Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367420_38369805del | CA2838139630 | OTC | c.207_226del c.172-298701_172-296316del (n.172-298701_172-296316del) n.299_318del | |
X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
X | g.38369756_38369757del | CA2693443342 | OTC | c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del) c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del) n.309-40_309-39del | gnomAD v4 |
X | g.38369758_38369764del | CA640863688 | OTC | c.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del) c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del) n.309-38_309-32del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369754T>C | CA2693443343 | OTC | c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.172-296367T>C (n.172-296367T>C) n.309-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369756T>C | CA2579584733 | OTC | c.217-40T>C (n.217-40T>C) c.172-296365T>C (n.172-296365T>C) n.309-40T>C | |
X | g.38369756_38369758delinsTAA | CA2424871644 | OTC | c.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA) c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA) n.309-40_309-38delinsTAA | |
X | g.38369756_38369757insCCCC | CA2820489188 | OTC | c.217-40_217-39insCCCC (n.217-40_217-39insCCCC) c.172-296365_172-296364insCCCC (n.172-296365_172-296364insCCCC) n.309-40_309-39insCCCC | |
X | g.38369757A>G | CA2693443344 | OTC | c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.172-296364A>G (n.172-296364A>G) n.309-39A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369757_38369758del | CA10385811 | OTC | c.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del) c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del) n.309-39_309-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38369759G>T | CA2579584734 | OTC | c.217-37G>T (n.217-37G>T) c.172-296362G>T (n.172-296362G>T) n.309-37G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38369762A>T | CA2820489193 | OTC | c.217-34A>T (n.217-34A>T) c.172-296359A>T (n.172-296359A>T) n.309-34A>T | |
X | g.38369763T>C | CA640863689 | OTC | c.217-33T>C (n.217-33T>C) c.172-296358T>C (n.172-296358T>C) n.309-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38369764A>G | CA2579584737 | OTC | c.217-32A>G (n.217-32A>G) c.172-296357A>G (n.172-296357A>G) n.309-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768del | CA2693443345 | OTC | c.217-28del (n.217-28del) c.172-296353del (n.172-296353del) n.309-28del | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>C | CA2693443346 | OTC | c.217-29T>C (n.217-29T>C) c.172-296354T>C (n.172-296354T>C) n.309-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>G | CA2693443347 | OTC | c.217-29T>G (n.217-29T>G) c.172-296354T>G (n.172-296354T>G) n.309-29T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768T>G | CA640863690 | OTC | c.217-28T>G (n.217-28T>G) c.172-296353T>G (n.172-296353T>G) n.309-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369768T= | CA2424871646 | OTC | c.217-28T= (n.217-28T=) c.172-296353T= (n.172-296353T=) n.309-28T= | |
X | g.38369769A>T | CA2693443348 | OTC | c.217-27A>T (n.217-27A>T) c.172-296352A>T (n.172-296352A>T) n.309-27A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369770_38369771insCGCTGCTAGTTTTAAG | CA2820489194 | OTC | c.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG) c.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG) n.309-26_309-25insCGCTGCTAGTTTTAAG | |
X | g.38369771T>C | CA2693443349 | OTC | c.217-25T>C (n.217-25T>C) c.172-296350T>C (n.172-296350T>C) n.309-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369771T>G | CA2693443350 | OTC | c.217-25T>G (n.217-25T>G) c.172-296350T>G (n.172-296350T>G) n.309-25T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>C | CA2693443351 | OTC | c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.172-296349T>C (n.172-296349T>C) n.309-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>G | CA2693443352 | OTC | c.217-24T>G (n.217-24T>G) c.172-296349T>G (n.172-296349T>G) n.309-24T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>A | CA2693443353 | OTC | c.217-23C>A (n.217-23C>A) c.172-296348C>A (n.172-296348C>A) n.309-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>T | CA2693443354 | OTC | c.217-23C>T (n.217-23C>T) c.172-296348C>T (n.172-296348C>T) n.309-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369774T>C | CA2693443355 | OTC | c.217-22T>C (n.217-22T>C) c.172-296347T>C (n.172-296347T>C) n.309-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369775A= | CA2424871647 | OTC | c.217-21A= (n.217-21A=) c.172-296346A= (n.172-296346A=) n.309-21A= | |
