Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.38123158C>T | CA411527896 | PLA2G6 | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1496G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.1460G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.173G>A n.539G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1636G>A n.1689G>A n.1688G>A n.1741G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1620G>A n.1672G>A | |
22 | g.38123159C>A | CA411527898 | PLA2G6 | c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1495G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1459G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.172G>T n.538G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1635G>T n.1688G>T n.1687G>T n.1740G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1619G>T n.1671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123161T>G | CA411527905 | PLA2G6 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1493A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1457A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.170A>C n.536A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1633A>C n.1686A>C n.1685A>C n.1738A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1617A>C n.1669A>C | |
22 | g.38123161T= | CA2404672846 | PLA2G6 | c.1525A= (p.Lys509=) c.829A= (p.Lys277=) c.*723A= (n.*723A=) c.*383A= (n.*383A=) c.1387A= (p.Lys463=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.1493A= c.*1247A= (n.*1247A=) c.1363A= (p.Lys455=) n.1457A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.*130A= (n.*130A=) c.170A= n.536A= c.1420A= (p.Lys474=) c.991A= (p.Lys331=) n.1633A= n.1686A= n.1685A= n.1738A= c.847A= (p.Lys283=) c.*138A= (n.*138A=) n.1617A= n.1669A= | |
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22 | g.38123162G>T | CA514545176 | PLA2G6 | c.1524C>A (p.Thr508=) c.828C>A (p.Thr276=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1386C>A (p.Thr462=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1492C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) n.1456C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.169C>A n.535C>A c.1419C>A (p.Thr473=) c.990C>A (p.Thr330=) n.1632C>A n.1685C>A n.1684C>A n.1737C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1616C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123163G>C | CA411527907 | PLA2G6 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1491C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.1455C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.168C>G n.534C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1631C>G n.1684C>G n.1683C>G n.1736C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1615C>G n.1667C>G | |
22 | g.38123163G= | CA2404672848 | PLA2G6 | c.1523C= (p.Thr508=) c.827C= (p.Thr276=) c.*721C= (n.*721C=) c.*381C= (n.*381C=) c.1385C= (p.Thr462=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.1491C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.1361C= (p.Thr454=) n.1455C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*128C= (n.*128C=) c.168C= n.534C= c.1418C= (p.Thr473=) c.989C= (p.Thr330=) n.1631C= n.1684C= n.1683C= n.1736C= c.845C= (p.Thr282=) c.*136C= (n.*136C=) n.1615C= n.1667C= | |
22 | g.38123163G>T | CA411527908 | PLA2G6 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1491C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.1455C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.168C>A n.534C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1631C>A n.1684C>A n.1683C>A n.1736C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1615C>A n.1667C>A | |
22 | g.38123164T>A | CA411527911 | PLA2G6 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1490A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1454A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.167A>T n.533A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1630A>T n.1683A>T n.1682A>T n.1735A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1614A>T n.1666A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123164T>C | CA411527909 | PLA2G6 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1490A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1454A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.167A>G n.533A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1630A>G n.1683A>G n.1682A>G n.1735A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1614A>G n.1666A>G | |
22 | g.38123164T>G | CA411527910 | PLA2G6 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1490A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1454A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.167A>C n.533A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1630A>C n.1683A>C n.1682A>C n.1735A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1614A>C n.1666A>C | |
22 | g.38123164dup | CA2577714744 | PLA2G6 | c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer6) c.826dup (p.Thr276AsnfsTer6) c.*720dup (n.*720dup) c.*380dup (n.*380dup) c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer6) c.*1261dup (n.*1261dup) n.1490dup c.*1244dup (n.*1244dup) c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer6) n.1454dup c.*1191dup (n.*1191dup) c.*127dup (n.*127dup) c.167dup n.533dup c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer6) c.988dup (p.Thr330AsnfsTer6) n.1630dup n.1683dup n.1682dup n.1735dup c.844dup (p.Thr282AsnfsTer6) c.*135dup (n.*135dup) n.1614dup n.1666dup | |
22 | g.38123165G>A | CA514545180 | PLA2G6 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.825C>T (p.Ala275=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1383C>T (p.Ala461=) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1489C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) n.1453C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.166C>T n.532C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1629C>T n.1682C>T n.1681C>T n.1734C>T c.843C>T (p.Ala281=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1613C>T n.1665C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123165G>C | CA514545181 | PLA2G6 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.825C>G (p.Ala275=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1383C>G (p.Ala461=) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1489C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) n.1453C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.166C>G n.532C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1629C>G n.1682C>G n.1681C>G n.1734C>G c.843C>G (p.Ala281=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1613C>G n.1665C>G | |
22 | g.38123165G>T | CA514545183 | PLA2G6 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.825C>A (p.Ala275=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1383C>A (p.Ala461=) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1489C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1453C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.166C>A n.532C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1629C>A n.1682C>A n.1681C>A n.1734C>A c.843C>A (p.Ala281=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1613C>A n.1665C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123166G>A | CA411527912 | PLA2G6 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1488C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1452C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.165C>T n.531C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1628C>T n.1681C>T n.1680C>T n.1733C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1612C>T n.1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123166G>C | CA411527913 | PLA2G6 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1488C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1452C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.165C>G n.531C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1628C>G n.1681C>G n.1680C>G n.1733C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1612C>G n.1664C>G | |
22 | g.38123166G= | CA2404672849 | PLA2G6 | c.1520C= (p.Ala507=) c.824C= (p.Ala275=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.1488C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1452C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.*125C= (n.*125C=) c.165C= n.531C= c.1415C= (p.Ala472=) c.986C= (p.Ala329=) n.1628C= n.1681C= n.1680C= n.1733C= c.842C= (p.Ala281=) c.*133C= (n.*133C=) n.1612C= n.1664C= | |
22 | g.38123166G>T | CA411527914 | PLA2G6 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1488C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1452C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.165C>A n.531C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1628C>A n.1681C>A n.1680C>A n.1733C>A c.842C>A (p.Ala281Asp) c.*133C>A (n.*133C>A) n.1612C>A n.1664C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123167C>A | CA411527915 | PLA2G6 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.1487G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1451G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.164G>T n.530G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1627G>T n.1680G>T n.1679G>T n.1732G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.*132G>T (n.*132G>T) n.1611G>T n.1663G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123176A>G | CA411527935 | PLA2G6 | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1478T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.1442T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.155T>C n.521T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1618T>C n.1671T>C n.1670T>C n.1723T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1602T>C n.1654T>C | |
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22 | g.38123177G>C | CA514545200 | PLA2G6 | c.1509C>G (p.Ala503=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1477C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1347C>G (p.Ala449=) n.1441C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.154C>G n.520C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.975C>G (p.Ala325=) n.1617C>G n.1670C>G n.1669C>G n.1722C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1601C>G n.1653C>G | |
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22 | g.38123178G>T | CA411527938 | PLA2G6 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1476C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1440C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.153C>A n.519C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1616C>A n.1669C>A n.1668C>A n.1721C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1600C>A n.1652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123179C>G | CA411527939 | PLA2G6 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1475G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1439G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.152G>C n.518G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1615G>C n.1668G>C n.1667G>C n.1720G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1599G>C n.1651G>C | |
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22 | g.38123180C>A | CA411527941 | PLA2G6 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1474G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1438G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.151G>T n.517G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1614G>T n.1667G>T n.1666G>T n.1719G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1598G>T n.1650G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123182T>A | CA411527946 | PLA2G6 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1472A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1436A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.149A>T n.515A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1612A>T n.1665A>T n.1664A>T n.1717A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1596A>T n.1648A>T | |
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22 | g.38123183C>A | CA411527949 | PLA2G6 | c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1471G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.1435G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.148G>T n.514G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1611G>T n.1664G>T n.1663G>T n.1716G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1595G>T n.1647G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123183C= | CA2404672858 | PLA2G6 | c.1503G= (p.Glu501=) c.807G= (p.Glu269=) c.*701G= (n.*701G=) c.*361G= (n.*361G=) c.1365G= (p.Glu455=) c.*1242G= (n.*1242G=) n.1471G= c.*1225G= (n.*1225G=) c.1341G= (p.Glu447=) n.1435G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*108G= (n.*108G=) c.148G= n.514G= c.1398G= (p.Glu466=) c.969G= (p.Glu323=) n.1611G= n.1664G= n.1663G= n.1716G= c.825G= (p.Glu275=) c.*116G= (n.*116G=) n.1595G= n.1647G= | |
22 | g.38123183C>G | CA411527950 | PLA2G6 | c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.1471G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1435G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.148G>C n.514G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1611G>C n.1664G>C n.1663G>C n.1716G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1595G>C n.1647G>C | |
22 | g.38123183C>T | CA514545204 | PLA2G6 | c.1503G>A (p.Glu501=) c.807G>A (p.Glu269=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1365G>A (p.Glu455=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.1471G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1435G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.148G>A n.514G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1611G>A n.1664G>A n.1663G>A n.1716G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1595G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123184T>C | CA411527952 | PLA2G6 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1470A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1434A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.147A>G n.513A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1610A>G n.1663A>G n.1662A>G n.1715A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1594A>G n.1646A>G | |
22 | g.38123184T>G | CA411527953 | PLA2G6 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1470A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1434A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.147A>C n.513A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1610A>C n.1663A>C n.1662A>C n.1715A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1594A>C n.1646A>C | |
22 | g.38123185del | CA2656643501 | PLA2G6 | c.1501del (p.Glu501ArgfsTer?) c.805del (p.Glu269ArgfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.*359del (n.*359del) c.1363del (p.Glu455ArgfsTer?) c.*1240del (n.*1240del) n.1469del c.*1223del (n.*1223del) c.1339del (p.Glu447ArgfsTer?) n.1433del c.*1170del (n.*1170del) c.*106del (n.*106del) c.146del n.512del c.1396del (p.Glu466ArgfsTer?) c.967del (p.Glu323ArgfsTer?) n.1609del n.1662del n.1661del n.1714del c.823del (p.Glu275ArgfsTer?) c.*114del (n.*114del) n.1593del n.1645del | gnomAD v4 |
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22 | g.38123185C>T | CA16609098 | PLA2G6 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1469G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1433G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.146G>A n.512G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1609G>A n.1662G>A n.1661G>A n.1714G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1593G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123186G>A | CA10230815 | PLA2G6 | c.1500C>T (p.Ile500=) c.804C>T (p.Ile268=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1362C>T (p.Ile454=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1468C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) n.1432C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.145C>T n.511C>T c.1395C>T (p.Ile465=) c.966C>T (p.Ile322=) n.1608C>T n.1661C>T n.1660C>T n.1713C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1592C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123186G= | CA2404672860 | PLA2G6 | c.1500C= (p.Ile500=) c.804C= (p.Ile268=) c.*698C= (n.*698C=) c.*358C= (n.*358C=) c.1362C= (p.Ile454=) c.*1239C= (n.*1239C=) n.1468C= c.*1222C= (n.*1222C=) c.1338C= (p.Ile446=) n.1432C= c.*1169C= (n.*1169C=) c.*105C= (n.*105C=) c.145C= n.511C= c.1395C= (p.Ile465=) c.966C= (p.Ile322=) n.1608C= n.1661C= n.1660C= n.1713C= c.822C= (p.Ile274=) c.*113C= (n.*113C=) n.1592C= n.1644C= | |
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22 | g.38123197G>A | CA173206 | PLA2G6 | c.1489C>T (p.Leu497Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1351C>T (p.Leu451Phe) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1457C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1421C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.134C>T n.500C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1597C>T n.1650C>T n.1649C>T n.1702C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.1581C>T n.1633C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123198G>A | CA514545213 | PLA2G6 | c.1488C>T (p.Leu496=) c.792C>T (p.Leu264=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1350C>T (p.Leu450=) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1456C>T c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1326C>T (p.Leu442=) n.1420C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.133C>T n.499C>T c.1383C>T (p.Leu461=) c.954C>T (p.Leu318=) n.1596C>T n.1649C>T n.1648C>T n.1701C>T c.810C>T (p.Leu270=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.1580C>T n.1632C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123198G>T | CA514545215 | PLA2G6 | c.1488C>A (p.Leu496=) c.792C>A (p.Leu264=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.1350C>A (p.Leu450=) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1456C>A c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1326C>A (p.Leu442=) n.1420C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.133C>A n.499C>A c.1383C>A (p.Leu461=) c.954C>A (p.Leu318=) n.1596C>A n.1649C>A n.1648C>A n.1701C>A c.810C>A (p.Leu270=) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1580C>A n.1632C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123199A>C | CA411527979 | PLA2G6 | c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.1455T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1325T>G (p.Leu442Arg) n.1419T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.132T>G n.498T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1595T>G n.1648T>G n.1647T>G n.1700T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) n.1579T>G n.1631T>G | |
22 | g.38123199A>G | CA411527981 | PLA2G6 | c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.1455T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1325T>C (p.Leu442Pro) n.1419T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.132T>C n.498T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1595T>C n.1648T>C n.1647T>C n.1700T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) n.1579T>C n.1631T>C | |
22 | g.38123199A>T | CA411527980 | PLA2G6 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.791T>A (p.Leu264His) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.1349T>A (p.Leu450His) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.1455T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1325T>A (p.Leu442His) n.1419T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.132T>A n.498T>A c.1382T>A (p.Leu461His) c.953T>A (p.Leu318His) n.1595T>A n.1648T>A n.1647T>A n.1700T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1579T>A n.1631T>A | |
22 | g.38123200G>A | CA10230817 | PLA2G6 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1454C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1418C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.131C>T n.497C>T c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1594C>T n.1647C>T n.1646C>T n.1699C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1578C>T n.1630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123200G>T | CA411527982 | PLA2G6 | c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1454C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1324C>A (p.Leu442Ile) n.1418C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.131C>A n.497C>A c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1594C>A n.1647C>A n.1646C>A n.1699C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) c.*99C>A (n.*99C>A) n.1578C>A n.1630C>A | |
22 | g.38123201C>A | CA411527984 | PLA2G6 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.789G>T (p.Gln263His) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1347G>T (p.Gln449His) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1453G>T c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1417G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.130G>T n.496G>T c.1380G>T (p.Gln460His) c.951G>T (p.Gln317His) n.1593G>T n.1646G>T n.1645G>T n.1698G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.*98G>T (n.*98G>T) n.1577G>T n.1629G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123203G>A | CA411527989 | PLA2G6 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1451C>T c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1415C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.128C>T n.494C>T c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) n.1591C>T n.1644C>T n.1643C>T n.1696C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*96C>T (n.*96C>T) n.1575C>T n.1627C>T | gnomAD v2 |
22 | g.38123203G>C | CA411527990 | PLA2G6 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1451C>G c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1415C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.128C>G n.494C>G c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) n.1591C>G n.1644C>G n.1643C>G n.1696C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*96C>G (n.*96C>G) n.1575C>G n.1627C>G | |
22 | g.38123203G>T | CA411527991 | PLA2G6 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1451C>A c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1415C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.128C>A n.494C>A c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) n.1591C>A n.1644C>A n.1643C>A n.1696C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*96C>A (n.*96C>A) n.1575C>A n.1627C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123204G>A | CA10230818 | PLA2G6 | c.1482C>T (p.Ile494=) c.786C>T (p.Ile262=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.1450C>T c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1320C>T (p.Ile440=) n.1414C>T c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.127C>T n.601C>T n.493C>T c.1377C>T (p.Ile459=) c.948C>T (p.Ile316=) n.1590C>T n.1643C>T n.1642C>T n.1695C>T c.804C>T (p.Ile268=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.1574C>T n.1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123204G>C | CA411527992 | PLA2G6 | c.1482C>G (p.Ile494Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.1450C>G c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1320C>G (p.Ile440Met) n.1414C>G c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.127C>G n.601C>G n.493C>G c.1377C>G (p.Ile459Met) c.948C>G (p.Ile316Met) n.1590C>G n.1643C>G n.1642C>G n.1695C>G c.804C>G (p.Ile268Met) c.*95C>G (n.*95C>G) n.1574C>G n.1626C>G | |
22 | g.38123204G= | CA2404672871 | PLA2G6 | c.1482C= (p.Ile494=) c.786C= (p.Ile262=) c.*680C= (n.*680C=) c.*340C= (n.*340C=) c.1344C= (p.Ile448=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.1450C= c.*1204C= (n.*1204C=) c.1320C= (p.Ile440=) n.1414C= c.*1151C= (n.*1151C=) c.*87C= (n.*87C=) c.127C= n.601C= n.493C= c.1377C= (p.Ile459=) c.948C= (p.Ile316=) n.1590C= n.1643C= n.1642C= n.1695C= c.804C= (p.Ile268=) c.*95C= (n.*95C=) n.1574C= n.1626C= | |
22 | g.38123204G>T | CA514545217 | PLA2G6 | c.1482C>A (p.Ile494=) c.786C>A (p.Ile262=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.1450C>A c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1320C>A (p.Ile440=) n.1414C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.127C>A n.601C>A n.493C>A c.1377C>A (p.Ile459=) c.948C>A (p.Ile316=) n.1590C>A n.1643C>A n.1642C>A n.1695C>A c.804C>A (p.Ile268=) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1574C>A n.1626C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123212_38123214del | CA639395906 | PLA2G6 | c.1480_1482del (p.Ile494del) c.784_786del (p.Ile262del) c.*678_*680del (n.*678_*680del) c.*338_*340del (n.*338_*340del) c.1342_1344del (p.Ile448del) c.*1219_*1221del (n.*1219_*1221del) n.1448_1450del c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.1318_1320del (p.Ile440del) n.1412_1414del c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.125_127del n.599_601del n.491_493del c.1375_1377del (p.Ile459del) c.946_948del (p.Ile316del) n.1588_1590del n.1641_1643del n.1640_1642del n.1693_1695del c.802_804del (p.Ile268del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) n.1572_1574del n.1624_1626del | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.38123205A= | CA2404672872 | PLA2G6 | c.1481T= (p.Ile494=) c.785T= (p.Ile262=) c.*679T= (n.*679T=) c.*339T= (n.*339T=) c.1343T= (p.Ile448=) c.*1220T= (n.*1220T=) n.1449T= c.*1203T= (n.*1203T=) c.1319T= (p.Ile440=) n.1413T= c.*1150T= (n.*1150T=) c.*86T= (n.*86T=) c.126T= n.600T= n.492T= c.1376T= (p.Ile459=) c.947T= (p.Ile316=) n.1589T= n.1642T= n.1641T= n.1694T= c.803T= (p.Ile268=) c.*94T= (n.*94T=) n.1573T= n.1625T= | |
22 | g.38123205A>C | CA411527993 | PLA2G6 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.*1220T>G (n.*1220T>G) n.1449T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1413T>G c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.126T>G n.600T>G n.492T>G c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) n.1589T>G n.1642T>G n.1641T>G n.1694T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*94T>G (n.*94T>G) n.1573T>G n.1625T>G | |
22 | g.38123205A>G | CA10230819 | PLA2G6 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.*1220T>C (n.*1220T>C) n.1449T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1413T>C c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.126T>C n.600T>C n.492T>C c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) n.1589T>C n.1642T>C n.1641T>C n.1694T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1573T>C n.1625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.38123205A>T | CA411527994 | PLA2G6 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.*1220T>A (n.*1220T>A) n.1449T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1413T>A c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.126T>A n.600T>A n.492T>A c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) n.1589T>A n.1642T>A n.1641T>A n.1694T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1573T>A n.1625T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123206T>A | CA411527997 | PLA2G6 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1448A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1412A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.125A>T n.599A>T n.491A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1588A>T n.1641A>T n.1640A>T n.1693A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1572A>T n.1624A>T | |
22 | g.38123206T>C | CA411527996 | PLA2G6 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1448A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1412A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.125A>G n.599A>G n.491A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.1588A>G n.1641A>G n.1640A>G n.1693A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1572A>G n.1624A>G | |
22 | g.38123206T>G | CA411527995 | PLA2G6 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1448A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1412A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.125A>C n.599A>C n.491A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1588A>C n.1641A>C n.1640A>C n.1693A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1572A>C n.1624A>C | |
22 | g.38123207G>A | CA514545218 | PLA2G6 | c.1479C>T (p.Ile493=) c.783C>T (p.Ile261=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1447C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) n.1411C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.124C>T n.598C>T n.490C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.945C>T (p.Ile315=) n.1587C>T n.1640C>T n.1639C>T n.1692C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1571C>T n.1623C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38123207G>C | CA411527998 | PLA2G6 | c.1479C>G (p.Ile493Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1447C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.1411C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.124C>G n.598C>G n.490C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.945C>G (p.Ile315Met) n.1587C>G n.1640C>G n.1639C>G n.1692C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1571C>G n.1623C>G | |
22 | g.38123207G>T | CA514545219 | PLA2G6 | c.1479C>A (p.Ile493=) c.783C>A (p.Ile261=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1447C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) n.1411C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.124C>A n.598C>A n.490C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.945C>A (p.Ile315=) n.1587C>A n.1640C>A n.1639C>A n.1692C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1571C>A n.1623C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123208A>C | CA411527999 | PLA2G6 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.1446T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1410T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.123T>G n.597T>G n.489T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1586T>G n.1639T>G n.1638T>G n.1691T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1570T>G n.1622T>G | |
22 | g.38123208A>G | CA411528000 | PLA2G6 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.1446T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1410T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.123T>C n.597T>C n.489T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1586T>C n.1639T>C n.1638T>C n.1691T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1570T>C n.1622T>C | |
22 | g.38123208A>T | CA411528001 | PLA2G6 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1446T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1410T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.123T>A n.597T>A n.489T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1586T>A n.1639T>A n.1638T>A n.1691T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1570T>A n.1622T>A | |
22 | g.38123208_38123212del | CA2573158184 | PLA2G6 | c.1474_1478del (p.Ile492HisfsTer20) c.778_782del (p.Ile260HisfsTer20) c.*672_*676del (n.*672_*676del) c.*332_*336del (n.*332_*336del) c.1336_1340del (p.Ile446HisfsTer20) c.*1213_*1217del (n.*1213_*1217del) n.1442_1446del c.*1196_*1200del (n.*1196_*1200del) c.1312_1316del (p.Ile438HisfsTer20) n.1406_1410del c.*1143_*1147del (n.*1143_*1147del) c.*79_*83del (n.*79_*83del) c.119_123del n.593_597del n.485_489del c.1369_1373del (p.Ile457HisfsTer20) c.940_944del (p.Ile314HisfsTer20) n.1582_1586del n.1635_1639del n.1634_1638del n.1687_1691del c.796_800del (p.Ile266HisfsTer20) c.*87_*91del (n.*87_*91del) n.1566_1570del n.1618_1622del | ClinVar dbSNP |
22 | g.38123209T>A | CA411528002 | PLA2G6 | c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.1445A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.1315A>T (p.Ile439Phe) n.1409A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.122A>T n.596A>T n.488A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.943A>T (p.Ile315Phe) n.1585A>T n.1638A>T n.1637A>T n.1690A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*90A>T (n.*90A>T) n.1569A>T n.1621A>T | |
22 | g.38123209T>C | CA411528003 | PLA2G6 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1445A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1409A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.122A>G n.596A>G n.488A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.943A>G (p.Ile315Val) n.1585A>G n.1638A>G n.1637A>G n.1690A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1569A>G n.1621A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123209T>G | CA411528004 | PLA2G6 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1445A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1409A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.122A>C n.596A>C n.488A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1585A>C n.1638A>C n.1637A>C n.1690A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1569A>C n.1621A>C | |
22 | g.38123210G>A | CA10230820 | PLA2G6 | c.1476C>T (p.Ile492=) c.780C>T (p.Ile260=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1444C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) n.1408C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.121C>T n.595C>T n.487C>T c.1371C>T (p.Ile457=) c.942C>T (p.Ile314=) n.1584C>T n.1637C>T n.1636C>T n.1689C>T c.798C>T (p.Ile266=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1568C>T n.1620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.38123210G>C | CA411528006 | PLA2G6 | c.1476C>G (p.Ile492Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1444C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.1408C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.121C>G n.595C>G n.487C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) c.942C>G (p.Ile314Met) n.1584C>G n.1637C>G n.1636C>G n.1689C>G c.798C>G (p.Ile266Met) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1568C>G n.1620C>G | |
22 | g.38123210G= | CA2404672873 | PLA2G6 | c.1476C= (p.Ile492=) c.780C= (p.Ile260=) c.*674C= (n.*674C=) c.*334C= (n.*334C=) c.1338C= (p.Ile446=) c.*1215C= (n.*1215C=) n.1444C= c.*1198C= (n.*1198C=) c.1314C= (p.Ile438=) n.1408C= c.*1145C= (n.*1145C=) c.*81C= (n.*81C=) c.121C= n.595C= n.487C= c.1371C= (p.Ile457=) c.942C= (p.Ile314=) n.1584C= n.1637C= n.1636C= n.1689C= c.798C= (p.Ile266=) c.*89C= (n.*89C=) n.1568C= n.1620C= | |
22 | g.38123210G>T | CA514545220 | PLA2G6 | c.1476C>A (p.Ile492=) c.780C>A (p.Ile260=) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1444C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) n.1408C>A c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.121C>A n.595C>A n.487C>A c.1371C>A (p.Ile457=) c.942C>A (p.Ile314=) n.1584C>A n.1637C>A n.1636C>A n.1689C>A c.798C>A (p.Ile266=) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1568C>A n.1620C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123210_38123211delinsGA | CA2404672874 | PLA2G6 | c.1475_1476delinsTC (p.Ile492=) c.779_780delinsTC (p.Ile260=) c.*673_*674delinsTC (n.*673_*674delinsTC) c.*333_*334delinsTC (n.*333_*334delinsTC) c.1337_1338delinsTC (p.Ile446=) c.*1214_*1215delinsTC (n.*1214_*1215delinsTC) n.1443_1444delinsTC c.*1197_*1198delinsTC (n.*1197_*1198delinsTC) c.1313_1314delinsTC (p.Ile438=) n.1407_1408delinsTC c.*1144_*1145delinsTC (n.*1144_*1145delinsTC) c.*80_*81delinsTC (n.*80_*81delinsTC) c.120_121delinsTC n.594_595delinsTC n.486_487delinsTC c.1370_1371delinsTC (p.Ile457=) c.941_942delinsTC (p.Ile314=) n.1583_1584delinsTC n.1636_1637delinsTC n.1635_1636delinsTC n.1688_1689delinsTC c.797_798delinsTC (p.Ile266=) c.*88_*89delinsTC (n.*88_*89delinsTC) n.1567_1568delinsTC n.1619_1620delinsTC | |
22 | g.38123211del | CA639395907 | PLA2G6 | c.1475del (p.Ile492ThrfsTer?) c.779del (p.Ile260ThrfsTer?) c.*673del (n.*673del) c.*333del (n.*333del) c.1337del (p.Ile446ThrfsTer?) c.*1214del (n.*1214del) n.1443del c.*1197del (n.*1197del) c.1313del (p.Ile438ThrfsTer?) n.1407del c.*1144del (n.*1144del) c.*80del (n.*80del) c.120del n.594del n.486del c.1370del (p.Ile457ThrfsTer?) c.941del (p.Ile314ThrfsTer?) n.1583del n.1636del n.1635del n.1688del c.797del (p.Ile266ThrfsTer?) c.*88del (n.*88del) n.1567del n.1619del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123211A>G | CA411528010 | PLA2G6 | c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1443T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1407T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.120T>C n.594T>C n.486T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1583T>C n.1636T>C n.1635T>C n.1688T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1567T>C n.1619T>C | |
22 | g.38123211A>T | CA411528012 | PLA2G6 | c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.1443T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1407T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.120T>A n.594T>A n.486T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1583T>A n.1636T>A n.1635T>A n.1688T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1567T>A n.1619T>A | |
22 | g.38123212T>A | CA411528018 | PLA2G6 | c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1442A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1406A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.119A>T n.593A>T n.485A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1582A>T n.1635A>T n.1634A>T n.1687A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1566A>T n.1618A>T | |
22 | g.38123212T>C | CA10230821 | PLA2G6 | c.1474A>G (p.Ile492Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1442A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1406A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.119A>G n.593A>G n.485A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1582A>G n.1635A>G n.1634A>G n.1687A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1566A>G n.1618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123212T>G | CA411528015 | PLA2G6 | c.1474A>C (p.Ile492Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1442A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) n.1406A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.119A>C n.593A>C n.485A>C c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) n.1582A>C n.1635A>C n.1634A>C n.1687A>C c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*87A>C (n.*87A>C) n.1566A>C n.1618A>C | |
22 | g.38123212T= | CA2404672875 | PLA2G6 | c.1474A= (p.Ile492=) c.778A= (p.Ile260=) c.*672A= (n.*672A=) c.*332A= (n.*332A=) c.1336A= (p.Ile446=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.1442A= c.*1196A= (n.*1196A=) c.1312A= (p.Ile438=) n.1406A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.*79A= (n.*79A=) c.119A= n.593A= n.485A= c.1369A= (p.Ile457=) c.940A= (p.Ile314=) n.1582A= n.1635A= n.1634A= n.1687A= c.796A= (p.Ile266=) c.*87A= (n.*87A=) n.1566A= n.1618A= | |
22 | g.38123213G>A | CA514545221 | PLA2G6 | c.1473C>T (p.Leu491=) c.777C>T (p.Leu259=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.1335C>T (p.Leu445=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1441C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1311C>T (p.Leu437=) n.1405C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.118C>T n.592C>T n.484C>T c.1368C>T (p.Leu456=) c.939C>T (p.Leu313=) n.1581C>T n.1634C>T n.1633C>T n.1686C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1565C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123213G>C | CA514545222 | PLA2G6 | c.1473C>G (p.Leu491=) c.777C>G (p.Leu259=) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.1335C>G (p.Leu445=) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1441C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1311C>G (p.Leu437=) n.1405C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.118C>G n.592C>G n.484C>G c.1368C>G (p.Leu456=) c.939C>G (p.Leu313=) n.1581C>G n.1634C>G n.1633C>G n.1686C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1565C>G n.1617C>G | |
22 | g.38123213G= | CA2404672876 | PLA2G6 | c.1473C= (p.Leu491=) c.777C= (p.Leu259=) c.*671C= (n.*671C=) c.*331C= (n.*331C=) c.1335C= (p.Leu445=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.1441C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.1311C= (p.Leu437=) n.1405C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*78C= (n.*78C=) c.118C= n.592C= n.484C= c.1368C= (p.Leu456=) c.939C= (p.Leu313=) n.1581C= n.1634C= n.1633C= n.1686C= c.795C= (p.Leu265=) c.*86C= (n.*86C=) n.1565C= n.1617C= | |
22 | g.38123213G>T | CA514545223 | PLA2G6 | c.1473C>A (p.Leu491=) c.777C>A (p.Leu259=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1335C>A (p.Leu445=) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1441C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1311C>A (p.Leu437=) n.1405C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.118C>A n.592C>A n.484C>A c.1368C>A (p.Leu456=) c.939C>A (p.Leu313=) n.1581C>A n.1634C>A n.1633C>A n.1686C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1565C>A n.1617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123214A>C | CA411528021 | PLA2G6 | c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1440T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1404T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.117T>G n.591T>G n.483T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.1580T>G n.1633T>G n.1632T>G n.1685T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) n.1564T>G n.1616T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123214A>G | CA411528023 | PLA2G6 | c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1440T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1404T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.117T>C n.591T>C n.483T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.1580T>C n.1633T>C n.1632T>C n.1685T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) n.1564T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123214A>T | CA411528025 | PLA2G6 | c.1472T>A (p.Leu491His) c.776T>A (p.Leu259His) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1334T>A (p.Leu445His) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1440T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1310T>A (p.Leu437His) n.1404T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.117T>A n.591T>A n.483T>A c.1367T>A (p.Leu456His) c.938T>A (p.Leu313His) n.1580T>A n.1633T>A n.1632T>A n.1685T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1564T>A n.1616T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123215G>A | CA411528028 | PLA2G6 | c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1439C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.1403C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.116C>T n.590C>T n.482C>T c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.937C>T (p.Leu313Phe) n.1579C>T n.1632C>T n.1631C>T n.1684C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1563C>T n.1615C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123215G>C | CA411528030 | PLA2G6 | c.1471C>G (p.Leu491Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1439C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1403C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.116C>G n.590C>G n.482C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.1579C>G n.1632C>G n.1631C>G n.1684C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.*84C>G (n.*84C>G) n.1563C>G n.1615C>G | gnomAD v4 |
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22 | g.38123222C>T | CA514545229 | PLA2G6 | c.1464G>A (p.Val488=) c.768G>A (p.Val256=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.1326G>A (p.Val442=) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1432G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.1302G>A (p.Val434=) n.1396G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.109G>A n.583G>A n.475G>A c.1359G>A (p.Val453=) c.930G>A (p.Val310=) n.1572G>A n.1625G>A n.1624G>A n.1677G>A c.786G>A (p.Val262=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1556G>A n.1608G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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22 | g.38123224C>T | CA411528082 | PLA2G6 | c.1462G>A (p.Val488Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.1324G>A (p.Val442Met) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1430G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.1300G>A (p.Val434Met) n.1394G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.107G>A n.581G>A n.473G>A c.1357G>A (p.Val453Met) c.928G>A (p.Val310Met) n.1570G>A n.1623G>A n.1622G>A n.1675G>A c.784G>A (p.Val262Met) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1554G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123246C>G | CA514545265 | PLA2G6 | c.1440G>C (p.Leu480=) c.744G>C (p.Leu248=) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.1408G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1278G>C (p.Leu426=) n.1372G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.85G>C n.559G>C n.451G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.906G>C (p.Leu302=) n.1548G>C n.1601G>C n.1600G>C n.1653G>C c.762G>C (p.Leu254=) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1532G>C n.1584G>C | |
22 | g.38123246C>T | CA514545266 | PLA2G6 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.744G>A (p.Leu248=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.1408G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) n.1372G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.85G>A n.559G>A n.451G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.906G>A (p.Leu302=) n.1548G>A n.1601G>A n.1600G>A n.1653G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1532G>A n.1584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123249G>C | CA411528201 | PLA2G6 | c.1437C>G (p.His479Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.1299C>G (p.His433Gln) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1405C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1275C>G (p.His425Gln) n.1369C>G c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.82C>G n.556C>G n.448C>G c.1332C>G (p.His444Gln) c.903C>G (p.His301Gln) n.1545C>G n.1598C>G n.1597C>G n.1650C>G c.759C>G (p.His253Gln) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1529C>G n.1581C>G | |
22 | g.38123249G>T | CA411528203 | PLA2G6 | c.1437C>A (p.His479Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.1299C>A (p.His433Gln) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.1405C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1275C>A (p.His425Gln) n.1369C>A c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.82C>A n.556C>A n.448C>A c.1332C>A (p.His444Gln) c.903C>A (p.His301Gln) n.1545C>A n.1598C>A n.1597C>A n.1650C>A c.759C>A (p.His253Gln) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1529C>A n.1581C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123250T>A | CA411528207 | PLA2G6 | c.1436A>T (p.His479Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.1298A>T (p.His433Leu) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.1404A>T c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1274A>T (p.His425Leu) n.1368A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.81A>T n.555A>T n.447A>T c.1331A>T (p.His444Leu) c.902A>T (p.His301Leu) n.1544A>T n.1597A>T n.1596A>T n.1649A>T c.758A>T (p.His253Leu) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1528A>T n.1580A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123250T>C | CA411528209 | PLA2G6 | c.1436A>G (p.His479Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.1298A>G (p.His433Arg) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.1404A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1274A>G (p.His425Arg) n.1368A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.81A>G n.555A>G n.447A>G c.1331A>G (p.His444Arg) c.902A>G (p.His301Arg) n.1544A>G n.1597A>G n.1596A>G n.1649A>G c.758A>G (p.His253Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1528A>G n.1580A>G | |
22 | g.38123250T>G | CA411528211 | PLA2G6 | c.1436A>C (p.His479Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.1298A>C (p.His433Pro) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.1404A>C c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1274A>C (p.His425Pro) n.1368A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.81A>C n.555A>C n.447A>C c.1331A>C (p.His444Pro) c.902A>C (p.His301Pro) n.1544A>C n.1597A>C n.1596A>C n.1649A>C c.758A>C (p.His253Pro) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1528A>C n.1580A>C | |
22 | g.38123251G>A | CA411528214 | PLA2G6 | c.1435C>T (p.His479Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.1297C>T (p.His433Tyr) c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.1403C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1273C>T (p.His425Tyr) n.1367C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.80C>T n.554C>T n.446C>T c.1330C>T (p.His444Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) n.1543C>T n.1596C>T n.1595C>T n.1648C>T c.757C>T (p.His253Tyr) c.*48C>T (n.*48C>T) n.1527C>T n.1579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123252G>C | CA411528219 | PLA2G6 | c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.1402C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1272C>G (p.Asp424Glu) n.1366C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.79C>G n.553C>G n.445C>G c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) n.1542C>G n.1595C>G n.1594C>G n.1647C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1526C>G n.1578C>G | |
22 | g.38123252G= | CA2404672894 | PLA2G6 | c.1434C= (p.Asp478=) c.738C= (p.Asp246=) c.*632C= (n.*632C=) c.*292C= (n.*292C=) c.1296C= (p.Asp432=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.1402C= c.*1156C= (n.*1156C=) c.1272C= (p.Asp424=) n.1366C= c.*1103C= (n.*1103C=) c.*39C= (n.*39C=) c.79C= n.553C= n.445C= c.1329C= (p.Asp443=) c.900C= (p.Asp300=) n.1542C= n.1595C= n.1594C= n.1647C= c.756C= (p.Asp252=) c.*47C= (n.*47C=) n.1526C= n.1578C= | |
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22 | g.38123257G>T | CA411528250 | PLA2G6 | c.1429C>A (p.His477Asn) c.733C>A (p.His245Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.1291C>A (p.His431Asn) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.1397C>A c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1267C>A (p.His423Asn) n.1361C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.74C>A n.548C>A n.440C>A c.1324C>A (p.His442Asn) c.895C>A (p.His299Asn) n.1537C>A n.1590C>A n.1589C>A n.1642C>A c.751C>A (p.His251Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1521C>A n.1573C>A | dbSNP gnomAD v4 |