Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457415_38457426del | CA2584894277 | RYR1 | c.1792-82_1792-71del (n.1792-82_1792-71del) c.1789-82_1789-71del (n.1789-82_1789-71del) n.1875-82_1875-71del | gnomAD v4 |
19 | g.38457428_38457431del | CA2584894282 | RYR1 | c.1792-69_1792-66del (n.1792-69_1792-66del) c.1789-69_1789-66del (n.1789-69_1789-66del) n.1875-69_1875-66del | gnomAD v4 |
19 | g.38457425C>A | CA882043279 | RYR1 | c.1792-72C>A (n.1792-72C>A) c.1789-72C>A (n.1789-72C>A) n.1875-72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457425C= | CA2335032342 | RYR1 | c.1792-72C= (n.1792-72C=) c.1789-72C= (n.1789-72C=) n.1875-72C= | |
19 | g.38457425C>G | CA657210211 | RYR1 | c.1792-72C>G (n.1792-72C>G) c.1789-72C>G (n.1789-72C>G) n.1875-72C>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.38457427C>T | CA2584894285 | RYR1 | c.1792-70C>T (n.1792-70C>T) c.1789-70C>T (n.1789-70C>T) n.1875-70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457428T>A | CA2584894286 | RYR1 | c.1792-69T>A (n.1792-69T>A) c.1789-69T>A (n.1789-69T>A) n.1875-69T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457429C>T | CA2584894287 | RYR1 | c.1792-68C>T (n.1792-68C>T) c.1789-68C>T (n.1789-68C>T) n.1875-68C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457430C>G | CA2584894288 | RYR1 | c.1792-67C>G (n.1792-67C>G) c.1789-67C>G (n.1789-67C>G) n.1875-67C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457431C>G | CA2584894289 | RYR1 | c.1792-66C>G (n.1792-66C>G) c.1789-66C>G (n.1789-66C>G) n.1875-66C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457432A>G | CA2584894290 | RYR1 | c.1792-65A>G (n.1792-65A>G) c.1789-65A>G (n.1789-65A>G) n.1875-65A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457434G>C | CA2584894291 | RYR1 | c.1792-63G>C (n.1792-63G>C) c.1789-63G>C (n.1789-63G>C) n.1875-63G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457434G= | CA2335032343 | RYR1 | c.1792-63G= (n.1792-63G=) c.1789-63G= (n.1789-63G=) n.1875-63G= | |
19 | g.38457434G>T | CA882043280 | RYR1 | c.1792-63G>T (n.1792-63G>T) c.1789-63G>T (n.1789-63G>T) n.1875-63G>T | dbSNP |
19 | g.38457435G= | CA2335032344 | RYR1 | c.1792-62G= (n.1792-62G=) c.1789-62G= (n.1789-62G=) n.1875-62G= | |
19 | g.38457435G>T | CA882043281 | RYR1 | c.1792-62G>T (n.1792-62G>T) c.1789-62G>T (n.1789-62G>T) n.1875-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457436T>C | CA2576770182 | RYR1 | c.1792-61T>C (n.1792-61T>C) c.1789-61T>C (n.1789-61T>C) n.1875-61T>C | |
19 | g.38457440_38457442del | CA2584894292 | RYR1 | c.1792-57_1792-55del (n.1792-57_1792-55del) c.1789-57_1789-55del (n.1789-57_1789-55del) n.1875-57_1875-55del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457439T>C | CA2584894293 | RYR1 | c.1792-58T>C (n.1792-58T>C) c.1789-58T>C (n.1789-58T>C) n.1875-58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457441C>A | CA2584894294 | RYR1 | c.1792-56C>A (n.1792-56C>A) c.1789-56C>A (n.1789-56C>A) n.1875-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457441C= | CA2335032345 | RYR1 | c.1792-56C= (n.1792-56C=) c.1789-56C= (n.1789-56C=) n.1875-56C= | |
19 | g.38457441C>T | CA2335032346 | RYR1 | c.1792-56C>T (n.1792-56C>T) c.1789-56C>T (n.1789-56C>T) n.1875-56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457443G>A | CA882043282 | RYR1 | c.1792-54G>A (n.1792-54G>A) c.1789-54G>A (n.1789-54G>A) n.1875-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457443G= | CA2335032347 | RYR1 | c.1792-54G= (n.1792-54G=) c.1789-54G= (n.1789-54G=) n.1875-54G= | |
19 | g.38457447A= | CA2335032348 | RYR1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1789-50A= (n.1789-50A=) n.1875-50A= | |
19 | g.38457447A>T | CA882043286 | RYR1 | c.1792-50A>T (n.1792-50A>T) c.1789-50A>T (n.1789-50A>T) n.1875-50A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457450C= | CA2335032349 | RYR1 | c.1792-47C= (n.1792-47C=) c.1789-47C= (n.1789-47C=) n.1875-47C= | |
19 | g.38457450C>T | CA632873145 | RYR1 | c.1792-47C>T (n.1792-47C>T) c.1789-47C>T (n.1789-47C>T) n.1875-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G>A | CA062436 | RYR1 | c.1792-45G>A (n.1792-45G>A) c.1789-45G>A (n.1789-45G>A) n.1875-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457452G= | CA2335032350 | RYR1 | c.1792-45G= (n.1792-45G=) c.1789-45G= (n.1789-45G=) n.1875-45G= | |
19 | g.38457453C= | CA2335032351 | RYR1 | c.1792-44C= (n.1792-44C=) c.1789-44C= (n.1789-44C=) n.1875-44C= | |
19 | g.38457453C>T | CA062433 | RYR1 | c.1792-44C>T (n.1792-44C>T) c.1789-44C>T (n.1789-44C>T) n.1875-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C>A | CA062430 | RYR1 | c.1792-43C>A (n.1792-43C>A) c.1789-43C>A (n.1789-43C>A) n.1875-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457454C= | CA2335032352 | RYR1 | c.1792-43C= (n.1792-43C=) c.1789-43C= (n.1789-43C=) n.1875-43C= | |
19 | g.38457454C>T | CA632873153 | RYR1 | c.1792-43C>T (n.1792-43C>T) c.1789-43C>T (n.1789-43C>T) n.1875-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38457455C= | CA2335032353 | RYR1 | c.1792-42C= (n.1792-42C=) c.1789-42C= (n.1789-42C=) n.1875-42C= | |
19 | g.38457455C>G | CA2335032354 | RYR1 | c.1792-42C>G (n.1792-42C>G) c.1789-42C>G (n.1789-42C>G) n.1875-42C>G | dbSNP |
19 | g.38457456T>C | CA2736030403 | RYR1 | c.1792-41T>C (n.1792-41T>C) c.1789-41T>C (n.1789-41T>C) n.1875-41T>C | dbSNP |
19 | g.38457457G>A | CA308125103 | RYR1 | c.1792-40G>A (n.1792-40G>A) c.1789-40G>A (n.1789-40G>A) n.1875-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457457G>C | CA2584894295 | RYR1 | c.1792-40G>C (n.1792-40G>C) c.1789-40G>C (n.1789-40G>C) n.1875-40G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457457G= | CA2335032355 | RYR1 | c.1792-40G= (n.1792-40G=) c.1789-40G= (n.1789-40G=) n.1875-40G= | |
19 | g.38457458G>C | CA2584894296 | RYR1 | c.1792-39G>C (n.1792-39G>C) c.1789-39G>C (n.1789-39G>C) n.1875-39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457460G>A | CA882043292 | RYR1 | c.1792-37G>A (n.1792-37G>A) c.1789-37G>A (n.1789-37G>A) n.1875-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457460G= | CA2335032356 | RYR1 | c.1792-37G= (n.1792-37G=) c.1789-37G= (n.1789-37G=) n.1875-37G= | |
19 | g.38457461C= | CA2335032357 | RYR1 | c.1792-36C= (n.1792-36C=) c.1789-36C= (n.1789-36C=) n.1875-36C= | |
19 | g.38457461C>G | CA632873154 | RYR1 | c.1792-36C>G (n.1792-36C>G) c.1789-36C>G (n.1789-36C>G) n.1875-36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457461C>T | CA632873155 | RYR1 | c.1792-36C>T (n.1792-36C>T) c.1789-36C>T (n.1789-36C>T) n.1875-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457462C>T | CA2576770184 | RYR1 | c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.1789-35C>T (n.1789-35C>T) n.1875-35C>T | |
19 | g.38457464A>G | CA2584894297 | RYR1 | c.1792-33A>G (n.1792-33A>G) c.1789-33A>G (n.1789-33A>G) n.1875-33A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457465C= | CA2335032358 | RYR1 | c.1792-32C= (n.1792-32C=) c.1789-32C= (n.1789-32C=) n.1875-32C= | |
19 | g.38457465C>T | CA062428 | RYR1 | c.1792-32C>T (n.1792-32C>T) c.1789-32C>T (n.1789-32C>T) n.1875-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457466A>C | CA2584894298 | RYR1 | c.1792-31A>C (n.1792-31A>C) c.1789-31A>C (n.1789-31A>C) n.1875-31A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457466A>G | CA2584894299 | RYR1 | c.1792-31A>G (n.1792-31A>G) c.1789-31A>G (n.1789-31A>G) n.1875-31A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457467C>A | CA2576770185 | RYR1 | c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.1789-30C>A (n.1789-30C>A) n.1875-30C>A | |
19 | g.38457467C= | CA2335032359 | RYR1 | c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.1789-30C= (n.1789-30C=) n.1875-30C= | |
19 | g.38457467C>T | CA062425 | RYR1 | c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.1789-30C>T (n.1789-30C>T) n.1875-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457467_38457468insT | CA2576770187 | RYR1 | c.1792-30_1792-29insT (n.1792-30_1792-29insT) c.1789-30_1789-29insT (n.1789-30_1789-29insT) n.1875-30_1875-29insT | |
19 | g.38457468A= | CA2335032360 | RYR1 | c.1792-29A= (n.1792-29A=) c.1789-29A= (n.1789-29A=) n.1875-29A= | |
19 | g.38457468A>G | CA2335032361 | RYR1 | c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1789-29A>G (n.1789-29A>G) n.1875-29A>G | dbSNP |
19 | g.38457468A>T | CA2576770188 | RYR1 | c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.1789-29A>T (n.1789-29A>T) n.1875-29A>T | |
19 | g.38457471C= | CA2335032362 | RYR1 | c.1792-26C= (n.1792-26C=) c.1789-26C= (n.1789-26C=) n.1875-26C= | |
19 | g.38457471C>G | CA308125114 | RYR1 | c.1792-26C>G (n.1792-26C>G) c.1789-26C>G (n.1789-26C>G) n.1875-26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457472T>A | CA2584894300 | RYR1 | c.1792-25T>A (n.1792-25T>A) c.1789-25T>A (n.1789-25T>A) n.1875-25T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457473T>G | CA2584894301 | RYR1 | c.1792-24T>G (n.1792-24T>G) c.1789-24T>G (n.1789-24T>G) n.1875-24T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457474T>C | CA2576770191 | RYR1 | c.1792-23T>C (n.1792-23T>C) c.1789-23T>C (n.1789-23T>C) n.1875-23T>C | |
19 | g.38457480C= | CA2335032363 | RYR1 | c.1792-17C= (n.1792-17C=) c.1789-17C= (n.1789-17C=) n.1875-17C= | |
19 | g.38457480C>T | CA2335032364 | RYR1 | c.1792-17C>T (n.1792-17C>T) c.1789-17C>T (n.1789-17C>T) n.1875-17C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457481T>G | CA2576770192 | RYR1 | c.1792-16T>G (n.1792-16T>G) c.1789-16T>G (n.1789-16T>G) n.1875-16T>G | |
19 | g.38457482G>C | CA2825002768 | RYR1 | c.1792-15G>C (n.1792-15G>C) c.1789-15G>C (n.1789-15G>C) n.1875-15G>C | ClinVar |
19 | g.38457484C>A | CA632873156 | RYR1 | c.1792-13C>A (n.1792-13C>A) c.1789-13C>A (n.1789-13C>A) n.1875-13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457484C= | CA2335032365 | RYR1 | c.1792-13C= (n.1792-13C=) c.1789-13C= (n.1789-13C=) n.1875-13C= | |
19 | g.38457484C>T | CA2697556536 | RYR1 | c.1792-13C>T (n.1792-13C>T) c.1789-13C>T (n.1789-13C>T) n.1875-13C>T | ClinVar |
19 | g.38457485C>A | CA882043306 | RYR1 | c.1792-12C>A (n.1792-12C>A) c.1789-12C>A (n.1789-12C>A) n.1875-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457485C= | CA2335032366 | RYR1 | c.1792-12C= (n.1792-12C=) c.1789-12C= (n.1789-12C=) n.1875-12C= | |
19 | g.38457485C>T | CA2580096942 | RYR1 | c.1792-12C>T (n.1792-12C>T) c.1789-12C>T (n.1789-12C>T) n.1875-12C>T | ClinVar |
19 | g.38457487T>A | CA2576770193 | RYR1 | c.1792-10T>A (n.1792-10T>A) c.1789-10T>A (n.1789-10T>A) n.1875-10T>A | |
19 | g.38457487T>C | CA2576770194 | RYR1 | c.1792-10T>C (n.1792-10T>C) c.1789-10T>C (n.1789-10T>C) n.1875-10T>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38457489A= | CA2335032367 | RYR1 | c.1792-8A= (n.1792-8A=) c.1789-8A= (n.1789-8A=) n.1875-8A= | |
19 | g.38457489A>T | CA062439 | RYR1 | c.1792-8A>T (n.1792-8A>T) c.1789-8A>T (n.1789-8A>T) n.1875-8A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457490C= | CA2335032368 | RYR1 | c.1792-7C= (n.1792-7C=) c.1789-7C= (n.1789-7C=) n.1875-7C= | |
19 | g.38457490C>T | CA632873157 | RYR1 | c.1792-7C>T (n.1792-7C>T) c.1789-7C>T (n.1789-7C>T) n.1875-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457491C= | CA2335032369 | RYR1 | c.1792-6C= (n.1792-6C=) c.1789-6C= (n.1789-6C=) n.1875-6C= | |
19 | g.38457491C>T | CA632873158 | RYR1 | c.1792-6C>T (n.1792-6C>T) c.1789-6C>T (n.1789-6C>T) n.1875-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457492T>C | CA2584894302 | RYR1 | c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.1789-5T>C (n.1789-5T>C) n.1875-5T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457492T>G | CA632873159 | RYR1 | c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.1789-5T>G (n.1789-5T>G) n.1875-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457492T= | CA2335032370 | RYR1 | c.1792-5T= (n.1792-5T=) c.1789-5T= (n.1789-5T=) n.1875-5T= | |
19 | g.38457494T>G | CA632873161 | RYR1 | c.1792-3T>G (n.1792-3T>G) c.1789-3T>G (n.1789-3T>G) n.1875-3T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457494T= | CA2335032371 | RYR1 | c.1792-3T= (n.1792-3T=) c.1789-3T= (n.1789-3T=) n.1875-3T= | |
19 | g.38457495A>C | CA405693541 | RYR1 | c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) n.1875-2A>C | |
19 | g.38457495A>G | CA405693542 | RYR1 | c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) n.1875-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457495A>T | CA405693543 | RYR1 | c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) n.1875-2A>T | |
19 | g.38457496G>A | CA405693546 | RYR1 | c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) n.1875-1G>A | |
19 | g.38457496G>C | CA405693549 | RYR1 | c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) n.1875-1G>C | |
19 | g.38457496G>T | CA405693556 | RYR1 | c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) n.1875-1G>T | |
19 | g.38457497G>A | CA308125132 | RYR1 | c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1789G>A (p.Val597Ile) n.1875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457497G>C | CA405693562 | RYR1 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.1875G>C | |
19 | g.38457497G= | CA2335032372 | RYR1 | c.1792G= (p.Val598=) c.1789G= (p.Val597=) n.1875G= | |
19 | g.38457497G>T | CA405693564 | RYR1 | c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1789G>T (p.Val597Phe) n.1875G>T | |
19 | g.38457498T>A | CA405693569 | RYR1 | c.1793T>A (p.Val598Asp) c.1790T>A (p.Val597Asp) n.1876T>A | |
19 | g.38457498T>C | CA405693572 | RYR1 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1790T>C (p.Val597Ala) n.1876T>C | |
19 | g.38457498T>G | CA405693575 | RYR1 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1790T>G (p.Val597Gly) n.1876T>G | |
19 | g.38457498_38457516delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC | CA2335032373 | RYR1 | c.1793_1811delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val598=) c.1790_1808delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC (p.Val597=) n.1876_1894delinsTCCTGGACGTGCTATGCTC | |
19 | g.38457499C>A | CA507243370 | RYR1 | c.1794C>A (p.Val598=) c.1791C>A (p.Val597=) n.1877C>A | |
19 | g.38457499C>G | CA507243371 | RYR1 | c.1794C>G (p.Val598=) c.1791C>G (p.Val597=) n.1877C>G | |
19 | g.38457499C>T | CA507243372 | RYR1 | c.1794C>T (p.Val598=) c.1791C>T (p.Val597=) n.1877C>T | COSMIC |
19 | g.38457503_38457520del | CA632873162 | RYR1 | c.1798_1815del (p.Asp600_Leu605del) c.1795_1812del (p.Asp599_Leu604del) n.1881_1898del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457500C>A | CA405693579 | RYR1 | c.1795C>A (p.Leu599Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) n.1878C>A | |
19 | g.38457500C= | CA2335032374 | RYR1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.1792C= (p.Leu598=) n.1878C= | |
19 | g.38457500C>G | CA308125139 | RYR1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) n.1878C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457500C>T | CA507243373 | RYR1 | c.1795C>T (p.Leu599=) c.1792C>T (p.Leu598=) n.1878C>T | |
19 | g.38457501T>A | CA405693585 | RYR1 | c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.1793T>A (p.Leu598Gln) n.1879T>A | |
19 | g.38457501T>C | CA405693590 | RYR1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.1879T>C | ClinVar |
19 | g.38457501T>G | CA405693587 | RYR1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.1879T>G | |
19 | g.38457502G>A | CA507243376 | RYR1 | c.1797G>A (p.Leu599=) c.1794G>A (p.Leu598=) n.1880G>A | |
19 | g.38457502G>C | CA507243375 | RYR1 | c.1797G>C (p.Leu599=) c.1794G>C (p.Leu598=) n.1880G>C | |
19 | g.38457502G>T | CA507243374 | RYR1 | c.1797G>T (p.Leu599=) c.1794G>T (p.Leu598=) n.1880G>T | |
19 | g.38457503G>A | CA405693593 | RYR1 | c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) n.1881G>A | COSMIC |
19 | g.38457503G>C | CA405693597 | RYR1 | c.1798G>C (p.Asp600His) c.1795G>C (p.Asp599His) n.1881G>C | |
19 | g.38457503G>T | CA405693599 | RYR1 | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) n.1881G>T | |
19 | g.38457504A>C | CA405693604 | RYR1 | c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) n.1882A>C | |
19 | g.38457504A>G | CA405693607 | RYR1 | c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) n.1882A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457504A>T | CA405693610 | RYR1 | c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) n.1882A>T | |
19 | g.38457505C>A | CA062442 | RYR1 | c.1800C>A (p.Asp600Glu) c.1797C>A (p.Asp599Glu) n.1883C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457505C= | CA2335032375 | RYR1 | c.1800C= (p.Asp600=) c.1797C= (p.Asp599=) n.1883C= | |
19 | g.38457505C>G | CA405693617 | RYR1 | c.1800C>G (p.Asp600Glu) c.1797C>G (p.Asp599Glu) n.1883C>G | |
19 | g.38457505C>T | CA062444 | RYR1 | c.1800C>T (p.Asp600=) c.1797C>T (p.Asp599=) n.1883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457506G>A | CA405693624 | RYR1 | c.1801G>A (p.Val601Met) c.1798G>A (p.Val600Met) n.1884G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457506G>C | CA405693625 | RYR1 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) n.1884G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457506G= | CA2335032376 | RYR1 | c.1801G= (p.Val601=) c.1798G= (p.Val600=) n.1884G= | |
19 | g.38457506G>T | CA062448 | RYR1 | c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) n.1884G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457507T>A | CA405693631 | RYR1 | c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) n.1885T>A | |
19 | g.38457507T>C | CA405693628 | RYR1 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) n.1885T>C | |
19 | g.38457507T>G | CA405693626 | RYR1 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) n.1885T>G | |
19 | g.38457508G>A | CA507243379 | RYR1 | c.1803G>A (p.Val601=) c.1800G>A (p.Val600=) n.1886G>A | |
19 | g.38457508G>C | CA507243378 | RYR1 | c.1803G>C (p.Val601=) c.1800G>C (p.Val600=) n.1886G>C | |
19 | g.38457508G>T | CA507243377 | RYR1 | c.1803G>T (p.Val601=) c.1800G>T (p.Val600=) n.1886G>T | |
19 | g.38457509C>A | CA405693640 | RYR1 | c.1804C>A (p.Leu602Ile) c.1801C>A (p.Leu601Ile) n.1887C>A | |
19 | g.38457509C>G | CA405693642 | RYR1 | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1801C>G (p.Leu601Val) n.1887C>G | |
19 | g.38457509C>T | CA507243380 | RYR1 | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1801C>T (p.Leu601=) n.1887C>T | |
19 | g.38457510T>A | CA405693646 | RYR1 | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1802T>A (p.Leu601Gln) n.1888T>A | |
19 | g.38457510T>C | CA405693649 | RYR1 | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1802T>C (p.Leu601Pro) n.1888T>C | |
19 | g.38457510T>G | CA405693652 | RYR1 | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1802T>G (p.Leu601Arg) n.1888T>G | |
19 | g.38457511A= | CA2335032377 | RYR1 | c.1806A= (p.Leu602=) c.1803A= (p.Leu601=) n.1889A= | |
19 | g.38457511A>C | CA507243381 | RYR1 | c.1806A>C (p.Leu602=) c.1803A>C (p.Leu601=) n.1889A>C | |
19 | g.38457511A>G | CA507243382 | RYR1 | c.1806A>G (p.Leu602=) c.1803A>G (p.Leu601=) n.1889A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457511A>T | CA507243383 | RYR1 | c.1806A>T (p.Leu602=) c.1803A>T (p.Leu601=) n.1889A>T | |
19 | g.38457512T>A | CA405693658 | RYR1 | c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1804T>A (p.Cys602Ser) n.1890T>A | |
19 | g.38457512T>C | CA062451 | RYR1 | c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1804T>C (p.Cys602Arg) n.1890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38457512T>G | CA405693662 | RYR1 | c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1804T>G (p.Cys602Gly) n.1890T>G | |
19 | g.38457512T= | CA2335032378 | RYR1 | c.1807T= (p.Cys603=) c.1804T= (p.Cys602=) n.1890T= | |
19 | g.38457512_38457528delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG | CA2335032379 | RYR1 | c.1807_1823delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys603=) c.1804_1820delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG (p.Cys602=) n.1890_1906delinsTGCTCCCTGTGTGTGTG | |
19 | g.38457513G>A | CA10651832 | RYR1 | c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1805G>A (p.Cys602Tyr) n.1891G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457513G>C | CA405693671 | RYR1 | c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1805G>C (p.Cys602Ser) n.1891G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457513G= | CA2335032381 | RYR1 | c.1808G= (p.Cys603=) c.1805G= (p.Cys602=) n.1891G= | |
19 | g.38457513G>T | CA405693675 | RYR1 | c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1805G>T (p.Cys602Phe) n.1891G>T | |
19 | g.38457513_38457514delinsGC | CA2335032380 | RYR1 | c.1808_1809delinsGC (p.Cys603=) c.1805_1806delinsGC (p.Cys602=) n.1891_1892delinsGC | |
19 | g.38457513_38457528del | CA353453 | RYR1 | c.1808_1823del (p.Cys603LeufsTer?) c.1805_1820del (p.Cys602LeufsTer?) n.1891_1906del | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457514del | CA062456 | RYR1 | c.1809del (p.Ser604ProfsTer?) c.1806del (p.Ser603ProfsTer?) n.1892del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38457514C>A | CA405693702 | RYR1 | c.1809C>A (p.Cys603Ter) c.1806C>A (p.Cys602Ter) n.1892C>A | |
19 | g.38457514C= | CA2335032382 | RYR1 | c.1809C= (p.Cys603=) c.1806C= (p.Cys602=) n.1892C= | |
19 | g.38457514C>G | CA405693696 | RYR1 | c.1809C>G (p.Cys603Trp) c.1806C>G (p.Cys602Trp) n.1892C>G | |
19 | g.38457514C>T | CA062453 | RYR1 | c.1809C>T (p.Cys603=) c.1806C>T (p.Cys602=) n.1892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457515T>A | CA405693708 | RYR1 | c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1807T>A (p.Ser603Thr) n.1893T>A | |
19 | g.38457515T>C | CA308125164 | RYR1 | c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1807T>C (p.Ser603Pro) n.1893T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457515T>G | CA405693711 | RYR1 | c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1807T>G (p.Ser603Ala) n.1893T>G | |
19 | g.38457515T= | CA2335032383 | RYR1 | c.1810T= (p.Ser604=) c.1807T= (p.Ser603=) n.1893T= | |
19 | g.38457516C>A | CA405693714 | RYR1 | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1808C>A (p.Ser603Tyr) n.1894C>A | |
19 | g.38457516C= | CA2335032384 | RYR1 | c.1811C= (p.Ser604=) c.1808C= (p.Ser603=) n.1894C= | |
19 | g.38457516C>G | CA405693722 | RYR1 | c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1808C>G (p.Ser603Cys) n.1894C>G | |
19 | g.38457516C>T | CA405693718 | RYR1 | c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1808C>T (p.Ser603Phe) n.1894C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457517C>A | CA507243384 | RYR1 | c.1812C>A (p.Ser604=) c.1809C>A (p.Ser603=) n.1895C>A | |
19 | g.38457517C= | CA2335032385 | RYR1 | c.1812C= (p.Ser604=) c.1809C= (p.Ser603=) n.1895C= | |
19 | g.38457517C>G | CA507243385 | RYR1 | c.1812C>G (p.Ser604=) c.1809C>G (p.Ser603=) n.1895C>G | |
19 | g.38457517C>T | CA507243386 | RYR1 | c.1812C>T (p.Ser604=) c.1809C>T (p.Ser603=) n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457517_38457518insTG | CA308125165 | RYR1 | c.1812_1813insTG (p.Leu605CysfsTer?) c.1809_1810insTG (p.Leu604CysfsTer?) n.1895_1896insTG | |
19 | g.38457518C>A | CA405693729 | RYR1 | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.1896C>A | |
19 | g.38457518C= | CA2335032386 | RYR1 | c.1813C= (p.Leu605=) c.1810C= (p.Leu604=) n.1896C= | |
19 | g.38457518C>G | CA405693727 | RYR1 | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.1896C>G | ClinVar |
19 | g.38457518C>T | CA507243387 | RYR1 | c.1813C>T (p.Leu605=) c.1810C>T (p.Leu604=) n.1896C>T | |
19 | g.38457519T>A | CA405693733 | RYR1 | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.1897T>A | |
19 | g.38457519T>C | CA405693734 | RYR1 | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.1897T>C | ClinVar |
19 | g.38457519T>G | CA405693737 | RYR1 | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.1897T>G | |
19 | g.38457528_38457529dup | CA882043386 | RYR1 | c.1823_1824dup (p.Asn609ValfsTer?) c.1820_1821dup (p.Asn608ValfsTer?) n.1906_1907dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457528_38457529del | CA645617828 | RYR1 | c.1823_1824del (p.Cys608Ter) c.1820_1821del (p.Cys607Ter) n.1906_1907del | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38457520G>A | CA507243388 | RYR1 | c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.1898G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457520G>C | CA507243389 | RYR1 | c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) n.1898G>C | |
19 | g.38457520G= | CA2335032387 | RYR1 | c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) n.1898G= | |
19 | g.38457520G>T | CA507243390 | RYR1 | c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) n.1898G>T | |
19 | g.38457521T>A | CA405693740 | RYR1 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) n.1899T>A | |
19 | g.38457521T>C | CA405693742 | RYR1 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) n.1899T>C | |
19 | g.38457521T>G | CA405693744 | RYR1 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) n.1899T>G | |
19 | g.38457522G>A | CA405693748 | RYR1 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) n.1900G>A | |
19 | g.38457522G>C | CA405693753 | RYR1 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) n.1900G>C | |
19 | g.38457522G>T | CA405693756 | RYR1 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) n.1900G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457523T>A | CA405693760 | RYR1 | c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.1815T>A (p.Cys605Ter) n.1901T>A | |
19 | g.38457523T>C | CA507243391 | RYR1 | c.1818T>C (p.Cys606=) c.1815T>C (p.Cys605=) n.1901T>C | |
19 | g.38457523T>G | CA405693762 | RYR1 | c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) n.1901T>G | |
19 | g.38457524G>A | CA405693770 | RYR1 | c.1819G>A (p.Val607Met) c.1816G>A (p.Val606Met) n.1902G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38457524G>C | CA405693766 | RYR1 | c.1819G>C (p.Val607Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) n.1902G>C | |
19 | g.38457524G= | CA2335032388 | RYR1 | c.1819G= (p.Val607=) c.1816G= (p.Val606=) n.1902G= | |
19 | g.38457524G>T | CA405693769 | RYR1 | c.1819G>T (p.Val607Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) n.1902G>T | |
19 | g.38457525T>A | CA405693773 | RYR1 | c.1820T>A (p.Val607Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) n.1903T>A | |
19 | g.38457525T>C | CA405693776 | RYR1 | c.1820T>C (p.Val607Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) n.1903T>C | |
19 | g.38457525T>G | CA405693778 | RYR1 | c.1820T>G (p.Val607Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) n.1903T>G |