Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.39724674T>A | CA2733223357 | ERBB2 | c.2308-52T>A (n.2308-52T>A) c.2218-52T>A (n.2218-52T>A) c.1480-52T>A (n.1480-52T>A) c.2263-52T>A (n.2263-52T>A) c.*2098-52T>A (n.*2098-52T>A) c.414-52T>A n.3442-52T>A n.2632-52T>A c.2446-52T>A (n.2446-52T>A) c.2401-52T>A (n.2401-52T>A) c.2356-52T>A (n.2356-52T>A) c.2425-52T>A (n.2425-52T>A) c.2410-52T>A (n.2410-52T>A) c.2389-52T>A (n.2389-52T>A) c.2383-52T>A (n.2383-52T>A) c.2338-52T>A (n.2338-52T>A) c.2329-52T>A (n.2329-52T>A) c.2305-52T>A (n.2305-52T>A) c.2299-52T>A (n.2299-52T>A) c.2272-52T>A (n.2272-52T>A) c.2266-52T>A (n.2266-52T>A) c.2260-52T>A (n.2260-52T>A) c.2209-52T>A (n.2209-52T>A) c.2128-52T>A (n.2128-52T>A) c.2308-375T>A (n.2308-375T>A) c.2050-52T>A (n.2050-52T>A) c.2208+1014T>A (n.2208+1014T>A) c.1270-52T>A (n.1270-52T>A) n.2546-52T>A | dbSNP |
17 | g.39724674T>C | CA290440272 | ERBB2 | c.2308-52T>C (n.2308-52T>C) c.2218-52T>C (n.2218-52T>C) c.1480-52T>C (n.1480-52T>C) c.2263-52T>C (n.2263-52T>C) c.*2098-52T>C (n.*2098-52T>C) c.414-52T>C n.3442-52T>C n.2632-52T>C c.2446-52T>C (n.2446-52T>C) c.2401-52T>C (n.2401-52T>C) c.2356-52T>C (n.2356-52T>C) c.2425-52T>C (n.2425-52T>C) c.2410-52T>C (n.2410-52T>C) c.2389-52T>C (n.2389-52T>C) c.2383-52T>C (n.2383-52T>C) c.2338-52T>C (n.2338-52T>C) c.2329-52T>C (n.2329-52T>C) c.2305-52T>C (n.2305-52T>C) c.2299-52T>C (n.2299-52T>C) c.2272-52T>C (n.2272-52T>C) c.2266-52T>C (n.2266-52T>C) c.2260-52T>C (n.2260-52T>C) c.2209-52T>C (n.2209-52T>C) c.2128-52T>C (n.2128-52T>C) c.2308-375T>C (n.2308-375T>C) c.2050-52T>C (n.2050-52T>C) c.2208+1014T>C (n.2208+1014T>C) c.1270-52T>C (n.1270-52T>C) n.2546-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39724676T>A | CA2733230285 | ERBB2 | c.2308-50T>A (n.2308-50T>A) c.2218-50T>A (n.2218-50T>A) c.1480-50T>A (n.1480-50T>A) c.2263-50T>A (n.2263-50T>A) c.*2098-50T>A (n.*2098-50T>A) c.414-50T>A n.3442-50T>A n.2632-50T>A c.2446-50T>A (n.2446-50T>A) c.2401-50T>A (n.2401-50T>A) c.2356-50T>A (n.2356-50T>A) c.2425-50T>A (n.2425-50T>A) c.2410-50T>A (n.2410-50T>A) c.2389-50T>A (n.2389-50T>A) c.2383-50T>A (n.2383-50T>A) c.2338-50T>A (n.2338-50T>A) c.2329-50T>A (n.2329-50T>A) c.2305-50T>A (n.2305-50T>A) c.2299-50T>A (n.2299-50T>A) c.2272-50T>A (n.2272-50T>A) c.2266-50T>A (n.2266-50T>A) c.2260-50T>A (n.2260-50T>A) c.2209-50T>A (n.2209-50T>A) c.2128-50T>A (n.2128-50T>A) c.2308-373T>A (n.2308-373T>A) c.2050-50T>A (n.2050-50T>A) c.2208+1016T>A (n.2208+1016T>A) c.1270-50T>A (n.1270-50T>A) n.2546-50T>A | dbSNP |
17 | g.39724676T>G | CA626209605 | ERBB2 | c.2308-50T>G (n.2308-50T>G) c.2218-50T>G (n.2218-50T>G) c.1480-50T>G (n.1480-50T>G) c.2263-50T>G (n.2263-50T>G) c.*2098-50T>G (n.*2098-50T>G) c.414-50T>G n.3442-50T>G n.2632-50T>G c.2446-50T>G (n.2446-50T>G) c.2401-50T>G (n.2401-50T>G) c.2356-50T>G (n.2356-50T>G) c.2425-50T>G (n.2425-50T>G) c.2410-50T>G (n.2410-50T>G) c.2389-50T>G (n.2389-50T>G) c.2383-50T>G (n.2383-50T>G) c.2338-50T>G (n.2338-50T>G) c.2329-50T>G (n.2329-50T>G) c.2305-50T>G (n.2305-50T>G) c.2299-50T>G (n.2299-50T>G) c.2272-50T>G (n.2272-50T>G) c.2266-50T>G (n.2266-50T>G) c.2260-50T>G (n.2260-50T>G) c.2209-50T>G (n.2209-50T>G) c.2128-50T>G (n.2128-50T>G) c.2308-373T>G (n.2308-373T>G) c.2050-50T>G (n.2050-50T>G) c.2208+1016T>G (n.2208+1016T>G) c.1270-50T>G (n.1270-50T>G) n.2546-50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39724680G>T | CA2733251529 | ERBB2 | c.2308-46G>T (n.2308-46G>T) c.2218-46G>T (n.2218-46G>T) c.1480-46G>T (n.1480-46G>T) c.2263-46G>T (n.2263-46G>T) c.*2098-46G>T (n.*2098-46G>T) c.414-46G>T n.3442-46G>T n.2632-46G>T c.2446-46G>T (n.2446-46G>T) c.2401-46G>T (n.2401-46G>T) c.2356-46G>T (n.2356-46G>T) c.2425-46G>T (n.2425-46G>T) c.2410-46G>T (n.2410-46G>T) c.2389-46G>T (n.2389-46G>T) c.2383-46G>T (n.2383-46G>T) c.2338-46G>T (n.2338-46G>T) c.2329-46G>T (n.2329-46G>T) c.2305-46G>T (n.2305-46G>T) c.2299-46G>T (n.2299-46G>T) c.2272-46G>T (n.2272-46G>T) c.2266-46G>T (n.2266-46G>T) c.2260-46G>T (n.2260-46G>T) c.2209-46G>T (n.2209-46G>T) c.2128-46G>T (n.2128-46G>T) c.2308-369G>T (n.2308-369G>T) c.2050-46G>T (n.2050-46G>T) c.2208+1020G>T (n.2208+1020G>T) c.1270-46G>T (n.1270-46G>T) n.2546-46G>T | dbSNP |
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17 | g.39724681G>T | CA2733614667 | ERBB2 | c.2308-45G>T (n.2308-45G>T) c.2218-45G>T (n.2218-45G>T) c.1480-45G>T (n.1480-45G>T) c.2263-45G>T (n.2263-45G>T) c.*2098-45G>T (n.*2098-45G>T) c.414-45G>T n.3442-45G>T n.2632-45G>T c.2446-45G>T (n.2446-45G>T) c.2401-45G>T (n.2401-45G>T) c.2356-45G>T (n.2356-45G>T) c.2425-45G>T (n.2425-45G>T) c.2410-45G>T (n.2410-45G>T) c.2389-45G>T (n.2389-45G>T) c.2383-45G>T (n.2383-45G>T) c.2338-45G>T (n.2338-45G>T) c.2329-45G>T (n.2329-45G>T) c.2305-45G>T (n.2305-45G>T) c.2299-45G>T (n.2299-45G>T) c.2272-45G>T (n.2272-45G>T) c.2266-45G>T (n.2266-45G>T) c.2260-45G>T (n.2260-45G>T) c.2209-45G>T (n.2209-45G>T) c.2128-45G>T (n.2128-45G>T) c.2308-368G>T (n.2308-368G>T) c.2050-45G>T (n.2050-45G>T) c.2208+1021G>T (n.2208+1021G>T) c.1270-45G>T (n.1270-45G>T) n.2546-45G>T | dbSNP |
17 | g.39724682G>A | CA2637621434 | ERBB2 | c.2308-44G>A (n.2308-44G>A) c.2218-44G>A (n.2218-44G>A) c.1480-44G>A (n.1480-44G>A) c.2263-44G>A (n.2263-44G>A) c.*2098-44G>A (n.*2098-44G>A) c.414-44G>A n.3442-44G>A n.2632-44G>A c.2446-44G>A (n.2446-44G>A) c.2401-44G>A (n.2401-44G>A) c.2356-44G>A (n.2356-44G>A) c.2425-44G>A (n.2425-44G>A) c.2410-44G>A (n.2410-44G>A) c.2389-44G>A (n.2389-44G>A) c.2383-44G>A (n.2383-44G>A) c.2338-44G>A (n.2338-44G>A) c.2329-44G>A (n.2329-44G>A) c.2305-44G>A (n.2305-44G>A) c.2299-44G>A (n.2299-44G>A) c.2272-44G>A (n.2272-44G>A) c.2266-44G>A (n.2266-44G>A) c.2260-44G>A (n.2260-44G>A) c.2209-44G>A (n.2209-44G>A) c.2128-44G>A (n.2128-44G>A) c.2308-367G>A (n.2308-367G>A) c.2050-44G>A (n.2050-44G>A) c.2208+1022G>A (n.2208+1022G>A) c.1270-44G>A (n.1270-44G>A) n.2546-44G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.39724683G>A | CA626209607 | ERBB2 | c.2308-43G>A (n.2308-43G>A) c.2218-43G>A (n.2218-43G>A) c.1480-43G>A (n.1480-43G>A) c.2263-43G>A (n.2263-43G>A) c.*2098-43G>A (n.*2098-43G>A) c.414-43G>A n.3442-43G>A n.2632-43G>A c.2446-43G>A (n.2446-43G>A) c.2401-43G>A (n.2401-43G>A) c.2356-43G>A (n.2356-43G>A) c.2425-43G>A (n.2425-43G>A) c.2410-43G>A (n.2410-43G>A) c.2389-43G>A (n.2389-43G>A) c.2383-43G>A (n.2383-43G>A) c.2338-43G>A (n.2338-43G>A) c.2329-43G>A (n.2329-43G>A) c.2305-43G>A (n.2305-43G>A) c.2299-43G>A (n.2299-43G>A) c.2272-43G>A (n.2272-43G>A) c.2266-43G>A (n.2266-43G>A) c.2260-43G>A (n.2260-43G>A) c.2209-43G>A (n.2209-43G>A) c.2128-43G>A (n.2128-43G>A) c.2308-366G>A (n.2308-366G>A) c.2050-43G>A (n.2050-43G>A) c.2208+1023G>A (n.2208+1023G>A) c.1270-43G>A (n.1270-43G>A) n.2546-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39724684T= | CA2259227948 | ERBB2 | c.2308-42T= (n.2308-42T=) c.2218-42T= (n.2218-42T=) c.1480-42T= (n.1480-42T=) c.2263-42T= (n.2263-42T=) c.*2098-42T= (n.*2098-42T=) c.414-42T= n.3442-42T= n.2632-42T= c.2446-42T= (n.2446-42T=) c.2401-42T= (n.2401-42T=) c.2356-42T= (n.2356-42T=) c.2425-42T= (n.2425-42T=) c.2410-42T= (n.2410-42T=) c.2389-42T= (n.2389-42T=) c.2383-42T= (n.2383-42T=) c.2338-42T= (n.2338-42T=) c.2329-42T= (n.2329-42T=) c.2305-42T= (n.2305-42T=) c.2299-42T= (n.2299-42T=) c.2272-42T= (n.2272-42T=) c.2266-42T= (n.2266-42T=) c.2260-42T= (n.2260-42T=) c.2209-42T= (n.2209-42T=) c.2128-42T= (n.2128-42T=) c.2308-365T= (n.2308-365T=) c.2050-42T= (n.2050-42T=) c.2208+1024T= (n.2208+1024T=) c.1270-42T= (n.1270-42T=) n.2546-42T= | |
17 | g.39724685G>A | CA8534268 | ERBB2 | c.2308-41G>A (n.2308-41G>A) c.2218-41G>A (n.2218-41G>A) c.1480-41G>A (n.1480-41G>A) c.2263-41G>A (n.2263-41G>A) c.*2098-41G>A (n.*2098-41G>A) c.414-41G>A n.3442-41G>A n.2632-41G>A c.2446-41G>A (n.2446-41G>A) c.2401-41G>A (n.2401-41G>A) c.2356-41G>A (n.2356-41G>A) c.2425-41G>A (n.2425-41G>A) c.2410-41G>A (n.2410-41G>A) c.2389-41G>A (n.2389-41G>A) c.2383-41G>A (n.2383-41G>A) c.2338-41G>A (n.2338-41G>A) c.2329-41G>A (n.2329-41G>A) c.2305-41G>A (n.2305-41G>A) c.2299-41G>A (n.2299-41G>A) c.2272-41G>A (n.2272-41G>A) c.2266-41G>A (n.2266-41G>A) c.2260-41G>A (n.2260-41G>A) c.2209-41G>A (n.2209-41G>A) c.2128-41G>A (n.2128-41G>A) c.2308-364G>A (n.2308-364G>A) c.2050-41G>A (n.2050-41G>A) c.2208+1025G>A (n.2208+1025G>A) c.1270-41G>A (n.1270-41G>A) n.2546-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39724685G>C | CA2733206919 | ERBB2 | c.2308-41G>C (n.2308-41G>C) c.2218-41G>C (n.2218-41G>C) c.1480-41G>C (n.1480-41G>C) c.2263-41G>C (n.2263-41G>C) c.*2098-41G>C (n.*2098-41G>C) c.414-41G>C n.3442-41G>C n.2632-41G>C c.2446-41G>C (n.2446-41G>C) c.2401-41G>C (n.2401-41G>C) c.2356-41G>C (n.2356-41G>C) c.2425-41G>C (n.2425-41G>C) c.2410-41G>C (n.2410-41G>C) c.2389-41G>C (n.2389-41G>C) c.2383-41G>C (n.2383-41G>C) c.2338-41G>C (n.2338-41G>C) c.2329-41G>C (n.2329-41G>C) c.2305-41G>C (n.2305-41G>C) c.2299-41G>C (n.2299-41G>C) c.2272-41G>C (n.2272-41G>C) c.2266-41G>C (n.2266-41G>C) c.2260-41G>C (n.2260-41G>C) c.2209-41G>C (n.2209-41G>C) c.2128-41G>C (n.2128-41G>C) c.2308-364G>C (n.2308-364G>C) c.2050-41G>C (n.2050-41G>C) c.2208+1025G>C (n.2208+1025G>C) c.1270-41G>C (n.1270-41G>C) n.2546-41G>C | dbSNP |
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17 | g.39724685G>T | CA2637621437 | ERBB2 | c.2308-41G>T (n.2308-41G>T) c.2218-41G>T (n.2218-41G>T) c.1480-41G>T (n.1480-41G>T) c.2263-41G>T (n.2263-41G>T) c.*2098-41G>T (n.*2098-41G>T) c.414-41G>T n.3442-41G>T n.2632-41G>T c.2446-41G>T (n.2446-41G>T) c.2401-41G>T (n.2401-41G>T) c.2356-41G>T (n.2356-41G>T) c.2425-41G>T (n.2425-41G>T) c.2410-41G>T (n.2410-41G>T) c.2389-41G>T (n.2389-41G>T) c.2383-41G>T (n.2383-41G>T) c.2338-41G>T (n.2338-41G>T) c.2329-41G>T (n.2329-41G>T) c.2305-41G>T (n.2305-41G>T) c.2299-41G>T (n.2299-41G>T) c.2272-41G>T (n.2272-41G>T) c.2266-41G>T (n.2266-41G>T) c.2260-41G>T (n.2260-41G>T) c.2209-41G>T (n.2209-41G>T) c.2128-41G>T (n.2128-41G>T) c.2308-364G>T (n.2308-364G>T) c.2050-41G>T (n.2050-41G>T) c.2208+1025G>T (n.2208+1025G>T) c.1270-41G>T (n.1270-41G>T) n.2546-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724686T>A | CA2733211285 | ERBB2 | c.2308-40T>A (n.2308-40T>A) c.2218-40T>A (n.2218-40T>A) c.1480-40T>A (n.1480-40T>A) c.2263-40T>A (n.2263-40T>A) c.*2098-40T>A (n.*2098-40T>A) c.414-40T>A n.3442-40T>A n.2632-40T>A c.2446-40T>A (n.2446-40T>A) c.2401-40T>A (n.2401-40T>A) c.2356-40T>A (n.2356-40T>A) c.2425-40T>A (n.2425-40T>A) c.2410-40T>A (n.2410-40T>A) c.2389-40T>A (n.2389-40T>A) c.2383-40T>A (n.2383-40T>A) c.2338-40T>A (n.2338-40T>A) c.2329-40T>A (n.2329-40T>A) c.2305-40T>A (n.2305-40T>A) c.2299-40T>A (n.2299-40T>A) c.2272-40T>A (n.2272-40T>A) c.2266-40T>A (n.2266-40T>A) c.2260-40T>A (n.2260-40T>A) c.2209-40T>A (n.2209-40T>A) c.2128-40T>A (n.2128-40T>A) c.2308-363T>A (n.2308-363T>A) c.2050-40T>A (n.2050-40T>A) c.2208+1026T>A (n.2208+1026T>A) c.1270-40T>A (n.1270-40T>A) n.2546-40T>A | dbSNP |
17 | g.39724686T>C | CA8534269 | ERBB2 | c.2308-40T>C (n.2308-40T>C) c.2218-40T>C (n.2218-40T>C) c.1480-40T>C (n.1480-40T>C) c.2263-40T>C (n.2263-40T>C) c.*2098-40T>C (n.*2098-40T>C) c.414-40T>C n.3442-40T>C n.2632-40T>C c.2446-40T>C (n.2446-40T>C) c.2401-40T>C (n.2401-40T>C) c.2356-40T>C (n.2356-40T>C) c.2425-40T>C (n.2425-40T>C) c.2410-40T>C (n.2410-40T>C) c.2389-40T>C (n.2389-40T>C) c.2383-40T>C (n.2383-40T>C) c.2338-40T>C (n.2338-40T>C) c.2329-40T>C (n.2329-40T>C) c.2305-40T>C (n.2305-40T>C) c.2299-40T>C (n.2299-40T>C) c.2272-40T>C (n.2272-40T>C) c.2266-40T>C (n.2266-40T>C) c.2260-40T>C (n.2260-40T>C) c.2209-40T>C (n.2209-40T>C) c.2128-40T>C (n.2128-40T>C) c.2308-363T>C (n.2308-363T>C) c.2050-40T>C (n.2050-40T>C) c.2208+1026T>C (n.2208+1026T>C) c.1270-40T>C (n.1270-40T>C) n.2546-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39724690G>A | CA8534270 | ERBB2 | c.2308-36G>A (n.2308-36G>A) c.2218-36G>A (n.2218-36G>A) c.1480-36G>A (n.1480-36G>A) c.2263-36G>A (n.2263-36G>A) c.*2098-36G>A (n.*2098-36G>A) c.414-36G>A n.3442-36G>A n.2632-36G>A c.2446-36G>A (n.2446-36G>A) c.2401-36G>A (n.2401-36G>A) c.2356-36G>A (n.2356-36G>A) c.2425-36G>A (n.2425-36G>A) c.2410-36G>A (n.2410-36G>A) c.2389-36G>A (n.2389-36G>A) c.2383-36G>A (n.2383-36G>A) c.2338-36G>A (n.2338-36G>A) c.2329-36G>A (n.2329-36G>A) c.2305-36G>A (n.2305-36G>A) c.2299-36G>A (n.2299-36G>A) c.2272-36G>A (n.2272-36G>A) c.2266-36G>A (n.2266-36G>A) c.2260-36G>A (n.2260-36G>A) c.2209-36G>A (n.2209-36G>A) c.2128-36G>A (n.2128-36G>A) c.2308-359G>A (n.2308-359G>A) c.2050-36G>A (n.2050-36G>A) c.2208+1030G>A (n.2208+1030G>A) c.1270-36G>A (n.1270-36G>A) n.2546-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39724695C>G | CA2733211288 | ERBB2 | c.2308-31C>G (n.2308-31C>G) c.2218-31C>G (n.2218-31C>G) c.1480-31C>G (n.1480-31C>G) c.2263-31C>G (n.2263-31C>G) c.*2098-31C>G (n.*2098-31C>G) c.414-31C>G n.3442-31C>G n.2632-31C>G c.2446-31C>G (n.2446-31C>G) c.2401-31C>G (n.2401-31C>G) c.2356-31C>G (n.2356-31C>G) c.2425-31C>G (n.2425-31C>G) c.2410-31C>G (n.2410-31C>G) c.2389-31C>G (n.2389-31C>G) c.2383-31C>G (n.2383-31C>G) c.2338-31C>G (n.2338-31C>G) c.2329-31C>G (n.2329-31C>G) c.2305-31C>G (n.2305-31C>G) c.2299-31C>G (n.2299-31C>G) c.2272-31C>G (n.2272-31C>G) c.2266-31C>G (n.2266-31C>G) c.2260-31C>G (n.2260-31C>G) c.2209-31C>G (n.2209-31C>G) c.2128-31C>G (n.2128-31C>G) c.2308-354C>G (n.2308-354C>G) c.2050-31C>G (n.2050-31C>G) c.2208+1035C>G (n.2208+1035C>G) c.1270-31C>G (n.1270-31C>G) n.2546-31C>G | dbSNP |
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17 | g.39724702C>T | CA2259227959 | ERBB2 | c.2308-24C>T (n.2308-24C>T) c.2218-24C>T (n.2218-24C>T) c.1480-24C>T (n.1480-24C>T) c.2263-24C>T (n.2263-24C>T) c.*2098-24C>T (n.*2098-24C>T) c.414-24C>T n.3442-24C>T n.2632-24C>T c.2446-24C>T (n.2446-24C>T) c.2401-24C>T (n.2401-24C>T) c.2356-24C>T (n.2356-24C>T) c.2425-24C>T (n.2425-24C>T) c.2410-24C>T (n.2410-24C>T) c.2389-24C>T (n.2389-24C>T) c.2383-24C>T (n.2383-24C>T) c.2338-24C>T (n.2338-24C>T) c.2329-24C>T (n.2329-24C>T) c.2305-24C>T (n.2305-24C>T) c.2299-24C>T (n.2299-24C>T) c.2272-24C>T (n.2272-24C>T) c.2266-24C>T (n.2266-24C>T) c.2260-24C>T (n.2260-24C>T) c.2209-24C>T (n.2209-24C>T) c.2128-24C>T (n.2128-24C>T) c.2308-347C>T (n.2308-347C>T) c.2050-24C>T (n.2050-24C>T) c.2208+1042C>T (n.2208+1042C>T) c.1270-24C>T (n.1270-24C>T) n.2546-24C>T | dbSNP |
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17 | g.39724706C>A | CA2733614817 | ERBB2 | c.2308-20C>A (n.2308-20C>A) c.2218-20C>A (n.2218-20C>A) c.1480-20C>A (n.1480-20C>A) c.2263-20C>A (n.2263-20C>A) c.*2098-20C>A (n.*2098-20C>A) c.414-20C>A n.3442-20C>A n.2632-20C>A c.2446-20C>A (n.2446-20C>A) c.2401-20C>A (n.2401-20C>A) c.2356-20C>A (n.2356-20C>A) c.2425-20C>A (n.2425-20C>A) c.2410-20C>A (n.2410-20C>A) c.2389-20C>A (n.2389-20C>A) c.2383-20C>A (n.2383-20C>A) c.2338-20C>A (n.2338-20C>A) c.2329-20C>A (n.2329-20C>A) c.2305-20C>A (n.2305-20C>A) c.2299-20C>A (n.2299-20C>A) c.2272-20C>A (n.2272-20C>A) c.2266-20C>A (n.2266-20C>A) c.2260-20C>A (n.2260-20C>A) c.2209-20C>A (n.2209-20C>A) c.2128-20C>A (n.2128-20C>A) c.2308-343C>A (n.2308-343C>A) c.2050-20C>A (n.2050-20C>A) c.2208+1046C>A (n.2208+1046C>A) c.1270-20C>A (n.1270-20C>A) n.2546-20C>A | dbSNP |
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17 | g.39724706C>T | CA2733614820 | ERBB2 | c.2308-20C>T (n.2308-20C>T) c.2218-20C>T (n.2218-20C>T) c.1480-20C>T (n.1480-20C>T) c.2263-20C>T (n.2263-20C>T) c.*2098-20C>T (n.*2098-20C>T) c.414-20C>T n.3442-20C>T n.2632-20C>T c.2446-20C>T (n.2446-20C>T) c.2401-20C>T (n.2401-20C>T) c.2356-20C>T (n.2356-20C>T) c.2425-20C>T (n.2425-20C>T) c.2410-20C>T (n.2410-20C>T) c.2389-20C>T (n.2389-20C>T) c.2383-20C>T (n.2383-20C>T) c.2338-20C>T (n.2338-20C>T) c.2329-20C>T (n.2329-20C>T) c.2305-20C>T (n.2305-20C>T) c.2299-20C>T (n.2299-20C>T) c.2272-20C>T (n.2272-20C>T) c.2266-20C>T (n.2266-20C>T) c.2260-20C>T (n.2260-20C>T) c.2209-20C>T (n.2209-20C>T) c.2128-20C>T (n.2128-20C>T) c.2308-343C>T (n.2308-343C>T) c.2050-20C>T (n.2050-20C>T) c.2208+1046C>T (n.2208+1046C>T) c.1270-20C>T (n.1270-20C>T) n.2546-20C>T | dbSNP |
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17 | g.39724709C>G | CA2733359385 | ERBB2 | c.2308-17C>G (n.2308-17C>G) c.2218-17C>G (n.2218-17C>G) c.1480-17C>G (n.1480-17C>G) c.2263-17C>G (n.2263-17C>G) c.*2098-17C>G (n.*2098-17C>G) c.414-17C>G n.3442-17C>G n.2632-17C>G c.2446-17C>G (n.2446-17C>G) c.2401-17C>G (n.2401-17C>G) c.2356-17C>G (n.2356-17C>G) c.2425-17C>G (n.2425-17C>G) c.2410-17C>G (n.2410-17C>G) c.2389-17C>G (n.2389-17C>G) c.2383-17C>G (n.2383-17C>G) c.2338-17C>G (n.2338-17C>G) c.2329-17C>G (n.2329-17C>G) c.2305-17C>G (n.2305-17C>G) c.2299-17C>G (n.2299-17C>G) c.2272-17C>G (n.2272-17C>G) c.2266-17C>G (n.2266-17C>G) c.2260-17C>G (n.2260-17C>G) c.2209-17C>G (n.2209-17C>G) c.2128-17C>G (n.2128-17C>G) c.2308-340C>G (n.2308-340C>G) c.2050-17C>G (n.2050-17C>G) c.2208+1049C>G (n.2208+1049C>G) c.1270-17C>G (n.1270-17C>G) n.2546-17C>G | dbSNP |
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17 | g.39724711T>A | CA2733614823 | ERBB2 | c.2308-15T>A (n.2308-15T>A) c.2218-15T>A (n.2218-15T>A) c.1480-15T>A (n.1480-15T>A) c.2263-15T>A (n.2263-15T>A) c.*2098-15T>A (n.*2098-15T>A) c.414-15T>A n.3442-15T>A n.2632-15T>A c.2446-15T>A (n.2446-15T>A) c.2401-15T>A (n.2401-15T>A) c.2356-15T>A (n.2356-15T>A) c.2425-15T>A (n.2425-15T>A) c.2410-15T>A (n.2410-15T>A) c.2389-15T>A (n.2389-15T>A) c.2383-15T>A (n.2383-15T>A) c.2338-15T>A (n.2338-15T>A) c.2329-15T>A (n.2329-15T>A) c.2305-15T>A (n.2305-15T>A) c.2299-15T>A (n.2299-15T>A) c.2272-15T>A (n.2272-15T>A) c.2266-15T>A (n.2266-15T>A) c.2260-15T>A (n.2260-15T>A) c.2209-15T>A (n.2209-15T>A) c.2128-15T>A (n.2128-15T>A) c.2308-338T>A (n.2308-338T>A) c.2050-15T>A (n.2050-15T>A) c.2208+1051T>A (n.2208+1051T>A) c.1270-15T>A (n.1270-15T>A) n.2546-15T>A | dbSNP |
17 | g.39724711T>C | CA2576254664 | ERBB2 | c.2308-15T>C (n.2308-15T>C) c.2218-15T>C (n.2218-15T>C) c.1480-15T>C (n.1480-15T>C) c.2263-15T>C (n.2263-15T>C) c.*2098-15T>C (n.*2098-15T>C) c.414-15T>C n.3442-15T>C n.2632-15T>C c.2446-15T>C (n.2446-15T>C) c.2401-15T>C (n.2401-15T>C) c.2356-15T>C (n.2356-15T>C) c.2425-15T>C (n.2425-15T>C) c.2410-15T>C (n.2410-15T>C) c.2389-15T>C (n.2389-15T>C) c.2383-15T>C (n.2383-15T>C) c.2338-15T>C (n.2338-15T>C) c.2329-15T>C (n.2329-15T>C) c.2305-15T>C (n.2305-15T>C) c.2299-15T>C (n.2299-15T>C) c.2272-15T>C (n.2272-15T>C) c.2266-15T>C (n.2266-15T>C) c.2260-15T>C (n.2260-15T>C) c.2209-15T>C (n.2209-15T>C) c.2128-15T>C (n.2128-15T>C) c.2308-338T>C (n.2308-338T>C) c.2050-15T>C (n.2050-15T>C) c.2208+1051T>C (n.2208+1051T>C) c.1270-15T>C (n.1270-15T>C) n.2546-15T>C | dbSNP |
17 | g.39724711T>G | CA2733614827 | ERBB2 | c.2308-15T>G (n.2308-15T>G) c.2218-15T>G (n.2218-15T>G) c.1480-15T>G (n.1480-15T>G) c.2263-15T>G (n.2263-15T>G) c.*2098-15T>G (n.*2098-15T>G) c.414-15T>G n.3442-15T>G n.2632-15T>G c.2446-15T>G (n.2446-15T>G) c.2401-15T>G (n.2401-15T>G) c.2356-15T>G (n.2356-15T>G) c.2425-15T>G (n.2425-15T>G) c.2410-15T>G (n.2410-15T>G) c.2389-15T>G (n.2389-15T>G) c.2383-15T>G (n.2383-15T>G) c.2338-15T>G (n.2338-15T>G) c.2329-15T>G (n.2329-15T>G) c.2305-15T>G (n.2305-15T>G) c.2299-15T>G (n.2299-15T>G) c.2272-15T>G (n.2272-15T>G) c.2266-15T>G (n.2266-15T>G) c.2260-15T>G (n.2260-15T>G) c.2209-15T>G (n.2209-15T>G) c.2128-15T>G (n.2128-15T>G) c.2308-338T>G (n.2308-338T>G) c.2050-15T>G (n.2050-15T>G) c.2208+1051T>G (n.2208+1051T>G) c.1270-15T>G (n.1270-15T>G) n.2546-15T>G | dbSNP |
17 | g.39724712A= | CA2259227967 | ERBB2 | c.2308-14A= (n.2308-14A=) c.2218-14A= (n.2218-14A=) c.1480-14A= (n.1480-14A=) c.2263-14A= (n.2263-14A=) c.*2098-14A= (n.*2098-14A=) c.414-14A= n.3442-14A= n.2632-14A= c.2446-14A= (n.2446-14A=) c.2401-14A= (n.2401-14A=) c.2356-14A= (n.2356-14A=) c.2425-14A= (n.2425-14A=) c.2410-14A= (n.2410-14A=) c.2389-14A= (n.2389-14A=) c.2383-14A= (n.2383-14A=) c.2338-14A= (n.2338-14A=) c.2329-14A= (n.2329-14A=) c.2305-14A= (n.2305-14A=) c.2299-14A= (n.2299-14A=) c.2272-14A= (n.2272-14A=) c.2266-14A= (n.2266-14A=) c.2260-14A= (n.2260-14A=) c.2209-14A= (n.2209-14A=) c.2128-14A= (n.2128-14A=) c.2308-337A= (n.2308-337A=) c.2050-14A= (n.2050-14A=) c.2208+1052A= (n.2208+1052A=) c.1270-14A= (n.1270-14A=) n.2546-14A= | |
17 | g.39724712A>G | CA8534275 | ERBB2 | c.2308-14A>G (n.2308-14A>G) c.2218-14A>G (n.2218-14A>G) c.1480-14A>G (n.1480-14A>G) c.2263-14A>G (n.2263-14A>G) c.*2098-14A>G (n.*2098-14A>G) c.414-14A>G n.3442-14A>G n.2632-14A>G c.2446-14A>G (n.2446-14A>G) c.2401-14A>G (n.2401-14A>G) c.2356-14A>G (n.2356-14A>G) c.2425-14A>G (n.2425-14A>G) c.2410-14A>G (n.2410-14A>G) c.2389-14A>G (n.2389-14A>G) c.2383-14A>G (n.2383-14A>G) c.2338-14A>G (n.2338-14A>G) c.2329-14A>G (n.2329-14A>G) c.2305-14A>G (n.2305-14A>G) c.2299-14A>G (n.2299-14A>G) c.2272-14A>G (n.2272-14A>G) c.2266-14A>G (n.2266-14A>G) c.2260-14A>G (n.2260-14A>G) c.2209-14A>G (n.2209-14A>G) c.2128-14A>G (n.2128-14A>G) c.2308-337A>G (n.2308-337A>G) c.2050-14A>G (n.2050-14A>G) c.2208+1052A>G (n.2208+1052A>G) c.1270-14A>G (n.1270-14A>G) n.2546-14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39724712A>T | CA2637621450 | ERBB2 | c.2308-14A>T (n.2308-14A>T) c.2218-14A>T (n.2218-14A>T) c.1480-14A>T (n.1480-14A>T) c.2263-14A>T (n.2263-14A>T) c.*2098-14A>T (n.*2098-14A>T) c.414-14A>T n.3442-14A>T n.2632-14A>T c.2446-14A>T (n.2446-14A>T) c.2401-14A>T (n.2401-14A>T) c.2356-14A>T (n.2356-14A>T) c.2425-14A>T (n.2425-14A>T) c.2410-14A>T (n.2410-14A>T) c.2389-14A>T (n.2389-14A>T) c.2383-14A>T (n.2383-14A>T) c.2338-14A>T (n.2338-14A>T) c.2329-14A>T (n.2329-14A>T) c.2305-14A>T (n.2305-14A>T) c.2299-14A>T (n.2299-14A>T) c.2272-14A>T (n.2272-14A>T) c.2266-14A>T (n.2266-14A>T) c.2260-14A>T (n.2260-14A>T) c.2209-14A>T (n.2209-14A>T) c.2128-14A>T (n.2128-14A>T) c.2308-337A>T (n.2308-337A>T) c.2050-14A>T (n.2050-14A>T) c.2208+1052A>T (n.2208+1052A>T) c.1270-14A>T (n.1270-14A>T) n.2546-14A>T | gnomAD v4 |
17 | g.39724713C>A | CA2637621452 | ERBB2 | c.2308-13C>A (n.2308-13C>A) c.2218-13C>A (n.2218-13C>A) c.1480-13C>A (n.1480-13C>A) c.2263-13C>A (n.2263-13C>A) c.*2098-13C>A (n.*2098-13C>A) c.414-13C>A n.3442-13C>A n.2632-13C>A c.2446-13C>A (n.2446-13C>A) c.2401-13C>A (n.2401-13C>A) c.2356-13C>A (n.2356-13C>A) c.2425-13C>A (n.2425-13C>A) c.2410-13C>A (n.2410-13C>A) c.2389-13C>A (n.2389-13C>A) c.2383-13C>A (n.2383-13C>A) c.2338-13C>A (n.2338-13C>A) c.2329-13C>A (n.2329-13C>A) c.2305-13C>A (n.2305-13C>A) c.2299-13C>A (n.2299-13C>A) c.2272-13C>A (n.2272-13C>A) c.2266-13C>A (n.2266-13C>A) c.2260-13C>A (n.2260-13C>A) c.2209-13C>A (n.2209-13C>A) c.2128-13C>A (n.2128-13C>A) c.2308-336C>A (n.2308-336C>A) c.2050-13C>A (n.2050-13C>A) c.2208+1053C>A (n.2208+1053C>A) c.1270-13C>A (n.1270-13C>A) n.2546-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.39724713C>G | CA2733614830 | ERBB2 | c.2308-13C>G (n.2308-13C>G) c.2218-13C>G (n.2218-13C>G) c.1480-13C>G (n.1480-13C>G) c.2263-13C>G (n.2263-13C>G) c.*2098-13C>G (n.*2098-13C>G) c.414-13C>G n.3442-13C>G n.2632-13C>G c.2446-13C>G (n.2446-13C>G) c.2401-13C>G (n.2401-13C>G) c.2356-13C>G (n.2356-13C>G) c.2425-13C>G (n.2425-13C>G) c.2410-13C>G (n.2410-13C>G) c.2389-13C>G (n.2389-13C>G) c.2383-13C>G (n.2383-13C>G) c.2338-13C>G (n.2338-13C>G) c.2329-13C>G (n.2329-13C>G) c.2305-13C>G (n.2305-13C>G) c.2299-13C>G (n.2299-13C>G) c.2272-13C>G (n.2272-13C>G) c.2266-13C>G (n.2266-13C>G) c.2260-13C>G (n.2260-13C>G) c.2209-13C>G (n.2209-13C>G) c.2128-13C>G (n.2128-13C>G) c.2308-336C>G (n.2308-336C>G) c.2050-13C>G (n.2050-13C>G) c.2208+1053C>G (n.2208+1053C>G) c.1270-13C>G (n.1270-13C>G) n.2546-13C>G | dbSNP |
17 | g.39724713C>T | CA2733614835 | ERBB2 | c.2308-13C>T (n.2308-13C>T) c.2218-13C>T (n.2218-13C>T) c.1480-13C>T (n.1480-13C>T) c.2263-13C>T (n.2263-13C>T) c.*2098-13C>T (n.*2098-13C>T) c.414-13C>T n.3442-13C>T n.2632-13C>T c.2446-13C>T (n.2446-13C>T) c.2401-13C>T (n.2401-13C>T) c.2356-13C>T (n.2356-13C>T) c.2425-13C>T (n.2425-13C>T) c.2410-13C>T (n.2410-13C>T) c.2389-13C>T (n.2389-13C>T) c.2383-13C>T (n.2383-13C>T) c.2338-13C>T (n.2338-13C>T) c.2329-13C>T (n.2329-13C>T) c.2305-13C>T (n.2305-13C>T) c.2299-13C>T (n.2299-13C>T) c.2272-13C>T (n.2272-13C>T) c.2266-13C>T (n.2266-13C>T) c.2260-13C>T (n.2260-13C>T) c.2209-13C>T (n.2209-13C>T) c.2128-13C>T (n.2128-13C>T) c.2308-336C>T (n.2308-336C>T) c.2050-13C>T (n.2050-13C>T) c.2208+1053C>T (n.2208+1053C>T) c.1270-13C>T (n.1270-13C>T) n.2546-13C>T | dbSNP |
17 | g.39724714C>A | CA2733614847 | ERBB2 | c.2308-12C>A (n.2308-12C>A) c.2218-12C>A (n.2218-12C>A) c.1480-12C>A (n.1480-12C>A) c.2263-12C>A (n.2263-12C>A) c.*2098-12C>A (n.*2098-12C>A) c.414-12C>A n.3442-12C>A n.2632-12C>A c.2446-12C>A (n.2446-12C>A) c.2401-12C>A (n.2401-12C>A) c.2356-12C>A (n.2356-12C>A) c.2425-12C>A (n.2425-12C>A) c.2410-12C>A (n.2410-12C>A) c.2389-12C>A (n.2389-12C>A) c.2383-12C>A (n.2383-12C>A) c.2338-12C>A (n.2338-12C>A) c.2329-12C>A (n.2329-12C>A) c.2305-12C>A (n.2305-12C>A) c.2299-12C>A (n.2299-12C>A) c.2272-12C>A (n.2272-12C>A) c.2266-12C>A (n.2266-12C>A) c.2260-12C>A (n.2260-12C>A) c.2209-12C>A (n.2209-12C>A) c.2128-12C>A (n.2128-12C>A) c.2308-335C>A (n.2308-335C>A) c.2050-12C>A (n.2050-12C>A) c.2208+1054C>A (n.2208+1054C>A) c.1270-12C>A (n.1270-12C>A) n.2546-12C>A | dbSNP |
17 | g.39724714C>G | CA2733614843 | ERBB2 | c.2308-12C>G (n.2308-12C>G) c.2218-12C>G (n.2218-12C>G) c.1480-12C>G (n.1480-12C>G) c.2263-12C>G (n.2263-12C>G) c.*2098-12C>G (n.*2098-12C>G) c.414-12C>G n.3442-12C>G n.2632-12C>G c.2446-12C>G (n.2446-12C>G) c.2401-12C>G (n.2401-12C>G) c.2356-12C>G (n.2356-12C>G) c.2425-12C>G (n.2425-12C>G) c.2410-12C>G (n.2410-12C>G) c.2389-12C>G (n.2389-12C>G) c.2383-12C>G (n.2383-12C>G) c.2338-12C>G (n.2338-12C>G) c.2329-12C>G (n.2329-12C>G) c.2305-12C>G (n.2305-12C>G) c.2299-12C>G (n.2299-12C>G) c.2272-12C>G (n.2272-12C>G) c.2266-12C>G (n.2266-12C>G) c.2260-12C>G (n.2260-12C>G) c.2209-12C>G (n.2209-12C>G) c.2128-12C>G (n.2128-12C>G) c.2308-335C>G (n.2308-335C>G) c.2050-12C>G (n.2050-12C>G) c.2208+1054C>G (n.2208+1054C>G) c.1270-12C>G (n.1270-12C>G) n.2546-12C>G | dbSNP |
17 | g.39724714C>T | CA2637621453 | ERBB2 | c.2308-12C>T (n.2308-12C>T) c.2218-12C>T (n.2218-12C>T) c.1480-12C>T (n.1480-12C>T) c.2263-12C>T (n.2263-12C>T) c.*2098-12C>T (n.*2098-12C>T) c.414-12C>T n.3442-12C>T n.2632-12C>T c.2446-12C>T (n.2446-12C>T) c.2401-12C>T (n.2401-12C>T) c.2356-12C>T (n.2356-12C>T) c.2425-12C>T (n.2425-12C>T) c.2410-12C>T (n.2410-12C>T) c.2389-12C>T (n.2389-12C>T) c.2383-12C>T (n.2383-12C>T) c.2338-12C>T (n.2338-12C>T) c.2329-12C>T (n.2329-12C>T) c.2305-12C>T (n.2305-12C>T) c.2299-12C>T (n.2299-12C>T) c.2272-12C>T (n.2272-12C>T) c.2266-12C>T (n.2266-12C>T) c.2260-12C>T (n.2260-12C>T) c.2209-12C>T (n.2209-12C>T) c.2128-12C>T (n.2128-12C>T) c.2308-335C>T (n.2308-335C>T) c.2050-12C>T (n.2050-12C>T) c.2208+1054C>T (n.2208+1054C>T) c.1270-12C>T (n.1270-12C>T) n.2546-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.39724716T>A | CA2733242680 | ERBB2 | c.2308-10T>A (n.2308-10T>A) c.2218-10T>A (n.2218-10T>A) c.1480-10T>A (n.1480-10T>A) c.2263-10T>A (n.2263-10T>A) c.*2098-10T>A (n.*2098-10T>A) c.414-10T>A n.3442-10T>A n.2632-10T>A c.2446-10T>A (n.2446-10T>A) c.2401-10T>A (n.2401-10T>A) c.2356-10T>A (n.2356-10T>A) c.2425-10T>A (n.2425-10T>A) c.2410-10T>A (n.2410-10T>A) c.2389-10T>A (n.2389-10T>A) c.2383-10T>A (n.2383-10T>A) c.2338-10T>A (n.2338-10T>A) c.2329-10T>A (n.2329-10T>A) c.2305-10T>A (n.2305-10T>A) c.2299-10T>A (n.2299-10T>A) c.2272-10T>A (n.2272-10T>A) c.2266-10T>A (n.2266-10T>A) c.2260-10T>A (n.2260-10T>A) c.2209-10T>A (n.2209-10T>A) c.2128-10T>A (n.2128-10T>A) c.2308-333T>A (n.2308-333T>A) c.2050-10T>A (n.2050-10T>A) c.2208+1056T>A (n.2208+1056T>A) c.1270-10T>A (n.1270-10T>A) n.2546-10T>A | dbSNP |
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17 | g.39724718G>A | CA2733614854 | ERBB2 | c.2308-8G>A (n.2308-8G>A) c.2218-8G>A (n.2218-8G>A) c.1480-8G>A (n.1480-8G>A) c.2263-8G>A (n.2263-8G>A) c.*2098-8G>A (n.*2098-8G>A) c.414-8G>A n.3442-8G>A n.2632-8G>A c.2446-8G>A (n.2446-8G>A) c.2401-8G>A (n.2401-8G>A) c.2356-8G>A (n.2356-8G>A) c.2425-8G>A (n.2425-8G>A) c.2410-8G>A (n.2410-8G>A) c.2389-8G>A (n.2389-8G>A) c.2383-8G>A (n.2383-8G>A) c.2338-8G>A (n.2338-8G>A) c.2329-8G>A (n.2329-8G>A) c.2305-8G>A (n.2305-8G>A) c.2299-8G>A (n.2299-8G>A) c.2272-8G>A (n.2272-8G>A) c.2266-8G>A (n.2266-8G>A) c.2260-8G>A (n.2260-8G>A) c.2209-8G>A (n.2209-8G>A) c.2128-8G>A (n.2128-8G>A) c.2308-331G>A (n.2308-331G>A) c.2050-8G>A (n.2050-8G>A) c.2208+1058G>A (n.2208+1058G>A) c.1270-8G>A (n.1270-8G>A) n.2546-8G>A | dbSNP |
17 | g.39724718G>C | CA2733614856 | ERBB2 | c.2308-8G>C (n.2308-8G>C) c.2218-8G>C (n.2218-8G>C) c.1480-8G>C (n.1480-8G>C) c.2263-8G>C (n.2263-8G>C) c.*2098-8G>C (n.*2098-8G>C) c.414-8G>C n.3442-8G>C n.2632-8G>C c.2446-8G>C (n.2446-8G>C) c.2401-8G>C (n.2401-8G>C) c.2356-8G>C (n.2356-8G>C) c.2425-8G>C (n.2425-8G>C) c.2410-8G>C (n.2410-8G>C) c.2389-8G>C (n.2389-8G>C) c.2383-8G>C (n.2383-8G>C) c.2338-8G>C (n.2338-8G>C) c.2329-8G>C (n.2329-8G>C) c.2305-8G>C (n.2305-8G>C) c.2299-8G>C (n.2299-8G>C) c.2272-8G>C (n.2272-8G>C) c.2266-8G>C (n.2266-8G>C) c.2260-8G>C (n.2260-8G>C) c.2209-8G>C (n.2209-8G>C) c.2128-8G>C (n.2128-8G>C) c.2308-331G>C (n.2308-331G>C) c.2050-8G>C (n.2050-8G>C) c.2208+1058G>C (n.2208+1058G>C) c.1270-8G>C (n.1270-8G>C) n.2546-8G>C | dbSNP |
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17 | g.39724720C>A | CA2733614861 | ERBB2 | c.2308-6C>A (n.2308-6C>A) c.2218-6C>A (n.2218-6C>A) c.1480-6C>A (n.1480-6C>A) c.2263-6C>A (n.2263-6C>A) c.*2098-6C>A (n.*2098-6C>A) c.414-6C>A n.3442-6C>A n.2632-6C>A c.2446-6C>A (n.2446-6C>A) c.2401-6C>A (n.2401-6C>A) c.2356-6C>A (n.2356-6C>A) c.2425-6C>A (n.2425-6C>A) c.2410-6C>A (n.2410-6C>A) c.2389-6C>A (n.2389-6C>A) c.2383-6C>A (n.2383-6C>A) c.2338-6C>A (n.2338-6C>A) c.2329-6C>A (n.2329-6C>A) c.2305-6C>A (n.2305-6C>A) c.2299-6C>A (n.2299-6C>A) c.2272-6C>A (n.2272-6C>A) c.2266-6C>A (n.2266-6C>A) c.2260-6C>A (n.2260-6C>A) c.2209-6C>A (n.2209-6C>A) c.2128-6C>A (n.2128-6C>A) c.2308-329C>A (n.2308-329C>A) c.2050-6C>A (n.2050-6C>A) c.2208+1060C>A (n.2208+1060C>A) c.1270-6C>A (n.1270-6C>A) n.2546-6C>A | dbSNP |
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17 | g.39724723del | CA2841124909 | ERBB2 | c.2308-3del (n.2308-3del) c.2218-3del (n.2218-3del) c.1480-3del (n.1480-3del) c.2263-3del (n.2263-3del) c.*2098-3del (n.*2098-3del) c.414-3del n.3442-3del n.2632-3del c.2446-3del (n.2446-3del) c.2401-3del (n.2401-3del) c.2356-3del (n.2356-3del) c.2425-3del (n.2425-3del) c.2410-3del (n.2410-3del) c.2389-3del (n.2389-3del) c.2383-3del (n.2383-3del) c.2338-3del (n.2338-3del) c.2329-3del (n.2329-3del) c.2305-3del (n.2305-3del) c.2299-3del (n.2299-3del) c.2272-3del (n.2272-3del) c.2266-3del (n.2266-3del) c.2260-3del (n.2260-3del) c.2209-3del (n.2209-3del) c.2128-3del (n.2128-3del) c.2308-326del (n.2308-326del) c.2050-3del (n.2050-3del) c.2208+1063del (n.2208+1063del) c.1270-3del (n.1270-3del) n.2546-3del | |
17 | g.39724722_39724723del | CA2841124908 | ERBB2 | c.2308-4_2308-3del (n.2308-4_2308-3del) c.2218-4_2218-3del (n.2218-4_2218-3del) c.1480-4_1480-3del (n.1480-4_1480-3del) c.2263-4_2263-3del (n.2263-4_2263-3del) c.*2098-4_*2098-3del (n.*2098-4_*2098-3del) c.414-4_414-3del n.3442-4_3442-3del n.2632-4_2632-3del c.2446-4_2446-3del (n.2446-4_2446-3del) c.2401-4_2401-3del (n.2401-4_2401-3del) c.2356-4_2356-3del (n.2356-4_2356-3del) c.2425-4_2425-3del (n.2425-4_2425-3del) c.2410-4_2410-3del (n.2410-4_2410-3del) c.2389-4_2389-3del (n.2389-4_2389-3del) c.2383-4_2383-3del (n.2383-4_2383-3del) c.2338-4_2338-3del (n.2338-4_2338-3del) c.2329-4_2329-3del (n.2329-4_2329-3del) c.2305-4_2305-3del (n.2305-4_2305-3del) c.2299-4_2299-3del (n.2299-4_2299-3del) c.2272-4_2272-3del (n.2272-4_2272-3del) c.2266-4_2266-3del (n.2266-4_2266-3del) c.2260-4_2260-3del (n.2260-4_2260-3del) c.2209-4_2209-3del (n.2209-4_2209-3del) c.2128-4_2128-3del (n.2128-4_2128-3del) c.2308-327_2308-326del (n.2308-327_2308-326del) c.2050-4_2050-3del (n.2050-4_2050-3del) c.2208+1062_2208+1063del (n.2208+1062_2208+1063del) c.1270-4_1270-3del (n.1270-4_1270-3del) n.2546-4_2546-3del | |
17 | g.39724721C>A | CA2733614884 | ERBB2 | c.2308-5C>A (n.2308-5C>A) c.2218-5C>A (n.2218-5C>A) c.1480-5C>A (n.1480-5C>A) c.2263-5C>A (n.2263-5C>A) c.*2098-5C>A (n.*2098-5C>A) c.414-5C>A n.3442-5C>A n.2632-5C>A c.2446-5C>A (n.2446-5C>A) c.2401-5C>A (n.2401-5C>A) c.2356-5C>A (n.2356-5C>A) c.2425-5C>A (n.2425-5C>A) c.2410-5C>A (n.2410-5C>A) c.2389-5C>A (n.2389-5C>A) c.2383-5C>A (n.2383-5C>A) c.2338-5C>A (n.2338-5C>A) c.2329-5C>A (n.2329-5C>A) c.2305-5C>A (n.2305-5C>A) c.2299-5C>A (n.2299-5C>A) c.2272-5C>A (n.2272-5C>A) c.2266-5C>A (n.2266-5C>A) c.2260-5C>A (n.2260-5C>A) c.2209-5C>A (n.2209-5C>A) c.2128-5C>A (n.2128-5C>A) c.2308-328C>A (n.2308-328C>A) c.2050-5C>A (n.2050-5C>A) c.2208+1061C>A (n.2208+1061C>A) c.1270-5C>A (n.1270-5C>A) n.2546-5C>A | dbSNP |
17 | g.39724721C>G | CA2733614877 | ERBB2 | c.2308-5C>G (n.2308-5C>G) c.2218-5C>G (n.2218-5C>G) c.1480-5C>G (n.1480-5C>G) c.2263-5C>G (n.2263-5C>G) c.*2098-5C>G (n.*2098-5C>G) c.414-5C>G n.3442-5C>G n.2632-5C>G c.2446-5C>G (n.2446-5C>G) c.2401-5C>G (n.2401-5C>G) c.2356-5C>G (n.2356-5C>G) c.2425-5C>G (n.2425-5C>G) c.2410-5C>G (n.2410-5C>G) c.2389-5C>G (n.2389-5C>G) c.2383-5C>G (n.2383-5C>G) c.2338-5C>G (n.2338-5C>G) c.2329-5C>G (n.2329-5C>G) c.2305-5C>G (n.2305-5C>G) c.2299-5C>G (n.2299-5C>G) c.2272-5C>G (n.2272-5C>G) c.2266-5C>G (n.2266-5C>G) c.2260-5C>G (n.2260-5C>G) c.2209-5C>G (n.2209-5C>G) c.2128-5C>G (n.2128-5C>G) c.2308-328C>G (n.2308-328C>G) c.2050-5C>G (n.2050-5C>G) c.2208+1061C>G (n.2208+1061C>G) c.1270-5C>G (n.1270-5C>G) n.2546-5C>G | dbSNP |
17 | g.39724721C>T | CA2576254673 | ERBB2 | c.2308-5C>T (n.2308-5C>T) c.2218-5C>T (n.2218-5C>T) c.1480-5C>T (n.1480-5C>T) c.2263-5C>T (n.2263-5C>T) c.*2098-5C>T (n.*2098-5C>T) c.414-5C>T n.3442-5C>T n.2632-5C>T c.2446-5C>T (n.2446-5C>T) c.2401-5C>T (n.2401-5C>T) c.2356-5C>T (n.2356-5C>T) c.2425-5C>T (n.2425-5C>T) c.2410-5C>T (n.2410-5C>T) c.2389-5C>T (n.2389-5C>T) c.2383-5C>T (n.2383-5C>T) c.2338-5C>T (n.2338-5C>T) c.2329-5C>T (n.2329-5C>T) c.2305-5C>T (n.2305-5C>T) c.2299-5C>T (n.2299-5C>T) c.2272-5C>T (n.2272-5C>T) c.2266-5C>T (n.2266-5C>T) c.2260-5C>T (n.2260-5C>T) c.2209-5C>T (n.2209-5C>T) c.2128-5C>T (n.2128-5C>T) c.2308-328C>T (n.2308-328C>T) c.2050-5C>T (n.2050-5C>T) c.2208+1061C>T (n.2208+1061C>T) c.1270-5C>T (n.1270-5C>T) n.2546-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724722C>A | CA2733212850 | ERBB2 | c.2308-4C>A (n.2308-4C>A) c.2218-4C>A (n.2218-4C>A) c.1480-4C>A (n.1480-4C>A) c.2263-4C>A (n.2263-4C>A) c.*2098-4C>A (n.*2098-4C>A) c.414-4C>A n.3442-4C>A n.2632-4C>A c.2446-4C>A (n.2446-4C>A) c.2401-4C>A (n.2401-4C>A) c.2356-4C>A (n.2356-4C>A) c.2425-4C>A (n.2425-4C>A) c.2410-4C>A (n.2410-4C>A) c.2389-4C>A (n.2389-4C>A) c.2383-4C>A (n.2383-4C>A) c.2338-4C>A (n.2338-4C>A) c.2329-4C>A (n.2329-4C>A) c.2305-4C>A (n.2305-4C>A) c.2299-4C>A (n.2299-4C>A) c.2272-4C>A (n.2272-4C>A) c.2266-4C>A (n.2266-4C>A) c.2260-4C>A (n.2260-4C>A) c.2209-4C>A (n.2209-4C>A) c.2128-4C>A (n.2128-4C>A) c.2308-327C>A (n.2308-327C>A) c.2050-4C>A (n.2050-4C>A) c.2208+1062C>A (n.2208+1062C>A) c.1270-4C>A (n.1270-4C>A) n.2546-4C>A | dbSNP |
17 | g.39724722C= | CA2259227970 | ERBB2 | c.2308-4C= (n.2308-4C=) c.2218-4C= (n.2218-4C=) c.1480-4C= (n.1480-4C=) c.2263-4C= (n.2263-4C=) c.*2098-4C= (n.*2098-4C=) c.414-4C= n.3442-4C= n.2632-4C= c.2446-4C= (n.2446-4C=) c.2401-4C= (n.2401-4C=) c.2356-4C= (n.2356-4C=) c.2425-4C= (n.2425-4C=) c.2410-4C= (n.2410-4C=) c.2389-4C= (n.2389-4C=) c.2383-4C= (n.2383-4C=) c.2338-4C= (n.2338-4C=) c.2329-4C= (n.2329-4C=) c.2305-4C= (n.2305-4C=) c.2299-4C= (n.2299-4C=) c.2272-4C= (n.2272-4C=) c.2266-4C= (n.2266-4C=) c.2260-4C= (n.2260-4C=) c.2209-4C= (n.2209-4C=) c.2128-4C= (n.2128-4C=) c.2308-327C= (n.2308-327C=) c.2050-4C= (n.2050-4C=) c.2208+1062C= (n.2208+1062C=) c.1270-4C= (n.1270-4C=) n.2546-4C= | |
17 | g.39724722C>G | CA2733212851 | ERBB2 | c.2308-4C>G (n.2308-4C>G) c.2218-4C>G (n.2218-4C>G) c.1480-4C>G (n.1480-4C>G) c.2263-4C>G (n.2263-4C>G) c.*2098-4C>G (n.*2098-4C>G) c.414-4C>G n.3442-4C>G n.2632-4C>G c.2446-4C>G (n.2446-4C>G) c.2401-4C>G (n.2401-4C>G) c.2356-4C>G (n.2356-4C>G) c.2425-4C>G (n.2425-4C>G) c.2410-4C>G (n.2410-4C>G) c.2389-4C>G (n.2389-4C>G) c.2383-4C>G (n.2383-4C>G) c.2338-4C>G (n.2338-4C>G) c.2329-4C>G (n.2329-4C>G) c.2305-4C>G (n.2305-4C>G) c.2299-4C>G (n.2299-4C>G) c.2272-4C>G (n.2272-4C>G) c.2266-4C>G (n.2266-4C>G) c.2260-4C>G (n.2260-4C>G) c.2209-4C>G (n.2209-4C>G) c.2128-4C>G (n.2128-4C>G) c.2308-327C>G (n.2308-327C>G) c.2050-4C>G (n.2050-4C>G) c.2208+1062C>G (n.2208+1062C>G) c.1270-4C>G (n.1270-4C>G) n.2546-4C>G | dbSNP |
17 | g.39724722C>T | CA8534276 | ERBB2 | c.2308-4C>T (n.2308-4C>T) c.2218-4C>T (n.2218-4C>T) c.1480-4C>T (n.1480-4C>T) c.2263-4C>T (n.2263-4C>T) c.*2098-4C>T (n.*2098-4C>T) c.414-4C>T n.3442-4C>T n.2632-4C>T c.2446-4C>T (n.2446-4C>T) c.2401-4C>T (n.2401-4C>T) c.2356-4C>T (n.2356-4C>T) c.2425-4C>T (n.2425-4C>T) c.2410-4C>T (n.2410-4C>T) c.2389-4C>T (n.2389-4C>T) c.2383-4C>T (n.2383-4C>T) c.2338-4C>T (n.2338-4C>T) c.2329-4C>T (n.2329-4C>T) c.2305-4C>T (n.2305-4C>T) c.2299-4C>T (n.2299-4C>T) c.2272-4C>T (n.2272-4C>T) c.2266-4C>T (n.2266-4C>T) c.2260-4C>T (n.2260-4C>T) c.2209-4C>T (n.2209-4C>T) c.2128-4C>T (n.2128-4C>T) c.2308-327C>T (n.2308-327C>T) c.2050-4C>T (n.2050-4C>T) c.2208+1062C>T (n.2208+1062C>T) c.1270-4C>T (n.1270-4C>T) n.2546-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39724723C>T | CA2509469402 | ERBB2 | c.2308-3C>T (n.2308-3C>T) c.2218-3C>T (n.2218-3C>T) c.1480-3C>T (n.1480-3C>T) c.2263-3C>T (n.2263-3C>T) c.*2098-3C>T (n.*2098-3C>T) c.414-3C>T n.3442-3C>T n.2632-3C>T c.2446-3C>T (n.2446-3C>T) c.2401-3C>T (n.2401-3C>T) c.2356-3C>T (n.2356-3C>T) c.2425-3C>T (n.2425-3C>T) c.2410-3C>T (n.2410-3C>T) c.2389-3C>T (n.2389-3C>T) c.2383-3C>T (n.2383-3C>T) c.2338-3C>T (n.2338-3C>T) c.2329-3C>T (n.2329-3C>T) c.2305-3C>T (n.2305-3C>T) c.2299-3C>T (n.2299-3C>T) c.2272-3C>T (n.2272-3C>T) c.2266-3C>T (n.2266-3C>T) c.2260-3C>T (n.2260-3C>T) c.2209-3C>T (n.2209-3C>T) c.2128-3C>T (n.2128-3C>T) c.2308-326C>T (n.2308-326C>T) c.2050-3C>T (n.2050-3C>T) c.2208+1063C>T (n.2208+1063C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) n.2546-3C>T | |
17 | g.39724724A= | CA2259227971 | ERBB2 | c.2308-2A= (n.2308-2A=) c.2218-2A= (n.2218-2A=) c.1480-2A= (n.1480-2A=) c.2263-2A= (n.2263-2A=) c.*2098-2A= (n.*2098-2A=) c.414-2A= n.3442-2A= n.2632-2A= c.2446-2A= (n.2446-2A=) c.2401-2A= (n.2401-2A=) c.2356-2A= (n.2356-2A=) c.2425-2A= (n.2425-2A=) c.2410-2A= (n.2410-2A=) c.2389-2A= (n.2389-2A=) c.2383-2A= (n.2383-2A=) c.2338-2A= (n.2338-2A=) c.2329-2A= (n.2329-2A=) c.2305-2A= (n.2305-2A=) c.2299-2A= (n.2299-2A=) c.2272-2A= (n.2272-2A=) c.2266-2A= (n.2266-2A=) c.2260-2A= (n.2260-2A=) c.2209-2A= (n.2209-2A=) c.2128-2A= (n.2128-2A=) c.2308-325A= (n.2308-325A=) c.2050-2A= (n.2050-2A=) c.2208+1064A= (n.2208+1064A=) c.1270-2A= (n.1270-2A=) n.2546-2A= | |
17 | g.39724724A>C | CA399302754 | ERBB2 | c.2308-2A>C (n.2308-2A>C) c.2218-2A>C (n.2218-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.2263-2A>C (n.2263-2A>C) c.*2098-2A>C (n.*2098-2A>C) c.414-2A>C n.3442-2A>C n.2632-2A>C c.2446-2A>C (n.2446-2A>C) c.2401-2A>C (n.2401-2A>C) c.2356-2A>C (n.2356-2A>C) c.2425-2A>C (n.2425-2A>C) c.2410-2A>C (n.2410-2A>C) c.2389-2A>C (n.2389-2A>C) c.2383-2A>C (n.2383-2A>C) c.2338-2A>C (n.2338-2A>C) c.2329-2A>C (n.2329-2A>C) c.2305-2A>C (n.2305-2A>C) c.2299-2A>C (n.2299-2A>C) c.2272-2A>C (n.2272-2A>C) c.2266-2A>C (n.2266-2A>C) c.2260-2A>C (n.2260-2A>C) c.2209-2A>C (n.2209-2A>C) c.2128-2A>C (n.2128-2A>C) c.2308-325A>C (n.2308-325A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) c.2208+1064A>C (n.2208+1064A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) n.2546-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.39724724A>T | CA399302757 | ERBB2 | c.2308-2A>T (n.2308-2A>T) c.2218-2A>T (n.2218-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.2263-2A>T (n.2263-2A>T) c.*2098-2A>T (n.*2098-2A>T) c.414-2A>T n.3442-2A>T n.2632-2A>T c.2446-2A>T (n.2446-2A>T) c.2401-2A>T (n.2401-2A>T) c.2356-2A>T (n.2356-2A>T) c.2425-2A>T (n.2425-2A>T) c.2410-2A>T (n.2410-2A>T) c.2389-2A>T (n.2389-2A>T) c.2383-2A>T (n.2383-2A>T) c.2338-2A>T (n.2338-2A>T) c.2329-2A>T (n.2329-2A>T) c.2305-2A>T (n.2305-2A>T) c.2299-2A>T (n.2299-2A>T) c.2272-2A>T (n.2272-2A>T) c.2266-2A>T (n.2266-2A>T) c.2260-2A>T (n.2260-2A>T) c.2209-2A>T (n.2209-2A>T) c.2128-2A>T (n.2128-2A>T) c.2308-325A>T (n.2308-325A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) c.2208+1064A>T (n.2208+1064A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) n.2546-2A>T | dbSNP |
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17 | g.39724731A>G | CA499670822 | ERBB2 | c.2313A>G (p.Ala771=) c.2223A>G (p.Ala741=) c.1485A>G (p.Ala495=) c.2268A>G (p.Ala756=) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.419A>G n.3447A>G n.2637A>G c.2451A>G (p.Ala817=) c.2406A>G (p.Ala802=) c.2361A>G (p.Ala787=) c.2430A>G (p.Ala810=) c.2415A>G (p.Ala805=) c.2394A>G (p.Ala798=) c.2388A>G (p.Ala796=) c.2343A>G (p.Ala781=) c.2334A>G (p.Ala778=) c.2310A>G (p.Ala770=) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2277A>G (p.Ala759=) c.2271A>G (p.Ala757=) c.2265A>G (p.Ala755=) c.2214A>G (p.Ala738=) c.2133A>G (p.Ala711=) c.2308-318A>G (n.2308-318A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2208+1071A>G (n.2208+1071A>G) c.1275A>G (p.Ala425=) n.2551A>G | |
17 | g.39724731A>T | CA499670826 | ERBB2 | c.2313A>T (p.Ala771=) c.2223A>T (p.Ala741=) c.1485A>T (p.Ala495=) c.2268A>T (p.Ala756=) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.419A>T n.3447A>T n.2637A>T c.2451A>T (p.Ala817=) c.2406A>T (p.Ala802=) c.2361A>T (p.Ala787=) c.2430A>T (p.Ala810=) c.2415A>T (p.Ala805=) c.2394A>T (p.Ala798=) c.2388A>T (p.Ala796=) c.2343A>T (p.Ala781=) c.2334A>T (p.Ala778=) c.2310A>T (p.Ala770=) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2277A>T (p.Ala759=) c.2271A>T (p.Ala757=) c.2265A>T (p.Ala755=) c.2214A>T (p.Ala738=) c.2133A>T (p.Ala711=) c.2308-318A>T (n.2308-318A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2208+1071A>T (n.2208+1071A>T) c.1275A>T (p.Ala425=) n.2551A>T | dbSNP |
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17 | g.39724732T>G | CA399302792 | ERBB2 | c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.2224T>G (p.Tyr742Asp) c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.2269T>G (p.Tyr757Asp) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.420T>G n.3448T>G n.2638T>G c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2407T>G (p.Tyr803Asp) c.2362T>G (p.Tyr788Asp) c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.2416T>G (p.Tyr806Asp) c.2395T>G (p.Tyr799Asp) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) c.2344T>G (p.Tyr782Asp) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) c.2311T>G (p.Tyr771Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) c.2272T>G (p.Tyr758Asp) c.2266T>G (p.Tyr756Asp) c.2215T>G (p.Tyr739Asp) c.2134T>G (p.Tyr712Asp) c.2308-317T>G (n.2308-317T>G) c.2056T>G (p.Tyr686Asp) c.2208+1072T>G (n.2208+1072T>G) c.1276T>G (p.Tyr426Asp) n.2552T>G | dbSNP |
17 | g.39724732_39724743dup | CA135369 | ERBB2 | c.2314_2325dup (p.Ala775_Gly776insTyrValMetAla) c.2224_2235dup (p.Ala745_Gly746insTyrValMetAla) c.1486_1497dup (p.Ala499_Gly500insTyrValMetAla) c.2269_2280dup (p.Ala760_Gly761insTyrValMetAla) c.*2104_*2115dup (n.*2104_*2115dup) c.420_431dup n.3448_3459dup n.2638_2649dup c.2452_2463dup (p.Ala821_Gly822insTyrValMetAla) c.2407_2418dup (p.Ala806_Gly807insTyrValMetAla) c.2362_2373dup (p.Ala791_Gly792insTyrValMetAla) c.2431_2442dup (p.Ala814_Gly815insTyrValMetAla) c.2416_2427dup (p.Ala809_Gly810insTyrValMetAla) c.2395_2406dup (p.Ala802_Gly803insTyrValMetAla) c.2389_2400dup (p.Ala800_Gly801insTyrValMetAla) c.2344_2355dup (p.Ala785_Gly786insTyrValMetAla) c.2335_2346dup (p.Ala782_Gly783insTyrValMetAla) c.2311_2322dup (p.Ala774_Gly775insTyrValMetAla) c.2305_2316dup (p.Ala772_Gly773insTyrValMetAla) c.2278_2289dup (p.Ala763_Gly764insTyrValMetAla) c.2272_2283dup (p.Ala761_Gly762insTyrValMetAla) c.2266_2277dup (p.Ala759_Gly760insTyrValMetAla) c.2215_2226dup (p.Ala742_Gly743insTyrValMetAla) c.2134_2145dup (p.Ala715_Gly716insTyrValMetAla) c.2308-317_2308-306dup (n.2308-317_2308-306dup) c.2056_2067dup (p.Ala689_Gly690insTyrValMetAla) c.2208+1072_2208+1083dup (n.2208+1072_2208+1083dup) c.1276_1287dup (p.Ala429_Gly430insTyrValMetAla) n.2552_2563dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
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17 | g.39724733A>C | CA399302796 | ERBB2 | c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.2225A>C (p.Tyr742Ser) c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.2270A>C (p.Tyr757Ser) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.421A>C n.3449A>C n.2639A>C c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.2408A>C (p.Tyr803Ser) c.2363A>C (p.Tyr788Ser) c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.2417A>C (p.Tyr806Ser) c.2396A>C (p.Tyr799Ser) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) c.2345A>C (p.Tyr782Ser) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) c.2312A>C (p.Tyr771Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) c.2273A>C (p.Tyr758Ser) c.2267A>C (p.Tyr756Ser) c.2216A>C (p.Tyr739Ser) c.2135A>C (p.Tyr712Ser) c.2308-316A>C (n.2308-316A>C) c.2057A>C (p.Tyr686Ser) c.2208+1073A>C (n.2208+1073A>C) c.1277A>C (p.Tyr426Ser) n.2553A>C | |
17 | g.39724733A>G | CA399302797 | ERBB2 | c.2315A>G (p.Tyr772Cys) c.2225A>G (p.Tyr742Cys) c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.2270A>G (p.Tyr757Cys) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.421A>G n.3449A>G n.2639A>G c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.2408A>G (p.Tyr803Cys) c.2363A>G (p.Tyr788Cys) c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.2417A>G (p.Tyr806Cys) c.2396A>G (p.Tyr799Cys) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) c.2345A>G (p.Tyr782Cys) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) c.2312A>G (p.Tyr771Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) c.2273A>G (p.Tyr758Cys) c.2267A>G (p.Tyr756Cys) c.2216A>G (p.Tyr739Cys) c.2135A>G (p.Tyr712Cys) c.2308-316A>G (n.2308-316A>G) c.2057A>G (p.Tyr686Cys) c.2208+1073A>G (n.2208+1073A>G) c.1277A>G (p.Tyr426Cys) n.2553A>G | dbSNP |
17 | g.39724733A>T | CA399302798 | ERBB2 | c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.2225A>T (p.Tyr742Phe) c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.2270A>T (p.Tyr757Phe) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.421A>T n.3449A>T n.2639A>T c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.2408A>T (p.Tyr803Phe) c.2363A>T (p.Tyr788Phe) c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.2417A>T (p.Tyr806Phe) c.2396A>T (p.Tyr799Phe) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) c.2345A>T (p.Tyr782Phe) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) c.2312A>T (p.Tyr771Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) c.2273A>T (p.Tyr758Phe) c.2267A>T (p.Tyr756Phe) c.2216A>T (p.Tyr739Phe) c.2135A>T (p.Tyr712Phe) c.2308-316A>T (n.2308-316A>T) c.2057A>T (p.Tyr686Phe) c.2208+1073A>T (n.2208+1073A>T) c.1277A>T (p.Tyr426Phe) n.2553A>T | dbSNP |
17 | g.39724734C>A | CA399302806 | ERBB2 | c.2316C>A (p.Tyr772Ter) c.2226C>A (p.Tyr742Ter) c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.2271C>A (p.Tyr757Ter) c.*2106C>A (n.*2106C>A) c.422C>A n.3450C>A n.2640C>A c.2454C>A (p.Tyr818Ter) c.2409C>A (p.Tyr803Ter) c.2364C>A (p.Tyr788Ter) c.2433C>A (p.Tyr811Ter) c.2418C>A (p.Tyr806Ter) c.2397C>A (p.Tyr799Ter) c.2391C>A (p.Tyr797Ter) c.2346C>A (p.Tyr782Ter) c.2337C>A (p.Tyr779Ter) c.2313C>A (p.Tyr771Ter) c.2307C>A (p.Tyr769Ter) c.2280C>A (p.Tyr760Ter) c.2274C>A (p.Tyr758Ter) c.2268C>A (p.Tyr756Ter) c.2217C>A (p.Tyr739Ter) c.2136C>A (p.Tyr712Ter) c.2308-315C>A (n.2308-315C>A) c.2058C>A (p.Tyr686Ter) c.2208+1074C>A (n.2208+1074C>A) c.1278C>A (p.Tyr426Ter) n.2554C>A | dbSNP |
17 | g.39724734C= | CA2259227977 | ERBB2 | c.2316C= (p.Tyr772=) c.2226C= (p.Tyr742=) c.1488C= (p.Tyr496=) c.2271C= (p.Tyr757=) c.*2106C= (n.*2106C=) c.422C= n.3450C= n.2640C= c.2454C= (p.Tyr818=) c.2409C= (p.Tyr803=) c.2364C= (p.Tyr788=) c.2433C= (p.Tyr811=) c.2418C= (p.Tyr806=) c.2397C= (p.Tyr799=) c.2391C= (p.Tyr797=) c.2346C= (p.Tyr782=) c.2337C= (p.Tyr779=) c.2313C= (p.Tyr771=) c.2307C= (p.Tyr769=) c.2280C= (p.Tyr760=) c.2274C= (p.Tyr758=) c.2268C= (p.Tyr756=) c.2217C= (p.Tyr739=) c.2136C= (p.Tyr712=) c.2308-315C= (n.2308-315C=) c.2058C= (p.Tyr686=) c.2208+1074C= (n.2208+1074C=) c.1278C= (p.Tyr426=) n.2554C= | |
17 | g.39724734C>G | CA399302804 | ERBB2 | c.2316C>G (p.Tyr772Ter) c.2226C>G (p.Tyr742Ter) c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.2271C>G (p.Tyr757Ter) c.*2106C>G (n.*2106C>G) c.422C>G n.3450C>G n.2640C>G c.2454C>G (p.Tyr818Ter) c.2409C>G (p.Tyr803Ter) c.2364C>G (p.Tyr788Ter) c.2433C>G (p.Tyr811Ter) c.2418C>G (p.Tyr806Ter) c.2397C>G (p.Tyr799Ter) c.2391C>G (p.Tyr797Ter) c.2346C>G (p.Tyr782Ter) c.2337C>G (p.Tyr779Ter) c.2313C>G (p.Tyr771Ter) c.2307C>G (p.Tyr769Ter) c.2280C>G (p.Tyr760Ter) c.2274C>G (p.Tyr758Ter) c.2268C>G (p.Tyr756Ter) c.2217C>G (p.Tyr739Ter) c.2136C>G (p.Tyr712Ter) c.2308-315C>G (n.2308-315C>G) c.2058C>G (p.Tyr686Ter) c.2208+1074C>G (n.2208+1074C>G) c.1278C>G (p.Tyr426Ter) n.2554C>G | dbSNP |
17 | g.39724734C>T | CA8534277 | ERBB2 | c.2316C>T (p.Tyr772=) c.2226C>T (p.Tyr742=) c.1488C>T (p.Tyr496=) c.2271C>T (p.Tyr757=) c.*2106C>T (n.*2106C>T) c.422C>T n.3450C>T n.2640C>T c.2454C>T (p.Tyr818=) c.2409C>T (p.Tyr803=) c.2364C>T (p.Tyr788=) c.2433C>T (p.Tyr811=) c.2418C>T (p.Tyr806=) c.2397C>T (p.Tyr799=) c.2391C>T (p.Tyr797=) c.2346C>T (p.Tyr782=) c.2337C>T (p.Tyr779=) c.2313C>T (p.Tyr771=) c.2307C>T (p.Tyr769=) c.2280C>T (p.Tyr760=) c.2274C>T (p.Tyr758=) c.2268C>T (p.Tyr756=) c.2217C>T (p.Tyr739=) c.2136C>T (p.Tyr712=) c.2308-315C>T (n.2308-315C>T) c.2058C>T (p.Tyr686=) c.2208+1074C>T (n.2208+1074C>T) c.1278C>T (p.Tyr426=) n.2554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39724742_39724743insCACCGTGATGGC | CA2825000799 | ERBB2 | c.2324_2325insCACCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insThrValMetAla) c.2234_2235insCACCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insThrValMetAla) c.1496_1497insCACCGTGATGGC (p.Ala499_Gly500insThrValMetAla) c.2279_2280insCACCGTGATGGC (p.Ala760_Gly761insThrValMetAla) c.*2114_*2115insCACCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCACCGTGATGGC) c.430_431insCACCGTGATGGC n.3458_3459insCACCGTGATGGC n.2648_2649insCACCGTGATGGC c.2462_2463insCACCGTGATGGC (p.Ala821_Gly822insThrValMetAla) c.2417_2418insCACCGTGATGGC (p.Ala806_Gly807insThrValMetAla) c.2372_2373insCACCGTGATGGC (p.Ala791_Gly792insThrValMetAla) c.2441_2442insCACCGTGATGGC (p.Ala814_Gly815insThrValMetAla) c.2426_2427insCACCGTGATGGC (p.Ala809_Gly810insThrValMetAla) c.2405_2406insCACCGTGATGGC (p.Ala802_Gly803insThrValMetAla) c.2399_2400insCACCGTGATGGC (p.Ala800_Gly801insThrValMetAla) c.2354_2355insCACCGTGATGGC (p.Ala785_Gly786insThrValMetAla) c.2345_2346insCACCGTGATGGC (p.Ala782_Gly783insThrValMetAla) c.2321_2322insCACCGTGATGGC (p.Ala774_Gly775insThrValMetAla) c.2315_2316insCACCGTGATGGC (p.Ala772_Gly773insThrValMetAla) c.2288_2289insCACCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insThrValMetAla) c.2282_2283insCACCGTGATGGC (p.Ala761_Gly762insThrValMetAla) c.2276_2277insCACCGTGATGGC (p.Ala759_Gly760insThrValMetAla) c.2225_2226insCACCGTGATGGC (p.Ala742_Gly743insThrValMetAla) c.2144_2145insCACCGTGATGGC (p.Ala715_Gly716insThrValMetAla) c.2308-307_2308-306insCACCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCACCGTGATGGC) c.2066_2067insCACCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insThrValMetAla) c.2208+1082_2208+1083insCACCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCACCGTGATGGC) c.1286_1287insCACCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insThrValMetAla) n.2562_2563insCACCGTGATGGC | |
17 | g.39724742_39724743insCTCCGTGATGGC | CA184731 | ERBB2 | c.2324_2325insCTCCGTGATGGC (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla) c.2234_2235insCTCCGTGATGGC (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla) c.1496_1497insCTCCGTGATGGC (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla) c.2279_2280insCTCCGTGATGGC (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla) c.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC (n.*2114_*2115insCTCCGTGATGGC) c.430_431insCTCCGTGATGGC n.3458_3459insCTCCGTGATGGC n.2648_2649insCTCCGTGATGGC c.2462_2463insCTCCGTGATGGC (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla) c.2417_2418insCTCCGTGATGGC (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla) c.2372_2373insCTCCGTGATGGC (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla) c.2441_2442insCTCCGTGATGGC (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla) c.2426_2427insCTCCGTGATGGC (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla) c.2405_2406insCTCCGTGATGGC (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla) c.2399_2400insCTCCGTGATGGC (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla) c.2354_2355insCTCCGTGATGGC (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla) c.2345_2346insCTCCGTGATGGC (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla) c.2321_2322insCTCCGTGATGGC (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla) c.2315_2316insCTCCGTGATGGC (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla) c.2288_2289insCTCCGTGATGGC (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla) c.2282_2283insCTCCGTGATGGC (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla) c.2276_2277insCTCCGTGATGGC (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla) c.2225_2226insCTCCGTGATGGC (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla) c.2144_2145insCTCCGTGATGGC (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla) c.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC (n.2308-307_2308-306insCTCCGTGATGGC) c.2066_2067insCTCCGTGATGGC (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla) c.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC (n.2208+1082_2208+1083insCTCCGTGATGGC) c.1286_1287insCTCCGTGATGGC (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla) n.2562_2563insCTCCGTGATGGC | ClinVar dbSNP |
17 | g.39724743_39724744insTCCGTGATGGCT | CA176035 | ERBB2 | c.2325_2326insTCCGTGATGGCT (p.Ala775_Gly776insSerValMetAla) c.2235_2236insTCCGTGATGGCT (p.Ala745_Gly746insSerValMetAla) c.1497_1498insTCCGTGATGGCT (p.Ala499_Gly500insSerValMetAla) c.2280_2281insTCCGTGATGGCT (p.Ala760_Gly761insSerValMetAla) c.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT (n.*2115_*2116insTCCGTGATGGCT) c.431_432insTCCGTGATGGCT n.3459_3460insTCCGTGATGGCT n.2649_2650insTCCGTGATGGCT c.2463_2464insTCCGTGATGGCT (p.Ala821_Gly822insSerValMetAla) c.2418_2419insTCCGTGATGGCT (p.Ala806_Gly807insSerValMetAla) c.2373_2374insTCCGTGATGGCT (p.Ala791_Gly792insSerValMetAla) c.2442_2443insTCCGTGATGGCT (p.Ala814_Gly815insSerValMetAla) c.2427_2428insTCCGTGATGGCT (p.Ala809_Gly810insSerValMetAla) c.2406_2407insTCCGTGATGGCT (p.Ala802_Gly803insSerValMetAla) c.2400_2401insTCCGTGATGGCT (p.Ala800_Gly801insSerValMetAla) c.2355_2356insTCCGTGATGGCT (p.Ala785_Gly786insSerValMetAla) c.2346_2347insTCCGTGATGGCT (p.Ala782_Gly783insSerValMetAla) c.2322_2323insTCCGTGATGGCT (p.Ala774_Gly775insSerValMetAla) c.2316_2317insTCCGTGATGGCT (p.Ala772_Gly773insSerValMetAla) c.2289_2290insTCCGTGATGGCT (p.Ala763_Gly764insSerValMetAla) c.2283_2284insTCCGTGATGGCT (p.Ala761_Gly762insSerValMetAla) c.2277_2278insTCCGTGATGGCT (p.Ala759_Gly760insSerValMetAla) c.2226_2227insTCCGTGATGGCT (p.Ala742_Gly743insSerValMetAla) c.2145_2146insTCCGTGATGGCT (p.Ala715_Gly716insSerValMetAla) c.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT (n.2308-306_2308-305insTCCGTGATGGCT) c.2067_2068insTCCGTGATGGCT (p.Ala689_Gly690insSerValMetAla) c.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT (n.2208+1083_2208+1084insTCCGTGATGGCT) c.1287_1288insTCCGTGATGGCT (p.Ala429_Gly430insSerValMetAla) n.2563_2564insTCCGTGATGGCT | ClinVar dbSNP |
17 | g.39724734_39724744delinsCGTGATGGCTG | CA2259227976 | ERBB2 | c.2316_2326delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr772=) c.2226_2236delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr742=) c.1488_1498delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr496=) c.2271_2281delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr757=) c.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG (n.*2106_*2116delinsCGTGATGGCTG) c.422_432delinsCGTGATGGCTG n.3450_3460delinsCGTGATGGCTG n.2640_2650delinsCGTGATGGCTG c.2454_2464delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr818=) c.2409_2419delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr803=) c.2364_2374delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr788=) c.2433_2443delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr811=) c.2418_2428delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr806=) c.2397_2407delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr799=) c.2391_2401delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr797=) c.2346_2356delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr782=) c.2337_2347delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr779=) c.2313_2323delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr771=) c.2307_2317delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr769=) c.2280_2290delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr760=) c.2274_2284delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr758=) c.2268_2278delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr756=) c.2217_2227delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr739=) c.2136_2146delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr712=) c.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG (n.2308-315_2308-305delinsCGTGATGGCTG) c.2058_2068delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr686=) c.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG (n.2208+1074_2208+1084delinsCGTGATGGCTG) c.1278_1288delinsCGTGATGGCTG (p.Tyr426=) n.2554_2564delinsCGTGATGGCTG | |
17 | g.39724735G>A | CA8534278 | ERBB2 | c.2317G>A (p.Val773Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.1489G>A (p.Val497Met) c.2272G>A (p.Val758Met) c.*2107G>A (n.*2107G>A) c.423G>A n.3451G>A n.2641G>A c.2455G>A (p.Val819Met) c.2410G>A (p.Val804Met) c.2365G>A (p.Val789Met) c.2434G>A (p.Val812Met) c.2419G>A (p.Val807Met) c.2398G>A (p.Val800Met) c.2392G>A (p.Val798Met) c.2347G>A (p.Val783Met) c.2338G>A (p.Val780Met) c.2314G>A (p.Val772Met) c.2308G>A (p.Val770Met) c.2281G>A (p.Val761Met) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2269G>A (p.Val757Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.2137G>A (p.Val713Met) c.2308-314G>A (n.2308-314G>A) c.2059G>A (p.Val687Met) c.2208+1075G>A (n.2208+1075G>A) c.1279G>A (p.Val427Met) n.2555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.39724735G>C | CA399302810 | ERBB2 | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) c.2272G>C (p.Val758Leu) c.*2107G>C (n.*2107G>C) c.423G>C n.3451G>C n.2641G>C c.2455G>C (p.Val819Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2365G>C (p.Val789Leu) c.2434G>C (p.Val812Leu) c.2419G>C (p.Val807Leu) c.2398G>C (p.Val800Leu) c.2392G>C (p.Val798Leu) c.2347G>C (p.Val783Leu) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.2308G>C (p.Val770Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2269G>C (p.Val757Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.2308-314G>C (n.2308-314G>C) c.2059G>C (p.Val687Leu) c.2208+1075G>C (n.2208+1075G>C) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.2555G>C | dbSNP |
17 | g.39724735G= | CA2259227978 | ERBB2 | c.2317G= (p.Val773=) c.2227G= (p.Val743=) c.1489G= (p.Val497=) c.2272G= (p.Val758=) c.*2107G= (n.*2107G=) c.423G= n.3451G= n.2641G= c.2455G= (p.Val819=) c.2410G= (p.Val804=) c.2365G= (p.Val789=) c.2434G= (p.Val812=) c.2419G= (p.Val807=) c.2398G= (p.Val800=) c.2392G= (p.Val798=) c.2347G= (p.Val783=) c.2338G= (p.Val780=) c.2314G= (p.Val772=) c.2308G= (p.Val770=) c.2281G= (p.Val761=) c.2275G= (p.Val759=) c.2269G= (p.Val757=) c.2218G= (p.Val740=) c.2137G= (p.Val713=) c.2308-314G= (n.2308-314G=) c.2059G= (p.Val687=) c.2208+1075G= (n.2208+1075G=) c.1279G= (p.Val427=) n.2555G= | |
17 | g.39724735G>T | CA399302808 | ERBB2 | c.2317G>T (p.Val773Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) c.2272G>T (p.Val758Leu) c.*2107G>T (n.*2107G>T) c.423G>T n.3451G>T n.2641G>T c.2455G>T (p.Val819Leu) c.2410G>T (p.Val804Leu) c.2365G>T (p.Val789Leu) c.2434G>T (p.Val812Leu) c.2419G>T (p.Val807Leu) c.2398G>T (p.Val800Leu) c.2392G>T (p.Val798Leu) c.2347G>T (p.Val783Leu) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.2314G>T (p.Val772Leu) c.2308G>T (p.Val770Leu) c.2281G>T (p.Val761Leu) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2269G>T (p.Val757Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2137G>T (p.Val713Leu) c.2308-314G>T (n.2308-314G>T) c.2059G>T (p.Val687Leu) c.2208+1075G>T (n.2208+1075G>T) c.1279G>T (p.Val427Leu) n.2555G>T | |
17 | g.39724738_39724747del | CA771855544 | ERBB2 | c.2320_2329del (p.Met774TrpfsTer14) c.2230_2239del (p.Met744TrpfsTer14) c.1492_1501del (p.Met498TrpfsTer14) c.2275_2284del (p.Met759TrpfsTer14) c.*2110_*2119del (n.*2110_*2119del) c.426_435del n.3454_3463del n.2644_2653del c.2458_2467del (p.Met820TrpfsTer14) c.2413_2422del (p.Met805TrpfsTer14) c.2368_2377del (p.Met790TrpfsTer14) c.2437_2446del (p.Met813TrpfsTer14) c.2422_2431del (p.Met808TrpfsTer14) c.2401_2410del (p.Met801TrpfsTer14) c.2395_2404del (p.Met799TrpfsTer14) c.2350_2359del (p.Met784TrpfsTer14) c.2341_2350del (p.Met781TrpfsTer14) c.2317_2326del (p.Met773TrpfsTer14) c.2311_2320del (p.Met771TrpfsTer14) c.2284_2293del (p.Met762TrpfsTer14) c.2278_2287del (p.Met760TrpfsTer14) c.2272_2281del (p.Met758TrpfsTer14) c.2221_2230del (p.Met741TrpfsTer14) c.2140_2149del (p.Met714TrpfsTer14) c.2308-311_2308-302del (n.2308-311_2308-302del) c.2062_2071del (p.Met688TrpfsTer14) c.2208+1078_2208+1087del (n.2208+1078_2208+1087del) c.1282_1291del (p.Met428TrpfsTer14) n.2558_2567del | dbSNP |
17 | g.39724736T>A | CA399302813 | ERBB2 | c.2318T>A (p.Val773Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) c.2273T>A (p.Val758Glu) c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.424T>A n.3452T>A n.2642T>A c.2456T>A (p.Val819Glu) c.2411T>A (p.Val804Glu) c.2366T>A (p.Val789Glu) c.2435T>A (p.Val812Glu) c.2420T>A (p.Val807Glu) c.2399T>A (p.Val800Glu) c.2393T>A (p.Val798Glu) c.2348T>A (p.Val783Glu) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.2315T>A (p.Val772Glu) c.2309T>A (p.Val770Glu) c.2282T>A (p.Val761Glu) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2270T>A (p.Val757Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2138T>A (p.Val713Glu) c.2308-313T>A (n.2308-313T>A) c.2060T>A (p.Val687Glu) c.2208+1076T>A (n.2208+1076T>A) c.1280T>A (p.Val427Glu) n.2556T>A | dbSNP |
17 | g.39724736T>C | CA399302815 | ERBB2 | c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) c.2273T>C (p.Val758Ala) c.*2108T>C (n.*2108T>C) c.424T>C n.3452T>C n.2642T>C c.2456T>C (p.Val819Ala) c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2399T>C (p.Val800Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala) c.2348T>C (p.Val783Ala) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) c.2282T>C (p.Val761Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2270T>C (p.Val757Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.2308-313T>C (n.2308-313T>C) c.2060T>C (p.Val687Ala) c.2208+1076T>C (n.2208+1076T>C) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.2556T>C | dbSNP COSMIC |
17 | g.39724736T>G | CA399302817 | ERBB2 | c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) c.2273T>G (p.Val758Gly) c.*2108T>G (n.*2108T>G) c.424T>G n.3452T>G n.2642T>G c.2456T>G (p.Val819Gly) c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2399T>G (p.Val800Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly) c.2348T>G (p.Val783Gly) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2282T>G (p.Val761Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2270T>G (p.Val757Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.2308-313T>G (n.2308-313T>G) c.2060T>G (p.Val687Gly) c.2208+1076T>G (n.2208+1076T>G) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.2556T>G | dbSNP |
17 | g.39724737G>A | CA499670832 | ERBB2 | c.2319G>A (p.Val773=) c.2229G>A (p.Val743=) c.1491G>A (p.Val497=) c.2274G>A (p.Val758=) c.*2109G>A (n.*2109G>A) c.425G>A n.3453G>A n.2643G>A c.2457G>A (p.Val819=) c.2412G>A (p.Val804=) c.2367G>A (p.Val789=) c.2436G>A (p.Val812=) c.2421G>A (p.Val807=) c.2400G>A (p.Val800=) c.2394G>A (p.Val798=) c.2349G>A (p.Val783=) c.2340G>A (p.Val780=) c.2316G>A (p.Val772=) c.2310G>A (p.Val770=) c.2283G>A (p.Val761=) c.2277G>A (p.Val759=) c.2271G>A (p.Val757=) c.2220G>A (p.Val740=) c.2139G>A (p.Val713=) c.2308-312G>A (n.2308-312G>A) c.2061G>A (p.Val687=) c.2208+1077G>A (n.2208+1077G>A) c.1281G>A (p.Val427=) n.2557G>A | dbSNP |
17 | g.39724737G>C | CA499670830 | ERBB2 | c.2319G>C (p.Val773=) c.2229G>C (p.Val743=) c.1491G>C (p.Val497=) c.2274G>C (p.Val758=) c.*2109G>C (n.*2109G>C) c.425G>C n.3453G>C n.2643G>C c.2457G>C (p.Val819=) c.2412G>C (p.Val804=) c.2367G>C (p.Val789=) c.2436G>C (p.Val812=) c.2421G>C (p.Val807=) c.2400G>C (p.Val800=) c.2394G>C (p.Val798=) c.2349G>C (p.Val783=) c.2340G>C (p.Val780=) c.2316G>C (p.Val772=) c.2310G>C (p.Val770=) c.2283G>C (p.Val761=) c.2277G>C (p.Val759=) c.2271G>C (p.Val757=) c.2220G>C (p.Val740=) c.2139G>C (p.Val713=) c.2308-312G>C (n.2308-312G>C) c.2061G>C (p.Val687=) c.2208+1077G>C (n.2208+1077G>C) c.1281G>C (p.Val427=) n.2557G>C | dbSNP |
17 | g.39724737G>T | CA499670831 | ERBB2 | c.2319G>T (p.Val773=) c.2229G>T (p.Val743=) c.1491G>T (p.Val497=) c.2274G>T (p.Val758=) c.*2109G>T (n.*2109G>T) c.425G>T n.3453G>T n.2643G>T c.2457G>T (p.Val819=) c.2412G>T (p.Val804=) c.2367G>T (p.Val789=) c.2436G>T (p.Val812=) c.2421G>T (p.Val807=) c.2400G>T (p.Val800=) c.2394G>T (p.Val798=) c.2349G>T (p.Val783=) c.2340G>T (p.Val780=) c.2316G>T (p.Val772=) c.2310G>T (p.Val770=) c.2283G>T (p.Val761=) c.2277G>T (p.Val759=) c.2271G>T (p.Val757=) c.2220G>T (p.Val740=) c.2139G>T (p.Val713=) c.2308-312G>T (n.2308-312G>T) c.2061G>T (p.Val687=) c.2208+1077G>T (n.2208+1077G>T) c.1281G>T (p.Val427=) n.2557G>T | dbSNP |
17 | g.39724737_39724738delinsGA | CA2259227979 | ERBB2 | c.2319_2320delinsGA (p.Val773=) c.2229_2230delinsGA (p.Val743=) c.1491_1492delinsGA (p.Val497=) c.2274_2275delinsGA (p.Val758=) c.*2109_*2110delinsGA (n.*2109_*2110delinsGA) c.425_426delinsGA n.3453_3454delinsGA n.2643_2644delinsGA c.2457_2458delinsGA (p.Val819=) c.2412_2413delinsGA (p.Val804=) c.2367_2368delinsGA (p.Val789=) c.2436_2437delinsGA (p.Val812=) c.2421_2422delinsGA (p.Val807=) c.2400_2401delinsGA (p.Val800=) c.2394_2395delinsGA (p.Val798=) c.2349_2350delinsGA (p.Val783=) c.2340_2341delinsGA (p.Val780=) c.2316_2317delinsGA (p.Val772=) c.2310_2311delinsGA (p.Val770=) c.2283_2284delinsGA (p.Val761=) c.2277_2278delinsGA (p.Val759=) c.2271_2272delinsGA (p.Val757=) c.2220_2221delinsGA (p.Val740=) c.2139_2140delinsGA (p.Val713=) c.2308-312_2308-311delinsGA (n.2308-312_2308-311delinsGA) c.2061_2062delinsGA (p.Val687=) c.2208+1077_2208+1078delinsGA (n.2208+1077_2208+1078delinsGA) c.1281_1282delinsGA (p.Val427=) n.2557_2558delinsGA | |
17 | g.39724738del | CA135370 | ERBB2 | c.2320del (p.Met774TrpfsTer17) c.2230del (p.Met744TrpfsTer17) c.1492del (p.Met498TrpfsTer17) c.2275del (p.Met759TrpfsTer17) c.*2110del (n.*2110del) c.426del n.3454del n.2644del c.2458del (p.Met820TrpfsTer17) c.2413del (p.Met805TrpfsTer17) c.2368del (p.Met790TrpfsTer17) c.2437del (p.Met813TrpfsTer17) c.2422del (p.Met808TrpfsTer17) c.2401del (p.Met801TrpfsTer17) c.2395del (p.Met799TrpfsTer17) c.2350del (p.Met784TrpfsTer17) c.2341del (p.Met781TrpfsTer17) c.2317del (p.Met773TrpfsTer17) c.2311del (p.Met771TrpfsTer17) c.2284del (p.Met762TrpfsTer17) c.2278del (p.Met760TrpfsTer17) c.2272del (p.Met758TrpfsTer17) c.2221del (p.Met741TrpfsTer17) c.2140del (p.Met714TrpfsTer17) c.2308-311del (n.2308-311del) c.2062del (p.Met688TrpfsTer17) c.2208+1078del (n.2208+1078del) c.1282del (p.Met428TrpfsTer17) n.2558del | ClinVar dbSNP |
17 | g.39724738A>C | CA399302820 | ERBB2 | c.2320A>C (p.Met774Leu) c.2230A>C (p.Met744Leu) c.1492A>C (p.Met498Leu) c.2275A>C (p.Met759Leu) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.426A>C n.3454A>C n.2644A>C c.2458A>C (p.Met820Leu) c.2413A>C (p.Met805Leu) c.2368A>C (p.Met790Leu) c.2437A>C (p.Met813Leu) c.2422A>C (p.Met808Leu) c.2401A>C (p.Met801Leu) c.2395A>C (p.Met799Leu) c.2350A>C (p.Met784Leu) c.2341A>C (p.Met781Leu) c.2317A>C (p.Met773Leu) c.2311A>C (p.Met771Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2272A>C (p.Met758Leu) c.2221A>C (p.Met741Leu) c.2140A>C (p.Met714Leu) c.2308-311A>C (n.2308-311A>C) c.2062A>C (p.Met688Leu) c.2208+1078A>C (n.2208+1078A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) n.2558A>C | |
17 | g.39724738A>G | CA399302821 | ERBB2 | c.2320A>G (p.Met774Val) c.2230A>G (p.Met744Val) c.1492A>G (p.Met498Val) c.2275A>G (p.Met759Val) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.426A>G n.3454A>G n.2644A>G c.2458A>G (p.Met820Val) c.2413A>G (p.Met805Val) c.2368A>G (p.Met790Val) c.2437A>G (p.Met813Val) c.2422A>G (p.Met808Val) c.2401A>G (p.Met801Val) c.2395A>G (p.Met799Val) c.2350A>G (p.Met784Val) c.2341A>G (p.Met781Val) c.2317A>G (p.Met773Val) c.2311A>G (p.Met771Val) c.2284A>G (p.Met762Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2272A>G (p.Met758Val) c.2221A>G (p.Met741Val) c.2140A>G (p.Met714Val) c.2308-311A>G (n.2308-311A>G) c.2062A>G (p.Met688Val) c.2208+1078A>G (n.2208+1078A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) n.2558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724738A>T | CA399302822 | ERBB2 | c.2320A>T (p.Met774Leu) c.2230A>T (p.Met744Leu) c.1492A>T (p.Met498Leu) c.2275A>T (p.Met759Leu) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.426A>T n.3454A>T n.2644A>T c.2458A>T (p.Met820Leu) c.2413A>T (p.Met805Leu) c.2368A>T (p.Met790Leu) c.2437A>T (p.Met813Leu) c.2422A>T (p.Met808Leu) c.2401A>T (p.Met801Leu) c.2395A>T (p.Met799Leu) c.2350A>T (p.Met784Leu) c.2341A>T (p.Met781Leu) c.2317A>T (p.Met773Leu) c.2311A>T (p.Met771Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2272A>T (p.Met758Leu) c.2221A>T (p.Met741Leu) c.2140A>T (p.Met714Leu) c.2308-311A>T (n.2308-311A>T) c.2062A>T (p.Met688Leu) c.2208+1078A>T (n.2208+1078A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) n.2558A>T | dbSNP |
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17 | g.39724739T>C | CA399302826 | ERBB2 | c.2321T>C (p.Met774Thr) c.2231T>C (p.Met744Thr) c.1493T>C (p.Met498Thr) c.2276T>C (p.Met759Thr) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.427T>C n.3455T>C n.2645T>C c.2459T>C (p.Met820Thr) c.2414T>C (p.Met805Thr) c.2369T>C (p.Met790Thr) c.2438T>C (p.Met813Thr) c.2423T>C (p.Met808Thr) c.2402T>C (p.Met801Thr) c.2396T>C (p.Met799Thr) c.2351T>C (p.Met784Thr) c.2342T>C (p.Met781Thr) c.2318T>C (p.Met773Thr) c.2312T>C (p.Met771Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2279T>C (p.Met760Thr) c.2273T>C (p.Met758Thr) c.2222T>C (p.Met741Thr) c.2141T>C (p.Met714Thr) c.2308-310T>C (n.2308-310T>C) c.2063T>C (p.Met688Thr) c.2208+1079T>C (n.2208+1079T>C) c.1283T>C (p.Met428Thr) n.2559T>C | |
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17 | g.39724743T>G | CA499670835 | ERBB2 | c.2325T>G (p.Ala775=) c.2235T>G (p.Ala745=) c.1497T>G (p.Ala499=) c.2280T>G (p.Ala760=) c.*2115T>G (n.*2115T>G) c.431T>G n.3459T>G n.2649T>G c.2463T>G (p.Ala821=) c.2418T>G (p.Ala806=) c.2373T>G (p.Ala791=) c.2442T>G (p.Ala814=) c.2427T>G (p.Ala809=) c.2406T>G (p.Ala802=) c.2400T>G (p.Ala800=) c.2355T>G (p.Ala785=) c.2346T>G (p.Ala782=) c.2322T>G (p.Ala774=) c.2316T>G (p.Ala772=) c.2289T>G (p.Ala763=) c.2283T>G (p.Ala761=) c.2277T>G (p.Ala759=) c.2226T>G (p.Ala742=) c.2145T>G (p.Ala715=) c.2308-306T>G (n.2308-306T>G) c.2067T>G (p.Ala689=) c.2208+1083T>G (n.2208+1083T>G) c.1287T>G (p.Ala429=) n.2563T>G | |
17 | g.39724743_39724744delinsTG | CA2259227981 | ERBB2 | c.2325_2326delinsTG (p.Ala775=) c.2235_2236delinsTG (p.Ala745=) c.1497_1498delinsTG (p.Ala499=) c.2280_2281delinsTG (p.Ala760=) c.*2115_*2116delinsTG (n.*2115_*2116delinsTG) c.431_432delinsTG n.3459_3460delinsTG n.2649_2650delinsTG c.2463_2464delinsTG (p.Ala821=) c.2418_2419delinsTG (p.Ala806=) c.2373_2374delinsTG (p.Ala791=) c.2442_2443delinsTG (p.Ala814=) c.2427_2428delinsTG (p.Ala809=) c.2406_2407delinsTG (p.Ala802=) c.2400_2401delinsTG (p.Ala800=) c.2355_2356delinsTG (p.Ala785=) c.2346_2347delinsTG (p.Ala782=) c.2322_2323delinsTG (p.Ala774=) c.2316_2317delinsTG (p.Ala772=) c.2289_2290delinsTG (p.Ala763=) c.2283_2284delinsTG (p.Ala761=) c.2277_2278delinsTG (p.Ala759=) c.2226_2227delinsTG (p.Ala742=) c.2145_2146delinsTG (p.Ala715=) c.2308-306_2308-305delinsTG (n.2308-306_2308-305delinsTG) c.2067_2068delinsTG (p.Ala689=) c.2208+1083_2208+1084delinsTG (n.2208+1083_2208+1084delinsTG) c.1287_1288delinsTG (p.Ala429=) n.2563_2564delinsTG | |
17 | g.39724744_39724745insTTG | CA2579784385 | ERBB2 | c.2326_2327insTTG (p.Ala775_Gly776insVal) c.2236_2237insTTG (p.Ala745_Gly746insVal) c.1498_1499insTTG (p.Ala499_Gly500insVal) c.2281_2282insTTG (p.Ala760_Gly761insVal) c.*2116_*2117insTTG (n.*2116_*2117insTTG) c.432_433insTTG n.3460_3461insTTG n.2650_2651insTTG c.2464_2465insTTG (p.Ala821_Gly822insVal) c.2419_2420insTTG (p.Ala806_Gly807insVal) c.2374_2375insTTG (p.Ala791_Gly792insVal) c.2443_2444insTTG (p.Ala814_Gly815insVal) c.2428_2429insTTG (p.Ala809_Gly810insVal) c.2407_2408insTTG (p.Ala802_Gly803insVal) c.2401_2402insTTG (p.Ala800_Gly801insVal) c.2356_2357insTTG (p.Ala785_Gly786insVal) c.2347_2348insTTG (p.Ala782_Gly783insVal) c.2323_2324insTTG (p.Ala774_Gly775insVal) c.2317_2318insTTG (p.Ala772_Gly773insVal) c.2290_2291insTTG (p.Ala763_Gly764insVal) c.2284_2285insTTG (p.Ala761_Gly762insVal) c.2278_2279insTTG (p.Ala759_Gly760insVal) c.2227_2228insTTG (p.Ala742_Gly743insVal) c.2146_2147insTTG (p.Ala715_Gly716insVal) c.2308-305_2308-304insTTG (n.2308-305_2308-304insTTG) c.2068_2069insTTG (p.Ala689_Gly690insVal) c.2208+1084_2208+1085insTTG (n.2208+1084_2208+1085insTTG) c.1288_1289insTTG (p.Ala429_Gly430insVal) n.2564_2565insTTG | |
17 | g.39724743_39724746delinsCGGA | CA2838036136 | ERBB2 | c.2325_2328delinsCGGA (p.Ala775=) c.2235_2238delinsCGGA (p.Ala745=) c.1497_1500delinsCGGA (p.Ala499=) c.2280_2283delinsCGGA (p.Ala760=) c.*2115_*2118delinsCGGA (n.*2115_*2118delinsCGGA) c.431_434delinsCGGA n.3459_3462delinsCGGA n.2649_2652delinsCGGA c.2463_2466delinsCGGA (p.Ala821=) c.2418_2421delinsCGGA (p.Ala806=) c.2373_2376delinsCGGA (p.Ala791=) c.2442_2445delinsCGGA (p.Ala814=) c.2427_2430delinsCGGA (p.Ala809=) c.2406_2409delinsCGGA (p.Ala802=) c.2400_2403delinsCGGA (p.Ala800=) c.2355_2358delinsCGGA (p.Ala785=) c.2346_2349delinsCGGA (p.Ala782=) c.2322_2325delinsCGGA (p.Ala774=) c.2316_2319delinsCGGA (p.Ala772=) c.2289_2292delinsCGGA (p.Ala763=) c.2283_2286delinsCGGA (p.Ala761=) c.2277_2280delinsCGGA (p.Ala759=) c.2226_2229delinsCGGA (p.Ala742=) c.2145_2148delinsCGGA (p.Ala715=) c.2308-306_2308-303delinsCGGA (n.2308-306_2308-303delinsCGGA) c.2067_2070delinsCGGA (p.Ala689=) c.2208+1083_2208+1086delinsCGGA (n.2208+1083_2208+1086delinsCGGA) c.1287_1290delinsCGGA (p.Ala429=) n.2563_2566delinsCGGA | |
17 | g.39724743_39724748delinsCGGAGTGGGCTCCCC | CA2838036137 | ERBB2 | c.2325_2330delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val777_Gly778insGlySerPro) c.2235_2240delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val747_Gly748insGlySerPro) c.1497_1502delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val501_Gly502insGlySerPro) c.2280_2285delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val762_Gly763insGlySerPro) c.*2115_*2120delinsCGGAGTGGGCTCCCC (n.*2115_*2120delinsCGGAGTGGGCTCCCC) c.431_436delinsCGGAGTGGGCTCCCC n.3459_3464delinsCGGAGTGGGCTCCCC n.2649_2654delinsCGGAGTGGGCTCCCC c.2463_2468delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val823_Gly824insGlySerPro) c.2418_2423delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val808_Gly809insGlySerPro) c.2373_2378delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val793_Gly794insGlySerPro) c.2442_2447delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val816_Gly817insGlySerPro) c.2427_2432delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val811_Gly812insGlySerPro) c.2406_2411delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val804_Gly805insGlySerPro) c.2400_2405delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val802_Gly803insGlySerPro) c.2355_2360delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val787_Gly788insGlySerPro) c.2346_2351delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val784_Gly785insGlySerPro) c.2322_2327delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val776_Gly777insGlySerPro) c.2316_2321delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val774_Gly775insGlySerPro) c.2289_2294delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val765_Gly766insGlySerPro) c.2283_2288delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val763_Gly764insGlySerPro) c.2277_2282delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val761_Gly762insGlySerPro) c.2226_2231delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val744_Gly745insGlySerPro) c.2145_2150delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val717_Gly718insGlySerPro) c.2308-306_2308-301delinsCGGAGTGGGCTCCCC (n.2308-306_2308-301delinsCGGAGTGGGCTCCCC) c.2067_2072delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val691_Gly692insGlySerPro) c.2208+1083_2208+1088delinsCGGAGTGGGCTCCCC (n.2208+1083_2208+1088delinsCGGAGTGGGCTCCCC) c.1287_1292delinsCGGAGTGGGCTCCCC (p.Val431_Gly432insGlySerPro) n.2563_2568delinsCGGAGTGGGCTCCCC | |
17 | g.39724743_39724744insACAGTGATGGCG | CA2825000811 | ERBB2 | c.2325_2326insACAGTGATGGCG (p.Ala775_Gly776insThrValMetAla) c.2235_2236insACAGTGATGGCG (p.Ala745_Gly746insThrValMetAla) c.1497_1498insACAGTGATGGCG (p.Ala499_Gly500insThrValMetAla) c.2280_2281insACAGTGATGGCG (p.Ala760_Gly761insThrValMetAla) c.*2115_*2116insACAGTGATGGCG (n.*2115_*2116insACAGTGATGGCG) c.431_432insACAGTGATGGCG n.3459_3460insACAGTGATGGCG n.2649_2650insACAGTGATGGCG c.2463_2464insACAGTGATGGCG (p.Ala821_Gly822insThrValMetAla) c.2418_2419insACAGTGATGGCG (p.Ala806_Gly807insThrValMetAla) c.2373_2374insACAGTGATGGCG (p.Ala791_Gly792insThrValMetAla) c.2442_2443insACAGTGATGGCG (p.Ala814_Gly815insThrValMetAla) c.2427_2428insACAGTGATGGCG (p.Ala809_Gly810insThrValMetAla) c.2406_2407insACAGTGATGGCG (p.Ala802_Gly803insThrValMetAla) c.2400_2401insACAGTGATGGCG (p.Ala800_Gly801insThrValMetAla) c.2355_2356insACAGTGATGGCG (p.Ala785_Gly786insThrValMetAla) c.2346_2347insACAGTGATGGCG (p.Ala782_Gly783insThrValMetAla) c.2322_2323insACAGTGATGGCG (p.Ala774_Gly775insThrValMetAla) c.2316_2317insACAGTGATGGCG (p.Ala772_Gly773insThrValMetAla) c.2289_2290insACAGTGATGGCG (p.Ala763_Gly764insThrValMetAla) c.2283_2284insACAGTGATGGCG (p.Ala761_Gly762insThrValMetAla) c.2277_2278insACAGTGATGGCG (p.Ala759_Gly760insThrValMetAla) c.2226_2227insACAGTGATGGCG (p.Ala742_Gly743insThrValMetAla) c.2145_2146insACAGTGATGGCG (p.Ala715_Gly716insThrValMetAla) c.2308-306_2308-305insACAGTGATGGCG (n.2308-306_2308-305insACAGTGATGGCG) c.2067_2068insACAGTGATGGCG (p.Ala689_Gly690insThrValMetAla) c.2208+1083_2208+1084insACAGTGATGGCG (n.2208+1083_2208+1084insACAGTGATGGCG) c.1287_1288insACAGTGATGGCG (p.Ala429_Gly430insThrValMetAla) n.2563_2564insACAGTGATGGCG | |
17 | g.39724744G>A | CA210550 | ERBB2 | c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.2281G>A (p.Gly761Ser) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.432G>A n.3460G>A n.2650G>A c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.2374G>A (p.Gly792Ser) c.2443G>A (p.Gly815Ser) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.2401G>A (p.Gly801Ser) c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.2347G>A (p.Gly783Ser) c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.2284G>A (p.Gly762Ser) c.2278G>A (p.Gly760Ser) c.2227G>A (p.Gly743Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.2308-305G>A (n.2308-305G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.2208+1084G>A (n.2208+1084G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.2564G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
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17 | g.39724744_39724745delinsCT | CA913189238 | ERBB2 | c.2326_2327delinsCT (p.Gly776Leu) c.2236_2237delinsCT (p.Gly746Leu) c.1498_1499delinsCT (p.Gly500Leu) c.2281_2282delinsCT (p.Gly761Leu) c.*2116_*2117delinsCT (n.*2116_*2117delinsCT) c.432_433delinsCT n.3460_3461delinsCT n.2650_2651delinsCT c.2464_2465delinsCT (p.Gly822Leu) c.2419_2420delinsCT (p.Gly807Leu) c.2374_2375delinsCT (p.Gly792Leu) c.2443_2444delinsCT (p.Gly815Leu) c.2428_2429delinsCT (p.Gly810Leu) c.2407_2408delinsCT (p.Gly803Leu) c.2401_2402delinsCT (p.Gly801Leu) c.2356_2357delinsCT (p.Gly786Leu) c.2347_2348delinsCT (p.Gly783Leu) c.2323_2324delinsCT (p.Gly775Leu) c.2317_2318delinsCT (p.Gly773Leu) c.2290_2291delinsCT (p.Gly764Leu) c.2284_2285delinsCT (p.Gly762Leu) c.2278_2279delinsCT (p.Gly760Leu) c.2227_2228delinsCT (p.Gly743Leu) c.2146_2147delinsCT (p.Gly716Leu) c.2308-305_2308-304delinsCT (n.2308-305_2308-304delinsCT) c.2068_2069delinsCT (p.Gly690Leu) c.2208+1084_2208+1085delinsCT (n.2208+1084_2208+1085delinsCT) c.1288_1289delinsCT (p.Gly430Leu) n.2564_2565delinsCT | |
17 | g.39724744_39724745delinsTGT | CA2580618244 | ERBB2 | c.2326_2327delinsTGT (p.Gly776CysfsTer?) c.2236_2237delinsTGT (p.Gly746CysfsTer?) c.1498_1499delinsTGT (p.Gly500CysfsTer?) c.2281_2282delinsTGT (p.Gly761CysfsTer?) c.*2116_*2117delinsTGT (n.*2116_*2117delinsTGT) c.432_433delinsTGT n.3460_3461delinsTGT n.2650_2651delinsTGT c.2464_2465delinsTGT (p.Gly822CysfsTer?) c.2419_2420delinsTGT (p.Gly807CysfsTer?) c.2374_2375delinsTGT (p.Gly792CysfsTer?) c.2443_2444delinsTGT (p.Gly815CysfsTer?) c.2428_2429delinsTGT (p.Gly810CysfsTer?) c.2407_2408delinsTGT (p.Gly803CysfsTer?) c.2401_2402delinsTGT (p.Gly801CysfsTer?) c.2356_2357delinsTGT (p.Gly786CysfsTer?) c.2347_2348delinsTGT (p.Gly783CysfsTer?) c.2323_2324delinsTGT (p.Gly775CysfsTer?) c.2317_2318delinsTGT (p.Gly773CysfsTer?) c.2290_2291delinsTGT (p.Gly764CysfsTer?) c.2284_2285delinsTGT (p.Gly762CysfsTer?) c.2278_2279delinsTGT (p.Gly760CysfsTer?) c.2227_2228delinsTGT (p.Gly743CysfsTer?) c.2146_2147delinsTGT (p.Gly716CysfsTer?) c.2308-305_2308-304delinsTGT (n.2308-305_2308-304delinsTGT) c.2068_2069delinsTGT (p.Gly690CysfsTer?) c.2208+1084_2208+1085delinsTGT (n.2208+1084_2208+1085delinsTGT) c.1288_1289delinsTGT (p.Gly430CysfsTer?) n.2564_2565delinsTGT | |
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17 | g.39724744_39724745insTCT | CA135371 | ERBB2 | c.2326_2327insTCT (p.Gly776delinsValCys) c.2236_2237insTCT (p.Gly746delinsValCys) c.1498_1499insTCT (p.Gly500delinsValCys) c.2281_2282insTCT (p.Gly761delinsValCys) c.*2116_*2117insTCT (n.*2116_*2117insTCT) c.432_433insTCT n.3460_3461insTCT n.2650_2651insTCT c.2464_2465insTCT (p.Gly822delinsValCys) c.2419_2420insTCT (p.Gly807delinsValCys) c.2374_2375insTCT (p.Gly792delinsValCys) c.2443_2444insTCT (p.Gly815delinsValCys) c.2428_2429insTCT (p.Gly810delinsValCys) c.2407_2408insTCT (p.Gly803delinsValCys) c.2401_2402insTCT (p.Gly801delinsValCys) c.2356_2357insTCT (p.Gly786delinsValCys) c.2347_2348insTCT (p.Gly783delinsValCys) c.2323_2324insTCT (p.Gly775delinsValCys) c.2317_2318insTCT (p.Gly773delinsValCys) c.2290_2291insTCT (p.Gly764delinsValCys) c.2284_2285insTCT (p.Gly762delinsValCys) c.2278_2279insTCT (p.Gly760delinsValCys) c.2227_2228insTCT (p.Gly743delinsValCys) c.2146_2147insTCT (p.Gly716delinsValCys) c.2308-305_2308-304insTCT (n.2308-305_2308-304insTCT) c.2068_2069insTCT (p.Gly690delinsValCys) c.2208+1084_2208+1085insTCT (n.2208+1084_2208+1085insTCT) c.1288_1289insTCT (p.Gly430delinsValCys) n.2564_2565insTCT | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39724744_39724745insTGT | CA135378 | ERBB2 | c.2326_2327insTGT (p.Gly776delinsValCys) c.2236_2237insTGT (p.Gly746delinsValCys) c.1498_1499insTGT (p.Gly500delinsValCys) c.2281_2282insTGT (p.Gly761delinsValCys) c.*2116_*2117insTGT (n.*2116_*2117insTGT) c.432_433insTGT n.3460_3461insTGT n.2650_2651insTGT c.2464_2465insTGT (p.Gly822delinsValCys) c.2419_2420insTGT (p.Gly807delinsValCys) c.2374_2375insTGT (p.Gly792delinsValCys) c.2443_2444insTGT (p.Gly815delinsValCys) c.2428_2429insTGT (p.Gly810delinsValCys) c.2407_2408insTGT (p.Gly803delinsValCys) c.2401_2402insTGT (p.Gly801delinsValCys) c.2356_2357insTGT (p.Gly786delinsValCys) c.2347_2348insTGT (p.Gly783delinsValCys) c.2323_2324insTGT (p.Gly775delinsValCys) c.2317_2318insTGT (p.Gly773delinsValCys) c.2290_2291insTGT (p.Gly764delinsValCys) c.2284_2285insTGT (p.Gly762delinsValCys) c.2278_2279insTGT (p.Gly760delinsValCys) c.2227_2228insTGT (p.Gly743delinsValCys) c.2146_2147insTGT (p.Gly716delinsValCys) c.2308-305_2308-304insTGT (n.2308-305_2308-304insTGT) c.2068_2069insTGT (p.Gly690delinsValCys) c.2208+1084_2208+1085insTGT (n.2208+1084_2208+1085insTGT) c.1288_1289insTGT (p.Gly430delinsValCys) n.2564_2565insTGT | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39724744_39724745insTTT | CA135379 | ERBB2 | c.2326_2327insTTT (p.Gly776delinsValCys) c.2236_2237insTTT (p.Gly746delinsValCys) c.1498_1499insTTT (p.Gly500delinsValCys) c.2281_2282insTTT (p.Gly761delinsValCys) c.*2116_*2117insTTT (n.*2116_*2117insTTT) c.432_433insTTT n.3460_3461insTTT n.2650_2651insTTT c.2464_2465insTTT (p.Gly822delinsValCys) c.2419_2420insTTT (p.Gly807delinsValCys) c.2374_2375insTTT (p.Gly792delinsValCys) c.2443_2444insTTT (p.Gly815delinsValCys) c.2428_2429insTTT (p.Gly810delinsValCys) c.2407_2408insTTT (p.Gly803delinsValCys) c.2401_2402insTTT (p.Gly801delinsValCys) c.2356_2357insTTT (p.Gly786delinsValCys) c.2347_2348insTTT (p.Gly783delinsValCys) c.2323_2324insTTT (p.Gly775delinsValCys) c.2317_2318insTTT (p.Gly773delinsValCys) c.2290_2291insTTT (p.Gly764delinsValCys) c.2284_2285insTTT (p.Gly762delinsValCys) c.2278_2279insTTT (p.Gly760delinsValCys) c.2227_2228insTTT (p.Gly743delinsValCys) c.2146_2147insTTT (p.Gly716delinsValCys) c.2308-305_2308-304insTTT (n.2308-305_2308-304insTTT) c.2068_2069insTTT (p.Gly690delinsValCys) c.2208+1084_2208+1085insTTT (n.2208+1084_2208+1085insTTT) c.1288_1289insTTT (p.Gly430delinsValCys) n.2564_2565insTTT | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39724745G>A | CA8534280 | ERBB2 | c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.2282G>A (p.Gly761Asp) c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.433G>A n.3461G>A n.2651G>A c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.2375G>A (p.Gly792Asp) c.2444G>A (p.Gly815Asp) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.2348G>A (p.Gly783Asp) c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.2285G>A (p.Gly762Asp) c.2279G>A (p.Gly760Asp) c.2228G>A (p.Gly743Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.2308-304G>A (n.2308-304G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.2208+1085G>A (n.2208+1085G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.2565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39724745G>C | CA8534281 | ERBB2 | c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.2282G>C (p.Gly761Ala) c.*2117G>C (n.*2117G>C) c.433G>C n.3461G>C n.2651G>C c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.2444G>C (p.Gly815Ala) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.2348G>C (p.Gly783Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.2228G>C (p.Gly743Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2308-304G>C (n.2308-304G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.2208+1085G>C (n.2208+1085G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.2565G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.39724745G= | CA2259227983 | ERBB2 | c.2327G= (p.Gly776=) c.2237G= (p.Gly746=) c.1499G= (p.Gly500=) c.2282G= (p.Gly761=) c.*2117G= (n.*2117G=) c.433G= n.3461G= n.2651G= c.2465G= (p.Gly822=) c.2420G= (p.Gly807=) c.2375G= (p.Gly792=) c.2444G= (p.Gly815=) c.2429G= (p.Gly810=) c.2408G= (p.Gly803=) c.2402G= (p.Gly801=) c.2357G= (p.Gly786=) c.2348G= (p.Gly783=) c.2324G= (p.Gly775=) c.2318G= (p.Gly773=) c.2291G= (p.Gly764=) c.2285G= (p.Gly762=) c.2279G= (p.Gly760=) c.2228G= (p.Gly743=) c.2147G= (p.Gly716=) c.2308-304G= (n.2308-304G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.2208+1085G= (n.2208+1085G=) c.1289G= (p.Gly430=) n.2565G= | |
17 | g.39724745G>T | CA176042 | ERBB2 | c.2327G>T (p.Gly776Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.*2117G>T (n.*2117G>T) c.433G>T n.3461G>T n.2651G>T c.2465G>T (p.Gly822Val) c.2420G>T (p.Gly807Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.2444G>T (p.Gly815Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2402G>T (p.Gly801Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.2348G>T (p.Gly783Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.2279G>T (p.Gly760Val) c.2228G>T (p.Gly743Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2308-304G>T (n.2308-304G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2208+1085G>T (n.2208+1085G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) n.2565G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
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17 | g.39724745_39724746insGGTGGGGTG | CA2825000812 | ERBB2 | c.2327_2328insGGTGGGGTG (p.Gly776_Val777insValGlyCys) c.2237_2238insGGTGGGGTG (p.Gly746_Val747insValGlyCys) c.1499_1500insGGTGGGGTG (p.Gly500_Val501insValGlyCys) c.2282_2283insGGTGGGGTG (p.Gly761_Val762insValGlyCys) c.*2117_*2118insGGTGGGGTG (n.*2117_*2118insGGTGGGGTG) c.433_434insGGTGGGGTG n.3461_3462insGGTGGGGTG n.2651_2652insGGTGGGGTG c.2465_2466insGGTGGGGTG (p.Gly822_Val823insValGlyCys) c.2420_2421insGGTGGGGTG (p.Gly807_Val808insValGlyCys) c.2375_2376insGGTGGGGTG (p.Gly792_Val793insValGlyCys) c.2444_2445insGGTGGGGTG (p.Gly815_Val816insValGlyCys) c.2429_2430insGGTGGGGTG (p.Gly810_Val811insValGlyCys) c.2408_2409insGGTGGGGTG (p.Gly803_Val804insValGlyCys) c.2402_2403insGGTGGGGTG (p.Gly801_Val802insValGlyCys) c.2357_2358insGGTGGGGTG (p.Gly786_Val787insValGlyCys) c.2348_2349insGGTGGGGTG (p.Gly783_Val784insValGlyCys) c.2324_2325insGGTGGGGTG (p.Gly775_Val776insValGlyCys) c.2318_2319insGGTGGGGTG (p.Gly773_Val774insValGlyCys) c.2291_2292insGGTGGGGTG (p.Gly764_Val765insValGlyCys) c.2285_2286insGGTGGGGTG (p.Gly762_Val763insValGlyCys) c.2279_2280insGGTGGGGTG (p.Gly760_Val761insValGlyCys) c.2228_2229insGGTGGGGTG (p.Gly743_Val744insValGlyCys) c.2147_2148insGGTGGGGTG (p.Gly716_Val717insValGlyCys) c.2308-304_2308-303insGGTGGGGTG (n.2308-304_2308-303insGGTGGGGTG) c.2069_2070insGGTGGGGTG (p.Gly690_Val691insValGlyCys) c.2208+1085_2208+1086insGGTGGGGTG (n.2208+1085_2208+1086insGGTGGGGTG) c.1289_1290insGGTGGGGTG (p.Gly430_Val431insValGlyCys) n.2565_2566insGGTGGGGTG | |
17 | g.39724746T>A | CA499670838 | ERBB2 | c.2328T>A (p.Gly776=) c.2238T>A (p.Gly746=) c.1500T>A (p.Gly500=) c.2283T>A (p.Gly761=) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.434T>A n.3462T>A n.2652T>A c.2466T>A (p.Gly822=) c.2421T>A (p.Gly807=) c.2376T>A (p.Gly792=) c.2445T>A (p.Gly815=) c.2430T>A (p.Gly810=) c.2409T>A (p.Gly803=) c.2403T>A (p.Gly801=) c.2358T>A (p.Gly786=) c.2349T>A (p.Gly783=) c.2325T>A (p.Gly775=) c.2319T>A (p.Gly773=) c.2292T>A (p.Gly764=) c.2286T>A (p.Gly762=) c.2280T>A (p.Gly760=) c.2229T>A (p.Gly743=) c.2148T>A (p.Gly716=) c.2308-303T>A (n.2308-303T>A) c.2070T>A (p.Gly690=) c.2208+1086T>A (n.2208+1086T>A) c.1290T>A (p.Gly430=) n.2566T>A | dbSNP |
17 | g.39724746T>C | CA499670839 | ERBB2 | c.2328T>C (p.Gly776=) c.2238T>C (p.Gly746=) c.1500T>C (p.Gly500=) c.2283T>C (p.Gly761=) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.434T>C n.3462T>C n.2652T>C c.2466T>C (p.Gly822=) c.2421T>C (p.Gly807=) c.2376T>C (p.Gly792=) c.2445T>C (p.Gly815=) c.2430T>C (p.Gly810=) c.2409T>C (p.Gly803=) c.2403T>C (p.Gly801=) c.2358T>C (p.Gly786=) c.2349T>C (p.Gly783=) c.2325T>C (p.Gly775=) c.2319T>C (p.Gly773=) c.2292T>C (p.Gly764=) c.2286T>C (p.Gly762=) c.2280T>C (p.Gly760=) c.2229T>C (p.Gly743=) c.2148T>C (p.Gly716=) c.2308-303T>C (n.2308-303T>C) c.2070T>C (p.Gly690=) c.2208+1086T>C (n.2208+1086T>C) c.1290T>C (p.Gly430=) n.2566T>C | dbSNP |
17 | g.39724746T>G | CA499670840 | ERBB2 | c.2328T>G (p.Gly776=) c.2238T>G (p.Gly746=) c.1500T>G (p.Gly500=) c.2283T>G (p.Gly761=) c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.434T>G n.3462T>G n.2652T>G c.2466T>G (p.Gly822=) c.2421T>G (p.Gly807=) c.2376T>G (p.Gly792=) c.2445T>G (p.Gly815=) c.2430T>G (p.Gly810=) c.2409T>G (p.Gly803=) c.2403T>G (p.Gly801=) c.2358T>G (p.Gly786=) c.2349T>G (p.Gly783=) c.2325T>G (p.Gly775=) c.2319T>G (p.Gly773=) c.2292T>G (p.Gly764=) c.2286T>G (p.Gly762=) c.2280T>G (p.Gly760=) c.2229T>G (p.Gly743=) c.2148T>G (p.Gly716=) c.2308-303T>G (n.2308-303T>G) c.2070T>G (p.Gly690=) c.2208+1086T>G (n.2208+1086T>G) c.1290T>G (p.Gly430=) n.2566T>G | dbSNP |
17 | g.39724746T= | CA2259227984 | ERBB2 | c.2328T= (p.Gly776=) c.2238T= (p.Gly746=) c.1500T= (p.Gly500=) c.2283T= (p.Gly761=) c.*2118T= (n.*2118T=) c.434T= n.3462T= n.2652T= c.2466T= (p.Gly822=) c.2421T= (p.Gly807=) c.2376T= (p.Gly792=) c.2445T= (p.Gly815=) c.2430T= (p.Gly810=) c.2409T= (p.Gly803=) c.2403T= (p.Gly801=) c.2358T= (p.Gly786=) c.2349T= (p.Gly783=) c.2325T= (p.Gly775=) c.2319T= (p.Gly773=) c.2292T= (p.Gly764=) c.2286T= (p.Gly762=) c.2280T= (p.Gly760=) c.2229T= (p.Gly743=) c.2148T= (p.Gly716=) c.2308-303T= (n.2308-303T=) c.2070T= (p.Gly690=) c.2208+1086T= (n.2208+1086T=) c.1290T= (p.Gly430=) n.2566T= | |
17 | g.39724746_39724747insCTT | CA645578283 | ERBB2 | c.2328_2329insCTT (p.Gly776_Val777insLeu) c.2238_2239insCTT (p.Gly746_Val747insLeu) c.1500_1501insCTT (p.Gly500_Val501insLeu) c.2283_2284insCTT (p.Gly761_Val762insLeu) c.*2118_*2119insCTT (n.*2118_*2119insCTT) c.434_435insCTT n.3462_3463insCTT n.2652_2653insCTT c.2466_2467insCTT (p.Gly822_Val823insLeu) c.2421_2422insCTT (p.Gly807_Val808insLeu) c.2376_2377insCTT (p.Gly792_Val793insLeu) c.2445_2446insCTT (p.Gly815_Val816insLeu) c.2430_2431insCTT (p.Gly810_Val811insLeu) c.2409_2410insCTT (p.Gly803_Val804insLeu) c.2403_2404insCTT (p.Gly801_Val802insLeu) c.2358_2359insCTT (p.Gly786_Val787insLeu) c.2349_2350insCTT (p.Gly783_Val784insLeu) c.2325_2326insCTT (p.Gly775_Val776insLeu) c.2319_2320insCTT (p.Gly773_Val774insLeu) c.2292_2293insCTT (p.Gly764_Val765insLeu) c.2286_2287insCTT (p.Gly762_Val763insLeu) c.2280_2281insCTT (p.Gly760_Val761insLeu) c.2229_2230insCTT (p.Gly743_Val744insLeu) c.2148_2149insCTT (p.Gly716_Val717insLeu) c.2308-303_2308-302insCTT (n.2308-303_2308-302insCTT) c.2070_2071insCTT (p.Gly690_Val691insLeu) c.2208+1086_2208+1087insCTT (n.2208+1086_2208+1087insCTT) c.1290_1291insCTT (p.Gly430_Val431insLeu) n.2566_2567insCTT | dbSNP COSMIC |
17 | g.39724746_39724747delinsTG | CA2259227985 | ERBB2 | c.2328_2329delinsTG (p.Gly776=) c.2238_2239delinsTG (p.Gly746=) c.1500_1501delinsTG (p.Gly500=) c.2283_2284delinsTG (p.Gly761=) c.*2118_*2119delinsTG (n.*2118_*2119delinsTG) c.434_435delinsTG n.3462_3463delinsTG n.2652_2653delinsTG c.2466_2467delinsTG (p.Gly822=) c.2421_2422delinsTG (p.Gly807=) c.2376_2377delinsTG (p.Gly792=) c.2445_2446delinsTG (p.Gly815=) c.2430_2431delinsTG (p.Gly810=) c.2409_2410delinsTG (p.Gly803=) c.2403_2404delinsTG (p.Gly801=) c.2358_2359delinsTG (p.Gly786=) c.2349_2350delinsTG (p.Gly783=) c.2325_2326delinsTG (p.Gly775=) c.2319_2320delinsTG (p.Gly773=) c.2292_2293delinsTG (p.Gly764=) c.2286_2287delinsTG (p.Gly762=) c.2280_2281delinsTG (p.Gly760=) c.2229_2230delinsTG (p.Gly743=) c.2148_2149delinsTG (p.Gly716=) c.2308-303_2308-302delinsTG (n.2308-303_2308-302delinsTG) c.2070_2071delinsTG (p.Gly690=) c.2208+1086_2208+1087delinsTG (n.2208+1086_2208+1087delinsTG) c.1290_1291delinsTG (p.Gly430=) n.2566_2567delinsTG | |
17 | g.39724746_39724754dup | CA123580 | ERBB2 | c.2328_2336dup (p.Ser779_Pro780insValGlySer) c.2238_2246dup (p.Ser749_Pro750insValGlySer) c.1500_1508dup (p.Ser503_Pro504insValGlySer) c.2283_2291dup (p.Ser764_Pro765insValGlySer) c.*2118_*2126dup (n.*2118_*2126dup) c.434_442dup n.3462_3470dup n.2652_2660dup c.2466_2474dup (p.Ser825_Pro826insValGlySer) c.2421_2429dup (p.Ser810_Pro811insValGlySer) c.2376_2384dup (p.Ser795_Pro796insValGlySer) c.2445_2453dup (p.Ser818_Pro819insValGlySer) c.2430_2438dup (p.Ser813_Pro814insValGlySer) c.2409_2417dup (p.Ser806_Pro807insValGlySer) c.2403_2411dup (p.Ser804_Pro805insValGlySer) c.2358_2366dup (p.Ser789_Pro790insValGlySer) c.2349_2357dup (p.Ser786_Pro787insValGlySer) c.2325_2333dup (p.Ser778_Pro779insValGlySer) c.2319_2327dup (p.Ser776_Pro777insValGlySer) c.2292_2300dup (p.Ser767_Pro768insValGlySer) c.2286_2294dup (p.Ser765_Pro766insValGlySer) c.2280_2288dup (p.Ser763_Pro764insValGlySer) c.2229_2237dup (p.Ser746_Pro747insValGlySer) c.2148_2156dup (p.Ser719_Pro720insValGlySer) c.2308-303_2308-295dup (n.2308-303_2308-295dup) c.2070_2078dup (p.Ser693_Pro694insValGlySer) c.2208+1086_2208+1094dup (n.2208+1086_2208+1094dup) c.1290_1298dup (p.Ser433_Pro434insValGlySer) n.2566_2574dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39724747del | CA919838687 | ERBB2 | c.2329del (p.Val777TrpfsTer14) c.2239del (p.Val747TrpfsTer14) c.1501del (p.Val501TrpfsTer14) c.2284del (p.Val762TrpfsTer14) c.*2119del (n.*2119del) c.435del n.3463del n.2653del c.2467del (p.Val823TrpfsTer14) c.2422del (p.Val808TrpfsTer14) c.2377del (p.Val793TrpfsTer14) c.2446del (p.Val816TrpfsTer14) c.2431del (p.Val811TrpfsTer14) c.2410del (p.Val804TrpfsTer14) c.2404del (p.Val802TrpfsTer14) c.2359del (p.Val787TrpfsTer14) c.2350del (p.Val784TrpfsTer14) c.2326del (p.Val776TrpfsTer14) c.2320del (p.Val774TrpfsTer14) c.2293del (p.Val765TrpfsTer14) c.2287del (p.Val763TrpfsTer14) c.2281del (p.Val761TrpfsTer14) c.2230del (p.Val744TrpfsTer14) c.2149del (p.Val717TrpfsTer14) c.2308-302del (n.2308-302del) c.2071del (p.Val691TrpfsTer14) c.2208+1087del (n.2208+1087del) c.1291del (p.Val431TrpfsTer14) n.2567del | dbSNP |
17 | g.39724747G>A | CA16602843 | ERBB2 | c.2329G>A (p.Val777Met) c.2239G>A (p.Val747Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.2284G>A (p.Val762Met) c.*2119G>A (n.*2119G>A) c.435G>A n.3463G>A n.2653G>A c.2467G>A (p.Val823Met) c.2422G>A (p.Val808Met) c.2377G>A (p.Val793Met) c.2446G>A (p.Val816Met) c.2431G>A (p.Val811Met) c.2410G>A (p.Val804Met) c.2404G>A (p.Val802Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2350G>A (p.Val784Met) c.2326G>A (p.Val776Met) c.2320G>A (p.Val774Met) c.2293G>A (p.Val765Met) c.2287G>A (p.Val763Met) c.2281G>A (p.Val761Met) c.2230G>A (p.Val744Met) c.2149G>A (p.Val717Met) c.2308-302G>A (n.2308-302G>A) c.2071G>A (p.Val691Met) c.2208+1087G>A (n.2208+1087G>A) c.1291G>A (p.Val431Met) n.2567G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39724747G>C | CA16602503 | ERBB2 | c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2239G>C (p.Val747Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.2284G>C (p.Val762Leu) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.435G>C n.3463G>C n.2653G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) c.2422G>C (p.Val808Leu) c.2377G>C (p.Val793Leu) c.2446G>C (p.Val816Leu) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2326G>C (p.Val776Leu) c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2293G>C (p.Val765Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.2281G>C (p.Val761Leu) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) c.2308-302G>C (n.2308-302G>C) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.2208+1087G>C (n.2208+1087G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) n.2567G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39724747G= | CA2259227986 | ERBB2 | c.2329G= (p.Val777=) c.2239G= (p.Val747=) c.1501G= (p.Val501=) c.2284G= (p.Val762=) c.*2119G= (n.*2119G=) c.435G= n.3463G= n.2653G= c.2467G= (p.Val823=) c.2422G= (p.Val808=) c.2377G= (p.Val793=) c.2446G= (p.Val816=) c.2431G= (p.Val811=) c.2410G= (p.Val804=) c.2404G= (p.Val802=) c.2359G= (p.Val787=) c.2350G= (p.Val784=) c.2326G= (p.Val776=) c.2320G= (p.Val774=) c.2293G= (p.Val765=) c.2287G= (p.Val763=) c.2281G= (p.Val761=) c.2230G= (p.Val744=) c.2149G= (p.Val717=) c.2308-302G= (n.2308-302G=) c.2071G= (p.Val691=) c.2208+1087G= (n.2208+1087G=) c.1291G= (p.Val431=) n.2567G= | |
17 | g.39724747G>T | CA135387 | ERBB2 | c.2329G>T (p.Val777Leu) c.2239G>T (p.Val747Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.2284G>T (p.Val762Leu) c.*2119G>T (n.*2119G>T) c.435G>T n.3463G>T n.2653G>T c.2467G>T (p.Val823Leu) c.2422G>T (p.Val808Leu) c.2377G>T (p.Val793Leu) c.2446G>T (p.Val816Leu) c.2431G>T (p.Val811Leu) c.2410G>T (p.Val804Leu) c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2350G>T (p.Val784Leu) c.2326G>T (p.Val776Leu) c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2293G>T (p.Val765Leu) c.2287G>T (p.Val763Leu) c.2281G>T (p.Val761Leu) c.2230G>T (p.Val744Leu) c.2149G>T (p.Val717Leu) c.2308-302G>T (n.2308-302G>T) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.2208+1087G>T (n.2208+1087G>T) c.1291G>T (p.Val431Leu) n.2567G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
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17 | g.39724749G>C | CA499670841 | ERBB2 | c.2331G>C (p.Val777=) c.2241G>C (p.Val747=) c.1503G>C (p.Val501=) c.2286G>C (p.Val762=) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.437G>C n.3465G>C n.2655G>C c.2469G>C (p.Val823=) c.2424G>C (p.Val808=) c.2379G>C (p.Val793=) c.2448G>C (p.Val816=) c.2433G>C (p.Val811=) c.2412G>C (p.Val804=) c.2406G>C (p.Val802=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2352G>C (p.Val784=) c.2328G>C (p.Val776=) c.2322G>C (p.Val774=) c.2295G>C (p.Val765=) c.2289G>C (p.Val763=) c.2283G>C (p.Val761=) c.2232G>C (p.Val744=) c.2151G>C (p.Val717=) c.2308-300G>C (n.2308-300G>C) c.2073G>C (p.Val691=) c.2208+1089G>C (n.2208+1089G>C) c.1293G>C (p.Val431=) n.2569G>C | |
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17 | g.39724749G>T | CA499670842 | ERBB2 | c.2331G>T (p.Val777=) c.2241G>T (p.Val747=) c.1503G>T (p.Val501=) c.2286G>T (p.Val762=) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.437G>T n.3465G>T n.2655G>T c.2469G>T (p.Val823=) c.2424G>T (p.Val808=) c.2379G>T (p.Val793=) c.2448G>T (p.Val816=) c.2433G>T (p.Val811=) c.2412G>T (p.Val804=) c.2406G>T (p.Val802=) c.2361G>T (p.Val787=) c.2352G>T (p.Val784=) c.2328G>T (p.Val776=) c.2322G>T (p.Val774=) c.2295G>T (p.Val765=) c.2289G>T (p.Val763=) c.2283G>T (p.Val761=) c.2232G>T (p.Val744=) c.2151G>T (p.Val717=) c.2308-300G>T (n.2308-300G>T) c.2073G>T (p.Val691=) c.2208+1089G>T (n.2208+1089G>T) c.1293G>T (p.Val431=) n.2569G>T | |
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17 | g.39724751del | CA8534282 | ERBB2 | c.2333del (p.Gly778AlafsTer13) c.2243del (p.Gly748AlafsTer13) c.1505del (p.Gly502AlafsTer13) c.2288del (p.Gly763AlafsTer13) c.*2123del (n.*2123del) c.439del n.3467del n.2657del c.2471del (p.Gly824AlafsTer13) c.2426del (p.Gly809AlafsTer13) c.2381del (p.Gly794AlafsTer13) c.2450del (p.Gly817AlafsTer13) c.2435del (p.Gly812AlafsTer13) c.2414del (p.Gly805AlafsTer13) c.2408del (p.Gly803AlafsTer13) c.2363del (p.Gly788AlafsTer13) c.2354del (p.Gly785AlafsTer13) c.2330del (p.Gly777AlafsTer13) c.2324del (p.Gly775AlafsTer13) c.2297del (p.Gly766AlafsTer13) c.2291del (p.Gly764AlafsTer13) c.2285del (p.Gly762AlafsTer13) c.2234del (p.Gly745AlafsTer13) c.2153del (p.Gly718AlafsTer13) c.2308-298del (n.2308-298del) c.2075del (p.Gly692AlafsTer13) c.2208+1091del (n.2208+1091del) c.1295del (p.Gly432AlafsTer13) n.2571del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.39724749_39724757dup | CA135394 | ERBB2 | c.2331_2339dup (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro) c.2241_2249dup (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro) c.1503_1511dup (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro) c.2286_2294dup (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro) c.*2121_*2129dup (n.*2121_*2129dup) c.437_445dup n.3465_3473dup n.2655_2663dup c.2469_2477dup (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro) c.2424_2432dup (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro) c.2379_2387dup (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro) c.2448_2456dup (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro) c.2433_2441dup (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro) c.2412_2420dup (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro) c.2406_2414dup (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro) c.2361_2369dup (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro) c.2352_2360dup (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro) c.2328_2336dup (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro) c.2322_2330dup (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro) c.2295_2303dup (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro) c.2289_2297dup (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro) c.2283_2291dup (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro) c.2232_2240dup (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro) c.2151_2159dup (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro) c.2308-300_2308-292dup (n.2308-300_2308-292dup) c.2073_2081dup (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro) c.2208+1089_2208+1097dup (n.2208+1089_2208+1097dup) c.1293_1301dup (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro) n.2569_2577dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.39724750G>A | CA399302864 | ERBB2 | c.2332G>A (p.Gly778Ser) c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.*2122G>A (n.*2122G>A) c.438G>A n.3466G>A n.2656G>A c.2470G>A (p.Gly824Ser) c.2425G>A (p.Gly809Ser) c.2380G>A (p.Gly794Ser) c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.2434G>A (p.Gly812Ser) c.2413G>A (p.Gly805Ser) c.2407G>A (p.Gly803Ser) c.2362G>A (p.Gly788Ser) c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.2296G>A (p.Gly766Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.2284G>A (p.Gly762Ser) c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.2152G>A (p.Gly718Ser) c.2308-299G>A (n.2308-299G>A) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.2208+1090G>A (n.2208+1090G>A) c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.2570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39724750G>C | CA399302866 | ERBB2 | c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.*2122G>C (n.*2122G>C) c.438G>C n.3466G>C n.2656G>C c.2470G>C (p.Gly824Arg) c.2425G>C (p.Gly809Arg) c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2434G>C (p.Gly812Arg) c.2413G>C (p.Gly805Arg) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.2362G>C (p.Gly788Arg) c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2296G>C (p.Gly766Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2152G>C (p.Gly718Arg) c.2308-299G>C (n.2308-299G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.2208+1090G>C (n.2208+1090G>C) c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.2570G>C | dbSNP |
17 | g.39724750G= | CA2259227990 | ERBB2 | c.2332G= (p.Gly778=) c.2242G= (p.Gly748=) c.1504G= (p.Gly502=) c.2287G= (p.Gly763=) c.*2122G= (n.*2122G=) c.438G= n.3466G= n.2656G= c.2470G= (p.Gly824=) c.2425G= (p.Gly809=) c.2380G= (p.Gly794=) c.2449G= (p.Gly817=) c.2434G= (p.Gly812=) c.2413G= (p.Gly805=) c.2407G= (p.Gly803=) c.2362G= (p.Gly788=) c.2353G= (p.Gly785=) c.2329G= (p.Gly777=) c.2323G= (p.Gly775=) c.2296G= (p.Gly766=) c.2290G= (p.Gly764=) c.2284G= (p.Gly762=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2152G= (p.Gly718=) c.2308-299G= (n.2308-299G=) c.2074G= (p.Gly692=) c.2208+1090G= (n.2208+1090G=) c.1294G= (p.Gly432=) n.2570G= | |
17 | g.39724750G>T | CA399302867 | ERBB2 | c.2332G>T (p.Gly778Cys) c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.*2122G>T (n.*2122G>T) c.438G>T n.3466G>T n.2656G>T c.2470G>T (p.Gly824Cys) c.2425G>T (p.Gly809Cys) c.2380G>T (p.Gly794Cys) c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2434G>T (p.Gly812Cys) c.2413G>T (p.Gly805Cys) c.2407G>T (p.Gly803Cys) c.2362G>T (p.Gly788Cys) c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.2296G>T (p.Gly766Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.2284G>T (p.Gly762Cys) c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.2152G>T (p.Gly718Cys) c.2308-299G>T (n.2308-299G>T) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.2208+1090G>T (n.2208+1090G>T) c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.2570G>T | dbSNP |
17 | g.39724753_39724754insGCCCAGGCT | CA2825000813 | ERBB2 | c.2335_2336insGCCCAGGCT (p.Gly778_Ser779insCysProGly) c.2245_2246insGCCCAGGCT (p.Gly748_Ser749insCysProGly) c.1507_1508insGCCCAGGCT (p.Gly502_Ser503insCysProGly) c.2290_2291insGCCCAGGCT (p.Gly763_Ser764insCysProGly) c.*2125_*2126insGCCCAGGCT (n.*2125_*2126insGCCCAGGCT) c.441_442insGCCCAGGCT n.3469_3470insGCCCAGGCT n.2659_2660insGCCCAGGCT c.2473_2474insGCCCAGGCT (p.Gly824_Ser825insCysProGly) c.2428_2429insGCCCAGGCT (p.Gly809_Ser810insCysProGly) c.2383_2384insGCCCAGGCT (p.Gly794_Ser795insCysProGly) c.2452_2453insGCCCAGGCT (p.Gly817_Ser818insCysProGly) c.2437_2438insGCCCAGGCT (p.Gly812_Ser813insCysProGly) c.2416_2417insGCCCAGGCT (p.Gly805_Ser806insCysProGly) c.2410_2411insGCCCAGGCT (p.Gly803_Ser804insCysProGly) c.2365_2366insGCCCAGGCT (p.Gly788_Ser789insCysProGly) c.2356_2357insGCCCAGGCT (p.Gly785_Ser786insCysProGly) c.2332_2333insGCCCAGGCT (p.Gly777_Ser778insCysProGly) c.2326_2327insGCCCAGGCT (p.Gly775_Ser776insCysProGly) c.2299_2300insGCCCAGGCT (p.Gly766_Ser767insCysProGly) c.2293_2294insGCCCAGGCT (p.Gly764_Ser765insCysProGly) c.2287_2288insGCCCAGGCT (p.Gly762_Ser763insCysProGly) c.2236_2237insGCCCAGGCT (p.Gly745_Ser746insCysProGly) c.2155_2156insGCCCAGGCT (p.Gly718_Ser719insCysProGly) c.2308-296_2308-295insGCCCAGGCT (n.2308-296_2308-295insGCCCAGGCT) c.2077_2078insGCCCAGGCT (p.Gly692_Ser693insCysProGly) c.2208+1093_2208+1094insGCCCAGGCT (n.2208+1093_2208+1094insGCCCAGGCT) c.1297_1298insGCCCAGGCT (p.Gly432_Ser433insCysProGly) n.2573_2574insGCCCAGGCT | |
17 | g.39724757_39724758insCGGCTCCCC | CA2825000798 | ERBB2 | c.2339_2340insCGGCTCCCC (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro) c.2249_2250insCGGCTCCCC (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro) c.1511_1512insCGGCTCCCC (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro) c.2294_2295insCGGCTCCCC (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro) c.*2129_*2130insCGGCTCCCC (n.*2129_*2130insCGGCTCCCC) c.445_446insCGGCTCCCC n.3473_3474insCGGCTCCCC n.2663_2664insCGGCTCCCC c.2477_2478insCGGCTCCCC (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro) c.2432_2433insCGGCTCCCC (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro) c.2387_2388insCGGCTCCCC (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro) c.2456_2457insCGGCTCCCC (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro) c.2441_2442insCGGCTCCCC (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro) c.2420_2421insCGGCTCCCC (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro) c.2414_2415insCGGCTCCCC (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro) c.2369_2370insCGGCTCCCC (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro) c.2360_2361insCGGCTCCCC (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro) c.2336_2337insCGGCTCCCC (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro) c.2330_2331insCGGCTCCCC (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro) c.2303_2304insCGGCTCCCC (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro) c.2297_2298insCGGCTCCCC (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro) c.2291_2292insCGGCTCCCC (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro) c.2240_2241insCGGCTCCCC (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro) c.2159_2160insCGGCTCCCC (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro) c.2308-292_2308-291insCGGCTCCCC (n.2308-292_2308-291insCGGCTCCCC) c.2081_2082insCGGCTCCCC (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro) c.2208+1097_2208+1098insCGGCTCCCC (n.2208+1097_2208+1098insCGGCTCCCC) c.1301_1302insCGGCTCCCC (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro) n.2577_2578insCGGCTCCCC | |
17 | g.39724757_39724758insTGGCTCCCC | CA645578286 | ERBB2 | c.2339_2340insTGGCTCCCC (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro) c.2249_2250insTGGCTCCCC (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro) c.1511_1512insTGGCTCCCC (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro) c.2294_2295insTGGCTCCCC (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro) c.*2129_*2130insTGGCTCCCC (n.*2129_*2130insTGGCTCCCC) c.445_446insTGGCTCCCC n.3473_3474insTGGCTCCCC n.2663_2664insTGGCTCCCC c.2477_2478insTGGCTCCCC (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro) c.2432_2433insTGGCTCCCC (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro) c.2387_2388insTGGCTCCCC (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro) c.2456_2457insTGGCTCCCC (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro) c.2441_2442insTGGCTCCCC (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro) c.2420_2421insTGGCTCCCC (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro) c.2414_2415insTGGCTCCCC (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro) c.2369_2370insTGGCTCCCC (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro) c.2360_2361insTGGCTCCCC (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro) c.2336_2337insTGGCTCCCC (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro) c.2330_2331insTGGCTCCCC (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro) c.2303_2304insTGGCTCCCC (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro) c.2297_2298insTGGCTCCCC (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro) c.2291_2292insTGGCTCCCC (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro) c.2240_2241insTGGCTCCCC (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro) c.2159_2160insTGGCTCCCC (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro) c.2308-292_2308-291insTGGCTCCCC (n.2308-292_2308-291insTGGCTCCCC) c.2081_2082insTGGCTCCCC (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro) c.2208+1097_2208+1098insTGGCTCCCC (n.2208+1097_2208+1098insTGGCTCCCC) c.1301_1302insTGGCTCCCC (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro) n.2577_2578insTGGCTCCCC | dbSNP COSMIC |
17 | g.39724750_39724758dup | CA135401 | ERBB2 | c.2332_2340dup (p.Pro780_Tyr781insGlySerPro) c.2242_2250dup (p.Pro750_Tyr751insGlySerPro) c.1504_1512dup (p.Pro504_Tyr505insGlySerPro) c.2287_2295dup (p.Pro765_Tyr766insGlySerPro) c.*2122_*2130dup (n.*2122_*2130dup) c.438_446dup n.3466_3474dup n.2656_2664dup c.2470_2478dup (p.Pro826_Tyr827insGlySerPro) c.2425_2433dup (p.Pro811_Tyr812insGlySerPro) c.2380_2388dup (p.Pro796_Tyr797insGlySerPro) c.2449_2457dup (p.Pro819_Tyr820insGlySerPro) c.2434_2442dup (p.Pro814_Tyr815insGlySerPro) c.2413_2421dup (p.Pro807_Tyr808insGlySerPro) c.2407_2415dup (p.Pro805_Tyr806insGlySerPro) c.2362_2370dup (p.Pro790_Tyr791insGlySerPro) c.2353_2361dup (p.Pro787_Tyr788insGlySerPro) c.2329_2337dup (p.Pro779_Tyr780insGlySerPro) c.2323_2331dup (p.Pro777_Tyr778insGlySerPro) c.2296_2304dup (p.Pro768_Tyr769insGlySerPro) c.2290_2298dup (p.Pro766_Tyr767insGlySerPro) c.2284_2292dup (p.Pro764_Tyr765insGlySerPro) c.2233_2241dup (p.Pro747_Tyr748insGlySerPro) c.2152_2160dup (p.Pro720_Tyr721insGlySerPro) c.2308-299_2308-291dup (n.2308-299_2308-291dup) c.2074_2082dup (p.Pro694_Tyr695insGlySerPro) c.2208+1090_2208+1098dup (n.2208+1090_2208+1098dup) c.1294_1302dup (p.Pro434_Tyr435insGlySerPro) n.2570_2578dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.39724751G>A | CA399302871 | ERBB2 | c.2333G>A (p.Gly778Asp) c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.439G>A n.3467G>A n.2657G>A c.2471G>A (p.Gly824Asp) c.2426G>A (p.Gly809Asp) c.2381G>A (p.Gly794Asp) c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.2435G>A (p.Gly812Asp) c.2414G>A (p.Gly805Asp) c.2408G>A (p.Gly803Asp) c.2363G>A (p.Gly788Asp) c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.2285G>A (p.Gly762Asp) c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.2153G>A (p.Gly718Asp) c.2308-298G>A (n.2308-298G>A) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.2208+1091G>A (n.2208+1091G>A) c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.2571G>A | dbSNP |
17 | g.39724751G>C | CA399302872 | ERBB2 | c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.*2123G>C (n.*2123G>C) c.439G>C n.3467G>C n.2657G>C c.2471G>C (p.Gly824Ala) c.2426G>C (p.Gly809Ala) c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2435G>C (p.Gly812Ala) c.2414G>C (p.Gly805Ala) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2363G>C (p.Gly788Ala) c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2153G>C (p.Gly718Ala) c.2308-298G>C (n.2308-298G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.2208+1091G>C (n.2208+1091G>C) c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.2571G>C | dbSNP |
17 | g.39724751G>T | CA399302874 | ERBB2 | c.2333G>T (p.Gly778Val) c.2243G>T (p.Gly748Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.2288G>T (p.Gly763Val) c.*2123G>T (n.*2123G>T) c.439G>T n.3467G>T n.2657G>T c.2471G>T (p.Gly824Val) c.2426G>T (p.Gly809Val) c.2381G>T (p.Gly794Val) c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2435G>T (p.Gly812Val) c.2414G>T (p.Gly805Val) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2363G>T (p.Gly788Val) c.2354G>T (p.Gly785Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.2285G>T (p.Gly762Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2153G>T (p.Gly718Val) c.2308-298G>T (n.2308-298G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.2208+1091G>T (n.2208+1091G>T) c.1295G>T (p.Gly432Val) n.2571G>T | dbSNP |
17 | g.39724751_39724752insGCTCCCCAG | CA16602467 | ERBB2 | c.2333_2334insGCTCCCCAG (p.Gly778_Ser779insLeuProSer) c.2243_2244insGCTCCCCAG (p.Gly748_Ser749insLeuProSer) c.1505_1506insGCTCCCCAG (p.Gly502_Ser503insLeuProSer) c.2288_2289insGCTCCCCAG (p.Gly763_Ser764insLeuProSer) c.*2123_*2124insGCTCCCCAG (n.*2123_*2124insGCTCCCCAG) c.439_440insGCTCCCCAG n.3467_3468insGCTCCCCAG n.2657_2658insGCTCCCCAG c.2471_2472insGCTCCCCAG (p.Gly824_Ser825insLeuProSer) c.2426_2427insGCTCCCCAG (p.Gly809_Ser810insLeuProSer) c.2381_2382insGCTCCCCAG (p.Gly794_Ser795insLeuProSer) c.2450_2451insGCTCCCCAG (p.Gly817_Ser818insLeuProSer) c.2435_2436insGCTCCCCAG (p.Gly812_Ser813insLeuProSer) c.2414_2415insGCTCCCCAG (p.Gly805_Ser806insLeuProSer) c.2408_2409insGCTCCCCAG (p.Gly803_Ser804insLeuProSer) c.2363_2364insGCTCCCCAG (p.Gly788_Ser789insLeuProSer) c.2354_2355insGCTCCCCAG (p.Gly785_Ser786insLeuProSer) c.2330_2331insGCTCCCCAG (p.Gly777_Ser778insLeuProSer) c.2324_2325insGCTCCCCAG (p.Gly775_Ser776insLeuProSer) c.2297_2298insGCTCCCCAG (p.Gly766_Ser767insLeuProSer) c.2291_2292insGCTCCCCAG (p.Gly764_Ser765insLeuProSer) c.2285_2286insGCTCCCCAG (p.Gly762_Ser763insLeuProSer) c.2234_2235insGCTCCCCAG (p.Gly745_Ser746insLeuProSer) c.2153_2154insGCTCCCCAG (p.Gly718_Ser719insLeuProSer) c.2308-298_2308-297insGCTCCCCAG (n.2308-298_2308-297insGCTCCCCAG) c.2075_2076insGCTCCCCAG (p.Gly692_Ser693insLeuProSer) c.2208+1091_2208+1092insGCTCCCCAG (n.2208+1091_2208+1092insGCTCCCCAG) c.1295_1296insGCTCCCCAG (p.Gly432_Ser433insLeuProSer) n.2571_2572insGCTCCCCAG | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.39724752C>A | CA499670846 | ERBB2 | c.2334C>A (p.Gly778=) c.2244C>A (p.Gly748=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.2289C>A (p.Gly763=) c.*2124C>A (n.*2124C>A) c.440C>A n.3468C>A n.2658C>A c.2472C>A (p.Gly824=) c.2427C>A (p.Gly809=) c.2382C>A (p.Gly794=) c.2451C>A (p.Gly817=) c.2436C>A (p.Gly812=) c.2415C>A (p.Gly805=) c.2409C>A (p.Gly803=) c.2364C>A (p.Gly788=) c.2355C>A (p.Gly785=) c.2331C>A (p.Gly777=) c.2325C>A (p.Gly775=) c.2298C>A (p.Gly766=) c.2292C>A (p.Gly764=) c.2286C>A (p.Gly762=) c.2235C>A (p.Gly745=) c.2154C>A (p.Gly718=) c.2308-297C>A (n.2308-297C>A) c.2076C>A (p.Gly692=) c.2208+1092C>A (n.2208+1092C>A) c.1296C>A (p.Gly432=) n.2572C>A | dbSNP |
17 | g.39724752C= | CA2259227991 | ERBB2 | c.2334C= (p.Gly778=) c.2244C= (p.Gly748=) c.1506C= (p.Gly502=) c.2289C= (p.Gly763=) c.*2124C= (n.*2124C=) c.440C= n.3468C= n.2658C= c.2472C= (p.Gly824=) c.2427C= (p.Gly809=) c.2382C= (p.Gly794=) c.2451C= (p.Gly817=) c.2436C= (p.Gly812=) c.2415C= (p.Gly805=) c.2409C= (p.Gly803=) c.2364C= (p.Gly788=) c.2355C= (p.Gly785=) c.2331C= (p.Gly777=) c.2325C= (p.Gly775=) c.2298C= (p.Gly766=) c.2292C= (p.Gly764=) c.2286C= (p.Gly762=) c.2235C= (p.Gly745=) c.2154C= (p.Gly718=) c.2308-297C= (n.2308-297C=) c.2076C= (p.Gly692=) c.2208+1092C= (n.2208+1092C=) c.1296C= (p.Gly432=) n.2572C= | |
17 | g.39724752C>G | CA499670844 | ERBB2 | c.2334C>G (p.Gly778=) c.2244C>G (p.Gly748=) c.1506C>G (p.Gly502=) c.2289C>G (p.Gly763=) c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.440C>G n.3468C>G n.2658C>G c.2472C>G (p.Gly824=) c.2427C>G (p.Gly809=) c.2382C>G (p.Gly794=) c.2451C>G (p.Gly817=) c.2436C>G (p.Gly812=) c.2415C>G (p.Gly805=) c.2409C>G (p.Gly803=) c.2364C>G (p.Gly788=) c.2355C>G (p.Gly785=) c.2331C>G (p.Gly777=) c.2325C>G (p.Gly775=) c.2298C>G (p.Gly766=) c.2292C>G (p.Gly764=) c.2286C>G (p.Gly762=) c.2235C>G (p.Gly745=) c.2154C>G (p.Gly718=) c.2308-297C>G (n.2308-297C>G) c.2076C>G (p.Gly692=) c.2208+1092C>G (n.2208+1092C>G) c.1296C>G (p.Gly432=) n.2572C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.39724752C>T | CA499670845 | ERBB2 | c.2334C>T (p.Gly778=) c.2244C>T (p.Gly748=) c.1506C>T (p.Gly502=) c.2289C>T (p.Gly763=) c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.440C>T n.3468C>T n.2658C>T c.2472C>T (p.Gly824=) c.2427C>T (p.Gly809=) c.2382C>T (p.Gly794=) c.2451C>T (p.Gly817=) c.2436C>T (p.Gly812=) c.2415C>T (p.Gly805=) c.2409C>T (p.Gly803=) c.2364C>T (p.Gly788=) c.2355C>T (p.Gly785=) c.2331C>T (p.Gly777=) c.2325C>T (p.Gly775=) c.2298C>T (p.Gly766=) c.2292C>T (p.Gly764=) c.2286C>T (p.Gly762=) c.2235C>T (p.Gly745=) c.2154C>T (p.Gly718=) c.2308-297C>T (n.2308-297C>T) c.2076C>T (p.Gly692=) c.2208+1092C>T (n.2208+1092C>T) c.1296C>T (p.Gly432=) n.2572C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.39724754C= | CA2259227993 | ERBB2 | c.2336C= (p.Ser779=) c.2246C= (p.Ser749=) c.1508C= (p.Ser503=) c.2291C= (p.Ser764=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.442C= n.3470C= n.2660C= c.2474C= (p.Ser825=) c.2429C= (p.Ser810=) c.2384C= (p.Ser795=) c.2453C= (p.Ser818=) c.2438C= (p.Ser813=) c.2417C= (p.Ser806=) c.2411C= (p.Ser804=) c.2366C= (p.Ser789=) c.2357C= (p.Ser786=) c.2333C= (p.Ser778=) c.2327C= (p.Ser776=) c.2300C= (p.Ser767=) c.2294C= (p.Ser765=) c.2288C= (p.Ser763=) c.2237C= (p.Ser746=) c.2156C= (p.Ser719=) c.2308-295C= (n.2308-295C=) c.2078C= (p.Ser693=) c.2208+1094C= (n.2208+1094C=) c.1298C= (p.Ser433=) n.2574C= | |
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17 | g.39724756C>T | CA399302886 | ERBB2 | c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.444C>T n.3472C>T n.2662C>T c.2476C>T (p.Pro826Ser) c.2431C>T (p.Pro811Ser) c.2386C>T (p.Pro796Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2440C>T (p.Pro814Ser) c.2419C>T (p.Pro807Ser) c.2413C>T (p.Pro805Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.2335C>T (p.Pro779Ser) c.2329C>T (p.Pro777Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.2296C>T (p.Pro766Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.2308-293C>T (n.2308-293C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2208+1096C>T (n.2208+1096C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2576C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
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17 | g.39724757C>G | CA399302888 | ERBB2 | c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.*2129C>G (n.*2129C>G) c.445C>G n.3473C>G n.2663C>G c.2477C>G (p.Pro826Arg) c.2432C>G (p.Pro811Arg) c.2387C>G (p.Pro796Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.2441C>G (p.Pro814Arg) c.2420C>G (p.Pro807Arg) c.2414C>G (p.Pro805Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.2336C>G (p.Pro779Arg) c.2330C>G (p.Pro777Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.2297C>G (p.Pro766Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.2308-292C>G (n.2308-292C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2208+1097C>G (n.2208+1097C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2577C>G | dbSNP |
17 | g.39724757C>T | CA399302889 | ERBB2 | c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.*2129C>T (n.*2129C>T) c.445C>T n.3473C>T n.2663C>T c.2477C>T (p.Pro826Leu) c.2432C>T (p.Pro811Leu) c.2387C>T (p.Pro796Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.2441C>T (p.Pro814Leu) c.2420C>T (p.Pro807Leu) c.2414C>T (p.Pro805Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.2336C>T (p.Pro779Leu) c.2330C>T (p.Pro777Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.2297C>T (p.Pro766Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.2308-292C>T (n.2308-292C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2208+1097C>T (n.2208+1097C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2577C>T | dbSNP |
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17 | g.39724763T>C | CA399302918 | ERBB2 | c.2345T>C (p.Val782Ala) c.2255T>C (p.Val752Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.2300T>C (p.Val767Ala) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.451T>C n.3479T>C n.2669T>C c.2483T>C (p.Val828Ala) c.2438T>C (p.Val813Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.2447T>C (p.Val816Ala) c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2420T>C (p.Val807Ala) c.2375T>C (p.Val792Ala) c.2366T>C (p.Val789Ala) c.2342T>C (p.Val781Ala) c.2336T>C (p.Val779Ala) c.2309T>C (p.Val770Ala) c.2303T>C (p.Val768Ala) c.2297T>C (p.Val766Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2165T>C (p.Val722Ala) c.2308-286T>C (n.2308-286T>C) c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2208+1103T>C (n.2208+1103T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.2583T>C | dbSNP |
17 | g.39724763T>G | CA399302919 | ERBB2 | c.2345T>G (p.Val782Gly) c.2255T>G (p.Val752Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.2300T>G (p.Val767Gly) c.*2135T>G (n.*2135T>G) c.451T>G n.3479T>G n.2669T>G c.2483T>G (p.Val828Gly) c.2438T>G (p.Val813Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.2447T>G (p.Val816Gly) c.2426T>G (p.Val809Gly) c.2420T>G (p.Val807Gly) c.2375T>G (p.Val792Gly) c.2366T>G (p.Val789Gly) c.2342T>G (p.Val781Gly) c.2336T>G (p.Val779Gly) c.2309T>G (p.Val770Gly) c.2303T>G (p.Val768Gly) c.2297T>G (p.Val766Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2165T>G (p.Val722Gly) c.2308-286T>G (n.2308-286T>G) c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2208+1103T>G (n.2208+1103T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.2583T>G | dbSNP |
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17 | g.39724765T>C | CA399302922 | ERBB2 | c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.2257T>C (p.Ser753Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.2302T>C (p.Ser768Pro) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.453T>C n.3481T>C n.2671T>C c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.2428T>C (p.Ser810Pro) c.2422T>C (p.Ser808Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.2368T>C (p.Ser790Pro) c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.2338T>C (p.Ser780Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2299T>C (p.Ser767Pro) c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.2308-284T>C (n.2308-284T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2208+1105T>C (n.2208+1105T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.2585T>C | |
17 | g.39724765T>G | CA399302925 | ERBB2 | c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.2257T>G (p.Ser753Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.2302T>G (p.Ser768Ala) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.453T>G n.3481T>G n.2671T>G c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.2428T>G (p.Ser810Ala) c.2422T>G (p.Ser808Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.2368T>G (p.Ser790Ala) c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.2338T>G (p.Ser780Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2299T>G (p.Ser767Ala) c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.2308-284T>G (n.2308-284T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2208+1105T>G (n.2208+1105T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.2585T>G | |
17 | g.39724766C>A | CA399302928 | ERBB2 | c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.2303C>A (p.Ser768Tyr) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.454C>A n.3482C>A n.2672C>A c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.2465C>A (p.Ser822Tyr) c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.2429C>A (p.Ser810Tyr) c.2423C>A (p.Ser808Tyr) c.2378C>A (p.Ser793Tyr) c.2369C>A (p.Ser790Tyr) c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.2339C>A (p.Ser780Tyr) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2300C>A (p.Ser767Tyr) c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.2168C>A (p.Ser723Tyr) c.2308-283C>A (n.2308-283C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.2208+1106C>A (n.2208+1106C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) n.2586C>A | dbSNP |
17 | g.39724766C>G | CA399302930 | ERBB2 | c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.2258C>G (p.Ser753Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.2303C>G (p.Ser768Cys) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.454C>G n.3482C>G n.2672C>G c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) c.2396C>G (p.Ser799Cys) c.2465C>G (p.Ser822Cys) c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.2429C>G (p.Ser810Cys) c.2423C>G (p.Ser808Cys) c.2378C>G (p.Ser793Cys) c.2369C>G (p.Ser790Cys) c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.2339C>G (p.Ser780Cys) c.2312C>G (p.Ser771Cys) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2300C>G (p.Ser767Cys) c.2249C>G (p.Ser750Cys) c.2168C>G (p.Ser723Cys) c.2308-283C>G (n.2308-283C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.2208+1106C>G (n.2208+1106C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) n.2586C>G | dbSNP |
17 | g.39724766C>T | CA399302937 | ERBB2 | c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.2258C>T (p.Ser753Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.2303C>T (p.Ser768Phe) c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.454C>T n.3482C>T n.2672C>T c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.2465C>T (p.Ser822Phe) c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.2429C>T (p.Ser810Phe) c.2423C>T (p.Ser808Phe) c.2378C>T (p.Ser793Phe) c.2369C>T (p.Ser790Phe) c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.2339C>T (p.Ser780Phe) c.2312C>T (p.Ser771Phe) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2300C>T (p.Ser767Phe) c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.2168C>T (p.Ser723Phe) c.2308-283C>T (n.2308-283C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) c.2208+1106C>T (n.2208+1106C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) n.2586C>T | dbSNP |
17 | g.39724767C>A | CA499670856 | ERBB2 | c.2349C>A (p.Ser783=) c.2259C>A (p.Ser753=) c.1521C>A (p.Ser507=) c.2304C>A (p.Ser768=) c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.455C>A n.3483C>A n.2673C>A c.2487C>A (p.Ser829=) c.2442C>A (p.Ser814=) c.2397C>A (p.Ser799=) c.2466C>A (p.Ser822=) c.2451C>A (p.Ser817=) c.2430C>A (p.Ser810=) c.2424C>A (p.Ser808=) c.2379C>A (p.Ser793=) c.2370C>A (p.Ser790=) c.2346C>A (p.Ser782=) c.2340C>A (p.Ser780=) c.2313C>A (p.Ser771=) c.2307C>A (p.Ser769=) c.2301C>A (p.Ser767=) c.2250C>A (p.Ser750=) c.2169C>A (p.Ser723=) c.2308-282C>A (n.2308-282C>A) c.2091C>A (p.Ser697=) c.2208+1107C>A (n.2208+1107C>A) c.1311C>A (p.Ser437=) n.2587C>A | dbSNP |
17 | g.39724767C= | CA2259227998 | ERBB2 | c.2349C= (p.Ser783=) c.2259C= (p.Ser753=) c.1521C= (p.Ser507=) c.2304C= (p.Ser768=) c.*2139C= (n.*2139C=) c.455C= n.3483C= n.2673C= c.2487C= (p.Ser829=) c.2442C= (p.Ser814=) c.2397C= (p.Ser799=) c.2466C= (p.Ser822=) c.2451C= (p.Ser817=) c.2430C= (p.Ser810=) c.2424C= (p.Ser808=) c.2379C= (p.Ser793=) c.2370C= (p.Ser790=) c.2346C= (p.Ser782=) c.2340C= (p.Ser780=) c.2313C= (p.Ser771=) c.2307C= (p.Ser769=) c.2301C= (p.Ser767=) c.2250C= (p.Ser750=) c.2169C= (p.Ser723=) c.2308-282C= (n.2308-282C=) c.2091C= (p.Ser697=) c.2208+1107C= (n.2208+1107C=) c.1311C= (p.Ser437=) n.2587C= | |
17 | g.39724767C>G | CA499670857 | ERBB2 | c.2349C>G (p.Ser783=) c.2259C>G (p.Ser753=) c.1521C>G (p.Ser507=) c.2304C>G (p.Ser768=) c.*2139C>G (n.*2139C>G) c.455C>G n.3483C>G n.2673C>G c.2487C>G (p.Ser829=) c.2442C>G (p.Ser814=) c.2397C>G (p.Ser799=) c.2466C>G (p.Ser822=) c.2451C>G (p.Ser817=) c.2430C>G (p.Ser810=) c.2424C>G (p.Ser808=) c.2379C>G (p.Ser793=) c.2370C>G (p.Ser790=) c.2346C>G (p.Ser782=) c.2340C>G (p.Ser780=) c.2313C>G (p.Ser771=) c.2307C>G (p.Ser769=) c.2301C>G (p.Ser767=) c.2250C>G (p.Ser750=) c.2169C>G (p.Ser723=) c.2308-282C>G (n.2308-282C>G) c.2091C>G (p.Ser697=) c.2208+1107C>G (n.2208+1107C>G) c.1311C>G (p.Ser437=) n.2587C>G | dbSNP |
17 | g.39724767C>T | CA8534285 | ERBB2 | c.2349C>T (p.Ser783=) c.2259C>T (p.Ser753=) c.1521C>T (p.Ser507=) c.2304C>T (p.Ser768=) c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.455C>T n.3483C>T n.2673C>T c.2487C>T (p.Ser829=) c.2442C>T (p.Ser814=) c.2397C>T (p.Ser799=) c.2466C>T (p.Ser822=) c.2451C>T (p.Ser817=) c.2430C>T (p.Ser810=) c.2424C>T (p.Ser808=) c.2379C>T (p.Ser793=) c.2370C>T (p.Ser790=) c.2346C>T (p.Ser782=) c.2340C>T (p.Ser780=) c.2313C>T (p.Ser771=) c.2307C>T (p.Ser769=) c.2301C>T (p.Ser767=) c.2250C>T (p.Ser750=) c.2169C>T (p.Ser723=) c.2308-282C>T (n.2308-282C>T) c.2091C>T (p.Ser697=) c.2208+1107C>T (n.2208+1107C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) n.2587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.39724768C>A | CA399302945 | ERBB2 | c.2350C>A (p.Arg784Ser) c.2260C>A (p.Arg754Ser) c.1522C>A (p.Arg508Ser) c.2305C>A (p.Arg769Ser) c.*2140C>A (n.*2140C>A) c.456C>A n.3484C>A n.2674C>A c.2488C>A (p.Arg830Ser) c.2443C>A (p.Arg815Ser) c.2398C>A (p.Arg800Ser) c.2467C>A (p.Arg823Ser) c.2452C>A (p.Arg818Ser) c.2431C>A (p.Arg811Ser) c.2425C>A (p.Arg809Ser) c.2380C>A (p.Arg794Ser) c.2371C>A (p.Arg791Ser) c.2347C>A (p.Arg783Ser) c.2341C>A (p.Arg781Ser) c.2314C>A (p.Arg772Ser) c.2308C>A (p.Arg770Ser) c.2302C>A (p.Arg768Ser) c.2251C>A (p.Arg751Ser) c.2170C>A (p.Arg724Ser) c.2308-281C>A (n.2308-281C>A) c.2092C>A (p.Arg698Ser) c.2208+1108C>A (n.2208+1108C>A) c.1312C>A (p.Arg438Ser) n.2588C>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.39724768C= | CA2259227999 | ERBB2 | c.2350C= (p.Arg784=) c.2260C= (p.Arg754=) c.1522C= (p.Arg508=) c.2305C= (p.Arg769=) c.*2140C= (n.*2140C=) c.456C= n.3484C= n.2674C= c.2488C= (p.Arg830=) c.2443C= (p.Arg815=) c.2398C= (p.Arg800=) c.2467C= (p.Arg823=) c.2452C= (p.Arg818=) c.2431C= (p.Arg811=) c.2425C= (p.Arg809=) c.2380C= (p.Arg794=) c.2371C= (p.Arg791=) c.2347C= (p.Arg783=) c.2341C= (p.Arg781=) c.2314C= (p.Arg772=) c.2308C= (p.Arg770=) c.2302C= (p.Arg768=) c.2251C= (p.Arg751=) c.2170C= (p.Arg724=) c.2308-281C= (n.2308-281C=) c.2092C= (p.Arg698=) c.2208+1108C= (n.2208+1108C=) c.1312C= (p.Arg438=) n.2588C= | |
17 | g.39724768C>G | CA399302948 | ERBB2 | c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.2260C>G (p.Arg754Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.*2140C>G (n.*2140C>G) c.456C>G n.3484C>G n.2674C>G c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2467C>G (p.Arg823Gly) c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.2431C>G (p.Arg811Gly) c.2425C>G (p.Arg809Gly) c.2380C>G (p.Arg794Gly) c.2371C>G (p.Arg791Gly) c.2347C>G (p.Arg783Gly) c.2341C>G (p.Arg781Gly) c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.2302C>G (p.Arg768Gly) c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.2308-281C>G (n.2308-281C>G) c.2092C>G (p.Arg698Gly) c.2208+1108C>G (n.2208+1108C>G) c.1312C>G (p.Arg438Gly) n.2588C>G | dbSNP |
17 | g.39724768C>T | CA290440546 | ERBB2 | c.2350C>T (p.Arg784Cys) c.2260C>T (p.Arg754Cys) c.1522C>T (p.Arg508Cys) c.2305C>T (p.Arg769Cys) c.*2140C>T (n.*2140C>T) c.456C>T n.3484C>T n.2674C>T c.2488C>T (p.Arg830Cys) c.2443C>T (p.Arg815Cys) c.2398C>T (p.Arg800Cys) c.2467C>T (p.Arg823Cys) c.2452C>T (p.Arg818Cys) c.2431C>T (p.Arg811Cys) c.2425C>T (p.Arg809Cys) c.2380C>T (p.Arg794Cys) c.2371C>T (p.Arg791Cys) c.2347C>T (p.Arg783Cys) c.2341C>T (p.Arg781Cys) c.2314C>T (p.Arg772Cys) c.2308C>T (p.Arg770Cys) c.2302C>T (p.Arg768Cys) c.2251C>T (p.Arg751Cys) c.2170C>T (p.Arg724Cys) c.2308-281C>T (n.2308-281C>T) c.2092C>T (p.Arg698Cys) c.2208+1108C>T (n.2208+1108C>T) c.1312C>T (p.Arg438Cys) n.2588C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.39724769G>A | CA8534286 | ERBB2 | c.2351G>A (p.Arg784His) c.2261G>A (p.Arg754His) c.1523G>A (p.Arg508His) c.2306G>A (p.Arg769His) c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.457G>A n.3485G>A n.2675G>A c.2489G>A (p.Arg830His) c.2444G>A (p.Arg815His) c.2399G>A (p.Arg800His) c.2468G>A (p.Arg823His) c.2453G>A (p.Arg818His) c.2432G>A (p.Arg811His) c.2426G>A (p.Arg809His) c.2381G>A (p.Arg794His) c.2372G>A (p.Arg791His) c.2348G>A (p.Arg783His) c.2342G>A (p.Arg781His) c.2315G>A (p.Arg772His) c.2309G>A (p.Arg770His) c.2303G>A (p.Arg768His) c.2252G>A (p.Arg751His) c.2171G>A (p.Arg724His) c.2308-280G>A (n.2308-280G>A) c.2093G>A (p.Arg698His) c.2208+1109G>A (n.2208+1109G>A) c.1313G>A (p.Arg438His) n.2589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.39724770C>G | CA499670859 | ERBB2 | c.2352C>G (p.Arg784=) c.2262C>G (p.Arg754=) c.1524C>G (p.Arg508=) c.2307C>G (p.Arg769=) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.458C>G n.3486C>G n.2676C>G c.2490C>G (p.Arg830=) c.2445C>G (p.Arg815=) c.2400C>G (p.Arg800=) c.2469C>G (p.Arg823=) c.2454C>G (p.Arg818=) c.2433C>G (p.Arg811=) c.2427C>G (p.Arg809=) c.2382C>G (p.Arg794=) c.2373C>G (p.Arg791=) c.2349C>G (p.Arg783=) c.2343C>G (p.Arg781=) c.2316C>G (p.Arg772=) c.2310C>G (p.Arg770=) c.2304C>G (p.Arg768=) c.2253C>G (p.Arg751=) c.2172C>G (p.Arg724=) c.2308-279C>G (n.2308-279C>G) c.2094C>G (p.Arg698=) c.2208+1110C>G (n.2208+1110C>G) c.1314C>G (p.Arg438=) n.2590C>G | dbSNP |
17 | g.39724770C>T | CA499670860 | ERBB2 | c.2352C>T (p.Arg784=) c.2262C>T (p.Arg754=) c.1524C>T (p.Arg508=) c.2307C>T (p.Arg769=) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.458C>T n.3486C>T n.2676C>T c.2490C>T (p.Arg830=) c.2445C>T (p.Arg815=) c.2400C>T (p.Arg800=) c.2469C>T (p.Arg823=) c.2454C>T (p.Arg818=) c.2433C>T (p.Arg811=) c.2427C>T (p.Arg809=) c.2382C>T (p.Arg794=) c.2373C>T (p.Arg791=) c.2349C>T (p.Arg783=) c.2343C>T (p.Arg781=) c.2316C>T (p.Arg772=) c.2310C>T (p.Arg770=) c.2304C>T (p.Arg768=) c.2253C>T (p.Arg751=) c.2172C>T (p.Arg724=) c.2308-279C>T (n.2308-279C>T) c.2094C>T (p.Arg698=) c.2208+1110C>T (n.2208+1110C>T) c.1314C>T (p.Arg438=) n.2590C>T | dbSNP |
17 | g.39724771C>A | CA399302961 | ERBB2 | c.2353C>A (p.Leu785Ile) c.2263C>A (p.Leu755Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.2308C>A (p.Leu770Ile) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.459C>A n.3487C>A n.2677C>A c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.2446C>A (p.Leu816Ile) c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2455C>A (p.Leu819Ile) c.2434C>A (p.Leu812Ile) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.2383C>A (p.Leu795Ile) c.2374C>A (p.Leu792Ile) c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.2344C>A (p.Leu782Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2308-278C>A (n.2308-278C>A) c.2095C>A (p.Leu699Ile) c.2208+1111C>A (n.2208+1111C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2591C>A | |
17 | g.39724771C>G | CA399302964 | ERBB2 | c.2353C>G (p.Leu785Val) c.2263C>G (p.Leu755Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.2308C>G (p.Leu770Val) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.459C>G n.3487C>G n.2677C>G c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2446C>G (p.Leu816Val) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2455C>G (p.Leu819Val) c.2434C>G (p.Leu812Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.2383C>G (p.Leu795Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2305C>G (p.Leu769Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2308-278C>G (n.2308-278C>G) c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2208+1111C>G (n.2208+1111C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2591C>G | dbSNP |
17 | g.39724771C>T | CA399302967 | ERBB2 | c.2353C>T (p.Leu785Phe) c.2263C>T (p.Leu755Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.2308C>T (p.Leu770Phe) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.459C>T n.3487C>T n.2677C>T c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.2446C>T (p.Leu816Phe) c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.2455C>T (p.Leu819Phe) c.2434C>T (p.Leu812Phe) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.2383C>T (p.Leu795Phe) c.2374C>T (p.Leu792Phe) c.2350C>T (p.Leu784Phe) c.2344C>T (p.Leu782Phe) c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.2311C>T (p.Leu771Phe) c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2308-278C>T (n.2308-278C>T) c.2095C>T (p.Leu699Phe) c.2208+1111C>T (n.2208+1111C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2591C>T | dbSNP |
17 | g.39724772T>A | CA399302973 | ERBB2 | c.2354T>A (p.Leu785His) c.2264T>A (p.Leu755His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.2309T>A (p.Leu770His) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.460T>A n.3488T>A n.2678T>A c.2492T>A (p.Leu831His) c.2447T>A (p.Leu816His) c.2402T>A (p.Leu801His) c.2471T>A (p.Leu824His) c.2456T>A (p.Leu819His) c.2435T>A (p.Leu812His) c.2429T>A (p.Leu810His) c.2384T>A (p.Leu795His) c.2375T>A (p.Leu792His) c.2351T>A (p.Leu784His) c.2345T>A (p.Leu782His) c.2318T>A (p.Leu773His) c.2312T>A (p.Leu771His) c.2306T>A (p.Leu769His) c.2255T>A (p.Leu752His) c.2174T>A (p.Leu725His) c.2308-277T>A (n.2308-277T>A) c.2096T>A (p.Leu699His) c.2208+1112T>A (n.2208+1112T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) n.2592T>A | dbSNP |
17 | g.39724772T>C | CA16602776 | ERBB2 | c.2354T>C (p.Leu785Pro) c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.460T>C n.3488T>C n.2678T>C c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2447T>C (p.Leu816Pro) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.2384T>C (p.Leu795Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2308-277T>C (n.2308-277T>C) c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2208+1112T>C (n.2208+1112T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2592T>C | ClinVar dbSNP |
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17 | g.39724772T= | CA2259228001 | ERBB2 | c.2354T= (p.Leu785=) c.2264T= (p.Leu755=) c.1526T= (p.Leu509=) c.2309T= (p.Leu770=) c.*2144T= (n.*2144T=) c.460T= n.3488T= n.2678T= c.2492T= (p.Leu831=) c.2447T= (p.Leu816=) c.2402T= (p.Leu801=) c.2471T= (p.Leu824=) c.2456T= (p.Leu819=) c.2435T= (p.Leu812=) c.2429T= (p.Leu810=) c.2384T= (p.Leu795=) c.2375T= (p.Leu792=) c.2351T= (p.Leu784=) c.2345T= (p.Leu782=) c.2318T= (p.Leu773=) c.2312T= (p.Leu771=) c.2306T= (p.Leu769=) c.2255T= (p.Leu752=) c.2174T= (p.Leu725=) c.2308-277T= (n.2308-277T=) c.2096T= (p.Leu699=) c.2208+1112T= (n.2208+1112T=) c.1316T= (p.Leu439=) n.2592T= | |
17 | g.39724772_39724773delinsGG | CA645578287 | ERBB2 | c.2354_2355delinsGG (p.Leu785Arg) c.2264_2265delinsGG (p.Leu755Arg) c.1526_1527delinsGG (p.Leu509Arg) c.2309_2310delinsGG (p.Leu770Arg) c.*2144_*2145delinsGG (n.*2144_*2145delinsGG) c.460_461delinsGG n.3488_3489delinsGG n.2678_2679delinsGG c.2492_2493delinsGG (p.Leu831Arg) c.2447_2448delinsGG (p.Leu816Arg) c.2402_2403delinsGG (p.Leu801Arg) c.2471_2472delinsGG (p.Leu824Arg) c.2456_2457delinsGG (p.Leu819Arg) c.2435_2436delinsGG (p.Leu812Arg) c.2429_2430delinsGG (p.Leu810Arg) c.2384_2385delinsGG (p.Leu795Arg) c.2375_2376delinsGG (p.Leu792Arg) c.2351_2352delinsGG (p.Leu784Arg) c.2345_2346delinsGG (p.Leu782Arg) c.2318_2319delinsGG (p.Leu773Arg) c.2312_2313delinsGG (p.Leu771Arg) c.2306_2307delinsGG (p.Leu769Arg) c.2255_2256delinsGG (p.Leu752Arg) c.2174_2175delinsGG (p.Leu725Arg) c.2308-277_2308-276delinsGG (n.2308-277_2308-276delinsGG) c.2096_2097delinsGG (p.Leu699Arg) c.2208+1112_2208+1113delinsGG (n.2208+1112_2208+1113delinsGG) c.1316_1317delinsGG (p.Leu439Arg) n.2592_2593delinsGG | COSMIC |