Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092007_40092011del | CA2574329791 | PPT1 | c.*198+36_*198+40del (n.*198+36_*198+40del) c.359+36_359+40del (n.359+36_359+40del) c.362+36_362+40del (n.362+36_362+40del) c.125-2497_125-2493del (n.125-2497_125-2493del) c.642+36_642+40del c.234+389_234+393del (n.234+389_234+393del) c.340+36_340+40del n.599+36_599+40del c.449+36_449+40del (n.449+36_449+40del) c.*214+36_*214+40del (n.*214+36_*214+40del) c.124+5106_124+5110del (n.124+5106_124+5110del) c.47+36_47+40del (n.47+36_47+40del) c.212+36_212+40del (n.212+36_212+40del) c.137+36_137+40del (n.137+36_137+40del) | |
1 | g.40092011T>A | CA1000864726 | PPT1 | c.*198+34A>T (n.*198+34A>T) c.359+34A>T (n.359+34A>T) c.362+34A>T (n.362+34A>T) c.125-2499A>T (n.125-2499A>T) c.642+34A>T c.234+387A>T (n.234+387A>T) c.340+34A>T n.599+34A>T c.449+34A>T (n.449+34A>T) c.*214+34A>T (n.*214+34A>T) c.124+5104A>T (n.124+5104A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.212+34A>T (n.212+34A>T) c.137+34A>T (n.137+34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092011T>C | CA2574329792 | PPT1 | c.*198+34A>G (n.*198+34A>G) c.359+34A>G (n.359+34A>G) c.362+34A>G (n.362+34A>G) c.125-2499A>G (n.125-2499A>G) c.642+34A>G c.234+387A>G (n.234+387A>G) c.340+34A>G n.599+34A>G c.449+34A>G (n.449+34A>G) c.*214+34A>G (n.*214+34A>G) c.124+5104A>G (n.124+5104A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.212+34A>G (n.212+34A>G) c.137+34A>G (n.137+34A>G) | |
1 | g.40092011T= | CA1164252045 | PPT1 | c.*198+34A= (n.*198+34A=) c.359+34A= (n.359+34A=) c.362+34A= (n.362+34A=) c.125-2499A= (n.125-2499A=) c.642+34A= c.234+387A= (n.234+387A=) c.340+34A= n.599+34A= c.449+34A= (n.449+34A=) c.*214+34A= (n.*214+34A=) c.124+5104A= (n.124+5104A=) c.47+34A= (n.47+34A=) c.212+34A= (n.212+34A=) c.137+34A= (n.137+34A=) | |
1 | g.40092012A= | CA1164252048 | PPT1 | c.*198+33T= (n.*198+33T=) c.359+33T= (n.359+33T=) c.362+33T= (n.362+33T=) c.125-2500T= (n.125-2500T=) c.642+33T= c.234+386T= (n.234+386T=) c.340+33T= n.599+33T= c.449+33T= (n.449+33T=) c.*214+33T= (n.*214+33T=) c.124+5103T= (n.124+5103T=) c.47+33T= (n.47+33T=) c.212+33T= (n.212+33T=) c.137+33T= (n.137+33T=) | |
1 | g.40092012A>G | CA789732 | PPT1 | c.*198+33T>C (n.*198+33T>C) c.359+33T>C (n.359+33T>C) c.362+33T>C (n.362+33T>C) c.125-2500T>C (n.125-2500T>C) c.642+33T>C c.234+386T>C (n.234+386T>C) c.340+33T>C n.599+33T>C c.449+33T>C (n.449+33T>C) c.*214+33T>C (n.*214+33T>C) c.124+5103T>C (n.124+5103T>C) c.47+33T>C (n.47+33T>C) c.212+33T>C (n.212+33T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092013T>C | CA2645092543 | PPT1 | c.*198+32A>G (n.*198+32A>G) c.359+32A>G (n.359+32A>G) c.362+32A>G (n.362+32A>G) c.125-2501A>G (n.125-2501A>G) c.642+32A>G c.234+385A>G (n.234+385A>G) c.340+32A>G n.599+32A>G c.449+32A>G (n.449+32A>G) c.*214+32A>G (n.*214+32A>G) c.124+5102A>G (n.124+5102A>G) c.47+32A>G (n.47+32A>G) c.212+32A>G (n.212+32A>G) c.137+32A>G (n.137+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092016G>A | CA2645092544 | PPT1 | c.*198+29C>T (n.*198+29C>T) c.359+29C>T (n.359+29C>T) c.362+29C>T (n.362+29C>T) c.125-2504C>T (n.125-2504C>T) c.642+29C>T c.234+382C>T (n.234+382C>T) c.340+29C>T n.599+29C>T c.449+29C>T (n.449+29C>T) c.*214+29C>T (n.*214+29C>T) c.124+5099C>T (n.124+5099C>T) c.47+29C>T (n.47+29C>T) c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.137+29C>T (n.137+29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092017T>A | CA522421273 | PPT1 | c.*198+28A>T (n.*198+28A>T) c.359+28A>T (n.359+28A>T) c.362+28A>T (n.362+28A>T) c.125-2505A>T (n.125-2505A>T) c.642+28A>T c.234+381A>T (n.234+381A>T) c.340+28A>T n.599+28A>T c.449+28A>T (n.449+28A>T) c.*214+28A>T (n.*214+28A>T) c.124+5098A>T (n.124+5098A>T) c.47+28A>T (n.47+28A>T) c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.137+28A>T (n.137+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092017T= | CA1164252053 | PPT1 | c.*198+28A= (n.*198+28A=) c.359+28A= (n.359+28A=) c.362+28A= (n.362+28A=) c.125-2505A= (n.125-2505A=) c.642+28A= c.234+381A= (n.234+381A=) c.340+28A= n.599+28A= c.449+28A= (n.449+28A=) c.*214+28A= (n.*214+28A=) c.124+5098A= (n.124+5098A=) c.47+28A= (n.47+28A=) c.212+28A= (n.212+28A=) c.137+28A= (n.137+28A=) | |
1 | g.40092018G>T | CA2645092548 | PPT1 | c.*198+27C>A (n.*198+27C>A) c.359+27C>A (n.359+27C>A) c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.125-2506C>A (n.125-2506C>A) c.642+27C>A c.234+380C>A (n.234+380C>A) c.340+27C>A n.599+27C>A c.449+27C>A (n.449+27C>A) c.*214+27C>A (n.*214+27C>A) c.124+5097C>A (n.124+5097C>A) c.47+27C>A (n.47+27C>A) c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.137+27C>A (n.137+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092019G>A | CA2645092550 | PPT1 | c.*198+26C>T (n.*198+26C>T) c.359+26C>T (n.359+26C>T) c.362+26C>T (n.362+26C>T) c.125-2507C>T (n.125-2507C>T) c.642+26C>T c.234+379C>T (n.234+379C>T) c.340+26C>T n.599+26C>T c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.*214+26C>T (n.*214+26C>T) c.124+5096C>T (n.124+5096C>T) c.47+26C>T (n.47+26C>T) c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.137+26C>T (n.137+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092019_40092021delinsGTA | CA1164252056 | PPT1 | c.*198+24_*198+26delinsTAC (n.*198+24_*198+26delinsTAC) c.359+24_359+26delinsTAC (n.359+24_359+26delinsTAC) c.362+24_362+26delinsTAC (n.362+24_362+26delinsTAC) c.125-2509_125-2507delinsTAC (n.125-2509_125-2507delinsTAC) c.642+24_642+26delinsTAC c.234+377_234+379delinsTAC (n.234+377_234+379delinsTAC) c.340+24_340+26delinsTAC n.599+24_599+26delinsTAC c.449+24_449+26delinsTAC (n.449+24_449+26delinsTAC) c.*214+24_*214+26delinsTAC (n.*214+24_*214+26delinsTAC) c.124+5094_124+5096delinsTAC (n.124+5094_124+5096delinsTAC) c.47+24_47+26delinsTAC (n.47+24_47+26delinsTAC) c.212+24_212+26delinsTAC (n.212+24_212+26delinsTAC) c.137+24_137+26delinsTAC (n.137+24_137+26delinsTAC) | |
1 | g.40092020T>A | CA2574329793 | PPT1 | c.*198+25A>T (n.*198+25A>T) c.359+25A>T (n.359+25A>T) c.362+25A>T (n.362+25A>T) c.125-2508A>T (n.125-2508A>T) c.642+25A>T c.234+378A>T (n.234+378A>T) c.340+25A>T n.599+25A>T c.449+25A>T (n.449+25A>T) c.*214+25A>T (n.*214+25A>T) c.124+5095A>T (n.124+5095A>T) c.47+25A>T (n.47+25A>T) c.212+25A>T (n.212+25A>T) c.137+25A>T (n.137+25A>T) | |
1 | g.40092020T>C | CA2645092552 | PPT1 | c.*198+25A>G (n.*198+25A>G) c.359+25A>G (n.359+25A>G) c.362+25A>G (n.362+25A>G) c.125-2508A>G (n.125-2508A>G) c.642+25A>G c.234+378A>G (n.234+378A>G) c.340+25A>G n.599+25A>G c.449+25A>G (n.449+25A>G) c.*214+25A>G (n.*214+25A>G) c.124+5095A>G (n.124+5095A>G) c.47+25A>G (n.47+25A>G) c.212+25A>G (n.212+25A>G) c.137+25A>G (n.137+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092020_40092021del | CA522421276 | PPT1 | c.*198+24_*198+25del (n.*198+24_*198+25del) c.359+24_359+25del (n.359+24_359+25del) c.362+24_362+25del (n.362+24_362+25del) c.125-2509_125-2508del (n.125-2509_125-2508del) c.642+24_642+25del c.234+377_234+378del (n.234+377_234+378del) c.340+24_340+25del n.599+24_599+25del c.449+24_449+25del (n.449+24_449+25del) c.*214+24_*214+25del (n.*214+24_*214+25del) c.124+5094_124+5095del (n.124+5094_124+5095del) c.47+24_47+25del (n.47+24_47+25del) c.212+24_212+25del (n.212+24_212+25del) c.137+24_137+25del (n.137+24_137+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092021A= | CA1164252058 | PPT1 | c.*198+24T= (n.*198+24T=) c.359+24T= (n.359+24T=) c.362+24T= (n.362+24T=) c.125-2509T= (n.125-2509T=) c.642+24T= c.234+377T= (n.234+377T=) c.340+24T= n.599+24T= c.449+24T= (n.449+24T=) c.*214+24T= (n.*214+24T=) c.124+5094T= (n.124+5094T=) c.47+24T= (n.47+24T=) c.212+24T= (n.212+24T=) c.137+24T= (n.137+24T=) | |
1 | g.40092021A>G | CA789733 | PPT1 | c.*198+24T>C (n.*198+24T>C) c.359+24T>C (n.359+24T>C) c.362+24T>C (n.362+24T>C) c.125-2509T>C (n.125-2509T>C) c.642+24T>C c.234+377T>C (n.234+377T>C) c.340+24T>C n.599+24T>C c.449+24T>C (n.449+24T>C) c.*214+24T>C (n.*214+24T>C) c.124+5094T>C (n.124+5094T>C) c.47+24T>C (n.47+24T>C) c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.137+24T>C (n.137+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092022C>A | CA21016436 | PPT1 | c.*198+23G>T (n.*198+23G>T) c.359+23G>T (n.359+23G>T) c.362+23G>T (n.362+23G>T) c.125-2510G>T (n.125-2510G>T) c.642+23G>T c.234+376G>T (n.234+376G>T) c.340+23G>T n.599+23G>T c.449+23G>T (n.449+23G>T) c.*214+23G>T (n.*214+23G>T) c.124+5093G>T (n.124+5093G>T) c.47+23G>T (n.47+23G>T) c.212+23G>T (n.212+23G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092022C= | CA1145038218 | PPT1 | c.*198+23G= (n.*198+23G=) c.359+23G= (n.359+23G=) c.362+23G= (n.362+23G=) c.125-2510G= (n.125-2510G=) c.642+23G= c.234+376G= (n.234+376G=) c.340+23G= n.599+23G= c.449+23G= (n.449+23G=) c.*214+23G= (n.*214+23G=) c.124+5093G= (n.124+5093G=) c.47+23G= (n.47+23G=) c.212+23G= (n.212+23G=) c.137+23G= (n.137+23G=) | |
1 | g.40092022C>T | CA522421278 | PPT1 | c.*198+23G>A (n.*198+23G>A) c.359+23G>A (n.359+23G>A) c.362+23G>A (n.362+23G>A) c.125-2510G>A (n.125-2510G>A) c.642+23G>A c.234+376G>A (n.234+376G>A) c.340+23G>A n.599+23G>A c.449+23G>A (n.449+23G>A) c.*214+23G>A (n.*214+23G>A) c.124+5093G>A (n.124+5093G>A) c.47+23G>A (n.47+23G>A) c.212+23G>A (n.212+23G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092023A>G | CA2645092557 | PPT1 | c.*198+22T>C (n.*198+22T>C) c.359+22T>C (n.359+22T>C) c.362+22T>C (n.362+22T>C) c.125-2511T>C (n.125-2511T>C) c.642+22T>C c.234+375T>C (n.234+375T>C) c.340+22T>C n.599+22T>C c.449+22T>C (n.449+22T>C) c.*214+22T>C (n.*214+22T>C) c.124+5092T>C (n.124+5092T>C) c.47+22T>C (n.47+22T>C) c.212+22T>C (n.212+22T>C) c.137+22T>C (n.137+22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092025T>C | CA735694180 | PPT1 | c.*198+20A>G (n.*198+20A>G) c.359+20A>G (n.359+20A>G) c.362+20A>G (n.362+20A>G) c.125-2513A>G (n.125-2513A>G) c.642+20A>G c.234+373A>G (n.234+373A>G) c.340+20A>G n.599+20A>G c.449+20A>G (n.449+20A>G) c.*214+20A>G (n.*214+20A>G) c.124+5090A>G (n.124+5090A>G) c.47+20A>G (n.47+20A>G) c.212+20A>G (n.212+20A>G) c.137+20A>G (n.137+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092025T= | CA1164252063 | PPT1 | c.*198+20A= (n.*198+20A=) c.359+20A= (n.359+20A=) c.362+20A= (n.362+20A=) c.125-2513A= (n.125-2513A=) c.642+20A= c.234+373A= (n.234+373A=) c.340+20A= n.599+20A= c.449+20A= (n.449+20A=) c.*214+20A= (n.*214+20A=) c.124+5090A= (n.124+5090A=) c.47+20A= (n.47+20A=) c.212+20A= (n.212+20A=) c.137+20A= (n.137+20A=) | |
1 | g.40092026A= | CA1146610939 | PPT1 | c.*198+19T= (n.*198+19T=) c.359+19T= (n.359+19T=) c.362+19T= (n.362+19T=) c.125-2514T= (n.125-2514T=) c.642+19T= c.234+372T= (n.234+372T=) c.340+19T= n.599+19T= c.449+19T= (n.449+19T=) c.*214+19T= (n.*214+19T=) c.124+5089T= (n.124+5089T=) c.47+19T= (n.47+19T=) c.212+19T= (n.212+19T=) c.137+19T= (n.137+19T=) | |
1 | g.40092026A>G | CA789734 | PPT1 | c.*198+19T>C (n.*198+19T>C) c.359+19T>C (n.359+19T>C) c.362+19T>C (n.362+19T>C) c.125-2514T>C (n.125-2514T>C) c.642+19T>C c.234+372T>C (n.234+372T>C) c.340+19T>C n.599+19T>C c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.*214+19T>C (n.*214+19T>C) c.124+5089T>C (n.124+5089T>C) c.47+19T>C (n.47+19T>C) c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.137+19T>C (n.137+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092026A>T | CA789735 | PPT1 | c.*198+19T>A (n.*198+19T>A) c.359+19T>A (n.359+19T>A) c.362+19T>A (n.362+19T>A) c.125-2514T>A (n.125-2514T>A) c.642+19T>A c.234+372T>A (n.234+372T>A) c.340+19T>A n.599+19T>A c.449+19T>A (n.449+19T>A) c.*214+19T>A (n.*214+19T>A) c.124+5089T>A (n.124+5089T>A) c.47+19T>A (n.47+19T>A) c.212+19T>A (n.212+19T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092027T>A | CA16603703 | PPT1 | c.*198+18A>T (n.*198+18A>T) c.359+18A>T (n.359+18A>T) c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.125-2515A>T (n.125-2515A>T) c.642+18A>T c.234+371A>T (n.234+371A>T) c.340+18A>T n.599+18A>T c.449+18A>T (n.449+18A>T) c.*214+18A>T (n.*214+18A>T) c.124+5088A>T (n.124+5088A>T) c.47+18A>T (n.47+18A>T) c.212+18A>T (n.212+18A>T) c.137+18A>T (n.137+18A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092027T>C | CA789736 | PPT1 | c.*198+18A>G (n.*198+18A>G) c.359+18A>G (n.359+18A>G) c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.125-2515A>G (n.125-2515A>G) c.642+18A>G c.234+371A>G (n.234+371A>G) c.340+18A>G n.599+18A>G c.449+18A>G (n.449+18A>G) c.*214+18A>G (n.*214+18A>G) c.124+5088A>G (n.124+5088A>G) c.47+18A>G (n.47+18A>G) c.212+18A>G (n.212+18A>G) c.137+18A>G (n.137+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092027T= | CA1143500857 | PPT1 | c.*198+18A= (n.*198+18A=) c.359+18A= (n.359+18A=) c.362+18A= (n.362+18A=) c.125-2515A= (n.125-2515A=) c.642+18A= c.234+371A= (n.234+371A=) c.340+18A= n.599+18A= c.449+18A= (n.449+18A=) c.*214+18A= (n.*214+18A=) c.124+5088A= (n.124+5088A=) c.47+18A= (n.47+18A=) c.212+18A= (n.212+18A=) c.137+18A= (n.137+18A=) | |
