Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38633248G>A | CA433333464 | SCN5A | c.60C>T (p.Ser20=) n.255C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633248G>C | CA433333460 | SCN5A | c.60C>G (p.Ser20=) n.255C>G | |
3 | g.38633248G= | CA1358597491 | SCN5A | c.60C= (p.Ser20=) n.255C= | |
3 | g.38633248G>T | CA433333462 | SCN5A | c.60C>A (p.Ser20=) n.255C>A | |
3 | g.38633249G>A | CA056785 | SCN5A | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633249G>C | CA352159267 | SCN5A | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.254C>G | |
3 | g.38633249G= | CA1358597494 | SCN5A | c.59C= (p.Ser20=) n.254C= | |
3 | g.38633249G>T | CA352159269 | SCN5A | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.254C>A | |
3 | g.38633250A>C | CA352159288 | SCN5A | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.253T>G | |
3 | g.38633250A>G | CA352159283 | SCN5A | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.253T>C | |
3 | g.38633250A>T | CA352159274 | SCN5A | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.253T>A | |
3 | g.38633250_38633251delinsAC | CA1358597497 | SCN5A | c.57_58delinsGT (p.Glu19=) n.252_253delinsGT | |
3 | g.38633251del | CA019479 | SCN5A | c.57del (p.Glu19AspfsTer?) n.252del | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633251C>A | CA352159293 | SCN5A | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.252G>T | |
3 | g.38633251C= | CA1358597501 | SCN5A | c.57G= (p.Glu19=) n.252G= | |
3 | g.38633251C>G | CA352159307 | SCN5A | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.252G>C | |
3 | g.38633251C>T | CA433333466 | SCN5A | c.57G>A (p.Glu19=) n.252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633252T>A | CA352159316 | SCN5A | c.56A>T (p.Glu19Val) n.251A>T | |
3 | g.38633252T>C | CA352159329 | SCN5A | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.251A>G | |
3 | g.38633252T>G | CA352159332 | SCN5A | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.251A>C | |
3 | g.38633253C>A | CA352159334 | SCN5A | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.250G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633253C= | CA1358597509 | SCN5A | c.55G= (p.Glu19=) n.250G= | |
3 | g.38633253C>G | CA352159337 | SCN5A | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.250G>C | |
3 | g.38633253C>T | CA352159340 | SCN5A | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.250G>A | |
3 | g.38633254C>A | CA433333468 | SCN5A | c.54G>T (p.Arg18=) n.249G>T | |
3 | g.38633254C= | CA1358597512 | SCN5A | c.54G= (p.Arg18=) n.249G= | |
3 | g.38633254C>G | CA433333469 | SCN5A | c.54G>C (p.Arg18=) n.249G>C | |
3 | g.38633254C>T | CA433333470 | SCN5A | c.54G>A (p.Arg18=) n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633255C>A | CA352159344 | SCN5A | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.248G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38633255C= | CA1358597520 | SCN5A | c.53G= (p.Arg18=) n.248G= | |
3 | g.38633255C>G | CA352159347 | SCN5A | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.248G>C | |
3 | g.38633255C>T | CA019208 | SCN5A | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633256G>A | CA019099 | SCN5A | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633256G>C | CA352159356 | SCN5A | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.247C>G | |
3 | g.38633256G= | CA1358597524 | SCN5A | c.52C= (p.Arg18=) n.247C= | |
3 | g.38633256G>T | CA433333472 | SCN5A | c.52C>A (p.Arg18=) n.247C>A | |
3 | g.38633257T>A | CA433333473 | SCN5A | c.51A>T (p.Thr17=) n.246A>T | |
3 | g.38633257T>C | CA433333474 | SCN5A | c.51A>G (p.Thr17=) n.246A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633257T>G | CA433333475 | SCN5A | c.51A>C (p.Thr17=) n.246A>C | |
