Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38633226T>A | CA056888 | SCN5A | c.82A>T (p.Met28Leu) n.277A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633226T>C | CA352159070 | SCN5A | c.82A>G (p.Met28Val) n.277A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633226T>G | CA352159073 | SCN5A | c.82A>C (p.Met28Leu) n.277A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633226T= | CA1358597419 | SCN5A | c.82A= (p.Met28=) n.277A= | |
3 | g.38633227G>A | CA433333434 | SCN5A | c.81C>T (p.Arg27=) n.276C>T | |
3 | g.38633227G>C | CA433333435 | SCN5A | c.81C>G (p.Arg27=) n.276C>G | |
3 | g.38633227G>T | CA433333436 | SCN5A | c.81C>A (p.Arg27=) n.276C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633228C>A | CA056875 | SCN5A | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.275G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633228C= | CA1358597423 | SCN5A | c.80G= (p.Arg27=) n.275G= | |
3 | g.38633228C>G | CA352159077 | SCN5A | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.275G>C | |
3 | g.38633228C>T | CA019812 | SCN5A | c.80G>A (p.Arg27His) n.275G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633229G>A | CA056855 | SCN5A | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633229G>C | CA352159089 | SCN5A | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.274C>G | |
3 | g.38633229G= | CA1358597429 | SCN5A | c.79C= (p.Arg27=) n.274C= | |
3 | g.38633229G>T | CA352159093 | SCN5A | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.274C>A | |
3 | g.38633230C>A | CA352159094 | SCN5A | c.78G>T (p.Lys26Asn) n.273G>T | |
3 | g.38633230C= | CA1358597436 | SCN5A | c.78G= (p.Lys26=) n.273G= | |
3 | g.38633230C>G | CA352159095 | SCN5A | c.78G>C (p.Lys26Asn) n.273G>C | |
3 | g.38633230C>T | CA433333438 | SCN5A | c.78G>A (p.Lys26=) n.273G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38633231T>A | CA352159099 | SCN5A | c.77A>T (p.Lys26Met) n.272A>T | |
3 | g.38633231T>C | CA352159100 | SCN5A | c.77A>G (p.Lys26Arg) n.272A>G | |
3 | g.38633231T>G | CA352159105 | SCN5A | c.77A>C (p.Lys26Thr) n.272A>C | |
3 | g.38633232T>A | CA352159133 | SCN5A | c.76A>T (p.Lys26Ter) n.271A>T | dbSNP |
3 | g.38633232T>C | CA352159123 | SCN5A | c.76A>G (p.Lys26Glu) n.271A>G | |
3 | g.38633232T>G | CA352159119 | SCN5A | c.76A>C (p.Lys26Gln) n.271A>C | |
3 | g.38633232T= | CA1358597442 | SCN5A | c.76A= (p.Lys26=) n.271A= | |
3 | g.38633233C>A | CA352159138 | SCN5A | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.270G>T | |
3 | g.38633233C= | CA1358597447 | SCN5A | c.75G= (p.Glu25=) n.270G= | |
3 | g.38633233C>G | CA352159141 | SCN5A | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.270G>C | |
3 | g.38633233C>T | CA056844 | SCN5A | c.75G>A (p.Glu25=) n.270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633234T>A | CA352159150 | SCN5A | c.74A>T (p.Glu25Val) n.269A>T | |
3 | g.38633234T>C | CA056828 | SCN5A | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.269A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633234T>G | CA352159155 | SCN5A | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.269A>C | |
3 | g.38633234T= | CA1358597455 | SCN5A | c.74A= (p.Glu25=) n.269A= | |
3 | g.38633235C>A | CA352159160 | SCN5A | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.268G>T | dbSNP |
3 | g.38633235C= | CA1358597463 | SCN5A | c.73G= (p.Glu25=) n.268G= | |
3 | g.38633235C>G | CA352159166 | SCN5A | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.268G>C | |
3 | g.38633235C>T | CA019786 | SCN5A | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633236G>A | CA019769 | SCN5A | c.72C>T (p.Ile24=) n.267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633236G>C | CA352159169 | SCN5A | c.72C>G (p.Ile24Met) n.267C>G | |
3 | g.38633236G= | CA1358597466 | SCN5A | c.72C= (p.Ile24=) n.267C= | |
3 | g.38633236G>T | CA433333442 | SCN5A | c.72C>A (p.Ile24=) n.267C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633237A= | CA1358597471 | SCN5A | c.71T= (p.Ile24=) n.266T= | |
3 | g.38633237A>C | CA352159173 | SCN5A | c.71T>G (p.Ile24Ser) n.266T>G | |
3 | g.38633237A>G | CA352159175 | SCN5A | c.71T>C (p.Ile24Thr) n.266T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633237A>T | CA352159176 | SCN5A | c.71T>A (p.Ile24Asn) n.266T>A | |
3 | g.38633238T>A | CA352159180 | SCN5A | c.70A>T (p.Ile24Phe) n.265A>T | |
3 | g.38633238T>C | CA352159182 | SCN5A | c.70A>G (p.Ile24Val) n.265A>G | |
3 | g.38633238T>G | CA352159184 | SCN5A | c.70A>C (p.Ile24Leu) n.265A>C | |
3 | g.38633239G>A | CA433333444 | SCN5A | c.69C>T (p.Ala23=) n.264C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633239G>C | CA433333445 | SCN5A | c.69C>G (p.Ala23=) n.264C>G | |
3 | g.38633239G>T | CA433333446 | SCN5A | c.69C>A (p.Ala23=) n.264C>A | |
3 | g.38633240G>A | CA352159187 | SCN5A | c.68C>T (p.Ala23Val) n.263C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633240G>C | CA352159203 | SCN5A | c.68C>G (p.Ala23Gly) n.263C>G | |
3 | g.38633240G>T | CA352159204 | SCN5A | c.68C>A (p.Ala23Asp) n.263C>A | |
3 | g.38633241C>A | CA056809 | SCN5A | c.67G>T (p.Ala23Ser) n.262G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633241C= | CA1358597475 | SCN5A | c.67G= (p.Ala23=) n.262G= | |
3 | g.38633241C>G | CA352159214 | SCN5A | c.67G>C (p.Ala23Pro) n.262G>C | |
3 | g.38633241C>T | CA352159212 | SCN5A | c.67G>A (p.Ala23Thr) n.262G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633242T>A | CA433333452 | SCN5A | c.66A>T (p.Ala22=) n.261A>T | |
3 | g.38633242T>C | CA433333451 | SCN5A | c.66A>G (p.Ala22=) n.261A>G | |
3 | g.38633242T>G | CA433333450 | SCN5A | c.66A>C (p.Ala22=) n.261A>C | |
3 | g.38633243G>A | CA056794 | SCN5A | c.65C>T (p.Ala22Val) n.260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633243G>C | CA352159222 | SCN5A | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.260C>G | |
3 | g.38633243G= | CA1358597480 | SCN5A | c.65C= (p.Ala22=) n.260C= | |
3 | g.38633243G>T | CA352159219 | SCN5A | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.260C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633244C>A | CA352159226 | SCN5A | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.259G>T | |
3 | g.38633244C>G | CA352159231 | SCN5A | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.259G>C | |
3 | g.38633244C>T | CA352159234 | SCN5A | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.259G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633245C>A | CA433333458 | SCN5A | c.63G>T (p.Leu21=) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633245C= | CA1358597484 | SCN5A | c.63G= (p.Leu21=) n.258G= | |
3 | g.38633245C>G | CA433333457 | SCN5A | c.63G>C (p.Leu21=) n.258G>C | |
3 | g.38633245C>T | CA433333455 | SCN5A | c.63G>A (p.Leu21=) n.258G>A | |
3 | g.38633246A>C | CA352159239 | SCN5A | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.257T>G | |
3 | g.38633246A>G | CA352159241 | SCN5A | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.257T>C | |
3 | g.38633246A>T | CA352159244 | SCN5A | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.257T>A | |
3 | g.38633247G>A | CA433333459 | SCN5A | c.61C>T (p.Leu21=) n.256C>T | |
3 | g.38633247G>C | CA352159248 | SCN5A | c.61C>G (p.Leu21Val) n.256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633247G= | CA1358597488 | SCN5A | c.61C= (p.Leu21=) n.256C= | |
3 | g.38633247G>T | CA352159260 | SCN5A | c.61C>A (p.Leu21Met) n.256C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633248G>A | CA433333464 | SCN5A | c.60C>T (p.Ser20=) n.255C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633248G>C | CA433333460 | SCN5A | c.60C>G (p.Ser20=) n.255C>G | |
3 | g.38633248G= | CA1358597491 | SCN5A | c.60C= (p.Ser20=) n.255C= | |
3 | g.38633248G>T | CA433333462 | SCN5A | c.60C>A (p.Ser20=) n.255C>A | |
3 | g.38633249G>A | CA056785 | SCN5A | c.59C>T (p.Ser20Phe) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633249G>C | CA352159267 | SCN5A | c.59C>G (p.Ser20Cys) n.254C>G | |
3 | g.38633249G= | CA1358597494 | SCN5A | c.59C= (p.Ser20=) n.254C= | |
3 | g.38633249G>T | CA352159269 | SCN5A | c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.254C>A | |
3 | g.38633250A>C | CA352159288 | SCN5A | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.253T>G | |
3 | g.38633250A>G | CA352159283 | SCN5A | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.253T>C | |
3 | g.38633250A>T | CA352159274 | SCN5A | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.253T>A | |
3 | g.38633250_38633251delinsAC | CA1358597497 | SCN5A | c.57_58delinsGT (p.Glu19=) n.252_253delinsGT | |
3 | g.38633251del | CA019479 | SCN5A | c.57del (p.Glu19AspfsTer?) n.252del | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633251C>A | CA352159293 | SCN5A | c.57G>T (p.Glu19Asp) n.252G>T | |
3 | g.38633251C= | CA1358597501 | SCN5A | c.57G= (p.Glu19=) n.252G= | |
3 | g.38633251C>G | CA352159307 | SCN5A | c.57G>C (p.Glu19Asp) n.252G>C | |
3 | g.38633251C>T | CA433333466 | SCN5A | c.57G>A (p.Glu19=) n.252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633252T>A | CA352159316 | SCN5A | c.56A>T (p.Glu19Val) n.251A>T | |
3 | g.38633252T>C | CA352159329 | SCN5A | c.56A>G (p.Glu19Gly) n.251A>G | |
3 | g.38633252T>G | CA352159332 | SCN5A | c.56A>C (p.Glu19Ala) n.251A>C | |
3 | g.38633253C>A | CA352159334 | SCN5A | c.55G>T (p.Glu19Ter) n.250G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633253C= | CA1358597509 | SCN5A | c.55G= (p.Glu19=) n.250G= | |
3 | g.38633253C>G | CA352159337 | SCN5A | c.55G>C (p.Glu19Gln) n.250G>C | |
3 | g.38633253C>T | CA352159340 | SCN5A | c.55G>A (p.Glu19Lys) n.250G>A | |
3 | g.38633254C>A | CA433333468 | SCN5A | c.54G>T (p.Arg18=) n.249G>T | |
3 | g.38633254C= | CA1358597512 | SCN5A | c.54G= (p.Arg18=) n.249G= | |
3 | g.38633254C>G | CA433333469 | SCN5A | c.54G>C (p.Arg18=) n.249G>C | |
3 | g.38633254C>T | CA433333470 | SCN5A | c.54G>A (p.Arg18=) n.249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633255C>A | CA352159344 | SCN5A | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.248G>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38633255C= | CA1358597520 | SCN5A | c.53G= (p.Arg18=) n.248G= | |
3 | g.38633255C>G | CA352159347 | SCN5A | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.248G>C | |
3 | g.38633255C>T | CA019208 | SCN5A | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.248G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633256G>A | CA019099 | SCN5A | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.247C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633256G>C | CA352159356 | SCN5A | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.247C>G | |
3 | g.38633256G= | CA1358597524 | SCN5A | c.52C= (p.Arg18=) n.247C= | |
3 | g.38633256G>T | CA433333472 | SCN5A | c.52C>A (p.Arg18=) n.247C>A | |
3 | g.38633257T>A | CA433333473 | SCN5A | c.51A>T (p.Thr17=) n.246A>T | |
3 | g.38633257T>C | CA433333474 | SCN5A | c.51A>G (p.Thr17=) n.246A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633257T>G | CA433333475 | SCN5A | c.51A>C (p.Thr17=) n.246A>C | |
3 | g.38633258G>A | CA352159357 | SCN5A | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.245C>T | ClinVar |
3 | g.38633258G>C | CA352159360 | SCN5A | c.50C>G (p.Thr17Arg) n.245C>G | |
3 | g.38633258G>T | CA352159362 | SCN5A | c.50C>A (p.Thr17Lys) n.245C>A | |
3 | g.38633259T>A | CA352159366 | SCN5A | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.244A>T | |
3 | g.38633259T>C | CA352159370 | SCN5A | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.244A>G | |
3 | g.38633259T>G | CA352159373 | SCN5A | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.244A>C | |
3 | g.38633260G>A | CA433333477 | SCN5A | c.48C>T (p.Phe16=) n.243C>T | |
3 | g.38633260G>C | CA056744 | SCN5A | c.48C>G (p.Phe16Leu) n.243C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38633260G= | CA1358597528 | SCN5A | c.48C= (p.Phe16=) n.243C= | |
3 | g.38633260G>T | CA352159374 | SCN5A | c.48C>A (p.Phe16Leu) n.243C>A | |
3 | g.38633261A>C | CA352159375 | SCN5A | c.47T>G (p.Phe16Cys) n.242T>G | |
3 | g.38633261A>G | CA352159377 | SCN5A | c.47T>C (p.Phe16Ser) n.242T>C | |
3 | g.38633261A>T | CA352159379 | SCN5A | c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.242T>A | |
3 | g.38633262A>C | CA352159380 | SCN5A | c.46T>G (p.Phe16Val) n.241T>G | |
3 | g.38633262A>G | CA352159381 | SCN5A | c.46T>C (p.Phe16Leu) n.241T>C | |
3 | g.38633262A>T | CA352159383 | SCN5A | c.46T>A (p.Phe16Ile) n.241T>A | |
3 | g.38633263C>A | CA352159386 | SCN5A | c.45G>T (p.Arg15Ser) n.240G>T | |
3 | g.38633263C>G | CA352159388 | SCN5A | c.45G>C (p.Arg15Ser) n.240G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633263C>T | CA433333479 | SCN5A | c.45G>A (p.Arg15=) n.240G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633264C>A | CA352159392 | SCN5A | c.44G>T (p.Arg15Met) n.239G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633264C= | CA1358597532 | SCN5A | c.44G= (p.Arg15=) n.239G= | |
3 | g.38633264C>G | CA018362 | SCN5A | c.44G>C (p.Arg15Thr) n.239G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633264C>T | CA352159396 | SCN5A | c.44G>A (p.Arg15Lys) n.239G>A | |
3 | g.38633268_38633276del | CA2665118130 | SCN5A | c.36_44del (p.Ser12_Arg14del) n.231_239del | gnomAD v4 |
3 | g.38633265T>A | CA352159401 | SCN5A | c.43A>T (p.Arg15Trp) n.238A>T | |
3 | g.38633265T>C | CA056713 | SCN5A | c.43A>G (p.Arg15Gly) n.238A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633265T>G | CA433333483 | SCN5A | c.43A>C (p.Arg15=) n.238A>C | |
3 | g.38633265T= | CA1358597539 | SCN5A | c.43A= (p.Arg15=) n.238A= | |
3 | g.38633266G>A | CA018128 | SCN5A | c.42C>T (p.Arg14=) n.237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633266G>C | CA433333486 | SCN5A | c.42C>G (p.Arg14=) n.237C>G | |
3 | g.38633266G= | CA1358597543 | SCN5A | c.42C= (p.Arg14=) n.237C= | |
3 | g.38633266G>T | CA433333484 | SCN5A | c.42C>A (p.Arg14=) n.237C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633267C>A | CA352159414 | SCN5A | c.41G>T (p.Arg14Leu) n.236G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633267C= | CA1358597549 | SCN5A | c.41G= (p.Arg14=) n.236G= | |
3 | g.38633267C>G | CA352159417 | SCN5A | c.41G>C (p.Arg14Pro) n.236G>C | dbSNP |
3 | g.38633267C>T | CA352159421 | SCN5A | c.41G>A (p.Arg14His) n.236G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633268G>A | CA352159424 | SCN5A | c.40C>T (p.Arg14Cys) n.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633268G>C | CA352159426 | SCN5A | c.40C>G (p.Arg14Gly) n.235C>G | |
3 | g.38633268G= | CA1358597553 | SCN5A | c.40C= (p.Arg14=) n.235C= | |
3 | g.38633268G>T | CA056686 | SCN5A | c.40C>A (p.Arg14Ser) n.235C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633269del | CA2580069754 | SCN5A | c.40del (p.Arg14AlafsTer?) n.235del | ClinVar |
3 | g.38633269G>A | CA433333489 | SCN5A | c.39C>T (p.Phe13=) n.234C>T | |
3 | g.38633269G>C | CA352159445 | SCN5A | c.39C>G (p.Phe13Leu) n.234C>G | |
3 | g.38633269G>T | CA352159446 | SCN5A | c.39C>A (p.Phe13Leu) n.234C>A | |
3 | g.38633270A>C | CA352159447 | SCN5A | c.38T>G (p.Phe13Cys) n.233T>G | |
3 | g.38633270A>G | CA352159452 | SCN5A | c.38T>C (p.Phe13Ser) n.233T>C | |
3 | g.38633270A>T | CA352159450 | SCN5A | c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.233T>A | |
3 | g.38633271A>C | CA352159458 | SCN5A | c.37T>G (p.Phe13Val) n.232T>G | |
3 | g.38633271A>G | CA352159461 | SCN5A | c.37T>C (p.Phe13Leu) n.232T>C | |
3 | g.38633271A>T | CA352159471 | SCN5A | c.37T>A (p.Phe13Ile) n.232T>A | |
3 | g.38633272G>A | CA72951851 | SCN5A | c.36C>T (p.Ser12=) n.231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633272G>C | CA352159477 | SCN5A | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.231C>G | |
3 | g.38633272G= | CA1358597557 | SCN5A | c.36C= (p.Ser12=) n.231C= | |
3 | g.38633272G>T | CA352159484 | SCN5A | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.231C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633273C>A | CA352159487 | SCN5A | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.230G>T | |
3 | g.38633273C>G | CA352159488 | SCN5A | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.230G>C | |
3 | g.38633273C>T | CA352159489 | SCN5A | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.230G>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633274T>A | CA352159490 | SCN5A | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.229A>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633274T>C | CA352159491 | SCN5A | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.229A>G | ClinVar |
3 | g.38633274T>G | CA352159494 | SCN5A | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.229A>C | |
3 | g.38633275G>A | CA433333494 | SCN5A | c.33C>T (p.Ser11=) n.228C>T | |
3 | g.38633275G>C | CA352159498 | SCN5A | c.33C>G (p.Ser11Arg) n.228C>G | |
3 | g.38633275G= | CA1358597561 | SCN5A | c.33C= (p.Ser11=) n.228C= | |
3 | g.38633275G>T | CA72951853 | SCN5A | c.33C>A (p.Ser11Arg) n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633276C>A | CA352159504 | SCN5A | c.32G>T (p.Ser11Ile) n.227G>T | |
3 | g.38633276C>G | CA352159508 | SCN5A | c.32G>C (p.Ser11Thr) n.227G>C | |
3 | g.38633276C>T | CA352159511 | SCN5A | c.32G>A (p.Ser11Asn) n.227G>A | |
3 | g.38633277T>A | CA352159515 | SCN5A | c.31A>T (p.Ser11Cys) n.226A>T | |
3 | g.38633277T>C | CA352159519 | SCN5A | c.31A>G (p.Ser11Gly) n.226A>G | |
3 | g.38633277T>G | CA352159521 | SCN5A | c.31A>C (p.Ser11Arg) n.226A>C | |
3 | g.38633278G>A | CA433333497 | SCN5A | c.30C>T (p.Thr10=) n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633278G>C | CA433333498 | SCN5A | c.30C>G (p.Thr10=) n.225C>G | |
3 | g.38633278G= | CA1358597565 | SCN5A | c.30C= (p.Thr10=) n.225C= | |
3 | g.38633278G>T | CA433333499 | SCN5A | c.30C>A (p.Thr10=) n.225C>A | |
3 | g.38633279G>A | CA352159524 | SCN5A | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.224C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633279G>C | CA056665 | SCN5A | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.38633279G= | CA1358597572 | SCN5A | c.29C= (p.Thr10=) n.224C= | |
3 | g.38633279G>T | CA352159530 | SCN5A | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633280T>A | CA352159537 | SCN5A | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.223A>T | |
3 | g.38633280T>C | CA352159541 | SCN5A | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.223A>G | |
3 | g.38633280T>G | CA352159545 | SCN5A | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.223A>C | dbSNP |
3 | g.38633280T= | CA1358597575 | SCN5A | c.28A= (p.Thr10=) n.223A= | |
3 | g.38633281G>A | CA433333500 | SCN5A | c.27C>T (p.Gly9=) n.222C>T | ClinVar |
3 | g.38633281G>C | CA433333501 | SCN5A | c.27C>G (p.Gly9=) n.222C>G | |
3 | g.38633281G>T | CA433333502 | SCN5A | c.27C>A (p.Gly9=) n.222C>A | |
3 | g.38633282C>A | CA016420 | SCN5A | c.26G>T (p.Gly9Val) n.221G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633282C= | CA1358597579 | SCN5A | c.26G= (p.Gly9=) n.221G= | |
3 | g.38633282C>G | CA352159557 | SCN5A | c.26G>C (p.Gly9Ala) n.221G>C | |
3 | g.38633282C>T | CA352159551 | SCN5A | c.26G>A (p.Gly9Asp) n.221G>A | |
3 | g.38633283C>A | CA352159568 | SCN5A | c.25G>T (p.Gly9Cys) n.220G>T | |
3 | g.38633283C= | CA1358597584 | SCN5A | c.25G= (p.Gly9=) n.220G= | |
3 | g.38633283C>G | CA352159562 | SCN5A | c.25G>C (p.Gly9Arg) n.220G>C | |
3 | g.38633283C>T | CA056659 | SCN5A | c.25G>A (p.Gly9Ser) n.220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633284C>A | CA433333506 | SCN5A | c.24G>T (p.Arg8=) n.219G>T | |
3 | g.38633284C>G | CA433333507 | SCN5A | c.24G>C (p.Arg8=) n.219G>C | |
3 | g.38633284C>T | CA433333508 | SCN5A | c.24G>A (p.Arg8=) n.219G>A | |
3 | g.38633285C>A | CA352159572 | SCN5A | c.23G>T (p.Arg8Leu) n.218G>T | |
3 | g.38633285C= | CA1358597589 | SCN5A | c.23G= (p.Arg8=) n.218G= | |
3 | g.38633285C>G | CA056653 | SCN5A | c.23G>C (p.Arg8Pro) n.218G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633285C>T | CA056648 | SCN5A | c.23G>A (p.Arg8Gln) n.218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633286G>A | CA352159577 | SCN5A | c.22C>T (p.Arg8Trp) n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633286G>C | CA352159579 | SCN5A | c.22C>G (p.Arg8Gly) n.217C>G | |
3 | g.38633286G= | CA1358597592 | SCN5A | c.22C= (p.Arg8=) n.217C= | |
3 | g.38633286G>T | CA433333510 | SCN5A | c.22C>A (p.Arg8=) n.217C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633287A= | CA1358597597 | SCN5A | c.21T= (p.Pro7=) n.216T= | |
3 | g.38633287A>C | CA433333511 | SCN5A | c.21T>G (p.Pro7=) n.216T>G | |
3 | g.38633287A>G | CA433333512 | SCN5A | c.21T>C (p.Pro7=) n.216T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633287A>T | CA015913 | SCN5A | c.21T>A (p.Pro7=) n.216T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633288G>A | CA352159585 | SCN5A | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633288G>C | CA056639 | SCN5A | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633288G= | CA1358597601 | SCN5A | c.20C= (p.Pro7=) n.215C= | |
3 | g.38633288G>T | CA352159590 | SCN5A | c.20C>A (p.Pro7His) n.215C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633289G>A | CA72951858 | SCN5A | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.214C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633289G>C | CA352159594 | SCN5A | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.214C>G | |
3 | g.38633289G= | CA1358597607 | SCN5A | c.19C= (p.Pro7=) n.214C= | |
3 | g.38633289G>T | CA352159597 | SCN5A | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.214C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38633290T>A | CA352159600 | SCN5A | c.18A>T (p.Leu6Phe) n.213A>T | |
3 | g.38633290T>C | CA433333514 | SCN5A | c.18A>G (p.Leu6=) n.213A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633290T>G | CA352159604 | SCN5A | c.18A>C (p.Leu6Phe) n.213A>C | dbSNP |
3 | g.38633290T= | CA1358597609 | SCN5A | c.18A= (p.Leu6=) n.213A= | |
3 | g.38633291A= | CA1358597611 | SCN5A | c.17T= (p.Leu6=) n.212T= | |
3 | g.38633291A>C | CA352159607 | SCN5A | c.17T>G (p.Leu6Ter) n.212T>G | |
3 | g.38633291A>G | CA352159609 | SCN5A | c.17T>C (p.Leu6Ser) n.212T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633291A>T | CA352159616 | SCN5A | c.17T>A (p.Leu6Ter) n.212T>A | |
3 | g.38633292A>C | CA352159619 | SCN5A | c.16T>G (p.Leu6Val) n.211T>G | |
3 | g.38633292A>G | CA433333518 | SCN5A | c.16T>C (p.Leu6=) n.211T>C | |
3 | g.38633292A>T | CA352159621 | SCN5A | c.16T>A (p.Leu6Ile) n.211T>A | |
3 | g.38633293T>A | CA056585 | SCN5A | c.15A>T (p.Leu5=) n.210A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633293T>C | CA433333520 | SCN5A | c.15A>G (p.Leu5=) n.210A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633293T>G | CA433333521 | SCN5A | c.15A>C (p.Leu5=) n.210A>C | |
3 | g.38633293T= | CA1358597613 | SCN5A | c.15A= (p.Leu5=) n.210A= | |
3 | g.38633294A>C | CA352159625 | SCN5A | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.209T>G | |
3 | g.38633294A>G | CA352159626 | SCN5A | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.209T>C | |
3 | g.38633294A>T | CA352159627 | SCN5A | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.209T>A | |
3 | g.38633295G>A | CA433333525 | SCN5A | c.13C>T (p.Leu5=) n.208C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633295G>C | CA352159628 | SCN5A | c.13C>G (p.Leu5Val) n.208C>G | |
3 | g.38633295G>T | CA352159629 | SCN5A | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.208C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633296G>A | CA433333526 | SCN5A | c.12C>T (p.Phe4=) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633296G>C | CA352159631 | SCN5A | c.12C>G (p.Phe4Leu) n.207C>G | |
3 | g.38633296G>T | CA352159632 | SCN5A | c.12C>A (p.Phe4Leu) n.207C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633296_38633304delinsGAAGTTTGC | CA1358597619 | SCN5A | c.4_12delinsGCAAACTTC (p.Ala2=) n.199_207delinsGCAAACTTC | |
3 | g.38633297A>C | CA352159634 | SCN5A | c.11T>G (p.Phe4Cys) n.206T>G | |
3 | g.38633297A>G | CA352159635 | SCN5A | c.11T>C (p.Phe4Ser) n.206T>C | |
3 | g.38633297A>T | CA352159636 | SCN5A | c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.206T>A | |
3 | g.38633297_38633304del | CA056691 | SCN5A | c.4_11del (p.Ala2ProfsTer?) n.199_206del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633298A>C | CA16621994 | SCN5A | c.10T>G (p.Phe4Val) n.205T>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633298A>G | CA352159637 | SCN5A | c.10T>C (p.Phe4Leu) n.205T>C | |
3 | g.38633298A>T | CA352159638 | SCN5A | c.10T>A (p.Phe4Ile) n.205T>A | |
3 | g.38633299G>A | CA433333533 | SCN5A | c.9C>T (p.Asn3=) n.204C>T | |
3 | g.38633299G>C | CA056915 | SCN5A | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.204C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633299G= | CA1358597623 | SCN5A | c.9C= (p.Asn3=) n.204C= | |
3 | g.38633299G>T | CA352159639 | SCN5A | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.204C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633300T>A | CA352159640 | SCN5A | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.203A>T | |
3 | g.38633300T>C | CA056910 | SCN5A | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38633300T>G | CA352159642 | SCN5A | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.203A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633300T= | CA1358597625 | SCN5A | c.8A= (p.Asn3=) n.203A= | |
3 | g.38633301T>A | CA352159643 | SCN5A | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.202A>T | |
3 | g.38633301T>C | CA352159644 | SCN5A | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.202A>G | |
3 | g.38633301T>G | CA352159645 | SCN5A | c.7A>C (p.Asn3His) n.202A>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633302T>A | CA433333535 | SCN5A | c.6A>T (p.Ala2=) n.201A>T | |
3 | g.38633302T>C | CA433333536 | SCN5A | c.6A>G (p.Ala2=) n.201A>G | |
3 | g.38633302T>G | CA433333537 | SCN5A | c.6A>C (p.Ala2=) n.201A>C | |
3 | g.38633303G>A | CA352159646 | SCN5A | c.5C>T (p.Ala2Val) n.200C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633303G>C | CA352159647 | SCN5A | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.200C>G | |
3 | g.38633303G>T | CA352159649 | SCN5A | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.200C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633304C>A | CA352159655 | SCN5A | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.199G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633304C= | CA1358597631 | SCN5A | c.4G= (p.Ala2=) n.199G= | |
3 | g.38633304C>G | CA352159657 | SCN5A | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.199G>C | |
3 | g.38633304C>T | CA018838 | SCN5A | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.199G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633305C>A | CA352159659 | SCN5A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.198G>T | |
3 | g.38633305C= | CA1358597636 | SCN5A | c.3G= (p.Met1=) n.198G= | |
3 | g.38633305C>G | CA352159661 | SCN5A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.198G>C | |
3 | g.38633305C>T | CA017747 | SCN5A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.198G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633306A>C | CA352159665 | SCN5A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.197T>G | |
3 | g.38633306A>G | CA352159666 | SCN5A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.197T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633306A>T | CA352159667 | SCN5A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.197T>A | |
3 | g.38633307T>A | CA352159669 | SCN5A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.196A>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633307T>C | CA352159671 | SCN5A | c.1A>G (p.Met1Val) n.196A>G | |
3 | g.38633307T>G | CA352159673 | SCN5A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.196A>C | |
3 | g.38633307T= | CA1358597642 | SCN5A | c.1A= (p.Met1=) n.196A= | |
3 | g.38633308C>A | CA2665118131 | SCN5A | c.-1G>T (n.-1G>T) n.195G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633308C= | CA1358597644 | SCN5A | c.-1G= (n.-1G=) n.195G= | |
3 | g.38633308C>G | CA1358597646 | SCN5A | c.-1G>C (n.-1G>C) n.195G>C | dbSNP |
3 | g.38633308C>T | CA2840078226 | SCN5A | c.-1G>A (n.-1G>A) n.195G>A | |
3 | g.38633310T>C | CA2840078227 | SCN5A | c.-3A>G (n.-3A>G) n.193A>G | |
3 | g.38633310T>G | CA542615638 | SCN5A | c.-3A>C (n.-3A>C) n.193A>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38633310T= | CA1358597647 | SCN5A | c.-3A= (n.-3A=) n.193A= | |
3 | g.38633311_38633313del | CA2665118132 | SCN5A | c.-6_-4del (n.-6_-4del) n.190_192del | gnomAD v4 |
3 | g.38633312T>C | CA2665118133 | SCN5A | c.-5A>G (n.-5A>G) n.191A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633313C>A | CA2665118134 | SCN5A | c.-6G>T (n.-6G>T) n.190G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633314A= | CA1358597653 | SCN5A | c.-7T= (n.-7T=) n.189T= | |
3 | g.38633314A>C | CA338676 | SCN5A | c.-7T>G (n.-7T>G) n.189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633314A>G | CA1047006630 | SCN5A | c.-7T>C (n.-7T>C) n.189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633314A>T | CA2577565972 | SCN5A | c.-7T>A (n.-7T>A) n.189T>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633316C>A | CA913188091 | SCN5A | c.-9G>T (n.-9G>T) n.187G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38633316C= | CA1358597659 | SCN5A | c.-9G= (n.-9G=) n.187G= | |
3 | g.38633316C>G | CA2577565973 | SCN5A | c.-9G>C (n.-9G>C) n.187G>C | gnomAD v4 |
3 | g.38633316C>T | CA1139655767 | SCN5A | c.-9G>A (n.-9G>A) n.187G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.38633317C>A | CA2665118135 | SCN5A | c.-10G>T (n.-10G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633319G>A | CA542615639 | SCN5A | c.-12C>T (n.-12C>T) n.184C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633319G>C | CA2665118137 | SCN5A | c.-12C>G (n.-12C>G) n.184C>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633319G= | CA1358597662 | SCN5A | c.-12C= (n.-12C=) n.184C= | |
3 | g.38633319G>T | CA2665118136 | SCN5A | c.-12C>A (n.-12C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633320C>A | CA2665118138 | SCN5A | c.-13G>T (n.-13G>T) n.183G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633320C>T | CA2665118139 | SCN5A | c.-13G>A (n.-13G>A) n.183G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633322T>C | CA2665118140 | SCN5A | c.-15A>G (n.-15A>G) n.181A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633325_38633337del | CA2577565974 | SCN5A | c.-27_-15del (n.-27_-15del) n.169_181del | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.38633323C>A | CA2665118141 | SCN5A | c.-16G>T (n.-16G>T) n.180G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38633323C= | CA1358597665 | SCN5A | c.-16G= (n.-16G=) n.180G= | |
3 | g.38633323C>T | CA542615640 | SCN5A | c.-16G>A (n.-16G>A) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633324T>A | CA056604 | SCN5A | c.-17A>T (n.-17A>T) n.179A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38633324T>C | CA2665118142 | SCN5A | c.-17A>G (n.-17A>G) n.179A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38633324T= | CA1358597667 | SCN5A | c.-17A= (n.-17A=) n.179A= | |
3 | g.38633325G>A | CA542615641 | SCN5A | c.-18C>T (n.-18C>T) n.178C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38633325G= | CA1358597670 | SCN5A | c.-18C= (n.-18C=) n.178C= | |
3 | g.38633325G>T | CA2665118143 | SCN5A | c.-18C>A (n.-18C>A) n.178C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38633327dup | CA1358597671 | SCN5A | c.-18dup (n.-18dup) n.178dup | dbSNP |
3 | g.38633325_38633326insT | CA2740406619 | SCN5A | c.-19_-18insA (n.-19_-18insA) n.177_178insA | |
3 | g.38633326G>T | CA2665118144 | SCN5A | c.-19C>A (n.-19C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |