Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.38285972_38285989dup | CA2820486520 | RPGR | c.953+1884_953+1901dup n.1826+4978_1826+4995dup c.1905+1113_1905+1130dup (n.1905+1113_1905+1130dup) c.1572+4978_1572+4995dup (n.1572+4978_1572+4995dup) c.1386+4978_1386+4995dup (n.1386+4978_1386+4995dup) c.1719+1113_1719+1130dup (n.1719+1113_1719+1130dup) c.3018_3035dup (p.Glu1012_Gly1013insGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1113_*101+1130dup (n.*101+1113_*101+1130dup) c.*594+1113_*594+1130dup (n.*594+1113_*594+1130dup) c.2520+1113_2520+1130dup (n.2520+1113_2520+1130dup) c.172-380149_172-380132dup (n.172-380149_172-380132dup) c.*37+4978_*37+4995dup (n.*37+4978_*37+4995dup) c.139+4978_139+4995dup c.1902+1113_1902+1130dup (n.1902+1113_1902+1130dup) c.1569+4978_1569+4995dup (n.1569+4978_1569+4995dup) c.1602+4978_1602+4995dup (n.1602+4978_1602+4995dup) n.2263+1113_2263+1130dup n.1648+4978_1648+4995dup n.1714+4978_1714+4995dup n.1866+1113_1866+1130dup n.1622+4978_1622+4995dup | |
X | g.38285967_38285979delinsCCCTCCCCTTCTT | CA2424844268 | RPGR | c.953+1886_953+1898delinsAAGAAGGGGAGGG n.1826+4980_1826+4992delinsAAGAAGGGGAGGG c.1905+1115_1905+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1905+1115_1905+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1572+4980_1572+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1572+4980_1572+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1386+4980_1386+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1386+4980_1386+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1719+1115_1719+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1719+1115_1719+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.3020_3032delinsAAGAAGGGGAGGG (p.Glu1007=) c.*101+1115_*101+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.*101+1115_*101+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.*594+1115_*594+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.*594+1115_*594+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.2520+1115_2520+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.2520+1115_2520+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.172-380154_172-380142delinsCCCTCCCCTTCTT (n.172-380154_172-380142delinsCCCTCCCCTTCTT) c.*37+4980_*37+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.*37+4980_*37+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.139+4980_139+4992delinsAAGAAGGGGAGGG c.1902+1115_1902+1127delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1902+1115_1902+1127delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1569+4980_1569+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1569+4980_1569+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) c.1602+4980_1602+4992delinsAAGAAGGGGAGGG (n.1602+4980_1602+4992delinsAAGAAGGGGAGGG) n.2263+1115_2263+1127delinsAAGAAGGGGAGGG n.1648+4980_1648+4992delinsAAGAAGGGGAGGG n.1714+4980_1714+4992delinsAAGAAGGGGAGGG n.1866+1115_1866+1127delinsAAGAAGGGGAGGG n.1622+4980_1622+4992delinsAAGAAGGGGAGGG | |
X | g.38285969_38286016del | CA1132419314 | RPGR | c.953+1851_953+1898del n.1826+4945_1826+4992del c.1905+1080_1905+1127del (n.1905+1080_1905+1127del) c.1572+4945_1572+4992del (n.1572+4945_1572+4992del) c.1386+4945_1386+4992del (n.1386+4945_1386+4992del) c.1719+1080_1719+1127del (n.1719+1080_1719+1127del) c.2985_3032del (p.Glu996_Gly1011del) c.*101+1080_*101+1127del (n.*101+1080_*101+1127del) c.*594+1080_*594+1127del (n.*594+1080_*594+1127del) c.2520+1080_2520+1127del (n.2520+1080_2520+1127del) c.172-380152_172-380105del (n.172-380152_172-380105del) c.*37+4945_*37+4992del (n.*37+4945_*37+4992del) c.139+4945_139+4992del c.1902+1080_1902+1127del (n.1902+1080_1902+1127del) c.1569+4945_1569+4992del (n.1569+4945_1569+4992del) c.1602+4945_1602+4992del (n.1602+4945_1602+4992del) n.2263+1080_2263+1127del n.1648+4945_1648+4992del n.1714+4945_1714+4992del n.1866+1080_1866+1127del n.1622+4945_1622+4992del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285979_38286041del | CA2820486521 | RPGR | c.953+1836_953+1898del n.1826+4930_1826+4992del c.1905+1065_1905+1127del (n.1905+1065_1905+1127del) c.1572+4930_1572+4992del (n.1572+4930_1572+4992del) c.1386+4930_1386+4992del (n.1386+4930_1386+4992del) c.1719+1065_1719+1127del (n.1719+1065_1719+1127del) c.2970_3032del (p.Glu991_Gly1011del) c.*101+1065_*101+1127del (n.*101+1065_*101+1127del) c.*594+1065_*594+1127del (n.*594+1065_*594+1127del) c.2520+1065_2520+1127del (n.2520+1065_2520+1127del) c.172-380142_172-380080del (n.172-380142_172-380080del) c.*37+4930_*37+4992del (n.*37+4930_*37+4992del) c.139+4930_139+4992del c.1902+1065_1902+1127del (n.1902+1065_1902+1127del) c.1569+4930_1569+4992del (n.1569+4930_1569+4992del) c.1602+4930_1602+4992del (n.1602+4930_1602+4992del) n.2263+1065_2263+1127del n.1648+4930_1648+4992del n.1714+4930_1714+4992del n.1866+1065_1866+1127del n.1622+4930_1622+4992del | |
X | g.38285972_38285983del | CA10385222 | RPGR | c.953+1886_953+1897del n.1826+4980_1826+4991del c.1905+1115_1905+1126del (n.1905+1115_1905+1126del) c.1572+4980_1572+4991del (n.1572+4980_1572+4991del) c.1386+4980_1386+4991del (n.1386+4980_1386+4991del) c.1719+1115_1719+1126del (n.1719+1115_1719+1126del) c.3020_3031del (p.Glu1007_Glu1010del) c.*101+1115_*101+1126del (n.*101+1115_*101+1126del) c.*594+1115_*594+1126del (n.*594+1115_*594+1126del) c.2520+1115_2520+1126del (n.2520+1115_2520+1126del) c.172-380149_172-380138del (n.172-380149_172-380138del) c.*37+4980_*37+4991del (n.*37+4980_*37+4991del) c.139+4980_139+4991del c.1902+1115_1902+1126del (n.1902+1115_1902+1126del) c.1569+4980_1569+4991del (n.1569+4980_1569+4991del) c.1602+4980_1602+4991del (n.1602+4980_1602+4991del) n.2263+1115_2263+1126del n.1648+4980_1648+4991del n.1714+4980_1714+4991del n.1866+1115_1866+1126del n.1622+4980_1622+4991del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38285973_38285976delinsCCTT | CA2424844274 | RPGR | c.953+1889_953+1892delinsAAGG n.1826+4983_1826+4986delinsAAGG c.1905+1118_1905+1121delinsAAGG (n.1905+1118_1905+1121delinsAAGG) c.1572+4983_1572+4986delinsAAGG (n.1572+4983_1572+4986delinsAAGG) c.1386+4983_1386+4986delinsAAGG (n.1386+4983_1386+4986delinsAAGG) c.1719+1118_1719+1121delinsAAGG (n.1719+1118_1719+1121delinsAAGG) c.3023_3026delinsAAGG (p.Glu1008=) c.*101+1118_*101+1121delinsAAGG (n.*101+1118_*101+1121delinsAAGG) c.*594+1118_*594+1121delinsAAGG (n.*594+1118_*594+1121delinsAAGG) c.2520+1118_2520+1121delinsAAGG (n.2520+1118_2520+1121delinsAAGG) c.172-380148_172-380145delinsCCTT (n.172-380148_172-380145delinsCCTT) c.*37+4983_*37+4986delinsAAGG (n.*37+4983_*37+4986delinsAAGG) c.139+4983_139+4986delinsAAGG c.1902+1118_1902+1121delinsAAGG (n.1902+1118_1902+1121delinsAAGG) c.1569+4983_1569+4986delinsAAGG (n.1569+4983_1569+4986delinsAAGG) c.1602+4983_1602+4986delinsAAGG (n.1602+4983_1602+4986delinsAAGG) n.2263+1118_2263+1121delinsAAGG n.1648+4983_1648+4986delinsAAGG n.1714+4983_1714+4986delinsAAGG n.1866+1118_1866+1121delinsAAGG n.1622+4983_1622+4986delinsAAGG | |
X | g.38285984_38286001del | CA2693438885 | RPGR | c.953+1875_953+1892del n.1826+4969_1826+4986del c.1905+1104_1905+1121del (n.1905+1104_1905+1121del) c.1572+4969_1572+4986del (n.1572+4969_1572+4986del) c.1386+4969_1386+4986del (n.1386+4969_1386+4986del) c.1719+1104_1719+1121del (n.1719+1104_1719+1121del) c.3009_3026del (p.Glu1004_Gly1009del) c.*101+1104_*101+1121del (n.*101+1104_*101+1121del) c.*594+1104_*594+1121del (n.*594+1104_*594+1121del) c.2520+1104_2520+1121del (n.2520+1104_2520+1121del) c.172-380137_172-380120del (n.172-380137_172-380120del) c.*37+4969_*37+4986del (n.*37+4969_*37+4986del) c.139+4969_139+4986del c.1902+1104_1902+1121del (n.1902+1104_1902+1121del) c.1569+4969_1569+4986del (n.1569+4969_1569+4986del) c.1602+4969_1602+4986del (n.1602+4969_1602+4986del) n.2263+1104_2263+1121del n.1648+4969_1648+4986del n.1714+4969_1714+4986del n.1866+1104_1866+1121del n.1622+4969_1622+4986del | gnomAD v4 |
X | g.38285978_38285980del | CA1132419335 | RPGR | c.953+1889_953+1891del n.1826+4983_1826+4985del c.1905+1118_1905+1120del (n.1905+1118_1905+1120del) c.1572+4983_1572+4985del (n.1572+4983_1572+4985del) c.1386+4983_1386+4985del (n.1386+4983_1386+4985del) c.1719+1118_1719+1120del (n.1719+1118_1719+1120del) c.3023_3025del (p.Glu1008del) c.*101+1118_*101+1120del (n.*101+1118_*101+1120del) c.*594+1118_*594+1120del (n.*594+1118_*594+1120del) c.2520+1118_2520+1120del (n.2520+1118_2520+1120del) c.172-380143_172-380141del (n.172-380143_172-380141del) c.*37+4983_*37+4985del (n.*37+4983_*37+4985del) c.139+4983_139+4985del c.1902+1118_1902+1120del (n.1902+1118_1902+1120del) c.1569+4983_1569+4985del (n.1569+4983_1569+4985del) c.1602+4983_1602+4985del (n.1602+4983_1602+4985del) n.2263+1118_2263+1120del n.1648+4983_1648+4985del n.1714+4983_1714+4985del n.1866+1118_1866+1120del n.1622+4983_1622+4985del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285976T>A | CA412729190 | RPGR | c.953+1889A>T n.1826+4983A>T c.1905+1118A>T (n.1905+1118A>T) c.1572+4983A>T (n.1572+4983A>T) c.1386+4983A>T (n.1386+4983A>T) c.1719+1118A>T (n.1719+1118A>T) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.*101+1118A>T (n.*101+1118A>T) c.*594+1118A>T (n.*594+1118A>T) c.2520+1118A>T (n.2520+1118A>T) c.172-380145T>A (n.172-380145T>A) c.*37+4983A>T (n.*37+4983A>T) c.139+4983A>T c.1902+1118A>T (n.1902+1118A>T) c.1569+4983A>T (n.1569+4983A>T) c.1602+4983A>T (n.1602+4983A>T) n.2263+1118A>T n.1648+4983A>T n.1714+4983A>T n.1866+1118A>T n.1622+4983A>T | |
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X | g.38285976T>G | CA412729192 | RPGR | c.953+1889A>C n.1826+4983A>C c.1905+1118A>C (n.1905+1118A>C) c.1572+4983A>C (n.1572+4983A>C) c.1386+4983A>C (n.1386+4983A>C) c.1719+1118A>C (n.1719+1118A>C) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.*101+1118A>C (n.*101+1118A>C) c.*594+1118A>C (n.*594+1118A>C) c.2520+1118A>C (n.2520+1118A>C) c.172-380145T>G (n.172-380145T>G) c.*37+4983A>C (n.*37+4983A>C) c.139+4983A>C c.1902+1118A>C (n.1902+1118A>C) c.1569+4983A>C (n.1569+4983A>C) c.1602+4983A>C (n.1602+4983A>C) n.2263+1118A>C n.1648+4983A>C n.1714+4983A>C n.1866+1118A>C n.1622+4983A>C | |
X | g.38285979_38285984del | CA2693438886 | RPGR | c.953+1884_953+1889del n.1826+4978_1826+4983del c.1905+1113_1905+1118del (n.1905+1113_1905+1118del) c.1572+4978_1572+4983del (n.1572+4978_1572+4983del) c.1386+4978_1386+4983del (n.1386+4978_1386+4983del) c.1719+1113_1719+1118del (n.1719+1113_1719+1118del) c.3018_3023del (p.Glu1007_Glu1008del) c.*101+1113_*101+1118del (n.*101+1113_*101+1118del) c.*594+1113_*594+1118del (n.*594+1113_*594+1118del) c.2520+1113_2520+1118del (n.2520+1113_2520+1118del) c.172-380142_172-380137del (n.172-380142_172-380137del) c.*37+4978_*37+4983del (n.*37+4978_*37+4983del) c.139+4978_139+4983del c.1902+1113_1902+1118del (n.1902+1113_1902+1118del) c.1569+4978_1569+4983del (n.1569+4978_1569+4983del) c.1602+4978_1602+4983del (n.1602+4978_1602+4983del) n.2263+1113_2263+1118del n.1648+4978_1648+4983del n.1714+4978_1714+4983del n.1866+1113_1866+1118del n.1622+4978_1622+4983del | gnomAD v4 |
X | g.38285977C>A | CA412729193 | RPGR | c.953+1888G>T n.1826+4982G>T c.1905+1117G>T (n.1905+1117G>T) c.1572+4982G>T (n.1572+4982G>T) c.1386+4982G>T (n.1386+4982G>T) c.1719+1117G>T (n.1719+1117G>T) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.*101+1117G>T (n.*101+1117G>T) c.*594+1117G>T (n.*594+1117G>T) c.2520+1117G>T (n.2520+1117G>T) c.172-380144C>A (n.172-380144C>A) c.*37+4982G>T (n.*37+4982G>T) c.139+4982G>T c.1902+1117G>T (n.1902+1117G>T) c.1569+4982G>T (n.1569+4982G>T) c.1602+4982G>T (n.1602+4982G>T) n.2263+1117G>T n.1648+4982G>T n.1714+4982G>T n.1866+1117G>T n.1622+4982G>T | |
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X | g.38285977C>G | CA412729194 | RPGR | c.953+1888G>C n.1826+4982G>C c.1905+1117G>C (n.1905+1117G>C) c.1572+4982G>C (n.1572+4982G>C) c.1386+4982G>C (n.1386+4982G>C) c.1719+1117G>C (n.1719+1117G>C) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.*101+1117G>C (n.*101+1117G>C) c.*594+1117G>C (n.*594+1117G>C) c.2520+1117G>C (n.2520+1117G>C) c.172-380144C>G (n.172-380144C>G) c.*37+4982G>C (n.*37+4982G>C) c.139+4982G>C c.1902+1117G>C (n.1902+1117G>C) c.1569+4982G>C (n.1569+4982G>C) c.1602+4982G>C (n.1602+4982G>C) n.2263+1117G>C n.1648+4982G>C n.1714+4982G>C n.1866+1117G>C n.1622+4982G>C | |
X | g.38285977C>T | CA412729195 | RPGR | c.953+1888G>A n.1826+4982G>A c.1905+1117G>A (n.1905+1117G>A) c.1572+4982G>A (n.1572+4982G>A) c.1386+4982G>A (n.1386+4982G>A) c.1719+1117G>A (n.1719+1117G>A) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.*101+1117G>A (n.*101+1117G>A) c.*594+1117G>A (n.*594+1117G>A) c.2520+1117G>A (n.2520+1117G>A) c.172-380144C>T (n.172-380144C>T) c.*37+4982G>A (n.*37+4982G>A) c.139+4982G>A c.1902+1117G>A (n.1902+1117G>A) c.1569+4982G>A (n.1569+4982G>A) c.1602+4982G>A (n.1602+4982G>A) n.2263+1117G>A n.1648+4982G>A n.1714+4982G>A n.1866+1117G>A n.1622+4982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285978T>A | CA412729196 | RPGR | c.953+1887A>T n.1826+4981A>T c.1905+1116A>T (n.1905+1116A>T) c.1572+4981A>T (n.1572+4981A>T) c.1386+4981A>T (n.1386+4981A>T) c.1719+1116A>T (n.1719+1116A>T) c.3021A>T (p.Glu1007Asp) c.*101+1116A>T (n.*101+1116A>T) c.*594+1116A>T (n.*594+1116A>T) c.2520+1116A>T (n.2520+1116A>T) c.172-380143T>A (n.172-380143T>A) c.*37+4981A>T (n.*37+4981A>T) c.139+4981A>T c.1902+1116A>T (n.1902+1116A>T) c.1569+4981A>T (n.1569+4981A>T) c.1602+4981A>T (n.1602+4981A>T) n.2263+1116A>T n.1648+4981A>T n.1714+4981A>T n.1866+1116A>T n.1622+4981A>T | |
X | g.38285978T>C | CA515709437 | RPGR | c.953+1887A>G n.1826+4981A>G c.1905+1116A>G (n.1905+1116A>G) c.1572+4981A>G (n.1572+4981A>G) c.1386+4981A>G (n.1386+4981A>G) c.1719+1116A>G (n.1719+1116A>G) c.3021A>G (p.Glu1007=) c.*101+1116A>G (n.*101+1116A>G) c.*594+1116A>G (n.*594+1116A>G) c.2520+1116A>G (n.2520+1116A>G) c.172-380143T>C (n.172-380143T>C) c.*37+4981A>G (n.*37+4981A>G) c.139+4981A>G c.1902+1116A>G (n.1902+1116A>G) c.1569+4981A>G (n.1569+4981A>G) c.1602+4981A>G (n.1602+4981A>G) n.2263+1116A>G n.1648+4981A>G n.1714+4981A>G n.1866+1116A>G n.1622+4981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285978T>G | CA412729197 | RPGR | c.953+1887A>C n.1826+4981A>C c.1905+1116A>C (n.1905+1116A>C) c.1572+4981A>C (n.1572+4981A>C) c.1386+4981A>C (n.1386+4981A>C) c.1719+1116A>C (n.1719+1116A>C) c.3021A>C (p.Glu1007Asp) c.*101+1116A>C (n.*101+1116A>C) c.*594+1116A>C (n.*594+1116A>C) c.2520+1116A>C (n.2520+1116A>C) c.172-380143T>G (n.172-380143T>G) c.*37+4981A>C (n.*37+4981A>C) c.139+4981A>C c.1902+1116A>C (n.1902+1116A>C) c.1569+4981A>C (n.1569+4981A>C) c.1602+4981A>C (n.1602+4981A>C) n.2263+1116A>C n.1648+4981A>C n.1714+4981A>C n.1866+1116A>C n.1622+4981A>C | gnomAD v4 |
X | g.38285978T= | CA2424844276 | RPGR | c.953+1887A= n.1826+4981A= c.1905+1116A= (n.1905+1116A=) c.1572+4981A= (n.1572+4981A=) c.1386+4981A= (n.1386+4981A=) c.1719+1116A= (n.1719+1116A=) c.3021A= (p.Glu1007=) c.*101+1116A= (n.*101+1116A=) c.*594+1116A= (n.*594+1116A=) c.2520+1116A= (n.2520+1116A=) c.172-380143T= (n.172-380143T=) c.*37+4981A= (n.*37+4981A=) c.139+4981A= c.1902+1116A= (n.1902+1116A=) c.1569+4981A= (n.1569+4981A=) c.1602+4981A= (n.1602+4981A=) n.2263+1116A= n.1648+4981A= n.1714+4981A= n.1866+1116A= n.1622+4981A= | |
X | g.38285979del | CA1132419342 | RPGR | c.953+1887del n.1826+4981del c.1905+1116del (n.1905+1116del) c.1572+4981del (n.1572+4981del) c.1386+4981del (n.1386+4981del) c.1719+1116del (n.1719+1116del) c.3021del (p.Glu1008LysfsTer?) c.*101+1116del (n.*101+1116del) c.*594+1116del (n.*594+1116del) c.2520+1116del (n.2520+1116del) c.172-380142del (n.172-380142del) c.*37+4981del (n.*37+4981del) c.139+4981del c.1902+1116del (n.1902+1116del) c.1569+4981del (n.1569+4981del) c.1602+4981del (n.1602+4981del) n.2263+1116del n.1648+4981del n.1714+4981del n.1866+1116del n.1622+4981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285978_38285984del | CA1132419347 | RPGR | c.953+1881_953+1887del n.1826+4975_1826+4981del c.1905+1110_1905+1116del (n.1905+1110_1905+1116del) c.1572+4975_1572+4981del (n.1572+4975_1572+4981del) c.1386+4975_1386+4981del (n.1386+4975_1386+4981del) c.1719+1110_1719+1116del (n.1719+1110_1719+1116del) c.3015_3021del (p.Glu1006LysfsTer?) c.*101+1110_*101+1116del (n.*101+1110_*101+1116del) c.*594+1110_*594+1116del (n.*594+1110_*594+1116del) c.2520+1110_2520+1116del (n.2520+1110_2520+1116del) c.172-380143_172-380137del (n.172-380143_172-380137del) c.*37+4975_*37+4981del (n.*37+4975_*37+4981del) c.139+4975_139+4981del c.1902+1110_1902+1116del (n.1902+1110_1902+1116del) c.1569+4975_1569+4981del (n.1569+4975_1569+4981del) c.1602+4975_1602+4981del (n.1602+4975_1602+4981del) n.2263+1110_2263+1116del n.1648+4975_1648+4981del n.1714+4975_1714+4981del n.1866+1110_1866+1116del n.1622+4975_1622+4981del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285979T>A | CA412729198 | RPGR | c.953+1886A>T n.1826+4980A>T c.1905+1115A>T (n.1905+1115A>T) c.1572+4980A>T (n.1572+4980A>T) c.1386+4980A>T (n.1386+4980A>T) c.1719+1115A>T (n.1719+1115A>T) c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.*101+1115A>T (n.*101+1115A>T) c.*594+1115A>T (n.*594+1115A>T) c.2520+1115A>T (n.2520+1115A>T) c.172-380142T>A (n.172-380142T>A) c.*37+4980A>T (n.*37+4980A>T) c.139+4980A>T c.1902+1115A>T (n.1902+1115A>T) c.1569+4980A>T (n.1569+4980A>T) c.1602+4980A>T (n.1602+4980A>T) n.2263+1115A>T n.1648+4980A>T n.1714+4980A>T n.1866+1115A>T n.1622+4980A>T | |
X | g.38285979T>C | CA412729199 | RPGR | c.953+1886A>G n.1826+4980A>G c.1905+1115A>G (n.1905+1115A>G) c.1572+4980A>G (n.1572+4980A>G) c.1386+4980A>G (n.1386+4980A>G) c.1719+1115A>G (n.1719+1115A>G) c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.*101+1115A>G (n.*101+1115A>G) c.*594+1115A>G (n.*594+1115A>G) c.2520+1115A>G (n.2520+1115A>G) c.172-380142T>C (n.172-380142T>C) c.*37+4980A>G (n.*37+4980A>G) c.139+4980A>G c.1902+1115A>G (n.1902+1115A>G) c.1569+4980A>G (n.1569+4980A>G) c.1602+4980A>G (n.1602+4980A>G) n.2263+1115A>G n.1648+4980A>G n.1714+4980A>G n.1866+1115A>G n.1622+4980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285979T>G | CA412729200 | RPGR | c.953+1886A>C n.1826+4980A>C c.1905+1115A>C (n.1905+1115A>C) c.1572+4980A>C (n.1572+4980A>C) c.1386+4980A>C (n.1386+4980A>C) c.1719+1115A>C (n.1719+1115A>C) c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.*101+1115A>C (n.*101+1115A>C) c.*594+1115A>C (n.*594+1115A>C) c.2520+1115A>C (n.2520+1115A>C) c.172-380142T>G (n.172-380142T>G) c.*37+4980A>C (n.*37+4980A>C) c.139+4980A>C c.1902+1115A>C (n.1902+1115A>C) c.1569+4980A>C (n.1569+4980A>C) c.1602+4980A>C (n.1602+4980A>C) n.2263+1115A>C n.1648+4980A>C n.1714+4980A>C n.1866+1115A>C n.1622+4980A>C | |
X | g.38285979T= | CA2424844277 | RPGR | c.953+1886A= n.1826+4980A= c.1905+1115A= (n.1905+1115A=) c.1572+4980A= (n.1572+4980A=) c.1386+4980A= (n.1386+4980A=) c.1719+1115A= (n.1719+1115A=) c.3020A= (p.Glu1007=) c.*101+1115A= (n.*101+1115A=) c.*594+1115A= (n.*594+1115A=) c.2520+1115A= (n.2520+1115A=) c.172-380142T= (n.172-380142T=) c.*37+4980A= (n.*37+4980A=) c.139+4980A= c.1902+1115A= (n.1902+1115A=) c.1569+4980A= (n.1569+4980A=) c.1602+4980A= (n.1602+4980A=) n.2263+1115A= n.1648+4980A= n.1714+4980A= n.1866+1115A= n.1622+4980A= | |
X | g.38285981_38285983del | CA2693438887 | RPGR | c.953+1884_953+1886del n.1826+4978_1826+4980del c.1905+1113_1905+1115del (n.1905+1113_1905+1115del) c.1572+4978_1572+4980del (n.1572+4978_1572+4980del) c.1386+4978_1386+4980del (n.1386+4978_1386+4980del) c.1719+1113_1719+1115del (n.1719+1113_1719+1115del) c.3018_3020del (p.Glu1007del) c.*101+1113_*101+1115del (n.*101+1113_*101+1115del) c.*594+1113_*594+1115del (n.*594+1113_*594+1115del) c.2520+1113_2520+1115del (n.2520+1113_2520+1115del) c.172-380140_172-380138del (n.172-380140_172-380138del) c.*37+4978_*37+4980del (n.*37+4978_*37+4980del) c.139+4978_139+4980del c.1902+1113_1902+1115del (n.1902+1113_1902+1115del) c.1569+4978_1569+4980del (n.1569+4978_1569+4980del) c.1602+4978_1602+4980del (n.1602+4978_1602+4980del) n.2263+1113_2263+1115del n.1648+4978_1648+4980del n.1714+4978_1714+4980del n.1866+1113_1866+1115del n.1622+4978_1622+4980del | gnomAD v4 |
X | g.38285980C>A | CA412729201 | RPGR | c.953+1885G>T n.1826+4979G>T c.1905+1114G>T (n.1905+1114G>T) c.1572+4979G>T (n.1572+4979G>T) c.1386+4979G>T (n.1386+4979G>T) c.1719+1114G>T (n.1719+1114G>T) c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.*101+1114G>T (n.*101+1114G>T) c.*594+1114G>T (n.*594+1114G>T) c.2520+1114G>T (n.2520+1114G>T) c.172-380141C>A (n.172-380141C>A) c.*37+4979G>T (n.*37+4979G>T) c.139+4979G>T c.1902+1114G>T (n.1902+1114G>T) c.1569+4979G>T (n.1569+4979G>T) c.1602+4979G>T (n.1602+4979G>T) n.2263+1114G>T n.1648+4979G>T n.1714+4979G>T n.1866+1114G>T n.1622+4979G>T | |
X | g.38285980C>G | CA412729202 | RPGR | c.953+1885G>C n.1826+4979G>C c.1905+1114G>C (n.1905+1114G>C) c.1572+4979G>C (n.1572+4979G>C) c.1386+4979G>C (n.1386+4979G>C) c.1719+1114G>C (n.1719+1114G>C) c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.*101+1114G>C (n.*101+1114G>C) c.*594+1114G>C (n.*594+1114G>C) c.2520+1114G>C (n.2520+1114G>C) c.172-380141C>G (n.172-380141C>G) c.*37+4979G>C (n.*37+4979G>C) c.139+4979G>C c.1902+1114G>C (n.1902+1114G>C) c.1569+4979G>C (n.1569+4979G>C) c.1602+4979G>C (n.1602+4979G>C) n.2263+1114G>C n.1648+4979G>C n.1714+4979G>C n.1866+1114G>C n.1622+4979G>C | |
X | g.38285980C>T | CA412729203 | RPGR | c.953+1885G>A n.1826+4979G>A c.1905+1114G>A (n.1905+1114G>A) c.1572+4979G>A (n.1572+4979G>A) c.1386+4979G>A (n.1386+4979G>A) c.1719+1114G>A (n.1719+1114G>A) c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.*101+1114G>A (n.*101+1114G>A) c.*594+1114G>A (n.*594+1114G>A) c.2520+1114G>A (n.2520+1114G>A) c.172-380141C>T (n.172-380141C>T) c.*37+4979G>A (n.*37+4979G>A) c.139+4979G>A c.1902+1114G>A (n.1902+1114G>A) c.1569+4979G>A (n.1569+4979G>A) c.1602+4979G>A (n.1602+4979G>A) n.2263+1114G>A n.1648+4979G>A n.1714+4979G>A n.1866+1114G>A n.1622+4979G>A | |
X | g.38285981C>A | CA412729205 | RPGR | c.953+1884G>T n.1826+4978G>T c.1905+1113G>T (n.1905+1113G>T) c.1572+4978G>T (n.1572+4978G>T) c.1386+4978G>T (n.1386+4978G>T) c.1719+1113G>T (n.1719+1113G>T) c.3018G>T (p.Glu1006Asp) c.*101+1113G>T (n.*101+1113G>T) c.*594+1113G>T (n.*594+1113G>T) c.2520+1113G>T (n.2520+1113G>T) c.172-380140C>A (n.172-380140C>A) c.*37+4978G>T (n.*37+4978G>T) c.139+4978G>T c.1902+1113G>T (n.1902+1113G>T) c.1569+4978G>T (n.1569+4978G>T) c.1602+4978G>T (n.1602+4978G>T) n.2263+1113G>T n.1648+4978G>T n.1714+4978G>T n.1866+1113G>T n.1622+4978G>T | |
X | g.38285981C= | CA2424844278 | RPGR | c.953+1884G= n.1826+4978G= c.1905+1113G= (n.1905+1113G=) c.1572+4978G= (n.1572+4978G=) c.1386+4978G= (n.1386+4978G=) c.1719+1113G= (n.1719+1113G=) c.3018G= (p.Glu1006=) c.*101+1113G= (n.*101+1113G=) c.*594+1113G= (n.*594+1113G=) c.2520+1113G= (n.2520+1113G=) c.172-380140C= (n.172-380140C=) c.*37+4978G= (n.*37+4978G=) c.139+4978G= c.1902+1113G= (n.1902+1113G=) c.1569+4978G= (n.1569+4978G=) c.1602+4978G= (n.1602+4978G=) n.2263+1113G= n.1648+4978G= n.1714+4978G= n.1866+1113G= n.1622+4978G= | |
X | g.38285981C>G | CA412729204 | RPGR | c.953+1884G>C n.1826+4978G>C c.1905+1113G>C (n.1905+1113G>C) c.1572+4978G>C (n.1572+4978G>C) c.1386+4978G>C (n.1386+4978G>C) c.1719+1113G>C (n.1719+1113G>C) c.3018G>C (p.Glu1006Asp) c.*101+1113G>C (n.*101+1113G>C) c.*594+1113G>C (n.*594+1113G>C) c.2520+1113G>C (n.2520+1113G>C) c.172-380140C>G (n.172-380140C>G) c.*37+4978G>C (n.*37+4978G>C) c.139+4978G>C c.1902+1113G>C (n.1902+1113G>C) c.1569+4978G>C (n.1569+4978G>C) c.1602+4978G>C (n.1602+4978G>C) n.2263+1113G>C n.1648+4978G>C n.1714+4978G>C n.1866+1113G>C n.1622+4978G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38285981C>T | CA515709439 | RPGR | c.953+1884G>A n.1826+4978G>A c.1905+1113G>A (n.1905+1113G>A) c.1572+4978G>A (n.1572+4978G>A) c.1386+4978G>A (n.1386+4978G>A) c.1719+1113G>A (n.1719+1113G>A) c.3018G>A (p.Glu1006=) c.*101+1113G>A (n.*101+1113G>A) c.*594+1113G>A (n.*594+1113G>A) c.2520+1113G>A (n.2520+1113G>A) c.172-380140C>T (n.172-380140C>T) c.*37+4978G>A (n.*37+4978G>A) c.139+4978G>A c.1902+1113G>A (n.1902+1113G>A) c.1569+4978G>A (n.1569+4978G>A) c.1602+4978G>A (n.1602+4978G>A) n.2263+1113G>A n.1648+4978G>A n.1714+4978G>A n.1866+1113G>A n.1622+4978G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285984_38285985del | CA2580616973 | RPGR | c.953+1883_953+1884del n.1826+4977_1826+4978del c.1905+1112_1905+1113del (n.1905+1112_1905+1113del) c.1572+4977_1572+4978del (n.1572+4977_1572+4978del) c.1386+4977_1386+4978del (n.1386+4977_1386+4978del) c.1719+1112_1719+1113del (n.1719+1112_1719+1113del) c.3017_3018del (p.Glu1006GlyfsTer?) c.*101+1112_*101+1113del (n.*101+1112_*101+1113del) c.*594+1112_*594+1113del (n.*594+1112_*594+1113del) c.2520+1112_2520+1113del (n.2520+1112_2520+1113del) c.172-380137_172-380136del (n.172-380137_172-380136del) c.*37+4977_*37+4978del (n.*37+4977_*37+4978del) c.139+4977_139+4978del c.1902+1112_1902+1113del (n.1902+1112_1902+1113del) c.1569+4977_1569+4978del (n.1569+4977_1569+4978del) c.1602+4977_1602+4978del (n.1602+4977_1602+4978del) n.2263+1112_2263+1113del n.1648+4977_1648+4978del n.1714+4977_1714+4978del n.1866+1112_1866+1113del n.1622+4977_1622+4978del | ClinVar |
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X | g.38285982T>C | CA412729207 | RPGR | c.953+1883A>G n.1826+4977A>G c.1905+1112A>G (n.1905+1112A>G) c.1572+4977A>G (n.1572+4977A>G) c.1386+4977A>G (n.1386+4977A>G) c.1719+1112A>G (n.1719+1112A>G) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.*101+1112A>G (n.*101+1112A>G) c.*594+1112A>G (n.*594+1112A>G) c.2520+1112A>G (n.2520+1112A>G) c.172-380139T>C (n.172-380139T>C) c.*37+4977A>G (n.*37+4977A>G) c.139+4977A>G c.1902+1112A>G (n.1902+1112A>G) c.1569+4977A>G (n.1569+4977A>G) c.1602+4977A>G (n.1602+4977A>G) n.2263+1112A>G n.1648+4977A>G n.1714+4977A>G n.1866+1112A>G n.1622+4977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38285983C>G | CA412729210 | RPGR | c.953+1882G>C n.1826+4976G>C c.1905+1111G>C (n.1905+1111G>C) c.1572+4976G>C (n.1572+4976G>C) c.1386+4976G>C (n.1386+4976G>C) c.1719+1111G>C (n.1719+1111G>C) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.*101+1111G>C (n.*101+1111G>C) c.*594+1111G>C (n.*594+1111G>C) c.2520+1111G>C (n.2520+1111G>C) c.172-380138C>G (n.172-380138C>G) c.*37+4976G>C (n.*37+4976G>C) c.139+4976G>C c.1902+1111G>C (n.1902+1111G>C) c.1569+4976G>C (n.1569+4976G>C) c.1602+4976G>C (n.1602+4976G>C) n.2263+1111G>C n.1648+4976G>C n.1714+4976G>C n.1866+1111G>C n.1622+4976G>C | |
X | g.38285983C>T | CA412729211 | RPGR | c.953+1882G>A n.1826+4976G>A c.1905+1111G>A (n.1905+1111G>A) c.1572+4976G>A (n.1572+4976G>A) c.1386+4976G>A (n.1386+4976G>A) c.1719+1111G>A (n.1719+1111G>A) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.*101+1111G>A (n.*101+1111G>A) c.*594+1111G>A (n.*594+1111G>A) c.2520+1111G>A (n.2520+1111G>A) c.172-380138C>T (n.172-380138C>T) c.*37+4976G>A (n.*37+4976G>A) c.139+4976G>A c.1902+1111G>A (n.1902+1111G>A) c.1569+4976G>A (n.1569+4976G>A) c.1602+4976G>A (n.1602+4976G>A) n.2263+1111G>A n.1648+4976G>A n.1714+4976G>A n.1866+1111G>A n.1622+4976G>A | |
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X | g.38285985C>A | CA412729212 | RPGR | c.953+1880G>T n.1826+4974G>T c.1905+1109G>T (n.1905+1109G>T) c.1572+4974G>T (n.1572+4974G>T) c.1386+4974G>T (n.1386+4974G>T) c.1719+1109G>T (n.1719+1109G>T) c.3014G>T (p.Gly1005Val) c.*101+1109G>T (n.*101+1109G>T) c.*594+1109G>T (n.*594+1109G>T) c.2520+1109G>T (n.2520+1109G>T) c.172-380136C>A (n.172-380136C>A) c.*37+4974G>T (n.*37+4974G>T) c.139+4974G>T c.1902+1109G>T (n.1902+1109G>T) c.1569+4974G>T (n.1569+4974G>T) c.1602+4974G>T (n.1602+4974G>T) n.2263+1109G>T n.1648+4974G>T n.1714+4974G>T n.1866+1109G>T n.1622+4974G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285985C= | CA2424844283 | RPGR | c.953+1880G= n.1826+4974G= c.1905+1109G= (n.1905+1109G=) c.1572+4974G= (n.1572+4974G=) c.1386+4974G= (n.1386+4974G=) c.1719+1109G= (n.1719+1109G=) c.3014G= (p.Gly1005=) c.*101+1109G= (n.*101+1109G=) c.*594+1109G= (n.*594+1109G=) c.2520+1109G= (n.2520+1109G=) c.172-380136C= (n.172-380136C=) c.*37+4974G= (n.*37+4974G=) c.139+4974G= c.1902+1109G= (n.1902+1109G=) c.1569+4974G= (n.1569+4974G=) c.1602+4974G= (n.1602+4974G=) n.2263+1109G= n.1648+4974G= n.1714+4974G= n.1866+1109G= n.1622+4974G= | |
X | g.38285985C>G | CA412729213 | RPGR | c.953+1880G>C n.1826+4974G>C c.1905+1109G>C (n.1905+1109G>C) c.1572+4974G>C (n.1572+4974G>C) c.1386+4974G>C (n.1386+4974G>C) c.1719+1109G>C (n.1719+1109G>C) c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.*101+1109G>C (n.*101+1109G>C) c.*594+1109G>C (n.*594+1109G>C) c.2520+1109G>C (n.2520+1109G>C) c.172-380136C>G (n.172-380136C>G) c.*37+4974G>C (n.*37+4974G>C) c.139+4974G>C c.1902+1109G>C (n.1902+1109G>C) c.1569+4974G>C (n.1569+4974G>C) c.1602+4974G>C (n.1602+4974G>C) n.2263+1109G>C n.1648+4974G>C n.1714+4974G>C n.1866+1109G>C n.1622+4974G>C | |
X | g.38285985C>T | CA412729214 | RPGR | c.953+1880G>A n.1826+4974G>A c.1905+1109G>A (n.1905+1109G>A) c.1572+4974G>A (n.1572+4974G>A) c.1386+4974G>A (n.1386+4974G>A) c.1719+1109G>A (n.1719+1109G>A) c.3014G>A (p.Gly1005Glu) c.*101+1109G>A (n.*101+1109G>A) c.*594+1109G>A (n.*594+1109G>A) c.2520+1109G>A (n.2520+1109G>A) c.172-380136C>T (n.172-380136C>T) c.*37+4974G>A (n.*37+4974G>A) c.139+4974G>A c.1902+1109G>A (n.1902+1109G>A) c.1569+4974G>A (n.1569+4974G>A) c.1602+4974G>A (n.1602+4974G>A) n.2263+1109G>A n.1648+4974G>A n.1714+4974G>A n.1866+1109G>A n.1622+4974G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285986_38285987insTTCCCC | CA10385223 | RPGR | c.953+1880_953+1881insGGAAGG n.1826+4974_1826+4975insGGAAGG c.1905+1109_1905+1110insGGAAGG (n.1905+1109_1905+1110insGGAAGG) c.1572+4974_1572+4975insGGAAGG (n.1572+4974_1572+4975insGGAAGG) c.1386+4974_1386+4975insGGAAGG (n.1386+4974_1386+4975insGGAAGG) c.1719+1109_1719+1110insGGAAGG (n.1719+1109_1719+1110insGGAAGG) c.3014_3015insGGAAGG (p.Gly1005_Glu1006insGluGly) c.*101+1109_*101+1110insGGAAGG (n.*101+1109_*101+1110insGGAAGG) c.*594+1109_*594+1110insGGAAGG (n.*594+1109_*594+1110insGGAAGG) c.2520+1109_2520+1110insGGAAGG (n.2520+1109_2520+1110insGGAAGG) c.172-380135_172-380134insTTCCCC (n.172-380135_172-380134insTTCCCC) c.*37+4974_*37+4975insGGAAGG (n.*37+4974_*37+4975insGGAAGG) c.139+4974_139+4975insGGAAGG c.1902+1109_1902+1110insGGAAGG (n.1902+1109_1902+1110insGGAAGG) c.1569+4974_1569+4975insGGAAGG (n.1569+4974_1569+4975insGGAAGG) c.1602+4974_1602+4975insGGAAGG (n.1602+4974_1602+4975insGGAAGG) n.2263+1109_2263+1110insGGAAGG n.1648+4974_1648+4975insGGAAGG n.1714+4974_1714+4975insGGAAGG n.1866+1109_1866+1110insGGAAGG n.1622+4974_1622+4975insGGAAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285985_38285987del | CA1132419370 | RPGR | c.953+1878_953+1880del n.1826+4972_1826+4974del c.1905+1107_1905+1109del (n.1905+1107_1905+1109del) c.1572+4972_1572+4974del (n.1572+4972_1572+4974del) c.1386+4972_1386+4974del (n.1386+4972_1386+4974del) c.1719+1107_1719+1109del (n.1719+1107_1719+1109del) c.3012_3014del (p.Gly1005del) c.*101+1107_*101+1109del (n.*101+1107_*101+1109del) c.*594+1107_*594+1109del (n.*594+1107_*594+1109del) c.2520+1107_2520+1109del (n.2520+1107_2520+1109del) c.172-380136_172-380134del (n.172-380136_172-380134del) c.*37+4972_*37+4974del (n.*37+4972_*37+4974del) c.139+4972_139+4974del c.1902+1107_1902+1109del (n.1902+1107_1902+1109del) c.1569+4972_1569+4974del (n.1569+4972_1569+4974del) c.1602+4972_1602+4974del (n.1602+4972_1602+4974del) n.2263+1107_2263+1109del n.1648+4972_1648+4974del n.1714+4972_1714+4974del n.1866+1107_1866+1109del n.1622+4972_1622+4974del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285987del | CA2564509719 | RPGR | c.953+1880del n.1826+4974del c.1905+1109del (n.1905+1109del) c.1572+4974del (n.1572+4974del) c.1386+4974del (n.1386+4974del) c.1719+1109del (n.1719+1109del) c.3014del (p.Gly1005GlufsTer?) c.*101+1109del (n.*101+1109del) c.*594+1109del (n.*594+1109del) c.2520+1109del (n.2520+1109del) c.172-380134del (n.172-380134del) c.*37+4974del (n.*37+4974del) c.139+4974del c.1902+1109del (n.1902+1109del) c.1569+4974del (n.1569+4974del) c.1602+4974del (n.1602+4974del) n.2263+1109del n.1648+4974del n.1714+4974del n.1866+1109del n.1622+4974del | gnomAD v4 |
X | g.38285985_38285994delinsCCCTCTCCTT | CA2424844282 | RPGR | c.953+1871_953+1880delinsAAGGAGAGGG n.1826+4965_1826+4974delinsAAGGAGAGGG c.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1905+1100_1905+1109delinsAAGGAGAGGG) c.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1572+4965_1572+4974delinsAAGGAGAGGG) c.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1386+4965_1386+4974delinsAAGGAGAGGG) c.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1719+1100_1719+1109delinsAAGGAGAGGG) c.3005_3014delinsAAGGAGAGGG (p.Glu1002=) c.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*101+1100_*101+1109delinsAAGGAGAGGG) c.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG (n.*594+1100_*594+1109delinsAAGGAGAGGG) c.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG (n.2520+1100_2520+1109delinsAAGGAGAGGG) c.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT (n.172-380136_172-380127delinsCCCTCTCCTT) c.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG (n.*37+4965_*37+4974delinsAAGGAGAGGG) c.139+4965_139+4974delinsAAGGAGAGGG c.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG (n.1902+1100_1902+1109delinsAAGGAGAGGG) c.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1569+4965_1569+4974delinsAAGGAGAGGG) c.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG (n.1602+4965_1602+4974delinsAAGGAGAGGG) n.2263+1100_2263+1109delinsAAGGAGAGGG n.1648+4965_1648+4974delinsAAGGAGAGGG n.1714+4965_1714+4974delinsAAGGAGAGGG n.1866+1100_1866+1109delinsAAGGAGAGGG n.1622+4965_1622+4974delinsAAGGAGAGGG | |
X | g.38285985_38285997delinsCCCTCTCCTTCTT | CA2424844281 | RPGR | c.953+1868_953+1880delinsAAGAAGGAGAGGG n.1826+4962_1826+4974delinsAAGAAGGAGAGGG c.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1905+1097_1905+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1572+4962_1572+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1386+4962_1386+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1719+1097_1719+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.3002_3014delinsAAGAAGGAGAGGG (p.Glu1001=) c.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*101+1097_*101+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*594+1097_*594+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.2520+1097_2520+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT (n.172-380136_172-380124delinsCCCTCTCCTTCTT) c.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.*37+4962_*37+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.139+4962_139+4974delinsAAGAAGGAGAGGG c.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1902+1097_1902+1109delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1569+4962_1569+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) c.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG (n.1602+4962_1602+4974delinsAAGAAGGAGAGGG) n.2263+1097_2263+1109delinsAAGAAGGAGAGGG n.1648+4962_1648+4974delinsAAGAAGGAGAGGG n.1714+4962_1714+4974delinsAAGAAGGAGAGGG n.1866+1097_1866+1109delinsAAGAAGGAGAGGG n.1622+4962_1622+4974delinsAAGAAGGAGAGGG | |
X | g.38285987_38286004dup | CA640955048 | RPGR | c.953+1863_953+1880dup n.1826+4957_1826+4974dup c.1905+1092_1905+1109dup (n.1905+1092_1905+1109dup) c.1572+4957_1572+4974dup (n.1572+4957_1572+4974dup) c.1386+4957_1386+4974dup (n.1386+4957_1386+4974dup) c.1719+1092_1719+1109dup (n.1719+1092_1719+1109dup) c.2997_3014dup (p.Gly1005_Glu1006insGluGluGluGlyGluGly) c.*101+1092_*101+1109dup (n.*101+1092_*101+1109dup) c.*594+1092_*594+1109dup (n.*594+1092_*594+1109dup) c.2520+1092_2520+1109dup (n.2520+1092_2520+1109dup) c.172-380134_172-380117dup (n.172-380134_172-380117dup) c.*37+4957_*37+4974dup (n.*37+4957_*37+4974dup) c.139+4957_139+4974dup c.1902+1092_1902+1109dup (n.1902+1092_1902+1109dup) c.1569+4957_1569+4974dup (n.1569+4957_1569+4974dup) c.1602+4957_1602+4974dup (n.1602+4957_1602+4974dup) n.2263+1092_2263+1109dup n.1648+4957_1648+4974dup n.1714+4957_1714+4974dup n.1866+1092_1866+1109dup n.1622+4957_1622+4974dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38286003_38286004insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC | CA10385224 | RPGR | c.953+1879_953+1880insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1826+4973_1826+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG c.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1905+1108_1905+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1572+4973_1572+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1386+4973_1386+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1719+1108_1719+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.3013_3014insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (p.Glu1004_Gly1005insGluGlyGluGluGluArgGluGluGluGlyGlu) c.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*101+1108_*101+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*594+1108_*594+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.2520+1108_2520+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC (n.172-380118_172-380117insTTTCTTCTTCCCCTTCCTCTCCTTCTTCCTCCC) c.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.*37+4973_*37+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.139+4973_139+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG c.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1902+1108_1902+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1569+4973_1569+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) c.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG (n.1602+4973_1602+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG) n.2263+1108_2263+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1648+4973_1648+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1714+4973_1714+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1866+1108_1866+1109insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG n.1622+4973_1622+4974insAAGGGGAAGAAGAAAGGGAGGAAGAAGGAGAGG | dbSNP ExAC |
X | g.38285987C>A | CA412729218 | RPGR | c.953+1878G>T n.1826+4972G>T c.1905+1107G>T (n.1905+1107G>T) c.1572+4972G>T (n.1572+4972G>T) c.1386+4972G>T (n.1386+4972G>T) c.1719+1107G>T (n.1719+1107G>T) c.3012G>T (p.Glu1004Asp) c.*101+1107G>T (n.*101+1107G>T) c.*594+1107G>T (n.*594+1107G>T) c.2520+1107G>T (n.2520+1107G>T) c.172-380134C>A (n.172-380134C>A) c.*37+4972G>T (n.*37+4972G>T) c.139+4972G>T c.1902+1107G>T (n.1902+1107G>T) c.1569+4972G>T (n.1569+4972G>T) c.1602+4972G>T (n.1602+4972G>T) n.2263+1107G>T n.1648+4972G>T n.1714+4972G>T n.1866+1107G>T n.1622+4972G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285987C= | CA2424844284 | RPGR | c.953+1878G= n.1826+4972G= c.1905+1107G= (n.1905+1107G=) c.1572+4972G= (n.1572+4972G=) c.1386+4972G= (n.1386+4972G=) c.1719+1107G= (n.1719+1107G=) c.3012G= (p.Glu1004=) c.*101+1107G= (n.*101+1107G=) c.*594+1107G= (n.*594+1107G=) c.2520+1107G= (n.2520+1107G=) c.172-380134C= (n.172-380134C=) c.*37+4972G= (n.*37+4972G=) c.139+4972G= c.1902+1107G= (n.1902+1107G=) c.1569+4972G= (n.1569+4972G=) c.1602+4972G= (n.1602+4972G=) n.2263+1107G= n.1648+4972G= n.1714+4972G= n.1866+1107G= n.1622+4972G= | |
X | g.38285987C>G | CA412729219 | RPGR | c.953+1878G>C n.1826+4972G>C c.1905+1107G>C (n.1905+1107G>C) c.1572+4972G>C (n.1572+4972G>C) c.1386+4972G>C (n.1386+4972G>C) c.1719+1107G>C (n.1719+1107G>C) c.3012G>C (p.Glu1004Asp) c.*101+1107G>C (n.*101+1107G>C) c.*594+1107G>C (n.*594+1107G>C) c.2520+1107G>C (n.2520+1107G>C) c.172-380134C>G (n.172-380134C>G) c.*37+4972G>C (n.*37+4972G>C) c.139+4972G>C c.1902+1107G>C (n.1902+1107G>C) c.1569+4972G>C (n.1569+4972G>C) c.1602+4972G>C (n.1602+4972G>C) n.2263+1107G>C n.1648+4972G>C n.1714+4972G>C n.1866+1107G>C n.1622+4972G>C | |
X | g.38285987C>T | CA515709445 | RPGR | c.953+1878G>A n.1826+4972G>A c.1905+1107G>A (n.1905+1107G>A) c.1572+4972G>A (n.1572+4972G>A) c.1386+4972G>A (n.1386+4972G>A) c.1719+1107G>A (n.1719+1107G>A) c.3012G>A (p.Glu1004=) c.*101+1107G>A (n.*101+1107G>A) c.*594+1107G>A (n.*594+1107G>A) c.2520+1107G>A (n.2520+1107G>A) c.172-380134C>T (n.172-380134C>T) c.*37+4972G>A (n.*37+4972G>A) c.139+4972G>A c.1902+1107G>A (n.1902+1107G>A) c.1569+4972G>A (n.1569+4972G>A) c.1602+4972G>A (n.1602+4972G>A) n.2263+1107G>A n.1648+4972G>A n.1714+4972G>A n.1866+1107G>A n.1622+4972G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285990_38285991del | CA2695232583 | RPGR | c.953+1877_953+1878del n.1826+4971_1826+4972del c.1905+1106_1905+1107del (n.1905+1106_1905+1107del) c.1572+4971_1572+4972del (n.1572+4971_1572+4972del) c.1386+4971_1386+4972del (n.1386+4971_1386+4972del) c.1719+1106_1719+1107del (n.1719+1106_1719+1107del) c.3011_3012del (p.Glu1004GlyfsTer?) c.*101+1106_*101+1107del (n.*101+1106_*101+1107del) c.*594+1106_*594+1107del (n.*594+1106_*594+1107del) c.2520+1106_2520+1107del (n.2520+1106_2520+1107del) c.172-380131_172-380130del (n.172-380131_172-380130del) c.*37+4971_*37+4972del (n.*37+4971_*37+4972del) c.139+4971_139+4972del c.1902+1106_1902+1107del (n.1902+1106_1902+1107del) c.1569+4971_1569+4972del (n.1569+4971_1569+4972del) c.1602+4971_1602+4972del (n.1602+4971_1602+4972del) n.2263+1106_2263+1107del n.1648+4971_1648+4972del n.1714+4971_1714+4972del n.1866+1106_1866+1107del n.1622+4971_1622+4972del | |
X | g.38285988del | CA2695232584 | RPGR | c.953+1877del n.1826+4971del c.1905+1106del (n.1905+1106del) c.1572+4971del (n.1572+4971del) c.1386+4971del (n.1386+4971del) c.1719+1106del (n.1719+1106del) c.3011del (p.Glu1004GlyfsTer?) c.*101+1106del (n.*101+1106del) c.*594+1106del (n.*594+1106del) c.2520+1106del (n.2520+1106del) c.172-380133del (n.172-380133del) c.*37+4971del (n.*37+4971del) c.139+4971del c.1902+1106del (n.1902+1106del) c.1569+4971del (n.1569+4971del) c.1602+4971del (n.1602+4971del) n.2263+1106del n.1648+4971del n.1714+4971del n.1866+1106del n.1622+4971del | |
X | g.38285988T>A | CA412729220 | RPGR | c.953+1877A>T n.1826+4971A>T c.1905+1106A>T (n.1905+1106A>T) c.1572+4971A>T (n.1572+4971A>T) c.1386+4971A>T (n.1386+4971A>T) c.1719+1106A>T (n.1719+1106A>T) c.3011A>T (p.Glu1004Val) c.*101+1106A>T (n.*101+1106A>T) c.*594+1106A>T (n.*594+1106A>T) c.2520+1106A>T (n.2520+1106A>T) c.172-380133T>A (n.172-380133T>A) c.*37+4971A>T (n.*37+4971A>T) c.139+4971A>T c.1902+1106A>T (n.1902+1106A>T) c.1569+4971A>T (n.1569+4971A>T) c.1602+4971A>T (n.1602+4971A>T) n.2263+1106A>T n.1648+4971A>T n.1714+4971A>T n.1866+1106A>T n.1622+4971A>T | |
X | g.38285988T>C | CA412729222 | RPGR | c.953+1877A>G n.1826+4971A>G c.1905+1106A>G (n.1905+1106A>G) c.1572+4971A>G (n.1572+4971A>G) c.1386+4971A>G (n.1386+4971A>G) c.1719+1106A>G (n.1719+1106A>G) c.3011A>G (p.Glu1004Gly) c.*101+1106A>G (n.*101+1106A>G) c.*594+1106A>G (n.*594+1106A>G) c.2520+1106A>G (n.2520+1106A>G) c.172-380133T>C (n.172-380133T>C) c.*37+4971A>G (n.*37+4971A>G) c.139+4971A>G c.1902+1106A>G (n.1902+1106A>G) c.1569+4971A>G (n.1569+4971A>G) c.1602+4971A>G (n.1602+4971A>G) n.2263+1106A>G n.1648+4971A>G n.1714+4971A>G n.1866+1106A>G n.1622+4971A>G | |
X | g.38285988T>G | CA412729221 | RPGR | c.953+1877A>C n.1826+4971A>C c.1905+1106A>C (n.1905+1106A>C) c.1572+4971A>C (n.1572+4971A>C) c.1386+4971A>C (n.1386+4971A>C) c.1719+1106A>C (n.1719+1106A>C) c.3011A>C (p.Glu1004Ala) c.*101+1106A>C (n.*101+1106A>C) c.*594+1106A>C (n.*594+1106A>C) c.2520+1106A>C (n.2520+1106A>C) c.172-380133T>G (n.172-380133T>G) c.*37+4971A>C (n.*37+4971A>C) c.139+4971A>C c.1902+1106A>C (n.1902+1106A>C) c.1569+4971A>C (n.1569+4971A>C) c.1602+4971A>C (n.1602+4971A>C) n.2263+1106A>C n.1648+4971A>C n.1714+4971A>C n.1866+1106A>C n.1622+4971A>C | |
X | g.38285988_38285991delinsTCTC | CA2424844285 | RPGR | c.953+1874_953+1877delinsGAGA n.1826+4968_1826+4971delinsGAGA c.1905+1103_1905+1106delinsGAGA (n.1905+1103_1905+1106delinsGAGA) c.1572+4968_1572+4971delinsGAGA (n.1572+4968_1572+4971delinsGAGA) c.1386+4968_1386+4971delinsGAGA (n.1386+4968_1386+4971delinsGAGA) c.1719+1103_1719+1106delinsGAGA (n.1719+1103_1719+1106delinsGAGA) c.3008_3011delinsGAGA (p.Gly1003=) c.*101+1103_*101+1106delinsGAGA (n.*101+1103_*101+1106delinsGAGA) c.*594+1103_*594+1106delinsGAGA (n.*594+1103_*594+1106delinsGAGA) c.2520+1103_2520+1106delinsGAGA (n.2520+1103_2520+1106delinsGAGA) c.172-380133_172-380130delinsTCTC (n.172-380133_172-380130delinsTCTC) c.*37+4968_*37+4971delinsGAGA (n.*37+4968_*37+4971delinsGAGA) c.139+4968_139+4971delinsGAGA c.1902+1103_1902+1106delinsGAGA (n.1902+1103_1902+1106delinsGAGA) c.1569+4968_1569+4971delinsGAGA (n.1569+4968_1569+4971delinsGAGA) c.1602+4968_1602+4971delinsGAGA (n.1602+4968_1602+4971delinsGAGA) n.2263+1103_2263+1106delinsGAGA n.1648+4968_1648+4971delinsGAGA n.1714+4968_1714+4971delinsGAGA n.1866+1103_1866+1106delinsGAGA n.1622+4968_1622+4971delinsGAGA | |
X | g.38285989del | CA2693438890 | RPGR | c.953+1876del n.1826+4970del c.1905+1105del (n.1905+1105del) c.1572+4970del (n.1572+4970del) c.1386+4970del (n.1386+4970del) c.1719+1105del (n.1719+1105del) c.3010del (p.Glu1004ArgfsTer?) c.*101+1105del (n.*101+1105del) c.*594+1105del (n.*594+1105del) c.2520+1105del (n.2520+1105del) c.172-380132del (n.172-380132del) c.*37+4970del (n.*37+4970del) c.139+4970del c.1902+1105del (n.1902+1105del) c.1569+4970del (n.1569+4970del) c.1602+4970del (n.1602+4970del) n.2263+1105del n.1648+4970del n.1714+4970del n.1866+1105del n.1622+4970del | gnomAD v4 |
X | g.38285989C>A | CA412729223 | RPGR | c.953+1876G>T n.1826+4970G>T c.1905+1105G>T (n.1905+1105G>T) c.1572+4970G>T (n.1572+4970G>T) c.1386+4970G>T (n.1386+4970G>T) c.1719+1105G>T (n.1719+1105G>T) c.3010G>T (p.Glu1004Ter) c.*101+1105G>T (n.*101+1105G>T) c.*594+1105G>T (n.*594+1105G>T) c.2520+1105G>T (n.2520+1105G>T) c.172-380132C>A (n.172-380132C>A) c.*37+4970G>T (n.*37+4970G>T) c.139+4970G>T c.1902+1105G>T (n.1902+1105G>T) c.1569+4970G>T (n.1569+4970G>T) c.1602+4970G>T (n.1602+4970G>T) n.2263+1105G>T n.1648+4970G>T n.1714+4970G>T n.1866+1105G>T n.1622+4970G>T | |
X | g.38285989C>G | CA412729224 | RPGR | c.953+1876G>C n.1826+4970G>C c.1905+1105G>C (n.1905+1105G>C) c.1572+4970G>C (n.1572+4970G>C) c.1386+4970G>C (n.1386+4970G>C) c.1719+1105G>C (n.1719+1105G>C) c.3010G>C (p.Glu1004Gln) c.*101+1105G>C (n.*101+1105G>C) c.*594+1105G>C (n.*594+1105G>C) c.2520+1105G>C (n.2520+1105G>C) c.172-380132C>G (n.172-380132C>G) c.*37+4970G>C (n.*37+4970G>C) c.139+4970G>C c.1902+1105G>C (n.1902+1105G>C) c.1569+4970G>C (n.1569+4970G>C) c.1602+4970G>C (n.1602+4970G>C) n.2263+1105G>C n.1648+4970G>C n.1714+4970G>C n.1866+1105G>C n.1622+4970G>C | |
X | g.38285989C>T | CA412729225 | RPGR | c.953+1876G>A n.1826+4970G>A c.1905+1105G>A (n.1905+1105G>A) c.1572+4970G>A (n.1572+4970G>A) c.1386+4970G>A (n.1386+4970G>A) c.1719+1105G>A (n.1719+1105G>A) c.3010G>A (p.Glu1004Lys) c.*101+1105G>A (n.*101+1105G>A) c.*594+1105G>A (n.*594+1105G>A) c.2520+1105G>A (n.2520+1105G>A) c.172-380132C>T (n.172-380132C>T) c.*37+4970G>A (n.*37+4970G>A) c.139+4970G>A c.1902+1105G>A (n.1902+1105G>A) c.1569+4970G>A (n.1569+4970G>A) c.1602+4970G>A (n.1602+4970G>A) n.2263+1105G>A n.1648+4970G>A n.1714+4970G>A n.1866+1105G>A n.1622+4970G>A | |
X | g.38285989_38285992del | CA2695232585 | RPGR | c.953+1873_953+1876del n.1826+4967_1826+4970del c.1905+1102_1905+1105del (n.1905+1102_1905+1105del) c.1572+4967_1572+4970del (n.1572+4967_1572+4970del) c.1386+4967_1386+4970del (n.1386+4967_1386+4970del) c.1719+1102_1719+1105del (n.1719+1102_1719+1105del) c.3007_3010del (p.Gly1003ArgfsTer?) c.*101+1102_*101+1105del (n.*101+1102_*101+1105del) c.*594+1102_*594+1105del (n.*594+1102_*594+1105del) c.2520+1102_2520+1105del (n.2520+1102_2520+1105del) c.172-380132_172-380129del (n.172-380132_172-380129del) c.*37+4967_*37+4970del (n.*37+4967_*37+4970del) c.139+4967_139+4970del c.1902+1102_1902+1105del (n.1902+1102_1902+1105del) c.1569+4967_1569+4970del (n.1569+4967_1569+4970del) c.1602+4967_1602+4970del (n.1602+4967_1602+4970del) n.2263+1102_2263+1105del n.1648+4967_1648+4970del n.1714+4967_1714+4970del n.1866+1102_1866+1105del n.1622+4967_1622+4970del | ClinVar |
X | g.38285991_38285993del | CA640955055 | RPGR | c.953+1874_953+1876del n.1826+4968_1826+4970del c.1905+1103_1905+1105del (n.1905+1103_1905+1105del) c.1572+4968_1572+4970del (n.1572+4968_1572+4970del) c.1386+4968_1386+4970del (n.1386+4968_1386+4970del) c.1719+1103_1719+1105del (n.1719+1103_1719+1105del) c.3008_3010del (p.Gly1003del) c.*101+1103_*101+1105del (n.*101+1103_*101+1105del) c.*594+1103_*594+1105del (n.*594+1103_*594+1105del) c.2520+1103_2520+1105del (n.2520+1103_2520+1105del) c.172-380130_172-380128del (n.172-380130_172-380128del) c.*37+4968_*37+4970del (n.*37+4968_*37+4970del) c.139+4968_139+4970del c.1902+1103_1902+1105del (n.1902+1103_1902+1105del) c.1569+4968_1569+4970del (n.1569+4968_1569+4970del) c.1602+4968_1602+4970del (n.1602+4968_1602+4970del) n.2263+1103_2263+1105del n.1648+4968_1648+4970del n.1714+4968_1714+4970del n.1866+1103_1866+1105del n.1622+4968_1622+4970del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285989_38285999del | CA1132419388 | RPGR | c.953+1866_953+1876del n.1826+4960_1826+4970del c.1905+1095_1905+1105del (n.1905+1095_1905+1105del) c.1572+4960_1572+4970del (n.1572+4960_1572+4970del) c.1386+4960_1386+4970del (n.1386+4960_1386+4970del) c.1719+1095_1719+1105del (n.1719+1095_1719+1105del) c.3000_3010del (p.Glu1001GlyfsTer?) c.*101+1095_*101+1105del (n.*101+1095_*101+1105del) c.*594+1095_*594+1105del (n.*594+1095_*594+1105del) c.2520+1095_2520+1105del (n.2520+1095_2520+1105del) c.172-380132_172-380122del (n.172-380132_172-380122del) c.*37+4960_*37+4970del (n.*37+4960_*37+4970del) c.139+4960_139+4970del c.1902+1095_1902+1105del (n.1902+1095_1902+1105del) c.1569+4960_1569+4970del (n.1569+4960_1569+4970del) c.1602+4960_1602+4970del (n.1602+4960_1602+4970del) n.2263+1095_2263+1105del n.1648+4960_1648+4970del n.1714+4960_1714+4970del n.1866+1095_1866+1105del n.1622+4960_1622+4970del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285990T>A | CA515709447 | RPGR | c.953+1875A>T n.1826+4969A>T c.1905+1104A>T (n.1905+1104A>T) c.1572+4969A>T (n.1572+4969A>T) c.1386+4969A>T (n.1386+4969A>T) c.1719+1104A>T (n.1719+1104A>T) c.3009A>T (p.Gly1003=) c.*101+1104A>T (n.*101+1104A>T) c.*594+1104A>T (n.*594+1104A>T) c.2520+1104A>T (n.2520+1104A>T) c.172-380131T>A (n.172-380131T>A) c.*37+4969A>T (n.*37+4969A>T) c.139+4969A>T c.1902+1104A>T (n.1902+1104A>T) c.1569+4969A>T (n.1569+4969A>T) c.1602+4969A>T (n.1602+4969A>T) n.2263+1104A>T n.1648+4969A>T n.1714+4969A>T n.1866+1104A>T n.1622+4969A>T | |
X | g.38285990T>C | CA515709448 | RPGR | c.953+1875A>G n.1826+4969A>G c.1905+1104A>G (n.1905+1104A>G) c.1572+4969A>G (n.1572+4969A>G) c.1386+4969A>G (n.1386+4969A>G) c.1719+1104A>G (n.1719+1104A>G) c.3009A>G (p.Gly1003=) c.*101+1104A>G (n.*101+1104A>G) c.*594+1104A>G (n.*594+1104A>G) c.2520+1104A>G (n.2520+1104A>G) c.172-380131T>C (n.172-380131T>C) c.*37+4969A>G (n.*37+4969A>G) c.139+4969A>G c.1902+1104A>G (n.1902+1104A>G) c.1569+4969A>G (n.1569+4969A>G) c.1602+4969A>G (n.1602+4969A>G) n.2263+1104A>G n.1648+4969A>G n.1714+4969A>G n.1866+1104A>G n.1622+4969A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285990T>G | CA515709449 | RPGR | c.953+1875A>C n.1826+4969A>C c.1905+1104A>C (n.1905+1104A>C) c.1572+4969A>C (n.1572+4969A>C) c.1386+4969A>C (n.1386+4969A>C) c.1719+1104A>C (n.1719+1104A>C) c.3009A>C (p.Gly1003=) c.*101+1104A>C (n.*101+1104A>C) c.*594+1104A>C (n.*594+1104A>C) c.2520+1104A>C (n.2520+1104A>C) c.172-380131T>G (n.172-380131T>G) c.*37+4969A>C (n.*37+4969A>C) c.139+4969A>C c.1902+1104A>C (n.1902+1104A>C) c.1569+4969A>C (n.1569+4969A>C) c.1602+4969A>C (n.1602+4969A>C) n.2263+1104A>C n.1648+4969A>C n.1714+4969A>C n.1866+1104A>C n.1622+4969A>C | |
X | g.38285990_38286002delinsTCCTTCTTCCTCC | CA2424844286 | RPGR | c.953+1863_953+1875delinsGGAGGAAGAAGGA n.1826+4957_1826+4969delinsGGAGGAAGAAGGA c.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1905+1092_1905+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1572+4957_1572+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1386+4957_1386+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1719+1092_1719+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.2997_3009delinsGGAGGAAGAAGGA (p.Gly999=) c.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*101+1092_*101+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*594+1092_*594+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.2520+1092_2520+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC (n.172-380131_172-380119delinsTCCTTCTTCCTCC) c.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.*37+4957_*37+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.139+4957_139+4969delinsGGAGGAAGAAGGA c.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1902+1092_1902+1104delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1569+4957_1569+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) c.1602+4957_1602+4969delinsGGAGGAAGAAGGA (n.1602+4957_1602+4969delinsGGAGGAAGAAGGA) n.2263+1092_2263+1104delinsGGAGGAAGAAGGA n.1648+4957_1648+4969delinsGGAGGAAGAAGGA n.1714+4957_1714+4969delinsGGAGGAAGAAGGA n.1866+1092_1866+1104delinsGGAGGAAGAAGGA n.1622+4957_1622+4969delinsGGAGGAAGAAGGA | |
X | g.38285991C>A | CA412729226 | RPGR | c.953+1874G>T n.1826+4968G>T c.1905+1103G>T (n.1905+1103G>T) c.1572+4968G>T (n.1572+4968G>T) c.1386+4968G>T (n.1386+4968G>T) c.1719+1103G>T (n.1719+1103G>T) c.3008G>T (p.Gly1003Val) c.*101+1103G>T (n.*101+1103G>T) c.*594+1103G>T (n.*594+1103G>T) c.2520+1103G>T (n.2520+1103G>T) c.172-380130C>A (n.172-380130C>A) c.*37+4968G>T (n.*37+4968G>T) c.139+4968G>T c.1902+1103G>T (n.1902+1103G>T) c.1569+4968G>T (n.1569+4968G>T) c.1602+4968G>T (n.1602+4968G>T) n.2263+1103G>T n.1648+4968G>T n.1714+4968G>T n.1866+1103G>T n.1622+4968G>T | |
X | g.38285991C>G | CA412729227 | RPGR | c.953+1874G>C n.1826+4968G>C c.1905+1103G>C (n.1905+1103G>C) c.1572+4968G>C (n.1572+4968G>C) c.1386+4968G>C (n.1386+4968G>C) c.1719+1103G>C (n.1719+1103G>C) c.3008G>C (p.Gly1003Ala) c.*101+1103G>C (n.*101+1103G>C) c.*594+1103G>C (n.*594+1103G>C) c.2520+1103G>C (n.2520+1103G>C) c.172-380130C>G (n.172-380130C>G) c.*37+4968G>C (n.*37+4968G>C) c.139+4968G>C c.1902+1103G>C (n.1902+1103G>C) c.1569+4968G>C (n.1569+4968G>C) c.1602+4968G>C (n.1602+4968G>C) n.2263+1103G>C n.1648+4968G>C n.1714+4968G>C n.1866+1103G>C n.1622+4968G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285991C>T | CA412729228 | RPGR | c.953+1874G>A n.1826+4968G>A c.1905+1103G>A (n.1905+1103G>A) c.1572+4968G>A (n.1572+4968G>A) c.1386+4968G>A (n.1386+4968G>A) c.1719+1103G>A (n.1719+1103G>A) c.3008G>A (p.Gly1003Glu) c.*101+1103G>A (n.*101+1103G>A) c.*594+1103G>A (n.*594+1103G>A) c.2520+1103G>A (n.2520+1103G>A) c.172-380130C>T (n.172-380130C>T) c.*37+4968G>A (n.*37+4968G>A) c.139+4968G>A c.1902+1103G>A (n.1902+1103G>A) c.1569+4968G>A (n.1569+4968G>A) c.1602+4968G>A (n.1602+4968G>A) n.2263+1103G>A n.1648+4968G>A n.1714+4968G>A n.1866+1103G>A n.1622+4968G>A | |
X | g.38285991_38285992del | CA2579584388 | RPGR | c.953+1873_953+1874del n.1826+4967_1826+4968del c.1905+1102_1905+1103del (n.1905+1102_1905+1103del) c.1572+4967_1572+4968del (n.1572+4967_1572+4968del) c.1386+4967_1386+4968del (n.1386+4967_1386+4968del) c.1719+1102_1719+1103del (n.1719+1102_1719+1103del) c.3007_3008del (p.Gly1003ArgfsTer?) c.*101+1102_*101+1103del (n.*101+1102_*101+1103del) c.*594+1102_*594+1103del (n.*594+1102_*594+1103del) c.2520+1102_2520+1103del (n.2520+1102_2520+1103del) c.172-380130_172-380129del (n.172-380130_172-380129del) c.*37+4967_*37+4968del (n.*37+4967_*37+4968del) c.139+4967_139+4968del c.1902+1102_1902+1103del (n.1902+1102_1902+1103del) c.1569+4967_1569+4968del (n.1569+4967_1569+4968del) c.1602+4967_1602+4968del (n.1602+4967_1602+4968del) n.2263+1102_2263+1103del n.1648+4967_1648+4968del n.1714+4967_1714+4968del n.1866+1102_1866+1103del n.1622+4967_1622+4968del | ClinVar |
X | g.38285991_38285994delinsCCTT | CA2424844287 | RPGR | c.953+1871_953+1874delinsAAGG n.1826+4965_1826+4968delinsAAGG c.1905+1100_1905+1103delinsAAGG (n.1905+1100_1905+1103delinsAAGG) c.1572+4965_1572+4968delinsAAGG (n.1572+4965_1572+4968delinsAAGG) c.1386+4965_1386+4968delinsAAGG (n.1386+4965_1386+4968delinsAAGG) c.1719+1100_1719+1103delinsAAGG (n.1719+1100_1719+1103delinsAAGG) c.3005_3008delinsAAGG (p.Glu1002=) c.*101+1100_*101+1103delinsAAGG (n.*101+1100_*101+1103delinsAAGG) c.*594+1100_*594+1103delinsAAGG (n.*594+1100_*594+1103delinsAAGG) c.2520+1100_2520+1103delinsAAGG (n.2520+1100_2520+1103delinsAAGG) c.172-380130_172-380127delinsCCTT (n.172-380130_172-380127delinsCCTT) c.*37+4965_*37+4968delinsAAGG (n.*37+4965_*37+4968delinsAAGG) c.139+4965_139+4968delinsAAGG c.1902+1100_1902+1103delinsAAGG (n.1902+1100_1902+1103delinsAAGG) c.1569+4965_1569+4968delinsAAGG (n.1569+4965_1569+4968delinsAAGG) c.1602+4965_1602+4968delinsAAGG (n.1602+4965_1602+4968delinsAAGG) n.2263+1100_2263+1103delinsAAGG n.1648+4965_1648+4968delinsAAGG n.1714+4965_1714+4968delinsAAGG n.1866+1100_1866+1103delinsAAGG n.1622+4965_1622+4968delinsAAGG | |
X | g.38285991_38286006delinsCCTTCTTCCTCCCCTT | CA2424844289 | RPGR | c.953+1859_953+1874delinsAAGGGGAGGAAGAAGG n.1826+4953_1826+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG c.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1088_1905+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1572+4953_1572+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1572+4953_1572+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1386+4953_1386+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1386+4953_1386+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1719+1088_1719+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1719+1088_1719+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.2993_3008delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu998=) c.*101+1088_*101+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1088_*101+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1088_*594+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1088_2520+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT (n.172-380130_172-380115delinsCCTTCTTCCTCCCCTT) c.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4953_*37+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.139+4953_139+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG c.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1088_1902+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4953_1569+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4953_1602+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG) n.2263+1088_2263+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG n.1648+4953_1648+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG n.1714+4953_1714+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG n.1866+1088_1866+1103delinsAAGGGGAGGAAGAAGG n.1622+4953_1622+4968delinsAAGGGGAGGAAGAAGG | |
X | g.38285991_38286009delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT | CA2424844288 | RPGR | c.953+1856_953+1874delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG n.1826+4950_1826+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG c.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1905+1085_1905+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1572+4950_1572+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1572+4950_1572+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1386+4950_1386+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1719+1085_1719+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.2990_3008delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (p.Glu997=) c.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*101+1085_*101+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*594+1085_*594+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.2520+1085_2520+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT (n.172-380130_172-380112delinsCCTTCTTCCTCCCCTTCTT) c.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.*37+4950_*37+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.139+4950_139+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG c.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1902+1085_1902+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1569+4950_1569+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) c.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG (n.1602+4950_1602+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG) n.2263+1085_2263+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG n.1648+4950_1648+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG n.1714+4950_1714+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG n.1866+1085_1866+1103delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG n.1622+4950_1622+4968delinsAAGAAGGGGAGGAAGAAGG | |
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X | g.38286000_38286014del | CA640955056 | RPGR | c.953+1859_953+1873del n.1826+4953_1826+4967del c.1905+1088_1905+1102del (n.1905+1088_1905+1102del) c.1572+4953_1572+4967del (n.1572+4953_1572+4967del) c.1386+4953_1386+4967del (n.1386+4953_1386+4967del) c.1719+1088_1719+1102del (n.1719+1088_1719+1102del) c.2993_3007del (p.Glu998_Glu1002del) c.*101+1088_*101+1102del (n.*101+1088_*101+1102del) c.*594+1088_*594+1102del (n.*594+1088_*594+1102del) c.2520+1088_2520+1102del (n.2520+1088_2520+1102del) c.172-380121_172-380107del (n.172-380121_172-380107del) c.*37+4953_*37+4967del (n.*37+4953_*37+4967del) c.139+4953_139+4967del c.1902+1088_1902+1102del (n.1902+1088_1902+1102del) c.1569+4953_1569+4967del (n.1569+4953_1569+4967del) c.1602+4953_1602+4967del (n.1602+4953_1602+4967del) n.2263+1088_2263+1102del n.1648+4953_1648+4967del n.1714+4953_1714+4967del n.1866+1088_1866+1102del n.1622+4953_1622+4967del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285993T>A | CA412729233 | RPGR | c.953+1872A>T n.1826+4966A>T c.1905+1101A>T (n.1905+1101A>T) c.1572+4966A>T (n.1572+4966A>T) c.1386+4966A>T (n.1386+4966A>T) c.1719+1101A>T (n.1719+1101A>T) c.3006A>T (p.Glu1002Asp) c.*101+1101A>T (n.*101+1101A>T) c.*594+1101A>T (n.*594+1101A>T) c.2520+1101A>T (n.2520+1101A>T) c.172-380128T>A (n.172-380128T>A) c.*37+4966A>T (n.*37+4966A>T) c.139+4966A>T c.1902+1101A>T (n.1902+1101A>T) c.1569+4966A>T (n.1569+4966A>T) c.1602+4966A>T (n.1602+4966A>T) n.2263+1101A>T n.1648+4966A>T n.1714+4966A>T n.1866+1101A>T n.1622+4966A>T | |
X | g.38285993T>C | CA515709451 | RPGR | c.953+1872A>G n.1826+4966A>G c.1905+1101A>G (n.1905+1101A>G) c.1572+4966A>G (n.1572+4966A>G) c.1386+4966A>G (n.1386+4966A>G) c.1719+1101A>G (n.1719+1101A>G) c.3006A>G (p.Glu1002=) c.*101+1101A>G (n.*101+1101A>G) c.*594+1101A>G (n.*594+1101A>G) c.2520+1101A>G (n.2520+1101A>G) c.172-380128T>C (n.172-380128T>C) c.*37+4966A>G (n.*37+4966A>G) c.139+4966A>G c.1902+1101A>G (n.1902+1101A>G) c.1569+4966A>G (n.1569+4966A>G) c.1602+4966A>G (n.1602+4966A>G) n.2263+1101A>G n.1648+4966A>G n.1714+4966A>G n.1866+1101A>G n.1622+4966A>G | |
X | g.38285993T>G | CA412729234 | RPGR | c.953+1872A>C n.1826+4966A>C c.1905+1101A>C (n.1905+1101A>C) c.1572+4966A>C (n.1572+4966A>C) c.1386+4966A>C (n.1386+4966A>C) c.1719+1101A>C (n.1719+1101A>C) c.3006A>C (p.Glu1002Asp) c.*101+1101A>C (n.*101+1101A>C) c.*594+1101A>C (n.*594+1101A>C) c.2520+1101A>C (n.2520+1101A>C) c.172-380128T>G (n.172-380128T>G) c.*37+4966A>C (n.*37+4966A>C) c.139+4966A>C c.1902+1101A>C (n.1902+1101A>C) c.1569+4966A>C (n.1569+4966A>C) c.1602+4966A>C (n.1602+4966A>C) n.2263+1101A>C n.1648+4966A>C n.1714+4966A>C n.1866+1101A>C n.1622+4966A>C | |
X | g.38285994del | CA2693438891 | RPGR | c.953+1872del n.1826+4966del c.1905+1101del (n.1905+1101del) c.1572+4966del (n.1572+4966del) c.1386+4966del (n.1386+4966del) c.1719+1101del (n.1719+1101del) c.3006del (p.Gly1003GlufsTer?) c.*101+1101del (n.*101+1101del) c.*594+1101del (n.*594+1101del) c.2520+1101del (n.2520+1101del) c.172-380127del (n.172-380127del) c.*37+4966del (n.*37+4966del) c.139+4966del c.1902+1101del (n.1902+1101del) c.1569+4966del (n.1569+4966del) c.1602+4966del (n.1602+4966del) n.2263+1101del n.1648+4966del n.1714+4966del n.1866+1101del n.1622+4966del | gnomAD v4 |
X | g.38285993_38285994insC | CA645616657 | RPGR | c.953+1871_953+1872insG n.1826+4965_1826+4966insG c.1905+1100_1905+1101insG (n.1905+1100_1905+1101insG) c.1572+4965_1572+4966insG (n.1572+4965_1572+4966insG) c.1386+4965_1386+4966insG (n.1386+4965_1386+4966insG) c.1719+1100_1719+1101insG (n.1719+1100_1719+1101insG) c.3005_3006insG (p.Gly1003ArgfsTer?) c.*101+1100_*101+1101insG (n.*101+1100_*101+1101insG) c.*594+1100_*594+1101insG (n.*594+1100_*594+1101insG) c.2520+1100_2520+1101insG (n.2520+1100_2520+1101insG) c.172-380128_172-380127insC (n.172-380128_172-380127insC) c.*37+4965_*37+4966insG (n.*37+4965_*37+4966insG) c.139+4965_139+4966insG c.1902+1100_1902+1101insG (n.1902+1100_1902+1101insG) c.1569+4965_1569+4966insG (n.1569+4965_1569+4966insG) c.1602+4965_1602+4966insG (n.1602+4965_1602+4966insG) n.2263+1100_2263+1101insG n.1648+4965_1648+4966insG n.1714+4965_1714+4966insG n.1866+1100_1866+1101insG n.1622+4965_1622+4966insG | COSMIC |
X | g.38285994T>A | CA412729235 | RPGR | c.953+1871A>T n.1826+4965A>T c.1905+1100A>T (n.1905+1100A>T) c.1572+4965A>T (n.1572+4965A>T) c.1386+4965A>T (n.1386+4965A>T) c.1719+1100A>T (n.1719+1100A>T) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.*101+1100A>T (n.*101+1100A>T) c.*594+1100A>T (n.*594+1100A>T) c.2520+1100A>T (n.2520+1100A>T) c.172-380127T>A (n.172-380127T>A) c.*37+4965A>T (n.*37+4965A>T) c.139+4965A>T c.1902+1100A>T (n.1902+1100A>T) c.1569+4965A>T (n.1569+4965A>T) c.1602+4965A>T (n.1602+4965A>T) n.2263+1100A>T n.1648+4965A>T n.1714+4965A>T n.1866+1100A>T n.1622+4965A>T | |
X | g.38285994T>C | CA412729236 | RPGR | c.953+1871A>G n.1826+4965A>G c.1905+1100A>G (n.1905+1100A>G) c.1572+4965A>G (n.1572+4965A>G) c.1386+4965A>G (n.1386+4965A>G) c.1719+1100A>G (n.1719+1100A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.*101+1100A>G (n.*101+1100A>G) c.*594+1100A>G (n.*594+1100A>G) c.2520+1100A>G (n.2520+1100A>G) c.172-380127T>C (n.172-380127T>C) c.*37+4965A>G (n.*37+4965A>G) c.139+4965A>G c.1902+1100A>G (n.1902+1100A>G) c.1569+4965A>G (n.1569+4965A>G) c.1602+4965A>G (n.1602+4965A>G) n.2263+1100A>G n.1648+4965A>G n.1714+4965A>G n.1866+1100A>G n.1622+4965A>G | |
X | g.38285994T>G | CA412729237 | RPGR | c.953+1871A>C n.1826+4965A>C c.1905+1100A>C (n.1905+1100A>C) c.1572+4965A>C (n.1572+4965A>C) c.1386+4965A>C (n.1386+4965A>C) c.1719+1100A>C (n.1719+1100A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.*101+1100A>C (n.*101+1100A>C) c.*594+1100A>C (n.*594+1100A>C) c.2520+1100A>C (n.2520+1100A>C) c.172-380127T>G (n.172-380127T>G) c.*37+4965A>C (n.*37+4965A>C) c.139+4965A>C c.1902+1100A>C (n.1902+1100A>C) c.1569+4965A>C (n.1569+4965A>C) c.1602+4965A>C (n.1602+4965A>C) n.2263+1100A>C n.1648+4965A>C n.1714+4965A>C n.1866+1100A>C n.1622+4965A>C | |
X | g.38285995_38285996insCTC | CA2693438892 | RPGR | c.953+1871_953+1872insGGA n.1826+4965_1826+4966insGGA c.1905+1100_1905+1101insGGA (n.1905+1100_1905+1101insGGA) c.1572+4965_1572+4966insGGA (n.1572+4965_1572+4966insGGA) c.1386+4965_1386+4966insGGA (n.1386+4965_1386+4966insGGA) c.1719+1100_1719+1101insGGA (n.1719+1100_1719+1101insGGA) c.3005_3006insGGA (p.Glu1002_Gly1003insGlu) c.*101+1100_*101+1101insGGA (n.*101+1100_*101+1101insGGA) c.*594+1100_*594+1101insGGA (n.*594+1100_*594+1101insGGA) c.2520+1100_2520+1101insGGA (n.2520+1100_2520+1101insGGA) c.172-380126_172-380125insCTC (n.172-380126_172-380125insCTC) c.*37+4965_*37+4966insGGA (n.*37+4965_*37+4966insGGA) c.139+4965_139+4966insGGA c.1902+1100_1902+1101insGGA (n.1902+1100_1902+1101insGGA) c.1569+4965_1569+4966insGGA (n.1569+4965_1569+4966insGGA) c.1602+4965_1602+4966insGGA (n.1602+4965_1602+4966insGGA) n.2263+1100_2263+1101insGGA n.1648+4965_1648+4966insGGA n.1714+4965_1714+4966insGGA n.1866+1100_1866+1101insGGA n.1622+4965_1622+4966insGGA | gnomAD v4 |
X | g.38285994_38286015delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC | CA2424844290 | RPGR | c.953+1850_953+1871delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA n.1826+4944_1826+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA c.1905+1079_1905+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1905+1079_1905+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.1572+4944_1572+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1572+4944_1572+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1386+4944_1386+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1719+1079_1719+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.2984_3005delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (p.Gly995=) c.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*101+1079_*101+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*594+1079_*594+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.2520+1079_2520+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC (n.172-380127_172-380106delinsTCTTCCTCCCCTTCTTCTTCCC) c.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.*37+4944_*37+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.139+4944_139+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA c.1902+1079_1902+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1902+1079_1902+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.1569+4944_1569+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1569+4944_1569+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) c.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA (n.1602+4944_1602+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA) n.2263+1079_2263+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA n.1648+4944_1648+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA n.1714+4944_1714+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA n.1866+1079_1866+1100delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA n.1622+4944_1622+4965delinsGGGAAGAAGAAGGGGAGGAAGA | |
X | g.38285996_38286022del | CA2844036934 | RPGR | c.953+1845_953+1871del n.1826+4939_1826+4965del c.1905+1074_1905+1100del (n.1905+1074_1905+1100del) c.1572+4939_1572+4965del (n.1572+4939_1572+4965del) c.1386+4939_1386+4965del (n.1386+4939_1386+4965del) c.1719+1074_1719+1100del (n.1719+1074_1719+1100del) c.2979_3005del (p.Glu994_Glu1002del) c.*101+1074_*101+1100del (n.*101+1074_*101+1100del) c.*594+1074_*594+1100del (n.*594+1074_*594+1100del) c.2520+1074_2520+1100del (n.2520+1074_2520+1100del) c.172-380125_172-380099del (n.172-380125_172-380099del) c.*37+4939_*37+4965del (n.*37+4939_*37+4965del) c.139+4939_139+4965del c.1902+1074_1902+1100del (n.1902+1074_1902+1100del) c.1569+4939_1569+4965del (n.1569+4939_1569+4965del) c.1602+4939_1602+4965del (n.1602+4939_1602+4965del) n.2263+1074_2263+1100del n.1648+4939_1648+4965del n.1714+4939_1714+4965del n.1866+1074_1866+1100del n.1622+4939_1622+4965del | |
X | g.38285995C>A | CA412729238 | RPGR | c.953+1870G>T n.1826+4964G>T c.1905+1099G>T (n.1905+1099G>T) c.1572+4964G>T (n.1572+4964G>T) c.1386+4964G>T (n.1386+4964G>T) c.1719+1099G>T (n.1719+1099G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.*101+1099G>T (n.*101+1099G>T) c.*594+1099G>T (n.*594+1099G>T) c.2520+1099G>T (n.2520+1099G>T) c.172-380126C>A (n.172-380126C>A) c.*37+4964G>T (n.*37+4964G>T) c.139+4964G>T c.1902+1099G>T (n.1902+1099G>T) c.1569+4964G>T (n.1569+4964G>T) c.1602+4964G>T (n.1602+4964G>T) n.2263+1099G>T n.1648+4964G>T n.1714+4964G>T n.1866+1099G>T n.1622+4964G>T | gnomAD v4 |
X | g.38285995C>G | CA412729240 | RPGR | c.953+1870G>C n.1826+4964G>C c.1905+1099G>C (n.1905+1099G>C) c.1572+4964G>C (n.1572+4964G>C) c.1386+4964G>C (n.1386+4964G>C) c.1719+1099G>C (n.1719+1099G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.*101+1099G>C (n.*101+1099G>C) c.*594+1099G>C (n.*594+1099G>C) c.2520+1099G>C (n.2520+1099G>C) c.172-380126C>G (n.172-380126C>G) c.*37+4964G>C (n.*37+4964G>C) c.139+4964G>C c.1902+1099G>C (n.1902+1099G>C) c.1569+4964G>C (n.1569+4964G>C) c.1602+4964G>C (n.1602+4964G>C) n.2263+1099G>C n.1648+4964G>C n.1714+4964G>C n.1866+1099G>C n.1622+4964G>C | |
X | g.38285995C>T | CA412729239 | RPGR | c.953+1870G>A n.1826+4964G>A c.1905+1099G>A (n.1905+1099G>A) c.1572+4964G>A (n.1572+4964G>A) c.1386+4964G>A (n.1386+4964G>A) c.1719+1099G>A (n.1719+1099G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.*101+1099G>A (n.*101+1099G>A) c.*594+1099G>A (n.*594+1099G>A) c.2520+1099G>A (n.2520+1099G>A) c.172-380126C>T (n.172-380126C>T) c.*37+4964G>A (n.*37+4964G>A) c.139+4964G>A c.1902+1099G>A (n.1902+1099G>A) c.1569+4964G>A (n.1569+4964G>A) c.1602+4964G>A (n.1602+4964G>A) n.2263+1099G>A n.1648+4964G>A n.1714+4964G>A n.1866+1099G>A n.1622+4964G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286003_38286023del | CA640955059 | RPGR | c.953+1850_953+1870del n.1826+4944_1826+4964del c.1905+1079_1905+1099del (n.1905+1079_1905+1099del) c.1572+4944_1572+4964del (n.1572+4944_1572+4964del) c.1386+4944_1386+4964del (n.1386+4944_1386+4964del) c.1719+1079_1719+1099del (n.1719+1079_1719+1099del) c.2984_3004del (p.Gly995_Glu1001del) c.*101+1079_*101+1099del (n.*101+1079_*101+1099del) c.*594+1079_*594+1099del (n.*594+1079_*594+1099del) c.2520+1079_2520+1099del (n.2520+1079_2520+1099del) c.172-380118_172-380098del (n.172-380118_172-380098del) c.*37+4944_*37+4964del (n.*37+4944_*37+4964del) c.139+4944_139+4964del c.1902+1079_1902+1099del (n.1902+1079_1902+1099del) c.1569+4944_1569+4964del (n.1569+4944_1569+4964del) c.1602+4944_1602+4964del (n.1602+4944_1602+4964del) n.2263+1079_2263+1099del n.1648+4944_1648+4964del n.1714+4944_1714+4964del n.1866+1079_1866+1099del n.1622+4944_1622+4964del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38285996T>A | CA412729241 | RPGR | c.953+1869A>T n.1826+4963A>T c.1905+1098A>T (n.1905+1098A>T) c.1572+4963A>T (n.1572+4963A>T) c.1386+4963A>T (n.1386+4963A>T) c.1719+1098A>T (n.1719+1098A>T) c.3003A>T (p.Glu1001Asp) c.*101+1098A>T (n.*101+1098A>T) c.*594+1098A>T (n.*594+1098A>T) c.2520+1098A>T (n.2520+1098A>T) c.172-380125T>A (n.172-380125T>A) c.*37+4963A>T (n.*37+4963A>T) c.139+4963A>T c.1902+1098A>T (n.1902+1098A>T) c.1569+4963A>T (n.1569+4963A>T) c.1602+4963A>T (n.1602+4963A>T) n.2263+1098A>T n.1648+4963A>T n.1714+4963A>T n.1866+1098A>T n.1622+4963A>T | |
X | g.38285996T>C | CA10385225 | RPGR | c.953+1869A>G n.1826+4963A>G c.1905+1098A>G (n.1905+1098A>G) c.1572+4963A>G (n.1572+4963A>G) c.1386+4963A>G (n.1386+4963A>G) c.1719+1098A>G (n.1719+1098A>G) c.3003A>G (p.Glu1001=) c.*101+1098A>G (n.*101+1098A>G) c.*594+1098A>G (n.*594+1098A>G) c.2520+1098A>G (n.2520+1098A>G) c.172-380125T>C (n.172-380125T>C) c.*37+4963A>G (n.*37+4963A>G) c.139+4963A>G c.1902+1098A>G (n.1902+1098A>G) c.1569+4963A>G (n.1569+4963A>G) c.1602+4963A>G (n.1602+4963A>G) n.2263+1098A>G n.1648+4963A>G n.1714+4963A>G n.1866+1098A>G n.1622+4963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285996T>G | CA412729242 | RPGR | c.953+1869A>C n.1826+4963A>C c.1905+1098A>C (n.1905+1098A>C) c.1572+4963A>C (n.1572+4963A>C) c.1386+4963A>C (n.1386+4963A>C) c.1719+1098A>C (n.1719+1098A>C) c.3003A>C (p.Glu1001Asp) c.*101+1098A>C (n.*101+1098A>C) c.*594+1098A>C (n.*594+1098A>C) c.2520+1098A>C (n.2520+1098A>C) c.172-380125T>G (n.172-380125T>G) c.*37+4963A>C (n.*37+4963A>C) c.139+4963A>C c.1902+1098A>C (n.1902+1098A>C) c.1569+4963A>C (n.1569+4963A>C) c.1602+4963A>C (n.1602+4963A>C) n.2263+1098A>C n.1648+4963A>C n.1714+4963A>C n.1866+1098A>C n.1622+4963A>C | gnomAD v4 |
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X | g.38285997del | CA2820486524 | RPGR | c.953+1869del n.1826+4963del c.1905+1098del (n.1905+1098del) c.1572+4963del (n.1572+4963del) c.1386+4963del (n.1386+4963del) c.1719+1098del (n.1719+1098del) c.3003del (p.Glu1002LysfsTer?) c.*101+1098del (n.*101+1098del) c.*594+1098del (n.*594+1098del) c.2520+1098del (n.2520+1098del) c.172-380124del (n.172-380124del) c.*37+4963del (n.*37+4963del) c.139+4963del c.1902+1098del (n.1902+1098del) c.1569+4963del (n.1569+4963del) c.1602+4963del (n.1602+4963del) n.2263+1098del n.1648+4963del n.1714+4963del n.1866+1098del n.1622+4963del | |
X | g.38285997T>A | CA412729243 | RPGR | c.953+1868A>T n.1826+4962A>T c.1905+1097A>T (n.1905+1097A>T) c.1572+4962A>T (n.1572+4962A>T) c.1386+4962A>T (n.1386+4962A>T) c.1719+1097A>T (n.1719+1097A>T) c.3002A>T (p.Glu1001Val) c.*101+1097A>T (n.*101+1097A>T) c.*594+1097A>T (n.*594+1097A>T) c.2520+1097A>T (n.2520+1097A>T) c.172-380124T>A (n.172-380124T>A) c.*37+4962A>T (n.*37+4962A>T) c.139+4962A>T c.1902+1097A>T (n.1902+1097A>T) c.1569+4962A>T (n.1569+4962A>T) c.1602+4962A>T (n.1602+4962A>T) n.2263+1097A>T n.1648+4962A>T n.1714+4962A>T n.1866+1097A>T n.1622+4962A>T | |
X | g.38285997T>C | CA412729244 | RPGR | c.953+1868A>G n.1826+4962A>G c.1905+1097A>G (n.1905+1097A>G) c.1572+4962A>G (n.1572+4962A>G) c.1386+4962A>G (n.1386+4962A>G) c.1719+1097A>G (n.1719+1097A>G) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) c.*101+1097A>G (n.*101+1097A>G) c.*594+1097A>G (n.*594+1097A>G) c.2520+1097A>G (n.2520+1097A>G) c.172-380124T>C (n.172-380124T>C) c.*37+4962A>G (n.*37+4962A>G) c.139+4962A>G c.1902+1097A>G (n.1902+1097A>G) c.1569+4962A>G (n.1569+4962A>G) c.1602+4962A>G (n.1602+4962A>G) n.2263+1097A>G n.1648+4962A>G n.1714+4962A>G n.1866+1097A>G n.1622+4962A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38285997T>G | CA412729245 | RPGR | c.953+1868A>C n.1826+4962A>C c.1905+1097A>C (n.1905+1097A>C) c.1572+4962A>C (n.1572+4962A>C) c.1386+4962A>C (n.1386+4962A>C) c.1719+1097A>C (n.1719+1097A>C) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) c.*101+1097A>C (n.*101+1097A>C) c.*594+1097A>C (n.*594+1097A>C) c.2520+1097A>C (n.2520+1097A>C) c.172-380124T>G (n.172-380124T>G) c.*37+4962A>C (n.*37+4962A>C) c.139+4962A>C c.1902+1097A>C (n.1902+1097A>C) c.1569+4962A>C (n.1569+4962A>C) c.1602+4962A>C (n.1602+4962A>C) n.2263+1097A>C n.1648+4962A>C n.1714+4962A>C n.1866+1097A>C n.1622+4962A>C | gnomAD v4 |
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X | g.38285998C>T | CA412729248 | RPGR | c.953+1867G>A n.1826+4961G>A c.1905+1096G>A (n.1905+1096G>A) c.1572+4961G>A (n.1572+4961G>A) c.1386+4961G>A (n.1386+4961G>A) c.1719+1096G>A (n.1719+1096G>A) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) c.*101+1096G>A (n.*101+1096G>A) c.*594+1096G>A (n.*594+1096G>A) c.2520+1096G>A (n.2520+1096G>A) c.172-380123C>T (n.172-380123C>T) c.*37+4961G>A (n.*37+4961G>A) c.139+4961G>A c.1902+1096G>A (n.1902+1096G>A) c.1569+4961G>A (n.1569+4961G>A) c.1602+4961G>A (n.1602+4961G>A) n.2263+1096G>A n.1648+4961G>A n.1714+4961G>A n.1866+1096G>A n.1622+4961G>A | |
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X | g.38285999_38286000delinsCT | CA2424844293 | RPGR | c.953+1865_953+1866delinsAG n.1826+4959_1826+4960delinsAG c.1905+1094_1905+1095delinsAG (n.1905+1094_1905+1095delinsAG) c.1572+4959_1572+4960delinsAG (n.1572+4959_1572+4960delinsAG) c.1386+4959_1386+4960delinsAG (n.1386+4959_1386+4960delinsAG) c.1719+1094_1719+1095delinsAG (n.1719+1094_1719+1095delinsAG) c.2999_3000delinsAG (p.Glu1000=) c.*101+1094_*101+1095delinsAG (n.*101+1094_*101+1095delinsAG) c.*594+1094_*594+1095delinsAG (n.*594+1094_*594+1095delinsAG) c.2520+1094_2520+1095delinsAG (n.2520+1094_2520+1095delinsAG) c.172-380122_172-380121delinsCT (n.172-380122_172-380121delinsCT) c.*37+4959_*37+4960delinsAG (n.*37+4959_*37+4960delinsAG) c.139+4959_139+4960delinsAG c.1902+1094_1902+1095delinsAG (n.1902+1094_1902+1095delinsAG) c.1569+4959_1569+4960delinsAG (n.1569+4959_1569+4960delinsAG) c.1602+4959_1602+4960delinsAG (n.1602+4959_1602+4960delinsAG) n.2263+1094_2263+1095delinsAG n.1648+4959_1648+4960delinsAG n.1714+4959_1714+4960delinsAG n.1866+1094_1866+1095delinsAG n.1622+4959_1622+4960delinsAG | |
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X | g.38286000T= | CA2424844295 | RPGR | c.953+1865A= n.1826+4959A= c.1905+1094A= (n.1905+1094A=) c.1572+4959A= (n.1572+4959A=) c.1386+4959A= (n.1386+4959A=) c.1719+1094A= (n.1719+1094A=) c.2999A= (p.Glu1000=) c.*101+1094A= (n.*101+1094A=) c.*594+1094A= (n.*594+1094A=) c.2520+1094A= (n.2520+1094A=) c.172-380121T= (n.172-380121T=) c.*37+4959A= (n.*37+4959A=) c.139+4959A= c.1902+1094A= (n.1902+1094A=) c.1569+4959A= (n.1569+4959A=) c.1602+4959A= (n.1602+4959A=) n.2263+1094A= n.1648+4959A= n.1714+4959A= n.1866+1094A= n.1622+4959A= | |
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X | g.38286005_38286031del | CA2424844296 | RPGR | c.953+1839_953+1865del n.1826+4933_1826+4959del c.1905+1068_1905+1094del (n.1905+1068_1905+1094del) c.1572+4933_1572+4959del (n.1572+4933_1572+4959del) c.1386+4933_1386+4959del (n.1386+4933_1386+4959del) c.1719+1068_1719+1094del (n.1719+1068_1719+1094del) c.2973_2999del (p.Glu992_Glu1000del) c.*101+1068_*101+1094del (n.*101+1068_*101+1094del) c.*594+1068_*594+1094del (n.*594+1068_*594+1094del) c.2520+1068_2520+1094del (n.2520+1068_2520+1094del) c.172-380116_172-380090del (n.172-380116_172-380090del) c.*37+4933_*37+4959del (n.*37+4933_*37+4959del) c.139+4933_139+4959del c.1902+1068_1902+1094del (n.1902+1068_1902+1094del) c.1569+4933_1569+4959del (n.1569+4933_1569+4959del) c.1602+4933_1602+4959del (n.1602+4933_1602+4959del) n.2263+1068_2263+1094del n.1648+4933_1648+4959del n.1714+4933_1714+4959del n.1866+1068_1866+1094del n.1622+4933_1622+4959del | dbSNP |
X | g.38286001C>A | CA412729254 | RPGR | c.953+1864G>T n.1826+4958G>T c.1905+1093G>T (n.1905+1093G>T) c.1572+4958G>T (n.1572+4958G>T) c.1386+4958G>T (n.1386+4958G>T) c.1719+1093G>T (n.1719+1093G>T) c.2998G>T (p.Glu1000Ter) c.*101+1093G>T (n.*101+1093G>T) c.*594+1093G>T (n.*594+1093G>T) c.2520+1093G>T (n.2520+1093G>T) c.172-380120C>A (n.172-380120C>A) c.*37+4958G>T (n.*37+4958G>T) c.139+4958G>T c.1902+1093G>T (n.1902+1093G>T) c.1569+4958G>T (n.1569+4958G>T) c.1602+4958G>T (n.1602+4958G>T) n.2263+1093G>T n.1648+4958G>T n.1714+4958G>T n.1866+1093G>T n.1622+4958G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286001C= | CA2424844297 | RPGR | c.953+1864G= n.1826+4958G= c.1905+1093G= (n.1905+1093G=) c.1572+4958G= (n.1572+4958G=) c.1386+4958G= (n.1386+4958G=) c.1719+1093G= (n.1719+1093G=) c.2998G= (p.Glu1000=) c.*101+1093G= (n.*101+1093G=) c.*594+1093G= (n.*594+1093G=) c.2520+1093G= (n.2520+1093G=) c.172-380120C= (n.172-380120C=) c.*37+4958G= (n.*37+4958G=) c.139+4958G= c.1902+1093G= (n.1902+1093G=) c.1569+4958G= (n.1569+4958G=) c.1602+4958G= (n.1602+4958G=) n.2263+1093G= n.1648+4958G= n.1714+4958G= n.1866+1093G= n.1622+4958G= | |
X | g.38286001C>G | CA10385226 | RPGR | c.953+1864G>C n.1826+4958G>C c.1905+1093G>C (n.1905+1093G>C) c.1572+4958G>C (n.1572+4958G>C) c.1386+4958G>C (n.1386+4958G>C) c.1719+1093G>C (n.1719+1093G>C) c.2998G>C (p.Glu1000Gln) c.*101+1093G>C (n.*101+1093G>C) c.*594+1093G>C (n.*594+1093G>C) c.2520+1093G>C (n.2520+1093G>C) c.172-380120C>G (n.172-380120C>G) c.*37+4958G>C (n.*37+4958G>C) c.139+4958G>C c.1902+1093G>C (n.1902+1093G>C) c.1569+4958G>C (n.1569+4958G>C) c.1602+4958G>C (n.1602+4958G>C) n.2263+1093G>C n.1648+4958G>C n.1714+4958G>C n.1866+1093G>C n.1622+4958G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286001C>T | CA412729255 | RPGR | c.953+1864G>A n.1826+4958G>A c.1905+1093G>A (n.1905+1093G>A) c.1572+4958G>A (n.1572+4958G>A) c.1386+4958G>A (n.1386+4958G>A) c.1719+1093G>A (n.1719+1093G>A) c.2998G>A (p.Glu1000Lys) c.*101+1093G>A (n.*101+1093G>A) c.*594+1093G>A (n.*594+1093G>A) c.2520+1093G>A (n.2520+1093G>A) c.172-380120C>T (n.172-380120C>T) c.*37+4958G>A (n.*37+4958G>A) c.139+4958G>A c.1902+1093G>A (n.1902+1093G>A) c.1569+4958G>A (n.1569+4958G>A) c.1602+4958G>A (n.1602+4958G>A) n.2263+1093G>A n.1648+4958G>A n.1714+4958G>A n.1866+1093G>A n.1622+4958G>A | |
X | g.38286003_38286004del | CA2580100820 | RPGR | c.953+1863_953+1864del n.1826+4957_1826+4958del c.1905+1092_1905+1093del (n.1905+1092_1905+1093del) c.1572+4957_1572+4958del (n.1572+4957_1572+4958del) c.1386+4957_1386+4958del (n.1386+4957_1386+4958del) c.1719+1092_1719+1093del (n.1719+1092_1719+1093del) c.2997_2998del (p.Glu1000GlyfsTer?) c.*101+1092_*101+1093del (n.*101+1092_*101+1093del) c.*594+1092_*594+1093del (n.*594+1092_*594+1093del) c.2520+1092_2520+1093del (n.2520+1092_2520+1093del) c.172-380118_172-380117del (n.172-380118_172-380117del) c.*37+4957_*37+4958del (n.*37+4957_*37+4958del) c.139+4957_139+4958del c.1902+1092_1902+1093del (n.1902+1092_1902+1093del) c.1569+4957_1569+4958del (n.1569+4957_1569+4958del) c.1602+4957_1602+4958del (n.1602+4957_1602+4958del) n.2263+1092_2263+1093del n.1648+4957_1648+4958del n.1714+4957_1714+4958del n.1866+1092_1866+1093del n.1622+4957_1622+4958del | ClinVar |
X | g.38286002C>A | CA515709459 | RPGR | c.953+1863G>T n.1826+4957G>T c.1905+1092G>T (n.1905+1092G>T) c.1572+4957G>T (n.1572+4957G>T) c.1386+4957G>T (n.1386+4957G>T) c.1719+1092G>T (n.1719+1092G>T) c.2997G>T (p.Gly999=) c.*101+1092G>T (n.*101+1092G>T) c.*594+1092G>T (n.*594+1092G>T) c.2520+1092G>T (n.2520+1092G>T) c.172-380119C>A (n.172-380119C>A) c.*37+4957G>T (n.*37+4957G>T) c.139+4957G>T c.1902+1092G>T (n.1902+1092G>T) c.1569+4957G>T (n.1569+4957G>T) c.1602+4957G>T (n.1602+4957G>T) n.2263+1092G>T n.1648+4957G>T n.1714+4957G>T n.1866+1092G>T n.1622+4957G>T | |
X | g.38286002C>G | CA515709460 | RPGR | c.953+1863G>C n.1826+4957G>C c.1905+1092G>C (n.1905+1092G>C) c.1572+4957G>C (n.1572+4957G>C) c.1386+4957G>C (n.1386+4957G>C) c.1719+1092G>C (n.1719+1092G>C) c.2997G>C (p.Gly999=) c.*101+1092G>C (n.*101+1092G>C) c.*594+1092G>C (n.*594+1092G>C) c.2520+1092G>C (n.2520+1092G>C) c.172-380119C>G (n.172-380119C>G) c.*37+4957G>C (n.*37+4957G>C) c.139+4957G>C c.1902+1092G>C (n.1902+1092G>C) c.1569+4957G>C (n.1569+4957G>C) c.1602+4957G>C (n.1602+4957G>C) n.2263+1092G>C n.1648+4957G>C n.1714+4957G>C n.1866+1092G>C n.1622+4957G>C | |
X | g.38286002C>T | CA515709461 | RPGR | c.953+1863G>A n.1826+4957G>A c.1905+1092G>A (n.1905+1092G>A) c.1572+4957G>A (n.1572+4957G>A) c.1386+4957G>A (n.1386+4957G>A) c.1719+1092G>A (n.1719+1092G>A) c.2997G>A (p.Gly999=) c.*101+1092G>A (n.*101+1092G>A) c.*594+1092G>A (n.*594+1092G>A) c.2520+1092G>A (n.2520+1092G>A) c.172-380119C>T (n.172-380119C>T) c.*37+4957G>A (n.*37+4957G>A) c.139+4957G>A c.1902+1092G>A (n.1902+1092G>A) c.1569+4957G>A (n.1569+4957G>A) c.1602+4957G>A (n.1602+4957G>A) n.2263+1092G>A n.1648+4957G>A n.1714+4957G>A n.1866+1092G>A n.1622+4957G>A | |
X | g.38286002_38286006delinsCCCTT | CA2424844298 | RPGR | c.953+1859_953+1863delinsAAGGG n.1826+4953_1826+4957delinsAAGGG c.1905+1088_1905+1092delinsAAGGG (n.1905+1088_1905+1092delinsAAGGG) c.1572+4953_1572+4957delinsAAGGG (n.1572+4953_1572+4957delinsAAGGG) c.1386+4953_1386+4957delinsAAGGG (n.1386+4953_1386+4957delinsAAGGG) c.1719+1088_1719+1092delinsAAGGG (n.1719+1088_1719+1092delinsAAGGG) c.2993_2997delinsAAGGG (p.Glu998=) c.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG (n.*101+1088_*101+1092delinsAAGGG) c.*594+1088_*594+1092delinsAAGGG (n.*594+1088_*594+1092delinsAAGGG) c.2520+1088_2520+1092delinsAAGGG (n.2520+1088_2520+1092delinsAAGGG) c.172-380119_172-380115delinsCCCTT (n.172-380119_172-380115delinsCCCTT) c.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG (n.*37+4953_*37+4957delinsAAGGG) c.139+4953_139+4957delinsAAGGG c.1902+1088_1902+1092delinsAAGGG (n.1902+1088_1902+1092delinsAAGGG) c.1569+4953_1569+4957delinsAAGGG (n.1569+4953_1569+4957delinsAAGGG) c.1602+4953_1602+4957delinsAAGGG (n.1602+4953_1602+4957delinsAAGGG) n.2263+1088_2263+1092delinsAAGGG n.1648+4953_1648+4957delinsAAGGG n.1714+4953_1714+4957delinsAAGGG n.1866+1088_1866+1092delinsAAGGG n.1622+4953_1622+4957delinsAAGGG | |
X | g.38286003_38286007del | CA2580100821 | RPGR | c.953+1859_953+1863del n.1826+4953_1826+4957del c.1905+1088_1905+1092del (n.1905+1088_1905+1092del) c.1572+4953_1572+4957del (n.1572+4953_1572+4957del) c.1386+4953_1386+4957del (n.1386+4953_1386+4957del) c.1719+1088_1719+1092del (n.1719+1088_1719+1092del) c.2993_2997del (p.Glu998GlyfsTer?) c.*101+1088_*101+1092del (n.*101+1088_*101+1092del) c.*594+1088_*594+1092del (n.*594+1088_*594+1092del) c.2520+1088_2520+1092del (n.2520+1088_2520+1092del) c.172-380118_172-380114del (n.172-380118_172-380114del) c.*37+4953_*37+4957del (n.*37+4953_*37+4957del) c.139+4953_139+4957del c.1902+1088_1902+1092del (n.1902+1088_1902+1092del) c.1569+4953_1569+4957del (n.1569+4953_1569+4957del) c.1602+4953_1602+4957del (n.1602+4953_1602+4957del) n.2263+1088_2263+1092del n.1648+4953_1648+4957del n.1714+4953_1714+4957del n.1866+1088_1866+1092del n.1622+4953_1622+4957del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286003C>A | CA412729256 | RPGR | c.953+1862G>T n.1826+4956G>T c.1905+1091G>T (n.1905+1091G>T) c.1572+4956G>T (n.1572+4956G>T) c.1386+4956G>T (n.1386+4956G>T) c.1719+1091G>T (n.1719+1091G>T) c.2996G>T (p.Gly999Val) c.*101+1091G>T (n.*101+1091G>T) c.*594+1091G>T (n.*594+1091G>T) c.2520+1091G>T (n.2520+1091G>T) c.172-380118C>A (n.172-380118C>A) c.*37+4956G>T (n.*37+4956G>T) c.139+4956G>T c.1902+1091G>T (n.1902+1091G>T) c.1569+4956G>T (n.1569+4956G>T) c.1602+4956G>T (n.1602+4956G>T) n.2263+1091G>T n.1648+4956G>T n.1714+4956G>T n.1866+1091G>T n.1622+4956G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286003C= | CA2424844299 | RPGR | c.953+1862G= n.1826+4956G= c.1905+1091G= (n.1905+1091G=) c.1572+4956G= (n.1572+4956G=) c.1386+4956G= (n.1386+4956G=) c.1719+1091G= (n.1719+1091G=) c.2996G= (p.Gly999=) c.*101+1091G= (n.*101+1091G=) c.*594+1091G= (n.*594+1091G=) c.2520+1091G= (n.2520+1091G=) c.172-380118C= (n.172-380118C=) c.*37+4956G= (n.*37+4956G=) c.139+4956G= c.1902+1091G= (n.1902+1091G=) c.1569+4956G= (n.1569+4956G=) c.1602+4956G= (n.1602+4956G=) n.2263+1091G= n.1648+4956G= n.1714+4956G= n.1866+1091G= n.1622+4956G= | |
X | g.38286003C>G | CA412729257 | RPGR | c.953+1862G>C n.1826+4956G>C c.1905+1091G>C (n.1905+1091G>C) c.1572+4956G>C (n.1572+4956G>C) c.1386+4956G>C (n.1386+4956G>C) c.1719+1091G>C (n.1719+1091G>C) c.2996G>C (p.Gly999Ala) c.*101+1091G>C (n.*101+1091G>C) c.*594+1091G>C (n.*594+1091G>C) c.2520+1091G>C (n.2520+1091G>C) c.172-380118C>G (n.172-380118C>G) c.*37+4956G>C (n.*37+4956G>C) c.139+4956G>C c.1902+1091G>C (n.1902+1091G>C) c.1569+4956G>C (n.1569+4956G>C) c.1602+4956G>C (n.1602+4956G>C) n.2263+1091G>C n.1648+4956G>C n.1714+4956G>C n.1866+1091G>C n.1622+4956G>C | |
X | g.38286003C>T | CA412729258 | RPGR | c.953+1862G>A n.1826+4956G>A c.1905+1091G>A (n.1905+1091G>A) c.1572+4956G>A (n.1572+4956G>A) c.1386+4956G>A (n.1386+4956G>A) c.1719+1091G>A (n.1719+1091G>A) c.2996G>A (p.Gly999Glu) c.*101+1091G>A (n.*101+1091G>A) c.*594+1091G>A (n.*594+1091G>A) c.2520+1091G>A (n.2520+1091G>A) c.172-380118C>T (n.172-380118C>T) c.*37+4956G>A (n.*37+4956G>A) c.139+4956G>A c.1902+1091G>A (n.1902+1091G>A) c.1569+4956G>A (n.1569+4956G>A) c.1602+4956G>A (n.1602+4956G>A) n.2263+1091G>A n.1648+4956G>A n.1714+4956G>A n.1866+1091G>A n.1622+4956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286004_38286007del | CA658824858 | RPGR | c.953+1859_953+1862del n.1826+4953_1826+4956del c.1905+1088_1905+1091del (n.1905+1088_1905+1091del) c.1572+4953_1572+4956del (n.1572+4953_1572+4956del) c.1386+4953_1386+4956del (n.1386+4953_1386+4956del) c.1719+1088_1719+1091del (n.1719+1088_1719+1091del) c.2993_2996del (p.Glu998GlyfsTer?) c.*101+1088_*101+1091del (n.*101+1088_*101+1091del) c.*594+1088_*594+1091del (n.*594+1088_*594+1091del) c.2520+1088_2520+1091del (n.2520+1088_2520+1091del) c.172-380117_172-380114del (n.172-380117_172-380114del) c.*37+4953_*37+4956del (n.*37+4953_*37+4956del) c.139+4953_139+4956del c.1902+1088_1902+1091del (n.1902+1088_1902+1091del) c.1569+4953_1569+4956del (n.1569+4953_1569+4956del) c.1602+4953_1602+4956del (n.1602+4953_1602+4956del) n.2263+1088_2263+1091del n.1648+4953_1648+4956del n.1714+4953_1714+4956del n.1866+1088_1866+1091del n.1622+4953_1622+4956del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286004C>A | CA412729259 | RPGR | c.953+1861G>T n.1826+4955G>T c.1905+1090G>T (n.1905+1090G>T) c.1572+4955G>T (n.1572+4955G>T) c.1386+4955G>T (n.1386+4955G>T) c.1719+1090G>T (n.1719+1090G>T) c.2995G>T (p.Gly999Trp) c.*101+1090G>T (n.*101+1090G>T) c.*594+1090G>T (n.*594+1090G>T) c.2520+1090G>T (n.2520+1090G>T) c.172-380117C>A (n.172-380117C>A) c.*37+4955G>T (n.*37+4955G>T) c.139+4955G>T c.1902+1090G>T (n.1902+1090G>T) c.1569+4955G>T (n.1569+4955G>T) c.1602+4955G>T (n.1602+4955G>T) n.2263+1090G>T n.1648+4955G>T n.1714+4955G>T n.1866+1090G>T n.1622+4955G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286004C= | CA2424844301 | RPGR | c.953+1861G= n.1826+4955G= c.1905+1090G= (n.1905+1090G=) c.1572+4955G= (n.1572+4955G=) c.1386+4955G= (n.1386+4955G=) c.1719+1090G= (n.1719+1090G=) c.2995G= (p.Gly999=) c.*101+1090G= (n.*101+1090G=) c.*594+1090G= (n.*594+1090G=) c.2520+1090G= (n.2520+1090G=) c.172-380117C= (n.172-380117C=) c.*37+4955G= (n.*37+4955G=) c.139+4955G= c.1902+1090G= (n.1902+1090G=) c.1569+4955G= (n.1569+4955G=) c.1602+4955G= (n.1602+4955G=) n.2263+1090G= n.1648+4955G= n.1714+4955G= n.1866+1090G= n.1622+4955G= | |
X | g.38286004C>G | CA412729260 | RPGR | c.953+1861G>C n.1826+4955G>C c.1905+1090G>C (n.1905+1090G>C) c.1572+4955G>C (n.1572+4955G>C) c.1386+4955G>C (n.1386+4955G>C) c.1719+1090G>C (n.1719+1090G>C) c.2995G>C (p.Gly999Arg) c.*101+1090G>C (n.*101+1090G>C) c.*594+1090G>C (n.*594+1090G>C) c.2520+1090G>C (n.2520+1090G>C) c.172-380117C>G (n.172-380117C>G) c.*37+4955G>C (n.*37+4955G>C) c.139+4955G>C c.1902+1090G>C (n.1902+1090G>C) c.1569+4955G>C (n.1569+4955G>C) c.1602+4955G>C (n.1602+4955G>C) n.2263+1090G>C n.1648+4955G>C n.1714+4955G>C n.1866+1090G>C n.1622+4955G>C | |
X | g.38286004C>T | CA412729261 | RPGR | c.953+1861G>A n.1826+4955G>A c.1905+1090G>A (n.1905+1090G>A) c.1572+4955G>A (n.1572+4955G>A) c.1386+4955G>A (n.1386+4955G>A) c.1719+1090G>A (n.1719+1090G>A) c.2995G>A (p.Gly999Arg) c.*101+1090G>A (n.*101+1090G>A) c.*594+1090G>A (n.*594+1090G>A) c.2520+1090G>A (n.2520+1090G>A) c.172-380117C>T (n.172-380117C>T) c.*37+4955G>A (n.*37+4955G>A) c.139+4955G>A c.1902+1090G>A (n.1902+1090G>A) c.1569+4955G>A (n.1569+4955G>A) c.1602+4955G>A (n.1602+4955G>A) n.2263+1090G>A n.1648+4955G>A n.1714+4955G>A n.1866+1090G>A n.1622+4955G>A | dbSNP |
X | g.38286004_38286005del | CA640955079 | RPGR | c.953+1860_953+1861del n.1826+4954_1826+4955del c.1905+1089_1905+1090del (n.1905+1089_1905+1090del) c.1572+4954_1572+4955del (n.1572+4954_1572+4955del) c.1386+4954_1386+4955del (n.1386+4954_1386+4955del) c.1719+1089_1719+1090del (n.1719+1089_1719+1090del) c.2994_2995del (p.Glu1000GlyfsTer?) c.*101+1089_*101+1090del (n.*101+1089_*101+1090del) c.*594+1089_*594+1090del (n.*594+1089_*594+1090del) c.2520+1089_2520+1090del (n.2520+1089_2520+1090del) c.172-380117_172-380116del (n.172-380117_172-380116del) c.*37+4954_*37+4955del (n.*37+4954_*37+4955del) c.139+4954_139+4955del c.1902+1089_1902+1090del (n.1902+1089_1902+1090del) c.1569+4954_1569+4955del (n.1569+4954_1569+4955del) c.1602+4954_1602+4955del (n.1602+4954_1602+4955del) n.2263+1089_2263+1090del n.1648+4954_1648+4955del n.1714+4954_1714+4955del n.1866+1089_1866+1090del n.1622+4954_1622+4955del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286011_38286013del | CA640955076 | RPGR | c.953+1859_953+1861del n.1826+4953_1826+4955del c.1905+1088_1905+1090del (n.1905+1088_1905+1090del) c.1572+4953_1572+4955del (n.1572+4953_1572+4955del) c.1386+4953_1386+4955del (n.1386+4953_1386+4955del) c.1719+1088_1719+1090del (n.1719+1088_1719+1090del) c.2993_2995del (p.Glu998del) c.*101+1088_*101+1090del (n.*101+1088_*101+1090del) c.*594+1088_*594+1090del (n.*594+1088_*594+1090del) c.2520+1088_2520+1090del (n.2520+1088_2520+1090del) c.172-380110_172-380108del (n.172-380110_172-380108del) c.*37+4953_*37+4955del (n.*37+4953_*37+4955del) c.139+4953_139+4955del c.1902+1088_1902+1090del (n.1902+1088_1902+1090del) c.1569+4953_1569+4955del (n.1569+4953_1569+4955del) c.1602+4953_1602+4955del (n.1602+4953_1602+4955del) n.2263+1088_2263+1090del n.1648+4953_1648+4955del n.1714+4953_1714+4955del n.1866+1088_1866+1090del n.1622+4953_1622+4955del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286005T>A | CA412729262 | RPGR | c.953+1860A>T n.1826+4954A>T c.1905+1089A>T (n.1905+1089A>T) c.1572+4954A>T (n.1572+4954A>T) c.1386+4954A>T (n.1386+4954A>T) c.1719+1089A>T (n.1719+1089A>T) c.2994A>T (p.Glu998Asp) c.*101+1089A>T (n.*101+1089A>T) c.*594+1089A>T (n.*594+1089A>T) c.2520+1089A>T (n.2520+1089A>T) c.172-380116T>A (n.172-380116T>A) c.*37+4954A>T (n.*37+4954A>T) c.139+4954A>T c.1902+1089A>T (n.1902+1089A>T) c.1569+4954A>T (n.1569+4954A>T) c.1602+4954A>T (n.1602+4954A>T) n.2263+1089A>T n.1648+4954A>T n.1714+4954A>T n.1866+1089A>T n.1622+4954A>T | |
X | g.38286005T>C | CA515709467 | RPGR | c.953+1860A>G n.1826+4954A>G c.1905+1089A>G (n.1905+1089A>G) c.1572+4954A>G (n.1572+4954A>G) c.1386+4954A>G (n.1386+4954A>G) c.1719+1089A>G (n.1719+1089A>G) c.2994A>G (p.Glu998=) c.*101+1089A>G (n.*101+1089A>G) c.*594+1089A>G (n.*594+1089A>G) c.2520+1089A>G (n.2520+1089A>G) c.172-380116T>C (n.172-380116T>C) c.*37+4954A>G (n.*37+4954A>G) c.139+4954A>G c.1902+1089A>G (n.1902+1089A>G) c.1569+4954A>G (n.1569+4954A>G) c.1602+4954A>G (n.1602+4954A>G) n.2263+1089A>G n.1648+4954A>G n.1714+4954A>G n.1866+1089A>G n.1622+4954A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286005T>G | CA412729263 | RPGR | c.953+1860A>C n.1826+4954A>C c.1905+1089A>C (n.1905+1089A>C) c.1572+4954A>C (n.1572+4954A>C) c.1386+4954A>C (n.1386+4954A>C) c.1719+1089A>C (n.1719+1089A>C) c.2994A>C (p.Glu998Asp) c.*101+1089A>C (n.*101+1089A>C) c.*594+1089A>C (n.*594+1089A>C) c.2520+1089A>C (n.2520+1089A>C) c.172-380116T>G (n.172-380116T>G) c.*37+4954A>C (n.*37+4954A>C) c.139+4954A>C c.1902+1089A>C (n.1902+1089A>C) c.1569+4954A>C (n.1569+4954A>C) c.1602+4954A>C (n.1602+4954A>C) n.2263+1089A>C n.1648+4954A>C n.1714+4954A>C n.1866+1089A>C n.1622+4954A>C | |
X | g.38286005T= | CA2424844302 | RPGR | c.953+1860A= n.1826+4954A= c.1905+1089A= (n.1905+1089A=) c.1572+4954A= (n.1572+4954A=) c.1386+4954A= (n.1386+4954A=) c.1719+1089A= (n.1719+1089A=) c.2994A= (p.Glu998=) c.*101+1089A= (n.*101+1089A=) c.*594+1089A= (n.*594+1089A=) c.2520+1089A= (n.2520+1089A=) c.172-380116T= (n.172-380116T=) c.*37+4954A= (n.*37+4954A=) c.139+4954A= c.1902+1089A= (n.1902+1089A=) c.1569+4954A= (n.1569+4954A=) c.1602+4954A= (n.1602+4954A=) n.2263+1089A= n.1648+4954A= n.1714+4954A= n.1866+1089A= n.1622+4954A= | |
X | g.38286006del | CA2580100823 | RPGR | c.953+1860del n.1826+4954del c.1905+1089del (n.1905+1089del) c.1572+4954del (n.1572+4954del) c.1386+4954del (n.1386+4954del) c.1719+1089del (n.1719+1089del) c.2994del (p.Glu1000ArgfsTer?) c.*101+1089del (n.*101+1089del) c.*594+1089del (n.*594+1089del) c.2520+1089del (n.2520+1089del) c.172-380115del (n.172-380115del) c.*37+4954del (n.*37+4954del) c.139+4954del c.1902+1089del (n.1902+1089del) c.1569+4954del (n.1569+4954del) c.1602+4954del (n.1602+4954del) n.2263+1089del n.1648+4954del n.1714+4954del n.1866+1089del n.1622+4954del | ClinVar |
X | g.38286006T>A | CA412729266 | RPGR | c.953+1859A>T n.1826+4953A>T c.1905+1088A>T (n.1905+1088A>T) c.1572+4953A>T (n.1572+4953A>T) c.1386+4953A>T (n.1386+4953A>T) c.1719+1088A>T (n.1719+1088A>T) c.2993A>T (p.Glu998Val) c.*101+1088A>T (n.*101+1088A>T) c.*594+1088A>T (n.*594+1088A>T) c.2520+1088A>T (n.2520+1088A>T) c.172-380115T>A (n.172-380115T>A) c.*37+4953A>T (n.*37+4953A>T) c.139+4953A>T c.1902+1088A>T (n.1902+1088A>T) c.1569+4953A>T (n.1569+4953A>T) c.1602+4953A>T (n.1602+4953A>T) n.2263+1088A>T n.1648+4953A>T n.1714+4953A>T n.1866+1088A>T n.1622+4953A>T | dbSNP |
X | g.38286006T>C | CA412729265 | RPGR | c.953+1859A>G n.1826+4953A>G c.1905+1088A>G (n.1905+1088A>G) c.1572+4953A>G (n.1572+4953A>G) c.1386+4953A>G (n.1386+4953A>G) c.1719+1088A>G (n.1719+1088A>G) c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.*101+1088A>G (n.*101+1088A>G) c.*594+1088A>G (n.*594+1088A>G) c.2520+1088A>G (n.2520+1088A>G) c.172-380115T>C (n.172-380115T>C) c.*37+4953A>G (n.*37+4953A>G) c.139+4953A>G c.1902+1088A>G (n.1902+1088A>G) c.1569+4953A>G (n.1569+4953A>G) c.1602+4953A>G (n.1602+4953A>G) n.2263+1088A>G n.1648+4953A>G n.1714+4953A>G n.1866+1088A>G n.1622+4953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286006T>G | CA412729264 | RPGR | c.953+1859A>C n.1826+4953A>C c.1905+1088A>C (n.1905+1088A>C) c.1572+4953A>C (n.1572+4953A>C) c.1386+4953A>C (n.1386+4953A>C) c.1719+1088A>C (n.1719+1088A>C) c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.*101+1088A>C (n.*101+1088A>C) c.*594+1088A>C (n.*594+1088A>C) c.2520+1088A>C (n.2520+1088A>C) c.172-380115T>G (n.172-380115T>G) c.*37+4953A>C (n.*37+4953A>C) c.139+4953A>C c.1902+1088A>C (n.1902+1088A>C) c.1569+4953A>C (n.1569+4953A>C) c.1602+4953A>C (n.1602+4953A>C) n.2263+1088A>C n.1648+4953A>C n.1714+4953A>C n.1866+1088A>C n.1622+4953A>C | |
X | g.38286006T= | CA2424844303 | RPGR | c.953+1859A= n.1826+4953A= c.1905+1088A= (n.1905+1088A=) c.1572+4953A= (n.1572+4953A=) c.1386+4953A= (n.1386+4953A=) c.1719+1088A= (n.1719+1088A=) c.2993A= (p.Glu998=) c.*101+1088A= (n.*101+1088A=) c.*594+1088A= (n.*594+1088A=) c.2520+1088A= (n.2520+1088A=) c.172-380115T= (n.172-380115T=) c.*37+4953A= (n.*37+4953A=) c.139+4953A= c.1902+1088A= (n.1902+1088A=) c.1569+4953A= (n.1569+4953A=) c.1602+4953A= (n.1602+4953A=) n.2263+1088A= n.1648+4953A= n.1714+4953A= n.1866+1088A= n.1622+4953A= | |
X | g.38286007_38286008del | CA2820486525 | RPGR | c.953+1858_953+1859del n.1826+4952_1826+4953del c.1905+1087_1905+1088del (n.1905+1087_1905+1088del) c.1572+4952_1572+4953del (n.1572+4952_1572+4953del) c.1386+4952_1386+4953del (n.1386+4952_1386+4953del) c.1719+1087_1719+1088del (n.1719+1087_1719+1088del) c.2992_2993del (p.Glu998ArgfsTer?) c.*101+1087_*101+1088del (n.*101+1087_*101+1088del) c.*594+1087_*594+1088del (n.*594+1087_*594+1088del) c.2520+1087_2520+1088del (n.2520+1087_2520+1088del) c.172-380114_172-380113del (n.172-380114_172-380113del) c.*37+4952_*37+4953del (n.*37+4952_*37+4953del) c.139+4952_139+4953del c.1902+1087_1902+1088del (n.1902+1087_1902+1088del) c.1569+4952_1569+4953del (n.1569+4952_1569+4953del) c.1602+4952_1602+4953del (n.1602+4952_1602+4953del) n.2263+1087_2263+1088del n.1648+4952_1648+4953del n.1714+4952_1714+4953del n.1866+1087_1866+1088del n.1622+4952_1622+4953del | |
X | g.38286006_38286014delinsCCCCTTCT | CA2695232589 | RPGR | c.953+1851_953+1859delinsAGAAGGGG n.1826+4945_1826+4953delinsAGAAGGGG c.1905+1080_1905+1088delinsAGAAGGGG (n.1905+1080_1905+1088delinsAGAAGGGG) c.1572+4945_1572+4953delinsAGAAGGGG (n.1572+4945_1572+4953delinsAGAAGGGG) c.1386+4945_1386+4953delinsAGAAGGGG (n.1386+4945_1386+4953delinsAGAAGGGG) c.1719+1080_1719+1088delinsAGAAGGGG (n.1719+1080_1719+1088delinsAGAAGGGG) c.2985_2993delinsAGAAGGGG (p.Glu997GlyfsTer?) c.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG (n.*101+1080_*101+1088delinsAGAAGGGG) c.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG (n.*594+1080_*594+1088delinsAGAAGGGG) c.2520+1080_2520+1088delinsAGAAGGGG (n.2520+1080_2520+1088delinsAGAAGGGG) c.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT (n.172-380115_172-380107delinsCCCCTTCT) c.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG (n.*37+4945_*37+4953delinsAGAAGGGG) c.139+4945_139+4953delinsAGAAGGGG c.1902+1080_1902+1088delinsAGAAGGGG (n.1902+1080_1902+1088delinsAGAAGGGG) c.1569+4945_1569+4953delinsAGAAGGGG (n.1569+4945_1569+4953delinsAGAAGGGG) c.1602+4945_1602+4953delinsAGAAGGGG (n.1602+4945_1602+4953delinsAGAAGGGG) n.2263+1080_2263+1088delinsAGAAGGGG n.1648+4945_1648+4953delinsAGAAGGGG n.1714+4945_1714+4953delinsAGAAGGGG n.1866+1080_1866+1088delinsAGAAGGGG n.1622+4945_1622+4953delinsAGAAGGGG | |
X | g.38286006_38286007insTCC | CA1132419452 | RPGR | c.953+1858_953+1859insGGA n.1826+4952_1826+4953insGGA c.1905+1087_1905+1088insGGA (n.1905+1087_1905+1088insGGA) c.1572+4952_1572+4953insGGA (n.1572+4952_1572+4953insGGA) c.1386+4952_1386+4953insGGA (n.1386+4952_1386+4953insGGA) c.1719+1087_1719+1088insGGA (n.1719+1087_1719+1088insGGA) c.2992_2993insGGA (p.Glu998delinsGlyLys) c.*101+1087_*101+1088insGGA (n.*101+1087_*101+1088insGGA) c.*594+1087_*594+1088insGGA (n.*594+1087_*594+1088insGGA) c.2520+1087_2520+1088insGGA (n.2520+1087_2520+1088insGGA) c.172-380115_172-380114insTCC (n.172-380115_172-380114insTCC) c.*37+4952_*37+4953insGGA (n.*37+4952_*37+4953insGGA) c.139+4952_139+4953insGGA c.1902+1087_1902+1088insGGA (n.1902+1087_1902+1088insGGA) c.1569+4952_1569+4953insGGA (n.1569+4952_1569+4953insGGA) c.1602+4952_1602+4953insGGA (n.1602+4952_1602+4953insGGA) n.2263+1087_2263+1088insGGA n.1648+4952_1648+4953insGGA n.1714+4952_1714+4953insGGA n.1866+1087_1866+1088insGGA n.1622+4952_1622+4953insGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286007C>A | CA412729267 | RPGR | c.953+1858G>T n.1826+4952G>T c.1905+1087G>T (n.1905+1087G>T) c.1572+4952G>T (n.1572+4952G>T) c.1386+4952G>T (n.1386+4952G>T) c.1719+1087G>T (n.1719+1087G>T) c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.*101+1087G>T (n.*101+1087G>T) c.*594+1087G>T (n.*594+1087G>T) c.2520+1087G>T (n.2520+1087G>T) c.172-380114C>A (n.172-380114C>A) c.*37+4952G>T (n.*37+4952G>T) c.139+4952G>T c.1902+1087G>T (n.1902+1087G>T) c.1569+4952G>T (n.1569+4952G>T) c.1602+4952G>T (n.1602+4952G>T) n.2263+1087G>T n.1648+4952G>T n.1714+4952G>T n.1866+1087G>T n.1622+4952G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286007C= | CA2424844304 | RPGR | c.953+1858G= n.1826+4952G= c.1905+1087G= (n.1905+1087G=) c.1572+4952G= (n.1572+4952G=) c.1386+4952G= (n.1386+4952G=) c.1719+1087G= (n.1719+1087G=) c.2992G= (p.Glu998=) c.*101+1087G= (n.*101+1087G=) c.*594+1087G= (n.*594+1087G=) c.2520+1087G= (n.2520+1087G=) c.172-380114C= (n.172-380114C=) c.*37+4952G= (n.*37+4952G=) c.139+4952G= c.1902+1087G= (n.1902+1087G=) c.1569+4952G= (n.1569+4952G=) c.1602+4952G= (n.1602+4952G=) n.2263+1087G= n.1648+4952G= n.1714+4952G= n.1866+1087G= n.1622+4952G= | |
X | g.38286007C>G | CA412729268 | RPGR | c.953+1858G>C n.1826+4952G>C c.1905+1087G>C (n.1905+1087G>C) c.1572+4952G>C (n.1572+4952G>C) c.1386+4952G>C (n.1386+4952G>C) c.1719+1087G>C (n.1719+1087G>C) c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.*101+1087G>C (n.*101+1087G>C) c.*594+1087G>C (n.*594+1087G>C) c.2520+1087G>C (n.2520+1087G>C) c.172-380114C>G (n.172-380114C>G) c.*37+4952G>C (n.*37+4952G>C) c.139+4952G>C c.1902+1087G>C (n.1902+1087G>C) c.1569+4952G>C (n.1569+4952G>C) c.1602+4952G>C (n.1602+4952G>C) n.2263+1087G>C n.1648+4952G>C n.1714+4952G>C n.1866+1087G>C n.1622+4952G>C | |
X | g.38286007C>T | CA412729269 | RPGR | c.953+1858G>A n.1826+4952G>A c.1905+1087G>A (n.1905+1087G>A) c.1572+4952G>A (n.1572+4952G>A) c.1386+4952G>A (n.1386+4952G>A) c.1719+1087G>A (n.1719+1087G>A) c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.*101+1087G>A (n.*101+1087G>A) c.*594+1087G>A (n.*594+1087G>A) c.2520+1087G>A (n.2520+1087G>A) c.172-380114C>T (n.172-380114C>T) c.*37+4952G>A (n.*37+4952G>A) c.139+4952G>A c.1902+1087G>A (n.1902+1087G>A) c.1569+4952G>A (n.1569+4952G>A) c.1602+4952G>A (n.1602+4952G>A) n.2263+1087G>A n.1648+4952G>A n.1714+4952G>A n.1866+1087G>A n.1622+4952G>A | |
X | g.38286007dup | CA2693438897 | RPGR | c.953+1858dup n.1826+4952dup c.1905+1087dup (n.1905+1087dup) c.1572+4952dup (n.1572+4952dup) c.1386+4952dup (n.1386+4952dup) c.1719+1087dup (n.1719+1087dup) c.2992dup (p.Glu998GlyfsTer?) c.*101+1087dup (n.*101+1087dup) c.*594+1087dup (n.*594+1087dup) c.2520+1087dup (n.2520+1087dup) c.172-380114dup (n.172-380114dup) c.*37+4952dup (n.*37+4952dup) c.139+4952dup c.1902+1087dup (n.1902+1087dup) c.1569+4952dup (n.1569+4952dup) c.1602+4952dup (n.1602+4952dup) n.2263+1087dup n.1648+4952dup n.1714+4952dup n.1866+1087dup n.1622+4952dup | gnomAD v4 |
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X | g.38286008T= | CA2424844306 | RPGR | c.953+1857A= n.1826+4951A= c.1905+1086A= (n.1905+1086A=) c.1572+4951A= (n.1572+4951A=) c.1386+4951A= (n.1386+4951A=) c.1719+1086A= (n.1719+1086A=) c.2991A= (p.Glu997=) c.*101+1086A= (n.*101+1086A=) c.*594+1086A= (n.*594+1086A=) c.2520+1086A= (n.2520+1086A=) c.172-380113T= (n.172-380113T=) c.*37+4951A= (n.*37+4951A=) c.139+4951A= c.1902+1086A= (n.1902+1086A=) c.1569+4951A= (n.1569+4951A=) c.1602+4951A= (n.1602+4951A=) n.2263+1086A= n.1648+4951A= n.1714+4951A= n.1866+1086A= n.1622+4951A= | |
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X | g.38286009T>G | CA10385228 | RPGR | c.953+1856A>C n.1826+4950A>C c.1905+1085A>C (n.1905+1085A>C) c.1572+4950A>C (n.1572+4950A>C) c.1386+4950A>C (n.1386+4950A>C) c.1719+1085A>C (n.1719+1085A>C) c.2990A>C (p.Glu997Ala) c.*101+1085A>C (n.*101+1085A>C) c.*594+1085A>C (n.*594+1085A>C) c.2520+1085A>C (n.2520+1085A>C) c.172-380112T>G (n.172-380112T>G) c.*37+4950A>C (n.*37+4950A>C) c.139+4950A>C c.1902+1085A>C (n.1902+1085A>C) c.1569+4950A>C (n.1569+4950A>C) c.1602+4950A>C (n.1602+4950A>C) n.2263+1085A>C n.1648+4950A>C n.1714+4950A>C n.1866+1085A>C n.1622+4950A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286009T= | CA2424844309 | RPGR | c.953+1856A= n.1826+4950A= c.1905+1085A= (n.1905+1085A=) c.1572+4950A= (n.1572+4950A=) c.1386+4950A= (n.1386+4950A=) c.1719+1085A= (n.1719+1085A=) c.2990A= (p.Glu997=) c.*101+1085A= (n.*101+1085A=) c.*594+1085A= (n.*594+1085A=) c.2520+1085A= (n.2520+1085A=) c.172-380112T= (n.172-380112T=) c.*37+4950A= (n.*37+4950A=) c.139+4950A= c.1902+1085A= (n.1902+1085A=) c.1569+4950A= (n.1569+4950A=) c.1602+4950A= (n.1602+4950A=) n.2263+1085A= n.1648+4950A= n.1714+4950A= n.1866+1085A= n.1622+4950A= | |
X | g.38286009_38286014del | CA515709471 | RPGR | c.953+1851_953+1856del n.1826+4945_1826+4950del c.1905+1080_1905+1085del (n.1905+1080_1905+1085del) c.1572+4945_1572+4950del (n.1572+4945_1572+4950del) c.1386+4945_1386+4950del (n.1386+4945_1386+4950del) c.1719+1080_1719+1085del (n.1719+1080_1719+1085del) c.2985_2990del (p.Glu996_Glu997del) c.*101+1080_*101+1085del (n.*101+1080_*101+1085del) c.*594+1080_*594+1085del (n.*594+1080_*594+1085del) c.2520+1080_2520+1085del (n.2520+1080_2520+1085del) c.172-380112_172-380107del (n.172-380112_172-380107del) c.*37+4945_*37+4950del (n.*37+4945_*37+4950del) c.139+4945_139+4950del c.1902+1080_1902+1085del (n.1902+1080_1902+1085del) c.1569+4945_1569+4950del (n.1569+4945_1569+4950del) c.1602+4945_1602+4950del (n.1602+4945_1602+4950del) n.2263+1080_2263+1085del n.1648+4945_1648+4950del n.1714+4945_1714+4950del n.1866+1080_1866+1085del n.1622+4945_1622+4950del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286009_38286015delinsTCTTCCC | CA2424844308 | RPGR | c.953+1850_953+1856delinsGGGAAGA n.1826+4944_1826+4950delinsGGGAAGA c.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA (n.1905+1079_1905+1085delinsGGGAAGA) c.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA (n.1572+4944_1572+4950delinsGGGAAGA) c.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA (n.1386+4944_1386+4950delinsGGGAAGA) c.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA (n.1719+1079_1719+1085delinsGGGAAGA) c.2984_2990delinsGGGAAGA (p.Gly995=) c.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA (n.*101+1079_*101+1085delinsGGGAAGA) c.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA (n.*594+1079_*594+1085delinsGGGAAGA) c.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA (n.2520+1079_2520+1085delinsGGGAAGA) c.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC (n.172-380112_172-380106delinsTCTTCCC) c.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA (n.*37+4944_*37+4950delinsGGGAAGA) c.139+4944_139+4950delinsGGGAAGA c.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA (n.1902+1079_1902+1085delinsGGGAAGA) c.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA (n.1569+4944_1569+4950delinsGGGAAGA) c.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA (n.1602+4944_1602+4950delinsGGGAAGA) n.2263+1079_2263+1085delinsGGGAAGA n.1648+4944_1648+4950delinsGGGAAGA n.1714+4944_1714+4950delinsGGGAAGA n.1866+1079_1866+1085delinsGGGAAGA n.1622+4944_1622+4950delinsGGGAAGA | |
X | g.38286017_38286031del | CA10385227 | RPGR | c.953+1842_953+1856del n.1826+4936_1826+4950del c.1905+1071_1905+1085del (n.1905+1071_1905+1085del) c.1572+4936_1572+4950del (n.1572+4936_1572+4950del) c.1386+4936_1386+4950del (n.1386+4936_1386+4950del) c.1719+1071_1719+1085del (n.1719+1071_1719+1085del) c.2976_2990del (p.Glu993_Glu997del) c.*101+1071_*101+1085del (n.*101+1071_*101+1085del) c.*594+1071_*594+1085del (n.*594+1071_*594+1085del) c.2520+1071_2520+1085del (n.2520+1071_2520+1085del) c.172-380104_172-380090del (n.172-380104_172-380090del) c.*37+4936_*37+4950del (n.*37+4936_*37+4950del) c.139+4936_139+4950del c.1902+1071_1902+1085del (n.1902+1071_1902+1085del) c.1569+4936_1569+4950del (n.1569+4936_1569+4950del) c.1602+4936_1602+4950del (n.1602+4936_1602+4950del) n.2263+1071_2263+1085del n.1648+4936_1648+4950del n.1714+4936_1714+4950del n.1866+1071_1866+1085del n.1622+4936_1622+4950del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286010C>A | CA412729274 | RPGR | c.953+1855G>T n.1826+4949G>T c.1905+1084G>T (n.1905+1084G>T) c.1572+4949G>T (n.1572+4949G>T) c.1386+4949G>T (n.1386+4949G>T) c.1719+1084G>T (n.1719+1084G>T) c.2989G>T (p.Glu997Ter) c.*101+1084G>T (n.*101+1084G>T) c.*594+1084G>T (n.*594+1084G>T) c.2520+1084G>T (n.2520+1084G>T) c.172-380111C>A (n.172-380111C>A) c.*37+4949G>T (n.*37+4949G>T) c.139+4949G>T c.1902+1084G>T (n.1902+1084G>T) c.1569+4949G>T (n.1569+4949G>T) c.1602+4949G>T (n.1602+4949G>T) n.2263+1084G>T n.1648+4949G>T n.1714+4949G>T n.1866+1084G>T n.1622+4949G>T | |
X | g.38286010C= | CA2424844310 | RPGR | c.953+1855G= n.1826+4949G= c.1905+1084G= (n.1905+1084G=) c.1572+4949G= (n.1572+4949G=) c.1386+4949G= (n.1386+4949G=) c.1719+1084G= (n.1719+1084G=) c.2989G= (p.Glu997=) c.*101+1084G= (n.*101+1084G=) c.*594+1084G= (n.*594+1084G=) c.2520+1084G= (n.2520+1084G=) c.172-380111C= (n.172-380111C=) c.*37+4949G= (n.*37+4949G=) c.139+4949G= c.1902+1084G= (n.1902+1084G=) c.1569+4949G= (n.1569+4949G=) c.1602+4949G= (n.1602+4949G=) n.2263+1084G= n.1648+4949G= n.1714+4949G= n.1866+1084G= n.1622+4949G= | |
X | g.38286010C>G | CA412729275 | RPGR | c.953+1855G>C n.1826+4949G>C c.1905+1084G>C (n.1905+1084G>C) c.1572+4949G>C (n.1572+4949G>C) c.1386+4949G>C (n.1386+4949G>C) c.1719+1084G>C (n.1719+1084G>C) c.2989G>C (p.Glu997Gln) c.*101+1084G>C (n.*101+1084G>C) c.*594+1084G>C (n.*594+1084G>C) c.2520+1084G>C (n.2520+1084G>C) c.172-380111C>G (n.172-380111C>G) c.*37+4949G>C (n.*37+4949G>C) c.139+4949G>C c.1902+1084G>C (n.1902+1084G>C) c.1569+4949G>C (n.1569+4949G>C) c.1602+4949G>C (n.1602+4949G>C) n.2263+1084G>C n.1648+4949G>C n.1714+4949G>C n.1866+1084G>C n.1622+4949G>C | |
X | g.38286010C>T | CA412729276 | RPGR | c.953+1855G>A n.1826+4949G>A c.1905+1084G>A (n.1905+1084G>A) c.1572+4949G>A (n.1572+4949G>A) c.1386+4949G>A (n.1386+4949G>A) c.1719+1084G>A (n.1719+1084G>A) c.2989G>A (p.Glu997Lys) c.*101+1084G>A (n.*101+1084G>A) c.*594+1084G>A (n.*594+1084G>A) c.2520+1084G>A (n.2520+1084G>A) c.172-380111C>T (n.172-380111C>T) c.*37+4949G>A (n.*37+4949G>A) c.139+4949G>A c.1902+1084G>A (n.1902+1084G>A) c.1569+4949G>A (n.1569+4949G>A) c.1602+4949G>A (n.1602+4949G>A) n.2263+1084G>A n.1648+4949G>A n.1714+4949G>A n.1866+1084G>A n.1622+4949G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286010_38286011insCCCCTCCCC | CA640955094 | RPGR | c.953+1855_953+1856insGGGAGGGGG n.1826+4949_1826+4950insGGGAGGGGG c.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG (n.1905+1084_1905+1085insGGGAGGGGG) c.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG (n.1572+4949_1572+4950insGGGAGGGGG) c.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG (n.1386+4949_1386+4950insGGGAGGGGG) c.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG (n.1719+1084_1719+1085insGGGAGGGGG) c.2989_2990insGGGAGGGGG (p.Glu996_Glu997insGlyGluGly) c.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG (n.*101+1084_*101+1085insGGGAGGGGG) c.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG (n.*594+1084_*594+1085insGGGAGGGGG) c.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG (n.2520+1084_2520+1085insGGGAGGGGG) c.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC (n.172-380111_172-380110insCCCCTCCCC) c.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG (n.*37+4949_*37+4950insGGGAGGGGG) c.139+4949_139+4950insGGGAGGGGG c.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG (n.1902+1084_1902+1085insGGGAGGGGG) c.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG (n.1569+4949_1569+4950insGGGAGGGGG) c.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG (n.1602+4949_1602+4950insGGGAGGGGG) n.2263+1084_2263+1085insGGGAGGGGG n.1648+4949_1648+4950insGGGAGGGGG n.1714+4949_1714+4950insGGGAGGGGG n.1866+1084_1866+1085insGGGAGGGGG n.1622+4949_1622+4950insGGGAGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286014_38286040del | CA2693438900 | RPGR | c.953+1829_953+1855del n.1826+4923_1826+4949del c.1905+1058_1905+1084del (n.1905+1058_1905+1084del) c.1572+4923_1572+4949del (n.1572+4923_1572+4949del) c.1386+4923_1386+4949del (n.1386+4923_1386+4949del) c.1719+1058_1719+1084del (n.1719+1058_1719+1084del) c.2963_2989del (p.Gly988_Glu996del) c.*101+1058_*101+1084del (n.*101+1058_*101+1084del) c.*594+1058_*594+1084del (n.*594+1058_*594+1084del) c.2520+1058_2520+1084del (n.2520+1058_2520+1084del) c.172-380107_172-380081del (n.172-380107_172-380081del) c.*37+4923_*37+4949del (n.*37+4923_*37+4949del) c.139+4923_139+4949del c.1902+1058_1902+1084del (n.1902+1058_1902+1084del) c.1569+4923_1569+4949del (n.1569+4923_1569+4949del) c.1602+4923_1602+4949del (n.1602+4923_1602+4949del) n.2263+1058_2263+1084del n.1648+4923_1648+4949del n.1714+4923_1714+4949del n.1866+1058_1866+1084del n.1622+4923_1622+4949del | gnomAD v4 |
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X | g.38286011T>C | CA515709474 | RPGR | c.953+1854A>G n.1826+4948A>G c.1905+1083A>G (n.1905+1083A>G) c.1572+4948A>G (n.1572+4948A>G) c.1386+4948A>G (n.1386+4948A>G) c.1719+1083A>G (n.1719+1083A>G) c.2988A>G (p.Glu996=) c.*101+1083A>G (n.*101+1083A>G) c.*594+1083A>G (n.*594+1083A>G) c.2520+1083A>G (n.2520+1083A>G) c.172-380110T>C (n.172-380110T>C) c.*37+4948A>G (n.*37+4948A>G) c.139+4948A>G c.1902+1083A>G (n.1902+1083A>G) c.1569+4948A>G (n.1569+4948A>G) c.1602+4948A>G (n.1602+4948A>G) n.2263+1083A>G n.1648+4948A>G n.1714+4948A>G n.1866+1083A>G n.1622+4948A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286012T>A | CA412729280 | RPGR | c.953+1853A>T n.1826+4947A>T c.1905+1082A>T (n.1905+1082A>T) c.1572+4947A>T (n.1572+4947A>T) c.1386+4947A>T (n.1386+4947A>T) c.1719+1082A>T (n.1719+1082A>T) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.*101+1082A>T (n.*101+1082A>T) c.*594+1082A>T (n.*594+1082A>T) c.2520+1082A>T (n.2520+1082A>T) c.172-380109T>A (n.172-380109T>A) c.*37+4947A>T (n.*37+4947A>T) c.139+4947A>T c.1902+1082A>T (n.1902+1082A>T) c.1569+4947A>T (n.1569+4947A>T) c.1602+4947A>T (n.1602+4947A>T) n.2263+1082A>T n.1648+4947A>T n.1714+4947A>T n.1866+1082A>T n.1622+4947A>T | |
X | g.38286012T>C | CA412729282 | RPGR | c.953+1853A>G n.1826+4947A>G c.1905+1082A>G (n.1905+1082A>G) c.1572+4947A>G (n.1572+4947A>G) c.1386+4947A>G (n.1386+4947A>G) c.1719+1082A>G (n.1719+1082A>G) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.*101+1082A>G (n.*101+1082A>G) c.*594+1082A>G (n.*594+1082A>G) c.2520+1082A>G (n.2520+1082A>G) c.172-380109T>C (n.172-380109T>C) c.*37+4947A>G (n.*37+4947A>G) c.139+4947A>G c.1902+1082A>G (n.1902+1082A>G) c.1569+4947A>G (n.1569+4947A>G) c.1602+4947A>G (n.1602+4947A>G) n.2263+1082A>G n.1648+4947A>G n.1714+4947A>G n.1866+1082A>G n.1622+4947A>G | |
X | g.38286012T>G | CA412729281 | RPGR | c.953+1853A>C n.1826+4947A>C c.1905+1082A>C (n.1905+1082A>C) c.1572+4947A>C (n.1572+4947A>C) c.1386+4947A>C (n.1386+4947A>C) c.1719+1082A>C (n.1719+1082A>C) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.*101+1082A>C (n.*101+1082A>C) c.*594+1082A>C (n.*594+1082A>C) c.2520+1082A>C (n.2520+1082A>C) c.172-380109T>G (n.172-380109T>G) c.*37+4947A>C (n.*37+4947A>C) c.139+4947A>C c.1902+1082A>C (n.1902+1082A>C) c.1569+4947A>C (n.1569+4947A>C) c.1602+4947A>C (n.1602+4947A>C) n.2263+1082A>C n.1648+4947A>C n.1714+4947A>C n.1866+1082A>C n.1622+4947A>C | |
X | g.38286012_38286014del | CA1132419485 | RPGR | c.953+1851_953+1853del n.1826+4945_1826+4947del c.1905+1080_1905+1082del (n.1905+1080_1905+1082del) c.1572+4945_1572+4947del (n.1572+4945_1572+4947del) c.1386+4945_1386+4947del (n.1386+4945_1386+4947del) c.1719+1080_1719+1082del (n.1719+1080_1719+1082del) c.2985_2987del (p.Glu996del) c.*101+1080_*101+1082del (n.*101+1080_*101+1082del) c.*594+1080_*594+1082del (n.*594+1080_*594+1082del) c.2520+1080_2520+1082del (n.2520+1080_2520+1082del) c.172-380109_172-380107del (n.172-380109_172-380107del) c.*37+4945_*37+4947del (n.*37+4945_*37+4947del) c.139+4945_139+4947del c.1902+1080_1902+1082del (n.1902+1080_1902+1082del) c.1569+4945_1569+4947del (n.1569+4945_1569+4947del) c.1602+4945_1602+4947del (n.1602+4945_1602+4947del) n.2263+1080_2263+1082del n.1648+4945_1648+4947del n.1714+4945_1714+4947del n.1866+1080_1866+1082del n.1622+4945_1622+4947del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286015_38286023del | CA1132419487 | RPGR | c.953+1845_953+1853del n.1826+4939_1826+4947del c.1905+1074_1905+1082del (n.1905+1074_1905+1082del) c.1572+4939_1572+4947del (n.1572+4939_1572+4947del) c.1386+4939_1386+4947del (n.1386+4939_1386+4947del) c.1719+1074_1719+1082del (n.1719+1074_1719+1082del) c.2979_2987del (p.Glu994_Glu996del) c.*101+1074_*101+1082del (n.*101+1074_*101+1082del) c.*594+1074_*594+1082del (n.*594+1074_*594+1082del) c.2520+1074_2520+1082del (n.2520+1074_2520+1082del) c.172-380106_172-380098del (n.172-380106_172-380098del) c.*37+4939_*37+4947del (n.*37+4939_*37+4947del) c.139+4939_139+4947del c.1902+1074_1902+1082del (n.1902+1074_1902+1082del) c.1569+4939_1569+4947del (n.1569+4939_1569+4947del) c.1602+4939_1602+4947del (n.1602+4939_1602+4947del) n.2263+1074_2263+1082del n.1648+4939_1648+4947del n.1714+4939_1714+4947del n.1866+1074_1866+1082del n.1622+4939_1622+4947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286014_38286025del | CA2593537112 | RPGR | c.953+1842_953+1853del n.1826+4936_1826+4947del c.1905+1071_1905+1082del (n.1905+1071_1905+1082del) c.1572+4936_1572+4947del (n.1572+4936_1572+4947del) c.1386+4936_1386+4947del (n.1386+4936_1386+4947del) c.1719+1071_1719+1082del (n.1719+1071_1719+1082del) c.2976_2987del (p.Glu993_Glu996del) c.*101+1071_*101+1082del (n.*101+1071_*101+1082del) c.*594+1071_*594+1082del (n.*594+1071_*594+1082del) c.2520+1071_2520+1082del (n.2520+1071_2520+1082del) c.172-380107_172-380096del (n.172-380107_172-380096del) c.*37+4936_*37+4947del (n.*37+4936_*37+4947del) c.139+4936_139+4947del c.1902+1071_1902+1082del (n.1902+1071_1902+1082del) c.1569+4936_1569+4947del (n.1569+4936_1569+4947del) c.1602+4936_1602+4947del (n.1602+4936_1602+4947del) n.2263+1071_2263+1082del n.1648+4936_1648+4947del n.1714+4936_1714+4947del n.1866+1071_1866+1082del n.1622+4936_1622+4947del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286013C>A | CA412729283 | RPGR | c.953+1852G>T n.1826+4946G>T c.1905+1081G>T (n.1905+1081G>T) c.1572+4946G>T (n.1572+4946G>T) c.1386+4946G>T (n.1386+4946G>T) c.1719+1081G>T (n.1719+1081G>T) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.*101+1081G>T (n.*101+1081G>T) c.*594+1081G>T (n.*594+1081G>T) c.2520+1081G>T (n.2520+1081G>T) c.172-380108C>A (n.172-380108C>A) c.*37+4946G>T (n.*37+4946G>T) c.139+4946G>T c.1902+1081G>T (n.1902+1081G>T) c.1569+4946G>T (n.1569+4946G>T) c.1602+4946G>T (n.1602+4946G>T) n.2263+1081G>T n.1648+4946G>T n.1714+4946G>T n.1866+1081G>T n.1622+4946G>T | |
X | g.38286013C= | CA2424844312 | RPGR | c.953+1852G= n.1826+4946G= c.1905+1081G= (n.1905+1081G=) c.1572+4946G= (n.1572+4946G=) c.1386+4946G= (n.1386+4946G=) c.1719+1081G= (n.1719+1081G=) c.2986G= (p.Glu996=) c.*101+1081G= (n.*101+1081G=) c.*594+1081G= (n.*594+1081G=) c.2520+1081G= (n.2520+1081G=) c.172-380108C= (n.172-380108C=) c.*37+4946G= (n.*37+4946G=) c.139+4946G= c.1902+1081G= (n.1902+1081G=) c.1569+4946G= (n.1569+4946G=) c.1602+4946G= (n.1602+4946G=) n.2263+1081G= n.1648+4946G= n.1714+4946G= n.1866+1081G= n.1622+4946G= | |
X | g.38286013C>G | CA412729284 | RPGR | c.953+1852G>C n.1826+4946G>C c.1905+1081G>C (n.1905+1081G>C) c.1572+4946G>C (n.1572+4946G>C) c.1386+4946G>C (n.1386+4946G>C) c.1719+1081G>C (n.1719+1081G>C) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.*101+1081G>C (n.*101+1081G>C) c.*594+1081G>C (n.*594+1081G>C) c.2520+1081G>C (n.2520+1081G>C) c.172-380108C>G (n.172-380108C>G) c.*37+4946G>C (n.*37+4946G>C) c.139+4946G>C c.1902+1081G>C (n.1902+1081G>C) c.1569+4946G>C (n.1569+4946G>C) c.1602+4946G>C (n.1602+4946G>C) n.2263+1081G>C n.1648+4946G>C n.1714+4946G>C n.1866+1081G>C n.1622+4946G>C | |
X | g.38286013C>T | CA412729285 | RPGR | c.953+1852G>A n.1826+4946G>A c.1905+1081G>A (n.1905+1081G>A) c.1572+4946G>A (n.1572+4946G>A) c.1386+4946G>A (n.1386+4946G>A) c.1719+1081G>A (n.1719+1081G>A) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.*101+1081G>A (n.*101+1081G>A) c.*594+1081G>A (n.*594+1081G>A) c.2520+1081G>A (n.2520+1081G>A) c.172-380108C>T (n.172-380108C>T) c.*37+4946G>A (n.*37+4946G>A) c.139+4946G>A c.1902+1081G>A (n.1902+1081G>A) c.1569+4946G>A (n.1569+4946G>A) c.1602+4946G>A (n.1602+4946G>A) n.2263+1081G>A n.1648+4946G>A n.1714+4946G>A n.1866+1081G>A n.1622+4946G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286015_38286016del | CA2695232591 | RPGR | c.953+1851_953+1852del n.1826+4945_1826+4946del c.1905+1080_1905+1081del (n.1905+1080_1905+1081del) c.1572+4945_1572+4946del (n.1572+4945_1572+4946del) c.1386+4945_1386+4946del (n.1386+4945_1386+4946del) c.1719+1080_1719+1081del (n.1719+1080_1719+1081del) c.2985_2986del (p.Glu996ArgfsTer?) c.*101+1080_*101+1081del (n.*101+1080_*101+1081del) c.*594+1080_*594+1081del (n.*594+1080_*594+1081del) c.2520+1080_2520+1081del (n.2520+1080_2520+1081del) c.172-380106_172-380105del (n.172-380106_172-380105del) c.*37+4945_*37+4946del (n.*37+4945_*37+4946del) c.139+4945_139+4946del c.1902+1080_1902+1081del (n.1902+1080_1902+1081del) c.1569+4945_1569+4946del (n.1569+4945_1569+4946del) c.1602+4945_1602+4946del (n.1602+4945_1602+4946del) n.2263+1080_2263+1081del n.1648+4945_1648+4946del n.1714+4945_1714+4946del n.1866+1080_1866+1081del n.1622+4945_1622+4946del | |
X | g.38286014_38286016del | CA1132419491 | RPGR | c.953+1850_953+1852del n.1826+4944_1826+4946del c.1905+1079_1905+1081del (n.1905+1079_1905+1081del) c.1572+4944_1572+4946del (n.1572+4944_1572+4946del) c.1386+4944_1386+4946del (n.1386+4944_1386+4946del) c.1719+1079_1719+1081del (n.1719+1079_1719+1081del) c.2984_2986del (p.Gly995del) c.*101+1079_*101+1081del (n.*101+1079_*101+1081del) c.*594+1079_*594+1081del (n.*594+1079_*594+1081del) c.2520+1079_2520+1081del (n.2520+1079_2520+1081del) c.172-380107_172-380105del (n.172-380107_172-380105del) c.*37+4944_*37+4946del (n.*37+4944_*37+4946del) c.139+4944_139+4946del c.1902+1079_1902+1081del (n.1902+1079_1902+1081del) c.1569+4944_1569+4946del (n.1569+4944_1569+4946del) c.1602+4944_1602+4946del (n.1602+4944_1602+4946del) n.2263+1079_2263+1081del n.1648+4944_1648+4946del n.1714+4944_1714+4946del n.1866+1079_1866+1081del n.1622+4944_1622+4946del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286014C>A | CA515709480 | RPGR | c.953+1851G>T n.1826+4945G>T c.1905+1080G>T (n.1905+1080G>T) c.1572+4945G>T (n.1572+4945G>T) c.1386+4945G>T (n.1386+4945G>T) c.1719+1080G>T (n.1719+1080G>T) c.2985G>T (p.Gly995=) c.*101+1080G>T (n.*101+1080G>T) c.*594+1080G>T (n.*594+1080G>T) c.2520+1080G>T (n.2520+1080G>T) c.172-380107C>A (n.172-380107C>A) c.*37+4945G>T (n.*37+4945G>T) c.139+4945G>T c.1902+1080G>T (n.1902+1080G>T) c.1569+4945G>T (n.1569+4945G>T) c.1602+4945G>T (n.1602+4945G>T) n.2263+1080G>T n.1648+4945G>T n.1714+4945G>T n.1866+1080G>T n.1622+4945G>T | |
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X | g.38286014C>G | CA515709481 | RPGR | c.953+1851G>C n.1826+4945G>C c.1905+1080G>C (n.1905+1080G>C) c.1572+4945G>C (n.1572+4945G>C) c.1386+4945G>C (n.1386+4945G>C) c.1719+1080G>C (n.1719+1080G>C) c.2985G>C (p.Gly995=) c.*101+1080G>C (n.*101+1080G>C) c.*594+1080G>C (n.*594+1080G>C) c.2520+1080G>C (n.2520+1080G>C) c.172-380107C>G (n.172-380107C>G) c.*37+4945G>C (n.*37+4945G>C) c.139+4945G>C c.1902+1080G>C (n.1902+1080G>C) c.1569+4945G>C (n.1569+4945G>C) c.1602+4945G>C (n.1602+4945G>C) n.2263+1080G>C n.1648+4945G>C n.1714+4945G>C n.1866+1080G>C n.1622+4945G>C | |
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X | g.38286016C>A | CA412729289 | RPGR | c.953+1849G>T n.1826+4943G>T c.1905+1078G>T (n.1905+1078G>T) c.1572+4943G>T (n.1572+4943G>T) c.1386+4943G>T (n.1386+4943G>T) c.1719+1078G>T (n.1719+1078G>T) c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.*101+1078G>T (n.*101+1078G>T) c.*594+1078G>T (n.*594+1078G>T) c.2520+1078G>T (n.2520+1078G>T) c.172-380105C>A (n.172-380105C>A) c.*37+4943G>T (n.*37+4943G>T) c.139+4943G>T c.1902+1078G>T (n.1902+1078G>T) c.1569+4943G>T (n.1569+4943G>T) c.1602+4943G>T (n.1602+4943G>T) n.2263+1078G>T n.1648+4943G>T n.1714+4943G>T n.1866+1078G>T n.1622+4943G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286016C>G | CA412729290 | RPGR | c.953+1849G>C n.1826+4943G>C c.1905+1078G>C (n.1905+1078G>C) c.1572+4943G>C (n.1572+4943G>C) c.1386+4943G>C (n.1386+4943G>C) c.1719+1078G>C (n.1719+1078G>C) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.*101+1078G>C (n.*101+1078G>C) c.*594+1078G>C (n.*594+1078G>C) c.2520+1078G>C (n.2520+1078G>C) c.172-380105C>G (n.172-380105C>G) c.*37+4943G>C (n.*37+4943G>C) c.139+4943G>C c.1902+1078G>C (n.1902+1078G>C) c.1569+4943G>C (n.1569+4943G>C) c.1602+4943G>C (n.1602+4943G>C) n.2263+1078G>C n.1648+4943G>C n.1714+4943G>C n.1866+1078G>C n.1622+4943G>C | |
X | g.38286016C>T | CA412729291 | RPGR | c.953+1849G>A n.1826+4943G>A c.1905+1078G>A (n.1905+1078G>A) c.1572+4943G>A (n.1572+4943G>A) c.1386+4943G>A (n.1386+4943G>A) c.1719+1078G>A (n.1719+1078G>A) c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.*101+1078G>A (n.*101+1078G>A) c.*594+1078G>A (n.*594+1078G>A) c.2520+1078G>A (n.2520+1078G>A) c.172-380105C>T (n.172-380105C>T) c.*37+4943G>A (n.*37+4943G>A) c.139+4943G>A c.1902+1078G>A (n.1902+1078G>A) c.1569+4943G>A (n.1569+4943G>A) c.1602+4943G>A (n.1602+4943G>A) n.2263+1078G>A n.1648+4943G>A n.1714+4943G>A n.1866+1078G>A n.1622+4943G>A | |
X | g.38286017_38286019del | CA412729292 | RPGR | c.953+1847_953+1849del n.1826+4941_1826+4943del c.1905+1076_1905+1078del (n.1905+1076_1905+1078del) c.1572+4941_1572+4943del (n.1572+4941_1572+4943del) c.1386+4941_1386+4943del (n.1386+4941_1386+4943del) c.1719+1076_1719+1078del (n.1719+1076_1719+1078del) c.2981_2983del (p.Glu994del) c.*101+1076_*101+1078del (n.*101+1076_*101+1078del) c.*594+1076_*594+1078del (n.*594+1076_*594+1078del) c.2520+1076_2520+1078del (n.2520+1076_2520+1078del) c.172-380104_172-380102del (n.172-380104_172-380102del) c.*37+4941_*37+4943del (n.*37+4941_*37+4943del) c.139+4941_139+4943del c.1902+1076_1902+1078del (n.1902+1076_1902+1078del) c.1569+4941_1569+4943del (n.1569+4941_1569+4943del) c.1602+4941_1602+4943del (n.1602+4941_1602+4943del) n.2263+1076_2263+1078del n.1648+4941_1648+4943del n.1714+4941_1714+4943del n.1866+1076_1866+1078del n.1622+4941_1622+4943del | |
X | g.38286017T>A | CA412729293 | RPGR | c.953+1848A>T n.1826+4942A>T c.1905+1077A>T (n.1905+1077A>T) c.1572+4942A>T (n.1572+4942A>T) c.1386+4942A>T (n.1386+4942A>T) c.1719+1077A>T (n.1719+1077A>T) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.*101+1077A>T (n.*101+1077A>T) c.*594+1077A>T (n.*594+1077A>T) c.2520+1077A>T (n.2520+1077A>T) c.172-380104T>A (n.172-380104T>A) c.*37+4942A>T (n.*37+4942A>T) c.139+4942A>T c.1902+1077A>T (n.1902+1077A>T) c.1569+4942A>T (n.1569+4942A>T) c.1602+4942A>T (n.1602+4942A>T) n.2263+1077A>T n.1648+4942A>T n.1714+4942A>T n.1866+1077A>T n.1622+4942A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286017T>C | CA515709490 | RPGR | c.953+1848A>G n.1826+4942A>G c.1905+1077A>G (n.1905+1077A>G) c.1572+4942A>G (n.1572+4942A>G) c.1386+4942A>G (n.1386+4942A>G) c.1719+1077A>G (n.1719+1077A>G) c.2982A>G (p.Glu994=) c.*101+1077A>G (n.*101+1077A>G) c.*594+1077A>G (n.*594+1077A>G) c.2520+1077A>G (n.2520+1077A>G) c.172-380104T>C (n.172-380104T>C) c.*37+4942A>G (n.*37+4942A>G) c.139+4942A>G c.1902+1077A>G (n.1902+1077A>G) c.1569+4942A>G (n.1569+4942A>G) c.1602+4942A>G (n.1602+4942A>G) n.2263+1077A>G n.1648+4942A>G n.1714+4942A>G n.1866+1077A>G n.1622+4942A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286017T>G | CA412729294 | RPGR | c.953+1848A>C n.1826+4942A>C c.1905+1077A>C (n.1905+1077A>C) c.1572+4942A>C (n.1572+4942A>C) c.1386+4942A>C (n.1386+4942A>C) c.1719+1077A>C (n.1719+1077A>C) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.*101+1077A>C (n.*101+1077A>C) c.*594+1077A>C (n.*594+1077A>C) c.2520+1077A>C (n.2520+1077A>C) c.172-380104T>G (n.172-380104T>G) c.*37+4942A>C (n.*37+4942A>C) c.139+4942A>C c.1902+1077A>C (n.1902+1077A>C) c.1569+4942A>C (n.1569+4942A>C) c.1602+4942A>C (n.1602+4942A>C) n.2263+1077A>C n.1648+4942A>C n.1714+4942A>C n.1866+1077A>C n.1622+4942A>C | |
X | g.38286017T= | CA2424844317 | RPGR | c.953+1848A= n.1826+4942A= c.1905+1077A= (n.1905+1077A=) c.1572+4942A= (n.1572+4942A=) c.1386+4942A= (n.1386+4942A=) c.1719+1077A= (n.1719+1077A=) c.2982A= (p.Glu994=) c.*101+1077A= (n.*101+1077A=) c.*594+1077A= (n.*594+1077A=) c.2520+1077A= (n.2520+1077A=) c.172-380104T= (n.172-380104T=) c.*37+4942A= (n.*37+4942A=) c.139+4942A= c.1902+1077A= (n.1902+1077A=) c.1569+4942A= (n.1569+4942A=) c.1602+4942A= (n.1602+4942A=) n.2263+1077A= n.1648+4942A= n.1714+4942A= n.1866+1077A= n.1622+4942A= | |
X | g.38286018del | CA2693438904 | RPGR | c.953+1848del n.1826+4942del c.1905+1077del (n.1905+1077del) c.1572+4942del (n.1572+4942del) c.1386+4942del (n.1386+4942del) c.1719+1077del (n.1719+1077del) c.2982del (p.Glu996LysfsTer?) c.*101+1077del (n.*101+1077del) c.*594+1077del (n.*594+1077del) c.2520+1077del (n.2520+1077del) c.172-380103del (n.172-380103del) c.*37+4942del (n.*37+4942del) c.139+4942del c.1902+1077del (n.1902+1077del) c.1569+4942del (n.1569+4942del) c.1602+4942del (n.1602+4942del) n.2263+1077del n.1648+4942del n.1714+4942del n.1866+1077del n.1622+4942del | gnomAD v4 |
X | g.38286017_38286020delinsTTCC | CA2424844316 | RPGR | c.953+1845_953+1848delinsGGAA n.1826+4939_1826+4942delinsGGAA c.1905+1074_1905+1077delinsGGAA (n.1905+1074_1905+1077delinsGGAA) c.1572+4939_1572+4942delinsGGAA (n.1572+4939_1572+4942delinsGGAA) c.1386+4939_1386+4942delinsGGAA (n.1386+4939_1386+4942delinsGGAA) c.1719+1074_1719+1077delinsGGAA (n.1719+1074_1719+1077delinsGGAA) c.2979_2982delinsGGAA (p.Glu993=) c.*101+1074_*101+1077delinsGGAA (n.*101+1074_*101+1077delinsGGAA) c.*594+1074_*594+1077delinsGGAA (n.*594+1074_*594+1077delinsGGAA) c.2520+1074_2520+1077delinsGGAA (n.2520+1074_2520+1077delinsGGAA) c.172-380104_172-380101delinsTTCC (n.172-380104_172-380101delinsTTCC) c.*37+4939_*37+4942delinsGGAA (n.*37+4939_*37+4942delinsGGAA) c.139+4939_139+4942delinsGGAA c.1902+1074_1902+1077delinsGGAA (n.1902+1074_1902+1077delinsGGAA) c.1569+4939_1569+4942delinsGGAA (n.1569+4939_1569+4942delinsGGAA) c.1602+4939_1602+4942delinsGGAA (n.1602+4939_1602+4942delinsGGAA) n.2263+1074_2263+1077delinsGGAA n.1648+4939_1648+4942delinsGGAA n.1714+4939_1714+4942delinsGGAA n.1866+1074_1866+1077delinsGGAA n.1622+4939_1622+4942delinsGGAA | |
X | g.38286017_38286018insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA | CA2820486529 | RPGR | c.953+1847_953+1848insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1826+4941_1826+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG c.1905+1076_1905+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1905+1076_1905+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1572+4941_1572+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1572+4941_1572+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1386+4941_1386+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1386+4941_1386+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1719+1076_1719+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.2981_2982insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (p.Glu994AspfsTer?) c.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*101+1076_*101+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*594+1076_*594+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.2520+1076_2520+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA (n.172-380104_172-380103insCTCCTTCTTCCTCCCCTTCATCATCCCCA) c.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.*37+4941_*37+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.139+4941_139+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG c.1902+1076_1902+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1902+1076_1902+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1569+4941_1569+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1569+4941_1569+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) c.1602+4941_1602+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG (n.1602+4941_1602+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG) n.2263+1076_2263+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1648+4941_1648+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1714+4941_1714+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1866+1076_1866+1077insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG n.1622+4941_1622+4942insTGGGGATGATGAAGGGGAGGAAGAAGGAG | |
X | g.38286018T>A | CA412729295 | RPGR | c.953+1847A>T n.1826+4941A>T c.1905+1076A>T (n.1905+1076A>T) c.1572+4941A>T (n.1572+4941A>T) c.1386+4941A>T (n.1386+4941A>T) c.1719+1076A>T (n.1719+1076A>T) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.*101+1076A>T (n.*101+1076A>T) c.*594+1076A>T (n.*594+1076A>T) c.2520+1076A>T (n.2520+1076A>T) c.172-380103T>A (n.172-380103T>A) c.*37+4941A>T (n.*37+4941A>T) c.139+4941A>T c.1902+1076A>T (n.1902+1076A>T) c.1569+4941A>T (n.1569+4941A>T) c.1602+4941A>T (n.1602+4941A>T) n.2263+1076A>T n.1648+4941A>T n.1714+4941A>T n.1866+1076A>T n.1622+4941A>T | |
X | g.38286018T>C | CA412729298 | RPGR | c.953+1847A>G n.1826+4941A>G c.1905+1076A>G (n.1905+1076A>G) c.1572+4941A>G (n.1572+4941A>G) c.1386+4941A>G (n.1386+4941A>G) c.1719+1076A>G (n.1719+1076A>G) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.*101+1076A>G (n.*101+1076A>G) c.*594+1076A>G (n.*594+1076A>G) c.2520+1076A>G (n.2520+1076A>G) c.172-380103T>C (n.172-380103T>C) c.*37+4941A>G (n.*37+4941A>G) c.139+4941A>G c.1902+1076A>G (n.1902+1076A>G) c.1569+4941A>G (n.1569+4941A>G) c.1602+4941A>G (n.1602+4941A>G) n.2263+1076A>G n.1648+4941A>G n.1714+4941A>G n.1866+1076A>G n.1622+4941A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286018T>G | CA412729297 | RPGR | c.953+1847A>C n.1826+4941A>C c.1905+1076A>C (n.1905+1076A>C) c.1572+4941A>C (n.1572+4941A>C) c.1386+4941A>C (n.1386+4941A>C) c.1719+1076A>C (n.1719+1076A>C) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.*101+1076A>C (n.*101+1076A>C) c.*594+1076A>C (n.*594+1076A>C) c.2520+1076A>C (n.2520+1076A>C) c.172-380103T>G (n.172-380103T>G) c.*37+4941A>C (n.*37+4941A>C) c.139+4941A>C c.1902+1076A>C (n.1902+1076A>C) c.1569+4941A>C (n.1569+4941A>C) c.1602+4941A>C (n.1602+4941A>C) n.2263+1076A>C n.1648+4941A>C n.1714+4941A>C n.1866+1076A>C n.1622+4941A>C | |
X | g.38286018_38286019delinsTC | CA2424844318 | RPGR | c.953+1846_953+1847delinsGA n.1826+4940_1826+4941delinsGA c.1905+1075_1905+1076delinsGA (n.1905+1075_1905+1076delinsGA) c.1572+4940_1572+4941delinsGA (n.1572+4940_1572+4941delinsGA) c.1386+4940_1386+4941delinsGA (n.1386+4940_1386+4941delinsGA) c.1719+1075_1719+1076delinsGA (n.1719+1075_1719+1076delinsGA) c.2980_2981delinsGA (p.Glu994=) c.*101+1075_*101+1076delinsGA (n.*101+1075_*101+1076delinsGA) c.*594+1075_*594+1076delinsGA (n.*594+1075_*594+1076delinsGA) c.2520+1075_2520+1076delinsGA (n.2520+1075_2520+1076delinsGA) c.172-380103_172-380102delinsTC (n.172-380103_172-380102delinsTC) c.*37+4940_*37+4941delinsGA (n.*37+4940_*37+4941delinsGA) c.139+4940_139+4941delinsGA c.1902+1075_1902+1076delinsGA (n.1902+1075_1902+1076delinsGA) c.1569+4940_1569+4941delinsGA (n.1569+4940_1569+4941delinsGA) c.1602+4940_1602+4941delinsGA (n.1602+4940_1602+4941delinsGA) n.2263+1075_2263+1076delinsGA n.1648+4940_1648+4941delinsGA n.1714+4940_1714+4941delinsGA n.1866+1075_1866+1076delinsGA n.1622+4940_1622+4941delinsGA | |
X | g.38286023_38286025del | CA412729296 | RPGR | c.953+1845_953+1847del n.1826+4939_1826+4941del c.1905+1074_1905+1076del (n.1905+1074_1905+1076del) c.1572+4939_1572+4941del (n.1572+4939_1572+4941del) c.1386+4939_1386+4941del (n.1386+4939_1386+4941del) c.1719+1074_1719+1076del (n.1719+1074_1719+1076del) c.2979_2981del (p.Glu994del) c.*101+1074_*101+1076del (n.*101+1074_*101+1076del) c.*594+1074_*594+1076del (n.*594+1074_*594+1076del) c.2520+1074_2520+1076del (n.2520+1074_2520+1076del) c.172-380098_172-380096del (n.172-380098_172-380096del) c.*37+4939_*37+4941del (n.*37+4939_*37+4941del) c.139+4939_139+4941del c.1902+1074_1902+1076del (n.1902+1074_1902+1076del) c.1569+4939_1569+4941del (n.1569+4939_1569+4941del) c.1602+4939_1602+4941del (n.1602+4939_1602+4941del) n.2263+1074_2263+1076del n.1648+4939_1648+4941del n.1714+4939_1714+4941del n.1866+1074_1866+1076del n.1622+4939_1622+4941del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286019C= | CA2424844320 | RPGR | c.953+1846G= n.1826+4940G= c.1905+1075G= (n.1905+1075G=) c.1572+4940G= (n.1572+4940G=) c.1386+4940G= (n.1386+4940G=) c.1719+1075G= (n.1719+1075G=) c.2980G= (p.Glu994=) c.*101+1075G= (n.*101+1075G=) c.*594+1075G= (n.*594+1075G=) c.2520+1075G= (n.2520+1075G=) c.172-380102C= (n.172-380102C=) c.*37+4940G= (n.*37+4940G=) c.139+4940G= c.1902+1075G= (n.1902+1075G=) c.1569+4940G= (n.1569+4940G=) c.1602+4940G= (n.1602+4940G=) n.2263+1075G= n.1648+4940G= n.1714+4940G= n.1866+1075G= n.1622+4940G= | |
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X | g.38286019C>T | CA412729302 | RPGR | c.953+1846G>A n.1826+4940G>A c.1905+1075G>A (n.1905+1075G>A) c.1572+4940G>A (n.1572+4940G>A) c.1386+4940G>A (n.1386+4940G>A) c.1719+1075G>A (n.1719+1075G>A) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.*101+1075G>A (n.*101+1075G>A) c.*594+1075G>A (n.*594+1075G>A) c.2520+1075G>A (n.2520+1075G>A) c.172-380102C>T (n.172-380102C>T) c.*37+4940G>A (n.*37+4940G>A) c.139+4940G>A c.1902+1075G>A (n.1902+1075G>A) c.1569+4940G>A (n.1569+4940G>A) c.1602+4940G>A (n.1602+4940G>A) n.2263+1075G>A n.1648+4940G>A n.1714+4940G>A n.1866+1075G>A n.1622+4940G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.38286020del | CA2424844319 | RPGR | c.953+1846del n.1826+4940del c.1905+1075del (n.1905+1075del) c.1572+4940del (n.1572+4940del) c.1386+4940del (n.1386+4940del) c.1719+1075del (n.1719+1075del) c.2980del (p.Glu994LysfsTer?) c.*101+1075del (n.*101+1075del) c.*594+1075del (n.*594+1075del) c.2520+1075del (n.2520+1075del) c.172-380101del (n.172-380101del) c.*37+4940del (n.*37+4940del) c.139+4940del c.1902+1075del (n.1902+1075del) c.1569+4940del (n.1569+4940del) c.1602+4940del (n.1602+4940del) n.2263+1075del n.1648+4940del n.1714+4940del n.1866+1075del n.1622+4940del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286020C>A | CA412729303 | RPGR | c.953+1845G>T n.1826+4939G>T c.1905+1074G>T (n.1905+1074G>T) c.1572+4939G>T (n.1572+4939G>T) c.1386+4939G>T (n.1386+4939G>T) c.1719+1074G>T (n.1719+1074G>T) c.2979G>T (p.Glu993Asp) c.*101+1074G>T (n.*101+1074G>T) c.*594+1074G>T (n.*594+1074G>T) c.2520+1074G>T (n.2520+1074G>T) c.172-380101C>A (n.172-380101C>A) c.*37+4939G>T (n.*37+4939G>T) c.139+4939G>T c.1902+1074G>T (n.1902+1074G>T) c.1569+4939G>T (n.1569+4939G>T) c.1602+4939G>T (n.1602+4939G>T) n.2263+1074G>T n.1648+4939G>T n.1714+4939G>T n.1866+1074G>T n.1622+4939G>T | |
X | g.38286020C>G | CA412729304 | RPGR | c.953+1845G>C n.1826+4939G>C c.1905+1074G>C (n.1905+1074G>C) c.1572+4939G>C (n.1572+4939G>C) c.1386+4939G>C (n.1386+4939G>C) c.1719+1074G>C (n.1719+1074G>C) c.2979G>C (p.Glu993Asp) c.*101+1074G>C (n.*101+1074G>C) c.*594+1074G>C (n.*594+1074G>C) c.2520+1074G>C (n.2520+1074G>C) c.172-380101C>G (n.172-380101C>G) c.*37+4939G>C (n.*37+4939G>C) c.139+4939G>C c.1902+1074G>C (n.1902+1074G>C) c.1569+4939G>C (n.1569+4939G>C) c.1602+4939G>C (n.1602+4939G>C) n.2263+1074G>C n.1648+4939G>C n.1714+4939G>C n.1866+1074G>C n.1622+4939G>C | |
X | g.38286020C>T | CA515709493 | RPGR | c.953+1845G>A n.1826+4939G>A c.1905+1074G>A (n.1905+1074G>A) c.1572+4939G>A (n.1572+4939G>A) c.1386+4939G>A (n.1386+4939G>A) c.1719+1074G>A (n.1719+1074G>A) c.2979G>A (p.Glu993=) c.*101+1074G>A (n.*101+1074G>A) c.*594+1074G>A (n.*594+1074G>A) c.2520+1074G>A (n.2520+1074G>A) c.172-380101C>T (n.172-380101C>T) c.*37+4939G>A (n.*37+4939G>A) c.139+4939G>A c.1902+1074G>A (n.1902+1074G>A) c.1569+4939G>A (n.1569+4939G>A) c.1602+4939G>A (n.1602+4939G>A) n.2263+1074G>A n.1648+4939G>A n.1714+4939G>A n.1866+1074G>A n.1622+4939G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286020_38286021insCT | CA1132419525 | RPGR | c.953+1844_953+1845insAG n.1826+4938_1826+4939insAG c.1905+1073_1905+1074insAG (n.1905+1073_1905+1074insAG) c.1572+4938_1572+4939insAG (n.1572+4938_1572+4939insAG) c.1386+4938_1386+4939insAG (n.1386+4938_1386+4939insAG) c.1719+1073_1719+1074insAG (n.1719+1073_1719+1074insAG) c.2978_2979insAG (p.Glu994GlyfsTer?) c.*101+1073_*101+1074insAG (n.*101+1073_*101+1074insAG) c.*594+1073_*594+1074insAG (n.*594+1073_*594+1074insAG) c.2520+1073_2520+1074insAG (n.2520+1073_2520+1074insAG) c.172-380101_172-380100insCT (n.172-380101_172-380100insCT) c.*37+4938_*37+4939insAG (n.*37+4938_*37+4939insAG) c.139+4938_139+4939insAG c.1902+1073_1902+1074insAG (n.1902+1073_1902+1074insAG) c.1569+4938_1569+4939insAG (n.1569+4938_1569+4939insAG) c.1602+4938_1602+4939insAG (n.1602+4938_1602+4939insAG) n.2263+1073_2263+1074insAG n.1648+4938_1648+4939insAG n.1714+4938_1714+4939insAG n.1866+1073_1866+1074insAG n.1622+4938_1622+4939insAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286021T>A | CA412729305 | RPGR | c.953+1844A>T n.1826+4938A>T c.1905+1073A>T (n.1905+1073A>T) c.1572+4938A>T (n.1572+4938A>T) c.1386+4938A>T (n.1386+4938A>T) c.1719+1073A>T (n.1719+1073A>T) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.*101+1073A>T (n.*101+1073A>T) c.*594+1073A>T (n.*594+1073A>T) c.2520+1073A>T (n.2520+1073A>T) c.172-380100T>A (n.172-380100T>A) c.*37+4938A>T (n.*37+4938A>T) c.139+4938A>T c.1902+1073A>T (n.1902+1073A>T) c.1569+4938A>T (n.1569+4938A>T) c.1602+4938A>T (n.1602+4938A>T) n.2263+1073A>T n.1648+4938A>T n.1714+4938A>T n.1866+1073A>T n.1622+4938A>T | |
X | g.38286021T>C | CA412729306 | RPGR | c.953+1844A>G n.1826+4938A>G c.1905+1073A>G (n.1905+1073A>G) c.1572+4938A>G (n.1572+4938A>G) c.1386+4938A>G (n.1386+4938A>G) c.1719+1073A>G (n.1719+1073A>G) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.*101+1073A>G (n.*101+1073A>G) c.*594+1073A>G (n.*594+1073A>G) c.2520+1073A>G (n.2520+1073A>G) c.172-380100T>C (n.172-380100T>C) c.*37+4938A>G (n.*37+4938A>G) c.139+4938A>G c.1902+1073A>G (n.1902+1073A>G) c.1569+4938A>G (n.1569+4938A>G) c.1602+4938A>G (n.1602+4938A>G) n.2263+1073A>G n.1648+4938A>G n.1714+4938A>G n.1866+1073A>G n.1622+4938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286021T>G | CA412729307 | RPGR | c.953+1844A>C n.1826+4938A>C c.1905+1073A>C (n.1905+1073A>C) c.1572+4938A>C (n.1572+4938A>C) c.1386+4938A>C (n.1386+4938A>C) c.1719+1073A>C (n.1719+1073A>C) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.*101+1073A>C (n.*101+1073A>C) c.*594+1073A>C (n.*594+1073A>C) c.2520+1073A>C (n.2520+1073A>C) c.172-380100T>G (n.172-380100T>G) c.*37+4938A>C (n.*37+4938A>C) c.139+4938A>C c.1902+1073A>C (n.1902+1073A>C) c.1569+4938A>C (n.1569+4938A>C) c.1602+4938A>C (n.1602+4938A>C) n.2263+1073A>C n.1648+4938A>C n.1714+4938A>C n.1866+1073A>C n.1622+4938A>C | |
X | g.38286021T= | CA2424844322 | RPGR | c.953+1844A= n.1826+4938A= c.1905+1073A= (n.1905+1073A=) c.1572+4938A= (n.1572+4938A=) c.1386+4938A= (n.1386+4938A=) c.1719+1073A= (n.1719+1073A=) c.2978A= (p.Glu993=) c.*101+1073A= (n.*101+1073A=) c.*594+1073A= (n.*594+1073A=) c.2520+1073A= (n.2520+1073A=) c.172-380100T= (n.172-380100T=) c.*37+4938A= (n.*37+4938A=) c.139+4938A= c.1902+1073A= (n.1902+1073A=) c.1569+4938A= (n.1569+4938A=) c.1602+4938A= (n.1602+4938A=) n.2263+1073A= n.1648+4938A= n.1714+4938A= n.1866+1073A= n.1622+4938A= | |
X | g.38286021_38286022delinsTC | CA2424844323 | RPGR | c.953+1843_953+1844delinsGA n.1826+4937_1826+4938delinsGA c.1905+1072_1905+1073delinsGA (n.1905+1072_1905+1073delinsGA) c.1572+4937_1572+4938delinsGA (n.1572+4937_1572+4938delinsGA) c.1386+4937_1386+4938delinsGA (n.1386+4937_1386+4938delinsGA) c.1719+1072_1719+1073delinsGA (n.1719+1072_1719+1073delinsGA) c.2977_2978delinsGA (p.Glu993=) c.*101+1072_*101+1073delinsGA (n.*101+1072_*101+1073delinsGA) c.*594+1072_*594+1073delinsGA (n.*594+1072_*594+1073delinsGA) c.2520+1072_2520+1073delinsGA (n.2520+1072_2520+1073delinsGA) c.172-380100_172-380099delinsTC (n.172-380100_172-380099delinsTC) c.*37+4937_*37+4938delinsGA (n.*37+4937_*37+4938delinsGA) c.139+4937_139+4938delinsGA c.1902+1072_1902+1073delinsGA (n.1902+1072_1902+1073delinsGA) c.1569+4937_1569+4938delinsGA (n.1569+4937_1569+4938delinsGA) c.1602+4937_1602+4938delinsGA (n.1602+4937_1602+4938delinsGA) n.2263+1072_2263+1073delinsGA n.1648+4937_1648+4938delinsGA n.1714+4937_1714+4938delinsGA n.1866+1072_1866+1073delinsGA n.1622+4937_1622+4938delinsGA | |
X | g.38286024_38286029del | CA2693438905 | RPGR | c.953+1839_953+1844del n.1826+4933_1826+4938del c.1905+1068_1905+1073del (n.1905+1068_1905+1073del) c.1572+4933_1572+4938del (n.1572+4933_1572+4938del) c.1386+4933_1386+4938del (n.1386+4933_1386+4938del) c.1719+1068_1719+1073del (n.1719+1068_1719+1073del) c.2973_2978del (p.Glu992_Glu993del) c.*101+1068_*101+1073del (n.*101+1068_*101+1073del) c.*594+1068_*594+1073del (n.*594+1068_*594+1073del) c.2520+1068_2520+1073del (n.2520+1068_2520+1073del) c.172-380097_172-380092del (n.172-380097_172-380092del) c.*37+4933_*37+4938del (n.*37+4933_*37+4938del) c.139+4933_139+4938del c.1902+1068_1902+1073del (n.1902+1068_1902+1073del) c.1569+4933_1569+4938del (n.1569+4933_1569+4938del) c.1602+4933_1602+4938del (n.1602+4933_1602+4938del) n.2263+1068_2263+1073del n.1648+4933_1648+4938del n.1714+4933_1714+4938del n.1866+1068_1866+1073del n.1622+4933_1622+4938del | gnomAD v4 |
X | g.38286064_38286135del | CA1132419529 | RPGR | c.953+1773_953+1844del n.1826+4867_1826+4938del c.1905+1002_1905+1073del (n.1905+1002_1905+1073del) c.1572+4867_1572+4938del (n.1572+4867_1572+4938del) c.1386+4867_1386+4938del (n.1386+4867_1386+4938del) c.1719+1002_1719+1073del (n.1719+1002_1719+1073del) c.2907_2978del (p.Gly970_Glu993del) c.*101+1002_*101+1073del (n.*101+1002_*101+1073del) c.*594+1002_*594+1073del (n.*594+1002_*594+1073del) c.2520+1002_2520+1073del (n.2520+1002_2520+1073del) c.172-380057_172-379986del (n.172-380057_172-379986del) c.*37+4867_*37+4938del (n.*37+4867_*37+4938del) c.139+4867_139+4938del c.1902+1002_1902+1073del (n.1902+1002_1902+1073del) c.1569+4867_1569+4938del (n.1569+4867_1569+4938del) c.1602+4867_1602+4938del (n.1602+4867_1602+4938del) n.2263+1002_2263+1073del n.1648+4867_1648+4938del n.1714+4867_1714+4938del n.1866+1002_1866+1073del n.1622+4867_1622+4938del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286022C>A | CA412729310 | RPGR | c.953+1843G>T n.1826+4937G>T c.1905+1072G>T (n.1905+1072G>T) c.1572+4937G>T (n.1572+4937G>T) c.1386+4937G>T (n.1386+4937G>T) c.1719+1072G>T (n.1719+1072G>T) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.*101+1072G>T (n.*101+1072G>T) c.*594+1072G>T (n.*594+1072G>T) c.2520+1072G>T (n.2520+1072G>T) c.172-380099C>A (n.172-380099C>A) c.*37+4937G>T (n.*37+4937G>T) c.139+4937G>T c.1902+1072G>T (n.1902+1072G>T) c.1569+4937G>T (n.1569+4937G>T) c.1602+4937G>T (n.1602+4937G>T) n.2263+1072G>T n.1648+4937G>T n.1714+4937G>T n.1866+1072G>T n.1622+4937G>T | |
X | g.38286022C>G | CA412729309 | RPGR | c.953+1843G>C n.1826+4937G>C c.1905+1072G>C (n.1905+1072G>C) c.1572+4937G>C (n.1572+4937G>C) c.1386+4937G>C (n.1386+4937G>C) c.1719+1072G>C (n.1719+1072G>C) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.*101+1072G>C (n.*101+1072G>C) c.*594+1072G>C (n.*594+1072G>C) c.2520+1072G>C (n.2520+1072G>C) c.172-380099C>G (n.172-380099C>G) c.*37+4937G>C (n.*37+4937G>C) c.139+4937G>C c.1902+1072G>C (n.1902+1072G>C) c.1569+4937G>C (n.1569+4937G>C) c.1602+4937G>C (n.1602+4937G>C) n.2263+1072G>C n.1648+4937G>C n.1714+4937G>C n.1866+1072G>C n.1622+4937G>C | |
X | g.38286022C>T | CA412729308 | RPGR | c.953+1843G>A n.1826+4937G>A c.1905+1072G>A (n.1905+1072G>A) c.1572+4937G>A (n.1572+4937G>A) c.1386+4937G>A (n.1386+4937G>A) c.1719+1072G>A (n.1719+1072G>A) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.*101+1072G>A (n.*101+1072G>A) c.*594+1072G>A (n.*594+1072G>A) c.2520+1072G>A (n.2520+1072G>A) c.172-380099C>T (n.172-380099C>T) c.*37+4937G>A (n.*37+4937G>A) c.139+4937G>A c.1902+1072G>A (n.1902+1072G>A) c.1569+4937G>A (n.1569+4937G>A) c.1602+4937G>A (n.1602+4937G>A) n.2263+1072G>A n.1648+4937G>A n.1714+4937G>A n.1866+1072G>A n.1622+4937G>A | |
X | g.38286023del | CA2424844324 | RPGR | c.953+1843del n.1826+4937del c.1905+1072del (n.1905+1072del) c.1572+4937del (n.1572+4937del) c.1386+4937del (n.1386+4937del) c.1719+1072del (n.1719+1072del) c.2977del (p.Glu993ArgfsTer?) c.*101+1072del (n.*101+1072del) c.*594+1072del (n.*594+1072del) c.2520+1072del (n.2520+1072del) c.172-380098del (n.172-380098del) c.*37+4937del (n.*37+4937del) c.139+4937del c.1902+1072del (n.1902+1072del) c.1569+4937del (n.1569+4937del) c.1602+4937del (n.1602+4937del) n.2263+1072del n.1648+4937del n.1714+4937del n.1866+1072del n.1622+4937del | dbSNP |
X | g.38286023_38286037del | CA2738458222 | RPGR | c.953+1829_953+1843del n.1826+4923_1826+4937del c.1905+1058_1905+1072del (n.1905+1058_1905+1072del) c.1572+4923_1572+4937del (n.1572+4923_1572+4937del) c.1386+4923_1386+4937del (n.1386+4923_1386+4937del) c.1719+1058_1719+1072del (n.1719+1058_1719+1072del) c.2963_2977del (p.Gly988_Glu992del) c.*101+1058_*101+1072del (n.*101+1058_*101+1072del) c.*594+1058_*594+1072del (n.*594+1058_*594+1072del) c.2520+1058_2520+1072del (n.2520+1058_2520+1072del) c.172-380098_172-380084del (n.172-380098_172-380084del) c.*37+4923_*37+4937del (n.*37+4923_*37+4937del) c.139+4923_139+4937del c.1902+1058_1902+1072del (n.1902+1058_1902+1072del) c.1569+4923_1569+4937del (n.1569+4923_1569+4937del) c.1602+4923_1602+4937del (n.1602+4923_1602+4937del) n.2263+1058_2263+1072del n.1648+4923_1648+4937del n.1714+4923_1714+4937del n.1866+1058_1866+1072del n.1622+4923_1622+4937del | dbSNP |
X | g.38286023C>A | CA412729311 | RPGR | c.953+1842G>T n.1826+4936G>T c.1905+1071G>T (n.1905+1071G>T) c.1572+4936G>T (n.1572+4936G>T) c.1386+4936G>T (n.1386+4936G>T) c.1719+1071G>T (n.1719+1071G>T) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.*101+1071G>T (n.*101+1071G>T) c.*594+1071G>T (n.*594+1071G>T) c.2520+1071G>T (n.2520+1071G>T) c.172-380098C>A (n.172-380098C>A) c.*37+4936G>T (n.*37+4936G>T) c.139+4936G>T c.1902+1071G>T (n.1902+1071G>T) c.1569+4936G>T (n.1569+4936G>T) c.1602+4936G>T (n.1602+4936G>T) n.2263+1071G>T n.1648+4936G>T n.1714+4936G>T n.1866+1071G>T n.1622+4936G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286023C= | CA2424844325 | RPGR | c.953+1842G= n.1826+4936G= c.1905+1071G= (n.1905+1071G=) c.1572+4936G= (n.1572+4936G=) c.1386+4936G= (n.1386+4936G=) c.1719+1071G= (n.1719+1071G=) c.2976G= (p.Glu992=) c.*101+1071G= (n.*101+1071G=) c.*594+1071G= (n.*594+1071G=) c.2520+1071G= (n.2520+1071G=) c.172-380098C= (n.172-380098C=) c.*37+4936G= (n.*37+4936G=) c.139+4936G= c.1902+1071G= (n.1902+1071G=) c.1569+4936G= (n.1569+4936G=) c.1602+4936G= (n.1602+4936G=) n.2263+1071G= n.1648+4936G= n.1714+4936G= n.1866+1071G= n.1622+4936G= | |
X | g.38286023C>G | CA412729312 | RPGR | c.953+1842G>C n.1826+4936G>C c.1905+1071G>C (n.1905+1071G>C) c.1572+4936G>C (n.1572+4936G>C) c.1386+4936G>C (n.1386+4936G>C) c.1719+1071G>C (n.1719+1071G>C) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.*101+1071G>C (n.*101+1071G>C) c.*594+1071G>C (n.*594+1071G>C) c.2520+1071G>C (n.2520+1071G>C) c.172-380098C>G (n.172-380098C>G) c.*37+4936G>C (n.*37+4936G>C) c.139+4936G>C c.1902+1071G>C (n.1902+1071G>C) c.1569+4936G>C (n.1569+4936G>C) c.1602+4936G>C (n.1602+4936G>C) n.2263+1071G>C n.1648+4936G>C n.1714+4936G>C n.1866+1071G>C n.1622+4936G>C | |
X | g.38286023C>T | CA515709498 | RPGR | c.953+1842G>A n.1826+4936G>A c.1905+1071G>A (n.1905+1071G>A) c.1572+4936G>A (n.1572+4936G>A) c.1386+4936G>A (n.1386+4936G>A) c.1719+1071G>A (n.1719+1071G>A) c.2976G>A (p.Glu992=) c.*101+1071G>A (n.*101+1071G>A) c.*594+1071G>A (n.*594+1071G>A) c.2520+1071G>A (n.2520+1071G>A) c.172-380098C>T (n.172-380098C>T) c.*37+4936G>A (n.*37+4936G>A) c.139+4936G>A c.1902+1071G>A (n.1902+1071G>A) c.1569+4936G>A (n.1569+4936G>A) c.1602+4936G>A (n.1602+4936G>A) n.2263+1071G>A n.1648+4936G>A n.1714+4936G>A n.1866+1071G>A n.1622+4936G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286024T>A | CA412729313 | RPGR | c.953+1841A>T n.1826+4935A>T c.1905+1070A>T (n.1905+1070A>T) c.1572+4935A>T (n.1572+4935A>T) c.1386+4935A>T (n.1386+4935A>T) c.1719+1070A>T (n.1719+1070A>T) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.*101+1070A>T (n.*101+1070A>T) c.*594+1070A>T (n.*594+1070A>T) c.2520+1070A>T (n.2520+1070A>T) c.172-380097T>A (n.172-380097T>A) c.*37+4935A>T (n.*37+4935A>T) c.139+4935A>T c.1902+1070A>T (n.1902+1070A>T) c.1569+4935A>T (n.1569+4935A>T) c.1602+4935A>T (n.1602+4935A>T) n.2263+1070A>T n.1648+4935A>T n.1714+4935A>T n.1866+1070A>T n.1622+4935A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286024T>C | CA412729314 | RPGR | c.953+1841A>G n.1826+4935A>G c.1905+1070A>G (n.1905+1070A>G) c.1572+4935A>G (n.1572+4935A>G) c.1386+4935A>G (n.1386+4935A>G) c.1719+1070A>G (n.1719+1070A>G) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.*101+1070A>G (n.*101+1070A>G) c.*594+1070A>G (n.*594+1070A>G) c.2520+1070A>G (n.2520+1070A>G) c.172-380097T>C (n.172-380097T>C) c.*37+4935A>G (n.*37+4935A>G) c.139+4935A>G c.1902+1070A>G (n.1902+1070A>G) c.1569+4935A>G (n.1569+4935A>G) c.1602+4935A>G (n.1602+4935A>G) n.2263+1070A>G n.1648+4935A>G n.1714+4935A>G n.1866+1070A>G n.1622+4935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286024T>G | CA412729315 | RPGR | c.953+1841A>C n.1826+4935A>C c.1905+1070A>C (n.1905+1070A>C) c.1572+4935A>C (n.1572+4935A>C) c.1386+4935A>C (n.1386+4935A>C) c.1719+1070A>C (n.1719+1070A>C) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.*101+1070A>C (n.*101+1070A>C) c.*594+1070A>C (n.*594+1070A>C) c.2520+1070A>C (n.2520+1070A>C) c.172-380097T>G (n.172-380097T>G) c.*37+4935A>C (n.*37+4935A>C) c.139+4935A>C c.1902+1070A>C (n.1902+1070A>C) c.1569+4935A>C (n.1569+4935A>C) c.1602+4935A>C (n.1602+4935A>C) n.2263+1070A>C n.1648+4935A>C n.1714+4935A>C n.1866+1070A>C n.1622+4935A>C | |
X | g.38286024T= | CA2424844326 | RPGR | c.953+1841A= n.1826+4935A= c.1905+1070A= (n.1905+1070A=) c.1572+4935A= (n.1572+4935A=) c.1386+4935A= (n.1386+4935A=) c.1719+1070A= (n.1719+1070A=) c.2975A= (p.Glu992=) c.*101+1070A= (n.*101+1070A=) c.*594+1070A= (n.*594+1070A=) c.2520+1070A= (n.2520+1070A=) c.172-380097T= (n.172-380097T=) c.*37+4935A= (n.*37+4935A=) c.139+4935A= c.1902+1070A= (n.1902+1070A=) c.1569+4935A= (n.1569+4935A=) c.1602+4935A= (n.1602+4935A=) n.2263+1070A= n.1648+4935A= n.1714+4935A= n.1866+1070A= n.1622+4935A= | |
X | g.38286026_38286028del | CA1132419541 | RPGR | c.953+1839_953+1841del n.1826+4933_1826+4935del c.1905+1068_1905+1070del (n.1905+1068_1905+1070del) c.1572+4933_1572+4935del (n.1572+4933_1572+4935del) c.1386+4933_1386+4935del (n.1386+4933_1386+4935del) c.1719+1068_1719+1070del (n.1719+1068_1719+1070del) c.2973_2975del (p.Glu992del) c.*101+1068_*101+1070del (n.*101+1068_*101+1070del) c.*594+1068_*594+1070del (n.*594+1068_*594+1070del) c.2520+1068_2520+1070del (n.2520+1068_2520+1070del) c.172-380095_172-380093del (n.172-380095_172-380093del) c.*37+4933_*37+4935del (n.*37+4933_*37+4935del) c.139+4933_139+4935del c.1902+1068_1902+1070del (n.1902+1068_1902+1070del) c.1569+4933_1569+4935del (n.1569+4933_1569+4935del) c.1602+4933_1602+4935del (n.1602+4933_1602+4935del) n.2263+1068_2263+1070del n.1648+4933_1648+4935del n.1714+4933_1714+4935del n.1866+1068_1866+1070del n.1622+4933_1622+4935del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286024_38286025insGATA | CA412729319 | RPGR | c.953+1840_953+1841insTATC n.1826+4934_1826+4935insTATC c.1905+1069_1905+1070insTATC (n.1905+1069_1905+1070insTATC) c.1572+4934_1572+4935insTATC (n.1572+4934_1572+4935insTATC) c.1386+4934_1386+4935insTATC (n.1386+4934_1386+4935insTATC) c.1719+1069_1719+1070insTATC (n.1719+1069_1719+1070insTATC) c.2974_2975insTATC (p.Glu992ValfsTer?) c.*101+1069_*101+1070insTATC (n.*101+1069_*101+1070insTATC) c.*594+1069_*594+1070insTATC (n.*594+1069_*594+1070insTATC) c.2520+1069_2520+1070insTATC (n.2520+1069_2520+1070insTATC) c.172-380097_172-380096insGATA (n.172-380097_172-380096insGATA) c.*37+4934_*37+4935insTATC (n.*37+4934_*37+4935insTATC) c.139+4934_139+4935insTATC c.1902+1069_1902+1070insTATC (n.1902+1069_1902+1070insTATC) c.1569+4934_1569+4935insTATC (n.1569+4934_1569+4935insTATC) c.1602+4934_1602+4935insTATC (n.1602+4934_1602+4935insTATC) n.2263+1069_2263+1070insTATC n.1648+4934_1648+4935insTATC n.1714+4934_1714+4935insTATC n.1866+1069_1866+1070insTATC n.1622+4934_1622+4935insTATC | dbSNP |
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X | g.38286025C= | CA2424844327 | RPGR | c.953+1840G= n.1826+4934G= c.1905+1069G= (n.1905+1069G=) c.1572+4934G= (n.1572+4934G=) c.1386+4934G= (n.1386+4934G=) c.1719+1069G= (n.1719+1069G=) c.2974G= (p.Glu992=) c.*101+1069G= (n.*101+1069G=) c.*594+1069G= (n.*594+1069G=) c.2520+1069G= (n.2520+1069G=) c.172-380096C= (n.172-380096C=) c.*37+4934G= (n.*37+4934G=) c.139+4934G= c.1902+1069G= (n.1902+1069G=) c.1569+4934G= (n.1569+4934G=) c.1602+4934G= (n.1602+4934G=) n.2263+1069G= n.1648+4934G= n.1714+4934G= n.1866+1069G= n.1622+4934G= | |
X | g.38286025C>G | CA412729316 | RPGR | c.953+1840G>C n.1826+4934G>C c.1905+1069G>C (n.1905+1069G>C) c.1572+4934G>C (n.1572+4934G>C) c.1386+4934G>C (n.1386+4934G>C) c.1719+1069G>C (n.1719+1069G>C) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.*101+1069G>C (n.*101+1069G>C) c.*594+1069G>C (n.*594+1069G>C) c.2520+1069G>C (n.2520+1069G>C) c.172-380096C>G (n.172-380096C>G) c.*37+4934G>C (n.*37+4934G>C) c.139+4934G>C c.1902+1069G>C (n.1902+1069G>C) c.1569+4934G>C (n.1569+4934G>C) c.1602+4934G>C (n.1602+4934G>C) n.2263+1069G>C n.1648+4934G>C n.1714+4934G>C n.1866+1069G>C n.1622+4934G>C | |
X | g.38286025C>T | CA412729317 | RPGR | c.953+1840G>A n.1826+4934G>A c.1905+1069G>A (n.1905+1069G>A) c.1572+4934G>A (n.1572+4934G>A) c.1386+4934G>A (n.1386+4934G>A) c.1719+1069G>A (n.1719+1069G>A) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.*101+1069G>A (n.*101+1069G>A) c.*594+1069G>A (n.*594+1069G>A) c.2520+1069G>A (n.2520+1069G>A) c.172-380096C>T (n.172-380096C>T) c.*37+4934G>A (n.*37+4934G>A) c.139+4934G>A c.1902+1069G>A (n.1902+1069G>A) c.1569+4934G>A (n.1569+4934G>A) c.1602+4934G>A (n.1602+4934G>A) n.2263+1069G>A n.1648+4934G>A n.1714+4934G>A n.1866+1069G>A n.1622+4934G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286026T>A | CA412729320 | RPGR | c.953+1839A>T n.1826+4933A>T c.1905+1068A>T (n.1905+1068A>T) c.1572+4933A>T (n.1572+4933A>T) c.1386+4933A>T (n.1386+4933A>T) c.1719+1068A>T (n.1719+1068A>T) c.2973A>T (p.Glu991Asp) c.*101+1068A>T (n.*101+1068A>T) c.*594+1068A>T (n.*594+1068A>T) c.2520+1068A>T (n.2520+1068A>T) c.172-380095T>A (n.172-380095T>A) c.*37+4933A>T (n.*37+4933A>T) c.139+4933A>T c.1902+1068A>T (n.1902+1068A>T) c.1569+4933A>T (n.1569+4933A>T) c.1602+4933A>T (n.1602+4933A>T) n.2263+1068A>T n.1648+4933A>T n.1714+4933A>T n.1866+1068A>T n.1622+4933A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286026T>C | CA515709501 | RPGR | c.953+1839A>G n.1826+4933A>G c.1905+1068A>G (n.1905+1068A>G) c.1572+4933A>G (n.1572+4933A>G) c.1386+4933A>G (n.1386+4933A>G) c.1719+1068A>G (n.1719+1068A>G) c.2973A>G (p.Glu991=) c.*101+1068A>G (n.*101+1068A>G) c.*594+1068A>G (n.*594+1068A>G) c.2520+1068A>G (n.2520+1068A>G) c.172-380095T>C (n.172-380095T>C) c.*37+4933A>G (n.*37+4933A>G) c.139+4933A>G c.1902+1068A>G (n.1902+1068A>G) c.1569+4933A>G (n.1569+4933A>G) c.1602+4933A>G (n.1602+4933A>G) n.2263+1068A>G n.1648+4933A>G n.1714+4933A>G n.1866+1068A>G n.1622+4933A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286026T>G | CA412729321 | RPGR | c.953+1839A>C n.1826+4933A>C c.1905+1068A>C (n.1905+1068A>C) c.1572+4933A>C (n.1572+4933A>C) c.1386+4933A>C (n.1386+4933A>C) c.1719+1068A>C (n.1719+1068A>C) c.2973A>C (p.Glu991Asp) c.*101+1068A>C (n.*101+1068A>C) c.*594+1068A>C (n.*594+1068A>C) c.2520+1068A>C (n.2520+1068A>C) c.172-380095T>G (n.172-380095T>G) c.*37+4933A>C (n.*37+4933A>C) c.139+4933A>C c.1902+1068A>C (n.1902+1068A>C) c.1569+4933A>C (n.1569+4933A>C) c.1602+4933A>C (n.1602+4933A>C) n.2263+1068A>C n.1648+4933A>C n.1714+4933A>C n.1866+1068A>C n.1622+4933A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286026T= | CA2424844328 | RPGR | c.953+1839A= n.1826+4933A= c.1905+1068A= (n.1905+1068A=) c.1572+4933A= (n.1572+4933A=) c.1386+4933A= (n.1386+4933A=) c.1719+1068A= (n.1719+1068A=) c.2973A= (p.Glu991=) c.*101+1068A= (n.*101+1068A=) c.*594+1068A= (n.*594+1068A=) c.2520+1068A= (n.2520+1068A=) c.172-380095T= (n.172-380095T=) c.*37+4933A= (n.*37+4933A=) c.139+4933A= c.1902+1068A= (n.1902+1068A=) c.1569+4933A= (n.1569+4933A=) c.1602+4933A= (n.1602+4933A=) n.2263+1068A= n.1648+4933A= n.1714+4933A= n.1866+1068A= n.1622+4933A= | |
X | g.38286027T>A | CA412729322 | RPGR | c.953+1838A>T n.1826+4932A>T c.1905+1067A>T (n.1905+1067A>T) c.1572+4932A>T (n.1572+4932A>T) c.1386+4932A>T (n.1386+4932A>T) c.1719+1067A>T (n.1719+1067A>T) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.*101+1067A>T (n.*101+1067A>T) c.*594+1067A>T (n.*594+1067A>T) c.2520+1067A>T (n.2520+1067A>T) c.172-380094T>A (n.172-380094T>A) c.*37+4932A>T (n.*37+4932A>T) c.139+4932A>T c.1902+1067A>T (n.1902+1067A>T) c.1569+4932A>T (n.1569+4932A>T) c.1602+4932A>T (n.1602+4932A>T) n.2263+1067A>T n.1648+4932A>T n.1714+4932A>T n.1866+1067A>T n.1622+4932A>T | |
X | g.38286027T>C | CA412729323 | RPGR | c.953+1838A>G n.1826+4932A>G c.1905+1067A>G (n.1905+1067A>G) c.1572+4932A>G (n.1572+4932A>G) c.1386+4932A>G (n.1386+4932A>G) c.1719+1067A>G (n.1719+1067A>G) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.*101+1067A>G (n.*101+1067A>G) c.*594+1067A>G (n.*594+1067A>G) c.2520+1067A>G (n.2520+1067A>G) c.172-380094T>C (n.172-380094T>C) c.*37+4932A>G (n.*37+4932A>G) c.139+4932A>G c.1902+1067A>G (n.1902+1067A>G) c.1569+4932A>G (n.1569+4932A>G) c.1602+4932A>G (n.1602+4932A>G) n.2263+1067A>G n.1648+4932A>G n.1714+4932A>G n.1866+1067A>G n.1622+4932A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38286028C>G | CA412729327 | RPGR | c.953+1837G>C n.1826+4931G>C c.1905+1066G>C (n.1905+1066G>C) c.1572+4931G>C (n.1572+4931G>C) c.1386+4931G>C (n.1386+4931G>C) c.1719+1066G>C (n.1719+1066G>C) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.*101+1066G>C (n.*101+1066G>C) c.*594+1066G>C (n.*594+1066G>C) c.2520+1066G>C (n.2520+1066G>C) c.172-380093C>G (n.172-380093C>G) c.*37+4931G>C (n.*37+4931G>C) c.139+4931G>C c.1902+1066G>C (n.1902+1066G>C) c.1569+4931G>C (n.1569+4931G>C) c.1602+4931G>C (n.1602+4931G>C) n.2263+1066G>C n.1648+4931G>C n.1714+4931G>C n.1866+1066G>C n.1622+4931G>C | |
X | g.38286028C>T | CA412729326 | RPGR | c.953+1837G>A n.1826+4931G>A c.1905+1066G>A (n.1905+1066G>A) c.1572+4931G>A (n.1572+4931G>A) c.1386+4931G>A (n.1386+4931G>A) c.1719+1066G>A (n.1719+1066G>A) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.*101+1066G>A (n.*101+1066G>A) c.*594+1066G>A (n.*594+1066G>A) c.2520+1066G>A (n.2520+1066G>A) c.172-380093C>T (n.172-380093C>T) c.*37+4931G>A (n.*37+4931G>A) c.139+4931G>A c.1902+1066G>A (n.1902+1066G>A) c.1569+4931G>A (n.1569+4931G>A) c.1602+4931G>A (n.1602+4931G>A) n.2263+1066G>A n.1648+4931G>A n.1714+4931G>A n.1866+1066G>A n.1622+4931G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286032del | CA1139667405 | RPGR | c.953+1837del n.1826+4931del c.1905+1066del (n.1905+1066del) c.1572+4931del (n.1572+4931del) c.1386+4931del (n.1386+4931del) c.1719+1066del (n.1719+1066del) c.2971del (p.Glu991LysfsTer?) c.*101+1066del (n.*101+1066del) c.*594+1066del (n.*594+1066del) c.2520+1066del (n.2520+1066del) c.172-380089del (n.172-380089del) c.*37+4931del (n.*37+4931del) c.139+4931del c.1902+1066del (n.1902+1066del) c.1569+4931del (n.1569+4931del) c.1602+4931del (n.1602+4931del) n.2263+1066del n.1648+4931del n.1714+4931del n.1866+1066del n.1622+4931del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286029C>A | CA515709503 | RPGR | c.953+1836G>T n.1826+4930G>T c.1905+1065G>T (n.1905+1065G>T) c.1572+4930G>T (n.1572+4930G>T) c.1386+4930G>T (n.1386+4930G>T) c.1719+1065G>T (n.1719+1065G>T) c.2970G>T (p.Gly990=) c.*101+1065G>T (n.*101+1065G>T) c.*594+1065G>T (n.*594+1065G>T) c.2520+1065G>T (n.2520+1065G>T) c.172-380092C>A (n.172-380092C>A) c.*37+4930G>T (n.*37+4930G>T) c.139+4930G>T c.1902+1065G>T (n.1902+1065G>T) c.1569+4930G>T (n.1569+4930G>T) c.1602+4930G>T (n.1602+4930G>T) n.2263+1065G>T n.1648+4930G>T n.1714+4930G>T n.1866+1065G>T n.1622+4930G>T | gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38286029C>G | CA515709504 | RPGR | c.953+1836G>C n.1826+4930G>C c.1905+1065G>C (n.1905+1065G>C) c.1572+4930G>C (n.1572+4930G>C) c.1386+4930G>C (n.1386+4930G>C) c.1719+1065G>C (n.1719+1065G>C) c.2970G>C (p.Gly990=) c.*101+1065G>C (n.*101+1065G>C) c.*594+1065G>C (n.*594+1065G>C) c.2520+1065G>C (n.2520+1065G>C) c.172-380092C>G (n.172-380092C>G) c.*37+4930G>C (n.*37+4930G>C) c.139+4930G>C c.1902+1065G>C (n.1902+1065G>C) c.1569+4930G>C (n.1569+4930G>C) c.1602+4930G>C (n.1602+4930G>C) n.2263+1065G>C n.1648+4930G>C n.1714+4930G>C n.1866+1065G>C n.1622+4930G>C | |
X | g.38286029C>T | CA515709505 | RPGR | c.953+1836G>A n.1826+4930G>A c.1905+1065G>A (n.1905+1065G>A) c.1572+4930G>A (n.1572+4930G>A) c.1386+4930G>A (n.1386+4930G>A) c.1719+1065G>A (n.1719+1065G>A) c.2970G>A (p.Gly990=) c.*101+1065G>A (n.*101+1065G>A) c.*594+1065G>A (n.*594+1065G>A) c.2520+1065G>A (n.2520+1065G>A) c.172-380092C>T (n.172-380092C>T) c.*37+4930G>A (n.*37+4930G>A) c.139+4930G>A c.1902+1065G>A (n.1902+1065G>A) c.1569+4930G>A (n.1569+4930G>A) c.1602+4930G>A (n.1602+4930G>A) n.2263+1065G>A n.1648+4930G>A n.1714+4930G>A n.1866+1065G>A n.1622+4930G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286030C>A | CA412729328 | RPGR | c.953+1835G>T n.1826+4929G>T c.1905+1064G>T (n.1905+1064G>T) c.1572+4929G>T (n.1572+4929G>T) c.1386+4929G>T (n.1386+4929G>T) c.1719+1064G>T (n.1719+1064G>T) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.*101+1064G>T (n.*101+1064G>T) c.*594+1064G>T (n.*594+1064G>T) c.2520+1064G>T (n.2520+1064G>T) c.172-380091C>A (n.172-380091C>A) c.*37+4929G>T (n.*37+4929G>T) c.139+4929G>T c.1902+1064G>T (n.1902+1064G>T) c.1569+4929G>T (n.1569+4929G>T) c.1602+4929G>T (n.1602+4929G>T) n.2263+1064G>T n.1648+4929G>T n.1714+4929G>T n.1866+1064G>T n.1622+4929G>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286032C>T | CA515709068 | RPGR | c.953+1833G>A n.1826+4927G>A c.1905+1062G>A (n.1905+1062G>A) c.1572+4927G>A (n.1572+4927G>A) c.1386+4927G>A (n.1386+4927G>A) c.1719+1062G>A (n.1719+1062G>A) c.2967G>A (p.Glu989=) c.*101+1062G>A (n.*101+1062G>A) c.*594+1062G>A (n.*594+1062G>A) c.2520+1062G>A (n.2520+1062G>A) c.172-380089C>T (n.172-380089C>T) c.*37+4927G>A (n.*37+4927G>A) c.139+4927G>A c.1902+1062G>A (n.1902+1062G>A) c.1569+4927G>A (n.1569+4927G>A) c.1602+4927G>A (n.1602+4927G>A) n.2263+1062G>A n.1648+4927G>A n.1714+4927G>A n.1866+1062G>A n.1622+4927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286032_38286033delinsCT | CA2424844333 | RPGR | c.953+1832_953+1833delinsAG n.1826+4926_1826+4927delinsAG c.1905+1061_1905+1062delinsAG (n.1905+1061_1905+1062delinsAG) c.1572+4926_1572+4927delinsAG (n.1572+4926_1572+4927delinsAG) c.1386+4926_1386+4927delinsAG (n.1386+4926_1386+4927delinsAG) c.1719+1061_1719+1062delinsAG (n.1719+1061_1719+1062delinsAG) c.2966_2967delinsAG (p.Glu989=) c.*101+1061_*101+1062delinsAG (n.*101+1061_*101+1062delinsAG) c.*594+1061_*594+1062delinsAG (n.*594+1061_*594+1062delinsAG) c.2520+1061_2520+1062delinsAG (n.2520+1061_2520+1062delinsAG) c.172-380089_172-380088delinsCT (n.172-380089_172-380088delinsCT) c.*37+4926_*37+4927delinsAG (n.*37+4926_*37+4927delinsAG) c.139+4926_139+4927delinsAG c.1902+1061_1902+1062delinsAG (n.1902+1061_1902+1062delinsAG) c.1569+4926_1569+4927delinsAG (n.1569+4926_1569+4927delinsAG) c.1602+4926_1602+4927delinsAG (n.1602+4926_1602+4927delinsAG) n.2263+1061_2263+1062delinsAG n.1648+4926_1648+4927delinsAG n.1714+4926_1714+4927delinsAG n.1866+1061_1866+1062delinsAG n.1622+4926_1622+4927delinsAG | |
X | g.38286033del | CA1139667407 | RPGR | c.953+1832del n.1826+4926del c.1905+1061del (n.1905+1061del) c.1572+4926del (n.1572+4926del) c.1386+4926del (n.1386+4926del) c.1719+1061del (n.1719+1061del) c.2966del (p.Glu989GlyfsTer?) c.*101+1061del (n.*101+1061del) c.*594+1061del (n.*594+1061del) c.2520+1061del (n.2520+1061del) c.172-380088del (n.172-380088del) c.*37+4926del (n.*37+4926del) c.139+4926del c.1902+1061del (n.1902+1061del) c.1569+4926del (n.1569+4926del) c.1602+4926del (n.1602+4926del) n.2263+1061del n.1648+4926del n.1714+4926del n.1866+1061del n.1622+4926del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286033T>A | CA412729336 | RPGR | c.953+1832A>T n.1826+4926A>T c.1905+1061A>T (n.1905+1061A>T) c.1572+4926A>T (n.1572+4926A>T) c.1386+4926A>T (n.1386+4926A>T) c.1719+1061A>T (n.1719+1061A>T) c.2966A>T (p.Glu989Val) c.*101+1061A>T (n.*101+1061A>T) c.*594+1061A>T (n.*594+1061A>T) c.2520+1061A>T (n.2520+1061A>T) c.172-380088T>A (n.172-380088T>A) c.*37+4926A>T (n.*37+4926A>T) c.139+4926A>T c.1902+1061A>T (n.1902+1061A>T) c.1569+4926A>T (n.1569+4926A>T) c.1602+4926A>T (n.1602+4926A>T) n.2263+1061A>T n.1648+4926A>T n.1714+4926A>T n.1866+1061A>T n.1622+4926A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286033T>C | CA412729337 | RPGR | c.953+1832A>G n.1826+4926A>G c.1905+1061A>G (n.1905+1061A>G) c.1572+4926A>G (n.1572+4926A>G) c.1386+4926A>G (n.1386+4926A>G) c.1719+1061A>G (n.1719+1061A>G) c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.*101+1061A>G (n.*101+1061A>G) c.*594+1061A>G (n.*594+1061A>G) c.2520+1061A>G (n.2520+1061A>G) c.172-380088T>C (n.172-380088T>C) c.*37+4926A>G (n.*37+4926A>G) c.139+4926A>G c.1902+1061A>G (n.1902+1061A>G) c.1569+4926A>G (n.1569+4926A>G) c.1602+4926A>G (n.1602+4926A>G) n.2263+1061A>G n.1648+4926A>G n.1714+4926A>G n.1866+1061A>G n.1622+4926A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286033T>G | CA412729338 | RPGR | c.953+1832A>C n.1826+4926A>C c.1905+1061A>C (n.1905+1061A>C) c.1572+4926A>C (n.1572+4926A>C) c.1386+4926A>C (n.1386+4926A>C) c.1719+1061A>C (n.1719+1061A>C) c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.*101+1061A>C (n.*101+1061A>C) c.*594+1061A>C (n.*594+1061A>C) c.2520+1061A>C (n.2520+1061A>C) c.172-380088T>G (n.172-380088T>G) c.*37+4926A>C (n.*37+4926A>C) c.139+4926A>C c.1902+1061A>C (n.1902+1061A>C) c.1569+4926A>C (n.1569+4926A>C) c.1602+4926A>C (n.1602+4926A>C) n.2263+1061A>C n.1648+4926A>C n.1714+4926A>C n.1866+1061A>C n.1622+4926A>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286033T= | CA2424844334 | RPGR | c.953+1832A= n.1826+4926A= c.1905+1061A= (n.1905+1061A=) c.1572+4926A= (n.1572+4926A=) c.1386+4926A= (n.1386+4926A=) c.1719+1061A= (n.1719+1061A=) c.2966A= (p.Glu989=) c.*101+1061A= (n.*101+1061A=) c.*594+1061A= (n.*594+1061A=) c.2520+1061A= (n.2520+1061A=) c.172-380088T= (n.172-380088T=) c.*37+4926A= (n.*37+4926A=) c.139+4926A= c.1902+1061A= (n.1902+1061A=) c.1569+4926A= (n.1569+4926A=) c.1602+4926A= (n.1602+4926A=) n.2263+1061A= n.1648+4926A= n.1714+4926A= n.1866+1061A= n.1622+4926A= | |
X | g.38286033_38286036delinsTCCC | CA2424844335 | RPGR | c.953+1829_953+1832delinsGGGA n.1826+4923_1826+4926delinsGGGA c.1905+1058_1905+1061delinsGGGA (n.1905+1058_1905+1061delinsGGGA) c.1572+4923_1572+4926delinsGGGA (n.1572+4923_1572+4926delinsGGGA) c.1386+4923_1386+4926delinsGGGA (n.1386+4923_1386+4926delinsGGGA) c.1719+1058_1719+1061delinsGGGA (n.1719+1058_1719+1061delinsGGGA) c.2963_2966delinsGGGA (p.Gly988=) c.*101+1058_*101+1061delinsGGGA (n.*101+1058_*101+1061delinsGGGA) c.*594+1058_*594+1061delinsGGGA (n.*594+1058_*594+1061delinsGGGA) c.2520+1058_2520+1061delinsGGGA (n.2520+1058_2520+1061delinsGGGA) c.172-380088_172-380085delinsTCCC (n.172-380088_172-380085delinsTCCC) c.*37+4923_*37+4926delinsGGGA (n.*37+4923_*37+4926delinsGGGA) c.139+4923_139+4926delinsGGGA c.1902+1058_1902+1061delinsGGGA (n.1902+1058_1902+1061delinsGGGA) c.1569+4923_1569+4926delinsGGGA (n.1569+4923_1569+4926delinsGGGA) c.1602+4923_1602+4926delinsGGGA (n.1602+4923_1602+4926delinsGGGA) n.2263+1058_2263+1061delinsGGGA n.1648+4923_1648+4926delinsGGGA n.1714+4923_1714+4926delinsGGGA n.1866+1058_1866+1061delinsGGGA n.1622+4923_1622+4926delinsGGGA | |
X | g.38286035_38286040del | CA2693438908 | RPGR | c.953+1827_953+1832del n.1826+4921_1826+4926del c.1905+1056_1905+1061del (n.1905+1056_1905+1061del) c.1572+4921_1572+4926del (n.1572+4921_1572+4926del) c.1386+4921_1386+4926del (n.1386+4921_1386+4926del) c.1719+1056_1719+1061del (n.1719+1056_1719+1061del) c.2961_2966del (p.Gly988_Glu989del) c.*101+1056_*101+1061del (n.*101+1056_*101+1061del) c.*594+1056_*594+1061del (n.*594+1056_*594+1061del) c.2520+1056_2520+1061del (n.2520+1056_2520+1061del) c.172-380086_172-380081del (n.172-380086_172-380081del) c.*37+4921_*37+4926del (n.*37+4921_*37+4926del) c.139+4921_139+4926del c.1902+1056_1902+1061del (n.1902+1056_1902+1061del) c.1569+4921_1569+4926del (n.1569+4921_1569+4926del) c.1602+4921_1602+4926del (n.1602+4921_1602+4926del) n.2263+1056_2263+1061del n.1648+4921_1648+4926del n.1714+4921_1714+4926del n.1866+1056_1866+1061del n.1622+4921_1622+4926del | gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286097dup | CA2554919337 | RPGR | c.953+1785_953+1832dup n.1826+4879_1826+4926dup c.1905+1014_1905+1061dup (n.1905+1014_1905+1061dup) c.1572+4879_1572+4926dup (n.1572+4879_1572+4926dup) c.1386+4879_1386+4926dup (n.1386+4879_1386+4926dup) c.1719+1014_1719+1061dup (n.1719+1014_1719+1061dup) c.2919_2966dup (p.Glu989_Gly990insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGluGluGluGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1014_*101+1061dup (n.*101+1014_*101+1061dup) c.*594+1014_*594+1061dup (n.*594+1014_*594+1061dup) c.2520+1014_2520+1061dup (n.2520+1014_2520+1061dup) c.172-380071_172-380024dup (n.172-380071_172-380024dup) c.*37+4879_*37+4926dup (n.*37+4879_*37+4926dup) c.139+4879_139+4926dup c.1902+1014_1902+1061dup (n.1902+1014_1902+1061dup) c.1569+4879_1569+4926dup (n.1569+4879_1569+4926dup) c.1602+4879_1602+4926dup (n.1602+4879_1602+4926dup) n.2263+1014_2263+1061dup n.1648+4879_1648+4926dup n.1714+4879_1714+4926dup n.1866+1014_1866+1061dup n.1622+4879_1622+4926dup | |
X | g.38286077_38286223del | CA1132419559 | RPGR | c.953+1686_953+1832del n.1826+4780_1826+4926del c.1905+915_1905+1061del (n.1905+915_1905+1061del) c.1572+4780_1572+4926del (n.1572+4780_1572+4926del) c.1386+4780_1386+4926del (n.1386+4780_1386+4926del) c.1719+915_1719+1061del (n.1719+915_1719+1061del) c.2820_2966del (p.Gly941_Glu989del) c.*101+915_*101+1061del (n.*101+915_*101+1061del) c.*594+915_*594+1061del (n.*594+915_*594+1061del) c.2520+915_2520+1061del (n.2520+915_2520+1061del) c.172-380044_172-379898del (n.172-380044_172-379898del) c.*37+4780_*37+4926del (n.*37+4780_*37+4926del) c.139+4780_139+4926del c.1902+915_1902+1061del (n.1902+915_1902+1061del) c.1569+4780_1569+4926del (n.1569+4780_1569+4926del) c.1602+4780_1602+4926del (n.1602+4780_1602+4926del) n.2263+915_2263+1061del n.1648+4780_1648+4926del n.1714+4780_1714+4926del n.1866+915_1866+1061del n.1622+4780_1622+4926del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286034C>A | CA412729341 | RPGR | c.953+1831G>T n.1826+4925G>T c.1905+1060G>T (n.1905+1060G>T) c.1572+4925G>T (n.1572+4925G>T) c.1386+4925G>T (n.1386+4925G>T) c.1719+1060G>T (n.1719+1060G>T) c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.*101+1060G>T (n.*101+1060G>T) c.*594+1060G>T (n.*594+1060G>T) c.2520+1060G>T (n.2520+1060G>T) c.172-380087C>A (n.172-380087C>A) c.*37+4925G>T (n.*37+4925G>T) c.139+4925G>T c.1902+1060G>T (n.1902+1060G>T) c.1569+4925G>T (n.1569+4925G>T) c.1602+4925G>T (n.1602+4925G>T) n.2263+1060G>T n.1648+4925G>T n.1714+4925G>T n.1866+1060G>T n.1622+4925G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286034C= | CA2424844336 | RPGR | c.953+1831G= n.1826+4925G= c.1905+1060G= (n.1905+1060G=) c.1572+4925G= (n.1572+4925G=) c.1386+4925G= (n.1386+4925G=) c.1719+1060G= (n.1719+1060G=) c.2965G= (p.Glu989=) c.*101+1060G= (n.*101+1060G=) c.*594+1060G= (n.*594+1060G=) c.2520+1060G= (n.2520+1060G=) c.172-380087C= (n.172-380087C=) c.*37+4925G= (n.*37+4925G=) c.139+4925G= c.1902+1060G= (n.1902+1060G=) c.1569+4925G= (n.1569+4925G=) c.1602+4925G= (n.1602+4925G=) n.2263+1060G= n.1648+4925G= n.1714+4925G= n.1866+1060G= n.1622+4925G= | |
X | g.38286034C>G | CA412729342 | RPGR | c.953+1831G>C n.1826+4925G>C c.1905+1060G>C (n.1905+1060G>C) c.1572+4925G>C (n.1572+4925G>C) c.1386+4925G>C (n.1386+4925G>C) c.1719+1060G>C (n.1719+1060G>C) c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.*101+1060G>C (n.*101+1060G>C) c.*594+1060G>C (n.*594+1060G>C) c.2520+1060G>C (n.2520+1060G>C) c.172-380087C>G (n.172-380087C>G) c.*37+4925G>C (n.*37+4925G>C) c.139+4925G>C c.1902+1060G>C (n.1902+1060G>C) c.1569+4925G>C (n.1569+4925G>C) c.1602+4925G>C (n.1602+4925G>C) n.2263+1060G>C n.1648+4925G>C n.1714+4925G>C n.1866+1060G>C n.1622+4925G>C | |
X | g.38286034C>T | CA412729340 | RPGR | c.953+1831G>A n.1826+4925G>A c.1905+1060G>A (n.1905+1060G>A) c.1572+4925G>A (n.1572+4925G>A) c.1386+4925G>A (n.1386+4925G>A) c.1719+1060G>A (n.1719+1060G>A) c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.*101+1060G>A (n.*101+1060G>A) c.*594+1060G>A (n.*594+1060G>A) c.2520+1060G>A (n.2520+1060G>A) c.172-380087C>T (n.172-380087C>T) c.*37+4925G>A (n.*37+4925G>A) c.139+4925G>A c.1902+1060G>A (n.1902+1060G>A) c.1569+4925G>A (n.1569+4925G>A) c.1602+4925G>A (n.1602+4925G>A) n.2263+1060G>A n.1648+4925G>A n.1714+4925G>A n.1866+1060G>A n.1622+4925G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037del | CA2516682439 | RPGR | c.953+1831del n.1826+4925del c.1905+1060del (n.1905+1060del) c.1572+4925del (n.1572+4925del) c.1386+4925del (n.1386+4925del) c.1719+1060del (n.1719+1060del) c.2965del (p.Glu989ArgfsTer?) c.*101+1060del (n.*101+1060del) c.*594+1060del (n.*594+1060del) c.2520+1060del (n.2520+1060del) c.172-380084del (n.172-380084del) c.*37+4925del (n.*37+4925del) c.139+4925del c.1902+1060del (n.1902+1060del) c.1569+4925del (n.1569+4925del) c.1602+4925del (n.1602+4925del) n.2263+1060del n.1648+4925del n.1714+4925del n.1866+1060del n.1622+4925del | gnomAD v4 |
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X | g.38286035_38286037del | CA412729339 | RPGR | c.953+1829_953+1831del n.1826+4923_1826+4925del c.1905+1058_1905+1060del (n.1905+1058_1905+1060del) c.1572+4923_1572+4925del (n.1572+4923_1572+4925del) c.1386+4923_1386+4925del (n.1386+4923_1386+4925del) c.1719+1058_1719+1060del (n.1719+1058_1719+1060del) c.2963_2965del (p.Gly988del) c.*101+1058_*101+1060del (n.*101+1058_*101+1060del) c.*594+1058_*594+1060del (n.*594+1058_*594+1060del) c.2520+1058_2520+1060del (n.2520+1058_2520+1060del) c.172-380086_172-380084del (n.172-380086_172-380084del) c.*37+4923_*37+4925del (n.*37+4923_*37+4925del) c.139+4923_139+4925del c.1902+1058_1902+1060del (n.1902+1058_1902+1060del) c.1569+4923_1569+4925del (n.1569+4923_1569+4925del) c.1602+4923_1602+4925del (n.1602+4923_1602+4925del) n.2263+1058_2263+1060del n.1648+4923_1648+4925del n.1714+4923_1714+4925del n.1866+1058_1866+1060del n.1622+4923_1622+4925del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38286034_38286035insA | CA1132419576 | RPGR | c.953+1830_953+1831insT n.1826+4924_1826+4925insT c.1905+1059_1905+1060insT (n.1905+1059_1905+1060insT) c.1572+4924_1572+4925insT (n.1572+4924_1572+4925insT) c.1386+4924_1386+4925insT (n.1386+4924_1386+4925insT) c.1719+1059_1719+1060insT (n.1719+1059_1719+1060insT) c.2964_2965insT (p.Glu989Ter) c.*101+1059_*101+1060insT (n.*101+1059_*101+1060insT) c.*594+1059_*594+1060insT (n.*594+1059_*594+1060insT) c.2520+1059_2520+1060insT (n.2520+1059_2520+1060insT) c.172-380087_172-380086insA (n.172-380087_172-380086insA) c.*37+4924_*37+4925insT (n.*37+4924_*37+4925insT) c.139+4924_139+4925insT c.1902+1059_1902+1060insT (n.1902+1059_1902+1060insT) c.1569+4924_1569+4925insT (n.1569+4924_1569+4925insT) c.1602+4924_1602+4925insT (n.1602+4924_1602+4925insT) n.2263+1059_2263+1060insT n.1648+4924_1648+4925insT n.1714+4924_1714+4925insT n.1866+1059_1866+1060insT n.1622+4924_1622+4925insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035C>A | CA515709069 | RPGR | c.953+1830G>T n.1826+4924G>T c.1905+1059G>T (n.1905+1059G>T) c.1572+4924G>T (n.1572+4924G>T) c.1386+4924G>T (n.1386+4924G>T) c.1719+1059G>T (n.1719+1059G>T) c.2964G>T (p.Gly988=) c.*101+1059G>T (n.*101+1059G>T) c.*594+1059G>T (n.*594+1059G>T) c.2520+1059G>T (n.2520+1059G>T) c.172-380086C>A (n.172-380086C>A) c.*37+4924G>T (n.*37+4924G>T) c.139+4924G>T c.1902+1059G>T (n.1902+1059G>T) c.1569+4924G>T (n.1569+4924G>T) c.1602+4924G>T (n.1602+4924G>T) n.2263+1059G>T n.1648+4924G>T n.1714+4924G>T n.1866+1059G>T n.1622+4924G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286035C>G | CA515709070 | RPGR | c.953+1830G>C n.1826+4924G>C c.1905+1059G>C (n.1905+1059G>C) c.1572+4924G>C (n.1572+4924G>C) c.1386+4924G>C (n.1386+4924G>C) c.1719+1059G>C (n.1719+1059G>C) c.2964G>C (p.Gly988=) c.*101+1059G>C (n.*101+1059G>C) c.*594+1059G>C (n.*594+1059G>C) c.2520+1059G>C (n.2520+1059G>C) c.172-380086C>G (n.172-380086C>G) c.*37+4924G>C (n.*37+4924G>C) c.139+4924G>C c.1902+1059G>C (n.1902+1059G>C) c.1569+4924G>C (n.1569+4924G>C) c.1602+4924G>C (n.1602+4924G>C) n.2263+1059G>C n.1648+4924G>C n.1714+4924G>C n.1866+1059G>C n.1622+4924G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035C>T | CA515709071 | RPGR | c.953+1830G>A n.1826+4924G>A c.1905+1059G>A (n.1905+1059G>A) c.1572+4924G>A (n.1572+4924G>A) c.1386+4924G>A (n.1386+4924G>A) c.1719+1059G>A (n.1719+1059G>A) c.2964G>A (p.Gly988=) c.*101+1059G>A (n.*101+1059G>A) c.*594+1059G>A (n.*594+1059G>A) c.2520+1059G>A (n.2520+1059G>A) c.172-380086C>T (n.172-380086C>T) c.*37+4924G>A (n.*37+4924G>A) c.139+4924G>A c.1902+1059G>A (n.1902+1059G>A) c.1569+4924G>A (n.1569+4924G>A) c.1602+4924G>A (n.1602+4924G>A) n.2263+1059G>A n.1648+4924G>A n.1714+4924G>A n.1866+1059G>A n.1622+4924G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286035_38286038del | CA2693438909 | RPGR | c.953+1827_953+1830del n.1826+4921_1826+4924del c.1905+1056_1905+1059del (n.1905+1056_1905+1059del) c.1572+4921_1572+4924del (n.1572+4921_1572+4924del) c.1386+4921_1386+4924del (n.1386+4921_1386+4924del) c.1719+1056_1719+1059del (n.1719+1056_1719+1059del) c.2961_2964del (p.Gly988ArgfsTer?) c.*101+1056_*101+1059del (n.*101+1056_*101+1059del) c.*594+1056_*594+1059del (n.*594+1056_*594+1059del) c.2520+1056_2520+1059del (n.2520+1056_2520+1059del) c.172-380086_172-380083del (n.172-380086_172-380083del) c.*37+4921_*37+4924del (n.*37+4921_*37+4924del) c.139+4921_139+4924del c.1902+1056_1902+1059del (n.1902+1056_1902+1059del) c.1569+4921_1569+4924del (n.1569+4921_1569+4924del) c.1602+4921_1602+4924del (n.1602+4921_1602+4924del) n.2263+1056_2263+1059del n.1648+4921_1648+4924del n.1714+4921_1714+4924del n.1866+1056_1866+1059del n.1622+4921_1622+4924del | gnomAD v4 |
X | g.38286039_38286040insTCCCTT | CA2593537113 | RPGR | c.953+1830_953+1831insAAAGGG n.1826+4924_1826+4925insAAAGGG c.1905+1059_1905+1060insAAAGGG (n.1905+1059_1905+1060insAAAGGG) c.1572+4924_1572+4925insAAAGGG (n.1572+4924_1572+4925insAAAGGG) c.1386+4924_1386+4925insAAAGGG (n.1386+4924_1386+4925insAAAGGG) c.1719+1059_1719+1060insAAAGGG (n.1719+1059_1719+1060insAAAGGG) c.2964_2965insAAAGGG (p.Gly988_Glu989insLysGly) c.*101+1059_*101+1060insAAAGGG (n.*101+1059_*101+1060insAAAGGG) c.*594+1059_*594+1060insAAAGGG (n.*594+1059_*594+1060insAAAGGG) c.2520+1059_2520+1060insAAAGGG (n.2520+1059_2520+1060insAAAGGG) c.172-380082_172-380081insTCCCTT (n.172-380082_172-380081insTCCCTT) c.*37+4924_*37+4925insAAAGGG (n.*37+4924_*37+4925insAAAGGG) c.139+4924_139+4925insAAAGGG c.1902+1059_1902+1060insAAAGGG (n.1902+1059_1902+1060insAAAGGG) c.1569+4924_1569+4925insAAAGGG (n.1569+4924_1569+4925insAAAGGG) c.1602+4924_1602+4925insAAAGGG (n.1602+4924_1602+4925insAAAGGG) n.2263+1059_2263+1060insAAAGGG n.1648+4924_1648+4925insAAAGGG n.1714+4924_1714+4925insAAAGGG n.1866+1059_1866+1060insAAAGGG n.1622+4924_1622+4925insAAAGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286035_38286041delinsCCCTTCT | CA2424844338 | RPGR | c.953+1824_953+1830delinsAGAAGGG n.1826+4918_1826+4924delinsAGAAGGG c.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG (n.1905+1053_1905+1059delinsAGAAGGG) c.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG (n.1572+4918_1572+4924delinsAGAAGGG) c.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG (n.1386+4918_1386+4924delinsAGAAGGG) c.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG (n.1719+1053_1719+1059delinsAGAAGGG) c.2958_2964delinsAGAAGGG (p.Gly986=) c.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG (n.*101+1053_*101+1059delinsAGAAGGG) c.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG (n.*594+1053_*594+1059delinsAGAAGGG) c.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG (n.2520+1053_2520+1059delinsAGAAGGG) c.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT (n.172-380086_172-380080delinsCCCTTCT) c.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG (n.*37+4918_*37+4924delinsAGAAGGG) c.139+4918_139+4924delinsAGAAGGG c.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG (n.1902+1053_1902+1059delinsAGAAGGG) c.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG (n.1569+4918_1569+4924delinsAGAAGGG) c.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG (n.1602+4918_1602+4924delinsAGAAGGG) n.2263+1053_2263+1059delinsAGAAGGG n.1648+4918_1648+4924delinsAGAAGGG n.1714+4918_1714+4924delinsAGAAGGG n.1866+1053_1866+1059delinsAGAAGGG n.1622+4918_1622+4924delinsAGAAGGG | |
X | g.38286038_38286057del | CA1139667408 | RPGR | c.953+1811_953+1830del n.1826+4905_1826+4924del c.1905+1040_1905+1059del (n.1905+1040_1905+1059del) c.1572+4905_1572+4924del (n.1572+4905_1572+4924del) c.1386+4905_1386+4924del (n.1386+4905_1386+4924del) c.1719+1040_1719+1059del (n.1719+1040_1719+1059del) c.2945_2964del (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1040_*101+1059del (n.*101+1040_*101+1059del) c.*594+1040_*594+1059del (n.*594+1040_*594+1059del) c.2520+1040_2520+1059del (n.2520+1040_2520+1059del) c.172-380083_172-380064del (n.172-380083_172-380064del) c.*37+4905_*37+4924del (n.*37+4905_*37+4924del) c.139+4905_139+4924del c.1902+1040_1902+1059del (n.1902+1040_1902+1059del) c.1569+4905_1569+4924del (n.1569+4905_1569+4924del) c.1602+4905_1602+4924del (n.1602+4905_1602+4924del) n.2263+1040_2263+1059del n.1648+4905_1648+4924del n.1714+4905_1714+4924del n.1866+1040_1866+1059del n.1622+4905_1622+4924del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286036C>A | CA412729344 | RPGR | c.953+1829G>T n.1826+4923G>T c.1905+1058G>T (n.1905+1058G>T) c.1572+4923G>T (n.1572+4923G>T) c.1386+4923G>T (n.1386+4923G>T) c.1719+1058G>T (n.1719+1058G>T) c.2963G>T (p.Gly988Val) c.*101+1058G>T (n.*101+1058G>T) c.*594+1058G>T (n.*594+1058G>T) c.2520+1058G>T (n.2520+1058G>T) c.172-380085C>A (n.172-380085C>A) c.*37+4923G>T (n.*37+4923G>T) c.139+4923G>T c.1902+1058G>T (n.1902+1058G>T) c.1569+4923G>T (n.1569+4923G>T) c.1602+4923G>T (n.1602+4923G>T) n.2263+1058G>T n.1648+4923G>T n.1714+4923G>T n.1866+1058G>T n.1622+4923G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286036C= | CA2424844339 | RPGR | c.953+1829G= n.1826+4923G= c.1905+1058G= (n.1905+1058G=) c.1572+4923G= (n.1572+4923G=) c.1386+4923G= (n.1386+4923G=) c.1719+1058G= (n.1719+1058G=) c.2963G= (p.Gly988=) c.*101+1058G= (n.*101+1058G=) c.*594+1058G= (n.*594+1058G=) c.2520+1058G= (n.2520+1058G=) c.172-380085C= (n.172-380085C=) c.*37+4923G= (n.*37+4923G=) c.139+4923G= c.1902+1058G= (n.1902+1058G=) c.1569+4923G= (n.1569+4923G=) c.1602+4923G= (n.1602+4923G=) n.2263+1058G= n.1648+4923G= n.1714+4923G= n.1866+1058G= n.1622+4923G= | |
X | g.38286036C>G | CA412729343 | RPGR | c.953+1829G>C n.1826+4923G>C c.1905+1058G>C (n.1905+1058G>C) c.1572+4923G>C (n.1572+4923G>C) c.1386+4923G>C (n.1386+4923G>C) c.1719+1058G>C (n.1719+1058G>C) c.2963G>C (p.Gly988Ala) c.*101+1058G>C (n.*101+1058G>C) c.*594+1058G>C (n.*594+1058G>C) c.2520+1058G>C (n.2520+1058G>C) c.172-380085C>G (n.172-380085C>G) c.*37+4923G>C (n.*37+4923G>C) c.139+4923G>C c.1902+1058G>C (n.1902+1058G>C) c.1569+4923G>C (n.1569+4923G>C) c.1602+4923G>C (n.1602+4923G>C) n.2263+1058G>C n.1648+4923G>C n.1714+4923G>C n.1866+1058G>C n.1622+4923G>C | |
X | g.38286036C>T | CA412729345 | RPGR | c.953+1829G>A n.1826+4923G>A c.1905+1058G>A (n.1905+1058G>A) c.1572+4923G>A (n.1572+4923G>A) c.1386+4923G>A (n.1386+4923G>A) c.1719+1058G>A (n.1719+1058G>A) c.2963G>A (p.Gly988Glu) c.*101+1058G>A (n.*101+1058G>A) c.*594+1058G>A (n.*594+1058G>A) c.2520+1058G>A (n.2520+1058G>A) c.172-380085C>T (n.172-380085C>T) c.*37+4923G>A (n.*37+4923G>A) c.139+4923G>A c.1902+1058G>A (n.1902+1058G>A) c.1569+4923G>A (n.1569+4923G>A) c.1602+4923G>A (n.1602+4923G>A) n.2263+1058G>A n.1648+4923G>A n.1714+4923G>A n.1866+1058G>A n.1622+4923G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286041_38286046del | CA640957093 | RPGR | c.953+1824_953+1829del n.1826+4918_1826+4923del c.1905+1053_1905+1058del (n.1905+1053_1905+1058del) c.1572+4918_1572+4923del (n.1572+4918_1572+4923del) c.1386+4918_1386+4923del (n.1386+4918_1386+4923del) c.1719+1053_1719+1058del (n.1719+1053_1719+1058del) c.2958_2963del (p.Glu987_Gly988del) c.*101+1053_*101+1058del (n.*101+1053_*101+1058del) c.*594+1053_*594+1058del (n.*594+1053_*594+1058del) c.2520+1053_2520+1058del (n.2520+1053_2520+1058del) c.172-380080_172-380075del (n.172-380080_172-380075del) c.*37+4918_*37+4923del (n.*37+4918_*37+4923del) c.139+4918_139+4923del c.1902+1053_1902+1058del (n.1902+1053_1902+1058del) c.1569+4918_1569+4923del (n.1569+4918_1569+4923del) c.1602+4918_1602+4923del (n.1602+4918_1602+4923del) n.2263+1053_2263+1058del n.1648+4918_1648+4923del n.1714+4918_1714+4923del n.1866+1053_1866+1058del n.1622+4918_1622+4923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286037C>A | CA412729346 | RPGR | c.953+1828G>T n.1826+4922G>T c.1905+1057G>T (n.1905+1057G>T) c.1572+4922G>T (n.1572+4922G>T) c.1386+4922G>T (n.1386+4922G>T) c.1719+1057G>T (n.1719+1057G>T) c.2962G>T (p.Gly988Trp) c.*101+1057G>T (n.*101+1057G>T) c.*594+1057G>T (n.*594+1057G>T) c.2520+1057G>T (n.2520+1057G>T) c.172-380084C>A (n.172-380084C>A) c.*37+4922G>T (n.*37+4922G>T) c.139+4922G>T c.1902+1057G>T (n.1902+1057G>T) c.1569+4922G>T (n.1569+4922G>T) c.1602+4922G>T (n.1602+4922G>T) n.2263+1057G>T n.1648+4922G>T n.1714+4922G>T n.1866+1057G>T n.1622+4922G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286037C>G | CA412729348 | RPGR | c.953+1828G>C n.1826+4922G>C c.1905+1057G>C (n.1905+1057G>C) c.1572+4922G>C (n.1572+4922G>C) c.1386+4922G>C (n.1386+4922G>C) c.1719+1057G>C (n.1719+1057G>C) c.2962G>C (p.Gly988Arg) c.*101+1057G>C (n.*101+1057G>C) c.*594+1057G>C (n.*594+1057G>C) c.2520+1057G>C (n.2520+1057G>C) c.172-380084C>G (n.172-380084C>G) c.*37+4922G>C (n.*37+4922G>C) c.139+4922G>C c.1902+1057G>C (n.1902+1057G>C) c.1569+4922G>C (n.1569+4922G>C) c.1602+4922G>C (n.1602+4922G>C) n.2263+1057G>C n.1648+4922G>C n.1714+4922G>C n.1866+1057G>C n.1622+4922G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.38286037C>T | CA412729347 | RPGR | c.953+1828G>A n.1826+4922G>A c.1905+1057G>A (n.1905+1057G>A) c.1572+4922G>A (n.1572+4922G>A) c.1386+4922G>A (n.1386+4922G>A) c.1719+1057G>A (n.1719+1057G>A) c.2962G>A (p.Gly988Arg) c.*101+1057G>A (n.*101+1057G>A) c.*594+1057G>A (n.*594+1057G>A) c.2520+1057G>A (n.2520+1057G>A) c.172-380084C>T (n.172-380084C>T) c.*37+4922G>A (n.*37+4922G>A) c.139+4922G>A c.1902+1057G>A (n.1902+1057G>A) c.1569+4922G>A (n.1569+4922G>A) c.1602+4922G>A (n.1602+4922G>A) n.2263+1057G>A n.1648+4922G>A n.1714+4922G>A n.1866+1057G>A n.1622+4922G>A | ClinVar |
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X | g.38286038T>A | CA412729349 | RPGR | c.953+1827A>T n.1826+4921A>T c.1905+1056A>T (n.1905+1056A>T) c.1572+4921A>T (n.1572+4921A>T) c.1386+4921A>T (n.1386+4921A>T) c.1719+1056A>T (n.1719+1056A>T) c.2961A>T (p.Glu987Asp) c.*101+1056A>T (n.*101+1056A>T) c.*594+1056A>T (n.*594+1056A>T) c.2520+1056A>T (n.2520+1056A>T) c.172-380083T>A (n.172-380083T>A) c.*37+4921A>T (n.*37+4921A>T) c.139+4921A>T c.1902+1056A>T (n.1902+1056A>T) c.1569+4921A>T (n.1569+4921A>T) c.1602+4921A>T (n.1602+4921A>T) n.2263+1056A>T n.1648+4921A>T n.1714+4921A>T n.1866+1056A>T n.1622+4921A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286038T>G | CA412729350 | RPGR | c.953+1827A>C n.1826+4921A>C c.1905+1056A>C (n.1905+1056A>C) c.1572+4921A>C (n.1572+4921A>C) c.1386+4921A>C (n.1386+4921A>C) c.1719+1056A>C (n.1719+1056A>C) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.*101+1056A>C (n.*101+1056A>C) c.*594+1056A>C (n.*594+1056A>C) c.2520+1056A>C (n.2520+1056A>C) c.172-380083T>G (n.172-380083T>G) c.*37+4921A>C (n.*37+4921A>C) c.139+4921A>C c.1902+1056A>C (n.1902+1056A>C) c.1569+4921A>C (n.1569+4921A>C) c.1602+4921A>C (n.1602+4921A>C) n.2263+1056A>C n.1648+4921A>C n.1714+4921A>C n.1866+1056A>C n.1622+4921A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286038T= | CA2424844342 | RPGR | c.953+1827A= n.1826+4921A= c.1905+1056A= (n.1905+1056A=) c.1572+4921A= (n.1572+4921A=) c.1386+4921A= (n.1386+4921A=) c.1719+1056A= (n.1719+1056A=) c.2961A= (p.Glu987=) c.*101+1056A= (n.*101+1056A=) c.*594+1056A= (n.*594+1056A=) c.2520+1056A= (n.2520+1056A=) c.172-380083T= (n.172-380083T=) c.*37+4921A= (n.*37+4921A=) c.139+4921A= c.1902+1056A= (n.1902+1056A=) c.1569+4921A= (n.1569+4921A=) c.1602+4921A= (n.1602+4921A=) n.2263+1056A= n.1648+4921A= n.1714+4921A= n.1866+1056A= n.1622+4921A= | |
X | g.38286038_38286039del | CA2693438910 | RPGR | c.953+1826_953+1827del n.1826+4920_1826+4921del c.1905+1055_1905+1056del (n.1905+1055_1905+1056del) c.1572+4920_1572+4921del (n.1572+4920_1572+4921del) c.1386+4920_1386+4921del (n.1386+4920_1386+4921del) c.1719+1055_1719+1056del (n.1719+1055_1719+1056del) c.2960_2961del (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1055_*101+1056del (n.*101+1055_*101+1056del) c.*594+1055_*594+1056del (n.*594+1055_*594+1056del) c.2520+1055_2520+1056del (n.2520+1055_2520+1056del) c.172-380083_172-380082del (n.172-380083_172-380082del) c.*37+4920_*37+4921del (n.*37+4920_*37+4921del) c.139+4920_139+4921del c.1902+1055_1902+1056del (n.1902+1055_1902+1056del) c.1569+4920_1569+4921del (n.1569+4920_1569+4921del) c.1602+4920_1602+4921del (n.1602+4920_1602+4921del) n.2263+1055_2263+1056del n.1648+4920_1648+4921del n.1714+4920_1714+4921del n.1866+1055_1866+1056del n.1622+4920_1622+4921del | gnomAD v4 |
X | g.38286071_38286169del | CA640957095 | RPGR | c.953+1729_953+1827del n.1826+4823_1826+4921del c.1905+958_1905+1056del (n.1905+958_1905+1056del) c.1572+4823_1572+4921del (n.1572+4823_1572+4921del) c.1386+4823_1386+4921del (n.1386+4823_1386+4921del) c.1719+958_1719+1056del (n.1719+958_1719+1056del) c.2863_2961del (p.Trp955_Glu987del) c.*101+958_*101+1056del (n.*101+958_*101+1056del) c.*594+958_*594+1056del (n.*594+958_*594+1056del) c.2520+958_2520+1056del (n.2520+958_2520+1056del) c.172-380050_172-379952del (n.172-380050_172-379952del) c.*37+4823_*37+4921del (n.*37+4823_*37+4921del) c.139+4823_139+4921del c.1902+958_1902+1056del (n.1902+958_1902+1056del) c.1569+4823_1569+4921del (n.1569+4823_1569+4921del) c.1602+4823_1602+4921del (n.1602+4823_1602+4921del) n.2263+958_2263+1056del n.1648+4823_1648+4921del n.1714+4823_1714+4921del n.1866+958_1866+1056del n.1622+4823_1622+4921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286039T>C | CA412729353 | RPGR | c.953+1826A>G n.1826+4920A>G c.1905+1055A>G (n.1905+1055A>G) c.1572+4920A>G (n.1572+4920A>G) c.1386+4920A>G (n.1386+4920A>G) c.1719+1055A>G (n.1719+1055A>G) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.*101+1055A>G (n.*101+1055A>G) c.*594+1055A>G (n.*594+1055A>G) c.2520+1055A>G (n.2520+1055A>G) c.172-380082T>C (n.172-380082T>C) c.*37+4920A>G (n.*37+4920A>G) c.139+4920A>G c.1902+1055A>G (n.1902+1055A>G) c.1569+4920A>G (n.1569+4920A>G) c.1602+4920A>G (n.1602+4920A>G) n.2263+1055A>G n.1648+4920A>G n.1714+4920A>G n.1866+1055A>G n.1622+4920A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286039T>G | CA412729352 | RPGR | c.953+1826A>C n.1826+4920A>C c.1905+1055A>C (n.1905+1055A>C) c.1572+4920A>C (n.1572+4920A>C) c.1386+4920A>C (n.1386+4920A>C) c.1719+1055A>C (n.1719+1055A>C) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.*101+1055A>C (n.*101+1055A>C) c.*594+1055A>C (n.*594+1055A>C) c.2520+1055A>C (n.2520+1055A>C) c.172-380082T>G (n.172-380082T>G) c.*37+4920A>C (n.*37+4920A>C) c.139+4920A>C c.1902+1055A>C (n.1902+1055A>C) c.1569+4920A>C (n.1569+4920A>C) c.1602+4920A>C (n.1602+4920A>C) n.2263+1055A>C n.1648+4920A>C n.1714+4920A>C n.1866+1055A>C n.1622+4920A>C | dbSNP |
X | g.38286039T= | CA2424844343 | RPGR | c.953+1826A= n.1826+4920A= c.1905+1055A= (n.1905+1055A=) c.1572+4920A= (n.1572+4920A=) c.1386+4920A= (n.1386+4920A=) c.1719+1055A= (n.1719+1055A=) c.2960A= (p.Glu987=) c.*101+1055A= (n.*101+1055A=) c.*594+1055A= (n.*594+1055A=) c.2520+1055A= (n.2520+1055A=) c.172-380082T= (n.172-380082T=) c.*37+4920A= (n.*37+4920A=) c.139+4920A= c.1902+1055A= (n.1902+1055A=) c.1569+4920A= (n.1569+4920A=) c.1602+4920A= (n.1602+4920A=) n.2263+1055A= n.1648+4920A= n.1714+4920A= n.1866+1055A= n.1622+4920A= | |
X | g.38286039_38286040insGGT | CA2515286143 | RPGR | c.953+1826_953+1827insCCA n.1826+4920_1826+4921insCCA c.1905+1055_1905+1056insCCA (n.1905+1055_1905+1056insCCA) c.1572+4920_1572+4921insCCA (n.1572+4920_1572+4921insCCA) c.1386+4920_1386+4921insCCA (n.1386+4920_1386+4921insCCA) c.1719+1055_1719+1056insCCA (n.1719+1055_1719+1056insCCA) c.2960_2961insCCA (p.Glu987delinsAspGln) c.*101+1055_*101+1056insCCA (n.*101+1055_*101+1056insCCA) c.*594+1055_*594+1056insCCA (n.*594+1055_*594+1056insCCA) c.2520+1055_2520+1056insCCA (n.2520+1055_2520+1056insCCA) c.172-380082_172-380081insGGT (n.172-380082_172-380081insGGT) c.*37+4920_*37+4921insCCA (n.*37+4920_*37+4921insCCA) c.139+4920_139+4921insCCA c.1902+1055_1902+1056insCCA (n.1902+1055_1902+1056insCCA) c.1569+4920_1569+4921insCCA (n.1569+4920_1569+4921insCCA) c.1602+4920_1602+4921insCCA (n.1602+4920_1602+4921insCCA) n.2263+1055_2263+1056insCCA n.1648+4920_1648+4921insCCA n.1714+4920_1714+4921insCCA n.1866+1055_1866+1056insCCA n.1622+4920_1622+4921insCCA | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286040C>A | CA412729354 | RPGR | c.953+1825G>T n.1826+4919G>T c.1905+1054G>T (n.1905+1054G>T) c.1572+4919G>T (n.1572+4919G>T) c.1386+4919G>T (n.1386+4919G>T) c.1719+1054G>T (n.1719+1054G>T) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.*101+1054G>T (n.*101+1054G>T) c.*594+1054G>T (n.*594+1054G>T) c.2520+1054G>T (n.2520+1054G>T) c.172-380081C>A (n.172-380081C>A) c.*37+4919G>T (n.*37+4919G>T) c.139+4919G>T c.1902+1054G>T (n.1902+1054G>T) c.1569+4919G>T (n.1569+4919G>T) c.1602+4919G>T (n.1602+4919G>T) n.2263+1054G>T n.1648+4919G>T n.1714+4919G>T n.1866+1054G>T n.1622+4919G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286040C>G | CA412729355 | RPGR | c.953+1825G>C n.1826+4919G>C c.1905+1054G>C (n.1905+1054G>C) c.1572+4919G>C (n.1572+4919G>C) c.1386+4919G>C (n.1386+4919G>C) c.1719+1054G>C (n.1719+1054G>C) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.*101+1054G>C (n.*101+1054G>C) c.*594+1054G>C (n.*594+1054G>C) c.2520+1054G>C (n.2520+1054G>C) c.172-380081C>G (n.172-380081C>G) c.*37+4919G>C (n.*37+4919G>C) c.139+4919G>C c.1902+1054G>C (n.1902+1054G>C) c.1569+4919G>C (n.1569+4919G>C) c.1602+4919G>C (n.1602+4919G>C) n.2263+1054G>C n.1648+4919G>C n.1714+4919G>C n.1866+1054G>C n.1622+4919G>C | |
X | g.38286040C>T | CA412729356 | RPGR | c.953+1825G>A n.1826+4919G>A c.1905+1054G>A (n.1905+1054G>A) c.1572+4919G>A (n.1572+4919G>A) c.1386+4919G>A (n.1386+4919G>A) c.1719+1054G>A (n.1719+1054G>A) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.*101+1054G>A (n.*101+1054G>A) c.*594+1054G>A (n.*594+1054G>A) c.2520+1054G>A (n.2520+1054G>A) c.172-380081C>T (n.172-380081C>T) c.*37+4919G>A (n.*37+4919G>A) c.139+4919G>A c.1902+1054G>A (n.1902+1054G>A) c.1569+4919G>A (n.1569+4919G>A) c.1602+4919G>A (n.1602+4919G>A) n.2263+1054G>A n.1648+4919G>A n.1714+4919G>A n.1866+1054G>A n.1622+4919G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286040dup | CA2693438911 | RPGR | c.953+1825dup n.1826+4919dup c.1905+1054dup (n.1905+1054dup) c.1572+4919dup (n.1572+4919dup) c.1386+4919dup (n.1386+4919dup) c.1719+1054dup (n.1719+1054dup) c.2959dup (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1054dup (n.*101+1054dup) c.*594+1054dup (n.*594+1054dup) c.2520+1054dup (n.2520+1054dup) c.172-380081dup (n.172-380081dup) c.*37+4919dup (n.*37+4919dup) c.139+4919dup c.1902+1054dup (n.1902+1054dup) c.1569+4919dup (n.1569+4919dup) c.1602+4919dup (n.1602+4919dup) n.2263+1054dup n.1648+4919dup n.1714+4919dup n.1866+1054dup n.1622+4919dup | gnomAD v4 |
X | g.38286042_38286044del | CA2693438913 | RPGR | c.953+1823_953+1825del n.1826+4917_1826+4919del c.1905+1052_1905+1054del (n.1905+1052_1905+1054del) c.1572+4917_1572+4919del (n.1572+4917_1572+4919del) c.1386+4917_1386+4919del (n.1386+4917_1386+4919del) c.1719+1052_1719+1054del (n.1719+1052_1719+1054del) c.2957_2959del (p.Gly986del) c.*101+1052_*101+1054del (n.*101+1052_*101+1054del) c.*594+1052_*594+1054del (n.*594+1052_*594+1054del) c.2520+1052_2520+1054del (n.2520+1052_2520+1054del) c.172-380079_172-380077del (n.172-380079_172-380077del) c.*37+4917_*37+4919del (n.*37+4917_*37+4919del) c.139+4917_139+4919del c.1902+1052_1902+1054del (n.1902+1052_1902+1054del) c.1569+4917_1569+4919del (n.1569+4917_1569+4919del) c.1602+4917_1602+4919del (n.1602+4917_1602+4919del) n.2263+1052_2263+1054del n.1648+4917_1648+4919del n.1714+4917_1714+4919del n.1866+1052_1866+1054del n.1622+4917_1622+4919del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286045_38286051del | CA2693438914 | RPGR | c.953+1819_953+1825del n.1826+4913_1826+4919del c.1905+1048_1905+1054del (n.1905+1048_1905+1054del) c.1572+4913_1572+4919del (n.1572+4913_1572+4919del) c.1386+4913_1386+4919del (n.1386+4913_1386+4919del) c.1719+1048_1719+1054del (n.1719+1048_1719+1054del) c.2953_2959del (p.Glu985LysfsTer?) c.*101+1048_*101+1054del (n.*101+1048_*101+1054del) c.*594+1048_*594+1054del (n.*594+1048_*594+1054del) c.2520+1048_2520+1054del (n.2520+1048_2520+1054del) c.172-380076_172-380070del (n.172-380076_172-380070del) c.*37+4913_*37+4919del (n.*37+4913_*37+4919del) c.139+4913_139+4919del c.1902+1048_1902+1054del (n.1902+1048_1902+1054del) c.1569+4913_1569+4919del (n.1569+4913_1569+4919del) c.1602+4913_1602+4919del (n.1602+4913_1602+4919del) n.2263+1048_2263+1054del n.1648+4913_1648+4919del n.1714+4913_1714+4919del n.1866+1048_1866+1054del n.1622+4913_1622+4919del | gnomAD v4 |
X | g.38286041_38286062dup | CA1139667409 | RPGR | c.953+1804_953+1825dup n.1826+4898_1826+4919dup c.1905+1033_1905+1054dup (n.1905+1033_1905+1054dup) c.1572+4898_1572+4919dup (n.1572+4898_1572+4919dup) c.1386+4898_1386+4919dup (n.1386+4898_1386+4919dup) c.1719+1033_1719+1054dup (n.1719+1033_1719+1054dup) c.2938_2959dup (p.Glu987GlyfsTer?) c.*101+1033_*101+1054dup (n.*101+1033_*101+1054dup) c.*594+1033_*594+1054dup (n.*594+1033_*594+1054dup) c.2520+1033_2520+1054dup (n.2520+1033_2520+1054dup) c.172-380080_172-380059dup (n.172-380080_172-380059dup) c.*37+4898_*37+4919dup (n.*37+4898_*37+4919dup) c.139+4898_139+4919dup c.1902+1033_1902+1054dup (n.1902+1033_1902+1054dup) c.1569+4898_1569+4919dup (n.1569+4898_1569+4919dup) c.1602+4898_1602+4919dup (n.1602+4898_1602+4919dup) n.2263+1033_2263+1054dup n.1648+4898_1648+4919dup n.1714+4898_1714+4919dup n.1866+1033_1866+1054dup n.1622+4898_1622+4919dup | ClinVar dbSNP |
X | g.38286041T>A | CA515709073 | RPGR | c.953+1824A>T n.1826+4918A>T c.1905+1053A>T (n.1905+1053A>T) c.1572+4918A>T (n.1572+4918A>T) c.1386+4918A>T (n.1386+4918A>T) c.1719+1053A>T (n.1719+1053A>T) c.2958A>T (p.Gly986=) c.*101+1053A>T (n.*101+1053A>T) c.*594+1053A>T (n.*594+1053A>T) c.2520+1053A>T (n.2520+1053A>T) c.172-380080T>A (n.172-380080T>A) c.*37+4918A>T (n.*37+4918A>T) c.139+4918A>T c.1902+1053A>T (n.1902+1053A>T) c.1569+4918A>T (n.1569+4918A>T) c.1602+4918A>T (n.1602+4918A>T) n.2263+1053A>T n.1648+4918A>T n.1714+4918A>T n.1866+1053A>T n.1622+4918A>T | |
X | g.38286041T>C | CA515709074 | RPGR | c.953+1824A>G n.1826+4918A>G c.1905+1053A>G (n.1905+1053A>G) c.1572+4918A>G (n.1572+4918A>G) c.1386+4918A>G (n.1386+4918A>G) c.1719+1053A>G (n.1719+1053A>G) c.2958A>G (p.Gly986=) c.*101+1053A>G (n.*101+1053A>G) c.*594+1053A>G (n.*594+1053A>G) c.2520+1053A>G (n.2520+1053A>G) c.172-380080T>C (n.172-380080T>C) c.*37+4918A>G (n.*37+4918A>G) c.139+4918A>G c.1902+1053A>G (n.1902+1053A>G) c.1569+4918A>G (n.1569+4918A>G) c.1602+4918A>G (n.1602+4918A>G) n.2263+1053A>G n.1648+4918A>G n.1714+4918A>G n.1866+1053A>G n.1622+4918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286041T>G | CA515709075 | RPGR | c.953+1824A>C n.1826+4918A>C c.1905+1053A>C (n.1905+1053A>C) c.1572+4918A>C (n.1572+4918A>C) c.1386+4918A>C (n.1386+4918A>C) c.1719+1053A>C (n.1719+1053A>C) c.2958A>C (p.Gly986=) c.*101+1053A>C (n.*101+1053A>C) c.*594+1053A>C (n.*594+1053A>C) c.2520+1053A>C (n.2520+1053A>C) c.172-380080T>G (n.172-380080T>G) c.*37+4918A>C (n.*37+4918A>C) c.139+4918A>C c.1902+1053A>C (n.1902+1053A>C) c.1569+4918A>C (n.1569+4918A>C) c.1602+4918A>C (n.1602+4918A>C) n.2263+1053A>C n.1648+4918A>C n.1714+4918A>C n.1866+1053A>C n.1622+4918A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286041T= | CA2424844344 | RPGR | c.953+1824A= n.1826+4918A= c.1905+1053A= (n.1905+1053A=) c.1572+4918A= (n.1572+4918A=) c.1386+4918A= (n.1386+4918A=) c.1719+1053A= (n.1719+1053A=) c.2958A= (p.Gly986=) c.*101+1053A= (n.*101+1053A=) c.*594+1053A= (n.*594+1053A=) c.2520+1053A= (n.2520+1053A=) c.172-380080T= (n.172-380080T=) c.*37+4918A= (n.*37+4918A=) c.139+4918A= c.1902+1053A= (n.1902+1053A=) c.1569+4918A= (n.1569+4918A=) c.1602+4918A= (n.1602+4918A=) n.2263+1053A= n.1648+4918A= n.1714+4918A= n.1866+1053A= n.1622+4918A= | |
X | g.38286042C>A | CA412729357 | RPGR | c.953+1823G>T n.1826+4917G>T c.1905+1052G>T (n.1905+1052G>T) c.1572+4917G>T (n.1572+4917G>T) c.1386+4917G>T (n.1386+4917G>T) c.1719+1052G>T (n.1719+1052G>T) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.*101+1052G>T (n.*101+1052G>T) c.*594+1052G>T (n.*594+1052G>T) c.2520+1052G>T (n.2520+1052G>T) c.172-380079C>A (n.172-380079C>A) c.*37+4917G>T (n.*37+4917G>T) c.139+4917G>T c.1902+1052G>T (n.1902+1052G>T) c.1569+4917G>T (n.1569+4917G>T) c.1602+4917G>T (n.1602+4917G>T) n.2263+1052G>T n.1648+4917G>T n.1714+4917G>T n.1866+1052G>T n.1622+4917G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286042C= | CA2424844345 | RPGR | c.953+1823G= n.1826+4917G= c.1905+1052G= (n.1905+1052G=) c.1572+4917G= (n.1572+4917G=) c.1386+4917G= (n.1386+4917G=) c.1719+1052G= (n.1719+1052G=) c.2957G= (p.Gly986=) c.*101+1052G= (n.*101+1052G=) c.*594+1052G= (n.*594+1052G=) c.2520+1052G= (n.2520+1052G=) c.172-380079C= (n.172-380079C=) c.*37+4917G= (n.*37+4917G=) c.139+4917G= c.1902+1052G= (n.1902+1052G=) c.1569+4917G= (n.1569+4917G=) c.1602+4917G= (n.1602+4917G=) n.2263+1052G= n.1648+4917G= n.1714+4917G= n.1866+1052G= n.1622+4917G= | |
X | g.38286042C>G | CA412729358 | RPGR | c.953+1823G>C n.1826+4917G>C c.1905+1052G>C (n.1905+1052G>C) c.1572+4917G>C (n.1572+4917G>C) c.1386+4917G>C (n.1386+4917G>C) c.1719+1052G>C (n.1719+1052G>C) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.*101+1052G>C (n.*101+1052G>C) c.*594+1052G>C (n.*594+1052G>C) c.2520+1052G>C (n.2520+1052G>C) c.172-380079C>G (n.172-380079C>G) c.*37+4917G>C (n.*37+4917G>C) c.139+4917G>C c.1902+1052G>C (n.1902+1052G>C) c.1569+4917G>C (n.1569+4917G>C) c.1602+4917G>C (n.1602+4917G>C) n.2263+1052G>C n.1648+4917G>C n.1714+4917G>C n.1866+1052G>C n.1622+4917G>C | |
X | g.38286042C>T | CA412729359 | RPGR | c.953+1823G>A n.1826+4917G>A c.1905+1052G>A (n.1905+1052G>A) c.1572+4917G>A (n.1572+4917G>A) c.1386+4917G>A (n.1386+4917G>A) c.1719+1052G>A (n.1719+1052G>A) c.2957G>A (p.Gly986Glu) c.*101+1052G>A (n.*101+1052G>A) c.*594+1052G>A (n.*594+1052G>A) c.2520+1052G>A (n.2520+1052G>A) c.172-380079C>T (n.172-380079C>T) c.*37+4917G>A (n.*37+4917G>A) c.139+4917G>A c.1902+1052G>A (n.1902+1052G>A) c.1569+4917G>A (n.1569+4917G>A) c.1602+4917G>A (n.1602+4917G>A) n.2263+1052G>A n.1648+4917G>A n.1714+4917G>A n.1866+1052G>A n.1622+4917G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286043del | CA2693438915 | RPGR | c.953+1823del n.1826+4917del c.1905+1052del (n.1905+1052del) c.1572+4917del (n.1572+4917del) c.1386+4917del (n.1386+4917del) c.1719+1052del (n.1719+1052del) c.2957del (p.Gly986GlufsTer?) c.*101+1052del (n.*101+1052del) c.*594+1052del (n.*594+1052del) c.2520+1052del (n.2520+1052del) c.172-380078del (n.172-380078del) c.*37+4917del (n.*37+4917del) c.139+4917del c.1902+1052del (n.1902+1052del) c.1569+4917del (n.1569+4917del) c.1602+4917del (n.1602+4917del) n.2263+1052del n.1648+4917del n.1714+4917del n.1866+1052del n.1622+4917del | gnomAD v4 |
X | g.38286042_38286047del | CA1132419593 | RPGR | c.953+1818_953+1823del n.1826+4912_1826+4917del c.1905+1047_1905+1052del (n.1905+1047_1905+1052del) c.1572+4912_1572+4917del (n.1572+4912_1572+4917del) c.1386+4912_1386+4917del (n.1386+4912_1386+4917del) c.1719+1047_1719+1052del (n.1719+1047_1719+1052del) c.2952_2957del (p.Glu985_Gly986del) c.*101+1047_*101+1052del (n.*101+1047_*101+1052del) c.*594+1047_*594+1052del (n.*594+1047_*594+1052del) c.2520+1047_2520+1052del (n.2520+1047_2520+1052del) c.172-380079_172-380074del (n.172-380079_172-380074del) c.*37+4912_*37+4917del (n.*37+4912_*37+4917del) c.139+4912_139+4917del c.1902+1047_1902+1052del (n.1902+1047_1902+1052del) c.1569+4912_1569+4917del (n.1569+4912_1569+4917del) c.1602+4912_1602+4917del (n.1602+4912_1602+4917del) n.2263+1047_2263+1052del n.1648+4912_1648+4917del n.1714+4912_1714+4917del n.1866+1047_1866+1052del n.1622+4912_1622+4917del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286042_38286043insT | CA16609781 | RPGR | c.953+1822_953+1823insA n.1826+4916_1826+4917insA c.1905+1051_1905+1052insA (n.1905+1051_1905+1052insA) c.1572+4916_1572+4917insA (n.1572+4916_1572+4917insA) c.1386+4916_1386+4917insA (n.1386+4916_1386+4917insA) c.1719+1051_1719+1052insA (n.1719+1051_1719+1052insA) c.2956_2957insA (p.Gly986GlufsTer?) c.*101+1051_*101+1052insA (n.*101+1051_*101+1052insA) c.*594+1051_*594+1052insA (n.*594+1051_*594+1052insA) c.2520+1051_2520+1052insA (n.2520+1051_2520+1052insA) c.172-380079_172-380078insT (n.172-380079_172-380078insT) c.*37+4916_*37+4917insA (n.*37+4916_*37+4917insA) c.139+4916_139+4917insA c.1902+1051_1902+1052insA (n.1902+1051_1902+1052insA) c.1569+4916_1569+4917insA (n.1569+4916_1569+4917insA) c.1602+4916_1602+4917insA (n.1602+4916_1602+4917insA) n.2263+1051_2263+1052insA n.1648+4916_1648+4917insA n.1714+4916_1714+4917insA n.1866+1051_1866+1052insA n.1622+4916_1622+4917insA | ClinVar dbSNP |
X | g.38286043C>A | CA412729360 | RPGR | c.953+1822G>T n.1826+4916G>T c.1905+1051G>T (n.1905+1051G>T) c.1572+4916G>T (n.1572+4916G>T) c.1386+4916G>T (n.1386+4916G>T) c.1719+1051G>T (n.1719+1051G>T) c.2956G>T (p.Gly986Ter) c.*101+1051G>T (n.*101+1051G>T) c.*594+1051G>T (n.*594+1051G>T) c.2520+1051G>T (n.2520+1051G>T) c.172-380078C>A (n.172-380078C>A) c.*37+4916G>T (n.*37+4916G>T) c.139+4916G>T c.1902+1051G>T (n.1902+1051G>T) c.1569+4916G>T (n.1569+4916G>T) c.1602+4916G>T (n.1602+4916G>T) n.2263+1051G>T n.1648+4916G>T n.1714+4916G>T n.1866+1051G>T n.1622+4916G>T | |
X | g.38286043C>G | CA412729361 | RPGR | c.953+1822G>C n.1826+4916G>C c.1905+1051G>C (n.1905+1051G>C) c.1572+4916G>C (n.1572+4916G>C) c.1386+4916G>C (n.1386+4916G>C) c.1719+1051G>C (n.1719+1051G>C) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.*101+1051G>C (n.*101+1051G>C) c.*594+1051G>C (n.*594+1051G>C) c.2520+1051G>C (n.2520+1051G>C) c.172-380078C>G (n.172-380078C>G) c.*37+4916G>C (n.*37+4916G>C) c.139+4916G>C c.1902+1051G>C (n.1902+1051G>C) c.1569+4916G>C (n.1569+4916G>C) c.1602+4916G>C (n.1602+4916G>C) n.2263+1051G>C n.1648+4916G>C n.1714+4916G>C n.1866+1051G>C n.1622+4916G>C | |
X | g.38286043C>T | CA412729362 | RPGR | c.953+1822G>A n.1826+4916G>A c.1905+1051G>A (n.1905+1051G>A) c.1572+4916G>A (n.1572+4916G>A) c.1386+4916G>A (n.1386+4916G>A) c.1719+1051G>A (n.1719+1051G>A) c.2956G>A (p.Gly986Arg) c.*101+1051G>A (n.*101+1051G>A) c.*594+1051G>A (n.*594+1051G>A) c.2520+1051G>A (n.2520+1051G>A) c.172-380078C>T (n.172-380078C>T) c.*37+4916G>A (n.*37+4916G>A) c.139+4916G>A c.1902+1051G>A (n.1902+1051G>A) c.1569+4916G>A (n.1569+4916G>A) c.1602+4916G>A (n.1602+4916G>A) n.2263+1051G>A n.1648+4916G>A n.1714+4916G>A n.1866+1051G>A n.1622+4916G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286044T>C | CA515709076 | RPGR | c.953+1821A>G n.1826+4915A>G c.1905+1050A>G (n.1905+1050A>G) c.1572+4915A>G (n.1572+4915A>G) c.1386+4915A>G (n.1386+4915A>G) c.1719+1050A>G (n.1719+1050A>G) c.2955A>G (p.Glu985=) c.*101+1050A>G (n.*101+1050A>G) c.*594+1050A>G (n.*594+1050A>G) c.2520+1050A>G (n.2520+1050A>G) c.172-380077T>C (n.172-380077T>C) c.*37+4915A>G (n.*37+4915A>G) c.139+4915A>G c.1902+1050A>G (n.1902+1050A>G) c.1569+4915A>G (n.1569+4915A>G) c.1602+4915A>G (n.1602+4915A>G) n.2263+1050A>G n.1648+4915A>G n.1714+4915A>G n.1866+1050A>G n.1622+4915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286044T>G | CA412729364 | RPGR | c.953+1821A>C n.1826+4915A>C c.1905+1050A>C (n.1905+1050A>C) c.1572+4915A>C (n.1572+4915A>C) c.1386+4915A>C (n.1386+4915A>C) c.1719+1050A>C (n.1719+1050A>C) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.*101+1050A>C (n.*101+1050A>C) c.*594+1050A>C (n.*594+1050A>C) c.2520+1050A>C (n.2520+1050A>C) c.172-380077T>G (n.172-380077T>G) c.*37+4915A>C (n.*37+4915A>C) c.139+4915A>C c.1902+1050A>C (n.1902+1050A>C) c.1569+4915A>C (n.1569+4915A>C) c.1602+4915A>C (n.1602+4915A>C) n.2263+1050A>C n.1648+4915A>C n.1714+4915A>C n.1866+1050A>C n.1622+4915A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286044T= | CA2424844347 | RPGR | c.953+1821A= n.1826+4915A= c.1905+1050A= (n.1905+1050A=) c.1572+4915A= (n.1572+4915A=) c.1386+4915A= (n.1386+4915A=) c.1719+1050A= (n.1719+1050A=) c.2955A= (p.Glu985=) c.*101+1050A= (n.*101+1050A=) c.*594+1050A= (n.*594+1050A=) c.2520+1050A= (n.2520+1050A=) c.172-380077T= (n.172-380077T=) c.*37+4915A= (n.*37+4915A=) c.139+4915A= c.1902+1050A= (n.1902+1050A=) c.1569+4915A= (n.1569+4915A=) c.1602+4915A= (n.1602+4915A=) n.2263+1050A= n.1648+4915A= n.1714+4915A= n.1866+1050A= n.1622+4915A= | |
X | g.38286045del | CA2579584389 | RPGR | c.953+1821del n.1826+4915del c.1905+1050del (n.1905+1050del) c.1572+4915del (n.1572+4915del) c.1386+4915del (n.1386+4915del) c.1719+1050del (n.1719+1050del) c.2955del (p.Gly986GlufsTer?) c.*101+1050del (n.*101+1050del) c.*594+1050del (n.*594+1050del) c.2520+1050del (n.2520+1050del) c.172-380076del (n.172-380076del) c.*37+4915del (n.*37+4915del) c.139+4915del c.1902+1050del (n.1902+1050del) c.1569+4915del (n.1569+4915del) c.1602+4915del (n.1602+4915del) n.2263+1050del n.1648+4915del n.1714+4915del n.1866+1050del n.1622+4915del | gnomAD v4 |
X | g.38286044_38286047delinsTTCC | CA2424844346 | RPGR | c.953+1818_953+1821delinsGGAA n.1826+4912_1826+4915delinsGGAA c.1905+1047_1905+1050delinsGGAA (n.1905+1047_1905+1050delinsGGAA) c.1572+4912_1572+4915delinsGGAA (n.1572+4912_1572+4915delinsGGAA) c.1386+4912_1386+4915delinsGGAA (n.1386+4912_1386+4915delinsGGAA) c.1719+1047_1719+1050delinsGGAA (n.1719+1047_1719+1050delinsGGAA) c.2952_2955delinsGGAA (p.Glu984=) c.*101+1047_*101+1050delinsGGAA (n.*101+1047_*101+1050delinsGGAA) c.*594+1047_*594+1050delinsGGAA (n.*594+1047_*594+1050delinsGGAA) c.2520+1047_2520+1050delinsGGAA (n.2520+1047_2520+1050delinsGGAA) c.172-380077_172-380074delinsTTCC (n.172-380077_172-380074delinsTTCC) c.*37+4912_*37+4915delinsGGAA (n.*37+4912_*37+4915delinsGGAA) c.139+4912_139+4915delinsGGAA c.1902+1047_1902+1050delinsGGAA (n.1902+1047_1902+1050delinsGGAA) c.1569+4912_1569+4915delinsGGAA (n.1569+4912_1569+4915delinsGGAA) c.1602+4912_1602+4915delinsGGAA (n.1602+4912_1602+4915delinsGGAA) n.2263+1047_2263+1050delinsGGAA n.1648+4912_1648+4915delinsGGAA n.1714+4912_1714+4915delinsGGAA n.1866+1047_1866+1050delinsGGAA n.1622+4912_1622+4915delinsGGAA | |
X | g.38286045T>A | CA412729368 | RPGR | c.953+1820A>T n.1826+4914A>T c.1905+1049A>T (n.1905+1049A>T) c.1572+4914A>T (n.1572+4914A>T) c.1386+4914A>T (n.1386+4914A>T) c.1719+1049A>T (n.1719+1049A>T) c.2954A>T (p.Glu985Val) c.*101+1049A>T (n.*101+1049A>T) c.*594+1049A>T (n.*594+1049A>T) c.2520+1049A>T (n.2520+1049A>T) c.172-380076T>A (n.172-380076T>A) c.*37+4914A>T (n.*37+4914A>T) c.139+4914A>T c.1902+1049A>T (n.1902+1049A>T) c.1569+4914A>T (n.1569+4914A>T) c.1602+4914A>T (n.1602+4914A>T) n.2263+1049A>T n.1648+4914A>T n.1714+4914A>T n.1866+1049A>T n.1622+4914A>T | |
X | g.38286045T>C | CA412729365 | RPGR | c.953+1820A>G n.1826+4914A>G c.1905+1049A>G (n.1905+1049A>G) c.1572+4914A>G (n.1572+4914A>G) c.1386+4914A>G (n.1386+4914A>G) c.1719+1049A>G (n.1719+1049A>G) c.2954A>G (p.Glu985Gly) c.*101+1049A>G (n.*101+1049A>G) c.*594+1049A>G (n.*594+1049A>G) c.2520+1049A>G (n.2520+1049A>G) c.172-380076T>C (n.172-380076T>C) c.*37+4914A>G (n.*37+4914A>G) c.139+4914A>G c.1902+1049A>G (n.1902+1049A>G) c.1569+4914A>G (n.1569+4914A>G) c.1602+4914A>G (n.1602+4914A>G) n.2263+1049A>G n.1648+4914A>G n.1714+4914A>G n.1866+1049A>G n.1622+4914A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286045T>G | CA412729367 | RPGR | c.953+1820A>C n.1826+4914A>C c.1905+1049A>C (n.1905+1049A>C) c.1572+4914A>C (n.1572+4914A>C) c.1386+4914A>C (n.1386+4914A>C) c.1719+1049A>C (n.1719+1049A>C) c.2954A>C (p.Glu985Ala) c.*101+1049A>C (n.*101+1049A>C) c.*594+1049A>C (n.*594+1049A>C) c.2520+1049A>C (n.2520+1049A>C) c.172-380076T>G (n.172-380076T>G) c.*37+4914A>C (n.*37+4914A>C) c.139+4914A>C c.1902+1049A>C (n.1902+1049A>C) c.1569+4914A>C (n.1569+4914A>C) c.1602+4914A>C (n.1602+4914A>C) n.2263+1049A>C n.1648+4914A>C n.1714+4914A>C n.1866+1049A>C n.1622+4914A>C | |
X | g.38286050_38286052del | CA412729366 | RPGR | c.953+1818_953+1820del n.1826+4912_1826+4914del c.1905+1047_1905+1049del (n.1905+1047_1905+1049del) c.1572+4912_1572+4914del (n.1572+4912_1572+4914del) c.1386+4912_1386+4914del (n.1386+4912_1386+4914del) c.1719+1047_1719+1049del (n.1719+1047_1719+1049del) c.2952_2954del (p.Glu985del) c.*101+1047_*101+1049del (n.*101+1047_*101+1049del) c.*594+1047_*594+1049del (n.*594+1047_*594+1049del) c.2520+1047_2520+1049del (n.2520+1047_2520+1049del) c.172-380071_172-380069del (n.172-380071_172-380069del) c.*37+4912_*37+4914del (n.*37+4912_*37+4914del) c.139+4912_139+4914del c.1902+1047_1902+1049del (n.1902+1047_1902+1049del) c.1569+4912_1569+4914del (n.1569+4912_1569+4914del) c.1602+4912_1602+4914del (n.1602+4912_1602+4914del) n.2263+1047_2263+1049del n.1648+4912_1648+4914del n.1714+4912_1714+4914del n.1866+1047_1866+1049del n.1622+4912_1622+4914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286047_38286052del | CA1132419607 | RPGR | c.953+1815_953+1820del n.1826+4909_1826+4914del c.1905+1044_1905+1049del (n.1905+1044_1905+1049del) c.1572+4909_1572+4914del (n.1572+4909_1572+4914del) c.1386+4909_1386+4914del (n.1386+4909_1386+4914del) c.1719+1044_1719+1049del (n.1719+1044_1719+1049del) c.2949_2954del (p.Glu984_Glu985del) c.*101+1044_*101+1049del (n.*101+1044_*101+1049del) c.*594+1044_*594+1049del (n.*594+1044_*594+1049del) c.2520+1044_2520+1049del (n.2520+1044_2520+1049del) c.172-380074_172-380069del (n.172-380074_172-380069del) c.*37+4909_*37+4914del (n.*37+4909_*37+4914del) c.139+4909_139+4914del c.1902+1044_1902+1049del (n.1902+1044_1902+1049del) c.1569+4909_1569+4914del (n.1569+4909_1569+4914del) c.1602+4909_1602+4914del (n.1602+4909_1602+4914del) n.2263+1044_2263+1049del n.1648+4909_1648+4914del n.1714+4909_1714+4914del n.1866+1044_1866+1049del n.1622+4909_1622+4914del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286045_38286062delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC | CA2424844348 | RPGR | c.953+1803_953+1820delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1826+4897_1826+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA c.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1905+1032_1905+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1572+4897_1572+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1386+4897_1386+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1719+1032_1719+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.2937_2954delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (p.Gly979=) c.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*101+1032_*101+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*594+1032_*594+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.2520+1032_2520+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC (n.172-380076_172-380059delinsTCCTCCTCTTCCCCCTCC) c.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.*37+4897_*37+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.139+4897_139+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA c.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1902+1032_1902+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1569+4897_1569+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) c.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA (n.1602+4897_1602+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA) n.2263+1032_2263+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1648+4897_1648+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1714+4897_1714+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1866+1032_1866+1049delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA n.1622+4897_1622+4914delinsGGAGGGGGAAGAGGAGGA | |
X | g.38286046C>A | CA412729369 | RPGR | c.953+1819G>T n.1826+4913G>T c.1905+1048G>T (n.1905+1048G>T) c.1572+4913G>T (n.1572+4913G>T) c.1386+4913G>T (n.1386+4913G>T) c.1719+1048G>T (n.1719+1048G>T) c.2953G>T (p.Glu985Ter) c.*101+1048G>T (n.*101+1048G>T) c.*594+1048G>T (n.*594+1048G>T) c.2520+1048G>T (n.2520+1048G>T) c.172-380075C>A (n.172-380075C>A) c.*37+4913G>T (n.*37+4913G>T) c.139+4913G>T c.1902+1048G>T (n.1902+1048G>T) c.1569+4913G>T (n.1569+4913G>T) c.1602+4913G>T (n.1602+4913G>T) n.2263+1048G>T n.1648+4913G>T n.1714+4913G>T n.1866+1048G>T n.1622+4913G>T | ClinVar |
X | g.38286046C>G | CA412729370 | RPGR | c.953+1819G>C n.1826+4913G>C c.1905+1048G>C (n.1905+1048G>C) c.1572+4913G>C (n.1572+4913G>C) c.1386+4913G>C (n.1386+4913G>C) c.1719+1048G>C (n.1719+1048G>C) c.2953G>C (p.Glu985Gln) c.*101+1048G>C (n.*101+1048G>C) c.*594+1048G>C (n.*594+1048G>C) c.2520+1048G>C (n.2520+1048G>C) c.172-380075C>G (n.172-380075C>G) c.*37+4913G>C (n.*37+4913G>C) c.139+4913G>C c.1902+1048G>C (n.1902+1048G>C) c.1569+4913G>C (n.1569+4913G>C) c.1602+4913G>C (n.1602+4913G>C) n.2263+1048G>C n.1648+4913G>C n.1714+4913G>C n.1866+1048G>C n.1622+4913G>C | |
X | g.38286046C>T | CA412729371 | RPGR | c.953+1819G>A n.1826+4913G>A c.1905+1048G>A (n.1905+1048G>A) c.1572+4913G>A (n.1572+4913G>A) c.1386+4913G>A (n.1386+4913G>A) c.1719+1048G>A (n.1719+1048G>A) c.2953G>A (p.Glu985Lys) c.*101+1048G>A (n.*101+1048G>A) c.*594+1048G>A (n.*594+1048G>A) c.2520+1048G>A (n.2520+1048G>A) c.172-380075C>T (n.172-380075C>T) c.*37+4913G>A (n.*37+4913G>A) c.139+4913G>A c.1902+1048G>A (n.1902+1048G>A) c.1569+4913G>A (n.1569+4913G>A) c.1602+4913G>A (n.1602+4913G>A) n.2263+1048G>A n.1648+4913G>A n.1714+4913G>A n.1866+1048G>A n.1622+4913G>A | |
X | g.38286047del | CA2820486532 | RPGR | c.953+1819del n.1826+4913del c.1905+1048del (n.1905+1048del) c.1572+4913del (n.1572+4913del) c.1386+4913del (n.1386+4913del) c.1719+1048del (n.1719+1048del) c.2953del (p.Glu985LysfsTer?) c.*101+1048del (n.*101+1048del) c.*594+1048del (n.*594+1048del) c.2520+1048del (n.2520+1048del) c.172-380074del (n.172-380074del) c.*37+4913del (n.*37+4913del) c.139+4913del c.1902+1048del (n.1902+1048del) c.1569+4913del (n.1569+4913del) c.1602+4913del (n.1602+4913del) n.2263+1048del n.1648+4913del n.1714+4913del n.1866+1048del n.1622+4913del | |
X | g.38286049_38286065del | CA916083879 | RPGR | c.953+1803_953+1819del n.1826+4897_1826+4913del c.1905+1032_1905+1048del (n.1905+1032_1905+1048del) c.1572+4897_1572+4913del (n.1572+4897_1572+4913del) c.1386+4897_1386+4913del (n.1386+4897_1386+4913del) c.1719+1032_1719+1048del (n.1719+1032_1719+1048del) c.2937_2953del (p.Glu980ArgfsTer?) c.*101+1032_*101+1048del (n.*101+1032_*101+1048del) c.*594+1032_*594+1048del (n.*594+1032_*594+1048del) c.2520+1032_2520+1048del (n.2520+1032_2520+1048del) c.172-380072_172-380056del (n.172-380072_172-380056del) c.*37+4897_*37+4913del (n.*37+4897_*37+4913del) c.139+4897_139+4913del c.1902+1032_1902+1048del (n.1902+1032_1902+1048del) c.1569+4897_1569+4913del (n.1569+4897_1569+4913del) c.1602+4897_1602+4913del (n.1602+4897_1602+4913del) n.2263+1032_2263+1048del n.1648+4897_1648+4913del n.1714+4897_1714+4913del n.1866+1032_1866+1048del n.1622+4897_1622+4913del | ClinVar dbSNP |
X | g.38286047C>A | CA412729372 | RPGR | c.953+1818G>T n.1826+4912G>T c.1905+1047G>T (n.1905+1047G>T) c.1572+4912G>T (n.1572+4912G>T) c.1386+4912G>T (n.1386+4912G>T) c.1719+1047G>T (n.1719+1047G>T) c.2952G>T (p.Glu984Asp) c.*101+1047G>T (n.*101+1047G>T) c.*594+1047G>T (n.*594+1047G>T) c.2520+1047G>T (n.2520+1047G>T) c.172-380074C>A (n.172-380074C>A) c.*37+4912G>T (n.*37+4912G>T) c.139+4912G>T c.1902+1047G>T (n.1902+1047G>T) c.1569+4912G>T (n.1569+4912G>T) c.1602+4912G>T (n.1602+4912G>T) n.2263+1047G>T n.1648+4912G>T n.1714+4912G>T n.1866+1047G>T n.1622+4912G>T | |
X | g.38286047C= | CA2424844350 | RPGR | c.953+1818G= n.1826+4912G= c.1905+1047G= (n.1905+1047G=) c.1572+4912G= (n.1572+4912G=) c.1386+4912G= (n.1386+4912G=) c.1719+1047G= (n.1719+1047G=) c.2952G= (p.Glu984=) c.*101+1047G= (n.*101+1047G=) c.*594+1047G= (n.*594+1047G=) c.2520+1047G= (n.2520+1047G=) c.172-380074C= (n.172-380074C=) c.*37+4912G= (n.*37+4912G=) c.139+4912G= c.1902+1047G= (n.1902+1047G=) c.1569+4912G= (n.1569+4912G=) c.1602+4912G= (n.1602+4912G=) n.2263+1047G= n.1648+4912G= n.1714+4912G= n.1866+1047G= n.1622+4912G= | |
X | g.38286047C>G | CA412729373 | RPGR | c.953+1818G>C n.1826+4912G>C c.1905+1047G>C (n.1905+1047G>C) c.1572+4912G>C (n.1572+4912G>C) c.1386+4912G>C (n.1386+4912G>C) c.1719+1047G>C (n.1719+1047G>C) c.2952G>C (p.Glu984Asp) c.*101+1047G>C (n.*101+1047G>C) c.*594+1047G>C (n.*594+1047G>C) c.2520+1047G>C (n.2520+1047G>C) c.172-380074C>G (n.172-380074C>G) c.*37+4912G>C (n.*37+4912G>C) c.139+4912G>C c.1902+1047G>C (n.1902+1047G>C) c.1569+4912G>C (n.1569+4912G>C) c.1602+4912G>C (n.1602+4912G>C) n.2263+1047G>C n.1648+4912G>C n.1714+4912G>C n.1866+1047G>C n.1622+4912G>C | |
X | g.38286047C>T | CA515709077 | RPGR | c.953+1818G>A n.1826+4912G>A c.1905+1047G>A (n.1905+1047G>A) c.1572+4912G>A (n.1572+4912G>A) c.1386+4912G>A (n.1386+4912G>A) c.1719+1047G>A (n.1719+1047G>A) c.2952G>A (p.Glu984=) c.*101+1047G>A (n.*101+1047G>A) c.*594+1047G>A (n.*594+1047G>A) c.2520+1047G>A (n.2520+1047G>A) c.172-380074C>T (n.172-380074C>T) c.*37+4912G>A (n.*37+4912G>A) c.139+4912G>A c.1902+1047G>A (n.1902+1047G>A) c.1569+4912G>A (n.1569+4912G>A) c.1602+4912G>A (n.1602+4912G>A) n.2263+1047G>A n.1648+4912G>A n.1714+4912G>A n.1866+1047G>A n.1622+4912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286047_38286053delinsCTCCTCT | CA2424844349 | RPGR | c.953+1812_953+1818delinsAGAGGAG n.1826+4906_1826+4912delinsAGAGGAG c.1905+1041_1905+1047delinsAGAGGAG (n.1905+1041_1905+1047delinsAGAGGAG) c.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG (n.1572+4906_1572+4912delinsAGAGGAG) c.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG (n.1386+4906_1386+4912delinsAGAGGAG) c.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG (n.1719+1041_1719+1047delinsAGAGGAG) c.2946_2952delinsAGAGGAG (p.Glu982=) c.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG (n.*101+1041_*101+1047delinsAGAGGAG) c.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG (n.*594+1041_*594+1047delinsAGAGGAG) c.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG (n.2520+1041_2520+1047delinsAGAGGAG) c.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT (n.172-380074_172-380068delinsCTCCTCT) c.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG (n.*37+4906_*37+4912delinsAGAGGAG) c.139+4906_139+4912delinsAGAGGAG c.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG (n.1902+1041_1902+1047delinsAGAGGAG) c.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG (n.1569+4906_1569+4912delinsAGAGGAG) c.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG (n.1602+4906_1602+4912delinsAGAGGAG) n.2263+1041_2263+1047delinsAGAGGAG n.1648+4906_1648+4912delinsAGAGGAG n.1714+4906_1714+4912delinsAGAGGAG n.1866+1041_1866+1047delinsAGAGGAG n.1622+4906_1622+4912delinsAGAGGAG | |
X | g.38286048T>A | CA412729374 | RPGR | c.953+1817A>T n.1826+4911A>T c.1905+1046A>T (n.1905+1046A>T) c.1572+4911A>T (n.1572+4911A>T) c.1386+4911A>T (n.1386+4911A>T) c.1719+1046A>T (n.1719+1046A>T) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.*101+1046A>T (n.*101+1046A>T) c.*594+1046A>T (n.*594+1046A>T) c.2520+1046A>T (n.2520+1046A>T) c.172-380073T>A (n.172-380073T>A) c.*37+4911A>T (n.*37+4911A>T) c.139+4911A>T c.1902+1046A>T (n.1902+1046A>T) c.1569+4911A>T (n.1569+4911A>T) c.1602+4911A>T (n.1602+4911A>T) n.2263+1046A>T n.1648+4911A>T n.1714+4911A>T n.1866+1046A>T n.1622+4911A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286048T>C | CA412729375 | RPGR | c.953+1817A>G n.1826+4911A>G c.1905+1046A>G (n.1905+1046A>G) c.1572+4911A>G (n.1572+4911A>G) c.1386+4911A>G (n.1386+4911A>G) c.1719+1046A>G (n.1719+1046A>G) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.*101+1046A>G (n.*101+1046A>G) c.*594+1046A>G (n.*594+1046A>G) c.2520+1046A>G (n.2520+1046A>G) c.172-380073T>C (n.172-380073T>C) c.*37+4911A>G (n.*37+4911A>G) c.139+4911A>G c.1902+1046A>G (n.1902+1046A>G) c.1569+4911A>G (n.1569+4911A>G) c.1602+4911A>G (n.1602+4911A>G) n.2263+1046A>G n.1648+4911A>G n.1714+4911A>G n.1866+1046A>G n.1622+4911A>G | gnomAD v4 |
X | g.38286048T>G | CA412729376 | RPGR | c.953+1817A>C n.1826+4911A>C c.1905+1046A>C (n.1905+1046A>C) c.1572+4911A>C (n.1572+4911A>C) c.1386+4911A>C (n.1386+4911A>C) c.1719+1046A>C (n.1719+1046A>C) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.*101+1046A>C (n.*101+1046A>C) c.*594+1046A>C (n.*594+1046A>C) c.2520+1046A>C (n.2520+1046A>C) c.172-380073T>G (n.172-380073T>G) c.*37+4911A>C (n.*37+4911A>C) c.139+4911A>C c.1902+1046A>C (n.1902+1046A>C) c.1569+4911A>C (n.1569+4911A>C) c.1602+4911A>C (n.1602+4911A>C) n.2263+1046A>C n.1648+4911A>C n.1714+4911A>C n.1866+1046A>C n.1622+4911A>C | |
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X | g.38286050C= | CA2424844351 | RPGR | c.953+1815G= n.1826+4909G= c.1905+1044G= (n.1905+1044G=) c.1572+4909G= (n.1572+4909G=) c.1386+4909G= (n.1386+4909G=) c.1719+1044G= (n.1719+1044G=) c.2949G= (p.Glu983=) c.*101+1044G= (n.*101+1044G=) c.*594+1044G= (n.*594+1044G=) c.2520+1044G= (n.2520+1044G=) c.172-380071C= (n.172-380071C=) c.*37+4909G= (n.*37+4909G=) c.139+4909G= c.1902+1044G= (n.1902+1044G=) c.1569+4909G= (n.1569+4909G=) c.1602+4909G= (n.1602+4909G=) n.2263+1044G= n.1648+4909G= n.1714+4909G= n.1866+1044G= n.1622+4909G= | |
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X | g.38286050C>T | CA515709078 | RPGR | c.953+1815G>A n.1826+4909G>A c.1905+1044G>A (n.1905+1044G>A) c.1572+4909G>A (n.1572+4909G>A) c.1386+4909G>A (n.1386+4909G>A) c.1719+1044G>A (n.1719+1044G>A) c.2949G>A (p.Glu983=) c.*101+1044G>A (n.*101+1044G>A) c.*594+1044G>A (n.*594+1044G>A) c.2520+1044G>A (n.2520+1044G>A) c.172-380071C>T (n.172-380071C>T) c.*37+4909G>A (n.*37+4909G>A) c.139+4909G>A c.1902+1044G>A (n.1902+1044G>A) c.1569+4909G>A (n.1569+4909G>A) c.1602+4909G>A (n.1602+4909G>A) n.2263+1044G>A n.1648+4909G>A n.1714+4909G>A n.1866+1044G>A n.1622+4909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286050_38286051insCCT | CA1132419652 | RPGR | c.953+1814_953+1815insAGG n.1826+4908_1826+4909insAGG c.1905+1043_1905+1044insAGG (n.1905+1043_1905+1044insAGG) c.1572+4908_1572+4909insAGG (n.1572+4908_1572+4909insAGG) c.1386+4908_1386+4909insAGG (n.1386+4908_1386+4909insAGG) c.1719+1043_1719+1044insAGG (n.1719+1043_1719+1044insAGG) c.2948_2949insAGG (p.Glu983_Glu984insGly) c.*101+1043_*101+1044insAGG (n.*101+1043_*101+1044insAGG) c.*594+1043_*594+1044insAGG (n.*594+1043_*594+1044insAGG) c.2520+1043_2520+1044insAGG (n.2520+1043_2520+1044insAGG) c.172-380071_172-380070insCCT (n.172-380071_172-380070insCCT) c.*37+4908_*37+4909insAGG (n.*37+4908_*37+4909insAGG) c.139+4908_139+4909insAGG c.1902+1043_1902+1044insAGG (n.1902+1043_1902+1044insAGG) c.1569+4908_1569+4909insAGG (n.1569+4908_1569+4909insAGG) c.1602+4908_1602+4909insAGG (n.1602+4908_1602+4909insAGG) n.2263+1043_2263+1044insAGG n.1648+4908_1648+4909insAGG n.1714+4908_1714+4909insAGG n.1866+1043_1866+1044insAGG n.1622+4908_1622+4909insAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286051del | CA2820486534 | RPGR | c.953+1814del n.1826+4908del c.1905+1043del (n.1905+1043del) c.1572+4908del (n.1572+4908del) c.1386+4908del (n.1386+4908del) c.1719+1043del (n.1719+1043del) c.2948del (p.Glu983GlyfsTer?) c.*101+1043del (n.*101+1043del) c.*594+1043del (n.*594+1043del) c.2520+1043del (n.2520+1043del) c.172-380070del (n.172-380070del) c.*37+4908del (n.*37+4908del) c.139+4908del c.1902+1043del (n.1902+1043del) c.1569+4908del (n.1569+4908del) c.1602+4908del (n.1602+4908del) n.2263+1043del n.1648+4908del n.1714+4908del n.1866+1043del n.1622+4908del | |
X | g.38286051T>A | CA412729382 | RPGR | c.953+1814A>T n.1826+4908A>T c.1905+1043A>T (n.1905+1043A>T) c.1572+4908A>T (n.1572+4908A>T) c.1386+4908A>T (n.1386+4908A>T) c.1719+1043A>T (n.1719+1043A>T) c.2948A>T (p.Glu983Val) c.*101+1043A>T (n.*101+1043A>T) c.*594+1043A>T (n.*594+1043A>T) c.2520+1043A>T (n.2520+1043A>T) c.172-380070T>A (n.172-380070T>A) c.*37+4908A>T (n.*37+4908A>T) c.139+4908A>T c.1902+1043A>T (n.1902+1043A>T) c.1569+4908A>T (n.1569+4908A>T) c.1602+4908A>T (n.1602+4908A>T) n.2263+1043A>T n.1648+4908A>T n.1714+4908A>T n.1866+1043A>T n.1622+4908A>T | gnomAD v4 |
X | g.38286051T>C | CA412729383 | RPGR | c.953+1814A>G n.1826+4908A>G c.1905+1043A>G (n.1905+1043A>G) c.1572+4908A>G (n.1572+4908A>G) c.1386+4908A>G (n.1386+4908A>G) c.1719+1043A>G (n.1719+1043A>G) c.2948A>G (p.Glu983Gly) c.*101+1043A>G (n.*101+1043A>G) c.*594+1043A>G (n.*594+1043A>G) c.2520+1043A>G (n.2520+1043A>G) c.172-380070T>C (n.172-380070T>C) c.*37+4908A>G (n.*37+4908A>G) c.139+4908A>G c.1902+1043A>G (n.1902+1043A>G) c.1569+4908A>G (n.1569+4908A>G) c.1602+4908A>G (n.1602+4908A>G) n.2263+1043A>G n.1648+4908A>G n.1714+4908A>G n.1866+1043A>G n.1622+4908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286051T= | CA2424844352 | RPGR | c.953+1814A= n.1826+4908A= c.1905+1043A= (n.1905+1043A=) c.1572+4908A= (n.1572+4908A=) c.1386+4908A= (n.1386+4908A=) c.1719+1043A= (n.1719+1043A=) c.2948A= (p.Glu983=) c.*101+1043A= (n.*101+1043A=) c.*594+1043A= (n.*594+1043A=) c.2520+1043A= (n.2520+1043A=) c.172-380070T= (n.172-380070T=) c.*37+4908A= (n.*37+4908A=) c.139+4908A= c.1902+1043A= (n.1902+1043A=) c.1569+4908A= (n.1569+4908A=) c.1602+4908A= (n.1602+4908A=) n.2263+1043A= n.1648+4908A= n.1714+4908A= n.1866+1043A= n.1622+4908A= | |
X | g.38286053_38286055del | CA2579584390 | RPGR | c.953+1812_953+1814del n.1826+4906_1826+4908del c.1905+1041_1905+1043del (n.1905+1041_1905+1043del) c.1572+4906_1572+4908del (n.1572+4906_1572+4908del) c.1386+4906_1386+4908del (n.1386+4906_1386+4908del) c.1719+1041_1719+1043del (n.1719+1041_1719+1043del) c.2946_2948del (p.Glu983del) c.*101+1041_*101+1043del (n.*101+1041_*101+1043del) c.*594+1041_*594+1043del (n.*594+1041_*594+1043del) c.2520+1041_2520+1043del (n.2520+1041_2520+1043del) c.172-380068_172-380066del (n.172-380068_172-380066del) c.*37+4906_*37+4908del (n.*37+4906_*37+4908del) c.139+4906_139+4908del c.1902+1041_1902+1043del (n.1902+1041_1902+1043del) c.1569+4906_1569+4908del (n.1569+4906_1569+4908del) c.1602+4906_1602+4908del (n.1602+4906_1602+4908del) n.2263+1041_2263+1043del n.1648+4906_1648+4908del n.1714+4906_1714+4908del n.1866+1041_1866+1043del n.1622+4906_1622+4908del | gnomAD v4 |
X | g.38286052del | CA2693438921 | RPGR | c.953+1813del n.1826+4907del c.1905+1042del (n.1905+1042del) c.1572+4907del (n.1572+4907del) c.1386+4907del (n.1386+4907del) c.1719+1042del (n.1719+1042del) c.2947del (p.Glu983ArgfsTer?) c.*101+1042del (n.*101+1042del) c.*594+1042del (n.*594+1042del) c.2520+1042del (n.2520+1042del) c.172-380069del (n.172-380069del) c.*37+4907del (n.*37+4907del) c.139+4907del c.1902+1042del (n.1902+1042del) c.1569+4907del (n.1569+4907del) c.1602+4907del (n.1602+4907del) n.2263+1042del n.1648+4907del n.1714+4907del n.1866+1042del n.1622+4907del | gnomAD v4 |
X | g.38286052C>A | CA412729385 | RPGR | c.953+1813G>T n.1826+4907G>T c.1905+1042G>T (n.1905+1042G>T) c.1572+4907G>T (n.1572+4907G>T) c.1386+4907G>T (n.1386+4907G>T) c.1719+1042G>T (n.1719+1042G>T) c.2947G>T (p.Glu983Ter) c.*101+1042G>T (n.*101+1042G>T) c.*594+1042G>T (n.*594+1042G>T) c.2520+1042G>T (n.2520+1042G>T) c.172-380069C>A (n.172-380069C>A) c.*37+4907G>T (n.*37+4907G>T) c.139+4907G>T c.1902+1042G>T (n.1902+1042G>T) c.1569+4907G>T (n.1569+4907G>T) c.1602+4907G>T (n.1602+4907G>T) n.2263+1042G>T n.1648+4907G>T n.1714+4907G>T n.1866+1042G>T n.1622+4907G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286052C= | CA2424844353 | RPGR | c.953+1813G= n.1826+4907G= c.1905+1042G= (n.1905+1042G=) c.1572+4907G= (n.1572+4907G=) c.1386+4907G= (n.1386+4907G=) c.1719+1042G= (n.1719+1042G=) c.2947G= (p.Glu983=) c.*101+1042G= (n.*101+1042G=) c.*594+1042G= (n.*594+1042G=) c.2520+1042G= (n.2520+1042G=) c.172-380069C= (n.172-380069C=) c.*37+4907G= (n.*37+4907G=) c.139+4907G= c.1902+1042G= (n.1902+1042G=) c.1569+4907G= (n.1569+4907G=) c.1602+4907G= (n.1602+4907G=) n.2263+1042G= n.1648+4907G= n.1714+4907G= n.1866+1042G= n.1622+4907G= | |
X | g.38286052C>G | CA412729386 | RPGR | c.953+1813G>C n.1826+4907G>C c.1905+1042G>C (n.1905+1042G>C) c.1572+4907G>C (n.1572+4907G>C) c.1386+4907G>C (n.1386+4907G>C) c.1719+1042G>C (n.1719+1042G>C) c.2947G>C (p.Glu983Gln) c.*101+1042G>C (n.*101+1042G>C) c.*594+1042G>C (n.*594+1042G>C) c.2520+1042G>C (n.2520+1042G>C) c.172-380069C>G (n.172-380069C>G) c.*37+4907G>C (n.*37+4907G>C) c.139+4907G>C c.1902+1042G>C (n.1902+1042G>C) c.1569+4907G>C (n.1569+4907G>C) c.1602+4907G>C (n.1602+4907G>C) n.2263+1042G>C n.1648+4907G>C n.1714+4907G>C n.1866+1042G>C n.1622+4907G>C | dbSNP |
X | g.38286052C>T | CA412729387 | RPGR | c.953+1813G>A n.1826+4907G>A c.1905+1042G>A (n.1905+1042G>A) c.1572+4907G>A (n.1572+4907G>A) c.1386+4907G>A (n.1386+4907G>A) c.1719+1042G>A (n.1719+1042G>A) c.2947G>A (p.Glu983Lys) c.*101+1042G>A (n.*101+1042G>A) c.*594+1042G>A (n.*594+1042G>A) c.2520+1042G>A (n.2520+1042G>A) c.172-380069C>T (n.172-380069C>T) c.*37+4907G>A (n.*37+4907G>A) c.139+4907G>A c.1902+1042G>A (n.1902+1042G>A) c.1569+4907G>A (n.1569+4907G>A) c.1602+4907G>A (n.1602+4907G>A) n.2263+1042G>A n.1648+4907G>A n.1714+4907G>A n.1866+1042G>A n.1622+4907G>A | |
X | g.38286052_38286053insCCCTTCTCC | CA2693438920 | RPGR | c.953+1813_953+1814insGAGAAGGGG n.1826+4907_1826+4908insGAGAAGGGG c.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG (n.1905+1042_1905+1043insGAGAAGGGG) c.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG (n.1572+4907_1572+4908insGAGAAGGGG) c.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG (n.1386+4907_1386+4908insGAGAAGGGG) c.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG (n.1719+1042_1719+1043insGAGAAGGGG) c.2947_2948insGAGAAGGGG (p.Glu982_Glu983insGlyGluGly) c.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG (n.*101+1042_*101+1043insGAGAAGGGG) c.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG (n.*594+1042_*594+1043insGAGAAGGGG) c.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG (n.2520+1042_2520+1043insGAGAAGGGG) c.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC (n.172-380069_172-380068insCCCTTCTCC) c.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG (n.*37+4907_*37+4908insGAGAAGGGG) c.139+4907_139+4908insGAGAAGGGG c.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG (n.1902+1042_1902+1043insGAGAAGGGG) c.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG (n.1569+4907_1569+4908insGAGAAGGGG) c.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG (n.1602+4907_1602+4908insGAGAAGGGG) n.2263+1042_2263+1043insGAGAAGGGG n.1648+4907_1648+4908insGAGAAGGGG n.1714+4907_1714+4908insGAGAAGGGG n.1866+1042_1866+1043insGAGAAGGGG n.1622+4907_1622+4908insGAGAAGGGG | gnomAD v4 |
X | g.38286053_38286057del | CA2693438922 | RPGR | c.953+1809_953+1813del n.1826+4903_1826+4907del c.1905+1038_1905+1042del (n.1905+1038_1905+1042del) c.1572+4903_1572+4907del (n.1572+4903_1572+4907del) c.1386+4903_1386+4907del (n.1386+4903_1386+4907del) c.1719+1038_1719+1042del (n.1719+1038_1719+1042del) c.2943_2947del (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1038_*101+1042del (n.*101+1038_*101+1042del) c.*594+1038_*594+1042del (n.*594+1038_*594+1042del) c.2520+1038_2520+1042del (n.2520+1038_2520+1042del) c.172-380068_172-380064del (n.172-380068_172-380064del) c.*37+4903_*37+4907del (n.*37+4903_*37+4907del) c.139+4903_139+4907del c.1902+1038_1902+1042del (n.1902+1038_1902+1042del) c.1569+4903_1569+4907del (n.1569+4903_1569+4907del) c.1602+4903_1602+4907del (n.1602+4903_1602+4907del) n.2263+1038_2263+1042del n.1648+4903_1648+4907del n.1714+4903_1714+4907del n.1866+1038_1866+1042del n.1622+4903_1622+4907del | gnomAD v4 |
X | g.38286059_38286085dup | CA2740092098 | RPGR | c.953+1787_953+1813dup n.1826+4881_1826+4907dup c.1905+1016_1905+1042dup (n.1905+1016_1905+1042dup) c.1572+4881_1572+4907dup (n.1572+4881_1572+4907dup) c.1386+4881_1386+4907dup (n.1386+4881_1386+4907dup) c.1719+1016_1719+1042dup (n.1719+1016_1719+1042dup) c.2921_2947dup (p.Glu982_Glu983insGlyGluGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1016_*101+1042dup (n.*101+1016_*101+1042dup) c.*594+1016_*594+1042dup (n.*594+1016_*594+1042dup) c.2520+1016_2520+1042dup (n.2520+1016_2520+1042dup) c.172-380062_172-380036dup (n.172-380062_172-380036dup) c.*37+4881_*37+4907dup (n.*37+4881_*37+4907dup) c.139+4881_139+4907dup c.1902+1016_1902+1042dup (n.1902+1016_1902+1042dup) c.1569+4881_1569+4907dup (n.1569+4881_1569+4907dup) c.1602+4881_1602+4907dup (n.1602+4881_1602+4907dup) n.2263+1016_2263+1042dup n.1648+4881_1648+4907dup n.1714+4881_1714+4907dup n.1866+1016_1866+1042dup n.1622+4881_1622+4907dup | ClinVar |
X | g.38286053T>A | CA412729388 | RPGR | c.953+1812A>T n.1826+4906A>T c.1905+1041A>T (n.1905+1041A>T) c.1572+4906A>T (n.1572+4906A>T) c.1386+4906A>T (n.1386+4906A>T) c.1719+1041A>T (n.1719+1041A>T) c.2946A>T (p.Glu982Asp) c.*101+1041A>T (n.*101+1041A>T) c.*594+1041A>T (n.*594+1041A>T) c.2520+1041A>T (n.2520+1041A>T) c.172-380068T>A (n.172-380068T>A) c.*37+4906A>T (n.*37+4906A>T) c.139+4906A>T c.1902+1041A>T (n.1902+1041A>T) c.1569+4906A>T (n.1569+4906A>T) c.1602+4906A>T (n.1602+4906A>T) n.2263+1041A>T n.1648+4906A>T n.1714+4906A>T n.1866+1041A>T n.1622+4906A>T | |
X | g.38286053T>C | CA515709079 | RPGR | c.953+1812A>G n.1826+4906A>G c.1905+1041A>G (n.1905+1041A>G) c.1572+4906A>G (n.1572+4906A>G) c.1386+4906A>G (n.1386+4906A>G) c.1719+1041A>G (n.1719+1041A>G) c.2946A>G (p.Glu982=) c.*101+1041A>G (n.*101+1041A>G) c.*594+1041A>G (n.*594+1041A>G) c.2520+1041A>G (n.2520+1041A>G) c.172-380068T>C (n.172-380068T>C) c.*37+4906A>G (n.*37+4906A>G) c.139+4906A>G c.1902+1041A>G (n.1902+1041A>G) c.1569+4906A>G (n.1569+4906A>G) c.1602+4906A>G (n.1602+4906A>G) n.2263+1041A>G n.1648+4906A>G n.1714+4906A>G n.1866+1041A>G n.1622+4906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286053T>G | CA412729389 | RPGR | c.953+1812A>C n.1826+4906A>C c.1905+1041A>C (n.1905+1041A>C) c.1572+4906A>C (n.1572+4906A>C) c.1386+4906A>C (n.1386+4906A>C) c.1719+1041A>C (n.1719+1041A>C) c.2946A>C (p.Glu982Asp) c.*101+1041A>C (n.*101+1041A>C) c.*594+1041A>C (n.*594+1041A>C) c.2520+1041A>C (n.2520+1041A>C) c.172-380068T>G (n.172-380068T>G) c.*37+4906A>C (n.*37+4906A>C) c.139+4906A>C c.1902+1041A>C (n.1902+1041A>C) c.1569+4906A>C (n.1569+4906A>C) c.1602+4906A>C (n.1602+4906A>C) n.2263+1041A>C n.1648+4906A>C n.1714+4906A>C n.1866+1041A>C n.1622+4906A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286053T= | CA2424844354 | RPGR | c.953+1812A= n.1826+4906A= c.1905+1041A= (n.1905+1041A=) c.1572+4906A= (n.1572+4906A=) c.1386+4906A= (n.1386+4906A=) c.1719+1041A= (n.1719+1041A=) c.2946A= (p.Glu982=) c.*101+1041A= (n.*101+1041A=) c.*594+1041A= (n.*594+1041A=) c.2520+1041A= (n.2520+1041A=) c.172-380068T= (n.172-380068T=) c.*37+4906A= (n.*37+4906A=) c.139+4906A= c.1902+1041A= (n.1902+1041A=) c.1569+4906A= (n.1569+4906A=) c.1602+4906A= (n.1602+4906A=) n.2263+1041A= n.1648+4906A= n.1714+4906A= n.1866+1041A= n.1622+4906A= | |
X | g.38286053_38286062delinsTTCCCCCTCC | CA2424844355 | RPGR | c.953+1803_953+1812delinsGGAGGGGGAA n.1826+4897_1826+4906delinsGGAGGGGGAA c.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1905+1032_1905+1041delinsGGAGGGGGAA) c.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1572+4897_1572+4906delinsGGAGGGGGAA) c.1386+4897_1386+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1386+4897_1386+4906delinsGGAGGGGGAA) c.1719+1032_1719+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1719+1032_1719+1041delinsGGAGGGGGAA) c.2937_2946delinsGGAGGGGGAA (p.Gly979=) c.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*101+1032_*101+1041delinsGGAGGGGGAA) c.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA (n.*594+1032_*594+1041delinsGGAGGGGGAA) c.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA (n.2520+1032_2520+1041delinsGGAGGGGGAA) c.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC (n.172-380068_172-380059delinsTTCCCCCTCC) c.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA (n.*37+4897_*37+4906delinsGGAGGGGGAA) c.139+4897_139+4906delinsGGAGGGGGAA c.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA (n.1902+1032_1902+1041delinsGGAGGGGGAA) c.1569+4897_1569+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1569+4897_1569+4906delinsGGAGGGGGAA) c.1602+4897_1602+4906delinsGGAGGGGGAA (n.1602+4897_1602+4906delinsGGAGGGGGAA) n.2263+1032_2263+1041delinsGGAGGGGGAA n.1648+4897_1648+4906delinsGGAGGGGGAA n.1714+4897_1714+4906delinsGGAGGGGGAA n.1866+1032_1866+1041delinsGGAGGGGGAA n.1622+4897_1622+4906delinsGGAGGGGGAA | |
X | g.38286053_38286054insCCCTCCCCTTCTCCTTCC | CA2820486535 | RPGR | c.953+1811_953+1812insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1826+4905_1826+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG c.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1905+1040_1905+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1572+4905_1572+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1572+4905_1572+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1386+4905_1386+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1386+4905_1386+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1719+1040_1719+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2945_2946insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGly) c.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1040_*101+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*594+1040_*594+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1040_2520+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.172-380068_172-380067insCCCTCCCCTTCTCCTTCC (n.172-380068_172-380067insCCCTCCCCTTCTCCTTCC) c.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4905_*37+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.139+4905_139+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG c.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1902+1040_1902+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1569+4905_1569+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1602+4905_1602+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG) n.2263+1040_2263+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1648+4905_1648+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1714+4905_1714+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1866+1040_1866+1041insGGAAGGAGAAGGGGAGGG n.1622+4905_1622+4906insGGAAGGAGAAGGGGAGGG | |
X | g.38286054T>A | CA412729392 | RPGR | c.953+1811A>T n.1826+4905A>T c.1905+1040A>T (n.1905+1040A>T) c.1572+4905A>T (n.1572+4905A>T) c.1386+4905A>T (n.1386+4905A>T) c.1719+1040A>T (n.1719+1040A>T) c.2945A>T (p.Glu982Val) c.*101+1040A>T (n.*101+1040A>T) c.*594+1040A>T (n.*594+1040A>T) c.2520+1040A>T (n.2520+1040A>T) c.172-380067T>A (n.172-380067T>A) c.*37+4905A>T (n.*37+4905A>T) c.139+4905A>T c.1902+1040A>T (n.1902+1040A>T) c.1569+4905A>T (n.1569+4905A>T) c.1602+4905A>T (n.1602+4905A>T) n.2263+1040A>T n.1648+4905A>T n.1714+4905A>T n.1866+1040A>T n.1622+4905A>T | |
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X | g.38286059_38286064del | CA2579584391 | RPGR | c.953+1806_953+1811del n.1826+4900_1826+4905del c.1905+1035_1905+1040del (n.1905+1035_1905+1040del) c.1572+4900_1572+4905del (n.1572+4900_1572+4905del) c.1386+4900_1386+4905del (n.1386+4900_1386+4905del) c.1719+1035_1719+1040del (n.1719+1035_1719+1040del) c.2940_2945del (p.Gly981_Glu982del) c.*101+1035_*101+1040del (n.*101+1035_*101+1040del) c.*594+1035_*594+1040del (n.*594+1035_*594+1040del) c.2520+1035_2520+1040del (n.2520+1035_2520+1040del) c.172-380062_172-380057del (n.172-380062_172-380057del) c.*37+4900_*37+4905del (n.*37+4900_*37+4905del) c.139+4900_139+4905del c.1902+1035_1902+1040del (n.1902+1035_1902+1040del) c.1569+4900_1569+4905del (n.1569+4900_1569+4905del) c.1602+4900_1602+4905del (n.1602+4900_1602+4905del) n.2263+1035_2263+1040del n.1648+4900_1648+4905del n.1714+4900_1714+4905del n.1866+1035_1866+1040del n.1622+4900_1622+4905del | gnomAD v4 |
X | g.38286059_38286079dup | CA1132419656 | RPGR | c.953+1791_953+1811dup n.1826+4885_1826+4905dup c.1905+1020_1905+1040dup (n.1905+1020_1905+1040dup) c.1572+4885_1572+4905dup (n.1572+4885_1572+4905dup) c.1386+4885_1386+4905dup (n.1386+4885_1386+4905dup) c.1719+1020_1719+1040dup (n.1719+1020_1719+1040dup) c.2925_2945dup (p.Glu982_Glu983insGluGlyGluGlyGluGlyGlu) c.*101+1020_*101+1040dup (n.*101+1020_*101+1040dup) c.*594+1020_*594+1040dup (n.*594+1020_*594+1040dup) c.2520+1020_2520+1040dup (n.2520+1020_2520+1040dup) c.172-380062_172-380042dup (n.172-380062_172-380042dup) c.*37+4885_*37+4905dup (n.*37+4885_*37+4905dup) c.139+4885_139+4905dup c.1902+1020_1902+1040dup (n.1902+1020_1902+1040dup) c.1569+4885_1569+4905dup (n.1569+4885_1569+4905dup) c.1602+4885_1602+4905dup (n.1602+4885_1602+4905dup) n.2263+1020_2263+1040dup n.1648+4885_1648+4905dup n.1714+4885_1714+4905dup n.1866+1020_1866+1040dup n.1622+4885_1622+4905dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286055C>A | CA412729393 | RPGR | c.953+1810G>T n.1826+4904G>T c.1905+1039G>T (n.1905+1039G>T) c.1572+4904G>T (n.1572+4904G>T) c.1386+4904G>T (n.1386+4904G>T) c.1719+1039G>T (n.1719+1039G>T) c.2944G>T (p.Glu982Ter) c.*101+1039G>T (n.*101+1039G>T) c.*594+1039G>T (n.*594+1039G>T) c.2520+1039G>T (n.2520+1039G>T) c.172-380066C>A (n.172-380066C>A) c.*37+4904G>T (n.*37+4904G>T) c.139+4904G>T c.1902+1039G>T (n.1902+1039G>T) c.1569+4904G>T (n.1569+4904G>T) c.1602+4904G>T (n.1602+4904G>T) n.2263+1039G>T n.1648+4904G>T n.1714+4904G>T n.1866+1039G>T n.1622+4904G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286055C= | CA2424844356 | RPGR | c.953+1810G= n.1826+4904G= c.1905+1039G= (n.1905+1039G=) c.1572+4904G= (n.1572+4904G=) c.1386+4904G= (n.1386+4904G=) c.1719+1039G= (n.1719+1039G=) c.2944G= (p.Glu982=) c.*101+1039G= (n.*101+1039G=) c.*594+1039G= (n.*594+1039G=) c.2520+1039G= (n.2520+1039G=) c.172-380066C= (n.172-380066C=) c.*37+4904G= (n.*37+4904G=) c.139+4904G= c.1902+1039G= (n.1902+1039G=) c.1569+4904G= (n.1569+4904G=) c.1602+4904G= (n.1602+4904G=) n.2263+1039G= n.1648+4904G= n.1714+4904G= n.1866+1039G= n.1622+4904G= | |
X | g.38286055C>G | CA412729394 | RPGR | c.953+1810G>C n.1826+4904G>C c.1905+1039G>C (n.1905+1039G>C) c.1572+4904G>C (n.1572+4904G>C) c.1386+4904G>C (n.1386+4904G>C) c.1719+1039G>C (n.1719+1039G>C) c.2944G>C (p.Glu982Gln) c.*101+1039G>C (n.*101+1039G>C) c.*594+1039G>C (n.*594+1039G>C) c.2520+1039G>C (n.2520+1039G>C) c.172-380066C>G (n.172-380066C>G) c.*37+4904G>C (n.*37+4904G>C) c.139+4904G>C c.1902+1039G>C (n.1902+1039G>C) c.1569+4904G>C (n.1569+4904G>C) c.1602+4904G>C (n.1602+4904G>C) n.2263+1039G>C n.1648+4904G>C n.1714+4904G>C n.1866+1039G>C n.1622+4904G>C | dbSNP |
X | g.38286055C>T | CA412729395 | RPGR | c.953+1810G>A n.1826+4904G>A c.1905+1039G>A (n.1905+1039G>A) c.1572+4904G>A (n.1572+4904G>A) c.1386+4904G>A (n.1386+4904G>A) c.1719+1039G>A (n.1719+1039G>A) c.2944G>A (p.Glu982Lys) c.*101+1039G>A (n.*101+1039G>A) c.*594+1039G>A (n.*594+1039G>A) c.2520+1039G>A (n.2520+1039G>A) c.172-380066C>T (n.172-380066C>T) c.*37+4904G>A (n.*37+4904G>A) c.139+4904G>A c.1902+1039G>A (n.1902+1039G>A) c.1569+4904G>A (n.1569+4904G>A) c.1602+4904G>A (n.1602+4904G>A) n.2263+1039G>A n.1648+4904G>A n.1714+4904G>A n.1866+1039G>A n.1622+4904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286059del | CA2693438924 | RPGR | c.953+1810del n.1826+4904del c.1905+1039del (n.1905+1039del) c.1572+4904del (n.1572+4904del) c.1386+4904del (n.1386+4904del) c.1719+1039del (n.1719+1039del) c.2944del (p.Glu982LysfsTer?) c.*101+1039del (n.*101+1039del) c.*594+1039del (n.*594+1039del) c.2520+1039del (n.2520+1039del) c.172-380062del (n.172-380062del) c.*37+4904del (n.*37+4904del) c.139+4904del c.1902+1039del (n.1902+1039del) c.1569+4904del (n.1569+4904del) c.1602+4904del (n.1602+4904del) n.2263+1039del n.1648+4904del n.1714+4904del n.1866+1039del n.1622+4904del | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.38286057_38286059del | CA2593537114 | RPGR | c.953+1808_953+1810del n.1826+4902_1826+4904del c.1905+1037_1905+1039del (n.1905+1037_1905+1039del) c.1572+4902_1572+4904del (n.1572+4902_1572+4904del) c.1386+4902_1386+4904del (n.1386+4902_1386+4904del) c.1719+1037_1719+1039del (n.1719+1037_1719+1039del) c.2942_2944del (p.Gly981del) c.*101+1037_*101+1039del (n.*101+1037_*101+1039del) c.*594+1037_*594+1039del (n.*594+1037_*594+1039del) c.2520+1037_2520+1039del (n.2520+1037_2520+1039del) c.172-380064_172-380062del (n.172-380064_172-380062del) c.*37+4902_*37+4904del (n.*37+4902_*37+4904del) c.139+4902_139+4904del c.1902+1037_1902+1039del (n.1902+1037_1902+1039del) c.1569+4902_1569+4904del (n.1569+4902_1569+4904del) c.1602+4902_1602+4904del (n.1602+4902_1602+4904del) n.2263+1037_2263+1039del n.1648+4902_1648+4904del n.1714+4902_1714+4904del n.1866+1037_1866+1039del n.1622+4902_1622+4904del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286056_38286059del | CA2693438923 | RPGR | c.953+1807_953+1810del n.1826+4901_1826+4904del c.1905+1036_1905+1039del (n.1905+1036_1905+1039del) c.1572+4901_1572+4904del (n.1572+4901_1572+4904del) c.1386+4901_1386+4904del (n.1386+4901_1386+4904del) c.1719+1036_1719+1039del (n.1719+1036_1719+1039del) c.2941_2944del (p.Gly981LysfsTer?) c.*101+1036_*101+1039del (n.*101+1036_*101+1039del) c.*594+1036_*594+1039del (n.*594+1036_*594+1039del) c.2520+1036_2520+1039del (n.2520+1036_2520+1039del) c.172-380065_172-380062del (n.172-380065_172-380062del) c.*37+4901_*37+4904del (n.*37+4901_*37+4904del) c.139+4901_139+4904del c.1902+1036_1902+1039del (n.1902+1036_1902+1039del) c.1569+4901_1569+4904del (n.1569+4901_1569+4904del) c.1602+4901_1602+4904del (n.1602+4901_1602+4904del) n.2263+1036_2263+1039del n.1648+4901_1648+4904del n.1714+4901_1714+4904del n.1866+1036_1866+1039del n.1622+4901_1622+4904del | gnomAD v4 |
X | g.38286056_38286064del | CA412729396 | RPGR | c.953+1802_953+1810del n.1826+4896_1826+4904del c.1905+1031_1905+1039del (n.1905+1031_1905+1039del) c.1572+4896_1572+4904del (n.1572+4896_1572+4904del) c.1386+4896_1386+4904del (n.1386+4896_1386+4904del) c.1719+1031_1719+1039del (n.1719+1031_1719+1039del) c.2936_2944del (p.Gly979_Gly981del) c.*101+1031_*101+1039del (n.*101+1031_*101+1039del) c.*594+1031_*594+1039del (n.*594+1031_*594+1039del) c.2520+1031_2520+1039del (n.2520+1031_2520+1039del) c.172-380065_172-380057del (n.172-380065_172-380057del) c.*37+4896_*37+4904del (n.*37+4896_*37+4904del) c.139+4896_139+4904del c.1902+1031_1902+1039del (n.1902+1031_1902+1039del) c.1569+4896_1569+4904del (n.1569+4896_1569+4904del) c.1602+4896_1602+4904del (n.1602+4896_1602+4904del) n.2263+1031_2263+1039del n.1648+4896_1648+4904del n.1714+4896_1714+4904del n.1866+1031_1866+1039del n.1622+4896_1622+4904del | |
X | g.38286056C>A | CA515709081 | RPGR | c.953+1809G>T n.1826+4903G>T c.1905+1038G>T (n.1905+1038G>T) c.1572+4903G>T (n.1572+4903G>T) c.1386+4903G>T (n.1386+4903G>T) c.1719+1038G>T (n.1719+1038G>T) c.2943G>T (p.Gly981=) c.*101+1038G>T (n.*101+1038G>T) c.*594+1038G>T (n.*594+1038G>T) c.2520+1038G>T (n.2520+1038G>T) c.172-380065C>A (n.172-380065C>A) c.*37+4903G>T (n.*37+4903G>T) c.139+4903G>T c.1902+1038G>T (n.1902+1038G>T) c.1569+4903G>T (n.1569+4903G>T) c.1602+4903G>T (n.1602+4903G>T) n.2263+1038G>T n.1648+4903G>T n.1714+4903G>T n.1866+1038G>T n.1622+4903G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286056C= | CA2424844357 | RPGR | c.953+1809G= n.1826+4903G= c.1905+1038G= (n.1905+1038G=) c.1572+4903G= (n.1572+4903G=) c.1386+4903G= (n.1386+4903G=) c.1719+1038G= (n.1719+1038G=) c.2943G= (p.Gly981=) c.*101+1038G= (n.*101+1038G=) c.*594+1038G= (n.*594+1038G=) c.2520+1038G= (n.2520+1038G=) c.172-380065C= (n.172-380065C=) c.*37+4903G= (n.*37+4903G=) c.139+4903G= c.1902+1038G= (n.1902+1038G=) c.1569+4903G= (n.1569+4903G=) c.1602+4903G= (n.1602+4903G=) n.2263+1038G= n.1648+4903G= n.1714+4903G= n.1866+1038G= n.1622+4903G= | |
X | g.38286056C>G | CA515709082 | RPGR | c.953+1809G>C n.1826+4903G>C c.1905+1038G>C (n.1905+1038G>C) c.1572+4903G>C (n.1572+4903G>C) c.1386+4903G>C (n.1386+4903G>C) c.1719+1038G>C (n.1719+1038G>C) c.2943G>C (p.Gly981=) c.*101+1038G>C (n.*101+1038G>C) c.*594+1038G>C (n.*594+1038G>C) c.2520+1038G>C (n.2520+1038G>C) c.172-380065C>G (n.172-380065C>G) c.*37+4903G>C (n.*37+4903G>C) c.139+4903G>C c.1902+1038G>C (n.1902+1038G>C) c.1569+4903G>C (n.1569+4903G>C) c.1602+4903G>C (n.1602+4903G>C) n.2263+1038G>C n.1648+4903G>C n.1714+4903G>C n.1866+1038G>C n.1622+4903G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286056C>T | CA515709083 | RPGR | c.953+1809G>A n.1826+4903G>A c.1905+1038G>A (n.1905+1038G>A) c.1572+4903G>A (n.1572+4903G>A) c.1386+4903G>A (n.1386+4903G>A) c.1719+1038G>A (n.1719+1038G>A) c.2943G>A (p.Gly981=) c.*101+1038G>A (n.*101+1038G>A) c.*594+1038G>A (n.*594+1038G>A) c.2520+1038G>A (n.2520+1038G>A) c.172-380065C>T (n.172-380065C>T) c.*37+4903G>A (n.*37+4903G>A) c.139+4903G>A c.1902+1038G>A (n.1902+1038G>A) c.1569+4903G>A (n.1569+4903G>A) c.1602+4903G>A (n.1602+4903G>A) n.2263+1038G>A n.1648+4903G>A n.1714+4903G>A n.1866+1038G>A n.1622+4903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286056_38286057insT | CA1132419668 | RPGR | c.953+1808_953+1809insA n.1826+4902_1826+4903insA c.1905+1037_1905+1038insA (n.1905+1037_1905+1038insA) c.1572+4902_1572+4903insA (n.1572+4902_1572+4903insA) c.1386+4902_1386+4903insA (n.1386+4902_1386+4903insA) c.1719+1037_1719+1038insA (n.1719+1037_1719+1038insA) c.2942_2943insA (p.Glu982GlyfsTer?) c.*101+1037_*101+1038insA (n.*101+1037_*101+1038insA) c.*594+1037_*594+1038insA (n.*594+1037_*594+1038insA) c.2520+1037_2520+1038insA (n.2520+1037_2520+1038insA) c.172-380065_172-380064insT (n.172-380065_172-380064insT) c.*37+4902_*37+4903insA (n.*37+4902_*37+4903insA) c.139+4902_139+4903insA c.1902+1037_1902+1038insA (n.1902+1037_1902+1038insA) c.1569+4902_1569+4903insA (n.1569+4902_1569+4903insA) c.1602+4902_1602+4903insA (n.1602+4902_1602+4903insA) n.2263+1037_2263+1038insA n.1648+4902_1648+4903insA n.1714+4902_1714+4903insA n.1866+1037_1866+1038insA n.1622+4902_1622+4903insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286057C>A | CA412729397 | RPGR | c.953+1808G>T n.1826+4902G>T c.1905+1037G>T (n.1905+1037G>T) c.1572+4902G>T (n.1572+4902G>T) c.1386+4902G>T (n.1386+4902G>T) c.1719+1037G>T (n.1719+1037G>T) c.2942G>T (p.Gly981Val) c.*101+1037G>T (n.*101+1037G>T) c.*594+1037G>T (n.*594+1037G>T) c.2520+1037G>T (n.2520+1037G>T) c.172-380064C>A (n.172-380064C>A) c.*37+4902G>T (n.*37+4902G>T) c.139+4902G>T c.1902+1037G>T (n.1902+1037G>T) c.1569+4902G>T (n.1569+4902G>T) c.1602+4902G>T (n.1602+4902G>T) n.2263+1037G>T n.1648+4902G>T n.1714+4902G>T n.1866+1037G>T n.1622+4902G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286057C= | CA2424844358 | RPGR | c.953+1808G= n.1826+4902G= c.1905+1037G= (n.1905+1037G=) c.1572+4902G= (n.1572+4902G=) c.1386+4902G= (n.1386+4902G=) c.1719+1037G= (n.1719+1037G=) c.2942G= (p.Gly981=) c.*101+1037G= (n.*101+1037G=) c.*594+1037G= (n.*594+1037G=) c.2520+1037G= (n.2520+1037G=) c.172-380064C= (n.172-380064C=) c.*37+4902G= (n.*37+4902G=) c.139+4902G= c.1902+1037G= (n.1902+1037G=) c.1569+4902G= (n.1569+4902G=) c.1602+4902G= (n.1602+4902G=) n.2263+1037G= n.1648+4902G= n.1714+4902G= n.1866+1037G= n.1622+4902G= | |
X | g.38286057C>G | CA412729398 | RPGR | c.953+1808G>C n.1826+4902G>C c.1905+1037G>C (n.1905+1037G>C) c.1572+4902G>C (n.1572+4902G>C) c.1386+4902G>C (n.1386+4902G>C) c.1719+1037G>C (n.1719+1037G>C) c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.*101+1037G>C (n.*101+1037G>C) c.*594+1037G>C (n.*594+1037G>C) c.2520+1037G>C (n.2520+1037G>C) c.172-380064C>G (n.172-380064C>G) c.*37+4902G>C (n.*37+4902G>C) c.139+4902G>C c.1902+1037G>C (n.1902+1037G>C) c.1569+4902G>C (n.1569+4902G>C) c.1602+4902G>C (n.1602+4902G>C) n.2263+1037G>C n.1648+4902G>C n.1714+4902G>C n.1866+1037G>C n.1622+4902G>C | |
X | g.38286057C>T | CA412729399 | RPGR | c.953+1808G>A n.1826+4902G>A c.1905+1037G>A (n.1905+1037G>A) c.1572+4902G>A (n.1572+4902G>A) c.1386+4902G>A (n.1386+4902G>A) c.1719+1037G>A (n.1719+1037G>A) c.2942G>A (p.Gly981Glu) c.*101+1037G>A (n.*101+1037G>A) c.*594+1037G>A (n.*594+1037G>A) c.2520+1037G>A (n.2520+1037G>A) c.172-380064C>T (n.172-380064C>T) c.*37+4902G>A (n.*37+4902G>A) c.139+4902G>A c.1902+1037G>A (n.1902+1037G>A) c.1569+4902G>A (n.1569+4902G>A) c.1602+4902G>A (n.1602+4902G>A) n.2263+1037G>A n.1648+4902G>A n.1714+4902G>A n.1866+1037G>A n.1622+4902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286057_38286072delinsCCCTCCCCTTCTCCTT | CA2424844359 | RPGR | c.953+1793_953+1808delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1826+4887_1826+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG c.1905+1022_1905+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1905+1022_1905+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1572+4887_1572+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1572+4887_1572+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1386+4887_1386+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1386+4887_1386+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1719+1022_1719+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1719+1022_1719+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2927_2942delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (p.Glu976=) c.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*101+1022_*101+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.*594+1022_*594+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*594+1022_*594+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.2520+1022_2520+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT (n.172-380064_172-380049delinsCCCTCCCCTTCTCCTT) c.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.*37+4887_*37+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.139+4887_139+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG c.1902+1022_1902+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1902+1022_1902+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1569+4887_1569+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1569+4887_1569+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) c.1602+4887_1602+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG (n.1602+4887_1602+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG) n.2263+1022_2263+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1648+4887_1648+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1714+4887_1714+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1866+1022_1866+1037delinsAAGGAGAAGGGGAGGG n.1622+4887_1622+4902delinsAAGGAGAAGGGGAGGG | |
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X | g.38286058C>G | CA412729401 | RPGR | c.953+1807G>C n.1826+4901G>C c.1905+1036G>C (n.1905+1036G>C) c.1572+4901G>C (n.1572+4901G>C) c.1386+4901G>C (n.1386+4901G>C) c.1719+1036G>C (n.1719+1036G>C) c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.*101+1036G>C (n.*101+1036G>C) c.*594+1036G>C (n.*594+1036G>C) c.2520+1036G>C (n.2520+1036G>C) c.172-380063C>G (n.172-380063C>G) c.*37+4901G>C (n.*37+4901G>C) c.139+4901G>C c.1902+1036G>C (n.1902+1036G>C) c.1569+4901G>C (n.1569+4901G>C) c.1602+4901G>C (n.1602+4901G>C) n.2263+1036G>C n.1648+4901G>C n.1714+4901G>C n.1866+1036G>C n.1622+4901G>C | |
X | g.38286058C>T | CA412729402 | RPGR | c.953+1807G>A n.1826+4901G>A c.1905+1036G>A (n.1905+1036G>A) c.1572+4901G>A (n.1572+4901G>A) c.1386+4901G>A (n.1386+4901G>A) c.1719+1036G>A (n.1719+1036G>A) c.2941G>A (p.Gly981Arg) c.*101+1036G>A (n.*101+1036G>A) c.*594+1036G>A (n.*594+1036G>A) c.2520+1036G>A (n.2520+1036G>A) c.172-380063C>T (n.172-380063C>T) c.*37+4901G>A (n.*37+4901G>A) c.139+4901G>A c.1902+1036G>A (n.1902+1036G>A) c.1569+4901G>A (n.1569+4901G>A) c.1602+4901G>A (n.1602+4901G>A) n.2263+1036G>A n.1648+4901G>A n.1714+4901G>A n.1866+1036G>A n.1622+4901G>A | |
X | g.38286068_38286082del | CA515709084 | RPGR | c.953+1793_953+1807del n.1826+4887_1826+4901del c.1905+1022_1905+1036del (n.1905+1022_1905+1036del) c.1572+4887_1572+4901del (n.1572+4887_1572+4901del) c.1386+4887_1386+4901del (n.1386+4887_1386+4901del) c.1719+1022_1719+1036del (n.1719+1022_1719+1036del) c.2927_2941del (p.Glu976_Glu980del) c.*101+1022_*101+1036del (n.*101+1022_*101+1036del) c.*594+1022_*594+1036del (n.*594+1022_*594+1036del) c.2520+1022_2520+1036del (n.2520+1022_2520+1036del) c.172-380053_172-380039del (n.172-380053_172-380039del) c.*37+4887_*37+4901del (n.*37+4887_*37+4901del) c.139+4887_139+4901del c.1902+1022_1902+1036del (n.1902+1022_1902+1036del) c.1569+4887_1569+4901del (n.1569+4887_1569+4901del) c.1602+4887_1602+4901del (n.1602+4887_1602+4901del) n.2263+1022_2263+1036del n.1648+4887_1648+4901del n.1714+4887_1714+4901del n.1866+1022_1866+1036del n.1622+4887_1622+4901del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286059C>A | CA412729403 | RPGR | c.953+1806G>T n.1826+4900G>T c.1905+1035G>T (n.1905+1035G>T) c.1572+4900G>T (n.1572+4900G>T) c.1386+4900G>T (n.1386+4900G>T) c.1719+1035G>T (n.1719+1035G>T) c.2940G>T (p.Glu980Asp) c.*101+1035G>T (n.*101+1035G>T) c.*594+1035G>T (n.*594+1035G>T) c.2520+1035G>T (n.2520+1035G>T) c.172-380062C>A (n.172-380062C>A) c.*37+4900G>T (n.*37+4900G>T) c.139+4900G>T c.1902+1035G>T (n.1902+1035G>T) c.1569+4900G>T (n.1569+4900G>T) c.1602+4900G>T (n.1602+4900G>T) n.2263+1035G>T n.1648+4900G>T n.1714+4900G>T n.1866+1035G>T n.1622+4900G>T | gnomAD v4 |
X | g.38286059C= | CA2424844360 | RPGR | c.953+1806G= n.1826+4900G= c.1905+1035G= (n.1905+1035G=) c.1572+4900G= (n.1572+4900G=) c.1386+4900G= (n.1386+4900G=) c.1719+1035G= (n.1719+1035G=) c.2940G= (p.Glu980=) c.*101+1035G= (n.*101+1035G=) c.*594+1035G= (n.*594+1035G=) c.2520+1035G= (n.2520+1035G=) c.172-380062C= (n.172-380062C=) c.*37+4900G= (n.*37+4900G=) c.139+4900G= c.1902+1035G= (n.1902+1035G=) c.1569+4900G= (n.1569+4900G=) c.1602+4900G= (n.1602+4900G=) n.2263+1035G= n.1648+4900G= n.1714+4900G= n.1866+1035G= n.1622+4900G= | |
X | g.38286059C>G | CA412729404 | RPGR | c.953+1806G>C n.1826+4900G>C c.1905+1035G>C (n.1905+1035G>C) c.1572+4900G>C (n.1572+4900G>C) c.1386+4900G>C (n.1386+4900G>C) c.1719+1035G>C (n.1719+1035G>C) c.2940G>C (p.Glu980Asp) c.*101+1035G>C (n.*101+1035G>C) c.*594+1035G>C (n.*594+1035G>C) c.2520+1035G>C (n.2520+1035G>C) c.172-380062C>G (n.172-380062C>G) c.*37+4900G>C (n.*37+4900G>C) c.139+4900G>C c.1902+1035G>C (n.1902+1035G>C) c.1569+4900G>C (n.1569+4900G>C) c.1602+4900G>C (n.1602+4900G>C) n.2263+1035G>C n.1648+4900G>C n.1714+4900G>C n.1866+1035G>C n.1622+4900G>C | |
X | g.38286059C>T | CA515709085 | RPGR | c.953+1806G>A n.1826+4900G>A c.1905+1035G>A (n.1905+1035G>A) c.1572+4900G>A (n.1572+4900G>A) c.1386+4900G>A (n.1386+4900G>A) c.1719+1035G>A (n.1719+1035G>A) c.2940G>A (p.Glu980=) c.*101+1035G>A (n.*101+1035G>A) c.*594+1035G>A (n.*594+1035G>A) c.2520+1035G>A (n.2520+1035G>A) c.172-380062C>T (n.172-380062C>T) c.*37+4900G>A (n.*37+4900G>A) c.139+4900G>A c.1902+1035G>A (n.1902+1035G>A) c.1569+4900G>A (n.1569+4900G>A) c.1602+4900G>A (n.1602+4900G>A) n.2263+1035G>A n.1648+4900G>A n.1714+4900G>A n.1866+1035G>A n.1622+4900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286060del | CA2739273386 | RPGR | c.953+1805del n.1826+4899del c.1905+1034del (n.1905+1034del) c.1572+4899del (n.1572+4899del) c.1386+4899del (n.1386+4899del) c.1719+1034del (n.1719+1034del) c.2939del (p.Glu980GlyfsTer?) c.*101+1034del (n.*101+1034del) c.*594+1034del (n.*594+1034del) c.2520+1034del (n.2520+1034del) c.172-380061del (n.172-380061del) c.*37+4899del (n.*37+4899del) c.139+4899del c.1902+1034del (n.1902+1034del) c.1569+4899del (n.1569+4899del) c.1602+4899del (n.1602+4899del) n.2263+1034del n.1648+4899del n.1714+4899del n.1866+1034del n.1622+4899del | ClinVar |
X | g.38286060T>A | CA412729406 | RPGR | c.953+1805A>T n.1826+4899A>T c.1905+1034A>T (n.1905+1034A>T) c.1572+4899A>T (n.1572+4899A>T) c.1386+4899A>T (n.1386+4899A>T) c.1719+1034A>T (n.1719+1034A>T) c.2939A>T (p.Glu980Val) c.*101+1034A>T (n.*101+1034A>T) c.*594+1034A>T (n.*594+1034A>T) c.2520+1034A>T (n.2520+1034A>T) c.172-380061T>A (n.172-380061T>A) c.*37+4899A>T (n.*37+4899A>T) c.139+4899A>T c.1902+1034A>T (n.1902+1034A>T) c.1569+4899A>T (n.1569+4899A>T) c.1602+4899A>T (n.1602+4899A>T) n.2263+1034A>T n.1648+4899A>T n.1714+4899A>T n.1866+1034A>T n.1622+4899A>T | |
X | g.38286060T>C | CA412729407 | RPGR | c.953+1805A>G n.1826+4899A>G c.1905+1034A>G (n.1905+1034A>G) c.1572+4899A>G (n.1572+4899A>G) c.1386+4899A>G (n.1386+4899A>G) c.1719+1034A>G (n.1719+1034A>G) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.*101+1034A>G (n.*101+1034A>G) c.*594+1034A>G (n.*594+1034A>G) c.2520+1034A>G (n.2520+1034A>G) c.172-380061T>C (n.172-380061T>C) c.*37+4899A>G (n.*37+4899A>G) c.139+4899A>G c.1902+1034A>G (n.1902+1034A>G) c.1569+4899A>G (n.1569+4899A>G) c.1602+4899A>G (n.1602+4899A>G) n.2263+1034A>G n.1648+4899A>G n.1714+4899A>G n.1866+1034A>G n.1622+4899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286061C>T | CA412729409 | RPGR | c.953+1804G>A n.1826+4898G>A c.1905+1033G>A (n.1905+1033G>A) c.1572+4898G>A (n.1572+4898G>A) c.1386+4898G>A (n.1386+4898G>A) c.1719+1033G>A (n.1719+1033G>A) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.*101+1033G>A (n.*101+1033G>A) c.*594+1033G>A (n.*594+1033G>A) c.2520+1033G>A (n.2520+1033G>A) c.172-380060C>T (n.172-380060C>T) c.*37+4898G>A (n.*37+4898G>A) c.139+4898G>A c.1902+1033G>A (n.1902+1033G>A) c.1569+4898G>A (n.1569+4898G>A) c.1602+4898G>A (n.1602+4898G>A) n.2263+1033G>A n.1648+4898G>A n.1714+4898G>A n.1866+1033G>A n.1622+4898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.38286062C= | CA2424844364 | RPGR | c.953+1803G= n.1826+4897G= c.1905+1032G= (n.1905+1032G=) c.1572+4897G= (n.1572+4897G=) c.1386+4897G= (n.1386+4897G=) c.1719+1032G= (n.1719+1032G=) c.2937G= (p.Gly979=) c.*101+1032G= (n.*101+1032G=) c.*594+1032G= (n.*594+1032G=) c.2520+1032G= (n.2520+1032G=) c.172-380059C= (n.172-380059C=) c.*37+4897G= (n.*37+4897G=) c.139+4897G= c.1902+1032G= (n.1902+1032G=) c.1569+4897G= (n.1569+4897G=) c.1602+4897G= (n.1602+4897G=) n.2263+1032G= n.1648+4897G= n.1714+4897G= n.1866+1032G= n.1622+4897G= | |
X | g.38286062C>G | CA515709087 | RPGR | c.953+1803G>C n.1826+4897G>C c.1905+1032G>C (n.1905+1032G>C) c.1572+4897G>C (n.1572+4897G>C) c.1386+4897G>C (n.1386+4897G>C) c.1719+1032G>C (n.1719+1032G>C) c.2937G>C (p.Gly979=) c.*101+1032G>C (n.*101+1032G>C) c.*594+1032G>C (n.*594+1032G>C) c.2520+1032G>C (n.2520+1032G>C) c.172-380059C>G (n.172-380059C>G) c.*37+4897G>C (n.*37+4897G>C) c.139+4897G>C c.1902+1032G>C (n.1902+1032G>C) c.1569+4897G>C (n.1569+4897G>C) c.1602+4897G>C (n.1602+4897G>C) n.2263+1032G>C n.1648+4897G>C n.1714+4897G>C n.1866+1032G>C n.1622+4897G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286063C>A | CA412729411 | RPGR | c.953+1802G>T n.1826+4896G>T c.1905+1031G>T (n.1905+1031G>T) c.1572+4896G>T (n.1572+4896G>T) c.1386+4896G>T (n.1386+4896G>T) c.1719+1031G>T (n.1719+1031G>T) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.*101+1031G>T (n.*101+1031G>T) c.*594+1031G>T (n.*594+1031G>T) c.2520+1031G>T (n.2520+1031G>T) c.172-380058C>A (n.172-380058C>A) c.*37+4896G>T (n.*37+4896G>T) c.139+4896G>T c.1902+1031G>T (n.1902+1031G>T) c.1569+4896G>T (n.1569+4896G>T) c.1602+4896G>T (n.1602+4896G>T) n.2263+1031G>T n.1648+4896G>T n.1714+4896G>T n.1866+1031G>T n.1622+4896G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286063C>T | CA412729413 | RPGR | c.953+1802G>A n.1826+4896G>A c.1905+1031G>A (n.1905+1031G>A) c.1572+4896G>A (n.1572+4896G>A) c.1386+4896G>A (n.1386+4896G>A) c.1719+1031G>A (n.1719+1031G>A) c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.*101+1031G>A (n.*101+1031G>A) c.*594+1031G>A (n.*594+1031G>A) c.2520+1031G>A (n.2520+1031G>A) c.172-380058C>T (n.172-380058C>T) c.*37+4896G>A (n.*37+4896G>A) c.139+4896G>A c.1902+1031G>A (n.1902+1031G>A) c.1569+4896G>A (n.1569+4896G>A) c.1602+4896G>A (n.1602+4896G>A) n.2263+1031G>A n.1648+4896G>A n.1714+4896G>A n.1866+1031G>A n.1622+4896G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286068_38286073del | CA2579584392 | RPGR | c.953+1797_953+1802del n.1826+4891_1826+4896del c.1905+1026_1905+1031del (n.1905+1026_1905+1031del) c.1572+4891_1572+4896del (n.1572+4891_1572+4896del) c.1386+4891_1386+4896del (n.1386+4891_1386+4896del) c.1719+1026_1719+1031del (n.1719+1026_1719+1031del) c.2931_2936del (p.Glu978_Gly979del) c.*101+1026_*101+1031del (n.*101+1026_*101+1031del) c.*594+1026_*594+1031del (n.*594+1026_*594+1031del) c.2520+1026_2520+1031del (n.2520+1026_2520+1031del) c.172-380053_172-380048del (n.172-380053_172-380048del) c.*37+4891_*37+4896del (n.*37+4891_*37+4896del) c.139+4891_139+4896del c.1902+1026_1902+1031del (n.1902+1026_1902+1031del) c.1569+4891_1569+4896del (n.1569+4891_1569+4896del) c.1602+4891_1602+4896del (n.1602+4891_1602+4896del) n.2263+1026_2263+1031del n.1648+4891_1648+4896del n.1714+4891_1714+4896del n.1866+1026_1866+1031del n.1622+4891_1622+4896del | |
X | g.38286064C>A | CA412729414 | RPGR | c.953+1801G>T n.1826+4895G>T c.1905+1030G>T (n.1905+1030G>T) c.1572+4895G>T (n.1572+4895G>T) c.1386+4895G>T (n.1386+4895G>T) c.1719+1030G>T (n.1719+1030G>T) c.2935G>T (p.Gly979Trp) c.*101+1030G>T (n.*101+1030G>T) c.*594+1030G>T (n.*594+1030G>T) c.2520+1030G>T (n.2520+1030G>T) c.172-380057C>A (n.172-380057C>A) c.*37+4895G>T (n.*37+4895G>T) c.139+4895G>T c.1902+1030G>T (n.1902+1030G>T) c.1569+4895G>T (n.1569+4895G>T) c.1602+4895G>T (n.1602+4895G>T) n.2263+1030G>T n.1648+4895G>T n.1714+4895G>T n.1866+1030G>T n.1622+4895G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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X | g.38286064C>G | CA412729415 | RPGR | c.953+1801G>C n.1826+4895G>C c.1905+1030G>C (n.1905+1030G>C) c.1572+4895G>C (n.1572+4895G>C) c.1386+4895G>C (n.1386+4895G>C) c.1719+1030G>C (n.1719+1030G>C) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.*101+1030G>C (n.*101+1030G>C) c.*594+1030G>C (n.*594+1030G>C) c.2520+1030G>C (n.2520+1030G>C) c.172-380057C>G (n.172-380057C>G) c.*37+4895G>C (n.*37+4895G>C) c.139+4895G>C c.1902+1030G>C (n.1902+1030G>C) c.1569+4895G>C (n.1569+4895G>C) c.1602+4895G>C (n.1602+4895G>C) n.2263+1030G>C n.1648+4895G>C n.1714+4895G>C n.1866+1030G>C n.1622+4895G>C | |
X | g.38286064C>T | CA412729416 | RPGR | c.953+1801G>A n.1826+4895G>A c.1905+1030G>A (n.1905+1030G>A) c.1572+4895G>A (n.1572+4895G>A) c.1386+4895G>A (n.1386+4895G>A) c.1719+1030G>A (n.1719+1030G>A) c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.*101+1030G>A (n.*101+1030G>A) c.*594+1030G>A (n.*594+1030G>A) c.2520+1030G>A (n.2520+1030G>A) c.172-380057C>T (n.172-380057C>T) c.*37+4895G>A (n.*37+4895G>A) c.139+4895G>A c.1902+1030G>A (n.1902+1030G>A) c.1569+4895G>A (n.1569+4895G>A) c.1602+4895G>A (n.1602+4895G>A) n.2263+1030G>A n.1648+4895G>A n.1714+4895G>A n.1866+1030G>A n.1622+4895G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286065T>A | CA412729417 | RPGR | c.953+1800A>T n.1826+4894A>T c.1905+1029A>T (n.1905+1029A>T) c.1572+4894A>T (n.1572+4894A>T) c.1386+4894A>T (n.1386+4894A>T) c.1719+1029A>T (n.1719+1029A>T) c.2934A>T (p.Glu978Asp) c.*101+1029A>T (n.*101+1029A>T) c.*594+1029A>T (n.*594+1029A>T) c.2520+1029A>T (n.2520+1029A>T) c.172-380056T>A (n.172-380056T>A) c.*37+4894A>T (n.*37+4894A>T) c.139+4894A>T c.1902+1029A>T (n.1902+1029A>T) c.1569+4894A>T (n.1569+4894A>T) c.1602+4894A>T (n.1602+4894A>T) n.2263+1029A>T n.1648+4894A>T n.1714+4894A>T n.1866+1029A>T n.1622+4894A>T | |
X | g.38286065T>C | CA515709089 | RPGR | c.953+1800A>G n.1826+4894A>G c.1905+1029A>G (n.1905+1029A>G) c.1572+4894A>G (n.1572+4894A>G) c.1386+4894A>G (n.1386+4894A>G) c.1719+1029A>G (n.1719+1029A>G) c.2934A>G (p.Glu978=) c.*101+1029A>G (n.*101+1029A>G) c.*594+1029A>G (n.*594+1029A>G) c.2520+1029A>G (n.2520+1029A>G) c.172-380056T>C (n.172-380056T>C) c.*37+4894A>G (n.*37+4894A>G) c.139+4894A>G c.1902+1029A>G (n.1902+1029A>G) c.1569+4894A>G (n.1569+4894A>G) c.1602+4894A>G (n.1602+4894A>G) n.2263+1029A>G n.1648+4894A>G n.1714+4894A>G n.1866+1029A>G n.1622+4894A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286065T>G | CA412729418 | RPGR | c.953+1800A>C n.1826+4894A>C c.1905+1029A>C (n.1905+1029A>C) c.1572+4894A>C (n.1572+4894A>C) c.1386+4894A>C (n.1386+4894A>C) c.1719+1029A>C (n.1719+1029A>C) c.2934A>C (p.Glu978Asp) c.*101+1029A>C (n.*101+1029A>C) c.*594+1029A>C (n.*594+1029A>C) c.2520+1029A>C (n.2520+1029A>C) c.172-380056T>G (n.172-380056T>G) c.*37+4894A>C (n.*37+4894A>C) c.139+4894A>C c.1902+1029A>C (n.1902+1029A>C) c.1569+4894A>C (n.1569+4894A>C) c.1602+4894A>C (n.1602+4894A>C) n.2263+1029A>C n.1648+4894A>C n.1714+4894A>C n.1866+1029A>C n.1622+4894A>C | gnomAD v4 |
X | g.38286078_38286149del | CA1132419704 | RPGR | c.953+1729_953+1800del n.1826+4823_1826+4894del c.1905+958_1905+1029del (n.1905+958_1905+1029del) c.1572+4823_1572+4894del (n.1572+4823_1572+4894del) c.1386+4823_1386+4894del (n.1386+4823_1386+4894del) c.1719+958_1719+1029del (n.1719+958_1719+1029del) c.2863_2934del (p.Trp955_Glu978del) c.*101+958_*101+1029del (n.*101+958_*101+1029del) c.*594+958_*594+1029del (n.*594+958_*594+1029del) c.2520+958_2520+1029del (n.2520+958_2520+1029del) c.172-380043_172-379972del (n.172-380043_172-379972del) c.*37+4823_*37+4894del (n.*37+4823_*37+4894del) c.139+4823_139+4894del c.1902+958_1902+1029del (n.1902+958_1902+1029del) c.1569+4823_1569+4894del (n.1569+4823_1569+4894del) c.1602+4823_1602+4894del (n.1602+4823_1602+4894del) n.2263+958_2263+1029del n.1648+4823_1648+4894del n.1714+4823_1714+4894del n.1866+958_1866+1029del n.1622+4823_1622+4894del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286066T>A | CA412729421 | RPGR | c.953+1799A>T n.1826+4893A>T c.1905+1028A>T (n.1905+1028A>T) c.1572+4893A>T (n.1572+4893A>T) c.1386+4893A>T (n.1386+4893A>T) c.1719+1028A>T (n.1719+1028A>T) c.2933A>T (p.Glu978Val) c.*101+1028A>T (n.*101+1028A>T) c.*594+1028A>T (n.*594+1028A>T) c.2520+1028A>T (n.2520+1028A>T) c.172-380055T>A (n.172-380055T>A) c.*37+4893A>T (n.*37+4893A>T) c.139+4893A>T c.1902+1028A>T (n.1902+1028A>T) c.1569+4893A>T (n.1569+4893A>T) c.1602+4893A>T (n.1602+4893A>T) n.2263+1028A>T n.1648+4893A>T n.1714+4893A>T n.1866+1028A>T n.1622+4893A>T | gnomAD v4 |
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X | g.38286066T= | CA2424844367 | RPGR | c.953+1799A= n.1826+4893A= c.1905+1028A= (n.1905+1028A=) c.1572+4893A= (n.1572+4893A=) c.1386+4893A= (n.1386+4893A=) c.1719+1028A= (n.1719+1028A=) c.2933A= (p.Glu978=) c.*101+1028A= (n.*101+1028A=) c.*594+1028A= (n.*594+1028A=) c.2520+1028A= (n.2520+1028A=) c.172-380055T= (n.172-380055T=) c.*37+4893A= (n.*37+4893A=) c.139+4893A= c.1902+1028A= (n.1902+1028A=) c.1569+4893A= (n.1569+4893A=) c.1602+4893A= (n.1602+4893A=) n.2263+1028A= n.1648+4893A= n.1714+4893A= n.1866+1028A= n.1622+4893A= | |
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X | g.38286085_38286086insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC | CA2693438931 | RPGR | c.953+1799_953+1800insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1826+4893_1826+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA c.1905+1028_1905+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1905+1028_1905+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1572+4893_1572+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1572+4893_1572+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1386+4893_1386+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1386+4893_1386+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1719+1028_1719+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1719+1028_1719+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.2933_2934insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (p.Gly977_Glu978insAspGlyGluGlyGluGluGly) c.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*101+1028_*101+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*594+1028_*594+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.2520+1028_2520+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC (n.172-380036_172-380035insGTCTCCTTCCTCCCCTTCCCC) c.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.*37+4893_*37+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.139+4893_139+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA c.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1902+1028_1902+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1569+4893_1569+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) c.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA (n.1602+4893_1602+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA) n.2263+1028_2263+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1648+4893_1648+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1714+4893_1714+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1866+1028_1866+1029insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA n.1622+4893_1622+4894insCGGGGAAGGGGAGGAAGGAGA | gnomAD v4 |
X | g.38286067del | CA1132419717 | RPGR | c.953+1798del n.1826+4892del c.1905+1027del (n.1905+1027del) c.1572+4892del (n.1572+4892del) c.1386+4892del (n.1386+4892del) c.1719+1027del (n.1719+1027del) c.2932del (p.Glu978LysfsTer?) c.*101+1027del (n.*101+1027del) c.*594+1027del (n.*594+1027del) c.2520+1027del (n.2520+1027del) c.172-380054del (n.172-380054del) c.*37+4892del (n.*37+4892del) c.139+4892del c.1902+1027del (n.1902+1027del) c.1569+4892del (n.1569+4892del) c.1602+4892del (n.1602+4892del) n.2263+1027del n.1648+4892del n.1714+4892del n.1866+1027del n.1622+4892del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286067C>G | CA412729423 | RPGR | c.953+1798G>C n.1826+4892G>C c.1905+1027G>C (n.1905+1027G>C) c.1572+4892G>C (n.1572+4892G>C) c.1386+4892G>C (n.1386+4892G>C) c.1719+1027G>C (n.1719+1027G>C) c.2932G>C (p.Glu978Gln) c.*101+1027G>C (n.*101+1027G>C) c.*594+1027G>C (n.*594+1027G>C) c.2520+1027G>C (n.2520+1027G>C) c.172-380054C>G (n.172-380054C>G) c.*37+4892G>C (n.*37+4892G>C) c.139+4892G>C c.1902+1027G>C (n.1902+1027G>C) c.1569+4892G>C (n.1569+4892G>C) c.1602+4892G>C (n.1602+4892G>C) n.2263+1027G>C n.1648+4892G>C n.1714+4892G>C n.1866+1027G>C n.1622+4892G>C | |
X | g.38286067C>T | CA412729424 | RPGR | c.953+1798G>A n.1826+4892G>A c.1905+1027G>A (n.1905+1027G>A) c.1572+4892G>A (n.1572+4892G>A) c.1386+4892G>A (n.1386+4892G>A) c.1719+1027G>A (n.1719+1027G>A) c.2932G>A (p.Glu978Lys) c.*101+1027G>A (n.*101+1027G>A) c.*594+1027G>A (n.*594+1027G>A) c.2520+1027G>A (n.2520+1027G>A) c.172-380054C>T (n.172-380054C>T) c.*37+4892G>A (n.*37+4892G>A) c.139+4892G>A c.1902+1027G>A (n.1902+1027G>A) c.1569+4892G>A (n.1569+4892G>A) c.1602+4892G>A (n.1602+4892G>A) n.2263+1027G>A n.1648+4892G>A n.1714+4892G>A n.1866+1027G>A n.1622+4892G>A | gnomAD v4 |
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X | g.38286068T>A | CA515709092 | RPGR | c.953+1797A>T n.1826+4891A>T c.1905+1026A>T (n.1905+1026A>T) c.1572+4891A>T (n.1572+4891A>T) c.1386+4891A>T (n.1386+4891A>T) c.1719+1026A>T (n.1719+1026A>T) c.2931A>T (p.Gly977=) c.*101+1026A>T (n.*101+1026A>T) c.*594+1026A>T (n.*594+1026A>T) c.2520+1026A>T (n.2520+1026A>T) c.172-380053T>A (n.172-380053T>A) c.*37+4891A>T (n.*37+4891A>T) c.139+4891A>T c.1902+1026A>T (n.1902+1026A>T) c.1569+4891A>T (n.1569+4891A>T) c.1602+4891A>T (n.1602+4891A>T) n.2263+1026A>T n.1648+4891A>T n.1714+4891A>T n.1866+1026A>T n.1622+4891A>T | |
X | g.38286068T>C | CA515709093 | RPGR | c.953+1797A>G n.1826+4891A>G c.1905+1026A>G (n.1905+1026A>G) c.1572+4891A>G (n.1572+4891A>G) c.1386+4891A>G (n.1386+4891A>G) c.1719+1026A>G (n.1719+1026A>G) c.2931A>G (p.Gly977=) c.*101+1026A>G (n.*101+1026A>G) c.*594+1026A>G (n.*594+1026A>G) c.2520+1026A>G (n.2520+1026A>G) c.172-380053T>C (n.172-380053T>C) c.*37+4891A>G (n.*37+4891A>G) c.139+4891A>G c.1902+1026A>G (n.1902+1026A>G) c.1569+4891A>G (n.1569+4891A>G) c.1602+4891A>G (n.1602+4891A>G) n.2263+1026A>G n.1648+4891A>G n.1714+4891A>G n.1866+1026A>G n.1622+4891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286068T>G | CA515709091 | RPGR | c.953+1797A>C n.1826+4891A>C c.1905+1026A>C (n.1905+1026A>C) c.1572+4891A>C (n.1572+4891A>C) c.1386+4891A>C (n.1386+4891A>C) c.1719+1026A>C (n.1719+1026A>C) c.2931A>C (p.Gly977=) c.*101+1026A>C (n.*101+1026A>C) c.*594+1026A>C (n.*594+1026A>C) c.2520+1026A>C (n.2520+1026A>C) c.172-380053T>G (n.172-380053T>G) c.*37+4891A>C (n.*37+4891A>C) c.139+4891A>C c.1902+1026A>C (n.1902+1026A>C) c.1569+4891A>C (n.1569+4891A>C) c.1602+4891A>C (n.1602+4891A>C) n.2263+1026A>C n.1648+4891A>C n.1714+4891A>C n.1866+1026A>C n.1622+4891A>C | |
X | g.38286068T= | CA2424844368 | RPGR | c.953+1797A= n.1826+4891A= c.1905+1026A= (n.1905+1026A=) c.1572+4891A= (n.1572+4891A=) c.1386+4891A= (n.1386+4891A=) c.1719+1026A= (n.1719+1026A=) c.2931A= (p.Gly977=) c.*101+1026A= (n.*101+1026A=) c.*594+1026A= (n.*594+1026A=) c.2520+1026A= (n.2520+1026A=) c.172-380053T= (n.172-380053T=) c.*37+4891A= (n.*37+4891A=) c.139+4891A= c.1902+1026A= (n.1902+1026A=) c.1569+4891A= (n.1569+4891A=) c.1602+4891A= (n.1602+4891A=) n.2263+1026A= n.1648+4891A= n.1714+4891A= n.1866+1026A= n.1622+4891A= | |
X | g.38286069C>A | CA412729425 | RPGR | c.953+1796G>T n.1826+4890G>T c.1905+1025G>T (n.1905+1025G>T) c.1572+4890G>T (n.1572+4890G>T) c.1386+4890G>T (n.1386+4890G>T) c.1719+1025G>T (n.1719+1025G>T) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.*101+1025G>T (n.*101+1025G>T) c.*594+1025G>T (n.*594+1025G>T) c.2520+1025G>T (n.2520+1025G>T) c.172-380052C>A (n.172-380052C>A) c.*37+4890G>T (n.*37+4890G>T) c.139+4890G>T c.1902+1025G>T (n.1902+1025G>T) c.1569+4890G>T (n.1569+4890G>T) c.1602+4890G>T (n.1602+4890G>T) n.2263+1025G>T n.1648+4890G>T n.1714+4890G>T n.1866+1025G>T n.1622+4890G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286069C= | CA2424844369 | RPGR | c.953+1796G= n.1826+4890G= c.1905+1025G= (n.1905+1025G=) c.1572+4890G= (n.1572+4890G=) c.1386+4890G= (n.1386+4890G=) c.1719+1025G= (n.1719+1025G=) c.2930G= (p.Gly977=) c.*101+1025G= (n.*101+1025G=) c.*594+1025G= (n.*594+1025G=) c.2520+1025G= (n.2520+1025G=) c.172-380052C= (n.172-380052C=) c.*37+4890G= (n.*37+4890G=) c.139+4890G= c.1902+1025G= (n.1902+1025G=) c.1569+4890G= (n.1569+4890G=) c.1602+4890G= (n.1602+4890G=) n.2263+1025G= n.1648+4890G= n.1714+4890G= n.1866+1025G= n.1622+4890G= | |
X | g.38286069C>G | CA412729426 | RPGR | c.953+1796G>C n.1826+4890G>C c.1905+1025G>C (n.1905+1025G>C) c.1572+4890G>C (n.1572+4890G>C) c.1386+4890G>C (n.1386+4890G>C) c.1719+1025G>C (n.1719+1025G>C) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.*101+1025G>C (n.*101+1025G>C) c.*594+1025G>C (n.*594+1025G>C) c.2520+1025G>C (n.2520+1025G>C) c.172-380052C>G (n.172-380052C>G) c.*37+4890G>C (n.*37+4890G>C) c.139+4890G>C c.1902+1025G>C (n.1902+1025G>C) c.1569+4890G>C (n.1569+4890G>C) c.1602+4890G>C (n.1602+4890G>C) n.2263+1025G>C n.1648+4890G>C n.1714+4890G>C n.1866+1025G>C n.1622+4890G>C | |
X | g.38286069C>T | CA412729427 | RPGR | c.953+1796G>A n.1826+4890G>A c.1905+1025G>A (n.1905+1025G>A) c.1572+4890G>A (n.1572+4890G>A) c.1386+4890G>A (n.1386+4890G>A) c.1719+1025G>A (n.1719+1025G>A) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.*101+1025G>A (n.*101+1025G>A) c.*594+1025G>A (n.*594+1025G>A) c.2520+1025G>A (n.2520+1025G>A) c.172-380052C>T (n.172-380052C>T) c.*37+4890G>A (n.*37+4890G>A) c.139+4890G>A c.1902+1025G>A (n.1902+1025G>A) c.1569+4890G>A (n.1569+4890G>A) c.1602+4890G>A (n.1602+4890G>A) n.2263+1025G>A n.1648+4890G>A n.1714+4890G>A n.1866+1025G>A n.1622+4890G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286069_38286072delinsCCTT | CA2424844370 | RPGR | c.953+1793_953+1796delinsAAGG n.1826+4887_1826+4890delinsAAGG c.1905+1022_1905+1025delinsAAGG (n.1905+1022_1905+1025delinsAAGG) c.1572+4887_1572+4890delinsAAGG (n.1572+4887_1572+4890delinsAAGG) c.1386+4887_1386+4890delinsAAGG (n.1386+4887_1386+4890delinsAAGG) c.1719+1022_1719+1025delinsAAGG (n.1719+1022_1719+1025delinsAAGG) c.2927_2930delinsAAGG (p.Glu976=) c.*101+1022_*101+1025delinsAAGG (n.*101+1022_*101+1025delinsAAGG) c.*594+1022_*594+1025delinsAAGG (n.*594+1022_*594+1025delinsAAGG) c.2520+1022_2520+1025delinsAAGG (n.2520+1022_2520+1025delinsAAGG) c.172-380052_172-380049delinsCCTT (n.172-380052_172-380049delinsCCTT) c.*37+4887_*37+4890delinsAAGG (n.*37+4887_*37+4890delinsAAGG) c.139+4887_139+4890delinsAAGG c.1902+1022_1902+1025delinsAAGG (n.1902+1022_1902+1025delinsAAGG) c.1569+4887_1569+4890delinsAAGG (n.1569+4887_1569+4890delinsAAGG) c.1602+4887_1602+4890delinsAAGG (n.1602+4887_1602+4890delinsAAGG) n.2263+1022_2263+1025delinsAAGG n.1648+4887_1648+4890delinsAAGG n.1714+4887_1714+4890delinsAAGG n.1866+1022_1866+1025delinsAAGG n.1622+4887_1622+4890delinsAAGG | |
X | g.38286070C>A | CA120809 | RPGR | c.953+1795G>T n.1826+4889G>T c.1905+1024G>T (n.1905+1024G>T) c.1572+4889G>T (n.1572+4889G>T) c.1386+4889G>T (n.1386+4889G>T) c.1719+1024G>T (n.1719+1024G>T) c.2929G>T (p.Gly977Ter) c.*101+1024G>T (n.*101+1024G>T) c.*594+1024G>T (n.*594+1024G>T) c.2520+1024G>T (n.2520+1024G>T) c.172-380051C>A (n.172-380051C>A) c.*37+4889G>T (n.*37+4889G>T) c.139+4889G>T c.1902+1024G>T (n.1902+1024G>T) c.1569+4889G>T (n.1569+4889G>T) c.1602+4889G>T (n.1602+4889G>T) n.2263+1024G>T n.1648+4889G>T n.1714+4889G>T n.1866+1024G>T n.1622+4889G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.38286070C= | CA2424844371 | RPGR | c.953+1795G= n.1826+4889G= c.1905+1024G= (n.1905+1024G=) c.1572+4889G= (n.1572+4889G=) c.1386+4889G= (n.1386+4889G=) c.1719+1024G= (n.1719+1024G=) c.2929G= (p.Gly977=) c.*101+1024G= (n.*101+1024G=) c.*594+1024G= (n.*594+1024G=) c.2520+1024G= (n.2520+1024G=) c.172-380051C= (n.172-380051C=) c.*37+4889G= (n.*37+4889G=) c.139+4889G= c.1902+1024G= (n.1902+1024G=) c.1569+4889G= (n.1569+4889G=) c.1602+4889G= (n.1602+4889G=) n.2263+1024G= n.1648+4889G= n.1714+4889G= n.1866+1024G= n.1622+4889G= | |
X | g.38286070C>G | CA412729428 | RPGR | c.953+1795G>C n.1826+4889G>C c.1905+1024G>C (n.1905+1024G>C) c.1572+4889G>C (n.1572+4889G>C) c.1386+4889G>C (n.1386+4889G>C) c.1719+1024G>C (n.1719+1024G>C) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.*101+1024G>C (n.*101+1024G>C) c.*594+1024G>C (n.*594+1024G>C) c.2520+1024G>C (n.2520+1024G>C) c.172-380051C>G (n.172-380051C>G) c.*37+4889G>C (n.*37+4889G>C) c.139+4889G>C c.1902+1024G>C (n.1902+1024G>C) c.1569+4889G>C (n.1569+4889G>C) c.1602+4889G>C (n.1602+4889G>C) n.2263+1024G>C n.1648+4889G>C n.1714+4889G>C n.1866+1024G>C n.1622+4889G>C | |
X | g.38286070C>T | CA412729429 | RPGR | c.953+1795G>A n.1826+4889G>A c.1905+1024G>A (n.1905+1024G>A) c.1572+4889G>A (n.1572+4889G>A) c.1386+4889G>A (n.1386+4889G>A) c.1719+1024G>A (n.1719+1024G>A) c.2929G>A (p.Gly977Arg) c.*101+1024G>A (n.*101+1024G>A) c.*594+1024G>A (n.*594+1024G>A) c.2520+1024G>A (n.2520+1024G>A) c.172-380051C>T (n.172-380051C>T) c.*37+4889G>A (n.*37+4889G>A) c.139+4889G>A c.1902+1024G>A (n.1902+1024G>A) c.1569+4889G>A (n.1569+4889G>A) c.1602+4889G>A (n.1602+4889G>A) n.2263+1024G>A n.1648+4889G>A n.1714+4889G>A n.1866+1024G>A n.1622+4889G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286070_38286071del | CA2837967740 | RPGR | c.953+1794_953+1795del n.1826+4888_1826+4889del c.1905+1023_1905+1024del (n.1905+1023_1905+1024del) c.1572+4888_1572+4889del (n.1572+4888_1572+4889del) c.1386+4888_1386+4889del (n.1386+4888_1386+4889del) c.1719+1023_1719+1024del (n.1719+1023_1719+1024del) c.2928_2929del (p.Gly977ArgfsTer?) c.*101+1023_*101+1024del (n.*101+1023_*101+1024del) c.*594+1023_*594+1024del (n.*594+1023_*594+1024del) c.2520+1023_2520+1024del (n.2520+1023_2520+1024del) c.172-380051_172-380050del (n.172-380051_172-380050del) c.*37+4888_*37+4889del (n.*37+4888_*37+4889del) c.139+4888_139+4889del c.1902+1023_1902+1024del (n.1902+1023_1902+1024del) c.1569+4888_1569+4889del (n.1569+4888_1569+4889del) c.1602+4888_1602+4889del (n.1602+4888_1602+4889del) n.2263+1023_2263+1024del n.1648+4888_1648+4889del n.1714+4888_1714+4889del n.1866+1023_1866+1024del n.1622+4888_1622+4889del | |
X | g.38286071_38286073del | CA640957107 | RPGR | c.953+1793_953+1795del n.1826+4887_1826+4889del c.1905+1022_1905+1024del (n.1905+1022_1905+1024del) c.1572+4887_1572+4889del (n.1572+4887_1572+4889del) c.1386+4887_1386+4889del (n.1386+4887_1386+4889del) c.1719+1022_1719+1024del (n.1719+1022_1719+1024del) c.2927_2929del (p.Glu976del) c.*101+1022_*101+1024del (n.*101+1022_*101+1024del) c.*594+1022_*594+1024del (n.*594+1022_*594+1024del) c.2520+1022_2520+1024del (n.2520+1022_2520+1024del) c.172-380050_172-380048del (n.172-380050_172-380048del) c.*37+4887_*37+4889del (n.*37+4887_*37+4889del) c.139+4887_139+4889del c.1902+1022_1902+1024del (n.1902+1022_1902+1024del) c.1569+4887_1569+4889del (n.1569+4887_1569+4889del) c.1602+4887_1602+4889del (n.1602+4887_1602+4889del) n.2263+1022_2263+1024del n.1648+4887_1648+4889del n.1714+4887_1714+4889del n.1866+1022_1866+1024del n.1622+4887_1622+4889del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286075_38286101del | CA2693438934 | RPGR | c.953+1769_953+1795del n.1826+4863_1826+4889del c.1905+998_1905+1024del (n.1905+998_1905+1024del) c.1572+4863_1572+4889del (n.1572+4863_1572+4889del) c.1386+4863_1386+4889del (n.1386+4863_1386+4889del) c.1719+998_1719+1024del (n.1719+998_1719+1024del) c.2903_2929del (p.Glu968_Glu976del) c.*101+998_*101+1024del (n.*101+998_*101+1024del) c.*594+998_*594+1024del (n.*594+998_*594+1024del) c.2520+998_2520+1024del (n.2520+998_2520+1024del) c.172-380046_172-380020del (n.172-380046_172-380020del) c.*37+4863_*37+4889del (n.*37+4863_*37+4889del) c.139+4863_139+4889del c.1902+998_1902+1024del (n.1902+998_1902+1024del) c.1569+4863_1569+4889del (n.1569+4863_1569+4889del) c.1602+4863_1602+4889del (n.1602+4863_1602+4889del) n.2263+998_2263+1024del n.1648+4863_1648+4889del n.1714+4863_1714+4889del n.1866+998_1866+1024del n.1622+4863_1622+4889del | gnomAD v4 |
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X | g.38286071T>G | CA412729430 | RPGR | c.953+1794A>C n.1826+4888A>C c.1905+1023A>C (n.1905+1023A>C) c.1572+4888A>C (n.1572+4888A>C) c.1386+4888A>C (n.1386+4888A>C) c.1719+1023A>C (n.1719+1023A>C) c.2928A>C (p.Glu976Asp) c.*101+1023A>C (n.*101+1023A>C) c.*594+1023A>C (n.*594+1023A>C) c.2520+1023A>C (n.2520+1023A>C) c.172-380050T>G (n.172-380050T>G) c.*37+4888A>C (n.*37+4888A>C) c.139+4888A>C c.1902+1023A>C (n.1902+1023A>C) c.1569+4888A>C (n.1569+4888A>C) c.1602+4888A>C (n.1602+4888A>C) n.2263+1023A>C n.1648+4888A>C n.1714+4888A>C n.1866+1023A>C n.1622+4888A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286071T= | CA2424844372 | RPGR | c.953+1794A= n.1826+4888A= c.1905+1023A= (n.1905+1023A=) c.1572+4888A= (n.1572+4888A=) c.1386+4888A= (n.1386+4888A=) c.1719+1023A= (n.1719+1023A=) c.2928A= (p.Glu976=) c.*101+1023A= (n.*101+1023A=) c.*594+1023A= (n.*594+1023A=) c.2520+1023A= (n.2520+1023A=) c.172-380050T= (n.172-380050T=) c.*37+4888A= (n.*37+4888A=) c.139+4888A= c.1902+1023A= (n.1902+1023A=) c.1569+4888A= (n.1569+4888A=) c.1602+4888A= (n.1602+4888A=) n.2263+1023A= n.1648+4888A= n.1714+4888A= n.1866+1023A= n.1622+4888A= | |
X | g.38286071_38286072del | CA1132419742 | RPGR | c.953+1793_953+1794del n.1826+4887_1826+4888del c.1905+1022_1905+1023del (n.1905+1022_1905+1023del) c.1572+4887_1572+4888del (n.1572+4887_1572+4888del) c.1386+4887_1386+4888del (n.1386+4887_1386+4888del) c.1719+1022_1719+1023del (n.1719+1022_1719+1023del) c.2927_2928del (p.Glu976GlyfsTer?) c.*101+1022_*101+1023del (n.*101+1022_*101+1023del) c.*594+1022_*594+1023del (n.*594+1022_*594+1023del) c.2520+1022_2520+1023del (n.2520+1022_2520+1023del) c.172-380050_172-380049del (n.172-380050_172-380049del) c.*37+4887_*37+4888del (n.*37+4887_*37+4888del) c.139+4887_139+4888del c.1902+1022_1902+1023del (n.1902+1022_1902+1023del) c.1569+4887_1569+4888del (n.1569+4887_1569+4888del) c.1602+4887_1602+4888del (n.1602+4887_1602+4888del) n.2263+1022_2263+1023del n.1648+4887_1648+4888del n.1714+4887_1714+4888del n.1866+1022_1866+1023del n.1622+4887_1622+4888del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.38286072T>C | CA412729433 | RPGR | c.953+1793A>G n.1826+4887A>G c.1905+1022A>G (n.1905+1022A>G) c.1572+4887A>G (n.1572+4887A>G) c.1386+4887A>G (n.1386+4887A>G) c.1719+1022A>G (n.1719+1022A>G) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.*101+1022A>G (n.*101+1022A>G) c.*594+1022A>G (n.*594+1022A>G) c.2520+1022A>G (n.2520+1022A>G) c.172-380049T>C (n.172-380049T>C) c.*37+4887A>G (n.*37+4887A>G) c.139+4887A>G c.1902+1022A>G (n.1902+1022A>G) c.1569+4887A>G (n.1569+4887A>G) c.1602+4887A>G (n.1602+4887A>G) n.2263+1022A>G n.1648+4887A>G n.1714+4887A>G n.1866+1022A>G n.1622+4887A>G | gnomAD v4 |
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X | g.38286074C= | CA2424844374 | RPGR | c.953+1791G= n.1826+4885G= c.1905+1020G= (n.1905+1020G=) c.1572+4885G= (n.1572+4885G=) c.1386+4885G= (n.1386+4885G=) c.1719+1020G= (n.1719+1020G=) c.2925G= (p.Glu975=) c.*101+1020G= (n.*101+1020G=) c.*594+1020G= (n.*594+1020G=) c.2520+1020G= (n.2520+1020G=) c.172-380047C= (n.172-380047C=) c.*37+4885G= (n.*37+4885G=) c.139+4885G= c.1902+1020G= (n.1902+1020G=) c.1569+4885G= (n.1569+4885G=) c.1602+4885G= (n.1602+4885G=) n.2263+1020G= n.1648+4885G= n.1714+4885G= n.1866+1020G= n.1622+4885G= | |
X | g.38286074C>G | CA412729438 | RPGR | c.953+1791G>C n.1826+4885G>C c.1905+1020G>C (n.1905+1020G>C) c.1572+4885G>C (n.1572+4885G>C) c.1386+4885G>C (n.1386+4885G>C) c.1719+1020G>C (n.1719+1020G>C) c.2925G>C (p.Glu975Asp) c.*101+1020G>C (n.*101+1020G>C) c.*594+1020G>C (n.*594+1020G>C) c.2520+1020G>C (n.2520+1020G>C) c.172-380047C>G (n.172-380047C>G) c.*37+4885G>C (n.*37+4885G>C) c.139+4885G>C c.1902+1020G>C (n.1902+1020G>C) c.1569+4885G>C (n.1569+4885G>C) c.1602+4885G>C (n.1602+4885G>C) n.2263+1020G>C n.1648+4885G>C n.1714+4885G>C n.1866+1020G>C n.1622+4885G>C | |
X | g.38286074C>T | CA515709099 | RPGR | c.953+1791G>A n.1826+4885G>A c.1905+1020G>A (n.1905+1020G>A) c.1572+4885G>A (n.1572+4885G>A) c.1386+4885G>A (n.1386+4885G>A) c.1719+1020G>A (n.1719+1020G>A) c.2925G>A (p.Glu975=) c.*101+1020G>A (n.*101+1020G>A) c.*594+1020G>A (n.*594+1020G>A) c.2520+1020G>A (n.2520+1020G>A) c.172-380047C>T (n.172-380047C>T) c.*37+4885G>A (n.*37+4885G>A) c.139+4885G>A c.1902+1020G>A (n.1902+1020G>A) c.1569+4885G>A (n.1569+4885G>A) c.1602+4885G>A (n.1602+4885G>A) n.2263+1020G>A n.1648+4885G>A n.1714+4885G>A n.1866+1020G>A n.1622+4885G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286074_38286086delinsCTCCCCTTCCCCT | CA2424844373 | RPGR | c.953+1779_953+1791delinsAGGGGAAGGGGAG n.1826+4873_1826+4885delinsAGGGGAAGGGGAG c.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1905+1008_1905+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1572+4873_1572+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1386+4873_1386+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1719+1008_1719+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.2913_2925delinsAGGGGAAGGGGAG (p.Glu971=) c.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*101+1008_*101+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*594+1008_*594+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.2520+1008_2520+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT (n.172-380047_172-380035delinsCTCCCCTTCCCCT) c.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.*37+4873_*37+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.139+4873_139+4885delinsAGGGGAAGGGGAG c.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1902+1008_1902+1020delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1569+4873_1569+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) c.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG (n.1602+4873_1602+4885delinsAGGGGAAGGGGAG) n.2263+1008_2263+1020delinsAGGGGAAGGGGAG n.1648+4873_1648+4885delinsAGGGGAAGGGGAG n.1714+4873_1714+4885delinsAGGGGAAGGGGAG n.1866+1008_1866+1020delinsAGGGGAAGGGGAG n.1622+4873_1622+4885delinsAGGGGAAGGGGAG | |
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X | g.38286075del | CA2693438937 | RPGR | c.953+1790del n.1826+4884del c.1905+1019del (n.1905+1019del) c.1572+4884del (n.1572+4884del) c.1386+4884del (n.1386+4884del) c.1719+1019del (n.1719+1019del) c.2924del (p.Glu975GlyfsTer?) c.*101+1019del (n.*101+1019del) c.*594+1019del (n.*594+1019del) c.2520+1019del (n.2520+1019del) c.172-380046del (n.172-380046del) c.*37+4884del (n.*37+4884del) c.139+4884del c.1902+1019del (n.1902+1019del) c.1569+4884del (n.1569+4884del) c.1602+4884del (n.1602+4884del) n.2263+1019del n.1648+4884del n.1714+4884del n.1866+1019del n.1622+4884del | gnomAD v4 |
X | g.38286075T>A | CA412729439 | RPGR | c.953+1790A>T n.1826+4884A>T c.1905+1019A>T (n.1905+1019A>T) c.1572+4884A>T (n.1572+4884A>T) c.1386+4884A>T (n.1386+4884A>T) c.1719+1019A>T (n.1719+1019A>T) c.2924A>T (p.Glu975Val) c.*101+1019A>T (n.*101+1019A>T) c.*594+1019A>T (n.*594+1019A>T) c.2520+1019A>T (n.2520+1019A>T) c.172-380046T>A (n.172-380046T>A) c.*37+4884A>T (n.*37+4884A>T) c.139+4884A>T c.1902+1019A>T (n.1902+1019A>T) c.1569+4884A>T (n.1569+4884A>T) c.1602+4884A>T (n.1602+4884A>T) n.2263+1019A>T n.1648+4884A>T n.1714+4884A>T n.1866+1019A>T n.1622+4884A>T | |
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X | g.38286075T>G | CA412729441 | RPGR | c.953+1790A>C n.1826+4884A>C c.1905+1019A>C (n.1905+1019A>C) c.1572+4884A>C (n.1572+4884A>C) c.1386+4884A>C (n.1386+4884A>C) c.1719+1019A>C (n.1719+1019A>C) c.2924A>C (p.Glu975Ala) c.*101+1019A>C (n.*101+1019A>C) c.*594+1019A>C (n.*594+1019A>C) c.2520+1019A>C (n.2520+1019A>C) c.172-380046T>G (n.172-380046T>G) c.*37+4884A>C (n.*37+4884A>C) c.139+4884A>C c.1902+1019A>C (n.1902+1019A>C) c.1569+4884A>C (n.1569+4884A>C) c.1602+4884A>C (n.1602+4884A>C) n.2263+1019A>C n.1648+4884A>C n.1714+4884A>C n.1866+1019A>C n.1622+4884A>C | |
X | g.38286076_38286077insTTC | CA2424844376 | RPGR | c.953+1790_953+1791insAGA n.1826+4884_1826+4885insAGA c.1905+1019_1905+1020insAGA (n.1905+1019_1905+1020insAGA) c.1572+4884_1572+4885insAGA (n.1572+4884_1572+4885insAGA) c.1386+4884_1386+4885insAGA (n.1386+4884_1386+4885insAGA) c.1719+1019_1719+1020insAGA (n.1719+1019_1719+1020insAGA) c.2924_2925insAGA (p.Glu975_Glu976insGlu) c.*101+1019_*101+1020insAGA (n.*101+1019_*101+1020insAGA) c.*594+1019_*594+1020insAGA (n.*594+1019_*594+1020insAGA) c.2520+1019_2520+1020insAGA (n.2520+1019_2520+1020insAGA) c.172-380045_172-380044insTTC (n.172-380045_172-380044insTTC) c.*37+4884_*37+4885insAGA (n.*37+4884_*37+4885insAGA) c.139+4884_139+4885insAGA c.1902+1019_1902+1020insAGA (n.1902+1019_1902+1020insAGA) c.1569+4884_1569+4885insAGA (n.1569+4884_1569+4885insAGA) c.1602+4884_1602+4885insAGA (n.1602+4884_1602+4885insAGA) n.2263+1019_2263+1020insAGA n.1648+4884_1648+4885insAGA n.1714+4884_1714+4885insAGA n.1866+1019_1866+1020insAGA n.1622+4884_1622+4885insAGA | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38286075_38286084delinsTCCCCTTCCC | CA2424844375 | RPGR | c.953+1781_953+1790delinsGGGAAGGGGA n.1826+4875_1826+4884delinsGGGAAGGGGA c.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1905+1010_1905+1019delinsGGGAAGGGGA) c.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1572+4875_1572+4884delinsGGGAAGGGGA) c.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1386+4875_1386+4884delinsGGGAAGGGGA) c.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1719+1010_1719+1019delinsGGGAAGGGGA) c.2915_2924delinsGGGAAGGGGA (p.Gly972=) c.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*101+1010_*101+1019delinsGGGAAGGGGA) c.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA (n.*594+1010_*594+1019delinsGGGAAGGGGA) c.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA (n.2520+1010_2520+1019delinsGGGAAGGGGA) c.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC (n.172-380046_172-380037delinsTCCCCTTCCC) c.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA (n.*37+4875_*37+4884delinsGGGAAGGGGA) c.139+4875_139+4884delinsGGGAAGGGGA c.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA (n.1902+1010_1902+1019delinsGGGAAGGGGA) c.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1569+4875_1569+4884delinsGGGAAGGGGA) c.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA (n.1602+4875_1602+4884delinsGGGAAGGGGA) n.2263+1010_2263+1019delinsGGGAAGGGGA n.1648+4875_1648+4884delinsGGGAAGGGGA n.1714+4875_1714+4884delinsGGGAAGGGGA n.1866+1010_1866+1019delinsGGGAAGGGGA n.1622+4875_1622+4884delinsGGGAAGGGGA | |
X | g.38286083_38286088del | CA2693438938 | RPGR | c.953+1785_953+1790del n.1826+4879_1826+4884del c.1905+1014_1905+1019del (n.1905+1014_1905+1019del) c.1572+4879_1572+4884del (n.1572+4879_1572+4884del) c.1386+4879_1386+4884del (n.1386+4879_1386+4884del) c.1719+1014_1719+1019del (n.1719+1014_1719+1019del) c.2919_2924del (p.Gly974_Glu975del) c.*101+1014_*101+1019del (n.*101+1014_*101+1019del) c.*594+1014_*594+1019del (n.*594+1014_*594+1019del) c.2520+1014_2520+1019del (n.2520+1014_2520+1019del) c.172-380038_172-380033del (n.172-380038_172-380033del) c.*37+4879_*37+4884del (n.*37+4879_*37+4884del) c.139+4879_139+4884del c.1902+1014_1902+1019del (n.1902+1014_1902+1019del) c.1569+4879_1569+4884del (n.1569+4879_1569+4884del) c.1602+4879_1602+4884del (n.1602+4879_1602+4884del) n.2263+1014_2263+1019del n.1648+4879_1648+4884del n.1714+4879_1714+4884del n.1866+1014_1866+1019del n.1622+4879_1622+4884del | gnomAD v4 |
X | g.38286077_38286088del | CA412729442 | RPGR | c.953+1779_953+1790del n.1826+4873_1826+4884del c.1905+1008_1905+1019del (n.1905+1008_1905+1019del) c.1572+4873_1572+4884del (n.1572+4873_1572+4884del) c.1386+4873_1386+4884del (n.1386+4873_1386+4884del) c.1719+1008_1719+1019del (n.1719+1008_1719+1019del) c.2913_2924del (p.Gly972_Glu975del) c.*101+1008_*101+1019del (n.*101+1008_*101+1019del) c.*594+1008_*594+1019del (n.*594+1008_*594+1019del) c.2520+1008_2520+1019del (n.2520+1008_2520+1019del) c.172-380044_172-380033del (n.172-380044_172-380033del) c.*37+4873_*37+4884del (n.*37+4873_*37+4884del) c.139+4873_139+4884del c.1902+1008_1902+1019del (n.1902+1008_1902+1019del) c.1569+4873_1569+4884del (n.1569+4873_1569+4884del) c.1602+4873_1602+4884del (n.1602+4873_1602+4884del) n.2263+1008_2263+1019del n.1648+4873_1648+4884del n.1714+4873_1714+4884del n.1866+1008_1866+1019del n.1622+4873_1622+4884del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38286078_38286095del | CA1132419780 | RPGR | c.953+1773_953+1790del n.1826+4867_1826+4884del c.1905+1002_1905+1019del (n.1905+1002_1905+1019del) c.1572+4867_1572+4884del (n.1572+4867_1572+4884del) c.1386+4867_1386+4884del (n.1386+4867_1386+4884del) c.1719+1002_1719+1019del (n.1719+1002_1719+1019del) c.2907_2924del (p.Gly970_Glu975del) c.*101+1002_*101+1019del (n.*101+1002_*101+1019del) c.*594+1002_*594+1019del (n.*594+1002_*594+1019del) c.2520+1002_2520+1019del (n.2520+1002_2520+1019del) c.172-380043_172-380026del (n.172-380043_172-380026del) c.*37+4867_*37+4884del (n.*37+4867_*37+4884del) c.139+4867_139+4884del c.1902+1002_1902+1019del (n.1902+1002_1902+1019del) c.1569+4867_1569+4884del (n.1569+4867_1569+4884del) c.1602+4867_1602+4884del (n.1602+4867_1602+4884del) n.2263+1002_2263+1019del n.1648+4867_1648+4884del n.1714+4867_1714+4884del n.1866+1002_1866+1019del n.1622+4867_1622+4884del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.38286076C>A | CA412729443 | RPGR | c.953+1789G>T n.1826+4883G>T c.1905+1018G>T (n.1905+1018G>T) c.1572+4883G>T (n.1572+4883G>T) c.1386+4883G>T (n.1386+4883G>T) c.1719+1018G>T (n.1719+1018G>T) c.2923G>T (p.Glu975Ter) c.*101+1018G>T (n.*101+1018G>T) c.*594+1018G>T (n.*594+1018G>T) c.2520+1018G>T (n.2520+1018G>T) c.172-380045C>A (n.172-380045C>A) c.*37+4883G>T (n.*37+4883G>T) c.139+4883G>T c.1902+1018G>T (n.1902+1018G>T) c.1569+4883G>T (n.1569+4883G>T) c.1602+4883G>T (n.1602+4883G>T) n.2263+1018G>T n.1648+4883G>T n.1714+4883G>T n.1866+1018G>T n.1622+4883G>T | |
X | g.38286076C>G | CA412729444 | RPGR | c.953+1789G>C n.1826+4883G>C c.1905+1018G>C (n.1905+1018G>C) c.1572+4883G>C (n.1572+4883G>C) c.1386+4883G>C (n.1386+4883G>C) c.1719+1018G>C (n.1719+1018G>C) c.2923G>C (p.Glu975Gln) c.*101+1018G>C (n.*101+1018G>C) c.*594+1018G>C (n.*594+1018G>C) c.2520+1018G>C (n.2520+1018G>C) c.172-380045C>G (n.172-380045C>G) c.*37+4883G>C (n.*37+4883G>C) c.139+4883G>C c.1902+1018G>C (n.1902+1018G>C) c.1569+4883G>C (n.1569+4883G>C) c.1602+4883G>C (n.1602+4883G>C) n.2263+1018G>C n.1648+4883G>C n.1714+4883G>C n.1866+1018G>C n.1622+4883G>C | |
X | g.38286076C>T | CA412729445 | RPGR | c.953+1789G>A n.1826+4883G>A c.1905+1018G>A (n.1905+1018G>A) c.1572+4883G>A (n.1572+4883G>A) c.1386+4883G>A (n.1386+4883G>A) c.1719+1018G>A (n.1719+1018G>A) c.2923G>A (p.Glu975Lys) c.*101+1018G>A (n.*101+1018G>A) c.*594+1018G>A (n.*594+1018G>A) c.2520+1018G>A (n.2520+1018G>A) c.172-380045C>T (n.172-380045C>T) c.*37+4883G>A (n.*37+4883G>A) c.139+4883G>A c.1902+1018G>A (n.1902+1018G>A) c.1569+4883G>A (n.1569+4883G>A) c.1602+4883G>A (n.1602+4883G>A) n.2263+1018G>A n.1648+4883G>A n.1714+4883G>A n.1866+1018G>A n.1622+4883G>A | gnomAD v4 |
X | g.38286079dup | CA2580100830 | RPGR | c.953+1789dup n.1826+4883dup c.1905+1018dup (n.1905+1018dup) c.1572+4883dup (n.1572+4883dup) c.1386+4883dup (n.1386+4883dup) c.1719+1018dup (n.1719+1018dup) c.2923dup (p.Glu975GlyfsTer?) c.*101+1018dup (n.*101+1018dup) c.*594+1018dup (n.*594+1018dup) c.2520+1018dup (n.2520+1018dup) c.172-380042dup (n.172-380042dup) c.*37+4883dup (n.*37+4883dup) c.139+4883dup c.1902+1018dup (n.1902+1018dup) c.1569+4883dup (n.1569+4883dup) c.1602+4883dup (n.1602+4883dup) n.2263+1018dup n.1648+4883dup n.1714+4883dup n.1866+1018dup n.1622+4883dup | ClinVar |
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