Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092149_40092152delinsCAAG | CA1164252320 | PPT1 | c.*91_*94delinsCTTG (n.*91_*94delinsCTTG) c.252_255delinsCTTG (p.Phe84=) c.255_258delinsCTTG (p.Phe85=) c.125-2640_125-2637delinsCTTG (n.125-2640_125-2637delinsCTTG) c.535_538delinsCTTG c.234+246_234+249delinsCTTG (n.234+246_234+249delinsCTTG) c.233_236delinsCTTG n.492_495delinsCTTG c.342_345delinsCTTG (p.Phe114=) c.*107_*110delinsCTTG (n.*107_*110delinsCTTG) c.124+4963_124+4966delinsCTTG (n.124+4963_124+4966delinsCTTG) c.105_108delinsCTTG (p.Phe35=) c.125-95_125-92delinsCTTG (n.125-95_125-92delinsCTTG) | |
1 | g.40092150_40092158delinsAAGAAGAAG | CA1144228741 | PPT1 | c.*85_*93delinsCTTCTTCTT (n.*85_*93delinsCTTCTTCTT) c.246_254delinsCTTCTTCTT (p.Ser82=) c.249_257delinsCTTCTTCTT (p.Ser83=) c.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT (n.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT) c.529_537delinsCTTCTTCTT c.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT (n.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT) c.227_235delinsCTTCTTCTT n.486_494delinsCTTCTTCTT c.336_344delinsCTTCTTCTT (p.Ser112=) c.*101_*109delinsCTTCTTCTT (n.*101_*109delinsCTTCTTCTT) c.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT (n.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT) c.99_107delinsCTTCTTCTT (p.Ser33=) c.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT (n.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT) | |
1 | g.40092156_40092158del | CA263484 | PPT1 | c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.252_254del (p.Phe84del) c.255_257del (p.Phe85del) c.125-2640_125-2638del (n.125-2640_125-2638del) c.535_537del c.234+246_234+248del (n.234+246_234+248del) c.233_235del n.492_494del c.342_344del (p.Phe114del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.124+4963_124+4965del (n.124+4963_124+4965del) c.105_107del (p.Phe35del) c.125-95_125-93del (n.125-95_125-93del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092151A= | CA1164252329 | PPT1 | c.*92T= (n.*92T=) c.253T= (p.Leu85=) c.256T= (p.Leu86=) c.125-2639T= (n.125-2639T=) c.536T= c.234+247T= (n.234+247T=) c.234T= n.493T= c.343T= (p.Leu115=) c.*108T= (n.*108T=) c.124+4964T= (n.124+4964T=) c.106T= (p.Leu36=) c.125-94T= (n.125-94T=) | |
1 | g.40092151A>C | CA339849312 | PPT1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.125-2639T>G (n.125-2639T>G) c.536T>G c.234+247T>G (n.234+247T>G) c.234T>G n.493T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.*108T>G (n.*108T>G) c.124+4964T>G (n.124+4964T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.125-94T>G (n.125-94T>G) | |
1 | g.40092151A>G | CA417322817 | PPT1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.256T>C (p.Leu86=) c.125-2639T>C (n.125-2639T>C) c.536T>C c.234+247T>C (n.234+247T>C) c.234T>C n.493T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.124+4964T>C (n.124+4964T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.125-94T>C (n.125-94T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092151A>T | CA339849310 | PPT1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.253T>A (p.Leu85Met) c.256T>A (p.Leu86Met) c.125-2639T>A (n.125-2639T>A) c.536T>A c.234+247T>A (n.234+247T>A) c.234T>A n.493T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.*108T>A (n.*108T>A) c.124+4964T>A (n.124+4964T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) c.125-94T>A (n.125-94T>A) | |
1 | g.40092152G>A | CA789756 | PPT1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.252C>T (p.Phe84=) c.255C>T (p.Phe85=) c.125-2640C>T (n.125-2640C>T) c.535C>T c.234+246C>T (n.234+246C>T) c.233C>T n.492C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.124+4963C>T (n.124+4963C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.125-95C>T (n.125-95C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092152G>C | CA339849314 | PPT1 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.125-2640C>G (n.125-2640C>G) c.535C>G c.234+246C>G (n.234+246C>G) c.233C>G n.492C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.124+4963C>G (n.124+4963C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.125-95C>G (n.125-95C>G) | |
1 | g.40092152G= | CA1146959286 | PPT1 | c.*91C= (n.*91C=) c.252C= (p.Phe84=) c.255C= (p.Phe85=) c.125-2640C= (n.125-2640C=) c.535C= c.234+246C= (n.234+246C=) c.233C= n.492C= c.342C= (p.Phe114=) c.*107C= (n.*107C=) c.124+4963C= (n.124+4963C=) c.105C= (p.Phe35=) c.125-95C= (n.125-95C=) | |
1 | g.40092152G>T | CA339849316 | PPT1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.125-2640C>A (n.125-2640C>A) c.535C>A c.234+246C>A (n.234+246C>A) c.233C>A n.492C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.124+4963C>A (n.124+4963C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.125-95C>A (n.125-95C>A) | |
1 | g.40092153A>C | CA339849319 | PPT1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.125-2641T>G (n.125-2641T>G) c.534T>G c.234+245T>G (n.234+245T>G) c.232T>G n.491T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.124+4962T>G (n.124+4962T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.125-96T>G (n.125-96T>G) | |
1 | g.40092153A>G | CA339849321 | PPT1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.125-2641T>C (n.125-2641T>C) c.534T>C c.234+245T>C (n.234+245T>C) c.232T>C n.491T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.124+4962T>C (n.124+4962T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.125-96T>C (n.125-96T>C) | |
1 | g.40092153A>T | CA339849323 | PPT1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.125-2641T>A (n.125-2641T>A) c.534T>A c.234+245T>A (n.234+245T>A) c.232T>A n.491T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.124+4962T>A (n.124+4962T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.125-96T>A (n.125-96T>A) | |
1 | g.40092154del | CA2645092706 | PPT1 | c.*90del (n.*90del) c.251del (p.Phe84SerfsTer2) c.254del (p.Phe85SerfsTer2) c.125-2641del (n.125-2641del) c.534del c.234+245del (n.234+245del) c.232del n.491del c.341del (p.Phe114SerfsTer2) c.*106del (n.*106del) c.124+4962del (n.124+4962del) c.104del (p.Phe35SerfsTer2) c.125-96del (n.125-96del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092154A>C | CA339849325 | PPT1 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.125-2642T>G (n.125-2642T>G) c.533T>G c.234+244T>G (n.234+244T>G) c.231T>G n.490T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.124+4961T>G (n.124+4961T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.125-97T>G (n.125-97T>G) | |
1 | g.40092154A>G | CA339849326 | PPT1 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.125-2642T>C (n.125-2642T>C) c.533T>C c.234+244T>C (n.234+244T>C) c.231T>C n.490T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.124+4961T>C (n.124+4961T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.125-97T>C (n.125-97T>C) | |
1 | g.40092154A>T | CA339849328 | PPT1 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.125-2642T>A (n.125-2642T>A) c.533T>A c.234+244T>A (n.234+244T>A) c.231T>A n.490T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.124+4961T>A (n.124+4961T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.125-97T>A (n.125-97T>A) | |
1 | g.40092155G>A | CA417322818 | PPT1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.252C>T (p.Phe84=) c.125-2643C>T (n.125-2643C>T) c.532C>T c.234+243C>T (n.234+243C>T) c.230C>T n.489C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.124+4960C>T (n.124+4960C>T) c.102C>T (p.Phe34=) c.125-98C>T (n.125-98C>T) | |
1 | g.40092155G>C | CA339849330 | PPT1 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.125-2643C>G (n.125-2643C>G) c.532C>G c.234+243C>G (n.234+243C>G) c.230C>G n.489C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*104C>G (n.*104C>G) c.124+4960C>G (n.124+4960C>G) c.102C>G (p.Phe34Leu) c.125-98C>G (n.125-98C>G) | |
1 | g.40092155G>T | CA339849332 | PPT1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.125-2643C>A (n.125-2643C>A) c.532C>A c.234+243C>A (n.234+243C>A) c.230C>A n.489C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*104C>A (n.*104C>A) c.124+4960C>A (n.124+4960C>A) c.102C>A (p.Phe34Leu) c.125-98C>A (n.125-98C>A) | |
1 | g.40092156A>C | CA339849335 | PPT1 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.125-2644T>G (n.125-2644T>G) c.531T>G c.234+242T>G (n.234+242T>G) c.229T>G n.488T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.124+4959T>G (n.124+4959T>G) c.101T>G (p.Phe34Cys) c.125-99T>G (n.125-99T>G) | |
1 | g.40092156A>G | CA339849336 | PPT1 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.125-2644T>C (n.125-2644T>C) c.531T>C c.234+242T>C (n.234+242T>C) c.229T>C n.488T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.124+4959T>C (n.124+4959T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.125-99T>C (n.125-99T>C) | |
1 | g.40092156A>T | CA339849337 | PPT1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.125-2644T>A (n.125-2644T>A) c.531T>A c.234+242T>A (n.234+242T>A) c.229T>A n.488T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.124+4959T>A (n.124+4959T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.125-99T>A (n.125-99T>A) | |
1 | g.40092157A= | CA1141634334 | PPT1 | c.*86T= (n.*86T=) c.247T= (p.Phe83=) c.250T= (p.Phe84=) c.125-2645T= (n.125-2645T=) c.530T= c.234+241T= (n.234+241T=) c.228T= n.487T= c.337T= (p.Phe113=) c.*102T= (n.*102T=) c.124+4958T= (n.124+4958T=) c.100T= (p.Phe34=) c.125-100T= (n.125-100T=) | |
1 | g.40092157A>C | CA339849340 | PPT1 | c.*86T>G (n.*86T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.125-2645T>G (n.125-2645T>G) c.530T>G c.234+241T>G (n.234+241T>G) c.228T>G n.487T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.124+4958T>G (n.124+4958T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) c.125-100T>G (n.125-100T>G) | |
1 | g.40092157A>G | CA789757 | PPT1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.125-2645T>C (n.125-2645T>C) c.530T>C c.234+241T>C (n.234+241T>C) c.228T>C n.487T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.124+4958T>C (n.124+4958T>C) c.100T>C (p.Phe34Leu) c.125-100T>C (n.125-100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092157A>T | CA339849342 | PPT1 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.125-2645T>A (n.125-2645T>A) c.530T>A c.234+241T>A (n.234+241T>A) c.228T>A n.487T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.124+4958T>A (n.124+4958T>A) c.100T>A (p.Phe34Ile) c.125-100T>A (n.125-100T>A) | |
1 | g.40092158G>A | CA417322819 | PPT1 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.249C>T (p.Ser83=) c.125-2646C>T (n.125-2646C>T) c.529C>T c.234+240C>T (n.234+240C>T) c.227C>T n.486C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.124+4957C>T (n.124+4957C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.125-101C>T (n.125-101C>T) | |
1 | g.40092158G>C | CA339849344 | PPT1 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.125-2646C>G (n.125-2646C>G) c.529C>G c.234+240C>G (n.234+240C>G) c.227C>G n.486C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.*101C>G (n.*101C>G) c.124+4957C>G (n.124+4957C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.125-101C>G (n.125-101C>G) | |
1 | g.40092158G>T | CA339849345 | PPT1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.125-2646C>A (n.125-2646C>A) c.529C>A c.234+240C>A (n.234+240C>A) c.227C>A n.486C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.*101C>A (n.*101C>A) c.124+4957C>A (n.124+4957C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.125-101C>A (n.125-101C>A) | |
1 | g.40092159C>A | CA339849347 | PPT1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.125-2647G>T (n.125-2647G>T) c.528G>T c.234+239G>T (n.234+239G>T) c.226G>T n.485G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) c.124+4956G>T (n.124+4956G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.125-102G>T (n.125-102G>T) | |
1 | g.40092159C>G | CA339849349 | PPT1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.125-2647G>C (n.125-2647G>C) c.528G>C c.234+239G>C (n.234+239G>C) c.226G>C n.485G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.124+4956G>C (n.124+4956G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.125-102G>C (n.125-102G>C) | |
1 | g.40092159C>T | CA339849350 | PPT1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.125-2647G>A (n.125-2647G>A) c.528G>A c.234+239G>A (n.234+239G>A) c.226G>A n.485G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.*100G>A (n.*100G>A) c.124+4956G>A (n.124+4956G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.125-102G>A (n.125-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092160T>A | CA339849352 | PPT1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.125-2648A>T (n.125-2648A>T) c.527A>T c.234+238A>T (n.234+238A>T) c.225A>T n.484A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.*99A>T (n.*99A>T) c.124+4955A>T (n.124+4955A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.125-103A>T (n.125-103A>T) | |
1 | g.40092160T>C | CA339849354 | PPT1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.125-2648A>G (n.125-2648A>G) c.527A>G c.234+238A>G (n.234+238A>G) c.225A>G n.484A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.124+4955A>G (n.124+4955A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.125-103A>G (n.125-103A>G) | |
1 | g.40092160T>G | CA339849356 | PPT1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.125-2648A>C (n.125-2648A>C) c.527A>C c.234+238A>C (n.234+238A>C) c.225A>C n.484A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.*99A>C (n.*99A>C) c.124+4955A>C (n.124+4955A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.125-103A>C (n.125-103A>C) | |
1 | g.40092160_40092161insTTAT | CA417322820 | PPT1 | c.*83_*84insTAAA (n.*83_*84insTAAA) c.244_245insTAAA (p.Ser82IlefsTer20) c.247_248insTAAA (p.Ser83IlefsTer20) c.125-2648_125-2647insTAAA (n.125-2648_125-2647insTAAA) c.527_528insTAAA c.234+238_234+239insTAAA (n.234+238_234+239insTAAA) c.225_226insTAAA n.484_485insTAAA c.334_335insTAAA (p.Ser112IlefsTer20) c.*99_*100insTAAA (n.*99_*100insTAAA) c.124+4955_124+4956insTAAA (n.124+4955_124+4956insTAAA) c.97_98insTAAA (p.Ser33IlefsTer20) c.125-103_125-102insTAAA (n.125-103_125-102insTAAA) | |
1 | g.40092161G>A | CA417322827 | PPT1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.243C>T (p.Asn81=) c.246C>T (p.Asn82=) c.125-2649C>T (n.125-2649C>T) c.526C>T c.234+237C>T (n.234+237C>T) c.224C>T n.483C>T c.333C>T (p.Asn111=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.124+4954C>T (n.124+4954C>T) c.96C>T (p.Asn32=) c.125-104C>T (n.125-104C>T) | |
1 | g.40092161G>C | CA339849358 | PPT1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.125-2649C>G (n.125-2649C>G) c.526C>G c.234+237C>G (n.234+237C>G) c.224C>G n.483C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) c.*98C>G (n.*98C>G) c.124+4954C>G (n.124+4954C>G) c.96C>G (p.Asn32Lys) c.125-104C>G (n.125-104C>G) | |
1 | g.40092161G>T | CA339849360 | PPT1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.125-2649C>A (n.125-2649C>A) c.526C>A c.234+237C>A (n.234+237C>A) c.224C>A n.483C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.124+4954C>A (n.124+4954C>A) c.96C>A (p.Asn32Lys) c.125-104C>A (n.125-104C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092161_40092162insGAAC | CA417322828 | PPT1 | c.*81_*82insGTTC (n.*81_*82insGTTC) c.242_243insGTTC (p.Asn81LysfsTer21) c.245_246insGTTC (p.Asn82LysfsTer21) c.125-2650_125-2649insGTTC (n.125-2650_125-2649insGTTC) c.525_526insGTTC c.234+236_234+237insGTTC (n.234+236_234+237insGTTC) c.223_224insGTTC n.482_483insGTTC c.332_333insGTTC (p.Asn111LysfsTer21) c.*97_*98insGTTC (n.*97_*98insGTTC) c.124+4953_124+4954insGTTC (n.124+4953_124+4954insGTTC) c.95_96insGTTC (p.Asn32LysfsTer21) c.125-105_125-104insGTTC (n.125-105_125-104insGTTC) | |
1 | g.40092162T>A | CA339849364 | PPT1 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.125-2650A>T (n.125-2650A>T) c.525A>T c.234+236A>T (n.234+236A>T) c.223A>T n.482A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) c.124+4953A>T (n.124+4953A>T) c.95A>T (p.Asn32Ile) c.125-105A>T (n.125-105A>T) | |
1 | g.40092162T>C | CA21016629 | PPT1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.125-2650A>G (n.125-2650A>G) c.525A>G c.234+236A>G (n.234+236A>G) c.223A>G n.482A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) c.124+4953A>G (n.124+4953A>G) c.95A>G (p.Asn32Ser) c.125-105A>G (n.125-105A>G) | dbSNP |
1 | g.40092162T>G | CA339849363 | PPT1 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.125-2650A>C (n.125-2650A>C) c.525A>C c.234+236A>C (n.234+236A>C) c.223A>C n.482A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) c.124+4953A>C (n.124+4953A>C) c.95A>C (p.Asn32Thr) c.125-105A>C (n.125-105A>C) | |
1 | g.40092162T= | CA1141259940 | PPT1 | c.*81A= (n.*81A=) c.242A= (p.Asn81=) c.245A= (p.Asn82=) c.125-2650A= (n.125-2650A=) c.525A= c.234+236A= (n.234+236A=) c.223A= n.482A= c.332A= (p.Asn111=) c.*97A= (n.*97A=) c.124+4953A= (n.124+4953A=) c.95A= (p.Asn32=) c.125-105A= (n.125-105A=) | |
1 | g.40092163T>A | CA339849368 | PPT1 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.125-2651A>T (n.125-2651A>T) c.524A>T c.234+235A>T (n.234+235A>T) c.222A>T n.481A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) c.124+4952A>T (n.124+4952A>T) c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.125-106A>T (n.125-106A>T) | |
1 | g.40092163T>C | CA339849369 | PPT1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.125-2651A>G (n.125-2651A>G) c.524A>G c.234+235A>G (n.234+235A>G) c.222A>G n.481A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) c.124+4952A>G (n.124+4952A>G) c.94A>G (p.Asn32Asp) c.125-106A>G (n.125-106A>G) | |
1 | g.40092163T>G | CA339849370 | PPT1 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.244A>C (p.Asn82His) c.125-2651A>C (n.125-2651A>C) c.524A>C c.234+235A>C (n.234+235A>C) c.222A>C n.481A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.*96A>C (n.*96A>C) c.124+4952A>C (n.124+4952A>C) c.94A>C (p.Asn32His) c.125-106A>C (n.125-106A>C) | |
1 | g.40092164C>A | CA339849372 | PPT1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.125-2652G>T (n.125-2652G>T) c.523G>T c.234+234G>T (n.234+234G>T) c.221G>T n.480G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*95G>T (n.*95G>T) c.124+4951G>T (n.124+4951G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.125-107G>T (n.125-107G>T) | |
1 | g.40092164C>G | CA339849374 | PPT1 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.125-2652G>C (n.125-2652G>C) c.523G>C c.234+234G>C (n.234+234G>C) c.221G>C n.480G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*95G>C (n.*95G>C) c.124+4951G>C (n.124+4951G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.125-107G>C (n.125-107G>C) | |
1 | g.40092164C>T | CA417322829 | PPT1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.243G>A (p.Glu81=) c.125-2652G>A (n.125-2652G>A) c.523G>A c.234+234G>A (n.234+234G>A) c.221G>A n.480G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.124+4951G>A (n.124+4951G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.125-107G>A (n.125-107G>A) | |
1 | g.40092165T>A | CA339849379 | PPT1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.125-2653A>T (n.125-2653A>T) c.522A>T c.234+233A>T (n.234+233A>T) c.220A>T n.479A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.124+4950A>T (n.124+4950A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.125-108A>T (n.125-108A>T) | |
1 | g.40092165T>C | CA339849377 | PPT1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.125-2653A>G (n.125-2653A>G) c.522A>G c.234+233A>G (n.234+233A>G) c.220A>G n.479A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.124+4950A>G (n.124+4950A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.125-108A>G (n.125-108A>G) | |
1 | g.40092165T>G | CA339849375 | PPT1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.125-2653A>C (n.125-2653A>C) c.522A>C c.234+233A>C (n.234+233A>C) c.220A>C n.479A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.124+4950A>C (n.124+4950A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.125-108A>C (n.125-108A>C) | |
1 | g.40092166C>A | CA339849381 | PPT1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.125-2654G>T (n.125-2654G>T) c.521G>T c.234+232G>T (n.234+232G>T) c.219G>T n.478G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.124+4949G>T (n.124+4949G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.125-109G>T (n.125-109G>T) | |
1 | g.40092166C>G | CA339849383 | PPT1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.125-2654G>C (n.125-2654G>C) c.521G>C c.234+232G>C (n.234+232G>C) c.219G>C n.478G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) c.124+4949G>C (n.124+4949G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.125-109G>C (n.125-109G>C) | |
1 | g.40092166C>T | CA339849385 | PPT1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.125-2654G>A (n.125-2654G>A) c.521G>A c.234+232G>A (n.234+232G>A) c.219G>A n.478G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.124+4949G>A (n.124+4949G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.125-109G>A (n.125-109G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092167C>A | CA417322831 | PPT1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.240G>T (p.Val80=) c.125-2655G>T (n.125-2655G>T) c.520G>T c.234+231G>T (n.234+231G>T) c.218G>T n.477G>T c.327G>T (p.Val109=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.124+4948G>T (n.124+4948G>T) c.90G>T (p.Val30=) c.125-110G>T (n.125-110G>T) | |
1 | g.40092167C>G | CA417322832 | PPT1 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.240G>C (p.Val80=) c.125-2655G>C (n.125-2655G>C) c.520G>C c.234+231G>C (n.234+231G>C) c.218G>C n.477G>C c.327G>C (p.Val109=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.124+4948G>C (n.124+4948G>C) c.90G>C (p.Val30=) c.125-110G>C (n.125-110G>C) | |
1 | g.40092167C>T | CA417322833 | PPT1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.240G>A (p.Val80=) c.125-2655G>A (n.125-2655G>A) c.520G>A c.234+231G>A (n.234+231G>A) c.218G>A n.477G>A c.327G>A (p.Val109=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.124+4948G>A (n.124+4948G>A) c.90G>A (p.Val30=) c.125-110G>A (n.125-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092168A= | CA1164252342 | PPT1 | c.*75T= (n.*75T=) c.236T= (p.Val79=) c.239T= (p.Val80=) c.125-2656T= (n.125-2656T=) c.519T= c.234+230T= (n.234+230T=) c.217T= n.476T= c.326T= (p.Val109=) c.*91T= (n.*91T=) c.124+4947T= (n.124+4947T=) c.89T= (p.Val30=) c.125-111T= (n.125-111T=) | |
1 | g.40092168A>C | CA21016648 | PPT1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.125-2656T>G (n.125-2656T>G) c.519T>G c.234+230T>G (n.234+230T>G) c.217T>G n.476T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.124+4947T>G (n.124+4947T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.125-111T>G (n.125-111T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092168A>G | CA339849388 | PPT1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.125-2656T>C (n.125-2656T>C) c.519T>C c.234+230T>C (n.234+230T>C) c.217T>C n.476T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.124+4947T>C (n.124+4947T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.125-111T>C (n.125-111T>C) | |
1 | g.40092168A>T | CA339849389 | PPT1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.125-2656T>A (n.125-2656T>A) c.519T>A c.234+230T>A (n.234+230T>A) c.217T>A n.476T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.124+4947T>A (n.124+4947T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.125-111T>A (n.125-111T>A) | |
1 | g.40092169C>A | CA339849395 | PPT1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.125-2657G>T (n.125-2657G>T) c.518G>T c.234+229G>T (n.234+229G>T) c.216G>T n.475G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.124+4946G>T (n.124+4946G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.125-112G>T (n.125-112G>T) | |
1 | g.40092169C= | CA1143726550 | PPT1 | c.*74G= (n.*74G=) c.235G= (p.Val79=) c.238G= (p.Val80=) c.125-2657G= (n.125-2657G=) c.518G= c.234+229G= (n.234+229G=) c.216G= n.475G= c.325G= (p.Val109=) c.*90G= (n.*90G=) c.124+4946G= (n.124+4946G=) c.88G= (p.Val30=) c.125-112G= (n.125-112G=) | |
1 | g.40092169C>G | CA339849400 | PPT1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.125-2657G>C (n.125-2657G>C) c.518G>C c.234+229G>C (n.234+229G>C) c.216G>C n.475G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) c.124+4946G>C (n.124+4946G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.125-112G>C (n.125-112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092169C>T | CA21016660 | PPT1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.125-2657G>A (n.125-2657G>A) c.518G>A c.234+229G>A (n.234+229G>A) c.216G>A n.475G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.*90G>A (n.*90G>A) c.124+4946G>A (n.124+4946G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.125-112G>A (n.125-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092169_40092170insACA | CA2743277067 | PPT1 | c.*73_*74insTGT (n.*73_*74insTGT) c.234_235insTGT (p.Asp78_Val79insCys) c.237_238insTGT (p.Asp79_Val80insCys) c.125-2658_125-2657insTGT (n.125-2658_125-2657insTGT) c.517_518insTGT c.234+228_234+229insTGT (n.234+228_234+229insTGT) c.215_216insTGT n.474_475insTGT c.324_325insTGT (p.Asp108_Val109insCys) c.*89_*90insTGT (n.*89_*90insTGT) c.124+4945_124+4946insTGT (n.124+4945_124+4946insTGT) c.87_88insTGT (p.Asp29_Val30insCys) c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT) | |
1 | g.40092170G>A | CA789758 | PPT1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.237C>T (p.Asp79=) c.125-2658C>T (n.125-2658C>T) c.517C>T c.234+228C>T (n.234+228C>T) c.215C>T n.474C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.124+4945C>T (n.124+4945C>T) c.87C>T (p.Asp29=) c.125-113C>T (n.125-113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092170G>C | CA339849404 | PPT1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.125-2658C>G (n.125-2658C>G) c.517C>G c.234+228C>G (n.234+228C>G) c.215C>G n.474C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.124+4945C>G (n.124+4945C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.125-113C>G (n.125-113C>G) | |
1 | g.40092170G= | CA1143956784 | PPT1 | c.*73C= (n.*73C=) c.234C= (p.Asp78=) c.237C= (p.Asp79=) c.125-2658C= (n.125-2658C=) c.517C= c.234+228C= (n.234+228C=) c.215C= n.474C= c.324C= (p.Asp108=) c.*89C= (n.*89C=) c.124+4945C= (n.124+4945C=) c.87C= (p.Asp29=) c.125-113C= (n.125-113C=) | |
1 | g.40092170G>T | CA339849406 | PPT1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.125-2658C>A (n.125-2658C>A) c.517C>A c.234+228C>A (n.234+228C>A) c.215C>A n.474C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.*89C>A (n.*89C>A) c.124+4945C>A (n.124+4945C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.125-113C>A (n.125-113C>A) | ClinVar |
1 | g.40092170_40092174del | CA2743277068 | PPT1 | c.*71-2_*73del c.232-2_234del c.235-2_237del c.125-2662_125-2658del (n.125-2662_125-2658del) c.515-2_517del c.234+224_234+228del (n.234+224_234+228del) c.213-2_215del n.470_474del c.322-2_324del c.*87-2_*89del c.124+4941_124+4945del (n.124+4941_124+4945del) c.85-2_87del c.125-117_125-113del (n.125-117_125-113del) | |
1 | g.40092171T>A | CA339849409 | PPT1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.125-2659A>T (n.125-2659A>T) c.516A>T c.234+227A>T (n.234+227A>T) c.214A>T n.473A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.124+4944A>T (n.124+4944A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) c.125-114A>T (n.125-114A>T) | |
1 | g.40092171T>C | CA254579 | PPT1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.125-2659A>G (n.125-2659A>G) c.516A>G c.234+227A>G (n.234+227A>G) c.214A>G n.473A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.124+4944A>G (n.124+4944A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.125-114A>G (n.125-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092171T>G | CA339849413 | PPT1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.125-2659A>C (n.125-2659A>C) c.516A>C c.234+227A>C (n.234+227A>C) c.214A>C n.473A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.124+4944A>C (n.124+4944A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.125-114A>C (n.125-114A>C) | |
1 | g.40092171T= | CA1141580725 | PPT1 | c.*72A= (n.*72A=) c.233A= (p.Asp78=) c.236A= (p.Asp79=) c.125-2659A= (n.125-2659A=) c.516A= c.234+227A= (n.234+227A=) c.214A= n.473A= c.323A= (p.Asp108=) c.*88A= (n.*88A=) c.124+4944A= (n.124+4944A=) c.86A= (p.Asp29=) c.125-114A= (n.125-114A=) | |
1 | g.40092172C>A | CA339849417 | PPT1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.125-2660G>T (n.125-2660G>T) c.515G>T c.234+226G>T (n.234+226G>T) c.213G>T n.472G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) c.124+4943G>T (n.124+4943G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.125-115G>T (n.125-115G>T) | dbSNP |
1 | g.40092172C>G | CA339849420 | PPT1 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.235G>C (p.Asp79His) c.125-2660G>C (n.125-2660G>C) c.515G>C c.234+226G>C (n.234+226G>C) c.213G>C n.472G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.*87G>C (n.*87G>C) c.124+4943G>C (n.124+4943G>C) c.85G>C (p.Asp29His) c.125-115G>C (n.125-115G>C) | |
1 | g.40092172C>T | CA339849423 | PPT1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.125-2660G>A (n.125-2660G>A) c.515G>A c.234+226G>A (n.234+226G>A) c.213G>A n.472G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.124+4943G>A (n.124+4943G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.125-115G>A (n.125-115G>A) | |
1 | g.40092173C>A | CA339849427 | PPT1 | c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.125-2661G>T (n.125-2661G>T) c.515-1G>T c.234+225G>T (n.234+225G>T) c.213-1G>T n.471G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.124+4942G>T (n.124+4942G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.125-116G>T (n.125-116G>T) | |
1 | g.40092173C>G | CA339849429 | PPT1 | c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.125-2661G>C (n.125-2661G>C) c.515-1G>C c.234+225G>C (n.234+225G>C) c.213-1G>C n.471G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.124+4942G>C (n.124+4942G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.125-116G>C (n.125-116G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092173C>T | CA339849432 | PPT1 | c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.125-2661G>A (n.125-2661G>A) c.515-1G>A c.234+225G>A (n.234+225G>A) c.213-1G>A n.471G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.124+4942G>A (n.124+4942G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.125-116G>A (n.125-116G>A) | ClinVar |
1 | g.40092174T>A | CA339849438 | PPT1 | c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.125-2662A>T (n.125-2662A>T) c.515-2A>T c.234+224A>T (n.234+224A>T) c.213-2A>T n.470A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.124+4941A>T (n.124+4941A>T) c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) | |
1 | g.40092174T>C | CA789759 | PPT1 | c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.125-2662A>G (n.125-2662A>G) c.515-2A>G c.234+224A>G (n.234+224A>G) c.213-2A>G n.470A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.124+4941A>G (n.124+4941A>G) c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092174T>G | CA339849435 | PPT1 | c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.125-2662A>C (n.125-2662A>C) c.515-2A>C c.234+224A>C (n.234+224A>C) c.213-2A>C n.470A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.124+4941A>C (n.124+4941A>C) c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) | |
1 | g.40092174T= | CA1148421976 | PPT1 | c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) c.125-2662A= (n.125-2662A=) c.515-2A= c.234+224A= (n.234+224A=) c.213-2A= n.470A= c.322-2A= (n.322-2A=) c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.124+4941A= (n.124+4941A=) c.85-2A= (n.85-2A=) c.125-117A= (n.125-117A=) | |
1 | g.40092174_40092175delinsTA | CA1164252364 | PPT1 | c.*71-3_*71-2delinsTA (n.*71-3_*71-2delinsTA) c.232-3_232-2delinsTA (n.232-3_232-2delinsTA) c.235-3_235-2delinsTA (n.235-3_235-2delinsTA) c.125-2663_125-2662delinsTA (n.125-2663_125-2662delinsTA) c.515-3_515-2delinsTA c.234+223_234+224delinsTA (n.234+223_234+224delinsTA) c.213-3_213-2delinsTA n.469_470delinsTA c.322-3_322-2delinsTA (n.322-3_322-2delinsTA) c.*87-3_*87-2delinsTA (n.*87-3_*87-2delinsTA) c.124+4940_124+4941delinsTA (n.124+4940_124+4941delinsTA) c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA) c.125-118_125-117delinsTA (n.125-118_125-117delinsTA) | |
1 | g.40092175A= | CA1144228743 | PPT1 | c.*71-3T= (n.*71-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.235-3T= (n.235-3T=) c.125-2663T= (n.125-2663T=) c.515-3T= c.234+223T= (n.234+223T=) c.213-3T= n.469T= c.322-3T= (n.322-3T=) c.*87-3T= (n.*87-3T=) c.124+4940T= (n.124+4940T=) c.85-3T= (n.85-3T=) c.125-118T= (n.125-118T=) | |
1 | g.40092175A>G | CA263483 | PPT1 | c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) c.232-3T>C (n.232-3T>C) c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.125-2663T>C (n.125-2663T>C) c.515-3T>C c.234+223T>C (n.234+223T>C) c.213-3T>C n.469T>C c.322-3T>C (n.322-3T>C) c.*87-3T>C (n.*87-3T>C) c.124+4940T>C (n.124+4940T>C) c.85-3T>C (n.85-3T>C) c.125-118T>C (n.125-118T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092180dup | CA2645092747 | PPT1 | c.*71-3dup (n.*71-3dup) c.232-3dup (n.232-3dup) c.235-3dup (n.235-3dup) c.125-2663dup (n.125-2663dup) c.515-3dup c.234+223dup (n.234+223dup) c.213-3dup n.469dup c.322-3dup (n.322-3dup) c.*87-3dup (n.*87-3dup) c.124+4940dup (n.124+4940dup) c.85-3dup (n.85-3dup) c.125-118dup (n.125-118dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40092180del | CA1164252367 | PPT1 | c.*71-3del (n.*71-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.235-3del (n.235-3del) c.125-2663del (n.125-2663del) c.515-3del c.234+223del (n.234+223del) c.213-3del n.469del c.322-3del (n.322-3del) c.*87-3del (n.*87-3del) c.124+4940del (n.124+4940del) c.85-3del (n.85-3del) c.125-118del (n.125-118del) | dbSNP |
1 | g.40092176A>C | CA2743277069 | PPT1 | c.*71-4T>G (n.*71-4T>G) c.232-4T>G (n.232-4T>G) c.235-4T>G (n.235-4T>G) c.125-2664T>G (n.125-2664T>G) c.515-4T>G c.234+222T>G (n.234+222T>G) c.213-4T>G n.468T>G c.322-4T>G (n.322-4T>G) c.*87-4T>G (n.*87-4T>G) c.124+4939T>G (n.124+4939T>G) c.85-4T>G (n.85-4T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) | |
1 | g.40092177A= | CA1164252376 | PPT1 | c.*71-5T= (n.*71-5T=) c.232-5T= (n.232-5T=) c.235-5T= (n.235-5T=) c.125-2665T= (n.125-2665T=) c.515-5T= c.234+221T= (n.234+221T=) c.213-5T= n.467T= c.322-5T= (n.322-5T=) c.*87-5T= (n.*87-5T=) c.124+4938T= (n.124+4938T=) c.85-5T= (n.85-5T=) c.125-120T= (n.125-120T=) | |
1 | g.40092177A>C | CA735694502 | PPT1 | c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) c.232-5T>G (n.232-5T>G) c.235-5T>G (n.235-5T>G) c.125-2665T>G (n.125-2665T>G) c.515-5T>G c.234+221T>G (n.234+221T>G) c.213-5T>G n.467T>G c.322-5T>G (n.322-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) c.124+4938T>G (n.124+4938T>G) c.85-5T>G (n.85-5T>G) c.125-120T>G (n.125-120T>G) | dbSNP |
1 | g.40092177A>G | CA522421519 | PPT1 | c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) c.232-5T>C (n.232-5T>C) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.125-2665T>C (n.125-2665T>C) c.515-5T>C c.234+221T>C (n.234+221T>C) c.213-5T>C n.467T>C c.322-5T>C (n.322-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) c.124+4938T>C (n.124+4938T>C) c.85-5T>C (n.85-5T>C) c.125-120T>C (n.125-120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092177A>T | CA2574329805 | PPT1 | c.*71-5T>A (n.*71-5T>A) c.232-5T>A (n.232-5T>A) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.125-2665T>A (n.125-2665T>A) c.515-5T>A c.234+221T>A (n.234+221T>A) c.213-5T>A n.467T>A c.322-5T>A (n.322-5T>A) c.*87-5T>A (n.*87-5T>A) c.124+4938T>A (n.124+4938T>A) c.85-5T>A (n.85-5T>A) c.125-120T>A (n.125-120T>A) | |
1 | g.40092178A= | CA1144177097 | PPT1 | c.*71-6T= (n.*71-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.235-6T= (n.235-6T=) c.125-2666T= (n.125-2666T=) c.515-6T= c.234+220T= (n.234+220T=) c.213-6T= n.466T= c.322-6T= (n.322-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.124+4937T= (n.124+4937T=) c.85-6T= (n.85-6T=) c.125-121T= (n.125-121T=) | |
1 | g.40092178A>G | CA789760 | PPT1 | c.*71-6T>C (n.*71-6T>C) c.232-6T>C (n.232-6T>C) c.235-6T>C (n.235-6T>C) c.125-2666T>C (n.125-2666T>C) c.515-6T>C c.234+220T>C (n.234+220T>C) c.213-6T>C n.466T>C c.322-6T>C (n.322-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.124+4937T>C (n.124+4937T>C) c.85-6T>C (n.85-6T>C) c.125-121T>C (n.125-121T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092179A= | CA1164252384 | PPT1 | c.*71-7T= (n.*71-7T=) c.232-7T= (n.232-7T=) c.235-7T= (n.235-7T=) c.125-2667T= (n.125-2667T=) c.515-7T= c.234+219T= (n.234+219T=) c.213-7T= n.465T= c.322-7T= (n.322-7T=) c.*87-7T= (n.*87-7T=) c.124+4936T= (n.124+4936T=) c.85-7T= (n.85-7T=) c.125-122T= (n.125-122T=) | |
1 | g.40092179A>C | CA735694513 | PPT1 | c.*71-7T>G (n.*71-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.125-2667T>G (n.125-2667T>G) c.515-7T>G c.234+219T>G (n.234+219T>G) c.213-7T>G n.465T>G c.322-7T>G (n.322-7T>G) c.*87-7T>G (n.*87-7T>G) c.124+4936T>G (n.124+4936T>G) c.85-7T>G (n.85-7T>G) c.125-122T>G (n.125-122T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A= | CA1164252386 | PPT1 | c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.232-8T= (n.232-8T=) c.235-8T= (n.235-8T=) c.125-2668T= (n.125-2668T=) c.515-8T= c.234+218T= (n.234+218T=) c.213-8T= n.464T= c.322-8T= (n.322-8T=) c.*87-8T= (n.*87-8T=) c.124+4935T= (n.124+4935T=) c.85-8T= (n.85-8T=) c.125-123T= (n.125-123T=) | |
1 | g.40092180A>C | CA789761 | PPT1 | c.*71-8T>G (n.*71-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.235-8T>G (n.235-8T>G) c.125-2668T>G (n.125-2668T>G) c.515-8T>G c.234+218T>G (n.234+218T>G) c.213-8T>G n.464T>G c.322-8T>G (n.322-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.124+4935T>G (n.124+4935T>G) c.85-8T>G (n.85-8T>G) c.125-123T>G (n.125-123T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A>G | CA2574329806 | PPT1 | c.*71-8T>C (n.*71-8T>C) c.232-8T>C (n.232-8T>C) c.235-8T>C (n.235-8T>C) c.125-2668T>C (n.125-2668T>C) c.515-8T>C c.234+218T>C (n.234+218T>C) c.213-8T>C n.464T>C c.322-8T>C (n.322-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.124+4935T>C (n.124+4935T>C) c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.125-123T>C (n.125-123T>C) | |
1 | g.40092181G>C | CA735694516 | PPT1 | c.*71-9C>G (n.*71-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.235-9C>G (n.235-9C>G) c.125-2669C>G (n.125-2669C>G) c.515-9C>G c.234+217C>G (n.234+217C>G) c.213-9C>G n.463C>G c.322-9C>G (n.322-9C>G) c.*87-9C>G (n.*87-9C>G) c.124+4934C>G (n.124+4934C>G) c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.125-124C>G (n.125-124C>G) | dbSNP |
1 | g.40092181G= | CA1164252391 | PPT1 | c.*71-9C= (n.*71-9C=) c.232-9C= (n.232-9C=) c.235-9C= (n.235-9C=) c.125-2669C= (n.125-2669C=) c.515-9C= c.234+217C= (n.234+217C=) c.213-9C= n.463C= c.322-9C= (n.322-9C=) c.*87-9C= (n.*87-9C=) c.124+4934C= (n.124+4934C=) c.85-9C= (n.85-9C=) c.125-124C= (n.125-124C=) | |
1 | g.40092181G>T | CA522421521 | PPT1 | c.*71-9C>A (n.*71-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.235-9C>A (n.235-9C>A) c.125-2669C>A (n.125-2669C>A) c.515-9C>A c.234+217C>A (n.234+217C>A) c.213-9C>A n.463C>A c.322-9C>A (n.322-9C>A) c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.124+4934C>A (n.124+4934C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.125-124C>A (n.125-124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092184G= | CA1164252393 | PPT1 | c.*71-12C= (n.*71-12C=) c.232-12C= (n.232-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) c.125-2672C= (n.125-2672C=) c.515-12C= c.234+214C= (n.234+214C=) c.213-12C= n.460C= c.322-12C= (n.322-12C=) c.*87-12C= (n.*87-12C=) c.124+4931C= (n.124+4931C=) c.85-12C= (n.85-12C=) c.125-127C= (n.125-127C=) | |
1 | g.40092184G>T | CA735694517 | PPT1 | c.*71-12C>A (n.*71-12C>A) c.232-12C>A (n.232-12C>A) c.235-12C>A (n.235-12C>A) c.125-2672C>A (n.125-2672C>A) c.515-12C>A c.234+214C>A (n.234+214C>A) c.213-12C>A n.460C>A c.322-12C>A (n.322-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) c.124+4931C>A (n.124+4931C>A) c.85-12C>A (n.85-12C>A) c.125-127C>A (n.125-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092185_40092186insT | CA2841232217 | PPT1 | c.*71-14_*71-13insA (n.*71-14_*71-13insA) c.232-14_232-13insA (n.232-14_232-13insA) c.235-14_235-13insA (n.235-14_235-13insA) c.125-2674_125-2673insA (n.125-2674_125-2673insA) c.515-14_515-13insA c.234+212_234+213insA (n.234+212_234+213insA) c.213-14_213-13insA n.458_459insA c.322-14_322-13insA (n.322-14_322-13insA) c.*87-14_*87-13insA (n.*87-14_*87-13insA) c.124+4929_124+4930insA (n.124+4929_124+4930insA) c.85-14_85-13insA (n.85-14_85-13insA) c.125-129_125-128insA (n.125-129_125-128insA) | |
1 | g.40092190G>A | CA2580062731 | PPT1 | c.*71-18C>T (n.*71-18C>T) c.232-18C>T (n.232-18C>T) c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.125-2678C>T (n.125-2678C>T) c.515-18C>T c.234+208C>T (n.234+208C>T) c.213-18C>T n.454C>T c.322-18C>T (n.322-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) c.124+4925C>T (n.124+4925C>T) c.85-18C>T (n.85-18C>T) c.125-133C>T (n.125-133C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092190G>T | CA2645092751 | PPT1 | c.*71-18C>A (n.*71-18C>A) c.232-18C>A (n.232-18C>A) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.125-2678C>A (n.125-2678C>A) c.515-18C>A c.234+208C>A (n.234+208C>A) c.213-18C>A n.454C>A c.322-18C>A (n.322-18C>A) c.*87-18C>A (n.*87-18C>A) c.124+4925C>A (n.124+4925C>A) c.85-18C>A (n.85-18C>A) c.125-133C>A (n.125-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G>C | CA2645092754 | PPT1 | c.*71-20C>G (n.*71-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.125-2680C>G (n.125-2680C>G) c.515-20C>G c.234+206C>G (n.234+206C>G) c.213-20C>G n.452C>G c.322-20C>G (n.322-20C>G) c.*87-20C>G (n.*87-20C>G) c.124+4923C>G (n.124+4923C>G) c.85-20C>G (n.85-20C>G) c.125-135C>G (n.125-135C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G= | CA1148224221 | PPT1 | c.*71-20C= (n.*71-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) c.125-2680C= (n.125-2680C=) c.515-20C= c.234+206C= (n.234+206C=) c.213-20C= n.452C= c.322-20C= (n.322-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) c.124+4923C= (n.124+4923C=) c.85-20C= (n.85-20C=) c.125-135C= (n.125-135C=) | |
1 | g.40092192G>T | CA292906 | PPT1 | c.*71-20C>A (n.*71-20C>A) c.232-20C>A (n.232-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.125-2680C>A (n.125-2680C>A) c.515-20C>A c.234+206C>A (n.234+206C>A) c.213-20C>A n.452C>A c.322-20C>A (n.322-20C>A) c.*87-20C>A (n.*87-20C>A) c.124+4923C>A (n.124+4923C>A) c.85-20C>A (n.85-20C>A) c.125-135C>A (n.125-135C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092195G>A | CA789762 | PPT1 | c.*71-23C>T (n.*71-23C>T) c.232-23C>T (n.232-23C>T) c.235-23C>T (n.235-23C>T) c.125-2683C>T (n.125-2683C>T) c.515-23C>T c.234+203C>T (n.234+203C>T) c.213-23C>T n.449C>T c.322-23C>T (n.322-23C>T) c.*87-23C>T (n.*87-23C>T) c.124+4920C>T (n.124+4920C>T) c.85-23C>T (n.85-23C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092195G= | CA1143743375 | PPT1 | c.*71-23C= (n.*71-23C=) c.232-23C= (n.232-23C=) c.235-23C= (n.235-23C=) c.125-2683C= (n.125-2683C=) c.515-23C= c.234+203C= (n.234+203C=) c.213-23C= n.449C= c.322-23C= (n.322-23C=) c.*87-23C= (n.*87-23C=) c.124+4920C= (n.124+4920C=) c.85-23C= (n.85-23C=) c.125-138C= (n.125-138C=) | |
1 | g.40092195G>T | CA789763 | PPT1 | c.*71-23C>A (n.*71-23C>A) c.232-23C>A (n.232-23C>A) c.235-23C>A (n.235-23C>A) c.125-2683C>A (n.125-2683C>A) c.515-23C>A c.234+203C>A (n.234+203C>A) c.213-23C>A n.449C>A c.322-23C>A (n.322-23C>A) c.*87-23C>A (n.*87-23C>A) c.124+4920C>A (n.124+4920C>A) c.85-23C>A (n.85-23C>A) c.125-138C>A (n.125-138C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092196T>C | CA2645092756 | PPT1 | c.*71-24A>G (n.*71-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.235-24A>G (n.235-24A>G) c.125-2684A>G (n.125-2684A>G) c.515-24A>G c.234+202A>G (n.234+202A>G) c.213-24A>G n.448A>G c.322-24A>G (n.322-24A>G) c.*87-24A>G (n.*87-24A>G) c.124+4919A>G (n.124+4919A>G) c.85-24A>G (n.85-24A>G) c.125-139A>G (n.125-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092197G>C | CA1164252401 | PPT1 | c.*71-25C>G (n.*71-25C>G) c.232-25C>G (n.232-25C>G) c.235-25C>G (n.235-25C>G) c.125-2685C>G (n.125-2685C>G) c.515-25C>G c.234+201C>G (n.234+201C>G) c.213-25C>G n.447C>G c.322-25C>G (n.322-25C>G) c.*87-25C>G (n.*87-25C>G) c.124+4918C>G (n.124+4918C>G) c.85-25C>G (n.85-25C>G) c.125-140C>G (n.125-140C>G) | dbSNP |
1 | g.40092197G= | CA1164252402 | PPT1 | c.*71-25C= (n.*71-25C=) c.232-25C= (n.232-25C=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.125-2685C= (n.125-2685C=) c.515-25C= c.234+201C= (n.234+201C=) c.213-25C= n.447C= c.322-25C= (n.322-25C=) c.*87-25C= (n.*87-25C=) c.124+4918C= (n.124+4918C=) c.85-25C= (n.85-25C=) c.125-140C= (n.125-140C=) | |
1 | g.40092197G>T | CA2645092757 | PPT1 | c.*71-25C>A (n.*71-25C>A) c.232-25C>A (n.232-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.125-2685C>A (n.125-2685C>A) c.515-25C>A c.234+201C>A (n.234+201C>A) c.213-25C>A n.447C>A c.322-25C>A (n.322-25C>A) c.*87-25C>A (n.*87-25C>A) c.124+4918C>A (n.124+4918C>A) c.85-25C>A (n.85-25C>A) c.125-140C>A (n.125-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092198A= | CA1144043778 | PPT1 | c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.235-26T= (n.235-26T=) c.125-2686T= (n.125-2686T=) c.515-26T= c.234+200T= (n.234+200T=) c.213-26T= n.446T= c.322-26T= (n.322-26T=) c.*87-26T= (n.*87-26T=) c.124+4917T= (n.124+4917T=) c.85-26T= (n.85-26T=) c.125-141T= (n.125-141T=) | |
1 | g.40092198A>G | CA789764 | PPT1 | c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.235-26T>C (n.235-26T>C) c.125-2686T>C (n.125-2686T>C) c.515-26T>C c.234+200T>C (n.234+200T>C) c.213-26T>C n.446T>C c.322-26T>C (n.322-26T>C) c.*87-26T>C (n.*87-26T>C) c.124+4917T>C (n.124+4917T>C) c.85-26T>C (n.85-26T>C) c.125-141T>C (n.125-141T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092199G>A | CA789765 | PPT1 | c.*71-27C>T (n.*71-27C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.235-27C>T (n.235-27C>T) c.125-2687C>T (n.125-2687C>T) c.515-27C>T c.234+199C>T (n.234+199C>T) c.213-27C>T n.445C>T c.322-27C>T (n.322-27C>T) c.*87-27C>T (n.*87-27C>T) c.124+4916C>T (n.124+4916C>T) c.85-27C>T (n.85-27C>T) c.125-142C>T (n.125-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092199G>C | CA1164252413 | PPT1 | c.*71-27C>G (n.*71-27C>G) c.232-27C>G (n.232-27C>G) c.235-27C>G (n.235-27C>G) c.125-2687C>G (n.125-2687C>G) c.515-27C>G c.234+199C>G (n.234+199C>G) c.213-27C>G n.445C>G c.322-27C>G (n.322-27C>G) c.*87-27C>G (n.*87-27C>G) c.124+4916C>G (n.124+4916C>G) c.85-27C>G (n.85-27C>G) c.125-142C>G (n.125-142C>G) | dbSNP |
1 | g.40092199G= | CA1144182021 | PPT1 | c.*71-27C= (n.*71-27C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.235-27C= (n.235-27C=) c.125-2687C= (n.125-2687C=) c.515-27C= c.234+199C= (n.234+199C=) c.213-27C= n.445C= c.322-27C= (n.322-27C=) c.*87-27C= (n.*87-27C=) c.124+4916C= (n.124+4916C=) c.85-27C= (n.85-27C=) c.125-142C= (n.125-142C=) | |
1 | g.40092201_40092214del | CA2743277071 | PPT1 | c.*71-41_*71-28del (n.*71-41_*71-28del) c.232-41_232-28del (n.232-41_232-28del) c.235-41_235-28del (n.235-41_235-28del) c.125-2701_125-2688del (n.125-2701_125-2688del) c.515-41_515-28del c.234+185_234+198del (n.234+185_234+198del) c.213-41_213-28del n.431_444del c.322-41_322-28del (n.322-41_322-28del) c.*87-41_*87-28del (n.*87-41_*87-28del) c.124+4902_124+4915del (n.124+4902_124+4915del) c.85-41_85-28del (n.85-41_85-28del) c.125-156_125-143del (n.125-156_125-143del) | |
1 | g.40092201G>A | CA735694526 | PPT1 | c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.125-2689C>T (n.125-2689C>T) c.515-29C>T c.234+197C>T (n.234+197C>T) c.213-29C>T n.443C>T c.322-29C>T (n.322-29C>T) c.*87-29C>T (n.*87-29C>T) c.124+4914C>T (n.124+4914C>T) c.85-29C>T (n.85-29C>T) c.125-144C>T (n.125-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092201G= | CA1164252417 | PPT1 | c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.232-29C= (n.232-29C=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.125-2689C= (n.125-2689C=) c.515-29C= c.234+197C= (n.234+197C=) c.213-29C= n.443C= c.322-29C= (n.322-29C=) c.*87-29C= (n.*87-29C=) c.124+4914C= (n.124+4914C=) c.85-29C= (n.85-29C=) c.125-144C= (n.125-144C=) | |
1 | g.40092202G>T | CA2743277072 | PPT1 | c.*71-30C>A (n.*71-30C>A) c.232-30C>A (n.232-30C>A) c.235-30C>A (n.235-30C>A) c.125-2690C>A (n.125-2690C>A) c.515-30C>A c.234+196C>A (n.234+196C>A) c.213-30C>A n.442C>A c.322-30C>A (n.322-30C>A) c.*87-30C>A (n.*87-30C>A) c.124+4913C>A (n.124+4913C>A) c.85-30C>A (n.85-30C>A) c.125-145C>A (n.125-145C>A) | |
1 | g.40092203A>T | CA2743277073 | PPT1 | c.*71-31T>A (n.*71-31T>A) c.232-31T>A (n.232-31T>A) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.125-2691T>A (n.125-2691T>A) c.515-31T>A c.234+195T>A (n.234+195T>A) c.213-31T>A n.441T>A c.322-31T>A (n.322-31T>A) c.*87-31T>A (n.*87-31T>A) c.124+4912T>A (n.124+4912T>A) c.85-31T>A (n.85-31T>A) c.125-146T>A (n.125-146T>A) | |
1 | g.40092204T>A | CA2743277074 | PPT1 | c.*71-32A>T (n.*71-32A>T) c.232-32A>T (n.232-32A>T) c.235-32A>T (n.235-32A>T) c.125-2692A>T (n.125-2692A>T) c.515-32A>T c.234+194A>T (n.234+194A>T) c.213-32A>T n.440A>T c.322-32A>T (n.322-32A>T) c.*87-32A>T (n.*87-32A>T) c.124+4911A>T (n.124+4911A>T) c.85-32A>T (n.85-32A>T) c.125-147A>T (n.125-147A>T) | |
1 | g.40092204T>C | CA2574329807 | PPT1 | c.*71-32A>G (n.*71-32A>G) c.232-32A>G (n.232-32A>G) c.235-32A>G (n.235-32A>G) c.125-2692A>G (n.125-2692A>G) c.515-32A>G c.234+194A>G (n.234+194A>G) c.213-32A>G n.440A>G c.322-32A>G (n.322-32A>G) c.*87-32A>G (n.*87-32A>G) c.124+4911A>G (n.124+4911A>G) c.85-32A>G (n.85-32A>G) c.125-147A>G (n.125-147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092204T>G | CA2574329808 | PPT1 | c.*71-32A>C (n.*71-32A>C) c.232-32A>C (n.232-32A>C) c.235-32A>C (n.235-32A>C) c.125-2692A>C (n.125-2692A>C) c.515-32A>C c.234+194A>C (n.234+194A>C) c.213-32A>C n.440A>C c.322-32A>C (n.322-32A>C) c.*87-32A>C (n.*87-32A>C) c.124+4911A>C (n.124+4911A>C) c.85-32A>C (n.85-32A>C) c.125-147A>C (n.125-147A>C) | |
1 | g.40092205G>A | CA2645092759 | PPT1 | c.*71-33C>T (n.*71-33C>T) c.232-33C>T (n.232-33C>T) c.235-33C>T (n.235-33C>T) c.125-2693C>T (n.125-2693C>T) c.515-33C>T c.234+193C>T (n.234+193C>T) c.213-33C>T n.439C>T c.322-33C>T (n.322-33C>T) c.*87-33C>T (n.*87-33C>T) c.124+4910C>T (n.124+4910C>T) c.85-33C>T (n.85-33C>T) c.125-148C>T (n.125-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092207G>A | CA1164252420 | PPT1 | c.*71-35C>T (n.*71-35C>T) c.232-35C>T (n.232-35C>T) c.235-35C>T (n.235-35C>T) c.125-2695C>T (n.125-2695C>T) c.515-35C>T c.234+191C>T (n.234+191C>T) c.213-35C>T n.437C>T c.322-35C>T (n.322-35C>T) c.*87-35C>T (n.*87-35C>T) c.124+4908C>T (n.124+4908C>T) c.85-35C>T (n.85-35C>T) c.125-150C>T (n.125-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092207G= | CA1164252421 | PPT1 | c.*71-35C= (n.*71-35C=) c.232-35C= (n.232-35C=) c.235-35C= (n.235-35C=) c.125-2695C= (n.125-2695C=) c.515-35C= c.234+191C= (n.234+191C=) c.213-35C= n.437C= c.322-35C= (n.322-35C=) c.*87-35C= (n.*87-35C=) c.124+4908C= (n.124+4908C=) c.85-35C= (n.85-35C=) c.125-150C= (n.125-150C=) | |
1 | g.40092218_40092319del | CA2743277075 | PPT1 | c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del) c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del) c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del) c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del) c.514+88_515-37del c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del) c.212+88_213-37del n.334_435del c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del) c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del) c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del) c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del) c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del) | |
1 | g.40092210del | CA2645092760 | PPT1 | c.*71-38del (n.*71-38del) c.232-38del (n.232-38del) c.235-38del (n.235-38del) c.125-2698del (n.125-2698del) c.515-38del c.234+188del (n.234+188del) c.213-38del n.434del c.322-38del (n.322-38del) c.*87-38del (n.*87-38del) c.124+4905del (n.124+4905del) c.85-38del (n.85-38del) c.125-153del (n.125-153del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092210T>A | CA789766 | PPT1 | c.*71-38A>T (n.*71-38A>T) c.232-38A>T (n.232-38A>T) c.235-38A>T (n.235-38A>T) c.125-2698A>T (n.125-2698A>T) c.515-38A>T c.234+188A>T (n.234+188A>T) c.213-38A>T n.434A>T c.322-38A>T (n.322-38A>T) c.*87-38A>T (n.*87-38A>T) c.124+4905A>T (n.124+4905A>T) c.85-38A>T (n.85-38A>T) c.125-153A>T (n.125-153A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092210T>C | CA2839854712 | PPT1 | c.*71-38A>G (n.*71-38A>G) c.232-38A>G (n.232-38A>G) c.235-38A>G (n.235-38A>G) c.125-2698A>G (n.125-2698A>G) c.515-38A>G c.234+188A>G (n.234+188A>G) c.213-38A>G n.434A>G c.322-38A>G (n.322-38A>G) c.*87-38A>G (n.*87-38A>G) c.124+4905A>G (n.124+4905A>G) c.85-38A>G (n.85-38A>G) c.125-153A>G (n.125-153A>G) | |
1 | g.40092210T= | CA1164252423 | PPT1 | c.*71-38A= (n.*71-38A=) c.232-38A= (n.232-38A=) c.235-38A= (n.235-38A=) c.125-2698A= (n.125-2698A=) c.515-38A= c.234+188A= (n.234+188A=) c.213-38A= n.434A= c.322-38A= (n.322-38A=) c.*87-38A= (n.*87-38A=) c.124+4905A= (n.124+4905A=) c.85-38A= (n.85-38A=) c.125-153A= (n.125-153A=) | |
1 | g.40092210_40092211insAGG | CA2743277076 | PPT1 | c.*71-39_*71-38insCCT (n.*71-39_*71-38insCCT) c.232-39_232-38insCCT (n.232-39_232-38insCCT) c.235-39_235-38insCCT (n.235-39_235-38insCCT) c.125-2699_125-2698insCCT (n.125-2699_125-2698insCCT) c.515-39_515-38insCCT c.234+187_234+188insCCT (n.234+187_234+188insCCT) c.213-39_213-38insCCT n.433_434insCCT c.322-39_322-38insCCT (n.322-39_322-38insCCT) c.*87-39_*87-38insCCT (n.*87-39_*87-38insCCT) c.124+4904_124+4905insCCT (n.124+4904_124+4905insCCT) c.85-39_85-38insCCT (n.85-39_85-38insCCT) c.125-154_125-153insCCT (n.125-154_125-153insCCT) | |
1 | g.40092211G>A | CA789767 | PPT1 | c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.232-39C>T (n.232-39C>T) c.235-39C>T (n.235-39C>T) c.125-2699C>T (n.125-2699C>T) c.515-39C>T c.234+187C>T (n.234+187C>T) c.213-39C>T n.433C>T c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.*87-39C>T (n.*87-39C>T) c.124+4904C>T (n.124+4904C>T) c.85-39C>T (n.85-39C>T) c.125-154C>T (n.125-154C>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092211G= | CA1164252427 | PPT1 | c.*71-39C= (n.*71-39C=) c.232-39C= (n.232-39C=) c.235-39C= (n.235-39C=) c.125-2699C= (n.125-2699C=) c.515-39C= c.234+187C= (n.234+187C=) c.213-39C= n.433C= c.322-39C= (n.322-39C=) c.*87-39C= (n.*87-39C=) c.124+4904C= (n.124+4904C=) c.85-39C= (n.85-39C=) c.125-154C= (n.125-154C=) | |
1 | g.40092216C= | CA1164252429 | PPT1 | c.*71-44G= (n.*71-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.235-44G= (n.235-44G=) c.125-2704G= (n.125-2704G=) c.515-44G= c.234+182G= (n.234+182G=) c.213-44G= n.428G= c.322-44G= (n.322-44G=) c.*87-44G= (n.*87-44G=) c.124+4899G= (n.124+4899G=) c.85-44G= (n.85-44G=) c.125-159G= (n.125-159G=) | |
1 | g.40092216C>G | CA789768 | PPT1 | c.*71-44G>C (n.*71-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.235-44G>C (n.235-44G>C) c.125-2704G>C (n.125-2704G>C) c.515-44G>C c.234+182G>C (n.234+182G>C) c.213-44G>C n.428G>C c.322-44G>C (n.322-44G>C) c.*87-44G>C (n.*87-44G>C) c.124+4899G>C (n.124+4899G>C) c.85-44G>C (n.85-44G>C) c.125-159G>C (n.125-159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092217A>T | CA2645092762 | PPT1 | c.*71-45T>A (n.*71-45T>A) c.232-45T>A (n.232-45T>A) c.235-45T>A (n.235-45T>A) c.125-2705T>A (n.125-2705T>A) c.515-45T>A c.234+181T>A (n.234+181T>A) c.213-45T>A n.427T>A c.322-45T>A (n.322-45T>A) c.*87-45T>A (n.*87-45T>A) c.124+4898T>A (n.124+4898T>A) c.85-45T>A (n.85-45T>A) c.125-160T>A (n.125-160T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092218A>T | CA2695695862 | PPT1 | c.*71-46T>A (n.*71-46T>A) c.232-46T>A (n.232-46T>A) c.235-46T>A (n.235-46T>A) c.125-2706T>A (n.125-2706T>A) c.515-46T>A c.234+180T>A (n.234+180T>A) c.213-46T>A n.426T>A c.322-46T>A (n.322-46T>A) c.*87-46T>A (n.*87-46T>A) c.124+4897T>A (n.124+4897T>A) c.85-46T>A (n.85-46T>A) c.125-161T>A (n.125-161T>A) | dbSNP |
1 | g.40092219C>T | CA2743277077 | PPT1 | c.*71-47G>A (n.*71-47G>A) c.232-47G>A (n.232-47G>A) c.235-47G>A (n.235-47G>A) c.125-2707G>A (n.125-2707G>A) c.515-47G>A c.234+179G>A (n.234+179G>A) c.213-47G>A n.425G>A c.322-47G>A (n.322-47G>A) c.*87-47G>A (n.*87-47G>A) c.124+4896G>A (n.124+4896G>A) c.85-47G>A (n.85-47G>A) c.125-162G>A (n.125-162G>A) | |
1 | g.40092221A>C | CA2574329809 | PPT1 | c.*71-49T>G (n.*71-49T>G) c.232-49T>G (n.232-49T>G) c.235-49T>G (n.235-49T>G) c.125-2709T>G (n.125-2709T>G) c.515-49T>G c.234+177T>G (n.234+177T>G) c.213-49T>G n.423T>G c.322-49T>G (n.322-49T>G) c.*87-49T>G (n.*87-49T>G) c.124+4894T>G (n.124+4894T>G) c.85-49T>G (n.85-49T>G) c.125-164T>G (n.125-164T>G) | |
1 | g.40092222C= | CA1164252434 | PPT1 | c.*71-50G= (n.*71-50G=) c.232-50G= (n.232-50G=) c.235-50G= (n.235-50G=) c.125-2710G= (n.125-2710G=) c.515-50G= c.234+176G= (n.234+176G=) c.213-50G= n.422G= c.322-50G= (n.322-50G=) c.*87-50G= (n.*87-50G=) c.124+4893G= (n.124+4893G=) c.85-50G= (n.85-50G=) c.125-165G= (n.125-165G=) | |
1 | g.40092222C>G | CA735694531 | PPT1 | c.*71-50G>C (n.*71-50G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.235-50G>C (n.235-50G>C) c.125-2710G>C (n.125-2710G>C) c.515-50G>C c.234+176G>C (n.234+176G>C) c.213-50G>C n.422G>C c.322-50G>C (n.322-50G>C) c.*87-50G>C (n.*87-50G>C) c.124+4893G>C (n.124+4893G>C) c.85-50G>C (n.85-50G>C) c.125-165G>C (n.125-165G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092222C>T | CA2574329810 | PPT1 | c.*71-50G>A (n.*71-50G>A) c.232-50G>A (n.232-50G>A) c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.125-2710G>A (n.125-2710G>A) c.515-50G>A c.234+176G>A (n.234+176G>A) c.213-50G>A n.422G>A c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.*87-50G>A (n.*87-50G>A) c.124+4893G>A (n.124+4893G>A) c.85-50G>A (n.85-50G>A) c.125-165G>A (n.125-165G>A) | |
1 | g.40092223T>C | CA789769 | PPT1 | c.*71-51A>G (n.*71-51A>G) c.232-51A>G (n.232-51A>G) c.235-51A>G (n.235-51A>G) c.125-2711A>G (n.125-2711A>G) c.515-51A>G c.234+175A>G (n.234+175A>G) c.213-51A>G n.421A>G c.322-51A>G (n.322-51A>G) c.*87-51A>G (n.*87-51A>G) c.124+4892A>G (n.124+4892A>G) c.85-51A>G (n.85-51A>G) c.125-166A>G (n.125-166A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092223T>G | CA2574329811 | PPT1 | c.*71-51A>C (n.*71-51A>C) c.232-51A>C (n.232-51A>C) c.235-51A>C (n.235-51A>C) c.125-2711A>C (n.125-2711A>C) c.515-51A>C c.234+175A>C (n.234+175A>C) c.213-51A>C n.421A>C c.322-51A>C (n.322-51A>C) c.*87-51A>C (n.*87-51A>C) c.124+4892A>C (n.124+4892A>C) c.85-51A>C (n.85-51A>C) c.125-166A>C (n.125-166A>C) | |
1 | g.40092223T= | CA1164252437 | PPT1 | c.*71-51A= (n.*71-51A=) c.232-51A= (n.232-51A=) c.235-51A= (n.235-51A=) c.125-2711A= (n.125-2711A=) c.515-51A= c.234+175A= (n.234+175A=) c.213-51A= n.421A= c.322-51A= (n.322-51A=) c.*87-51A= (n.*87-51A=) c.124+4892A= (n.124+4892A=) c.85-51A= (n.85-51A=) c.125-166A= (n.125-166A=) | |
1 | g.40092224del | CA2743277078 | PPT1 | c.*71-52del (n.*71-52del) c.232-52del (n.232-52del) c.235-52del (n.235-52del) c.125-2712del (n.125-2712del) c.515-52del c.234+174del (n.234+174del) c.213-52del n.420del c.322-52del (n.322-52del) c.*87-52del (n.*87-52del) c.124+4891del (n.124+4891del) c.85-52del (n.85-52del) c.125-167del (n.125-167del) | |
1 | g.40092224G>A | CA789770 | PPT1 | c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.232-52C>T (n.232-52C>T) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.125-2712C>T (n.125-2712C>T) c.515-52C>T c.234+174C>T (n.234+174C>T) c.213-52C>T n.420C>T c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.*87-52C>T (n.*87-52C>T) c.124+4891C>T (n.124+4891C>T) c.85-52C>T (n.85-52C>T) c.125-167C>T (n.125-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092224G= | CA1164252441 | PPT1 | c.*71-52C= (n.*71-52C=) c.232-52C= (n.232-52C=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.125-2712C= (n.125-2712C=) c.515-52C= c.234+174C= (n.234+174C=) c.213-52C= n.420C= c.322-52C= (n.322-52C=) c.*87-52C= (n.*87-52C=) c.124+4891C= (n.124+4891C=) c.85-52C= (n.85-52C=) c.125-167C= (n.125-167C=) | |
1 | g.40092228T>A | CA2645092765 | PPT1 | c.*71-56A>T (n.*71-56A>T) c.232-56A>T (n.232-56A>T) c.235-56A>T (n.235-56A>T) c.125-2716A>T (n.125-2716A>T) c.515-56A>T c.234+170A>T (n.234+170A>T) c.213-56A>T n.416A>T c.322-56A>T (n.322-56A>T) c.*87-56A>T (n.*87-56A>T) c.124+4887A>T (n.124+4887A>T) c.85-56A>T (n.85-56A>T) c.125-171A>T (n.125-171A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092228T>C | CA2645092764 | PPT1 | c.*71-56A>G (n.*71-56A>G) c.232-56A>G (n.232-56A>G) c.235-56A>G (n.235-56A>G) c.125-2716A>G (n.125-2716A>G) c.515-56A>G c.234+170A>G (n.234+170A>G) c.213-56A>G n.416A>G c.322-56A>G (n.322-56A>G) c.*87-56A>G (n.*87-56A>G) c.124+4887A>G (n.124+4887A>G) c.85-56A>G (n.85-56A>G) c.125-171A>G (n.125-171A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092228T>G | CA1164252446 | PPT1 | c.*71-56A>C (n.*71-56A>C) c.232-56A>C (n.232-56A>C) c.235-56A>C (n.235-56A>C) c.125-2716A>C (n.125-2716A>C) c.515-56A>C c.234+170A>C (n.234+170A>C) c.213-56A>C n.416A>C c.322-56A>C (n.322-56A>C) c.*87-56A>C (n.*87-56A>C) c.124+4887A>C (n.124+4887A>C) c.85-56A>C (n.85-56A>C) c.125-171A>C (n.125-171A>C) | dbSNP |
1 | g.40092228T= | CA1164252445 | PPT1 | c.*71-56A= (n.*71-56A=) c.232-56A= (n.232-56A=) c.235-56A= (n.235-56A=) c.125-2716A= (n.125-2716A=) c.515-56A= c.234+170A= (n.234+170A=) c.213-56A= n.416A= c.322-56A= (n.322-56A=) c.*87-56A= (n.*87-56A=) c.124+4887A= (n.124+4887A=) c.85-56A= (n.85-56A=) c.125-171A= (n.125-171A=) | |
1 | g.40092231_40092233del | CA2645092763 | PPT1 | c.*71-58_*71-56del (n.*71-58_*71-56del) c.232-58_232-56del (n.232-58_232-56del) c.235-58_235-56del (n.235-58_235-56del) c.125-2718_125-2716del (n.125-2718_125-2716del) c.515-58_515-56del c.234+168_234+170del (n.234+168_234+170del) c.213-58_213-56del n.414_416del c.322-58_322-56del (n.322-58_322-56del) c.*87-58_*87-56del (n.*87-58_*87-56del) c.124+4885_124+4887del (n.124+4885_124+4887del) c.85-58_85-56del (n.85-58_85-56del) c.125-173_125-171del (n.125-173_125-171del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092229C= | CA1164252449 | PPT1 | c.*71-57G= (n.*71-57G=) c.232-57G= (n.232-57G=) c.235-57G= (n.235-57G=) c.125-2717G= (n.125-2717G=) c.515-57G= c.234+169G= (n.234+169G=) c.213-57G= n.415G= c.322-57G= (n.322-57G=) c.*87-57G= (n.*87-57G=) c.124+4886G= (n.124+4886G=) c.85-57G= (n.85-57G=) c.125-172G= (n.125-172G=) | |
1 | g.40092229C>G | CA1164252450 | PPT1 | c.*71-57G>C (n.*71-57G>C) c.232-57G>C (n.232-57G>C) c.235-57G>C (n.235-57G>C) c.125-2717G>C (n.125-2717G>C) c.515-57G>C c.234+169G>C (n.234+169G>C) c.213-57G>C n.415G>C c.322-57G>C (n.322-57G>C) c.*87-57G>C (n.*87-57G>C) c.124+4886G>C (n.124+4886G>C) c.85-57G>C (n.85-57G>C) c.125-172G>C (n.125-172G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092229C>T | CA1164252453 | PPT1 | c.*71-57G>A (n.*71-57G>A) c.232-57G>A (n.232-57G>A) c.235-57G>A (n.235-57G>A) c.125-2717G>A (n.125-2717G>A) c.515-57G>A c.234+169G>A (n.234+169G>A) c.213-57G>A n.415G>A c.322-57G>A (n.322-57G>A) c.*87-57G>A (n.*87-57G>A) c.124+4886G>A (n.124+4886G>A) c.85-57G>A (n.85-57G>A) c.125-172G>A (n.125-172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092230T>C | CA735694534 | PPT1 | c.*71-58A>G (n.*71-58A>G) c.232-58A>G (n.232-58A>G) c.235-58A>G (n.235-58A>G) c.125-2718A>G (n.125-2718A>G) c.515-58A>G c.234+168A>G (n.234+168A>G) c.213-58A>G n.414A>G c.322-58A>G (n.322-58A>G) c.*87-58A>G (n.*87-58A>G) c.124+4885A>G (n.124+4885A>G) c.85-58A>G (n.85-58A>G) c.125-173A>G (n.125-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092230T= | CA1164252455 | PPT1 | c.*71-58A= (n.*71-58A=) c.232-58A= (n.232-58A=) c.235-58A= (n.235-58A=) c.125-2718A= (n.125-2718A=) c.515-58A= c.234+168A= (n.234+168A=) c.213-58A= n.414A= c.322-58A= (n.322-58A=) c.*87-58A= (n.*87-58A=) c.124+4885A= (n.124+4885A=) c.85-58A= (n.85-58A=) c.125-173A= (n.125-173A=) | |
1 | g.40092231T>C | CA735694537 | PPT1 | c.*71-59A>G (n.*71-59A>G) c.232-59A>G (n.232-59A>G) c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.125-2719A>G (n.125-2719A>G) c.515-59A>G c.234+167A>G (n.234+167A>G) c.213-59A>G n.413A>G c.322-59A>G (n.322-59A>G) c.*87-59A>G (n.*87-59A>G) c.124+4884A>G (n.124+4884A>G) c.85-59A>G (n.85-59A>G) c.125-174A>G (n.125-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092231T= | CA1164252458 | PPT1 | c.*71-59A= (n.*71-59A=) c.232-59A= (n.232-59A=) c.235-59A= (n.235-59A=) c.125-2719A= (n.125-2719A=) c.515-59A= c.234+167A= (n.234+167A=) c.213-59A= n.413A= c.322-59A= (n.322-59A=) c.*87-59A= (n.*87-59A=) c.124+4884A= (n.124+4884A=) c.85-59A= (n.85-59A=) c.125-174A= (n.125-174A=) | |
1 | g.40092232C= | CA1164252464 | PPT1 | c.*71-60G= (n.*71-60G=) c.232-60G= (n.232-60G=) c.235-60G= (n.235-60G=) c.125-2720G= (n.125-2720G=) c.515-60G= c.234+166G= (n.234+166G=) c.213-60G= n.412G= c.322-60G= (n.322-60G=) c.*87-60G= (n.*87-60G=) c.124+4883G= (n.124+4883G=) c.85-60G= (n.85-60G=) c.125-175G= (n.125-175G=) | |
1 | g.40092232C>G | CA1000864912 | PPT1 | c.*71-60G>C (n.*71-60G>C) c.232-60G>C (n.232-60G>C) c.235-60G>C (n.235-60G>C) c.125-2720G>C (n.125-2720G>C) c.515-60G>C c.234+166G>C (n.234+166G>C) c.213-60G>C n.412G>C c.322-60G>C (n.322-60G>C) c.*87-60G>C (n.*87-60G>C) c.124+4883G>C (n.124+4883G>C) c.85-60G>C (n.85-60G>C) c.125-175G>C (n.125-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092232_40092233insACA | CA2743277079 | PPT1 | c.*71-61_*71-60insTGT (n.*71-61_*71-60insTGT) c.232-61_232-60insTGT (n.232-61_232-60insTGT) c.235-61_235-60insTGT (n.235-61_235-60insTGT) c.125-2721_125-2720insTGT (n.125-2721_125-2720insTGT) c.515-61_515-60insTGT c.234+165_234+166insTGT (n.234+165_234+166insTGT) c.213-61_213-60insTGT n.411_412insTGT c.322-61_322-60insTGT (n.322-61_322-60insTGT) c.*87-61_*87-60insTGT (n.*87-61_*87-60insTGT) c.124+4882_124+4883insTGT (n.124+4882_124+4883insTGT) c.85-61_85-60insTGT (n.85-61_85-60insTGT) c.125-176_125-175insTGT (n.125-176_125-175insTGT) | |
1 | g.40092233T>A | CA735694542 | PPT1 | c.*71-61A>T (n.*71-61A>T) c.232-61A>T (n.232-61A>T) c.235-61A>T (n.235-61A>T) c.125-2721A>T (n.125-2721A>T) c.515-61A>T c.234+165A>T (n.234+165A>T) c.213-61A>T n.411A>T c.322-61A>T (n.322-61A>T) c.*87-61A>T (n.*87-61A>T) c.124+4882A>T (n.124+4882A>T) c.85-61A>T (n.85-61A>T) c.125-176A>T (n.125-176A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092233T>G | CA21016737 | PPT1 | c.*71-61A>C (n.*71-61A>C) c.232-61A>C (n.232-61A>C) c.235-61A>C (n.235-61A>C) c.125-2721A>C (n.125-2721A>C) c.515-61A>C c.234+165A>C (n.234+165A>C) c.213-61A>C n.411A>C c.322-61A>C (n.322-61A>C) c.*87-61A>C (n.*87-61A>C) c.124+4882A>C (n.124+4882A>C) c.85-61A>C (n.85-61A>C) c.125-176A>C (n.125-176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092233T= | CA1164252469 | PPT1 | c.*71-61A= (n.*71-61A=) c.232-61A= (n.232-61A=) c.235-61A= (n.235-61A=) c.125-2721A= (n.125-2721A=) c.515-61A= c.234+165A= (n.234+165A=) c.213-61A= n.411A= c.322-61A= (n.322-61A=) c.*87-61A= (n.*87-61A=) c.124+4882A= (n.124+4882A=) c.85-61A= (n.85-61A=) c.125-176A= (n.125-176A=) | |
1 | g.40092234C>A | CA2567067538 | PPT1 | c.*71-62G>T (n.*71-62G>T) c.232-62G>T (n.232-62G>T) c.235-62G>T (n.235-62G>T) c.125-2722G>T (n.125-2722G>T) c.515-62G>T c.234+164G>T (n.234+164G>T) c.213-62G>T n.410G>T c.322-62G>T (n.322-62G>T) c.*87-62G>T (n.*87-62G>T) c.124+4881G>T (n.124+4881G>T) c.85-62G>T (n.85-62G>T) c.125-177G>T (n.125-177G>T) | |
1 | g.40092234_40092336del | CA2743277080 | PPT1 | c.*70+62_*71-62del (n.*70+62_*71-62del) c.231+62_232-62del (n.231+62_232-62del) c.234+62_235-62del (n.234+62_235-62del) c.125-2824_125-2722del (n.125-2824_125-2722del) c.514+62_515-62del c.234+62_234+164del (n.234+62_234+164del) c.212+62_213-62del n.308_410del c.321+62_322-62del (n.321+62_322-62del) c.*86+62_*87-62del (n.*86+62_*87-62del) c.124+4779_124+4881del (n.124+4779_124+4881del) c.84+62_85-62del (n.84+62_85-62del) c.125-279_125-177del (n.125-279_125-177del) | |
1 | g.40092235T>A | CA2743277081 | PPT1 | c.*71-63A>T (n.*71-63A>T) c.232-63A>T (n.232-63A>T) c.235-63A>T (n.235-63A>T) c.125-2723A>T (n.125-2723A>T) c.515-63A>T c.234+163A>T (n.234+163A>T) c.213-63A>T n.409A>T c.322-63A>T (n.322-63A>T) c.*87-63A>T (n.*87-63A>T) c.124+4880A>T (n.124+4880A>T) c.85-63A>T (n.85-63A>T) c.125-178A>T (n.125-178A>T) | |
1 | g.40092235T>C | CA2645092766 | PPT1 | c.*71-63A>G (n.*71-63A>G) c.232-63A>G (n.232-63A>G) c.235-63A>G (n.235-63A>G) c.125-2723A>G (n.125-2723A>G) c.515-63A>G c.234+163A>G (n.234+163A>G) c.213-63A>G n.409A>G c.322-63A>G (n.322-63A>G) c.*87-63A>G (n.*87-63A>G) c.124+4880A>G (n.124+4880A>G) c.85-63A>G (n.85-63A>G) c.125-178A>G (n.125-178A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092236A>G | CA2546217356 | PPT1 | c.*71-64T>C (n.*71-64T>C) c.232-64T>C (n.232-64T>C) c.235-64T>C (n.235-64T>C) c.125-2724T>C (n.125-2724T>C) c.515-64T>C c.234+162T>C (n.234+162T>C) c.213-64T>C n.408T>C c.322-64T>C (n.322-64T>C) c.*87-64T>C (n.*87-64T>C) c.124+4879T>C (n.124+4879T>C) c.85-64T>C (n.85-64T>C) c.125-179T>C (n.125-179T>C) | |
1 | g.40092237_40092339del | CA2743277082 | PPT1 | c.*70+60_*71-64del (n.*70+60_*71-64del) c.231+60_232-64del (n.231+60_232-64del) c.234+60_235-64del (n.234+60_235-64del) c.125-2826_125-2724del (n.125-2826_125-2724del) c.514+60_515-64del c.234+60_234+162del (n.234+60_234+162del) c.212+60_213-64del n.306_408del c.321+60_322-64del (n.321+60_322-64del) c.*86+60_*87-64del (n.*86+60_*87-64del) c.124+4777_124+4879del (n.124+4777_124+4879del) c.84+60_85-64del (n.84+60_85-64del) c.125-281_125-179del (n.125-281_125-179del) | |
1 | g.40092238G>C | CA1164252475 | PPT1 | c.*71-66C>G (n.*71-66C>G) c.232-66C>G (n.232-66C>G) c.235-66C>G (n.235-66C>G) c.125-2726C>G (n.125-2726C>G) c.515-66C>G c.234+160C>G (n.234+160C>G) c.213-66C>G n.406C>G c.322-66C>G (n.322-66C>G) c.*87-66C>G (n.*87-66C>G) c.124+4877C>G (n.124+4877C>G) c.85-66C>G (n.85-66C>G) c.125-181C>G (n.125-181C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092238G= | CA1164252474 | PPT1 | c.*71-66C= (n.*71-66C=) c.232-66C= (n.232-66C=) c.235-66C= (n.235-66C=) c.125-2726C= (n.125-2726C=) c.515-66C= c.234+160C= (n.234+160C=) c.213-66C= n.406C= c.322-66C= (n.322-66C=) c.*87-66C= (n.*87-66C=) c.124+4877C= (n.124+4877C=) c.85-66C= (n.85-66C=) c.125-181C= (n.125-181C=) | |
1 | g.40092239A>T | CA2645092767 | PPT1 | c.*71-67T>A (n.*71-67T>A) c.232-67T>A (n.232-67T>A) c.235-67T>A (n.235-67T>A) c.125-2727T>A (n.125-2727T>A) c.515-67T>A c.234+159T>A (n.234+159T>A) c.213-67T>A n.405T>A c.322-67T>A (n.322-67T>A) c.*87-67T>A (n.*87-67T>A) c.124+4876T>A (n.124+4876T>A) c.85-67T>A (n.85-67T>A) c.125-182T>A (n.125-182T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092240G>A | CA2645092768 | PPT1 | c.*71-68C>T (n.*71-68C>T) c.232-68C>T (n.232-68C>T) c.235-68C>T (n.235-68C>T) c.125-2728C>T (n.125-2728C>T) c.515-68C>T c.234+158C>T (n.234+158C>T) c.213-68C>T n.404C>T c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.*87-68C>T (n.*87-68C>T) c.124+4875C>T (n.124+4875C>T) c.85-68C>T (n.85-68C>T) c.125-183C>T (n.125-183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092241G>A | CA2645092769 | PPT1 | c.*71-69C>T (n.*71-69C>T) c.232-69C>T (n.232-69C>T) c.235-69C>T (n.235-69C>T) c.125-2729C>T (n.125-2729C>T) c.515-69C>T c.234+157C>T (n.234+157C>T) c.213-69C>T n.403C>T c.322-69C>T (n.322-69C>T) c.*87-69C>T (n.*87-69C>T) c.124+4874C>T (n.124+4874C>T) c.85-69C>T (n.85-69C>T) c.125-184C>T (n.125-184C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092241_40092242insA | CA2743277083 | PPT1 | c.*71-70_*71-69insT (n.*71-70_*71-69insT) c.232-70_232-69insT (n.232-70_232-69insT) c.235-70_235-69insT (n.235-70_235-69insT) c.125-2730_125-2729insT (n.125-2730_125-2729insT) c.515-70_515-69insT c.234+156_234+157insT (n.234+156_234+157insT) c.213-70_213-69insT n.402_403insT c.322-70_322-69insT (n.322-70_322-69insT) c.*87-70_*87-69insT (n.*87-70_*87-69insT) c.124+4873_124+4874insT (n.124+4873_124+4874insT) c.85-70_85-69insT (n.85-70_85-69insT) c.125-185_125-184insT (n.125-185_125-184insT) | |
1 | g.40092242T>C | CA2574329812 | PPT1 | c.*71-70A>G (n.*71-70A>G) c.232-70A>G (n.232-70A>G) c.235-70A>G (n.235-70A>G) c.125-2730A>G (n.125-2730A>G) c.515-70A>G c.234+156A>G (n.234+156A>G) c.213-70A>G n.402A>G c.322-70A>G (n.322-70A>G) c.*87-70A>G (n.*87-70A>G) c.124+4873A>G (n.124+4873A>G) c.85-70A>G (n.85-70A>G) c.125-185A>G (n.125-185A>G) | |
1 | g.40092247T>C | CA1164252480 | PPT1 | c.*71-75A>G (n.*71-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.235-75A>G (n.235-75A>G) c.125-2735A>G (n.125-2735A>G) c.515-75A>G c.234+151A>G (n.234+151A>G) c.213-75A>G n.397A>G c.322-75A>G (n.322-75A>G) c.*87-75A>G (n.*87-75A>G) c.124+4868A>G (n.124+4868A>G) c.85-75A>G (n.85-75A>G) c.125-190A>G (n.125-190A>G) | dbSNP |
1 | g.40092247T= | CA1164252478 | PPT1 | c.*71-75A= (n.*71-75A=) c.232-75A= (n.232-75A=) c.235-75A= (n.235-75A=) c.125-2735A= (n.125-2735A=) c.515-75A= c.234+151A= (n.234+151A=) c.213-75A= n.397A= c.322-75A= (n.322-75A=) c.*87-75A= (n.*87-75A=) c.124+4868A= (n.124+4868A=) c.85-75A= (n.85-75A=) c.125-190A= (n.125-190A=) | |
1 | g.40092248C>A | CA2568446158 | PPT1 | c.*71-76G>T (n.*71-76G>T) c.232-76G>T (n.232-76G>T) c.235-76G>T (n.235-76G>T) c.125-2736G>T (n.125-2736G>T) c.515-76G>T c.234+150G>T (n.234+150G>T) c.213-76G>T n.396G>T c.322-76G>T (n.322-76G>T) c.*87-76G>T (n.*87-76G>T) c.124+4867G>T (n.124+4867G>T) c.85-76G>T (n.85-76G>T) c.125-191G>T (n.125-191G>T) | |
1 | g.40092248C= | CA1164252481 | PPT1 | c.*71-76G= (n.*71-76G=) c.232-76G= (n.232-76G=) c.235-76G= (n.235-76G=) c.125-2736G= (n.125-2736G=) c.515-76G= c.234+150G= (n.234+150G=) c.213-76G= n.396G= c.322-76G= (n.322-76G=) c.*87-76G= (n.*87-76G=) c.124+4867G= (n.124+4867G=) c.85-76G= (n.85-76G=) c.125-191G= (n.125-191G=) | |
1 | g.40092248C>T | CA735694543 | PPT1 | c.*71-76G>A (n.*71-76G>A) c.232-76G>A (n.232-76G>A) c.235-76G>A (n.235-76G>A) c.125-2736G>A (n.125-2736G>A) c.515-76G>A c.234+150G>A (n.234+150G>A) c.213-76G>A n.396G>A c.322-76G>A (n.322-76G>A) c.*87-76G>A (n.*87-76G>A) c.124+4867G>A (n.124+4867G>A) c.85-76G>A (n.85-76G>A) c.125-191G>A (n.125-191G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092249A= | CA1164252483 | PPT1 | c.*71-77T= (n.*71-77T=) c.232-77T= (n.232-77T=) c.235-77T= (n.235-77T=) c.125-2737T= (n.125-2737T=) c.515-77T= c.234+149T= (n.234+149T=) c.213-77T= n.395T= c.322-77T= (n.322-77T=) c.*87-77T= (n.*87-77T=) c.124+4866T= (n.124+4866T=) c.85-77T= (n.85-77T=) c.125-192T= (n.125-192T=) | |
1 | g.40092249A>C | CA2574329813 | PPT1 | c.*71-77T>G (n.*71-77T>G) c.232-77T>G (n.232-77T>G) c.235-77T>G (n.235-77T>G) c.125-2737T>G (n.125-2737T>G) c.515-77T>G c.234+149T>G (n.234+149T>G) c.213-77T>G n.395T>G c.322-77T>G (n.322-77T>G) c.*87-77T>G (n.*87-77T>G) c.124+4866T>G (n.124+4866T>G) c.85-77T>G (n.85-77T>G) c.125-192T>G (n.125-192T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092249A>G | CA21016743 | PPT1 | c.*71-77T>C (n.*71-77T>C) c.232-77T>C (n.232-77T>C) c.235-77T>C (n.235-77T>C) c.125-2737T>C (n.125-2737T>C) c.515-77T>C c.234+149T>C (n.234+149T>C) c.213-77T>C n.395T>C c.322-77T>C (n.322-77T>C) c.*87-77T>C (n.*87-77T>C) c.124+4866T>C (n.124+4866T>C) c.85-77T>C (n.85-77T>C) c.125-192T>C (n.125-192T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092251_40092252del | CA2743277084 | PPT1 | c.*71-79_*71-78del (n.*71-79_*71-78del) c.232-79_232-78del (n.232-79_232-78del) c.235-79_235-78del (n.235-79_235-78del) c.125-2739_125-2738del (n.125-2739_125-2738del) c.515-79_515-78del c.234+147_234+148del (n.234+147_234+148del) c.213-79_213-78del n.393_394del c.322-79_322-78del (n.322-79_322-78del) c.*87-79_*87-78del (n.*87-79_*87-78del) c.124+4864_124+4865del (n.124+4864_124+4865del) c.85-79_85-78del (n.85-79_85-78del) c.125-194_125-193del (n.125-194_125-193del) | |
1 | g.40092250_40092251insA | CA2743277085 | PPT1 | c.*71-79_*71-78insT (n.*71-79_*71-78insT) c.232-79_232-78insT (n.232-79_232-78insT) c.235-79_235-78insT (n.235-79_235-78insT) c.125-2739_125-2738insT (n.125-2739_125-2738insT) c.515-79_515-78insT c.234+147_234+148insT (n.234+147_234+148insT) c.213-79_213-78insT n.393_394insT c.322-79_322-78insT (n.322-79_322-78insT) c.*87-79_*87-78insT (n.*87-79_*87-78insT) c.124+4864_124+4865insT (n.124+4864_124+4865insT) c.85-79_85-78insT (n.85-79_85-78insT) c.125-194_125-193insT (n.125-194_125-193insT) | |
1 | g.40092251T>G | CA2743277086 | PPT1 | c.*71-79A>C (n.*71-79A>C) c.232-79A>C (n.232-79A>C) c.235-79A>C (n.235-79A>C) c.125-2739A>C (n.125-2739A>C) c.515-79A>C c.234+147A>C (n.234+147A>C) c.213-79A>C n.393A>C c.322-79A>C (n.322-79A>C) c.*87-79A>C (n.*87-79A>C) c.124+4864A>C (n.124+4864A>C) c.85-79A>C (n.85-79A>C) c.125-194A>C (n.125-194A>C) | |
1 | g.40092251T= | CA1164252486 | PPT1 | c.*71-79A= (n.*71-79A=) c.232-79A= (n.232-79A=) c.235-79A= (n.235-79A=) c.125-2739A= (n.125-2739A=) c.515-79A= c.234+147A= (n.234+147A=) c.213-79A= n.393A= c.322-79A= (n.322-79A=) c.*87-79A= (n.*87-79A=) c.124+4864A= (n.124+4864A=) c.85-79A= (n.85-79A=) c.125-194A= (n.125-194A=) |