Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.3912255_3912448del | CA2815082491 | PANK2 | c.906-203_906-10del (n.906-203_906-10del) c.1236-203_1236-10del (n.1236-203_1236-10del) c.*247-203_*247-10del (n.*247-203_*247-10del) c.*536-203_*536-10del (n.*536-203_*536-10del) c.733-203_733-10del n.471-203_471-10del c.-73-203_-73-10del (n.-73-203_-73-10del) c.363-203_363-10del (n.363-203_363-10del) c.867-203_867-10del (n.867-203_867-10del) c.621-203_621-10del (n.621-203_621-10del) c.1235+1425_1235+1618del (n.1235+1425_1235+1618del) n.1260-203_1260-10del n.2024-203_2024-10del n.807-203_807-10del | |
20 | g.3912359_3912481del | CA2573156940 | PANK2 | c.906-99_929del c.1236-99_1259del c.*247-99_*270del c.*536-99_*559del c.733-99_756del n.471-99_494del c.-73-99_-50del c.363-99_386del c.867-99_890del c.621-99_644del c.1235+1529_1235+1651del (n.1235+1529_1235+1651del) n.1260-99_1283del n.2024-99_2047del n.807-99_830del | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912437_3912438del | CA2651768550 | PANK2 | c.906-21_906-20del (n.906-21_906-20del) c.1236-21_1236-20del (n.1236-21_1236-20del) c.*247-21_*247-20del (n.*247-21_*247-20del) c.*536-21_*536-20del (n.*536-21_*536-20del) c.733-21_733-20del n.471-21_471-20del c.-73-21_-73-20del (n.-73-21_-73-20del) c.363-21_363-20del (n.363-21_363-20del) c.867-21_867-20del (n.867-21_867-20del) c.621-21_621-20del (n.621-21_621-20del) c.1235+1607_1235+1608del (n.1235+1607_1235+1608del) n.1260-21_1260-20del n.2024-21_2024-20del n.807-21_807-20del | gnomAD v4 |
20 | g.3912435_3912438delinsGTGT | CA2346797800 | PANK2 | c.906-23_906-20delinsGTGT (n.906-23_906-20delinsGTGT) c.1236-23_1236-20delinsGTGT (n.1236-23_1236-20delinsGTGT) c.*247-23_*247-20delinsGTGT (n.*247-23_*247-20delinsGTGT) c.*536-23_*536-20delinsGTGT (n.*536-23_*536-20delinsGTGT) c.733-23_733-20delinsGTGT n.471-23_471-20delinsGTGT c.-73-23_-73-20delinsGTGT (n.-73-23_-73-20delinsGTGT) c.363-23_363-20delinsGTGT (n.363-23_363-20delinsGTGT) c.867-23_867-20delinsGTGT (n.867-23_867-20delinsGTGT) c.621-23_621-20delinsGTGT (n.621-23_621-20delinsGTGT) c.1235+1605_1235+1608delinsGTGT (n.1235+1605_1235+1608delinsGTGT) n.1260-23_1260-20delinsGTGT n.2024-23_2024-20delinsGTGT n.807-23_807-20delinsGTGT | |
20 | g.3912437_3912439del | CA920154372 | PANK2 | c.906-21_906-19del (n.906-21_906-19del) c.1236-21_1236-19del (n.1236-21_1236-19del) c.*247-21_*247-19del (n.*247-21_*247-19del) c.*536-21_*536-19del (n.*536-21_*536-19del) c.733-21_733-19del n.471-21_471-19del c.-73-21_-73-19del (n.-73-21_-73-19del) c.363-21_363-19del (n.363-21_363-19del) c.867-21_867-19del (n.867-21_867-19del) c.621-21_621-19del (n.621-21_621-19del) c.1235+1607_1235+1609del (n.1235+1607_1235+1609del) n.1260-21_1260-19del n.2024-21_2024-19del n.807-21_807-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912440_3912443del | CA2697547290 | PANK2 | c.906-18_906-15del (n.906-18_906-15del) c.1236-18_1236-15del (n.1236-18_1236-15del) c.*247-18_*247-15del (n.*247-18_*247-15del) c.*536-18_*536-15del (n.*536-18_*536-15del) c.733-18_733-15del n.471-18_471-15del c.-73-18_-73-15del (n.-73-18_-73-15del) c.363-18_363-15del (n.363-18_363-15del) c.867-18_867-15del (n.867-18_867-15del) c.621-18_621-15del (n.621-18_621-15del) c.1235+1610_1235+1613del (n.1235+1610_1235+1613del) n.1260-18_1260-15del n.2024-18_2024-15del n.807-18_807-15del | ClinVar |
20 | g.3912439T>A | CA634331161 | PANK2 | c.906-19T>A (n.906-19T>A) c.1236-19T>A (n.1236-19T>A) c.*247-19T>A (n.*247-19T>A) c.*536-19T>A (n.*536-19T>A) c.733-19T>A n.471-19T>A c.-73-19T>A (n.-73-19T>A) c.363-19T>A (n.363-19T>A) c.867-19T>A (n.867-19T>A) c.621-19T>A (n.621-19T>A) c.1235+1609T>A (n.1235+1609T>A) n.1260-19T>A n.2024-19T>A n.807-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912439T>C | CA634331162 | PANK2 | c.906-19T>C (n.906-19T>C) c.1236-19T>C (n.1236-19T>C) c.*247-19T>C (n.*247-19T>C) c.*536-19T>C (n.*536-19T>C) c.733-19T>C n.471-19T>C c.-73-19T>C (n.-73-19T>C) c.363-19T>C (n.363-19T>C) c.867-19T>C (n.867-19T>C) c.621-19T>C (n.621-19T>C) c.1235+1609T>C (n.1235+1609T>C) n.1260-19T>C n.2024-19T>C n.807-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912439T= | CA2346797801 | PANK2 | c.906-19T= (n.906-19T=) c.1236-19T= (n.1236-19T=) c.*247-19T= (n.*247-19T=) c.*536-19T= (n.*536-19T=) c.733-19T= n.471-19T= c.-73-19T= (n.-73-19T=) c.363-19T= (n.363-19T=) c.867-19T= (n.867-19T=) c.621-19T= (n.621-19T=) c.1235+1609T= (n.1235+1609T=) n.1260-19T= n.2024-19T= n.807-19T= | |
20 | g.3912441A= | CA2346797802 | PANK2 | c.906-17A= (n.906-17A=) c.1236-17A= (n.1236-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.733-17A= n.471-17A= c.-73-17A= (n.-73-17A=) c.363-17A= (n.363-17A=) c.867-17A= (n.867-17A=) c.621-17A= (n.621-17A=) c.1235+1611A= (n.1235+1611A=) n.1260-17A= n.2024-17A= n.807-17A= | |
20 | g.3912441A>G | CA2346797803 | PANK2 | c.906-17A>G (n.906-17A>G) c.1236-17A>G (n.1236-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.733-17A>G n.471-17A>G c.-73-17A>G (n.-73-17A>G) c.363-17A>G (n.363-17A>G) c.867-17A>G (n.867-17A>G) c.621-17A>G (n.621-17A>G) c.1235+1611A>G (n.1235+1611A>G) n.1260-17A>G n.2024-17A>G n.807-17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912442T>C | CA9750806 | PANK2 | c.906-16T>C (n.906-16T>C) c.1236-16T>C (n.1236-16T>C) c.*247-16T>C (n.*247-16T>C) c.*536-16T>C (n.*536-16T>C) c.733-16T>C n.471-16T>C c.-73-16T>C (n.-73-16T>C) c.363-16T>C (n.363-16T>C) c.867-16T>C (n.867-16T>C) c.621-16T>C (n.621-16T>C) c.1235+1612T>C (n.1235+1612T>C) n.1260-16T>C n.2024-16T>C n.807-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912442T= | CA2346797804 | PANK2 | c.906-16T= (n.906-16T=) c.1236-16T= (n.1236-16T=) c.*247-16T= (n.*247-16T=) c.*536-16T= (n.*536-16T=) c.733-16T= n.471-16T= c.-73-16T= (n.-73-16T=) c.363-16T= (n.363-16T=) c.867-16T= (n.867-16T=) c.621-16T= (n.621-16T=) c.1235+1612T= (n.1235+1612T=) n.1260-16T= n.2024-16T= n.807-16T= | |
20 | g.3912445T>C | CA2651768551 | PANK2 | c.906-13T>C (n.906-13T>C) c.1236-13T>C (n.1236-13T>C) c.*247-13T>C (n.*247-13T>C) c.*536-13T>C (n.*536-13T>C) c.733-13T>C n.471-13T>C c.-73-13T>C (n.-73-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.867-13T>C (n.867-13T>C) c.621-13T>C (n.621-13T>C) c.1235+1615T>C (n.1235+1615T>C) n.1260-13T>C n.2024-13T>C n.807-13T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912445T>G | CA2651768552 | PANK2 | c.906-13T>G (n.906-13T>G) c.1236-13T>G (n.1236-13T>G) c.*247-13T>G (n.*247-13T>G) c.*536-13T>G (n.*536-13T>G) c.733-13T>G n.471-13T>G c.-73-13T>G (n.-73-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.867-13T>G (n.867-13T>G) c.621-13T>G (n.621-13T>G) c.1235+1615T>G (n.1235+1615T>G) n.1260-13T>G n.2024-13T>G n.807-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.3912446T>A | CA634331163 | PANK2 | c.906-12T>A (n.906-12T>A) c.1236-12T>A (n.1236-12T>A) c.*247-12T>A (n.*247-12T>A) c.*536-12T>A (n.*536-12T>A) c.733-12T>A n.471-12T>A c.-73-12T>A (n.-73-12T>A) c.363-12T>A (n.363-12T>A) c.867-12T>A (n.867-12T>A) c.621-12T>A (n.621-12T>A) c.1235+1616T>A (n.1235+1616T>A) n.1260-12T>A n.2024-12T>A n.807-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912446T>G | CA2697547291 | PANK2 | c.906-12T>G (n.906-12T>G) c.1236-12T>G (n.1236-12T>G) c.*247-12T>G (n.*247-12T>G) c.*536-12T>G (n.*536-12T>G) c.733-12T>G n.471-12T>G c.-73-12T>G (n.-73-12T>G) c.363-12T>G (n.363-12T>G) c.867-12T>G (n.867-12T>G) c.621-12T>G (n.621-12T>G) c.1235+1616T>G (n.1235+1616T>G) n.1260-12T>G n.2024-12T>G n.807-12T>G | ClinVar |
20 | g.3912446T= | CA2346797805 | PANK2 | c.906-12T= (n.906-12T=) c.1236-12T= (n.1236-12T=) c.*247-12T= (n.*247-12T=) c.*536-12T= (n.*536-12T=) c.733-12T= n.471-12T= c.-73-12T= (n.-73-12T=) c.363-12T= (n.363-12T=) c.867-12T= (n.867-12T=) c.621-12T= (n.621-12T=) c.1235+1616T= (n.1235+1616T=) n.1260-12T= n.2024-12T= n.807-12T= | |
20 | g.3912447T>A | CA2651768553 | PANK2 | c.906-11T>A (n.906-11T>A) c.1236-11T>A (n.1236-11T>A) c.*247-11T>A (n.*247-11T>A) c.*536-11T>A (n.*536-11T>A) c.733-11T>A n.471-11T>A c.-73-11T>A (n.-73-11T>A) c.363-11T>A (n.363-11T>A) c.867-11T>A (n.867-11T>A) c.621-11T>A (n.621-11T>A) c.1235+1617T>A (n.1235+1617T>A) n.1260-11T>A n.2024-11T>A n.807-11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912447T>C | CA744218843 | PANK2 | c.906-11T>C (n.906-11T>C) c.1236-11T>C (n.1236-11T>C) c.*247-11T>C (n.*247-11T>C) c.*536-11T>C (n.*536-11T>C) c.733-11T>C n.471-11T>C c.-73-11T>C (n.-73-11T>C) c.363-11T>C (n.363-11T>C) c.867-11T>C (n.867-11T>C) c.621-11T>C (n.621-11T>C) c.1235+1617T>C (n.1235+1617T>C) n.1260-11T>C n.2024-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912447T= | CA2346797806 | PANK2 | c.906-11T= (n.906-11T=) c.1236-11T= (n.1236-11T=) c.*247-11T= (n.*247-11T=) c.*536-11T= (n.*536-11T=) c.733-11T= n.471-11T= c.-73-11T= (n.-73-11T=) c.363-11T= (n.363-11T=) c.867-11T= (n.867-11T=) c.621-11T= (n.621-11T=) c.1235+1617T= (n.1235+1617T=) n.1260-11T= n.2024-11T= n.807-11T= | |
20 | g.3912448T>G | CA2651768554 | PANK2 | c.906-10T>G (n.906-10T>G) c.1236-10T>G (n.1236-10T>G) c.*247-10T>G (n.*247-10T>G) c.*536-10T>G (n.*536-10T>G) c.733-10T>G n.471-10T>G c.-73-10T>G (n.-73-10T>G) c.363-10T>G (n.363-10T>G) c.867-10T>G (n.867-10T>G) c.621-10T>G (n.621-10T>G) c.1235+1618T>G (n.1235+1618T>G) n.1260-10T>G n.2024-10T>G n.807-10T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912450A>C | CA2740096983 | PANK2 | c.906-8A>C (n.906-8A>C) c.1236-8A>C (n.1236-8A>C) c.*247-8A>C (n.*247-8A>C) c.*536-8A>C (n.*536-8A>C) c.733-8A>C n.471-8A>C c.-73-8A>C (n.-73-8A>C) c.363-8A>C (n.363-8A>C) c.867-8A>C (n.867-8A>C) c.621-8A>C (n.621-8A>C) c.1235+1620A>C (n.1235+1620A>C) n.1260-8A>C n.2024-8A>C n.807-8A>C | ClinVar |
20 | g.3912454A= | CA2346797807 | PANK2 | c.906-4A= (n.906-4A=) c.1236-4A= (n.1236-4A=) c.*247-4A= (n.*247-4A=) c.*536-4A= (n.*536-4A=) c.733-4A= n.471-4A= c.-73-4A= (n.-73-4A=) c.363-4A= (n.363-4A=) c.867-4A= (n.867-4A=) c.621-4A= (n.621-4A=) c.1235+1624A= (n.1235+1624A=) n.1260-4A= n.2024-4A= n.807-4A= | |
20 | g.3912454A>C | CA9750807 | PANK2 | c.906-4A>C (n.906-4A>C) c.1236-4A>C (n.1236-4A>C) c.*247-4A>C (n.*247-4A>C) c.*536-4A>C (n.*536-4A>C) c.733-4A>C n.471-4A>C c.-73-4A>C (n.-73-4A>C) c.363-4A>C (n.363-4A>C) c.867-4A>C (n.867-4A>C) c.621-4A>C (n.621-4A>C) c.1235+1624A>C (n.1235+1624A>C) n.1260-4A>C n.2024-4A>C n.807-4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912454A>G | CA634331164 | PANK2 | c.906-4A>G (n.906-4A>G) c.1236-4A>G (n.1236-4A>G) c.*247-4A>G (n.*247-4A>G) c.*536-4A>G (n.*536-4A>G) c.733-4A>G n.471-4A>G c.-73-4A>G (n.-73-4A>G) c.363-4A>G (n.363-4A>G) c.867-4A>G (n.867-4A>G) c.621-4A>G (n.621-4A>G) c.1235+1624A>G (n.1235+1624A>G) n.1260-4A>G n.2024-4A>G n.807-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912454_3912455insCAATTGGAGTAACTTG | CA2346797808 | PANK2 | c.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.906-4_906-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.1236-4_1236-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*247-4_*247-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.*536-4_*536-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.733-4_733-3insCAATTGGAGTAACTTG n.471-4_471-3insCAATTGGAGTAACTTG c.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.-73-4_-73-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.363-4_363-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.867-4_867-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG (n.621-4_621-3insCAATTGGAGTAACTTG) c.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG (n.1235+1624_1235+1625insCAATTGGAGTAACTTG) n.1260-4_1260-3insCAATTGGAGTAACTTG n.2024-4_2024-3insCAATTGGAGTAACTTG n.807-4_807-3insCAATTGGAGTAACTTG | dbSNP |
20 | g.3912455T>C | CA9750808 | PANK2 | c.906-3T>C (n.906-3T>C) c.1236-3T>C (n.1236-3T>C) c.*247-3T>C (n.*247-3T>C) c.*536-3T>C (n.*536-3T>C) c.733-3T>C n.471-3T>C c.-73-3T>C (n.-73-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.867-3T>C (n.867-3T>C) c.621-3T>C (n.621-3T>C) c.1235+1625T>C (n.1235+1625T>C) n.1260-3T>C n.2024-3T>C n.807-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.3912455T>G | CA2346797810 | PANK2 | c.906-3T>G (n.906-3T>G) c.1236-3T>G (n.1236-3T>G) c.*247-3T>G (n.*247-3T>G) c.*536-3T>G (n.*536-3T>G) c.733-3T>G n.471-3T>G c.-73-3T>G (n.-73-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.867-3T>G (n.867-3T>G) c.621-3T>G (n.621-3T>G) c.1235+1625T>G (n.1235+1625T>G) n.1260-3T>G n.2024-3T>G n.807-3T>G | dbSNP |
20 | g.3912455T= | CA2346797809 | PANK2 | c.906-3T= (n.906-3T=) c.1236-3T= (n.1236-3T=) c.*247-3T= (n.*247-3T=) c.*536-3T= (n.*536-3T=) c.733-3T= n.471-3T= c.-73-3T= (n.-73-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.867-3T= (n.867-3T=) c.621-3T= (n.621-3T=) c.1235+1625T= (n.1235+1625T=) n.1260-3T= n.2024-3T= n.807-3T= | |
20 | g.3912456A= | CA2346797811 | PANK2 | c.906-2A= (n.906-2A=) c.1236-2A= (n.1236-2A=) c.*247-2A= (n.*247-2A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.733-2A= n.471-2A= c.-73-2A= (n.-73-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.867-2A= (n.867-2A=) c.621-2A= (n.621-2A=) c.1235+1626A= (n.1235+1626A=) n.1260-2A= n.2024-2A= n.807-2A= | |
20 | g.3912456A>C | CA408117112 | PANK2 | c.906-2A>C (n.906-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.*247-2A>C (n.*247-2A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.733-2A>C n.471-2A>C c.-73-2A>C (n.-73-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.867-2A>C (n.867-2A>C) c.621-2A>C (n.621-2A>C) c.1235+1626A>C (n.1235+1626A>C) n.1260-2A>C n.2024-2A>C n.807-2A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912456A>G | CA408117106 | PANK2 | c.906-2A>G (n.906-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.*247-2A>G (n.*247-2A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.733-2A>G n.471-2A>G c.-73-2A>G (n.-73-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.867-2A>G (n.867-2A>G) c.621-2A>G (n.621-2A>G) c.1235+1626A>G (n.1235+1626A>G) n.1260-2A>G n.2024-2A>G n.807-2A>G | |
20 | g.3912456A>T | CA408117110 | PANK2 | c.906-2A>T (n.906-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.*247-2A>T (n.*247-2A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.733-2A>T n.471-2A>T c.-73-2A>T (n.-73-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.867-2A>T (n.867-2A>T) c.621-2A>T (n.621-2A>T) c.1235+1626A>T (n.1235+1626A>T) n.1260-2A>T n.2024-2A>T n.807-2A>T | |
20 | g.3912457G>A | CA408117118 | PANK2 | c.906-1G>A (n.906-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.*247-1G>A (n.*247-1G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.733-1G>A n.471-1G>A c.-73-1G>A (n.-73-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.867-1G>A (n.867-1G>A) c.621-1G>A (n.621-1G>A) c.1235+1627G>A (n.1235+1627G>A) n.1260-1G>A n.2024-1G>A n.807-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912457G>C | CA408117122 | PANK2 | c.906-1G>C (n.906-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.*247-1G>C (n.*247-1G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.733-1G>C n.471-1G>C c.-73-1G>C (n.-73-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) c.621-1G>C (n.621-1G>C) c.1235+1627G>C (n.1235+1627G>C) n.1260-1G>C n.2024-1G>C n.807-1G>C | |
20 | g.3912457G= | CA2346797812 | PANK2 | c.906-1G= (n.906-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.*247-1G= (n.*247-1G=) c.*536-1G= (n.*536-1G=) c.733-1G= n.471-1G= c.-73-1G= (n.-73-1G=) c.363-1G= (n.363-1G=) c.867-1G= (n.867-1G=) c.621-1G= (n.621-1G=) c.1235+1627G= (n.1235+1627G=) n.1260-1G= n.2024-1G= n.807-1G= | |
20 | g.3912457G>T | CA408117125 | PANK2 | c.906-1G>T (n.906-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.*247-1G>T (n.*247-1G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.733-1G>T n.471-1G>T c.-73-1G>T (n.-73-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.867-1G>T (n.867-1G>T) c.621-1G>T (n.621-1G>T) c.1235+1627G>T (n.1235+1627G>T) n.1260-1G>T n.2024-1G>T n.807-1G>T | |
20 | g.3912458T>A | CA408117128 | PANK2 | c.906T>A (p.Ser302Arg) c.1236T>A (p.Ser412Arg) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.733T>A n.471T>A c.-73T>A (n.-73T>A) c.363T>A (p.Ser121Arg) c.867T>A (p.Ser289Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.1235+1628T>A (n.1235+1628T>A) n.1260T>A n.2024T>A n.807T>A | |
20 | g.3912458T>C | CA509423000 | PANK2 | c.906T>C (p.Ser302=) c.1236T>C (p.Ser412=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.733T>C n.471T>C c.-73T>C (n.-73T>C) c.363T>C (p.Ser121=) c.867T>C (p.Ser289=) c.621T>C (p.Ser207=) c.1235+1628T>C (n.1235+1628T>C) n.1260T>C n.2024T>C n.807T>C | |
20 | g.3912458T>G | CA408117136 | PANK2 | c.906T>G (p.Ser302Arg) c.1236T>G (p.Ser412Arg) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.733T>G n.471T>G c.-73T>G (n.-73T>G) c.363T>G (p.Ser121Arg) c.867T>G (p.Ser289Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.1235+1628T>G (n.1235+1628T>G) n.1260T>G n.2024T>G n.807T>G | |
20 | g.3912459C>A | CA408117142 | PANK2 | c.907C>A (p.Leu303Ile) c.1237C>A (p.Leu413Ile) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.734C>A n.472C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.1235+1629C>A (n.1235+1629C>A) n.1261C>A n.2025C>A n.808C>A | |
20 | g.3912459C>G | CA408117144 | PANK2 | c.907C>G (p.Leu303Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.734C>G n.472C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.1235+1629C>G (n.1235+1629C>G) n.1261C>G n.2025C>G n.808C>G | |
20 | g.3912459C>T | CA408117146 | PANK2 | c.907C>T (p.Leu303Phe) c.1237C>T (p.Leu413Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.734C>T n.472C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.1235+1629C>T (n.1235+1629C>T) n.1261C>T n.2025C>T n.808C>T | |
20 | g.3912460T>A | CA408117149 | PANK2 | c.908T>A (p.Leu303His) c.1238T>A (p.Leu413His) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.735T>A n.473T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.869T>A (p.Leu290His) c.623T>A (p.Leu208His) c.1235+1630T>A (n.1235+1630T>A) n.1262T>A n.2026T>A n.809T>A | |
20 | g.3912460T>C | CA9750809 | PANK2 | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.735T>C n.473T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.1235+1630T>C (n.1235+1630T>C) n.1262T>C n.2026T>C n.809T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912460T>G | CA408117153 | PANK2 | c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.735T>G n.473T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.1235+1630T>G (n.1235+1630T>G) n.1262T>G n.2026T>G n.809T>G | |
20 | g.3912460T= | CA2346797813 | PANK2 | c.908T= (p.Leu303=) c.1238T= (p.Leu413=) c.*249T= (n.*249T=) c.*538T= (n.*538T=) c.735T= n.473T= c.-71T= (n.-71T=) c.365T= (p.Leu122=) c.869T= (p.Leu290=) c.623T= (p.Leu208=) c.1235+1630T= (n.1235+1630T=) n.1262T= n.2026T= n.809T= | |
20 | g.3912461T>A | CA509423006 | PANK2 | c.909T>A (p.Leu303=) c.1239T>A (p.Leu413=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.736T>A n.474T>A c.-70T>A (n.-70T>A) c.366T>A (p.Leu122=) c.870T>A (p.Leu290=) c.624T>A (p.Leu208=) c.1235+1631T>A (n.1235+1631T>A) n.1263T>A n.2027T>A n.810T>A | |
20 | g.3912461T>C | CA509423005 | PANK2 | c.909T>C (p.Leu303=) c.1239T>C (p.Leu413=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.736T>C n.474T>C c.-70T>C (n.-70T>C) c.366T>C (p.Leu122=) c.870T>C (p.Leu290=) c.624T>C (p.Leu208=) c.1235+1631T>C (n.1235+1631T>C) n.1263T>C n.2027T>C n.810T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912461T>G | CA509423004 | PANK2 | c.909T>G (p.Leu303=) c.1239T>G (p.Leu413=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.736T>G n.474T>G c.-70T>G (n.-70T>G) c.366T>G (p.Leu122=) c.870T>G (p.Leu290=) c.624T>G (p.Leu208=) c.1235+1631T>G (n.1235+1631T>G) n.1263T>G n.2027T>G n.810T>G | |
20 | g.3912462G>A | CA408117156 | PANK2 | c.910G>A (p.Gly304Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.737G>A n.475G>A c.-69G>A (n.-69G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.1235+1632G>A (n.1235+1632G>A) n.1264G>A n.2028G>A n.811G>A | |
20 | g.3912462G>C | CA408117155 | PANK2 | c.910G>C (p.Gly304Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.737G>C n.475G>C c.-69G>C (n.-69G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.1235+1632G>C (n.1235+1632G>C) n.1264G>C n.2028G>C n.811G>C | |
20 | g.3912462G>T | CA408117154 | PANK2 | c.910G>T (p.Gly304Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.737G>T n.475G>T c.-69G>T (n.-69G>T) c.367G>T (p.Gly123Ter) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.1235+1632G>T (n.1235+1632G>T) n.1264G>T n.2028G>T n.811G>T | |
20 | g.3912463G>A | CA408117159 | PANK2 | c.911G>A (p.Gly304Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.738G>A n.476G>A c.-68G>A (n.-68G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.1235+1633G>A (n.1235+1633G>A) n.1265G>A n.2029G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912463G>C | CA408117162 | PANK2 | c.911G>C (p.Gly304Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.738G>C n.476G>C c.-68G>C (n.-68G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.1235+1633G>C (n.1235+1633G>C) n.1265G>C n.2029G>C n.812G>C | |
20 | g.3912463G= | CA2346797814 | PANK2 | c.911G= (p.Gly304=) c.1241G= (p.Gly414=) c.*252G= (n.*252G=) c.*541G= (n.*541G=) c.738G= n.476G= c.-68G= (n.-68G=) c.368G= (p.Gly123=) c.872G= (p.Gly291=) c.626G= (p.Gly209=) c.1235+1633G= (n.1235+1633G=) n.1265G= n.2029G= n.812G= | |
20 | g.3912463G>T | CA408117164 | PANK2 | c.911G>T (p.Gly304Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.738G>T n.476G>T c.-68G>T (n.-68G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.1235+1633G>T (n.1235+1633G>T) n.1265G>T n.2029G>T n.812G>T | |
20 | g.3912464A>C | CA509423008 | PANK2 | c.912A>C (p.Gly304=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.739A>C n.477A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.369A>C (p.Gly123=) c.873A>C (p.Gly291=) c.627A>C (p.Gly209=) c.1235+1634A>C (n.1235+1634A>C) n.1266A>C n.2030A>C n.813A>C | |
20 | g.3912464A>G | CA509423010 | PANK2 | c.912A>G (p.Gly304=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.739A>G n.477A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.369A>G (p.Gly123=) c.873A>G (p.Gly291=) c.627A>G (p.Gly209=) c.1235+1634A>G (n.1235+1634A>G) n.1266A>G n.2030A>G n.813A>G | |
20 | g.3912464A>T | CA509423012 | PANK2 | c.912A>T (p.Gly304=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.739A>T n.477A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.369A>T (p.Gly123=) c.873A>T (p.Gly291=) c.627A>T (p.Gly209=) c.1235+1634A>T (n.1235+1634A>T) n.1266A>T n.2030A>T n.813A>T | |
20 | g.3912465G>A | CA408117166 | PANK2 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.740G>A n.478G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.1235+1635G>A (n.1235+1635G>A) n.1267G>A n.2031G>A n.814G>A | |
20 | g.3912465G>C | CA408117167 | PANK2 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*254G>C (n.*254G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.740G>C n.478G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.1235+1635G>C (n.1235+1635G>C) n.1267G>C n.2031G>C n.814G>C | |
20 | g.3912465G>T | CA408117168 | PANK2 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.740G>T n.478G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.628G>T (p.Gly210Ter) c.1235+1635G>T (n.1235+1635G>T) n.1267G>T n.2031G>T n.814G>T | |
20 | g.3912466G>A | CA408117169 | PANK2 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.741G>A n.479G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.1235+1636G>A (n.1235+1636G>A) n.1268G>A n.2032G>A n.815G>A | |
20 | g.3912466G>C | CA408117170 | PANK2 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.741G>C n.479G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.1235+1636G>C (n.1235+1636G>C) n.1268G>C n.2032G>C n.815G>C | |
20 | g.3912466G>T | CA408117171 | PANK2 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.741G>T n.479G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.1235+1636G>T (n.1235+1636G>T) n.1268G>T n.2032G>T n.815G>T | |
20 | g.3912467A>C | CA509423015 | PANK2 | c.915A>C (p.Gly305=) c.1245A>C (p.Gly415=) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.742A>C n.480A>C c.-64A>C (n.-64A>C) c.372A>C (p.Gly124=) c.876A>C (p.Gly292=) c.630A>C (p.Gly210=) c.1235+1637A>C (n.1235+1637A>C) n.1269A>C n.2033A>C n.816A>C | |
20 | g.3912467A>G | CA509423017 | PANK2 | c.915A>G (p.Gly305=) c.1245A>G (p.Gly415=) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.742A>G n.480A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.372A>G (p.Gly124=) c.876A>G (p.Gly292=) c.630A>G (p.Gly210=) c.1235+1637A>G (n.1235+1637A>G) n.1269A>G n.2033A>G n.816A>G | |
20 | g.3912467A>T | CA509423019 | PANK2 | c.915A>T (p.Gly305=) c.1245A>T (p.Gly415=) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.742A>T n.480A>T c.-64A>T (n.-64A>T) c.372A>T (p.Gly124=) c.876A>T (p.Gly292=) c.630A>T (p.Gly210=) c.1235+1637A>T (n.1235+1637A>T) n.1269A>T n.2033A>T n.816A>T | |
20 | g.3912468G>A | CA408117175 | PANK2 | c.916G>A (p.Gly306Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.743G>A n.481G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.1235+1638G>A (n.1235+1638G>A) n.1270G>A n.2034G>A n.817G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912468G>C | CA408117176 | PANK2 | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.743G>C n.481G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.1235+1638G>C (n.1235+1638G>C) n.1270G>C n.2034G>C n.817G>C | |
20 | g.3912468G>T | CA408117180 | PANK2 | c.916G>T (p.Gly306Ter) c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.743G>T n.481G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.373G>T (p.Gly125Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.1235+1638G>T (n.1235+1638G>T) n.1270G>T n.2034G>T n.817G>T | |
20 | g.3912469G>A | CA408117196 | PANK2 | c.917G>A (p.Gly306Glu) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.744G>A n.482G>A c.-62G>A (n.-62G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.1235+1639G>A (n.1235+1639G>A) n.1271G>A n.2035G>A n.818G>A | |
20 | g.3912469G>C | CA408117189 | PANK2 | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.744G>C n.482G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.1235+1639G>C (n.1235+1639G>C) n.1271G>C n.2035G>C n.818G>C | dbSNP |
20 | g.3912469G= | CA2346797815 | PANK2 | c.917G= (p.Gly306=) c.1247G= (p.Gly416=) c.*258G= (n.*258G=) c.*547G= (n.*547G=) c.744G= n.482G= c.-62G= (n.-62G=) c.374G= (p.Gly125=) c.878G= (p.Gly293=) c.632G= (p.Gly211=) c.1235+1639G= (n.1235+1639G=) n.1271G= n.2035G= n.818G= | |
20 | g.3912469G>T | CA408117193 | PANK2 | c.917G>T (p.Gly306Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.744G>T n.482G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.1235+1639G>T (n.1235+1639G>T) n.1271G>T n.2035G>T n.818G>T | |
20 | g.3912470A>C | CA509423024 | PANK2 | c.918A>C (p.Gly306=) c.1248A>C (p.Gly416=) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.745A>C n.483A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.375A>C (p.Gly125=) c.879A>C (p.Gly293=) c.633A>C (p.Gly211=) c.1235+1640A>C (n.1235+1640A>C) n.1272A>C n.2036A>C n.819A>C | |
20 | g.3912470A>G | CA509423025 | PANK2 | c.918A>G (p.Gly306=) c.1248A>G (p.Gly416=) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.745A>G n.483A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.375A>G (p.Gly125=) c.879A>G (p.Gly293=) c.633A>G (p.Gly211=) c.1235+1640A>G (n.1235+1640A>G) n.1272A>G n.2036A>G n.819A>G | |
20 | g.3912470A>T | CA509423026 | PANK2 | c.918A>T (p.Gly306=) c.1248A>T (p.Gly416=) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.745A>T n.483A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.375A>T (p.Gly125=) c.879A>T (p.Gly293=) c.633A>T (p.Gly211=) c.1235+1640A>T (n.1235+1640A>T) n.1272A>T n.2036A>T n.819A>T | |
20 | g.3912471A= | CA2346797816 | PANK2 | c.919A= (p.Thr307=) c.1249A= (p.Thr417=) c.*260A= (n.*260A=) c.*549A= (n.*549A=) c.746A= n.484A= c.-60A= (n.-60A=) c.376A= (p.Thr126=) c.880A= (p.Thr294=) c.634A= (p.Thr212=) c.1235+1641A= (n.1235+1641A=) n.1273A= n.2037A= n.820A= | |
20 | g.3912471A>C | CA408117212 | PANK2 | c.919A>C (p.Thr307Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.*260A>C (n.*260A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.746A>C n.484A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1235+1641A>C (n.1235+1641A>C) n.1273A>C n.2037A>C n.820A>C | |
20 | g.3912471A>G | CA408117215 | PANK2 | c.919A>G (p.Thr307Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.746A>G n.484A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1235+1641A>G (n.1235+1641A>G) n.1273A>G n.2037A>G n.820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912471A>T | CA408117220 | PANK2 | c.919A>T (p.Thr307Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.*260A>T (n.*260A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.746A>T n.484A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1235+1641A>T (n.1235+1641A>T) n.1273A>T n.2037A>T n.820A>T | |
20 | g.3912472del | CA2651768555 | PANK2 | c.920del (p.Thr307IlefsTer?) c.1250del (p.Thr417IlefsTer?) c.*261del (n.*261del) c.*550del (n.*550del) c.747del n.485del c.-59del (n.-59del) c.377del (p.Thr126IlefsTer?) c.881del (p.Thr294IlefsTer?) c.635del (p.Thr212IlefsTer?) c.1235+1642del (n.1235+1642del) n.1274del n.2038del n.821del | gnomAD v4 |
20 | g.3912472C>A | CA408117225 | PANK2 | c.920C>A (p.Thr307Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.747C>A n.485C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1235+1642C>A (n.1235+1642C>A) n.1274C>A n.2038C>A n.821C>A | |
20 | g.3912472C= | CA2346797817 | PANK2 | c.920C= (p.Thr307=) c.1250C= (p.Thr417=) c.*261C= (n.*261C=) c.*550C= (n.*550C=) c.747C= n.485C= c.-59C= (n.-59C=) c.377C= (p.Thr126=) c.881C= (p.Thr294=) c.635C= (p.Thr212=) c.1235+1642C= (n.1235+1642C=) n.1274C= n.2038C= n.821C= | |
20 | g.3912472C>G | CA408117228 | PANK2 | c.920C>G (p.Thr307Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.747C>G n.485C>G c.-59C>G (n.-59C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1235+1642C>G (n.1235+1642C>G) n.1274C>G n.2038C>G n.821C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912472C>T | CA408117233 | PANK2 | c.920C>T (p.Thr307Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.747C>T n.485C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1235+1642C>T (n.1235+1642C>T) n.1274C>T n.2038C>T n.821C>T | dbSNP |
20 | g.3912472_3912473delinsCT | CA2346797818 | PANK2 | c.920_921delinsCT (p.Thr307=) c.1250_1251delinsCT (p.Thr417=) c.*261_*262delinsCT (n.*261_*262delinsCT) c.*550_*551delinsCT (n.*550_*551delinsCT) c.747_748delinsCT n.485_486delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) c.377_378delinsCT (p.Thr126=) c.881_882delinsCT (p.Thr294=) c.635_636delinsCT (p.Thr212=) c.1235+1642_1235+1643delinsCT (n.1235+1642_1235+1643delinsCT) n.1274_1275delinsCT n.2038_2039delinsCT n.821_822delinsCT | |
20 | g.3912472_3912473dup | CA658799322 | PANK2 | c.920_921dup (p.Phe308LeufsTer?) c.1250_1251dup (p.Phe418LeufsTer?) c.*261_*262dup (n.*261_*262dup) c.*550_*551dup (n.*550_*551dup) c.747_748dup n.485_486dup c.-59_-58dup (n.-59_-58dup) c.377_378dup (p.Phe127LeufsTer?) c.881_882dup (p.Phe295LeufsTer?) c.635_636dup (p.Phe213LeufsTer?) c.1235+1642_1235+1643dup (n.1235+1642_1235+1643dup) n.1274_1275dup n.2038_2039dup n.821_822dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912473T>A | CA509423030 | PANK2 | c.921T>A (p.Thr307=) c.1251T>A (p.Thr417=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.748T>A n.486T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.378T>A (p.Thr126=) c.882T>A (p.Thr294=) c.636T>A (p.Thr212=) c.1235+1643T>A (n.1235+1643T>A) n.1275T>A n.2039T>A n.822T>A | |
20 | g.3912473T>C | CA509423031 | PANK2 | c.921T>C (p.Thr307=) c.1251T>C (p.Thr417=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.748T>C n.486T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.378T>C (p.Thr126=) c.882T>C (p.Thr294=) c.636T>C (p.Thr212=) c.1235+1643T>C (n.1235+1643T>C) n.1275T>C n.2039T>C n.822T>C | |
20 | g.3912473T>G | CA509423032 | PANK2 | c.921T>G (p.Thr307=) c.1251T>G (p.Thr417=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.748T>G n.486T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.378T>G (p.Thr126=) c.882T>G (p.Thr294=) c.636T>G (p.Thr212=) c.1235+1643T>G (n.1235+1643T>G) n.1275T>G n.2039T>G n.822T>G | |
20 | g.3912479dup | CA2832579525 | PANK2 | c.927dup (p.Gly310TrpfsTer13) c.1257dup (p.Gly420TrpfsTer13) c.*268dup (n.*268dup) c.*557dup (n.*557dup) c.754dup n.492dup c.-52dup (n.-52dup) c.384dup (p.Gly129TrpfsTer13) c.888dup (p.Gly297TrpfsTer13) c.642dup (p.Gly215TrpfsTer13) c.1235+1649dup (n.1235+1649dup) n.1281dup n.2045dup n.828dup | |
20 | g.3912479del | CA645616018 | PANK2 | c.927del (p.Phe309LeufsTer?) c.1257del (p.Phe419LeufsTer?) c.*268del (n.*268del) c.*557del (n.*557del) c.754del n.492del c.-52del (n.-52del) c.384del (p.Phe128LeufsTer?) c.888del (p.Phe296LeufsTer?) c.642del (p.Phe214LeufsTer?) c.1235+1649del (n.1235+1649del) n.1281del n.2045del n.828del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.3912474T>A | CA408117237 | PANK2 | c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.749T>A n.487T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.1235+1644T>A (n.1235+1644T>A) n.1276T>A n.2040T>A n.823T>A | |
20 | g.3912474T>C | CA408117239 | PANK2 | c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.749T>C n.487T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.1235+1644T>C (n.1235+1644T>C) n.1276T>C n.2040T>C n.823T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912474T>G | CA408117241 | PANK2 | c.922T>G (p.Phe308Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.749T>G n.487T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.379T>G (p.Phe127Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.1235+1644T>G (n.1235+1644T>G) n.1276T>G n.2040T>G n.823T>G | |
20 | g.3912475T>A | CA408117247 | PANK2 | c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.750T>A n.488T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.1235+1645T>A (n.1235+1645T>A) n.1277T>A n.2041T>A n.824T>A | |
20 | g.3912475T>C | CA408117248 | PANK2 | c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.750T>C n.488T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.1235+1645T>C (n.1235+1645T>C) n.1277T>C n.2041T>C n.824T>C | |
20 | g.3912475T>G | CA408117249 | PANK2 | c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.750T>G n.488T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.1235+1645T>G (n.1235+1645T>G) n.1277T>G n.2041T>G n.824T>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912476T>A | CA408117260 | PANK2 | c.924T>A (p.Phe308Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.751T>A n.489T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.381T>A (p.Phe127Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.1235+1646T>A (n.1235+1646T>A) n.1278T>A n.2042T>A n.825T>A | |
20 | g.3912476T>C | CA509423034 | PANK2 | c.924T>C (p.Phe308=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.751T>C n.489T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.381T>C (p.Phe127=) c.885T>C (p.Phe295=) c.639T>C (p.Phe213=) c.1235+1646T>C (n.1235+1646T>C) n.1278T>C n.2042T>C n.825T>C | |
20 | g.3912476T>G | CA408117252 | PANK2 | c.924T>G (p.Phe308Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.751T>G n.489T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.381T>G (p.Phe127Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.1235+1646T>G (n.1235+1646T>G) n.1278T>G n.2042T>G n.825T>G | |
20 | g.3912477T>A | CA408117264 | PANK2 | c.925T>A (p.Phe309Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.752T>A n.490T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.1235+1647T>A (n.1235+1647T>A) n.1279T>A n.2043T>A n.826T>A | |
20 | g.3912477T>C | CA408117270 | PANK2 | c.925T>C (p.Phe309Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.752T>C n.490T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.1235+1647T>C (n.1235+1647T>C) n.1279T>C n.2043T>C n.826T>C | |
20 | g.3912477T>G | CA408117267 | PANK2 | c.925T>G (p.Phe309Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.752T>G n.490T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.1235+1647T>G (n.1235+1647T>G) n.1279T>G n.2043T>G n.826T>G | |
20 | g.3912478T>A | CA408117273 | PANK2 | c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.753T>A n.491T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.1235+1648T>A (n.1235+1648T>A) n.1280T>A n.2044T>A n.827T>A | |
20 | g.3912478T>C | CA408117274 | PANK2 | c.926T>C (p.Phe309Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.753T>C n.491T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.1235+1648T>C (n.1235+1648T>C) n.1280T>C n.2044T>C n.827T>C | |
20 | g.3912478T>G | CA408117277 | PANK2 | c.926T>G (p.Phe309Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.753T>G n.491T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.1235+1648T>G (n.1235+1648T>G) n.1280T>G n.2044T>G n.827T>G | |
20 | g.3912479T>A | CA408117278 | PANK2 | c.927T>A (p.Phe309Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.754T>A n.492T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.642T>A (p.Phe214Leu) c.1235+1649T>A (n.1235+1649T>A) n.1281T>A n.2045T>A n.828T>A | |
20 | g.3912479T>C | CA509423039 | PANK2 | c.927T>C (p.Phe309=) c.1257T>C (p.Phe419=) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.754T>C n.492T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.384T>C (p.Phe128=) c.888T>C (p.Phe296=) c.642T>C (p.Phe214=) c.1235+1649T>C (n.1235+1649T>C) n.1281T>C n.2045T>C n.828T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912479T>G | CA408117279 | PANK2 | c.927T>G (p.Phe309Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.754T>G n.492T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.642T>G (p.Phe214Leu) c.1235+1649T>G (n.1235+1649T>G) n.1281T>G n.2045T>G n.828T>G | |
20 | g.3912479T= | CA2346797819 | PANK2 | c.927T= (p.Phe309=) c.1257T= (p.Phe419=) c.*268T= (n.*268T=) c.*557T= (n.*557T=) c.754T= n.492T= c.-52T= (n.-52T=) c.384T= (p.Phe128=) c.888T= (p.Phe296=) c.642T= (p.Phe214=) c.1235+1649T= (n.1235+1649T=) n.1281T= n.2045T= n.828T= | |
20 | g.3912480G>A | CA408117280 | PANK2 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.755G>A n.493G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.385G>A (p.Gly129Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.1235+1650G>A (n.1235+1650G>A) n.1282G>A n.2046G>A n.829G>A | |
20 | g.3912480G>C | CA408117282 | PANK2 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.755G>C n.493G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.385G>C (p.Gly129Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.1235+1650G>C (n.1235+1650G>C) n.1282G>C n.2046G>C n.829G>C | |
20 | g.3912480G>T | CA408117284 | PANK2 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.755G>T n.493G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.385G>T (p.Gly129Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.1235+1650G>T (n.1235+1650G>T) n.1282G>T n.2046G>T n.829G>T | |
20 | g.3912481del | CA2695229264 | PANK2 | c.929del (p.Gly310ValfsTer30) c.1259del (p.Gly420ValfsTer30) c.*270del (n.*270del) c.*559del (n.*559del) c.756del n.494del c.-50del (n.-50del) c.386del (p.Gly129ValfsTer30) c.890del (p.Gly297ValfsTer30) c.644del (p.Gly215ValfsTer30) c.1235+1651del (n.1235+1651del) n.1283del n.2047del n.830del | |
20 | g.3912481G>A | CA408117286 | PANK2 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.756G>A n.494G>A c.-50G>A (n.-50G>A) c.386G>A (p.Gly129Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.1235+1651G>A (n.1235+1651G>A) n.1283G>A n.2047G>A n.830G>A | |
20 | g.3912481G>C | CA408117287 | PANK2 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.756G>C n.494G>C c.-50G>C (n.-50G>C) c.386G>C (p.Gly129Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.1235+1651G>C (n.1235+1651G>C) n.1283G>C n.2047G>C n.830G>C | |
20 | g.3912481G= | CA2346797820 | PANK2 | c.929G= (p.Gly310=) c.1259G= (p.Gly420=) c.*270G= (n.*270G=) c.*559G= (n.*559G=) c.756G= n.494G= c.-50G= (n.-50G=) c.386G= (p.Gly129=) c.890G= (p.Gly297=) c.644G= (p.Gly215=) c.1235+1651G= (n.1235+1651G=) n.1283G= n.2047G= n.830G= | |
20 | g.3912481G>T | CA408117289 | PANK2 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.756G>T n.494G>T c.-50G>T (n.-50G>T) c.386G>T (p.Gly129Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.1235+1651G>T (n.1235+1651G>T) n.1283G>T n.2047G>T n.830G>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.3912482T>A | CA509423045 | PANK2 | c.930T>A (p.Gly310=) c.1260T>A (p.Gly420=) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.757T>A n.495T>A c.-49T>A (n.-49T>A) c.387T>A (p.Gly129=) c.891T>A (p.Gly297=) c.645T>A (p.Gly215=) c.1235+1652T>A (n.1235+1652T>A) n.1284T>A n.2048T>A n.831T>A | |
20 | g.3912482T>C | CA509423044 | PANK2 | c.930T>C (p.Gly310=) c.1260T>C (p.Gly420=) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.757T>C n.495T>C c.-49T>C (n.-49T>C) c.387T>C (p.Gly129=) c.891T>C (p.Gly297=) c.645T>C (p.Gly215=) c.1235+1652T>C (n.1235+1652T>C) n.1284T>C n.2048T>C n.831T>C | |
20 | g.3912482T>G | CA509423043 | PANK2 | c.930T>G (p.Gly310=) c.1260T>G (p.Gly420=) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.757T>G n.495T>G c.-49T>G (n.-49T>G) c.387T>G (p.Gly129=) c.891T>G (p.Gly297=) c.645T>G (p.Gly215=) c.1235+1652T>G (n.1235+1652T>G) n.1284T>G n.2048T>G n.831T>G | |
20 | g.3912483C>A | CA408117295 | PANK2 | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.758C>A n.496C>A c.-48C>A (n.-48C>A) c.388C>A (p.Leu130Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.1235+1653C>A (n.1235+1653C>A) n.1285C>A n.2049C>A n.832C>A | |
20 | g.3912483C= | CA2346797821 | PANK2 | c.931C= (p.Leu311=) c.1261C= (p.Leu421=) c.*272C= (n.*272C=) c.*561C= (n.*561C=) c.758C= n.496C= c.-48C= (n.-48C=) c.388C= (p.Leu130=) c.892C= (p.Leu298=) c.646C= (p.Leu216=) c.1235+1653C= (n.1235+1653C=) n.1285C= n.2049C= n.832C= | |
20 | g.3912483C>G | CA408117292 | PANK2 | c.931C>G (p.Leu311Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.758C>G n.496C>G c.-48C>G (n.-48C>G) c.388C>G (p.Leu130Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.646C>G (p.Leu216Val) c.1235+1653C>G (n.1235+1653C>G) n.1285C>G n.2049C>G n.832C>G | dbSNP |
20 | g.3912483C>T | CA408117293 | PANK2 | c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.758C>T n.496C>T c.-48C>T (n.-48C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.1235+1653C>T (n.1235+1653C>T) n.1285C>T n.2049C>T n.832C>T | gnomAD v4 |
20 | g.3912484T>A | CA408117297 | PANK2 | c.932T>A (p.Leu311His) c.1262T>A (p.Leu421His) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.759T>A n.497T>A c.-47T>A (n.-47T>A) c.389T>A (p.Leu130His) c.893T>A (p.Leu298His) c.647T>A (p.Leu216His) c.1235+1654T>A (n.1235+1654T>A) n.1286T>A n.2050T>A n.833T>A | |
20 | g.3912484T>C | CA408117299 | PANK2 | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.759T>C n.497T>C c.-47T>C (n.-47T>C) c.389T>C (p.Leu130Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.1235+1654T>C (n.1235+1654T>C) n.1286T>C n.2050T>C n.833T>C | |
20 | g.3912484T>G | CA408117300 | PANK2 | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.759T>G n.497T>G c.-47T>G (n.-47T>G) c.389T>G (p.Leu130Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.1235+1654T>G (n.1235+1654T>G) n.1286T>G n.2050T>G n.833T>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912485C>A | CA509423048 | PANK2 | c.933C>A (p.Leu311=) c.1263C>A (p.Leu421=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.760C>A n.498C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.390C>A (p.Leu130=) c.894C>A (p.Leu298=) c.648C>A (p.Leu216=) c.1235+1655C>A (n.1235+1655C>A) n.1287C>A n.2051C>A n.834C>A | |
20 | g.3912485C= | CA2346797822 | PANK2 | c.933C= (p.Leu311=) c.1263C= (p.Leu421=) c.*274C= (n.*274C=) c.*563C= (n.*563C=) c.760C= n.498C= c.-46C= (n.-46C=) c.390C= (p.Leu130=) c.894C= (p.Leu298=) c.648C= (p.Leu216=) c.1235+1655C= (n.1235+1655C=) n.1287C= n.2051C= n.834C= | |
20 | g.3912485C>G | CA509423049 | PANK2 | c.933C>G (p.Leu311=) c.1263C>G (p.Leu421=) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.760C>G n.498C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.390C>G (p.Leu130=) c.894C>G (p.Leu298=) c.648C>G (p.Leu216=) c.1235+1655C>G (n.1235+1655C>G) n.1287C>G n.2051C>G n.834C>G | |
20 | g.3912485C>T | CA509423050 | PANK2 | c.933C>T (p.Leu311=) c.1263C>T (p.Leu421=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.760C>T n.498C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.390C>T (p.Leu130=) c.894C>T (p.Leu298=) c.648C>T (p.Leu216=) c.1235+1655C>T (n.1235+1655C>T) n.1287C>T n.2051C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912486T>A | CA9750810 | PANK2 | c.934T>A (p.Cys312Ser) c.1264T>A (p.Cys422Ser) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.761T>A n.499T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.895T>A (p.Cys299Ser) c.649T>A (p.Cys217Ser) c.1235+1656T>A (n.1235+1656T>A) n.1288T>A n.2052T>A n.835T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912486T>C | CA408117304 | PANK2 | c.934T>C (p.Cys312Arg) c.1264T>C (p.Cys422Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.761T>C n.499T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.895T>C (p.Cys299Arg) c.649T>C (p.Cys217Arg) c.1235+1656T>C (n.1235+1656T>C) n.1288T>C n.2052T>C n.835T>C | dbSNP |
20 | g.3912486T>G | CA408117306 | PANK2 | c.934T>G (p.Cys312Gly) c.1264T>G (p.Cys422Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.761T>G n.499T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.895T>G (p.Cys299Gly) c.649T>G (p.Cys217Gly) c.1235+1656T>G (n.1235+1656T>G) n.1288T>G n.2052T>G n.835T>G | |
20 | g.3912486T= | CA2346797823 | PANK2 | c.934T= (p.Cys312=) c.1264T= (p.Cys422=) c.*275T= (n.*275T=) c.*564T= (n.*564T=) c.761T= n.499T= c.-45T= (n.-45T=) c.391T= (p.Cys131=) c.895T= (p.Cys299=) c.649T= (p.Cys217=) c.1235+1656T= (n.1235+1656T=) n.1288T= n.2052T= n.835T= | |
20 | g.3912487G>A | CA408117308 | PANK2 | c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.1265G>A (p.Cys422Tyr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.762G>A n.500G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.896G>A (p.Cys299Tyr) c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.1235+1657G>A (n.1235+1657G>A) n.1289G>A n.2053G>A n.836G>A | |
20 | g.3912487G>C | CA408117311 | PANK2 | c.935G>C (p.Cys312Ser) c.1265G>C (p.Cys422Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.762G>C n.500G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.896G>C (p.Cys299Ser) c.650G>C (p.Cys217Ser) c.1235+1657G>C (n.1235+1657G>C) n.1289G>C n.2053G>C n.836G>C | |
20 | g.3912487G= | CA2346797824 | PANK2 | c.935G= (p.Cys312=) c.1265G= (p.Cys422=) c.*276G= (n.*276G=) c.*565G= (n.*565G=) c.762G= n.500G= c.-44G= (n.-44G=) c.392G= (p.Cys131=) c.896G= (p.Cys299=) c.650G= (p.Cys217=) c.1235+1657G= (n.1235+1657G=) n.1289G= n.2053G= n.836G= | |
20 | g.3912487G>T | CA408117314 | PANK2 | c.935G>T (p.Cys312Phe) c.1265G>T (p.Cys422Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.762G>T n.500G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.896G>T (p.Cys299Phe) c.650G>T (p.Cys217Phe) c.1235+1657G>T (n.1235+1657G>T) n.1289G>T n.2053G>T n.836G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912488C>A | CA408117316 | PANK2 | c.936C>A (p.Cys312Ter) c.1266C>A (p.Cys422Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.763C>A n.501C>A c.-43C>A (n.-43C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.651C>A (p.Cys217Ter) c.1235+1658C>A (n.1235+1658C>A) n.1290C>A n.2054C>A n.837C>A | |
20 | g.3912488C= | CA2346797825 | PANK2 | c.936C= (p.Cys312=) c.1266C= (p.Cys422=) c.*277C= (n.*277C=) c.*566C= (n.*566C=) c.763C= n.501C= c.-43C= (n.-43C=) c.393C= (p.Cys131=) c.897C= (p.Cys299=) c.651C= (p.Cys217=) c.1235+1658C= (n.1235+1658C=) n.1290C= n.2054C= n.837C= | |
20 | g.3912488C>G | CA408117317 | PANK2 | c.936C>G (p.Cys312Trp) c.1266C>G (p.Cys422Trp) c.*277C>G (n.*277C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.763C>G n.501C>G c.-43C>G (n.-43C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) c.897C>G (p.Cys299Trp) c.651C>G (p.Cys217Trp) c.1235+1658C>G (n.1235+1658C>G) n.1290C>G n.2054C>G n.837C>G | |
20 | g.3912488C>T | CA509423057 | PANK2 | c.936C>T (p.Cys312=) c.1266C>T (p.Cys422=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.763C>T n.501C>T c.-43C>T (n.-43C>T) c.393C>T (p.Cys131=) c.897C>T (p.Cys299=) c.651C>T (p.Cys217=) c.1235+1658C>T (n.1235+1658C>T) n.1290C>T n.2054C>T n.837C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912489T>A | CA408117320 | PANK2 | c.937T>A (p.Cys313Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.764T>A n.502T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.394T>A (p.Cys132Ser) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.1235+1659T>A (n.1235+1659T>A) n.1291T>A n.2055T>A n.838T>A | |
20 | g.3912489T>C | CA408117321 | PANK2 | c.937T>C (p.Cys313Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.764T>C n.502T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.394T>C (p.Cys132Arg) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.1235+1659T>C (n.1235+1659T>C) n.1291T>C n.2055T>C n.838T>C | |
20 | g.3912489T>G | CA408117319 | PANK2 | c.937T>G (p.Cys313Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.764T>G n.502T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.394T>G (p.Cys132Gly) c.898T>G (p.Cys300Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.1235+1659T>G (n.1235+1659T>G) n.1291T>G n.2055T>G n.838T>G | |
20 | g.3912489_3912491del | CA2695229265 | PANK2 | c.937_939del (p.Cys313del) c.1267_1269del (p.Cys423del) c.*278_*280del (n.*278_*280del) c.*567_*569del (n.*567_*569del) c.764_766del n.502_504del c.-42_-40del (n.-42_-40del) c.394_396del (p.Cys132del) c.898_900del (p.Cys300del) c.652_654del (p.Cys218del) c.1235+1659_1235+1661del (n.1235+1659_1235+1661del) n.1291_1293del n.2055_2057del n.838_840del | |
20 | g.3912490G>A | CA408117322 | PANK2 | c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.765G>A n.503G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.899G>A (p.Cys300Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.1235+1660G>A (n.1235+1660G>A) n.1292G>A n.2056G>A n.839G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912490G>C | CA408117324 | PANK2 | c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.765G>C n.503G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.395G>C (p.Cys132Ser) c.899G>C (p.Cys300Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.1235+1660G>C (n.1235+1660G>C) n.1292G>C n.2056G>C n.839G>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912490G= | CA2346797826 | PANK2 | c.938G= (p.Cys313=) c.1268G= (p.Cys423=) c.*279G= (n.*279G=) c.*568G= (n.*568G=) c.765G= n.503G= c.-41G= (n.-41G=) c.395G= (p.Cys132=) c.899G= (p.Cys300=) c.653G= (p.Cys218=) c.1235+1660G= (n.1235+1660G=) n.1292G= n.2056G= n.839G= | |
20 | g.3912490G>T | CA9750811 | PANK2 | c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.765G>T n.503G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.395G>T (p.Cys132Phe) c.899G>T (p.Cys300Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.1235+1660G>T (n.1235+1660G>T) n.1292G>T n.2056G>T n.839G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912490_3912493delinsGTCT | CA2346797827 | PANK2 | c.938_941delinsGTCT (p.Cys313=) c.1268_1271delinsGTCT (p.Cys423=) c.*279_*282delinsGTCT (n.*279_*282delinsGTCT) c.*568_*571delinsGTCT (n.*568_*571delinsGTCT) c.765_768delinsGTCT n.503_506delinsGTCT c.-41_-38delinsGTCT (n.-41_-38delinsGTCT) c.395_398delinsGTCT (p.Cys132=) c.899_902delinsGTCT (p.Cys300=) c.653_656delinsGTCT (p.Cys218=) c.1235+1660_1235+1663delinsGTCT (n.1235+1660_1235+1663delinsGTCT) n.1292_1295delinsGTCT n.2056_2059delinsGTCT n.839_842delinsGTCT | |
20 | g.3912491T>A | CA408117327 | PANK2 | c.939T>A (p.Cys313Ter) c.1269T>A (p.Cys423Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.766T>A n.504T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.396T>A (p.Cys132Ter) c.900T>A (p.Cys300Ter) c.654T>A (p.Cys218Ter) c.1235+1661T>A (n.1235+1661T>A) n.1293T>A n.2057T>A n.840T>A | |
20 | g.3912491T>C | CA509423059 | PANK2 | c.939T>C (p.Cys313=) c.1269T>C (p.Cys423=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.766T>C n.504T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.396T>C (p.Cys132=) c.900T>C (p.Cys300=) c.654T>C (p.Cys218=) c.1235+1661T>C (n.1235+1661T>C) n.1293T>C n.2057T>C n.840T>C | |
20 | g.3912491T>G | CA408117329 | PANK2 | c.939T>G (p.Cys313Trp) c.1269T>G (p.Cys423Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.766T>G n.504T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.396T>G (p.Cys132Trp) c.900T>G (p.Cys300Trp) c.654T>G (p.Cys218Trp) c.1235+1661T>G (n.1235+1661T>G) n.1293T>G n.2057T>G n.840T>G | |
20 | g.3912495_3912497del | CA16620929 | PANK2 | c.943_945del (p.Leu315del) c.1273_1275del (p.Leu425del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.770_772del n.508_510del c.-36_-34del (n.-36_-34del) c.400_402del (p.Leu134del) c.904_906del (p.Leu302del) c.658_660del (p.Leu220del) c.1235+1665_1235+1667del (n.1235+1665_1235+1667del) n.1297_1299del n.2061_2063del n.844_846del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912492C>A | CA408117334 | PANK2 | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.767C>A n.505C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.1235+1662C>A (n.1235+1662C>A) n.1294C>A n.2058C>A n.841C>A | |
20 | g.3912492C= | CA2346797828 | PANK2 | c.940C= (p.Leu314=) c.1270C= (p.Leu424=) c.*281C= (n.*281C=) c.*570C= (n.*570C=) c.767C= n.505C= c.-39C= (n.-39C=) c.397C= (p.Leu133=) c.901C= (p.Leu301=) c.655C= (p.Leu219=) c.1235+1662C= (n.1235+1662C=) n.1294C= n.2058C= n.841C= | |
20 | g.3912492C>G | CA408117332 | PANK2 | c.940C>G (p.Leu314Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.767C>G n.505C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.1235+1662C>G (n.1235+1662C>G) n.1294C>G n.2058C>G n.841C>G | |
20 | g.3912492C>T | CA408117331 | PANK2 | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.767C>T n.505C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.1235+1662C>T (n.1235+1662C>T) n.1294C>T n.2058C>T n.841C>T | dbSNP |
20 | g.3912493T>A | CA408117336 | PANK2 | c.941T>A (p.Leu314His) c.1271T>A (p.Leu424His) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.768T>A n.506T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.398T>A (p.Leu133His) c.902T>A (p.Leu301His) c.656T>A (p.Leu219His) c.1235+1663T>A (n.1235+1663T>A) n.1295T>A n.2059T>A n.842T>A | |
20 | g.3912493T>C | CA408117338 | PANK2 | c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.768T>C n.506T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1235+1663T>C (n.1235+1663T>C) n.1295T>C n.2059T>C n.842T>C | |
20 | g.3912493T>G | CA408117339 | PANK2 | c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.768T>G n.506T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1235+1663T>G (n.1235+1663T>G) n.1295T>G n.2059T>G n.842T>G | |
20 | g.3912494T>A | CA509423065 | PANK2 | c.942T>A (p.Leu314=) c.1272T>A (p.Leu424=) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.769T>A n.507T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.399T>A (p.Leu133=) c.903T>A (p.Leu301=) c.657T>A (p.Leu219=) c.1235+1664T>A (n.1235+1664T>A) n.1296T>A n.2060T>A n.843T>A | |
20 | g.3912494T>C | CA509423067 | PANK2 | c.942T>C (p.Leu314=) c.1272T>C (p.Leu424=) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.769T>C n.507T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.399T>C (p.Leu133=) c.903T>C (p.Leu301=) c.657T>C (p.Leu219=) c.1235+1664T>C (n.1235+1664T>C) n.1296T>C n.2060T>C n.843T>C | |
20 | g.3912494T>G | CA509423066 | PANK2 | c.942T>G (p.Leu314=) c.1272T>G (p.Leu424=) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.769T>G n.507T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.399T>G (p.Leu133=) c.903T>G (p.Leu301=) c.657T>G (p.Leu219=) c.1235+1664T>G (n.1235+1664T>G) n.1296T>G n.2060T>G n.843T>G | |
20 | g.3912495C>A | CA408117341 | PANK2 | c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*284C>A (n.*284C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.770C>A n.508C>A c.-36C>A (n.-36C>A) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1235+1665C>A (n.1235+1665C>A) n.1297C>A n.2061C>A n.844C>A | |
20 | g.3912495C>G | CA408117343 | PANK2 | c.943C>G (p.Leu315Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.770C>G n.508C>G c.-36C>G (n.-36C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.1235+1665C>G (n.1235+1665C>G) n.1297C>G n.2061C>G n.844C>G | |
20 | g.3912495C>T | CA408117344 | PANK2 | c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.770C>T n.508C>T c.-36C>T (n.-36C>T) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.904C>T (p.Leu302Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1235+1665C>T (n.1235+1665C>T) n.1297C>T n.2061C>T n.844C>T | |
20 | g.3912496T>A | CA408117346 | PANK2 | c.944T>A (p.Leu315His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.*285T>A (n.*285T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.771T>A n.509T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.401T>A (p.Leu134His) c.905T>A (p.Leu302His) c.659T>A (p.Leu220His) c.1235+1666T>A (n.1235+1666T>A) n.1298T>A n.2062T>A n.845T>A | |
20 | g.3912496T>C | CA408117348 | PANK2 | c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.771T>C n.509T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1235+1666T>C (n.1235+1666T>C) n.1298T>C n.2062T>C n.845T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912496T>G | CA408117347 | PANK2 | c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.771T>G n.509T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1235+1666T>G (n.1235+1666T>G) n.1298T>G n.2062T>G n.845T>G | |
20 | g.3912497T>A | CA509423068 | PANK2 | c.945T>A (p.Leu315=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.772T>A n.510T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.402T>A (p.Leu134=) c.906T>A (p.Leu302=) c.660T>A (p.Leu220=) c.1235+1667T>A (n.1235+1667T>A) n.1299T>A n.2063T>A n.846T>A | |
20 | g.3912497T>C | CA509423072 | PANK2 | c.945T>C (p.Leu315=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.772T>C n.510T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.402T>C (p.Leu134=) c.906T>C (p.Leu302=) c.660T>C (p.Leu220=) c.1235+1667T>C (n.1235+1667T>C) n.1299T>C n.2063T>C n.846T>C | |
20 | g.3912497T>G | CA509423074 | PANK2 | c.945T>G (p.Leu315=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.772T>G n.510T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.402T>G (p.Leu134=) c.906T>G (p.Leu302=) c.660T>G (p.Leu220=) c.1235+1667T>G (n.1235+1667T>G) n.1299T>G n.2063T>G n.846T>G | |
20 | g.3912498A= | CA2346797829 | PANK2 | c.946A= (p.Thr316=) c.1276A= (p.Thr426=) c.*287A= (n.*287A=) c.*576A= (n.*576A=) c.773A= n.511A= c.-33A= (n.-33A=) c.403A= (p.Thr135=) c.907A= (p.Thr303=) c.661A= (p.Thr221=) c.1235+1668A= (n.1235+1668A=) n.1300A= n.2064A= n.847A= | |
20 | g.3912498A>C | CA408117351 | PANK2 | c.946A>C (p.Thr316Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.773A>C n.511A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.1235+1668A>C (n.1235+1668A>C) n.1300A>C n.2064A>C n.847A>C | |
20 | g.3912498A>G | CA408117352 | PANK2 | c.946A>G (p.Thr316Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.773A>G n.511A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.1235+1668A>G (n.1235+1668A>G) n.1300A>G n.2064A>G n.847A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912498A>T | CA408117354 | PANK2 | c.946A>T (p.Thr316Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.773A>T n.511A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.1235+1668A>T (n.1235+1668A>T) n.1300A>T n.2064A>T n.847A>T | |
20 | g.3912499C>A | CA408117355 | PANK2 | c.947C>A (p.Thr316Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.774C>A n.512C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.662C>A (p.Thr221Asn) c.1235+1669C>A (n.1235+1669C>A) n.1301C>A n.2065C>A n.848C>A | |
20 | g.3912499C= | CA2346797830 | PANK2 | c.947C= (p.Thr316=) c.1277C= (p.Thr426=) c.*288C= (n.*288C=) c.*577C= (n.*577C=) c.774C= n.512C= c.-32C= (n.-32C=) c.404C= (p.Thr135=) c.908C= (p.Thr303=) c.662C= (p.Thr221=) c.1235+1669C= (n.1235+1669C=) n.1301C= n.2065C= n.848C= | |
20 | g.3912499C>G | CA408117357 | PANK2 | c.947C>G (p.Thr316Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.774C>G n.512C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.662C>G (p.Thr221Ser) c.1235+1669C>G (n.1235+1669C>G) n.1301C>G n.2065C>G n.848C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912499C>T | CA408117358 | PANK2 | c.947C>T (p.Thr316Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.774C>T n.512C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.1235+1669C>T (n.1235+1669C>T) n.1301C>T n.2065C>T n.848C>T | |
20 | g.3912500T>A | CA509423077 | PANK2 | c.948T>A (p.Thr316=) c.1278T>A (p.Thr426=) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.775T>A n.513T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.405T>A (p.Thr135=) c.909T>A (p.Thr303=) c.663T>A (p.Thr221=) c.1235+1670T>A (n.1235+1670T>A) n.1302T>A n.2066T>A n.849T>A | |
20 | g.3912500T>C | CA509423078 | PANK2 | c.948T>C (p.Thr316=) c.1278T>C (p.Thr426=) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.775T>C n.513T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.405T>C (p.Thr135=) c.909T>C (p.Thr303=) c.663T>C (p.Thr221=) c.1235+1670T>C (n.1235+1670T>C) n.1302T>C n.2066T>C n.849T>C | |
20 | g.3912500T>G | CA509423079 | PANK2 | c.948T>G (p.Thr316=) c.1278T>G (p.Thr426=) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.775T>G n.513T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.405T>G (p.Thr135=) c.909T>G (p.Thr303=) c.663T>G (p.Thr221=) c.1235+1670T>G (n.1235+1670T>G) n.1302T>G n.2066T>G n.849T>G | |
20 | g.3912501_3912513del | CA2739277047 | PANK2 | c.949_961del (p.Gly317LeufsTer19) c.1279_1291del (p.Gly427LeufsTer19) c.*290_*302del (n.*290_*302del) c.*579_*591del (n.*579_*591del) c.776_788del n.514_526del c.-30_-18del (n.-30_-18del) c.406_418del (p.Gly136LeufsTer19) c.910_922del (p.Gly304LeufsTer19) c.664_676del (p.Gly222LeufsTer19) c.1235+1671_1235+1683del (n.1235+1671_1235+1683del) n.1303_1315del n.2067_2079del n.850_862del | ClinVar |
20 | g.3912501G>A | CA408117359 | PANK2 | c.949G>A (p.Gly317Ser) c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.776G>A n.514G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.910G>A (p.Gly304Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.1235+1671G>A (n.1235+1671G>A) n.1303G>A n.2067G>A n.850G>A | |
20 | g.3912501G>C | CA408117361 | PANK2 | c.949G>C (p.Gly317Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.776G>C n.514G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.910G>C (p.Gly304Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.1235+1671G>C (n.1235+1671G>C) n.1303G>C n.2067G>C n.850G>C | |
20 | g.3912501G>T | CA408117363 | PANK2 | c.949G>T (p.Gly317Cys) c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.776G>T n.514G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.910G>T (p.Gly304Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.1235+1671G>T (n.1235+1671G>T) n.1303G>T n.2067G>T n.850G>T | |
20 | g.3912502G>A | CA408117365 | PANK2 | c.950G>A (p.Gly317Asp) c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.777G>A n.515G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.911G>A (p.Gly304Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.1235+1672G>A (n.1235+1672G>A) n.1304G>A n.2068G>A n.851G>A | |
20 | g.3912502G>C | CA408117366 | PANK2 | c.950G>C (p.Gly317Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.777G>C n.515G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.911G>C (p.Gly304Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.1235+1672G>C (n.1235+1672G>C) n.1304G>C n.2068G>C n.851G>C | |
20 | g.3912502G>T | CA408117368 | PANK2 | c.950G>T (p.Gly317Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.777G>T n.515G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.911G>T (p.Gly304Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.1235+1672G>T (n.1235+1672G>T) n.1304G>T n.2068G>T n.851G>T | |
20 | g.3912503C>A | CA509423084 | PANK2 | c.951C>A (p.Gly317=) c.1281C>A (p.Gly427=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.778C>A n.516C>A c.-28C>A (n.-28C>A) c.408C>A (p.Gly136=) c.912C>A (p.Gly304=) c.666C>A (p.Gly222=) c.1235+1673C>A (n.1235+1673C>A) n.1305C>A n.2069C>A n.852C>A | |
20 | g.3912503C= | CA2346797831 | PANK2 | c.951C= (p.Gly317=) c.1281C= (p.Gly427=) c.*292C= (n.*292C=) c.*581C= (n.*581C=) c.778C= n.516C= c.-28C= (n.-28C=) c.408C= (p.Gly136=) c.912C= (p.Gly304=) c.666C= (p.Gly222=) c.1235+1673C= (n.1235+1673C=) n.1305C= n.2069C= n.852C= | |
20 | g.3912503C>G | CA509423082 | PANK2 | c.951C>G (p.Gly317=) c.1281C>G (p.Gly427=) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.778C>G n.516C>G c.-28C>G (n.-28C>G) c.408C>G (p.Gly136=) c.912C>G (p.Gly304=) c.666C>G (p.Gly222=) c.1235+1673C>G (n.1235+1673C>G) n.1305C>G n.2069C>G n.852C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912503C>T | CA509423083 | PANK2 | c.951C>T (p.Gly317=) c.1281C>T (p.Gly427=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.778C>T n.516C>T c.-28C>T (n.-28C>T) c.408C>T (p.Gly136=) c.912C>T (p.Gly304=) c.666C>T (p.Gly222=) c.1235+1673C>T (n.1235+1673C>T) n.1305C>T n.2069C>T n.852C>T | ClinVar |
20 | g.3912504T>A | CA408117371 | PANK2 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.779T>A n.517T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.1235+1674T>A (n.1235+1674T>A) n.1306T>A n.2070T>A n.853T>A | |
20 | g.3912504T>C | CA408117372 | PANK2 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.779T>C n.517T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.1235+1674T>C (n.1235+1674T>C) n.1306T>C n.2070T>C n.853T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912504T>G | CA408117370 | PANK2 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.779T>G n.517T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.1235+1674T>G (n.1235+1674T>G) n.1306T>G n.2070T>G n.853T>G | |
20 | g.3912505G>A | CA311035687 | PANK2 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.780G>A n.518G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.1235+1675G>A (n.1235+1675G>A) n.1307G>A n.2071G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912505G>C | CA408117374 | PANK2 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.780G>C n.518G>C c.-26G>C (n.-26G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.1235+1675G>C (n.1235+1675G>C) n.1307G>C n.2071G>C n.854G>C | |
20 | g.3912505G= | CA2346797832 | PANK2 | c.953G= (p.Cys318=) c.1283G= (p.Cys428=) c.*294G= (n.*294G=) c.*583G= (n.*583G=) c.780G= n.518G= c.-26G= (n.-26G=) c.410G= (p.Cys137=) c.914G= (p.Cys305=) c.668G= (p.Cys223=) c.1235+1675G= (n.1235+1675G=) n.1307G= n.2071G= n.854G= | |
20 | g.3912505G>T | CA408117376 | PANK2 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.780G>T n.518G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.1235+1675G>T (n.1235+1675G>T) n.1307G>T n.2071G>T n.854G>T | |
20 | g.3912506T>A | CA408117378 | PANK2 | c.954T>A (p.Cys318Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.781T>A n.519T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.915T>A (p.Cys305Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.1235+1676T>A (n.1235+1676T>A) n.1308T>A n.2072T>A n.855T>A | |
20 | g.3912506T>C | CA509423088 | PANK2 | c.954T>C (p.Cys318=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.781T>C n.519T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.411T>C (p.Cys137=) c.915T>C (p.Cys305=) c.669T>C (p.Cys223=) c.1235+1676T>C (n.1235+1676T>C) n.1308T>C n.2072T>C n.855T>C | |
20 | g.3912506T>G | CA9750812 | PANK2 | c.954T>G (p.Cys318Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.781T>G n.519T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.915T>G (p.Cys305Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.1235+1676T>G (n.1235+1676T>G) n.1308T>G n.2072T>G n.855T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.3912506T= | CA2346797833 | PANK2 | c.954T= (p.Cys318=) c.1284T= (p.Cys428=) c.*295T= (n.*295T=) c.*584T= (n.*584T=) c.781T= n.519T= c.-25T= (n.-25T=) c.411T= (p.Cys137=) c.915T= (p.Cys305=) c.669T= (p.Cys223=) c.1235+1676T= (n.1235+1676T=) n.1308T= n.2072T= n.855T= | |
20 | g.3912507A>C | CA408117380 | PANK2 | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.782A>C n.520A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1235+1677A>C (n.1235+1677A>C) n.1309A>C n.2073A>C n.856A>C | ClinVar |
20 | g.3912507A>G | CA408117381 | PANK2 | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.782A>G n.520A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1235+1677A>G (n.1235+1677A>G) n.1309A>G n.2073A>G n.856A>G | |
20 | g.3912507A>T | CA408117383 | PANK2 | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.782A>T n.520A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1235+1677A>T (n.1235+1677A>T) n.1309A>T n.2073A>T n.856A>T | |
20 | g.3912508C>A | CA408117386 | PANK2 | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.783C>A n.521C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1235+1678C>A (n.1235+1678C>A) n.1310C>A n.2074C>A n.857C>A | |
20 | g.3912508C>G | CA408117389 | PANK2 | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.783C>G n.521C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1235+1678C>G (n.1235+1678C>G) n.1310C>G n.2074C>G n.857C>G | |
20 | g.3912508C>T | CA408117391 | PANK2 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.783C>T n.521C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1235+1678C>T (n.1235+1678C>T) n.1310C>T n.2074C>T n.857C>T | |
20 | g.3912509C>A | CA509423092 | PANK2 | c.957C>A (p.Thr319=) c.1287C>A (p.Thr429=) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.784C>A n.522C>A c.-22C>A (n.-22C>A) c.414C>A (p.Thr138=) c.918C>A (p.Thr306=) c.672C>A (p.Thr224=) c.1235+1679C>A (n.1235+1679C>A) n.1311C>A n.2075C>A n.858C>A | |
20 | g.3912509C>G | CA509423093 | PANK2 | c.957C>G (p.Thr319=) c.1287C>G (p.Thr429=) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.784C>G n.522C>G c.-22C>G (n.-22C>G) c.414C>G (p.Thr138=) c.918C>G (p.Thr306=) c.672C>G (p.Thr224=) c.1235+1679C>G (n.1235+1679C>G) n.1311C>G n.2075C>G n.858C>G | |
20 | g.3912509C>T | CA509423094 | PANK2 | c.957C>T (p.Thr319=) c.1287C>T (p.Thr429=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.784C>T n.522C>T c.-22C>T (n.-22C>T) c.414C>T (p.Thr138=) c.918C>T (p.Thr306=) c.672C>T (p.Thr224=) c.1235+1679C>T (n.1235+1679C>T) n.1311C>T n.2075C>T n.858C>T | |
20 | g.3912510A= | CA2346797834 | PANK2 | c.958A= (p.Thr320=) c.1288A= (p.Thr430=) c.*299A= (n.*299A=) c.*588A= (n.*588A=) c.785A= n.523A= c.-21A= (n.-21A=) c.415A= (p.Thr139=) c.919A= (p.Thr307=) c.673A= (p.Thr225=) c.1235+1680A= (n.1235+1680A=) n.1312A= n.2076A= n.859A= | |
20 | g.3912510A>C | CA408117394 | PANK2 | c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.785A>C n.523A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.1235+1680A>C (n.1235+1680A>C) n.1312A>C n.2076A>C n.859A>C | |
20 | g.3912510A>G | CA311035688 | PANK2 | c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.785A>G n.523A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.1235+1680A>G (n.1235+1680A>G) n.1312A>G n.2076A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912510A>T | CA408117398 | PANK2 | c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.785A>T n.523A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.1235+1680A>T (n.1235+1680A>T) n.1312A>T n.2076A>T n.859A>T | |
20 | g.3912511C>A | CA408117405 | PANK2 | c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.786C>A n.524C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) c.1235+1681C>A (n.1235+1681C>A) n.1313C>A n.2077C>A n.860C>A | |
20 | g.3912511C= | CA2346797835 | PANK2 | c.959C= (p.Thr320=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*300C= (n.*300C=) c.*589C= (n.*589C=) c.786C= n.524C= c.-20C= (n.-20C=) c.416C= (p.Thr139=) c.920C= (p.Thr307=) c.674C= (p.Thr225=) c.1235+1681C= (n.1235+1681C=) n.1313C= n.2077C= n.860C= | |
20 | g.3912511C>G | CA9750813 | PANK2 | c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.786C>G n.524C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) c.1235+1681C>G (n.1235+1681C>G) n.1313C>G n.2077C>G n.860C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912511C>T | CA408117403 | PANK2 | c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.786C>T n.524C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.1235+1681C>T (n.1235+1681C>T) n.1313C>T n.2077C>T n.860C>T | |
20 | g.3912512T>A | CA509423098 | PANK2 | c.960T>A (p.Thr320=) c.1290T>A (p.Thr430=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.787T>A n.525T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.417T>A (p.Thr139=) c.921T>A (p.Thr307=) c.675T>A (p.Thr225=) c.1235+1682T>A (n.1235+1682T>A) n.1314T>A n.2078T>A n.861T>A | |
20 | g.3912512T>C | CA9750814 | PANK2 | c.960T>C (p.Thr320=) c.1290T>C (p.Thr430=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.787T>C n.525T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.417T>C (p.Thr139=) c.921T>C (p.Thr307=) c.675T>C (p.Thr225=) c.1235+1682T>C (n.1235+1682T>C) n.1314T>C n.2078T>C n.861T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.3912512T>G | CA509423100 | PANK2 | c.960T>G (p.Thr320=) c.1290T>G (p.Thr430=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.787T>G n.525T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.417T>G (p.Thr139=) c.921T>G (p.Thr307=) c.675T>G (p.Thr225=) c.1235+1682T>G (n.1235+1682T>G) n.1314T>G n.2078T>G n.861T>G | |
20 | g.3912512T= | CA2346797836 | PANK2 | c.960T= (p.Thr320=) c.1290T= (p.Thr430=) c.*301T= (n.*301T=) c.*590T= (n.*590T=) c.787T= n.525T= c.-19T= (n.-19T=) c.417T= (p.Thr139=) c.921T= (p.Thr307=) c.675T= (p.Thr225=) c.1235+1682T= (n.1235+1682T=) n.1314T= n.2078T= n.861T= | |
20 | g.3912513T>A | CA408117409 | PANK2 | c.961T>A (p.Phe321Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.788T>A n.526T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.1235+1683T>A (n.1235+1683T>A) n.1315T>A n.2079T>A n.862T>A | |
20 | g.3912513T>C | CA408117412 | PANK2 | c.961T>C (p.Phe321Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.788T>C n.526T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.1235+1683T>C (n.1235+1683T>C) n.1315T>C n.2079T>C n.862T>C | |
20 | g.3912513T>G | CA408117414 | PANK2 | c.961T>G (p.Phe321Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.788T>G n.526T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.1235+1683T>G (n.1235+1683T>G) n.1315T>G n.2079T>G n.862T>G | |
20 | g.3912514T>A | CA311035690 | PANK2 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.789T>A n.527T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A) n.1316T>A n.2080T>A n.863T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912514T>C | CA279308 | PANK2 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.789T>C n.527T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C) n.1316T>C n.2080T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912514T>G | CA408117420 | PANK2 | c.962T>G (p.Phe321Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.789T>G n.527T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.1235+1684T>G (n.1235+1684T>G) n.1316T>G n.2080T>G n.863T>G | |
20 | g.3912514T= | CA2346797837 | PANK2 | c.962T= (p.Phe321=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*303T= (n.*303T=) c.*592T= (n.*592T=) c.789T= n.527T= c.-17T= (n.-17T=) c.419T= (p.Phe140=) c.923T= (p.Phe308=) c.677T= (p.Phe226=) c.1235+1684T= (n.1235+1684T=) n.1316T= n.2080T= n.863T= | |
20 | g.3912515T>A | CA408117423 | PANK2 | c.963T>A (p.Phe321Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.790T>A n.528T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.420T>A (p.Phe140Leu) c.924T>A (p.Phe308Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.1235+1685T>A (n.1235+1685T>A) n.1317T>A n.2081T>A n.864T>A | |
20 | g.3912515T>C | CA509423108 | PANK2 | c.963T>C (p.Phe321=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.790T>C n.528T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.420T>C (p.Phe140=) c.924T>C (p.Phe308=) c.678T>C (p.Phe226=) c.1235+1685T>C (n.1235+1685T>C) n.1317T>C n.2081T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912515T>G | CA408117425 | PANK2 | c.963T>G (p.Phe321Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.790T>G n.528T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.420T>G (p.Phe140Leu) c.924T>G (p.Phe308Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.1235+1685T>G (n.1235+1685T>G) n.1317T>G n.2081T>G n.864T>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912516G>A | CA408117428 | PANK2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.791G>A n.529G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1235+1686G>A (n.1235+1686G>A) n.1318G>A n.2082G>A n.865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912516G>C | CA408117431 | PANK2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.791G>C n.529G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1235+1686G>C (n.1235+1686G>C) n.1318G>C n.2082G>C n.865G>C | |
20 | g.3912516G= | CA2346797838 | PANK2 | c.964G= (p.Glu322=) c.1294G= (p.Glu432=) c.*305G= (n.*305G=) c.*594G= (n.*594G=) c.791G= n.529G= c.-15G= (n.-15G=) c.421G= (p.Glu141=) c.925G= (p.Glu309=) c.679G= (p.Glu227=) c.1235+1686G= (n.1235+1686G=) n.1318G= n.2082G= n.865G= | |
20 | g.3912516G>T | CA311035698 | PANK2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.791G>T n.529G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1235+1686G>T (n.1235+1686G>T) n.1318G>T n.2082G>T n.865G>T | dbSNP |
20 | g.3912517A>C | CA408117441 | PANK2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.792A>C n.530A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1235+1687A>C (n.1235+1687A>C) n.1319A>C n.2083A>C n.866A>C | |
20 | g.3912517A>G | CA408117439 | PANK2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.792A>G n.530A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1235+1687A>G (n.1235+1687A>G) n.1319A>G n.2083A>G n.866A>G | |
20 | g.3912517A>T | CA408117437 | PANK2 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.792A>T n.530A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1235+1687A>T (n.1235+1687A>T) n.1319A>T n.2083A>T n.866A>T | |
20 | g.3912518A>C | CA408117445 | PANK2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.793A>C n.531A>C c.-13A>C (n.-13A>C) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.1235+1688A>C (n.1235+1688A>C) n.1320A>C n.2084A>C n.867A>C | gnomAD v4 |
20 | g.3912518A>G | CA509423113 | PANK2 | c.966A>G (p.Glu322=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.793A>G n.531A>G c.-13A>G (n.-13A>G) c.423A>G (p.Glu141=) c.927A>G (p.Glu309=) c.681A>G (p.Glu227=) c.1235+1688A>G (n.1235+1688A>G) n.1320A>G n.2084A>G n.867A>G | |
20 | g.3912518A>T | CA408117443 | PANK2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.793A>T n.531A>T c.-13A>T (n.-13A>T) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.1235+1688A>T (n.1235+1688A>T) n.1320A>T n.2084A>T n.867A>T | |
20 | g.3912519G>A | CA408117446 | PANK2 | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.794G>A n.532G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1235+1689G>A (n.1235+1689G>A) n.1321G>A n.2085G>A n.868G>A | gnomAD v4 |
20 | g.3912519G>C | CA408117448 | PANK2 | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.794G>C n.532G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1235+1689G>C (n.1235+1689G>C) n.1321G>C n.2085G>C n.868G>C | |
20 | g.3912519G>T | CA408117450 | PANK2 | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.794G>T n.532G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1235+1689G>T (n.1235+1689G>T) n.1321G>T n.2085G>T n.868G>T | |
20 | g.3912520A= | CA2346797839 | PANK2 | c.968A= (p.Glu323=) c.1298A= (p.Glu433=) c.*309A= (n.*309A=) c.*598A= (n.*598A=) c.795A= n.533A= c.-11A= (n.-11A=) c.425A= (p.Glu142=) c.929A= (p.Glu310=) c.683A= (p.Glu228=) c.1235+1690A= (n.1235+1690A=) n.1322A= n.2086A= n.869A= | |
20 | g.3912520A>C | CA311035702 | PANK2 | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.795A>C n.533A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1235+1690A>C (n.1235+1690A>C) n.1322A>C n.2086A>C n.869A>C | dbSNP |
20 | g.3912520A>G | CA408117453 | PANK2 | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.795A>G n.533A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1235+1690A>G (n.1235+1690A>G) n.1322A>G n.2086A>G n.869A>G | |
20 | g.3912520A>T | CA408117456 | PANK2 | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.795A>T n.533A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1235+1690A>T (n.1235+1690A>T) n.1322A>T n.2086A>T n.869A>T | |
20 | g.3912521A>C | CA408117458 | PANK2 | c.969A>C (p.Glu323Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.796A>C n.534A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.930A>C (p.Glu310Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.1235+1691A>C (n.1235+1691A>C) n.1323A>C n.2087A>C n.870A>C | |
20 | g.3912521A>G | CA509423119 | PANK2 | c.969A>G (p.Glu323=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.796A>G n.534A>G c.-10A>G (n.-10A>G) c.426A>G (p.Glu142=) c.930A>G (p.Glu310=) c.684A>G (p.Glu228=) c.1235+1691A>G (n.1235+1691A>G) n.1323A>G n.2087A>G n.870A>G | |
20 | g.3912521A>T | CA408117460 | PANK2 | c.969A>T (p.Glu323Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.796A>T n.534A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.930A>T (p.Glu310Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.1235+1691A>T (n.1235+1691A>T) n.1323A>T n.2087A>T n.870A>T | |
20 | g.3912522G>A | CA408117464 | PANK2 | c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.797G>A n.535G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1235+1692G>A (n.1235+1692G>A) n.1324G>A n.2088G>A n.871G>A | |
20 | g.3912522G>C | CA408117466 | PANK2 | c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.797G>C n.535G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1235+1692G>C (n.1235+1692G>C) n.1324G>C n.2088G>C n.871G>C | |
20 | g.3912522G>T | CA408117467 | PANK2 | c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.797G>T n.535G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1235+1692G>T (n.1235+1692G>T) n.1324G>T n.2088G>T n.871G>T | |
20 | g.3912523C>A | CA408117473 | PANK2 | c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.798C>A n.536C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1235+1693C>A (n.1235+1693C>A) n.1325C>A n.2089C>A n.872C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.3912523C= | CA2346797840 | PANK2 | c.971C= (p.Ala324=) c.1301C= (p.Ala434=) c.*312C= (n.*312C=) c.*601C= (n.*601C=) c.798C= n.536C= c.-8C= (n.-8C=) c.428C= (p.Ala143=) c.932C= (p.Ala311=) c.686C= (p.Ala229=) c.1235+1693C= (n.1235+1693C=) n.1325C= n.2089C= n.872C= | |
20 | g.3912523C>G | CA408117474 | PANK2 | c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.798C>G n.536C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1235+1693C>G (n.1235+1693C>G) n.1325C>G n.2089C>G n.872C>G | |
20 | g.3912523C>T | CA311035703 | PANK2 | c.971C>T (p.Ala324Val) c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.798C>T n.536C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1235+1693C>T (n.1235+1693C>T) n.1325C>T n.2089C>T n.872C>T | dbSNP |
20 | g.3912524T>A | CA509423131 | PANK2 | c.972T>A (p.Ala324=) c.1302T>A (p.Ala434=) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.799T>A n.537T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.933T>A (p.Ala311=) c.687T>A (p.Ala229=) c.1235+1694T>A (n.1235+1694T>A) n.1326T>A n.2090T>A n.873T>A | |
20 | g.3912524T>C | CA509423130 | PANK2 | c.972T>C (p.Ala324=) c.1302T>C (p.Ala434=) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.799T>C n.537T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.933T>C (p.Ala311=) c.687T>C (p.Ala229=) c.1235+1694T>C (n.1235+1694T>C) n.1326T>C n.2090T>C n.873T>C | |
20 | g.3912524T>G | CA509423129 | PANK2 | c.972T>G (p.Ala324=) c.1302T>G (p.Ala434=) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.799T>G n.537T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.933T>G (p.Ala311=) c.687T>G (p.Ala229=) c.1235+1694T>G (n.1235+1694T>G) n.1326T>G n.2090T>G n.873T>G | |
20 | g.3912525C>A | CA408117477 | PANK2 | c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.800C>A n.538C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.1235+1695C>A (n.1235+1695C>A) n.1327C>A n.2091C>A n.874C>A | |
20 | g.3912525C>G | CA408117479 | PANK2 | c.973C>G (p.Leu325Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.800C>G n.538C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.1235+1695C>G (n.1235+1695C>G) n.1327C>G n.2091C>G n.874C>G | |
20 | g.3912525C>T | CA408117480 | PANK2 | c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.800C>T n.538C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.1235+1695C>T (n.1235+1695C>T) n.1327C>T n.2091C>T n.874C>T | COSMIC |
20 | g.3912526T>A | CA408117484 | PANK2 | c.974T>A (p.Leu325His) c.1304T>A (p.Leu435His) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.801T>A n.539T>A c.-5T>A (n.-5T>A) c.431T>A (p.Leu144His) c.935T>A (p.Leu312His) c.689T>A (p.Leu230His) c.1235+1696T>A (n.1235+1696T>A) n.1328T>A n.2092T>A n.875T>A | |
20 | g.3912526T>C | CA408117485 | PANK2 | c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.801T>C n.539T>C c.-5T>C (n.-5T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.1235+1696T>C (n.1235+1696T>C) n.1328T>C n.2092T>C n.875T>C | |
20 | g.3912526T>G | CA408117488 | PANK2 | c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.801T>G n.539T>G c.-5T>G (n.-5T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.1235+1696T>G (n.1235+1696T>G) n.1328T>G n.2092T>G n.875T>G | |
20 | g.3912527T>A | CA509423138 | PANK2 | c.975T>A (p.Leu325=) c.1305T>A (p.Leu435=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.802T>A n.540T>A c.-4T>A (n.-4T>A) c.432T>A (p.Leu144=) c.936T>A (p.Leu312=) c.690T>A (p.Leu230=) c.1235+1697T>A (n.1235+1697T>A) n.1329T>A n.2093T>A n.876T>A | |
20 | g.3912527T>C | CA509423139 | PANK2 | c.975T>C (p.Leu325=) c.1305T>C (p.Leu435=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.802T>C n.540T>C c.-4T>C (n.-4T>C) c.432T>C (p.Leu144=) c.936T>C (p.Leu312=) c.690T>C (p.Leu230=) c.1235+1697T>C (n.1235+1697T>C) n.1329T>C n.2093T>C n.876T>C | |
20 | g.3912527T>G | CA509423140 | PANK2 | c.975T>G (p.Leu325=) c.1305T>G (p.Leu435=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.802T>G n.540T>G c.-4T>G (n.-4T>G) c.432T>G (p.Leu144=) c.936T>G (p.Leu312=) c.690T>G (p.Leu230=) c.1235+1697T>G (n.1235+1697T>G) n.1329T>G n.2093T>G n.876T>G | |
20 | g.3912528G>A | CA408117491 | PANK2 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.803G>A n.541G>A c.-3G>A (n.-3G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1235+1698G>A (n.1235+1698G>A) n.1330G>A n.2094G>A n.877G>A | |
20 | g.3912528G>C | CA408117496 | PANK2 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.803G>C n.541G>C c.-3G>C (n.-3G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1235+1698G>C (n.1235+1698G>C) n.1330G>C n.2094G>C n.877G>C | |
20 | g.3912528G>T | CA408117493 | PANK2 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.803G>T n.541G>T c.-3G>T (n.-3G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1235+1698G>T (n.1235+1698G>T) n.1330G>T n.2094G>T n.877G>T | |
20 | g.3912529A>C | CA408117499 | PANK2 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.804A>C n.542A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1235+1699A>C (n.1235+1699A>C) n.1331A>C n.2095A>C n.878A>C | |
20 | g.3912529A>G | CA408117501 | PANK2 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.804A>G n.542A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1235+1699A>G (n.1235+1699A>G) n.1331A>G n.2095A>G n.878A>G | |
20 | g.3912529A>T | CA408117502 | PANK2 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.804A>T n.542A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.1235+1699A>T (n.1235+1699A>T) n.1331A>T n.2095A>T n.878A>T | |
20 | g.3912531del | CA2651768556 | PANK2 | c.979del (p.Met327TrpfsTer13) c.1309del (p.Met437TrpfsTer13) c.*320del (n.*320del) c.*609del (n.*609del) c.806del n.544del c.1del (p.Met1TrpfsTer13) c.436del (p.Met146TrpfsTer13) c.940del (p.Met314TrpfsTer13) c.694del (p.Met232TrpfsTer13) c.1235+1701del (n.1235+1701del) n.1333del n.2097del n.880del | gnomAD v4 |
20 | g.3912530A= | CA2346797841 | PANK2 | c.978A= (p.Glu326=) c.1308A= (p.Glu436=) c.*319A= (n.*319A=) c.*608A= (n.*608A=) c.805A= n.543A= c.-1A= (n.-1A=) c.435A= (p.Glu145=) c.939A= (p.Glu313=) c.693A= (p.Glu231=) c.1235+1700A= (n.1235+1700A=) n.1332A= n.2096A= n.879A= | |
20 | g.3912530A>C | CA408117505 | PANK2 | c.978A>C (p.Glu326Asp) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.805A>C n.543A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.435A>C (p.Glu145Asp) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.693A>C (p.Glu231Asp) c.1235+1700A>C (n.1235+1700A>C) n.1332A>C n.2096A>C n.879A>C | |
20 | g.3912530A>G | CA509423145 | PANK2 | c.978A>G (p.Glu326=) c.1308A>G (p.Glu436=) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.805A>G n.543A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.435A>G (p.Glu145=) c.939A>G (p.Glu313=) c.693A>G (p.Glu231=) c.1235+1700A>G (n.1235+1700A>G) n.1332A>G n.2096A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.3912530A>T | CA408117510 | PANK2 | c.978A>T (p.Glu326Asp) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.805A>T n.543A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.435A>T (p.Glu145Asp) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.693A>T (p.Glu231Asp) c.1235+1700A>T (n.1235+1700A>T) n.1332A>T n.2096A>T n.879A>T | |
20 | g.3912531A>C | CA408117513 | PANK2 | c.979A>C (p.Met327Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.806A>C n.544A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.436A>C (p.Met146Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.694A>C (p.Met232Leu) c.1235+1701A>C (n.1235+1701A>C) n.1333A>C n.2097A>C n.880A>C | |
20 | g.3912531A>G | CA408117518 | PANK2 | c.979A>G (p.Met327Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.806A>G n.544A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.436A>G (p.Met146Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.694A>G (p.Met232Val) c.1235+1701A>G (n.1235+1701A>G) n.1333A>G n.2097A>G n.880A>G | |
20 | g.3912531A>T | CA408117512 | PANK2 | c.979A>T (p.Met327Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.806A>T n.544A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.436A>T (p.Met146Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.694A>T (p.Met232Leu) c.1235+1701A>T (n.1235+1701A>T) n.1333A>T n.2097A>T n.880A>T | |
20 | g.3912532T>A | CA408117521 | PANK2 | c.980T>A (p.Met327Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.807T>A n.545T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.437T>A (p.Met146Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.695T>A (p.Met232Lys) c.1235+1702T>A (n.1235+1702T>A) n.1334T>A n.2098T>A n.881T>A | |
20 | g.3912532T>C | CA253220 | PANK2 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.807T>C n.545T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.437T>C (p.Met146Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.695T>C (p.Met232Thr) c.1235+1702T>C (n.1235+1702T>C) n.1334T>C n.2098T>C n.881T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.3912532T>G | CA408117522 | PANK2 | c.980T>G (p.Met327Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.807T>G n.545T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.437T>G (p.Met146Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.695T>G (p.Met232Arg) c.1235+1702T>G (n.1235+1702T>G) n.1334T>G n.2098T>G n.881T>G | |
20 | g.3912532T= | CA2346797842 | PANK2 | c.980T= (p.Met327=) c.1310T= (p.Met437=) c.*321T= (n.*321T=) c.*610T= (n.*610T=) c.807T= n.545T= c.2T= (p.Met1=) c.437T= (p.Met146=) c.941T= (p.Met314=) c.695T= (p.Met232=) c.1235+1702T= (n.1235+1702T=) n.1334T= n.2098T= n.881T= | |
20 | g.3912533G>A | CA408117523 | PANK2 | c.981G>A (p.Met327Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.808G>A n.546G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.438G>A (p.Met146Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.696G>A (p.Met232Ile) c.1235+1703G>A (n.1235+1703G>A) n.1335G>A n.2099G>A n.882G>A | |
20 | g.3912533G>C | CA408117524 | PANK2 | c.981G>C (p.Met327Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.808G>C n.546G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.438G>C (p.Met146Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.696G>C (p.Met232Ile) c.1235+1703G>C (n.1235+1703G>C) n.1335G>C n.2099G>C n.882G>C | |
20 | g.3912533G>T | CA408117526 | PANK2 | c.981G>T (p.Met327Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.808G>T n.546G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.438G>T (p.Met146Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.696G>T (p.Met232Ile) c.1235+1703G>T (n.1235+1703G>T) n.1335G>T n.2099G>T n.882G>T | |
20 | g.3912534G>A | CA408117528 | PANK2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.809G>A n.547G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.1235+1704G>A (n.1235+1704G>A) n.1336G>A n.2100G>A n.883G>A | |
20 | g.3912534G>C | CA408117530 | PANK2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.809G>C n.547G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.1235+1704G>C (n.1235+1704G>C) n.1336G>C n.2100G>C n.883G>C | |
20 | g.3912534G>T | CA408117532 | PANK2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.809G>T n.547G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.1235+1704G>T (n.1235+1704G>T) n.1336G>T n.2100G>T n.883G>T | |
20 | g.3912535C>A | CA408117535 | PANK2 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1313C>A (p.Ala438Glu) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.810C>A n.548C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) c.944C>A (p.Ala315Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.1235+1705C>A (n.1235+1705C>A) n.1337C>A n.2101C>A n.884C>A | |
20 | g.3912535C>G | CA408117537 | PANK2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.810C>G n.548C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.1235+1705C>G (n.1235+1705C>G) n.1337C>G n.2101C>G n.884C>G | gnomAD v4 |
20 | g.3912535C>T | CA408117539 | PANK2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.810C>T n.548C>T c.5C>T (p.Ala2Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.1235+1705C>T (n.1235+1705C>T) n.1337C>T n.2101C>T n.884C>T | |
20 | g.3912536A>C | CA509423157 | PANK2 | c.984A>C (p.Ala328=) c.1314A>C (p.Ala438=) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.811A>C n.549A>C c.6A>C (p.Ala2=) c.441A>C (p.Ala147=) c.945A>C (p.Ala315=) c.699A>C (p.Ala233=) c.1235+1706A>C (n.1235+1706A>C) n.1338A>C n.2102A>C n.885A>C | |
20 | g.3912536A>G | CA509423154 | PANK2 | c.984A>G (p.Ala328=) c.1314A>G (p.Ala438=) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.811A>G n.549A>G c.6A>G (p.Ala2=) c.441A>G (p.Ala147=) c.945A>G (p.Ala315=) c.699A>G (p.Ala233=) c.1235+1706A>G (n.1235+1706A>G) n.1338A>G n.2102A>G n.885A>G | |
20 | g.3912536A>T | CA509423155 | PANK2 | c.984A>T (p.Ala328=) c.1314A>T (p.Ala438=) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.811A>T n.549A>T c.6A>T (p.Ala2=) c.441A>T (p.Ala147=) c.945A>T (p.Ala315=) c.699A>T (p.Ala233=) c.1235+1706A>T (n.1235+1706A>T) n.1338A>T n.2102A>T n.885A>T |