Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092168A= | CA1164252342 | PPT1 | c.*75T= (n.*75T=) c.236T= (p.Val79=) c.239T= (p.Val80=) c.125-2656T= (n.125-2656T=) c.519T= c.234+230T= (n.234+230T=) c.217T= n.476T= c.326T= (p.Val109=) c.*91T= (n.*91T=) c.124+4947T= (n.124+4947T=) c.89T= (p.Val30=) c.125-111T= (n.125-111T=) | |
1 | g.40092168A>C | CA21016648 | PPT1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.125-2656T>G (n.125-2656T>G) c.519T>G c.234+230T>G (n.234+230T>G) c.217T>G n.476T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.124+4947T>G (n.124+4947T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.125-111T>G (n.125-111T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092168A>G | CA339849388 | PPT1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.125-2656T>C (n.125-2656T>C) c.519T>C c.234+230T>C (n.234+230T>C) c.217T>C n.476T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.124+4947T>C (n.124+4947T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.125-111T>C (n.125-111T>C) | |
1 | g.40092168A>T | CA339849389 | PPT1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.125-2656T>A (n.125-2656T>A) c.519T>A c.234+230T>A (n.234+230T>A) c.217T>A n.476T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.124+4947T>A (n.124+4947T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.125-111T>A (n.125-111T>A) | |
1 | g.40092169C>A | CA339849395 | PPT1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.125-2657G>T (n.125-2657G>T) c.518G>T c.234+229G>T (n.234+229G>T) c.216G>T n.475G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.124+4946G>T (n.124+4946G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.125-112G>T (n.125-112G>T) | |
1 | g.40092169C= | CA1143726550 | PPT1 | c.*74G= (n.*74G=) c.235G= (p.Val79=) c.238G= (p.Val80=) c.125-2657G= (n.125-2657G=) c.518G= c.234+229G= (n.234+229G=) c.216G= n.475G= c.325G= (p.Val109=) c.*90G= (n.*90G=) c.124+4946G= (n.124+4946G=) c.88G= (p.Val30=) c.125-112G= (n.125-112G=) | |
1 | g.40092169C>G | CA339849400 | PPT1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.125-2657G>C (n.125-2657G>C) c.518G>C c.234+229G>C (n.234+229G>C) c.216G>C n.475G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) c.124+4946G>C (n.124+4946G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.125-112G>C (n.125-112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092169C>T | CA21016660 | PPT1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.125-2657G>A (n.125-2657G>A) c.518G>A c.234+229G>A (n.234+229G>A) c.216G>A n.475G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.*90G>A (n.*90G>A) c.124+4946G>A (n.124+4946G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.125-112G>A (n.125-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092169_40092170insACA | CA2743277067 | PPT1 | c.*73_*74insTGT (n.*73_*74insTGT) c.234_235insTGT (p.Asp78_Val79insCys) c.237_238insTGT (p.Asp79_Val80insCys) c.125-2658_125-2657insTGT (n.125-2658_125-2657insTGT) c.517_518insTGT c.234+228_234+229insTGT (n.234+228_234+229insTGT) c.215_216insTGT n.474_475insTGT c.324_325insTGT (p.Asp108_Val109insCys) c.*89_*90insTGT (n.*89_*90insTGT) c.124+4945_124+4946insTGT (n.124+4945_124+4946insTGT) c.87_88insTGT (p.Asp29_Val30insCys) c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT) | |
1 | g.40092170G>A | CA789758 | PPT1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.237C>T (p.Asp79=) c.125-2658C>T (n.125-2658C>T) c.517C>T c.234+228C>T (n.234+228C>T) c.215C>T n.474C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.124+4945C>T (n.124+4945C>T) c.87C>T (p.Asp29=) c.125-113C>T (n.125-113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092170G>C | CA339849404 | PPT1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.125-2658C>G (n.125-2658C>G) c.517C>G c.234+228C>G (n.234+228C>G) c.215C>G n.474C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.124+4945C>G (n.124+4945C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.125-113C>G (n.125-113C>G) | |
1 | g.40092170G= | CA1143956784 | PPT1 | c.*73C= (n.*73C=) c.234C= (p.Asp78=) c.237C= (p.Asp79=) c.125-2658C= (n.125-2658C=) c.517C= c.234+228C= (n.234+228C=) c.215C= n.474C= c.324C= (p.Asp108=) c.*89C= (n.*89C=) c.124+4945C= (n.124+4945C=) c.87C= (p.Asp29=) c.125-113C= (n.125-113C=) | |
1 | g.40092170G>T | CA339849406 | PPT1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.125-2658C>A (n.125-2658C>A) c.517C>A c.234+228C>A (n.234+228C>A) c.215C>A n.474C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.*89C>A (n.*89C>A) c.124+4945C>A (n.124+4945C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.125-113C>A (n.125-113C>A) | ClinVar |
1 | g.40092170_40092174del | CA2743277068 | PPT1 | c.*71-2_*73del c.232-2_234del c.235-2_237del c.125-2662_125-2658del (n.125-2662_125-2658del) c.515-2_517del c.234+224_234+228del (n.234+224_234+228del) c.213-2_215del n.470_474del c.322-2_324del c.*87-2_*89del c.124+4941_124+4945del (n.124+4941_124+4945del) c.85-2_87del c.125-117_125-113del (n.125-117_125-113del) | |
1 | g.40092171T>A | CA339849409 | PPT1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.125-2659A>T (n.125-2659A>T) c.516A>T c.234+227A>T (n.234+227A>T) c.214A>T n.473A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.124+4944A>T (n.124+4944A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) c.125-114A>T (n.125-114A>T) | |
1 | g.40092171T>C | CA254579 | PPT1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.125-2659A>G (n.125-2659A>G) c.516A>G c.234+227A>G (n.234+227A>G) c.214A>G n.473A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.124+4944A>G (n.124+4944A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.125-114A>G (n.125-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092171T>G | CA339849413 | PPT1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.125-2659A>C (n.125-2659A>C) c.516A>C c.234+227A>C (n.234+227A>C) c.214A>C n.473A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.124+4944A>C (n.124+4944A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.125-114A>C (n.125-114A>C) | |
1 | g.40092171T= | CA1141580725 | PPT1 | c.*72A= (n.*72A=) c.233A= (p.Asp78=) c.236A= (p.Asp79=) c.125-2659A= (n.125-2659A=) c.516A= c.234+227A= (n.234+227A=) c.214A= n.473A= c.323A= (p.Asp108=) c.*88A= (n.*88A=) c.124+4944A= (n.124+4944A=) c.86A= (p.Asp29=) c.125-114A= (n.125-114A=) | |
1 | g.40092172C>A | CA339849417 | PPT1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.125-2660G>T (n.125-2660G>T) c.515G>T c.234+226G>T (n.234+226G>T) c.213G>T n.472G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) c.124+4943G>T (n.124+4943G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.125-115G>T (n.125-115G>T) | dbSNP |
1 | g.40092172C>G | CA339849420 | PPT1 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.235G>C (p.Asp79His) c.125-2660G>C (n.125-2660G>C) c.515G>C c.234+226G>C (n.234+226G>C) c.213G>C n.472G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.*87G>C (n.*87G>C) c.124+4943G>C (n.124+4943G>C) c.85G>C (p.Asp29His) c.125-115G>C (n.125-115G>C) | |
1 | g.40092172C>T | CA339849423 | PPT1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.125-2660G>A (n.125-2660G>A) c.515G>A c.234+226G>A (n.234+226G>A) c.213G>A n.472G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.124+4943G>A (n.124+4943G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.125-115G>A (n.125-115G>A) | |
1 | g.40092173C>A | CA339849427 | PPT1 | c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.125-2661G>T (n.125-2661G>T) c.515-1G>T c.234+225G>T (n.234+225G>T) c.213-1G>T n.471G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.124+4942G>T (n.124+4942G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.125-116G>T (n.125-116G>T) | |
1 | g.40092173C>G | CA339849429 | PPT1 | c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.125-2661G>C (n.125-2661G>C) c.515-1G>C c.234+225G>C (n.234+225G>C) c.213-1G>C n.471G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.124+4942G>C (n.124+4942G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.125-116G>C (n.125-116G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092173C>T | CA339849432 | PPT1 | c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.125-2661G>A (n.125-2661G>A) c.515-1G>A c.234+225G>A (n.234+225G>A) c.213-1G>A n.471G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.124+4942G>A (n.124+4942G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.125-116G>A (n.125-116G>A) | ClinVar |
1 | g.40092174T>A | CA339849438 | PPT1 | c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.125-2662A>T (n.125-2662A>T) c.515-2A>T c.234+224A>T (n.234+224A>T) c.213-2A>T n.470A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.124+4941A>T (n.124+4941A>T) c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) | |