3 | g.38633258G>A | CA352159357 | SCN5A | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.245C>T | ClinVar |
3 | g.38633258G>C | CA352159360 | SCN5A | c.50C>G (p.Thr17Arg) n.245C>G | |
3 | g.38633258G>T | CA352159362 | SCN5A | c.50C>A (p.Thr17Lys) n.245C>A | |
3 | g.38633259T>A | CA352159366 | SCN5A | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.244A>T | |
3 | g.38633259T>C | CA352159370 | SCN5A | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.244A>G | |
3 | g.38633259T>G | CA352159373 | SCN5A | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.244A>C | |
3 | g.38633260G>A | CA433333477 | SCN5A | c.48C>T (p.Phe16=) n.243C>T | |
3 | g.38633260G>C | CA056744 | SCN5A | c.48C>G (p.Phe16Leu) n.243C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38633260G= | CA1358597528 | SCN5A | c.48C= (p.Phe16=) n.243C= | |
3 | g.38633260G>T | CA352159374 | SCN5A | c.48C>A (p.Phe16Leu) n.243C>A | |
3 | g.38633261A>C | CA352159375 | SCN5A | c.47T>G (p.Phe16Cys) n.242T>G | |
3 | g.38633261A>G | CA352159377 | SCN5A | c.47T>C (p.Phe16Ser) n.242T>C | |
3 | g.38633261A>T | CA352159379 | SCN5A | c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.242T>A | |
3 | g.38633262A>C | CA352159380 | SCN5A | c.46T>G (p.Phe16Val) n.241T>G | |
3 | g.38633262A>G | CA352159381 | SCN5A | c.46T>C (p.Phe16Leu) n.241T>C | |
3 | g.38633262A>T | CA352159383 | SCN5A | c.46T>A (p.Phe16Ile) n.241T>A | |
3 | g.38633263C>A | CA352159386 | SCN5A | c.45G>T (p.Arg15Ser) n.240G>T | |
3 | g.38633263C>G | CA352159388 | SCN5A | c.45G>C (p.Arg15Ser) n.240G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633263C>T | CA433333479 | SCN5A | c.45G>A (p.Arg15=) n.240G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633264C>A | CA352159392 | SCN5A | c.44G>T (p.Arg15Met) n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633264C= | CA1358597532 | SCN5A | c.44G= (p.Arg15=) n.239G= | |
3 | g.38633264C>G | CA018362 | SCN5A | c.44G>C (p.Arg15Thr) n.239G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633264C>T | CA352159396 | SCN5A | c.44G>A (p.Arg15Lys) n.239G>A | |
3 | g.38633268_38633276del | CA2665118130 | SCN5A | c.36_44del (p.Ser12_Arg14del) n.231_239del | gnomAD v4 |
3 | g.38633265T>A | CA352159401 | SCN5A | c.43A>T (p.Arg15Trp) n.238A>T | |
3 | g.38633265T>C | CA056713 | SCN5A | c.43A>G (p.Arg15Gly) n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633265T>G | CA433333483 | SCN5A | c.43A>C (p.Arg15=) n.238A>C | |
3 | g.38633265T= | CA1358597539 | SCN5A | c.43A= (p.Arg15=) n.238A= | |
3 | g.38633266G>A | CA018128 | SCN5A | c.42C>T (p.Arg14=) n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633266G>C | CA433333486 | SCN5A | c.42C>G (p.Arg14=) n.237C>G | |
3 | g.38633266G= | CA1358597543 | SCN5A | c.42C= (p.Arg14=) n.237C= | |
3 | g.38633266G>T | CA433333484 | SCN5A | c.42C>A (p.Arg14=) n.237C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633267C>A | CA352159414 | SCN5A | c.41G>T (p.Arg14Leu) n.236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633267C= | CA1358597549 | SCN5A | c.41G= (p.Arg14=) n.236G= | |
3 | g.38633267C>G | CA352159417 | SCN5A | c.41G>C (p.Arg14Pro) n.236G>C | dbSNP |
3 | g.38633267C>T | CA352159421 | SCN5A | c.41G>A (p.Arg14His) n.236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633268G>A | CA352159424 | SCN5A | c.40C>T (p.Arg14Cys) n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633268G>C | CA352159426 | SCN5A | c.40C>G (p.Arg14Gly) n.235C>G | |
3 | g.38633268G= | CA1358597553 | SCN5A | c.40C= (p.Arg14=) n.235C= | |
3 | g.38633268G>T | CA056686 | SCN5A | c.40C>A (p.Arg14Ser) n.235C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633269del | CA2580069754 | SCN5A | c.40del (p.Arg14AlafsTer?) n.235del | ClinVar |
3 | g.38633269G>A | CA433333489 | SCN5A | c.39C>T (p.Phe13=) n.234C>T | |
3 | g.38633269G>C | CA352159445 | SCN5A | c.39C>G (p.Phe13Leu) n.234C>G | |
3 | g.38633269G>T | CA352159446 | SCN5A | c.39C>A (p.Phe13Leu) n.234C>A | |
3 | g.38633270A>C | CA352159447 | SCN5A | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.233T>G | |
3 | g.38633270A>G | CA352159452 | SCN5A | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.233T>C | |
3 | g.38633270A>T | CA352159450 | SCN5A | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.233T>A | |
3 | g.38633271A>C | CA352159458 | SCN5A | c.37T>G (p.Phe13Val) n.232T>G | |
3 | g.38633271A>G | CA352159461 | SCN5A | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.232T>C | |
3 | g.38633271A>T | CA352159471 | SCN5A | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.232T>A | |
3 | g.38633272G>A | CA72951851 | SCN5A | c.36C>T (p.Ser12=) n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633272G>C | CA352159477 | SCN5A | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.231C>G | |
3 | g.38633272G= | CA1358597557 | SCN5A | c.36C= (p.Ser12=) n.231C= | |
3 | g.38633272G>T | CA352159484 | SCN5A | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.231C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633273C>A | CA352159487 | SCN5A | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.230G>T | |
3 | g.38633273C>G | CA352159488 | SCN5A | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.230G>C | |
3 | g.38633273C>T | CA352159489 | SCN5A | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.230G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633274T>A | CA352159490 | SCN5A | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.229A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633274T>C | CA352159491 | SCN5A | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.229A>G | ClinVar |
3 | g.38633274T>G | CA352159494 | SCN5A | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.229A>C | |
3 | g.38633275G>A | CA433333494 | SCN5A | c.33C>T (p.Ser11=) n.228C>T | |
3 | g.38633275G>C | CA352159498 | SCN5A | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.228C>G | |
3 | g.38633275G= | CA1358597561 | SCN5A | c.33C= (p.Ser11=) n.228C= | |
3 | g.38633275G>T | CA72951853 | SCN5A | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633276C>A | CA352159504 | SCN5A | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.227G>T | |
3 | g.38633276C>G | CA352159508 | SCN5A | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.227G>C | |
3 | g.38633276C>T | CA352159511 | SCN5A | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.227G>A | |
3 | g.38633277T>A | CA352159515 | SCN5A | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.226A>T | |
3 | g.38633277T>C | CA352159519 | SCN5A | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.226A>G | |
3 | g.38633277T>G | CA352159521 | SCN5A | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.226A>C | |
3 | g.38633278G>A | CA433333497 | SCN5A | c.30C>T (p.Thr10=) n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633278G>C | CA433333498 | SCN5A | c.30C>G (p.Thr10=) n.225C>G | |
3 | g.38633278G= | CA1358597565 | SCN5A | c.30C= (p.Thr10=) n.225C= | |
3 | g.38633278G>T | CA433333499 | SCN5A | c.30C>A (p.Thr10=) n.225C>A | |
3 | g.38633279G>A | CA352159524 | SCN5A | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.224C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633279G>C | CA056665 | SCN5A | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38633279G= | CA1358597572 | SCN5A | c.29C= (p.Thr10=) n.224C= | |
