Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38369892A>G | CA2693443389 | OTC | c.298+15A>G (n.298+15A>G) c.172-296229A>G (n.172-296229A>G) n.353+52A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369893A>G | CA2693443390 | OTC | c.298+16A>G (n.298+16A>G) c.172-296228A>G (n.172-296228A>G) n.353+53A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369895T>A | CA10385822 | OTC | c.298+18T>A (n.298+18T>A) c.172-296226T>A (n.172-296226T>A) n.353+55T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369895T>C | CA2693443391 | OTC | c.298+18T>C (n.298+18T>C) c.172-296226T>C (n.172-296226T>C) n.353+55T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369895T= | CA2424871703 | OTC | c.298+18T= (n.298+18T=) c.172-296226T= (n.172-296226T=) n.353+55T= | |
X | g.38369896T>C | CA2693443392 | OTC | c.298+19T>C (n.298+19T>C) c.172-296225T>C (n.172-296225T>C) n.353+56T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369897C>A | CA2693443393 | OTC | c.298+20C>A (n.298+20C>A) c.172-296224C>A (n.172-296224C>A) n.353+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369898A= | CA2424871704 | OTC | c.298+21A= (n.298+21A=) c.172-296223A= (n.172-296223A=) n.353+58A= | |
X | g.38369898A>G | CA10385823 | OTC | c.298+21A>G (n.298+21A>G) c.172-296223A>G (n.172-296223A>G) n.353+58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369899C>A | CA2579584749 | OTC | c.298+22C>A (n.298+22C>A) c.172-296222C>A (n.172-296222C>A) n.353+59C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369899C>T | CA2693443394 | OTC | c.298+22C>T (n.298+22C>T) c.172-296222C>T (n.172-296222C>T) n.353+59C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369901del | CA2579584750 | OTC | c.298+24del (n.298+24del) c.172-296220del (n.172-296220del) n.353+61del | |
X | g.38369901C>A | CA2579584751 | OTC | c.298+24C>A (n.298+24C>A) c.172-296220C>A (n.172-296220C>A) n.353+61C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369901C= | CA2424871705 | OTC | c.298+24C= (n.298+24C=) c.172-296220C= (n.172-296220C=) n.353+61C= | |
X | g.38369901C>G | CA10385824 | OTC | c.298+24C>G (n.298+24C>G) c.172-296220C>G (n.172-296220C>G) n.353+61C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369901C>T | CA2693443395 | OTC | c.298+24C>T (n.298+24C>T) c.172-296220C>T (n.172-296220C>T) n.353+61C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369902T>A | CA2693443397 | OTC | c.298+25T>A (n.298+25T>A) c.172-296219T>A (n.172-296219T>A) n.353+62T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369902T>C | CA2693443398 | OTC | c.298+25T>C (n.298+25T>C) c.172-296219T>C (n.172-296219T>C) n.353+62T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369902_38369903del | CA2693443396 | OTC | c.298+25_298+26del (n.298+25_298+26del) c.172-296219_172-296218del (n.172-296219_172-296218del) n.353+62_353+63del | gnomAD v4 |
X | g.38369903T>C | CA2693443399 | OTC | c.298+26T>C (n.298+26T>C) c.172-296218T>C (n.172-296218T>C) n.353+63T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369904G>A | CA2693443400 | OTC | c.298+27G>A (n.298+27G>A) c.172-296217G>A (n.172-296217G>A) n.353+64G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369905T>A | CA2579584752 | OTC | c.298+28T>A (n.298+28T>A) c.172-296216T>A (n.172-296216T>A) n.353+65T>A | |
X | g.38369905T>C | CA2693443401 | OTC | c.298+28T>C (n.298+28T>C) c.172-296216T>C (n.172-296216T>C) n.353+65T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369906G>A | CA2693443402 | OTC | c.298+29G>A (n.298+29G>A) c.172-296215G>A (n.172-296215G>A) n.353+66G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369909G>A | CA640863702 | OTC | c.298+32G>A (n.298+32G>A) c.172-296212G>A (n.172-296212G>A) n.353+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369909G= | CA2424871706 | OTC | c.298+32G= (n.298+32G=) c.172-296212G= (n.172-296212G=) n.353+69G= | |
X | g.38369914G>A | CA2738494008 | OTC | c.298+37G>A (n.298+37G>A) c.172-296207G>A (n.172-296207G>A) n.353+74G>A | dbSNP |
X | g.38369916G>A | CA10385825 | OTC | c.298+39G>A (n.298+39G>A) c.172-296205G>A (n.172-296205G>A) n.353+76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369916G= | CA2424871707 | OTC | c.298+39G= (n.298+39G=) c.172-296205G= (n.172-296205G=) n.353+76G= | |
X | g.38369917G>A | CA327927258 | OTC | c.298+40G>A (n.298+40G>A) c.172-296204G>A (n.172-296204G>A) n.353+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369917G= | CA2424871708 | OTC | c.298+40G= (n.298+40G=) c.172-296204G= (n.172-296204G=) n.353+77G= | |
X | g.38369918G>A | CA640863703 | OTC | c.298+41G>A (n.298+41G>A) c.172-296203G>A (n.172-296203G>A) n.353+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369918G= | CA2424871709 | OTC | c.298+41G= (n.298+41G=) c.172-296203G= (n.172-296203G=) n.353+78G= | |
X | g.38369919A>G | CA2693443403 | OTC | c.298+42A>G (n.298+42A>G) c.172-296202A>G (n.172-296202A>G) n.353+79A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369921del | CA2579584753 | OTC | c.298+44del (n.298+44del) c.172-296200del (n.172-296200del) n.353+81del | |
X | g.38369921T>A | CA2579584754 | OTC | c.298+44T>A (n.298+44T>A) c.172-296200T>A (n.172-296200T>A) n.353+81T>A | |
X | g.38369923A= | CA2424871710 | OTC | c.298+46A= (n.298+46A=) c.172-296198A= (n.172-296198A=) n.353+83A= | |
X | g.38369923A>G | CA10385826 | OTC | c.298+46A>G (n.298+46A>G) c.172-296198A>G (n.172-296198A>G) n.353+83A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369924del | CA2693443404 | OTC | c.298+47del (n.298+47del) c.172-296197del (n.172-296197del) n.353+84del | gnomAD v4 |
X | g.38369925G>A | CA657832814 | OTC | c.298+48G>A (n.298+48G>A) c.172-296196G>A (n.172-296196G>A) n.353+85G>A | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38369925G>T | CA2693443405 | OTC | c.298+48G>T (n.298+48G>T) c.172-296196G>T (n.172-296196G>T) n.353+85G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369926G>A | CA2693443406 | OTC | c.298+49G>A (n.298+49G>A) c.172-296195G>A (n.172-296195G>A) n.353+86G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369930A>C | CA2693443407 | OTC | c.298+53A>C (n.298+53A>C) c.172-296191A>C (n.172-296191A>C) n.353+90A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369934T>C | CA2693443408 | OTC | c.298+57T>C (n.298+57T>C) c.172-296187T>C (n.172-296187T>C) n.353+94T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369934_38369935insA | CA2565429048 | OTC | c.298+57_298+58insA (n.298+57_298+58insA) c.172-296187_172-296186insA (n.172-296187_172-296186insA) n.353+94_353+95insA | |
X | g.38369935T>A | CA2579584755 | OTC | c.298+58T>A (n.298+58T>A) c.172-296186T>A (n.172-296186T>A) n.353+95T>A | |
X | g.38369935_38369936insACCTGTTTC | CA2517720978 | OTC | c.298+58_298+59insACCTGTTTC (n.298+58_298+59insACCTGTTTC) c.172-296186_172-296185insACCTGTTTC (n.172-296186_172-296185insACCTGTTTC) n.353+95_353+96insACCTGTTTC | |
X | g.38369935_38369936insAAATCAAGGACAAGAA | CA2537007872 | OTC | c.298+58_298+59insAAATCAAGGACAAGAA (n.298+58_298+59insAAATCAAGGACAAGAA) c.172-296186_172-296185insAAATCAAGGACAAGAA (n.172-296186_172-296185insAAATCAAGGACAAGAA) n.353+95_353+96insAAATCAAGGACAAGAA | |
X | g.38369937G>A | CA327927289 | OTC | c.298+60G>A (n.298+60G>A) c.172-296184G>A (n.172-296184G>A) n.353+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369937G= | CA2424871711 | OTC | c.298+60G= (n.298+60G=) c.172-296184G= (n.172-296184G=) n.353+97G= | |
X | g.38369937G>T | CA2693443409 | OTC | c.298+60G>T (n.298+60G>T) c.172-296184G>T (n.172-296184G>T) n.353+97G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369939A>C | CA2579584756 | OTC | c.298+62A>C (n.298+62A>C) c.172-296182A>C (n.172-296182A>C) n.353+99A>C | |
X | g.38369939A>G | CA2693443410 | OTC | c.298+62A>G (n.298+62A>G) c.172-296182A>G (n.172-296182A>G) n.353+99A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369940G>A | CA2693443411 | OTC | c.298+63G>A (n.298+63G>A) c.172-296181G>A (n.172-296181G>A) n.353+100G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369940G>T | CA2693443412 | OTC | c.298+63G>T (n.298+63G>T) c.172-296181G>T (n.172-296181G>T) n.353+100G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369943del | CA2579584757 | OTC | c.298+66del (n.298+66del) c.172-296178del (n.172-296178del) n.353+103del | gnomAD v4 |
X | g.38369941G>A | CA2693443413 | OTC | c.298+64G>A (n.298+64G>A) c.172-296180G>A (n.172-296180G>A) n.353+101G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369942G>A | CA2693443414 | OTC | c.298+65G>A (n.298+65G>A) c.172-296179G>A (n.172-296179G>A) n.353+102G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369942G>C | CA2693443415 | OTC | c.298+65G>C (n.298+65G>C) c.172-296179G>C (n.172-296179G>C) n.353+102G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369942G>T | CA2693443416 | OTC | c.298+65G>T (n.298+65G>T) c.172-296179G>T (n.172-296179G>T) n.353+102G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369943G>A | CA327927298 | OTC | c.298+66G>A (n.298+66G>A) c.172-296178G>A (n.172-296178G>A) n.353+103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369943G>C | CA2579584758 | OTC | c.298+66G>C (n.298+66G>C) c.172-296178G>C (n.172-296178G>C) n.353+103G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369943G= | CA2424871712 | OTC | c.298+66G= (n.298+66G=) c.172-296178G= (n.172-296178G=) n.353+103G= | |
X | g.38369944T>C | CA2693443417 | OTC | c.298+67T>C (n.298+67T>C) c.172-296177T>C (n.172-296177T>C) n.353+104T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369945A= | CA2424871713 | OTC | c.298+68A= (n.298+68A=) c.172-296176A= (n.172-296176A=) n.353+105A= | |
X | g.38369945A>G | CA640863705 | OTC | c.298+68A>G (n.298+68A>G) c.172-296176A>G (n.172-296176A>G) n.353+105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369946A>G | CA2693443418 | OTC | c.298+69A>G (n.298+69A>G) c.172-296175A>G (n.172-296175A>G) n.353+106A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369947C>A | CA2693443419 | OTC | c.298+70C>A (n.298+70C>A) c.172-296174C>A (n.172-296174C>A) n.353+107C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369947C= | CA2424871714 | OTC | c.298+70C= (n.298+70C=) c.172-296174C= (n.172-296174C=) n.353+107C= | |
X | g.38369947C>T | CA2424871715 | OTC | c.298+70C>T (n.298+70C>T) c.172-296174C>T (n.172-296174C>T) n.353+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369948C>A | CA2579584759 | OTC | c.298+71C>A (n.298+71C>A) c.172-296173C>A (n.172-296173C>A) n.353+108C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369949C>A | CA2693443420 | OTC | c.298+72C>A (n.298+72C>A) c.172-296172C>A (n.172-296172C>A) n.353+109C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369950A>G | CA2693443423 | OTC | c.298+73A>G (n.298+73A>G) c.172-296171A>G (n.172-296171A>G) n.353+110A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369950A>T | CA2693443424 | OTC | c.298+73A>T (n.298+73A>T) c.172-296171A>T (n.172-296171A>T) n.353+110A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369950dup | CA2693443421 | OTC | c.298+73dup (n.298+73dup) c.172-296171dup (n.172-296171dup) n.353+110dup | gnomAD v4 |
X | g.38369950_38369953del | CA2693443422 | OTC | c.298+73_298+76del (n.298+73_298+76del) c.172-296171_172-296168del (n.172-296171_172-296168del) n.353+110_353+113del | gnomAD v4 |
X | g.38369951G>A | CA2693443425 | OTC | c.298+74G>A (n.298+74G>A) c.172-296170G>A (n.172-296170G>A) n.353+111G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369951G>T | CA2693443426 | OTC | c.298+74G>T (n.298+74G>T) c.172-296170G>T (n.172-296170G>T) n.353+111G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369952T>C | CA2424871717 | OTC | c.298+75T>C (n.298+75T>C) c.172-296169T>C (n.172-296169T>C) n.353+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369952T= | CA2424871716 | OTC | c.298+75T= (n.298+75T=) c.172-296169T= (n.172-296169T=) n.353+112T= | |
X | g.38369954C>A | CA2693443427 | OTC | c.298+77C>A (n.298+77C>A) c.172-296167C>A (n.172-296167C>A) n.353+114C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369954C= | CA2424871718 | OTC | c.298+77C= (n.298+77C=) c.172-296167C= (n.172-296167C=) n.353+114C= | |
X | g.38369954C>T | CA327927303 | OTC | c.298+77C>T (n.298+77C>T) c.172-296167C>T (n.172-296167C>T) n.353+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369955G>A | CA327927309 | OTC | c.298+78G>A (n.298+78G>A) c.172-296166G>A (n.172-296166G>A) n.353+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369955G= | CA2424871719 | OTC | c.298+78G= (n.298+78G=) c.172-296166G= (n.172-296166G=) n.353+115G= | |
X | g.38369955G>T | CA2693443428 | OTC | c.298+78G>T (n.298+78G>T) c.172-296166G>T (n.172-296166G>T) n.353+115G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369958del | CA2693443429 | OTC | c.298+81del (n.298+81del) c.172-296163del (n.172-296163del) n.353+118del | gnomAD v4 |
X | g.38369955_38369961del | CA2693443430 | OTC | c.298+78_298+84del (n.298+78_298+84del) c.172-296166_172-296160del (n.172-296166_172-296160del) n.353+115_353+121del | gnomAD v4 |
X | g.38369956G>A | CA640863707 | OTC | c.298+79G>A (n.298+79G>A) c.172-296165G>A (n.172-296165G>A) n.353+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38369956G= | CA2424871720 | OTC | c.298+79G= (n.298+79G=) c.172-296165G= (n.172-296165G=) n.353+116G= | |
X | g.38369956G>T | CA2693443431 | OTC | c.298+79G>T (n.298+79G>T) c.172-296165G>T (n.172-296165G>T) n.353+116G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369957G>A | CA2693443433 | OTC | c.298+80G>A (n.298+80G>A) c.172-296164G>A (n.172-296164G>A) n.353+117G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369957G>T | CA2693443432 | OTC | c.298+80G>T (n.298+80G>T) c.172-296164G>T (n.172-296164G>T) n.353+117G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369959A>G | CA2693443434 | OTC | c.298+82A>G (n.298+82A>G) c.172-296162A>G (n.172-296162A>G) n.353+119A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369960T>C | CA2579584760 | OTC | c.298+83T>C (n.298+83T>C) c.172-296161T>C (n.172-296161T>C) n.353+120T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369963G>A | CA327927311 | OTC | c.298+86G>A (n.298+86G>A) c.172-296158G>A (n.172-296158G>A) n.353+123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369963G= | CA2424871721 | OTC | c.298+86G= (n.298+86G=) c.172-296158G= (n.172-296158G=) n.353+123G= | |
X | g.38369964T>A | CA2693443435 | OTC | c.298+87T>A (n.298+87T>A) c.172-296157T>A (n.172-296157T>A) n.353+124T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369964T>C | CA2693443436 | OTC | c.298+87T>C (n.298+87T>C) c.172-296157T>C (n.172-296157T>C) n.353+124T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369965C>A | CA2693443437 | OTC | c.298+88C>A (n.298+88C>A) c.172-296156C>A (n.172-296156C>A) n.353+125C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369966T>C | CA2693443438 | OTC | c.298+89T>C (n.298+89T>C) c.172-296155T>C (n.172-296155T>C) n.353+126T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369967G>A | CA875144961 | OTC | c.298+90G>A (n.298+90G>A) c.172-296154G>A (n.172-296154G>A) n.353+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369967G= | CA2424871722 | OTC | c.298+90G= (n.298+90G=) c.172-296154G= (n.172-296154G=) n.353+127G= | |
X | g.38369967G>T | CA2693443439 | OTC | c.298+90G>T (n.298+90G>T) c.172-296154G>T (n.172-296154G>T) n.353+127G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369968C>A | CA2693443440 | OTC | c.298+91C>A (n.298+91C>A) c.172-296153C>A (n.172-296153C>A) n.353+128C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369969C>G | CA2579584761 | OTC | c.298+92C>G (n.298+92C>G) c.172-296152C>G (n.172-296152C>G) n.353+129C>G | gnomAD v4 |
X | g.38369971_38369972del | CA2738494019 | OTC | c.298+94_298+95del (n.298+94_298+95del) c.172-296150_172-296149del (n.172-296150_172-296149del) n.353+131_353+132del | dbSNP |
X | g.38369970T>C | CA2693443441 | OTC | c.298+93T>C (n.298+93T>C) c.172-296151T>C (n.172-296151T>C) n.353+130T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369971C>A | CA2693443442 | OTC | c.298+94C>A (n.298+94C>A) c.172-296150C>A (n.172-296150C>A) n.353+131C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369972T>C | CA2693443443 | OTC | c.298+95T>C (n.298+95T>C) c.172-296149T>C (n.172-296149T>C) n.353+132T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369973A= | CA2424871723 | OTC | c.298+96A= (n.298+96A=) c.172-296148A= (n.172-296148A=) n.353+133A= | |
X | g.38369973A>G | CA2424871724 | OTC | c.298+96A>G (n.298+96A>G) c.172-296148A>G (n.172-296148A>G) n.353+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369974G>C | CA2693443444 | OTC | c.298+97G>C (n.298+97G>C) c.172-296147G>C (n.172-296147G>C) n.353+134G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369974G>T | CA2693443445 | OTC | c.298+97G>T (n.298+97G>T) c.172-296147G>T (n.172-296147G>T) n.353+134G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369975C>A | CA2693443446 | OTC | c.298+98C>A (n.298+98C>A) c.172-296146C>A (n.172-296146C>A) n.353+135C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369975C>T | CA2579584762 | OTC | c.298+98C>T (n.298+98C>T) c.172-296146C>T (n.172-296146C>T) n.353+135C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369977A= | CA2424871725 | OTC | c.298+100A= (n.298+100A=) c.172-296144A= (n.172-296144A=) n.353+137A= | |
X | g.38369977A>G | CA327927319 | OTC | c.298+100A>G (n.298+100A>G) c.172-296144A>G (n.172-296144A>G) n.353+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369977A>T | CA2693443447 | OTC | c.298+100A>T (n.298+100A>T) c.172-296144A>T (n.172-296144A>T) n.353+137A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369978C>A | CA2693443448 | OTC | c.298+101C>A (n.298+101C>A) c.172-296143C>A (n.172-296143C>A) n.353+138C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369978C>T | CA2693443449 | OTC | c.298+101C>T (n.298+101C>T) c.172-296143C>T (n.172-296143C>T) n.353+138C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369979del | CA2579584763 | OTC | c.298+102del (n.298+102del) c.172-296142del (n.172-296142del) n.353+139del | |
X | g.38369979C>A | CA2693443450 | OTC | c.298+102C>A (n.298+102C>A) c.172-296142C>A (n.172-296142C>A) n.353+139C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369981C>A | CA2424871727 | OTC | c.298+104C>A (n.298+104C>A) c.172-296140C>A (n.172-296140C>A) n.353+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369981C= | CA2424871726 | OTC | c.298+104C= (n.298+104C=) c.172-296140C= (n.172-296140C=) n.353+141C= | |
X | g.38369981C>G | CA2820489219 | OTC | c.298+104C>G (n.298+104C>G) c.172-296140C>G (n.172-296140C>G) n.353+141C>G | |
X | g.38369981C>T | CA2693443451 | OTC | c.298+104C>T (n.298+104C>T) c.172-296140C>T (n.172-296140C>T) n.353+141C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369985G>A | CA2693443452 | OTC | c.298+108G>A (n.298+108G>A) c.172-296136G>A (n.172-296136G>A) n.353+145G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369985G= | CA2424871728 | OTC | c.298+108G= (n.298+108G=) c.172-296136G= (n.172-296136G=) n.353+145G= | |
X | g.38369985G>T | CA327927330 | OTC | c.298+108G>T (n.298+108G>T) c.172-296136G>T (n.172-296136G>T) n.353+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369985_38369986delinsGA | CA2424871729 | OTC | c.298+108_298+109delinsGA (n.298+108_298+109delinsGA) c.172-296136_172-296135delinsGA (n.172-296136_172-296135delinsGA) n.353+145_353+146delinsGA | |
X | g.38369986A= | CA2424871730 | OTC | c.298+109A= (n.298+109A=) c.172-296135A= (n.172-296135A=) n.353+146A= | |
X | g.38369986A>G | CA2424871731 | OTC | c.298+109A>G (n.298+109A>G) c.172-296135A>G (n.172-296135A>G) n.353+146A>G | dbSNP |
X | g.38369991dup | CA2820489224 | OTC | c.298+114dup (n.298+114dup) c.172-296130dup (n.172-296130dup) n.353+151dup | |
X | g.38369991del | CA875144967 | OTC | c.298+114del (n.298+114del) c.172-296130del (n.172-296130del) n.353+151del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369989A>G | CA2693443453 | OTC | c.298+112A>G (n.298+112A>G) c.172-296132A>G (n.172-296132A>G) n.353+149A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369990A>G | CA2693443454 | OTC | c.298+113A>G (n.298+113A>G) c.172-296131A>G (n.172-296131A>G) n.353+150A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369991A>G | CA2693443455 | OTC | c.298+114A>G (n.298+114A>G) c.172-296130A>G (n.172-296130A>G) n.353+151A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369992T>G | CA2424871733 | OTC | c.298+115T>G (n.298+115T>G) c.172-296129T>G (n.172-296129T>G) n.353+152T>G | dbSNP |
X | g.38369992T= | CA2424871732 | OTC | c.298+115T= (n.298+115T=) c.172-296129T= (n.172-296129T=) n.353+152T= |