Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.38603613T>C | CA2665114643 | SCN5A | c.1890+99A>G (n.1890+99A>G) c.1761+99A>G (n.1761+99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603614G>C | CA2665114644 | SCN5A | c.1890+98C>G (n.1890+98C>G) c.1761+98C>G (n.1761+98C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603614G>T | CA2665114645 | SCN5A | c.1890+98C>A (n.1890+98C>A) c.1761+98C>A (n.1761+98C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603615C>A | CA542273637 | SCN5A | c.1890+97G>T (n.1890+97G>T) c.1761+97G>T (n.1761+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603615C= | CA1358584526 | SCN5A | c.1890+97G= (n.1890+97G=) c.1761+97G= (n.1761+97G=) | |
3 | g.38603615C>T | CA2665114646 | SCN5A | c.1890+97G>A (n.1890+97G>A) c.1761+97G>A (n.1761+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603616T>C | CA2665114647 | SCN5A | c.1890+96A>G (n.1890+96A>G) c.1761+96A>G (n.1761+96A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603617C>A | CA2665114648 | SCN5A | c.1890+95G>T (n.1890+95G>T) c.1761+95G>T (n.1761+95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603617C= | CA1358584528 | SCN5A | c.1890+95G= (n.1890+95G=) c.1761+95G= (n.1761+95G=) | |
3 | g.38603617C>G | CA2665114649 | SCN5A | c.1890+95G>C (n.1890+95G>C) c.1761+95G>C (n.1761+95G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603617C>T | CA72938991 | SCN5A | c.1890+95G>A (n.1890+95G>A) c.1761+95G>A (n.1761+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603620C>A | CA906892609 | SCN5A | c.1890+92G>T (n.1890+92G>T) c.1761+92G>T (n.1761+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603620C= | CA1358584531 | SCN5A | c.1890+92G= (n.1890+92G=) c.1761+92G= (n.1761+92G=) | |
3 | g.38603620C>T | CA2665114650 | SCN5A | c.1890+92G>A (n.1890+92G>A) c.1761+92G>A (n.1761+92G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603620_38603621delinsCA | CA1358584530 | SCN5A | c.1890+91_1890+92delinsTG (n.1890+91_1890+92delinsTG) c.1761+91_1761+92delinsTG (n.1761+91_1761+92delinsTG) | |
3 | g.38603621A>C | CA2665114651 | SCN5A | c.1890+91T>G (n.1890+91T>G) c.1761+91T>G (n.1761+91T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603623del | CA906892610 | SCN5A | c.1890+91del (n.1890+91del) c.1761+91del (n.1761+91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603624T>A | CA2840078108 | SCN5A | c.1890+88A>T (n.1890+88A>T) c.1761+88A>T (n.1761+88A>T) | |
3 | g.38603625A= | CA1358584534 | SCN5A | c.1890+87T= (n.1890+87T=) c.1761+87T= (n.1761+87T=) | |
3 | g.38603625A>G | CA906892612 | SCN5A | c.1890+87T>C (n.1890+87T>C) c.1761+87T>C (n.1761+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603627T>G | CA2840078110 | SCN5A | c.1890+85A>C (n.1890+85A>C) c.1761+85A>C (n.1761+85A>C) | |
3 | g.38603628T>C | CA2665114652 | SCN5A | c.1890+84A>G (n.1890+84A>G) c.1761+84A>G (n.1761+84A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603629G>T | CA2665114653 | SCN5A | c.1890+83C>A (n.1890+83C>A) c.1761+83C>A (n.1761+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603630A>G | CA2665114654 | SCN5A | c.1890+82T>C (n.1890+82T>C) c.1761+82T>C (n.1761+82T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603631del | CA2577553428 | SCN5A | c.1890+81del (n.1890+81del) c.1761+81del (n.1761+81del) | |
3 | g.38603631C>A | CA2665114655 | SCN5A | c.1890+81G>T (n.1890+81G>T) c.1761+81G>T (n.1761+81G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603631C= | CA1358584536 | SCN5A | c.1890+81G= (n.1890+81G=) c.1761+81G= (n.1761+81G=) | |
