Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38416009T>C | CA370731819 | FGFR1 | c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.2608A>G n.537A>G n.405A>G c.1895A>G (p.Tyr632Cys) n.2403A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.3209A>G c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1709A>G (p.Tyr570Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1592A>G (n.1592A>G) n.3994A>G n.1237A>G n.261A>G c.*610A>G (n.*610A>G) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.1802A>G (p.Tyr601Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) n.1963A>G | dbSNP |
8 | g.38416009T>G | CA370731820 | FGFR1 | c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.2608A>C n.537A>C n.405A>C c.1895A>C (p.Tyr632Ser) n.2403A>C c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.3209A>C c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1709A>C (p.Tyr570Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1592A>C (n.1592A>C) n.3994A>C n.1237A>C n.261A>C c.*610A>C (n.*610A>C) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.1802A>C (p.Tyr601Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) n.1963A>C | dbSNP |
8 | g.38416009T= | CA1777535545 | FGFR1 | c.1715A= (p.Tyr572=) c.1703A= (p.Tyr568=) n.2608A= n.537A= n.405A= c.1895A= (p.Tyr632=) n.2403A= c.1436A= (p.Tyr479=) c.*1361A= (n.*1361A=) c.*1682A= (n.*1682A=) n.3209A= c.1442A= (p.Tyr481=) c.1685A= (p.Tyr562=) c.*765A= (n.*765A=) c.1448A= (p.Tyr483=) c.1709A= (p.Tyr570=) c.1808A= (p.Tyr603=) c.1592A= (n.1592A=) n.3994A= n.1237A= n.261A= c.*610A= (n.*610A=) c.1691A= (p.Tyr564=) c.1814A= (p.Tyr605=) c.1547A= (p.Tyr516=) c.1541A= (p.Tyr514=) c.1424A= (p.Tyr475=) c.1802A= (p.Tyr601=) c.1535A= (p.Tyr512=) c.743A= (p.Tyr248=) n.1963A= | |
8 | g.38416009_38416013delinsAGTA | CA2695209165 | FGFR1 | c.1711_1715delinsTACT (p.Glu571TyrfsTer?) c.1699_1703delinsTACT (p.Glu567TyrfsTer?) n.2604_2608delinsTACT n.533_537delinsTACT n.401_405delinsTACT c.1891_1895delinsTACT (p.Glu631TyrfsTer?) n.2399_2403delinsTACT c.1432_1436delinsTACT (p.Glu478TyrfsTer?) c.*1357_*1361delinsTACT (n.*1357_*1361delinsTACT) c.*1678_*1682delinsTACT (n.*1678_*1682delinsTACT) n.3205_3209delinsTACT c.1438_1442delinsTACT (p.Glu480TyrfsTer?) c.1681_1685delinsTACT (p.Glu561TyrfsTer?) c.*761_*765delinsTACT (n.*761_*765delinsTACT) c.1444_1448delinsTACT (p.Glu482TyrfsTer?) c.1705_1709delinsTACT (p.Glu569TyrfsTer?) c.1804_1808delinsTACT (p.Glu602TyrfsTer?) c.1588_1592delinsTACT (n.1588_1592delinsTACT) n.3990_3994delinsTACT n.1233_1237delinsTACT n.257_261delinsTACT c.*606_*610delinsTACT (n.*606_*610delinsTACT) c.1687_1691delinsTACT (p.Glu563TyrfsTer?) c.1810_1814delinsTACT (p.Glu604TyrfsTer?) c.1543_1547delinsTACT (p.Glu515TyrfsTer?) c.1537_1541delinsTACT (p.Glu513TyrfsTer?) c.1420_1424delinsTACT (p.Glu474TyrfsTer?) c.1798_1802delinsTACT (p.Glu600TyrfsTer?) c.1531_1535delinsTACT (p.Glu511TyrfsTer?) c.739_743delinsTACT (p.Glu247TyrfsTer?) n.1959_1963delinsTACT | |
8 | g.38416010A>C | CA370731821 | FGFR1 | c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.2607T>G n.536T>G n.404T>G c.1894T>G (p.Tyr632Asp) n.2402T>G c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1681T>G (n.*1681T>G) n.3208T>G c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) c.*764T>G (n.*764T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1708T>G (p.Tyr570Asp) c.1807T>G (p.Tyr603Asp) c.1591T>G (n.1591T>G) n.3993T>G n.1236T>G n.260T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.1801T>G (p.Tyr601Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) n.1962T>G | dbSNP |
8 | g.38416010A>G | CA370731822 | FGFR1 | c.1714T>C (p.Tyr572His) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.2607T>C n.536T>C n.404T>C c.1894T>C (p.Tyr632His) n.2402T>C c.1435T>C (p.Tyr479His) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.3208T>C c.1441T>C (p.Tyr481His) c.1684T>C (p.Tyr562His) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1708T>C (p.Tyr570His) c.1807T>C (p.Tyr603His) c.1591T>C (n.1591T>C) n.3993T>C n.1236T>C n.260T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1540T>C (p.Tyr514His) c.1423T>C (p.Tyr475His) c.1801T>C (p.Tyr601His) c.1534T>C (p.Tyr512His) c.742T>C (p.Tyr248His) n.1962T>C | dbSNP |
8 | g.38416010A>T | CA370731823 | FGFR1 | c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.2607T>A n.536T>A n.404T>A c.1894T>A (p.Tyr632Asn) n.2402T>A c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1681T>A (n.*1681T>A) n.3208T>A c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1708T>A (p.Tyr570Asn) c.1807T>A (p.Tyr603Asn) c.1591T>A (n.1591T>A) n.3993T>A n.1236T>A n.260T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.1801T>A (p.Tyr601Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) n.1962T>A | dbSNP |
8 | g.38416011C>A | CA370731824 | FGFR1 | c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1701G>T (p.Glu567Asp) n.2606G>T n.535G>T n.403G>T c.1893G>T (p.Glu631Asp) n.2401G>T c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.3207G>T c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.1683G>T (p.Glu561Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1590G>T (n.1590G>T) n.3992G>T n.1235G>T n.259G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1800G>T (p.Glu600Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.1961G>T | |
8 | g.38416011C= | CA1777535546 | FGFR1 | c.1713G= (p.Glu571=) c.1701G= (p.Glu567=) n.2606G= n.535G= n.403G= c.1893G= (p.Glu631=) n.2401G= c.1434G= (p.Glu478=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1680G= (n.*1680G=) n.3207G= c.1440G= (p.Glu480=) c.1683G= (p.Glu561=) c.*763G= (n.*763G=) c.1446G= (p.Glu482=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1806G= (p.Glu602=) c.1590G= (n.1590G=) n.3992G= n.1235G= n.259G= c.*608G= (n.*608G=) c.1689G= (p.Glu563=) c.1812G= (p.Glu604=) c.1545G= (p.Glu515=) c.1539G= (p.Glu513=) c.1422G= (p.Glu474=) c.1800G= (p.Glu600=) c.1533G= (p.Glu511=) c.741G= (p.Glu247=) n.1961G= | |
8 | g.38416011C>G | CA370731825 | FGFR1 | c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1701G>C (p.Glu567Asp) n.2606G>C n.535G>C n.403G>C c.1893G>C (p.Glu631Asp) n.2401G>C c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.3207G>C c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.1683G>C (p.Glu561Asp) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1590G>C (n.1590G>C) n.3992G>C n.1235G>C n.259G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1800G>C (p.Glu600Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.1961G>C | |
8 | g.38416011C>T | CA460396506 | FGFR1 | c.1713G>A (p.Glu571=) c.1701G>A (p.Glu567=) n.2606G>A n.535G>A n.403G>A c.1893G>A (p.Glu631=) n.2401G>A c.1434G>A (p.Glu478=) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.3207G>A c.1440G>A (p.Glu480=) c.1683G>A (p.Glu561=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1446G>A (p.Glu482=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1590G>A (n.1590G>A) n.3992G>A n.1235G>A n.259G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.1689G>A (p.Glu563=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1800G>A (p.Glu600=) c.1533G>A (p.Glu511=) c.741G>A (p.Glu247=) n.1961G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416012T>A | CA370731826 | FGFR1 | c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) n.2605A>T n.534A>T n.402A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) n.2400A>T c.1433A>T (p.Glu478Val) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.3206A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.*762A>T (n.*762A>T) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1589A>T (n.1589A>T) n.3991A>T n.1234A>T n.258A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1960A>T | |
8 | g.38416012T>C | CA370731828 | FGFR1 | c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) n.2605A>G n.534A>G n.402A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) n.2400A>G c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.3206A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1589A>G (n.1589A>G) n.3991A>G n.1234A>G n.258A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1960A>G | |
8 | g.38416012T>G | CA370731827 | FGFR1 | c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) n.2605A>C n.534A>C n.402A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) n.2400A>C c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.3206A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1589A>C (n.1589A>C) n.3991A>C n.1234A>C n.258A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1960A>C | |
8 | g.38416012_38416013delinsTC | CA1777535547 | FGFR1 | c.1711_1712delinsGA (p.Glu571=) c.1699_1700delinsGA (p.Glu567=) n.2604_2605delinsGA n.533_534delinsGA n.401_402delinsGA c.1891_1892delinsGA (p.Glu631=) n.2399_2400delinsGA c.1432_1433delinsGA (p.Glu478=) c.*1357_*1358delinsGA (n.*1357_*1358delinsGA) c.*1678_*1679delinsGA (n.*1678_*1679delinsGA) n.3205_3206delinsGA c.1438_1439delinsGA (p.Glu480=) c.1681_1682delinsGA (p.Glu561=) c.*761_*762delinsGA (n.*761_*762delinsGA) c.1444_1445delinsGA (p.Glu482=) c.1705_1706delinsGA (p.Glu569=) c.1804_1805delinsGA (p.Glu602=) c.1588_1589delinsGA (n.1588_1589delinsGA) n.3990_3991delinsGA n.1233_1234delinsGA n.257_258delinsGA c.*606_*607delinsGA (n.*606_*607delinsGA) c.1687_1688delinsGA (p.Glu563=) c.1810_1811delinsGA (p.Glu604=) c.1543_1544delinsGA (p.Glu515=) c.1537_1538delinsGA (p.Glu513=) c.1420_1421delinsGA (p.Glu474=) c.1798_1799delinsGA (p.Glu600=) c.1531_1532delinsGA (p.Glu511=) c.739_740delinsGA (p.Glu247=) n.1959_1960delinsGA | |
8 | g.38416013C>A | CA370731829 | FGFR1 | c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) n.2604G>T n.533G>T n.401G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) n.2399G>T c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.3205G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1588G>T (n.1588G>T) n.3990G>T n.1233G>T n.257G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1959G>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38416013C= | CA1777535548 | FGFR1 | c.1711G= (p.Glu571=) c.1699G= (p.Glu567=) n.2604G= n.533G= n.401G= c.1891G= (p.Glu631=) n.2399G= c.1432G= (p.Glu478=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1678G= (n.*1678G=) n.3205G= c.1438G= (p.Glu480=) c.1681G= (p.Glu561=) c.*761G= (n.*761G=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1705G= (p.Glu569=) c.1804G= (p.Glu602=) c.1588G= (n.1588G=) n.3990G= n.1233G= n.257G= c.*606G= (n.*606G=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1543G= (p.Glu515=) c.1537G= (p.Glu513=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1798G= (p.Glu600=) c.1531G= (p.Glu511=) c.739G= (p.Glu247=) n.1959G= | |
8 | g.38416013C>G | CA370731830 | FGFR1 | c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) n.2604G>C n.533G>C n.401G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) n.2399G>C c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1678G>C (n.*1678G>C) n.3205G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1588G>C (n.1588G>C) n.3990G>C n.1233G>C n.257G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1959G>C | dbSNP |
8 | g.38416013C>T | CA4718290 | FGFR1 | c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) n.2604G>A n.533G>A n.401G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) n.2399G>A c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.3205G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1588G>A (n.1588G>A) n.3990G>A n.1233G>A n.257G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416015del | CA16609401 | FGFR1 | c.1711del (p.Glu571SerfsTer?) c.1699del (p.Glu567SerfsTer?) n.2604del n.533del n.401del c.1891del (p.Glu631SerfsTer?) n.2399del c.1432del (p.Glu478SerfsTer?) c.*1357del (n.*1357del) c.*1678del (n.*1678del) n.3205del c.1438del (p.Glu480SerfsTer?) c.1681del (p.Glu561SerfsTer?) c.*761del (n.*761del) c.1444del (p.Glu482SerfsTer?) c.1705del (p.Glu569SerfsTer?) c.1804del (p.Glu602SerfsTer?) c.1588del (n.1588del) n.3990del n.1233del n.257del c.*606del (n.*606del) c.1687del (p.Glu563SerfsTer?) c.1810del (p.Glu604SerfsTer?) c.1543del (p.Glu515SerfsTer?) c.1537del (p.Glu513SerfsTer?) c.1420del (p.Glu474SerfsTer?) c.1798del (p.Glu600SerfsTer?) c.1531del (p.Glu511SerfsTer?) c.739del (p.Glu247SerfsTer?) n.1959del | ClinVar dbSNP |
8 | g.38416014C>A | CA4718291 | FGFR1 | c.1710G>T (p.Arg570=) c.1698G>T (p.Arg566=) n.2603G>T n.532G>T n.400G>T c.1890G>T (p.Arg630=) n.2398G>T c.1431G>T (p.Arg477=) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.3204G>T c.1437G>T (p.Arg479=) c.1680G>T (p.Arg560=) c.*760G>T (n.*760G>T) c.1443G>T (p.Arg481=) c.1704G>T (p.Arg568=) c.1803G>T (p.Arg601=) c.1587G>T (n.1587G>T) n.3989G>T n.1232G>T n.256G>T c.*605G>T (n.*605G>T) c.1686G>T (p.Arg562=) c.1809G>T (p.Arg603=) c.1542G>T (p.Arg514=) c.1536G>T (p.Arg512=) c.1419G>T (p.Arg473=) c.1797G>T (p.Arg599=) c.1530G>T (p.Arg510=) c.738G>T (p.Arg246=) n.1958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38416014C= | CA1777535549 | FGFR1 | c.1710G= (p.Arg570=) c.1698G= (p.Arg566=) n.2603G= n.532G= n.400G= c.1890G= (p.Arg630=) n.2398G= c.1431G= (p.Arg477=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.3204G= c.1437G= (p.Arg479=) c.1680G= (p.Arg560=) c.*760G= (n.*760G=) c.1443G= (p.Arg481=) c.1704G= (p.Arg568=) c.1803G= (p.Arg601=) c.1587G= (n.1587G=) n.3989G= n.1232G= n.256G= c.*605G= (n.*605G=) c.1686G= (p.Arg562=) c.1809G= (p.Arg603=) c.1542G= (p.Arg514=) c.1536G= (p.Arg512=) c.1419G= (p.Arg473=) c.1797G= (p.Arg599=) c.1530G= (p.Arg510=) c.738G= (p.Arg246=) n.1958G= | |
8 | g.38416014C>G | CA460396511 | FGFR1 | c.1710G>C (p.Arg570=) c.1698G>C (p.Arg566=) n.2603G>C n.532G>C n.400G>C c.1890G>C (p.Arg630=) n.2398G>C c.1431G>C (p.Arg477=) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.3204G>C c.1437G>C (p.Arg479=) c.1680G>C (p.Arg560=) c.*760G>C (n.*760G>C) c.1443G>C (p.Arg481=) c.1704G>C (p.Arg568=) c.1803G>C (p.Arg601=) c.1587G>C (n.1587G>C) n.3989G>C n.1232G>C n.256G>C c.*605G>C (n.*605G>C) c.1686G>C (p.Arg562=) c.1809G>C (p.Arg603=) c.1542G>C (p.Arg514=) c.1536G>C (p.Arg512=) c.1419G>C (p.Arg473=) c.1797G>C (p.Arg599=) c.1530G>C (p.Arg510=) c.738G>C (p.Arg246=) n.1958G>C | dbSNP |
8 | g.38416014C>T | CA460396513 | FGFR1 | c.1710G>A (p.Arg570=) c.1698G>A (p.Arg566=) n.2603G>A n.532G>A n.400G>A c.1890G>A (p.Arg630=) n.2398G>A c.1431G>A (p.Arg477=) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.3204G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.1680G>A (p.Arg560=) c.*760G>A (n.*760G>A) c.1443G>A (p.Arg481=) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1803G>A (p.Arg601=) c.1587G>A (n.1587G>A) n.3989G>A n.1232G>A n.256G>A c.*605G>A (n.*605G>A) c.1686G>A (p.Arg562=) c.1809G>A (p.Arg603=) c.1542G>A (p.Arg514=) c.1536G>A (p.Arg512=) c.1419G>A (p.Arg473=) c.1797G>A (p.Arg599=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.738G>A (p.Arg246=) n.1958G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416015C>A | CA370731831 | FGFR1 | c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.1697G>T (p.Arg566Leu) n.2602G>T n.531G>T n.399G>T c.1889G>T (p.Arg630Leu) n.2397G>T c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.3203G>T c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1802G>T (p.Arg601Leu) c.1586G>T (n.1586G>T) n.3988G>T n.1231G>T n.255G>T c.*604G>T (n.*604G>T) c.1685G>T (p.Arg562Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1796G>T (p.Arg599Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.1957G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38416017C= | CA1777535551 | FGFR1 | c.1707G= (p.Leu569=) c.1695G= (p.Leu565=) n.2600G= n.529G= n.397G= c.1887G= (p.Leu629=) n.2395G= c.1428G= (p.Leu476=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*1674G= (n.*1674G=) n.3201G= c.1434G= (p.Leu478=) c.1677G= (p.Leu559=) c.*757G= (n.*757G=) c.1440G= (p.Leu480=) c.1701G= (p.Leu567=) c.1800G= (p.Leu600=) c.1584G= (n.1584G=) n.3986G= n.1229G= n.253G= c.*602G= (n.*602G=) c.1683G= (p.Leu561=) c.1806G= (p.Leu602=) c.1539G= (p.Leu513=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1527G= (p.Leu509=) c.735G= (p.Leu245=) n.1955G= | |
8 | g.38416017C>G | CA460396520 | FGFR1 | c.1707G>C (p.Leu569=) c.1695G>C (p.Leu565=) n.2600G>C n.529G>C n.397G>C c.1887G>C (p.Leu629=) n.2395G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.3201G>C c.1434G>C (p.Leu478=) c.1677G>C (p.Leu559=) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1701G>C (p.Leu567=) c.1800G>C (p.Leu600=) c.1584G>C (n.1584G>C) n.3986G>C n.1229G>C n.253G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1806G>C (p.Leu602=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.735G>C (p.Leu245=) n.1955G>C | |
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8 | g.38416019G>C | CA370731840 | FGFR1 | c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) n.2598C>G n.527C>G n.395C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) n.2393C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1672C>G (n.*1672C>G) n.3199C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1699C>G (p.Leu567Val) c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1582C>G (n.1582C>G) n.3984C>G n.1227C>G n.251C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.733C>G (p.Leu245Val) n.1953C>G | dbSNP |
8 | g.38416019G>T | CA370731839 | FGFR1 | c.1705C>A (p.Leu569Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) n.2598C>A n.527C>A n.395C>A c.1885C>A (p.Leu629Met) n.2393C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.3199C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1699C>A (p.Leu567Met) c.1798C>A (p.Leu600Met) c.1582C>A (n.1582C>A) n.3984C>A n.1227C>A n.251C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.733C>A (p.Leu245Met) n.1953C>A | |
