Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457568T>A | CA507243461 | RYR1 | c.1863T>A (p.Thr621=) c.1860T>A (p.Thr620=) n.1946T>A | |
19 | g.38457568T>C | CA507243462 | RYR1 | c.1863T>C (p.Thr621=) c.1860T>C (p.Thr620=) n.1946T>C | dbSNP |
19 | g.38457568T>G | CA507243463 | RYR1 | c.1863T>G (p.Thr621=) c.1860T>G (p.Thr620=) n.1946T>G | |
19 | g.38457568T= | CA2335032414 | RYR1 | c.1863T= (p.Thr621=) c.1860T= (p.Thr620=) n.1946T= | |
19 | g.38457569G>A | CA405693991 | RYR1 | c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.1947G>A | |
19 | g.38457569G>C | CA405693997 | RYR1 | c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.1947G>C | |
19 | g.38457569G>T | CA405693990 | RYR1 | c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.1947G>T | |
19 | g.38457570A= | CA2335032415 | RYR1 | c.1865A= (p.Glu622=) c.1862A= (p.Glu621=) n.1948A= | |
19 | g.38457570A>C | CA405694005 | RYR1 | c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.1948A>C | |
19 | g.38457570A>G | CA405694003 | RYR1 | c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.1948A>G | |
19 | g.38457570A>T | CA405694010 | RYR1 | c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1862A>T (p.Glu621Val) n.1948A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457571G>A | CA062509 | RYR1 | c.1866G>A (p.Glu622=) c.1863G>A (p.Glu621=) n.1949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457571G>C | CA405694014 | RYR1 | c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.1949G>C | |
19 | g.38457571G= | CA2335032416 | RYR1 | c.1866G= (p.Glu622=) c.1863G= (p.Glu621=) n.1949G= | |
19 | g.38457571G>T | CA405694016 | RYR1 | c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.1949G>T | |
19 | g.38457572A>C | CA405694019 | RYR1 | c.1867A>C (p.Asn623His) c.1864A>C (p.Asn622His) n.1950A>C | |
19 | g.38457572A>G | CA405694020 | RYR1 | c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) n.1950A>G | |
19 | g.38457572A>T | CA405694021 | RYR1 | c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) n.1950A>T | |
19 | g.38457573A>C | CA405694022 | RYR1 | c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) n.1951A>C | |
19 | g.38457573A>G | CA405694023 | RYR1 | c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) n.1951A>G | |
19 | g.38457573A>T | CA405694024 | RYR1 | c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) n.1951A>T | |
19 | g.38457574C>A | CA405694025 | RYR1 | c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1866C>A (p.Asn622Lys) n.1952C>A | |
19 | g.38457574C>G | CA405694026 | RYR1 | c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1866C>G (p.Asn622Lys) n.1952C>G | |
19 | g.38457574C>T | CA507243470 | RYR1 | c.1869C>T (p.Asn623=) c.1866C>T (p.Asn622=) n.1952C>T | |
19 | g.38457575T>A | CA405694029 | RYR1 | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.1867T>A (p.Leu623Met) n.1953T>A | |
19 | g.38457575T>C | CA507243473 | RYR1 | c.1870T>C (p.Leu624=) c.1867T>C (p.Leu623=) n.1953T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457575T>G | CA405694031 | RYR1 | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.1867T>G (p.Leu623Val) n.1953T>G | |
19 | g.38457576T>A | CA405694034 | RYR1 | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.1868T>A (p.Leu623Ter) n.1954T>A | |
19 | g.38457576T>C | CA405694040 | RYR1 | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.1868T>C (p.Leu623Ser) n.1954T>C | |
19 | g.38457576T>G | CA405694036 | RYR1 | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.1868T>G (p.Leu623Trp) n.1954T>G | |
19 | g.38457577G>A | CA507243476 | RYR1 | c.1872G>A (p.Leu624=) c.1869G>A (p.Leu623=) n.1955G>A | |
19 | g.38457577G>C | CA405694044 | RYR1 | c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.1869G>C (p.Leu623Phe) n.1955G>C | |
19 | g.38457577G>T | CA405694047 | RYR1 | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.1869G>T (p.Leu623Phe) n.1955G>T | |
19 | g.38457578C>A | CA405694051 | RYR1 | c.1873C>A (p.Leu625Met) c.1870C>A (p.Leu624Met) n.1956C>A | |
19 | g.38457578C>G | CA405694055 | RYR1 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.1870C>G (p.Leu624Val) n.1956C>G | |
19 | g.38457578C>T | CA507243477 | RYR1 | c.1873C>T (p.Leu625=) c.1870C>T (p.Leu624=) n.1956C>T | |
19 | g.38457579T>A | CA405694060 | RYR1 | c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.1871T>A (p.Leu624Gln) n.1957T>A | |
19 | g.38457579T>C | CA405694063 | RYR1 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.1871T>C (p.Leu624Pro) n.1957T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457579T>G | CA405694066 | RYR1 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.1871T>G (p.Leu624Arg) n.1957T>G | |
19 | g.38457579T= | CA2335032418 | RYR1 | c.1874T= (p.Leu625=) c.1871T= (p.Leu624=) n.1957T= | |
19 | g.38457579_38457584delinsTGCCTG | CA2335032417 | RYR1 | c.1874_1879delinsTGCCTG (p.Leu625=) c.1871_1876delinsTGCCTG (p.Leu624=) n.1957_1962delinsTGCCTG | |
19 | g.38457580G>A | CA507243482 | RYR1 | c.1875G>A (p.Leu625=) c.1872G>A (p.Leu624=) n.1958G>A | |
19 | g.38457580G>C | CA507243481 | RYR1 | c.1875G>C (p.Leu625=) c.1872G>C (p.Leu624=) n.1958G>C | ClinVar |
19 | g.38457580G= | CA2335032419 | RYR1 | c.1875G= (p.Leu625=) c.1872G= (p.Leu624=) n.1958G= | |
19 | g.38457580G>T | CA507243479 | RYR1 | c.1875G>T (p.Leu625=) c.1872G>T (p.Leu624=) n.1958G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457583_38457587del | CA205848 | RYR1 | c.1878_1882del (p.Gly627Ter) c.1875_1879del (p.Gly626Ter) n.1961_1965del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457581C>A | CA405694076 | RYR1 | c.1876C>A (p.Pro626Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.1959C>A | |
19 | g.38457581C>G | CA405694078 | RYR1 | c.1876C>G (p.Pro626Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.1959C>G | |
19 | g.38457581C>T | CA405694082 | RYR1 | c.1876C>T (p.Pro626Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.1959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457582C>A | CA405694091 | RYR1 | c.1877C>A (p.Pro626His) c.1874C>A (p.Pro625His) n.1960C>A | |
19 | g.38457582C= | CA2335032420 | RYR1 | c.1877C= (p.Pro626=) c.1874C= (p.Pro625=) n.1960C= | |
19 | g.38457582C>G | CA062526 | RYR1 | c.1877C>G (p.Pro626Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.1960C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457582C>T | CA405694088 | RYR1 | c.1877C>T (p.Pro626Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.1960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457583T>A | CA507243487 | RYR1 | c.1878T>A (p.Pro626=) c.1875T>A (p.Pro625=) n.1961T>A | |
19 | g.38457583T>C | CA062530 | RYR1 | c.1878T>C (p.Pro626=) c.1875T>C (p.Pro625=) n.1961T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457583T>G | CA024316 | RYR1 | c.1878T>G (p.Pro626=) c.1875T>G (p.Pro625=) n.1961T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457583T= | CA2335032421 | RYR1 | c.1878T= (p.Pro626=) c.1875T= (p.Pro625=) n.1961T= | |
19 | g.38457584G>A | CA405694104 | RYR1 | c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.1962G>A | |
19 | g.38457584G>C | CA405694108 | RYR1 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.1962G>C | |
19 | g.38457584G>T | CA405694111 | RYR1 | c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.1962G>T | |
19 | g.38457585G>A | CA405694114 | RYR1 | c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.1963G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457585G>C | CA405694115 | RYR1 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.1963G>C | |
19 | g.38457585G>T | CA405694119 | RYR1 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1877G>T (p.Gly626Val) n.1963G>T | |
19 | g.38457586C>A | CA507243491 | RYR1 | c.1881C>A (p.Gly627=) c.1878C>A (p.Gly626=) n.1964C>A | |
19 | g.38457586C>G | CA507243493 | RYR1 | c.1881C>G (p.Gly627=) c.1878C>G (p.Gly626=) n.1964C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457586C>T | CA507243492 | RYR1 | c.1881C>T (p.Gly627=) c.1878C>T (p.Gly626=) n.1964C>T | ClinVar |
19 | g.38457587C>A | CA405694123 | RYR1 | c.1882C>A (p.Arg628Ser) c.1879C>A (p.Arg627Ser) n.1965C>A | |
19 | g.38457587C= | CA2335032422 | RYR1 | c.1882C= (p.Arg628=) c.1879C= (p.Arg627=) n.1965C= | |
19 | g.38457587C>G | CA405694127 | RYR1 | c.1882C>G (p.Arg628Gly) c.1879C>G (p.Arg627Gly) n.1965C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457587C>T | CA062535 | RYR1 | c.1882C>T (p.Arg628Cys) c.1879C>T (p.Arg627Cys) n.1965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457588G>A | CA024318 | RYR1 | c.1883G>A (p.Arg628His) c.1880G>A (p.Arg627His) n.1966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457588G>C | CA405694139 | RYR1 | c.1883G>C (p.Arg628Pro) c.1880G>C (p.Arg627Pro) n.1966G>C | dbSNP |
19 | g.38457588G= | CA2335032423 | RYR1 | c.1883G= (p.Arg628=) c.1880G= (p.Arg627=) n.1966G= | |
19 | g.38457588G>T | CA405694132 | RYR1 | c.1883G>T (p.Arg628Leu) c.1880G>T (p.Arg627Leu) n.1966G>T | |
19 | g.38457589T>A | CA507243495 | RYR1 | c.1884T>A (p.Arg628=) c.1881T>A (p.Arg627=) n.1967T>A | |
19 | g.38457589T>C | CA507243497 | RYR1 | c.1884T>C (p.Arg628=) c.1881T>C (p.Arg627=) n.1967T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457589T>G | CA507243499 | RYR1 | c.1884T>G (p.Arg628=) c.1881T>G (p.Arg627=) n.1967T>G | |
19 | g.38457589T= | CA2335032424 | RYR1 | c.1884T= (p.Arg628=) c.1881T= (p.Arg627=) n.1967T= | |
19 | g.38457590G>A | CA062542 | RYR1 | c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) n.1968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38457590G>C | CA405694147 | RYR1 | c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) n.1968G>C | |
19 | g.38457590G= | CA2335032425 | RYR1 | c.1885G= (p.Glu629=) c.1882G= (p.Glu628=) n.1968G= | |
19 | g.38457590G>T | CA405694150 | RYR1 | c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) n.1968G>T | |
19 | g.38457591A>C | CA405694154 | RYR1 | c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) n.1969A>C | |
19 | g.38457591A>G | CA405694157 | RYR1 | c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) n.1969A>G | |
19 | g.38457591A>T | CA405694171 | RYR1 | c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) n.1969A>T | |
19 | g.38457592G>A | CA507243503 | RYR1 | c.1887G>A (p.Glu629=) c.1884G>A (p.Glu628=) n.1970G>A | |
19 | g.38457592G>C | CA405694178 | RYR1 | c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.1884G>C (p.Glu628Asp) n.1970G>C | |
19 | g.38457592G>T | CA405694179 | RYR1 | c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.1884G>T (p.Glu628Asp) n.1970G>T | |
19 | g.38457593C>A | CA405694184 | RYR1 | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.1885C>A (p.Leu629Ile) n.1971C>A | |
19 | g.38457593C>G | CA405694189 | RYR1 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.1885C>G (p.Leu629Val) n.1971C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457593C>T | CA405694197 | RYR1 | c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.1885C>T (p.Leu629Phe) n.1971C>T | |
19 | g.38457593_38457594delinsCT | CA2335032426 | RYR1 | c.1888_1889delinsCT (p.Leu630=) c.1885_1886delinsCT (p.Leu629=) n.1971_1972delinsCT | |
19 | g.38457595_38457597del | CA2584894304 | RYR1 | c.1890_1892del (p.Leu631del) c.1887_1889del (p.Leu630del) n.1973_1975del | gnomAD v4 |
19 | g.38457594T>A | CA405694200 | RYR1 | c.1889T>A (p.Leu630His) c.1886T>A (p.Leu629His) n.1972T>A | |
19 | g.38457594T>C | CA405694203 | RYR1 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.1886T>C (p.Leu629Pro) n.1972T>C | |
19 | g.38457594T>G | CA405694205 | RYR1 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.1886T>G (p.Leu629Arg) n.1972T>G | |
19 | g.38457595del | CA915952941 | RYR1 | c.1890del (p.Leu631CysfsTer?) c.1887del (p.Leu630CysfsTer?) n.1973del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457595T>A | CA507243506 | RYR1 | c.1890T>A (p.Leu630=) c.1887T>A (p.Leu629=) n.1973T>A | |
19 | g.38457595T>C | CA507243507 | RYR1 | c.1890T>C (p.Leu630=) c.1887T>C (p.Leu629=) n.1973T>C | |
19 | g.38457595T>G | CA507243508 | RYR1 | c.1890T>G (p.Leu630=) c.1887T>G (p.Leu629=) n.1973T>G | |
19 | g.38457596C>A | CA405694211 | RYR1 | c.1891C>A (p.Leu631Met) c.1888C>A (p.Leu630Met) n.1974C>A | |
19 | g.38457596C>G | CA405694214 | RYR1 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) n.1974C>G | |
19 | g.38457596C>T | CA507243509 | RYR1 | c.1891C>T (p.Leu631=) c.1888C>T (p.Leu630=) n.1974C>T | |
19 | g.38457597T>A | CA405694220 | RYR1 | c.1892T>A (p.Leu631Gln) c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.1975T>A | COSMIC |
19 | g.38457597T>C | CA405694221 | RYR1 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.1975T>C | |
19 | g.38457597T>G | CA062549 | RYR1 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.1975T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457597T= | CA2335032427 | RYR1 | c.1892T= (p.Leu631=) c.1889T= (p.Leu630=) n.1975T= | |
19 | g.38457598G>A | CA507243510 | RYR1 | c.1893G>A (p.Leu631=) c.1890G>A (p.Leu630=) n.1976G>A | |
19 | g.38457598G>C | CA507243512 | RYR1 | c.1893G>C (p.Leu631=) c.1890G>C (p.Leu630=) n.1976G>C | |
19 | g.38457598G>T | CA507243511 | RYR1 | c.1893G>T (p.Leu631=) c.1890G>T (p.Leu630=) n.1976G>T | |
19 | g.38457599C>A | CA405694224 | RYR1 | c.1894C>A (p.Leu632Met) c.1891C>A (p.Leu631Met) n.1977C>A | COSMIC |
19 | g.38457599C>G | CA405694226 | RYR1 | c.1894C>G (p.Leu632Val) c.1891C>G (p.Leu631Val) n.1977C>G | |
19 | g.38457599C>T | CA507243513 | RYR1 | c.1894C>T (p.Leu632=) c.1891C>T (p.Leu631=) n.1977C>T | |
19 | g.38457600T>A | CA405694228 | RYR1 | c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.1892T>A (p.Leu631Gln) n.1978T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457600T>C | CA405694233 | RYR1 | c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.1892T>C (p.Leu631Pro) n.1978T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457600T>G | CA405694238 | RYR1 | c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.1892T>G (p.Leu631Arg) n.1978T>G | |
19 | g.38457600T= | CA2335032428 | RYR1 | c.1895T= (p.Leu632=) c.1892T= (p.Leu631=) n.1978T= | |
19 | g.38457601G>A | CA507243514 | RYR1 | c.1896G>A (p.Leu632=) c.1893G>A (p.Leu631=) n.1979G>A | |
19 | g.38457601G>C | CA507243515 | RYR1 | c.1896G>C (p.Leu632=) c.1893G>C (p.Leu631=) n.1979G>C | |
19 | g.38457601G>T | CA507243516 | RYR1 | c.1896G>T (p.Leu632=) c.1893G>T (p.Leu631=) n.1979G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457602C>A | CA405694241 | RYR1 | c.1897C>A (p.Gln633Lys) c.1894C>A (p.Gln632Lys) n.1980C>A | ClinVar |
19 | g.38457602C>G | CA405694242 | RYR1 | c.1897C>G (p.Gln633Glu) c.1894C>G (p.Gln632Glu) n.1980C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457602C>T | CA405694243 | RYR1 | c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.1894C>T (p.Gln632Ter) n.1980C>T | |
19 | g.38457603A>C | CA405694245 | RYR1 | c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.1895A>C (p.Gln632Pro) n.1981A>C | |
19 | g.38457603A>G | CA405694247 | RYR1 | c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.1895A>G (p.Gln632Arg) n.1981A>G | |
19 | g.38457603A>T | CA405694250 | RYR1 | c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.1895A>T (p.Gln632Leu) n.1981A>T | |
19 | g.38457604G>A | CA507243517 | RYR1 | c.1899G>A (p.Gln633=) c.1896G>A (p.Gln632=) n.1982G>A | |
19 | g.38457604G>C | CA405694251 | RYR1 | c.1899G>C (p.Gln633His) c.1896G>C (p.Gln632His) n.1982G>C | |
19 | g.38457604G>T | CA405694252 | RYR1 | c.1899G>T (p.Gln633His) c.1896G>T (p.Gln632His) n.1982G>T | |
19 | g.38457605A>C | CA405694254 | RYR1 | c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.1983A>C | |
19 | g.38457605A>G | CA405694259 | RYR1 | c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.1983A>G | |
19 | g.38457605A>T | CA405694257 | RYR1 | c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.1983A>T | |
19 | g.38457606del | CA2695223197 | RYR1 | c.1901del (p.Thr634LysfsTer?) c.1898del (p.Thr633LysfsTer?) n.1984del | |
19 | g.38457606C>A | CA405694263 | RYR1 | c.1901C>A (p.Thr634Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.1984C>A | |
19 | g.38457606C= | CA2335032429 | RYR1 | c.1901C= (p.Thr634=) c.1898C= (p.Thr633=) n.1984C= | |
19 | g.38457606C>G | CA405694267 | RYR1 | c.1901C>G (p.Thr634Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.1984C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457606C>T | CA405694271 | RYR1 | c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.1898C>T (p.Thr633Ile) n.1984C>T | |
19 | g.38457607A= | CA2335032430 | RYR1 | c.1902A= (p.Thr634=) c.1899A= (p.Thr633=) n.1985A= | |
19 | g.38457607A>C | CA507243518 | RYR1 | c.1902A>C (p.Thr634=) c.1899A>C (p.Thr633=) n.1985A>C | |
19 | g.38457607A>G | CA062556 | RYR1 | c.1902A>G (p.Thr634=) c.1899A>G (p.Thr633=) n.1985A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457607A>T | CA507243519 | RYR1 | c.1902A>T (p.Thr634=) c.1899A>T (p.Thr633=) n.1985A>T | |
19 | g.38457608A= | CA2335032431 | RYR1 | c.1903A= (p.Asn635=) c.1900A= (p.Asn634=) n.1986A= | |
19 | g.38457608A>C | CA405694272 | RYR1 | c.1903A>C (p.Asn635His) c.1900A>C (p.Asn634His) n.1986A>C | |
19 | g.38457608A>G | CA062561 | RYR1 | c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.1900A>G (p.Asn634Asp) n.1986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457608A>T | CA405694278 | RYR1 | c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.1986A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457609A>C | CA405694282 | RYR1 | c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.1987A>C | |
19 | g.38457609A>G | CA405694284 | RYR1 | c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.1987A>G | |
19 | g.38457609A>T | CA405694288 | RYR1 | c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.1987A>T | |
19 | g.38457610C>A | CA405694298 | RYR1 | c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.1902C>A (p.Asn634Lys) n.1988C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457610C= | CA2335032432 | RYR1 | c.1905C= (p.Asn635=) c.1902C= (p.Asn634=) n.1988C= | |
19 | g.38457610C>G | CA405694293 | RYR1 | c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.1902C>G (p.Asn634Lys) n.1988C>G | |
19 | g.38457610C>T | CA507243521 | RYR1 | c.1905C>T (p.Asn635=) c.1902C>T (p.Asn634=) n.1988C>T | |
19 | g.38457611C>A | CA405694302 | RYR1 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1989C>A | |
19 | g.38457611C>G | CA405694305 | RYR1 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1989C>G | |
19 | g.38457611C>T | CA405694304 | RYR1 | c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1989C>T | |
19 | g.38457612T>A | CA405694306 | RYR1 | c.1907T>A (p.Leu636His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1990T>A | |
19 | g.38457612T>C | CA405694307 | RYR1 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1990T>C | |
19 | g.38457612T>G | CA405694310 | RYR1 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1990T>G | |
19 | g.38457613C>A | CA507243522 | RYR1 | c.1908C>A (p.Leu636=) c.1905C>A (p.Leu635=) n.1991C>A | |
19 | g.38457613C= | CA2335032433 | RYR1 | c.1908C= (p.Leu636=) c.1905C= (p.Leu635=) n.1991C= | |
19 | g.38457613C>G | CA507243523 | RYR1 | c.1908C>G (p.Leu636=) c.1905C>G (p.Leu635=) n.1991C>G | dbSNP |
19 | g.38457613C>T | CA507243524 | RYR1 | c.1908C>T (p.Leu636=) c.1905C>T (p.Leu635=) n.1991C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457614A= | CA2335032434 | RYR1 | c.1909A= (p.Ile637=) c.1906A= (p.Ile636=) n.1992A= | |
19 | g.38457614A>C | CA405694312 | RYR1 | c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.1992A>C | |
19 | g.38457614A>G | CA062564 | RYR1 | c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) n.1992A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457614A>T | CA405694315 | RYR1 | c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.1992A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457615T>A | CA405694321 | RYR1 | c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.1993T>A | |
19 | g.38457615T>C | CA405694323 | RYR1 | c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.1993T>C | |
19 | g.38457615T>G | CA405694327 | RYR1 | c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.1993T>G | |
19 | g.38457616C>A | CA062569 | RYR1 | c.1911C>A (p.Ile637=) c.1908C>A (p.Ile636=) n.1994C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457616C= | CA2335032435 | RYR1 | c.1911C= (p.Ile637=) c.1908C= (p.Ile636=) n.1994C= | |
19 | g.38457616C>G | CA405694331 | RYR1 | c.1911C>G (p.Ile637Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) n.1994C>G | |
19 | g.38457616C>T | CA507243525 | RYR1 | c.1911C>T (p.Ile637=) c.1908C>T (p.Ile636=) n.1994C>T | |
19 | g.38457617A>C | CA405694341 | RYR1 | c.1912A>C (p.Asn638His) c.1909A>C (p.Asn637His) n.1995A>C | |
19 | g.38457617A>G | CA405694333 | RYR1 | c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.1909A>G (p.Asn637Asp) n.1995A>G | |
19 | g.38457617A>T | CA405694332 | RYR1 | c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.1909A>T (p.Asn637Tyr) n.1995A>T | |
19 | g.38457618A>C | CA405694345 | RYR1 | c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.1910A>C (p.Asn637Thr) n.1996A>C | |
19 | g.38457618A>G | CA405694347 | RYR1 | c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.1910A>G (p.Asn637Ser) n.1996A>G | |
19 | g.38457618A>T | CA405694348 | RYR1 | c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.1910A>T (p.Asn637Ile) n.1996A>T | |
19 | g.38457619C>A | CA405694349 | RYR1 | c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.1911C>A (p.Asn637Lys) n.1997C>A | |
19 | g.38457619C= | CA2335032436 | RYR1 | c.1914C= (p.Asn638=) c.1911C= (p.Asn637=) n.1997C= | |
19 | g.38457619C>G | CA405694351 | RYR1 | c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.1911C>G (p.Asn637Lys) n.1997C>G | |
19 | g.38457619C>T | CA507243526 | RYR1 | c.1914C>T (p.Asn638=) c.1911C>T (p.Asn637=) n.1997C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457620T>A | CA405694355 | RYR1 | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.1912T>A (p.Tyr638Asn) n.1998T>A | |
19 | g.38457620T>C | CA405694357 | RYR1 | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.1912T>C (p.Tyr638His) n.1998T>C | |
19 | g.38457620T>G | CA405694360 | RYR1 | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.1912T>G (p.Tyr638Asp) n.1998T>G | |
19 | g.38457621A= | CA2335032437 | RYR1 | c.1916A= (p.Tyr639=) c.1913A= (p.Tyr638=) n.1999A= | |
19 | g.38457621A>C | CA405694361 | RYR1 | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.1913A>C (p.Tyr638Ser) n.1999A>C | |
19 | g.38457621A>G | CA062571 | RYR1 | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.1913A>G (p.Tyr638Cys) n.1999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457621A>T | CA405694362 | RYR1 | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.1913A>T (p.Tyr638Phe) n.1999A>T | |
19 | g.38457622T>A | CA405694363 | RYR1 | c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.1914T>A (p.Tyr638Ter) n.2000T>A | |
19 | g.38457622T>C | CA507243527 | RYR1 | c.1917T>C (p.Tyr639=) c.1914T>C (p.Tyr638=) n.2000T>C | |
19 | g.38457622T>G | CA405694365 | RYR1 | c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.1914T>G (p.Tyr638Ter) n.2000T>G | |
19 | g.38457623G>A | CA405694376 | RYR1 | c.1918G>A (p.Val640Ile) c.1915G>A (p.Val639Ile) n.2001G>A | ClinVar |
19 | g.38457623G>C | CA405694378 | RYR1 | c.1918G>C (p.Val640Leu) c.1915G>C (p.Val639Leu) n.2001G>C | |
19 | g.38457623G>T | CA405694370 | RYR1 | c.1918G>T (p.Val640Phe) c.1915G>T (p.Val639Phe) n.2001G>T | |
19 | g.38457624T>A | CA405694396 | RYR1 | c.1919T>A (p.Val640Asp) c.1916T>A (p.Val639Asp) n.2002T>A | |
19 | g.38457624T>C | CA405694385 | RYR1 | c.1919T>C (p.Val640Ala) c.1916T>C (p.Val639Ala) n.2002T>C | |
19 | g.38457624T>G | CA405694398 | RYR1 | c.1919T>G (p.Val640Gly) c.1916T>G (p.Val639Gly) n.2002T>G | |
19 | g.38457625C>A | CA507243528 | RYR1 | c.1920C>A (p.Val640=) c.1917C>A (p.Val639=) n.2003C>A | |
19 | g.38457625C= | CA2335032438 | RYR1 | c.1920C= (p.Val640=) c.1917C= (p.Val639=) n.2003C= | |
19 | g.38457625C>G | CA507243529 | RYR1 | c.1920C>G (p.Val640=) c.1917C>G (p.Val639=) n.2003C>G | |
19 | g.38457625C>T | CA062576 | RYR1 | c.1920C>T (p.Val640=) c.1917C>T (p.Val639=) n.2003C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457626A>C | CA405694410 | RYR1 | c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.2004A>C | |
19 | g.38457626A>G | CA405694413 | RYR1 | c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.2004A>G | |
19 | g.38457626A>T | CA405694424 | RYR1 | c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.2004A>T | |
19 | g.38457627C>A | CA405694432 | RYR1 | c.1922C>A (p.Thr641Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.2005C>A | |
19 | g.38457627C>G | CA405694448 | RYR1 | c.1922C>G (p.Thr641Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.2005C>G | |
19 | g.38457627C>T | CA405694451 | RYR1 | c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.2005C>T | |
19 | g.38457628C>A | CA507243531 | RYR1 | c.1923C>A (p.Thr641=) c.1920C>A (p.Thr640=) n.2006C>A | |
19 | g.38457628C= | CA2335032439 | RYR1 | c.1923C= (p.Thr641=) c.1920C= (p.Thr640=) n.2006C= | |
19 | g.38457628C>G | CA062584 | RYR1 | c.1923C>G (p.Thr641=) c.1920C>G (p.Thr640=) n.2006C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457628C>T | CA507243530 | RYR1 | c.1923C>T (p.Thr641=) c.1920C>T (p.Thr640=) n.2006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457629A>C | CA405694462 | RYR1 | c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1921A>C (p.Ser641Arg) n.2007A>C | |
19 | g.38457629A>G | CA405694464 | RYR1 | c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1921A>G (p.Ser641Gly) n.2007A>G | |
19 | g.38457629A>T | CA405694466 | RYR1 | c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1921A>T (p.Ser641Cys) n.2007A>T | |
19 | g.38457630G>A | CA405694469 | RYR1 | c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1922G>A (p.Ser641Asn) n.2008G>A | |
19 | g.38457630G>C | CA405694470 | RYR1 | c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1922G>C (p.Ser641Thr) n.2008G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457630G= | CA2335032440 | RYR1 | c.1925G= (p.Ser642=) c.1922G= (p.Ser641=) n.2008G= | |
19 | g.38457630G>T | CA405694472 | RYR1 | c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1922G>T (p.Ser641Ile) n.2008G>T | |
19 | g.38457631del | CA2576770235 | RYR1 | c.1925+1del c.1922+1del n.2008+1del | |
19 | g.38457631G>A | CA405694482 | RYR1 | c.1925+1G>A (n.1925+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) n.2008+1G>A | |
19 | g.38457631G>C | CA405694487 | RYR1 | c.1925+1G>C (n.1925+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) n.2008+1G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457631G= | CA2335032441 | RYR1 | c.1925+1G= (n.1925+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) n.2008+1G= | |
19 | g.38457631G>T | CA405694484 | RYR1 | c.1925+1G>T (n.1925+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) n.2008+1G>T | |
19 | g.38457632T>A | CA405694490 | RYR1 | c.1925+2T>A (n.1925+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) n.2008+2T>A | |
19 | g.38457632T>C | CA405694494 | RYR1 | c.1925+2T>C (n.1925+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) n.2008+2T>C | |
19 | g.38457632T>G | CA405694499 | RYR1 | c.1925+2T>G (n.1925+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) n.2008+2T>G | |
19 | g.38457633C= | CA2335032442 | RYR1 | c.1925+3C= (n.1925+3C=) c.1922+3C= (n.1922+3C=) n.2008+3C= | |
19 | g.38457634T>C | CA062616 | RYR1 | c.1925+4T>C (n.1925+4T>C) c.1922+4T>C (n.1922+4T>C) n.2008+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457634T= | CA2335032443 | RYR1 | c.1925+4T= (n.1925+4T=) c.1922+4T= (n.1922+4T=) n.2008+4T= | |
19 | g.38457634dup | CA882043662 | RYR1 | c.1925+4dup (n.1925+4dup) c.1922+4dup (n.1922+4dup) n.2008+4dup | dbSNP |
19 | g.38457636G>A | CA2576770237 | RYR1 | c.1925+6G>A (n.1925+6G>A) c.1922+6G>A (n.1922+6G>A) n.2008+6G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457636G= | CA2335032444 | RYR1 | c.1925+6G= (n.1925+6G=) c.1922+6G= (n.1922+6G=) n.2008+6G= | |
19 | g.38457636G>T | CA062622 | RYR1 | c.1925+6G>T (n.1925+6G>T) c.1922+6G>T (n.1922+6G>T) n.2008+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457637C= | CA2335032445 | RYR1 | c.1925+7C= (n.1925+7C=) c.1922+7C= (n.1922+7C=) n.2008+7C= | |
19 | g.38457637C>T | CA062625 | RYR1 | c.1925+7C>T (n.1925+7C>T) c.1922+7C>T (n.1922+7C>T) n.2008+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457641C>G | CA2584894305 | RYR1 | c.1925+11C>G (n.1925+11C>G) c.1922+11C>G (n.1922+11C>G) n.2008+11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457643A= | CA2335032446 | RYR1 | c.1925+13A= (n.1925+13A=) c.1922+13A= (n.1922+13A=) n.2008+13A= | |
19 | g.38457643A>G | CA062587 | RYR1 | c.1925+13A>G (n.1925+13A>G) c.1922+13A>G (n.1922+13A>G) n.2008+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457644C>T | CA2739276741 | RYR1 | c.1925+14C>T (n.1925+14C>T) c.1922+14C>T (n.1922+14C>T) n.2008+14C>T | ClinVar |
19 | g.38457645A= | CA2335032447 | RYR1 | c.1925+15A= (n.1925+15A=) c.1922+15A= (n.1922+15A=) n.2008+15A= | |
19 | g.38457645A>C | CA2335032448 | RYR1 | c.1925+15A>C (n.1925+15A>C) c.1922+15A>C (n.1922+15A>C) n.2008+15A>C | dbSNP |
19 | g.38457645A>G | CA995717380 | RYR1 | c.1925+15A>G (n.1925+15A>G) c.1922+15A>G (n.1922+15A>G) n.2008+15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457645A>T | CA2739276742 | RYR1 | c.1925+15A>T (n.1925+15A>T) c.1922+15A>T (n.1922+15A>T) n.2008+15A>T | ClinVar |
19 | g.38457646T>A | CA632873222 | RYR1 | c.1925+16T>A (n.1925+16T>A) c.1922+16T>A (n.1922+16T>A) n.2008+16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457646T= | CA2335032449 | RYR1 | c.1925+16T= (n.1925+16T=) c.1922+16T= (n.1922+16T=) n.2008+16T= | |
19 | g.38457647C>A | CA2814345634 | RYR1 | c.1925+17C>A (n.1925+17C>A) c.1922+17C>A (n.1922+17C>A) n.2008+17C>A | |
19 | g.38457648T>C | CA632873224 | RYR1 | c.1925+18T>C (n.1925+18T>C) c.1922+18T>C (n.1922+18T>C) n.2008+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457648T= | CA2335032450 | RYR1 | c.1925+18T= (n.1925+18T=) c.1922+18T= (n.1922+18T=) n.2008+18T= | |
19 | g.38457649G>A | CA062591 | RYR1 | c.1925+19G>A (n.1925+19G>A) c.1922+19G>A (n.1922+19G>A) n.2008+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457649G= | CA2335032452 | RYR1 | c.1925+19G= (n.1925+19G=) c.1922+19G= (n.1922+19G=) n.2008+19G= | |
19 | g.38457649G>T | CA2335032451 | RYR1 | c.1925+19G>T (n.1925+19G>T) c.1922+19G>T (n.1922+19G>T) n.2008+19G>T | dbSNP |
19 | g.38457651C= | CA2335032453 | RYR1 | c.1925+21C= (n.1925+21C=) c.1922+21C= (n.1922+21C=) n.2008+21C= | |
19 | g.38457651C>G | CA2335032454 | RYR1 | c.1925+21C>G (n.1925+21C>G) c.1922+21C>G (n.1922+21C>G) n.2008+21C>G | dbSNP |
19 | g.38457651C>T | CA308125350 | RYR1 | c.1925+21C>T (n.1925+21C>T) c.1922+21C>T (n.1922+21C>T) n.2008+21C>T | dbSNP |
19 | g.38457653C>T | CA2584894306 | RYR1 | c.1925+23C>T (n.1925+23C>T) c.1922+23C>T (n.1922+23C>T) n.2008+23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457654C>T | CA2736030600 | RYR1 | c.1925+24C>T (n.1925+24C>T) c.1922+24C>T (n.1922+24C>T) n.2008+24C>T | dbSNP |
19 | g.38457655A= | CA2335032455 | RYR1 | c.1925+25A= (n.1925+25A=) c.1922+25A= (n.1922+25A=) n.2008+25A= | |
19 | g.38457655A>G | CA632873291 | RYR1 | c.1925+25A>G (n.1925+25A>G) c.1922+25A>G (n.1922+25A>G) n.2008+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457657A>T | CA2584894307 | RYR1 | c.1925+27A>T (n.1925+27A>T) c.1922+27A>T (n.1922+27A>T) n.2008+27A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457658A= | CA2335032456 | RYR1 | c.1925+28A= (n.1925+28A=) c.1922+28A= (n.1922+28A=) n.2008+28A= | |
19 | g.38457658A>C | CA995717382 | RYR1 | c.1925+28A>C (n.1925+28A>C) c.1922+28A>C (n.1922+28A>C) n.2008+28A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457658A>G | CA308125357 | RYR1 | c.1925+28A>G (n.1925+28A>G) c.1922+28A>G (n.1922+28A>G) n.2008+28A>G | dbSNP |
19 | g.38457660T>A | CA2584894308 | RYR1 | c.1925+30T>A (n.1925+30T>A) c.1922+30T>A (n.1922+30T>A) n.2008+30T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457661C>G | CA2584894309 | RYR1 | c.1925+31C>G (n.1925+31C>G) c.1922+31C>G (n.1922+31C>G) n.2008+31C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457662A= | CA2335032457 | RYR1 | c.1925+32A= (n.1925+32A=) c.1922+32A= (n.1922+32A=) n.2008+32A= | |
19 | g.38457662A>G | CA062596 | RYR1 | c.1925+32A>G (n.1925+32A>G) c.1922+32A>G (n.1922+32A>G) n.2008+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457663G>A | CA2584894310 | RYR1 | c.1925+33G>A (n.1925+33G>A) c.1922+33G>A (n.1922+33G>A) n.2008+33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457663G>C | CA2584894311 | RYR1 | c.1925+33G>C (n.1925+33G>C) c.1922+33G>C (n.1922+33G>C) n.2008+33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457663G>T | CA2584894312 | RYR1 | c.1925+33G>T (n.1925+33G>T) c.1922+33G>T (n.1922+33G>T) n.2008+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457665A= | CA2335032458 | RYR1 | c.1925+35A= (n.1925+35A=) c.1922+35A= (n.1922+35A=) n.2008+35A= | |
19 | g.38457665A>G | CA062598 | RYR1 | c.1925+35A>G (n.1925+35A>G) c.1922+35A>G (n.1922+35A>G) n.2008+35A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457666C>T | CA2584894313 | RYR1 | c.1925+36C>T (n.1925+36C>T) c.1922+36C>T (n.1922+36C>T) n.2008+36C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457667C>A | CA2584894314 | RYR1 | c.1925+37C>A (n.1925+37C>A) c.1922+37C>A (n.1922+37C>A) n.2008+37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457667C= | CA2335032459 | RYR1 | c.1925+37C= (n.1925+37C=) c.1922+37C= (n.1922+37C=) n.2008+37C= | |
19 | g.38457667C>T | CA062602 | RYR1 | c.1925+37C>T (n.1925+37C>T) c.1922+37C>T (n.1922+37C>T) n.2008+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |