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8 | g.38413984T>A | CA460499286 | FGFR1 | c.2226A>T (p.Ser742=) c.2214A>T (p.Ser738=) n.3119A>T n.1466A>T n.916A>T c.2406A>T (p.Ser802=) n.2914A>T c.1947A>T (p.Ser649=) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.3720A>T c.1953A>T (p.Ser651=) c.2196A>T (p.Ser732=) c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.1959A>T (p.Ser653=) c.2220A>T (p.Ser740=) c.2319A>T (p.Ser773=) n.4505A>T c.437A>T (n.437A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2202A>T (p.Ser734=) c.2325A>T (p.Ser775=) c.2058A>T (p.Ser686=) c.2052A>T (p.Ser684=) c.1935A>T (p.Ser645=) c.2313A>T (p.Ser771=) c.2046A>T (p.Ser682=) c.1254A>T (p.Ser418=) n.2499A>T | dbSNP |
8 | g.38413984T>C | CA460499287 | FGFR1 | c.2226A>G (p.Ser742=) c.2214A>G (p.Ser738=) n.3119A>G n.1466A>G n.916A>G c.2406A>G (p.Ser802=) n.2914A>G c.1947A>G (p.Ser649=) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.3720A>G c.1953A>G (p.Ser651=) c.2196A>G (p.Ser732=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.1959A>G (p.Ser653=) c.2220A>G (p.Ser740=) c.2319A>G (p.Ser773=) n.4505A>G c.437A>G (n.437A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2202A>G (p.Ser734=) c.2325A>G (p.Ser775=) c.2058A>G (p.Ser686=) c.2052A>G (p.Ser684=) c.1935A>G (p.Ser645=) c.2313A>G (p.Ser771=) c.2046A>G (p.Ser682=) c.1254A>G (p.Ser418=) n.2499A>G | dbSNP |
8 | g.38413984T>G | CA460499288 | FGFR1 | c.2226A>C (p.Ser742=) c.2214A>C (p.Ser738=) n.3119A>C n.1466A>C n.916A>C c.2406A>C (p.Ser802=) n.2914A>C c.1947A>C (p.Ser649=) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.3720A>C c.1953A>C (p.Ser651=) c.2196A>C (p.Ser732=) c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.1959A>C (p.Ser653=) c.2220A>C (p.Ser740=) c.2319A>C (p.Ser773=) n.4505A>C c.437A>C (n.437A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2202A>C (p.Ser734=) c.2325A>C (p.Ser775=) c.2058A>C (p.Ser686=) c.2052A>C (p.Ser684=) c.1935A>C (p.Ser645=) c.2313A>C (p.Ser771=) c.2046A>C (p.Ser682=) c.1254A>C (p.Ser418=) n.2499A>C | dbSNP |
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8 | g.38413985G>A | CA370728024 | FGFR1 | c.2225C>T (p.Ser742Leu) c.2213C>T (p.Ser738Leu) n.3118C>T n.1465C>T n.915C>T c.2405C>T (p.Ser802Leu) n.2913C>T c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.*1871C>T (n.*1871C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.3719C>T c.1952C>T (p.Ser651Leu) c.2195C>T (p.Ser732Leu) c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.2219C>T (p.Ser740Leu) c.2318C>T (p.Ser773Leu) n.4504C>T c.436C>T (n.436C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2201C>T (p.Ser734Leu) c.2324C>T (p.Ser775Leu) c.2057C>T (p.Ser686Leu) c.2051C>T (p.Ser684Leu) c.1934C>T (p.Ser645Leu) c.2312C>T (p.Ser771Leu) c.2045C>T (p.Ser682Leu) c.1253C>T (p.Ser418Leu) n.2498C>T | dbSNP |
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8 | g.38413985G= | CA1777533611 | FGFR1 | c.2225C= (p.Ser742=) c.2213C= (p.Ser738=) n.3118C= n.1465C= n.915C= c.2405C= (p.Ser802=) n.2913C= c.1946C= (p.Ser649=) c.*1871C= (n.*1871C=) c.*2192C= (n.*2192C=) n.3719C= c.1952C= (p.Ser651=) c.2195C= (p.Ser732=) c.*1275C= (n.*1275C=) c.1958C= (p.Ser653=) c.2219C= (p.Ser740=) c.2318C= (p.Ser773=) n.4504C= c.436C= (n.436C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.2201C= (p.Ser734=) c.2324C= (p.Ser775=) c.2057C= (p.Ser686=) c.2051C= (p.Ser684=) c.1934C= (p.Ser645=) c.2312C= (p.Ser771=) c.2045C= (p.Ser682=) c.1253C= (p.Ser418=) n.2498C= | |
8 | g.38413985G>T | CA370728026 | FGFR1 | c.2225C>A (p.Ser742Ter) c.2213C>A (p.Ser738Ter) n.3118C>A n.1465C>A n.915C>A c.2405C>A (p.Ser802Ter) n.2913C>A c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.3719C>A c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.2195C>A (p.Ser732Ter) c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.2219C>A (p.Ser740Ter) c.2318C>A (p.Ser773Ter) n.4504C>A c.436C>A (n.436C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2201C>A (p.Ser734Ter) c.2324C>A (p.Ser775Ter) c.2057C>A (p.Ser686Ter) c.2051C>A (p.Ser684Ter) c.1934C>A (p.Ser645Ter) c.2312C>A (p.Ser771Ter) c.2045C>A (p.Ser682Ter) c.1253C>A (p.Ser418Ter) n.2498C>A | |
8 | g.38413986A= | CA1777533614 | FGFR1 | c.2224T= (p.Ser742=) c.2212T= (p.Ser738=) n.3117T= n.1464T= n.914T= c.2404T= (p.Ser802=) n.2912T= c.1945T= (p.Ser649=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.*2191T= (n.*2191T=) n.3718T= c.1951T= (p.Ser651=) c.2194T= (p.Ser732=) c.*1274T= (n.*1274T=) c.1957T= (p.Ser653=) c.2218T= (p.Ser740=) c.2317T= (p.Ser773=) n.4503T= c.435T= (n.435T=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.2200T= (p.Ser734=) c.2323T= (p.Ser775=) c.2056T= (p.Ser686=) c.2050T= (p.Ser684=) c.1933T= (p.Ser645=) c.2311T= (p.Ser771=) c.2044T= (p.Ser682=) c.1252T= (p.Ser418=) n.2497T= | |
8 | g.38413986A>C | CA370728030 | FGFR1 | c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2212T>G (p.Ser738Ala) n.3117T>G n.1464T>G n.914T>G c.2404T>G (p.Ser802Ala) n.2912T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*2191T>G (n.*2191T>G) n.3718T>G c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.2194T>G (p.Ser732Ala) c.*1274T>G (n.*1274T>G) c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2317T>G (p.Ser773Ala) n.4503T>G c.435T>G (n.435T>G) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.2200T>G (p.Ser734Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.2050T>G (p.Ser684Ala) c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.2497T>G | |
8 | g.38413986A>G | CA370728033 | FGFR1 | c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2212T>C (p.Ser738Pro) n.3117T>C n.1464T>C n.914T>C c.2404T>C (p.Ser802Pro) n.2912T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) n.3718T>C c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.2194T>C (p.Ser732Pro) c.*1274T>C (n.*1274T>C) c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) n.4503T>C c.435T>C (n.435T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.2200T>C (p.Ser734Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.2050T>C (p.Ser684Pro) c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.2497T>C | dbSNP |
8 | g.38413986A>T | CA370728032 | FGFR1 | c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2212T>A (p.Ser738Thr) n.3117T>A n.1464T>A n.914T>A c.2404T>A (p.Ser802Thr) n.2912T>A c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) n.3718T>A c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.2194T>A (p.Ser732Thr) c.*1274T>A (n.*1274T>A) c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) n.4503T>A c.435T>A (n.435T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.2200T>A (p.Ser734Thr) c.2323T>A (p.Ser775Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.2050T>A (p.Ser684Thr) c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.2497T>A | dbSNP |
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8 | g.38413987G>C | CA460499291 | FGFR1 | c.2223C>G (p.Pro741=) c.2211C>G (p.Pro737=) n.3116C>G n.1463C>G n.913C>G c.2403C>G (p.Pro801=) n.2911C>G c.1944C>G (p.Pro648=) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*2190C>G (n.*2190C>G) n.3717C>G c.1950C>G (p.Pro650=) c.2193C>G (p.Pro731=) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1956C>G (p.Pro652=) c.2217C>G (p.Pro739=) c.2316C>G (p.Pro772=) n.4502C>G c.434C>G (n.434C>G) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.2199C>G (p.Pro733=) c.2322C>G (p.Pro774=) c.2055C>G (p.Pro685=) c.2049C>G (p.Pro683=) c.1932C>G (p.Pro644=) c.2310C>G (p.Pro770=) c.2043C>G (p.Pro681=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.2496C>G | |
8 | g.38413987G>T | CA460499290 | FGFR1 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2211C>A (p.Pro737=) n.3116C>A n.1463C>A n.913C>A c.2403C>A (p.Pro801=) n.2911C>A c.1944C>A (p.Pro648=) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*2190C>A (n.*2190C>A) n.3717C>A c.1950C>A (p.Pro650=) c.2193C>A (p.Pro731=) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1956C>A (p.Pro652=) c.2217C>A (p.Pro739=) c.2316C>A (p.Pro772=) n.4502C>A c.434C>A (n.434C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.2199C>A (p.Pro733=) c.2322C>A (p.Pro774=) c.2055C>A (p.Pro685=) c.2049C>A (p.Pro683=) c.1932C>A (p.Pro644=) c.2310C>A (p.Pro770=) c.2043C>A (p.Pro681=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.2496C>A | dbSNP |
8 | g.38413989dup | CA918243248 | FGFR1 | c.2223dup (p.Ser742LeufsTer?) c.2211dup (p.Ser738LeufsTer?) n.3116dup n.1463dup n.913dup c.2403dup (p.Ser802LeufsTer?) n.2911dup c.1944dup (p.Ser649LeufsTer?) c.*1869dup (n.*1869dup) c.*2190dup (n.*2190dup) n.3717dup c.1950dup (p.Ser651LeufsTer?) c.2193dup (p.Ser732LeufsTer?) c.*1273dup (n.*1273dup) c.1956dup (p.Ser653LeufsTer?) c.2217dup (p.Ser740LeufsTer?) c.2316dup (p.Ser773LeufsTer?) n.4502dup c.434dup (n.434dup) c.*1118dup (n.*1118dup) c.2199dup (p.Ser734LeufsTer?) c.2322dup (p.Ser775LeufsTer?) c.2055dup (p.Ser686LeufsTer?) c.2049dup (p.Ser684LeufsTer?) c.1932dup (p.Ser645LeufsTer?) c.2310dup (p.Ser771LeufsTer?) c.2043dup (p.Ser682LeufsTer?) c.1251dup (p.Ser418LeufsTer?) n.2496dup | dbSNP |
8 | g.38413989del | CA2573053005 | FGFR1 | c.2223del (p.Ser742HisfsTer19) c.2211del (p.Ser738HisfsTer19) n.3116del n.1463del n.913del c.2403del (p.Ser802HisfsTer19) n.2911del c.1944del (p.Ser649HisfsTer19) c.*1869del (n.*1869del) c.*2190del (n.*2190del) n.3717del c.1950del (p.Ser651HisfsTer19) c.2193del (p.Ser732HisfsTer19) c.*1273del (n.*1273del) c.1956del (p.Ser653HisfsTer19) c.2217del (p.Ser740HisfsTer19) c.2316del (p.Ser773HisfsTer19) n.4502del c.434del (n.434del) c.*1118del (n.*1118del) c.2199del (p.Ser734HisfsTer19) c.2322del (p.Ser775HisfsTer19) c.2055del (p.Ser686HisfsTer19) c.2049del (p.Ser684HisfsTer19) c.1932del (p.Ser645HisfsTer19) c.2310del (p.Ser771HisfsTer19) c.2043del (p.Ser682HisfsTer19) c.1251del (p.Ser418HisfsTer19) n.2496del | ClinVar dbSNP |
8 | g.38413988G>A | CA370728035 | FGFR1 | c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.2210C>T (p.Pro737Leu) n.3115C>T n.1462C>T n.912C>T c.2402C>T (p.Pro801Leu) n.2910C>T c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.3716C>T c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1955C>T (p.Pro652Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.4501C>T c.433C>T (n.433C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2198C>T (p.Pro733Leu) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2495C>T | |
8 | g.38413988G>C | CA370728039 | FGFR1 | c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.3115C>G n.1462C>G n.912C>G c.2402C>G (p.Pro801Arg) n.2910C>G c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.3716C>G c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1955C>G (p.Pro652Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.4501C>G c.433C>G (n.433C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2198C>G (p.Pro733Arg) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2495C>G | |
8 | g.38413988G= | CA1777533619 | FGFR1 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2210C= (p.Pro737=) n.3115C= n.1462C= n.912C= c.2402C= (p.Pro801=) n.2910C= c.1943C= (p.Pro648=) c.*1868C= (n.*1868C=) c.*2189C= (n.*2189C=) n.3716C= c.1949C= (p.Pro650=) c.2192C= (p.Pro731=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.1955C= (p.Pro652=) c.2216C= (p.Pro739=) c.2315C= (p.Pro772=) n.4501C= c.433C= (n.433C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.2198C= (p.Pro733=) c.2321C= (p.Pro774=) c.2054C= (p.Pro685=) c.2048C= (p.Pro683=) c.1931C= (p.Pro644=) c.2309C= (p.Pro770=) c.2042C= (p.Pro681=) c.1250C= (p.Pro417=) n.2495C= | |
8 | g.38413988G>T | CA370728036 | FGFR1 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2210C>A (p.Pro737His) n.3115C>A n.1462C>A n.912C>A c.2402C>A (p.Pro801His) n.2910C>A c.1943C>A (p.Pro648His) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.3716C>A c.1949C>A (p.Pro650His) c.2192C>A (p.Pro731His) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1955C>A (p.Pro652His) c.2216C>A (p.Pro739His) c.2315C>A (p.Pro772His) n.4501C>A c.433C>A (n.433C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2198C>A (p.Pro733His) c.2321C>A (p.Pro774His) c.2054C>A (p.Pro685His) c.2048C>A (p.Pro683His) c.1931C>A (p.Pro644His) c.2309C>A (p.Pro770His) c.2042C>A (p.Pro681His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.2495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413989G>A | CA370728042 | FGFR1 | c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.3114C>T n.1461C>T n.911C>T c.2401C>T (p.Pro801Ser) n.2909C>T c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) n.3715C>T c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1954C>T (p.Pro652Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.4500C>T c.432C>T (n.432C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.2197C>T (p.Pro733Ser) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2494C>T | dbSNP |
8 | g.38413989G>C | CA370728044 | FGFR1 | c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.2209C>G (p.Pro737Ala) n.3114C>G n.1461C>G n.911C>G c.2401C>G (p.Pro801Ala) n.2909C>G c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*2188C>G (n.*2188C>G) n.3715C>G c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1954C>G (p.Pro652Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.4500C>G c.432C>G (n.432C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2494C>G | dbSNP |
8 | g.38413989G>T | CA370728046 | FGFR1 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.3114C>A n.1461C>A n.911C>A c.2401C>A (p.Pro801Thr) n.2909C>A c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.3715C>A c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1954C>A (p.Pro652Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.4500C>A c.432C>A (n.432C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2494C>A | dbSNP |
8 | g.38413990C>A | CA460499297 | FGFR1 | c.2220G>T (p.Val740=) c.2208G>T (p.Val736=) n.3113G>T n.1460G>T n.910G>T c.2400G>T (p.Val800=) n.2908G>T c.1941G>T (p.Val647=) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) n.3714G>T c.1947G>T (p.Val649=) c.2190G>T (p.Val730=) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1953G>T (p.Val651=) c.2214G>T (p.Val738=) c.2313G>T (p.Val771=) n.4499G>T c.431G>T (n.431G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2196G>T (p.Val732=) c.2319G>T (p.Val773=) c.2052G>T (p.Val684=) c.2046G>T (p.Val682=) c.1929G>T (p.Val643=) c.2307G>T (p.Val769=) c.2040G>T (p.Val680=) c.1248G>T (p.Val416=) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38413990C>G | CA460499299 | FGFR1 | c.2220G>C (p.Val740=) c.2208G>C (p.Val736=) n.3113G>C n.1460G>C n.910G>C c.2400G>C (p.Val800=) n.2908G>C c.1941G>C (p.Val647=) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) n.3714G>C c.1947G>C (p.Val649=) c.2190G>C (p.Val730=) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1953G>C (p.Val651=) c.2214G>C (p.Val738=) c.2313G>C (p.Val771=) n.4499G>C c.431G>C (n.431G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.2196G>C (p.Val732=) c.2319G>C (p.Val773=) c.2052G>C (p.Val684=) c.2046G>C (p.Val682=) c.1929G>C (p.Val643=) c.2307G>C (p.Val769=) c.2040G>C (p.Val680=) c.1248G>C (p.Val416=) n.2493G>C | dbSNP |
8 | g.38413990C>T | CA4718140 | FGFR1 | c.2220G>A (p.Val740=) c.2208G>A (p.Val736=) n.3113G>A n.1460G>A n.910G>A c.2400G>A (p.Val800=) n.2908G>A c.1941G>A (p.Val647=) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) n.3714G>A c.1947G>A (p.Val649=) c.2190G>A (p.Val730=) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1953G>A (p.Val651=) c.2214G>A (p.Val738=) c.2313G>A (p.Val771=) n.4499G>A c.431G>A (n.431G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2196G>A (p.Val732=) c.2319G>A (p.Val773=) c.2052G>A (p.Val684=) c.2046G>A (p.Val682=) c.1929G>A (p.Val643=) c.2307G>A (p.Val769=) c.2040G>A (p.Val680=) c.1248G>A (p.Val416=) n.2493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38413991A>C | CA370728050 | FGFR1 | c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) n.3112T>G n.1459T>G n.909T>G c.2399T>G (p.Val800Gly) n.2907T>G c.1940T>G (p.Val647Gly) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) n.3713T>G c.1946T>G (p.Val649Gly) c.2189T>G (p.Val730Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.1952T>G (p.Val651Gly) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2312T>G (p.Val771Gly) n.4498T>G c.430T>G (n.430T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.2195T>G (p.Val732Gly) c.2318T>G (p.Val773Gly) c.2051T>G (p.Val684Gly) c.2045T>G (p.Val682Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.2306T>G (p.Val769Gly) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.1247T>G (p.Val416Gly) n.2492T>G | dbSNP |
8 | g.38413991A>G | CA370728052 | FGFR1 | c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) n.3112T>C n.1459T>C n.909T>C c.2399T>C (p.Val800Ala) n.2907T>C c.1940T>C (p.Val647Ala) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) n.3713T>C c.1946T>C (p.Val649Ala) c.2189T>C (p.Val730Ala) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.1952T>C (p.Val651Ala) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2312T>C (p.Val771Ala) n.4498T>C c.430T>C (n.430T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.2195T>C (p.Val732Ala) c.2318T>C (p.Val773Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) c.2045T>C (p.Val682Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.2306T>C (p.Val769Ala) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.1247T>C (p.Val416Ala) n.2492T>C | dbSNP |
8 | g.38413991A>T | CA370728054 | FGFR1 | c.2219T>A (p.Val740Glu) c.2207T>A (p.Val736Glu) n.3112T>A n.1459T>A n.909T>A c.2399T>A (p.Val800Glu) n.2907T>A c.1940T>A (p.Val647Glu) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) n.3713T>A c.1946T>A (p.Val649Glu) c.2189T>A (p.Val730Glu) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.1952T>A (p.Val651Glu) c.2213T>A (p.Val738Glu) c.2312T>A (p.Val771Glu) n.4498T>A c.430T>A (n.430T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.2195T>A (p.Val732Glu) c.2318T>A (p.Val773Glu) c.2051T>A (p.Val684Glu) c.2045T>A (p.Val682Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.2306T>A (p.Val769Glu) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.1247T>A (p.Val416Glu) n.2492T>A | dbSNP |
8 | g.38413992C>A | CA370728058 | FGFR1 | c.2218G>T (p.Val740Leu) c.2206G>T (p.Val736Leu) n.3111G>T n.1458G>T n.908G>T c.2398G>T (p.Val800Leu) n.2906G>T c.1939G>T (p.Val647Leu) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*2185G>T (n.*2185G>T) n.3712G>T c.1945G>T (p.Val649Leu) c.2188G>T (p.Val730Leu) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1951G>T (p.Val651Leu) c.2212G>T (p.Val738Leu) c.2311G>T (p.Val771Leu) n.4497G>T c.429G>T (n.429G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.2194G>T (p.Val732Leu) c.2317G>T (p.Val773Leu) c.2050G>T (p.Val684Leu) c.2044G>T (p.Val682Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.2305G>T (p.Val769Leu) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.1246G>T (p.Val416Leu) n.2491G>T | |
8 | g.38413992C>G | CA370728060 | FGFR1 | c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) n.3111G>C n.1458G>C n.908G>C c.2398G>C (p.Val800Leu) n.2906G>C c.1939G>C (p.Val647Leu) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*2185G>C (n.*2185G>C) n.3712G>C c.1945G>C (p.Val649Leu) c.2188G>C (p.Val730Leu) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1951G>C (p.Val651Leu) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2311G>C (p.Val771Leu) n.4497G>C c.429G>C (n.429G>C) c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.2194G>C (p.Val732Leu) c.2317G>C (p.Val773Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) c.2044G>C (p.Val682Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.2305G>C (p.Val769Leu) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.1246G>C (p.Val416Leu) n.2491G>C | dbSNP |
8 | g.38413992C>T | CA370728062 | FGFR1 | c.2218G>A (p.Val740Met) c.2206G>A (p.Val736Met) n.3111G>A n.1458G>A n.908G>A c.2398G>A (p.Val800Met) n.2906G>A c.1939G>A (p.Val647Met) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*2185G>A (n.*2185G>A) n.3712G>A c.1945G>A (p.Val649Met) c.2188G>A (p.Val730Met) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1951G>A (p.Val651Met) c.2212G>A (p.Val738Met) c.2311G>A (p.Val771Met) n.4497G>A c.429G>A (n.429G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.2194G>A (p.Val732Met) c.2317G>A (p.Val773Met) c.2050G>A (p.Val684Met) c.2044G>A (p.Val682Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.2305G>A (p.Val769Met) c.2038G>A (p.Val680Met) c.1246G>A (p.Val416Met) n.2491G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38413993T>A | CA460499303 | FGFR1 | c.2217A>T (p.Ala739=) c.2205A>T (p.Ala735=) n.3110A>T n.1457A>T n.907A>T c.2397A>T (p.Ala799=) n.2905A>T c.1938A>T (p.Ala646=) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*2184A>T (n.*2184A>T) n.3711A>T c.1944A>T (p.Ala648=) c.2187A>T (p.Ala729=) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.1950A>T (p.Ala650=) c.2211A>T (p.Ala737=) c.2310A>T (p.Ala770=) n.4496A>T c.428A>T (n.428A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2193A>T (p.Ala731=) c.2316A>T (p.Ala772=) c.2049A>T (p.Ala683=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.1926A>T (p.Ala642=) c.2304A>T (p.Ala768=) c.2037A>T (p.Ala679=) c.1245A>T (p.Ala415=) n.2490A>T | |
8 | g.38413993T>C | CA460499304 | FGFR1 | c.2217A>G (p.Ala739=) c.2205A>G (p.Ala735=) n.3110A>G n.1457A>G n.907A>G c.2397A>G (p.Ala799=) n.2905A>G c.1938A>G (p.Ala646=) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*2184A>G (n.*2184A>G) n.3711A>G c.1944A>G (p.Ala648=) c.2187A>G (p.Ala729=) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.1950A>G (p.Ala650=) c.2211A>G (p.Ala737=) c.2310A>G (p.Ala770=) n.4496A>G c.428A>G (n.428A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2193A>G (p.Ala731=) c.2316A>G (p.Ala772=) c.2049A>G (p.Ala683=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.1926A>G (p.Ala642=) c.2304A>G (p.Ala768=) c.2037A>G (p.Ala679=) c.1245A>G (p.Ala415=) n.2490A>G | |
8 | g.38413993T>G | CA460499306 | FGFR1 | c.2217A>C (p.Ala739=) c.2205A>C (p.Ala735=) n.3110A>C n.1457A>C n.907A>C c.2397A>C (p.Ala799=) n.2905A>C c.1938A>C (p.Ala646=) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) n.3711A>C c.1944A>C (p.Ala648=) c.2187A>C (p.Ala729=) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.1950A>C (p.Ala650=) c.2211A>C (p.Ala737=) c.2310A>C (p.Ala770=) n.4496A>C c.428A>C (n.428A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2193A>C (p.Ala731=) c.2316A>C (p.Ala772=) c.2049A>C (p.Ala683=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.1926A>C (p.Ala642=) c.2304A>C (p.Ala768=) c.2037A>C (p.Ala679=) c.1245A>C (p.Ala415=) n.2490A>C | |
8 | g.38413994G>A | CA370728069 | FGFR1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2204C>T (p.Ala735Val) n.3109C>T n.1456C>T n.906C>T c.2396C>T (p.Ala799Val) n.2904C>T c.1937C>T (p.Ala646Val) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) n.3710C>T c.1943C>T (p.Ala648Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) n.4495C>T c.427C>T (n.427C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.2489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38413994G>C | CA370728067 | FGFR1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2204C>G (p.Ala735Gly) n.3109C>G n.1456C>G n.906C>G c.2396C>G (p.Ala799Gly) n.2904C>G c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) n.3710C>G c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) n.4495C>G c.427C>G (n.427C>G) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.2489C>G | dbSNP |
8 | g.38413994G= | CA1777533624 | FGFR1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2204C= (p.Ala735=) n.3109C= n.1456C= n.906C= c.2396C= (p.Ala799=) n.2904C= c.1937C= (p.Ala646=) c.*1862C= (n.*1862C=) c.*2183C= (n.*2183C=) n.3710C= c.1943C= (p.Ala648=) c.2186C= (p.Ala729=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1949C= (p.Ala650=) c.2210C= (p.Ala737=) c.2309C= (p.Ala770=) n.4495C= c.427C= (n.427C=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.2192C= (p.Ala731=) c.2315C= (p.Ala772=) c.2048C= (p.Ala683=) c.2042C= (p.Ala681=) c.1925C= (p.Ala642=) c.2303C= (p.Ala768=) c.2036C= (p.Ala679=) c.1244C= (p.Ala415=) n.2489C= | |
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8 | g.38413999C>G | CA370728104 | FGFR1 | c.2211G>C (p.Trp737Cys) c.2199G>C (p.Trp733Cys) n.3104G>C n.1451G>C n.901G>C c.2391G>C (p.Trp797Cys) n.2899G>C c.1932G>C (p.Trp644Cys) c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.*2178G>C (n.*2178G>C) n.3705G>C c.1938G>C (p.Trp646Cys) c.2181G>C (p.Trp727Cys) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1944G>C (p.Trp648Cys) c.2205G>C (p.Trp735Cys) c.2304G>C (p.Trp768Cys) n.4490G>C c.422G>C (n.422G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.2310G>C (p.Trp770Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.2037G>C (p.Trp679Cys) c.1920G>C (p.Trp640Cys) c.2298G>C (p.Trp766Cys) c.2031G>C (p.Trp677Cys) c.1239G>C (p.Trp413Cys) n.2484G>C | dbSNP |
8 | g.38413999C>T | CA370728099 | FGFR1 | c.2211G>A (p.Trp737Ter) c.2199G>A (p.Trp733Ter) n.3104G>A n.1451G>A n.901G>A c.2391G>A (p.Trp797Ter) n.2899G>A c.1932G>A (p.Trp644Ter) c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) n.3705G>A c.1938G>A (p.Trp646Ter) c.2181G>A (p.Trp727Ter) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1944G>A (p.Trp648Ter) c.2205G>A (p.Trp735Ter) c.2304G>A (p.Trp768Ter) n.4490G>A c.422G>A (n.422G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.2310G>A (p.Trp770Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.2037G>A (p.Trp679Ter) c.1920G>A (p.Trp640Ter) c.2298G>A (p.Trp766Ter) c.2031G>A (p.Trp677Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) n.2484G>A | dbSNP |
8 | g.38414000C>A | CA370728107 | FGFR1 | c.2210G>T (p.Trp737Leu) c.2198G>T (p.Trp733Leu) n.3103G>T n.1450G>T n.900G>T c.2390G>T (p.Trp797Leu) n.2898G>T c.1931G>T (p.Trp644Leu) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) n.3704G>T c.1937G>T (p.Trp646Leu) c.2180G>T (p.Trp727Leu) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1943G>T (p.Trp648Leu) c.2204G>T (p.Trp735Leu) c.2303G>T (p.Trp768Leu) n.4489G>T c.421G>T (n.421G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.2309G>T (p.Trp770Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) c.2036G>T (p.Trp679Leu) c.1919G>T (p.Trp640Leu) c.2297G>T (p.Trp766Leu) c.2030G>T (p.Trp677Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) n.2483G>T | dbSNP |
8 | g.38414000C>G | CA370728109 | FGFR1 | c.2210G>C (p.Trp737Ser) c.2198G>C (p.Trp733Ser) n.3103G>C n.1450G>C n.900G>C c.2390G>C (p.Trp797Ser) n.2898G>C c.1931G>C (p.Trp644Ser) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) n.3704G>C c.1937G>C (p.Trp646Ser) c.2180G>C (p.Trp727Ser) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1943G>C (p.Trp648Ser) c.2204G>C (p.Trp735Ser) c.2303G>C (p.Trp768Ser) n.4489G>C c.421G>C (n.421G>C) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.2309G>C (p.Trp770Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) c.2036G>C (p.Trp679Ser) c.1919G>C (p.Trp640Ser) c.2297G>C (p.Trp766Ser) c.2030G>C (p.Trp677Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) n.2483G>C | |
8 | g.38414000C>T | CA370728111 | FGFR1 | c.2210G>A (p.Trp737Ter) c.2198G>A (p.Trp733Ter) n.3103G>A n.1450G>A n.900G>A c.2390G>A (p.Trp797Ter) n.2898G>A c.1931G>A (p.Trp644Ter) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) n.3704G>A c.1937G>A (p.Trp646Ter) c.2180G>A (p.Trp727Ter) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1943G>A (p.Trp648Ter) c.2204G>A (p.Trp735Ter) c.2303G>A (p.Trp768Ter) n.4489G>A c.421G>A (n.421G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.2309G>A (p.Trp770Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) c.2036G>A (p.Trp679Ter) c.1919G>A (p.Trp640Ter) c.2297G>A (p.Trp766Ter) c.2030G>A (p.Trp677Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) n.2483G>A | dbSNP |
8 | g.38414001A= | CA1777533630 | FGFR1 | c.2209T= (p.Trp737=) c.2197T= (p.Trp733=) n.3102T= n.1449T= n.899T= c.2389T= (p.Trp797=) n.2897T= c.1930T= (p.Trp644=) c.*1855T= (n.*1855T=) c.*2176T= (n.*2176T=) n.3703T= c.1936T= (p.Trp646=) c.2179T= (p.Trp727=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.1942T= (p.Trp648=) c.2203T= (p.Trp735=) c.2302T= (p.Trp768=) n.4488T= c.420T= (n.420T=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.2185T= (p.Trp729=) c.2308T= (p.Trp770=) c.2041T= (p.Trp681=) c.2035T= (p.Trp679=) c.1918T= (p.Trp640=) c.2296T= (p.Trp766=) c.2029T= (p.Trp677=) c.1237T= (p.Trp413=) n.2482T= | |
8 | g.38414001A>C | CA370728113 | FGFR1 | c.2209T>G (p.Trp737Gly) c.2197T>G (p.Trp733Gly) n.3102T>G n.1449T>G n.899T>G c.2389T>G (p.Trp797Gly) n.2897T>G c.1930T>G (p.Trp644Gly) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.3703T>G c.1936T>G (p.Trp646Gly) c.2179T>G (p.Trp727Gly) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.1942T>G (p.Trp648Gly) c.2203T>G (p.Trp735Gly) c.2302T>G (p.Trp768Gly) n.4488T>G c.420T>G (n.420T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.2308T>G (p.Trp770Gly) c.2041T>G (p.Trp681Gly) c.2035T>G (p.Trp679Gly) c.1918T>G (p.Trp640Gly) c.2296T>G (p.Trp766Gly) c.2029T>G (p.Trp677Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) n.2482T>G | dbSNP |
8 | g.38414001A>G | CA185896 | FGFR1 | c.2209T>C (p.Trp737Arg) c.2197T>C (p.Trp733Arg) n.3102T>C n.1449T>C n.899T>C c.2389T>C (p.Trp797Arg) n.2897T>C c.1930T>C (p.Trp644Arg) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.3703T>C c.1936T>C (p.Trp646Arg) c.2179T>C (p.Trp727Arg) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.1942T>C (p.Trp648Arg) c.2203T>C (p.Trp735Arg) c.2302T>C (p.Trp768Arg) n.4488T>C c.420T>C (n.420T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.2308T>C (p.Trp770Arg) c.2041T>C (p.Trp681Arg) c.2035T>C (p.Trp679Arg) c.1918T>C (p.Trp640Arg) c.2296T>C (p.Trp766Arg) c.2029T>C (p.Trp677Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) n.2482T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414001A>T | CA370728117 | FGFR1 | c.2209T>A (p.Trp737Arg) c.2197T>A (p.Trp733Arg) n.3102T>A n.1449T>A n.899T>A c.2389T>A (p.Trp797Arg) n.2897T>A c.1930T>A (p.Trp644Arg) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.3703T>A c.1936T>A (p.Trp646Arg) c.2179T>A (p.Trp727Arg) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.1942T>A (p.Trp648Arg) c.2203T>A (p.Trp735Arg) c.2302T>A (p.Trp768Arg) n.4488T>A c.420T>A (n.420T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.2308T>A (p.Trp770Arg) c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.2035T>A (p.Trp679Arg) c.1918T>A (p.Trp640Arg) c.2296T>A (p.Trp766Arg) c.2029T>A (p.Trp677Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) n.2482T>A | dbSNP |
8 | g.38414002G>A | CA460499327 | FGFR1 | c.2208C>T (p.Cys736=) c.2196C>T (p.Cys732=) n.3101C>T n.1448C>T n.898C>T c.2388C>T (p.Cys796=) n.2896C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) n.3702C>T c.1935C>T (p.Cys645=) c.2178C>T (p.Cys726=) c.*1258C>T (n.*1258C>T) c.1941C>T (p.Cys647=) c.2202C>T (p.Cys734=) c.2301C>T (p.Cys767=) n.4487C>T c.419C>T (n.419C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.2184C>T (p.Cys728=) c.2307C>T (p.Cys769=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.2034C>T (p.Cys678=) c.1917C>T (p.Cys639=) c.2295C>T (p.Cys765=) c.2028C>T (p.Cys676=) c.1236C>T (p.Cys412=) n.2481C>T | dbSNP |
8 | g.38414002G>C | CA370728119 | FGFR1 | c.2208C>G (p.Cys736Trp) c.2196C>G (p.Cys732Trp) n.3101C>G n.1448C>G n.898C>G c.2388C>G (p.Cys796Trp) n.2896C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) n.3702C>G c.1935C>G (p.Cys645Trp) c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.*1258C>G (n.*1258C>G) c.1941C>G (p.Cys647Trp) c.2202C>G (p.Cys734Trp) c.2301C>G (p.Cys767Trp) n.4487C>G c.419C>G (n.419C>G) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.2184C>G (p.Cys728Trp) c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.2034C>G (p.Cys678Trp) c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.2295C>G (p.Cys765Trp) c.2028C>G (p.Cys676Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.2481C>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414002G>T | CA370728121 | FGFR1 | c.2208C>A (p.Cys736Ter) c.2196C>A (p.Cys732Ter) n.3101C>A n.1448C>A n.898C>A c.2388C>A (p.Cys796Ter) n.2896C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) n.3702C>A c.1935C>A (p.Cys645Ter) c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.1941C>A (p.Cys647Ter) c.2202C>A (p.Cys734Ter) c.2301C>A (p.Cys767Ter) n.4487C>A c.419C>A (n.419C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.2034C>A (p.Cys678Ter) c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.2295C>A (p.Cys765Ter) c.2028C>A (p.Cys676Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.2481C>A | |
8 | g.38414003C>A | CA370728124 | FGFR1 | c.2207G>T (p.Cys736Phe) c.2195G>T (p.Cys732Phe) n.3100G>T n.1447G>T n.897G>T c.2387G>T (p.Cys796Phe) n.2895G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*2174G>T (n.*2174G>T) n.3701G>T c.1934G>T (p.Cys645Phe) c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.2201G>T (p.Cys734Phe) c.2300G>T (p.Cys767Phe) n.4486G>T c.418G>T (n.418G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.2294G>T (p.Cys765Phe) c.2027G>T (p.Cys676Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.2480G>T | |
8 | g.38414003C>G | CA370728125 | FGFR1 | c.2207G>C (p.Cys736Ser) c.2195G>C (p.Cys732Ser) n.3100G>C n.1447G>C n.897G>C c.2387G>C (p.Cys796Ser) n.2895G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.*1853G>C (n.*1853G>C) c.*2174G>C (n.*2174G>C) n.3701G>C c.1934G>C (p.Cys645Ser) c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.2201G>C (p.Cys734Ser) c.2300G>C (p.Cys767Ser) n.4486G>C c.418G>C (n.418G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.2294G>C (p.Cys765Ser) c.2027G>C (p.Cys676Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.2480G>C | dbSNP |
8 | g.38414003C>T | CA370728128 | FGFR1 | c.2207G>A (p.Cys736Tyr) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) n.3100G>A n.1447G>A n.897G>A c.2387G>A (p.Cys796Tyr) n.2895G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.3701G>A c.1934G>A (p.Cys645Tyr) c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.2300G>A (p.Cys767Tyr) n.4486G>A c.418G>A (n.418G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.2294G>A (p.Cys765Tyr) c.2027G>A (p.Cys676Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.2480G>A | dbSNP |
8 | g.38414004A= | CA1777533633 | FGFR1 | c.2206T= (p.Cys736=) c.2194T= (p.Cys732=) n.3099T= n.1446T= n.896T= c.2386T= (p.Cys796=) n.2894T= c.1927T= (p.Cys643=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.*2173T= (n.*2173T=) n.3700T= c.1933T= (p.Cys645=) c.2176T= (p.Cys726=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.1939T= (p.Cys647=) c.2200T= (p.Cys734=) c.2299T= (p.Cys767=) n.4485T= c.417T= (n.417T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.2182T= (p.Cys728=) c.2305T= (p.Cys769=) c.2038T= (p.Cys680=) c.2032T= (p.Cys678=) c.1915T= (p.Cys639=) c.2293T= (p.Cys765=) c.2026T= (p.Cys676=) c.1234T= (p.Cys412=) n.2479T= | |
8 | g.38414004A>C | CA370728129 | FGFR1 | c.2206T>G (p.Cys736Gly) c.2194T>G (p.Cys732Gly) n.3099T>G n.1446T>G n.896T>G c.2386T>G (p.Cys796Gly) n.2894T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.3700T>G c.1933T>G (p.Cys645Gly) c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.2200T>G (p.Cys734Gly) c.2299T>G (p.Cys767Gly) n.4485T>G c.417T>G (n.417T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.2293T>G (p.Cys765Gly) c.2026T>G (p.Cys676Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.2479T>G | |
8 | g.38414004A>G | CA370728131 | FGFR1 | c.2206T>C (p.Cys736Arg) c.2194T>C (p.Cys732Arg) n.3099T>C n.1446T>C n.896T>C c.2386T>C (p.Cys796Arg) n.2894T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.3700T>C c.1933T>C (p.Cys645Arg) c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.2200T>C (p.Cys734Arg) c.2299T>C (p.Cys767Arg) n.4485T>C c.417T>C (n.417T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.2293T>C (p.Cys765Arg) c.2026T>C (p.Cys676Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.2479T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414004A>T | CA370728134 | FGFR1 | c.2206T>A (p.Cys736Ser) c.2194T>A (p.Cys732Ser) n.3099T>A n.1446T>A n.896T>A c.2386T>A (p.Cys796Ser) n.2894T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) n.3700T>A c.1933T>A (p.Cys645Ser) c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.2200T>A (p.Cys734Ser) c.2299T>A (p.Cys767Ser) n.4485T>A c.417T>A (n.417T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.2293T>A (p.Cys765Ser) c.2026T>A (p.Cys676Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.2479T>A | dbSNP |
8 | g.38414005G>A | CA460499335 | FGFR1 | c.2205C>T (p.Asp735=) c.2193C>T (p.Asp731=) n.3098C>T n.1445C>T n.895C>T c.2385C>T (p.Asp795=) n.2893C>T c.1926C>T (p.Asp642=) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) n.3699C>T c.1932C>T (p.Asp644=) c.2175C>T (p.Asp725=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1938C>T (p.Asp646=) c.2199C>T (p.Asp733=) c.2298C>T (p.Asp766=) n.4484C>T c.416C>T (n.416C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.2181C>T (p.Asp727=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2037C>T (p.Asp679=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.1914C>T (p.Asp638=) c.2292C>T (p.Asp764=) c.2025C>T (p.Asp675=) c.1233C>T (p.Asp411=) n.2478C>T | dbSNP |
8 | g.38414005G>C | CA370728137 | FGFR1 | c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.2193C>G (p.Asp731Glu) n.3098C>G n.1445C>G n.895C>G c.2385C>G (p.Asp795Glu) n.2893C>G c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) n.3699C>G c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.2175C>G (p.Asp725Glu) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.2298C>G (p.Asp766Glu) n.4484C>G c.416C>G (n.416C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.2181C>G (p.Asp727Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.2478C>G | dbSNP |
8 | g.38414005G>T | CA370728139 | FGFR1 | c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2193C>A (p.Asp731Glu) n.3098C>A n.1445C>A n.895C>A c.2385C>A (p.Asp795Glu) n.2893C>A c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.3699C>A c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.2175C>A (p.Asp725Glu) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.2298C>A (p.Asp766Glu) n.4484C>A c.416C>A (n.416C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.2181C>A (p.Asp727Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.2478C>A | dbSNP |
8 | g.38414006T>A | CA370728141 | FGFR1 | c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2192A>T (p.Asp731Val) n.3097A>T n.1444A>T n.894A>T c.2384A>T (p.Asp795Val) n.2892A>T c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) n.3698A>T c.1931A>T (p.Asp644Val) c.2174A>T (p.Asp725Val) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.2297A>T (p.Asp766Val) n.4483A>T c.415A>T (n.415A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.2180A>T (p.Asp727Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1232A>T (p.Asp411Val) n.2477A>T | dbSNP |
8 | g.38414006T>C | CA370728143 | FGFR1 | c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.2192A>G (p.Asp731Gly) n.3097A>G n.1444A>G n.894A>G c.2384A>G (p.Asp795Gly) n.2892A>G c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) n.3698A>G c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.2174A>G (p.Asp725Gly) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.2297A>G (p.Asp766Gly) n.4483A>G c.415A>G (n.415A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.2180A>G (p.Asp727Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.2477A>G | dbSNP |
8 | g.38414006T>G | CA370728145 | FGFR1 | c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2192A>C (p.Asp731Ala) n.3097A>C n.1444A>C n.894A>C c.2384A>C (p.Asp795Ala) n.2892A>C c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) n.3698A>C c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.2174A>C (p.Asp725Ala) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.2297A>C (p.Asp766Ala) n.4483A>C c.415A>C (n.415A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.2180A>C (p.Asp727Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.2477A>C | dbSNP |
8 | g.38414007C>A | CA370728148 | FGFR1 | c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2191G>T (p.Asp731Tyr) n.3096G>T n.1443G>T n.893G>T c.2383G>T (p.Asp795Tyr) n.2891G>T c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*1849G>T (n.*1849G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) n.3697G>T c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.2173G>T (p.Asp725Tyr) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.2296G>T (p.Asp766Tyr) n.4482G>T c.414G>T (n.414G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.2179G>T (p.Asp727Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.2476G>T | dbSNP |
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8 | g.38414007C>G | CA370728150 | FGFR1 | c.2203G>C (p.Asp735His) c.2191G>C (p.Asp731His) n.3096G>C n.1443G>C n.893G>C c.2383G>C (p.Asp795His) n.2891G>C c.1924G>C (p.Asp642His) c.*1849G>C (n.*1849G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) n.3697G>C c.1930G>C (p.Asp644His) c.2173G>C (p.Asp725His) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1936G>C (p.Asp646His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.2296G>C (p.Asp766His) n.4482G>C c.414G>C (n.414G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.2179G>C (p.Asp727His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1231G>C (p.Asp411His) n.2476G>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414007C>T | CA370728152 | FGFR1 | c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2191G>A (p.Asp731Asn) n.3096G>A n.1443G>A n.893G>A c.2383G>A (p.Asp795Asn) n.2891G>A c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*1849G>A (n.*1849G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) n.3697G>A c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.2173G>A (p.Asp725Asn) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.2296G>A (p.Asp766Asn) n.4482G>A c.414G>A (n.414G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.2179G>A (p.Asp727Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.2476G>A | dbSNP |
8 | g.38414009del | CA2695209133 | FGFR1 | c.2203del (p.Asp735ThrfsTer26) c.2191del (p.Asp731ThrfsTer26) n.3096del n.1443del n.893del c.2383del (p.Asp795ThrfsTer26) n.2891del c.1924del (p.Asp642ThrfsTer26) c.*1849del (n.*1849del) c.*2170del (n.*2170del) n.3697del c.1930del (p.Asp644ThrfsTer26) c.2173del (p.Asp725ThrfsTer26) c.*1253del (n.*1253del) c.1936del (p.Asp646ThrfsTer26) c.2197del (p.Asp733ThrfsTer26) c.2296del (p.Asp766ThrfsTer26) n.4482del c.414del (n.414del) c.*1098del (n.*1098del) c.2179del (p.Asp727ThrfsTer26) c.2302del (p.Asp768ThrfsTer26) c.2035del (p.Asp679ThrfsTer26) c.2029del (p.Asp677ThrfsTer26) c.1912del (p.Asp638ThrfsTer26) c.2290del (p.Asp764ThrfsTer26) c.2023del (p.Asp675ThrfsTer26) c.1231del (p.Asp411ThrfsTer26) n.2476del | |
8 | g.38414008C>A | CA4718141 | FGFR1 | c.2202G>T (p.Arg734=) c.2190G>T (p.Arg730=) n.3095G>T n.1442G>T n.892G>T c.2382G>T (p.Arg794=) n.2890G>T c.1923G>T (p.Arg641=) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.3696G>T c.1929G>T (p.Arg643=) c.2172G>T (p.Arg724=) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1935G>T (p.Arg645=) c.2196G>T (p.Arg732=) c.2295G>T (p.Arg765=) n.4481G>T c.413G>T (n.413G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.2178G>T (p.Arg726=) c.2301G>T (p.Arg767=) c.2034G>T (p.Arg678=) c.2028G>T (p.Arg676=) c.1911G>T (p.Arg637=) c.2289G>T (p.Arg763=) c.2022G>T (p.Arg674=) c.1230G>T (p.Arg410=) n.2475G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414008C= | CA1777533638 | FGFR1 | c.2202G= (p.Arg734=) c.2190G= (p.Arg730=) n.3095G= n.1442G= n.892G= c.2382G= (p.Arg794=) n.2890G= c.1923G= (p.Arg641=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.*2169G= (n.*2169G=) n.3696G= c.1929G= (p.Arg643=) c.2172G= (p.Arg724=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1935G= (p.Arg645=) c.2196G= (p.Arg732=) c.2295G= (p.Arg765=) n.4481G= c.413G= (n.413G=) c.*1097G= (n.*1097G=) c.2178G= (p.Arg726=) c.2301G= (p.Arg767=) c.2034G= (p.Arg678=) c.2028G= (p.Arg676=) c.1911G= (p.Arg637=) c.2289G= (p.Arg763=) c.2022G= (p.Arg674=) c.1230G= (p.Arg410=) n.2475G= | |
8 | g.38414008C>G | CA460499348 | FGFR1 | c.2202G>C (p.Arg734=) c.2190G>C (p.Arg730=) n.3095G>C n.1442G>C n.892G>C c.2382G>C (p.Arg794=) n.2890G>C c.1923G>C (p.Arg641=) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*2169G>C (n.*2169G>C) n.3696G>C c.1929G>C (p.Arg643=) c.2172G>C (p.Arg724=) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1935G>C (p.Arg645=) c.2196G>C (p.Arg732=) c.2295G>C (p.Arg765=) n.4481G>C c.413G>C (n.413G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.2178G>C (p.Arg726=) c.2301G>C (p.Arg767=) c.2034G>C (p.Arg678=) c.2028G>C (p.Arg676=) c.1911G>C (p.Arg637=) c.2289G>C (p.Arg763=) c.2022G>C (p.Arg674=) c.1230G>C (p.Arg410=) n.2475G>C | dbSNP |
8 | g.38414008C>T | CA460499349 | FGFR1 | c.2202G>A (p.Arg734=) c.2190G>A (p.Arg730=) n.3095G>A n.1442G>A n.892G>A c.2382G>A (p.Arg794=) n.2890G>A c.1923G>A (p.Arg641=) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.3696G>A c.1929G>A (p.Arg643=) c.2172G>A (p.Arg724=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1935G>A (p.Arg645=) c.2196G>A (p.Arg732=) c.2295G>A (p.Arg765=) n.4481G>A c.413G>A (n.413G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.2178G>A (p.Arg726=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.2034G>A (p.Arg678=) c.2028G>A (p.Arg676=) c.1911G>A (p.Arg637=) c.2289G>A (p.Arg763=) c.2022G>A (p.Arg674=) c.1230G>A (p.Arg410=) n.2475G>A | dbSNP |
8 | g.38414009C>A | CA370728156 | FGFR1 | c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.3094G>T n.1441G>T n.891G>T c.2381G>T (p.Arg794Leu) n.2889G>T c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) n.3695G>T c.1928G>T (p.Arg643Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2294G>T (p.Arg765Leu) n.4480G>T c.412G>T (n.412G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.2177G>T (p.Arg726Leu) c.2300G>T (p.Arg767Leu) c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.2474G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414009C= | CA1777533640 | FGFR1 | c.2201G= (p.Arg734=) c.2189G= (p.Arg730=) n.3094G= n.1441G= n.891G= c.2381G= (p.Arg794=) n.2889G= c.1922G= (p.Arg641=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*2168G= (n.*2168G=) n.3695G= c.1928G= (p.Arg643=) c.2171G= (p.Arg724=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.1934G= (p.Arg645=) c.2195G= (p.Arg732=) c.2294G= (p.Arg765=) n.4480G= c.412G= (n.412G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.2177G= (p.Arg726=) c.2300G= (p.Arg767=) c.2033G= (p.Arg678=) c.2027G= (p.Arg676=) c.1910G= (p.Arg637=) c.2288G= (p.Arg763=) c.2021G= (p.Arg674=) c.1229G= (p.Arg410=) n.2474G= | |
8 | g.38414009C>G | CA370728159 | FGFR1 | c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.3094G>C n.1441G>C n.891G>C c.2381G>C (p.Arg794Pro) n.2889G>C c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) n.3695G>C c.1928G>C (p.Arg643Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2294G>C (p.Arg765Pro) n.4480G>C c.412G>C (n.412G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.2177G>C (p.Arg726Pro) c.2300G>C (p.Arg767Pro) c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.2474G>C | dbSNP |
8 | g.38414009C>T | CA4718142 | FGFR1 | c.2201G>A (p.Arg734Gln) c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.3094G>A n.1441G>A n.891G>A c.2381G>A (p.Arg794Gln) n.2889G>A c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) n.3695G>A c.1928G>A (p.Arg643Gln) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.1934G>A (p.Arg645Gln) c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2294G>A (p.Arg765Gln) n.4480G>A c.412G>A (n.412G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.2177G>A (p.Arg726Gln) c.2300G>A (p.Arg767Gln) c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.2027G>A (p.Arg676Gln) c.1910G>A (p.Arg637Gln) c.2288G>A (p.Arg763Gln) c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.1229G>A (p.Arg410Gln) n.2474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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8 | g.38414010G>C | CA370728165 | FGFR1 | c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.3093C>G n.1440C>G n.890C>G c.2380C>G (p.Arg794Gly) n.2888C>G c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) n.3694C>G c.1927C>G (p.Arg643Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2293C>G (p.Arg765Gly) n.4479C>G c.411C>G (n.411C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.2176C>G (p.Arg726Gly) c.2299C>G (p.Arg767Gly) c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.2473C>G | dbSNP |
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8 | g.38414010G>T | CA460499354 | FGFR1 | c.2200C>A (p.Arg734=) c.2188C>A (p.Arg730=) n.3093C>A n.1440C>A n.890C>A c.2380C>A (p.Arg794=) n.2888C>A c.1921C>A (p.Arg641=) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.3694C>A c.1927C>A (p.Arg643=) c.2170C>A (p.Arg724=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1933C>A (p.Arg645=) c.2194C>A (p.Arg732=) c.2293C>A (p.Arg765=) n.4479C>A c.411C>A (n.411C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.2176C>A (p.Arg726=) c.2299C>A (p.Arg767=) c.2032C>A (p.Arg678=) c.2026C>A (p.Arg676=) c.1909C>A (p.Arg637=) c.2287C>A (p.Arg763=) c.2020C>A (p.Arg674=) c.1228C>A (p.Arg410=) n.2473C>A | |
8 | g.38414011C>A | CA370728173 | FGFR1 | c.2199G>T (p.Met733Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) n.3092G>T n.1439G>T n.889G>T c.2379G>T (p.Met793Ile) n.2887G>T c.1920G>T (p.Met640Ile) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*2166G>T (n.*2166G>T) n.3693G>T c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1932G>T (p.Met644Ile) c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) n.4478G>T c.410G>T (n.410G>T) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.2175G>T (p.Met725Ile) c.2298G>T (p.Met766Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.1908G>T (p.Met636Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) n.2472G>T | dbSNP |
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8 | g.38414012A>C | CA370728175 | FGFR1 | c.2198T>G (p.Met733Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) n.3091T>G n.1438T>G n.888T>G c.2378T>G (p.Met793Arg) n.2886T>G c.1919T>G (p.Met640Arg) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.3692T>G c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1931T>G (p.Met644Arg) c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) n.4477T>G c.409T>G (n.409T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.2174T>G (p.Met725Arg) c.2297T>G (p.Met766Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.1907T>G (p.Met636Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) n.2471T>G | |
8 | g.38414012A>G | CA370728180 | FGFR1 | c.2198T>C (p.Met733Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) n.3091T>C n.1438T>C n.888T>C c.2378T>C (p.Met793Thr) n.2886T>C c.1919T>C (p.Met640Thr) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.3692T>C c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1931T>C (p.Met644Thr) c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) n.4477T>C c.409T>C (n.409T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.2174T>C (p.Met725Thr) c.2297T>C (p.Met766Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.1907T>C (p.Met636Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) n.2471T>C | |
8 | g.38414012A>T | CA370728178 | FGFR1 | c.2198T>A (p.Met733Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) n.3091T>A n.1438T>A n.888T>A c.2378T>A (p.Met793Lys) n.2886T>A c.1919T>A (p.Met640Lys) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.3692T>A c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1931T>A (p.Met644Lys) c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) n.4477T>A c.409T>A (n.409T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.2174T>A (p.Met725Lys) c.2297T>A (p.Met766Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.1907T>A (p.Met636Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) n.2471T>A | dbSNP |
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8 | g.38414013T>G | CA370728186 | FGFR1 | c.2197A>C (p.Met733Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) n.3090A>C n.1437A>C n.887A>C c.2377A>C (p.Met793Leu) n.2885A>C c.1918A>C (p.Met640Leu) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) n.3691A>C c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1930A>C (p.Met644Leu) c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) n.4476A>C c.408A>C (n.408A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.2173A>C (p.Met725Leu) c.2296A>C (p.Met766Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.1906A>C (p.Met636Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) n.2470A>C | |
8 | g.38414014C>A | CA370728189 | FGFR1 | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.2184G>T (p.Met728Ile) n.3089G>T n.1436G>T n.886G>T c.2376G>T (p.Met792Ile) n.2884G>T c.1917G>T (p.Met639Ile) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*2163G>T (n.*2163G>T) n.3690G>T c.1923G>T (p.Met641Ile) c.2166G>T (p.Met722Ile) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1929G>T (p.Met643Ile) c.2190G>T (p.Met730Ile) c.2289G>T (p.Met763Ile) n.4475G>T c.407G>T (n.407G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.2172G>T (p.Met724Ile) c.2295G>T (p.Met765Ile) c.2028G>T (p.Met676Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.2283G>T (p.Met761Ile) c.2016G>T (p.Met672Ile) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.2469G>T | dbSNP |
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8 | g.38414015A>C | CA370728196 | FGFR1 | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.2183T>G (p.Met728Arg) n.3088T>G n.1435T>G n.885T>G c.2375T>G (p.Met792Arg) n.2883T>G c.1916T>G (p.Met639Arg) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.3689T>G c.1922T>G (p.Met641Arg) c.2165T>G (p.Met722Arg) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1928T>G (p.Met643Arg) c.2189T>G (p.Met730Arg) c.2288T>G (p.Met763Arg) n.4474T>G c.406T>G (n.406T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.2171T>G (p.Met724Arg) c.2294T>G (p.Met765Arg) c.2027T>G (p.Met676Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.2282T>G (p.Met761Arg) c.2015T>G (p.Met672Arg) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.2468T>G | |
8 | g.38414015A>G | CA370728198 | FGFR1 | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.2183T>C (p.Met728Thr) n.3088T>C n.1435T>C n.885T>C c.2375T>C (p.Met792Thr) n.2883T>C c.1916T>C (p.Met639Thr) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.3689T>C c.1922T>C (p.Met641Thr) c.2165T>C (p.Met722Thr) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1928T>C (p.Met643Thr) c.2189T>C (p.Met730Thr) c.2288T>C (p.Met763Thr) n.4474T>C c.406T>C (n.406T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.2171T>C (p.Met724Thr) c.2294T>C (p.Met765Thr) c.2027T>C (p.Met676Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.2282T>C (p.Met761Thr) c.2015T>C (p.Met672Thr) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.2468T>C | dbSNP |
8 | g.38414015A>T | CA370728200 | FGFR1 | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.2183T>A (p.Met728Lys) n.3088T>A n.1435T>A n.885T>A c.2375T>A (p.Met792Lys) n.2883T>A c.1916T>A (p.Met639Lys) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.3689T>A c.1922T>A (p.Met641Lys) c.2165T>A (p.Met722Lys) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1928T>A (p.Met643Lys) c.2189T>A (p.Met730Lys) c.2288T>A (p.Met763Lys) n.4474T>A c.406T>A (n.406T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.2171T>A (p.Met724Lys) c.2294T>A (p.Met765Lys) c.2027T>A (p.Met676Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.2282T>A (p.Met761Lys) c.2015T>A (p.Met672Lys) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.2468T>A | dbSNP |
8 | g.38414016T>A | CA370728203 | FGFR1 | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.2182A>T (p.Met728Leu) n.3087A>T n.1434A>T n.884A>T c.2374A>T (p.Met792Leu) n.2882A>T c.1915A>T (p.Met639Leu) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.3688A>T c.1921A>T (p.Met641Leu) c.2164A>T (p.Met722Leu) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1927A>T (p.Met643Leu) c.2188A>T (p.Met730Leu) c.2287A>T (p.Met763Leu) n.4473A>T c.405A>T (p.Ter135Cys) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2170A>T (p.Met724Leu) c.2293A>T (p.Met765Leu) c.2026A>T (p.Met676Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) c.1903A>T (p.Met635Leu) c.2281A>T (p.Met761Leu) c.2014A>T (p.Met672Leu) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.2467A>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414016T>C | CA370728205 | FGFR1 | c.2194A>G (p.Met732Val) c.2182A>G (p.Met728Val) n.3087A>G n.1434A>G n.884A>G c.2374A>G (p.Met792Val) n.2882A>G c.1915A>G (p.Met639Val) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.3688A>G c.1921A>G (p.Met641Val) c.2164A>G (p.Met722Val) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1927A>G (p.Met643Val) c.2188A>G (p.Met730Val) c.2287A>G (p.Met763Val) n.4473A>G c.405A>G (p.Ter135Trp) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2170A>G (p.Met724Val) c.2293A>G (p.Met765Val) c.2026A>G (p.Met676Val) c.2020A>G (p.Met674Val) c.1903A>G (p.Met635Val) c.2281A>G (p.Met761Val) c.2014A>G (p.Met672Val) c.1222A>G (p.Met408Val) n.2467A>G | dbSNP |
8 | g.38414016T>G | CA370728208 | FGFR1 | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.2182A>C (p.Met728Leu) n.3087A>C n.1434A>C n.884A>C c.2374A>C (p.Met792Leu) n.2882A>C c.1915A>C (p.Met639Leu) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.3688A>C c.1921A>C (p.Met641Leu) c.2164A>C (p.Met722Leu) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1927A>C (p.Met643Leu) c.2188A>C (p.Met730Leu) c.2287A>C (p.Met763Leu) n.4473A>C c.405A>C (p.Ter135Cys) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2170A>C (p.Met724Leu) c.2293A>C (p.Met765Leu) c.2026A>C (p.Met676Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) c.1903A>C (p.Met635Leu) c.2281A>C (p.Met761Leu) c.2014A>C (p.Met672Leu) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.2467A>C | |
8 | g.38414017C>A | CA370728214 | FGFR1 | c.2193G>T (p.Met731Ile) c.2181G>T (p.Met727Ile) n.3086G>T n.1433G>T n.883G>T c.2373G>T (p.Met791Ile) n.2881G>T c.1914G>T (p.Met638Ile) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*2160G>T (n.*2160G>T) n.3687G>T c.1920G>T (p.Met640Ile) c.2163G>T (p.Met721Ile) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1926G>T (p.Met642Ile) c.2187G>T (p.Met729Ile) c.2286G>T (p.Met762Ile) n.4472G>T c.404G>T (p.Ter135Leu) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.2169G>T (p.Met723Ile) c.2292G>T (p.Met764Ile) c.2025G>T (p.Met675Ile) c.2019G>T (p.Met673Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.2280G>T (p.Met760Ile) c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1221G>T (p.Met407Ile) n.2466G>T | dbSNP |
8 | g.38414017C>G | CA370728211 | FGFR1 | c.2193G>C (p.Met731Ile) c.2181G>C (p.Met727Ile) n.3086G>C n.1433G>C n.883G>C c.2373G>C (p.Met791Ile) n.2881G>C c.1914G>C (p.Met638Ile) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*2160G>C (n.*2160G>C) n.3687G>C c.1920G>C (p.Met640Ile) c.2163G>C (p.Met721Ile) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1926G>C (p.Met642Ile) c.2187G>C (p.Met729Ile) c.2286G>C (p.Met762Ile) n.4472G>C c.404G>C (p.Ter135Ser) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.2169G>C (p.Met723Ile) c.2292G>C (p.Met764Ile) c.2025G>C (p.Met675Ile) c.2019G>C (p.Met673Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.2280G>C (p.Met760Ile) c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1221G>C (p.Met407Ile) n.2466G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414017C>T | CA370728212 | FGFR1 | c.2193G>A (p.Met731Ile) c.2181G>A (p.Met727Ile) n.3086G>A n.1433G>A n.883G>A c.2373G>A (p.Met791Ile) n.2881G>A c.1914G>A (p.Met638Ile) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*2160G>A (n.*2160G>A) n.3687G>A c.1920G>A (p.Met640Ile) c.2163G>A (p.Met721Ile) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1926G>A (p.Met642Ile) c.2187G>A (p.Met729Ile) c.2286G>A (p.Met762Ile) n.4472G>A c.404G>A (p.Ter135=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.2169G>A (p.Met723Ile) c.2292G>A (p.Met764Ile) c.2025G>A (p.Met675Ile) c.2019G>A (p.Met673Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.2280G>A (p.Met760Ile) c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1221G>A (p.Met407Ile) n.2466G>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.38414018A= | CA1777533645 | FGFR1 | c.2192T= (p.Met731=) c.2180T= (p.Met727=) n.3085T= n.1432T= n.882T= c.2372T= (p.Met791=) n.2880T= c.1913T= (p.Met638=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*2159T= (n.*2159T=) n.3686T= c.1919T= (p.Met640=) c.2162T= (p.Met721=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.1925T= (p.Met642=) c.2186T= (p.Met729=) c.2285T= (p.Met762=) n.4471T= c.403T= (p.Ter135=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.2168T= (p.Met723=) c.2291T= (p.Met764=) c.2024T= (p.Met675=) c.2018T= (p.Met673=) c.1901T= (p.Met634=) c.2279T= (p.Met760=) c.2012T= (p.Met671=) c.1220T= (p.Met407=) n.2465T= | |
8 | g.38414018A>C | CA370728217 | FGFR1 | c.2192T>G (p.Met731Arg) c.2180T>G (p.Met727Arg) n.3085T>G n.1432T>G n.882T>G c.2372T>G (p.Met791Arg) n.2880T>G c.1913T>G (p.Met638Arg) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*2159T>G (n.*2159T>G) n.3686T>G c.1919T>G (p.Met640Arg) c.2162T>G (p.Met721Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1925T>G (p.Met642Arg) c.2186T>G (p.Met729Arg) c.2285T>G (p.Met762Arg) n.4471T>G c.403T>G (p.Ter135Gly) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.2168T>G (p.Met723Arg) c.2291T>G (p.Met764Arg) c.2024T>G (p.Met675Arg) c.2018T>G (p.Met673Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.2279T>G (p.Met760Arg) c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1220T>G (p.Met407Arg) n.2465T>G | |
8 | g.38414018A>G | CA175138025 | FGFR1 | c.2192T>C (p.Met731Thr) c.2180T>C (p.Met727Thr) n.3085T>C n.1432T>C n.882T>C c.2372T>C (p.Met791Thr) n.2880T>C c.1913T>C (p.Met638Thr) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*2159T>C (n.*2159T>C) n.3686T>C c.1919T>C (p.Met640Thr) c.2162T>C (p.Met721Thr) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1925T>C (p.Met642Thr) c.2186T>C (p.Met729Thr) c.2285T>C (p.Met762Thr) n.4471T>C c.403T>C (p.Ter135Arg) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.2168T>C (p.Met723Thr) c.2291T>C (p.Met764Thr) c.2024T>C (p.Met675Thr) c.2018T>C (p.Met673Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.2279T>C (p.Met760Thr) c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1220T>C (p.Met407Thr) n.2465T>C | dbSNP |
8 | g.38414018A>T | CA370728220 | FGFR1 | c.2192T>A (p.Met731Lys) c.2180T>A (p.Met727Lys) n.3085T>A n.1432T>A n.882T>A c.2372T>A (p.Met791Lys) n.2880T>A c.1913T>A (p.Met638Lys) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*2159T>A (n.*2159T>A) n.3686T>A c.1919T>A (p.Met640Lys) c.2162T>A (p.Met721Lys) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1925T>A (p.Met642Lys) c.2186T>A (p.Met729Lys) c.2285T>A (p.Met762Lys) n.4471T>A c.403T>A (p.Ter135Arg) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.2168T>A (p.Met723Lys) c.2291T>A (p.Met764Lys) c.2024T>A (p.Met675Lys) c.2018T>A (p.Met673Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.2279T>A (p.Met760Lys) c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1220T>A (p.Met407Lys) n.2465T>A | dbSNP |
8 | g.38414018dup | CA2840248194 | FGFR1 | c.2192dup (p.Met731IlefsTer?) c.2180dup (p.Met727IlefsTer?) n.3085dup n.1432dup n.882dup c.2372dup (p.Met791IlefsTer?) n.2880dup c.1913dup (p.Met638IlefsTer?) c.*1838dup (n.*1838dup) c.*2159dup (n.*2159dup) n.3686dup c.1919dup (p.Met640IlefsTer?) c.2162dup (p.Met721IlefsTer?) c.*1242dup (n.*1242dup) c.1925dup (p.Met642IlefsTer?) c.2186dup (p.Met729IlefsTer?) c.2285dup (p.Met762IlefsTer?) n.4471dup c.403dup (p.Ter135LeuextTer?) c.*1087dup (n.*1087dup) c.2168dup (p.Met723IlefsTer?) c.2291dup (p.Met764IlefsTer?) c.2024dup (p.Met675IlefsTer?) c.2018dup (p.Met673IlefsTer?) c.1901dup (p.Met634IlefsTer?) c.2279dup (p.Met760IlefsTer?) c.2012dup (p.Met671IlefsTer?) c.1220dup (p.Met407IlefsTer?) n.2465dup | |
8 | g.38414019T>A | CA370728224 | FGFR1 | c.2191A>T (p.Met731Leu) c.2179A>T (p.Met727Leu) n.3084A>T n.1431A>T n.881A>T c.2371A>T (p.Met791Leu) n.2879A>T c.1912A>T (p.Met638Leu) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*2158A>T (n.*2158A>T) n.3685A>T c.1918A>T (p.Met640Leu) c.2161A>T (p.Met721Leu) c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.1924A>T (p.Met642Leu) c.2185A>T (p.Met729Leu) c.2284A>T (p.Met762Leu) n.4470A>T c.402A>T (p.Thr134=) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.2167A>T (p.Met723Leu) c.2290A>T (p.Met764Leu) c.2023A>T (p.Met675Leu) c.2017A>T (p.Met673Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.2278A>T (p.Met760Leu) c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1219A>T (p.Met407Leu) n.2464A>T | dbSNP |
8 | g.38414019T>C | CA175138037 | FGFR1 | c.2191A>G (p.Met731Val) c.2179A>G (p.Met727Val) n.3084A>G n.1431A>G n.881A>G c.2371A>G (p.Met791Val) n.2879A>G c.1912A>G (p.Met638Val) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*2158A>G (n.*2158A>G) n.3685A>G c.1918A>G (p.Met640Val) c.2161A>G (p.Met721Val) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.1924A>G (p.Met642Val) c.2185A>G (p.Met729Val) c.2284A>G (p.Met762Val) n.4470A>G c.402A>G (p.Thr134=) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.2167A>G (p.Met723Val) c.2290A>G (p.Met764Val) c.2023A>G (p.Met675Val) c.2017A>G (p.Met673Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.2278A>G (p.Met760Val) c.2011A>G (p.Met671Val) c.1219A>G (p.Met407Val) n.2464A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414019T>G | CA370728227 | FGFR1 | c.2191A>C (p.Met731Leu) c.2179A>C (p.Met727Leu) n.3084A>C n.1431A>C n.881A>C c.2371A>C (p.Met791Leu) n.2879A>C c.1912A>C (p.Met638Leu) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*2158A>C (n.*2158A>C) n.3685A>C c.1918A>C (p.Met640Leu) c.2161A>C (p.Met721Leu) c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.1924A>C (p.Met642Leu) c.2185A>C (p.Met729Leu) c.2284A>C (p.Met762Leu) n.4470A>C c.402A>C (p.Thr134=) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.2167A>C (p.Met723Leu) c.2290A>C (p.Met764Leu) c.2023A>C (p.Met675Leu) c.2017A>C (p.Met673Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.2278A>C (p.Met760Leu) c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1219A>C (p.Met407Leu) n.2464A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414019T= | CA1777533648 | FGFR1 | c.2191A= (p.Met731=) c.2179A= (p.Met727=) n.3084A= n.1431A= n.881A= c.2371A= (p.Met791=) n.2879A= c.1912A= (p.Met638=) c.*1837A= (n.*1837A=) c.*2158A= (n.*2158A=) n.3685A= c.1918A= (p.Met640=) c.2161A= (p.Met721=) c.*1241A= (n.*1241A=) c.1924A= (p.Met642=) c.2185A= (p.Met729=) c.2284A= (p.Met762=) n.4470A= c.402A= (p.Thr134=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.2167A= (p.Met723=) c.2290A= (p.Met764=) c.2023A= (p.Met675=) c.2017A= (p.Met673=) c.1900A= (p.Met634=) c.2278A= (p.Met760=) c.2011A= (p.Met671=) c.1219A= (p.Met407=) n.2464A= | |
8 | g.38414020_38414021dup | CA2580614536 | FGFR1 | c.2190_2191dup (p.Met731ThrfsTer2) c.2178_2179dup (p.Met727ThrfsTer2) n.3083_3084dup n.1430_1431dup n.880_881dup c.2370_2371dup (p.Met791ThrfsTer2) n.2878_2879dup c.1911_1912dup (p.Met638ThrfsTer2) c.*1836_*1837dup (n.*1836_*1837dup) c.*2157_*2158dup (n.*2157_*2158dup) n.3684_3685dup c.1917_1918dup (p.Met640ThrfsTer2) c.2160_2161dup (p.Met721ThrfsTer2) c.*1240_*1241dup (n.*1240_*1241dup) c.1923_1924dup (p.Met642ThrfsTer2) c.2184_2185dup (p.Met729ThrfsTer2) c.2283_2284dup (p.Met762ThrfsTer2) n.4469_4470dup c.401_402dup (p.Ter135HisextTer?) c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup) c.2166_2167dup (p.Met723ThrfsTer2) c.2289_2290dup (p.Met764ThrfsTer2) c.2022_2023dup (p.Met675ThrfsTer2) c.2016_2017dup (p.Met673ThrfsTer2) c.1899_1900dup (p.Met634ThrfsTer2) c.2277_2278dup (p.Met760ThrfsTer2) c.2010_2011dup (p.Met671ThrfsTer2) c.1218_1219dup (p.Met407ThrfsTer2) n.2463_2464dup | ClinVar |
8 | g.38414020G>A | CA460499185 | FGFR1 | c.2190C>T (p.Tyr730=) c.2178C>T (p.Tyr726=) n.3083C>T n.1430C>T n.880C>T c.2370C>T (p.Tyr790=) n.2878C>T c.1911C>T (p.Tyr637=) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.*2157C>T (n.*2157C>T) n.3684C>T c.1917C>T (p.Tyr639=) c.2160C>T (p.Tyr720=) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1923C>T (p.Tyr641=) c.2184C>T (p.Tyr728=) c.2283C>T (p.Tyr761=) n.4469C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.2166C>T (p.Tyr722=) c.2289C>T (p.Tyr763=) c.2022C>T (p.Tyr674=) c.2016C>T (p.Tyr672=) c.1899C>T (p.Tyr633=) c.2277C>T (p.Tyr759=) c.2010C>T (p.Tyr670=) c.1218C>T (p.Tyr406=) n.2463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414020G>C | CA370728231 | FGFR1 | c.2190C>G (p.Tyr730Ter) c.2178C>G (p.Tyr726Ter) n.3083C>G n.1430C>G n.880C>G c.2370C>G (p.Tyr790Ter) n.2878C>G c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.*2157C>G (n.*2157C>G) n.3684C>G c.1917C>G (p.Tyr639Ter) c.2160C>G (p.Tyr720Ter) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1923C>G (p.Tyr641Ter) c.2184C>G (p.Tyr728Ter) c.2283C>G (p.Tyr761Ter) n.4469C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.2166C>G (p.Tyr722Ter) c.2289C>G (p.Tyr763Ter) c.2022C>G (p.Tyr674Ter) c.2016C>G (p.Tyr672Ter) c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.2277C>G (p.Tyr759Ter) c.2010C>G (p.Tyr670Ter) c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.2463C>G | dbSNP |
8 | g.38414020G>T | CA370728233 | FGFR1 | c.2190C>A (p.Tyr730Ter) c.2178C>A (p.Tyr726Ter) n.3083C>A n.1430C>A n.880C>A c.2370C>A (p.Tyr790Ter) n.2878C>A c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.*2157C>A (n.*2157C>A) n.3684C>A c.1917C>A (p.Tyr639Ter) c.2160C>A (p.Tyr720Ter) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1923C>A (p.Tyr641Ter) c.2184C>A (p.Tyr728Ter) c.2283C>A (p.Tyr761Ter) n.4469C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.2166C>A (p.Tyr722Ter) c.2289C>A (p.Tyr763Ter) c.2022C>A (p.Tyr674Ter) c.2016C>A (p.Tyr672Ter) c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.2277C>A (p.Tyr759Ter) c.2010C>A (p.Tyr670Ter) c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.2463C>A | |
8 | g.38414021T>A | CA370728237 | FGFR1 | c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) n.3082A>T n.1429A>T n.879A>T c.2369A>T (p.Tyr790Phe) n.2877A>T c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) n.3683A>T c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.2159A>T (p.Tyr720Phe) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.2183A>T (p.Tyr728Phe) c.2282A>T (p.Tyr761Phe) n.4468A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.2165A>T (p.Tyr722Phe) c.2288A>T (p.Tyr763Phe) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.2015A>T (p.Tyr672Phe) c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.2276A>T (p.Tyr759Phe) c.2009A>T (p.Tyr670Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.2462A>T | dbSNP |
8 | g.38414021T>C | CA370728238 | FGFR1 | c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.2177A>G (p.Tyr726Cys) n.3082A>G n.1429A>G n.879A>G c.2369A>G (p.Tyr790Cys) n.2877A>G c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) n.3683A>G c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.2159A>G (p.Tyr720Cys) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.2183A>G (p.Tyr728Cys) c.2282A>G (p.Tyr761Cys) n.4468A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.2165A>G (p.Tyr722Cys) c.2288A>G (p.Tyr763Cys) c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.2015A>G (p.Tyr672Cys) c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.2276A>G (p.Tyr759Cys) c.2009A>G (p.Tyr670Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.2462A>G | |
8 | g.38414021T>G | CA370728241 | FGFR1 | c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.2177A>C (p.Tyr726Ser) n.3082A>C n.1429A>C n.879A>C c.2369A>C (p.Tyr790Ser) n.2877A>C c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) n.3683A>C c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.2159A>C (p.Tyr720Ser) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.2183A>C (p.Tyr728Ser) c.2282A>C (p.Tyr761Ser) n.4468A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.2165A>C (p.Tyr722Ser) c.2288A>C (p.Tyr763Ser) c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.2015A>C (p.Tyr672Ser) c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.2276A>C (p.Tyr759Ser) c.2009A>C (p.Tyr670Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.2462A>C | dbSNP |
8 | g.38414024_38414151del | CA2779773780 | FGFR1 | c.2186+4_2189del c.2174+4_2177del n.3079+4_3082del n.1426+4_1429del n.876+4_879del c.2366+4_2369del n.2874+4_2877del c.1907+4_1910del c.*1832+4_*1835del c.*2153+4_*2156del n.3680+4_3683del c.1913+4_1916del c.2156+4_2159del c.*1236+4_*1239del c.1919+4_1922del c.2180+4_2183del c.2279+4_2282del n.4465+4_4468del c.386+4_400del c.*1081+4_*1084del c.2162+4_2165del c.2285+4_2288del c.2018+4_2021del c.2012+4_2015del c.1895+4_1898del c.2273+4_2276del c.2006+4_2009del c.1214+4_1217del n.2459+4_2462del | |
8 | g.38414022A>C | CA370728248 | FGFR1 | c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.2176T>G (p.Tyr726Asp) n.3081T>G n.1428T>G n.878T>G c.2368T>G (p.Tyr790Asp) n.2876T>G c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) n.3682T>G c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.2158T>G (p.Tyr720Asp) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.2182T>G (p.Tyr728Asp) c.2281T>G (p.Tyr761Asp) n.4467T>G c.399T>G (p.Gly133=) c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.2287T>G (p.Tyr763Asp) c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.2014T>G (p.Tyr672Asp) c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.2275T>G (p.Tyr759Asp) c.2008T>G (p.Tyr670Asp) c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.2461T>G | dbSNP |
8 | g.38414022A>G | CA370728246 | FGFR1 | c.2188T>C (p.Tyr730His) c.2176T>C (p.Tyr726His) n.3081T>C n.1428T>C n.878T>C c.2368T>C (p.Tyr790His) n.2876T>C c.1909T>C (p.Tyr637His) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) n.3682T>C c.1915T>C (p.Tyr639His) c.2158T>C (p.Tyr720His) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.1921T>C (p.Tyr641His) c.2182T>C (p.Tyr728His) c.2281T>C (p.Tyr761His) n.4467T>C c.399T>C (p.Gly133=) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.2164T>C (p.Tyr722His) c.2287T>C (p.Tyr763His) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.2014T>C (p.Tyr672His) c.1897T>C (p.Tyr633His) c.2275T>C (p.Tyr759His) c.2008T>C (p.Tyr670His) c.1216T>C (p.Tyr406His) n.2461T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414022A>T | CA370728244 | FGFR1 | c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) n.3081T>A n.1428T>A n.878T>A c.2368T>A (p.Tyr790Asn) n.2876T>A c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) n.3682T>A c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.2158T>A (p.Tyr720Asn) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.2182T>A (p.Tyr728Asn) c.2281T>A (p.Tyr761Asn) n.4467T>A c.399T>A (p.Gly133=) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.2287T>A (p.Tyr763Asn) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.2014T>A (p.Tyr672Asn) c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.2275T>A (p.Tyr759Asn) c.2008T>A (p.Tyr670Asn) c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.2461T>A | dbSNP |
8 | g.38414023C>A | CA460499188 | FGFR1 | c.2187G>T (p.Leu729=) c.2175G>T (p.Leu725=) n.3080G>T n.1427G>T n.877G>T c.2367G>T (p.Leu789=) n.2875G>T c.1908G>T (p.Leu636=) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*2154G>T (n.*2154G>T) n.3681G>T c.1914G>T (p.Leu638=) c.2157G>T (p.Leu719=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.1920G>T (p.Leu640=) c.2181G>T (p.Leu727=) c.2280G>T (p.Leu760=) n.4466G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2163G>T (p.Leu721=) c.2286G>T (p.Leu762=) c.2019G>T (p.Leu673=) c.2013G>T (p.Leu671=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.2274G>T (p.Leu758=) c.2007G>T (p.Leu669=) c.1215G>T (p.Leu405=) n.2460G>T | dbSNP |
8 | g.38414023C>G | CA460499191 | FGFR1 | c.2187G>C (p.Leu729=) c.2175G>C (p.Leu725=) n.3080G>C n.1427G>C n.877G>C c.2367G>C (p.Leu789=) n.2875G>C c.1908G>C (p.Leu636=) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*2154G>C (n.*2154G>C) n.3681G>C c.1914G>C (p.Leu638=) c.2157G>C (p.Leu719=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.1920G>C (p.Leu640=) c.2181G>C (p.Leu727=) c.2280G>C (p.Leu760=) n.4466G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2163G>C (p.Leu721=) c.2286G>C (p.Leu762=) c.2019G>C (p.Leu673=) c.2013G>C (p.Leu671=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.2274G>C (p.Leu758=) c.2007G>C (p.Leu669=) c.1215G>C (p.Leu405=) n.2460G>C | dbSNP |
8 | g.38414023C>T | CA460499189 | FGFR1 | c.2187G>A (p.Leu729=) c.2175G>A (p.Leu725=) n.3080G>A n.1427G>A n.877G>A c.2367G>A (p.Leu789=) n.2875G>A c.1908G>A (p.Leu636=) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*2154G>A (n.*2154G>A) n.3681G>A c.1914G>A (p.Leu638=) c.2157G>A (p.Leu719=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.1920G>A (p.Leu640=) c.2181G>A (p.Leu727=) c.2280G>A (p.Leu760=) n.4466G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.2286G>A (p.Leu762=) c.2019G>A (p.Leu673=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.2274G>A (p.Leu758=) c.2007G>A (p.Leu669=) c.1215G>A (p.Leu405=) n.2460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414024C>A | CA370728251 | FGFR1 | c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) c.2175-1G>T (n.2175-1G>T) n.3080-1G>T n.1427-1G>T n.877-1G>T c.2367-1G>T (n.2367-1G>T) n.2875-1G>T c.1908-1G>T (n.1908-1G>T) c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T) c.*2154-1G>T (n.*2154-1G>T) n.3681-1G>T c.1914-1G>T (n.1914-1G>T) c.2157-1G>T (n.2157-1G>T) c.*1237-1G>T (n.*1237-1G>T) c.1920-1G>T (n.1920-1G>T) c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) n.4466-1G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*1082-1G>T (n.*1082-1G>T) c.2163-1G>T (n.2163-1G>T) c.2286-1G>T (n.2286-1G>T) c.2019-1G>T (n.2019-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.1896-1G>T (n.1896-1G>T) c.2274-1G>T (n.2274-1G>T) c.2007-1G>T (n.2007-1G>T) c.1215-1G>T (n.1215-1G>T) n.2460-1G>T | dbSNP |
8 | g.38414024C>G | CA370728253 | FGFR1 | c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) c.2175-1G>C (n.2175-1G>C) n.3080-1G>C n.1427-1G>C n.877-1G>C c.2367-1G>C (n.2367-1G>C) n.2875-1G>C c.1908-1G>C (n.1908-1G>C) c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C) c.*2154-1G>C (n.*2154-1G>C) n.3681-1G>C c.1914-1G>C (n.1914-1G>C) c.2157-1G>C (n.2157-1G>C) c.*1237-1G>C (n.*1237-1G>C) c.1920-1G>C (n.1920-1G>C) c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) n.4466-1G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*1082-1G>C (n.*1082-1G>C) c.2163-1G>C (n.2163-1G>C) c.2286-1G>C (n.2286-1G>C) c.2019-1G>C (n.2019-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.1896-1G>C (n.1896-1G>C) c.2274-1G>C (n.2274-1G>C) c.2007-1G>C (n.2007-1G>C) c.1215-1G>C (n.1215-1G>C) n.2460-1G>C | dbSNP |
8 | g.38414024C>T | CA370728255 | FGFR1 | c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) c.2175-1G>A (n.2175-1G>A) n.3080-1G>A n.1427-1G>A n.877-1G>A c.2367-1G>A (n.2367-1G>A) n.2875-1G>A c.1908-1G>A (n.1908-1G>A) c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A) c.*2154-1G>A (n.*2154-1G>A) n.3681-1G>A c.1914-1G>A (n.1914-1G>A) c.2157-1G>A (n.2157-1G>A) c.*1237-1G>A (n.*1237-1G>A) c.1920-1G>A (n.1920-1G>A) c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) n.4466-1G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*1082-1G>A (n.*1082-1G>A) c.2163-1G>A (n.2163-1G>A) c.2286-1G>A (n.2286-1G>A) c.2019-1G>A (n.2019-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.1896-1G>A (n.1896-1G>A) c.2274-1G>A (n.2274-1G>A) c.2007-1G>A (n.2007-1G>A) c.1215-1G>A (n.1215-1G>A) n.2460-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
8 | g.38414025T>A | CA370728258 | FGFR1 | c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) c.2175-2A>T (n.2175-2A>T) n.3080-2A>T n.1427-2A>T n.877-2A>T c.2367-2A>T (n.2367-2A>T) n.2875-2A>T c.1908-2A>T (n.1908-2A>T) c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T) c.*2154-2A>T (n.*2154-2A>T) n.3681-2A>T c.1914-2A>T (n.1914-2A>T) c.2157-2A>T (n.2157-2A>T) c.*1237-2A>T (n.*1237-2A>T) c.1920-2A>T (n.1920-2A>T) c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) n.4466-2A>T c.396A>T (p.Ala132=) c.*1082-2A>T (n.*1082-2A>T) c.2163-2A>T (n.2163-2A>T) c.2286-2A>T (n.2286-2A>T) c.2019-2A>T (n.2019-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.1896-2A>T (n.1896-2A>T) c.2274-2A>T (n.2274-2A>T) c.2007-2A>T (n.2007-2A>T) c.1215-2A>T (n.1215-2A>T) n.2460-2A>T | dbSNP |
8 | g.38414025T>C | CA370728259 | FGFR1 | c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) c.2175-2A>G (n.2175-2A>G) n.3080-2A>G n.1427-2A>G n.877-2A>G c.2367-2A>G (n.2367-2A>G) n.2875-2A>G c.1908-2A>G (n.1908-2A>G) c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G) c.*2154-2A>G (n.*2154-2A>G) n.3681-2A>G c.1914-2A>G (n.1914-2A>G) c.2157-2A>G (n.2157-2A>G) c.*1237-2A>G (n.*1237-2A>G) c.1920-2A>G (n.1920-2A>G) c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) n.4466-2A>G c.396A>G (p.Ala132=) c.*1082-2A>G (n.*1082-2A>G) c.2163-2A>G (n.2163-2A>G) c.2286-2A>G (n.2286-2A>G) c.2019-2A>G (n.2019-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.1896-2A>G (n.1896-2A>G) c.2274-2A>G (n.2274-2A>G) c.2007-2A>G (n.2007-2A>G) c.1215-2A>G (n.1215-2A>G) n.2460-2A>G | dbSNP |
8 | g.38414025T>G | CA370728262 | FGFR1 | c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) c.2175-2A>C (n.2175-2A>C) n.3080-2A>C n.1427-2A>C n.877-2A>C c.2367-2A>C (n.2367-2A>C) n.2875-2A>C c.1908-2A>C (n.1908-2A>C) c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C) c.*2154-2A>C (n.*2154-2A>C) n.3681-2A>C c.1914-2A>C (n.1914-2A>C) c.2157-2A>C (n.2157-2A>C) c.*1237-2A>C (n.*1237-2A>C) c.1920-2A>C (n.1920-2A>C) c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) n.4466-2A>C c.396A>C (p.Ala132=) c.*1082-2A>C (n.*1082-2A>C) c.2163-2A>C (n.2163-2A>C) c.2286-2A>C (n.2286-2A>C) c.2019-2A>C (n.2019-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.1896-2A>C (n.1896-2A>C) c.2274-2A>C (n.2274-2A>C) c.2007-2A>C (n.2007-2A>C) c.1215-2A>C (n.1215-2A>C) n.2460-2A>C | dbSNP |
8 | g.38414026G>A | CA2717022625 | FGFR1 | c.2187-3C>T (n.2187-3C>T) c.2175-3C>T (n.2175-3C>T) n.3080-3C>T n.1427-3C>T n.877-3C>T c.2367-3C>T (n.2367-3C>T) n.2875-3C>T c.1908-3C>T (n.1908-3C>T) c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T) c.*2154-3C>T (n.*2154-3C>T) n.3681-3C>T c.1914-3C>T (n.1914-3C>T) c.2157-3C>T (n.2157-3C>T) c.*1237-3C>T (n.*1237-3C>T) c.1920-3C>T (n.1920-3C>T) c.2181-3C>T (n.2181-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) n.4466-3C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.*1082-3C>T (n.*1082-3C>T) c.2163-3C>T (n.2163-3C>T) c.2286-3C>T (n.2286-3C>T) c.2019-3C>T (n.2019-3C>T) c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.1896-3C>T (n.1896-3C>T) c.2274-3C>T (n.2274-3C>T) c.2007-3C>T (n.2007-3C>T) c.1215-3C>T (n.1215-3C>T) n.2460-3C>T | dbSNP |
8 | g.38414026G>C | CA2717022632 | FGFR1 | c.2187-3C>G (n.2187-3C>G) c.2175-3C>G (n.2175-3C>G) n.3080-3C>G n.1427-3C>G n.877-3C>G c.2367-3C>G (n.2367-3C>G) n.2875-3C>G c.1908-3C>G (n.1908-3C>G) c.*1833-3C>G (n.*1833-3C>G) c.*2154-3C>G (n.*2154-3C>G) n.3681-3C>G c.1914-3C>G (n.1914-3C>G) c.2157-3C>G (n.2157-3C>G) c.*1237-3C>G (n.*1237-3C>G) c.1920-3C>G (n.1920-3C>G) c.2181-3C>G (n.2181-3C>G) c.2280-3C>G (n.2280-3C>G) n.4466-3C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.*1082-3C>G (n.*1082-3C>G) c.2163-3C>G (n.2163-3C>G) c.2286-3C>G (n.2286-3C>G) c.2019-3C>G (n.2019-3C>G) c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.1896-3C>G (n.1896-3C>G) c.2274-3C>G (n.2274-3C>G) c.2007-3C>G (n.2007-3C>G) c.1215-3C>G (n.1215-3C>G) n.2460-3C>G | dbSNP |
8 | g.38414026G>T | CA2717022633 | FGFR1 | c.2187-3C>A (n.2187-3C>A) c.2175-3C>A (n.2175-3C>A) n.3080-3C>A n.1427-3C>A n.877-3C>A c.2367-3C>A (n.2367-3C>A) n.2875-3C>A c.1908-3C>A (n.1908-3C>A) c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A) c.*2154-3C>A (n.*2154-3C>A) n.3681-3C>A c.1914-3C>A (n.1914-3C>A) c.2157-3C>A (n.2157-3C>A) c.*1237-3C>A (n.*1237-3C>A) c.1920-3C>A (n.1920-3C>A) c.2181-3C>A (n.2181-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) n.4466-3C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.*1082-3C>A (n.*1082-3C>A) c.2163-3C>A (n.2163-3C>A) c.2286-3C>A (n.2286-3C>A) c.2019-3C>A (n.2019-3C>A) c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.1896-3C>A (n.1896-3C>A) c.2274-3C>A (n.2274-3C>A) c.2007-3C>A (n.2007-3C>A) c.1215-3C>A (n.1215-3C>A) n.2460-3C>A | dbSNP |
8 | g.38414027C>A | CA2716650663 | FGFR1 | c.2187-4G>T (n.2187-4G>T) c.2175-4G>T (n.2175-4G>T) n.3080-4G>T n.1427-4G>T n.877-4G>T c.2367-4G>T (n.2367-4G>T) n.2875-4G>T c.1908-4G>T (n.1908-4G>T) c.*1833-4G>T (n.*1833-4G>T) c.*2154-4G>T (n.*2154-4G>T) n.3681-4G>T c.1914-4G>T (n.1914-4G>T) c.2157-4G>T (n.2157-4G>T) c.*1237-4G>T (n.*1237-4G>T) c.1920-4G>T (n.1920-4G>T) c.2181-4G>T (n.2181-4G>T) c.2280-4G>T (n.2280-4G>T) n.4466-4G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) c.*1082-4G>T (n.*1082-4G>T) c.2163-4G>T (n.2163-4G>T) c.2286-4G>T (n.2286-4G>T) c.2019-4G>T (n.2019-4G>T) c.2013-4G>T (n.2013-4G>T) c.1896-4G>T (n.1896-4G>T) c.2274-4G>T (n.2274-4G>T) c.2007-4G>T (n.2007-4G>T) c.1215-4G>T (n.1215-4G>T) n.2460-4G>T | dbSNP |
8 | g.38414027C= | CA1777533650 | FGFR1 | c.2187-4G= (n.2187-4G=) c.2175-4G= (n.2175-4G=) n.3080-4G= n.1427-4G= n.877-4G= c.2367-4G= (n.2367-4G=) n.2875-4G= c.1908-4G= (n.1908-4G=) c.*1833-4G= (n.*1833-4G=) c.*2154-4G= (n.*2154-4G=) n.3681-4G= c.1914-4G= (n.1914-4G=) c.2157-4G= (n.2157-4G=) c.*1237-4G= (n.*1237-4G=) c.1920-4G= (n.1920-4G=) c.2181-4G= (n.2181-4G=) c.2280-4G= (n.2280-4G=) n.4466-4G= c.394G= (p.Ala132=) c.*1082-4G= (n.*1082-4G=) c.2163-4G= (n.2163-4G=) c.2286-4G= (n.2286-4G=) c.2019-4G= (n.2019-4G=) c.2013-4G= (n.2013-4G=) c.1896-4G= (n.1896-4G=) c.2274-4G= (n.2274-4G=) c.2007-4G= (n.2007-4G=) c.1215-4G= (n.1215-4G=) n.2460-4G= | |
8 | g.38414027C>G | CA851472877 | FGFR1 | c.2187-4G>C (n.2187-4G>C) c.2175-4G>C (n.2175-4G>C) n.3080-4G>C n.1427-4G>C n.877-4G>C c.2367-4G>C (n.2367-4G>C) n.2875-4G>C c.1908-4G>C (n.1908-4G>C) c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C) c.*2154-4G>C (n.*2154-4G>C) n.3681-4G>C c.1914-4G>C (n.1914-4G>C) c.2157-4G>C (n.2157-4G>C) c.*1237-4G>C (n.*1237-4G>C) c.1920-4G>C (n.1920-4G>C) c.2181-4G>C (n.2181-4G>C) c.2280-4G>C (n.2280-4G>C) n.4466-4G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) c.*1082-4G>C (n.*1082-4G>C) c.2163-4G>C (n.2163-4G>C) c.2286-4G>C (n.2286-4G>C) c.2019-4G>C (n.2019-4G>C) c.2013-4G>C (n.2013-4G>C) c.1896-4G>C (n.1896-4G>C) c.2274-4G>C (n.2274-4G>C) c.2007-4G>C (n.2007-4G>C) c.1215-4G>C (n.1215-4G>C) n.2460-4G>C | dbSNP |
8 | g.38414027C>T | CA4718143 | FGFR1 | c.2187-4G>A (n.2187-4G>A) c.2175-4G>A (n.2175-4G>A) n.3080-4G>A n.1427-4G>A n.877-4G>A c.2367-4G>A (n.2367-4G>A) n.2875-4G>A c.1908-4G>A (n.1908-4G>A) c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A) c.*2154-4G>A (n.*2154-4G>A) n.3681-4G>A c.1914-4G>A (n.1914-4G>A) c.2157-4G>A (n.2157-4G>A) c.*1237-4G>A (n.*1237-4G>A) c.1920-4G>A (n.1920-4G>A) c.2181-4G>A (n.2181-4G>A) c.2280-4G>A (n.2280-4G>A) n.4466-4G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) c.*1082-4G>A (n.*1082-4G>A) c.2163-4G>A (n.2163-4G>A) c.2286-4G>A (n.2286-4G>A) c.2019-4G>A (n.2019-4G>A) c.2013-4G>A (n.2013-4G>A) c.1896-4G>A (n.1896-4G>A) c.2274-4G>A (n.2274-4G>A) c.2007-4G>A (n.2007-4G>A) c.1215-4G>A (n.1215-4G>A) n.2460-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414028G>A | CA4718144 | FGFR1 | c.2187-5C>T (n.2187-5C>T) c.2175-5C>T (n.2175-5C>T) n.3080-5C>T n.1427-5C>T n.877-5C>T c.2367-5C>T (n.2367-5C>T) n.2875-5C>T c.1908-5C>T (n.1908-5C>T) c.*1833-5C>T (n.*1833-5C>T) c.*2154-5C>T (n.*2154-5C>T) n.3681-5C>T c.1914-5C>T (n.1914-5C>T) c.2157-5C>T (n.2157-5C>T) c.*1237-5C>T (n.*1237-5C>T) c.1920-5C>T (n.1920-5C>T) c.2181-5C>T (n.2181-5C>T) c.2280-5C>T (n.2280-5C>T) n.4466-5C>T c.393C>T (p.Ala131=) c.*1082-5C>T (n.*1082-5C>T) c.2163-5C>T (n.2163-5C>T) c.2286-5C>T (n.2286-5C>T) c.2019-5C>T (n.2019-5C>T) c.2013-5C>T (n.2013-5C>T) c.1896-5C>T (n.1896-5C>T) c.2274-5C>T (n.2274-5C>T) c.2007-5C>T (n.2007-5C>T) c.1215-5C>T (n.1215-5C>T) n.2460-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414028G>C | CA1777533653 | FGFR1 | c.2187-5C>G (n.2187-5C>G) c.2175-5C>G (n.2175-5C>G) n.3080-5C>G n.1427-5C>G n.877-5C>G c.2367-5C>G (n.2367-5C>G) n.2875-5C>G c.1908-5C>G (n.1908-5C>G) c.*1833-5C>G (n.*1833-5C>G) c.*2154-5C>G (n.*2154-5C>G) n.3681-5C>G c.1914-5C>G (n.1914-5C>G) c.2157-5C>G (n.2157-5C>G) c.*1237-5C>G (n.*1237-5C>G) c.1920-5C>G (n.1920-5C>G) c.2181-5C>G (n.2181-5C>G) c.2280-5C>G (n.2280-5C>G) n.4466-5C>G c.393C>G (p.Ala131=) c.*1082-5C>G (n.*1082-5C>G) c.2163-5C>G (n.2163-5C>G) c.2286-5C>G (n.2286-5C>G) c.2019-5C>G (n.2019-5C>G) c.2013-5C>G (n.2013-5C>G) c.1896-5C>G (n.1896-5C>G) c.2274-5C>G (n.2274-5C>G) c.2007-5C>G (n.2007-5C>G) c.1215-5C>G (n.1215-5C>G) n.2460-5C>G | dbSNP |
8 | g.38414028G= | CA1777533652 | FGFR1 | c.2187-5C= (n.2187-5C=) c.2175-5C= (n.2175-5C=) n.3080-5C= n.1427-5C= n.877-5C= c.2367-5C= (n.2367-5C=) n.2875-5C= c.1908-5C= (n.1908-5C=) c.*1833-5C= (n.*1833-5C=) c.*2154-5C= (n.*2154-5C=) n.3681-5C= c.1914-5C= (n.1914-5C=) c.2157-5C= (n.2157-5C=) c.*1237-5C= (n.*1237-5C=) c.1920-5C= (n.1920-5C=) c.2181-5C= (n.2181-5C=) c.2280-5C= (n.2280-5C=) n.4466-5C= c.393C= (p.Ala131=) c.*1082-5C= (n.*1082-5C=) c.2163-5C= (n.2163-5C=) c.2286-5C= (n.2286-5C=) c.2019-5C= (n.2019-5C=) c.2013-5C= (n.2013-5C=) c.1896-5C= (n.1896-5C=) c.2274-5C= (n.2274-5C=) c.2007-5C= (n.2007-5C=) c.1215-5C= (n.1215-5C=) n.2460-5C= | |
8 | g.38414028G>T | CA2695209135 | FGFR1 | c.2187-5C>A (n.2187-5C>A) c.2175-5C>A (n.2175-5C>A) n.3080-5C>A n.1427-5C>A n.877-5C>A c.2367-5C>A (n.2367-5C>A) n.2875-5C>A c.1908-5C>A (n.1908-5C>A) c.*1833-5C>A (n.*1833-5C>A) c.*2154-5C>A (n.*2154-5C>A) n.3681-5C>A c.1914-5C>A (n.1914-5C>A) c.2157-5C>A (n.2157-5C>A) c.*1237-5C>A (n.*1237-5C>A) c.1920-5C>A (n.1920-5C>A) c.2181-5C>A (n.2181-5C>A) c.2280-5C>A (n.2280-5C>A) n.4466-5C>A c.393C>A (p.Ala131=) c.*1082-5C>A (n.*1082-5C>A) c.2163-5C>A (n.2163-5C>A) c.2286-5C>A (n.2286-5C>A) c.2019-5C>A (n.2019-5C>A) c.2013-5C>A (n.2013-5C>A) c.1896-5C>A (n.1896-5C>A) c.2274-5C>A (n.2274-5C>A) c.2007-5C>A (n.2007-5C>A) c.1215-5C>A (n.1215-5C>A) n.2460-5C>A | |
8 | g.38414029G>A | CA201352 | FGFR1 | c.2187-6C>T (n.2187-6C>T) c.2175-6C>T (n.2175-6C>T) n.3080-6C>T n.1427-6C>T n.877-6C>T c.2367-6C>T (n.2367-6C>T) n.2875-6C>T c.1908-6C>T (n.1908-6C>T) c.*1833-6C>T (n.*1833-6C>T) c.*2154-6C>T (n.*2154-6C>T) n.3681-6C>T c.1914-6C>T (n.1914-6C>T) c.2157-6C>T (n.2157-6C>T) c.*1237-6C>T (n.*1237-6C>T) c.1920-6C>T (n.1920-6C>T) c.2181-6C>T (n.2181-6C>T) c.2280-6C>T (n.2280-6C>T) n.4466-6C>T c.392C>T (p.Ala131Val) c.*1082-6C>T (n.*1082-6C>T) c.2163-6C>T (n.2163-6C>T) c.2286-6C>T (n.2286-6C>T) c.2019-6C>T (n.2019-6C>T) c.2013-6C>T (n.2013-6C>T) c.1896-6C>T (n.1896-6C>T) c.2274-6C>T (n.2274-6C>T) c.2007-6C>T (n.2007-6C>T) c.1215-6C>T (n.1215-6C>T) n.2460-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414029G>C | CA2580814678 | FGFR1 | c.2187-6C>G (n.2187-6C>G) c.2175-6C>G (n.2175-6C>G) n.3080-6C>G n.1427-6C>G n.877-6C>G c.2367-6C>G (n.2367-6C>G) n.2875-6C>G c.1908-6C>G (n.1908-6C>G) c.*1833-6C>G (n.*1833-6C>G) c.*2154-6C>G (n.*2154-6C>G) n.3681-6C>G c.1914-6C>G (n.1914-6C>G) c.2157-6C>G (n.2157-6C>G) c.*1237-6C>G (n.*1237-6C>G) c.1920-6C>G (n.1920-6C>G) c.2181-6C>G (n.2181-6C>G) c.2280-6C>G (n.2280-6C>G) n.4466-6C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*1082-6C>G (n.*1082-6C>G) c.2163-6C>G (n.2163-6C>G) c.2286-6C>G (n.2286-6C>G) c.2019-6C>G (n.2019-6C>G) c.2013-6C>G (n.2013-6C>G) c.1896-6C>G (n.1896-6C>G) c.2274-6C>G (n.2274-6C>G) c.2007-6C>G (n.2007-6C>G) c.1215-6C>G (n.1215-6C>G) n.2460-6C>G | dbSNP |
8 | g.38414029G= | CA1777533655 | FGFR1 | c.2187-6C= (n.2187-6C=) c.2175-6C= (n.2175-6C=) n.3080-6C= n.1427-6C= n.877-6C= c.2367-6C= (n.2367-6C=) n.2875-6C= c.1908-6C= (n.1908-6C=) c.*1833-6C= (n.*1833-6C=) c.*2154-6C= (n.*2154-6C=) n.3681-6C= c.1914-6C= (n.1914-6C=) c.2157-6C= (n.2157-6C=) c.*1237-6C= (n.*1237-6C=) c.1920-6C= (n.1920-6C=) c.2181-6C= (n.2181-6C=) c.2280-6C= (n.2280-6C=) n.4466-6C= c.392C= (p.Ala131=) c.*1082-6C= (n.*1082-6C=) c.2163-6C= (n.2163-6C=) c.2286-6C= (n.2286-6C=) c.2019-6C= (n.2019-6C=) c.2013-6C= (n.2013-6C=) c.1896-6C= (n.1896-6C=) c.2274-6C= (n.2274-6C=) c.2007-6C= (n.2007-6C=) c.1215-6C= (n.1215-6C=) n.2460-6C= | |
8 | g.38414029G>T | CA2580814677 | FGFR1 | c.2187-6C>A (n.2187-6C>A) c.2175-6C>A (n.2175-6C>A) n.3080-6C>A n.1427-6C>A n.877-6C>A c.2367-6C>A (n.2367-6C>A) n.2875-6C>A c.1908-6C>A (n.1908-6C>A) c.*1833-6C>A (n.*1833-6C>A) c.*2154-6C>A (n.*2154-6C>A) n.3681-6C>A c.1914-6C>A (n.1914-6C>A) c.2157-6C>A (n.2157-6C>A) c.*1237-6C>A (n.*1237-6C>A) c.1920-6C>A (n.1920-6C>A) c.2181-6C>A (n.2181-6C>A) c.2280-6C>A (n.2280-6C>A) n.4466-6C>A c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*1082-6C>A (n.*1082-6C>A) c.2163-6C>A (n.2163-6C>A) c.2286-6C>A (n.2286-6C>A) c.2019-6C>A (n.2019-6C>A) c.2013-6C>A (n.2013-6C>A) c.1896-6C>A (n.1896-6C>A) c.2274-6C>A (n.2274-6C>A) c.2007-6C>A (n.2007-6C>A) c.1215-6C>A (n.1215-6C>A) n.2460-6C>A | dbSNP |
8 | g.38414030C>A | CA2717022674 | FGFR1 | c.2187-7G>T (n.2187-7G>T) c.2175-7G>T (n.2175-7G>T) n.3080-7G>T n.1427-7G>T n.877-7G>T c.2367-7G>T (n.2367-7G>T) n.2875-7G>T c.1908-7G>T (n.1908-7G>T) c.*1833-7G>T (n.*1833-7G>T) c.*2154-7G>T (n.*2154-7G>T) n.3681-7G>T c.1914-7G>T (n.1914-7G>T) c.2157-7G>T (n.2157-7G>T) c.*1237-7G>T (n.*1237-7G>T) c.1920-7G>T (n.1920-7G>T) c.2181-7G>T (n.2181-7G>T) c.2280-7G>T (n.2280-7G>T) n.4466-7G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*1082-7G>T (n.*1082-7G>T) c.2163-7G>T (n.2163-7G>T) c.2286-7G>T (n.2286-7G>T) c.2019-7G>T (n.2019-7G>T) c.2013-7G>T (n.2013-7G>T) c.1896-7G>T (n.1896-7G>T) c.2274-7G>T (n.2274-7G>T) c.2007-7G>T (n.2007-7G>T) c.1215-7G>T (n.1215-7G>T) n.2460-7G>T | dbSNP |
8 | g.38414030C>G | CA2717022675 | FGFR1 | c.2187-7G>C (n.2187-7G>C) c.2175-7G>C (n.2175-7G>C) n.3080-7G>C n.1427-7G>C n.877-7G>C c.2367-7G>C (n.2367-7G>C) n.2875-7G>C c.1908-7G>C (n.1908-7G>C) c.*1833-7G>C (n.*1833-7G>C) c.*2154-7G>C (n.*2154-7G>C) n.3681-7G>C c.1914-7G>C (n.1914-7G>C) c.2157-7G>C (n.2157-7G>C) c.*1237-7G>C (n.*1237-7G>C) c.1920-7G>C (n.1920-7G>C) c.2181-7G>C (n.2181-7G>C) c.2280-7G>C (n.2280-7G>C) n.4466-7G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*1082-7G>C (n.*1082-7G>C) c.2163-7G>C (n.2163-7G>C) c.2286-7G>C (n.2286-7G>C) c.2019-7G>C (n.2019-7G>C) c.2013-7G>C (n.2013-7G>C) c.1896-7G>C (n.1896-7G>C) c.2274-7G>C (n.2274-7G>C) c.2007-7G>C (n.2007-7G>C) c.1215-7G>C (n.1215-7G>C) n.2460-7G>C | dbSNP |
8 | g.38414030C>T | CA2717022667 | FGFR1 | c.2187-7G>A (n.2187-7G>A) c.2175-7G>A (n.2175-7G>A) n.3080-7G>A n.1427-7G>A n.877-7G>A c.2367-7G>A (n.2367-7G>A) n.2875-7G>A c.1908-7G>A (n.1908-7G>A) c.*1833-7G>A (n.*1833-7G>A) c.*2154-7G>A (n.*2154-7G>A) n.3681-7G>A c.1914-7G>A (n.1914-7G>A) c.2157-7G>A (n.2157-7G>A) c.*1237-7G>A (n.*1237-7G>A) c.1920-7G>A (n.1920-7G>A) c.2181-7G>A (n.2181-7G>A) c.2280-7G>A (n.2280-7G>A) n.4466-7G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*1082-7G>A (n.*1082-7G>A) c.2163-7G>A (n.2163-7G>A) c.2286-7G>A (n.2286-7G>A) c.2019-7G>A (n.2019-7G>A) c.2013-7G>A (n.2013-7G>A) c.1896-7G>A (n.1896-7G>A) c.2274-7G>A (n.2274-7G>A) c.2007-7G>A (n.2007-7G>A) c.1215-7G>A (n.1215-7G>A) n.2460-7G>A | dbSNP |
8 | g.38414032G>A | CA4718145 | FGFR1 | c.2187-9C>T (n.2187-9C>T) c.2175-9C>T (n.2175-9C>T) n.3080-9C>T n.1427-9C>T n.877-9C>T c.2367-9C>T (n.2367-9C>T) n.2875-9C>T c.1908-9C>T (n.1908-9C>T) c.*1833-9C>T (n.*1833-9C>T) c.*2154-9C>T (n.*2154-9C>T) n.3681-9C>T c.1914-9C>T (n.1914-9C>T) c.2157-9C>T (n.2157-9C>T) c.*1237-9C>T (n.*1237-9C>T) c.1920-9C>T (n.1920-9C>T) c.2181-9C>T (n.2181-9C>T) c.2280-9C>T (n.2280-9C>T) n.4466-9C>T c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*1082-9C>T (n.*1082-9C>T) c.2163-9C>T (n.2163-9C>T) c.2286-9C>T (n.2286-9C>T) c.2019-9C>T (n.2019-9C>T) c.2013-9C>T (n.2013-9C>T) c.1896-9C>T (n.1896-9C>T) c.2274-9C>T (n.2274-9C>T) c.2007-9C>T (n.2007-9C>T) c.1215-9C>T (n.1215-9C>T) n.2460-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414032G>C | CA2716650671 | FGFR1 | c.2187-9C>G (n.2187-9C>G) c.2175-9C>G (n.2175-9C>G) n.3080-9C>G n.1427-9C>G n.877-9C>G c.2367-9C>G (n.2367-9C>G) n.2875-9C>G c.1908-9C>G (n.1908-9C>G) c.*1833-9C>G (n.*1833-9C>G) c.*2154-9C>G (n.*2154-9C>G) n.3681-9C>G c.1914-9C>G (n.1914-9C>G) c.2157-9C>G (n.2157-9C>G) c.*1237-9C>G (n.*1237-9C>G) c.1920-9C>G (n.1920-9C>G) c.2181-9C>G (n.2181-9C>G) c.2280-9C>G (n.2280-9C>G) n.4466-9C>G c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*1082-9C>G (n.*1082-9C>G) c.2163-9C>G (n.2163-9C>G) c.2286-9C>G (n.2286-9C>G) c.2019-9C>G (n.2019-9C>G) c.2013-9C>G (n.2013-9C>G) c.1896-9C>G (n.1896-9C>G) c.2274-9C>G (n.2274-9C>G) c.2007-9C>G (n.2007-9C>G) c.1215-9C>G (n.1215-9C>G) n.2460-9C>G | dbSNP |
8 | g.38414032G= | CA1777533658 | FGFR1 | c.2187-9C= (n.2187-9C=) c.2175-9C= (n.2175-9C=) n.3080-9C= n.1427-9C= n.877-9C= c.2367-9C= (n.2367-9C=) n.2875-9C= c.1908-9C= (n.1908-9C=) c.*1833-9C= (n.*1833-9C=) c.*2154-9C= (n.*2154-9C=) n.3681-9C= c.1914-9C= (n.1914-9C=) c.2157-9C= (n.2157-9C=) c.*1237-9C= (n.*1237-9C=) c.1920-9C= (n.1920-9C=) c.2181-9C= (n.2181-9C=) c.2280-9C= (n.2280-9C=) n.4466-9C= c.389C= (p.Pro130=) c.*1082-9C= (n.*1082-9C=) c.2163-9C= (n.2163-9C=) c.2286-9C= (n.2286-9C=) c.2019-9C= (n.2019-9C=) c.2013-9C= (n.2013-9C=) c.1896-9C= (n.1896-9C=) c.2274-9C= (n.2274-9C=) c.2007-9C= (n.2007-9C=) c.1215-9C= (n.1215-9C=) n.2460-9C= | |
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8 | g.38414032_38414033insC | CA2686965907 | FGFR1 | c.2187-10_2187-9insG (n.2187-10_2187-9insG) c.2175-10_2175-9insG (n.2175-10_2175-9insG) n.3080-10_3080-9insG n.1427-10_1427-9insG n.877-10_877-9insG c.2367-10_2367-9insG (n.2367-10_2367-9insG) n.2875-10_2875-9insG c.1908-10_1908-9insG (n.1908-10_1908-9insG) c.*1833-10_*1833-9insG (n.*1833-10_*1833-9insG) c.*2154-10_*2154-9insG (n.*2154-10_*2154-9insG) n.3681-10_3681-9insG c.1914-10_1914-9insG (n.1914-10_1914-9insG) c.2157-10_2157-9insG (n.2157-10_2157-9insG) c.*1237-10_*1237-9insG (n.*1237-10_*1237-9insG) c.1920-10_1920-9insG (n.1920-10_1920-9insG) c.2181-10_2181-9insG (n.2181-10_2181-9insG) c.2280-10_2280-9insG (n.2280-10_2280-9insG) n.4466-10_4466-9insG c.388_389insG (p.Pro130ArgfsTer?) c.*1082-10_*1082-9insG (n.*1082-10_*1082-9insG) c.2163-10_2163-9insG (n.2163-10_2163-9insG) c.2286-10_2286-9insG (n.2286-10_2286-9insG) c.2019-10_2019-9insG (n.2019-10_2019-9insG) c.2013-10_2013-9insG (n.2013-10_2013-9insG) c.1896-10_1896-9insG (n.1896-10_1896-9insG) c.2274-10_2274-9insG (n.2274-10_2274-9insG) c.2007-10_2007-9insG (n.2007-10_2007-9insG) c.1215-10_1215-9insG (n.1215-10_1215-9insG) n.2460-10_2460-9insG | gnomAD v4 |
8 | g.38414033G>A | CA1112898298 | FGFR1 | c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) c.2175-10C>T (n.2175-10C>T) n.3080-10C>T n.1427-10C>T n.877-10C>T c.2367-10C>T (n.2367-10C>T) n.2875-10C>T c.1908-10C>T (n.1908-10C>T) c.*1833-10C>T (n.*1833-10C>T) c.*2154-10C>T (n.*2154-10C>T) n.3681-10C>T c.1914-10C>T (n.1914-10C>T) c.2157-10C>T (n.2157-10C>T) c.*1237-10C>T (n.*1237-10C>T) c.1920-10C>T (n.1920-10C>T) c.2181-10C>T (n.2181-10C>T) c.2280-10C>T (n.2280-10C>T) n.4466-10C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*1082-10C>T (n.*1082-10C>T) c.2163-10C>T (n.2163-10C>T) c.2286-10C>T (n.2286-10C>T) c.2019-10C>T (n.2019-10C>T) c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.1896-10C>T (n.1896-10C>T) c.2274-10C>T (n.2274-10C>T) c.2007-10C>T (n.2007-10C>T) c.1215-10C>T (n.1215-10C>T) n.2460-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414033G>C | CA2716774099 | FGFR1 | c.2187-10C>G (n.2187-10C>G) c.2175-10C>G (n.2175-10C>G) n.3080-10C>G n.1427-10C>G n.877-10C>G c.2367-10C>G (n.2367-10C>G) n.2875-10C>G c.1908-10C>G (n.1908-10C>G) c.*1833-10C>G (n.*1833-10C>G) c.*2154-10C>G (n.*2154-10C>G) n.3681-10C>G c.1914-10C>G (n.1914-10C>G) c.2157-10C>G (n.2157-10C>G) c.*1237-10C>G (n.*1237-10C>G) c.1920-10C>G (n.1920-10C>G) c.2181-10C>G (n.2181-10C>G) c.2280-10C>G (n.2280-10C>G) n.4466-10C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*1082-10C>G (n.*1082-10C>G) c.2163-10C>G (n.2163-10C>G) c.2286-10C>G (n.2286-10C>G) c.2019-10C>G (n.2019-10C>G) c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.1896-10C>G (n.1896-10C>G) c.2274-10C>G (n.2274-10C>G) c.2007-10C>G (n.2007-10C>G) c.1215-10C>G (n.1215-10C>G) n.2460-10C>G | dbSNP |
8 | g.38414033G= | CA1777533659 | FGFR1 | c.2187-10C= (n.2187-10C=) c.2175-10C= (n.2175-10C=) n.3080-10C= n.1427-10C= n.877-10C= c.2367-10C= (n.2367-10C=) n.2875-10C= c.1908-10C= (n.1908-10C=) c.*1833-10C= (n.*1833-10C=) c.*2154-10C= (n.*2154-10C=) n.3681-10C= c.1914-10C= (n.1914-10C=) c.2157-10C= (n.2157-10C=) c.*1237-10C= (n.*1237-10C=) c.1920-10C= (n.1920-10C=) c.2181-10C= (n.2181-10C=) c.2280-10C= (n.2280-10C=) n.4466-10C= c.388C= (p.Pro130=) c.*1082-10C= (n.*1082-10C=) c.2163-10C= (n.2163-10C=) c.2286-10C= (n.2286-10C=) c.2019-10C= (n.2019-10C=) c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.1896-10C= (n.1896-10C=) c.2274-10C= (n.2274-10C=) c.2007-10C= (n.2007-10C=) c.1215-10C= (n.1215-10C=) n.2460-10C= | |
8 | g.38414033G>T | CA2716774098 | FGFR1 | c.2187-10C>A (n.2187-10C>A) c.2175-10C>A (n.2175-10C>A) n.3080-10C>A n.1427-10C>A n.877-10C>A c.2367-10C>A (n.2367-10C>A) n.2875-10C>A c.1908-10C>A (n.1908-10C>A) c.*1833-10C>A (n.*1833-10C>A) c.*2154-10C>A (n.*2154-10C>A) n.3681-10C>A c.1914-10C>A (n.1914-10C>A) c.2157-10C>A (n.2157-10C>A) c.*1237-10C>A (n.*1237-10C>A) c.1920-10C>A (n.1920-10C>A) c.2181-10C>A (n.2181-10C>A) c.2280-10C>A (n.2280-10C>A) n.4466-10C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*1082-10C>A (n.*1082-10C>A) c.2163-10C>A (n.2163-10C>A) c.2286-10C>A (n.2286-10C>A) c.2019-10C>A (n.2019-10C>A) c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.1896-10C>A (n.1896-10C>A) c.2274-10C>A (n.2274-10C>A) c.2007-10C>A (n.2007-10C>A) c.1215-10C>A (n.1215-10C>A) n.2460-10C>A | dbSNP |
8 | g.38414033_38414034insGCAGA | CA2686965909 | FGFR1 | c.2187-11_2187-10insTCTGC (n.2187-11_2187-10insTCTGC) c.2175-11_2175-10insTCTGC (n.2175-11_2175-10insTCTGC) n.3080-11_3080-10insTCTGC n.1427-11_1427-10insTCTGC n.877-11_877-10insTCTGC c.2367-11_2367-10insTCTGC (n.2367-11_2367-10insTCTGC) n.2875-11_2875-10insTCTGC c.1908-11_1908-10insTCTGC (n.1908-11_1908-10insTCTGC) c.*1833-11_*1833-10insTCTGC (n.*1833-11_*1833-10insTCTGC) c.*2154-11_*2154-10insTCTGC (n.*2154-11_*2154-10insTCTGC) n.3681-11_3681-10insTCTGC c.1914-11_1914-10insTCTGC (n.1914-11_1914-10insTCTGC) c.2157-11_2157-10insTCTGC (n.2157-11_2157-10insTCTGC) c.*1237-11_*1237-10insTCTGC (n.*1237-11_*1237-10insTCTGC) c.1920-11_1920-10insTCTGC (n.1920-11_1920-10insTCTGC) c.2181-11_2181-10insTCTGC (n.2181-11_2181-10insTCTGC) c.2280-11_2280-10insTCTGC (n.2280-11_2280-10insTCTGC) n.4466-11_4466-10insTCTGC c.387_388insTCTGC (p.Pro130SerfsTer?) c.*1082-11_*1082-10insTCTGC (n.*1082-11_*1082-10insTCTGC) c.2163-11_2163-10insTCTGC (n.2163-11_2163-10insTCTGC) c.2286-11_2286-10insTCTGC (n.2286-11_2286-10insTCTGC) c.2019-11_2019-10insTCTGC (n.2019-11_2019-10insTCTGC) c.2013-11_2013-10insTCTGC (n.2013-11_2013-10insTCTGC) c.1896-11_1896-10insTCTGC (n.1896-11_1896-10insTCTGC) c.2274-11_2274-10insTCTGC (n.2274-11_2274-10insTCTGC) c.2007-11_2007-10insTCTGC (n.2007-11_2007-10insTCTGC) c.1215-11_1215-10insTCTGC (n.1215-11_1215-10insTCTGC) n.2460-11_2460-10insTCTGC | gnomAD v4 |
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8 | g.38414034A>G | CA1777533662 | FGFR1 | c.2187-11T>C (n.2187-11T>C) c.2175-11T>C (n.2175-11T>C) n.3080-11T>C n.1427-11T>C n.877-11T>C c.2367-11T>C (n.2367-11T>C) n.2875-11T>C c.1908-11T>C (n.1908-11T>C) c.*1833-11T>C (n.*1833-11T>C) c.*2154-11T>C (n.*2154-11T>C) n.3681-11T>C c.1914-11T>C (n.1914-11T>C) c.2157-11T>C (n.2157-11T>C) c.*1237-11T>C (n.*1237-11T>C) c.1920-11T>C (n.1920-11T>C) c.2181-11T>C (n.2181-11T>C) c.2280-11T>C (n.2280-11T>C) n.4466-11T>C c.387T>C (p.Leu129=) c.*1082-11T>C (n.*1082-11T>C) c.2163-11T>C (n.2163-11T>C) c.2286-11T>C (n.2286-11T>C) c.2019-11T>C (n.2019-11T>C) c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.1896-11T>C (n.1896-11T>C) c.2274-11T>C (n.2274-11T>C) c.2007-11T>C (n.2007-11T>C) c.1215-11T>C (n.1215-11T>C) n.2460-11T>C | dbSNP |
8 | g.38414034A>T | CA2716704268 | FGFR1 | c.2187-11T>A (n.2187-11T>A) c.2175-11T>A (n.2175-11T>A) n.3080-11T>A n.1427-11T>A n.877-11T>A c.2367-11T>A (n.2367-11T>A) n.2875-11T>A c.1908-11T>A (n.1908-11T>A) c.*1833-11T>A (n.*1833-11T>A) c.*2154-11T>A (n.*2154-11T>A) n.3681-11T>A c.1914-11T>A (n.1914-11T>A) c.2157-11T>A (n.2157-11T>A) c.*1237-11T>A (n.*1237-11T>A) c.1920-11T>A (n.1920-11T>A) c.2181-11T>A (n.2181-11T>A) c.2280-11T>A (n.2280-11T>A) n.4466-11T>A c.387T>A (p.Leu129=) c.*1082-11T>A (n.*1082-11T>A) c.2163-11T>A (n.2163-11T>A) c.2286-11T>A (n.2286-11T>A) c.2019-11T>A (n.2019-11T>A) c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.1896-11T>A (n.1896-11T>A) c.2274-11T>A (n.2274-11T>A) c.2007-11T>A (n.2007-11T>A) c.1215-11T>A (n.1215-11T>A) n.2460-11T>A | dbSNP |
8 | g.38414035C>A | CA2686965910 | FGFR1 | c.2187-12G>T (n.2187-12G>T) c.2175-12G>T (n.2175-12G>T) n.3080-12G>T n.1427-12G>T n.877-12G>T c.2367-12G>T (n.2367-12G>T) n.2875-12G>T c.1908-12G>T (n.1908-12G>T) c.*1833-12G>T (n.*1833-12G>T) c.*2154-12G>T (n.*2154-12G>T) n.3681-12G>T c.1914-12G>T (n.1914-12G>T) c.2157-12G>T (n.2157-12G>T) c.*1237-12G>T (n.*1237-12G>T) c.1920-12G>T (n.1920-12G>T) c.2181-12G>T (n.2181-12G>T) c.2280-12G>T (n.2280-12G>T) n.4466-12G>T c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.*1082-12G>T (n.*1082-12G>T) c.2163-12G>T (n.2163-12G>T) c.2286-12G>T (n.2286-12G>T) c.2019-12G>T (n.2019-12G>T) c.2013-12G>T (n.2013-12G>T) c.1896-12G>T (n.1896-12G>T) c.2274-12G>T (n.2274-12G>T) c.2007-12G>T (n.2007-12G>T) c.1215-12G>T (n.1215-12G>T) n.2460-12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414035C>G | CA2717022751 | FGFR1 | c.2187-12G>C (n.2187-12G>C) c.2175-12G>C (n.2175-12G>C) n.3080-12G>C n.1427-12G>C n.877-12G>C c.2367-12G>C (n.2367-12G>C) n.2875-12G>C c.1908-12G>C (n.1908-12G>C) c.*1833-12G>C (n.*1833-12G>C) c.*2154-12G>C (n.*2154-12G>C) n.3681-12G>C c.1914-12G>C (n.1914-12G>C) c.2157-12G>C (n.2157-12G>C) c.*1237-12G>C (n.*1237-12G>C) c.1920-12G>C (n.1920-12G>C) c.2181-12G>C (n.2181-12G>C) c.2280-12G>C (n.2280-12G>C) n.4466-12G>C c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.*1082-12G>C (n.*1082-12G>C) c.2163-12G>C (n.2163-12G>C) c.2286-12G>C (n.2286-12G>C) c.2019-12G>C (n.2019-12G>C) c.2013-12G>C (n.2013-12G>C) c.1896-12G>C (n.1896-12G>C) c.2274-12G>C (n.2274-12G>C) c.2007-12G>C (n.2007-12G>C) c.1215-12G>C (n.1215-12G>C) n.2460-12G>C | dbSNP |
8 | g.38414035C>T | CA2686965912 | FGFR1 | c.2187-12G>A (n.2187-12G>A) c.2175-12G>A (n.2175-12G>A) n.3080-12G>A n.1427-12G>A n.877-12G>A c.2367-12G>A (n.2367-12G>A) n.2875-12G>A c.1908-12G>A (n.1908-12G>A) c.*1833-12G>A (n.*1833-12G>A) c.*2154-12G>A (n.*2154-12G>A) n.3681-12G>A c.1914-12G>A (n.1914-12G>A) c.2157-12G>A (n.2157-12G>A) c.*1237-12G>A (n.*1237-12G>A) c.1920-12G>A (n.1920-12G>A) c.2181-12G>A (n.2181-12G>A) c.2280-12G>A (n.2280-12G>A) n.4466-12G>A c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.*1082-12G>A (n.*1082-12G>A) c.2163-12G>A (n.2163-12G>A) c.2286-12G>A (n.2286-12G>A) c.2019-12G>A (n.2019-12G>A) c.2013-12G>A (n.2013-12G>A) c.1896-12G>A (n.1896-12G>A) c.2274-12G>A (n.2274-12G>A) c.2007-12G>A (n.2007-12G>A) c.1215-12G>A (n.1215-12G>A) n.2460-12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414036T>A | CA2716774100 | FGFR1 | c.2187-13A>T (n.2187-13A>T) c.2175-13A>T (n.2175-13A>T) n.3080-13A>T n.1427-13A>T n.877-13A>T c.2367-13A>T (n.2367-13A>T) n.2875-13A>T c.1908-13A>T (n.1908-13A>T) c.*1833-13A>T (n.*1833-13A>T) c.*2154-13A>T (n.*2154-13A>T) n.3681-13A>T c.1914-13A>T (n.1914-13A>T) c.2157-13A>T (n.2157-13A>T) c.*1237-13A>T (n.*1237-13A>T) c.1920-13A>T (n.1920-13A>T) c.2181-13A>T (n.2181-13A>T) c.2280-13A>T (n.2280-13A>T) n.4466-13A>T c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.*1082-13A>T (n.*1082-13A>T) c.2163-13A>T (n.2163-13A>T) c.2286-13A>T (n.2286-13A>T) c.2019-13A>T (n.2019-13A>T) c.2013-13A>T (n.2013-13A>T) c.1896-13A>T (n.1896-13A>T) c.2274-13A>T (n.2274-13A>T) c.2007-13A>T (n.2007-13A>T) c.1215-13A>T (n.1215-13A>T) n.2460-13A>T | dbSNP |
8 | g.38414036T>C | CA1777533664 | FGFR1 | c.2187-13A>G (n.2187-13A>G) c.2175-13A>G (n.2175-13A>G) n.3080-13A>G n.1427-13A>G n.877-13A>G c.2367-13A>G (n.2367-13A>G) n.2875-13A>G c.1908-13A>G (n.1908-13A>G) c.*1833-13A>G (n.*1833-13A>G) c.*2154-13A>G (n.*2154-13A>G) n.3681-13A>G c.1914-13A>G (n.1914-13A>G) c.2157-13A>G (n.2157-13A>G) c.*1237-13A>G (n.*1237-13A>G) c.1920-13A>G (n.1920-13A>G) c.2181-13A>G (n.2181-13A>G) c.2280-13A>G (n.2280-13A>G) n.4466-13A>G c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.*1082-13A>G (n.*1082-13A>G) c.2163-13A>G (n.2163-13A>G) c.2286-13A>G (n.2286-13A>G) c.2019-13A>G (n.2019-13A>G) c.2013-13A>G (n.2013-13A>G) c.1896-13A>G (n.1896-13A>G) c.2274-13A>G (n.2274-13A>G) c.2007-13A>G (n.2007-13A>G) c.1215-13A>G (n.1215-13A>G) n.2460-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414036T>G | CA2716774102 | FGFR1 | c.2187-13A>C (n.2187-13A>C) c.2175-13A>C (n.2175-13A>C) n.3080-13A>C n.1427-13A>C n.877-13A>C c.2367-13A>C (n.2367-13A>C) n.2875-13A>C c.1908-13A>C (n.1908-13A>C) c.*1833-13A>C (n.*1833-13A>C) c.*2154-13A>C (n.*2154-13A>C) n.3681-13A>C c.1914-13A>C (n.1914-13A>C) c.2157-13A>C (n.2157-13A>C) c.*1237-13A>C (n.*1237-13A>C) c.1920-13A>C (n.1920-13A>C) c.2181-13A>C (n.2181-13A>C) c.2280-13A>C (n.2280-13A>C) n.4466-13A>C c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.*1082-13A>C (n.*1082-13A>C) c.2163-13A>C (n.2163-13A>C) c.2286-13A>C (n.2286-13A>C) c.2019-13A>C (n.2019-13A>C) c.2013-13A>C (n.2013-13A>C) c.1896-13A>C (n.1896-13A>C) c.2274-13A>C (n.2274-13A>C) c.2007-13A>C (n.2007-13A>C) c.1215-13A>C (n.1215-13A>C) n.2460-13A>C | dbSNP |
8 | g.38414036T= | CA1777533663 | FGFR1 | c.2187-13A= (n.2187-13A=) c.2175-13A= (n.2175-13A=) n.3080-13A= n.1427-13A= n.877-13A= c.2367-13A= (n.2367-13A=) n.2875-13A= c.1908-13A= (n.1908-13A=) c.*1833-13A= (n.*1833-13A=) c.*2154-13A= (n.*2154-13A=) n.3681-13A= c.1914-13A= (n.1914-13A=) c.2157-13A= (n.2157-13A=) c.*1237-13A= (n.*1237-13A=) c.1920-13A= (n.1920-13A=) c.2181-13A= (n.2181-13A=) c.2280-13A= (n.2280-13A=) n.4466-13A= c.387-2A= (n.387-2A=) c.*1082-13A= (n.*1082-13A=) c.2163-13A= (n.2163-13A=) c.2286-13A= (n.2286-13A=) c.2019-13A= (n.2019-13A=) c.2013-13A= (n.2013-13A=) c.1896-13A= (n.1896-13A=) c.2274-13A= (n.2274-13A=) c.2007-13A= (n.2007-13A=) c.1215-13A= (n.1215-13A=) n.2460-13A= | |
8 | g.38414036_38414037insTTAA | CA2686965915 | FGFR1 | c.2187-14_2187-13insTTAA (n.2187-14_2187-13insTTAA) c.2175-14_2175-13insTTAA (n.2175-14_2175-13insTTAA) n.3080-14_3080-13insTTAA n.1427-14_1427-13insTTAA n.877-14_877-13insTTAA c.2367-14_2367-13insTTAA (n.2367-14_2367-13insTTAA) n.2875-14_2875-13insTTAA c.1908-14_1908-13insTTAA (n.1908-14_1908-13insTTAA) c.*1833-14_*1833-13insTTAA (n.*1833-14_*1833-13insTTAA) c.*2154-14_*2154-13insTTAA (n.*2154-14_*2154-13insTTAA) n.3681-14_3681-13insTTAA c.1914-14_1914-13insTTAA (n.1914-14_1914-13insTTAA) c.2157-14_2157-13insTTAA (n.2157-14_2157-13insTTAA) c.*1237-14_*1237-13insTTAA (n.*1237-14_*1237-13insTTAA) c.1920-14_1920-13insTTAA (n.1920-14_1920-13insTTAA) c.2181-14_2181-13insTTAA (n.2181-14_2181-13insTTAA) c.2280-14_2280-13insTTAA (n.2280-14_2280-13insTTAA) n.4466-14_4466-13insTTAA c.387-3_387-2insTTAA (n.387-3_387-2insTTAA) c.*1082-14_*1082-13insTTAA (n.*1082-14_*1082-13insTTAA) c.2163-14_2163-13insTTAA (n.2163-14_2163-13insTTAA) c.2286-14_2286-13insTTAA (n.2286-14_2286-13insTTAA) c.2019-14_2019-13insTTAA (n.2019-14_2019-13insTTAA) c.2013-14_2013-13insTTAA (n.2013-14_2013-13insTTAA) c.1896-14_1896-13insTTAA (n.1896-14_1896-13insTTAA) c.2274-14_2274-13insTTAA (n.2274-14_2274-13insTTAA) c.2007-14_2007-13insTTAA (n.2007-14_2007-13insTTAA) c.1215-14_1215-13insTTAA (n.1215-14_1215-13insTTAA) n.2460-14_2460-13insTTAA | gnomAD v4 |
8 | g.38414037del | CA2686965916 | FGFR1 | c.2187-14del (n.2187-14del) c.2175-14del (n.2175-14del) n.3080-14del n.1427-14del n.877-14del c.2367-14del (n.2367-14del) n.2875-14del c.1908-14del (n.1908-14del) c.*1833-14del (n.*1833-14del) c.*2154-14del (n.*2154-14del) n.3681-14del c.1914-14del (n.1914-14del) c.2157-14del (n.2157-14del) c.*1237-14del (n.*1237-14del) c.1920-14del (n.1920-14del) c.2181-14del (n.2181-14del) c.2280-14del (n.2280-14del) n.4466-14del c.387-3del (n.387-3del) c.*1082-14del (n.*1082-14del) c.2163-14del (n.2163-14del) c.2286-14del (n.2286-14del) c.2019-14del (n.2019-14del) c.2013-14del (n.2013-14del) c.1896-14del (n.1896-14del) c.2274-14del (n.2274-14del) c.2007-14del (n.2007-14del) c.1215-14del (n.1215-14del) n.2460-14del | gnomAD v4 |
8 | g.38414037G>A | CA581431067 | FGFR1 | c.2187-14C>T (n.2187-14C>T) c.2175-14C>T (n.2175-14C>T) n.3080-14C>T n.1427-14C>T n.877-14C>T c.2367-14C>T (n.2367-14C>T) n.2875-14C>T c.1908-14C>T (n.1908-14C>T) c.*1833-14C>T (n.*1833-14C>T) c.*2154-14C>T (n.*2154-14C>T) n.3681-14C>T c.1914-14C>T (n.1914-14C>T) c.2157-14C>T (n.2157-14C>T) c.*1237-14C>T (n.*1237-14C>T) c.1920-14C>T (n.1920-14C>T) c.2181-14C>T (n.2181-14C>T) c.2280-14C>T (n.2280-14C>T) n.4466-14C>T c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.*1082-14C>T (n.*1082-14C>T) c.2163-14C>T (n.2163-14C>T) c.2286-14C>T (n.2286-14C>T) c.2019-14C>T (n.2019-14C>T) c.2013-14C>T (n.2013-14C>T) c.1896-14C>T (n.1896-14C>T) c.2274-14C>T (n.2274-14C>T) c.2007-14C>T (n.2007-14C>T) c.1215-14C>T (n.1215-14C>T) n.2460-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414037G>C | CA2716684594 | FGFR1 | c.2187-14C>G (n.2187-14C>G) c.2175-14C>G (n.2175-14C>G) n.3080-14C>G n.1427-14C>G n.877-14C>G c.2367-14C>G (n.2367-14C>G) n.2875-14C>G c.1908-14C>G (n.1908-14C>G) c.*1833-14C>G (n.*1833-14C>G) c.*2154-14C>G (n.*2154-14C>G) n.3681-14C>G c.1914-14C>G (n.1914-14C>G) c.2157-14C>G (n.2157-14C>G) c.*1237-14C>G (n.*1237-14C>G) c.1920-14C>G (n.1920-14C>G) c.2181-14C>G (n.2181-14C>G) c.2280-14C>G (n.2280-14C>G) n.4466-14C>G c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.*1082-14C>G (n.*1082-14C>G) c.2163-14C>G (n.2163-14C>G) c.2286-14C>G (n.2286-14C>G) c.2019-14C>G (n.2019-14C>G) c.2013-14C>G (n.2013-14C>G) c.1896-14C>G (n.1896-14C>G) c.2274-14C>G (n.2274-14C>G) c.2007-14C>G (n.2007-14C>G) c.1215-14C>G (n.1215-14C>G) n.2460-14C>G | dbSNP |
8 | g.38414037G= | CA1777533666 | FGFR1 | c.2187-14C= (n.2187-14C=) c.2175-14C= (n.2175-14C=) n.3080-14C= n.1427-14C= n.877-14C= c.2367-14C= (n.2367-14C=) n.2875-14C= c.1908-14C= (n.1908-14C=) c.*1833-14C= (n.*1833-14C=) c.*2154-14C= (n.*2154-14C=) n.3681-14C= c.1914-14C= (n.1914-14C=) c.2157-14C= (n.2157-14C=) c.*1237-14C= (n.*1237-14C=) c.1920-14C= (n.1920-14C=) c.2181-14C= (n.2181-14C=) c.2280-14C= (n.2280-14C=) n.4466-14C= c.387-3C= (n.387-3C=) c.*1082-14C= (n.*1082-14C=) c.2163-14C= (n.2163-14C=) c.2286-14C= (n.2286-14C=) c.2019-14C= (n.2019-14C=) c.2013-14C= (n.2013-14C=) c.1896-14C= (n.1896-14C=) c.2274-14C= (n.2274-14C=) c.2007-14C= (n.2007-14C=) c.1215-14C= (n.1215-14C=) n.2460-14C= | |
8 | g.38414037G>T | CA2716684595 | FGFR1 | c.2187-14C>A (n.2187-14C>A) c.2175-14C>A (n.2175-14C>A) n.3080-14C>A n.1427-14C>A n.877-14C>A c.2367-14C>A (n.2367-14C>A) n.2875-14C>A c.1908-14C>A (n.1908-14C>A) c.*1833-14C>A (n.*1833-14C>A) c.*2154-14C>A (n.*2154-14C>A) n.3681-14C>A c.1914-14C>A (n.1914-14C>A) c.2157-14C>A (n.2157-14C>A) c.*1237-14C>A (n.*1237-14C>A) c.1920-14C>A (n.1920-14C>A) c.2181-14C>A (n.2181-14C>A) c.2280-14C>A (n.2280-14C>A) n.4466-14C>A c.387-3C>A (n.387-3C>A) c.*1082-14C>A (n.*1082-14C>A) c.2163-14C>A (n.2163-14C>A) c.2286-14C>A (n.2286-14C>A) c.2019-14C>A (n.2019-14C>A) c.2013-14C>A (n.2013-14C>A) c.1896-14C>A (n.1896-14C>A) c.2274-14C>A (n.2274-14C>A) c.2007-14C>A (n.2007-14C>A) c.1215-14C>A (n.1215-14C>A) n.2460-14C>A | dbSNP |
8 | g.38414038T>C | CA175138058 | FGFR1 | c.2187-15A>G (n.2187-15A>G) c.2175-15A>G (n.2175-15A>G) n.3080-15A>G n.1427-15A>G n.877-15A>G c.2367-15A>G (n.2367-15A>G) n.2875-15A>G c.1908-15A>G (n.1908-15A>G) c.*1833-15A>G (n.*1833-15A>G) c.*2154-15A>G (n.*2154-15A>G) n.3681-15A>G c.1914-15A>G (n.1914-15A>G) c.2157-15A>G (n.2157-15A>G) c.*1237-15A>G (n.*1237-15A>G) c.1920-15A>G (n.1920-15A>G) c.2181-15A>G (n.2181-15A>G) c.2280-15A>G (n.2280-15A>G) n.4466-15A>G c.387-4A>G (n.387-4A>G) c.*1082-15A>G (n.*1082-15A>G) c.2163-15A>G (n.2163-15A>G) c.2286-15A>G (n.2286-15A>G) c.2019-15A>G (n.2019-15A>G) c.2013-15A>G (n.2013-15A>G) c.1896-15A>G (n.1896-15A>G) c.2274-15A>G (n.2274-15A>G) c.2007-15A>G (n.2007-15A>G) c.1215-15A>G (n.1215-15A>G) n.2460-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414038T>G | CA2716649628 | FGFR1 | c.2187-15A>C (n.2187-15A>C) c.2175-15A>C (n.2175-15A>C) n.3080-15A>C n.1427-15A>C n.877-15A>C c.2367-15A>C (n.2367-15A>C) n.2875-15A>C c.1908-15A>C (n.1908-15A>C) c.*1833-15A>C (n.*1833-15A>C) c.*2154-15A>C (n.*2154-15A>C) n.3681-15A>C c.1914-15A>C (n.1914-15A>C) c.2157-15A>C (n.2157-15A>C) c.*1237-15A>C (n.*1237-15A>C) c.1920-15A>C (n.1920-15A>C) c.2181-15A>C (n.2181-15A>C) c.2280-15A>C (n.2280-15A>C) n.4466-15A>C c.387-4A>C (n.387-4A>C) c.*1082-15A>C (n.*1082-15A>C) c.2163-15A>C (n.2163-15A>C) c.2286-15A>C (n.2286-15A>C) c.2019-15A>C (n.2019-15A>C) c.2013-15A>C (n.2013-15A>C) c.1896-15A>C (n.1896-15A>C) c.2274-15A>C (n.2274-15A>C) c.2007-15A>C (n.2007-15A>C) c.1215-15A>C (n.1215-15A>C) n.2460-15A>C | dbSNP |
8 | g.38414038T= | CA1777533669 | FGFR1 | c.2187-15A= (n.2187-15A=) c.2175-15A= (n.2175-15A=) n.3080-15A= n.1427-15A= n.877-15A= c.2367-15A= (n.2367-15A=) n.2875-15A= c.1908-15A= (n.1908-15A=) c.*1833-15A= (n.*1833-15A=) c.*2154-15A= (n.*2154-15A=) n.3681-15A= c.1914-15A= (n.1914-15A=) c.2157-15A= (n.2157-15A=) c.*1237-15A= (n.*1237-15A=) c.1920-15A= (n.1920-15A=) c.2181-15A= (n.2181-15A=) c.2280-15A= (n.2280-15A=) n.4466-15A= c.387-4A= (n.387-4A=) c.*1082-15A= (n.*1082-15A=) c.2163-15A= (n.2163-15A=) c.2286-15A= (n.2286-15A=) c.2019-15A= (n.2019-15A=) c.2013-15A= (n.2013-15A=) c.1896-15A= (n.1896-15A=) c.2274-15A= (n.2274-15A=) c.2007-15A= (n.2007-15A=) c.1215-15A= (n.1215-15A=) n.2460-15A= | |
8 | g.38414038dup | CA581431068 | FGFR1 | c.2187-15dup (n.2187-15dup) c.2175-15dup (n.2175-15dup) n.3080-15dup n.1427-15dup n.877-15dup c.2367-15dup (n.2367-15dup) n.2875-15dup c.1908-15dup (n.1908-15dup) c.*1833-15dup (n.*1833-15dup) c.*2154-15dup (n.*2154-15dup) n.3681-15dup c.1914-15dup (n.1914-15dup) c.2157-15dup (n.2157-15dup) c.*1237-15dup (n.*1237-15dup) c.1920-15dup (n.1920-15dup) c.2181-15dup (n.2181-15dup) c.2280-15dup (n.2280-15dup) n.4466-15dup c.387-4dup (n.387-4dup) c.*1082-15dup (n.*1082-15dup) c.2163-15dup (n.2163-15dup) c.2286-15dup (n.2286-15dup) c.2019-15dup (n.2019-15dup) c.2013-15dup (n.2013-15dup) c.1896-15dup (n.1896-15dup) c.2274-15dup (n.2274-15dup) c.2007-15dup (n.2007-15dup) c.1215-15dup (n.1215-15dup) n.2460-15dup | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38414039A= | CA1777533673 | FGFR1 | c.2187-16T= (n.2187-16T=) c.2175-16T= (n.2175-16T=) n.3080-16T= n.1427-16T= n.877-16T= c.2367-16T= (n.2367-16T=) n.2875-16T= c.1908-16T= (n.1908-16T=) c.*1833-16T= (n.*1833-16T=) c.*2154-16T= (n.*2154-16T=) n.3681-16T= c.1914-16T= (n.1914-16T=) c.2157-16T= (n.2157-16T=) c.*1237-16T= (n.*1237-16T=) c.1920-16T= (n.1920-16T=) c.2181-16T= (n.2181-16T=) c.2280-16T= (n.2280-16T=) n.4466-16T= c.387-5T= (n.387-5T=) c.*1082-16T= (n.*1082-16T=) c.2163-16T= (n.2163-16T=) c.2286-16T= (n.2286-16T=) c.2019-16T= (n.2019-16T=) c.2013-16T= (n.2013-16T=) c.1896-16T= (n.1896-16T=) c.2274-16T= (n.2274-16T=) c.2007-16T= (n.2007-16T=) c.1215-16T= (n.1215-16T=) n.2460-16T= | |
8 | g.38414039A>G | CA4718146 | FGFR1 | c.2187-16T>C (n.2187-16T>C) c.2175-16T>C (n.2175-16T>C) n.3080-16T>C n.1427-16T>C n.877-16T>C c.2367-16T>C (n.2367-16T>C) n.2875-16T>C c.1908-16T>C (n.1908-16T>C) c.*1833-16T>C (n.*1833-16T>C) c.*2154-16T>C (n.*2154-16T>C) n.3681-16T>C c.1914-16T>C (n.1914-16T>C) c.2157-16T>C (n.2157-16T>C) c.*1237-16T>C (n.*1237-16T>C) c.1920-16T>C (n.1920-16T>C) c.2181-16T>C (n.2181-16T>C) c.2280-16T>C (n.2280-16T>C) n.4466-16T>C c.387-5T>C (n.387-5T>C) c.*1082-16T>C (n.*1082-16T>C) c.2163-16T>C (n.2163-16T>C) c.2286-16T>C (n.2286-16T>C) c.2019-16T>C (n.2019-16T>C) c.2013-16T>C (n.2013-16T>C) c.1896-16T>C (n.1896-16T>C) c.2274-16T>C (n.2274-16T>C) c.2007-16T>C (n.2007-16T>C) c.1215-16T>C (n.1215-16T>C) n.2460-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38414039A>T | CA2716649629 | FGFR1 | c.2187-16T>A (n.2187-16T>A) c.2175-16T>A (n.2175-16T>A) n.3080-16T>A n.1427-16T>A n.877-16T>A c.2367-16T>A (n.2367-16T>A) n.2875-16T>A c.1908-16T>A (n.1908-16T>A) c.*1833-16T>A (n.*1833-16T>A) c.*2154-16T>A (n.*2154-16T>A) n.3681-16T>A c.1914-16T>A (n.1914-16T>A) c.2157-16T>A (n.2157-16T>A) c.*1237-16T>A (n.*1237-16T>A) c.1920-16T>A (n.1920-16T>A) c.2181-16T>A (n.2181-16T>A) c.2280-16T>A (n.2280-16T>A) n.4466-16T>A c.387-5T>A (n.387-5T>A) c.*1082-16T>A (n.*1082-16T>A) c.2163-16T>A (n.2163-16T>A) c.2286-16T>A (n.2286-16T>A) c.2019-16T>A (n.2019-16T>A) c.2013-16T>A (n.2013-16T>A) c.1896-16T>A (n.1896-16T>A) c.2274-16T>A (n.2274-16T>A) c.2007-16T>A (n.2007-16T>A) c.1215-16T>A (n.1215-16T>A) n.2460-16T>A | dbSNP |
8 | g.38414040A>G | CA2717022815 | FGFR1 | c.2187-17T>C (n.2187-17T>C) c.2175-17T>C (n.2175-17T>C) n.3080-17T>C n.1427-17T>C n.877-17T>C c.2367-17T>C (n.2367-17T>C) n.2875-17T>C c.1908-17T>C (n.1908-17T>C) c.*1833-17T>C (n.*1833-17T>C) c.*2154-17T>C (n.*2154-17T>C) n.3681-17T>C c.1914-17T>C (n.1914-17T>C) c.2157-17T>C (n.2157-17T>C) c.*1237-17T>C (n.*1237-17T>C) c.1920-17T>C (n.1920-17T>C) c.2181-17T>C (n.2181-17T>C) c.2280-17T>C (n.2280-17T>C) n.4466-17T>C c.387-6T>C (n.387-6T>C) c.*1082-17T>C (n.*1082-17T>C) c.2163-17T>C (n.2163-17T>C) c.2286-17T>C (n.2286-17T>C) c.2019-17T>C (n.2019-17T>C) c.2013-17T>C (n.2013-17T>C) c.1896-17T>C (n.1896-17T>C) c.2274-17T>C (n.2274-17T>C) c.2007-17T>C (n.2007-17T>C) c.1215-17T>C (n.1215-17T>C) n.2460-17T>C | dbSNP |
8 | g.38414040A>T | CA2717022834 | FGFR1 | c.2187-17T>A (n.2187-17T>A) c.2175-17T>A (n.2175-17T>A) n.3080-17T>A n.1427-17T>A n.877-17T>A c.2367-17T>A (n.2367-17T>A) n.2875-17T>A c.1908-17T>A (n.1908-17T>A) c.*1833-17T>A (n.*1833-17T>A) c.*2154-17T>A (n.*2154-17T>A) n.3681-17T>A c.1914-17T>A (n.1914-17T>A) c.2157-17T>A (n.2157-17T>A) c.*1237-17T>A (n.*1237-17T>A) c.1920-17T>A (n.1920-17T>A) c.2181-17T>A (n.2181-17T>A) c.2280-17T>A (n.2280-17T>A) n.4466-17T>A c.387-6T>A (n.387-6T>A) c.*1082-17T>A (n.*1082-17T>A) c.2163-17T>A (n.2163-17T>A) c.2286-17T>A (n.2286-17T>A) c.2019-17T>A (n.2019-17T>A) c.2013-17T>A (n.2013-17T>A) c.1896-17T>A (n.1896-17T>A) c.2274-17T>A (n.2274-17T>A) c.2007-17T>A (n.2007-17T>A) c.1215-17T>A (n.1215-17T>A) n.2460-17T>A | dbSNP |
8 | g.38414041G>A | CA2717022845 | FGFR1 | c.2187-18C>T (n.2187-18C>T) c.2175-18C>T (n.2175-18C>T) n.3080-18C>T n.1427-18C>T n.877-18C>T c.2367-18C>T (n.2367-18C>T) n.2875-18C>T c.1908-18C>T (n.1908-18C>T) c.*1833-18C>T (n.*1833-18C>T) c.*2154-18C>T (n.*2154-18C>T) n.3681-18C>T c.1914-18C>T (n.1914-18C>T) c.2157-18C>T (n.2157-18C>T) c.*1237-18C>T (n.*1237-18C>T) c.1920-18C>T (n.1920-18C>T) c.2181-18C>T (n.2181-18C>T) c.2280-18C>T (n.2280-18C>T) n.4466-18C>T c.387-7C>T (n.387-7C>T) c.*1082-18C>T (n.*1082-18C>T) c.2163-18C>T (n.2163-18C>T) c.2286-18C>T (n.2286-18C>T) c.2019-18C>T (n.2019-18C>T) c.2013-18C>T (n.2013-18C>T) c.1896-18C>T (n.1896-18C>T) c.2274-18C>T (n.2274-18C>T) c.2007-18C>T (n.2007-18C>T) c.1215-18C>T (n.1215-18C>T) n.2460-18C>T | dbSNP |
8 | g.38414041G>C | CA2573142867 | FGFR1 | c.2187-18C>G (n.2187-18C>G) c.2175-18C>G (n.2175-18C>G) n.3080-18C>G n.1427-18C>G n.877-18C>G c.2367-18C>G (n.2367-18C>G) n.2875-18C>G c.1908-18C>G (n.1908-18C>G) c.*1833-18C>G (n.*1833-18C>G) c.*2154-18C>G (n.*2154-18C>G) n.3681-18C>G c.1914-18C>G (n.1914-18C>G) c.2157-18C>G (n.2157-18C>G) c.*1237-18C>G (n.*1237-18C>G) c.1920-18C>G (n.1920-18C>G) c.2181-18C>G (n.2181-18C>G) c.2280-18C>G (n.2280-18C>G) n.4466-18C>G c.387-7C>G (n.387-7C>G) c.*1082-18C>G (n.*1082-18C>G) c.2163-18C>G (n.2163-18C>G) c.2286-18C>G (n.2286-18C>G) c.2019-18C>G (n.2019-18C>G) c.2013-18C>G (n.2013-18C>G) c.1896-18C>G (n.1896-18C>G) c.2274-18C>G (n.2274-18C>G) c.2007-18C>G (n.2007-18C>G) c.1215-18C>G (n.1215-18C>G) n.2460-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414042G>A | CA4718147 | FGFR1 | c.2187-19C>T (n.2187-19C>T) c.2175-19C>T (n.2175-19C>T) n.3080-19C>T n.1427-19C>T n.877-19C>T c.2367-19C>T (n.2367-19C>T) n.2875-19C>T c.1908-19C>T (n.1908-19C>T) c.*1833-19C>T (n.*1833-19C>T) c.*2154-19C>T (n.*2154-19C>T) n.3681-19C>T c.1914-19C>T (n.1914-19C>T) c.2157-19C>T (n.2157-19C>T) c.*1237-19C>T (n.*1237-19C>T) c.1920-19C>T (n.1920-19C>T) c.2181-19C>T (n.2181-19C>T) c.2280-19C>T (n.2280-19C>T) n.4466-19C>T c.387-8C>T (n.387-8C>T) c.*1082-19C>T (n.*1082-19C>T) c.2163-19C>T (n.2163-19C>T) c.2286-19C>T (n.2286-19C>T) c.2019-19C>T (n.2019-19C>T) c.2013-19C>T (n.2013-19C>T) c.1896-19C>T (n.1896-19C>T) c.2274-19C>T (n.2274-19C>T) c.2007-19C>T (n.2007-19C>T) c.1215-19C>T (n.1215-19C>T) n.2460-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414042G>C | CA2716645455 | FGFR1 | c.2187-19C>G (n.2187-19C>G) c.2175-19C>G (n.2175-19C>G) n.3080-19C>G n.1427-19C>G n.877-19C>G c.2367-19C>G (n.2367-19C>G) n.2875-19C>G c.1908-19C>G (n.1908-19C>G) c.*1833-19C>G (n.*1833-19C>G) c.*2154-19C>G (n.*2154-19C>G) n.3681-19C>G c.1914-19C>G (n.1914-19C>G) c.2157-19C>G (n.2157-19C>G) c.*1237-19C>G (n.*1237-19C>G) c.1920-19C>G (n.1920-19C>G) c.2181-19C>G (n.2181-19C>G) c.2280-19C>G (n.2280-19C>G) n.4466-19C>G c.387-8C>G (n.387-8C>G) c.*1082-19C>G (n.*1082-19C>G) c.2163-19C>G (n.2163-19C>G) c.2286-19C>G (n.2286-19C>G) c.2019-19C>G (n.2019-19C>G) c.2013-19C>G (n.2013-19C>G) c.1896-19C>G (n.1896-19C>G) c.2274-19C>G (n.2274-19C>G) c.2007-19C>G (n.2007-19C>G) c.1215-19C>G (n.1215-19C>G) n.2460-19C>G | dbSNP |
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8 | g.38414043T>A | CA2716704287 | FGFR1 | c.2187-20A>T (n.2187-20A>T) c.2175-20A>T (n.2175-20A>T) n.3080-20A>T n.1427-20A>T n.877-20A>T c.2367-20A>T (n.2367-20A>T) n.2875-20A>T c.1908-20A>T (n.1908-20A>T) c.*1833-20A>T (n.*1833-20A>T) c.*2154-20A>T (n.*2154-20A>T) n.3681-20A>T c.1914-20A>T (n.1914-20A>T) c.2157-20A>T (n.2157-20A>T) c.*1237-20A>T (n.*1237-20A>T) c.1920-20A>T (n.1920-20A>T) c.2181-20A>T (n.2181-20A>T) c.2280-20A>T (n.2280-20A>T) n.4466-20A>T c.387-9A>T (n.387-9A>T) c.*1082-20A>T (n.*1082-20A>T) c.2163-20A>T (n.2163-20A>T) c.2286-20A>T (n.2286-20A>T) c.2019-20A>T (n.2019-20A>T) c.2013-20A>T (n.2013-20A>T) c.1896-20A>T (n.1896-20A>T) c.2274-20A>T (n.2274-20A>T) c.2007-20A>T (n.2007-20A>T) c.1215-20A>T (n.1215-20A>T) n.2460-20A>T | dbSNP |
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8 | g.38414044C>A | CA2717022903 | FGFR1 | c.2187-21G>T (n.2187-21G>T) c.2175-21G>T (n.2175-21G>T) n.3080-21G>T n.1427-21G>T n.877-21G>T c.2367-21G>T (n.2367-21G>T) n.2875-21G>T c.1908-21G>T (n.1908-21G>T) c.*1833-21G>T (n.*1833-21G>T) c.*2154-21G>T (n.*2154-21G>T) n.3681-21G>T c.1914-21G>T (n.1914-21G>T) c.2157-21G>T (n.2157-21G>T) c.*1237-21G>T (n.*1237-21G>T) c.1920-21G>T (n.1920-21G>T) c.2181-21G>T (n.2181-21G>T) c.2280-21G>T (n.2280-21G>T) n.4466-21G>T c.387-10G>T (n.387-10G>T) c.*1082-21G>T (n.*1082-21G>T) c.2163-21G>T (n.2163-21G>T) c.2286-21G>T (n.2286-21G>T) c.2019-21G>T (n.2019-21G>T) c.2013-21G>T (n.2013-21G>T) c.1896-21G>T (n.1896-21G>T) c.2274-21G>T (n.2274-21G>T) c.2007-21G>T (n.2007-21G>T) c.1215-21G>T (n.1215-21G>T) n.2460-21G>T | dbSNP |
8 | g.38414044C>G | CA2717022973 | FGFR1 | c.2187-21G>C (n.2187-21G>C) c.2175-21G>C (n.2175-21G>C) n.3080-21G>C n.1427-21G>C n.877-21G>C c.2367-21G>C (n.2367-21G>C) n.2875-21G>C c.1908-21G>C (n.1908-21G>C) c.*1833-21G>C (n.*1833-21G>C) c.*2154-21G>C (n.*2154-21G>C) n.3681-21G>C c.1914-21G>C (n.1914-21G>C) c.2157-21G>C (n.2157-21G>C) c.*1237-21G>C (n.*1237-21G>C) c.1920-21G>C (n.1920-21G>C) c.2181-21G>C (n.2181-21G>C) c.2280-21G>C (n.2280-21G>C) n.4466-21G>C c.387-10G>C (n.387-10G>C) c.*1082-21G>C (n.*1082-21G>C) c.2163-21G>C (n.2163-21G>C) c.2286-21G>C (n.2286-21G>C) c.2019-21G>C (n.2019-21G>C) c.2013-21G>C (n.2013-21G>C) c.1896-21G>C (n.1896-21G>C) c.2274-21G>C (n.2274-21G>C) c.2007-21G>C (n.2007-21G>C) c.1215-21G>C (n.1215-21G>C) n.2460-21G>C | dbSNP |
8 | g.38414044C>T | CA2717022981 | FGFR1 | c.2187-21G>A (n.2187-21G>A) c.2175-21G>A (n.2175-21G>A) n.3080-21G>A n.1427-21G>A n.877-21G>A c.2367-21G>A (n.2367-21G>A) n.2875-21G>A c.1908-21G>A (n.1908-21G>A) c.*1833-21G>A (n.*1833-21G>A) c.*2154-21G>A (n.*2154-21G>A) n.3681-21G>A c.1914-21G>A (n.1914-21G>A) c.2157-21G>A (n.2157-21G>A) c.*1237-21G>A (n.*1237-21G>A) c.1920-21G>A (n.1920-21G>A) c.2181-21G>A (n.2181-21G>A) c.2280-21G>A (n.2280-21G>A) n.4466-21G>A c.387-10G>A (n.387-10G>A) c.*1082-21G>A (n.*1082-21G>A) c.2163-21G>A (n.2163-21G>A) c.2286-21G>A (n.2286-21G>A) c.2019-21G>A (n.2019-21G>A) c.2013-21G>A (n.2013-21G>A) c.1896-21G>A (n.1896-21G>A) c.2274-21G>A (n.2274-21G>A) c.2007-21G>A (n.2007-21G>A) c.1215-21G>A (n.1215-21G>A) n.2460-21G>A | dbSNP |
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8 | g.38414045A>T | CA2717023398 | FGFR1 | c.2187-22T>A (n.2187-22T>A) c.2175-22T>A (n.2175-22T>A) n.3080-22T>A n.1427-22T>A n.877-22T>A c.2367-22T>A (n.2367-22T>A) n.2875-22T>A c.1908-22T>A (n.1908-22T>A) c.*1833-22T>A (n.*1833-22T>A) c.*2154-22T>A (n.*2154-22T>A) n.3681-22T>A c.1914-22T>A (n.1914-22T>A) c.2157-22T>A (n.2157-22T>A) c.*1237-22T>A (n.*1237-22T>A) c.1920-22T>A (n.1920-22T>A) c.2181-22T>A (n.2181-22T>A) c.2280-22T>A (n.2280-22T>A) n.4466-22T>A c.387-11T>A (n.387-11T>A) c.*1082-22T>A (n.*1082-22T>A) c.2163-22T>A (n.2163-22T>A) c.2286-22T>A (n.2286-22T>A) c.2019-22T>A (n.2019-22T>A) c.2013-22T>A (n.2013-22T>A) c.1896-22T>A (n.1896-22T>A) c.2274-22T>A (n.2274-22T>A) c.2007-22T>A (n.2007-22T>A) c.1215-22T>A (n.1215-22T>A) n.2460-22T>A | dbSNP |
8 | g.38414046G>A | CA2686965922 | FGFR1 | c.2187-23C>T (n.2187-23C>T) c.2175-23C>T (n.2175-23C>T) n.3080-23C>T n.1427-23C>T n.877-23C>T c.2367-23C>T (n.2367-23C>T) n.2875-23C>T c.1908-23C>T (n.1908-23C>T) c.*1833-23C>T (n.*1833-23C>T) c.*2154-23C>T (n.*2154-23C>T) n.3681-23C>T c.1914-23C>T (n.1914-23C>T) c.2157-23C>T (n.2157-23C>T) c.*1237-23C>T (n.*1237-23C>T) c.1920-23C>T (n.1920-23C>T) c.2181-23C>T (n.2181-23C>T) c.2280-23C>T (n.2280-23C>T) n.4466-23C>T c.387-12C>T (n.387-12C>T) c.*1082-23C>T (n.*1082-23C>T) c.2163-23C>T (n.2163-23C>T) c.2286-23C>T (n.2286-23C>T) c.2019-23C>T (n.2019-23C>T) c.2013-23C>T (n.2013-23C>T) c.1896-23C>T (n.1896-23C>T) c.2274-23C>T (n.2274-23C>T) c.2007-23C>T (n.2007-23C>T) c.1215-23C>T (n.1215-23C>T) n.2460-23C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38414046G>C | CA4718148 | FGFR1 | c.2187-23C>G (n.2187-23C>G) c.2175-23C>G (n.2175-23C>G) n.3080-23C>G n.1427-23C>G n.877-23C>G c.2367-23C>G (n.2367-23C>G) n.2875-23C>G c.1908-23C>G (n.1908-23C>G) c.*1833-23C>G (n.*1833-23C>G) c.*2154-23C>G (n.*2154-23C>G) n.3681-23C>G c.1914-23C>G (n.1914-23C>G) c.2157-23C>G (n.2157-23C>G) c.*1237-23C>G (n.*1237-23C>G) c.1920-23C>G (n.1920-23C>G) c.2181-23C>G (n.2181-23C>G) c.2280-23C>G (n.2280-23C>G) n.4466-23C>G c.387-12C>G (n.387-12C>G) c.*1082-23C>G (n.*1082-23C>G) c.2163-23C>G (n.2163-23C>G) c.2286-23C>G (n.2286-23C>G) c.2019-23C>G (n.2019-23C>G) c.2013-23C>G (n.2013-23C>G) c.1896-23C>G (n.1896-23C>G) c.2274-23C>G (n.2274-23C>G) c.2007-23C>G (n.2007-23C>G) c.1215-23C>G (n.1215-23C>G) n.2460-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38414047G>A | CA2717023440 | FGFR1 | c.2187-24C>T (n.2187-24C>T) c.2175-24C>T (n.2175-24C>T) n.3080-24C>T n.1427-24C>T n.877-24C>T c.2367-24C>T (n.2367-24C>T) n.2875-24C>T c.1908-24C>T (n.1908-24C>T) c.*1833-24C>T (n.*1833-24C>T) c.*2154-24C>T (n.*2154-24C>T) n.3681-24C>T c.1914-24C>T (n.1914-24C>T) c.2157-24C>T (n.2157-24C>T) c.*1237-24C>T (n.*1237-24C>T) c.1920-24C>T (n.1920-24C>T) c.2181-24C>T (n.2181-24C>T) c.2280-24C>T (n.2280-24C>T) n.4466-24C>T c.387-13C>T (n.387-13C>T) c.*1082-24C>T (n.*1082-24C>T) c.2163-24C>T (n.2163-24C>T) c.2286-24C>T (n.2286-24C>T) c.2019-24C>T (n.2019-24C>T) c.2013-24C>T (n.2013-24C>T) c.1896-24C>T (n.1896-24C>T) c.2274-24C>T (n.2274-24C>T) c.2007-24C>T (n.2007-24C>T) c.1215-24C>T (n.1215-24C>T) n.2460-24C>T | dbSNP |
8 | g.38414047G>C | CA2717023433 | FGFR1 | c.2187-24C>G (n.2187-24C>G) c.2175-24C>G (n.2175-24C>G) n.3080-24C>G n.1427-24C>G n.877-24C>G c.2367-24C>G (n.2367-24C>G) n.2875-24C>G c.1908-24C>G (n.1908-24C>G) c.*1833-24C>G (n.*1833-24C>G) c.*2154-24C>G (n.*2154-24C>G) n.3681-24C>G c.1914-24C>G (n.1914-24C>G) c.2157-24C>G (n.2157-24C>G) c.*1237-24C>G (n.*1237-24C>G) c.1920-24C>G (n.1920-24C>G) c.2181-24C>G (n.2181-24C>G) c.2280-24C>G (n.2280-24C>G) n.4466-24C>G c.387-13C>G (n.387-13C>G) c.*1082-24C>G (n.*1082-24C>G) c.2163-24C>G (n.2163-24C>G) c.2286-24C>G (n.2286-24C>G) c.2019-24C>G (n.2019-24C>G) c.2013-24C>G (n.2013-24C>G) c.1896-24C>G (n.1896-24C>G) c.2274-24C>G (n.2274-24C>G) c.2007-24C>G (n.2007-24C>G) c.1215-24C>G (n.1215-24C>G) n.2460-24C>G | dbSNP |
8 | g.38414047G>T | CA2717023438 | FGFR1 | c.2187-24C>A (n.2187-24C>A) c.2175-24C>A (n.2175-24C>A) n.3080-24C>A n.1427-24C>A n.877-24C>A c.2367-24C>A (n.2367-24C>A) n.2875-24C>A c.1908-24C>A (n.1908-24C>A) c.*1833-24C>A (n.*1833-24C>A) c.*2154-24C>A (n.*2154-24C>A) n.3681-24C>A c.1914-24C>A (n.1914-24C>A) c.2157-24C>A (n.2157-24C>A) c.*1237-24C>A (n.*1237-24C>A) c.1920-24C>A (n.1920-24C>A) c.2181-24C>A (n.2181-24C>A) c.2280-24C>A (n.2280-24C>A) n.4466-24C>A c.387-13C>A (n.387-13C>A) c.*1082-24C>A (n.*1082-24C>A) c.2163-24C>A (n.2163-24C>A) c.2286-24C>A (n.2286-24C>A) c.2019-24C>A (n.2019-24C>A) c.2013-24C>A (n.2013-24C>A) c.1896-24C>A (n.1896-24C>A) c.2274-24C>A (n.2274-24C>A) c.2007-24C>A (n.2007-24C>A) c.1215-24C>A (n.1215-24C>A) n.2460-24C>A | dbSNP |
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8 | g.38414048G>C | CA4718149 | FGFR1 | c.2187-25C>G (n.2187-25C>G) c.2175-25C>G (n.2175-25C>G) n.3080-25C>G n.1427-25C>G n.877-25C>G c.2367-25C>G (n.2367-25C>G) n.2875-25C>G c.1908-25C>G (n.1908-25C>G) c.*1833-25C>G (n.*1833-25C>G) c.*2154-25C>G (n.*2154-25C>G) n.3681-25C>G c.1914-25C>G (n.1914-25C>G) c.2157-25C>G (n.2157-25C>G) c.*1237-25C>G (n.*1237-25C>G) c.1920-25C>G (n.1920-25C>G) c.2181-25C>G (n.2181-25C>G) c.2280-25C>G (n.2280-25C>G) n.4466-25C>G c.387-14C>G (n.387-14C>G) c.*1082-25C>G (n.*1082-25C>G) c.2163-25C>G (n.2163-25C>G) c.2286-25C>G (n.2286-25C>G) c.2019-25C>G (n.2019-25C>G) c.2013-25C>G (n.2013-25C>G) c.1896-25C>G (n.1896-25C>G) c.2274-25C>G (n.2274-25C>G) c.2007-25C>G (n.2007-25C>G) c.1215-25C>G (n.1215-25C>G) n.2460-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414048G= | CA1777533683 | FGFR1 | c.2187-25C= (n.2187-25C=) c.2175-25C= (n.2175-25C=) n.3080-25C= n.1427-25C= n.877-25C= c.2367-25C= (n.2367-25C=) n.2875-25C= c.1908-25C= (n.1908-25C=) c.*1833-25C= (n.*1833-25C=) c.*2154-25C= (n.*2154-25C=) n.3681-25C= c.1914-25C= (n.1914-25C=) c.2157-25C= (n.2157-25C=) c.*1237-25C= (n.*1237-25C=) c.1920-25C= (n.1920-25C=) c.2181-25C= (n.2181-25C=) c.2280-25C= (n.2280-25C=) n.4466-25C= c.387-14C= (n.387-14C=) c.*1082-25C= (n.*1082-25C=) c.2163-25C= (n.2163-25C=) c.2286-25C= (n.2286-25C=) c.2019-25C= (n.2019-25C=) c.2013-25C= (n.2013-25C=) c.1896-25C= (n.1896-25C=) c.2274-25C= (n.2274-25C=) c.2007-25C= (n.2007-25C=) c.1215-25C= (n.1215-25C=) n.2460-25C= | |
8 | g.38414048G>T | CA2716649633 | FGFR1 | c.2187-25C>A (n.2187-25C>A) c.2175-25C>A (n.2175-25C>A) n.3080-25C>A n.1427-25C>A n.877-25C>A c.2367-25C>A (n.2367-25C>A) n.2875-25C>A c.1908-25C>A (n.1908-25C>A) c.*1833-25C>A (n.*1833-25C>A) c.*2154-25C>A (n.*2154-25C>A) n.3681-25C>A c.1914-25C>A (n.1914-25C>A) c.2157-25C>A (n.2157-25C>A) c.*1237-25C>A (n.*1237-25C>A) c.1920-25C>A (n.1920-25C>A) c.2181-25C>A (n.2181-25C>A) c.2280-25C>A (n.2280-25C>A) n.4466-25C>A c.387-14C>A (n.387-14C>A) c.*1082-25C>A (n.*1082-25C>A) c.2163-25C>A (n.2163-25C>A) c.2286-25C>A (n.2286-25C>A) c.2019-25C>A (n.2019-25C>A) c.2013-25C>A (n.2013-25C>A) c.1896-25C>A (n.1896-25C>A) c.2274-25C>A (n.2274-25C>A) c.2007-25C>A (n.2007-25C>A) c.1215-25C>A (n.1215-25C>A) n.2460-25C>A | dbSNP |
8 | g.38414049A>C | CA2717023493 | FGFR1 | c.2187-26T>G (n.2187-26T>G) c.2175-26T>G (n.2175-26T>G) n.3080-26T>G n.1427-26T>G n.877-26T>G c.2367-26T>G (n.2367-26T>G) n.2875-26T>G c.1908-26T>G (n.1908-26T>G) c.*1833-26T>G (n.*1833-26T>G) c.*2154-26T>G (n.*2154-26T>G) n.3681-26T>G c.1914-26T>G (n.1914-26T>G) c.2157-26T>G (n.2157-26T>G) c.*1237-26T>G (n.*1237-26T>G) c.1920-26T>G (n.1920-26T>G) c.2181-26T>G (n.2181-26T>G) c.2280-26T>G (n.2280-26T>G) n.4466-26T>G c.387-15T>G (n.387-15T>G) c.*1082-26T>G (n.*1082-26T>G) c.2163-26T>G (n.2163-26T>G) c.2286-26T>G (n.2286-26T>G) c.2019-26T>G (n.2019-26T>G) c.2013-26T>G (n.2013-26T>G) c.1896-26T>G (n.1896-26T>G) c.2274-26T>G (n.2274-26T>G) c.2007-26T>G (n.2007-26T>G) c.1215-26T>G (n.1215-26T>G) n.2460-26T>G | dbSNP |
8 | g.38414049A>G | CA2717023517 | FGFR1 | c.2187-26T>C (n.2187-26T>C) c.2175-26T>C (n.2175-26T>C) n.3080-26T>C n.1427-26T>C n.877-26T>C c.2367-26T>C (n.2367-26T>C) n.2875-26T>C c.1908-26T>C (n.1908-26T>C) c.*1833-26T>C (n.*1833-26T>C) c.*2154-26T>C (n.*2154-26T>C) n.3681-26T>C c.1914-26T>C (n.1914-26T>C) c.2157-26T>C (n.2157-26T>C) c.*1237-26T>C (n.*1237-26T>C) c.1920-26T>C (n.1920-26T>C) c.2181-26T>C (n.2181-26T>C) c.2280-26T>C (n.2280-26T>C) n.4466-26T>C c.387-15T>C (n.387-15T>C) c.*1082-26T>C (n.*1082-26T>C) c.2163-26T>C (n.2163-26T>C) c.2286-26T>C (n.2286-26T>C) c.2019-26T>C (n.2019-26T>C) c.2013-26T>C (n.2013-26T>C) c.1896-26T>C (n.1896-26T>C) c.2274-26T>C (n.2274-26T>C) c.2007-26T>C (n.2007-26T>C) c.1215-26T>C (n.1215-26T>C) n.2460-26T>C | dbSNP |
8 | g.38414049A>T | CA2717023519 | FGFR1 | c.2187-26T>A (n.2187-26T>A) c.2175-26T>A (n.2175-26T>A) n.3080-26T>A n.1427-26T>A n.877-26T>A c.2367-26T>A (n.2367-26T>A) n.2875-26T>A c.1908-26T>A (n.1908-26T>A) c.*1833-26T>A (n.*1833-26T>A) c.*2154-26T>A (n.*2154-26T>A) n.3681-26T>A c.1914-26T>A (n.1914-26T>A) c.2157-26T>A (n.2157-26T>A) c.*1237-26T>A (n.*1237-26T>A) c.1920-26T>A (n.1920-26T>A) c.2181-26T>A (n.2181-26T>A) c.2280-26T>A (n.2280-26T>A) n.4466-26T>A c.387-15T>A (n.387-15T>A) c.*1082-26T>A (n.*1082-26T>A) c.2163-26T>A (n.2163-26T>A) c.2286-26T>A (n.2286-26T>A) c.2019-26T>A (n.2019-26T>A) c.2013-26T>A (n.2013-26T>A) c.1896-26T>A (n.1896-26T>A) c.2274-26T>A (n.2274-26T>A) c.2007-26T>A (n.2007-26T>A) c.1215-26T>A (n.1215-26T>A) n.2460-26T>A | dbSNP |
8 | g.38414050C>A | CA1777533685 | FGFR1 | c.2187-27G>T (n.2187-27G>T) c.2175-27G>T (n.2175-27G>T) n.3080-27G>T n.1427-27G>T n.877-27G>T c.2367-27G>T (n.2367-27G>T) n.2875-27G>T c.1908-27G>T (n.1908-27G>T) c.*1833-27G>T (n.*1833-27G>T) c.*2154-27G>T (n.*2154-27G>T) n.3681-27G>T c.1914-27G>T (n.1914-27G>T) c.2157-27G>T (n.2157-27G>T) c.*1237-27G>T (n.*1237-27G>T) c.1920-27G>T (n.1920-27G>T) c.2181-27G>T (n.2181-27G>T) c.2280-27G>T (n.2280-27G>T) n.4466-27G>T c.387-16G>T (n.387-16G>T) c.*1082-27G>T (n.*1082-27G>T) c.2163-27G>T (n.2163-27G>T) c.2286-27G>T (n.2286-27G>T) c.2019-27G>T (n.2019-27G>T) c.2013-27G>T (n.2013-27G>T) c.1896-27G>T (n.1896-27G>T) c.2274-27G>T (n.2274-27G>T) c.2007-27G>T (n.2007-27G>T) c.1215-27G>T (n.1215-27G>T) n.2460-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414050C= | CA1777533686 | FGFR1 | c.2187-27G= (n.2187-27G=) c.2175-27G= (n.2175-27G=) n.3080-27G= n.1427-27G= n.877-27G= c.2367-27G= (n.2367-27G=) n.2875-27G= c.1908-27G= (n.1908-27G=) c.*1833-27G= (n.*1833-27G=) c.*2154-27G= (n.*2154-27G=) n.3681-27G= c.1914-27G= (n.1914-27G=) c.2157-27G= (n.2157-27G=) c.*1237-27G= (n.*1237-27G=) c.1920-27G= (n.1920-27G=) c.2181-27G= (n.2181-27G=) c.2280-27G= (n.2280-27G=) n.4466-27G= c.387-16G= (n.387-16G=) c.*1082-27G= (n.*1082-27G=) c.2163-27G= (n.2163-27G=) c.2286-27G= (n.2286-27G=) c.2019-27G= (n.2019-27G=) c.2013-27G= (n.2013-27G=) c.1896-27G= (n.1896-27G=) c.2274-27G= (n.2274-27G=) c.2007-27G= (n.2007-27G=) c.1215-27G= (n.1215-27G=) n.2460-27G= | |
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8 | g.38414053C>T | CA2717023628 | FGFR1 | c.2187-30G>A (n.2187-30G>A) c.2175-30G>A (n.2175-30G>A) n.3080-30G>A n.1427-30G>A n.877-30G>A c.2367-30G>A (n.2367-30G>A) n.2875-30G>A c.1908-30G>A (n.1908-30G>A) c.*1833-30G>A (n.*1833-30G>A) c.*2154-30G>A (n.*2154-30G>A) n.3681-30G>A c.1914-30G>A (n.1914-30G>A) c.2157-30G>A (n.2157-30G>A) c.*1237-30G>A (n.*1237-30G>A) c.1920-30G>A (n.1920-30G>A) c.2181-30G>A (n.2181-30G>A) c.2280-30G>A (n.2280-30G>A) n.4466-30G>A c.387-19G>A (n.387-19G>A) c.*1082-30G>A (n.*1082-30G>A) c.2163-30G>A (n.2163-30G>A) c.2286-30G>A (n.2286-30G>A) c.2019-30G>A (n.2019-30G>A) c.2013-30G>A (n.2013-30G>A) c.1896-30G>A (n.1896-30G>A) c.2274-30G>A (n.2274-30G>A) c.2007-30G>A (n.2007-30G>A) c.1215-30G>A (n.1215-30G>A) n.2460-30G>A | dbSNP |
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8 | g.38414055C>T | CA2686965928 | FGFR1 | c.2187-32G>A (n.2187-32G>A) c.2175-32G>A (n.2175-32G>A) n.3080-32G>A n.1427-32G>A n.877-32G>A c.2367-32G>A (n.2367-32G>A) n.2875-32G>A c.1908-32G>A (n.1908-32G>A) c.*1833-32G>A (n.*1833-32G>A) c.*2154-32G>A (n.*2154-32G>A) n.3681-32G>A c.1914-32G>A (n.1914-32G>A) c.2157-32G>A (n.2157-32G>A) c.*1237-32G>A (n.*1237-32G>A) c.1920-32G>A (n.1920-32G>A) c.2181-32G>A (n.2181-32G>A) c.2280-32G>A (n.2280-32G>A) n.4466-32G>A c.387-21G>A (n.387-21G>A) c.*1082-32G>A (n.*1082-32G>A) c.2163-32G>A (n.2163-32G>A) c.2286-32G>A (n.2286-32G>A) c.2019-32G>A (n.2019-32G>A) c.2013-32G>A (n.2013-32G>A) c.1896-32G>A (n.1896-32G>A) c.2274-32G>A (n.2274-32G>A) c.2007-32G>A (n.2007-32G>A) c.1215-32G>A (n.1215-32G>A) n.2460-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38414061G>T | CA2840248197 | FGFR1 | c.2187-38C>A (n.2187-38C>A) c.2175-38C>A (n.2175-38C>A) n.3080-38C>A n.1427-38C>A n.877-38C>A c.2367-38C>A (n.2367-38C>A) n.2875-38C>A c.1908-38C>A (n.1908-38C>A) c.*1833-38C>A (n.*1833-38C>A) c.*2154-38C>A (n.*2154-38C>A) n.3681-38C>A c.1914-38C>A (n.1914-38C>A) c.2157-38C>A (n.2157-38C>A) c.*1237-38C>A (n.*1237-38C>A) c.1920-38C>A (n.1920-38C>A) c.2181-38C>A (n.2181-38C>A) c.2280-38C>A (n.2280-38C>A) n.4466-38C>A c.387-27C>A (n.387-27C>A) c.*1082-38C>A (n.*1082-38C>A) c.2163-38C>A (n.2163-38C>A) c.2286-38C>A (n.2286-38C>A) c.2019-38C>A (n.2019-38C>A) c.2013-38C>A (n.2013-38C>A) c.1896-38C>A (n.1896-38C>A) c.2274-38C>A (n.2274-38C>A) c.2007-38C>A (n.2007-38C>A) c.1215-38C>A (n.1215-38C>A) n.2460-38C>A | |
8 | g.38414062A>G | CA2686965935 | FGFR1 | c.2187-39T>C (n.2187-39T>C) c.2175-39T>C (n.2175-39T>C) n.3080-39T>C n.1427-39T>C n.877-39T>C c.2367-39T>C (n.2367-39T>C) n.2875-39T>C c.1908-39T>C (n.1908-39T>C) c.*1833-39T>C (n.*1833-39T>C) c.*2154-39T>C (n.*2154-39T>C) n.3681-39T>C c.1914-39T>C (n.1914-39T>C) c.2157-39T>C (n.2157-39T>C) c.*1237-39T>C (n.*1237-39T>C) c.1920-39T>C (n.1920-39T>C) c.2181-39T>C (n.2181-39T>C) c.2280-39T>C (n.2280-39T>C) n.4466-39T>C c.387-28T>C (n.387-28T>C) c.*1082-39T>C (n.*1082-39T>C) c.2163-39T>C (n.2163-39T>C) c.2286-39T>C (n.2286-39T>C) c.2019-39T>C (n.2019-39T>C) c.2013-39T>C (n.2013-39T>C) c.1896-39T>C (n.1896-39T>C) c.2274-39T>C (n.2274-39T>C) c.2007-39T>C (n.2007-39T>C) c.1215-39T>C (n.1215-39T>C) n.2460-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.38414064G>C | CA2716652175 | FGFR1 | c.2187-41C>G (n.2187-41C>G) c.2175-41C>G (n.2175-41C>G) n.3080-41C>G n.1427-41C>G n.877-41C>G c.2367-41C>G (n.2367-41C>G) n.2875-41C>G c.1908-41C>G (n.1908-41C>G) c.*1833-41C>G (n.*1833-41C>G) c.*2154-41C>G (n.*2154-41C>G) n.3681-41C>G c.1914-41C>G (n.1914-41C>G) c.2157-41C>G (n.2157-41C>G) c.*1237-41C>G (n.*1237-41C>G) c.1920-41C>G (n.1920-41C>G) c.2181-41C>G (n.2181-41C>G) c.2280-41C>G (n.2280-41C>G) n.4466-41C>G c.387-30C>G (n.387-30C>G) c.*1082-41C>G (n.*1082-41C>G) c.2163-41C>G (n.2163-41C>G) c.2286-41C>G (n.2286-41C>G) c.2019-41C>G (n.2019-41C>G) c.2013-41C>G (n.2013-41C>G) c.1896-41C>G (n.1896-41C>G) c.2274-41C>G (n.2274-41C>G) c.2007-41C>G (n.2007-41C>G) c.1215-41C>G (n.1215-41C>G) n.2460-41C>G | dbSNP |
8 | g.38414064G= | CA1777533693 | FGFR1 | c.2187-41C= (n.2187-41C=) c.2175-41C= (n.2175-41C=) n.3080-41C= n.1427-41C= n.877-41C= c.2367-41C= (n.2367-41C=) n.2875-41C= c.1908-41C= (n.1908-41C=) c.*1833-41C= (n.*1833-41C=) c.*2154-41C= (n.*2154-41C=) n.3681-41C= c.1914-41C= (n.1914-41C=) c.2157-41C= (n.2157-41C=) c.*1237-41C= (n.*1237-41C=) c.1920-41C= (n.1920-41C=) c.2181-41C= (n.2181-41C=) c.2280-41C= (n.2280-41C=) n.4466-41C= c.387-30C= (n.387-30C=) c.*1082-41C= (n.*1082-41C=) c.2163-41C= (n.2163-41C=) c.2286-41C= (n.2286-41C=) c.2019-41C= (n.2019-41C=) c.2013-41C= (n.2013-41C=) c.1896-41C= (n.1896-41C=) c.2274-41C= (n.2274-41C=) c.2007-41C= (n.2007-41C=) c.1215-41C= (n.1215-41C=) n.2460-41C= | |
8 | g.38414064G>T | CA175138103 | FGFR1 | c.2187-41C>A (n.2187-41C>A) c.2175-41C>A (n.2175-41C>A) n.3080-41C>A n.1427-41C>A n.877-41C>A c.2367-41C>A (n.2367-41C>A) n.2875-41C>A c.1908-41C>A (n.1908-41C>A) c.*1833-41C>A (n.*1833-41C>A) c.*2154-41C>A (n.*2154-41C>A) n.3681-41C>A c.1914-41C>A (n.1914-41C>A) c.2157-41C>A (n.2157-41C>A) c.*1237-41C>A (n.*1237-41C>A) c.1920-41C>A (n.1920-41C>A) c.2181-41C>A (n.2181-41C>A) c.2280-41C>A (n.2280-41C>A) n.4466-41C>A c.387-30C>A (n.387-30C>A) c.*1082-41C>A (n.*1082-41C>A) c.2163-41C>A (n.2163-41C>A) c.2286-41C>A (n.2286-41C>A) c.2019-41C>A (n.2019-41C>A) c.2013-41C>A (n.2013-41C>A) c.1896-41C>A (n.1896-41C>A) c.2274-41C>A (n.2274-41C>A) c.2007-41C>A (n.2007-41C>A) c.1215-41C>A (n.1215-41C>A) n.2460-41C>A | dbSNP |
8 | g.38414065G>T | CA2840248198 | FGFR1 | c.2187-42C>A (n.2187-42C>A) c.2175-42C>A (n.2175-42C>A) n.3080-42C>A n.1427-42C>A n.877-42C>A c.2367-42C>A (n.2367-42C>A) n.2875-42C>A c.1908-42C>A (n.1908-42C>A) c.*1833-42C>A (n.*1833-42C>A) c.*2154-42C>A (n.*2154-42C>A) n.3681-42C>A c.1914-42C>A (n.1914-42C>A) c.2157-42C>A (n.2157-42C>A) c.*1237-42C>A (n.*1237-42C>A) c.1920-42C>A (n.1920-42C>A) c.2181-42C>A (n.2181-42C>A) c.2280-42C>A (n.2280-42C>A) n.4466-42C>A c.387-31C>A (n.387-31C>A) c.*1082-42C>A (n.*1082-42C>A) c.2163-42C>A (n.2163-42C>A) c.2286-42C>A (n.2286-42C>A) c.2019-42C>A (n.2019-42C>A) c.2013-42C>A (n.2013-42C>A) c.1896-42C>A (n.1896-42C>A) c.2274-42C>A (n.2274-42C>A) c.2007-42C>A (n.2007-42C>A) c.1215-42C>A (n.1215-42C>A) n.2460-42C>A | |
8 | g.38414066A>C | CA2686965936 | FGFR1 | c.2187-43T>G (n.2187-43T>G) c.2175-43T>G (n.2175-43T>G) n.3080-43T>G n.1427-43T>G n.877-43T>G c.2367-43T>G (n.2367-43T>G) n.2875-43T>G c.1908-43T>G (n.1908-43T>G) c.*1833-43T>G (n.*1833-43T>G) c.*2154-43T>G (n.*2154-43T>G) n.3681-43T>G c.1914-43T>G (n.1914-43T>G) c.2157-43T>G (n.2157-43T>G) c.*1237-43T>G (n.*1237-43T>G) c.1920-43T>G (n.1920-43T>G) c.2181-43T>G (n.2181-43T>G) c.2280-43T>G (n.2280-43T>G) n.4466-43T>G c.387-32T>G (n.387-32T>G) c.*1082-43T>G (n.*1082-43T>G) c.2163-43T>G (n.2163-43T>G) c.2286-43T>G (n.2286-43T>G) c.2019-43T>G (n.2019-43T>G) c.2013-43T>G (n.2013-43T>G) c.1896-43T>G (n.1896-43T>G) c.2274-43T>G (n.2274-43T>G) c.2007-43T>G (n.2007-43T>G) c.1215-43T>G (n.1215-43T>G) n.2460-43T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38414066A>G | CA2717024157 | FGFR1 | c.2187-43T>C (n.2187-43T>C) c.2175-43T>C (n.2175-43T>C) n.3080-43T>C n.1427-43T>C n.877-43T>C c.2367-43T>C (n.2367-43T>C) n.2875-43T>C c.1908-43T>C (n.1908-43T>C) c.*1833-43T>C (n.*1833-43T>C) c.*2154-43T>C (n.*2154-43T>C) n.3681-43T>C c.1914-43T>C (n.1914-43T>C) c.2157-43T>C (n.2157-43T>C) c.*1237-43T>C (n.*1237-43T>C) c.1920-43T>C (n.1920-43T>C) c.2181-43T>C (n.2181-43T>C) c.2280-43T>C (n.2280-43T>C) n.4466-43T>C c.387-32T>C (n.387-32T>C) c.*1082-43T>C (n.*1082-43T>C) c.2163-43T>C (n.2163-43T>C) c.2286-43T>C (n.2286-43T>C) c.2019-43T>C (n.2019-43T>C) c.2013-43T>C (n.2013-43T>C) c.1896-43T>C (n.1896-43T>C) c.2274-43T>C (n.2274-43T>C) c.2007-43T>C (n.2007-43T>C) c.1215-43T>C (n.1215-43T>C) n.2460-43T>C | dbSNP |
8 | g.38414066A>T | CA2717024183 | FGFR1 | c.2187-43T>A (n.2187-43T>A) c.2175-43T>A (n.2175-43T>A) n.3080-43T>A n.1427-43T>A n.877-43T>A c.2367-43T>A (n.2367-43T>A) n.2875-43T>A c.1908-43T>A (n.1908-43T>A) c.*1833-43T>A (n.*1833-43T>A) c.*2154-43T>A (n.*2154-43T>A) n.3681-43T>A c.1914-43T>A (n.1914-43T>A) c.2157-43T>A (n.2157-43T>A) c.*1237-43T>A (n.*1237-43T>A) c.1920-43T>A (n.1920-43T>A) c.2181-43T>A (n.2181-43T>A) c.2280-43T>A (n.2280-43T>A) n.4466-43T>A c.387-32T>A (n.387-32T>A) c.*1082-43T>A (n.*1082-43T>A) c.2163-43T>A (n.2163-43T>A) c.2286-43T>A (n.2286-43T>A) c.2019-43T>A (n.2019-43T>A) c.2013-43T>A (n.2013-43T>A) c.1896-43T>A (n.1896-43T>A) c.2274-43T>A (n.2274-43T>A) c.2007-43T>A (n.2007-43T>A) c.1215-43T>A (n.1215-43T>A) n.2460-43T>A | dbSNP |
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8 | g.38414068A= | CA1777533697 | FGFR1 | c.2187-45T= (n.2187-45T=) c.2175-45T= (n.2175-45T=) n.3080-45T= n.1427-45T= n.877-45T= c.2367-45T= (n.2367-45T=) n.2875-45T= c.1908-45T= (n.1908-45T=) c.*1833-45T= (n.*1833-45T=) c.*2154-45T= (n.*2154-45T=) n.3681-45T= c.1914-45T= (n.1914-45T=) c.2157-45T= (n.2157-45T=) c.*1237-45T= (n.*1237-45T=) c.1920-45T= (n.1920-45T=) c.2181-45T= (n.2181-45T=) c.2280-45T= (n.2280-45T=) n.4466-45T= c.387-34T= (n.387-34T=) c.*1082-45T= (n.*1082-45T=) c.2163-45T= (n.2163-45T=) c.2286-45T= (n.2286-45T=) c.2019-45T= (n.2019-45T=) c.2013-45T= (n.2013-45T=) c.1896-45T= (n.1896-45T=) c.2274-45T= (n.2274-45T=) c.2007-45T= (n.2007-45T=) c.1215-45T= (n.1215-45T=) n.2460-45T= | |
8 | g.38414068A>C | CA1777533696 | FGFR1 | c.2187-45T>G (n.2187-45T>G) c.2175-45T>G (n.2175-45T>G) n.3080-45T>G n.1427-45T>G n.877-45T>G c.2367-45T>G (n.2367-45T>G) n.2875-45T>G c.1908-45T>G (n.1908-45T>G) c.*1833-45T>G (n.*1833-45T>G) c.*2154-45T>G (n.*2154-45T>G) n.3681-45T>G c.1914-45T>G (n.1914-45T>G) c.2157-45T>G (n.2157-45T>G) c.*1237-45T>G (n.*1237-45T>G) c.1920-45T>G (n.1920-45T>G) c.2181-45T>G (n.2181-45T>G) c.2280-45T>G (n.2280-45T>G) n.4466-45T>G c.387-34T>G (n.387-34T>G) c.*1082-45T>G (n.*1082-45T>G) c.2163-45T>G (n.2163-45T>G) c.2286-45T>G (n.2286-45T>G) c.2019-45T>G (n.2019-45T>G) c.2013-45T>G (n.2013-45T>G) c.1896-45T>G (n.1896-45T>G) c.2274-45T>G (n.2274-45T>G) c.2007-45T>G (n.2007-45T>G) c.1215-45T>G (n.1215-45T>G) n.2460-45T>G | dbSNP |
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8 | g.38414069C>A | CA4718154 | FGFR1 | c.2187-46G>T (n.2187-46G>T) c.2175-46G>T (n.2175-46G>T) n.3080-46G>T n.1427-46G>T n.877-46G>T c.2367-46G>T (n.2367-46G>T) n.2875-46G>T c.1908-46G>T (n.1908-46G>T) c.*1833-46G>T (n.*1833-46G>T) c.*2154-46G>T (n.*2154-46G>T) n.3681-46G>T c.1914-46G>T (n.1914-46G>T) c.2157-46G>T (n.2157-46G>T) c.*1237-46G>T (n.*1237-46G>T) c.1920-46G>T (n.1920-46G>T) c.2181-46G>T (n.2181-46G>T) c.2280-46G>T (n.2280-46G>T) n.4466-46G>T c.387-35G>T (n.387-35G>T) c.*1082-46G>T (n.*1082-46G>T) c.2163-46G>T (n.2163-46G>T) c.2286-46G>T (n.2286-46G>T) c.2019-46G>T (n.2019-46G>T) c.2013-46G>T (n.2013-46G>T) c.1896-46G>T (n.1896-46G>T) c.2274-46G>T (n.2274-46G>T) c.2007-46G>T (n.2007-46G>T) c.1215-46G>T (n.1215-46G>T) n.2460-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414069C= | CA1777533700 | FGFR1 | c.2187-46G= (n.2187-46G=) c.2175-46G= (n.2175-46G=) n.3080-46G= n.1427-46G= n.877-46G= c.2367-46G= (n.2367-46G=) n.2875-46G= c.1908-46G= (n.1908-46G=) c.*1833-46G= (n.*1833-46G=) c.*2154-46G= (n.*2154-46G=) n.3681-46G= c.1914-46G= (n.1914-46G=) c.2157-46G= (n.2157-46G=) c.*1237-46G= (n.*1237-46G=) c.1920-46G= (n.1920-46G=) c.2181-46G= (n.2181-46G=) c.2280-46G= (n.2280-46G=) n.4466-46G= c.387-35G= (n.387-35G=) c.*1082-46G= (n.*1082-46G=) c.2163-46G= (n.2163-46G=) c.2286-46G= (n.2286-46G=) c.2019-46G= (n.2019-46G=) c.2013-46G= (n.2013-46G=) c.1896-46G= (n.1896-46G=) c.2274-46G= (n.2274-46G=) c.2007-46G= (n.2007-46G=) c.1215-46G= (n.1215-46G=) n.2460-46G= | |
8 | g.38414069C>G | CA4718153 | FGFR1 | c.2187-46G>C (n.2187-46G>C) c.2175-46G>C (n.2175-46G>C) n.3080-46G>C n.1427-46G>C n.877-46G>C c.2367-46G>C (n.2367-46G>C) n.2875-46G>C c.1908-46G>C (n.1908-46G>C) c.*1833-46G>C (n.*1833-46G>C) c.*2154-46G>C (n.*2154-46G>C) n.3681-46G>C c.1914-46G>C (n.1914-46G>C) c.2157-46G>C (n.2157-46G>C) c.*1237-46G>C (n.*1237-46G>C) c.1920-46G>C (n.1920-46G>C) c.2181-46G>C (n.2181-46G>C) c.2280-46G>C (n.2280-46G>C) n.4466-46G>C c.387-35G>C (n.387-35G>C) c.*1082-46G>C (n.*1082-46G>C) c.2163-46G>C (n.2163-46G>C) c.2286-46G>C (n.2286-46G>C) c.2019-46G>C (n.2019-46G>C) c.2013-46G>C (n.2013-46G>C) c.1896-46G>C (n.1896-46G>C) c.2274-46G>C (n.2274-46G>C) c.2007-46G>C (n.2007-46G>C) c.1215-46G>C (n.1215-46G>C) n.2460-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414069C>T | CA175138127 | FGFR1 | c.2187-46G>A (n.2187-46G>A) c.2175-46G>A (n.2175-46G>A) n.3080-46G>A n.1427-46G>A n.877-46G>A c.2367-46G>A (n.2367-46G>A) n.2875-46G>A c.1908-46G>A (n.1908-46G>A) c.*1833-46G>A (n.*1833-46G>A) c.*2154-46G>A (n.*2154-46G>A) n.3681-46G>A c.1914-46G>A (n.1914-46G>A) c.2157-46G>A (n.2157-46G>A) c.*1237-46G>A (n.*1237-46G>A) c.1920-46G>A (n.1920-46G>A) c.2181-46G>A (n.2181-46G>A) c.2280-46G>A (n.2280-46G>A) n.4466-46G>A c.387-35G>A (n.387-35G>A) c.*1082-46G>A (n.*1082-46G>A) c.2163-46G>A (n.2163-46G>A) c.2286-46G>A (n.2286-46G>A) c.2019-46G>A (n.2019-46G>A) c.2013-46G>A (n.2013-46G>A) c.1896-46G>A (n.1896-46G>A) c.2274-46G>A (n.2274-46G>A) c.2007-46G>A (n.2007-46G>A) c.1215-46G>A (n.1215-46G>A) n.2460-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.38414070T>C | CA2717024187 | FGFR1 | c.2187-47A>G (n.2187-47A>G) c.2175-47A>G (n.2175-47A>G) n.3080-47A>G n.1427-47A>G n.877-47A>G c.2367-47A>G (n.2367-47A>G) n.2875-47A>G c.1908-47A>G (n.1908-47A>G) c.*1833-47A>G (n.*1833-47A>G) c.*2154-47A>G (n.*2154-47A>G) n.3681-47A>G c.1914-47A>G (n.1914-47A>G) c.2157-47A>G (n.2157-47A>G) c.*1237-47A>G (n.*1237-47A>G) c.1920-47A>G (n.1920-47A>G) c.2181-47A>G (n.2181-47A>G) c.2280-47A>G (n.2280-47A>G) n.4466-47A>G c.387-36A>G (n.387-36A>G) c.*1082-47A>G (n.*1082-47A>G) c.2163-47A>G (n.2163-47A>G) c.2286-47A>G (n.2286-47A>G) c.2019-47A>G (n.2019-47A>G) c.2013-47A>G (n.2013-47A>G) c.1896-47A>G (n.1896-47A>G) c.2274-47A>G (n.2274-47A>G) c.2007-47A>G (n.2007-47A>G) c.1215-47A>G (n.1215-47A>G) n.2460-47A>G | dbSNP |
8 | g.38414071C>A | CA2717024227 | FGFR1 | c.2187-48G>T (n.2187-48G>T) c.2175-48G>T (n.2175-48G>T) n.3080-48G>T n.1427-48G>T n.877-48G>T c.2367-48G>T (n.2367-48G>T) n.2875-48G>T c.1908-48G>T (n.1908-48G>T) c.*1833-48G>T (n.*1833-48G>T) c.*2154-48G>T (n.*2154-48G>T) n.3681-48G>T c.1914-48G>T (n.1914-48G>T) c.2157-48G>T (n.2157-48G>T) c.*1237-48G>T (n.*1237-48G>T) c.1920-48G>T (n.1920-48G>T) c.2181-48G>T (n.2181-48G>T) c.2280-48G>T (n.2280-48G>T) n.4466-48G>T c.387-37G>T (n.387-37G>T) c.*1082-48G>T (n.*1082-48G>T) c.2163-48G>T (n.2163-48G>T) c.2286-48G>T (n.2286-48G>T) c.2019-48G>T (n.2019-48G>T) c.2013-48G>T (n.2013-48G>T) c.1896-48G>T (n.1896-48G>T) c.2274-48G>T (n.2274-48G>T) c.2007-48G>T (n.2007-48G>T) c.1215-48G>T (n.1215-48G>T) n.2460-48G>T | dbSNP |
8 | g.38414071C>G | CA2717024239 | FGFR1 | c.2187-48G>C (n.2187-48G>C) c.2175-48G>C (n.2175-48G>C) n.3080-48G>C n.1427-48G>C n.877-48G>C c.2367-48G>C (n.2367-48G>C) n.2875-48G>C c.1908-48G>C (n.1908-48G>C) c.*1833-48G>C (n.*1833-48G>C) c.*2154-48G>C (n.*2154-48G>C) n.3681-48G>C c.1914-48G>C (n.1914-48G>C) c.2157-48G>C (n.2157-48G>C) c.*1237-48G>C (n.*1237-48G>C) c.1920-48G>C (n.1920-48G>C) c.2181-48G>C (n.2181-48G>C) c.2280-48G>C (n.2280-48G>C) n.4466-48G>C c.387-37G>C (n.387-37G>C) c.*1082-48G>C (n.*1082-48G>C) c.2163-48G>C (n.2163-48G>C) c.2286-48G>C (n.2286-48G>C) c.2019-48G>C (n.2019-48G>C) c.2013-48G>C (n.2013-48G>C) c.1896-48G>C (n.1896-48G>C) c.2274-48G>C (n.2274-48G>C) c.2007-48G>C (n.2007-48G>C) c.1215-48G>C (n.1215-48G>C) n.2460-48G>C | dbSNP |
8 | g.38414071C>T | CA2717024294 | FGFR1 | c.2187-48G>A (n.2187-48G>A) c.2175-48G>A (n.2175-48G>A) n.3080-48G>A n.1427-48G>A n.877-48G>A c.2367-48G>A (n.2367-48G>A) n.2875-48G>A c.1908-48G>A (n.1908-48G>A) c.*1833-48G>A (n.*1833-48G>A) c.*2154-48G>A (n.*2154-48G>A) n.3681-48G>A c.1914-48G>A (n.1914-48G>A) c.2157-48G>A (n.2157-48G>A) c.*1237-48G>A (n.*1237-48G>A) c.1920-48G>A (n.1920-48G>A) c.2181-48G>A (n.2181-48G>A) c.2280-48G>A (n.2280-48G>A) n.4466-48G>A c.387-37G>A (n.387-37G>A) c.*1082-48G>A (n.*1082-48G>A) c.2163-48G>A (n.2163-48G>A) c.2286-48G>A (n.2286-48G>A) c.2019-48G>A (n.2019-48G>A) c.2013-48G>A (n.2013-48G>A) c.1896-48G>A (n.1896-48G>A) c.2274-48G>A (n.2274-48G>A) c.2007-48G>A (n.2007-48G>A) c.1215-48G>A (n.1215-48G>A) n.2460-48G>A | dbSNP |
8 | g.38414072T>A | CA2717024295 | FGFR1 | c.2187-49A>T (n.2187-49A>T) c.2175-49A>T (n.2175-49A>T) n.3080-49A>T n.1427-49A>T n.877-49A>T c.2367-49A>T (n.2367-49A>T) n.2875-49A>T c.1908-49A>T (n.1908-49A>T) c.*1833-49A>T (n.*1833-49A>T) c.*2154-49A>T (n.*2154-49A>T) n.3681-49A>T c.1914-49A>T (n.1914-49A>T) c.2157-49A>T (n.2157-49A>T) c.*1237-49A>T (n.*1237-49A>T) c.1920-49A>T (n.1920-49A>T) c.2181-49A>T (n.2181-49A>T) c.2280-49A>T (n.2280-49A>T) n.4466-49A>T c.387-38A>T (n.387-38A>T) c.*1082-49A>T (n.*1082-49A>T) c.2163-49A>T (n.2163-49A>T) c.2286-49A>T (n.2286-49A>T) c.2019-49A>T (n.2019-49A>T) c.2013-49A>T (n.2013-49A>T) c.1896-49A>T (n.1896-49A>T) c.2274-49A>T (n.2274-49A>T) c.2007-49A>T (n.2007-49A>T) c.1215-49A>T (n.1215-49A>T) n.2460-49A>T | dbSNP |
8 | g.38414072T>C | CA2717024297 | FGFR1 | c.2187-49A>G (n.2187-49A>G) c.2175-49A>G (n.2175-49A>G) n.3080-49A>G n.1427-49A>G n.877-49A>G c.2367-49A>G (n.2367-49A>G) n.2875-49A>G c.1908-49A>G (n.1908-49A>G) c.*1833-49A>G (n.*1833-49A>G) c.*2154-49A>G (n.*2154-49A>G) n.3681-49A>G c.1914-49A>G (n.1914-49A>G) c.2157-49A>G (n.2157-49A>G) c.*1237-49A>G (n.*1237-49A>G) c.1920-49A>G (n.1920-49A>G) c.2181-49A>G (n.2181-49A>G) c.2280-49A>G (n.2280-49A>G) n.4466-49A>G c.387-38A>G (n.387-38A>G) c.*1082-49A>G (n.*1082-49A>G) c.2163-49A>G (n.2163-49A>G) c.2286-49A>G (n.2286-49A>G) c.2019-49A>G (n.2019-49A>G) c.2013-49A>G (n.2013-49A>G) c.1896-49A>G (n.1896-49A>G) c.2274-49A>G (n.2274-49A>G) c.2007-49A>G (n.2007-49A>G) c.1215-49A>G (n.1215-49A>G) n.2460-49A>G | dbSNP |
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8 | g.38414074T>A | CA2717024445 | FGFR1 | c.2187-51A>T (n.2187-51A>T) c.2175-51A>T (n.2175-51A>T) n.3080-51A>T n.1427-51A>T n.877-51A>T c.2367-51A>T (n.2367-51A>T) n.2875-51A>T c.1908-51A>T (n.1908-51A>T) c.*1833-51A>T (n.*1833-51A>T) c.*2154-51A>T (n.*2154-51A>T) n.3681-51A>T c.1914-51A>T (n.1914-51A>T) c.2157-51A>T (n.2157-51A>T) c.*1237-51A>T (n.*1237-51A>T) c.1920-51A>T (n.1920-51A>T) c.2181-51A>T (n.2181-51A>T) c.2280-51A>T (n.2280-51A>T) n.4466-51A>T c.387-40A>T (n.387-40A>T) c.*1082-51A>T (n.*1082-51A>T) c.2163-51A>T (n.2163-51A>T) c.2286-51A>T (n.2286-51A>T) c.2019-51A>T (n.2019-51A>T) c.2013-51A>T (n.2013-51A>T) c.1896-51A>T (n.1896-51A>T) c.2274-51A>T (n.2274-51A>T) c.2007-51A>T (n.2007-51A>T) c.1215-51A>T (n.1215-51A>T) n.2460-51A>T | dbSNP |
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8 | g.38414075A>C | CA1777533703 | FGFR1 | c.2187-52T>G (n.2187-52T>G) c.2175-52T>G (n.2175-52T>G) n.3080-52T>G n.1427-52T>G n.877-52T>G c.2367-52T>G (n.2367-52T>G) n.2875-52T>G c.1908-52T>G (n.1908-52T>G) c.*1833-52T>G (n.*1833-52T>G) c.*2154-52T>G (n.*2154-52T>G) n.3681-52T>G c.1914-52T>G (n.1914-52T>G) c.2157-52T>G (n.2157-52T>G) c.*1237-52T>G (n.*1237-52T>G) c.1920-52T>G (n.1920-52T>G) c.2181-52T>G (n.2181-52T>G) c.2280-52T>G (n.2280-52T>G) n.4466-52T>G c.387-41T>G (n.387-41T>G) c.*1082-52T>G (n.*1082-52T>G) c.2163-52T>G (n.2163-52T>G) c.2286-52T>G (n.2286-52T>G) c.2019-52T>G (n.2019-52T>G) c.2013-52T>G (n.2013-52T>G) c.1896-52T>G (n.1896-52T>G) c.2274-52T>G (n.2274-52T>G) c.2007-52T>G (n.2007-52T>G) c.1215-52T>G (n.1215-52T>G) n.2460-52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38414075A>G | CA1112898309 | FGFR1 | c.2187-52T>C (n.2187-52T>C) c.2175-52T>C (n.2175-52T>C) n.3080-52T>C n.1427-52T>C n.877-52T>C c.2367-52T>C (n.2367-52T>C) n.2875-52T>C c.1908-52T>C (n.1908-52T>C) c.*1833-52T>C (n.*1833-52T>C) c.*2154-52T>C (n.*2154-52T>C) n.3681-52T>C c.1914-52T>C (n.1914-52T>C) c.2157-52T>C (n.2157-52T>C) c.*1237-52T>C (n.*1237-52T>C) c.1920-52T>C (n.1920-52T>C) c.2181-52T>C (n.2181-52T>C) c.2280-52T>C (n.2280-52T>C) n.4466-52T>C c.387-41T>C (n.387-41T>C) c.*1082-52T>C (n.*1082-52T>C) c.2163-52T>C (n.2163-52T>C) c.2286-52T>C (n.2286-52T>C) c.2019-52T>C (n.2019-52T>C) c.2013-52T>C (n.2013-52T>C) c.1896-52T>C (n.1896-52T>C) c.2274-52T>C (n.2274-52T>C) c.2007-52T>C (n.2007-52T>C) c.1215-52T>C (n.1215-52T>C) n.2460-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414075A>T | CA2716774104 | FGFR1 | c.2187-52T>A (n.2187-52T>A) c.2175-52T>A (n.2175-52T>A) n.3080-52T>A n.1427-52T>A n.877-52T>A c.2367-52T>A (n.2367-52T>A) n.2875-52T>A c.1908-52T>A (n.1908-52T>A) c.*1833-52T>A (n.*1833-52T>A) c.*2154-52T>A (n.*2154-52T>A) n.3681-52T>A c.1914-52T>A (n.1914-52T>A) c.2157-52T>A (n.2157-52T>A) c.*1237-52T>A (n.*1237-52T>A) c.1920-52T>A (n.1920-52T>A) c.2181-52T>A (n.2181-52T>A) c.2280-52T>A (n.2280-52T>A) n.4466-52T>A c.387-41T>A (n.387-41T>A) c.*1082-52T>A (n.*1082-52T>A) c.2163-52T>A (n.2163-52T>A) c.2286-52T>A (n.2286-52T>A) c.2019-52T>A (n.2019-52T>A) c.2013-52T>A (n.2013-52T>A) c.1896-52T>A (n.1896-52T>A) c.2274-52T>A (n.2274-52T>A) c.2007-52T>A (n.2007-52T>A) c.1215-52T>A (n.1215-52T>A) n.2460-52T>A | dbSNP |
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8 | g.38414081G>A | CA175138140 | FGFR1 | c.2187-58C>T (n.2187-58C>T) c.2175-58C>T (n.2175-58C>T) n.3080-58C>T n.1427-58C>T n.877-58C>T c.2367-58C>T (n.2367-58C>T) n.2875-58C>T c.1908-58C>T (n.1908-58C>T) c.*1833-58C>T (n.*1833-58C>T) c.*2154-58C>T (n.*2154-58C>T) n.3681-58C>T c.1914-58C>T (n.1914-58C>T) c.2157-58C>T (n.2157-58C>T) c.*1237-58C>T (n.*1237-58C>T) c.1920-58C>T (n.1920-58C>T) c.2181-58C>T (n.2181-58C>T) c.2280-58C>T (n.2280-58C>T) n.4466-58C>T c.387-47C>T (n.387-47C>T) c.*1082-58C>T (n.*1082-58C>T) c.2163-58C>T (n.2163-58C>T) c.2286-58C>T (n.2286-58C>T) c.2019-58C>T (n.2019-58C>T) c.2013-58C>T (n.2013-58C>T) c.1896-58C>T (n.1896-58C>T) c.2274-58C>T (n.2274-58C>T) c.2007-58C>T (n.2007-58C>T) c.1215-58C>T (n.1215-58C>T) n.2460-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38414081G>C | CA4718155 | FGFR1 | c.2187-58C>G (n.2187-58C>G) c.2175-58C>G (n.2175-58C>G) n.3080-58C>G n.1427-58C>G n.877-58C>G c.2367-58C>G (n.2367-58C>G) n.2875-58C>G c.1908-58C>G (n.1908-58C>G) c.*1833-58C>G (n.*1833-58C>G) c.*2154-58C>G (n.*2154-58C>G) n.3681-58C>G c.1914-58C>G (n.1914-58C>G) c.2157-58C>G (n.2157-58C>G) c.*1237-58C>G (n.*1237-58C>G) c.1920-58C>G (n.1920-58C>G) c.2181-58C>G (n.2181-58C>G) c.2280-58C>G (n.2280-58C>G) n.4466-58C>G c.387-47C>G (n.387-47C>G) c.*1082-58C>G (n.*1082-58C>G) c.2163-58C>G (n.2163-58C>G) c.2286-58C>G (n.2286-58C>G) c.2019-58C>G (n.2019-58C>G) c.2013-58C>G (n.2013-58C>G) c.1896-58C>G (n.1896-58C>G) c.2274-58C>G (n.2274-58C>G) c.2007-58C>G (n.2007-58C>G) c.1215-58C>G (n.1215-58C>G) n.2460-58C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38414081G= | CA1777533707 | FGFR1 | c.2187-58C= (n.2187-58C=) c.2175-58C= (n.2175-58C=) n.3080-58C= n.1427-58C= n.877-58C= c.2367-58C= (n.2367-58C=) n.2875-58C= c.1908-58C= (n.1908-58C=) c.*1833-58C= (n.*1833-58C=) c.*2154-58C= (n.*2154-58C=) n.3681-58C= c.1914-58C= (n.1914-58C=) c.2157-58C= (n.2157-58C=) c.*1237-58C= (n.*1237-58C=) c.1920-58C= (n.1920-58C=) c.2181-58C= (n.2181-58C=) c.2280-58C= (n.2280-58C=) n.4466-58C= c.387-47C= (n.387-47C=) c.*1082-58C= (n.*1082-58C=) c.2163-58C= (n.2163-58C=) c.2286-58C= (n.2286-58C=) c.2019-58C= (n.2019-58C=) c.2013-58C= (n.2013-58C=) c.1896-58C= (n.1896-58C=) c.2274-58C= (n.2274-58C=) c.2007-58C= (n.2007-58C=) c.1215-58C= (n.1215-58C=) n.2460-58C= |