3 | g.38603631C>G | CA2665114656 | SCN5A | c.1890+81G>C (n.1890+81G>C) c.1761+81G>C (n.1761+81G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603631C>T | CA72938994 | SCN5A | c.1890+81G>A (n.1890+81G>A) c.1761+81G>A (n.1761+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603632G>A | CA906892614 | SCN5A | c.1890+80C>T (n.1890+80C>T) c.1761+80C>T (n.1761+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603632G= | CA1358584540 | SCN5A | c.1890+80C= (n.1890+80C=) c.1761+80C= (n.1761+80C=) | |
3 | g.38603632G>T | CA2665114657 | SCN5A | c.1890+80C>A (n.1890+80C>A) c.1761+80C>A (n.1761+80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603633T>C | CA2665114658 | SCN5A | c.1890+79A>G (n.1890+79A>G) c.1761+79A>G (n.1761+79A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603634G>T | CA2665114659 | SCN5A | c.1890+78C>A (n.1890+78C>A) c.1761+78C>A (n.1761+78C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603635T>C | CA2577553429 | SCN5A | c.1890+77A>G (n.1890+77A>G) c.1761+77A>G (n.1761+77A>G) | |
3 | g.38603636A>G | CA2665114660 | SCN5A | c.1890+76T>C (n.1890+76T>C) c.1761+76T>C (n.1761+76T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603637T>A | CA2665114662 | SCN5A | c.1890+75A>T (n.1890+75A>T) c.1761+75A>T (n.1761+75A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603637T>C | CA72938999 | SCN5A | c.1890+75A>G (n.1890+75A>G) c.1761+75A>G (n.1761+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603637T>G | CA1047010588 | SCN5A | c.1890+75A>C (n.1890+75A>C) c.1761+75A>C (n.1761+75A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603637T= | CA1358584543 | SCN5A | c.1890+75A= (n.1890+75A=) c.1761+75A= (n.1761+75A=) | |
3 | g.38603641dup | CA2665114661 | SCN5A | c.1890+75dup (n.1890+75dup) c.1761+75dup (n.1761+75dup) | gnomAD v4 |
3 | g.38603641del | CA2577553430 | SCN5A | c.1890+75del (n.1890+75del) c.1761+75del (n.1761+75del) | gnomAD v4 |
3 | g.38603642G>T | CA2665114663 | SCN5A | c.1890+70C>A (n.1890+70C>A) c.1761+70C>A (n.1761+70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603643G>A | CA2740406607 | SCN5A | c.1890+69C>T (n.1890+69C>T) c.1761+69C>T (n.1761+69C>T) | |
3 | g.38603643G>T | CA2665114664 | SCN5A | c.1890+69C>A (n.1890+69C>A) c.1761+69C>A (n.1761+69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603644A>G | CA2665114665 | SCN5A | c.1890+68T>C (n.1890+68T>C) c.1761+68T>C (n.1761+68T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603645C>A | CA2665114666 | SCN5A | c.1890+67G>T (n.1890+67G>T) c.1761+67G>T (n.1761+67G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603645C>G | CA2665114667 | SCN5A | c.1890+67G>C (n.1890+67G>C) c.1761+67G>C (n.1761+67G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603645C>T | CA2577553431 | SCN5A | c.1890+67G>A (n.1890+67G>A) c.1761+67G>A (n.1761+67G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603646T>A | CA2665114668 | SCN5A | c.1890+66A>T (n.1890+66A>T) c.1761+66A>T (n.1761+66A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603647T>C | CA2665114670 | SCN5A | c.1890+65A>G (n.1890+65A>G) c.1761+65A>G (n.1761+65A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603650_38603655del | CA2665114669 | SCN5A | c.1890+60_1890+65del (n.1890+60_1890+65del) c.1761+60_1761+65del (n.1761+60_1761+65del) | gnomAD v4 |
