SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.38579737C>T | CA2533512178 | RYR1 | c.1301-245C>T c.2698-245C>T c.2670-245C>T c.14365-245C>T (n.14365-245C>T) c.14350-245C>T (n.14350-245C>T) c.14347-245C>T (n.14347-245C>T) c.14332-245C>T (n.14332-245C>T) c.14362-245C>T (n.14362-245C>T) c.14278-245C>T (n.14278-245C>T) | |
| 19 | g.38579741G>A | CA2504486652 | RYR1 | c.1301-241G>A c.2698-241G>A c.2670-241G>A c.14365-241G>A (n.14365-241G>A) c.14350-241G>A (n.14350-241G>A) c.14347-241G>A (n.14347-241G>A) c.14332-241G>A (n.14332-241G>A) c.14362-241G>A (n.14362-241G>A) c.14278-241G>A (n.14278-241G>A) | |
| 19 | g.38579748C= | CA2335092136 | RYR1 | c.1301-234C= c.2698-234C= c.2670-234C= c.14365-234C= (n.14365-234C=) c.14350-234C= (n.14350-234C=) c.14347-234C= (n.14347-234C=) c.14332-234C= (n.14332-234C=) c.14362-234C= (n.14362-234C=) c.14278-234C= (n.14278-234C=) | |
| 19 | g.38579748C>T | CA995740261 | RYR1 | c.1301-234C>T c.2698-234C>T c.2670-234C>T c.14365-234C>T (n.14365-234C>T) c.14350-234C>T (n.14350-234C>T) c.14347-234C>T (n.14347-234C>T) c.14332-234C>T (n.14332-234C>T) c.14362-234C>T (n.14362-234C>T) c.14278-234C>T (n.14278-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579754C= | CA2335092137 | RYR1 | c.1301-228C= c.2698-228C= c.2670-228C= c.14365-228C= (n.14365-228C=) c.14350-228C= (n.14350-228C=) c.14347-228C= (n.14347-228C=) c.14332-228C= (n.14332-228C=) c.14362-228C= (n.14362-228C=) c.14278-228C= (n.14278-228C=) | |
| 19 | g.38579754C>G | CA308121360 | RYR1 | c.1301-228C>G c.2698-228C>G c.2670-228C>G c.14365-228C>G (n.14365-228C>G) c.14350-228C>G (n.14350-228C>G) c.14347-228C>G (n.14347-228C>G) c.14332-228C>G (n.14332-228C>G) c.14362-228C>G (n.14362-228C>G) c.14278-228C>G (n.14278-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579754C>T | CA308121365 | RYR1 | c.1301-228C>T c.2698-228C>T c.2670-228C>T c.14365-228C>T (n.14365-228C>T) c.14350-228C>T (n.14350-228C>T) c.14347-228C>T (n.14347-228C>T) c.14332-228C>T (n.14332-228C>T) c.14362-228C>T (n.14362-228C>T) c.14278-228C>T (n.14278-228C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579760C>A | CA2335092139 | RYR1 | c.1301-222C>A c.2698-222C>A c.2670-222C>A c.14365-222C>A (n.14365-222C>A) c.14350-222C>A (n.14350-222C>A) c.14347-222C>A (n.14347-222C>A) c.14332-222C>A (n.14332-222C>A) c.14362-222C>A (n.14362-222C>A) c.14278-222C>A (n.14278-222C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579760C= | CA2335092138 | RYR1 | c.1301-222C= c.2698-222C= c.2670-222C= c.14365-222C= (n.14365-222C=) c.14350-222C= (n.14350-222C=) c.14347-222C= (n.14347-222C=) c.14332-222C= (n.14332-222C=) c.14362-222C= (n.14362-222C=) c.14278-222C= (n.14278-222C=) | |
| 19 | g.38579762G>C | CA308121366 | RYR1 | c.1301-220G>C c.2698-220G>C c.2670-220G>C c.14365-220G>C (n.14365-220G>C) c.14350-220G>C (n.14350-220G>C) c.14347-220G>C (n.14347-220G>C) c.14332-220G>C (n.14332-220G>C) c.14362-220G>C (n.14362-220G>C) c.14278-220G>C (n.14278-220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579762G= | CA2335092140 | RYR1 | c.1301-220G= c.2698-220G= c.2670-220G= c.14365-220G= (n.14365-220G=) c.14350-220G= (n.14350-220G=) c.14347-220G= (n.14347-220G=) c.14332-220G= (n.14332-220G=) c.14362-220G= (n.14362-220G=) c.14278-220G= (n.14278-220G=) | |
