Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457615T>A | CA405694321 | RYR1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.1993T>A | |
19 | g.38457615T>C | CA405694323 | RYR1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.1993T>C | |
19 | g.38457615T>G | CA405694327 | RYR1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.1993T>G | |
19 | g.38457616C>A | CA062569 | RYR1 | c.1911C>A (p.Ile637=) c.1908C>A (p.Ile636=) n.1994C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457616C= | CA2335032435 | RYR1 | c.1911C= (p.Ile637=) c.1908C= (p.Ile636=) n.1994C= | |
19 | g.38457616C>G | CA405694331 | RYR1 | c.1911C>G (p.Ile637Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) n.1994C>G | |
19 | g.38457616C>T | CA507243525 | RYR1 | c.1911C>T (p.Ile637=) c.1908C>T (p.Ile636=) n.1994C>T | |
19 | g.38457617A>C | CA405694341 | RYR1 | c.1912A>C (p.Asn638His) c.1909A>C (p.Asn637His) n.1995A>C | |
19 | g.38457617A>G | CA405694333 | RYR1 | c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.1995A>G | |
19 | g.38457617A>T | CA405694332 | RYR1 | c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.1995A>T | |
19 | g.38457618A>C | CA405694345 | RYR1 | c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.1996A>C | |
19 | g.38457618A>G | CA405694347 | RYR1 | c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.1996A>G | |
19 | g.38457618A>T | CA405694348 | RYR1 | c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.1996A>T | |
19 | g.38457619C>A | CA405694349 | RYR1 | c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.1911C>A (p.Asn637Lys) n.1997C>A | |
19 | g.38457619C= | CA2335032436 | RYR1 | c.1914C= (p.Asn638=) c.1911C= (p.Asn637=) n.1997C= | |
19 | g.38457619C>G | CA405694351 | RYR1 | c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.1911C>G (p.Asn637Lys) n.1997C>G | |
19 | g.38457619C>T | CA507243526 | RYR1 | c.1914C>T (p.Asn638=) c.1911C>T (p.Asn637=) n.1997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457620T>A | CA405694355 | RYR1 | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1998T>A | |
19 | g.38457620T>C | CA405694357 | RYR1 | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1998T>C | |
19 | g.38457620T>G | CA405694360 | RYR1 | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1998T>G | |
19 | g.38457621A= | CA2335032437 | RYR1 | c.1916A= (p.Tyr639=) c.1913A= (p.Tyr638=) n.1999A= | |
19 | g.38457621A>C | CA405694361 | RYR1 | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.1999A>C | |
19 | g.38457621A>G | CA062571 | RYR1 | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.1999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457621A>T | CA405694362 | RYR1 | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.1999A>T | |
19 | g.38457622T>A | CA405694363 | RYR1 | c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1914T>A (p.Tyr638Ter) n.2000T>A | |
19 | g.38457622T>C | CA507243527 | RYR1 | c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1914T>C (p.Tyr638=) n.2000T>C | |
19 | g.38457622T>G | CA405694365 | RYR1 | c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1914T>G (p.Tyr638Ter) n.2000T>G | |
19 | g.38457623G>A | CA405694376 | RYR1 | c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.2001G>A | ClinVar |
19 | g.38457623G>C | CA405694378 | RYR1 | c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.2001G>C | |
