Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.38440768C>A | CA405671484 | RYR1 | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.152C>A | |
19 | g.38440768C>G | CA405671486 | RYR1 | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.152C>G | |
19 | g.38440768C>T | CA507238402 | RYR1 | c.69C>T (p.Cys23=) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440769del | CA2739276805 | RYR1 | c.70del (p.Ser24AlafsTer?) n.153del | ClinVar |
19 | g.38440769A= | CA2335024340 | RYR1 | c.70A= (p.Ser24=) n.153A= | |
19 | g.38440769A>C | CA405671489 | RYR1 | c.70A>C (p.Ser24Arg) n.153A>C | |
19 | g.38440769A>G | CA405671506 | RYR1 | c.70A>G (p.Ser24Gly) n.153A>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38440769A>T | CA405671502 | RYR1 | c.70A>T (p.Ser24Cys) n.153A>T | |
19 | g.38440770G>A | CA405671510 | RYR1 | c.71G>A (p.Ser24Asn) n.154G>A | |
19 | g.38440770G>C | CA405671512 | RYR1 | c.71G>C (p.Ser24Thr) n.154G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440770G>T | CA405671515 | RYR1 | c.71G>T (p.Ser24Ile) n.154G>T | |
19 | g.38440771C>A | CA405671520 | RYR1 | c.72C>A (p.Ser24Arg) n.155C>A | |
19 | g.38440771C= | CA2335024341 | RYR1 | c.72C= (p.Ser24=) n.155C= | |
19 | g.38440771C>G | CA405671522 | RYR1 | c.72C>G (p.Ser24Arg) n.155C>G | |
19 | g.38440771C>T | CA069463 | RYR1 | c.72C>T (p.Ser24=) n.155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440772G>A | CA069596 | RYR1 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440772G>C | CA069600 | RYR1 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.156G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440772G= | CA2335024342 | RYR1 | c.73G= (p.Ala25=) n.156G= | |
19 | g.38440772G>T | CA405671534 | RYR1 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.156G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440773C>A | CA405671541 | RYR1 | c.74C>A (p.Ala25Asp) n.157C>A | |
19 | g.38440773C= | CA2335024343 | RYR1 | c.74C= (p.Ala25=) n.157C= | |
19 | g.38440773C>G | CA405671544 | RYR1 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.157C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440773C>T | CA405671557 | RYR1 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.157C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440774T>A | CA507238420 | RYR1 | c.75T>A (p.Ala25=) n.158T>A | |
19 | g.38440774T>C | CA507238418 | RYR1 | c.75T>C (p.Ala25=) n.158T>C | |
19 | g.38440774T>G | CA507238416 | RYR1 | c.75T>G (p.Ala25=) n.158T>G | |
19 | g.38440775A= | CA2335024344 | RYR1 | c.76A= (p.Thr26=) n.159A= | |
19 | g.38440775A>C | CA405671569 | RYR1 | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.159A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440775A>G | CA405671563 | RYR1 | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.159A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440775A>T | CA405671566 | RYR1 | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.159A>T | |
19 | g.38440776C>A | CA405671575 | RYR1 | c.77C>A (p.Thr26Asn) n.160C>A | |
19 | g.38440776C>G | CA405671580 | RYR1 | c.77C>G (p.Thr26Ser) n.160C>G | |
19 | g.38440776C>T | CA405671581 | RYR1 | c.77C>T (p.Thr26Ile) n.160C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440777C>A | CA507238427 | RYR1 | c.78C>A (p.Thr26=) n.161C>A | |
19 | g.38440777C= | CA2335024345 | RYR1 | c.78C= (p.Thr26=) n.161C= | |
19 | g.38440777C>G | CA507238434 | RYR1 | c.78C>G (p.Thr26=) n.161C>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440777C>T | CA308106682 | RYR1 | c.78C>T (p.Thr26=) n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440778G>A | CA071214 | RYR1 | c.79G>A (p.Val27Met) n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440778G>C | CA405671584 | RYR1 | c.79G>C (p.Val27Leu) n.162G>C | |
19 | g.38440778G= | CA2335024346 | RYR1 | c.79G= (p.Val27=) n.162G= | |
19 | g.38440778G>T | CA405671585 | RYR1 | c.79G>T (p.Val27Leu) n.162G>T | |
19 | g.38440779T>A | CA405671588 | RYR1 | c.80T>A (p.Val27Glu) n.163T>A | |
19 | g.38440779T>C | CA405671591 | RYR1 | c.80T>C (p.Val27Ala) n.163T>C | |
19 | g.38440779T>G | CA405671592 | RYR1 | c.80T>G (p.Val27Gly) n.163T>G | |
19 | g.38440780G>A | CA507238447 | RYR1 | c.81G>A (p.Val27=) n.164G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440780G>C | CA507238448 | RYR1 | c.81G>C (p.Val27=) n.164G>C | |
19 | g.38440780G>T | CA507238451 | RYR1 | c.81G>T (p.Val27=) n.164G>T | |
19 | g.38440781C>A | CA405671602 | RYR1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.165C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440781C= | CA2335024347 | RYR1 | c.82C= (p.Leu28=) n.165C= | |
19 | g.38440781C>G | CA405671599 | RYR1 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.165C>G | |
19 | g.38440781C>T | CA405671596 | RYR1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.165C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440782T>A | CA405671609 | RYR1 | c.83T>A (p.Leu28His) n.166T>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440782T>C | CA405671611 | RYR1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.166T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440782T>G | CA405671615 | RYR1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.166T>G | |
19 | g.38440783C>A | CA507238455 | RYR1 | c.84C>A (p.Leu28=) n.167C>A | |
19 | g.38440783C= | CA2335024348 | RYR1 | c.84C= (p.Leu28=) n.167C= | |
19 | g.38440783C>G | CA507238456 | RYR1 | c.84C>G (p.Leu28=) n.167C>G | |
19 | g.38440783C>T | CA072103 | RYR1 | c.84C>T (p.Leu28=) n.167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440784A= | CA2335024349 | RYR1 | c.85A= (p.Lys29=) n.168A= | |
19 | g.38440784A>C | CA405671619 | RYR1 | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.168A>C | |
19 | g.38440784A>G | CA405671622 | RYR1 | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440784A>T | CA405671624 | RYR1 | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.168A>T | |
19 | g.38440785A= | CA2335024350 | RYR1 | c.86A= (p.Lys29=) n.169A= | |
19 | g.38440785A>C | CA405671628 | RYR1 | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.169A>C | |
19 | g.38440785A>G | CA405671633 | RYR1 | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440785A>T | CA405671636 | RYR1 | c.86A>T (p.Lys29Met) n.169A>T | |
19 | g.38440786G>A | CA507238465 | RYR1 | c.87G>A (p.Lys29=) n.170G>A | |
19 | g.38440786G>C | CA405671639 | RYR1 | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.170G>C | |
19 | g.38440786G>T | CA405671640 | RYR1 | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.170G>T | |
19 | g.38440787G>A | CA072881 | RYR1 | c.88G>A (p.Glu30Lys) n.171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440787G>C | CA405671642 | RYR1 | c.88G>C (p.Glu30Gln) n.171G>C | |
19 | g.38440787G= | CA2335024351 | RYR1 | c.88G= (p.Glu30=) n.171G= | |
19 | g.38440787G>T | CA405671641 | RYR1 | c.88G>T (p.Glu30Ter) n.171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440788A= | CA2335024352 | RYR1 | c.89A= (p.Glu30=) n.172A= | |
19 | g.38440788A>C | CA405671651 | RYR1 | c.89A>C (p.Glu30Ala) n.172A>C | |
19 | g.38440788A>G | CA073026 | RYR1 | c.89A>G (p.Glu30Gly) n.172A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.38440788A>T | CA073030 | RYR1 | c.89A>T (p.Glu30Val) n.172A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440789G>A | CA507238478 | RYR1 | c.90G>A (p.Glu30=) n.173G>A | |
19 | g.38440789G>C | CA405671656 | RYR1 | c.90G>C (p.Glu30Asp) n.173G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440789G>T | CA405671661 | RYR1 | c.90G>T (p.Glu30Asp) n.173G>T | |
19 | g.38440790C>A | CA405671676 | RYR1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440790C= | CA2335024353 | RYR1 | c.91C= (p.Gln31=) n.174C= | |
19 | g.38440790C>G | CA405671679 | RYR1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.174C>G | |
19 | g.38440790C>T | CA405671681 | RYR1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.174C>T | |
19 | g.38440791A>C | CA405671685 | RYR1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.175A>C | |
19 | g.38440791A>G | CA405671688 | RYR1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.175A>G | ClinVar |
19 | g.38440791A>T | CA405671693 | RYR1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.175A>T | |
19 | g.38440792G>A | CA507238487 | RYR1 | c.93G>A (p.Gln31=) n.176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440792G>C | CA405671695 | RYR1 | c.93G>C (p.Gln31His) n.176G>C | |
19 | g.38440792G= | CA2335024354 | RYR1 | c.93G= (p.Gln31=) n.176G= | |
19 | g.38440792G>T | CA405671699 | RYR1 | c.93G>T (p.Gln31His) n.176G>T | |
19 | g.38440793C>A | CA405671719 | RYR1 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.177C>A | |
19 | g.38440793C= | CA2335024355 | RYR1 | c.94C= (p.Leu32=) n.177C= | |
19 | g.38440793C>G | CA405671706 | RYR1 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.177C>G | |
19 | g.38440793C>T | CA024988 | RYR1 | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.177C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440794T>A | CA405671737 | RYR1 | c.95T>A (p.Leu32His) n.178T>A | |
19 | g.38440794T>C | CA405671727 | RYR1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.178T>C | dbSNP |
19 | g.38440794T>G | CA405671734 | RYR1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.178T>G | |
19 | g.38440795C>A | CA507238492 | RYR1 | c.96C>A (p.Leu32=) n.179C>A | |
19 | g.38440795C= | CA2335024356 | RYR1 | c.96C= (p.Leu32=) n.179C= | |
19 | g.38440795C>G | CA074054 | RYR1 | c.96C>G (p.Leu32=) n.179C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440795C>T | CA507238494 | RYR1 | c.96C>T (p.Leu32=) n.179C>T | |
19 | g.38440796A= | CA2335024357 | RYR1 | c.97A= (p.Lys33=) n.180A= | |
19 | g.38440796A>C | CA405671747 | RYR1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.180A>C | ClinVar |
19 | g.38440796A>G | CA025005 | RYR1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.180A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440796A>T | CA405671752 | RYR1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.180A>T | |
19 | g.38440797A>C | CA405671759 | RYR1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.181A>C | |
19 | g.38440797A>G | CA405671755 | RYR1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.181A>G | ClinVar |
19 | g.38440797A>T | CA405671758 | RYR1 | c.98A>T (p.Lys33Met) n.181A>T | |
19 | g.38440798G>A | CA507238501 | RYR1 | c.99G>A (p.Lys33=) n.182G>A | |
19 | g.38440798G>C | CA405671765 | RYR1 | c.99G>C (p.Lys33Asn) n.182G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440798G>T | CA405671768 | RYR1 | c.99G>T (p.Lys33Asn) n.182G>T | |
19 | g.38440799C>A | CA405671771 | RYR1 | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.183C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440799C= | CA2335024358 | RYR1 | c.100C= (p.Leu34=) n.183C= | |
19 | g.38440799C>G | CA405671773 | RYR1 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.183C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440799C>T | CA405671775 | RYR1 | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.183C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440800T>A | CA405671785 | RYR1 | c.101T>A (p.Leu34His) n.184T>A | |
19 | g.38440800T>C | CA405671779 | RYR1 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.184T>C | |
19 | g.38440800T>G | CA405671782 | RYR1 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.184T>G | |
19 | g.38440801C>A | CA507238507 | RYR1 | c.102C>A (p.Leu34=) n.185C>A | |
19 | g.38440801C>G | CA507238509 | RYR1 | c.102C>G (p.Leu34=) n.185C>G | |
19 | g.38440801C>T | CA507238508 | RYR1 | c.102C>T (p.Leu34=) n.185C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440802T>A | CA405671788 | RYR1 | c.103T>A (p.Cys35Ser) n.186T>A | |
19 | g.38440802T>C | CA023838 | RYR1 | c.103T>C (p.Cys35Arg) n.186T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440802T>G | CA405671795 | RYR1 | c.103T>G (p.Cys35Gly) n.186T>G | |
19 | g.38440802T= | CA2335024359 | RYR1 | c.103T= (p.Cys35=) n.186T= | |
19 | g.38440803G>A | CA405671798 | RYR1 | c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.187G>A | |
19 | g.38440803G>C | CA405671801 | RYR1 | c.104G>C (p.Cys35Ser) n.187G>C | |
19 | g.38440803G>T | CA405671802 | RYR1 | c.104G>T (p.Cys35Phe) n.187G>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440804C>A | CA405671803 | RYR1 | c.105C>A (p.Cys35Ter) n.188C>A | |
19 | g.38440804C>G | CA405671804 | RYR1 | c.105C>G (p.Cys35Trp) n.188C>G | |
19 | g.38440804C>T | CA507238519 | RYR1 | c.105C>T (p.Cys35=) n.188C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440805C>A | CA405671805 | RYR1 | c.106C>A (p.Leu36Met) n.189C>A | |
19 | g.38440805C= | CA2335024360 | RYR1 | c.106C= (p.Leu36=) n.189C= | |
19 | g.38440805C>G | CA405671807 | RYR1 | c.106C>G (p.Leu36Val) n.189C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440805C>T | CA507238521 | RYR1 | c.106C>T (p.Leu36=) n.189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440806T>A | CA405671812 | RYR1 | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.190T>A | |
19 | g.38440806T>C | CA405671814 | RYR1 | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.190T>C | |
19 | g.38440806T>G | CA405671817 | RYR1 | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.190T>G | |
19 | g.38440807G>A | CA507238526 | RYR1 | c.108G>A (p.Leu36=) n.191G>A | dbSNP |
19 | g.38440807G>C | CA507238528 | RYR1 | c.108G>C (p.Leu36=) n.191G>C | |
19 | g.38440807G= | CA2335024361 | RYR1 | c.108G= (p.Leu36=) n.191G= | |
19 | g.38440807G>T | CA507238530 | RYR1 | c.108G>T (p.Leu36=) n.191G>T | dbSNP |
19 | g.38440808G>A | CA405671818 | RYR1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.192G>A | |
19 | g.38440808G>C | CA405671821 | RYR1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.192G>C | |
19 | g.38440808G>T | CA405671819 | RYR1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.192G>T | |
19 | g.38440809C>A | CA405671823 | RYR1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) n.193C>A | |
19 | g.38440809C>G | CA405671825 | RYR1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.193C>G | |
19 | g.38440809C>T | CA405671832 | RYR1 | c.110C>T (p.Ala37Val) n.193C>T | |
19 | g.38440809_38440810delinsTT | CA645604708 | RYR1 | c.110_111delinsTT (p.Ala37Val) n.193_194delinsTT | COSMIC |
19 | g.38440810C>A | CA507238535 | RYR1 | c.111C>A (p.Ala37=) n.194C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440810C= | CA2335024362 | RYR1 | c.111C= (p.Ala37=) n.194C= | |
19 | g.38440810C>G | CA507238538 | RYR1 | c.111C>G (p.Ala37=) n.194C>G | |
19 | g.38440810C>T | CA056367 | RYR1 | c.111C>T (p.Ala37=) n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440811G>A | CA056689 | RYR1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440811G>C | CA405671838 | RYR1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.195G>C | |
19 | g.38440811G= | CA2335024363 | RYR1 | c.112G= (p.Ala38=) n.195G= | |
19 | g.38440811G>T | CA056699 | RYR1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.195G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440812C>A | CA405671847 | RYR1 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.196C>A | COSMIC |
19 | g.38440812C>G | CA405671853 | RYR1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.196C>G | |
19 | g.38440812C>T | CA405671851 | RYR1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.196C>T | |
19 | g.38440813C>A | CA507238544 | RYR1 | c.114C>A (p.Ala38=) n.197C>A | |
19 | g.38440813C= | CA2335024364 | RYR1 | c.114C= (p.Ala38=) n.197C= | |
19 | g.38440813C>G | CA507238545 | RYR1 | c.114C>G (p.Ala38=) n.197C>G | |
19 | g.38440813C>T | CA057005 | RYR1 | c.114C>T (p.Ala38=) n.197C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440814G>A | CA057347 | RYR1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440814G>C | CA405671857 | RYR1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.198G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440814G= | CA2335024365 | RYR1 | c.115G= (p.Glu39=) n.198G= | |
19 | g.38440814G>T | CA405671858 | RYR1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.198G>T | |
19 | g.38440815A= | CA2335024366 | RYR1 | c.116A= (p.Glu39=) n.199A= | |
19 | g.38440815A>C | CA405671860 | RYR1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.199A>C | |
19 | g.38440815A>G | CA405671867 | RYR1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440815A>T | CA405671861 | RYR1 | c.116A>T (p.Glu39Val) n.199A>T | |
19 | g.38440816G>A | CA507238552 | RYR1 | c.117G>A (p.Glu39=) n.200G>A | |
19 | g.38440816G>C | CA405671870 | RYR1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.200G>C | |
19 | g.38440816G>T | CA405671872 | RYR1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.200G>T | |
19 | g.38440817G>A | CA405671877 | RYR1 | c.118G>A (p.Gly40Ser) n.201G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440817G>C | CA405671881 | RYR1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.201G>C | |
19 | g.38440817G>T | CA405671885 | RYR1 | c.118G>T (p.Gly40Cys) n.201G>T | |
19 | g.38440818G>A | CA405671890 | RYR1 | c.119G>A (p.Gly40Asp) n.202G>A | |
19 | g.38440818G>C | CA405671894 | RYR1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.202G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440818G>T | CA405671896 | RYR1 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.202G>T | |
19 | g.38440823_38440840del | CA2576769777 | RYR1 | c.124_141del (p.Gly42_Phe47del) n.207_224del | gnomAD v4 |
19 | g.38440819C>A | CA507238556 | RYR1 | c.120C>A (p.Gly40=) n.203C>A | |
19 | g.38440819C>G | CA507238557 | RYR1 | c.120C>G (p.Gly40=) n.203C>G | |
19 | g.38440819C>T | CA507238558 | RYR1 | c.120C>T (p.Gly40=) n.203C>T | ClinVar |
19 | g.38440820T>A | CA405671900 | RYR1 | c.121T>A (p.Phe41Ile) n.204T>A | |
19 | g.38440820T>C | CA405671902 | RYR1 | c.121T>C (p.Phe41Leu) n.204T>C | |
19 | g.38440820T>G | CA405671908 | RYR1 | c.121T>G (p.Phe41Val) n.204T>G | |
19 | g.38440821T>A | CA405671915 | RYR1 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.205T>A | |
19 | g.38440821T>C | CA058692 | RYR1 | c.122T>C (p.Phe41Ser) n.205T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440821T>G | CA405671911 | RYR1 | c.122T>G (p.Phe41Cys) n.205T>G | |
19 | g.38440821T= | CA2335024367 | RYR1 | c.122T= (p.Phe41=) n.205T= | |
19 | g.38440822C>A | CA405671922 | RYR1 | c.123C>A (p.Phe41Leu) n.206C>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.38440822C= | CA2335024368 | RYR1 | c.123C= (p.Phe41=) n.206C= | |
19 | g.38440822C>G | CA405671929 | RYR1 | c.123C>G (p.Phe41Leu) n.206C>G | |
19 | g.38440822C>T | CA058868 | RYR1 | c.123C>T (p.Phe41=) n.206C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440823G>A | CA059039 | RYR1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440823G>C | CA405671937 | RYR1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.207G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440823G= | CA2335024369 | RYR1 | c.124G= (p.Gly42=) n.207G= | |
19 | g.38440823G>T | CA405671942 | RYR1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.207G>T | |
19 | g.38440824G>A | CA405671946 | RYR1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.208G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440824G>C | CA405671952 | RYR1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.208G>C | |
19 | g.38440824G= | CA2335024370 | RYR1 | c.125G= (p.Gly42=) n.208G= | |
19 | g.38440824G>T | CA405671954 | RYR1 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.208G>T | |
19 | g.38440825C>A | CA507238566 | RYR1 | c.126C>A (p.Gly42=) n.209C>A | |
19 | g.38440825C>G | CA507238568 | RYR1 | c.126C>G (p.Gly42=) n.209C>G | |
19 | g.38440825C>T | CA507238570 | RYR1 | c.126C>T (p.Gly42=) n.209C>T | |
19 | g.38440826A>C | CA405671962 | RYR1 | c.127A>C (p.Asn43His) n.210A>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440826A>G | CA405671957 | RYR1 | c.127A>G (p.Asn43Asp) n.210A>G | |
19 | g.38440826A>T | CA405671960 | RYR1 | c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.210A>T | |
19 | g.38440827A= | CA2335024371 | RYR1 | c.128A= (p.Asn43=) n.211A= | |
19 | g.38440827A>C | CA405671966 | RYR1 | c.128A>C (p.Asn43Thr) n.211A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440827A>G | CA405671969 | RYR1 | c.128A>G (p.Asn43Ser) n.211A>G | |
19 | g.38440827A>T | CA405671970 | RYR1 | c.128A>T (p.Asn43Ile) n.211A>T | |
19 | g.38440828C>A | CA405671971 | RYR1 | c.129C>A (p.Asn43Lys) n.212C>A | |
19 | g.38440828C>G | CA405671972 | RYR1 | c.129C>G (p.Asn43Lys) n.212C>G | |
19 | g.38440828C>T | CA507238584 | RYR1 | c.129C>T (p.Asn43=) n.212C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440829C>A | CA405671979 | RYR1 | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.213C>A | |
19 | g.38440829C= | CA2335024372 | RYR1 | c.130C= (p.Arg44=) n.213C= | |
19 | g.38440829C>G | CA405671975 | RYR1 | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.213C>G | |
19 | g.38440829C>T | CA024034 | RYR1 | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440830G>A | CA024037 | RYR1 | c.131G>A (p.Arg44His) n.214G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440830G>C | CA405671989 | RYR1 | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.214G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440830G= | CA2335024373 | RYR1 | c.131G= (p.Arg44=) n.214G= | |
19 | g.38440830G>T | CA405671996 | RYR1 | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.214G>T | |
19 | g.38440831C>A | CA507238599 | RYR1 | c.132C>A (p.Arg44=) n.215C>A | |
19 | g.38440831C>G | CA507238592 | RYR1 | c.132C>G (p.Arg44=) n.215C>G | |
19 | g.38440831C>T | CA507238594 | RYR1 | c.132C>T (p.Arg44=) n.215C>T | gnomAD v4 |
19 | g.38440832C>A | CA405671999 | RYR1 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.216C>A | |
19 | g.38440832C= | CA2335024374 | RYR1 | c.133C= (p.Leu45=) n.216C= | |
19 | g.38440832C>G | CA405672000 | RYR1 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.216C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440832C>T | CA507238601 | RYR1 | c.133C>T (p.Leu45=) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440833T>A | CA405672002 | RYR1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.217T>A | |
19 | g.38440833T>C | CA405672003 | RYR1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.217T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440833T>G | CA405672004 | RYR1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.217T>G | |
19 | g.38440833T= | CA2335024375 | RYR1 | c.134T= (p.Leu45=) n.217T= | |
19 | g.38440834G>A | CA507238602 | RYR1 | c.135G>A (p.Leu45=) n.218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440834G>C | CA507238603 | RYR1 | c.135G>C (p.Leu45=) n.218G>C | |
19 | g.38440834G= | CA2335024376 | RYR1 | c.135G= (p.Leu45=) n.218G= | |
19 | g.38440834G>T | CA060227 | RYR1 | c.135G>T (p.Leu45=) n.218G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440835T>A | CA405672006 | RYR1 | c.136T>A (p.Cys46Ser) n.219T>A | |
19 | g.38440835T>C | CA405672009 | RYR1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) n.219T>C | |
19 | g.38440835T>G | CA405672010 | RYR1 | c.136T>G (p.Cys46Gly) n.219T>G | |
19 | g.38440836G>A | CA405672014 | RYR1 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) n.220G>A | |
19 | g.38440836G>C | CA405672022 | RYR1 | c.137G>C (p.Cys46Ser) n.220G>C | |
19 | g.38440836G>T | CA405672016 | RYR1 | c.137G>T (p.Cys46Phe) n.220G>T | COSMIC |
19 | g.38440837C>A | CA405672027 | RYR1 | c.138C>A (p.Cys46Ter) n.221C>A | |
19 | g.38440837C>G | CA405672034 | RYR1 | c.138C>G (p.Cys46Trp) n.221C>G | |
19 | g.38440837C>T | CA507238604 | RYR1 | c.138C>T (p.Cys46=) n.221C>T | |
19 | g.38440838T>A | CA405672039 | RYR1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) n.222T>A | |
19 | g.38440838T>C | CA405672042 | RYR1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) n.222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440838T>G | CA405672046 | RYR1 | c.139T>G (p.Phe47Val) n.222T>G | |
19 | g.38440838T= | CA2335024377 | RYR1 | c.139T= (p.Phe47=) n.222T= | |
19 | g.38440839T>A | CA405672056 | RYR1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.223T>A | |
19 | g.38440839T>C | CA405672058 | RYR1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) n.223T>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440839T>G | CA405672060 | RYR1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) n.223T>G | |
19 | g.38440840C>A | CA405672061 | RYR1 | c.141C>A (p.Phe47Leu) n.224C>A | |
19 | g.38440840C>G | CA405672063 | RYR1 | c.141C>G (p.Phe47Leu) n.224C>G | |
19 | g.38440840C>T | CA507238609 | RYR1 | c.141C>T (p.Phe47=) n.224C>T | COSMIC |
19 | g.38440841C>A | CA405672068 | RYR1 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.225C>A | |
19 | g.38440841C>G | CA405672071 | RYR1 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.225C>G | |
19 | g.38440841C>T | CA507238612 | RYR1 | c.142C>T (p.Leu48=) n.225C>T | |
19 | g.38440842T>A | CA405672081 | RYR1 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.226T>A | |
19 | g.38440842T>C | CA405672079 | RYR1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.226T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440842T>G | CA405672080 | RYR1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.226T>G | |
19 | g.38440842T= | CA2335024378 | RYR1 | c.143T= (p.Leu48=) n.226T= | |
19 | g.38440843G>A | CA507238615 | RYR1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.227G>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440843G>C | CA507238616 | RYR1 | c.144G>C (p.Leu48=) n.227G>C | |
19 | g.38440843G>T | CA507238617 | RYR1 | c.144G>T (p.Leu48=) n.227G>T | |
19 | g.38440844G>A | CA405672082 | RYR1 | c.145G>A (p.Glu49Lys) n.228G>A | |
19 | g.38440844G>C | CA405672084 | RYR1 | c.145G>C (p.Glu49Gln) n.228G>C | |
19 | g.38440844G>T | CA405672086 | RYR1 | c.145G>T (p.Glu49Ter) n.228G>T | |
19 | g.38440845A>C | CA405672087 | RYR1 | c.146A>C (p.Glu49Ala) n.229A>C | |
19 | g.38440845A>G | CA405672088 | RYR1 | c.146A>G (p.Glu49Gly) n.229A>G | |
19 | g.38440845A>T | CA405672089 | RYR1 | c.146A>T (p.Glu49Val) n.229A>T | |
19 | g.38440846G>A | CA507238619 | RYR1 | c.147G>A (p.Glu49=) n.230G>A | |
19 | g.38440846G>C | CA405672092 | RYR1 | c.147G>C (p.Glu49Asp) n.230G>C | |
19 | g.38440846G>T | CA405672094 | RYR1 | c.147G>T (p.Glu49Asp) n.230G>T | |
19 | g.38440847C>A | CA405672097 | RYR1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.231C>A | gnomAD v4 |
19 | g.38440847C= | CA2335024379 | RYR1 | c.148C= (p.Pro50=) n.231C= | |
19 | g.38440847C>G | CA405672102 | RYR1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.231C>G | |
19 | g.38440847C>T | CA405672104 | RYR1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440848C>A | CA405672135 | RYR1 | c.149C>A (p.Pro50His) n.232C>A | |
19 | g.38440848C>G | CA405672121 | RYR1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.232C>G | |
19 | g.38440848C>T | CA405672119 | RYR1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.232C>T | |
19 | g.38440849C>A | CA507238621 | RYR1 | c.150C>A (p.Pro50=) n.233C>A | |
19 | g.38440849C= | CA2335024380 | RYR1 | c.150C= (p.Pro50=) n.233C= | |
19 | g.38440849C>G | CA308106823 | RYR1 | c.150C>G (p.Pro50=) n.233C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440849C>T | CA507238622 | RYR1 | c.150C>T (p.Pro50=) n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440850A= | CA2335024381 | RYR1 | c.151A= (p.Thr51=) n.234A= | |
19 | g.38440850A>C | CA405672151 | RYR1 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.234A>C | |
19 | g.38440850A>G | CA405672139 | RYR1 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.234A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440850A>T | CA405672142 | RYR1 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.234A>T | |
19 | g.38440851C>A | CA024282 | RYR1 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.235C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440851C= | CA2335024382 | RYR1 | c.152C= (p.Thr51=) n.235C= | |
19 | g.38440851C>G | CA405672154 | RYR1 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.235C>G | |
19 | g.38440851C>T | CA062078 | RYR1 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440852T>A | CA507238628 | RYR1 | c.153T>A (p.Thr51=) n.236T>A | |
19 | g.38440852T>C | CA062086 | RYR1 | c.153T>C (p.Thr51=) n.236T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.38440852T>G | CA507238627 | RYR1 | c.153T>G (p.Thr51=) n.236T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.38440852T= | CA2335024383 | RYR1 | c.153T= (p.Thr51=) n.236T= | |
19 | g.38440853A>C | CA405672161 | RYR1 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.237A>C | |
19 | g.38440853A>G | CA405672164 | RYR1 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.237A>G | |
19 | g.38440853A>T | CA405672168 | RYR1 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.237A>T | |
19 | g.38440854G>A | CA405672171 | RYR1 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440854G>C | CA405672173 | RYR1 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.238G>C | |
19 | g.38440854G= | CA2335024384 | RYR1 | c.155G= (p.Ser52=) n.238G= | |
19 | g.38440854G>T | CA062100 | RYR1 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.238G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440855C>A | CA405672195 | RYR1 | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.239C>A | |
19 | g.38440855C>G | CA405672185 | RYR1 | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.239C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.38440855C>T | CA507238632 | RYR1 | c.156C>T (p.Ser52=) n.239C>T | |
19 | g.38440856A>C | CA405672201 | RYR1 | c.157A>C (p.Asn53His) n.240A>C | |
19 | g.38440856A>G | CA405672209 | RYR1 | c.157A>G (p.Asn53Asp) n.240A>G | |
19 | g.38440856A>T | CA405672212 | RYR1 | c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.240A>T | |
19 | g.38440857A>C | CA405672218 | RYR1 | c.158A>C (p.Asn53Thr) n.241A>C | |
19 | g.38440857A>G | CA405672219 | RYR1 | c.158A>G (p.Asn53Ser) n.241A>G | gnomAD v4 |
19 | g.38440857A>T | CA405672220 | RYR1 | c.158A>T (p.Asn53Ile) n.241A>T | |
19 | g.38440858C>A | CA405672221 | RYR1 | c.159C>A (p.Asn53Lys) n.242C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.38440858C= | CA2335024385 | RYR1 | c.159C= (p.Asn53=) n.242C= | |
19 | g.38440858C>G | CA405672223 | RYR1 | c.159C>G (p.Asn53Lys) n.242C>G | |
19 | g.38440858C>T | CA062185 | RYR1 | c.159C>T (p.Asn53=) n.242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440858_38440859insCAAACACACCCA | CA2814345523 | RYR1 | c.159_160insCAAACACACCCA (p.Asn53_Ala54insGlnThrHisPro) n.242_243insCAAACACACCCA | |
19 | g.38440859G>A | CA062193 | RYR1 | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.243G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440859G>C | CA405672246 | RYR1 | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.243G>C | gnomAD v4 |
19 | g.38440859G= | CA2335024386 | RYR1 | c.160G= (p.Ala54=) n.243G= | |
19 | g.38440859G>T | CA405672249 | RYR1 | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.243G>T | |
19 | g.38440860C>A | CA405672261 | RYR1 | c.161C>A (p.Ala54Glu) n.244C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440860C= | CA2335024387 | RYR1 | c.161C= (p.Ala54=) n.244C= | |
19 | g.38440860C>G | CA405672262 | RYR1 | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.244C>G | |
19 | g.38440860C>T | CA308106844 | RYR1 | c.161C>T (p.Ala54Val) n.244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440861G>A | CA062202 | RYR1 | c.162G>A (p.Ala54=) n.245G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440861G>C | CA507238639 | RYR1 | c.162G>C (p.Ala54=) n.245G>C | ClinVar |
19 | g.38440861G= | CA2335024388 | RYR1 | c.162G= (p.Ala54=) n.245G= | |
19 | g.38440861G>T | CA507238640 | RYR1 | c.162G>T (p.Ala54=) n.245G>T | |
19 | g.38440862C>A | CA405672263 | RYR1 | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.246C>A | ClinVar |
19 | g.38440862C= | CA2335024389 | RYR1 | c.163C= (p.Gln55=) n.246C= | |
19 | g.38440862C>G | CA405672267 | RYR1 | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.246C>G | |
19 | g.38440862C>T | CA062204 | RYR1 | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.38440863A>C | CA405672270 | RYR1 | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.247A>C | |
19 | g.38440863A>G | CA405672271 | RYR1 | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.247A>G | |
19 | g.38440863A>T | CA405672272 | RYR1 | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.247A>T | |
19 | g.38440863_38440865del | CA2739276806 | RYR1 | c.164_165+1del n.247_248+1del | ClinVar |
19 | g.38440864G>A | CA507238646 | RYR1 | c.165G>A (p.Gln55=) n.248G>A | dbSNP |
19 | g.38440864G>C | CA405672277 | RYR1 | c.165G>C (p.Gln55His) n.248G>C | |
19 | g.38440864G= | CA2335024390 | RYR1 | c.165G= (p.Gln55=) n.248G= | |
19 | g.38440864G>T | CA405672290 | RYR1 | c.165G>T (p.Gln55His) n.248G>T | COSMIC |
19 | g.38440864_38440865insAAT | CA2814345526 | RYR1 | c.165_165+1insAAT (n.165_165+1insAAT) n.248_248+1insAAT | |
19 | g.38440865G>A | CA405672294 | RYR1 | c.165+1G>A (n.165+1G>A) n.248+1G>A | ClinVar |
19 | g.38440865G>C | CA405672295 | RYR1 | c.165+1G>C (n.165+1G>C) n.248+1G>C | |
19 | g.38440865G= | CA2335024391 | RYR1 | c.165+1G= (n.165+1G=) n.248+1G= | |
19 | g.38440865G>T | CA405672298 | RYR1 | c.165+1G>T (n.165+1G>T) n.248+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.38440865_38440867del | CA2814345527 | RYR1 | c.165+1_165+3del (n.165+1_165+3del) n.248+1_248+3del | |
19 | g.38440866T>A | CA405672303 | RYR1 | c.165+2T>A (n.165+2T>A) n.248+2T>A | |
19 | g.38440866T>C | CA405672307 | RYR1 | c.165+2T>C (n.165+2T>C) n.248+2T>C | |
19 | g.38440866T>G | CA405672301 | RYR1 | c.165+2T>G (n.165+2T>G) n.248+2T>G | |
19 | g.38440866_38440867insGC | CA2814345529 | RYR1 | c.165+2_165+3insGC (n.165+2_165+3insGC) n.248+2_248+3insGC | |
19 | g.38440868T>C | CA2584891913 | RYR1 | c.165+4T>C (n.165+4T>C) n.248+4T>C | gnomAD v4 |