Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.38414329C>G | CA2717027007 | FGFR1 | c.2049-40G>C (n.2049-40G>C) c.2037-40G>C (n.2037-40G>C) n.2942-40G>C n.1249G>C n.739-40G>C c.2229-40G>C (n.2229-40G>C) n.2737-40G>C c.1770-40G>C (n.1770-40G>C) c.*1695-40G>C (n.*1695-40G>C) c.*2016-40G>C (n.*2016-40G>C) n.3543-40G>C c.1776-40G>C (n.1776-40G>C) c.2019-40G>C (n.2019-40G>C) c.*1099-40G>C (n.*1099-40G>C) c.1782-40G>C (n.1782-40G>C) c.2043-40G>C (n.2043-40G>C) c.2142-40G>C (n.2142-40G>C) n.4328-40G>C c.249-40G>C (n.249-40G>C) c.*944-40G>C (n.*944-40G>C) c.2025-40G>C (n.2025-40G>C) c.2148-40G>C (n.2148-40G>C) c.1881-40G>C (n.1881-40G>C) c.1875-40G>C (n.1875-40G>C) c.1758-40G>C (n.1758-40G>C) c.2136-40G>C (n.2136-40G>C) c.1869-40G>C (n.1869-40G>C) c.1077-40G>C (n.1077-40G>C) n.2322-40G>C | dbSNP |
8 | g.38414329C>T | CA2579146074 | FGFR1 | c.2049-40G>A (n.2049-40G>A) c.2037-40G>A (n.2037-40G>A) n.2942-40G>A n.1249G>A n.739-40G>A c.2229-40G>A (n.2229-40G>A) n.2737-40G>A c.1770-40G>A (n.1770-40G>A) c.*1695-40G>A (n.*1695-40G>A) c.*2016-40G>A (n.*2016-40G>A) n.3543-40G>A c.1776-40G>A (n.1776-40G>A) c.2019-40G>A (n.2019-40G>A) c.*1099-40G>A (n.*1099-40G>A) c.1782-40G>A (n.1782-40G>A) c.2043-40G>A (n.2043-40G>A) c.2142-40G>A (n.2142-40G>A) n.4328-40G>A c.249-40G>A (n.249-40G>A) c.*944-40G>A (n.*944-40G>A) c.2025-40G>A (n.2025-40G>A) c.2148-40G>A (n.2148-40G>A) c.1881-40G>A (n.1881-40G>A) c.1875-40G>A (n.1875-40G>A) c.1758-40G>A (n.1758-40G>A) c.2136-40G>A (n.2136-40G>A) c.1869-40G>A (n.1869-40G>A) c.1077-40G>A (n.1077-40G>A) n.2322-40G>A | dbSNP |
8 | g.38414330C>A | CA2716650683 | FGFR1 | c.2049-41G>T (n.2049-41G>T) c.2037-41G>T (n.2037-41G>T) n.2942-41G>T n.1248G>T n.739-41G>T c.2229-41G>T (n.2229-41G>T) n.2737-41G>T c.1770-41G>T (n.1770-41G>T) c.*1695-41G>T (n.*1695-41G>T) c.*2016-41G>T (n.*2016-41G>T) n.3543-41G>T c.1776-41G>T (n.1776-41G>T) c.2019-41G>T (n.2019-41G>T) c.*1099-41G>T (n.*1099-41G>T) c.1782-41G>T (n.1782-41G>T) c.2043-41G>T (n.2043-41G>T) c.2142-41G>T (n.2142-41G>T) n.4328-41G>T c.249-41G>T (n.249-41G>T) c.*944-41G>T (n.*944-41G>T) c.2025-41G>T (n.2025-41G>T) c.2148-41G>T (n.2148-41G>T) c.1881-41G>T (n.1881-41G>T) c.1875-41G>T (n.1875-41G>T) c.1758-41G>T (n.1758-41G>T) c.2136-41G>T (n.2136-41G>T) c.1869-41G>T (n.1869-41G>T) c.1077-41G>T (n.1077-41G>T) n.2322-41G>T | dbSNP |
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8 | g.38414330C>G | CA2716650682 | FGFR1 | c.2049-41G>C (n.2049-41G>C) c.2037-41G>C (n.2037-41G>C) n.2942-41G>C n.1248G>C n.739-41G>C c.2229-41G>C (n.2229-41G>C) n.2737-41G>C c.1770-41G>C (n.1770-41G>C) c.*1695-41G>C (n.*1695-41G>C) c.*2016-41G>C (n.*2016-41G>C) n.3543-41G>C c.1776-41G>C (n.1776-41G>C) c.2019-41G>C (n.2019-41G>C) c.*1099-41G>C (n.*1099-41G>C) c.1782-41G>C (n.1782-41G>C) c.2043-41G>C (n.2043-41G>C) c.2142-41G>C (n.2142-41G>C) n.4328-41G>C c.249-41G>C (n.249-41G>C) c.*944-41G>C (n.*944-41G>C) c.2025-41G>C (n.2025-41G>C) c.2148-41G>C (n.2148-41G>C) c.1881-41G>C (n.1881-41G>C) c.1875-41G>C (n.1875-41G>C) c.1758-41G>C (n.1758-41G>C) c.2136-41G>C (n.2136-41G>C) c.1869-41G>C (n.1869-41G>C) c.1077-41G>C (n.1077-41G>C) n.2322-41G>C | dbSNP |
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8 | g.38414331_38414332del | CA2840055549 | FGFR1 | c.2049-42_2049-41del (n.2049-42_2049-41del) c.2037-42_2037-41del (n.2037-42_2037-41del) n.2942-42_2942-41del n.1247_1248del n.739-42_739-41del c.2229-42_2229-41del (n.2229-42_2229-41del) n.2737-42_2737-41del c.1770-42_1770-41del (n.1770-42_1770-41del) c.*1695-42_*1695-41del (n.*1695-42_*1695-41del) c.*2016-42_*2016-41del (n.*2016-42_*2016-41del) n.3543-42_3543-41del c.1776-42_1776-41del (n.1776-42_1776-41del) c.2019-42_2019-41del (n.2019-42_2019-41del) c.*1099-42_*1099-41del (n.*1099-42_*1099-41del) c.1782-42_1782-41del (n.1782-42_1782-41del) c.2043-42_2043-41del (n.2043-42_2043-41del) c.2142-42_2142-41del (n.2142-42_2142-41del) n.4328-42_4328-41del c.249-42_249-41del (n.249-42_249-41del) c.*944-42_*944-41del (n.*944-42_*944-41del) c.2025-42_2025-41del (n.2025-42_2025-41del) c.2148-42_2148-41del (n.2148-42_2148-41del) c.1881-42_1881-41del (n.1881-42_1881-41del) c.1875-42_1875-41del (n.1875-42_1875-41del) c.1758-42_1758-41del (n.1758-42_1758-41del) c.2136-42_2136-41del (n.2136-42_2136-41del) c.1869-42_1869-41del (n.1869-42_1869-41del) c.1077-42_1077-41del (n.1077-42_1077-41del) n.2322-42_2322-41del | |
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8 | g.38414343C>G | CA2716774138 | FGFR1 | c.2049-54G>C (n.2049-54G>C) c.2037-54G>C (n.2037-54G>C) n.2942-54G>C n.1235G>C n.739-54G>C c.2229-54G>C (n.2229-54G>C) n.2737-54G>C c.1770-54G>C (n.1770-54G>C) c.*1695-54G>C (n.*1695-54G>C) c.*2016-54G>C (n.*2016-54G>C) n.3543-54G>C c.1776-54G>C (n.1776-54G>C) c.2019-54G>C (n.2019-54G>C) c.*1099-54G>C (n.*1099-54G>C) c.1782-54G>C (n.1782-54G>C) c.2043-54G>C (n.2043-54G>C) c.2142-54G>C (n.2142-54G>C) n.4328-54G>C c.249-54G>C (n.249-54G>C) c.*944-54G>C (n.*944-54G>C) c.2025-54G>C (n.2025-54G>C) c.2148-54G>C (n.2148-54G>C) c.1881-54G>C (n.1881-54G>C) c.1875-54G>C (n.1875-54G>C) c.1758-54G>C (n.1758-54G>C) c.2136-54G>C (n.2136-54G>C) c.1869-54G>C (n.1869-54G>C) c.1077-54G>C (n.1077-54G>C) n.2322-54G>C | dbSNP |
8 | g.38414343C>T | CA2716774137 | FGFR1 | c.2049-54G>A (n.2049-54G>A) c.2037-54G>A (n.2037-54G>A) n.2942-54G>A n.1235G>A n.739-54G>A c.2229-54G>A (n.2229-54G>A) n.2737-54G>A c.1770-54G>A (n.1770-54G>A) c.*1695-54G>A (n.*1695-54G>A) c.*2016-54G>A (n.*2016-54G>A) n.3543-54G>A c.1776-54G>A (n.1776-54G>A) c.2019-54G>A (n.2019-54G>A) c.*1099-54G>A (n.*1099-54G>A) c.1782-54G>A (n.1782-54G>A) c.2043-54G>A (n.2043-54G>A) c.2142-54G>A (n.2142-54G>A) n.4328-54G>A c.249-54G>A (n.249-54G>A) c.*944-54G>A (n.*944-54G>A) c.2025-54G>A (n.2025-54G>A) c.2148-54G>A (n.2148-54G>A) c.1881-54G>A (n.1881-54G>A) c.1875-54G>A (n.1875-54G>A) c.1758-54G>A (n.1758-54G>A) c.2136-54G>A (n.2136-54G>A) c.1869-54G>A (n.1869-54G>A) c.1077-54G>A (n.1077-54G>A) n.2322-54G>A | dbSNP |
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8 | g.38414344C>T | CA12861077 | FGFR1 | c.2049-55G>A (n.2049-55G>A) c.2037-55G>A (n.2037-55G>A) n.2942-55G>A n.1234G>A n.739-55G>A c.2229-55G>A (n.2229-55G>A) n.2737-55G>A c.1770-55G>A (n.1770-55G>A) c.*1695-55G>A (n.*1695-55G>A) c.*2016-55G>A (n.*2016-55G>A) n.3543-55G>A c.1776-55G>A (n.1776-55G>A) c.2019-55G>A (n.2019-55G>A) c.*1099-55G>A (n.*1099-55G>A) c.1782-55G>A (n.1782-55G>A) c.2043-55G>A (n.2043-55G>A) c.2142-55G>A (n.2142-55G>A) n.4328-55G>A c.249-55G>A (n.249-55G>A) c.*944-55G>A (n.*944-55G>A) c.2025-55G>A (n.2025-55G>A) c.2148-55G>A (n.2148-55G>A) c.1881-55G>A (n.1881-55G>A) c.1875-55G>A (n.1875-55G>A) c.1758-55G>A (n.1758-55G>A) c.2136-55G>A (n.2136-55G>A) c.1869-55G>A (n.1869-55G>A) c.1077-55G>A (n.1077-55G>A) n.2322-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38414383C>T | CA2717027232 | FGFR1 | c.2049-94G>A (n.2049-94G>A) c.2037-94G>A (n.2037-94G>A) n.2942-94G>A n.1195G>A n.739-94G>A c.2229-94G>A (n.2229-94G>A) n.2737-94G>A c.1770-94G>A (n.1770-94G>A) c.*1695-94G>A (n.*1695-94G>A) c.*2016-94G>A (n.*2016-94G>A) n.3543-94G>A c.1776-94G>A (n.1776-94G>A) c.2019-94G>A (n.2019-94G>A) c.*1099-94G>A (n.*1099-94G>A) c.1782-94G>A (n.1782-94G>A) c.2043-94G>A (n.2043-94G>A) c.2142-94G>A (n.2142-94G>A) n.4328-94G>A c.249-94G>A (n.249-94G>A) c.*944-94G>A (n.*944-94G>A) c.2025-94G>A (n.2025-94G>A) c.2148-94G>A (n.2148-94G>A) c.1881-94G>A (n.1881-94G>A) c.1875-94G>A (n.1875-94G>A) c.1758-94G>A (n.1758-94G>A) c.2136-94G>A (n.2136-94G>A) c.1869-94G>A (n.1869-94G>A) c.1077-94G>A (n.1077-94G>A) n.2322-94G>A | dbSNP |
8 | g.38414384A>T | CA2717027269 | FGFR1 | c.2049-95T>A (n.2049-95T>A) c.2037-95T>A (n.2037-95T>A) n.2942-95T>A n.1194T>A n.739-95T>A c.2229-95T>A (n.2229-95T>A) n.2737-95T>A c.1770-95T>A (n.1770-95T>A) c.*1695-95T>A (n.*1695-95T>A) c.*2016-95T>A (n.*2016-95T>A) n.3543-95T>A c.1776-95T>A (n.1776-95T>A) c.2019-95T>A (n.2019-95T>A) c.*1099-95T>A (n.*1099-95T>A) c.1782-95T>A (n.1782-95T>A) c.2043-95T>A (n.2043-95T>A) c.2142-95T>A (n.2142-95T>A) n.4328-95T>A c.249-95T>A (n.249-95T>A) c.*944-95T>A (n.*944-95T>A) c.2025-95T>A (n.2025-95T>A) c.2148-95T>A (n.2148-95T>A) c.1881-95T>A (n.1881-95T>A) c.1875-95T>A (n.1875-95T>A) c.1758-95T>A (n.1758-95T>A) c.2136-95T>A (n.2136-95T>A) c.1869-95T>A (n.1869-95T>A) c.1077-95T>A (n.1077-95T>A) n.2322-95T>A | dbSNP |
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8 | g.38414399G>A | CA2686966194 | FGFR1 | c.2049-110C>T (n.2049-110C>T) c.2037-110C>T (n.2037-110C>T) n.2942-110C>T n.1179C>T n.739-110C>T c.2229-110C>T (n.2229-110C>T) n.2737-110C>T c.1770-110C>T (n.1770-110C>T) c.*1695-110C>T (n.*1695-110C>T) c.*2016-110C>T (n.*2016-110C>T) n.3543-110C>T c.1776-110C>T (n.1776-110C>T) c.2019-110C>T (n.2019-110C>T) c.*1099-110C>T (n.*1099-110C>T) c.1782-110C>T (n.1782-110C>T) c.2043-110C>T (n.2043-110C>T) c.2142-110C>T (n.2142-110C>T) n.4328-110C>T c.249-110C>T (n.249-110C>T) c.*944-110C>T (n.*944-110C>T) c.2025-110C>T (n.2025-110C>T) c.2148-110C>T (n.2148-110C>T) c.1881-110C>T (n.1881-110C>T) c.1875-110C>T (n.1875-110C>T) c.1758-110C>T (n.1758-110C>T) c.2136-110C>T (n.2136-110C>T) c.1869-110C>T (n.1869-110C>T) c.1077-110C>T (n.1077-110C>T) n.2322-110C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38414399G>C | CA2686966196 | FGFR1 | c.2049-110C>G (n.2049-110C>G) c.2037-110C>G (n.2037-110C>G) n.2942-110C>G n.1179C>G n.739-110C>G c.2229-110C>G (n.2229-110C>G) n.2737-110C>G c.1770-110C>G (n.1770-110C>G) c.*1695-110C>G (n.*1695-110C>G) c.*2016-110C>G (n.*2016-110C>G) n.3543-110C>G c.1776-110C>G (n.1776-110C>G) c.2019-110C>G (n.2019-110C>G) c.*1099-110C>G (n.*1099-110C>G) c.1782-110C>G (n.1782-110C>G) c.2043-110C>G (n.2043-110C>G) c.2142-110C>G (n.2142-110C>G) n.4328-110C>G c.249-110C>G (n.249-110C>G) c.*944-110C>G (n.*944-110C>G) c.2025-110C>G (n.2025-110C>G) c.2148-110C>G (n.2148-110C>G) c.1881-110C>G (n.1881-110C>G) c.1875-110C>G (n.1875-110C>G) c.1758-110C>G (n.1758-110C>G) c.2136-110C>G (n.2136-110C>G) c.1869-110C>G (n.1869-110C>G) c.1077-110C>G (n.1077-110C>G) n.2322-110C>G | gnomAD v4 |
8 | g.38414399G>T | CA2686966199 | FGFR1 | c.2049-110C>A (n.2049-110C>A) c.2037-110C>A (n.2037-110C>A) n.2942-110C>A n.1179C>A n.739-110C>A c.2229-110C>A (n.2229-110C>A) n.2737-110C>A c.1770-110C>A (n.1770-110C>A) c.*1695-110C>A (n.*1695-110C>A) c.*2016-110C>A (n.*2016-110C>A) n.3543-110C>A c.1776-110C>A (n.1776-110C>A) c.2019-110C>A (n.2019-110C>A) c.*1099-110C>A (n.*1099-110C>A) c.1782-110C>A (n.1782-110C>A) c.2043-110C>A (n.2043-110C>A) c.2142-110C>A (n.2142-110C>A) n.4328-110C>A c.249-110C>A (n.249-110C>A) c.*944-110C>A (n.*944-110C>A) c.2025-110C>A (n.2025-110C>A) c.2148-110C>A (n.2148-110C>A) c.1881-110C>A (n.1881-110C>A) c.1875-110C>A (n.1875-110C>A) c.1758-110C>A (n.1758-110C>A) c.2136-110C>A (n.2136-110C>A) c.1869-110C>A (n.1869-110C>A) c.1077-110C>A (n.1077-110C>A) n.2322-110C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38414400C>A | CA2686966204 | FGFR1 | c.2049-111G>T (n.2049-111G>T) c.2037-111G>T (n.2037-111G>T) n.2942-111G>T n.1178G>T n.739-111G>T c.2229-111G>T (n.2229-111G>T) n.2737-111G>T c.1770-111G>T (n.1770-111G>T) c.*1695-111G>T (n.*1695-111G>T) c.*2016-111G>T (n.*2016-111G>T) n.3543-111G>T c.1776-111G>T (n.1776-111G>T) c.2019-111G>T (n.2019-111G>T) c.*1099-111G>T (n.*1099-111G>T) c.1782-111G>T (n.1782-111G>T) c.2043-111G>T (n.2043-111G>T) c.2142-111G>T (n.2142-111G>T) n.4328-111G>T c.249-111G>T (n.249-111G>T) c.*944-111G>T (n.*944-111G>T) c.2025-111G>T (n.2025-111G>T) c.2148-111G>T (n.2148-111G>T) c.1881-111G>T (n.1881-111G>T) c.1875-111G>T (n.1875-111G>T) c.1758-111G>T (n.1758-111G>T) c.2136-111G>T (n.2136-111G>T) c.1869-111G>T (n.1869-111G>T) c.1077-111G>T (n.1077-111G>T) n.2322-111G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.38414404T>G | CA2717027289 | FGFR1 | c.2049-115A>C (n.2049-115A>C) c.2037-115A>C (n.2037-115A>C) n.2942-115A>C n.1174A>C n.739-115A>C c.2229-115A>C (n.2229-115A>C) n.2737-115A>C c.1770-115A>C (n.1770-115A>C) c.*1695-115A>C (n.*1695-115A>C) c.*2016-115A>C (n.*2016-115A>C) n.3543-115A>C c.1776-115A>C (n.1776-115A>C) c.2019-115A>C (n.2019-115A>C) c.*1099-115A>C (n.*1099-115A>C) c.1782-115A>C (n.1782-115A>C) c.2043-115A>C (n.2043-115A>C) c.2142-115A>C (n.2142-115A>C) n.4328-115A>C c.249-115A>C (n.249-115A>C) c.*944-115A>C (n.*944-115A>C) c.2025-115A>C (n.2025-115A>C) c.2148-115A>C (n.2148-115A>C) c.1881-115A>C (n.1881-115A>C) c.1875-115A>C (n.1875-115A>C) c.1758-115A>C (n.1758-115A>C) c.2136-115A>C (n.2136-115A>C) c.1869-115A>C (n.1869-115A>C) c.1077-115A>C (n.1077-115A>C) n.2322-115A>C | dbSNP |
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