8 | g.38416020G>A | CA460396525 | FGFR1 | c.1704C>T (p.Asn568=) c.1692C>T (p.Asn564=) n.2597C>T n.526C>T n.394C>T c.1884C>T (p.Asn628=) n.2392C>T c.1425C>T (p.Asn475=) c.*1350C>T (n.*1350C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.3198C>T c.1431C>T (p.Asn477=) c.1674C>T (p.Asn558=) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1437C>T (p.Asn479=) c.1698C>T (p.Asn566=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1581C>T (n.1581C>T) n.3983C>T n.1226C>T n.250C>T c.*599C>T (n.*599C>T) c.1680C>T (p.Asn560=) c.1803C>T (p.Asn601=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1530C>T (p.Asn510=) c.1413C>T (p.Asn471=) c.1791C>T (p.Asn597=) c.1524C>T (p.Asn508=) c.732C>T (p.Asn244=) n.1952C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416020G>C | CA370731841 | FGFR1 | c.1704C>G (p.Asn568Lys) c.1692C>G (p.Asn564Lys) n.2597C>G n.526C>G n.394C>G c.1884C>G (p.Asn628Lys) n.2392C>G c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.*1350C>G (n.*1350C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.3198C>G c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.1674C>G (p.Asn558Lys) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1581C>G (n.1581C>G) n.3983C>G n.1226C>G n.250C>G c.*599C>G (n.*599C>G) c.1680C>G (p.Asn560Lys) c.1803C>G (p.Asn601Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1530C>G (p.Asn510Lys) c.1413C>G (p.Asn471Lys) c.1791C>G (p.Asn597Lys) c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.1952C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38416020G>T | CA370731842 | FGFR1 | c.1704C>A (p.Asn568Lys) c.1692C>A (p.Asn564Lys) n.2597C>A n.526C>A n.394C>A c.1884C>A (p.Asn628Lys) n.2392C>A c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.*1350C>A (n.*1350C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.3198C>A c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.1674C>A (p.Asn558Lys) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1581C>A (n.1581C>A) n.3983C>A n.1226C>A n.250C>A c.*599C>A (n.*599C>A) c.1680C>A (p.Asn560Lys) c.1803C>A (p.Asn601Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1530C>A (p.Asn510Lys) c.1413C>A (p.Asn471Lys) c.1791C>A (p.Asn597Lys) c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.1952C>A | |
8 | g.38416021T>A | CA370731843 | FGFR1 | c.1703A>T (p.Asn568Ile) c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.2596A>T n.525A>T n.393A>T c.1883A>T (p.Asn628Ile) n.2391A>T c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.*1670A>T (n.*1670A>T) n.3197A>T c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) c.*753A>T (n.*753A>T) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1580A>T (n.1580A>T) n.3982A>T n.1225A>T n.249A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.1679A>T (p.Asn560Ile) c.1802A>T (p.Asn601Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1412A>T (p.Asn471Ile) c.1790A>T (p.Asn597Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.1951A>T | dbSNP |
8 | g.38416021T>C | CA370731844 | FGFR1 | c.1703A>G (p.Asn568Ser) c.1691A>G (p.Asn564Ser) n.2596A>G n.525A>G n.393A>G c.1883A>G (p.Asn628Ser) n.2391A>G c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.*1670A>G (n.*1670A>G) n.3197A>G c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) c.*753A>G (n.*753A>G) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1580A>G (n.1580A>G) n.3982A>G n.1225A>G n.249A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.1679A>G (p.Asn560Ser) c.1802A>G (p.Asn601Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1412A>G (p.Asn471Ser) c.1790A>G (p.Asn597Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.1951A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38416021T>G | CA370731845 | FGFR1 | c.1703A>C (p.Asn568Thr) c.1691A>C (p.Asn564Thr) n.2596A>C n.525A>C n.393A>C c.1883A>C (p.Asn628Thr) n.2391A>C c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.*1670A>C (n.*1670A>C) n.3197A>C c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) c.*753A>C (n.*753A>C) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1580A>C (n.1580A>C) n.3982A>C n.1225A>C n.249A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.1679A>C (p.Asn560Thr) c.1802A>C (p.Asn601Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1412A>C (p.Asn471Thr) c.1790A>C (p.Asn597Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.1951A>C | dbSNP |
8 | g.38416022T>A | CA370731846 | FGFR1 | c.1702A>T (p.Asn568Tyr) c.1690A>T (p.Asn564Tyr) n.2595A>T n.524A>T n.392A>T c.1882A>T (p.Asn628Tyr) n.2390A>T c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1669A>T (n.*1669A>T) n.3196A>T c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1579A>T (n.1579A>T) n.3981A>T n.1224A>T n.248A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) c.1801A>T (p.Asn601Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1411A>T (p.Asn471Tyr) c.1789A>T (p.Asn597Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.1950A>T | |
8 | g.38416022T>C | CA370731847 | FGFR1 | c.1702A>G (p.Asn568Asp) c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.2595A>G n.524A>G n.392A>G c.1882A>G (p.Asn628Asp) n.2390A>G c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.3196A>G c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1579A>G (n.1579A>G) n.3981A>G n.1224A>G n.248A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.1678A>G (p.Asn560Asp) c.1801A>G (p.Asn601Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1411A>G (p.Asn471Asp) c.1789A>G (p.Asn597Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.1950A>G | |
8 | g.38416022T>G | CA370731848 | FGFR1 | c.1702A>C (p.Asn568His) c.1690A>C (p.Asn564His) n.2595A>C n.524A>C n.392A>C c.1882A>C (p.Asn628His) n.2390A>C c.1423A>C (p.Asn475His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1669A>C (n.*1669A>C) n.3196A>C c.1429A>C (p.Asn477His) c.1672A>C (p.Asn558His) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1696A>C (p.Asn566His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1579A>C (n.1579A>C) n.3981A>C n.1224A>C n.248A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.1678A>C (p.Asn560His) c.1801A>C (p.Asn601His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1528A>C (p.Asn510His) c.1411A>C (p.Asn471His) c.1789A>C (p.Asn597His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.730A>C (p.Asn244His) n.1950A>C | |
8 | g.38416023G>A | CA4718292 | FGFR1 | c.1701C>T (p.Gly567=) c.1689C>T (p.Gly563=) n.2594C>T n.523C>T n.391C>T c.1881C>T (p.Gly627=) n.2389C>T c.1422C>T (p.Gly474=) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.3195C>T c.1428C>T (p.Gly476=) c.1671C>T (p.Gly557=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1578C>T (n.1578C>T) n.3980C>T n.1223C>T n.247C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1677C>T (p.Gly559=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1533C>T (p.Gly511=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.1410C>T (p.Gly470=) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.729C>T (p.Gly243=) n.1949C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38416023G>C | CA460396532 | FGFR1 | c.1701C>G (p.Gly567=) c.1689C>G (p.Gly563=) n.2594C>G n.523C>G n.391C>G c.1881C>G (p.Gly627=) n.2389C>G c.1422C>G (p.Gly474=) c.*1347C>G (n.*1347C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.3195C>G c.1428C>G (p.Gly476=) c.1671C>G (p.Gly557=) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1578C>G (n.1578C>G) n.3980C>G n.1223C>G n.247C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1677C>G (p.Gly559=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1533C>G (p.Gly511=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.1410C>G (p.Gly470=) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.729C>G (p.Gly243=) n.1949C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38416023G= | CA1777535552 | FGFR1 | c.1701C= (p.Gly567=) c.1689C= (p.Gly563=) n.2594C= n.523C= n.391C= c.1881C= (p.Gly627=) n.2389C= c.1422C= (p.Gly474=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.3195C= c.1428C= (p.Gly476=) c.1671C= (p.Gly557=) c.*751C= (n.*751C=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1695C= (p.Gly565=) c.1794C= (p.Gly598=) c.1578C= (n.1578C=) n.3980C= n.1223C= n.247C= c.*596C= (n.*596C=) c.1677C= (p.Gly559=) c.1800C= (p.Gly600=) c.1533C= (p.Gly511=) c.1527C= (p.Gly509=) c.1410C= (p.Gly470=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1521C= (p.Gly507=) c.729C= (p.Gly243=) n.1949C= | |
8 | g.38416023G>T | CA460396531 | FGFR1 | c.1701C>A (p.Gly567=) c.1689C>A (p.Gly563=) n.2594C>A n.523C>A n.391C>A c.1881C>A (p.Gly627=) n.2389C>A c.1422C>A (p.Gly474=) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.3195C>A c.1428C>A (p.Gly476=) c.1671C>A (p.Gly557=) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1578C>A (n.1578C>A) n.3980C>A n.1223C>A n.247C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1677C>A (p.Gly559=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1533C>A (p.Gly511=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.1410C>A (p.Gly470=) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.729C>A (p.Gly243=) n.1949C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38416024C>T | CA370731851 | FGFR1 | c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.2593G>A n.522G>A n.390G>A c.1880G>A (p.Gly627Asp) n.2388G>A c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.3194G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.*750G>A (n.*750G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1577G>A (n.1577G>A) n.3979G>A n.1222G>A n.246G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) n.1948G>A | dbSNP |
8 | g.38416025C>A | CA370731854 | FGFR1 | c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) n.2592G>T n.521G>T n.389G>T c.1879G>T (p.Gly627Cys) n.2387G>T c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) n.3193G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1576G>T (n.1576G>T) n.3978G>T n.1221G>T n.245G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) n.1947G>T | dbSNP |
8 | g.38416025C>G | CA370731853 | FGFR1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.2592G>C n.521G>C n.389G>C c.1879G>C (p.Gly627Arg) n.2387G>C c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1666G>C (n.*1666G>C) n.3193G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1576G>C (n.1576G>C) n.3978G>C n.1221G>C n.245G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1947G>C | dbSNP |
8 | g.38416025C>T | CA370731852 | FGFR1 | c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) n.2592G>A n.521G>A n.389G>A c.1879G>A (p.Gly627Ser) n.2387G>A c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) n.3193G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1576G>A (n.1576G>A) n.3978G>A n.1221G>A n.245G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) n.1947G>A | dbSNP |
8 | g.38416026C>A | CA370731855 | FGFR1 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.2591G>T n.520G>T n.388G>T c.1878G>T (p.Lys626Asn) n.2386G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.*1344G>T (n.*1344G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.3192G>T c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1692G>T (p.Lys564Asn) c.1791G>T (p.Lys597Asn) c.1575G>T (n.1575G>T) n.3977G>T n.1220G>T n.244G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) n.1946G>T | |
8 | g.38416026C>G | CA370731856 | FGFR1 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.2591G>C n.520G>C n.388G>C c.1878G>C (p.Lys626Asn) n.2386G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.*1344G>C (n.*1344G>C) c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.3192G>C c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1692G>C (p.Lys564Asn) c.1791G>C (p.Lys597Asn) c.1575G>C (n.1575G>C) n.3977G>C n.1220G>C n.244G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) n.1946G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38416026C>T | CA460396535 | FGFR1 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.1686G>A (p.Lys562=) n.2591G>A n.520G>A n.388G>A c.1878G>A (p.Lys626=) n.2386G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.3192G>A c.1425G>A (p.Lys475=) c.1668G>A (p.Lys556=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1692G>A (p.Lys564=) c.1791G>A (p.Lys597=) c.1575G>A (n.1575G>A) n.3977G>A n.1220G>A n.244G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1797G>A (p.Lys599=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.726G>A (p.Lys242=) n.1946G>A | |
8 | g.38416027T>A | CA370731857 | FGFR1 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1685A>T (p.Lys562Met) n.2590A>T n.519A>T n.387A>T c.1877A>T (p.Lys626Met) n.2385A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) n.3191A>T c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1667A>T (p.Lys556Met) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1691A>T (p.Lys564Met) c.1790A>T (p.Lys597Met) c.1574A>T (n.1574A>T) n.3976A>T n.1219A>T n.243A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.725A>T (p.Lys242Met) n.1945A>T | dbSNP |
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8 | g.38416027T= | CA1777535553 | FGFR1 | c.1697A= (p.Lys566=) c.1685A= (p.Lys562=) n.2590A= n.519A= n.387A= c.1877A= (p.Lys626=) n.2385A= c.1418A= (p.Lys473=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.*1664A= (n.*1664A=) n.3191A= c.1424A= (p.Lys475=) c.1667A= (p.Lys556=) c.*747A= (n.*747A=) c.1430A= (p.Lys477=) c.1691A= (p.Lys564=) c.1790A= (p.Lys597=) c.1574A= (n.1574A=) n.3976A= n.1219A= n.243A= c.*592A= (n.*592A=) c.1673A= (p.Lys558=) c.1796A= (p.Lys599=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1523A= (p.Lys508=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1517A= (p.Lys506=) c.725A= (p.Lys242=) n.1945A= | |
8 | g.38416028T>A | CA370731859 | FGFR1 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.2589A>T n.518A>T n.386A>T c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.2384A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.3190A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1573A>T (n.1573A>T) n.3975A>T n.1218A>T n.242A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) n.1944A>T | |
8 | g.38416028T>C | CA370731860 | FGFR1 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.2589A>G n.518A>G n.386A>G c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.2384A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.3190A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1573A>G (n.1573A>G) n.3975A>G n.1218A>G n.242A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) n.1944A>G | |
8 | g.38416028T>G | CA370731861 | FGFR1 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.2589A>C n.518A>C n.386A>C c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.2384A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.3190A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1573A>C (n.1573A>C) n.3975A>C n.1218A>C n.242A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) n.1944A>C | |
8 | g.38416028_38416029insA | CA2695209166 | FGFR1 | c.1695_1696insT (p.Lys566Ter) c.1683_1684insT (p.Lys562Ter) n.2588_2589insT n.517_518insT n.385_386insT c.1875_1876insT (p.Lys626Ter) n.2383_2384insT c.1416_1417insT (p.Lys473Ter) c.*1341_*1342insT (n.*1341_*1342insT) c.*1662_*1663insT (n.*1662_*1663insT) n.3189_3190insT c.1422_1423insT (p.Lys475Ter) c.1665_1666insT (p.Lys556Ter) c.*745_*746insT (n.*745_*746insT) c.1428_1429insT (p.Lys477Ter) c.1689_1690insT (p.Lys564Ter) c.1788_1789insT (p.Lys597Ter) c.1572_1573insT (n.1572_1573insT) n.3974_3975insT n.1217_1218insT n.241_242insT c.*590_*591insT (n.*590_*591insT) c.1671_1672insT (p.Lys558Ter) c.1794_1795insT (p.Lys599Ter) c.1527_1528insT (p.Lys510Ter) c.1521_1522insT (p.Lys508Ter) c.1404_1405insT (p.Lys469Ter) c.1782_1783insT (p.Lys595Ter) c.1515_1516insT (p.Lys506Ter) c.723_724insT (p.Lys242Ter) n.1943_1944insT | |
8 | g.38416029G>A | CA460396537 | FGFR1 | c.1695C>T (p.Ser565=) c.1683C>T (p.Ser561=) n.2588C>T n.517C>T n.385C>T c.1875C>T (p.Ser625=) n.2383C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.3189C>T c.1422C>T (p.Ser474=) c.1665C>T (p.Ser555=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1572C>T (n.1572C>T) n.3974C>T n.1217C>T n.241C>T c.*590C>T (n.*590C>T) c.1671C>T (p.Ser557=) c.1794C>T (p.Ser598=) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1521C>T (p.Ser507=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.1782C>T (p.Ser594=) c.1515C>T (p.Ser505=) c.723C>T (p.Ser241=) n.1943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416029G>C | CA460396538 | FGFR1 | c.1695C>G (p.Ser565=) c.1683C>G (p.Ser561=) n.2588C>G n.517C>G n.385C>G c.1875C>G (p.Ser625=) n.2383C>G c.1416C>G (p.Ser472=) c.*1341C>G (n.*1341C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.3189C>G c.1422C>G (p.Ser474=) c.1665C>G (p.Ser555=) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1788C>G (p.Ser596=) c.1572C>G (n.1572C>G) n.3974C>G n.1217C>G n.241C>G c.*590C>G (n.*590C>G) c.1671C>G (p.Ser557=) c.1794C>G (p.Ser598=) c.1527C>G (p.Ser509=) c.1521C>G (p.Ser507=) c.1404C>G (p.Ser468=) c.1782C>G (p.Ser594=) c.1515C>G (p.Ser505=) c.723C>G (p.Ser241=) n.1943C>G | dbSNP |
8 | g.38416029G= | CA1777535554 | FGFR1 | c.1695C= (p.Ser565=) c.1683C= (p.Ser561=) n.2588C= n.517C= n.385C= c.1875C= (p.Ser625=) n.2383C= c.1416C= (p.Ser472=) c.*1341C= (n.*1341C=) c.*1662C= (n.*1662C=) n.3189C= c.1422C= (p.Ser474=) c.1665C= (p.Ser555=) c.*745C= (n.*745C=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1689C= (p.Ser563=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1572C= (n.1572C=) n.3974C= n.1217C= n.241C= c.*590C= (n.*590C=) c.1671C= (p.Ser557=) c.1794C= (p.Ser598=) c.1527C= (p.Ser509=) c.1521C= (p.Ser507=) c.1404C= (p.Ser468=) c.1782C= (p.Ser594=) c.1515C= (p.Ser505=) c.723C= (p.Ser241=) n.1943C= | |
8 | g.38416029G>T | CA460396539 | FGFR1 | c.1695C>A (p.Ser565=) c.1683C>A (p.Ser561=) n.2588C>A n.517C>A n.385C>A c.1875C>A (p.Ser625=) n.2383C>A c.1416C>A (p.Ser472=) c.*1341C>A (n.*1341C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.3189C>A c.1422C>A (p.Ser474=) c.1665C>A (p.Ser555=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1788C>A (p.Ser596=) c.1572C>A (n.1572C>A) n.3974C>A n.1217C>A n.241C>A c.*590C>A (n.*590C>A) c.1671C>A (p.Ser557=) c.1794C>A (p.Ser598=) c.1527C>A (p.Ser509=) c.1521C>A (p.Ser507=) c.1404C>A (p.Ser468=) c.1782C>A (p.Ser594=) c.1515C>A (p.Ser505=) c.723C>A (p.Ser241=) n.1943C>A | dbSNP |
8 | g.38416030G>A | CA370731862 | FGFR1 | c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) n.2587C>T n.516C>T n.384C>T c.1874C>T (p.Ser625Phe) n.2382C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) n.3188C>T c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1664C>T (p.Ser555Phe) c.*744C>T (n.*744C>T) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1571C>T (n.1571C>T) n.3973C>T n.1216C>T n.240C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.722C>T (p.Ser241Phe) n.1942C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38416030G>C | CA4718293 | FGFR1 | c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) n.2587C>G n.516C>G n.384C>G c.1874C>G (p.Ser625Cys) n.2382C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) n.3188C>G c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1664C>G (p.Ser555Cys) c.*744C>G (n.*744C>G) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1571C>G (n.1571C>G) n.3973C>G n.1216C>G n.240C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.722C>G (p.Ser241Cys) n.1942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38416030G= | CA1777535555 | FGFR1 | c.1694C= (p.Ser565=) c.1682C= (p.Ser561=) n.2587C= n.516C= n.384C= c.1874C= (p.Ser625=) n.2382C= c.1415C= (p.Ser472=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.*1661C= (n.*1661C=) n.3188C= c.1421C= (p.Ser474=) c.1664C= (p.Ser555=) c.*744C= (n.*744C=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1688C= (p.Ser563=) c.1787C= (p.Ser596=) c.1571C= (n.1571C=) n.3973C= n.1216C= n.240C= c.*589C= (n.*589C=) c.1670C= (p.Ser557=) c.1793C= (p.Ser598=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1403C= (p.Ser468=) c.1781C= (p.Ser594=) c.1514C= (p.Ser505=) c.722C= (p.Ser241=) n.1942C= | |
