Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.38123067T>C | CA2656643237 | PLA2G6 | c.1591+28A>G (n.1591+28A>G) c.895+28A>G (n.895+28A>G) c.*789+28A>G (n.*789+28A>G) c.*449+28A>G (n.*449+28A>G) c.1453+28A>G (n.1453+28A>G) c.*1330+28A>G (n.*1330+28A>G) n.1559+28A>G c.*1313+28A>G (n.*1313+28A>G) c.1429+28A>G (n.1429+28A>G) n.1523+28A>G c.*1260+28A>G (n.*1260+28A>G) c.*196+28A>G (n.*196+28A>G) c.236+28A>G n.602+28A>G c.1486+28A>G (n.1486+28A>G) c.1057+28A>G (n.1057+28A>G) n.1699+28A>G n.1752+28A>G n.1751+28A>G n.1804+28A>G c.913+28A>G (n.913+28A>G) n.1683+28A>G n.1735+28A>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123068G>A | CA1025607290 | PLA2G6 | c.1591+27C>T (n.1591+27C>T) c.895+27C>T (n.895+27C>T) c.*789+27C>T (n.*789+27C>T) c.*449+27C>T (n.*449+27C>T) c.1453+27C>T (n.1453+27C>T) c.*1330+27C>T (n.*1330+27C>T) n.1559+27C>T c.*1313+27C>T (n.*1313+27C>T) c.1429+27C>T (n.1429+27C>T) n.1523+27C>T c.*1260+27C>T (n.*1260+27C>T) c.*196+27C>T (n.*196+27C>T) c.236+27C>T n.602+27C>T c.1486+27C>T (n.1486+27C>T) c.1057+27C>T (n.1057+27C>T) n.1699+27C>T n.1752+27C>T n.1751+27C>T n.1804+27C>T c.913+27C>T (n.913+27C>T) n.1683+27C>T n.1735+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123068G>T | CA2577714731 | PLA2G6 | c.1591+27C>A (n.1591+27C>A) c.895+27C>A (n.895+27C>A) c.*789+27C>A (n.*789+27C>A) c.*449+27C>A (n.*449+27C>A) c.1453+27C>A (n.1453+27C>A) c.*1330+27C>A (n.*1330+27C>A) n.1559+27C>A c.*1313+27C>A (n.*1313+27C>A) c.1429+27C>A (n.1429+27C>A) n.1523+27C>A c.*1260+27C>A (n.*1260+27C>A) c.*196+27C>A (n.*196+27C>A) c.236+27C>A n.602+27C>A c.1486+27C>A (n.1486+27C>A) c.1057+27C>A (n.1057+27C>A) n.1699+27C>A n.1752+27C>A n.1751+27C>A n.1804+27C>A c.913+27C>A (n.913+27C>A) n.1683+27C>A n.1735+27C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123069G>A | CA639395900 | PLA2G6 | c.1591+26C>T (n.1591+26C>T) c.895+26C>T (n.895+26C>T) c.*789+26C>T (n.*789+26C>T) c.*449+26C>T (n.*449+26C>T) c.1453+26C>T (n.1453+26C>T) c.*1330+26C>T (n.*1330+26C>T) n.1559+26C>T c.*1313+26C>T (n.*1313+26C>T) c.1429+26C>T (n.1429+26C>T) n.1523+26C>T c.*1260+26C>T (n.*1260+26C>T) c.*196+26C>T (n.*196+26C>T) c.236+26C>T n.602+26C>T c.1486+26C>T (n.1486+26C>T) c.1057+26C>T (n.1057+26C>T) n.1699+26C>T n.1752+26C>T n.1751+26C>T n.1804+26C>T c.913+26C>T (n.913+26C>T) n.1683+26C>T n.1735+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123069G>T | CA2656643240 | PLA2G6 | c.1591+26C>A (n.1591+26C>A) c.895+26C>A (n.895+26C>A) c.*789+26C>A (n.*789+26C>A) c.*449+26C>A (n.*449+26C>A) c.1453+26C>A (n.1453+26C>A) c.*1330+26C>A (n.*1330+26C>A) n.1559+26C>A c.*1313+26C>A (n.*1313+26C>A) c.1429+26C>A (n.1429+26C>A) n.1523+26C>A c.*1260+26C>A (n.*1260+26C>A) c.*196+26C>A (n.*196+26C>A) c.236+26C>A n.602+26C>A c.1486+26C>A (n.1486+26C>A) c.1057+26C>A (n.1057+26C>A) n.1699+26C>A n.1752+26C>A n.1751+26C>A n.1804+26C>A c.913+26C>A (n.913+26C>A) n.1683+26C>A n.1735+26C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123070C>A | CA2590296912 | PLA2G6 | c.1591+25G>T (n.1591+25G>T) c.895+25G>T (n.895+25G>T) c.*789+25G>T (n.*789+25G>T) c.*449+25G>T (n.*449+25G>T) c.1453+25G>T (n.1453+25G>T) c.*1330+25G>T (n.*1330+25G>T) n.1559+25G>T c.*1313+25G>T (n.*1313+25G>T) c.1429+25G>T (n.1429+25G>T) n.1523+25G>T c.*1260+25G>T (n.*1260+25G>T) c.*196+25G>T (n.*196+25G>T) c.236+25G>T n.602+25G>T c.1486+25G>T (n.1486+25G>T) c.1057+25G>T (n.1057+25G>T) n.1699+25G>T n.1752+25G>T n.1751+25G>T n.1804+25G>T c.913+25G>T (n.913+25G>T) n.1683+25G>T n.1735+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123070C>T | CA639395901 | PLA2G6 | c.1591+25G>A (n.1591+25G>A) c.895+25G>A (n.895+25G>A) c.*789+25G>A (n.*789+25G>A) c.*449+25G>A (n.*449+25G>A) c.1453+25G>A (n.1453+25G>A) c.*1330+25G>A (n.*1330+25G>A) n.1559+25G>A c.*1313+25G>A (n.*1313+25G>A) c.1429+25G>A (n.1429+25G>A) n.1523+25G>A c.*1260+25G>A (n.*1260+25G>A) c.*196+25G>A (n.*196+25G>A) c.236+25G>A n.602+25G>A c.1486+25G>A (n.1486+25G>A) c.1057+25G>A (n.1057+25G>A) n.1699+25G>A n.1752+25G>A n.1751+25G>A n.1804+25G>A c.913+25G>A (n.913+25G>A) n.1683+25G>A n.1735+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123071C>A | CA2656643243 | PLA2G6 | c.1591+24G>T (n.1591+24G>T) c.895+24G>T (n.895+24G>T) c.*789+24G>T (n.*789+24G>T) c.*449+24G>T (n.*449+24G>T) c.1453+24G>T (n.1453+24G>T) c.*1330+24G>T (n.*1330+24G>T) n.1559+24G>T c.*1313+24G>T (n.*1313+24G>T) c.1429+24G>T (n.1429+24G>T) n.1523+24G>T c.*1260+24G>T (n.*1260+24G>T) c.*196+24G>T (n.*196+24G>T) c.236+24G>T n.602+24G>T c.1486+24G>T (n.1486+24G>T) c.1057+24G>T (n.1057+24G>T) n.1699+24G>T n.1752+24G>T n.1751+24G>T n.1804+24G>T c.913+24G>T (n.913+24G>T) n.1683+24G>T n.1735+24G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123072C= | CA2404672808 | PLA2G6 | c.1591+23G= (n.1591+23G=) c.895+23G= (n.895+23G=) c.*789+23G= (n.*789+23G=) c.*449+23G= (n.*449+23G=) c.1453+23G= (n.1453+23G=) c.*1330+23G= (n.*1330+23G=) n.1559+23G= c.*1313+23G= (n.*1313+23G=) c.1429+23G= (n.1429+23G=) n.1523+23G= c.*1260+23G= (n.*1260+23G=) c.*196+23G= (n.*196+23G=) c.236+23G= n.602+23G= c.1486+23G= (n.1486+23G=) c.1057+23G= (n.1057+23G=) n.1699+23G= n.1752+23G= n.1751+23G= n.1804+23G= c.913+23G= (n.913+23G=) n.1683+23G= n.1735+23G= | |
22 | g.38123072C>G | CA2404672809 | PLA2G6 | c.1591+23G>C (n.1591+23G>C) c.895+23G>C (n.895+23G>C) c.*789+23G>C (n.*789+23G>C) c.*449+23G>C (n.*449+23G>C) c.1453+23G>C (n.1453+23G>C) c.*1330+23G>C (n.*1330+23G>C) n.1559+23G>C c.*1313+23G>C (n.*1313+23G>C) c.1429+23G>C (n.1429+23G>C) n.1523+23G>C c.*1260+23G>C (n.*1260+23G>C) c.*196+23G>C (n.*196+23G>C) c.236+23G>C n.602+23G>C c.1486+23G>C (n.1486+23G>C) c.1057+23G>C (n.1057+23G>C) n.1699+23G>C n.1752+23G>C n.1751+23G>C n.1804+23G>C c.913+23G>C (n.913+23G>C) n.1683+23G>C n.1735+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123073C>T | CA2656643245 | PLA2G6 | c.1591+22G>A (n.1591+22G>A) c.895+22G>A (n.895+22G>A) c.*789+22G>A (n.*789+22G>A) c.*449+22G>A (n.*449+22G>A) c.1453+22G>A (n.1453+22G>A) c.*1330+22G>A (n.*1330+22G>A) n.1559+22G>A c.*1313+22G>A (n.*1313+22G>A) c.1429+22G>A (n.1429+22G>A) n.1523+22G>A c.*1260+22G>A (n.*1260+22G>A) c.*196+22G>A (n.