19 | g.38457623G>T | CA405694370 | RYR1 | c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) n.2001G>T | |
19 | g.38457624T>A | CA405694396 | RYR1 | c.1919T>A (p.Val640Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) n.2002T>A | |
19 | g.38457624T>C | CA405694385 | RYR1 | c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.2002T>C | |
19 | g.38457624T>G | CA405694398 | RYR1 | c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.2002T>G | |
19 | g.38457625C>A | CA507243528 | RYR1 | c.1920C>A (p.Val640=) c.1917C>A (p.Val639=) n.2003C>A | |
19 | g.38457625C= | CA2335032438 | RYR1 | c.1920C= (p.Val640=) c.1917C= (p.Val639=) n.2003C= | |
19 | g.38457625C>G | CA507243529 | RYR1 | c.1920C>G (p.Val640=) c.1917C>G (p.Val639=) n.2003C>G | |
19 | g.38457625C>T | CA062576 | RYR1 | c.1920C>T (p.Val640=) c.1917C>T (p.Val639=) n.2003C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457626A>C | CA405694410 | RYR1 | c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2004A>C | |
19 | g.38457626A>G | CA405694413 | RYR1 | c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2004A>G | |
19 | g.38457626A>T | CA405694424 | RYR1 | c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2004A>T | |
19 | g.38457627C>A | CA405694432 | RYR1 | c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2005C>A | |
19 | g.38457627C>G | CA405694448 | RYR1 | c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2005C>G | |
19 | g.38457627C>T | CA405694451 | RYR1 | c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2005C>T | |
19 | g.38457628C>A | CA507243531 | RYR1 | c.1923C>A (p.Thr641=) c.1920C>A (p.Thr640=) n.2006C>A | |
19 | g.38457628C= | CA2335032439 | RYR1 | c.1923C= (p.Thr641=) c.1920C= (p.Thr640=) n.2006C= | |
19 | g.38457628C>G | CA062584 | RYR1 | c.1923C>G (p.Thr641=) c.1920C>G (p.Thr640=) n.2006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457628C>T | CA507243530 | RYR1 | c.1923C>T (p.Thr641=) c.1920C>T (p.Thr640=) n.2006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457629A>C | CA405694462 | RYR1 | c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) n.2007A>C | |
19 | g.38457629A>G | CA405694464 | RYR1 | c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) n.2007A>G | |
19 | g.38457629A>T | CA405694466 | RYR1 | c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) n.2007A>T | |
19 | g.38457630G>A | CA405694469 | RYR1 | c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) n.2008G>A | |
19 | g.38457630G>C | CA405694470 | RYR1 | c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) n.2008G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457630G= | CA2335032440 | RYR1 | c.1925G= (p.Ser642=) c.1922G= (p.Ser641=) n.2008G= | |
19 | g.38457630G>T | CA405694472 | RYR1 | c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) n.2008G>T | |
19 | g.38457631del | CA2576770235 | RYR1 | c.1925+1del c.1922+1del n.2008+1del | |
19 | g.38457631G>A | CA405694482 | RYR1 | c.1925+1G>A (n.1925+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) n.2008+1G>A | |
19 | g.38457631G>C | CA405694487 | RYR1 | c.1925+1G>C (n.1925+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) n.2008+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457631G= | CA2335032441 | RYR1 | c.1925+1G= (n.1925+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) n.2008+1G= | |
19 | g.38457631G>T | CA405694484 | RYR1 | c.1925+1G>T (n.1925+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) n.2008+1G>T | |
19 | g.38457632T>A | CA405694490 | RYR1 | c.1925+2T>A (n.1925+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) n.2008+2T>A | |
19 | g.38457632T>C | CA405694494 | RYR1 | c.1925+2T>C (n.1925+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2008+2T>C | |
19 | g.38457632T>G | CA405694499 | RYR1 | c.1925+2T>G (n.1925+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2008+2T>G | |
19 | g.38457633C= | CA2335032442 | RYR1 | c.1925+3C= (n.1925+3C=) c.1922+3C= (n.1922+3C=) n.2008+3C= | |
19 | g.38457634T>C | CA062616 | RYR1 | c.1925+4T>C (n.1925+4T>C) c.1922+4T>C (n.1922+4T>C) n.2008+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457634T= | CA2335032443 | RYR1 | c.1925+4T= (n.1925+4T=) c.1922+4T= (n.1922+4T=) n.2008+4T= | |
19 | g.38457634dup | CA882043662 | RYR1 | c.1925+4dup (n.1925+4dup) c.1922+4dup (n.1922+4dup) n.2008+4dup | dbSNP |
19 | g.38457636G>A | CA2576770237 | RYR1 | c.1925+6G>A (n.1925+6G>A) c.1922+6G>A (n.1922+6G>A) n.2008+6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457636G= | CA2335032444 | RYR1 | c.1925+6G= (n.1925+6G=) c.1922+6G= (n.1922+6G=) n.2008+6G= | |
19 | g.38457636G>T | CA062622 | RYR1 | c.1925+6G>T (n.1925+6G>T) c.1922+6G>T (n.1922+6G>T) n.2008+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457637C= | CA2335032445 | RYR1 | c.1925+7C= (n.1925+7C=) c.1922+7C= (n.1922+7C=) n.2008+7C= | |
19 | g.38457637C>T | CA062625 | RYR1 | c.1925+7C>T (n.1925+7C>T) c.1922+7C>T (n.1922+7C>T) n.2008+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457641C>G | CA2584894305 | RYR1 | c.1925+11C>G (n.1925+11C>G) c.1922+11C>G (n.1922+11C>G) n.2008+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457643A= | CA2335032446 | RYR1 | c.1925+13A= (n.1925+13A=) c.1922+13A= (n.1922+13A=) n.2008+13A= | |
19 | g.38457643A>G | CA062587 | RYR1 | c.1925+13A>G (n.1925+13A>G) c.1922+13A>G (n.1922+13A>G) n.2008+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457644C>T | CA2739276741 | RYR1 | c.1925+14C>T (n.1925+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) n.2008+14C>T | ClinVar |
19 | g.38457645A= | CA2335032447 | RYR1 | c.1925+15A= (n.1925+15A=) c.1922+15A= (n.1922+15A=) n.2008+15A= | |
19 | g.38457645A>C | CA2335032448 | RYR1 | c.1925+15A>C (n.1925+15A>C) c.1922+15A>C (n.1922+15A>C) n.2008+15A>C | dbSNP |
19 | g.38457645A>G | CA995717380 | RYR1 | c.1925+15A>G (n.1925+15A>G) c.1922+15A>G (n.1922+15A>G) n.2008+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457645A>T | CA2739276742 | RYR1 | c.1925+15A>T (n.1925+15A>T) c.1922+15A>T (n.1922+15A>T) n.2008+15A>T | ClinVar |
19 | g.38457646T>A | CA632873222 | RYR1 | c.1925+16T>A (n.1925+16T>A) c.1922+16T>A (n.1922+16T>A) n.2008+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457646T= | CA2335032449 | RYR1 | c.1925+16T= (n.1925+16T=) c.1922+16T= (n.1922+16T=) n.2008+16T= | |
19 | g.38457647C>A | CA2814345634 | RYR1 | c.1925+17C>A (n.1925+17C>A) c.1922+17C>A (n.1922+17C>A) n.2008+17C>A | |
19 | g.38457648T>C | CA632873224 | RYR1 | c.1925+18T>C (n.1925+18T>C) c.1922+18T>C (n.1922+18T>C) n.2008+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457648T= | CA2335032450 | RYR1 | c.1925+18T= (n.1925+18T=) c.1922+18T= (n.1922+18T=) n.2008+18T= | |
19 | g.38457649G>A | CA062591 | RYR1 | c.1925+19G>A (n.1925+19G>A) c.1922+19G>A (n.1922+19G>A) n.2008+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457649G= | CA2335032452 | RYR1 | c.1925+19G= (n.1925+19G=) c.1922+19G= (n.1922+19G=) n.2008+19G= | |
19 | g.38457649G>T | CA2335032451 | RYR1 | c.1925+19G>T (n.1925+19G>T) c.1922+19G>T (n.1922+19G>T) n.2008+19G>T | dbSNP |
19 | g.38457651C= | CA2335032453 | RYR1 | c.1925+21C= (n.1925+21C=) c.1922+21C= (n.1922+21C=) n.2008+21C= | |
19 | g.38457651C>G | CA2335032454 | RYR1 | c.1925+21C>G (n.1925+21C>G) c.1922+21C>G (n.1922+21C>G) n.2008+21C>G | dbSNP |
19 | g.38457651C>T | CA308125350 | RYR1 | c.1925+21C>T (n.1925+21C>T) c.1922+21C>T (n.1922+21C>T) n.2008+21C>T | dbSNP |
19 | g.38457653C>T | CA2584894306 | RYR1 | c.1925+23C>T (n.1925+23C>T) c.1922+23C>T (n.1922+23C>T) n.2008+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457654C>T | CA2736030600 | RYR1 | c.1925+24C>T (n.1925+24C>T) c.1922+24C>T (n.1922+24C>T) n.2008+24C>T | dbSNP |
19 | g.38457655A= | CA2335032455 | RYR1 | c.1925+25A= (n.1925+25A=) c.1922+25A= (n.1922+25A=) n.2008+25A= | |
19 | g.38457655A>G | CA632873291 | RYR1 | c.1925+25A>G (n.1925+25A>G) c.1922+25A>G (n.1922+25A>G) n.2008+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457657A>T | CA2584894307 | RYR1 | c.1925+27A>T (n.1925+27A>T) c.1922+27A>T (n.1922+27A>T) n.2008+27A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457658A= | CA2335032456 | RYR1 | c.1925+28A= (n.1925+28A=) c.1922+28A= (n.1922+28A=) n.2008+28A= | |
19 | g.38457658A>C | CA995717382 | RYR1 | c.1925+28A>C (n.1925+28A>C) c.1922+28A>C (n.1922+28A>C) n.2008+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457658A>G | CA308125357 | RYR1 | c.1925+28A>G (n.1925+28A>G) c.1922+28A>G (n.1922+28A>G) n.2008+28A>G | dbSNP |
19 | g.38457660T>A | CA2584894308 | RYR1 | c.1925+30T>A (n.1925+30T>A) c.1922+30T>A (n.1922+30T>A) n.2008+30T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457661C>G | CA2584894309 | RYR1 | c.1925+31C>G (n.1925+31C>G) c.1922+31C>G (n.1922+31C>G) n.2008+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457662A= | CA2335032457 | RYR1 | c.1925+32A= (n.1925+32A=) c.1922+32A= (n.1922+32A=) n.2008+32A= | |
19 | g.38457662A>G | CA062596 | RYR1 | c.1925+32A>G (n.1925+32A>G) c.1922+32A>G (n.1922+32A>G) n.2008+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457663G>A | CA2584894310 | RYR1 | c.1925+33G>A (n.1925+33G>A) c.1922+33G>A (n.1922+33G>A) n.2008+33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457663G>C | CA2584894311 | RYR1 | c.1925+33G>C (n.1925+33G>C) c.1922+33G>C (n.1922+33G>C) n.2008+33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457663G>T | CA2584894312 | RYR1 | c.1925+33G>T (n.1925+33G>T) c.1922+33G>T (n.1922+33G>T) n.2008+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457665A= | CA2335032458 | RYR1 | c.1925+35A= (n.1925+35A=) c.1922+35A= (n.1922+35A=) n.2008+35A= | |
19 | g.38457665A>G | CA062598 | RYR1 | c.1925+35A>G (n.1925+35A>G) c.1922+35A>G (n.1922+35A>G) n.2008+35A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457666C>T | CA2584894313 | RYR1 | c.1925+36C>T (n.1925+36C>T) c.1922+36C>T (n.1922+36C>T) n.2008+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457667C>A | CA2584894314 | RYR1 | c.1925+37C>A (n.1925+37C>A) c.1922+37C>A (n.1922+37C>A) n.2008+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457667C= | CA2335032459 | RYR1 | c.1925+37C= (n.1925+37C=) c.1922+37C= (n.1922+37C=) n.2008+37C= | |
19 | g.38457667C>T | CA062602 | RYR1 | c.1925+37C>T (n.1925+37C>T) c.1922+37C>T (n.1922+37C>T) n.2008+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457669C= | CA2335032460 | RYR1 | c.1925+39C= (n.1925+39C=) c.1922+39C= (n.1922+39C=) n.2008+39C= | |
19 | g.38457669C>T | CA062605 | RYR1 | c.1925+39C>T (n.1925+39C>T) c.1922+39C>T (n.1922+39C>T) n.2008+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457671C>A | CA657210213 | RYR1 | c.1925+41C>A (n.1925+41C>A) c.1922+41C>A (n.1922+41C>A) n.2008+41C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457671C>T | CA2584894315 | RYR1 | c.1925+41C>T (n.1925+41C>T) c.1922+41C>T (n.1922+41C>T) n.2008+41C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457672A>C | CA2584894317 | RYR1 | c.1925+42A>C (n.1925+42A>C) c.1922+42A>C (n.1922+42A>C) n.2008+42A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457673del | CA2584894316 | RYR1 | c.1925+43del (n.1925+43del) c.1922+43del (n.1922+43del) n.2008+43del | gnomAD v4 |
19 | g.38457674C= | CA2335032461 | RYR1 | c.1925+44C= (n.1925+44C=) c.1922+44C= (n.1922+44C=) n.2008+44C= | |
19 | g.38457674C>T | CA062608 | RYR1 | c.1925+44C>T (n.1925+44C>T) c.1922+44C>T (n.1922+44C>T) n.2008+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457676C>A | CA062611 | RYR1 | c.1925+46C>A (n.1925+46C>A) c.1922+46C>A (n.1922+46C>A) n.2008+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457676C= | CA2335032462 | RYR1 | c.1925+46C= (n.1925+46C=) c.1922+46C= (n.1922+46C=) n.2008+46C= | |
19 | g.38457676C>G | CA632873294 | RYR1 | c.1925+46C>G (n.1925+46C>G) c.1922+46C>G (n.1922+46C>G) n.2008+46C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457676C>T | CA2576770248 | RYR1 | c.1925+46C>T (n.1925+46C>T) c.1922+46C>T (n.1922+46C>T) n.2008+46C>T | |
19 | g.38457678C>T | CA2576770250 | RYR1 | c.1925+48C>T (n.1925+48C>T) c.1922+48C>T (n.1922+48C>T) n.2008+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457680C>A | CA2584894318 | RYR1 | c.1925+50C>A (n.1925+50C>A) c.1922+50C>A (n.1922+50C>A) n.2008+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457680C= | CA2335032463 | RYR1 | c.1925+50C= (n.1925+50C=) c.1922+50C= (n.1922+50C=) n.2008+50C= | |
19 | g.38457680C>T | CA308125388 | RYR1 | c.1925+50C>T (n.1925+50C>T) c.1922+50C>T (n.1922+50C>T) n.2008+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457681C>A | CA2584894319 | RYR1 | c.1925+51C>A (n.1925+51C>A) c.1922+51C>A (n.1922+51C>A) n.2008+51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457682C>A | CA2584894320 | RYR1 | c.1925+52C>A (n.1925+52C>A) c.1922+52C>A (n.1922+52C>A) n.2008+52C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457684G>A | CA995717391 | RYR1 | c.1925+54G>A (n.1925+54G>A) c.1922+54G>A (n.1922+54G>A) n.2008+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457684G= | CA2335032464 | RYR1 | c.1925+54G= (n.1925+54G=) c.1922+54G= (n.1922+54G=) n.2008+54G= | |
19 | g.38457686C>A | CA2584894321 | RYR1 | c.1925+56C>A (n.1925+56C>A) c.1922+56C>A (n.1922+56C>A) n.2008+56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457686C>T | CA2584894322 | RYR1 | c.1925+56C>T (n.1925+56C>T) c.1922+56C>T (n.1922+56C>T) n.2008+56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457686_38457687delinsCT | CA2335032465 | RYR1 | c.1925+56_1925+57delinsCT (n.1925+56_1925+57delinsCT) c.1922+56_1922+57delinsCT (n.1922+56_1922+57delinsCT) n.2008+56_2008+57delinsCT | |
19 | g.38457687T>A | CA308125391 | RYR1 | c.1925+57T>A (n.1925+57T>A) c.1922+57T>A (n.1922+57T>A) n.2008+57T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457687T>G | CA2735888034 | RYR1 | c.1925+57T>G (n.1925+57T>G) c.1922+57T>G (n.1922+57T>G) n.2008+57T>G | dbSNP |
19 | g.38457687T= | CA2335032467 | RYR1 | c.1925+57T= (n.1925+57T=) c.1922+57T= (n.1922+57T=) n.2008+57T= | |
19 | g.38457688del | CA2335032466 | RYR1 | c.1925+58del (n.1925+58del) c.1922+58del (n.1922+58del) n.2008+58del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457688T>C | CA632873295 | RYR1 | c.1925+58T>C (n.1925+58T>C) c.1922+58T>C (n.1922+58T>C) n.2008+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457688T= | CA2335032468 | RYR1 | c.1925+58T= (n.1925+58T=) c.1922+58T= (n.1922+58T=) n.2008+58T= | |
19 | g.38457689A>T | CA2736030608 | RYR1 | c.1925+59A>T (n.1925+59A>T) c.1922+59A>T (n.1922+59A>T) n.2008+59A>T | dbSNP |
19 | g.38457690G>A | CA995717406 | RYR1 | c.1925+60G>A (n.1925+60G>A) c.1922+60G>A (n.1922+60G>A) n.2008+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457690G>C | CA995717407 | RYR1 | c.1925+60G>C (n.1925+60G>C) c.1922+60G>C (n.1922+60G>C) n.2008+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457690G= | CA2335032469 | RYR1 | c.1925+60G= (n.1925+60G=) c.1922+60G= (n.1922+60G=) n.2008+60G= | |
19 | g.38457692G= | CA2335032470 | RYR1 | c.1925+62G= (n.1925+62G=) c.1922+62G= (n.1922+62G=) n.2008+62G= | |
19 | g.38457692G>T | CA632873297 | RYR1 | c.1925+62G>T (n.1925+62G>T) c.1922+62G>T (n.1922+62G>T) n.2008+62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457693A>G | CA2584894323 | RYR1 | c.1925+63A>G (n.1925+63A>G) c.1922+63A>G (n.1922+63A>G) n.2008+63A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457693A>T | CA2584894324 | RYR1 | c.1925+63A>T (n.1925+63A>T) c.1922+63A>T (n.1922+63A>T) n.2008+63A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457693dup | CA2335032471 | RYR1 | c.1925+63dup (n.1925+63dup) c.1922+63dup (n.1922+63dup) n.2008+63dup | dbSNP |
19 | g.38457694C>A | CA2576770251 | RYR1 | c.1925+64C>A (n.1925+64C>A) c.1922+64C>A (n.1922+64C>A) n.2008+64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457696C>A | CA2584894326 | RYR1 | c.1925+66C>A (n.1925+66C>A) c.1922+66C>A (n.1922+66C>A) n.2008+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457696C= | CA2335032472 | RYR1 | c.1925+66C= (n.1925+66C=) c.1922+66C= (n.1922+66C=) n.2008+66C= | |
19 | g.38457696C>G | CA308125413 | RYR1 | c.1925+66C>G (n.1925+66C>G) c.1922+66C>G (n.1922+66C>G) n.2008+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457697del | CA2584894325 | RYR1 | c.1925+67del (n.1925+67del) c.1922+67del (n.1922+67del) n.2008+67del | gnomAD v4 |
19 | g.38457697C>A | CA2584894327 | RYR1 | c.1925+67C>A (n.1925+67C>A) c.1922+67C>A (n.1922+67C>A) n.2008+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457699C>A | CA2584894328 | RYR1 | c.1925+69C>A (n.1925+69C>A) c.1922+69C>A (n.1922+69C>A) n.2008+69C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457699C= | CA2335032473 | RYR1 | c.1925+69C= (n.1925+69C=) c.1922+69C= (n.1922+69C=) n.2008+69C= | |
19 | g.38457699C>T | CA995717410 | RYR1 | c.1925+69C>T (n.1925+69C>T) c.1922+69C>T (n.1922+69C>T) n.2008+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457700A>C | CA2584894329 | RYR1 | c.1925+70A>C (n.1925+70A>C) c.1922+70A>C (n.1922+70A>C) n.2008+70A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457700A>G | CA2839559537 | RYR1 | c.1925+70A>G (n.1925+70A>G) c.1922+70A>G (n.1922+70A>G) n.2008+70A>G | |
