Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38148528G>A | CA175097486 | STAR | c.178+113C>T (n.178+113C>T) n.465C>T c.-101+113C>T (n.-101+113C>T) c.114+113C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148528G= | CA1777413481 | STAR | c.178+113C= (n.178+113C=) n.465C= c.-101+113C= (n.-101+113C=) c.114+113C= | |
8 | g.38148528G>T | CA175097493 | STAR | c.178+113C>A (n.178+113C>A) n.465C>A c.-101+113C>A (n.-101+113C>A) c.114+113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148530C>A | CA2686929594 | STAR | c.178+111G>T (n.178+111G>T) n.463G>T c.-101+111G>T (n.-101+111G>T) c.114+111G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148530C= | CA1777413485 | STAR | c.178+111G= (n.178+111G=) n.463G= c.-101+111G= (n.-101+111G=) c.114+111G= | |
8 | g.38148530C>T | CA581110323 | STAR | c.178+111G>A (n.178+111G>A) n.463G>A c.-101+111G>A (n.-101+111G>A) c.114+111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148531C>A | CA2686929595 | STAR | c.178+110G>T (n.178+110G>T) n.462G>T c.-101+110G>T (n.-101+110G>T) c.114+110G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148531C>T | CA2686929596 | STAR | c.178+110G>A (n.178+110G>A) n.462G>A c.-101+110G>A (n.-101+110G>A) c.114+110G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148532T>C | CA175097500 | STAR | c.178+109A>G (n.178+109A>G) n.461A>G c.-101+109A>G (n.-101+109A>G) c.114+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148532T= | CA1777413488 | STAR | c.178+109A= (n.178+109A=) n.461A= c.-101+109A= (n.-101+109A=) c.114+109A= | |
8 | g.38148533C>A | CA2686929598 | STAR | c.178+108G>T (n.178+108G>T) n.460G>T c.-101+108G>T (n.-101+108G>T) c.114+108G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148533C>G | CA2686929597 | STAR | c.178+108G>C (n.178+108G>C) n.460G>C c.-101+108G>C (n.-101+108G>C) c.114+108G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148533C>T | CA2779766092 | STAR | c.178+108G>A (n.178+108G>A) n.460G>A c.-101+108G>A (n.-101+108G>A) c.114+108G>A | |
8 | g.38148534T>G | CA2779766093 | STAR | c.178+107A>C (n.178+107A>C) n.459A>C c.-101+107A>C (n.-101+107A>C) c.114+107A>C | |
8 | g.38148535C>A | CA2686929599 | STAR | c.178+106G>T (n.178+106G>T) n.458G>T c.-101+106G>T (n.-101+106G>T) c.114+106G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148538A= | CA1777413491 | STAR | c.178+103T= (n.178+103T=) n.455T= c.-101+103T= (n.-101+103T=) c.114+103T= | |
8 | g.38148538A>G | CA175097505 | STAR | c.178+103T>C (n.178+103T>C) n.455T>C c.-101+103T>C (n.-101+103T>C) c.114+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148541G>T | CA2579144057 | STAR | c.178+100C>A (n.178+100C>A) n.452C>A c.-101+100C>A (n.-101+100C>A) c.114+100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148541_38148542delinsGA | CA1777413494 | STAR | c.178+99_178+100delinsTC (n.178+99_178+100delinsTC) n.451_452delinsTC c.-101+99_-101+100delinsTC (n.-101+99_-101+100delinsTC) c.114+99_114+100delinsTC | |
8 | g.38148543del | CA1777413495 | STAR | c.178+99del (n.178+99del) n.451del c.-101+99del (n.-101+99del) c.114+99del | dbSNP |
8 | g.38148543A>C | CA2579144058 | STAR | c.178+98T>G (n.178+98T>G) n.450T>G c.-101+98T>G (n.-101+98T>G) c.114+98T>G | |
8 | g.38148543A>T | CA2686929600 | STAR | c.178+98T>A (n.178+98T>A) n.450T>A c.-101+98T>A (n.-101+98T>A) c.114+98T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148544G>T | CA2686929601 | STAR | c.178+97C>A (n.178+97C>A) n.449C>A c.-101+97C>A (n.-101+97C>A) c.114+97C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148545G>T | CA2686929602 | STAR | c.178+96C>A (n.178+96C>A) n.448C>A c.-101+96C>A (n.-101+96C>A) c.114+96C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148547A>G | CA2579144059 | STAR | c.178+94T>C (n.178+94T>C) n.446T>C c.-101+94T>C (n.-101+94T>C) c.114+94T>C | |
