Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091954C>A | CA2645092505 | PPT1 | c.*198+91G>T (n.*198+91G>T) c.359+91G>T (n.359+91G>T) c.362+91G>T (n.362+91G>T) c.125-2442G>T (n.125-2442G>T) c.642+91G>T c.234+444G>T (n.234+444G>T) c.340+91G>T n.599+91G>T c.449+91G>T (n.449+91G>T) c.*214+91G>T (n.*214+91G>T) c.124+5161G>T (n.124+5161G>T) c.47+91G>T (n.47+91G>T) c.212+91G>T (n.212+91G>T) c.137+91G>T (n.137+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091954C= | CA1164252003 | PPT1 | c.*198+91G= (n.*198+91G=) c.359+91G= (n.359+91G=) c.362+91G= (n.362+91G=) c.125-2442G= (n.125-2442G=) c.642+91G= c.234+444G= (n.234+444G=) c.340+91G= n.599+91G= c.449+91G= (n.449+91G=) c.*214+91G= (n.*214+91G=) c.124+5161G= (n.124+5161G=) c.47+91G= (n.47+91G=) c.212+91G= (n.212+91G=) c.137+91G= (n.137+91G=) | |
1 | g.40091954C>G | CA21016356 | PPT1 | c.*198+91G>C (n.*198+91G>C) c.359+91G>C (n.359+91G>C) c.362+91G>C (n.362+91G>C) c.125-2442G>C (n.125-2442G>C) c.642+91G>C c.234+444G>C (n.234+444G>C) c.340+91G>C n.599+91G>C c.449+91G>C (n.449+91G>C) c.*214+91G>C (n.*214+91G>C) c.124+5161G>C (n.124+5161G>C) c.47+91G>C (n.47+91G>C) c.212+91G>C (n.212+91G>C) c.137+91G>C (n.137+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091954C>T | CA2743277048 | PPT1 | c.*198+91G>A (n.*198+91G>A) c.359+91G>A (n.359+91G>A) c.362+91G>A (n.362+91G>A) c.125-2442G>A (n.125-2442G>A) c.642+91G>A c.234+444G>A (n.234+444G>A) c.340+91G>A n.599+91G>A c.449+91G>A (n.449+91G>A) c.*214+91G>A (n.*214+91G>A) c.124+5161G>A (n.124+5161G>A) c.47+91G>A (n.47+91G>A) c.212+91G>A (n.212+91G>A) c.137+91G>A (n.137+91G>A) | |
1 | g.40091956dup | CA2743277049 | PPT1 | c.*198+90dup (n.*198+90dup) c.359+90dup (n.359+90dup) c.362+90dup (n.362+90dup) c.125-2443dup (n.125-2443dup) c.642+90dup c.234+443dup (n.234+443dup) c.340+90dup n.599+90dup c.449+90dup (n.449+90dup) c.*214+90dup (n.*214+90dup) c.124+5160dup (n.124+5160dup) c.47+90dup (n.47+90dup) c.212+90dup (n.212+90dup) c.137+90dup (n.137+90dup) | |
1 | g.40091958C>A | CA2645092506 | PPT1 | c.*198+87G>T (n.*198+87G>T) c.359+87G>T (n.359+87G>T) c.362+87G>T (n.362+87G>T) c.125-2446G>T (n.125-2446G>T) c.642+87G>T c.234+440G>T (n.234+440G>T) c.340+87G>T n.599+87G>T c.449+87G>T (n.449+87G>T) c.*214+87G>T (n.*214+87G>T) c.124+5157G>T (n.124+5157G>T) c.47+87G>T (n.47+87G>T) c.212+87G>T (n.212+87G>T) c.137+87G>T (n.137+87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091960T>A | CA2645092507 | PPT1 | c.*198+85A>T (n.*198+85A>T) c.359+85A>T (n.359+85A>T) c.362+85A>T (n.362+85A>T) c.125-2448A>T (n.125-2448A>T) c.642+85A>T c.234+438A>T (n.234+438A>T) c.340+85A>T n.599+85A>T c.449+85A>T (n.449+85A>T) c.*214+85A>T (n.*214+85A>T) c.124+5155A>T (n.124+5155A>T) c.47+85A>T (n.47+85A>T) c.212+85A>T (n.212+85A>T) c.137+85A>T (n.137+85A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091960T>C | CA1000864685 | PPT1 | c.*198+85A>G (n.*198+85A>G) c.359+85A>G (n.359+85A>G) c.362+85A>G (n.362+85A>G) c.125-2448A>G (n.125-2448A>G) c.642+85A>G c.234+438A>G (n.234+438A>G) c.340+85A>G n.599+85A>G c.449+85A>G (n.449+85A>G) c.*214+85A>G (n.*214+85A>G) c.124+5155A>G (n.124+5155A>G) c.47+85A>G (n.47+85A>G) c.212+85A>G (n.212+85A>G) c.137+85A>G (n.137+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091960T= | CA1164252005 | PPT1 | c.*198+85A= (n.*198+85A=) c.359+85A= (n.359+85A=) c.362+85A= (n.362+85A=) c.125-2448A= (n.125-2448A=) c.642+85A= c.234+438A= (n.234+438A=) c.340+85A= n.599+85A= c.449+85A= (n.449+85A=) c.*214+85A= (n.*214+85A=) c.124+5155A= (n.124+5155A=) c.47+85A= (n.47+85A=) c.212+85A= (n.212+85A=) c.137+85A= (n.137+85A=) | |
1 | g.40091961G>T | CA2645092508 | PPT1 | c.*198+84C>A (n.*198+84C>A) c.359+84C>A (n.359+84C>A) c.362+84C>A (n.362+84C>A) c.125-2449C>A (n.125-2449C>A) c.642+84C>A c.234+437C>A (n.234+437C>A) c.340+84C>A n.599+84C>A c.449+84C>A (n.449+84C>A) c.*214+84C>A (n.*214+84C>A) c.124+5154C>A (n.124+5154C>A) c.47+84C>A (n.47+84C>A) c.212+84C>A (n.212+84C>A) c.137+84C>A (n.137+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091964T>C | CA2645092509 | PPT1 | c.*198+81A>G (n.*198+81A>G) c.359+81A>G (n.359+81A>G) c.362+81A>G (n.362+81A>G) c.125-2452A>G (n.125-2452A>G) c.642+81A>G c.234+434A>G (n.234+434A>G) c.340+81A>G n.599+81A>G c.449+81A>G (n.449+81A>G) c.*214+81A>G (n.*214+81A>G) c.124+5151A>G (n.124+5151A>G) c.47+81A>G (n.47+81A>G) c.212+81A>G (n.212+81A>G) c.137+81A>G (n.137+81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091966G>T | CA2645092511 | PPT1 | c.*198+79C>A (n.*198+79C>A) c.359+79C>A (n.359+79C>A) c.362+79C>A (n.362+79C>A) c.125-2454C>A (n.125-2454C>A) c.642+79C>A c.234+432C>A (n.234+432C>A) c.340+79C>A n.599+79C>A c.449+79C>A (n.449+79C>A) c.*214+79C>A (n.*214+79C>A) c.124+5149C>A (n.124+5149C>A) c.47+79C>A (n.47+79C>A) c.212+79C>A (n.212+79C>A) c.137+79C>A (n.137+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091967G>A | CA2645092512 | PPT1 | c.*198+78C>T (n.*198+78C>T) c.359+78C>T (n.359+78C>T) c.362+78C>T (n.362+78C>T) c.125-2455C>T (n.125-2455C>T) c.642+78C>T c.234+431C>T (n.234+431C>T) c.340+78C>T n.599+78C>T c.449+78C>T (n.449+78C>T) c.*214+78C>T (n.*214+78C>T) c.124+5148C>T (n.124+5148C>T) c.47+78C>T (n.47+78C>T) c.212+78C>T (n.212+78C>T) c.137+78C>T (n.137+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091967G= | CA1164252008 | PPT1 | c.*198+78C= (n.*198+78C=) c.359+78C= (n.359+78C=) c.362+78C= (n.362+78C=) c.125-2455C= (n.125-2455C=) c.642+78C= c.234+431C= (n.234+431C=) c.340+78C= n.599+78C= c.449+78C= (n.449+78C=) c.*214+78C= (n.*214+78C=) c.124+5148C= (n.124+5148C=) c.47+78C= (n.47+78C=) c.212+78C= (n.212+78C=) c.137+78C= (n.137+78C=) | |
1 | g.40091967G>T | CA2645092514 | PPT1 | c.*198+78C>A (n.*198+78C>A) c.359+78C>A (n.359+78C>A) c.362+78C>A (n.362+78C>A) c.125-2455C>A (n.125-2455C>A) c.642+78C>A c.234+431C>A (n.234+431C>A) c.340+78C>A n.599+78C>A c.449+78C>A (n.449+78C>A) c.*214+78C>A (n.*214+78C>A) c.124+5148C>A (n.124+5148C>A) c.47+78C>A (n.47+78C>A) c.212+78C>A (n.212+78C>A) c.137+78C>A (n.137+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091968A>G | CA2645092515 | PPT1 | c.*198+77T>C (n.*198+77T>C) c.359+77T>C (n.359+77T>C) c.362+77T>C (n.362+77T>C) c.125-2456T>C (n.125-2456T>C) c.642+77T>C c.234+430T>C (n.234+430T>C) c.340+77T>C n.599+77T>C c.449+77T>C (n.449+77T>C) c.*214+77T>C (n.*214+77T>C) c.124+5147T>C (n.124+5147T>C) c.47+77T>C (n.47+77T>C) c.212+77T>C (n.212+77T>C) c.137+77T>C (n.137+77T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091968dup | CA1000864687 | PPT1 | c.*198+77dup (n.*198+77dup) c.359+77dup (n.359+77dup) c.362+77dup (n.362+77dup) c.125-2456dup (n.125-2456dup) c.642+77dup c.234+430dup (n.234+430dup) c.340+77dup n.599+77dup c.449+77dup (n.449+77dup) c.*214+77dup (n.*214+77dup) c.124+5147dup (n.124+5147dup) c.47+77dup (n.47+77dup) c.212+77dup (n.212+77dup) c.137+77dup (n.137+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091969G>A | CA735694149 | PPT1 | c.*198+76C>T (n.*198+76C>T) c.359+76C>T (n.359+76C>T) c.362+76C>T (n.362+76C>T) c.125-2457C>T (n.125-2457C>T) c.642+76C>T c.234+429C>T (n.234+429C>T) c.340+76C>T n.599+76C>T c.449+76C>T (n.449+76C>T) c.*214+76C>T (n.*214+76C>T) c.124+5146C>T (n.124+5146C>T) c.47+76C>T (n.47+76C>T) c.212+76C>T (n.212+76C>T) c.137+76C>T (n.137+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091969G>C | CA2645092517 | PPT1 | c.*198+76C>G (n.*198+76C>G) c.359+76C>G (n.359+76C>G) c.362+76C>G (n.362+76C>G) c.125-2457C>G (n.125-2457C>G) c.642+76C>G c.234+429C>G (n.234+429C>G) c.340+76C>G n.599+76C>G c.449+76C>G (n.449+76C>G) c.*214+76C>G (n.*214+76C>G) c.124+5146C>G (n.124+5146C>G) c.47+76C>G (n.47+76C>G) c.212+76C>G (n.212+76C>G) c.137+76C>G (n.137+76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091969G= | CA1164252010 | PPT1 | c.*198+76C= (n.*198+76C=) c.359+76C= (n.359+76C=) c.362+76C= (n.362+76C=) c.125-2457C= (n.125-2457C=) c.642+76C= c.234+429C= (n.234+429C=) c.340+76C= n.599+76C= c.449+76C= (n.449+76C=) c.*214+76C= (n.*214+76C=) c.124+5146C= (n.124+5146C=) c.47+76C= (n.47+76C=) c.212+76C= (n.212+76C=) c.137+76C= (n.137+76C=) | |
1 | g.40091969G>T | CA2645092516 | PPT1 | c.*198+76C>A (n.*198+76C>A) c.359+76C>A (n.359+76C>A) c.362+76C>A (n.362+76C>A) c.125-2457C>A (n.125-2457C>A) c.642+76C>A c.234+429C>A (n.234+429C>A) c.340+76C>A n.599+76C>A c.449+76C>A (n.449+76C>A) c.*214+76C>A (n.*214+76C>A) c.124+5146C>A (n.124+5146C>A) c.47+76C>A (n.47+76C>A) c.212+76C>A (n.212+76C>A) c.137+76C>A (n.137+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091970G>A | CA735694156 | PPT1 | c.*198+75C>T (n.*198+75C>T) c.359+75C>T (n.359+75C>T) c.362+75C>T (n.362+75C>T) c.125-2458C>T (n.125-2458C>T) c.642+75C>T c.234+428C>T (n.234+428C>T) c.340+75C>T n.599+75C>T c.449+75C>T (n.449+75C>T) c.*214+75C>T (n.*214+75C>T) c.124+5145C>T (n.124+5145C>T) c.47+75C>T (n.47+75C>T) c.212+75C>T (n.212+75C>T) c.137+75C>T (n.137+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091970G>C | CA21016357 | PPT1 | c.*198+75C>G (n.*198+75C>G) c.359+75C>G (n.359+75C>G) c.362+75C>G (n.362+75C>G) c.125-2458C>G (n.125-2458C>G) c.642+75C>G c.234+428C>G (n.234+428C>G) c.340+75C>G n.599+75C>G c.449+75C>G (n.449+75C>G) c.*214+75C>G (n.*214+75C>G) c.124+5145C>G (n.124+5145C>G) c.47+75C>G (n.47+75C>G) c.212+75C>G (n.212+75C>G) c.137+75C>G (n.137+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091970G= | CA1164252013 | PPT1 | c.*198+75C= (n.*198+75C=) c.359+75C= (n.359+75C=) c.362+75C= (n.362+75C=) c.125-2458C= (n.125-2458C=) c.642+75C= c.234+428C= (n.234+428C=) c.340+75C= n.599+75C= c.449+75C= (n.449+75C=) c.*214+75C= (n.*214+75C=) c.124+5145C= (n.124+5145C=) c.47+75C= (n.47+75C=) c.212+75C= (n.212+75C=) c.137+75C= (n.137+75C=) | |
1 | g.40091970G>T | CA2645092518 | PPT1 | c.*198+75C>A (n.*198+75C>A) c.359+75C>A (n.359+75C>A) c.362+75C>A (n.362+75C>A) c.125-2458C>A (n.125-2458C>A) c.642+75C>A c.234+428C>A (n.234+428C>A) c.340+75C>A n.599+75C>A c.449+75C>A (n.449+75C>A) c.*214+75C>A (n.*214+75C>A) c.124+5145C>A (n.124+5145C>A) c.47+75C>A (n.47+75C>A) c.212+75C>A (n.212+75C>A) c.137+75C>A (n.137+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091971A>C | CA2645092520 | PPT1 | c.*198+74T>G (n.*198+74T>G) c.359+74T>G (n.359+74T>G) c.362+74T>G (n.362+74T>G) c.125-2459T>G (n.125-2459T>G) c.642+74T>G c.234+427T>G (n.234+427T>G) c.340+74T>G n.599+74T>G c.449+74T>G (n.449+74T>G) c.*214+74T>G (n.*214+74T>G) c.124+5144T>G (n.124+5144T>G) c.47+74T>G (n.47+74T>G) c.212+74T>G (n.212+74T>G) c.137+74T>G (n.137+74T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091972G>T | CA2645092521 | PPT1 | c.*198+73C>A (n.*198+73C>A) c.359+73C>A (n.359+73C>A) c.362+73C>A (n.362+73C>A) c.125-2460C>A (n.125-2460C>A) c.642+73C>A c.234+426C>A (n.234+426C>A) c.340+73C>A n.599+73C>A c.449+73C>A (n.449+73C>A) c.*214+73C>A (n.*214+73C>A) c.124+5143C>A (n.124+5143C>A) c.47+73C>A (n.47+73C>A) c.212+73C>A (n.212+73C>A) c.137+73C>A (n.137+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091974G>A | CA2574329785 | PPT1 | c.*198+71C>T (n.*198+71C>T) c.359+71C>T (n.359+71C>T) c.362+71C>T (n.362+71C>T) c.125-2462C>T (n.125-2462C>T) c.642+71C>T c.234+424C>T (n.234+424C>T) c.340+71C>T n.599+71C>T c.449+71C>T (n.449+71C>T) c.*214+71C>T (n.*214+71C>T) c.124+5141C>T (n.124+5141C>T) c.47+71C>T (n.47+71C>T) c.212+71C>T (n.212+71C>T) c.137+71C>T (n.137+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091974G>T | CA2574329786 | PPT1 | c.*198+71C>A (n.*198+71C>A) c.359+71C>A (n.359+71C>A) c.362+71C>A (n.362+71C>A) c.125-2462C>A (n.125-2462C>A) c.642+71C>A c.234+424C>A (n.234+424C>A) c.340+71C>A n.599+71C>A c.449+71C>A (n.449+71C>A) c.*214+71C>A (n.*214+71C>A) c.124+5141C>A (n.124+5141C>A) c.47+71C>A (n.47+71C>A) c.212+71C>A (n.212+71C>A) c.137+71C>A (n.137+71C>A) | |
1 | g.40091975G>A | CA735694159 | PPT1 | c.*198+70C>T (n.*198+70C>T) c.359+70C>T (n.359+70C>T) c.362+70C>T (n.362+70C>T) c.125-2463C>T (n.125-2463C>T) c.642+70C>T c.234+423C>T (n.234+423C>T) c.340+70C>T n.599+70C>T c.449+70C>T (n.449+70C>T) c.*214+70C>T (n.*214+70C>T) c.124+5140C>T (n.124+5140C>T) c.47+70C>T (n.47+70C>T) c.212+70C>T (n.212+70C>T) c.137+70C>T (n.137+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091975G= | CA1164252017 | PPT1 | c.*198+70C= (n.*198+70C=) c.359+70C= (n.359+70C=) c.362+70C= (n.362+70C=) c.125-2463C= (n.125-2463C=) c.642+70C= c.234+423C= (n.234+423C=) c.340+70C= n.599+70C= c.449+70C= (n.449+70C=) c.*214+70C= (n.*214+70C=) c.124+5140C= (n.124+5140C=) c.47+70C= (n.47+70C=) c.212+70C= (n.212+70C=) c.137+70C= (n.137+70C=) | |
1 | g.40091975G>T | CA2645092523 | PPT1 | c.*198+70C>A (n.*198+70C>A) c.359+70C>A (n.359+70C>A) c.362+70C>A (n.362+70C>A) c.125-2463C>A (n.125-2463C>A) c.642+70C>A c.234+423C>A (n.234+423C>A) c.340+70C>A n.599+70C>A c.449+70C>A (n.449+70C>A) c.*214+70C>A (n.*214+70C>A) c.124+5140C>A (n.124+5140C>A) c.47+70C>A (n.47+70C>A) c.212+70C>A (n.212+70C>A) c.137+70C>A (n.137+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091977T>A | CA2574329787 | PPT1 | c.*198+68A>T (n.*198+68A>T) c.359+68A>T (n.359+68A>T) c.362+68A>T (n.362+68A>T) c.125-2465A>T (n.125-2465A>T) c.642+68A>T c.234+421A>T (n.234+421A>T) c.340+68A>T n.599+68A>T c.449+68A>T (n.449+68A>T) c.*214+68A>T (n.*214+68A>T) c.124+5138A>T (n.124+5138A>T) c.47+68A>T (n.47+68A>T) c.212+68A>T (n.212+68A>T) c.137+68A>T (n.137+68A>T) | |
1 | g.40091978T>C | CA735694162 | PPT1 | c.*198+67A>G (n.*198+67A>G) c.359+67A>G (n.359+67A>G) c.362+67A>G (n.362+67A>G) c.125-2466A>G (n.125-2466A>G) c.642+67A>G c.234+420A>G (n.234+420A>G) c.340+67A>G n.599+67A>G c.449+67A>G (n.449+67A>G) c.*214+67A>G (n.*214+67A>G) c.124+5137A>G (n.124+5137A>G) c.47+67A>G (n.47+67A>G) c.212+67A>G (n.212+67A>G) c.137+67A>G (n.137+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091978T= | CA1164252019 | PPT1 | c.*198+67A= (n.*198+67A=) c.359+67A= (n.359+67A=) c.362+67A= (n.362+67A=) c.125-2466A= (n.125-2466A=) c.642+67A= c.234+420A= (n.234+420A=) c.340+67A= n.599+67A= c.449+67A= (n.449+67A=) c.*214+67A= (n.*214+67A=) c.124+5137A= (n.124+5137A=) c.47+67A= (n.47+67A=) c.212+67A= (n.212+67A=) c.137+67A= (n.137+67A=) | |
1 | g.40091979T>A | CA1000864703 | PPT1 | c.*198+66A>T (n.*198+66A>T) c.359+66A>T (n.359+66A>T) c.362+66A>T (n.362+66A>T) c.125-2467A>T (n.125-2467A>T) c.642+66A>T c.234+419A>T (n.234+419A>T) c.340+66A>T n.599+66A>T c.449+66A>T (n.449+66A>T) c.*214+66A>T (n.*214+66A>T) c.124+5136A>T (n.124+5136A>T) c.47+66A>T (n.47+66A>T) c.212+66A>T (n.212+66A>T) c.137+66A>T (n.137+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091979T= | CA1164252022 | PPT1 | c.*198+66A= (n.*198+66A=) c.359+66A= (n.359+66A=) c.362+66A= (n.362+66A=) c.125-2467A= (n.125-2467A=) c.642+66A= c.234+419A= (n.234+419A=) c.340+66A= n.599+66A= c.449+66A= (n.449+66A=) c.*214+66A= (n.*214+66A=) c.124+5136A= (n.124+5136A=) c.47+66A= (n.47+66A=) c.212+66A= (n.212+66A=) c.137+66A= (n.137+66A=) | |
1 | g.40091980_40091981insAATAAAA | CA1164252024 | PPT1 | c.*198+65_*198+66insTTTATTT (n.*198+65_*198+66insTTTATTT) c.359+65_359+66insTTTATTT (n.359+65_359+66insTTTATTT) c.362+65_362+66insTTTATTT (n.362+65_362+66insTTTATTT) c.125-2468_125-2467insTTTATTT (n.125-2468_125-2467insTTTATTT) c.642+65_642+66insTTTATTT c.234+418_234+419insTTTATTT (n.234+418_234+419insTTTATTT) c.340+65_340+66insTTTATTT n.599+65_599+66insTTTATTT c.449+65_449+66insTTTATTT (n.449+65_449+66insTTTATTT) c.*214+65_*214+66insTTTATTT (n.*214+65_*214+66insTTTATTT) c.124+5135_124+5136insTTTATTT (n.124+5135_124+5136insTTTATTT) c.47+65_47+66insTTTATTT (n.47+65_47+66insTTTATTT) c.212+65_212+66insTTTATTT (n.212+65_212+66insTTTATTT) c.137+65_137+66insTTTATTT (n.137+65_137+66insTTTATTT) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091982C>A | CA2549902981 | PPT1 | c.*198+63G>T (n.*198+63G>T) c.359+63G>T (n.359+63G>T) c.362+63G>T (n.362+63G>T) c.125-2470G>T (n.125-2470G>T) c.642+63G>T c.234+416G>T (n.234+416G>T) c.340+63G>T n.599+63G>T c.449+63G>T (n.449+63G>T) c.*214+63G>T (n.*214+63G>T) c.124+5133G>T (n.124+5133G>T) c.47+63G>T (n.47+63G>T) c.212+63G>T (n.212+63G>T) c.137+63G>T (n.137+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091982C= | CA1142454598 | PPT1 | c.*198+63G= (n.*198+63G=) c.359+63G= (n.359+63G=) c.362+63G= (n.362+63G=) c.125-2470G= (n.125-2470G=) c.642+63G= c.234+416G= (n.234+416G=) c.340+63G= n.599+63G= c.449+63G= (n.449+63G=) c.*214+63G= (n.*214+63G=) c.124+5133G= (n.124+5133G=) c.47+63G= (n.47+63G=) c.212+63G= (n.212+63G=) c.137+63G= (n.137+63G=) | |
1 | g.40091982C>T | CA21016376 | PPT1 | c.*198+63G>A (n.*198+63G>A) c.359+63G>A (n.359+63G>A) c.362+63G>A (n.362+63G>A) c.125-2470G>A (n.125-2470G>A) c.642+63G>A c.234+416G>A (n.234+416G>A) c.340+63G>A n.599+63G>A c.449+63G>A (n.449+63G>A) c.*214+63G>A (n.*214+63G>A) c.124+5133G>A (n.124+5133G>A) c.47+63G>A (n.47+63G>A) c.212+63G>A (n.212+63G>A) c.137+63G>A (n.137+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091983T>A | CA2550505277 | PPT1 | c.*198+62A>T (n.*198+62A>T) c.359+62A>T (n.359+62A>T) c.362+62A>T (n.362+62A>T) c.125-2471A>T (n.125-2471A>T) c.642+62A>T c.234+415A>T (n.234+415A>T) c.340+62A>T n.599+62A>T c.449+62A>T (n.449+62A>T) c.*214+62A>T (n.*214+62A>T) c.124+5132A>T (n.124+5132A>T) c.47+62A>T (n.47+62A>T) c.212+62A>T (n.212+62A>T) c.137+62A>T (n.137+62A>T) | |
1 | g.40091983T>C | CA2574329788 | PPT1 | c.*198+62A>G (n.*198+62A>G) c.359+62A>G (n.359+62A>G) c.362+62A>G (n.362+62A>G) c.125-2471A>G (n.125-2471A>G) c.642+62A>G c.234+415A>G (n.234+415A>G) c.340+62A>G n.599+62A>G c.449+62A>G (n.449+62A>G) c.*214+62A>G (n.*214+62A>G) c.124+5132A>G (n.124+5132A>G) c.47+62A>G (n.47+62A>G) c.212+62A>G (n.212+62A>G) c.137+62A>G (n.137+62A>G) | |
1 | g.40091983T>G | CA2574329789 | PPT1 | c.*198+62A>C (n.*198+62A>C) c.359+62A>C (n.359+62A>C) c.362+62A>C (n.362+62A>C) c.125-2471A>C (n.125-2471A>C) c.642+62A>C c.234+415A>C (n.234+415A>C) c.340+62A>C n.599+62A>C c.449+62A>C (n.449+62A>C) c.*214+62A>C (n.*214+62A>C) c.124+5132A>C (n.124+5132A>C) c.47+62A>C (n.47+62A>C) c.212+62A>C (n.212+62A>C) c.137+62A>C (n.137+62A>C) | |
1 | g.40091984G>A | CA10977500 | PPT1 | c.*198+61C>T (n.*198+61C>T) c.359+61C>T (n.359+61C>T) c.362+61C>T (n.362+61C>T) c.125-2472C>T (n.125-2472C>T) c.642+61C>T c.234+414C>T (n.234+414C>T) c.340+61C>T n.599+61C>T c.449+61C>T (n.449+61C>T) c.*214+61C>T (n.*214+61C>T) c.124+5131C>T (n.124+5131C>T) c.47+61C>T (n.47+61C>T) c.212+61C>T (n.212+61C>T) c.137+61C>T (n.137+61C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091984G>C | CA1164252035 | PPT1 | c.*198+61C>G (n.*198+61C>G) c.359+61C>G (n.359+61C>G) c.362+61C>G (n.362+61C>G) c.125-2472C>G (n.125-2472C>G) c.642+61C>G c.234+414C>G (n.234+414C>G) c.340+61C>G n.599+61C>G c.449+61C>G (n.449+61C>G) c.*214+61C>G (n.*214+61C>G) c.124+5131C>G (n.124+5131C>G) c.47+61C>G (n.47+61C>G) c.212+61C>G (n.212+61C>G) c.137+61C>G (n.137+61C>G) | dbSNP |
1 | g.40091984G= | CA1140084944 | PPT1 | c.*198+61C= (n.*198+61C=) c.359+61C= (n.359+61C=) c.362+61C= (n.362+61C=) c.125-2472C= (n.125-2472C=) c.642+61C= c.234+414C= (n.234+414C=) c.340+61C= n.599+61C= c.449+61C= (n.449+61C=) c.*214+61C= (n.*214+61C=) c.124+5131C= (n.124+5131C=) c.47+61C= (n.47+61C=) c.212+61C= (n.212+61C=) c.137+61C= (n.137+61C=) | |
1 | g.40091984G>T | CA2581660330 | PPT1 | c.*198+61C>A (n.*198+61C>A) c.359+61C>A (n.359+61C>A) c.362+61C>A (n.362+61C>A) c.125-2472C>A (n.125-2472C>A) c.642+61C>A c.234+414C>A (n.234+414C>A) c.340+61C>A n.599+61C>A c.449+61C>A (n.449+61C>A) c.*214+61C>A (n.*214+61C>A) c.124+5131C>A (n.124+5131C>A) c.47+61C>A (n.47+61C>A) c.212+61C>A (n.212+61C>A) c.137+61C>A (n.137+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091991A= | CA1164252038 | PPT1 | c.*198+54T= (n.*198+54T=) c.359+54T= (n.359+54T=) c.362+54T= (n.362+54T=) c.125-2479T= (n.125-2479T=) c.642+54T= c.234+407T= (n.234+407T=) c.340+54T= n.599+54T= c.449+54T= (n.449+54T=) c.*214+54T= (n.*214+54T=) c.124+5124T= (n.124+5124T=) c.47+54T= (n.47+54T=) c.212+54T= (n.212+54T=) c.137+54T= (n.137+54T=) | |
1 | g.40091991A>C | CA21016399 | PPT1 | c.*198+54T>G (n.*198+54T>G) c.359+54T>G (n.359+54T>G) c.362+54T>G (n.362+54T>G) c.125-2479T>G (n.125-2479T>G) c.642+54T>G c.234+407T>G (n.234+407T>G) c.340+54T>G n.599+54T>G c.449+54T>G (n.449+54T>G) c.*214+54T>G (n.*214+54T>G) c.124+5124T>G (n.124+5124T>G) c.47+54T>G (n.47+54T>G) c.212+54T>G (n.212+54T>G) c.137+54T>G (n.137+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091991A>G | CA2645092532 | PPT1 | c.*198+54T>C (n.*198+54T>C) c.359+54T>C (n.359+54T>C) c.362+54T>C (n.362+54T>C) c.125-2479T>C (n.125-2479T>C) c.642+54T>C c.234+407T>C (n.234+407T>C) c.340+54T>C n.599+54T>C c.449+54T>C (n.449+54T>C) c.*214+54T>C (n.*214+54T>C) c.124+5124T>C (n.124+5124T>C) c.47+54T>C (n.47+54T>C) c.212+54T>C (n.212+54T>C) c.137+54T>C (n.137+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091992G>T | CA2645092534 | PPT1 | c.*198+53C>A (n.*198+53C>A) c.359+53C>A (n.359+53C>A) c.362+53C>A (n.362+53C>A) c.125-2480C>A (n.125-2480C>A) c.642+53C>A c.234+406C>A (n.234+406C>A) c.340+53C>A n.599+53C>A c.449+53C>A (n.449+53C>A) c.*214+53C>A (n.*214+53C>A) c.124+5123C>A (n.124+5123C>A) c.47+53C>A (n.47+53C>A) c.212+53C>A (n.212+53C>A) c.137+53C>A (n.137+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091993A>C | CA2574329790 | PPT1 | c.*198+52T>G (n.*198+52T>G) c.359+52T>G (n.359+52T>G) c.362+52T>G (n.362+52T>G) c.125-2481T>G (n.125-2481T>G) c.642+52T>G c.234+405T>G (n.234+405T>G) c.340+52T>G n.599+52T>G c.449+52T>G (n.449+52T>G) c.*214+52T>G (n.*214+52T>G) c.124+5122T>G (n.124+5122T>G) c.47+52T>G (n.47+52T>G) c.212+52T>G (n.212+52T>G) c.137+52T>G (n.137+52T>G) | |
1 | g.40091996C>A | CA645896502 | PPT1 | c.*198+49G>T (n.*198+49G>T) c.359+49G>T (n.359+49G>T) c.362+49G>T (n.362+49G>T) c.125-2484G>T (n.125-2484G>T) c.642+49G>T c.234+402G>T (n.234+402G>T) c.340+49G>T n.599+49G>T c.449+49G>T (n.449+49G>T) c.*214+49G>T (n.*214+49G>T) c.124+5119G>T (n.124+5119G>T) c.47+49G>T (n.47+49G>T) c.212+49G>T (n.212+49G>T) c.137+49G>T (n.137+49G>T) | COSMIC |
1 | g.40092000A>C | CA2743277051 | PPT1 | c.*198+45T>G (n.*198+45T>G) c.359+45T>G (n.359+45T>G) c.362+45T>G (n.362+45T>G) c.125-2488T>G (n.125-2488T>G) c.642+45T>G c.234+398T>G (n.234+398T>G) c.340+45T>G n.599+45T>G c.449+45T>G (n.449+45T>G) c.*214+45T>G (n.*214+45T>G) c.124+5115T>G (n.124+5115T>G) c.47+45T>G (n.47+45T>G) c.212+45T>G (n.212+45T>G) c.137+45T>G (n.137+45T>G) | |
1 | g.40092000_40092003delinsAATC | CA1164252040 | PPT1 | c.*198+42_*198+45delinsGATT (n.*198+42_*198+45delinsGATT) c.359+42_359+45delinsGATT (n.359+42_359+45delinsGATT) c.362+42_362+45delinsGATT (n.362+42_362+45delinsGATT) c.125-2491_125-2488delinsGATT (n.125-2491_125-2488delinsGATT) c.642+42_642+45delinsGATT c.234+395_234+398delinsGATT (n.234+395_234+398delinsGATT) c.340+42_340+45delinsGATT n.599+42_599+45delinsGATT c.449+42_449+45delinsGATT (n.449+42_449+45delinsGATT) c.*214+42_*214+45delinsGATT (n.*214+42_*214+45delinsGATT) c.124+5112_124+5115delinsGATT (n.124+5112_124+5115delinsGATT) c.47+42_47+45delinsGATT (n.47+42_47+45delinsGATT) c.212+42_212+45delinsGATT (n.212+42_212+45delinsGATT) c.137+42_137+45delinsGATT (n.137+42_137+45delinsGATT) | |
1 | g.40092002_40092004del | CA522421260 | PPT1 | c.*198+42_*198+44del (n.*198+42_*198+44del) c.359+42_359+44del (n.359+42_359+44del) c.362+42_362+44del (n.362+42_362+44del) c.125-2491_125-2489del (n.125-2491_125-2489del) c.642+42_642+44del c.234+395_234+397del (n.234+395_234+397del) c.340+42_340+44del n.599+42_599+44del c.449+42_449+44del (n.449+42_449+44del) c.*214+42_*214+44del (n.*214+42_*214+44del) c.124+5112_124+5114del (n.124+5112_124+5114del) c.47+42_47+44del (n.47+42_47+44del) c.212+42_212+44del (n.212+42_212+44del) c.137+42_137+44del (n.137+42_137+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092003C>A | CA1000864722 | PPT1 | c.*198+42G>T (n.*198+42G>T) c.359+42G>T (n.359+42G>T) c.362+42G>T (n.362+42G>T) c.125-2491G>T (n.125-2491G>T) c.642+42G>T c.234+395G>T (n.234+395G>T) c.340+42G>T n.599+42G>T c.449+42G>T (n.449+42G>T) c.*214+42G>T (n.*214+42G>T) c.124+5112G>T (n.124+5112G>T) c.47+42G>T (n.47+42G>T) c.212+42G>T (n.212+42G>T) c.137+42G>T (n.137+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092003C= | CA1164252041 | PPT1 | c.*198+42G= (n.*198+42G=) c.359+42G= (n.359+42G=) c.362+42G= (n.362+42G=) c.125-2491G= (n.125-2491G=) c.642+42G= c.234+395G= (n.234+395G=) c.340+42G= n.599+42G= c.449+42G= (n.449+42G=) c.*214+42G= (n.*214+42G=) c.124+5112G= (n.124+5112G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.212+42G= (n.212+42G=) c.137+42G= (n.137+42G=) | |
1 | g.40092005A>G | CA2645092539 | PPT1 | c.*198+40T>C (n.*198+40T>C) c.359+40T>C (n.359+40T>C) c.362+40T>C (n.362+40T>C) c.125-2493T>C (n.125-2493T>C) c.642+40T>C c.234+393T>C (n.234+393T>C) c.340+40T>C n.599+40T>C c.449+40T>C (n.449+40T>C) c.*214+40T>C (n.*214+40T>C) c.124+5110T>C (n.124+5110T>C) c.47+40T>C (n.47+40T>C) c.212+40T>C (n.212+40T>C) c.137+40T>C (n.137+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092007_40092011del | CA2574329791 | PPT1 | c.*198+36_*198+40del (n.*198+36_*198+40del) c.359+36_359+40del (n.359+36_359+40del) c.362+36_362+40del (n.362+36_362+40del) c.125-2497_125-2493del (n.125-2497_125-2493del) c.642+36_642+40del c.234+389_234+393del (n.234+389_234+393del) c.340+36_340+40del n.599+36_599+40del c.449+36_449+40del (n.449+36_449+40del) c.*214+36_*214+40del (n.*214+36_*214+40del) c.124+5106_124+5110del (n.124+5106_124+5110del) c.47+36_47+40del (n.47+36_47+40del) c.212+36_212+40del (n.212+36_212+40del) c.137+36_137+40del (n.137+36_137+40del) | |
1 | g.40092006T>A | CA789731 | PPT1 | c.*198+39A>T (n.*198+39A>T) c.359+39A>T (n.359+39A>T) c.362+39A>T (n.362+39A>T) c.125-2494A>T (n.125-2494A>T) c.642+39A>T c.234+392A>T (n.234+392A>T) c.340+39A>T n.599+39A>T c.449+39A>T (n.449+39A>T) c.*214+39A>T (n.*214+39A>T) c.124+5109A>T (n.124+5109A>T) c.47+39A>T (n.47+39A>T) c.212+39A>T (n.212+39A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092006T= | CA1143691956 | PPT1 | c.*198+39A= (n.*198+39A=) c.359+39A= (n.359+39A=) c.362+39A= (n.362+39A=) c.125-2494A= (n.125-2494A=) c.642+39A= c.234+392A= (n.234+392A=) c.340+39A= n.599+39A= c.449+39A= (n.449+39A=) c.*214+39A= (n.*214+39A=) c.124+5109A= (n.124+5109A=) c.47+39A= (n.47+39A=) c.212+39A= (n.212+39A=) c.137+39A= (n.137+39A=) | |
1 | g.40092007T>C | CA2645092541 | PPT1 | c.*198+38A>G (n.*198+38A>G) c.359+38A>G (n.359+38A>G) c.362+38A>G (n.362+38A>G) c.125-2495A>G (n.125-2495A>G) c.642+38A>G c.234+391A>G (n.234+391A>G) c.340+38A>G n.599+38A>G c.449+38A>G (n.449+38A>G) c.*214+38A>G (n.*214+38A>G) c.124+5108A>G (n.124+5108A>G) c.47+38A>G (n.47+38A>G) c.212+38A>G (n.212+38A>G) c.137+38A>G (n.137+38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092011T>A | CA1000864726 | PPT1 | c.*198+34A>T (n.*198+34A>T) c.359+34A>T (n.359+34A>T) c.362+34A>T (n.362+34A>T) c.125-2499A>T (n.125-2499A>T) c.642+34A>T c.234+387A>T (n.234+387A>T) c.340+34A>T n.599+34A>T c.449+34A>T (n.449+34A>T) c.*214+34A>T (n.*214+34A>T) c.124+5104A>T (n.124+5104A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.212+34A>T (n.212+34A>T) c.137+34A>T (n.137+34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092011T>C | CA2574329792 | PPT1 | c.*198+34A>G (n.*198+34A>G) c.359+34A>G (n.359+34A>G) c.362+34A>G (n.362+34A>G) c.125-2499A>G (n.125-2499A>G) c.642+34A>G c.234+387A>G (n.234+387A>G) c.340+34A>G n.599+34A>G c.449+34A>G (n.449+34A>G) c.*214+34A>G (n.*214+34A>G) c.124+5104A>G (n.124+5104A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.212+34A>G (n.212+34A>G) c.137+34A>G (n.137+34A>G) | |
1 | g.40092011T= | CA1164252045 | PPT1 | c.*198+34A= (n.*198+34A=) c.359+34A= (n.359+34A=) c.362+34A= (n.362+34A=) c.125-2499A= (n.125-2499A=) c.642+34A= c.234+387A= (n.234+387A=) c.340+34A= n.599+34A= c.449+34A= (n.449+34A=) c.*214+34A= (n.*214+34A=) c.124+5104A= (n.124+5104A=) c.47+34A= (n.47+34A=) c.212+34A= (n.212+34A=) c.137+34A= (n.137+34A=) | |
1 | g.40092012A= | CA1164252048 | PPT1 | c.*198+33T= (n.*198+33T=) c.359+33T= (n.359+33T=) c.362+33T= (n.362+33T=) c.125-2500T= (n.125-2500T=) c.642+33T= c.234+386T= (n.234+386T=) c.340+33T= n.599+33T= c.449+33T= (n.449+33T=) c.*214+33T= (n.*214+33T=) c.124+5103T= (n.124+5103T=) c.47+33T= (n.47+33T=) c.212+33T= (n.212+33T=) c.137+33T= (n.137+33T=) | |
1 | g.40092012A>G | CA789732 | PPT1 | c.*198+33T>C (n.*198+33T>C) c.359+33T>C (n.359+33T>C) c.362+33T>C (n.362+33T>C) c.125-2500T>C (n.125-2500T>C) c.642+33T>C c.234+386T>C (n.234+386T>C) c.340+33T>C n.599+33T>C c.449+33T>C (n.449+33T>C) c.*214+33T>C (n.*214+33T>C) c.124+5103T>C (n.124+5103T>C) c.47+33T>C (n.47+33T>C) c.212+33T>C (n.212+33T>C) c.137+33T>C (n.137+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092013T>C | CA2645092543 | PPT1 | c.*198+32A>G (n.*198+32A>G) c.359+32A>G (n.359+32A>G) c.362+32A>G (n.362+32A>G) c.125-2501A>G (n.125-2501A>G) c.642+32A>G c.234+385A>G (n.234+385A>G) c.340+32A>G n.599+32A>G c.449+32A>G (n.449+32A>G) c.*214+32A>G (n.*214+32A>G) c.124+5102A>G (n.124+5102A>G) c.47+32A>G (n.47+32A>G) c.212+32A>G (n.212+32A>G) c.137+32A>G (n.137+32A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092016G>A | CA2645092544 | PPT1 | c.*198+29C>T (n.*198+29C>T) c.359+29C>T (n.359+29C>T) c.362+29C>T (n.362+29C>T) c.125-2504C>T (n.125-2504C>T) c.642+29C>T c.234+382C>T (n.234+382C>T) c.340+29C>T n.599+29C>T c.449+29C>T (n.449+29C>T) c.*214+29C>T (n.*214+29C>T) c.124+5099C>T (n.124+5099C>T) c.47+29C>T (n.47+29C>T) c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.137+29C>T (n.137+29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092017T>A | CA522421273 | PPT1 | c.*198+28A>T (n.*198+28A>T) c.359+28A>T (n.359+28A>T) c.362+28A>T (n.362+28A>T) c.125-2505A>T (n.125-2505A>T) c.642+28A>T c.234+381A>T (n.234+381A>T) c.340+28A>T n.599+28A>T c.449+28A>T (n.449+28A>T) c.*214+28A>T (n.*214+28A>T) c.124+5098A>T (n.124+5098A>T) c.47+28A>T (n.47+28A>T) c.212+28A>T (n.212+28A>T) c.137+28A>T (n.137+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092017T= | CA1164252053 | PPT1 | c.*198+28A= (n.*198+28A=) c.359+28A= (n.359+28A=) c.362+28A= (n.362+28A=) c.125-2505A= (n.125-2505A=) c.642+28A= c.234+381A= (n.234+381A=) c.340+28A= n.599+28A= c.449+28A= (n.449+28A=) c.*214+28A= (n.*214+28A=) c.124+5098A= (n.124+5098A=) c.47+28A= (n.47+28A=) c.212+28A= (n.212+28A=) c.137+28A= (n.137+28A=) | |
1 | g.40092018G>T | CA2645092548 | PPT1 | c.*198+27C>A (n.*198+27C>A) c.359+27C>A (n.359+27C>A) c.362+27C>A (n.362+27C>A) c.125-2506C>A (n.125-2506C>A) c.642+27C>A c.234+380C>A (n.234+380C>A) c.340+27C>A n.599+27C>A c.449+27C>A (n.449+27C>A) c.*214+27C>A (n.*214+27C>A) c.124+5097C>A (n.124+5097C>A) c.47+27C>A (n.47+27C>A) c.212+27C>A (n.212+27C>A) c.137+27C>A (n.137+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092019G>A | CA2645092550 | PPT1 | c.*198+26C>T (n.*198+26C>T) c.359+26C>T (n.359+26C>T) c.362+26C>T (n.362+26C>T) c.125-2507C>T (n.125-2507C>T) c.642+26C>T c.234+379C>T (n.234+379C>T) c.340+26C>T n.599+26C>T c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.*214+26C>T (n.*214+26C>T) c.124+5096C>T (n.124+5096C>T) c.47+26C>T (n.47+26C>T) c.212+26C>T (n.212+26C>T) c.137+26C>T (n.137+26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092019_40092021delinsGTA | CA1164252056 | PPT1 | c.*198+24_*198+26delinsTAC (n.*198+24_*198+26delinsTAC) c.359+24_359+26delinsTAC (n.359+24_359+26delinsTAC) c.362+24_362+26delinsTAC (n.362+24_362+26delinsTAC) c.125-2509_125-2507delinsTAC (n.125-2509_125-2507delinsTAC) c.642+24_642+26delinsTAC c.234+377_234+379delinsTAC (n.234+377_234+379delinsTAC) c.340+24_340+26delinsTAC n.599+24_599+26delinsTAC c.449+24_449+26delinsTAC (n.449+24_449+26delinsTAC) c.*214+24_*214+26delinsTAC (n.*214+24_*214+26delinsTAC) c.124+5094_124+5096delinsTAC (n.124+5094_124+5096delinsTAC) c.47+24_47+26delinsTAC (n.47+24_47+26delinsTAC) c.212+24_212+26delinsTAC (n.212+24_212+26delinsTAC) c.137+24_137+26delinsTAC (n.137+24_137+26delinsTAC) | |
1 | g.40092020T>A | CA2574329793 | PPT1 | c.*198+25A>T (n.*198+25A>T) c.359+25A>T (n.359+25A>T) c.362+25A>T (n.362+25A>T) c.125-2508A>T (n.125-2508A>T) c.642+25A>T c.234+378A>T (n.234+378A>T) c.340+25A>T n.599+25A>T c.449+25A>T (n.449+25A>T) c.*214+25A>T (n.*214+25A>T) c.124+5095A>T (n.124+5095A>T) c.47+25A>T (n.47+25A>T) c.212+25A>T (n.212+25A>T) c.137+25A>T (n.137+25A>T) | |
1 | g.40092020T>C | CA2645092552 | PPT1 | c.*198+25A>G (n.*198+25A>G) c.359+25A>G (n.359+25A>G) c.362+25A>G (n.362+25A>G) c.125-2508A>G (n.125-2508A>G) c.642+25A>G c.234+378A>G (n.234+378A>G) c.340+25A>G n.599+25A>G c.449+25A>G (n.449+25A>G) c.*214+25A>G (n.*214+25A>G) c.124+5095A>G (n.124+5095A>G) c.47+25A>G (n.47+25A>G) c.212+25A>G (n.212+25A>G) c.137+25A>G (n.137+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092020_40092021del | CA522421276 | PPT1 | c.*198+24_*198+25del (n.*198+24_*198+25del) c.359+24_359+25del (n.359+24_359+25del) c.362+24_362+25del (n.362+24_362+25del) c.125-2509_125-2508del (n.125-2509_125-2508del) c.642+24_642+25del c.234+377_234+378del (n.234+377_234+378del) c.340+24_340+25del n.599+24_599+25del c.449+24_449+25del (n.449+24_449+25del) c.*214+24_*214+25del (n.*214+24_*214+25del) c.124+5094_124+5095del (n.124+5094_124+5095del) c.47+24_47+25del (n.47+24_47+25del) c.212+24_212+25del (n.212+24_212+25del) c.137+24_137+25del (n.137+24_137+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092021A= | CA1164252058 | PPT1 | c.*198+24T= (n.*198+24T=) c.359+24T= (n.359+24T=) c.362+24T= (n.362+24T=) c.125-2509T= (n.125-2509T=) c.642+24T= c.234+377T= (n.234+377T=) c.340+24T= n.599+24T= c.449+24T= (n.449+24T=) c.*214+24T= (n.*214+24T=) c.124+5094T= (n.124+5094T=) c.47+24T= (n.47+24T=) c.212+24T= (n.212+24T=) c.137+24T= (n.137+24T=) | |
1 | g.40092021A>G | CA789733 | PPT1 | c.*198+24T>C (n.*198+24T>C) c.359+24T>C (n.359+24T>C) c.362+24T>C (n.362+24T>C) c.125-2509T>C (n.125-2509T>C) c.642+24T>C c.234+377T>C (n.234+377T>C) c.340+24T>C n.599+24T>C c.449+24T>C (n.449+24T>C) c.*214+24T>C (n.*214+24T>C) c.124+5094T>C (n.124+5094T>C) c.47+24T>C (n.47+24T>C) c.212+24T>C (n.212+24T>C) c.137+24T>C (n.137+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092022C>A | CA21016436 | PPT1 | c.*198+23G>T (n.*198+23G>T) c.359+23G>T (n.359+23G>T) c.362+23G>T (n.362+23G>T) c.125-2510G>T (n.125-2510G>T) c.642+23G>T c.234+376G>T (n.234+376G>T) c.340+23G>T n.599+23G>T c.449+23G>T (n.449+23G>T) c.*214+23G>T (n.*214+23G>T) c.124+5093G>T (n.124+5093G>T) c.47+23G>T (n.47+23G>T) c.212+23G>T (n.212+23G>T) c.137+23G>T (n.137+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092022C= | CA1145038218 | PPT1 | c.*198+23G= (n.*198+23G=) c.359+23G= (n.359+23G=) c.362+23G= (n.362+23G=) c.125-2510G= (n.125-2510G=) c.642+23G= c.234+376G= (n.234+376G=) c.340+23G= n.599+23G= c.449+23G= (n.449+23G=) c.*214+23G= (n.*214+23G=) c.124+5093G= (n.124+5093G=) c.47+23G= (n.47+23G=) c.212+23G= (n.212+23G=) c.137+23G= (n.137+23G=) | |
1 | g.40092022C>T | CA522421278 | PPT1 | c.*198+23G>A (n.*198+23G>A) c.359+23G>A (n.359+23G>A) c.362+23G>A (n.362+23G>A) c.125-2510G>A (n.125-2510G>A) c.642+23G>A c.234+376G>A (n.234+376G>A) c.340+23G>A n.599+23G>A c.449+23G>A (n.449+23G>A) c.*214+23G>A (n.*214+23G>A) c.124+5093G>A (n.124+5093G>A) c.47+23G>A (n.47+23G>A) c.212+23G>A (n.212+23G>A) c.137+23G>A (n.137+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092023A>G | CA2645092557 | PPT1 | c.*198+22T>C (n.*198+22T>C) c.359+22T>C (n.359+22T>C) c.362+22T>C (n.362+22T>C) c.125-2511T>C (n.125-2511T>C) c.642+22T>C c.234+375T>C (n.234+375T>C) c.340+22T>C n.599+22T>C c.449+22T>C (n.449+22T>C) c.*214+22T>C (n.*214+22T>C) c.124+5092T>C (n.124+5092T>C) c.47+22T>C (n.47+22T>C) c.212+22T>C (n.212+22T>C) c.137+22T>C (n.137+22T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092025T>C | CA735694180 | PPT1 | c.*198+20A>G (n.*198+20A>G) c.359+20A>G (n.359+20A>G) c.362+20A>G (n.362+20A>G) c.125-2513A>G (n.125-2513A>G) c.642+20A>G c.234+373A>G (n.234+373A>G) c.340+20A>G n.599+20A>G c.449+20A>G (n.449+20A>G) c.*214+20A>G (n.*214+20A>G) c.124+5090A>G (n.124+5090A>G) c.47+20A>G (n.47+20A>G) c.212+20A>G (n.212+20A>G) c.137+20A>G (n.137+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092025T= | CA1164252063 | PPT1 | c.*198+20A= (n.*198+20A=) c.359+20A= (n.359+20A=) c.362+20A= (n.362+20A=) c.125-2513A= (n.125-2513A=) c.642+20A= c.234+373A= (n.234+373A=) c.340+20A= n.599+20A= c.449+20A= (n.449+20A=) c.*214+20A= (n.*214+20A=) c.124+5090A= (n.124+5090A=) c.47+20A= (n.47+20A=) c.212+20A= (n.212+20A=) c.137+20A= (n.137+20A=) | |
1 | g.40092026A= | CA1146610939 | PPT1 | c.*198+19T= (n.*198+19T=) c.359+19T= (n.359+19T=) c.362+19T= (n.362+19T=) c.125-2514T= (n.125-2514T=) c.642+19T= c.234+372T= (n.234+372T=) c.340+19T= n.599+19T= c.449+19T= (n.449+19T=) c.*214+19T= (n.*214+19T=) c.124+5089T= (n.124+5089T=) c.47+19T= (n.47+19T=) c.212+19T= (n.212+19T=) c.137+19T= (n.137+19T=) | |
1 | g.40092026A>G | CA789734 | PPT1 | c.*198+19T>C (n.*198+19T>C) c.359+19T>C (n.359+19T>C) c.362+19T>C (n.362+19T>C) c.125-2514T>C (n.125-2514T>C) c.642+19T>C c.234+372T>C (n.234+372T>C) c.340+19T>C n.599+19T>C c.449+19T>C (n.449+19T>C) c.*214+19T>C (n.*214+19T>C) c.124+5089T>C (n.124+5089T>C) c.47+19T>C (n.47+19T>C) c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.137+19T>C (n.137+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092026A>T | CA789735 | PPT1 | c.*198+19T>A (n.*198+19T>A) c.359+19T>A (n.359+19T>A) c.362+19T>A (n.362+19T>A) c.125-2514T>A (n.125-2514T>A) c.642+19T>A c.234+372T>A (n.234+372T>A) c.340+19T>A n.599+19T>A c.449+19T>A (n.449+19T>A) c.*214+19T>A (n.*214+19T>A) c.124+5089T>A (n.124+5089T>A) c.47+19T>A (n.47+19T>A) c.212+19T>A (n.212+19T>A) c.137+19T>A (n.137+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092027T>A | CA16603703 | PPT1 | c.*198+18A>T (n.*198+18A>T) c.359+18A>T (n.359+18A>T) c.362+18A>T (n.362+18A>T) c.125-2515A>T (n.125-2515A>T) c.642+18A>T c.234+371A>T (n.234+371A>T) c.340+18A>T n.599+18A>T c.449+18A>T (n.449+18A>T) c.*214+18A>T (n.*214+18A>T) c.124+5088A>T (n.124+5088A>T) c.47+18A>T (n.47+18A>T) c.212+18A>T (n.212+18A>T) c.137+18A>T (n.137+18A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092027T>C | CA789736 | PPT1 | c.*198+18A>G (n.*198+18A>G) c.359+18A>G (n.359+18A>G) c.362+18A>G (n.362+18A>G) c.125-2515A>G (n.125-2515A>G) c.642+18A>G c.234+371A>G (n.234+371A>G) c.340+18A>G n.599+18A>G c.449+18A>G (n.449+18A>G) c.*214+18A>G (n.*214+18A>G) c.124+5088A>G (n.124+5088A>G) c.47+18A>G (n.47+18A>G) c.212+18A>G (n.212+18A>G) c.137+18A>G (n.137+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092027T= | CA1143500857 | PPT1 | c.*198+18A= (n.*198+18A=) c.359+18A= (n.359+18A=) c.362+18A= (n.362+18A=) c.125-2515A= (n.125-2515A=) c.642+18A= c.234+371A= (n.234+371A=) c.340+18A= n.599+18A= c.449+18A= (n.449+18A=) c.*214+18A= (n.*214+18A=) c.124+5088A= (n.124+5088A=) c.47+18A= (n.47+18A=) c.212+18A= (n.212+18A=) c.137+18A= (n.137+18A=) | |
1 | g.40092027dup | CA2645092569 | PPT1 | c.*198+18dup (n.*198+18dup) c.359+18dup (n.359+18dup) c.362+18dup (n.362+18dup) c.125-2515dup (n.125-2515dup) c.642+18dup c.234+371dup (n.234+371dup) c.340+18dup n.599+18dup c.449+18dup (n.449+18dup) c.*214+18dup (n.*214+18dup) c.124+5088dup (n.124+5088dup) c.47+18dup (n.47+18dup) c.212+18dup (n.212+18dup) c.137+18dup (n.137+18dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092031A>G | CA2645092572 | PPT1 | c.*198+14T>C (n.*198+14T>C) c.359+14T>C (n.359+14T>C) c.362+14T>C (n.362+14T>C) c.125-2519T>C (n.125-2519T>C) c.642+14T>C c.234+367T>C (n.234+367T>C) c.340+14T>C n.599+14T>C c.449+14T>C (n.449+14T>C) c.*214+14T>C (n.*214+14T>C) c.124+5084T>C (n.124+5084T>C) c.47+14T>C (n.47+14T>C) c.212+14T>C (n.212+14T>C) c.137+14T>C (n.137+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092033A= | CA1164252073 | PPT1 | c.*198+12T= (n.*198+12T=) c.359+12T= (n.359+12T=) c.362+12T= (n.362+12T=) c.125-2521T= (n.125-2521T=) c.642+12T= c.234+365T= (n.234+365T=) c.340+12T= n.599+12T= c.449+12T= (n.449+12T=) c.*214+12T= (n.*214+12T=) c.124+5082T= (n.124+5082T=) c.47+12T= (n.47+12T=) c.212+12T= (n.212+12T=) c.137+12T= (n.137+12T=) | |
1 | g.40092033A>T | CA522421285 | PPT1 | c.*198+12T>A (n.*198+12T>A) c.359+12T>A (n.359+12T>A) c.362+12T>A (n.362+12T>A) c.125-2521T>A (n.125-2521T>A) c.642+12T>A c.234+365T>A (n.234+365T>A) c.340+12T>A n.599+12T>A c.449+12T>A (n.449+12T>A) c.*214+12T>A (n.*214+12T>A) c.124+5082T>A (n.124+5082T>A) c.47+12T>A (n.47+12T>A) c.212+12T>A (n.212+12T>A) c.137+12T>A (n.137+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092034A= | CA1164252079 | PPT1 | c.*198+11T= (n.*198+11T=) c.359+11T= (n.359+11T=) c.362+11T= (n.362+11T=) c.125-2522T= (n.125-2522T=) c.642+11T= c.234+364T= (n.234+364T=) c.340+11T= n.599+11T= c.449+11T= (n.449+11T=) c.*214+11T= (n.*214+11T=) c.124+5081T= (n.124+5081T=) c.47+11T= (n.47+11T=) c.212+11T= (n.212+11T=) c.137+11T= (n.137+11T=) | |
1 | g.40092034A>G | CA2574329794 | PPT1 | c.*198+11T>C (n.*198+11T>C) c.359+11T>C (n.359+11T>C) c.362+11T>C (n.362+11T>C) c.125-2522T>C (n.125-2522T>C) c.642+11T>C c.234+364T>C (n.234+364T>C) c.340+11T>C n.599+11T>C c.449+11T>C (n.449+11T>C) c.*214+11T>C (n.*214+11T>C) c.124+5081T>C (n.124+5081T>C) c.47+11T>C (n.47+11T>C) c.212+11T>C (n.212+11T>C) c.137+11T>C (n.137+11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092034A>T | CA658795431 | PPT1 | c.*198+11T>A (n.*198+11T>A) c.359+11T>A (n.359+11T>A) c.362+11T>A (n.362+11T>A) c.125-2522T>A (n.125-2522T>A) c.642+11T>A c.234+364T>A (n.234+364T>A) c.340+11T>A n.599+11T>A c.449+11T>A (n.449+11T>A) c.*214+11T>A (n.*214+11T>A) c.124+5081T>A (n.124+5081T>A) c.47+11T>A (n.47+11T>A) c.212+11T>A (n.212+11T>A) c.137+11T>A (n.137+11T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092035A>G | CA2507523488 | PPT1 | c.*198+10T>C (n.*198+10T>C) c.359+10T>C (n.359+10T>C) c.362+10T>C (n.362+10T>C) c.125-2523T>C (n.125-2523T>C) c.642+10T>C c.234+363T>C (n.234+363T>C) c.340+10T>C n.599+10T>C c.449+10T>C (n.449+10T>C) c.*214+10T>C (n.*214+10T>C) c.124+5080T>C (n.124+5080T>C) c.47+10T>C (n.47+10T>C) c.212+10T>C (n.212+10T>C) c.137+10T>C (n.137+10T>C) | |
1 | g.40092035A>T | CA2499214706 | PPT1 | c.*198+10T>A (n.*198+10T>A) c.359+10T>A (n.359+10T>A) c.362+10T>A (n.362+10T>A) c.125-2523T>A (n.125-2523T>A) c.642+10T>A c.234+363T>A (n.234+363T>A) c.340+10T>A n.599+10T>A c.449+10T>A (n.449+10T>A) c.*214+10T>A (n.*214+10T>A) c.124+5080T>A (n.124+5080T>A) c.47+10T>A (n.47+10T>A) c.212+10T>A (n.212+10T>A) c.137+10T>A (n.137+10T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092036G>A | CA2573132331 | PPT1 | c.*198+9C>T (n.*198+9C>T) c.359+9C>T (n.359+9C>T) c.362+9C>T (n.362+9C>T) c.125-2524C>T (n.125-2524C>T) c.642+9C>T c.234+362C>T (n.234+362C>T) c.340+9C>T n.599+9C>T c.449+9C>T (n.449+9C>T) c.*214+9C>T (n.*214+9C>T) c.124+5079C>T (n.124+5079C>T) c.47+9C>T (n.47+9C>T) c.212+9C>T (n.212+9C>T) c.137+9C>T (n.137+9C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092036G>C | CA789737 | PPT1 | c.*198+9C>G (n.*198+9C>G) c.359+9C>G (n.359+9C>G) c.362+9C>G (n.362+9C>G) c.125-2524C>G (n.125-2524C>G) c.642+9C>G c.234+362C>G (n.234+362C>G) c.340+9C>G n.599+9C>G c.449+9C>G (n.449+9C>G) c.*214+9C>G (n.*214+9C>G) c.124+5079C>G (n.124+5079C>G) c.47+9C>G (n.47+9C>G) c.212+9C>G (n.212+9C>G) c.137+9C>G (n.137+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092036G= | CA1164252081 | PPT1 | c.*198+9C= (n.*198+9C=) c.359+9C= (n.359+9C=) c.362+9C= (n.362+9C=) c.125-2524C= (n.125-2524C=) c.642+9C= c.234+362C= (n.234+362C=) c.340+9C= n.599+9C= c.449+9C= (n.449+9C=) c.*214+9C= (n.*214+9C=) c.124+5079C= (n.124+5079C=) c.47+9C= (n.47+9C=) c.212+9C= (n.212+9C=) c.137+9C= (n.137+9C=) | |
1 | g.40092037G>A | CA2499214707 | PPT1 | c.*198+8C>T (n.*198+8C>T) c.359+8C>T (n.359+8C>T) c.362+8C>T (n.362+8C>T) c.125-2525C>T (n.125-2525C>T) c.642+8C>T c.234+361C>T (n.234+361C>T) c.340+8C>T n.599+8C>T c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.*214+8C>T (n.*214+8C>T) c.124+5078C>T (n.124+5078C>T) c.47+8C>T (n.47+8C>T) c.212+8C>T (n.212+8C>T) c.137+8C>T (n.137+8C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092037G>T | CA2645092580 | PPT1 | c.*198+8C>A (n.*198+8C>A) c.359+8C>A (n.359+8C>A) c.362+8C>A (n.362+8C>A) c.125-2525C>A (n.125-2525C>A) c.642+8C>A c.234+361C>A (n.234+361C>A) c.340+8C>A n.599+8C>A c.449+8C>A (n.449+8C>A) c.*214+8C>A (n.*214+8C>A) c.124+5078C>A (n.124+5078C>A) c.47+8C>A (n.47+8C>A) c.212+8C>A (n.212+8C>A) c.137+8C>A (n.137+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092039A= | CA1164252083 | PPT1 | c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.359+6T= (n.359+6T=) c.362+6T= (n.362+6T=) c.125-2527T= (n.125-2527T=) c.642+6T= c.234+359T= (n.234+359T=) c.340+6T= n.599+6T= c.449+6T= (n.449+6T=) c.*214+6T= (n.*214+6T=) c.124+5076T= (n.124+5076T=) c.47+6T= (n.47+6T=) c.212+6T= (n.212+6T=) c.137+6T= (n.137+6T=) | |
1 | g.40092039A>T | CA522421289 | PPT1 | c.*198+6T>A (n.*198+6T>A) c.359+6T>A (n.359+6T>A) c.362+6T>A (n.362+6T>A) c.125-2527T>A (n.125-2527T>A) c.642+6T>A c.234+359T>A (n.234+359T>A) c.340+6T>A n.599+6T>A c.449+6T>A (n.449+6T>A) c.*214+6T>A (n.*214+6T>A) c.124+5076T>A (n.124+5076T>A) c.47+6T>A (n.47+6T>A) c.212+6T>A (n.212+6T>A) c.137+6T>A (n.137+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092040C>A | CA1164252089 | PPT1 | c.*198+5G>T (n.*198+5G>T) c.359+5G>T (n.359+5G>T) c.362+5G>T (n.362+5G>T) c.125-2528G>T (n.125-2528G>T) c.642+5G>T c.234+358G>T (n.234+358G>T) c.340+5G>T n.599+5G>T c.449+5G>T (n.449+5G>T) c.*214+5G>T (n.*214+5G>T) c.124+5075G>T (n.124+5075G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.137+5G>T (n.137+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092040C= | CA1164252087 | PPT1 | c.*198+5G= (n.*198+5G=) c.359+5G= (n.359+5G=) c.362+5G= (n.362+5G=) c.125-2528G= (n.125-2528G=) c.642+5G= c.234+358G= (n.234+358G=) c.340+5G= n.599+5G= c.449+5G= (n.449+5G=) c.*214+5G= (n.*214+5G=) c.124+5075G= (n.124+5075G=) c.47+5G= (n.47+5G=) c.212+5G= (n.212+5G=) c.137+5G= (n.137+5G=) | |
1 | g.40092040C>T | CA316926 | PPT1 | c.*198+5G>A (n.*198+5G>A) c.359+5G>A (n.359+5G>A) c.362+5G>A (n.362+5G>A) c.125-2528G>A (n.125-2528G>A) c.642+5G>A c.234+358G>A (n.234+358G>A) c.340+5G>A n.599+5G>A c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.*214+5G>A (n.*214+5G>A) c.124+5075G>A (n.124+5075G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.137+5G>A (n.137+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092041G>A | CA789738 | PPT1 | c.*198+4C>T (n.*198+4C>T) c.359+4C>T (n.359+4C>T) c.362+4C>T (n.362+4C>T) c.125-2529C>T (n.125-2529C>T) c.642+4C>T c.234+357C>T (n.234+357C>T) c.340+4C>T n.599+4C>T c.449+4C>T (n.449+4C>T) c.*214+4C>T (n.*214+4C>T) c.124+5074C>T (n.124+5074C>T) c.47+4C>T (n.47+4C>T) c.212+4C>T (n.212+4C>T) c.137+4C>T (n.137+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092041G>C | CA21016444 | PPT1 | c.*198+4C>G (n.*198+4C>G) c.359+4C>G (n.359+4C>G) c.362+4C>G (n.362+4C>G) c.125-2529C>G (n.125-2529C>G) c.642+4C>G c.234+357C>G (n.234+357C>G) c.340+4C>G n.599+4C>G c.449+4C>G (n.449+4C>G) c.*214+4C>G (n.*214+4C>G) c.124+5074C>G (n.124+5074C>G) c.47+4C>G (n.47+4C>G) c.212+4C>G (n.212+4C>G) c.137+4C>G (n.137+4C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092041G= | CA1144792679 | PPT1 | c.*198+4C= (n.*198+4C=) c.359+4C= (n.359+4C=) c.362+4C= (n.362+4C=) c.125-2529C= (n.125-2529C=) c.642+4C= c.234+357C= (n.234+357C=) c.340+4C= n.599+4C= c.449+4C= (n.449+4C=) c.*214+4C= (n.*214+4C=) c.124+5074C= (n.124+5074C=) c.47+4C= (n.47+4C=) c.212+4C= (n.212+4C=) c.137+4C= (n.137+4C=) | |
1 | g.40092042T>C | CA789739 | PPT1 | c.*198+3A>G (n.*198+3A>G) c.359+3A>G (n.359+3A>G) c.362+3A>G (n.362+3A>G) c.125-2530A>G (n.125-2530A>G) c.642+3A>G c.234+356A>G (n.234+356A>G) c.340+3A>G n.599+3A>G c.449+3A>G (n.449+3A>G) c.*214+3A>G (n.*214+3A>G) c.124+5073A>G (n.124+5073A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) c.212+3A>G (n.212+3A>G) c.137+3A>G (n.137+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092042T= | CA1164252095 | PPT1 | c.*198+3A= (n.*198+3A=) c.359+3A= (n.359+3A=) c.362+3A= (n.362+3A=) c.125-2530A= (n.125-2530A=) c.642+3A= c.234+356A= (n.234+356A=) c.340+3A= n.599+3A= c.449+3A= (n.449+3A=) c.*214+3A= (n.*214+3A=) c.124+5073A= (n.124+5073A=) c.47+3A= (n.47+3A=) c.212+3A= (n.212+3A=) c.137+3A= (n.137+3A=) | |
1 | g.40092042_40092043dup | CA1164252097 | PPT1 | c.*198+2_*198+3dup (n.*198+2_*198+3dup) c.359+2_359+3dup (n.359+2_359+3dup) c.362+2_362+3dup (n.362+2_362+3dup) c.125-2531_125-2530dup (n.125-2531_125-2530dup) c.642+2_642+3dup c.234+355_234+356dup (n.234+355_234+356dup) c.340+2_340+3dup n.599+2_599+3dup c.449+2_449+3dup (n.449+2_449+3dup) c.*214+2_*214+3dup (n.*214+2_*214+3dup) c.124+5072_124+5073dup (n.124+5072_124+5073dup) c.47+2_47+3dup (n.47+2_47+3dup) c.212+2_212+3dup (n.212+2_212+3dup) c.137+2_137+3dup (n.137+2_137+3dup) | dbSNP |
1 | g.40092043A>C | CA339848947 | PPT1 | c.*198+2T>G (n.*198+2T>G) c.359+2T>G (n.359+2T>G) c.362+2T>G (n.362+2T>G) c.125-2531T>G (n.125-2531T>G) c.642+2T>G c.234+355T>G (n.234+355T>G) c.340+2T>G n.599+2T>G c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.*214+2T>G (n.*214+2T>G) c.124+5072T>G (n.124+5072T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.137+2T>G (n.137+2T>G) | |
1 | g.40092043A>G | CA339848948 | PPT1 | c.*198+2T>C (n.*198+2T>C) c.359+2T>C (n.359+2T>C) c.362+2T>C (n.362+2T>C) c.125-2531T>C (n.125-2531T>C) c.642+2T>C c.234+355T>C (n.234+355T>C) c.340+2T>C n.599+2T>C c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.*214+2T>C (n.*214+2T>C) c.124+5072T>C (n.124+5072T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.137+2T>C (n.137+2T>C) | |
1 | g.40092043A>T | CA339848949 | PPT1 | c.*198+2T>A (n.*198+2T>A) c.359+2T>A (n.359+2T>A) c.362+2T>A (n.362+2T>A) c.125-2531T>A (n.125-2531T>A) c.642+2T>A c.234+355T>A (n.234+355T>A) c.340+2T>A n.599+2T>A c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.*214+2T>A (n.*214+2T>A) c.124+5072T>A (n.124+5072T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.137+2T>A (n.137+2T>A) | |
1 | g.40092044C>A | CA339848950 | PPT1 | c.*198+1G>T (n.*198+1G>T) c.359+1G>T (n.359+1G>T) c.362+1G>T (n.362+1G>T) c.125-2532G>T (n.125-2532G>T) c.642+1G>T c.234+354G>T (n.234+354G>T) c.340+1G>T n.599+1G>T c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.*214+1G>T (n.*214+1G>T) c.124+5071G>T (n.124+5071G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.137+1G>T (n.137+1G>T) | dbSNP |
1 | g.40092044C= | CA1164252102 | PPT1 | c.*198+1G= (n.*198+1G=) c.359+1G= (n.359+1G=) c.362+1G= (n.362+1G=) c.125-2532G= (n.125-2532G=) c.642+1G= c.234+354G= (n.234+354G=) c.340+1G= n.599+1G= c.449+1G= (n.449+1G=) c.*214+1G= (n.*214+1G=) c.124+5071G= (n.124+5071G=) c.47+1G= (n.47+1G=) c.212+1G= (n.212+1G=) c.137+1G= (n.137+1G=) | |
1 | g.40092044C>G | CA339848951 | PPT1 | c.*198+1G>C (n.*198+1G>C) c.359+1G>C (n.359+1G>C) c.362+1G>C (n.362+1G>C) c.125-2532G>C (n.125-2532G>C) c.642+1G>C c.234+354G>C (n.234+354G>C) c.340+1G>C n.599+1G>C c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.*214+1G>C (n.*214+1G>C) c.124+5071G>C (n.124+5071G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.137+1G>C (n.137+1G>C) | |
1 | g.40092044C>T | CA16040729 | PPT1 | c.*198+1G>A (n.*198+1G>A) c.359+1G>A (n.359+1G>A) c.362+1G>A (n.362+1G>A) c.125-2532G>A (n.125-2532G>A) c.642+1G>A c.234+354G>A (n.234+354G>A) c.340+1G>A n.599+1G>A c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.*214+1G>A (n.*214+1G>A) c.124+5071G>A (n.124+5071G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.137+1G>A (n.137+1G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092045A>C | CA339848953 | PPT1 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.125-2533T>G (n.125-2533T>G) c.642T>G c.234+353T>G (n.234+353T>G) c.340T>G n.599T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.124+5070T>G (n.124+5070T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
1 | g.40092045A>G | CA339848954 | PPT1 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.125-2533T>C (n.125-2533T>C) c.642T>C c.234+353T>C (n.234+353T>C) c.340T>C n.599T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*214T>C (n.*214T>C) c.124+5070T>C (n.124+5070T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) | |
1 | g.40092045A>T | CA339848952 | PPT1 | c.*198T>A (n.*198T>A) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.125-2533T>A (n.125-2533T>A) c.642T>A c.234+353T>A (n.234+353T>A) c.340T>A n.599T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*214T>A (n.*214T>A) c.124+5070T>A (n.124+5070T>A) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.137T>A (p.Leu46Gln) | |
1 | g.40092046G>A | CA417322756 | PPT1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.358C>T (p.Leu120=) c.361C>T (p.Leu121=) c.125-2534C>T (n.125-2534C>T) c.641C>T c.234+352C>T (n.234+352C>T) c.339C>T n.598C>T c.448C>T (p.Leu150=) c.*213C>T (n.*213C>T) c.124+5069C>T (n.124+5069C>T) c.46C>T (p.Leu16=) c.211C>T (p.Leu71=) c.136C>T (p.Leu46=) | dbSNP |
1 | g.40092046G>C | CA339848956 | PPT1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.125-2534C>G (n.125-2534C>G) c.641C>G c.234+352C>G (n.234+352C>G) c.339C>G n.598C>G c.448C>G (p.Leu150Val) c.*213C>G (n.*213C>G) c.124+5069C>G (n.124+5069C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.136C>G (p.Leu46Val) | |
1 | g.40092046G= | CA1164252106 | PPT1 | c.*197C= (n.*197C=) c.358C= (p.Leu120=) c.361C= (p.Leu121=) c.125-2534C= (n.125-2534C=) c.641C= c.234+352C= (n.234+352C=) c.339C= n.598C= c.448C= (p.Leu150=) c.*213C= (n.*213C=) c.124+5069C= (n.124+5069C=) c.46C= (p.Leu16=) c.211C= (p.Leu71=) c.136C= (p.Leu46=) | |
1 | g.40092046G>T | CA339848955 | PPT1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.358C>A (p.Leu120Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.125-2534C>A (n.125-2534C>A) c.641C>A c.234+352C>A (n.234+352C>A) c.339C>A n.598C>A c.448C>A (p.Leu150Met) c.*213C>A (n.*213C>A) c.124+5069C>A (n.124+5069C>A) c.46C>A (p.Leu16Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.136C>A (p.Leu46Met) | |
1 | g.40092047A= | CA1164252109 | PPT1 | c.*196T= (n.*196T=) c.357T= (p.Phe119=) c.360T= (p.Phe120=) c.125-2535T= (n.125-2535T=) c.640T= c.234+351T= (n.234+351T=) c.338T= n.597T= c.447T= (p.Phe149=) c.*212T= (n.*212T=) c.124+5068T= (n.124+5068T=) c.45T= (p.Phe15=) c.210T= (p.Phe70=) c.135T= (p.Phe45=) | |
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1 | g.40092047A>T | CA339848958 | PPT1 | c.*196T>A (n.*196T>A) c.357T>A (p.Phe119Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.125-2535T>A (n.125-2535T>A) c.640T>A c.234+351T>A (n.234+351T>A) c.338T>A n.597T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.*212T>A (n.*212T>A) c.124+5068T>A (n.124+5068T>A) c.45T>A (p.Phe15Leu) c.210T>A (p.Phe70Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) | |
1 | g.40092048A>C | CA339848959 | PPT1 | c.*195T>G (n.*195T>G) c.356T>G (p.Phe119Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.125-2536T>G (n.125-2536T>G) c.639T>G c.234+350T>G (n.234+350T>G) c.337T>G n.596T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.*211T>G (n.*211T>G) c.124+5067T>G (n.124+5067T>G) c.44T>G (p.Phe15Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) | |
1 | g.40092048A>G | CA339848960 | PPT1 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.356T>C (p.Phe119Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.125-2536T>C (n.125-2536T>C) c.639T>C c.234+350T>C (n.234+350T>C) c.337T>C n.596T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.*211T>C (n.*211T>C) c.124+5067T>C (n.124+5067T>C) c.44T>C (p.Phe15Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) | |
1 | g.40092048A>T | CA339848961 | PPT1 | c.*195T>A (n.*195T>A) c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.125-2536T>A (n.125-2536T>A) c.639T>A c.234+350T>A (n.234+350T>A) c.337T>A n.596T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.*211T>A (n.*211T>A) c.124+5067T>A (n.124+5067T>A) c.44T>A (p.Phe15Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) | |
1 | g.40092049A>C | CA339848962 | PPT1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.355T>G (p.Phe119Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.125-2537T>G (n.125-2537T>G) c.638T>G c.234+349T>G (n.234+349T>G) c.336T>G n.595T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.*210T>G (n.*210T>G) c.124+5066T>G (n.124+5066T>G) c.43T>G (p.Phe15Val) c.208T>G (p.Phe70Val) c.133T>G (p.Phe45Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40092049A>G | CA339848963 | PPT1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.355T>C (p.Phe119Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.125-2537T>C (n.125-2537T>C) c.638T>C c.234+349T>C (n.234+349T>C) c.336T>C n.595T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.*210T>C (n.*210T>C) c.124+5066T>C (n.124+5066T>C) c.43T>C (p.Phe15Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) | |
1 | g.40092049A>T | CA339848964 | PPT1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.355T>A (p.Phe119Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.125-2537T>A (n.125-2537T>A) c.638T>A c.234+349T>A (n.234+349T>A) c.336T>A n.595T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.*210T>A (n.*210T>A) c.124+5066T>A (n.124+5066T>A) c.43T>A (p.Phe15Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) | |
1 | g.40092050T>A | CA339848965 | PPT1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.354A>T (p.Gln118His) c.357A>T (p.Gln119His) c.125-2538A>T (n.125-2538A>T) c.637A>T c.234+348A>T (n.234+348A>T) c.335A>T n.594A>T c.444A>T (p.Gln148His) c.*209A>T (n.*209A>T) c.124+5065A>T (n.124+5065A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.207A>T (p.Gln69His) c.132A>T (p.Gln44His) | |
1 | g.40092050T>C | CA789740 | PPT1 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.354A>G (p.Gln118=) c.357A>G (p.Gln119=) c.125-2538A>G (n.125-2538A>G) c.637A>G c.234+348A>G (n.234+348A>G) c.335A>G n.594A>G c.444A>G (p.Gln148=) c.*209A>G (n.*209A>G) c.124+5065A>G (n.124+5065A>G) c.42A>G (p.Gln14=) c.207A>G (p.Gln69=) c.132A>G (p.Gln44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40092051T>G | CA339848967 | PPT1 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.125-2539A>C (n.125-2539A>C) c.636A>C c.234+347A>C (n.234+347A>C) c.334A>C n.593A>C c.443A>C (p.Gln148Pro) c.*208A>C (n.*208A>C) c.124+5064A>C (n.124+5064A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | |
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1 | g.40092053G>T | CA417322760 | PPT1 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.354C>A (p.Gly118=) c.125-2541C>A (n.125-2541C>A) c.634C>A c.234+345C>A (n.234+345C>A) c.332C>A n.591C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.124+5062C>A (n.124+5062C>A) c.39C>A (p.Gly13=) c.204C>A (p.Gly68=) c.129C>A (p.Gly43=) | |
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