Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.39872471delCA2637649654ZPBP2c.608del (p.Leu203HisfsTer3)
c.542del (p.Leu181HisfsTer3)
c.254del (p.Leu85HisfsTer3)
c.407-573del (n.407-573del)
n.799del
 gnomAD v4
17g.39872471T>ACA399280285ZPBP2c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
c.407-573T>A (n.407-573T>A)
n.799T>A
17g.39872471T>CCA399280287ZPBP2c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.407-573T>C (n.407-573T>C)
n.799T>C
17g.39872471T>GCA399280289ZPBP2c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.407-573T>G (n.407-573T>G)
n.799T>G
17g.39872472A=CA2259290923ZPBP2c.609A= (p.Leu203=)
c.543A= (p.Leu181=)
c.255A= (p.Leu85=)
c.407-572A= (n.407-572A=)
n.800A=
17g.39872472A>CCA499931781ZPBP2c.609A>C (p.Leu203=)
c.543A>C (p.Leu181=)
c.255A>C (p.Leu85=)
c.407-572A>C (n.407-572A>C)
n.800A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872472A>GCA499931782ZPBP2c.609A>G (p.Leu203=)
c.543A>G (p.Leu181=)
c.255A>G (p.Leu85=)
c.407-572A>G (n.407-572A>G)
n.800A>G
 gnomAD v4
17g.39872472A>TCA499931783ZPBP2c.609A>T (p.Leu203=)
c.543A>T (p.Leu181=)
c.255A>T (p.Leu85=)
c.407-572A>T (n.407-572A>T)
n.800A>T
17g.39872473T>ACA399280292ZPBP2c.610T>A (p.Phe204Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.407-571T>A (n.407-571T>A)
n.801T>A
17g.39872473T>CCA399280295ZPBP2c.610T>C (p.Phe204Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.407-571T>C (n.407-571T>C)
n.801T>C
17g.39872473T>GCA399280296ZPBP2c.610T>G (p.Phe204Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.407-571T>G (n.407-571T>G)
n.801T>G
17g.39872474T>ACA399280297ZPBP2c.611T>A (p.Phe204Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.407-570T>A (n.407-570T>A)
n.802T>A
17g.39872474T>CCA399280299ZPBP2c.611T>C (p.Phe204Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.407-570T>C (n.407-570T>C)
n.802T>C
17g.39872474T>GCA399280300ZPBP2c.611T>G (p.Phe204Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.407-570T>G (n.407-570T>G)
n.802T>G
17g.39872475T>ACA399280303ZPBP2c.612T>A (p.Phe204Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.258T>A (p.Phe86Leu)
c.407-569T>A (n.407-569T>A)
n.803T>A
17g.39872475T>CCA499931784ZPBP2c.612T>C (p.Phe204=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.258T>C (p.Phe86=)
c.407-569T>C (n.407-569T>C)
n.803T>C
17g.39872475T>GCA399280301ZPBP2c.612T>G (p.Phe204Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.258T>G (p.Phe86Leu)
c.407-569T>G (n.407-569T>G)
n.803T>G
17g.39872476A=CA2259290924ZPBP2c.613A= (p.Ile205=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.259A= (p.Ile87=)
c.407-568A= (n.407-568A=)
n.804A=
17g.39872476A>CCA399280312ZPBP2c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.407-568A>C (n.407-568A>C)
n.804A>C
17g.39872476A>GCA399280315ZPBP2c.613A>G (p.Ile205Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.407-568A>G (n.407-568A>G)
n.804A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872476A>TCA399280316ZPBP2c.613A>T (p.Ile205Leu)
c.547A>T (p.Ile183Leu)
c.259A>T (p.Ile87Leu)
c.407-568A>T (n.407-568A>T)
n.804A>T
17g.39872477T>ACA399280320ZPBP2c.614T>A (p.Ile205Lys)
c.548T>A (p.Ile183Lys)
c.260T>A (p.Ile87Lys)
c.407-567T>A (n.407-567T>A)
n.805T>A
17g.39872477T>CCA399280322ZPBP2c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.407-567T>C (n.407-567T>C)
n.805T>C
17g.39872477T>GCA399280325ZPBP2c.614T>G (p.Ile205Arg)
c.548T>G (p.Ile183Arg)
c.260T>G (p.Ile87Arg)
c.407-567T>G (n.407-567T>G)
n.805T>G
17g.39872478A=CA2259290925ZPBP2c.615A= (p.Ile205=)
c.549A= (p.Ile183=)
c.261A= (p.Ile87=)
c.407-566A= (n.407-566A=)
n.806A=
17g.39872478A>CCA499931785ZPBP2c.615A>C (p.Ile205=)
c.549A>C (p.Ile183=)
c.261A>C (p.Ile87=)
c.407-566A>C (n.407-566A>C)
n.806A>C
17g.39872478A>GCA8535985ZPBP2c.615A>G (p.Ile205Met)
c.549A>G (p.Ile183Met)
c.261A>G (p.Ile87Met)
c.407-566A>G (n.407-566A>G)
n.806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872478A>TCA499931786ZPBP2c.615A>T (p.Ile205=)
c.549A>T (p.Ile183=)
c.261A>T (p.Ile87=)
c.407-566A>T (n.407-566A>T)
n.806A>T
 gnomAD v4
17g.39872479G>ACA399280329ZPBP2c.616G>A (p.Ala206Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.407-565G>A (n.407-565G>A)
n.807G>A
17g.39872479G>CCA399280332ZPBP2c.616G>C (p.Ala206Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.407-565G>C (n.407-565G>C)
n.807G>C
17g.39872479G=CA2259290926ZPBP2c.616G= (p.Ala206=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.407-565G= (n.407-565G=)
n.807G=
17g.39872479G>TCA399280333ZPBP2c.616G>T (p.Ala206Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.407-565G>T (n.407-565G>T)
n.807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872480C>ACA399280335ZPBP2c.617C>A (p.Ala206Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.407-564C>A (n.407-564C>A)
n.808C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872480C=CA2259290927ZPBP2c.617C= (p.Ala206=)
c.551C= (p.Ala184=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.407-564C= (n.407-564C=)
n.808C=
17g.39872480C>GCA399280336ZPBP2c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.407-564C>G (n.407-564C>G)
n.808C>G
 gnomAD v4
17g.39872480C>TCA399280337ZPBP2c.617C>T (p.Ala206Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.407-564C>T (n.407-564C>T)
n.808C>T
 gnomAD v4
17g.39872481A>CCA499931787ZPBP2c.618A>C (p.Ala206=)
c.552A>C (p.Ala184=)
c.264A>C (p.Ala88=)
c.407-563A>C (n.407-563A>C)
n.809A>C
17g.39872481A>GCA499931788ZPBP2c.618A>G (p.Ala206=)
c.552A>G (p.Ala184=)
c.264A>G (p.Ala88=)
c.407-563A>G (n.407-563A>G)
n.809A>G
17g.39872481A>TCA499931789ZPBP2c.618A>T (p.Ala206=)
c.552A>T (p.Ala184=)
c.264A>T (p.Ala88=)
c.407-563A>T (n.407-563A>T)
n.809A>T
17g.39872482T>ACA399280341ZPBP2c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.407-562T>A (n.407-562T>A)
n.810T>A
17g.39872482T>CCA399280340ZPBP2c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.407-562T>C (n.407-562T>C)
n.810T>C
 gnomAD v4
17g.39872482T>GCA399280338ZPBP2c.619T>G (p.Phe207Val)
c.553T>G (p.Phe185Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.407-562T>G (n.407-562T>G)
n.810T>G
17g.39872483T>ACA399280342ZPBP2c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.407-561T>A (n.407-561T>A)
n.811T>A
17g.39872483T>CCA399280345ZPBP2c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.407-561T>C (n.407-561T>C)
n.811T>C
17g.39872483T>GCA290455973ZPBP2c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.407-561T>G (n.407-561T>G)
n.811T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872483T=CA2259290928ZPBP2c.620T= (p.Phe207=)
c.554T= (p.Phe185=)
c.266T= (p.Phe89=)
c.407-561T= (n.407-561T=)
n.811T=
17g.39872484T>ACA399280349ZPBP2c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.555T>A (p.Phe185Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.407-560T>A (n.407-560T>A)
n.812T>A
17g.39872484T>CCA499931790ZPBP2c.621T>C (p.Phe207=)
c.555T>C (p.Phe185=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.407-560T>C (n.407-560T>C)
n.812T>C
17g.39872484T>GCA399280351ZPBP2c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.555T>G (p.Phe185Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.407-560T>G (n.407-560T>G)
n.812T>G
17g.39872485C>ACA399280352ZPBP2c.622C>A (p.Gln208Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.407-559C>A (n.407-559C>A)
n.813C>A
 gnomAD v4
17g.39872485C=CA2259290930ZPBP2c.622C= (p.Gln208=)
c.556C= (p.Gln186=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.407-559C= (n.407-559C=)
n.813C=
17g.39872485C>GCA399280353ZPBP2c.622C>G (p.Gln208Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.407-559C>G (n.407-559C>G)
n.813C>G
17g.39872485C>TCA399280355ZPBP2c.622C>T (p.Gln208Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.407-559C>T (n.407-559C>T)
n.813C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872485_39872486delinsCACA2259290929ZPBP2c.622_623delinsCA (p.Gln208=)
c.556_557delinsCA (p.Gln186=)
c.268_269delinsCA (p.Gln90=)
c.407-559_407-558delinsCA (n.407-559_407-558delinsCA)
n.813_814delinsCA
17g.39872486A>CCA399280359ZPBP2c.623A>C (p.Gln208Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.407-558A>C (n.407-558A>C)
n.814A>C
17g.39872486A>GCA399280361ZPBP2c.623A>G (p.Gln208Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.407-558A>G (n.407-558A>G)
n.814A>G
17g.39872486A>TCA399280363ZPBP2c.623A>T (p.Gln208Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.407-558A>T (n.407-558A>T)
n.814A>T
17g.39872487delCA8535986ZPBP2c.624del (p.Val209LeufsTer?)
c.558del (p.Val187LeufsTer?)
c.270del (p.Val91LeufsTer?)
c.407-557del (n.407-557del)
c.624del (p.Val209LeufsTer29)
n.815del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872487A>CCA399280367ZPBP2c.624A>C (p.Gln208His)
c.558A>C (p.Gln186His)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.407-557A>C (n.407-557A>C)
n.815A>C
17g.39872487A>GCA499931791ZPBP2c.624A>G (p.Gln208=)
c.558A>G (p.Gln186=)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.407-557A>G (n.407-557A>G)
n.815A>G
17g.39872487A>TCA399280370ZPBP2c.624A>T (p.Gln208His)
c.558A>T (p.Gln186His)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.407-557A>T (n.407-557A>T)
n.815A>T
17g.39872488G>ACA399280379ZPBP2c.625G>A (p.Val209Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.407-556G>A (n.407-556G>A)
n.816G>A
 gnomAD v4
17g.39872488G>CCA399280381ZPBP2c.625G>C (p.Val209Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.407-556G>C (n.407-556G>C)
n.816G>C
17g.39872488G>TCA399280377ZPBP2c.625G>T (p.Val209Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.271G>T (p.Val91Phe)
c.407-556G>T (n.407-556G>T)
n.816G>T
17g.39872488_39872489delCA2637649655ZPBP2c.625_625+1del
c.559_559+1del
c.271_271+1del
c.407-556_407-555del (n.407-556_407-555del)
n.816_816+1del
 gnomAD v4
17g.39872489G>ACA399280388ZPBP2c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.407-555G>A (n.407-555G>A)
n.816+1G>A
17g.39872489G>CCA399280392ZPBP2c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.407-555G>C (n.407-555G>C)
n.816+1G>C
17g.39872489G=CA2259290931ZPBP2c.625+1G= (n.625+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.271+1G= (n.271+1G=)
c.407-555G= (n.407-555G=)
n.816+1G=
17g.39872489G>TCA399280393ZPBP2c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.407-555G>T (n.407-555G>T)
n.816+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872490T>ACA399280396ZPBP2c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.407-554T>A (n.407-554T>A)
n.816+2T>A
17g.39872490T>CCA399280399ZPBP2c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.407-554T>C (n.407-554T>C)
n.816+2T>C
17g.39872490T>GCA399280400ZPBP2c.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.407-554T>G (n.407-554T>G)
n.816+2T>G
17g.39872491A>GCA2576255764ZPBP2c.625+3A>G (n.625+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.271+3A>G (n.271+3A>G)
c.407-553A>G (n.407-553A>G)
n.816+3A>G
17g.39872491_39872492insCACA2637649657ZPBP2c.625+3_625+4insCA (n.625+3_625+4insCA)
c.559+3_559+4insCA (n.559+3_559+4insCA)
c.271+3_271+4insCA (n.271+3_271+4insCA)
c.407-553_407-552insCA (n.407-553_407-552insCA)
n.816+3_816+4insCA
 gnomAD v4
17g.39872494dupCA2637649656ZPBP2c.625+6dup (n.625+6dup)
c.559+6dup (n.559+6dup)
c.271+6dup (n.271+6dup)
c.407-550dup (n.407-550dup)
n.816+6dup
 gnomAD v4
17g.39872493_39872494insCACCA2552707730ZPBP2c.625+5_625+6insCAC (n.625+5_625+6insCAC)
c.559+5_559+6insCAC (n.559+5_559+6insCAC)
c.271+5_271+6insCAC (n.271+5_271+6insCAC)
c.407-551_407-550insCAC (n.407-551_407-550insCAC)
n.816+5_816+6insCAC
17g.39872494A>TCA2637649658ZPBP2c.625+6A>T (n.625+6A>T)
c.559+6A>T (n.559+6A>T)
c.271+6A>T (n.271+6A>T)
c.407-550A>T (n.407-550A>T)
n.816+6A>T
 gnomAD v4
17g.39872495T>GCA2576255765ZPBP2c.625+7T>G (n.625+7T>G)
c.559+7T>G (n.559+7T>G)
c.271+7T>G (n.271+7T>G)
c.407-549T>G (n.407-549T>G)
n.816+7T>G
17g.39872498_39872500delCA2557817760ZPBP2c.625+10_625+12del (n.625+10_625+12del)
c.559+10_559+12del (n.559+10_559+12del)
c.271+10_271+12del (n.271+10_271+12del)
c.407-546_407-544del (n.407-546_407-544del)
n.816+10_816+12del
17g.39872499T>ACA625946590ZPBP2c.625+11T>A (n.625+11T>A)
c.559+11T>A (n.559+11T>A)
c.271+11T>A (n.271+11T>A)
c.407-545T>A (n.407-545T>A)
n.816+11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872499T=CA2259290932ZPBP2c.625+11T= (n.625+11T=)
c.559+11T= (n.559+11T=)
c.271+11T= (n.271+11T=)
c.407-545T= (n.407-545T=)
n.816+11T=
17g.39872500A=CA2259290933ZPBP2c.625+12A= (n.625+12A=)
c.559+12A= (n.559+12A=)
c.271+12A= (n.271+12A=)
c.407-544A= (n.407-544A=)
n.816+12A=
17g.39872500A>GCA8535987ZPBP2c.625+12A>G (n.625+12A>G)
c.559+12A>G (n.559+12A>G)
c.271+12A>G (n.271+12A>G)
c.407-544A>G (n.407-544A>G)
n.816+12A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872500A>TCA625946591ZPBP2c.625+12A>T (n.625+12A>T)
c.559+12A>T (n.559+12A>T)
c.271+12A>T (n.271+12A>T)
c.407-544A>T (n.407-544A>T)
n.816+12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872503_39872507delinsATTTCCA2259290934ZPBP2c.625+15_625+19delinsATTTC (n.625+15_625+19delinsATTTC)
c.559+15_559+19delinsATTTC (n.559+15_559+19delinsATTTC)
c.271+15_271+19delinsATTTC (n.271+15_271+19delinsATTTC)
c.407-541_407-537delinsATTTC (n.407-541_407-537delinsATTTC)
n.816+15_816+19delinsATTTC
17g.39872504T>ACA2637649659ZPBP2c.625+16T>A (n.625+16T>A)
c.559+16T>A (n.559+16T>A)
c.271+16T>A (n.271+16T>A)
c.407-540T>A (n.407-540T>A)
n.816+16T>A
 gnomAD v4
17g.39872507_39872510delCA625946592ZPBP2c.625+19_625+22del (n.625+19_625+22del)
c.559+19_559+22del (n.559+19_559+22del)
c.271+19_271+22del (n.271+19_271+22del)
c.407-537_407-534del (n.407-537_407-534del)
n.816+19_816+22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872506_39872510delCA2576255766ZPBP2c.625+18_625+22del (n.625+18_625+22del)
c.559+18_559+22del (n.559+18_559+22del)
c.271+18_271+22del (n.271+18_271+22del)
c.407-538_407-534del (n.407-538_407-534del)
n.816+18_816+22del
 gnomAD v4
17g.39872507C>ACA2259290936ZPBP2c.625+19C>A (n.625+19C>A)
c.559+19C>A (n.559+19C>A)
c.271+19C>A (n.271+19C>A)
c.407-537C>A (n.407-537C>A)
n.816+19C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872507C=CA2259290935ZPBP2c.625+19C= (n.625+19C=)
c.559+19C= (n.559+19C=)
c.271+19C= (n.271+19C=)
c.407-537C= (n.407-537C=)
n.816+19C=
17g.39872508T>GCA290455985ZPBP2c.625+20T>G (n.625+20T>G)
c.559+20T>G (n.559+20T>G)
c.271+20T>G (n.271+20T>G)
c.407-536T>G (n.407-536T>G)
n.816+20T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872508T=CA2259290937ZPBP2c.625+20T= (n.625+20T=)
c.559+20T= (n.559+20T=)
c.271+20T= (n.271+20T=)
c.407-536T= (n.407-536T=)
n.816+20T=
17g.39872509T>GCA2637649660ZPBP2c.625+21T>G (n.625+21T>G)
c.559+21T>G (n.559+21T>G)
c.271+21T>G (n.271+21T>G)
c.407-535T>G (n.407-535T>G)
n.816+21T>G
 gnomAD v4
17g.39872510T>ACA2809447763ZPBP2c.625+22T>A (n.625+22T>A)
c.559+22T>A (n.559+22T>A)
c.271+22T>A (n.271+22T>A)
c.407-534T>A (n.407-534T>A)
n.816+22T>A
17g.39872511A>GCA2809447764ZPBP2c.625+23A>G (n.625+23A>G)
c.559+23A>G (n.559+23A>G)
c.271+23A>G (n.271+23A>G)
c.407-533A>G (n.407-533A>G)
n.816+23A>G
17g.39872513T>CCA2809447765ZPBP2c.625+25T>C (n.625+25T>C)
c.559+25T>C (n.559+25T>C)
c.271+25T>C (n.271+25T>C)
c.407-531T>C (n.407-531T>C)
n.816+25T>C
17g.39872517G>CCA8535988ZPBP2c.625+29G>C (n.625+29G>C)
c.559+29G>C (n.559+29G>C)
c.271+29G>C (n.271+29G>C)
c.407-527G>C (n.407-527G>C)
n.816+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872517G=CA2259290938ZPBP2c.625+29G= (n.625+29G=)
c.559+29G= (n.559+29G=)
c.271+29G= (n.271+29G=)
c.407-527G= (n.407-527G=)
n.816+29G=
17g.39872517G>TCA2637649661ZPBP2c.625+29G>T (n.625+29G>T)
c.559+29G>T (n.559+29G>T)
c.271+29G>T (n.271+29G>T)
c.407-527G>T (n.407-527G>T)
n.816+29G>T
 gnomAD v4
17g.39872518A=CA2259290939ZPBP2c.625+30A= (n.625+30A=)
c.559+30A= (n.559+30A=)
c.271+30A= (n.271+30A=)
c.407-526A= (n.407-526A=)
n.816+30A=
17g.39872518A>CCA2637649662ZPBP2c.625+30A>C (n.625+30A>C)
c.559+30A>C (n.559+30A>C)
c.271+30A>C (n.271+30A>C)
c.407-526A>C (n.407-526A>C)
n.816+30A>C
 gnomAD v4
17g.39872518A>GCA625946593ZPBP2c.625+30A>G (n.625+30A>G)
c.559+30A>G (n.559+30A>G)
c.271+30A>G (n.271+30A>G)
c.407-526A>G (n.407-526A>G)
n.816+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872518A>TCA2637649663ZPBP2c.625+30A>T (n.625+30A>T)
c.559+30A>T (n.559+30A>T)
c.271+30A>T (n.271+30A>T)
c.407-526A>T (n.407-526A>T)
n.816+30A>T
 gnomAD v4
17g.39872519A=CA2259290940ZPBP2c.625+31A= (n.625+31A=)
c.559+31A= (n.559+31A=)
c.271+31A= (n.271+31A=)
c.407-525A= (n.407-525A=)
n.816+31A=
17g.39872519A>CCA8535989ZPBP2c.625+31A>C (n.625+31A>C)
c.559+31A>C (n.559+31A>C)
c.271+31A>C (n.271+31A>C)
c.407-525A>C (n.407-525A>C)
n.816+31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872520T>GCA771906509ZPBP2c.625+32T>G (n.625+32T>G)
c.559+32T>G (n.559+32T>G)
c.271+32T>G (n.271+32T>G)
c.407-524T>G (n.407-524T>G)
n.816+32T>G
 dbSNP
17g.39872520T=CA2259290941ZPBP2c.625+32T= (n.625+32T=)
c.559+32T= (n.559+32T=)
c.271+32T= (n.271+32T=)
c.407-524T= (n.407-524T=)
n.816+32T=
17g.39872522delCA2637649664ZPBP2c.625+34del (n.625+34del)
c.559+34del (n.559+34del)
c.271+34del (n.271+34del)
c.407-522del (n.407-522del)
n.816+34del
 gnomAD v4
17g.39872521T>CCA2637649665ZPBP2c.625+33T>C (n.625+33T>C)
c.559+33T>C (n.559+33T>C)
c.271+33T>C (n.271+33T>C)
c.407-523T>C (n.407-523T>C)
n.816+33T>C
 gnomAD v4
17g.39872521T>GCA2637649666ZPBP2c.625+33T>G (n.625+33T>G)
c.559+33T>G (n.559+33T>G)
c.271+33T>G (n.271+33T>G)
c.407-523T>G (n.407-523T>G)
n.816+33T>G
 gnomAD v4
17g.39872523A=CA2259290942ZPBP2c.625+35A= (n.625+35A=)
c.559+35A= (n.559+35A=)
c.271+35A= (n.271+35A=)
c.407-521A= (n.407-521A=)
n.816+35A=
17g.39872523A>GCA625946594ZPBP2c.625+35A>G (n.625+35A>G)
c.559+35A>G (n.559+35A>G)
c.271+35A>G (n.271+35A>G)
c.407-521A>G (n.407-521A>G)
n.816+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872524G>ACA290455997ZPBP2c.625+36G>A (n.625+36G>A)
c.559+36G>A (n.559+36G>A)
c.271+36G>A (n.271+36G>A)
c.407-520G>A (n.407-520G>A)
n.816+36G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872524G=CA2259290943ZPBP2c.625+36G= (n.625+36G=)
c.559+36G= (n.559+36G=)
c.271+36G= (n.271+36G=)
c.407-520G= (n.407-520G=)
n.816+36G=
17g.39872524G>TCA2637649667ZPBP2c.625+36G>T (n.625+36G>T)
c.559+36G>T (n.559+36G>T)
c.271+36G>T (n.271+36G>T)
c.407-520G>T (n.407-520G>T)
n.816+36G>T
 gnomAD v4
17g.39872526C>ACA2637649668ZPBP2c.625+38C>A (n.625+38C>A)
c.559+38C>A (n.559+38C>A)
c.271+38C>A (n.271+38C>A)
c.407-518C>A (n.407-518C>A)
n.816+38C>A
 gnomAD v4
17g.39872526C>TCA2576255767ZPBP2c.625+38C>T (n.625+38C>T)
c.559+38C>T (n.559+38C>T)
c.271+38C>T (n.271+38C>T)
c.407-518C>T (n.407-518C>T)
n.816+38C>T
17g.39872527C>ACA2637649669ZPBP2c.625+39C>A (n.625+39C>A)
c.559+39C>A (n.559+39C>A)
c.271+39C>A (n.271+39C>A)
c.407-517C>A (n.407-517C>A)
n.816+39C>A
 gnomAD v4
17g.39872528T>CCA8535990ZPBP2c.625+40T>C (n.625+40T>C)
c.559+40T>C (n.559+40T>C)
c.271+40T>C (n.271+40T>C)
c.407-516T>C (n.407-516T>C)
n.816+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.39872528T=CA2259290944ZPBP2c.625+40T= (n.625+40T=)
c.559+40T= (n.559+40T=)
c.271+40T= (n.271+40T=)
c.407-516T= (n.407-516T=)
n.816+40T=
17g.39872529G>TCA2637649670ZPBP2c.625+41G>T (n.625+41G>T)
c.559+41G>T (n.559+41G>T)
c.271+41G>T (n.271+41G>T)
c.407-515G>T (n.407-515G>T)
n.816+41G>T
 gnomAD v4
17g.39872529_39872530delinsGACA2259290945ZPBP2c.625+41_625+42delinsGA (n.625+41_625+42delinsGA)
c.559+41_559+42delinsGA (n.559+41_559+42delinsGA)
c.271+41_271+42delinsGA (n.271+41_271+42delinsGA)
c.407-515_407-514delinsGA (n.407-515_407-514delinsGA)
n.816+41_816+42delinsGA
17g.39872531delCA290456022ZPBP2c.625+43del (n.625+43del)
c.559+43del (n.559+43del)
c.271+43del (n.271+43del)
c.407-513del (n.407-513del)
n.816+43del
 dbSNP
17g.39872531A>GCA2637649671ZPBP2c.625+43A>G (n.625+43A>G)
c.559+43A>G (n.559+43A>G)
c.271+43A>G (n.271+43A>G)
c.407-513A>G (n.407-513A>G)
n.816+43A>G
 gnomAD v4
17g.39872531_39872532delinsACCA2259290946ZPBP2c.625+43_625+44delinsAC (n.625+43_625+44delinsAC)
c.559+43_559+44delinsAC (n.559+43_559+44delinsAC)
c.271+43_271+44delinsAC (n.271+43_271+44delinsAC)
c.407-513_407-512delinsAC (n.407-513_407-512delinsAC)
n.816+43_816+44delinsAC
17g.39872532C>ACA2576255768ZPBP2c.625+44C>A (n.625+44C>A)
c.559+44C>A (n.559+44C>A)
c.271+44C>A (n.271+44C>A)
c.407-512C>A (n.407-512C>A)
n.816+44C>A
 gnomAD v4
17g.39872533delCA919838819ZPBP2c.625+45del (n.625+45del)
c.559+45del (n.559+45del)
c.271+45del (n.271+45del)
c.407-511del (n.407-511del)
n.816+45del
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872533C>ACA2576255769ZPBP2c.625+45C>A (n.625+45C>A)
c.559+45C>A (n.559+45C>A)
c.271+45C>A (n.271+45C>A)
c.407-511C>A (n.407-511C>A)
n.816+45C>A
17g.39872534A=CA2259290947ZPBP2c.625+46A= (n.625+46A=)
c.559+46A= (n.559+46A=)
c.271+46A= (n.271+46A=)
c.407-510A= (n.407-510A=)
n.816+46A=
17g.39872534A>GCA625946595ZPBP2c.625+46A>G (n.625+46A>G)
c.559+46A>G (n.559+46A>G)
c.271+46A>G (n.271+46A>G)
c.407-510A>G (n.407-510A>G)
n.816+46A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872537A=CA2259290948ZPBP2c.625+49A= (n.625+49A=)
c.559+49A= (n.559+49A=)
c.271+49A= (n.271+49A=)
c.407-507A= (n.407-507A=)
n.816+49A=
17g.39872537A>GCA2259290949ZPBP2c.625+49A>G (n.625+49A>G)
c.559+49A>G (n.559+49A>G)
c.271+49A>G (n.271+49A>G)
c.407-507A>G (n.407-507A>G)
n.816+49A>G
 dbSNP
17g.39872539A=CA2259290950ZPBP2c.625+51A= (n.625+51A=)
c.559+51A= (n.559+51A=)
c.271+51A= (n.271+51A=)
c.407-505A= (n.407-505A=)
n.816+51A=
17g.39872539A>GCA290456030ZPBP2c.625+51A>G (n.625+51A>G)
c.559+51A>G (n.559+51A>G)
c.271+51A>G (n.271+51A>G)
c.407-505A>G (n.407-505A>G)
n.816+51A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872540G>TCA2637649672ZPBP2c.625+52G>T (n.625+52G>T)
c.559+52G>T (n.559+52G>T)
c.271+52G>T (n.271+52G>T)
c.407-504G>T (n.407-504G>T)
n.816+52G>T
 gnomAD v4
17g.39872541A=CA2259290951ZPBP2c.625+53A= (n.625+53A=)
c.559+53A= (n.559+53A=)
c.271+53A= (n.271+53A=)
c.407-503A= (n.407-503A=)
n.816+53A=
17g.39872541A>TCA290456035ZPBP2c.625+53A>T (n.625+53A>T)
c.559+53A>T (n.559+53A>T)
c.271+53A>T (n.271+53A>T)
c.407-503A>T (n.407-503A>T)
n.816+53A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872542T>ACA2506813415ZPBP2c.625+54T>A (n.625+54T>A)
c.559+54T>A (n.559+54T>A)
c.271+54T>A (n.271+54T>A)
c.407-502T>A (n.407-502T>A)
n.816+54T>A
17g.39872543delCA2576255770ZPBP2c.625+55del (n.625+55del)
c.559+55del (n.559+55del)
c.271+55del (n.271+55del)
c.407-501del (n.407-501del)
n.816+55del
 gnomAD v4
17g.39872543T>GCA2637649673ZPBP2c.625+55T>G (n.625+55T>G)
c.559+55T>G (n.559+55T>G)
c.271+55T>G (n.271+55T>G)
c.407-501T>G (n.407-501T>G)
n.816+55T>G
 gnomAD v4
17g.39872545C>ACA2259290953ZPBP2c.625+57C>A (n.625+57C>A)
c.559+57C>A (n.559+57C>A)
c.271+57C>A (n.271+57C>A)
c.407-499C>A (n.407-499C>A)
n.816+57C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872545C=CA2259290952ZPBP2c.625+57C= (n.625+57C=)
c.559+57C= (n.559+57C=)
c.271+57C= (n.271+57C=)
c.407-499C= (n.407-499C=)
n.816+57C=
17g.39872545C>TCA2259290954ZPBP2c.625+57C>T (n.625+57C>T)
c.559+57C>T (n.559+57C>T)
c.271+57C>T (n.271+57C>T)
c.407-499C>T (n.407-499C>T)
n.816+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872546A>GCA2593747140ZPBP2c.625+58A>G (n.625+58A>G)
c.559+58A>G (n.559+58A>G)
c.271+58A>G (n.271+58A>G)
c.407-498A>G (n.407-498A>G)
n.816+58A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872547A=CA2259290955ZPBP2c.625+59A= (n.625+59A=)
c.559+59A= (n.559+59A=)
c.271+59A= (n.271+59A=)
c.407-497A= (n.407-497A=)
n.816+59A=
17g.39872547A>GCA983635389ZPBP2c.625+59A>G (n.625+59A>G)
c.559+59A>G (n.559+59A>G)
c.271+59A>G (n.271+59A>G)
c.407-497A>G (n.407-497A>G)
n.816+59A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872549A>GCA2637649674ZPBP2c.625+61A>G (n.625+61A>G)
c.559+61A>G (n.559+61A>G)
c.271+61A>G (n.271+61A>G)
c.407-495A>G (n.407-495A>G)
n.816+61A>G
 gnomAD v4
17g.39872551delCA2637649675ZPBP2c.625+63del (n.625+63del)
c.559+63del (n.559+63del)
c.271+63del (n.271+63del)
c.407-493del (n.407-493del)
n.816+63del
 gnomAD v4
17g.39872551T>ACA2530285703ZPBP2c.625+63T>A (n.625+63T>A)
c.559+63T>A (n.559+63T>A)
c.271+63T>A (n.271+63T>A)
c.407-493T>A (n.407-493T>A)
n.816+63T>A
 gnomAD v4
17g.39872552A=CA2259290956ZPBP2c.625+64A= (n.625+64A=)
c.559+64A= (n.559+64A=)
c.271+64A= (n.271+64A=)
c.407-492A= (n.407-492A=)
n.816+64A=
17g.39872552A>GCA625946596ZPBP2c.625+64A>G (n.625+64A>G)
c.559+64A>G (n.559+64A>G)
c.271+64A>G (n.271+64A>G)
c.407-492A>G (n.407-492A>G)
n.816+64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872553C>ACA2637649676ZPBP2c.625+65C>A (n.625+65C>A)
c.559+65C>A (n.559+65C>A)
c.271+65C>A (n.271+65C>A)
c.407-491C>A (n.407-491C>A)
n.816+65C>A
 gnomAD v4
17g.39872553C=CA2259290957ZPBP2c.625+65C= (n.625+65C=)
c.559+65C= (n.559+65C=)
c.271+65C= (n.271+65C=)
c.407-491C= (n.407-491C=)
n.816+65C=
17g.39872553C>GCA290456038ZPBP2c.625+65C>G (n.625+65C>G)
c.559+65C>G (n.559+65C>G)
c.271+65C>G (n.271+65C>G)
c.407-491C>G (n.407-491C>G)
n.816+65C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872553C>TCA2637649677ZPBP2c.625+65C>T (n.625+65C>T)
c.559+65C>T (n.559+65C>T)
c.271+65C>T (n.271+65C>T)
c.407-491C>T (n.407-491C>T)
n.816+65C>T
 gnomAD v4
17g.39872554C>ACA290456041ZPBP2c.625+66C>A (n.625+66C>A)
c.559+66C>A (n.559+66C>A)
c.271+66C>A (n.271+66C>A)
c.407-490C>A (n.407-490C>A)
n.816+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872554C=CA2259290958ZPBP2c.625+66C= (n.625+66C=)
c.559+66C= (n.559+66C=)
c.271+66C= (n.271+66C=)
c.407-490C= (n.407-490C=)
n.816+66C=
17g.39872555A=CA2259290959ZPBP2c.625+67A= (n.625+67A=)
c.559+67A= (n.559+67A=)
c.271+67A= (n.271+67A=)
c.407-489A= (n.407-489A=)
n.816+67A=
17g.39872555A>CCA2637649678ZPBP2c.625+67A>C (n.625+67A>C)
c.559+67A>C (n.559+67A>C)
c.271+67A>C (n.271+67A>C)
c.407-489A>C (n.407-489A>C)
n.816+67A>C
 gnomAD v4
17g.39872555A>GCA290456044ZPBP2c.625+67A>G (n.625+67A>G)
c.559+67A>G (n.559+67A>G)
c.271+67A>G (n.271+67A>G)
c.407-489A>G (n.407-489A>G)
n.816+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872556T>CCA2259290961ZPBP2c.625+68T>C (n.625+68T>C)
c.559+68T>C (n.559+68T>C)
c.271+68T>C (n.271+68T>C)
c.407-488T>C (n.407-488T>C)
n.816+68T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872556T=CA2259290960ZPBP2c.625+68T= (n.625+68T=)
c.559+68T= (n.559+68T=)
c.271+68T= (n.271+68T=)
c.407-488T= (n.407-488T=)
n.816+68T=
17g.39872557A=CA2259290962ZPBP2c.625+69A= (n.625+69A=)
c.559+69A= (n.559+69A=)
c.271+69A= (n.271+69A=)
c.407-487A= (n.407-487A=)
n.816+69A=
17g.39872557A>GCA625946597ZPBP2c.625+69A>G (n.625+69A>G)
c.559+69A>G (n.559+69A>G)
c.271+69A>G (n.271+69A>G)
c.407-487A>G (n.407-487A>G)
n.816+69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872557A>TCA2637649679ZPBP2c.625+69A>T (n.625+69A>T)
c.559+69A>T (n.559+69A>T)
c.271+69A>T (n.271+69A>T)
c.407-487A>T (n.407-487A>T)
n.816+69A>T
 gnomAD v4
17g.39872559T>ACA2576255771ZPBP2c.625+71T>A (n.625+71T>A)
c.559+71T>A (n.559+71T>A)
c.271+71T>A (n.271+71T>A)
c.407-485T>A (n.407-485T>A)
n.816+71T>A
 gnomAD v4
17g.39872562_39872566delCA2637649680ZPBP2c.625+74_625+78del (n.625+74_625+78del)
c.559+74_559+78del (n.559+74_559+78del)
c.271+74_271+78del (n.271+74_271+78del)
c.407-482_407-478del (n.407-482_407-478del)
n.816+74_816+78del
 gnomAD v4
17g.39872561A>GCA2637649681ZPBP2c.625+73A>G (n.625+73A>G)
c.559+73A>G (n.559+73A>G)
c.271+73A>G (n.271+73A>G)
c.407-483A>G (n.407-483A>G)
n.816+73A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872561A>TCA2593747141ZPBP2c.625+73A>T (n.625+73A>T)
c.559+73A>T (n.559+73A>T)
c.271+73A>T (n.271+73A>T)
c.407-483A>T (n.407-483A>T)
n.816+73A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872562T>ACA2576255772ZPBP2c.625+74T>A (n.625+74T>A)
c.559+74T>A (n.559+74T>A)
c.271+74T>A (n.271+74T>A)
c.407-482T>A (n.407-482T>A)
n.816+74T>A
17g.39872562T>CCA2733562481ZPBP2c.625+74T>C (n.625+74T>C)
c.559+74T>C (n.559+74T>C)
c.271+74T>C (n.271+74T>C)
c.407-482T>C (n.407-482T>C)
n.816+74T>C
 dbSNP
17g.39872562_39872567delinsTATAAGCA2259290963ZPBP2c.625+74_625+79delinsTATAAG (n.625+74_625+79delinsTATAAG)
c.559+74_559+79delinsTATAAG (n.559+74_559+79delinsTATAAG)
c.271+74_271+79delinsTATAAG (n.271+74_271+79delinsTATAAG)
c.407-482_407-477delinsTATAAG (n.407-482_407-477delinsTATAAG)
n.816+74_816+79delinsTATAAG
17g.39872566_39872570delCA625946598ZPBP2c.625+78_625+82del (n.625+78_625+82del)
c.559+78_559+82del (n.559+78_559+82del)
c.271+78_271+82del (n.271+78_271+82del)
c.407-478_407-474del (n.407-478_407-474del)
n.816+78_816+82del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.39872564T>ACA2637649682ZPBP2c.625+76T>A (n.625+76T>A)
c.559+76T>A (n.559+76T>A)
c.271+76T>A (n.271+76T>A)
c.407-480T>A (n.407-480T>A)
n.816+76T>A
 gnomAD v4
17g.39872568A>GCA2841697868ZPBP2c.625+80A>G (n.625+80A>G)
c.559+80A>G (n.559+80A>G)
c.271+80A>G (n.271+80A>G)
c.407-476A>G (n.407-476A>G)
n.816+80A>G
17g.39872568A>TCA2637649683ZPBP2c.625+80A>T (n.625+80A>T)
c.559+80A>T (n.559+80A>T)
c.271+80A>T (n.271+80A>T)
c.407-476A>T (n.407-476A>T)
n.816+80A>T
 gnomAD v4
17g.39872569T>CCA290456052ZPBP2c.625+81T>C (n.625+81T>C)
c.559+81T>C (n.559+81T>C)
c.271+81T>C (n.271+81T>C)
c.407-475T>C (n.407-475T>C)
n.816+81T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872569T=CA2259290964ZPBP2c.625+81T= (n.625+81T=)
c.559+81T= (n.559+81T=)
c.271+81T= (n.271+81T=)
c.407-475T= (n.407-475T=)
n.816+81T=
17g.39872569_39872570delinsTACA2259290965ZPBP2c.625+81_625+82delinsTA (n.625+81_625+82delinsTA)
c.559+81_559+82delinsTA (n.559+81_559+82delinsTA)
c.271+81_271+82delinsTA (n.271+81_271+82delinsTA)
c.407-475_407-474delinsTA (n.407-475_407-474delinsTA)
n.816+81_816+82delinsTA
17g.39872570delCA2259290966ZPBP2c.625+82del (n.625+82del)
c.559+82del (n.559+82del)
c.271+82del (n.271+82del)
c.407-474del (n.407-474del)
n.816+82del
 dbSNP gnomAD v4
17g.39872570A>CCA2637649684ZPBP2c.625+82A>C (n.625+82A>C)
c.559+82A>C (n.559+82A>C)
c.271+82A>C (n.271+82A>C)
c.407-474A>C (n.407-474A>C)
n.816+82A>C
 gnomAD v4
17g.39872570A>GCA2637649685ZPBP2c.625+82A>G (n.625+82A>G)
c.559+82A>G (n.559+82A>G)
c.271+82A>G (n.271+82A>G)
c.407-474A>G (n.407-474A>G)
n.816+82A>G
 gnomAD v4
17g.39872571T>CCA2576255773ZPBP2c.625+83T>C (n.625+83T>C)
c.559+83T>C (n.559+83T>C)
c.271+83T>C (n.271+83T>C)
c.407-473T>C (n.407-473T>C)
n.816+83T>C

Number of alleles fetched