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22 | g.38123122C>T | CA411527816 | PLA2G6 | c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.1532G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1496G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.209G>A n.575G>A c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) n.1672G>A n.1725G>A n.1724G>A n.1777G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) n.1656G>A n.1708G>A | dbSNP |
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22 | g.38123123T>C | CA514545121 | PLA2G6 | c.1563A>G (p.Gly521=) c.867A>G (p.Gly289=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1425A>G (p.Gly475=) c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.1531A>G c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.1401A>G (p.Gly467=) n.1495A>G c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.208A>G n.574A>G c.1458A>G (p.Gly486=) c.1029A>G (p.Gly343=) n.1671A>G n.1724A>G n.1723A>G n.1776A>G c.885A>G (p.Gly295=) n.1655A>G n.1707A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123123T>G | CA514545122 | PLA2G6 | c.1563A>C (p.Gly521=) c.867A>C (p.Gly289=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1425A>C (p.Gly475=) c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.1531A>C c.*1285A>C (n.*1285A>C) c.1401A>C (p.Gly467=) n.1495A>C c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.208A>C n.574A>C c.1458A>C (p.Gly486=) c.1029A>C (p.Gly343=) n.1671A>C n.1724A>C n.1723A>C n.1776A>C c.885A>C (p.Gly295=) n.1655A>C n.1707A>C | |
22 | g.38123124C>A | CA411527818 | PLA2G6 | c.1562G>T (p.Gly521Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1530G>T c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1494G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.207G>T n.573G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1670G>T n.1723G>T n.1722G>T n.1775G>T c.884G>T (p.Gly295Val) n.1654G>T n.1706G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123124C>G | CA411527819 | PLA2G6 | c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1530G>C c.*1284G>C (n.*1284G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1494G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.207G>C n.573G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1670G>C n.1723G>C n.1722G>C n.1775G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) n.1654G>C n.1706G>C | |
22 | g.38123124C>T | CA411527820 | PLA2G6 | c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1530G>A c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.1494G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.207G>A n.573G>A c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.1670G>A n.1723G>A n.1722G>A n.1775G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) n.1654G>A n.1706G>A | |
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22 | g.38123125C>T | CA411527823 | PLA2G6 | c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.1529G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.1493G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.206G>A n.572G>A c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.1669G>A n.1722G>A n.1721G>A n.1774G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) n.1653G>A n.1705G>A | |
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22 | g.38123126A>G | CA514545124 | PLA2G6 | c.1560T>C (p.Thr520=) c.864T>C (p.Thr288=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1422T>C (p.Thr474=) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.1528T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.1398T>C (p.Thr466=) n.1492T>C c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.205T>C n.571T>C c.1455T>C (p.Thr485=) c.1026T>C (p.Thr342=) n.1668T>C n.1721T>C n.1720T>C n.1773T>C c.882T>C (p.Thr294=) n.1652T>C n.1704T>C | ClinVar gnomAD v4 |
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22 | g.38123127G>T | CA411527826 | PLA2G6 | c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1527C>A c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.1397C>A (p.Thr466Asn) n.1491C>A c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.204C>A n.570C>A c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1667C>A n.1720C>A n.1719C>A n.1772C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1651C>A n.1703C>A | |
22 | g.38123128T>A | CA411527827 | PLA2G6 | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.1526A>T c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1396A>T (p.Thr466Ser) n.1490A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.203A>T n.569A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1666A>T n.1719A>T n.1718A>T n.1771A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1650A>T n.1702A>T | |
22 | g.38123128T>C | CA411527828 | PLA2G6 | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.1526A>G c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1396A>G (p.Thr466Ala) n.1490A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.203A>G n.569A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1666A>G n.1719A>G n.1718A>G n.1771A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1650A>G n.1702A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123128T>G | CA411527829 | PLA2G6 | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.1526A>C c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1396A>C (p.Thr466Pro) n.1490A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.203A>C n.569A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1666A>C n.1719A>C n.1718A>C n.1771A>C c.880A>C (p.Thr294Pro) n.1650A>C n.1702A>C | |
22 | g.38123129G>A | CA514545126 | PLA2G6 | c.1557C>T (p.Ser519=) c.861C>T (p.Ser287=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.1419C>T (p.Ser473=) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1525C>T c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) n.1489C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.202C>T n.568C>T c.1452C>T (p.Ser484=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1665C>T n.1718C>T n.1717C>T n.1770C>T c.879C>T (p.Ser293=) n.1649C>T n.1701C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123129G>C | CA411527830 | PLA2G6 | c.1557C>G (p.Ser519Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1525C>G c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) n.1489C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.202C>G n.568C>G c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1665C>G n.1718C>G n.1717C>G n.1770C>G c.879C>G (p.Ser293Arg) n.1649C>G n.1701C>G | |
22 | g.38123129G>T | CA411527831 | PLA2G6 | c.1557C>A (p.Ser519Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1525C>A c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) n.1489C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.202C>A n.568C>A c.1452C>A (p.Ser484Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1665C>A n.1718C>A n.1717C>A n.1770C>A c.879C>A (p.Ser293Arg) n.1649C>A n.1701C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123130C>A | CA411527832 | PLA2G6 | c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.1524G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) n.1488G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.201G>T n.567G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1664G>T n.1717G>T n.1716G>T n.1769G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) n.1648G>T n.1700G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123130C>G | CA411527833 | PLA2G6 | c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.1524G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) n.1488G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.201G>C n.567G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1664G>C n.1717G>C n.1716G>C n.1769G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) n.1648G>C n.1700G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123130C>T | CA411527834 | PLA2G6 | c.1556G>A (p.Ser519Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.1524G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) n.1488G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.201G>A n.567G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1664G>A n.1717G>A n.1716G>A n.1769G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) n.1648G>A n.1700G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123131T>A | CA411527835 | PLA2G6 | c.1555A>T (p.Ser519Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1523A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) n.1487A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.200A>T n.566A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1663A>T n.1716A>T n.1715A>T n.1768A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) n.1647A>T n.1699A>T | |
22 | g.38123131T>C | CA411527836 | PLA2G6 | c.1555A>G (p.Ser519Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1523A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) n.1487A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.200A>G n.566A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1663A>G n.1716A>G n.1715A>G n.1768A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) n.1647A>G n.1699A>G | |
22 | g.38123131T>G | CA411527837 | PLA2G6 | c.1555A>C (p.Ser519Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1523A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) n.1487A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.200A>C n.566A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1663A>C n.1716A>C n.1715A>C n.1768A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) n.1647A>C n.1699A>C | |
22 | g.38123132G>A | CA514545130 | PLA2G6 | c.1554C>T (p.Thr518=) c.858C>T (p.Thr286=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.1416C>T (p.Thr472=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1522C>T c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.1392C>T (p.Thr464=) n.1486C>T c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.199C>T n.565C>T c.1449C>T (p.Thr483=) c.1020C>T (p.Thr340=) n.1662C>T n.1715C>T n.1714C>T n.1767C>T c.876C>T (p.Thr292=) n.1646C>T n.1698C>T | |
22 | g.38123132G>C | CA514545132 | PLA2G6 | c.1554C>G (p.Thr518=) c.858C>G (p.Thr286=) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1416C>G (p.Thr472=) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.1522C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1392C>G (p.Thr464=) n.1486C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.199C>G n.565C>G c.1449C>G (p.Thr483=) c.1020C>G (p.Thr340=) n.1662C>G n.1715C>G n.1714C>G n.1767C>G c.876C>G (p.Thr292=) n.1646C>G n.1698C>G | |
22 | g.38123132G>T | CA514545134 | PLA2G6 | c.1554C>A (p.Thr518=) c.858C>A (p.Thr286=) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.1416C>A (p.Thr472=) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1522C>A c.*1276C>A (n.*1276C>A) c.1392C>A (p.Thr464=) n.1486C>A c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.199C>A n.565C>A c.1449C>A (p.Thr483=) c.1020C>A (p.Thr340=) n.1662C>A n.1715C>A n.1714C>A n.1767C>A c.876C>A (p.Thr292=) n.1646C>A n.1698C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123133G>A | CA411527838 | PLA2G6 | c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1415C>T (p.Thr472Ile) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1521C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.1485C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.198C>T n.564C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1661C>T n.1714C>T n.1713C>T n.1766C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) n.1645C>T n.1697C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123133G>C | CA411527839 | PLA2G6 | c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1521C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1485C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.198C>G n.564C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1661C>G n.1714C>G n.1713C>G n.1766C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) n.1645C>G n.1697C>G | |
22 | g.38123133G>T | CA411527840 | PLA2G6 | c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1415C>A (p.Thr472Asn) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1521C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) c.1391C>A (p.Thr464Asn) n.1485C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.198C>A n.564C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1661C>A n.1714C>A n.1713C>A n.1766C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) n.1645C>A n.1697C>A | |
22 | g.38123134T>A | CA411527841 | PLA2G6 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.1414A>T (p.Thr472Ser) c.*1291A>T (n.*1291A>T) n.1520A>T c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.1484A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.197A>T n.563A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1660A>T n.1713A>T n.1712A>T n.1765A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1644A>T n.1696A>T | |
22 | g.38123134T>C | CA411527842 | PLA2G6 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.1414A>G (p.Thr472Ala) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.1520A>G c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.1484A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.197A>G n.563A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1660A>G n.1713A>G n.1712A>G n.1765A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1644A>G n.1696A>G | COSMIC |
22 | g.38123134T>G | CA411527843 | PLA2G6 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.1414A>C (p.Thr472Pro) c.*1291A>C (n.*1291A>C) n.1520A>C c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.1484A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.197A>C n.563A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1660A>C n.1713A>C n.1712A>C n.1765A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1644A>C n.1696A>C | |
22 | g.38123135G>A | CA514545135 | PLA2G6 | c.1551C>T (p.Gly517=) c.855C>T (p.Gly285=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.1413C>T (p.Gly471=) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1519C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1389C>T (p.Gly463=) n.1483C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.196C>T n.562C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.1017C>T (p.Gly339=) n.1659C>T n.1712C>T n.1711C>T n.1764C>T c.873C>T (p.Gly291=) n.1643C>T n.1695C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123135G>C | CA514545136 | PLA2G6 | c.1551C>G (p.Gly517=) c.855C>G (p.Gly285=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.1413C>G (p.Gly471=) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1519C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1389C>G (p.Gly463=) n.1483C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.196C>G n.562C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1017C>G (p.Gly339=) n.1659C>G n.1712C>G n.1711C>G n.1764C>G c.873C>G (p.Gly291=) n.1643C>G n.1695C>G | |
22 | g.38123135G>T | CA514545139 | PLA2G6 | c.1551C>A (p.Gly517=) c.855C>A (p.Gly285=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.1413C>A (p.Gly471=) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1519C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1389C>A (p.Gly463=) n.1483C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.196C>A n.562C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.1017C>A (p.Gly339=) n.1659C>A n.1712C>A n.1711C>A n.1764C>A c.873C>A (p.Gly291=) n.1643C>A n.1695C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123136C>A | CA411527846 | PLA2G6 | c.1550G>T (p.Gly517Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1518G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) n.1482G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.195G>T n.561G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1658G>T n.1711G>T n.1710G>T n.1763G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.1642G>T n.1694G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123136C>G | CA411527845 | PLA2G6 | c.1550G>C (p.Gly517Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1518G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) n.1482G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.195G>C n.561G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1658G>C n.1711G>C n.1710G>C n.1763G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1642G>C n.1694G>C | |
22 | g.38123136C>T | CA411527844 | PLA2G6 | c.1550G>A (p.Gly517Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1518G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.1388G>A (p.Gly463Asp) n.1482G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.195G>A n.561G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1658G>A n.1711G>A n.1710G>A n.1763G>A c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1642G>A n.1694G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123138dup | CA2838879567 | PLA2G6 | c.1550dup (p.Thr518HisfsTer15) c.854dup (p.Thr286HisfsTer15) c.*748dup (n.*748dup) c.*408dup (n.*408dup) c.1412dup (p.Thr472HisfsTer15) c.*1289dup (n.*1289dup) n.1518dup c.*1272dup (n.*1272dup) c.1388dup (p.Thr464HisfsTer15) n.1482dup c.*1219dup (n.*1219dup) c.*155dup (n.*155dup) c.195dup n.561dup c.1445dup (p.Thr483HisfsTer15) c.1016dup (p.Thr340HisfsTer15) n.1658dup n.1711dup n.1710dup n.1763dup c.872dup (p.Thr292HisfsTer15) n.1642dup n.1694dup | |
22 | g.38123137C>A | CA411527847 | PLA2G6 | c.1549G>T (p.Gly517Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1517G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1387G>T (p.Gly463Cys) n.1481G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.194G>T n.560G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1657G>T n.1710G>T n.1709G>T n.1762G>T c.871G>T (p.Gly291Cys) n.1641G>T n.1693G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123137C= | CA2404672837 | PLA2G6 | c.1549G= (p.Gly517=) c.853G= (p.Gly285=) c.*747G= (n.*747G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1517G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.1387G= (p.Gly463=) n.1481G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.*154G= (n.*154G=) c.194G= n.560G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1657G= n.1710G= n.1709G= n.1762G= c.871G= (p.Gly291=) n.1641G= n.1693G= | |
22 | g.38123137C>G | CA411527848 | PLA2G6 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1517G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1481G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.194G>C n.560G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1657G>C n.1710G>C n.1709G>C n.1762G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1641G>C n.1693G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123137C>T | CA411527849 | PLA2G6 | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1517G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.1481G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.194G>A n.560G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1657G>A n.1710G>A n.1709G>A n.1762G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1641G>A n.1693G>A | |
22 | g.38123138C>A | CA514545141 | PLA2G6 | c.1548G>T (p.Ala516=) c.852G>T (p.Ala284=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1410G>T (p.Ala470=) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1516G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1386G>T (p.Ala462=) n.1480G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.193G>T n.559G>T c.1443G>T (p.Ala481=) c.1014G>T (p.Ala338=) n.1656G>T n.1709G>T n.1708G>T n.1761G>T c.870G>T (p.Ala290=) n.1640G>T n.1692G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123138C= | CA2404672838 | PLA2G6 | c.1548G= (p.Ala516=) c.852G= (p.Ala284=) c.*746G= (n.*746G=) c.*406G= (n.*406G=) c.1410G= (p.Ala470=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.1516G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.1386G= (p.Ala462=) n.1480G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.*153G= (n.*153G=) c.193G= n.559G= c.1443G= (p.Ala481=) c.1014G= (p.Ala338=) n.1656G= n.1709G= n.1708G= n.1761G= c.870G= (p.Ala290=) n.1640G= n.1692G= | |
22 | g.38123138C>G | CA514545142 | PLA2G6 | c.1548G>C (p.Ala516=) c.852G>C (p.Ala284=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1410G>C (p.Ala470=) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1516G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1386G>C (p.Ala462=) n.1480G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.193G>C n.559G>C c.1443G>C (p.Ala481=) c.1014G>C (p.Ala338=) n.1656G>C n.1709G>C n.1708G>C n.1761G>C c.870G>C (p.Ala290=) n.1640G>C n.1692G>C | |
22 | g.38123138C>T | CA324189578 | PLA2G6 | c.1548G>A (p.Ala516=) c.852G>A (p.Ala284=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1410G>A (p.Ala470=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1516G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1386G>A (p.Ala462=) n.1480G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.193G>A n.559G>A c.1443G>A (p.Ala481=) c.1014G>A (p.Ala338=) n.1656G>A n.1709G>A n.1708G>A n.1761G>A c.870G>A (p.Ala290=) n.1640G>A n.1692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123139_38123140dup | CA658799550 | PLA2G6 | c.1547_1548dup (p.Gly517ArgfsTer29) c.851_852dup (p.Gly285ArgfsTer29) c.*745_*746dup (n.*745_*746dup) c.*405_*406dup (n.*405_*406dup) c.1409_1410dup (p.Gly471ArgfsTer29) c.*1286_*1287dup (n.*1286_*1287dup) n.1515_1516dup c.*1269_*1270dup (n.*1269_*1270dup) c.1385_1386dup (p.Gly463ArgfsTer29) n.1479_1480dup c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) c.*152_*153dup (n.*152_*153dup) c.192_193dup n.558_559dup c.1442_1443dup (p.Gly482ArgfsTer29) c.1013_1014dup (p.Gly339ArgfsTer29) n.1655_1656dup n.1708_1709dup n.1707_1708dup n.1760_1761dup c.869_870dup (p.Gly291ArgfsTer29) n.1639_1640dup n.1691_1692dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.38123139G>A | CA10230813 | PLA2G6 | c.1547C>T (p.Ala516Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1515C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1479C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.192C>T n.558C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1655C>T n.1708C>T n.1707C>T n.1760C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1639C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123147_38123150del | CA2656643382 | PLA2G6 | c.1538_1541del (p.Asp513GlyfsTer?) c.842_845del (p.Asp281GlyfsTer?) c.*736_*739del (n.*736_*739del) c.*396_*399del (n.*396_*399del) c.1400_1403del (p.Asp467GlyfsTer?) c.*1277_*1280del (n.*1277_*1280del) n.1506_1509del c.*1260_*1263del (n.*1260_*1263del) c.1376_1379del (p.Asp459GlyfsTer?) n.1470_1473del c.*1207_*1210del (n.*1207_*1210del) c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.183_186del n.549_552del c.1433_1436del (p.Asp478GlyfsTer?) c.1004_1007del (p.Asp335GlyfsTer?) n.1646_1649del n.1699_1702del n.1698_1701del n.1751_1754del c.860_863del (p.Asp287GlyfsTer?) n.1630_1633del n.1682_1685del | gnomAD v4 |
22 | g.38123146A>C | CA411527867 | PLA2G6 | c.1540T>G (p.Trp514Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.*1279T>G (n.*1279T>G) n.1508T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.1378T>G (p.Trp460Gly) n.1472T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.185T>G n.551T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) n.1648T>G n.1701T>G n.1700T>G n.1753T>G c.862T>G (p.Trp288Gly) n.1632T>G n.1684T>G | |
22 | g.38123146A>G | CA411527868 | PLA2G6 | c.1540T>C (p.Trp514Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.1402T>C (p.Trp468Arg) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.1508T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.1378T>C (p.Trp460Arg) n.1472T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.185T>C n.551T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) n.1648T>C n.1701T>C n.1700T>C n.1753T>C c.862T>C (p.Trp288Arg) n.1632T>C n.1684T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123146A>T | CA411527869 | PLA2G6 | c.1540T>A (p.Trp514Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.1402T>A (p.Trp468Arg) c.*1279T>A (n.*1279T>A) n.1508T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.1378T>A (p.Trp460Arg) n.1472T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.185T>A n.551T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) n.1648T>A n.1701T>A n.1700T>A n.1753T>A c.862T>A (p.Trp288Arg) n.1632T>A n.1684T>A | |
22 | g.38123147del | CA2656643391 | PLA2G6 | c.1539del (p.Trp514GlyfsTer?) c.843del (p.Trp282GlyfsTer?) c.*737del (n.*737del) c.*397del (n.*397del) c.1401del (p.Trp468GlyfsTer?) c.*1278del (n.*1278del) n.1507del c.*1261del (n.*1261del) c.1377del (p.Trp460GlyfsTer?) n.1471del c.*1208del (n.*1208del) c.*144del (n.*144del) c.184del n.550del c.1434del (p.Trp479GlyfsTer?) c.1005del (p.Trp336GlyfsTer?) n.1647del n.1700del n.1699del n.1752del c.861del (p.Trp288GlyfsTer?) n.1631del n.1683del | gnomAD v4 |
22 | g.38123147G>A | CA514545152 | PLA2G6 | c.1539C>T (p.Asp513=) c.843C>T (p.Asp281=) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.1401C>T (p.Asp467=) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1507C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) c.1377C>T (p.Asp459=) n.1471C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.184C>T n.550C>T c.1434C>T (p.Asp478=) c.1005C>T (p.Asp335=) n.1647C>T n.1700C>T n.1699C>T n.1752C>T c.861C>T (p.Asp287=) n.1631C>T n.1683C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123147G>C | CA411527870 | PLA2G6 | c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.1507C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) c.1377C>G (p.Asp459Glu) n.1471C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.184C>G n.550C>G c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.1647C>G n.1700C>G n.1699C>G n.1752C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) n.1631C>G n.1683C>G | |
22 | g.38123147G>T | CA411527871 | PLA2G6 | c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1507C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) c.1377C>A (p.Asp459Glu) n.1471C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.184C>A n.550C>A c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.1647C>A n.1700C>A n.1699C>A n.1752C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) n.1631C>A n.1683C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123148T>A | CA411527872 | PLA2G6 | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.1400A>T (p.Asp467Val) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.1506A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) n.1470A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.183A>T n.549A>T c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.1646A>T n.1699A>T n.1698A>T n.1751A>T c.860A>T (p.Asp287Val) n.1630A>T n.1682A>T | |
22 | g.38123148T>C | CA411527873 | PLA2G6 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1506A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.1470A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.183A>G n.549A>G c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.1646A>G n.1699A>G n.1698A>G n.1751A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1630A>G n.1682A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123148T>G | CA411527874 | PLA2G6 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.1506A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.1470A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.183A>C n.549A>C c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.1646A>C n.1699A>C n.1698A>C n.1751A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1630A>C n.1682A>C | |
22 | g.38123149C>A | CA411527875 | PLA2G6 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1505G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.1469G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.182G>T n.548G>T c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.1645G>T n.1698G>T n.1697G>T n.1750G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1629G>T n.1681G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123149C>G | CA411527876 | PLA2G6 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.841G>C (p.Asp281His) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.1399G>C (p.Asp467His) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1505G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) n.1469G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.182G>C n.548G>C c.1432G>C (p.Asp478His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.1645G>C n.1698G>C n.1697G>C n.1750G>C c.859G>C (p.Asp287His) n.1629G>C n.1681G>C | |
22 | g.38123149C>T | CA411527877 | PLA2G6 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1505G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.1469G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.182G>A n.548G>A c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.1645G>A n.1698G>A n.1697G>A n.1750G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1629G>A n.1681G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123150A>C | CA411527878 | PLA2G6 | c.1536T>G (p.Phe512Leu) c.840T>G (p.Phe280Leu) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.1398T>G (p.Phe466Leu) c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1504T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1374T>G (p.Phe458Leu) n.1468T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.181T>G n.547T>G c.1431T>G (p.Phe477Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.1644T>G n.1697T>G n.1696T>G n.1749T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1628T>G n.1680T>G | |
22 | g.38123150A>G | CA514545153 | PLA2G6 | c.1536T>C (p.Phe512=) c.840T>C (p.Phe280=) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.1398T>C (p.Phe466=) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1504T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1374T>C (p.Phe458=) n.1468T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.181T>C n.547T>C c.1431T>C (p.Phe477=) c.1002T>C (p.Phe334=) n.1644T>C n.1697T>C n.1696T>C n.1749T>C c.858T>C (p.Phe286=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1628T>C n.1680T>C | |
22 | g.38123150A>T | CA411527879 | PLA2G6 | c.1536T>A (p.Phe512Leu) c.840T>A (p.Phe280Leu) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.1398T>A (p.Phe466Leu) c.*1275T>A (n.*1275T>A) n.1504T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1374T>A (p.Phe458Leu) n.1468T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.181T>A n.547T>A c.1431T>A (p.Phe477Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.1644T>A n.1697T>A n.1696T>A n.1749T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1628T>A n.1680T>A | |
22 | g.38123152dup | CA2840664667 | PLA2G6 | c.1536dup (p.Asp513Ter) c.840dup (p.Asp281Ter) c.*734dup (n.*734dup) c.*394dup (n.*394dup) c.1398dup (p.Asp467Ter) c.*1275dup (n.*1275dup) n.1504dup c.*1258dup (n.*1258dup) c.1374dup (p.Asp459Ter) n.1468dup c.*1205dup (n.*1205dup) c.*141dup (n.*141dup) c.181dup n.547dup c.1431dup (p.Asp478Ter) c.1002dup (p.Asp335Ter) n.1644dup n.1697dup n.1696dup n.1749dup c.858dup (p.Asp287Ter) n.1628dup n.1680dup | |
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22 | g.38123151A>G | CA411527882 | PLA2G6 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1503T>C c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.1467T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.180T>C n.546T>C c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1643T>C n.1696T>C n.1695T>C n.1748T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*148T>C (n.*148T>C) n.1627T>C n.1679T>C | |
22 | g.38123151A>T | CA411527881 | PLA2G6 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1503T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1467T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.180T>A n.546T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1643T>A n.1696T>A n.1695T>A n.1748T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1627T>A n.1679T>A | dbSNP |
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22 | g.38123152A>G | CA411527884 | PLA2G6 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.1502T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1466T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.179T>C n.545T>C c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1642T>C n.1695T>C n.1694T>C n.1747T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1626T>C n.1678T>C | |
22 | g.38123152A>T | CA411527885 | PLA2G6 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1502T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1466T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.179T>A n.545T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1642T>A n.1695T>A n.1694T>A n.1747T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1626T>A n.1678T>A | |
22 | g.38123153C>A | CA514545160 | PLA2G6 | c.1533G>T (p.Leu511=) c.837G>T (p.Leu279=) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.1395G>T (p.Leu465=) c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1501G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1371G>T (p.Leu457=) n.1465G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.178G>T n.544G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.999G>T (p.Leu333=) n.1641G>T n.1694G>T n.1693G>T n.1746G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1625G>T n.1677G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123153C= | CA2404672841 | PLA2G6 | c.1533G= (p.Leu511=) c.837G= (p.Leu279=) c.*731G= (n.*731G=) c.*391G= (n.*391G=) c.1395G= (p.Leu465=) c.*1272G= (n.*1272G=) n.1501G= c.*1255G= (n.*1255G=) c.1371G= (p.Leu457=) n.1465G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.*138G= (n.*138G=) c.178G= n.544G= c.1428G= (p.Leu476=) c.999G= (p.Leu333=) n.1641G= n.1694G= n.1693G= n.1746G= c.855G= (p.Leu285=) c.*146G= (n.*146G=) n.1625G= n.1677G= | |
22 | g.38123153C>G | CA514545162 | PLA2G6 | c.1533G>C (p.Leu511=) c.837G>C (p.Leu279=) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.1395G>C (p.Leu465=) c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1501G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1371G>C (p.Leu457=) n.1465G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.178G>C n.544G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.999G>C (p.Leu333=) n.1641G>C n.1694G>C n.1693G>C n.1746G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1625G>C n.1677G>C | |
22 | g.38123153C>T | CA514545161 | PLA2G6 | c.1533G>A (p.Leu511=) c.837G>A (p.Leu279=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.1395G>A (p.Leu465=) c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1501G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1371G>A (p.Leu457=) n.1465G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.178G>A n.544G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.999G>A (p.Leu333=) n.1641G>A n.1694G>A n.1693G>A n.1746G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1625G>A n.1677G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123154A>C | CA411527886 | PLA2G6 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.*1271T>G (n.*1271T>G) n.1500T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.1370T>G (p.Leu457Arg) n.1464T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.177T>G n.543T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1640T>G n.1693T>G n.1692T>G n.1745T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*145T>G (n.*145T>G) n.1624T>G n.1676T>G | |
22 | g.38123154A>G | CA411527887 | PLA2G6 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1500T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.1370T>C (p.Leu457Pro) n.1464T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.177T>C n.543T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1640T>C n.1693T>C n.1692T>C n.1745T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*145T>C (n.*145T>C) n.1624T>C n.1676T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123155G>A | CA514545163 | PLA2G6 | c.1531C>T (p.Leu511=) c.835C>T (p.Leu279=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.1393C>T (p.Leu465=) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.1499C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1369C>T (p.Leu457=) n.1463C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.176C>T n.542C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.997C>T (p.Leu333=) n.1639C>T n.1692C>T n.1691C>T n.1744C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.*144C>T (n.*144C>T) n.1623C>T n.1675C>T | |
22 | g.38123155G>C | CA10654127 | PLA2G6 | c.1531C>G (p.Leu511Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.1499C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1369C>G (p.Leu457Val) n.1463C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.176C>G n.542C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.997C>G (p.Leu333Val) n.1639C>G n.1692C>G n.1691C>G n.1744C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.*144C>G (n.*144C>G) n.1623C>G n.1675C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123155G= | CA2404672843 | PLA2G6 | c.1531C= (p.Leu511=) c.835C= (p.Leu279=) c.*729C= (n.*729C=) c.*389C= (n.*389C=) c.1393C= (p.Leu465=) c.*1270C= (n.*1270C=) n.1499C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.1369C= (p.Leu457=) n.1463C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*136C= (n.*136C=) c.176C= n.542C= c.1426C= (p.Leu476=) c.997C= (p.Leu333=) n.1639C= n.1692C= n.1691C= n.1744C= c.853C= (p.Leu285=) c.*144C= (n.*144C=) n.1623C= n.1675C= | |
22 | g.38123155G>T | CA411527889 | PLA2G6 | c.1531C>A (p.Leu511Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.1499C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1369C>A (p.Leu457Met) n.1463C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.176C>A n.542C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.997C>A (p.Leu333Met) n.1639C>A n.1692C>A n.1691C>A n.1744C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1623C>A n.1675C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123156G>A | CA514545166 | PLA2G6 | c.1530C>T (p.Asp510=) c.834C>T (p.Asp278=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1392C>T (p.Asp464=) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.1498C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1368C>T (p.Asp456=) n.1462C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.175C>T n.541C>T c.1425C>T (p.Asp475=) c.996C>T (p.Asp332=) n.1638C>T n.1691C>T n.1690C>T n.1743C>T c.852C>T (p.Asp284=) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1622C>T n.1674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123158C>A | CA411527897 | PLA2G6 | c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1496G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) n.1460G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.173G>T n.539G>T c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.1636G>T n.1689G>T n.1688G>T n.1741G>T c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*141G>T (n.*141G>T) n.1620G>T n.1672G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123158C>T | CA411527896 | PLA2G6 | c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1390G>A (p.Asp464Asn) c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1496G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) n.1460G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.173G>A n.539G>A c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.994G>A (p.Asp332Asn) n.1636G>A n.1689G>A n.1688G>A n.1741G>A c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*141G>A (n.*141G>A) n.1620G>A n.1672G>A | |
22 | g.38123159C>A | CA411527898 | PLA2G6 | c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.831G>T (p.Lys277Asn) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1389G>T (p.Lys463Asn) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1495G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1365G>T (p.Lys455Asn) n.1459G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.172G>T n.538G>T c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1635G>T n.1688G>T n.1687G>T n.1740G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1619G>T n.1671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123161T>A | CA411527903 | PLA2G6 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1493A>T c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1457A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.170A>T n.536A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1633A>T n.1686A>T n.1685A>T n.1738A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.*138A>T (n.*138A>T) n.1617A>T n.1669A>T | |
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22 | g.38123161T>G | CA411527905 | PLA2G6 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1493A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1457A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.170A>C n.536A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1633A>C n.1686A>C n.1685A>C n.1738A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.*138A>C (n.*138A>C) n.1617A>C n.1669A>C | |
22 | g.38123161T= | CA2404672846 | PLA2G6 | c.1525A= (p.Lys509=) c.829A= (p.Lys277=) c.*723A= (n.*723A=) c.*383A= (n.*383A=) c.1387A= (p.Lys463=) c.*1264A= (n.*1264A=) n.1493A= c.*1247A= (n.*1247A=) c.1363A= (p.Lys455=) n.1457A= c.*1194A= (n.*1194A=) c.*130A= (n.*130A=) c.170A= n.536A= c.1420A= (p.Lys474=) c.991A= (p.Lys331=) n.1633A= n.1686A= n.1685A= n.1738A= c.847A= (p.Lys283=) c.*138A= (n.*138A=) n.1617A= n.1669A= | |
22 | g.38123162G>A | CA514545175 | PLA2G6 | c.1524C>T (p.Thr508=) c.828C>T (p.Thr276=) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1386C>T (p.Thr462=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.1492C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1362C>T (p.Thr454=) n.1456C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.169C>T n.535C>T c.1419C>T (p.Thr473=) c.990C>T (p.Thr330=) n.1632C>T n.1685C>T n.1684C>T n.1737C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1616C>T n.1668C>T | |
22 | g.38123162G>C | CA324189598 | PLA2G6 | c.1524C>G (p.Thr508=) c.828C>G (p.Thr276=) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1386C>G (p.Thr462=) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.1492C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1362C>G (p.Thr454=) n.1456C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.169C>G n.535C>G c.1419C>G (p.Thr473=) c.990C>G (p.Thr330=) n.1632C>G n.1685C>G n.1684C>G n.1737C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1616C>G n.1668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123162G= | CA2404672847 | PLA2G6 | c.1524C= (p.Thr508=) c.828C= (p.Thr276=) c.*722C= (n.*722C=) c.*382C= (n.*382C=) c.1386C= (p.Thr462=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.1492C= c.*1246C= (n.*1246C=) c.1362C= (p.Thr454=) n.1456C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.*129C= (n.*129C=) c.169C= n.535C= c.1419C= (p.Thr473=) c.990C= (p.Thr330=) n.1632C= n.1685C= n.1684C= n.1737C= c.846C= (p.Thr282=) c.*137C= (n.*137C=) n.1616C= n.1668C= | |
22 | g.38123162G>T | CA514545176 | PLA2G6 | c.1524C>A (p.Thr508=) c.828C>A (p.Thr276=) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1386C>A (p.Thr462=) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1492C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1362C>A (p.Thr454=) n.1456C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.169C>A n.535C>A c.1419C>A (p.Thr473=) c.990C>A (p.Thr330=) n.1632C>A n.1685C>A n.1684C>A n.1737C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1616C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123163dup | CA752952740 | PLA2G6 | c.1524dup (p.Lys509GlnfsTer5) c.828dup (p.Lys277GlnfsTer5) c.*722dup (n.*722dup) c.*382dup (n.*382dup) c.1386dup (p.Lys463GlnfsTer5) c.*1263dup (n.*1263dup) n.1492dup c.*1246dup (n.*1246dup) c.1362dup (p.Lys455GlnfsTer5) n.1456dup c.*1193dup (n.*1193dup) c.*129dup (n.*129dup) c.169dup n.535dup c.1419dup (p.Lys474GlnfsTer5) c.990dup (p.Lys331GlnfsTer5) n.1632dup n.1685dup n.1684dup n.1737dup c.846dup (p.Lys283GlnfsTer5) c.*137dup (n.*137dup) n.1616dup n.1668dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123163G>A | CA411527906 | PLA2G6 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1491C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1455C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.168C>T n.534C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1631C>T n.1684C>T n.1683C>T n.1736C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1615C>T n.1667C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123163G>C | CA411527907 | PLA2G6 | c.1523C>G (p.Thr508Ser) c.827C>G (p.Thr276Ser) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1491C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.1455C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.168C>G n.534C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1631C>G n.1684C>G n.1683C>G n.1736C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1615C>G n.1667C>G | |
22 | g.38123163G= | CA2404672848 | PLA2G6 | c.1523C= (p.Thr508=) c.827C= (p.Thr276=) c.*721C= (n.*721C=) c.*381C= (n.*381C=) c.1385C= (p.Thr462=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.1491C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.1361C= (p.Thr454=) n.1455C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*128C= (n.*128C=) c.168C= n.534C= c.1418C= (p.Thr473=) c.989C= (p.Thr330=) n.1631C= n.1684C= n.1683C= n.1736C= c.845C= (p.Thr282=) c.*136C= (n.*136C=) n.1615C= n.1667C= | |
22 | g.38123163G>T | CA411527908 | PLA2G6 | c.1523C>A (p.Thr508Asn) c.827C>A (p.Thr276Asn) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1491C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.1455C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.168C>A n.534C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1631C>A n.1684C>A n.1683C>A n.1736C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1615C>A n.1667C>A | |
22 | g.38123164T>A | CA411527911 | PLA2G6 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.1490A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.1454A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.167A>T n.533A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1630A>T n.1683A>T n.1682A>T n.1735A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1614A>T n.1666A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123164T>C | CA411527909 | PLA2G6 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.1490A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.1454A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.167A>G n.533A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1630A>G n.1683A>G n.1682A>G n.1735A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1614A>G n.1666A>G | |
22 | g.38123164T>G | CA411527910 | PLA2G6 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1490A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.1454A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.167A>C n.533A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1630A>C n.1683A>C n.1682A>C n.1735A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1614A>C n.1666A>C | |
22 | g.38123164dup | CA2577714744 | PLA2G6 | c.1522dup (p.Thr508AsnfsTer6) c.826dup (p.Thr276AsnfsTer6) c.*720dup (n.*720dup) c.*380dup (n.*380dup) c.1384dup (p.Thr462AsnfsTer6) c.*1261dup (n.*1261dup) n.1490dup c.*1244dup (n.*1244dup) c.1360dup (p.Thr454AsnfsTer6) n.1454dup c.*1191dup (n.*1191dup) c.*127dup (n.*127dup) c.167dup n.533dup c.1417dup (p.Thr473AsnfsTer6) c.988dup (p.Thr330AsnfsTer6) n.1630dup n.1683dup n.1682dup n.1735dup c.844dup (p.Thr282AsnfsTer6) c.*135dup (n.*135dup) n.1614dup n.1666dup | |
22 | g.38123165G>A | CA514545180 | PLA2G6 | c.1521C>T (p.Ala507=) c.825C>T (p.Ala275=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.1383C>T (p.Ala461=) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.1489C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) n.1453C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.166C>T n.532C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.987C>T (p.Ala329=) n.1629C>T n.1682C>T n.1681C>T n.1734C>T c.843C>T (p.Ala281=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1613C>T n.1665C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123165G>C | CA514545181 | PLA2G6 | c.1521C>G (p.Ala507=) c.825C>G (p.Ala275=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.1383C>G (p.Ala461=) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.1489C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) n.1453C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.166C>G n.532C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.987C>G (p.Ala329=) n.1629C>G n.1682C>G n.1681C>G n.1734C>G c.843C>G (p.Ala281=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1613C>G n.1665C>G | |
22 | g.38123165G>T | CA514545183 | PLA2G6 | c.1521C>A (p.Ala507=) c.825C>A (p.Ala275=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.1383C>A (p.Ala461=) c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.1489C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) n.1453C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.166C>A n.532C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.987C>A (p.Ala329=) n.1629C>A n.1682C>A n.1681C>A n.1734C>A c.843C>A (p.Ala281=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1613C>A n.1665C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123166G>A | CA411527912 | PLA2G6 | c.1520C>T (p.Ala507Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1488C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1452C>T c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.165C>T n.531C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.986C>T (p.Ala329Val) n.1628C>T n.1681C>T n.1680C>T n.1733C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.*133C>T (n.*133C>T) n.1612C>T n.1664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123166G>C | CA411527913 | PLA2G6 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1488C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1452C>G c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.165C>G n.531C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1628C>G n.1681C>G n.1680C>G n.1733C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.*133C>G (n.*133C>G) n.1612C>G n.1664C>G | |
22 | g.38123166G= | CA2404672849 | PLA2G6 | c.1520C= (p.Ala507=) c.824C= (p.Ala275=) c.*718C= (n.*718C=) c.*378C= (n.*378C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.1488C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.1358C= (p.Ala453=) n.1452C= c.*1189C= (n.*1189C=) c.*125C= (n.*125C=) c.165C= n.531C= c.1415C= (p.Ala472=) c.986C= (p.Ala329=) n.1628C= n.1681C= n.1680C= n.1733C= c.842C= (p.Ala281=) c.*133C= (n.*133C=) n.1612C= n.1664C= | |
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22 | g.38123173C>T | CA411527929 | PLA2G6 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1481G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.1351G>A (p.Gly451Ser) n.1445G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.158G>A n.524G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) n.1621G>A n.1674G>A n.1673G>A n.1726G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1605G>A n.1657G>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123175G>C | CA411527931 | PLA2G6 | c.1511C>G (p.Ser504Trp) c.815C>G (p.Ser272Trp) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.1373C>G (p.Ser458Trp) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.1479C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1349C>G (p.Ser450Trp) n.1443C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.156C>G n.522C>G c.1406C>G (p.Ser469Trp) c.977C>G (p.Ser326Trp) n.1619C>G n.1672C>G n.1671C>G n.1724C>G c.833C>G (p.Ser278Trp) c.*124C>G (n.*124C>G) n.1603C>G n.1655C>G | |
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22 | g.38123176A>C | CA411527933 | PLA2G6 | c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1478T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.1442T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.155T>G n.521T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) n.1618T>G n.1671T>G n.1670T>G n.1723T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*123T>G (n.*123T>G) n.1602T>G n.1654T>G | |
22 | g.38123176A>G | CA411527935 | PLA2G6 | c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1478T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.1442T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.155T>C n.521T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) n.1618T>C n.1671T>C n.1670T>C n.1723T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1602T>C n.1654T>C | |
22 | g.38123176A>T | CA411527934 | PLA2G6 | c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1478T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.1442T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.155T>A n.521T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) n.1618T>A n.1671T>A n.1670T>A n.1723T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*123T>A (n.*123T>A) n.1602T>A n.1654T>A | |
22 | g.38123176_38123177delinsAG | CA2404672854 | PLA2G6 | c.1509_1510delinsCT (p.Ala503=) c.813_814delinsCT (p.Ala271=) c.*707_*708delinsCT (n.*707_*708delinsCT) c.*367_*368delinsCT (n.*367_*368delinsCT) c.1371_1372delinsCT (p.Ala457=) c.*1248_*1249delinsCT (n.*1248_*1249delinsCT) n.1477_1478delinsCT c.*1231_*1232delinsCT (n.*1231_*1232delinsCT) c.1347_1348delinsCT (p.Ala449=) n.1441_1442delinsCT c.*1178_*1179delinsCT (n.*1178_*1179delinsCT) c.*114_*115delinsCT (n.*114_*115delinsCT) c.154_155delinsCT n.520_521delinsCT c.1404_1405delinsCT (p.Ala468=) c.975_976delinsCT (p.Ala325=) n.1617_1618delinsCT n.1670_1671delinsCT n.1669_1670delinsCT n.1722_1723delinsCT c.831_832delinsCT (p.Ala277=) c.*122_*123delinsCT (n.*122_*123delinsCT) n.1601_1602delinsCT n.1653_1654delinsCT | |
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22 | g.38123177G>C | CA514545200 | PLA2G6 | c.1509C>G (p.Ala503=) c.813C>G (p.Ala271=) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.1371C>G (p.Ala457=) c.*1248C>G (n.*1248C>G) n.1477C>G c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1347C>G (p.Ala449=) n.1441C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.154C>G n.520C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.975C>G (p.Ala325=) n.1617C>G n.1670C>G n.1669C>G n.1722C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.*122C>G (n.*122C>G) n.1601C>G n.1653C>G | |
22 | g.38123177G>T | CA514545201 | PLA2G6 | c.1509C>A (p.Ala503=) c.813C>A (p.Ala271=) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1371C>A (p.Ala457=) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1477C>A c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1347C>A (p.Ala449=) n.1441C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.154C>A n.520C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.975C>A (p.Ala325=) n.1617C>A n.1670C>A n.1669C>A n.1722C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1601C>A n.1653C>A | |
22 | g.38123178del | CA173210 | PLA2G6 | c.1509del (p.Ser504ArgfsTer?) c.813del (p.Ser272ArgfsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*367del (n.*367del) c.1371del (p.Ser458ArgfsTer?) c.*1248del (n.*1248del) n.1477del c.*1231del (n.*1231del) c.1347del (p.Ser450ArgfsTer?) n.1441del c.*1178del (n.*1178del) c.*114del (n.*114del) c.154del n.520del c.1404del (p.Ser469ArgfsTer?) c.975del (p.Ser326ArgfsTer?) n.1617del n.1670del n.1669del n.1722del c.831del (p.Ser278ArgfsTer?) c.*122del (n.*122del) n.1601del n.1653del | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38123178G>C | CA411527937 | PLA2G6 | c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.1476C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1440C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.153C>G n.519C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.1616C>G n.1669C>G n.1668C>G n.1721C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1600C>G n.1652C>G | |
22 | g.38123178G= | CA2404672855 | PLA2G6 | c.1508C= (p.Ala503=) c.812C= (p.Ala271=) c.*706C= (n.*706C=) c.*366C= (n.*366C=) c.1370C= (p.Ala457=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.1476C= c.*1230C= (n.*1230C=) c.1346C= (p.Ala449=) n.1440C= c.*1177C= (n.*1177C=) c.*113C= (n.*113C=) c.153C= n.519C= c.1403C= (p.Ala468=) c.974C= (p.Ala325=) n.1616C= n.1669C= n.1668C= n.1721C= c.830C= (p.Ala277=) c.*121C= (n.*121C=) n.1600C= n.1652C= | |
22 | g.38123178G>T | CA411527938 | PLA2G6 | c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.1476C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1440C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.153C>A n.519C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.1616C>A n.1669C>A n.1668C>A n.1721C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1600C>A n.1652C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123178_38123179insGGAAAGCAAAGCGACCACCGTCAGCGCTGGTGATGGTTAGCTCCTTACCGCGC | CA2818936621 | PLA2G6 | c.1507_1508insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala503GlyfsTer6) c.811_812insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala271GlyfsTer6) c.*705_*706insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*705_*706insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) c.*365_*366insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*365_*366insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) c.1369_1370insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala457GlyfsTer6) c.*1246_*1247insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*1246_*1247insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) n.1475_1476insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC c.*1229_*1230insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*1229_*1230insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) c.1345_1346insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala449GlyfsTer6) n.1439_1440insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC c.*1176_*1177insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*1176_*1177insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) c.*112_*113insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*112_*113insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) c.152_153insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC n.518_519insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC c.1402_1403insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala468GlyfsTer6) c.973_974insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala325GlyfsTer6) n.1615_1616insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC n.1668_1669insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC n.1667_1668insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC n.1720_1721insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC c.829_830insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (p.Ala277GlyfsTer6) c.*120_*121insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC (n.*120_*121insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC) n.1599_1600insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC n.1651_1652insGCGCGGTAAGGAGCTAACCATCACCAGCGCTGACGGTGGTCGCTTTGCTTTCC | |
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22 | g.38123179C>G | CA411527939 | PLA2G6 | c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1475G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1439G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.152G>C n.518G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.1615G>C n.1668G>C n.1667G>C n.1720G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) n.1599G>C n.1651G>C | |
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22 | g.38123180C>A | CA411527941 | PLA2G6 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.*1245G>T (n.*1245G>T) n.1474G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1344G>T (p.Lys448Asn) n.1438G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.151G>T n.517G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) n.1614G>T n.1667G>T n.1666G>T n.1719G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) c.*119G>T (n.*119G>T) n.1598G>T n.1650G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123180C>G | CA411527942 | PLA2G6 | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.*1245G>C (n.*1245G>C) n.1474G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1344G>C (p.Lys448Asn) n.1438G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.151G>C n.517G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) n.1614G>C n.1667G>C n.1666G>C n.1719G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) c.*119G>C (n.*119G>C) n.1598G>C n.1650G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123181T>C | CA411527944 | PLA2G6 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.1473A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1343A>G (p.Lys448Arg) n.1437A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.150A>G n.516A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) n.1613A>G n.1666A>G n.1665A>G n.1718A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) n.1597A>G n.1649A>G | |
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22 | g.38123182T>A | CA411527946 | PLA2G6 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1472A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.1436A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.149A>T n.515A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) n.1612A>T n.1665A>T n.1664A>T n.1717A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) n.1596A>T n.1648A>T | |
22 | g.38123182T>C | CA411527947 | PLA2G6 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1472A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.1436A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.149A>G n.515A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) n.1612A>G n.1665A>G n.1664A>G n.1717A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) n.1596A>G n.1648A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123182T>G | CA411527948 | PLA2G6 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1472A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.1436A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.149A>C n.515A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) n.1612A>C n.1665A>C n.1664A>C n.1717A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) n.1596A>C n.1648A>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123183C>A | CA411527949 | PLA2G6 | c.1503G>T (p.Glu501Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1471G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.1435G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.148G>T n.514G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1611G>T n.1664G>T n.1663G>T n.1716G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1595G>T n.1647G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123183C= | CA2404672858 | PLA2G6 | c.1503G= (p.Glu501=) c.807G= (p.Glu269=) c.*701G= (n.*701G=) c.*361G= (n.*361G=) c.1365G= (p.Glu455=) c.*1242G= (n.*1242G=) n.1471G= c.*1225G= (n.*1225G=) c.1341G= (p.Glu447=) n.1435G= c.*1172G= (n.*1172G=) c.*108G= (n.*108G=) c.148G= n.514G= c.1398G= (p.Glu466=) c.969G= (p.Glu323=) n.1611G= n.1664G= n.1663G= n.1716G= c.825G= (p.Glu275=) c.*116G= (n.*116G=) n.1595G= n.1647G= | |
22 | g.38123183C>G | CA411527950 | PLA2G6 | c.1503G>C (p.Glu501Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.1471G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.1435G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.148G>C n.514G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1611G>C n.1664G>C n.1663G>C n.1716G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1595G>C n.1647G>C | |
22 | g.38123183C>T | CA514545204 | PLA2G6 | c.1503G>A (p.Glu501=) c.807G>A (p.Glu269=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1365G>A (p.Glu455=) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.1471G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.1341G>A (p.Glu447=) n.1435G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.148G>A n.514G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.969G>A (p.Glu323=) n.1611G>A n.1664G>A n.1663G>A n.1716G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1595G>A n.1647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123184T>A | CA411527951 | PLA2G6 | c.1502A>T (p.Glu501Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.1470A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.1434A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.147A>T n.513A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.1610A>T n.1663A>T n.1662A>T n.1715A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1594A>T n.1646A>T | |
22 | g.38123184T>C | CA411527952 | PLA2G6 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1470A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.1434A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.147A>G n.513A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1610A>G n.1663A>G n.1662A>G n.1715A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1594A>G n.1646A>G | |
22 | g.38123184T>G | CA411527953 | PLA2G6 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.1470A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.1434A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.147A>C n.513A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1610A>C n.1663A>C n.1662A>C n.1715A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1594A>C n.1646A>C | |
22 | g.38123185del | CA2656643501 | PLA2G6 | c.1501del (p.Glu501ArgfsTer?) c.805del (p.Glu269ArgfsTer?) c.*699del (n.*699del) c.*359del (n.*359del) c.1363del (p.Glu455ArgfsTer?) c.*1240del (n.*1240del) n.1469del c.*1223del (n.*1223del) c.1339del (p.Glu447ArgfsTer?) n.1433del c.*1170del (n.*1170del) c.*106del (n.*106del) c.146del n.512del c.1396del (p.Glu466ArgfsTer?) c.967del (p.Glu323ArgfsTer?) n.1609del n.1662del n.1661del n.1714del c.823del (p.Glu275ArgfsTer?) c.*114del (n.*114del) n.1593del n.1645del | gnomAD v4 |
22 | g.38123185C>A | CA411527954 | PLA2G6 | c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.1469G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.1433G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.146G>T n.512G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1609G>T n.1662G>T n.1661G>T n.1714G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1593G>T n.1645G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38123185C= | CA2404672859 | PLA2G6 | c.1501G= (p.Glu501=) c.805G= (p.Glu269=) c.*699G= (n.*699G=) c.*359G= (n.*359G=) c.1363G= (p.Glu455=) c.*1240G= (n.*1240G=) n.1469G= c.*1223G= (n.*1223G=) c.1339G= (p.Glu447=) n.1433G= c.*1170G= (n.*1170G=) c.*106G= (n.*106G=) c.146G= n.512G= c.1396G= (p.Glu466=) c.967G= (p.Glu323=) n.1609G= n.1662G= n.1661G= n.1714G= c.823G= (p.Glu275=) c.*114G= (n.*114G=) n.1593G= n.1645G= | |
22 | g.38123185C>G | CA173208 | PLA2G6 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.1469G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.1433G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.146G>C n.512G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1609G>C n.1662G>C n.1661G>C n.1714G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1593G>C n.1645G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123185C>T | CA16609098 | PLA2G6 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.1469G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.1433G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.146G>A n.512G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1609G>A n.1662G>A n.1661G>A n.1714G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1593G>A n.1645G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123186G>A | CA10230815 | PLA2G6 | c.1500C>T (p.Ile500=) c.804C>T (p.Ile268=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1362C>T (p.Ile454=) c.*1239C>T (n.*1239C>T) n.1468C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) n.1432C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.145C>T n.511C>T c.1395C>T (p.Ile465=) c.966C>T (p.Ile322=) n.1608C>T n.1661C>T n.1660C>T n.1713C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.*113C>T (n.*113C>T) n.1592C>T n.1644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123192G= | CA2404672863 | PLA2G6 | c.1494C= (p.Ile498=) c.798C= (p.Ile266=) c.*692C= (n.*692C=) c.*352C= (n.*352C=) c.1356C= (p.Ile452=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.1462C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.1332C= (p.Ile444=) n.1426C= c.*1163C= (n.*1163C=) c.*99C= (n.*99C=) c.139C= n.505C= c.1389C= (p.Ile463=) c.960C= (p.Ile320=) n.1602C= n.1655C= n.1654C= n.1707C= c.816C= (p.Ile272=) c.*107C= (n.*107C=) n.1586C= n.1638C= | |
22 | g.38123192G>T | CA514545209 | PLA2G6 | c.1494C>A (p.Ile498=) c.798C>A (p.Ile266=) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1356C>A (p.Ile452=) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1462C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1332C>A (p.Ile444=) n.1426C>A c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.139C>A n.505C>A c.1389C>A (p.Ile463=) c.960C>A (p.Ile320=) n.1602C>A n.1655C>A n.1654C>A n.1707C>A c.816C>A (p.Ile272=) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1586C>A n.1638C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123193A>C | CA411527968 | PLA2G6 | c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.1355T>G (p.Ile452Ser) c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.1461T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1425T>G c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.138T>G n.504T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1601T>G n.1654T>G n.1653T>G n.1706T>G c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1585T>G n.1637T>G | |
22 | g.38123193A>G | CA411527969 | PLA2G6 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.1355T>C (p.Ile452Thr) c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.1461T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1425T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.138T>C n.504T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1601T>C n.1654T>C n.1653T>C n.1706T>C c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1585T>C n.1637T>C | |
22 | g.38123193A>T | CA411527970 | PLA2G6 | c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.1355T>A (p.Ile452Asn) c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.1461T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.1425T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.138T>A n.504T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1601T>A n.1654T>A n.1653T>A n.1706T>A c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1585T>A n.1637T>A | |
22 | g.38123193_38123194insCCTCCAACATGCGTAACATCCCGCGCCTGTAGGGTCCTCCCCTCGGGAGGCTCTCTAGGGACGAGGCCGGGGC | CA2818936625 | PLA2G6 | c.1492_1493insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile498SerfsTer40) c.796_797insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile266SerfsTer40) c.*690_*691insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*690_*691insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) c.*350_*351insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*350_*351insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) c.1354_1355insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile452SerfsTer40) c.*1231_*1232insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*1231_*1232insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) n.1460_1461insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG c.*1214_*1215insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*1214_*1215insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) c.1330_1331insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile444SerfsTer40) n.1424_1425insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG c.*1161_*1162insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*1161_*1162insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) c.*97_*98insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*97_*98insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) c.137_138insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG n.503_504insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG c.1387_1388insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile463SerfsTer40) c.958_959insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile320SerfsTer40) n.1600_1601insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG n.1653_1654insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG n.1652_1653insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG n.1705_1706insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG c.814_815insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (p.Ile272SerfsTer40) c.*105_*106insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG (n.*105_*106insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG) n.1584_1585insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG n.1636_1637insGCCCCGGCCTCGTCCCTAGAGAGCCTCCCGAGGGGAGGACCCTACAGGCGCGGGATGTTACGCATGTTGGAGG | |
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22 | g.38123194T>C | CA411527972 | PLA2G6 | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.1354A>G (p.Ile452Val) c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.1460A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1424A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.137A>G n.503A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.1600A>G n.1653A>G n.1652A>G n.1705A>G c.814A>G (p.Ile272Val) c.*105A>G (n.*105A>G) n.1584A>G n.1636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123194T= | CA2404672864 | PLA2G6 | c.1492A= (p.Ile498=) c.796A= (p.Ile266=) c.*690A= (n.*690A=) c.*350A= (n.*350A=) c.1354A= (p.Ile452=) c.*1231A= (n.*1231A=) n.1460A= c.*1214A= (n.*1214A=) c.1330A= (p.Ile444=) n.1424A= c.*1161A= (n.*1161A=) c.*97A= (n.*97A=) c.137A= n.503A= c.1387A= (p.Ile463=) c.958A= (p.Ile320=) n.1600A= n.1653A= n.1652A= n.1705A= c.814A= (p.Ile272=) c.*105A= (n.*105A=) n.1584A= n.1636A= | |
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22 | g.38123195G>C | CA514545211 | PLA2G6 | c.1491C>G (p.Leu497=) c.795C>G (p.Leu265=) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.1353C>G (p.Leu451=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1459C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1329C>G (p.Leu443=) n.1423C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.136C>G n.502C>G c.1386C>G (p.Leu462=) c.957C>G (p.Leu319=) n.1599C>G n.1652C>G n.1651C>G n.1704C>G c.813C>G (p.Leu271=) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1583C>G n.1635C>G | |
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22 | g.38123199A>T | CA411527980 | PLA2G6 | c.1487T>A (p.Leu496His) c.791T>A (p.Leu264His) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.1349T>A (p.Leu450His) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.1455T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1325T>A (p.Leu442His) n.1419T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.132T>A n.498T>A c.1382T>A (p.Leu461His) c.953T>A (p.Leu318His) n.1595T>A n.1648T>A n.1647T>A n.1700T>A c.809T>A (p.Leu270His) c.*100T>A (n.*100T>A) n.1579T>A n.1631T>A | |
22 | g.38123200G>A | CA10230817 | PLA2G6 | c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1454C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1324C>T (p.Leu442Phe) n.1418C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.131C>T n.497C>T c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1594C>T n.1647C>T n.1646C>T n.1699C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) n.1578C>T n.1630C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123206T>A | CA411527997 | PLA2G6 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.1448A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1318A>T (p.Ile440Phe) n.1412A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.125A>T n.599A>T n.491A>T c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) n.1588A>T n.1641A>T n.1640A>T n.1693A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*93A>T (n.*93A>T) n.1572A>T n.1624A>T | |
22 | g.38123206T>C | CA411527996 | PLA2G6 | c.1480A>G (p.Ile494Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.1448A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1412A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.125A>G n.599A>G n.491A>G c.1375A>G (p.Ile459Val) c.946A>G (p.Ile316Val) n.1588A>G n.1641A>G n.1640A>G n.1693A>G c.802A>G (p.Ile268Val) c.*93A>G (n.*93A>G) n.1572A>G n.1624A>G | |
22 | g.38123206T>G | CA411527995 | PLA2G6 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.1448A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1412A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.125A>C n.599A>C n.491A>C c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) n.1588A>C n.1641A>C n.1640A>C n.1693A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*93A>C (n.*93A>C) n.1572A>C n.1624A>C | |
22 | g.38123207G>A | CA514545218 | PLA2G6 | c.1479C>T (p.Ile493=) c.783C>T (p.Ile261=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1341C>T (p.Ile447=) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.1447C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) n.1411C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.124C>T n.598C>T n.490C>T c.1374C>T (p.Ile458=) c.945C>T (p.Ile315=) n.1587C>T n.1640C>T n.1639C>T n.1692C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.*92C>T (n.*92C>T) n.1571C>T n.1623C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38123207G>C | CA411527998 | PLA2G6 | c.1479C>G (p.Ile493Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.1447C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) n.1411C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.124C>G n.598C>G n.490C>G c.1374C>G (p.Ile458Met) c.945C>G (p.Ile315Met) n.1587C>G n.1640C>G n.1639C>G n.1692C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.*92C>G (n.*92C>G) n.1571C>G n.1623C>G | |
22 | g.38123207G>T | CA514545219 | PLA2G6 | c.1479C>A (p.Ile493=) c.783C>A (p.Ile261=) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1341C>A (p.Ile447=) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.1447C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) n.1411C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.124C>A n.598C>A n.490C>A c.1374C>A (p.Ile458=) c.945C>A (p.Ile315=) n.1587C>A n.1640C>A n.1639C>A n.1692C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.*92C>A (n.*92C>A) n.1571C>A n.1623C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123208A>C | CA411527999 | PLA2G6 | c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.1446T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) n.1410T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.123T>G n.597T>G n.489T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.944T>G (p.Ile315Ser) n.1586T>G n.1639T>G n.1638T>G n.1691T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1570T>G n.1622T>G | |
22 | g.38123208A>G | CA411528000 | PLA2G6 | c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.1446T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) n.1410T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.123T>C n.597T>C n.489T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) n.1586T>C n.1639T>C n.1638T>C n.1691T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1570T>C n.1622T>C | |
22 | g.38123208A>T | CA411528001 | PLA2G6 | c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.1446T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) n.1410T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.123T>A n.597T>A n.489T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.944T>A (p.Ile315Asn) n.1586T>A n.1639T>A n.1638T>A n.1691T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1570T>A n.1622T>A | |
22 | g.38123208_38123212del | CA2573158184 | PLA2G6 | c.1474_1478del (p.Ile492HisfsTer20) c.778_782del (p.Ile260HisfsTer20) c.*672_*676del (n.*672_*676del) c.*332_*336del (n.*332_*336del) c.1336_1340del (p.Ile446HisfsTer20) c.*1213_*1217del (n.*1213_*1217del) n.1442_1446del c.*1196_*1200del (n.*1196_*1200del) c.1312_1316del (p.Ile438HisfsTer20) n.1406_1410del c.*1143_*1147del (n.*1143_*1147del) c.*79_*83del (n.*79_*83del) c.119_123del n.593_597del n.485_489del c.1369_1373del (p.Ile457HisfsTer20) c.940_944del (p.Ile314HisfsTer20) n.1582_1586del n.1635_1639del n.1634_1638del n.1687_1691del c.796_800del (p.Ile266HisfsTer20) c.*87_*91del (n.*87_*91del) n.1566_1570del n.1618_1622del | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38123209T>C | CA411528003 | PLA2G6 | c.1477A>G (p.Ile493Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.1445A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) n.1409A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.122A>G n.596A>G n.488A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.943A>G (p.Ile315Val) n.1585A>G n.1638A>G n.1637A>G n.1690A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1569A>G n.1621A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123209T>G | CA411528004 | PLA2G6 | c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1445A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) n.1409A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.122A>C n.596A>C n.488A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) n.1585A>C n.1638A>C n.1637A>C n.1690A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1569A>C n.1621A>C | |
22 | g.38123210G>A | CA10230820 | PLA2G6 | c.1476C>T (p.Ile492=) c.780C>T (p.Ile260=) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1444C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) n.1408C>T c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.121C>T n.595C>T n.487C>T c.1371C>T (p.Ile457=) c.942C>T (p.Ile314=) n.1584C>T n.1637C>T n.1636C>T n.1689C>T c.798C>T (p.Ile266=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1568C>T n.1620C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.38123210G>C | CA411528006 | PLA2G6 | c.1476C>G (p.Ile492Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.1444C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) n.1408C>G c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.121C>G n.595C>G n.487C>G c.1371C>G (p.Ile457Met) c.942C>G (p.Ile314Met) n.1584C>G n.1637C>G n.1636C>G n.1689C>G c.798C>G (p.Ile266Met) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1568C>G n.1620C>G | |
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22 | g.38123211A>G | CA411528010 | PLA2G6 | c.1475T>C (p.Ile492Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1443T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) n.1407T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.120T>C n.594T>C n.486T>C c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) n.1583T>C n.1636T>C n.1635T>C n.1688T>C c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1567T>C n.1619T>C | |
22 | g.38123211A>T | CA411528012 | PLA2G6 | c.1475T>A (p.Ile492Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.1443T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) n.1407T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.120T>A n.594T>A n.486T>A c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) n.1583T>A n.1636T>A n.1635T>A n.1688T>A c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1567T>A n.1619T>A | |
22 | g.38123212T>A | CA411528018 | PLA2G6 | c.1474A>T (p.Ile492Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1442A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) n.1406A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.119A>T n.593A>T n.485A>T c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) n.1582A>T n.1635A>T n.1634A>T n.1687A>T c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*87A>T (n.*87A>T) n.1566A>T n.1618A>T | |
22 | g.38123212T>C | CA10230821 | PLA2G6 | c.1474A>G (p.Ile492Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.1442A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) n.1406A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.119A>G n.593A>G n.485A>G c.1369A>G (p.Ile457Val) c.940A>G (p.Ile314Val) n.1582A>G n.1635A>G n.1634A>G n.1687A>G c.796A>G (p.Ile266Val) c.*87A>G (n.*87A>G) n.1566A>G n.1618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123212T= | CA2404672875 | PLA2G6 | c.1474A= (p.Ile492=) c.778A= (p.Ile260=) c.*672A= (n.*672A=) c.*332A= (n.*332A=) c.1336A= (p.Ile446=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.1442A= c.*1196A= (n.*1196A=) c.1312A= (p.Ile438=) n.1406A= c.*1143A= (n.*1143A=) c.*79A= (n.*79A=) c.119A= n.593A= n.485A= c.1369A= (p.Ile457=) c.940A= (p.Ile314=) n.1582A= n.1635A= n.1634A= n.1687A= c.796A= (p.Ile266=) c.*87A= (n.*87A=) n.1566A= n.1618A= | |
22 | g.38123213G>A | CA514545221 | PLA2G6 | c.1473C>T (p.Leu491=) c.777C>T (p.Leu259=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.1335C>T (p.Leu445=) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1441C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1311C>T (p.Leu437=) n.1405C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.118C>T n.592C>T n.484C>T c.1368C>T (p.Leu456=) c.939C>T (p.Leu313=) n.1581C>T n.1634C>T n.1633C>T n.1686C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.1565C>T n.1617C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123213G>C | CA514545222 | PLA2G6 | c.1473C>G (p.Leu491=) c.777C>G (p.Leu259=) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.1335C>G (p.Leu445=) c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1441C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1311C>G (p.Leu437=) n.1405C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.118C>G n.592C>G n.484C>G c.1368C>G (p.Leu456=) c.939C>G (p.Leu313=) n.1581C>G n.1634C>G n.1633C>G n.1686C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.*86C>G (n.*86C>G) n.1565C>G n.1617C>G | |
22 | g.38123213G= | CA2404672876 | PLA2G6 | c.1473C= (p.Leu491=) c.777C= (p.Leu259=) c.*671C= (n.*671C=) c.*331C= (n.*331C=) c.1335C= (p.Leu445=) c.*1212C= (n.*1212C=) n.1441C= c.*1195C= (n.*1195C=) c.1311C= (p.Leu437=) n.1405C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.*78C= (n.*78C=) c.118C= n.592C= n.484C= c.1368C= (p.Leu456=) c.939C= (p.Leu313=) n.1581C= n.1634C= n.1633C= n.1686C= c.795C= (p.Leu265=) c.*86C= (n.*86C=) n.1565C= n.1617C= | |
22 | g.38123213G>T | CA514545223 | PLA2G6 | c.1473C>A (p.Leu491=) c.777C>A (p.Leu259=) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1335C>A (p.Leu445=) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1441C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1311C>A (p.Leu437=) n.1405C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.118C>A n.592C>A n.484C>A c.1368C>A (p.Leu456=) c.939C>A (p.Leu313=) n.1581C>A n.1634C>A n.1633C>A n.1686C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.*86C>A (n.*86C>A) n.1565C>A n.1617C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123214A>T | CA411528025 | PLA2G6 | c.1472T>A (p.Leu491His) c.776T>A (p.Leu259His) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1334T>A (p.Leu445His) c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1440T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1310T>A (p.Leu437His) n.1404T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.117T>A n.591T>A n.483T>A c.1367T>A (p.Leu456His) c.938T>A (p.Leu313His) n.1580T>A n.1633T>A n.1632T>A n.1685T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.*85T>A (n.*85T>A) n.1564T>A n.1616T>A | gnomAD v4 |
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