1 | g.40092174T>C | CA789759 | PPT1 | c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.125-2662A>G (n.125-2662A>G) c.515-2A>G c.234+224A>G (n.234+224A>G) c.213-2A>G n.470A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.124+4941A>G (n.124+4941A>G) c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092174T>G | CA339849435 | PPT1 | c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.125-2662A>C (n.125-2662A>C) c.515-2A>C c.234+224A>C (n.234+224A>C) c.213-2A>C n.470A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.124+4941A>C (n.124+4941A>C) c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) | |
1 | g.40092174T= | CA1148421976 | PPT1 | c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) c.125-2662A= (n.125-2662A=) c.515-2A= c.234+224A= (n.234+224A=) c.213-2A= n.470A= c.322-2A= (n.322-2A=) c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.124+4941A= (n.124+4941A=) c.85-2A= (n.85-2A=) c.125-117A= (n.125-117A=) | |
1 | g.40092174_40092175delinsTA | CA1164252364 | PPT1 | c.*71-3_*71-2delinsTA (n.*71-3_*71-2delinsTA) c.232-3_232-2delinsTA (n.232-3_232-2delinsTA) c.235-3_235-2delinsTA (n.235-3_235-2delinsTA) c.125-2663_125-2662delinsTA (n.125-2663_125-2662delinsTA) c.515-3_515-2delinsTA c.234+223_234+224delinsTA (n.234+223_234+224delinsTA) c.213-3_213-2delinsTA n.469_470delinsTA c.322-3_322-2delinsTA (n.322-3_322-2delinsTA) c.*87-3_*87-2delinsTA (n.*87-3_*87-2delinsTA) c.124+4940_124+4941delinsTA (n.124+4940_124+4941delinsTA) c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA) c.125-118_125-117delinsTA (n.125-118_125-117delinsTA) | |
1 | g.40092175A= | CA1144228743 | PPT1 | c.*71-3T= (n.*71-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.235-3T= (n.235-3T=) c.125-2663T= (n.125-2663T=) c.515-3T= c.234+223T= (n.234+223T=) c.213-3T= n.469T= c.322-3T= (n.322-3T=) c.*87-3T= (n.*87-3T=) c.124+4940T= (n.124+4940T=) c.85-3T= (n.85-3T=) c.125-118T= (n.125-118T=) | |
1 | g.40092175A>G | CA263483 | PPT1 | c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) c.232-3T>C (n.232-3T>C) c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.125-2663T>C (n.125-2663T>C) c.515-3T>C c.234+223T>C (n.234+223T>C) c.213-3T>C n.469T>C c.322-3T>C (n.322-3T>C) c.*87-3T>C (n.*87-3T>C) c.124+4940T>C (n.124+4940T>C) c.85-3T>C (n.85-3T>C) c.125-118T>C (n.125-118T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092180dup | CA2645092747 | PPT1 | c.*71-3dup (n.*71-3dup) c.232-3dup (n.232-3dup) c.235-3dup (n.235-3dup) c.125-2663dup (n.125-2663dup) c.515-3dup c.234+223dup (n.234+223dup) c.213-3dup n.469dup c.322-3dup (n.322-3dup) c.*87-3dup (n.*87-3dup) c.124+4940dup (n.124+4940dup) c.85-3dup (n.85-3dup) c.125-118dup (n.125-118dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40092180del | CA1164252367 | PPT1 | c.*71-3del (n.*71-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.235-3del (n.235-3del) c.125-2663del (n.125-2663del) c.515-3del c.234+223del (n.234+223del) c.213-3del n.469del c.322-3del (n.322-3del) c.*87-3del (n.*87-3del) c.124+4940del (n.124+4940del) c.85-3del (n.85-3del) c.125-118del (n.125-118del) | dbSNP |
1 | g.40092176A>C | CA2743277069 | PPT1 | c.*71-4T>G (n.*71-4T>G) c.232-4T>G (n.232-4T>G) c.235-4T>G (n.235-4T>G) c.125-2664T>G (n.125-2664T>G) c.515-4T>G c.234+222T>G (n.234+222T>G) c.213-4T>G n.468T>G c.322-4T>G (n.322-4T>G) c.*87-4T>G (n.*87-4T>G) c.124+4939T>G (n.124+4939T>G) c.85-4T>G (n.85-4T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) | |
1 | g.40092177A= | CA1164252376 | PPT1 | c.*71-5T= (n.*71-5T=) c.232-5T= (n.232-5T=) c.235-5T= (n.235-5T=) c.125-2665T= (n.125-2665T=) c.515-5T= c.234+221T= (n.234+221T=) c.213-5T= n.467T= c.322-5T= (n.322-5T=) c.*87-5T= (n.*87-5T=) c.124+4938T= (n.124+4938T=) c.85-5T= (n.85-5T=) c.125-120T= (n.125-120T=) | |
1 | g.40092177A>C | CA735694502 | PPT1 | c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) c.232-5T>G (n.232-5T>G) c.235-5T>G (n.235-5T>G) c.125-2665T>G (n.125-2665T>G) c.515-5T>G c.234+221T>G (n.234+221T>G) c.213-5T>G n.467T>G c.322-5T>G (n.322-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) c.124+4938T>G (n.124+4938T>G) c.85-5T>G (n.85-5T>G) c.125-120T>G (n.125-120T>G) | dbSNP |
1 | g.40092177A>G | CA522421519 | PPT1 | c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) c.232-5T>C (n.232-5T>C) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.125-2665T>C (n.125-2665T>C) c.515-5T>C c.234+221T>C (n.234+221T>C) c.213-5T>C n.467T>C c.322-5T>C (n.322-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) c.124+4938T>C (n.124+4938T>C) c.85-5T>C (n.85-5T>C) c.125-120T>C (n.125-120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092177A>T | CA2574329805 | PPT1 | c.*71-5T>A (n.*71-5T>A) c.232-5T>A (n.232-5T>A) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.125-2665T>A (n.125-2665T>A) c.515-5T>A c.234+221T>A (n.234+221T>A) c.213-5T>A n.467T>A c.322-5T>A (n.322-5T>A) c.*87-5T>A (n.*87-5T>A) c.124+4938T>A (n.124+4938T>A) c.85-5T>A (n.85-5T>A) c.125-120T>A (n.125-120T>A) | |
1 | g.40092178A= | CA1144177097 | PPT1 | c.*71-6T= (n.*71-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.235-6T= (n.235-6T=) c.125-2666T= (n.125-2666T=) c.515-6T= c.234+220T= (n.234+220T=) c.213-6T= n.466T= c.322-6T= (n.322-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.124+4937T= (n.124+4937T=) c.85-6T= (n.85-6T=) c.125-121T= (n.125-121T=) | |
1 | g.40092178A>G | CA789760 | PPT1 | c.*71-6T>C (n.*71-6T>C) c.232-6T>C (n.232-6T>C) c.235-6T>C (n.235-6T>C) c.125-2666T>C (n.125-2666T>C) c.515-6T>C c.234+220T>C (n.234+220T>C) c.213-6T>C n.466T>C c.322-6T>C (n.322-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.124+4937T>C (n.124+4937T>C) c.85-6T>C (n.85-6T>C) c.125-121T>C (n.125-121T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092179A= | CA1164252384 | PPT1 | c.*71-7T= (n.*71-7T=) c.232-7T= (n.232-7T=) c.235-7T= (n.235-7T=) c.125-2667T= (n.125-2667T=) c.515-7T= c.234+219T= (n.234+219T=) c.213-7T= n.465T= c.322-7T= (n.322-7T=) c.*87-7T= (n.*87-7T=) c.124+4936T= (n.124+4936T=) c.85-7T= (n.85-7T=) c.125-122T= (n.125-122T=) | |
1 | g.40092179A>C | CA735694513 | PPT1 | c.*71-7T>G (n.*71-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.125-2667T>G (n.125-2667T>G) c.515-7T>G c.234+219T>G (n.234+219T>G) c.213-7T>G n.465T>G c.322-7T>G (n.322-7T>G) c.*87-7T>G (n.*87-7T>G) c.124+4936T>G (n.124+4936T>G) c.85-7T>G (n.85-7T>G) c.125-122T>G (n.125-122T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A= | CA1164252386 | PPT1 | c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.232-8T= (n.232-8T=) c.235-8T= (n.235-8T=) c.125-2668T= (n.125-2668T=) c.515-8T= c.234+218T= (n.234+218T=) c.213-8T= n.464T= c.322-8T= (n.322-8T=) c.*87-8T= (n.*87-8T=) c.124+4935T= (n.124+4935T=) c.85-8T= (n.85-8T=) c.125-123T= (n.125-123T=) | |
1 | g.40092180A>C | CA789761 | PPT1 | c.*71-8T>G (n.*71-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.235-8T>G (n.235-8T>G) c.125-2668T>G (n.125-2668T>G) c.515-8T>G c.234+218T>G (n.234+218T>G) c.213-8T>G n.464T>G c.322-8T>G (n.322-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.124+4935T>G (n.124+4935T>G) c.85-8T>G (n.85-8T>G) c.125-123T>G (n.125-123T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A>G | CA2574329806 | PPT1 | c.*71-8T>C (n.*71-8T>C) c.232-8T>C (n.232-8T>C) c.235-8T>C (n.235-8T>C) c.125-2668T>C (n.125-2668T>C) c.515-8T>C c.234+218T>C (n.234+218T>C) c.213-8T>C n.464T>C c.322-8T>C (n.322-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.124+4935T>C (n.124+4935T>C) c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.125-123T>C (n.125-123T>C) | |
1 | g.40092181G>C | CA735694516 | PPT1 | c.*71-9C>G (n.*71-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.235-9C>G (n.235-9C>G) c.125-2669C>G (n.125-2669C>G) c.515-9C>G c.234+217C>G (n.234+217C>G) c.213-9C>G n.463C>G c.322-9C>G (n.322-9C>G) c.*87-9C>G (n.*87-9C>G) c.124+4934C>G (n.124+4934C>G) c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.125-124C>G (n.125-124C>G) | dbSNP |
1 | g.40092181G= | CA1164252391 | PPT1 | c.*71-9C= (n.*71-9C=) c.232-9C= (n.232-9C=) c.235-9C= (n.235-9C=) c.125-2669C= (n.125-2669C=) c.515-9C= c.234+217C= (n.234+217C=) c.213-9C= n.463C= c.322-9C= (n.322-9C=) c.*87-9C= (n.*87-9C=) c.124+4934C= (n.124+4934C=) c.85-9C= (n.85-9C=) c.125-124C= (n.125-124C=) | |
