Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38543867C>A | CA405663037 | RYR1 | c.414C>A c.396C>A c.12004C>A (p.Leu4002Ile) c.11989C>A (p.Leu3997Ile) c.11986C>A (p.Leu3996Ile) c.613C>A c.5373C>A c.11971C>A (p.Leu3991Ile) c.12001C>A (p.Leu4001Ile) | |
19 | g.38543867C>G | CA405663036 | RYR1 | c.414C>G c.396C>G c.12004C>G (p.Leu4002Val) c.11989C>G (p.Leu3997Val) c.11986C>G (p.Leu3996Val) c.613C>G c.5373C>G c.11971C>G (p.Leu3991Val) c.12001C>G (p.Leu4001Val) | |
19 | g.38543867C>T | CA405663035 | RYR1 | c.414C>T c.396C>T c.12004C>T (p.Leu4002Phe) c.11989C>T (p.Leu3997Phe) c.11986C>T (p.Leu3996Phe) c.613C>T c.5373C>T c.11971C>T (p.Leu3991Phe) c.12001C>T (p.Leu4001Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.38543868T>A | CA405663039 | RYR1 | c.415T>A c.397T>A c.12005T>A (p.Leu4002His) c.11990T>A (p.Leu3997His) c.11987T>A (p.Leu3996His) c.614T>A c.5374T>A c.11972T>A (p.Leu3991His) c.12002T>A (p.Leu4001His) | |
19 | g.38543868T>C | CA405663041 | RYR1 | c.415T>C c.397T>C c.12005T>C (p.Leu4002Pro) c.11990T>C (p.Leu3997Pro) c.11987T>C (p.Leu3996Pro) c.614T>C c.5374T>C c.11972T>C (p.Leu3991Pro) c.12002T>C (p.Leu4001Pro) | |
19 | g.38543868T>G | CA405663043 | RYR1 | c.415T>G c.397T>G c.12005T>G (p.Leu4002Arg) c.11990T>G (p.Leu3997Arg) c.11987T>G (p.Leu3996Arg) c.614T>G c.5374T>G c.11972T>G (p.Leu3991Arg) c.12002T>G (p.Leu4001Arg) | |
19 | g.38543869C>A | CA507242722 | RYR1 | c.416C>A c.398C>A c.12006C>A (p.Leu4002=) c.11991C>A (p.Leu3997=) c.11988C>A (p.Leu3996=) c.615C>A c.5375C>A c.11973C>A (p.Leu3991=) c.12003C>A (p.Leu4001=) | |
19 | g.38543869C= | CA2335074555 | RYR1 | c.416C= c.398C= c.12006C= (p.Leu4002=) c.11991C= (p.Leu3997=) c.11988C= (p.Leu3996=) c.615C= c.5375C= c.11973C= (p.Leu3991=) c.12003C= (p.Leu4001=) | |
19 | g.38543869C>G | CA507242721 | RYR1 | c.416C>G c.398C>G c.12006C>G (p.Leu4002=) c.11991C>G (p.Leu3997=) c.11988C>G (p.Leu3996=) c.615C>G c.5375C>G c.11973C>G (p.Leu3991=) c.12003C>G (p.Leu4001=) | |
19 | g.38543869C>T | CA308092423 | RYR1 | c.416C>T c.398C>T c.12006C>T (p.Leu4002=) c.11991C>T (p.Leu3997=) c.11988C>T (p.Leu3996=) c.615C>T c.5375C>T c.11973C>T (p.Leu3991=) c.12003C>T (p.Leu4001=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543870G>A | CA405663045 | RYR1 | c.417G>A c.399G>A c.12007G>A (p.Ala4003Thr) c.11992G>A (p.Ala3998Thr) c.11989G>A (p.Ala3997Thr) c.616G>A c.5376G>A c.11974G>A (p.Ala3992Thr) c.12004G>A (p.Ala4002Thr) | dbSNP |
19 | g.38543870G>C | CA405663046 | RYR1 | c.417G>C c.399G>C c.12007G>C (p.Ala4003Pro) c.11992G>C (p.Ala3998Pro) c.11989G>C (p.Ala3997Pro) c.616G>C c.5376G>C c.11974G>C (p.Ala3992Pro) c.12004G>C (p.Ala4002Pro) | |
19 | g.38543870G= | CA2335074556 | RYR1 | c.417G= c.399G= c.12007G= (p.Ala4003=) c.11992G= (p.Ala3998=) c.11989G= (p.Ala3997=) c.616G= c.5376G= c.11974G= (p.Ala3992=) c.12004G= (p.Ala4002=) | |
19 | g.38543870G>T | CA405663048 | RYR1 | c.417G>T c.399G>T c.12007G>T (p.Ala4003Ser) c.11992G>T (p.Ala3998Ser) c.11989G>T (p.Ala3997Ser) c.616G>T c.5376G>T c.11974G>T (p.Ala3992Ser) c.12004G>T (p.Ala4002Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543871C>A | CA405663049 | RYR1 | c.418C>A c.400C>A c.12008C>A (p.Ala4003Asp) c.11993C>A (p.Ala3998Asp) c.11990C>A (p.Ala3997Asp) c.617C>A c.5377C>A c.11975C>A (p.Ala3992Asp) c.12005C>A (p.Ala4002Asp) | |
19 | g.38543871C>G | CA405663050 | RYR1 | c.418C>G c.400C>G c.12008C>G (p.Ala4003Gly) c.11993C>G (p.Ala3998Gly) c.11990C>G (p.Ala3997Gly) c.617C>G c.5377C>G c.11975C>G (p.Ala3992Gly) c.12005C>G (p.Ala4002Gly) | |
19 | g.38543871C>T | CA405663052 | RYR1 | c.418C>T c.400C>T c.12008C>T (p.Ala4003Val) c.11993C>T (p.Ala3998Val) c.11990C>T (p.Ala3997Val) c.617C>T c.5377C>T c.11975C>T (p.Ala3992Val) c.12005C>T (p.Ala4002Val) | COSMIC |
19 | g.38543872T>A | CA507242723 | RYR1 | c.419T>A c.401T>A c.12009T>A (p.Ala4003=) c.11994T>A (p.Ala3998=) c.11991T>A (p.Ala3997=) c.618T>A c.5378T>A c.11976T>A (p.Ala3992=) c.12006T>A (p.Ala4002=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543872T>C | CA507242725 | RYR1 | c.419T>C c.401T>C c.12009T>C (p.Ala4003=) c.11994T>C (p.Ala3998=) c.11991T>C (p.Ala3997=) c.618T>C c.5378T>C c.11976T>C (p.Ala3992=) c.12006T>C (p.Ala4002=) | |
19 | g.38543872T>G | CA507242727 | RYR1 | c.419T>G c.401T>G c.12009T>G (p.Ala4003=) c.11994T>G (p.Ala3998=) c.11991T>G (p.Ala3997=) c.618T>G c.5378T>G c.11976T>G (p.Ala3992=) c.12006T>G (p.Ala4002=) | |
19 | g.38543872T= | CA2335074557 | RYR1 | c.419T= c.401T= c.12009T= (p.Ala4003=) c.11994T= (p.Ala3998=) c.11991T= (p.Ala3997=) c.618T= c.5378T= c.11976T= (p.Ala3992=) c.12006T= (p.Ala4002=) | |
19 | g.38543873C>A | CA405663054 | RYR1 | c.420C>A c.402C>A c.12010C>A (p.Gln4004Lys) c.11995C>A (p.Gln3999Lys) c.11992C>A (p.Gln3998Lys) c.619C>A c.5379C>A c.11977C>A (p.Gln3993Lys) c.12007C>A (p.Gln4003Lys) | |
19 | g.38543873C= | CA2335074558 | RYR1 | c.420C= c.402C= c.12010C= (p.Gln4004=) c.11995C= (p.Gln3999=) c.11992C= (p.Gln3998=) c.619C= c.5379C= c.11977C= (p.Gln3993=) c.12007C= (p.Gln4003=) | |
19 | g.38543873C>G | CA405663056 | RYR1 | c.420C>G c.402C>G c.12010C>G (p.Gln4004Glu) c.11995C>G (p.Gln3999Glu) c.11992C>G (p.Gln3998Glu) c.619C>G c.5379C>G c.11977C>G (p.Gln3993Glu) c.12007C>G (p.Gln4003Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543873C>T | CA405663057 | RYR1 | c.420C>T c.402C>T c.12010C>T (p.Gln4004Ter) c.11995C>T (p.Gln3999Ter) c.11992C>T (p.Gln3998Ter) c.619C>T c.5379C>T c.11977C>T (p.Gln3993Ter) c.12007C>T (p.Gln4003Ter) | ClinVar |
19 | g.38543874A>C | CA405663061 | RYR1 | c.421A>C c.403A>C c.12011A>C (p.Gln4004Pro) c.11996A>C (p.Gln3999Pro) c.11993A>C (p.Gln3998Pro) c.620A>C c.5380A>C c.11978A>C (p.Gln3993Pro) c.12008A>C (p.Gln4003Pro) | |
19 | g.38543874A>G | CA405663063 | RYR1 | c.421A>G c.403A>G c.12011A>G (p.Gln4004Arg) c.11996A>G (p.Gln3999Arg) c.11993A>G (p.Gln3998Arg) c.620A>G c.5380A>G c.11978A>G (p.Gln3993Arg) c.12008A>G (p.Gln4003Arg) | |
19 | g.38543874A>T | CA405663059 | RYR1 | c.421A>T c.403A>T c.12011A>T (p.Gln4004Leu) c.11996A>T (p.Gln3999Leu) c.11993A>T (p.Gln3998Leu) c.620A>T c.5380A>T c.11978A>T (p.Gln3993Leu) c.12008A>T (p.Gln4003Leu) | |
19 | g.38543875G>A | CA507242730 | RYR1 | c.422G>A c.404G>A c.12012G>A (p.Gln4004=) c.11997G>A (p.Gln3999=) c.11994G>A (p.Gln3998=) c.621G>A c.5381G>A c.11979G>A (p.Gln3993=) c.12009G>A (p.Gln4003=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543875G>C | CA405663064 | RYR1 | c.422G>C c.404G>C c.12012G>C (p.Gln4004His) c.11997G>C (p.Gln3999His) c.11994G>C (p.Gln3998His) c.621G>C c.5381G>C c.11979G>C (p.Gln3993His) c.12009G>C (p.Gln4003His) | |
19 | g.38543875G= | CA2335074559 | RYR1 | c.422G= c.404G= c.12012G= (p.Gln4004=) c.11997G= (p.Gln3999=) c.11994G= (p.Gln3998=) c.621G= c.5381G= c.11979G= (p.Gln3993=) c.12009G= (p.Gln4003=) | |
19 | g.38543875G>T | CA405663066 | RYR1 | c.422G>T c.404G>T c.12012G>T (p.Gln4004His) c.11997G>T (p.Gln3999His) c.11994G>T (p.Gln3998His) c.621G>T c.5381G>T c.11979G>T (p.Gln3993His) c.12009G>T (p.Gln4003His) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38543876G>A | CA405663068 | RYR1 | c.422+1G>A c.404+1G>A c.12012+1G>A (n.12012+1G>A) c.11997+1G>A (n.11997+1G>A) c.11994+1G>A (n.11994+1G>A) c.621+1G>A c.5381+1G>A c.11979+1G>A (n.11979+1G>A) c.12009+1G>A (n.12009+1G>A) | |
19 | g.38543876G>C | CA405663069 | RYR1 | c.422+1G>C c.404+1G>C c.12012+1G>C (n.12012+1G>C) c.11997+1G>C (n.11997+1G>C) c.11994+1G>C (n.11994+1G>C) c.621+1G>C c.5381+1G>C c.11979+1G>C (n.11979+1G>C) c.12009+1G>C (n.12009+1G>C) | |
19 | g.38543876G>T | CA405663071 | RYR1 | c.422+1G>T c.404+1G>T c.12012+1G>T (n.12012+1G>T) c.11997+1G>T (n.11997+1G>T) c.11994+1G>T (n.11994+1G>T) c.621+1G>T c.5381+1G>T c.11979+1G>T (n.11979+1G>T) c.12009+1G>T (n.12009+1G>T) | ClinVar |
19 | g.38543877T>A | CA308092431 | RYR1 | c.422+2T>A c.404+2T>A c.12012+2T>A (n.12012+2T>A) c.11997+2T>A (n.11997+2T>A) c.11994+2T>A (n.11994+2T>A) c.621+2T>A c.5381+2T>A c.11979+2T>A (n.11979+2T>A) c.12009+2T>A (n.12009+2T>A) | dbSNP |
19 | g.38543877T>C | CA405663073 | RYR1 | c.422+2T>C c.404+2T>C c.12012+2T>C (n.12012+2T>C) c.11997+2T>C (n.11997+2T>C) c.11994+2T>C (n.11994+2T>C) c.621+2T>C c.5381+2T>C c.11979+2T>C (n.11979+2T>C) c.12009+2T>C (n.12009+2T>C) | |
19 | g.38543877T>G | CA405663075 | RYR1 | c.422+2T>G c.404+2T>G c.12012+2T>G (n.12012+2T>G) c.11997+2T>G (n.11997+2T>G) c.11994+2T>G (n.11994+2T>G) c.621+2T>G c.5381+2T>G c.11979+2T>G (n.11979+2T>G) c.12009+2T>G (n.12009+2T>G) | |
19 | g.38543877T= | CA2335074560 | RYR1 | c.422+2T= c.404+2T= c.12012+2T= (n.12012+2T=) c.11997+2T= (n.11997+2T=) c.11994+2T= (n.11994+2T=) c.621+2T= c.5381+2T= c.11979+2T= (n.11979+2T=) c.12009+2T= (n.12009+2T=) | |
19 | g.38543879C>A | CA2584908144 | RYR1 | c.422+4C>A c.404+4C>A c.12012+4C>A (n.12012+4C>A) c.11997+4C>A (n.11997+4C>A) c.11994+4C>A (n.11994+4C>A) c.621+4C>A c.5381+4C>A c.11979+4C>A (n.11979+4C>A) c.12009+4C>A (n.12009+4C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543879C>T | CA2584908143 | RYR1 | c.422+4C>T c.404+4C>T c.12012+4C>T (n.12012+4C>T) c.11997+4C>T (n.11997+4C>T) c.11994+4C>T (n.11994+4C>T) c.621+4C>T c.5381+4C>T c.11979+4C>T (n.11979+4C>T) c.12009+4C>T (n.12009+4C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543880G>C | CA632869741 | RYR1 | c.422+5G>C c.404+5G>C c.12012+5G>C (n.12012+5G>C) c.11997+5G>C (n.11997+5G>C) c.11994+5G>C (n.11994+5G>C) c.621+5G>C c.5381+5G>C c.11979+5G>C (n.11979+5G>C) c.12009+5G>C (n.12009+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543880G= | CA2335074561 | RYR1 | c.422+5G= c.404+5G= c.12012+5G= (n.12012+5G=) c.11997+5G= (n.11997+5G=) c.11994+5G= (n.11994+5G=) c.621+5G= c.5381+5G= c.11979+5G= (n.11979+5G=) c.12009+5G= (n.12009+5G=) | |
19 | g.38543882G>A | CA058051 | RYR1 | c.422+7G>A c.404+7G>A c.12012+7G>A (n.12012+7G>A) c.11997+7G>A (n.11997+7G>A) c.11994+7G>A (n.11994+7G>A) c.621+7G>A c.5381+7G>A c.11979+7G>A (n.11979+7G>A) c.12009+7G>A (n.12009+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543882G= | CA2335074562 | RYR1 | c.422+7G= c.404+7G= c.12012+7G= (n.12012+7G=) c.11997+7G= (n.11997+7G=) c.11994+7G= (n.11994+7G=) c.621+7G= c.5381+7G= c.11979+7G= (n.11979+7G=) c.12009+7G= (n.12009+7G=) | |
19 | g.38543882_38543891del | CA2739276753 | RYR1 | c.422+7_422+16del c.404+7_404+16del c.12012+7_12012+16del (n.12012+7_12012+16del) c.11997+7_11997+16del (n.11997+7_11997+16del) c.11994+7_11994+16del (n.11994+7_11994+16del) c.621+7_621+16del c.5381+7_5381+16del c.11979+7_11979+16del (n.11979+7_11979+16del) c.12009+7_12009+16del (n.12009+7_12009+16del) | ClinVar |
19 | g.38543883C>T | CA2584908145 | RYR1 | c.422+8C>T c.404+8C>T c.12012+8C>T (n.12012+8C>T) c.11997+8C>T (n.11997+8C>T) c.11994+8C>T (n.11994+8C>T) c.621+8C>T c.5381+8C>T c.11979+8C>T (n.11979+8C>T) c.12009+8C>T (n.12009+8C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543885C>A | CA2843407552 | RYR1 | c.422+10C>A c.404+10C>A c.12012+10C>A (n.12012+10C>A) c.11997+10C>A (n.11997+10C>A) c.11994+10C>A (n.11994+10C>A) c.621+10C>A c.5381+10C>A c.11979+10C>A (n.11979+10C>A) c.12009+10C>A (n.12009+10C>A) | |
19 | g.38543885C= | CA2335074563 | RYR1 | c.422+10C= c.404+10C= c.12012+10C= (n.12012+10C=) c.11997+10C= (n.11997+10C=) c.11994+10C= (n.11994+10C=) c.621+10C= c.5381+10C= c.11979+10C= (n.11979+10C=) c.12009+10C= (n.12009+10C=) | |
19 | g.38543885C>T | CA2335074564 | RYR1 | c.422+10C>T c.404+10C>T c.12012+10C>T (n.12012+10C>T) c.11997+10C>T (n.11997+10C>T) c.11994+10C>T (n.11994+10C>T) c.621+10C>T c.5381+10C>T c.11979+10C>T (n.11979+10C>T) c.12009+10C>T (n.12009+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543886C>A | CA057982 | RYR1 | c.422+11C>A c.404+11C>A c.12012+11C>A (n.12012+11C>A) c.11997+11C>A (n.11997+11C>A) c.11994+11C>A (n.11994+11C>A) c.621+11C>A c.5381+11C>A c.11979+11C>A (n.11979+11C>A) c.12009+11C>A (n.12009+11C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543886C= | CA2335074565 | RYR1 | c.422+11C= c.404+11C= c.12012+11C= (n.12012+11C=) c.11997+11C= (n.11997+11C=) c.11994+11C= (n.11994+11C=) c.621+11C= c.5381+11C= c.11979+11C= (n.11979+11C=) c.12009+11C= (n.12009+11C=) | |
19 | g.38543886C>G | CA2576804847 | RYR1 | c.422+11C>G c.404+11C>G c.12012+11C>G (n.12012+11C>G) c.11997+11C>G (n.11997+11C>G) c.11994+11C>G (n.11994+11C>G) c.621+11C>G c.5381+11C>G c.11979+11C>G (n.11979+11C>G) c.12009+11C>G (n.12009+11C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543886C>T | CA057985 | RYR1 | c.422+11C>T c.404+11C>T c.12012+11C>T (n.12012+11C>T) c.11997+11C>T (n.11997+11C>T) c.11994+11C>T (n.11994+11C>T) c.621+11C>T c.5381+11C>T c.11979+11C>T (n.11979+11C>T) c.12009+11C>T (n.12009+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543887T>G | CA2573156329 | RYR1 | c.422+12T>G c.404+12T>G c.12012+12T>G (n.12012+12T>G) c.11997+12T>G (n.11997+12T>G) c.11994+12T>G (n.11994+12T>G) c.621+12T>G c.5381+12T>G c.11979+12T>G (n.11979+12T>G) c.12009+12T>G (n.12009+12T>G) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38543888C>A | CA2573156331 | RYR1 | c.422+13C>A c.404+13C>A c.12012+13C>A (n.12012+13C>A) c.11997+13C>A (n.11997+13C>A) c.11994+13C>A (n.11994+13C>A) c.621+13C>A c.5381+13C>A c.11979+13C>A (n.11979+13C>A) c.12009+13C>A (n.12009+13C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38543888C= | CA2335074566 | RYR1 | c.422+13C= c.404+13C= c.12012+13C= (n.12012+13C=) c.11997+13C= (n.11997+13C=) c.11994+13C= (n.11994+13C=) c.621+13C= c.5381+13C= c.11979+13C= (n.11979+13C=) c.12009+13C= (n.12009+13C=) | |
19 | g.38543888C>T | CA882061006 | RYR1 | c.422+13C>T c.404+13C>T c.12012+13C>T (n.12012+13C>T) c.11997+13C>T (n.11997+13C>T) c.11994+13C>T (n.11994+13C>T) c.621+13C>T c.5381+13C>T c.11979+13C>T (n.11979+13C>T) c.12009+13C>T (n.12009+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543889T>G | CA632869742 | RYR1 | c.422+14T>G c.404+14T>G c.12012+14T>G (n.12012+14T>G) c.11997+14T>G (n.11997+14T>G) c.11994+14T>G (n.11994+14T>G) c.621+14T>G c.5381+14T>G c.11979+14T>G (n.11979+14T>G) c.12009+14T>G (n.12009+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543889T= | CA2335074567 | RYR1 | c.422+14T= c.404+14T= c.12012+14T= (n.12012+14T=) c.11997+14T= (n.11997+14T=) c.11994+14T= (n.11994+14T=) c.621+14T= c.5381+14T= c.11979+14T= (n.11979+14T=) c.12009+14T= (n.12009+14T=) | |
19 | g.38543890G>T | CA2584908146 | RYR1 | c.422+15G>T c.404+15G>T c.12012+15G>T (n.12012+15G>T) c.11997+15G>T (n.11997+15G>T) c.11994+15G>T (n.11994+15G>T) c.621+15G>T c.5381+15G>T c.11979+15G>T (n.11979+15G>T) c.12009+15G>T (n.12009+15G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543891G>A | CA995728870 | RYR1 | c.422+16G>A c.404+16G>A c.12012+16G>A (n.12012+16G>A) c.11997+16G>A (n.11997+16G>A) c.11994+16G>A (n.11994+16G>A) c.621+16G>A c.5381+16G>A c.11979+16G>A (n.11979+16G>A) c.12009+16G>A (n.12009+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543891G>C | CA2740096890 | RYR1 | c.422+16G>C c.404+16G>C c.12012+16G>C (n.12012+16G>C) c.11997+16G>C (n.11997+16G>C) c.11994+16G>C (n.11994+16G>C) c.621+16G>C c.5381+16G>C c.11979+16G>C (n.11979+16G>C) c.12009+16G>C (n.12009+16G>C) | ClinVar |
19 | g.38543891G= | CA2335074568 | RYR1 | c.422+16G= c.404+16G= c.12012+16G= (n.12012+16G=) c.11997+16G= (n.11997+16G=) c.11994+16G= (n.11994+16G=) c.621+16G= c.5381+16G= c.11979+16G= (n.11979+16G=) c.12009+16G= (n.12009+16G=) | |
19 | g.38543891G>T | CA2584908147 | RYR1 | c.422+16G>T c.404+16G>T c.12012+16G>T (n.12012+16G>T) c.11997+16G>T (n.11997+16G>T) c.11994+16G>T (n.11994+16G>T) c.621+16G>T c.5381+16G>T c.11979+16G>T (n.11979+16G>T) c.12009+16G>T (n.12009+16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543892T>A | CA882061009 | RYR1 | c.422+17T>A c.404+17T>A c.12012+17T>A (n.12012+17T>A) c.11997+17T>A (n.11997+17T>A) c.11994+17T>A (n.11994+17T>A) c.621+17T>A c.5381+17T>A c.11979+17T>A (n.11979+17T>A) c.12009+17T>A (n.12009+17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543892T>C | CA308092467 | RYR1 | c.422+17T>C c.404+17T>C c.12012+17T>C (n.12012+17T>C) c.11997+17T>C (n.11997+17T>C) c.11994+17T>C (n.11994+17T>C) c.621+17T>C c.5381+17T>C c.11979+17T>C (n.11979+17T>C) c.12009+17T>C (n.12009+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543892T= | CA2335074569 | RYR1 | c.422+17T= c.404+17T= c.12012+17T= (n.12012+17T=) c.11997+17T= (n.11997+17T=) c.11994+17T= (n.11994+17T=) c.621+17T= c.5381+17T= c.11979+17T= (n.11979+17T=) c.12009+17T= (n.12009+17T=) | |
19 | g.38543893C>A | CA057992 | RYR1 | c.422+18C>A c.404+18C>A c.12012+18C>A (n.12012+18C>A) c.11997+18C>A (n.11997+18C>A) c.11994+18C>A (n.11994+18C>A) c.621+18C>A c.5381+18C>A c.11979+18C>A (n.11979+18C>A) c.12009+18C>A (n.12009+18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543893C= | CA2335074570 | RYR1 | c.422+18C= c.404+18C= c.12012+18C= (n.12012+18C=) c.11997+18C= (n.11997+18C=) c.11994+18C= (n.11994+18C=) c.621+18C= c.5381+18C= c.11979+18C= (n.11979+18C=) c.12009+18C= (n.12009+18C=) | |
19 | g.38543893C>G | CA2581382554 | RYR1 | c.422+18C>G c.404+18C>G c.12012+18C>G (n.12012+18C>G) c.11997+18C>G (n.11997+18C>G) c.11994+18C>G (n.11994+18C>G) c.621+18C>G c.5381+18C>G c.11979+18C>G (n.11979+18C>G) c.12009+18C>G (n.12009+18C>G) | |
19 | g.38543893C>T | CA2581382555 | RYR1 | c.422+18C>T c.404+18C>T c.12012+18C>T (n.12012+18C>T) c.11997+18C>T (n.11997+18C>T) c.11994+18C>T (n.11994+18C>T) c.621+18C>T c.5381+18C>T c.11979+18C>T (n.11979+18C>T) c.12009+18C>T (n.12009+18C>T) | |
19 | g.38543894T>C | CA057994 | RYR1 | c.422+19T>C c.404+19T>C c.12012+19T>C (n.12012+19T>C) c.11997+19T>C (n.11997+19T>C) c.11994+19T>C (n.11994+19T>C) c.621+19T>C c.5381+19T>C c.11979+19T>C (n.11979+19T>C) c.12009+19T>C (n.12009+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543894T= | CA2335074571 | RYR1 | c.422+19T= c.404+19T= c.12012+19T= (n.12012+19T=) c.11997+19T= (n.11997+19T=) c.11994+19T= (n.11994+19T=) c.621+19T= c.5381+19T= c.11979+19T= (n.11979+19T=) c.12009+19T= (n.12009+19T=) | |
19 | g.38543895C>A | CA2584908148 | RYR1 | c.422+20C>A c.404+20C>A c.12012+20C>A (n.12012+20C>A) c.11997+20C>A (n.11997+20C>A) c.11994+20C>A (n.11994+20C>A) c.621+20C>A c.5381+20C>A c.11979+20C>A (n.11979+20C>A) c.12009+20C>A (n.12009+20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543895C>T | CA2814346272 | RYR1 | c.422+20C>T c.404+20C>T c.12012+20C>T (n.12012+20C>T) c.11997+20C>T (n.11997+20C>T) c.11994+20C>T (n.11994+20C>T) c.621+20C>T c.5381+20C>T c.11979+20C>T (n.11979+20C>T) c.12009+20C>T (n.12009+20C>T) | |
19 | g.38543896C= | CA2335074572 | RYR1 | c.422+21C= c.404+21C= c.12012+21C= (n.12012+21C=) c.11997+21C= (n.11997+21C=) c.11994+21C= (n.11994+21C=) c.621+21C= c.5381+21C= c.11979+21C= (n.11979+21C=) c.12009+21C= (n.12009+21C=) | |
19 | g.38543896C>T | CA995728871 | RYR1 | c.422+21C>T c.404+21C>T c.12012+21C>T (n.12012+21C>T) c.11997+21C>T (n.11997+21C>T) c.11994+21C>T (n.11994+21C>T) c.621+21C>T c.5381+21C>T c.11979+21C>T (n.11979+21C>T) c.12009+21C>T (n.12009+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543897A>G | CA2584908149 | RYR1 | c.422+22A>G c.404+22A>G c.12012+22A>G (n.12012+22A>G) c.11997+22A>G (n.11997+22A>G) c.11994+22A>G (n.11994+22A>G) c.621+22A>G c.5381+22A>G c.11979+22A>G (n.11979+22A>G) c.12009+22A>G (n.12009+22A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543898T>A | CA2843407553 | RYR1 | c.422+23T>A c.404+23T>A c.12012+23T>A (n.12012+23T>A) c.11997+23T>A (n.11997+23T>A) c.11994+23T>A (n.11994+23T>A) c.621+23T>A c.5381+23T>A c.11979+23T>A (n.11979+23T>A) c.12009+23T>A (n.12009+23T>A) | |
19 | g.38543898T>C | CA2584908150 | RYR1 | c.422+23T>C c.404+23T>C c.12012+23T>C (n.12012+23T>C) c.11997+23T>C (n.11997+23T>C) c.11994+23T>C (n.11994+23T>C) c.621+23T>C c.5381+23T>C c.11979+23T>C (n.11979+23T>C) c.12009+23T>C (n.12009+23T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543899C>A | CA2584908151 | RYR1 | c.422+24C>A c.404+24C>A c.12012+24C>A (n.12012+24C>A) c.11997+24C>A (n.11997+24C>A) c.11994+24C>A (n.11994+24C>A) c.621+24C>A c.5381+24C>A c.11979+24C>A (n.11979+24C>A) c.12009+24C>A (n.12009+24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543900C>T | CA2584908152 | RYR1 | c.422+25C>T c.404+25C>T c.12012+25C>T (n.12012+25C>T) c.11997+25C>T (n.11997+25C>T) c.11994+25C>T (n.11994+25C>T) c.621+25C>T c.5381+25C>T c.11979+25C>T (n.11979+25C>T) c.12009+25C>T (n.12009+25C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543902C>A | CA2584908153 | RYR1 | c.422+27C>A c.404+27C>A c.12012+27C>A (n.12012+27C>A) c.11997+27C>A (n.11997+27C>A) c.11994+27C>A (n.11994+27C>A) c.621+27C>A c.5381+27C>A c.11979+27C>A (n.11979+27C>A) c.12009+27C>A (n.12009+27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543902C>G | CA657534946 | RYR1 | c.422+27C>G c.404+27C>G c.12012+27C>G (n.12012+27C>G) c.11997+27C>G (n.11997+27C>G) c.11994+27C>G (n.11994+27C>G) c.621+27C>G c.5381+27C>G c.11979+27C>G (n.11979+27C>G) c.12009+27C>G (n.12009+27C>G) | COSMIC |
19 | g.38543902C>T | CA2584908154 | RYR1 | c.422+27C>T c.404+27C>T c.12012+27C>T (n.12012+27C>T) c.11997+27C>T (n.11997+27C>T) c.11994+27C>T (n.11994+27C>T) c.621+27C>T c.5381+27C>T c.11979+27C>T (n.11979+27C>T) c.12009+27C>T (n.12009+27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543903C>A | CA2576804848 | RYR1 | c.422+28C>A c.404+28C>A c.12012+28C>A (n.12012+28C>A) c.11997+28C>A (n.11997+28C>A) c.11994+28C>A (n.11994+28C>A) c.621+28C>A c.5381+28C>A c.11979+28C>A (n.11979+28C>A) c.12009+28C>A (n.12009+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543903C= | CA2335074573 | RYR1 | c.422+28C= c.404+28C= c.12012+28C= (n.12012+28C=) c.11997+28C= (n.11997+28C=) c.11994+28C= (n.11994+28C=) c.621+28C= c.5381+28C= c.11979+28C= (n.11979+28C=) c.12009+28C= (n.12009+28C=) | |
19 | g.38543903C>G | CA632869743 | RYR1 | c.422+28C>G c.404+28C>G c.12012+28C>G (n.12012+28C>G) c.11997+28C>G (n.11997+28C>G) c.11994+28C>G (n.11994+28C>G) c.621+28C>G c.5381+28C>G c.11979+28C>G (n.11979+28C>G) c.12009+28C>G (n.12009+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543903C>T | CA2576804849 | RYR1 | c.422+28C>T c.404+28C>T c.12012+28C>T (n.12012+28C>T) c.11997+28C>T (n.11997+28C>T) c.11994+28C>T (n.11994+28C>T) c.621+28C>T c.5381+28C>T c.11979+28C>T (n.11979+28C>T) c.12009+28C>T (n.12009+28C>T) | |
19 | g.38543904T>C | CA2584908155 | RYR1 | c.422+29T>C c.404+29T>C c.12012+29T>C (n.12012+29T>C) c.11997+29T>C (n.11997+29T>C) c.11994+29T>C (n.11994+29T>C) c.621+29T>C c.5381+29T>C c.11979+29T>C (n.11979+29T>C) c.12009+29T>C (n.12009+29T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543908T>A | CA2843407554 | RYR1 | c.422+33T>A c.404+33T>A c.12012+33T>A (n.12012+33T>A) c.11997+33T>A (n.11997+33T>A) c.11994+33T>A (n.11994+33T>A) c.621+33T>A c.5381+33T>A c.11979+33T>A (n.11979+33T>A) c.12009+33T>A (n.12009+33T>A) | |
19 | g.38543909C>A | CA2839280241 | RYR1 | c.422+34C>A c.404+34C>A c.12012+34C>A (n.12012+34C>A) c.11997+34C>A (n.11997+34C>A) c.11994+34C>A (n.11994+34C>A) c.621+34C>A c.5381+34C>A c.11979+34C>A (n.11979+34C>A) c.12009+34C>A (n.12009+34C>A) | |
19 | g.38543909C>T | CA2584908156 | RYR1 | c.422+34C>T c.404+34C>T c.12012+34C>T (n.12012+34C>T) c.11997+34C>T (n.11997+34C>T) c.11994+34C>T (n.11994+34C>T) c.621+34C>T c.5381+34C>T c.11979+34C>T (n.11979+34C>T) c.12009+34C>T (n.12009+34C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543910dup | CA2838208328 | RYR1 | c.422+35dup c.404+35dup c.12012+35dup (n.12012+35dup) c.11997+35dup (n.11997+35dup) c.11994+35dup (n.11994+35dup) c.621+35dup c.5381+35dup c.11979+35dup (n.11979+35dup) c.12009+35dup (n.12009+35dup) | |
19 | g.38543910C>A | CA2576804850 | RYR1 | c.422+35C>A c.404+35C>A c.12012+35C>A (n.12012+35C>A) c.11997+35C>A (n.11997+35C>A) c.11994+35C>A (n.11994+35C>A) c.621+35C>A c.5381+35C>A c.11979+35C>A (n.11979+35C>A) c.12009+35C>A (n.12009+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543910C= | CA2335074574 | RYR1 | c.422+35C= c.404+35C= c.12012+35C= (n.12012+35C=) c.11997+35C= (n.11997+35C=) c.11994+35C= (n.11994+35C=) c.621+35C= c.5381+35C= c.11979+35C= (n.11979+35C=) c.12009+35C= (n.12009+35C=) | |
19 | g.38543910C>T | CA058001 | RYR1 | c.422+35C>T c.404+35C>T c.12012+35C>T (n.12012+35C>T) c.11997+35C>T (n.11997+35C>T) c.11994+35C>T (n.11994+35C>T) c.621+35C>T c.5381+35C>T c.11979+35C>T (n.11979+35C>T) c.12009+35C>T (n.12009+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543911G>A | CA058009 | RYR1 | c.422+36G>A c.404+36G>A c.12012+36G>A (n.12012+36G>A) c.11997+36G>A (n.11997+36G>A) c.11994+36G>A (n.11994+36G>A) c.621+36G>A c.5381+36G>A c.11979+36G>A (n.11979+36G>A) c.12009+36G>A (n.12009+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543911G= | CA2335074575 | RYR1 | c.422+36G= c.404+36G= c.12012+36G= (n.12012+36G=) c.11997+36G= (n.11997+36G=) c.11994+36G= (n.11994+36G=) c.621+36G= c.5381+36G= c.11979+36G= (n.11979+36G=) c.12009+36G= (n.12009+36G=) | |
19 | g.38543911G>T | CA2584908157 | RYR1 | c.422+36G>T c.404+36G>T c.12012+36G>T (n.12012+36G>T) c.11997+36G>T (n.11997+36G>T) c.11994+36G>T (n.11994+36G>T) c.621+36G>T c.5381+36G>T c.11979+36G>T (n.11979+36G>T) c.12009+36G>T (n.12009+36G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543912G>A | CA632869744 | RYR1 | c.422+37G>A c.404+37G>A c.12012+37G>A (n.12012+37G>A) c.11997+37G>A (n.11997+37G>A) c.11994+37G>A (n.11994+37G>A) c.621+37G>A c.5381+37G>A c.11979+37G>A (n.11979+37G>A) c.12009+37G>A (n.12009+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543912G>C | CA2843407555 | RYR1 | c.422+37G>C c.404+37G>C c.12012+37G>C (n.12012+37G>C) c.11997+37G>C (n.11997+37G>C) c.11994+37G>C (n.11994+37G>C) c.621+37G>C c.5381+37G>C c.11979+37G>C (n.11979+37G>C) c.12009+37G>C (n.12009+37G>C) | |
19 | g.38543912G= | CA2335074576 | RYR1 | c.422+37G= c.404+37G= c.12012+37G= (n.12012+37G=) c.11997+37G= (n.11997+37G=) c.11994+37G= (n.11994+37G=) c.621+37G= c.5381+37G= c.11979+37G= (n.11979+37G=) c.12009+37G= (n.12009+37G=) | |
19 | g.38543912G>T | CA2584908158 | RYR1 | c.422+37G>T c.404+37G>T c.12012+37G>T (n.12012+37G>T) c.11997+37G>T (n.11997+37G>T) c.11994+37G>T (n.11994+37G>T) c.621+37G>T c.5381+37G>T c.11979+37G>T (n.11979+37G>T) c.12009+37G>T (n.12009+37G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543913G>A | CA2843407556 | RYR1 | c.422+38G>A c.404+38G>A c.12012+38G>A (n.12012+38G>A) c.11997+38G>A (n.11997+38G>A) c.11994+38G>A (n.11994+38G>A) c.621+38G>A c.5381+38G>A c.11979+38G>A (n.11979+38G>A) c.12009+38G>A (n.12009+38G>A) | |
19 | g.38543913G>C | CA2584908159 | RYR1 | c.422+38G>C c.404+38G>C c.12012+38G>C (n.12012+38G>C) c.11997+38G>C (n.11997+38G>C) c.11994+38G>C (n.11994+38G>C) c.621+38G>C c.5381+38G>C c.11979+38G>C (n.11979+38G>C) c.12009+38G>C (n.12009+38G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543913G>T | CA2584908160 | RYR1 | c.422+38G>T c.404+38G>T c.12012+38G>T (n.12012+38G>T) c.11997+38G>T (n.11997+38G>T) c.11994+38G>T (n.11994+38G>T) c.621+38G>T c.5381+38G>T c.11979+38G>T (n.11979+38G>T) c.12009+38G>T (n.12009+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543914C>A | CA2584908161 | RYR1 | c.422+39C>A c.404+39C>A c.12012+39C>A (n.12012+39C>A) c.11997+39C>A (n.11997+39C>A) c.11994+39C>A (n.11994+39C>A) c.621+39C>A c.5381+39C>A c.11979+39C>A (n.11979+39C>A) c.12009+39C>A (n.12009+39C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543914C= | CA2335074577 | RYR1 | c.422+39C= c.404+39C= c.12012+39C= (n.12012+39C=) c.11997+39C= (n.11997+39C=) c.11994+39C= (n.11994+39C=) c.621+39C= c.5381+39C= c.11979+39C= (n.11979+39C=) c.12009+39C= (n.12009+39C=) | |
19 | g.38543914C>T | CA058015 | RYR1 | c.422+39C>T c.404+39C>T c.12012+39C>T (n.12012+39C>T) c.11997+39C>T (n.11997+39C>T) c.11994+39C>T (n.11994+39C>T) c.621+39C>T c.5381+39C>T c.11979+39C>T (n.11979+39C>T) c.12009+39C>T (n.12009+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543915G>A | CA058022 | RYR1 | c.422+40G>A c.404+40G>A c.12012+40G>A (n.12012+40G>A) c.11997+40G>A (n.11997+40G>A) c.11994+40G>A (n.11994+40G>A) c.621+40G>A c.5381+40G>A c.11979+40G>A (n.11979+40G>A) c.12009+40G>A (n.12009+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38543915G= | CA2335074578 | RYR1 | c.422+40G= c.404+40G= c.12012+40G= (n.12012+40G=) c.11997+40G= (n.11997+40G=) c.11994+40G= (n.11994+40G=) c.621+40G= c.5381+40G= c.11979+40G= (n.11979+40G=) c.12009+40G= (n.12009+40G=) | |
19 | g.38543915G>T | CA2584908162 | RYR1 | c.422+40G>T c.404+40G>T c.12012+40G>T (n.12012+40G>T) c.11997+40G>T (n.11997+40G>T) c.11994+40G>T (n.11994+40G>T) c.621+40G>T c.5381+40G>T c.11979+40G>T (n.11979+40G>T) c.12009+40G>T (n.12009+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543916T>C | CA2576804851 | RYR1 | c.422+41T>C c.404+41T>C c.12012+41T>C (n.12012+41T>C) c.11997+41T>C (n.11997+41T>C) c.11994+41T>C (n.11994+41T>C) c.621+41T>C c.5381+41T>C c.11979+41T>C (n.11979+41T>C) c.12009+41T>C (n.12009+41T>C) | |
19 | g.38543916dup | CA2838196487 | RYR1 | c.422+41dup c.404+41dup c.12012+41dup (n.12012+41dup) c.11997+41dup (n.11997+41dup) c.11994+41dup (n.11994+41dup) c.621+41dup c.5381+41dup c.11979+41dup (n.11979+41dup) c.12009+41dup (n.12009+41dup) | |
19 | g.38543917C>A | CA882061036 | RYR1 | c.422+42C>A c.404+42C>A c.12012+42C>A (n.12012+42C>A) c.11997+42C>A (n.11997+42C>A) c.11994+42C>A (n.11994+42C>A) c.621+42C>A c.5381+42C>A c.11979+42C>A (n.11979+42C>A) c.12009+42C>A (n.12009+42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543917C= | CA2335074579 | RYR1 | c.422+42C= c.404+42C= c.12012+42C= (n.12012+42C=) c.11997+42C= (n.11997+42C=) c.11994+42C= (n.11994+42C=) c.621+42C= c.5381+42C= c.11979+42C= (n.11979+42C=) c.12009+42C= (n.12009+42C=) | |
19 | g.38543917C>T | CA632869745 | RYR1 | c.422+42C>T c.404+42C>T c.12012+42C>T (n.12012+42C>T) c.11997+42C>T (n.11997+42C>T) c.11994+42C>T (n.11994+42C>T) c.621+42C>T c.5381+42C>T c.11979+42C>T (n.11979+42C>T) c.12009+42C>T (n.12009+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543921dup | CA2584908163 | RYR1 | c.422+46dup c.404+46dup c.12012+46dup (n.12012+46dup) c.11997+46dup (n.11997+46dup) c.11994+46dup (n.11994+46dup) c.621+46dup c.5381+46dup c.11979+46dup (n.11979+46dup) c.12009+46dup (n.12009+46dup) | gnomAD v4 |
19 | g.38543921del | CA2576804852 | RYR1 | c.422+46del c.404+46del c.12012+46del (n.12012+46del) c.11997+46del (n.11997+46del) c.11994+46del (n.11994+46del) c.621+46del c.5381+46del c.11979+46del (n.11979+46del) c.12009+46del (n.12009+46del) | gnomAD v4 |
19 | g.38543918C>A | CA2576804853 | RYR1 | c.422+43C>A c.404+43C>A c.12012+43C>A (n.12012+43C>A) c.11997+43C>A (n.11997+43C>A) c.11994+43C>A (n.11994+43C>A) c.621+43C>A c.5381+43C>A c.11979+43C>A (n.11979+43C>A) c.12009+43C>A (n.12009+43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543918C>T | CA2584908164 | RYR1 | c.422+43C>T c.404+43C>T c.12012+43C>T (n.12012+43C>T) c.11997+43C>T (n.11997+43C>T) c.11994+43C>T (n.11994+43C>T) c.621+43C>T c.5381+43C>T c.11979+43C>T (n.11979+43C>T) c.12009+43C>T (n.12009+43C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543919C>A | CA2584908165 | RYR1 | c.422+44C>A c.404+44C>A c.12012+44C>A (n.12012+44C>A) c.11997+44C>A (n.11997+44C>A) c.11994+44C>A (n.11994+44C>A) c.621+44C>A c.5381+44C>A c.11979+44C>A (n.11979+44C>A) c.12009+44C>A (n.12009+44C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543919C>T | CA2838857170 | RYR1 | c.422+44C>T c.404+44C>T c.12012+44C>T (n.12012+44C>T) c.11997+44C>T (n.11997+44C>T) c.11994+44C>T (n.11994+44C>T) c.621+44C>T c.5381+44C>T c.11979+44C>T (n.11979+44C>T) c.12009+44C>T (n.12009+44C>T) | |
19 | g.38543920C>A | CA058028 | RYR1 | c.422+45C>A c.404+45C>A c.12012+45C>A (n.12012+45C>A) c.11997+45C>A (n.11997+45C>A) c.11994+45C>A (n.11994+45C>A) c.621+45C>A c.5381+45C>A c.11979+45C>A (n.11979+45C>A) c.12009+45C>A (n.12009+45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543920C= | CA2335074580 | RYR1 | c.422+45C= c.404+45C= c.12012+45C= (n.12012+45C=) c.11997+45C= (n.11997+45C=) c.11994+45C= (n.11994+45C=) c.621+45C= c.5381+45C= c.11979+45C= (n.11979+45C=) c.12009+45C= (n.12009+45C=) | |
19 | g.38543920C>G | CA058030 | RYR1 | c.422+45C>G c.404+45C>G c.12012+45C>G (n.12012+45C>G) c.11997+45C>G (n.11997+45C>G) c.11994+45C>G (n.11994+45C>G) c.621+45C>G c.5381+45C>G c.11979+45C>G (n.11979+45C>G) c.12009+45C>G (n.12009+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543920C>T | CA058035 | RYR1 | c.422+45C>T c.404+45C>T c.12012+45C>T (n.12012+45C>T) c.11997+45C>T (n.11997+45C>T) c.11994+45C>T (n.11994+45C>T) c.621+45C>T c.5381+45C>T c.11979+45C>T (n.11979+45C>T) c.12009+45C>T (n.12009+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543921C>A | CA2576804854 | RYR1 | c.422+46C>A c.404+46C>A c.12012+46C>A (n.12012+46C>A) c.11997+46C>A (n.11997+46C>A) c.11994+46C>A (n.11994+46C>A) c.621+46C>A c.5381+46C>A c.11979+46C>A (n.11979+46C>A) c.12009+46C>A (n.12009+46C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543921C>T | CA2843407557 | RYR1 | c.422+46C>T c.404+46C>T c.12012+46C>T (n.12012+46C>T) c.11997+46C>T (n.11997+46C>T) c.11994+46C>T (n.11994+46C>T) c.621+46C>T c.5381+46C>T c.11979+46C>T (n.11979+46C>T) c.12009+46C>T (n.12009+46C>T) | |
19 | g.38543922A>G | CA2582145632 | RYR1 | c.422+47A>G c.404+47A>G c.12012+47A>G (n.12012+47A>G) c.11997+47A>G (n.11997+47A>G) c.11994+47A>G (n.11994+47A>G) c.621+47A>G c.5381+47A>G c.11979+47A>G (n.11979+47A>G) c.12009+47A>G (n.12009+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543923A= | CA2335074581 | RYR1 | c.422+48A= c.404+48A= c.12012+48A= (n.12012+48A=) c.11997+48A= (n.11997+48A=) c.11994+48A= (n.11994+48A=) c.621+48A= c.5381+48A= c.11979+48A= (n.11979+48A=) c.12009+48A= (n.12009+48A=) | |
19 | g.38543923A>C | CA2584908166 | RYR1 | c.422+48A>C c.404+48A>C c.12012+48A>C (n.12012+48A>C) c.11997+48A>C (n.11997+48A>C) c.11994+48A>C (n.11994+48A>C) c.621+48A>C c.5381+48A>C c.11979+48A>C (n.11979+48A>C) c.12009+48A>C (n.12009+48A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543923A>G | CA058040 | RYR1 | c.422+48A>G c.404+48A>G c.12012+48A>G (n.12012+48A>G) c.11997+48A>G (n.11997+48A>G) c.11994+48A>G (n.11994+48A>G) c.621+48A>G c.5381+48A>G c.11979+48A>G (n.11979+48A>G) c.12009+48A>G (n.12009+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543924G>A | CA2576804855 | RYR1 | c.422+49G>A c.404+49G>A c.12012+49G>A (n.12012+49G>A) c.11997+49G>A (n.11997+49G>A) c.11994+49G>A (n.11994+49G>A) c.621+49G>A c.5381+49G>A c.11979+49G>A (n.11979+49G>A) c.12009+49G>A (n.12009+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543924G>T | CA2584908167 | RYR1 | c.422+49G>T c.404+49G>T c.12012+49G>T (n.12012+49G>T) c.11997+49G>T (n.11997+49G>T) c.11994+49G>T (n.11994+49G>T) c.621+49G>T c.5381+49G>T c.11979+49G>T (n.11979+49G>T) c.12009+49G>T (n.12009+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543926G>T | CA2584908168 | RYR1 | c.422+51G>T c.404+51G>T c.12012+51G>T (n.12012+51G>T) c.11997+51G>T (n.11997+51G>T) c.11994+51G>T (n.11994+51G>T) c.621+51G>T c.5381+51G>T c.11979+51G>T (n.11979+51G>T) c.12009+51G>T (n.12009+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543927G>A | CA2814346278 | RYR1 | c.422+52G>A c.404+52G>A c.12012+52G>A (n.12012+52G>A) c.11997+52G>A (n.11997+52G>A) c.11994+52G>A (n.11994+52G>A) c.621+52G>A c.5381+52G>A c.11979+52G>A (n.11979+52G>A) c.12009+52G>A (n.12009+52G>A) | |
19 | g.38543927G>C | CA308092505 | RYR1 | c.422+52G>C c.404+52G>C c.12012+52G>C (n.12012+52G>C) c.11997+52G>C (n.11997+52G>C) c.11994+52G>C (n.11994+52G>C) c.621+52G>C c.5381+52G>C c.11979+52G>C (n.11979+52G>C) c.12009+52G>C (n.12009+52G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543927G= | CA2335074582 | RYR1 | c.422+52G= c.404+52G= c.12012+52G= (n.12012+52G=) c.11997+52G= (n.11997+52G=) c.11994+52G= (n.11994+52G=) c.621+52G= c.5381+52G= c.11979+52G= (n.11979+52G=) c.12009+52G= (n.12009+52G=) | |
19 | g.38543927G>T | CA2584908169 | RYR1 | c.422+52G>T c.404+52G>T c.12012+52G>T (n.12012+52G>T) c.11997+52G>T (n.11997+52G>T) c.11994+52G>T (n.11994+52G>T) c.621+52G>T c.5381+52G>T c.11979+52G>T (n.11979+52G>T) c.12009+52G>T (n.12009+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543928T>C | CA2584908170 | RYR1 | c.422+53T>C c.404+53T>C c.12012+53T>C (n.12012+53T>C) c.11997+53T>C (n.11997+53T>C) c.11994+53T>C (n.11994+53T>C) c.621+53T>C c.5381+53T>C c.11979+53T>C (n.11979+53T>C) c.12009+53T>C (n.12009+53T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543929C>A | CA632869746 | RYR1 | c.422+54C>A c.404+54C>A c.12012+54C>A (n.12012+54C>A) c.11997+54C>A (n.11997+54C>A) c.11994+54C>A (n.11994+54C>A) c.621+54C>A c.5381+54C>A c.11979+54C>A (n.11979+54C>A) c.12009+54C>A (n.12009+54C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543929C= | CA2335074583 | RYR1 | c.422+54C= c.404+54C= c.12012+54C= (n.12012+54C=) c.11997+54C= (n.11997+54C=) c.11994+54C= (n.11994+54C=) c.621+54C= c.5381+54C= c.11979+54C= (n.11979+54C=) c.12009+54C= (n.12009+54C=) | |
19 | g.38543929C>T | CA2584908171 | RYR1 | c.422+54C>T c.404+54C>T c.12012+54C>T (n.12012+54C>T) c.11997+54C>T (n.11997+54C>T) c.11994+54C>T (n.11994+54C>T) c.621+54C>T c.5381+54C>T c.11979+54C>T (n.11979+54C>T) c.12009+54C>T (n.12009+54C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543930C>T | CA2838208329 | RYR1 | c.422+55C>T c.404+55C>T c.12012+55C>T (n.12012+55C>T) c.11997+55C>T (n.11997+55C>T) c.11994+55C>T (n.11994+55C>T) c.621+55C>T c.5381+55C>T c.11979+55C>T (n.11979+55C>T) c.12009+55C>T (n.12009+55C>T) | |
19 | g.38543933T>A | CA2838857177 | RYR1 | c.422+58T>A c.404+58T>A c.12012+58T>A (n.12012+58T>A) c.11997+58T>A (n.11997+58T>A) c.11994+58T>A (n.11994+58T>A) c.621+58T>A c.5381+58T>A c.11979+58T>A (n.11979+58T>A) c.12009+58T>A (n.12009+58T>A) | |
19 | g.38543934T>C | CA2843407558 | RYR1 | c.422+59T>C c.404+59T>C c.12012+59T>C (n.12012+59T>C) c.11997+59T>C (n.11997+59T>C) c.11994+59T>C (n.11994+59T>C) c.621+59T>C c.5381+59T>C c.11979+59T>C (n.11979+59T>C) c.12009+59T>C (n.12009+59T>C) | |
19 | g.38543935C>A | CA2584908172 | RYR1 | c.422+60C>A c.404+60C>A c.12012+60C>A (n.12012+60C>A) c.11997+60C>A (n.11997+60C>A) c.11994+60C>A (n.11994+60C>A) c.621+60C>A c.5381+60C>A c.11979+60C>A (n.11979+60C>A) c.12009+60C>A (n.12009+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543935C>G | CA2843407559 | RYR1 | c.422+60C>G c.404+60C>G c.12012+60C>G (n.12012+60C>G) c.11997+60C>G (n.11997+60C>G) c.11994+60C>G (n.11994+60C>G) c.621+60C>G c.5381+60C>G c.11979+60C>G (n.11979+60C>G) c.12009+60C>G (n.12009+60C>G) | |
19 | g.38543936C>A | CA2584908173 | RYR1 | c.422+61C>A c.404+61C>A c.12012+61C>A (n.12012+61C>A) c.11997+61C>A (n.11997+61C>A) c.11994+61C>A (n.11994+61C>A) c.621+61C>A c.5381+61C>A c.11979+61C>A (n.11979+61C>A) c.12009+61C>A (n.12009+61C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543936C= | CA2335074584 | RYR1 | c.422+61C= c.404+61C= c.12012+61C= (n.12012+61C=) c.11997+61C= (n.11997+61C=) c.11994+61C= (n.11994+61C=) c.621+61C= c.5381+61C= c.11979+61C= (n.11979+61C=) c.12009+61C= (n.12009+61C=) | |
19 | g.38543936C>T | CA2335074585 | RYR1 | c.422+61C>T c.404+61C>T c.12012+61C>T (n.12012+61C>T) c.11997+61C>T (n.11997+61C>T) c.11994+61C>T (n.11994+61C>T) c.621+61C>T c.5381+61C>T c.11979+61C>T (n.11979+61C>T) c.12009+61C>T (n.12009+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543937A>G | CA2584908174 | RYR1 | c.422+62A>G c.404+62A>G c.12012+62A>G (n.12012+62A>G) c.11997+62A>G (n.11997+62A>G) c.11994+62A>G (n.11994+62A>G) c.621+62A>G c.5381+62A>G c.11979+62A>G (n.11979+62A>G) c.12009+62A>G (n.12009+62A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543938A>C | CA2584908175 | RYR1 | c.422+63A>C c.404+63A>C c.12012+63A>C (n.12012+63A>C) c.11997+63A>C (n.11997+63A>C) c.11994+63A>C (n.11994+63A>C) c.621+63A>C c.5381+63A>C c.11979+63A>C (n.11979+63A>C) c.12009+63A>C (n.12009+63A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543938A>G | CA2584908176 | RYR1 | c.422+63A>G c.404+63A>G c.12012+63A>G (n.12012+63A>G) c.11997+63A>G (n.11997+63A>G) c.11994+63A>G (n.11994+63A>G) c.621+63A>G c.5381+63A>G c.11979+63A>G (n.11979+63A>G) c.12009+63A>G (n.12009+63A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543939G>A | CA632869747 | RYR1 | c.422+64G>A c.404+64G>A c.12012+64G>A (n.12012+64G>A) c.11997+64G>A (n.11997+64G>A) c.11994+64G>A (n.11994+64G>A) c.621+64G>A c.5381+64G>A c.11979+64G>A (n.11979+64G>A) c.12009+64G>A (n.12009+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543939G= | CA2335074586 | RYR1 | c.422+64G= c.404+64G= c.12012+64G= (n.12012+64G=) c.11997+64G= (n.11997+64G=) c.11994+64G= (n.11994+64G=) c.621+64G= c.5381+64G= c.11979+64G= (n.11979+64G=) c.12009+64G= (n.12009+64G=) | |
19 | g.38543939G>T | CA2335074587 | RYR1 | c.422+64G>T c.404+64G>T c.12012+64G>T (n.12012+64G>T) c.11997+64G>T (n.11997+64G>T) c.11994+64G>T (n.11994+64G>T) c.621+64G>T c.5381+64G>T c.11979+64G>T (n.11979+64G>T) c.12009+64G>T (n.12009+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543940T>G | CA2335074589 | RYR1 | c.422+65T>G c.404+65T>G c.12012+65T>G (n.12012+65T>G) c.11997+65T>G (n.11997+65T>G) c.11994+65T>G (n.11994+65T>G) c.621+65T>G c.5381+65T>G c.11979+65T>G (n.11979+65T>G) c.12009+65T>G (n.12009+65T>G) | dbSNP |
19 | g.38543940T= | CA2335074588 | RYR1 | c.422+65T= c.404+65T= c.12012+65T= (n.12012+65T=) c.11997+65T= (n.11997+65T=) c.11994+65T= (n.11994+65T=) c.621+65T= c.5381+65T= c.11979+65T= (n.11979+65T=) c.12009+65T= (n.12009+65T=) | |
19 | g.38543941C>A | CA2584908177 | RYR1 | c.422+66C>A c.404+66C>A c.12012+66C>A (n.12012+66C>A) c.11997+66C>A (n.11997+66C>A) c.11994+66C>A (n.11994+66C>A) c.621+66C>A c.5381+66C>A c.11979+66C>A (n.11979+66C>A) c.12009+66C>A (n.12009+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543941C= | CA2335074590 | RYR1 | c.422+66C= c.404+66C= c.12012+66C= (n.12012+66C=) c.11997+66C= (n.11997+66C=) c.11994+66C= (n.11994+66C=) c.621+66C= c.5381+66C= c.11979+66C= (n.11979+66C=) c.12009+66C= (n.12009+66C=) | |
19 | g.38543941C>G | CA308092506 | RYR1 | c.422+66C>G c.404+66C>G c.12012+66C>G (n.12012+66C>G) c.11997+66C>G (n.11997+66C>G) c.11994+66C>G (n.11994+66C>G) c.621+66C>G c.5381+66C>G c.11979+66C>G (n.11979+66C>G) c.12009+66C>G (n.12009+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543943dup | CA2843407560 | RYR1 | c.422+68dup c.404+68dup c.12012+68dup (n.12012+68dup) c.11997+68dup (n.11997+68dup) c.11994+68dup (n.11994+68dup) c.621+68dup c.5381+68dup c.11979+68dup (n.11979+68dup) c.12009+68dup (n.12009+68dup) | |
19 | g.38543944G>A | CA2584908178 | RYR1 | c.422+69G>A c.404+69G>A c.12012+69G>A (n.12012+69G>A) c.11997+69G>A (n.11997+69G>A) c.11994+69G>A (n.11994+69G>A) c.621+69G>A c.5381+69G>A c.11979+69G>A (n.11979+69G>A) c.12009+69G>A (n.12009+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543944G>T | CA2584908179 | RYR1 | c.422+69G>T c.404+69G>T c.12012+69G>T (n.12012+69G>T) c.11997+69G>T (n.11997+69G>T) c.11994+69G>T (n.11994+69G>T) c.621+69G>T c.5381+69G>T c.11979+69G>T (n.11979+69G>T) c.12009+69G>T (n.12009+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543944_38543945delinsGC | CA2335074591 | RYR1 | c.422+69_422+70delinsGC c.404+69_404+70delinsGC c.12012+69_12012+70delinsGC (n.12012+69_12012+70delinsGC) c.11997+69_11997+70delinsGC (n.11997+69_11997+70delinsGC) c.11994+69_11994+70delinsGC (n.11994+69_11994+70delinsGC) c.621+69_621+70delinsGC c.5381+69_5381+70delinsGC c.11979+69_11979+70delinsGC (n.11979+69_11979+70delinsGC) c.12009+69_12009+70delinsGC (n.12009+69_12009+70delinsGC) | |
19 | g.38543945C>A | CA2584908180 | RYR1 | c.422+70C>A c.404+70C>A c.12012+70C>A (n.12012+70C>A) c.11997+70C>A (n.11997+70C>A) c.11994+70C>A (n.11994+70C>A) c.621+70C>A c.5381+70C>A c.11979+70C>A (n.11979+70C>A) c.12009+70C>A (n.12009+70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543945C>G | CA2584908181 | RYR1 | c.422+70C>G c.404+70C>G c.12012+70C>G (n.12012+70C>G) c.11997+70C>G (n.11997+70C>G) c.11994+70C>G (n.11994+70C>G) c.621+70C>G c.5381+70C>G c.11979+70C>G (n.11979+70C>G) c.12009+70C>G (n.12009+70C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543948dup | CA2838857171 | RYR1 | c.422+73dup c.404+73dup c.12012+73dup (n.12012+73dup) c.11997+73dup (n.11997+73dup) c.11994+73dup (n.11994+73dup) c.621+73dup c.5381+73dup c.11979+73dup (n.11979+73dup) c.12009+73dup (n.12009+73dup) | |
19 | g.38543948del | CA308092507 | RYR1 | c.422+73del c.404+73del c.12012+73del (n.12012+73del) c.11997+73del (n.11997+73del) c.11994+73del (n.11994+73del) c.621+73del c.5381+73del c.11979+73del (n.11979+73del) c.12009+73del (n.12009+73del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543946C>A | CA2584908182 | RYR1 | c.422+71C>A c.404+71C>A c.12012+71C>A (n.12012+71C>A) c.11997+71C>A (n.11997+71C>A) c.11994+71C>A (n.11994+71C>A) c.621+71C>A c.5381+71C>A c.11979+71C>A (n.11979+71C>A) c.12009+71C>A (n.12009+71C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543946C>T | CA2584908183 | RYR1 | c.422+71C>T c.404+71C>T c.12012+71C>T (n.12012+71C>T) c.11997+71C>T (n.11997+71C>T) c.11994+71C>T (n.11994+71C>T) c.621+71C>T c.5381+71C>T c.11979+71C>T (n.11979+71C>T) c.12009+71C>T (n.12009+71C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543947C>A | CA2584908184 | RYR1 | c.422+72C>A c.404+72C>A c.12012+72C>A (n.12012+72C>A) c.11997+72C>A (n.11997+72C>A) c.11994+72C>A (n.11994+72C>A) c.621+72C>A c.5381+72C>A c.11979+72C>A (n.11979+72C>A) c.12009+72C>A (n.12009+72C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543947C>T | CA2584908185 | RYR1 | c.422+72C>T c.404+72C>T c.12012+72C>T (n.12012+72C>T) c.11997+72C>T (n.11997+72C>T) c.11994+72C>T (n.11994+72C>T) c.621+72C>T c.5381+72C>T c.11979+72C>T (n.11979+72C>T) c.12009+72C>T (n.12009+72C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543948C>A | CA2584908186 | RYR1 | c.422+73C>A c.404+73C>A c.12012+73C>A (n.12012+73C>A) c.11997+73C>A (n.11997+73C>A) c.11994+73C>A (n.11994+73C>A) c.621+73C>A c.5381+73C>A c.11979+73C>A (n.11979+73C>A) c.12009+73C>A (n.12009+73C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543948C>T | CA2584908187 | RYR1 | c.422+73C>T c.404+73C>T c.12012+73C>T (n.12012+73C>T) c.11997+73C>T (n.11997+73C>T) c.11994+73C>T (n.11994+73C>T) c.621+73C>T c.5381+73C>T c.11979+73C>T (n.11979+73C>T) c.12009+73C>T (n.12009+73C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543949T>G | CA2736031309 | RYR1 | c.422+74T>G c.404+74T>G c.12012+74T>G (n.12012+74T>G) c.11997+74T>G (n.11997+74T>G) c.11994+74T>G (n.11994+74T>G) c.621+74T>G c.5381+74T>G c.11979+74T>G (n.11979+74T>G) c.12009+74T>G (n.12009+74T>G) | dbSNP |
19 | g.38543950T>C | CA2838857163 | RYR1 | c.422+75T>C c.404+75T>C c.12012+75T>C (n.12012+75T>C) c.11997+75T>C (n.11997+75T>C) c.11994+75T>C (n.11994+75T>C) c.621+75T>C c.5381+75T>C c.11979+75T>C (n.11979+75T>C) c.12009+75T>C (n.12009+75T>C) | |
19 | g.38543950T>G | CA2584908188 | RYR1 | c.422+75T>G c.404+75T>G c.12012+75T>G (n.12012+75T>G) c.11997+75T>G (n.11997+75T>G) c.11994+75T>G (n.11994+75T>G) c.621+75T>G c.5381+75T>G c.11979+75T>G (n.11979+75T>G) c.12009+75T>G (n.12009+75T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543952G>A | CA2584908189 | RYR1 | c.422+77G>A c.404+77G>A c.12012+77G>A (n.12012+77G>A) c.11997+77G>A (n.11997+77G>A) c.11994+77G>A (n.11994+77G>A) c.621+77G>A c.5381+77G>A c.11979+77G>A (n.11979+77G>A) c.12009+77G>A (n.12009+77G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543952G>T | CA2584908190 | RYR1 | c.422+77G>T c.404+77G>T c.12012+77G>T (n.12012+77G>T) c.11997+77G>T (n.11997+77G>T) c.11994+77G>T (n.11994+77G>T) c.621+77G>T c.5381+77G>T c.11979+77G>T (n.11979+77G>T) c.12009+77G>T (n.12009+77G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543953G>A | CA2735903464 | RYR1 | c.422+78G>A c.404+78G>A c.12012+78G>A (n.12012+78G>A) c.11997+78G>A (n.11997+78G>A) c.11994+78G>A (n.11994+78G>A) c.621+78G>A c.5381+78G>A c.11979+78G>A (n.11979+78G>A) c.12009+78G>A (n.12009+78G>A) | dbSNP |
19 | g.38543953G= | CA2335074592 | RYR1 | c.422+78G= c.404+78G= c.12012+78G= (n.12012+78G=) c.11997+78G= (n.11997+78G=) c.11994+78G= (n.11994+78G=) c.621+78G= c.5381+78G= c.11979+78G= (n.11979+78G=) c.12009+78G= (n.12009+78G=) | |
19 | g.38543953G>T | CA632869748 | RYR1 | c.422+78G>T c.404+78G>T c.12012+78G>T (n.12012+78G>T) c.11997+78G>T (n.11997+78G>T) c.11994+78G>T (n.11994+78G>T) c.621+78G>T c.5381+78G>T c.11979+78G>T (n.11979+78G>T) c.12009+78G>T (n.12009+78G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543954T>A | CA2584908191 | RYR1 | c.422+79T>A c.404+79T>A c.12012+79T>A (n.12012+79T>A) c.11997+79T>A (n.11997+79T>A) c.11994+79T>A (n.11994+79T>A) c.621+79T>A c.5381+79T>A c.11979+79T>A (n.11979+79T>A) c.12009+79T>A (n.12009+79T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543954T>C | CA2584908192 | RYR1 | c.422+79T>C c.404+79T>C c.12012+79T>C (n.12012+79T>C) c.11997+79T>C (n.11997+79T>C) c.11994+79T>C (n.11994+79T>C) c.621+79T>C c.5381+79T>C c.11979+79T>C (n.11979+79T>C) c.12009+79T>C (n.12009+79T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543955C>A | CA2576804856 | RYR1 | c.422+80C>A c.404+80C>A c.12012+80C>A (n.12012+80C>A) c.11997+80C>A (n.11997+80C>A) c.11994+80C>A (n.11994+80C>A) c.621+80C>A c.5381+80C>A c.11979+80C>A (n.11979+80C>A) c.12009+80C>A (n.12009+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543955C= | CA2335074593 | RYR1 | c.422+80C= c.404+80C= c.12012+80C= (n.12012+80C=) c.11997+80C= (n.11997+80C=) c.11994+80C= (n.11994+80C=) c.621+80C= c.5381+80C= c.11979+80C= (n.11979+80C=) c.12009+80C= (n.12009+80C=) | |
19 | g.38543955C>T | CA995728875 | RYR1 | c.422+80C>T c.404+80C>T c.12012+80C>T (n.12012+80C>T) c.11997+80C>T (n.11997+80C>T) c.11994+80C>T (n.11994+80C>T) c.621+80C>T c.5381+80C>T c.11979+80C>T (n.11979+80C>T) c.12009+80C>T (n.12009+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543956A>G | CA2584908193 | RYR1 | c.422+81A>G c.404+81A>G c.12012+81A>G (n.12012+81A>G) c.11997+81A>G (n.11997+81A>G) c.11994+81A>G (n.11994+81A>G) c.621+81A>G c.5381+81A>G c.11979+81A>G (n.11979+81A>G) c.12009+81A>G (n.12009+81A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543957G>A | CA632869749 | RYR1 | c.422+82G>A c.404+82G>A c.12012+82G>A (n.12012+82G>A) c.11997+82G>A (n.11997+82G>A) c.11994+82G>A (n.11994+82G>A) c.621+82G>A c.5381+82G>A c.11979+82G>A (n.11979+82G>A) c.12009+82G>A (n.12009+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543957G>C | CA2521404731 | RYR1 | c.422+82G>C c.404+82G>C c.12012+82G>C (n.12012+82G>C) c.11997+82G>C (n.11997+82G>C) c.11994+82G>C (n.11994+82G>C) c.621+82G>C c.5381+82G>C c.11979+82G>C (n.11979+82G>C) c.12009+82G>C (n.12009+82G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543957G= | CA2335074594 | RYR1 | c.422+82G= c.404+82G= c.12012+82G= (n.12012+82G=) c.11997+82G= (n.11997+82G=) c.11994+82G= (n.11994+82G=) c.621+82G= c.5381+82G= c.11979+82G= (n.11979+82G=) c.12009+82G= (n.12009+82G=) | |
19 | g.38543958T>A | CA2843407561 | RYR1 | c.422+83T>A c.404+83T>A c.12012+83T>A (n.12012+83T>A) c.11997+83T>A (n.11997+83T>A) c.11994+83T>A (n.11994+83T>A) c.621+83T>A c.5381+83T>A c.11979+83T>A (n.11979+83T>A) c.12009+83T>A (n.12009+83T>A) | |
19 | g.38543960T>A | CA2584908194 | RYR1 | c.422+85T>A c.404+85T>A c.12012+85T>A (n.12012+85T>A) c.11997+85T>A (n.11997+85T>A) c.11994+85T>A (n.11994+85T>A) c.621+85T>A c.5381+85T>A c.11979+85T>A (n.11979+85T>A) c.12009+85T>A (n.12009+85T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543961G>A | CA2584908195 | RYR1 | c.422+86G>A c.404+86G>A c.12012+86G>A (n.12012+86G>A) c.11997+86G>A (n.11997+86G>A) c.11994+86G>A (n.11994+86G>A) c.621+86G>A c.5381+86G>A c.11979+86G>A (n.11979+86G>A) c.12009+86G>A (n.12009+86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543961G>T | CA2584908196 | RYR1 | c.422+86G>T c.404+86G>T c.12012+86G>T (n.12012+86G>T) c.11997+86G>T (n.11997+86G>T) c.11994+86G>T (n.11994+86G>T) c.621+86G>T c.5381+86G>T c.11979+86G>T (n.11979+86G>T) c.12009+86G>T (n.12009+86G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543961_38543962delinsGT | CA2335074595 | RYR1 | c.422+86_422+87delinsGT c.404+86_404+87delinsGT c.12012+86_12012+87delinsGT (n.12012+86_12012+87delinsGT) c.11997+86_11997+87delinsGT (n.11997+86_11997+87delinsGT) c.11994+86_11994+87delinsGT (n.11994+86_11994+87delinsGT) c.621+86_621+87delinsGT c.5381+86_5381+87delinsGT c.11979+86_11979+87delinsGT (n.11979+86_11979+87delinsGT) c.12009+86_12009+87delinsGT (n.12009+86_12009+87delinsGT) | |
19 | g.38543962del | CA2335074596 | RYR1 | c.422+87del c.404+87del c.12012+87del (n.12012+87del) c.11997+87del (n.11997+87del) c.11994+87del (n.11994+87del) c.621+87del c.5381+87del c.11979+87del (n.11979+87del) c.12009+87del (n.12009+87del) | dbSNP |
19 | g.38543962T>C | CA2584908197 | RYR1 | c.422+87T>C c.404+87T>C c.12012+87T>C (n.12012+87T>C) c.11997+87T>C (n.11997+87T>C) c.11994+87T>C (n.11994+87T>C) c.621+87T>C c.5381+87T>C c.11979+87T>C (n.11979+87T>C) c.12009+87T>C (n.12009+87T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543963C>A | CA2584908198 | RYR1 | c.422+88C>A c.404+88C>A c.12012+88C>A (n.12012+88C>A) c.11997+88C>A (n.11997+88C>A) c.11994+88C>A (n.11994+88C>A) c.621+88C>A c.5381+88C>A c.11979+88C>A (n.11979+88C>A) c.12009+88C>A (n.12009+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543963C>T | CA2576804857 | RYR1 | c.422+88C>T c.404+88C>T c.12012+88C>T (n.12012+88C>T) c.11997+88C>T (n.11997+88C>T) c.11994+88C>T (n.11994+88C>T) c.621+88C>T c.5381+88C>T c.11979+88C>T (n.11979+88C>T) c.12009+88C>T (n.12009+88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543964A>G | CA2584908199 | RYR1 | c.422+89A>G c.404+89A>G c.12012+89A>G (n.12012+89A>G) c.11997+89A>G (n.11997+89A>G) c.11994+89A>G (n.11994+89A>G) c.621+89A>G c.5381+89A>G c.11979+89A>G (n.11979+89A>G) c.12009+89A>G (n.12009+89A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543965C>A | CA2576804858 | RYR1 | c.422+90C>A c.404+90C>A c.12012+90C>A (n.12012+90C>A) c.11997+90C>A (n.11997+90C>A) c.11994+90C>A (n.11994+90C>A) c.621+90C>A c.5381+90C>A c.11979+90C>A (n.11979+90C>A) c.12009+90C>A (n.12009+90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543965C>T | CA2576804859 | RYR1 | c.422+90C>T c.404+90C>T c.12012+90C>T (n.12012+90C>T) c.11997+90C>T (n.11997+90C>T) c.11994+90C>T (n.11994+90C>T) c.621+90C>T c.5381+90C>T c.11979+90C>T (n.11979+90C>T) c.12009+90C>T (n.12009+90C>T) | |
19 | g.38543966C>A | CA2584908200 | RYR1 | c.422+91C>A c.404+91C>A c.12012+91C>A (n.12012+91C>A) c.11997+91C>A (n.11997+91C>A) c.11994+91C>A (n.11994+91C>A) c.621+91C>A c.5381+91C>A c.11979+91C>A (n.11979+91C>A) c.12009+91C>A (n.12009+91C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543966C= | CA2335074597 | RYR1 | c.422+91C= c.404+91C= c.12012+91C= (n.12012+91C=) c.11997+91C= (n.11997+91C=) c.11994+91C= (n.11994+91C=) c.621+91C= c.5381+91C= c.11979+91C= (n.11979+91C=) c.12009+91C= (n.12009+91C=) | |
19 | g.38543966C>G | CA882061049 | RYR1 | c.422+91C>G c.404+91C>G c.12012+91C>G (n.12012+91C>G) c.11997+91C>G (n.11997+91C>G) c.11994+91C>G (n.11994+91C>G) c.621+91C>G c.5381+91C>G c.11979+91C>G (n.11979+91C>G) c.12009+91C>G (n.12009+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543967C>A | CA2584908201 | RYR1 | c.422+92C>A c.404+92C>A c.12012+92C>A (n.12012+92C>A) c.11997+92C>A (n.11997+92C>A) c.11994+92C>A (n.11994+92C>A) c.621+92C>A c.5381+92C>A c.11979+92C>A (n.11979+92C>A) c.12009+92C>A (n.12009+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543967C>T | CA2513140790 | RYR1 | c.422+92C>T c.404+92C>T c.12012+92C>T (n.12012+92C>T) c.11997+92C>T (n.11997+92C>T) c.11994+92C>T (n.11994+92C>T) c.621+92C>T c.5381+92C>T c.11979+92C>T (n.11979+92C>T) c.12009+92C>T (n.12009+92C>T) | gnomAD v4 |