X | g.38369775A>C | CA1132413520 | OTC | c.217-21A>C (n.217-21A>C) c.172-296346A>C (n.172-296346A>C) n.309-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369775A>G | CA2424871648 | OTC | c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.172-296346A>G (n.172-296346A>G) n.309-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369775A>T | CA2693443356 | OTC | c.217-21A>T (n.217-21A>T) c.172-296346A>T (n.172-296346A>T) n.309-21A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369776T>C | CA2693443357 | OTC | c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.172-296345T>C (n.172-296345T>C) n.309-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369776_38369777insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT | CA2820489196 | OTC | c.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT) c.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT) n.309-20_309-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT | |
X | g.38369777T>C | CA2693443358 | OTC | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.172-296344T>C (n.172-296344T>C) n.309-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>A | CA2579584738 | OTC | c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.172-296343C>A (n.172-296343C>A) n.309-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>T | CA2693443359 | OTC | c.217-18C>T (n.217-18C>T) c.172-296343C>T (n.172-296343C>T) n.309-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369779T>C | CA2693443360 | OTC | c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.172-296342T>C (n.172-296342T>C) n.309-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369780T>C | CA2579584739 | OTC | c.217-16T>C (n.217-16T>C) c.172-296341T>C (n.172-296341T>C) n.309-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369781G>A | CA10385812 | OTC | c.217-15G>A (n.217-15G>A) c.172-296340G>A (n.172-296340G>A) n.309-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369781G>C | CA2693443361 | OTC | c.217-15G>C (n.217-15G>C) c.172-296340G>C (n.172-296340G>C) n.309-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369781G= | CA2424871649 | OTC | c.217-15G= (n.217-15G=) c.172-296340G= (n.172-296340G=) n.309-15G= | |
X | g.38369781G>T | CA2820489201 | OTC | c.217-15G>T (n.217-15G>T) c.172-296340G>T (n.172-296340G>T) n.309-15G>T | |
X | g.38369782T>A | CA2693443362 | OTC | c.217-14T>A (n.217-14T>A) c.172-296339T>A (n.172-296339T>A) n.309-14T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369782T>C | CA2825002940 | OTC | c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.172-296339T>C (n.172-296339T>C) n.309-14T>C | ClinVar |
X | g.38369783C>A | CA2579584740 | OTC | c.217-13C>A (n.217-13C>A) c.172-296338C>A (n.172-296338C>A) n.309-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369783C= | CA2424871650 | OTC | c.217-13C= (n.217-13C=) c.172-296338C= (n.172-296338C=) n.309-13C= | |
X | g.38369783C>G | CA640863692 | OTC | c.217-13C>G (n.217-13C>G) c.172-296338C>G (n.172-296338C>G) n.309-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369783C>T | CA640863693 | OTC | c.217-13C>T (n.217-13C>T) c.172-296338C>T (n.172-296338C>T) n.309-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369784C>A | CA2693443363 | OTC | c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.172-296337C>A (n.172-296337C>A) n.309-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369784C>T | CA2693443364 | OTC | c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.172-296337C>T (n.172-296337C>T) n.309-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369785T>A | CA2693443366 | OTC | c.217-11T>A (n.217-11T>A) c.172-296336T>A (n.172-296336T>A) n.309-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369785T>C | CA2693443365 | OTC | c.217-11T>C (n.217-11T>C) c.172-296336T>C (n.172-296336T>C) n.309-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369786T>A | CA2695233304 | OTC | c.217-10T>A (n.217-10T>A) c.172-296335T>A (n.172-296335T>A) n.309-10T>A | |
X | g.38369786T>C | CA2693443367 | OTC | c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.172-296335T>C (n.172-296335T>C) n.309-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369786T>G | CA2693443368 | OTC | c.217-10T>G (n.217-10T>G) c.172-296335T>G (n.172-296335T>G) n.309-10T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369788A>G | CA2693443369 | OTC | c.217-8A>G (n.217-8A>G) c.172-296333A>G (n.172-296333A>G) n.309-8A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369789T>C | CA2693443370 | OTC | c.217-7T>C (n.217-7T>C) c.172-296332T>C (n.172-296332T>C) n.309-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369790T>C | CA327926883 | OTC | c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.172-296331T>C (n.172-296331T>C) n.309-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369790T= | CA2424871651 | OTC | c.217-6T= (n.217-6T=) c.172-296331T= (n.172-296331T=) n.309-6T= | |
X | g.38369791T>C | CA2693443371 | OTC | c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.172-296330T>C (n.172-296330T>C) n.309-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369791_38369794dup | CA10385813 | OTC | c.217-5_217-2dup (n.217-5_217-2dup) c.172-296330_172-296327dup (n.172-296330_172-296327dup) n.309-5_309-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369793_38369794del | CA2579584741 | OTC | c.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del) c.172-296328_172-296327del (n.172-296328_172-296327del) n.309-3_309-2del | |
X | g.38369792A>G | CA2573158786 | OTC | c.217-4A>G (n.217-4A>G) c.172-296329A>G (n.172-296329A>G) n.309-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369792A>T | CA2693443372 | OTC | c.217-4A>T (n.217-4A>T) c.172-296329A>T (n.172-296329A>T) n.309-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369793T>A | CA2693443373 | OTC | c.217-3T>A (n.217-3T>A) c.172-296328T>A (n.172-296328T>A) n.309-3T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369793T>C | CA2693443374 | OTC | c.217-3T>C (n.217-3T>C) c.172-296328T>C (n.172-296328T>C) n.309-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369793T= | CA2424871652 | OTC | c.217-3T= (n.217-3T=) c.172-296328T= (n.172-296328T=) n.309-3T= | |
X | g.38369794A= | CA2424871653 | OTC | c.217-2A= (n.217-2A=) c.172-296327A= (n.172-296327A=) n.309-2A= | |
X | g.38369794A>C | CA412716749 | OTC | c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.172-296327A>C (n.172-296327A>C) n.309-2A>C | |
X | g.38369794A>G | CA412716751 | OTC | c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.172-296327A>G (n.172-296327A>G) n.309-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369794A>T | CA412716753 | OTC | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.172-296327A>T (n.172-296327A>T) n.309-2A>T | |
X | g.38369794dup | CA312802 | OTC | c.217-2dup (n.217-2dup) c.172-296327dup (n.172-296327dup) n.309-2dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38369795G>A | CA224504 | OTC | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.172-296326G>A (n.172-296326G>A) n.309-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369795G>C | CA412716756 | OTC | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.172-296326G>C (n.172-296326G>C) n.309-1G>C | |
X | g.38369795G= | CA2424871654 | OTC | c.217-1G= (n.217-1G=) c.172-296326G= (n.172-296326G=) n.309-1G= | |
X | g.38369795G>T | CA412716759 | OTC | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.172-296326G>T (n.172-296326G>T) n.309-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369796T>A | CA412716761 | OTC | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.172-296325T>A (n.172-296325T>A) n.309T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369796T>C | CA412716763 | OTC | c.217T>C (p.Tyr73His) c.172-296325T>C (n.172-296325T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369796T>G | CA412716764 | OTC | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.172-296325T>G (n.172-296325T>G) n.309T>G | |
X | g.38369797A>C | CA412716767 | OTC | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.172-296324A>C (n.172-296324A>C) n.310A>C | |
X | g.38369797A>G | CA412716768 | OTC | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.172-296324A>G (n.172-296324A>G) n.310A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369797A>T | CA412716770 | OTC | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.172-296324A>T (n.172-296324A>T) n.310A>T | |
X | g.38369798T>A | CA412716772 | OTC | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>A (n.172-296323T>A) n.311T>A | |
X | g.38369798T>C | CA515645533 | OTC | c.219T>C (p.Tyr73=) c.172-296323T>C (n.172-296323T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369798T>G | CA412716774 | OTC | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>G (n.172-296323T>G) n.311T>G | |
X | g.38369799T>A | CA412716776 | OTC | c.220T>A (p.Leu74Met) c.172-296322T>A (n.172-296322T>A) n.312T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369799T>C | CA515645542 | OTC | c.220T>C (p.Leu74=) c.172-296322T>C (n.172-296322T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369799T>G | CA412716778 | OTC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.172-296322T>G (n.172-296322T>G) n.312T>G | |
X | g.38369800T>A | CA412716780 | OTC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.172-296321T>A (n.172-296321T>A) n.313T>A | |
X | g.38369800T>C | CA412716781 | OTC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.172-296321T>C (n.172-296321T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369800T>G | CA412716783 | OTC | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.172-296321T>G (n.172-296321T>G) n.313T>G | |
X | g.38369801G>A | CA515645559 | OTC | c.222G>A (p.Leu74=) c.172-296320G>A (n.172-296320G>A) n.314G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369801G>C | CA412716785 | OTC | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.172-296320G>C (n.172-296320G>C) n.314G>C | |
X | g.38369801G>T | CA412716787 | OTC | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.172-296320G>T (n.172-296320G>T) n.314G>T | |
X | g.38369802C>A | CA412716789 | OTC | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.172-296319C>A (n.172-296319C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369802C>G | CA412716791 | OTC | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.172-296319C>G (n.172-296319C>G) n.315C>G | |
X | g.38369802C>T | CA412716793 | OTC | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.172-296319C>T (n.172-296319C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369803C>A | CA412716795 | OTC | c.224C>A (p.Pro75His) c.172-296318C>A (n.172-296318C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369803C= | CA2424871655 | OTC | c.224C= (p.Pro75=) c.172-296318C= (n.172-296318C=) n.316C= | |
X | g.38369803C>G | CA412716797 | OTC | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.172-296318C>G (n.172-296318C>G) n.316C>G | dbSNP |
X | g.38369803C>T | CA412716798 | OTC | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.172-296318C>T (n.172-296318C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369804T>A | CA515645595 | OTC | c.225T>A (p.Pro75=) c.172-296317T>A (n.172-296317T>A) n.317T>A | |
X | g.38369804T>C | CA10385814 | OTC | c.225T>C (p.Pro75=) c.172-296317T>C (n.172-296317T>C) n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369804T>G | CA515645596 | OTC | c.225T>G (p.Pro75=) c.172-296317T>G (n.172-296317T>G) n.317T>G | |
X | g.38369804T= | CA2424871656 | OTC | c.225T= (p.Pro75=) c.172-296317T= (n.172-296317T=) n.317T= | |
X | g.38369805T>A | CA412716802 | OTC | c.226T>A (p.Leu76Ile) c.172-296316T>A (n.172-296316T>A) n.318T>A | |
X | g.38369805T>C | CA515645599 | OTC | c.226T>C (p.Leu76=) c.172-296316T>C (n.172-296316T>C) n.318T>C | |
X | g.38369805T>G | CA412716800 | OTC | c.226T>G (p.Leu76Val) c.172-296316T>G (n.172-296316T>G) n.318T>G | |
X | g.38369806T>A | CA412716804 | OTC | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.172-296315T>A (n.172-296315T>A) n.319T>A | |
X | g.38369806T>C | CA224505 | OTC | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.172-296315T>C (n.172-296315T>C) n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369806T>G | CA412716806 | OTC | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.172-296315T>G (n.172-296315T>G) n.319T>G | |
X | g.38369806T= | CA2424871657 | OTC | c.227T= (p.Leu76=) c.172-296315T= (n.172-296315T=) n.319T= | |
X | g.38369807A= | CA2424871658 | OTC | c.228A= (p.Leu76=) c.172-296314A= (n.172-296314A=) n.320A= | |
X | g.38369807A>C | CA412716809 | OTC | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.172-296314A>C (n.172-296314A>C) n.320A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369807A>G | CA515645610 | OTC | c.228A>G (p.Leu76=) c.172-296314A>G (n.172-296314A>G) n.320A>G | |
X | g.38369807A>T | CA412716811 | OTC | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.172-296314A>T (n.172-296314A>T) n.320A>T | |
X | g.38369808T>A | CA412716813 | OTC | c.229T>A (p.Leu77Met) c.172-296313T>A (n.172-296313T>A) n.321T>A | |
X | g.38369808T>C | CA515645617 | OTC | c.229T>C (p.Leu77=) c.172-296313T>C (n.172-296313T>C) n.321T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369808T>G | CA412716815 | OTC | c.229T>G (p.Leu77Val) c.172-296313T>G (n.172-296313T>G) n.321T>G | |
X | g.38369809T>A | CA412716817 | OTC | c.230T>A (p.Leu77Ter) c.172-296312T>A (n.172-296312T>A) n.322T>A | |
X | g.38369809T>C | CA412716819 | OTC | c.230T>C (p.Leu77Ser) c.172-296312T>C (n.172-296312T>C) n.322T>C | |
X | g.38369809T>G | CA412716821 | OTC | c.230T>G (p.Leu77Trp) c.172-296312T>G (n.172-296312T>G) n.322T>G | |
X | g.38369810G>A | CA515645625 | OTC | c.231G>A (p.Leu77=) c.172-296311G>A (n.172-296311G>A) n.323G>A | |
X | g.38369810G>C | CA412716822 | OTC | c.231G>C (p.Leu77Phe) c.172-296311G>C (n.172-296311G>C) n.323G>C | |
X | g.38369810G= | CA2424871659 | OTC | c.231G= (p.Leu77=) c.172-296311G= (n.172-296311G=) n.323G= | |
X | g.38369810G>T | CA224507 | OTC | c.231G>T (p.Leu77Phe) c.172-296311G>T (n.172-296311G>T) n.323G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369811C>A | CA412716826 | OTC | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.172-296310C>A (n.172-296310C>A) n.324C>A | |
X | g.38369811C= | CA2424871660 | OTC | c.232C= (p.Gln78=) c.172-296310C= (n.172-296310C=) n.324C= | |
X | g.38369811C>G | CA412716828 | OTC | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.172-296310C>G (n.172-296310C>G) n.324C>G | dbSNP |
X | g.38369811C>T | CA224509 | OTC | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.172-296310C>T (n.172-296310C>T) n.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369812A>C | CA412716833 | OTC | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.172-296309A>C (n.172-296309A>C) n.325A>C | |
X | g.38369812A>G | CA412716832 | OTC | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.172-296309A>G (n.172-296309A>G) n.325A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369812A>T | CA412716830 | OTC | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.172-296309A>T (n.172-296309A>T) n.325A>T | |
X | g.38369813A>C | CA412716835 | OTC | c.234A>C (p.Gln78His) c.172-296308A>C (n.172-296308A>C) n.326A>C | |
X | g.38369813A>G | CA515645636 | OTC | c.234A>G (p.Gln78=) c.172-296308A>G (n.172-296308A>G) n.326A>G | |
X | g.38369813A>T | CA412716837 | OTC | c.234A>T (p.Gln78His) c.172-296308A>T (n.172-296308A>T) n.326A>T | |
X | g.38369814G>A | CA412716839 | OTC | c.235G>A (p.Gly79Arg) c.172-296307G>A (n.172-296307G>A) n.327G>A | |
X | g.38369814G>C | CA412716841 | OTC | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.172-296307G>C (n.172-296307G>C) n.327G>C | |
X | g.38369814G>T | CA412716843 | OTC | c.235G>T (p.Gly79Trp) c.172-296307G>T (n.172-296307G>T) n.327G>T | |
X | g.38369815G>A | CA224511 | OTC | c.236G>A (p.Gly79Glu) c.172-296306G>A (n.172-296306G>A) n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369815G>C | CA412716845 | OTC | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.172-296306G>C (n.172-296306G>C) n.328G>C | |
X | g.38369815G= | CA2424871661 | OTC | c.236G= (p.Gly79=) c.172-296306G= (n.172-296306G=) n.328G= | |
X | g.38369815G>T | CA412716847 | OTC | c.236G>T (p.Gly79Val) c.172-296306G>T (n.172-296306G>T) n.328G>T | |
X | g.38369816G>A | CA515645650 | OTC | c.237G>A (p.Gly79=) c.172-296305G>A (n.172-296305G>A) n.329G>A | |
X | g.38369816G>C | CA515645652 | OTC | c.237G>C (p.Gly79=) c.172-296305G>C (n.172-296305G>C) n.329G>C | |
X | g.38369816G>T | CA515645654 | OTC | c.237G>T (p.Gly79=) c.172-296305G>T (n.172-296305G>T) n.329G>T | |
X | g.38369817A= | CA2424871662 | OTC | c.238A= (p.Lys80=) c.172-296304A= (n.172-296304A=) n.330A= | |
X | g.38369817A>C | CA412716849 | OTC | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.172-296304A>C (n.172-296304A>C) n.330A>C | |
X | g.38369817A>G | CA221089 | OTC | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.172-296304A>G (n.172-296304A>G) n.330A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369817A>T | CA412716852 | OTC | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.172-296304A>T (n.172-296304A>T) n.330A>T | |
X | g.38369818A>C | CA412716857 | OTC | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.172-296303A>C (n.172-296303A>C) n.331A>C | |
X | g.38369818A>G | CA412716859 | OTC | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.172-296303A>G (n.172-296303A>G) n.331A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369818A>T | CA412716855 | OTC | c.239A>T (p.Lys80Met) c.172-296303A>T (n.172-296303A>T) n.331A>T | |
X | g.38369819G>A | CA515645687 | OTC | c.240G>A (p.Lys80=) c.172-296302G>A (n.172-296302G>A) n.332G>A | |
X | g.38369819G>C | CA412716861 | OTC | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.172-296302G>C (n.172-296302G>C) n.332G>C | |
X | g.38369819G= | CA2424871663 | OTC | c.240G= (p.Lys80=) c.172-296302G= (n.172-296302G=) n.332G= | |
X | g.38369819G>T | CA224512 | OTC | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.172-296302G>T (n.172-296302G>T) n.332G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369820T>A | CA412716866 | OTC | c.241T>A (p.Ser81Thr) c.172-296301T>A (n.172-296301T>A) n.333T>A | |
X | g.38369820T>C | CA412716867 | OTC | c.241T>C (p.Ser81Pro) c.172-296301T>C (n.172-296301T>C) n.333T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369820T>G | CA412716868 | OTC | c.241T>G (p.Ser81Ala) c.172-296301T>G (n.172-296301T>G) n.333T>G | |
X | g.38369821C>A | CA412716871 | OTC | c.242C>A (p.Ser81Tyr) c.172-296300C>A (n.172-296300C>A) n.334C>A | |
X | g.38369821C= | CA2424871665 | OTC | c.242C= (p.Ser81=) c.172-296300C= (n.172-296300C=) n.334C= | |
X | g.38369821C>G | CA412716873 | OTC | c.242C>G (p.Ser81Cys) c.172-296300C>G (n.172-296300C>G) n.334C>G | |
X | g.38369821C>T | CA412716875 | OTC | c.242C>T (p.Ser81Phe) c.172-296300C>T (n.172-296300C>T) n.334C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369821_38369824delinsCCTT | CA2424871664 | OTC | c.242_245delinsCCTT (p.Ser81=) c.172-296300_172-296297delinsCCTT (n.172-296300_172-296297delinsCCTT) n.334_337delinsCCTT | |
X | g.38369822C>A | CA515645698 | OTC | c.243C>A (p.Ser81=) c.172-296299C>A (n.172-296299C>A) n.335C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369822C= | CA2424871666 | OTC | c.243C= (p.Ser81=) c.172-296299C= (n.172-296299C=) n.335C= | |
X | g.38369822C>G | CA515645704 | OTC | c.243C>G (p.Ser81=) c.172-296299C>G (n.172-296299C>G) n.335C>G | |
X | g.38369822C>T | CA515645708 | OTC | c.243C>T (p.Ser81=) c.172-296299C>T (n.172-296299C>T) n.335C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.38369822_38369824del | CA224514 | OTC | c.243_245del (p.Leu82del) c.172-296299_172-296297del (n.172-296299_172-296297del) n.335_337del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369823T>A | CA412716878 | OTC | c.244T>A (p.Leu82Ile) c.172-296298T>A (n.172-296298T>A) n.336T>A | |
X | g.38369823T>C | CA515645716 | OTC | c.244T>C (p.Leu82=) c.172-296298T>C (n.172-296298T>C) n.336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369823T>G | CA412716879 | OTC | c.244T>G (p.Leu82Val) c.172-296298T>G (n.172-296298T>G) n.336T>G | |
X | g.38369823T= | CA2424871667 | OTC | c.244T= (p.Leu82=) c.172-296298T= (n.172-296298T=) n.336T= | |
X | g.38369824del | CA2579584742 | OTC | c.245del (p.Leu82Ter) c.172-296297del (n.172-296297del) n.337del | |
X | g.38369824T>A | CA412716882 | OTC | c.245T>A (p.Leu82Ter) c.172-296297T>A (n.172-296297T>A) n.337T>A | |
X | g.38369824T>C | CA412716884 | OTC | c.245T>C (p.Leu82Ser) c.172-296297T>C (n.172-296297T>C) n.337T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369824T>G | CA224516 | OTC | c.245T>G (p.Leu82Ter) c.172-296297T>G (n.172-296297T>G) n.337T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369824T= | CA2424871668 | OTC | c.245T= (p.Leu82=) c.172-296297T= (n.172-296297T=) n.337T= | |
X | g.38369824_38369825delinsAG | CA2695233306 | OTC | c.245_246delinsAG (p.Leu82Ter) c.172-296297_172-296296delinsAG (n.172-296297_172-296296delinsAG) n.337_338delinsAG | |
X | g.38369825A>C | CA412716888 | OTC | c.246A>C (p.Leu82Phe) c.172-296296A>C (n.172-296296A>C) n.338A>C | |
X | g.38369825A>G | CA515645733 | OTC | c.246A>G (p.Leu82=) c.172-296296A>G (n.172-296296A>G) n.338A>G | |
X | g.38369825A>T | CA412716890 | OTC | c.246A>T (p.Leu82Phe) c.172-296296A>T (n.172-296296A>T) n.338A>T | |
X | g.38369826G>A | CA412716893 | OTC | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.172-296295G>A (n.172-296295G>A) n.339G>A | dbSNP |
X | g.38369826G>C | CA224518 | OTC | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.172-296295G>C (n.172-296295G>C) n.339G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369826G= | CA2424871669 | OTC | c.247G= (p.Gly83=) c.172-296295G= (n.172-296295G=) n.339G= | |
X | g.38369826G>T | CA412716895 | OTC | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.172-296295G>T (n.172-296295G>T) n.339G>T | |
X | g.38369827G>A | CA224519 | OTC | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.172-296294G>A (n.172-296294G>A) n.340G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38369827G>C | CA412716898 | OTC | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.172-296294G>C (n.172-296294G>C) n.340G>C | |
X | g.38369827G= | CA2424871670 | OTC | c.248G= (p.Gly83=) c.172-296294G= (n.172-296294G=) n.340G= | |
X | g.38369827G>T | CA412716899 | OTC | c.248G>T (p.Gly83Val) c.172-296294G>T (n.172-296294G>T) n.340G>T | COSMIC |
X | g.38369828C>A | CA515645751 | OTC | c.249C>A (p.Gly83=) c.172-296293C>A (n.172-296293C>A) n.341C>A | COSMIC |
X | g.38369828C>G | CA515645754 | OTC | c.249C>G (p.Gly83=) c.172-296293C>G (n.172-296293C>G) n.341C>G | |
X | g.38369828C>T | CA515645759 | OTC | c.249C>T (p.Gly83=) c.172-296293C>T (n.172-296293C>T) n.341C>T | |
X | g.38369829A>C | CA412716903 | OTC | c.250A>C (p.Met84Leu) c.172-296292A>C (n.172-296292A>C) n.342A>C | |
X | g.38369829A>G | CA412716905 | OTC | c.250A>G (p.Met84Val) c.172-296292A>G (n.172-296292A>G) n.342A>G | |
X | g.38369829A>T | CA412716906 | OTC | c.250A>T (p.Met84Leu) c.172-296292A>T (n.172-296292A>T) n.342A>T | |
X | g.38369830T>A | CA412716908 | OTC | c.251T>A (p.Met84Lys) c.172-296291T>A (n.172-296291T>A) n.343T>A | |
X | g.38369830T>C | CA412716910 | OTC | c.251T>C (p.Met84Thr) c.172-296291T>C (n.172-296291T>C) n.343T>C | |
X | g.38369830T>G | CA412716911 | OTC | c.251T>G (p.Met84Arg) c.172-296291T>G (n.172-296291T>G) n.343T>G | |
X | g.38369831G>A | CA412716916 | OTC | c.252G>A (p.Met84Ile) c.172-296290G>A (n.172-296290G>A) n.344G>A | COSMIC |
X | g.38369831G>C | CA412716918 | OTC | c.252G>C (p.Met84Ile) c.172-296290G>C (n.172-296290G>C) n.344G>C | gnomAD v4 |
X | g.38369831G>T | CA412716914 | OTC | c.252G>T (p.Met84Ile) c.172-296290G>T (n.172-296290G>T) n.344G>T | |
X | g.38369832A>C | CA412716923 | OTC | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.172-296289A>C (n.172-296289A>C) n.345A>C | |
X | g.38369832A>G | CA412716920 | OTC | c.253A>G (p.Ile85Val) c.172-296289A>G (n.172-296289A>G) n.345A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369832A>T | CA412716921 | OTC | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.172-296289A>T (n.172-296289A>T) n.345A>T | |
X | g.38369833T>A | CA412716926 | OTC | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.172-296288T>A (n.172-296288T>A) n.346T>A | |
X | g.38369833T>C | CA10581559 | OTC | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.172-296288T>C (n.172-296288T>C) n.346T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369833T>G | CA412716929 | OTC | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.172-296288T>G (n.172-296288T>G) n.346T>G | |
X | g.38369833T= | CA2424871671 | OTC | c.254T= (p.Ile85=) c.172-296288T= (n.172-296288T=) n.346T= | |
X | g.38369837dup | CA2573332142 | OTC | c.258dup (p.Glu87Ter) c.172-296284dup (n.172-296284dup) n.350dup | ClinVar |
X | g.38369837del | CA2693443375 | OTC | c.258del (p.Phe86LeufsTer?) c.258del (p.Phe86LeufsTer17) c.172-296284del (n.172-296284del) n.350del | gnomAD v4 |
X | g.38369834T>A | CA515645797 | OTC | c.255T>A (p.Ile85=) c.172-296287T>A (n.172-296287T>A) n.347T>A | |
X | g.38369834T>C | CA515645800 | OTC | c.255T>C (p.Ile85=) c.172-296287T>C (n.172-296287T>C) n.347T>C | |
X | g.38369834T>G | CA412716931 | OTC | c.255T>G (p.Ile85Met) c.172-296287T>G (n.172-296287T>G) n.347T>G | |
X | g.38369835T>A | CA412716937 | OTC | c.256T>A (p.Phe86Ile) c.172-296286T>A (n.172-296286T>A) n.348T>A | |
X | g.38369835T>C | CA412716933 | OTC | c.256T>C (p.Phe86Leu) c.172-296286T>C (n.172-296286T>C) n.348T>C | |
X | g.38369835T>G | CA412716935 | OTC | c.256T>G (p.Phe86Val) c.172-296286T>G (n.172-296286T>G) n.348T>G | |
X | g.38369836T>A | CA412716938 | OTC | c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.172-296285T>A (n.172-296285T>A) n.349T>A | |
X | g.38369836T>C | CA412716939 | OTC | c.257T>C (p.Phe86Ser) c.172-296285T>C (n.172-296285T>C) n.349T>C | |
X | g.38369836T>G | CA412716940 | OTC | c.257T>G (p.Phe86Cys) c.172-296285T>G (n.172-296285T>G) n.349T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369837T>A | CA412716942 | OTC | c.258T>A (p.Phe86Leu) c.172-296284T>A (n.172-296284T>A) n.350T>A | |
X | g.38369837T>C | CA515645829 | OTC | c.258T>C (p.Phe86=) c.172-296284T>C (n.172-296284T>C) n.350T>C | |
X | g.38369837T>G | CA412716943 | OTC | c.258T>G (p.Phe86Leu) c.172-296284T>G (n.172-296284T>G) n.350T>G | |
X | g.38369838G>A | CA224520 | OTC | c.259G>A (p.Glu87Lys) c.172-296283G>A (n.172-296283G>A) n.351G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.38369838G>C | CA412716948 | OTC | c.259G>C (p.Glu87Gln) c.172-296283G>C (n.172-296283G>C) n.351G>C | |
X | g.38369838G= | CA2424871672 | OTC | c.259G= (p.Glu87=) c.172-296283G= (n.172-296283G=) n.351G= | |
X | g.38369838G>T | CA412716946 | OTC | c.259G>T (p.Glu87Ter) c.172-296283G>T (n.172-296283G>T) n.351G>T | |
X | g.38369840_38369841del | CA2580616976 | OTC | c.261_262del (p.Arg89LysfsTer?) c.261_262del (p.Arg89LysfsTer12) c.172-296281_172-296280del (n.172-296281_172-296280del) n.353_353+1del | ClinVar |
X | g.38369839A>C | CA412716951 | OTC | c.260A>C (p.Glu87Ala) c.172-296282A>C (n.172-296282A>C) n.352A>C | |
X | g.38369839A>G | CA412716952 | OTC | c.260A>G (p.Glu87Gly) c.172-296282A>G (n.172-296282A>G) n.352A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369839A>T | CA412716953 | OTC | c.260A>T (p.Glu87Val) c.172-296282A>T (n.172-296282A>T) n.352A>T | |
X | g.38369840G>A | CA515645848 | OTC | c.261G>A (p.Glu87=) c.172-296281G>A (n.172-296281G>A) n.353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369840G>C | CA10385815 | OTC | c.261G>C (p.Glu87Asp) c.172-296281G>C (n.172-296281G>C) n.353G>C | dbSNP ExAC |
X | g.38369840G= | CA2424871673 | OTC | c.261G= (p.Glu87=) c.172-296281G= (n.172-296281G=) n.353G= | |
X | g.38369840G>T | CA412716956 | OTC | c.261G>T (p.Glu87Asp) c.172-296281G>T (n.172-296281G>T) n.353G>T | |
X | g.38369841A>C | CA412716958 | OTC | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.172-296280A>C (n.172-296280A>C) n.353+1A>C | |
X | g.38369841A>G | CA412716959 | OTC | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.172-296280A>G (n.172-296280A>G) n.353+1A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369841A>T | CA412716961 | OTC | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.172-296280A>T (n.172-296280A>T) n.353+1A>T | ClinVar |
X | g.38369842A>C | CA412716963 | OTC | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.172-296279A>C (n.172-296279A>C) n.353+2A>C | |
X | g.38369842A>G | CA412716965 | OTC | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.172-296279A>G (n.172-296279A>G) n.353+2A>G | |
X | g.38369842A>T | CA412716966 | OTC | c.263A>T (p.Lys88Ile) c.172-296279A>T (n.172-296279A>T) n.353+2A>T | |
X | g.38369842_38369845delinsAAAG | CA2424871674 | OTC | c.263_266delinsAAAG (p.Lys88=) c.172-296279_172-296276delinsAAAG (n.172-296279_172-296276delinsAAAG) n.353+2_353+5delinsAAAG | |
X | g.38369843A= | CA2424871676 | OTC | c.264A= (p.Lys88=) c.172-296278A= (n.172-296278A=) n.353+3A= | |
X | g.38369843A>C | CA412716969 | OTC | c.264A>C (p.Lys88Asn) c.172-296278A>C (n.172-296278A>C) n.353+3A>C | |
X | g.38369843A>G | CA515645894 | OTC | c.264A>G (p.Lys88=) c.172-296278A>G (n.172-296278A>G) n.353+3A>G | |
X | g.38369843A>T | CA224521 | OTC | c.264A>T (p.Lys88Asn) c.172-296278A>T (n.172-296278A>T) n.353+3A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369846_38369848del | CA2424871675 | OTC | c.267_269del (p.Arg89del) c.172-296275_172-296273del (n.172-296275_172-296273del) n.353+6_353+8del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369844A= | CA2424871677 | OTC | c.265A= (p.Arg89=) c.172-296277A= (n.172-296277A=) n.353+4A= | |
X | g.38369844A>C | CA515645898 | OTC | c.265A>C (p.Arg89=) c.172-296277A>C (n.172-296277A>C) n.353+4A>C | |
X | g.38369844A>G | CA327927029 | OTC | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.172-296277A>G (n.172-296277A>G) n.353+4A>G | dbSNP |
X | g.38369844A>T | CA412716972 | OTC | c.265A>T (p.Arg89Ter) c.172-296277A>T (n.172-296277A>T) n.353+4A>T | |
X | g.38369845G>A | CA412716974 | OTC | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.172-296276G>A (n.172-296276G>A) n.353+5G>A | |
X | g.38369845G>C | CA412716976 | OTC | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.172-296276G>C (n.172-296276G>C) n.353+5G>C | |
X | g.38369845G>T | CA412716977 | OTC | c.266G>T (p.Arg89Ile) c.172-296276G>T (n.172-296276G>T) n.353+5G>T | |
X | g.38369846A>C | CA412716979 | OTC | c.267A>C (p.Arg89Ser) c.172-296275A>C (n.172-296275A>C) n.353+6A>C | |
X | g.38369846A>G | CA515645906 | OTC | c.267A>G (p.Arg89=) c.172-296275A>G (n.172-296275A>G) n.353+6A>G | |
X | g.38369846A>T | CA412716981 | OTC | c.267A>T (p.Arg89Ser) c.172-296275A>T (n.172-296275A>T) n.353+6A>T | |
X | g.38369847A= | CA2424871678 | OTC | c.268A= (p.Ser90=) c.172-296274A= (n.172-296274A=) n.353+7A= | |
X | g.38369847A>C | CA412716986 | OTC | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.172-296274A>C (n.172-296274A>C) n.353+7A>C | |
X | g.38369847A>G | CA224522 | OTC | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.172-296274A>G (n.172-296274A>G) n.353+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369847A>T | CA412716984 | OTC | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.172-296274A>T (n.172-296274A>T) n.353+7A>T | |
X | g.38369848G>A | CA224524 | OTC | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.172-296273G>A (n.172-296273G>A) n.353+8G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.38369848G>C | CA412716989 | OTC | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.172-296273G>C (n.172-296273G>C) n.353+8G>C | |
X | g.38369848G= | CA2424871679 | OTC | c.269G= (p.Ser90=) c.172-296273G= (n.172-296273G=) n.353+8G= | |
X | g.38369848G>T | CA412716990 | OTC | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.172-296273G>T (n.172-296273G>T) n.353+8G>T | |
X | g.38369849T>A | CA412716992 | OTC | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.172-296272T>A (n.172-296272T>A) n.353+9T>A | |
X | g.38369849T>C | CA515645936 | OTC | c.270T>C (p.Ser90=) c.172-296272T>C (n.172-296272T>C) n.353+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369849T>G | CA224526 | OTC | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.172-296272T>G (n.172-296272T>G) n.353+9T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369849T= | CA2424871680 | OTC | c.270T= (p.Ser90=) c.172-296272T= (n.172-296272T=) n.353+9T= | |
X | g.38369849_38369850delinsTA | CA2424871681 | OTC | c.270_271delinsTA (p.Ser90=) c.172-296272_172-296271delinsTA (n.172-296272_172-296271delinsTA) n.353+9_353+10delinsTA | |
X | g.38369850del | CA224527 | OTC | c.271del (p.Thr91LeufsTer30) c.271del (p.Thr91LeufsTer12) c.172-296271del (n.172-296271del) n.353+10del | ClinVar dbSNP |
X | g.38369850A>C | CA412716995 | OTC | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.172-296271A>C (n.172-296271A>C) n.353+10A>C | |
X | g.38369850A>G | CA412717000 | OTC | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.172-296271A>G (n.172-296271A>G) n.353+10A>G | |
X | g.38369850A>T | CA412716998 | OTC | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.172-296271A>T (n.172-296271A>T) n.353+10A>T | |
X | g.38369850_38369851del | CA2579584743 | OTC | c.271_272del (p.Thr91SerfsTer?) c.271_272del (p.Thr91SerfsTer10) c.172-296271_172-296270del (n.172-296271_172-296270del) n.353+10_353+11del | |
X | g.38369851C>A | CA412717001 | OTC | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.172-296270C>A (n.172-296270C>A) n.353+11C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369851C= | CA2424871682 | OTC | c.272C= (p.Thr91=) c.172-296270C= (n.172-296270C=) n.353+11C= | |
X | g.38369851C>G | CA412717002 | OTC | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.172-296270C>G (n.172-296270C>G) n.353+11C>G | |
X | g.38369851C>T | CA10385816 | OTC | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.172-296270C>T (n.172-296270C>T) n.353+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369852T>A | CA515645947 | OTC | c.273T>A (p.Thr91=) c.172-296269T>A (n.172-296269T>A) n.353+12T>A | |
X | g.38369852T>C | CA515645950 | OTC | c.273T>C (p.Thr91=) c.172-296269T>C (n.172-296269T>C) n.353+12T>C | dbSNP |
X | g.38369852T>G | CA515645951 | OTC | c.273T>G (p.Thr91=) c.172-296269T>G (n.172-296269T>G) n.353+12T>G | COSMIC |
X | g.38369852T= | CA2424871683 | OTC | c.273T= (p.Thr91=) c.172-296269T= (n.172-296269T=) n.353+12T= | |
X | g.38369853C>A | CA515645954 | OTC | c.274C>A (p.Arg92=) c.172-296268C>A (n.172-296268C>A) n.353+13C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369853C= | CA2424871684 | OTC | c.274C= (p.Arg92=) c.172-296268C= (n.172-296268C=) n.353+13C= | |
X | g.38369853C>G | CA224528 | OTC | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.172-296268C>G (n.172-296268C>G) n.353+13C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.38369853C>T | CA224530 | OTC | c.274C>T (p.Arg92Ter) c.172-296268C>T (n.172-296268C>T) n.353+13C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38369854G>A | CA285805 | OTC | c.275G>A (p.Arg92Gln) c.172-296267G>A (n.172-296267G>A) n.353+14G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.38369854G>C | CA224532 | OTC | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.172-296267G>C (n.172-296267G>C) n.353+14G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369854G= | CA2424871685 | OTC | c.275G= (p.Arg92=) c.172-296267G= (n.172-296267G=) n.353+14G= | |
X | g.38369854G>T | CA224534 | OTC | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.172-296267G>T (n.172-296267G>T) n.353+14G>T | ClinVar dbSNP |