Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38543710C>A | CA2839280234 | RYR1 | c.317+50C>A c.299+50C>A c.11907+50C>A (n.11907+50C>A) c.11892+50C>A (n.11892+50C>A) c.11889+50C>A (n.11889+50C>A) c.516+50C>A c.5276+50C>A c.11874+50C>A (n.11874+50C>A) c.11904+50C>A (n.11904+50C>A) | |
19 | g.38543710C= | CA2335074486 | RYR1 | c.317+50C= c.299+50C= c.11907+50C= (n.11907+50C=) c.11892+50C= (n.11892+50C=) c.11889+50C= (n.11889+50C=) c.516+50C= c.5276+50C= c.11874+50C= (n.11874+50C=) c.11904+50C= (n.11904+50C=) | |
19 | g.38543710C>T | CA057818 | RYR1 | c.317+50C>T c.299+50C>T c.11907+50C>T (n.11907+50C>T) c.11892+50C>T (n.11892+50C>T) c.11889+50C>T (n.11889+50C>T) c.516+50C>T c.5276+50C>T c.11874+50C>T (n.11874+50C>T) c.11904+50C>T (n.11904+50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543711G>A | CA057823 | RYR1 | c.317+51G>A c.299+51G>A c.11907+51G>A (n.11907+51G>A) c.11892+51G>A (n.11892+51G>A) c.11889+51G>A (n.11889+51G>A) c.516+51G>A c.5276+51G>A c.11874+51G>A (n.11874+51G>A) c.11904+51G>A (n.11904+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543711G= | CA2335074487 | RYR1 | c.317+51G= c.299+51G= c.11907+51G= (n.11907+51G=) c.11892+51G= (n.11892+51G=) c.11889+51G= (n.11889+51G=) c.516+51G= c.5276+51G= c.11874+51G= (n.11874+51G=) c.11904+51G= (n.11904+51G=) | |
19 | g.38543712T>C | CA2736031252 | RYR1 | c.317+52T>C c.299+52T>C c.11907+52T>C (n.11907+52T>C) c.11892+52T>C (n.11892+52T>C) c.11889+52T>C (n.11889+52T>C) c.516+52T>C c.5276+52T>C c.11874+52T>C (n.11874+52T>C) c.11904+52T>C (n.11904+52T>C) | dbSNP |
19 | g.38543720_38543726del | CA2584908126 | RYR1 | c.318-51_318-45del c.300-51_300-45del c.11908-51_11908-45del (n.11908-51_11908-45del) c.11893-51_11893-45del (n.11893-51_11893-45del) c.11890-51_11890-45del (n.11890-51_11890-45del) c.517-51_517-45del c.5277-51_5277-45del c.11875-51_11875-45del (n.11875-51_11875-45del) c.11905-51_11905-45del (n.11905-51_11905-45del) | gnomAD v4 |
19 | g.38543713G>A | CA2584908127 | RYR1 | c.317+53G>A c.299+53G>A c.11907+53G>A (n.11907+53G>A) c.11892+53G>A (n.11892+53G>A) c.11889+53G>A (n.11889+53G>A) c.516+53G>A c.5276+53G>A c.11874+53G>A (n.11874+53G>A) c.11904+53G>A (n.11904+53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543713G>C | CA914324770 | RYR1 | c.317+53G>C c.299+53G>C c.11907+53G>C (n.11907+53G>C) c.11892+53G>C (n.11892+53G>C) c.11889+53G>C (n.11889+53G>C) c.516+53G>C c.5276+53G>C c.11874+53G>C (n.11874+53G>C) c.11904+53G>C (n.11904+53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543713G= | CA2335074488 | RYR1 | c.317+53G= c.299+53G= c.11907+53G= (n.11907+53G=) c.11892+53G= (n.11892+53G=) c.11889+53G= (n.11889+53G=) c.516+53G= c.5276+53G= c.11874+53G= (n.11874+53G=) c.11904+53G= (n.11904+53G=) | |
19 | g.38543716C= | CA2335074489 | RYR1 | c.318-55C= c.300-55C= c.11908-55C= (n.11908-55C=) c.11893-55C= (n.11893-55C=) c.11890-55C= (n.11890-55C=) c.517-55C= c.5277-55C= c.11875-55C= (n.11875-55C=) c.11905-55C= (n.11905-55C=) | |
19 | g.38543716C>G | CA632869696 | RYR1 | c.318-55C>G c.300-55C>G c.11908-55C>G (n.11908-55C>G) c.11893-55C>G (n.11893-55C>G) c.11890-55C>G (n.11890-55C>G) c.517-55C>G c.5277-55C>G c.11875-55C>G (n.11875-55C>G) c.11905-55C>G (n.11905-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543718dup | CA2839280240 | RYR1 | c.318-53dup c.300-53dup c.11908-53dup (n.11908-53dup) c.11893-53dup (n.11893-53dup) c.11890-53dup (n.11890-53dup) c.517-53dup c.5277-53dup c.11875-53dup (n.11875-53dup) c.11905-53dup (n.11905-53dup) | |
19 | g.38543718C>A | CA2843407546 | RYR1 | c.318-53C>A c.300-53C>A c.11908-53C>A (n.11908-53C>A) c.11893-53C>A (n.11893-53C>A) c.11890-53C>A (n.11890-53C>A) c.517-53C>A c.5277-53C>A c.11875-53C>A (n.11875-53C>A) c.11905-53C>A (n.11905-53C>A) | |
19 | g.38543719T>C | CA2839280237 | RYR1 | c.318-52T>C c.300-52T>C c.11908-52T>C (n.11908-52T>C) c.11893-52T>C (n.11893-52T>C) c.11890-52T>C (n.11890-52T>C) c.517-52T>C c.5277-52T>C c.11875-52T>C (n.11875-52T>C) c.11905-52T>C (n.11905-52T>C) | |
19 | g.38543720G>C | CA2584908128 | RYR1 | c.318-51G>C c.300-51G>C c.11908-51G>C (n.11908-51G>C) c.11893-51G>C (n.11893-51G>C) c.11890-51G>C (n.11890-51G>C) c.517-51G>C c.5277-51G>C c.11875-51G>C (n.11875-51G>C) c.11905-51G>C (n.11905-51G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543720G>T | CA2576804839 | RYR1 | c.318-51G>T c.300-51G>T c.11908-51G>T (n.11908-51G>T) c.11893-51G>T (n.11893-51G>T) c.11890-51G>T (n.11890-51G>T) c.517-51G>T c.5277-51G>T c.11875-51G>T (n.11875-51G>T) c.11905-51G>T (n.11905-51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543721A= | CA2335074490 | RYR1 | c.318-50A= c.300-50A= c.11908-50A= (n.11908-50A=) c.11893-50A= (n.11893-50A=) c.11890-50A= (n.11890-50A=) c.517-50A= c.5277-50A= c.11875-50A= (n.11875-50A=) c.11905-50A= (n.11905-50A=) | |
19 | g.38543721A>G | CA308092279 | RYR1 | c.318-50A>G c.300-50A>G c.11908-50A>G (n.11908-50A>G) c.11893-50A>G (n.11893-50A>G) c.11890-50A>G (n.11890-50A>G) c.517-50A>G c.5277-50A>G c.11875-50A>G (n.11875-50A>G) c.11905-50A>G (n.11905-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543723C>T | CA657534945 | RYR1 | c.318-48C>T c.300-48C>T c.11908-48C>T (n.11908-48C>T) c.11893-48C>T (n.11893-48C>T) c.11890-48C>T (n.11890-48C>T) c.517-48C>T c.5277-48C>T c.11875-48C>T (n.11875-48C>T) c.11905-48C>T (n.11905-48C>T) | COSMIC COSMIC |
19 | g.38543725dup | CA2838200168 | RYR1 | c.318-46dup c.300-46dup c.11908-46dup (n.11908-46dup) c.11893-46dup (n.11893-46dup) c.11890-46dup (n.11890-46dup) c.517-46dup c.5277-46dup c.11875-46dup (n.11875-46dup) c.11905-46dup (n.11905-46dup) | |
19 | g.38543724C>G | CA2576804840 | RYR1 | c.318-47C>G c.300-47C>G c.11908-47C>G (n.11908-47C>G) c.11893-47C>G (n.11893-47C>G) c.11890-47C>G (n.11890-47C>G) c.517-47C>G c.5277-47C>G c.11875-47C>G (n.11875-47C>G) c.11905-47C>G (n.11905-47C>G) | |
19 | g.38543724C>T | CA2843407547 | RYR1 | c.318-47C>T c.300-47C>T c.11908-47C>T (n.11908-47C>T) c.11893-47C>T (n.11893-47C>T) c.11890-47C>T (n.11890-47C>T) c.517-47C>T c.5277-47C>T c.11875-47C>T (n.11875-47C>T) c.11905-47C>T (n.11905-47C>T) | |
19 | g.38543725C= | CA2335074491 | RYR1 | c.318-46C= c.300-46C= c.11908-46C= (n.11908-46C=) c.11893-46C= (n.11893-46C=) c.11890-46C= (n.11890-46C=) c.517-46C= c.5277-46C= c.11875-46C= (n.11875-46C=) c.11905-46C= (n.11905-46C=) | |
19 | g.38543725C>G | CA995728813 | RYR1 | c.318-46C>G c.300-46C>G c.11908-46C>G (n.11908-46C>G) c.11893-46C>G (n.11893-46C>G) c.11890-46C>G (n.11890-46C>G) c.517-46C>G c.5277-46C>G c.11875-46C>G (n.11875-46C>G) c.11905-46C>G (n.11905-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543725C>T | CA632869697 | RYR1 | c.318-46C>T c.300-46C>T c.11908-46C>T (n.11908-46C>T) c.11893-46C>T (n.11893-46C>T) c.11890-46C>T (n.11890-46C>T) c.517-46C>T c.5277-46C>T c.11875-46C>T (n.11875-46C>T) c.11905-46C>T (n.11905-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543728C= | CA2335074492 | RYR1 | c.318-43C= c.300-43C= c.11908-43C= (n.11908-43C=) c.11893-43C= (n.11893-43C=) c.11890-43C= (n.11890-43C=) c.517-43C= c.5277-43C= c.11875-43C= (n.11875-43C=) c.11905-43C= (n.11905-43C=) | |
19 | g.38543728C>T | CA632869698 | RYR1 | c.318-43C>T c.300-43C>T c.11908-43C>T (n.11908-43C>T) c.11893-43C>T (n.11893-43C>T) c.11890-43C>T (n.11890-43C>T) c.517-43C>T c.5277-43C>T c.11875-43C>T (n.11875-43C>T) c.11905-43C>T (n.11905-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543729T>C | CA2584908129 | RYR1 | c.318-42T>C c.300-42T>C c.11908-42T>C (n.11908-42T>C) c.11893-42T>C (n.11893-42T>C) c.11890-42T>C (n.11890-42T>C) c.517-42T>C c.5277-42T>C c.11875-42T>C (n.11875-42T>C) c.11905-42T>C (n.11905-42T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543730C>A | CA2584908130 | RYR1 | c.318-41C>A c.300-41C>A c.11908-41C>A (n.11908-41C>A) c.11893-41C>A (n.11893-41C>A) c.11890-41C>A (n.11890-41C>A) c.517-41C>A c.5277-41C>A c.11875-41C>A (n.11875-41C>A) c.11905-41C>A (n.11905-41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543730C= | CA2335074493 | RYR1 | c.318-41C= c.300-41C= c.11908-41C= (n.11908-41C=) c.11893-41C= (n.11893-41C=) c.11890-41C= (n.11890-41C=) c.517-41C= c.5277-41C= c.11875-41C= (n.11875-41C=) c.11905-41C= (n.11905-41C=) | |
19 | g.38543730C>T | CA632869700 | RYR1 | c.318-41C>T c.300-41C>T c.11908-41C>T (n.11908-41C>T) c.11893-41C>T (n.11893-41C>T) c.11890-41C>T (n.11890-41C>T) c.517-41C>T c.5277-41C>T c.11875-41C>T (n.11875-41C>T) c.11905-41C>T (n.11905-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543731G>A | CA057915 | RYR1 | c.318-40G>A c.300-40G>A c.11908-40G>A (n.11908-40G>A) c.11893-40G>A (n.11893-40G>A) c.11890-40G>A (n.11890-40G>A) c.517-40G>A c.5277-40G>A c.11875-40G>A (n.11875-40G>A) c.11905-40G>A (n.11905-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543731G= | CA2335074494 | RYR1 | c.318-40G= c.300-40G= c.11908-40G= (n.11908-40G=) c.11893-40G= (n.11893-40G=) c.11890-40G= (n.11890-40G=) c.517-40G= c.5277-40G= c.11875-40G= (n.11875-40G=) c.11905-40G= (n.11905-40G=) | |
19 | g.38543731G>T | CA2576804841 | RYR1 | c.318-40G>T c.300-40G>T c.11908-40G>T (n.11908-40G>T) c.11893-40G>T (n.11893-40G>T) c.11890-40G>T (n.11890-40G>T) c.517-40G>T c.5277-40G>T c.11875-40G>T (n.11875-40G>T) c.11905-40G>T (n.11905-40G>T) | |
19 | g.38543732G>A | CA2584908131 | RYR1 | c.318-39G>A c.300-39G>A c.11908-39G>A (n.11908-39G>A) c.11893-39G>A (n.11893-39G>A) c.11890-39G>A (n.11890-39G>A) c.517-39G>A c.5277-39G>A c.11875-39G>A (n.11875-39G>A) c.11905-39G>A (n.11905-39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543732G>C | CA2584908133 | RYR1 | c.318-39G>C c.300-39G>C c.11908-39G>C (n.11908-39G>C) c.11893-39G>C (n.11893-39G>C) c.11890-39G>C (n.11890-39G>C) c.517-39G>C c.5277-39G>C c.11875-39G>C (n.11875-39G>C) c.11905-39G>C (n.11905-39G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543732G>T | CA2584908132 | RYR1 | c.318-39G>T c.300-39G>T c.11908-39G>T (n.11908-39G>T) c.11893-39G>T (n.11893-39G>T) c.11890-39G>T (n.11890-39G>T) c.517-39G>T c.5277-39G>T c.11875-39G>T (n.11875-39G>T) c.11905-39G>T (n.11905-39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543734G>A | CA080535 | RYR1 | c.318-37G>A c.300-37G>A c.11908-37G>A (n.11908-37G>A) c.11893-37G>A (n.11893-37G>A) c.11890-37G>A (n.11890-37G>A) c.517-37G>A c.5277-37G>A c.11875-37G>A (n.11875-37G>A) c.11905-37G>A (n.11905-37G>A) | |
19 | g.38543734G= | CA2335074496 | RYR1 | c.318-37G= c.300-37G= c.11908-37G= (n.11908-37G=) c.11893-37G= (n.11893-37G=) c.11890-37G= (n.11890-37G=) c.517-37G= c.5277-37G= c.11875-37G= (n.11875-37G=) c.11905-37G= (n.11905-37G=) | |
19 | g.38543734G>T | CA2335074495 | RYR1 | c.318-37G>T c.300-37G>T c.11908-37G>T (n.11908-37G>T) c.11893-37G>T (n.11893-37G>T) c.11890-37G>T (n.11890-37G>T) c.517-37G>T c.5277-37G>T c.11875-37G>T (n.11875-37G>T) c.11905-37G>T (n.11905-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543735A= | CA2335074497 | RYR1 | c.318-36A= c.300-36A= c.11908-36A= (n.11908-36A=) c.11893-36A= (n.11893-36A=) c.11890-36A= (n.11890-36A=) c.517-36A= c.5277-36A= c.11875-36A= (n.11875-36A=) c.11905-36A= (n.11905-36A=) | |
19 | g.38543735A>T | CA882060815 | RYR1 | c.318-36A>T c.300-36A>T c.11908-36A>T (n.11908-36A>T) c.11893-36A>T (n.11893-36A>T) c.11890-36A>T (n.11890-36A>T) c.517-36A>T c.5277-36A>T c.11875-36A>T (n.11875-36A>T) c.11905-36A>T (n.11905-36A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543737T>A | CA057906 | RYR1 | c.318-34T>A c.300-34T>A c.11908-34T>A (n.11908-34T>A) c.11893-34T>A (n.11893-34T>A) c.11890-34T>A (n.11890-34T>A) c.517-34T>A c.5277-34T>A c.11875-34T>A (n.11875-34T>A) c.11905-34T>A (n.11905-34T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.38543737T>C | CA2814346200 | RYR1 | c.318-34T>C c.300-34T>C c.11908-34T>C (n.11908-34T>C) c.11893-34T>C (n.11893-34T>C) c.11890-34T>C (n.11890-34T>C) c.517-34T>C c.5277-34T>C c.11875-34T>C (n.11875-34T>C) c.11905-34T>C (n.11905-34T>C) | |
19 | g.38543737T= | CA2335074498 | RYR1 | c.318-34T= c.300-34T= c.11908-34T= (n.11908-34T=) c.11893-34T= (n.11893-34T=) c.11890-34T= (n.11890-34T=) c.517-34T= c.5277-34T= c.11875-34T= (n.11875-34T=) c.11905-34T= (n.11905-34T=) | |
19 | g.38543738C>A | CA057900 | RYR1 | c.318-33C>A c.300-33C>A c.11908-33C>A (n.11908-33C>A) c.11893-33C>A (n.11893-33C>A) c.11890-33C>A (n.11890-33C>A) c.517-33C>A c.5277-33C>A c.11875-33C>A (n.11875-33C>A) c.11905-33C>A (n.11905-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543738C= | CA2335074499 | RYR1 | c.318-33C= c.300-33C= c.11908-33C= (n.11908-33C=) c.11893-33C= (n.11893-33C=) c.11890-33C= (n.11890-33C=) c.517-33C= c.5277-33C= c.11875-33C= (n.11875-33C=) c.11905-33C= (n.11905-33C=) | |
19 | g.38543738C>T | CA632869702 | RYR1 | c.318-33C>T c.300-33C>T c.11908-33C>T (n.11908-33C>T) c.11893-33C>T (n.11893-33C>T) c.11890-33C>T (n.11890-33C>T) c.517-33C>T c.5277-33C>T c.11875-33C>T (n.11875-33C>T) c.11905-33C>T (n.11905-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543739C>A | CA2576804842 | RYR1 | c.318-32C>A c.300-32C>A c.11908-32C>A (n.11908-32C>A) c.11893-32C>A (n.11893-32C>A) c.11890-32C>A (n.11890-32C>A) c.517-32C>A c.5277-32C>A c.11875-32C>A (n.11875-32C>A) c.11905-32C>A (n.11905-32C>A) | |
19 | g.38543739C= | CA2335074500 | RYR1 | c.318-32C= c.300-32C= c.11908-32C= (n.11908-32C=) c.11893-32C= (n.11893-32C=) c.11890-32C= (n.11890-32C=) c.517-32C= c.5277-32C= c.11875-32C= (n.11875-32C=) c.11905-32C= (n.11905-32C=) | |
19 | g.38543739C>T | CA632869703 | RYR1 | c.318-32C>T c.300-32C>T c.11908-32C>T (n.11908-32C>T) c.11893-32C>T (n.11893-32C>T) c.11890-32C>T (n.11890-32C>T) c.517-32C>T c.5277-32C>T c.11875-32C>T (n.11875-32C>T) c.11905-32C>T (n.11905-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38543740C>A | CA2838857164 | RYR1 | c.318-31C>A c.300-31C>A c.11908-31C>A (n.11908-31C>A) c.11893-31C>A (n.11893-31C>A) c.11890-31C>A (n.11890-31C>A) c.517-31C>A c.5277-31C>A c.11875-31C>A (n.11875-31C>A) c.11905-31C>A (n.11905-31C>A) | |
19 | g.38543740C>G | CA2584908134 | RYR1 | c.318-31C>G c.300-31C>G c.11908-31C>G (n.11908-31C>G) c.11893-31C>G (n.11893-31C>G) c.11890-31C>G (n.11890-31C>G) c.517-31C>G c.5277-31C>G c.11875-31C>G (n.11875-31C>G) c.11905-31C>G (n.11905-31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.38543742T>C | CA632869704 | RYR1 | c.318-29T>C c.300-29T>C c.11908-29T>C (n.11908-29T>C) c.11893-29T>C (n.11893-29T>C) c.11890-29T>C (n.11890-29T>C) c.517-29T>C c.5277-29T>C c.11875-29T>C (n.11875-29T>C) c.11905-29T>C (n.11905-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543742T= | CA2335074502 | RYR1 | c.318-29T= c.300-29T= c.11908-29T= (n.11908-29T=) c.11893-29T= (n.11893-29T=) c.11890-29T= (n.11890-29T=) c.517-29T= c.5277-29T= c.11875-29T= (n.11875-29T=) c.11905-29T= (n.11905-29T=) | |
19 | g.38543742_38543743delinsTC | CA2335074501 | RYR1 | c.318-29_318-28delinsTC c.300-29_300-28delinsTC c.11908-29_11908-28delinsTC (n.11908-29_11908-28delinsTC) c.11893-29_11893-28delinsTC (n.11893-29_11893-28delinsTC) c.11890-29_11890-28delinsTC (n.11890-29_11890-28delinsTC) c.517-29_517-28delinsTC c.5277-29_5277-28delinsTC c.11875-29_11875-28delinsTC (n.11875-29_11875-28delinsTC) c.11905-29_11905-28delinsTC (n.11905-29_11905-28delinsTC) | |
19 | g.38543743C>A | CA057879 | RYR1 | c.318-28C>A c.300-28C>A c.11908-28C>A (n.11908-28C>A) c.11893-28C>A (n.11893-28C>A) c.11890-28C>A (n.11890-28C>A) c.517-28C>A c.5277-28C>A c.11875-28C>A (n.11875-28C>A) c.11905-28C>A (n.11905-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543743C= | CA2335074503 | RYR1 | c.318-28C= c.300-28C= c.11908-28C= (n.11908-28C=) c.11893-28C= (n.11893-28C=) c.11890-28C= (n.11890-28C=) c.517-28C= c.5277-28C= c.11875-28C= (n.11875-28C=) c.11905-28C= (n.11905-28C=) | |
19 | g.38543743C>G | CA308092315 | RYR1 | c.318-28C>G c.300-28C>G c.11908-28C>G (n.11908-28C>G) c.11893-28C>G (n.11893-28C>G) c.11890-28C>G (n.11890-28C>G) c.517-28C>G c.5277-28C>G c.11875-28C>G (n.11875-28C>G) c.11905-28C>G (n.11905-28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543743C>T | CA2576804843 | RYR1 | c.318-28C>T c.300-28C>T c.11908-28C>T (n.11908-28C>T) c.11893-28C>T (n.11893-28C>T) c.11890-28C>T (n.11890-28C>T) c.517-28C>T c.5277-28C>T c.11875-28C>T (n.11875-28C>T) c.11905-28C>T (n.11905-28C>T) | |
19 | g.38543749dup | CA057886 | RYR1 | c.318-22dup c.300-22dup c.11908-22dup (n.11908-22dup) c.11893-22dup (n.11893-22dup) c.11890-22dup (n.11890-22dup) c.517-22dup c.5277-22dup c.11875-22dup (n.11875-22dup) c.11905-22dup (n.11905-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543749del | CA632869706 | RYR1 | c.318-22del c.300-22del c.11908-22del (n.11908-22del) c.11893-22del (n.11893-22del) c.11890-22del (n.11890-22del) c.517-22del c.5277-22del c.11875-22del (n.11875-22del) c.11905-22del (n.11905-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38543744C>G | CA2576804844 | RYR1 | c.318-27C>G c.300-27C>G c.11908-27C>G (n.11908-27C>G) c.11893-27C>G (n.11893-27C>G) c.11890-27C>G (n.11890-27C>G) c.517-27C>G c.5277-27C>G c.11875-27C>G (n.11875-27C>G) c.11905-27C>G (n.11905-27C>G) | |
19 | g.38543744C>T | CA2584908135 | RYR1 | c.318-27C>T c.300-27C>T c.11908-27C>T (n.11908-27C>T) c.11893-27C>T (n.11893-27C>T) c.11890-27C>T (n.11890-27C>T) c.517-27C>T c.5277-27C>T c.11875-27C>T (n.11875-27C>T) c.11905-27C>T (n.11905-27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543746C>A | CA080525 | RYR1 | c.318-25C>A c.300-25C>A c.11908-25C>A (n.11908-25C>A) c.11893-25C>A (n.11893-25C>A) c.11890-25C>A (n.11890-25C>A) c.517-25C>A c.5277-25C>A c.11875-25C>A (n.11875-25C>A) c.11905-25C>A (n.11905-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543746C= | CA2335074504 | RYR1 | c.318-25C= c.300-25C= c.11908-25C= (n.11908-25C=) c.11893-25C= (n.11893-25C=) c.11890-25C= (n.11890-25C=) c.517-25C= c.5277-25C= c.11875-25C= (n.11875-25C=) c.11905-25C= (n.11905-25C=) | |
19 | g.38543746C>G | CA023945 | RYR1 | c.318-25C>G c.300-25C>G c.11908-25C>G (n.11908-25C>G) c.11893-25C>G (n.11893-25C>G) c.11890-25C>G (n.11890-25C>G) c.517-25C>G c.5277-25C>G c.11875-25C>G (n.11875-25C>G) c.11905-25C>G (n.11905-25C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543746C>T | CA308092316 | RYR1 | c.318-25C>T c.300-25C>T c.11908-25C>T (n.11908-25C>T) c.11893-25C>T (n.11893-25C>T) c.11890-25C>T (n.11890-25C>T) c.517-25C>T c.5277-25C>T c.11875-25C>T (n.11875-25C>T) c.11905-25C>T (n.11905-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543747C>A | CA632869712 | RYR1 | c.318-24C>A c.300-24C>A c.11908-24C>A (n.11908-24C>A) c.11893-24C>A (n.11893-24C>A) c.11890-24C>A (n.11890-24C>A) c.517-24C>A c.5277-24C>A c.11875-24C>A (n.11875-24C>A) c.11905-24C>A (n.11905-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543747C= | CA2335074505 | RYR1 | c.318-24C= c.300-24C= c.11908-24C= (n.11908-24C=) c.11893-24C= (n.11893-24C=) c.11890-24C= (n.11890-24C=) c.517-24C= c.5277-24C= c.11875-24C= (n.11875-24C=) c.11905-24C= (n.11905-24C=) | |
19 | g.38543747C>G | CA057869 | RYR1 | c.318-24C>G c.300-24C>G c.11908-24C>G (n.11908-24C>G) c.11893-24C>G (n.11893-24C>G) c.11890-24C>G (n.11890-24C>G) c.517-24C>G c.5277-24C>G c.11875-24C>G (n.11875-24C>G) c.11905-24C>G (n.11905-24C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543747C>T | CA2335074506 | RYR1 | c.318-24C>T c.300-24C>T c.11908-24C>T (n.11908-24C>T) c.11893-24C>T (n.11893-24C>T) c.11890-24C>T (n.11890-24C>T) c.517-24C>T c.5277-24C>T c.11875-24C>T (n.11875-24C>T) c.11905-24C>T (n.11905-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543748C>A | CA2576804845 | RYR1 | c.318-23C>A c.300-23C>A c.11908-23C>A (n.11908-23C>A) c.11893-23C>A (n.11893-23C>A) c.11890-23C>A (n.11890-23C>A) c.517-23C>A c.5277-23C>A c.11875-23C>A (n.11875-23C>A) c.11905-23C>A (n.11905-23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543748C= | CA2335074507 | RYR1 | c.318-23C= c.300-23C= c.11908-23C= (n.11908-23C=) c.11893-23C= (n.11893-23C=) c.11890-23C= (n.11890-23C=) c.517-23C= c.5277-23C= c.11875-23C= (n.11875-23C=) c.11905-23C= (n.11905-23C=) | |
19 | g.38543748C>G | CA057858 | RYR1 | c.318-23C>G c.300-23C>G c.11908-23C>G (n.11908-23C>G) c.11893-23C>G (n.11893-23C>G) c.11890-23C>G (n.11890-23C>G) c.517-23C>G c.5277-23C>G c.11875-23C>G (n.11875-23C>G) c.11905-23C>G (n.11905-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543748C>T | CA023943 | RYR1 | c.318-23C>T c.300-23C>T c.11908-23C>T (n.11908-23C>T) c.11893-23C>T (n.11893-23C>T) c.11890-23C>T (n.11890-23C>T) c.517-23C>T c.5277-23C>T c.11875-23C>T (n.11875-23C>T) c.11905-23C>T (n.11905-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543749C>A | CA057848 | RYR1 | c.318-22C>A c.300-22C>A c.11908-22C>A (n.11908-22C>A) c.11893-22C>A (n.11893-22C>A) c.11890-22C>A (n.11890-22C>A) c.517-22C>A c.5277-22C>A c.11875-22C>A (n.11875-22C>A) c.11905-22C>A (n.11905-22C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543749C= | CA2335074508 | RYR1 | c.318-22C= c.300-22C= c.11908-22C= (n.11908-22C=) c.11893-22C= (n.11893-22C=) c.11890-22C= (n.11890-22C=) c.517-22C= c.5277-22C= c.11875-22C= (n.11875-22C=) c.11905-22C= (n.11905-22C=) | |
19 | g.38543749C>G | CA057849 | RYR1 | c.318-22C>G c.300-22C>G c.11908-22C>G (n.11908-22C>G) c.11893-22C>G (n.11893-22C>G) c.11890-22C>G (n.11890-22C>G) c.517-22C>G c.5277-22C>G c.11875-22C>G (n.11875-22C>G) c.11905-22C>G (n.11905-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543749C>T | CA057851 | RYR1 | c.318-22C>T c.300-22C>T c.11908-22C>T (n.11908-22C>T) c.11893-22C>T (n.11893-22C>T) c.11890-22C>T (n.11890-22C>T) c.517-22C>T c.5277-22C>T c.11875-22C>T (n.11875-22C>T) c.11905-22C>T (n.11905-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543752_38543753dup | CA632869719 | RYR1 | c.318-19_318-18dup c.300-19_300-18dup c.11908-19_11908-18dup (n.11908-19_11908-18dup) c.11893-19_11893-18dup (n.11893-19_11893-18dup) c.11890-19_11890-18dup (n.11890-19_11890-18dup) c.517-19_517-18dup c.5277-19_5277-18dup c.11875-19_11875-18dup (n.11875-19_11875-18dup) c.11905-19_11905-18dup (n.11905-19_11905-18dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543749_38543750insCA | CA2584908136 | RYR1 | c.318-22_318-21insCA c.300-22_300-21insCA c.11908-22_11908-21insCA (n.11908-22_11908-21insCA) c.11893-22_11893-21insCA (n.11893-22_11893-21insCA) c.11890-22_11890-21insCA (n.11890-22_11890-21insCA) c.517-22_517-21insCA c.5277-22_5277-21insCA c.11875-22_11875-21insCA (n.11875-22_11875-21insCA) c.11905-22_11905-21insCA (n.11905-22_11905-21insCA) | gnomAD v4 |
19 | g.38543750A= | CA2335074509 | RYR1 | c.318-21A= c.300-21A= c.11908-21A= (n.11908-21A=) c.11893-21A= (n.11893-21A=) c.11890-21A= (n.11890-21A=) c.517-21A= c.5277-21A= c.11875-21A= (n.11875-21A=) c.11905-21A= (n.11905-21A=) | |
19 | g.38543750A>C | CA057842 | RYR1 | c.318-21A>C c.300-21A>C c.11908-21A>C (n.11908-21A>C) c.11893-21A>C (n.11893-21A>C) c.11890-21A>C (n.11890-21A>C) c.517-21A>C c.5277-21A>C c.11875-21A>C (n.11875-21A>C) c.11905-21A>C (n.11905-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543750dup | CA9415935 | RYR1 | c.318-21dup c.300-21dup c.11908-21dup (n.11908-21dup) c.11893-21dup (n.11893-21dup) c.11890-21dup (n.11890-21dup) c.517-21dup c.5277-21dup c.11875-21dup (n.11875-21dup) c.11905-21dup (n.11905-21dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543751C>A | CA2739276751 | RYR1 | c.318-20C>A c.300-20C>A c.11908-20C>A (n.11908-20C>A) c.11893-20C>A (n.11893-20C>A) c.11890-20C>A (n.11890-20C>A) c.517-20C>A c.5277-20C>A c.11875-20C>A (n.11875-20C>A) c.11905-20C>A (n.11905-20C>A) | ClinVar |
19 | g.38543751C>G | CA080520 | RYR1 | c.318-20C>G c.300-20C>G c.11908-20C>G (n.11908-20C>G) c.11893-20C>G (n.11893-20C>G) c.11890-20C>G (n.11890-20C>G) c.517-20C>G c.5277-20C>G c.11875-20C>G (n.11875-20C>G) c.11905-20C>G (n.11905-20C>G) | |
19 | g.38543751C>T | CA080521 | RYR1 | c.318-20C>T c.300-20C>T c.11908-20C>T (n.11908-20C>T) c.11893-20C>T (n.11893-20C>T) c.11890-20C>T (n.11890-20C>T) c.517-20C>T c.5277-20C>T c.11875-20C>T (n.11875-20C>T) c.11905-20C>T (n.11905-20C>T) | |
19 | g.38543753C= | CA2335074510 | RYR1 | c.318-18C= c.300-18C= c.11908-18C= (n.11908-18C=) c.11893-18C= (n.11893-18C=) c.11890-18C= (n.11890-18C=) c.517-18C= c.5277-18C= c.11875-18C= (n.11875-18C=) c.11905-18C= (n.11905-18C=) | |
19 | g.38543753C>G | CA2576804846 | RYR1 | c.318-18C>G c.300-18C>G c.11908-18C>G (n.11908-18C>G) c.11893-18C>G (n.11893-18C>G) c.11890-18C>G (n.11890-18C>G) c.517-18C>G c.5277-18C>G c.11875-18C>G (n.11875-18C>G) c.11905-18C>G (n.11905-18C>G) | |
19 | g.38543753C>T | CA632869732 | RYR1 | c.318-18C>T c.300-18C>T c.11908-18C>T (n.11908-18C>T) c.11893-18C>T (n.11893-18C>T) c.11890-18C>T (n.11890-18C>T) c.517-18C>T c.5277-18C>T c.11875-18C>T (n.11875-18C>T) c.11905-18C>T (n.11905-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543754G>A | CA2335074512 | RYR1 | c.318-17G>A c.300-17G>A c.11908-17G>A (n.11908-17G>A) c.11893-17G>A (n.11893-17G>A) c.11890-17G>A (n.11890-17G>A) c.517-17G>A c.5277-17G>A c.11875-17G>A (n.11875-17G>A) c.11905-17G>A (n.11905-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543754G= | CA2335074511 | RYR1 | c.318-17G= c.300-17G= c.11908-17G= (n.11908-17G=) c.11893-17G= (n.11893-17G=) c.11890-17G= (n.11890-17G=) c.517-17G= c.5277-17G= c.11875-17G= (n.11875-17G=) c.11905-17G= (n.11905-17G=) | |
19 | g.38543755G>A | CA632869734 | RYR1 | c.318-16G>A c.300-16G>A c.11908-16G>A (n.11908-16G>A) c.11893-16G>A (n.11893-16G>A) c.11890-16G>A (n.11890-16G>A) c.517-16G>A c.5277-16G>A c.11875-16G>A (n.11875-16G>A) c.11905-16G>A (n.11905-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543755G= | CA2335074513 | RYR1 | c.318-16G= c.300-16G= c.11908-16G= (n.11908-16G=) c.11893-16G= (n.11893-16G=) c.11890-16G= (n.11890-16G=) c.517-16G= c.5277-16G= c.11875-16G= (n.11875-16G=) c.11905-16G= (n.11905-16G=) | |
19 | g.38543755G>T | CA2584908137 | RYR1 | c.318-16G>T c.300-16G>T c.11908-16G>T (n.11908-16G>T) c.11893-16G>T (n.11893-16G>T) c.11890-16G>T (n.11890-16G>T) c.517-16G>T c.5277-16G>T c.11875-16G>T (n.11875-16G>T) c.11905-16G>T (n.11905-16G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543756C>A | CA2584908138 | RYR1 | c.318-15C>A c.300-15C>A c.11908-15C>A (n.11908-15C>A) c.11893-15C>A (n.11893-15C>A) c.11890-15C>A (n.11890-15C>A) c.517-15C>A c.5277-15C>A c.11875-15C>A (n.11875-15C>A) c.11905-15C>A (n.11905-15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.38543756C= | CA2335074514 | RYR1 | c.318-15C= c.300-15C= c.11908-15C= (n.11908-15C=) c.11893-15C= (n.11893-15C=) c.11890-15C= (n.11890-15C=) c.517-15C= c.5277-15C= c.11875-15C= (n.11875-15C=) c.11905-15C= (n.11905-15C=) | |
19 | g.38543756C>T | CA632869736 | RYR1 | c.318-15C>T c.300-15C>T c.11908-15C>T (n.11908-15C>T) c.11893-15C>T (n.11893-15C>T) c.11890-15C>T (n.11890-15C>T) c.517-15C>T c.5277-15C>T c.11875-15C>T (n.11875-15C>T) c.11905-15C>T (n.11905-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543757A= | CA2335074515 | RYR1 | c.318-14A= c.300-14A= c.11908-14A= (n.11908-14A=) c.11893-14A= (n.11893-14A=) c.11890-14A= (n.11890-14A=) c.517-14A= c.5277-14A= c.11875-14A= (n.11875-14A=) c.11905-14A= (n.11905-14A=) | |
19 | g.38543757A>C | CA2581382552 | RYR1 | c.318-14A>C c.300-14A>C c.11908-14A>C (n.11908-14A>C) c.11893-14A>C (n.11893-14A>C) c.11890-14A>C (n.11890-14A>C) c.517-14A>C c.5277-14A>C c.11875-14A>C (n.11875-14A>C) c.11905-14A>C (n.11905-14A>C) | |
19 | g.38543757A>G | CA023941 | RYR1 | c.318-14A>G c.300-14A>G c.11908-14A>G (n.11908-14A>G) c.11893-14A>G (n.11893-14A>G) c.11890-14A>G (n.11890-14A>G) c.517-14A>G c.5277-14A>G c.11875-14A>G (n.11875-14A>G) c.11905-14A>G (n.11905-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543757A>T | CA2581382553 | RYR1 | c.318-14A>T c.300-14A>T c.11908-14A>T (n.11908-14A>T) c.11893-14A>T (n.11893-14A>T) c.11890-14A>T (n.11890-14A>T) c.517-14A>T c.5277-14A>T c.11875-14A>T (n.11875-14A>T) c.11905-14A>T (n.11905-14A>T) | |
19 | g.38543758C>T | CA2584908139 | RYR1 | c.318-13C>T c.300-13C>T c.11908-13C>T (n.11908-13C>T) c.11893-13C>T (n.11893-13C>T) c.11890-13C>T (n.11890-13C>T) c.517-13C>T c.5277-13C>T c.11875-13C>T (n.11875-13C>T) c.11905-13C>T (n.11905-13C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543759T>A | CA2843407548 | RYR1 | c.318-12T>A c.300-12T>A c.11908-12T>A (n.11908-12T>A) c.11893-12T>A (n.11893-12T>A) c.11890-12T>A (n.11890-12T>A) c.517-12T>A c.5277-12T>A c.11875-12T>A (n.11875-12T>A) c.11905-12T>A (n.11905-12T>A) | |
19 | g.38543760C= | CA2335074516 | RYR1 | c.318-11C= c.300-11C= c.11908-11C= (n.11908-11C=) c.11893-11C= (n.11893-11C=) c.11890-11C= (n.11890-11C=) c.517-11C= c.5277-11C= c.11875-11C= (n.11875-11C=) c.11905-11C= (n.11905-11C=) | |
19 | g.38543760C>G | CA080510 | RYR1 | c.318-11C>G c.300-11C>G c.11908-11C>G (n.11908-11C>G) c.11893-11C>G (n.11893-11C>G) c.11890-11C>G (n.11890-11C>G) c.517-11C>G c.5277-11C>G c.11875-11C>G (n.11875-11C>G) c.11905-11C>G (n.11905-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543760C>T | CA632869738 | RYR1 | c.318-11C>T c.300-11C>T c.11908-11C>T (n.11908-11C>T) c.11893-11C>T (n.11893-11C>T) c.11890-11C>T (n.11890-11C>T) c.517-11C>T c.5277-11C>T c.11875-11C>T (n.11875-11C>T) c.11905-11C>T (n.11905-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38543761T>C | CA2584908140 | RYR1 | c.318-10T>C c.300-10T>C c.11908-10T>C (n.11908-10T>C) c.11893-10T>C (n.11893-10T>C) c.11890-10T>C (n.11890-10T>C) c.517-10T>C c.5277-10T>C c.11875-10T>C (n.11875-10T>C) c.11905-10T>C (n.11905-10T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543762G>A | CA2843407549 | RYR1 | c.318-9G>A c.300-9G>A c.11908-9G>A (n.11908-9G>A) c.11893-9G>A (n.11893-9G>A) c.11890-9G>A (n.11890-9G>A) c.517-9G>A c.5277-9G>A c.11875-9G>A (n.11875-9G>A) c.11905-9G>A (n.11905-9G>A) | |
19 | g.38543762G>T | CA2838857167 | RYR1 | c.318-9G>T c.300-9G>T c.11908-9G>T (n.11908-9G>T) c.11893-9G>T (n.11893-9G>T) c.11890-9G>T (n.11890-9G>T) c.517-9G>T c.5277-9G>T c.11875-9G>T (n.11875-9G>T) c.11905-9G>T (n.11905-9G>T) | |
19 | g.38543763C>G | CA080508 | RYR1 | c.318-8C>G c.300-8C>G c.11908-8C>G (n.11908-8C>G) c.11893-8C>G (n.11893-8C>G) c.11890-8C>G (n.11890-8C>G) c.517-8C>G c.5277-8C>G c.11875-8C>G (n.11875-8C>G) c.11905-8C>G (n.11905-8C>G) | |
19 | g.38543763C>T | CA645609842 | RYR1 | c.318-8C>T c.300-8C>T c.11908-8C>T (n.11908-8C>T) c.11893-8C>T (n.11893-8C>T) c.11890-8C>T (n.11890-8C>T) c.517-8C>T c.5277-8C>T c.11875-8C>T (n.11875-8C>T) c.11905-8C>T (n.11905-8C>T) | COSMIC |
19 | g.38543764C= | CA2335074517 | RYR1 | c.318-7C= c.300-7C= c.11908-7C= (n.11908-7C=) c.11893-7C= (n.11893-7C=) c.11890-7C= (n.11890-7C=) c.517-7C= c.5277-7C= c.11875-7C= (n.11875-7C=) c.11905-7C= (n.11905-7C=) | |
19 | g.38543764C>T | CA632869739 | RYR1 | c.318-7C>T c.300-7C>T c.11908-7C>T (n.11908-7C>T) c.11893-7C>T (n.11893-7C>T) c.11890-7C>T (n.11890-7C>T) c.517-7C>T c.5277-7C>T c.11875-7C>T (n.11875-7C>T) c.11905-7C>T (n.11905-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543765T>C | CA2584908141 | RYR1 | c.318-6T>C c.300-6T>C c.11908-6T>C (n.11908-6T>C) c.11893-6T>C (n.11893-6T>C) c.11890-6T>C (n.11890-6T>C) c.517-6T>C c.5277-6T>C c.11875-6T>C (n.11875-6T>C) c.11905-6T>C (n.11905-6T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543766C>T | CA2584908142 | RYR1 | c.318-5C>T c.300-5C>T c.11908-5C>T (n.11908-5C>T) c.11893-5C>T (n.11893-5C>T) c.11890-5C>T (n.11890-5C>T) c.517-5C>T c.5277-5C>T c.11875-5C>T (n.11875-5C>T) c.11905-5C>T (n.11905-5C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.38543767C= | CA2335074518 | RYR1 | c.318-4C= c.300-4C= c.11908-4C= (n.11908-4C=) c.11893-4C= (n.11893-4C=) c.11890-4C= (n.11890-4C=) c.517-4C= c.5277-4C= c.11875-4C= (n.11875-4C=) c.11905-4C= (n.11905-4C=) | |
19 | g.38543767C>G | CA632869740 | RYR1 | c.318-4C>G c.300-4C>G c.11908-4C>G (n.11908-4C>G) c.11893-4C>G (n.11893-4C>G) c.11890-4C>G (n.11890-4C>G) c.517-4C>G c.5277-4C>G c.11875-4C>G (n.11875-4C>G) c.11905-4C>G (n.11905-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543768C>A | CA2843407550 | RYR1 | c.318-3C>A c.300-3C>A c.11908-3C>A (n.11908-3C>A) c.11893-3C>A (n.11893-3C>A) c.11890-3C>A (n.11890-3C>A) c.517-3C>A c.5277-3C>A c.11875-3C>A (n.11875-3C>A) c.11905-3C>A (n.11905-3C>A) | |
19 | g.38543768C= | CA2335074519 | RYR1 | c.318-3C= c.300-3C= c.11908-3C= (n.11908-3C=) c.11893-3C= (n.11893-3C=) c.11890-3C= (n.11890-3C=) c.517-3C= c.5277-3C= c.11875-3C= (n.11875-3C=) c.11905-3C= (n.11905-3C=) | |
19 | g.38543768C>G | CA057911 | RYR1 | c.318-3C>G c.300-3C>G c.11908-3C>G (n.11908-3C>G) c.11893-3C>G (n.11893-3C>G) c.11890-3C>G (n.11890-3C>G) c.517-3C>G c.5277-3C>G c.11875-3C>G (n.11875-3C>G) c.11905-3C>G (n.11905-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543768C>T | CA882060829 | RYR1 | c.318-3C>T c.300-3C>T c.11908-3C>T (n.11908-3C>T) c.11893-3C>T (n.11893-3C>T) c.11890-3C>T (n.11890-3C>T) c.517-3C>T c.5277-3C>T c.11875-3C>T (n.11875-3C>T) c.11905-3C>T (n.11905-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543769A= | CA2335074520 | RYR1 | c.318-2A= c.300-2A= c.11908-2A= (n.11908-2A=) c.11893-2A= (n.11893-2A=) c.11890-2A= (n.11890-2A=) c.517-2A= c.5277-2A= c.11875-2A= (n.11875-2A=) c.11905-2A= (n.11905-2A=) | |
19 | g.38543769A>C | CA405662640 | RYR1 | c.318-2A>C c.300-2A>C c.11908-2A>C (n.11908-2A>C) c.11893-2A>C (n.11893-2A>C) c.11890-2A>C (n.11890-2A>C) c.517-2A>C c.5277-2A>C c.11875-2A>C (n.11875-2A>C) c.11905-2A>C (n.11905-2A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543769A>G | CA057897 | RYR1 | c.318-2A>G c.300-2A>G c.11908-2A>G (n.11908-2A>G) c.11893-2A>G (n.11893-2A>G) c.11890-2A>G (n.11890-2A>G) c.517-2A>G c.5277-2A>G c.11875-2A>G (n.11875-2A>G) c.11905-2A>G (n.11905-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543769A>T | CA16609000 | RYR1 | c.318-2A>T c.300-2A>T c.11908-2A>T (n.11908-2A>T) c.11893-2A>T (n.11893-2A>T) c.11890-2A>T (n.11890-2A>T) c.517-2A>T c.5277-2A>T c.11875-2A>T (n.11875-2A>T) c.11905-2A>T (n.11905-2A>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.38543770G>A | CA057840 | RYR1 | c.318-1G>A c.300-1G>A c.11908-1G>A (n.11908-1G>A) c.11893-1G>A (n.11893-1G>A) c.11890-1G>A (n.11890-1G>A) c.517-1G>A c.5277-1G>A c.11875-1G>A (n.11875-1G>A) c.11905-1G>A (n.11905-1G>A) | dbSNP ExAC |
19 | g.38543770G>C | CA405662649 | RYR1 | c.318-1G>C c.300-1G>C c.11908-1G>C (n.11908-1G>C) c.11893-1G>C (n.11893-1G>C) c.11890-1G>C (n.11890-1G>C) c.517-1G>C c.5277-1G>C c.11875-1G>C (n.11875-1G>C) c.11905-1G>C (n.11905-1G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.38543770G= | CA2335074521 | RYR1 | c.318-1G= c.300-1G= c.11908-1G= (n.11908-1G=) c.11893-1G= (n.11893-1G=) c.11890-1G= (n.11890-1G=) c.517-1G= c.5277-1G= c.11875-1G= (n.11875-1G=) c.11905-1G= (n.11905-1G=) | |
19 | g.38543770G>T | CA405662652 | RYR1 | c.318-1G>T c.300-1G>T c.11908-1G>T (n.11908-1G>T) c.11893-1G>T (n.11893-1G>T) c.11890-1G>T (n.11890-1G>T) c.517-1G>T c.5277-1G>T c.11875-1G>T (n.11875-1G>T) c.11905-1G>T (n.11905-1G>T) | |
19 | g.38543771G>A | CA405662660 | RYR1 | c.318G>A c.300G>A c.11908G>A (p.Gly3970Ser) c.11893G>A (p.Gly3965Ser) c.11890G>A (p.Gly3964Ser) c.517G>A c.5277G>A c.11875G>A (p.Gly3959Ser) c.11905G>A (p.Gly3969Ser) | |
19 | g.38543771G>C | CA405662662 | RYR1 | c.318G>C c.300G>C c.11908G>C (p.Gly3970Arg) c.11893G>C (p.Gly3965Arg) c.11890G>C (p.Gly3964Arg) c.517G>C c.5277G>C c.11875G>C (p.Gly3959Arg) c.11905G>C (p.Gly3969Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.38543771G>T | CA405662664 | RYR1 | c.318G>T c.300G>T c.11908G>T (p.Gly3970Cys) c.11893G>T (p.Gly3965Cys) c.11890G>T (p.Gly3964Cys) c.517G>T c.5277G>T c.11875G>T (p.Gly3959Cys) c.11905G>T (p.Gly3969Cys) | |
19 | g.38543772G>A | CA405662677 | RYR1 | c.319G>A c.301G>A c.11909G>A (p.Gly3970Asp) c.11894G>A (p.Gly3965Asp) c.11891G>A (p.Gly3964Asp) c.518G>A c.5278G>A c.11876G>A (p.Gly3959Asp) c.11906G>A (p.Gly3969Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.38543772G>C | CA405662680 | RYR1 | c.319G>C c.301G>C c.11909G>C (p.Gly3970Ala) c.11894G>C (p.Gly3965Ala) c.11891G>C (p.Gly3964Ala) c.518G>C c.5278G>C c.11876G>C (p.Gly3959Ala) c.11906G>C (p.Gly3969Ala) | |
19 | g.38543772G>T | CA405662683 | RYR1 | c.319G>T c.301G>T c.11909G>T (p.Gly3970Val) c.11894G>T (p.Gly3965Val) c.11891G>T (p.Gly3964Val) c.518G>T c.5278G>T c.11876G>T (p.Gly3959Val) c.11906G>T (p.Gly3969Val) | |
19 | g.38543773T>A | CA507242568 | RYR1 | c.320T>A c.302T>A c.11910T>A (p.Gly3970=) c.11895T>A (p.Gly3965=) c.11892T>A (p.Gly3964=) c.519T>A c.5279T>A c.11877T>A (p.Gly3959=) c.11907T>A (p.Gly3969=) | gnomAD v4 |
19 | g.38543773T>C | CA507242569 | RYR1 | c.320T>C c.302T>C c.11910T>C (p.Gly3970=) c.11895T>C (p.Gly3965=) c.11892T>C (p.Gly3964=) c.519T>C c.5279T>C c.11877T>C (p.Gly3959=) c.11907T>C (p.Gly3969=) | |
19 | g.38543773T>G | CA507242571 | RYR1 | c.320T>G c.302T>G c.11910T>G (p.Gly3970=) c.11895T>G (p.Gly3965=) c.11892T>G (p.Gly3964=) c.519T>G c.5279T>G c.11877T>G (p.Gly3959=) c.11907T>G (p.Gly3969=) | |
19 | g.38543774C>A | CA405662687 | RYR1 | c.321C>A c.303C>A c.11911C>A (p.Pro3971Thr) c.11896C>A (p.Pro3966Thr) c.11893C>A (p.Pro3965Thr) c.520C>A c.5280C>A c.11878C>A (p.Pro3960Thr) c.11908C>A (p.Pro3970Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38543774C>G | CA405662695 | RYR1 | c.321C>G c.303C>G c.11911C>G (p.Pro3971Ala) c.11896C>G (p.Pro3966Ala) c.11893C>G (p.Pro3965Ala) c.520C>G c.5280C>G c.11878C>G (p.Pro3960Ala) c.11908C>G (p.Pro3970Ala) | |
19 | g.38543774C>T | CA405662697 | RYR1 | c.321C>T c.303C>T c.11911C>T (p.Pro3971Ser) c.11896C>T (p.Pro3966Ser) c.11893C>T (p.Pro3965Ser) c.520C>T c.5280C>T c.11878C>T (p.Pro3960Ser) c.11908C>T (p.Pro3970Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.38543775C>A | CA405662702 | RYR1 | c.322C>A c.304C>A c.11912C>A (p.Pro3971His) c.11897C>A (p.Pro3966His) c.11894C>A (p.Pro3965His) c.521C>A c.5281C>A c.11879C>A (p.Pro3960His) c.11909C>A (p.Pro3970His) | gnomAD v4 |
19 | g.38543775C>G | CA405662703 | RYR1 | c.322C>G c.304C>G c.11912C>G (p.Pro3971Arg) c.11897C>G (p.Pro3966Arg) c.11894C>G (p.Pro3965Arg) c.521C>G c.5281C>G c.11879C>G (p.Pro3960Arg) c.11909C>G (p.Pro3970Arg) | |
19 | g.38543775C>T | CA405662701 | RYR1 | c.322C>T c.304C>T c.11912C>T (p.Pro3971Leu) c.11897C>T (p.Pro3966Leu) c.11894C>T (p.Pro3965Leu) c.521C>T c.5281C>T c.11879C>T (p.Pro3960Leu) c.11909C>T (p.Pro3970Leu) | |
19 | g.38543776C>A | CA507242573 | RYR1 | c.323C>A c.305C>A c.11913C>A (p.Pro3971=) c.11898C>A (p.Pro3966=) c.11895C>A (p.Pro3965=) c.522C>A c.5282C>A c.11880C>A (p.Pro3960=) c.11910C>A (p.Pro3970=) | |
19 | g.38543776C>G | CA507242574 | RYR1 | c.323C>G c.305C>G c.11913C>G (p.Pro3971=) c.11898C>G (p.Pro3966=) c.11895C>G (p.Pro3965=) c.522C>G c.5282C>G c.11880C>G (p.Pro3960=) c.11910C>G (p.Pro3970=) | ClinVar |
19 | g.38543776C>T | CA507242576 | RYR1 | c.323C>T c.305C>T c.11913C>T (p.Pro3971=) c.11898C>T (p.Pro3966=) c.11895C>T (p.Pro3965=) c.522C>T c.5282C>T c.11880C>T (p.Pro3960=) c.11910C>T (p.Pro3970=) | |
19 | g.38543777T>A | CA405662708 | RYR1 | c.324T>A c.306T>A c.11914T>A (p.Cys3972Ser) c.11899T>A (p.Cys3967Ser) c.11896T>A (p.Cys3966Ser) c.523T>A c.5283T>A c.11881T>A (p.Cys3961Ser) c.11911T>A (p.Cys3971Ser) | |
19 | g.38543777T>C | CA405662706 | RYR1 | c.324T>C c.306T>C c.11914T>C (p.Cys3972Arg) c.11899T>C (p.Cys3967Arg) c.11896T>C (p.Cys3966Arg) c.523T>C c.5283T>C c.11881T>C (p.Cys3961Arg) c.11911T>C (p.Cys3971Arg) | |
19 | g.38543777T>G | CA405662709 | RYR1 | c.324T>G c.306T>G c.11914T>G (p.Cys3972Gly) c.11899T>G (p.Cys3967Gly) c.11896T>G (p.Cys3966Gly) c.523T>G c.5283T>G c.11881T>G (p.Cys3961Gly) c.11911T>G (p.Cys3971Gly) | |
19 | g.38543778G>A | CA405662710 | RYR1 | c.325G>A c.307G>A c.11915G>A (p.Cys3972Tyr) c.11900G>A (p.Cys3967Tyr) c.11897G>A (p.Cys3966Tyr) c.524G>A c.5284G>A c.11882G>A (p.Cys3961Tyr) c.11912G>A (p.Cys3971Tyr) | |
19 | g.38543778G>C | CA405662711 | RYR1 | c.325G>C c.307G>C c.11915G>C (p.Cys3972Ser) c.11900G>C (p.Cys3967Ser) c.11897G>C (p.Cys3966Ser) c.524G>C c.5284G>C c.11882G>C (p.Cys3961Ser) c.11912G>C (p.Cys3971Ser) | |
19 | g.38543778G>T | CA405662712 | RYR1 | c.325G>T c.307G>T c.11915G>T (p.Cys3972Phe) c.11900G>T (p.Cys3967Phe) c.11897G>T (p.Cys3966Phe) c.524G>T c.5284G>T c.11882G>T (p.Cys3961Phe) c.11912G>T (p.Cys3971Phe) | |
19 | g.38543779C>A | CA405662713 | RYR1 | c.326C>A c.308C>A c.11916C>A (p.Cys3972Ter) c.11901C>A (p.Cys3967Ter) c.11898C>A (p.Cys3966Ter) c.525C>A c.5285C>A c.11883C>A (p.Cys3961Ter) c.11913C>A (p.Cys3971Ter) | |
19 | g.38543779C>G | CA405662715 | RYR1 | c.326C>G c.308C>G c.11916C>G (p.Cys3972Trp) c.11901C>G (p.Cys3967Trp) c.11898C>G (p.Cys3966Trp) c.525C>G c.5285C>G c.11883C>G (p.Cys3961Trp) c.11913C>G (p.Cys3971Trp) | |
19 | g.38543779C>T | CA507242580 | RYR1 | c.326C>T c.308C>T c.11916C>T (p.Cys3972=) c.11901C>T (p.Cys3967=) c.11898C>T (p.Cys3966=) c.525C>T c.5285C>T c.11883C>T (p.Cys3961=) c.11913C>T (p.Cys3971=) | gnomAD v4 |
19 | g.38543780A>C | CA405662717 | RYR1 | c.327A>C c.309A>C c.11917A>C (p.Thr3973Pro) c.11902A>C (p.Thr3968Pro) c.11899A>C (p.Thr3967Pro) c.526A>C c.5286A>C c.11884A>C (p.Thr3962Pro) c.11914A>C (p.Thr3972Pro) | |
19 | g.38543780A>G | CA405662719 | RYR1 | c.327A>G c.309A>G c.11917A>G (p.Thr3973Ala) c.11902A>G (p.Thr3968Ala) c.11899A>G (p.Thr3967Ala) c.526A>G c.5286A>G c.11884A>G (p.Thr3962Ala) c.11914A>G (p.Thr3972Ala) | |
19 | g.38543780A>T | CA405662722 | RYR1 | c.327A>T c.309A>T c.11917A>T (p.Thr3973Ser) c.11902A>T (p.Thr3968Ser) c.11899A>T (p.Thr3967Ser) c.526A>T c.5286A>T c.11884A>T (p.Thr3962Ser) c.11914A>T (p.Thr3972Ser) | |
19 | g.38543781C>A | CA405662724 | RYR1 | c.328C>A c.310C>A c.11918C>A (p.Thr3973Asn) c.11903C>A (p.Thr3968Asn) c.11900C>A (p.Thr3967Asn) c.527C>A c.5287C>A c.11885C>A (p.Thr3962Asn) c.11915C>A (p.Thr3972Asn) | |
19 | g.38543781C>G | CA405662725 | RYR1 | c.328C>G c.310C>G c.11918C>G (p.Thr3973Ser) c.11903C>G (p.Thr3968Ser) c.11900C>G (p.Thr3967Ser) c.527C>G c.5287C>G c.11885C>G (p.Thr3962Ser) c.11915C>G (p.Thr3972Ser) | |
19 | g.38543781C>T | CA405662727 | RYR1 | c.328C>T c.310C>T c.11918C>T (p.Thr3973Ile) c.11903C>T (p.Thr3968Ile) c.11900C>T (p.Thr3967Ile) c.527C>T c.5287C>T c.11885C>T (p.Thr3962Ile) c.11915C>T (p.Thr3972Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.38543782C>A | CA507242584 | RYR1 | c.329C>A c.311C>A c.11919C>A (p.Thr3973=) c.11904C>A (p.Thr3968=) c.11901C>A (p.Thr3967=) c.528C>A c.5288C>A c.11886C>A (p.Thr3962=) c.11916C>A (p.Thr3972=) | ClinVar |
19 | g.38543782C= | CA2335074522 | RYR1 | c.329C= c.311C= c.11919C= (p.Thr3973=) c.11904C= (p.Thr3968=) c.11901C= (p.Thr3967=) c.528C= c.5288C= c.11886C= (p.Thr3962=) c.11916C= (p.Thr3972=) | |
19 | g.38543782C>G | CA507242585 | RYR1 | c.329C>G c.311C>G c.11919C>G (p.Thr3973=) c.11904C>G (p.Thr3968=) c.11901C>G (p.Thr3967=) c.528C>G c.5288C>G c.11886C>G (p.Thr3962=) c.11916C>G (p.Thr3972=) | |
19 | g.38543782C>T | CA507242586 | RYR1 | c.329C>T c.311C>T c.11919C>T (p.Thr3973=) c.11904C>T (p.Thr3968=) c.11901C>T (p.Thr3967=) c.528C>T c.5288C>T c.11886C>T (p.Thr3962=) c.11916C>T (p.Thr3972=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543783G>A | CA057918 | RYR1 | c.330G>A c.312G>A c.11920G>A (p.Gly3974Arg) c.11905G>A (p.Gly3969Arg) c.11902G>A (p.Gly3968Arg) c.529G>A c.5289G>A c.11887G>A (p.Gly3963Arg) c.11917G>A (p.Gly3973Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38543783G>C | CA405662733 | RYR1 | c.330G>C c.312G>C c.11920G>C (p.Gly3974Arg) c.11905G>C (p.Gly3969Arg) c.11902G>C (p.Gly3968Arg) c.529G>C c.5289G>C c.11887G>C (p.Gly3963Arg) c.11917G>C (p.Gly3973Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38543783G= | CA2335074523 | RYR1 | c.330G= c.312G= c.11920G= (p.Gly3974=) c.11905G= (p.Gly3969=) c.11902G= (p.Gly3968=) c.529G= c.5289G= c.11887G= (p.Gly3963=) c.11917G= (p.Gly3973=) | |
19 | g.38543783G>T | CA405662732 | RYR1 | c.330G>T c.312G>T c.11920G>T (p.Gly3974Trp) c.11905G>T (p.Gly3969Trp) c.11902G>T (p.Gly3968Trp) c.529G>T c.5289G>T c.11887G>T (p.Gly3963Trp) c.11917G>T (p.Gly3973Trp) | |
19 | g.38543783_38543784delinsAC | CA080482 | RYR1 | c.330_331delinsAC c.312_313delinsAC c.11920_11921delinsAC (p.Gly3974Thr) c.11905_11906delinsAC (p.Gly3969Thr) c.11902_11903delinsAC (p.Gly3968Thr) c.529_530delinsAC c.5289_5290delinsAC c.11887_11888delinsAC (p.Gly3963Thr) c.11917_11918delinsAC (p.Gly3973Thr) | |
19 | g.38543784_38543785del | CA913203385 | RYR1 | c.331_332del c.313_314del c.11921_11922del (p.Gly3974GlufsTer?) c.11906_11907del (p.Gly3969GlufsTer?) c.11903_11904del (p.Gly3968GlufsTer?) c.530_531del c.5290_5291del c.11888_11889del (p.Gly3963GlufsTer?) c.11918_11919del (p.Gly3973GlufsTer?) | |
19 | g.38543784G>A | CA405662737 | RYR1 | c.331G>A c.313G>A c.11921G>A (p.Gly3974Glu) c.11906G>A (p.Gly3969Glu) c.11903G>A (p.Gly3968Glu) c.530G>A c.5290G>A c.11888G>A (p.Gly3963Glu) c.11918G>A (p.Gly3973Glu) | ClinVar COSMIC |
19 | g.38543784G>C | CA405662738 | RYR1 | c.331G>C c.313G>C c.11921G>C (p.Gly3974Ala) c.11906G>C (p.Gly3969Ala) c.11903G>C (p.Gly3968Ala) c.530G>C c.5290G>C c.11888G>C (p.Gly3963Ala) c.11918G>C (p.Gly3973Ala) | dbSNP |
19 | g.38543784G= | CA2335074524 | RYR1 | c.331G= c.313G= c.11921G= (p.Gly3974=) c.11906G= (p.Gly3969=) c.11903G= (p.Gly3968=) c.530G= c.5290G= c.11888G= (p.Gly3963=) c.11918G= (p.Gly3973=) | |
19 | g.38543784G>T | CA405662740 | RYR1 | c.331G>T c.313G>T c.11921G>T (p.Gly3974Val) c.11906G>T (p.Gly3969Val) c.11903G>T (p.Gly3968Val) c.530G>T c.5290G>T c.11888G>T (p.Gly3963Val) c.11918G>T (p.Gly3973Val) | |
19 | g.38543785G>A | CA308092384 | RYR1 | c.332G>A c.314G>A c.11922G>A (p.Gly3974=) c.11907G>A (p.Gly3969=) c.11904G>A (p.Gly3968=) c.531G>A c.5291G>A c.11889G>A (p.Gly3963=) c.11919G>A (p.Gly3973=) | dbSNP |
19 | g.38543785G>C | CA507242591 | RYR1 | c.332G>C c.314G>C c.11922G>C (p.Gly3974=) c.11907G>C (p.Gly3969=) c.11904G>C (p.Gly3968=) c.531G>C c.5291G>C c.11889G>C (p.Gly3963=) c.11919G>C (p.Gly3973=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.38543785G= | CA2335074525 | RYR1 | c.332G= c.314G= c.11922G= (p.Gly3974=) c.11907G= (p.Gly3969=) c.11904G= (p.Gly3968=) c.531G= c.5291G= c.11889G= (p.Gly3963=) c.11919G= (p.Gly3973=) | |
19 | g.38543785G>T | CA308092388 | RYR1 | c.332G>T c.314G>T c.11922G>T (p.Gly3974=) c.11907G>T (p.Gly3969=) c.11904G>T (p.Gly3968=) c.531G>T c.5291G>T c.11889G>T (p.Gly3963=) c.11919G>T (p.Gly3973=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543786A>C | CA405662744 | RYR1 | c.333A>C c.315A>C c.11923A>C (p.Asn3975His) c.11908A>C (p.Asn3970His) c.11905A>C (p.Asn3969His) c.532A>C c.5292A>C c.11890A>C (p.Asn3964His) c.11920A>C (p.Asn3974His) | COSMIC |
19 | g.38543786A>G | CA405662746 | RYR1 | c.333A>G c.315A>G c.11923A>G (p.Asn3975Asp) c.11908A>G (p.Asn3970Asp) c.11905A>G (p.Asn3969Asp) c.532A>G c.5292A>G c.11890A>G (p.Asn3964Asp) c.11920A>G (p.Asn3974Asp) | |
19 | g.38543786A>T | CA405662748 | RYR1 | c.333A>T c.315A>T c.11923A>T (p.Asn3975Tyr) c.11908A>T (p.Asn3970Tyr) c.11905A>T (p.Asn3969Tyr) c.532A>T c.5292A>T c.11890A>T (p.Asn3964Tyr) c.11920A>T (p.Asn3974Tyr) | |
19 | g.38543787A= | CA2335074526 | RYR1 | c.334A= c.316A= c.11924A= (p.Asn3975=) c.11909A= (p.Asn3970=) c.11906A= (p.Asn3969=) c.533A= c.5293A= c.11891A= (p.Asn3964=) c.11921A= (p.Asn3974=) | |
19 | g.38543787A>C | CA405662749 | RYR1 | c.334A>C c.316A>C c.11924A>C (p.Asn3975Thr) c.11909A>C (p.Asn3970Thr) c.11906A>C (p.Asn3969Thr) c.533A>C c.5293A>C c.11891A>C (p.Asn3964Thr) c.11921A>C (p.Asn3974Thr) | |
19 | g.38543787A>G | CA405662751 | RYR1 | c.334A>G c.316A>G c.11924A>G (p.Asn3975Ser) c.11909A>G (p.Asn3970Ser) c.11906A>G (p.Asn3969Ser) c.533A>G c.5293A>G c.11891A>G (p.Asn3964Ser) c.11921A>G (p.Asn3974Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543787A>T | CA405662752 | RYR1 | c.334A>T c.316A>T c.11924A>T (p.Asn3975Ile) c.11909A>T (p.Asn3970Ile) c.11906A>T (p.Asn3969Ile) c.533A>T c.5293A>T c.11891A>T (p.Asn3964Ile) c.11921A>T (p.Asn3974Ile) | |
19 | g.38543788C>A | CA405662753 | RYR1 | c.335C>A c.317C>A c.11925C>A (p.Asn3975Lys) c.11910C>A (p.Asn3970Lys) c.11907C>A (p.Asn3969Lys) c.534C>A c.5294C>A c.11892C>A (p.Asn3964Lys) c.11922C>A (p.Asn3974Lys) | |
19 | g.38543788C>G | CA405662754 | RYR1 | c.335C>G c.317C>G c.11925C>G (p.Asn3975Lys) c.11910C>G (p.Asn3970Lys) c.11907C>G (p.Asn3969Lys) c.534C>G c.5294C>G c.11892C>G (p.Asn3964Lys) c.11922C>G (p.Asn3974Lys) | COSMIC |
19 | g.38543788C>T | CA080489 | RYR1 | c.335C>T c.317C>T c.11925C>T (p.Asn3975=) c.11910C>T (p.Asn3970=) c.11907C>T (p.Asn3969=) c.534C>T c.5294C>T c.11892C>T (p.Asn3964=) c.11922C>T (p.Asn3974=) | |
19 | g.38543789C>A | CA405662758 | RYR1 | c.336C>A c.318C>A c.11926C>A (p.Gln3976Lys) c.11911C>A (p.Gln3971Lys) c.11908C>A (p.Gln3970Lys) c.535C>A c.5295C>A c.11893C>A (p.Gln3965Lys) c.11923C>A (p.Gln3975Lys) | |
19 | g.38543789C>G | CA405662757 | RYR1 | c.336C>G c.318C>G c.11926C>G (p.Gln3976Glu) c.11911C>G (p.Gln3971Glu) c.11908C>G (p.Gln3970Glu) c.535C>G c.5295C>G c.11893C>G (p.Gln3965Glu) c.11923C>G (p.Gln3975Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.38543789C>T | CA405662756 | RYR1 | c.336C>T c.318C>T c.11926C>T (p.Gln3976Ter) c.11911C>T (p.Gln3971Ter) c.11908C>T (p.Gln3970Ter) c.535C>T c.5295C>T c.11893C>T (p.Gln3965Ter) c.11923C>T (p.Gln3975Ter) | |
19 | g.38543790A>C | CA405662763 | RYR1 | c.337A>C c.319A>C c.11927A>C (p.Gln3976Pro) c.11912A>C (p.Gln3971Pro) c.11909A>C (p.Gln3970Pro) c.536A>C c.5296A>C c.11894A>C (p.Gln3965Pro) c.11924A>C (p.Gln3975Pro) | |
19 | g.38543790A>G | CA405662760 | RYR1 | c.337A>G c.319A>G c.11927A>G (p.Gln3976Arg) c.11912A>G (p.Gln3971Arg) c.11909A>G (p.Gln3970Arg) c.536A>G c.5296A>G c.11894A>G (p.Gln3965Arg) c.11924A>G (p.Gln3975Arg) | |
19 | g.38543790A>T | CA405662762 | RYR1 | c.337A>T c.319A>T c.11927A>T (p.Gln3976Leu) c.11912A>T (p.Gln3971Leu) c.11909A>T (p.Gln3970Leu) c.536A>T c.5296A>T c.11894A>T (p.Gln3965Leu) c.11924A>T (p.Gln3975Leu) | |
19 | g.38543791G>A | CA507242601 | RYR1 | c.338G>A c.320G>A c.11928G>A (p.Gln3976=) c.11913G>A (p.Gln3971=) c.11910G>A (p.Gln3970=) c.537G>A c.5297G>A c.11895G>A (p.Gln3965=) c.11925G>A (p.Gln3975=) | |
19 | g.38543791G>C | CA405662769 | RYR1 | c.338G>C c.320G>C c.11928G>C (p.Gln3976His) c.11913G>C (p.Gln3971His) c.11910G>C (p.Gln3970His) c.537G>C c.5297G>C c.11895G>C (p.Gln3965His) c.11925G>C (p.Gln3975His) | |
19 | g.38543791G>T | CA405662771 | RYR1 | c.338G>T c.320G>T c.11928G>T (p.Gln3976His) c.11913G>T (p.Gln3971His) c.11910G>T (p.Gln3970His) c.537G>T c.5297G>T c.11895G>T (p.Gln3965His) c.11925G>T (p.Gln3975His) | |
19 | g.38543792C>A | CA405662774 | RYR1 | c.339C>A c.321C>A c.11929C>A (p.Gln3977Lys) c.11914C>A (p.Gln3972Lys) c.11911C>A (p.Gln3971Lys) c.538C>A c.5298C>A c.11896C>A (p.Gln3966Lys) c.11926C>A (p.Gln3976Lys) | |
19 | g.38543792C= | CA2335074527 | RYR1 | c.339C= c.321C= c.11929C= (p.Gln3977=) c.11914C= (p.Gln3972=) c.11911C= (p.Gln3971=) c.538C= c.5298C= c.11896C= (p.Gln3966=) c.11926C= (p.Gln3976=) | |
19 | g.38543792C>G | CA405662775 | RYR1 | c.339C>G c.321C>G c.11929C>G (p.Gln3977Glu) c.11914C>G (p.Gln3972Glu) c.11911C>G (p.Gln3971Glu) c.538C>G c.5298C>G c.11896C>G (p.Gln3966Glu) c.11926C>G (p.Gln3976Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.38543792C>T | CA405662776 | RYR1 | c.339C>T c.321C>T c.11929C>T (p.Gln3977Ter) c.11914C>T (p.Gln3972Ter) c.11911C>T (p.Gln3971Ter) c.538C>T c.5298C>T c.11896C>T (p.Gln3966Ter) c.11926C>T (p.Gln3976Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38543793A>C | CA405662777 | RYR1 | c.340A>C c.322A>C c.11930A>C (p.Gln3977Pro) c.11915A>C (p.Gln3972Pro) c.11912A>C (p.Gln3971Pro) c.539A>C c.5299A>C c.11897A>C (p.Gln3966Pro) c.11927A>C (p.Gln3976Pro) | |
19 | g.38543793A>G | CA405662779 | RYR1 | c.340A>G c.322A>G c.11930A>G (p.Gln3977Arg) c.11915A>G (p.Gln3972Arg) c.11912A>G (p.Gln3971Arg) c.539A>G c.5299A>G c.11897A>G (p.Gln3966Arg) c.11927A>G (p.Gln3976Arg) | |
19 | g.38543793A>T | CA405662780 | RYR1 | c.340A>T c.322A>T c.11930A>T (p.Gln3977Leu) c.11915A>T (p.Gln3972Leu) c.11912A>T (p.Gln3971Leu) c.539A>T c.5299A>T c.11897A>T (p.Gln3966Leu) c.11927A>T (p.Gln3976Leu) | |
19 | g.38543794G>A | CA507242607 | RYR1 | c.341G>A c.323G>A c.11931G>A (p.Gln3977=) c.11916G>A (p.Gln3972=) c.11913G>A (p.Gln3971=) c.540G>A c.5300G>A c.11898G>A (p.Gln3966=) c.11928G>A (p.Gln3976=) | |
19 | g.38543794G>C | CA405662781 | RYR1 | c.341G>C c.323G>C c.11931G>C (p.Gln3977His) c.11916G>C (p.Gln3972His) c.11913G>C (p.Gln3971His) c.540G>C c.5300G>C c.11898G>C (p.Gln3966His) c.11928G>C (p.Gln3976His) | |
19 | g.38543794G>T | CA405662783 | RYR1 | c.341G>T c.323G>T c.11931G>T (p.Gln3977His) c.11916G>T (p.Gln3972His) c.11913G>T (p.Gln3971His) c.540G>T c.5300G>T c.11898G>T (p.Gln3966His) c.11928G>T (p.Gln3976His) | |
19 | g.38543795A= | CA2335074528 | RYR1 | c.342A= c.324A= c.11932A= (p.Ser3978=) c.11917A= (p.Ser3973=) c.11914A= (p.Ser3972=) c.541A= c.5301A= c.11899A= (p.Ser3967=) c.11929A= (p.Ser3977=) | |
19 | g.38543795A>C | CA405662787 | RYR1 | c.342A>C c.324A>C c.11932A>C (p.Ser3978Arg) c.11917A>C (p.Ser3973Arg) c.11914A>C (p.Ser3972Arg) c.541A>C c.5301A>C c.11899A>C (p.Ser3967Arg) c.11929A>C (p.Ser3977Arg) | |
19 | g.38543795A>G | CA057930 | RYR1 | c.342A>G c.324A>G c.11932A>G (p.Ser3978Gly) c.11917A>G (p.Ser3973Gly) c.11914A>G (p.Ser3972Gly) c.541A>G c.5301A>G c.11899A>G (p.Ser3967Gly) c.11929A>G (p.Ser3977Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543795A>T | CA405662785 | RYR1 | c.342A>T c.324A>T c.11932A>T (p.Ser3978Cys) c.11917A>T (p.Ser3973Cys) c.11914A>T (p.Ser3972Cys) c.541A>T c.5301A>T c.11899A>T (p.Ser3967Cys) c.11929A>T (p.Ser3977Cys) | |
19 | g.38543796G>A | CA405662790 | RYR1 | c.343G>A c.325G>A c.11933G>A (p.Ser3978Asn) c.11918G>A (p.Ser3973Asn) c.11915G>A (p.Ser3972Asn) c.542G>A c.5302G>A c.11900G>A (p.Ser3967Asn) c.11930G>A (p.Ser3977Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38543796G>C | CA405662792 | RYR1 | c.343G>C c.325G>C c.11933G>C (p.Ser3978Thr) c.11918G>C (p.Ser3973Thr) c.11915G>C (p.Ser3972Thr) c.542G>C c.5302G>C c.11900G>C (p.Ser3967Thr) c.11930G>C (p.Ser3977Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543796G= | CA2335074529 | RYR1 | c.343G= c.325G= c.11933G= (p.Ser3978=) c.11918G= (p.Ser3973=) c.11915G= (p.Ser3972=) c.542G= c.5302G= c.11900G= (p.Ser3967=) c.11930G= (p.Ser3977=) | |
19 | g.38543796G>T | CA405662794 | RYR1 | c.343G>T c.325G>T c.11933G>T (p.Ser3978Ile) c.11918G>T (p.Ser3973Ile) c.11915G>T (p.Ser3972Ile) c.542G>T c.5302G>T c.11900G>T (p.Ser3967Ile) c.11930G>T (p.Ser3977Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.38543797C>A | CA405662796 | RYR1 | c.344C>A c.326C>A c.11934C>A (p.Ser3978Arg) c.11919C>A (p.Ser3973Arg) c.11916C>A (p.Ser3972Arg) c.543C>A c.5303C>A c.11901C>A (p.Ser3967Arg) c.11931C>A (p.Ser3977Arg) | |
19 | g.38543797C= | CA2335074530 | RYR1 | c.344C= c.326C= c.11934C= (p.Ser3978=) c.11919C= (p.Ser3973=) c.11916C= (p.Ser3972=) c.543C= c.5303C= c.11901C= (p.Ser3967=) c.11931C= (p.Ser3977=) | |
19 | g.38543797C>G | CA405662798 | RYR1 | c.344C>G c.326C>G c.11934C>G (p.Ser3978Arg) c.11919C>G (p.Ser3973Arg) c.11916C>G (p.Ser3972Arg) c.543C>G c.5303C>G c.11901C>G (p.Ser3967Arg) c.11931C>G (p.Ser3977Arg) | |
19 | g.38543797C>T | CA057937 | RYR1 | c.344C>T c.326C>T c.11934C>T (p.Ser3978=) c.11919C>T (p.Ser3973=) c.11916C>T (p.Ser3972=) c.543C>T c.5303C>T c.11901C>T (p.Ser3967=) c.11931C>T (p.Ser3977=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543798C>A | CA405662800 | RYR1 | c.345C>A c.327C>A c.11935C>A (p.Leu3979Met) c.11920C>A (p.Leu3974Met) c.11917C>A (p.Leu3973Met) c.544C>A c.5304C>A c.11902C>A (p.Leu3968Met) c.11932C>A (p.Leu3978Met) | |
19 | g.38543798C>G | CA405662802 | RYR1 | c.345C>G c.327C>G c.11935C>G (p.Leu3979Val) c.11920C>G (p.Leu3974Val) c.11917C>G (p.Leu3973Val) c.544C>G c.5304C>G c.11902C>G (p.Leu3968Val) c.11932C>G (p.Leu3978Val) | |
19 | g.38543798C>T | CA507242612 | RYR1 | c.345C>T c.327C>T c.11935C>T (p.Leu3979=) c.11920C>T (p.Leu3974=) c.11917C>T (p.Leu3973=) c.544C>T c.5304C>T c.11902C>T (p.Leu3968=) c.11932C>T (p.Leu3978=) | |
19 | g.38543799T>A | CA405662804 | RYR1 | c.346T>A c.328T>A c.11936T>A (p.Leu3979Gln) c.11921T>A (p.Leu3974Gln) c.11918T>A (p.Leu3973Gln) c.545T>A c.5305T>A c.11903T>A (p.Leu3968Gln) c.11933T>A (p.Leu3978Gln) | |
19 | g.38543799T>C | CA405662806 | RYR1 | c.346T>C c.328T>C c.11936T>C (p.Leu3979Pro) c.11921T>C (p.Leu3974Pro) c.11918T>C (p.Leu3973Pro) c.545T>C c.5305T>C c.11903T>C (p.Leu3968Pro) c.11933T>C (p.Leu3978Pro) | |
19 | g.38543799T>G | CA405662808 | RYR1 | c.346T>G c.328T>G c.11936T>G (p.Leu3979Arg) c.11921T>G (p.Leu3974Arg) c.11918T>G (p.Leu3973Arg) c.545T>G c.5305T>G c.11903T>G (p.Leu3968Arg) c.11933T>G (p.Leu3978Arg) | |
19 | g.38543800G>A | CA507242616 | RYR1 | c.347G>A c.329G>A c.11937G>A (p.Leu3979=) c.11922G>A (p.Leu3974=) c.11919G>A (p.Leu3973=) c.546G>A c.5306G>A c.11904G>A (p.Leu3968=) c.11934G>A (p.Leu3978=) | gnomAD v4 |
19 | g.38543800G>C | CA507242617 | RYR1 | c.347G>C c.329G>C c.11937G>C (p.Leu3979=) c.11922G>C (p.Leu3974=) c.11919G>C (p.Leu3973=) c.546G>C c.5306G>C c.11904G>C (p.Leu3968=) c.11934G>C (p.Leu3978=) | |
19 | g.38543800G>T | CA507242618 | RYR1 | c.347G>T c.329G>T c.11937G>T (p.Leu3979=) c.11922G>T (p.Leu3974=) c.11919G>T (p.Leu3973=) c.546G>T c.5306G>T c.11904G>T (p.Leu3968=) c.11934G>T (p.Leu3978=) | |
19 | g.38543801G>A | CA405662810 | RYR1 | c.348G>A c.330G>A c.11938G>A (p.Ala3980Thr) c.11923G>A (p.Ala3975Thr) c.11920G>A (p.Ala3974Thr) c.547G>A c.5307G>A c.11905G>A (p.Ala3969Thr) c.11935G>A (p.Ala3979Thr) | |
19 | g.38543801G>C | CA405662812 | RYR1 | c.348G>C c.330G>C c.11938G>C (p.Ala3980Pro) c.11923G>C (p.Ala3975Pro) c.11920G>C (p.Ala3974Pro) c.547G>C c.5307G>C c.11905G>C (p.Ala3969Pro) c.11935G>C (p.Ala3979Pro) | |
19 | g.38543801G>T | CA405662814 | RYR1 | c.348G>T c.330G>T c.11938G>T (p.Ala3980Ser) c.11923G>T (p.Ala3975Ser) c.11920G>T (p.Ala3974Ser) c.547G>T c.5307G>T c.11905G>T (p.Ala3969Ser) c.11935G>T (p.Ala3979Ser) | COSMIC |
19 | g.38543802C>A | CA405662817 | RYR1 | c.349C>A c.331C>A c.11939C>A (p.Ala3980Glu) c.11924C>A (p.Ala3975Glu) c.11921C>A (p.Ala3974Glu) c.548C>A c.5308C>A c.11906C>A (p.Ala3969Glu) c.11936C>A (p.Ala3979Glu) | |
19 | g.38543802C>G | CA405662819 | RYR1 | c.349C>G c.331C>G c.11939C>G (p.Ala3980Gly) c.11924C>G (p.Ala3975Gly) c.11921C>G (p.Ala3974Gly) c.548C>G c.5308C>G c.11906C>G (p.Ala3969Gly) c.11936C>G (p.Ala3979Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.38543802C>T | CA405662816 | RYR1 | c.349C>T c.331C>T c.11939C>T (p.Ala3980Val) c.11924C>T (p.Ala3975Val) c.11921C>T (p.Ala3974Val) c.548C>T c.5308C>T c.11906C>T (p.Ala3969Val) c.11936C>T (p.Ala3979Val) | COSMIC |
19 | g.38543803G>A | CA308092402 | RYR1 | c.350G>A c.332G>A c.11940G>A (p.Ala3980=) c.11925G>A (p.Ala3975=) c.11922G>A (p.Ala3974=) c.549G>A c.5309G>A c.11907G>A (p.Ala3969=) c.11937G>A (p.Ala3979=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38543803G>C | CA507242622 | RYR1 | c.350G>C c.332G>C c.11940G>C (p.Ala3980=) c.11925G>C (p.Ala3975=) c.11922G>C (p.Ala3974=) c.549G>C c.5309G>C c.11907G>C (p.Ala3969=) c.11937G>C (p.Ala3979=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543803G= | CA2335074531 | RYR1 | c.350G= c.332G= c.11940G= (p.Ala3980=) c.11925G= (p.Ala3975=) c.11922G= (p.Ala3974=) c.549G= c.5309G= c.11907G= (p.Ala3969=) c.11937G= (p.Ala3979=) | |
19 | g.38543803G>T | CA057939 | RYR1 | c.350G>T c.332G>T c.11940G>T (p.Ala3980=) c.11925G>T (p.Ala3975=) c.11922G>T (p.Ala3974=) c.549G>T c.5309G>T c.11907G>T (p.Ala3969=) c.11937G>T (p.Ala3979=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543804C>A | CA405662822 | RYR1 | c.351C>A c.333C>A c.11941C>A (p.His3981Asn) c.11926C>A (p.His3976Asn) c.11923C>A (p.His3975Asn) c.550C>A c.5310C>A c.11908C>A (p.His3970Asn) c.11938C>A (p.His3980Asn) | dbSNP |
19 | g.38543804C= | CA2335074532 | RYR1 | c.351C= c.333C= c.11941C= (p.His3981=) c.11926C= (p.His3976=) c.11923C= (p.His3975=) c.550C= c.5310C= c.11908C= (p.His3970=) c.11938C= (p.His3980=) | |
19 | g.38543804C>G | CA405662825 | RYR1 | c.351C>G c.333C>G c.11941C>G (p.His3981Asp) c.11926C>G (p.His3976Asp) c.11923C>G (p.His3975Asp) c.550C>G c.5310C>G c.11908C>G (p.His3970Asp) c.11938C>G (p.His3980Asp) | |
19 | g.38543804C>T | CA023947 | RYR1 | c.351C>T c.333C>T c.11941C>T (p.His3981Tyr) c.11926C>T (p.His3976Tyr) c.11923C>T (p.His3975Tyr) c.550C>T c.5310C>T c.11908C>T (p.His3970Tyr) c.11938C>T (p.His3980Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543805A>C | CA405662827 | RYR1 | c.352A>C c.334A>C c.11942A>C (p.His3981Pro) c.11927A>C (p.His3976Pro) c.11924A>C (p.His3975Pro) c.551A>C c.5311A>C c.11909A>C (p.His3970Pro) c.11939A>C (p.His3980Pro) | |
19 | g.38543805A>G | CA405662828 | RYR1 | c.352A>G c.334A>G c.11942A>G (p.His3981Arg) c.11927A>G (p.His3976Arg) c.11924A>G (p.His3975Arg) c.551A>G c.5311A>G c.11909A>G (p.His3970Arg) c.11939A>G (p.His3980Arg) | |
19 | g.38543805A>T | CA405662829 | RYR1 | c.352A>T c.334A>T c.11942A>T (p.His3981Leu) c.11927A>T (p.His3976Leu) c.11924A>T (p.His3975Leu) c.551A>T c.5311A>T c.11909A>T (p.His3970Leu) c.11939A>T (p.His3980Leu) | |
19 | g.38543806C>A | CA405662830 | RYR1 | c.353C>A c.335C>A c.11943C>A (p.His3981Gln) c.11928C>A (p.His3976Gln) c.11925C>A (p.His3975Gln) c.552C>A c.5312C>A c.11910C>A (p.His3970Gln) c.11940C>A (p.His3980Gln) | |
19 | g.38543806C= | CA2335074533 | RYR1 | c.353C= c.335C= c.11943C= (p.His3981=) c.11928C= (p.His3976=) c.11925C= (p.His3975=) c.552C= c.5312C= c.11910C= (p.His3970=) c.11940C= (p.His3980=) | |
19 | g.38543806C>G | CA405662831 | RYR1 | c.353C>G c.335C>G c.11943C>G (p.His3981Gln) c.11928C>G (p.His3976Gln) c.11925C>G (p.His3975Gln) c.552C>G c.5312C>G c.11910C>G (p.His3970Gln) c.11940C>G (p.His3980Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543806C>T | CA507242624 | RYR1 | c.353C>T c.335C>T c.11943C>T (p.His3981=) c.11928C>T (p.His3976=) c.11925C>T (p.His3975=) c.552C>T c.5312C>T c.11910C>T (p.His3970=) c.11940C>T (p.His3980=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38543807A= | CA2335074534 | RYR1 | c.354A= c.336A= c.11944A= (p.Ser3982=) c.11929A= (p.Ser3977=) c.11926A= (p.Ser3976=) c.553A= c.5313A= c.11911A= (p.Ser3971=) c.11941A= (p.Ser3981=) | |
19 | g.38543807A>C | CA405662832 | RYR1 | c.354A>C c.336A>C c.11944A>C (p.Ser3982Arg) c.11929A>C (p.Ser3977Arg) c.11926A>C (p.Ser3976Arg) c.553A>C c.5313A>C c.11911A>C (p.Ser3971Arg) c.11941A>C (p.Ser3981Arg) | |
19 | g.38543807A>G | CA405662833 | RYR1 | c.354A>G c.336A>G c.11944A>G (p.Ser3982Gly) c.11929A>G (p.Ser3977Gly) c.11926A>G (p.Ser3976Gly) c.553A>G c.5313A>G c.11911A>G (p.Ser3971Gly) c.11941A>G (p.Ser3981Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38543807A>T | CA405662834 | RYR1 | c.354A>T c.336A>T c.11944A>T (p.Ser3982Cys) c.11929A>T (p.Ser3977Cys) c.11926A>T (p.Ser3976Cys) c.553A>T c.5313A>T c.11911A>T (p.Ser3971Cys) c.11941A>T (p.Ser3981Cys) | |
19 | g.38543808G>A | CA405662837 | RYR1 | c.355G>A c.337G>A c.11945G>A (p.Ser3982Asn) c.11930G>A (p.Ser3977Asn) c.11927G>A (p.Ser3976Asn) c.554G>A c.5314G>A c.11912G>A (p.Ser3971Asn) c.11942G>A (p.Ser3981Asn) | |
19 | g.38543808G>C | CA405662836 | RYR1 | c.355G>C c.337G>C c.11945G>C (p.Ser3982Thr) c.11930G>C (p.Ser3977Thr) c.11927G>C (p.Ser3976Thr) c.554G>C c.5314G>C c.11912G>C (p.Ser3971Thr) c.11942G>C (p.Ser3981Thr) | |
19 | g.38543808G>T | CA405662835 | RYR1 | c.355G>T c.337G>T c.11945G>T (p.Ser3982Ile) c.11930G>T (p.Ser3977Ile) c.11927G>T (p.Ser3976Ile) c.554G>T c.5314G>T c.11912G>T (p.Ser3971Ile) c.11942G>T (p.Ser3981Ile) | |
19 | g.38543809T>A | CA405662838 | RYR1 | c.356T>A c.338T>A c.11946T>A (p.Ser3982Arg) c.11931T>A (p.Ser3977Arg) c.11928T>A (p.Ser3976Arg) c.555T>A c.5315T>A c.11913T>A (p.Ser3971Arg) c.11943T>A (p.Ser3981Arg) | |
19 | g.38543809T>C | CA507242626 | RYR1 | c.356T>C c.338T>C c.11946T>C (p.Ser3982=) c.11931T>C (p.Ser3977=) c.11928T>C (p.Ser3976=) c.555T>C c.5315T>C c.11913T>C (p.Ser3971=) c.11943T>C (p.Ser3981=) | |
19 | g.38543809T>G | CA405662839 | RYR1 | c.356T>G c.338T>G c.11946T>G (p.Ser3982Arg) c.11931T>G (p.Ser3977Arg) c.11928T>G (p.Ser3976Arg) c.555T>G c.5315T>G c.11913T>G (p.Ser3971Arg) c.11943T>G (p.Ser3981Arg) |