Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.38369707T>C | CA2693443313 | OTC | c.217-89T>C (n.217-89T>C) c.172-296414T>C (n.172-296414T>C) n.309-89T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369708A= | CA2424871631 | OTC | c.217-88A= (n.217-88A=) c.172-296413A= (n.172-296413A=) n.309-88A= | |
X | g.38369708A>C | CA1132413510 | OTC | c.217-88A>C (n.217-88A>C) c.172-296413A>C (n.172-296413A>C) n.309-88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369708A>G | CA327926808 | OTC | c.217-88A>G (n.217-88A>G) c.172-296413A>G (n.172-296413A>G) n.309-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38369710T>C | CA2693443315 | OTC | c.217-86T>C (n.217-86T>C) c.172-296411T>C (n.172-296411T>C) n.309-86T>C | gnomAD v4 |
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X | g.38369712C>T | CA2693443317 | OTC | c.217-84C>T (n.217-84C>T) c.172-296409C>T (n.172-296409C>T) n.309-84C>T | gnomAD v4 |
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X | g.38369715A>C | CA2693443318 | OTC | c.217-81A>C (n.217-81A>C) c.172-296406A>C (n.172-296406A>C) n.309-81A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369715A>G | CA2693443319 | OTC | c.217-81A>G (n.217-81A>G) c.172-296406A>G (n.172-296406A>G) n.309-81A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38369717T>C | CA2693443321 | OTC | c.217-79T>C (n.217-79T>C) c.172-296404T>C (n.172-296404T>C) n.309-79T>C | gnomAD v4 |
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X | g.38369720C>T | CA2693443323 | OTC | c.217-76C>T (n.217-76C>T) c.172-296401C>T (n.172-296401C>T) n.309-76C>T | gnomAD v4 |
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X | g.38369722A>T | CA2693443324 | OTC | c.217-74A>T (n.217-74A>T) c.172-296399A>T (n.172-296399A>T) n.309-74A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369723del | CA2579584729 | OTC | c.217-73del (n.217-73del) c.172-296398del (n.172-296398del) n.309-73del | |
X | g.38369723A>G | CA2693443325 | OTC | c.217-73A>G (n.217-73A>G) c.172-296398A>G (n.172-296398A>G) n.309-73A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369725A>G | CA2693443326 | OTC | c.217-71A>G (n.217-71A>G) c.172-296396A>G (n.172-296396A>G) n.309-71A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369728del | CA2738493928 | OTC | c.217-68del (n.217-68del) c.172-296393del (n.172-296393del) n.309-68del | dbSNP |
X | g.38369728G>T | CA2693443327 | OTC | c.217-68G>T (n.217-68G>T) c.172-296393G>T (n.172-296393G>T) n.309-68G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369729A>G | CA2693443328 | OTC | c.217-67A>G (n.217-67A>G) c.172-296392A>G (n.172-296392A>G) n.309-67A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38369730A>T | CA2693443330 | OTC | c.217-66A>T (n.217-66A>T) c.172-296391A>T (n.172-296391A>T) n.309-66A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38369733T>G | CA640863485 | OTC | c.217-63T>G (n.217-63T>G) c.172-296388T>G (n.172-296388T>G) n.309-63T>G | dbSNP gnomAD v2 |
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X | g.38369745_38369746del | CA2693443338 | OTC | c.217-51_217-50del (n.217-51_217-50del) c.172-296376_172-296375del (n.172-296376_172-296375del) n.309-51_309-50del | gnomAD v4 |
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X | g.38369747A= | CA2424871639 | OTC | c.217-49A= (n.217-49A=) c.172-296374A= (n.172-296374A=) n.309-49A= | |
X | g.38369747A>G | CA640863682 | OTC | c.217-49A>G (n.217-49A>G) c.172-296374A>G (n.172-296374A>G) n.309-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369747A>T | CA2579584731 | OTC | c.217-49A>T (n.217-49A>T) c.172-296374A>T (n.172-296374A>T) n.309-49A>T | |
X | g.38369748T>C | CA2579584732 | OTC | c.217-48T>C (n.217-48T>C) c.172-296373T>C (n.172-296373T>C) n.309-48T>C | |
X | g.38369749T>C | CA2693443341 | OTC | c.217-47T>C (n.217-47T>C) c.172-296372T>C (n.172-296372T>C) n.309-47T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369749_38369801del | CA2693443340 | OTC | c.217-47_222del c.172-296372_172-296320del (n.172-296372_172-296320del) n.309-47_314del | gnomAD v4 |
X | g.38369756_38369757del | CA2693443342 | OTC | c.217-40_217-39del (n.217-40_217-39del) c.172-296365_172-296364del (n.172-296365_172-296364del) n.309-40_309-39del | gnomAD v4 |
X | g.38369750_38369751insTTTTTCC | CA2820489183 | OTC | c.217-46_217-45insTTTTTCC (n.217-46_217-45insTTTTTCC) c.172-296371_172-296370insTTTTTCC (n.172-296371_172-296370insTTTTTCC) n.309-46_309-45insTTTTTCC | |
X | g.38369751A= | CA2424871640 | OTC | c.217-45A= (n.217-45A=) c.172-296370A= (n.172-296370A=) n.309-45A= | |
X | g.38369751A>G | CA640863684 | OTC | c.217-45A>G (n.217-45A>G) c.172-296370A>G (n.172-296370A>G) n.309-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369751A>T | CA2424871641 | OTC | c.217-45A>T (n.217-45A>T) c.172-296370A>T (n.172-296370A>T) n.309-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369752T>C | CA10385809 | OTC | c.217-44T>C (n.217-44T>C) c.172-296369T>C (n.172-296369T>C) n.309-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38369753A= | CA2424871643 | OTC | c.217-43A= (n.217-43A=) c.172-296368A= (n.172-296368A=) n.309-43A= | |
X | g.38369753A>C | CA875144532 | OTC | c.217-43A>C (n.217-43A>C) c.172-296368A>C (n.172-296368A>C) n.309-43A>C | dbSNP |
X | g.38369753A>G | CA640863687 | OTC | c.217-43A>G (n.217-43A>G) c.172-296368A>G (n.172-296368A>G) n.309-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369753A>T | CA10385810 | OTC | c.217-43A>T (n.217-43A>T) c.172-296368A>T (n.172-296368A>T) n.309-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369758_38369764del | CA640863688 | OTC | c.217-38_217-32del (n.217-38_217-32del) c.172-296363_172-296357del (n.172-296363_172-296357del) n.309-38_309-32del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369754T>C | CA2693443343 | OTC | c.217-42T>C (n.217-42T>C) c.172-296367T>C (n.172-296367T>C) n.309-42T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369756T>C | CA2579584733 | OTC | c.217-40T>C (n.217-40T>C) c.172-296365T>C (n.172-296365T>C) n.309-40T>C | |
X | g.38369756_38369758delinsTAA | CA2424871644 | OTC | c.217-40_217-38delinsTAA (n.217-40_217-38delinsTAA) c.172-296365_172-296363delinsTAA (n.172-296365_172-296363delinsTAA) n.309-40_309-38delinsTAA | |
X | g.38369756_38369757insCCCC | CA2820489188 | OTC | c.217-40_217-39insCCCC (n.217-40_217-39insCCCC) c.172-296365_172-296364insCCCC (n.172-296365_172-296364insCCCC) n.309-40_309-39insCCCC | |
X | g.38369757A>G | CA2693443344 | OTC | c.217-39A>G (n.217-39A>G) c.172-296364A>G (n.172-296364A>G) n.309-39A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369757_38369758del | CA10385811 | OTC | c.217-39_217-38del (n.217-39_217-38del) c.172-296364_172-296363del (n.172-296364_172-296363del) n.309-39_309-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369759G>A | CA2579584735 | OTC | c.217-37G>A (n.217-37G>A) c.172-296362G>A (n.172-296362G>A) n.309-37G>A | |
X | g.38369759G>T | CA2579584734 | OTC | c.217-37G>T (n.217-37G>T) c.172-296362G>T (n.172-296362G>T) n.309-37G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369759_38369760insGCCTTTCTACTATTTC | CA2820489189 | OTC | c.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC (n.217-37_217-36insGCCTTTCTACTATTTC) c.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC (n.172-296362_172-296361insGCCTTTCTACTATTTC) n.309-37_309-36insGCCTTTCTACTATTTC | |
X | g.38369760A>T | CA2579584736 | OTC | c.217-36A>T (n.217-36A>T) c.172-296361A>T (n.172-296361A>T) n.309-36A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369762A>T | CA2820489193 | OTC | c.217-34A>T (n.217-34A>T) c.172-296359A>T (n.172-296359A>T) n.309-34A>T | |
X | g.38369763T>C | CA640863689 | OTC | c.217-33T>C (n.217-33T>C) c.172-296358T>C (n.172-296358T>C) n.309-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369763T= | CA2424871645 | OTC | c.217-33T= (n.217-33T=) c.172-296358T= (n.172-296358T=) n.309-33T= | |
X | g.38369764A>G | CA2579584737 | OTC | c.217-32A>G (n.217-32A>G) c.172-296357A>G (n.172-296357A>G) n.309-32A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768del | CA2693443345 | OTC | c.217-28del (n.217-28del) c.172-296353del (n.172-296353del) n.309-28del | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>C | CA2693443346 | OTC | c.217-29T>C (n.217-29T>C) c.172-296354T>C (n.172-296354T>C) n.309-29T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369767T>G | CA2693443347 | OTC | c.217-29T>G (n.217-29T>G) c.172-296354T>G (n.172-296354T>G) n.309-29T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369768T>G | CA640863690 | OTC | c.217-28T>G (n.217-28T>G) c.172-296353T>G (n.172-296353T>G) n.309-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369768T= | CA2424871646 | OTC | c.217-28T= (n.217-28T=) c.172-296353T= (n.172-296353T=) n.309-28T= | |
X | g.38369769A>T | CA2693443348 | OTC | c.217-27A>T (n.217-27A>T) c.172-296352A>T (n.172-296352A>T) n.309-27A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369770_38369771insCGCTGCTAGTTTTAAG | CA2820489194 | OTC | c.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.217-26_217-25insCGCTGCTAGTTTTAAG) c.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG (n.172-296351_172-296350insCGCTGCTAGTTTTAAG) n.309-26_309-25insCGCTGCTAGTTTTAAG | |
X | g.38369771T>C | CA2693443349 | OTC | c.217-25T>C (n.217-25T>C) c.172-296350T>C (n.172-296350T>C) n.309-25T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369771T>G | CA2693443350 | OTC | c.217-25T>G (n.217-25T>G) c.172-296350T>G (n.172-296350T>G) n.309-25T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>C | CA2693443351 | OTC | c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.172-296349T>C (n.172-296349T>C) n.309-24T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369772T>G | CA2693443352 | OTC | c.217-24T>G (n.217-24T>G) c.172-296349T>G (n.172-296349T>G) n.309-24T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>A | CA2693443353 | OTC | c.217-23C>A (n.217-23C>A) c.172-296348C>A (n.172-296348C>A) n.309-23C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369773C>T | CA2693443354 | OTC | c.217-23C>T (n.217-23C>T) c.172-296348C>T (n.172-296348C>T) n.309-23C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369774T>C | CA2693443355 | OTC | c.217-22T>C (n.217-22T>C) c.172-296347T>C (n.172-296347T>C) n.309-22T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369775A= | CA2424871647 | OTC | c.217-21A= (n.217-21A=) c.172-296346A= (n.172-296346A=) n.309-21A= | |
X | g.38369775A>C | CA1132413520 | OTC | c.217-21A>C (n.217-21A>C) c.172-296346A>C (n.172-296346A>C) n.309-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369775A>G | CA2424871648 | OTC | c.217-21A>G (n.217-21A>G) c.172-296346A>G (n.172-296346A>G) n.309-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369775A>T | CA2693443356 | OTC | c.217-21A>T (n.217-21A>T) c.172-296346A>T (n.172-296346A>T) n.309-21A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369776T>C | CA2693443357 | OTC | c.217-20T>C (n.217-20T>C) c.172-296345T>C (n.172-296345T>C) n.309-20T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369776_38369777insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT | CA2820489196 | OTC | c.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.217-20_217-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT) c.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT (n.172-296345_172-296344insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT) n.309-20_309-19insCATAGTTTTGAGACTTTATATTT | |
X | g.38369777T>C | CA2693443358 | OTC | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.172-296344T>C (n.172-296344T>C) n.309-19T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>A | CA2579584738 | OTC | c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.172-296343C>A (n.172-296343C>A) n.309-18C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369778C>T | CA2693443359 | OTC | c.217-18C>T (n.217-18C>T) c.172-296343C>T (n.172-296343C>T) n.309-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369779T>C | CA2693443360 | OTC | c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.172-296342T>C (n.172-296342T>C) n.309-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369780T>C | CA2579584739 | OTC | c.217-16T>C (n.217-16T>C) c.172-296341T>C (n.172-296341T>C) n.309-16T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369781G>A | CA10385812 | OTC | c.217-15G>A (n.217-15G>A) c.172-296340G>A (n.172-296340G>A) n.309-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369781G>C | CA2693443361 | OTC | c.217-15G>C (n.217-15G>C) c.172-296340G>C (n.172-296340G>C) n.309-15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369781G= | CA2424871649 | OTC | c.217-15G= (n.217-15G=) c.172-296340G= (n.172-296340G=) n.309-15G= | |
X | g.38369781G>T | CA2820489201 | OTC | c.217-15G>T (n.217-15G>T) c.172-296340G>T (n.172-296340G>T) n.309-15G>T | |
X | g.38369782T>A | CA2693443362 | OTC | c.217-14T>A (n.217-14T>A) c.172-296339T>A (n.172-296339T>A) n.309-14T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369782T>C | CA2825002940 | OTC | c.217-14T>C (n.217-14T>C) c.172-296339T>C (n.172-296339T>C) n.309-14T>C | ClinVar |
X | g.38369783C>A | CA2579584740 | OTC | c.217-13C>A (n.217-13C>A) c.172-296338C>A (n.172-296338C>A) n.309-13C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369783C= | CA2424871650 | OTC | c.217-13C= (n.217-13C=) c.172-296338C= (n.172-296338C=) n.309-13C= | |
X | g.38369783C>G | CA640863692 | OTC | c.217-13C>G (n.217-13C>G) c.172-296338C>G (n.172-296338C>G) n.309-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369783C>T | CA640863693 | OTC | c.217-13C>T (n.217-13C>T) c.172-296338C>T (n.172-296338C>T) n.309-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369784C>A | CA2693443363 | OTC | c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.172-296337C>A (n.172-296337C>A) n.309-12C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369784C>T | CA2693443364 | OTC | c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.172-296337C>T (n.172-296337C>T) n.309-12C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369785T>A | CA2693443366 | OTC | c.217-11T>A (n.217-11T>A) c.172-296336T>A (n.172-296336T>A) n.309-11T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369785T>C | CA2693443365 | OTC | c.217-11T>C (n.217-11T>C) c.172-296336T>C (n.172-296336T>C) n.309-11T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369786T>A | CA2695233304 | OTC | c.217-10T>A (n.217-10T>A) c.172-296335T>A (n.172-296335T>A) n.309-10T>A | |
X | g.38369786T>C | CA2693443367 | OTC | c.217-10T>C (n.217-10T>C) c.172-296335T>C (n.172-296335T>C) n.309-10T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369786T>G | CA2693443368 | OTC | c.217-10T>G (n.217-10T>G) c.172-296335T>G (n.172-296335T>G) n.309-10T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369788A>G | CA2693443369 | OTC | c.217-8A>G (n.217-8A>G) c.172-296333A>G (n.172-296333A>G) n.309-8A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369789T>C | CA2693443370 | OTC | c.217-7T>C (n.217-7T>C) c.172-296332T>C (n.172-296332T>C) n.309-7T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369790T>C | CA327926883 | OTC | c.217-6T>C (n.217-6T>C) c.172-296331T>C (n.172-296331T>C) n.309-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369790T= | CA2424871651 | OTC | c.217-6T= (n.217-6T=) c.172-296331T= (n.172-296331T=) n.309-6T= | |
X | g.38369791T>C | CA2693443371 | OTC | c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.172-296330T>C (n.172-296330T>C) n.309-5T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369791_38369794dup | CA10385813 | OTC | c.217-5_217-2dup (n.217-5_217-2dup) c.172-296330_172-296327dup (n.172-296330_172-296327dup) n.309-5_309-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369793_38369794del | CA2579584741 | OTC | c.217-3_217-2del (n.217-3_217-2del) c.172-296328_172-296327del (n.172-296328_172-296327del) n.309-3_309-2del | |
X | g.38369792A>G | CA2573158786 | OTC | c.217-4A>G (n.217-4A>G) c.172-296329A>G (n.172-296329A>G) n.309-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369792A>T | CA2693443372 | OTC | c.217-4A>T (n.217-4A>T) c.172-296329A>T (n.172-296329A>T) n.309-4A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369793T>A | CA2693443373 | OTC | c.217-3T>A (n.217-3T>A) c.172-296328T>A (n.172-296328T>A) n.309-3T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369793T>C | CA2693443374 | OTC | c.217-3T>C (n.217-3T>C) c.172-296328T>C (n.172-296328T>C) n.309-3T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369793T= | CA2424871652 | OTC | c.217-3T= (n.217-3T=) c.172-296328T= (n.172-296328T=) n.309-3T= | |
X | g.38369794A= | CA2424871653 | OTC | c.217-2A= (n.217-2A=) c.172-296327A= (n.172-296327A=) n.309-2A= | |
X | g.38369794A>C | CA412716749 | OTC | c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.172-296327A>C (n.172-296327A>C) n.309-2A>C | |
X | g.38369794A>G | CA412716751 | OTC | c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.172-296327A>G (n.172-296327A>G) n.309-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369794A>T | CA412716753 | OTC | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.172-296327A>T (n.172-296327A>T) n.309-2A>T | |
X | g.38369794dup | CA312802 | OTC | c.217-2dup (n.217-2dup) c.172-296327dup (n.172-296327dup) n.309-2dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38369795G>A | CA224504 | OTC | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.172-296326G>A (n.172-296326G>A) n.309-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369795G>C | CA412716756 | OTC | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.172-296326G>C (n.172-296326G>C) n.309-1G>C | |
X | g.38369795G= | CA2424871654 | OTC | c.217-1G= (n.217-1G=) c.172-296326G= (n.172-296326G=) n.309-1G= | |
X | g.38369795G>T | CA412716759 | OTC | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.172-296326G>T (n.172-296326G>T) n.309-1G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369796T>A | CA412716761 | OTC | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.172-296325T>A (n.172-296325T>A) n.309T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369796T>C | CA412716763 | OTC | c.217T>C (p.Tyr73His) c.172-296325T>C (n.172-296325T>C) n.309T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369796T>G | CA412716764 | OTC | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.172-296325T>G (n.172-296325T>G) n.309T>G | |
X | g.38369797A>C | CA412716767 | OTC | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.172-296324A>C (n.172-296324A>C) n.310A>C | |
X | g.38369797A>G | CA412716768 | OTC | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.172-296324A>G (n.172-296324A>G) n.310A>G | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38369797A>T | CA412716770 | OTC | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.172-296324A>T (n.172-296324A>T) n.310A>T | |
X | g.38369798T>A | CA412716772 | OTC | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>A (n.172-296323T>A) n.311T>A | |
X | g.38369798T>C | CA515645533 | OTC | c.219T>C (p.Tyr73=) c.172-296323T>C (n.172-296323T>C) n.311T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369798T>G | CA412716774 | OTC | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.172-296323T>G (n.172-296323T>G) n.311T>G | |
X | g.38369799T>A | CA412716776 | OTC | c.220T>A (p.Leu74Met) c.172-296322T>A (n.172-296322T>A) n.312T>A | gnomAD v4 |
X | g.38369799T>C | CA515645542 | OTC | c.220T>C (p.Leu74=) c.172-296322T>C (n.172-296322T>C) n.312T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369799T>G | CA412716778 | OTC | c.220T>G (p.Leu74Val) c.172-296322T>G (n.172-296322T>G) n.312T>G | |
X | g.38369800T>A | CA412716780 | OTC | c.221T>A (p.Leu74Ter) c.172-296321T>A (n.172-296321T>A) n.313T>A | |
X | g.38369800T>C | CA412716781 | OTC | c.221T>C (p.Leu74Ser) c.172-296321T>C (n.172-296321T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369800T>G | CA412716783 | OTC | c.221T>G (p.Leu74Trp) c.172-296321T>G (n.172-296321T>G) n.313T>G | |
X | g.38369801G>A | CA515645559 | OTC | c.222G>A (p.Leu74=) c.172-296320G>A (n.172-296320G>A) n.314G>A | gnomAD v4 |
X | g.38369801G>C | CA412716785 | OTC | c.222G>C (p.Leu74Phe) c.172-296320G>C (n.172-296320G>C) n.314G>C | |
X | g.38369801G>T | CA412716787 | OTC | c.222G>T (p.Leu74Phe) c.172-296320G>T (n.172-296320G>T) n.314G>T | |
X | g.38369802C>A | CA412716789 | OTC | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.172-296319C>A (n.172-296319C>A) n.315C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369802C>G | CA412716791 | OTC | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.172-296319C>G (n.172-296319C>G) n.315C>G | |
X | g.38369802C>T | CA412716793 | OTC | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.172-296319C>T (n.172-296319C>T) n.315C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369803C>A | CA412716795 | OTC | c.224C>A (p.Pro75His) c.172-296318C>A (n.172-296318C>A) n.316C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369803C= | CA2424871655 | OTC | c.224C= (p.Pro75=) c.172-296318C= (n.172-296318C=) n.316C= | |
X | g.38369803C>G | CA412716797 | OTC | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.172-296318C>G (n.172-296318C>G) n.316C>G | dbSNP |
X | g.38369803C>T | CA412716798 | OTC | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.172-296318C>T (n.172-296318C>T) n.316C>T | gnomAD v4 |
X | g.38369804T>A | CA515645595 | OTC | c.225T>A (p.Pro75=) c.172-296317T>A (n.172-296317T>A) n.317T>A | |
X | g.38369804T>C | CA10385814 | OTC | c.225T>C (p.Pro75=) c.172-296317T>C (n.172-296317T>C) n.317T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38369804T>G | CA515645596 | OTC | c.225T>G (p.Pro75=) c.172-296317T>G (n.172-296317T>G) n.317T>G | |
X | g.38369804T= | CA2424871656 | OTC | c.225T= (p.Pro75=) c.172-296317T= (n.172-296317T=) n.317T= | |
X | g.38369805T>A | CA412716802 | OTC | c.226T>A (p.Leu76Ile) c.172-296316T>A (n.172-296316T>A) n.318T>A | |
X | g.38369805T>C | CA515645599 | OTC | c.226T>C (p.Leu76=) c.172-296316T>C (n.172-296316T>C) n.318T>C | |
X | g.38369805T>G | CA412716800 | OTC | c.226T>G (p.Leu76Val) c.172-296316T>G (n.172-296316T>G) n.318T>G | |
X | g.38369806T>A | CA412716804 | OTC | c.227T>A (p.Leu76Ter) c.172-296315T>A (n.172-296315T>A) n.319T>A | |
X | g.38369806T>C | CA224505 | OTC | c.227T>C (p.Leu76Ser) c.172-296315T>C (n.172-296315T>C) n.319T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369806T>G | CA412716806 | OTC | c.227T>G (p.Leu76Ter) c.172-296315T>G (n.172-296315T>G) n.319T>G | |
X | g.38369806T= | CA2424871657 | OTC | c.227T= (p.Leu76=) c.172-296315T= (n.172-296315T=) n.319T= | |
X | g.38369807A= | CA2424871658 | OTC | c.228A= (p.Leu76=) c.172-296314A= (n.172-296314A=) n.320A= | |
X | g.38369807A>C | CA412716809 | OTC | c.228A>C (p.Leu76Phe) c.172-296314A>C (n.172-296314A>C) n.320A>C | ClinVar dbSNP |
X | g.38369807A>G | CA515645610 | OTC | c.228A>G (p.Leu76=) c.172-296314A>G (n.172-296314A>G) n.320A>G | |
X | g.38369807A>T | CA412716811 | OTC | c.228A>T (p.Leu76Phe) c.172-296314A>T (n.172-296314A>T) n.320A>T |