Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092039A= | CA1164252083 | PPT1 | c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.359+6T= (n.359+6T=) c.362+6T= (n.362+6T=) c.125-2527T= (n.125-2527T=) c.642+6T= c.234+359T= (n.234+359T=) c.340+6T= n.599+6T= c.449+6T= (n.449+6T=) c.*214+6T= (n.*214+6T=) c.124+5076T= (n.124+5076T=) c.47+6T= (n.47+6T=) c.212+6T= (n.212+6T=) c.137+6T= (n.137+6T=) | |
1 | g.40092039A>T | CA522421289 | PPT1 | c.*198+6T>A (n.*198+6T>A) c.359+6T>A (n.359+6T>A) c.362+6T>A (n.362+6T>A) c.125-2527T>A (n.125-2527T>A) c.642+6T>A c.234+359T>A (n.234+359T>A) c.340+6T>A n.599+6T>A c.449+6T>A (n.449+6T>A) c.*214+6T>A (n.*214+6T>A) c.124+5076T>A (n.124+5076T>A) c.47+6T>A (n.47+6T>A) c.212+6T>A (n.212+6T>A) c.137+6T>A (n.137+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092040C>A | CA1164252089 | PPT1 | c.*198+5G>T (n.*198+5G>T) c.359+5G>T (n.359+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.125-2528G>T (n.125-2528G>T) c.642+5G>T c.234+358G>T (n.234+358G>T) c.340+5G>T n.599+5G>T c.449+5G>T (n.449+5G>T) c.*214+5G>T (n.*214+5G>T) c.124+5075G>T (n.124+5075G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.137+5G>T (n.137+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092040C= | CA1164252087 | PPT1 | c.*198+5G= (n.*198+5G=) c.359+5G= (n.359+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) c.125-2528G= (n.125-2528G=) c.642+5G= c.234+358G= (n.234+358G=) c.340+5G= n.599+5G= c.449+5G= (n.449+5G=) c.*214+5G= (n.*214+5G=) c.124+5075G= (n.124+5075G=) c.47+5G= (n.47+5G=) c.212+5G= (n.212+5G=) c.137+5G= (n.137+5G=) | |
1 | g.40092040C>T | CA316926 | PPT1 | c.*198+5G>A (n.*198+5G>A) c.359+5G>A (n.359+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.125-2528G>A (n.125-2528G>A) c.642+5G>A c.234+358G>A (n.234+358G>A) c.340+5G>A n.599+5G>A c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.*214+5G>A (n.*214+5G>A) c.124+5075G>A (n.124+5075G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.137+5G>A (n.137+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092041G>A | CA789738 | PPT1 | c.*198+4C>T (n.*198+4C>T) c.359+4C>T (n.359+4C>T) c.362+4C>T (n.362+4C>T) c.125-2529C>T (n.125-2529C>T) c.642+4C>T c.234+357C>T (n.234+357C>T) c.340+4C>T n.599+4C>T c.449+4C>T (n.449+4C>T) c.*214+4C>T (n.*214+4C>T) c.124+5074C>T (n.124+5074C>T) c.47+4C>T (n.47+4C>T) c.212+4C>T (n.212+4C>T) c.137+4C>T (n.137+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092041G>C | CA21016444 | PPT1 | c.*198+4C>G (n.*198+4C>G) c.359+4C>G (n.359+4C>G) c.362+4C>G (n.362+4C>G) c.125-2529C>G (n.125-2529C>G) c.642+4C>G c.234+357C>G (n.234+357C>G) c.340+4C>G n.599+4C>G c.449+4C>G (n.449+4C>G) c.*214+4C>G (n.*214+4C>G) c.124+5074C>G (n.124+5074C>G) c.47+4C>G (n.47+4C>G) c.212+4C>G (n.212+4C>G) c.137+4C>G (n.137+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092041G= | CA1144792679 | PPT1 | c.*198+4C= (n.*198+4C=) c.359+4C= (n.359+4C=) c.362+4C= (n.362+4C=) c.125-2529C= (n.125-2529C=) c.642+4C= c.234+357C= (n.234+357C=) c.340+4C= n.599+4C= c.449+4C= (n.449+4C=) c.*214+4C= (n.*214+4C=) c.124+5074C= (n.124+5074C=) c.47+4C= (n.47+4C=) c.212+4C= (n.212+4C=) c.137+4C= (n.137+4C=) | |
1 | g.40092042T>C | CA789739 | PPT1 | c.*198+3A>G (n.*198+3A>G) c.359+3A>G (n.359+3A>G) c.362+3A>G (n.362+3A>G) c.125-2530A>G (n.125-2530A>G) c.642+3A>G c.234+356A>G (n.234+356A>G) c.340+3A>G n.599+3A>G c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.*214+3A>G (n.*214+3A>G) c.124+5073A>G (n.124+5073A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) c.212+3A>G (n.212+3A>G) c.137+3A>G (n.137+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092042T= | CA1164252095 | PPT1 | c.*198+3A= (n.*198+3A=) c.359+3A= (n.359+3A=) c.362+3A= (n.362+3A=) c.125-2530A= (n.125-2530A=) c.642+3A= c.234+356A= (n.234+356A=) c.340+3A= n.599+3A= c.449+3A= (n.449+3A=) c.*214+3A= (n.*214+3A=) c.124+5073A= (n.124+5073A=) c.47+3A= (n.47+3A=) c.212+3A= (n.212+3A=) c.137+3A= (n.137+3A=) | |
1 | g.40092042_40092043dup | CA1164252097 | PPT1 | c.*198+2_*198+3dup (n.*198+2_*198+3dup) c.359+2_359+3dup (n.359+2_359+3dup) c.362+2_362+3dup (n.362+2_362+3dup) c.125-2531_125-2530dup (n.125-2531_125-2530dup) c.642+2_642+3dup c.234+355_234+356dup (n.234+355_234+356dup) c.340+2_340+3dup n.599+2_599+3dup c.449+2_449+3dup (n.449+2_449+3dup) c.*214+2_*214+3dup (n.*214+2_*214+3dup) c.124+5072_124+5073dup (n.124+5072_124+5073dup) c.47+2_47+3dup (n.47+2_47+3dup) c.212+2_212+3dup (n.212+2_212+3dup) c.137+2_137+3dup (n.137+2_137+3dup) | dbSNP |
1 | g.40092043A>C | CA339848947 | PPT1 | c.*198+2T>G (n.*198+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.125-2531T>G (n.125-2531T>G) c.642+2T>G c.234+355T>G (n.234+355T>G) c.340+2T>G n.599+2T>G c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.124+5072T>G (n.124+5072T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) | |
1 | g.40092043A>G | CA339848948 | PPT1 | c.*198+2T>C (n.*198+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.125-2531T>C (n.125-2531T>C) c.642+2T>C c.234+355T>C (n.234+355T>C) c.340+2T>C n.599+2T>C c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.124+5072T>C (n.124+5072T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) | |
1 | g.40092043A>T | CA339848949 | PPT1 | c.*198+2T>A (n.*198+2T>A) c.359+2T>A (n.359+2T>A) c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.125-2531T>A (n.125-2531T>A) c.642+2T>A c.234+355T>A (n.234+355T>A) c.340+2T>A n.599+2T>A c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.124+5072T>A (n.124+5072T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) | |
1 | g.40092044C>A | CA339848950 | PPT1 | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.125-2532G>T (n.125-2532G>T) c.642+1G>T c.234+354G>T (n.234+354G>T) c.340+1G>T n.599+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.124+5071G>T (n.124+5071G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | dbSNP |
1 | g.40092044C= | CA1164252102 | PPT1 | c.*198+1G= (n.*198+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) c.362+1G= (n.362+1G=) c.125-2532G= (n.125-2532G=) c.642+1G= c.234+354G= (n.234+354G=) c.340+1G= n.599+1G= c.449+1G= (n.449+1G=) c.*214+1G= (n.*214+1G=) c.124+5071G= (n.124+5071G=) c.47+1G= (n.47+1G=) c.212+1G= (n.212+1G=) c.137+1G= (n.137+1G=) | |
1 | g.40092044C>G | CA339848951 | PPT1 | c.*198+1G>C (n.*198+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.125-2532G>C (n.125-2532G>C) c.642+1G>C c.234+354G>C (n.234+354G>C) c.340+1G>C n.599+1G>C c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.124+5071G>C (n.124+5071G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) | |
1 | g.40092044C>T | CA16040729 | PPT1 | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.125-2532G>A (n.125-2532G>A) c.642+1G>A c.234+354G>A (n.234+354G>A) c.340+1G>A n.599+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.124+5071G>A (n.124+5071G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092045A>C | CA339848953 | PPT1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.125-2533T>G (n.125-2533T>G) c.642T>G c.234+353T>G (n.234+353T>G) c.340T>G n.599T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.124+5070T>G (n.124+5070T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
1 | g.40092045A>G | CA339848954 | PPT1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.125-2533T>C (n.125-2533T>C) c.642T>C c.234+353T>C (n.234+353T>C) c.340T>C n.599T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.124+5070T>C (n.124+5070T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
1 | g.40092045A>T | CA339848952 | PPT1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.125-2533T>A (n.125-2533T>A) c.642T>A c.234+353T>A (n.234+353T>A) c.340T>A n.599T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) c.124+5070T>A (n.124+5070T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
1 | g.40092046G>A | CA417322756 | PPT1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.361C>T (p.Leu121=) c.125-2534C>T (n.125-2534C>T) c.641C>T c.234+352C>T (n.234+352C>T) c.339C>T n.598C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.124+5069C>T (n.124+5069C>T) c.46C>T (p.Leu16=) c.211C>T (p.Leu71=) c.136C>T (p.Leu46=) | dbSNP |
1 | g.40092046G>C | CA339848956 | PPT1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.125-2534C>G (n.125-2534C>G) c.641C>G c.234+352C>G (n.234+352C>G) c.339C>G n.598C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*213C>G (n.*213C>G) c.124+5069C>G (n.124+5069C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
1 | g.40092046G= | CA1164252106 | PPT1 | c.*197C= (n.*197C=) c.358C= (p.Leu120=) c.361C= (p.Leu121=) c.125-2534C= (n.125-2534C=) c.641C= c.234+352C= (n.234+352C=) c.339C= n.598C= c.448C= (p.Leu150=) c.*213C= (n.*213C=) c.124+5069C= (n.124+5069C=) c.46C= (p.Leu16=) c.211C= (p.Leu71=) c.136C= (p.Leu46=) | |
1 | g.40092046G>T | CA339848955 | PPT1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.125-2534C>A (n.125-2534C>A) c.641C>A c.234+352C>A (n.234+352C>A) c.339C>A n.598C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.*213C>A (n.*213C>A) c.124+5069C>A (n.124+5069C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.136C>A (p.Leu46Met) | |
1 | g.40092047A= | CA1164252109 | PPT1 | c.*196T= (n.*196T=) c.357T= (p.Phe119=) c.360T= (p.Phe120=) c.125-2535T= (n.125-2535T=) c.640T= c.234+351T= (n.234+351T=) c.338T= n.597T= c.447T= (p.Phe149=) c.*212T= (n.*212T=) c.124+5068T= (n.124+5068T=) c.45T= (p.Phe15=) c.210T= (p.Phe70=) c.135T= (p.Phe45=) | |
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1 | g.40092047A>T | CA339848958 | PPT1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.125-2535T>A (n.125-2535T>A) c.640T>A c.234+351T>A (n.234+351T>A) c.338T>A n.597T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.*212T>A (n.*212T>A) c.124+5068T>A (n.124+5068T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) | |
1 | g.40092048A>C | CA339848959 | PPT1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.125-2536T>G (n.125-2536T>G) c.639T>G c.234+350T>G (n.234+350T>G) c.337T>G n.596T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.*211T>G (n.*211T>G) c.124+5067T>G (n.124+5067T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) | |
1 | g.40092048A>G | CA339848960 | PPT1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.125-2536T>C (n.125-2536T>C) c.639T>C c.234+350T>C (n.234+350T>C) c.337T>C n.596T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.*211T>C (n.*211T>C) c.124+5067T>C (n.124+5067T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) | |
1 | g.40092048A>T | CA339848961 | PPT1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.125-2536T>A (n.125-2536T>A) c.639T>A c.234+350T>A (n.234+350T>A) c.337T>A n.596T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.124+5067T>A (n.124+5067T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) | |
1 | g.40092049A>C | CA339848962 | PPT1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.125-2537T>G (n.125-2537T>G) c.638T>G c.234+349T>G (n.234+349T>G) c.336T>G n.595T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.*210T>G (n.*210T>G) c.124+5066T>G (n.124+5066T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.133T>G (p.Phe45Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40092049A>G | CA339848963 | PPT1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.125-2537T>C (n.125-2537T>C) c.638T>C c.234+349T>C (n.234+349T>C) c.336T>C n.595T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.*210T>C (n.*210T>C) c.124+5066T>C (n.124+5066T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
1 | g.40092049A>T | CA339848964 | PPT1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.125-2537T>A (n.125-2537T>A) c.638T>A c.234+349T>A (n.234+349T>A) c.336T>A n.595T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.*210T>A (n.*210T>A) c.124+5066T>A (n.124+5066T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
1 | g.40092050T>A | CA339848965 | PPT1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.354A>T (p.Gln118His) c.357A>T (p.Gln119His) c.125-2538A>T (n.125-2538A>T) c.637A>T c.234+348A>T (n.234+348A>T) c.335A>T n.594A>T c.444A>T (p.Gln148His) c.*209A>T (n.*209A>T) c.124+5065A>T (n.124+5065A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.207A>T (p.Gln69His) c.132A>T (p.Gln44His) | |
1 | g.40092050T>C | CA789740 | PPT1 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.354A>G (p.Gln118=) c.357A>G (p.Gln119=) c.125-2538A>G (n.125-2538A>G) c.637A>G c.234+348A>G (n.234+348A>G) c.335A>G n.594A>G c.444A>G (p.Gln148=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.124+5065A>G (n.124+5065A>G) c.42A>G (p.Gln14=) c.207A>G (p.Gln69=) c.132A>G (p.Gln44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40092052G>A | CA339848970 | PPT1 | c.*191C>T (n.*191C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.125-2540C>T (n.125-2540C>T) c.635C>T c.234+346C>T (n.234+346C>T) c.333C>T n.592C>T c.442C>T (p.Gln148Ter) c.*207C>T (n.*207C>T) c.124+5063C>T (n.124+5063C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | |
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1 | g.40092053G>T | CA417322760 | PPT1 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.354C>A (p.Gly118=) c.125-2541C>A (n.125-2541C>A) c.634C>A c.234+345C>A (n.234+345C>A) c.332C>A n.591C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.124+5062C>A (n.124+5062C>A) c.39C>A (p.Gly13=) c.204C>A (p.Gly68=) c.129C>A (p.Gly43=) | |
1 | g.40092054C>A | CA339848973 | PPT1 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.125-2542G>T (n.125-2542G>T) c.633G>T c.234+344G>T (n.234+344G>T) c.331G>T n.590G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.*205G>T (n.*205G>T) c.124+5061G>T (n.124+5061G>T) c.38G>T (p.Gly13Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.128G>T (p.Gly43Val) | |
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1 | g.40092054C>T | CA789741 | PPT1 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.125-2542G>A (n.125-2542G>A) c.633G>A c.234+344G>A (n.234+344G>A) c.331G>A n.590G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) c.124+5061G>A (n.124+5061G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092055C>A | CA339848975 | PPT1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.125-2543G>T (n.125-2543G>T) c.632G>T c.234+343G>T (n.234+343G>T) c.330G>T n.589G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.124+5060G>T (n.124+5060G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092055C= | CA1164252117 | PPT1 | c.*188G= (n.*188G=) c.349G= (p.Gly117=) c.352G= (p.Gly118=) c.125-2543G= (n.125-2543G=) c.632G= c.234+343G= (n.234+343G=) c.330G= n.589G= c.439G= (p.Gly147=) c.*204G= (n.*204G=) c.124+5060G= (n.124+5060G=) c.37G= (p.Gly13=) c.202G= (p.Gly68=) c.127G= (p.Gly43=) | |
1 | g.40092055C>G | CA339848977 | PPT1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.125-2543G>C (n.125-2543G>C) c.632G>C c.234+343G>C (n.234+343G>C) c.330G>C n.589G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) c.124+5060G>C (n.124+5060G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
1 | g.40092055C>T | CA339848976 | PPT1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.125-2543G>A (n.125-2543G>A) c.632G>A c.234+343G>A (n.234+343G>A) c.330G>A n.589G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) c.124+5060G>A (n.124+5060G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) | |
1 | g.40092056T>A | CA417322762 | PPT1 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.348A>T (p.Gly116=) c.351A>T (p.Gly117=) c.125-2544A>T (n.125-2544A>T) c.631A>T c.234+342A>T (n.234+342A>T) c.329A>T n.588A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.124+5059A>T (n.124+5059A>T) c.36A>T (p.Gly12=) c.201A>T (p.Gly67=) c.126A>T (p.Gly42=) | |
1 | g.40092056T>C | CA789742 | PPT1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.348A>G (p.Gly116=) c.351A>G (p.Gly117=) c.125-2544A>G (n.125-2544A>G) c.631A>G c.234+342A>G (n.234+342A>G) c.329A>G n.588A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.124+5059A>G (n.124+5059A>G) c.36A>G (p.Gly12=) c.201A>G (p.Gly67=) c.126A>G (p.Gly42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092056T>G | CA417322761 | PPT1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.348A>C (p.Gly116=) c.351A>C (p.Gly117=) c.125-2544A>C (n.125-2544A>C) c.631A>C c.234+342A>C (n.234+342A>C) c.329A>C n.588A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.124+5059A>C (n.124+5059A>C) c.36A>C (p.Gly12=) c.201A>C (p.Gly67=) c.126A>C (p.Gly42=) | |
1 | g.40092056T= | CA1164252121 | PPT1 | c.*187A= (n.*187A=) c.348A= (p.Gly116=) c.351A= (p.Gly117=) c.125-2544A= (n.125-2544A=) c.631A= c.234+342A= (n.234+342A=) c.329A= n.588A= c.438A= (p.Gly146=) c.*203A= (n.*203A=) c.124+5059A= (n.124+5059A=) c.36A= (p.Gly12=) c.201A= (p.Gly67=) c.126A= (p.Gly42=) | |
1 | g.40092057C>A | CA339848978 | PPT1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.125-2545G>T (n.125-2545G>T) c.630G>T c.234+341G>T (n.234+341G>T) c.328G>T n.587G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.124+5058G>T (n.124+5058G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
1 | g.40092057C>G | CA339848979 | PPT1 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.125-2545G>C (n.125-2545G>C) c.630G>C c.234+341G>C (n.234+341G>C) c.328G>C n.587G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.124+5058G>C (n.124+5058G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
1 | g.40092057C>T | CA339848980 | PPT1 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.125-2545G>A (n.125-2545G>A) c.630G>A c.234+341G>A (n.234+341G>A) c.328G>A n.587G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*202G>A (n.*202G>A) c.124+5058G>A (n.124+5058G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
1 | g.40092058C>A | CA339848983 | PPT1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.125-2546G>T (n.125-2546G>T) c.629G>T c.234+340G>T (n.234+340G>T) c.327G>T n.586G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.124+5057G>T (n.124+5057G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.125-1G>T (n.125-1G>T) | |
1 | g.40092058C>G | CA339848982 | PPT1 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.125-2546G>C (n.125-2546G>C) c.629G>C c.234+340G>C (n.234+340G>C) c.327G>C n.586G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) c.124+5057G>C (n.124+5057G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.125-1G>C (n.125-1G>C) | |
1 | g.40092058C>T | CA339848981 | PPT1 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.125-2546G>A (n.125-2546G>A) c.629G>A c.234+340G>A (n.234+340G>A) c.327G>A n.586G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*201G>A (n.*201G>A) c.124+5057G>A (n.124+5057G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.125-1G>A (n.125-1G>A) | |
1 | g.40092059C>A | CA339848984 | PPT1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.345G>T (p.Gln115His) c.348G>T (p.Gln116His) c.125-2547G>T (n.125-2547G>T) c.628G>T c.234+339G>T (n.234+339G>T) c.326G>T n.585G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.*200G>T (n.*200G>T) c.124+5056G>T (n.124+5056G>T) c.33G>T (p.Gln11His) c.198G>T (p.Gln66His) c.125-2G>T (n.125-2G>T) | |
1 | g.40092059C= | CA1164252125 | PPT1 | c.*184G= (n.*184G=) c.345G= (p.Gln115=) c.348G= (p.Gln116=) c.125-2547G= (n.125-2547G=) c.628G= c.234+339G= (n.234+339G=) c.326G= n.585G= c.435G= (p.Gln145=) c.*200G= (n.*200G=) c.124+5056G= (n.124+5056G=) c.33G= (p.Gln11=) c.198G= (p.Gln66=) c.125-2G= (n.125-2G=) | |
1 | g.40092059C>G | CA339848985 | PPT1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.345G>C (p.Gln115His) c.348G>C (p.Gln116His) c.125-2547G>C (n.125-2547G>C) c.628G>C c.234+339G>C (n.234+339G>C) c.326G>C n.585G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.124+5056G>C (n.124+5056G>C) c.33G>C (p.Gln11His) c.198G>C (p.Gln66His) c.125-2G>C (n.125-2G>C) | |
1 | g.40092059C>T | CA339848986 | PPT1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.345G>A (p.Gln115=) c.348G>A (p.Gln116=) c.125-2547G>A (n.125-2547G>A) c.628G>A c.234+339G>A (n.234+339G>A) c.326G>A n.585G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.124+5056G>A (n.124+5056G>A) c.33G>A (p.Gln11=) c.198G>A (p.Gln66=) c.125-2G>A (n.125-2G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092060T>A | CA339848987 | PPT1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.125-2548A>T (n.125-2548A>T) c.627A>T c.234+338A>T (n.234+338A>T) c.325A>T n.584A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*199A>T (n.*199A>T) c.124+5055A>T (n.124+5055A>T) c.32A>T (p.Gln11Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.125-3A>T (n.125-3A>T) | |
1 | g.40092060T>C | CA789743 | PPT1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.125-2548A>G (n.125-2548A>G) c.627A>G c.234+338A>G (n.234+338A>G) c.325A>G n.584A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) c.124+5055A>G (n.124+5055A>G) c.32A>G (p.Gln11Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.125-3A>G (n.125-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092060T>G | CA339848988 | PPT1 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.125-2548A>C (n.125-2548A>C) c.627A>C c.234+338A>C (n.234+338A>C) c.325A>C n.584A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*199A>C (n.*199A>C) c.124+5055A>C (n.124+5055A>C) c.32A>C (p.Gln11Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.125-3A>C (n.125-3A>C) | |
1 | g.40092060T= | CA1148250122 | PPT1 | c.*183A= (n.*183A=) c.344A= (p.Gln115=) c.347A= (p.Gln116=) c.125-2548A= (n.125-2548A=) c.627A= c.234+338A= (n.234+338A=) c.325A= n.584A= c.434A= (p.Gln145=) c.*199A= (n.*199A=) c.124+5055A= (n.124+5055A=) c.32A= (p.Gln11=) c.197A= (p.Gln66=) c.125-3A= (n.125-3A=) | |
1 | g.40092060_40092061del | CA2586966435 | PPT1 | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.343_344del (p.Gln115GlyfsTer?) c.346_347del (p.Gln116GlyfsTer?) c.125-2549_125-2548del (n.125-2549_125-2548del) c.626_627del c.234+337_234+338del (n.234+337_234+338del) c.324_325del n.583_584del c.433_434del (p.Gln145GlyfsTer?) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.124+5054_124+5055del (n.124+5054_124+5055del) c.31_32del (p.Gln11GlyfsTer?) c.196_197del (p.Gln66GlyfsTer?) c.125-4_125-3del (n.125-4_125-3del) | |
1 | g.40092060_40092061delinsTG | CA1164252129 | PPT1 | c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA) c.343_344delinsCA (p.Gln115=) c.346_347delinsCA (p.Gln116=) c.125-2549_125-2548delinsCA (n.125-2549_125-2548delinsCA) c.626_627delinsCA c.234+337_234+338delinsCA (n.234+337_234+338delinsCA) c.324_325delinsCA n.583_584delinsCA c.433_434delinsCA (p.Gln145=) c.*198_*199delinsCA (n.*198_*199delinsCA) c.124+5054_124+5055delinsCA (n.124+5054_124+5055delinsCA) c.31_32delinsCA (p.Gln11=) c.196_197delinsCA (p.Gln66=) c.125-4_125-3delinsCA (n.125-4_125-3delinsCA) | |
1 | g.40092061G>A | CA339848989 | PPT1 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.125-2549C>T (n.125-2549C>T) c.626C>T c.234+337C>T (n.234+337C>T) c.324C>T n.583C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*198C>T (n.*198C>T) c.124+5054C>T (n.124+5054C>T) c.31C>T (p.Gln11Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.125-4C>T (n.125-4C>T) | |
1 | g.40092061G>C | CA339848990 | PPT1 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.125-2549C>G (n.125-2549C>G) c.626C>G c.234+337C>G (n.234+337C>G) c.324C>G n.583C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*198C>G (n.*198C>G) c.124+5054C>G (n.124+5054C>G) c.31C>G (p.Gln11Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.125-4C>G (n.125-4C>G) | |
1 | g.40092061G>T | CA339848991 | PPT1 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.125-2549C>A (n.125-2549C>A) c.626C>A c.234+337C>A (n.234+337C>A) c.324C>A n.583C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*198C>A (n.*198C>A) c.124+5054C>A (n.124+5054C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.125-4C>A (n.125-4C>A) | |
1 | g.40092063del | CA1139656054 | PPT1 | c.*182del (n.*182del) c.343del (p.Gln115ArgfsTer6) c.346del (p.Gln116ArgfsTer6) c.125-2549del (n.125-2549del) c.626del c.234+337del (n.234+337del) c.324del n.583del c.433del (p.Gln145ArgfsTer6) c.*198del (n.*198del) c.124+5054del (n.124+5054del) c.31del (p.Gln11ArgfsTer6) c.196del (p.Gln66ArgfsTer6) c.125-4del (n.125-4del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092062G>A | CA417322764 | PPT1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.342C>T (p.Ser114=) c.345C>T (p.Ser115=) c.125-2550C>T (n.125-2550C>T) c.625C>T c.234+336C>T (n.234+336C>T) c.323C>T n.582C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.124+5053C>T (n.124+5053C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.195C>T (p.Ser65=) c.125-5C>T (n.125-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092062G>C | CA417322765 | PPT1 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.342C>G (p.Ser114=) c.345C>G (p.Ser115=) c.125-2550C>G (n.125-2550C>G) c.625C>G c.234+336C>G (n.234+336C>G) c.323C>G n.582C>G c.432C>G (p.Ser144=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.124+5053C>G (n.124+5053C>G) c.30C>G (p.Ser10=) c.195C>G (p.Ser65=) c.125-5C>G (n.125-5C>G) | |
1 | g.40092062G>T | CA417322766 | PPT1 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.342C>A (p.Ser114=) c.345C>A (p.Ser115=) c.125-2550C>A (n.125-2550C>A) c.625C>A c.234+336C>A (n.234+336C>A) c.323C>A n.582C>A c.432C>A (p.Ser144=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.124+5053C>A (n.124+5053C>A) c.30C>A (p.Ser10=) c.195C>A (p.Ser65=) c.125-5C>A (n.125-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092063G>A | CA339848992 | PPT1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.125-2551C>T (n.125-2551C>T) c.624C>T c.234+335C>T (n.234+335C>T) c.322C>T n.581C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.*196C>T (n.*196C>T) c.124+5052C>T (n.124+5052C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.125-6C>T (n.125-6C>T) | COSMIC |
1 | g.40092063G>C | CA339848993 | PPT1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.125-2551C>G (n.125-2551C>G) c.624C>G c.234+335C>G (n.234+335C>G) c.322C>G n.581C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.*196C>G (n.*196C>G) c.124+5052C>G (n.124+5052C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.125-6C>G (n.125-6C>G) | |
1 | g.40092063G>T | CA339848994 | PPT1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.125-2551C>A (n.125-2551C>A) c.624C>A c.234+335C>A (n.234+335C>A) c.322C>A n.581C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.*196C>A (n.*196C>A) c.124+5052C>A (n.124+5052C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.125-6C>A (n.125-6C>A) | |
1 | g.40092065_40092066dup | CA2580611437 | PPT1 | c.*179_*180dup (n.*179_*180dup) c.340_341dup (p.Gln115ProfsTer7) c.343_344dup (p.Gln116ProfsTer7) c.125-2552_125-2551dup (n.125-2552_125-2551dup) c.623_624dup c.234+334_234+335dup (n.234+334_234+335dup) c.321_322dup n.580_581dup c.430_431dup (p.Gln145ProfsTer7) c.*195_*196dup (n.*195_*196dup) c.124+5051_124+5052dup (n.124+5051_124+5052dup) c.28_29dup (p.Gln11ProfsTer7) c.193_194dup (p.Gln66ProfsTer7) c.125-7_125-6dup (n.125-7_125-6dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092064A>C | CA339848996 | PPT1 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.125-2552T>G (n.125-2552T>G) c.623T>G c.234+334T>G (n.234+334T>G) c.321T>G n.580T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*195T>G (n.*195T>G) c.124+5051T>G (n.124+5051T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.125-7T>G (n.125-7T>G) | |
1 | g.40092064A>G | CA339848997 | PPT1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.125-2552T>C (n.125-2552T>C) c.623T>C c.234+334T>C (n.234+334T>C) c.321T>C n.580T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.124+5051T>C (n.124+5051T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.125-7T>C (n.125-7T>C) | COSMIC |
1 | g.40092064A>T | CA339848995 | PPT1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.125-2552T>A (n.125-2552T>A) c.623T>A c.234+334T>A (n.234+334T>A) c.321T>A n.580T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*195T>A (n.*195T>A) c.124+5051T>A (n.124+5051T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.125-7T>A (n.125-7T>A) | |
1 | g.40092065G>A | CA417322767 | PPT1 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.342C>T (p.Phe114=) c.125-2553C>T (n.125-2553C>T) c.622C>T c.234+333C>T (n.234+333C>T) c.320C>T n.579C>T c.429C>T (p.Phe143=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.124+5050C>T (n.124+5050C>T) c.27C>T (p.Phe9=) c.192C>T (p.Phe64=) c.125-8C>T (n.125-8C>T) | |
1 | g.40092065G>C | CA339848998 | PPT1 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.125-2553C>G (n.125-2553C>G) c.622C>G c.234+333C>G (n.234+333C>G) c.320C>G n.579C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.124+5050C>G (n.124+5050C>G) c.27C>G (p.Phe9Leu) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.125-8C>G (n.125-8C>G) | |
1 | g.40092065G>T | CA339848999 | PPT1 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.125-2553C>A (n.125-2553C>A) c.622C>A c.234+333C>A (n.234+333C>A) c.320C>A n.579C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*194C>A (n.*194C>A) c.124+5050C>A (n.124+5050C>A) c.27C>A (p.Phe9Leu) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.125-8C>A (n.125-8C>A) | |
1 | g.40092066A= | CA1164252141 | PPT1 | c.*177T= (n.*177T=) c.338T= (p.Phe113=) c.341T= (p.Phe114=) c.125-2554T= (n.125-2554T=) c.621T= c.234+332T= (n.234+332T=) c.319T= n.578T= c.428T= (p.Phe143=) c.*193T= (n.*193T=) c.124+5049T= (n.124+5049T=) c.26T= (p.Phe9=) c.191T= (p.Phe64=) c.125-9T= (n.125-9T=) | |
1 | g.40092066A>C | CA789744 | PPT1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.125-2554T>G (n.125-2554T>G) c.621T>G c.234+332T>G (n.234+332T>G) c.319T>G n.578T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*193T>G (n.*193T>G) c.124+5049T>G (n.124+5049T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.125-9T>G (n.125-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092066A>G | CA789745 | PPT1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.125-2554T>C (n.125-2554T>C) c.621T>C c.234+332T>C (n.234+332T>C) c.319T>C n.578T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.124+5049T>C (n.124+5049T>C) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.125-9T>C (n.125-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.40092066A>T | CA339849000 | PPT1 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.125-2554T>A (n.125-2554T>A) c.621T>A c.234+332T>A (n.234+332T>A) c.319T>A n.578T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*193T>A (n.*193T>A) c.124+5049T>A (n.124+5049T>A) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.125-9T>A (n.125-9T>A) | |
1 | g.40092067A>C | CA339849003 | PPT1 | c.*176T>G (n.*176T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.340T>G (p.Phe114Val) c.125-2555T>G (n.125-2555T>G) c.620T>G c.234+331T>G (n.234+331T>G) c.318T>G n.577T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.124+5048T>G (n.124+5048T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.125-10T>G (n.125-10T>G) | |
1 | g.40092067A>G | CA339849001 | PPT1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.125-2555T>C (n.125-2555T>C) c.620T>C c.234+331T>C (n.234+331T>C) c.318T>C n.577T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*192T>C (n.*192T>C) c.124+5048T>C (n.124+5048T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.125-10T>C (n.125-10T>C) | |
1 | g.40092067A>T | CA339849002 | PPT1 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.125-2555T>A (n.125-2555T>A) c.620T>A c.234+331T>A (n.234+331T>A) c.318T>A n.577T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) c.124+5048T>A (n.124+5048T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.125-10T>A (n.125-10T>A) | |
1 | g.40092068T>A | CA417322768 | PPT1 | c.*175A>T (n.*175A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.339A>T (p.Gly113=) c.125-2556A>T (n.125-2556A>T) c.619A>T c.234+330A>T (n.234+330A>T) c.317A>T n.576A>T c.426A>T (p.Gly142=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.124+5047A>T (n.124+5047A>T) c.24A>T (p.Gly8=) c.189A>T (p.Gly63=) c.125-11A>T (n.125-11A>T) | |
1 | g.40092068T>C | CA417322769 | PPT1 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.339A>G (p.Gly113=) c.125-2556A>G (n.125-2556A>G) c.619A>G c.234+330A>G (n.234+330A>G) c.317A>G n.576A>G c.426A>G (p.Gly142=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.124+5047A>G (n.124+5047A>G) c.24A>G (p.Gly8=) c.189A>G (p.Gly63=) c.125-11A>G (n.125-11A>G) | |
1 | g.40092068T>G | CA417322770 | PPT1 | c.*175A>C (n.*175A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.339A>C (p.Gly113=) c.125-2556A>C (n.125-2556A>C) c.619A>C c.234+330A>C (n.234+330A>C) c.317A>C n.576A>C c.426A>C (p.Gly142=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.124+5047A>C (n.124+5047A>C) c.24A>C (p.Gly8=) c.189A>C (p.Gly63=) c.125-11A>C (n.125-11A>C) | |
1 | g.40092068_40092069del | CA913074741 | PPT1 | c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.335_336del (p.Gly112ValfsTer?) c.338_339del (p.Gly113ValfsTer?) c.125-2557_125-2556del (n.125-2557_125-2556del) c.618_619del c.234+329_234+330del (n.234+329_234+330del) c.316_317del n.575_576del c.425_426del (p.Gly142ValfsTer?) c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.124+5046_124+5047del (n.124+5046_124+5047del) c.23_24del (p.Gly8ValfsTer?) c.188_189del (p.Gly63ValfsTer?) c.125-12_125-11del (n.125-12_125-11del) | |
1 | g.40092068_40092069delinsTC | CA1164252145 | PPT1 | c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) c.335_336delinsGA (p.Gly112=) c.338_339delinsGA (p.Gly113=) c.125-2557_125-2556delinsGA (n.125-2557_125-2556delinsGA) c.618_619delinsGA c.234+329_234+330delinsGA (n.234+329_234+330delinsGA) c.316_317delinsGA n.575_576delinsGA c.425_426delinsGA (p.Gly142=) c.*190_*191delinsGA (n.*190_*191delinsGA) c.124+5046_124+5047delinsGA (n.124+5046_124+5047delinsGA) c.23_24delinsGA (p.Gly8=) c.188_189delinsGA (p.Gly63=) c.125-12_125-11delinsGA (n.125-12_125-11delinsGA) | |
1 | g.40092069C>A | CA339849004 | PPT1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.338G>T (p.Gly113Val) c.125-2557G>T (n.125-2557G>T) c.618G>T c.234+329G>T (n.234+329G>T) c.316G>T n.575G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.124+5046G>T (n.124+5046G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.125-12G>T (n.125-12G>T) | |
1 | g.40092069C>G | CA339849005 | PPT1 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.125-2557G>C (n.125-2557G>C) c.618G>C c.234+329G>C (n.234+329G>C) c.316G>C n.575G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.124+5046G>C (n.124+5046G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.125-12G>C (n.125-12G>C) | |
1 | g.40092069C>T | CA339849006 | PPT1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.125-2557G>A (n.125-2557G>A) c.618G>A c.234+329G>A (n.234+329G>A) c.316G>A n.575G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.*190G>A (n.*190G>A) c.124+5046G>A (n.124+5046G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.125-12G>A (n.125-12G>A) | |
1 | g.40092071del | CA658821011 | PPT1 | c.*174del (n.*174del) c.335del (p.Gly112AspfsTer9) c.338del (p.Gly113AspfsTer9) c.125-2557del (n.125-2557del) c.618del c.234+329del (n.234+329del) c.316del n.575del c.425del (p.Gly142AspfsTer9) c.*190del (n.*190del) c.124+5046del (n.124+5046del) c.23del (p.Gly8AspfsTer9) c.188del (p.Gly63AspfsTer9) c.125-12del (n.125-12del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092070C>A | CA339849007 | PPT1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.125-2558G>T (n.125-2558G>T) c.617G>T c.234+328G>T (n.234+328G>T) c.315G>T n.574G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.124+5045G>T (n.124+5045G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.125-13G>T (n.125-13G>T) | |
1 | g.40092070C>G | CA339849008 | PPT1 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.125-2558G>C (n.125-2558G>C) c.617G>C c.234+328G>C (n.234+328G>C) c.315G>C n.574G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.124+5045G>C (n.124+5045G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.125-13G>C (n.125-13G>C) | |
1 | g.40092070C>T | CA339849009 | PPT1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.125-2558G>A (n.125-2558G>A) c.617G>A c.234+328G>A (n.234+328G>A) c.315G>A n.574G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*189G>A (n.*189G>A) c.124+5045G>A (n.124+5045G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.125-13G>A (n.125-13G>A) | |
1 | g.40092070_40092072delinsCCA | CA1164252148 | PPT1 | c.*171_*173delinsTGG (n.*171_*173delinsTGG) c.332_334delinsTGG (p.Met111=) c.335_337delinsTGG (p.Met112=) c.125-2560_125-2558delinsTGG (n.125-2560_125-2558delinsTGG) c.615_617delinsTGG c.234+326_234+328delinsTGG (n.234+326_234+328delinsTGG) c.313_315delinsTGG n.572_574delinsTGG c.422_424delinsTGG (p.Met141=) c.*187_*189delinsTGG (n.*187_*189delinsTGG) c.124+5043_124+5045delinsTGG (n.124+5043_124+5045delinsTGG) c.20_22delinsTGG (p.Met7=) c.185_187delinsTGG (p.Met62=) c.125-15_125-13delinsTGG (n.125-15_125-13delinsTGG) | |
1 | g.40092071C>A | CA339849011 | PPT1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.125-2559G>T (n.125-2559G>T) c.616G>T c.234+327G>T (n.234+327G>T) c.314G>T n.573G>T c.423G>T (p.Met141Ile) c.*188G>T (n.*188G>T) c.124+5044G>T (n.124+5044G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.186G>T (p.Met62Ile) c.125-14G>T (n.125-14G>T) | |
1 | g.40092071C>G | CA339849012 | PPT1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.125-2559G>C (n.125-2559G>C) c.616G>C c.234+327G>C (n.234+327G>C) c.314G>C n.573G>C c.423G>C (p.Met141Ile) c.*188G>C (n.*188G>C) c.124+5044G>C (n.124+5044G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.186G>C (p.Met62Ile) c.125-14G>C (n.125-14G>C) | |
1 | g.40092071C>T | CA339849010 | PPT1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.125-2559G>A (n.125-2559G>A) c.616G>A c.234+327G>A (n.234+327G>A) c.314G>A n.573G>A c.423G>A (p.Met141Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) c.124+5044G>A (n.124+5044G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.186G>A (p.Met62Ile) c.125-14G>A (n.125-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092071_40092072del | CA915941211 | PPT1 | c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.332_333del (p.Met111ArgfsTer?) c.335_336del (p.Met112ArgfsTer?) c.125-2560_125-2559del (n.125-2560_125-2559del) c.615_616del c.234+326_234+327del (n.234+326_234+327del) c.313_314del n.572_573del c.422_423del (p.Met141ArgfsTer?) c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.124+5043_124+5044del (n.124+5043_124+5044del) c.20_21del (p.Met7ArgfsTer?) c.185_186del (p.Met62ArgfsTer?) c.125-15_125-14del (n.125-15_125-14del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092072A>C | CA339849014 | PPT1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.125-2560T>G (n.125-2560T>G) c.615T>G c.234+326T>G (n.234+326T>G) c.313T>G n.572T>G c.422T>G (p.Met141Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.124+5043T>G (n.124+5043T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.185T>G (p.Met62Arg) c.125-15T>G (n.125-15T>G) | |
1 | g.40092072A>G | CA339849013 | PPT1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.125-2560T>C (n.125-2560T>C) c.615T>C c.234+326T>C (n.234+326T>C) c.313T>C n.572T>C c.422T>C (p.Met141Thr) c.*187T>C (n.*187T>C) c.124+5043T>C (n.124+5043T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.185T>C (p.Met62Thr) c.125-15T>C (n.125-15T>C) | ClinVar |
1 | g.40092072A>T | CA339849015 | PPT1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.125-2560T>A (n.125-2560T>A) c.615T>A c.234+326T>A (n.234+326T>A) c.313T>A n.572T>A c.422T>A (p.Met141Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.124+5043T>A (n.124+5043T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.185T>A (p.Met62Lys) c.125-15T>A (n.125-15T>A) | |
1 | g.40092073T>A | CA789746 | PPT1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.125-2561A>T (n.125-2561A>T) c.614A>T c.234+325A>T (n.234+325A>T) c.312A>T n.571A>T c.421A>T (p.Met141Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.124+5042A>T (n.124+5042A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.184A>T (p.Met62Leu) c.125-16A>T (n.125-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092073T>C | CA339849016 | PPT1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.125-2561A>G (n.125-2561A>G) c.614A>G c.234+325A>G (n.234+325A>G) c.312A>G n.571A>G c.421A>G (p.Met141Val) c.*186A>G (n.*186A>G) c.124+5042A>G (n.124+5042A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.184A>G (p.Met62Val) c.125-16A>G (n.125-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092073T>G | CA339849017 | PPT1 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.125-2561A>C (n.125-2561A>C) c.614A>C c.234+325A>C (n.234+325A>C) c.312A>C n.571A>C c.421A>C (p.Met141Leu) c.*186A>C (n.*186A>C) c.124+5042A>C (n.124+5042A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.184A>C (p.Met62Leu) c.125-16A>C (n.125-16A>C) | |
1 | g.40092073T= | CA1164252161 | PPT1 | c.*170A= (n.*170A=) c.331A= (p.Met111=) c.334A= (p.Met112=) c.125-2561A= (n.125-2561A=) c.614A= c.234+325A= (n.234+325A=) c.312A= n.571A= c.421A= (p.Met141=) c.*186A= (n.*186A=) c.124+5042A= (n.124+5042A=) c.19A= (p.Met7=) c.184A= (p.Met62=) c.125-16A= (n.125-16A=) | |
1 | g.40092074A= | CA1164252163 | PPT1 | c.*169T= (n.*169T=) c.330T= (p.Ala110=) c.333T= (p.Ala111=) c.125-2562T= (n.125-2562T=) c.613T= c.234+324T= (n.234+324T=) c.311T= n.570T= c.420T= (p.Ala140=) c.*185T= (n.*185T=) c.124+5041T= (n.124+5041T=) c.18T= (p.Ala6=) c.183T= (p.Ala61=) c.125-17T= (n.125-17T=) | |
1 | g.40092074A>C | CA417322771 | PPT1 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.333T>G (p.Ala111=) c.125-2562T>G (n.125-2562T>G) c.613T>G c.234+324T>G (n.234+324T>G) c.311T>G n.570T>G c.420T>G (p.Ala140=) c.*185T>G (n.*185T>G) c.124+5041T>G (n.124+5041T>G) c.18T>G (p.Ala6=) c.183T>G (p.Ala61=) c.125-17T>G (n.125-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092074A>G | CA417322772 | PPT1 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.333T>C (p.Ala111=) c.125-2562T>C (n.125-2562T>C) c.613T>C c.234+324T>C (n.234+324T>C) c.311T>C n.570T>C c.420T>C (p.Ala140=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.124+5041T>C (n.124+5041T>C) c.18T>C (p.Ala6=) c.183T>C (p.Ala61=) c.125-17T>C (n.125-17T>C) | |
1 | g.40092074A>T | CA417322773 | PPT1 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.333T>A (p.Ala111=) c.125-2562T>A (n.125-2562T>A) c.613T>A c.234+324T>A (n.234+324T>A) c.311T>A n.570T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.*185T>A (n.*185T>A) c.124+5041T>A (n.124+5041T>A) c.18T>A (p.Ala6=) c.183T>A (p.Ala61=) c.125-17T>A (n.125-17T>A) | |
1 | g.40092075G>A | CA339849018 | PPT1 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.125-2563C>T (n.125-2563C>T) c.612C>T c.234+323C>T (n.234+323C>T) c.310C>T n.569C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.*184C>T (n.*184C>T) c.124+5040C>T (n.124+5040C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.125-18C>T (n.125-18C>T) | |
1 | g.40092075G>C | CA339849019 | PPT1 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.125-2563C>G (n.125-2563C>G) c.612C>G c.234+323C>G (n.234+323C>G) c.310C>G n.569C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.124+5040C>G (n.124+5040C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.125-18C>G (n.125-18C>G) | |
1 | g.40092075G>T | CA339849020 | PPT1 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.125-2563C>A (n.125-2563C>A) c.612C>A c.234+323C>A (n.234+323C>A) c.310C>A n.569C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*184C>A (n.*184C>A) c.124+5040C>A (n.124+5040C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.125-18C>A (n.125-18C>A) | |
1 | g.40092076C>A | CA339849023 | PPT1 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.125-2564G>T (n.125-2564G>T) c.611G>T c.234+322G>T (n.234+322G>T) c.309G>T n.568G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*183G>T (n.*183G>T) c.124+5039G>T (n.124+5039G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.125-19G>T (n.125-19G>T) | |
1 | g.40092076C>G | CA339849021 | PPT1 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.125-2564G>C (n.125-2564G>C) c.611G>C c.234+322G>C (n.234+322G>C) c.309G>C n.568G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.124+5039G>C (n.124+5039G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.125-19G>C (n.125-19G>C) | |
1 | g.40092076C>T | CA339849022 | PPT1 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.125-2564G>A (n.125-2564G>A) c.611G>A c.234+322G>A (n.234+322G>A) c.309G>A n.568G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*183G>A (n.*183G>A) c.124+5039G>A (n.124+5039G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.125-19G>A (n.125-19G>A) | |
1 | g.40092077A= | CA1164252165 | PPT1 | c.*166T= (n.*166T=) c.327T= (p.Asn109=) c.330T= (p.Asn110=) c.125-2565T= (n.125-2565T=) c.610T= c.234+321T= (n.234+321T=) c.308T= n.567T= c.417T= (p.Asn139=) c.*182T= (n.*182T=) c.124+5038T= (n.124+5038T=) c.15T= (p.Asn5=) c.180T= (p.Asn60=) c.125-20T= (n.125-20T=) | |
1 | g.40092077A>C | CA339849024 | PPT1 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.327T>G (p.Asn109Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.125-2565T>G (n.125-2565T>G) c.610T>G c.234+321T>G (n.234+321T>G) c.308T>G n.567T>G c.417T>G (p.Asn139Lys) c.*182T>G (n.*182T>G) c.124+5038T>G (n.124+5038T>G) c.15T>G (p.Asn5Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.125-20T>G (n.125-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092077A>G | CA417322774 | PPT1 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.327T>C (p.Asn109=) c.330T>C (p.Asn110=) c.125-2565T>C (n.125-2565T>C) c.610T>C c.234+321T>C (n.234+321T>C) c.308T>C n.567T>C c.417T>C (p.Asn139=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.124+5038T>C (n.124+5038T>C) c.15T>C (p.Asn5=) c.180T>C (p.Asn60=) c.125-20T>C (n.125-20T>C) | |
1 | g.40092077A>T | CA339849025 | PPT1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.327T>A (p.Asn109Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.125-2565T>A (n.125-2565T>A) c.610T>A c.234+321T>A (n.234+321T>A) c.308T>A n.567T>A c.417T>A (p.Asn139Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) c.124+5038T>A (n.124+5038T>A) c.15T>A (p.Asn5Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.125-20T>A (n.125-20T>A) | ClinVar |
1 | g.40092078T>A | CA339849026 | PPT1 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.125-2566A>T (n.125-2566A>T) c.609A>T c.234+320A>T (n.234+320A>T) c.307A>T n.566A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) c.124+5037A>T (n.124+5037A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.125-21A>T (n.125-21A>T) | |
1 | g.40092078T>C | CA243138 | PPT1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.125-2566A>G (n.125-2566A>G) c.609A>G c.234+320A>G (n.234+320A>G) c.307A>G n.566A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) c.124+5037A>G (n.124+5037A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.125-21A>G (n.125-21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092078T>G | CA339849029 | PPT1 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.125-2566A>C (n.125-2566A>C) c.609A>C c.234+320A>C (n.234+320A>C) c.307A>C n.566A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.124+5037A>C (n.124+5037A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.125-21A>C (n.125-21A>C) | |
1 | g.40092078T= | CA1141895328 | PPT1 | c.*165A= (n.*165A=) c.326A= (p.Asn109=) c.329A= (p.Asn110=) c.125-2566A= (n.125-2566A=) c.609A= c.234+320A= (n.234+320A=) c.307A= n.566A= c.416A= (p.Asn139=) c.*181A= (n.*181A=) c.124+5037A= (n.124+5037A=) c.14A= (p.Asn5=) c.179A= (p.Asn60=) c.125-21A= (n.125-21A=) | |
1 | g.40092079T>A | CA339849031 | PPT1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.125-2567A>T (n.125-2567A>T) c.608A>T c.234+319A>T (n.234+319A>T) c.306A>T n.565A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.*180A>T (n.*180A>T) c.124+5036A>T (n.124+5036A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.125-22A>T (n.125-22A>T) | |
1 | g.40092079T>C | CA789748 | PPT1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.125-2567A>G (n.125-2567A>G) c.608A>G c.234+319A>G (n.234+319A>G) c.306A>G n.565A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.*180A>G (n.*180A>G) c.124+5036A>G (n.124+5036A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.125-22A>G (n.125-22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092079T>G | CA339849033 | PPT1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.325A>C (p.Asn109His) c.328A>C (p.Asn110His) c.125-2567A>C (n.125-2567A>C) c.608A>C c.234+319A>C (n.234+319A>C) c.306A>C n.565A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.*180A>C (n.*180A>C) c.124+5036A>C (n.124+5036A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.178A>C (p.Asn60His) c.125-22A>C (n.125-22A>C) | |
1 | g.40092079T= | CA1164252175 | PPT1 | c.*164A= (n.*164A=) c.325A= (p.Asn109=) c.328A= (p.Asn110=) c.125-2567A= (n.125-2567A=) c.608A= c.234+319A= (n.234+319A=) c.306A= n.565A= c.415A= (p.Asn139=) c.*180A= (n.*180A=) c.124+5036A= (n.124+5036A=) c.13A= (p.Asn5=) c.178A= (p.Asn60=) c.125-22A= (n.125-22A=) | |
1 | g.40092079_40092080insCTTATACTTTTAAAAA | CA789747 | PPT1 | c.*163_*164insTTTTTAAAAGTATAAG (n.*163_*164insTTTTTAAAAGTATAAG) c.324_325insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn109PhefsTer5) c.327_328insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn110PhefsTer5) c.125-2568_125-2567insTTTTTAAAAGTATAAG (n.125-2568_125-2567insTTTTTAAAAGTATAAG) c.607_608insTTTTTAAAAGTATAAG c.234+318_234+319insTTTTTAAAAGTATAAG (n.234+318_234+319insTTTTTAAAAGTATAAG) c.305_306insTTTTTAAAAGTATAAG n.564_565insTTTTTAAAAGTATAAG c.414_415insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn139PhefsTer5) c.*179_*180insTTTTTAAAAGTATAAG (n.*179_*180insTTTTTAAAAGTATAAG) c.124+5035_124+5036insTTTTTAAAAGTATAAG (n.124+5035_124+5036insTTTTTAAAAGTATAAG) c.12_13insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn5PhefsTer5) c.177_178insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn60PhefsTer5) c.125-23_125-22insTTTTTAAAAGTATAAG (n.125-23_125-22insTTTTTAAAAGTATAAG) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092080G>A | CA417322775 | PPT1 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) c.327C>T (p.Tyr109=) c.125-2568C>T (n.125-2568C>T) c.607C>T c.234+318C>T (n.234+318C>T) c.305C>T n.564C>T c.414C>T (p.Tyr138=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.124+5035C>T (n.124+5035C>T) c.12C>T (p.Tyr4=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.125-23C>T (n.125-23C>T) | |
1 | g.40092080G>C | CA339849037 | PPT1 | c.*163C>G (n.*163C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.125-2568C>G (n.125-2568C>G) c.607C>G c.234+318C>G (n.234+318C>G) c.305C>G n.564C>G c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*179C>G (n.*179C>G) c.124+5035C>G (n.124+5035C>G) c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.125-23C>G (n.125-23C>G) | |
1 | g.40092080G= | CA1164252180 | PPT1 | c.*163C= (n.*163C=) c.324C= (p.Tyr108=) c.327C= (p.Tyr109=) c.125-2568C= (n.125-2568C=) c.607C= c.234+318C= (n.234+318C=) c.305C= n.564C= c.414C= (p.Tyr138=) c.*179C= (n.*179C=) c.124+5035C= (n.124+5035C=) c.12C= (p.Tyr4=) c.177C= (p.Tyr59=) c.125-23C= (n.125-23C=) | |
1 | g.40092080G>T | CA16040730 | PPT1 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.125-2568C>A (n.125-2568C>A) c.607C>A c.234+318C>A (n.234+318C>A) c.305C>A n.564C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.124+5035C>A (n.124+5035C>A) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.125-23C>A (n.125-23C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092081T>A | CA339849040 | PPT1 | c.*162A>T (n.*162A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.125-2569A>T (n.125-2569A>T) c.606A>T c.234+317A>T (n.234+317A>T) c.304A>T n.563A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.124+5034A>T (n.124+5034A>T) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.125-24A>T (n.125-24A>T) | |
1 | g.40092081T>C | CA339849041 | PPT1 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.125-2569A>G (n.125-2569A>G) c.606A>G c.234+317A>G (n.234+317A>G) c.304A>G n.563A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.124+5034A>G (n.124+5034A>G) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.125-24A>G (n.125-24A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.40092081T>G | CA339849042 | PPT1 | c.*162A>C (n.*162A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.125-2569A>C (n.125-2569A>C) c.606A>C c.234+317A>C (n.234+317A>C) c.304A>C n.563A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.124+5034A>C (n.124+5034A>C) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.125-24A>C (n.125-24A>C) | ClinVar |
1 | g.40092081T= | CA1164252183 | PPT1 | c.*162A= (n.*162A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.326A= (p.Tyr109=) c.125-2569A= (n.125-2569A=) c.606A= c.234+317A= (n.234+317A=) c.304A= n.563A= c.413A= (p.Tyr138=) c.*178A= (n.*178A=) c.124+5034A= (n.124+5034A=) c.11A= (p.Tyr4=) c.176A= (p.Tyr59=) c.125-24A= (n.125-24A=) | |
1 | g.40092082A= | CA1144228733 | PPT1 | c.*161T= (n.*161T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.325T= (p.Tyr109=) c.125-2570T= (n.125-2570T=) c.605T= c.234+316T= (n.234+316T=) c.303T= n.562T= c.412T= (p.Tyr138=) c.*177T= (n.*177T=) c.124+5033T= (n.124+5033T=) c.10T= (p.Tyr4=) c.175T= (p.Tyr59=) c.125-25T= (n.125-25T=) | |
1 | g.40092082A>C | CA263499 | PPT1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.125-2570T>G (n.125-2570T>G) c.605T>G c.234+316T>G (n.234+316T>G) c.303T>G n.562T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.124+5033T>G (n.124+5033T>G) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.125-25T>G (n.125-25T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092082A>G | CA339849047 | PPT1 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.125-2570T>C (n.125-2570T>C) c.605T>C c.234+316T>C (n.234+316T>C) c.303T>C n.562T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.124+5033T>C (n.124+5033T>C) c.10T>C (p.Tyr4His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.125-25T>C (n.125-25T>C) | |
1 | g.40092082A>T | CA339849048 | PPT1 | c.*161T>A (n.*161T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.125-2570T>A (n.125-2570T>A) c.605T>A c.234+316T>A (n.234+316T>A) c.303T>A n.562T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.124+5033T>A (n.124+5033T>A) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.125-25T>A (n.125-25T>A) | |
1 | g.40092082_40092083insTTTTCCTACCTATTATTTCACTTTATCCTCTGAAAAATTCCCATAGGACA | CA789749 | PPT1 | c.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.322_323insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr108CysfsTer11) c.325_326insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr109CysfsTer11) c.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.605_606insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT c.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.303_304insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT n.562_563insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT c.412_413insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr138CysfsTer11) c.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.10_11insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr4CysfsTer11) c.175_176insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr59CysfsTer11) c.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092083G>A | CA417322776 | PPT1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.324C>T (p.Gly108=) c.125-2571C>T (n.125-2571C>T) c.604C>T c.234+315C>T (n.234+315C>T) c.302C>T n.561C>T c.411C>T (p.Gly137=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.124+5032C>T (n.124+5032C>T) c.9C>T (p.Gly3=) c.174C>T (p.Gly58=) c.125-26C>T (n.125-26C>T) | |
1 | g.40092083G>C | CA417322777 | PPT1 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.324C>G (p.Gly108=) c.125-2571C>G (n.125-2571C>G) c.604C>G c.234+315C>G (n.234+315C>G) c.302C>G n.561C>G c.411C>G (p.Gly137=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.124+5032C>G (n.124+5032C>G) c.9C>G (p.Gly3=) c.174C>G (p.Gly58=) c.125-26C>G (n.125-26C>G) | |
1 | g.40092083G>T | CA417322778 | PPT1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.324C>A (p.Gly108=) c.125-2571C>A (n.125-2571C>A) c.604C>A c.234+315C>A (n.234+315C>A) c.302C>A n.561C>A c.411C>A (p.Gly137=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.124+5032C>A (n.124+5032C>A) c.9C>A (p.Gly3=) c.174C>A (p.Gly58=) c.125-26C>A (n.125-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092084C>A | CA339849052 | PPT1 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.125-2572G>T (n.125-2572G>T) c.603G>T c.234+314G>T (n.234+314G>T) c.301G>T n.560G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.124+5031G>T (n.124+5031G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.125-27G>T (n.125-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092084C= | CA1164252190 | PPT1 | c.*159G= (n.*159G=) c.320G= (p.Gly107=) c.323G= (p.Gly108=) c.125-2572G= (n.125-2572G=) c.603G= c.234+314G= (n.234+314G=) c.301G= n.560G= c.410G= (p.Gly137=) c.*175G= (n.*175G=) c.124+5031G= (n.124+5031G=) c.8G= (p.Gly3=) c.173G= (p.Gly58=) c.125-27G= (n.125-27G=) | |
1 | g.40092084C>G | CA339849051 | PPT1 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.125-2572G>C (n.125-2572G>C) c.603G>C c.234+314G>C (n.234+314G>C) c.301G>C n.560G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.124+5031G>C (n.124+5031G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.125-27G>C (n.125-27G>C) | |
1 | g.40092084C>T | CA339849050 | PPT1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.125-2572G>A (n.125-2572G>A) c.603G>A c.234+314G>A (n.234+314G>A) c.301G>A n.560G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*175G>A (n.*175G>A) c.124+5031G>A (n.124+5031G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.125-27G>A (n.125-27G>A) | |
1 | g.40092085C>A | CA339849054 | PPT1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.125-2573G>T (n.125-2573G>T) c.602G>T c.234+313G>T (n.234+313G>T) c.300G>T n.559G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*174G>T (n.*174G>T) c.124+5030G>T (n.124+5030G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.125-28G>T (n.125-28G>T) | |
1 | g.40092085C= | CA1141580724 | PPT1 | c.*158G= (n.*158G=) c.319G= (p.Gly107=) c.322G= (p.Gly108=) c.125-2573G= (n.125-2573G=) c.602G= c.234+313G= (n.234+313G=) c.300G= n.559G= c.409G= (p.Gly137=) c.*174G= (n.*174G=) c.124+5030G= (n.124+5030G=) c.7G= (p.Gly3=) c.172G= (p.Gly58=) c.125-28G= (n.125-28G=) | |
1 | g.40092085C>G | CA254588 | PPT1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.125-2573G>C (n.125-2573G>C) c.602G>C c.234+313G>C (n.234+313G>C) c.300G>C n.559G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.124+5030G>C (n.124+5030G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.125-28G>C (n.125-28G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092085C>T | CA339849057 | PPT1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.125-2573G>A (n.125-2573G>A) c.602G>A c.234+313G>A (n.234+313G>A) c.300G>A n.559G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*174G>A (n.*174G>A) c.124+5030G>A (n.124+5030G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.125-28G>A (n.125-28G>A) | |
1 | g.40092086T>A | CA339849059 | PPT1 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.318A>T (p.Gln106His) c.321A>T (p.Gln107His) c.125-2574A>T (n.125-2574A>T) c.601A>T c.234+312A>T (n.234+312A>T) c.299A>T n.558A>T c.408A>T (p.Gln136His) c.*173A>T (n.*173A>T) c.124+5029A>T (n.124+5029A>T) c.6A>T (p.Gln2His) c.171A>T (p.Gln57His) c.125-29A>T (n.125-29A>T) | |
1 | g.40092086T>C | CA417322779 | PPT1 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.318A>G (p.Gln106=) c.321A>G (p.Gln107=) c.125-2574A>G (n.125-2574A>G) c.601A>G c.234+312A>G (n.234+312A>G) c.299A>G n.558A>G c.408A>G (p.Gln136=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.124+5029A>G (n.124+5029A>G) c.6A>G (p.Gln2=) c.171A>G (p.Gln57=) c.125-29A>G (n.125-29A>G) | |
1 | g.40092086T>G | CA339849061 | PPT1 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.318A>C (p.Gln106His) c.321A>C (p.Gln107His) c.125-2574A>C (n.125-2574A>C) c.601A>C c.234+312A>C (n.234+312A>C) c.299A>C n.558A>C c.408A>C (p.Gln136His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.124+5029A>C (n.124+5029A>C) c.6A>C (p.Gln2His) c.171A>C (p.Gln57His) c.125-29A>C (n.125-29A>C) | |
1 | g.40092087T>A | CA339849063 | PPT1 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.125-2575A>T (n.125-2575A>T) c.600A>T c.234+311A>T (n.234+311A>T) c.298A>T n.557A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*172A>T (n.*172A>T) c.124+5028A>T (n.124+5028A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.125-30A>T (n.125-30A>T) | |
1 | g.40092087T>C | CA339849065 | PPT1 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.125-2575A>G (n.125-2575A>G) c.600A>G c.234+311A>G (n.234+311A>G) c.298A>G n.557A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) c.124+5028A>G (n.124+5028A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.125-30A>G (n.125-30A>G) | |
1 | g.40092087T>G | CA339849067 | PPT1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.125-2575A>C (n.125-2575A>C) c.600A>C c.234+311A>C (n.234+311A>C) c.298A>C n.557A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*172A>C (n.*172A>C) c.124+5028A>C (n.124+5028A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.125-30A>C (n.125-30A>C) | |
1 | g.40092088G>A | CA339849068 | PPT1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.125-2576C>T (n.125-2576C>T) c.599C>T c.234+310C>T (n.234+310C>T) c.297C>T n.556C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.124+5027C>T (n.124+5027C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.125-31C>T (n.125-31C>T) | ClinVar |
1 | g.40092088G>C | CA339849070 | PPT1 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.125-2576C>G (n.125-2576C>G) c.599C>G c.234+310C>G (n.234+310C>G) c.297C>G n.556C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*171C>G (n.*171C>G) c.124+5027C>G (n.124+5027C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.125-31C>G (n.125-31C>G) | |
1 | g.40092088G>T | CA339849072 | PPT1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.125-2576C>A (n.125-2576C>A) c.599C>A c.234+310C>A (n.234+310C>A) c.297C>A n.556C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) c.124+5027C>A (n.124+5027C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.125-31C>A (n.125-31C>A) | |
1 | g.40092089C>A | CA339849073 | PPT1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.318G>T (p.Gln106His) c.125-2577G>T (n.125-2577G>T) c.598G>T c.234+309G>T (n.234+309G>T) c.296G>T n.555G>T c.405G>T (p.Gln135His) c.*170G>T (n.*170G>T) c.124+5026G>T (n.124+5026G>T) c.3G>T (p.Gln1His) c.168G>T (p.Gln56His) c.125-32G>T (n.125-32G>T) | |
1 | g.40092089C>G | CA339849074 | PPT1 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.318G>C (p.Gln106His) c.125-2577G>C (n.125-2577G>C) c.598G>C c.234+309G>C (n.234+309G>C) c.296G>C n.555G>C c.405G>C (p.Gln135His) c.*170G>C (n.*170G>C) c.124+5026G>C (n.124+5026G>C) c.3G>C (p.Gln1His) c.168G>C (p.Gln56His) c.125-32G>C (n.125-32G>C) | |
1 | g.40092089C>T | CA417322780 | PPT1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.318G>A (p.Gln106=) c.125-2577G>A (n.125-2577G>A) c.598G>A c.234+309G>A (n.234+309G>A) c.296G>A n.555G>A c.405G>A (p.Gln135=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.124+5026G>A (n.124+5026G>A) c.3G>A (p.Gln1=) c.168G>A (p.Gln56=) c.125-32G>A (n.125-32G>A) | |
1 | g.40092090T>A | CA339849079 | PPT1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.125-2578A>T (n.125-2578A>T) c.597A>T c.234+308A>T (n.234+308A>T) c.295A>T n.554A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) c.124+5025A>T (n.124+5025A>T) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.125-33A>T (n.125-33A>T) | |
1 | g.40092090T>C | CA339849077 | PPT1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.125-2578A>G (n.125-2578A>G) c.597A>G c.234+308A>G (n.234+308A>G) c.295A>G n.554A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.124+5025A>G (n.124+5025A>G) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.125-33A>G (n.125-33A>G) | ClinVar |
1 | g.40092090T>G | CA339849078 | PPT1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.125-2578A>C (n.125-2578A>C) c.597A>C c.234+308A>C (n.234+308A>C) c.295A>C n.554A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.124+5025A>C (n.124+5025A>C) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.125-33A>C (n.125-33A>C) | |
1 | g.40092091G>A | CA339849081 | PPT1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.125-2579C>T (n.125-2579C>T) c.596C>T c.234+307C>T (n.234+307C>T) c.294C>T n.553C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.*168C>T (n.*168C>T) c.124+5024C>T (n.124+5024C>T) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.125-34C>T (n.125-34C>T) | ClinVar |
1 | g.40092091G>C | CA339849082 | PPT1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.125-2579C>G (n.125-2579C>G) c.596C>G c.234+307C>G (n.234+307C>G) c.294C>G n.553C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) c.124+5024C>G (n.124+5024C>G) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.125-34C>G (n.125-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092091G>T | CA339849084 | PPT1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.125-2579C>A (n.125-2579C>A) c.596C>A c.234+307C>A (n.234+307C>A) c.294C>A n.553C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.124+5024C>A (n.124+5024C>A) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.125-34C>A (n.125-34C>A) | |
1 | g.40092092C>A | CA339849086 | PPT1 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.125-2580G>T (n.125-2580G>T) c.595G>T c.234+306G>T (n.234+306G>T) c.293G>T n.552G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.124+5023G>T (n.124+5023G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.125-35G>T (n.125-35G>T) | |
1 | g.40092092C= | CA1164252198 | PPT1 | c.*151G= (n.*151G=) c.312G= (p.Leu104=) c.315G= (p.Leu105=) c.125-2580G= (n.125-2580G=) c.595G= c.234+306G= (n.234+306G=) c.293G= n.552G= c.402G= (p.Leu134=) c.*167G= (n.*167G=) c.124+5023G= (n.124+5023G=) c.165G= (p.Leu55=) c.125-35G= (n.125-35G=) | |
1 | g.40092092C>G | CA339849087 | PPT1 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.125-2580G>C (n.125-2580G>C) c.595G>C c.234+306G>C (n.234+306G>C) c.293G>C n.552G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) c.*167G>C (n.*167G>C) c.124+5023G>C (n.124+5023G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.125-35G>C (n.125-35G>C) | |
1 | g.40092092C>T | CA789750 | PPT1 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.315G>A (p.Leu105=) c.125-2580G>A (n.125-2580G>A) c.595G>A c.234+306G>A (n.234+306G>A) c.293G>A n.552G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.124+5023G>A (n.124+5023G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.125-35G>A (n.125-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092093A>C | CA339849089 | PPT1 | c.*150T>G (n.*150T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.125-2581T>G (n.125-2581T>G) c.594T>G c.234+305T>G (n.234+305T>G) c.292T>G n.551T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.124+5022T>G (n.124+5022T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.125-36T>G (n.125-36T>G) | |
1 | g.40092093A>G | CA339849091 | PPT1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.125-2581T>C (n.125-2581T>C) c.594T>C c.234+305T>C (n.234+305T>C) c.292T>C n.551T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.124+5022T>C (n.124+5022T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.125-36T>C (n.125-36T>C) | |
1 | g.40092093A>T | CA339849093 | PPT1 | c.*150T>A (n.*150T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.125-2581T>A (n.125-2581T>A) c.594T>A c.234+305T>A (n.234+305T>A) c.292T>A n.551T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.124+5022T>A (n.124+5022T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.125-36T>A (n.125-36T>A) | |
1 | g.40092094A= | CA1164252202 | PPT1 | c.*149T= (n.*149T=) c.310T= (p.Leu104=) c.313T= (p.Leu105=) c.125-2582T= (n.125-2582T=) c.593T= c.234+304T= (n.234+304T=) c.291T= n.550T= c.400T= (p.Leu134=) c.*165T= (n.*165T=) c.124+5021T= (n.124+5021T=) c.163T= (p.Leu55=) c.125-37T= (n.125-37T=) | |
1 | g.40092094A>C | CA339849095 | PPT1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.125-2582T>G (n.125-2582T>G) c.593T>G c.234+304T>G (n.234+304T>G) c.291T>G n.550T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.124+5021T>G (n.124+5021T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.125-37T>G (n.125-37T>G) | |
1 | g.40092094A>G | CA789751 | PPT1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.313T>C (p.Leu105=) c.125-2582T>C (n.125-2582T>C) c.593T>C c.234+304T>C (n.234+304T>C) c.291T>C n.550T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.124+5021T>C (n.124+5021T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.125-37T>C (n.125-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092094A>T | CA339849098 | PPT1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.125-2582T>A (n.125-2582T>A) c.593T>A c.234+304T>A (n.234+304T>A) c.291T>A n.550T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.124+5021T>A (n.124+5021T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.125-37T>A (n.125-37T>A) | |
1 | g.40092095T>A | CA339849102 | PPT1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.125-2583A>T (n.125-2583A>T) c.592A>T c.234+303A>T (n.234+303A>T) c.290A>T n.549A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*164A>T (n.*164A>T) c.124+5020A>T (n.124+5020A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.125-38A>T (n.125-38A>T) | |
1 | g.40092095T>C | CA417322781 | PPT1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.312A>G (p.Lys104=) c.125-2583A>G (n.125-2583A>G) c.592A>G c.234+303A>G (n.234+303A>G) c.290A>G n.549A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.124+5020A>G (n.124+5020A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.125-38A>G (n.125-38A>G) | |
1 | g.40092095T>G | CA339849100 | PPT1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.125-2583A>C (n.125-2583A>C) c.592A>C c.234+303A>C (n.234+303A>C) c.290A>C n.549A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*164A>C (n.*164A>C) c.124+5020A>C (n.124+5020A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.125-38A>C (n.125-38A>C) | |
1 | g.40092097del | CA2586966436 | PPT1 | c.*148del (n.*148del) c.309del (p.Lys103AsnfsTer18) c.312del (p.Lys104AsnfsTer18) c.125-2583del (n.125-2583del) c.592del c.234+303del (n.234+303del) c.290del n.549del c.399del (p.Lys133AsnfsTer18) c.*164del (n.*164del) c.124+5020del (n.124+5020del) c.162del (p.Lys54AsnfsTer18) c.125-38del (n.125-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092096T>A | CA339849104 | PPT1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.125-2584A>T (n.125-2584A>T) c.591A>T c.234+302A>T (n.234+302A>T) c.289A>T n.548A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*163A>T (n.*163A>T) c.124+5019A>T (n.124+5019A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.125-39A>T (n.125-39A>T) | |
1 | g.40092096T>C | CA339849107 | PPT1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.125-2584A>G (n.125-2584A>G) c.591A>G c.234+302A>G (n.234+302A>G) c.289A>G n.548A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.124+5019A>G (n.124+5019A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.125-39A>G (n.125-39A>G) | |
1 | g.40092096T>G | CA339849105 | PPT1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.125-2584A>C (n.125-2584A>C) c.591A>C c.234+302A>C (n.234+302A>C) c.289A>C n.548A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.124+5019A>C (n.124+5019A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.125-39A>C (n.125-39A>C) | |
1 | g.40092097T>A | CA263496 | PPT1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.125-2585A>T (n.125-2585A>T) c.590A>T c.234+301A>T (n.234+301A>T) c.288A>T n.547A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.124+5018A>T (n.124+5018A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.125-40A>T (n.125-40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092097T>C | CA316906 | PPT1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.125-2585A>G (n.125-2585A>G) c.590A>G c.234+301A>G (n.234+301A>G) c.288A>G n.547A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.124+5018A>G (n.124+5018A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.125-40A>G (n.125-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092097T>G | CA339849110 | PPT1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.125-2585A>C (n.125-2585A>C) c.590A>C c.234+301A>C (n.234+301A>C) c.288A>C n.547A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.124+5018A>C (n.124+5018A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.125-40A>C (n.125-40A>C) | |
1 | g.40092097T= | CA1144228734 | PPT1 | c.*146A= (n.*146A=) c.307A= (p.Lys103=) c.310A= (p.Lys104=) c.125-2585A= (n.125-2585A=) c.590A= c.234+301A= (n.234+301A=) c.288A= n.547A= c.397A= (p.Lys133=) c.*162A= (n.*162A=) c.124+5018A= (n.124+5018A=) c.160A= (p.Lys54=) c.125-40A= (n.125-40A=) | |
1 | g.40092098A>C | CA417322784 | PPT1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.306T>G (p.Pro102=) c.309T>G (p.Pro103=) c.125-2586T>G (n.125-2586T>G) c.589T>G c.234+300T>G (n.234+300T>G) c.287T>G n.546T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.124+5017T>G (n.124+5017T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.125-41T>G (n.125-41T>G) | |
1 | g.40092098A>G | CA417322782 | PPT1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.306T>C (p.Pro102=) c.309T>C (p.Pro103=) c.125-2586T>C (n.125-2586T>C) c.589T>C c.234+300T>C (n.234+300T>C) c.287T>C n.546T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.124+5017T>C (n.124+5017T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.125-41T>C (n.125-41T>C) | ClinVar |
1 | g.40092098A>T | CA417322783 | PPT1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.306T>A (p.Pro102=) c.309T>A (p.Pro103=) c.125-2586T>A (n.125-2586T>A) c.589T>A c.234+300T>A (n.234+300T>A) c.287T>A n.546T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.124+5017T>A (n.124+5017T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.125-41T>A (n.125-41T>A) | |
1 | g.40092099G>A | CA339849112 | PPT1 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.125-2587C>T (n.125-2587C>T) c.588C>T c.234+299C>T (n.234+299C>T) c.286C>T n.545C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) c.124+5016C>T (n.124+5016C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.125-42C>T (n.125-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40092099G>C | CA339849114 | PPT1 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.125-2587C>G (n.125-2587C>G) c.588C>G c.234+299C>G (n.234+299C>G) c.286C>G n.545C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) c.124+5016C>G (n.124+5016C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.125-42C>G (n.125-42C>G) | |
1 | g.40092099G= | CA1164252210 | PPT1 | c.*144C= (n.*144C=) c.305C= (p.Pro102=) c.308C= (p.Pro103=) c.125-2587C= (n.125-2587C=) c.588C= c.234+299C= (n.234+299C=) c.286C= n.545C= c.395C= (p.Pro132=) c.*160C= (n.*160C=) c.124+5016C= (n.124+5016C=) c.158C= (p.Pro53=) c.125-42C= (n.125-42C=) | |
1 | g.40092099G>T | CA339849115 | PPT1 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.308C>A (p.Pro103His) c.125-2587C>A (n.125-2587C>A) c.588C>A c.234+299C>A (n.234+299C>A) c.286C>A n.545C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*160C>A (n.*160C>A) c.124+5016C>A (n.124+5016C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.125-42C>A (n.125-42C>A) | COSMIC |
1 | g.40092100G>A | CA339849116 | PPT1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.125-2588C>T (n.125-2588C>T) c.587C>T c.234+298C>T (n.234+298C>T) c.285C>T n.544C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) c.124+5015C>T (n.124+5015C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.125-43C>T (n.125-43C>T) | |
1 | g.40092100G>C | CA339849118 | PPT1 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.125-2588C>G (n.125-2588C>G) c.587C>G c.234+298C>G (n.234+298C>G) c.285C>G n.544C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) c.124+5015C>G (n.124+5015C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.125-43C>G (n.125-43C>G) | |
1 | g.40092100G>T | CA339849120 | PPT1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.125-2588C>A (n.125-2588C>A) c.587C>A c.234+298C>A (n.234+298C>A) c.285C>A n.544C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) c.124+5015C>A (n.124+5015C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.125-43C>A (n.125-43C>A) | |
1 | g.40092101A= | CA1164252215 | PPT1 | c.*142T= (n.*142T=) c.303T= (p.Asp101=) c.306T= (p.Asp102=) c.125-2589T= (n.125-2589T=) c.586T= c.234+297T= (n.234+297T=) c.284T= n.543T= c.393T= (p.Asp131=) c.*158T= (n.*158T=) c.124+5014T= (n.124+5014T=) c.156T= (p.Asp52=) c.125-44T= (n.125-44T=) | |
1 | g.40092101A>C | CA339849122 | PPT1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.125-2589T>G (n.125-2589T>G) c.586T>G c.234+297T>G (n.234+297T>G) c.284T>G n.543T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.124+5014T>G (n.124+5014T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.125-44T>G (n.125-44T>G) | |
1 | g.40092101A>G | CA21016534 | PPT1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.306T>C (p.Asp102=) c.125-2589T>C (n.125-2589T>C) c.586T>C c.234+297T>C (n.234+297T>C) c.284T>C n.543T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.124+5014T>C (n.124+5014T>C) c.156T>C (p.Asp52=) c.125-44T>C (n.125-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092101A>T | CA339849124 | PPT1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.125-2589T>A (n.125-2589T>A) c.586T>A c.234+297T>A (n.234+297T>A) c.284T>A n.543T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.124+5014T>A (n.124+5014T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.125-44T>A (n.125-44T>A) | |
1 | g.40092102T>A | CA339849128 | PPT1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.125-2590A>T (n.125-2590A>T) c.585A>T c.234+296A>T (n.234+296A>T) c.283A>T n.542A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.124+5013A>T (n.124+5013A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.125-45A>T (n.125-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092102T>C | CA339849125 | PPT1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.125-2590A>G (n.125-2590A>G) c.585A>G c.234+296A>G (n.234+296A>G) c.283A>G n.542A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.124+5013A>G (n.124+5013A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.125-45A>G (n.125-45A>G) | |
1 | g.40092102T>G | CA339849127 | PPT1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.125-2590A>C (n.125-2590A>C) c.585A>C c.234+296A>C (n.234+296A>C) c.283A>C n.542A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.124+5013A>C (n.124+5013A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.125-45A>C (n.125-45A>C) | |
1 | g.40092103C>A | CA339849129 | PPT1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.125-2591G>T (n.125-2591G>T) c.584G>T c.234+295G>T (n.234+295G>T) c.282G>T n.541G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.124+5012G>T (n.124+5012G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.125-46G>T (n.125-46G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40092103C>G | CA339849130 | PPT1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.304G>C (p.Asp102His) c.125-2591G>C (n.125-2591G>C) c.584G>C c.234+295G>C (n.234+295G>C) c.282G>C n.541G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.124+5012G>C (n.124+5012G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.125-46G>C (n.125-46G>C) | |
1 | g.40092103C>T | CA339849131 | PPT1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.125-2591G>A (n.125-2591G>A) c.584G>A c.234+295G>A (n.234+295G>A) c.282G>A n.541G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.124+5012G>A (n.124+5012G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.125-46G>A (n.125-46G>A) | |
1 | g.40092104C>A | CA339849133 | PPT1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.125-2592G>T (n.125-2592G>T) c.583G>T c.234+294G>T (n.234+294G>T) c.281G>T n.540G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*155G>T (n.*155G>T) c.124+5011G>T (n.124+5011G>T) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.125-47G>T (n.125-47G>T) | |
1 | g.40092104C>G | CA339849135 | PPT1 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.125-2592G>C (n.125-2592G>C) c.583G>C c.234+294G>C (n.234+294G>C) c.281G>C n.540G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*155G>C (n.*155G>C) c.124+5011G>C (n.124+5011G>C) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.125-47G>C (n.125-47G>C) | |
1 | g.40092104C>T | CA417322785 | PPT1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.303G>A (p.Lys101=) c.125-2592G>A (n.125-2592G>A) c.583G>A c.234+294G>A (n.234+294G>A) c.281G>A n.540G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.124+5011G>A (n.124+5011G>A) c.153G>A (p.Lys51=) c.125-47G>A (n.125-47G>A) | |
1 | g.40092105T>A | CA339849137 | PPT1 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.125-2593A>T (n.125-2593A>T) c.582A>T c.234+293A>T (n.234+293A>T) c.280A>T n.539A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.*154A>T (n.*154A>T) c.124+5010A>T (n.124+5010A>T) c.152A>T (p.Lys51Met) c.125-48A>T (n.125-48A>T) | |
1 | g.40092105T>C | CA339849139 | PPT1 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.125-2593A>G (n.125-2593A>G) c.582A>G c.234+293A>G (n.234+293A>G) c.280A>G n.539A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.124+5010A>G (n.124+5010A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.125-48A>G (n.125-48A>G) | |
1 | g.40092105T>G | CA339849140 | PPT1 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.125-2593A>C (n.125-2593A>C) c.582A>C c.234+293A>C (n.234+293A>C) c.280A>C n.539A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.124+5010A>C (n.124+5010A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.125-48A>C (n.125-48A>C) | |
1 | g.40092106T>A | CA339849142 | PPT1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.125-2594A>T (n.125-2594A>T) c.581A>T c.234+292A>T (n.234+292A>T) c.279A>T n.538A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.124+5009A>T (n.124+5009A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.125-49A>T (n.125-49A>T) | |
1 | g.40092106T>C | CA339849144 | PPT1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.125-2594A>G (n.125-2594A>G) c.581A>G c.234+292A>G (n.234+292A>G) c.279A>G n.538A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.124+5009A>G (n.124+5009A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.125-49A>G (n.125-49A>G) | |
1 | g.40092106T>G | CA339849146 | PPT1 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.125-2594A>C (n.125-2594A>C) c.581A>C c.234+292A>C (n.234+292A>C) c.279A>C n.538A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.124+5009A>C (n.124+5009A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.125-49A>C (n.125-49A>C) | |
1 | g.40092107A>C | CA417322786 | PPT1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.300T>G (p.Ala100=) c.125-2595T>G (n.125-2595T>G) c.580T>G c.234+291T>G (n.234+291T>G) c.278T>G n.537T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.124+5008T>G (n.124+5008T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.125-50T>G (n.125-50T>G) | |
1 | g.40092107A>G | CA417322787 | PPT1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.300T>C (p.Ala100=) c.125-2595T>C (n.125-2595T>C) c.580T>C c.234+291T>C (n.234+291T>C) c.278T>C n.537T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.124+5008T>C (n.124+5008T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.125-50T>C (n.125-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092107A>T | CA417322788 | PPT1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.297T>A (p.Ala99=) c.300T>A (p.Ala100=) c.125-2595T>A (n.125-2595T>A) c.580T>A c.234+291T>A (n.234+291T>A) c.278T>A n.537T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.124+5008T>A (n.124+5008T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.125-50T>A (n.125-50T>A) | |
1 | g.40092108G>A | CA339849149 | PPT1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.125-2596C>T (n.125-2596C>T) c.579C>T c.234+290C>T (n.234+290C>T) c.277C>T n.536C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.124+5007C>T (n.124+5007C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.125-51C>T (n.125-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092108G>C | CA339849150 | PPT1 | c.*135C>G (n.*135C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.125-2596C>G (n.125-2596C>G) c.579C>G c.234+290C>G (n.234+290C>G) c.277C>G n.536C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.124+5007C>G (n.124+5007C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.125-51C>G (n.125-51C>G) | |
1 | g.40092108G= | CA1164252216 | PPT1 | c.*135C= (n.*135C=) c.296C= (p.Ala99=) c.299C= (p.Ala100=) c.125-2596C= (n.125-2596C=) c.579C= c.234+290C= (n.234+290C=) c.277C= n.536C= c.386C= (p.Ala129=) c.*151C= (n.*151C=) c.124+5007C= (n.124+5007C=) c.149C= (p.Ala50=) c.125-51C= (n.125-51C=) | |
1 | g.40092108G>T | CA339849147 | PPT1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.125-2596C>A (n.125-2596C>A) c.579C>A c.234+290C>A (n.234+290C>A) c.277C>A n.536C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.124+5007C>A (n.124+5007C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.125-51C>A (n.125-51C>A) | |
1 | g.40092109C>A | CA339849152 | PPT1 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.125-2597G>T (n.125-2597G>T) c.578G>T c.234+289G>T (n.234+289G>T) c.276G>T n.535G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.124+5006G>T (n.124+5006G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.125-52G>T (n.125-52G>T) | |
1 | g.40092109C= | CA1164252220 | PPT1 | c.*134G= (n.*134G=) c.295G= (p.Ala99=) c.298G= (p.Ala100=) c.125-2597G= (n.125-2597G=) c.578G= c.234+289G= (n.234+289G=) c.276G= n.535G= c.385G= (p.Ala129=) c.*150G= (n.*150G=) c.124+5006G= (n.124+5006G=) c.148G= (p.Ala50=) c.125-52G= (n.125-52G=) | |
1 | g.40092109C>G | CA339849153 | PPT1 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.125-2597G>C (n.125-2597G>C) c.578G>C c.234+289G>C (n.234+289G>C) c.276G>C n.535G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) c.124+5006G>C (n.124+5006G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.125-52G>C (n.125-52G>C) | |
1 | g.40092109C>T | CA339849154 | PPT1 | c.*134G>A (n.*134G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.125-2597G>A (n.125-2597G>A) c.578G>A c.234+289G>A (n.234+289G>A) c.276G>A n.535G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*150G>A (n.*150G>A) c.124+5006G>A (n.124+5006G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.125-52G>A (n.125-52G>A) | |
1 | g.40092110A>C | CA417322789 | PPT1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.294T>G (p.Leu98=) c.297T>G (p.Leu99=) c.125-2598T>G (n.125-2598T>G) c.577T>G c.234+288T>G (n.234+288T>G) c.275T>G n.534T>G c.384T>G (p.Leu128=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.124+5005T>G (n.124+5005T>G) c.147T>G (p.Leu49=) c.125-53T>G (n.125-53T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092110A>G | CA417322790 | PPT1 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.294T>C (p.Leu98=) c.297T>C (p.Leu99=) c.125-2598T>C (n.125-2598T>C) c.577T>C c.234+288T>C (n.234+288T>C) c.275T>C n.534T>C c.384T>C (p.Leu128=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.124+5005T>C (n.124+5005T>C) c.147T>C (p.Leu49=) c.125-53T>C (n.125-53T>C) | |
1 | g.40092110A>T | CA417322791 | PPT1 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.294T>A (p.Leu98=) c.297T>A (p.Leu99=) c.125-2598T>A (n.125-2598T>A) c.577T>A c.234+288T>A (n.234+288T>A) c.275T>A n.534T>A c.384T>A (p.Leu128=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.124+5005T>A (n.124+5005T>A) c.147T>A (p.Leu49=) c.125-53T>A (n.125-53T>A) | |
1 | g.40092110_40092113dup | CA16040731 | PPT1 | c.*130_*133dup (n.*130_*133dup) c.291_294dup (p.Ala99ThrfsTer3) c.294_297dup (p.Ala100ThrfsTer3) c.125-2601_125-2598dup (n.125-2601_125-2598dup) c.574_577dup c.234+285_234+288dup (n.234+285_234+288dup) c.272_275dup n.531_534dup c.381_384dup (p.Ala129ThrfsTer3) c.*146_*149dup (n.*146_*149dup) c.124+5002_124+5005dup (n.124+5002_124+5005dup) c.144_147dup (p.Ala50ThrfsTer3) c.125-56_125-53dup (n.125-56_125-53dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092111A>C | CA339849158 | PPT1 | c.*132T>G (n.*132T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.125-2599T>G (n.125-2599T>G) c.576T>G c.234+287T>G (n.234+287T>G) c.274T>G n.533T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.124+5004T>G (n.124+5004T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.125-54T>G (n.125-54T>G) | |
1 | g.40092111A>G | CA339849159 | PPT1 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.125-2599T>C (n.125-2599T>C) c.576T>C c.234+287T>C (n.234+287T>C) c.274T>C n.533T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.124+5004T>C (n.124+5004T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.125-54T>C (n.125-54T>C) | |
1 | g.40092111A>T | CA339849161 | PPT1 | c.*132T>A (n.*132T>A) c.293T>A (p.Leu98His) c.296T>A (p.Leu99His) c.125-2599T>A (n.125-2599T>A) c.576T>A c.234+287T>A (n.234+287T>A) c.274T>A n.533T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.*148T>A (n.*148T>A) c.124+5004T>A (n.124+5004T>A) c.146T>A (p.Leu49His) c.125-54T>A (n.125-54T>A) | |
1 | g.40092112G>A | CA339849163 | PPT1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.125-2600C>T (n.125-2600C>T) c.575C>T c.234+286C>T (n.234+286C>T) c.273C>T n.532C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.124+5003C>T (n.124+5003C>T) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.125-55C>T (n.125-55C>T) | |
1 | g.40092112G>C | CA339849165 | PPT1 | c.*131C>G (n.*131C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.125-2600C>G (n.125-2600C>G) c.575C>G c.234+286C>G (n.234+286C>G) c.273C>G n.532C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.124+5003C>G (n.124+5003C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.125-55C>G (n.125-55C>G) | |
1 | g.40092112G>T | CA339849166 | PPT1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.125-2600C>A (n.125-2600C>A) c.575C>A c.234+286C>A (n.234+286C>A) c.273C>A n.532C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.124+5003C>A (n.124+5003C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.125-55C>A (n.125-55C>A) | |
1 | g.40092113T>A | CA417322792 | PPT1 | c.*130A>T (n.*130A>T) c.291A>T (p.Ala97=) c.294A>T (p.Ala98=) c.125-2601A>T (n.125-2601A>T) c.574A>T c.234+285A>T (n.234+285A>T) c.272A>T n.531A>T c.381A>T (p.Ala127=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.124+5002A>T (n.124+5002A>T) c.144A>T (p.Ala48=) c.125-56A>T (n.125-56A>T) | |
1 | g.40092113T>C | CA417322793 | PPT1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.291A>G (p.Ala97=) c.294A>G (p.Ala98=) c.125-2601A>G (n.125-2601A>G) c.574A>G c.234+285A>G (n.234+285A>G) c.272A>G n.531A>G c.381A>G (p.Ala127=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.124+5002A>G (n.124+5002A>G) c.144A>G (p.Ala48=) c.125-56A>G (n.125-56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092113T>G | CA417322794 | PPT1 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.291A>C (p.Ala97=) c.294A>C (p.Ala98=) c.125-2601A>C (n.125-2601A>C) c.574A>C c.234+285A>C (n.234+285A>C) c.272A>C n.531A>C c.381A>C (p.Ala127=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.124+5002A>C (n.124+5002A>C) c.144A>C (p.Ala48=) c.125-56A>C (n.125-56A>C) | |
1 | g.40092114G>A | CA789752 | PPT1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.125-2602C>T (n.125-2602C>T) c.573C>T c.234+284C>T (n.234+284C>T) c.271C>T n.530C>T c.380C>T (p.Ala127Val) c.*145C>T (n.*145C>T) c.124+5001C>T (n.124+5001C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.125-57C>T (n.125-57C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092114G>C | CA339849168 | PPT1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.125-2602C>G (n.125-2602C>G) c.573C>G c.234+284C>G (n.234+284C>G) c.271C>G n.530C>G c.380C>G (p.Ala127Gly) c.*145C>G (n.*145C>G) c.124+5001C>G (n.124+5001C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.125-57C>G (n.125-57C>G) | |
1 | g.40092114G= | CA1164252226 | PPT1 | c.*129C= (n.*129C=) c.290C= (p.Ala97=) c.293C= (p.Ala98=) c.125-2602C= (n.125-2602C=) c.573C= c.234+284C= (n.234+284C=) c.271C= n.530C= c.380C= (p.Ala127=) c.*145C= (n.*145C=) c.124+5001C= (n.124+5001C=) c.143C= (p.Ala48=) c.125-57C= (n.125-57C=) | |
1 | g.40092114G>T | CA339849170 | PPT1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.125-2602C>A (n.125-2602C>A) c.573C>A c.234+284C>A (n.234+284C>A) c.271C>A n.530C>A c.380C>A (p.Ala127Glu) c.*145C>A (n.*145C>A) c.124+5001C>A (n.124+5001C>A) c.143C>A (p.Ala48Glu) c.125-57C>A (n.125-57C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092115C>A | CA339849173 | PPT1 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.125-2603G>T (n.125-2603G>T) c.572G>T c.234+283G>T (n.234+283G>T) c.270G>T n.529G>T c.379G>T (p.Ala127Ser) c.*144G>T (n.*144G>T) c.124+5000G>T (n.124+5000G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.125-58G>T (n.125-58G>T) | |
1 | g.40092115C= | CA1164252229 | PPT1 | c.*128G= (n.*128G=) c.289G= (p.Ala97=) c.292G= (p.Ala98=) c.125-2603G= (n.125-2603G=) c.572G= c.234+283G= (n.234+283G=) c.270G= n.529G= c.379G= (p.Ala127=) c.*144G= (n.*144G=) c.124+5000G= (n.124+5000G=) c.142G= (p.Ala48=) c.125-58G= (n.125-58G=) | |
1 | g.40092115C>G | CA339849175 | PPT1 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.125-2603G>C (n.125-2603G>C) c.572G>C c.234+283G>C (n.234+283G>C) c.270G>C n.529G>C c.379G>C (p.Ala127Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) c.124+5000G>C (n.124+5000G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.125-58G>C (n.125-58G>C) | |
1 | g.40092115C>T | CA339849172 | PPT1 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.125-2603G>A (n.125-2603G>A) c.572G>A c.234+283G>A (n.234+283G>A) c.270G>A n.529G>A c.379G>A (p.Ala127Thr) c.*144G>A (n.*144G>A) c.124+5000G>A (n.124+5000G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.125-58G>A (n.125-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092116C>A | CA339849177 | PPT1 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.288G>T (p.Gln96His) c.291G>T (p.Gln97His) c.125-2604G>T (n.125-2604G>T) c.571G>T c.234+282G>T (n.234+282G>T) c.269G>T n.528G>T c.378G>T (p.Gln126His) c.*143G>T (n.*143G>T) c.124+4999G>T (n.124+4999G>T) c.141G>T (p.Gln47His) c.125-59G>T (n.125-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092116C= | CA1164252232 | PPT1 | c.*127G= (n.*127G=) c.288G= (p.Gln96=) c.291G= (p.Gln97=) c.125-2604G= (n.125-2604G=) c.571G= c.234+282G= (n.234+282G=) c.269G= n.528G= c.378G= (p.Gln126=) c.*143G= (n.*143G=) c.124+4999G= (n.124+4999G=) c.141G= (p.Gln47=) c.125-59G= (n.125-59G=) | |
1 | g.40092116C>G | CA339849179 | PPT1 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.288G>C (p.Gln96His) c.291G>C (p.Gln97His) c.125-2604G>C (n.125-2604G>C) c.571G>C c.234+282G>C (n.234+282G>C) c.269G>C n.528G>C c.378G>C (p.Gln126His) c.*143G>C (n.*143G>C) c.124+4999G>C (n.124+4999G>C) c.141G>C (p.Gln47His) c.125-59G>C (n.125-59G>C) | |
1 | g.40092116C>T | CA417322795 | PPT1 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.288G>A (p.Gln96=) c.291G>A (p.Gln97=) c.125-2604G>A (n.125-2604G>A) c.571G>A c.234+282G>A (n.234+282G>A) c.269G>A n.528G>A c.378G>A (p.Gln126=) c.*143G>A (n.*143G>A) c.124+4999G>A (n.124+4999G>A) c.141G>A (p.Gln47=) c.125-59G>A (n.125-59G>A) | |
1 | g.40092116_40092118delinsCTG | CA1164252233 | PPT1 | c.*125_*127delinsCAG (n.*125_*127delinsCAG) c.286_288delinsCAG (p.Gln96=) c.289_291delinsCAG (p.Gln97=) c.125-2606_125-2604delinsCAG (n.125-2606_125-2604delinsCAG) c.569_571delinsCAG c.234+280_234+282delinsCAG (n.234+280_234+282delinsCAG) c.267_269delinsCAG n.526_528delinsCAG c.376_378delinsCAG (p.Gln126=) c.*141_*143delinsCAG (n.*141_*143delinsCAG) c.124+4997_124+4999delinsCAG (n.124+4997_124+4999delinsCAG) c.139_141delinsCAG (p.Gln47=) c.125-61_125-59delinsCAG (n.125-61_125-59delinsCAG) | |
1 | g.40092117del | CA2739272476 | PPT1 | c.*126del (n.*126del) c.287del (p.Gln96ArgfsTer25) c.290del (p.Gln97ArgfsTer25) c.125-2605del (n.125-2605del) c.570del c.234+281del (n.234+281del) c.268del n.527del c.377del (p.Gln126ArgfsTer25) c.*142del (n.*142del) c.124+4998del (n.124+4998del) c.140del (p.Gln47ArgfsTer25) c.125-60del (n.125-60del) | ClinVar |
1 | g.40092117T>A | CA339849180 | PPT1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.287A>T (p.Gln96Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.125-2605A>T (n.125-2605A>T) c.570A>T c.234+281A>T (n.234+281A>T) c.268A>T n.527A>T c.377A>T (p.Gln126Leu) c.*142A>T (n.*142A>T) c.124+4998A>T (n.124+4998A>T) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.125-60A>T (n.125-60A>T) | |
1 | g.40092117T>C | CA339849181 | PPT1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.287A>G (p.Gln96Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.125-2605A>G (n.125-2605A>G) c.570A>G c.234+281A>G (n.234+281A>G) c.268A>G n.527A>G c.377A>G (p.Gln126Arg) c.*142A>G (n.*142A>G) c.124+4998A>G (n.124+4998A>G) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.125-60A>G (n.125-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092117T>G | CA339849182 | PPT1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.287A>C (p.Gln96Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.125-2605A>C (n.125-2605A>C) c.570A>C c.234+281A>C (n.234+281A>C) c.268A>C n.527A>C c.377A>C (p.Gln126Pro) c.*142A>C (n.*142A>C) c.124+4998A>C (n.124+4998A>C) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.125-60A>C (n.125-60A>C) | |
1 | g.40092117_40092118del | CA916082014 | PPT1 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.286_287del (p.Gln96GlyfsTer4) c.289_290del (p.Gln97GlyfsTer4) c.125-2606_125-2605del (n.125-2606_125-2605del) c.569_570del c.234+280_234+281del (n.234+280_234+281del) c.267_268del n.526_527del c.376_377del (p.Gln126GlyfsTer4) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.124+4997_124+4998del (n.124+4997_124+4998del) c.139_140del (p.Gln47GlyfsTer4) c.125-61_125-60del (n.125-61_125-60del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092118G>A | CA339849186 | PPT1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.286C>T (p.Gln96Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.125-2606C>T (n.125-2606C>T) c.569C>T c.234+280C>T (n.234+280C>T) c.267C>T n.526C>T c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.124+4997C>T (n.124+4997C>T) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.125-61C>T (n.125-61C>T) | |
1 | g.40092118G>C | CA339849185 | PPT1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.286C>G (p.Gln96Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.125-2606C>G (n.125-2606C>G) c.569C>G c.234+280C>G (n.234+280C>G) c.267C>G n.526C>G c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*141C>G (n.*141C>G) c.124+4997C>G (n.124+4997C>G) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.125-61C>G (n.125-61C>G) | |
1 | g.40092118G>T | CA339849184 | PPT1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.286C>A (p.Gln96Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.125-2606C>A (n.125-2606C>A) c.569C>A c.234+280C>A (n.234+280C>A) c.267C>A n.526C>A c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*141C>A (n.*141C>A) c.124+4997C>A (n.124+4997C>A) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.125-61C>A (n.125-61C>A) | |
1 | g.40092118_40092121dup | CA2695198005 | PPT1 | c.*122_*125dup (n.*122_*125dup) c.283_286dup (p.Gln96LeufsTer6) c.286_289dup (p.Gln97LeufsTer6) c.125-2609_125-2606dup (n.125-2609_125-2606dup) c.566_569dup c.234+277_234+280dup (n.234+277_234+280dup) c.264_267dup n.523_526dup c.373_376dup (p.Gln126LeufsTer6) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.124+4994_124+4997dup (n.124+4994_124+4997dup) c.136_139dup (p.Gln47LeufsTer6) c.125-64_125-61dup (n.125-64_125-61dup) | ClinVar |
1 | g.40092119A= | CA1144085261 | PPT1 | c.*124T= (n.*124T=) c.285T= (p.Cys95=) c.288T= (p.Cys96=) c.125-2607T= (n.125-2607T=) c.568T= c.234+279T= (n.234+279T=) c.266T= n.525T= c.375T= (p.Cys125=) c.*140T= (n.*140T=) c.124+4996T= (n.124+4996T=) c.138T= (p.Cys46=) c.125-62T= (n.125-62T=) | |
1 | g.40092119A>C | CA339849187 | PPT1 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.285T>G (p.Cys95Trp) c.288T>G (p.Cys96Trp) c.125-2607T>G (n.125-2607T>G) c.568T>G c.234+279T>G (n.234+279T>G) c.266T>G n.525T>G c.375T>G (p.Cys125Trp) c.*140T>G (n.*140T>G) c.124+4996T>G (n.124+4996T>G) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.125-62T>G (n.125-62T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092119A>G | CA789753 | PPT1 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.285T>C (p.Cys95=) c.288T>C (p.Cys96=) c.125-2607T>C (n.125-2607T>C) c.568T>C c.234+279T>C (n.234+279T>C) c.266T>C n.525T>C c.375T>C (p.Cys125=) c.*140T>C (n.*140T>C) c.124+4996T>C (n.124+4996T>C) c.138T>C (p.Cys46=) c.125-62T>C (n.125-62T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092119A>T | CA339849190 | PPT1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.285T>A (p.Cys95Ter) c.288T>A (p.Cys96Ter) c.125-2607T>A (n.125-2607T>A) c.568T>A c.234+279T>A (n.234+279T>A) c.266T>A n.525T>A c.375T>A (p.Cys125Ter) c.*140T>A (n.*140T>A) c.124+4996T>A (n.124+4996T>A) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.125-62T>A (n.125-62T>A) | |
1 | g.40092119_40092136delinsACACACTGTTGTTACTTG | CA1164252243 | PPT1 | c.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.268_285delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln90=) c.271_288delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln91=) c.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.551_568delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.249_266delinsCAAGTAACAACAGTGTGT n.508_525delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.358_375delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln120=) c.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.121_138delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln41=) c.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) | |
1 | g.40092120C>A | CA339849192 | PPT1 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.284G>T (p.Cys95Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.125-2608G>T (n.125-2608G>T) c.567G>T c.234+278G>T (n.234+278G>T) c.265G>T n.524G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*139G>T (n.*139G>T) c.124+4995G>T (n.124+4995G>T) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-63G>T (n.125-63G>T) | |
1 | g.40092120C= | CA1144228736 | PPT1 | c.*123G= (n.*123G=) c.284G= (p.Cys95=) c.287G= (p.Cys96=) c.125-2608G= (n.125-2608G=) c.567G= c.234+278G= (n.234+278G=) c.265G= n.524G= c.374G= (p.Cys125=) c.*139G= (n.*139G=) c.124+4995G= (n.124+4995G=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-63G= (n.125-63G=) | |
1 | g.40092120C>G | CA339849193 | PPT1 | c.*123G>C (n.*123G>C) c.284G>C (p.Cys95Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.125-2608G>C (n.125-2608G>C) c.567G>C c.234+278G>C (n.234+278G>C) c.265G>C n.524G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*139G>C (n.*139G>C) c.124+4995G>C (n.124+4995G>C) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-63G>C (n.125-63G>C) | |
1 | g.40092120C>T | CA263493 | PPT1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.125-2608G>A (n.125-2608G>A) c.567G>A c.234+278G>A (n.234+278G>A) c.265G>A n.524G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*139G>A (n.*139G>A) c.124+4995G>A (n.124+4995G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-63G>A (n.125-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092120_40092136delinsAA | CA263487 | PPT1 | c.*107_*123delinsTT (n.*107_*123delinsTT) c.268_284delinsTT (p.Gln90_Cys95delinsPhe) c.271_287delinsTT (p.Gln91_Cys96delinsPhe) c.125-2624_125-2608delinsTT (n.125-2624_125-2608delinsTT) c.551_567delinsTT c.234+262_234+278delinsTT (n.234+262_234+278delinsTT) c.249_265delinsTT n.508_524delinsTT c.358_374delinsTT (p.Gln120_Cys125delinsPhe) c.*123_*139delinsTT (n.*123_*139delinsTT) c.124+4979_124+4995delinsTT (n.124+4979_124+4995delinsTT) c.121_137delinsTT (p.Gln41_Cys46delinsPhe) c.125-79_125-63delinsTT (n.125-79_125-63delinsTT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092120_40092136delinsCACACTGTTGTTACTTG | CA1144228738 | PPT1 | c.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.268_284delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln90=) c.271_287delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln91=) c.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.551_567delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.249_265delinsCAAGTAACAACAGTGTG n.508_524delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.358_374delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln120=) c.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.121_137delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln41=) c.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG) | |
1 | g.40092121A>C | CA339849197 | PPT1 | c.*122T>G (n.*122T>G) c.283T>G (p.Cys95Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.125-2609T>G (n.125-2609T>G) c.566T>G c.234+277T>G (n.234+277T>G) c.264T>G n.523T>G c.373T>G (p.Cys125Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.124+4994T>G (n.124+4994T>G) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-64T>G (n.125-64T>G) | |
1 | g.40092121A>G | CA339849198 | PPT1 | c.*122T>C (n.*122T>C) c.283T>C (p.Cys95Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.125-2609T>C (n.125-2609T>C) c.566T>C c.234+277T>C (n.234+277T>C) c.264T>C n.523T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.124+4994T>C (n.124+4994T>C) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-64T>C (n.125-64T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092121A>T | CA339849196 | PPT1 | c.*122T>A (n.*122T>A) c.283T>A (p.Cys95Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.125-2609T>A (n.125-2609T>A) c.566T>A c.234+277T>A (n.234+277T>A) c.264T>A n.523T>A c.373T>A (p.Cys125Ser) c.*138T>A (n.*138T>A) c.124+4994T>A (n.124+4994T>A) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-64T>A (n.125-64T>A) | |
1 | g.40092122C>A | CA417322796 | PPT1 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.282G>T (p.Val94=) c.285G>T (p.Val95=) c.125-2610G>T (n.125-2610G>T) c.565G>T c.234+276G>T (n.234+276G>T) c.263G>T n.522G>T c.372G>T (p.Val124=) c.*137G>T (n.*137G>T) c.124+4993G>T (n.124+4993G>T) c.135G>T (p.Val45=) c.125-65G>T (n.125-65G>T) | |
1 | g.40092122C= | CA1164252260 | PPT1 | c.*121G= (n.*121G=) c.282G= (p.Val94=) c.285G= (p.Val95=) c.125-2610G= (n.125-2610G=) c.565G= c.234+276G= (n.234+276G=) c.263G= n.522G= c.372G= (p.Val124=) c.*137G= (n.*137G=) c.124+4993G= (n.124+4993G=) c.135G= (p.Val45=) c.125-65G= (n.125-65G=) | |
1 | g.40092122C>G | CA417322797 | PPT1 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.282G>C (p.Val94=) c.285G>C (p.Val95=) c.125-2610G>C (n.125-2610G>C) c.565G>C c.234+276G>C (n.234+276G>C) c.263G>C n.522G>C c.372G>C (p.Val124=) c.*137G>C (n.*137G>C) c.124+4993G>C (n.124+4993G>C) c.135G>C (p.Val45=) c.125-65G>C (n.125-65G>C) | |
1 | g.40092122C>T | CA789754 | PPT1 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.282G>A (p.Val94=) c.285G>A (p.Val95=) c.125-2610G>A (n.125-2610G>A) c.565G>A c.234+276G>A (n.234+276G>A) c.263G>A n.522G>A c.372G>A (p.Val124=) c.*137G>A (n.*137G>A) c.124+4993G>A (n.124+4993G>A) c.135G>A (p.Val45=) c.125-65G>A (n.125-65G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092123A>C | CA339849202 | PPT1 | c.*120T>G (n.*120T>G) c.281T>G (p.Val94Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) c.125-2611T>G (n.125-2611T>G) c.564T>G c.234+275T>G (n.234+275T>G) c.262T>G n.521T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.*136T>G (n.*136T>G) c.124+4992T>G (n.124+4992T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) c.125-66T>G (n.125-66T>G) | |
1 | g.40092123A>G | CA339849204 | PPT1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.281T>C (p.Val94Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) c.125-2611T>C (n.125-2611T>C) c.564T>C c.234+275T>C (n.234+275T>C) c.262T>C n.521T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.*136T>C (n.*136T>C) c.124+4992T>C (n.124+4992T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) c.125-66T>C (n.125-66T>C) | |
1 | g.40092123A>T | CA339849203 | PPT1 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.281T>A (p.Val94Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.125-2611T>A (n.125-2611T>A) c.564T>A c.234+275T>A (n.234+275T>A) c.262T>A n.521T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.*136T>A (n.*136T>A) c.124+4992T>A (n.124+4992T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) c.125-66T>A (n.125-66T>A) | |
1 | g.40092124C>A | CA339849207 | PPT1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.280G>T (p.Val94Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.125-2612G>T (n.125-2612G>T) c.563G>T c.234+274G>T (n.234+274G>T) c.261G>T n.520G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.*135G>T (n.*135G>T) c.124+4991G>T (n.124+4991G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) c.125-67G>T (n.125-67G>T) | |
1 | g.40092124C= | CA1164252263 | PPT1 | c.*119G= (n.*119G=) c.280G= (p.Val94=) c.283G= (p.Val95=) c.125-2612G= (n.125-2612G=) c.563G= c.234+274G= (n.234+274G=) c.261G= n.520G= c.370G= (p.Val124=) c.*135G= (n.*135G=) c.124+4991G= (n.124+4991G=) c.133G= (p.Val45=) c.125-67G= (n.125-67G=) | |
1 | g.40092124C>G | CA21016582 | PPT1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.280G>C (p.Val94Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.125-2612G>C (n.125-2612G>C) c.563G>C c.234+274G>C (n.234+274G>C) c.261G>C n.520G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.*135G>C (n.*135G>C) c.124+4991G>C (n.124+4991G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) c.125-67G>C (n.125-67G>C) | dbSNP |
1 | g.40092124C>T | CA339849209 | PPT1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.280G>A (p.Val94Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.125-2612G>A (n.125-2612G>A) c.563G>A c.234+274G>A (n.234+274G>A) c.261G>A n.520G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.*135G>A (n.*135G>A) c.124+4991G>A (n.124+4991G>A) c.133G>A (p.Val45Met) c.125-67G>A (n.125-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092124_40092126del | CA913074742 | PPT1 | c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.278_280del (p.Thr93_Val94delinsMet) c.281_283del (p.Thr94_Val95delinsMet) c.125-2614_125-2612del (n.125-2614_125-2612del) c.561_563del c.234+272_234+274del (n.234+272_234+274del) c.259_261del n.518_520del c.368_370del (p.Thr123_Val124delinsMet) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.124+4989_124+4991del (n.124+4989_124+4991del) c.131_133del (p.Thr44_Val45delinsMet) c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del) | |
1 | g.40092124_40092126delinsCTG | CA1164252266 | PPT1 | c.*117_*119delinsCAG (n.*117_*119delinsCAG) c.278_280delinsCAG (p.Thr93=) c.281_283delinsCAG (p.Thr94=) c.125-2614_125-2612delinsCAG (n.125-2614_125-2612delinsCAG) c.561_563delinsCAG c.234+272_234+274delinsCAG (n.234+272_234+274delinsCAG) c.259_261delinsCAG n.518_520delinsCAG c.368_370delinsCAG (p.Thr123=) c.*133_*135delinsCAG (n.*133_*135delinsCAG) c.124+4989_124+4991delinsCAG (n.124+4989_124+4991delinsCAG) c.131_133delinsCAG (p.Thr44=) c.125-69_125-67delinsCAG (n.125-69_125-67delinsCAG) | |
1 | g.40092125T>A | CA417322798 | PPT1 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.279A>T (p.Thr93=) c.282A>T (p.Thr94=) c.125-2613A>T (n.125-2613A>T) c.562A>T c.234+273A>T (n.234+273A>T) c.260A>T n.519A>T c.369A>T (p.Thr123=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.124+4990A>T (n.124+4990A>T) c.132A>T (p.Thr44=) c.125-68A>T (n.125-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092125T>C | CA789755 | PPT1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.279A>G (p.Thr93=) c.282A>G (p.Thr94=) c.125-2613A>G (n.125-2613A>G) c.562A>G c.234+273A>G (n.234+273A>G) c.260A>G n.519A>G c.369A>G (p.Thr123=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.124+4990A>G (n.124+4990A>G) c.132A>G (p.Thr44=) c.125-68A>G (n.125-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092125T>G | CA417322799 | PPT1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.279A>C (p.Thr93=) c.282A>C (p.Thr94=) c.125-2613A>C (n.125-2613A>C) c.562A>C c.234+273A>C (n.234+273A>C) c.260A>C n.519A>C c.369A>C (p.Thr123=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.124+4990A>C (n.124+4990A>C) c.132A>C (p.Thr44=) c.125-68A>C (n.125-68A>C) | |
1 | g.40092125T= | CA1164252274 | PPT1 | c.*118A= (n.*118A=) c.279A= (p.Thr93=) c.282A= (p.Thr94=) c.125-2613A= (n.125-2613A=) c.562A= c.234+273A= (n.234+273A=) c.260A= n.519A= c.369A= (p.Thr123=) c.*134A= (n.*134A=) c.124+4990A= (n.124+4990A=) c.132A= (p.Thr44=) c.125-68A= (n.125-68A=) | |
1 | g.40092126_40092127del | CA658821012 | PPT1 | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.278_279del (p.Thr93SerfsTer7) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer7) c.125-2614_125-2613del (n.125-2614_125-2613del) c.561_562del c.234+272_234+273del (n.234+272_234+273del) c.259_260del n.518_519del c.368_369del (p.Thr123SerfsTer7) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.124+4989_124+4990del (n.124+4989_124+4990del) c.131_132del (p.Thr44SerfsTer7) c.125-69_125-68del (n.125-69_125-68del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092126G>A | CA339849212 | PPT1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.125-2614C>T (n.125-2614C>T) c.561C>T c.234+272C>T (n.234+272C>T) c.259C>T n.518C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.124+4989C>T (n.124+4989C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.125-69C>T (n.125-69C>T) | |
1 | g.40092126G>C | CA339849213 | PPT1 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.125-2614C>G (n.125-2614C>G) c.561C>G c.234+272C>G (n.234+272C>G) c.259C>G n.518C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) c.124+4989C>G (n.124+4989C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.125-69C>G (n.125-69C>G) | |
1 | g.40092126G>T | CA339849214 | PPT1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.125-2614C>A (n.125-2614C>A) c.561C>A c.234+272C>A (n.234+272C>A) c.259C>A n.518C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) c.124+4989C>A (n.124+4989C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.125-69C>A (n.125-69C>A) | |
1 | g.40092127T>A | CA339849216 | PPT1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.125-2615A>T (n.125-2615A>T) c.560A>T c.234+271A>T (n.234+271A>T) c.258A>T n.517A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.124+4988A>T (n.124+4988A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.125-70A>T (n.125-70A>T) | |
1 | g.40092127T>C | CA339849218 | PPT1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.125-2615A>G (n.125-2615A>G) c.560A>G c.234+271A>G (n.234+271A>G) c.258A>G n.517A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.124+4988A>G (n.124+4988A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.125-70A>G (n.125-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092127T>G | CA339849220 | PPT1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.125-2615A>C (n.125-2615A>C) c.560A>C c.234+271A>C (n.234+271A>C) c.258A>C n.517A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.124+4988A>C (n.124+4988A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.125-70A>C (n.125-70A>C) | dbSNP |
1 | g.40092127T= | CA1164252281 | PPT1 | c.*116A= (n.*116A=) c.277A= (p.Thr93=) c.280A= (p.Thr94=) c.125-2615A= (n.125-2615A=) c.560A= c.234+271A= (n.234+271A=) c.258A= n.517A= c.367A= (p.Thr123=) c.*132A= (n.*132A=) c.124+4988A= (n.124+4988A=) c.130A= (p.Thr44=) c.125-70A= (n.125-70A=) | |
1 | g.40092128T>A | CA417322802 | PPT1 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.276A>T (p.Thr92=) c.279A>T (p.Thr93=) c.125-2616A>T (n.125-2616A>T) c.559A>T c.234+270A>T (n.234+270A>T) c.257A>T n.516A>T c.366A>T (p.Thr122=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.124+4987A>T (n.124+4987A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.125-71A>T (n.125-71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092128T>C | CA417322801 | PPT1 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.276A>G (p.Thr92=) c.279A>G (p.Thr93=) c.125-2616A>G (n.125-2616A>G) c.559A>G c.234+270A>G (n.234+270A>G) c.257A>G n.516A>G c.366A>G (p.Thr122=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.124+4987A>G (n.124+4987A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.125-71A>G (n.125-71A>G) | |
1 | g.40092128T>G | CA417322800 | PPT1 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.276A>C (p.Thr92=) c.279A>C (p.Thr93=) c.125-2616A>C (n.125-2616A>C) c.559A>C c.234+270A>C (n.234+270A>C) c.257A>C n.516A>C c.366A>C (p.Thr122=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.124+4987A>C (n.124+4987A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.125-71A>C (n.125-71A>C) | |
1 | g.40092129G>A | CA339849221 | PPT1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.125-2617C>T (n.125-2617C>T) c.558C>T c.234+269C>T (n.234+269C>T) c.256C>T n.515C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.124+4986C>T (n.124+4986C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.125-72C>T (n.125-72C>T) | |
1 | g.40092129G>C | CA339849222 | PPT1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.125-2617C>G (n.125-2617C>G) c.558C>G c.234+269C>G (n.234+269C>G) c.256C>G n.515C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.124+4986C>G (n.124+4986C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.125-72C>G (n.125-72C>G) | |
1 | g.40092129G= | CA1164252284 | PPT1 | c.*114C= (n.*114C=) c.275C= (p.Thr92=) c.278C= (p.Thr93=) c.125-2617C= (n.125-2617C=) c.558C= c.234+269C= (n.234+269C=) c.256C= n.515C= c.365C= (p.Thr122=) c.*130C= (n.*130C=) c.124+4986C= (n.124+4986C=) c.128C= (p.Thr43=) c.125-72C= (n.125-72C=) | |
1 | g.40092129G>T | CA339849224 | PPT1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.125-2617C>A (n.125-2617C>A) c.558C>A c.234+269C>A (n.234+269C>A) c.256C>A n.515C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*130C>A (n.*130C>A) c.124+4986C>A (n.124+4986C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.125-72C>A (n.125-72C>A) | dbSNP |
1 | g.40092130T>A | CA339849228 | PPT1 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.125-2618A>T (n.125-2618A>T) c.557A>T c.234+268A>T (n.234+268A>T) c.255A>T n.514A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.124+4985A>T (n.124+4985A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.125-73A>T (n.125-73A>T) | |
1 | g.40092130T>C | CA339849226 | PPT1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.125-2618A>G (n.125-2618A>G) c.557A>G c.234+268A>G (n.234+268A>G) c.255A>G n.514A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.124+4985A>G (n.124+4985A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.125-73A>G (n.125-73A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092130T>G | CA339849225 | PPT1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.125-2618A>C (n.125-2618A>C) c.557A>C c.234+268A>C (n.234+268A>C) c.255A>C n.514A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.124+4985A>C (n.124+4985A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.125-73A>C (n.125-73A>C) | |
1 | g.40092131T>A | CA417322803 | PPT1 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.273A>T (p.Val91=) c.276A>T (p.Val92=) c.125-2619A>T (n.125-2619A>T) c.556A>T c.234+267A>T (n.234+267A>T) c.254A>T n.513A>T c.363A>T (p.Val121=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.124+4984A>T (n.124+4984A>T) c.126A>T (p.Val42=) c.125-74A>T (n.125-74A>T) | |
1 | g.40092131T>C | CA417322805 | PPT1 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.273A>G (p.Val91=) c.276A>G (p.Val92=) c.125-2619A>G (n.125-2619A>G) c.556A>G c.234+267A>G (n.234+267A>G) c.254A>G n.513A>G c.363A>G (p.Val121=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.124+4984A>G (n.124+4984A>G) c.126A>G (p.Val42=) c.125-74A>G (n.125-74A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092131T>G | CA417322804 | PPT1 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.273A>C (p.Val91=) c.276A>C (p.Val92=) c.125-2619A>C (n.125-2619A>C) c.556A>C c.234+267A>C (n.234+267A>C) c.254A>C n.513A>C c.363A>C (p.Val121=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.124+4984A>C (n.124+4984A>C) c.126A>C (p.Val42=) c.125-74A>C (n.125-74A>C) | |
1 | g.40092131T= | CA1164252288 | PPT1 | c.*112A= (n.*112A=) c.273A= (p.Val91=) c.276A= (p.Val92=) c.125-2619A= (n.125-2619A=) c.556A= c.234+267A= (n.234+267A=) c.254A= n.513A= c.363A= (p.Val121=) c.*128A= (n.*128A=) c.124+4984A= (n.124+4984A=) c.126A= (p.Val42=) c.125-74A= (n.125-74A=) | |
1 | g.40092132A= | CA1164252294 | PPT1 | c.*111T= (n.*111T=) c.272T= (p.Val91=) c.275T= (p.Val92=) c.125-2620T= (n.125-2620T=) c.555T= c.234+266T= (n.234+266T=) c.253T= n.512T= c.362T= (p.Val121=) c.*127T= (n.*127T=) c.124+4983T= (n.124+4983T=) c.125T= (p.Val42=) c.125-75T= (n.125-75T=) | |
1 | g.40092132A>C | CA339849230 | PPT1 | c.*111T>G (n.*111T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.125-2620T>G (n.125-2620T>G) c.555T>G c.234+266T>G (n.234+266T>G) c.253T>G n.512T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.124+4983T>G (n.124+4983T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.125-75T>G (n.125-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092132A>G | CA339849232 | PPT1 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.125-2620T>C (n.125-2620T>C) c.555T>C c.234+266T>C (n.234+266T>C) c.253T>C n.512T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.124+4983T>C (n.124+4983T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.125-75T>C (n.125-75T>C) | |
1 | g.40092132A>T | CA339849233 | PPT1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.125-2620T>A (n.125-2620T>A) c.555T>A c.234+266T>A (n.234+266T>A) c.253T>A n.512T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) c.124+4983T>A (n.124+4983T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.125-75T>A (n.125-75T>A) | |
1 | g.40092133C>A | CA339849236 | PPT1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.125-2621G>T (n.125-2621G>T) c.554G>T c.234+265G>T (n.234+265G>T) c.252G>T n.511G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.124+4982G>T (n.124+4982G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.125-76G>T (n.125-76G>T) | |
1 | g.40092133C>G | CA339849238 | PPT1 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.125-2621G>C (n.125-2621G>C) c.554G>C c.234+265G>C (n.234+265G>C) c.252G>C n.511G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.124+4982G>C (n.124+4982G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.125-76G>C (n.125-76G>C) | |
1 | g.40092133C>T | CA339849239 | PPT1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.125-2621G>A (n.125-2621G>A) c.554G>A c.234+265G>A (n.234+265G>A) c.252G>A n.511G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) c.124+4982G>A (n.124+4982G>A) c.124G>A (p.Val42Ile) c.125-76G>A (n.125-76G>A) | |
1 | g.40092134T>A | CA339849240 | PPT1 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.270A>T (p.Gln90His) c.273A>T (p.Gln91His) c.125-2622A>T (n.125-2622A>T) c.553A>T c.234+264A>T (n.234+264A>T) c.251A>T n.510A>T c.360A>T (p.Gln120His) c.*125A>T (n.*125A>T) c.124+4981A>T (n.124+4981A>T) c.123A>T (p.Gln41His) c.125-77A>T (n.125-77A>T) | |
1 | g.40092134T>C | CA417322806 | PPT1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.270A>G (p.Gln90=) c.273A>G (p.Gln91=) c.125-2622A>G (n.125-2622A>G) c.553A>G c.234+264A>G (n.234+264A>G) c.251A>G n.510A>G c.360A>G (p.Gln120=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.124+4981A>G (n.124+4981A>G) c.123A>G (p.Gln41=) c.125-77A>G (n.125-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092134T>G | CA339849242 | PPT1 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.270A>C (p.Gln90His) c.273A>C (p.Gln91His) c.125-2622A>C (n.125-2622A>C) c.553A>C c.234+264A>C (n.234+264A>C) c.251A>C n.510A>C c.360A>C (p.Gln120His) c.*125A>C (n.*125A>C) c.124+4981A>C (n.124+4981A>C) c.123A>C (p.Gln41His) c.125-77A>C (n.125-77A>C) | |
1 | g.40092135T>A | CA339849244 | PPT1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.125-2623A>T (n.125-2623A>T) c.552A>T c.234+263A>T (n.234+263A>T) c.250A>T n.509A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.124+4980A>T (n.124+4980A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) c.125-78A>T (n.125-78A>T) | |
1 | g.40092135T>C | CA339849245 | PPT1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.125-2623A>G (n.125-2623A>G) c.552A>G c.234+263A>G (n.234+263A>G) c.250A>G n.509A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.124+4980A>G (n.124+4980A>G) c.122A>G (p.Gln41Arg) c.125-78A>G (n.125-78A>G) | |
1 | g.40092135T>G | CA263490 | PPT1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.125-2623A>C (n.125-2623A>C) c.552A>C c.234+263A>C (n.234+263A>C) c.250A>C n.509A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.124+4980A>C (n.124+4980A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) c.125-78A>C (n.125-78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092135T= | CA1144228739 | PPT1 | c.*108A= (n.*108A=) c.269A= (p.Gln90=) c.272A= (p.Gln91=) c.125-2623A= (n.125-2623A=) c.552A= c.234+263A= (n.234+263A=) c.250A= n.509A= c.359A= (p.Gln120=) c.*124A= (n.*124A=) c.124+4980A= (n.124+4980A=) c.122A= (p.Gln41=) c.125-78A= (n.125-78A=) | |
1 | g.40092136G>A | CA339849248 | PPT1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.125-2624C>T (n.125-2624C>T) c.551C>T c.234+262C>T (n.234+262C>T) c.249C>T n.508C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) c.124+4979C>T (n.124+4979C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) c.125-79C>T (n.125-79C>T) | |
1 | g.40092136G>C | CA339849249 | PPT1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.125-2624C>G (n.125-2624C>G) c.551C>G c.234+262C>G (n.234+262C>G) c.249C>G n.508C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.124+4979C>G (n.124+4979C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) c.125-79C>G (n.125-79C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092136G= | CA1164252302 | PPT1 | c.*107C= (n.*107C=) c.268C= (p.Gln90=) c.271C= (p.Gln91=) c.125-2624C= (n.125-2624C=) c.551C= c.234+262C= (n.234+262C=) c.249C= n.508C= c.358C= (p.Gln120=) c.*123C= (n.*123C=) c.124+4979C= (n.124+4979C=) c.121C= (p.Gln41=) c.125-79C= (n.125-79C=) | |
1 | g.40092136G>T | CA339849251 | PPT1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.125-2624C>A (n.125-2624C>A) c.551C>A c.234+262C>A (n.234+262C>A) c.249C>A n.508C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) c.124+4979C>A (n.124+4979C>A) c.121C>A (p.Gln41Lys) c.125-79C>A (n.125-79C>A) | |
1 | g.40092137G>A | CA417322807 | PPT1 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.270C>T (p.Ser90=) c.125-2625C>T (n.125-2625C>T) c.550C>T c.234+261C>T (n.234+261C>T) c.248C>T n.507C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.124+4978C>T (n.124+4978C>T) c.120C>T (p.Ser40=) c.125-80C>T (n.125-80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092137G>C | CA417322808 | PPT1 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.267C>G (p.Ser89=) c.270C>G (p.Ser90=) c.125-2625C>G (n.125-2625C>G) c.550C>G c.234+261C>G (n.234+261C>G) c.248C>G n.507C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.124+4978C>G (n.124+4978C>G) c.120C>G (p.Ser40=) c.125-80C>G (n.125-80C>G) | |
1 | g.40092137G>T | CA417322809 | PPT1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.267C>A (p.Ser89=) c.270C>A (p.Ser90=) c.125-2625C>A (n.125-2625C>A) c.550C>A c.234+261C>A (n.234+261C>A) c.248C>A n.507C>A c.357C>A (p.Ser119=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.124+4978C>A (n.124+4978C>A) c.120C>A (p.Ser40=) c.125-80C>A (n.125-80C>A) | |
1 | g.40092138G>A | CA339849255 | PPT1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.125-2626C>T (n.125-2626C>T) c.549C>T c.234+260C>T (n.234+260C>T) c.247C>T n.506C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.*121C>T (n.*121C>T) c.124+4977C>T (n.124+4977C>T) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.125-81C>T (n.125-81C>T) | |
1 | g.40092138G>C | CA339849256 | PPT1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.125-2626C>G (n.125-2626C>G) c.549C>G c.234+260C>G (n.234+260C>G) c.247C>G n.506C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.*121C>G (n.*121C>G) c.124+4977C>G (n.124+4977C>G) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.125-81C>G (n.125-81C>G) | |
1 | g.40092138G>T | CA339849253 | PPT1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.125-2626C>A (n.125-2626C>A) c.549C>A c.234+260C>A (n.234+260C>A) c.247C>A n.506C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.*121C>A (n.*121C>A) c.124+4977C>A (n.124+4977C>A) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.125-81C>A (n.125-81C>A) | |
1 | g.40092139A>C | CA339849257 | PPT1 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.125-2627T>G (n.125-2627T>G) c.548T>G c.234+259T>G (n.234+259T>G) c.246T>G n.505T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.*120T>G (n.*120T>G) c.124+4976T>G (n.124+4976T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.125-82T>G (n.125-82T>G) | |
1 | g.40092139A>G | CA339849258 | PPT1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.125-2627T>C (n.125-2627T>C) c.548T>C c.234+259T>C (n.234+259T>C) c.246T>C n.505T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.124+4976T>C (n.124+4976T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.125-82T>C (n.125-82T>C) | |
1 | g.40092139A>T | CA339849260 | PPT1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.125-2627T>A (n.125-2627T>A) c.548T>A c.234+259T>A (n.234+259T>A) c.246T>A n.505T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.*120T>A (n.*120T>A) c.124+4976T>A (n.124+4976T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.125-82T>A (n.125-82T>A) |