3 | g.38603648G>A | CA2665114671 | SCN5A | c.1890+64C>T (n.1890+64C>T) c.1761+64C>T (n.1761+64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603648G>T | CA2665114672 | SCN5A | c.1890+64C>A (n.1890+64C>A) c.1761+64C>A (n.1761+64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603649G>A | CA2577553432 | SCN5A | c.1890+63C>T (n.1890+63C>T) c.1761+63C>T (n.1761+63C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603649G>C | CA1358584547 | SCN5A | c.1890+63C>G (n.1890+63C>G) c.1761+63C>G (n.1761+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603649G= | CA1358584546 | SCN5A | c.1890+63C= (n.1890+63C=) c.1761+63C= (n.1761+63C=) | |
3 | g.38603649G>T | CA2665114673 | SCN5A | c.1890+63C>A (n.1890+63C>A) c.1761+63C>A (n.1761+63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603650C>A | CA2665114674 | SCN5A | c.1890+62G>T (n.1890+62G>T) c.1761+62G>T (n.1761+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603650C>T | CA2665114675 | SCN5A | c.1890+62G>A (n.1890+62G>A) c.1761+62G>A (n.1761+62G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603652C>A | CA2665114676 | SCN5A | c.1890+60G>T (n.1890+60G>T) c.1761+60G>T (n.1761+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603654G>A | CA2665114678 | SCN5A | c.1890+58C>T (n.1890+58C>T) c.1761+58C>T (n.1761+58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603654G>T | CA2665114679 | SCN5A | c.1890+58C>A (n.1890+58C>A) c.1761+58C>A (n.1761+58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603655del | CA2665114677 | SCN5A | c.1890+58del (n.1890+58del) c.1761+58del (n.1761+58del) | gnomAD v4 |
3 | g.38603655G>T | CA2665114680 | SCN5A | c.1890+57C>A (n.1890+57C>A) c.1761+57C>A (n.1761+57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603657G>A | CA2665114681 | SCN5A | c.1890+55C>T (n.1890+55C>T) c.1761+55C>T (n.1761+55C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603657G>T | CA2665114682 | SCN5A | c.1890+55C>A (n.1890+55C>A) c.1761+55C>A (n.1761+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603658A>G | CA2577553433 | SCN5A | c.1890+54T>C (n.1890+54T>C) c.1761+54T>C (n.1761+54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603659T>C | CA1358584551 | SCN5A | c.1890+53A>G (n.1890+53A>G) c.1761+53A>G (n.1761+53A>G) | dbSNP |
3 | g.38603659T= | CA1358584550 | SCN5A | c.1890+53A= (n.1890+53A=) c.1761+53A= (n.1761+53A=) | |
3 | g.38603660C>A | CA2665114684 | SCN5A | c.1890+52G>T (n.1890+52G>T) c.1761+52G>T (n.1761+52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603660C>T | CA2665114683 | SCN5A | c.1890+52G>A (n.1890+52G>A) c.1761+52G>A (n.1761+52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603661A>G | CA2665114685 | SCN5A | c.1890+51T>C (n.1890+51T>C) c.1761+51T>C (n.1761+51T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603662G>A | CA059090 | SCN5A | c.1890+50C>T (n.1890+50C>T) c.1761+50C>T (n.1761+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603662G>C | CA2581867682 | SCN5A | c.1890+50C>G (n.1890+50C>G) c.1761+50C>G (n.1761+50C>G) | |
3 | g.38603662G= | CA1358584556 | SCN5A | c.1890+50C= (n.1890+50C=) c.1761+50C= (n.1761+50C=) | |
3 | g.38603662G>T | CA2581867683 | SCN5A | c.1890+50C>A (n.1890+50C>A) c.1761+50C>A (n.1761+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603665T>G | CA059084 | SCN5A | c.1890+47A>C (n.1890+47A>C) c.1761+47A>C (n.1761+47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603665T= | CA1358584558 | SCN5A | c.1890+47A= (n.1890+47A=) c.1761+47A= (n.1761+47A=) | |
3 | g.38603666G= | CA1358584560 | SCN5A | c.1890+46C= (n.1890+46C=) c.1761+46C= (n.1761+46C=) | |
3 | g.38603666G>T | CA542615614 | SCN5A | c.1890+46C>A (n.1890+46C>A) c.1761+46C>A (n.1761+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603667G>A | CA2665114686 | SCN5A | c.1890+45C>T (n.1890+45C>T) c.1761+45C>T (n.1761+45C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603667G>T | CA2665114687 | SCN5A | c.1890+45C>A (n.1890+45C>A) c.1761+45C>A (n.1761+45C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603668G>A | CA059075 | SCN5A | c.1890+44C>T (n.1890+44C>T) c.1761+44C>T (n.1761+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603668G= | CA1358584562 | SCN5A | c.1890+44C= (n.1890+44C=) c.1761+44C= (n.1761+44C=) | |
3 | g.38603669A= | CA1358584565 | SCN5A | c.1890+43T= (n.1890+43T=) c.1761+43T= (n.1761+43T=) | |
3 | g.38603669A>C | CA2665114688 | SCN5A | c.1890+43T>G (n.1890+43T>G) c.1761+43T>G (n.1761+43T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603669A>G | CA1358584567 | SCN5A | c.1890+43T>C (n.1890+43T>C) c.1761+43T>C (n.1761+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603670G>A | CA2838602279 | SCN5A | c.1890+42C>T (n.1890+42C>T) c.1761+42C>T (n.1761+42C>T) | |
3 | g.38603670G>C | CA542615615 | SCN5A | c.1890+42C>G (n.1890+42C>G) c.1761+42C>G (n.1761+42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603670G= | CA1358584569 | SCN5A | c.1890+42C= (n.1890+42C=) c.1761+42C= (n.1761+42C=) | |
3 | g.38603670G>T | CA647554505 | SCN5A | c.1890+42C>A (n.1890+42C>A) c.1761+42C>A (n.1761+42C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38603672C>A | CA2503659818 | SCN5A | c.1890+40G>T (n.1890+40G>T) c.1761+40G>T (n.1761+40G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603672C= | CA1358584571 | SCN5A | c.1890+40G= (n.1890+40G=) c.1761+40G= (n.1761+40G=) | |
3 | g.38603672C>T | CA72939010 | SCN5A | c.1890+40G>A (n.1890+40G>A) c.1761+40G>A (n.1761+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603673C>A | CA2665114689 | SCN5A | c.1890+39G>T (n.1890+39G>T) c.1761+39G>T (n.1761+39G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603674A>G | CA2665114690 | SCN5A | c.1890+38T>C (n.1890+38T>C) c.1761+38T>C (n.1761+38T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603674A>T | CA2840078115 | SCN5A | c.1890+38T>A (n.1890+38T>A) c.1761+38T>A (n.1761+38T>A) | |
3 | g.38603675G>T | CA2665114691 | SCN5A | c.1890+37C>A (n.1890+37C>A) c.1761+37C>A (n.1761+37C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603677C>A | CA2665114692 | SCN5A | c.1890+35G>T (n.1890+35G>T) c.1761+35G>T (n.1761+35G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603677C= | CA1358584573 | SCN5A | c.1890+35G= (n.1890+35G=) c.1761+35G= (n.1761+35G=) | |
3 | g.38603677C>T | CA542615616 | SCN5A | c.1890+35G>A (n.1890+35G>A) c.1761+35G>A (n.1761+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603678C>A | CA2665114693 | SCN5A | c.1890+34G>T (n.1890+34G>T) c.1761+34G>T (n.1761+34G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603678C>T | CA2665114694 | SCN5A | c.1890+34G>A (n.1890+34G>A) c.1761+34G>A (n.1761+34G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603679T>C | CA542615617 | SCN5A | c.1890+33A>G (n.1890+33A>G) c.1761+33A>G (n.1761+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603679T= | CA1358584576 | SCN5A | c.1890+33A= (n.1890+33A=) c.1761+33A= (n.1761+33A=) | |
3 | g.38603680G>A | CA2665114695 | SCN5A | c.1890+32C>T (n.1890+32C>T) c.1761+32C>T (n.1761+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603680G>C | CA2665114696 | SCN5A | c.1890+32C>G (n.1890+32C>G) c.1761+32C>G (n.1761+32C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603680G>T | CA2665114697 | SCN5A | c.1890+32C>A (n.1890+32C>A) c.1761+32C>A (n.1761+32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603681C>A | CA2840048927 | SCN5A | c.1890+31G>T (n.1890+31G>T) c.1761+31G>T (n.1761+31G>T) | |
3 | g.38603681C>T | CA2665114698 | SCN5A | c.1890+31G>A (n.1890+31G>A) c.1761+31G>A (n.1761+31G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603682del | CA2665114699 | SCN5A | c.1890+30del (n.1890+30del) c.1761+30del (n.1761+30del) | gnomAD v4 |
3 | g.38603682T>C | CA542615618 | SCN5A | c.1890+30A>G (n.1890+30A>G) c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603682T= | CA1358584579 | SCN5A | c.1890+30A= (n.1890+30A=) c.1761+30A= (n.1761+30A=) | |
3 | g.38603682_38603683delinsTG | CA1358584582 | SCN5A | c.1890+29_1890+30delinsCA (n.1890+29_1890+30delinsCA) c.1761+29_1761+30delinsCA (n.1761+29_1761+30delinsCA) | |
3 | g.38603683del | CA1358584586 | SCN5A | c.1890+29del (n.1890+29del) c.1761+29del (n.1761+29del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603683G>T | CA2665114700 | SCN5A | c.1890+29C>A (n.1890+29C>A) c.1761+29C>A (n.1761+29C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603685G>A | CA2665114701 | SCN5A | c.1890+27C>T (n.1890+27C>T) c.1761+27C>T (n.1761+27C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603685G>T | CA2840078116 | SCN5A | c.1890+27C>A (n.1890+27C>A) c.1761+27C>A (n.1761+27C>A) | |
3 | g.38603686G>A | CA1358584588 | SCN5A | c.1890+26C>T (n.1890+26C>T) c.1761+26C>T (n.1761+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.38603686G>C | CA2665114702 | SCN5A | c.1890+26C>G (n.1890+26C>G) c.1761+26C>G (n.1761+26C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603686G= | CA1358584589 | SCN5A | c.1890+26C= (n.1890+26C=) c.1761+26C= (n.1761+26C=) | |
3 | g.38603687T>C | CA059064 | SCN5A | c.1890+25A>G (n.1890+25A>G) c.1761+25A>G (n.1761+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603687T= | CA1358584591 | SCN5A | c.1890+25A= (n.1890+25A=) c.1761+25A= (n.1761+25A=) | |
3 | g.38603688G>A | CA2577553434 | SCN5A | c.1890+24C>T (n.1890+24C>T) c.1761+24C>T (n.1761+24C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603688G>T | CA2665114703 | SCN5A | c.1890+24C>A (n.1890+24C>A) c.1761+24C>A (n.1761+24C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603689C>A | CA2665114704 | SCN5A | c.1890+23G>T (n.1890+23G>T) c.1761+23G>T (n.1761+23G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603689C>G | CA2665114705 | SCN5A | c.1890+23G>C (n.1890+23G>C) c.1761+23G>C (n.1761+23G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603689C>T | CA2665114706 | SCN5A | c.1890+23G>A (n.1890+23G>A) c.1761+23G>A (n.1761+23G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603690C>A | CA2840078117 | SCN5A | c.1890+22G>T (n.1890+22G>T) c.1761+22G>T (n.1761+22G>T) | |
3 | g.38603691T>A | CA2665114707 | SCN5A | c.1890+21A>T (n.1890+21A>T) c.1761+21A>T (n.1761+21A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603691T>C | CA2665114708 | SCN5A | c.1890+21A>G (n.1890+21A>G) c.1761+21A>G (n.1761+21A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603691T>G | CA2665114709 | SCN5A | c.1890+21A>C (n.1890+21A>C) c.1761+21A>C (n.1761+21A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603692G>A | CA2665114710 | SCN5A | c.1890+20C>T (n.1890+20C>T) c.1761+20C>T (n.1761+20C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603692G>T | CA2665114711 | SCN5A | c.1890+20C>A (n.1890+20C>A) c.1761+20C>A (n.1761+20C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603693C>A | CA2665114712 | SCN5A | c.1890+19G>T (n.1890+19G>T) c.1761+19G>T (n.1761+19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603693C= | CA1358584593 | SCN5A | c.1890+19G= (n.1890+19G=) c.1761+19G= (n.1761+19G=) | |
3 | g.38603693C>T | CA433332787 | SCN5A | c.1890+19G>A (n.1890+19G>A) c.1761+19G>A (n.1761+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603695T>C | CA542615619 | SCN5A | c.1890+17A>G (n.1890+17A>G) c.1761+17A>G (n.1761+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603695T= | CA1358584595 | SCN5A | c.1890+17A= (n.1890+17A=) c.1761+17A= (n.1761+17A=) | |
3 | g.38603696C>A | CA2665114713 | SCN5A | c.1890+16G>T (n.1890+16G>T) c.1761+16G>T (n.1761+16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603696C= | CA1358584597 | SCN5A | c.1890+16G= (n.1890+16G=) c.1761+16G= (n.1761+16G=) | |
3 | g.38603696C>G | CA059051 | SCN5A | c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) c.1761+16G>C (n.1761+16G>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.38603696C>T | CA2697550833 | SCN5A | c.1890+16G>A (n.1890+16G>A) c.1761+16G>A (n.1761+16G>A) | ClinVar |
3 | g.38603697T>C | CA2665114714 | SCN5A | c.1890+15A>G (n.1890+15A>G) c.1761+15A>G (n.1761+15A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603698C>A | CA2839403157 | SCN5A | c.1890+14G>T (n.1890+14G>T) c.1761+14G>T (n.1761+14G>T) | |
3 | g.38603698C= | CA1358584602 | SCN5A | c.1890+14G= (n.1890+14G=) c.1761+14G= (n.1761+14G=) | |
3 | g.38603698C>T | CA015489 | SCN5A | c.1890+14G>A (n.1890+14G>A) c.1761+14G>A (n.1761+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603699G>A | CA059032 | SCN5A | c.1890+13C>T (n.1890+13C>T) c.1761+13C>T (n.1761+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603699G>C | CA2553966745 | SCN5A | c.1890+13C>G (n.1890+13C>G) c.1761+13C>G (n.1761+13C>G) | |
3 | g.38603699G= | CA1358584607 | SCN5A | c.1890+13C= (n.1890+13C=) c.1761+13C= (n.1761+13C=) | |
3 | g.38603699G>T | CA647554514 | SCN5A | c.1890+13C>A (n.1890+13C>A) c.1761+13C>A (n.1761+13C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.38603702del | CA542615620 | SCN5A | c.1890+13del (n.1890+13del) c.1761+13del (n.1761+13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603700G>A | CA2665114715 | SCN5A | c.1890+12C>T (n.1890+12C>T) c.1761+12C>T (n.1761+12C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603700G>C | CA2739279648 | SCN5A | c.1890+12C>G (n.1890+12C>G) c.1761+12C>G (n.1761+12C>G) | ClinVar |
3 | g.38603700G>T | CA2665114716 | SCN5A | c.1890+12C>A (n.1890+12C>A) c.1761+12C>A (n.1761+12C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603701G>A | CA2665114717 | SCN5A | c.1890+11C>T (n.1890+11C>T) c.1761+11C>T (n.1761+11C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603701G>C | CA542615621 | SCN5A | c.1890+11C>G (n.1890+11C>G) c.1761+11C>G (n.1761+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603701G= | CA1358584609 | SCN5A | c.1890+11C= (n.1890+11C=) c.1761+11C= (n.1761+11C=) | |
3 | g.38603701G>T | CA2665114718 | SCN5A | c.1890+11C>A (n.1890+11C>A) c.1761+11C>A (n.1761+11C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603702G>A | CA2665114719 | SCN5A | c.1890+10C>T (n.1890+10C>T) c.1761+10C>T (n.1761+10C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603702G>C | CA2577553435 | SCN5A | c.1890+10C>G (n.1890+10C>G) c.1761+10C>G (n.1761+10C>G) | ClinVar |
3 | g.38603702G>T | CA2840078118 | SCN5A | c.1890+10C>A (n.1890+10C>A) c.1761+10C>A (n.1761+10C>A) | |
3 | g.38603703C>A | CA2665114720 | SCN5A | c.1890+9G>T (n.1890+9G>T) c.1761+9G>T (n.1761+9G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603703C>T | CA2665114721 | SCN5A | c.1890+9G>A (n.1890+9G>A) c.1761+9G>A (n.1761+9G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603704T>G | CA2665114722 | SCN5A | c.1890+8A>C (n.1890+8A>C) c.1761+8A>C (n.1761+8A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.38603705G>A | CA059099 | SCN5A | c.1890+7C>T (n.1890+7C>T) c.1761+7C>T (n.1761+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603705G>C | CA2577553436 | SCN5A | c.1890+7C>G (n.1890+7C>G) c.1761+7C>G (n.1761+7C>G) | ClinVar |
3 | g.38603705G= | CA1358584614 | SCN5A | c.1890+7C= (n.1890+7C=) c.1761+7C= (n.1761+7C=) | |
3 | g.38603705G>T | CA2840078119 | SCN5A | c.1890+7C>A (n.1890+7C>A) c.1761+7C>A (n.1761+7C>A) | |
3 | g.38603706G>A | CA2665114724 | SCN5A | c.1890+6C>T (n.1890+6C>T) c.1761+6C>T (n.1761+6C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603706G>T | CA2665114723 | SCN5A | c.1890+6C>A (n.1890+6C>A) c.1761+6C>A (n.1761+6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.38603707C>A | CA2665114725 | SCN5A | c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) c.1761+5G>T (n.1761+5G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.38603707C>T | CA2586971907 | SCN5A | c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) c.1761+5G>A (n.1761+5G>A) | |
3 | g.38603707dup | CA2838390418 | SCN5A | c.1890+5dup (n.1890+5dup) c.1761+5dup (n.1761+5dup) | |
3 | g.38603708T>C | CA2665114726 | SCN5A | c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) c.1761+4A>G (n.1761+4A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.38603709C>T | CA2840048928 | SCN5A | c.1890+3G>A (n.1890+3G>A) c.1761+3G>A (n.1761+3G>A) | |
3 | g.38603710A>C | CA352145755 | SCN5A | c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) c.1761+2T>G (n.1761+2T>G) | ClinVar |
3 | g.38603710A>G | CA352145756 | SCN5A | c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) c.1761+2T>C (n.1761+2T>C) | |
3 | g.38603710A>T | CA352145753 | SCN5A | c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) c.1761+2T>A (n.1761+2T>A) | |
3 | g.38603711C>A | CA352145762 | SCN5A | c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) c.1761+1G>T (n.1761+1G>T) | |
3 | g.38603711C= | CA1358584619 | SCN5A | c.1890+1G= (n.1890+1G=) c.1761+1G= (n.1761+1G=) | |
3 | g.38603711C>G | CA352145759 | SCN5A | c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) c.1761+1G>C (n.1761+1G>C) | |
3 | g.38603711C>T | CA352145761 | SCN5A | c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) c.1761+1G>A (n.1761+1G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.38603712C>A | CA433332788 | SCN5A | c.1890G>T (p.Thr630=) c.1761G>T (p.Thr587=) | gnomAD v4 |
3 | g.38603712C= | CA1358584624 | SCN5A | c.1890G= (p.Thr630=) c.1761G= (p.Thr587=) | |
3 | g.38603712C>G | CA433332789 | SCN5A | c.1890G>C (p.Thr630=) c.1761G>C (p.Thr587=) | |
3 | g.38603712C>T | CA433332790 | SCN5A | c.1890G>A (p.Thr630=) c.1761G>A (p.Thr587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.38603713G>A | CA015482 | SCN5A | c.1889C>T (p.Thr630Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.38603713G>C | CA352145765 | SCN5A | c.1889C>G (p.Thr630Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) | ClinVar |
3 | g.38603713G= | CA1358584628 | SCN5A | c.1889C= (p.Thr630=) c.1760C= (p.Thr587=) | |
3 | g.38603713G>T | CA352145767 | SCN5A | c.1889C>A (p.Thr630Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |