Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38630250_38630255del | CA1047005691 | SCN5A | c.392+60_392+65del (n.392+60_392+65del) n.365_370del n.587+60_587+65del c.393+59_393+64del (n.393+59_393+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630255C>A | CA2665117846 | SCN5A | c.392+56G>T (n.392+56G>T) n.361G>T n.587+56G>T c.393+55G>T (n.393+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630255C= | CA1358594374 | SCN5A | c.392+56G= (n.392+56G=) n.361G= n.587+56G= c.393+55G= (n.393+55G=) | |
3 | g.38630255C>T | CA1358594375 | SCN5A | c.392+56G>A (n.392+56G>A) n.361G>A n.587+56G>A c.393+55G>A (n.393+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630256A= | CA1358594376 | SCN5A | c.392+55T= (n.392+55T=) n.360T= n.587+55T= c.393+54T= (n.393+54T=) | |
3 | g.38630256A>G | CA72951091 | SCN5A | c.392+55T>C (n.392+55T>C) n.360T>C n.587+55T>C c.393+54T>C (n.393+54T>C) | dbSNP |
3 | g.38630256A>T | CA2577565926 | SCN5A | c.392+55T>A (n.392+55T>A) n.360T>A n.587+55T>A c.393+54T>A (n.393+54T>A) | |
3 | g.38630258C>A | CA2665117847 | SCN5A | c.392+53G>T (n.392+53G>T) n.358G>T n.587+53G>T c.393+52G>T (n.393+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630259C>T | CA2665117848 | SCN5A | c.392+52G>A (n.392+52G>A) n.357G>A n.587+52G>A c.393+51G>A (n.393+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630260C>A | CA2838706212 | SCN5A | c.392+51G>T (n.392+51G>T) n.356G>T n.587+51G>T c.393+50G>T (n.393+50G>T) | |
3 | g.38630261C>A | CA2665117849 | SCN5A | c.392+50G>T (n.392+50G>T) n.355G>T n.587+50G>T c.393+49G>T (n.393+49G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630263G>T | CA2577565927 | SCN5A | c.392+48C>A (n.392+48C>A) n.353C>A n.587+48C>A c.393+47C>A (n.393+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630264C>A | CA2665117850 | SCN5A | c.392+47G>T (n.392+47G>T) n.352G>T n.587+47G>T c.393+46G>T (n.393+46G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630264C= | CA1358594378 | SCN5A | c.392+47G= (n.392+47G=) n.352G= n.587+47G= c.393+46G= (n.393+46G=) | |
3 | g.38630264C>G | CA2665117851 | SCN5A | c.392+47G>C (n.392+47G>C) n.352G>C n.587+47G>C c.393+46G>C (n.393+46G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38630264C>T | CA906893844 | SCN5A | c.392+47G>A (n.392+47G>A) n.352G>A n.587+47G>A c.393+46G>A (n.393+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630265G>A | CA062495 | SCN5A | c.392+46C>T (n.392+46C>T) n.351C>T n.587+46C>T c.393+45C>T (n.393+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630265G= | CA1358594380 | SCN5A | c.392+46C= (n.392+46C=) n.351C= n.587+46C= c.393+45C= (n.393+45C=) | |
3 | g.38630265G>T | CA2577565928 | SCN5A | c.392+46C>A (n.392+46C>A) n.351C>A n.587+46C>A c.393+45C>A (n.393+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630266_38630267delinsTG | CA1358594382 | SCN5A | c.392+44_392+45delinsCA (n.392+44_392+45delinsCA) n.349_350delinsCA n.587+44_587+45delinsCA c.393+43_393+44delinsCA (n.393+43_393+44delinsCA) | |
3 | g.38630267G>A | CA062491 | SCN5A | c.392+44C>T (n.392+44C>T) n.349C>T n.587+44C>T c.393+43C>T (n.393+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630267G= | CA1358594386 | SCN5A | c.392+44C= (n.392+44C=) n.349C= n.587+44C= c.393+43C= (n.393+43C=) | |
3 | g.38630267G>T | CA2665117852 | SCN5A | c.392+44C>A (n.392+44C>A) n.349C>A n.587+44C>A c.393+43C>A (n.393+43C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269del | CA1358594384 | SCN5A | c.392+44del (n.392+44del) n.349del n.587+44del c.393+43del (n.393+43del) | dbSNP |
3 | g.38630268G>A | CA2665117853 | SCN5A | c.392+43C>T (n.392+43C>T) n.348C>T n.587+43C>T c.393+42C>T (n.393+42C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630268G>T | CA2665117854 | SCN5A | c.392+43C>A (n.392+43C>A) n.348C>A n.587+43C>A c.393+42C>A (n.393+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269G>T | CA2665117855 | SCN5A | c.392+42C>A (n.392+42C>A) n.347C>A n.587+42C>A c.393+41C>A (n.393+41C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630269_38630270delinsGC | CA1358594387 | SCN5A | c.392+41_392+42delinsGC (n.392+41_392+42delinsGC) n.346_347delinsGC n.587+41_587+42delinsGC c.393+40_393+41delinsGC (n.393+40_393+41delinsGC) | |
3 | g.38630270C>A | CA2665117856 | SCN5A | c.392+41G>T (n.392+41G>T) n.346G>T n.587+41G>T c.393+40G>T (n.393+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38630270C= | CA1358594390 | SCN5A | c.392+41G= (n.392+41G=) n.346G= n.587+41G= c.393+40G= (n.393+40G=) | |
3 | g.38630270C>T | CA062488 | SCN5A | c.392+41G>A (n.392+41G>A) n.346G>A n.587+41G>A c.393+40G>A (n.393+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630274dup | CA2832548360 | SCN5A | c.392+41dup (n.392+41dup) n.346dup n.587+41dup c.393+40dup (n.393+40dup) | |
3 | g.38630274del | CA906893848 | SCN5A | c.392+41del (n.392+41del) n.346del n.587+41del c.393+40del (n.393+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630271C= | CA1358594392 | SCN5A | c.392+40G= (n.392+40G=) n.345G= n.587+40G= c.393+39G= (n.393+39G=) | |
3 | g.38630271C>T | CA542274518 | SCN5A | c.392+40G>A (n.392+40G>A) n.345G>A n.587+40G>A c.393+39G>A (n.393+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630272C= | CA1358594393 | SCN5A | c.392+39G= (n.392+39G=) n.344G= n.587+39G= c.393+38G= (n.393+38G=) | |
3 | g.38630272C>T | CA72951094 | SCN5A | c.392+39G>A (n.392+39G>A) n.344G>A n.587+39G>A c.393+38G>A (n.393+38G>A) | dbSNP |
3 | g.38630274C>A | CA542274519 | SCN5A | c.392+37G>T (n.392+37G>T) n.342G>T n.587+37G>T c.393+36G>T (n.393+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630274C= | CA1358594397 | SCN5A | c.392+37G= (n.392+37G=) n.342G= n.587+37G= c.393+36G= (n.393+36G=) | |
3 | g.38630274C>T | CA2319568 | SCN5A | c.392+37G>A (n.392+37G>A) n.342G>A n.587+37G>A c.393+36G>A (n.393+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630274_38630275delinsCA | CA1358594396 | SCN5A | c.392+36_392+37delinsTG (n.392+36_392+37delinsTG) n.341_342delinsTG n.587+36_587+37delinsTG c.393+35_393+36delinsTG (n.393+35_393+36delinsTG) | |
3 | g.38630275del | CA2319567 | SCN5A | c.392+36del (n.392+36del) n.341del n.587+36del c.393+35del (n.393+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630275A= | CA1358594403 | SCN5A | c.392+36T= (n.392+36T=) n.341T= n.587+36T= c.393+35T= (n.393+35T=) | |
3 | g.38630275A>C | CA1358594401 | SCN5A | c.392+36T>G (n.392+36T>G) n.341T>G n.587+36T>G c.393+35T>G (n.393+35T>G) | dbSNP |
3 | g.38630275A>G | CA1358594402 | SCN5A | c.392+36T>C (n.392+36T>C) n.341T>C n.587+36T>C c.393+35T>C (n.393+35T>C) | dbSNP |
3 | g.38630276G>A | CA542274520 | SCN5A | c.392+35C>T (n.392+35C>T) n.340C>T n.587+35C>T c.393+34C>T (n.393+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630276G= | CA1358594405 | SCN5A | c.392+35C= (n.392+35C=) n.340C= n.587+35C= c.393+34C= (n.393+34C=) | |
3 | g.38630276G>T | CA1358594407 | SCN5A | c.392+35C>A (n.392+35C>A) n.340C>A n.587+35C>A c.393+34C>A (n.393+34C>A) | dbSNP |
3 | g.38630280dup | CA2665117857 | SCN5A | c.392+35dup (n.392+35dup) n.340dup n.587+35dup c.393+34dup (n.393+34dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38630280del | CA352156858 | SCN5A | c.392+35del (n.392+35del) n.340del n.587+35del c.393+34del (n.393+34del) | |
3 | g.38630277G>A | CA062477 | SCN5A | c.392+34C>T (n.392+34C>T) n.339C>T n.587+34C>T c.393+33C>T (n.393+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630277G>C | CA062474 | SCN5A | c.392+34C>G (n.392+34C>G) n.339C>G n.587+34C>G c.393+33C>G (n.393+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630277G= | CA1358594411 | SCN5A | c.392+34C= (n.392+34C=) n.339C= n.587+34C= c.393+33C= (n.393+33C=) | |
3 | g.38630277G>T | CA062471 | SCN5A | c.392+34C>A (n.392+34C>A) n.339C>A n.587+34C>A c.393+33C>A (n.393+33C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630278G>T | CA2577565929 | SCN5A | c.392+33C>A (n.392+33C>A) n.338C>A n.587+33C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) | |
3 | g.38630279G= | CA1358594416 | SCN5A | c.392+32C= (n.392+32C=) n.337C= n.587+32C= c.393+31C= (n.393+31C=) | |
3 | g.38630279G>T | CA906893872 | SCN5A | c.392+32C>A (n.392+32C>A) n.337C>A n.587+32C>A c.393+31C>A (n.393+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630280G>A | CA542274521 | SCN5A | c.392+31C>T (n.392+31C>T) n.336C>T n.587+31C>T c.393+30C>T (n.393+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.38630280G>C | CA1358594423 | SCN5A | c.392+31C>G (n.392+31C>G) n.336C>G n.587+31C>G c.393+30C>G (n.393+30C>G) | dbSNP |
3 | g.38630280G= | CA1358594421 | SCN5A | c.392+31C= (n.392+31C=) n.336C= n.587+31C= c.393+30C= (n.393+30C=) | |
3 | g.38630280G>T | CA906893881 | SCN5A | c.392+31C>A (n.392+31C>A) n.336C>A n.587+31C>A c.393+30C>A (n.393+30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630281T>C | CA2577565930 | SCN5A | c.392+30A>G (n.392+30A>G) n.335A>G n.587+30A>G c.393+29A>G (n.393+29A>G) | |
3 | g.38630284T>C | CA2577565931 | SCN5A | c.392+27A>G (n.392+27A>G) n.332A>G n.587+27A>G c.393+26A>G (n.393+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630285C= | CA1358594426 | SCN5A | c.392+26G= (n.392+26G=) n.331G= n.587+26G= c.393+25G= (n.393+25G=) | |
3 | g.38630285C>T | CA906893886 | SCN5A | c.392+26G>A (n.392+26G>A) n.331G>A n.587+26G>A c.393+25G>A (n.393+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630287G>T | CA2665117858 | SCN5A | c.392+24C>A (n.392+24C>A) n.329C>A n.587+24C>A c.393+23C>A (n.393+23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630288C= | CA1358594429 | SCN5A | c.392+23G= (n.392+23G=) n.328G= n.587+23G= c.393+22G= (n.393+22G=) | |
3 | g.38630288C>T | CA542274522 | SCN5A | c.392+23G>A (n.392+23G>A) n.328G>A n.587+23G>A c.393+22G>A (n.393+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630289A>G | CA2577565932 | SCN5A | c.392+22T>C (n.392+22T>C) n.327T>C n.587+22T>C c.393+21T>C (n.393+21T>C) | |
3 | g.38630290G>C | CA062462 | SCN5A | c.392+21C>G (n.392+21C>G) n.326C>G n.587+21C>G c.393+20C>G (n.393+20C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630290G= | CA1358594432 | SCN5A | c.392+21C= (n.392+21C=) n.326C= n.587+21C= c.393+20C= (n.393+20C=) | |
3 | g.38630290G>T | CA2665117859 | SCN5A | c.392+21C>A (n.392+21C>A) n.326C>A n.587+21C>A c.393+20C>A (n.393+20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630291G>A | CA2573136281 | SCN5A | c.392+20C>T (n.392+20C>T) n.325C>T n.587+20C>T c.393+19C>T (n.393+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630291G>C | CA542274523 | SCN5A | c.392+20C>G (n.392+20C>G) n.325C>G n.587+20C>G c.393+19C>G (n.393+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630291G= | CA1358594434 | SCN5A | c.392+20C= (n.392+20C=) n.325C= n.587+20C= c.393+19C= (n.393+19C=) | |
3 | g.38630291G>T | CA062459 | SCN5A | c.392+20C>A (n.392+20C>A) n.325C>A n.587+20C>A c.393+19C>A (n.393+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630292T>A | CA1358594438 | SCN5A | c.392+19A>T (n.392+19A>T) n.324A>T n.587+19A>T c.393+18A>T (n.393+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630292T>C | CA2577565933 | SCN5A | c.392+19A>G (n.392+19A>G) n.324A>G n.587+19A>G c.393+18A>G (n.393+18A>G) | |
3 | g.38630292T= | CA1358594436 | SCN5A | c.392+19A= (n.392+19A=) n.324A= n.587+19A= c.393+18A= (n.393+18A=) | |
3 | g.38630293A= | CA1358594439 | SCN5A | c.392+18T= (n.392+18T=) n.323T= n.587+18T= c.393+17T= (n.393+17T=) | |
3 | g.38630293A>G | CA062455 | SCN5A | c.392+18T>C (n.392+18T>C) n.323T>C n.587+18T>C c.393+17T>C (n.393+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630294T>C | CA2665117860 | SCN5A | c.392+17A>G (n.392+17A>G) n.322A>G n.587+17A>G c.393+16A>G (n.393+16A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630298C>A | CA1358594442 | SCN5A | c.392+13G>T (n.392+13G>T) n.318G>T n.587+13G>T c.393+12G>T (n.393+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630298C= | CA1358594441 | SCN5A | c.392+13G= (n.392+13G=) n.318G= n.587+13G= c.393+12G= (n.393+12G=) | |
3 | g.38630298C>T | CA2665117861 | SCN5A | c.392+13G>A (n.392+13G>A) n.318G>A n.587+13G>A c.393+12G>A (n.393+12G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630299T>A | CA542274524 | SCN5A | c.392+12A>T (n.392+12A>T) n.317A>T n.587+12A>T c.393+11A>T (n.393+11A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630299T= | CA1358594445 | SCN5A | c.392+12A= (n.392+12A=) n.317A= n.587+12A= c.393+11A= (n.393+11A=) | |
3 | g.38630300G>A | CA906893915 | SCN5A | c.392+11C>T (n.392+11C>T) n.316C>T n.587+11C>T c.393+10C>T (n.393+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630300G= | CA1358594447 | SCN5A | c.392+11C= (n.392+11C=) n.316C= n.587+11C= c.393+10C= (n.393+10C=) | |
3 | g.38630300G>T | CA2665117862 | SCN5A | c.392+11C>A (n.392+11C>A) n.316C>A n.587+11C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630301C>A | CA2580069742 | SCN5A | c.392+10G>T (n.392+10G>T) n.315G>T n.587+10G>T c.393+9G>T (n.393+9G>T) | ClinVar |
3 | g.38630302A>G | CA2499216751 | SCN5A | c.392+9T>C (n.392+9T>C) n.314T>C n.587+9T>C c.393+8T>C (n.393+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630303A>C | CA2665117863 | SCN5A | c.392+8T>G (n.392+8T>G) n.313T>G n.587+8T>G c.393+7T>G (n.393+7T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38630305G>A | CA645519447 | SCN5A | c.392+6C>T (n.392+6C>T) n.311C>T n.587+6C>T c.393+5C>T (n.393+5C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630305G>T | CA2665117864 | SCN5A | c.392+6C>A (n.392+6C>A) n.311C>A n.587+6C>A c.393+5C>A (n.393+5C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630306G>A | CA72951101 | SCN5A | c.392+5C>T (n.392+5C>T) n.310C>T n.587+5C>T c.393+4C>T (n.393+4C>T) | dbSNP |
3 | g.38630306G= | CA1358594449 | SCN5A | c.392+5C= (n.392+5C=) n.310C= n.587+5C= c.393+4C= (n.393+4C=) | |
3 | g.38630306G>T | CA2577565934 | SCN5A | c.392+5C>A (n.392+5C>A) n.310C>A n.587+5C>A c.393+4C>A (n.393+4C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38630308T>A | CA352156867 | SCN5A | c.392+3A>T (n.392+3A>T) n.308A>T n.587+3A>T c.393+2A>T (n.393+2A>T) | |
3 | g.38630308T>C | CA352156870 | SCN5A | c.392+3A>G (n.392+3A>G) n.308A>G n.587+3A>G c.393+2A>G (n.393+2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630308T>G | CA352156868 | SCN5A | c.392+3A>C (n.392+3A>C) n.308A>C n.587+3A>C c.393+2A>C (n.393+2A>C) | |
3 | g.38630308T= | CA1358594451 | SCN5A | c.392+3A= (n.392+3A=) n.308A= n.587+3A= c.393+2A= (n.393+2A=) | |
3 | g.38630309A>C | CA352156872 | SCN5A | c.392+2T>G (n.392+2T>G) n.307T>G n.587+2T>G c.393+1T>G (n.393+1T>G) | ClinVar |
3 | g.38630309A>G | CA352156873 | SCN5A | c.392+2T>C (n.392+2T>C) n.307T>C n.587+2T>C c.393+1T>C (n.393+1T>C) | |
3 | g.38630309A>T | CA352156874 | SCN5A | c.392+2T>A (n.392+2T>A) n.307T>A n.587+2T>A c.393+1T>A (n.393+1T>A) | |
3 | g.38630310T>A | CA352156875 | SCN5A | c.392+1A>T (n.392+1A>T) n.306A>T n.587+1A>T c.393A>T (p.Ser131=) | |
3 | g.38630310T>C | CA352156876 | SCN5A | c.392+1A>G (n.392+1A>G) n.306A>G n.587+1A>G c.393A>G (p.Ser131=) | |
3 | g.38630310T>G | CA352156877 | SCN5A | c.392+1A>C (n.392+1A>C) n.306A>C n.587+1A>C c.393A>C (p.Ser131=) | |
3 | g.38630311G>A | CA352156878 | SCN5A | c.392C>T (p.Ser131Leu) n.305C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630311G>C | CA352156879 | SCN5A | c.392C>G (p.Ser131Trp) n.305C>G n.587C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) | |
3 | g.38630311G>T | CA352156880 | SCN5A | c.392C>A (p.Ser131Ter) n.305C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38630312A>C | CA352156881 | SCN5A | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.304T>G n.586T>G | |
3 | g.38630312A>G | CA352156882 | SCN5A | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.304T>C n.586T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38630312A>T | CA352156883 | SCN5A | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.304T>A n.586T>A | |
3 | g.38630313G>A | CA433139452 | SCN5A | c.390C>T (p.His130=) n.303C>T n.585C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630313G>C | CA352156885 | SCN5A | c.390C>G (p.His130Gln) n.303C>G n.585C>G | |
3 | g.38630313G= | CA1358594458 | SCN5A | c.390C= (p.His130=) n.303C= n.585C= | |
3 | g.38630313G>T | CA352156884 | SCN5A | c.390C>A (p.His130Gln) n.303C>A n.585C>A | |
3 | g.38630314T>A | CA352156886 | SCN5A | c.389A>T (p.His130Leu) n.302A>T n.584A>T | |
3 | g.38630314T>C | CA352156887 | SCN5A | c.389A>G (p.His130Arg) n.302A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
3 | g.38630314T>G | CA352156888 | SCN5A | c.389A>C (p.His130Pro) n.302A>C n.584A>C | |
3 | g.38630315G>A | CA352156889 | SCN5A | c.388C>T (p.His130Tyr) n.301C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630315G>C | CA352156890 | SCN5A | c.388C>G (p.His130Asp) n.301C>G n.583C>G | |
3 | g.38630315G>T | CA352156891 | SCN5A | c.388C>A (p.His130Asn) n.301C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38630316A>C | CA433139453 | SCN5A | c.387T>G (p.Val129=) n.300T>G n.582T>G | |
3 | g.38630316A>G | CA433139454 | SCN5A | c.387T>C (p.Val129=) n.300T>C n.582T>C | gnomAD v4 |
3 | g.38630316A>T | CA433139455 | SCN5A | c.387T>A (p.Val129=) n.300T>A n.582T>A | |
3 | g.38630317A>C | CA352156892 | SCN5A | c.386T>G (p.Val129Gly) n.299T>G n.581T>G | |
3 | g.38630317A>G | CA352156893 | SCN5A | c.386T>C (p.Val129Ala) n.299T>C n.581T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630317A>T | CA352156894 | SCN5A | c.386T>A (p.Val129Asp) n.299T>A n.581T>A | |
3 | g.38630318C>A | CA352156895 | SCN5A | c.385G>T (p.Val129Phe) n.298G>T n.580G>T | |
3 | g.38630318C>G | CA352156896 | SCN5A | c.385G>C (p.Val129Leu) n.298G>C n.580G>C | |
3 | g.38630318C>T | CA352156897 | SCN5A | c.385G>A (p.Val129Ile) n.298G>A n.580G>A | |
3 | g.38630319C>A | CA433139456 | SCN5A | c.384G>T (p.Leu128=) n.297G>T n.579G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630319C>G | CA433139457 | SCN5A | c.384G>C (p.Leu128=) n.297G>C n.579G>C | |
3 | g.38630319C>T | CA433139458 | SCN5A | c.384G>A (p.Leu128=) n.297G>A n.579G>A | |
3 | g.38630320A= | CA1358594462 | SCN5A | c.383T= (p.Leu128=) n.296T= n.578T= | |
3 | g.38630320A>C | CA352156900 | SCN5A | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.296T>G n.578T>G | |
3 | g.38630320A>G | CA352156899 | SCN5A | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.296T>C n.578T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630320A>T | CA352156898 | SCN5A | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.296T>A n.578T>A | |
3 | g.38630321G>A | CA433139459 | SCN5A | c.382C>T (p.Leu128=) n.295C>T n.577C>T | |
3 | g.38630321G>C | CA352156901 | SCN5A | c.382C>G (p.Leu128Val) n.295C>G n.577C>G | |
3 | g.38630321G>T | CA352156902 | SCN5A | c.382C>A (p.Leu128Met) n.295C>A n.577C>A | |
3 | g.38630322A>C | CA352156903 | SCN5A | c.381T>G (p.Ile127Met) n.294T>G n.576T>G | |
3 | g.38630322A>G | CA433139460 | SCN5A | c.381T>C (p.Ile127=) n.294T>C n.576T>C | |
3 | g.38630322A>T | CA433139461 | SCN5A | c.381T>A (p.Ile127=) n.294T>A n.576T>A | |
3 | g.38630323dup | CA2586972102 | SCN5A | c.381dup (p.Leu128SerfsTer?) n.294dup n.576dup | |
3 | g.38630323A>C | CA352156904 | SCN5A | c.380T>G (p.Ile127Ser) n.293T>G n.575T>G | |
3 | g.38630323A>G | CA352156905 | SCN5A | c.380T>C (p.Ile127Thr) n.293T>C n.575T>C | |
3 | g.38630323A>T | CA352156906 | SCN5A | c.380T>A (p.Ile127Asn) n.293T>A n.575T>A | |
3 | g.38630324T>A | CA352156909 | SCN5A | c.379A>T (p.Ile127Phe) n.292A>T n.574A>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630324T>C | CA352156907 | SCN5A | c.379A>G (p.Ile127Val) n.292A>G n.574A>G | |
3 | g.38630324T>G | CA352156908 | SCN5A | c.379A>C (p.Ile127Leu) n.292A>C n.574A>C | |
3 | g.38630325C>A | CA352156910 | SCN5A | c.378G>T (p.Lys126Asn) n.291G>T n.573G>T | |
3 | g.38630325C>G | CA352156911 | SCN5A | c.378G>C (p.Lys126Asn) n.291G>C n.573G>C | |
3 | g.38630325C>T | CA433139462 | SCN5A | c.378G>A (p.Lys126=) n.291G>A n.573G>A | |
3 | g.38630326T>A | CA352156912 | SCN5A | c.377A>T (p.Lys126Met) n.290A>T n.572A>T | |
3 | g.38630326T>C | CA352156913 | SCN5A | c.377A>G (p.Lys126Arg) n.290A>G n.572A>G | |
3 | g.38630326T>G | CA352156914 | SCN5A | c.377A>C (p.Lys126Thr) n.290A>C n.572A>C | |
3 | g.38630327T>A | CA352156916 | SCN5A | c.376A>T (p.Lys126Ter) n.289A>T n.571A>T | dbSNP |
3 | g.38630327T>C | CA017507 | SCN5A | c.376A>G (p.Lys126Glu) n.289A>G n.571A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630327T>G | CA352156915 | SCN5A | c.376A>C (p.Lys126Gln) n.289A>C n.571A>C | |
3 | g.38630327T= | CA1358594468 | SCN5A | c.376A= (p.Lys126=) n.289A= n.571A= | |
3 | g.38630328C>A | CA433139464 | SCN5A | c.375G>T (p.Val125=) n.288G>T n.570G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630328C= | CA1358594471 | SCN5A | c.375G= (p.Val125=) n.288G= n.570G= | |
3 | g.38630328C>G | CA433139465 | SCN5A | c.375G>C (p.Val125=) n.288G>C n.570G>C | |
3 | g.38630328C>T | CA433139466 | SCN5A | c.375G>A (p.Val125=) n.288G>A n.570G>A | |
3 | g.38630329A= | CA1358594476 | SCN5A | c.374T= (p.Val125=) n.287T= n.569T= | |
3 | g.38630329A>C | CA062245 | SCN5A | c.374T>G (p.Val125Gly) n.287T>G n.569T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.38630329A>G | CA352156917 | SCN5A | c.374T>C (p.Val125Ala) n.287T>C n.569T>C | |
3 | g.38630329A>T | CA352156918 | SCN5A | c.374T>A (p.Val125Glu) n.287T>A n.569T>A | |
3 | g.38630330C>A | CA352156919 | SCN5A | c.373G>T (p.Val125Leu) n.286G>T n.568G>T | |
3 | g.38630330C= | CA1358594479 | SCN5A | c.373G= (p.Val125=) n.286G= n.568G= | |
3 | g.38630330C>G | CA017478 | SCN5A | c.373G>C (p.Val125Leu) n.286G>C n.568G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630330C>T | CA352156920 | SCN5A | c.373G>A (p.Val125Met) n.286G>A n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630331A= | CA1358594483 | SCN5A | c.372T= (p.Ala124=) n.285T= n.567T= | |
3 | g.38630331A>C | CA433139469 | SCN5A | c.372T>G (p.Ala124=) n.285T>G n.567T>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630331A>G | CA433139467 | SCN5A | c.372T>C (p.Ala124=) n.285T>C n.567T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630331A>T | CA433139468 | SCN5A | c.372T>A (p.Ala124=) n.285T>A n.567T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630332G>A | CA352156921 | SCN5A | c.371C>T (p.Ala124Val) n.284C>T n.566C>T | |
3 | g.38630332G>C | CA352156922 | SCN5A | c.371C>G (p.Ala124Gly) n.284C>G n.566C>G | |
3 | g.38630332G>T | CA352156923 | SCN5A | c.371C>A (p.Ala124Asp) n.284C>A n.566C>A | |
3 | g.38630333C>A | CA352156924 | SCN5A | c.370G>T (p.Ala124Ser) n.283G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630333C>G | CA352156925 | SCN5A | c.370G>C (p.Ala124Pro) n.283G>C n.565G>C | |
3 | g.38630333C>T | CA352156926 | SCN5A | c.370G>A (p.Ala124Thr) n.283G>A n.565G>A | |
3 | g.38630334C>A | CA433139470 | SCN5A | c.369G>T (p.Ala123=) n.282G>T n.564G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630334C= | CA1358594487 | SCN5A | c.369G= (p.Ala123=) n.282G= n.564G= | |
3 | g.38630334C>G | CA433139471 | SCN5A | c.369G>C (p.Ala123=) n.282G>C n.564G>C | |
3 | g.38630334C>T | CA017428 | SCN5A | c.369G>A (p.Ala123=) n.282G>A n.564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630335G>A | CA062209 | SCN5A | c.368C>T (p.Ala123Val) n.281C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630335G>C | CA352156928 | SCN5A | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.281C>G n.563C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38630335G= | CA1358594493 | SCN5A | c.368C= (p.Ala123=) n.281C= n.563C= | |
3 | g.38630335G>T | CA352156927 | SCN5A | c.368C>A (p.Ala123Glu) n.281C>A n.563C>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630336C>A | CA352156929 | SCN5A | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.280G>T n.562G>T | |
3 | g.38630336C>G | CA352156930 | SCN5A | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.280G>C n.562G>C | |
3 | g.38630336C>T | CA352156931 | SCN5A | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.280G>A n.562G>A | |
3 | g.38630337T>A | CA352156932 | SCN5A | c.366A>T (p.Arg122Ser) n.279A>T n.561A>T | |
3 | g.38630337T>C | CA433139472 | SCN5A | c.366A>G (p.Arg122=) n.279A>G n.561A>G | |
3 | g.38630337T>G | CA352156933 | SCN5A | c.366A>C (p.Arg122Ser) n.279A>C n.561A>C | |
3 | g.38630338C>A | CA352156934 | SCN5A | c.365G>T (p.Arg122Ile) n.278G>T n.560G>T | |
3 | g.38630338C>G | CA352156935 | SCN5A | c.365G>C (p.Arg122Thr) n.278G>C n.560G>C | |
3 | g.38630338C>T | CA352156936 | SCN5A | c.365G>A (p.Arg122Lys) n.278G>A n.560G>A | |
3 | g.38630339del | CA2577565935 | SCN5A | c.364del (p.Arg122GlufsTer4) n.277del n.559del | |
3 | g.38630339T>A | CA352156937 | SCN5A | c.364A>T (p.Arg122Ter) n.277A>T n.559A>T | dbSNP |
3 | g.38630339T>C | CA352156938 | SCN5A | c.364A>G (p.Arg122Gly) n.277A>G n.559A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630339T>G | CA433139474 | SCN5A | c.364A>C (p.Arg122=) n.277A>C n.559A>C | |
3 | g.38630339T= | CA1358594501 | SCN5A | c.364A= (p.Arg122=) n.277A= n.559A= | |
3 | g.38630340C>A | CA433139475 | SCN5A | c.363G>T (p.Arg121=) n.276G>T n.558G>T | |
3 | g.38630340C>G | CA433139476 | SCN5A | c.363G>C (p.Arg121=) n.276G>C n.558G>C | |
3 | g.38630340C>T | CA433139477 | SCN5A | c.363G>A (p.Arg121=) n.276G>A n.558G>A | |
3 | g.38630341C>A | CA352156939 | SCN5A | c.362G>T (p.Arg121Leu) n.275G>T n.557G>T | |
3 | g.38630341C= | CA1358594504 | SCN5A | c.362G= (p.Arg121=) n.275G= n.557G= | |
3 | g.38630341C>G | CA352156940 | SCN5A | c.362G>C (p.Arg121Pro) n.275G>C n.557G>C | |
3 | g.38630341C>T | CA017353 | SCN5A | c.362G>A (p.Arg121Gln) n.275G>A n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630342G>A | CA017341 | SCN5A | c.361C>T (p.Arg121Trp) n.274C>T n.556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38630342G>C | CA352156941 | SCN5A | c.361C>G (p.Arg121Gly) n.274C>G n.556C>G | |
3 | g.38630342G= | CA1358594510 | SCN5A | c.361C= (p.Arg121=) n.274C= n.556C= | |
3 | g.38630342G>T | CA433139478 | SCN5A | c.361C>A (p.Arg121=) n.274C>A n.556C>A | |
3 | g.38630343G>A | CA017318 | SCN5A | c.360C>T (p.Ile120=) n.273C>T n.555C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630343G>C | CA352156942 | SCN5A | c.360C>G (p.Ile120Met) n.273C>G n.555C>G | |
3 | g.38630343G= | CA1358594514 | SCN5A | c.360C= (p.Ile120=) n.273C= n.555C= | |
3 | g.38630343G>T | CA433139479 | SCN5A | c.360C>A (p.Ile120=) n.273C>A n.555C>A | dbSNP |
3 | g.38630344A= | CA1358594520 | SCN5A | c.359T= (p.Ile120=) n.272T= n.554T= | |
3 | g.38630344A>C | CA352156943 | SCN5A | c.359T>G (p.Ile120Ser) n.272T>G n.554T>G | |
3 | g.38630344A>G | CA017311 | SCN5A | c.359T>C (p.Ile120Thr) n.272T>C n.554T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630344A>T | CA352156944 | SCN5A | c.359T>A (p.Ile120Asn) n.272T>A n.554T>A | |
3 | g.38630345T>A | CA352156945 | SCN5A | c.358A>T (p.Ile120Phe) n.271A>T n.553A>T | |
3 | g.38630345T>C | CA352156946 | SCN5A | c.358A>G (p.Ile120Val) n.271A>G n.553A>G | |
3 | g.38630345T>G | CA352156947 | SCN5A | c.358A>C (p.Ile120Leu) n.271A>C n.553A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630345T= | CA1358594522 | SCN5A | c.358A= (p.Ile120=) n.271A= n.553A= | |
3 | g.38630346G>A | CA433139481 | SCN5A | c.357C>T (p.Pro119=) n.270C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630346G>C | CA062067 | SCN5A | c.357C>G (p.Pro119=) n.270C>G n.552C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630346G= | CA1358594525 | SCN5A | c.357C= (p.Pro119=) n.270C= n.552C= | |
3 | g.38630346G>T | CA433139482 | SCN5A | c.357C>A (p.Pro119=) n.270C>A n.552C>A | |
3 | g.38630347G>A | CA062052 | SCN5A | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.269C>T n.551C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630347G>C | CA352156948 | SCN5A | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.269C>G n.551C>G | |
3 | g.38630347G= | CA1358594528 | SCN5A | c.356C= (p.Pro119=) n.269C= n.551C= | |
3 | g.38630347G>T | CA352156949 | SCN5A | c.356C>A (p.Pro119His) n.269C>A n.551C>A | |
3 | g.38630348G>A | CA062031 | SCN5A | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.268C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630348G>C | CA352156951 | SCN5A | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.268C>G n.550C>G | |
3 | g.38630348G= | CA1358594532 | SCN5A | c.355C= (p.Pro119=) n.268C= n.550C= | |
3 | g.38630348G>T | CA352156950 | SCN5A | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.268C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
3 | g.38630349G>A | CA017246 | SCN5A | c.354C>T (p.His118=) n.267C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630349G>C | CA352156952 | SCN5A | c.354C>G (p.His118Gln) n.267C>G n.549C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630349G= | CA1358594537 | SCN5A | c.354C= (p.His118=) n.267C= n.549C= | |
3 | g.38630349G>T | CA352156953 | SCN5A | c.354C>A (p.His118Gln) n.267C>A n.549C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38630350T>A | CA352156954 | SCN5A | c.353A>T (p.His118Leu) n.266A>T n.548A>T | |
3 | g.38630350T>C | CA352156955 | SCN5A | c.353A>G (p.His118Arg) n.266A>G n.548A>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630350T>G | CA352156956 | SCN5A | c.353A>C (p.His118Pro) n.266A>C n.548A>C | ClinVar |
3 | g.38630351G>A | CA352156957 | SCN5A | c.352C>T (p.His118Tyr) n.265C>T n.547C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.38630351G>C | CA352156958 | SCN5A | c.352C>G (p.His118Asp) n.265C>G n.547C>G | |
3 | g.38630351G= | CA1358594542 | SCN5A | c.352C= (p.His118=) n.265C= n.547C= | |
3 | g.38630351G>T | CA352156959 | SCN5A | c.352C>A (p.His118Asn) n.265C>A n.547C>A | |
3 | g.38630352G>A | CA433139483 | SCN5A | c.351C>T (p.Phe117=) n.264C>T n.546C>T | |
3 | g.38630352G>C | CA352156960 | SCN5A | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.264C>G n.546C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38630352G>T | CA352156961 | SCN5A | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.264C>A n.546C>A | |
3 | g.38630353A>C | CA352156962 | SCN5A | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.263T>G n.545T>G | |
3 | g.38630353A>G | CA352156963 | SCN5A | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.263T>C n.545T>C | |
3 | g.38630353A>T | CA352156964 | SCN5A | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.263T>A n.545T>A | |
3 | g.38630354A>C | CA352156965 | SCN5A | c.349T>G (p.Phe117Val) n.262T>G n.544T>G | |
3 | g.38630354A>G | CA352156966 | SCN5A | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.262T>C n.544T>C | |
3 | g.38630354A>T | CA352156967 | SCN5A | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.262T>A n.544T>A | |
3 | g.38630355G>A | CA433139485 | SCN5A | c.348C>T (p.Pro116=) n.261C>T n.543C>T | gnomAD v4 |
3 | g.38630355G>C | CA433139486 | SCN5A | c.348C>G (p.Pro116=) n.261C>G n.543C>G | |
3 | g.38630355G>T | CA433139487 | SCN5A | c.348C>A (p.Pro116=) n.261C>A n.543C>A |