8 | g.38148549G>T | CA2686929603 | STAR | c.178+92C>A (n.178+92C>A) n.444C>A c.-101+92C>A (n.-101+92C>A) c.114+92C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148550G>A | CA175097509 | STAR | c.178+91C>T (n.178+91C>T) n.443C>T c.-101+91C>T (n.-101+91C>T) c.114+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148550G= | CA1777413496 | STAR | c.178+91C= (n.178+91C=) n.443C= c.-101+91C= (n.-101+91C=) c.114+91C= | |
8 | g.38148550G>T | CA2686929604 | STAR | c.178+91C>A (n.178+91C>A) n.443C>A c.-101+91C>A (n.-101+91C>A) c.114+91C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148551C>A | CA2686929605 | STAR | c.178+90G>T (n.178+90G>T) n.442G>T c.-101+90G>T (n.-101+90G>T) c.114+90G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148551C>T | CA2686929606 | STAR | c.178+90G>A (n.178+90G>A) n.442G>A c.-101+90G>A (n.-101+90G>A) c.114+90G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148552A>C | CA2686929608 | STAR | c.178+89T>G (n.178+89T>G) n.441T>G c.-101+89T>G (n.-101+89T>G) c.114+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148555_38148557del | CA2686929607 | STAR | c.178+87_178+89del (n.178+87_178+89del) n.439_441del c.-101+87_-101+89del (n.-101+87_-101+89del) c.114+87_114+89del | gnomAD v4 |
8 | g.38148553G>A | CA175097511 | STAR | c.178+88C>T (n.178+88C>T) n.440C>T c.-101+88C>T (n.-101+88C>T) c.114+88C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148553G= | CA1777413500 | STAR | c.178+88C= (n.178+88C=) n.440C= c.-101+88C= (n.-101+88C=) c.114+88C= | |
8 | g.38148553G>T | CA2686929609 | STAR | c.178+88C>A (n.178+88C>A) n.440C>A c.-101+88C>A (n.-101+88C>A) c.114+88C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148554G>A | CA175097514 | STAR | c.178+87C>T (n.178+87C>T) n.439C>T c.-101+87C>T (n.-101+87C>T) c.114+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148554G= | CA1777413502 | STAR | c.178+87C= (n.178+87C=) n.439C= c.-101+87C= (n.-101+87C=) c.114+87C= | |
8 | g.38148554G>T | CA2579144060 | STAR | c.178+87C>A (n.178+87C>A) n.439C>A c.-101+87C>A (n.-101+87C>A) c.114+87C>A | |
8 | g.38148555del | CA2779766094 | STAR | c.178+86del (n.178+86del) n.438del c.-101+86del (n.-101+86del) c.114+86del | |
8 | g.38148555A= | CA1777413505 | STAR | c.178+86T= (n.178+86T=) n.438T= c.-101+86T= (n.-101+86T=) c.114+86T= | |
8 | g.38148555A>G | CA1777413504 | STAR | c.178+86T>C (n.178+86T>C) n.438T>C c.-101+86T>C (n.-101+86T>C) c.114+86T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148555_38148556delinsAG | CA1777413507 | STAR | c.178+85_178+86delinsCT (n.178+85_178+86delinsCT) n.437_438delinsCT c.-101+85_-101+86delinsCT (n.-101+85_-101+86delinsCT) c.114+85_114+86delinsCT | |
8 | g.38148556G>A | CA1112878794 | STAR | c.178+85C>T (n.178+85C>T) n.437C>T c.-101+85C>T (n.-101+85C>T) c.114+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148556G= | CA1777413509 | STAR | c.178+85C= (n.178+85C=) n.437C= c.-101+85C= (n.-101+85C=) c.114+85C= | |
8 | g.38148556G>T | CA2579144061 | STAR | c.178+85C>A (n.178+85C>A) n.437C>A c.-101+85C>A (n.-101+85C>A) c.114+85C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148559del | CA851449777 | STAR | c.178+85del (n.178+85del) n.437del c.-101+85del (n.-101+85del) c.114+85del | dbSNP |
8 | g.38148557G>A | CA2686929610 | STAR | c.178+84C>T (n.178+84C>T) n.436C>T c.-101+84C>T (n.-101+84C>T) c.114+84C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148558G>A | CA851449781 | STAR | c.178+83C>T (n.178+83C>T) n.435C>T c.-101+83C>T (n.-101+83C>T) c.114+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148558G= | CA1777413511 | STAR | c.178+83C= (n.178+83C=) n.435C= c.-101+83C= (n.-101+83C=) c.114+83C= | |
8 | g.38148558G>T | CA2686929611 | STAR | c.178+83C>A (n.178+83C>A) n.435C>A c.-101+83C>A (n.-101+83C>A) c.114+83C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148559G>A | CA581430497 | STAR | c.178+82C>T (n.178+82C>T) n.434C>T c.-101+82C>T (n.-101+82C>T) c.114+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148559G= | CA1777413515 | STAR | c.178+82C= (n.178+82C=) n.434C= c.-101+82C= (n.-101+82C=) c.114+82C= | |
8 | g.38148559G>T | CA1112878799 | STAR | c.178+82C>A (n.178+82C>A) n.434C>A c.-101+82C>A (n.-101+82C>A) c.114+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148560A= | CA1777413519 | STAR | c.178+81T= (n.178+81T=) n.433T= c.-101+81T= (n.-101+81T=) c.114+81T= | |
8 | g.38148560A>G | CA1777413520 | STAR | c.178+81T>C (n.178+81T>C) n.433T>C c.-101+81T>C (n.-101+81T>C) c.114+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148560A>T | CA2686929612 | STAR | c.178+81T>A (n.178+81T>A) n.433T>A c.-101+81T>A (n.-101+81T>A) c.114+81T>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148561G>A | CA2579144062 | STAR | c.178+80C>T (n.178+80C>T) n.432C>T c.-101+80C>T (n.-101+80C>T) c.114+80C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148561G>T | CA2686929613 | STAR | c.178+80C>A (n.178+80C>A) n.432C>A c.-101+80C>A (n.-101+80C>A) c.114+80C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148562C>A | CA2686929614 | STAR | c.178+79G>T (n.178+79G>T) n.431G>T c.-101+79G>T (n.-101+79G>T) c.114+79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148562C= | CA1777413522 | STAR | c.178+79G= (n.178+79G=) n.431G= c.-101+79G= (n.-101+79G=) c.114+79G= | |
8 | g.38148562C>T | CA1777413521 | STAR | c.178+79G>A (n.178+79G>A) n.431G>A c.-101+79G>A (n.-101+79G>A) c.114+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148563dup | CA2841816485 | STAR | c.178+79dup (n.178+79dup) n.431dup c.-101+79dup (n.-101+79dup) c.114+79dup | |
8 | g.38148563C>A | CA2686929615 | STAR | c.178+78G>T (n.178+78G>T) n.430G>T c.-101+78G>T (n.-101+78G>T) c.114+78G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148564A>G | CA2686929616 | STAR | c.178+77T>C (n.178+77T>C) n.429T>C c.-101+77T>C (n.-101+77T>C) c.114+77T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148567del | CA2686929617 | STAR | c.178+74del (n.178+74del) n.426del c.-101+74del (n.-101+74del) c.114+74del | gnomAD v4 |
8 | g.38148567G>T | CA652338541 | STAR | c.178+74C>A (n.178+74C>A) n.426C>A c.-101+74C>A (n.-101+74C>A) c.114+74C>A | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.38148568C>A | CA2717000886 | STAR | c.178+73G>T (n.178+73G>T) n.425G>T c.-101+73G>T (n.-101+73G>T) c.114+73G>T | dbSNP |