| 19 | g.38579766G>A | CA882064457 | RYR1 | c.1301-216G>A c.2698-216G>A c.2670-216G>A c.14365-216G>A (n.14365-216G>A) c.14350-216G>A (n.14350-216G>A) c.14347-216G>A (n.14347-216G>A) c.14332-216G>A (n.14332-216G>A) c.14362-216G>A (n.14362-216G>A) c.14278-216G>A (n.14278-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579766G= | CA2335092141 | RYR1 | c.1301-216G= c.2698-216G= c.2670-216G= c.14365-216G= (n.14365-216G=) c.14350-216G= (n.14350-216G=) c.14347-216G= (n.14347-216G=) c.14332-216G= (n.14332-216G=) c.14362-216G= (n.14362-216G=) c.14278-216G= (n.14278-216G=) | |
| 19 | g.38579769_38579774delinsCTTAGA | CA2335092142 | RYR1 | c.1301-213_1301-208delinsCTTAGA c.2698-213_2698-208delinsCTTAGA c.2670-213_2670-208delinsCTTAGA c.14365-213_14365-208delinsCTTAGA (n.14365-213_14365-208delinsCTTAGA) c.14350-213_14350-208delinsCTTAGA (n.14350-213_14350-208delinsCTTAGA) c.14347-213_14347-208delinsCTTAGA (n.14347-213_14347-208delinsCTTAGA) c.14332-213_14332-208delinsCTTAGA (n.14332-213_14332-208delinsCTTAGA) c.14362-213_14362-208delinsCTTAGA (n.14362-213_14362-208delinsCTTAGA) c.14278-213_14278-208delinsCTTAGA (n.14278-213_14278-208delinsCTTAGA) | |
| 19 | g.38579770T>C | CA882064458 | RYR1 | c.1301-212T>C c.2698-212T>C c.2670-212T>C c.14365-212T>C (n.14365-212T>C) c.14350-212T>C (n.14350-212T>C) c.14347-212T>C (n.14347-212T>C) c.14332-212T>C (n.14332-212T>C) c.14362-212T>C (n.14362-212T>C) c.14278-212T>C (n.14278-212T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579770T= | CA2335092143 | RYR1 | c.1301-212T= c.2698-212T= c.2670-212T= c.14365-212T= (n.14365-212T=) c.14350-212T= (n.14350-212T=) c.14347-212T= (n.14347-212T=) c.14332-212T= (n.14332-212T=) c.14362-212T= (n.14362-212T=) c.14278-212T= (n.14278-212T=) | |
| 19 | g.38579772_38579776del | CA632876956 | RYR1 | c.1301-210_1301-206del c.2698-210_2698-206del c.2670-210_2670-206del c.14365-210_14365-206del (n.14365-210_14365-206del) c.14350-210_14350-206del (n.14350-210_14350-206del) c.14347-210_14347-206del (n.14347-210_14347-206del) c.14332-210_14332-206del (n.14332-210_14332-206del) c.14362-210_14362-206del (n.14362-210_14362-206del) c.14278-210_14278-206del (n.14278-210_14278-206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579773G>T | CA657387739 | RYR1 | c.1301-209G>T c.2698-209G>T c.2670-209G>T c.14365-209G>T (n.14365-209G>T) c.14350-209G>T (n.14350-209G>T) c.14347-209G>T (n.14347-209G>T) c.14332-209G>T (n.14332-209G>T) c.14362-209G>T (n.14362-209G>T) c.14278-209G>T (n.14278-209G>T) | COSMIC |
| 19 | g.38579777G= | CA2335092144 | RYR1 | c.1301-205G= c.2698-205G= c.2670-205G= c.14365-205G= (n.14365-205G=) c.14350-205G= (n.14350-205G=) c.14347-205G= (n.14347-205G=) c.14332-205G= (n.14332-205G=) c.14362-205G= (n.14362-205G=) c.14278-205G= (n.14278-205G=) | |
| 19 | g.38579777G>T | CA308121367 | RYR1 | c.1301-205G>T c.2698-205G>T c.2670-205G>T c.14365-205G>T (n.14365-205G>T) c.14350-205G>T (n.14350-205G>T) c.14347-205G>T (n.14347-205G>T) c.14332-205G>T (n.14332-205G>T) c.14362-205G>T (n.14362-205G>T) c.14278-205G>T (n.14278-205G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579779C>A | CA2814346313 | RYR1 | c.1301-203C>A c.2698-203C>A c.2670-203C>A c.14365-203C>A (n.14365-203C>A) c.14350-203C>A (n.14350-203C>A) c.14347-203C>A (n.14347-203C>A) c.14332-203C>A (n.14332-203C>A) c.14362-203C>A (n.14362-203C>A) c.14278-203C>A (n.14278-203C>A) | |
| 19 | g.38579780_38579781delinsAG | CA2335092145 | RYR1 | c.1301-202_1301-201delinsAG c.2698-202_2698-201delinsAG c.2670-202_2670-201delinsAG c.14365-202_14365-201delinsAG (n.14365-202_14365-201delinsAG) c.14350-202_14350-201delinsAG (n.14350-202_14350-201delinsAG) c.14347-202_14347-201delinsAG (n.14347-202_14347-201delinsAG) c.14332-202_14332-201delinsAG (n.14332-202_14332-201delinsAG) c.14362-202_14362-201delinsAG (n.14362-202_14362-201delinsAG) c.14278-202_14278-201delinsAG (n.14278-202_14278-201delinsAG) | |
| 19 | g.38579781del | CA2335092146 | RYR1 | c.1301-201del c.2698-201del c.2670-201del c.14365-201del (n.14365-201del) c.14350-201del (n.14350-201del) c.14347-201del (n.14347-201del) c.14332-201del (n.14332-201del) c.14362-201del (n.14362-201del) c.14278-201del (n.14278-201del) | dbSNP |
| 19 | g.38579781G>C | CA2335092148 | RYR1 | c.1301-201G>C c.2698-201G>C c.2670-201G>C c.14365-201G>C (n.14365-201G>C) c.14350-201G>C (n.14350-201G>C) c.14347-201G>C (n.14347-201G>C) c.14332-201G>C (n.14332-201G>C) c.14362-201G>C (n.14362-201G>C) c.14278-201G>C (n.14278-201G>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579781G= | CA2335092147 | RYR1 | c.1301-201G= c.2698-201G= c.2670-201G= c.14365-201G= (n.14365-201G=) c.14350-201G= (n.14350-201G=) c.14347-201G= (n.14347-201G=) c.14332-201G= (n.14332-201G=) c.14362-201G= (n.14362-201G=) c.14278-201G= (n.14278-201G=) | |
| 19 | g.38579781G>T | CA2741629221 | RYR1 | c.1301-201G>T c.2698-201G>T c.2670-201G>T c.14365-201G>T (n.14365-201G>T) c.14350-201G>T (n.14350-201G>T) c.14347-201G>T (n.14347-201G>T) c.14332-201G>T (n.14332-201G>T) c.14362-201G>T (n.14362-201G>T) c.14278-201G>T (n.14278-201G>T) | |
| 19 | g.38579786T>C | CA882064459 | RYR1 | c.1301-196T>C c.2698-196T>C c.2670-196T>C c.14365-196T>C (n.14365-196T>C) c.14350-196T>C (n.14350-196T>C) c.14347-196T>C (n.14347-196T>C) c.14332-196T>C (n.14332-196T>C) c.14362-196T>C (n.14362-196T>C) c.14278-196T>C (n.14278-196T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579786T= | CA2335092149 | RYR1 | c.1301-196T= c.2698-196T= c.2670-196T= c.14365-196T= (n.14365-196T=) c.14350-196T= (n.14350-196T=) c.14347-196T= (n.14347-196T=) c.14332-196T= (n.14332-196T=) c.14362-196T= (n.14362-196T=) c.14278-196T= (n.14278-196T=) | |
| 19 | g.38579789C= | CA2335092150 | RYR1 | c.1301-193C= c.2698-193C= c.2670-193C= c.14365-193C= (n.14365-193C=) c.14350-193C= (n.14350-193C=) c.14347-193C= (n.14347-193C=) c.14332-193C= (n.14332-193C=) c.14362-193C= (n.14362-193C=) c.14278-193C= (n.14278-193C=) | |
| 19 | g.38579789C>T | CA308121368 | RYR1 | c.1301-193C>T c.2698-193C>T c.2670-193C>T c.14365-193C>T (n.14365-193C>T) c.14350-193C>T (n.14350-193C>T) c.14347-193C>T (n.14347-193C>T) c.14332-193C>T (n.14332-193C>T) c.14362-193C>T (n.14362-193C>T) c.14278-193C>T (n.14278-193C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579792T>C | CA308121369 | RYR1 | c.1301-190T>C c.2698-190T>C c.2670-190T>C c.14365-190T>C (n.14365-190T>C) c.14350-190T>C (n.14350-190T>C) c.14347-190T>C (n.14347-190T>C) c.14332-190T>C (n.14332-190T>C) c.14362-190T>C (n.14362-190T>C) c.14278-190T>C (n.14278-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579792T= | CA2335092151 | RYR1 | c.1301-190T= c.2698-190T= c.2670-190T= c.14365-190T= (n.14365-190T=) c.14350-190T= (n.14350-190T=) c.14347-190T= (n.14347-190T=) c.14332-190T= (n.14332-190T=) c.14362-190T= (n.14362-190T=) c.14278-190T= (n.14278-190T=) | |
| 19 | g.38579793C= | CA2335092152 | RYR1 | c.1301-189C= c.2698-189C= c.2670-189C= c.14365-189C= (n.14365-189C=) c.14350-189C= (n.14350-189C=) c.14347-189C= (n.14347-189C=) c.14332-189C= (n.14332-189C=) c.14362-189C= (n.14362-189C=) c.14278-189C= (n.14278-189C=) | |
| 19 | g.38579793C>T | CA308121370 | RYR1 | c.1301-189C>T c.2698-189C>T c.2670-189C>T c.14365-189C>T (n.14365-189C>T) c.14350-189C>T (n.14350-189C>T) c.14347-189C>T (n.14347-189C>T) c.14332-189C>T (n.14332-189C>T) c.14362-189C>T (n.14362-189C>T) c.14278-189C>T (n.14278-189C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579794T>C | CA882064460 | RYR1 | c.1301-188T>C c.2698-188T>C c.2670-188T>C c.14365-188T>C (n.14365-188T>C) c.14350-188T>C (n.14350-188T>C) c.14347-188T>C (n.14347-188T>C) c.14332-188T>C (n.14332-188T>C) c.14362-188T>C (n.14362-188T>C) c.14278-188T>C (n.14278-188T>C) | dbSNP |
| 19 | g.38579794T= | CA2335092153 | RYR1 | c.1301-188T= c.2698-188T= c.2670-188T= c.14365-188T= (n.14365-188T=) c.14350-188T= (n.14350-188T=) c.14347-188T= (n.14347-188T=) c.14332-188T= (n.14332-188T=) c.14362-188T= (n.14362-188T=) c.14278-188T= (n.14278-188T=) | |
| 19 | g.38579797_38579798delinsAG | CA2335092154 | RYR1 | c.1301-185_1301-184delinsAG c.2698-185_2698-184delinsAG c.2670-185_2670-184delinsAG c.14365-185_14365-184delinsAG (n.14365-185_14365-184delinsAG) c.14350-185_14350-184delinsAG (n.14350-185_14350-184delinsAG) c.14347-185_14347-184delinsAG (n.14347-185_14347-184delinsAG) c.14332-185_14332-184delinsAG (n.14332-185_14332-184delinsAG) c.14362-185_14362-184delinsAG (n.14362-185_14362-184delinsAG) c.14278-185_14278-184delinsAG (n.14278-185_14278-184delinsAG) | |
| 19 | g.38579798G= | CA2335092155 | RYR1 | c.1301-184G= c.2698-184G= c.2670-184G= c.14365-184G= (n.14365-184G=) c.14350-184G= (n.14350-184G=) c.14347-184G= (n.14347-184G=) c.14332-184G= (n.14332-184G=) c.14362-184G= (n.14362-184G=) c.14278-184G= (n.14278-184G=) | |
| 19 | g.38579798G>T | CA308121379 | RYR1 | c.1301-184G>T c.2698-184G>T c.2670-184G>T c.14365-184G>T (n.14365-184G>T) c.14350-184G>T (n.14350-184G>T) c.14347-184G>T (n.14347-184G>T) c.14332-184G>T (n.14332-184G>T) c.14362-184G>T (n.14362-184G>T) c.14278-184G>T (n.14278-184G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579802del | CA308121374 | RYR1 | c.1301-180del c.2698-180del c.2670-180del c.14365-180del (n.14365-180del) c.14350-180del (n.14350-180del) c.14347-180del (n.14347-180del) c.14332-180del (n.14332-180del) c.14362-180del (n.14362-180del) c.14278-180del (n.14278-180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579799G>A | CA308121382 | RYR1 | c.1301-183G>A c.2698-183G>A c.2670-183G>A c.14365-183G>A (n.14365-183G>A) c.14350-183G>A (n.14350-183G>A) c.14347-183G>A (n.14347-183G>A) c.14332-183G>A (n.14332-183G>A) c.14362-183G>A (n.14362-183G>A) c.14278-183G>A (n.14278-183G>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579799G= | CA2335092156 | RYR1 | c.1301-183G= c.2698-183G= c.2670-183G= c.14365-183G= (n.14365-183G=) c.14350-183G= (n.14350-183G=) c.14347-183G= (n.14347-183G=) c.14332-183G= (n.14332-183G=) c.14362-183G= (n.14362-183G=) c.14278-183G= (n.14278-183G=) | |
| 19 | g.38579801G= | CA2335092157 | RYR1 | c.1301-181G= c.2698-181G= c.2670-181G= c.14365-181G= (n.14365-181G=) c.14350-181G= (n.14350-181G=) c.14347-181G= (n.14347-181G=) c.14332-181G= (n.14332-181G=) c.14362-181G= (n.14362-181G=) c.14278-181G= (n.14278-181G=) | |
| 19 | g.38579801G>T | CA632876960 | RYR1 | c.1301-181G>T c.2698-181G>T c.2670-181G>T c.14365-181G>T (n.14365-181G>T) c.14350-181G>T (n.14350-181G>T) c.14347-181G>T (n.14347-181G>T) c.14332-181G>T (n.14332-181G>T) c.14362-181G>T (n.14362-181G>T) c.14278-181G>T (n.14278-181G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579802_38579803delinsGC | CA2335092158 | RYR1 | c.1301-180_1301-179delinsGC c.2698-180_2698-179delinsGC c.2670-180_2670-179delinsGC c.14365-180_14365-179delinsGC (n.14365-180_14365-179delinsGC) c.14350-180_14350-179delinsGC (n.14350-180_14350-179delinsGC) c.14347-180_14347-179delinsGC (n.14347-180_14347-179delinsGC) c.14332-180_14332-179delinsGC (n.14332-180_14332-179delinsGC) c.14362-180_14362-179delinsGC (n.14362-180_14362-179delinsGC) c.14278-180_14278-179delinsGC (n.14278-180_14278-179delinsGC) | |
| 19 | g.38579803del | CA2335092159 | RYR1 | c.1301-179del c.2698-179del c.2670-179del c.14365-179del (n.14365-179del) c.14350-179del (n.14350-179del) c.14347-179del (n.14347-179del) c.14332-179del (n.14332-179del) c.14362-179del (n.14362-179del) c.14278-179del (n.14278-179del) | dbSNP |
| 19 | g.38579803C= | CA2335092160 | RYR1 | c.1301-179C= c.2698-179C= c.2670-179C= c.14365-179C= (n.14365-179C=) c.14350-179C= (n.14350-179C=) c.14347-179C= (n.14347-179C=) c.14332-179C= (n.14332-179C=) c.14362-179C= (n.14362-179C=) c.14278-179C= (n.14278-179C=) | |
| 19 | g.38579803C>T | CA2335092161 | RYR1 | c.1301-179C>T c.2698-179C>T c.2670-179C>T c.14365-179C>T (n.14365-179C>T) c.14350-179C>T (n.14350-179C>T) c.14347-179C>T (n.14347-179C>T) c.14332-179C>T (n.14332-179C>T) c.14362-179C>T (n.14362-179C>T) c.14278-179C>T (n.14278-179C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579805C= | CA2335092162 | RYR1 | c.1301-177C= c.2698-177C= c.2670-177C= c.14365-177C= (n.14365-177C=) c.14350-177C= (n.14350-177C=) c.14347-177C= (n.14347-177C=) c.14332-177C= (n.14332-177C=) c.14362-177C= (n.14362-177C=) c.14278-177C= (n.14278-177C=) | |
| 19 | g.38579805C>G | CA995740271 | RYR1 | c.1301-177C>G c.2698-177C>G c.2670-177C>G c.14365-177C>G (n.14365-177C>G) c.14350-177C>G (n.14350-177C>G) c.14347-177C>G (n.14347-177C>G) c.14332-177C>G (n.14332-177C>G) c.14362-177C>G (n.14362-177C>G) c.14278-177C>G (n.14278-177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579805C>T | CA308121384 | RYR1 | c.1301-177C>T c.2698-177C>T c.2670-177C>T c.14365-177C>T (n.14365-177C>T) c.14350-177C>T (n.14350-177C>T) c.14347-177C>T (n.14347-177C>T) c.14332-177C>T (n.14332-177C>T) c.14362-177C>T (n.14362-177C>T) c.14278-177C>T (n.14278-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579807C= | CA2335092163 | RYR1 | c.1301-175C= c.2698-175C= c.2670-175C= c.14365-175C= (n.14365-175C=) c.14350-175C= (n.14350-175C=) c.14347-175C= (n.14347-175C=) c.14332-175C= (n.14332-175C=) c.14362-175C= (n.14362-175C=) c.14278-175C= (n.14278-175C=) | |
| 19 | g.38579807C>T | CA308121388 | RYR1 | c.1301-175C>T c.2698-175C>T c.2670-175C>T c.14365-175C>T (n.14365-175C>T) c.14350-175C>T (n.14350-175C>T) c.14347-175C>T (n.14347-175C>T) c.14332-175C>T (n.14332-175C>T) c.14362-175C>T (n.14362-175C>T) c.14278-175C>T (n.14278-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579808A= | CA2335092164 | RYR1 | c.1301-174A= c.2698-174A= c.2670-174A= c.14365-174A= (n.14365-174A=) c.14350-174A= (n.14350-174A=) c.14347-174A= (n.14347-174A=) c.14332-174A= (n.14332-174A=) c.14362-174A= (n.14362-174A=) c.14278-174A= (n.14278-174A=) | |
| 19 | g.38579808A>G | CA308121398 | RYR1 | c.1301-174A>G c.2698-174A>G c.2670-174A>G c.14365-174A>G (n.14365-174A>G) c.14350-174A>G (n.14350-174A>G) c.14347-174A>G (n.14347-174A>G) c.14332-174A>G (n.14332-174A>G) c.14362-174A>G (n.14362-174A>G) c.14278-174A>G (n.14278-174A>G) | dbSNP |
| 19 | g.38579809T>C | CA657387740 | RYR1 | c.1301-173T>C c.2698-173T>C c.2670-173T>C c.14365-173T>C (n.14365-173T>C) c.14350-173T>C (n.14350-173T>C) c.14347-173T>C (n.14347-173T>C) c.14332-173T>C (n.14332-173T>C) c.14362-173T>C (n.14362-173T>C) c.14278-173T>C (n.14278-173T>C) | COSMIC |
| 19 | g.38579815C= | CA2335092165 | RYR1 | c.1301-167C= c.2698-167C= c.2670-167C= c.14365-167C= (n.14365-167C=) c.14350-167C= (n.14350-167C=) c.14347-167C= (n.14347-167C=) c.14332-167C= (n.14332-167C=) c.14362-167C= (n.14362-167C=) c.14278-167C= (n.14278-167C=) | |
| 19 | g.38579815C>T | CA632876964 | RYR1 | c.1301-167C>T c.2698-167C>T c.2670-167C>T c.14365-167C>T (n.14365-167C>T) c.14350-167C>T (n.14350-167C>T) c.14347-167C>T (n.14347-167C>T) c.14332-167C>T (n.14332-167C>T) c.14362-167C>T (n.14362-167C>T) c.14278-167C>T (n.14278-167C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579816G>A | CA308121402 | RYR1 | c.1301-166G>A c.2698-166G>A c.2670-166G>A c.14365-166G>A (n.14365-166G>A) c.14350-166G>A (n.14350-166G>A) c.14347-166G>A (n.14347-166G>A) c.14332-166G>A (n.14332-166G>A) c.14362-166G>A (n.14362-166G>A) c.14278-166G>A (n.14278-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579816G= | CA2335092166 | RYR1 | c.1301-166G= c.2698-166G= c.2670-166G= c.14365-166G= (n.14365-166G=) c.14350-166G= (n.14350-166G=) c.14347-166G= (n.14347-166G=) c.14332-166G= (n.14332-166G=) c.14362-166G= (n.14362-166G=) c.14278-166G= (n.14278-166G=) | |
| 19 | g.38579816G>T | CA2335092167 | RYR1 | c.1301-166G>T c.2698-166G>T c.2670-166G>T c.14365-166G>T (n.14365-166G>T) c.14350-166G>T (n.14350-166G>T) c.14347-166G>T (n.14347-166G>T) c.14332-166G>T (n.14332-166G>T) c.14362-166G>T (n.14362-166G>T) c.14278-166G>T (n.14278-166G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579817C>A | CA2524000248 | RYR1 | c.1301-165C>A c.2698-165C>A c.2670-165C>A c.14365-165C>A (n.14365-165C>A) c.14350-165C>A (n.14350-165C>A) c.14347-165C>A (n.14347-165C>A) c.14332-165C>A (n.14332-165C>A) c.14362-165C>A (n.14362-165C>A) c.14278-165C>A (n.14278-165C>A) | |
| 19 | g.38579817C= | CA2335092168 | RYR1 | c.1301-165C= c.2698-165C= c.2670-165C= c.14365-165C= (n.14365-165C=) c.14350-165C= (n.14350-165C=) c.14347-165C= (n.14347-165C=) c.14332-165C= (n.14332-165C=) c.14362-165C= (n.14362-165C=) c.14278-165C= (n.14278-165C=) | |
| 19 | g.38579817C>T | CA2335092169 | RYR1 | c.1301-165C>T c.2698-165C>T c.2670-165C>T c.14365-165C>T (n.14365-165C>T) c.14350-165C>T (n.14350-165C>T) c.14347-165C>T (n.14347-165C>T) c.14332-165C>T (n.14332-165C>T) c.14362-165C>T (n.14362-165C>T) c.14278-165C>T (n.14278-165C>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579820G>T | CA2814346317 | RYR1 | c.1301-162G>T c.2698-162G>T c.2670-162G>T c.14365-162G>T (n.14365-162G>T) c.14350-162G>T (n.14350-162G>T) c.14347-162G>T (n.14347-162G>T) c.14332-162G>T (n.14332-162G>T) c.14362-162G>T (n.14362-162G>T) c.14278-162G>T (n.14278-162G>T) | |
| 19 | g.38579823G= | CA2335092171 | RYR1 | c.1301-159G= c.2698-159G= c.2670-159G= c.14365-159G= (n.14365-159G=) c.14350-159G= (n.14350-159G=) c.14347-159G= (n.14347-159G=) c.14332-159G= (n.14332-159G=) c.14362-159G= (n.14362-159G=) c.14278-159G= (n.14278-159G=) | |
| 19 | g.38579823G>T | CA2335092170 | RYR1 | c.1301-159G>T c.2698-159G>T c.2670-159G>T c.14365-159G>T (n.14365-159G>T) c.14350-159G>T (n.14350-159G>T) c.14347-159G>T (n.14347-159G>T) c.14332-159G>T (n.14332-159G>T) c.14362-159G>T (n.14362-159G>T) c.14278-159G>T (n.14278-159G>T) | dbSNP |
| 19 | g.38579826T>G | CA2335092173 | RYR1 | c.1301-156T>G c.2698-156T>G c.2670-156T>G c.14365-156T>G (n.14365-156T>G) c.14350-156T>G (n.14350-156T>G) c.14347-156T>G (n.14347-156T>G) c.14332-156T>G (n.14332-156T>G) c.14362-156T>G (n.14362-156T>G) c.14278-156T>G (n.14278-156T>G) | dbSNP |
| 19 | g.38579826T= | CA2335092172 | RYR1 | c.1301-156T= c.2698-156T= c.2670-156T= c.14365-156T= (n.14365-156T=) c.14350-156T= (n.14350-156T=) c.14347-156T= (n.14347-156T=) c.14332-156T= (n.14332-156T=) c.14362-156T= (n.14362-156T=) c.14278-156T= (n.14278-156T=) | |
| 19 | g.38579827T>G | CA995740277 | RYR1 | c.1301-155T>G c.2698-155T>G c.2670-155T>G c.14365-155T>G (n.14365-155T>G) c.14350-155T>G (n.14350-155T>G) c.14347-155T>G (n.14347-155T>G) c.14332-155T>G (n.14332-155T>G) c.14362-155T>G (n.14362-155T>G) c.14278-155T>G (n.14278-155T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579827T= | CA2335092174 | RYR1 | c.1301-155T= c.2698-155T= c.2670-155T= c.14365-155T= (n.14365-155T=) c.14350-155T= (n.14350-155T=) c.14347-155T= (n.14347-155T=) c.14332-155T= (n.14332-155T=) c.14362-155T= (n.14362-155T=) c.14278-155T= (n.14278-155T=) | |
| 19 | g.38579828C>A | CA308121414 | RYR1 | c.1301-154C>A c.2698-154C>A c.2670-154C>A c.14365-154C>A (n.14365-154C>A) c.14350-154C>A (n.14350-154C>A) c.14347-154C>A (n.14347-154C>A) c.14332-154C>A (n.14332-154C>A) c.14362-154C>A (n.14362-154C>A) c.14278-154C>A (n.14278-154C>A) | dbSNP |
| 19 | g.38579828C= | CA2335092175 | RYR1 | c.1301-154C= c.2698-154C= c.2670-154C= c.14365-154C= (n.14365-154C=) c.14350-154C= (n.14350-154C=) c.14347-154C= (n.14347-154C=) c.14332-154C= (n.14332-154C=) c.14362-154C= (n.14362-154C=) c.14278-154C= (n.14278-154C=) | |
| 19 | g.38579830C>T | CA2584910847 | RYR1 | c.1301-152C>T c.2698-152C>T c.2670-152C>T c.14365-152C>T (n.14365-152C>T) c.14350-152C>T (n.14350-152C>T) c.14347-152C>T (n.14347-152C>T) c.14332-152C>T (n.14332-152C>T) c.14362-152C>T (n.14362-152C>T) c.14278-152C>T (n.14278-152C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579832C>A | CA2584910848 | RYR1 | c.1301-150C>A c.2698-150C>A c.2670-150C>A c.14365-150C>A (n.14365-150C>A) c.14350-150C>A (n.14350-150C>A) c.14347-150C>A (n.14347-150C>A) c.14332-150C>A (n.14332-150C>A) c.14362-150C>A (n.14362-150C>A) c.14278-150C>A (n.14278-150C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579832C= | CA2335092176 | RYR1 | c.1301-150C= c.2698-150C= c.2670-150C= c.14365-150C= (n.14365-150C=) c.14350-150C= (n.14350-150C=) c.14347-150C= (n.14347-150C=) c.14332-150C= (n.14332-150C=) c.14362-150C= (n.14362-150C=) c.14278-150C= (n.14278-150C=) | |
| 19 | g.38579832C>T | CA882064461 | RYR1 | c.1301-150C>T c.2698-150C>T c.2670-150C>T c.14365-150C>T (n.14365-150C>T) c.14350-150C>T (n.14350-150C>T) c.14347-150C>T (n.14347-150C>T) c.14332-150C>T (n.14332-150C>T) c.14362-150C>T (n.14362-150C>T) c.14278-150C>T (n.14278-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579833C>A | CA2335092178 | RYR1 | c.1301-149C>A c.2698-149C>A c.2670-149C>A c.14365-149C>A (n.14365-149C>A) c.14350-149C>A (n.14350-149C>A) c.14347-149C>A (n.14347-149C>A) c.14332-149C>A (n.14332-149C>A) c.14362-149C>A (n.14362-149C>A) c.14278-149C>A (n.14278-149C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.38579833C= | CA2335092177 | RYR1 | c.1301-149C= c.2698-149C= c.2670-149C= c.14365-149C= (n.14365-149C=) c.14350-149C= (n.14350-149C=) c.14347-149C= (n.14347-149C=) c.14332-149C= (n.14332-149C=) c.14362-149C= (n.14362-149C=) c.14278-149C= (n.14278-149C=) | |
| 19 | g.38579833C>T | CA2584910849 | RYR1 | c.1301-149C>T c.2698-149C>T c.2670-149C>T c.14365-149C>T (n.14365-149C>T) c.14350-149C>T (n.14350-149C>T) c.14347-149C>T (n.14347-149C>T) c.14332-149C>T (n.14332-149C>T) c.14362-149C>T (n.14362-149C>T) c.14278-149C>T (n.14278-149C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579834C>A | CA2584910850 | RYR1 | c.1301-148C>A c.2698-148C>A c.2670-148C>A c.14365-148C>A (n.14365-148C>A) c.14350-148C>A (n.14350-148C>A) c.14347-148C>A (n.14347-148C>A) c.14332-148C>A (n.14332-148C>A) c.14362-148C>A (n.14362-148C>A) c.14278-148C>A (n.14278-148C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579834C= | CA2335092179 | RYR1 | c.1301-148C= c.2698-148C= c.2670-148C= c.14365-148C= (n.14365-148C=) c.14350-148C= (n.14350-148C=) c.14347-148C= (n.14347-148C=) c.14332-148C= (n.14332-148C=) c.14362-148C= (n.14362-148C=) c.14278-148C= (n.14278-148C=) | |
| 19 | g.38579834C>G | CA882064462 | RYR1 | c.1301-148C>G c.2698-148C>G c.2670-148C>G c.14365-148C>G (n.14365-148C>G) c.14350-148C>G (n.14350-148C>G) c.14347-148C>G (n.14347-148C>G) c.14332-148C>G (n.14332-148C>G) c.14362-148C>G (n.14362-148C>G) c.14278-148C>G (n.14278-148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579834C>T | CA308121417 | RYR1 | c.1301-148C>T c.2698-148C>T c.2670-148C>T c.14365-148C>T (n.14365-148C>T) c.14350-148C>T (n.14350-148C>T) c.14347-148C>T (n.14347-148C>T) c.14332-148C>T (n.14332-148C>T) c.14362-148C>T (n.14362-148C>T) c.14278-148C>T (n.14278-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579835G>A | CA308121421 | RYR1 | c.1301-147G>A c.2698-147G>A c.2670-147G>A c.14365-147G>A (n.14365-147G>A) c.14350-147G>A (n.14350-147G>A) c.14347-147G>A (n.14347-147G>A) c.14332-147G>A (n.14332-147G>A) c.14362-147G>A (n.14362-147G>A) c.14278-147G>A (n.14278-147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.38579835G>C | CA2584910852 | RYR1 | c.1301-147G>C c.2698-147G>C c.2670-147G>C c.14365-147G>C (n.14365-147G>C) c.14350-147G>C (n.14350-147G>C) c.14347-147G>C (n.14347-147G>C) c.14332-147G>C (n.14332-147G>C) c.14362-147G>C (n.14362-147G>C) c.14278-147G>C (n.14278-147G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579835G= | CA2335092180 | RYR1 | c.1301-147G= c.2698-147G= c.2670-147G= c.14365-147G= (n.14365-147G=) c.14350-147G= (n.14350-147G=) c.14347-147G= (n.14347-147G=) c.14332-147G= (n.14332-147G=) c.14362-147G= (n.14362-147G=) c.14278-147G= (n.14278-147G=) | |
| 19 | g.38579835G>T | CA2584910851 | RYR1 | c.1301-147G>T c.2698-147G>T c.2670-147G>T c.14365-147G>T (n.14365-147G>T) c.14350-147G>T (n.14350-147G>T) c.14347-147G>T (n.14347-147G>T) c.14332-147G>T (n.14332-147G>T) c.14362-147G>T (n.14362-147G>T) c.14278-147G>T (n.14278-147G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579836G>T | CA2584910853 | RYR1 | c.1301-146G>T c.2698-146G>T c.2670-146G>T c.14365-146G>T (n.14365-146G>T) c.14350-146G>T (n.14350-146G>T) c.14347-146G>T (n.14347-146G>T) c.14332-146G>T (n.14332-146G>T) c.14362-146G>T (n.14362-146G>T) c.14278-146G>T (n.14278-146G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579837A>G | CA2584910854 | RYR1 | c.1301-145A>G c.2698-145A>G c.2670-145A>G c.14365-145A>G (n.14365-145A>G) c.14350-145A>G (n.14350-145A>G) c.14347-145A>G (n.14347-145A>G) c.14332-145A>G (n.14332-145A>G) c.14362-145A>G (n.14362-145A>G) c.14278-145A>G (n.14278-145A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.38579837A>T | CA2584910855 | RYR1 | c.1301-145A>T c.2698-145A>T c.2670-145A>T c.14365-145A>T (n.14365-145A>T) c.14350-145A>T (n.14350-145A>T) c.14347-145A>T (n.14347-145A>T) c.14332-145A>T (n.14332-145A>T) c.14362-145A>T (n.14362-145A>T) c.14278-145A>T (n.14278-145A>T) | gnomAD v4 |