3 | g.38633279G>T | CA352159530 | SCN5A | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633280T>A | CA352159537 | SCN5A | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.223A>T | |
3 | g.38633280T>C | CA352159541 | SCN5A | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.223A>G | |
3 | g.38633280T>G | CA352159545 | SCN5A | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.223A>C | dbSNP |
3 | g.38633280T= | CA1358597575 | SCN5A | c.28A= (p.Thr10=) n.223A= | |
3 | g.38633281G>A | CA433333500 | SCN5A | c.27C>T (p.Gly9=) n.222C>T | ClinVar |
3 | g.38633281G>C | CA433333501 | SCN5A | c.27C>G (p.Gly9=) n.222C>G | |
3 | g.38633281G>T | CA433333502 | SCN5A | c.27C>A (p.Gly9=) n.222C>A | |
3 | g.38633282C>A | CA016420 | SCN5A | c.26G>T (p.Gly9Val) n.221G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633282C= | CA1358597579 | SCN5A | c.26G= (p.Gly9=) n.221G= | |
3 | g.38633282C>G | CA352159557 | SCN5A | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.221G>C | |
3 | g.38633282C>T | CA352159551 | SCN5A | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.221G>A | |
3 | g.38633283C>A | CA352159568 | SCN5A | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.220G>T | |
3 | g.38633283C= | CA1358597584 | SCN5A | c.25G= (p.Gly9=) n.220G= | |
3 | g.38633283C>G | CA352159562 | SCN5A | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.220G>C | |
3 | g.38633283C>T | CA056659 | SCN5A | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633284C>A | CA433333506 | SCN5A | c.24G>T (p.Arg8=) n.219G>T | |
3 | g.38633284C>G | CA433333507 | SCN5A | c.24G>C (p.Arg8=) n.219G>C | |
3 | g.38633284C>T | CA433333508 | SCN5A | c.24G>A (p.Arg8=) n.219G>A | |
3 | g.38633285C>A | CA352159572 | SCN5A | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.218G>T | |
3 | g.38633285C= | CA1358597589 | SCN5A | c.23G= (p.Arg8=) n.218G= | |
3 | g.38633285C>G | CA056653 | SCN5A | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.218G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633285C>T | CA056648 | SCN5A | c.23G>A (p.Arg8Gln) n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633286G>A | CA352159577 | SCN5A | c.22C>T (p.Arg8Trp) n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633286G>C | CA352159579 | SCN5A | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.217C>G | |
3 | g.38633286G= | CA1358597592 | SCN5A | c.22C= (p.Arg8=) n.217C= | |
3 | g.38633286G>T | CA433333510 | SCN5A | c.22C>A (p.Arg8=) n.217C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633287A= | CA1358597597 | SCN5A | c.21T= (p.Pro7=) n.216T= | |
3 | g.38633287A>C | CA433333511 | SCN5A | c.21T>G (p.Pro7=) n.216T>G | |
3 | g.38633287A>G | CA433333512 | SCN5A | c.21T>C (p.Pro7=) n.216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633287A>T | CA015913 | SCN5A | c.21T>A (p.Pro7=) n.216T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633288G>A | CA352159585 | SCN5A | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633288G>C | CA056639 | SCN5A | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633288G= | CA1358597601 | SCN5A | c.20C= (p.Pro7=) n.215C= | |
3 | g.38633288G>T | CA352159590 | SCN5A | c.20C>A (p.Pro7His) n.215C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633289G>A | CA72951858 | SCN5A | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633289G>C | CA352159594 | SCN5A | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.214C>G | |
3 | g.38633289G= | CA1358597607 | SCN5A | c.19C= (p.Pro7=) n.214C= | |
3 | g.38633289G>T | CA352159597 | SCN5A | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.214C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38633290T>A | CA352159600 | SCN5A | c.18A>T (p.Leu6Phe) n.213A>T | |
3 | g.38633290T>C | CA433333514 | SCN5A | c.18A>G (p.Leu6=) n.213A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633290T>G | CA352159604 | SCN5A | c.18A>C (p.Leu6Phe) n.213A>C | dbSNP |
3 | g.38633290T= | CA1358597609 | SCN5A | c.18A= (p.Leu6=) n.213A= | |
3 | g.38633291A= | CA1358597611 | SCN5A | c.17T= (p.Leu6=) n.212T= | |
3 | g.38633291A>C | CA352159607 | SCN5A | c.17T>G (p.Leu6Ter) n.212T>G | |
3 | g.38633291A>G | CA352159609 | SCN5A | c.17T>C (p.Leu6Ser) n.212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633291A>T | CA352159616 | SCN5A | c.17T>A (p.Leu6Ter) n.212T>A | |
3 | g.38633292A>C | CA352159619 | SCN5A | c.16T>G (p.Leu6Val) n.211T>G | |
3 | g.38633292A>G | CA433333518 | SCN5A | c.16T>C (p.Leu6=) n.211T>C | |
3 | g.38633292A>T | CA352159621 | SCN5A | c.16T>A (p.Leu6Ile) n.211T>A | |
3 | g.38633293T>A | CA056585 | SCN5A | c.15A>T (p.Leu5=) n.210A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633293T>C | CA433333520 | SCN5A | c.15A>G (p.Leu5=) n.210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633293T>G | CA433333521 | SCN5A | c.15A>C (p.Leu5=) n.210A>C | |
3 | g.38633293T= | CA1358597613 | SCN5A | c.15A= (p.Leu5=) n.210A= | |
3 | g.38633294A>C | CA352159625 | SCN5A | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.209T>G | |
3 | g.38633294A>G | CA352159626 | SCN5A | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.209T>C | |
3 | g.38633294A>T | CA352159627 | SCN5A | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.209T>A | |
3 | g.38633295G>A | CA433333525 | SCN5A | c.13C>T (p.Leu5=) n.208C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633295G>C | CA352159628 | SCN5A | c.13C>G (p.Leu5Val) n.208C>G | |
3 | g.38633295G>T | CA352159629 | SCN5A | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.208C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633296G>A | CA433333526 | SCN5A | c.12C>T (p.Phe4=) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633296G>C | CA352159631 | SCN5A | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.207C>G | |
3 | g.38633296G>T | CA352159632 | SCN5A | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.207C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633296_38633304delinsGAAGTTTGC | CA1358597619 | SCN5A | c.4_12delinsGCAAACTTC (p.Ala2=) n.199_207delinsGCAAACTTC | |
3 | g.38633297A>C | CA352159634 | SCN5A | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.206T>G | |
3 | g.38633297A>G | CA352159635 | SCN5A | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.206T>C | |
3 | g.38633297A>T | CA352159636 | SCN5A | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.206T>A | |
3 | g.38633297_38633304del | CA056691 | SCN5A | c.4_11del (p.Ala2ProfsTer?) n.199_206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633298A>C | CA16621994 | SCN5A | c.10T>G (p.Phe4Val) n.205T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633298A>G | CA352159637 | SCN5A | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.205T>C | |
3 | g.38633298A>T | CA352159638 | SCN5A | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.205T>A | |
3 | g.38633299G>A | CA433333533 | SCN5A | c.9C>T (p.Asn3=) n.204C>T | |
3 | g.38633299G>C | CA056915 | SCN5A | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.204C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633299G= | CA1358597623 | SCN5A | c.9C= (p.Asn3=) n.204C= | |
3 | g.38633299G>T | CA352159639 | SCN5A | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.204C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633300T>A | CA352159640 | SCN5A | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.203A>T | |
3 | g.38633300T>C | CA056910 | SCN5A | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633300T>G | CA352159642 | SCN5A | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633300T= | CA1358597625 | SCN5A | c.8A= (p.Asn3=) n.203A= | |
3 | g.38633301T>A | CA352159643 | SCN5A | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.202A>T | |
3 | g.38633301T>C | CA352159644 | SCN5A | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.202A>G | |
3 | g.38633301T>G | CA352159645 | SCN5A | c.7A>C (p.Asn3His) n.202A>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633302T>A | CA433333535 | SCN5A | c.6A>T (p.Ala2=) n.201A>T | |
3 | g.38633302T>C | CA433333536 | SCN5A | c.6A>G (p.Ala2=) n.201A>G | |
3 | g.38633302T>G | CA433333537 | SCN5A | c.6A>C (p.Ala2=) n.201A>C | |
3 | g.38633303G>A | CA352159646 | SCN5A | c.5C>T (p.Ala2Val) n.200C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633303G>C | CA352159647 | SCN5A | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.200C>G | |
3 | g.38633303G>T | CA352159649 | SCN5A | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.200C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633304C>A | CA352159655 | SCN5A | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.199G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633304C= | CA1358597631 | SCN5A | c.4G= (p.Ala2=) n.199G= | |
3 | g.38633304C>G | CA352159657 | SCN5A | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.199G>C | |
3 | g.38633304C>T | CA018838 | SCN5A | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633305C>A | CA352159659 | SCN5A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.198G>T | |
3 | g.38633305C= | CA1358597636 | SCN5A | c.3G= (p.Met1=) n.198G= | |
3 | g.38633305C>G | CA352159661 | SCN5A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.198G>C | |
3 | g.38633305C>T | CA017747 | SCN5A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.198G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633306A>C | CA352159665 | SCN5A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.197T>G | |
3 | g.38633306A>G | CA352159666 | SCN5A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.197T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633306A>T | CA352159667 | SCN5A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.197T>A | |
3 | g.38633307T>A | CA352159669 | SCN5A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.196A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633307T>C | CA352159671 | SCN5A | c.1A>G (p.Met1Val) n.196A>G | |
3 | g.38633307T>G | CA352159673 | SCN5A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.196A>C | |
3 | g.38633307T= | CA1358597642 | SCN5A | c.1A= (p.Met1=) n.196A= | |
3 | g.38633308C>A | CA2665118131 | SCN5A | c.-1G>T (n.-1G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633308C= | CA1358597644 | SCN5A | c.-1G= (n.-1G=) n.195G= | |
3 | g.38633308C>G | CA1358597646 | SCN5A | c.-1G>C (n.-1G>C) n.195G>C | dbSNP |
3 | g.38633308C>T | CA2840078226 | SCN5A | c.-1G>A (n.-1G>A) n.195G>A | |
3 | g.38633310T>C | CA2840078227 | SCN5A | c.-3A>G (n.-3A>G) n.193A>G | |
3 | g.38633310T>G | CA542615638 | SCN5A | c.-3A>C (n.-3A>C) n.193A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38633310T= | CA1358597647 | SCN5A | c.-3A= (n.-3A=) n.193A= | |
3 | g.38633311_38633313del | CA2665118132 | SCN5A | c.-6_-4del (n.-6_-4del) n.190_192del | gnomAD v4 |
3 | g.38633312T>C | CA2665118133 | SCN5A | c.-5A>G (n.-5A>G) n.191A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633313C>A | CA2665118134 | SCN5A | c.-6G>T (n.-6G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633314A= | CA1358597653 | SCN5A | c.-7T= (n.-7T=) n.189T= | |
3 | g.38633314A>C | CA338676 | SCN5A | c.-7T>G (n.-7T>G) n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633314A>G | CA1047006630 | SCN5A | c.-7T>C (n.-7T>C) n.189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633314A>T | CA2577565972 | SCN5A | c.-7T>A (n.-7T>A) n.189T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633316C>A | CA913188091 | SCN5A | c.-9G>T (n.-9G>T) n.187G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633316C= | CA1358597659 | SCN5A | c.-9G= (n.-9G=) n.187G= | |
3 | g.38633316C>G | CA2577565973 | SCN5A | c.-9G>C (n.-9G>C) n.187G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633316C>T | CA1139655767 | SCN5A | c.-9G>A (n.-9G>A) n.187G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633317C>A | CA2665118135 | SCN5A | c.-10G>T (n.-10G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633319G>A | CA542615639 | SCN5A | c.-12C>T (n.-12C>T) n.184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633319G>C | CA2665118137 | SCN5A | c.-12C>G (n.-12C>G) n.184C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633319G= | CA1358597662 | SCN5A | c.-12C= (n.-12C=) n.184C= | |
3 | g.38633319G>T | CA2665118136 | SCN5A | c.-12C>A (n.-12C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633320C>A | CA2665118138 | SCN5A | c.-13G>T (n.-13G>T) n.183G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633320C>T | CA2665118139 | SCN5A | c.-13G>A (n.-13G>A) n.183G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633322T>C | CA2665118140 | SCN5A | c.-15A>G (n.-15A>G) n.181A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633325_38633337del | CA2577565974 | SCN5A | c.-27_-15del (n.-27_-15del) n.169_181del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633323C>A | CA2665118141 | SCN5A | c.-16G>T (n.-16G>T) n.180G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633323C= | CA1358597665 | SCN5A | c.-16G= (n.-16G=) n.180G= | |
3 | g.38633323C>T | CA542615640 | SCN5A | c.-16G>A (n.-16G>A) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633324T>A | CA056604 | SCN5A | c.-17A>T (n.-17A>T) n.179A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633324T>C | CA2665118142 | SCN5A | c.-17A>G (n.-17A>G) n.179A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633324T= | CA1358597667 | SCN5A | c.-17A= (n.-17A=) n.179A= | |
3 | g.38633325G>A | CA542615641 | SCN5A | c.-18C>T (n.-18C>T) n.178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633325G= | CA1358597670 | SCN5A | c.-18C= (n.-18C=) n.178C= | |
3 | g.38633325G>T | CA2665118143 | SCN5A | c.-18C>A (n.-18C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633327dup | CA1358597671 | SCN5A | c.-18dup (n.-18dup) n.178dup | dbSNP |
3 | g.38633325_38633326insT | CA2740406619 | SCN5A | c.-19_-18insA (n.-19_-18insA) n.177_178insA | |
3 | g.38633326G>T | CA2665118144 | SCN5A | c.-19C>A (n.-19C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633327G>A | CA1047006633 | SCN5A | c.-20C>T (n.-20C>T) n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633327G= | CA1358597673 | SCN5A | c.-20C= (n.-20C=) n.176C= | |
3 | g.38633327G>T | CA2665118145 | SCN5A | c.-20C>A (n.-20C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633328C>A | CA2665118146 | SCN5A | c.-21G>T (n.-21G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633329del | CA2740406620 | SCN5A | c.-22del (n.-22del) n.174del | |
3 | g.38633330C>A | CA2565633058 | SCN5A | c.-23G>T (n.-23G>T) n.173G>T | |
3 | g.38633330C= | CA1358597674 | SCN5A | c.-23G= (n.-23G=) n.173G= | |
3 | g.38633330C>T | CA72951864 | SCN5A | c.-23G>A (n.-23G>A) n.173G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633331A= | CA1358597675 | SCN5A | c.-24T= (n.-24T=) n.172T= | |
3 | g.38633331A>G | CA906895709 | SCN5A | c.-24T>C (n.-24T>C) n.172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633332G>T | CA2665118147 | SCN5A | c.-25C>A (n.-25C>A) n.171C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633332_38633333dup | CA1358597676 | SCN5A | c.-26_-25dup (n.-26_-25dup) n.170_171dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633333G>A | CA542615642 | SCN5A | c.-26C>T (n.-26C>T) n.170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633333G>C | CA647676667 | SCN5A | c.-26C>G (n.-26C>G) n.170C>G | COSMIC |
3 | g.38633333G= | CA1358597677 | SCN5A | c.-26C= (n.-26C=) n.170C= | |
3 | g.38633333G>T | CA1358597678 | SCN5A | c.-26C>A (n.-26C>A) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633334C>A | CA2840078228 | SCN5A | c.-27G>T (n.-27G>T) n.169G>T | |
3 | g.38633334C= | CA1358597679 | SCN5A | c.-27G= (n.-27G=) n.169G= | |
3 | g.38633334C>T | CA906895712 | SCN5A | c.-27G>A (n.-27G>A) n.169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633336C>A | CA2665118148 | SCN5A | c.-29G>T (n.-29G>T) n.167G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633336C>G | CA2577565975 | SCN5A | c.-29G>C (n.-29G>C) n.167G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633337T>C | CA2665118149 | SCN5A | c.-30A>G (n.-30A>G) n.166A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633337_38633338insTA | CA2740406621 | SCN5A | c.-31_-30insTA (n.-31_-30insTA) n.165_166insTA | |
3 | g.38633338_38633339insTAAAGGCTGCTTACATGTGACACAAATTA | CA2740406622 | SCN5A | c.-32_-31insTAATTTGTGTCACATGTAAGCAGCCTTTA (n.-32_-31insTAATTTGTGTCACATGTAAGCAGCCTTTA) n.164_165insTAATTTGTGTCACATGTAAGCAGCCTTTA | |
3 | g.38633339C= | CA1358597682 | SCN5A | c.-32G= (n.-32G=) n.164G= | |
3 | g.38633339C>T | CA542615643 | SCN5A | c.-32G>A (n.-32G>A) n.164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633340T>A | CA2665118150 | SCN5A | c.-33A>T (n.-33A>T) n.163A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633341C>A | CA2665118151 | SCN5A | c.-34G>T (n.-34G>T) n.162G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633341C= | CA1358597683 | SCN5A | c.-34G= (n.-34G=) n.162G= | |
3 | g.38633341C>T | CA542615644 | SCN5A | c.-34G>A (n.-34G>A) n.162G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633342A= | CA1358597685 | SCN5A | c.-35T= (n.-35T=) n.161T= | |
3 | g.38633342A>G | CA2838706206 | SCN5A | c.-35T>C (n.-35T>C) n.161T>C | |
3 | g.38633343C>A | CA2665118152 | SCN5A | c.-36G>T (n.-36G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633343C= | CA1358597688 | SCN5A | c.-36G= (n.-36G=) n.160G= | |
3 | g.38633343C>T | CA056670 | SCN5A | c.-36G>A (n.-36G>A) n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633343dup | CA1358597687 | SCN5A | c.-36dup (n.-36dup) n.160dup | dbSNP |
3 | g.38633344G>A | CA056679 | SCN5A | c.-37C>T (n.-37C>T) n.159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633344G>C | CA542615645 | SCN5A | c.-37C>G (n.-37C>G) n.159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633344G= | CA1358597695 | SCN5A | c.-37C= (n.-37C=) n.159C= | |
3 | g.38633344G>T | CA1358597693 | SCN5A | c.-37C>A (n.-37C>A) n.159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633345T>C | CA1358597698 | SCN5A | c.-38A>G (n.-38A>G) n.158A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633345T>G | CA2577565976 | SCN5A | c.-38A>C (n.-38A>C) n.158A>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633345T= | CA1358597697 | SCN5A | c.-38A= (n.-38A=) n.158A= | |
3 | g.38633347G>T | CA647676668 | SCN5A | c.-40C>A (n.-40C>A) n.156C>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38633348C>A | CA2665118153 | SCN5A | c.-41G>T (n.-41G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633348C= | CA1358597700 | SCN5A | c.-41G= (n.-41G=) n.155G= | |
3 | g.38633348C>T | CA542274600 | SCN5A | c.-41G>A (n.-41G>A) n.155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |