Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38457283A= | CA2335032271 | RYR1 | c.1792-214A= (n.1792-214A=) c.1789-214A= (n.1789-214A=) n.1875-214A= | |
19 | g.38457283A>T | CA882043243 | RYR1 | c.1792-214A>T (n.1792-214A>T) c.1789-214A>T (n.1789-214A>T) n.1875-214A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457283_38457287delinsACCCT | CA2335032270 | RYR1 | c.1792-214_1792-210delinsACCCT (n.1792-214_1792-210delinsACCCT) c.1789-214_1789-210delinsACCCT (n.1789-214_1789-210delinsACCCT) n.1875-214_1875-210delinsACCCT | |
19 | g.38457289_38457292del | CA882043247 | RYR1 | c.1792-208_1792-205del (n.1792-208_1792-205del) c.1789-208_1789-205del (n.1789-208_1789-205del) n.1875-208_1875-205del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457286C= | CA2335032272 | RYR1 | c.1792-211C= (n.1792-211C=) c.1789-211C= (n.1789-211C=) n.1875-211C= | |
19 | g.38457286C>T | CA2335032273 | RYR1 | c.1792-211C>T (n.1792-211C>T) c.1789-211C>T (n.1789-211C>T) n.1875-211C>T | dbSNP |
19 | g.38457288C>A | CA995717209 | RYR1 | c.1792-209C>A (n.1792-209C>A) c.1789-209C>A (n.1789-209C>A) n.1875-209C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457288C= | CA2335032274 | RYR1 | c.1792-209C= (n.1792-209C=) c.1789-209C= (n.1789-209C=) n.1875-209C= | |
19 | g.38457290del | CA2814345569 | RYR1 | c.1792-207del (n.1792-207del) c.1789-207del (n.1789-207del) n.1875-207del | |
19 | g.38457289C>A | CA2335032276 | RYR1 | c.1792-208C>A (n.1792-208C>A) c.1789-208C>A (n.1789-208C>A) n.1875-208C>A | dbSNP |
19 | g.38457289C= | CA2335032275 | RYR1 | c.1792-208C= (n.1792-208C=) c.1789-208C= (n.1789-208C=) n.1875-208C= | |
19 | g.38457289C>T | CA995717211 | RYR1 | c.1792-208C>T (n.1792-208C>T) c.1789-208C>T (n.1789-208C>T) n.1875-208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457290C= | CA2335032277 | RYR1 | c.1792-207C= (n.1792-207C=) c.1789-207C= (n.1789-207C=) n.1875-207C= | |
19 | g.38457290C>G | CA882043249 | RYR1 | c.1792-207C>G (n.1792-207C>G) c.1789-207C>G (n.1789-207C>G) n.1875-207C>G | dbSNP |
19 | g.38457292C= | CA2335032278 | RYR1 | c.1792-205C= (n.1792-205C=) c.1789-205C= (n.1789-205C=) n.1875-205C= | |
19 | g.38457292C>T | CA882043252 | RYR1 | c.1792-205C>T (n.1792-205C>T) c.1789-205C>T (n.1789-205C>T) n.1875-205C>T | dbSNP |
19 | g.38457295C>T | CA2582145139 | RYR1 | c.1792-202C>T (n.1792-202C>T) c.1789-202C>T (n.1789-202C>T) n.1875-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457296C>A | CA308124916 | RYR1 | c.1792-201C>A (n.1792-201C>A) c.1789-201C>A (n.1789-201C>A) n.1875-201C>A | dbSNP |
19 | g.38457296C= | CA2335032279 | RYR1 | c.1792-201C= (n.1792-201C=) c.1789-201C= (n.1789-201C=) n.1875-201C= | |
19 | g.38457296C>T | CA2570134887 | RYR1 | c.1792-201C>T (n.1792-201C>T) c.1789-201C>T (n.1789-201C>T) n.1875-201C>T | |
19 | g.38457300T>G | CA2736030334 | RYR1 | c.1792-197T>G (n.1792-197T>G) c.1789-197T>G (n.1789-197T>G) n.1875-197T>G | dbSNP |
19 | g.38457301G>A | CA2335032281 | RYR1 | c.1792-196G>A (n.1792-196G>A) c.1789-196G>A (n.1789-196G>A) n.1875-196G>A | dbSNP |
19 | g.38457301G= | CA2335032280 | RYR1 | c.1792-196G= (n.1792-196G=) c.1789-196G= (n.1789-196G=) n.1875-196G= | |
19 | g.38457304A= | CA2335032282 | RYR1 | c.1792-193A= (n.1792-193A=) c.1789-193A= (n.1789-193A=) n.1875-193A= | |
19 | g.38457304A>G | CA308124919 | RYR1 | c.1792-193A>G (n.1792-193A>G) c.1789-193A>G (n.1789-193A>G) n.1875-193A>G | dbSNP |
19 | g.38457305G>C | CA995717216 | RYR1 | c.1792-192G>C (n.1792-192G>C) c.1789-192G>C (n.1789-192G>C) n.1875-192G>C | dbSNP |
19 | g.38457305G= | CA2335032283 | RYR1 | c.1792-192G= (n.1792-192G=) c.1789-192G= (n.1789-192G=) n.1875-192G= | |
19 | g.38457310T>C | CA2335032285 | RYR1 | c.1792-187T>C (n.1792-187T>C) c.1789-187T>C (n.1789-187T>C) n.1875-187T>C | dbSNP |
19 | g.38457310T= | CA2335032284 | RYR1 | c.1792-187T= (n.1792-187T=) c.1789-187T= (n.1789-187T=) n.1875-187T= | |
19 | g.38457312dup | CA2335032286 | RYR1 | c.1792-185dup (n.1792-185dup) c.1789-185dup (n.1789-185dup) n.1875-185dup | dbSNP |
19 | g.38457312C= | CA2335032287 | RYR1 | c.1792-185C= (n.1792-185C=) c.1789-185C= (n.1789-185C=) n.1875-185C= | |
19 | g.38457312C>G | CA882043255 | RYR1 | c.1792-185C>G (n.1792-185C>G) c.1789-185C>G (n.1789-185C>G) n.1875-185C>G | dbSNP |
19 | g.38457312C>T | CA308124925 | RYR1 | c.1792-185C>T (n.1792-185C>T) c.1789-185C>T (n.1789-185C>T) n.1875-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457316T>C | CA2814345572 | RYR1 | c.1792-181T>C (n.1792-181T>C) c.1789-181T>C (n.1789-181T>C) n.1875-181T>C | |
19 | g.38457319A= | CA2335032288 | RYR1 | c.1792-178A= (n.1792-178A=) c.1789-178A= (n.1789-178A=) n.1875-178A= | |
19 | g.38457319A>C | CA2335032289 | RYR1 | c.1792-178A>C (n.1792-178A>C) c.1789-178A>C (n.1789-178A>C) n.1875-178A>C | dbSNP |
19 | g.38457326A= | CA2335032290 | RYR1 | c.1792-171A= (n.1792-171A=) c.1789-171A= (n.1789-171A=) n.1875-171A= | |
19 | g.38457326A>C | CA2335032291 | RYR1 | c.1792-171A>C (n.1792-171A>C) c.1789-171A>C (n.1789-171A>C) n.1875-171A>C | dbSNP |
19 | g.38457328C= | CA2335032292 | RYR1 | c.1792-169C= (n.1792-169C=) c.1789-169C= (n.1789-169C=) n.1875-169C= | |
19 | g.38457328C>T | CA308124926 | RYR1 | c.1792-169C>T (n.1792-169C>T) c.1789-169C>T (n.1789-169C>T) n.1875-169C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457331T>A | CA2335032294 | RYR1 | c.1792-166T>A (n.1792-166T>A) c.1789-166T>A (n.1789-166T>A) n.1875-166T>A | dbSNP |
19 | g.38457331T= | CA2335032293 | RYR1 | c.1792-166T= (n.1792-166T=) c.1789-166T= (n.1789-166T=) n.1875-166T= | |
19 | g.38457332C= | CA2335032295 | RYR1 | c.1792-165C= (n.1792-165C=) c.1789-165C= (n.1789-165C=) n.1875-165C= | |
19 | g.38457332C>T | CA308124928 | RYR1 | c.1792-165C>T (n.1792-165C>T) c.1789-165C>T (n.1789-165C>T) n.1875-165C>T | dbSNP |
19 | g.38457335T>C | CA2736030359 | RYR1 | c.1792-162T>C (n.1792-162T>C) c.1789-162T>C (n.1789-162T>C) n.1875-162T>C | dbSNP |
19 | g.38457338T>C | CA2335032297 | RYR1 | c.1792-159T>C (n.1792-159T>C) c.1789-159T>C (n.1789-159T>C) n.1875-159T>C | dbSNP |
19 | g.38457338T= | CA2335032296 | RYR1 | c.1792-159T= (n.1792-159T=) c.1789-159T= (n.1789-159T=) n.1875-159T= | |
19 | g.38457340C>A | CA632873135 | RYR1 | c.1792-157C>A (n.1792-157C>A) c.1789-157C>A (n.1789-157C>A) n.1875-157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457340C= | CA2335032298 | RYR1 | c.1792-157C= (n.1792-157C=) c.1789-157C= (n.1789-157C=) n.1875-157C= | |
19 | g.38457342T>C | CA882043257 | RYR1 | c.1792-155T>C (n.1792-155T>C) c.1789-155T>C (n.1789-155T>C) n.1875-155T>C | dbSNP |
19 | g.38457342T= | CA2335032299 | RYR1 | c.1792-155T= (n.1792-155T=) c.1789-155T= (n.1789-155T=) n.1875-155T= | |
19 | g.38457344A= | CA2335032300 | RYR1 | c.1792-153A= (n.1792-153A=) c.1789-153A= (n.1789-153A=) n.1875-153A= | |
19 | g.38457344A>C | CA2335032301 | RYR1 | c.1792-153A>C (n.1792-153A>C) c.1789-153A>C (n.1789-153A>C) n.1875-153A>C | dbSNP |
19 | g.38457344A>G | CA2335032302 | RYR1 | c.1792-153A>G (n.1792-153A>G) c.1789-153A>G (n.1789-153A>G) n.1875-153A>G | dbSNP |
19 | g.38457344A>T | CA2335032303 | RYR1 | c.1792-153A>T (n.1792-153A>T) c.1789-153A>T (n.1789-153A>T) n.1875-153A>T | dbSNP |
19 | g.38457345C>A | CA2584894229 | RYR1 | c.1792-152C>A (n.1792-152C>A) c.1789-152C>A (n.1789-152C>A) n.1875-152C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457345C>T | CA2584894230 | RYR1 | c.1792-152C>T (n.1792-152C>T) c.1789-152C>T (n.1789-152C>T) n.1875-152C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457346C>A | CA2584894231 | RYR1 | c.1792-151C>A (n.1792-151C>A) c.1789-151C>A (n.1789-151C>A) n.1875-151C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457346C>T | CA2584894232 | RYR1 | c.1792-151C>T (n.1792-151C>T) c.1789-151C>T (n.1789-151C>T) n.1875-151C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457347T>C | CA2584894233 | RYR1 | c.1792-150T>C (n.1792-150T>C) c.1789-150T>C (n.1789-150T>C) n.1875-150T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457348T>C | CA2584894234 | RYR1 | c.1792-149T>C (n.1792-149T>C) c.1789-149T>C (n.1789-149T>C) n.1875-149T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457349C>A | CA2584894235 | RYR1 | c.1792-148C>A (n.1792-148C>A) c.1789-148C>A (n.1789-148C>A) n.1875-148C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457349C>G | CA2584894236 | RYR1 | c.1792-148C>G (n.1792-148C>G) c.1789-148C>G (n.1789-148C>G) n.1875-148C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457350C>A | CA2584894237 | RYR1 | c.1792-147C>A (n.1792-147C>A) c.1789-147C>A (n.1789-147C>A) n.1875-147C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457352C>A | CA2584894238 | RYR1 | c.1792-145C>A (n.1792-145C>A) c.1789-145C>A (n.1789-145C>A) n.1875-145C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457352C>T | CA2584894239 | RYR1 | c.1792-145C>T (n.1792-145C>T) c.1789-145C>T (n.1789-145C>T) n.1875-145C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457353T>C | CA308124935 | RYR1 | c.1792-144T>C (n.1792-144T>C) c.1789-144T>C (n.1789-144T>C) n.1875-144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457353T= | CA2335032304 | RYR1 | c.1792-144T= (n.1792-144T=) c.1789-144T= (n.1789-144T=) n.1875-144T= | |
19 | g.38457354T>A | CA2814345573 | RYR1 | c.1792-143T>A (n.1792-143T>A) c.1789-143T>A (n.1789-143T>A) n.1875-143T>A | |
19 | g.38457354T>C | CA2584894240 | RYR1 | c.1792-143T>C (n.1792-143T>C) c.1789-143T>C (n.1789-143T>C) n.1875-143T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457356C>A | CA2584894241 | RYR1 | c.1792-141C>A (n.1792-141C>A) c.1789-141C>A (n.1789-141C>A) n.1875-141C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457356C= | CA2335032305 | RYR1 | c.1792-141C= (n.1792-141C=) c.1789-141C= (n.1789-141C=) n.1875-141C= | |
19 | g.38457356C>G | CA2584894242 | RYR1 | c.1792-141C>G (n.1792-141C>G) c.1789-141C>G (n.1789-141C>G) n.1875-141C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457356C>T | CA882043259 | RYR1 | c.1792-141C>T (n.1792-141C>T) c.1789-141C>T (n.1789-141C>T) n.1875-141C>T | dbSNP |
19 | g.38457357A>C | CA2584894243 | RYR1 | c.1792-140A>C (n.1792-140A>C) c.1789-140A>C (n.1789-140A>C) n.1875-140A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457358C>A | CA2584894245 | RYR1 | c.1792-139C>A (n.1792-139C>A) c.1789-139C>A (n.1789-139C>A) n.1875-139C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457359del | CA2584894244 | RYR1 | c.1792-138del (n.1792-138del) c.1789-138del (n.1789-138del) n.1875-138del | gnomAD v4 |
19 | g.38457359C>A | CA2584894246 | RYR1 | c.1792-138C>A (n.1792-138C>A) c.1789-138C>A (n.1789-138C>A) n.1875-138C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457360A>C | CA2569845602 | RYR1 | c.1792-137A>C (n.1792-137A>C) c.1789-137A>C (n.1789-137A>C) n.1875-137A>C | |
19 | g.38457360A>T | CA2584894247 | RYR1 | c.1792-137A>T (n.1792-137A>T) c.1789-137A>T (n.1789-137A>T) n.1875-137A>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457361C>A | CA2584894248 | RYR1 | c.1792-136C>A (n.1792-136C>A) c.1789-136C>A (n.1789-136C>A) n.1875-136C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457361C>T | CA2541360878 | RYR1 | c.1792-136C>T (n.1792-136C>T) c.1789-136C>T (n.1789-136C>T) n.1875-136C>T | |
19 | g.38457361_38457386delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT | CA2335032306 | RYR1 | c.1792-136_1792-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT (n.1792-136_1792-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT) c.1789-136_1789-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT (n.1789-136_1789-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT) n.1875-136_1875-111delinsCCTCCTCTCAGTCAAAATTGCCACAT | |
19 | g.38457362C>A | CA2584894249 | RYR1 | c.1792-135C>A (n.1792-135C>A) c.1789-135C>A (n.1789-135C>A) n.1875-135C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457362C= | CA2335032308 | RYR1 | c.1792-135C= (n.1792-135C=) c.1789-135C= (n.1789-135C=) n.1875-135C= | |
19 | g.38457362C>G | CA2335032309 | RYR1 | c.1792-135C>G (n.1792-135C>G) c.1789-135C>G (n.1789-135C>G) n.1875-135C>G | dbSNP |
19 | g.38457364_38457388del | CA2335032307 | RYR1 | c.1792-133_1792-109del (n.1792-133_1792-109del) c.1789-133_1789-109del (n.1789-133_1789-109del) n.1875-133_1875-109del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38457363T>C | CA2584894250 | RYR1 | c.1792-134T>C (n.1792-134T>C) c.1789-134T>C (n.1789-134T>C) n.1875-134T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457364C>G | CA2584894252 | RYR1 | c.1792-133C>G (n.1792-133C>G) c.1789-133C>G (n.1789-133C>G) n.1875-133C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457364C>T | CA2584894251 | RYR1 | c.1792-133C>T (n.1792-133C>T) c.1789-133C>T (n.1789-133C>T) n.1875-133C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457365C>T | CA2584894254 | RYR1 | c.1792-132C>T (n.1792-132C>T) c.1789-132C>T (n.1789-132C>T) n.1875-132C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457368_38457369del | CA2584894253 | RYR1 | c.1792-129_1792-128del (n.1792-129_1792-128del) c.1789-129_1789-128del (n.1789-129_1789-128del) n.1875-129_1875-128del | gnomAD v4 |
19 | g.38457366T>C | CA2814345576 | RYR1 | c.1792-131T>C (n.1792-131T>C) c.1789-131T>C (n.1789-131T>C) n.1875-131T>C | |
19 | g.38457367C>A | CA2584894255 | RYR1 | c.1792-130C>A (n.1792-130C>A) c.1789-130C>A (n.1789-130C>A) n.1875-130C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457367C>G | CA2584894256 | RYR1 | c.1792-130C>G (n.1792-130C>G) c.1789-130C>G (n.1789-130C>G) n.1875-130C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457368T>A | CA2584894257 | RYR1 | c.1792-129T>A (n.1792-129T>A) c.1789-129T>A (n.1789-129T>A) n.1875-129T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457369C>A | CA2584894258 | RYR1 | c.1792-128C>A (n.1792-128C>A) c.1789-128C>A (n.1789-128C>A) n.1875-128C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457369C>T | CA2584894259 | RYR1 | c.1792-128C>T (n.1792-128C>T) c.1789-128C>T (n.1789-128C>T) n.1875-128C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457370A= | CA2335032310 | RYR1 | c.1792-127A= (n.1792-127A=) c.1789-127A= (n.1789-127A=) n.1875-127A= | |
19 | g.38457370A>G | CA995717224 | RYR1 | c.1792-127A>G (n.1792-127A>G) c.1789-127A>G (n.1789-127A>G) n.1875-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457370A>T | CA308124939 | RYR1 | c.1792-127A>T (n.1792-127A>T) c.1789-127A>T (n.1789-127A>T) n.1875-127A>T | dbSNP |
19 | g.38457371G>T | CA2563396898 | RYR1 | c.1792-126G>T (n.1792-126G>T) c.1789-126G>T (n.1789-126G>T) n.1875-126G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38457372T>C | CA2584894260 | RYR1 | c.1792-125T>C (n.1792-125T>C) c.1789-125T>C (n.1789-125T>C) n.1875-125T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38457372T>G | CA2736030381 | RYR1 | c.1792-125T>G (n.1792-125T>G) c.1789-125T>G (n.1789-125T>G) n.1875-125T>G | dbSNP |
19 | g.38457373C>A | CA2584894261 | RYR1 | c.1792-124C>A (n.1792-124C>A) c.1789-124C>A (n.1789-124C>A) n.1875-124C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457373C= | CA2335032311 | RYR1 | c.1792-124C= (n.1792-124C=) c.1789-124C= (n.1789-124C=) n.1875-124C= | |
19 | g.38457373C>G | CA657210209 | RYR1 | c.1792-124C>G (n.1792-124C>G) c.1789-124C>G (n.1789-124C>G) n.1875-124C>G | COSMIC |
19 | g.38457373C>T | CA507243366 | RYR1 | c.1792-124C>T (n.1792-124C>T) c.1789-124C>T (n.1789-124C>T) n.1875-124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457375A= | CA2335032312 | RYR1 | c.1792-122A= (n.1792-122A=) c.1789-122A= (n.1789-122A=) n.1875-122A= | |
19 | g.38457375A>G | CA308124968 | RYR1 | c.1792-122A>G (n.1792-122A>G) c.1789-122A>G (n.1789-122A>G) n.1875-122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457377A= | CA2335032313 | RYR1 | c.1792-120A= (n.1792-120A=) c.1789-120A= (n.1789-120A=) n.1875-120A= | |
19 | g.38457377A>T | CA995717230 | RYR1 | c.1792-120A>T (n.1792-120A>T) c.1789-120A>T (n.1789-120A>T) n.1875-120A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457378T>G | CA2584894262 | RYR1 | c.1792-119T>G (n.1792-119T>G) c.1789-119T>G (n.1789-119T>G) n.1875-119T>G | gnomAD v4 |
19 | g.38457381C>A | CA2584894263 | RYR1 | c.1792-116C>A (n.1792-116C>A) c.1789-116C>A (n.1789-116C>A) n.1875-116C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38457381C= | CA2335032314 | RYR1 | c.1792-116C= (n.1792-116C=) c.1789-116C= (n.1789-116C=) n.1875-116C= | |
19 | g.38457381C>G | CA995717231 | RYR1 | c.1792-116C>G (n.1792-116C>G) c.1789-116C>G (n.1789-116C>G) n.1875-116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38457381C>T | CA2335032315 | RYR1 | c.1792-116C>T (n.1792-116C>T) c.1789-116C>T (n.1789-116C>T) n.1875-116C>T | dbSNP gnomAD v4 |