Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.38145764C>A | CA2686932674 | STAR | c.650+199G>T (n.650+199G>T) n.1336G>T c.586+199G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145764C>T | CA2686932675 | STAR | c.650+199G>A (n.650+199G>A) n.1336G>A c.586+199G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145766A= | CA1777410656 | STAR | c.650+197T= (n.650+197T=) n.1334T= c.586+197T= | |
8 | g.38145766A>G | CA851447426 | STAR | c.650+197T>C (n.650+197T>C) n.1334T>C c.586+197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145767G>A | CA851447429 | STAR | c.650+196C>T (n.650+196C>T) n.1333C>T c.586+196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145767G= | CA1777410658 | STAR | c.650+196C= (n.650+196C=) n.1333C= c.586+196C= | |
8 | g.38145767G>T | CA2686932676 | STAR | c.650+196C>A (n.650+196C>A) n.1333C>A c.586+196C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145767_38145771delinsGCTGT | CA1777410659 | STAR | c.650+192_650+196delinsACAGC (n.650+192_650+196delinsACAGC) n.1329_1333delinsACAGC c.586+192_586+196delinsACAGC | |
8 | g.38145768C>A | CA2686932677 | STAR | c.650+195G>T (n.650+195G>T) n.1332G>T c.586+195G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145768C= | CA1777410663 | STAR | c.650+195G= (n.650+195G=) n.1332G= c.586+195G= | |
8 | g.38145768C>T | CA851447430 | STAR | c.650+195G>A (n.650+195G>A) n.1332G>A c.586+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145771_38145774del | CA1777410661 | STAR | c.650+192_650+195del (n.650+192_650+195del) n.1329_1332del c.586+192_586+195del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145768_38145785delinsCTGTCTGGCTGTCCAAGT | CA1777410662 | STAR | c.650+178_650+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG (n.650+178_650+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG) n.1315_1332delinsACTTGGACAGCCAGACAG c.586+178_586+195delinsACTTGGACAGCCAGACAG | |
8 | g.38145769T>A | CA1777410668 | STAR | c.650+194A>T (n.650+194A>T) n.1331A>T c.586+194A>T | dbSNP |
8 | g.38145769T>C | CA2686932678 | STAR | c.650+194A>G (n.650+194A>G) n.1331A>G c.586+194A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145769T= | CA1777410667 | STAR | c.650+194A= (n.650+194A=) n.1331A= c.586+194A= | |
8 | g.38145769_38145785del | CA1777410665 | STAR | c.650+178_650+194del (n.650+178_650+194del) n.1315_1331del c.586+178_586+194del | dbSNP |
8 | g.38145770G>T | CA2686932679 | STAR | c.650+193C>A (n.650+193C>A) n.1330C>A c.586+193C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145771T>C | CA2686932680 | STAR | c.650+192A>G (n.650+192A>G) n.1329A>G c.586+192A>G | gnomAD v4 |
8 | g.38145772C>A | CA2686932682 | STAR | c.650+191G>T (n.650+191G>T) n.1328G>T c.586+191G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145772C>T | CA2686932681 | STAR | c.650+191G>A (n.650+191G>A) n.1328G>A c.586+191G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145774G>T | CA2686932683 | STAR | c.650+189C>A (n.650+189C>A) n.1326C>A c.586+189C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145775G>A | CA2686932685 | STAR | c.650+188C>T (n.650+188C>T) n.1325C>T c.586+188C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145775G>T | CA2686932684 | STAR | c.650+188C>A (n.650+188C>A) n.1325C>A c.586+188C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145776C>A | CA2686932686 | STAR | c.650+187G>T (n.650+187G>T) n.1324G>T c.586+187G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145776C= | CA1777410671 | STAR | c.650+187G= (n.650+187G=) n.1324G= c.586+187G= | |
8 | g.38145776C>T | CA1112877492 | STAR | c.650+187G>A (n.650+187G>A) n.1324G>A c.586+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145777dup | CA851447431 | STAR | c.650+186dup (n.650+186dup) n.1323dup c.586+186dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145778G>A | CA581110012 | STAR | c.650+185C>T (n.650+185C>T) n.1322C>T c.586+185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145778G= | CA1777410674 | STAR | c.650+185C= (n.650+185C=) n.1322C= c.586+185C= | |
8 | g.38145778G>T | CA2686932687 | STAR | c.650+185C>A (n.650+185C>A) n.1322C>A c.586+185C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145780C>A | CA2686932688 | STAR | c.650+183G>T (n.650+183G>T) n.1320G>T c.586+183G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145781C>A | CA2686932689 | STAR | c.650+182G>T (n.650+182G>T) n.1319G>T c.586+182G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145781C>T | CA2686932690 | STAR | c.650+182G>A (n.650+182G>A) n.1319G>A c.586+182G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145782A>G | CA2686932691 | STAR | c.650+181T>C (n.650+181T>C) n.1318T>C c.586+181T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145783A>G | CA2686932692 | STAR | c.650+180T>C (n.650+180T>C) n.1317T>C c.586+180T>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145784G>A | CA2686932693 | STAR | c.650+179C>T (n.650+179C>T) n.1316C>T c.586+179C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145784G>T | CA2686932694 | STAR | c.650+179C>A (n.650+179C>A) n.1316C>A c.586+179C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145785T>C | CA175095635 | STAR | c.650+178A>G (n.650+178A>G) n.1315A>G c.586+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145785T= | CA1777410676 | STAR | c.650+178A= (n.650+178A=) n.1315A= c.586+178A= | |
8 | g.38145787G>A | CA1777410678 | STAR | c.650+176C>T (n.650+176C>T) n.1313C>T c.586+176C>T | dbSNP |
8 | g.38145787G= | CA1777410677 | STAR | c.650+176C= (n.650+176C=) n.1313C= c.586+176C= | |
8 | g.38145788G>C | CA1112877506 | STAR | c.650+175C>G (n.650+175C>G) n.1312C>G c.586+175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145788G= | CA1777410680 | STAR | c.650+175C= (n.650+175C=) n.1312C= c.586+175C= | |
8 | g.38145788G>T | CA2686932695 | STAR | c.650+175C>A (n.650+175C>A) n.1312C>A c.586+175C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145789G>A | CA2686932696 | STAR | c.650+174C>T (n.650+174C>T) n.1311C>T c.586+174C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145789G>T | CA2686932697 | STAR | c.650+174C>A (n.650+174C>A) n.1311C>A c.586+174C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145790C>A | CA2686932698 | STAR | c.650+173G>T (n.650+173G>T) n.1310G>T c.586+173G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145790C>T | CA2686932699 | STAR | c.650+173G>A (n.650+173G>A) n.1310G>A c.586+173G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145791C>A | CA2686932700 | STAR | c.650+172G>T (n.650+172G>T) n.1309G>T c.586+172G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145791C= | CA1777410681 | STAR | c.650+172G= (n.650+172G=) n.1309G= c.586+172G= | |
8 | g.38145791C>T | CA851447433 | STAR | c.650+172G>A (n.650+172G>A) n.1309G>A c.586+172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145793A= | CA1777410683 | STAR | c.650+170T= (n.650+170T=) n.1307T= c.586+170T= | |
8 | g.38145793A>G | CA175095636 | STAR | c.650+170T>C (n.650+170T>C) n.1307T>C c.586+170T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145793A>T | CA1777410684 | STAR | c.650+170T>A (n.650+170T>A) n.1307T>A c.586+170T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145793_38145804delinsATCTTGTCTTTG | CA1777410685 | STAR | c.650+159_650+170delinsCAAAGACAAGAT (n.650+159_650+170delinsCAAAGACAAGAT) n.1296_1307delinsCAAAGACAAGAT c.586+159_586+170delinsCAAAGACAAGAT | |
8 | g.38145796_38145806del | CA1112877522 | STAR | c.650+159_650+169del (n.650+159_650+169del) n.1296_1306del c.586+159_586+169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145795C>A | CA2686932703 | STAR | c.650+168G>T (n.650+168G>T) n.1305G>T c.586+168G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145795C= | CA1777410690 | STAR | c.650+168G= (n.650+168G=) n.1305G= c.586+168G= | |
8 | g.38145795C>G | CA1777410688 | STAR | c.650+168G>C (n.650+168G>C) n.1305G>C c.586+168G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145795C>T | CA851447435 | STAR | c.650+168G>A (n.650+168G>A) n.1305G>A c.586+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145796_38145797del | CA2686932704 | STAR | c.650+166_650+167del (n.650+166_650+167del) n.1303_1304del c.586+166_586+167del | gnomAD v4 |
8 | g.38145798G>T | CA2686932706 | STAR | c.650+165C>A (n.650+165C>A) n.1302C>A c.586+165C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145800C>A | CA2686932708 | STAR | c.650+163G>T (n.650+163G>T) n.1300G>T c.586+163G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145801T>G | CA2686932711 | STAR | c.650+162A>C (n.650+162A>C) n.1299A>C c.586+162A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145803del | CA2686932710 | STAR | c.650+162del (n.650+162del) n.1299del c.586+162del | gnomAD v4 |
8 | g.38145802T>C | CA652338529 | STAR | c.650+161A>G (n.650+161A>G) n.1298A>G c.586+161A>G | COSMIC |
8 | g.38145804G>A | CA2686932712 | STAR | c.650+159C>T (n.650+159C>T) n.1296C>T c.586+159C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145804G>T | CA2686932713 | STAR | c.650+159C>A (n.650+159C>A) n.1296C>A c.586+159C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145805T>C | CA1777410694 | STAR | c.650+158A>G (n.650+158A>G) n.1295A>G c.586+158A>G | dbSNP |
8 | g.38145805T= | CA1777410692 | STAR | c.650+158A= (n.650+158A=) n.1295A= c.586+158A= | |
8 | g.38145806C>A | CA2686932715 | STAR | c.650+157G>T (n.650+157G>T) n.1294G>T c.586+157G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145806C= | CA1777410696 | STAR | c.650+157G= (n.650+157G=) n.1294G= c.586+157G= | |
8 | g.38145806C>T | CA1112877525 | STAR | c.650+157G>A (n.650+157G>A) n.1294G>A c.586+157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.38145807C>A | CA2686932717 | STAR | c.650+156G>T (n.650+156G>T) n.1293G>T c.586+156G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145807C>T | CA2686932718 | STAR | c.650+156G>A (n.650+156G>A) n.1293G>A c.586+156G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145808C>A | CA2686932720 | STAR | c.650+155G>T (n.650+155G>T) n.1292G>T c.586+155G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145808C>T | CA2686932721 | STAR | c.650+155G>A (n.650+155G>A) n.1292G>A c.586+155G>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145809T>A | CA2686932722 | STAR | c.650+154A>T (n.650+154A>T) n.1291A>T c.586+154A>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145811C>A | CA2686932723 | STAR | c.650+152G>T (n.650+152G>T) n.1289G>T c.586+152G>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145812T>G | CA175095637 | STAR | c.650+151A>C (n.650+151A>C) n.1288A>C c.586+151A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145812T= | CA1777410698 | STAR | c.650+151A= (n.650+151A=) n.1288A= c.586+151A= | |
8 | g.38145813T>C | CA1112877531 | STAR | c.650+150A>G (n.650+150A>G) n.1287A>G c.586+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.38145813T>G | CA2686932725 | STAR | c.650+150A>C (n.650+150A>C) n.1287A>C c.586+150A>C | gnomAD v4 |
8 | g.38145813T= | CA1777410701 | STAR | c.650+150A= (n.650+150A=) n.1287A= c.586+150A= | |
8 | g.38145815G>A | CA2686932728 | STAR | c.650+148C>T (n.650+148C>T) n.1285C>T c.586+148C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145815G>T | CA2686932730 | STAR | c.650+148C>A (n.650+148C>A) n.1285C>A c.586+148C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145816G>A | CA2686932731 | STAR | c.650+147C>T (n.650+147C>T) n.1284C>T c.586+147C>T | gnomAD v4 |
8 | g.38145816G>T | CA2686932732 | STAR | c.650+147C>A (n.650+147C>A) n.1284C>A c.586+147C>A | gnomAD v4 |
8 | g.38145818A= | CA1777410703 | STAR | c.650+145T= (n.650+145T=) n.1282T= c.586+145T= | |
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8 | g.38145818A>T | CA2686932735 | STAR | c.650+145T>A (n.650+145T>A) n.1282T>A c.586+145T>A | gnomAD v4 |
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