1 | g.40092027dup | CA2645092569 | PPT1 | c.*198+18dup (n.*198+18dup) c.359+18dup (n.359+18dup) c.362+18dup (n.362+18dup) c.125-2515dup (n.125-2515dup) c.642+18dup c.234+371dup (n.234+371dup) c.340+18dup n.599+18dup c.449+18dup (n.449+18dup) c.*214+18dup (n.*214+18dup) c.124+5088dup (n.124+5088dup) c.47+18dup (n.47+18dup) c.212+18dup (n.212+18dup) c.137+18dup (n.137+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092031A>G | CA2645092572 | PPT1 | c.*198+14T>C (n.*198+14T>C) c.359+14T>C (n.359+14T>C) c.362+14T>C (n.362+14T>C) c.125-2519T>C (n.125-2519T>C) c.642+14T>C c.234+367T>C (n.234+367T>C) c.340+14T>C n.599+14T>C c.449+14T>C (n.449+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.124+5084T>C (n.124+5084T>C) c.47+14T>C (n.47+14T>C) c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.137+14T>C (n.137+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092033A= | CA1164252073 | PPT1 | c.*198+12T= (n.*198+12T=) c.359+12T= (n.359+12T=) c.362+12T= (n.362+12T=) c.125-2521T= (n.125-2521T=) c.642+12T= c.234+365T= (n.234+365T=) c.340+12T= n.599+12T= c.449+12T= (n.449+12T=) c.*214+12T= (n.*214+12T=) c.124+5082T= (n.124+5082T=) c.47+12T= (n.47+12T=) c.212+12T= (n.212+12T=) c.137+12T= (n.137+12T=) | |
1 | g.40092033A>T | CA522421285 | PPT1 | c.*198+12T>A (n.*198+12T>A) c.359+12T>A (n.359+12T>A) c.362+12T>A (n.362+12T>A) c.125-2521T>A (n.125-2521T>A) c.642+12T>A c.234+365T>A (n.234+365T>A) c.340+12T>A n.599+12T>A c.449+12T>A (n.449+12T>A) c.*214+12T>A (n.*214+12T>A) c.124+5082T>A (n.124+5082T>A) c.47+12T>A (n.47+12T>A) c.212+12T>A (n.212+12T>A) c.137+12T>A (n.137+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092034A= | CA1164252079 | PPT1 | c.*198+11T= (n.*198+11T=) c.359+11T= (n.359+11T=) c.362+11T= (n.362+11T=) c.125-2522T= (n.125-2522T=) c.642+11T= c.234+364T= (n.234+364T=) c.340+11T= n.599+11T= c.449+11T= (n.449+11T=) c.*214+11T= (n.*214+11T=) c.124+5081T= (n.124+5081T=) c.47+11T= (n.47+11T=) c.212+11T= (n.212+11T=) c.137+11T= (n.137+11T=) | |
1 | g.40092034A>G | CA2574329794 | PPT1 | c.*198+11T>C (n.*198+11T>C) c.359+11T>C (n.359+11T>C) c.362+11T>C (n.362+11T>C) c.125-2522T>C (n.125-2522T>C) c.642+11T>C c.234+364T>C (n.234+364T>C) c.340+11T>C n.599+11T>C c.449+11T>C (n.449+11T>C) c.*214+11T>C (n.*214+11T>C) c.124+5081T>C (n.124+5081T>C) c.47+11T>C (n.47+11T>C) c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.137+11T>C (n.137+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092034A>T | CA658795431 | PPT1 | c.*198+11T>A (n.*198+11T>A) c.359+11T>A (n.359+11T>A) c.362+11T>A (n.362+11T>A) c.125-2522T>A (n.125-2522T>A) c.642+11T>A c.234+364T>A (n.234+364T>A) c.340+11T>A n.599+11T>A c.449+11T>A (n.449+11T>A) c.*214+11T>A (n.*214+11T>A) c.124+5081T>A (n.124+5081T>A) c.47+11T>A (n.47+11T>A) c.212+11T>A (n.212+11T>A) c.137+11T>A (n.137+11T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092035A>G | CA2507523488 | PPT1 | c.*198+10T>C (n.*198+10T>C) c.359+10T>C (n.359+10T>C) c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.125-2523T>C (n.125-2523T>C) c.642+10T>C c.234+363T>C (n.234+363T>C) c.340+10T>C n.599+10T>C c.449+10T>C (n.449+10T>C) c.*214+10T>C (n.*214+10T>C) c.124+5080T>C (n.124+5080T>C) c.47+10T>C (n.47+10T>C) c.212+10T>C (n.212+10T>C) c.137+10T>C (n.137+10T>C) | |
1 | g.40092035A>T | CA2499214706 | PPT1 | c.*198+10T>A (n.*198+10T>A) c.359+10T>A (n.359+10T>A) c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.125-2523T>A (n.125-2523T>A) c.642+10T>A c.234+363T>A (n.234+363T>A) c.340+10T>A n.599+10T>A c.449+10T>A (n.449+10T>A) c.*214+10T>A (n.*214+10T>A) c.124+5080T>A (n.124+5080T>A) c.47+10T>A (n.47+10T>A) c.212+10T>A (n.212+10T>A) c.137+10T>A (n.137+10T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092036G>A | CA2573132331 | PPT1 | c.*198+9C>T (n.*198+9C>T) c.359+9C>T (n.359+9C>T) c.362+9C>T (n.362+9C>T) c.125-2524C>T (n.125-2524C>T) c.642+9C>T c.234+362C>T (n.234+362C>T) c.340+9C>T n.599+9C>T c.449+9C>T (n.449+9C>T) c.*214+9C>T (n.*214+9C>T) c.124+5079C>T (n.124+5079C>T) c.47+9C>T (n.47+9C>T) c.212+9C>T (n.212+9C>T) c.137+9C>T (n.137+9C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092036G>C | CA789737 | PPT1 | c.*198+9C>G (n.*198+9C>G) c.359+9C>G (n.359+9C>G) c.362+9C>G (n.362+9C>G) c.125-2524C>G (n.125-2524C>G) c.642+9C>G c.234+362C>G (n.234+362C>G) c.340+9C>G n.599+9C>G c.449+9C>G (n.449+9C>G) c.*214+9C>G (n.*214+9C>G) c.124+5079C>G (n.124+5079C>G) c.47+9C>G (n.47+9C>G) c.212+9C>G (n.212+9C>G) c.137+9C>G (n.137+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092036G= | CA1164252081 | PPT1 | c.*198+9C= (n.*198+9C=) c.359+9C= (n.359+9C=) c.362+9C= (n.362+9C=) c.125-2524C= (n.125-2524C=) c.642+9C= c.234+362C= (n.234+362C=) c.340+9C= n.599+9C= c.449+9C= (n.449+9C=) c.*214+9C= (n.*214+9C=) c.124+5079C= (n.124+5079C=) c.47+9C= (n.47+9C=) c.212+9C= (n.212+9C=) c.137+9C= (n.137+9C=) | |
1 | g.40092037G>A | CA2499214707 | PPT1 | c.*198+8C>T (n.*198+8C>T) c.359+8C>T (n.359+8C>T) c.362+8C>T (n.362+8C>T) c.125-2525C>T (n.125-2525C>T) c.642+8C>T c.234+361C>T (n.234+361C>T) c.340+8C>T n.599+8C>T c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.*214+8C>T (n.*214+8C>T) c.124+5078C>T (n.124+5078C>T) c.47+8C>T (n.47+8C>T) c.212+8C>T (n.212+8C>T) c.137+8C>T (n.137+8C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092037G>T | CA2645092580 | PPT1 | c.*198+8C>A (n.*198+8C>A) c.359+8C>A (n.359+8C>A) c.362+8C>A (n.362+8C>A) c.125-2525C>A (n.125-2525C>A) c.642+8C>A c.234+361C>A (n.234+361C>A) c.340+8C>A n.599+8C>A c.449+8C>A (n.449+8C>A) c.*214+8C>A (n.*214+8C>A) c.124+5078C>A (n.124+5078C>A) c.47+8C>A (n.47+8C>A) c.212+8C>A (n.212+8C>A) c.137+8C>A (n.137+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092039A= | CA1164252083 | PPT1 | c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.359+6T= (n.359+6T=) c.362+6T= (n.362+6T=) c.125-2527T= (n.125-2527T=) c.642+6T= c.234+359T= (n.234+359T=) c.340+6T= n.599+6T= c.449+6T= (n.449+6T=) c.*214+6T= (n.*214+6T=) c.124+5076T= (n.124+5076T=) c.47+6T= (n.47+6T=) c.212+6T= (n.212+6T=) c.137+6T= (n.137+6T=) | |
1 | g.40092039A>T | CA522421289 | PPT1 | c.*198+6T>A (n.*198+6T>A) c.359+6T>A (n.359+6T>A) c.362+6T>A (n.362+6T>A) c.125-2527T>A (n.125-2527T>A) c.642+6T>A c.234+359T>A (n.234+359T>A) c.340+6T>A n.599+6T>A c.449+6T>A (n.449+6T>A) c.*214+6T>A (n.*214+6T>A) c.124+5076T>A (n.124+5076T>A) c.47+6T>A (n.47+6T>A) c.212+6T>A (n.212+6T>A) c.137+6T>A (n.137+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092040C>A | CA1164252089 | PPT1 | c.*198+5G>T (n.*198+5G>T) c.359+5G>T (n.359+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.125-2528G>T (n.125-2528G>T) c.642+5G>T c.234+358G>T (n.234+358G>T) c.340+5G>T n.599+5G>T c.449+5G>T (n.449+5G>T) c.*214+5G>T (n.*214+5G>T) c.124+5075G>T (n.124+5075G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.137+5G>T (n.137+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092040C= | CA1164252087 | PPT1 | c.*198+5G= (n.*198+5G=) c.359+5G= (n.359+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) c.125-2528G= (n.125-2528G=) c.642+5G= c.234+358G= (n.234+358G=) c.340+5G= n.599+5G= c.449+5G= (n.449+5G=) c.*214+5G= (n.*214+5G=) c.124+5075G= (n.124+5075G=) c.47+5G= (n.47+5G=) c.212+5G= (n.212+5G=) c.137+5G= (n.137+5G=) | |
1 | g.40092040C>T | CA316926 | PPT1 | c.*198+5G>A (n.*198+5G>A) c.359+5G>A (n.359+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.125-2528G>A (n.125-2528G>A) c.642+5G>A c.234+358G>A (n.234+358G>A) c.340+5G>A n.599+5G>A c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.*214+5G>A (n.*214+5G>A) c.124+5075G>A (n.124+5075G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.137+5G>A (n.137+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092041G>A | CA789738 | PPT1 | c.*198+4C>T (n.*198+4C>T) c.359+4C>T (n.359+4C>T) c.362+4C>T (n.362+4C>T) c.125-2529C>T (n.125-2529C>T) c.642+4C>T c.234+357C>T (n.234+357C>T) c.340+4C>T n.599+4C>T c.449+4C>T (n.449+4C>T) c.*214+4C>T (n.*214+4C>T) c.124+5074C>T (n.124+5074C>T) c.47+4C>T (n.47+4C>T) c.212+4C>T (n.212+4C>T) c.137+4C>T (n.137+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092041G>C | CA21016444 | PPT1 | c.*198+4C>G (n.*198+4C>G) c.359+4C>G (n.359+4C>G) c.362+4C>G (n.362+4C>G) c.125-2529C>G (n.125-2529C>G) c.642+4C>G c.234+357C>G (n.234+357C>G) c.340+4C>G n.599+4C>G c.449+4C>G (n.449+4C>G) c.*214+4C>G (n.*214+4C>G) c.124+5074C>G (n.124+5074C>G) c.47+4C>G (n.47+4C>G) c.212+4C>G (n.212+4C>G) c.137+4C>G (n.137+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092041G= | CA1144792679 | PPT1 | c.*198+4C= (n.*198+4C=) c.359+4C= (n.359+4C=) c.362+4C= (n.362+4C=) c.125-2529C= (n.125-2529C=) c.642+4C= c.234+357C= (n.234+357C=) c.340+4C= n.599+4C= c.449+4C= (n.449+4C=) c.*214+4C= (n.*214+4C=) c.124+5074C= (n.124+5074C=) c.47+4C= (n.47+4C=) c.212+4C= (n.212+4C=) c.137+4C= (n.137+4C=) | |
1 | g.40092042T>C | CA789739 | PPT1 | c.*198+3A>G (n.*198+3A>G) c.359+3A>G (n.359+3A>G) c.362+3A>G (n.362+3A>G) c.125-2530A>G (n.125-2530A>G) c.642+3A>G c.234+356A>G (n.234+356A>G) c.340+3A>G n.599+3A>G c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.*214+3A>G (n.*214+3A>G) c.124+5073A>G (n.124+5073A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) c.212+3A>G (n.212+3A>G) c.137+3A>G (n.137+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092042T= | CA1164252095 | PPT1 | c.*198+3A= (n.*198+3A=) c.359+3A= (n.359+3A=) c.362+3A= (n.362+3A=) c.125-2530A= (n.125-2530A=) c.642+3A= c.234+356A= (n.234+356A=) c.340+3A= n.599+3A= c.449+3A= (n.449+3A=) c.*214+3A= (n.*214+3A=) c.124+5073A= (n.124+5073A=) c.47+3A= (n.47+3A=) c.212+3A= (n.212+3A=) c.137+3A= (n.137+3A=) | |
1 | g.40092042_40092043dup | CA1164252097 | PPT1 | c.*198+2_*198+3dup (n.*198+2_*198+3dup) c.359+2_359+3dup (n.359+2_359+3dup) c.362+2_362+3dup (n.362+2_362+3dup) c.125-2531_125-2530dup (n.125-2531_125-2530dup) c.642+2_642+3dup c.234+355_234+356dup (n.234+355_234+356dup) c.340+2_340+3dup n.599+2_599+3dup c.449+2_449+3dup (n.449+2_449+3dup) c.*214+2_*214+3dup (n.*214+2_*214+3dup) c.124+5072_124+5073dup (n.124+5072_124+5073dup) c.47+2_47+3dup (n.47+2_47+3dup) c.212+2_212+3dup (n.212+2_212+3dup) c.137+2_137+3dup (n.137+2_137+3dup) | dbSNP |
1 | g.40092043A>C | CA339848947 | PPT1 | c.*198+2T>G (n.*198+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.125-2531T>G (n.125-2531T>G) c.642+2T>G c.234+355T>G (n.234+355T>G) c.340+2T>G n.599+2T>G c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.124+5072T>G (n.124+5072T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) | |
1 | g.40092043A>G | CA339848948 | PPT1 | c.*198+2T>C (n.*198+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.125-2531T>C (n.125-2531T>C) c.642+2T>C c.234+355T>C (n.234+355T>C) c.340+2T>C n.599+2T>C c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.124+5072T>C (n.124+5072T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) | |
1 | g.40092043A>T | CA339848949 | PPT1 | c.*198+2T>A (n.*198+2T>A) c.359+2T>A (n.359+2T>A) c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.125-2531T>A (n.125-2531T>A) c.642+2T>A c.234+355T>A (n.234+355T>A) c.340+2T>A n.599+2T>A c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.124+5072T>A (n.124+5072T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) | |
1 | g.40092044C>A | CA339848950 | PPT1 | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.125-2532G>T (n.125-2532G>T) c.642+1G>T c.234+354G>T (n.234+354G>T) c.340+1G>T n.599+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.124+5071G>T (n.124+5071G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | dbSNP |
1 | g.40092044C= | CA1164252102 | PPT1 | c.*198+1G= (n.*198+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) c.362+1G= (n.362+1G=) c.125-2532G= (n.125-2532G=) c.642+1G= c.234+354G= (n.234+354G=) c.340+1G= n.599+1G= c.449+1G= (n.449+1G=) c.*214+1G= (n.*214+1G=) c.124+5071G= (n.124+5071G=) c.47+1G= (n.47+1G=) c.212+1G= (n.212+1G=) c.137+1G= (n.137+1G=) | |
1 | g.40092044C>G | CA339848951 | PPT1 | c.*198+1G>C (n.*198+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.125-2532G>C (n.125-2532G>C) c.642+1G>C c.234+354G>C (n.234+354G>C) c.340+1G>C n.599+1G>C c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.124+5071G>C (n.124+5071G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) | |
1 | g.40092044C>T | CA16040729 | PPT1 | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.125-2532G>A (n.125-2532G>A) c.642+1G>A c.234+354G>A (n.234+354G>A) c.340+1G>A n.599+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.124+5071G>A (n.124+5071G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092045A>C | CA339848953 | PPT1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.125-2533T>G (n.125-2533T>G) c.642T>G c.234+353T>G (n.234+353T>G) c.340T>G n.599T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.124+5070T>G (n.124+5070T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
1 | g.40092045A>G | CA339848954 | PPT1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.125-2533T>C (n.125-2533T>C) c.642T>C c.234+353T>C (n.234+353T>C) c.340T>C n.599T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.124+5070T>C (n.124+5070T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
1 | g.40092045A>T | CA339848952 | PPT1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.125-2533T>A (n.125-2533T>A) c.642T>A c.234+353T>A (n.234+353T>A) c.340T>A n.599T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) c.124+5070T>A (n.124+5070T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
1 | g.40092046G>A | CA417322756 | PPT1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.361C>T (p.Leu121=) c.125-2534C>T (n.125-2534C>T) c.641C>T c.234+352C>T (n.234+352C>T) c.339C>T n.598C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.124+5069C>T (n.124+5069C>T) c.46C>T (p.Leu16=) c.211C>T (p.Leu71=) c.136C>T (p.Leu46=) | dbSNP |
1 | g.40092046G>C | CA339848956 | PPT1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.125-2534C>G (n.125-2534C>G) c.641C>G c.234+352C>G (n.234+352C>G) c.339C>G n.598C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*213C>G (n.*213C>G) c.124+5069C>G (n.124+5069C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
1 | g.40092046G= | CA1164252106 | PPT1 | c.*197C= (n.*197C=) c.358C= (p.Leu120=) c.361C= (p.Leu121=) c.125-2534C= (n.125-2534C=) c.641C= c.234+352C= (n.234+352C=) c.339C= n.598C= c.448C= (p.Leu150=) c.*213C= (n.*213C=) c.124+5069C= (n.124+5069C=) c.46C= (p.Leu16=) c.211C= (p.Leu71=) c.136C= (p.Leu46=) | |
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1 | g.40092048A>T | CA339848961 | PPT1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.125-2536T>A (n.125-2536T>A) c.639T>A c.234+350T>A (n.234+350T>A) c.337T>A n.596T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.124+5067T>A (n.124+5067T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) | |
1 | g.40092049A>C | CA339848962 | PPT1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.125-2537T>G (n.125-2537T>G) c.638T>G c.234+349T>G (n.234+349T>G) c.336T>G n.595T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.*210T>G (n.*210T>G) c.124+5066T>G (n.124+5066T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.133T>G (p.Phe45Val) | gnomAD v4 |
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1 | g.40092049A>T | CA339848964 | PPT1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.125-2537T>A (n.125-2537T>A) c.638T>A c.234+349T>A (n.234+349T>A) c.336T>A n.595T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.*210T>A (n.*210T>A) c.124+5066T>A (n.124+5066T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
1 | g.40092050T>A | CA339848965 | PPT1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.354A>T (p.Gln118His) c.357A>T (p.Gln119His) c.125-2538A>T (n.125-2538A>T) c.637A>T c.234+348A>T (n.234+348A>T) c.335A>T n.594A>T c.444A>T (p.Gln148His) c.*209A>T (n.*209A>T) c.124+5065A>T (n.124+5065A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.207A>T (p.Gln69His) c.132A>T (p.Gln44His) | |
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1 | g.40092054C>T | CA789741 | PPT1 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.125-2542G>A (n.125-2542G>A) c.633G>A c.234+344G>A (n.234+344G>A) c.331G>A n.590G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.*205G>A (n.*205G>A) c.124+5061G>A (n.124+5061G>A) c.38G>A (p.Gly13Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092055C>A | CA339848975 | PPT1 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.125-2543G>T (n.125-2543G>T) c.632G>T c.234+343G>T (n.234+343G>T) c.330G>T n.589G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.*204G>T (n.*204G>T) c.124+5060G>T (n.124+5060G>T) c.37G>T (p.Gly13Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092055C= | CA1164252117 | PPT1 | c.*188G= (n.*188G=) c.349G= (p.Gly117=) c.352G= (p.Gly118=) c.125-2543G= (n.125-2543G=) c.632G= c.234+343G= (n.234+343G=) c.330G= n.589G= c.439G= (p.Gly147=) c.*204G= (n.*204G=) c.124+5060G= (n.124+5060G=) c.37G= (p.Gly13=) c.202G= (p.Gly68=) c.127G= (p.Gly43=) | |
1 | g.40092055C>G | CA339848977 | PPT1 | c.*188G>C (n.*188G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.125-2543G>C (n.125-2543G>C) c.632G>C c.234+343G>C (n.234+343G>C) c.330G>C n.589G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*204G>C (n.*204G>C) c.124+5060G>C (n.124+5060G>C) c.37G>C (p.Gly13Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) | |
1 | g.40092055C>T | CA339848976 | PPT1 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.125-2543G>A (n.125-2543G>A) c.632G>A c.234+343G>A (n.234+343G>A) c.330G>A n.589G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.*204G>A (n.*204G>A) c.124+5060G>A (n.124+5060G>A) c.37G>A (p.Gly13Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) | |
1 | g.40092056T>A | CA417322762 | PPT1 | c.*187A>T (n.*187A>T) c.348A>T (p.Gly116=) c.351A>T (p.Gly117=) c.125-2544A>T (n.125-2544A>T) c.631A>T c.234+342A>T (n.234+342A>T) c.329A>T n.588A>T c.438A>T (p.Gly146=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.124+5059A>T (n.124+5059A>T) c.36A>T (p.Gly12=) c.201A>T (p.Gly67=) c.126A>T (p.Gly42=) | |
1 | g.40092056T>C | CA789742 | PPT1 | c.*187A>G (n.*187A>G) c.348A>G (p.Gly116=) c.351A>G (p.Gly117=) c.125-2544A>G (n.125-2544A>G) c.631A>G c.234+342A>G (n.234+342A>G) c.329A>G n.588A>G c.438A>G (p.Gly146=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.124+5059A>G (n.124+5059A>G) c.36A>G (p.Gly12=) c.201A>G (p.Gly67=) c.126A>G (p.Gly42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092056T>G | CA417322761 | PPT1 | c.*187A>C (n.*187A>C) c.348A>C (p.Gly116=) c.351A>C (p.Gly117=) c.125-2544A>C (n.125-2544A>C) c.631A>C c.234+342A>C (n.234+342A>C) c.329A>C n.588A>C c.438A>C (p.Gly146=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.124+5059A>C (n.124+5059A>C) c.36A>C (p.Gly12=) c.201A>C (p.Gly67=) c.126A>C (p.Gly42=) | |
1 | g.40092056T= | CA1164252121 | PPT1 | c.*187A= (n.*187A=) c.348A= (p.Gly116=) c.351A= (p.Gly117=) c.125-2544A= (n.125-2544A=) c.631A= c.234+342A= (n.234+342A=) c.329A= n.588A= c.438A= (p.Gly146=) c.*203A= (n.*203A=) c.124+5059A= (n.124+5059A=) c.36A= (p.Gly12=) c.201A= (p.Gly67=) c.126A= (p.Gly42=) | |
1 | g.40092057C>A | CA339848978 | PPT1 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) c.125-2545G>T (n.125-2545G>T) c.630G>T c.234+341G>T (n.234+341G>T) c.328G>T n.587G>T c.437G>T (p.Gly146Val) c.*202G>T (n.*202G>T) c.124+5058G>T (n.124+5058G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.200G>T (p.Gly67Val) c.125G>T (p.Gly42Val) | |
1 | g.40092057C>G | CA339848979 | PPT1 | c.*186G>C (n.*186G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.125-2545G>C (n.125-2545G>C) c.630G>C c.234+341G>C (n.234+341G>C) c.328G>C n.587G>C c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*202G>C (n.*202G>C) c.124+5058G>C (n.124+5058G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) | |
1 | g.40092057C>T | CA339848980 | PPT1 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) c.125-2545G>A (n.125-2545G>A) c.630G>A c.234+341G>A (n.234+341G>A) c.328G>A n.587G>A c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*202G>A (n.*202G>A) c.124+5058G>A (n.124+5058G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) c.125G>A (p.Gly42Glu) | |
1 | g.40092058C>A | CA339848983 | PPT1 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.346G>T (p.Gly116Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) c.125-2546G>T (n.125-2546G>T) c.629G>T c.234+340G>T (n.234+340G>T) c.327G>T n.586G>T c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*201G>T (n.*201G>T) c.124+5057G>T (n.124+5057G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) c.125-1G>T (n.125-1G>T) | |
1 | g.40092058C>G | CA339848982 | PPT1 | c.*185G>C (n.*185G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.125-2546G>C (n.125-2546G>C) c.629G>C c.234+340G>C (n.234+340G>C) c.327G>C n.586G>C c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*201G>C (n.*201G>C) c.124+5057G>C (n.124+5057G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) c.125-1G>C (n.125-1G>C) | |
1 | g.40092058C>T | CA339848981 | PPT1 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) c.125-2546G>A (n.125-2546G>A) c.629G>A c.234+340G>A (n.234+340G>A) c.327G>A n.586G>A c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*201G>A (n.*201G>A) c.124+5057G>A (n.124+5057G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) c.125-1G>A (n.125-1G>A) | |
1 | g.40092059C>A | CA339848984 | PPT1 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.345G>T (p.Gln115His) c.348G>T (p.Gln116His) c.125-2547G>T (n.125-2547G>T) c.628G>T c.234+339G>T (n.234+339G>T) c.326G>T n.585G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.*200G>T (n.*200G>T) c.124+5056G>T (n.124+5056G>T) c.33G>T (p.Gln11His) c.198G>T (p.Gln66His) c.125-2G>T (n.125-2G>T) | |
1 | g.40092059C= | CA1164252125 | PPT1 | c.*184G= (n.*184G=) c.345G= (p.Gln115=) c.348G= (p.Gln116=) c.125-2547G= (n.125-2547G=) c.628G= c.234+339G= (n.234+339G=) c.326G= n.585G= c.435G= (p.Gln145=) c.*200G= (n.*200G=) c.124+5056G= (n.124+5056G=) c.33G= (p.Gln11=) c.198G= (p.Gln66=) c.125-2G= (n.125-2G=) | |
1 | g.40092059C>G | CA339848985 | PPT1 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.345G>C (p.Gln115His) c.348G>C (p.Gln116His) c.125-2547G>C (n.125-2547G>C) c.628G>C c.234+339G>C (n.234+339G>C) c.326G>C n.585G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.*200G>C (n.*200G>C) c.124+5056G>C (n.124+5056G>C) c.33G>C (p.Gln11His) c.198G>C (p.Gln66His) c.125-2G>C (n.125-2G>C) | |
1 | g.40092059C>T | CA339848986 | PPT1 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.345G>A (p.Gln115=) c.348G>A (p.Gln116=) c.125-2547G>A (n.125-2547G>A) c.628G>A c.234+339G>A (n.234+339G>A) c.326G>A n.585G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.*200G>A (n.*200G>A) c.124+5056G>A (n.124+5056G>A) c.33G>A (p.Gln11=) c.198G>A (p.Gln66=) c.125-2G>A (n.125-2G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092060T>A | CA339848987 | PPT1 | c.*183A>T (n.*183A>T) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.125-2548A>T (n.125-2548A>T) c.627A>T c.234+338A>T (n.234+338A>T) c.325A>T n.584A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.*199A>T (n.*199A>T) c.124+5055A>T (n.124+5055A>T) c.32A>T (p.Gln11Leu) c.197A>T (p.Gln66Leu) c.125-3A>T (n.125-3A>T) | |
1 | g.40092060T>C | CA789743 | PPT1 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.125-2548A>G (n.125-2548A>G) c.627A>G c.234+338A>G (n.234+338A>G) c.325A>G n.584A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.*199A>G (n.*199A>G) c.124+5055A>G (n.124+5055A>G) c.32A>G (p.Gln11Arg) c.197A>G (p.Gln66Arg) c.125-3A>G (n.125-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092060T>G | CA339848988 | PPT1 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.125-2548A>C (n.125-2548A>C) c.627A>C c.234+338A>C (n.234+338A>C) c.325A>C n.584A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.*199A>C (n.*199A>C) c.124+5055A>C (n.124+5055A>C) c.32A>C (p.Gln11Pro) c.197A>C (p.Gln66Pro) c.125-3A>C (n.125-3A>C) | |
1 | g.40092060T= | CA1148250122 | PPT1 | c.*183A= (n.*183A=) c.344A= (p.Gln115=) c.347A= (p.Gln116=) c.125-2548A= (n.125-2548A=) c.627A= c.234+338A= (n.234+338A=) c.325A= n.584A= c.434A= (p.Gln145=) c.*199A= (n.*199A=) c.124+5055A= (n.124+5055A=) c.32A= (p.Gln11=) c.197A= (p.Gln66=) c.125-3A= (n.125-3A=) | |
1 | g.40092060_40092061del | CA2586966435 | PPT1 | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.343_344del (p.Gln115GlyfsTer?) c.346_347del (p.Gln116GlyfsTer?) c.125-2549_125-2548del (n.125-2549_125-2548del) c.626_627del c.234+337_234+338del (n.234+337_234+338del) c.324_325del n.583_584del c.433_434del (p.Gln145GlyfsTer?) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.124+5054_124+5055del (n.124+5054_124+5055del) c.31_32del (p.Gln11GlyfsTer?) c.196_197del (p.Gln66GlyfsTer?) c.125-4_125-3del (n.125-4_125-3del) | |
1 | g.40092060_40092061delinsTG | CA1164252129 | PPT1 | c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA) c.343_344delinsCA (p.Gln115=) c.346_347delinsCA (p.Gln116=) c.125-2549_125-2548delinsCA (n.125-2549_125-2548delinsCA) c.626_627delinsCA c.234+337_234+338delinsCA (n.234+337_234+338delinsCA) c.324_325delinsCA n.583_584delinsCA c.433_434delinsCA (p.Gln145=) c.*198_*199delinsCA (n.*198_*199delinsCA) c.124+5054_124+5055delinsCA (n.124+5054_124+5055delinsCA) c.31_32delinsCA (p.Gln11=) c.196_197delinsCA (p.Gln66=) c.125-4_125-3delinsCA (n.125-4_125-3delinsCA) | |
1 | g.40092061G>A | CA339848989 | PPT1 | c.*182C>T (n.*182C>T) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.125-2549C>T (n.125-2549C>T) c.626C>T c.234+337C>T (n.234+337C>T) c.324C>T n.583C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.*198C>T (n.*198C>T) c.124+5054C>T (n.124+5054C>T) c.31C>T (p.Gln11Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.125-4C>T (n.125-4C>T) | |
1 | g.40092061G>C | CA339848990 | PPT1 | c.*182C>G (n.*182C>G) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.125-2549C>G (n.125-2549C>G) c.626C>G c.234+337C>G (n.234+337C>G) c.324C>G n.583C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.*198C>G (n.*198C>G) c.124+5054C>G (n.124+5054C>G) c.31C>G (p.Gln11Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.125-4C>G (n.125-4C>G) | |
1 | g.40092061G>T | CA339848991 | PPT1 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.125-2549C>A (n.125-2549C>A) c.626C>A c.234+337C>A (n.234+337C>A) c.324C>A n.583C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.*198C>A (n.*198C>A) c.124+5054C>A (n.124+5054C>A) c.31C>A (p.Gln11Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.125-4C>A (n.125-4C>A) | |
1 | g.40092063del | CA1139656054 | PPT1 | c.*182del (n.*182del) c.343del (p.Gln115ArgfsTer6) c.346del (p.Gln116ArgfsTer6) c.125-2549del (n.125-2549del) c.626del c.234+337del (n.234+337del) c.324del n.583del c.433del (p.Gln145ArgfsTer6) c.*198del (n.*198del) c.124+5054del (n.124+5054del) c.31del (p.Gln11ArgfsTer6) c.196del (p.Gln66ArgfsTer6) c.125-4del (n.125-4del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092062G>A | CA417322764 | PPT1 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.342C>T (p.Ser114=) c.345C>T (p.Ser115=) c.125-2550C>T (n.125-2550C>T) c.625C>T c.234+336C>T (n.234+336C>T) c.323C>T n.582C>T c.432C>T (p.Ser144=) c.*197C>T (n.*197C>T) c.124+5053C>T (n.124+5053C>T) c.30C>T (p.Ser10=) c.195C>T (p.Ser65=) c.125-5C>T (n.125-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092062G>C | CA417322765 | PPT1 | c.*181C>G (n.*181C>G) c.342C>G (p.Ser114=) c.345C>G (p.Ser115=) c.125-2550C>G (n.125-2550C>G) c.625C>G c.234+336C>G (n.234+336C>G) c.323C>G n.582C>G c.432C>G (p.Ser144=) c.*197C>G (n.*197C>G) c.124+5053C>G (n.124+5053C>G) c.30C>G (p.Ser10=) c.195C>G (p.Ser65=) c.125-5C>G (n.125-5C>G) | |
1 | g.40092062G>T | CA417322766 | PPT1 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.342C>A (p.Ser114=) c.345C>A (p.Ser115=) c.125-2550C>A (n.125-2550C>A) c.625C>A c.234+336C>A (n.234+336C>A) c.323C>A n.582C>A c.432C>A (p.Ser144=) c.*197C>A (n.*197C>A) c.124+5053C>A (n.124+5053C>A) c.30C>A (p.Ser10=) c.195C>A (p.Ser65=) c.125-5C>A (n.125-5C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092063G>A | CA339848992 | PPT1 | c.*180C>T (n.*180C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) c.125-2551C>T (n.125-2551C>T) c.624C>T c.234+335C>T (n.234+335C>T) c.322C>T n.581C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.*196C>T (n.*196C>T) c.124+5052C>T (n.124+5052C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.125-6C>T (n.125-6C>T) | COSMIC |
1 | g.40092063G>C | CA339848993 | PPT1 | c.*180C>G (n.*180C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) c.125-2551C>G (n.125-2551C>G) c.624C>G c.234+335C>G (n.234+335C>G) c.322C>G n.581C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.*196C>G (n.*196C>G) c.124+5052C>G (n.124+5052C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.125-6C>G (n.125-6C>G) | |
1 | g.40092063G>T | CA339848994 | PPT1 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.125-2551C>A (n.125-2551C>A) c.624C>A c.234+335C>A (n.234+335C>A) c.322C>A n.581C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.*196C>A (n.*196C>A) c.124+5052C>A (n.124+5052C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.125-6C>A (n.125-6C>A) | |
1 | g.40092065_40092066dup | CA2580611437 | PPT1 | c.*179_*180dup (n.*179_*180dup) c.340_341dup (p.Gln115ProfsTer7) c.343_344dup (p.Gln116ProfsTer7) c.125-2552_125-2551dup (n.125-2552_125-2551dup) c.623_624dup c.234+334_234+335dup (n.234+334_234+335dup) c.321_322dup n.580_581dup c.430_431dup (p.Gln145ProfsTer7) c.*195_*196dup (n.*195_*196dup) c.124+5051_124+5052dup (n.124+5051_124+5052dup) c.28_29dup (p.Gln11ProfsTer7) c.193_194dup (p.Gln66ProfsTer7) c.125-7_125-6dup (n.125-7_125-6dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092064A>C | CA339848996 | PPT1 | c.*179T>G (n.*179T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) c.125-2552T>G (n.125-2552T>G) c.623T>G c.234+334T>G (n.234+334T>G) c.321T>G n.580T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.*195T>G (n.*195T>G) c.124+5051T>G (n.124+5051T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.125-7T>G (n.125-7T>G) | |
1 | g.40092064A>G | CA339848997 | PPT1 | c.*179T>C (n.*179T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) c.125-2552T>C (n.125-2552T>C) c.623T>C c.234+334T>C (n.234+334T>C) c.321T>C n.580T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.124+5051T>C (n.124+5051T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.125-7T>C (n.125-7T>C) | COSMIC |
1 | g.40092064A>T | CA339848995 | PPT1 | c.*179T>A (n.*179T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) c.125-2552T>A (n.125-2552T>A) c.623T>A c.234+334T>A (n.234+334T>A) c.321T>A n.580T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.*195T>A (n.*195T>A) c.124+5051T>A (n.124+5051T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.125-7T>A (n.125-7T>A) | |
1 | g.40092065G>A | CA417322767 | PPT1 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.339C>T (p.Phe113=) c.342C>T (p.Phe114=) c.125-2553C>T (n.125-2553C>T) c.622C>T c.234+333C>T (n.234+333C>T) c.320C>T n.579C>T c.429C>T (p.Phe143=) c.*194C>T (n.*194C>T) c.124+5050C>T (n.124+5050C>T) c.27C>T (p.Phe9=) c.192C>T (p.Phe64=) c.125-8C>T (n.125-8C>T) | |
1 | g.40092065G>C | CA339848998 | PPT1 | c.*178C>G (n.*178C>G) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.342C>G (p.Phe114Leu) c.125-2553C>G (n.125-2553C>G) c.622C>G c.234+333C>G (n.234+333C>G) c.320C>G n.579C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*194C>G (n.*194C>G) c.124+5050C>G (n.124+5050C>G) c.27C>G (p.Phe9Leu) c.192C>G (p.Phe64Leu) c.125-8C>G (n.125-8C>G) | |
1 | g.40092065G>T | CA339848999 | PPT1 | c.*178C>A (n.*178C>A) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.342C>A (p.Phe114Leu) c.125-2553C>A (n.125-2553C>A) c.622C>A c.234+333C>A (n.234+333C>A) c.320C>A n.579C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*194C>A (n.*194C>A) c.124+5050C>A (n.124+5050C>A) c.27C>A (p.Phe9Leu) c.192C>A (p.Phe64Leu) c.125-8C>A (n.125-8C>A) | |
1 | g.40092066A= | CA1164252141 | PPT1 | c.*177T= (n.*177T=) c.338T= (p.Phe113=) c.341T= (p.Phe114=) c.125-2554T= (n.125-2554T=) c.621T= c.234+332T= (n.234+332T=) c.319T= n.578T= c.428T= (p.Phe143=) c.*193T= (n.*193T=) c.124+5049T= (n.124+5049T=) c.26T= (p.Phe9=) c.191T= (p.Phe64=) c.125-9T= (n.125-9T=) | |
1 | g.40092066A>C | CA789744 | PPT1 | c.*177T>G (n.*177T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.341T>G (p.Phe114Cys) c.125-2554T>G (n.125-2554T>G) c.621T>G c.234+332T>G (n.234+332T>G) c.319T>G n.578T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*193T>G (n.*193T>G) c.124+5049T>G (n.124+5049T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) c.125-9T>G (n.125-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092066A>G | CA789745 | PPT1 | c.*177T>C (n.*177T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.341T>C (p.Phe114Ser) c.125-2554T>C (n.125-2554T>C) c.621T>C c.234+332T>C (n.234+332T>C) c.319T>C n.578T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*193T>C (n.*193T>C) c.124+5049T>C (n.124+5049T>C) c.26T>C (p.Phe9Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) c.125-9T>C (n.125-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.40092066A>T | CA339849000 | PPT1 | c.*177T>A (n.*177T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.125-2554T>A (n.125-2554T>A) c.621T>A c.234+332T>A (n.234+332T>A) c.319T>A n.578T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*193T>A (n.*193T>A) c.124+5049T>A (n.124+5049T>A) c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.125-9T>A (n.125-9T>A) | |
1 | g.40092067A>C | CA339849003 | PPT1 | c.*176T>G (n.*176T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) c.340T>G (p.Phe114Val) c.125-2555T>G (n.125-2555T>G) c.620T>G c.234+331T>G (n.234+331T>G) c.318T>G n.577T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.*192T>G (n.*192T>G) c.124+5048T>G (n.124+5048T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) c.190T>G (p.Phe64Val) c.125-10T>G (n.125-10T>G) | |
1 | g.40092067A>G | CA339849001 | PPT1 | c.*176T>C (n.*176T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.340T>C (p.Phe114Leu) c.125-2555T>C (n.125-2555T>C) c.620T>C c.234+331T>C (n.234+331T>C) c.318T>C n.577T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*192T>C (n.*192T>C) c.124+5048T>C (n.124+5048T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) c.125-10T>C (n.125-10T>C) | |
1 | g.40092067A>T | CA339849002 | PPT1 | c.*176T>A (n.*176T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.340T>A (p.Phe114Ile) c.125-2555T>A (n.125-2555T>A) c.620T>A c.234+331T>A (n.234+331T>A) c.318T>A n.577T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*192T>A (n.*192T>A) c.124+5048T>A (n.124+5048T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) c.125-10T>A (n.125-10T>A) | |
1 | g.40092068T>A | CA417322768 | PPT1 | c.*175A>T (n.*175A>T) c.336A>T (p.Gly112=) c.339A>T (p.Gly113=) c.125-2556A>T (n.125-2556A>T) c.619A>T c.234+330A>T (n.234+330A>T) c.317A>T n.576A>T c.426A>T (p.Gly142=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.124+5047A>T (n.124+5047A>T) c.24A>T (p.Gly8=) c.189A>T (p.Gly63=) c.125-11A>T (n.125-11A>T) | |
1 | g.40092068T>C | CA417322769 | PPT1 | c.*175A>G (n.*175A>G) c.336A>G (p.Gly112=) c.339A>G (p.Gly113=) c.125-2556A>G (n.125-2556A>G) c.619A>G c.234+330A>G (n.234+330A>G) c.317A>G n.576A>G c.426A>G (p.Gly142=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.124+5047A>G (n.124+5047A>G) c.24A>G (p.Gly8=) c.189A>G (p.Gly63=) c.125-11A>G (n.125-11A>G) | |
1 | g.40092068T>G | CA417322770 | PPT1 | c.*175A>C (n.*175A>C) c.336A>C (p.Gly112=) c.339A>C (p.Gly113=) c.125-2556A>C (n.125-2556A>C) c.619A>C c.234+330A>C (n.234+330A>C) c.317A>C n.576A>C c.426A>C (p.Gly142=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.124+5047A>C (n.124+5047A>C) c.24A>C (p.Gly8=) c.189A>C (p.Gly63=) c.125-11A>C (n.125-11A>C) | |
1 | g.40092068_40092069del | CA913074741 | PPT1 | c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.335_336del (p.Gly112ValfsTer?) c.338_339del (p.Gly113ValfsTer?) c.125-2557_125-2556del (n.125-2557_125-2556del) c.618_619del c.234+329_234+330del (n.234+329_234+330del) c.316_317del n.575_576del c.425_426del (p.Gly142ValfsTer?) c.*190_*191del (n.*190_*191del) c.124+5046_124+5047del (n.124+5046_124+5047del) c.23_24del (p.Gly8ValfsTer?) c.188_189del (p.Gly63ValfsTer?) c.125-12_125-11del (n.125-12_125-11del) | |
1 | g.40092068_40092069delinsTC | CA1164252145 | PPT1 | c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA) c.335_336delinsGA (p.Gly112=) c.338_339delinsGA (p.Gly113=) c.125-2557_125-2556delinsGA (n.125-2557_125-2556delinsGA) c.618_619delinsGA c.234+329_234+330delinsGA (n.234+329_234+330delinsGA) c.316_317delinsGA n.575_576delinsGA c.425_426delinsGA (p.Gly142=) c.*190_*191delinsGA (n.*190_*191delinsGA) c.124+5046_124+5047delinsGA (n.124+5046_124+5047delinsGA) c.23_24delinsGA (p.Gly8=) c.188_189delinsGA (p.Gly63=) c.125-12_125-11delinsGA (n.125-12_125-11delinsGA) | |
1 | g.40092069C>A | CA339849004 | PPT1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) c.338G>T (p.Gly113Val) c.125-2557G>T (n.125-2557G>T) c.618G>T c.234+329G>T (n.234+329G>T) c.316G>T n.575G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.124+5046G>T (n.124+5046G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.125-12G>T (n.125-12G>T) | |
1 | g.40092069C>G | CA339849005 | PPT1 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.125-2557G>C (n.125-2557G>C) c.618G>C c.234+329G>C (n.234+329G>C) c.316G>C n.575G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.124+5046G>C (n.124+5046G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.125-12G>C (n.125-12G>C) | |
1 | g.40092069C>T | CA339849006 | PPT1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.335G>A (p.Gly112Glu) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.125-2557G>A (n.125-2557G>A) c.618G>A c.234+329G>A (n.234+329G>A) c.316G>A n.575G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.*190G>A (n.*190G>A) c.124+5046G>A (n.124+5046G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.125-12G>A (n.125-12G>A) | |
1 | g.40092071del | CA658821011 | PPT1 | c.*174del (n.*174del) c.335del (p.Gly112AspfsTer9) c.338del (p.Gly113AspfsTer9) c.125-2557del (n.125-2557del) c.618del c.234+329del (n.234+329del) c.316del n.575del c.425del (p.Gly142AspfsTer9) c.*190del (n.*190del) c.124+5046del (n.124+5046del) c.23del (p.Gly8AspfsTer9) c.188del (p.Gly63AspfsTer9) c.125-12del (n.125-12del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092070C>A | CA339849007 | PPT1 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.334G>T (p.Gly112Ter) c.337G>T (p.Gly113Ter) c.125-2558G>T (n.125-2558G>T) c.617G>T c.234+328G>T (n.234+328G>T) c.315G>T n.574G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) c.*189G>T (n.*189G>T) c.124+5045G>T (n.124+5045G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.125-13G>T (n.125-13G>T) | |
1 | g.40092070C>G | CA339849008 | PPT1 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.125-2558G>C (n.125-2558G>C) c.617G>C c.234+328G>C (n.234+328G>C) c.315G>C n.574G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.124+5045G>C (n.124+5045G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.125-13G>C (n.125-13G>C) | |
1 | g.40092070C>T | CA339849009 | PPT1 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.334G>A (p.Gly112Arg) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.125-2558G>A (n.125-2558G>A) c.617G>A c.234+328G>A (n.234+328G>A) c.315G>A n.574G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.*189G>A (n.*189G>A) c.124+5045G>A (n.124+5045G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.125-13G>A (n.125-13G>A) | |
1 | g.40092070_40092072delinsCCA | CA1164252148 | PPT1 | c.*171_*173delinsTGG (n.*171_*173delinsTGG) c.332_334delinsTGG (p.Met111=) c.335_337delinsTGG (p.Met112=) c.125-2560_125-2558delinsTGG (n.125-2560_125-2558delinsTGG) c.615_617delinsTGG c.234+326_234+328delinsTGG (n.234+326_234+328delinsTGG) c.313_315delinsTGG n.572_574delinsTGG c.422_424delinsTGG (p.Met141=) c.*187_*189delinsTGG (n.*187_*189delinsTGG) c.124+5043_124+5045delinsTGG (n.124+5043_124+5045delinsTGG) c.20_22delinsTGG (p.Met7=) c.185_187delinsTGG (p.Met62=) c.125-15_125-13delinsTGG (n.125-15_125-13delinsTGG) | |
1 | g.40092071C>A | CA339849011 | PPT1 | c.*172G>T (n.*172G>T) c.333G>T (p.Met111Ile) c.336G>T (p.Met112Ile) c.125-2559G>T (n.125-2559G>T) c.616G>T c.234+327G>T (n.234+327G>T) c.314G>T n.573G>T c.423G>T (p.Met141Ile) c.*188G>T (n.*188G>T) c.124+5044G>T (n.124+5044G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.186G>T (p.Met62Ile) c.125-14G>T (n.125-14G>T) | |
1 | g.40092071C>G | CA339849012 | PPT1 | c.*172G>C (n.*172G>C) c.333G>C (p.Met111Ile) c.336G>C (p.Met112Ile) c.125-2559G>C (n.125-2559G>C) c.616G>C c.234+327G>C (n.234+327G>C) c.314G>C n.573G>C c.423G>C (p.Met141Ile) c.*188G>C (n.*188G>C) c.124+5044G>C (n.124+5044G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.186G>C (p.Met62Ile) c.125-14G>C (n.125-14G>C) | |
1 | g.40092071C>T | CA339849010 | PPT1 | c.*172G>A (n.*172G>A) c.333G>A (p.Met111Ile) c.336G>A (p.Met112Ile) c.125-2559G>A (n.125-2559G>A) c.616G>A c.234+327G>A (n.234+327G>A) c.314G>A n.573G>A c.423G>A (p.Met141Ile) c.*188G>A (n.*188G>A) c.124+5044G>A (n.124+5044G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.186G>A (p.Met62Ile) c.125-14G>A (n.125-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092071_40092072del | CA915941211 | PPT1 | c.*171_*172del (n.*171_*172del) c.332_333del (p.Met111ArgfsTer?) c.335_336del (p.Met112ArgfsTer?) c.125-2560_125-2559del (n.125-2560_125-2559del) c.615_616del c.234+326_234+327del (n.234+326_234+327del) c.313_314del n.572_573del c.422_423del (p.Met141ArgfsTer?) c.*187_*188del (n.*187_*188del) c.124+5043_124+5044del (n.124+5043_124+5044del) c.20_21del (p.Met7ArgfsTer?) c.185_186del (p.Met62ArgfsTer?) c.125-15_125-14del (n.125-15_125-14del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092072A>C | CA339849014 | PPT1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.332T>G (p.Met111Arg) c.335T>G (p.Met112Arg) c.125-2560T>G (n.125-2560T>G) c.615T>G c.234+326T>G (n.234+326T>G) c.313T>G n.572T>G c.422T>G (p.Met141Arg) c.*187T>G (n.*187T>G) c.124+5043T>G (n.124+5043T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.185T>G (p.Met62Arg) c.125-15T>G (n.125-15T>G) | |
1 | g.40092072A>G | CA339849013 | PPT1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.332T>C (p.Met111Thr) c.335T>C (p.Met112Thr) c.125-2560T>C (n.125-2560T>C) c.615T>C c.234+326T>C (n.234+326T>C) c.313T>C n.572T>C c.422T>C (p.Met141Thr) c.*187T>C (n.*187T>C) c.124+5043T>C (n.124+5043T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.185T>C (p.Met62Thr) c.125-15T>C (n.125-15T>C) | ClinVar |
1 | g.40092072A>T | CA339849015 | PPT1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.332T>A (p.Met111Lys) c.335T>A (p.Met112Lys) c.125-2560T>A (n.125-2560T>A) c.615T>A c.234+326T>A (n.234+326T>A) c.313T>A n.572T>A c.422T>A (p.Met141Lys) c.*187T>A (n.*187T>A) c.124+5043T>A (n.124+5043T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.185T>A (p.Met62Lys) c.125-15T>A (n.125-15T>A) | |
1 | g.40092073T>A | CA789746 | PPT1 | c.*170A>T (n.*170A>T) c.331A>T (p.Met111Leu) c.334A>T (p.Met112Leu) c.125-2561A>T (n.125-2561A>T) c.614A>T c.234+325A>T (n.234+325A>T) c.312A>T n.571A>T c.421A>T (p.Met141Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.124+5042A>T (n.124+5042A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.184A>T (p.Met62Leu) c.125-16A>T (n.125-16A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092073T>C | CA339849016 | PPT1 | c.*170A>G (n.*170A>G) c.331A>G (p.Met111Val) c.334A>G (p.Met112Val) c.125-2561A>G (n.125-2561A>G) c.614A>G c.234+325A>G (n.234+325A>G) c.312A>G n.571A>G c.421A>G (p.Met141Val) c.*186A>G (n.*186A>G) c.124+5042A>G (n.124+5042A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.184A>G (p.Met62Val) c.125-16A>G (n.125-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092073T>G | CA339849017 | PPT1 | c.*170A>C (n.*170A>C) c.331A>C (p.Met111Leu) c.334A>C (p.Met112Leu) c.125-2561A>C (n.125-2561A>C) c.614A>C c.234+325A>C (n.234+325A>C) c.312A>C n.571A>C c.421A>C (p.Met141Leu) c.*186A>C (n.*186A>C) c.124+5042A>C (n.124+5042A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.184A>C (p.Met62Leu) c.125-16A>C (n.125-16A>C) | |
1 | g.40092073T= | CA1164252161 | PPT1 | c.*170A= (n.*170A=) c.331A= (p.Met111=) c.334A= (p.Met112=) c.125-2561A= (n.125-2561A=) c.614A= c.234+325A= (n.234+325A=) c.312A= n.571A= c.421A= (p.Met141=) c.*186A= (n.*186A=) c.124+5042A= (n.124+5042A=) c.19A= (p.Met7=) c.184A= (p.Met62=) c.125-16A= (n.125-16A=) | |
1 | g.40092074A= | CA1164252163 | PPT1 | c.*169T= (n.*169T=) c.330T= (p.Ala110=) c.333T= (p.Ala111=) c.125-2562T= (n.125-2562T=) c.613T= c.234+324T= (n.234+324T=) c.311T= n.570T= c.420T= (p.Ala140=) c.*185T= (n.*185T=) c.124+5041T= (n.124+5041T=) c.18T= (p.Ala6=) c.183T= (p.Ala61=) c.125-17T= (n.125-17T=) | |
1 | g.40092074A>C | CA417322771 | PPT1 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.333T>G (p.Ala111=) c.125-2562T>G (n.125-2562T>G) c.613T>G c.234+324T>G (n.234+324T>G) c.311T>G n.570T>G c.420T>G (p.Ala140=) c.*185T>G (n.*185T>G) c.124+5041T>G (n.124+5041T>G) c.18T>G (p.Ala6=) c.183T>G (p.Ala61=) c.125-17T>G (n.125-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092074A>G | CA417322772 | PPT1 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.333T>C (p.Ala111=) c.125-2562T>C (n.125-2562T>C) c.613T>C c.234+324T>C (n.234+324T>C) c.311T>C n.570T>C c.420T>C (p.Ala140=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.124+5041T>C (n.124+5041T>C) c.18T>C (p.Ala6=) c.183T>C (p.Ala61=) c.125-17T>C (n.125-17T>C) | |
1 | g.40092074A>T | CA417322773 | PPT1 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.333T>A (p.Ala111=) c.125-2562T>A (n.125-2562T>A) c.613T>A c.234+324T>A (n.234+324T>A) c.311T>A n.570T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.*185T>A (n.*185T>A) c.124+5041T>A (n.124+5041T>A) c.18T>A (p.Ala6=) c.183T>A (p.Ala61=) c.125-17T>A (n.125-17T>A) | |
1 | g.40092075G>A | CA339849018 | PPT1 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.125-2563C>T (n.125-2563C>T) c.612C>T c.234+323C>T (n.234+323C>T) c.310C>T n.569C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.*184C>T (n.*184C>T) c.124+5040C>T (n.124+5040C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.125-18C>T (n.125-18C>T) | |
1 | g.40092075G>C | CA339849019 | PPT1 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.125-2563C>G (n.125-2563C>G) c.612C>G c.234+323C>G (n.234+323C>G) c.310C>G n.569C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.124+5040C>G (n.124+5040C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.125-18C>G (n.125-18C>G) | |
1 | g.40092075G>T | CA339849020 | PPT1 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.125-2563C>A (n.125-2563C>A) c.612C>A c.234+323C>A (n.234+323C>A) c.310C>A n.569C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*184C>A (n.*184C>A) c.124+5040C>A (n.124+5040C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.125-18C>A (n.125-18C>A) | |
1 | g.40092076C>A | CA339849023 | PPT1 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.125-2564G>T (n.125-2564G>T) c.611G>T c.234+322G>T (n.234+322G>T) c.309G>T n.568G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*183G>T (n.*183G>T) c.124+5039G>T (n.124+5039G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.125-19G>T (n.125-19G>T) | |
1 | g.40092076C>G | CA339849021 | PPT1 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.125-2564G>C (n.125-2564G>C) c.611G>C c.234+322G>C (n.234+322G>C) c.309G>C n.568G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*183G>C (n.*183G>C) c.124+5039G>C (n.124+5039G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.125-19G>C (n.125-19G>C) | |
1 | g.40092076C>T | CA339849022 | PPT1 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.125-2564G>A (n.125-2564G>A) c.611G>A c.234+322G>A (n.234+322G>A) c.309G>A n.568G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*183G>A (n.*183G>A) c.124+5039G>A (n.124+5039G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.125-19G>A (n.125-19G>A) | |
1 | g.40092077A= | CA1164252165 | PPT1 | c.*166T= (n.*166T=) c.327T= (p.Asn109=) c.330T= (p.Asn110=) c.125-2565T= (n.125-2565T=) c.610T= c.234+321T= (n.234+321T=) c.308T= n.567T= c.417T= (p.Asn139=) c.*182T= (n.*182T=) c.124+5038T= (n.124+5038T=) c.15T= (p.Asn5=) c.180T= (p.Asn60=) c.125-20T= (n.125-20T=) | |
1 | g.40092077A>C | CA339849024 | PPT1 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.327T>G (p.Asn109Lys) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.125-2565T>G (n.125-2565T>G) c.610T>G c.234+321T>G (n.234+321T>G) c.308T>G n.567T>G c.417T>G (p.Asn139Lys) c.*182T>G (n.*182T>G) c.124+5038T>G (n.124+5038T>G) c.15T>G (p.Asn5Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) c.125-20T>G (n.125-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092077A>G | CA417322774 | PPT1 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.327T>C (p.Asn109=) c.330T>C (p.Asn110=) c.125-2565T>C (n.125-2565T>C) c.610T>C c.234+321T>C (n.234+321T>C) c.308T>C n.567T>C c.417T>C (p.Asn139=) c.*182T>C (n.*182T>C) c.124+5038T>C (n.124+5038T>C) c.15T>C (p.Asn5=) c.180T>C (p.Asn60=) c.125-20T>C (n.125-20T>C) | |
1 | g.40092077A>T | CA339849025 | PPT1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.327T>A (p.Asn109Lys) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.125-2565T>A (n.125-2565T>A) c.610T>A c.234+321T>A (n.234+321T>A) c.308T>A n.567T>A c.417T>A (p.Asn139Lys) c.*182T>A (n.*182T>A) c.124+5038T>A (n.124+5038T>A) c.15T>A (p.Asn5Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.125-20T>A (n.125-20T>A) | ClinVar |
1 | g.40092078T>A | CA339849026 | PPT1 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.125-2566A>T (n.125-2566A>T) c.609A>T c.234+320A>T (n.234+320A>T) c.307A>T n.566A>T c.416A>T (p.Asn139Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) c.124+5037A>T (n.124+5037A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.125-21A>T (n.125-21A>T) | |
1 | g.40092078T>C | CA243138 | PPT1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.125-2566A>G (n.125-2566A>G) c.609A>G c.234+320A>G (n.234+320A>G) c.307A>G n.566A>G c.416A>G (p.Asn139Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) c.124+5037A>G (n.124+5037A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.125-21A>G (n.125-21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092078T>G | CA339849029 | PPT1 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.125-2566A>C (n.125-2566A>C) c.609A>C c.234+320A>C (n.234+320A>C) c.307A>C n.566A>C c.416A>C (p.Asn139Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.124+5037A>C (n.124+5037A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.125-21A>C (n.125-21A>C) | |
1 | g.40092078T= | CA1141895328 | PPT1 | c.*165A= (n.*165A=) c.326A= (p.Asn109=) c.329A= (p.Asn110=) c.125-2566A= (n.125-2566A=) c.609A= c.234+320A= (n.234+320A=) c.307A= n.566A= c.416A= (p.Asn139=) c.*181A= (n.*181A=) c.124+5037A= (n.124+5037A=) c.14A= (p.Asn5=) c.179A= (p.Asn60=) c.125-21A= (n.125-21A=) | |
1 | g.40092079T>A | CA339849031 | PPT1 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.125-2567A>T (n.125-2567A>T) c.608A>T c.234+319A>T (n.234+319A>T) c.306A>T n.565A>T c.415A>T (p.Asn139Tyr) c.*180A>T (n.*180A>T) c.124+5036A>T (n.124+5036A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.125-22A>T (n.125-22A>T) | |
1 | g.40092079T>C | CA789748 | PPT1 | c.*164A>G (n.*164A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.125-2567A>G (n.125-2567A>G) c.608A>G c.234+319A>G (n.234+319A>G) c.306A>G n.565A>G c.415A>G (p.Asn139Asp) c.*180A>G (n.*180A>G) c.124+5036A>G (n.124+5036A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.125-22A>G (n.125-22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092079T>G | CA339849033 | PPT1 | c.*164A>C (n.*164A>C) c.325A>C (p.Asn109His) c.328A>C (p.Asn110His) c.125-2567A>C (n.125-2567A>C) c.608A>C c.234+319A>C (n.234+319A>C) c.306A>C n.565A>C c.415A>C (p.Asn139His) c.*180A>C (n.*180A>C) c.124+5036A>C (n.124+5036A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.178A>C (p.Asn60His) c.125-22A>C (n.125-22A>C) | |
1 | g.40092079T= | CA1164252175 | PPT1 | c.*164A= (n.*164A=) c.325A= (p.Asn109=) c.328A= (p.Asn110=) c.125-2567A= (n.125-2567A=) c.608A= c.234+319A= (n.234+319A=) c.306A= n.565A= c.415A= (p.Asn139=) c.*180A= (n.*180A=) c.124+5036A= (n.124+5036A=) c.13A= (p.Asn5=) c.178A= (p.Asn60=) c.125-22A= (n.125-22A=) | |
1 | g.40092079_40092080insCTTATACTTTTAAAAA | CA789747 | PPT1 | c.*163_*164insTTTTTAAAAGTATAAG (n.*163_*164insTTTTTAAAAGTATAAG) c.324_325insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn109PhefsTer5) c.327_328insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn110PhefsTer5) c.125-2568_125-2567insTTTTTAAAAGTATAAG (n.125-2568_125-2567insTTTTTAAAAGTATAAG) c.607_608insTTTTTAAAAGTATAAG c.234+318_234+319insTTTTTAAAAGTATAAG (n.234+318_234+319insTTTTTAAAAGTATAAG) c.305_306insTTTTTAAAAGTATAAG n.564_565insTTTTTAAAAGTATAAG c.414_415insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn139PhefsTer5) c.*179_*180insTTTTTAAAAGTATAAG (n.*179_*180insTTTTTAAAAGTATAAG) c.124+5035_124+5036insTTTTTAAAAGTATAAG (n.124+5035_124+5036insTTTTTAAAAGTATAAG) c.12_13insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn5PhefsTer5) c.177_178insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn60PhefsTer5) c.125-23_125-22insTTTTTAAAAGTATAAG (n.125-23_125-22insTTTTTAAAAGTATAAG) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092080G>A | CA417322775 | PPT1 | c.*163C>T (n.*163C>T) c.324C>T (p.Tyr108=) c.327C>T (p.Tyr109=) c.125-2568C>T (n.125-2568C>T) c.607C>T c.234+318C>T (n.234+318C>T) c.305C>T n.564C>T c.414C>T (p.Tyr138=) c.*179C>T (n.*179C>T) c.124+5035C>T (n.124+5035C>T) c.12C>T (p.Tyr4=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.125-23C>T (n.125-23C>T) | |
1 | g.40092080G>C | CA339849037 | PPT1 | c.*163C>G (n.*163C>G) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.125-2568C>G (n.125-2568C>G) c.607C>G c.234+318C>G (n.234+318C>G) c.305C>G n.564C>G c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*179C>G (n.*179C>G) c.124+5035C>G (n.124+5035C>G) c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.125-23C>G (n.125-23C>G) | |
1 | g.40092080G= | CA1164252180 | PPT1 | c.*163C= (n.*163C=) c.324C= (p.Tyr108=) c.327C= (p.Tyr109=) c.125-2568C= (n.125-2568C=) c.607C= c.234+318C= (n.234+318C=) c.305C= n.564C= c.414C= (p.Tyr138=) c.*179C= (n.*179C=) c.124+5035C= (n.124+5035C=) c.12C= (p.Tyr4=) c.177C= (p.Tyr59=) c.125-23C= (n.125-23C=) | |
1 | g.40092080G>T | CA16040730 | PPT1 | c.*163C>A (n.*163C>A) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.125-2568C>A (n.125-2568C>A) c.607C>A c.234+318C>A (n.234+318C>A) c.305C>A n.564C>A c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*179C>A (n.*179C>A) c.124+5035C>A (n.124+5035C>A) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.125-23C>A (n.125-23C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092081T>A | CA339849040 | PPT1 | c.*162A>T (n.*162A>T) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.125-2569A>T (n.125-2569A>T) c.606A>T c.234+317A>T (n.234+317A>T) c.304A>T n.563A>T c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*178A>T (n.*178A>T) c.124+5034A>T (n.124+5034A>T) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.125-24A>T (n.125-24A>T) | |
1 | g.40092081T>C | CA339849041 | PPT1 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.125-2569A>G (n.125-2569A>G) c.606A>G c.234+317A>G (n.234+317A>G) c.304A>G n.563A>G c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*178A>G (n.*178A>G) c.124+5034A>G (n.124+5034A>G) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.125-24A>G (n.125-24A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.40092081T>G | CA339849042 | PPT1 | c.*162A>C (n.*162A>C) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.125-2569A>C (n.125-2569A>C) c.606A>C c.234+317A>C (n.234+317A>C) c.304A>C n.563A>C c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*178A>C (n.*178A>C) c.124+5034A>C (n.124+5034A>C) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.125-24A>C (n.125-24A>C) | ClinVar |
1 | g.40092081T= | CA1164252183 | PPT1 | c.*162A= (n.*162A=) c.323A= (p.Tyr108=) c.326A= (p.Tyr109=) c.125-2569A= (n.125-2569A=) c.606A= c.234+317A= (n.234+317A=) c.304A= n.563A= c.413A= (p.Tyr138=) c.*178A= (n.*178A=) c.124+5034A= (n.124+5034A=) c.11A= (p.Tyr4=) c.176A= (p.Tyr59=) c.125-24A= (n.125-24A=) | |
1 | g.40092082A= | CA1144228733 | PPT1 | c.*161T= (n.*161T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.325T= (p.Tyr109=) c.125-2570T= (n.125-2570T=) c.605T= c.234+316T= (n.234+316T=) c.303T= n.562T= c.412T= (p.Tyr138=) c.*177T= (n.*177T=) c.124+5033T= (n.124+5033T=) c.10T= (p.Tyr4=) c.175T= (p.Tyr59=) c.125-25T= (n.125-25T=) | |
1 | g.40092082A>C | CA263499 | PPT1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.125-2570T>G (n.125-2570T>G) c.605T>G c.234+316T>G (n.234+316T>G) c.303T>G n.562T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.124+5033T>G (n.124+5033T>G) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.125-25T>G (n.125-25T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092082A>G | CA339849047 | PPT1 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.322T>C (p.Tyr108His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.125-2570T>C (n.125-2570T>C) c.605T>C c.234+316T>C (n.234+316T>C) c.303T>C n.562T>C c.412T>C (p.Tyr138His) c.*177T>C (n.*177T>C) c.124+5033T>C (n.124+5033T>C) c.10T>C (p.Tyr4His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.125-25T>C (n.125-25T>C) | |
1 | g.40092082A>T | CA339849048 | PPT1 | c.*161T>A (n.*161T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.125-2570T>A (n.125-2570T>A) c.605T>A c.234+316T>A (n.234+316T>A) c.303T>A n.562T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.124+5033T>A (n.124+5033T>A) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.125-25T>A (n.125-25T>A) | |
1 | g.40092082_40092083insTTTTCCTACCTATTATTTCACTTTATCCTCTGAAAAATTCCCATAGGACA | CA789749 | PPT1 | c.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.322_323insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr108CysfsTer11) c.325_326insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr109CysfsTer11) c.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.605_606insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT c.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.303_304insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT n.562_563insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT c.412_413insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr138CysfsTer11) c.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) c.10_11insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr4CysfsTer11) c.175_176insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr59CysfsTer11) c.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092083G>A | CA417322776 | PPT1 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.321C>T (p.Gly107=) c.324C>T (p.Gly108=) c.125-2571C>T (n.125-2571C>T) c.604C>T c.234+315C>T (n.234+315C>T) c.302C>T n.561C>T c.411C>T (p.Gly137=) c.*176C>T (n.*176C>T) c.124+5032C>T (n.124+5032C>T) c.9C>T (p.Gly3=) c.174C>T (p.Gly58=) c.125-26C>T (n.125-26C>T) | |
1 | g.40092083G>C | CA417322777 | PPT1 | c.*160C>G (n.*160C>G) c.321C>G (p.Gly107=) c.324C>G (p.Gly108=) c.125-2571C>G (n.125-2571C>G) c.604C>G c.234+315C>G (n.234+315C>G) c.302C>G n.561C>G c.411C>G (p.Gly137=) c.*176C>G (n.*176C>G) c.124+5032C>G (n.124+5032C>G) c.9C>G (p.Gly3=) c.174C>G (p.Gly58=) c.125-26C>G (n.125-26C>G) | |
1 | g.40092083G>T | CA417322778 | PPT1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.321C>A (p.Gly107=) c.324C>A (p.Gly108=) c.125-2571C>A (n.125-2571C>A) c.604C>A c.234+315C>A (n.234+315C>A) c.302C>A n.561C>A c.411C>A (p.Gly137=) c.*176C>A (n.*176C>A) c.124+5032C>A (n.124+5032C>A) c.9C>A (p.Gly3=) c.174C>A (p.Gly58=) c.125-26C>A (n.125-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092084C>A | CA339849052 | PPT1 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.323G>T (p.Gly108Val) c.125-2572G>T (n.125-2572G>T) c.603G>T c.234+314G>T (n.234+314G>T) c.301G>T n.560G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.124+5031G>T (n.124+5031G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.173G>T (p.Gly58Val) c.125-27G>T (n.125-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092084C= | CA1164252190 | PPT1 | c.*159G= (n.*159G=) c.320G= (p.Gly107=) c.323G= (p.Gly108=) c.125-2572G= (n.125-2572G=) c.603G= c.234+314G= (n.234+314G=) c.301G= n.560G= c.410G= (p.Gly137=) c.*175G= (n.*175G=) c.124+5031G= (n.124+5031G=) c.8G= (p.Gly3=) c.173G= (p.Gly58=) c.125-27G= (n.125-27G=) | |
1 | g.40092084C>G | CA339849051 | PPT1 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.125-2572G>C (n.125-2572G>C) c.603G>C c.234+314G>C (n.234+314G>C) c.301G>C n.560G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.124+5031G>C (n.124+5031G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.125-27G>C (n.125-27G>C) | |
1 | g.40092084C>T | CA339849050 | PPT1 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.125-2572G>A (n.125-2572G>A) c.603G>A c.234+314G>A (n.234+314G>A) c.301G>A n.560G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*175G>A (n.*175G>A) c.124+5031G>A (n.124+5031G>A) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.125-27G>A (n.125-27G>A) | |
1 | g.40092085C>A | CA339849054 | PPT1 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.125-2573G>T (n.125-2573G>T) c.602G>T c.234+313G>T (n.234+313G>T) c.300G>T n.559G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*174G>T (n.*174G>T) c.124+5030G>T (n.124+5030G>T) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.125-28G>T (n.125-28G>T) | |
1 | g.40092085C= | CA1141580724 | PPT1 | c.*158G= (n.*158G=) c.319G= (p.Gly107=) c.322G= (p.Gly108=) c.125-2573G= (n.125-2573G=) c.602G= c.234+313G= (n.234+313G=) c.300G= n.559G= c.409G= (p.Gly137=) c.*174G= (n.*174G=) c.124+5030G= (n.124+5030G=) c.7G= (p.Gly3=) c.172G= (p.Gly58=) c.125-28G= (n.125-28G=) | |
1 | g.40092085C>G | CA254588 | PPT1 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.125-2573G>C (n.125-2573G>C) c.602G>C c.234+313G>C (n.234+313G>C) c.300G>C n.559G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.124+5030G>C (n.124+5030G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.125-28G>C (n.125-28G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092085C>T | CA339849057 | PPT1 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.125-2573G>A (n.125-2573G>A) c.602G>A c.234+313G>A (n.234+313G>A) c.300G>A n.559G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*174G>A (n.*174G>A) c.124+5030G>A (n.124+5030G>A) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.125-28G>A (n.125-28G>A) | |
1 | g.40092086T>A | CA339849059 | PPT1 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.318A>T (p.Gln106His) c.321A>T (p.Gln107His) c.125-2574A>T (n.125-2574A>T) c.601A>T c.234+312A>T (n.234+312A>T) c.299A>T n.558A>T c.408A>T (p.Gln136His) c.*173A>T (n.*173A>T) c.124+5029A>T (n.124+5029A>T) c.6A>T (p.Gln2His) c.171A>T (p.Gln57His) c.125-29A>T (n.125-29A>T) | |
1 | g.40092086T>C | CA417322779 | PPT1 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.318A>G (p.Gln106=) c.321A>G (p.Gln107=) c.125-2574A>G (n.125-2574A>G) c.601A>G c.234+312A>G (n.234+312A>G) c.299A>G n.558A>G c.408A>G (p.Gln136=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.124+5029A>G (n.124+5029A>G) c.6A>G (p.Gln2=) c.171A>G (p.Gln57=) c.125-29A>G (n.125-29A>G) | |
1 | g.40092086T>G | CA339849061 | PPT1 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.318A>C (p.Gln106His) c.321A>C (p.Gln107His) c.125-2574A>C (n.125-2574A>C) c.601A>C c.234+312A>C (n.234+312A>C) c.299A>C n.558A>C c.408A>C (p.Gln136His) c.*173A>C (n.*173A>C) c.124+5029A>C (n.124+5029A>C) c.6A>C (p.Gln2His) c.171A>C (p.Gln57His) c.125-29A>C (n.125-29A>C) | |
1 | g.40092087T>A | CA339849063 | PPT1 | c.*156A>T (n.*156A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.125-2575A>T (n.125-2575A>T) c.600A>T c.234+311A>T (n.234+311A>T) c.298A>T n.557A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*172A>T (n.*172A>T) c.124+5028A>T (n.124+5028A>T) c.5A>T (p.Gln2Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.125-30A>T (n.125-30A>T) | |
1 | g.40092087T>C | CA339849065 | PPT1 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.125-2575A>G (n.125-2575A>G) c.600A>G c.234+311A>G (n.234+311A>G) c.298A>G n.557A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*172A>G (n.*172A>G) c.124+5028A>G (n.124+5028A>G) c.5A>G (p.Gln2Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.125-30A>G (n.125-30A>G) | |
1 | g.40092087T>G | CA339849067 | PPT1 | c.*156A>C (n.*156A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) c.125-2575A>C (n.125-2575A>C) c.600A>C c.234+311A>C (n.234+311A>C) c.298A>C n.557A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*172A>C (n.*172A>C) c.124+5028A>C (n.124+5028A>C) c.5A>C (p.Gln2Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.125-30A>C (n.125-30A>C) | |
1 | g.40092088G>A | CA339849068 | PPT1 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) c.125-2576C>T (n.125-2576C>T) c.599C>T c.234+310C>T (n.234+310C>T) c.297C>T n.556C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*171C>T (n.*171C>T) c.124+5027C>T (n.124+5027C>T) c.4C>T (p.Gln2Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.125-31C>T (n.125-31C>T) | ClinVar |
1 | g.40092088G>C | CA339849070 | PPT1 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) c.125-2576C>G (n.125-2576C>G) c.599C>G c.234+310C>G (n.234+310C>G) c.297C>G n.556C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*171C>G (n.*171C>G) c.124+5027C>G (n.124+5027C>G) c.4C>G (p.Gln2Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.125-31C>G (n.125-31C>G) | |
1 | g.40092088G>T | CA339849072 | PPT1 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) c.125-2576C>A (n.125-2576C>A) c.599C>A c.234+310C>A (n.234+310C>A) c.297C>A n.556C>A c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) c.124+5027C>A (n.124+5027C>A) c.4C>A (p.Gln2Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.125-31C>A (n.125-31C>A) | |
1 | g.40092089C>A | CA339849073 | PPT1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.318G>T (p.Gln106His) c.125-2577G>T (n.125-2577G>T) c.598G>T c.234+309G>T (n.234+309G>T) c.296G>T n.555G>T c.405G>T (p.Gln135His) c.*170G>T (n.*170G>T) c.124+5026G>T (n.124+5026G>T) c.3G>T (p.Gln1His) c.168G>T (p.Gln56His) c.125-32G>T (n.125-32G>T) | |
1 | g.40092089C>G | CA339849074 | PPT1 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.318G>C (p.Gln106His) c.125-2577G>C (n.125-2577G>C) c.598G>C c.234+309G>C (n.234+309G>C) c.296G>C n.555G>C c.405G>C (p.Gln135His) c.*170G>C (n.*170G>C) c.124+5026G>C (n.124+5026G>C) c.3G>C (p.Gln1His) c.168G>C (p.Gln56His) c.125-32G>C (n.125-32G>C) | |
1 | g.40092089C>T | CA417322780 | PPT1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.318G>A (p.Gln106=) c.125-2577G>A (n.125-2577G>A) c.598G>A c.234+309G>A (n.234+309G>A) c.296G>A n.555G>A c.405G>A (p.Gln135=) c.*170G>A (n.*170G>A) c.124+5026G>A (n.124+5026G>A) c.3G>A (p.Gln1=) c.168G>A (p.Gln56=) c.125-32G>A (n.125-32G>A) | |
1 | g.40092090T>A | CA339849079 | PPT1 | c.*153A>T (n.*153A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.125-2578A>T (n.125-2578A>T) c.597A>T c.234+308A>T (n.234+308A>T) c.295A>T n.554A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) c.*169A>T (n.*169A>T) c.124+5025A>T (n.124+5025A>T) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.125-33A>T (n.125-33A>T) | |
1 | g.40092090T>C | CA339849077 | PPT1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.125-2578A>G (n.125-2578A>G) c.597A>G c.234+308A>G (n.234+308A>G) c.295A>G n.554A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) c.*169A>G (n.*169A>G) c.124+5025A>G (n.124+5025A>G) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.125-33A>G (n.125-33A>G) | ClinVar |
1 | g.40092090T>G | CA339849078 | PPT1 | c.*153A>C (n.*153A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.125-2578A>C (n.125-2578A>C) c.597A>C c.234+308A>C (n.234+308A>C) c.295A>C n.554A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) c.*169A>C (n.*169A>C) c.124+5025A>C (n.124+5025A>C) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.125-33A>C (n.125-33A>C) | |
1 | g.40092091G>A | CA339849081 | PPT1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.125-2579C>T (n.125-2579C>T) c.596C>T c.234+307C>T (n.234+307C>T) c.294C>T n.553C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) c.*168C>T (n.*168C>T) c.124+5024C>T (n.124+5024C>T) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.125-34C>T (n.125-34C>T) | ClinVar |
1 | g.40092091G>C | CA339849082 | PPT1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.125-2579C>G (n.125-2579C>G) c.596C>G c.234+307C>G (n.234+307C>G) c.294C>G n.553C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) c.*168C>G (n.*168C>G) c.124+5024C>G (n.124+5024C>G) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.125-34C>G (n.125-34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092091G>T | CA339849084 | PPT1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.125-2579C>A (n.125-2579C>A) c.596C>A c.234+307C>A (n.234+307C>A) c.294C>A n.553C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.124+5024C>A (n.124+5024C>A) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.125-34C>A (n.125-34C>A) | |
1 | g.40092092C>A | CA339849086 | PPT1 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.312G>T (p.Leu104Phe) c.315G>T (p.Leu105Phe) c.125-2580G>T (n.125-2580G>T) c.595G>T c.234+306G>T (n.234+306G>T) c.293G>T n.552G>T c.402G>T (p.Leu134Phe) c.*167G>T (n.*167G>T) c.124+5023G>T (n.124+5023G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) c.125-35G>T (n.125-35G>T) | |
1 | g.40092092C= | CA1164252198 | PPT1 | c.*151G= (n.*151G=) c.312G= (p.Leu104=) c.315G= (p.Leu105=) c.125-2580G= (n.125-2580G=) c.595G= c.234+306G= (n.234+306G=) c.293G= n.552G= c.402G= (p.Leu134=) c.*167G= (n.*167G=) c.124+5023G= (n.124+5023G=) c.165G= (p.Leu55=) c.125-35G= (n.125-35G=) | |
1 | g.40092092C>G | CA339849087 | PPT1 | c.*151G>C (n.*151G>C) c.312G>C (p.Leu104Phe) c.315G>C (p.Leu105Phe) c.125-2580G>C (n.125-2580G>C) c.595G>C c.234+306G>C (n.234+306G>C) c.293G>C n.552G>C c.402G>C (p.Leu134Phe) c.*167G>C (n.*167G>C) c.124+5023G>C (n.124+5023G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) c.125-35G>C (n.125-35G>C) | |
1 | g.40092092C>T | CA789750 | PPT1 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.315G>A (p.Leu105=) c.125-2580G>A (n.125-2580G>A) c.595G>A c.234+306G>A (n.234+306G>A) c.293G>A n.552G>A c.402G>A (p.Leu134=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.124+5023G>A (n.124+5023G>A) c.165G>A (p.Leu55=) c.125-35G>A (n.125-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092093A>C | CA339849089 | PPT1 | c.*150T>G (n.*150T>G) c.311T>G (p.Leu104Trp) c.314T>G (p.Leu105Trp) c.125-2581T>G (n.125-2581T>G) c.594T>G c.234+305T>G (n.234+305T>G) c.292T>G n.551T>G c.401T>G (p.Leu134Trp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.124+5022T>G (n.124+5022T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) c.125-36T>G (n.125-36T>G) | |
1 | g.40092093A>G | CA339849091 | PPT1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.311T>C (p.Leu104Ser) c.314T>C (p.Leu105Ser) c.125-2581T>C (n.125-2581T>C) c.594T>C c.234+305T>C (n.234+305T>C) c.292T>C n.551T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.*166T>C (n.*166T>C) c.124+5022T>C (n.124+5022T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) c.125-36T>C (n.125-36T>C) | |
1 | g.40092093A>T | CA339849093 | PPT1 | c.*150T>A (n.*150T>A) c.311T>A (p.Leu104Ter) c.314T>A (p.Leu105Ter) c.125-2581T>A (n.125-2581T>A) c.594T>A c.234+305T>A (n.234+305T>A) c.292T>A n.551T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.*166T>A (n.*166T>A) c.124+5022T>A (n.124+5022T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) c.125-36T>A (n.125-36T>A) | |
1 | g.40092094A= | CA1164252202 | PPT1 | c.*149T= (n.*149T=) c.310T= (p.Leu104=) c.313T= (p.Leu105=) c.125-2582T= (n.125-2582T=) c.593T= c.234+304T= (n.234+304T=) c.291T= n.550T= c.400T= (p.Leu134=) c.*165T= (n.*165T=) c.124+5021T= (n.124+5021T=) c.163T= (p.Leu55=) c.125-37T= (n.125-37T=) | |
1 | g.40092094A>C | CA339849095 | PPT1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.310T>G (p.Leu104Val) c.313T>G (p.Leu105Val) c.125-2582T>G (n.125-2582T>G) c.593T>G c.234+304T>G (n.234+304T>G) c.291T>G n.550T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.*165T>G (n.*165T>G) c.124+5021T>G (n.124+5021T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) c.125-37T>G (n.125-37T>G) | |
1 | g.40092094A>G | CA789751 | PPT1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.310T>C (p.Leu104=) c.313T>C (p.Leu105=) c.125-2582T>C (n.125-2582T>C) c.593T>C c.234+304T>C (n.234+304T>C) c.291T>C n.550T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.*165T>C (n.*165T>C) c.124+5021T>C (n.124+5021T>C) c.163T>C (p.Leu55=) c.125-37T>C (n.125-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092094A>T | CA339849098 | PPT1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.310T>A (p.Leu104Met) c.313T>A (p.Leu105Met) c.125-2582T>A (n.125-2582T>A) c.593T>A c.234+304T>A (n.234+304T>A) c.291T>A n.550T>A c.400T>A (p.Leu134Met) c.*165T>A (n.*165T>A) c.124+5021T>A (n.124+5021T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) c.125-37T>A (n.125-37T>A) | |
1 | g.40092095T>A | CA339849102 | PPT1 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) c.312A>T (p.Lys104Asn) c.125-2583A>T (n.125-2583A>T) c.592A>T c.234+303A>T (n.234+303A>T) c.290A>T n.549A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) c.*164A>T (n.*164A>T) c.124+5020A>T (n.124+5020A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.125-38A>T (n.125-38A>T) | |
1 | g.40092095T>C | CA417322781 | PPT1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.309A>G (p.Lys103=) c.312A>G (p.Lys104=) c.125-2583A>G (n.125-2583A>G) c.592A>G c.234+303A>G (n.234+303A>G) c.290A>G n.549A>G c.399A>G (p.Lys133=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.124+5020A>G (n.124+5020A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.125-38A>G (n.125-38A>G) | |
1 | g.40092095T>G | CA339849100 | PPT1 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) c.312A>C (p.Lys104Asn) c.125-2583A>C (n.125-2583A>C) c.592A>C c.234+303A>C (n.234+303A>C) c.290A>C n.549A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) c.*164A>C (n.*164A>C) c.124+5020A>C (n.124+5020A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.125-38A>C (n.125-38A>C) | |
1 | g.40092097del | CA2586966436 | PPT1 | c.*148del (n.*148del) c.309del (p.Lys103AsnfsTer18) c.312del (p.Lys104AsnfsTer18) c.125-2583del (n.125-2583del) c.592del c.234+303del (n.234+303del) c.290del n.549del c.399del (p.Lys133AsnfsTer18) c.*164del (n.*164del) c.124+5020del (n.124+5020del) c.162del (p.Lys54AsnfsTer18) c.125-38del (n.125-38del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092096T>A | CA339849104 | PPT1 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) c.311A>T (p.Lys104Ile) c.125-2584A>T (n.125-2584A>T) c.591A>T c.234+302A>T (n.234+302A>T) c.289A>T n.548A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) c.*163A>T (n.*163A>T) c.124+5019A>T (n.124+5019A>T) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.125-39A>T (n.125-39A>T) | |
1 | g.40092096T>C | CA339849107 | PPT1 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg) c.125-2584A>G (n.125-2584A>G) c.591A>G c.234+302A>G (n.234+302A>G) c.289A>G n.548A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.*163A>G (n.*163A>G) c.124+5019A>G (n.124+5019A>G) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.125-39A>G (n.125-39A>G) | |
1 | g.40092096T>G | CA339849105 | PPT1 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr) c.125-2584A>C (n.125-2584A>C) c.591A>C c.234+302A>C (n.234+302A>C) c.289A>C n.548A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.*163A>C (n.*163A>C) c.124+5019A>C (n.124+5019A>C) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.125-39A>C (n.125-39A>C) | |
1 | g.40092097T>A | CA263496 | PPT1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.125-2585A>T (n.125-2585A>T) c.590A>T c.234+301A>T (n.234+301A>T) c.288A>T n.547A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.124+5018A>T (n.124+5018A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.125-40A>T (n.125-40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092097T>C | CA316906 | PPT1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.125-2585A>G (n.125-2585A>G) c.590A>G c.234+301A>G (n.234+301A>G) c.288A>G n.547A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.124+5018A>G (n.124+5018A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.125-40A>G (n.125-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092097T>G | CA339849110 | PPT1 | c.*146A>C (n.*146A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln) c.125-2585A>C (n.125-2585A>C) c.590A>C c.234+301A>C (n.234+301A>C) c.288A>C n.547A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*162A>C (n.*162A>C) c.124+5018A>C (n.124+5018A>C) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.125-40A>C (n.125-40A>C) | |
1 | g.40092097T= | CA1144228734 | PPT1 | c.*146A= (n.*146A=) c.307A= (p.Lys103=) c.310A= (p.Lys104=) c.125-2585A= (n.125-2585A=) c.590A= c.234+301A= (n.234+301A=) c.288A= n.547A= c.397A= (p.Lys133=) c.*162A= (n.*162A=) c.124+5018A= (n.124+5018A=) c.160A= (p.Lys54=) c.125-40A= (n.125-40A=) | |
1 | g.40092098A>C | CA417322784 | PPT1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.306T>G (p.Pro102=) c.309T>G (p.Pro103=) c.125-2586T>G (n.125-2586T>G) c.589T>G c.234+300T>G (n.234+300T>G) c.287T>G n.546T>G c.396T>G (p.Pro132=) c.*161T>G (n.*161T>G) c.124+5017T>G (n.124+5017T>G) c.159T>G (p.Pro53=) c.125-41T>G (n.125-41T>G) | |
1 | g.40092098A>G | CA417322782 | PPT1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.306T>C (p.Pro102=) c.309T>C (p.Pro103=) c.125-2586T>C (n.125-2586T>C) c.589T>C c.234+300T>C (n.234+300T>C) c.287T>C n.546T>C c.396T>C (p.Pro132=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.124+5017T>C (n.124+5017T>C) c.159T>C (p.Pro53=) c.125-41T>C (n.125-41T>C) | ClinVar |
1 | g.40092098A>T | CA417322783 | PPT1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.306T>A (p.Pro102=) c.309T>A (p.Pro103=) c.125-2586T>A (n.125-2586T>A) c.589T>A c.234+300T>A (n.234+300T>A) c.287T>A n.546T>A c.396T>A (p.Pro132=) c.*161T>A (n.*161T>A) c.124+5017T>A (n.124+5017T>A) c.159T>A (p.Pro53=) c.125-41T>A (n.125-41T>A) | |
1 | g.40092099G>A | CA339849112 | PPT1 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.125-2587C>T (n.125-2587C>T) c.588C>T c.234+299C>T (n.234+299C>T) c.286C>T n.545C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) c.*160C>T (n.*160C>T) c.124+5016C>T (n.124+5016C>T) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.125-42C>T (n.125-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40092099G>C | CA339849114 | PPT1 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.125-2587C>G (n.125-2587C>G) c.588C>G c.234+299C>G (n.234+299C>G) c.286C>G n.545C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) c.*160C>G (n.*160C>G) c.124+5016C>G (n.124+5016C>G) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.125-42C>G (n.125-42C>G) | |
1 | g.40092099G= | CA1164252210 | PPT1 | c.*144C= (n.*144C=) c.305C= (p.Pro102=) c.308C= (p.Pro103=) c.125-2587C= (n.125-2587C=) c.588C= c.234+299C= (n.234+299C=) c.286C= n.545C= c.395C= (p.Pro132=) c.*160C= (n.*160C=) c.124+5016C= (n.124+5016C=) c.158C= (p.Pro53=) c.125-42C= (n.125-42C=) | |
1 | g.40092099G>T | CA339849115 | PPT1 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.305C>A (p.Pro102His) c.308C>A (p.Pro103His) c.125-2587C>A (n.125-2587C>A) c.588C>A c.234+299C>A (n.234+299C>A) c.286C>A n.545C>A c.395C>A (p.Pro132His) c.*160C>A (n.*160C>A) c.124+5016C>A (n.124+5016C>A) c.158C>A (p.Pro53His) c.125-42C>A (n.125-42C>A) | COSMIC |
1 | g.40092100G>A | CA339849116 | PPT1 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.125-2588C>T (n.125-2588C>T) c.587C>T c.234+298C>T (n.234+298C>T) c.285C>T n.544C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) c.*159C>T (n.*159C>T) c.124+5015C>T (n.124+5015C>T) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.125-43C>T (n.125-43C>T) | |
1 | g.40092100G>C | CA339849118 | PPT1 | c.*143C>G (n.*143C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.125-2588C>G (n.125-2588C>G) c.587C>G c.234+298C>G (n.234+298C>G) c.285C>G n.544C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) c.*159C>G (n.*159C>G) c.124+5015C>G (n.124+5015C>G) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.125-43C>G (n.125-43C>G) | |
1 | g.40092100G>T | CA339849120 | PPT1 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.125-2588C>A (n.125-2588C>A) c.587C>A c.234+298C>A (n.234+298C>A) c.285C>A n.544C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) c.*159C>A (n.*159C>A) c.124+5015C>A (n.124+5015C>A) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.125-43C>A (n.125-43C>A) | |
1 | g.40092101A= | CA1164252215 | PPT1 | c.*142T= (n.*142T=) c.303T= (p.Asp101=) c.306T= (p.Asp102=) c.125-2589T= (n.125-2589T=) c.586T= c.234+297T= (n.234+297T=) c.284T= n.543T= c.393T= (p.Asp131=) c.*158T= (n.*158T=) c.124+5014T= (n.124+5014T=) c.156T= (p.Asp52=) c.125-44T= (n.125-44T=) | |
1 | g.40092101A>C | CA339849122 | PPT1 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.125-2589T>G (n.125-2589T>G) c.586T>G c.234+297T>G (n.234+297T>G) c.284T>G n.543T>G c.393T>G (p.Asp131Glu) c.*158T>G (n.*158T>G) c.124+5014T>G (n.124+5014T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.125-44T>G (n.125-44T>G) | |
1 | g.40092101A>G | CA21016534 | PPT1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.303T>C (p.Asp101=) c.306T>C (p.Asp102=) c.125-2589T>C (n.125-2589T>C) c.586T>C c.234+297T>C (n.234+297T>C) c.284T>C n.543T>C c.393T>C (p.Asp131=) c.*158T>C (n.*158T>C) c.124+5014T>C (n.124+5014T>C) c.156T>C (p.Asp52=) c.125-44T>C (n.125-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092101A>T | CA339849124 | PPT1 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.125-2589T>A (n.125-2589T>A) c.586T>A c.234+297T>A (n.234+297T>A) c.284T>A n.543T>A c.393T>A (p.Asp131Glu) c.*158T>A (n.*158T>A) c.124+5014T>A (n.124+5014T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.125-44T>A (n.125-44T>A) | |
1 | g.40092102T>A | CA339849128 | PPT1 | c.*141A>T (n.*141A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.125-2590A>T (n.125-2590A>T) c.585A>T c.234+296A>T (n.234+296A>T) c.283A>T n.542A>T c.392A>T (p.Asp131Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.124+5013A>T (n.124+5013A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) c.125-45A>T (n.125-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092102T>C | CA339849125 | PPT1 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.125-2590A>G (n.125-2590A>G) c.585A>G c.234+296A>G (n.234+296A>G) c.283A>G n.542A>G c.392A>G (p.Asp131Gly) c.*157A>G (n.*157A>G) c.124+5013A>G (n.124+5013A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.125-45A>G (n.125-45A>G) | |
1 | g.40092102T>G | CA339849127 | PPT1 | c.*141A>C (n.*141A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.125-2590A>C (n.125-2590A>C) c.585A>C c.234+296A>C (n.234+296A>C) c.283A>C n.542A>C c.392A>C (p.Asp131Ala) c.*157A>C (n.*157A>C) c.124+5013A>C (n.124+5013A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.125-45A>C (n.125-45A>C) | |
1 | g.40092103C>A | CA339849129 | PPT1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.125-2591G>T (n.125-2591G>T) c.584G>T c.234+295G>T (n.234+295G>T) c.282G>T n.541G>T c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.*156G>T (n.*156G>T) c.124+5012G>T (n.124+5012G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.125-46G>T (n.125-46G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40092103C>G | CA339849130 | PPT1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.301G>C (p.Asp101His) c.304G>C (p.Asp102His) c.125-2591G>C (n.125-2591G>C) c.584G>C c.234+295G>C (n.234+295G>C) c.282G>C n.541G>C c.391G>C (p.Asp131His) c.*156G>C (n.*156G>C) c.124+5012G>C (n.124+5012G>C) c.154G>C (p.Asp52His) c.125-46G>C (n.125-46G>C) | |
1 | g.40092103C>T | CA339849131 | PPT1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.125-2591G>A (n.125-2591G>A) c.584G>A c.234+295G>A (n.234+295G>A) c.282G>A n.541G>A c.391G>A (p.Asp131Asn) c.*156G>A (n.*156G>A) c.124+5012G>A (n.124+5012G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.125-46G>A (n.125-46G>A) | |
1 | g.40092104C>A | CA339849133 | PPT1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.125-2592G>T (n.125-2592G>T) c.583G>T c.234+294G>T (n.234+294G>T) c.281G>T n.540G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*155G>T (n.*155G>T) c.124+5011G>T (n.124+5011G>T) c.153G>T (p.Lys51Asn) c.125-47G>T (n.125-47G>T) | |
1 | g.40092104C>G | CA339849135 | PPT1 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.125-2592G>C (n.125-2592G>C) c.583G>C c.234+294G>C (n.234+294G>C) c.281G>C n.540G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*155G>C (n.*155G>C) c.124+5011G>C (n.124+5011G>C) c.153G>C (p.Lys51Asn) c.125-47G>C (n.125-47G>C) | |
1 | g.40092104C>T | CA417322785 | PPT1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.303G>A (p.Lys101=) c.125-2592G>A (n.125-2592G>A) c.583G>A c.234+294G>A (n.234+294G>A) c.281G>A n.540G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.124+5011G>A (n.124+5011G>A) c.153G>A (p.Lys51=) c.125-47G>A (n.125-47G>A) | |
1 | g.40092105T>A | CA339849137 | PPT1 | c.*138A>T (n.*138A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.125-2593A>T (n.125-2593A>T) c.582A>T c.234+293A>T (n.234+293A>T) c.280A>T n.539A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.*154A>T (n.*154A>T) c.124+5010A>T (n.124+5010A>T) c.152A>T (p.Lys51Met) c.125-48A>T (n.125-48A>T) | |
1 | g.40092105T>C | CA339849139 | PPT1 | c.*138A>G (n.*138A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.125-2593A>G (n.125-2593A>G) c.582A>G c.234+293A>G (n.234+293A>G) c.280A>G n.539A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.124+5010A>G (n.124+5010A>G) c.152A>G (p.Lys51Arg) c.125-48A>G (n.125-48A>G) | |
1 | g.40092105T>G | CA339849140 | PPT1 | c.*138A>C (n.*138A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.125-2593A>C (n.125-2593A>C) c.582A>C c.234+293A>C (n.234+293A>C) c.280A>C n.539A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.124+5010A>C (n.124+5010A>C) c.152A>C (p.Lys51Thr) c.125-48A>C (n.125-48A>C) | |
1 | g.40092106T>A | CA339849142 | PPT1 | c.*137A>T (n.*137A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.125-2594A>T (n.125-2594A>T) c.581A>T c.234+292A>T (n.234+292A>T) c.279A>T n.538A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.124+5009A>T (n.124+5009A>T) c.151A>T (p.Lys51Ter) c.125-49A>T (n.125-49A>T) | |
1 | g.40092106T>C | CA339849144 | PPT1 | c.*137A>G (n.*137A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.125-2594A>G (n.125-2594A>G) c.581A>G c.234+292A>G (n.234+292A>G) c.279A>G n.538A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.124+5009A>G (n.124+5009A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.125-49A>G (n.125-49A>G) | |
1 | g.40092106T>G | CA339849146 | PPT1 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.125-2594A>C (n.125-2594A>C) c.581A>C c.234+292A>C (n.234+292A>C) c.279A>C n.538A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.124+5009A>C (n.124+5009A>C) c.151A>C (p.Lys51Gln) c.125-49A>C (n.125-49A>C) | |
1 | g.40092107A>C | CA417322786 | PPT1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.300T>G (p.Ala100=) c.125-2595T>G (n.125-2595T>G) c.580T>G c.234+291T>G (n.234+291T>G) c.278T>G n.537T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.*152T>G (n.*152T>G) c.124+5008T>G (n.124+5008T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.125-50T>G (n.125-50T>G) | |
1 | g.40092107A>G | CA417322787 | PPT1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.300T>C (p.Ala100=) c.125-2595T>C (n.125-2595T>C) c.580T>C c.234+291T>C (n.234+291T>C) c.278T>C n.537T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.*152T>C (n.*152T>C) c.124+5008T>C (n.124+5008T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.125-50T>C (n.125-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092107A>T | CA417322788 | PPT1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.297T>A (p.Ala99=) c.300T>A (p.Ala100=) c.125-2595T>A (n.125-2595T>A) c.580T>A c.234+291T>A (n.234+291T>A) c.278T>A n.537T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.*152T>A (n.*152T>A) c.124+5008T>A (n.124+5008T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.125-50T>A (n.125-50T>A) | |
1 | g.40092108G>A | CA339849149 | PPT1 | c.*135C>T (n.*135C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.125-2596C>T (n.125-2596C>T) c.579C>T c.234+290C>T (n.234+290C>T) c.277C>T n.536C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.*151C>T (n.*151C>T) c.124+5007C>T (n.124+5007C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.125-51C>T (n.125-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092108G>C | CA339849150 | PPT1 | c.*135C>G (n.*135C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.125-2596C>G (n.125-2596C>G) c.579C>G c.234+290C>G (n.234+290C>G) c.277C>G n.536C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.124+5007C>G (n.124+5007C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.125-51C>G (n.125-51C>G) | |
1 | g.40092108G= | CA1164252216 | PPT1 | c.*135C= (n.*135C=) c.296C= (p.Ala99=) c.299C= (p.Ala100=) c.125-2596C= (n.125-2596C=) c.579C= c.234+290C= (n.234+290C=) c.277C= n.536C= c.386C= (p.Ala129=) c.*151C= (n.*151C=) c.124+5007C= (n.124+5007C=) c.149C= (p.Ala50=) c.125-51C= (n.125-51C=) | |
1 | g.40092108G>T | CA339849147 | PPT1 | c.*135C>A (n.*135C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) c.125-2596C>A (n.125-2596C>A) c.579C>A c.234+290C>A (n.234+290C>A) c.277C>A n.536C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*151C>A (n.*151C>A) c.124+5007C>A (n.124+5007C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.125-51C>A (n.125-51C>A) |