Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.39999454A>C | CA454724011 | CDK13 | c.2136A>C (p.Gly712=) c.688A>C n.618A>C c.1027A>C c.450A>C (p.Gly150=) c.66A>C (p.Gly22=) c.1476A>C (p.Gly492=) c.770A>C n.1205A>C n.3973A>C n.688A>C c.294A>C (p.Gly98=) | |
7 | g.39999454A>G | CA454724012 | CDK13 | c.2136A>G (p.Gly712=) c.688A>G n.618A>G c.1027A>G c.450A>G (p.Gly150=) c.66A>G (p.Gly22=) c.1476A>G (p.Gly492=) c.770A>G n.1205A>G n.3973A>G n.688A>G c.294A>G (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
7 | g.39999454A>T | CA454724013 | CDK13 | c.2136A>T (p.Gly712=) c.688A>T n.618A>T c.1027A>T c.450A>T (p.Gly150=) c.66A>T (p.Gly22=) c.1476A>T (p.Gly492=) c.770A>T n.1205A>T n.3973A>T n.688A>T c.294A>T (p.Gly98=) | |
7 | g.39999455G>A | CA367288316 | CDK13 | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.689G>A n.619G>A c.1028G>A c.451G>A (p.Glu151Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.771G>A n.1206G>A n.3974G>A n.689G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) | |
7 | g.39999455G>C | CA367288318 | CDK13 | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.689G>C n.619G>C c.1028G>C c.451G>C (p.Glu151Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.771G>C n.1206G>C n.3974G>C n.689G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) | |
7 | g.39999455G>T | CA367288320 | CDK13 | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.689G>T n.619G>T c.1028G>T c.451G>T (p.Glu151Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.771G>T n.1206G>T n.3974G>T n.689G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) | |
7 | g.39999456A>C | CA367288327 | CDK13 | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.690A>C n.620A>C c.1029A>C c.452A>C (p.Glu151Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.772A>C n.1207A>C n.3975A>C n.690A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) | |
7 | g.39999456A>G | CA367288326 | CDK13 | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.690A>G n.620A>G c.1029A>G c.452A>G (p.Glu151Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.772A>G n.1207A>G n.3975A>G n.690A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) | |
7 | g.39999456A>T | CA367288324 | CDK13 | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.690A>T n.620A>T c.1029A>T c.452A>T (p.Glu151Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.772A>T n.1207A>T n.3975A>T n.690A>T c.296A>T (p.Glu99Val) | |
7 | g.39999457A= | CA1701738264 | CDK13 | c.2139A= (p.Glu713=) c.691A= n.621A= c.1030A= c.453A= (p.Glu151=) c.69A= (p.Glu23=) c.1479A= (p.Glu493=) n.1208A= n.3976A= n.691A= c.297A= (p.Glu99=) | |
7 | g.39999457A>C | CA367288328 | CDK13 | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.691A>C n.621A>C c.1030A>C c.453A>C (p.Glu151Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.1479A>C (p.Glu493Asp) n.1208A>C n.3976A>C n.691A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) | |
7 | g.39999457A>G | CA454724014 | CDK13 | c.2139A>G (p.Glu713=) c.691A>G n.621A>G c.1030A>G c.453A>G (p.Glu151=) c.69A>G (p.Glu23=) c.1479A>G (p.Glu493=) n.1208A>G n.3976A>G n.691A>G c.297A>G (p.Glu99=) | dbSNP |
7 | g.39999457A>T | CA367288329 | CDK13 | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.691A>T n.621A>T c.1030A>T c.453A>T (p.Glu151Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.1479A>T (p.Glu493Asp) n.1208A>T n.3976A>T n.691A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) | |
7 | g.39999458G>A | CA367288332 | CDK13 | c.2140G>A (p.Gly714Ser) c.692G>A n.622G>A c.1031G>A c.454G>A (p.Gly152Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.1209G>A n.3977G>A n.692G>A c.298G>A (p.Gly100Ser) | COSMIC |
7 | g.39999458G>C | CA16044433 | CDK13 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.692G>C n.622G>C c.1031G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.1209G>C n.3977G>C n.692G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.39999458G= | CA1701738265 | CDK13 | c.2140G= (p.Gly714=) c.692G= n.622G= c.1031G= c.454G= (p.Gly152=) c.70G= (p.Gly24=) c.1480G= (p.Gly494=) n.1209G= n.3977G= n.692G= c.298G= (p.Gly100=) | |
7 | g.39999458G>T | CA367288335 | CDK13 | c.2140G>T (p.Gly714Cys) c.692G>T n.622G>T c.1031G>T c.454G>T (p.Gly152Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.1209G>T n.3977G>T n.692G>T c.298G>T (p.Gly100Cys) | ClinVar |
7 | g.39999459G>A | CA367288336 | CDK13 | c.2141G>A (p.Gly714Asp) c.693G>A n.623G>A c.1032G>A c.455G>A (p.Gly152Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.1210G>A n.3978G>A n.693G>A c.299G>A (p.Gly100Asp) | ClinVar |
7 | g.39999459G>C | CA367288337 | CDK13 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.693G>C n.623G>C c.1032G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.1210G>C n.3978G>C n.693G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) | |
7 | g.39999459G>T | CA367288339 | CDK13 | c.2141G>T (p.Gly714Val) c.693G>T n.623G>T c.1032G>T c.455G>T (p.Gly152Val) c.71G>T (p.Gly24Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) n.1210G>T n.3978G>T n.693G>T c.299G>T (p.Gly100Val) | ClinVar |
7 | g.39999460T>A | CA454724015 | CDK13 | c.2142T>A (p.Gly714=) c.694T>A n.624T>A c.1033T>A c.456T>A (p.Gly152=) c.72T>A (p.Gly24=) c.1482T>A (p.Gly494=) n.1211T>A n.3979T>A n.694T>A c.300T>A (p.Gly100=) | |
7 | g.39999460T>C | CA454724016 | CDK13 | c.2142T>C (p.Gly714=) c.694T>C n.624T>C c.1033T>C c.456T>C (p.Gly152=) c.72T>C (p.Gly24=) c.1482T>C (p.Gly494=) n.1211T>C n.3979T>C n.694T>C c.300T>C (p.Gly100=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.39999460T>G | CA454724017 | CDK13 | c.2142T>G (p.Gly714=) c.694T>G n.624T>G c.1033T>G c.456T>G (p.Gly152=) c.72T>G (p.Gly24=) c.1482T>G (p.Gly494=) n.1211T>G n.3979T>G n.694T>G c.300T>G (p.Gly100=) | |
7 | g.39999460T= | CA1701738266 | CDK13 | c.2142T= (p.Gly714=) c.694T= n.624T= c.1033T= c.456T= (p.Gly152=) c.72T= (p.Gly24=) c.1482T= (p.Gly494=) n.1211T= n.3979T= n.694T= c.300T= (p.Gly100=) | |
7 | g.39999461A>C | CA367288352 | CDK13 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.695A>C n.625A>C c.1034A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1212A>C n.3980A>C n.695A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) | |
7 | g.39999461A>G | CA367288353 | CDK13 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.695A>G n.625A>G c.1034A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1212A>G n.3980A>G n.695A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) | |
7 | g.39999461A>T | CA367288354 | CDK13 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.695A>T n.625A>T c.1034A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1212A>T n.3980A>T n.695A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) | |
7 | g.39999462C>A | CA367288356 | CDK13 | c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.696C>A n.626C>A c.1035C>A c.458C>A (p.Thr153Asn) c.74C>A (p.Thr25Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) n.1213C>A n.3981C>A n.696C>A c.302C>A (p.Thr101Asn) | |
7 | g.39999462C>G | CA367288358 | CDK13 | c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.696C>G n.626C>G c.1035C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) c.74C>G (p.Thr25Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) n.1213C>G n.3981C>G n.696C>G c.302C>G (p.Thr101Ser) | |
7 | g.39999462C>T | CA367288359 | CDK13 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.696C>T n.626C>T c.1035C>T c.458C>T (p.Thr153Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.1213C>T n.3981C>T n.696C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) | |
7 | g.39999463T>A | CA454724018 | CDK13 | c.2145T>A (p.Thr715=) c.697T>A n.627T>A c.1036T>A c.459T>A (p.Thr153=) c.75T>A (p.Thr25=) c.1485T>A (p.Thr495=) n.1214T>A n.3982T>A n.697T>A c.303T>A (p.Thr101=) | |
7 | g.39999463T>C | CA454724019 | CDK13 | c.2145T>C (p.Thr715=) c.697T>C n.627T>C c.1036T>C c.459T>C (p.Thr153=) c.75T>C (p.Thr25=) c.1485T>C (p.Thr495=) n.1214T>C n.3982T>C n.697T>C c.303T>C (p.Thr101=) | |
7 | g.39999463T>G | CA454724020 | CDK13 | c.2145T>G (p.Thr715=) c.697T>G n.627T>G c.1036T>G c.459T>G (p.Thr153=) c.75T>G (p.Thr25=) c.1485T>G (p.Thr495=) n.1214T>G n.3982T>G n.697T>G c.303T>G (p.Thr101=) | |
7 | g.39999464T>A | CA367288363 | CDK13 | c.2146T>A (p.Tyr716Asn) c.698T>A n.628T>A c.1037T>A c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.1486T>A (p.Tyr496Asn) n.1215T>A n.3983T>A n.698T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) | |
7 | g.39999464T>C | CA367288364 | CDK13 | c.2146T>C (p.Tyr716His) c.698T>C n.628T>C c.1037T>C c.460T>C (p.Tyr154His) c.76T>C (p.Tyr26His) c.1486T>C (p.Tyr496His) n.1215T>C n.3983T>C n.698T>C c.304T>C (p.Tyr102His) | |
7 | g.39999464T>G | CA367288361 | CDK13 | c.2146T>G (p.Tyr716Asp) c.698T>G n.628T>G c.1037T>G c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) n.1215T>G n.3983T>G n.698T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) | |
7 | g.39999464T= | CA1701738267 | CDK13 | c.2146T= (p.Tyr716=) c.698T= n.628T= c.1037T= c.460T= (p.Tyr154=) c.76T= (p.Tyr26=) c.1486T= (p.Tyr496=) n.1215T= n.3983T= n.698T= c.304T= (p.Tyr102=) | |
7 | g.39999465A>C | CA367288365 | CDK13 | c.2147A>C (p.Tyr716Ser) c.699A>C n.629A>C c.1038A>C c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) n.1216A>C n.3984A>C n.699A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) | |
7 | g.39999465A>G | CA367288371 | CDK13 | c.2147A>G (p.Tyr716Cys) c.699A>G n.629A>G c.1038A>G c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) n.1216A>G n.3984A>G n.699A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) | |
7 | g.39999465A>T | CA367288366 | CDK13 | c.2147A>T (p.Tyr716Phe) c.699A>T n.629A>T c.1038A>T c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) n.1216A>T n.3984A>T n.699A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) | |
7 | g.39999465dup | CA4228642 | CDK13 | c.2147dup (p.Tyr716Ter) c.699dup n.629dup c.1038dup c.461dup (p.Tyr154Ter) c.77dup (p.Tyr26Ter) c.1487dup (p.Tyr496Ter) n.1216dup n.3984dup n.699dup c.305dup (p.Tyr102Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999466C>A | CA367288374 | CDK13 | c.2148C>A (p.Tyr716Ter) c.700C>A n.630C>A c.1039C>A c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) n.1217C>A n.3985C>A n.700C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999466C= | CA1701738268 | CDK13 | c.2148C= (p.Tyr716=) c.700C= n.630C= c.1039C= c.462C= (p.Tyr154=) c.78C= (p.Tyr26=) c.1488C= (p.Tyr496=) n.1217C= n.3985C= n.700C= c.306C= (p.Tyr102=) | |
7 | g.39999466C>G | CA367288376 | CDK13 | c.2148C>G (p.Tyr716Ter) c.700C>G n.630C>G c.1039C>G c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) n.1217C>G n.3985C>G n.700C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) | |
7 | g.39999466C>T | CA4228643 | CDK13 | c.2148C>T (p.Tyr716=) c.700C>T n.630C>T c.1039C>T c.462C>T (p.Tyr154=) c.78C>T (p.Tyr26=) c.1488C>T (p.Tyr496=) n.1217C>T n.3985C>T n.700C>T c.306C>T (p.Tyr102=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999467G>A | CA16044432 | CDK13 | c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.701G>A n.631G>A c.1040G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1218G>A n.3986G>A n.701G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.39999467G>C | CA367288382 | CDK13 | c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.701G>C n.631G>C c.1040G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1218G>C n.3986G>C n.701G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
7 | g.39999467G= | CA1701738269 | CDK13 | c.2149G= (p.Gly717=) c.701G= n.631G= c.1040G= c.463G= (p.Gly155=) c.79G= (p.Gly27=) c.1489G= (p.Gly497=) n.1218G= n.3986G= n.701G= c.307G= (p.Gly103=) | |
7 | g.39999467G>T | CA367288389 | CDK13 | c.2149G>T (p.Gly717Ter) c.701G>T n.631G>T c.1040G>T c.463G>T (p.Gly155Ter) c.79G>T (p.Gly27Ter) c.1489G>T (p.Gly497Ter) n.1218G>T n.3986G>T n.701G>T c.307G>T (p.Gly103Ter) | |
7 | g.39999468G>A | CA367288392 | CDK13 | c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.702G>A n.632G>A c.1041G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.1219G>A n.3987G>A n.702G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) | dbSNP |
7 | g.39999468G>C | CA367288395 | CDK13 | c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.702G>C n.632G>C c.1041G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1219G>C n.3987G>C n.702G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
7 | g.39999468G>T | CA367288397 | CDK13 | c.2150G>T (p.Gly717Val) c.702G>T n.632G>T c.1041G>T c.464G>T (p.Gly155Val) c.80G>T (p.Gly27Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1219G>T n.3987G>T n.702G>T c.308G>T (p.Gly103Val) | |
7 | g.39999469A>C | CA454724022 | CDK13 | c.2151A>C (p.Gly717=) c.703A>C n.633A>C c.1042A>C c.465A>C (p.Gly155=) c.81A>C (p.Gly27=) c.1491A>C (p.Gly497=) n.1220A>C n.3988A>C n.703A>C c.309A>C (p.Gly103=) | |
7 | g.39999469A>G | CA454724023 | CDK13 | c.2151A>G (p.Gly717=) c.703A>G n.633A>G c.1042A>G c.465A>G (p.Gly155=) c.81A>G (p.Gly27=) c.1491A>G (p.Gly497=) n.1220A>G n.3988A>G n.703A>G c.309A>G (p.Gly103=) | gnomAD v4 |
7 | g.39999469A>T | CA454724024 | CDK13 | c.2151A>T (p.Gly717=) c.703A>T n.633A>T c.1042A>T c.465A>T (p.Gly155=) c.81A>T (p.Gly27=) c.1491A>T (p.Gly497=) n.1220A>T n.3988A>T n.703A>T c.309A>T (p.Gly103=) | |
7 | g.39999470C>A | CA367288398 | CDK13 | c.2152C>A (p.Gln718Lys) c.704C>A n.634C>A c.1043C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) n.1221C>A n.3989C>A n.704C>A c.310C>A (p.Gln104Lys) | |
7 | g.39999470C= | CA1701738270 | CDK13 | c.2152C= (p.Gln718=) c.704C= n.634C= c.1043C= c.466C= (p.Gln156=) c.82C= (p.Gln28=) c.1492C= (p.Gln498=) n.1221C= n.3989C= n.704C= c.310C= (p.Gln104=) | |
7 | g.39999470C>G | CA367288399 | CDK13 | c.2152C>G (p.Gln718Glu) c.704C>G n.634C>G c.1043C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) n.1221C>G n.3989C>G n.704C>G c.310C>G (p.Gln104Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999470C>T | CA367288401 | CDK13 | c.2152C>T (p.Gln718Ter) c.704C>T n.634C>T c.1043C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) n.1221C>T n.3989C>T n.704C>T c.310C>T (p.Gln104Ter) | |
7 | g.39999471A>C | CA367288406 | CDK13 | c.2153A>C (p.Gln718Pro) c.705A>C n.635A>C c.1044A>C c.467A>C (p.Gln156Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) n.1222A>C n.3990A>C n.705A>C c.311A>C (p.Gln104Pro) | |
7 | g.39999471A>G | CA367288403 | CDK13 | c.2153A>G (p.Gln718Arg) c.705A>G n.635A>G c.1044A>G c.467A>G (p.Gln156Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) n.1222A>G n.3990A>G n.705A>G c.311A>G (p.Gln104Arg) | |
7 | g.39999471A>T | CA367288404 | CDK13 | c.2153A>T (p.Gln718Leu) c.705A>T n.635A>T c.1044A>T c.467A>T (p.Gln156Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) n.1222A>T n.3990A>T n.705A>T c.311A>T (p.Gln104Leu) | |
7 | g.39999472A= | CA1701738271 | CDK13 | c.2154A= (p.Gln718=) c.706A= n.636A= c.1045A= c.468A= (p.Gln156=) c.84A= (p.Gln28=) c.1494A= (p.Gln498=) n.1223A= n.3991A= n.706A= c.312A= (p.Gln104=) | |
7 | g.39999472A>C | CA367288408 | CDK13 | c.2154A>C (p.Gln718His) c.706A>C n.636A>C c.1045A>C c.468A>C (p.Gln156His) c.84A>C (p.Gln28His) c.1494A>C (p.Gln498His) n.1223A>C n.3991A>C n.706A>C c.312A>C (p.Gln104His) | |
7 | g.39999472A>G | CA454724025 | CDK13 | c.2154A>G (p.Gln718=) c.706A>G n.636A>G c.1045A>G c.468A>G (p.Gln156=) c.84A>G (p.Gln28=) c.1494A>G (p.Gln498=) n.1223A>G n.3991A>G n.706A>G c.312A>G (p.Gln104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999472A>T | CA367288410 | CDK13 | c.2154A>T (p.Gln718His) c.706A>T n.636A>T c.1045A>T c.468A>T (p.Gln156His) c.84A>T (p.Gln28His) c.1494A>T (p.Gln498His) n.1223A>T n.3991A>T n.706A>T c.312A>T (p.Gln104His) | |
7 | g.39999473G>A | CA367288412 | CDK13 | c.2155G>A (p.Val719Ile) c.707G>A n.637G>A c.1046G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.85G>A (p.Val29Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) n.1224G>A n.3992G>A n.707G>A c.313G>A (p.Val105Ile) | |
7 | g.39999473G>C | CA367288413 | CDK13 | c.2155G>C (p.Val719Leu) c.707G>C n.637G>C c.1046G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) n.1224G>C n.3992G>C n.707G>C c.313G>C (p.Val105Leu) | |
7 | g.39999473G>T | CA367288414 | CDK13 | c.2155G>T (p.Val719Phe) c.707G>T n.637G>T c.1046G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) n.1224G>T n.3992G>T n.707G>T c.313G>T (p.Val105Phe) | |
7 | g.39999474T>A | CA367288416 | CDK13 | c.2156T>A (p.Val719Asp) c.708T>A n.638T>A c.1047T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.86T>A (p.Val29Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) n.1225T>A n.3993T>A n.708T>A c.314T>A (p.Val105Asp) | |
7 | g.39999474T>C | CA367288418 | CDK13 | c.2156T>C (p.Val719Ala) c.708T>C n.638T>C c.1047T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) n.1225T>C n.3993T>C n.708T>C c.314T>C (p.Val105Ala) | |
7 | g.39999474T>G | CA367288419 | CDK13 | c.2156T>G (p.Val719Gly) c.708T>G n.638T>G c.1047T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) n.1225T>G n.3993T>G n.708T>G c.314T>G (p.Val105Gly) | |
7 | g.39999475T>A | CA454724026 | CDK13 | c.2157T>A (p.Val719=) c.709T>A n.639T>A c.1048T>A c.471T>A (p.Val157=) c.87T>A (p.Val29=) c.1497T>A (p.Val499=) n.1226T>A n.3994T>A n.709T>A c.315T>A (p.Val105=) | |
7 | g.39999475T>C | CA454724027 | CDK13 | c.2157T>C (p.Val719=) c.709T>C n.639T>C c.1048T>C c.471T>C (p.Val157=) c.87T>C (p.Val29=) c.1497T>C (p.Val499=) n.1226T>C n.3994T>C n.709T>C c.315T>C (p.Val105=) | |
7 | g.39999475T>G | CA454724028 | CDK13 | c.2157T>G (p.Val719=) c.709T>G n.639T>G c.1048T>G c.471T>G (p.Val157=) c.87T>G (p.Val29=) c.1497T>G (p.Val499=) n.1226T>G n.3994T>G n.709T>G c.315T>G (p.Val105=) | |
7 | g.39999476T>A | CA367288420 | CDK13 | c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.710T>A n.640T>A c.1049T>A c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.1227T>A n.3995T>A n.710T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) | |
7 | g.39999476T>C | CA367288422 | CDK13 | c.2158T>C (p.Tyr720His) c.710T>C n.640T>C c.1049T>C c.472T>C (p.Tyr158His) c.88T>C (p.Tyr30His) c.1498T>C (p.Tyr500His) n.1227T>C n.3995T>C n.710T>C c.316T>C (p.Tyr106His) | |
7 | g.39999476T>G | CA367288424 | CDK13 | c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.710T>G n.640T>G c.1049T>G c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.1227T>G n.3995T>G n.710T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) | dbSNP |
7 | g.39999476T= | CA1701738272 | CDK13 | c.2158T= (p.Tyr720=) c.710T= n.640T= c.1049T= c.472T= (p.Tyr158=) c.88T= (p.Tyr30=) c.1498T= (p.Tyr500=) n.1227T= n.3995T= n.710T= c.316T= (p.Tyr106=) | |
7 | g.39999477A>C | CA367288430 | CDK13 | c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.711A>C n.641A>C c.1050A>C c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.1228A>C n.3996A>C n.711A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) | |
7 | g.39999477A>G | CA367288428 | CDK13 | c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.711A>G n.641A>G c.1050A>G c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.1228A>G n.3996A>G n.711A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.39999477A>T | CA367288426 | CDK13 | c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.711A>T n.641A>T c.1050A>T c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.1228A>T n.3996A>T n.711A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) | |
7 | g.39999478C>A | CA367288432 | CDK13 | c.2160C>A (p.Tyr720Ter) c.712C>A n.642C>A c.1051C>A c.474C>A (p.Tyr158Ter) c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.1229C>A n.3997C>A n.712C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) | |
7 | g.39999478C>G | CA367288434 | CDK13 | c.2160C>G (p.Tyr720Ter) c.712C>G n.642C>G c.1051C>G c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.1229C>G n.3997C>G n.712C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) | |
7 | g.39999478C>T | CA454724029 | CDK13 | c.2160C>T (p.Tyr720=) c.712C>T n.642C>T c.1051C>T c.474C>T (p.Tyr158=) c.90C>T (p.Tyr30=) c.1500C>T (p.Tyr500=) n.1229C>T n.3997C>T n.712C>T c.318C>T (p.Tyr106=) | |
7 | g.39999479A>C | CA367288436 | CDK13 | c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.713A>C n.643A>C c.1052A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1230A>C n.3998A>C n.713A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
7 | g.39999479A>G | CA367288437 | CDK13 | c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.713A>G n.643A>G c.1052A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1230A>G n.3998A>G n.713A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
7 | g.39999479A>T | CA367288439 | CDK13 | c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.713A>T n.643A>T c.1052A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1230A>T n.3998A>T n.713A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) | |
7 | g.39999480A>C | CA367288441 | CDK13 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.714A>C n.644A>C c.1053A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1231A>C n.3999A>C n.714A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
7 | g.39999480A>G | CA367288443 | CDK13 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.714A>G n.644A>G c.1053A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1231A>G n.3999A>G n.714A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
7 | g.39999480A>T | CA367288448 | CDK13 | c.2162A>T (p.Lys721Ile) c.714A>T n.644A>T c.1053A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.92A>T (p.Lys31Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) n.1231A>T n.3999A>T n.714A>T c.320A>T (p.Lys107Ile) | |
7 | g.39999480_39999482del | CA2682487101 | CDK13 | c.2162_2164del (p.Lys721_Ala722delinsThr) c.714_716del n.644_646del c.1053_1055del c.476_478del (p.Lys159_Ala160delinsThr) c.92_94del (p.Lys31_Ala32delinsThr) c.1502_1504del (p.Lys501_Ala502delinsThr) n.1231_1233del n.3999_4001del n.714_716del c.320_322del (p.Lys107_Ala108delinsThr) | gnomAD v4 |
7 | g.39999481A>C | CA367288450 | CDK13 | c.2163A>C (p.Lys721Asn) c.715A>C n.645A>C c.1054A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.93A>C (p.Lys31Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) n.1232A>C n.4000A>C n.715A>C c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
7 | g.39999481A>G | CA454724031 | CDK13 | c.2163A>G (p.Lys721=) c.715A>G n.645A>G c.1054A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.93A>G (p.Lys31=) c.1503A>G (p.Lys501=) n.1232A>G n.4000A>G n.715A>G c.321A>G (p.Lys107=) | |
7 | g.39999481A>T | CA367288453 | CDK13 | c.2163A>T (p.Lys721Asn) c.715A>T n.645A>T c.1054A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.93A>T (p.Lys31Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) n.1232A>T n.4000A>T n.715A>T c.321A>T (p.Lys107Asn) | |
7 | g.39999482G>A | CA367288455 | CDK13 | c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.716G>A n.646G>A c.1055G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1233G>A n.4001G>A n.716G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) | |
7 | g.39999482G>C | CA367288456 | CDK13 | c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.716G>C n.646G>C c.1055G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1233G>C n.4001G>C n.716G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) | |
7 | g.39999482G>T | CA367288457 | CDK13 | c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.716G>T n.646G>T c.1055G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1233G>T n.4001G>T n.716G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) | |
7 | g.39999483C>A | CA367288469 | CDK13 | c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.717C>A n.647C>A c.1056C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1234C>A n.4002C>A n.717C>A c.323C>A (p.Ala108Asp) | |
7 | g.39999483C>G | CA367288466 | CDK13 | c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.717C>G n.647C>G c.1056C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1234C>G n.4002C>G n.717C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) | |
7 | g.39999483C>T | CA367288468 | CDK13 | c.2165C>T (p.Ala722Val) c.717C>T n.647C>T c.1056C>T c.479C>T (p.Ala160Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1234C>T n.4002C>T n.717C>T c.323C>T (p.Ala108Val) | |
7 | g.39999484C>A | CA454724032 | CDK13 | c.2166C>A (p.Ala722=) c.718C>A n.648C>A c.1057C>A c.480C>A (p.Ala160=) c.96C>A (p.Ala32=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1235C>A n.4003C>A n.718C>A c.324C>A (p.Ala108=) | |
7 | g.39999484C>G | CA454724033 | CDK13 | c.2166C>G (p.Ala722=) c.718C>G n.648C>G c.1057C>G c.480C>G (p.Ala160=) c.96C>G (p.Ala32=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1235C>G n.4003C>G n.718C>G c.324C>G (p.Ala108=) | |
7 | g.39999484C>T | CA454724034 | CDK13 | c.2166C>T (p.Ala722=) c.718C>T n.648C>T c.1057C>T c.480C>T (p.Ala160=) c.96C>T (p.Ala32=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1235C>T n.4003C>T n.718C>T c.324C>T (p.Ala108=) | |
7 | g.39999485A>C | CA454724035 | CDK13 | c.2167A>C (p.Arg723=) c.719A>C n.649A>C c.1058A>C c.481A>C (p.Arg161=) c.97A>C (p.Arg33=) c.1507A>C (p.Arg503=) n.1236A>C n.4004A>C n.719A>C c.325A>C (p.Arg109=) | |
7 | g.39999485A>G | CA367288473 | CDK13 | c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.719A>G n.649A>G c.1058A>G c.481A>G (p.Arg161Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) n.1236A>G n.4004A>G n.719A>G c.325A>G (p.Arg109Gly) | |
7 | g.39999485A>T | CA367288475 | CDK13 | c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.719A>T n.649A>T c.1058A>T c.481A>T (p.Arg161Trp) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.1507A>T (p.Arg503Trp) n.1236A>T n.4004A>T n.719A>T c.325A>T (p.Arg109Trp) | |
7 | g.39999485_39999499del | CA2682487102 | CDK13 | c.2167_2181del (p.Arg723_Thr727del) c.719_733del n.649_663del c.1058_1072del c.481_495del (p.Arg161_Thr165del) c.97_111del (p.Arg33_Thr37del) c.1507_1521del (p.Arg503_Thr507del) n.1236_1250del n.4004_4018del n.719_733del c.325_339del (p.Arg109_Thr113del) | gnomAD v4 |
7 | g.39999486G>A | CA367288481 | CDK13 | c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.720G>A n.650G>A c.1059G>A c.482G>A (p.Arg161Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) n.1237G>A n.4005G>A n.720G>A c.326G>A (p.Arg109Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.39999486G>C | CA367288483 | CDK13 | c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.720G>C n.650G>C c.1059G>C c.482G>C (p.Arg161Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) n.1237G>C n.4005G>C n.720G>C c.326G>C (p.Arg109Thr) | |
7 | g.39999486G= | CA1701738273 | CDK13 | c.2168G= (p.Arg723=) c.720G= n.650G= c.1059G= c.482G= (p.Arg161=) c.98G= (p.Arg33=) c.1508G= (p.Arg503=) n.1237G= n.4005G= n.720G= c.326G= (p.Arg109=) | |
7 | g.39999486G>T | CA367288485 | CDK13 | c.2168G>T (p.Arg723Met) c.720G>T n.650G>T c.1059G>T c.482G>T (p.Arg161Met) c.98G>T (p.Arg33Met) c.1508G>T (p.Arg503Met) n.1237G>T n.4005G>T n.720G>T c.326G>T (p.Arg109Met) | |
7 | g.39999487G>A | CA454724036 | CDK13 | c.2169G>A (p.Arg723=) c.721G>A n.651G>A c.1060G>A c.483G>A (p.Arg161=) c.99G>A (p.Arg33=) c.1509G>A (p.Arg503=) n.1238G>A n.4006G>A n.721G>A c.327G>A (p.Arg109=) | |
7 | g.39999487G>C | CA367288487 | CDK13 | c.2169G>C (p.Arg723Ser) c.721G>C n.651G>C c.1060G>C c.483G>C (p.Arg161Ser) c.99G>C (p.Arg33Ser) c.1509G>C (p.Arg503Ser) n.1238G>C n.4006G>C n.721G>C c.327G>C (p.Arg109Ser) | |
7 | g.39999487G>T | CA367288490 | CDK13 | c.2169G>T (p.Arg723Ser) c.721G>T n.651G>T c.1060G>T c.483G>T (p.Arg161Ser) c.99G>T (p.Arg33Ser) c.1509G>T (p.Arg503Ser) n.1238G>T n.4006G>T n.721G>T c.327G>T (p.Arg109Ser) | |
7 | g.39999488G>A | CA367288493 | CDK13 | c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.722G>A n.652G>A c.1061G>A c.484G>A (p.Asp162Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1239G>A n.4007G>A n.722G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.39999488G>C | CA367288495 | CDK13 | c.2170G>C (p.Asp724His) c.722G>C n.652G>C c.1061G>C c.484G>C (p.Asp162His) c.100G>C (p.Asp34His) c.1510G>C (p.Asp504His) n.1239G>C n.4007G>C n.722G>C c.328G>C (p.Asp110His) | |
7 | g.39999488G>T | CA367288497 | CDK13 | c.2170G>T (p.Asp724Tyr) c.722G>T n.652G>T c.1061G>T c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1239G>T n.4007G>T n.722G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) | |
7 | g.39999489A= | CA1701738274 | CDK13 | c.2171A= (p.Asp724=) c.723A= n.653A= c.1062A= c.485A= (p.Asp162=) c.101A= (p.Asp34=) c.1511A= (p.Asp504=) n.1240A= n.4008A= n.723A= c.329A= (p.Asp110=) | |
7 | g.39999489A>C | CA367288500 | CDK13 | c.2171A>C (p.Asp724Ala) c.723A>C n.653A>C c.1062A>C c.485A>C (p.Asp162Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1240A>C n.4008A>C n.723A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) | |
7 | g.39999489A>G | CA4228644 | CDK13 | c.2171A>G (p.Asp724Gly) c.723A>G n.653A>G c.1062A>G c.485A>G (p.Asp162Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1240A>G n.4008A>G n.723A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999489A>T | CA367288501 | CDK13 | c.2171A>T (p.Asp724Val) c.723A>T n.653A>T c.1062A>T c.485A>T (p.Asp162Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1240A>T n.4008A>T n.723A>T c.329A>T (p.Asp110Val) | |
7 | g.39999490T>A | CA367288502 | CDK13 | c.2172T>A (p.Asp724Glu) c.724T>A n.654T>A c.1063T>A c.486T>A (p.Asp162Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) c.1512T>A (p.Asp504Glu) n.1241T>A n.4009T>A n.724T>A c.330T>A (p.Asp110Glu) | |
7 | g.39999490T>C | CA454724037 | CDK13 | c.2172T>C (p.Asp724=) c.724T>C n.654T>C c.1063T>C c.486T>C (p.Asp162=) c.102T>C (p.Asp34=) c.1512T>C (p.Asp504=) n.1241T>C n.4009T>C n.724T>C c.330T>C (p.Asp110=) | |
7 | g.39999490T>G | CA367288503 | CDK13 | c.2172T>G (p.Asp724Glu) c.724T>G n.654T>G c.1063T>G c.486T>G (p.Asp162Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) c.1512T>G (p.Asp504Glu) n.1241T>G n.4009T>G n.724T>G c.330T>G (p.Asp110Glu) | |
7 | g.39999491A>C | CA367288506 | CDK13 | c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.725A>C n.655A>C c.1064A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1242A>C n.4010A>C n.725A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) | |
7 | g.39999491A>G | CA367288509 | CDK13 | c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.725A>G n.655A>G c.1064A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1242A>G n.4010A>G n.725A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) | |
7 | g.39999491A>T | CA367288507 | CDK13 | c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.725A>T n.655A>T c.1064A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1242A>T n.4010A>T n.725A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) | |
7 | g.39999493del | CA2569304891 | CDK13 | c.2175del (p.Asp726ThrfsTer6) c.727del n.657del c.1066del c.489del (p.Asp164ThrfsTer6) c.105del (p.Asp36ThrfsTer6) c.1515del (p.Asp506ThrfsTer6) n.1244del n.4012del n.727del c.333del (p.Asp112ThrfsTer6) | |
7 | g.39999492A>C | CA367288512 | CDK13 | c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.726A>C n.656A>C c.1065A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1243A>C n.4011A>C n.726A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) | |
7 | g.39999492A>G | CA367288514 | CDK13 | c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.726A>G n.656A>G c.1065A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1243A>G n.4011A>G n.726A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) | |
7 | g.39999492A>T | CA367288517 | CDK13 | c.2174A>T (p.Lys725Ile) c.726A>T n.656A>T c.1065A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) c.1514A>T (p.Lys505Ile) n.1243A>T n.4011A>T n.726A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) | |
7 | g.39999493A= | CA1701738275 | CDK13 | c.2175A= (p.Lys725=) c.727A= n.657A= c.1066A= c.489A= (p.Lys163=) c.105A= (p.Lys35=) c.1515A= (p.Lys505=) n.1244A= n.4012A= n.727A= c.333A= (p.Lys111=) | |
7 | g.39999493A>C | CA4228645 | CDK13 | c.2175A>C (p.Lys725Asn) c.727A>C n.657A>C c.1066A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.105A>C (p.Lys35Asn) c.1515A>C (p.Lys505Asn) n.1244A>C n.4012A>C n.727A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999493A>G | CA454724038 | CDK13 | c.2175A>G (p.Lys725=) c.727A>G n.657A>G c.1066A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.105A>G (p.Lys35=) c.1515A>G (p.Lys505=) n.1244A>G n.4012A>G n.727A>G c.333A>G (p.Lys111=) | |
7 | g.39999493A>T | CA367288521 | CDK13 | c.2175A>T (p.Lys725Asn) c.727A>T n.657A>T c.1066A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.105A>T (p.Lys35Asn) c.1515A>T (p.Lys505Asn) n.1244A>T n.4012A>T n.727A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) | |
7 | g.39999494G>A | CA367288523 | CDK13 | c.2176G>A (p.Asp726Asn) c.728G>A n.658G>A c.1067G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) n.1245G>A n.4013G>A n.728G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) | |
7 | g.39999494G>C | CA367288525 | CDK13 | c.2176G>C (p.Asp726His) c.728G>C n.658G>C c.1067G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.106G>C (p.Asp36His) c.1516G>C (p.Asp506His) n.1245G>C n.4013G>C n.728G>C c.334G>C (p.Asp112His) | |
7 | g.39999494G>T | CA367288526 | CDK13 | c.2176G>T (p.Asp726Tyr) c.728G>T n.658G>T c.1067G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) n.1245G>T n.4013G>T n.728G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) | |
7 | g.39999495A>C | CA367288527 | CDK13 | c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.729A>C n.659A>C c.1068A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) n.1246A>C n.4014A>C n.729A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) | |
7 | g.39999495A>G | CA367288528 | CDK13 | c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.729A>G n.659A>G c.1068A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) n.1246A>G n.4014A>G n.729A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) | |
7 | g.39999495A>T | CA367288529 | CDK13 | c.2177A>T (p.Asp726Val) c.729A>T n.659A>T c.1068A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.107A>T (p.Asp36Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) n.1246A>T n.4014A>T n.729A>T c.335A>T (p.Asp112Val) | |
7 | g.39999496C>A | CA367288532 | CDK13 | c.2178C>A (p.Asp726Glu) c.730C>A n.660C>A c.1069C>A c.492C>A (p.Asp164Glu) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.1518C>A (p.Asp506Glu) n.1247C>A n.4015C>A n.730C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) | |
7 | g.39999496C>G | CA367288534 | CDK13 | c.2178C>G (p.Asp726Glu) c.730C>G n.660C>G c.1069C>G c.492C>G (p.Asp164Glu) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.1518C>G (p.Asp506Glu) n.1247C>G n.4015C>G n.730C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) | |
7 | g.39999496C>T | CA454724039 | CDK13 | c.2178C>T (p.Asp726=) c.730C>T n.660C>T c.1069C>T c.492C>T (p.Asp164=) c.108C>T (p.Asp36=) c.1518C>T (p.Asp506=) n.1247C>T n.4015C>T n.730C>T c.336C>T (p.Asp112=) | gnomAD v4 |
7 | g.39999497A>C | CA367288535 | CDK13 | c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.731A>C n.661A>C c.1070A>C c.493A>C (p.Thr165Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1248A>C n.4016A>C n.731A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) | |
7 | g.39999497A>G | CA367288537 | CDK13 | c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.731A>G n.661A>G c.1070A>G c.493A>G (p.Thr165Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1248A>G n.4016A>G n.731A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.39999497A>T | CA367288536 | CDK13 | c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.731A>T n.661A>T c.1070A>T c.493A>T (p.Thr165Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1248A>T n.4016A>T n.731A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) | |
7 | g.39999498C>A | CA367288539 | CDK13 | c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.732C>A n.662C>A c.1071C>A c.494C>A (p.Thr165Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1249C>A n.4017C>A n.732C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) | |
7 | g.39999498C= | CA1701738276 | CDK13 | c.2180C= (p.Thr727=) c.732C= n.662C= c.1071C= c.494C= (p.Thr165=) c.110C= (p.Thr37=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1249C= n.4017C= n.732C= c.338C= (p.Thr113=) | |
7 | g.39999498C>G | CA367288542 | CDK13 | c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.732C>G n.662C>G c.1071C>G c.494C>G (p.Thr165Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1249C>G n.4017C>G n.732C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) | |
7 | g.39999498C>T | CA4228646 | CDK13 | c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.732C>T n.662C>T c.1071C>T c.494C>T (p.Thr165Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1249C>T n.4017C>T n.732C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999499T>A | CA454724040 | CDK13 | c.2181T>A (p.Thr727=) c.733T>A n.663T>A c.1072T>A c.495T>A (p.Thr165=) c.111T>A (p.Thr37=) c.1521T>A (p.Thr507=) n.1250T>A n.4018T>A n.733T>A c.339T>A (p.Thr113=) | |
7 | g.39999499T>C | CA454724041 | CDK13 | c.2181T>C (p.Thr727=) c.733T>C n.663T>C c.1072T>C c.495T>C (p.Thr165=) c.111T>C (p.Thr37=) c.1521T>C (p.Thr507=) n.1250T>C n.4018T>C n.733T>C c.339T>C (p.Thr113=) | |
7 | g.39999499T>G | CA4228647 | CDK13 | c.2181T>G (p.Thr727=) c.733T>G n.663T>G c.1072T>G c.495T>G (p.Thr165=) c.111T>G (p.Thr37=) c.1521T>G (p.Thr507=) n.1250T>G n.4018T>G n.733T>G c.339T>G (p.Thr113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999499T= | CA1701738277 | CDK13 | c.2181T= (p.Thr727=) c.733T= n.663T= c.1072T= c.495T= (p.Thr165=) c.111T= (p.Thr37=) c.1521T= (p.Thr507=) n.1250T= n.4018T= n.733T= c.339T= (p.Thr113=) | |
7 | g.39999500G>A | CA367288546 | CDK13 | c.2182G>A (p.Gly728Arg) c.734G>A n.664G>A c.1073G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.112G>A (p.Gly38Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.1251G>A n.4019G>A n.734G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) | |
7 | g.39999500G>C | CA367288547 | CDK13 | c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.734G>C n.664G>C c.1073G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.1251G>C n.4019G>C n.734G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
7 | g.39999500G>T | CA367288548 | CDK13 | c.2182G>T (p.Gly728Ter) c.734G>T n.664G>T c.1073G>T c.496G>T (p.Gly166Ter) c.112G>T (p.Gly38Ter) c.1522G>T (p.Gly508Ter) n.1251G>T n.4019G>T n.734G>T c.340G>T (p.Gly114Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.39999501G>A | CA367288549 | CDK13 | c.2182+1G>A (n.2182+1G>A) c.734+1G>A n.664+1G>A c.1073+1G>A c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.112+1G>A (n.112+1G>A) c.1522+1G>A (n.1522+1G>A) n.1251+1G>A n.4019+1G>A n.734+1G>A c.340+1G>A (n.340+1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999501G>C | CA367288552 | CDK13 | c.2182+1G>C (n.2182+1G>C) c.734+1G>C n.664+1G>C c.1073+1G>C c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.112+1G>C (n.112+1G>C) c.1522+1G>C (n.1522+1G>C) n.1251+1G>C n.4019+1G>C n.734+1G>C c.340+1G>C (n.340+1G>C) | |
7 | g.39999501G>T | CA367288555 | CDK13 | c.2182+1G>T (n.2182+1G>T) c.734+1G>T n.664+1G>T c.1073+1G>T c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) c.1522+1G>T (n.1522+1G>T) n.1251+1G>T n.4019+1G>T n.734+1G>T c.340+1G>T (n.340+1G>T) | |
7 | g.39999502T>A | CA367288560 | CDK13 | c.2182+2T>A (n.2182+2T>A) c.734+2T>A n.664+2T>A c.1073+2T>A c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.112+2T>A (n.112+2T>A) c.1522+2T>A (n.1522+2T>A) n.1251+2T>A n.4019+2T>A n.734+2T>A c.340+2T>A (n.340+2T>A) | |
7 | g.39999502T>C | CA367288558 | CDK13 | c.2182+2T>C (n.2182+2T>C) c.734+2T>C n.664+2T>C c.1073+2T>C c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.112+2T>C (n.112+2T>C) c.1522+2T>C (n.1522+2T>C) n.1251+2T>C n.4019+2T>C n.734+2T>C c.340+2T>C (n.340+2T>C) | |
7 | g.39999502T>G | CA4228648 | CDK13 | c.2182+2T>G (n.2182+2T>G) c.734+2T>G n.664+2T>G c.1073+2T>G c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.112+2T>G (n.112+2T>G) c.1522+2T>G (n.1522+2T>G) n.1251+2T>G n.4019+2T>G n.734+2T>G c.340+2T>G (n.340+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.39999502T= | CA1701738278 | CDK13 | c.2182+2T= (n.2182+2T=) c.734+2T= n.664+2T= c.1073+2T= c.496+2T= (n.496+2T=) c.112+2T= (n.112+2T=) c.1522+2T= (n.1522+2T=) n.1251+2T= n.4019+2T= n.734+2T= c.340+2T= (n.340+2T=) | |
7 | g.39999503A= | CA1701738279 | CDK13 | c.2182+3A= (n.2182+3A=) c.734+3A= n.664+3A= c.1073+3A= c.496+3A= (n.496+3A=) c.112+3A= (n.112+3A=) c.1522+3A= (n.1522+3A=) n.1251+3A= n.4019+3A= n.734+3A= c.340+3A= (n.340+3A=) | |
7 | g.39999503A>T | CA1100470754 | CDK13 | c.2182+3A>T (n.2182+3A>T) c.734+3A>T n.664+3A>T c.1073+3A>T c.496+3A>T (n.496+3A>T) c.112+3A>T (n.112+3A>T) c.1522+3A>T (n.1522+3A>T) n.1251+3A>T n.4019+3A>T n.734+3A>T c.340+3A>T (n.340+3A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999504A>G | CA2775131548 | CDK13 | c.2182+4A>G (n.2182+4A>G) c.734+4A>G n.664+4A>G c.1073+4A>G c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.112+4A>G (n.112+4A>G) c.1522+4A>G (n.1522+4A>G) n.1251+4A>G n.4019+4A>G n.734+4A>G c.340+4A>G (n.340+4A>G) | |
7 | g.39999506A>G | CA2682487128 | CDK13 | c.2182+6A>G (n.2182+6A>G) c.734+6A>G n.664+6A>G c.1073+6A>G c.496+6A>G (n.496+6A>G) c.112+6A>G (n.112+6A>G) c.1522+6A>G (n.1522+6A>G) n.1251+6A>G n.4019+6A>G n.734+6A>G c.340+6A>G (n.340+6A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999507A>C | CA2682487130 | CDK13 | c.2182+7A>C (n.2182+7A>C) c.734+7A>C n.664+7A>C c.1073+7A>C c.496+7A>C (n.496+7A>C) c.112+7A>C (n.112+7A>C) c.1522+7A>C (n.1522+7A>C) n.1251+7A>C n.4019+7A>C n.734+7A>C c.340+7A>C (n.340+7A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999509G>A | CA573989693 | CDK13 | c.2182+9G>A (n.2182+9G>A) c.734+9G>A n.664+9G>A c.1073+9G>A c.496+9G>A (n.496+9G>A) c.112+9G>A (n.112+9G>A) c.1522+9G>A (n.1522+9G>A) n.1251+9G>A n.4019+9G>A n.734+9G>A c.340+9G>A (n.340+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999509G= | CA1701738280 | CDK13 | c.2182+9G= (n.2182+9G=) c.734+9G= n.664+9G= c.1073+9G= c.496+9G= (n.496+9G=) c.112+9G= (n.112+9G=) c.1522+9G= (n.1522+9G=) n.1251+9G= n.4019+9G= n.734+9G= c.340+9G= (n.340+9G=) | |
7 | g.39999510C>A | CA2682487133 | CDK13 | c.2182+10C>A (n.2182+10C>A) c.734+10C>A n.664+10C>A c.1073+10C>A c.496+10C>A (n.496+10C>A) c.112+10C>A (n.112+10C>A) c.1522+10C>A (n.1522+10C>A) n.1251+10C>A n.4019+10C>A n.734+10C>A c.340+10C>A (n.340+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999510C>T | CA2682487134 | CDK13 | c.2182+10C>T (n.2182+10C>T) c.734+10C>T n.664+10C>T c.1073+10C>T c.496+10C>T (n.496+10C>T) c.112+10C>T (n.112+10C>T) c.1522+10C>T (n.1522+10C>T) n.1251+10C>T n.4019+10C>T n.734+10C>T c.340+10C>T (n.340+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999511C>A | CA2682487135 | CDK13 | c.2182+11C>A (n.2182+11C>A) c.734+11C>A n.664+11C>A c.1073+11C>A c.496+11C>A (n.496+11C>A) c.112+11C>A (n.112+11C>A) c.1522+11C>A (n.1522+11C>A) n.1251+11C>A n.4019+11C>A n.734+11C>A c.340+11C>A (n.340+11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999511C= | CA1701738282 | CDK13 | c.2182+11C= (n.2182+11C=) c.734+11C= n.664+11C= c.1073+11C= c.496+11C= (n.496+11C=) c.112+11C= (n.112+11C=) c.1522+11C= (n.1522+11C=) n.1251+11C= n.4019+11C= n.734+11C= c.340+11C= (n.340+11C=) | |
7 | g.39999511C>G | CA1701738281 | CDK13 | c.2182+11C>G (n.2182+11C>G) c.734+11C>G n.664+11C>G c.1073+11C>G c.496+11C>G (n.496+11C>G) c.112+11C>G (n.112+11C>G) c.1522+11C>G (n.1522+11C>G) n.1251+11C>G n.4019+11C>G n.734+11C>G c.340+11C>G (n.340+11C>G) | dbSNP |
7 | g.39999511C>T | CA2542491746 | CDK13 | c.2182+11C>T (n.2182+11C>T) c.734+11C>T n.664+11C>T c.1073+11C>T c.496+11C>T (n.496+11C>T) c.112+11C>T (n.112+11C>T) c.1522+11C>T (n.1522+11C>T) n.1251+11C>T n.4019+11C>T n.734+11C>T c.340+11C>T (n.340+11C>T) | |
7 | g.39999513A= | CA1701738283 | CDK13 | c.2182+13A= (n.2182+13A=) c.734+13A= n.664+13A= c.1073+13A= c.496+13A= (n.496+13A=) c.112+13A= (n.112+13A=) c.1522+13A= (n.1522+13A=) n.1251+13A= n.4019+13A= n.734+13A= c.340+13A= (n.340+13A=) | |
7 | g.39999513A>G | CA4228649 | CDK13 | c.2182+13A>G (n.2182+13A>G) c.734+13A>G n.664+13A>G c.1073+13A>G c.496+13A>G (n.496+13A>G) c.112+13A>G (n.112+13A>G) c.1522+13A>G (n.1522+13A>G) n.1251+13A>G n.4019+13A>G n.734+13A>G c.340+13A>G (n.340+13A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999514G>A | CA1701738285 | CDK13 | c.2182+14G>A (n.2182+14G>A) c.734+14G>A n.664+14G>A c.1073+14G>A c.496+14G>A (n.496+14G>A) c.112+14G>A (n.112+14G>A) c.1522+14G>A (n.1522+14G>A) n.1251+14G>A n.4019+14G>A n.734+14G>A c.340+14G>A (n.340+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.39999514G= | CA1701738284 | CDK13 | c.2182+14G= (n.2182+14G=) c.734+14G= n.664+14G= c.1073+14G= c.496+14G= (n.496+14G=) c.112+14G= (n.112+14G=) c.1522+14G= (n.1522+14G=) n.1251+14G= n.4019+14G= n.734+14G= c.340+14G= (n.340+14G=) | |
7 | g.39999515T>C | CA2682487139 | CDK13 | c.2182+15T>C (n.2182+15T>C) c.734+15T>C n.664+15T>C c.1073+15T>C c.496+15T>C (n.496+15T>C) c.112+15T>C (n.112+15T>C) c.1522+15T>C (n.1522+15T>C) n.1251+15T>C n.4019+15T>C n.734+15T>C c.340+15T>C (n.340+15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999515_39999523delinsTTCTGGGGA | CA1701738286 | CDK13 | c.2182+15_2182+23delinsTTCTGGGGA (n.2182+15_2182+23delinsTTCTGGGGA) c.734+15_734+23delinsTTCTGGGGA n.664+15_664+23delinsTTCTGGGGA c.1073+15_1073+23delinsTTCTGGGGA c.496+15_496+23delinsTTCTGGGGA (n.496+15_496+23delinsTTCTGGGGA) c.112+15_112+23delinsTTCTGGGGA (n.112+15_112+23delinsTTCTGGGGA) c.1522+15_1522+23delinsTTCTGGGGA (n.1522+15_1522+23delinsTTCTGGGGA) n.1251+15_1251+23delinsTTCTGGGGA n.4019+15_4019+23delinsTTCTGGGGA n.734+15_734+23delinsTTCTGGGGA c.340+15_340+23delinsTTCTGGGGA (n.340+15_340+23delinsTTCTGGGGA) | |
7 | g.39999516T>C | CA4228651 | CDK13 | c.2182+16T>C (n.2182+16T>C) c.734+16T>C n.664+16T>C c.1073+16T>C c.496+16T>C (n.496+16T>C) c.112+16T>C (n.112+16T>C) c.1522+16T>C (n.1522+16T>C) n.1251+16T>C n.4019+16T>C n.734+16T>C c.340+16T>C (n.340+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999516T>G | CA2530597818 | CDK13 | c.2182+16T>G (n.2182+16T>G) c.734+16T>G n.664+16T>G c.1073+16T>G c.496+16T>G (n.496+16T>G) c.112+16T>G (n.112+16T>G) c.1522+16T>G (n.1522+16T>G) n.1251+16T>G n.4019+16T>G n.734+16T>G c.340+16T>G (n.340+16T>G) | |
7 | g.39999516T= | CA1701738287 | CDK13 | c.2182+16T= (n.2182+16T=) c.734+16T= n.664+16T= c.1073+16T= c.496+16T= (n.496+16T=) c.112+16T= (n.112+16T=) c.1522+16T= (n.1522+16T=) n.1251+16T= n.4019+16T= n.734+16T= c.340+16T= (n.340+16T=) | |
7 | g.39999519_39999526del | CA4228650 | CDK13 | c.2182+19_2182+26del (n.2182+19_2182+26del) c.734+19_734+26del n.664+19_664+26del c.1073+19_1073+26del c.496+19_496+26del (n.496+19_496+26del) c.112+19_112+26del (n.112+19_112+26del) c.1522+19_1522+26del (n.1522+19_1522+26del) n.1251+19_1251+26del n.4019+19_4019+26del n.734+19_734+26del c.340+19_340+26del (n.340+19_340+26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.39999517C>A | CA1701738289 | CDK13 | c.2182+17C>A (n.2182+17C>A) c.734+17C>A n.664+17C>A c.1073+17C>A c.496+17C>A (n.496+17C>A) c.112+17C>A (n.112+17C>A) c.1522+17C>A (n.1522+17C>A) n.1251+17C>A n.4019+17C>A n.734+17C>A c.340+17C>A (n.340+17C>A) | dbSNP |
7 | g.39999517C= | CA1701738288 | CDK13 | c.2182+17C= (n.2182+17C=) c.734+17C= n.664+17C= c.1073+17C= c.496+17C= (n.496+17C=) c.112+17C= (n.112+17C=) c.1522+17C= (n.1522+17C=) n.1251+17C= n.4019+17C= n.734+17C= c.340+17C= (n.340+17C=) | |
7 | g.39999517C>T | CA573989695 | CDK13 | c.2182+17C>T (n.2182+17C>T) c.734+17C>T n.664+17C>T c.1073+17C>T c.496+17C>T (n.496+17C>T) c.112+17C>T (n.112+17C>T) c.1522+17C>T (n.1522+17C>T) n.1251+17C>T n.4019+17C>T n.734+17C>T c.340+17C>T (n.340+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.39999518T>C | CA2682487144 | CDK13 | c.2182+18T>C (n.2182+18T>C) c.734+18T>C n.664+18T>C c.1073+18T>C c.496+18T>C (n.496+18T>C) c.112+18T>C (n.112+18T>C) c.1522+18T>C (n.1522+18T>C) n.1251+18T>C n.4019+18T>C n.734+18T>C c.340+18T>C (n.340+18T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999518T>G | CA2682487145 | CDK13 | c.2182+18T>G (n.2182+18T>G) c.734+18T>G n.664+18T>G c.1073+18T>G c.496+18T>G (n.496+18T>G) c.112+18T>G (n.112+18T>G) c.1522+18T>G (n.1522+18T>G) n.1251+18T>G n.4019+18T>G n.734+18T>G c.340+18T>G (n.340+18T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999518_39999519delinsTG | CA1701738290 | CDK13 | c.2182+18_2182+19delinsTG (n.2182+18_2182+19delinsTG) c.734+18_734+19delinsTG n.664+18_664+19delinsTG c.1073+18_1073+19delinsTG c.496+18_496+19delinsTG (n.496+18_496+19delinsTG) c.112+18_112+19delinsTG (n.112+18_112+19delinsTG) c.1522+18_1522+19delinsTG (n.1522+18_1522+19delinsTG) n.1251+18_1251+19delinsTG n.4019+18_4019+19delinsTG n.734+18_734+19delinsTG c.340+18_340+19delinsTG (n.340+18_340+19delinsTG) | |
7 | g.39999519G>T | CA2552725726 | CDK13 | c.2182+19G>T (n.2182+19G>T) c.734+19G>T n.664+19G>T c.1073+19G>T c.496+19G>T (n.496+19G>T) c.112+19G>T (n.112+19G>T) c.1522+19G>T (n.1522+19G>T) n.1251+19G>T n.4019+19G>T n.734+19G>T c.340+19G>T (n.340+19G>T) | |
7 | g.39999522del | CA4228652 | CDK13 | c.2182+22del (n.2182+22del) c.734+22del n.664+22del c.1073+22del c.496+22del (n.496+22del) c.112+22del (n.112+22del) c.1522+22del (n.1522+22del) n.1251+22del n.4019+22del n.734+22del c.340+22del (n.340+22del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999520G>A | CA2682487147 | CDK13 | c.2182+20G>A (n.2182+20G>A) c.734+20G>A n.664+20G>A c.1073+20G>A c.496+20G>A (n.496+20G>A) c.112+20G>A (n.112+20G>A) c.1522+20G>A (n.1522+20G>A) n.1251+20G>A n.4019+20G>A n.734+20G>A c.340+20G>A (n.340+20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999520G>C | CA2682487148 | CDK13 | c.2182+20G>C (n.2182+20G>C) c.734+20G>C n.664+20G>C c.1073+20G>C c.496+20G>C (n.496+20G>C) c.112+20G>C (n.112+20G>C) c.1522+20G>C (n.1522+20G>C) n.1251+20G>C n.4019+20G>C n.734+20G>C c.340+20G>C (n.340+20G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999520G>T | CA2514666221 | CDK13 | c.2182+20G>T (n.2182+20G>T) c.734+20G>T n.664+20G>T c.1073+20G>T c.496+20G>T (n.496+20G>T) c.112+20G>T (n.112+20G>T) c.1522+20G>T (n.1522+20G>T) n.1251+20G>T n.4019+20G>T n.734+20G>T c.340+20G>T (n.340+20G>T) | |
7 | g.39999520_39999536delinsGGGATCTTTGGGCCTAC | CA1701738291 | CDK13 | c.2182+20_2182+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.2182+20_2182+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC) c.734+20_734+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC n.664+20_664+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC c.1073+20_1073+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC c.496+20_496+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.496+20_496+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC) c.112+20_112+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.112+20_112+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC) c.1522+20_1522+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.1522+20_1522+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC) n.1251+20_1251+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC n.4019+20_4019+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC n.734+20_734+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC c.340+20_340+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC (n.340+20_340+36delinsGGGATCTTTGGGCCTAC) | |
7 | g.39999521G= | CA1701738292 | CDK13 | c.2182+21G= (n.2182+21G=) c.734+21G= n.664+21G= c.1073+21G= c.496+21G= (n.496+21G=) c.112+21G= (n.112+21G=) c.1522+21G= (n.1522+21G=) n.1251+21G= n.4019+21G= n.734+21G= c.340+21G= (n.340+21G=) | |
7 | g.39999521G>T | CA1701738293 | CDK13 | c.2182+21G>T (n.2182+21G>T) c.734+21G>T n.664+21G>T c.1073+21G>T c.496+21G>T (n.496+21G>T) c.112+21G>T (n.112+21G>T) c.1522+21G>T (n.1522+21G>T) n.1251+21G>T n.4019+21G>T n.734+21G>T c.340+21G>T (n.340+21G>T) | dbSNP |
7 | g.39999524_39999539del | CA838356606 | CDK13 | c.2182+24_2182+39del (n.2182+24_2182+39del) c.734+24_734+39del n.664+24_664+39del c.1073+24_1073+39del c.496+24_496+39del (n.496+24_496+39del) c.112+24_112+39del (n.112+24_112+39del) c.1522+24_1522+39del (n.1522+24_1522+39del) n.1251+24_1251+39del n.4019+24_4019+39del n.734+24_734+39del c.340+24_340+39del (n.340+24_340+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999522G>A | CA838356607 | CDK13 | c.2182+22G>A (n.2182+22G>A) c.734+22G>A n.664+22G>A c.1073+22G>A c.496+22G>A (n.496+22G>A) c.112+22G>A (n.112+22G>A) c.1522+22G>A (n.1522+22G>A) n.1251+22G>A n.4019+22G>A n.734+22G>A c.340+22G>A (n.340+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999522G= | CA1701738294 | CDK13 | c.2182+22G= (n.2182+22G=) c.734+22G= n.664+22G= c.1073+22G= c.496+22G= (n.496+22G=) c.112+22G= (n.112+22G=) c.1522+22G= (n.1522+22G=) n.1251+22G= n.4019+22G= n.734+22G= c.340+22G= (n.340+22G=) | |
7 | g.39999523A>G | CA2682487149 | CDK13 | c.2182+23A>G (n.2182+23A>G) c.734+23A>G n.664+23A>G c.1073+23A>G c.496+23A>G (n.496+23A>G) c.112+23A>G (n.112+23A>G) c.1522+23A>G (n.1522+23A>G) n.1251+23A>G n.4019+23A>G n.734+23A>G c.340+23A>G (n.340+23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999523A>T | CA2682487150 | CDK13 | c.2182+23A>T (n.2182+23A>T) c.734+23A>T n.664+23A>T c.1073+23A>T c.496+23A>T (n.496+23A>T) c.112+23A>T (n.112+23A>T) c.1522+23A>T (n.1522+23A>T) n.1251+23A>T n.4019+23A>T n.734+23A>T c.340+23A>T (n.340+23A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999524T>A | CA573989697 | CDK13 | c.2182+24T>A (n.2182+24T>A) c.734+24T>A n.664+24T>A c.1073+24T>A c.496+24T>A (n.496+24T>A) c.112+24T>A (n.112+24T>A) c.1522+24T>A (n.1522+24T>A) n.1251+24T>A n.4019+24T>A n.734+24T>A c.340+24T>A (n.340+24T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999524T= | CA1701738295 | CDK13 | c.2182+24T= (n.2182+24T=) c.734+24T= n.664+24T= c.1073+24T= c.496+24T= (n.496+24T=) c.112+24T= (n.112+24T=) c.1522+24T= (n.1522+24T=) n.1251+24T= n.4019+24T= n.734+24T= c.340+24T= (n.340+24T=) | |
7 | g.39999525C>T | CA2682487152 | CDK13 | c.2182+25C>T (n.2182+25C>T) c.734+25C>T n.664+25C>T c.1073+25C>T c.496+25C>T (n.496+25C>T) c.112+25C>T (n.112+25C>T) c.1522+25C>T (n.1522+25C>T) n.1251+25C>T n.4019+25C>T n.734+25C>T c.340+25C>T (n.340+25C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999526T>C | CA157254359 | CDK13 | c.2182+26T>C (n.2182+26T>C) c.734+26T>C n.664+26T>C c.1073+26T>C c.496+26T>C (n.496+26T>C) c.112+26T>C (n.112+26T>C) c.1522+26T>C (n.1522+26T>C) n.1251+26T>C n.4019+26T>C n.734+26T>C c.340+26T>C (n.340+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999526T= | CA1701738296 | CDK13 | c.2182+26T= (n.2182+26T=) c.734+26T= n.664+26T= c.1073+26T= c.496+26T= (n.496+26T=) c.112+26T= (n.112+26T=) c.1522+26T= (n.1522+26T=) n.1251+26T= n.4019+26T= n.734+26T= c.340+26T= (n.340+26T=) | |
7 | g.39999527T>C | CA2682487155 | CDK13 | c.2182+27T>C (n.2182+27T>C) c.734+27T>C n.664+27T>C c.1073+27T>C c.496+27T>C (n.496+27T>C) c.112+27T>C (n.112+27T>C) c.1522+27T>C (n.1522+27T>C) n.1251+27T>C n.4019+27T>C n.734+27T>C c.340+27T>C (n.340+27T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999528T>C | CA838356611 | CDK13 | c.2182+28T>C (n.2182+28T>C) c.734+28T>C n.664+28T>C c.1073+28T>C c.496+28T>C (n.496+28T>C) c.112+28T>C (n.112+28T>C) c.1522+28T>C (n.1522+28T>C) n.1251+28T>C n.4019+28T>C n.734+28T>C c.340+28T>C (n.340+28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999528T= | CA1701738297 | CDK13 | c.2182+28T= (n.2182+28T=) c.734+28T= n.664+28T= c.1073+28T= c.496+28T= (n.496+28T=) c.112+28T= (n.112+28T=) c.1522+28T= (n.1522+28T=) n.1251+28T= n.4019+28T= n.734+28T= c.340+28T= (n.340+28T=) | |
7 | g.39999530G>A | CA2682487159 | CDK13 | c.2182+30G>A (n.2182+30G>A) c.734+30G>A n.664+30G>A c.1073+30G>A c.496+30G>A (n.496+30G>A) c.112+30G>A (n.112+30G>A) c.1522+30G>A (n.1522+30G>A) n.1251+30G>A n.4019+30G>A n.734+30G>A c.340+30G>A (n.340+30G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999530G>T | CA2543942616 | CDK13 | c.2182+30G>T (n.2182+30G>T) c.734+30G>T n.664+30G>T c.1073+30G>T c.496+30G>T (n.496+30G>T) c.112+30G>T (n.112+30G>T) c.1522+30G>T (n.1522+30G>T) n.1251+30G>T n.4019+30G>T n.734+30G>T c.340+30G>T (n.340+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999531G>A | CA2682487160 | CDK13 | c.2182+31G>A (n.2182+31G>A) c.734+31G>A n.664+31G>A c.1073+31G>A c.496+31G>A (n.496+31G>A) c.112+31G>A (n.112+31G>A) c.1522+31G>A (n.1522+31G>A) n.1251+31G>A n.4019+31G>A n.734+31G>A c.340+31G>A (n.340+31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999532C>A | CA2682487161 | CDK13 | c.2182+32C>A (n.2182+32C>A) c.734+32C>A n.664+32C>A c.1073+32C>A c.496+32C>A (n.496+32C>A) c.112+32C>A (n.112+32C>A) c.1522+32C>A (n.1522+32C>A) n.1251+32C>A n.4019+32C>A n.734+32C>A c.340+32C>A (n.340+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999532C= | CA1701738298 | CDK13 | c.2182+32C= (n.2182+32C=) c.734+32C= n.664+32C= c.1073+32C= c.496+32C= (n.496+32C=) c.112+32C= (n.112+32C=) c.1522+32C= (n.1522+32C=) n.1251+32C= n.4019+32C= n.734+32C= c.340+32C= (n.340+32C=) | |
7 | g.39999532C>G | CA2682487162 | CDK13 | c.2182+32C>G (n.2182+32C>G) c.734+32C>G n.664+32C>G c.1073+32C>G c.496+32C>G (n.496+32C>G) c.112+32C>G (n.112+32C>G) c.1522+32C>G (n.1522+32C>G) n.1251+32C>G n.4019+32C>G n.734+32C>G c.340+32C>G (n.340+32C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999532C>T | CA573989701 | CDK13 | c.2182+32C>T (n.2182+32C>T) c.734+32C>T n.664+32C>T c.1073+32C>T c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.112+32C>T (n.112+32C>T) c.1522+32C>T (n.1522+32C>T) n.1251+32C>T n.4019+32C>T n.734+32C>T c.340+32C>T (n.340+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999533C>A | CA2578873091 | CDK13 | c.2182+33C>A (n.2182+33C>A) c.734+33C>A n.664+33C>A c.1073+33C>A c.496+33C>A (n.496+33C>A) c.112+33C>A (n.112+33C>A) c.1522+33C>A (n.1522+33C>A) n.1251+33C>A n.4019+33C>A n.734+33C>A c.340+33C>A (n.340+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999533C= | CA1701738299 | CDK13 | c.2182+33C= (n.2182+33C=) c.734+33C= n.664+33C= c.1073+33C= c.496+33C= (n.496+33C=) c.112+33C= (n.112+33C=) c.1522+33C= (n.1522+33C=) n.1251+33C= n.4019+33C= n.734+33C= c.340+33C= (n.340+33C=) | |
7 | g.39999533C>G | CA4228653 | CDK13 | c.2182+33C>G (n.2182+33C>G) c.734+33C>G n.664+33C>G c.1073+33C>G c.496+33C>G (n.496+33C>G) c.112+33C>G (n.112+33C>G) c.1522+33C>G (n.1522+33C>G) n.1251+33C>G n.4019+33C>G n.734+33C>G c.340+33C>G (n.340+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999535A= | CA1701738300 | CDK13 | c.2182+35A= (n.2182+35A=) c.734+35A= n.664+35A= c.1073+35A= c.496+35A= (n.496+35A=) c.112+35A= (n.112+35A=) c.1522+35A= (n.1522+35A=) n.1251+35A= n.4019+35A= n.734+35A= c.340+35A= (n.340+35A=) | |
7 | g.39999535A>G | CA1701738301 | CDK13 | c.2182+35A>G (n.2182+35A>G) c.734+35A>G n.664+35A>G c.1073+35A>G c.496+35A>G (n.496+35A>G) c.112+35A>G (n.112+35A>G) c.1522+35A>G (n.1522+35A>G) n.1251+35A>G n.4019+35A>G n.734+35A>G c.340+35A>G (n.340+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.39999536C>A | CA2682487166 | CDK13 | c.2182+36C>A (n.2182+36C>A) c.734+36C>A n.664+36C>A c.1073+36C>A c.496+36C>A (n.496+36C>A) c.112+36C>A (n.112+36C>A) c.1522+36C>A (n.1522+36C>A) n.1251+36C>A n.4019+36C>A n.734+36C>A c.340+36C>A (n.340+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999536C= | CA1701738302 | CDK13 | c.2182+36C= (n.2182+36C=) c.734+36C= n.664+36C= c.1073+36C= c.496+36C= (n.496+36C=) c.112+36C= (n.112+36C=) c.1522+36C= (n.1522+36C=) n.1251+36C= n.4019+36C= n.734+36C= c.340+36C= (n.340+36C=) | |
7 | g.39999536C>T | CA4228654 | CDK13 | c.2182+36C>T (n.2182+36C>T) c.734+36C>T n.664+36C>T c.1073+36C>T c.496+36C>T (n.496+36C>T) c.112+36C>T (n.112+36C>T) c.1522+36C>T (n.1522+36C>T) n.1251+36C>T n.4019+36C>T n.734+36C>T c.340+36C>T (n.340+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999537G>A | CA4228655 | CDK13 | c.2182+37G>A (n.2182+37G>A) c.734+37G>A n.664+37G>A c.1073+37G>A c.496+37G>A (n.496+37G>A) c.112+37G>A (n.112+37G>A) c.1522+37G>A (n.1522+37G>A) n.1251+37G>A n.4019+37G>A n.734+37G>A c.340+37G>A (n.340+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.39999537G>C | CA2682487170 | CDK13 | c.2182+37G>C (n.2182+37G>C) c.734+37G>C n.664+37G>C c.1073+37G>C c.496+37G>C (n.496+37G>C) c.112+37G>C (n.112+37G>C) c.1522+37G>C (n.1522+37G>C) n.1251+37G>C n.4019+37G>C n.734+37G>C c.340+37G>C (n.340+37G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999537G= | CA1701738303 | CDK13 | c.2182+37G= (n.2182+37G=) c.734+37G= n.664+37G= c.1073+37G= c.496+37G= (n.496+37G=) c.112+37G= (n.112+37G=) c.1522+37G= (n.1522+37G=) n.1251+37G= n.4019+37G= n.734+37G= c.340+37G= (n.340+37G=) | |
7 | g.39999537G>T | CA2682487171 | CDK13 | c.2182+37G>T (n.2182+37G>T) c.734+37G>T n.664+37G>T c.1073+37G>T c.496+37G>T (n.496+37G>T) c.112+37G>T (n.112+37G>T) c.1522+37G>T (n.1522+37G>T) n.1251+37G>T n.4019+37G>T n.734+37G>T c.340+37G>T (n.340+37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999538G>A | CA4228656 | CDK13 | c.2182+38G>A (n.2182+38G>A) c.734+38G>A n.664+38G>A c.1073+38G>A c.496+38G>A (n.496+38G>A) c.112+38G>A (n.112+38G>A) c.1522+38G>A (n.1522+38G>A) n.1251+38G>A n.4019+38G>A n.734+38G>A c.340+38G>A (n.340+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999538G= | CA1701738304 | CDK13 | c.2182+38G= (n.2182+38G=) c.734+38G= n.664+38G= c.1073+38G= c.496+38G= (n.496+38G=) c.112+38G= (n.112+38G=) c.1522+38G= (n.1522+38G=) n.1251+38G= n.4019+38G= n.734+38G= c.340+38G= (n.340+38G=) | |
7 | g.39999538G>T | CA2682487175 | CDK13 | c.2182+38G>T (n.2182+38G>T) c.734+38G>T n.664+38G>T c.1073+38G>T c.496+38G>T (n.496+38G>T) c.112+38G>T (n.112+38G>T) c.1522+38G>T (n.1522+38G>T) n.1251+38G>T n.4019+38G>T n.734+38G>T c.340+38G>T (n.340+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999538_39999539insCTG | CA2775131549 | CDK13 | c.2182+38_2182+39insCTG (n.2182+38_2182+39insCTG) c.734+38_734+39insCTG n.664+38_664+39insCTG c.1073+38_1073+39insCTG c.496+38_496+39insCTG (n.496+38_496+39insCTG) c.112+38_112+39insCTG (n.112+38_112+39insCTG) c.1522+38_1522+39insCTG (n.1522+38_1522+39insCTG) n.1251+38_1251+39insCTG n.4019+38_4019+39insCTG n.734+38_734+39insCTG c.340+38_340+39insCTG (n.340+38_340+39insCTG) | |
7 | g.39999539A>G | CA2682487177 | CDK13 | c.2182+39A>G (n.2182+39A>G) c.734+39A>G n.664+39A>G c.1073+39A>G c.496+39A>G (n.496+39A>G) c.112+39A>G (n.112+39A>G) c.1522+39A>G (n.1522+39A>G) n.1251+39A>G n.4019+39A>G n.734+39A>G c.340+39A>G (n.340+39A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999540del | CA2682487176 | CDK13 | c.2182+40del (n.2182+40del) c.734+40del n.664+40del c.1073+40del c.496+40del (n.496+40del) c.112+40del (n.112+40del) c.1522+40del (n.1522+40del) n.1251+40del n.4019+40del n.734+40del c.340+40del (n.340+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.39999540A= | CA1701738305 | CDK13 | c.2182+40A= (n.2182+40A=) c.734+40A= n.664+40A= c.1073+40A= c.496+40A= (n.496+40A=) c.112+40A= (n.112+40A=) c.1522+40A= (n.1522+40A=) n.1251+40A= n.4019+40A= n.734+40A= c.340+40A= (n.340+40A=) | |
7 | g.39999540A>G | CA4228657 | CDK13 | c.2182+40A>G (n.2182+40A>G) c.734+40A>G n.664+40A>G c.1073+40A>G c.496+40A>G (n.496+40A>G) c.112+40A>G (n.112+40A>G) c.1522+40A>G (n.1522+40A>G) n.1251+40A>G n.4019+40A>G n.734+40A>G c.340+40A>G (n.340+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999541T>C | CA2554110332 | CDK13 | c.2182+41T>C (n.2182+41T>C) c.734+41T>C n.664+41T>C c.1073+41T>C c.496+41T>C (n.496+41T>C) c.112+41T>C (n.112+41T>C) c.1522+41T>C (n.1522+41T>C) n.1251+41T>C n.4019+41T>C n.734+41T>C c.340+41T>C (n.340+41T>C) | |
7 | g.39999542G>A | CA4228658 | CDK13 | c.2182+42G>A (n.2182+42G>A) c.734+42G>A n.664+42G>A c.1073+42G>A c.496+42G>A (n.496+42G>A) c.112+42G>A (n.112+42G>A) c.1522+42G>A (n.1522+42G>A) n.1251+42G>A n.4019+42G>A n.734+42G>A c.340+42G>A (n.340+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999542G>C | CA4228659 | CDK13 | c.2182+42G>C (n.2182+42G>C) c.734+42G>C n.664+42G>C c.1073+42G>C c.496+42G>C (n.496+42G>C) c.112+42G>C (n.112+42G>C) c.1522+42G>C (n.1522+42G>C) n.1251+42G>C n.4019+42G>C n.734+42G>C c.340+42G>C (n.340+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999542G= | CA1701738306 | CDK13 | c.2182+42G= (n.2182+42G=) c.734+42G= n.664+42G= c.1073+42G= c.496+42G= (n.496+42G=) c.112+42G= (n.112+42G=) c.1522+42G= (n.1522+42G=) n.1251+42G= n.4019+42G= n.734+42G= c.340+42G= (n.340+42G=) | |
7 | g.39999542G>T | CA2682487189 | CDK13 | c.2182+42G>T (n.2182+42G>T) c.734+42G>T n.664+42G>T c.1073+42G>T c.496+42G>T (n.496+42G>T) c.112+42G>T (n.112+42G>T) c.1522+42G>T (n.1522+42G>T) n.1251+42G>T n.4019+42G>T n.734+42G>T c.340+42G>T (n.340+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999543T>C | CA2842131763 | CDK13 | c.2182+43T>C (n.2182+43T>C) c.734+43T>C n.664+43T>C c.1073+43T>C c.496+43T>C (n.496+43T>C) c.112+43T>C (n.112+43T>C) c.1522+43T>C (n.1522+43T>C) n.1251+43T>C n.4019+43T>C n.734+43T>C c.340+43T>C (n.340+43T>C) | |
7 | g.39999544A= | CA1701738307 | CDK13 | c.2182+44A= (n.2182+44A=) c.734+44A= n.664+44A= c.1073+44A= c.496+44A= (n.496+44A=) c.112+44A= (n.112+44A=) c.1522+44A= (n.1522+44A=) n.1251+44A= n.4019+44A= n.734+44A= c.340+44A= (n.340+44A=) | |
7 | g.39999544A>G | CA4228660 | CDK13 | c.2182+44A>G (n.2182+44A>G) c.734+44A>G n.664+44A>G c.1073+44A>G c.496+44A>G (n.496+44A>G) c.112+44A>G (n.112+44A>G) c.1522+44A>G (n.1522+44A>G) n.1251+44A>G n.4019+44A>G n.734+44A>G c.340+44A>G (n.340+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999545C>A | CA2682487196 | CDK13 | c.2182+45C>A (n.2182+45C>A) c.734+45C>A n.664+45C>A c.1073+45C>A c.496+45C>A (n.496+45C>A) c.112+45C>A (n.112+45C>A) c.1522+45C>A (n.1522+45C>A) n.1251+45C>A n.4019+45C>A n.734+45C>A c.340+45C>A (n.340+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.39999547T>G | CA2682487197 | CDK13 | c.2182+47T>G (n.2182+47T>G) c.734+47T>G n.664+47T>G c.1073+47T>G c.496+47T>G (n.496+47T>G) c.112+47T>G (n.112+47T>G) c.1522+47T>G (n.1522+47T>G) n.1251+47T>G n.4019+47T>G n.734+47T>G c.340+47T>G (n.340+47T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999547_39999548delinsTA | CA1701738308 | CDK13 | c.2182+47_2182+48delinsTA (n.2182+47_2182+48delinsTA) c.734+47_734+48delinsTA n.664+47_664+48delinsTA c.1073+47_1073+48delinsTA c.496+47_496+48delinsTA (n.496+47_496+48delinsTA) c.112+47_112+48delinsTA (n.112+47_112+48delinsTA) c.1522+47_1522+48delinsTA (n.1522+47_1522+48delinsTA) n.1251+47_1251+48delinsTA n.4019+47_4019+48delinsTA n.734+47_734+48delinsTA c.340+47_340+48delinsTA (n.340+47_340+48delinsTA) | |
7 | g.39999548del | CA1100470772 | CDK13 | c.2182+48del (n.2182+48del) c.734+48del n.664+48del c.1073+48del c.496+48del (n.496+48del) c.112+48del (n.112+48del) c.1522+48del (n.1522+48del) n.1251+48del n.4019+48del n.734+48del c.340+48del (n.340+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999548A>C | CA651432358 | CDK13 | c.2182+48A>C (n.2182+48A>C) c.734+48A>C n.664+48A>C c.1073+48A>C c.496+48A>C (n.496+48A>C) c.112+48A>C (n.112+48A>C) c.1522+48A>C (n.1522+48A>C) n.1251+48A>C n.4019+48A>C n.734+48A>C c.340+48A>C (n.340+48A>C) | COSMIC |
7 | g.39999549G>A | CA2537083509 | CDK13 | c.2182+49G>A (n.2182+49G>A) c.734+49G>A n.664+49G>A c.1073+49G>A c.496+49G>A (n.496+49G>A) c.112+49G>A (n.112+49G>A) c.1522+49G>A (n.1522+49G>A) n.1251+49G>A n.4019+49G>A n.734+49G>A c.340+49G>A (n.340+49G>A) | |
7 | g.39999549G>C | CA838356621 | CDK13 | c.2182+49G>C (n.2182+49G>C) c.734+49G>C n.664+49G>C c.1073+49G>C c.496+49G>C (n.496+49G>C) c.112+49G>C (n.112+49G>C) c.1522+49G>C (n.1522+49G>C) n.1251+49G>C n.4019+49G>C n.734+49G>C c.340+49G>C (n.340+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.39999549G= | CA1701738309 | CDK13 | c.2182+49G= (n.2182+49G=) c.734+49G= n.664+49G= c.1073+49G= c.496+49G= (n.496+49G=) c.112+49G= (n.112+49G=) c.1522+49G= (n.1522+49G=) n.1251+49G= n.4019+49G= n.734+49G= c.340+49G= (n.340+49G=) | |
7 | g.39999549G>T | CA651432359 | CDK13 | c.2182+49G>T (n.2182+49G>T) c.734+49G>T n.664+49G>T c.1073+49G>T c.496+49G>T (n.496+49G>T) c.112+49G>T (n.112+49G>T) c.1522+49G>T (n.1522+49G>T) n.1251+49G>T n.4019+49G>T n.734+49G>T c.340+49G>T (n.340+49G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.39999551_39999554del | CA2578873092 | CDK13 | c.2182+51_2182+54del (n.2182+51_2182+54del) c.734+51_734+54del n.664+51_664+54del c.1073+51_1073+54del c.496+51_496+54del (n.496+51_496+54del) c.112+51_112+54del (n.112+51_112+54del) c.1522+51_1522+54del (n.1522+51_1522+54del) n.1251+51_1251+54del n.4019+51_4019+54del n.734+51_734+54del c.340+51_340+54del (n.340+51_340+54del) | gnomAD v4 |
7 | g.39999550T>C | CA2682487205 | CDK13 | c.2182+50T>C (n.2182+50T>C) c.734+50T>C n.664+50T>C c.1073+50T>C c.496+50T>C (n.496+50T>C) c.112+50T>C (n.112+50T>C) c.1522+50T>C (n.1522+50T>C) n.1251+50T>C n.4019+50T>C n.734+50T>C c.340+50T>C (n.340+50T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.39999551T>C | CA651432360 | CDK13 | c.2182+51T>C (n.2182+51T>C) c.734+51T>C n.664+51T>C c.1073+51T>C c.496+51T>C (n.496+51T>C) c.112+51T>C (n.112+51T>C) c.1522+51T>C (n.1522+51T>C) n.1251+51T>C n.4019+51T>C n.734+51T>C c.340+51T>C (n.340+51T>C) | COSMIC |
7 | g.39999551T>G | CA573989711 | CDK13 | c.2182+51T>G (n.2182+51T>G) c.734+51T>G n.664+51T>G c.1073+51T>G c.496+51T>G (n.496+51T>G) c.112+51T>G (n.112+51T>G) c.1522+51T>G (n.1522+51T>G) n.1251+51T>G n.4019+51T>G n.734+51T>G c.340+51T>G (n.340+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.39999551T= | CA1701738310 | CDK13 | c.2182+51T= (n.2182+51T=) c.734+51T= n.664+51T= c.1073+51T= c.496+51T= (n.496+51T=) c.112+51T= (n.112+51T=) c.1522+51T= (n.1522+51T=) n.1251+51T= n.4019+51T= n.734+51T= c.340+51T= (n.340+51T=) | |
7 | g.39999552T>G | CA2682487206 | CDK13 | c.2182+52T>G (n.2182+52T>G) c.734+52T>G n.664+52T>G c.1073+52T>G c.496+52T>G (n.496+52T>G) c.112+52T>G (n.112+52T>G) c.1522+52T>G (n.1522+52T>G) n.1251+52T>G n.4019+52T>G n.734+52T>G c.340+52T>G (n.340+52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.39999553G>T | CA2682487207 | CDK13 | c.2182+53G>T (n.2182+53G>T) c.734+53G>T n.664+53G>T c.1073+53G>T c.496+53G>T (n.496+53G>T) c.112+53G>T (n.112+53G>T) c.1522+53G>T (n.1522+53G>T) n.1251+53G>T n.4019+53G>T n.734+53G>T c.340+53G>T (n.340+53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.39999554T>C | CA2559698135 | CDK13 | c.2182+54T>C (n.2182+54T>C) c.734+54T>C n.664+54T>C c.1073+54T>C c.496+54T>C (n.496+54T>C) c.112+54T>C (n.112+54T>C) c.1522+54T>C (n.1522+54T>C) n.1251+54T>C n.4019+54T>C n.734+54T>C c.340+54T>C (n.340+54T>C) |