1 | g.40092181G>T | CA522421521 | PPT1 | c.*71-9C>A (n.*71-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.235-9C>A (n.235-9C>A) c.125-2669C>A (n.125-2669C>A) c.515-9C>A c.234+217C>A (n.234+217C>A) c.213-9C>A n.463C>A c.322-9C>A (n.322-9C>A) c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.124+4934C>A (n.124+4934C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.125-124C>A (n.125-124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092184G= | CA1164252393 | PPT1 | c.*71-12C= (n.*71-12C=) c.232-12C= (n.232-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) c.125-2672C= (n.125-2672C=) c.515-12C= c.234+214C= (n.234+214C=) c.213-12C= n.460C= c.322-12C= (n.322-12C=) c.*87-12C= (n.*87-12C=) c.124+4931C= (n.124+4931C=) c.85-12C= (n.85-12C=) c.125-127C= (n.125-127C=) | |
1 | g.40092184G>T | CA735694517 | PPT1 | c.*71-12C>A (n.*71-12C>A) c.232-12C>A (n.232-12C>A) c.235-12C>A (n.235-12C>A) c.125-2672C>A (n.125-2672C>A) c.515-12C>A c.234+214C>A (n.234+214C>A) c.213-12C>A n.460C>A c.322-12C>A (n.322-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) c.124+4931C>A (n.124+4931C>A) c.85-12C>A (n.85-12C>A) c.125-127C>A (n.125-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092185_40092186insT | CA2841232217 | PPT1 | c.*71-14_*71-13insA (n.*71-14_*71-13insA) c.232-14_232-13insA (n.232-14_232-13insA) c.235-14_235-13insA (n.235-14_235-13insA) c.125-2674_125-2673insA (n.125-2674_125-2673insA) c.515-14_515-13insA c.234+212_234+213insA (n.234+212_234+213insA) c.213-14_213-13insA n.458_459insA c.322-14_322-13insA (n.322-14_322-13insA) c.*87-14_*87-13insA (n.*87-14_*87-13insA) c.124+4929_124+4930insA (n.124+4929_124+4930insA) c.85-14_85-13insA (n.85-14_85-13insA) c.125-129_125-128insA (n.125-129_125-128insA) | |
1 | g.40092190G>A | CA2580062731 | PPT1 | c.*71-18C>T (n.*71-18C>T) c.232-18C>T (n.232-18C>T) c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.125-2678C>T (n.125-2678C>T) c.515-18C>T c.234+208C>T (n.234+208C>T) c.213-18C>T n.454C>T c.322-18C>T (n.322-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) c.124+4925C>T (n.124+4925C>T) c.85-18C>T (n.85-18C>T) c.125-133C>T (n.125-133C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092190G>T | CA2645092751 | PPT1 | c.*71-18C>A (n.*71-18C>A) c.232-18C>A (n.232-18C>A) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.125-2678C>A (n.125-2678C>A) c.515-18C>A c.234+208C>A (n.234+208C>A) c.213-18C>A n.454C>A c.322-18C>A (n.322-18C>A) c.*87-18C>A (n.*87-18C>A) c.124+4925C>A (n.124+4925C>A) c.85-18C>A (n.85-18C>A) c.125-133C>A (n.125-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G>C | CA2645092754 | PPT1 | c.*71-20C>G (n.*71-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.125-2680C>G (n.125-2680C>G) c.515-20C>G c.234+206C>G (n.234+206C>G) c.213-20C>G n.452C>G c.322-20C>G (n.322-20C>G) c.*87-20C>G (n.*87-20C>G) c.124+4923C>G (n.124+4923C>G) c.85-20C>G (n.85-20C>G) c.125-135C>G (n.125-135C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G= | CA1148224221 | PPT1 | c.*71-20C= (n.*71-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) c.125-2680C= (n.125-2680C=) c.515-20C= c.234+206C= (n.234+206C=) c.213-20C= n.452C= c.322-20C= (n.322-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) c.124+4923C= (n.124+4923C=) c.85-20C= (n.85-20C=) c.125-135C= (n.125-135C=) | |
1 | g.40092192G>T | CA292906 | PPT1 | c.*71-20C>A (n.*71-20C>A) c.232-20C>A (n.232-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.125-2680C>A (n.125-2680C>A) c.515-20C>A c.234+206C>A (n.234+206C>A) c.213-20C>A n.452C>A c.322-20C>A (n.322-20C>A) c.*87-20C>A (n.*87-20C>A) c.124+4923C>A (n.124+4923C>A) c.85-20C>A (n.85-20C>A) c.125-135C>A (n.125-135C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092195G>A | CA789762 | PPT1 | c.*71-23C>T (n.*71-23C>T) c.232-23C>T (n.232-23C>T) c.235-23C>T (n.235-23C>T) c.125-2683C>T (n.125-2683C>T) c.515-23C>T c.234+203C>T (n.234+203C>T) c.213-23C>T n.449C>T c.322-23C>T (n.322-23C>T) c.*87-23C>T (n.*87-23C>T) c.124+4920C>T (n.124+4920C>T) c.85-23C>T (n.85-23C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092195G= | CA1143743375 | PPT1 | c.*71-23C= (n.*71-23C=) c.232-23C= (n.232-23C=) c.235-23C= (n.235-23C=) c.125-2683C= (n.125-2683C=) c.515-23C= c.234+203C= (n.234+203C=) c.213-23C= n.449C= c.322-23C= (n.322-23C=) c.*87-23C= (n.*87-23C=) c.124+4920C= (n.124+4920C=) c.85-23C= (n.85-23C=) c.125-138C= (n.125-138C=) | |
1 | g.40092195G>T | CA789763 | PPT1 | c.*71-23C>A (n.*71-23C>A) c.232-23C>A (n.232-23C>A) c.235-23C>A (n.235-23C>A) c.125-2683C>A (n.125-2683C>A) c.515-23C>A c.234+203C>A (n.234+203C>A) c.213-23C>A n.449C>A c.322-23C>A (n.322-23C>A) c.*87-23C>A (n.*87-23C>A) c.124+4920C>A (n.124+4920C>A) c.85-23C>A (n.85-23C>A) c.125-138C>A (n.125-138C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092196T>C | CA2645092756 | PPT1 | c.*71-24A>G (n.*71-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.235-24A>G (n.235-24A>G) c.125-2684A>G (n.125-2684A>G) c.515-24A>G c.234+202A>G (n.234+202A>G) c.213-24A>G n.448A>G c.322-24A>G (n.322-24A>G) c.*87-24A>G (n.*87-24A>G) c.124+4919A>G (n.124+4919A>G) c.85-24A>G (n.85-24A>G) c.125-139A>G (n.125-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092197G>C | CA1164252401 | PPT1 | c.*71-25C>G (n.*71-25C>G) c.232-25C>G (n.232-25C>G) c.235-25C>G (n.235-25C>G) c.125-2685C>G (n.125-2685C>G) c.515-25C>G c.234+201C>G (n.234+201C>G) c.213-25C>G n.447C>G c.322-25C>G (n.322-25C>G) c.*87-25C>G (n.*87-25C>G) c.124+4918C>G (n.124+4918C>G) c.85-25C>G (n.85-25C>G) c.125-140C>G (n.125-140C>G) | dbSNP |
1 | g.40092197G= | CA1164252402 | PPT1 | c.*71-25C= (n.*71-25C=) c.232-25C= (n.232-25C=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.125-2685C= (n.125-2685C=) c.515-25C= c.234+201C= (n.234+201C=) c.213-25C= n.447C= c.322-25C= (n.322-25C=) c.*87-25C= (n.*87-25C=) c.124+4918C= (n.124+4918C=) c.85-25C= (n.85-25C=) c.125-140C= (n.125-140C=) | |
1 | g.40092197G>T | CA2645092757 | PPT1 | c.*71-25C>A (n.*71-25C>A) c.232-25C>A (n.232-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.125-2685C>A (n.125-2685C>A) c.515-25C>A c.234+201C>A (n.234+201C>A) c.213-25C>A n.447C>A c.322-25C>A (n.322-25C>A) c.*87-25C>A (n.*87-25C>A) c.124+4918C>A (n.124+4918C>A) c.85-25C>A (n.85-25C>A) c.125-140C>A (n.125-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092198A= | CA1144043778 | PPT1 | c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.235-26T= (n.235-26T=) c.125-2686T= (n.125-2686T=) c.515-26T= c.234+200T= (n.234+200T=) c.213-26T= n.446T= c.322-26T= (n.322-26T=) c.*87-26T= (n.*87-26T=) c.124+4917T= (n.124+4917T=) c.85-26T= (n.85-26T=) c.125-141T= (n.125-141T=) | |
1 | g.40092198A>G | CA789764 | PPT1 | c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.235-26T>C (n.235-26T>C) c.125-2686T>C (n.125-2686T>C) c.515-26T>C c.234+200T>C (n.234+200T>C) c.213-26T>C n.446T>C c.322-26T>C (n.322-26T>C) c.*87-26T>C (n.*87-26T>C) c.124+4917T>C (n.124+4917T>C) c.85-26T>C (n.85-26T>C) c.125-141T>C (n.125-141T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092199G>A | CA789765 | PPT1 | c.*71-27C>T (n.*71-27C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.235-27C>T (n.235-27C>T) c.125-2687C>T (n.125-2687C>T) c.515-27C>T c.234+199C>T (n.234+199C>T) c.213-27C>T n.445C>T c.322-27C>T (n.322-27C>T) c.*87-27C>T (n.*87-27C>T) c.124+4916C>T (n.124+4916C>T) c.85-27C>T (n.85-27C>T) c.125-142C>T (n.125-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092199G>C | CA1164252413 | PPT1 | c.*71-27C>G (n.*71-27C>G) c.232-27C>G (n.232-27C>G) c.235-27C>G (n.235-27C>G) c.125-2687C>G (n.125-2687C>G) c.515-27C>G c.234+199C>G (n.234+199C>G) c.213-27C>G n.445C>G c.322-27C>G (n.322-27C>G) c.*87-27C>G (n.*87-27C>G) c.124+4916C>G (n.124+4916C>G) c.85-27C>G (n.85-27C>G) c.125-142C>G (n.125-142C>G) | dbSNP |
1 | g.40092199G= | CA1144182021 | PPT1 | c.*71-27C= (n.*71-27C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.235-27C= (n.235-27C=) c.125-2687C= (n.125-2687C=) c.515-27C= c.234+199C= (n.234+199C=) c.213-27C= n.445C= c.322-27C= (n.322-27C=) c.*87-27C= (n.*87-27C=) c.124+4916C= (n.124+4916C=) c.85-27C= (n.85-27C=) c.125-142C= (n.125-142C=) | |
1 | g.40092201_40092214del | CA2743277071 | PPT1 | c.*71-41_*71-28del (n.*71-41_*71-28del) c.232-41_232-28del (n.232-41_232-28del) c.235-41_235-28del (n.235-41_235-28del) c.125-2701_125-2688del (n.125-2701_125-2688del) c.515-41_515-28del c.234+185_234+198del (n.234+185_234+198del) c.213-41_213-28del n.431_444del c.322-41_322-28del (n.322-41_322-28del) c.*87-41_*87-28del (n.*87-41_*87-28del) c.124+4902_124+4915del (n.124+4902_124+4915del) c.85-41_85-28del (n.85-41_85-28del) c.125-156_125-143del (n.125-156_125-143del) | |
