Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369981C>A | CA2424871727 | OTC | c.298+104C>A (n.298+104C>A) c.172-296140C>A (n.172-296140C>A) n.353+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369981C= | CA2424871726 | OTC | c.298+104C= (n.298+104C=) c.172-296140C= (n.172-296140C=) n.353+141C= | |
X | g.38369981C>G | CA2820489219 | OTC | c.298+104C>G (n.298+104C>G) c.172-296140C>G (n.172-296140C>G) n.353+141C>G | |
X | g.38369981C>T | CA2693443451 | OTC | c.298+104C>T (n.298+104C>T) c.172-296140C>T (n.172-296140C>T) n.353+141C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369985G>A | CA2693443452 | OTC | c.298+108G>A (n.298+108G>A) c.172-296136G>A (n.172-296136G>A) n.353+145G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369985G= | CA2424871728 | OTC | c.298+108G= (n.298+108G=) c.172-296136G= (n.172-296136G=) n.353+145G= | |
X | g.38369985G>T | CA327927330 | OTC | c.298+108G>T (n.298+108G>T) c.172-296136G>T (n.172-296136G>T) n.353+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369985_38369986delinsGA | CA2424871729 | OTC | c.298+108_298+109delinsGA (n.298+108_298+109delinsGA) c.172-296136_172-296135delinsGA (n.172-296136_172-296135delinsGA) n.353+145_353+146delinsGA | |
X | g.38369986A= | CA2424871730 | OTC | c.298+109A= (n.298+109A=) c.172-296135A= (n.172-296135A=) n.353+146A= | |
X | g.38369986A>G | CA2424871731 | OTC | c.298+109A>G (n.298+109A>G) c.172-296135A>G (n.172-296135A>G) n.353+146A>G | dbSNP |
X | g.38369991dup | CA2820489224 | OTC | c.298+114dup (n.298+114dup) c.172-296130dup (n.172-296130dup) n.353+151dup | |
X | g.38369991del | CA875144967 | OTC | c.298+114del (n.298+114del) c.172-296130del (n.172-296130del) n.353+151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369989A>G | CA2693443453 | OTC | c.298+112A>G (n.298+112A>G) c.172-296132A>G (n.172-296132A>G) n.353+149A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369990A>G | CA2693443454 | OTC | c.298+113A>G (n.298+113A>G) c.172-296131A>G (n.172-296131A>G) n.353+150A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369991A>G | CA2693443455 | OTC | c.298+114A>G (n.298+114A>G) c.172-296130A>G (n.172-296130A>G) n.353+151A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369992T>G | CA2424871733 | OTC | c.298+115T>G (n.298+115T>G) c.172-296129T>G (n.172-296129T>G) n.353+152T>G | dbSNP |
X | g.38369992T= | CA2424871732 | OTC | c.298+115T= (n.298+115T=) c.172-296129T= (n.172-296129T=) n.353+152T= | |
X | g.38369993C>A | CA2693443456 | OTC | c.298+116C>A (n.298+116C>A) c.172-296128C>A (n.172-296128C>A) n.353+153C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369994A= | CA2424871734 | OTC | c.298+117A= (n.298+117A=) c.172-296127A= (n.172-296127A=) n.353+154A= | |
X | g.38369994A>C | CA2693443457 | OTC | c.298+117A>C (n.298+117A>C) c.172-296127A>C (n.172-296127A>C) n.353+154A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369995T= | CA2424871735 | OTC | c.298+118T= (n.298+118T=) c.172-296126T= (n.172-296126T=) n.353+155T= | |
X | g.38369999dup | CA327927337 | OTC | c.298+122dup (n.298+122dup) c.172-296122dup (n.172-296122dup) n.353+159dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369999del | CA2693443458 | OTC | c.298+122del (n.298+122del) c.172-296122del (n.172-296122del) n.353+159del | gnomAD v4 |
X | g.38369995_38369996insGCCTAAGGAC | CA2424871736 | OTC | c.298+118_298+119insGCCTAAGGAC (n.298+118_298+119insGCCTAAGGAC) c.172-296126_172-296125insGCCTAAGGAC (n.172-296126_172-296125insGCCTAAGGAC) n.353+155_353+156insGCCTAAGGAC | dbSNP |
X | g.38369997T>A | CA327927346 | OTC | c.298+120T>A (n.298+120T>A) c.172-296124T>A (n.172-296124T>A) n.353+157T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369997T= | CA2424871737 | OTC | c.298+120T= (n.298+120T=) c.172-296124T= (n.172-296124T=) n.353+157T= | |
X | g.38370001C>A | CA2693443459 | OTC | c.298+124C>A (n.298+124C>A) c.172-296120C>A (n.172-296120C>A) n.353+161C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370002T>C | CA327927362 | OTC | c.298+125T>C (n.298+125T>C) c.172-296119T>C (n.172-296119T>C) n.353+162T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38370002T>G | CA515646155 | OTC | c.298+125T>G (n.298+125T>G) c.172-296119T>G (n.172-296119T>G) n.353+162T>G | gnomAD v4 |
X | g.38370002T= | CA2424871738 | OTC | c.298+125T= (n.298+125T=) c.172-296119T= (n.172-296119T=) n.353+162T= | |
X | g.38370003G= | CA2424871739 | OTC | c.298+126G= (n.298+126G=) c.172-296118G= (n.172-296118G=) n.353+163G= | |
X | g.38370003G>T | CA640863709 | OTC | c.298+126G>T (n.298+126G>T) c.172-296118G>T (n.172-296118G>T) n.353+163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370005del | CA2693443460 | OTC | c.298+128del (n.298+128del) c.172-296116del (n.172-296116del) n.353+165del | gnomAD v4 |
X | g.38370004G>A | CA640863711 | OTC | c.298+127G>A (n.298+127G>A) c.172-296117G>A (n.172-296117G>A) n.353+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370004G= | CA2424871740 | OTC | c.298+127G= (n.298+127G=) c.172-296117G= (n.172-296117G=) n.353+164G= | |
X | g.38370005G>T | CA2693443461 | OTC | c.298+128G>T (n.298+128G>T) c.172-296116G>T (n.172-296116G>T) n.353+165G>T | gnomAD v4 |
X | g.38370007G>A | CA2693443462 | OTC | c.298+130G>A (n.298+130G>A) c.172-296114G>A (n.172-296114G>A) n.353+167G>A | gnomAD v4 |
X | g.38370008C>A | CA2593543620 | OTC | c.298+131C>A (n.298+131C>A) c.172-296113C>A (n.172-296113C>A) n.353+168C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370008C>T | CA2693443463 | OTC | c.298+131C>T (n.298+131C>T) c.172-296113C>T (n.172-296113C>T) n.353+168C>T | gnomAD v4 |
X | g.38370010G>A | CA2693443464 | OTC | c.298+133G>A (n.298+133G>A) c.172-296111G>A (n.172-296111G>A) n.353+170G>A | gnomAD v4 |
X | g.38370010G>T | CA2693443465 | OTC | c.298+133G>T (n.298+133G>T) c.172-296111G>T (n.172-296111G>T) n.353+170G>T | gnomAD v4 |
X | g.38370011C>A | CA2693443466 | OTC | c.298+134C>A (n.298+134C>A) c.172-296110C>A (n.172-296110C>A) n.353+171C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370012A= | CA2424871741 | OTC | c.298+135A= (n.298+135A=) c.172-296109A= (n.172-296109A=) n.353+172A= | |
X | g.38370012A>G | CA875144980 | OTC | c.298+135A>G (n.298+135A>G) c.172-296109A>G (n.172-296109A>G) n.353+172A>G | dbSNP |
X | g.38370013A= | CA2424871742 | OTC | c.298+136A= (n.298+136A=) c.172-296108A= (n.172-296108A=) n.353+173A= | |
X | g.38370013A>C | CA2693443467 | OTC | c.298+136A>C (n.298+136A>C) c.172-296108A>C (n.172-296108A>C) n.353+173A>C | gnomAD v4 |
X | g.38370013A>G | CA640863712 | OTC | c.298+136A>G (n.298+136A>G) c.172-296108A>G (n.172-296108A>G) n.353+173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370014_38370015insTT | CA2693443468 | OTC | c.298+137_298+138insTT (n.298+137_298+138insTT) c.172-296107_172-296106insTT (n.172-296107_172-296106insTT) n.353+174_353+175insTT | gnomAD v4 |
X | g.38370015G>A | CA2693443469 | OTC | c.298+138G>A (n.298+138G>A) c.172-296106G>A (n.172-296106G>A) n.353+175G>A | gnomAD v4 |
X | g.38370016C>A | CA2693443470 | OTC | c.298+139C>A (n.298+139C>A) c.172-296105C>A (n.172-296105C>A) n.353+176C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370016C>G | CA2693443471 | OTC | c.298+139C>G (n.298+139C>G) c.172-296105C>G (n.172-296105C>G) n.353+176C>G | gnomAD v4 |
X | g.38370016C>T | CA2693443472 | OTC | c.298+139C>T (n.298+139C>T) c.172-296105C>T (n.172-296105C>T) n.353+176C>T | gnomAD v4 |
X | g.38370017A>G | CA2693443473 | OTC | c.298+140A>G (n.298+140A>G) c.172-296104A>G (n.172-296104A>G) n.353+177A>G | gnomAD v4 |
X | g.38370019G>A | CA875144987 | OTC | c.298+142G>A (n.298+142G>A) c.172-296102G>A (n.172-296102G>A) n.353+179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370019G= | CA2424871743 | OTC | c.298+142G= (n.298+142G=) c.172-296102G= (n.172-296102G=) n.353+179G= | |
X | g.38370020C>A | CA2693443474 | OTC | c.298+143C>A (n.298+143C>A) c.172-296101C>A (n.172-296101C>A) n.353+180C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370021C>A | CA2693443475 | OTC | c.298+144C>A (n.298+144C>A) c.172-296100C>A (n.172-296100C>A) n.353+181C>A | gnomAD v4 |
X | g.38370022T>C | CA2693443476 | OTC | c.298+145T>C (n.298+145T>C) c.172-296099T>C (n.172-296099T>C) n.353+182T>C | gnomAD v4 |
X | g.38370023G>A | CA2693443477 | OTC | c.298+146G>A (n.298+146G>A) c.172-296098G>A (n.172-296098G>A) n.353+183G>A | gnomAD v4 |
X | g.38370026A>G | CA2693443478 | OTC | c.298+149A>G (n.298+149A>G) c.172-296095A>G (n.172-296095A>G) n.353+186A>G | gnomAD v4 |
X | g.38370028T>C | CA2693443479 | OTC | c.298+151T>C (n.298+151T>C) c.172-296093T>C (n.172-296093T>C) n.353+188T>C | gnomAD v4 |
X | g.38370030A= | CA2424871744 | OTC | c.298+153A= (n.298+153A=) c.172-296091A= (n.172-296091A=) n.353+190A= | |
X | g.38370030A>G | CA2424871745 | OTC | c.298+153A>G (n.298+153A>G) c.172-296091A>G (n.172-296091A>G) n.353+190A>G | dbSNP |
X | g.38370033T>C | CA2424871747 | OTC | c.298+156T>C (n.298+156T>C) c.172-296088T>C (n.172-296088T>C) n.353+193T>C | dbSNP |
X | g.38370033T= | CA2424871746 | OTC | c.298+156T= (n.298+156T=) c.172-296088T= (n.172-296088T=) n.353+193T= | |
X | g.38370039G>A | CA2424871749 | OTC | c.298+162G>A (n.298+162G>A) c.172-296082G>A (n.172-296082G>A) n.353+199G>A | dbSNP |
X | g.38370039G= | CA2424871748 | OTC | c.298+162G= (n.298+162G=) c.172-296082G= (n.172-296082G=) n.353+199G= | |
X | g.38370042C>G | CA2820489229 | OTC | c.298+165C>G (n.298+165C>G) c.172-296079C>G (n.172-296079C>G) n.353+202C>G | |
X | g.38370047A= | CA2424871750 | OTC | c.298+170A= (n.298+170A=) c.172-296074A= (n.172-296074A=) n.353+207A= | |
X | g.38370047A>G | CA875144988 | OTC | c.298+170A>G (n.298+170A>G) c.172-296074A>G (n.172-296074A>G) n.353+207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370064A= | CA2424871751 | OTC | c.298+187A= (n.298+187A=) c.172-296057A= (n.172-296057A=) n.353+224A= | |
X | g.38370064A>T | CA875144992 | OTC | c.298+187A>T (n.298+187A>T) c.172-296057A>T (n.172-296057A>T) n.353+224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38370073T>A | CA2424871753 | OTC | c.298+196T>A (n.298+196T>A) c.172-296048T>A (n.172-296048T>A) n.353+233T>A | dbSNP |
X | g.38370073T= | CA2424871752 | OTC | c.298+196T= (n.298+196T=) c.172-296048T= (n.172-296048T=) n.353+233T= | |
X | g.38370077C= | CA2424871754 | OTC | c.298+200C= (n.298+200C=) c.172-296044C= (n.172-296044C=) n.353+237C= | |
X | g.38370077C>G | CA2424871755 | OTC | c.298+200C>G (n.298+200C>G) c.172-296044C>G (n.172-296044C>G) n.353+237C>G | dbSNP |
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X | g.38370079A>G | CA875145009 | OTC | c.298+202A>G (n.298+202A>G) c.172-296042A>G (n.172-296042A>G) n.353+239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |