Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38367420_38369805del | CA2838139630 | OTC | c.207_226del c.172-298701_172-296316del (n.172-298701_172-296316del) n.299_318del | |
X | g.38369596G>A | CA327926748 | OTC | c.217-200G>A (n.217-200G>A) c.172-296525G>A (n.172-296525G>A) n.309-200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369596G= | CA2424871606 | OTC | c.217-200G= (n.217-200G=) c.172-296525G= (n.172-296525G=) n.309-200G= | |
X | g.38369600A= | CA2424871607 | OTC | c.217-196A= (n.217-196A=) c.172-296521A= (n.172-296521A=) n.309-196A= | |
X | g.38369600A>C | CA875144501 | OTC | c.217-196A>C (n.217-196A>C) c.172-296521A>C (n.172-296521A>C) n.309-196A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369601T>G | CA2540104212 | OTC | c.217-195T>G (n.217-195T>G) c.172-296520T>G (n.172-296520T>G) n.309-195T>G | |
X | g.38369606C= | CA2424871608 | OTC | c.217-190C= (n.217-190C=) c.172-296515C= (n.172-296515C=) n.309-190C= | |
X | g.38369606C>G | CA2593543616 | OTC | c.217-190C>G (n.217-190C>G) c.172-296515C>G (n.172-296515C>G) n.309-190C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369606C>T | CA327926757 | OTC | c.217-190C>T (n.217-190C>T) c.172-296515C>T (n.172-296515C>T) n.309-190C>T | dbSNP gnomAD v3 |
X | g.38369608G>A | CA2820489161 | OTC | c.217-188G>A (n.217-188G>A) c.172-296513G>A (n.172-296513G>A) n.309-188G>A | |
X | g.38369612T>C | CA2424871610 | OTC | c.217-184T>C (n.217-184T>C) c.172-296509T>C (n.172-296509T>C) n.309-184T>C | dbSNP |
X | g.38369612T= | CA2424871609 | OTC | c.217-184T= (n.217-184T=) c.172-296509T= (n.172-296509T=) n.309-184T= | |
X | g.38369613G>A | CA2504382444 | OTC | c.217-183G>A (n.217-183G>A) c.172-296508G>A (n.172-296508G>A) n.309-183G>A | |
X | g.38369616C= | CA2424871611 | OTC | c.217-180C= (n.217-180C=) c.172-296505C= (n.172-296505C=) n.309-180C= | |
X | g.38369616C>T | CA327926770 | OTC | c.217-180C>T (n.217-180C>T) c.172-296505C>T (n.172-296505C>T) n.309-180C>T | dbSNP |
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X | g.38369619C>T | CA2820489163 | OTC | c.217-177C>T (n.217-177C>T) c.172-296502C>T (n.172-296502C>T) n.309-177C>T | |
X | g.38369621A= | CA2424871612 | OTC | c.217-175A= (n.217-175A=) c.172-296500A= (n.172-296500A=) n.309-175A= | |
X | g.38369621A>C | CA2424871613 | OTC | c.217-175A>C (n.217-175A>C) c.172-296500A>C (n.172-296500A>C) n.309-175A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369621A>G | CA1132413495 | OTC | c.217-175A>G (n.217-175A>G) c.172-296500A>G (n.172-296500A>G) n.309-175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369622A= | CA2424871615 | OTC | c.217-174A= (n.217-174A=) c.172-296499A= (n.172-296499A=) n.309-174A= | |
X | g.38369622A>G | CA2424871614 | OTC | c.217-174A>G (n.217-174A>G) c.172-296499A>G (n.172-296499A>G) n.309-174A>G | dbSNP |
X | g.38369630G>A | CA327926772 | OTC | c.217-166G>A (n.217-166G>A) c.172-296491G>A (n.172-296491G>A) n.309-166G>A | dbSNP |
X | g.38369630G= | CA2424871616 | OTC | c.217-166G= (n.217-166G=) c.172-296491G= (n.172-296491G=) n.309-166G= | |
X | g.38369638G>A | CA2424871618 | OTC | c.217-158G>A (n.217-158G>A) c.172-296483G>A (n.172-296483G>A) n.309-158G>A | dbSNP |
X | g.38369638G= | CA2424871617 | OTC | c.217-158G= (n.217-158G=) c.172-296483G= (n.172-296483G=) n.309-158G= | |
X | g.38369641T>C | CA2561942321 | OTC | c.217-155T>C (n.217-155T>C) c.172-296480T>C (n.172-296480T>C) n.309-155T>C | |
X | g.38369644A= | CA2424871619 | OTC | c.217-152A= (n.217-152A=) c.172-296477A= (n.172-296477A=) n.309-152A= | |
X | g.38369644A>G | CA875144506 | OTC | c.217-152A>G (n.217-152A>G) c.172-296477A>G (n.172-296477A>G) n.309-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369645C>A | CA2693443282 | OTC | c.217-151C>A (n.217-151C>A) c.172-296476C>A (n.172-296476C>A) n.309-151C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369645C>G | CA2820489164 | OTC | c.217-151C>G (n.217-151C>G) c.172-296476C>G (n.172-296476C>G) n.309-151C>G | |
X | g.38369649C>A | CA2693443283 | OTC | c.217-147C>A (n.217-147C>A) c.172-296472C>A (n.172-296472C>A) n.309-147C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369651C>A | CA2693443284 | OTC | c.217-145C>A (n.217-145C>A) c.172-296470C>A (n.172-296470C>A) n.309-145C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369653C>A | CA2693443285 | OTC | c.217-143C>A (n.217-143C>A) c.172-296468C>A (n.172-296468C>A) n.309-143C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369654C>G | CA2693443286 | OTC | c.217-142C>G (n.217-142C>G) c.172-296467C>G (n.172-296467C>G) n.309-142C>G | gnomAD v4 |
X | g.38369656G>T | CA2693443287 | OTC | c.217-140G>T (n.217-140G>T) c.172-296465G>T (n.172-296465G>T) n.309-140G>T | gnomAD v4 |
X | g.38369657G>A | CA2693443288 | OTC | c.217-139G>A (n.217-139G>A) c.172-296464G>A (n.172-296464G>A) n.309-139G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38369659del | CA327926783 | OTC | c.217-137del (n.217-137del) c.172-296462del (n.172-296462del) n.309-137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369659C>A | CA1132413498 | OTC | c.217-137C>A (n.217-137C>A) c.172-296462C>A (n.172-296462C>A) n.309-137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38369659C>G | CA2693443289 | OTC | c.217-137C>G (n.217-137C>G) c.172-296462C>G (n.172-296462C>G) n.309-137C>G | gnomAD v4 |
X | g.38369662A= | CA2424871622 | OTC | c.217-134A= (n.217-134A=) c.172-296459A= (n.172-296459A=) n.309-134A= | |
X | g.38369662A>G | CA2693443290 | OTC | c.217-134A>G (n.217-134A>G) c.172-296459A>G (n.172-296459A>G) n.309-134A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369662A>T | CA2424871623 | OTC | c.217-134A>T (n.217-134A>T) c.172-296459A>T (n.172-296459A>T) n.309-134A>T | dbSNP |
X | g.38369663A= | CA2424871624 | OTC | c.217-133A= (n.217-133A=) c.172-296458A= (n.172-296458A=) n.309-133A= | |
X | g.38369663A>G | CA2693443291 | OTC | c.217-133A>G (n.217-133A>G) c.172-296458A>G (n.172-296458A>G) n.309-133A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369663A>T | CA2424871625 | OTC | c.217-133A>T (n.217-133A>T) c.172-296458A>T (n.172-296458A>T) n.309-133A>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369666C= | CA2424871626 | OTC | c.217-130C= (n.217-130C=) c.172-296455C= (n.172-296455C=) n.309-130C= | |
X | g.38369666C>G | CA1132413501 | OTC | c.217-130C>G (n.217-130C>G) c.172-296455C>G (n.172-296455C>G) n.309-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369667A>C | CA2693443292 | OTC | c.217-129A>C (n.217-129A>C) c.172-296454A>C (n.172-296454A>C) n.309-129A>C | gnomAD v4 |
X | g.38369668C>A | CA2693443293 | OTC | c.217-128C>A (n.217-128C>A) c.172-296453C>A (n.172-296453C>A) n.309-128C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369671T>C | CA2693443294 | OTC | c.217-125T>C (n.217-125T>C) c.172-296450T>C (n.172-296450T>C) n.309-125T>C | gnomAD v4 |
X | g.38369675A>G | CA2693443295 | OTC | c.217-121A>G (n.217-121A>G) c.172-296446A>G (n.172-296446A>G) n.309-121A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369676A= | CA2424871627 | OTC | c.217-120A= (n.217-120A=) c.172-296445A= (n.172-296445A=) n.309-120A= | |
X | g.38369676A>G | CA327926791 | OTC | c.217-120A>G (n.217-120A>G) c.172-296445A>G (n.172-296445A>G) n.309-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38369677C>A | CA2693443296 | OTC | c.217-119C>A (n.217-119C>A) c.172-296444C>A (n.172-296444C>A) n.309-119C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369679A>G | CA2693443297 | OTC | c.217-117A>G (n.217-117A>G) c.172-296442A>G (n.172-296442A>G) n.309-117A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369681A>G | CA2693443298 | OTC | c.217-115A>G (n.217-115A>G) c.172-296440A>G (n.172-296440A>G) n.309-115A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369686A>T | CA2693443300 | OTC | c.217-110A>T (n.217-110A>T) c.172-296435A>T (n.172-296435A>T) n.309-110A>T | gnomAD v4 |
X | g.38369686_38369698del | CA2693443299 | OTC | c.217-110_217-98del (n.217-110_217-98del) c.172-296435_172-296423del (n.172-296435_172-296423del) n.309-110_309-98del | gnomAD v4 |
X | g.38369688A>G | CA2693443301 | OTC | c.217-108A>G (n.217-108A>G) c.172-296433A>G (n.172-296433A>G) n.309-108A>G | gnomAD v4 |
X | g.38369689C>A | CA2693443302 | OTC | c.217-107C>A (n.217-107C>A) c.172-296432C>A (n.172-296432C>A) n.309-107C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369691C>A | CA2693443303 | OTC | c.217-105C>A (n.217-105C>A) c.172-296430C>A (n.172-296430C>A) n.309-105C>A | gnomAD v4 |
X | g.38369691C>T | CA2820489169 | OTC | c.217-105C>T (n.217-105C>T) c.172-296430C>T (n.172-296430C>T) n.309-105C>T | |
X | g.38369692T>A | CA640863478 | OTC | c.217-104T>A (n.217-104T>A) c.172-296429T>A (n.172-296429T>A) n.309-104T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369692T= | CA2424871628 | OTC | c.217-104T= (n.217-104T=) c.172-296429T= (n.172-296429T=) n.309-104T= | |
X | g.38369694dup | CA2693443304 | OTC | c.217-102dup (n.217-102dup) c.172-296427dup (n.172-296427dup) n.309-102dup | gnomAD v4 |
X | g.38369695T>G | CA2693443305 | OTC | c.217-101T>G (n.217-101T>G) c.172-296426T>G (n.172-296426T>G) n.309-101T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369696T>A | CA327926801 | OTC | c.217-100T>A (n.217-100T>A) c.172-296425T>A (n.172-296425T>A) n.309-100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38369696T>G | CA2693443306 | OTC | c.217-100T>G (n.217-100T>G) c.172-296425T>G (n.172-296425T>G) n.309-100T>G | gnomAD v4 |
X | g.38369696T= | CA2424871629 | OTC | c.217-100T= (n.217-100T=) c.172-296425T= (n.172-296425T=) n.309-100T= |