1 | g.40092201G>A | CA735694526 | PPT1 | c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.125-2689C>T (n.125-2689C>T) c.515-29C>T c.234+197C>T (n.234+197C>T) c.213-29C>T n.443C>T c.322-29C>T (n.322-29C>T) c.*87-29C>T (n.*87-29C>T) c.124+4914C>T (n.124+4914C>T) c.85-29C>T (n.85-29C>T) c.125-144C>T (n.125-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092201G= | CA1164252417 | PPT1 | c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.232-29C= (n.232-29C=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.125-2689C= (n.125-2689C=) c.515-29C= c.234+197C= (n.234+197C=) c.213-29C= n.443C= c.322-29C= (n.322-29C=) c.*87-29C= (n.*87-29C=) c.124+4914C= (n.124+4914C=) c.85-29C= (n.85-29C=) c.125-144C= (n.125-144C=) | |
1 | g.40092202G>T | CA2743277072 | PPT1 | c.*71-30C>A (n.*71-30C>A) c.232-30C>A (n.232-30C>A) c.235-30C>A (n.235-30C>A) c.125-2690C>A (n.125-2690C>A) c.515-30C>A c.234+196C>A (n.234+196C>A) c.213-30C>A n.442C>A c.322-30C>A (n.322-30C>A) c.*87-30C>A (n.*87-30C>A) c.124+4913C>A (n.124+4913C>A) c.85-30C>A (n.85-30C>A) c.125-145C>A (n.125-145C>A) | |
1 | g.40092203A>T | CA2743277073 | PPT1 | c.*71-31T>A (n.*71-31T>A) c.232-31T>A (n.232-31T>A) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.125-2691T>A (n.125-2691T>A) c.515-31T>A c.234+195T>A (n.234+195T>A) c.213-31T>A n.441T>A c.322-31T>A (n.322-31T>A) c.*87-31T>A (n.*87-31T>A) c.124+4912T>A (n.124+4912T>A) c.85-31T>A (n.85-31T>A) c.125-146T>A (n.125-146T>A) | |
1 | g.40092204T>A | CA2743277074 | PPT1 | c.*71-32A>T (n.*71-32A>T) c.232-32A>T (n.232-32A>T) c.235-32A>T (n.235-32A>T) c.125-2692A>T (n.125-2692A>T) c.515-32A>T c.234+194A>T (n.234+194A>T) c.213-32A>T n.440A>T c.322-32A>T (n.322-32A>T) c.*87-32A>T (n.*87-32A>T) c.124+4911A>T (n.124+4911A>T) c.85-32A>T (n.85-32A>T) c.125-147A>T (n.125-147A>T) | |
1 | g.40092204T>C | CA2574329807 | PPT1 | c.*71-32A>G (n.*71-32A>G) c.232-32A>G (n.232-32A>G) c.235-32A>G (n.235-32A>G) c.125-2692A>G (n.125-2692A>G) c.515-32A>G c.234+194A>G (n.234+194A>G) c.213-32A>G n.440A>G c.322-32A>G (n.322-32A>G) c.*87-32A>G (n.*87-32A>G) c.124+4911A>G (n.124+4911A>G) c.85-32A>G (n.85-32A>G) c.125-147A>G (n.125-147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092204T>G | CA2574329808 | PPT1 | c.*71-32A>C (n.*71-32A>C) c.232-32A>C (n.232-32A>C) c.235-32A>C (n.235-32A>C) c.125-2692A>C (n.125-2692A>C) c.515-32A>C c.234+194A>C (n.234+194A>C) c.213-32A>C n.440A>C c.322-32A>C (n.322-32A>C) c.*87-32A>C (n.*87-32A>C) c.124+4911A>C (n.124+4911A>C) c.85-32A>C (n.85-32A>C) c.125-147A>C (n.125-147A>C) | |
1 | g.40092205G>A | CA2645092759 | PPT1 | c.*71-33C>T (n.*71-33C>T) c.232-33C>T (n.232-33C>T) c.235-33C>T (n.235-33C>T) c.125-2693C>T (n.125-2693C>T) c.515-33C>T c.234+193C>T (n.234+193C>T) c.213-33C>T n.439C>T c.322-33C>T (n.322-33C>T) c.*87-33C>T (n.*87-33C>T) c.124+4910C>T (n.124+4910C>T) c.85-33C>T (n.85-33C>T) c.125-148C>T (n.125-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092207G>A | CA1164252420 | PPT1 | c.*71-35C>T (n.*71-35C>T) c.232-35C>T (n.232-35C>T) c.235-35C>T (n.235-35C>T) c.125-2695C>T (n.125-2695C>T) c.515-35C>T c.234+191C>T (n.234+191C>T) c.213-35C>T n.437C>T c.322-35C>T (n.322-35C>T) c.*87-35C>T (n.*87-35C>T) c.124+4908C>T (n.124+4908C>T) c.85-35C>T (n.85-35C>T) c.125-150C>T (n.125-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092207G= | CA1164252421 | PPT1 | c.*71-35C= (n.*71-35C=) c.232-35C= (n.232-35C=) c.235-35C= (n.235-35C=) c.125-2695C= (n.125-2695C=) c.515-35C= c.234+191C= (n.234+191C=) c.213-35C= n.437C= c.322-35C= (n.322-35C=) c.*87-35C= (n.*87-35C=) c.124+4908C= (n.124+4908C=) c.85-35C= (n.85-35C=) c.125-150C= (n.125-150C=) | |
1 | g.40092218_40092319del | CA2743277075 | PPT1 | c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del) c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del) c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del) c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del) c.514+88_515-37del c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del) c.212+88_213-37del n.334_435del c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del) c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del) c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del) c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del) c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del) | |
1 | g.40092210del | CA2645092760 | PPT1 | c.*71-38del (n.*71-38del) c.232-38del (n.232-38del) c.235-38del (n.235-38del) c.125-2698del (n.125-2698del) c.515-38del c.234+188del (n.234+188del) c.213-38del n.434del c.322-38del (n.322-38del) c.*87-38del (n.*87-38del) c.124+4905del (n.124+4905del) c.85-38del (n.85-38del) c.125-153del (n.125-153del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092210T>A | CA789766 | PPT1 | c.*71-38A>T (n.*71-38A>T) c.232-38A>T (n.232-38A>T) c.235-38A>T (n.235-38A>T) c.125-2698A>T (n.125-2698A>T) c.515-38A>T c.234+188A>T (n.234+188A>T) c.213-38A>T n.434A>T c.322-38A>T (n.322-38A>T) c.*87-38A>T (n.*87-38A>T) c.124+4905A>T (n.124+4905A>T) c.85-38A>T (n.85-38A>T) c.125-153A>T (n.125-153A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092210T>C | CA2839854712 | PPT1 | c.*71-38A>G (n.*71-38A>G) c.232-38A>G (n.232-38A>G) c.235-38A>G (n.235-38A>G) c.125-2698A>G (n.125-2698A>G) c.515-38A>G c.234+188A>G (n.234+188A>G) c.213-38A>G n.434A>G c.322-38A>G (n.322-38A>G) c.*87-38A>G (n.*87-38A>G) c.124+4905A>G (n.124+4905A>G) c.85-38A>G (n.85-38A>G) c.125-153A>G (n.125-153A>G) | |
1 | g.40092210T= | CA1164252423 | PPT1 | c.*71-38A= (n.*71-38A=) c.232-38A= (n.232-38A=) c.235-38A= (n.235-38A=) c.125-2698A= (n.125-2698A=) c.515-38A= c.234+188A= (n.234+188A=) c.213-38A= n.434A= c.322-38A= (n.322-38A=) c.*87-38A= (n.*87-38A=) c.124+4905A= (n.124+4905A=) c.85-38A= (n.85-38A=) c.125-153A= (n.125-153A=) | |
1 | g.40092210_40092211insAGG | CA2743277076 | PPT1 | c.*71-39_*71-38insCCT (n.*71-39_*71-38insCCT) c.232-39_232-38insCCT (n.232-39_232-38insCCT) c.235-39_235-38insCCT (n.235-39_235-38insCCT) c.125-2699_125-2698insCCT (n.125-2699_125-2698insCCT) c.515-39_515-38insCCT c.234+187_234+188insCCT (n.234+187_234+188insCCT) c.213-39_213-38insCCT n.433_434insCCT c.322-39_322-38insCCT (n.322-39_322-38insCCT) c.*87-39_*87-38insCCT (n.*87-39_*87-38insCCT) c.124+4904_124+4905insCCT (n.124+4904_124+4905insCCT) c.85-39_85-38insCCT (n.85-39_85-38insCCT) c.125-154_125-153insCCT (n.125-154_125-153insCCT) | |
1 | g.40092211G>A | CA789767 | PPT1 | c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.232-39C>T (n.232-39C>T) c.235-39C>T (n.235-39C>T) c.125-2699C>T (n.125-2699C>T) c.515-39C>T c.234+187C>T (n.234+187C>T) c.213-39C>T n.433C>T c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.*87-39C>T (n.*87-39C>T) c.124+4904C>T (n.124+4904C>T) c.85-39C>T (n.85-39C>T) c.125-154C>T (n.125-154C>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092211G= | CA1164252427 | PPT1 | c.*71-39C= (n.*71-39C=) c.232-39C= (n.232-39C=) c.235-39C= (n.235-39C=) c.125-2699C= (n.125-2699C=) c.515-39C= c.234+187C= (n.234+187C=) c.213-39C= n.433C= c.322-39C= (n.322-39C=) c.*87-39C= (n.*87-39C=) c.124+4904C= (n.124+4904C=) c.85-39C= (n.85-39C=) c.125-154C= (n.125-154C=) | |
1 | g.40092216C= | CA1164252429 | PPT1 | c.*71-44G= (n.*71-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.235-44G= (n.235-44G=) c.125-2704G= (n.125-2704G=) c.515-44G= c.234+182G= (n.234+182G=) c.213-44G= n.428G= c.322-44G= (n.322-44G=) c.*87-44G= (n.*87-44G=) c.124+4899G= (n.124+4899G=) c.85-44G= (n.85-44G=) c.125-159G= (n.125-159G=) | |
1 | g.40092216C>G | CA789768 | PPT1 | c.*71-44G>C (n.*71-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.235-44G>C (n.235-44G>C) c.125-2704G>C (n.125-2704G>C) c.515-44G>C c.234+182G>C (n.234+182G>C) c.213-44G>C n.428G>C c.322-44G>C (n.322-44G>C) c.*87-44G>C (n.*87-44G>C) c.124+4899G>C (n.124+4899G>C) c.85-44G>C (n.85-44G>C) c.125-159G>C (n.125-159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092217A>T | CA2645092762 | PPT1 | c.*71-45T>A (n.*71-45T>A) c.232-45T>A (n.232-45T>A) c.235-45T>A (n.235-45T>A) c.125-2705T>A (n.125-2705T>A) c.515-45T>A c.234+181T>A (n.234+181T>A) c.213-45T>A n.427T>A c.322-45T>A (n.322-45T>A) c.*87-45T>A (n.*87-45T>A) c.124+4898T>A (n.124+4898T>A) c.85-45T>A (n.85-45T>A) c.125-160T>A (n.125-160T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092218A>T | CA2695695862 | PPT1 | c.*71-46T>A (n.*71-46T>A) c.232-46T>A (n.232-46T>A) c.235-46T>A (n.235-46T>A) c.125-2706T>A (n.125-2706T>A) c.515-46T>A c.234+180T>A (n.234+180T>A) c.213-46T>A n.426T>A c.322-46T>A (n.322-46T>A) c.*87-46T>A (n.*87-46T>A) c.124+4897T>A (n.124+4897T>A) c.85-46T>A (n.85-46T>A) c.125-161T>A (n.125-161T>A) | dbSNP |
1 | g.40092219C>T | CA2743277077 | PPT1 | c.*71-47G>A (n.*71-47G>A) c.232-47G>A (n.232-47G>A) c.235-47G>A (n.235-47G>A) c.125-2707G>A (n.125-2707G>A) c.515-47G>A c.234+179G>A (n.234+179G>A) c.213-47G>A n.425G>A c.322-47G>A (n.322-47G>A) c.*87-47G>A (n.*87-47G>A) c.124+4896G>A (n.124+4896G>A) c.85-47G>A (n.85-47G>A) c.125-162G>A (n.125-162G>A) | |
1 | g.40092221A>C | CA2574329809 | PPT1 | c.*71-49T>G (n.*71-49T>G) c.232-49T>G (n.232-49T>G) c.235-49T>G (n.235-49T>G) c.125-2709T>G (n.125-2709T>G) c.515-49T>G c.234+177T>G (n.234+177T>G) c.213-49T>G n.423T>G c.322-49T>G (n.322-49T>G) c.*87-49T>G (n.*87-49T>G) c.124+4894T>G (n.124+4894T>G) c.85-49T>G (n.85-49T>G) c.125-164T>G (n.125-164T>G) | |
1 | g.40092222C= | CA1164252434 | PPT1 | c.*71-50G= (n.*71-50G=) c.232-50G= (n.232-50G=) c.235-50G= (n.235-50G=) c.125-2710G= (n.125-2710G=) c.515-50G= c.234+176G= (n.234+176G=) c.213-50G= n.422G= c.322-50G= (n.322-50G=) c.*87-50G= (n.*87-50G=) c.124+4893G= (n.124+4893G=) c.85-50G= (n.85-50G=) c.125-165G= (n.125-165G=) | |
1 | g.40092222C>G | CA735694531 | PPT1 | c.*71-50G>C (n.*71-50G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.235-50G>C (n.235-50G>C) c.125-2710G>C (n.125-2710G>C) c.515-50G>C c.234+176G>C (n.234+176G>C) c.213-50G>C n.422G>C c.322-50G>C (n.322-50G>C) c.*87-50G>C (n.*87-50G>C) c.124+4893G>C (n.124+4893G>C) c.85-50G>C (n.85-50G>C) c.125-165G>C (n.125-165G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092222C>T | CA2574329810 | PPT1 | c.*71-50G>A (n.*71-50G>A) c.232-50G>A (n.232-50G>A) c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.125-2710G>A (n.125-2710G>A) c.515-50G>A c.234+176G>A (n.234+176G>A) c.213-50G>A n.422G>A c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.*87-50G>A (n.*87-50G>A) c.124+4893G>A (n.124+4893G>A) c.85-50G>A (n.85-50G>A) c.125-165G>A (n.125-165G>A) | |
1 | g.40092223T>C | CA789769 | PPT1 | c.*71-51A>G (n.*71-51A>G) c.232-51A>G (n.232-51A>G) c.235-51A>G (n.235-51A>G) c.125-2711A>G (n.125-2711A>G) c.515-51A>G c.234+175A>G (n.234+175A>G) c.213-51A>G n.421A>G c.322-51A>G (n.322-51A>G) c.*87-51A>G (n.*87-51A>G) c.124+4892A>G (n.124+4892A>G) c.85-51A>G (n.85-51A>G) c.125-166A>G (n.125-166A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092223T>G | CA2574329811 | PPT1 | c.*71-51A>C (n.*71-51A>C) c.232-51A>C (n.232-51A>C) c.235-51A>C (n.235-51A>C) c.125-2711A>C (n.125-2711A>C) c.515-51A>C c.234+175A>C (n.234+175A>C) c.213-51A>C n.421A>C c.322-51A>C (n.322-51A>C) c.*87-51A>C (n.*87-51A>C) c.124+4892A>C (n.124+4892A>C) c.85-51A>C (n.85-51A>C) c.125-166A>C (n.125-166A>C) | |
1 | g.40092223T= | CA1164252437 | PPT1 | c.*71-51A= (n.*71-51A=) c.232-51A= (n.232-51A=) c.235-51A= (n.235-51A=) c.125-2711A= (n.125-2711A=) c.515-51A= c.234+175A= (n.234+175A=) c.213-51A= n.421A= c.322-51A= (n.322-51A=) c.*87-51A= (n.*87-51A=) c.124+4892A= (n.124+4892A=) c.85-51A= (n.85-51A=) c.125-166A= (n.125-166A=) | |
1 | g.40092224del | CA2743277078 | PPT1 | c.*71-52del (n.*71-52del) c.232-52del (n.232-52del) c.235-52del (n.235-52del) c.125-2712del (n.125-2712del) c.515-52del c.234+174del (n.234+174del) c.213-52del n.420del c.322-52del (n.322-52del) c.*87-52del (n.*87-52del) c.124+4891del (n.124+4891del) c.85-52del (n.85-52del) c.125-167del (n.125-167del) | |
1 | g.40092224G>A | CA789770 | PPT1 | c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.232-52C>T (n.232-52C>T) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.125-2712C>T (n.125-2712C>T) c.515-52C>T c.234+174C>T (n.234+174C>T) c.213-52C>T n.420C>T c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.*87-52C>T (n.*87-52C>T) c.124+4891C>T (n.124+4891C>T) c.85-52C>T (n.85-52C>T) c.125-167C>T (n.125-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092224G= | CA1164252441 | PPT1 | c.*71-52C= (n.*71-52C=) c.232-52C= (n.232-52C=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.125-2712C= (n.125-2712C=) c.515-52C= c.234+174C= (n.234+174C=) c.213-52C= n.420C= c.322-52C= (n.322-52C=) c.*87-52C= (n.*87-52C=) c.124+4891C= (n.124+4891C=) c.85-52C= (n.85-52C=) c.125-167C= (n.125-167C=) | |
1 | g.40092228T>A | CA2645092765 | PPT1 | c.*71-56A>T (n.*71-56A>T) c.232-56A>T (n.232-56A>T) c.235-56A>T (n.235-56A>T) c.125-2716A>T (n.125-2716A>T) c.515-56A>T c.234+170A>T (n.234+170A>T) c.213-56A>T n.416A>T c.322-56A>T (n.322-56A>T) c.*87-56A>T (n.*87-56A>T) c.124+4887A>T (n.124+4887A>T) c.85-56A>T (n.85-56A>T) c.125-171A>T (n.125-171A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092228T>C | CA2645092764 | PPT1 | c.*71-56A>G (n.*71-56A>G) c.232-56A>G (n.232-56A>G) c.235-56A>G (n.235-56A>G) c.125-2716A>G (n.125-2716A>G) c.515-56A>G c.234+170A>G (n.234+170A>G) c.213-56A>G n.416A>G c.322-56A>G (n.322-56A>G) c.*87-56A>G (n.*87-56A>G) c.124+4887A>G (n.124+4887A>G) c.85-56A>G (n.85-56A>G) c.125-171A>G (n.125-171A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092228T>G | CA1164252446 | PPT1 | c.*71-56A>C (n.*71-56A>C) c.232-56A>C (n.232-56A>C) c.235-56A>C (n.235-56A>C) c.125-2716A>C (n.125-2716A>C) c.515-56A>C c.234+170A>C (n.234+170A>C) c.213-56A>C n.416A>C c.322-56A>C (n.322-56A>C) c.*87-56A>C (n.*87-56A>C) c.124+4887A>C (n.124+4887A>C) c.85-56A>C (n.85-56A>C) c.125-171A>C (n.125-171A>C) | dbSNP |
1 | g.40092228T= | CA1164252445 | PPT1 | c.*71-56A= (n.*71-56A=) c.232-56A= (n.232-56A=) c.235-56A= (n.235-56A=) c.125-2716A= (n.125-2716A=) c.515-56A= c.234+170A= (n.234+170A=) c.213-56A= n.416A= c.322-56A= (n.322-56A=) c.*87-56A= (n.*87-56A=) c.124+4887A= (n.124+4887A=) c.85-56A= (n.85-56A=) c.125-171A= (n.125-171A=) | |
1 | g.40092231_40092233del | CA2645092763 | PPT1 | c.*71-58_*71-56del (n.*71-58_*71-56del) c.232-58_232-56del (n.232-58_232-56del) c.235-58_235-56del (n.235-58_235-56del) c.125-2718_125-2716del (n.125-2718_125-2716del) c.515-58_515-56del c.234+168_234+170del (n.234+168_234+170del) c.213-58_213-56del n.414_416del c.322-58_322-56del (n.322-58_322-56del) c.*87-58_*87-56del (n.*87-58_*87-56del) c.124+4885_124+4887del (n.124+4885_124+4887del) c.85-58_85-56del (n.85-58_85-56del) c.125-173_125-171del (n.125-173_125-171del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092229C= | CA1164252449 | PPT1 | c.*71-57G= (n.*71-57G=) c.232-57G= (n.232-57G=) c.235-57G= (n.235-57G=) c.125-2717G= (n.125-2717G=) c.515-57G= c.234+169G= (n.234+169G=) c.213-57G= n.415G= c.322-57G= (n.322-57G=) c.*87-57G= (n.*87-57G=) c.124+4886G= (n.124+4886G=) c.85-57G= (n.85-57G=) c.125-172G= (n.125-172G=) | |
1 | g.40092229C>G | CA1164252450 | PPT1 | c.*71-57G>C (n.*71-57G>C) c.232-57G>C (n.232-57G>C) c.235-57G>C (n.235-57G>C) c.125-2717G>C (n.125-2717G>C) c.515-57G>C c.234+169G>C (n.234+169G>C) c.213-57G>C n.415G>C c.322-57G>C (n.322-57G>C) c.*87-57G>C (n.*87-57G>C) c.124+4886G>C (n.124+4886G>C) c.85-57G>C (n.85-57G>C) c.125-172G>C (n.125-172G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092229C>T | CA1164252453 | PPT1 | c.*71-57G>A (n.*71-57G>A) c.232-57G>A (n.232-57G>A) c.235-57G>A (n.235-57G>A) c.125-2717G>A (n.125-2717G>A) c.515-57G>A c.234+169G>A (n.234+169G>A) c.213-57G>A n.415G>A c.322-57G>A (n.322-57G>A) c.*87-57G>A (n.*87-57G>A) c.124+4886G>A (n.124+4886G>A) c.85-57G>A (n.85-57G>A) c.125-172G>A (n.125-172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092230T>C | CA735694534 | PPT1 | c.*71-58A>G (n.*71-58A>G) c.232-58A>G (n.232-58A>G) c.235-58A>G (n.235-58A>G) c.125-2718A>G (n.125-2718A>G) c.515-58A>G c.234+168A>G (n.234+168A>G) c.213-58A>G n.414A>G c.322-58A>G (n.322-58A>G) c.*87-58A>G (n.*87-58A>G) c.124+4885A>G (n.124+4885A>G) c.85-58A>G (n.85-58A>G) c.125-173A>G (n.125-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092230T= | CA1164252455 | PPT1 | c.*71-58A= (n.*71-58A=) c.232-58A= (n.232-58A=) c.235-58A= (n.235-58A=) c.125-2718A= (n.125-2718A=) c.515-58A= c.234+168A= (n.234+168A=) c.213-58A= n.414A= c.322-58A= (n.322-58A=) c.*87-58A= (n.*87-58A=) c.124+4885A= (n.124+4885A=) c.85-58A= (n.85-58A=) c.125-173A= (n.125-173A=) | |
1 | g.40092231T>C | CA735694537 | PPT1 | c.*71-59A>G (n.*71-59A>G) c.232-59A>G (n.232-59A>G) c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.125-2719A>G (n.125-2719A>G) c.515-59A>G c.234+167A>G (n.234+167A>G) c.213-59A>G n.413A>G c.322-59A>G (n.322-59A>G) c.*87-59A>G (n.*87-59A>G) c.124+4884A>G (n.124+4884A>G) c.85-59A>G (n.85-59A>G) c.125-174A>G (n.125-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092231T= | CA1164252458 | PPT1 | c.*71-59A= (n.*71-59A=) c.232-59A= (n.232-59A=) c.235-59A= (n.235-59A=) c.125-2719A= (n.125-2719A=) c.515-59A= c.234+167A= (n.234+167A=) c.213-59A= n.413A= c.322-59A= (n.322-59A=) c.*87-59A= (n.*87-59A=) c.124+4884A= (n.124+4884A=) c.85-59A= (n.85-59A=) c.125-174A= (n.125-174A=) | |
1 | g.40092232C= | CA1164252464 | PPT1 | c.*71-60G= (n.*71-60G=) c.232-60G= (n.232-60G=) c.235-60G= (n.235-60G=) c.125-2720G= (n.125-2720G=) c.515-60G= c.234+166G= (n.234+166G=) c.213-60G= n.412G= c.322-60G= (n.322-60G=) c.*87-60G= (n.*87-60G=) c.124+4883G= (n.124+4883G=) c.85-60G= (n.85-60G=) c.125-175G= (n.125-175G=) | |
1 | g.40092232C>G | CA1000864912 | PPT1 | c.*71-60G>C (n.*71-60G>C) c.232-60G>C (n.232-60G>C) c.235-60G>C (n.235-60G>C) c.125-2720G>C (n.125-2720G>C) c.515-60G>C c.234+166G>C (n.234+166G>C) c.213-60G>C n.412G>C c.322-60G>C (n.322-60G>C) c.*87-60G>C (n.*87-60G>C) c.124+4883G>C (n.124+4883G>C) c.85-60G>C (n.85-60G>C) c.125-175G>C (n.125-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092232_40092233insACA | CA2743277079 | PPT1 | c.*71-61_*71-60insTGT (n.*71-61_*71-60insTGT) c.232-61_232-60insTGT (n.232-61_232-60insTGT) c.235-61_235-60insTGT (n.235-61_235-60insTGT) c.125-2721_125-2720insTGT (n.125-2721_125-2720insTGT) c.515-61_515-60insTGT c.234+165_234+166insTGT (n.234+165_234+166insTGT) c.213-61_213-60insTGT n.411_412insTGT c.322-61_322-60insTGT (n.322-61_322-60insTGT) c.*87-61_*87-60insTGT (n.*87-61_*87-60insTGT) c.124+4882_124+4883insTGT (n.124+4882_124+4883insTGT) c.85-61_85-60insTGT (n.85-61_85-60insTGT) c.125-176_125-175insTGT (n.125-176_125-175insTGT) | |
1 | g.40092233T>A | CA735694542 | PPT1 | c.*71-61A>T (n.*71-61A>T) c.232-61A>T (n.232-61A>T) c.235-61A>T (n.235-61A>T) c.125-2721A>T (n.125-2721A>T) c.515-61A>T c.234+165A>T (n.234+165A>T) c.213-61A>T n.411A>T c.322-61A>T (n.322-61A>T) c.*87-61A>T (n.*87-61A>T) c.124+4882A>T (n.124+4882A>T) c.85-61A>T (n.85-61A>T) c.125-176A>T (n.125-176A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092233T>G | CA21016737 | PPT1 | c.*71-61A>C (n.*71-61A>C) c.232-61A>C (n.232-61A>C) c.235-61A>C (n.235-61A>C) c.125-2721A>C (n.125-2721A>C) c.515-61A>C c.234+165A>C (n.234+165A>C) c.213-61A>C n.411A>C c.322-61A>C (n.322-61A>C) c.*87-61A>C (n.*87-61A>C) c.124+4882A>C (n.124+4882A>C) c.85-61A>C (n.85-61A>C) c.125-176A>C (n.125-176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092233T= | CA1164252469 | PPT1 | c.*71-61A= (n.*71-61A=) c.232-61A= (n.232-61A=) c.235-61A= (n.235-61A=) c.125-2721A= (n.125-2721A=) c.515-61A= c.234+165A= (n.234+165A=) c.213-61A= n.411A= c.322-61A= (n.322-61A=) c.*87-61A= (n.*87-61A=) c.124+4882A= (n.124+4882A=) c.85-61A= (n.85-61A=) c.125-176A= (n.125-176A=) | |
1 | g.40092234C>A | CA2567067538 | PPT1 | c.*71-62G>T (n.*71-62G>T) c.232-62G>T (n.232-62G>T) c.235-62G>T (n.235-62G>T) c.125-2722G>T (n.125-2722G>T) c.515-62G>T c.234+164G>T (n.234+164G>T) c.213-62G>T n.410G>T c.322-62G>T (n.322-62G>T) c.*87-62G>T (n.*87-62G>T) c.124+4881G>T (n.124+4881G>T) c.85-62G>T (n.85-62G>T) c.125-177G>T (n.125-177G>T) | |
1 | g.40092234_40092336del | CA2743277080 | PPT1 | c.*70+62_*71-62del (n.*70+62_*71-62del) c.231+62_232-62del (n.231+62_232-62del) c.234+62_235-62del (n.234+62_235-62del) c.125-2824_125-2722del (n.125-2824_125-2722del) c.514+62_515-62del c.234+62_234+164del (n.234+62_234+164del) c.212+62_213-62del n.308_410del c.321+62_322-62del (n.321+62_322-62del) c.*86+62_*87-62del (n.*86+62_*87-62del) c.124+4779_124+4881del (n.124+4779_124+4881del) c.84+62_85-62del (n.84+62_85-62del) c.125-279_125-177del (n.125-279_125-177del) | |
1 | g.40092235T>A | CA2743277081 | PPT1 | c.*71-63A>T (n.*71-63A>T) c.232-63A>T (n.232-63A>T) c.235-63A>T (n.235-63A>T) c.125-2723A>T (n.125-2723A>T) c.515-63A>T c.234+163A>T (n.234+163A>T) c.213-63A>T n.409A>T c.322-63A>T (n.322-63A>T) c.*87-63A>T (n.*87-63A>T) c.124+4880A>T (n.124+4880A>T) c.85-63A>T (n.85-63A>T) c.125-178A>T (n.125-178A>T) | |
1 | g.40092235T>C | CA2645092766 | PPT1 | c.*71-63A>G (n.*71-63A>G) c.232-63A>G (n.232-63A>G) c.235-63A>G (n.235-63A>G) c.125-2723A>G (n.125-2723A>G) c.515-63A>G c.234+163A>G (n.234+163A>G) c.213-63A>G n.409A>G c.322-63A>G (n.322-63A>G) c.*87-63A>G (n.*87-63A>G) c.124+4880A>G (n.124+4880A>G) c.85-63A>G (n.85-63A>G) c.125-178A>G (n.125-178A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092236A>G | CA2546217356 | PPT1 | c.*71-64T>C (n.*71-64T>C) c.232-64T>C (n.232-64T>C) c.235-64T>C (n.235-64T>C) c.125-2724T>C (n.125-2724T>C) c.515-64T>C c.234+162T>C (n.234+162T>C) c.213-64T>C n.408T>C c.322-64T>C (n.322-64T>C) c.*87-64T>C (n.*87-64T>C) c.124+4879T>C (n.124+4879T>C) c.85-64T>C (n.85-64T>C) c.125-179T>C (n.125-179T>C) | |
1 | g.40092237_40092339del | CA2743277082 | PPT1 | c.*70+60_*71-64del (n.*70+60_*71-64del) c.231+60_232-64del (n.231+60_232-64del) c.234+60_235-64del (n.234+60_235-64del) c.125-2826_125-2724del (n.125-2826_125-2724del) c.514+60_515-64del c.234+60_234+162del (n.234+60_234+162del) c.212+60_213-64del n.306_408del c.321+60_322-64del (n.321+60_322-64del) c.*86+60_*87-64del (n.*86+60_*87-64del) c.124+4777_124+4879del (n.124+4777_124+4879del) c.84+60_85-64del (n.84+60_85-64del) c.125-281_125-179del (n.125-281_125-179del) | |
1 | g.40092238G>C | CA1164252475 | PPT1 | c.*71-66C>G (n.*71-66C>G) c.232-66C>G (n.232-66C>G) c.235-66C>G (n.235-66C>G) c.125-2726C>G (n.125-2726C>G) c.515-66C>G c.234+160C>G (n.234+160C>G) c.213-66C>G n.406C>G c.322-66C>G (n.322-66C>G) c.*87-66C>G (n.*87-66C>G) c.124+4877C>G (n.124+4877C>G) c.85-66C>G (n.85-66C>G) c.125-181C>G (n.125-181C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092238G= | CA1164252474 | PPT1 | c.*71-66C= (n.*71-66C=) c.232-66C= (n.232-66C=) c.235-66C= (n.235-66C=) c.125-2726C= (n.125-2726C=) c.515-66C= c.234+160C= (n.234+160C=) c.213-66C= n.406C= c.322-66C= (n.322-66C=) c.*87-66C= (n.*87-66C=) c.124+4877C= (n.124+4877C=) c.85-66C= (n.85-66C=) c.125-181C= (n.125-181C=) | |
1 | g.40092239A>T | CA2645092767 | PPT1 | c.*71-67T>A (n.*71-67T>A) c.232-67T>A (n.232-67T>A) c.235-67T>A (n.235-67T>A) c.125-2727T>A (n.125-2727T>A) c.515-67T>A c.234+159T>A (n.234+159T>A) c.213-67T>A n.405T>A c.322-67T>A (n.322-67T>A) c.*87-67T>A (n.*87-67T>A) c.124+4876T>A (n.124+4876T>A) c.85-67T>A (n.85-67T>A) c.125-182T>A (n.125-182T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092240G>A | CA2645092768 | PPT1 | c.*71-68C>T (n.*71-68C>T) c.232-68C>T (n.232-68C>T) c.235-68C>T (n.235-68C>T) c.125-2728C>T (n.125-2728C>T) c.515-68C>T c.234+158C>T (n.234+158C>T) c.213-68C>T n.404C>T c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.*87-68C>T (n.*87-68C>T) c.124+4875C>T (n.124+4875C>T) c.85-68C>T (n.85-68C>T) c.125-183C>T (n.125-183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092241G>A | CA2645092769 | PPT1 | c.*71-69C>T (n.*71-69C>T) c.232-69C>T (n.232-69C>T) c.235-69C>T (n.235-69C>T) c.125-2729C>T (n.125-2729C>T) c.515-69C>T c.234+157C>T (n.234+157C>T) c.213-69C>T n.403C>T c.322-69C>T (n.322-69C>T) c.*87-69C>T (n.*87-69C>T) c.124+4874C>T (n.124+4874C>T) c.85-69C>T (n.85-69C>T) c.125-184C>T (n.125-184C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092241_40092242insA | CA2743277083 | PPT1 | c.*71-70_*71-69insT (n.*71-70_*71-69insT) c.232-70_232-69insT (n.232-70_232-69insT) c.235-70_235-69insT (n.235-70_235-69insT) c.125-2730_125-2729insT (n.125-2730_125-2729insT) c.515-70_515-69insT c.234+156_234+157insT (n.234+156_234+157insT) c.213-70_213-69insT n.402_403insT c.322-70_322-69insT (n.322-70_322-69insT) c.*87-70_*87-69insT (n.*87-70_*87-69insT) c.124+4873_124+4874insT (n.124+4873_124+4874insT) c.85-70_85-69insT (n.85-70_85-69insT) c.125-185_125-184insT (n.125-185_125-184insT) | |
1 | g.40092242T>C | CA2574329812 | PPT1 | c.*71-70A>G (n.*71-70A>G) c.232-70A>G (n.232-70A>G) c.235-70A>G (n.235-70A>G) c.125-2730A>G (n.125-2730A>G) c.515-70A>G c.234+156A>G (n.234+156A>G) c.213-70A>G n.402A>G c.322-70A>G (n.322-70A>G) c.*87-70A>G (n.*87-70A>G) c.124+4873A>G (n.124+4873A>G) c.85-70A>G (n.85-70A>G) c.125-185A>G (n.125-185A>G) | |
1 | g.40092247T>C | CA1164252480 | PPT1 | c.*71-75A>G (n.*71-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.235-75A>G (n.235-75A>G) c.125-2735A>G (n.125-2735A>G) c.515-75A>G c.234+151A>G (n.234+151A>G) c.213-75A>G n.397A>G c.322-75A>G (n.322-75A>G) c.*87-75A>G (n.*87-75A>G) c.124+4868A>G (n.124+4868A>G) c.85-75A>G (n.85-75A>G) c.125-190A>G (n.125-190A>G) | dbSNP |
1 | g.40092247T= | CA1164252478 | PPT1 | c.*71-75A= (n.*71-75A=) c.232-75A= (n.232-75A=) c.235-75A= (n.235-75A=) c.125-2735A= (n.125-2735A=) c.515-75A= c.234+151A= (n.234+151A=) c.213-75A= n.397A= c.322-75A= (n.322-75A=) c.*87-75A= (n.*87-75A=) c.124+4868A= (n.124+4868A=) c.85-75A= (n.85-75A=) c.125-190A= (n.125-190A=) | |
1 | g.40092248C>A | CA2568446158 | PPT1 | c.*71-76G>T (n.*71-76G>T) c.232-76G>T (n.232-76G>T) c.235-76G>T (n.235-76G>T) c.125-2736G>T (n.125-2736G>T) c.515-76G>T c.234+150G>T (n.234+150G>T) c.213-76G>T n.396G>T c.322-76G>T (n.322-76G>T) c.*87-76G>T (n.*87-76G>T) c.124+4867G>T (n.124+4867G>T) c.85-76G>T (n.85-76G>T) c.125-191G>T (n.125-191G>T) | |
1 | g.40092248C= | CA1164252481 | PPT1 | c.*71-76G= (n.*71-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) c.235-76G= (n.235-76G=) c.125-2736G= (n.125-2736G=) c.515-76G= c.234+150G= (n.234+150G=) c.213-76G= n.396G= c.322-76G= (n.322-76G=) c.*87-76G= (n.*87-76G=) c.124+4867G= (n.124+4867G=) c.85-76G= (n.85-76G=) c.125-191G= (n.125-191G=) | |
1 | g.40092248C>T | CA735694543 | PPT1 | c.*71-76G>A (n.*71-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) c.235-76G>A (n.235-76G>A) c.125-2736G>A (n.125-2736G>A) c.515-76G>A c.234+150G>A (n.234+150G>A) c.213-76G>A n.396G>A c.322-76G>A (n.322-76G>A) c.*87-76G>A (n.*87-76G>A) c.124+4867G>A (n.124+4867G>A) c.85-76G>A (n.85-76G>A) c.125-191G>A (n.125-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092249A= | CA1164252483 | PPT1 | c.*71-77T= (n.*71-77T=) c.232-77T= (n.232-77T=) c.235-77T= (n.235-77T=) c.125-2737T= (n.125-2737T=) c.515-77T= c.234+149T= (n.234+149T=) c.213-77T= n.395T= c.322-77T= (n.322-77T=) c.*87-77T= (n.*87-77T=) c.124+4866T= (n.124+4866T=) c.85-77T= (n.85-77T=) c.125-192T= (n.125-192T=) | |
1 | g.40092249A>C | CA2574329813 | PPT1 | c.*71-77T>G (n.*71-77T>G) c.232-77T>G (n.232-77T>G) c.235-77T>G (n.235-77T>G) c.125-2737T>G (n.125-2737T>G) c.515-77T>G c.234+149T>G (n.234+149T>G) c.213-77T>G n.395T>G c.322-77T>G (n.322-77T>G) c.*87-77T>G (n.*87-77T>G) c.124+4866T>G (n.124+4866T>G) c.85-77T>G (n.85-77T>G) c.125-192T>G (n.125-192T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092249A>G | CA21016743 | PPT1 | c.*71-77T>C (n.*71-77T>C) c.232-77T>C (n.232-77T>C) c.235-77T>C (n.235-77T>C) c.125-2737T>C (n.125-2737T>C) c.515-77T>C c.234+149T>C (n.234+149T>C) c.213-77T>C n.395T>C c.322-77T>C (n.322-77T>C) c.*87-77T>C (n.*87-77T>C) c.124+4866T>C (n.124+4866T>C) c.85-77T>C (n.85-77T>C) c.125-192T>C (n.125-192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092251_40092252del | CA2743277084 | PPT1 | c.*71-79_*71-78del (n.*71-79_*71-78del) c.232-79_232-78del (n.232-79_232-78del) c.235-79_235-78del (n.235-79_235-78del) c.125-2739_125-2738del (n.125-2739_125-2738del) c.515-79_515-78del c.234+147_234+148del (n.234+147_234+148del) c.213-79_213-78del n.393_394del c.322-79_322-78del (n.322-79_322-78del) c.*87-79_*87-78del (n.*87-79_*87-78del) c.124+4864_124+4865del (n.124+4864_124+4865del) c.85-79_85-78del (n.85-79_85-78del) c.125-194_125-193del (n.125-194_125-193del) | |
1 | g.40092250_40092251insA | CA2743277085 | PPT1 | c.*71-79_*71-78insT (n.*71-79_*71-78insT) c.232-79_232-78insT (n.232-79_232-78insT) c.235-79_235-78insT (n.235-79_235-78insT) c.125-2739_125-2738insT (n.125-2739_125-2738insT) c.515-79_515-78insT c.234+147_234+148insT (n.234+147_234+148insT) c.213-79_213-78insT n.393_394insT c.322-79_322-78insT (n.322-79_322-78insT) c.*87-79_*87-78insT (n.*87-79_*87-78insT) c.124+4864_124+4865insT (n.124+4864_124+4865insT) c.85-79_85-78insT (n.85-79_85-78insT) c.125-194_125-193insT (n.125-194_125-193insT) | |
1 | g.40092251T>G | CA2743277086 | PPT1 | c.*71-79A>C (n.*71-79A>C) c.232-79A>C (n.232-79A>C) c.235-79A>C (n.235-79A>C) c.125-2739A>C (n.125-2739A>C) c.515-79A>C c.234+147A>C (n.234+147A>C) c.213-79A>C n.393A>C c.322-79A>C (n.322-79A>C) c.*87-79A>C (n.*87-79A>C) c.124+4864A>C (n.124+4864A>C) c.85-79A>C (n.85-79A>C) c.125-194A>C (n.125-194A>C) | |
1 | g.40092251T= | CA1164252486 | PPT1 | c.*71-79A= (n.*71-79A=) c.232-79A= (n.232-79A=) c.235-79A= (n.235-79A=) c.125-2739A= (n.125-2739A=) c.515-79A= c.234+147A= (n.234+147A=) c.213-79A= n.393A= c.322-79A= (n.322-79A=) c.*87-79A= (n.*87-79A=) c.124+4864A= (n.124+4864A=) c.85-79A= (n.85-79A=) c.125-194A= (n.125-194A=) | |
1 | g.40092251_40092252insAG | CA2743277087 | PPT1 | c.*71-80_*71-79insCT (n.*71-80_*71-79insCT) c.232-80_232-79insCT (n.232-80_232-79insCT) c.235-80_235-79insCT (n.235-80_235-79insCT) c.125-2740_125-2739insCT (n.125-2740_125-2739insCT) c.515-80_515-79insCT c.234+146_234+147insCT (n.234+146_234+147insCT) c.213-80_213-79insCT n.392_393insCT c.322-80_322-79insCT (n.322-80_322-79insCT) c.*87-80_*87-79insCT (n.*87-80_*87-79insCT) c.124+4863_124+4864insCT (n.124+4863_124+4864insCT) c.85-80_85-79insCT (n.85-80_85-79insCT) c.125-195_125-194insCT (n.125-195_125-194insCT) | |
1 | g.40092252_40092254dup | CA735694545 | PPT1 | c.*71-82_*71-80dup (n.*71-82_*71-80dup) c.232-82_232-80dup (n.232-82_232-80dup) c.235-82_235-80dup (n.235-82_235-80dup) c.125-2742_125-2740dup (n.125-2742_125-2740dup) c.515-82_515-80dup c.234+144_234+146dup (n.234+144_234+146dup) c.213-82_213-80dup n.390_392dup c.322-82_322-80dup (n.322-82_322-80dup) c.*87-82_*87-80dup (n.*87-82_*87-80dup) c.124+4861_124+4863dup (n.124+4861_124+4863dup) c.85-82_85-80dup (n.85-82_85-80dup) c.125-197_125-195dup (n.125-197_125-195dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092253del | CA2645092771 | PPT1 | c.*71-81del (n.*71-81del) c.232-81del (n.232-81del) c.235-81del (n.235-81del) c.125-2741del (n.125-2741del) c.515-81del c.234+145del (n.234+145del) c.213-81del n.391del c.322-81del (n.322-81del) c.*87-81del (n.*87-81del) c.124+4862del (n.124+4862del) c.85-81del (n.85-81del) c.125-196del (n.125-196del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092253A= | CA1164252488 | PPT1 | c.*71-81T= (n.*71-81T=) c.232-81T= (n.232-81T=) c.235-81T= (n.235-81T=) c.125-2741T= (n.125-2741T=) c.515-81T= c.234+145T= (n.234+145T=) c.213-81T= n.391T= c.322-81T= (n.322-81T=) c.*87-81T= (n.*87-81T=) c.124+4862T= (n.124+4862T=) c.85-81T= (n.85-81T=) c.125-196T= (n.125-196T=) | |
1 | g.40092253A>C | CA1000864921 | PPT1 | c.*71-81T>G (n.*71-81T>G) c.232-81T>G (n.232-81T>G) c.235-81T>G (n.235-81T>G) c.125-2741T>G (n.125-2741T>G) c.515-81T>G c.234+145T>G (n.234+145T>G) c.213-81T>G n.391T>G c.322-81T>G (n.322-81T>G) c.*87-81T>G (n.*87-81T>G) c.124+4862T>G (n.124+4862T>G) c.85-81T>G (n.85-81T>G) c.125-196T>G (n.125-196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092254G>A | CA2574329814 | PPT1 | c.*71-82C>T (n.*71-82C>T) c.232-82C>T (n.232-82C>T) c.235-82C>T (n.235-82C>T) c.125-2742C>T (n.125-2742C>T) c.515-82C>T c.234+144C>T (n.234+144C>T) c.213-82C>T n.390C>T c.322-82C>T (n.322-82C>T) c.*87-82C>T (n.*87-82C>T) c.124+4861C>T (n.124+4861C>T) c.85-82C>T (n.85-82C>T) c.125-197C>T (n.125-197C>T) | |
1 | g.40092254_40092255insAA | CA2743277088 | PPT1 | c.*71-83_*71-82insTT (n.*71-83_*71-82insTT) c.232-83_232-82insTT (n.232-83_232-82insTT) c.235-83_235-82insTT (n.235-83_235-82insTT) c.125-2743_125-2742insTT (n.125-2743_125-2742insTT) c.515-83_515-82insTT c.234+143_234+144insTT (n.234+143_234+144insTT) c.213-83_213-82insTT n.389_390insTT c.322-83_322-82insTT (n.322-83_322-82insTT) c.*87-83_*87-82insTT (n.*87-83_*87-82insTT) c.124+4860_124+4861insTT (n.124+4860_124+4861insTT) c.85-83_85-82insTT (n.85-83_85-82insTT) c.125-198_125-197insTT (n.125-198_125-197insTT) | |
1 | g.40092255G>A | CA2574329815 | PPT1 | c.*71-83C>T (n.*71-83C>T) c.232-83C>T (n.232-83C>T) c.235-83C>T (n.235-83C>T) c.125-2743C>T (n.125-2743C>T) c.515-83C>T c.234+143C>T (n.234+143C>T) c.213-83C>T n.389C>T c.322-83C>T (n.322-83C>T) c.*87-83C>T (n.*87-83C>T) c.124+4860C>T (n.124+4860C>T) c.85-83C>T (n.85-83C>T) c.125-198C>T (n.125-198C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092255G>C | CA1164252492 | PPT1 | c.*71-83C>G (n.*71-83C>G) c.232-83C>G (n.232-83C>G) c.235-83C>G (n.235-83C>G) c.125-2743C>G (n.125-2743C>G) c.515-83C>G c.234+143C>G (n.234+143C>G) c.213-83C>G n.389C>G c.322-83C>G (n.322-83C>G) c.*87-83C>G (n.*87-83C>G) c.124+4860C>G (n.124+4860C>G) c.85-83C>G (n.85-83C>G) c.125-198C>G (n.125-198C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092255G= | CA1164252494 | PPT1 | c.*71-83C= (n.*71-83C=) c.232-83C= (n.232-83C=) c.235-83C= (n.235-83C=) c.125-2743C= (n.125-2743C=) c.515-83C= c.234+143C= (n.234+143C=) c.213-83C= n.389C= c.322-83C= (n.322-83C=) c.*87-83C= (n.*87-83C=) c.124+4860C= (n.124+4860C=) c.85-83C= (n.85-83C=) c.125-198C= (n.125-198C=) | |
1 | g.40092255G>T | CA735694548 | PPT1 | c.*71-83C>A (n.*71-83C>A) c.232-83C>A (n.232-83C>A) c.235-83C>A (n.235-83C>A) c.125-2743C>A (n.125-2743C>A) c.515-83C>A c.234+143C>A (n.234+143C>A) c.213-83C>A n.389C>A c.322-83C>A (n.322-83C>A) c.*87-83C>A (n.*87-83C>A) c.124+4860C>A (n.124+4860C>A) c.85-83C>A (n.85-83C>A) c.125-198C>A (n.125-198C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092256T>C | CA1164252497 | PPT1 | c.*71-84A>G (n.*71-84A>G) c.232-84A>G (n.232-84A>G) c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.125-2744A>G (n.125-2744A>G) c.515-84A>G c.234+142A>G (n.234+142A>G) c.213-84A>G n.388A>G c.322-84A>G (n.322-84A>G) c.*87-84A>G (n.*87-84A>G) c.124+4859A>G (n.124+4859A>G) c.85-84A>G (n.85-84A>G) c.125-199A>G (n.125-199A>G) | dbSNP |
1 | g.40092256T= | CA1164252496 | PPT1 | c.*71-84A= (n.*71-84A=) c.232-84A= (n.232-84A=) c.235-84A= (n.235-84A=) c.125-2744A= (n.125-2744A=) c.515-84A= c.234+142A= (n.234+142A=) c.213-84A= n.388A= c.322-84A= (n.322-84A=) c.*87-84A= (n.*87-84A=) c.124+4859A= (n.124+4859A=) c.85-84A= (n.85-84A=) c.125-199A= (n.125-199A=) | |
1 | g.40092256_40092257insAC | CA2743277089 | PPT1 | c.*71-85_*71-84insGT (n.*71-85_*71-84insGT) c.232-85_232-84insGT (n.232-85_232-84insGT) c.235-85_235-84insGT (n.235-85_235-84insGT) c.125-2745_125-2744insGT (n.125-2745_125-2744insGT) c.515-85_515-84insGT c.234+141_234+142insGT (n.234+141_234+142insGT) c.213-85_213-84insGT n.387_388insGT c.322-85_322-84insGT (n.322-85_322-84insGT) c.*87-85_*87-84insGT (n.*87-85_*87-84insGT) c.124+4858_124+4859insGT (n.124+4858_124+4859insGT) c.85-85_85-84insGT (n.85-85_85-84insGT) c.125-200_125-199insGT (n.125-200_125-199insGT) | |
1 | g.40092256_40092257insAGA | CA2743277091 | PPT1 | c.*71-85_*71-84insTCT (n.*71-85_*71-84insTCT) c.232-85_232-84insTCT (n.232-85_232-84insTCT) c.235-85_235-84insTCT (n.235-85_235-84insTCT) c.125-2745_125-2744insTCT (n.125-2745_125-2744insTCT) c.515-85_515-84insTCT c.234+141_234+142insTCT (n.234+141_234+142insTCT) c.213-85_213-84insTCT n.387_388insTCT c.322-85_322-84insTCT (n.322-85_322-84insTCT) c.*87-85_*87-84insTCT (n.*87-85_*87-84insTCT) c.124+4858_124+4859insTCT (n.124+4858_124+4859insTCT) c.85-85_85-84insTCT (n.85-85_85-84insTCT) c.125-200_125-199insTCT (n.125-200_125-199insTCT) | |
1 | g.40092258_40092260del | CA2743277090 | PPT1 | c.*71-87_*71-85del (n.*71-87_*71-85del) c.232-87_232-85del (n.232-87_232-85del) c.235-87_235-85del (n.235-87_235-85del) c.125-2747_125-2745del (n.125-2747_125-2745del) c.515-87_515-85del c.234+139_234+141del (n.234+139_234+141del) c.213-87_213-85del n.385_387del c.322-87_322-85del (n.322-87_322-85del) c.*87-87_*87-85del (n.*87-87_*87-85del) c.124+4856_124+4858del (n.124+4856_124+4858del) c.85-87_85-85del (n.85-87_85-85del) c.125-202_125-200del (n.125-202_125-200del) | |
1 | g.40092258G>A | CA2645092774 | PPT1 | c.*71-86C>T (n.*71-86C>T) c.232-86C>T (n.232-86C>T) c.235-86C>T (n.235-86C>T) c.125-2746C>T (n.125-2746C>T) c.515-86C>T c.234+140C>T (n.234+140C>T) c.213-86C>T n.386C>T c.322-86C>T (n.322-86C>T) c.*87-86C>T (n.*87-86C>T) c.124+4857C>T (n.124+4857C>T) c.85-86C>T (n.85-86C>T) c.125-201C>T (n.125-201C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092258G>T | CA2574329816 | PPT1 | c.*71-86C>A (n.*71-86C>A) c.232-86C>A (n.232-86C>A) c.235-86C>A (n.235-86C>A) c.125-2746C>A (n.125-2746C>A) c.515-86C>A c.234+140C>A (n.234+140C>A) c.213-86C>A n.386C>A c.322-86C>A (n.322-86C>A) c.*87-86C>A (n.*87-86C>A) c.124+4857C>A (n.124+4857C>A) c.85-86C>A (n.85-86C>A) c.125-201C>A (n.125-201C>A) | |
1 | g.40092259G>T | CA2574329817 | PPT1 | c.*71-87C>A (n.*71-87C>A) c.232-87C>A (n.232-87C>A) c.235-87C>A (n.235-87C>A) c.125-2747C>A (n.125-2747C>A) c.515-87C>A c.234+139C>A (n.234+139C>A) c.213-87C>A n.385C>A c.322-87C>A (n.322-87C>A) c.*87-87C>A (n.*87-87C>A) c.124+4856C>A (n.124+4856C>A) c.85-87C>A (n.85-87C>A) c.125-202C>A (n.125-202C>A) | |
1 | g.40092261A= | CA1164252500 | PPT1 | c.*71-89T= (n.*71-89T=) c.232-89T= (n.232-89T=) c.235-89T= (n.235-89T=) c.125-2749T= (n.125-2749T=) c.515-89T= c.234+137T= (n.234+137T=) c.213-89T= n.383T= c.322-89T= (n.322-89T=) c.*87-89T= (n.*87-89T=) c.124+4854T= (n.124+4854T=) c.85-89T= (n.85-89T=) c.125-204T= (n.125-204T=) | |
1 | g.40092261A>G | CA1000864923 | PPT1 | c.*71-89T>C (n.*71-89T>C) c.232-89T>C (n.232-89T>C) c.235-89T>C (n.235-89T>C) c.125-2749T>C (n.125-2749T>C) c.515-89T>C c.234+137T>C (n.234+137T>C) c.213-89T>C n.383T>C c.322-89T>C (n.322-89T>C) c.*87-89T>C (n.*87-89T>C) c.124+4854T>C (n.124+4854T>C) c.85-89T>C (n.85-89T>C) c.125-204T>C (n.125-204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092261A>T | CA2645092776 | PPT1 | c.*71-89T>A (n.*71-89T>A) c.232-89T>A (n.232-89T>A) c.235-89T>A (n.235-89T>A) c.125-2749T>A (n.125-2749T>A) c.515-89T>A c.234+137T>A (n.234+137T>A) c.213-89T>A n.383T>A c.322-89T>A (n.322-89T>A) c.*87-89T>A (n.*87-89T>A) c.124+4854T>A (n.124+4854T>A) c.85-89T>A (n.85-89T>A) c.125-204T>A (n.125-204T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092262T>A | CA2645092777 | PPT1 | c.*71-90A>T (n.*71-90A>T) c.232-90A>T (n.232-90A>T) c.235-90A>T (n.235-90A>T) c.125-2750A>T (n.125-2750A>T) c.515-90A>T c.234+136A>T (n.234+136A>T) c.213-90A>T n.382A>T c.322-90A>T (n.322-90A>T) c.*87-90A>T (n.*87-90A>T) c.124+4853A>T (n.124+4853A>T) c.85-90A>T (n.85-90A>T) c.125-205A>T (n.125-205A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092262_40092263del | CA2743277092 | PPT1 | c.*71-91_*71-90del (n.*71-91_*71-90del) c.232-91_232-90del (n.232-91_232-90del) c.235-91_235-90del (n.235-91_235-90del) c.125-2751_125-2750del (n.125-2751_125-2750del) c.515-91_515-90del c.234+135_234+136del (n.234+135_234+136del) c.213-91_213-90del n.381_382del c.322-91_322-90del (n.322-91_322-90del) c.*87-91_*87-90del (n.*87-91_*87-90del) c.124+4852_124+4853del (n.124+4852_124+4853del) c.85-91_85-90del (n.85-91_85-90del) c.125-206_125-205del (n.125-206_125-205del) | |
1 | g.40092263C= | CA1164252501 | PPT1 | c.*71-91G= (n.*71-91G=) c.232-91G= (n.232-91G=) c.235-91G= (n.235-91G=) c.125-2751G= (n.125-2751G=) c.515-91G= c.234+135G= (n.234+135G=) c.213-91G= n.381G= c.322-91G= (n.322-91G=) c.*87-91G= (n.*87-91G=) c.124+4852G= (n.124+4852G=) c.85-91G= (n.85-91G=) c.125-206G= (n.125-206G=) | |
1 | g.40092263C>T | CA21016747 | PPT1 | c.*71-91G>A (n.*71-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.235-91G>A (n.235-91G>A) c.125-2751G>A (n.125-2751G>A) c.515-91G>A c.234+135G>A (n.234+135G>A) c.213-91G>A n.381G>A c.322-91G>A (n.322-91G>A) c.*87-91G>A (n.*87-91G>A) c.124+4852G>A (n.124+4852G>A) c.85-91G>A (n.85-91G>A) c.125-206G>A (n.125-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092264C= | CA1164252504 | PPT1 | c.*71-92G= (n.*71-92G=) c.232-92G= (n.232-92G=) c.235-92G= (n.235-92G=) c.125-2752G= (n.125-2752G=) c.515-92G= c.234+134G= (n.234+134G=) c.213-92G= n.380G= c.322-92G= (n.322-92G=) c.*87-92G= (n.*87-92G=) c.124+4851G= (n.124+4851G=) c.85-92G= (n.85-92G=) c.125-207G= (n.125-207G=) | |
1 | g.40092264C>T | CA735694555 | PPT1 | c.*71-92G>A (n.*71-92G>A) c.232-92G>A (n.232-92G>A) c.235-92G>A (n.235-92G>A) c.125-2752G>A (n.125-2752G>A) c.515-92G>A c.234+134G>A (n.234+134G>A) c.213-92G>A n.380G>A c.322-92G>A (n.322-92G>A) c.*87-92G>A (n.*87-92G>A) c.124+4851G>A (n.124+4851G>A) c.85-92G>A (n.85-92G>A) c.125-207G>A (n.125-207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092266C= | CA1164252510 | PPT1 | c.*71-94G= (n.*71-94G=) c.232-94G= (n.232-94G=) c.235-94G= (n.235-94G=) c.125-2754G= (n.125-2754G=) c.515-94G= c.234+132G= (n.234+132G=) c.213-94G= n.378G= c.322-94G= (n.322-94G=) c.*87-94G= (n.*87-94G=) c.124+4849G= (n.124+4849G=) c.85-94G= (n.85-94G=) c.125-209G= (n.125-209G=) | |
1 | g.40092266C>T | CA1164252511 | PPT1 | c.*71-94G>A (n.*71-94G>A) c.232-94G>A (n.232-94G>A) c.235-94G>A (n.235-94G>A) c.125-2754G>A (n.125-2754G>A) c.515-94G>A c.234+132G>A (n.234+132G>A) c.213-94G>A n.378G>A c.322-94G>A (n.322-94G>A) c.*87-94G>A (n.*87-94G>A) c.124+4849G>A (n.124+4849G>A) c.85-94G>A (n.85-94G>A) c.125-209G>A (n.125-209G>A) | dbSNP |
1 | g.40092267A>G | CA2574329818 | PPT1 | c.*71-95T>C (n.*71-95T>C) c.232-95T>C (n.232-95T>C) c.235-95T>C (n.235-95T>C) c.125-2755T>C (n.125-2755T>C) c.515-95T>C c.234+131T>C (n.234+131T>C) c.213-95T>C n.377T>C c.322-95T>C (n.322-95T>C) c.*87-95T>C (n.*87-95T>C) c.124+4848T>C (n.124+4848T>C) c.85-95T>C (n.85-95T>C) c.125-210T>C (n.125-210T>C) | |
1 | g.40092268C>A | CA2645092782 | PPT1 | c.*71-96G>T (n.*71-96G>T) c.232-96G>T (n.232-96G>T) c.235-96G>T (n.235-96G>T) c.125-2756G>T (n.125-2756G>T) c.515-96G>T c.234+130G>T (n.234+130G>T) c.213-96G>T n.376G>T c.322-96G>T (n.322-96G>T) c.*87-96G>T (n.*87-96G>T) c.124+4847G>T (n.124+4847G>T) c.85-96G>T (n.85-96G>T) c.125-211G>T (n.125-211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092268_40092270delinsCAT | CA1164252513 | PPT1 | c.*71-98_*71-96delinsATG (n.*71-98_*71-96delinsATG) c.232-98_232-96delinsATG (n.232-98_232-96delinsATG) c.235-98_235-96delinsATG (n.235-98_235-96delinsATG) c.125-2758_125-2756delinsATG (n.125-2758_125-2756delinsATG) c.515-98_515-96delinsATG c.234+128_234+130delinsATG (n.234+128_234+130delinsATG) c.213-98_213-96delinsATG n.374_376delinsATG c.322-98_322-96delinsATG (n.322-98_322-96delinsATG) c.*87-98_*87-96delinsATG (n.*87-98_*87-96delinsATG) c.124+4845_124+4847delinsATG (n.124+4845_124+4847delinsATG) c.85-98_85-96delinsATG (n.85-98_85-96delinsATG) c.125-213_125-211delinsATG (n.125-213_125-211delinsATG) |