8 | g.38416030G>T | CA370731863 | FGFR1 | c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) n.2587C>A n.516C>A n.384C>A c.1874C>A (p.Ser625Tyr) n.2382C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.3188C>A c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1664C>A (p.Ser555Tyr) c.*744C>A (n.*744C>A) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1571C>A (n.1571C>A) n.3973C>A n.1216C>A n.240C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.1942C>A | dbSNP |
8 | g.38416031A>C | CA370731864 | FGFR1 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) n.2586T>G n.515T>G n.383T>G c.1873T>G (p.Ser625Ala) n.2381T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.3187T>G c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.*743T>G (n.*743T>G) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1570T>G (n.1570T>G) n.3972T>G n.1215T>G n.239T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) n.1941T>G | |
8 | g.38416031A>G | CA370731865 | FGFR1 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) n.2586T>C n.515T>C n.383T>C c.1873T>C (p.Ser625Pro) n.2381T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.3187T>C c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.*743T>C (n.*743T>C) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1570T>C (n.1570T>C) n.3972T>C n.1215T>C n.239T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) n.1941T>C | dbSNP |
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8 | g.38416032G>T | CA460396546 | FGFR1 | c.1692C>A (p.Ala564=) c.1680C>A (p.Ala560=) n.2585C>A n.514C>A n.382C>A c.1872C>A (p.Ala624=) n.2380C>A c.1413C>A (p.Ala471=) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.3186C>A c.1419C>A (p.Ala473=) c.1662C>A (p.Ala554=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1425C>A (p.Ala475=) c.1686C>A (p.Ala562=) c.1785C>A (p.Ala595=) c.1569C>A (n.1569C>A) n.3971C>A n.1214C>A n.238C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1791C>A (p.Ala597=) c.1524C>A (p.Ala508=) c.1518C>A (p.Ala506=) c.1401C>A (p.Ala467=) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.720C>A (p.Ala240=) n.1940C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38416033G>A | CA370731869 | FGFR1 | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) n.2584C>T n.513C>T n.381C>T c.1871C>T (p.Ala624Val) n.2379C>T c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.3185C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1568C>T (n.1568C>T) n.3970C>T n.1213C>T n.237C>T c.*586C>T (n.*586C>T) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1939C>T | dbSNP |
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8 | g.38416035A>G | CA460396550 | FGFR1 | c.1689T>C (p.Tyr563=) c.1677T>C (p.Tyr559=) n.2582T>C n.511T>C n.379T>C c.1869T>C (p.Tyr623=) n.2377T>C c.1410T>C (p.Tyr470=) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.3183T>C c.1416T>C (p.Tyr472=) c.1659T>C (p.Tyr553=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.1422T>C (p.Tyr474=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1782T>C (p.Tyr594=) c.1566T>C (n.1566T>C) n.3968T>C n.1211T>C n.235T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.1665T>C (p.Tyr555=) c.1788T>C (p.Tyr596=) c.1521T>C (p.Tyr507=) c.1515T>C (p.Tyr505=) c.1398T>C (p.Tyr466=) c.1776T>C (p.Tyr592=) c.1509T>C (p.Tyr503=) c.717T>C (p.Tyr239=) n.1937T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416035A>T | CA370731874 | FGFR1 | c.1689T>A (p.Tyr563Ter) c.1677T>A (p.Tyr559Ter) n.2582T>A n.511T>A n.379T>A c.1869T>A (p.Tyr623Ter) n.2377T>A c.1410T>A (p.Tyr470Ter) c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.3183T>A c.1416T>A (p.Tyr472Ter) c.1659T>A (p.Tyr553Ter) c.*739T>A (n.*739T>A) c.1422T>A (p.Tyr474Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1782T>A (p.Tyr594Ter) c.1566T>A (n.1566T>A) n.3968T>A n.1211T>A n.235T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.1665T>A (p.Tyr555Ter) c.1788T>A (p.Tyr596Ter) c.1521T>A (p.Tyr507Ter) c.1515T>A (p.Tyr505Ter) c.1398T>A (p.Tyr466Ter) c.1776T>A (p.Tyr592Ter) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.1937T>A | dbSNP |
8 | g.38416036T>A | CA370731875 | FGFR1 | c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1676A>T (p.Tyr559Phe) n.2581A>T n.510A>T n.378A>T c.1868A>T (p.Tyr623Phe) n.2376A>T c.1409A>T (p.Tyr470Phe) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1655A>T (n.*1655A>T) n.3182A>T c.1415A>T (p.Tyr472Phe) c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.1565A>T (n.1565A>T) n.3967A>T n.1210A>T n.234A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1520A>T (p.Tyr507Phe) c.1514A>T (p.Tyr505Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.1936A>T | dbSNP |
8 | g.38416036T>C | CA370731876 | FGFR1 | c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1676A>G (p.Tyr559Cys) n.2581A>G n.510A>G n.378A>G c.1868A>G (p.Tyr623Cys) n.2376A>G c.1409A>G (p.Tyr470Cys) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) n.3182A>G c.1415A>G (p.Tyr472Cys) c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.1565A>G (n.1565A>G) n.3967A>G n.1210A>G n.234A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1520A>G (p.Tyr507Cys) c.1514A>G (p.Tyr505Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.1936A>G | dbSNP |
8 | g.38416036T>G | CA370731877 | FGFR1 | c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1676A>C (p.Tyr559Ser) n.2581A>C n.510A>C n.378A>C c.1868A>C (p.Tyr623Ser) n.2376A>C c.1409A>C (p.Tyr470Ser) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) n.3182A>C c.1415A>C (p.Tyr472Ser) c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.1565A>C (n.1565A>C) n.3967A>C n.1210A>C n.234A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1520A>C (p.Tyr507Ser) c.1514A>C (p.Tyr505Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.1936A>C | |
8 | g.38416037A>C | CA370731878 | FGFR1 | c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1675T>G (p.Tyr559Asp) n.2580T>G n.509T>G n.377T>G c.1867T>G (p.Tyr623Asp) n.2375T>G c.1408T>G (p.Tyr470Asp) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.3181T>G c.1414T>G (p.Tyr472Asp) c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.1564T>G (n.1564T>G) n.3966T>G n.1209T>G n.233T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1519T>G (p.Tyr507Asp) c.1513T>G (p.Tyr505Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.1935T>G | dbSNP |
8 | g.38416037A>G | CA370731879 | FGFR1 | c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1675T>C (p.Tyr559His) n.2580T>C n.509T>C n.377T>C c.1867T>C (p.Tyr623His) n.2375T>C c.1408T>C (p.Tyr470His) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.3181T>C c.1414T>C (p.Tyr472His) c.1657T>C (p.Tyr553His) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1780T>C (p.Tyr594His) c.1564T>C (n.1564T>C) n.3966T>C n.1209T>C n.233T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1519T>C (p.Tyr507His) c.1513T>C (p.Tyr505His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1774T>C (p.Tyr592His) c.1507T>C (p.Tyr503His) c.715T>C (p.Tyr239His) n.1935T>C | dbSNP |
8 | g.38416037A>T | CA370731880 | FGFR1 | c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1675T>A (p.Tyr559Asn) n.2580T>A n.509T>A n.377T>A c.1867T>A (p.Tyr623Asn) n.2375T>A c.1408T>A (p.Tyr470Asn) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.3181T>A c.1414T>A (p.Tyr472Asn) c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.1564T>A (n.1564T>A) n.3966T>A n.1209T>A n.233T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.1519T>A (p.Tyr507Asn) c.1513T>A (p.Tyr505Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.715T>A (p.Tyr239Asn) n.1935T>A | dbSNP |
8 | g.38416037dup | CA2695209167 | FGFR1 | c.1687dup (p.Tyr563LeufsTer?) c.1675dup (p.Tyr559LeufsTer?) n.2580dup n.509dup n.377dup c.1867dup (p.Tyr623LeufsTer?) n.2375dup c.1408dup (p.Tyr470LeufsTer?) c.*1333dup (n.*1333dup) c.*1654dup (n.*1654dup) n.3181dup c.1414dup (p.Tyr472LeufsTer?) c.1657dup (p.Tyr553LeufsTer?) c.*737dup (n.*737dup) c.1420dup (p.Tyr474LeufsTer?) c.1681dup (p.Tyr561LeufsTer?) c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer?) c.1564dup (n.1564dup) n.3966dup n.1209dup n.233dup c.*582dup (n.*582dup) c.1663dup (p.Tyr555LeufsTer?) c.1786dup (p.Tyr596LeufsTer?) c.1519dup (p.Tyr507LeufsTer?) c.1513dup (p.Tyr505LeufsTer?) c.1396dup (p.Tyr466LeufsTer?) c.1774dup (p.Tyr592LeufsTer?) c.1507dup (p.Tyr503LeufsTer?) c.715dup (p.Tyr239LeufsTer?) n.1935dup | |
8 | g.38416038C>A | CA370731881 | FGFR1 | c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.1674G>T (p.Glu558Asp) n.2579G>T n.508G>T n.376G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.2374G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) n.3180G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.*736G>T (n.*736G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1563G>T (n.1563G>T) n.3965G>T n.1208G>T n.232G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1773G>T (p.Glu591Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1934G>T | |
8 | g.38416038C= | CA1777535557 | FGFR1 | c.1686G= (p.Glu562=) c.1674G= (p.Glu558=) n.2579G= n.508G= n.376G= c.1866G= (p.Glu622=) n.2374G= c.1407G= (p.Glu469=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.*1653G= (n.*1653G=) n.3180G= c.1413G= (p.Glu471=) c.1656G= (p.Glu552=) c.*736G= (n.*736G=) c.1419G= (p.Glu473=) c.1680G= (p.Glu560=) c.1779G= (p.Glu593=) c.1563G= (n.1563G=) n.3965G= n.1208G= n.232G= c.*581G= (n.*581G=) c.1662G= (p.Glu554=) c.1785G= (p.Glu595=) c.1518G= (p.Glu506=) c.1512G= (p.Glu504=) c.1395G= (p.Glu465=) c.1773G= (p.Glu591=) c.1506G= (p.Glu502=) c.714G= (p.Glu238=) n.1934G= | |
8 | g.38416038C>G | CA370731882 | FGFR1 | c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.1674G>C (p.Glu558Asp) n.2579G>C n.508G>C n.376G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.2374G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*1653G>C (n.*1653G>C) n.3180G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.*736G>C (n.*736G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1563G>C (n.1563G>C) n.3965G>C n.1208G>C n.232G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1773G>C (p.Glu591Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1934G>C | |
8 | g.38416038C>T | CA4718294 | FGFR1 | c.1686G>A (p.Glu562=) c.1674G>A (p.Glu558=) n.2579G>A n.508G>A n.376G>A c.1866G>A (p.Glu622=) n.2374G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) n.3180G>A c.1413G>A (p.Glu471=) c.1656G>A (p.Glu552=) c.*736G>A (n.*736G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) c.1680G>A (p.Glu560=) c.1779G>A (p.Glu593=) c.1563G>A (n.1563G>A) n.3965G>A n.1208G>A n.232G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1785G>A (p.Glu595=) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.1773G>A (p.Glu591=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1934G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38416039T>C | CA370731884 | FGFR1 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.2578A>G n.507A>G n.375A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.2373A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*1652A>G (n.*1652A>G) n.3179A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1562A>G (n.1562A>G) n.3964A>G n.1207A>G n.231A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1772A>G (p.Glu591Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1933A>G | |
8 | g.38416039T>G | CA370731885 | FGFR1 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.2578A>C n.507A>C n.375A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.2373A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) n.3179A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1562A>C (n.1562A>C) n.3964A>C n.1207A>C n.231A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1772A>C (p.Glu591Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1933A>C | |
8 | g.38416040C>A | CA370731886 | FGFR1 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.2577G>T n.506G>T n.374G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.2372G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.3178G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1561G>T (n.1561G>T) n.3963G>T n.1206G>T n.230G>T c.*579G>T (n.*579G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1771G>T (p.Glu591Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1932G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38416040C>T | CA370731888 | FGFR1 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.2577G>A n.506G>A n.374G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.2372G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.3178G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1561G>A (n.1561G>A) n.3963G>A n.1206G>A n.230G>A c.*579G>A (n.*579G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1771G>A (p.Glu591Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1932G>A | dbSNP |
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8 | g.38416041C>A | CA460396560 | FGFR1 | c.1683G>T (p.Val561=) c.1671G>T (p.Val557=) n.2576G>T n.505G>T n.373G>T c.1863G>T (p.Val621=) n.2371G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.*1650G>T (n.*1650G>T) n.3177G>T c.1410G>T (p.Val470=) c.1653G>T (p.Val551=) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1416G>T (p.Val472=) c.1677G>T (p.Val559=) c.1776G>T (p.Val592=) c.1560G>T (n.1560G>T) n.3962G>T n.1205G>T n.229G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.1659G>T (p.Val553=) c.1782G>T (p.Val594=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1509G>T (p.Val503=) c.1392G>T (p.Val464=) c.1770G>T (p.Val590=) c.1503G>T (p.Val501=) c.711G>T (p.Val237=) n.1931G>T | |
8 | g.38416041C>G | CA460396558 | FGFR1 | c.1683G>C (p.Val561=) c.1671G>C (p.Val557=) n.2576G>C n.505G>C n.373G>C c.1863G>C (p.Val621=) n.2371G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) n.3177G>C c.1410G>C (p.Val470=) c.1653G>C (p.Val551=) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1416G>C (p.Val472=) c.1677G>C (p.Val559=) c.1776G>C (p.Val592=) c.1560G>C (n.1560G>C) n.3962G>C n.1205G>C n.229G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.1659G>C (p.Val553=) c.1782G>C (p.Val594=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1509G>C (p.Val503=) c.1392G>C (p.Val464=) c.1770G>C (p.Val590=) c.1503G>C (p.Val501=) c.711G>C (p.Val237=) n.1931G>C | |
8 | g.38416041C>T | CA460396556 | FGFR1 | c.1683G>A (p.Val561=) c.1671G>A (p.Val557=) n.2576G>A n.505G>A n.373G>A c.1863G>A (p.Val621=) n.2371G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.3177G>A c.1410G>A (p.Val470=) c.1653G>A (p.Val551=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1416G>A (p.Val472=) c.1677G>A (p.Val559=) c.1776G>A (p.Val592=) c.1560G>A (n.1560G>A) n.3962G>A n.1205G>A n.229G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.1659G>A (p.Val553=) c.1782G>A (p.Val594=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1509G>A (p.Val503=) c.1392G>A (p.Val464=) c.1770G>A (p.Val590=) c.1503G>A (p.Val501=) c.711G>A (p.Val237=) n.1931G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38416042A>C | CA370731889 | FGFR1 | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) n.2575T>G n.504T>G n.372T>G c.1862T>G (p.Val621Gly) n.2370T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.3176T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*732T>G (n.*732T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1559T>G (n.1559T>G) n.3961T>G n.1204T>G n.228T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.1930T>G | dbSNP |
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8 | g.38416042A>T | CA370731891 | FGFR1 | c.1682T>A (p.Val561Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) n.2575T>A n.504T>A n.372T>A c.1862T>A (p.Val621Glu) n.2370T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.3176T>A c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) c.*732T>A (n.*732T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1559T>A (n.1559T>A) n.3961T>A n.1204T>A n.228T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.1658T>A (p.Val553Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) n.1930T>A | dbSNP |
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8 | g.38416043C>G | CA370731893 | FGFR1 | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) n.2574G>C n.503G>C n.371G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) n.2369G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.3175G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1558G>C (n.1558G>C) n.3960G>C n.1203G>C n.227G>C c.*576G>C (n.*576G>C) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.1929G>C | dbSNP |
8 | g.38416043C>T | CA370731894 | FGFR1 | c.1681G>A (p.Val561Met) c.1669G>A (p.Val557Met) n.2574G>A n.503G>A n.371G>A c.1861G>A (p.Val621Met) n.2369G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.3175G>A c.1408G>A (p.Val470Met) c.1651G>A (p.Val551Met) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1414G>A (p.Val472Met) c.1675G>A (p.Val559Met) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1558G>A (n.1558G>A) n.3960G>A n.1203G>A n.227G>A c.*576G>A (n.*576G>A) c.1657G>A (p.Val553Met) c.1780G>A (p.Val594Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1390G>A (p.Val464Met) c.1768G>A (p.Val590Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.709G>A (p.Val237Met) n.1929G>A | dbSNP |
8 | g.38416044G>A | CA175139962 | FGFR1 | c.1680C>T (p.Ile560=) c.1668C>T (p.Ile556=) n.2573C>T n.502C>T n.370C>T c.1860C>T (p.Ile620=) n.2368C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.3174C>T c.1407C>T (p.Ile469=) c.1650C>T (p.Ile550=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1773C>T (p.Ile591=) c.1557C>T (n.1557C>T) n.3959C>T n.1202C>T n.226C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.1656C>T (p.Ile552=) c.1779C>T (p.Ile593=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.1506C>T (p.Ile502=) c.1389C>T (p.Ile463=) c.1767C>T (p.Ile589=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.708C>T (p.Ile236=) n.1928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38416044G>C | CA370731895 | FGFR1 | c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.2573C>G n.502C>G n.370C>G c.1860C>G (p.Ile620Met) n.2368C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.3174C>G c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1650C>G (p.Ile550Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1773C>G (p.Ile591Met) c.1557C>G (n.1557C>G) n.3959C>G n.1202C>G n.226C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1779C>G (p.Ile593Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1506C>G (p.Ile502Met) c.1389C>G (p.Ile463Met) c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.708C>G (p.Ile236Met) n.1928C>G | dbSNP |
8 | g.38416044G= | CA1777535558 | FGFR1 | c.1680C= (p.Ile560=) c.1668C= (p.Ile556=) n.2573C= n.502C= n.370C= c.1860C= (p.Ile620=) n.2368C= c.1401C= (p.Ile467=) c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.3174C= c.1407C= (p.Ile469=) c.1650C= (p.Ile550=) c.*730C= (n.*730C=) c.1413C= (p.Ile471=) c.1674C= (p.Ile558=) c.1773C= (p.Ile591=) c.1557C= (n.1557C=) n.3959C= n.1202C= n.226C= c.*575C= (n.*575C=) c.1656C= (p.Ile552=) c.1779C= (p.Ile593=) c.1512C= (p.Ile504=) c.1506C= (p.Ile502=) c.1389C= (p.Ile463=) c.1767C= (p.Ile589=) c.1500C= (p.Ile500=) c.708C= (p.Ile236=) n.1928C= | |
8 | g.38416044G>T | CA460396564 | FGFR1 | c.1680C>A (p.Ile560=) c.1668C>A (p.Ile556=) n.2573C>A n.502C>A n.370C>A c.1860C>A (p.Ile620=) n.2368C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.3174C>A c.1407C>A (p.Ile469=) c.1650C>A (p.Ile550=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1413C>A (p.Ile471=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1773C>A (p.Ile591=) c.1557C>A (n.1557C>A) n.3959C>A n.1202C>A n.226C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.1656C>A (p.Ile552=) c.1779C>A (p.Ile593=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.1506C>A (p.Ile502=) c.1389C>A (p.Ile463=) c.1767C>A (p.Ile589=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.708C>A (p.Ile236=) n.1928C>A | |
8 | g.38416045A= | CA1777535559 | FGFR1 | c.1679T= (p.Ile560=) c.1667T= (p.Ile556=) n.2572T= n.501T= n.369T= c.1859T= (p.Ile620=) n.2367T= c.1400T= (p.Ile467=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.*1646T= (n.*1646T=) n.3173T= c.1406T= (p.Ile469=) c.1649T= (p.Ile550=) c.*729T= (n.*729T=) c.1412T= (p.Ile471=) c.1673T= (p.Ile558=) c.1772T= (p.Ile591=) c.1556T= (n.1556T=) n.3958T= n.1201T= n.225T= c.*574T= (n.*574T=) c.1655T= (p.Ile552=) c.1778T= (p.Ile593=) c.1511T= (p.Ile504=) c.1505T= (p.Ile502=) c.1388T= (p.Ile463=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1499T= (p.Ile500=) c.707T= (p.Ile236=) n.1927T= | |
8 | g.38416045A>C | CA370731897 | FGFR1 | c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.2572T>G n.501T>G n.369T>G c.1859T>G (p.Ile620Ser) n.2367T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1646T>G (n.*1646T>G) n.3173T>G c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1556T>G (n.1556T>G) n.3958T>G n.1201T>G n.225T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) n.1927T>G | dbSNP |
8 | g.38416045A>G | CA4718295 | FGFR1 | c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.2572T>C n.501T>C n.369T>C c.1859T>C (p.Ile620Thr) n.2367T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*1646T>C (n.*1646T>C) n.3173T>C c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1556T>C (n.1556T>C) n.3958T>C n.1201T>C n.225T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) n.1927T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38416045A>T | CA370731896 | FGFR1 | c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.2572T>A n.501T>A n.369T>A c.1859T>A (p.Ile620Asn) n.2367T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.3173T>A c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1556T>A (n.1556T>A) n.3958T>A n.1201T>A n.225T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) n.1927T>A | dbSNP |
8 | g.38416046T>A | CA370731898 | FGFR1 | c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.2571A>T n.500A>T n.368A>T c.1858A>T (p.Ile620Phe) n.2366A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.3172A>T c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1555A>T (n.1555A>T) n.3957A>T n.1200A>T n.224A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) n.1926A>T | dbSNP |
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8 | g.38416047G>A | CA460396569 | FGFR1 | c.1677C>T (p.Val559=) c.1665C>T (p.Val555=) n.2570C>T n.499C>T n.367C>T c.1857C>T (p.Val619=) n.2365C>T c.1398C>T (p.Val466=) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.3171C>T c.1404C>T (p.Val468=) c.1647C>T (p.Val549=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1410C>T (p.Val470=) c.1671C>T (p.Val557=) c.1770C>T (p.Val590=) c.1554C>T (n.1554C>T) n.3956C>T n.1199C>T n.223C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.1653C>T (p.Val551=) c.1776C>T (p.Val592=) c.1509C>T (p.Val503=) c.1503C>T (p.Val501=) c.1386C>T (p.Val462=) c.1764C>T (p.Val588=) c.1497C>T (p.Val499=) c.705C>T (p.Val235=) n.1925C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416047G>C | CA460396571 | FGFR1 | c.1677C>G (p.Val559=) c.1665C>G (p.Val555=) n.2570C>G n.499C>G n.367C>G c.1857C>G (p.Val619=) n.2365C>G c.1398C>G (p.Val466=) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.3171C>G c.1404C>G (p.Val468=) c.1647C>G (p.Val549=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1410C>G (p.Val470=) c.1671C>G (p.Val557=) c.1770C>G (p.Val590=) c.1554C>G (n.1554C>G) n.3956C>G n.1199C>G n.223C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.1653C>G (p.Val551=) c.1776C>G (p.Val592=) c.1509C>G (p.Val503=) c.1503C>G (p.Val501=) c.1386C>G (p.Val462=) c.1764C>G (p.Val588=) c.1497C>G (p.Val499=) c.705C>G (p.Val235=) n.1925C>G | dbSNP |
8 | g.38416047G= | CA1777535560 | FGFR1 | c.1677C= (p.Val559=) c.1665C= (p.Val555=) n.2570C= n.499C= n.367C= c.1857C= (p.Val619=) n.2365C= c.1398C= (p.Val466=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.*1644C= (n.*1644C=) n.3171C= c.1404C= (p.Val468=) c.1647C= (p.Val549=) c.*727C= (n.*727C=) c.1410C= (p.Val470=) c.1671C= (p.Val557=) c.1770C= (p.Val590=) c.1554C= (n.1554C=) n.3956C= n.1199C= n.223C= c.*572C= (n.*572C=) c.1653C= (p.Val551=) c.1776C= (p.Val592=) c.1509C= (p.Val503=) c.1503C= (p.Val501=) c.1386C= (p.Val462=) c.1764C= (p.Val588=) c.1497C= (p.Val499=) c.705C= (p.Val235=) n.1925C= | |
8 | g.38416047G>T | CA4718296 | FGFR1 | c.1677C>A (p.Val559=) c.1665C>A (p.Val555=) n.2570C>A n.499C>A n.367C>A c.1857C>A (p.Val619=) n.2365C>A c.1398C>A (p.Val466=) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.3171C>A c.1404C>A (p.Val468=) c.1647C>A (p.Val549=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1410C>A (p.Val470=) c.1671C>A (p.Val557=) c.1770C>A (p.Val590=) c.1554C>A (n.1554C>A) n.3956C>A n.1199C>A n.223C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.1653C>A (p.Val551=) c.1776C>A (p.Val592=) c.1509C>A (p.Val503=) c.1503C>A (p.Val501=) c.1386C>A (p.Val462=) c.1764C>A (p.Val588=) c.1497C>A (p.Val499=) c.705C>A (p.Val235=) n.1925C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38416048A>C | CA370731901 | FGFR1 | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) n.2569T>G n.498T>G n.366T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) n.2364T>G c.1397T>G (p.Val466Gly) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.3170T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1553T>G (n.1553T>G) n.3955T>G n.1198T>G n.222T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.1652T>G (p.Val551Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1924T>G | |
8 | g.38416048A>G | CA370731902 | FGFR1 | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) n.2569T>C n.498T>C n.366T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) n.2364T>C c.1397T>C (p.Val466Ala) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.3170T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1553T>C (n.1553T>C) n.3955T>C n.1198T>C n.222T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.1652T>C (p.Val551Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1924T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416048A>T | CA370731903 | FGFR1 | c.1676T>A (p.Val559Asp) c.1664T>A (p.Val555Asp) n.2569T>A n.498T>A n.366T>A c.1856T>A (p.Val619Asp) n.2364T>A c.1397T>A (p.Val466Asp) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.3170T>A c.1403T>A (p.Val468Asp) c.1646T>A (p.Val549Asp) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1409T>A (p.Val470Asp) c.1670T>A (p.Val557Asp) c.1769T>A (p.Val590Asp) c.1553T>A (n.1553T>A) n.3955T>A n.1198T>A n.222T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.1652T>A (p.Val551Asp) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1502T>A (p.Val501Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1496T>A (p.Val499Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.1924T>A | dbSNP |
8 | g.38416049C>A | CA370731904 | FGFR1 | c.1675G>T (p.Val559Phe) c.1663G>T (p.Val555Phe) n.2568G>T n.497G>T n.365G>T c.1855G>T (p.Val619Phe) n.2363G>T c.1396G>T (p.Val466Phe) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.3169G>T c.1402G>T (p.Val468Phe) c.1645G>T (p.Val549Phe) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1408G>T (p.Val470Phe) c.1669G>T (p.Val557Phe) c.1768G>T (p.Val590Phe) c.1552G>T (n.1552G>T) n.3954G>T n.1197G>T n.221G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.1651G>T (p.Val551Phe) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1501G>T (p.Val501Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1495G>T (p.Val499Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.1923G>T | |
8 | g.38416049C>G | CA370731905 | FGFR1 | c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) n.2568G>C n.497G>C n.365G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) n.2363G>C c.1396G>C (p.Val466Leu) c.*1321G>C (n.*1321G>C) c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.3169G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1552G>C (n.1552G>C) n.3954G>C n.1197G>C n.221G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.1651G>C (p.Val551Leu) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1923G>C | dbSNP |
8 | g.38416049C>T | CA370731906 | FGFR1 | c.1675G>A (p.Val559Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) n.2568G>A n.497G>A n.365G>A c.1855G>A (p.Val619Ile) n.2363G>A c.1396G>A (p.Val466Ile) c.*1321G>A (n.*1321G>A) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.3169G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.1645G>A (p.Val549Ile) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1669G>A (p.Val557Ile) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1552G>A (n.1552G>A) n.3954G>A n.1197G>A n.221G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.1651G>A (p.Val551Ile) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1501G>A (p.Val501Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.1923G>A | dbSNP |
8 | g.38416050A>C | CA370731907 | FGFR1 | c.1674T>G (p.Tyr558Ter) c.1662T>G (p.Tyr554Ter) n.2567T>G n.496T>G n.364T>G c.1854T>G (p.Tyr618Ter) n.2362T>G c.1395T>G (p.Tyr465Ter) c.*1320T>G (n.*1320T>G) c.*1641T>G (n.*1641T>G) n.3168T>G c.1401T>G (p.Tyr467Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1407T>G (p.Tyr469Ter) c.1668T>G (p.Tyr556Ter) c.1767T>G (p.Tyr589Ter) c.1551T>G (n.1551T>G) n.3953T>G n.1196T>G n.220T>G c.*569T>G (n.*569T>G) c.1650T>G (p.Tyr550Ter) c.1773T>G (p.Tyr591Ter) c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1761T>G (p.Tyr587Ter) c.1494T>G (p.Tyr498Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.1922T>G | |
8 | g.38416050A>G | CA460396574 | FGFR1 | c.1674T>C (p.Tyr558=) c.1662T>C (p.Tyr554=) n.2567T>C n.496T>C n.364T>C c.1854T>C (p.Tyr618=) n.2362T>C c.1395T>C (p.Tyr465=) c.*1320T>C (n.*1320T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) n.3168T>C c.1401T>C (p.Tyr467=) c.1644T>C (p.Tyr548=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1407T>C (p.Tyr469=) c.1668T>C (p.Tyr556=) c.1767T>C (p.Tyr589=) c.1551T>C (n.1551T>C) n.3953T>C n.1196T>C n.220T>C c.*569T>C (n.*569T>C) c.1650T>C (p.Tyr550=) c.1773T>C (p.Tyr591=) c.1506T>C (p.Tyr502=) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.1383T>C (p.Tyr461=) c.1761T>C (p.Tyr587=) c.1494T>C (p.Tyr498=) c.702T>C (p.Tyr234=) n.1922T>C | |
8 | g.38416050A>T | CA370731908 | FGFR1 | c.1674T>A (p.Tyr558Ter) c.1662T>A (p.Tyr554Ter) n.2567T>A n.496T>A n.364T>A c.1854T>A (p.Tyr618Ter) n.2362T>A c.1395T>A (p.Tyr465Ter) c.*1320T>A (n.*1320T>A) c.*1641T>A (n.*1641T>A) n.3168T>A c.1401T>A (p.Tyr467Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.*724T>A (n.*724T>A) c.1407T>A (p.Tyr469Ter) c.1668T>A (p.Tyr556Ter) c.1767T>A (p.Tyr589Ter) c.1551T>A (n.1551T>A) n.3953T>A n.1196T>A n.220T>A c.*569T>A (n.*569T>A) c.1650T>A (p.Tyr550Ter) c.1773T>A (p.Tyr591Ter) c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.1383T>A (p.Tyr461Ter) c.1761T>A (p.Tyr587Ter) c.1494T>A (p.Tyr498Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.1922T>A | |
8 | g.38416051del | CA2580614541 | FGFR1 | c.1673del (p.Tyr558LeufsTer?) c.1661del (p.Tyr554LeufsTer?) n.2566del n.495del n.363del c.1853del (p.Tyr618LeufsTer?) n.2361del c.1394del (p.Tyr465LeufsTer?) c.*1319del (n.*1319del) c.*1640del (n.*1640del) n.3167del c.1400del (p.Tyr467LeufsTer?) c.1643del (p.Tyr548LeufsTer?) c.*723del (n.*723del) c.1406del (p.Tyr469LeufsTer?) c.1667del (p.Tyr556LeufsTer?) c.1766del (p.Tyr589LeufsTer?) c.1550del (n.1550del) n.3952del n.1195del n.219del c.*568del (n.*568del) c.1649del (p.Tyr550LeufsTer?) c.1772del (p.Tyr591LeufsTer?) c.1505del (p.Tyr502LeufsTer?) c.1499del (p.Tyr500LeufsTer?) c.1382del (p.Tyr461LeufsTer?) c.1760del (p.Tyr587LeufsTer?) c.1493del (p.Tyr498LeufsTer?) c.701del (p.Tyr234LeufsTer?) n.1921del | ClinVar |
8 | g.38416051T>A | CA370731911 | FGFR1 | c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1661A>T (p.Tyr554Phe) n.2566A>T n.495A>T n.363A>T c.1853A>T (p.Tyr618Phe) n.2361A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1640A>T (n.*1640A>T) n.3167A>T c.1400A>T (p.Tyr467Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) c.1766A>T (p.Tyr589Phe) c.1550A>T (n.1550A>T) n.3952A>T n.1195A>T n.219A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.1382A>T (p.Tyr461Phe) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) n.1921A>T | dbSNP |
8 | g.38416051T>C | CA370731910 | FGFR1 | c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1661A>G (p.Tyr554Cys) n.2566A>G n.495A>G n.363A>G c.1853A>G (p.Tyr618Cys) n.2361A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1640A>G (n.*1640A>G) n.3167A>G c.1400A>G (p.Tyr467Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) c.1766A>G (p.Tyr589Cys) c.1550A>G (n.1550A>G) n.3952A>G n.1195A>G n.219A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1382A>G (p.Tyr461Cys) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1921A>G | dbSNP |
8 | g.38416051T>G | CA370731909 | FGFR1 | c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1661A>C (p.Tyr554Ser) n.2566A>C n.495A>C n.363A>C c.1853A>C (p.Tyr618Ser) n.2361A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1640A>C (n.*1640A>C) n.3167A>C c.1400A>C (p.Tyr467Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) c.1766A>C (p.Tyr589Ser) c.1550A>C (n.1550A>C) n.3952A>C n.1195A>C n.219A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.1382A>C (p.Tyr461Ser) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1921A>C | |
8 | g.38416052A>C | CA370731912 | FGFR1 | c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) n.2565T>G n.494T>G n.362T>G c.1852T>G (p.Tyr618Asp) n.2360T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.3166T>G c.1399T>G (p.Tyr467Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) c.1765T>G (p.Tyr589Asp) c.1549T>G (n.1549T>G) n.3951T>G n.1194T>G n.218T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.1381T>G (p.Tyr461Asp) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1920T>G | dbSNP |
8 | g.38416052A>G | CA370731914 | FGFR1 | c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1660T>C (p.Tyr554His) n.2565T>C n.494T>C n.362T>C c.1852T>C (p.Tyr618His) n.2360T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.3166T>C c.1399T>C (p.Tyr467His) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1666T>C (p.Tyr556His) c.1765T>C (p.Tyr589His) c.1549T>C (n.1549T>C) n.3951T>C n.1194T>C n.218T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His) c.1771T>C (p.Tyr591His) c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.1381T>C (p.Tyr461His) c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1492T>C (p.Tyr498His) c.700T>C (p.Tyr234His) n.1920T>C | dbSNP |
8 | g.38416052A>T | CA370731913 | FGFR1 | c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) n.2565T>A n.494T>A n.362T>A c.1852T>A (p.Tyr618Asn) n.2360T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.3166T>A c.1399T>A (p.Tyr467Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.*722T>A (n.*722T>A) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) c.1765T>A (p.Tyr589Asn) c.1549T>A (n.1549T>A) n.3951T>A n.1194T>A n.218T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.1381T>A (p.Tyr461Asn) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) n.1920T>A | dbSNP |
8 | g.38416052_38416053delinsAC | CA1777535561 | FGFR1 | c.1671_1672delinsGT (p.Leu557=) c.1659_1660delinsGT (p.Leu553=) n.2564_2565delinsGT n.493_494delinsGT n.361_362delinsGT c.1851_1852delinsGT (p.Leu617=) n.2359_2360delinsGT c.1392_1393delinsGT (p.Leu464=) c.*1317_*1318delinsGT (n.*1317_*1318delinsGT) c.*1638_*1639delinsGT (n.*1638_*1639delinsGT) n.3165_3166delinsGT c.1398_1399delinsGT (p.Leu466=) c.1641_1642delinsGT (p.Leu547=) c.*721_*722delinsGT (n.*721_*722delinsGT) c.1404_1405delinsGT (p.Leu468=) c.1665_1666delinsGT (p.Leu555=) c.1764_1765delinsGT (p.Leu588=) c.1548_1549delinsGT (n.1548_1549delinsGT) n.3950_3951delinsGT n.1193_1194delinsGT n.217_218delinsGT c.*566_*567delinsGT (n.*566_*567delinsGT) c.1647_1648delinsGT (p.Leu549=) c.1770_1771delinsGT (p.Leu590=) c.1503_1504delinsGT (p.Leu501=) c.1497_1498delinsGT (p.Leu499=) c.1380_1381delinsGT (p.Leu460=) c.1758_1759delinsGT (p.Leu586=) c.1491_1492delinsGT (p.Leu497=) c.699_700delinsGT (p.Leu233=) n.1919_1920delinsGT | |
8 | g.38416053del | CA1139660465 | FGFR1 | c.1671del (p.Leu557PhefsTer?) c.1659del (p.Leu553PhefsTer?) n.2564del n.493del n.361del c.1851del (p.Leu617PhefsTer?) n.2359del c.1392del (p.Leu464PhefsTer?) c.*1317del (n.*1317del) c.*1638del (n.*1638del) n.3165del c.1398del (p.Leu466PhefsTer?) c.1641del (p.Leu547PhefsTer?) c.*721del (n.*721del) c.1404del (p.Leu468PhefsTer?) c.1665del (p.Leu555PhefsTer?) c.1764del (p.Leu588PhefsTer?) c.1548del (n.1548del) n.3950del n.1193del n.217del c.*566del (n.*566del) c.1647del (p.Leu549PhefsTer?) c.1770del (p.Leu590PhefsTer?) c.1503del (p.Leu501PhefsTer?) c.1497del (p.Leu499PhefsTer?) c.1380del (p.Leu460PhefsTer?) c.1758del (p.Leu586PhefsTer?) c.1491del (p.Leu497PhefsTer?) c.699del (p.Leu233PhefsTer?) n.1919del | ClinVar dbSNP |
8 | g.38416053C>A | CA370731915 | FGFR1 | c.1671G>T (p.Leu557Phe) c.1659G>T (p.Leu553Phe) n.2564G>T n.493G>T n.361G>T c.1851G>T (p.Leu617Phe) n.2359G>T c.1392G>T (p.Leu464Phe) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.3165G>T c.1398G>T (p.Leu466Phe) c.1641G>T (p.Leu547Phe) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.1665G>T (p.Leu555Phe) c.1764G>T (p.Leu588Phe) c.1548G>T (n.1548G>T) n.3950G>T n.1193G>T n.217G>T c.*566G>T (n.*566G>T) c.1647G>T (p.Leu549Phe) c.1770G>T (p.Leu590Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.1380G>T (p.Leu460Phe) c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.699G>T (p.Leu233Phe) n.1919G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38416053C= | CA1777535562 | FGFR1 | c.1671G= (p.Leu557=) c.1659G= (p.Leu553=) n.2564G= n.493G= n.361G= c.1851G= (p.Leu617=) n.2359G= c.1392G= (p.Leu464=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.3165G= c.1398G= (p.Leu466=) c.1641G= (p.Leu547=) c.*721G= (n.*721G=) c.1404G= (p.Leu468=) c.1665G= (p.Leu555=) c.1764G= (p.Leu588=) c.1548G= (n.1548G=) n.3950G= n.1193G= n.217G= c.*566G= (n.*566G=) c.1647G= (p.Leu549=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1380G= (p.Leu460=) c.1758G= (p.Leu586=) c.1491G= (p.Leu497=) c.699G= (p.Leu233=) n.1919G= | |
8 | g.38416053C>G | CA370731916 | FGFR1 | c.1671G>C (p.Leu557Phe) c.1659G>C (p.Leu553Phe) n.2564G>C n.493G>C n.361G>C c.1851G>C (p.Leu617Phe) n.2359G>C c.1392G>C (p.Leu464Phe) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.3165G>C c.1398G>C (p.Leu466Phe) c.1641G>C (p.Leu547Phe) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.1665G>C (p.Leu555Phe) c.1764G>C (p.Leu588Phe) c.1548G>C (n.1548G>C) n.3950G>C n.1193G>C n.217G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.1647G>C (p.Leu549Phe) c.1770G>C (p.Leu590Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.1380G>C (p.Leu460Phe) c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.699G>C (p.Leu233Phe) n.1919G>C | dbSNP |
8 | g.38416053C>T | CA460396579 | FGFR1 | c.1671G>A (p.Leu557=) c.1659G>A (p.Leu553=) n.2564G>A n.493G>A n.361G>A c.1851G>A (p.Leu617=) n.2359G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.3165G>A c.1398G>A (p.Leu466=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1548G>A (n.1548G>A) n.3950G>A n.1193G>A n.217G>A c.*566G>A (n.*566G>A) c.1647G>A (p.Leu549=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1380G>A (p.Leu460=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.699G>A (p.Leu233=) n.1919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416054A>C | CA370731917 | FGFR1 | c.1670T>G (p.Leu557Trp) c.1658T>G (p.Leu553Trp) n.2563T>G n.492T>G n.360T>G c.1850T>G (p.Leu617Trp) n.2358T>G c.1391T>G (p.Leu464Trp) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.3164T>G c.1397T>G (p.Leu466Trp) c.1640T>G (p.Leu547Trp) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.1664T>G (p.Leu555Trp) c.1763T>G (p.Leu588Trp) c.1547T>G (n.1547T>G) n.3949T>G n.1192T>G n.216T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.1646T>G (p.Leu549Trp) c.1769T>G (p.Leu590Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.1379T>G (p.Leu460Trp) c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.698T>G (p.Leu233Trp) n.1918T>G | |
8 | g.38416054A>G | CA370731918 | FGFR1 | c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.1658T>C (p.Leu553Ser) n.2563T>C n.492T>C n.360T>C c.1850T>C (p.Leu617Ser) n.2358T>C c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.3164T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.1664T>C (p.Leu555Ser) c.1763T>C (p.Leu588Ser) c.1547T>C (n.1547T>C) n.3949T>C n.1192T>C n.216T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.1646T>C (p.Leu549Ser) c.1769T>C (p.Leu590Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.1379T>C (p.Leu460Ser) c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1918T>C | dbSNP |
8 | g.38416054A>T | CA370731919 | FGFR1 | c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.1658T>A (p.Leu553Ter) n.2563T>A n.492T>A n.360T>A c.1850T>A (p.Leu617Ter) n.2358T>A c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.3164T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.1664T>A (p.Leu555Ter) c.1763T>A (p.Leu588Ter) c.1547T>A (n.1547T>A) n.3949T>A n.1192T>A n.216T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.1646T>A (p.Leu549Ter) c.1769T>A (p.Leu590Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.1379T>A (p.Leu460Ter) c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1918T>A | |
8 | g.38416055A= | CA1777535563 | FGFR1 | c.1669T= (p.Leu557=) c.1657T= (p.Leu553=) n.2562T= n.491T= n.359T= c.1849T= (p.Leu617=) n.2357T= c.1390T= (p.Leu464=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.3163T= c.1396T= (p.Leu466=) c.1639T= (p.Leu547=) c.*719T= (n.*719T=) c.1402T= (p.Leu468=) c.1663T= (p.Leu555=) c.1762T= (p.Leu588=) c.1546T= (n.1546T=) n.3948T= n.1191T= n.215T= c.*564T= (n.*564T=) c.1645T= (p.Leu549=) c.1768T= (p.Leu590=) c.1501T= (p.Leu501=) c.1495T= (p.Leu499=) c.1378T= (p.Leu460=) c.1756T= (p.Leu586=) c.1489T= (p.Leu497=) c.697T= (p.Leu233=) n.1917T= | |
8 | g.38416055A>C | CA370731920 | FGFR1 | c.1669T>G (p.Leu557Val) c.1657T>G (p.Leu553Val) n.2562T>G n.491T>G n.359T>G c.1849T>G (p.Leu617Val) n.2357T>G c.1390T>G (p.Leu464Val) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.3163T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1402T>G (p.Leu468Val) c.1663T>G (p.Leu555Val) c.1762T>G (p.Leu588Val) c.1546T>G (n.1546T>G) n.3948T>G n.1191T>G n.215T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.1645T>G (p.Leu549Val) c.1768T>G (p.Leu590Val) c.1501T>G (p.Leu501Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.1378T>G (p.Leu460Val) c.1756T>G (p.Leu586Val) c.1489T>G (p.Leu497Val) c.697T>G (p.Leu233Val) n.1917T>G | dbSNP |
8 | g.38416055A>G | CA4718297 | FGFR1 | c.1669T>C (p.Leu557=) c.1657T>C (p.Leu553=) n.2562T>C n.491T>C n.359T>C c.1849T>C (p.Leu617=) n.2357T>C c.1390T>C (p.Leu464=) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.3163T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.1639T>C (p.Leu547=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1402T>C (p.Leu468=) c.1663T>C (p.Leu555=) c.1762T>C (p.Leu588=) c.1546T>C (n.1546T>C) n.3948T>C n.1191T>C n.215T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.1645T>C (p.Leu549=) c.1768T>C (p.Leu590=) c.1501T>C (p.Leu501=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.1378T>C (p.Leu460=) c.1756T>C (p.Leu586=) c.1489T>C (p.Leu497=) c.697T>C (p.Leu233=) n.1917T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416055A>T | CA370731921 | FGFR1 | c.1669T>A (p.Leu557Met) c.1657T>A (p.Leu553Met) n.2562T>A n.491T>A n.359T>A c.1849T>A (p.Leu617Met) n.2357T>A c.1390T>A (p.Leu464Met) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.3163T>A c.1396T>A (p.Leu466Met) c.1639T>A (p.Leu547Met) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1402T>A (p.Leu468Met) c.1663T>A (p.Leu555Met) c.1762T>A (p.Leu588Met) c.1546T>A (n.1546T>A) n.3948T>A n.1191T>A n.215T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.1645T>A (p.Leu549Met) c.1768T>A (p.Leu590Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.1378T>A (p.Leu460Met) c.1756T>A (p.Leu586Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) c.697T>A (p.Leu233Met) n.1917T>A | dbSNP |
8 | g.38416056G>A | CA460396581 | FGFR1 | c.1668C>T (p.Pro556=) c.1656C>T (p.Pro552=) n.2561C>T n.490C>T n.358C>T c.1848C>T (p.Pro616=) n.2356C>T c.1389C>T (p.Pro463=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.3162C>T c.1395C>T (p.Pro465=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1401C>T (p.Pro467=) c.1662C>T (p.Pro554=) c.1761C>T (p.Pro587=) c.1545C>T (n.1545C>T) n.3947C>T n.1190C>T n.214C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.1644C>T (p.Pro548=) c.1767C>T (p.Pro589=) c.1500C>T (p.Pro500=) c.1494C>T (p.Pro498=) c.1377C>T (p.Pro459=) c.1755C>T (p.Pro585=) c.1488C>T (p.Pro496=) c.696C>T (p.Pro232=) n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38416056G>C | CA460396582 | FGFR1 | c.1668C>G (p.Pro556=) c.1656C>G (p.Pro552=) n.2561C>G n.490C>G n.358C>G c.1848C>G (p.Pro616=) n.2356C>G c.1389C>G (p.Pro463=) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.3162C>G c.1395C>G (p.Pro465=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1401C>G (p.Pro467=) c.1662C>G (p.Pro554=) c.1761C>G (p.Pro587=) c.1545C>G (n.1545C>G) n.3947C>G n.1190C>G n.214C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.1644C>G (p.Pro548=) c.1767C>G (p.Pro589=) c.1500C>G (p.Pro500=) c.1494C>G (p.Pro498=) c.1377C>G (p.Pro459=) c.1755C>G (p.Pro585=) c.1488C>G (p.Pro496=) c.696C>G (p.Pro232=) n.1916C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416056G= | CA1777535564 | FGFR1 | c.1668C= (p.Pro556=) c.1656C= (p.Pro552=) n.2561C= n.490C= n.358C= c.1848C= (p.Pro616=) n.2356C= c.1389C= (p.Pro463=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*1635C= (n.*1635C=) n.3162C= c.1395C= (p.Pro465=) c.1638C= (p.Pro546=) c.*718C= (n.*718C=) c.1401C= (p.Pro467=) c.1662C= (p.Pro554=) c.1761C= (p.Pro587=) c.1545C= (n.1545C=) n.3947C= n.1190C= n.214C= c.*563C= (n.*563C=) c.1644C= (p.Pro548=) c.1767C= (p.Pro589=) c.1500C= (p.Pro500=) c.1494C= (p.Pro498=) c.1377C= (p.Pro459=) c.1755C= (p.Pro585=) c.1488C= (p.Pro496=) c.696C= (p.Pro232=) n.1916C= | |
8 | g.38416056G>T | CA460396584 | FGFR1 | c.1668C>A (p.Pro556=) c.1656C>A (p.Pro552=) n.2561C>A n.490C>A n.358C>A c.1848C>A (p.Pro616=) n.2356C>A c.1389C>A (p.Pro463=) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.3162C>A c.1395C>A (p.Pro465=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1401C>A (p.Pro467=) c.1662C>A (p.Pro554=) c.1761C>A (p.Pro587=) c.1545C>A (n.1545C>A) n.3947C>A n.1190C>A n.214C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.1644C>A (p.Pro548=) c.1767C>A (p.Pro589=) c.1500C>A (p.Pro500=) c.1494C>A (p.Pro498=) c.1377C>A (p.Pro459=) c.1755C>A (p.Pro585=) c.1488C>A (p.Pro496=) c.696C>A (p.Pro232=) n.1916C>A | dbSNP |
8 | g.38416057G>A | CA370731922 | FGFR1 | c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2560C>T n.489C>T n.357C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.2355C>T c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.3161C>T c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1544C>T (n.1544C>T) n.3946C>T n.1189C>T n.213C>T c.*562C>T (n.*562C>T) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1493C>T (p.Pro498Leu) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1915C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38416057G>C | CA370731923 | FGFR1 | c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2560C>G n.489C>G n.357C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.2355C>G c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.3161C>G c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1544C>G (n.1544C>G) n.3946C>G n.1189C>G n.213C>G c.*562C>G (n.*562C>G) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1493C>G (p.Pro498Arg) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1915C>G | dbSNP |
8 | g.38416057G= | CA1777535565 | FGFR1 | c.1667C= (p.Pro556=) c.1655C= (p.Pro552=) n.2560C= n.489C= n.357C= c.1847C= (p.Pro616=) n.2355C= c.1388C= (p.Pro463=) c.*1313C= (n.*1313C=) c.*1634C= (n.*1634C=) n.3161C= c.1394C= (p.Pro465=) c.1637C= (p.Pro546=) c.*717C= (n.*717C=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1661C= (p.Pro554=) c.1760C= (p.Pro587=) c.1544C= (n.1544C=) n.3946C= n.1189C= n.213C= c.*562C= (n.*562C=) c.1643C= (p.Pro548=) c.1766C= (p.Pro589=) c.1499C= (p.Pro500=) c.1493C= (p.Pro498=) c.1376C= (p.Pro459=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1487C= (p.Pro496=) c.695C= (p.Pro232=) n.1915C= | |
8 | g.38416057G>T | CA370731924 | FGFR1 | c.1667C>A (p.Pro556His) c.1655C>A (p.Pro552His) n.2560C>A n.489C>A n.357C>A c.1847C>A (p.Pro616His) n.2355C>A c.1388C>A (p.Pro463His) c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.3161C>A c.1394C>A (p.Pro465His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1661C>A (p.Pro554His) c.1760C>A (p.Pro587His) c.1544C>A (n.1544C>A) n.3946C>A n.1189C>A n.213C>A c.*562C>A (n.*562C>A) c.1643C>A (p.Pro548His) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1493C>A (p.Pro498His) c.1376C>A (p.Pro459His) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1487C>A (p.Pro496His) c.695C>A (p.Pro232His) n.1915C>A | |
8 | g.38416058G>A | CA370731925 | FGFR1 | c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2559C>T n.488C>T n.356C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.2354C>T c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) n.3160C>T c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*716C>T (n.*716C>T) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1543C>T (n.1543C>T) n.3945C>T n.1188C>T n.212C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1492C>T (p.Pro498Ser) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1914C>T | dbSNP |
8 | g.38416058G>C | CA370731926 | FGFR1 | c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2559C>G n.488C>G n.356C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.2354C>G c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.3160C>G c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*716C>G (n.*716C>G) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1543C>G (n.1543C>G) n.3945C>G n.1188C>G n.212C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1492C>G (p.Pro498Ala) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1914C>G | dbSNP |
8 | g.38416058G= | CA1777535566 | FGFR1 | c.1666C= (p.Pro556=) c.1654C= (p.Pro552=) n.2559C= n.488C= n.356C= c.1846C= (p.Pro616=) n.2354C= c.1387C= (p.Pro463=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.3160C= c.1393C= (p.Pro465=) c.1636C= (p.Pro546=) c.*716C= (n.*716C=) c.1399C= (p.Pro467=) c.1660C= (p.Pro554=) c.1759C= (p.Pro587=) c.1543C= (n.1543C=) n.3945C= n.1188C= n.212C= c.*561C= (n.*561C=) c.1642C= (p.Pro548=) c.1765C= (p.Pro589=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1492C= (p.Pro498=) c.1375C= (p.Pro459=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1486C= (p.Pro496=) c.694C= (p.Pro232=) n.1914C= | |
8 | g.38416058G>T | CA370731927 | FGFR1 | c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2559C>A n.488C>A n.356C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.2354C>A c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.3160C>A c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.*716C>A (n.*716C>A) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1543C>A (n.1543C>A) n.3945C>A n.1188C>A n.212C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1492C>A (p.Pro498Thr) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1914C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38416059A>C | CA460396588 | FGFR1 | c.1665T>G (p.Gly555=) c.1653T>G (p.Gly551=) n.2558T>G n.487T>G n.355T>G c.1845T>G (p.Gly615=) n.2353T>G c.1386T>G (p.Gly462=) c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1632T>G (n.*1632T>G) n.3159T>G c.1392T>G (p.Gly464=) c.1635T>G (p.Gly545=) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1398T>G (p.Gly466=) c.1659T>G (p.Gly553=) c.1758T>G (p.Gly586=) c.1542T>G (n.1542T>G) n.3944T>G n.1187T>G n.211T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.1641T>G (p.Gly547=) c.1764T>G (p.Gly588=) c.1497T>G (p.Gly499=) c.1491T>G (p.Gly497=) c.1374T>G (p.Gly458=) c.1752T>G (p.Gly584=) c.1485T>G (p.Gly495=) c.693T>G (p.Gly231=) n.1913T>G | dbSNP |
8 | g.38416059A>G | CA460396586 | FGFR1 | c.1665T>C (p.Gly555=) c.1653T>C (p.Gly551=) n.2558T>C n.487T>C n.355T>C c.1845T>C (p.Gly615=) n.2353T>C c.1386T>C (p.Gly462=) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1632T>C (n.*1632T>C) n.3159T>C c.1392T>C (p.Gly464=) c.1635T>C (p.Gly545=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1398T>C (p.Gly466=) c.1659T>C (p.Gly553=) c.1758T>C (p.Gly586=) c.1542T>C (n.1542T>C) n.3944T>C n.1187T>C n.211T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.1641T>C (p.Gly547=) c.1764T>C (p.Gly588=) c.1497T>C (p.Gly499=) c.1491T>C (p.Gly497=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.1752T>C (p.Gly584=) c.1485T>C (p.Gly495=) c.693T>C (p.Gly231=) n.1913T>C | |
8 | g.38416059A>T | CA460396585 | FGFR1 | c.1665T>A (p.Gly555=) c.1653T>A (p.Gly551=) n.2558T>A n.487T>A n.355T>A c.1845T>A (p.Gly615=) n.2353T>A c.1386T>A (p.Gly462=) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1632T>A (n.*1632T>A) n.3159T>A c.1392T>A (p.Gly464=) c.1635T>A (p.Gly545=) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1398T>A (p.Gly466=) c.1659T>A (p.Gly553=) c.1758T>A (p.Gly586=) c.1542T>A (n.1542T>A) n.3944T>A n.1187T>A n.211T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.1641T>A (p.Gly547=) c.1764T>A (p.Gly588=) c.1497T>A (p.Gly499=) c.1491T>A (p.Gly497=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.1752T>A (p.Gly584=) c.1485T>A (p.Gly495=) c.693T>A (p.Gly231=) n.1913T>A | dbSNP |
8 | g.38416059_38416060insACAT | CA2779774145 | FGFR1 | c.1664_1665insATGT (p.Pro556CysfsTer?) c.1652_1653insATGT (p.Pro552CysfsTer?) n.2557_2558insATGT n.486_487insATGT n.354_355insATGT c.1844_1845insATGT (p.Pro616CysfsTer?) n.2352_2353insATGT c.1385_1386insATGT (p.Pro463CysfsTer?) c.*1310_*1311insATGT (n.*1310_*1311insATGT) c.*1631_*1632insATGT (n.*1631_*1632insATGT) n.3158_3159insATGT c.1391_1392insATGT (p.Pro465CysfsTer?) c.1634_1635insATGT (p.Pro546CysfsTer?) c.*714_*715insATGT (n.*714_*715insATGT) c.1397_1398insATGT (p.Pro467CysfsTer?) c.1658_1659insATGT (p.Pro554CysfsTer?) c.1757_1758insATGT (p.Pro587CysfsTer?) c.1541_1542insATGT (n.1541_1542insATGT) n.3943_3944insATGT n.1186_1187insATGT n.210_211insATGT c.*559_*560insATGT (n.*559_*560insATGT) c.1640_1641insATGT (p.Pro548CysfsTer?) c.1763_1764insATGT (p.Pro589CysfsTer?) c.1496_1497insATGT (p.Pro500CysfsTer?) c.1490_1491insATGT (p.Pro498CysfsTer?) c.1373_1374insATGT (p.Pro459CysfsTer?) c.1751_1752insATGT (p.Pro585CysfsTer?) c.1484_1485insATGT (p.Pro496CysfsTer?) c.692_693insATGT (p.Pro232CysfsTer?) n.1912_1913insATGT | |
8 | g.38416060C>A | CA370731930 | FGFR1 | c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.2557G>T n.486G>T n.354G>T c.1844G>T (p.Gly615Val) n.2352G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*1310G>T (n.*1310G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.3158G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1541G>T (n.1541G>T) n.3943G>T n.1186G>T n.210G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1496G>T (p.Gly499Val) c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1912G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416060C= | CA1777535567 | FGFR1 | c.1664G= (p.Gly555=) c.1652G= (p.Gly551=) n.2557G= n.486G= n.354G= c.1844G= (p.Gly615=) n.2352G= c.1385G= (p.Gly462=) c.*1310G= (n.*1310G=) c.*1631G= (n.*1631G=) n.3158G= c.1391G= (p.Gly464=) c.1634G= (p.Gly545=) c.*714G= (n.*714G=) c.1397G= (p.Gly466=) c.1658G= (p.Gly553=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1541G= (n.1541G=) n.3943G= n.1186G= n.210G= c.*559G= (n.*559G=) c.1640G= (p.Gly547=) c.1763G= (p.Gly588=) c.1496G= (p.Gly499=) c.1490G= (p.Gly497=) c.1373G= (p.Gly458=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1484G= (p.Gly495=) c.692G= (p.Gly231=) n.1912G= | |
8 | g.38416060C>G | CA370731928 | FGFR1 | c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.2557G>C n.486G>C n.354G>C c.1844G>C (p.Gly615Ala) n.2352G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*1310G>C (n.*1310G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.3158G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1541G>C (n.1541G>C) n.3943G>C n.1186G>C n.210G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1912G>C | dbSNP |
8 | g.38416060C>T | CA370731929 | FGFR1 | c.1664G>A (p.Gly555Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.2557G>A n.486G>A n.354G>A c.1844G>A (p.Gly615Asp) n.2352G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.*1310G>A (n.*1310G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.3158G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1541G>A (n.1541G>A) n.3943G>A n.1186G>A n.210G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1763G>A (p.Gly588Asp) c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) n.1912G>A | |
8 | g.38416061_38416062insATCC | CA2779774146 | FGFR1 | c.1664_1665insATGG c.1652_1653insATGG n.2557_2558insATGG n.486_487insATGG n.354_355insATGG c.1844_1845insATGG n.2352_2353insATGG c.1385_1386insATGG c.*1310_*1311insATGG c.*1631_*1632insATGG n.3158_3159insATGG c.1391_1392insATGG c.1634_1635insATGG c.*714_*715insATGG c.1397_1398insATGG c.1658_1659insATGG c.1757_1758insATGG c.1541_1542insATGG n.3943_3944insATGG n.1186_1187insATGG n.210_211insATGG c.*559_*560insATGG c.1640_1641insATGG c.1763_1764insATGG c.1496_1497insATGG c.1490_1491insATGG c.1373_1374insATGG c.1751_1752insATGG c.1484_1485insATGG c.692_693insATGG n.1912_1913insATGG | |
8 | g.38416062_38416083del | CA2779774147 | FGFR1 | c.1664-21_1664del c.1652-21_1652del n.2557-21_2557del n.486-21_486del n.333_354del c.1844-21_1844del n.2352-21_2352del c.1385-21_1385del c.*1310-21_*1310del c.*1631-21_*1631del n.3158-21_3158del c.1391-21_1391del c.1634-21_1634del c.*714-21_*714del c.1397-21_1397del c.1658-21_1658del c.1757-21_1757del c.1541-21_1541del n.3943-21_3943del n.1186-21_1186del n.210-21_210del c.*559-21_*559del c.1640-21_1640del c.1763-21_1763del c.1496-21_1496del c.1490-21_1490del c.1373-21_1373del c.1751-21_1751del c.1484-21_1484del c.692-21_692del n.1912-21_1912del | |
8 | g.38416061C>A | CA370731931 | FGFR1 | c.1664-1G>T (n.1664-1G>T) c.1652-1G>T (n.1652-1G>T) n.2557-1G>T n.486-1G>T n.353G>T c.1844-1G>T (n.1844-1G>T) n.2352-1G>T c.1385-1G>T (n.1385-1G>T) c.*1310-1G>T (n.*1310-1G>T) c.*1631-1G>T (n.*1631-1G>T) n.3158-1G>T c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.1634-1G>T (n.1634-1G>T) c.*714-1G>T (n.*714-1G>T) c.1397-1G>T (n.1397-1G>T) c.1658-1G>T (n.1658-1G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.1541-1G>T (n.1541-1G>T) n.3943-1G>T n.1186-1G>T n.210-1G>T c.*559-1G>T (n.*559-1G>T) c.1640-1G>T (n.1640-1G>T) c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) c.1496-1G>T (n.1496-1G>T) c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.1484-1G>T (n.1484-1G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) n.1912-1G>T | |
8 | g.38416061C>G | CA370731932 | FGFR1 | c.1664-1G>C (n.1664-1G>C) c.1652-1G>C (n.1652-1G>C) n.2557-1G>C n.486-1G>C n.353G>C c.1844-1G>C (n.1844-1G>C) n.2352-1G>C c.1385-1G>C (n.1385-1G>C) c.*1310-1G>C (n.*1310-1G>C) c.*1631-1G>C (n.*1631-1G>C) n.3158-1G>C c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.1634-1G>C (n.1634-1G>C) c.*714-1G>C (n.*714-1G>C) c.1397-1G>C (n.1397-1G>C) c.1658-1G>C (n.1658-1G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) n.3943-1G>C n.1186-1G>C n.210-1G>C c.*559-1G>C (n.*559-1G>C) c.1640-1G>C (n.1640-1G>C) c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1496-1G>C (n.1496-1G>C) c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.1484-1G>C (n.1484-1G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) n.1912-1G>C | dbSNP |
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8 | g.38416062T>A | CA370731934 | FGFR1 | c.1664-2A>T (n.1664-2A>T) c.1652-2A>T (n.1652-2A>T) n.2557-2A>T n.486-2A>T n.352A>T c.1844-2A>T (n.1844-2A>T) n.2352-2A>T c.1385-2A>T (n.1385-2A>T) c.*1310-2A>T (n.*1310-2A>T) c.*1631-2A>T (n.*1631-2A>T) n.3158-2A>T c.1391-2A>T (n.1391-2A>T) c.1634-2A>T (n.1634-2A>T) c.*714-2A>T (n.*714-2A>T) c.1397-2A>T (n.1397-2A>T) c.1658-2A>T (n.1658-2A>T) c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) n.3943-2A>T n.1186-2A>T n.210-2A>T c.*559-2A>T (n.*559-2A>T) c.1640-2A>T (n.1640-2A>T) c.1763-2A>T (n.1763-2A>T) c.1496-2A>T (n.1496-2A>T) c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.1484-2A>T (n.1484-2A>T) c.692-2A>T (n.692-2A>T) n.1912-2A>T | dbSNP |
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8 | g.38416062T>G | CA370731936 | FGFR1 | c.1664-2A>C (n.1664-2A>C) c.1652-2A>C (n.1652-2A>C) n.2557-2A>C n.486-2A>C n.352A>C c.1844-2A>C (n.1844-2A>C) n.2352-2A>C c.1385-2A>C (n.1385-2A>C) c.*1310-2A>C (n.*1310-2A>C) c.*1631-2A>C (n.*1631-2A>C) n.3158-2A>C c.1391-2A>C (n.1391-2A>C) c.1634-2A>C (n.1634-2A>C) c.*714-2A>C (n.*714-2A>C) c.1397-2A>C (n.1397-2A>C) c.1658-2A>C (n.1658-2A>C) c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) n.3943-2A>C n.1186-2A>C n.210-2A>C c.*559-2A>C (n.*559-2A>C) c.1640-2A>C (n.1640-2A>C) c.1763-2A>C (n.1763-2A>C) c.1496-2A>C (n.1496-2A>C) c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.1484-2A>C (n.1484-2A>C) c.692-2A>C (n.692-2A>C) n.1912-2A>C | |
8 | g.38416063G>A | CA2717006947 | FGFR1 | c.1664-3C>T (n.1664-3C>T) c.1652-3C>T (n.1652-3C>T) n.2557-3C>T n.486-3C>T n.351C>T c.1844-3C>T (n.1844-3C>T) n.2352-3C>T c.1385-3C>T (n.1385-3C>T) c.*1310-3C>T (n.*1310-3C>T) c.*1631-3C>T (n.*1631-3C>T) n.3158-3C>T c.1391-3C>T (n.1391-3C>T) c.1634-3C>T (n.1634-3C>T) c.*714-3C>T (n.*714-3C>T) c.1397-3C>T (n.1397-3C>T) c.1658-3C>T (n.1658-3C>T) c.1757-3C>T (n.1757-3C>T) c.1541-3C>T (n.1541-3C>T) n.3943-3C>T n.1186-3C>T n.210-3C>T c.*559-3C>T (n.*559-3C>T) c.1640-3C>T (n.1640-3C>T) c.1763-3C>T (n.1763-3C>T) c.1496-3C>T (n.1496-3C>T) c.1490-3C>T (n.1490-3C>T) c.1373-3C>T (n.1373-3C>T) c.1751-3C>T (n.1751-3C>T) c.1484-3C>T (n.1484-3C>T) c.692-3C>T (n.692-3C>T) n.1912-3C>T | dbSNP |
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8 | g.38416065A>C | CA581431166 | FGFR1 | c.1664-5T>G (n.1664-5T>G) c.1652-5T>G (n.1652-5T>G) n.2557-5T>G n.486-5T>G n.349T>G c.1844-5T>G (n.1844-5T>G) n.2352-5T>G c.1385-5T>G (n.1385-5T>G) c.*1310-5T>G (n.*1310-5T>G) c.*1631-5T>G (n.*1631-5T>G) n.3158-5T>G c.1391-5T>G (n.1391-5T>G) c.1634-5T>G (n.1634-5T>G) c.*714-5T>G (n.*714-5T>G) c.1397-5T>G (n.1397-5T>G) c.1658-5T>G (n.1658-5T>G) c.1757-5T>G (n.1757-5T>G) c.1541-5T>G (n.1541-5T>G) n.3943-5T>G n.1186-5T>G n.210-5T>G c.*559-5T>G (n.*559-5T>G) c.1640-5T>G (n.1640-5T>G) c.1763-5T>G (n.1763-5T>G) c.1496-5T>G (n.1496-5T>G) c.1490-5T>G (n.1490-5T>G) c.1373-5T>G (n.1373-5T>G) c.1751-5T>G (n.1751-5T>G) c.1484-5T>G (n.1484-5T>G) c.692-5T>G (n.692-5T>G) n.1912-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38416065A>T | CA2716670046 | FGFR1 | c.1664-5T>A (n.1664-5T>A) c.1652-5T>A (n.1652-5T>A) n.2557-5T>A n.486-5T>A n.349T>A c.1844-5T>A (n.1844-5T>A) n.2352-5T>A c.1385-5T>A (n.1385-5T>A) c.*1310-5T>A (n.*1310-5T>A) c.*1631-5T>A (n.*1631-5T>A) n.3158-5T>A c.1391-5T>A (n.1391-5T>A) c.1634-5T>A (n.1634-5T>A) c.*714-5T>A (n.*714-5T>A) c.1397-5T>A (n.1397-5T>A) c.1658-5T>A (n.1658-5T>A) c.1757-5T>A (n.1757-5T>A) c.1541-5T>A (n.1541-5T>A) n.3943-5T>A n.1186-5T>A n.210-5T>A c.*559-5T>A (n.*559-5T>A) c.1640-5T>A (n.1640-5T>A) c.1763-5T>A (n.1763-5T>A) c.1496-5T>A (n.1496-5T>A) c.1490-5T>A (n.1490-5T>A) c.1373-5T>A (n.1373-5T>A) c.1751-5T>A (n.1751-5T>A) c.1484-5T>A (n.1484-5T>A) c.692-5T>A (n.692-5T>A) n.1912-5T>A | dbSNP |
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8 | g.38416068C>A | CA2686967322 | FGFR1 | c.1664-8G>T (n.1664-8G>T) c.1652-8G>T (n.1652-8G>T) n.2557-8G>T n.486-8G>T n.346G>T c.1844-8G>T (n.1844-8G>T) n.2352-8G>T c.1385-8G>T (n.1385-8G>T) c.*1310-8G>T (n.*1310-8G>T) c.*1631-8G>T (n.*1631-8G>T) n.3158-8G>T c.1391-8G>T (n.1391-8G>T) c.1634-8G>T (n.1634-8G>T) c.*714-8G>T (n.*714-8G>T) c.1397-8G>T (n.1397-8G>T) c.1658-8G>T (n.1658-8G>T) c.1757-8G>T (n.1757-8G>T) c.1541-8G>T (n.1541-8G>T) n.3943-8G>T n.1186-8G>T n.210-8G>T c.*559-8G>T (n.*559-8G>T) c.1640-8G>T (n.1640-8G>T) c.1763-8G>T (n.1763-8G>T) c.1496-8G>T (n.1496-8G>T) c.1490-8G>T (n.1490-8G>T) c.1373-8G>T (n.1373-8G>T) c.1751-8G>T (n.1751-8G>T) c.1484-8G>T (n.1484-8G>T) c.692-8G>T (n.692-8G>T) n.1912-8G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38416068C= | CA1777535571 | FGFR1 | c.1664-8G= (n.1664-8G=) c.1652-8G= (n.1652-8G=) n.2557-8G= n.486-8G= n.346G= c.1844-8G= (n.1844-8G=) n.2352-8G= c.1385-8G= (n.1385-8G=) c.*1310-8G= (n.*1310-8G=) c.*1631-8G= (n.*1631-8G=) n.3158-8G= c.1391-8G= (n.1391-8G=) c.1634-8G= (n.1634-8G=) c.*714-8G= (n.*714-8G=) c.1397-8G= (n.1397-8G=) c.1658-8G= (n.1658-8G=) c.1757-8G= (n.1757-8G=) c.1541-8G= (n.1541-8G=) n.3943-8G= n.1186-8G= n.210-8G= c.*559-8G= (n.*559-8G=) c.1640-8G= (n.1640-8G=) c.1763-8G= (n.1763-8G=) c.1496-8G= (n.1496-8G=) c.1490-8G= (n.1490-8G=) c.1373-8G= (n.1373-8G=) c.1751-8G= (n.1751-8G=) c.1484-8G= (n.1484-8G=) c.692-8G= (n.692-8G=) n.1912-8G= | |
8 | g.38416068C>T | CA581431168 | FGFR1 | c.1664-8G>A (n.1664-8G>A) c.1652-8G>A (n.1652-8G>A) n.2557-8G>A n.486-8G>A n.346G>A c.1844-8G>A (n.1844-8G>A) n.2352-8G>A c.1385-8G>A (n.1385-8G>A) c.*1310-8G>A (n.*1310-8G>A) c.*1631-8G>A (n.*1631-8G>A) n.3158-8G>A c.1391-8G>A (n.1391-8G>A) c.1634-8G>A (n.1634-8G>A) c.*714-8G>A (n.*714-8G>A) c.1397-8G>A (n.1397-8G>A) c.1658-8G>A (n.1658-8G>A) c.1757-8G>A (n.1757-8G>A) c.1541-8G>A (n.1541-8G>A) n.3943-8G>A n.1186-8G>A n.210-8G>A c.*559-8G>A (n.*559-8G>A) c.1640-8G>A (n.1640-8G>A) c.1763-8G>A (n.1763-8G>A) c.1496-8G>A (n.1496-8G>A) c.1490-8G>A (n.1490-8G>A) c.1373-8G>A (n.1373-8G>A) c.1751-8G>A (n.1751-8G>A) c.1484-8G>A (n.1484-8G>A) c.692-8G>A (n.692-8G>A) n.1912-8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416069A>C | CA2695209168 | FGFR1 | c.1664-9T>G (n.1664-9T>G) c.1652-9T>G (n.1652-9T>G) n.2557-9T>G n.486-9T>G n.345T>G c.1844-9T>G (n.1844-9T>G) n.2352-9T>G c.1385-9T>G (n.1385-9T>G) c.*1310-9T>G (n.*1310-9T>G) c.*1631-9T>G (n.*1631-9T>G) n.3158-9T>G c.1391-9T>G (n.1391-9T>G) c.1634-9T>G (n.1634-9T>G) c.*714-9T>G (n.*714-9T>G) c.1397-9T>G (n.1397-9T>G) c.1658-9T>G (n.1658-9T>G) c.1757-9T>G (n.1757-9T>G) c.1541-9T>G (n.1541-9T>G) n.3943-9T>G n.1186-9T>G n.210-9T>G c.*559-9T>G (n.*559-9T>G) c.1640-9T>G (n.1640-9T>G) c.1763-9T>G (n.1763-9T>G) c.1496-9T>G (n.1496-9T>G) c.1490-9T>G (n.1490-9T>G) c.1373-9T>G (n.1373-9T>G) c.1751-9T>G (n.1751-9T>G) c.1484-9T>G (n.1484-9T>G) c.692-9T>G (n.692-9T>G) n.1912-9T>G | |
8 | g.38416069A>G | CA2717006987 | FGFR1 | c.1664-9T>C (n.1664-9T>C) c.1652-9T>C (n.1652-9T>C) n.2557-9T>C n.486-9T>C n.345T>C c.1844-9T>C (n.1844-9T>C) n.2352-9T>C c.1385-9T>C (n.1385-9T>C) c.*1310-9T>C (n.*1310-9T>C) c.*1631-9T>C (n.*1631-9T>C) n.3158-9T>C c.1391-9T>C (n.1391-9T>C) c.1634-9T>C (n.1634-9T>C) c.*714-9T>C (n.*714-9T>C) c.1397-9T>C (n.1397-9T>C) c.1658-9T>C (n.1658-9T>C) c.1757-9T>C (n.1757-9T>C) c.1541-9T>C (n.1541-9T>C) n.3943-9T>C n.1186-9T>C n.210-9T>C c.*559-9T>C (n.*559-9T>C) c.1640-9T>C (n.1640-9T>C) c.1763-9T>C (n.1763-9T>C) c.1496-9T>C (n.1496-9T>C) c.1490-9T>C (n.1490-9T>C) c.1373-9T>C (n.1373-9T>C) c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) c.1484-9T>C (n.1484-9T>C) c.692-9T>C (n.692-9T>C) n.1912-9T>C | dbSNP |
8 | g.38416070C>A | CA2686967324 | FGFR1 | c.1664-10G>T (n.1664-10G>T) c.1652-10G>T (n.1652-10G>T) n.2557-10G>T n.486-10G>T n.344G>T c.1844-10G>T (n.1844-10G>T) n.2352-10G>T c.1385-10G>T (n.1385-10G>T) c.*1310-10G>T (n.*1310-10G>T) c.*1631-10G>T (n.*1631-10G>T) n.3158-10G>T c.1391-10G>T (n.1391-10G>T) c.1634-10G>T (n.1634-10G>T) c.*714-10G>T (n.*714-10G>T) c.1397-10G>T (n.1397-10G>T) c.1658-10G>T (n.1658-10G>T) c.1757-10G>T (n.1757-10G>T) c.1541-10G>T (n.1541-10G>T) n.3943-10G>T n.1186-10G>T n.210-10G>T c.*559-10G>T (n.*559-10G>T) c.1640-10G>T (n.1640-10G>T) c.1763-10G>T (n.1763-10G>T) c.1496-10G>T (n.1496-10G>T) c.1490-10G>T (n.1490-10G>T) c.1373-10G>T (n.1373-10G>T) c.1751-10G>T (n.1751-10G>T) c.1484-10G>T (n.1484-10G>T) c.692-10G>T (n.692-10G>T) n.1912-10G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416070C>G | CA2717007039 | FGFR1 | c.1664-10G>C (n.1664-10G>C) c.1652-10G>C (n.1652-10G>C) n.2557-10G>C n.486-10G>C n.344G>C c.1844-10G>C (n.1844-10G>C) n.2352-10G>C c.1385-10G>C (n.1385-10G>C) c.*1310-10G>C (n.*1310-10G>C) c.*1631-10G>C (n.*1631-10G>C) n.3158-10G>C c.1391-10G>C (n.1391-10G>C) c.1634-10G>C (n.1634-10G>C) c.*714-10G>C (n.*714-10G>C) c.1397-10G>C (n.1397-10G>C) c.1658-10G>C (n.1658-10G>C) c.1757-10G>C (n.1757-10G>C) c.1541-10G>C (n.1541-10G>C) n.3943-10G>C n.1186-10G>C n.210-10G>C c.*559-10G>C (n.*559-10G>C) c.1640-10G>C (n.1640-10G>C) c.1763-10G>C (n.1763-10G>C) c.1496-10G>C (n.1496-10G>C) c.1490-10G>C (n.1490-10G>C) c.1373-10G>C (n.1373-10G>C) c.1751-10G>C (n.1751-10G>C) c.1484-10G>C (n.1484-10G>C) c.692-10G>C (n.692-10G>C) n.1912-10G>C | dbSNP |
8 | g.38416070C>T | CA2686967325 | FGFR1 | c.1664-10G>A (n.1664-10G>A) c.1652-10G>A (n.1652-10G>A) n.2557-10G>A n.486-10G>A n.344G>A c.1844-10G>A (n.1844-10G>A) n.2352-10G>A c.1385-10G>A (n.1385-10G>A) c.*1310-10G>A (n.*1310-10G>A) c.*1631-10G>A (n.*1631-10G>A) n.3158-10G>A c.1391-10G>A (n.1391-10G>A) c.1634-10G>A (n.1634-10G>A) c.*714-10G>A (n.*714-10G>A) c.1397-10G>A (n.1397-10G>A) c.1658-10G>A (n.1658-10G>A) c.1757-10G>A (n.1757-10G>A) c.1541-10G>A (n.1541-10G>A) n.3943-10G>A n.1186-10G>A n.210-10G>A c.*559-10G>A (n.*559-10G>A) c.1640-10G>A (n.1640-10G>A) c.1763-10G>A (n.1763-10G>A) c.1496-10G>A (n.1496-10G>A) c.1490-10G>A (n.1490-10G>A) c.1373-10G>A (n.1373-10G>A) c.1751-10G>A (n.1751-10G>A) c.1484-10G>A (n.1484-10G>A) c.692-10G>A (n.692-10G>A) n.1912-10G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38416070_38416073delinsCAGG | CA1777535572 | FGFR1 | c.1664-13_1664-10delinsCCTG (n.1664-13_1664-10delinsCCTG) c.1652-13_1652-10delinsCCTG (n.1652-13_1652-10delinsCCTG) n.2557-13_2557-10delinsCCTG n.486-13_486-10delinsCCTG n.341_344delinsCCTG c.1844-13_1844-10delinsCCTG (n.1844-13_1844-10delinsCCTG) n.2352-13_2352-10delinsCCTG c.1385-13_1385-10delinsCCTG (n.1385-13_1385-10delinsCCTG) c.*1310-13_*1310-10delinsCCTG (n.*1310-13_*1310-10delinsCCTG) c.*1631-13_*1631-10delinsCCTG (n.*1631-13_*1631-10delinsCCTG) n.3158-13_3158-10delinsCCTG c.1391-13_1391-10delinsCCTG (n.1391-13_1391-10delinsCCTG) c.1634-13_1634-10delinsCCTG (n.1634-13_1634-10delinsCCTG) c.*714-13_*714-10delinsCCTG (n.*714-13_*714-10delinsCCTG) c.1397-13_1397-10delinsCCTG (n.1397-13_1397-10delinsCCTG) c.1658-13_1658-10delinsCCTG (n.1658-13_1658-10delinsCCTG) c.1757-13_1757-10delinsCCTG (n.1757-13_1757-10delinsCCTG) c.1541-13_1541-10delinsCCTG (n.1541-13_1541-10delinsCCTG) n.3943-13_3943-10delinsCCTG n.1186-13_1186-10delinsCCTG n.210-13_210-10delinsCCTG c.*559-13_*559-10delinsCCTG (n.*559-13_*559-10delinsCCTG) c.1640-13_1640-10delinsCCTG (n.1640-13_1640-10delinsCCTG) c.1763-13_1763-10delinsCCTG (n.1763-13_1763-10delinsCCTG) c.1496-13_1496-10delinsCCTG (n.1496-13_1496-10delinsCCTG) c.1490-13_1490-10delinsCCTG (n.1490-13_1490-10delinsCCTG) c.1373-13_1373-10delinsCCTG (n.1373-13_1373-10delinsCCTG) c.1751-13_1751-10delinsCCTG (n.1751-13_1751-10delinsCCTG) c.1484-13_1484-10delinsCCTG (n.1484-13_1484-10delinsCCTG) c.692-13_692-10delinsCCTG (n.692-13_692-10delinsCCTG) n.1912-13_1912-10delinsCCTG | |
8 | g.38416071A= | CA1777535573 | FGFR1 | c.1664-11T= (n.1664-11T=) c.1652-11T= (n.1652-11T=) n.2557-11T= n.486-11T= n.343T= c.1844-11T= (n.1844-11T=) n.2352-11T= c.1385-11T= (n.1385-11T=) c.*1310-11T= (n.*1310-11T=) c.*1631-11T= (n.*1631-11T=) n.3158-11T= c.1391-11T= (n.1391-11T=) c.1634-11T= (n.1634-11T=) c.*714-11T= (n.*714-11T=) c.1397-11T= (n.1397-11T=) c.1658-11T= (n.1658-11T=) c.1757-11T= (n.1757-11T=) c.1541-11T= (n.1541-11T=) n.3943-11T= n.1186-11T= n.210-11T= c.*559-11T= (n.*559-11T=) c.1640-11T= (n.1640-11T=) c.1763-11T= (n.1763-11T=) c.1496-11T= (n.1496-11T=) c.1490-11T= (n.1490-11T=) c.1373-11T= (n.1373-11T=) c.1751-11T= (n.1751-11T=) c.1484-11T= (n.1484-11T=) c.692-11T= (n.692-11T=) n.1912-11T= | |
8 | g.38416071A>G | CA175139976 | FGFR1 | c.1664-11T>C (n.1664-11T>C) c.1652-11T>C (n.1652-11T>C) n.2557-11T>C n.486-11T>C n.343T>C c.1844-11T>C (n.1844-11T>C) n.2352-11T>C c.1385-11T>C (n.1385-11T>C) c.*1310-11T>C (n.*1310-11T>C) c.*1631-11T>C (n.*1631-11T>C) n.3158-11T>C c.1391-11T>C (n.1391-11T>C) c.1634-11T>C (n.1634-11T>C) c.*714-11T>C (n.*714-11T>C) c.1397-11T>C (n.1397-11T>C) c.1658-11T>C (n.1658-11T>C) c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) c.1541-11T>C (n.1541-11T>C) n.3943-11T>C n.1186-11T>C n.210-11T>C c.*559-11T>C (n.*559-11T>C) c.1640-11T>C (n.1640-11T>C) c.1763-11T>C (n.1763-11T>C) c.1496-11T>C (n.1496-11T>C) c.1490-11T>C (n.1490-11T>C) c.1373-11T>C (n.1373-11T>C) c.1751-11T>C (n.1751-11T>C) c.1484-11T>C (n.1484-11T>C) c.692-11T>C (n.692-11T>C) n.1912-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416071A>T | CA2716651170 | FGFR1 | c.1664-11T>A (n.1664-11T>A) c.1652-11T>A (n.1652-11T>A) n.2557-11T>A n.486-11T>A n.343T>A c.1844-11T>A (n.1844-11T>A) n.2352-11T>A c.1385-11T>A (n.1385-11T>A) c.*1310-11T>A (n.*1310-11T>A) c.*1631-11T>A (n.*1631-11T>A) n.3158-11T>A c.1391-11T>A (n.1391-11T>A) c.1634-11T>A (n.1634-11T>A) c.*714-11T>A (n.*714-11T>A) c.1397-11T>A (n.1397-11T>A) c.1658-11T>A (n.1658-11T>A) c.1757-11T>A (n.1757-11T>A) c.1541-11T>A (n.1541-11T>A) n.3943-11T>A n.1186-11T>A n.210-11T>A c.*559-11T>A (n.*559-11T>A) c.1640-11T>A (n.1640-11T>A) c.1763-11T>A (n.1763-11T>A) c.1496-11T>A (n.1496-11T>A) c.1490-11T>A (n.1490-11T>A) c.1373-11T>A (n.1373-11T>A) c.1751-11T>A (n.1751-11T>A) c.1484-11T>A (n.1484-11T>A) c.692-11T>A (n.692-11T>A) n.1912-11T>A | dbSNP |
8 | g.38416073_38416075del | CA581431169 | FGFR1 | c.1664-13_1664-11del (n.1664-13_1664-11del) c.1652-13_1652-11del (n.1652-13_1652-11del) n.2557-13_2557-11del n.486-13_486-11del n.341_343del c.1844-13_1844-11del (n.1844-13_1844-11del) n.2352-13_2352-11del c.1385-13_1385-11del (n.1385-13_1385-11del) c.*1310-13_*1310-11del (n.*1310-13_*1310-11del) c.*1631-13_*1631-11del (n.*1631-13_*1631-11del) n.3158-13_3158-11del c.1391-13_1391-11del (n.1391-13_1391-11del) c.1634-13_1634-11del (n.1634-13_1634-11del) c.*714-13_*714-11del (n.*714-13_*714-11del) c.1397-13_1397-11del (n.1397-13_1397-11del) c.1658-13_1658-11del (n.1658-13_1658-11del) c.1757-13_1757-11del (n.1757-13_1757-11del) c.1541-13_1541-11del (n.1541-13_1541-11del) n.3943-13_3943-11del n.1186-13_1186-11del n.210-13_210-11del c.*559-13_*559-11del (n.*559-13_*559-11del) c.1640-13_1640-11del (n.1640-13_1640-11del) c.1763-13_1763-11del (n.1763-13_1763-11del) c.1496-13_1496-11del (n.1496-13_1496-11del) c.1490-13_1490-11del (n.1490-13_1490-11del) c.1373-13_1373-11del (n.1373-13_1373-11del) c.1751-13_1751-11del (n.1751-13_1751-11del) c.1484-13_1484-11del (n.1484-13_1484-11del) c.692-13_692-11del (n.692-13_692-11del) n.1912-13_1912-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416072G= | CA1777535574 | FGFR1 | c.1664-12C= (n.1664-12C=) c.1652-12C= (n.1652-12C=) n.2557-12C= n.486-12C= n.342C= c.1844-12C= (n.1844-12C=) n.2352-12C= c.1385-12C= (n.1385-12C=) c.*1310-12C= (n.*1310-12C=) c.*1631-12C= (n.*1631-12C=) n.3158-12C= c.1391-12C= (n.1391-12C=) c.1634-12C= (n.1634-12C=) c.*714-12C= (n.*714-12C=) c.1397-12C= (n.1397-12C=) c.1658-12C= (n.1658-12C=) c.1757-12C= (n.1757-12C=) c.1541-12C= (n.1541-12C=) n.3943-12C= n.1186-12C= n.210-12C= c.*559-12C= (n.*559-12C=) c.1640-12C= (n.1640-12C=) c.1763-12C= (n.1763-12C=) c.1496-12C= (n.1496-12C=) c.1490-12C= (n.1490-12C=) c.1373-12C= (n.1373-12C=) c.1751-12C= (n.1751-12C=) c.1484-12C= (n.1484-12C=) c.692-12C= (n.692-12C=) n.1912-12C= | |
8 | g.38416072G>T | CA4718299 | FGFR1 | c.1664-12C>A (n.1664-12C>A) c.1652-12C>A (n.1652-12C>A) n.2557-12C>A n.486-12C>A n.342C>A c.1844-12C>A (n.1844-12C>A) n.2352-12C>A c.1385-12C>A (n.1385-12C>A) c.*1310-12C>A (n.*1310-12C>A) c.*1631-12C>A (n.*1631-12C>A) n.3158-12C>A c.1391-12C>A (n.1391-12C>A) c.1634-12C>A (n.1634-12C>A) c.*714-12C>A (n.*714-12C>A) c.1397-12C>A (n.1397-12C>A) c.1658-12C>A (n.1658-12C>A) c.1757-12C>A (n.1757-12C>A) c.1541-12C>A (n.1541-12C>A) n.3943-12C>A n.1186-12C>A n.210-12C>A c.*559-12C>A (n.*559-12C>A) c.1640-12C>A (n.1640-12C>A) c.1763-12C>A (n.1763-12C>A) c.1496-12C>A (n.1496-12C>A) c.1490-12C>A (n.1490-12C>A) c.1373-12C>A (n.1373-12C>A) c.1751-12C>A (n.1751-12C>A) c.1484-12C>A (n.1484-12C>A) c.692-12C>A (n.692-12C>A) n.1912-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38416073G>C | CA2717007072 | FGFR1 | c.1664-13C>G (n.1664-13C>G) c.1652-13C>G (n.1652-13C>G) n.2557-13C>G n.486-13C>G n.341C>G c.1844-13C>G (n.1844-13C>G) n.2352-13C>G c.1385-13C>G (n.1385-13C>G) c.*1310-13C>G (n.*1310-13C>G) c.*1631-13C>G (n.*1631-13C>G) n.3158-13C>G c.1391-13C>G (n.1391-13C>G) c.1634-13C>G (n.1634-13C>G) c.*714-13C>G (n.*714-13C>G) c.1397-13C>G (n.1397-13C>G) c.1658-13C>G (n.1658-13C>G) c.1757-13C>G (n.1757-13C>G) c.1541-13C>G (n.1541-13C>G) n.3943-13C>G n.1186-13C>G n.210-13C>G c.*559-13C>G (n.*559-13C>G) c.1640-13C>G (n.1640-13C>G) c.1763-13C>G (n.1763-13C>G) c.1496-13C>G (n.1496-13C>G) c.1490-13C>G (n.1490-13C>G) c.1373-13C>G (n.1373-13C>G) c.1751-13C>G (n.1751-13C>G) c.1484-13C>G (n.1484-13C>G) c.692-13C>G (n.692-13C>G) n.1912-13C>G | dbSNP |
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8 | g.38416075G>A | CA851475618 | FGFR1 | c.1664-15C>T (n.1664-15C>T) c.1652-15C>T (n.1652-15C>T) n.2557-15C>T n.486-15C>T n.339C>T c.1844-15C>T (n.1844-15C>T) n.2352-15C>T c.1385-15C>T (n.1385-15C>T) c.*1310-15C>T (n.*1310-15C>T) c.*1631-15C>T (n.*1631-15C>T) n.3158-15C>T c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.1634-15C>T (n.1634-15C>T) c.*714-15C>T (n.*714-15C>T) c.1397-15C>T (n.1397-15C>T) c.1658-15C>T (n.1658-15C>T) c.1757-15C>T (n.1757-15C>T) c.1541-15C>T (n.1541-15C>T) n.3943-15C>T n.1186-15C>T n.210-15C>T c.*559-15C>T (n.*559-15C>T) c.1640-15C>T (n.1640-15C>T) c.1763-15C>T (n.1763-15C>T) c.1496-15C>T (n.1496-15C>T) c.1490-15C>T (n.1490-15C>T) c.1373-15C>T (n.1373-15C>T) c.1751-15C>T (n.1751-15C>T) c.1484-15C>T (n.1484-15C>T) c.692-15C>T (n.692-15C>T) n.1912-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38416075G>T | CA2686967332 | FGFR1 | c.1664-15C>A (n.1664-15C>A) c.1652-15C>A (n.1652-15C>A) n.2557-15C>A n.486-15C>A n.339C>A c.1844-15C>A (n.1844-15C>A) n.2352-15C>A c.1385-15C>A (n.1385-15C>A) c.*1310-15C>A (n.*1310-15C>A) c.*1631-15C>A (n.*1631-15C>A) n.3158-15C>A c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.1634-15C>A (n.1634-15C>A) c.*714-15C>A (n.*714-15C>A) c.1397-15C>A (n.1397-15C>A) c.1658-15C>A (n.1658-15C>A) c.1757-15C>A (n.1757-15C>A) c.1541-15C>A (n.1541-15C>A) n.3943-15C>A n.1186-15C>A n.210-15C>A c.*559-15C>A (n.*559-15C>A) c.1640-15C>A (n.1640-15C>A) c.1763-15C>A (n.1763-15C>A) c.1496-15C>A (n.1496-15C>A) c.1490-15C>A (n.1490-15C>A) c.1373-15C>A (n.1373-15C>A) c.1751-15C>A (n.1751-15C>A) c.1484-15C>A (n.1484-15C>A) c.692-15C>A (n.692-15C>A) n.1912-15C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38416077A>T | CA2716685746 | FGFR1 | c.1664-17T>A (n.1664-17T>A) c.1652-17T>A (n.1652-17T>A) n.2557-17T>A n.486-17T>A n.337T>A c.1844-17T>A (n.1844-17T>A) n.2352-17T>A c.1385-17T>A (n.1385-17T>A) c.*1310-17T>A (n.*1310-17T>A) c.*1631-17T>A (n.*1631-17T>A) n.3158-17T>A c.1391-17T>A (n.1391-17T>A) c.1634-17T>A (n.1634-17T>A) c.*714-17T>A (n.*714-17T>A) c.1397-17T>A (n.1397-17T>A) c.1658-17T>A (n.1658-17T>A) c.1757-17T>A (n.1757-17T>A) c.1541-17T>A (n.1541-17T>A) n.3943-17T>A n.1186-17T>A n.210-17T>A c.*559-17T>A (n.*559-17T>A) c.1640-17T>A (n.1640-17T>A) c.1763-17T>A (n.1763-17T>A) c.1496-17T>A (n.1496-17T>A) c.1490-17T>A (n.1490-17T>A) c.1373-17T>A (n.1373-17T>A) c.1751-17T>A (n.1751-17T>A) c.1484-17T>A (n.1484-17T>A) c.692-17T>A (n.692-17T>A) n.1912-17T>A | dbSNP |
8 | g.38416078G>A | CA1777535577 | FGFR1 | c.1664-18C>T (n.1664-18C>T) c.1652-18C>T (n.1652-18C>T) n.2557-18C>T n.486-18C>T n.336C>T c.1844-18C>T (n.1844-18C>T) n.2352-18C>T c.1385-18C>T (n.1385-18C>T) c.*1310-18C>T (n.*1310-18C>T) c.*1631-18C>T (n.*1631-18C>T) n.3158-18C>T c.1391-18C>T (n.1391-18C>T) c.1634-18C>T (n.1634-18C>T) c.*714-18C>T (n.*714-18C>T) c.1397-18C>T (n.1397-18C>T) c.1658-18C>T (n.1658-18C>T) c.1757-18C>T (n.1757-18C>T) c.1541-18C>T (n.1541-18C>T) n.3943-18C>T n.1186-18C>T n.210-18C>T c.*559-18C>T (n.*559-18C>T) c.1640-18C>T (n.1640-18C>T) c.1763-18C>T (n.1763-18C>T) c.1496-18C>T (n.1496-18C>T) c.1490-18C>T (n.1490-18C>T) c.1373-18C>T (n.1373-18C>T) c.1751-18C>T (n.1751-18C>T) c.1484-18C>T (n.1484-18C>T) c.692-18C>T (n.692-18C>T) n.1912-18C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38416078G>C | CA2716774713 | FGFR1 | c.1664-18C>G (n.1664-18C>G) c.1652-18C>G (n.1652-18C>G) n.2557-18C>G n.486-18C>G n.336C>G c.1844-18C>G (n.1844-18C>G) n.2352-18C>G c.1385-18C>G (n.1385-18C>G) c.*1310-18C>G (n.*1310-18C>G) c.*1631-18C>G (n.*1631-18C>G) n.3158-18C>G c.1391-18C>G (n.1391-18C>G) c.1634-18C>G (n.1634-18C>G) c.*714-18C>G (n.*714-18C>G) c.1397-18C>G (n.1397-18C>G) c.1658-18C>G (n.1658-18C>G) c.1757-18C>G (n.1757-18C>G) c.1541-18C>G (n.1541-18C>G) n.3943-18C>G n.1186-18C>G n.210-18C>G c.*559-18C>G (n.*559-18C>G) c.1640-18C>G (n.1640-18C>G) c.1763-18C>G (n.1763-18C>G) c.1496-18C>G (n.1496-18C>G) c.1490-18C>G (n.1490-18C>G) c.1373-18C>G (n.1373-18C>G) c.1751-18C>G (n.1751-18C>G) c.1484-18C>G (n.1484-18C>G) c.692-18C>G (n.692-18C>G) n.1912-18C>G | dbSNP |
8 | g.38416078G= | CA1777535578 | FGFR1 | c.1664-18C= (n.1664-18C=) c.1652-18C= (n.1652-18C=) n.2557-18C= n.486-18C= n.336C= c.1844-18C= (n.1844-18C=) n.2352-18C= c.1385-18C= (n.1385-18C=) c.*1310-18C= (n.*1310-18C=) c.*1631-18C= (n.*1631-18C=) n.3158-18C= c.1391-18C= (n.1391-18C=) c.1634-18C= (n.1634-18C=) c.*714-18C= (n.*714-18C=) c.1397-18C= (n.1397-18C=) c.1658-18C= (n.1658-18C=) c.1757-18C= (n.1757-18C=) c.1541-18C= (n.1541-18C=) n.3943-18C= n.1186-18C= n.210-18C= c.*559-18C= (n.*559-18C=) c.1640-18C= (n.1640-18C=) c.1763-18C= (n.1763-18C=) c.1496-18C= (n.1496-18C=) c.1490-18C= (n.1490-18C=) c.1373-18C= (n.1373-18C=) c.1751-18C= (n.1751-18C=) c.1484-18C= (n.1484-18C=) c.692-18C= (n.692-18C=) n.1912-18C= | |
8 | g.38416078G>T | CA2716774712 | FGFR1 | c.1664-18C>A (n.1664-18C>A) c.1652-18C>A (n.1652-18C>A) n.2557-18C>A n.486-18C>A n.336C>A c.1844-18C>A (n.1844-18C>A) n.2352-18C>A c.1385-18C>A (n.1385-18C>A) c.*1310-18C>A (n.*1310-18C>A) c.*1631-18C>A (n.*1631-18C>A) n.3158-18C>A c.1391-18C>A (n.1391-18C>A) c.1634-18C>A (n.1634-18C>A) c.*714-18C>A (n.*714-18C>A) c.1397-18C>A (n.1397-18C>A) c.1658-18C>A (n.1658-18C>A) c.1757-18C>A (n.1757-18C>A) c.1541-18C>A (n.1541-18C>A) n.3943-18C>A n.1186-18C>A n.210-18C>A c.*559-18C>A (n.*559-18C>A) c.1640-18C>A (n.1640-18C>A) c.1763-18C>A (n.1763-18C>A) c.1496-18C>A (n.1496-18C>A) c.1490-18C>A (n.1490-18C>A) c.1373-18C>A (n.1373-18C>A) c.1751-18C>A (n.1751-18C>A) c.1484-18C>A (n.1484-18C>A) c.692-18C>A (n.692-18C>A) n.1912-18C>A | dbSNP |
8 | g.38416079A>G | CA2717007079 | FGFR1 | c.1664-19T>C (n.1664-19T>C) c.1652-19T>C (n.1652-19T>C) n.2557-19T>C n.486-19T>C n.335T>C c.1844-19T>C (n.1844-19T>C) n.2352-19T>C c.1385-19T>C (n.1385-19T>C) c.*1310-19T>C (n.*1310-19T>C) c.*1631-19T>C (n.*1631-19T>C) n.3158-19T>C c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.1634-19T>C (n.1634-19T>C) c.*714-19T>C (n.*714-19T>C) c.1397-19T>C (n.1397-19T>C) c.1658-19T>C (n.1658-19T>C) c.1757-19T>C (n.1757-19T>C) c.1541-19T>C (n.1541-19T>C) n.3943-19T>C n.1186-19T>C n.210-19T>C c.*559-19T>C (n.*559-19T>C) c.1640-19T>C (n.1640-19T>C) c.1763-19T>C (n.1763-19T>C) c.1496-19T>C (n.1496-19T>C) c.1490-19T>C (n.1490-19T>C) c.1373-19T>C (n.1373-19T>C) c.1751-19T>C (n.1751-19T>C) c.1484-19T>C (n.1484-19T>C) c.692-19T>C (n.692-19T>C) n.1912-19T>C | dbSNP |
8 | g.38416080G>A | CA2716649648 | FGFR1 | c.1664-20C>T (n.1664-20C>T) c.1652-20C>T (n.1652-20C>T) n.2557-20C>T n.486-20C>T n.334C>T c.1844-20C>T (n.1844-20C>T) n.2352-20C>T c.1385-20C>T (n.1385-20C>T) c.*1310-20C>T (n.*1310-20C>T) c.*1631-20C>T (n.*1631-20C>T) n.3158-20C>T c.1391-20C>T (n.1391-20C>T) c.1634-20C>T (n.1634-20C>T) c.*714-20C>T (n.*714-20C>T) c.1397-20C>T (n.1397-20C>T) c.1658-20C>T (n.1658-20C>T) c.1757-20C>T (n.1757-20C>T) c.1541-20C>T (n.1541-20C>T) n.3943-20C>T n.1186-20C>T n.210-20C>T c.*559-20C>T (n.*559-20C>T) c.1640-20C>T (n.1640-20C>T) c.1763-20C>T (n.1763-20C>T) c.1496-20C>T (n.1496-20C>T) c.1490-20C>T (n.1490-20C>T) c.1373-20C>T (n.1373-20C>T) c.1751-20C>T (n.1751-20C>T) c.1484-20C>T (n.1484-20C>T) c.692-20C>T (n.692-20C>T) n.1912-20C>T | dbSNP |
8 | g.38416080G>C | CA4718300 | FGFR1 | c.1664-20C>G (n.1664-20C>G) c.1652-20C>G (n.1652-20C>G) n.2557-20C>G n.486-20C>G n.334C>G c.1844-20C>G (n.1844-20C>G) n.2352-20C>G c.1385-20C>G (n.1385-20C>G) c.*1310-20C>G (n.*1310-20C>G) c.*1631-20C>G (n.*1631-20C>G) n.3158-20C>G c.1391-20C>G (n.1391-20C>G) c.1634-20C>G (n.1634-20C>G) c.*714-20C>G (n.*714-20C>G) c.1397-20C>G (n.1397-20C>G) c.1658-20C>G (n.1658-20C>G) c.1757-20C>G (n.1757-20C>G) c.1541-20C>G (n.1541-20C>G) n.3943-20C>G n.1186-20C>G n.210-20C>G c.*559-20C>G (n.*559-20C>G) c.1640-20C>G (n.1640-20C>G) c.1763-20C>G (n.1763-20C>G) c.1496-20C>G (n.1496-20C>G) c.1490-20C>G (n.1490-20C>G) c.1373-20C>G (n.1373-20C>G) c.1751-20C>G (n.1751-20C>G) c.1484-20C>G (n.1484-20C>G) c.692-20C>G (n.692-20C>G) n.1912-20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.38416080G>T | CA2840248208 | FGFR1 | c.1664-20C>A (n.1664-20C>A) c.1652-20C>A (n.1652-20C>A) n.2557-20C>A n.486-20C>A n.334C>A c.1844-20C>A (n.1844-20C>A) n.2352-20C>A c.1385-20C>A (n.1385-20C>A) c.*1310-20C>A (n.*1310-20C>A) c.*1631-20C>A (n.*1631-20C>A) n.3158-20C>A c.1391-20C>A (n.1391-20C>A) c.1634-20C>A (n.1634-20C>A) c.*714-20C>A (n.*714-20C>A) c.1397-20C>A (n.1397-20C>A) c.1658-20C>A (n.1658-20C>A) c.1757-20C>A (n.1757-20C>A) c.1541-20C>A (n.1541-20C>A) n.3943-20C>A n.1186-20C>A n.210-20C>A c.*559-20C>A (n.*559-20C>A) c.1640-20C>A (n.1640-20C>A) c.1763-20C>A (n.1763-20C>A) c.1496-20C>A (n.1496-20C>A) c.1490-20C>A (n.1490-20C>A) c.1373-20C>A (n.1373-20C>A) c.1751-20C>A (n.1751-20C>A) c.1484-20C>A (n.1484-20C>A) c.692-20C>A (n.692-20C>A) n.1912-20C>A | |
8 | g.38416081G>A | CA2686967333 | FGFR1 | c.1664-21C>T (n.1664-21C>T) c.1652-21C>T (n.1652-21C>T) n.2557-21C>T n.486-21C>T n.333C>T c.1844-21C>T (n.1844-21C>T) n.2352-21C>T c.1385-21C>T (n.1385-21C>T) c.*1310-21C>T (n.*1310-21C>T) c.*1631-21C>T (n.*1631-21C>T) n.3158-21C>T c.1391-21C>T (n.1391-21C>T) c.1634-21C>T (n.1634-21C>T) c.*714-21C>T (n.*714-21C>T) c.1397-21C>T (n.1397-21C>T) c.1658-21C>T (n.1658-21C>T) c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) c.1541-21C>T (n.1541-21C>T) n.3943-21C>T n.1186-21C>T n.210-21C>T c.*559-21C>T (n.*559-21C>T) c.1640-21C>T (n.1640-21C>T) c.1763-21C>T (n.1763-21C>T) c.1496-21C>T (n.1496-21C>T) c.1490-21C>T (n.1490-21C>T) c.1373-21C>T (n.1373-21C>T) c.1751-21C>T (n.1751-21C>T) c.1484-21C>T (n.1484-21C>T) c.692-21C>T (n.692-21C>T) n.1912-21C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38416081G>T | CA2686967334 | FGFR1 | c.1664-21C>A (n.1664-21C>A) c.1652-21C>A (n.1652-21C>A) n.2557-21C>A n.486-21C>A n.333C>A c.1844-21C>A (n.1844-21C>A) n.2352-21C>A c.1385-21C>A (n.1385-21C>A) c.*1310-21C>A (n.*1310-21C>A) c.*1631-21C>A (n.*1631-21C>A) n.3158-21C>A c.1391-21C>A (n.1391-21C>A) c.1634-21C>A (n.1634-21C>A) c.*714-21C>A (n.*714-21C>A) c.1397-21C>A (n.1397-21C>A) c.1658-21C>A (n.1658-21C>A) c.1757-21C>A (n.1757-21C>A) c.1541-21C>A (n.1541-21C>A) n.3943-21C>A n.1186-21C>A n.210-21C>A c.*559-21C>A (n.*559-21C>A) c.1640-21C>A (n.1640-21C>A) c.1763-21C>A (n.1763-21C>A) c.1496-21C>A (n.1496-21C>A) c.1490-21C>A (n.1490-21C>A) c.1373-21C>A (n.1373-21C>A) c.1751-21C>A (n.1751-21C>A) c.1484-21C>A (n.1484-21C>A) c.692-21C>A (n.692-21C>A) n.1912-21C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38416082C>G | CA1777535582 | FGFR1 | c.1664-22G>C (n.1664-22G>C) c.1652-22G>C (n.1652-22G>C) n.2557-22G>C n.486-22G>C n.332G>C c.1844-22G>C (n.1844-22G>C) n.2352-22G>C c.1385-22G>C (n.1385-22G>C) c.*1310-22G>C (n.*1310-22G>C) c.*1631-22G>C (n.*1631-22G>C) n.3158-22G>C c.1391-22G>C (n.1391-22G>C) c.1634-22G>C (n.1634-22G>C) c.*714-22G>C (n.*714-22G>C) c.1397-22G>C (n.1397-22G>C) c.1658-22G>C (n.1658-22G>C) c.1757-22G>C (n.1757-22G>C) c.1541-22G>C (n.1541-22G>C) n.3943-22G>C n.1186-22G>C n.210-22G>C c.*559-22G>C (n.*559-22G>C) c.1640-22G>C (n.1640-22G>C) c.1763-22G>C (n.1763-22G>C) c.1496-22G>C (n.1496-22G>C) c.1490-22G>C (n.1490-22G>C) c.1373-22G>C (n.1373-22G>C) c.1751-22G>C (n.1751-22G>C) c.1484-22G>C (n.1484-22G>C) c.692-22G>C (n.692-22G>C) n.1912-22G>C | dbSNP |
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8 | g.38416083C>G | CA581431172 | FGFR1 | c.1664-23G>C (n.1664-23G>C) c.1652-23G>C (n.1652-23G>C) n.2557-23G>C n.486-23G>C n.331G>C c.1844-23G>C (n.1844-23G>C) n.2352-23G>C c.1385-23G>C (n.1385-23G>C) c.*1310-23G>C (n.*1310-23G>C) c.*1631-23G>C (n.*1631-23G>C) n.3158-23G>C c.1391-23G>C (n.1391-23G>C) c.1634-23G>C (n.1634-23G>C) c.*714-23G>C (n.*714-23G>C) c.1397-23G>C (n.1397-23G>C) c.1658-23G>C (n.1658-23G>C) c.1757-23G>C (n.1757-23G>C) c.1541-23G>C (n.1541-23G>C) n.3943-23G>C n.1186-23G>C n.210-23G>C c.*559-23G>C (n.*559-23G>C) c.1640-23G>C (n.1640-23G>C) c.1763-23G>C (n.1763-23G>C) c.1496-23G>C (n.1496-23G>C) c.1490-23G>C (n.1490-23G>C) c.1373-23G>C (n.1373-23G>C) c.1751-23G>C (n.1751-23G>C) c.1484-23G>C (n.1484-23G>C) c.692-23G>C (n.692-23G>C) n.1912-23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38416084A= | CA1777535584 | FGFR1 | c.1664-24T= (n.1664-24T=) c.1652-24T= (n.1652-24T=) n.2557-24T= n.486-24T= n.330T= c.1844-24T= (n.1844-24T=) n.2352-24T= c.1385-24T= (n.1385-24T=) c.*1310-24T= (n.*1310-24T=) c.*1631-24T= (n.*1631-24T=) n.3158-24T= c.1391-24T= (n.1391-24T=) c.1634-24T= (n.1634-24T=) c.*714-24T= (n.*714-24T=) c.1397-24T= (n.1397-24T=) c.1658-24T= (n.1658-24T=) c.1757-24T= (n.1757-24T=) c.1541-24T= (n.1541-24T=) n.3943-24T= n.1186-24T= n.210-24T= c.*559-24T= (n.*559-24T=) c.1640-24T= (n.1640-24T=) c.1763-24T= (n.1763-24T=) c.1496-24T= (n.1496-24T=) c.1490-24T= (n.1490-24T=) c.1373-24T= (n.1373-24T=) c.1751-24T= (n.1751-24T=) c.1484-24T= (n.1484-24T=) c.692-24T= (n.692-24T=) n.1912-24T= | |
8 | g.38416084A>C | CA2716645024 | FGFR1 | c.1664-24T>G (n.1664-24T>G) c.1652-24T>G (n.1652-24T>G) n.2557-24T>G n.486-24T>G n.330T>G c.1844-24T>G (n.1844-24T>G) n.2352-24T>G c.1385-24T>G (n.1385-24T>G) c.*1310-24T>G (n.*1310-24T>G) c.*1631-24T>G (n.*1631-24T>G) n.3158-24T>G c.1391-24T>G (n.1391-24T>G) c.1634-24T>G (n.1634-24T>G) c.*714-24T>G (n.*714-24T>G) c.1397-24T>G (n.1397-24T>G) c.1658-24T>G (n.1658-24T>G) c.1757-24T>G (n.1757-24T>G) c.1541-24T>G (n.1541-24T>G) n.3943-24T>G n.1186-24T>G n.210-24T>G c.*559-24T>G (n.*559-24T>G) c.1640-24T>G (n.1640-24T>G) c.1763-24T>G (n.1763-24T>G) c.1496-24T>G (n.1496-24T>G) c.1490-24T>G (n.1490-24T>G) c.1373-24T>G (n.1373-24T>G) c.1751-24T>G (n.1751-24T>G) c.1484-24T>G (n.1484-24T>G) c.692-24T>G (n.692-24T>G) n.1912-24T>G | dbSNP |
8 | g.38416084A>G | CA4718301 | FGFR1 | c.1664-24T>C (n.1664-24T>C) c.1652-24T>C (n.1652-24T>C) n.2557-24T>C n.486-24T>C n.330T>C c.1844-24T>C (n.1844-24T>C) n.2352-24T>C c.1385-24T>C (n.1385-24T>C) c.*1310-24T>C (n.*1310-24T>C) c.*1631-24T>C (n.*1631-24T>C) n.3158-24T>C c.1391-24T>C (n.1391-24T>C) c.1634-24T>C (n.1634-24T>C) c.*714-24T>C (n.*714-24T>C) c.1397-24T>C (n.1397-24T>C) c.1658-24T>C (n.1658-24T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) c.1541-24T>C (n.1541-24T>C) n.3943-24T>C n.1186-24T>C n.210-24T>C c.*559-24T>C (n.*559-24T>C) c.1640-24T>C (n.1640-24T>C) c.1763-24T>C (n.1763-24T>C) c.1496-24T>C (n.1496-24T>C) c.1490-24T>C (n.1490-24T>C) c.1373-24T>C (n.1373-24T>C) c.1751-24T>C (n.1751-24T>C) c.1484-24T>C (n.1484-24T>C) c.692-24T>C (n.692-24T>C) n.1912-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416084A>T | CA2716645027 | FGFR1 | c.1664-24T>A (n.1664-24T>A) c.1652-24T>A (n.1652-24T>A) n.2557-24T>A n.486-24T>A n.330T>A c.1844-24T>A (n.1844-24T>A) n.2352-24T>A c.1385-24T>A (n.1385-24T>A) c.*1310-24T>A (n.*1310-24T>A) c.*1631-24T>A (n.*1631-24T>A) n.3158-24T>A c.1391-24T>A (n.1391-24T>A) c.1634-24T>A (n.1634-24T>A) c.*714-24T>A (n.*714-24T>A) c.1397-24T>A (n.1397-24T>A) c.1658-24T>A (n.1658-24T>A) c.1757-24T>A (n.1757-24T>A) c.1541-24T>A (n.1541-24T>A) n.3943-24T>A n.1186-24T>A n.210-24T>A c.*559-24T>A (n.*559-24T>A) c.1640-24T>A (n.1640-24T>A) c.1763-24T>A (n.1763-24T>A) c.1496-24T>A (n.1496-24T>A) c.1490-24T>A (n.1490-24T>A) c.1373-24T>A (n.1373-24T>A) c.1751-24T>A (n.1751-24T>A) c.1484-24T>A (n.1484-24T>A) c.692-24T>A (n.692-24T>A) n.1912-24T>A | dbSNP |
8 | g.38416085T>A | CA581431173 | FGFR1 | c.1664-25A>T (n.1664-25A>T) c.1652-25A>T (n.1652-25A>T) n.2557-25A>T n.486-25A>T n.329A>T c.1844-25A>T (n.1844-25A>T) n.2352-25A>T c.1385-25A>T (n.1385-25A>T) c.*1310-25A>T (n.*1310-25A>T) c.*1631-25A>T (n.*1631-25A>T) n.3158-25A>T c.1391-25A>T (n.1391-25A>T) c.1634-25A>T (n.1634-25A>T) c.*714-25A>T (n.*714-25A>T) c.1397-25A>T (n.1397-25A>T) c.1658-25A>T (n.1658-25A>T) c.1757-25A>T (n.1757-25A>T) c.1541-25A>T (n.1541-25A>T) n.3943-25A>T n.1186-25A>T n.210-25A>T c.*559-25A>T (n.*559-25A>T) c.1640-25A>T (n.1640-25A>T) c.1763-25A>T (n.1763-25A>T) c.1496-25A>T (n.1496-25A>T) c.1490-25A>T (n.1490-25A>T) c.1373-25A>T (n.1373-25A>T) c.1751-25A>T (n.1751-25A>T) c.1484-25A>T (n.1484-25A>T) c.692-25A>T (n.692-25A>T) n.1912-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38416085T>C | CA2686967344 | FGFR1 | c.1664-25A>G (n.1664-25A>G) c.1652-25A>G (n.1652-25A>G) n.2557-25A>G n.486-25A>G n.329A>G c.1844-25A>G (n.1844-25A>G) n.2352-25A>G c.1385-25A>G (n.1385-25A>G) c.*1310-25A>G (n.*1310-25A>G) c.*1631-25A>G (n.*1631-25A>G) n.3158-25A>G c.1391-25A>G (n.1391-25A>G) c.1634-25A>G (n.1634-25A>G) c.*714-25A>G (n.*714-25A>G) c.1397-25A>G (n.1397-25A>G) c.1658-25A>G (n.1658-25A>G) c.1757-25A>G (n.1757-25A>G) c.1541-25A>G (n.1541-25A>G) n.3943-25A>G n.1186-25A>G n.210-25A>G c.*559-25A>G (n.*559-25A>G) c.1640-25A>G (n.1640-25A>G) c.1763-25A>G (n.1763-25A>G) c.1496-25A>G (n.1496-25A>G) c.1490-25A>G (n.1490-25A>G) c.1373-25A>G (n.1373-25A>G) c.1751-25A>G (n.1751-25A>G) c.1484-25A>G (n.1484-25A>G) c.692-25A>G (n.692-25A>G) n.1912-25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38416086G>A | CA2717007161 | FGFR1 | c.1664-26C>T (n.1664-26C>T) c.1652-26C>T (n.1652-26C>T) n.2557-26C>T n.486-26C>T n.328C>T c.1844-26C>T (n.1844-26C>T) n.2352-26C>T c.1385-26C>T (n.1385-26C>T) c.*1310-26C>T (n.*1310-26C>T) c.*1631-26C>T (n.*1631-26C>T) n.3158-26C>T c.1391-26C>T (n.1391-26C>T) c.1634-26C>T (n.1634-26C>T) c.*714-26C>T (n.*714-26C>T) c.1397-26C>T (n.1397-26C>T) c.1658-26C>T (n.1658-26C>T) c.1757-26C>T (n.1757-26C>T) c.1541-26C>T (n.1541-26C>T) n.3943-26C>T n.1186-26C>T n.210-26C>T c.*559-26C>T (n.*559-26C>T) c.1640-26C>T (n.1640-26C>T) c.1763-26C>T (n.1763-26C>T) c.1496-26C>T (n.1496-26C>T) c.1490-26C>T (n.1490-26C>T) c.1373-26C>T (n.1373-26C>T) c.1751-26C>T (n.1751-26C>T) c.1484-26C>T (n.1484-26C>T) c.692-26C>T (n.692-26C>T) n.1912-26C>T | dbSNP |
8 | g.38416086G>T | CA2686967346 | FGFR1 | c.1664-26C>A (n.1664-26C>A) c.1652-26C>A (n.1652-26C>A) n.2557-26C>A n.486-26C>A n.328C>A c.1844-26C>A (n.1844-26C>A) n.2352-26C>A c.1385-26C>A (n.1385-26C>A) c.*1310-26C>A (n.*1310-26C>A) c.*1631-26C>A (n.*1631-26C>A) n.3158-26C>A c.1391-26C>A (n.1391-26C>A) c.1634-26C>A (n.1634-26C>A) c.*714-26C>A (n.*714-26C>A) c.1397-26C>A (n.1397-26C>A) c.1658-26C>A (n.1658-26C>A) c.1757-26C>A (n.1757-26C>A) c.1541-26C>A (n.1541-26C>A) n.3943-26C>A n.1186-26C>A n.210-26C>A c.*559-26C>A (n.*559-26C>A) c.1640-26C>A (n.1640-26C>A) c.1763-26C>A (n.1763-26C>A) c.1496-26C>A (n.1496-26C>A) c.1490-26C>A (n.1490-26C>A) c.1373-26C>A (n.1373-26C>A) c.1751-26C>A (n.1751-26C>A) c.1484-26C>A (n.1484-26C>A) c.692-26C>A (n.692-26C>A) n.1912-26C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38416086_38416089del | CA2779774152 | FGFR1 | c.1664-29_1664-26del (n.1664-29_1664-26del) c.1652-29_1652-26del (n.1652-29_1652-26del) n.2557-29_2557-26del n.486-29_486-26del n.325_328del c.1844-29_1844-26del (n.1844-29_1844-26del) n.2352-29_2352-26del c.1385-29_1385-26del (n.1385-29_1385-26del) c.*1310-29_*1310-26del (n.*1310-29_*1310-26del) c.*1631-29_*1631-26del (n.*1631-29_*1631-26del) n.3158-29_3158-26del c.1391-29_1391-26del (n.1391-29_1391-26del) c.1634-29_1634-26del (n.1634-29_1634-26del) c.*714-29_*714-26del (n.*714-29_*714-26del) c.1397-29_1397-26del (n.1397-29_1397-26del) c.1658-29_1658-26del (n.1658-29_1658-26del) c.1757-29_1757-26del (n.1757-29_1757-26del) c.1541-29_1541-26del (n.1541-29_1541-26del) n.3943-29_3943-26del n.1186-29_1186-26del n.210-29_210-26del c.*559-29_*559-26del (n.*559-29_*559-26del) c.1640-29_1640-26del (n.1640-29_1640-26del) c.1763-29_1763-26del (n.1763-29_1763-26del) c.1496-29_1496-26del (n.1496-29_1496-26del) c.1490-29_1490-26del (n.1490-29_1490-26del) c.1373-29_1373-26del (n.1373-29_1373-26del) c.1751-29_1751-26del (n.1751-29_1751-26del) c.1484-29_1484-26del (n.1484-29_1484-26del) c.692-29_692-26del (n.692-29_692-26del) n.1912-29_1912-26del | |
8 | g.38416089del | CA2686967345 | FGFR1 | c.1664-26del (n.1664-26del) c.1652-26del (n.1652-26del) n.2557-26del n.486-26del n.328del c.1844-26del (n.1844-26del) n.2352-26del c.1385-26del (n.1385-26del) c.*1310-26del (n.*1310-26del) c.*1631-26del (n.*1631-26del) n.3158-26del c.1391-26del (n.1391-26del) c.1634-26del (n.1634-26del) c.*714-26del (n.*714-26del) c.1397-26del (n.1397-26del) c.1658-26del (n.1658-26del) c.1757-26del (n.1757-26del) c.1541-26del (n.1541-26del) n.3943-26del n.1186-26del n.210-26del c.*559-26del (n.*559-26del) c.1640-26del (n.1640-26del) c.1763-26del (n.1763-26del) c.1496-26del (n.1496-26del) c.1490-26del (n.1490-26del) c.1373-26del (n.1373-26del) c.1751-26del (n.1751-26del) c.1484-26del (n.1484-26del) c.692-26del (n.692-26del) n.1912-26del | gnomAD v4 |
8 | g.38416087G>A | CA2717007162 | FGFR1 | c.1664-27C>T (n.1664-27C>T) c.1652-27C>T (n.1652-27C>T) n.2557-27C>T n.486-27C>T n.327C>T c.1844-27C>T (n.1844-27C>T) n.2352-27C>T c.1385-27C>T (n.1385-27C>T) c.*1310-27C>T (n.*1310-27C>T) c.*1631-27C>T (n.*1631-27C>T) n.3158-27C>T c.1391-27C>T (n.1391-27C>T) c.1634-27C>T (n.1634-27C>T) c.*714-27C>T (n.*714-27C>T) c.1397-27C>T (n.1397-27C>T) c.1658-27C>T (n.1658-27C>T) c.1757-27C>T (n.1757-27C>T) c.1541-27C>T (n.1541-27C>T) n.3943-27C>T n.1186-27C>T n.210-27C>T c.*559-27C>T (n.*559-27C>T) c.1640-27C>T (n.1640-27C>T) c.1763-27C>T (n.1763-27C>T) c.1496-27C>T (n.1496-27C>T) c.1490-27C>T (n.1490-27C>T) c.1373-27C>T (n.1373-27C>T) c.1751-27C>T (n.1751-27C>T) c.1484-27C>T (n.1484-27C>T) c.692-27C>T (n.692-27C>T) n.1912-27C>T | dbSNP |
8 | g.38416088G>A | CA2686967348 | FGFR1 | c.1664-28C>T (n.1664-28C>T) c.1652-28C>T (n.1652-28C>T) n.2557-28C>T n.486-28C>T n.326C>T c.1844-28C>T (n.1844-28C>T) n.2352-28C>T c.1385-28C>T (n.1385-28C>T) c.*1310-28C>T (n.*1310-28C>T) c.*1631-28C>T (n.*1631-28C>T) n.3158-28C>T c.1391-28C>T (n.1391-28C>T) c.1634-28C>T (n.1634-28C>T) c.*714-28C>T (n.*714-28C>T) c.1397-28C>T (n.1397-28C>T) c.1658-28C>T (n.1658-28C>T) c.1757-28C>T (n.1757-28C>T) c.1541-28C>T (n.1541-28C>T) n.3943-28C>T n.1186-28C>T n.210-28C>T c.*559-28C>T (n.*559-28C>T) c.1640-28C>T (n.1640-28C>T) c.1763-28C>T (n.1763-28C>T) c.1496-28C>T (n.1496-28C>T) c.1490-28C>T (n.1490-28C>T) c.1373-28C>T (n.1373-28C>T) c.1751-28C>T (n.1751-28C>T) c.1484-28C>T (n.1484-28C>T) c.692-28C>T (n.692-28C>T) n.1912-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38416089G>A | CA4718302 | FGFR1 | c.1664-29C>T (n.1664-29C>T) c.1652-29C>T (n.1652-29C>T) n.2557-29C>T n.486-29C>T n.325C>T c.1844-29C>T (n.1844-29C>T) n.2352-29C>T c.1385-29C>T (n.1385-29C>T) c.*1310-29C>T (n.*1310-29C>T) c.*1631-29C>T (n.*1631-29C>T) n.3158-29C>T c.1391-29C>T (n.1391-29C>T) c.1634-29C>T (n.1634-29C>T) c.*714-29C>T (n.*714-29C>T) c.1397-29C>T (n.1397-29C>T) c.1658-29C>T (n.1658-29C>T) c.1757-29C>T (n.1757-29C>T) c.1541-29C>T (n.1541-29C>T) n.3943-29C>T n.1186-29C>T n.210-29C>T c.*559-29C>T (n.*559-29C>T) c.1640-29C>T (n.1640-29C>T) c.1763-29C>T (n.1763-29C>T) c.1496-29C>T (n.1496-29C>T) c.1490-29C>T (n.1490-29C>T) c.1373-29C>T (n.1373-29C>T) c.1751-29C>T (n.1751-29C>T) c.1484-29C>T (n.1484-29C>T) c.692-29C>T (n.692-29C>T) n.1912-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38416090C>G | CA581431174 | FGFR1 | c.1664-30G>C (n.1664-30G>C) c.1652-30G>C (n.1652-30G>C) n.2557-30G>C n.486-30G>C n.324G>C c.1844-30G>C (n.1844-30G>C) n.2352-30G>C c.1385-30G>C (n.1385-30G>C) c.*1310-30G>C (n.*1310-30G>C) c.*1631-30G>C (n.*1631-30G>C) n.3158-30G>C c.1391-30G>C (n.1391-30G>C) c.1634-30G>C (n.1634-30G>C) c.*714-30G>C (n.*714-30G>C) c.1397-30G>C (n.1397-30G>C) c.1658-30G>C (n.1658-30G>C) c.1757-30G>C (n.1757-30G>C) c.1541-30G>C (n.1541-30G>C) n.3943-30G>C n.1186-30G>C n.210-30G>C c.*559-30G>C (n.*559-30G>C) c.1640-30G>C (n.1640-30G>C) c.1763-30G>C (n.1763-30G>C) c.1496-30G>C (n.1496-30G>C) c.1490-30G>C (n.1490-30G>C) c.1373-30G>C (n.1373-30G>C) c.1751-30G>C (n.1751-30G>C) c.1484-30G>C (n.1484-30G>C) c.692-30G>C (n.692-30G>C) n.1912-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38416101T>A | CA2686967377 | FGFR1 | c.1664-41A>T (n.1664-41A>T) c.1652-41A>T (n.1652-41A>T) n.2557-41A>T n.486-41A>T n.313A>T c.1844-41A>T (n.1844-41A>T) n.2352-41A>T c.1385-41A>T (n.1385-41A>T) c.*1310-41A>T (n.*1310-41A>T) c.*1631-41A>T (n.*1631-41A>T) n.3158-41A>T c.1391-41A>T (n.1391-41A>T) c.1634-41A>T (n.1634-41A>T) c.*714-41A>T (n.*714-41A>T) c.1397-41A>T (n.1397-41A>T) c.1658-41A>T (n.1658-41A>T) c.1757-41A>T (n.1757-41A>T) c.1541-41A>T (n.1541-41A>T) n.3943-41A>T n.1186-41A>T n.210-41A>T c.*559-41A>T (n.*559-41A>T) c.1640-41A>T (n.1640-41A>T) c.1763-41A>T (n.1763-41A>T) c.1496-41A>T (n.1496-41A>T) c.1490-41A>T (n.1490-41A>T) c.1373-41A>T (n.1373-41A>T) c.1751-41A>T (n.1751-41A>T) c.1484-41A>T (n.1484-41A>T) c.692-41A>T (n.692-41A>T) n.1912-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416101T>C | CA2686967378 | FGFR1 | c.1664-41A>G (n.1664-41A>G) c.1652-41A>G (n.1652-41A>G) n.2557-41A>G n.486-41A>G n.313A>G c.1844-41A>G (n.1844-41A>G) n.2352-41A>G c.1385-41A>G (n.1385-41A>G) c.*1310-41A>G (n.*1310-41A>G) c.*1631-41A>G (n.*1631-41A>G) n.3158-41A>G c.1391-41A>G (n.1391-41A>G) c.1634-41A>G (n.1634-41A>G) c.*714-41A>G (n.*714-41A>G) c.1397-41A>G (n.1397-41A>G) c.1658-41A>G (n.1658-41A>G) c.1757-41A>G (n.1757-41A>G) c.1541-41A>G (n.1541-41A>G) n.3943-41A>G n.1186-41A>G n.210-41A>G c.*559-41A>G (n.*559-41A>G) c.1640-41A>G (n.1640-41A>G) c.1763-41A>G (n.1763-41A>G) c.1496-41A>G (n.1496-41A>G) c.1490-41A>G (n.1490-41A>G) c.1373-41A>G (n.1373-41A>G) c.1751-41A>G (n.1751-41A>G) c.1484-41A>G (n.1484-41A>G) c.692-41A>G (n.692-41A>G) n.1912-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38416101T>G | CA2717007641 | FGFR1 | c.1664-41A>C (n.1664-41A>C) c.1652-41A>C (n.1652-41A>C) n.2557-41A>C n.486-41A>C n.313A>C c.1844-41A>C (n.1844-41A>C) n.2352-41A>C c.1385-41A>C (n.1385-41A>C) c.*1310-41A>C (n.*1310-41A>C) c.*1631-41A>C (n.*1631-41A>C) n.3158-41A>C c.1391-41A>C (n.1391-41A>C) c.1634-41A>C (n.1634-41A>C) c.*714-41A>C (n.*714-41A>C) c.1397-41A>C (n.1397-41A>C) c.1658-41A>C (n.1658-41A>C) c.1757-41A>C (n.1757-41A>C) c.1541-41A>C (n.1541-41A>C) n.3943-41A>C n.1186-41A>C n.210-41A>C c.*559-41A>C (n.*559-41A>C) c.1640-41A>C (n.1640-41A>C) c.1763-41A>C (n.1763-41A>C) c.1496-41A>C (n.1496-41A>C) c.1490-41A>C (n.1490-41A>C) c.1373-41A>C (n.1373-41A>C) c.1751-41A>C (n.1751-41A>C) c.1484-41A>C (n.1484-41A>C) c.692-41A>C (n.692-41A>C) n.1912-41A>C | dbSNP |
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8 | g.38416106A>C | CA581431179 | FGFR1 | c.1664-46T>G (n.1664-46T>G) c.1652-46T>G (n.1652-46T>G) n.2557-46T>G n.486-46T>G n.308T>G c.1844-46T>G (n.1844-46T>G) n.2352-46T>G c.1385-46T>G (n.1385-46T>G) c.*1310-46T>G (n.*1310-46T>G) c.*1631-46T>G (n.*1631-46T>G) n.3158-46T>G c.1391-46T>G (n.1391-46T>G) c.1634-46T>G (n.1634-46T>G) c.*714-46T>G (n.*714-46T>G) c.1397-46T>G (n.1397-46T>G) c.1658-46T>G (n.1658-46T>G) c.1757-46T>G (n.1757-46T>G) c.1541-46T>G (n.1541-46T>G) n.3943-46T>G n.1186-46T>G n.210-46T>G c.*559-46T>G (n.*559-46T>G) c.1640-46T>G (n.1640-46T>G) c.1763-46T>G (n.1763-46T>G) c.1496-46T>G (n.1496-46T>G) c.1490-46T>G (n.1490-46T>G) c.1373-46T>G (n.1373-46T>G) c.1751-46T>G (n.1751-46T>G) c.1484-46T>G (n.1484-46T>G) c.692-46T>G (n.692-46T>G) n.1912-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38416107G>A | CA581431180 | FGFR1 | c.1664-47C>T (n.1664-47C>T) c.1652-47C>T (n.1652-47C>T) n.2557-47C>T n.486-47C>T n.307C>T c.1844-47C>T (n.1844-47C>T) n.2352-47C>T c.1385-47C>T (n.1385-47C>T) c.*1310-47C>T (n.*1310-47C>T) c.*1631-47C>T (n.*1631-47C>T) n.3158-47C>T c.1391-47C>T (n.1391-47C>T) c.1634-47C>T (n.1634-47C>T) c.*714-47C>T (n.*714-47C>T) c.1397-47C>T (n.1397-47C>T) c.1658-47C>T (n.1658-47C>T) c.1757-47C>T (n.1757-47C>T) c.1541-47C>T (n.1541-47C>T) n.3943-47C>T n.1186-47C>T n.210-47C>T c.*559-47C>T (n.*559-47C>T) c.1640-47C>T (n.1640-47C>T) c.1763-47C>T (n.1763-47C>T) c.1496-47C>T (n.1496-47C>T) c.1490-47C>T (n.1490-47C>T) c.1373-47C>T (n.1373-47C>T) c.1751-47C>T (n.1751-47C>T) c.1484-47C>T (n.1484-47C>T) c.692-47C>T (n.692-47C>T) n.1912-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38416108G>A | CA851475659 | FGFR1 | c.1664-48C>T (n.1664-48C>T) c.1652-48C>T (n.1652-48C>T) n.2557-48C>T n.486-48C>T n.306C>T c.1844-48C>T (n.1844-48C>T) n.2352-48C>T c.1385-48C>T (n.1385-48C>T) c.*1310-48C>T (n.*1310-48C>T) c.*1631-48C>T (n.*1631-48C>T) n.3158-48C>T c.1391-48C>T (n.1391-48C>T) c.1634-48C>T (n.1634-48C>T) c.*714-48C>T (n.*714-48C>T) c.1397-48C>T (n.1397-48C>T) c.1658-48C>T (n.1658-48C>T) c.1757-48C>T (n.1757-48C>T) c.1541-48C>T (n.1541-48C>T) n.3943-48C>T n.1186-48C>T n.210-48C>T c.*559-48C>T (n.*559-48C>T) c.1640-48C>T (n.1640-48C>T) c.1763-48C>T (n.1763-48C>T) c.1496-48C>T (n.1496-48C>T) c.1490-48C>T (n.1490-48C>T) c.1373-48C>T (n.1373-48C>T) c.1751-48C>T (n.1751-48C>T) c.1484-48C>T (n.1484-48C>T) c.692-48C>T (n.692-48C>T) n.1912-48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416108G>C | CA2716685153 | FGFR1 | c.1664-48C>G (n.1664-48C>G) c.1652-48C>G (n.1652-48C>G) n.2557-48C>G n.486-48C>G n.306C>G c.1844-48C>G (n.1844-48C>G) n.2352-48C>G c.1385-48C>G (n.1385-48C>G) c.*1310-48C>G (n.*1310-48C>G) c.*1631-48C>G (n.*1631-48C>G) n.3158-48C>G c.1391-48C>G (n.1391-48C>G) c.1634-48C>G (n.1634-48C>G) c.*714-48C>G (n.*714-48C>G) c.1397-48C>G (n.1397-48C>G) c.1658-48C>G (n.1658-48C>G) c.1757-48C>G (n.1757-48C>G) c.1541-48C>G (n.1541-48C>G) n.3943-48C>G n.1186-48C>G n.210-48C>G c.*559-48C>G (n.*559-48C>G) c.1640-48C>G (n.1640-48C>G) c.1763-48C>G (n.1763-48C>G) c.1496-48C>G (n.1496-48C>G) c.1490-48C>G (n.1490-48C>G) c.1373-48C>G (n.1373-48C>G) c.1751-48C>G (n.1751-48C>G) c.1484-48C>G (n.1484-48C>G) c.692-48C>G (n.692-48C>G) n.1912-48C>G | dbSNP |
8 | g.38416108G= | CA1777535596 | FGFR1 | c.1664-48C= (n.1664-48C=) c.1652-48C= (n.1652-48C=) n.2557-48C= n.486-48C= n.306C= c.1844-48C= (n.1844-48C=) n.2352-48C= c.1385-48C= (n.1385-48C=) c.*1310-48C= (n.*1310-48C=) c.*1631-48C= (n.*1631-48C=) n.3158-48C= c.1391-48C= (n.1391-48C=) c.1634-48C= (n.1634-48C=) c.*714-48C= (n.*714-48C=) c.1397-48C= (n.1397-48C=) c.1658-48C= (n.1658-48C=) c.1757-48C= (n.1757-48C=) c.1541-48C= (n.1541-48C=) n.3943-48C= n.1186-48C= n.210-48C= c.*559-48C= (n.*559-48C=) c.1640-48C= (n.1640-48C=) c.1763-48C= (n.1763-48C=) c.1496-48C= (n.1496-48C=) c.1490-48C= (n.1490-48C=) c.1373-48C= (n.1373-48C=) c.1751-48C= (n.1751-48C=) c.1484-48C= (n.1484-48C=) c.692-48C= (n.692-48C=) n.1912-48C= | |
8 | g.38416108G>T | CA581431182 | FGFR1 | c.1664-48C>A (n.1664-48C>A) c.1652-48C>A (n.1652-48C>A) n.2557-48C>A n.486-48C>A n.306C>A c.1844-48C>A (n.1844-48C>A) n.2352-48C>A c.1385-48C>A (n.1385-48C>A) c.*1310-48C>A (n.*1310-48C>A) c.*1631-48C>A (n.*1631-48C>A) n.3158-48C>A c.1391-48C>A (n.1391-48C>A) c.1634-48C>A (n.1634-48C>A) c.*714-48C>A (n.*714-48C>A) c.1397-48C>A (n.1397-48C>A) c.1658-48C>A (n.1658-48C>A) c.1757-48C>A (n.1757-48C>A) c.1541-48C>A (n.1541-48C>A) n.3943-48C>A n.1186-48C>A n.210-48C>A c.*559-48C>A (n.*559-48C>A) c.1640-48C>A (n.1640-48C>A) c.1763-48C>A (n.1763-48C>A) c.1496-48C>A (n.1496-48C>A) c.1490-48C>A (n.1490-48C>A) c.1373-48C>A (n.1373-48C>A) c.1751-48C>A (n.1751-48C>A) c.1484-48C>A (n.1484-48C>A) c.692-48C>A (n.692-48C>A) n.1912-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38416109T>A | CA2716690791 | FGFR1 | c.1664-49A>T (n.1664-49A>T) c.1652-49A>T (n.1652-49A>T) n.2557-49A>T n.486-49A>T n.305A>T c.1844-49A>T (n.1844-49A>T) n.2352-49A>T c.1385-49A>T (n.1385-49A>T) c.*1310-49A>T (n.*1310-49A>T) c.*1631-49A>T (n.*1631-49A>T) n.3158-49A>T c.1391-49A>T (n.1391-49A>T) c.1634-49A>T (n.1634-49A>T) c.*714-49A>T (n.*714-49A>T) c.1397-49A>T (n.1397-49A>T) c.1658-49A>T (n.1658-49A>T) c.1757-49A>T (n.1757-49A>T) c.1541-49A>T (n.1541-49A>T) n.3943-49A>T n.1186-49A>T n.210-49A>T c.*559-49A>T (n.*559-49A>T) c.1640-49A>T (n.1640-49A>T) c.1763-49A>T (n.1763-49A>T) c.1496-49A>T (n.1496-49A>T) c.1490-49A>T (n.1490-49A>T) c.1373-49A>T (n.1373-49A>T) c.1751-49A>T (n.1751-49A>T) c.1484-49A>T (n.1484-49A>T) c.692-49A>T (n.692-49A>T) n.1912-49A>T | dbSNP |
8 | g.38416109T>C | CA581431183 | FGFR1 | c.1664-49A>G (n.1664-49A>G) c.1652-49A>G (n.1652-49A>G) n.2557-49A>G n.486-49A>G n.305A>G c.1844-49A>G (n.1844-49A>G) n.2352-49A>G c.1385-49A>G (n.1385-49A>G) c.*1310-49A>G (n.*1310-49A>G) c.*1631-49A>G (n.*1631-49A>G) n.3158-49A>G c.1391-49A>G (n.1391-49A>G) c.1634-49A>G (n.1634-49A>G) c.*714-49A>G (n.*714-49A>G) c.1397-49A>G (n.1397-49A>G) c.1658-49A>G (n.1658-49A>G) c.1757-49A>G (n.1757-49A>G) c.1541-49A>G (n.1541-49A>G) n.3943-49A>G n.1186-49A>G n.210-49A>G c.*559-49A>G (n.*559-49A>G) c.1640-49A>G (n.1640-49A>G) c.1763-49A>G (n.1763-49A>G) c.1496-49A>G (n.1496-49A>G) c.1490-49A>G (n.1490-49A>G) c.1373-49A>G (n.1373-49A>G) c.1751-49A>G (n.1751-49A>G) c.1484-49A>G (n.1484-49A>G) c.692-49A>G (n.692-49A>G) n.1912-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38416109T>G | CA2716690790 | FGFR1 | c.1664-49A>C (n.1664-49A>C) c.1652-49A>C (n.1652-49A>C) n.2557-49A>C n.486-49A>C n.305A>C c.1844-49A>C (n.1844-49A>C) n.2352-49A>C c.1385-49A>C (n.1385-49A>C) c.*1310-49A>C (n.*1310-49A>C) c.*1631-49A>C (n.*1631-49A>C) n.3158-49A>C c.1391-49A>C (n.1391-49A>C) c.1634-49A>C (n.1634-49A>C) c.*714-49A>C (n.*714-49A>C) c.1397-49A>C (n.1397-49A>C) c.1658-49A>C (n.1658-49A>C) c.1757-49A>C (n.1757-49A>C) c.1541-49A>C (n.1541-49A>C) n.3943-49A>C n.1186-49A>C n.210-49A>C c.*559-49A>C (n.*559-49A>C) c.1640-49A>C (n.1640-49A>C) c.1763-49A>C (n.1763-49A>C) c.1496-49A>C (n.1496-49A>C) c.1490-49A>C (n.1490-49A>C) c.1373-49A>C (n.1373-49A>C) c.1751-49A>C (n.1751-49A>C) c.1484-49A>C (n.1484-49A>C) c.692-49A>C (n.692-49A>C) n.1912-49A>C | dbSNP |
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8 | g.38416109_38416134del | CA2779774162 | FGFR1 | c.1664-74_1664-49del (n.1664-74_1664-49del) c.1652-74_1652-49del (n.1652-74_1652-49del) n.2557-74_2557-49del n.486-74_486-49del n.280_305del c.1844-74_1844-49del (n.1844-74_1844-49del) n.2352-74_2352-49del c.1385-74_1385-49del (n.1385-74_1385-49del) c.*1310-74_*1310-49del (n.*1310-74_*1310-49del) c.*1631-74_*1631-49del (n.*1631-74_*1631-49del) n.3158-74_3158-49del c.1391-74_1391-49del (n.1391-74_1391-49del) c.1634-74_1634-49del (n.1634-74_1634-49del) c.*714-74_*714-49del (n.*714-74_*714-49del) c.1397-74_1397-49del (n.1397-74_1397-49del) c.1658-74_1658-49del (n.1658-74_1658-49del) c.1757-74_1757-49del (n.1757-74_1757-49del) c.1541-74_1541-49del (n.1541-74_1541-49del) n.3943-74_3943-49del n.1186-74_1186-49del n.210-74_210-49del c.*559-74_*559-49del (n.*559-74_*559-49del) c.1640-74_1640-49del (n.1640-74_1640-49del) c.1763-74_1763-49del (n.1763-74_1763-49del) c.1496-74_1496-49del (n.1496-74_1496-49del) c.1490-74_1490-49del (n.1490-74_1490-49del) c.1373-74_1373-49del (n.1373-74_1373-49del) c.1751-74_1751-49del (n.1751-74_1751-49del) c.1484-74_1484-49del (n.1484-74_1484-49del) c.692-74_692-49del (n.692-74_692-49del) n.1912-74_1912-49del |