Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.38414112A>C | CA2717025434 | FGFR1 | c.2186+40T>G (n.2186+40T>G) c.2174+40T>G (n.2174+40T>G) n.3079+40T>G n.1426+40T>G n.876+40T>G c.2366+40T>G (n.2366+40T>G) n.2874+40T>G c.1907+40T>G (n.1907+40T>G) c.*1832+40T>G (n.*1832+40T>G) c.*2153+40T>G (n.*2153+40T>G) n.3680+40T>G c.1913+40T>G (n.1913+40T>G) c.2156+40T>G (n.2156+40T>G) c.*1236+40T>G (n.*1236+40T>G) c.1919+40T>G (n.1919+40T>G) c.2180+40T>G (n.2180+40T>G) c.2279+40T>G (n.2279+40T>G) n.4465+40T>G c.386+40T>G (n.386+40T>G) c.*1081+40T>G (n.*1081+40T>G) c.2162+40T>G (n.2162+40T>G) c.2285+40T>G (n.2285+40T>G) c.2018+40T>G (n.2018+40T>G) c.2012+40T>G (n.2012+40T>G) c.1895+40T>G (n.1895+40T>G) c.2273+40T>G (n.2273+40T>G) c.2006+40T>G (n.2006+40T>G) c.1214+40T>G (n.1214+40T>G) n.2459+40T>G | dbSNP |
8 | g.38414112A>T | CA2717025457 | FGFR1 | c.2186+40T>A (n.2186+40T>A) c.2174+40T>A (n.2174+40T>A) n.3079+40T>A n.1426+40T>A n.876+40T>A c.2366+40T>A (n.2366+40T>A) n.2874+40T>A c.1907+40T>A (n.1907+40T>A) c.*1832+40T>A (n.*1832+40T>A) c.*2153+40T>A (n.*2153+40T>A) n.3680+40T>A c.1913+40T>A (n.1913+40T>A) c.2156+40T>A (n.2156+40T>A) c.*1236+40T>A (n.*1236+40T>A) c.1919+40T>A (n.1919+40T>A) c.2180+40T>A (n.2180+40T>A) c.2279+40T>A (n.2279+40T>A) n.4465+40T>A c.386+40T>A (n.386+40T>A) c.*1081+40T>A (n.*1081+40T>A) c.2162+40T>A (n.2162+40T>A) c.2285+40T>A (n.2285+40T>A) c.2018+40T>A (n.2018+40T>A) c.2012+40T>A (n.2012+40T>A) c.1895+40T>A (n.1895+40T>A) c.2273+40T>A (n.2273+40T>A) c.2006+40T>A (n.2006+40T>A) c.1214+40T>A (n.1214+40T>A) n.2459+40T>A | dbSNP |
8 | g.38414113A>G | CA460499215 | FGFR1 | c.2186+39T>C (n.2186+39T>C) c.2174+39T>C (n.2174+39T>C) n.3079+39T>C n.1426+39T>C n.876+39T>C c.2366+39T>C (n.2366+39T>C) n.2874+39T>C c.1907+39T>C (n.1907+39T>C) c.*1832+39T>C (n.*1832+39T>C) c.*2153+39T>C (n.*2153+39T>C) n.3680+39T>C c.1913+39T>C (n.1913+39T>C) c.2156+39T>C (n.2156+39T>C) c.*1236+39T>C (n.*1236+39T>C) c.1919+39T>C (n.1919+39T>C) c.2180+39T>C (n.2180+39T>C) c.2279+39T>C (n.2279+39T>C) n.4465+39T>C c.386+39T>C (n.386+39T>C) c.*1081+39T>C (n.*1081+39T>C) c.2162+39T>C (n.2162+39T>C) c.2285+39T>C (n.2285+39T>C) c.2018+39T>C (n.2018+39T>C) c.2012+39T>C (n.2012+39T>C) c.1895+39T>C (n.1895+39T>C) c.2273+39T>C (n.2273+39T>C) c.2006+39T>C (n.2006+39T>C) c.1214+39T>C (n.1214+39T>C) n.2459+39T>C | dbSNP |
8 | g.38414113A>T | CA2717025460 | FGFR1 | c.2186+39T>A (n.2186+39T>A) c.2174+39T>A (n.2174+39T>A) n.3079+39T>A n.1426+39T>A n.876+39T>A c.2366+39T>A (n.2366+39T>A) n.2874+39T>A c.1907+39T>A (n.1907+39T>A) c.*1832+39T>A (n.*1832+39T>A) c.*2153+39T>A (n.*2153+39T>A) n.3680+39T>A c.1913+39T>A (n.1913+39T>A) c.2156+39T>A (n.2156+39T>A) c.*1236+39T>A (n.*1236+39T>A) c.1919+39T>A (n.1919+39T>A) c.2180+39T>A (n.2180+39T>A) c.2279+39T>A (n.2279+39T>A) n.4465+39T>A c.386+39T>A (n.386+39T>A) c.*1081+39T>A (n.*1081+39T>A) c.2162+39T>A (n.2162+39T>A) c.2285+39T>A (n.2285+39T>A) c.2018+39T>A (n.2018+39T>A) c.2012+39T>A (n.2012+39T>A) c.1895+39T>A (n.1895+39T>A) c.2273+39T>A (n.2273+39T>A) c.2006+39T>A (n.2006+39T>A) c.1214+39T>A (n.1214+39T>A) n.2459+39T>A | dbSNP |
8 | g.38414114G>A | CA2717025476 | FGFR1 | c.2186+38C>T (n.2186+38C>T) c.2174+38C>T (n.2174+38C>T) n.3079+38C>T n.1426+38C>T n.876+38C>T c.2366+38C>T (n.2366+38C>T) n.2874+38C>T c.1907+38C>T (n.1907+38C>T) c.*1832+38C>T (n.*1832+38C>T) c.*2153+38C>T (n.*2153+38C>T) n.3680+38C>T c.1913+38C>T (n.1913+38C>T) c.2156+38C>T (n.2156+38C>T) c.*1236+38C>T (n.*1236+38C>T) c.1919+38C>T (n.1919+38C>T) c.2180+38C>T (n.2180+38C>T) c.2279+38C>T (n.2279+38C>T) n.4465+38C>T c.386+38C>T (n.386+38C>T) c.*1081+38C>T (n.*1081+38C>T) c.2162+38C>T (n.2162+38C>T) c.2285+38C>T (n.2285+38C>T) c.2018+38C>T (n.2018+38C>T) c.2012+38C>T (n.2012+38C>T) c.1895+38C>T (n.1895+38C>T) c.2273+38C>T (n.2273+38C>T) c.2006+38C>T (n.2006+38C>T) c.1214+38C>T (n.1214+38C>T) n.2459+38C>T | dbSNP |
8 | g.38414114G>C | CA2686965964 | FGFR1 | c.2186+38C>G (n.2186+38C>G) c.2174+38C>G (n.2174+38C>G) n.3079+38C>G n.1426+38C>G n.876+38C>G c.2366+38C>G (n.2366+38C>G) n.2874+38C>G c.1907+38C>G (n.1907+38C>G) c.*1832+38C>G (n.*1832+38C>G) c.*2153+38C>G (n.*2153+38C>G) n.3680+38C>G c.1913+38C>G (n.1913+38C>G) c.2156+38C>G (n.2156+38C>G) c.*1236+38C>G (n.*1236+38C>G) c.1919+38C>G (n.1919+38C>G) c.2180+38C>G (n.2180+38C>G) c.2279+38C>G (n.2279+38C>G) n.4465+38C>G c.386+38C>G (n.386+38C>G) c.*1081+38C>G (n.*1081+38C>G) c.2162+38C>G (n.2162+38C>G) c.2285+38C>G (n.2285+38C>G) c.2018+38C>G (n.2018+38C>G) c.2012+38C>G (n.2012+38C>G) c.1895+38C>G (n.1895+38C>G) c.2273+38C>G (n.2273+38C>G) c.2006+38C>G (n.2006+38C>G) c.1214+38C>G (n.1214+38C>G) n.2459+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414114G>T | CA2717025578 | FGFR1 | c.2186+38C>A (n.2186+38C>A) c.2174+38C>A (n.2174+38C>A) n.3079+38C>A n.1426+38C>A n.876+38C>A c.2366+38C>A (n.2366+38C>A) n.2874+38C>A c.1907+38C>A (n.1907+38C>A) c.*1832+38C>A (n.*1832+38C>A) c.*2153+38C>A (n.*2153+38C>A) n.3680+38C>A c.1913+38C>A (n.1913+38C>A) c.2156+38C>A (n.2156+38C>A) c.*1236+38C>A (n.*1236+38C>A) c.1919+38C>A (n.1919+38C>A) c.2180+38C>A (n.2180+38C>A) c.2279+38C>A (n.2279+38C>A) n.4465+38C>A c.386+38C>A (n.386+38C>A) c.*1081+38C>A (n.*1081+38C>A) c.2162+38C>A (n.2162+38C>A) c.2285+38C>A (n.2285+38C>A) c.2018+38C>A (n.2018+38C>A) c.2012+38C>A (n.2012+38C>A) c.1895+38C>A (n.1895+38C>A) c.2273+38C>A (n.2273+38C>A) c.2006+38C>A (n.2006+38C>A) c.1214+38C>A (n.1214+38C>A) n.2459+38C>A | dbSNP |
8 | g.38414115G>A | CA2717025628 | FGFR1 | c.2186+37C>T (n.2186+37C>T) c.2174+37C>T (n.2174+37C>T) n.3079+37C>T n.1426+37C>T n.876+37C>T c.2366+37C>T (n.2366+37C>T) n.2874+37C>T c.1907+37C>T (n.1907+37C>T) c.*1832+37C>T (n.*1832+37C>T) c.*2153+37C>T (n.*2153+37C>T) n.3680+37C>T c.1913+37C>T (n.1913+37C>T) c.2156+37C>T (n.2156+37C>T) c.*1236+37C>T (n.*1236+37C>T) c.1919+37C>T (n.1919+37C>T) c.2180+37C>T (n.2180+37C>T) c.2279+37C>T (n.2279+37C>T) n.4465+37C>T c.386+37C>T (n.386+37C>T) c.*1081+37C>T (n.*1081+37C>T) c.2162+37C>T (n.2162+37C>T) c.2285+37C>T (n.2285+37C>T) c.2018+37C>T (n.2018+37C>T) c.2012+37C>T (n.2012+37C>T) c.1895+37C>T (n.1895+37C>T) c.2273+37C>T (n.2273+37C>T) c.2006+37C>T (n.2006+37C>T) c.1214+37C>T (n.1214+37C>T) n.2459+37C>T | dbSNP |
8 | g.38414115G>C | CA2717025657 | FGFR1 | c.2186+37C>G (n.2186+37C>G) c.2174+37C>G (n.2174+37C>G) n.3079+37C>G n.1426+37C>G n.876+37C>G c.2366+37C>G (n.2366+37C>G) n.2874+37C>G c.1907+37C>G (n.1907+37C>G) c.*1832+37C>G (n.*1832+37C>G) c.*2153+37C>G (n.*2153+37C>G) n.3680+37C>G c.1913+37C>G (n.1913+37C>G) c.2156+37C>G (n.2156+37C>G) c.*1236+37C>G (n.*1236+37C>G) c.1919+37C>G (n.1919+37C>G) c.2180+37C>G (n.2180+37C>G) c.2279+37C>G (n.2279+37C>G) n.4465+37C>G c.386+37C>G (n.386+37C>G) c.*1081+37C>G (n.*1081+37C>G) c.2162+37C>G (n.2162+37C>G) c.2285+37C>G (n.2285+37C>G) c.2018+37C>G (n.2018+37C>G) c.2012+37C>G (n.2012+37C>G) c.1895+37C>G (n.1895+37C>G) c.2273+37C>G (n.2273+37C>G) c.2006+37C>G (n.2006+37C>G) c.1214+37C>G (n.1214+37C>G) n.2459+37C>G | dbSNP |
8 | g.38414115G>T | CA2717025650 | FGFR1 | c.2186+37C>A (n.2186+37C>A) c.2174+37C>A (n.2174+37C>A) n.3079+37C>A n.1426+37C>A n.876+37C>A c.2366+37C>A (n.2366+37C>A) n.2874+37C>A c.1907+37C>A (n.1907+37C>A) c.*1832+37C>A (n.*1832+37C>A) c.*2153+37C>A (n.*2153+37C>A) n.3680+37C>A c.1913+37C>A (n.1913+37C>A) c.2156+37C>A (n.2156+37C>A) c.*1236+37C>A (n.*1236+37C>A) c.1919+37C>A (n.1919+37C>A) c.2180+37C>A (n.2180+37C>A) c.2279+37C>A (n.2279+37C>A) n.4465+37C>A c.386+37C>A (n.386+37C>A) c.*1081+37C>A (n.*1081+37C>A) c.2162+37C>A (n.2162+37C>A) c.2285+37C>A (n.2285+37C>A) c.2018+37C>A (n.2018+37C>A) c.2012+37C>A (n.2012+37C>A) c.1895+37C>A (n.1895+37C>A) c.2273+37C>A (n.2273+37C>A) c.2006+37C>A (n.2006+37C>A) c.1214+37C>A (n.1214+37C>A) n.2459+37C>A | dbSNP |
8 | g.38414116C>A | CA581431074 | FGFR1 | c.2186+36G>T (n.2186+36G>T) c.2174+36G>T (n.2174+36G>T) n.3079+36G>T n.1426+36G>T n.876+36G>T c.2366+36G>T (n.2366+36G>T) n.2874+36G>T c.1907+36G>T (n.1907+36G>T) c.*1832+36G>T (n.*1832+36G>T) c.*2153+36G>T (n.*2153+36G>T) n.3680+36G>T c.1913+36G>T (n.1913+36G>T) c.2156+36G>T (n.2156+36G>T) c.*1236+36G>T (n.*1236+36G>T) c.1919+36G>T (n.1919+36G>T) c.2180+36G>T (n.2180+36G>T) c.2279+36G>T (n.2279+36G>T) n.4465+36G>T c.386+36G>T (n.386+36G>T) c.*1081+36G>T (n.*1081+36G>T) c.2162+36G>T (n.2162+36G>T) c.2285+36G>T (n.2285+36G>T) c.2018+36G>T (n.2018+36G>T) c.2012+36G>T (n.2012+36G>T) c.1895+36G>T (n.1895+36G>T) c.2273+36G>T (n.2273+36G>T) c.2006+36G>T (n.2006+36G>T) c.1214+36G>T (n.1214+36G>T) n.2459+36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414116C= | CA1777533722 | FGFR1 | c.2186+36G= (n.2186+36G=) c.2174+36G= (n.2174+36G=) n.3079+36G= n.1426+36G= n.876+36G= c.2366+36G= (n.2366+36G=) n.2874+36G= c.1907+36G= (n.1907+36G=) c.*1832+36G= (n.*1832+36G=) c.*2153+36G= (n.*2153+36G=) n.3680+36G= c.1913+36G= (n.1913+36G=) c.2156+36G= (n.2156+36G=) c.*1236+36G= (n.*1236+36G=) c.1919+36G= (n.1919+36G=) c.2180+36G= (n.2180+36G=) c.2279+36G= (n.2279+36G=) n.4465+36G= c.386+36G= (n.386+36G=) c.*1081+36G= (n.*1081+36G=) c.2162+36G= (n.2162+36G=) c.2285+36G= (n.2285+36G=) c.2018+36G= (n.2018+36G=) c.2012+36G= (n.2012+36G=) c.1895+36G= (n.1895+36G=) c.2273+36G= (n.2273+36G=) c.2006+36G= (n.2006+36G=) c.1214+36G= (n.1214+36G=) n.2459+36G= | |
8 | g.38414116C>G | CA4718158 | FGFR1 | c.2186+36G>C (n.2186+36G>C) c.2174+36G>C (n.2174+36G>C) n.3079+36G>C n.1426+36G>C n.876+36G>C c.2366+36G>C (n.2366+36G>C) n.2874+36G>C c.1907+36G>C (n.1907+36G>C) c.*1832+36G>C (n.*1832+36G>C) c.*2153+36G>C (n.*2153+36G>C) n.3680+36G>C c.1913+36G>C (n.1913+36G>C) c.2156+36G>C (n.2156+36G>C) c.*1236+36G>C (n.*1236+36G>C) c.1919+36G>C (n.1919+36G>C) c.2180+36G>C (n.2180+36G>C) c.2279+36G>C (n.2279+36G>C) n.4465+36G>C c.386+36G>C (n.386+36G>C) c.*1081+36G>C (n.*1081+36G>C) c.2162+36G>C (n.2162+36G>C) c.2285+36G>C (n.2285+36G>C) c.2018+36G>C (n.2018+36G>C) c.2012+36G>C (n.2012+36G>C) c.1895+36G>C (n.1895+36G>C) c.2273+36G>C (n.2273+36G>C) c.2006+36G>C (n.2006+36G>C) c.1214+36G>C (n.1214+36G>C) n.2459+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414116C>T | CA2686965966 | FGFR1 | c.2186+36G>A (n.2186+36G>A) c.2174+36G>A (n.2174+36G>A) n.3079+36G>A n.1426+36G>A n.876+36G>A c.2366+36G>A (n.2366+36G>A) n.2874+36G>A c.1907+36G>A (n.1907+36G>A) c.*1832+36G>A (n.*1832+36G>A) c.*2153+36G>A (n.*2153+36G>A) n.3680+36G>A c.1913+36G>A (n.1913+36G>A) c.2156+36G>A (n.2156+36G>A) c.*1236+36G>A (n.*1236+36G>A) c.1919+36G>A (n.1919+36G>A) c.2180+36G>A (n.2180+36G>A) c.2279+36G>A (n.2279+36G>A) n.4465+36G>A c.386+36G>A (n.386+36G>A) c.*1081+36G>A (n.*1081+36G>A) c.2162+36G>A (n.2162+36G>A) c.2285+36G>A (n.2285+36G>A) c.2018+36G>A (n.2018+36G>A) c.2012+36G>A (n.2012+36G>A) c.1895+36G>A (n.1895+36G>A) c.2273+36G>A (n.2273+36G>A) c.2006+36G>A (n.2006+36G>A) c.1214+36G>A (n.1214+36G>A) n.2459+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414117C>A | CA2717025659 | FGFR1 | c.2186+35G>T (n.2186+35G>T) c.2174+35G>T (n.2174+35G>T) n.3079+35G>T n.1426+35G>T n.876+35G>T c.2366+35G>T (n.2366+35G>T) n.2874+35G>T c.1907+35G>T (n.1907+35G>T) c.*1832+35G>T (n.*1832+35G>T) c.*2153+35G>T (n.*2153+35G>T) n.3680+35G>T c.1913+35G>T (n.1913+35G>T) c.2156+35G>T (n.2156+35G>T) c.*1236+35G>T (n.*1236+35G>T) c.1919+35G>T (n.1919+35G>T) c.2180+35G>T (n.2180+35G>T) c.2279+35G>T (n.2279+35G>T) n.4465+35G>T c.386+35G>T (n.386+35G>T) c.*1081+35G>T (n.*1081+35G>T) c.2162+35G>T (n.2162+35G>T) c.2285+35G>T (n.2285+35G>T) c.2018+35G>T (n.2018+35G>T) c.2012+35G>T (n.2012+35G>T) c.1895+35G>T (n.1895+35G>T) c.2273+35G>T (n.2273+35G>T) c.2006+35G>T (n.2006+35G>T) c.1214+35G>T (n.1214+35G>T) n.2459+35G>T | dbSNP |
8 | g.38414117C>T | CA2717025658 | FGFR1 | c.2186+35G>A (n.2186+35G>A) c.2174+35G>A (n.2174+35G>A) n.3079+35G>A n.1426+35G>A n.876+35G>A c.2366+35G>A (n.2366+35G>A) n.2874+35G>A c.1907+35G>A (n.1907+35G>A) c.*1832+35G>A (n.*1832+35G>A) c.*2153+35G>A (n.*2153+35G>A) n.3680+35G>A c.1913+35G>A (n.1913+35G>A) c.2156+35G>A (n.2156+35G>A) c.*1236+35G>A (n.*1236+35G>A) c.1919+35G>A (n.1919+35G>A) c.2180+35G>A (n.2180+35G>A) c.2279+35G>A (n.2279+35G>A) n.4465+35G>A c.386+35G>A (n.386+35G>A) c.*1081+35G>A (n.*1081+35G>A) c.2162+35G>A (n.2162+35G>A) c.2285+35G>A (n.2285+35G>A) c.2018+35G>A (n.2018+35G>A) c.2012+35G>A (n.2012+35G>A) c.1895+35G>A (n.1895+35G>A) c.2273+35G>A (n.2273+35G>A) c.2006+35G>A (n.2006+35G>A) c.1214+35G>A (n.1214+35G>A) n.2459+35G>A | dbSNP |
8 | g.38414118T>A | CA2717025666 | FGFR1 | c.2186+34A>T (n.2186+34A>T) c.2174+34A>T (n.2174+34A>T) n.3079+34A>T n.1426+34A>T n.876+34A>T c.2366+34A>T (n.2366+34A>T) n.2874+34A>T c.1907+34A>T (n.1907+34A>T) c.*1832+34A>T (n.*1832+34A>T) c.*2153+34A>T (n.*2153+34A>T) n.3680+34A>T c.1913+34A>T (n.1913+34A>T) c.2156+34A>T (n.2156+34A>T) c.*1236+34A>T (n.*1236+34A>T) c.1919+34A>T (n.1919+34A>T) c.2180+34A>T (n.2180+34A>T) c.2279+34A>T (n.2279+34A>T) n.4465+34A>T c.386+34A>T (n.386+34A>T) c.*1081+34A>T (n.*1081+34A>T) c.2162+34A>T (n.2162+34A>T) c.2285+34A>T (n.2285+34A>T) c.2018+34A>T (n.2018+34A>T) c.2012+34A>T (n.2012+34A>T) c.1895+34A>T (n.1895+34A>T) c.2273+34A>T (n.2273+34A>T) c.2006+34A>T (n.2006+34A>T) c.1214+34A>T (n.1214+34A>T) n.2459+34A>T | dbSNP |
8 | g.38414118T>C | CA2686965968 | FGFR1 | c.2186+34A>G (n.2186+34A>G) c.2174+34A>G (n.2174+34A>G) n.3079+34A>G n.1426+34A>G n.876+34A>G c.2366+34A>G (n.2366+34A>G) n.2874+34A>G c.1907+34A>G (n.1907+34A>G) c.*1832+34A>G (n.*1832+34A>G) c.*2153+34A>G (n.*2153+34A>G) n.3680+34A>G c.1913+34A>G (n.1913+34A>G) c.2156+34A>G (n.2156+34A>G) c.*1236+34A>G (n.*1236+34A>G) c.1919+34A>G (n.1919+34A>G) c.2180+34A>G (n.2180+34A>G) c.2279+34A>G (n.2279+34A>G) n.4465+34A>G c.386+34A>G (n.386+34A>G) c.*1081+34A>G (n.*1081+34A>G) c.2162+34A>G (n.2162+34A>G) c.2285+34A>G (n.2285+34A>G) c.2018+34A>G (n.2018+34A>G) c.2012+34A>G (n.2012+34A>G) c.1895+34A>G (n.1895+34A>G) c.2273+34A>G (n.2273+34A>G) c.2006+34A>G (n.2006+34A>G) c.1214+34A>G (n.1214+34A>G) n.2459+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414119G>C | CA2717025669 | FGFR1 | c.2186+33C>G (n.2186+33C>G) c.2174+33C>G (n.2174+33C>G) n.3079+33C>G n.1426+33C>G n.876+33C>G c.2366+33C>G (n.2366+33C>G) n.2874+33C>G c.1907+33C>G (n.1907+33C>G) c.*1832+33C>G (n.*1832+33C>G) c.*2153+33C>G (n.*2153+33C>G) n.3680+33C>G c.1913+33C>G (n.1913+33C>G) c.2156+33C>G (n.2156+33C>G) c.*1236+33C>G (n.*1236+33C>G) c.1919+33C>G (n.1919+33C>G) c.2180+33C>G (n.2180+33C>G) c.2279+33C>G (n.2279+33C>G) n.4465+33C>G c.386+33C>G (n.386+33C>G) c.*1081+33C>G (n.*1081+33C>G) c.2162+33C>G (n.2162+33C>G) c.2285+33C>G (n.2285+33C>G) c.2018+33C>G (n.2018+33C>G) c.2012+33C>G (n.2012+33C>G) c.1895+33C>G (n.1895+33C>G) c.2273+33C>G (n.2273+33C>G) c.2006+33C>G (n.2006+33C>G) c.1214+33C>G (n.1214+33C>G) n.2459+33C>G | dbSNP |
8 | g.38414119_38414121dup | CA2686965969 | FGFR1 | c.2186+31_2186+33dup (n.2186+31_2186+33dup) c.2174+31_2174+33dup (n.2174+31_2174+33dup) n.3079+31_3079+33dup n.1426+31_1426+33dup n.876+31_876+33dup c.2366+31_2366+33dup (n.2366+31_2366+33dup) n.2874+31_2874+33dup c.1907+31_1907+33dup (n.1907+31_1907+33dup) c.*1832+31_*1832+33dup (n.*1832+31_*1832+33dup) c.*2153+31_*2153+33dup (n.*2153+31_*2153+33dup) n.3680+31_3680+33dup c.1913+31_1913+33dup (n.1913+31_1913+33dup) c.2156+31_2156+33dup (n.2156+31_2156+33dup) c.*1236+31_*1236+33dup (n.*1236+31_*1236+33dup) c.1919+31_1919+33dup (n.1919+31_1919+33dup) c.2180+31_2180+33dup (n.2180+31_2180+33dup) c.2279+31_2279+33dup (n.2279+31_2279+33dup) n.4465+31_4465+33dup c.386+31_386+33dup (n.386+31_386+33dup) c.*1081+31_*1081+33dup (n.*1081+31_*1081+33dup) c.2162+31_2162+33dup (n.2162+31_2162+33dup) c.2285+31_2285+33dup (n.2285+31_2285+33dup) c.2018+31_2018+33dup (n.2018+31_2018+33dup) c.2012+31_2012+33dup (n.2012+31_2012+33dup) c.1895+31_1895+33dup (n.1895+31_1895+33dup) c.2273+31_2273+33dup (n.2273+31_2273+33dup) c.2006+31_2006+33dup (n.2006+31_2006+33dup) c.1214+31_1214+33dup (n.1214+31_1214+33dup) n.2459+31_2459+33dup | gnomAD v4 |
8 | g.38414120G>A | CA1777533724 | FGFR1 | c.2186+32C>T (n.2186+32C>T) c.2174+32C>T (n.2174+32C>T) n.3079+32C>T n.1426+32C>T n.876+32C>T c.2366+32C>T (n.2366+32C>T) n.2874+32C>T c.1907+32C>T (n.1907+32C>T) c.*1832+32C>T (n.*1832+32C>T) c.*2153+32C>T (n.*2153+32C>T) n.3680+32C>T c.1913+32C>T (n.1913+32C>T) c.2156+32C>T (n.2156+32C>T) c.*1236+32C>T (n.*1236+32C>T) c.1919+32C>T (n.1919+32C>T) c.2180+32C>T (n.2180+32C>T) c.2279+32C>T (n.2279+32C>T) n.4465+32C>T c.386+32C>T (n.386+32C>T) c.*1081+32C>T (n.*1081+32C>T) c.2162+32C>T (n.2162+32C>T) c.2285+32C>T (n.2285+32C>T) c.2018+32C>T (n.2018+32C>T) c.2012+32C>T (n.2012+32C>T) c.1895+32C>T (n.1895+32C>T) c.2273+32C>T (n.2273+32C>T) c.2006+32C>T (n.2006+32C>T) c.1214+32C>T (n.1214+32C>T) n.2459+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414120G>C | CA2716774114 | FGFR1 | c.2186+32C>G (n.2186+32C>G) c.2174+32C>G (n.2174+32C>G) n.3079+32C>G n.1426+32C>G n.876+32C>G c.2366+32C>G (n.2366+32C>G) n.2874+32C>G c.1907+32C>G (n.1907+32C>G) c.*1832+32C>G (n.*1832+32C>G) c.*2153+32C>G (n.*2153+32C>G) n.3680+32C>G c.1913+32C>G (n.1913+32C>G) c.2156+32C>G (n.2156+32C>G) c.*1236+32C>G (n.*1236+32C>G) c.1919+32C>G (n.1919+32C>G) c.2180+32C>G (n.2180+32C>G) c.2279+32C>G (n.2279+32C>G) n.4465+32C>G c.386+32C>G (n.386+32C>G) c.*1081+32C>G (n.*1081+32C>G) c.2162+32C>G (n.2162+32C>G) c.2285+32C>G (n.2285+32C>G) c.2018+32C>G (n.2018+32C>G) c.2012+32C>G (n.2012+32C>G) c.1895+32C>G (n.1895+32C>G) c.2273+32C>G (n.2273+32C>G) c.2006+32C>G (n.2006+32C>G) c.1214+32C>G (n.1214+32C>G) n.2459+32C>G | dbSNP |
8 | g.38414120G= | CA1777533725 | FGFR1 | c.2186+32C= (n.2186+32C=) c.2174+32C= (n.2174+32C=) n.3079+32C= n.1426+32C= n.876+32C= c.2366+32C= (n.2366+32C=) n.2874+32C= c.1907+32C= (n.1907+32C=) c.*1832+32C= (n.*1832+32C=) c.*2153+32C= (n.*2153+32C=) n.3680+32C= c.1913+32C= (n.1913+32C=) c.2156+32C= (n.2156+32C=) c.*1236+32C= (n.*1236+32C=) c.1919+32C= (n.1919+32C=) c.2180+32C= (n.2180+32C=) c.2279+32C= (n.2279+32C=) n.4465+32C= c.386+32C= (n.386+32C=) c.*1081+32C= (n.*1081+32C=) c.2162+32C= (n.2162+32C=) c.2285+32C= (n.2285+32C=) c.2018+32C= (n.2018+32C=) c.2012+32C= (n.2012+32C=) c.1895+32C= (n.1895+32C=) c.2273+32C= (n.2273+32C=) c.2006+32C= (n.2006+32C=) c.1214+32C= (n.1214+32C=) n.2459+32C= | |
8 | g.38414120G>T | CA2716774115 | FGFR1 | c.2186+32C>A (n.2186+32C>A) c.2174+32C>A (n.2174+32C>A) n.3079+32C>A n.1426+32C>A n.876+32C>A c.2366+32C>A (n.2366+32C>A) n.2874+32C>A c.1907+32C>A (n.1907+32C>A) c.*1832+32C>A (n.*1832+32C>A) c.*2153+32C>A (n.*2153+32C>A) n.3680+32C>A c.1913+32C>A (n.1913+32C>A) c.2156+32C>A (n.2156+32C>A) c.*1236+32C>A (n.*1236+32C>A) c.1919+32C>A (n.1919+32C>A) c.2180+32C>A (n.2180+32C>A) c.2279+32C>A (n.2279+32C>A) n.4465+32C>A c.386+32C>A (n.386+32C>A) c.*1081+32C>A (n.*1081+32C>A) c.2162+32C>A (n.2162+32C>A) c.2285+32C>A (n.2285+32C>A) c.2018+32C>A (n.2018+32C>A) c.2012+32C>A (n.2012+32C>A) c.1895+32C>A (n.1895+32C>A) c.2273+32C>A (n.2273+32C>A) c.2006+32C>A (n.2006+32C>A) c.1214+32C>A (n.1214+32C>A) n.2459+32C>A | dbSNP |
8 | g.38414121C>A | CA2840248200 | FGFR1 | c.2186+31G>T (n.2186+31G>T) c.2174+31G>T (n.2174+31G>T) n.3079+31G>T n.1426+31G>T n.876+31G>T c.2366+31G>T (n.2366+31G>T) n.2874+31G>T c.1907+31G>T (n.1907+31G>T) c.*1832+31G>T (n.*1832+31G>T) c.*2153+31G>T (n.*2153+31G>T) n.3680+31G>T c.1913+31G>T (n.1913+31G>T) c.2156+31G>T (n.2156+31G>T) c.*1236+31G>T (n.*1236+31G>T) c.1919+31G>T (n.1919+31G>T) c.2180+31G>T (n.2180+31G>T) c.2279+31G>T (n.2279+31G>T) n.4465+31G>T c.386+31G>T (n.386+31G>T) c.*1081+31G>T (n.*1081+31G>T) c.2162+31G>T (n.2162+31G>T) c.2285+31G>T (n.2285+31G>T) c.2018+31G>T (n.2018+31G>T) c.2012+31G>T (n.2012+31G>T) c.1895+31G>T (n.1895+31G>T) c.2273+31G>T (n.2273+31G>T) c.2006+31G>T (n.2006+31G>T) c.1214+31G>T (n.1214+31G>T) n.2459+31G>T | |
8 | g.38414121C= | CA1777533726 | FGFR1 | c.2186+31G= (n.2186+31G=) c.2174+31G= (n.2174+31G=) n.3079+31G= n.1426+31G= n.876+31G= c.2366+31G= (n.2366+31G=) n.2874+31G= c.1907+31G= (n.1907+31G=) c.*1832+31G= (n.*1832+31G=) c.*2153+31G= (n.*2153+31G=) n.3680+31G= c.1913+31G= (n.1913+31G=) c.2156+31G= (n.2156+31G=) c.*1236+31G= (n.*1236+31G=) c.1919+31G= (n.1919+31G=) c.2180+31G= (n.2180+31G=) c.2279+31G= (n.2279+31G=) n.4465+31G= c.386+31G= (n.386+31G=) c.*1081+31G= (n.*1081+31G=) c.2162+31G= (n.2162+31G=) c.2285+31G= (n.2285+31G=) c.2018+31G= (n.2018+31G=) c.2012+31G= (n.2012+31G=) c.1895+31G= (n.1895+31G=) c.2273+31G= (n.2273+31G=) c.2006+31G= (n.2006+31G=) c.1214+31G= (n.1214+31G=) n.2459+31G= | |
8 | g.38414121C>G | CA2716682414 | FGFR1 | c.2186+31G>C (n.2186+31G>C) c.2174+31G>C (n.2174+31G>C) n.3079+31G>C n.1426+31G>C n.876+31G>C c.2366+31G>C (n.2366+31G>C) n.2874+31G>C c.1907+31G>C (n.1907+31G>C) c.*1832+31G>C (n.*1832+31G>C) c.*2153+31G>C (n.*2153+31G>C) n.3680+31G>C c.1913+31G>C (n.1913+31G>C) c.2156+31G>C (n.2156+31G>C) c.*1236+31G>C (n.*1236+31G>C) c.1919+31G>C (n.1919+31G>C) c.2180+31G>C (n.2180+31G>C) c.2279+31G>C (n.2279+31G>C) n.4465+31G>C c.386+31G>C (n.386+31G>C) c.*1081+31G>C (n.*1081+31G>C) c.2162+31G>C (n.2162+31G>C) c.2285+31G>C (n.2285+31G>C) c.2018+31G>C (n.2018+31G>C) c.2012+31G>C (n.2012+31G>C) c.1895+31G>C (n.1895+31G>C) c.2273+31G>C (n.2273+31G>C) c.2006+31G>C (n.2006+31G>C) c.1214+31G>C (n.1214+31G>C) n.2459+31G>C | dbSNP |
8 | g.38414121C>T | CA581431075 | FGFR1 | c.2186+31G>A (n.2186+31G>A) c.2174+31G>A (n.2174+31G>A) n.3079+31G>A n.1426+31G>A n.876+31G>A c.2366+31G>A (n.2366+31G>A) n.2874+31G>A c.1907+31G>A (n.1907+31G>A) c.*1832+31G>A (n.*1832+31G>A) c.*2153+31G>A (n.*2153+31G>A) n.3680+31G>A c.1913+31G>A (n.1913+31G>A) c.2156+31G>A (n.2156+31G>A) c.*1236+31G>A (n.*1236+31G>A) c.1919+31G>A (n.1919+31G>A) c.2180+31G>A (n.2180+31G>A) c.2279+31G>A (n.2279+31G>A) n.4465+31G>A c.386+31G>A (n.386+31G>A) c.*1081+31G>A (n.*1081+31G>A) c.2162+31G>A (n.2162+31G>A) c.2285+31G>A (n.2285+31G>A) c.2018+31G>A (n.2018+31G>A) c.2012+31G>A (n.2012+31G>A) c.1895+31G>A (n.1895+31G>A) c.2273+31G>A (n.2273+31G>A) c.2006+31G>A (n.2006+31G>A) c.1214+31G>A (n.1214+31G>A) n.2459+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414122T>A | CA2717025706 | FGFR1 | c.2186+30A>T (n.2186+30A>T) c.2174+30A>T (n.2174+30A>T) n.3079+30A>T n.1426+30A>T n.876+30A>T c.2366+30A>T (n.2366+30A>T) n.2874+30A>T c.1907+30A>T (n.1907+30A>T) c.*1832+30A>T (n.*1832+30A>T) c.*2153+30A>T (n.*2153+30A>T) n.3680+30A>T c.1913+30A>T (n.1913+30A>T) c.2156+30A>T (n.2156+30A>T) c.*1236+30A>T (n.*1236+30A>T) c.1919+30A>T (n.1919+30A>T) c.2180+30A>T (n.2180+30A>T) c.2279+30A>T (n.2279+30A>T) n.4465+30A>T c.386+30A>T (n.386+30A>T) c.*1081+30A>T (n.*1081+30A>T) c.2162+30A>T (n.2162+30A>T) c.2285+30A>T (n.2285+30A>T) c.2018+30A>T (n.2018+30A>T) c.2012+30A>T (n.2012+30A>T) c.1895+30A>T (n.1895+30A>T) c.2273+30A>T (n.2273+30A>T) c.2006+30A>T (n.2006+30A>T) c.1214+30A>T (n.1214+30A>T) n.2459+30A>T | dbSNP |
8 | g.38414122T>C | CA2717025681 | FGFR1 | c.2186+30A>G (n.2186+30A>G) c.2174+30A>G (n.2174+30A>G) n.3079+30A>G n.1426+30A>G n.876+30A>G c.2366+30A>G (n.2366+30A>G) n.2874+30A>G c.1907+30A>G (n.1907+30A>G) c.*1832+30A>G (n.*1832+30A>G) c.*2153+30A>G (n.*2153+30A>G) n.3680+30A>G c.1913+30A>G (n.1913+30A>G) c.2156+30A>G (n.2156+30A>G) c.*1236+30A>G (n.*1236+30A>G) c.1919+30A>G (n.1919+30A>G) c.2180+30A>G (n.2180+30A>G) c.2279+30A>G (n.2279+30A>G) n.4465+30A>G c.386+30A>G (n.386+30A>G) c.*1081+30A>G (n.*1081+30A>G) c.2162+30A>G (n.2162+30A>G) c.2285+30A>G (n.2285+30A>G) c.2018+30A>G (n.2018+30A>G) c.2012+30A>G (n.2012+30A>G) c.1895+30A>G (n.1895+30A>G) c.2273+30A>G (n.2273+30A>G) c.2006+30A>G (n.2006+30A>G) c.1214+30A>G (n.1214+30A>G) n.2459+30A>G | dbSNP |
8 | g.38414123C>A | CA2716774118 | FGFR1 | c.2186+29G>T (n.2186+29G>T) c.2174+29G>T (n.2174+29G>T) n.3079+29G>T n.1426+29G>T n.876+29G>T c.2366+29G>T (n.2366+29G>T) n.2874+29G>T c.1907+29G>T (n.1907+29G>T) c.*1832+29G>T (n.*1832+29G>T) c.*2153+29G>T (n.*2153+29G>T) n.3680+29G>T c.1913+29G>T (n.1913+29G>T) c.2156+29G>T (n.2156+29G>T) c.*1236+29G>T (n.*1236+29G>T) c.1919+29G>T (n.1919+29G>T) c.2180+29G>T (n.2180+29G>T) c.2279+29G>T (n.2279+29G>T) n.4465+29G>T c.386+29G>T (n.386+29G>T) c.*1081+29G>T (n.*1081+29G>T) c.2162+29G>T (n.2162+29G>T) c.2285+29G>T (n.2285+29G>T) c.2018+29G>T (n.2018+29G>T) c.2012+29G>T (n.2012+29G>T) c.1895+29G>T (n.1895+29G>T) c.2273+29G>T (n.2273+29G>T) c.2006+29G>T (n.2006+29G>T) c.1214+29G>T (n.1214+29G>T) n.2459+29G>T | dbSNP |
8 | g.38414123C= | CA1777533727 | FGFR1 | c.2186+29G= (n.2186+29G=) c.2174+29G= (n.2174+29G=) n.3079+29G= n.1426+29G= n.876+29G= c.2366+29G= (n.2366+29G=) n.2874+29G= c.1907+29G= (n.1907+29G=) c.*1832+29G= (n.*1832+29G=) c.*2153+29G= (n.*2153+29G=) n.3680+29G= c.1913+29G= (n.1913+29G=) c.2156+29G= (n.2156+29G=) c.*1236+29G= (n.*1236+29G=) c.1919+29G= (n.1919+29G=) c.2180+29G= (n.2180+29G=) c.2279+29G= (n.2279+29G=) n.4465+29G= c.386+29G= (n.386+29G=) c.*1081+29G= (n.*1081+29G=) c.2162+29G= (n.2162+29G=) c.2285+29G= (n.2285+29G=) c.2018+29G= (n.2018+29G=) c.2012+29G= (n.2012+29G=) c.1895+29G= (n.1895+29G=) c.2273+29G= (n.2273+29G=) c.2006+29G= (n.2006+29G=) c.1214+29G= (n.1214+29G=) n.2459+29G= | |
8 | g.38414123C>G | CA2716774116 | FGFR1 | c.2186+29G>C (n.2186+29G>C) c.2174+29G>C (n.2174+29G>C) n.3079+29G>C n.1426+29G>C n.876+29G>C c.2366+29G>C (n.2366+29G>C) n.2874+29G>C c.1907+29G>C (n.1907+29G>C) c.*1832+29G>C (n.*1832+29G>C) c.*2153+29G>C (n.*2153+29G>C) n.3680+29G>C c.1913+29G>C (n.1913+29G>C) c.2156+29G>C (n.2156+29G>C) c.*1236+29G>C (n.*1236+29G>C) c.1919+29G>C (n.1919+29G>C) c.2180+29G>C (n.2180+29G>C) c.2279+29G>C (n.2279+29G>C) n.4465+29G>C c.386+29G>C (n.386+29G>C) c.*1081+29G>C (n.*1081+29G>C) c.2162+29G>C (n.2162+29G>C) c.2285+29G>C (n.2285+29G>C) c.2018+29G>C (n.2018+29G>C) c.2012+29G>C (n.2012+29G>C) c.1895+29G>C (n.1895+29G>C) c.2273+29G>C (n.2273+29G>C) c.2006+29G>C (n.2006+29G>C) c.1214+29G>C (n.1214+29G>C) n.2459+29G>C | dbSNP |
8 | g.38414123C>T | CA1777533728 | FGFR1 | c.2186+29G>A (n.2186+29G>A) c.2174+29G>A (n.2174+29G>A) n.3079+29G>A n.1426+29G>A n.876+29G>A c.2366+29G>A (n.2366+29G>A) n.2874+29G>A c.1907+29G>A (n.1907+29G>A) c.*1832+29G>A (n.*1832+29G>A) c.*2153+29G>A (n.*2153+29G>A) n.3680+29G>A c.1913+29G>A (n.1913+29G>A) c.2156+29G>A (n.2156+29G>A) c.*1236+29G>A (n.*1236+29G>A) c.1919+29G>A (n.1919+29G>A) c.2180+29G>A (n.2180+29G>A) c.2279+29G>A (n.2279+29G>A) n.4465+29G>A c.386+29G>A (n.386+29G>A) c.*1081+29G>A (n.*1081+29G>A) c.2162+29G>A (n.2162+29G>A) c.2285+29G>A (n.2285+29G>A) c.2018+29G>A (n.2018+29G>A) c.2012+29G>A (n.2012+29G>A) c.1895+29G>A (n.1895+29G>A) c.2273+29G>A (n.2273+29G>A) c.2006+29G>A (n.2006+29G>A) c.1214+29G>A (n.1214+29G>A) n.2459+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414124A>G | CA2717025729 | FGFR1 | c.2186+28T>C (n.2186+28T>C) c.2174+28T>C (n.2174+28T>C) n.3079+28T>C n.1426+28T>C n.876+28T>C c.2366+28T>C (n.2366+28T>C) n.2874+28T>C c.1907+28T>C (n.1907+28T>C) c.*1832+28T>C (n.*1832+28T>C) c.*2153+28T>C (n.*2153+28T>C) n.3680+28T>C c.1913+28T>C (n.1913+28T>C) c.2156+28T>C (n.2156+28T>C) c.*1236+28T>C (n.*1236+28T>C) c.1919+28T>C (n.1919+28T>C) c.2180+28T>C (n.2180+28T>C) c.2279+28T>C (n.2279+28T>C) n.4465+28T>C c.386+28T>C (n.386+28T>C) c.*1081+28T>C (n.*1081+28T>C) c.2162+28T>C (n.2162+28T>C) c.2285+28T>C (n.2285+28T>C) c.2018+28T>C (n.2018+28T>C) c.2012+28T>C (n.2012+28T>C) c.1895+28T>C (n.1895+28T>C) c.2273+28T>C (n.2273+28T>C) c.2006+28T>C (n.2006+28T>C) c.1214+28T>C (n.1214+28T>C) n.2459+28T>C | dbSNP |
8 | g.38414124A>T | CA2717025724 | FGFR1 | c.2186+28T>A (n.2186+28T>A) c.2174+28T>A (n.2174+28T>A) n.3079+28T>A n.1426+28T>A n.876+28T>A c.2366+28T>A (n.2366+28T>A) n.2874+28T>A c.1907+28T>A (n.1907+28T>A) c.*1832+28T>A (n.*1832+28T>A) c.*2153+28T>A (n.*2153+28T>A) n.3680+28T>A c.1913+28T>A (n.1913+28T>A) c.2156+28T>A (n.2156+28T>A) c.*1236+28T>A (n.*1236+28T>A) c.1919+28T>A (n.1919+28T>A) c.2180+28T>A (n.2180+28T>A) c.2279+28T>A (n.2279+28T>A) n.4465+28T>A c.386+28T>A (n.386+28T>A) c.*1081+28T>A (n.*1081+28T>A) c.2162+28T>A (n.2162+28T>A) c.2285+28T>A (n.2285+28T>A) c.2018+28T>A (n.2018+28T>A) c.2012+28T>A (n.2012+28T>A) c.1895+28T>A (n.1895+28T>A) c.2273+28T>A (n.2273+28T>A) c.2006+28T>A (n.2006+28T>A) c.1214+28T>A (n.1214+28T>A) n.2459+28T>A | dbSNP |
8 | g.38414125G>A | CA2716774119 | FGFR1 | c.2186+27C>T (n.2186+27C>T) c.2174+27C>T (n.2174+27C>T) n.3079+27C>T n.1426+27C>T n.876+27C>T c.2366+27C>T (n.2366+27C>T) n.2874+27C>T c.1907+27C>T (n.1907+27C>T) c.*1832+27C>T (n.*1832+27C>T) c.*2153+27C>T (n.*2153+27C>T) n.3680+27C>T c.1913+27C>T (n.1913+27C>T) c.2156+27C>T (n.2156+27C>T) c.*1236+27C>T (n.*1236+27C>T) c.1919+27C>T (n.1919+27C>T) c.2180+27C>T (n.2180+27C>T) c.2279+27C>T (n.2279+27C>T) n.4465+27C>T c.386+27C>T (n.386+27C>T) c.*1081+27C>T (n.*1081+27C>T) c.2162+27C>T (n.2162+27C>T) c.2285+27C>T (n.2285+27C>T) c.2018+27C>T (n.2018+27C>T) c.2012+27C>T (n.2012+27C>T) c.1895+27C>T (n.1895+27C>T) c.2273+27C>T (n.2273+27C>T) c.2006+27C>T (n.2006+27C>T) c.1214+27C>T (n.1214+27C>T) n.2459+27C>T | dbSNP |
8 | g.38414125G>C | CA1777533731 | FGFR1 | c.2186+27C>G (n.2186+27C>G) c.2174+27C>G (n.2174+27C>G) n.3079+27C>G n.1426+27C>G n.876+27C>G c.2366+27C>G (n.2366+27C>G) n.2874+27C>G c.1907+27C>G (n.1907+27C>G) c.*1832+27C>G (n.*1832+27C>G) c.*2153+27C>G (n.*2153+27C>G) n.3680+27C>G c.1913+27C>G (n.1913+27C>G) c.2156+27C>G (n.2156+27C>G) c.*1236+27C>G (n.*1236+27C>G) c.1919+27C>G (n.1919+27C>G) c.2180+27C>G (n.2180+27C>G) c.2279+27C>G (n.2279+27C>G) n.4465+27C>G c.386+27C>G (n.386+27C>G) c.*1081+27C>G (n.*1081+27C>G) c.2162+27C>G (n.2162+27C>G) c.2285+27C>G (n.2285+27C>G) c.2018+27C>G (n.2018+27C>G) c.2012+27C>G (n.2012+27C>G) c.1895+27C>G (n.1895+27C>G) c.2273+27C>G (n.2273+27C>G) c.2006+27C>G (n.2006+27C>G) c.1214+27C>G (n.1214+27C>G) n.2459+27C>G | dbSNP |
8 | g.38414125G= | CA1777533730 | FGFR1 | c.2186+27C= (n.2186+27C=) c.2174+27C= (n.2174+27C=) n.3079+27C= n.1426+27C= n.876+27C= c.2366+27C= (n.2366+27C=) n.2874+27C= c.1907+27C= (n.1907+27C=) c.*1832+27C= (n.*1832+27C=) c.*2153+27C= (n.*2153+27C=) n.3680+27C= c.1913+27C= (n.1913+27C=) c.2156+27C= (n.2156+27C=) c.*1236+27C= (n.*1236+27C=) c.1919+27C= (n.1919+27C=) c.2180+27C= (n.2180+27C=) c.2279+27C= (n.2279+27C=) n.4465+27C= c.386+27C= (n.386+27C=) c.*1081+27C= (n.*1081+27C=) c.2162+27C= (n.2162+27C=) c.2285+27C= (n.2285+27C=) c.2018+27C= (n.2018+27C=) c.2012+27C= (n.2012+27C=) c.1895+27C= (n.1895+27C=) c.2273+27C= (n.2273+27C=) c.2006+27C= (n.2006+27C=) c.1214+27C= (n.1214+27C=) n.2459+27C= | |
8 | g.38414125G>T | CA2716774120 | FGFR1 | c.2186+27C>A (n.2186+27C>A) c.2174+27C>A (n.2174+27C>A) n.3079+27C>A n.1426+27C>A n.876+27C>A c.2366+27C>A (n.2366+27C>A) n.2874+27C>A c.1907+27C>A (n.1907+27C>A) c.*1832+27C>A (n.*1832+27C>A) c.*2153+27C>A (n.*2153+27C>A) n.3680+27C>A c.1913+27C>A (n.1913+27C>A) c.2156+27C>A (n.2156+27C>A) c.*1236+27C>A (n.*1236+27C>A) c.1919+27C>A (n.1919+27C>A) c.2180+27C>A (n.2180+27C>A) c.2279+27C>A (n.2279+27C>A) n.4465+27C>A c.386+27C>A (n.386+27C>A) c.*1081+27C>A (n.*1081+27C>A) c.2162+27C>A (n.2162+27C>A) c.2285+27C>A (n.2285+27C>A) c.2018+27C>A (n.2018+27C>A) c.2012+27C>A (n.2012+27C>A) c.1895+27C>A (n.1895+27C>A) c.2273+27C>A (n.2273+27C>A) c.2006+27C>A (n.2006+27C>A) c.1214+27C>A (n.1214+27C>A) n.2459+27C>A | dbSNP |
8 | g.38414126G>A | CA2717025734 | FGFR1 | c.2186+26C>T (n.2186+26C>T) c.2174+26C>T (n.2174+26C>T) n.3079+26C>T n.1426+26C>T n.876+26C>T c.2366+26C>T (n.2366+26C>T) n.2874+26C>T c.1907+26C>T (n.1907+26C>T) c.*1832+26C>T (n.*1832+26C>T) c.*2153+26C>T (n.*2153+26C>T) n.3680+26C>T c.1913+26C>T (n.1913+26C>T) c.2156+26C>T (n.2156+26C>T) c.*1236+26C>T (n.*1236+26C>T) c.1919+26C>T (n.1919+26C>T) c.2180+26C>T (n.2180+26C>T) c.2279+26C>T (n.2279+26C>T) n.4465+26C>T c.386+26C>T (n.386+26C>T) c.*1081+26C>T (n.*1081+26C>T) c.2162+26C>T (n.2162+26C>T) c.2285+26C>T (n.2285+26C>T) c.2018+26C>T (n.2018+26C>T) c.2012+26C>T (n.2012+26C>T) c.1895+26C>T (n.1895+26C>T) c.2273+26C>T (n.2273+26C>T) c.2006+26C>T (n.2006+26C>T) c.1214+26C>T (n.1214+26C>T) n.2459+26C>T | dbSNP |
8 | g.38414126G>C | CA2686965974 | FGFR1 | c.2186+26C>G (n.2186+26C>G) c.2174+26C>G (n.2174+26C>G) n.3079+26C>G n.1426+26C>G n.876+26C>G c.2366+26C>G (n.2366+26C>G) n.2874+26C>G c.1907+26C>G (n.1907+26C>G) c.*1832+26C>G (n.*1832+26C>G) c.*2153+26C>G (n.*2153+26C>G) n.3680+26C>G c.1913+26C>G (n.1913+26C>G) c.2156+26C>G (n.2156+26C>G) c.*1236+26C>G (n.*1236+26C>G) c.1919+26C>G (n.1919+26C>G) c.2180+26C>G (n.2180+26C>G) c.2279+26C>G (n.2279+26C>G) n.4465+26C>G c.386+26C>G (n.386+26C>G) c.*1081+26C>G (n.*1081+26C>G) c.2162+26C>G (n.2162+26C>G) c.2285+26C>G (n.2285+26C>G) c.2018+26C>G (n.2018+26C>G) c.2012+26C>G (n.2012+26C>G) c.1895+26C>G (n.1895+26C>G) c.2273+26C>G (n.2273+26C>G) c.2006+26C>G (n.2006+26C>G) c.1214+26C>G (n.1214+26C>G) n.2459+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414126G>T | CA2717025772 | FGFR1 | c.2186+26C>A (n.2186+26C>A) c.2174+26C>A (n.2174+26C>A) n.3079+26C>A n.1426+26C>A n.876+26C>A c.2366+26C>A (n.2366+26C>A) n.2874+26C>A c.1907+26C>A (n.1907+26C>A) c.*1832+26C>A (n.*1832+26C>A) c.*2153+26C>A (n.*2153+26C>A) n.3680+26C>A c.1913+26C>A (n.1913+26C>A) c.2156+26C>A (n.2156+26C>A) c.*1236+26C>A (n.*1236+26C>A) c.1919+26C>A (n.1919+26C>A) c.2180+26C>A (n.2180+26C>A) c.2279+26C>A (n.2279+26C>A) n.4465+26C>A c.386+26C>A (n.386+26C>A) c.*1081+26C>A (n.*1081+26C>A) c.2162+26C>A (n.2162+26C>A) c.2285+26C>A (n.2285+26C>A) c.2018+26C>A (n.2018+26C>A) c.2012+26C>A (n.2012+26C>A) c.1895+26C>A (n.1895+26C>A) c.2273+26C>A (n.2273+26C>A) c.2006+26C>A (n.2006+26C>A) c.1214+26C>A (n.1214+26C>A) n.2459+26C>A | dbSNP |
8 | g.38414127G>A | CA851472944 | FGFR1 | c.2186+25C>T (n.2186+25C>T) c.2174+25C>T (n.2174+25C>T) n.3079+25C>T n.1426+25C>T n.876+25C>T c.2366+25C>T (n.2366+25C>T) n.2874+25C>T c.1907+25C>T (n.1907+25C>T) c.*1832+25C>T (n.*1832+25C>T) c.*2153+25C>T (n.*2153+25C>T) n.3680+25C>T c.1913+25C>T (n.1913+25C>T) c.2156+25C>T (n.2156+25C>T) c.*1236+25C>T (n.*1236+25C>T) c.1919+25C>T (n.1919+25C>T) c.2180+25C>T (n.2180+25C>T) c.2279+25C>T (n.2279+25C>T) n.4465+25C>T c.386+25C>T (n.386+25C>T) c.*1081+25C>T (n.*1081+25C>T) c.2162+25C>T (n.2162+25C>T) c.2285+25C>T (n.2285+25C>T) c.2018+25C>T (n.2018+25C>T) c.2012+25C>T (n.2012+25C>T) c.1895+25C>T (n.1895+25C>T) c.2273+25C>T (n.2273+25C>T) c.2006+25C>T (n.2006+25C>T) c.1214+25C>T (n.1214+25C>T) n.2459+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414127G>C | CA2716683476 | FGFR1 | c.2186+25C>G (n.2186+25C>G) c.2174+25C>G (n.2174+25C>G) n.3079+25C>G n.1426+25C>G n.876+25C>G c.2366+25C>G (n.2366+25C>G) n.2874+25C>G c.1907+25C>G (n.1907+25C>G) c.*1832+25C>G (n.*1832+25C>G) c.*2153+25C>G (n.*2153+25C>G) n.3680+25C>G c.1913+25C>G (n.1913+25C>G) c.2156+25C>G (n.2156+25C>G) c.*1236+25C>G (n.*1236+25C>G) c.1919+25C>G (n.1919+25C>G) c.2180+25C>G (n.2180+25C>G) c.2279+25C>G (n.2279+25C>G) n.4465+25C>G c.386+25C>G (n.386+25C>G) c.*1081+25C>G (n.*1081+25C>G) c.2162+25C>G (n.2162+25C>G) c.2285+25C>G (n.2285+25C>G) c.2018+25C>G (n.2018+25C>G) c.2012+25C>G (n.2012+25C>G) c.1895+25C>G (n.1895+25C>G) c.2273+25C>G (n.2273+25C>G) c.2006+25C>G (n.2006+25C>G) c.1214+25C>G (n.1214+25C>G) n.2459+25C>G | dbSNP |
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8 | g.38414127G>T | CA2716683475 | FGFR1 | c.2186+25C>A (n.2186+25C>A) c.2174+25C>A (n.2174+25C>A) n.3079+25C>A n.1426+25C>A n.876+25C>A c.2366+25C>A (n.2366+25C>A) n.2874+25C>A c.1907+25C>A (n.1907+25C>A) c.*1832+25C>A (n.*1832+25C>A) c.*2153+25C>A (n.*2153+25C>A) n.3680+25C>A c.1913+25C>A (n.1913+25C>A) c.2156+25C>A (n.2156+25C>A) c.*1236+25C>A (n.*1236+25C>A) c.1919+25C>A (n.1919+25C>A) c.2180+25C>A (n.2180+25C>A) c.2279+25C>A (n.2279+25C>A) n.4465+25C>A c.386+25C>A (n.386+25C>A) c.*1081+25C>A (n.*1081+25C>A) c.2162+25C>A (n.2162+25C>A) c.2285+25C>A (n.2285+25C>A) c.2018+25C>A (n.2018+25C>A) c.2012+25C>A (n.2012+25C>A) c.1895+25C>A (n.1895+25C>A) c.2273+25C>A (n.2273+25C>A) c.2006+25C>A (n.2006+25C>A) c.1214+25C>A (n.1214+25C>A) n.2459+25C>A | dbSNP |
8 | g.38414128C>A | CA2686965975 | FGFR1 | c.2186+24G>T (n.2186+24G>T) c.2174+24G>T (n.2174+24G>T) n.3079+24G>T n.1426+24G>T n.876+24G>T c.2366+24G>T (n.2366+24G>T) n.2874+24G>T c.1907+24G>T (n.1907+24G>T) c.*1832+24G>T (n.*1832+24G>T) c.*2153+24G>T (n.*2153+24G>T) n.3680+24G>T c.1913+24G>T (n.1913+24G>T) c.2156+24G>T (n.2156+24G>T) c.*1236+24G>T (n.*1236+24G>T) c.1919+24G>T (n.1919+24G>T) c.2180+24G>T (n.2180+24G>T) c.2279+24G>T (n.2279+24G>T) n.4465+24G>T c.386+24G>T (n.386+24G>T) c.*1081+24G>T (n.*1081+24G>T) c.2162+24G>T (n.2162+24G>T) c.2285+24G>T (n.2285+24G>T) c.2018+24G>T (n.2018+24G>T) c.2012+24G>T (n.2012+24G>T) c.1895+24G>T (n.1895+24G>T) c.2273+24G>T (n.2273+24G>T) c.2006+24G>T (n.2006+24G>T) c.1214+24G>T (n.1214+24G>T) n.2459+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414128C>G | CA2717025793 | FGFR1 | c.2186+24G>C (n.2186+24G>C) c.2174+24G>C (n.2174+24G>C) n.3079+24G>C n.1426+24G>C n.876+24G>C c.2366+24G>C (n.2366+24G>C) n.2874+24G>C c.1907+24G>C (n.1907+24G>C) c.*1832+24G>C (n.*1832+24G>C) c.*2153+24G>C (n.*2153+24G>C) n.3680+24G>C c.1913+24G>C (n.1913+24G>C) c.2156+24G>C (n.2156+24G>C) c.*1236+24G>C (n.*1236+24G>C) c.1919+24G>C (n.1919+24G>C) c.2180+24G>C (n.2180+24G>C) c.2279+24G>C (n.2279+24G>C) n.4465+24G>C c.386+24G>C (n.386+24G>C) c.*1081+24G>C (n.*1081+24G>C) c.2162+24G>C (n.2162+24G>C) c.2285+24G>C (n.2285+24G>C) c.2018+24G>C (n.2018+24G>C) c.2012+24G>C (n.2012+24G>C) c.1895+24G>C (n.1895+24G>C) c.2273+24G>C (n.2273+24G>C) c.2006+24G>C (n.2006+24G>C) c.1214+24G>C (n.1214+24G>C) n.2459+24G>C | dbSNP |
8 | g.38414128C>T | CA2717025774 | FGFR1 | c.2186+24G>A (n.2186+24G>A) c.2174+24G>A (n.2174+24G>A) n.3079+24G>A n.1426+24G>A n.876+24G>A c.2366+24G>A (n.2366+24G>A) n.2874+24G>A c.1907+24G>A (n.1907+24G>A) c.*1832+24G>A (n.*1832+24G>A) c.*2153+24G>A (n.*2153+24G>A) n.3680+24G>A c.1913+24G>A (n.1913+24G>A) c.2156+24G>A (n.2156+24G>A) c.*1236+24G>A (n.*1236+24G>A) c.1919+24G>A (n.1919+24G>A) c.2180+24G>A (n.2180+24G>A) c.2279+24G>A (n.2279+24G>A) n.4465+24G>A c.386+24G>A (n.386+24G>A) c.*1081+24G>A (n.*1081+24G>A) c.2162+24G>A (n.2162+24G>A) c.2285+24G>A (n.2285+24G>A) c.2018+24G>A (n.2018+24G>A) c.2012+24G>A (n.2012+24G>A) c.1895+24G>A (n.1895+24G>A) c.2273+24G>A (n.2273+24G>A) c.2006+24G>A (n.2006+24G>A) c.1214+24G>A (n.1214+24G>A) n.2459+24G>A | dbSNP |
8 | g.38414129C>A | CA2840248201 | FGFR1 | c.2186+23G>T (n.2186+23G>T) c.2174+23G>T (n.2174+23G>T) n.3079+23G>T n.1426+23G>T n.876+23G>T c.2366+23G>T (n.2366+23G>T) n.2874+23G>T c.1907+23G>T (n.1907+23G>T) c.*1832+23G>T (n.*1832+23G>T) c.*2153+23G>T (n.*2153+23G>T) n.3680+23G>T c.1913+23G>T (n.1913+23G>T) c.2156+23G>T (n.2156+23G>T) c.*1236+23G>T (n.*1236+23G>T) c.1919+23G>T (n.1919+23G>T) c.2180+23G>T (n.2180+23G>T) c.2279+23G>T (n.2279+23G>T) n.4465+23G>T c.386+23G>T (n.386+23G>T) c.*1081+23G>T (n.*1081+23G>T) c.2162+23G>T (n.2162+23G>T) c.2285+23G>T (n.2285+23G>T) c.2018+23G>T (n.2018+23G>T) c.2012+23G>T (n.2012+23G>T) c.1895+23G>T (n.1895+23G>T) c.2273+23G>T (n.2273+23G>T) c.2006+23G>T (n.2006+23G>T) c.1214+23G>T (n.1214+23G>T) n.2459+23G>T | |
8 | g.38414129C>T | CA2717025837 | FGFR1 | c.2186+23G>A (n.2186+23G>A) c.2174+23G>A (n.2174+23G>A) n.3079+23G>A n.1426+23G>A n.876+23G>A c.2366+23G>A (n.2366+23G>A) n.2874+23G>A c.1907+23G>A (n.1907+23G>A) c.*1832+23G>A (n.*1832+23G>A) c.*2153+23G>A (n.*2153+23G>A) n.3680+23G>A c.1913+23G>A (n.1913+23G>A) c.2156+23G>A (n.2156+23G>A) c.*1236+23G>A (n.*1236+23G>A) c.1919+23G>A (n.1919+23G>A) c.2180+23G>A (n.2180+23G>A) c.2279+23G>A (n.2279+23G>A) n.4465+23G>A c.386+23G>A (n.386+23G>A) c.*1081+23G>A (n.*1081+23G>A) c.2162+23G>A (n.2162+23G>A) c.2285+23G>A (n.2285+23G>A) c.2018+23G>A (n.2018+23G>A) c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.1895+23G>A (n.1895+23G>A) c.2273+23G>A (n.2273+23G>A) c.2006+23G>A (n.2006+23G>A) c.1214+23G>A (n.1214+23G>A) n.2459+23G>A | dbSNP |
8 | g.38414130T>A | CA2717025885 | FGFR1 | c.2186+22A>T (n.2186+22A>T) c.2174+22A>T (n.2174+22A>T) n.3079+22A>T n.1426+22A>T n.876+22A>T c.2366+22A>T (n.2366+22A>T) n.2874+22A>T c.1907+22A>T (n.1907+22A>T) c.*1832+22A>T (n.*1832+22A>T) c.*2153+22A>T (n.*2153+22A>T) n.3680+22A>T c.1913+22A>T (n.1913+22A>T) c.2156+22A>T (n.2156+22A>T) c.*1236+22A>T (n.*1236+22A>T) c.1919+22A>T (n.1919+22A>T) c.2180+22A>T (n.2180+22A>T) c.2279+22A>T (n.2279+22A>T) n.4465+22A>T c.386+22A>T (n.386+22A>T) c.*1081+22A>T (n.*1081+22A>T) c.2162+22A>T (n.2162+22A>T) c.2285+22A>T (n.2285+22A>T) c.2018+22A>T (n.2018+22A>T) c.2012+22A>T (n.2012+22A>T) c.1895+22A>T (n.1895+22A>T) c.2273+22A>T (n.2273+22A>T) c.2006+22A>T (n.2006+22A>T) c.1214+22A>T (n.1214+22A>T) n.2459+22A>T | dbSNP |
8 | g.38414130T>C | CA2717025858 | FGFR1 | c.2186+22A>G (n.2186+22A>G) c.2174+22A>G (n.2174+22A>G) n.3079+22A>G n.1426+22A>G n.876+22A>G c.2366+22A>G (n.2366+22A>G) n.2874+22A>G c.1907+22A>G (n.1907+22A>G) c.*1832+22A>G (n.*1832+22A>G) c.*2153+22A>G (n.*2153+22A>G) n.3680+22A>G c.1913+22A>G (n.1913+22A>G) c.2156+22A>G (n.2156+22A>G) c.*1236+22A>G (n.*1236+22A>G) c.1919+22A>G (n.1919+22A>G) c.2180+22A>G (n.2180+22A>G) c.2279+22A>G (n.2279+22A>G) n.4465+22A>G c.386+22A>G (n.386+22A>G) c.*1081+22A>G (n.*1081+22A>G) c.2162+22A>G (n.2162+22A>G) c.2285+22A>G (n.2285+22A>G) c.2018+22A>G (n.2018+22A>G) c.2012+22A>G (n.2012+22A>G) c.1895+22A>G (n.1895+22A>G) c.2273+22A>G (n.2273+22A>G) c.2006+22A>G (n.2006+22A>G) c.1214+22A>G (n.1214+22A>G) n.2459+22A>G | dbSNP |
8 | g.38414130T>G | CA2717025856 | FGFR1 | c.2186+22A>C (n.2186+22A>C) c.2174+22A>C (n.2174+22A>C) n.3079+22A>C n.1426+22A>C n.876+22A>C c.2366+22A>C (n.2366+22A>C) n.2874+22A>C c.1907+22A>C (n.1907+22A>C) c.*1832+22A>C (n.*1832+22A>C) c.*2153+22A>C (n.*2153+22A>C) n.3680+22A>C c.1913+22A>C (n.1913+22A>C) c.2156+22A>C (n.2156+22A>C) c.*1236+22A>C (n.*1236+22A>C) c.1919+22A>C (n.1919+22A>C) c.2180+22A>C (n.2180+22A>C) c.2279+22A>C (n.2279+22A>C) n.4465+22A>C c.386+22A>C (n.386+22A>C) c.*1081+22A>C (n.*1081+22A>C) c.2162+22A>C (n.2162+22A>C) c.2285+22A>C (n.2285+22A>C) c.2018+22A>C (n.2018+22A>C) c.2012+22A>C (n.2012+22A>C) c.1895+22A>C (n.1895+22A>C) c.2273+22A>C (n.2273+22A>C) c.2006+22A>C (n.2006+22A>C) c.1214+22A>C (n.1214+22A>C) n.2459+22A>C | dbSNP |
8 | g.38414131C>A | CA2717025888 | FGFR1 | c.2186+21G>T (n.2186+21G>T) c.2174+21G>T (n.2174+21G>T) n.3079+21G>T n.1426+21G>T n.876+21G>T c.2366+21G>T (n.2366+21G>T) n.2874+21G>T c.1907+21G>T (n.1907+21G>T) c.*1832+21G>T (n.*1832+21G>T) c.*2153+21G>T (n.*2153+21G>T) n.3680+21G>T c.1913+21G>T (n.1913+21G>T) c.2156+21G>T (n.2156+21G>T) c.*1236+21G>T (n.*1236+21G>T) c.1919+21G>T (n.1919+21G>T) c.2180+21G>T (n.2180+21G>T) c.2279+21G>T (n.2279+21G>T) n.4465+21G>T c.386+21G>T (n.386+21G>T) c.*1081+21G>T (n.*1081+21G>T) c.2162+21G>T (n.2162+21G>T) c.2285+21G>T (n.2285+21G>T) c.2018+21G>T (n.2018+21G>T) c.2012+21G>T (n.2012+21G>T) c.1895+21G>T (n.1895+21G>T) c.2273+21G>T (n.2273+21G>T) c.2006+21G>T (n.2006+21G>T) c.1214+21G>T (n.1214+21G>T) n.2459+21G>T | dbSNP |
8 | g.38414131C>G | CA2717025896 | FGFR1 | c.2186+21G>C (n.2186+21G>C) c.2174+21G>C (n.2174+21G>C) n.3079+21G>C n.1426+21G>C n.876+21G>C c.2366+21G>C (n.2366+21G>C) n.2874+21G>C c.1907+21G>C (n.1907+21G>C) c.*1832+21G>C (n.*1832+21G>C) c.*2153+21G>C (n.*2153+21G>C) n.3680+21G>C c.1913+21G>C (n.1913+21G>C) c.2156+21G>C (n.2156+21G>C) c.*1236+21G>C (n.*1236+21G>C) c.1919+21G>C (n.1919+21G>C) c.2180+21G>C (n.2180+21G>C) c.2279+21G>C (n.2279+21G>C) n.4465+21G>C c.386+21G>C (n.386+21G>C) c.*1081+21G>C (n.*1081+21G>C) c.2162+21G>C (n.2162+21G>C) c.2285+21G>C (n.2285+21G>C) c.2018+21G>C (n.2018+21G>C) c.2012+21G>C (n.2012+21G>C) c.1895+21G>C (n.1895+21G>C) c.2273+21G>C (n.2273+21G>C) c.2006+21G>C (n.2006+21G>C) c.1214+21G>C (n.1214+21G>C) n.2459+21G>C | dbSNP |
8 | g.38414131C>T | CA2717025893 | FGFR1 | c.2186+21G>A (n.2186+21G>A) c.2174+21G>A (n.2174+21G>A) n.3079+21G>A n.1426+21G>A n.876+21G>A c.2366+21G>A (n.2366+21G>A) n.2874+21G>A c.1907+21G>A (n.1907+21G>A) c.*1832+21G>A (n.*1832+21G>A) c.*2153+21G>A (n.*2153+21G>A) n.3680+21G>A c.1913+21G>A (n.1913+21G>A) c.2156+21G>A (n.2156+21G>A) c.*1236+21G>A (n.*1236+21G>A) c.1919+21G>A (n.1919+21G>A) c.2180+21G>A (n.2180+21G>A) c.2279+21G>A (n.2279+21G>A) n.4465+21G>A c.386+21G>A (n.386+21G>A) c.*1081+21G>A (n.*1081+21G>A) c.2162+21G>A (n.2162+21G>A) c.2285+21G>A (n.2285+21G>A) c.2018+21G>A (n.2018+21G>A) c.2012+21G>A (n.2012+21G>A) c.1895+21G>A (n.1895+21G>A) c.2273+21G>A (n.2273+21G>A) c.2006+21G>A (n.2006+21G>A) c.1214+21G>A (n.1214+21G>A) n.2459+21G>A | dbSNP |
8 | g.38414132del | CA2579146246 | FGFR1 | c.2186+21del (n.2186+21del) c.2174+21del (n.2174+21del) n.3079+21del n.1426+21del n.876+21del c.2366+21del (n.2366+21del) n.2874+21del c.1907+21del (n.1907+21del) c.*1832+21del (n.*1832+21del) c.*2153+21del (n.*2153+21del) n.3680+21del c.1913+21del (n.1913+21del) c.2156+21del (n.2156+21del) c.*1236+21del (n.*1236+21del) c.1919+21del (n.1919+21del) c.2180+21del (n.2180+21del) c.2279+21del (n.2279+21del) n.4465+21del c.386+21del (n.386+21del) c.*1081+21del (n.*1081+21del) c.2162+21del (n.2162+21del) c.2285+21del (n.2285+21del) c.2018+21del (n.2018+21del) c.2012+21del (n.2012+21del) c.1895+21del (n.1895+21del) c.2273+21del (n.2273+21del) c.2006+21del (n.2006+21del) c.1214+21del (n.1214+21del) n.2459+21del | |
8 | g.38414132C>A | CA2716650674 | FGFR1 | c.2186+20G>T (n.2186+20G>T) c.2174+20G>T (n.2174+20G>T) n.3079+20G>T n.1426+20G>T n.876+20G>T c.2366+20G>T (n.2366+20G>T) n.2874+20G>T c.1907+20G>T (n.1907+20G>T) c.*1832+20G>T (n.*1832+20G>T) c.*2153+20G>T (n.*2153+20G>T) n.3680+20G>T c.1913+20G>T (n.1913+20G>T) c.2156+20G>T (n.2156+20G>T) c.*1236+20G>T (n.*1236+20G>T) c.1919+20G>T (n.1919+20G>T) c.2180+20G>T (n.2180+20G>T) c.2279+20G>T (n.2279+20G>T) n.4465+20G>T c.386+20G>T (n.386+20G>T) c.*1081+20G>T (n.*1081+20G>T) c.2162+20G>T (n.2162+20G>T) c.2285+20G>T (n.2285+20G>T) c.2018+20G>T (n.2018+20G>T) c.2012+20G>T (n.2012+20G>T) c.1895+20G>T (n.1895+20G>T) c.2273+20G>T (n.2273+20G>T) c.2006+20G>T (n.2006+20G>T) c.1214+20G>T (n.1214+20G>T) n.2459+20G>T | dbSNP |
8 | g.38414132C= | CA1777533733 | FGFR1 | c.2186+20G= (n.2186+20G=) c.2174+20G= (n.2174+20G=) n.3079+20G= n.1426+20G= n.876+20G= c.2366+20G= (n.2366+20G=) n.2874+20G= c.1907+20G= (n.1907+20G=) c.*1832+20G= (n.*1832+20G=) c.*2153+20G= (n.*2153+20G=) n.3680+20G= c.1913+20G= (n.1913+20G=) c.2156+20G= (n.2156+20G=) c.*1236+20G= (n.*1236+20G=) c.1919+20G= (n.1919+20G=) c.2180+20G= (n.2180+20G=) c.2279+20G= (n.2279+20G=) n.4465+20G= c.386+20G= (n.386+20G=) c.*1081+20G= (n.*1081+20G=) c.2162+20G= (n.2162+20G=) c.2285+20G= (n.2285+20G=) c.2018+20G= (n.2018+20G=) c.2012+20G= (n.2012+20G=) c.1895+20G= (n.1895+20G=) c.2273+20G= (n.2273+20G=) c.2006+20G= (n.2006+20G=) c.1214+20G= (n.1214+20G=) n.2459+20G= | |
8 | g.38414132C>G | CA2716650673 | FGFR1 | c.2186+20G>C (n.2186+20G>C) c.2174+20G>C (n.2174+20G>C) n.3079+20G>C n.1426+20G>C n.876+20G>C c.2366+20G>C (n.2366+20G>C) n.2874+20G>C c.1907+20G>C (n.1907+20G>C) c.*1832+20G>C (n.*1832+20G>C) c.*2153+20G>C (n.*2153+20G>C) n.3680+20G>C c.1913+20G>C (n.1913+20G>C) c.2156+20G>C (n.2156+20G>C) c.*1236+20G>C (n.*1236+20G>C) c.1919+20G>C (n.1919+20G>C) c.2180+20G>C (n.2180+20G>C) c.2279+20G>C (n.2279+20G>C) n.4465+20G>C c.386+20G>C (n.386+20G>C) c.*1081+20G>C (n.*1081+20G>C) c.2162+20G>C (n.2162+20G>C) c.2285+20G>C (n.2285+20G>C) c.2018+20G>C (n.2018+20G>C) c.2012+20G>C (n.2012+20G>C) c.1895+20G>C (n.1895+20G>C) c.2273+20G>C (n.2273+20G>C) c.2006+20G>C (n.2006+20G>C) c.1214+20G>C (n.1214+20G>C) n.2459+20G>C | dbSNP |
8 | g.38414132C>T | CA4718159 | FGFR1 | c.2186+20G>A (n.2186+20G>A) c.2174+20G>A (n.2174+20G>A) n.3079+20G>A n.1426+20G>A n.876+20G>A c.2366+20G>A (n.2366+20G>A) n.2874+20G>A c.1907+20G>A (n.1907+20G>A) c.*1832+20G>A (n.*1832+20G>A) c.*2153+20G>A (n.*2153+20G>A) n.3680+20G>A c.1913+20G>A (n.1913+20G>A) c.2156+20G>A (n.2156+20G>A) c.*1236+20G>A (n.*1236+20G>A) c.1919+20G>A (n.1919+20G>A) c.2180+20G>A (n.2180+20G>A) c.2279+20G>A (n.2279+20G>A) n.4465+20G>A c.386+20G>A (n.386+20G>A) c.*1081+20G>A (n.*1081+20G>A) c.2162+20G>A (n.2162+20G>A) c.2285+20G>A (n.2285+20G>A) c.2018+20G>A (n.2018+20G>A) c.2012+20G>A (n.2012+20G>A) c.1895+20G>A (n.1895+20G>A) c.2273+20G>A (n.2273+20G>A) c.2006+20G>A (n.2006+20G>A) c.1214+20G>A (n.1214+20G>A) n.2459+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414133G>A | CA4718160 | FGFR1 | c.2186+19C>T (n.2186+19C>T) c.2174+19C>T (n.2174+19C>T) n.3079+19C>T n.1426+19C>T n.876+19C>T c.2366+19C>T (n.2366+19C>T) n.2874+19C>T c.1907+19C>T (n.1907+19C>T) c.*1832+19C>T (n.*1832+19C>T) c.*2153+19C>T (n.*2153+19C>T) n.3680+19C>T c.1913+19C>T (n.1913+19C>T) c.2156+19C>T (n.2156+19C>T) c.*1236+19C>T (n.*1236+19C>T) c.1919+19C>T (n.1919+19C>T) c.2180+19C>T (n.2180+19C>T) c.2279+19C>T (n.2279+19C>T) n.4465+19C>T c.386+19C>T (n.386+19C>T) c.*1081+19C>T (n.*1081+19C>T) c.2162+19C>T (n.2162+19C>T) c.2285+19C>T (n.2285+19C>T) c.2018+19C>T (n.2018+19C>T) c.2012+19C>T (n.2012+19C>T) c.1895+19C>T (n.1895+19C>T) c.2273+19C>T (n.2273+19C>T) c.2006+19C>T (n.2006+19C>T) c.1214+19C>T (n.1214+19C>T) n.2459+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414133G>C | CA2686965978 | FGFR1 | c.2186+19C>G (n.2186+19C>G) c.2174+19C>G (n.2174+19C>G) n.3079+19C>G n.1426+19C>G n.876+19C>G c.2366+19C>G (n.2366+19C>G) n.2874+19C>G c.1907+19C>G (n.1907+19C>G) c.*1832+19C>G (n.*1832+19C>G) c.*2153+19C>G (n.*2153+19C>G) n.3680+19C>G c.1913+19C>G (n.1913+19C>G) c.2156+19C>G (n.2156+19C>G) c.*1236+19C>G (n.*1236+19C>G) c.1919+19C>G (n.1919+19C>G) c.2180+19C>G (n.2180+19C>G) c.2279+19C>G (n.2279+19C>G) n.4465+19C>G c.386+19C>G (n.386+19C>G) c.*1081+19C>G (n.*1081+19C>G) c.2162+19C>G (n.2162+19C>G) c.2285+19C>G (n.2285+19C>G) c.2018+19C>G (n.2018+19C>G) c.2012+19C>G (n.2012+19C>G) c.1895+19C>G (n.1895+19C>G) c.2273+19C>G (n.2273+19C>G) c.2006+19C>G (n.2006+19C>G) c.1214+19C>G (n.1214+19C>G) n.2459+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414133G= | CA1777533734 | FGFR1 | c.2186+19C= (n.2186+19C=) c.2174+19C= (n.2174+19C=) n.3079+19C= n.1426+19C= n.876+19C= c.2366+19C= (n.2366+19C=) n.2874+19C= c.1907+19C= (n.1907+19C=) c.*1832+19C= (n.*1832+19C=) c.*2153+19C= (n.*2153+19C=) n.3680+19C= c.1913+19C= (n.1913+19C=) c.2156+19C= (n.2156+19C=) c.*1236+19C= (n.*1236+19C=) c.1919+19C= (n.1919+19C=) c.2180+19C= (n.2180+19C=) c.2279+19C= (n.2279+19C=) n.4465+19C= c.386+19C= (n.386+19C=) c.*1081+19C= (n.*1081+19C=) c.2162+19C= (n.2162+19C=) c.2285+19C= (n.2285+19C=) c.2018+19C= (n.2018+19C=) c.2012+19C= (n.2012+19C=) c.1895+19C= (n.1895+19C=) c.2273+19C= (n.2273+19C=) c.2006+19C= (n.2006+19C=) c.1214+19C= (n.1214+19C=) n.2459+19C= | |
8 | g.38414134A= | CA1777533736 | FGFR1 | c.2186+18T= (n.2186+18T=) c.2174+18T= (n.2174+18T=) n.3079+18T= n.1426+18T= n.876+18T= c.2366+18T= (n.2366+18T=) n.2874+18T= c.1907+18T= (n.1907+18T=) c.*1832+18T= (n.*1832+18T=) c.*2153+18T= (n.*2153+18T=) n.3680+18T= c.1913+18T= (n.1913+18T=) c.2156+18T= (n.2156+18T=) c.*1236+18T= (n.*1236+18T=) c.1919+18T= (n.1919+18T=) c.2180+18T= (n.2180+18T=) c.2279+18T= (n.2279+18T=) n.4465+18T= c.386+18T= (n.386+18T=) c.*1081+18T= (n.*1081+18T=) c.2162+18T= (n.2162+18T=) c.2285+18T= (n.2285+18T=) c.2018+18T= (n.2018+18T=) c.2012+18T= (n.2012+18T=) c.1895+18T= (n.1895+18T=) c.2273+18T= (n.2273+18T=) c.2006+18T= (n.2006+18T=) c.1214+18T= (n.1214+18T=) n.2459+18T= | |
8 | g.38414134A>C | CA175138193 | FGFR1 | c.2186+18T>G (n.2186+18T>G) c.2174+18T>G (n.2174+18T>G) n.3079+18T>G n.1426+18T>G n.876+18T>G c.2366+18T>G (n.2366+18T>G) n.2874+18T>G c.1907+18T>G (n.1907+18T>G) c.*1832+18T>G (n.*1832+18T>G) c.*2153+18T>G (n.*2153+18T>G) n.3680+18T>G c.1913+18T>G (n.1913+18T>G) c.2156+18T>G (n.2156+18T>G) c.*1236+18T>G (n.*1236+18T>G) c.1919+18T>G (n.1919+18T>G) c.2180+18T>G (n.2180+18T>G) c.2279+18T>G (n.2279+18T>G) n.4465+18T>G c.386+18T>G (n.386+18T>G) c.*1081+18T>G (n.*1081+18T>G) c.2162+18T>G (n.2162+18T>G) c.2285+18T>G (n.2285+18T>G) c.2018+18T>G (n.2018+18T>G) c.2012+18T>G (n.2012+18T>G) c.1895+18T>G (n.1895+18T>G) c.2273+18T>G (n.2273+18T>G) c.2006+18T>G (n.2006+18T>G) c.1214+18T>G (n.1214+18T>G) n.2459+18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414134A>G | CA2716650677 | FGFR1 | c.2186+18T>C (n.2186+18T>C) c.2174+18T>C (n.2174+18T>C) n.3079+18T>C n.1426+18T>C n.876+18T>C c.2366+18T>C (n.2366+18T>C) n.2874+18T>C c.1907+18T>C (n.1907+18T>C) c.*1832+18T>C (n.*1832+18T>C) c.*2153+18T>C (n.*2153+18T>C) n.3680+18T>C c.1913+18T>C (n.1913+18T>C) c.2156+18T>C (n.2156+18T>C) c.*1236+18T>C (n.*1236+18T>C) c.1919+18T>C (n.1919+18T>C) c.2180+18T>C (n.2180+18T>C) c.2279+18T>C (n.2279+18T>C) n.4465+18T>C c.386+18T>C (n.386+18T>C) c.*1081+18T>C (n.*1081+18T>C) c.2162+18T>C (n.2162+18T>C) c.2285+18T>C (n.2285+18T>C) c.2018+18T>C (n.2018+18T>C) c.2012+18T>C (n.2012+18T>C) c.1895+18T>C (n.1895+18T>C) c.2273+18T>C (n.2273+18T>C) c.2006+18T>C (n.2006+18T>C) c.1214+18T>C (n.1214+18T>C) n.2459+18T>C | dbSNP |
8 | g.38414134A>T | CA2716650678 | FGFR1 | c.2186+18T>A (n.2186+18T>A) c.2174+18T>A (n.2174+18T>A) n.3079+18T>A n.1426+18T>A n.876+18T>A c.2366+18T>A (n.2366+18T>A) n.2874+18T>A c.1907+18T>A (n.1907+18T>A) c.*1832+18T>A (n.*1832+18T>A) c.*2153+18T>A (n.*2153+18T>A) n.3680+18T>A c.1913+18T>A (n.1913+18T>A) c.2156+18T>A (n.2156+18T>A) c.*1236+18T>A (n.*1236+18T>A) c.1919+18T>A (n.1919+18T>A) c.2180+18T>A (n.2180+18T>A) c.2279+18T>A (n.2279+18T>A) n.4465+18T>A c.386+18T>A (n.386+18T>A) c.*1081+18T>A (n.*1081+18T>A) c.2162+18T>A (n.2162+18T>A) c.2285+18T>A (n.2285+18T>A) c.2018+18T>A (n.2018+18T>A) c.2012+18T>A (n.2012+18T>A) c.1895+18T>A (n.1895+18T>A) c.2273+18T>A (n.2273+18T>A) c.2006+18T>A (n.2006+18T>A) c.1214+18T>A (n.1214+18T>A) n.2459+18T>A | dbSNP |
8 | g.38414135C= | CA1777533737 | FGFR1 | c.2186+17G= (n.2186+17G=) c.2174+17G= (n.2174+17G=) n.3079+17G= n.1426+17G= n.876+17G= c.2366+17G= (n.2366+17G=) n.2874+17G= c.1907+17G= (n.1907+17G=) c.*1832+17G= (n.*1832+17G=) c.*2153+17G= (n.*2153+17G=) n.3680+17G= c.1913+17G= (n.1913+17G=) c.2156+17G= (n.2156+17G=) c.*1236+17G= (n.*1236+17G=) c.1919+17G= (n.1919+17G=) c.2180+17G= (n.2180+17G=) c.2279+17G= (n.2279+17G=) n.4465+17G= c.386+17G= (n.386+17G=) c.*1081+17G= (n.*1081+17G=) c.2162+17G= (n.2162+17G=) c.2285+17G= (n.2285+17G=) c.2018+17G= (n.2018+17G=) c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.1895+17G= (n.1895+17G=) c.2273+17G= (n.2273+17G=) c.2006+17G= (n.2006+17G=) c.1214+17G= (n.1214+17G=) n.2459+17G= | |
8 | g.38414135C>G | CA2716650176 | FGFR1 | c.2186+17G>C (n.2186+17G>C) c.2174+17G>C (n.2174+17G>C) n.3079+17G>C n.1426+17G>C n.876+17G>C c.2366+17G>C (n.2366+17G>C) n.2874+17G>C c.1907+17G>C (n.1907+17G>C) c.*1832+17G>C (n.*1832+17G>C) c.*2153+17G>C (n.*2153+17G>C) n.3680+17G>C c.1913+17G>C (n.1913+17G>C) c.2156+17G>C (n.2156+17G>C) c.*1236+17G>C (n.*1236+17G>C) c.1919+17G>C (n.1919+17G>C) c.2180+17G>C (n.2180+17G>C) c.2279+17G>C (n.2279+17G>C) n.4465+17G>C c.386+17G>C (n.386+17G>C) c.*1081+17G>C (n.*1081+17G>C) c.2162+17G>C (n.2162+17G>C) c.2285+17G>C (n.2285+17G>C) c.2018+17G>C (n.2018+17G>C) c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.1895+17G>C (n.1895+17G>C) c.2273+17G>C (n.2273+17G>C) c.2006+17G>C (n.2006+17G>C) c.1214+17G>C (n.1214+17G>C) n.2459+17G>C | dbSNP |
8 | g.38414135C>T | CA4718161 | FGFR1 | c.2186+17G>A (n.2186+17G>A) c.2174+17G>A (n.2174+17G>A) n.3079+17G>A n.1426+17G>A n.876+17G>A c.2366+17G>A (n.2366+17G>A) n.2874+17G>A c.1907+17G>A (n.1907+17G>A) c.*1832+17G>A (n.*1832+17G>A) c.*2153+17G>A (n.*2153+17G>A) n.3680+17G>A c.1913+17G>A (n.1913+17G>A) c.2156+17G>A (n.2156+17G>A) c.*1236+17G>A (n.*1236+17G>A) c.1919+17G>A (n.1919+17G>A) c.2180+17G>A (n.2180+17G>A) c.2279+17G>A (n.2279+17G>A) n.4465+17G>A c.386+17G>A (n.386+17G>A) c.*1081+17G>A (n.*1081+17G>A) c.2162+17G>A (n.2162+17G>A) c.2285+17G>A (n.2285+17G>A) c.2018+17G>A (n.2018+17G>A) c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.1895+17G>A (n.1895+17G>A) c.2273+17G>A (n.2273+17G>A) c.2006+17G>A (n.2006+17G>A) c.1214+17G>A (n.1214+17G>A) n.2459+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414136A>C | CA2717025902 | FGFR1 | c.2186+16T>G (n.2186+16T>G) c.2174+16T>G (n.2174+16T>G) n.3079+16T>G n.1426+16T>G n.876+16T>G c.2366+16T>G (n.2366+16T>G) n.2874+16T>G c.1907+16T>G (n.1907+16T>G) c.*1832+16T>G (n.*1832+16T>G) c.*2153+16T>G (n.*2153+16T>G) n.3680+16T>G c.1913+16T>G (n.1913+16T>G) c.2156+16T>G (n.2156+16T>G) c.*1236+16T>G (n.*1236+16T>G) c.1919+16T>G (n.1919+16T>G) c.2180+16T>G (n.2180+16T>G) c.2279+16T>G (n.2279+16T>G) n.4465+16T>G c.386+16T>G (n.386+16T>G) c.*1081+16T>G (n.*1081+16T>G) c.2162+16T>G (n.2162+16T>G) c.2285+16T>G (n.2285+16T>G) c.2018+16T>G (n.2018+16T>G) c.2012+16T>G (n.2012+16T>G) c.1895+16T>G (n.1895+16T>G) c.2273+16T>G (n.2273+16T>G) c.2006+16T>G (n.2006+16T>G) c.1214+16T>G (n.1214+16T>G) n.2459+16T>G | dbSNP |
8 | g.38414137T>C | CA2717025904 | FGFR1 | c.2186+15A>G (n.2186+15A>G) c.2174+15A>G (n.2174+15A>G) n.3079+15A>G n.1426+15A>G n.876+15A>G c.2366+15A>G (n.2366+15A>G) n.2874+15A>G c.1907+15A>G (n.1907+15A>G) c.*1832+15A>G (n.*1832+15A>G) c.*2153+15A>G (n.*2153+15A>G) n.3680+15A>G c.1913+15A>G (n.1913+15A>G) c.2156+15A>G (n.2156+15A>G) c.*1236+15A>G (n.*1236+15A>G) c.1919+15A>G (n.1919+15A>G) c.2180+15A>G (n.2180+15A>G) c.2279+15A>G (n.2279+15A>G) n.4465+15A>G c.386+15A>G (n.386+15A>G) c.*1081+15A>G (n.*1081+15A>G) c.2162+15A>G (n.2162+15A>G) c.2285+15A>G (n.2285+15A>G) c.2018+15A>G (n.2018+15A>G) c.2012+15A>G (n.2012+15A>G) c.1895+15A>G (n.1895+15A>G) c.2273+15A>G (n.2273+15A>G) c.2006+15A>G (n.2006+15A>G) c.1214+15A>G (n.1214+15A>G) n.2459+15A>G | dbSNP |
8 | g.38414137_38414140delinsTCTC | CA1777533739 | FGFR1 | c.2186+12_2186+15delinsGAGA (n.2186+12_2186+15delinsGAGA) c.2174+12_2174+15delinsGAGA (n.2174+12_2174+15delinsGAGA) n.3079+12_3079+15delinsGAGA n.1426+12_1426+15delinsGAGA n.876+12_876+15delinsGAGA c.2366+12_2366+15delinsGAGA (n.2366+12_2366+15delinsGAGA) n.2874+12_2874+15delinsGAGA c.1907+12_1907+15delinsGAGA (n.1907+12_1907+15delinsGAGA) c.*1832+12_*1832+15delinsGAGA (n.*1832+12_*1832+15delinsGAGA) c.*2153+12_*2153+15delinsGAGA (n.*2153+12_*2153+15delinsGAGA) n.3680+12_3680+15delinsGAGA c.1913+12_1913+15delinsGAGA (n.1913+12_1913+15delinsGAGA) c.2156+12_2156+15delinsGAGA (n.2156+12_2156+15delinsGAGA) c.*1236+12_*1236+15delinsGAGA (n.*1236+12_*1236+15delinsGAGA) c.1919+12_1919+15delinsGAGA (n.1919+12_1919+15delinsGAGA) c.2180+12_2180+15delinsGAGA (n.2180+12_2180+15delinsGAGA) c.2279+12_2279+15delinsGAGA (n.2279+12_2279+15delinsGAGA) n.4465+12_4465+15delinsGAGA c.386+12_386+15delinsGAGA (n.386+12_386+15delinsGAGA) c.*1081+12_*1081+15delinsGAGA (n.*1081+12_*1081+15delinsGAGA) c.2162+12_2162+15delinsGAGA (n.2162+12_2162+15delinsGAGA) c.2285+12_2285+15delinsGAGA (n.2285+12_2285+15delinsGAGA) c.2018+12_2018+15delinsGAGA (n.2018+12_2018+15delinsGAGA) c.2012+12_2012+15delinsGAGA (n.2012+12_2012+15delinsGAGA) c.1895+12_1895+15delinsGAGA (n.1895+12_1895+15delinsGAGA) c.2273+12_2273+15delinsGAGA (n.2273+12_2273+15delinsGAGA) c.2006+12_2006+15delinsGAGA (n.2006+12_2006+15delinsGAGA) c.1214+12_1214+15delinsGAGA (n.1214+12_1214+15delinsGAGA) n.2459+12_2459+15delinsGAGA | |
8 | g.38414138C>G | CA2686965982 | FGFR1 | c.2186+14G>C (n.2186+14G>C) c.2174+14G>C (n.2174+14G>C) n.3079+14G>C n.1426+14G>C n.876+14G>C c.2366+14G>C (n.2366+14G>C) n.2874+14G>C c.1907+14G>C (n.1907+14G>C) c.*1832+14G>C (n.*1832+14G>C) c.*2153+14G>C (n.*2153+14G>C) n.3680+14G>C c.1913+14G>C (n.1913+14G>C) c.2156+14G>C (n.2156+14G>C) c.*1236+14G>C (n.*1236+14G>C) c.1919+14G>C (n.1919+14G>C) c.2180+14G>C (n.2180+14G>C) c.2279+14G>C (n.2279+14G>C) n.4465+14G>C c.386+14G>C (n.386+14G>C) c.*1081+14G>C (n.*1081+14G>C) c.2162+14G>C (n.2162+14G>C) c.2285+14G>C (n.2285+14G>C) c.2018+14G>C (n.2018+14G>C) c.2012+14G>C (n.2012+14G>C) c.1895+14G>C (n.1895+14G>C) c.2273+14G>C (n.2273+14G>C) c.2006+14G>C (n.2006+14G>C) c.1214+14G>C (n.1214+14G>C) n.2459+14G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38414141_38414143del | CA581431076 | FGFR1 | c.2186+12_2186+14del (n.2186+12_2186+14del) c.2174+12_2174+14del (n.2174+12_2174+14del) n.3079+12_3079+14del n.1426+12_1426+14del n.876+12_876+14del c.2366+12_2366+14del (n.2366+12_2366+14del) n.2874+12_2874+14del c.1907+12_1907+14del (n.1907+12_1907+14del) c.*1832+12_*1832+14del (n.*1832+12_*1832+14del) c.*2153+12_*2153+14del (n.*2153+12_*2153+14del) n.3680+12_3680+14del c.1913+12_1913+14del (n.1913+12_1913+14del) c.2156+12_2156+14del (n.2156+12_2156+14del) c.*1236+12_*1236+14del (n.*1236+12_*1236+14del) c.1919+12_1919+14del (n.1919+12_1919+14del) c.2180+12_2180+14del (n.2180+12_2180+14del) c.2279+12_2279+14del (n.2279+12_2279+14del) n.4465+12_4465+14del c.386+12_386+14del (n.386+12_386+14del) c.*1081+12_*1081+14del (n.*1081+12_*1081+14del) c.2162+12_2162+14del (n.2162+12_2162+14del) c.2285+12_2285+14del (n.2285+12_2285+14del) c.2018+12_2018+14del (n.2018+12_2018+14del) c.2012+12_2012+14del (n.2012+12_2012+14del) c.1895+12_1895+14del (n.1895+12_1895+14del) c.2273+12_2273+14del (n.2273+12_2273+14del) c.2006+12_2006+14del (n.2006+12_2006+14del) c.1214+12_1214+14del (n.1214+12_1214+14del) n.2459+12_2459+14del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414139T>A | CA2717025905 | FGFR1 | c.2186+13A>T (n.2186+13A>T) c.2174+13A>T (n.2174+13A>T) n.3079+13A>T n.1426+13A>T n.876+13A>T c.2366+13A>T (n.2366+13A>T) n.2874+13A>T c.1907+13A>T (n.1907+13A>T) c.*1832+13A>T (n.*1832+13A>T) c.*2153+13A>T (n.*2153+13A>T) n.3680+13A>T c.1913+13A>T (n.1913+13A>T) c.2156+13A>T (n.2156+13A>T) c.*1236+13A>T (n.*1236+13A>T) c.1919+13A>T (n.1919+13A>T) c.2180+13A>T (n.2180+13A>T) c.2279+13A>T (n.2279+13A>T) n.4465+13A>T c.386+13A>T (n.386+13A>T) c.*1081+13A>T (n.*1081+13A>T) c.2162+13A>T (n.2162+13A>T) c.2285+13A>T (n.2285+13A>T) c.2018+13A>T (n.2018+13A>T) c.2012+13A>T (n.2012+13A>T) c.1895+13A>T (n.1895+13A>T) c.2273+13A>T (n.2273+13A>T) c.2006+13A>T (n.2006+13A>T) c.1214+13A>T (n.1214+13A>T) n.2459+13A>T | dbSNP |
8 | g.38414140C>A | CA581431077 | FGFR1 | c.2186+12G>T (n.2186+12G>T) c.2174+12G>T (n.2174+12G>T) n.3079+12G>T n.1426+12G>T n.876+12G>T c.2366+12G>T (n.2366+12G>T) n.2874+12G>T c.1907+12G>T (n.1907+12G>T) c.*1832+12G>T (n.*1832+12G>T) c.*2153+12G>T (n.*2153+12G>T) n.3680+12G>T c.1913+12G>T (n.1913+12G>T) c.2156+12G>T (n.2156+12G>T) c.*1236+12G>T (n.*1236+12G>T) c.1919+12G>T (n.1919+12G>T) c.2180+12G>T (n.2180+12G>T) c.2279+12G>T (n.2279+12G>T) n.4465+12G>T c.386+12G>T (n.386+12G>T) c.*1081+12G>T (n.*1081+12G>T) c.2162+12G>T (n.2162+12G>T) c.2285+12G>T (n.2285+12G>T) c.2018+12G>T (n.2018+12G>T) c.2012+12G>T (n.2012+12G>T) c.1895+12G>T (n.1895+12G>T) c.2273+12G>T (n.2273+12G>T) c.2006+12G>T (n.2006+12G>T) c.1214+12G>T (n.1214+12G>T) n.2459+12G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414140C= | CA1777533741 | FGFR1 | c.2186+12G= (n.2186+12G=) c.2174+12G= (n.2174+12G=) n.3079+12G= n.1426+12G= n.876+12G= c.2366+12G= (n.2366+12G=) n.2874+12G= c.1907+12G= (n.1907+12G=) c.*1832+12G= (n.*1832+12G=) c.*2153+12G= (n.*2153+12G=) n.3680+12G= c.1913+12G= (n.1913+12G=) c.2156+12G= (n.2156+12G=) c.*1236+12G= (n.*1236+12G=) c.1919+12G= (n.1919+12G=) c.2180+12G= (n.2180+12G=) c.2279+12G= (n.2279+12G=) n.4465+12G= c.386+12G= (n.386+12G=) c.*1081+12G= (n.*1081+12G=) c.2162+12G= (n.2162+12G=) c.2285+12G= (n.2285+12G=) c.2018+12G= (n.2018+12G=) c.2012+12G= (n.2012+12G=) c.1895+12G= (n.1895+12G=) c.2273+12G= (n.2273+12G=) c.2006+12G= (n.2006+12G=) c.1214+12G= (n.1214+12G=) n.2459+12G= | |
8 | g.38414140C>G | CA2716676253 | FGFR1 | c.2186+12G>C (n.2186+12G>C) c.2174+12G>C (n.2174+12G>C) n.3079+12G>C n.1426+12G>C n.876+12G>C c.2366+12G>C (n.2366+12G>C) n.2874+12G>C c.1907+12G>C (n.1907+12G>C) c.*1832+12G>C (n.*1832+12G>C) c.*2153+12G>C (n.*2153+12G>C) n.3680+12G>C c.1913+12G>C (n.1913+12G>C) c.2156+12G>C (n.2156+12G>C) c.*1236+12G>C (n.*1236+12G>C) c.1919+12G>C (n.1919+12G>C) c.2180+12G>C (n.2180+12G>C) c.2279+12G>C (n.2279+12G>C) n.4465+12G>C c.386+12G>C (n.386+12G>C) c.*1081+12G>C (n.*1081+12G>C) c.2162+12G>C (n.2162+12G>C) c.2285+12G>C (n.2285+12G>C) c.2018+12G>C (n.2018+12G>C) c.2012+12G>C (n.2012+12G>C) c.1895+12G>C (n.1895+12G>C) c.2273+12G>C (n.2273+12G>C) c.2006+12G>C (n.2006+12G>C) c.1214+12G>C (n.1214+12G>C) n.2459+12G>C | dbSNP |
8 | g.38414140C>T | CA2716676254 | FGFR1 | c.2186+12G>A (n.2186+12G>A) c.2174+12G>A (n.2174+12G>A) n.3079+12G>A n.1426+12G>A n.876+12G>A c.2366+12G>A (n.2366+12G>A) n.2874+12G>A c.1907+12G>A (n.1907+12G>A) c.*1832+12G>A (n.*1832+12G>A) c.*2153+12G>A (n.*2153+12G>A) n.3680+12G>A c.1913+12G>A (n.1913+12G>A) c.2156+12G>A (n.2156+12G>A) c.*1236+12G>A (n.*1236+12G>A) c.1919+12G>A (n.1919+12G>A) c.2180+12G>A (n.2180+12G>A) c.2279+12G>A (n.2279+12G>A) n.4465+12G>A c.386+12G>A (n.386+12G>A) c.*1081+12G>A (n.*1081+12G>A) c.2162+12G>A (n.2162+12G>A) c.2285+12G>A (n.2285+12G>A) c.2018+12G>A (n.2018+12G>A) c.2012+12G>A (n.2012+12G>A) c.1895+12G>A (n.1895+12G>A) c.2273+12G>A (n.2273+12G>A) c.2006+12G>A (n.2006+12G>A) c.1214+12G>A (n.1214+12G>A) n.2459+12G>A | dbSNP |
8 | g.38414141C>A | CA2717025916 | FGFR1 | c.2186+11G>T (n.2186+11G>T) c.2174+11G>T (n.2174+11G>T) n.3079+11G>T n.1426+11G>T n.876+11G>T c.2366+11G>T (n.2366+11G>T) n.2874+11G>T c.1907+11G>T (n.1907+11G>T) c.*1832+11G>T (n.*1832+11G>T) c.*2153+11G>T (n.*2153+11G>T) n.3680+11G>T c.1913+11G>T (n.1913+11G>T) c.2156+11G>T (n.2156+11G>T) c.*1236+11G>T (n.*1236+11G>T) c.1919+11G>T (n.1919+11G>T) c.2180+11G>T (n.2180+11G>T) c.2279+11G>T (n.2279+11G>T) n.4465+11G>T c.386+11G>T (n.386+11G>T) c.*1081+11G>T (n.*1081+11G>T) c.2162+11G>T (n.2162+11G>T) c.2285+11G>T (n.2285+11G>T) c.2018+11G>T (n.2018+11G>T) c.2012+11G>T (n.2012+11G>T) c.1895+11G>T (n.1895+11G>T) c.2273+11G>T (n.2273+11G>T) c.2006+11G>T (n.2006+11G>T) c.1214+11G>T (n.1214+11G>T) n.2459+11G>T | dbSNP |
8 | g.38414141C>G | CA2717025917 | FGFR1 | c.2186+11G>C (n.2186+11G>C) c.2174+11G>C (n.2174+11G>C) n.3079+11G>C n.1426+11G>C n.876+11G>C c.2366+11G>C (n.2366+11G>C) n.2874+11G>C c.1907+11G>C (n.1907+11G>C) c.*1832+11G>C (n.*1832+11G>C) c.*2153+11G>C (n.*2153+11G>C) n.3680+11G>C c.1913+11G>C (n.1913+11G>C) c.2156+11G>C (n.2156+11G>C) c.*1236+11G>C (n.*1236+11G>C) c.1919+11G>C (n.1919+11G>C) c.2180+11G>C (n.2180+11G>C) c.2279+11G>C (n.2279+11G>C) n.4465+11G>C c.386+11G>C (n.386+11G>C) c.*1081+11G>C (n.*1081+11G>C) c.2162+11G>C (n.2162+11G>C) c.2285+11G>C (n.2285+11G>C) c.2018+11G>C (n.2018+11G>C) c.2012+11G>C (n.2012+11G>C) c.1895+11G>C (n.1895+11G>C) c.2273+11G>C (n.2273+11G>C) c.2006+11G>C (n.2006+11G>C) c.1214+11G>C (n.1214+11G>C) n.2459+11G>C | dbSNP |
8 | g.38414141C>T | CA2580078227 | FGFR1 | c.2186+11G>A (n.2186+11G>A) c.2174+11G>A (n.2174+11G>A) n.3079+11G>A n.1426+11G>A n.876+11G>A c.2366+11G>A (n.2366+11G>A) n.2874+11G>A c.1907+11G>A (n.1907+11G>A) c.*1832+11G>A (n.*1832+11G>A) c.*2153+11G>A (n.*2153+11G>A) n.3680+11G>A c.1913+11G>A (n.1913+11G>A) c.2156+11G>A (n.2156+11G>A) c.*1236+11G>A (n.*1236+11G>A) c.1919+11G>A (n.1919+11G>A) c.2180+11G>A (n.2180+11G>A) c.2279+11G>A (n.2279+11G>A) n.4465+11G>A c.386+11G>A (n.386+11G>A) c.*1081+11G>A (n.*1081+11G>A) c.2162+11G>A (n.2162+11G>A) c.2285+11G>A (n.2285+11G>A) c.2018+11G>A (n.2018+11G>A) c.2012+11G>A (n.2012+11G>A) c.1895+11G>A (n.1895+11G>A) c.2273+11G>A (n.2273+11G>A) c.2006+11G>A (n.2006+11G>A) c.1214+11G>A (n.1214+11G>A) n.2459+11G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414142T>A | CA2717026010 | FGFR1 | c.2186+10A>T (n.2186+10A>T) c.2174+10A>T (n.2174+10A>T) n.3079+10A>T n.1426+10A>T n.876+10A>T c.2366+10A>T (n.2366+10A>T) n.2874+10A>T c.1907+10A>T (n.1907+10A>T) c.*1832+10A>T (n.*1832+10A>T) c.*2153+10A>T (n.*2153+10A>T) n.3680+10A>T c.1913+10A>T (n.1913+10A>T) c.2156+10A>T (n.2156+10A>T) c.*1236+10A>T (n.*1236+10A>T) c.1919+10A>T (n.1919+10A>T) c.2180+10A>T (n.2180+10A>T) c.2279+10A>T (n.2279+10A>T) n.4465+10A>T c.386+10A>T (n.386+10A>T) c.*1081+10A>T (n.*1081+10A>T) c.2162+10A>T (n.2162+10A>T) c.2285+10A>T (n.2285+10A>T) c.2018+10A>T (n.2018+10A>T) c.2012+10A>T (n.2012+10A>T) c.1895+10A>T (n.1895+10A>T) c.2273+10A>T (n.2273+10A>T) c.2006+10A>T (n.2006+10A>T) c.1214+10A>T (n.1214+10A>T) n.2459+10A>T | dbSNP |
8 | g.38414142T>C | CA2579146247 | FGFR1 | c.2186+10A>G (n.2186+10A>G) c.2174+10A>G (n.2174+10A>G) n.3079+10A>G n.1426+10A>G n.876+10A>G c.2366+10A>G (n.2366+10A>G) n.2874+10A>G c.1907+10A>G (n.1907+10A>G) c.*1832+10A>G (n.*1832+10A>G) c.*2153+10A>G (n.*2153+10A>G) n.3680+10A>G c.1913+10A>G (n.1913+10A>G) c.2156+10A>G (n.2156+10A>G) c.*1236+10A>G (n.*1236+10A>G) c.1919+10A>G (n.1919+10A>G) c.2180+10A>G (n.2180+10A>G) c.2279+10A>G (n.2279+10A>G) n.4465+10A>G c.386+10A>G (n.386+10A>G) c.*1081+10A>G (n.*1081+10A>G) c.2162+10A>G (n.2162+10A>G) c.2285+10A>G (n.2285+10A>G) c.2018+10A>G (n.2018+10A>G) c.2012+10A>G (n.2012+10A>G) c.1895+10A>G (n.1895+10A>G) c.2273+10A>G (n.2273+10A>G) c.2006+10A>G (n.2006+10A>G) c.1214+10A>G (n.1214+10A>G) n.2459+10A>G | dbSNP |
8 | g.38414143C>A | CA2716645032 | FGFR1 | c.2186+9G>T (n.2186+9G>T) c.2174+9G>T (n.2174+9G>T) n.3079+9G>T n.1426+9G>T n.876+9G>T c.2366+9G>T (n.2366+9G>T) n.2874+9G>T c.1907+9G>T (n.1907+9G>T) c.*1832+9G>T (n.*1832+9G>T) c.*2153+9G>T (n.*2153+9G>T) n.3680+9G>T c.1913+9G>T (n.1913+9G>T) c.2156+9G>T (n.2156+9G>T) c.*1236+9G>T (n.*1236+9G>T) c.1919+9G>T (n.1919+9G>T) c.2180+9G>T (n.2180+9G>T) c.2279+9G>T (n.2279+9G>T) n.4465+9G>T c.386+9G>T (n.386+9G>T) c.*1081+9G>T (n.*1081+9G>T) c.2162+9G>T (n.2162+9G>T) c.2285+9G>T (n.2285+9G>T) c.2018+9G>T (n.2018+9G>T) c.2012+9G>T (n.2012+9G>T) c.1895+9G>T (n.1895+9G>T) c.2273+9G>T (n.2273+9G>T) c.2006+9G>T (n.2006+9G>T) c.1214+9G>T (n.1214+9G>T) n.2459+9G>T | dbSNP |
8 | g.38414143C= | CA1777533743 | FGFR1 | c.2186+9G= (n.2186+9G=) c.2174+9G= (n.2174+9G=) n.3079+9G= n.1426+9G= n.876+9G= c.2366+9G= (n.2366+9G=) n.2874+9G= c.1907+9G= (n.1907+9G=) c.*1832+9G= (n.*1832+9G=) c.*2153+9G= (n.*2153+9G=) n.3680+9G= c.1913+9G= (n.1913+9G=) c.2156+9G= (n.2156+9G=) c.*1236+9G= (n.*1236+9G=) c.1919+9G= (n.1919+9G=) c.2180+9G= (n.2180+9G=) c.2279+9G= (n.2279+9G=) n.4465+9G= c.386+9G= (n.386+9G=) c.*1081+9G= (n.*1081+9G=) c.2162+9G= (n.2162+9G=) c.2285+9G= (n.2285+9G=) c.2018+9G= (n.2018+9G=) c.2012+9G= (n.2012+9G=) c.1895+9G= (n.1895+9G=) c.2273+9G= (n.2273+9G=) c.2006+9G= (n.2006+9G=) c.1214+9G= (n.1214+9G=) n.2459+9G= | |
8 | g.38414143C>G | CA2716645033 | FGFR1 | c.2186+9G>C (n.2186+9G>C) c.2174+9G>C (n.2174+9G>C) n.3079+9G>C n.1426+9G>C n.876+9G>C c.2366+9G>C (n.2366+9G>C) n.2874+9G>C c.1907+9G>C (n.1907+9G>C) c.*1832+9G>C (n.*1832+9G>C) c.*2153+9G>C (n.*2153+9G>C) n.3680+9G>C c.1913+9G>C (n.1913+9G>C) c.2156+9G>C (n.2156+9G>C) c.*1236+9G>C (n.*1236+9G>C) c.1919+9G>C (n.1919+9G>C) c.2180+9G>C (n.2180+9G>C) c.2279+9G>C (n.2279+9G>C) n.4465+9G>C c.386+9G>C (n.386+9G>C) c.*1081+9G>C (n.*1081+9G>C) c.2162+9G>C (n.2162+9G>C) c.2285+9G>C (n.2285+9G>C) c.2018+9G>C (n.2018+9G>C) c.2012+9G>C (n.2012+9G>C) c.1895+9G>C (n.1895+9G>C) c.2273+9G>C (n.2273+9G>C) c.2006+9G>C (n.2006+9G>C) c.1214+9G>C (n.1214+9G>C) n.2459+9G>C | dbSNP |
8 | g.38414143C>T | CA4718162 | FGFR1 | c.2186+9G>A (n.2186+9G>A) c.2174+9G>A (n.2174+9G>A) n.3079+9G>A n.1426+9G>A n.876+9G>A c.2366+9G>A (n.2366+9G>A) n.2874+9G>A c.1907+9G>A (n.1907+9G>A) c.*1832+9G>A (n.*1832+9G>A) c.*2153+9G>A (n.*2153+9G>A) n.3680+9G>A c.1913+9G>A (n.1913+9G>A) c.2156+9G>A (n.2156+9G>A) c.*1236+9G>A (n.*1236+9G>A) c.1919+9G>A (n.1919+9G>A) c.2180+9G>A (n.2180+9G>A) c.2279+9G>A (n.2279+9G>A) n.4465+9G>A c.386+9G>A (n.386+9G>A) c.*1081+9G>A (n.*1081+9G>A) c.2162+9G>A (n.2162+9G>A) c.2285+9G>A (n.2285+9G>A) c.2018+9G>A (n.2018+9G>A) c.2012+9G>A (n.2012+9G>A) c.1895+9G>A (n.1895+9G>A) c.2273+9G>A (n.2273+9G>A) c.2006+9G>A (n.2006+9G>A) c.1214+9G>A (n.1214+9G>A) n.2459+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414144G>A | CA4718163 | FGFR1 | c.2186+8C>T (n.2186+8C>T) c.2174+8C>T (n.2174+8C>T) n.3079+8C>T n.1426+8C>T n.876+8C>T c.2366+8C>T (n.2366+8C>T) n.2874+8C>T c.1907+8C>T (n.1907+8C>T) c.*1832+8C>T (n.*1832+8C>T) c.*2153+8C>T (n.*2153+8C>T) n.3680+8C>T c.1913+8C>T (n.1913+8C>T) c.2156+8C>T (n.2156+8C>T) c.*1236+8C>T (n.*1236+8C>T) c.1919+8C>T (n.1919+8C>T) c.2180+8C>T (n.2180+8C>T) c.2279+8C>T (n.2279+8C>T) n.4465+8C>T c.386+8C>T (n.386+8C>T) c.*1081+8C>T (n.*1081+8C>T) c.2162+8C>T (n.2162+8C>T) c.2285+8C>T (n.2285+8C>T) c.2018+8C>T (n.2018+8C>T) c.2012+8C>T (n.2012+8C>T) c.1895+8C>T (n.1895+8C>T) c.2273+8C>T (n.2273+8C>T) c.2006+8C>T (n.2006+8C>T) c.1214+8C>T (n.1214+8C>T) n.2459+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414144G>C | CA2686965993 | FGFR1 | c.2186+8C>G (n.2186+8C>G) c.2174+8C>G (n.2174+8C>G) n.3079+8C>G n.1426+8C>G n.876+8C>G c.2366+8C>G (n.2366+8C>G) n.2874+8C>G c.1907+8C>G (n.1907+8C>G) c.*1832+8C>G (n.*1832+8C>G) c.*2153+8C>G (n.*2153+8C>G) n.3680+8C>G c.1913+8C>G (n.1913+8C>G) c.2156+8C>G (n.2156+8C>G) c.*1236+8C>G (n.*1236+8C>G) c.1919+8C>G (n.1919+8C>G) c.2180+8C>G (n.2180+8C>G) c.2279+8C>G (n.2279+8C>G) n.4465+8C>G c.386+8C>G (n.386+8C>G) c.*1081+8C>G (n.*1081+8C>G) c.2162+8C>G (n.2162+8C>G) c.2285+8C>G (n.2285+8C>G) c.2018+8C>G (n.2018+8C>G) c.2012+8C>G (n.2012+8C>G) c.1895+8C>G (n.1895+8C>G) c.2273+8C>G (n.2273+8C>G) c.2006+8C>G (n.2006+8C>G) c.1214+8C>G (n.1214+8C>G) n.2459+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414144G= | CA1777533745 | FGFR1 | c.2186+8C= (n.2186+8C=) c.2174+8C= (n.2174+8C=) n.3079+8C= n.1426+8C= n.876+8C= c.2366+8C= (n.2366+8C=) n.2874+8C= c.1907+8C= (n.1907+8C=) c.*1832+8C= (n.*1832+8C=) c.*2153+8C= (n.*2153+8C=) n.3680+8C= c.1913+8C= (n.1913+8C=) c.2156+8C= (n.2156+8C=) c.*1236+8C= (n.*1236+8C=) c.1919+8C= (n.1919+8C=) c.2180+8C= (n.2180+8C=) c.2279+8C= (n.2279+8C=) n.4465+8C= c.386+8C= (n.386+8C=) c.*1081+8C= (n.*1081+8C=) c.2162+8C= (n.2162+8C=) c.2285+8C= (n.2285+8C=) c.2018+8C= (n.2018+8C=) c.2012+8C= (n.2012+8C=) c.1895+8C= (n.1895+8C=) c.2273+8C= (n.2273+8C=) c.2006+8C= (n.2006+8C=) c.1214+8C= (n.1214+8C=) n.2459+8C= | |
8 | g.38414144G>T | CA2716645458 | FGFR1 | c.2186+8C>A (n.2186+8C>A) c.2174+8C>A (n.2174+8C>A) n.3079+8C>A n.1426+8C>A n.876+8C>A c.2366+8C>A (n.2366+8C>A) n.2874+8C>A c.1907+8C>A (n.1907+8C>A) c.*1832+8C>A (n.*1832+8C>A) c.*2153+8C>A (n.*2153+8C>A) n.3680+8C>A c.1913+8C>A (n.1913+8C>A) c.2156+8C>A (n.2156+8C>A) c.*1236+8C>A (n.*1236+8C>A) c.1919+8C>A (n.1919+8C>A) c.2180+8C>A (n.2180+8C>A) c.2279+8C>A (n.2279+8C>A) n.4465+8C>A c.386+8C>A (n.386+8C>A) c.*1081+8C>A (n.*1081+8C>A) c.2162+8C>A (n.2162+8C>A) c.2285+8C>A (n.2285+8C>A) c.2018+8C>A (n.2018+8C>A) c.2012+8C>A (n.2012+8C>A) c.1895+8C>A (n.1895+8C>A) c.2273+8C>A (n.2273+8C>A) c.2006+8C>A (n.2006+8C>A) c.1214+8C>A (n.1214+8C>A) n.2459+8C>A | dbSNP |
8 | g.38414145G>A | CA581431078 | FGFR1 | c.2186+7C>T (n.2186+7C>T) c.2174+7C>T (n.2174+7C>T) n.3079+7C>T n.1426+7C>T n.876+7C>T c.2366+7C>T (n.2366+7C>T) n.2874+7C>T c.1907+7C>T (n.1907+7C>T) c.*1832+7C>T (n.*1832+7C>T) c.*2153+7C>T (n.*2153+7C>T) n.3680+7C>T c.1913+7C>T (n.1913+7C>T) c.2156+7C>T (n.2156+7C>T) c.*1236+7C>T (n.*1236+7C>T) c.1919+7C>T (n.1919+7C>T) c.2180+7C>T (n.2180+7C>T) c.2279+7C>T (n.2279+7C>T) n.4465+7C>T c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.*1081+7C>T (n.*1081+7C>T) c.2162+7C>T (n.2162+7C>T) c.2285+7C>T (n.2285+7C>T) c.2018+7C>T (n.2018+7C>T) c.2012+7C>T (n.2012+7C>T) c.1895+7C>T (n.1895+7C>T) c.2273+7C>T (n.2273+7C>T) c.2006+7C>T (n.2006+7C>T) c.1214+7C>T (n.1214+7C>T) n.2459+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414145G>C | CA2716676817 | FGFR1 | c.2186+7C>G (n.2186+7C>G) c.2174+7C>G (n.2174+7C>G) n.3079+7C>G n.1426+7C>G n.876+7C>G c.2366+7C>G (n.2366+7C>G) n.2874+7C>G c.1907+7C>G (n.1907+7C>G) c.*1832+7C>G (n.*1832+7C>G) c.*2153+7C>G (n.*2153+7C>G) n.3680+7C>G c.1913+7C>G (n.1913+7C>G) c.2156+7C>G (n.2156+7C>G) c.*1236+7C>G (n.*1236+7C>G) c.1919+7C>G (n.1919+7C>G) c.2180+7C>G (n.2180+7C>G) c.2279+7C>G (n.2279+7C>G) n.4465+7C>G c.386+7C>G (n.386+7C>G) c.*1081+7C>G (n.*1081+7C>G) c.2162+7C>G (n.2162+7C>G) c.2285+7C>G (n.2285+7C>G) c.2018+7C>G (n.2018+7C>G) c.2012+7C>G (n.2012+7C>G) c.1895+7C>G (n.1895+7C>G) c.2273+7C>G (n.2273+7C>G) c.2006+7C>G (n.2006+7C>G) c.1214+7C>G (n.1214+7C>G) n.2459+7C>G | dbSNP |
8 | g.38414145G= | CA1777533749 | FGFR1 | c.2186+7C= (n.2186+7C=) c.2174+7C= (n.2174+7C=) n.3079+7C= n.1426+7C= n.876+7C= c.2366+7C= (n.2366+7C=) n.2874+7C= c.1907+7C= (n.1907+7C=) c.*1832+7C= (n.*1832+7C=) c.*2153+7C= (n.*2153+7C=) n.3680+7C= c.1913+7C= (n.1913+7C=) c.2156+7C= (n.2156+7C=) c.*1236+7C= (n.*1236+7C=) c.1919+7C= (n.1919+7C=) c.2180+7C= (n.2180+7C=) c.2279+7C= (n.2279+7C=) n.4465+7C= c.386+7C= (n.386+7C=) c.*1081+7C= (n.*1081+7C=) c.2162+7C= (n.2162+7C=) c.2285+7C= (n.2285+7C=) c.2018+7C= (n.2018+7C=) c.2012+7C= (n.2012+7C=) c.1895+7C= (n.1895+7C=) c.2273+7C= (n.2273+7C=) c.2006+7C= (n.2006+7C=) c.1214+7C= (n.1214+7C=) n.2459+7C= | |
8 | g.38414145G>T | CA2716676818 | FGFR1 | c.2186+7C>A (n.2186+7C>A) c.2174+7C>A (n.2174+7C>A) n.3079+7C>A n.1426+7C>A n.876+7C>A c.2366+7C>A (n.2366+7C>A) n.2874+7C>A c.1907+7C>A (n.1907+7C>A) c.*1832+7C>A (n.*1832+7C>A) c.*2153+7C>A (n.*2153+7C>A) n.3680+7C>A c.1913+7C>A (n.1913+7C>A) c.2156+7C>A (n.2156+7C>A) c.*1236+7C>A (n.*1236+7C>A) c.1919+7C>A (n.1919+7C>A) c.2180+7C>A (n.2180+7C>A) c.2279+7C>A (n.2279+7C>A) n.4465+7C>A c.386+7C>A (n.386+7C>A) c.*1081+7C>A (n.*1081+7C>A) c.2162+7C>A (n.2162+7C>A) c.2285+7C>A (n.2285+7C>A) c.2018+7C>A (n.2018+7C>A) c.2012+7C>A (n.2012+7C>A) c.1895+7C>A (n.1895+7C>A) c.2273+7C>A (n.2273+7C>A) c.2006+7C>A (n.2006+7C>A) c.1214+7C>A (n.1214+7C>A) n.2459+7C>A | dbSNP |
8 | g.38414146G>A | CA2686965997 | FGFR1 | c.2186+6C>T (n.2186+6C>T) c.2174+6C>T (n.2174+6C>T) n.3079+6C>T n.1426+6C>T n.876+6C>T c.2366+6C>T (n.2366+6C>T) n.2874+6C>T c.1907+6C>T (n.1907+6C>T) c.*1832+6C>T (n.*1832+6C>T) c.*2153+6C>T (n.*2153+6C>T) n.3680+6C>T c.1913+6C>T (n.1913+6C>T) c.2156+6C>T (n.2156+6C>T) c.*1236+6C>T (n.*1236+6C>T) c.1919+6C>T (n.1919+6C>T) c.2180+6C>T (n.2180+6C>T) c.2279+6C>T (n.2279+6C>T) n.4465+6C>T c.386+6C>T (n.386+6C>T) c.*1081+6C>T (n.*1081+6C>T) c.2162+6C>T (n.2162+6C>T) c.2285+6C>T (n.2285+6C>T) c.2018+6C>T (n.2018+6C>T) c.2012+6C>T (n.2012+6C>T) c.1895+6C>T (n.1895+6C>T) c.2273+6C>T (n.2273+6C>T) c.2006+6C>T (n.2006+6C>T) c.1214+6C>T (n.1214+6C>T) n.2459+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414146G>C | CA2717026014 | FGFR1 | c.2186+6C>G (n.2186+6C>G) c.2174+6C>G (n.2174+6C>G) n.3079+6C>G n.1426+6C>G n.876+6C>G c.2366+6C>G (n.2366+6C>G) n.2874+6C>G c.1907+6C>G (n.1907+6C>G) c.*1832+6C>G (n.*1832+6C>G) c.*2153+6C>G (n.*2153+6C>G) n.3680+6C>G c.1913+6C>G (n.1913+6C>G) c.2156+6C>G (n.2156+6C>G) c.*1236+6C>G (n.*1236+6C>G) c.1919+6C>G (n.1919+6C>G) c.2180+6C>G (n.2180+6C>G) c.2279+6C>G (n.2279+6C>G) n.4465+6C>G c.386+6C>G (n.386+6C>G) c.*1081+6C>G (n.*1081+6C>G) c.2162+6C>G (n.2162+6C>G) c.2285+6C>G (n.2285+6C>G) c.2018+6C>G (n.2018+6C>G) c.2012+6C>G (n.2012+6C>G) c.1895+6C>G (n.1895+6C>G) c.2273+6C>G (n.2273+6C>G) c.2006+6C>G (n.2006+6C>G) c.1214+6C>G (n.1214+6C>G) n.2459+6C>G | dbSNP |
8 | g.38414148T>A | CA2717026080 | FGFR1 | c.2186+4A>T (n.2186+4A>T) c.2174+4A>T (n.2174+4A>T) n.3079+4A>T n.1426+4A>T n.876+4A>T c.2366+4A>T (n.2366+4A>T) n.2874+4A>T c.1907+4A>T (n.1907+4A>T) c.*1832+4A>T (n.*1832+4A>T) c.*2153+4A>T (n.*2153+4A>T) n.3680+4A>T c.1913+4A>T (n.1913+4A>T) c.2156+4A>T (n.2156+4A>T) c.*1236+4A>T (n.*1236+4A>T) c.1919+4A>T (n.1919+4A>T) c.2180+4A>T (n.2180+4A>T) c.2279+4A>T (n.2279+4A>T) n.4465+4A>T c.386+4A>T (n.386+4A>T) c.*1081+4A>T (n.*1081+4A>T) c.2162+4A>T (n.2162+4A>T) c.2285+4A>T (n.2285+4A>T) c.2018+4A>T (n.2018+4A>T) c.2012+4A>T (n.2012+4A>T) c.1895+4A>T (n.1895+4A>T) c.2273+4A>T (n.2273+4A>T) c.2006+4A>T (n.2006+4A>T) c.1214+4A>T (n.1214+4A>T) n.2459+4A>T | dbSNP |
8 | g.38414148T>C | CA2717026037 | FGFR1 | c.2186+4A>G (n.2186+4A>G) c.2174+4A>G (n.2174+4A>G) n.3079+4A>G n.1426+4A>G n.876+4A>G c.2366+4A>G (n.2366+4A>G) n.2874+4A>G c.1907+4A>G (n.1907+4A>G) c.*1832+4A>G (n.*1832+4A>G) c.*2153+4A>G (n.*2153+4A>G) n.3680+4A>G c.1913+4A>G (n.1913+4A>G) c.2156+4A>G (n.2156+4A>G) c.*1236+4A>G (n.*1236+4A>G) c.1919+4A>G (n.1919+4A>G) c.2180+4A>G (n.2180+4A>G) c.2279+4A>G (n.2279+4A>G) n.4465+4A>G c.386+4A>G (n.386+4A>G) c.*1081+4A>G (n.*1081+4A>G) c.2162+4A>G (n.2162+4A>G) c.2285+4A>G (n.2285+4A>G) c.2018+4A>G (n.2018+4A>G) c.2012+4A>G (n.2012+4A>G) c.1895+4A>G (n.1895+4A>G) c.2273+4A>G (n.2273+4A>G) c.2006+4A>G (n.2006+4A>G) c.1214+4A>G (n.1214+4A>G) n.2459+4A>G | dbSNP |
8 | g.38414149T>A | CA2717026085 | FGFR1 | c.2186+3A>T (n.2186+3A>T) c.2174+3A>T (n.2174+3A>T) n.3079+3A>T n.1426+3A>T n.876+3A>T c.2366+3A>T (n.2366+3A>T) n.2874+3A>T c.1907+3A>T (n.1907+3A>T) c.*1832+3A>T (n.*1832+3A>T) c.*2153+3A>T (n.*2153+3A>T) n.3680+3A>T c.1913+3A>T (n.1913+3A>T) c.2156+3A>T (n.2156+3A>T) c.*1236+3A>T (n.*1236+3A>T) c.1919+3A>T (n.1919+3A>T) c.2180+3A>T (n.2180+3A>T) c.2279+3A>T (n.2279+3A>T) n.4465+3A>T c.386+3A>T (n.386+3A>T) c.*1081+3A>T (n.*1081+3A>T) c.2162+3A>T (n.2162+3A>T) c.2285+3A>T (n.2285+3A>T) c.2018+3A>T (n.2018+3A>T) c.2012+3A>T (n.2012+3A>T) c.1895+3A>T (n.1895+3A>T) c.2273+3A>T (n.2273+3A>T) c.2006+3A>T (n.2006+3A>T) c.1214+3A>T (n.1214+3A>T) n.2459+3A>T | dbSNP |
8 | g.38414149T>C | CA2717026086 | FGFR1 | c.2186+3A>G (n.2186+3A>G) c.2174+3A>G (n.2174+3A>G) n.3079+3A>G n.1426+3A>G n.876+3A>G c.2366+3A>G (n.2366+3A>G) n.2874+3A>G c.1907+3A>G (n.1907+3A>G) c.*1832+3A>G (n.*1832+3A>G) c.*2153+3A>G (n.*2153+3A>G) n.3680+3A>G c.1913+3A>G (n.1913+3A>G) c.2156+3A>G (n.2156+3A>G) c.*1236+3A>G (n.*1236+3A>G) c.1919+3A>G (n.1919+3A>G) c.2180+3A>G (n.2180+3A>G) c.2279+3A>G (n.2279+3A>G) n.4465+3A>G c.386+3A>G (n.386+3A>G) c.*1081+3A>G (n.*1081+3A>G) c.2162+3A>G (n.2162+3A>G) c.2285+3A>G (n.2285+3A>G) c.2018+3A>G (n.2018+3A>G) c.2012+3A>G (n.2012+3A>G) c.1895+3A>G (n.1895+3A>G) c.2273+3A>G (n.2273+3A>G) c.2006+3A>G (n.2006+3A>G) c.1214+3A>G (n.1214+3A>G) n.2459+3A>G | dbSNP |
8 | g.38414150A>C | CA370728313 | FGFR1 | c.2186+2T>G (n.2186+2T>G) c.2174+2T>G (n.2174+2T>G) n.3079+2T>G n.1426+2T>G n.876+2T>G c.2366+2T>G (n.2366+2T>G) n.2874+2T>G c.1907+2T>G (n.1907+2T>G) c.*1832+2T>G (n.*1832+2T>G) c.*2153+2T>G (n.*2153+2T>G) n.3680+2T>G c.1913+2T>G (n.1913+2T>G) c.2156+2T>G (n.2156+2T>G) c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) c.1919+2T>G (n.1919+2T>G) c.2180+2T>G (n.2180+2T>G) c.2279+2T>G (n.2279+2T>G) n.4465+2T>G c.386+2T>G (n.386+2T>G) c.*1081+2T>G (n.*1081+2T>G) c.2162+2T>G (n.2162+2T>G) c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) c.2018+2T>G (n.2018+2T>G) c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.1895+2T>G (n.1895+2T>G) c.2273+2T>G (n.2273+2T>G) c.2006+2T>G (n.2006+2T>G) c.1214+2T>G (n.1214+2T>G) n.2459+2T>G | dbSNP |
8 | g.38414150A>G | CA370728311 | FGFR1 | c.2186+2T>C (n.2186+2T>C) c.2174+2T>C (n.2174+2T>C) n.3079+2T>C n.1426+2T>C n.876+2T>C c.2366+2T>C (n.2366+2T>C) n.2874+2T>C c.1907+2T>C (n.1907+2T>C) c.*1832+2T>C (n.*1832+2T>C) c.*2153+2T>C (n.*2153+2T>C) n.3680+2T>C c.1913+2T>C (n.1913+2T>C) c.2156+2T>C (n.2156+2T>C) c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) c.1919+2T>C (n.1919+2T>C) c.2180+2T>C (n.2180+2T>C) c.2279+2T>C (n.2279+2T>C) n.4465+2T>C c.386+2T>C (n.386+2T>C) c.*1081+2T>C (n.*1081+2T>C) c.2162+2T>C (n.2162+2T>C) c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) c.2018+2T>C (n.2018+2T>C) c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.1895+2T>C (n.1895+2T>C) c.2273+2T>C (n.2273+2T>C) c.2006+2T>C (n.2006+2T>C) c.1214+2T>C (n.1214+2T>C) n.2459+2T>C | dbSNP |
8 | g.38414150A>T | CA370728315 | FGFR1 | c.2186+2T>A (n.2186+2T>A) c.2174+2T>A (n.2174+2T>A) n.3079+2T>A n.1426+2T>A n.876+2T>A c.2366+2T>A (n.2366+2T>A) n.2874+2T>A c.1907+2T>A (n.1907+2T>A) c.*1832+2T>A (n.*1832+2T>A) c.*2153+2T>A (n.*2153+2T>A) n.3680+2T>A c.1913+2T>A (n.1913+2T>A) c.2156+2T>A (n.2156+2T>A) c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) c.1919+2T>A (n.1919+2T>A) c.2180+2T>A (n.2180+2T>A) c.2279+2T>A (n.2279+2T>A) n.4465+2T>A c.386+2T>A (n.386+2T>A) c.*1081+2T>A (n.*1081+2T>A) c.2162+2T>A (n.2162+2T>A) c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) c.2018+2T>A (n.2018+2T>A) c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.1895+2T>A (n.1895+2T>A) c.2273+2T>A (n.2273+2T>A) c.2006+2T>A (n.2006+2T>A) c.1214+2T>A (n.1214+2T>A) n.2459+2T>A | dbSNP |
8 | g.38414151C>A | CA370728317 | FGFR1 | c.2186+1G>T (n.2186+1G>T) c.2174+1G>T (n.2174+1G>T) n.3079+1G>T n.1426+1G>T n.876+1G>T c.2366+1G>T (n.2366+1G>T) n.2874+1G>T c.1907+1G>T (n.1907+1G>T) c.*1832+1G>T (n.*1832+1G>T) c.*2153+1G>T (n.*2153+1G>T) n.3680+1G>T c.1913+1G>T (n.1913+1G>T) c.2156+1G>T (n.2156+1G>T) c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) c.1919+1G>T (n.1919+1G>T) c.2180+1G>T (n.2180+1G>T) c.2279+1G>T (n.2279+1G>T) n.4465+1G>T c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.*1081+1G>T (n.*1081+1G>T) c.2162+1G>T (n.2162+1G>T) c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) c.2018+1G>T (n.2018+1G>T) c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.1895+1G>T (n.1895+1G>T) c.2273+1G>T (n.2273+1G>T) c.2006+1G>T (n.2006+1G>T) c.1214+1G>T (n.1214+1G>T) n.2459+1G>T | |
8 | g.38414151C>G | CA370728318 | FGFR1 | c.2186+1G>C (n.2186+1G>C) c.2174+1G>C (n.2174+1G>C) n.3079+1G>C n.1426+1G>C n.876+1G>C c.2366+1G>C (n.2366+1G>C) n.2874+1G>C c.1907+1G>C (n.1907+1G>C) c.*1832+1G>C (n.*1832+1G>C) c.*2153+1G>C (n.*2153+1G>C) n.3680+1G>C c.1913+1G>C (n.1913+1G>C) c.2156+1G>C (n.2156+1G>C) c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) c.1919+1G>C (n.1919+1G>C) c.2180+1G>C (n.2180+1G>C) c.2279+1G>C (n.2279+1G>C) n.4465+1G>C c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.*1081+1G>C (n.*1081+1G>C) c.2162+1G>C (n.2162+1G>C) c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) c.2018+1G>C (n.2018+1G>C) c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.1895+1G>C (n.1895+1G>C) c.2273+1G>C (n.2273+1G>C) c.2006+1G>C (n.2006+1G>C) c.1214+1G>C (n.1214+1G>C) n.2459+1G>C | dbSNP |
8 | g.38414151C>T | CA370728319 | FGFR1 | c.2186+1G>A (n.2186+1G>A) c.2174+1G>A (n.2174+1G>A) n.3079+1G>A n.1426+1G>A n.876+1G>A c.2366+1G>A (n.2366+1G>A) n.2874+1G>A c.1907+1G>A (n.1907+1G>A) c.*1832+1G>A (n.*1832+1G>A) c.*2153+1G>A (n.*2153+1G>A) n.3680+1G>A c.1913+1G>A (n.1913+1G>A) c.2156+1G>A (n.2156+1G>A) c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) c.1919+1G>A (n.1919+1G>A) c.2180+1G>A (n.2180+1G>A) c.2279+1G>A (n.2279+1G>A) n.4465+1G>A c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.*1081+1G>A (n.*1081+1G>A) c.2162+1G>A (n.2162+1G>A) c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) c.2018+1G>A (n.2018+1G>A) c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.1895+1G>A (n.1895+1G>A) c.2273+1G>A (n.2273+1G>A) c.2006+1G>A (n.2006+1G>A) c.1214+1G>A (n.1214+1G>A) n.2459+1G>A | dbSNP |
8 | g.38414152A>C | CA370728322 | FGFR1 | c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.3079T>G n.1426T>G n.876T>G c.2366T>G (p.Leu789Arg) n.2874T>G c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) n.3680T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.2279T>G (p.Leu760Arg) n.4465T>G c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2459T>G | |
8 | g.38414152A>G | CA370728323 | FGFR1 | c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.3079T>C n.1426T>C n.876T>C c.2366T>C (p.Leu789Pro) n.2874T>C c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) n.3680T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.2279T>C (p.Leu760Pro) n.4465T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.2273T>C (p.Leu758Pro) c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2459T>C | dbSNP |
8 | g.38414152A>T | CA370728326 | FGFR1 | c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2174T>A (p.Leu725Gln) n.3079T>A n.1426T>A n.876T>A c.2366T>A (p.Leu789Gln) n.2874T>A c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) n.3680T>A c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.2180T>A (p.Leu727Gln) c.2279T>A (p.Leu760Gln) n.4465T>A c.386T>A (p.Leu129His) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.2162T>A (p.Leu721Gln) c.2285T>A (p.Leu762Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.2273T>A (p.Leu758Gln) c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2459T>A | dbSNP |
8 | g.38414153G>A | CA460499222 | FGFR1 | c.2185C>T (p.Leu729=) c.2173C>T (p.Leu725=) n.3078C>T n.1425C>T n.875C>T c.2365C>T (p.Leu789=) n.2873C>T c.1906C>T (p.Leu636=) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) n.3679C>T c.1912C>T (p.Leu638=) c.2155C>T (p.Leu719=) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1918C>T (p.Leu640=) c.2179C>T (p.Leu727=) c.2278C>T (p.Leu760=) n.4464C>T c.385C>T (p.Leu129Phe) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2161C>T (p.Leu721=) c.2284C>T (p.Leu762=) c.2017C>T (p.Leu673=) c.2011C>T (p.Leu671=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.2272C>T (p.Leu758=) c.2005C>T (p.Leu669=) c.1213C>T (p.Leu405=) n.2458C>T | dbSNP |
8 | g.38414153G>C | CA370728329 | FGFR1 | c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) n.3078C>G n.1425C>G n.875C>G c.2365C>G (p.Leu789Val) n.2873C>G c.1906C>G (p.Leu636Val) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) n.3679C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.2278C>G (p.Leu760Val) n.4464C>G c.385C>G (p.Leu129Val) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.2272C>G (p.Leu758Val) c.2005C>G (p.Leu669Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) n.2458C>G | dbSNP |
8 | g.38414153G>T | CA370728331 | FGFR1 | c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2173C>A (p.Leu725Met) n.3078C>A n.1425C>A n.875C>A c.2365C>A (p.Leu789Met) n.2873C>A c.1906C>A (p.Leu636Met) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) n.3679C>A c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2155C>A (p.Leu719Met) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1918C>A (p.Leu640Met) c.2179C>A (p.Leu727Met) c.2278C>A (p.Leu760Met) n.4464C>A c.385C>A (p.Leu129Ile) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.2161C>A (p.Leu721Met) c.2284C>A (p.Leu762Met) c.2017C>A (p.Leu673Met) c.2011C>A (p.Leu671Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.2272C>A (p.Leu758Met) c.2005C>A (p.Leu669Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) n.2458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414154C>A | CA370728332 | FGFR1 | c.2184G>T (p.Glu728Asp) c.2172G>T (p.Glu724Asp) n.3077G>T n.1424G>T n.874G>T c.2364G>T (p.Glu788Asp) n.2872G>T c.1905G>T (p.Glu635Asp) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) n.3678G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.2178G>T (p.Glu726Asp) c.2277G>T (p.Glu759Asp) n.4463G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) c.2016G>T (p.Glu672Asp) c.2010G>T (p.Glu670Asp) c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1212G>T (p.Glu404Asp) n.2457G>T | dbSNP |
8 | g.38414154C>G | CA370728334 | FGFR1 | c.2184G>C (p.Glu728Asp) c.2172G>C (p.Glu724Asp) n.3077G>C n.1424G>C n.874G>C c.2364G>C (p.Glu788Asp) n.2872G>C c.1905G>C (p.Glu635Asp) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) n.3678G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.2178G>C (p.Glu726Asp) c.2277G>C (p.Glu759Asp) n.4463G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) c.2016G>C (p.Glu672Asp) c.2010G>C (p.Glu670Asp) c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1212G>C (p.Glu404Asp) n.2457G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414154C>T | CA460499225 | FGFR1 | c.2184G>A (p.Glu728=) c.2172G>A (p.Glu724=) n.3077G>A n.1424G>A n.874G>A c.2364G>A (p.Glu788=) n.2872G>A c.1905G>A (p.Glu635=) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) n.3678G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.1917G>A (p.Glu639=) c.2178G>A (p.Glu726=) c.2277G>A (p.Glu759=) n.4463G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.2160G>A (p.Glu720=) c.2283G>A (p.Glu761=) c.2016G>A (p.Glu672=) c.2010G>A (p.Glu670=) c.1893G>A (p.Glu631=) c.2271G>A (p.Glu757=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1212G>A (p.Glu404=) n.2457G>A | |
8 | g.38414155T>A | CA370728337 | FGFR1 | c.2183A>T (p.Glu728Val) c.2171A>T (p.Glu724Val) n.3076A>T n.1423A>T n.873A>T c.2363A>T (p.Glu788Val) n.2871A>T c.1904A>T (p.Glu635Val) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) n.3677A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.2177A>T (p.Glu726Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) n.4462A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.2456A>T | dbSNP |
8 | g.38414155T>C | CA370728339 | FGFR1 | c.2183A>G (p.Glu728Gly) c.2171A>G (p.Glu724Gly) n.3076A>G n.1423A>G n.873A>G c.2363A>G (p.Glu788Gly) n.2871A>G c.1904A>G (p.Glu635Gly) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.3677A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.2177A>G (p.Glu726Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.4462A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.2456A>G | |
8 | g.38414155T>G | CA370728341 | FGFR1 | c.2183A>C (p.Glu728Ala) c.2171A>C (p.Glu724Ala) n.3076A>C n.1423A>C n.873A>C c.2363A>C (p.Glu788Ala) n.2871A>C c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) n.3677A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.2177A>C (p.Glu726Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.4462A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.2456A>C | |
8 | g.38414156C>A | CA370728347 | FGFR1 | c.2182G>T (p.Glu728Ter) c.2170G>T (p.Glu724Ter) n.3075G>T n.1422G>T n.872G>T c.2362G>T (p.Glu788Ter) n.2870G>T c.1903G>T (p.Glu635Ter) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*2149G>T (n.*2149G>T) n.3676G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.2176G>T (p.Glu726Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.4461G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.2455G>T | |
8 | g.38414156C= | CA1777533752 | FGFR1 | c.2182G= (p.Glu728=) c.2170G= (p.Glu724=) n.3075G= n.1422G= n.872G= c.2362G= (p.Glu788=) n.2870G= c.1903G= (p.Glu635=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.*2149G= (n.*2149G=) n.3676G= c.1909G= (p.Glu637=) c.2152G= (p.Glu718=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1915G= (p.Glu639=) c.2176G= (p.Glu726=) c.2275G= (p.Glu759=) n.4461G= c.382G= (p.Glu128=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2281G= (p.Glu761=) c.2014G= (p.Glu672=) c.2008G= (p.Glu670=) c.1891G= (p.Glu631=) c.2269G= (p.Glu757=) c.2002G= (p.Glu668=) c.1210G= (p.Glu404=) n.2455G= | |
8 | g.38414156C>G | CA370728344 | FGFR1 | c.2182G>C (p.Glu728Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) n.3075G>C n.1422G>C n.872G>C c.2362G>C (p.Glu788Gln) n.2870G>C c.1903G>C (p.Glu635Gln) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*2149G>C (n.*2149G>C) n.3676G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.2176G>C (p.Glu726Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.4461G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.2455G>C | dbSNP |
8 | g.38414156C>T | CA4718164 | FGFR1 | c.2182G>A (p.Glu728Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) n.3075G>A n.1422G>A n.872G>A c.2362G>A (p.Glu788Lys) n.2870G>A c.1903G>A (p.Glu635Lys) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.3676G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.2176G>A (p.Glu726Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.4461G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.2455G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414157G>A | CA4718165 | FGFR1 | c.2181C>T (p.Asn727=) c.2169C>T (p.Asn723=) n.3074C>T n.1421C>T n.871C>T c.2361C>T (p.Asn787=) n.2869C>T c.1902C>T (p.Asn634=) c.*1827C>T (n.*1827C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) n.3675C>T c.1908C>T (p.Asn636=) c.2151C>T (p.Asn717=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1914C>T (p.Asn638=) c.2175C>T (p.Asn725=) c.2274C>T (p.Asn758=) n.4460C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.2157C>T (p.Asn719=) c.2280C>T (p.Asn760=) c.2013C>T (p.Asn671=) c.2007C>T (p.Asn669=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.2268C>T (p.Asn756=) c.2001C>T (p.Asn667=) c.1209C>T (p.Asn403=) n.2454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414157G>C | CA370728352 | FGFR1 | c.2181C>G (p.Asn727Lys) c.2169C>G (p.Asn723Lys) n.3074C>G n.1421C>G n.871C>G c.2361C>G (p.Asn787Lys) n.2869C>G c.1902C>G (p.Asn634Lys) c.*1827C>G (n.*1827C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) n.3675C>G c.1908C>G (p.Asn636Lys) c.2151C>G (p.Asn717Lys) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1914C>G (p.Asn638Lys) c.2175C>G (p.Asn725Lys) c.2274C>G (p.Asn758Lys) n.4460C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.2157C>G (p.Asn719Lys) c.2280C>G (p.Asn760Lys) c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.2007C>G (p.Asn669Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.2268C>G (p.Asn756Lys) c.2001C>G (p.Asn667Lys) c.1209C>G (p.Asn403Lys) n.2454C>G | dbSNP |
8 | g.38414157G= | CA1777533757 | FGFR1 | c.2181C= (p.Asn727=) c.2169C= (p.Asn723=) n.3074C= n.1421C= n.871C= c.2361C= (p.Asn787=) n.2869C= c.1902C= (p.Asn634=) c.*1827C= (n.*1827C=) c.*2148C= (n.*2148C=) n.3675C= c.1908C= (p.Asn636=) c.2151C= (p.Asn717=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.1914C= (p.Asn638=) c.2175C= (p.Asn725=) c.2274C= (p.Asn758=) n.4460C= c.381C= (p.Asn127=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.2157C= (p.Asn719=) c.2280C= (p.Asn760=) c.2013C= (p.Asn671=) c.2007C= (p.Asn669=) c.1890C= (p.Asn630=) c.2268C= (p.Asn756=) c.2001C= (p.Asn667=) c.1209C= (p.Asn403=) n.2454C= | |
8 | g.38414157G>T | CA370728355 | FGFR1 | c.2181C>A (p.Asn727Lys) c.2169C>A (p.Asn723Lys) n.3074C>A n.1421C>A n.871C>A c.2361C>A (p.Asn787Lys) n.2869C>A c.1902C>A (p.Asn634Lys) c.*1827C>A (n.*1827C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.3675C>A c.1908C>A (p.Asn636Lys) c.2151C>A (p.Asn717Lys) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1914C>A (p.Asn638Lys) c.2175C>A (p.Asn725Lys) c.2274C>A (p.Asn758Lys) n.4460C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.2157C>A (p.Asn719Lys) c.2280C>A (p.Asn760Lys) c.2013C>A (p.Asn671Lys) c.2007C>A (p.Asn669Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.2268C>A (p.Asn756Lys) c.2001C>A (p.Asn667Lys) c.1209C>A (p.Asn403Lys) n.2454C>A | |
8 | g.38414158T>A | CA370728358 | FGFR1 | c.2180A>T (p.Asn727Ile) c.2168A>T (p.Asn723Ile) n.3073A>T n.1420A>T n.870A>T c.2360A>T (p.Asn787Ile) n.2868A>T c.1901A>T (p.Asn634Ile) c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*2147A>T (n.*2147A>T) n.3674A>T c.1907A>T (p.Asn636Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1913A>T (p.Asn638Ile) c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.2273A>T (p.Asn758Ile) n.4459A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2279A>T (p.Asn760Ile) c.2012A>T (p.Asn671Ile) c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.2267A>T (p.Asn756Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.2453A>T | dbSNP |
8 | g.38414158T>C | CA370728360 | FGFR1 | c.2180A>G (p.Asn727Ser) c.2168A>G (p.Asn723Ser) n.3073A>G n.1420A>G n.870A>G c.2360A>G (p.Asn787Ser) n.2868A>G c.1901A>G (p.Asn634Ser) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) n.3674A>G c.1907A>G (p.Asn636Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.2273A>G (p.Asn758Ser) n.4459A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2279A>G (p.Asn760Ser) c.2012A>G (p.Asn671Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.2267A>G (p.Asn756Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.2453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414158T>G | CA370728362 | FGFR1 | c.2180A>C (p.Asn727Thr) c.2168A>C (p.Asn723Thr) n.3073A>C n.1420A>C n.870A>C c.2360A>C (p.Asn787Thr) n.2868A>C c.1901A>C (p.Asn634Thr) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.*2147A>C (n.*2147A>C) n.3674A>C c.1907A>C (p.Asn636Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1913A>C (p.Asn638Thr) c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.2273A>C (p.Asn758Thr) n.4459A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2279A>C (p.Asn760Thr) c.2012A>C (p.Asn671Thr) c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.2267A>C (p.Asn756Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.2453A>C | dbSNP |
8 | g.38414158T= | CA1777533759 | FGFR1 | c.2180A= (p.Asn727=) c.2168A= (p.Asn723=) n.3073A= n.1420A= n.870A= c.2360A= (p.Asn787=) n.2868A= c.1901A= (p.Asn634=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.*2147A= (n.*2147A=) n.3674A= c.1907A= (p.Asn636=) c.2150A= (p.Asn717=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.1913A= (p.Asn638=) c.2174A= (p.Asn725=) c.2273A= (p.Asn758=) n.4459A= c.380A= (p.Asn127=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.2156A= (p.Asn719=) c.2279A= (p.Asn760=) c.2012A= (p.Asn671=) c.2006A= (p.Asn669=) c.1889A= (p.Asn630=) c.2267A= (p.Asn756=) c.2000A= (p.Asn667=) c.1208A= (p.Asn403=) n.2453A= | |
8 | g.38414159T>A | CA370728365 | FGFR1 | c.2179A>T (p.Asn727Tyr) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) n.3072A>T n.1419A>T n.869A>T c.2359A>T (p.Asn787Tyr) n.2867A>T c.1900A>T (p.Asn634Tyr) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) n.3673A>T c.1906A>T (p.Asn636Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1912A>T (p.Asn638Tyr) c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.2272A>T (p.Asn758Tyr) n.4458A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2278A>T (p.Asn760Tyr) c.2011A>T (p.Asn671Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.2266A>T (p.Asn756Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.2452A>T | dbSNP |
8 | g.38414159T>C | CA370728368 | FGFR1 | c.2179A>G (p.Asn727Asp) c.2167A>G (p.Asn723Asp) n.3072A>G n.1419A>G n.869A>G c.2359A>G (p.Asn787Asp) n.2867A>G c.1900A>G (p.Asn634Asp) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) n.3673A>G c.1906A>G (p.Asn636Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1912A>G (p.Asn638Asp) c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.2272A>G (p.Asn758Asp) n.4458A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2278A>G (p.Asn760Asp) c.2011A>G (p.Asn671Asp) c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.2266A>G (p.Asn756Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.2452A>G | dbSNP |
8 | g.38414159T>G | CA370728370 | FGFR1 | c.2179A>C (p.Asn727His) c.2167A>C (p.Asn723His) n.3072A>C n.1419A>C n.869A>C c.2359A>C (p.Asn787His) n.2867A>C c.1900A>C (p.Asn634His) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.3673A>C c.1906A>C (p.Asn636His) c.2149A>C (p.Asn717His) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1912A>C (p.Asn638His) c.2173A>C (p.Asn725His) c.2272A>C (p.Asn758His) n.4458A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.2155A>C (p.Asn719His) c.2278A>C (p.Asn760His) c.2011A>C (p.Asn671His) c.2005A>C (p.Asn669His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.2266A>C (p.Asn756His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.1207A>C (p.Asn403His) n.2452A>C | |
8 | g.38414160G>A | CA460499242 | FGFR1 | c.2178C>T (p.Thr726=) c.2166C>T (p.Thr722=) n.3071C>T n.1418C>T n.868C>T c.2358C>T (p.Thr786=) n.2866C>T c.1899C>T (p.Thr633=) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*2145C>T (n.*2145C>T) n.3672C>T c.1905C>T (p.Thr635=) c.2148C>T (p.Thr716=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.1911C>T (p.Thr637=) c.2172C>T (p.Thr724=) c.2271C>T (p.Thr757=) n.4457C>T c.378C>T (p.Thr126=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.2154C>T (p.Thr718=) c.2277C>T (p.Thr759=) c.2010C>T (p.Thr670=) c.2004C>T (p.Thr668=) c.1887C>T (p.Thr629=) c.2265C>T (p.Thr755=) c.1998C>T (p.Thr666=) c.1206C>T (p.Thr402=) n.2451C>T | dbSNP |
8 | g.38414160G>C | CA460499241 | FGFR1 | c.2178C>G (p.Thr726=) c.2166C>G (p.Thr722=) n.3071C>G n.1418C>G n.868C>G c.2358C>G (p.Thr786=) n.2866C>G c.1899C>G (p.Thr633=) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*2145C>G (n.*2145C>G) n.3672C>G c.1905C>G (p.Thr635=) c.2148C>G (p.Thr716=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.1911C>G (p.Thr637=) c.2172C>G (p.Thr724=) c.2271C>G (p.Thr757=) n.4457C>G c.378C>G (p.Thr126=) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.2154C>G (p.Thr718=) c.2277C>G (p.Thr759=) c.2010C>G (p.Thr670=) c.2004C>G (p.Thr668=) c.1887C>G (p.Thr629=) c.2265C>G (p.Thr755=) c.1998C>G (p.Thr666=) c.1206C>G (p.Thr402=) n.2451C>G | |
8 | g.38414160G>T | CA460499240 | FGFR1 | c.2178C>A (p.Thr726=) c.2166C>A (p.Thr722=) n.3071C>A n.1418C>A n.868C>A c.2358C>A (p.Thr786=) n.2866C>A c.1899C>A (p.Thr633=) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*2145C>A (n.*2145C>A) n.3672C>A c.1905C>A (p.Thr635=) c.2148C>A (p.Thr716=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.1911C>A (p.Thr637=) c.2172C>A (p.Thr724=) c.2271C>A (p.Thr757=) n.4457C>A c.378C>A (p.Thr126=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.2154C>A (p.Thr718=) c.2277C>A (p.Thr759=) c.2010C>A (p.Thr670=) c.2004C>A (p.Thr668=) c.1887C>A (p.Thr629=) c.2265C>A (p.Thr755=) c.1998C>A (p.Thr666=) c.1206C>A (p.Thr402=) n.2451C>A | dbSNP |
8 | g.38414161G>A | CA370728374 | FGFR1 | c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2165C>T (p.Thr722Ile) n.3070C>T n.1417C>T n.867C>T c.2357C>T (p.Thr786Ile) n.2865C>T c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*2144C>T (n.*2144C>T) n.3671C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.2270C>T (p.Thr757Ile) n.4456C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.2450C>T | dbSNP |
8 | g.38414161G>C | CA370728375 | FGFR1 | c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2165C>G (p.Thr722Ser) n.3070C>G n.1417C>G n.867C>G c.2357C>G (p.Thr786Ser) n.2865C>G c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*2144C>G (n.*2144C>G) n.3671C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) c.2147C>G (p.Thr716Ser) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.2171C>G (p.Thr724Ser) c.2270C>G (p.Thr757Ser) n.4456C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.2450C>G | dbSNP |
8 | g.38414161G>T | CA370728377 | FGFR1 | c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2165C>A (p.Thr722Asn) n.3070C>A n.1417C>A n.867C>A c.2357C>A (p.Thr786Asn) n.2865C>A c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*2144C>A (n.*2144C>A) n.3671C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.2171C>A (p.Thr724Asn) c.2270C>A (p.Thr757Asn) n.4456C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.2450C>A | dbSNP |
8 | g.38414162T>A | CA370728380 | FGFR1 | c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2164A>T (p.Thr722Ser) n.3069A>T n.1416A>T n.866A>T c.2356A>T (p.Thr786Ser) n.2864A>T c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) n.3670A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) c.2146A>T (p.Thr716Ser) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.2269A>T (p.Thr757Ser) n.4455A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) n.2449A>T | dbSNP |
8 | g.38414162T>C | CA370728383 | FGFR1 | c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2164A>G (p.Thr722Ala) n.3069A>G n.1416A>G n.866A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) n.2864A>G c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*2143A>G (n.*2143A>G) n.3670A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) c.2146A>G (p.Thr716Ala) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.2269A>G (p.Thr757Ala) n.4455A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) n.2449A>G | dbSNP |
8 | g.38414162T>G | CA370728381 | FGFR1 | c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2164A>C (p.Thr722Pro) n.3069A>C n.1416A>C n.866A>C c.2356A>C (p.Thr786Pro) n.2864A>C c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*2143A>C (n.*2143A>C) n.3670A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) c.2146A>C (p.Thr716Pro) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.2269A>C (p.Thr757Pro) n.4455A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) n.2449A>C | dbSNP |
8 | g.38414162T= | CA1777533761 | FGFR1 | c.2176A= (p.Thr726=) c.2164A= (p.Thr722=) n.3069A= n.1416A= n.866A= c.2356A= (p.Thr786=) n.2864A= c.1897A= (p.Thr633=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*2143A= (n.*2143A=) n.3670A= c.1903A= (p.Thr635=) c.2146A= (p.Thr716=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.1909A= (p.Thr637=) c.2170A= (p.Thr724=) c.2269A= (p.Thr757=) n.4455A= c.376A= (p.Thr126=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.2152A= (p.Thr718=) c.2275A= (p.Thr759=) c.2008A= (p.Thr670=) c.2002A= (p.Thr668=) c.1885A= (p.Thr629=) c.2263A= (p.Thr755=) c.1996A= (p.Thr666=) c.1204A= (p.Thr402=) n.2449A= | |
8 | g.38414163G>A | CA460499250 | FGFR1 | c.2175C>T (p.Cys725=) c.2163C>T (p.Cys721=) n.3068C>T n.1415C>T n.865C>T c.2355C>T (p.Cys785=) n.2863C>T c.1896C>T (p.Cys632=) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) n.3669C>T c.1902C>T (p.Cys634=) c.2145C>T (p.Cys715=) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1908C>T (p.Cys636=) c.2169C>T (p.Cys723=) c.2268C>T (p.Cys756=) n.4454C>T c.375C>T (p.Cys125=) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.2151C>T (p.Cys717=) c.2274C>T (p.Cys758=) c.2007C>T (p.Cys669=) c.2001C>T (p.Cys667=) c.1884C>T (p.Cys628=) c.2262C>T (p.Cys754=) c.1995C>T (p.Cys665=) c.1203C>T (p.Cys401=) n.2448C>T | dbSNP |
8 | g.38414163G>C | CA370728386 | FGFR1 | c.2175C>G (p.Cys725Trp) c.2163C>G (p.Cys721Trp) n.3068C>G n.1415C>G n.865C>G c.2355C>G (p.Cys785Trp) n.2863C>G c.1896C>G (p.Cys632Trp) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) n.3669C>G c.1902C>G (p.Cys634Trp) c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.2169C>G (p.Cys723Trp) c.2268C>G (p.Cys756Trp) n.4454C>G c.375C>G (p.Cys125Trp) c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.2151C>G (p.Cys717Trp) c.2274C>G (p.Cys758Trp) c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.2001C>G (p.Cys667Trp) c.1884C>G (p.Cys628Trp) c.2262C>G (p.Cys754Trp) c.1995C>G (p.Cys665Trp) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.2448C>G | dbSNP |
8 | g.38414163G>T | CA370728388 | FGFR1 | c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.2163C>A (p.Cys721Ter) n.3068C>A n.1415C>A n.865C>A c.2355C>A (p.Cys785Ter) n.2863C>A c.1896C>A (p.Cys632Ter) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) n.3669C>A c.1902C>A (p.Cys634Ter) c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.2169C>A (p.Cys723Ter) c.2268C>A (p.Cys756Ter) n.4454C>A c.375C>A (p.Cys125Ter) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.2151C>A (p.Cys717Ter) c.2274C>A (p.Cys758Ter) c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.2001C>A (p.Cys667Ter) c.1884C>A (p.Cys628Ter) c.2262C>A (p.Cys754Ter) c.1995C>A (p.Cys665Ter) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.2448C>A | |
8 | g.38414164C>A | CA370728390 | FGFR1 | c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.2162G>T (p.Cys721Phe) n.3067G>T n.1414G>T n.864G>T c.2354G>T (p.Cys785Phe) n.2862G>T c.1895G>T (p.Cys632Phe) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*2141G>T (n.*2141G>T) n.3668G>T c.1901G>T (p.Cys634Phe) c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.2168G>T (p.Cys723Phe) c.2267G>T (p.Cys756Phe) n.4453G>T c.374G>T (p.Cys125Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.2150G>T (p.Cys717Phe) c.2273G>T (p.Cys758Phe) c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1994G>T (p.Cys665Phe) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.2447G>T | dbSNP |
8 | g.38414164C= | CA1777533765 | FGFR1 | c.2174G= (p.Cys725=) c.2162G= (p.Cys721=) n.3067G= n.1414G= n.864G= c.2354G= (p.Cys785=) n.2862G= c.1895G= (p.Cys632=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*2141G= (n.*2141G=) n.3668G= c.1901G= (p.Cys634=) c.2144G= (p.Cys715=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1907G= (p.Cys636=) c.2168G= (p.Cys723=) c.2267G= (p.Cys756=) n.4453G= c.374G= (p.Cys125=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.2150G= (p.Cys717=) c.2273G= (p.Cys758=) c.2006G= (p.Cys669=) c.2000G= (p.Cys667=) c.1883G= (p.Cys628=) c.2261G= (p.Cys754=) c.1994G= (p.Cys665=) c.1202G= (p.Cys401=) n.2447G= | |
8 | g.38414164C>G | CA370728392 | FGFR1 | c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.2162G>C (p.Cys721Ser) n.3067G>C n.1414G>C n.864G>C c.2354G>C (p.Cys785Ser) n.2862G>C c.1895G>C (p.Cys632Ser) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*2141G>C (n.*2141G>C) n.3668G>C c.1901G>C (p.Cys634Ser) c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.2168G>C (p.Cys723Ser) c.2267G>C (p.Cys756Ser) n.4453G>C c.374G>C (p.Cys125Ser) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.2150G>C (p.Cys717Ser) c.2273G>C (p.Cys758Ser) c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1994G>C (p.Cys665Ser) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.2447G>C | dbSNP |
8 | g.38414164C>T | CA280341 | FGFR1 | c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.2162G>A (p.Cys721Tyr) n.3067G>A n.1414G>A n.864G>A c.2354G>A (p.Cys785Tyr) n.2862G>A c.1895G>A (p.Cys632Tyr) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.3668G>A c.1901G>A (p.Cys634Tyr) c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.2168G>A (p.Cys723Tyr) c.2267G>A (p.Cys756Tyr) n.4453G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.2150G>A (p.Cys717Tyr) c.2273G>A (p.Cys758Tyr) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1994G>A (p.Cys665Tyr) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.2447G>A | ClinVar dbSNP |
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8 | g.38414165A>G | CA370728399 | FGFR1 | c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.2161T>C (p.Cys721Arg) n.3066T>C n.1413T>C n.863T>C c.2353T>C (p.Cys785Arg) n.2861T>C c.1894T>C (p.Cys632Arg) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) n.3667T>C c.1900T>C (p.Cys634Arg) c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.2167T>C (p.Cys723Arg) c.2266T>C (p.Cys756Arg) n.4452T>C c.373T>C (p.Cys125Arg) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.2149T>C (p.Cys717Arg) c.2272T>C (p.Cys758Arg) c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1999T>C (p.Cys667Arg) c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.2260T>C (p.Cys754Arg) c.1993T>C (p.Cys665Arg) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.2446T>C | dbSNP |
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8 | g.38414166G>T | CA370728406 | FGFR1 | c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.2160C>A (p.Asn720Lys) n.3065C>A n.1412C>A n.862C>A c.2352C>A (p.Asn784Lys) n.2860C>A c.1893C>A (p.Asn631Lys) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) n.3666C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.2142C>A (p.Asn714Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.2166C>A (p.Asn722Lys) c.2265C>A (p.Asn755Lys) n.4451C>A c.372C>A (p.Asn124Lys) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.2271C>A (p.Asn757Lys) c.2004C>A (p.Asn668Lys) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1881C>A (p.Asn627Lys) c.2259C>A (p.Asn753Lys) c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.1200C>A (p.Asn400Lys) n.2445C>A | |
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8 | g.38414168T>G | CA370728419 | FGFR1 | c.2170A>C (p.Asn724His) c.2158A>C (p.Asn720His) n.3063A>C n.1410A>C n.860A>C c.2350A>C (p.Asn784His) n.2858A>C c.1891A>C (p.Asn631His) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*2137A>C (n.*2137A>C) n.3664A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.2140A>C (p.Asn714His) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1903A>C (p.Asn635His) c.2164A>C (p.Asn722His) c.2263A>C (p.Asn755His) n.4449A>C c.370A>C (p.Asn124His) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.2146A>C (p.Asn716His) c.2269A>C (p.Asn757His) c.2002A>C (p.Asn668His) c.1996A>C (p.Asn666His) c.1879A>C (p.Asn627His) c.2257A>C (p.Asn753His) c.1990A>C (p.Asn664His) c.1198A>C (p.Asn400His) n.2443A>C | dbSNP |
8 | g.38414168T= | CA1777533779 | FGFR1 | c.2170A= (p.Asn724=) c.2158A= (p.Asn720=) n.3063A= n.1410A= n.860A= c.2350A= (p.Asn784=) n.2858A= c.1891A= (p.Asn631=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.*2137A= (n.*2137A=) n.3664A= c.1897A= (p.Asn633=) c.2140A= (p.Asn714=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1903A= (p.Asn635=) c.2164A= (p.Asn722=) c.2263A= (p.Asn755=) n.4449A= c.370A= (p.Asn124=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.2146A= (p.Asn716=) c.2269A= (p.Asn757=) c.2002A= (p.Asn668=) c.1996A= (p.Asn666=) c.1879A= (p.Asn627=) c.2257A= (p.Asn753=) c.1990A= (p.Asn664=) c.1198A= (p.Asn400=) n.2443A= | |
8 | g.38414169A>C | CA370728421 | FGFR1 | c.2169T>G (p.Ser723Arg) c.2157T>G (p.Ser719Arg) n.3062T>G n.1409T>G n.859T>G c.2349T>G (p.Ser783Arg) n.2857T>G c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) n.3663T>G c.1896T>G (p.Ser632Arg) c.2139T>G (p.Ser713Arg) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1902T>G (p.Ser634Arg) c.2163T>G (p.Ser721Arg) c.2262T>G (p.Ser754Arg) n.4448T>G c.369T>G (p.Ser123Arg) c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.2145T>G (p.Ser715Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.1995T>G (p.Ser665Arg) c.1878T>G (p.Ser626Arg) c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.1989T>G (p.Ser663Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) n.2442T>G | dbSNP |
8 | g.38414169A>G | CA460499262 | FGFR1 | c.2169T>C (p.Ser723=) c.2157T>C (p.Ser719=) n.3062T>C n.1409T>C n.859T>C c.2349T>C (p.Ser783=) n.2857T>C c.1890T>C (p.Ser630=) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) n.3663T>C c.1896T>C (p.Ser632=) c.2139T>C (p.Ser713=) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) c.2163T>C (p.Ser721=) c.2262T>C (p.Ser754=) n.4448T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2268T>C (p.Ser756=) c.2001T>C (p.Ser667=) c.1995T>C (p.Ser665=) c.1878T>C (p.Ser626=) c.2256T>C (p.Ser752=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.1197T>C (p.Ser399=) n.2442T>C | |
8 | g.38414169A>T | CA370728423 | FGFR1 | c.2169T>A (p.Ser723Arg) c.2157T>A (p.Ser719Arg) n.3062T>A n.1409T>A n.859T>A c.2349T>A (p.Ser783Arg) n.2857T>A c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) n.3663T>A c.1896T>A (p.Ser632Arg) c.2139T>A (p.Ser713Arg) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1902T>A (p.Ser634Arg) c.2163T>A (p.Ser721Arg) c.2262T>A (p.Ser754Arg) n.4448T>A c.369T>A (p.Ser123Arg) c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.2145T>A (p.Ser715Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.1995T>A (p.Ser665Arg) c.1878T>A (p.Ser626Arg) c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.1989T>A (p.Ser663Arg) c.1197T>A (p.Ser399Arg) n.2442T>A | dbSNP |
8 | g.38414170C>A | CA370728427 | FGFR1 | c.2168G>T (p.Ser723Ile) c.2156G>T (p.Ser719Ile) n.3061G>T n.1408G>T n.858G>T c.2348G>T (p.Ser783Ile) n.2856G>T c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) n.3662G>T c.1895G>T (p.Ser632Ile) c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.2261G>T (p.Ser754Ile) n.4447G>T c.368G>T (p.Ser123Ile) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.1994G>T (p.Ser665Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.2441G>T | |
8 | g.38414170C= | CA1777533782 | FGFR1 | c.2168G= (p.Ser723=) c.2156G= (p.Ser719=) n.3061G= n.1408G= n.858G= c.2348G= (p.Ser783=) n.2856G= c.1889G= (p.Ser630=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.*2135G= (n.*2135G=) n.3662G= c.1895G= (p.Ser632=) c.2138G= (p.Ser713=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1901G= (p.Ser634=) c.2162G= (p.Ser721=) c.2261G= (p.Ser754=) n.4447G= c.368G= (p.Ser123=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.2144G= (p.Ser715=) c.2267G= (p.Ser756=) c.2000G= (p.Ser667=) c.1994G= (p.Ser665=) c.1877G= (p.Ser626=) c.2255G= (p.Ser752=) c.1988G= (p.Ser663=) c.1196G= (p.Ser399=) n.2441G= | |
8 | g.38414170C>G | CA370728428 | FGFR1 | c.2168G>C (p.Ser723Thr) c.2156G>C (p.Ser719Thr) n.3061G>C n.1408G>C n.858G>C c.2348G>C (p.Ser783Thr) n.2856G>C c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.*2135G>C (n.*2135G>C) n.3662G>C c.1895G>C (p.Ser632Thr) c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.2261G>C (p.Ser754Thr) n.4447G>C c.368G>C (p.Ser123Thr) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.1994G>C (p.Ser665Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.2441G>C | dbSNP |
8 | g.38414170C>T | CA4718167 | FGFR1 | c.2168G>A (p.Ser723Asn) c.2156G>A (p.Ser719Asn) n.3061G>A n.1408G>A n.858G>A c.2348G>A (p.Ser783Asn) n.2856G>A c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.3662G>A c.1895G>A (p.Ser632Asn) c.2138G>A (p.Ser713Asn) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.2261G>A (p.Ser754Asn) n.4447G>A c.368G>A (p.Ser123Asn) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.1994G>A (p.Ser665Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.2441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38414171T>C | CA370728434 | FGFR1 | c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.2155A>G (p.Ser719Gly) n.3060A>G n.1407A>G n.857A>G c.2347A>G (p.Ser783Gly) n.2855A>G c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) n.3661A>G c.1894A>G (p.Ser632Gly) c.2137A>G (p.Ser713Gly) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.2260A>G (p.Ser754Gly) n.4446A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.2143A>G (p.Ser715Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.1993A>G (p.Ser665Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.2254A>G (p.Ser752Gly) c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.2440A>G | |
8 | g.38414171T>G | CA370728436 | FGFR1 | c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.2155A>C (p.Ser719Arg) n.3060A>C n.1407A>C n.857A>C c.2347A>C (p.Ser783Arg) n.2855A>C c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) n.3661A>C c.1894A>C (p.Ser632Arg) c.2137A>C (p.Ser713Arg) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.2260A>C (p.Ser754Arg) n.4446A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.2143A>C (p.Ser715Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.1993A>C (p.Ser665Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.2254A>C (p.Ser752Arg) c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.2440A>C | |
8 | g.38414172G>A | CA460499269 | FGFR1 | c.2166C>T (p.Pro722=) c.2154C>T (p.Pro718=) n.3059C>T n.1406C>T n.856C>T c.2346C>T (p.Pro782=) n.2854C>T c.1887C>T (p.Pro629=) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) n.3660C>T c.1893C>T (p.Pro631=) c.2136C>T (p.Pro712=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1899C>T (p.Pro633=) c.2160C>T (p.Pro720=) c.2259C>T (p.Pro753=) n.4445C>T c.366C>T (p.Pro122=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.2142C>T (p.Pro714=) c.2265C>T (p.Pro755=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.1992C>T (p.Pro664=) c.1875C>T (p.Pro625=) c.2253C>T (p.Pro751=) c.1986C>T (p.Pro662=) c.1194C>T (p.Pro398=) n.2439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414172G>C | CA460499270 | FGFR1 | c.2166C>G (p.Pro722=) c.2154C>G (p.Pro718=) n.3059C>G n.1406C>G n.856C>G c.2346C>G (p.Pro782=) n.2854C>G c.1887C>G (p.Pro629=) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) n.3660C>G c.1893C>G (p.Pro631=) c.2136C>G (p.Pro712=) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1899C>G (p.Pro633=) c.2160C>G (p.Pro720=) c.2259C>G (p.Pro753=) n.4445C>G c.366C>G (p.Pro122=) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.2142C>G (p.Pro714=) c.2265C>G (p.Pro755=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.1992C>G (p.Pro664=) c.1875C>G (p.Pro625=) c.2253C>G (p.Pro751=) c.1986C>G (p.Pro662=) c.1194C>G (p.Pro398=) n.2439C>G | dbSNP |
8 | g.38414172G= | CA1777533785 | FGFR1 | c.2166C= (p.Pro722=) c.2154C= (p.Pro718=) n.3059C= n.1406C= n.856C= c.2346C= (p.Pro782=) n.2854C= c.1887C= (p.Pro629=) c.*1812C= (n.*1812C=) c.*2133C= (n.*2133C=) n.3660C= c.1893C= (p.Pro631=) c.2136C= (p.Pro712=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1899C= (p.Pro633=) c.2160C= (p.Pro720=) c.2259C= (p.Pro753=) n.4445C= c.366C= (p.Pro122=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.2142C= (p.Pro714=) c.2265C= (p.Pro755=) c.1998C= (p.Pro666=) c.1992C= (p.Pro664=) c.1875C= (p.Pro625=) c.2253C= (p.Pro751=) c.1986C= (p.Pro662=) c.1194C= (p.Pro398=) n.2439C= | |
8 | g.38414172G>T | CA460499272 | FGFR1 | c.2166C>A (p.Pro722=) c.2154C>A (p.Pro718=) n.3059C>A n.1406C>A n.856C>A c.2346C>A (p.Pro782=) n.2854C>A c.1887C>A (p.Pro629=) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) n.3660C>A c.1893C>A (p.Pro631=) c.2136C>A (p.Pro712=) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1899C>A (p.Pro633=) c.2160C>A (p.Pro720=) c.2259C>A (p.Pro753=) n.4445C>A c.366C>A (p.Pro122=) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.2142C>A (p.Pro714=) c.2265C>A (p.Pro755=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.1992C>A (p.Pro664=) c.1875C>A (p.Pro625=) c.2253C>A (p.Pro751=) c.1986C>A (p.Pro662=) c.1194C>A (p.Pro398=) n.2439C>A | |
8 | g.38414174del | CA2838032167 | FGFR1 | c.2166del (p.Ser723ValfsTer9) c.2154del (p.Ser719ValfsTer9) n.3059del n.1406del n.856del c.2346del (p.Ser783ValfsTer9) n.2854del c.1887del (p.Ser630ValfsTer9) c.*1812del (n.*1812del) c.*2133del (n.*2133del) n.3660del c.1893del (p.Ser632ValfsTer9) c.2136del (p.Ser713ValfsTer9) c.*1216del (n.*1216del) c.1899del (p.Ser634ValfsTer9) c.2160del (p.Ser721ValfsTer9) c.2259del (p.Ser754ValfsTer9) n.4445del c.366del (p.Ser123ValfsTer?) c.*1061del (n.*1061del) c.2142del (p.Ser715ValfsTer9) c.2265del (p.Ser756ValfsTer9) c.1998del (p.Ser667ValfsTer9) c.1992del (p.Ser665ValfsTer9) c.1875del (p.Ser626ValfsTer9) c.2253del (p.Ser752ValfsTer9) c.1986del (p.Ser663ValfsTer9) c.1194del (p.Ser399ValfsTer9) n.2439del | |
8 | g.38414173G>A | CA370728438 | FGFR1 | c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.2153C>T (p.Pro718Leu) n.3058C>T n.1405C>T n.855C>T c.2345C>T (p.Pro782Leu) n.2853C>T c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.3659C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.4444C>T c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2438C>T | dbSNP |
8 | g.38414173G>C | CA370728440 | FGFR1 | c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.2153C>G (p.Pro718Arg) n.3058C>G n.1405C>G n.855C>G c.2345C>G (p.Pro782Arg) n.2853C>G c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.*1811C>G (n.*1811C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) n.3659C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.4444C>G c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2438C>G | dbSNP |
8 | g.38414173G= | CA1777533788 | FGFR1 | c.2165C= (p.Pro722=) c.2153C= (p.Pro718=) n.3058C= n.1405C= n.855C= c.2345C= (p.Pro782=) n.2853C= c.1886C= (p.Pro629=) c.*1811C= (n.*1811C=) c.*2132C= (n.*2132C=) n.3659C= c.1892C= (p.Pro631=) c.2135C= (p.Pro712=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.2159C= (p.Pro720=) c.2258C= (p.Pro753=) n.4444C= c.365C= (p.Pro122=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.2141C= (p.Pro714=) c.2264C= (p.Pro755=) c.1997C= (p.Pro666=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1874C= (p.Pro625=) c.2252C= (p.Pro751=) c.1985C= (p.Pro662=) c.1193C= (p.Pro398=) n.2438C= | |
8 | g.38414173G>T | CA045363 | FGFR1 | c.2165C>A (p.Pro722His) c.2153C>A (p.Pro718His) n.3058C>A n.1405C>A n.855C>A c.2345C>A (p.Pro782His) n.2853C>A c.1886C>A (p.Pro629His) c.*1811C>A (n.*1811C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.3659C>A c.1892C>A (p.Pro631His) c.2135C>A (p.Pro712His) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1898C>A (p.Pro633His) c.2159C>A (p.Pro720His) c.2258C>A (p.Pro753His) n.4444C>A c.365C>A (p.Pro122His) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) c.2264C>A (p.Pro755His) c.1997C>A (p.Pro666His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.2252C>A (p.Pro751His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2438C>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414174G>A | CA130223 | FGFR1 | c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.2152C>T (p.Pro718Ser) n.3057C>T n.1404C>T n.854C>T c.2344C>T (p.Pro782Ser) n.2852C>T c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) n.3658C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.4443C>T c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2437C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414174G>C | CA370728443 | FGFR1 | c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.2152C>G (p.Pro718Ala) n.3057C>G n.1404C>G n.854C>G c.2344C>G (p.Pro782Ala) n.2852C>G c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*2131C>G (n.*2131C>G) n.3658C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.4443C>G c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2437C>G | dbSNP |
8 | g.38414174G= | CA1777533792 | FGFR1 | c.2164C= (p.Pro722=) c.2152C= (p.Pro718=) n.3057C= n.1404C= n.854C= c.2344C= (p.Pro782=) n.2852C= c.1885C= (p.Pro629=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*2131C= (n.*2131C=) n.3658C= c.1891C= (p.Pro631=) c.2134C= (p.Pro712=) c.*1214C= (n.*1214C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.2158C= (p.Pro720=) c.2257C= (p.Pro753=) n.4443C= c.364C= (p.Pro122=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.2140C= (p.Pro714=) c.2263C= (p.Pro755=) c.1996C= (p.Pro666=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1873C= (p.Pro625=) c.2251C= (p.Pro751=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1192C= (p.Pro398=) n.2437C= | |
8 | g.38414174G>T | CA370728445 | FGFR1 | c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.2152C>A (p.Pro718Thr) n.3057C>A n.1404C>A n.854C>A c.2344C>A (p.Pro782Thr) n.2852C>A c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*2131C>A (n.*2131C>A) n.3658C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.4443C>A c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2437C>A | dbSNP |
8 | g.38414175C>A | CA370728450 | FGFR1 | c.2163G>T (p.Lys721Asn) c.2151G>T (p.Lys717Asn) n.3056G>T n.1403G>T n.853G>T c.2343G>T (p.Lys781Asn) n.2851G>T c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) n.3657G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.4442G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.2139G>T (p.Lys713Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.2250G>T (p.Lys750Asn) c.1983G>T (p.Lys661Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.2436G>T | |
8 | g.38414175C= | CA1777533797 | FGFR1 | c.2163G= (p.Lys721=) c.2151G= (p.Lys717=) n.3056G= n.1403G= n.853G= c.2343G= (p.Lys781=) n.2851G= c.1884G= (p.Lys628=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*2130G= (n.*2130G=) n.3657G= c.1890G= (p.Lys630=) c.2133G= (p.Lys711=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1896G= (p.Lys632=) c.2157G= (p.Lys719=) c.2256G= (p.Lys752=) n.4442G= c.363G= (p.Lys121=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.2139G= (p.Lys713=) c.2262G= (p.Lys754=) c.1995G= (p.Lys665=) c.1989G= (p.Lys663=) c.1872G= (p.Lys624=) c.2250G= (p.Lys750=) c.1983G= (p.Lys661=) c.1191G= (p.Lys397=) n.2436G= | |
8 | g.38414175C>G | CA370728452 | FGFR1 | c.2163G>C (p.Lys721Asn) c.2151G>C (p.Lys717Asn) n.3056G>C n.1403G>C n.853G>C c.2343G>C (p.Lys781Asn) n.2851G>C c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*2130G>C (n.*2130G>C) n.3657G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.4442G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.2139G>C (p.Lys713Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.2250G>C (p.Lys750Asn) c.1983G>C (p.Lys661Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.2436G>C | |
8 | g.38414175C>T | CA4718168 | FGFR1 | c.2163G>A (p.Lys721=) c.2151G>A (p.Lys717=) n.3056G>A n.1403G>A n.853G>A c.2343G>A (p.Lys781=) n.2851G>A c.1884G>A (p.Lys628=) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) n.3657G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.2133G>A (p.Lys711=) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1896G>A (p.Lys632=) c.2157G>A (p.Lys719=) c.2256G>A (p.Lys752=) n.4442G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.2139G>A (p.Lys713=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.1995G>A (p.Lys665=) c.1989G>A (p.Lys663=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.2250G>A (p.Lys750=) c.1983G>A (p.Lys661=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.2436G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414176T>A | CA370728455 | FGFR1 | c.2162A>T (p.Lys721Met) c.2150A>T (p.Lys717Met) n.3055A>T n.1402A>T n.852A>T c.2342A>T (p.Lys781Met) n.2850A>T c.1883A>T (p.Lys628Met) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) n.3656A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1895A>T (p.Lys632Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) n.4441A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.2138A>T (p.Lys713Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.2249A>T (p.Lys750Met) c.1982A>T (p.Lys661Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.2435A>T | dbSNP |
8 | g.38414176T>C | CA370728457 | FGFR1 | c.2162A>G (p.Lys721Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) n.3055A>G n.1402A>G n.852A>G c.2342A>G (p.Lys781Arg) n.2850A>G c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) n.3656A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.4441A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) c.1982A>G (p.Lys661Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.2435A>G | dbSNP |
8 | g.38414176T>G | CA370728459 | FGFR1 | c.2162A>C (p.Lys721Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) n.3055A>C n.1402A>C n.852A>C c.2342A>C (p.Lys781Thr) n.2850A>C c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.3656A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.4441A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) c.1982A>C (p.Lys661Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.2435A>C | |
8 | g.38414177T>A | CA370728463 | FGFR1 | c.2161A>T (p.Lys721Ter) c.2149A>T (p.Lys717Ter) n.3054A>T n.1401A>T n.851A>T c.2341A>T (p.Lys781Ter) n.2849A>T c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) n.3655A>T c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.4440A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) c.1981A>T (p.Lys661Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.2434A>T | dbSNP |
8 | g.38414177T>C | CA370728465 | FGFR1 | c.2161A>G (p.Lys721Glu) c.2149A>G (p.Lys717Glu) n.3054A>G n.1401A>G n.851A>G c.2341A>G (p.Lys781Glu) n.2849A>G c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) n.3655A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.4440A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) c.1981A>G (p.Lys661Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.2434A>G | dbSNP |
8 | g.38414177T>G | CA4718169 | FGFR1 | c.2161A>C (p.Lys721Gln) c.2149A>C (p.Lys717Gln) n.3054A>C n.1401A>C n.851A>C c.2341A>C (p.Lys781Gln) n.2849A>C c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*2128A>C (n.*2128A>C) n.3655A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.4440A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) c.1981A>C (p.Lys661Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.2434A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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8 | g.38414178G>A | CA4718170 | FGFR1 | c.2160C>T (p.Asp720=) c.2148C>T (p.Asp716=) n.3053C>T n.1400C>T n.850C>T c.2340C>T (p.Asp780=) n.2848C>T c.1881C>T (p.Asp627=) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) n.3654C>T c.1887C>T (p.Asp629=) c.2130C>T (p.Asp710=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1893C>T (p.Asp631=) c.2154C>T (p.Asp718=) c.2253C>T (p.Asp751=) n.4439C>T c.360C>T (p.Asp120=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.2136C>T (p.Asp712=) c.2259C>T (p.Asp753=) c.1992C>T (p.Asp664=) c.1986C>T (p.Asp662=) c.1869C>T (p.Asp623=) c.2247C>T (p.Asp749=) c.1980C>T (p.Asp660=) c.1188C>T (p.Asp396=) n.2433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.38414179T>C | CA370728478 | FGFR1 | c.2159A>G (p.Asp720Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) n.3052A>G n.1399A>G n.849A>G c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.2847A>G c.1880A>G (p.Asp627Gly) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.3653A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.4438A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.2135A>G (p.Asp712Gly) c.2258A>G (p.Asp753Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1868A>G (p.Asp623Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.2432A>G | |
8 | g.38414179T>G | CA370728480 | FGFR1 | c.2159A>C (p.Asp720Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) n.3052A>C n.1399A>C n.849A>C c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.2847A>C c.1880A>C (p.Asp627Ala) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*2126A>C (n.*2126A>C) n.3653A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) n.4438A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.2135A>C (p.Asp712Ala) c.2258A>C (p.Asp753Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1868A>C (p.Asp623Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.2432A>C | |
8 | g.38414180C>A | CA370728484 | FGFR1 | c.2158G>T (p.Asp720Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) n.3051G>T n.1398G>T n.848G>T c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.2846G>T c.1879G>T (p.Asp627Tyr) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*2125G>T (n.*2125G>T) n.3652G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) n.4437G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.2134G>T (p.Asp712Tyr) c.2257G>T (p.Asp753Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.2431G>T | dbSNP |
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8 | g.38414180C>T | CA370728488 | FGFR1 | c.2158G>A (p.Asp720Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) n.3051G>A n.1398G>A n.848G>A c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.2846G>A c.1879G>A (p.Asp627Asn) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) n.3652G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) n.4437G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.2134G>A (p.Asp712Asn) c.2257G>A (p.Asp753Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1867G>A (p.Asp623Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.2431G>A | dbSNP |
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8 | g.38414181C>G | CA370728493 | FGFR1 | c.2157G>C (p.Met719Ile) c.2145G>C (p.Met715Ile) n.3050G>C n.1397G>C n.847G>C c.2337G>C (p.Met779Ile) n.2845G>C c.1878G>C (p.Met626Ile) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) n.3651G>C c.1884G>C (p.Met628Ile) c.2127G>C (p.Met709Ile) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.1890G>C (p.Met630Ile) c.2151G>C (p.Met717Ile) c.2250G>C (p.Met750Ile) n.4436G>C c.357G>C (p.Met119Ile) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.2133G>C (p.Met711Ile) c.2256G>C (p.Met752Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1983G>C (p.Met661Ile) c.1866G>C (p.Met622Ile) c.2244G>C (p.Met748Ile) c.1977G>C (p.Met659Ile) c.1185G>C (p.Met395Ile) n.2430G>C | dbSNP |
8 | g.38414181C>T | CA370728495 | FGFR1 | c.2157G>A (p.Met719Ile) c.2145G>A (p.Met715Ile) n.3050G>A n.1397G>A n.847G>A c.2337G>A (p.Met779Ile) n.2845G>A c.1878G>A (p.Met626Ile) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) n.3651G>A c.1884G>A (p.Met628Ile) c.2127G>A (p.Met709Ile) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.1890G>A (p.Met630Ile) c.2151G>A (p.Met717Ile) c.2250G>A (p.Met750Ile) n.4436G>A c.357G>A (p.Met119Ile) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.2133G>A (p.Met711Ile) c.2256G>A (p.Met752Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1983G>A (p.Met661Ile) c.1866G>A (p.Met622Ile) c.2244G>A (p.Met748Ile) c.1977G>A (p.Met659Ile) c.1185G>A (p.Met395Ile) n.2430G>A | dbSNP |
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8 | g.38414182A>T | CA370728501 | FGFR1 | c.2156T>A (p.Met719Lys) c.2144T>A (p.Met715Lys) n.3049T>A n.1396T>A n.846T>A c.2336T>A (p.Met779Lys) n.2844T>A c.1877T>A (p.Met626Lys) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.3650T>A c.1883T>A (p.Met628Lys) c.2126T>A (p.Met709Lys) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1889T>A (p.Met630Lys) c.2150T>A (p.Met717Lys) c.2249T>A (p.Met750Lys) n.4435T>A c.356T>A (p.Met119Lys) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.2132T>A (p.Met711Lys) c.2255T>A (p.Met752Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.1982T>A (p.Met661Lys) c.1865T>A (p.Met622Lys) c.2243T>A (p.Met748Lys) c.1976T>A (p.Met659Lys) c.1184T>A (p.Met395Lys) n.2429T>A | dbSNP |
8 | g.38414183T>A | CA370728506 | FGFR1 | c.2155A>T (p.Met719Leu) c.2143A>T (p.Met715Leu) n.3048A>T n.1395A>T n.845A>T c.2335A>T (p.Met779Leu) n.2843A>T c.1876A>T (p.Met626Leu) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) n.3649A>T c.1882A>T (p.Met628Leu) c.2125A>T (p.Met709Leu) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1888A>T (p.Met630Leu) c.2149A>T (p.Met717Leu) c.2248A>T (p.Met750Leu) n.4434A>T c.355A>T (p.Met119Leu) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.2131A>T (p.Met711Leu) c.2254A>T (p.Met752Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1981A>T (p.Met661Leu) c.1864A>T (p.Met622Leu) c.2242A>T (p.Met748Leu) c.1975A>T (p.Met659Leu) c.1183A>T (p.Met395Leu) n.2428A>T | dbSNP |
8 | g.38414183T>C | CA370728508 | FGFR1 | c.2155A>G (p.Met719Val) c.2143A>G (p.Met715Val) n.3048A>G n.1395A>G n.845A>G c.2335A>G (p.Met779Val) n.2843A>G c.1876A>G (p.Met626Val) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.3649A>G c.1882A>G (p.Met628Val) c.2125A>G (p.Met709Val) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1888A>G (p.Met630Val) c.2149A>G (p.Met717Val) c.2248A>G (p.Met750Val) n.4434A>G c.355A>G (p.Met119Val) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.2131A>G (p.Met711Val) c.2254A>G (p.Met752Val) c.1987A>G (p.Met663Val) c.1981A>G (p.Met661Val) c.1864A>G (p.Met622Val) c.2242A>G (p.Met748Val) c.1975A>G (p.Met659Val) c.1183A>G (p.Met395Val) n.2428A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414183T>G | CA370728504 | FGFR1 | c.2155A>C (p.Met719Leu) c.2143A>C (p.Met715Leu) n.3048A>C n.1395A>C n.845A>C c.2335A>C (p.Met779Leu) n.2843A>C c.1876A>C (p.Met626Leu) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) n.3649A>C c.1882A>C (p.Met628Leu) c.2125A>C (p.Met709Leu) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1888A>C (p.Met630Leu) c.2149A>C (p.Met717Leu) c.2248A>C (p.Met750Leu) n.4434A>C c.355A>C (p.Met119Leu) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.2131A>C (p.Met711Leu) c.2254A>C (p.Met752Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1981A>C (p.Met661Leu) c.1864A>C (p.Met622Leu) c.2242A>C (p.Met748Leu) c.1975A>C (p.Met659Leu) c.1183A>C (p.Met395Leu) n.2428A>C | |
8 | g.38414183T= | CA1777533806 | FGFR1 | c.2155A= (p.Met719=) c.2143A= (p.Met715=) n.3048A= n.1395A= n.845A= c.2335A= (p.Met779=) n.2843A= c.1876A= (p.Met626=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.*2122A= (n.*2122A=) n.3649A= c.1882A= (p.Met628=) c.2125A= (p.Met709=) c.*1205A= (n.*1205A=) c.1888A= (p.Met630=) c.2149A= (p.Met717=) c.2248A= (p.Met750=) n.4434A= c.355A= (p.Met119=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.2131A= (p.Met711=) c.2254A= (p.Met752=) c.1987A= (p.Met663=) c.1981A= (p.Met661=) c.1864A= (p.Met622=) c.2242A= (p.Met748=) c.1975A= (p.Met659=) c.1183A= (p.Met395=) n.2428A= | |
8 | g.38414184G>A | CA460499292 | FGFR1 | c.2154C>T (p.Arg718=) c.2142C>T (p.Arg714=) n.3047C>T n.1394C>T n.844C>T c.2334C>T (p.Arg778=) n.2842C>T c.1875C>T (p.Arg625=) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) n.3648C>T c.1881C>T (p.Arg627=) c.2124C>T (p.Arg708=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1887C>T (p.Arg629=) c.2148C>T (p.Arg716=) c.2247C>T (p.Arg749=) n.4433C>T c.354C>T (p.Arg118=) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.2130C>T (p.Arg710=) c.2253C>T (p.Arg751=) c.1986C>T (p.Arg662=) c.1980C>T (p.Arg660=) c.1863C>T (p.Arg621=) c.2241C>T (p.Arg747=) c.1974C>T (p.Arg658=) c.1182C>T (p.Arg394=) n.2427C>T | dbSNP |
8 | g.38414184G>C | CA460499293 | FGFR1 | c.2154C>G (p.Arg718=) c.2142C>G (p.Arg714=) n.3047C>G n.1394C>G n.844C>G c.2334C>G (p.Arg778=) n.2842C>G c.1875C>G (p.Arg625=) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*2121C>G (n.*2121C>G) n.3648C>G c.1881C>G (p.Arg627=) c.2124C>G (p.Arg708=) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1887C>G (p.Arg629=) c.2148C>G (p.Arg716=) c.2247C>G (p.Arg749=) n.4433C>G c.354C>G (p.Arg118=) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.2130C>G (p.Arg710=) c.2253C>G (p.Arg751=) c.1986C>G (p.Arg662=) c.1980C>G (p.Arg660=) c.1863C>G (p.Arg621=) c.2241C>G (p.Arg747=) c.1974C>G (p.Arg658=) c.1182C>G (p.Arg394=) n.2427C>G | dbSNP |
8 | g.38414184G>T | CA460499294 | FGFR1 | c.2154C>A (p.Arg718=) c.2142C>A (p.Arg714=) n.3047C>A n.1394C>A n.844C>A c.2334C>A (p.Arg778=) n.2842C>A c.1875C>A (p.Arg625=) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*2121C>A (n.*2121C>A) n.3648C>A c.1881C>A (p.Arg627=) c.2124C>A (p.Arg708=) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1887C>A (p.Arg629=) c.2148C>A (p.Arg716=) c.2247C>A (p.Arg749=) n.4433C>A c.354C>A (p.Arg118=) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.2130C>A (p.Arg710=) c.2253C>A (p.Arg751=) c.1986C>A (p.Arg662=) c.1980C>A (p.Arg660=) c.1863C>A (p.Arg621=) c.2241C>A (p.Arg747=) c.1974C>A (p.Arg658=) c.1182C>A (p.Arg394=) n.2427C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414185C>A | CA370728511 | FGFR1 | c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.2141G>T (p.Arg714Leu) n.3046G>T n.1393G>T n.843G>T c.2333G>T (p.Arg778Leu) n.2841G>T c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.*1799G>T (n.*1799G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) n.3647G>T c.1880G>T (p.Arg627Leu) c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) n.4432G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.1973G>T (p.Arg658Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) n.2426G>T | dbSNP |
8 | g.38414185C= | CA1777533808 | FGFR1 | c.2153G= (p.Arg718=) c.2141G= (p.Arg714=) n.3046G= n.1393G= n.843G= c.2333G= (p.Arg778=) n.2841G= c.1874G= (p.Arg625=) c.*1799G= (n.*1799G=) c.*2120G= (n.*2120G=) n.3647G= c.1880G= (p.Arg627=) c.2123G= (p.Arg708=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1886G= (p.Arg629=) c.2147G= (p.Arg716=) c.2246G= (p.Arg749=) n.4432G= c.353G= (p.Arg118=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.2129G= (p.Arg710=) c.2252G= (p.Arg751=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1862G= (p.Arg621=) c.2240G= (p.Arg747=) c.1973G= (p.Arg658=) c.1181G= (p.Arg394=) n.2426G= | |
8 | g.38414185C>G | CA370728513 | FGFR1 | c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.2141G>C (p.Arg714Pro) n.3046G>C n.1393G>C n.843G>C c.2333G>C (p.Arg778Pro) n.2841G>C c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.*1799G>C (n.*1799G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) n.3647G>C c.1880G>C (p.Arg627Pro) c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) n.4432G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.1973G>C (p.Arg658Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) n.2426G>C | |
8 | g.38414185C>T | CA370728515 | FGFR1 | c.2153G>A (p.Arg718His) c.2141G>A (p.Arg714His) n.3046G>A n.1393G>A n.843G>A c.2333G>A (p.Arg778His) n.2841G>A c.1874G>A (p.Arg625His) c.*1799G>A (n.*1799G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) n.3647G>A c.1880G>A (p.Arg627His) c.2123G>A (p.Arg708His) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1886G>A (p.Arg629His) c.2147G>A (p.Arg716His) c.2246G>A (p.Arg749His) n.4432G>A c.353G>A (p.Arg118His) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.2129G>A (p.Arg710His) c.2252G>A (p.Arg751His) c.1985G>A (p.Arg662His) c.1979G>A (p.Arg660His) c.1862G>A (p.Arg621His) c.2240G>A (p.Arg747His) c.1973G>A (p.Arg658His) c.1181G>A (p.Arg394His) n.2426G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414186G>A | CA370728517 | FGFR1 | c.2152C>T (p.Arg718Cys) c.2140C>T (p.Arg714Cys) n.3045C>T n.1392C>T n.842C>T c.2332C>T (p.Arg778Cys) n.2840C>T c.1873C>T (p.Arg625Cys) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) n.3646C>T c.1879C>T (p.Arg627Cys) c.2122C>T (p.Arg708Cys) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1885C>T (p.Arg629Cys) c.2146C>T (p.Arg716Cys) c.2245C>T (p.Arg749Cys) n.4431C>T c.352C>T (p.Arg118Cys) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.2128C>T (p.Arg710Cys) c.2251C>T (p.Arg751Cys) c.1984C>T (p.Arg662Cys) c.1978C>T (p.Arg660Cys) c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.2239C>T (p.Arg747Cys) c.1972C>T (p.Arg658Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) n.2425C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414186G>C | CA16606093 | FGFR1 | c.2152C>G (p.Arg718Gly) c.2140C>G (p.Arg714Gly) n.3045C>G n.1392C>G n.842C>G c.2332C>G (p.Arg778Gly) n.2840C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) n.3646C>G c.1879C>G (p.Arg627Gly) c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) n.4431C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.1972C>G (p.Arg658Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) n.2425C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414186G= | CA1777533811 | FGFR1 | c.2152C= (p.Arg718=) c.2140C= (p.Arg714=) n.3045C= n.1392C= n.842C= c.2332C= (p.Arg778=) n.2840C= c.1873C= (p.Arg625=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*2119C= (n.*2119C=) n.3646C= c.1879C= (p.Arg627=) c.2122C= (p.Arg708=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1885C= (p.Arg629=) c.2146C= (p.Arg716=) c.2245C= (p.Arg749=) n.4431C= c.352C= (p.Arg118=) c.*1047C= (n.*1047C=) c.2128C= (p.Arg710=) c.2251C= (p.Arg751=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1978C= (p.Arg660=) c.1861C= (p.Arg621=) c.2239C= (p.Arg747=) c.1972C= (p.Arg658=) c.1180C= (p.Arg394=) n.2425C= | |
8 | g.38414186G>T | CA370728520 | FGFR1 | c.2152C>A (p.Arg718Ser) c.2140C>A (p.Arg714Ser) n.3045C>A n.1392C>A n.842C>A c.2332C>A (p.Arg778Ser) n.2840C>A c.1873C>A (p.Arg625Ser) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) n.3646C>A c.1879C>A (p.Arg627Ser) c.2122C>A (p.Arg708Ser) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1885C>A (p.Arg629Ser) c.2146C>A (p.Arg716Ser) c.2245C>A (p.Arg749Ser) n.4431C>A c.352C>A (p.Arg118Ser) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.2128C>A (p.Arg710Ser) c.2251C>A (p.Arg751Ser) c.1984C>A (p.Arg662Ser) c.1978C>A (p.Arg660Ser) c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.2239C>A (p.Arg747Ser) c.1972C>A (p.Arg658Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) n.2425C>A | dbSNP |
8 | g.38414187G>A | CA460499302 | FGFR1 | c.2151C>T (p.His717=) c.2139C>T (p.His713=) n.3044C>T n.1391C>T n.841C>T c.2331C>T (p.His777=) n.2839C>T c.1872C>T (p.His624=) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) n.3645C>T c.1878C>T (p.His626=) c.2121C>T (p.His707=) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1884C>T (p.His628=) c.2145C>T (p.His715=) c.2244C>T (p.His748=) n.4430C>T c.351C>T (p.His117=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.2127C>T (p.His709=) c.2250C>T (p.His750=) c.1983C>T (p.His661=) c.1977C>T (p.His659=) c.1860C>T (p.His620=) c.2238C>T (p.His746=) c.1971C>T (p.His657=) c.1179C>T (p.His393=) n.2424C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414187G>C | CA370728525 | FGFR1 | c.2151C>G (p.His717Gln) c.2139C>G (p.His713Gln) n.3044C>G n.1391C>G n.841C>G c.2331C>G (p.His777Gln) n.2839C>G c.1872C>G (p.His624Gln) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) n.3645C>G c.1878C>G (p.His626Gln) c.2121C>G (p.His707Gln) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1884C>G (p.His628Gln) c.2145C>G (p.His715Gln) c.2244C>G (p.His748Gln) n.4430C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.2127C>G (p.His709Gln) c.2250C>G (p.His750Gln) c.1983C>G (p.His661Gln) c.1977C>G (p.His659Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.2238C>G (p.His746Gln) c.1971C>G (p.His657Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) n.2424C>G | dbSNP |
8 | g.38414187G= | CA1777533815 | FGFR1 | c.2151C= (p.His717=) c.2139C= (p.His713=) n.3044C= n.1391C= n.841C= c.2331C= (p.His777=) n.2839C= c.1872C= (p.His624=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.*2118C= (n.*2118C=) n.3645C= c.1878C= (p.His626=) c.2121C= (p.His707=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.1884C= (p.His628=) c.2145C= (p.His715=) c.2244C= (p.His748=) n.4430C= c.351C= (p.His117=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.2127C= (p.His709=) c.2250C= (p.His750=) c.1983C= (p.His661=) c.1977C= (p.His659=) c.1860C= (p.His620=) c.2238C= (p.His746=) c.1971C= (p.His657=) c.1179C= (p.His393=) n.2424C= | |
8 | g.38414187G>T | CA370728523 | FGFR1 | c.2151C>A (p.His717Gln) c.2139C>A (p.His713Gln) n.3044C>A n.1391C>A n.841C>A c.2331C>A (p.His777Gln) n.2839C>A c.1872C>A (p.His624Gln) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) n.3645C>A c.1878C>A (p.His626Gln) c.2121C>A (p.His707Gln) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1884C>A (p.His628Gln) c.2145C>A (p.His715Gln) c.2244C>A (p.His748Gln) n.4430C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.2127C>A (p.His709Gln) c.2250C>A (p.His750Gln) c.1983C>A (p.His661Gln) c.1977C>A (p.His659Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.2238C>A (p.His746Gln) c.1971C>A (p.His657Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) n.2424C>A | |
8 | g.38414188T>A | CA370728528 | FGFR1 | c.2150A>T (p.His717Leu) c.2138A>T (p.His713Leu) n.3043A>T n.1390A>T n.840A>T c.2330A>T (p.His777Leu) n.2838A>T c.1871A>T (p.His624Leu) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*2117A>T (n.*2117A>T) n.3644A>T c.1877A>T (p.His626Leu) c.2120A>T (p.His707Leu) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1883A>T (p.His628Leu) c.2144A>T (p.His715Leu) c.2243A>T (p.His748Leu) n.4429A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.2126A>T (p.His709Leu) c.2249A>T (p.His750Leu) c.1982A>T (p.His661Leu) c.1976A>T (p.His659Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.2237A>T (p.His746Leu) c.1970A>T (p.His657Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) n.2423A>T | dbSNP |
8 | g.38414188T>C | CA370728530 | FGFR1 | c.2150A>G (p.His717Arg) c.2138A>G (p.His713Arg) n.3043A>G n.1390A>G n.840A>G c.2330A>G (p.His777Arg) n.2838A>G c.1871A>G (p.His624Arg) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) n.3644A>G c.1877A>G (p.His626Arg) c.2120A>G (p.His707Arg) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1883A>G (p.His628Arg) c.2144A>G (p.His715Arg) c.2243A>G (p.His748Arg) n.4429A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.2126A>G (p.His709Arg) c.2249A>G (p.His750Arg) c.1982A>G (p.His661Arg) c.1976A>G (p.His659Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.2237A>G (p.His746Arg) c.1970A>G (p.His657Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) n.2423A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38414188T>G | CA370728532 | FGFR1 | c.2150A>C (p.His717Pro) c.2138A>C (p.His713Pro) n.3043A>C n.1390A>C n.840A>C c.2330A>C (p.His777Pro) n.2838A>C c.1871A>C (p.His624Pro) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*2117A>C (n.*2117A>C) n.3644A>C c.1877A>C (p.His626Pro) c.2120A>C (p.His707Pro) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1883A>C (p.His628Pro) c.2144A>C (p.His715Pro) c.2243A>C (p.His748Pro) n.4429A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.2126A>C (p.His709Pro) c.2249A>C (p.His750Pro) c.1982A>C (p.His661Pro) c.1976A>C (p.His659Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.2237A>C (p.His746Pro) c.1970A>C (p.His657Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) n.2423A>C | dbSNP |
8 | g.38414188T= | CA1777533819 | FGFR1 | c.2150A= (p.His717=) c.2138A= (p.His713=) n.3043A= n.1390A= n.840A= c.2330A= (p.His777=) n.2838A= c.1871A= (p.His624=) c.*1796A= (n.*1796A=) c.*2117A= (n.*2117A=) n.3644A= c.1877A= (p.His626=) c.2120A= (p.His707=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1883A= (p.His628=) c.2144A= (p.His715=) c.2243A= (p.His748=) n.4429A= c.350A= (p.His117=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.2126A= (p.His709=) c.2249A= (p.His750=) c.1982A= (p.His661=) c.1976A= (p.His659=) c.1859A= (p.His620=) c.2237A= (p.His746=) c.1970A= (p.His657=) c.1178A= (p.His393=) n.2423A= | |
8 | g.38414189G>A | CA370728535 | FGFR1 | c.2149C>T (p.His717Tyr) c.2137C>T (p.His713Tyr) n.3042C>T n.1389C>T n.839C>T c.2329C>T (p.His777Tyr) n.2837C>T c.1870C>T (p.His624Tyr) c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.3643C>T c.1876C>T (p.His626Tyr) c.2119C>T (p.His707Tyr) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1882C>T (p.His628Tyr) c.2143C>T (p.His715Tyr) c.2242C>T (p.His748Tyr) n.4428C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.2125C>T (p.His709Tyr) c.2248C>T (p.His750Tyr) c.1981C>T (p.His661Tyr) c.1975C>T (p.His659Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.2236C>T (p.His746Tyr) c.1969C>T (p.His657Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) n.2422C>T | dbSNP |
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8 | g.38414189G>T | CA370728540 | FGFR1 | c.2149C>A (p.His717Asn) c.2137C>A (p.His713Asn) n.3042C>A n.1389C>A n.839C>A c.2329C>A (p.His777Asn) n.2837C>A c.1870C>A (p.His624Asn) c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.3643C>A c.1876C>A (p.His626Asn) c.2119C>A (p.His707Asn) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1882C>A (p.His628Asn) c.2143C>A (p.His715Asn) c.2242C>A (p.His748Asn) n.4428C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.2125C>A (p.His709Asn) c.2248C>A (p.His750Asn) c.1981C>A (p.His661Asn) c.1975C>A (p.His659Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.2236C>A (p.His746Asn) c.1969C>A (p.His657Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) n.2422C>A | |
8 | g.38414190del | CA2739289501 | FGFR1 | c.2148del (p.His717ThrfsTer15) c.2136del (p.His713ThrfsTer15) n.3041del n.1388del n.838del c.2328del (p.His777ThrfsTer15) n.2836del c.1869del (p.His624ThrfsTer15) c.*1794del (n.*1794del) c.*2115del (n.*2115del) n.3642del c.1875del (p.His626ThrfsTer15) c.2118del (p.His707ThrfsTer15) c.*1198del (n.*1198del) c.1881del (p.His628ThrfsTer15) c.2142del (p.His715ThrfsTer15) c.2241del (p.His748ThrfsTer15) n.4427del c.348del (p.His117ThrfsTer?) c.*1043del (n.*1043del) c.2124del (p.His709ThrfsTer15) c.2247del (p.His750ThrfsTer15) c.1980del (p.His661ThrfsTer15) c.1974del (p.His659ThrfsTer15) c.1857del (p.His620ThrfsTer15) c.2235del (p.His746ThrfsTer15) c.1968del (p.His657ThrfsTer15) c.1176del (p.His393ThrfsTer15) n.2421del | |
8 | g.38414190A>C | CA460499309 | FGFR1 | c.2148T>G (p.Gly716=) c.2136T>G (p.Gly712=) n.3041T>G n.1388T>G n.838T>G c.2328T>G (p.Gly776=) n.2836T>G c.1869T>G (p.Gly623=) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*2115T>G (n.*2115T>G) n.3642T>G c.1875T>G (p.Gly625=) c.2118T>G (p.Gly706=) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.1881T>G (p.Gly627=) c.2142T>G (p.Gly714=) c.2241T>G (p.Gly747=) n.4427T>G c.348T>G (p.Gly116=) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.2124T>G (p.Gly708=) c.2247T>G (p.Gly749=) c.1980T>G (p.Gly660=) c.1974T>G (p.Gly658=) c.1857T>G (p.Gly619=) c.2235T>G (p.Gly745=) c.1968T>G (p.Gly656=) c.1176T>G (p.Gly392=) n.2421T>G | dbSNP |
8 | g.38414190A>G | CA460499310 | FGFR1 | c.2148T>C (p.Gly716=) c.2136T>C (p.Gly712=) n.3041T>C n.1388T>C n.838T>C c.2328T>C (p.Gly776=) n.2836T>C c.1869T>C (p.Gly623=) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.3642T>C c.1875T>C (p.Gly625=) c.2118T>C (p.Gly706=) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.1881T>C (p.Gly627=) c.2142T>C (p.Gly714=) c.2241T>C (p.Gly747=) n.4427T>C c.348T>C (p.Gly116=) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.2124T>C (p.Gly708=) c.2247T>C (p.Gly749=) c.1980T>C (p.Gly660=) c.1974T>C (p.Gly658=) c.1857T>C (p.Gly619=) c.2235T>C (p.Gly745=) c.1968T>C (p.Gly656=) c.1176T>C (p.Gly392=) n.2421T>C | dbSNP |
8 | g.38414190A>T | CA460499313 | FGFR1 | c.2148T>A (p.Gly716=) c.2136T>A (p.Gly712=) n.3041T>A n.1388T>A n.838T>A c.2328T>A (p.Gly776=) n.2836T>A c.1869T>A (p.Gly623=) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) n.3642T>A c.1875T>A (p.Gly625=) c.2118T>A (p.Gly706=) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.1881T>A (p.Gly627=) c.2142T>A (p.Gly714=) c.2241T>A (p.Gly747=) n.4427T>A c.348T>A (p.Gly116=) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.2124T>A (p.Gly708=) c.2247T>A (p.Gly749=) c.1980T>A (p.Gly660=) c.1974T>A (p.Gly658=) c.1857T>A (p.Gly619=) c.2235T>A (p.Gly745=) c.1968T>A (p.Gly656=) c.1176T>A (p.Gly392=) n.2421T>A | dbSNP |
8 | g.38414191C>A | CA370728543 | FGFR1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) n.3040G>T n.1387G>T n.837G>T c.2327G>T (p.Gly776Val) n.2835G>T c.1868G>T (p.Gly623Val) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*2114G>T (n.*2114G>T) n.3641G>T c.1874G>T (p.Gly625Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.2141G>T (p.Gly714Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) n.4426G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.2123G>T (p.Gly708Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1973G>T (p.Gly658Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.1967G>T (p.Gly656Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) n.2420G>T | dbSNP |
8 | g.38414191C>G | CA370728547 | FGFR1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) n.3040G>C n.1387G>C n.837G>C c.2327G>C (p.Gly776Ala) n.2835G>C c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*2114G>C (n.*2114G>C) n.3641G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.2141G>C (p.Gly714Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) n.4426G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1973G>C (p.Gly658Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.1967G>C (p.Gly656Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) n.2420G>C | dbSNP |
8 | g.38414191C>T | CA370728545 | FGFR1 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) n.3040G>A n.1387G>A n.837G>A c.2327G>A (p.Gly776Asp) n.2835G>A c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*2114G>A (n.*2114G>A) n.3641G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.2117G>A (p.Gly706Asp) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.1880G>A (p.Gly627Asp) c.2141G>A (p.Gly714Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) n.4426G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) c.1973G>A (p.Gly658Asp) c.1856G>A (p.Gly619Asp) c.2234G>A (p.Gly745Asp) c.1967G>A (p.Gly656Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) n.2420G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38414192C>A | CA370728550 | FGFR1 | c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) n.3039G>T n.1386G>T n.836G>T c.2326G>T (p.Gly776Cys) n.2834G>T c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) n.3640G>T c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.2116G>T (p.Gly706Cys) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1879G>T (p.Gly627Cys) c.2140G>T (p.Gly714Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) n.4425G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) c.1972G>T (p.Gly658Cys) c.1855G>T (p.Gly619Cys) c.2233G>T (p.Gly745Cys) c.1966G>T (p.Gly656Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) n.2419G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414192C>G | CA370728551 | FGFR1 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) n.3039G>C n.1386G>C n.836G>C c.2326G>C (p.Gly776Arg) n.2834G>C c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) n.3640G>C c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.2140G>C (p.Gly714Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) n.4425G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1972G>C (p.Gly658Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.1966G>C (p.Gly656Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) n.2419G>C | dbSNP |
8 | g.38414192C>T | CA370728553 | FGFR1 | c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) n.3039G>A n.1386G>A n.836G>A c.2326G>A (p.Gly776Ser) n.2834G>A c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) n.3640G>A c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.2116G>A (p.Gly706Ser) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1879G>A (p.Gly627Ser) c.2140G>A (p.Gly714Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) n.4425G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) c.1972G>A (p.Gly658Ser) c.1855G>A (p.Gly619Ser) c.2233G>A (p.Gly745Ser) c.1966G>A (p.Gly656Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) n.2419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414193C>A | CA4718171 | FGFR1 | c.2145G>T (p.Glu715Asp) c.2133G>T (p.Glu711Asp) n.3038G>T n.1385G>T n.835G>T c.2325G>T (p.Glu775Asp) n.2833G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.3639G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.2238G>T (p.Glu746Asp) n.4424G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.2121G>T (p.Glu707Asp) c.2244G>T (p.Glu748Asp) c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.1971G>T (p.Glu657Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.2232G>T (p.Glu744Asp) c.1965G>T (p.Glu655Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.2418G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38414193C= | CA1777533824 | FGFR1 | c.2145G= (p.Glu715=) c.2133G= (p.Glu711=) n.3038G= n.1385G= n.835G= c.2325G= (p.Glu775=) n.2833G= c.1866G= (p.Glu622=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*2112G= (n.*2112G=) n.3639G= c.1872G= (p.Glu624=) c.2115G= (p.Glu705=) c.*1195G= (n.*1195G=) c.1878G= (p.Glu626=) c.2139G= (p.Glu713=) c.2238G= (p.Glu746=) n.4424G= c.345G= (p.Glu115=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.2121G= (p.Glu707=) c.2244G= (p.Glu748=) c.1977G= (p.Glu659=) c.1971G= (p.Glu657=) c.1854G= (p.Glu618=) c.2232G= (p.Glu744=) c.1965G= (p.Glu655=) c.1173G= (p.Glu391=) n.2418G= | |
8 | g.38414193C>G | CA370728557 | FGFR1 | c.2145G>C (p.Glu715Asp) c.2133G>C (p.Glu711Asp) n.3038G>C n.1385G>C n.835G>C c.2325G>C (p.Glu775Asp) n.2833G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.3639G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.2238G>C (p.Glu746Asp) n.4424G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.2121G>C (p.Glu707Asp) c.2244G>C (p.Glu748Asp) c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.1971G>C (p.Glu657Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.2232G>C (p.Glu744Asp) c.1965G>C (p.Glu655Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.2418G>C | dbSNP |
8 | g.38414193C>T | CA175138274 | FGFR1 | c.2145G>A (p.Glu715=) c.2133G>A (p.Glu711=) n.3038G>A n.1385G>A n.835G>A c.2325G>A (p.Glu775=) n.2833G>A c.1866G>A (p.Glu622=) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.3639G>A c.1872G>A (p.Glu624=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1878G>A (p.Glu626=) c.2139G>A (p.Glu713=) c.2238G>A (p.Glu746=) n.4424G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.2121G>A (p.Glu707=) c.2244G>A (p.Glu748=) c.1977G>A (p.Glu659=) c.1971G>A (p.Glu657=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.2232G>A (p.Glu744=) c.1965G>A (p.Glu655=) c.1173G>A (p.Glu391=) n.2418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414194T>A | CA370728560 | FGFR1 | c.2144A>T (p.Glu715Val) c.2132A>T (p.Glu711Val) n.3037A>T n.1384A>T n.834A>T c.2324A>T (p.Glu775Val) n.2832A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*2111A>T (n.*2111A>T) n.3638A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.2138A>T (p.Glu713Val) c.2237A>T (p.Glu746Val) n.4423A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1970A>T (p.Glu657Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) n.2417A>T | dbSNP |
8 | g.38414194T>C | CA370728562 | FGFR1 | c.2144A>G (p.Glu715Gly) c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.3037A>G n.1384A>G n.834A>G c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.2832A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.3638A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) n.4423A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1970A>G (p.Glu657Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.2417A>G | dbSNP |
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8 | g.38414195C>A | CA370728567 | FGFR1 | c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.3036G>T n.1383G>T n.833G>T c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.2831G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*2110G>T (n.*2110G>T) n.3637G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) n.4422G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1969G>T (p.Glu657Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.2416G>T | dbSNP |
8 | g.38414195C>G | CA370728569 | FGFR1 | c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.3036G>C n.1383G>C n.833G>C c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.2831G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*2110G>C (n.*2110G>C) n.3637G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) n.4422G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1969G>C (p.Glu657Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.2416G>C | dbSNP |
8 | g.38414195C>T | CA370728571 | FGFR1 | c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.3036G>A n.1383G>A n.833G>A c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.2831G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*2110G>A (n.*2110G>A) n.3637G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) n.4422G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1969G>A (p.Glu657Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.2416G>A | dbSNP |
8 | g.38414196del | CA2695209139 | FGFR1 | c.2143del (p.Glu715ArgfsTer17) c.2131del (p.Glu711ArgfsTer17) n.3036del n.1383del n.833del c.2323del (p.Glu775ArgfsTer17) n.2831del c.1864del (p.Glu622ArgfsTer17) c.*1789del (n.*1789del) c.*2110del (n.*2110del) n.3637del c.1870del (p.Glu624ArgfsTer17) c.2113del (p.Glu705ArgfsTer17) c.*1193del (n.*1193del) c.1876del (p.Glu626ArgfsTer17) c.2137del (p.Glu713ArgfsTer17) c.2236del (p.Glu746ArgfsTer17) n.4422del c.343del (p.Glu115ArgfsTer?) c.*1038del (n.*1038del) c.2119del (p.Glu707ArgfsTer17) c.2242del (p.Glu748ArgfsTer17) c.1975del (p.Glu659ArgfsTer17) c.1969del (p.Glu657ArgfsTer17) c.1852del (p.Glu618ArgfsTer17) c.2230del (p.Glu744ArgfsTer17) c.1963del (p.Glu655ArgfsTer17) c.1171del (p.Glu391ArgfsTer17) n.2416del | |
8 | g.38414196C>A | CA370728574 | FGFR1 | c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2130G>T (p.Lys710Asn) n.3035G>T n.1382G>T n.832G>T c.2322G>T (p.Lys774Asn) n.2830G>T c.1863G>T (p.Lys621Asn) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) n.3636G>T c.1869G>T (p.Lys623Asn) c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.2235G>T (p.Lys745Asn) n.4421G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.2118G>T (p.Lys706Asn) c.2241G>T (p.Lys747Asn) c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.1968G>T (p.Lys656Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.2229G>T (p.Lys743Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1170G>T (p.Lys390Asn) n.2415G>T | dbSNP |
8 | g.38414196C>G | CA370728576 | FGFR1 | c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2130G>C (p.Lys710Asn) n.3035G>C n.1382G>C n.832G>C c.2322G>C (p.Lys774Asn) n.2830G>C c.1863G>C (p.Lys621Asn) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) n.3636G>C c.1869G>C (p.Lys623Asn) c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.2235G>C (p.Lys745Asn) n.4421G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.2118G>C (p.Lys706Asn) c.2241G>C (p.Lys747Asn) c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.1968G>C (p.Lys656Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.2229G>C (p.Lys743Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.2415G>C | dbSNP |
8 | g.38414196C>T | CA460499324 | FGFR1 | c.2142G>A (p.Lys714=) c.2130G>A (p.Lys710=) n.3035G>A n.1382G>A n.832G>A c.2322G>A (p.Lys774=) n.2830G>A c.1863G>A (p.Lys621=) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.3636G>A c.1869G>A (p.Lys623=) c.2112G>A (p.Lys704=) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1875G>A (p.Lys625=) c.2136G>A (p.Lys712=) c.2235G>A (p.Lys745=) n.4421G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.2118G>A (p.Lys706=) c.2241G>A (p.Lys747=) c.1974G>A (p.Lys658=) c.1968G>A (p.Lys656=) c.1851G>A (p.Lys617=) c.2229G>A (p.Lys743=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1170G>A (p.Lys390=) n.2415G>A | dbSNP |
8 | g.38414197T>A | CA370728580 | FGFR1 | c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2129A>T (p.Lys710Met) n.3034A>T n.1381A>T n.831A>T c.2321A>T (p.Lys774Met) n.2829A>T c.1862A>T (p.Lys621Met) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) n.3635A>T c.1868A>T (p.Lys623Met) c.2111A>T (p.Lys704Met) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.2135A>T (p.Lys712Met) c.2234A>T (p.Lys745Met) n.4420A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.2117A>T (p.Lys706Met) c.2240A>T (p.Lys747Met) c.1973A>T (p.Lys658Met) c.1967A>T (p.Lys656Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) c.2228A>T (p.Lys743Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1169A>T (p.Lys390Met) n.2414A>T | dbSNP |
8 | g.38414197T>C | CA4718172 | FGFR1 | c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2129A>G (p.Lys710Arg) n.3034A>G n.1381A>G n.831A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.2829A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) n.3635A>G c.1868A>G (p.Lys623Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2234A>G (p.Lys745Arg) n.4420A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.1967A>G (p.Lys656Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.2228A>G (p.Lys743Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.2414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414197T>G | CA370728578 | FGFR1 | c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2129A>C (p.Lys710Thr) n.3034A>C n.1381A>C n.831A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.2829A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) n.3635A>C c.1868A>C (p.Lys623Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2234A>C (p.Lys745Thr) n.4420A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.1967A>C (p.Lys656Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.2228A>C (p.Lys743Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.2414A>C | |
8 | g.38414197T= | CA1777533827 | FGFR1 | c.2141A= (p.Lys714=) c.2129A= (p.Lys710=) n.3034A= n.1381A= n.831A= c.2321A= (p.Lys774=) n.2829A= c.1862A= (p.Lys621=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.*2108A= (n.*2108A=) n.3635A= c.1868A= (p.Lys623=) c.2111A= (p.Lys704=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.1874A= (p.Lys625=) c.2135A= (p.Lys712=) c.2234A= (p.Lys745=) n.4420A= c.341A= (p.Lys114=) c.*1036A= (n.*1036A=) c.2117A= (p.Lys706=) c.2240A= (p.Lys747=) c.1973A= (p.Lys658=) c.1967A= (p.Lys656=) c.1850A= (p.Lys617=) c.2228A= (p.Lys743=) c.1961A= (p.Lys654=) c.1169A= (p.Lys390=) n.2414A= | |
8 | g.38414198T>A | CA370728586 | FGFR1 | c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) n.3033A>T n.1380A>T n.830A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.2828A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.3634A>T c.1867A>T (p.Lys623Ter) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2233A>T (p.Lys745Ter) n.4419A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.1966A>T (p.Lys656Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.2227A>T (p.Lys743Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.2413A>T | dbSNP |
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8 | g.38414198T>G | CA370728588 | FGFR1 | c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) n.3033A>C n.1380A>C n.830A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.2828A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.*2107A>C (n.*2107A>C) n.3634A>C c.1867A>C (p.Lys623Gln) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.2233A>C (p.Lys745Gln) n.4419A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.1966A>C (p.Lys656Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.2227A>C (p.Lys743Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.2413A>C | |
8 | g.38414199C>A | CA460499331 | FGFR1 | c.2139G>T (p.Leu713=) c.2127G>T (p.Leu709=) n.3032G>T n.1379G>T n.829G>T c.2319G>T (p.Leu773=) n.2827G>T c.1860G>T (p.Leu620=) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.3633G>T c.1866G>T (p.Leu622=) c.2109G>T (p.Leu703=) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) c.2133G>T (p.Leu711=) c.2232G>T (p.Leu744=) n.4418G>T c.339G>T (p.Leu113=) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2238G>T (p.Leu746=) c.1971G>T (p.Leu657=) c.1965G>T (p.Leu655=) c.1848G>T (p.Leu616=) c.2226G>T (p.Leu742=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.2412G>T | |
8 | g.38414199C>G | CA460499332 | FGFR1 | c.2139G>C (p.Leu713=) c.2127G>C (p.Leu709=) n.3032G>C n.1379G>C n.829G>C c.2319G>C (p.Leu773=) n.2827G>C c.1860G>C (p.Leu620=) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.3633G>C c.1866G>C (p.Leu622=) c.2109G>C (p.Leu703=) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) c.2133G>C (p.Leu711=) c.2232G>C (p.Leu744=) n.4418G>C c.339G>C (p.Leu113=) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2238G>C (p.Leu746=) c.1971G>C (p.Leu657=) c.1965G>C (p.Leu655=) c.1848G>C (p.Leu616=) c.2226G>C (p.Leu742=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.2412G>C | dbSNP |
8 | g.38414199C>T | CA460499333 | FGFR1 | c.2139G>A (p.Leu713=) c.2127G>A (p.Leu709=) n.3032G>A n.1379G>A n.829G>A c.2319G>A (p.Leu773=) n.2827G>A c.1860G>A (p.Leu620=) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.3633G>A c.1866G>A (p.Leu622=) c.2109G>A (p.Leu703=) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) c.2133G>A (p.Leu711=) c.2232G>A (p.Leu744=) n.4418G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2238G>A (p.Leu746=) c.1971G>A (p.Leu657=) c.1965G>A (p.Leu655=) c.1848G>A (p.Leu616=) c.2226G>A (p.Leu742=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.2412G>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414200A= | CA1777533833 | FGFR1 | c.2138T= (p.Leu713=) c.2126T= (p.Leu709=) n.3031T= n.1378T= n.828T= c.2318T= (p.Leu773=) n.2826T= c.1859T= (p.Leu620=) c.*1784T= (n.*1784T=) c.*2105T= (n.*2105T=) n.3632T= c.1865T= (p.Leu622=) c.2108T= (p.Leu703=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.1871T= (p.Leu624=) c.2132T= (p.Leu711=) c.2231T= (p.Leu744=) n.4417T= c.338T= (p.Leu113=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.2114T= (p.Leu705=) c.2237T= (p.Leu746=) c.1970T= (p.Leu657=) c.1964T= (p.Leu655=) c.1847T= (p.Leu616=) c.2225T= (p.Leu742=) c.1958T= (p.Leu653=) c.1166T= (p.Leu389=) n.2411T= | |
8 | g.38414200A>C | CA370728592 | FGFR1 | c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) n.3031T>G n.1378T>G n.828T>G c.2318T>G (p.Leu773Arg) n.2826T>G c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.*1784T>G (n.*1784T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.3632T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.2231T>G (p.Leu744Arg) n.4417T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.2411T>G | |
8 | g.38414200A>G | CA370728594 | FGFR1 | c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) n.3031T>C n.1378T>C n.828T>C c.2318T>C (p.Leu773Pro) n.2826T>C c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.3632T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.2231T>C (p.Leu744Pro) n.4417T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.2411T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414200A>T | CA370728596 | FGFR1 | c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) n.3031T>A n.1378T>A n.828T>A c.2318T>A (p.Leu773Gln) n.2826T>A c.1859T>A (p.Leu620Gln) c.*1784T>A (n.*1784T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.3632T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2108T>A (p.Leu703Gln) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.2132T>A (p.Leu711Gln) c.2231T>A (p.Leu744Gln) n.4417T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2237T>A (p.Leu746Gln) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) c.1847T>A (p.Leu616Gln) c.2225T>A (p.Leu742Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.2411T>A | dbSNP |
8 | g.38414201G>A | CA460499338 | FGFR1 | c.2137C>T (p.Leu713=) c.2125C>T (p.Leu709=) n.3030C>T n.1377C>T n.827C>T c.2317C>T (p.Leu773=) n.2825C>T c.1858C>T (p.Leu620=) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.3631C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2107C>T (p.Leu703=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) c.2131C>T (p.Leu711=) c.2230C>T (p.Leu744=) n.4416C>T c.337C>T (p.Leu113=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2236C>T (p.Leu746=) c.1969C>T (p.Leu657=) c.1963C>T (p.Leu655=) c.1846C>T (p.Leu616=) c.2224C>T (p.Leu742=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.2410C>T | dbSNP |
8 | g.38414201G>C | CA370728599 | FGFR1 | c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) n.3030C>G n.1377C>G n.827C>G c.2317C>G (p.Leu773Val) n.2825C>G c.1858C>G (p.Leu620Val) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.3631C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.2131C>G (p.Leu711Val) c.2230C>G (p.Leu744Val) n.4416C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.2410C>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414201G>T | CA370728601 | FGFR1 | c.2137C>A (p.Leu713Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) n.3030C>A n.1377C>A n.827C>A c.2317C>A (p.Leu773Met) n.2825C>A c.1858C>A (p.Leu620Met) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.3631C>A c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2107C>A (p.Leu703Met) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.2131C>A (p.Leu711Met) c.2230C>A (p.Leu744Met) n.4416C>A c.337C>A (p.Leu113Met) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2236C>A (p.Leu746Met) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.1963C>A (p.Leu655Met) c.1846C>A (p.Leu616Met) c.2224C>A (p.Leu742Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.2410C>A | |
8 | g.38414202C>A | CA460499340 | FGFR1 | c.2136G>T (p.Leu712=) c.2124G>T (p.Leu708=) n.3029G>T n.1376G>T n.826G>T c.2316G>T (p.Leu772=) n.2824G>T c.1857G>T (p.Leu619=) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) n.3630G>T c.1863G>T (p.Leu621=) c.2106G>T (p.Leu702=) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.1869G>T (p.Leu623=) c.2130G>T (p.Leu710=) c.2229G>T (p.Leu743=) n.4415G>T c.336G>T (p.Leu112=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.2112G>T (p.Leu704=) c.2235G>T (p.Leu745=) c.1968G>T (p.Leu656=) c.1962G>T (p.Leu654=) c.1845G>T (p.Leu615=) c.2223G>T (p.Leu741=) c.1956G>T (p.Leu652=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.2409G>T | dbSNP |
8 | g.38414202C>G | CA460499341 | FGFR1 | c.2136G>C (p.Leu712=) c.2124G>C (p.Leu708=) n.3029G>C n.1376G>C n.826G>C c.2316G>C (p.Leu772=) n.2824G>C c.1857G>C (p.Leu619=) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*2103G>C (n.*2103G>C) n.3630G>C c.1863G>C (p.Leu621=) c.2106G>C (p.Leu702=) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.1869G>C (p.Leu623=) c.2130G>C (p.Leu710=) c.2229G>C (p.Leu743=) n.4415G>C c.336G>C (p.Leu112=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.2112G>C (p.Leu704=) c.2235G>C (p.Leu745=) c.1968G>C (p.Leu656=) c.1962G>C (p.Leu654=) c.1845G>C (p.Leu615=) c.2223G>C (p.Leu741=) c.1956G>C (p.Leu652=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.2409G>C | dbSNP |
8 | g.38414202C>T | CA460499342 | FGFR1 | c.2136G>A (p.Leu712=) c.2124G>A (p.Leu708=) n.3029G>A n.1376G>A n.826G>A c.2316G>A (p.Leu772=) n.2824G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) n.3630G>A c.1863G>A (p.Leu621=) c.2106G>A (p.Leu702=) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1869G>A (p.Leu623=) c.2130G>A (p.Leu710=) c.2229G>A (p.Leu743=) n.4415G>A c.336G>A (p.Leu112=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.2112G>A (p.Leu704=) c.2235G>A (p.Leu745=) c.1968G>A (p.Leu656=) c.1962G>A (p.Leu654=) c.1845G>A (p.Leu615=) c.2223G>A (p.Leu741=) c.1956G>A (p.Leu652=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.2409G>A | dbSNP |
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8 | g.38414203A>G | CA370728605 | FGFR1 | c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.3028T>C n.1375T>C n.825T>C c.2315T>C (p.Leu772Pro) n.2823T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.3629T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1868T>C (p.Leu623Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2228T>C (p.Leu743Pro) n.4414T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.2234T>C (p.Leu745Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.2408T>C | dbSNP |
8 | g.38414203A>T | CA370728608 | FGFR1 | c.2135T>A (p.Leu712Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.3028T>A n.1375T>A n.825T>A c.2315T>A (p.Leu772Gln) n.2823T>A c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.3629T>A c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1868T>A (p.Leu623Gln) c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.2228T>A (p.Leu743Gln) n.4414T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.2234T>A (p.Leu745Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.2408T>A | dbSNP |
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8 | g.38414204G>T | CA370728613 | FGFR1 | c.2134C>A (p.Leu712Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) n.3027C>A n.1374C>A n.824C>A c.2314C>A (p.Leu772Met) n.2822C>A c.1855C>A (p.Leu619Met) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) n.3628C>A c.1861C>A (p.Leu621Met) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.*1184C>A (n.*1184C>A) c.1867C>A (p.Leu623Met) c.2128C>A (p.Leu710Met) c.2227C>A (p.Leu743Met) n.4413C>A c.334C>A (p.Leu112Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.2233C>A (p.Leu745Met) c.1966C>A (p.Leu656Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) c.1843C>A (p.Leu615Met) c.2221C>A (p.Leu741Met) c.1954C>A (p.Leu652Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.2407C>A | |
8 | g.38414205C>A | CA370728616 | FGFR1 | c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.2121G>T (p.Lys707Asn) n.3026G>T n.1373G>T n.823G>T c.2313G>T (p.Lys771Asn) n.2821G>T c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) n.3627G>T c.1860G>T (p.Lys620Asn) c.2103G>T (p.Lys701Asn) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.2127G>T (p.Lys709Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) n.4412G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.2109G>T (p.Lys703Asn) c.2232G>T (p.Lys744Asn) c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.2220G>T (p.Lys740Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.2406G>T | |
8 | g.38414205C>G | CA370728618 | FGFR1 | c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.2121G>C (p.Lys707Asn) n.3026G>C n.1373G>C n.823G>C c.2313G>C (p.Lys771Asn) n.2821G>C c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) n.3627G>C c.1860G>C (p.Lys620Asn) c.2103G>C (p.Lys701Asn) c.*1183G>C (n.*1183G>C) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.2127G>C (p.Lys709Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) n.4412G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.2109G>C (p.Lys703Asn) c.2232G>C (p.Lys744Asn) c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.2220G>C (p.Lys740Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.2406G>C | |
8 | g.38414205C>T | CA460499345 | FGFR1 | c.2133G>A (p.Lys711=) c.2121G>A (p.Lys707=) n.3026G>A n.1373G>A n.823G>A c.2313G>A (p.Lys771=) n.2821G>A c.1854G>A (p.Lys618=) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.3627G>A c.1860G>A (p.Lys620=) c.2103G>A (p.Lys701=) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.1866G>A (p.Lys622=) c.2127G>A (p.Lys709=) c.2226G>A (p.Lys742=) n.4412G>A c.333G>A (p.Lys111=) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.2109G>A (p.Lys703=) c.2232G>A (p.Lys744=) c.1965G>A (p.Lys655=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1842G>A (p.Lys614=) c.2220G>A (p.Lys740=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.2406G>A | |
8 | g.38414206T>A | CA370728626 | FGFR1 | c.2132A>T (p.Lys711Met) c.2120A>T (p.Lys707Met) n.3025A>T n.1372A>T n.822A>T c.2312A>T (p.Lys771Met) n.2820A>T c.1853A>T (p.Lys618Met) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.3626A>T c.1859A>T (p.Lys620Met) c.2102A>T (p.Lys701Met) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.2126A>T (p.Lys709Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) n.4411A>T c.332A>T (p.Lys111Met) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.2108A>T (p.Lys703Met) c.2231A>T (p.Lys744Met) c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.2219A>T (p.Lys740Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.2405A>T | dbSNP |
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8 | g.38414207T>A | CA370728629 | FGFR1 | c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) n.3024A>T n.1371A>T n.821A>T c.2311A>T (p.Lys771Ter) n.2819A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) n.3625A>T c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.2101A>T (p.Lys701Ter) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) n.4410A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.2107A>T (p.Lys703Ter) c.2230A>T (p.Lys744Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.2404A>T | dbSNP |
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8 | g.38414208G= | CA1777533841 | FGFR1 | c.2130C= (p.Phe710=) c.2118C= (p.Phe706=) n.3023C= n.1370C= n.820C= c.2310C= (p.Phe770=) n.2818C= c.1851C= (p.Phe617=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*2097C= (n.*2097C=) n.3624C= c.1857C= (p.Phe619=) c.2100C= (p.Phe700=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1863C= (p.Phe621=) c.2124C= (p.Phe708=) c.2223C= (p.Phe741=) n.4409C= c.330C= (p.Phe110=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.2106C= (p.Phe702=) c.2229C= (p.Phe743=) c.1962C= (p.Phe654=) c.1956C= (p.Phe652=) c.1839C= (p.Phe613=) c.2217C= (p.Phe739=) c.1950C= (p.Phe650=) c.1158C= (p.Phe386=) n.2403C= | |
8 | g.38414208G>T | CA370728641 | FGFR1 | c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.2118C>A (p.Phe706Leu) n.3023C>A n.1370C>A n.820C>A c.2310C>A (p.Phe770Leu) n.2818C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.3624C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.2100C>A (p.Phe700Leu) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.2124C>A (p.Phe708Leu) c.2223C>A (p.Phe741Leu) n.4409C>A c.330C>A (p.Phe110Leu) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.2106C>A (p.Phe702Leu) c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1956C>A (p.Phe652Leu) c.1839C>A (p.Phe613Leu) c.2217C>A (p.Phe739Leu) c.1950C>A (p.Phe650Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.2403C>A | |
8 | g.38414209A>C | CA370728644 | FGFR1 | c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.2117T>G (p.Phe706Cys) n.3022T>G n.1369T>G n.819T>G c.2309T>G (p.Phe770Cys) n.2817T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.*1775T>G (n.*1775T>G) c.*2096T>G (n.*2096T>G) n.3623T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.2099T>G (p.Phe700Cys) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2222T>G (p.Phe741Cys) n.4408T>G c.329T>G (p.Phe110Cys) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.2105T>G (p.Phe702Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1955T>G (p.Phe652Cys) c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.2216T>G (p.Phe739Cys) c.1949T>G (p.Phe650Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.2402T>G | |
8 | g.38414209A>G | CA370728646 | FGFR1 | c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.2117T>C (p.Phe706Ser) n.3022T>C n.1369T>C n.819T>C c.2309T>C (p.Phe770Ser) n.2817T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.3623T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.2099T>C (p.Phe700Ser) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2222T>C (p.Phe741Ser) n.4408T>C c.329T>C (p.Phe110Ser) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.2105T>C (p.Phe702Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1955T>C (p.Phe652Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.2216T>C (p.Phe739Ser) c.1949T>C (p.Phe650Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.2402T>C | dbSNP |
8 | g.38414209A>T | CA370728648 | FGFR1 | c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.2117T>A (p.Phe706Tyr) n.3022T>A n.1369T>A n.819T>A c.2309T>A (p.Phe770Tyr) n.2817T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.*1775T>A (n.*1775T>A) c.*2096T>A (n.*2096T>A) n.3623T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.2099T>A (p.Phe700Tyr) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2222T>A (p.Phe741Tyr) n.4408T>A c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.2105T>A (p.Phe702Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1955T>A (p.Phe652Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.2216T>A (p.Phe739Tyr) c.1949T>A (p.Phe650Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.2402T>A | dbSNP |
8 | g.38414210A>C | CA370728650 | FGFR1 | c.2128T>G (p.Phe710Val) c.2116T>G (p.Phe706Val) n.3021T>G n.1368T>G n.818T>G c.2308T>G (p.Phe770Val) n.2816T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.*1774T>G (n.*1774T>G) c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.3622T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.2098T>G (p.Phe700Val) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2221T>G (p.Phe741Val) n.4407T>G c.328T>G (p.Phe110Val) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.2104T>G (p.Phe702Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1954T>G (p.Phe652Val) c.1837T>G (p.Phe613Val) c.2215T>G (p.Phe739Val) c.1948T>G (p.Phe650Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.2401T>G | |
8 | g.38414210A>G | CA370728652 | FGFR1 | c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.2116T>C (p.Phe706Leu) n.3021T>C n.1368T>C n.818T>C c.2308T>C (p.Phe770Leu) n.2816T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.3622T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.2098T>C (p.Phe700Leu) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2221T>C (p.Phe741Leu) n.4407T>C c.328T>C (p.Phe110Leu) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.2104T>C (p.Phe702Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1954T>C (p.Phe652Leu) c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.2215T>C (p.Phe739Leu) c.1948T>C (p.Phe650Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2401T>C | |
8 | g.38414210A>T | CA370728655 | FGFR1 | c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.2116T>A (p.Phe706Ile) n.3021T>A n.1368T>A n.818T>A c.2308T>A (p.Phe770Ile) n.2816T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.*1774T>A (n.*1774T>A) c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.3622T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.2098T>A (p.Phe700Ile) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2221T>A (p.Phe741Ile) n.4407T>A c.328T>A (p.Phe110Ile) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.2104T>A (p.Phe702Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1954T>A (p.Phe652Ile) c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.2215T>A (p.Phe739Ile) c.1948T>A (p.Phe650Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.2401T>A | dbSNP |
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8 | g.38414211A>C | CA4718174 | FGFR1 | c.2127T>G (p.Leu709=) c.2115T>G (p.Leu705=) n.3020T>G n.1367T>G n.817T>G c.2307T>G (p.Leu769=) n.2815T>G c.1848T>G (p.Leu616=) c.*1773T>G (n.*1773T>G) c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.3621T>G c.1854T>G (p.Leu618=) c.2097T>G (p.Leu699=) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1860T>G (p.Leu620=) c.2121T>G (p.Leu707=) c.2220T>G (p.Leu740=) n.4406T>G c.327T>G (p.Leu109=) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.2103T>G (p.Leu701=) c.2226T>G (p.Leu742=) c.1959T>G (p.Leu653=) c.1953T>G (p.Leu651=) c.1836T>G (p.Leu612=) c.2214T>G (p.Leu738=) c.1947T>G (p.Leu649=) c.1155T>G (p.Leu385=) n.2400T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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