19 | g.38457701C>A | CA2584894330 | RYR1 | c.1925+71C>A (n.1925+71C>A) c.1922+71C>A (n.1922+71C>A) n.2008+71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457702C>A | CA2576770253 | RYR1 | c.1925+72C>A (n.1925+72C>A) c.1922+72C>A (n.1922+72C>A) n.2008+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457703C>A | CA2576770254 | RYR1 | c.1925+73C>A (n.1925+73C>A) c.1922+73C>A (n.1922+73C>A) n.2008+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457703C>T | CA2584894331 | RYR1 | c.1925+73C>T (n.1925+73C>T) c.1922+73C>T (n.1922+73C>T) n.2008+73C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457705G>A | CA308125423 | RYR1 | c.1925+75G>A (n.1925+75G>A) c.1922+75G>A (n.1922+75G>A) n.2008+75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457705G>C | CA2843194672 | RYR1 | c.1925+75G>C (n.1925+75G>C) c.1922+75G>C (n.1922+75G>C) n.2008+75G>C | |
19 | g.38457705G= | CA2335032474 | RYR1 | c.1925+75G= (n.1925+75G=) c.1922+75G= (n.1922+75G=) n.2008+75G= | |
19 | g.38457706A= | CA2335032475 | RYR1 | c.1925+76A= (n.1925+76A=) c.1922+76A= (n.1922+76A=) n.2008+76A= | |
19 | g.38457706A>G | CA2584894332 | RYR1 | c.1925+76A>G (n.1925+76A>G) c.1922+76A>G (n.1922+76A>G) n.2008+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457706A>T | CA882043717 | RYR1 | c.1925+76A>T (n.1925+76A>T) c.1922+76A>T (n.1922+76A>T) n.2008+76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457707T>G | CA2584894333 | RYR1 | c.1925+77T>G (n.1925+77T>G) c.1922+77T>G (n.1922+77T>G) n.2008+77T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457708G>A | CA2584894334 | RYR1 | c.1925+78G>A (n.1925+78G>A) c.1922+78G>A (n.1922+78G>A) n.2008+78G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457709G>A | CA882043718 | RYR1 | c.1925+79G>A (n.1925+79G>A) c.1922+79G>A (n.1922+79G>A) n.2008+79G>A | dbSNP |
19 | g.38457709G= | CA2335032476 | RYR1 | c.1925+79G= (n.1925+79G=) c.1922+79G= (n.1922+79G=) n.2008+79G= | |
19 | g.38457709G>T | CA2584894335 | RYR1 | c.1925+79G>T (n.1925+79G>T) c.1922+79G>T (n.1922+79G>T) n.2008+79G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457710A= | CA2335032477 | RYR1 | c.1925+80A= (n.1925+80A=) c.1922+80A= (n.1922+80A=) n.2008+80A= | |
19 | g.38457710A>G | CA308125431 | RYR1 | c.1925+80A>G (n.1925+80A>G) c.1922+80A>G (n.1922+80A>G) n.2008+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457710A>T | CA2584894336 | RYR1 | c.1925+80A>T (n.1925+80A>T) c.1922+80A>T (n.1922+80A>T) n.2008+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457711T>C | CA2576770258 | RYR1 | c.1925+81T>C (n.1925+81T>C) c.1922+81T>C (n.1922+81T>C) n.2008+81T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457712G>A | CA2584894337 | RYR1 | c.1925+82G>A (n.1925+82G>A) c.1922+82G>A (n.1922+82G>A) n.2008+82G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457712G>T | CA2843194673 | RYR1 | c.1925+82G>T (n.1925+82G>T) c.1922+82G>T (n.1922+82G>T) n.2008+82G>T | |
19 | g.38457714C>T | CA2584894338 | RYR1 | c.1925+84C>T (n.1925+84C>T) c.1922+84C>T (n.1922+84C>T) n.2008+84C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457715C>A | CA2576770260 | RYR1 | c.1925+85C>A (n.1925+85C>A) c.1922+85C>A (n.1922+85C>A) n.2008+85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457716_38457719del | CA2576770259 | RYR1 | c.1925+86_1925+89del (n.1925+86_1925+89del) c.1922+86_1922+89del (n.1922+86_1922+89del) n.2008+86_2008+89del |