8 | g.38148568C>T | CA2686929618 | STAR | c.178+73G>A (n.178+73G>A) n.425G>A c.-101+73G>A (n.-101+73G>A) c.114+73G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148569C>T | CA2579144063 | STAR | c.178+72G>A (n.178+72G>A) n.424G>A c.-101+72G>A (n.-101+72G>A) c.114+72G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148571C>T | CA2686929619 | STAR | c.178+70G>A (n.178+70G>A) n.422G>A c.-101+70G>A (n.-101+70G>A) c.114+70G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148572A>G | CA2686929620 | STAR | c.178+69T>C (n.178+69T>C) n.421T>C c.-101+69T>C (n.-101+69T>C) c.114+69T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148573T>C | CA2686929621 | STAR | c.178+68A>G (n.178+68A>G) n.420A>G c.-101+68A>G (n.-101+68A>G) c.114+68A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38148573T>G | CA2686929622 | STAR | c.178+68A>C (n.178+68A>C) n.420A>C c.-101+68A>C (n.-101+68A>C) c.114+68A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148574G>A | CA2686929623 | STAR | c.178+67C>T (n.178+67C>T) n.419C>T c.-101+67C>T (n.-101+67C>T) c.114+67C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148574G>T | CA2579144064 | STAR | c.178+67C>A (n.178+67C>A) n.419C>A c.-101+67C>A (n.-101+67C>A) c.114+67C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148575C>A | CA2686929626 | STAR | c.178+66G>T (n.178+66G>T) n.418G>T c.-101+66G>T (n.-101+66G>T) c.114+66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148575C>G | CA2686929627 | STAR | c.178+66G>C (n.178+66G>C) n.418G>C c.-101+66G>C (n.-101+66G>C) c.114+66G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148575C>T | CA2686929625 | STAR | c.178+66G>A (n.178+66G>A) n.418G>A c.-101+66G>A (n.-101+66G>A) c.114+66G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38148577C>A | CA2686929628 | STAR | c.178+64G>T (n.178+64G>T) n.416G>T c.-101+64G>T (n.-101+64G>T) c.114+64G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.38148579A>C | CA2841816487 | STAR | c.178+62T>G (n.178+62T>G) n.414T>G c.-101+62T>G (n.-101+62T>G) c.114+62T>G | |
8 | g.38148579A>G | CA175097527 | STAR | c.178+62T>C (n.178+62T>C) n.414T>C c.-101+62T>C (n.-101+62T>C) c.114+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148580C>T | CA2686929630 | STAR | c.178+61G>A (n.178+61G>A) n.413G>A c.-101+61G>A (n.-101+61G>A) c.114+61G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.38148581A>C | CA2579144065 | STAR | c.178+60T>G (n.178+60T>G) n.412T>G c.-101+60T>G (n.-101+60T>G) c.114+60T>G | gnomAD v4 |
8 | g.38148581A>T | CA851449791 | STAR | c.178+60T>A (n.178+60T>A) n.412T>A c.-101+60T>A (n.-101+60T>A) c.114+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148582T>A | CA2686929631 | STAR | c.178+59A>T (n.178+59A>T) n.411A>T c.-101+59A>T (n.-101+59A>T) c.114+59A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148583C>A | CA2686929632 | STAR | c.178+58G>T (n.178+58G>T) n.410G>T c.-101+58G>T (n.-101+58G>T) c.114+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148583C>T | CA2579144066 | STAR | c.178+58G>A (n.178+58G>A) n.410G>A c.-101+58G>A (n.-101+58G>A) c.114+58G>A | |
8 | g.38148584A= | CA1777413526 | STAR | c.178+57T= (n.178+57T=) n.409T= c.-101+57T= (n.-101+57T=) c.114+57T= | |
8 | g.38148584A>C | CA1777413527 | STAR | c.178+57T>G (n.178+57T>G) n.409T>G c.-101+57T>G (n.-101+57T>G) c.114+57T>G | dbSNP |
8 | g.38148584A>T | CA2579144067 | STAR | c.178+57T>A (n.178+57T>A) n.409T>A c.-101+57T>A (n.-101+57T>A) c.114+57T>A | |
8 | g.38148585C>A | CA2686929633 | STAR | c.178+56G>T (n.178+56G>T) n.408G>T c.-101+56G>T (n.-101+56G>T) c.114+56G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148585C= | CA1777413528 | STAR | c.178+56G= (n.178+56G=) n.408G= c.-101+56G= (n.-101+56G=) c.114+56G= | |
8 | g.38148585C>G | CA175097530 | STAR | c.178+56G>C (n.178+56G>C) n.408G>C c.-101+56G>C (n.-101+56G>C) c.114+56G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148585C>T | CA1777413529 | STAR | c.178+56G>A (n.178+56G>A) n.408G>A c.-101+56G>A (n.-101+56G>A) c.114+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148586C>G | CA2686929634 | STAR | c.178+55G>C (n.178+55G>C) n.407G>C c.-101+55G>C (n.-101+55G>C) c.114+55G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148587C>A | CA2840021777 | STAR | c.178+54G>T (n.178+54G>T) n.406G>T c.-101+54G>T (n.-101+54G>T) c.114+54G>T | |
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8 | g.38148587C>T | CA851449795 | STAR | c.178+54G>A (n.178+54G>A) n.406G>A c.-101+54G>A (n.-101+54G>A) c.114+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148588T>G | CA2579144068 | STAR | c.178+53A>C (n.178+53A>C) n.405A>C c.-101+53A>C (n.-101+53A>C) c.114+53A>C | |
8 | g.38148589C>G | CA2686929635 | STAR | c.178+52G>C (n.178+52G>C) n.404G>C c.-101+52G>C (n.-101+52G>C) c.114+52G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148589C>T | CA2686929636 | STAR | c.178+52G>A (n.178+52G>A) n.404G>A c.-101+52G>A (n.-101+52G>A) c.114+52G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148590dup | CA2838301592 | STAR | c.178+52dup (n.178+52dup) n.404dup c.-101+52dup (n.-101+52dup) c.114+52dup | |
8 | g.38148590C>A | CA2838372109 | STAR | c.178+51G>T (n.178+51G>T) n.403G>T c.-101+51G>T (n.-101+51G>T) c.114+51G>T | |
8 | g.38148590C>T | CA2740931509 | STAR | c.178+51G>A (n.178+51G>A) n.403G>A c.-101+51G>A (n.-101+51G>A) c.114+51G>A | |
8 | g.38148592G>A | CA2686929637 | STAR | c.178+49C>T (n.178+49C>T) n.401C>T c.-101+49C>T (n.-101+49C>T) c.114+49C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148592G>C | CA581430498 | STAR | c.178+49C>G (n.178+49C>G) n.401C>G c.-101+49C>G (n.-101+49C>G) c.114+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148592G= | CA1777413533 | STAR | c.178+49C= (n.178+49C=) n.401C= c.-101+49C= (n.-101+49C=) c.114+49C= | |
8 | g.38148592G>T | CA2841816488 | STAR | c.178+49C>A (n.178+49C>A) n.401C>A c.-101+49C>A (n.-101+49C>A) c.114+49C>A | |
8 | g.38148593G>T | CA2686929638 | STAR | c.178+48C>A (n.178+48C>A) n.400C>A c.-101+48C>A (n.-101+48C>A) c.114+48C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148594G>A | CA581430499 | STAR | c.178+47C>T (n.178+47C>T) n.399C>T c.-101+47C>T (n.-101+47C>T) c.114+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148594G= | CA1777413535 | STAR | c.178+47C= (n.178+47C=) n.399C= c.-101+47C= (n.-101+47C=) c.114+47C= | |
8 | g.38148594G>T | CA2686929639 | STAR | c.178+47C>A (n.178+47C>A) n.399C>A c.-101+47C>A (n.-101+47C>A) c.114+47C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148596A= | CA1777413536 | STAR | c.178+45T= (n.178+45T=) n.397T= c.-101+45T= (n.-101+45T=) c.114+45T= | |
8 | g.38148596A>C | CA1112878803 | STAR | c.178+45T>G (n.178+45T>G) n.397T>G c.-101+45T>G (n.-101+45T>G) c.114+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148596A>G | CA581430500 | STAR | c.178+45T>C (n.178+45T>C) n.397T>C c.-101+45T>C (n.-101+45T>C) c.114+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148596A>T | CA2579144069 | STAR | c.178+45T>A (n.178+45T>A) n.397T>A c.-101+45T>A (n.-101+45T>A) c.114+45T>A | |
8 | g.38148597C>A | CA2579144070 | STAR | c.178+44G>T (n.178+44G>T) n.396G>T c.-101+44G>T (n.-101+44G>T) c.114+44G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148598C>A | CA1777413540 | STAR | c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.395G>T c.-101+43G>T (n.-101+43G>T) c.114+43G>T | dbSNP |
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8 | g.38148598C>G | CA2579144071 | STAR | c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.395G>C c.-101+43G>C (n.-101+43G>C) c.114+43G>C | |
8 | g.38148598C>T | CA2686929640 | STAR | c.178+43G>A (n.178+43G>A) n.395G>A c.-101+43G>A (n.-101+43G>A) c.114+43G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148599T>A | CA2686929641 | STAR | c.178+42A>T (n.178+42A>T) n.394A>T c.-101+42A>T (n.-101+42A>T) c.114+42A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148599_38148600delinsTC | CA1777413543 | STAR | c.178+41_178+42delinsGA (n.178+41_178+42delinsGA) n.393_394delinsGA c.-101+41_-101+42delinsGA (n.-101+41_-101+42delinsGA) c.114+41_114+42delinsGA | |
8 | g.38148600C>T | CA2838372107 | STAR | c.178+41G>A (n.178+41G>A) n.393G>A c.-101+41G>A (n.-101+41G>A) c.114+41G>A | |
8 | g.38148601del | CA4715324 | STAR | c.178+41del (n.178+41del) n.393del c.-101+41del (n.-101+41del) c.114+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148601C>A | CA2838372110 | STAR | c.178+40G>T (n.178+40G>T) n.392G>T c.-101+40G>T (n.-101+40G>T) c.114+40G>T | |
8 | g.38148601C>G | CA2686929642 | STAR | c.178+40G>C (n.178+40G>C) n.392G>C c.-101+40G>C (n.-101+40G>C) c.114+40G>C | gnomAD v4 |
8 | g.38148602T>G | CA4715325 | STAR | c.178+39A>C (n.178+39A>C) n.391A>C c.-101+39A>C (n.-101+39A>C) c.114+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148602T= | CA1777413547 | STAR | c.178+39A= (n.178+39A=) n.391A= c.-101+39A= (n.-101+39A=) c.114+39A= | |
8 | g.38148603G= | CA1777413549 | STAR | c.178+38C= (n.178+38C=) n.390C= c.-101+38C= (n.-101+38C=) c.114+38C= | |
8 | g.38148603G>T | CA2841816489 | STAR | c.178+38C>A (n.178+38C>A) n.390C>A c.-101+38C>A (n.-101+38C>A) c.114+38C>A | |
8 | g.38148604C>T | CA2579144072 | STAR | c.178+37G>A (n.178+37G>A) n.389G>A c.-101+37G>A (n.-101+37G>A) c.114+37G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148605dup | CA581430501 | STAR | c.178+37dup (n.178+37dup) n.389dup c.-101+37dup (n.-101+37dup) c.114+37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148606A= | CA1777413553 | STAR | c.178+35T= (n.178+35T=) n.387T= c.-101+35T= (n.-101+35T=) c.114+35T= | |
8 | g.38148606A>G | CA4715326 | STAR | c.178+35T>C (n.178+35T>C) n.387T>C c.-101+35T>C (n.-101+35T>C) c.114+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148607G>A | CA2686929643 | STAR | c.178+34C>T (n.178+34C>T) n.386C>T c.-101+34C>T (n.-101+34C>T) c.114+34C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38148607G>C | CA2838301606 | STAR | c.178+34C>G (n.178+34C>G) n.386C>G c.-101+34C>G (n.-101+34C>G) c.114+34C>G | |
8 | g.38148610G>A | CA851449805 | STAR | c.178+31C>T (n.178+31C>T) n.383C>T c.-101+31C>T (n.-101+31C>T) c.114+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148610G= | CA1777413556 | STAR | c.178+31C= (n.178+31C=) n.383C= c.-101+31C= (n.-101+31C=) c.114+31C= | |
8 | g.38148610G>T | CA2686929644 | STAR | c.178+31C>A (n.178+31C>A) n.383C>A c.-101+31C>A (n.-101+31C>A) c.114+31C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148611C>A | CA2838301602 | STAR | c.178+30G>T (n.178+30G>T) n.382G>T c.-101+30G>T (n.-101+30G>T) c.114+30G>T | |
8 | g.38148614C= | CA1777413558 | STAR | c.178+27G= (n.178+27G=) n.379G= c.-101+27G= (n.-101+27G=) c.114+27G= | |
8 | g.38148614C>G | CA581430502 | STAR | c.178+27G>C (n.178+27G>C) n.379G>C c.-101+27G>C (n.-101+27G>C) c.114+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148614C>T | CA2841816490 | STAR | c.178+27G>A (n.178+27G>A) n.379G>A c.-101+27G>A (n.-101+27G>A) c.114+27G>A | |
8 | g.38148615A= | CA1777413561 | STAR | c.178+26T= (n.178+26T=) n.378T= c.-101+26T= (n.-101+26T=) c.114+26T= | |
8 | g.38148615A>G | CA1112878807 | STAR | c.178+26T>C (n.178+26T>C) n.378T>C c.-101+26T>C (n.-101+26T>C) c.114+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148615A>T | CA2841816491 | STAR | c.178+26T>A (n.178+26T>A) n.378T>A c.-101+26T>A (n.-101+26T>A) c.114+26T>A | |
8 | g.38148616G>T | CA2686929645 | STAR | c.178+25C>A (n.178+25C>A) n.377C>A c.-101+25C>A (n.-101+25C>A) c.114+25C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148619G>A | CA4715327 | STAR | c.178+22C>T (n.178+22C>T) n.374C>T c.-101+22C>T (n.-101+22C>T) c.114+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148619G= | CA1777413564 | STAR | c.178+22C= (n.178+22C=) n.374C= c.-101+22C= (n.-101+22C=) c.114+22C= | |
8 | g.38148619G>T | CA2579144073 | STAR | c.178+22C>A (n.178+22C>A) n.374C>A c.-101+22C>A (n.-101+22C>A) c.114+22C>A | |
8 | g.38148619_38148620delinsGC | CA1777413563 | STAR | c.178+21_178+22delinsGC (n.178+21_178+22delinsGC) n.373_374delinsGC c.-101+21_-101+22delinsGC (n.-101+21_-101+22delinsGC) c.114+21_114+22delinsGC | |
8 | g.38148620C>A | CA581430503 | STAR | c.178+21G>T (n.178+21G>T) n.373G>T c.-101+21G>T (n.-101+21G>T) c.114+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148620C= | CA1777413566 | STAR | c.178+21G= (n.178+21G=) n.373G= c.-101+21G= (n.-101+21G=) c.114+21G= | |
8 | g.38148620C>T | CA2686929646 | STAR | c.178+21G>A (n.178+21G>A) n.373G>A c.-101+21G>A (n.-101+21G>A) c.114+21G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38148622del | CA851449810 | STAR | c.178+21del (n.178+21del) n.373del c.-101+21del (n.-101+21del) c.114+21del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38148621C>A | CA581430504 | STAR | c.178+20G>T (n.178+20G>T) n.372G>T c.-101+20G>T (n.-101+20G>T) c.114+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148621C= | CA1777413570 | STAR | c.178+20G= (n.178+20G=) n.372G= c.-101+20G= (n.-101+20G=) c.114+20G= | |
8 | g.38148622C>T | CA2841816492 | STAR | c.178+19G>A (n.178+19G>A) n.371G>A c.-101+19G>A (n.-101+19G>A) c.114+19G>A | |
8 | g.38148623_38148624delinsAG | CA1777413572 | STAR | c.178+17_178+18delinsCT (n.178+17_178+18delinsCT) n.369_370delinsCT c.-101+17_-101+18delinsCT (n.-101+17_-101+18delinsCT) c.114+17_114+18delinsCT | |
8 | g.38148624del | CA581430505 | STAR | c.178+17del (n.178+17del) n.369del c.-101+17del (n.-101+17del) c.114+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.38148624G>A | CA4715328 | STAR | c.178+17C>T (n.178+17C>T) n.369C>T c.-101+17C>T (n.-101+17C>T) c.114+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.38148624G= | CA1777413574 | STAR | c.178+17C= (n.178+17C=) n.369C= c.-101+17C= (n.-101+17C=) c.114+17C= | |
8 | g.38148626A= | CA1777413576 | STAR | c.178+15T= (n.178+15T=) n.367T= c.-101+15T= (n.-101+15T=) c.114+15T= | |
8 | g.38148626A>G | CA175097547 | STAR | c.178+15T>C (n.178+15T>C) n.367T>C c.-101+15T>C (n.-101+15T>C) c.114+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38148627G>A | CA581430506 | STAR | c.178+14C>T (n.178+14C>T) n.366C>T c.-101+14C>T (n.-101+14C>T) c.114+14C>T | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.38148627G= | CA1777413578 | STAR | c.178+14C= (n.178+14C=) n.366C= c.-101+14C= (n.-101+14C=) c.114+14C= | |
8 | g.38148627G>T | CA2839444356 | STAR | c.178+14C>A (n.178+14C>A) n.366C>A c.-101+14C>A (n.-101+14C>A) c.114+14C>A | |
8 | g.38148628C= | CA1777413579 | STAR | c.178+13G= (n.178+13G=) n.365G= c.-101+13G= (n.-101+13G=) c.114+13G= | |
8 | g.38148628C>T | CA1777413580 | STAR | c.178+13G>A (n.178+13G>A) n.365G>A c.-101+13G>A (n.-101+13G>A) c.114+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |