Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092093A>C | CA339849089 | PPT1 | c.*150T>G (n.*150T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.125-2581T>G (n.125-2581T>G) c.594T>G c.234+305T>G (n.234+305T>G) c.292T>G n.551T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.124+5022T>G (n.124+5022T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.125-36T>G (n.125-36T>G) | |
1 | g.40092093A>G | CA339849091 | PPT1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.125-2581T>C (n.125-2581T>C) c.594T>C c.234+305T>C (n.234+305T>C) c.292T>C n.551T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.124+5022T>C (n.124+5022T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.125-36T>C (n.125-36T>C) | |
1 | g.40092093A>T | CA339849093 | PPT1 | c.*150T>A (n.*150T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.125-2581T>A (n.125-2581T>A) c.594T>A c.234+305T>A (n.234+305T>A) c.292T>A n.551T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.124+5022T>A (n.124+5022T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.125-36T>A (n.125-36T>A) | |
1 | g.40092094A= | CA1164252202 | PPT1 | c.*149T= (n.*149T=) c.310T= (p.Leu104=) c.313T= (p.Leu105=) c.125-2582T= (n.125-2582T=) c.593T= c.234+304T= (n.234+304T=) c.291T= n.550T= c.400T= (p.Leu134=) c.*165T= (n.*165T=) c.124+5021T= (n.124+5021T=) c.163T= (p.Leu55=) c.125-37T= (n.125-37T=) | |
1 | g.40092094A>C | CA339849095 | PPT1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.125-2582T>G (n.125-2582T>G) c.593T>G c.234+304T>G (n.234+304T>G) c.291T>G n.550T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.124+5021T>G (n.124+5021T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.125-37T>G (n.125-37T>G) | |
1 | g.40092094A>G | CA789751 | PPT1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.313T>C (p.Leu105=) c.125-2582T>C (n.125-2582T>C) c.593T>C c.234+304T>C (n.234+304T>C) c.291T>C n.550T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.124+5021T>C (n.124+5021T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.125-37T>C (n.125-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092094A>T | CA339849098 | PPT1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.125-2582T>A (n.125-2582T>A) c.593T>A c.234+304T>A (n.234+304T>A) c.291T>A n.550T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.124+5021T>A (n.124+5021T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.125-37T>A (n.125-37T>A) | |
1 | g.40092095T>A | CA339849102 | PPT1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.125-2583A>T (n.125-2583A>T) c.592A>T c.234+303A>T (n.234+303A>T) c.290A>T n.549A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*164A>T (n.*164A>T) c.124+5020A>T (n.124+5020A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.125-38A>T (n.125-38A>T) | |
1 | g.40092095T>C | CA417322781 | PPT1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.312A>G (p.Lys104=) c.125-2583A>G (n.125-2583A>G) c.592A>G c.234+303A>G (n.234+303A>G) c.290A>G n.549A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.124+5020A>G (n.124+5020A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.125-38A>G (n.125-38A>G) | |
1 | g.40092095T>G | CA339849100 | PPT1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.125-2583A>C (n.125-2583A>C) c.592A>C c.234+303A>C (n.234+303A>C) c.290A>C n.549A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*164A>C (n.*164A>C) c.124+5020A>C (n.124+5020A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.125-38A>C (n.125-38A>C) | |
1 | g.40092097del | CA2586966436 | PPT1 | c.*148del (n.*148del) c.309del (p.Lys103AsnfsTer18) c.312del (p.Lys104AsnfsTer18) c.125-2583del (n.125-2583del) c.592del c.234+303del (n.234+303del) c.290del n.549del c.399del (p.Lys133AsnfsTer18) c.*164del (n.*164del) c.124+5020del (n.124+5020del) c.162del (p.Lys54AsnfsTer18) c.125-38del (n.125-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092096T>A | CA339849104 | PPT1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.125-2584A>T (n.125-2584A>T) c.591A>T c.234+302A>T (n.234+302A>T) c.289A>T n.548A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*163A>T (n.*163A>T) c.124+5019A>T (n.124+5019A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.125-39A>T (n.125-39A>T) | |
1 | g.40092096T>C | CA339849107 | PPT1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.125-2584A>G (n.125-2584A>G) c.591A>G c.234+302A>G (n.234+302A>G) c.289A>G n.548A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.124+5019A>G (n.124+5019A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.125-39A>G (n.125-39A>G) | |
1 | g.40092096T>G | CA339849105 | PPT1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.125-2584A>C (n.125-2584A>C) c.591A>C c.234+302A>C (n.234+302A>C) c.289A>C n.548A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.124+5019A>C (n.124+5019A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.125-39A>C (n.125-39A>C) | |
1 | g.40092097T>A | CA263496 | PPT1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.125-2585A>T (n.125-2585A>T) c.590A>T c.234+301A>T (n.234+301A>T) c.288A>T n.547A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.124+5018A>T (n.124+5018A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.125-40A>T (n.125-40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092097T>C | CA316906 | PPT1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.125-2585A>G (n.125-2585A>G) c.590A>G c.234+301A>G (n.234+301A>G) c.288A>G n.547A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.124+5018A>G (n.124+5018A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.125-40A>G (n.125-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092097T>G | CA339849110 | PPT1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.125-2585A>C (n.125-2585A>C) c.590A>C c.234+301A>C (n.234+301A>C) c.288A>C n.547A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.124+5018A>C (n.124+5018A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.125-40A>C (n.125-40A>C) | |
1 | g.40092097T= | CA1144228734 | PPT1 | c.*146A= (n.*146A=) c.307A= (p.Lys103=) c.310A= (p.Lys104=) c.125-2585A= (n.125-2585A=) c.590A= c.234+301A= (n.234+301A=) c.288A= n.547A= c.397A= (p.Lys133=) c.*162A= (n.*162A=) c.124+5018A= (n.124+5018A=) c.160A= (p.Lys54=) c.125-40A= (n.125-40A=) | |
1 | g.40092098A>C | CA417322784 | PPT1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.306T>G (p.Pro102=) c.309T>G (p.Pro103=) c.125-2586T>G (n.125-2586T>G) c.589T>G c.234+300T>G (n.234+300T>G) c.287T>G n.546T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.124+5017T>G (n.124+5017T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.125-41T>G (n.125-41T>G) | |
1 | g.40092098A>G | CA417322782 | PPT1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.306T>C (p.Pro102=) c.309T>C (p.Pro103=) c.125-2586T>C (n.125-2586T>C) c.589T>C c.234+300T>C (n.234+300T>C) c.287T>C n.546T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.124+5017T>C (n.124+5017T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.125-41T>C (n.125-41T>C) | ClinVar |
1 | g.40092098A>T | CA417322783 | PPT1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.306T>A (p.Pro102=) c.309T>A (p.Pro103=) c.125-2586T>A (n.125-2586T>A) c.589T>A c.234+300T>A (n.234+300T>A) c.287T>A n.546T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.124+5017T>A (n.124+5017T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.125-41T>A (n.125-41T>A) | |
1 | g.40092099G>A | CA339849112 | PPT1 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.125-2587C>T (n.125-2587C>T) c.588C>T c.234+299C>T (n.234+299C>T) c.286C>T n.545C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) c.124+5016C>T (n.124+5016C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.125-42C>T (n.125-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40092099G>C | CA339849114 | PPT1 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.125-2587C>G (n.125-2587C>G) c.588C>G c.234+299C>G (n.234+299C>G) c.286C>G n.545C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) c.124+5016C>G (n.124+5016C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.125-42C>G (n.125-42C>G) | |
1 | g.40092099G= | CA1164252210 | PPT1 | c.*144C= (n.*144C=) c.305C= (p.Pro102=) c.308C= (p.Pro103=) c.125-2587C= (n.125-2587C=) c.588C= c.234+299C= (n.234+299C=) c.286C= n.545C= c.395C= (p.Pro132=) c.*160C= (n.*160C=) c.124+5016C= (n.124+5016C=) c.158C= (p.Pro53=) c.125-42C= (n.125-42C=) | |
1 | g.40092099G>T | CA339849115 | PPT1 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.308C>A (p.Pro103His) c.125-2587C>A (n.125-2587C>A) c.588C>A c.234+299C>A (n.234+299C>A) c.286C>A n.545C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*160C>A (n.*160C>A) c.124+5016C>A (n.124+5016C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.125-42C>A (n.125-42C>A) | COSMIC |
1 | g.40092100G>A | CA339849116 | PPT1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.125-2588C>T (n.125-2588C>T) c.587C>T c.234+298C>T (n.234+298C>T) c.285C>T n.544C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) c.124+5015C>T (n.124+5015C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.125-43C>T (n.125-43C>T) | |
1 | g.40092100G>C | CA339849118 | PPT1 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.125-2588C>G (n.125-2588C>G) c.587C>G c.234+298C>G (n.234+298C>G) c.285C>G n.544C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) c.124+5015C>G (n.124+5015C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.125-43C>G (n.125-43C>G) | |
1 | g.40092100G>T | CA339849120 | PPT1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.125-2588C>A (n.125-2588C>A) c.587C>A c.234+298C>A (n.234+298C>A) c.285C>A n.544C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) c.124+5015C>A (n.124+5015C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.125-43C>A (n.125-43C>A) | |
1 | g.40092101A= | CA1164252215 | PPT1 | c.*142T= (n.*142T=) c.303T= (p.Asp101=) c.306T= (p.Asp102=) c.125-2589T= (n.125-2589T=) c.586T= c.234+297T= (n.234+297T=) c.284T= n.543T= c.393T= (p.Asp131=) c.*158T= (n.*158T=) c.124+5014T= (n.124+5014T=) c.156T= (p.Asp52=) c.125-44T= (n.125-44T=) | |
1 | g.40092101A>C | CA339849122 | PPT1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.125-2589T>G (n.125-2589T>G) c.586T>G c.234+297T>G (n.234+297T>G) c.284T>G n.543T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.124+5014T>G (n.124+5014T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.125-44T>G (n.125-44T>G) | |
1 | g.40092101A>G | CA21016534 | PPT1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.306T>C (p.Asp102=) c.125-2589T>C (n.125-2589T>C) c.586T>C c.234+297T>C (n.234+297T>C) c.284T>C n.543T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.124+5014T>C (n.124+5014T>C) c.156T>C (p.Asp52=) c.125-44T>C (n.125-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092101A>T | CA339849124 | PPT1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.125-2589T>A (n.125-2589T>A) c.586T>A c.234+297T>A (n.234+297T>A) c.284T>A n.543T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.124+5014T>A (n.124+5014T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.125-44T>A (n.125-44T>A) | |
1 | g.40092102T>A | CA339849128 | PPT1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.125-2590A>T (n.125-2590A>T) c.585A>T c.234+296A>T (n.234+296A>T) c.283A>T n.542A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.124+5013A>T (n.124+5013A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.125-45A>T (n.125-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092102T>C | CA339849125 | PPT1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.125-2590A>G (n.125-2590A>G) c.585A>G c.234+296A>G (n.234+296A>G) c.283A>G n.542A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.124+5013A>G (n.124+5013A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.125-45A>G (n.125-45A>G) | |
1 | g.40092102T>G | CA339849127 | PPT1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.125-2590A>C (n.125-2590A>C) c.585A>C c.234+296A>C (n.234+296A>C) c.283A>C n.542A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.124+5013A>C (n.124+5013A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.125-45A>C (n.125-45A>C) | |
1 | g.40092103C>A | CA339849129 | PPT1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.125-2591G>T (n.125-2591G>T) c.584G>T c.234+295G>T (n.234+295G>T) c.282G>T n.541G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.124+5012G>T (n.124+5012G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.125-46G>T (n.125-46G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40092103C>G | CA339849130 | PPT1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.304G>C (p.Asp102His) c.125-2591G>C (n.125-2591G>C) c.584G>C c.234+295G>C (n.234+295G>C) c.282G>C n.541G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.124+5012G>C (n.124+5012G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.125-46G>C (n.125-46G>C) | |
1 | g.40092103C>T | CA339849131 | PPT1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.125-2591G>A (n.125-2591G>A) c.584G>A c.234+295G>A (n.234+295G>A) c.282G>A n.541G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.124+5012G>A (n.124+5012G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.125-46G>A (n.125-46G>A) | |
1 | g.40092104C>A | CA339849133 | PPT1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.125-2592G>T (n.125-2592G>T) c.583G>T c.234+294G>T (n.234+294G>T) c.281G>T n.540G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*155G>T (n.*155G>T) c.124+5011G>T (n.124+5011G>T) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.125-47G>T (n.125-47G>T) | |
1 | g.40092104C>G | CA339849135 | PPT1 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.125-2592G>C (n.125-2592G>C) c.583G>C c.234+294G>C (n.234+294G>C) c.281G>C n.540G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*155G>C (n.*155G>C) c.124+5011G>C (n.124+5011G>C) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.125-47G>C (n.125-47G>C) | |
1 | g.40092104C>T | CA417322785 | PPT1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.303G>A (p.Lys101=) c.125-2592G>A (n.125-2592G>A) c.583G>A c.234+294G>A (n.234+294G>A) c.281G>A n.540G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.124+5011G>A (n.124+5011G>A) c.153G>A (p.Lys51=) c.125-47G>A (n.125-47G>A) | |
1 | g.40092105T>A | CA339849137 | PPT1 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.125-2593A>T (n.125-2593A>T) c.582A>T c.234+293A>T (n.234+293A>T) c.280A>T n.539A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.*154A>T (n.*154A>T) c.124+5010A>T (n.124+5010A>T) c.152A>T (p.Lys51Met) c.125-48A>T (n.125-48A>T) | |
1 | g.40092105T>C | CA339849139 | PPT1 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.125-2593A>G (n.125-2593A>G) c.582A>G c.234+293A>G (n.234+293A>G) c.280A>G n.539A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.124+5010A>G (n.124+5010A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.125-48A>G (n.125-48A>G) | |
1 | g.40092105T>G | CA339849140 | PPT1 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.125-2593A>C (n.125-2593A>C) c.582A>C c.234+293A>C (n.234+293A>C) c.280A>C n.539A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.124+5010A>C (n.124+5010A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.125-48A>C (n.125-48A>C) | |
1 | g.40092106T>A | CA339849142 | PPT1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.125-2594A>T (n.125-2594A>T) c.581A>T c.234+292A>T (n.234+292A>T) c.279A>T n.538A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.124+5009A>T (n.124+5009A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.125-49A>T (n.125-49A>T) | |
1 | g.40092106T>C | CA339849144 | PPT1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.125-2594A>G (n.125-2594A>G) c.581A>G c.234+292A>G (n.234+292A>G) c.279A>G n.538A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.124+5009A>G (n.124+5009A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.125-49A>G (n.125-49A>G) | |
1 | g.40092106T>G | CA339849146 | PPT1 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.125-2594A>C (n.125-2594A>C) c.581A>C c.234+292A>C (n.234+292A>C) c.279A>C n.538A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.124+5009A>C (n.124+5009A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.125-49A>C (n.125-49A>C) | |
1 | g.40092107A>C | CA417322786 | PPT1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.300T>G (p.Ala100=) c.125-2595T>G (n.125-2595T>G) c.580T>G c.234+291T>G (n.234+291T>G) c.278T>G n.537T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.124+5008T>G (n.124+5008T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.125-50T>G (n.125-50T>G) | |
1 | g.40092107A>G | CA417322787 | PPT1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.300T>C (p.Ala100=) c.125-2595T>C (n.125-2595T>C) c.580T>C c.234+291T>C (n.234+291T>C) c.278T>C n.537T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.124+5008T>C (n.124+5008T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.125-50T>C (n.125-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092107A>T | CA417322788 | PPT1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.297T>A (p.Ala99=) c.300T>A (p.Ala100=) c.125-2595T>A (n.125-2595T>A) c.580T>A c.234+291T>A (n.234+291T>A) c.278T>A n.537T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.124+5008T>A (n.124+5008T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.125-50T>A (n.125-50T>A) | |
1 | g.40092108G>A | CA339849149 | PPT1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.125-2596C>T (n.125-2596C>T) c.579C>T c.234+290C>T (n.234+290C>T) c.277C>T n.536C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.124+5007C>T (n.124+5007C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.125-51C>T (n.125-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092108G>C | CA339849150 | PPT1 | c.*135C>G (n.*135C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.125-2596C>G (n.125-2596C>G) c.579C>G c.234+290C>G (n.234+290C>G) c.277C>G n.536C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.124+5007C>G (n.124+5007C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.125-51C>G (n.125-51C>G) | |
1 | g.40092108G= | CA1164252216 | PPT1 | c.*135C= (n.*135C=) c.296C= (p.Ala99=) c.299C= (p.Ala100=) c.125-2596C= (n.125-2596C=) c.579C= c.234+290C= (n.234+290C=) c.277C= n.536C= c.386C= (p.Ala129=) c.*151C= (n.*151C=) c.124+5007C= (n.124+5007C=) c.149C= (p.Ala50=) c.125-51C= (n.125-51C=) | |
1 | g.40092108G>T | CA339849147 | PPT1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.125-2596C>A (n.125-2596C>A) c.579C>A c.234+290C>A (n.234+290C>A) c.277C>A n.536C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.124+5007C>A (n.124+5007C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.125-51C>A (n.125-51C>A) | |
1 | g.40092109C>A | CA339849152 | PPT1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.125-2597G>T (n.125-2597G>T) c.578G>T c.234+289G>T (n.234+289G>T) c.276G>T n.535G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.124+5006G>T (n.124+5006G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.125-52G>T (n.125-52G>T) | |
1 | g.40092109C= | CA1164252220 | PPT1 | c.*134G= (n.*134G=) c.295G= (p.Ala99=) c.298G= (p.Ala100=) c.125-2597G= (n.125-2597G=) c.578G= c.234+289G= (n.234+289G=) c.276G= n.535G= c.385G= (p.Ala129=) c.*150G= (n.*150G=) c.124+5006G= (n.124+5006G=) c.148G= (p.Ala50=) c.125-52G= (n.125-52G=) | |
1 | g.40092109C>G | CA339849153 | PPT1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.125-2597G>C (n.125-2597G>C) c.578G>C c.234+289G>C (n.234+289G>C) c.276G>C n.535G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.124+5006G>C (n.124+5006G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.125-52G>C (n.125-52G>C) | |
1 | g.40092109C>T | CA339849154 | PPT1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.125-2597G>A (n.125-2597G>A) c.578G>A c.234+289G>A (n.234+289G>A) c.276G>A n.535G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.124+5006G>A (n.124+5006G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.125-52G>A (n.125-52G>A) | |
1 | g.40092110A>C | CA417322789 | PPT1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.294T>G (p.Leu98=) c.297T>G (p.Leu99=) c.125-2598T>G (n.125-2598T>G) c.577T>G c.234+288T>G (n.234+288T>G) c.275T>G n.534T>G c.384T>G (p.Leu128=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.124+5005T>G (n.124+5005T>G) c.147T>G (p.Leu49=) c.125-53T>G (n.125-53T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092110A>G | CA417322790 | PPT1 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.294T>C (p.Leu98=) c.297T>C (p.Leu99=) c.125-2598T>C (n.125-2598T>C) c.577T>C c.234+288T>C (n.234+288T>C) c.275T>C n.534T>C c.384T>C (p.Leu128=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.124+5005T>C (n.124+5005T>C) c.147T>C (p.Leu49=) c.125-53T>C (n.125-53T>C) | |
1 | g.40092110A>T | CA417322791 | PPT1 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.294T>A (p.Leu98=) c.297T>A (p.Leu99=) c.125-2598T>A (n.125-2598T>A) c.577T>A c.234+288T>A (n.234+288T>A) c.275T>A n.534T>A c.384T>A (p.Leu128=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.124+5005T>A (n.124+5005T>A) c.147T>A (p.Leu49=) c.125-53T>A (n.125-53T>A) | |
1 | g.40092110_40092113dup | CA16040731 | PPT1 | c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) c.291_294dup (p.Ala99ThrfsTer3) c.294_297dup (p.Ala100ThrfsTer3) c.125-2601_125-2598dup (n.125-2601_125-2598dup) c.574_577dup c.234+285_234+288dup (n.234+285_234+288dup) c.272_275dup n.531_534dup c.381_384dup (p.Ala129ThrfsTer3) c.*146_*149dup (n.*146_*149dup) c.124+5002_124+5005dup (n.124+5002_124+5005dup) c.144_147dup (p.Ala50ThrfsTer3) c.125-56_125-53dup (n.125-56_125-53dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092111A>C | CA339849158 | PPT1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.125-2599T>G (n.125-2599T>G) c.576T>G c.234+287T>G (n.234+287T>G) c.274T>G n.533T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.124+5004T>G (n.124+5004T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.125-54T>G (n.125-54T>G) | |
1 | g.40092111A>G | CA339849159 | PPT1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.125-2599T>C (n.125-2599T>C) c.576T>C c.234+287T>C (n.234+287T>C) c.274T>C n.533T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.124+5004T>C (n.124+5004T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.125-54T>C (n.125-54T>C) | |
1 | g.40092111A>T | CA339849161 | PPT1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.293T>A (p.Leu98His) c.296T>A (p.Leu99His) c.125-2599T>A (n.125-2599T>A) c.576T>A c.234+287T>A (n.234+287T>A) c.274T>A n.533T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.*148T>A (n.*148T>A) c.124+5004T>A (n.124+5004T>A) c.146T>A (p.Leu49His) c.125-54T>A (n.125-54T>A) | |
1 | g.40092112G>A | CA339849163 | PPT1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.125-2600C>T (n.125-2600C>T) c.575C>T c.234+286C>T (n.234+286C>T) c.273C>T n.532C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.124+5003C>T (n.124+5003C>T) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.125-55C>T (n.125-55C>T) | |
1 | g.40092112G>C | CA339849165 | PPT1 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.125-2600C>G (n.125-2600C>G) c.575C>G c.234+286C>G (n.234+286C>G) c.273C>G n.532C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.124+5003C>G (n.124+5003C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.125-55C>G (n.125-55C>G) | |
1 | g.40092112G>T | CA339849166 | PPT1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.125-2600C>A (n.125-2600C>A) c.575C>A c.234+286C>A (n.234+286C>A) c.273C>A n.532C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.124+5003C>A (n.124+5003C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.125-55C>A (n.125-55C>A) | |
1 | g.40092113T>A | CA417322792 | PPT1 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.291A>T (p.Ala97=) c.294A>T (p.Ala98=) c.125-2601A>T (n.125-2601A>T) c.574A>T c.234+285A>T (n.234+285A>T) c.272A>T n.531A>T c.381A>T (p.Ala127=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.124+5002A>T (n.124+5002A>T) c.144A>T (p.Ala48=) c.125-56A>T (n.125-56A>T) | |
1 | g.40092113T>C | CA417322793 | PPT1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.291A>G (p.Ala97=) c.294A>G (p.Ala98=) c.125-2601A>G (n.125-2601A>G) c.574A>G c.234+285A>G (n.234+285A>G) c.272A>G n.531A>G c.381A>G (p.Ala127=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.124+5002A>G (n.124+5002A>G) c.144A>G (p.Ala48=) c.125-56A>G (n.125-56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092113T>G | CA417322794 | PPT1 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.291A>C (p.Ala97=) c.294A>C (p.Ala98=) c.125-2601A>C (n.125-2601A>C) c.574A>C c.234+285A>C (n.234+285A>C) c.272A>C n.531A>C c.381A>C (p.Ala127=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.124+5002A>C (n.124+5002A>C) c.144A>C (p.Ala48=) c.125-56A>C (n.125-56A>C) | |
1 | g.40092114G>A | CA789752 | PPT1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.125-2602C>T (n.125-2602C>T) c.573C>T c.234+284C>T (n.234+284C>T) c.271C>T n.530C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.124+5001C>T (n.124+5001C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.125-57C>T (n.125-57C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092114G>C | CA339849168 | PPT1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.125-2602C>G (n.125-2602C>G) c.573C>G c.234+284C>G (n.234+284C>G) c.271C>G n.530C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.124+5001C>G (n.124+5001C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.125-57C>G (n.125-57C>G) | |
1 | g.40092114G= | CA1164252226 | PPT1 | c.*129C= (n.*129C=) c.290C= (p.Ala97=) c.293C= (p.Ala98=) c.125-2602C= (n.125-2602C=) c.573C= c.234+284C= (n.234+284C=) c.271C= n.530C= c.380C= (p.Ala127=) c.*145C= (n.*145C=) c.124+5001C= (n.124+5001C=) c.143C= (p.Ala48=) c.125-57C= (n.125-57C=) | |
1 | g.40092114G>T | CA339849170 | PPT1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.125-2602C>A (n.125-2602C>A) c.573C>A c.234+284C>A (n.234+284C>A) c.271C>A n.530C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*145C>A (n.*145C>A) c.124+5001C>A (n.124+5001C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.125-57C>A (n.125-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092115C>A | CA339849173 | PPT1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.125-2603G>T (n.125-2603G>T) c.572G>T c.234+283G>T (n.234+283G>T) c.270G>T n.529G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.124+5000G>T (n.124+5000G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.125-58G>T (n.125-58G>T) | |
1 | g.40092115C= | CA1164252229 | PPT1 | c.*128G= (n.*128G=) c.289G= (p.Ala97=) c.292G= (p.Ala98=) c.125-2603G= (n.125-2603G=) c.572G= c.234+283G= (n.234+283G=) c.270G= n.529G= c.379G= (p.Ala127=) c.*144G= (n.*144G=) c.124+5000G= (n.124+5000G=) c.142G= (p.Ala48=) c.125-58G= (n.125-58G=) | |
1 | g.40092115C>G | CA339849175 | PPT1 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.125-2603G>C (n.125-2603G>C) c.572G>C c.234+283G>C (n.234+283G>C) c.270G>C n.529G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.124+5000G>C (n.124+5000G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.125-58G>C (n.125-58G>C) | |
1 | g.40092115C>T | CA339849172 | PPT1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.125-2603G>A (n.125-2603G>A) c.572G>A c.234+283G>A (n.234+283G>A) c.270G>A n.529G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.124+5000G>A (n.124+5000G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.125-58G>A (n.125-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092116C>A | CA339849177 | PPT1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.288G>T (p.Gln96His) c.291G>T (p.Gln97His) c.125-2604G>T (n.125-2604G>T) c.571G>T c.234+282G>T (n.234+282G>T) c.269G>T n.528G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.124+4999G>T (n.124+4999G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.125-59G>T (n.125-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092116C= | CA1164252232 | PPT1 | c.*127G= (n.*127G=) c.288G= (p.Gln96=) c.291G= (p.Gln97=) c.125-2604G= (n.125-2604G=) c.571G= c.234+282G= (n.234+282G=) c.269G= n.528G= c.378G= (p.Gln126=) c.*143G= (n.*143G=) c.124+4999G= (n.124+4999G=) c.141G= (p.Gln47=) c.125-59G= (n.125-59G=) | |
1 | g.40092116C>G | CA339849179 | PPT1 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.288G>C (p.Gln96His) c.291G>C (p.Gln97His) c.125-2604G>C (n.125-2604G>C) c.571G>C c.234+282G>C (n.234+282G>C) c.269G>C n.528G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.124+4999G>C (n.124+4999G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.125-59G>C (n.125-59G>C) | |
1 | g.40092116C>T | CA417322795 | PPT1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.288G>A (p.Gln96=) c.291G>A (p.Gln97=) c.125-2604G>A (n.125-2604G>A) c.571G>A c.234+282G>A (n.234+282G>A) c.269G>A n.528G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.124+4999G>A (n.124+4999G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.125-59G>A (n.125-59G>A) | |
1 | g.40092116_40092118delinsCTG | CA1164252233 | PPT1 | c.*125_*127delinsCAG (n.*125_*127delinsCAG) c.286_288delinsCAG (p.Gln96=) c.289_291delinsCAG (p.Gln97=) c.125-2606_125-2604delinsCAG (n.125-2606_125-2604delinsCAG) c.569_571delinsCAG c.234+280_234+282delinsCAG (n.234+280_234+282delinsCAG) c.267_269delinsCAG n.526_528delinsCAG c.376_378delinsCAG (p.Gln126=) c.*141_*143delinsCAG (n.*141_*143delinsCAG) c.124+4997_124+4999delinsCAG (n.124+4997_124+4999delinsCAG) c.139_141delinsCAG (p.Gln47=) c.125-61_125-59delinsCAG (n.125-61_125-59delinsCAG) | |
1 | g.40092117del | CA2739272476 | PPT1 | c.*126del (n.*126del) c.287del (p.Gln96ArgfsTer25) c.290del (p.Gln97ArgfsTer25) c.125-2605del (n.125-2605del) c.570del c.234+281del (n.234+281del) c.268del n.527del c.377del (p.Gln126ArgfsTer25) c.*142del (n.*142del) c.124+4998del (n.124+4998del) c.140del (p.Gln47ArgfsTer25) c.125-60del (n.125-60del) | ClinVar |
1 | g.40092117T>A | CA339849180 | PPT1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.125-2605A>T (n.125-2605A>T) c.570A>T c.234+281A>T (n.234+281A>T) c.268A>T n.527A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.124+4998A>T (n.124+4998A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.125-60A>T (n.125-60A>T) | |
1 | g.40092117T>C | CA339849181 | PPT1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.125-2605A>G (n.125-2605A>G) c.570A>G c.234+281A>G (n.234+281A>G) c.268A>G n.527A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.124+4998A>G (n.124+4998A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.125-60A>G (n.125-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092117T>G | CA339849182 | PPT1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.125-2605A>C (n.125-2605A>C) c.570A>C c.234+281A>C (n.234+281A>C) c.268A>C n.527A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.124+4998A>C (n.124+4998A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.125-60A>C (n.125-60A>C) | |
1 | g.40092117_40092118del | CA916082014 | PPT1 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.286_287del (p.Gln96GlyfsTer4) c.289_290del (p.Gln97GlyfsTer4) c.125-2606_125-2605del (n.125-2606_125-2605del) c.569_570del c.234+280_234+281del (n.234+280_234+281del) c.267_268del n.526_527del c.376_377del (p.Gln126GlyfsTer4) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.124+4997_124+4998del (n.124+4997_124+4998del) c.139_140del (p.Gln47GlyfsTer4) c.125-61_125-60del (n.125-61_125-60del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092118G>A | CA339849186 | PPT1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.125-2606C>T (n.125-2606C>T) c.569C>T c.234+280C>T (n.234+280C>T) c.267C>T n.526C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.124+4997C>T (n.124+4997C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.125-61C>T (n.125-61C>T) | |
1 | g.40092118G>C | CA339849185 | PPT1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.125-2606C>G (n.125-2606C>G) c.569C>G c.234+280C>G (n.234+280C>G) c.267C>G n.526C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) c.124+4997C>G (n.124+4997C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.125-61C>G (n.125-61C>G) | |
1 | g.40092118G>T | CA339849184 | PPT1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.125-2606C>A (n.125-2606C>A) c.569C>A c.234+280C>A (n.234+280C>A) c.267C>A n.526C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.124+4997C>A (n.124+4997C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.125-61C>A (n.125-61C>A) | |
1 | g.40092118_40092121dup | CA2695198005 | PPT1 | c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.283_286dup (p.Gln96LeufsTer6) c.286_289dup (p.Gln97LeufsTer6) c.125-2609_125-2606dup (n.125-2609_125-2606dup) c.566_569dup c.234+277_234+280dup (n.234+277_234+280dup) c.264_267dup n.523_526dup c.373_376dup (p.Gln126LeufsTer6) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.124+4994_124+4997dup (n.124+4994_124+4997dup) c.136_139dup (p.Gln47LeufsTer6) c.125-64_125-61dup (n.125-64_125-61dup) | ClinVar |
1 | g.40092119A= | CA1144085261 | PPT1 | c.*124T= (n.*124T=) c.285T= (p.Cys95=) c.288T= (p.Cys96=) c.125-2607T= (n.125-2607T=) c.568T= c.234+279T= (n.234+279T=) c.266T= n.525T= c.375T= (p.Cys125=) c.*140T= (n.*140T=) c.124+4996T= (n.124+4996T=) c.138T= (p.Cys46=) c.125-62T= (n.125-62T=) | |
1 | g.40092119A>C | CA339849187 | PPT1 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.285T>G (p.Cys95Trp) c.288T>G (p.Cys96Trp) c.125-2607T>G (n.125-2607T>G) c.568T>G c.234+279T>G (n.234+279T>G) c.266T>G n.525T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.*140T>G (n.*140T>G) c.124+4996T>G (n.124+4996T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.125-62T>G (n.125-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092119A>G | CA789753 | PPT1 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.285T>C (p.Cys95=) c.288T>C (p.Cys96=) c.125-2607T>C (n.125-2607T>C) c.568T>C c.234+279T>C (n.234+279T>C) c.266T>C n.525T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.124+4996T>C (n.124+4996T>C) c.138T>C (p.Cys46=) c.125-62T>C (n.125-62T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092119A>T | CA339849190 | PPT1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.285T>A (p.Cys95Ter) c.288T>A (p.Cys96Ter) c.125-2607T>A (n.125-2607T>A) c.568T>A c.234+279T>A (n.234+279T>A) c.266T>A n.525T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.*140T>A (n.*140T>A) c.124+4996T>A (n.124+4996T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.125-62T>A (n.125-62T>A) | |
1 | g.40092119_40092136delinsACACACTGTTGTTACTTG | CA1164252243 | PPT1 | c.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.268_285delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln90=) c.271_288delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln91=) c.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.551_568delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.249_266delinsCAAGTAACAACAGTGTGT n.508_525delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.358_375delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln120=) c.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.121_138delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln41=) c.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) | |
1 | g.40092120C>A | CA339849192 | PPT1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.125-2608G>T (n.125-2608G>T) c.567G>T c.234+278G>T (n.234+278G>T) c.265G>T n.524G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.124+4995G>T (n.124+4995G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-63G>T (n.125-63G>T) | |
1 | g.40092120C= | CA1144228736 | PPT1 | c.*123G= (n.*123G=) c.284G= (p.Cys95=) c.287G= (p.Cys96=) c.125-2608G= (n.125-2608G=) c.567G= c.234+278G= (n.234+278G=) c.265G= n.524G= c.374G= (p.Cys125=) c.*139G= (n.*139G=) c.124+4995G= (n.124+4995G=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-63G= (n.125-63G=) | |
1 | g.40092120C>G | CA339849193 | PPT1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.125-2608G>C (n.125-2608G>C) c.567G>C c.234+278G>C (n.234+278G>C) c.265G>C n.524G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*139G>C (n.*139G>C) c.124+4995G>C (n.124+4995G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-63G>C (n.125-63G>C) | |
1 | g.40092120C>T | CA263493 | PPT1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.125-2608G>A (n.125-2608G>A) c.567G>A c.234+278G>A (n.234+278G>A) c.265G>A n.524G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*139G>A (n.*139G>A) c.124+4995G>A (n.124+4995G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-63G>A (n.125-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092120_40092136delinsAA | CA263487 | PPT1 | c.*107_*123delinsTT (n.*107_*123delinsTT) c.268_284delinsTT (p.Gln90_Cys95delinsPhe) c.271_287delinsTT (p.Gln91_Cys96delinsPhe) c.125-2624_125-2608delinsTT (n.125-2624_125-2608delinsTT) c.551_567delinsTT c.234+262_234+278delinsTT (n.234+262_234+278delinsTT) c.249_265delinsTT n.508_524delinsTT c.358_374delinsTT (p.Gln120_Cys125delinsPhe) c.*123_*139delinsTT (n.*123_*139delinsTT) c.124+4979_124+4995delinsTT (n.124+4979_124+4995delinsTT) c.121_137delinsTT (p.Gln41_Cys46delinsPhe) c.125-79_125-63delinsTT (n.125-79_125-63delinsTT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092120_40092136delinsCACACTGTTGTTACTTG | CA1144228738 | PPT1 | c.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.268_284delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln90=) c.271_287delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln91=) c.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.551_567delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.249_265delinsCAAGTAACAACAGTGTG n.508_524delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.358_374delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln120=) c.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.121_137delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln41=) c.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG) | |
1 | g.40092121A>C | CA339849197 | PPT1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.125-2609T>G (n.125-2609T>G) c.566T>G c.234+277T>G (n.234+277T>G) c.264T>G n.523T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.124+4994T>G (n.124+4994T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-64T>G (n.125-64T>G) | |
1 | g.40092121A>G | CA339849198 | PPT1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.125-2609T>C (n.125-2609T>C) c.566T>C c.234+277T>C (n.234+277T>C) c.264T>C n.523T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.124+4994T>C (n.124+4994T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-64T>C (n.125-64T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092121A>T | CA339849196 | PPT1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.125-2609T>A (n.125-2609T>A) c.566T>A c.234+277T>A (n.234+277T>A) c.264T>A n.523T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*138T>A (n.*138T>A) c.124+4994T>A (n.124+4994T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-64T>A (n.125-64T>A) | |
1 | g.40092122C>A | CA417322796 | PPT1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.282G>T (p.Val94=) c.285G>T (p.Val95=) c.125-2610G>T (n.125-2610G>T) c.565G>T c.234+276G>T (n.234+276G>T) c.263G>T n.522G>T c.372G>T (p.Val124=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.124+4993G>T (n.124+4993G>T) c.135G>T (p.Val45=) c.125-65G>T (n.125-65G>T) | |
1 | g.40092122C= | CA1164252260 | PPT1 | c.*121G= (n.*121G=) c.282G= (p.Val94=) c.285G= (p.Val95=) c.125-2610G= (n.125-2610G=) c.565G= c.234+276G= (n.234+276G=) c.263G= n.522G= c.372G= (p.Val124=) c.*137G= (n.*137G=) c.124+4993G= (n.124+4993G=) c.135G= (p.Val45=) c.125-65G= (n.125-65G=) | |
1 | g.40092122C>G | CA417322797 | PPT1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.282G>C (p.Val94=) c.285G>C (p.Val95=) c.125-2610G>C (n.125-2610G>C) c.565G>C c.234+276G>C (n.234+276G>C) c.263G>C n.522G>C c.372G>C (p.Val124=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.124+4993G>C (n.124+4993G>C) c.135G>C (p.Val45=) c.125-65G>C (n.125-65G>C) | |
1 | g.40092122C>T | CA789754 | PPT1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.282G>A (p.Val94=) c.285G>A (p.Val95=) c.125-2610G>A (n.125-2610G>A) c.565G>A c.234+276G>A (n.234+276G>A) c.263G>A n.522G>A c.372G>A (p.Val124=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.124+4993G>A (n.124+4993G>A) c.135G>A (p.Val45=) c.125-65G>A (n.125-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092123A>C | CA339849202 | PPT1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.125-2611T>G (n.125-2611T>G) c.564T>G c.234+275T>G (n.234+275T>G) c.262T>G n.521T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.124+4992T>G (n.124+4992T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.125-66T>G (n.125-66T>G) | |
1 | g.40092123A>G | CA339849204 | PPT1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.125-2611T>C (n.125-2611T>C) c.564T>C c.234+275T>C (n.234+275T>C) c.262T>C n.521T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.124+4992T>C (n.124+4992T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.125-66T>C (n.125-66T>C) | |
1 | g.40092123A>T | CA339849203 | PPT1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.125-2611T>A (n.125-2611T>A) c.564T>A c.234+275T>A (n.234+275T>A) c.262T>A n.521T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.124+4992T>A (n.124+4992T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) c.125-66T>A (n.125-66T>A) | |
1 | g.40092124C>A | CA339849207 | PPT1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.125-2612G>T (n.125-2612G>T) c.563G>T c.234+274G>T (n.234+274G>T) c.261G>T n.520G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.124+4991G>T (n.124+4991G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) c.125-67G>T (n.125-67G>T) | |
1 | g.40092124C= | CA1164252263 | PPT1 | c.*119G= (n.*119G=) c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) c.125-2612G= (n.125-2612G=) c.563G= c.234+274G= (n.234+274G=) c.261G= n.520G= c.370G= (p.Val124=) c.*135G= (n.*135G=) c.124+4991G= (n.124+4991G=) c.133G= (p.Val45=) c.125-67G= (n.125-67G=) | |
1 | g.40092124C>G | CA21016582 | PPT1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.125-2612G>C (n.125-2612G>C) c.563G>C c.234+274G>C (n.234+274G>C) c.261G>C n.520G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.124+4991G>C (n.124+4991G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.125-67G>C (n.125-67G>C) | dbSNP |
1 | g.40092124C>T | CA339849209 | PPT1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.280G>A (p.Val94Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.125-2612G>A (n.125-2612G>A) c.563G>A c.234+274G>A (n.234+274G>A) c.261G>A n.520G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.*135G>A (n.*135G>A) c.124+4991G>A (n.124+4991G>A) c.133G>A (p.Val45Met) c.125-67G>A (n.125-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092124_40092126del | CA913074742 | PPT1 | c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.278_280del (p.Thr93_Val94delinsMet) c.281_283del (p.Thr94_Val95delinsMet) c.125-2614_125-2612del (n.125-2614_125-2612del) c.561_563del c.234+272_234+274del (n.234+272_234+274del) c.259_261del n.518_520del c.368_370del (p.Thr123_Val124delinsMet) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.124+4989_124+4991del (n.124+4989_124+4991del) c.131_133del (p.Thr44_Val45delinsMet) c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del) | |
1 | g.40092124_40092126delinsCTG | CA1164252266 | PPT1 | c.*117_*119delinsCAG (n.*117_*119delinsCAG) c.278_280delinsCAG (p.Thr93=) c.281_283delinsCAG (p.Thr94=) c.125-2614_125-2612delinsCAG (n.125-2614_125-2612delinsCAG) c.561_563delinsCAG c.234+272_234+274delinsCAG (n.234+272_234+274delinsCAG) c.259_261delinsCAG n.518_520delinsCAG c.368_370delinsCAG (p.Thr123=) c.*133_*135delinsCAG (n.*133_*135delinsCAG) c.124+4989_124+4991delinsCAG (n.124+4989_124+4991delinsCAG) c.131_133delinsCAG (p.Thr44=) c.125-69_125-67delinsCAG (n.125-69_125-67delinsCAG) | |
1 | g.40092125T>A | CA417322798 | PPT1 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.279A>T (p.Thr93=) c.282A>T (p.Thr94=) c.125-2613A>T (n.125-2613A>T) c.562A>T c.234+273A>T (n.234+273A>T) c.260A>T n.519A>T c.369A>T (p.Thr123=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.124+4990A>T (n.124+4990A>T) c.132A>T (p.Thr44=) c.125-68A>T (n.125-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092125T>C | CA789755 | PPT1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.279A>G (p.Thr93=) c.282A>G (p.Thr94=) c.125-2613A>G (n.125-2613A>G) c.562A>G c.234+273A>G (n.234+273A>G) c.260A>G n.519A>G c.369A>G (p.Thr123=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.124+4990A>G (n.124+4990A>G) c.132A>G (p.Thr44=) c.125-68A>G (n.125-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092125T>G | CA417322799 | PPT1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.279A>C (p.Thr93=) c.282A>C (p.Thr94=) c.125-2613A>C (n.125-2613A>C) c.562A>C c.234+273A>C (n.234+273A>C) c.260A>C n.519A>C c.369A>C (p.Thr123=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.124+4990A>C (n.124+4990A>C) c.132A>C (p.Thr44=) c.125-68A>C (n.125-68A>C) | |
1 | g.40092125T= | CA1164252274 | PPT1 | c.*118A= (n.*118A=) c.279A= (p.Thr93=) c.282A= (p.Thr94=) c.125-2613A= (n.125-2613A=) c.562A= c.234+273A= (n.234+273A=) c.260A= n.519A= c.369A= (p.Thr123=) c.*134A= (n.*134A=) c.124+4990A= (n.124+4990A=) c.132A= (p.Thr44=) c.125-68A= (n.125-68A=) | |
1 | g.40092126_40092127del | CA658821012 | PPT1 | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.278_279del (p.Thr93SerfsTer7) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer7) c.125-2614_125-2613del (n.125-2614_125-2613del) c.561_562del c.234+272_234+273del (n.234+272_234+273del) c.259_260del n.518_519del c.368_369del (p.Thr123SerfsTer7) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.124+4989_124+4990del (n.124+4989_124+4990del) c.131_132del (p.Thr44SerfsTer7) c.125-69_125-68del (n.125-69_125-68del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092126G>A | CA339849212 | PPT1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.125-2614C>T (n.125-2614C>T) c.561C>T c.234+272C>T (n.234+272C>T) c.259C>T n.518C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.124+4989C>T (n.124+4989C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.125-69C>T (n.125-69C>T) | |
1 | g.40092126G>C | CA339849213 | PPT1 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.125-2614C>G (n.125-2614C>G) c.561C>G c.234+272C>G (n.234+272C>G) c.259C>G n.518C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) c.124+4989C>G (n.124+4989C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.125-69C>G (n.125-69C>G) | |
1 | g.40092126G>T | CA339849214 | PPT1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.125-2614C>A (n.125-2614C>A) c.561C>A c.234+272C>A (n.234+272C>A) c.259C>A n.518C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) c.124+4989C>A (n.124+4989C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.125-69C>A (n.125-69C>A) | |
1 | g.40092127T>A | CA339849216 | PPT1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.125-2615A>T (n.125-2615A>T) c.560A>T c.234+271A>T (n.234+271A>T) c.258A>T n.517A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.124+4988A>T (n.124+4988A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.125-70A>T (n.125-70A>T) | |
1 | g.40092127T>C | CA339849218 | PPT1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.125-2615A>G (n.125-2615A>G) c.560A>G c.234+271A>G (n.234+271A>G) c.258A>G n.517A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.124+4988A>G (n.124+4988A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.125-70A>G (n.125-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092127T>G | CA339849220 | PPT1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.125-2615A>C (n.125-2615A>C) c.560A>C c.234+271A>C (n.234+271A>C) c.258A>C n.517A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.124+4988A>C (n.124+4988A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.125-70A>C (n.125-70A>C) | dbSNP |
1 | g.40092127T= | CA1164252281 | PPT1 | c.*116A= (n.*116A=) c.277A= (p.Thr93=) c.280A= (p.Thr94=) c.125-2615A= (n.125-2615A=) c.560A= c.234+271A= (n.234+271A=) c.258A= n.517A= c.367A= (p.Thr123=) c.*132A= (n.*132A=) c.124+4988A= (n.124+4988A=) c.130A= (p.Thr44=) c.125-70A= (n.125-70A=) | |
1 | g.40092128T>A | CA417322802 | PPT1 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.276A>T (p.Thr92=) c.279A>T (p.Thr93=) c.125-2616A>T (n.125-2616A>T) c.559A>T c.234+270A>T (n.234+270A>T) c.257A>T n.516A>T c.366A>T (p.Thr122=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.124+4987A>T (n.124+4987A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.125-71A>T (n.125-71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092128T>C | CA417322801 | PPT1 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.276A>G (p.Thr92=) c.279A>G (p.Thr93=) c.125-2616A>G (n.125-2616A>G) c.559A>G c.234+270A>G (n.234+270A>G) c.257A>G n.516A>G c.366A>G (p.Thr122=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.124+4987A>G (n.124+4987A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.125-71A>G (n.125-71A>G) | |
1 | g.40092128T>G | CA417322800 | PPT1 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.276A>C (p.Thr92=) c.279A>C (p.Thr93=) c.125-2616A>C (n.125-2616A>C) c.559A>C c.234+270A>C (n.234+270A>C) c.257A>C n.516A>C c.366A>C (p.Thr122=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.124+4987A>C (n.124+4987A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.125-71A>C (n.125-71A>C) | |
1 | g.40092129G>A | CA339849221 | PPT1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.125-2617C>T (n.125-2617C>T) c.558C>T c.234+269C>T (n.234+269C>T) c.256C>T n.515C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.124+4986C>T (n.124+4986C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.125-72C>T (n.125-72C>T) | |
1 | g.40092129G>C | CA339849222 | PPT1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.125-2617C>G (n.125-2617C>G) c.558C>G c.234+269C>G (n.234+269C>G) c.256C>G n.515C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.124+4986C>G (n.124+4986C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.125-72C>G (n.125-72C>G) | |
1 | g.40092129G= | CA1164252284 | PPT1 | c.*114C= (n.*114C=) c.275C= (p.Thr92=) c.278C= (p.Thr93=) c.125-2617C= (n.125-2617C=) c.558C= c.234+269C= (n.234+269C=) c.256C= n.515C= c.365C= (p.Thr122=) c.*130C= (n.*130C=) c.124+4986C= (n.124+4986C=) c.128C= (p.Thr43=) c.125-72C= (n.125-72C=) | |
1 | g.40092129G>T | CA339849224 | PPT1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.125-2617C>A (n.125-2617C>A) c.558C>A c.234+269C>A (n.234+269C>A) c.256C>A n.515C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*130C>A (n.*130C>A) c.124+4986C>A (n.124+4986C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.125-72C>A (n.125-72C>A) | dbSNP |
1 | g.40092130T>A | CA339849228 | PPT1 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.125-2618A>T (n.125-2618A>T) c.557A>T c.234+268A>T (n.234+268A>T) c.255A>T n.514A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.124+4985A>T (n.124+4985A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.125-73A>T (n.125-73A>T) | |
1 | g.40092130T>C | CA339849226 | PPT1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.125-2618A>G (n.125-2618A>G) c.557A>G c.234+268A>G (n.234+268A>G) c.255A>G n.514A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.124+4985A>G (n.124+4985A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.125-73A>G (n.125-73A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092130T>G | CA339849225 | PPT1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.125-2618A>C (n.125-2618A>C) c.557A>C c.234+268A>C (n.234+268A>C) c.255A>C n.514A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.124+4985A>C (n.124+4985A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.125-73A>C (n.125-73A>C) | |
1 | g.40092131T>A | CA417322803 | PPT1 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.273A>T (p.Val91=) c.276A>T (p.Val92=) c.125-2619A>T (n.125-2619A>T) c.556A>T c.234+267A>T (n.234+267A>T) c.254A>T n.513A>T c.363A>T (p.Val121=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.124+4984A>T (n.124+4984A>T) c.126A>T (p.Val42=) c.125-74A>T (n.125-74A>T) | |
1 | g.40092131T>C | CA417322805 | PPT1 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.273A>G (p.Val91=) c.276A>G (p.Val92=) c.125-2619A>G (n.125-2619A>G) c.556A>G c.234+267A>G (n.234+267A>G) c.254A>G n.513A>G c.363A>G (p.Val121=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.124+4984A>G (n.124+4984A>G) c.126A>G (p.Val42=) c.125-74A>G (n.125-74A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092131T>G | CA417322804 | PPT1 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.273A>C (p.Val91=) c.276A>C (p.Val92=) c.125-2619A>C (n.125-2619A>C) c.556A>C c.234+267A>C (n.234+267A>C) c.254A>C n.513A>C c.363A>C (p.Val121=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.124+4984A>C (n.124+4984A>C) c.126A>C (p.Val42=) c.125-74A>C (n.125-74A>C) | |
1 | g.40092131T= | CA1164252288 | PPT1 | c.*112A= (n.*112A=) c.273A= (p.Val91=) c.276A= (p.Val92=) c.125-2619A= (n.125-2619A=) c.556A= c.234+267A= (n.234+267A=) c.254A= n.513A= c.363A= (p.Val121=) c.*128A= (n.*128A=) c.124+4984A= (n.124+4984A=) c.126A= (p.Val42=) c.125-74A= (n.125-74A=) | |
1 | g.40092132A= | CA1164252294 | PPT1 | c.*111T= (n.*111T=) c.272T= (p.Val91=) c.275T= (p.Val92=) c.125-2620T= (n.125-2620T=) c.555T= c.234+266T= (n.234+266T=) c.253T= n.512T= c.362T= (p.Val121=) c.*127T= (n.*127T=) c.124+4983T= (n.124+4983T=) c.125T= (p.Val42=) c.125-75T= (n.125-75T=) | |
1 | g.40092132A>C | CA339849230 | PPT1 | c.*111T>G (n.*111T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.125-2620T>G (n.125-2620T>G) c.555T>G c.234+266T>G (n.234+266T>G) c.253T>G n.512T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.124+4983T>G (n.124+4983T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.125-75T>G (n.125-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092132A>G | CA339849232 | PPT1 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.125-2620T>C (n.125-2620T>C) c.555T>C c.234+266T>C (n.234+266T>C) c.253T>C n.512T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.124+4983T>C (n.124+4983T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.125-75T>C (n.125-75T>C) | |
1 | g.40092132A>T | CA339849233 | PPT1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.125-2620T>A (n.125-2620T>A) c.555T>A c.234+266T>A (n.234+266T>A) c.253T>A n.512T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) c.124+4983T>A (n.124+4983T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.125-75T>A (n.125-75T>A) | |
1 | g.40092133C>A | CA339849236 | PPT1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.125-2621G>T (n.125-2621G>T) c.554G>T c.234+265G>T (n.234+265G>T) c.252G>T n.511G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.124+4982G>T (n.124+4982G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.125-76G>T (n.125-76G>T) | |
1 | g.40092133C>G | CA339849238 | PPT1 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.125-2621G>C (n.125-2621G>C) c.554G>C c.234+265G>C (n.234+265G>C) c.252G>C n.511G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.124+4982G>C (n.124+4982G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.125-76G>C (n.125-76G>C) | |
1 | g.40092133C>T | CA339849239 | PPT1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.125-2621G>A (n.125-2621G>A) c.554G>A c.234+265G>A (n.234+265G>A) c.252G>A n.511G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) c.124+4982G>A (n.124+4982G>A) c.124G>A (p.Val42Ile) c.125-76G>A (n.125-76G>A) | |
1 | g.40092134T>A | CA339849240 | PPT1 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.270A>T (p.Gln90His) c.273A>T (p.Gln91His) c.125-2622A>T (n.125-2622A>T) c.553A>T c.234+264A>T (n.234+264A>T) c.251A>T n.510A>T c.360A>T (p.Gln120His) c.*125A>T (n.*125A>T) c.124+4981A>T (n.124+4981A>T) c.123A>T (p.Gln41His) c.125-77A>T (n.125-77A>T) | |
1 | g.40092134T>C | CA417322806 | PPT1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.270A>G (p.Gln90=) c.273A>G (p.Gln91=) c.125-2622A>G (n.125-2622A>G) c.553A>G c.234+264A>G (n.234+264A>G) c.251A>G n.510A>G c.360A>G (p.Gln120=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.124+4981A>G (n.124+4981A>G) c.123A>G (p.Gln41=) c.125-77A>G (n.125-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092134T>G | CA339849242 | PPT1 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.270A>C (p.Gln90His) c.273A>C (p.Gln91His) c.125-2622A>C (n.125-2622A>C) c.553A>C c.234+264A>C (n.234+264A>C) c.251A>C n.510A>C c.360A>C (p.Gln120His) c.*125A>C (n.*125A>C) c.124+4981A>C (n.124+4981A>C) c.123A>C (p.Gln41His) c.125-77A>C (n.125-77A>C) | |
1 | g.40092135T>A | CA339849244 | PPT1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.125-2623A>T (n.125-2623A>T) c.552A>T c.234+263A>T (n.234+263A>T) c.250A>T n.509A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.124+4980A>T (n.124+4980A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) c.125-78A>T (n.125-78A>T) | |
1 | g.40092135T>C | CA339849245 | PPT1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.125-2623A>G (n.125-2623A>G) c.552A>G c.234+263A>G (n.234+263A>G) c.250A>G n.509A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.124+4980A>G (n.124+4980A>G) c.122A>G (p.Gln41Arg) c.125-78A>G (n.125-78A>G) | |
1 | g.40092135T>G | CA263490 | PPT1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.125-2623A>C (n.125-2623A>C) c.552A>C c.234+263A>C (n.234+263A>C) c.250A>C n.509A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.124+4980A>C (n.124+4980A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) c.125-78A>C (n.125-78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092135T= | CA1144228739 | PPT1 | c.*108A= (n.*108A=) c.269A= (p.Gln90=) c.272A= (p.Gln91=) c.125-2623A= (n.125-2623A=) c.552A= c.234+263A= (n.234+263A=) c.250A= n.509A= c.359A= (p.Gln120=) c.*124A= (n.*124A=) c.124+4980A= (n.124+4980A=) c.122A= (p.Gln41=) c.125-78A= (n.125-78A=) | |
1 | g.40092136G>A | CA339849248 | PPT1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.125-2624C>T (n.125-2624C>T) c.551C>T c.234+262C>T (n.234+262C>T) c.249C>T n.508C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) c.124+4979C>T (n.124+4979C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) c.125-79C>T (n.125-79C>T) | |
1 | g.40092136G>C | CA339849249 | PPT1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.125-2624C>G (n.125-2624C>G) c.551C>G c.234+262C>G (n.234+262C>G) c.249C>G n.508C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.124+4979C>G (n.124+4979C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) c.125-79C>G (n.125-79C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092136G= | CA1164252302 | PPT1 | c.*107C= (n.*107C=) c.268C= (p.Gln90=) c.271C= (p.Gln91=) c.125-2624C= (n.125-2624C=) c.551C= c.234+262C= (n.234+262C=) c.249C= n.508C= c.358C= (p.Gln120=) c.*123C= (n.*123C=) c.124+4979C= (n.124+4979C=) c.121C= (p.Gln41=) c.125-79C= (n.125-79C=) | |
1 | g.40092136G>T | CA339849251 | PPT1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.125-2624C>A (n.125-2624C>A) c.551C>A c.234+262C>A (n.234+262C>A) c.249C>A n.508C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) c.124+4979C>A (n.124+4979C>A) c.121C>A (p.Gln41Lys) c.125-79C>A (n.125-79C>A) | |
1 | g.40092137G>A | CA417322807 | PPT1 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.270C>T (p.Ser90=) c.125-2625C>T (n.125-2625C>T) c.550C>T c.234+261C>T (n.234+261C>T) c.248C>T n.507C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.124+4978C>T (n.124+4978C>T) c.120C>T (p.Ser40=) c.125-80C>T (n.125-80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092137G>C | CA417322808 | PPT1 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.267C>G (p.Ser89=) c.270C>G (p.Ser90=) c.125-2625C>G (n.125-2625C>G) c.550C>G c.234+261C>G (n.234+261C>G) c.248C>G n.507C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.124+4978C>G (n.124+4978C>G) c.120C>G (p.Ser40=) c.125-80C>G (n.125-80C>G) | |
1 | g.40092137G>T | CA417322809 | PPT1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.267C>A (p.Ser89=) c.270C>A (p.Ser90=) c.125-2625C>A (n.125-2625C>A) c.550C>A c.234+261C>A (n.234+261C>A) c.248C>A n.507C>A c.357C>A (p.Ser119=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.124+4978C>A (n.124+4978C>A) c.120C>A (p.Ser40=) c.125-80C>A (n.125-80C>A) | |
1 | g.40092138G>A | CA339849255 | PPT1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.125-2626C>T (n.125-2626C>T) c.549C>T c.234+260C>T (n.234+260C>T) c.247C>T n.506C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.*121C>T (n.*121C>T) c.124+4977C>T (n.124+4977C>T) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.125-81C>T (n.125-81C>T) | |
1 | g.40092138G>C | CA339849256 | PPT1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.125-2626C>G (n.125-2626C>G) c.549C>G c.234+260C>G (n.234+260C>G) c.247C>G n.506C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.*121C>G (n.*121C>G) c.124+4977C>G (n.124+4977C>G) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.125-81C>G (n.125-81C>G) | |
1 | g.40092138G>T | CA339849253 | PPT1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.125-2626C>A (n.125-2626C>A) c.549C>A c.234+260C>A (n.234+260C>A) c.247C>A n.506C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.*121C>A (n.*121C>A) c.124+4977C>A (n.124+4977C>A) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.125-81C>A (n.125-81C>A) | |
1 | g.40092139A>C | CA339849257 | PPT1 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.125-2627T>G (n.125-2627T>G) c.548T>G c.234+259T>G (n.234+259T>G) c.246T>G n.505T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.*120T>G (n.*120T>G) c.124+4976T>G (n.124+4976T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.125-82T>G (n.125-82T>G) | |
1 | g.40092139A>G | CA339849258 | PPT1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.125-2627T>C (n.125-2627T>C) c.548T>C c.234+259T>C (n.234+259T>C) c.246T>C n.505T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.124+4976T>C (n.124+4976T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.125-82T>C (n.125-82T>C) | |
1 | g.40092139A>T | CA339849260 | PPT1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.125-2627T>A (n.125-2627T>A) c.548T>A c.234+259T>A (n.234+259T>A) c.246T>A n.505T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.*120T>A (n.*120T>A) c.124+4976T>A (n.124+4976T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.125-82T>A (n.125-82T>A) | |
1 | g.40092140A>C | CA339849261 | PPT1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.267T>G (p.Asn89Lys) c.125-2628T>G (n.125-2628T>G) c.547T>G c.234+258T>G (n.234+258T>G) c.245T>G n.504T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.*119T>G (n.*119T>G) c.124+4975T>G (n.124+4975T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.125-83T>G (n.125-83T>G) | |
1 | g.40092140A>G | CA417322810 | PPT1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.264T>C (p.Asn88=) c.267T>C (p.Asn89=) c.125-2628T>C (n.125-2628T>C) c.547T>C c.234+258T>C (n.234+258T>C) c.245T>C n.504T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.124+4975T>C (n.124+4975T>C) c.117T>C (p.Asn39=) c.125-83T>C (n.125-83T>C) | |
1 | g.40092140A>T | CA339849262 | PPT1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.267T>A (p.Asn89Lys) c.125-2628T>A (n.125-2628T>A) c.547T>A c.234+258T>A (n.234+258T>A) c.245T>A n.504T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.*119T>A (n.*119T>A) c.124+4975T>A (n.124+4975T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.125-83T>A (n.125-83T>A) | |
1 | g.40092141T>A | CA339849267 | PPT1 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.125-2629A>T (n.125-2629A>T) c.546A>T c.234+257A>T (n.234+257A>T) c.244A>T n.503A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.124+4974A>T (n.124+4974A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.125-84A>T (n.125-84A>T) | |
1 | g.40092141T>C | CA339849266 | PPT1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.125-2629A>G (n.125-2629A>G) c.546A>G c.234+257A>G (n.234+257A>G) c.244A>G n.503A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*118A>G (n.*118A>G) c.124+4974A>G (n.124+4974A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.125-84A>G (n.125-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092141T>G | CA339849264 | PPT1 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.125-2629A>C (n.125-2629A>C) c.546A>C c.234+257A>C (n.234+257A>C) c.244A>C n.503A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.124+4974A>C (n.124+4974A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.125-84A>C (n.125-84A>C) | |
1 | g.40092141T= | CA1164252307 | PPT1 | c.*102A= (n.*102A=) c.263A= (p.Asn88=) c.266A= (p.Asn89=) c.125-2629A= (n.125-2629A=) c.546A= c.234+257A= (n.234+257A=) c.244A= n.503A= c.353A= (p.Asn118=) c.*118A= (n.*118A=) c.124+4974A= (n.124+4974A=) c.116A= (p.Asn39=) c.125-84A= (n.125-84A=) | |
1 | g.40092142T>A | CA339849270 | PPT1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.125-2630A>T (n.125-2630A>T) c.545A>T c.234+256A>T (n.234+256A>T) c.243A>T n.502A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*117A>T (n.*117A>T) c.124+4973A>T (n.124+4973A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.125-85A>T (n.125-85A>T) | |
1 | g.40092142T>C | CA339849271 | PPT1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.125-2630A>G (n.125-2630A>G) c.545A>G c.234+256A>G (n.234+256A>G) c.243A>G n.502A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*117A>G (n.*117A>G) c.124+4973A>G (n.124+4973A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.125-85A>G (n.125-85A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092142T>G | CA339849273 | PPT1 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.265A>C (p.Asn89His) c.125-2630A>C (n.125-2630A>C) c.545A>C c.234+256A>C (n.234+256A>C) c.243A>C n.502A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.124+4973A>C (n.124+4973A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.125-85A>C (n.125-85A>C) | |
1 | g.40092142T= | CA1164252314 | PPT1 | c.*101A= (n.*101A=) c.262A= (p.Asn88=) c.265A= (p.Asn89=) c.125-2630A= (n.125-2630A=) c.545A= c.234+256A= (n.234+256A=) c.243A= n.502A= c.352A= (p.Asn118=) c.*117A= (n.*117A=) c.124+4973A= (n.124+4973A=) c.115A= (p.Asn39=) c.125-85A= (n.125-85A=) | |
1 | g.40092143G>A | CA417322811 | PPT1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.261C>T (p.Val87=) c.264C>T (p.Val88=) c.125-2631C>T (n.125-2631C>T) c.544C>T c.234+255C>T (n.234+255C>T) c.242C>T n.501C>T c.351C>T (p.Val117=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.124+4972C>T (n.124+4972C>T) c.114C>T (p.Val38=) c.125-86C>T (n.125-86C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092143G>C | CA417322812 | PPT1 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.261C>G (p.Val87=) c.264C>G (p.Val88=) c.125-2631C>G (n.125-2631C>G) c.544C>G c.234+255C>G (n.234+255C>G) c.242C>G n.501C>G c.351C>G (p.Val117=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.124+4972C>G (n.124+4972C>G) c.114C>G (p.Val38=) c.125-86C>G (n.125-86C>G) | |
1 | g.40092143G>T | CA417322813 | PPT1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.261C>A (p.Val87=) c.264C>A (p.Val88=) c.125-2631C>A (n.125-2631C>A) c.544C>A c.234+255C>A (n.234+255C>A) c.242C>A n.501C>A c.351C>A (p.Val117=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.124+4972C>A (n.124+4972C>A) c.114C>A (p.Val38=) c.125-86C>A (n.125-86C>A) | |
1 | g.40092144del | CA2499214708 | PPT1 | c.*99del (n.*99del) c.260del (p.Val87AlafsTer5) c.263del (p.Val88AlafsTer5) c.125-2632del (n.125-2632del) c.543del c.234+254del (n.234+254del) c.241del n.500del c.350del (p.Val117AlafsTer5) c.*115del (n.*115del) c.124+4971del (n.124+4971del) c.113del (p.Val38AlafsTer5) c.125-87del (n.125-87del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092144A>C | CA339849275 | PPT1 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.125-2632T>G (n.125-2632T>G) c.543T>G c.234+254T>G (n.234+254T>G) c.241T>G n.500T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.124+4971T>G (n.124+4971T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.125-87T>G (n.125-87T>G) | |
1 | g.40092144A>G | CA339849277 | PPT1 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.125-2632T>C (n.125-2632T>C) c.543T>C c.234+254T>C (n.234+254T>C) c.241T>C n.500T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) c.124+4971T>C (n.124+4971T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.125-87T>C (n.125-87T>C) | |
1 | g.40092144A>T | CA339849279 | PPT1 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.260T>A (p.Val87Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.125-2632T>A (n.125-2632T>A) c.543T>A c.234+254T>A (n.234+254T>A) c.241T>A n.500T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.*115T>A (n.*115T>A) c.124+4971T>A (n.124+4971T>A) c.113T>A (p.Val38Asp) c.125-87T>A (n.125-87T>A) | |
1 | g.40092145C>A | CA339849281 | PPT1 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.259G>T (p.Val87Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) c.125-2633G>T (n.125-2633G>T) c.542G>T c.234+253G>T (n.234+253G>T) c.240G>T n.499G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.124+4970G>T (n.124+4970G>T) c.112G>T (p.Val38Phe) c.125-88G>T (n.125-88G>T) | |
1 | g.40092145C>G | CA339849285 | PPT1 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.125-2633G>C (n.125-2633G>C) c.542G>C c.234+253G>C (n.234+253G>C) c.240G>C n.499G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) c.124+4970G>C (n.124+4970G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.125-88G>C (n.125-88G>C) | |
1 | g.40092145C>T | CA339849283 | PPT1 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.259G>A (p.Val87Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) c.125-2633G>A (n.125-2633G>A) c.542G>A c.234+253G>A (n.234+253G>A) c.240G>A n.499G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.*114G>A (n.*114G>A) c.124+4970G>A (n.124+4970G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) c.125-88G>A (n.125-88G>A) | |
1 | g.40092146A= | CA1164252318 | PPT1 | c.*97T= (n.*97T=) c.258T= (p.Asn86=) c.261T= (p.Asn87=) c.125-2634T= (n.125-2634T=) c.541T= c.234+252T= (n.234+252T=) c.239T= n.498T= c.348T= (p.Asn116=) c.*113T= (n.*113T=) c.124+4969T= (n.124+4969T=) c.111T= (p.Asn37=) c.125-89T= (n.125-89T=) | |
1 | g.40092146A>C | CA339849287 | PPT1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) c.125-2634T>G (n.125-2634T>G) c.541T>G c.234+252T>G (n.234+252T>G) c.239T>G n.498T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) c.*113T>G (n.*113T>G) c.124+4969T>G (n.124+4969T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.125-89T>G (n.125-89T>G) | |
1 | g.40092146A>G | CA417322814 | PPT1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.261T>C (p.Asn87=) c.125-2634T>C (n.125-2634T>C) c.541T>C c.234+252T>C (n.234+252T>C) c.239T>C n.498T>C c.348T>C (p.Asn116=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.124+4969T>C (n.124+4969T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.125-89T>C (n.125-89T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092146A>T | CA339849289 | PPT1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) c.125-2634T>A (n.125-2634T>A) c.541T>A c.234+252T>A (n.234+252T>A) c.239T>A n.498T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) c.*113T>A (n.*113T>A) c.124+4969T>A (n.124+4969T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.125-89T>A (n.125-89T>A) | |
1 | g.40092147T>A | CA339849291 | PPT1 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.125-2635A>T (n.125-2635A>T) c.540A>T c.234+251A>T (n.234+251A>T) c.238A>T n.497A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.124+4968A>T (n.124+4968A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.125-90A>T (n.125-90A>T) | |
1 | g.40092147T>C | CA339849292 | PPT1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.125-2635A>G (n.125-2635A>G) c.540A>G c.234+251A>G (n.234+251A>G) c.238A>G n.497A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.124+4968A>G (n.124+4968A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.125-90A>G (n.125-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092147T>G | CA339849294 | PPT1 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.125-2635A>C (n.125-2635A>C) c.540A>C c.234+251A>C (n.234+251A>C) c.238A>C n.497A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.124+4968A>C (n.124+4968A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.125-90A>C (n.125-90A>C) | |
1 | g.40092148T>A | CA339849296 | PPT1 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.125-2636A>T (n.125-2636A>T) c.539A>T c.234+250A>T (n.234+250A>T) c.237A>T n.496A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.124+4967A>T (n.124+4967A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.125-91A>T (n.125-91A>T) | |
1 | g.40092148T>C | CA339849298 | PPT1 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.125-2636A>G (n.125-2636A>G) c.539A>G c.234+250A>G (n.234+250A>G) c.237A>G n.496A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.124+4967A>G (n.124+4967A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.125-91A>G (n.125-91A>G) | |
1 | g.40092148T>G | CA339849299 | PPT1 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.256A>C (p.Asn86His) c.259A>C (p.Asn87His) c.125-2636A>C (n.125-2636A>C) c.539A>C c.234+250A>C (n.234+250A>C) c.237A>C n.496A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.124+4967A>C (n.124+4967A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.125-91A>C (n.125-91A>C) | |
1 | g.40092149C>A | CA339849301 | PPT1 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.255G>T (p.Leu85Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.125-2637G>T (n.125-2637G>T) c.538G>T c.234+249G>T (n.234+249G>T) c.236G>T n.495G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) c.*110G>T (n.*110G>T) c.124+4966G>T (n.124+4966G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) c.125-92G>T (n.125-92G>T) | |
1 | g.40092149C>G | CA339849302 | PPT1 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.255G>C (p.Leu85Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.125-2637G>C (n.125-2637G>C) c.538G>C c.234+249G>C (n.234+249G>C) c.236G>C n.495G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) c.*110G>C (n.*110G>C) c.124+4966G>C (n.124+4966G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) c.125-92G>C (n.125-92G>C) | |
1 | g.40092149C>T | CA417322816 | PPT1 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.258G>A (p.Leu86=) c.125-2637G>A (n.125-2637G>A) c.538G>A c.234+249G>A (n.234+249G>A) c.236G>A n.495G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.124+4966G>A (n.124+4966G>A) c.108G>A (p.Leu36=) c.125-92G>A (n.125-92G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092149_40092152delinsCAAG | CA1164252320 | PPT1 | c.*91_*94delinsCTTG (n.*91_*94delinsCTTG) c.252_255delinsCTTG (p.Phe84=) c.255_258delinsCTTG (p.Phe85=) c.125-2640_125-2637delinsCTTG (n.125-2640_125-2637delinsCTTG) c.535_538delinsCTTG c.234+246_234+249delinsCTTG (n.234+246_234+249delinsCTTG) c.233_236delinsCTTG n.492_495delinsCTTG c.342_345delinsCTTG (p.Phe114=) c.*107_*110delinsCTTG (n.*107_*110delinsCTTG) c.124+4963_124+4966delinsCTTG (n.124+4963_124+4966delinsCTTG) c.105_108delinsCTTG (p.Phe35=) c.125-95_125-92delinsCTTG (n.125-95_125-92delinsCTTG) | |
1 | g.40092150A>C | CA339849308 | PPT1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.254T>G (p.Leu85Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.125-2638T>G (n.125-2638T>G) c.537T>G c.234+248T>G (n.234+248T>G) c.235T>G n.494T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) c.*109T>G (n.*109T>G) c.124+4965T>G (n.124+4965T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) c.125-93T>G (n.125-93T>G) | |
1 | g.40092150A>G | CA339849306 | PPT1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.125-2638T>C (n.125-2638T>C) c.537T>C c.234+248T>C (n.234+248T>C) c.235T>C n.494T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) c.124+4965T>C (n.124+4965T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.125-93T>C (n.125-93T>C) | |
1 | g.40092150A>T | CA339849304 | PPT1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.125-2638T>A (n.125-2638T>A) c.537T>A c.234+248T>A (n.234+248T>A) c.235T>A n.494T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) c.124+4965T>A (n.124+4965T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.125-93T>A (n.125-93T>A) | |
1 | g.40092150_40092158delinsAAGAAGAAG | CA1144228741 | PPT1 | c.*85_*93delinsCTTCTTCTT (n.*85_*93delinsCTTCTTCTT) c.246_254delinsCTTCTTCTT (p.Ser82=) c.249_257delinsCTTCTTCTT (p.Ser83=) c.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT (n.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT) c.529_537delinsCTTCTTCTT c.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT (n.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT) c.227_235delinsCTTCTTCTT n.486_494delinsCTTCTTCTT c.336_344delinsCTTCTTCTT (p.Ser112=) c.*101_*109delinsCTTCTTCTT (n.*101_*109delinsCTTCTTCTT) c.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT (n.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT) c.99_107delinsCTTCTTCTT (p.Ser33=) c.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT (n.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT) | |
1 | g.40092156_40092158del | CA263484 | PPT1 | c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.252_254del (p.Phe84del) c.255_257del (p.Phe85del) c.125-2640_125-2638del (n.125-2640_125-2638del) c.535_537del c.234+246_234+248del (n.234+246_234+248del) c.233_235del n.492_494del c.342_344del (p.Phe114del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.124+4963_124+4965del (n.124+4963_124+4965del) c.105_107del (p.Phe35del) c.125-95_125-93del (n.125-95_125-93del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092151A= | CA1164252329 | PPT1 | c.*92T= (n.*92T=) c.253T= (p.Leu85=) c.256T= (p.Leu86=) c.125-2639T= (n.125-2639T=) c.536T= c.234+247T= (n.234+247T=) c.234T= n.493T= c.343T= (p.Leu115=) c.*108T= (n.*108T=) c.124+4964T= (n.124+4964T=) c.106T= (p.Leu36=) c.125-94T= (n.125-94T=) | |
1 | g.40092151A>C | CA339849312 | PPT1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.125-2639T>G (n.125-2639T>G) c.536T>G c.234+247T>G (n.234+247T>G) c.234T>G n.493T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.*108T>G (n.*108T>G) c.124+4964T>G (n.124+4964T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.125-94T>G (n.125-94T>G) | |
1 | g.40092151A>G | CA417322817 | PPT1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.256T>C (p.Leu86=) c.125-2639T>C (n.125-2639T>C) c.536T>C c.234+247T>C (n.234+247T>C) c.234T>C n.493T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.124+4964T>C (n.124+4964T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.125-94T>C (n.125-94T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092151A>T | CA339849310 | PPT1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.253T>A (p.Leu85Met) c.256T>A (p.Leu86Met) c.125-2639T>A (n.125-2639T>A) c.536T>A c.234+247T>A (n.234+247T>A) c.234T>A n.493T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.*108T>A (n.*108T>A) c.124+4964T>A (n.124+4964T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) c.125-94T>A (n.125-94T>A) | |
1 | g.40092152G>A | CA789756 | PPT1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.252C>T (p.Phe84=) c.255C>T (p.Phe85=) c.125-2640C>T (n.125-2640C>T) c.535C>T c.234+246C>T (n.234+246C>T) c.233C>T n.492C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.124+4963C>T (n.124+4963C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.125-95C>T (n.125-95C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092152G>C | CA339849314 | PPT1 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.125-2640C>G (n.125-2640C>G) c.535C>G c.234+246C>G (n.234+246C>G) c.233C>G n.492C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.124+4963C>G (n.124+4963C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.125-95C>G (n.125-95C>G) | |
1 | g.40092152G= | CA1146959286 | PPT1 | c.*91C= (n.*91C=) c.252C= (p.Phe84=) c.255C= (p.Phe85=) c.125-2640C= (n.125-2640C=) c.535C= c.234+246C= (n.234+246C=) c.233C= n.492C= c.342C= (p.Phe114=) c.*107C= (n.*107C=) c.124+4963C= (n.124+4963C=) c.105C= (p.Phe35=) c.125-95C= (n.125-95C=) | |
1 | g.40092152G>T | CA339849316 | PPT1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.125-2640C>A (n.125-2640C>A) c.535C>A c.234+246C>A (n.234+246C>A) c.233C>A n.492C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.124+4963C>A (n.124+4963C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.125-95C>A (n.125-95C>A) | |
1 | g.40092153A>C | CA339849319 | PPT1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.125-2641T>G (n.125-2641T>G) c.534T>G c.234+245T>G (n.234+245T>G) c.232T>G n.491T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.124+4962T>G (n.124+4962T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.125-96T>G (n.125-96T>G) | |
1 | g.40092153A>G | CA339849321 | PPT1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.125-2641T>C (n.125-2641T>C) c.534T>C c.234+245T>C (n.234+245T>C) c.232T>C n.491T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.124+4962T>C (n.124+4962T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.125-96T>C (n.125-96T>C) | |
1 | g.40092153A>T | CA339849323 | PPT1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.125-2641T>A (n.125-2641T>A) c.534T>A c.234+245T>A (n.234+245T>A) c.232T>A n.491T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.124+4962T>A (n.124+4962T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.125-96T>A (n.125-96T>A) | |
1 | g.40092154del | CA2645092706 | PPT1 | c.*90del (n.*90del) c.251del (p.Phe84SerfsTer2) c.254del (p.Phe85SerfsTer2) c.125-2641del (n.125-2641del) c.534del c.234+245del (n.234+245del) c.232del n.491del c.341del (p.Phe114SerfsTer2) c.*106del (n.*106del) c.124+4962del (n.124+4962del) c.104del (p.Phe35SerfsTer2) c.125-96del (n.125-96del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092154A>C | CA339849325 | PPT1 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.125-2642T>G (n.125-2642T>G) c.533T>G c.234+244T>G (n.234+244T>G) c.231T>G n.490T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.124+4961T>G (n.124+4961T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.125-97T>G (n.125-97T>G) | |
1 | g.40092154A>G | CA339849326 | PPT1 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.125-2642T>C (n.125-2642T>C) c.533T>C c.234+244T>C (n.234+244T>C) c.231T>C n.490T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.124+4961T>C (n.124+4961T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.125-97T>C (n.125-97T>C) | |
1 | g.40092154A>T | CA339849328 | PPT1 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.125-2642T>A (n.125-2642T>A) c.533T>A c.234+244T>A (n.234+244T>A) c.231T>A n.490T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.124+4961T>A (n.124+4961T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.125-97T>A (n.125-97T>A) | |
1 | g.40092155G>A | CA417322818 | PPT1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.252C>T (p.Phe84=) c.125-2643C>T (n.125-2643C>T) c.532C>T c.234+243C>T (n.234+243C>T) c.230C>T n.489C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.124+4960C>T (n.124+4960C>T) c.102C>T (p.Phe34=) c.125-98C>T (n.125-98C>T) | |
1 | g.40092155G>C | CA339849330 | PPT1 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.125-2643C>G (n.125-2643C>G) c.532C>G c.234+243C>G (n.234+243C>G) c.230C>G n.489C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*104C>G (n.*104C>G) c.124+4960C>G (n.124+4960C>G) c.102C>G (p.Phe34Leu) c.125-98C>G (n.125-98C>G) | |
1 | g.40092155G>T | CA339849332 | PPT1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.125-2643C>A (n.125-2643C>A) c.532C>A c.234+243C>A (n.234+243C>A) c.230C>A n.489C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*104C>A (n.*104C>A) c.124+4960C>A (n.124+4960C>A) c.102C>A (p.Phe34Leu) c.125-98C>A (n.125-98C>A) | |
1 | g.40092156A>C | CA339849335 | PPT1 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.125-2644T>G (n.125-2644T>G) c.531T>G c.234+242T>G (n.234+242T>G) c.229T>G n.488T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.124+4959T>G (n.124+4959T>G) c.101T>G (p.Phe34Cys) c.125-99T>G (n.125-99T>G) | |
1 | g.40092156A>G | CA339849336 | PPT1 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.125-2644T>C (n.125-2644T>C) c.531T>C c.234+242T>C (n.234+242T>C) c.229T>C n.488T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.124+4959T>C (n.124+4959T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.125-99T>C (n.125-99T>C) | |
1 | g.40092156A>T | CA339849337 | PPT1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.125-2644T>A (n.125-2644T>A) c.531T>A c.234+242T>A (n.234+242T>A) c.229T>A n.488T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.124+4959T>A (n.124+4959T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.125-99T>A (n.125-99T>A) | |
1 | g.40092157A= | CA1141634334 | PPT1 | c.*86T= (n.*86T=) c.247T= (p.Phe83=) c.250T= (p.Phe84=) c.125-2645T= (n.125-2645T=) c.530T= c.234+241T= (n.234+241T=) c.228T= n.487T= c.337T= (p.Phe113=) c.*102T= (n.*102T=) c.124+4958T= (n.124+4958T=) c.100T= (p.Phe34=) c.125-100T= (n.125-100T=) | |
1 | g.40092157A>C | CA339849340 | PPT1 | c.*86T>G (n.*86T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.125-2645T>G (n.125-2645T>G) c.530T>G c.234+241T>G (n.234+241T>G) c.228T>G n.487T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.124+4958T>G (n.124+4958T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) c.125-100T>G (n.125-100T>G) | |
1 | g.40092157A>G | CA789757 | PPT1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.125-2645T>C (n.125-2645T>C) c.530T>C c.234+241T>C (n.234+241T>C) c.228T>C n.487T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.124+4958T>C (n.124+4958T>C) c.100T>C (p.Phe34Leu) c.125-100T>C (n.125-100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092157A>T | CA339849342 | PPT1 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.125-2645T>A (n.125-2645T>A) c.530T>A c.234+241T>A (n.234+241T>A) c.228T>A n.487T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.124+4958T>A (n.124+4958T>A) c.100T>A (p.Phe34Ile) c.125-100T>A (n.125-100T>A) | |
1 | g.40092158G>A | CA417322819 | PPT1 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.249C>T (p.Ser83=) c.125-2646C>T (n.125-2646C>T) c.529C>T c.234+240C>T (n.234+240C>T) c.227C>T n.486C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.124+4957C>T (n.124+4957C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.125-101C>T (n.125-101C>T) | |
1 | g.40092158G>C | CA339849344 | PPT1 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.125-2646C>G (n.125-2646C>G) c.529C>G c.234+240C>G (n.234+240C>G) c.227C>G n.486C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.*101C>G (n.*101C>G) c.124+4957C>G (n.124+4957C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.125-101C>G (n.125-101C>G) | |
1 | g.40092158G>T | CA339849345 | PPT1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.125-2646C>A (n.125-2646C>A) c.529C>A c.234+240C>A (n.234+240C>A) c.227C>A n.486C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.*101C>A (n.*101C>A) c.124+4957C>A (n.124+4957C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.125-101C>A (n.125-101C>A) | |
1 | g.40092159C>A | CA339849347 | PPT1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.125-2647G>T (n.125-2647G>T) c.528G>T c.234+239G>T (n.234+239G>T) c.226G>T n.485G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) c.124+4956G>T (n.124+4956G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.125-102G>T (n.125-102G>T) | |
1 | g.40092159C>G | CA339849349 | PPT1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.125-2647G>C (n.125-2647G>C) c.528G>C c.234+239G>C (n.234+239G>C) c.226G>C n.485G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.124+4956G>C (n.124+4956G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.125-102G>C (n.125-102G>C) | |
1 | g.40092159C>T | CA339849350 | PPT1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.125-2647G>A (n.125-2647G>A) c.528G>A c.234+239G>A (n.234+239G>A) c.226G>A n.485G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.*100G>A (n.*100G>A) c.124+4956G>A (n.124+4956G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.125-102G>A (n.125-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092160T>A | CA339849352 | PPT1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.125-2648A>T (n.125-2648A>T) c.527A>T c.234+238A>T (n.234+238A>T) c.225A>T n.484A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.*99A>T (n.*99A>T) c.124+4955A>T (n.124+4955A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.125-103A>T (n.125-103A>T) | |
1 | g.40092160T>C | CA339849354 | PPT1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.125-2648A>G (n.125-2648A>G) c.527A>G c.234+238A>G (n.234+238A>G) c.225A>G n.484A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.124+4955A>G (n.124+4955A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.125-103A>G (n.125-103A>G) | |
1 | g.40092160T>G | CA339849356 | PPT1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.125-2648A>C (n.125-2648A>C) c.527A>C c.234+238A>C (n.234+238A>C) c.225A>C n.484A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.*99A>C (n.*99A>C) c.124+4955A>C (n.124+4955A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.125-103A>C (n.125-103A>C) | |
1 | g.40092160_40092161insTTAT | CA417322820 | PPT1 | c.*83_*84insTAAA (n.*83_*84insTAAA) c.244_245insTAAA (p.Ser82IlefsTer20) c.247_248insTAAA (p.Ser83IlefsTer20) c.125-2648_125-2647insTAAA (n.125-2648_125-2647insTAAA) c.527_528insTAAA c.234+238_234+239insTAAA (n.234+238_234+239insTAAA) c.225_226insTAAA n.484_485insTAAA c.334_335insTAAA (p.Ser112IlefsTer20) c.*99_*100insTAAA (n.*99_*100insTAAA) c.124+4955_124+4956insTAAA (n.124+4955_124+4956insTAAA) c.97_98insTAAA (p.Ser33IlefsTer20) c.125-103_125-102insTAAA (n.125-103_125-102insTAAA) | |
1 | g.40092161G>A | CA417322827 | PPT1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.243C>T (p.Asn81=) c.246C>T (p.Asn82=) c.125-2649C>T (n.125-2649C>T) c.526C>T c.234+237C>T (n.234+237C>T) c.224C>T n.483C>T c.333C>T (p.Asn111=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.124+4954C>T (n.124+4954C>T) c.96C>T (p.Asn32=) c.125-104C>T (n.125-104C>T) | |
1 | g.40092161G>C | CA339849358 | PPT1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.125-2649C>G (n.125-2649C>G) c.526C>G c.234+237C>G (n.234+237C>G) c.224C>G n.483C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) c.*98C>G (n.*98C>G) c.124+4954C>G (n.124+4954C>G) c.96C>G (p.Asn32Lys) c.125-104C>G (n.125-104C>G) | |
1 | g.40092161G>T | CA339849360 | PPT1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.125-2649C>A (n.125-2649C>A) c.526C>A c.234+237C>A (n.234+237C>A) c.224C>A n.483C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.124+4954C>A (n.124+4954C>A) c.96C>A (p.Asn32Lys) c.125-104C>A (n.125-104C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092161_40092162insGAAC | CA417322828 | PPT1 | c.*81_*82insGTTC (n.*81_*82insGTTC) c.242_243insGTTC (p.Asn81LysfsTer21) c.245_246insGTTC (p.Asn82LysfsTer21) c.125-2650_125-2649insGTTC (n.125-2650_125-2649insGTTC) c.525_526insGTTC c.234+236_234+237insGTTC (n.234+236_234+237insGTTC) c.223_224insGTTC n.482_483insGTTC c.332_333insGTTC (p.Asn111LysfsTer21) c.*97_*98insGTTC (n.*97_*98insGTTC) c.124+4953_124+4954insGTTC (n.124+4953_124+4954insGTTC) c.95_96insGTTC (p.Asn32LysfsTer21) c.125-105_125-104insGTTC (n.125-105_125-104insGTTC) | |
1 | g.40092162T>A | CA339849364 | PPT1 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.125-2650A>T (n.125-2650A>T) c.525A>T c.234+236A>T (n.234+236A>T) c.223A>T n.482A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) c.124+4953A>T (n.124+4953A>T) c.95A>T (p.Asn32Ile) c.125-105A>T (n.125-105A>T) | |
1 | g.40092162T>C | CA21016629 | PPT1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.125-2650A>G (n.125-2650A>G) c.525A>G c.234+236A>G (n.234+236A>G) c.223A>G n.482A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) c.124+4953A>G (n.124+4953A>G) c.95A>G (p.Asn32Ser) c.125-105A>G (n.125-105A>G) | dbSNP |
1 | g.40092162T>G | CA339849363 | PPT1 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.125-2650A>C (n.125-2650A>C) c.525A>C c.234+236A>C (n.234+236A>C) c.223A>C n.482A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) c.124+4953A>C (n.124+4953A>C) c.95A>C (p.Asn32Thr) c.125-105A>C (n.125-105A>C) | |
1 | g.40092162T= | CA1141259940 | PPT1 | c.*81A= (n.*81A=) c.242A= (p.Asn81=) c.245A= (p.Asn82=) c.125-2650A= (n.125-2650A=) c.525A= c.234+236A= (n.234+236A=) c.223A= n.482A= c.332A= (p.Asn111=) c.*97A= (n.*97A=) c.124+4953A= (n.124+4953A=) c.95A= (p.Asn32=) c.125-105A= (n.125-105A=) | |
1 | g.40092163T>A | CA339849368 | PPT1 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.125-2651A>T (n.125-2651A>T) c.524A>T c.234+235A>T (n.234+235A>T) c.222A>T n.481A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) c.124+4952A>T (n.124+4952A>T) c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.125-106A>T (n.125-106A>T) | |
1 | g.40092163T>C | CA339849369 | PPT1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.125-2651A>G (n.125-2651A>G) c.524A>G c.234+235A>G (n.234+235A>G) c.222A>G n.481A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) c.124+4952A>G (n.124+4952A>G) c.94A>G (p.Asn32Asp) c.125-106A>G (n.125-106A>G) | |
1 | g.40092163T>G | CA339849370 | PPT1 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.244A>C (p.Asn82His) c.125-2651A>C (n.125-2651A>C) c.524A>C c.234+235A>C (n.234+235A>C) c.222A>C n.481A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.*96A>C (n.*96A>C) c.124+4952A>C (n.124+4952A>C) c.94A>C (p.Asn32His) c.125-106A>C (n.125-106A>C) | |
1 | g.40092164C>A | CA339849372 | PPT1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.125-2652G>T (n.125-2652G>T) c.523G>T c.234+234G>T (n.234+234G>T) c.221G>T n.480G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*95G>T (n.*95G>T) c.124+4951G>T (n.124+4951G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.125-107G>T (n.125-107G>T) | |
1 | g.40092164C>G | CA339849374 | PPT1 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.125-2652G>C (n.125-2652G>C) c.523G>C c.234+234G>C (n.234+234G>C) c.221G>C n.480G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*95G>C (n.*95G>C) c.124+4951G>C (n.124+4951G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.125-107G>C (n.125-107G>C) | |
1 | g.40092164C>T | CA417322829 | PPT1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.243G>A (p.Glu81=) c.125-2652G>A (n.125-2652G>A) c.523G>A c.234+234G>A (n.234+234G>A) c.221G>A n.480G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.124+4951G>A (n.124+4951G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.125-107G>A (n.125-107G>A) | |
1 | g.40092165T>A | CA339849379 | PPT1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.125-2653A>T (n.125-2653A>T) c.522A>T c.234+233A>T (n.234+233A>T) c.220A>T n.479A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.124+4950A>T (n.124+4950A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.125-108A>T (n.125-108A>T) | |
1 | g.40092165T>C | CA339849377 | PPT1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.125-2653A>G (n.125-2653A>G) c.522A>G c.234+233A>G (n.234+233A>G) c.220A>G n.479A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.124+4950A>G (n.124+4950A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.125-108A>G (n.125-108A>G) | |
1 | g.40092165T>G | CA339849375 | PPT1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.125-2653A>C (n.125-2653A>C) c.522A>C c.234+233A>C (n.234+233A>C) c.220A>C n.479A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.124+4950A>C (n.124+4950A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.125-108A>C (n.125-108A>C) | |
1 | g.40092166C>A | CA339849381 | PPT1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.125-2654G>T (n.125-2654G>T) c.521G>T c.234+232G>T (n.234+232G>T) c.219G>T n.478G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.124+4949G>T (n.124+4949G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.125-109G>T (n.125-109G>T) | |
1 | g.40092166C>G | CA339849383 | PPT1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.125-2654G>C (n.125-2654G>C) c.521G>C c.234+232G>C (n.234+232G>C) c.219G>C n.478G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) c.124+4949G>C (n.124+4949G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.125-109G>C (n.125-109G>C) | |
1 | g.40092166C>T | CA339849385 | PPT1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.125-2654G>A (n.125-2654G>A) c.521G>A c.234+232G>A (n.234+232G>A) c.219G>A n.478G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.124+4949G>A (n.124+4949G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.125-109G>A (n.125-109G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092167C>A | CA417322831 | PPT1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.240G>T (p.Val80=) c.125-2655G>T (n.125-2655G>T) c.520G>T c.234+231G>T (n.234+231G>T) c.218G>T n.477G>T c.327G>T (p.Val109=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.124+4948G>T (n.124+4948G>T) c.90G>T (p.Val30=) c.125-110G>T (n.125-110G>T) | |
1 | g.40092167C>G | CA417322832 | PPT1 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.240G>C (p.Val80=) c.125-2655G>C (n.125-2655G>C) c.520G>C c.234+231G>C (n.234+231G>C) c.218G>C n.477G>C c.327G>C (p.Val109=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.124+4948G>C (n.124+4948G>C) c.90G>C (p.Val30=) c.125-110G>C (n.125-110G>C) | |
1 | g.40092167C>T | CA417322833 | PPT1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.240G>A (p.Val80=) c.125-2655G>A (n.125-2655G>A) c.520G>A c.234+231G>A (n.234+231G>A) c.218G>A n.477G>A c.327G>A (p.Val109=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.124+4948G>A (n.124+4948G>A) c.90G>A (p.Val30=) c.125-110G>A (n.125-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092168A= | CA1164252342 | PPT1 | c.*75T= (n.*75T=) c.236T= (p.Val79=) c.239T= (p.Val80=) c.125-2656T= (n.125-2656T=) c.519T= c.234+230T= (n.234+230T=) c.217T= n.476T= c.326T= (p.Val109=) c.*91T= (n.*91T=) c.124+4947T= (n.124+4947T=) c.89T= (p.Val30=) c.125-111T= (n.125-111T=) | |
1 | g.40092168A>C | CA21016648 | PPT1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.125-2656T>G (n.125-2656T>G) c.519T>G c.234+230T>G (n.234+230T>G) c.217T>G n.476T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.124+4947T>G (n.124+4947T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.125-111T>G (n.125-111T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092168A>G | CA339849388 | PPT1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.125-2656T>C (n.125-2656T>C) c.519T>C c.234+230T>C (n.234+230T>C) c.217T>C n.476T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.124+4947T>C (n.124+4947T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.125-111T>C (n.125-111T>C) | |
1 | g.40092168A>T | CA339849389 | PPT1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.125-2656T>A (n.125-2656T>A) c.519T>A c.234+230T>A (n.234+230T>A) c.217T>A n.476T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.124+4947T>A (n.124+4947T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.125-111T>A (n.125-111T>A) | |
1 | g.40092169C>A | CA339849395 | PPT1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.125-2657G>T (n.125-2657G>T) c.518G>T c.234+229G>T (n.234+229G>T) c.216G>T n.475G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.124+4946G>T (n.124+4946G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.125-112G>T (n.125-112G>T) | |
1 | g.40092169C= | CA1143726550 | PPT1 | c.*74G= (n.*74G=) c.235G= (p.Val79=) c.238G= (p.Val80=) c.125-2657G= (n.125-2657G=) c.518G= c.234+229G= (n.234+229G=) c.216G= n.475G= c.325G= (p.Val109=) c.*90G= (n.*90G=) c.124+4946G= (n.124+4946G=) c.88G= (p.Val30=) c.125-112G= (n.125-112G=) | |
1 | g.40092169C>G | CA339849400 | PPT1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.125-2657G>C (n.125-2657G>C) c.518G>C c.234+229G>C (n.234+229G>C) c.216G>C n.475G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) c.124+4946G>C (n.124+4946G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.125-112G>C (n.125-112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092169C>T | CA21016660 | PPT1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.125-2657G>A (n.125-2657G>A) c.518G>A c.234+229G>A (n.234+229G>A) c.216G>A n.475G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.*90G>A (n.*90G>A) c.124+4946G>A (n.124+4946G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.125-112G>A (n.125-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092169_40092170insACA | CA2743277067 | PPT1 | c.*73_*74insTGT (n.*73_*74insTGT) c.234_235insTGT (p.Asp78_Val79insCys) c.237_238insTGT (p.Asp79_Val80insCys) c.125-2658_125-2657insTGT (n.125-2658_125-2657insTGT) c.517_518insTGT c.234+228_234+229insTGT (n.234+228_234+229insTGT) c.215_216insTGT n.474_475insTGT c.324_325insTGT (p.Asp108_Val109insCys) c.*89_*90insTGT (n.*89_*90insTGT) c.124+4945_124+4946insTGT (n.124+4945_124+4946insTGT) c.87_88insTGT (p.Asp29_Val30insCys) c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT) | |
1 | g.40092170G>A | CA789758 | PPT1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.237C>T (p.Asp79=) c.125-2658C>T (n.125-2658C>T) c.517C>T c.234+228C>T (n.234+228C>T) c.215C>T n.474C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.124+4945C>T (n.124+4945C>T) c.87C>T (p.Asp29=) c.125-113C>T (n.125-113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092170G>C | CA339849404 | PPT1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.125-2658C>G (n.125-2658C>G) c.517C>G c.234+228C>G (n.234+228C>G) c.215C>G n.474C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.124+4945C>G (n.124+4945C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.125-113C>G (n.125-113C>G) | |
1 | g.40092170G= | CA1143956784 | PPT1 | c.*73C= (n.*73C=) c.234C= (p.Asp78=) c.237C= (p.Asp79=) c.125-2658C= (n.125-2658C=) c.517C= c.234+228C= (n.234+228C=) c.215C= n.474C= c.324C= (p.Asp108=) c.*89C= (n.*89C=) c.124+4945C= (n.124+4945C=) c.87C= (p.Asp29=) c.125-113C= (n.125-113C=) | |
1 | g.40092170G>T | CA339849406 | PPT1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.125-2658C>A (n.125-2658C>A) c.517C>A c.234+228C>A (n.234+228C>A) c.215C>A n.474C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.*89C>A (n.*89C>A) c.124+4945C>A (n.124+4945C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.125-113C>A (n.125-113C>A) | ClinVar |
1 | g.40092170_40092174del | CA2743277068 | PPT1 | c.*71-2_*73del c.232-2_234del c.235-2_237del c.125-2662_125-2658del (n.125-2662_125-2658del) c.515-2_517del c.234+224_234+228del (n.234+224_234+228del) c.213-2_215del n.470_474del c.322-2_324del c.*87-2_*89del c.124+4941_124+4945del (n.124+4941_124+4945del) c.85-2_87del c.125-117_125-113del (n.125-117_125-113del) | |
1 | g.40092171T>A | CA339849409 | PPT1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.125-2659A>T (n.125-2659A>T) c.516A>T c.234+227A>T (n.234+227A>T) c.214A>T n.473A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.124+4944A>T (n.124+4944A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) c.125-114A>T (n.125-114A>T) | |
1 | g.40092171T>C | CA254579 | PPT1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.125-2659A>G (n.125-2659A>G) c.516A>G c.234+227A>G (n.234+227A>G) c.214A>G n.473A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.124+4944A>G (n.124+4944A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.125-114A>G (n.125-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092171T>G | CA339849413 | PPT1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.125-2659A>C (n.125-2659A>C) c.516A>C c.234+227A>C (n.234+227A>C) c.214A>C n.473A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.124+4944A>C (n.124+4944A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.125-114A>C (n.125-114A>C) | |
1 | g.40092171T= | CA1141580725 | PPT1 | c.*72A= (n.*72A=) c.233A= (p.Asp78=) c.236A= (p.Asp79=) c.125-2659A= (n.125-2659A=) c.516A= c.234+227A= (n.234+227A=) c.214A= n.473A= c.323A= (p.Asp108=) c.*88A= (n.*88A=) c.124+4944A= (n.124+4944A=) c.86A= (p.Asp29=) c.125-114A= (n.125-114A=) | |
1 | g.40092172C>A | CA339849417 | PPT1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.125-2660G>T (n.125-2660G>T) c.515G>T c.234+226G>T (n.234+226G>T) c.213G>T n.472G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) c.124+4943G>T (n.124+4943G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.125-115G>T (n.125-115G>T) | dbSNP |
1 | g.40092172C>G | CA339849420 | PPT1 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.235G>C (p.Asp79His) c.125-2660G>C (n.125-2660G>C) c.515G>C c.234+226G>C (n.234+226G>C) c.213G>C n.472G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.*87G>C (n.*87G>C) c.124+4943G>C (n.124+4943G>C) c.85G>C (p.Asp29His) c.125-115G>C (n.125-115G>C) | |
1 | g.40092172C>T | CA339849423 | PPT1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.125-2660G>A (n.125-2660G>A) c.515G>A c.234+226G>A (n.234+226G>A) c.213G>A n.472G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.124+4943G>A (n.124+4943G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.125-115G>A (n.125-115G>A) | |
1 | g.40092173C>A | CA339849427 | PPT1 | c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.125-2661G>T (n.125-2661G>T) c.515-1G>T c.234+225G>T (n.234+225G>T) c.213-1G>T n.471G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.124+4942G>T (n.124+4942G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.125-116G>T (n.125-116G>T) | |
1 | g.40092173C>G | CA339849429 | PPT1 | c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.125-2661G>C (n.125-2661G>C) c.515-1G>C c.234+225G>C (n.234+225G>C) c.213-1G>C n.471G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.124+4942G>C (n.124+4942G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.125-116G>C (n.125-116G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092173C>T | CA339849432 | PPT1 | c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.125-2661G>A (n.125-2661G>A) c.515-1G>A c.234+225G>A (n.234+225G>A) c.213-1G>A n.471G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.124+4942G>A (n.124+4942G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.125-116G>A (n.125-116G>A) | ClinVar |
1 | g.40092174T>A | CA339849438 | PPT1 | c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.125-2662A>T (n.125-2662A>T) c.515-2A>T c.234+224A>T (n.234+224A>T) c.213-2A>T n.470A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.124+4941A>T (n.124+4941A>T) c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) | |
1 | g.40092174T>C | CA789759 | PPT1 | c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.125-2662A>G (n.125-2662A>G) c.515-2A>G c.234+224A>G (n.234+224A>G) c.213-2A>G n.470A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.124+4941A>G (n.124+4941A>G) c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092174T>G | CA339849435 | PPT1 | c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.125-2662A>C (n.125-2662A>C) c.515-2A>C c.234+224A>C (n.234+224A>C) c.213-2A>C n.470A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.124+4941A>C (n.124+4941A>C) c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) | |
1 | g.40092174T= | CA1148421976 | PPT1 | c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) c.125-2662A= (n.125-2662A=) c.515-2A= c.234+224A= (n.234+224A=) c.213-2A= n.470A= c.322-2A= (n.322-2A=) c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.124+4941A= (n.124+4941A=) c.85-2A= (n.85-2A=) c.125-117A= (n.125-117A=) | |
1 | g.40092174_40092175delinsTA | CA1164252364 | PPT1 | c.*71-3_*71-2delinsTA (n.*71-3_*71-2delinsTA) c.232-3_232-2delinsTA (n.232-3_232-2delinsTA) c.235-3_235-2delinsTA (n.235-3_235-2delinsTA) c.125-2663_125-2662delinsTA (n.125-2663_125-2662delinsTA) c.515-3_515-2delinsTA c.234+223_234+224delinsTA (n.234+223_234+224delinsTA) c.213-3_213-2delinsTA n.469_470delinsTA c.322-3_322-2delinsTA (n.322-3_322-2delinsTA) c.*87-3_*87-2delinsTA (n.*87-3_*87-2delinsTA) c.124+4940_124+4941delinsTA (n.124+4940_124+4941delinsTA) c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA) c.125-118_125-117delinsTA (n.125-118_125-117delinsTA) | |
1 | g.40092175A= | CA1144228743 | PPT1 | c.*71-3T= (n.*71-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.235-3T= (n.235-3T=) c.125-2663T= (n.125-2663T=) c.515-3T= c.234+223T= (n.234+223T=) c.213-3T= n.469T= c.322-3T= (n.322-3T=) c.*87-3T= (n.*87-3T=) c.124+4940T= (n.124+4940T=) c.85-3T= (n.85-3T=) c.125-118T= (n.125-118T=) | |
1 | g.40092175A>G | CA263483 | PPT1 | c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) c.232-3T>C (n.232-3T>C) c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.125-2663T>C (n.125-2663T>C) c.515-3T>C c.234+223T>C (n.234+223T>C) c.213-3T>C n.469T>C c.322-3T>C (n.322-3T>C) c.*87-3T>C (n.*87-3T>C) c.124+4940T>C (n.124+4940T>C) c.85-3T>C (n.85-3T>C) c.125-118T>C (n.125-118T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092180dup | CA2645092747 | PPT1 | c.*71-3dup (n.*71-3dup) c.232-3dup (n.232-3dup) c.235-3dup (n.235-3dup) c.125-2663dup (n.125-2663dup) c.515-3dup c.234+223dup (n.234+223dup) c.213-3dup n.469dup c.322-3dup (n.322-3dup) c.*87-3dup (n.*87-3dup) c.124+4940dup (n.124+4940dup) c.85-3dup (n.85-3dup) c.125-118dup (n.125-118dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40092180del | CA1164252367 | PPT1 | c.*71-3del (n.*71-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.235-3del (n.235-3del) c.125-2663del (n.125-2663del) c.515-3del c.234+223del (n.234+223del) c.213-3del n.469del c.322-3del (n.322-3del) c.*87-3del (n.*87-3del) c.124+4940del (n.124+4940del) c.85-3del (n.85-3del) c.125-118del (n.125-118del) | dbSNP |
1 | g.40092176A>C | CA2743277069 | PPT1 | c.*71-4T>G (n.*71-4T>G) c.232-4T>G (n.232-4T>G) c.235-4T>G (n.235-4T>G) c.125-2664T>G (n.125-2664T>G) c.515-4T>G c.234+222T>G (n.234+222T>G) c.213-4T>G n.468T>G c.322-4T>G (n.322-4T>G) c.*87-4T>G (n.*87-4T>G) c.124+4939T>G (n.124+4939T>G) c.85-4T>G (n.85-4T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) | |
1 | g.40092177A= | CA1164252376 | PPT1 | c.*71-5T= (n.*71-5T=) c.232-5T= (n.232-5T=) c.235-5T= (n.235-5T=) c.125-2665T= (n.125-2665T=) c.515-5T= c.234+221T= (n.234+221T=) c.213-5T= n.467T= c.322-5T= (n.322-5T=) c.*87-5T= (n.*87-5T=) c.124+4938T= (n.124+4938T=) c.85-5T= (n.85-5T=) c.125-120T= (n.125-120T=) | |
1 | g.40092177A>C | CA735694502 | PPT1 | c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) c.232-5T>G (n.232-5T>G) c.235-5T>G (n.235-5T>G) c.125-2665T>G (n.125-2665T>G) c.515-5T>G c.234+221T>G (n.234+221T>G) c.213-5T>G n.467T>G c.322-5T>G (n.322-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) c.124+4938T>G (n.124+4938T>G) c.85-5T>G (n.85-5T>G) c.125-120T>G (n.125-120T>G) | dbSNP |
1 | g.40092177A>G | CA522421519 | PPT1 | c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) c.232-5T>C (n.232-5T>C) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.125-2665T>C (n.125-2665T>C) c.515-5T>C c.234+221T>C (n.234+221T>C) c.213-5T>C n.467T>C c.322-5T>C (n.322-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) c.124+4938T>C (n.124+4938T>C) c.85-5T>C (n.85-5T>C) c.125-120T>C (n.125-120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092177A>T | CA2574329805 | PPT1 | c.*71-5T>A (n.*71-5T>A) c.232-5T>A (n.232-5T>A) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.125-2665T>A (n.125-2665T>A) c.515-5T>A c.234+221T>A (n.234+221T>A) c.213-5T>A n.467T>A c.322-5T>A (n.322-5T>A) c.*87-5T>A (n.*87-5T>A) c.124+4938T>A (n.124+4938T>A) c.85-5T>A (n.85-5T>A) c.125-120T>A (n.125-120T>A) | |
1 | g.40092178A= | CA1144177097 | PPT1 | c.*71-6T= (n.*71-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.235-6T= (n.235-6T=) c.125-2666T= (n.125-2666T=) c.515-6T= c.234+220T= (n.234+220T=) c.213-6T= n.466T= c.322-6T= (n.322-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.124+4937T= (n.124+4937T=) c.85-6T= (n.85-6T=) c.125-121T= (n.125-121T=) | |
1 | g.40092178A>G | CA789760 | PPT1 | c.*71-6T>C (n.*71-6T>C) c.232-6T>C (n.232-6T>C) c.235-6T>C (n.235-6T>C) c.125-2666T>C (n.125-2666T>C) c.515-6T>C c.234+220T>C (n.234+220T>C) c.213-6T>C n.466T>C c.322-6T>C (n.322-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.124+4937T>C (n.124+4937T>C) c.85-6T>C (n.85-6T>C) c.125-121T>C (n.125-121T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092179A= | CA1164252384 | PPT1 | c.*71-7T= (n.*71-7T=) c.232-7T= (n.232-7T=) c.235-7T= (n.235-7T=) c.125-2667T= (n.125-2667T=) c.515-7T= c.234+219T= (n.234+219T=) c.213-7T= n.465T= c.322-7T= (n.322-7T=) c.*87-7T= (n.*87-7T=) c.124+4936T= (n.124+4936T=) c.85-7T= (n.85-7T=) c.125-122T= (n.125-122T=) | |
1 | g.40092179A>C | CA735694513 | PPT1 | c.*71-7T>G (n.*71-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.125-2667T>G (n.125-2667T>G) c.515-7T>G c.234+219T>G (n.234+219T>G) c.213-7T>G n.465T>G c.322-7T>G (n.322-7T>G) c.*87-7T>G (n.*87-7T>G) c.124+4936T>G (n.124+4936T>G) c.85-7T>G (n.85-7T>G) c.125-122T>G (n.125-122T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A= | CA1164252386 | PPT1 | c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.232-8T= (n.232-8T=) c.235-8T= (n.235-8T=) c.125-2668T= (n.125-2668T=) c.515-8T= c.234+218T= (n.234+218T=) c.213-8T= n.464T= c.322-8T= (n.322-8T=) c.*87-8T= (n.*87-8T=) c.124+4935T= (n.124+4935T=) c.85-8T= (n.85-8T=) c.125-123T= (n.125-123T=) | |
1 | g.40092180A>C | CA789761 | PPT1 | c.*71-8T>G (n.*71-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.235-8T>G (n.235-8T>G) c.125-2668T>G (n.125-2668T>G) c.515-8T>G c.234+218T>G (n.234+218T>G) c.213-8T>G n.464T>G c.322-8T>G (n.322-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.124+4935T>G (n.124+4935T>G) c.85-8T>G (n.85-8T>G) c.125-123T>G (n.125-123T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A>G | CA2574329806 | PPT1 | c.*71-8T>C (n.*71-8T>C) c.232-8T>C (n.232-8T>C) c.235-8T>C (n.235-8T>C) c.125-2668T>C (n.125-2668T>C) c.515-8T>C c.234+218T>C (n.234+218T>C) c.213-8T>C n.464T>C c.322-8T>C (n.322-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.124+4935T>C (n.124+4935T>C) c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.125-123T>C (n.125-123T>C) | |
1 | g.40092181G>C | CA735694516 | PPT1 | c.*71-9C>G (n.*71-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.235-9C>G (n.235-9C>G) c.125-2669C>G (n.125-2669C>G) c.515-9C>G c.234+217C>G (n.234+217C>G) c.213-9C>G n.463C>G c.322-9C>G (n.322-9C>G) c.*87-9C>G (n.*87-9C>G) c.124+4934C>G (n.124+4934C>G) c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.125-124C>G (n.125-124C>G) | dbSNP |
1 | g.40092181G= | CA1164252391 | PPT1 | c.*71-9C= (n.*71-9C=) c.232-9C= (n.232-9C=) c.235-9C= (n.235-9C=) c.125-2669C= (n.125-2669C=) c.515-9C= c.234+217C= (n.234+217C=) c.213-9C= n.463C= c.322-9C= (n.322-9C=) c.*87-9C= (n.*87-9C=) c.124+4934C= (n.124+4934C=) c.85-9C= (n.85-9C=) c.125-124C= (n.125-124C=) | |
1 | g.40092181G>T | CA522421521 | PPT1 | c.*71-9C>A (n.*71-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.235-9C>A (n.235-9C>A) c.125-2669C>A (n.125-2669C>A) c.515-9C>A c.234+217C>A (n.234+217C>A) c.213-9C>A n.463C>A c.322-9C>A (n.322-9C>A) c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.124+4934C>A (n.124+4934C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.125-124C>A (n.125-124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092184G= | CA1164252393 | PPT1 | c.*71-12C= (n.*71-12C=) c.232-12C= (n.232-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) c.125-2672C= (n.125-2672C=) c.515-12C= c.234+214C= (n.234+214C=) c.213-12C= n.460C= c.322-12C= (n.322-12C=) c.*87-12C= (n.*87-12C=) c.124+4931C= (n.124+4931C=) c.85-12C= (n.85-12C=) c.125-127C= (n.125-127C=) | |
1 | g.40092184G>T | CA735694517 | PPT1 | c.*71-12C>A (n.*71-12C>A) c.232-12C>A (n.232-12C>A) c.235-12C>A (n.235-12C>A) c.125-2672C>A (n.125-2672C>A) c.515-12C>A c.234+214C>A (n.234+214C>A) c.213-12C>A n.460C>A c.322-12C>A (n.322-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) c.124+4931C>A (n.124+4931C>A) c.85-12C>A (n.85-12C>A) c.125-127C>A (n.125-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092185_40092186insT | CA2841232217 | PPT1 | c.*71-14_*71-13insA (n.*71-14_*71-13insA) c.232-14_232-13insA (n.232-14_232-13insA) c.235-14_235-13insA (n.235-14_235-13insA) c.125-2674_125-2673insA (n.125-2674_125-2673insA) c.515-14_515-13insA c.234+212_234+213insA (n.234+212_234+213insA) c.213-14_213-13insA n.458_459insA c.322-14_322-13insA (n.322-14_322-13insA) c.*87-14_*87-13insA (n.*87-14_*87-13insA) c.124+4929_124+4930insA (n.124+4929_124+4930insA) c.85-14_85-13insA (n.85-14_85-13insA) c.125-129_125-128insA (n.125-129_125-128insA) | |
1 | g.40092190G>A | CA2580062731 | PPT1 | c.*71-18C>T (n.*71-18C>T) c.232-18C>T (n.232-18C>T) c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.125-2678C>T (n.125-2678C>T) c.515-18C>T c.234+208C>T (n.234+208C>T) c.213-18C>T n.454C>T c.322-18C>T (n.322-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) c.124+4925C>T (n.124+4925C>T) c.85-18C>T (n.85-18C>T) c.125-133C>T (n.125-133C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092190G>T | CA2645092751 | PPT1 | c.*71-18C>A (n.*71-18C>A) c.232-18C>A (n.232-18C>A) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.125-2678C>A (n.125-2678C>A) c.515-18C>A c.234+208C>A (n.234+208C>A) c.213-18C>A n.454C>A c.322-18C>A (n.322-18C>A) c.*87-18C>A (n.*87-18C>A) c.124+4925C>A (n.124+4925C>A) c.85-18C>A (n.85-18C>A) c.125-133C>A (n.125-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G>C | CA2645092754 | PPT1 | c.*71-20C>G (n.*71-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.125-2680C>G (n.125-2680C>G) c.515-20C>G c.234+206C>G (n.234+206C>G) c.213-20C>G n.452C>G c.322-20C>G (n.322-20C>G) c.*87-20C>G (n.*87-20C>G) c.124+4923C>G (n.124+4923C>G) c.85-20C>G (n.85-20C>G) c.125-135C>G (n.125-135C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G= | CA1148224221 | PPT1 | c.*71-20C= (n.*71-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) c.125-2680C= (n.125-2680C=) c.515-20C= c.234+206C= (n.234+206C=) c.213-20C= n.452C= c.322-20C= (n.322-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) c.124+4923C= (n.124+4923C=) c.85-20C= (n.85-20C=) c.125-135C= (n.125-135C=) | |
1 | g.40092192G>T | CA292906 | PPT1 | c.*71-20C>A (n.*71-20C>A) c.232-20C>A (n.232-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.125-2680C>A (n.125-2680C>A) c.515-20C>A c.234+206C>A (n.234+206C>A) c.213-20C>A n.452C>A c.322-20C>A (n.322-20C>A) c.*87-20C>A (n.*87-20C>A) c.124+4923C>A (n.124+4923C>A) c.85-20C>A (n.85-20C>A) c.125-135C>A (n.125-135C>A) | ClinVar dbSNP |