*196+22G>A) c.236+22G>A n.602+22G>A c.1486+22G>A (n.1486+22G>A) c.1057+22G>A (n.1057+22G>A) n.1699+22G>A n.1752+22G>A n.1751+22G>A n.1804+22G>A c.913+22G>A (n.913+22G>A) n.1683+22G>A n.1735+22G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123075T>A | CA639395902 | PLA2G6 | c.1591+20A>T (n.1591+20A>T) c.895+20A>T (n.895+20A>T) c.*789+20A>T (n.*789+20A>T) c.*449+20A>T (n.*449+20A>T) c.1453+20A>T (n.1453+20A>T) c.*1330+20A>T (n.*1330+20A>T) n.1559+20A>T c.*1313+20A>T (n.*1313+20A>T) c.1429+20A>T (n.1429+20A>T) n.1523+20A>T c.*1260+20A>T (n.*1260+20A>T) c.*196+20A>T (n.*196+20A>T) c.236+20A>T n.602+20A>T c.1486+20A>T (n.1486+20A>T) c.1057+20A>T (n.1057+20A>T) n.1699+20A>T n.1752+20A>T n.1751+20A>T n.1804+20A>T c.913+20A>T (n.913+20A>T) n.1683+20A>T n.1735+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123075T= | CA2404672810 | PLA2G6 | c.1591+20A= (n.1591+20A=) c.895+20A= (n.895+20A=) c.*789+20A= (n.*789+20A=) c.*449+20A= (n.*449+20A=) c.1453+20A= (n.1453+20A=) c.*1330+20A= (n.*1330+20A=) n.1559+20A= c.*1313+20A= (n.*1313+20A=) c.1429+20A= (n.1429+20A=) n.1523+20A= c.*1260+20A= (n.*1260+20A=) c.*196+20A= (n.*196+20A=) c.236+20A= n.602+20A= c.1486+20A= (n.1486+20A=) c.1057+20A= (n.1057+20A=) n.1699+20A= n.1752+20A= n.1751+20A= n.1804+20A= c.913+20A= (n.913+20A=) n.1683+20A= n.1735+20A= | |
22 | g.38123076C>A | CA2656643248 | PLA2G6 | c.1591+19G>T (n.1591+19G>T) c.895+19G>T (n.895+19G>T) c.*789+19G>T (n.*789+19G>T) c.*449+19G>T (n.*449+19G>T) c.1453+19G>T (n.1453+19G>T) c.*1330+19G>T (n.*1330+19G>T) n.1559+19G>T c.*1313+19G>T (n.*1313+19G>T) c.1429+19G>T (n.1429+19G>T) n.1523+19G>T c.*1260+19G>T (n.*1260+19G>T) c.*196+19G>T (n.*196+19G>T) c.236+19G>T n.602+19G>T c.1486+19G>T (n.1486+19G>T) c.1057+19G>T (n.1057+19G>T) n.1699+19G>T n.1752+19G>T n.1751+19G>T n.1804+19G>T c.913+19G>T (n.913+19G>T) n.1683+19G>T n.1735+19G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123076C= | CA2404672811 | PLA2G6 | c.1591+19G= (n.1591+19G=) c.895+19G= (n.895+19G=) c.*789+19G= (n.*789+19G=) c.*449+19G= (n.*449+19G=) c.1453+19G= (n.1453+19G=) c.*1330+19G= (n.*1330+19G=) n.1559+19G= c.*1313+19G= (n.*1313+19G=) c.1429+19G= (n.1429+19G=) n.1523+19G= c.*1260+19G= (n.*1260+19G=) c.*196+19G= (n.*196+19G=) c.236+19G= n.602+19G= c.1486+19G= (n.1486+19G=) c.1057+19G= (n.1057+19G=) n.1699+19G= n.1752+19G= n.1751+19G= n.1804+19G= c.913+19G= (n.913+19G=) n.1683+19G= n.1735+19G= | |
22 | g.38123076C>G | CA2739267955 | PLA2G6 | c.1591+19G>C (n.1591+19G>C) c.895+19G>C (n.895+19G>C) c.*789+19G>C (n.*789+19G>C) c.*449+19G>C (n.*449+19G>C) c.1453+19G>C (n.1453+19G>C) c.*1330+19G>C (n.*1330+19G>C) n.1559+19G>C c.*1313+19G>C (n.*1313+19G>C) c.1429+19G>C (n.1429+19G>C) n.1523+19G>C c.*1260+19G>C (n.*1260+19G>C) c.*196+19G>C (n.*196+19G>C) c.236+19G>C n.602+19G>C c.1486+19G>C (n.1486+19G>C) c.1057+19G>C (n.1057+19G>C) n.1699+19G>C n.1752+19G>C n.1751+19G>C n.1804+19G>C c.913+19G>C (n.913+19G>C) n.1683+19G>C n.1735+19G>C | ClinVar |
22 | g.38123076C>T | CA10230809 | PLA2G6 | c.1591+19G>A (n.1591+19G>A) c.895+19G>A (n.895+19G>A) c.*789+19G>A (n.*789+19G>A) c.*449+19G>A (n.*449+19G>A) c.1453+19G>A (n.1453+19G>A) c.*1330+19G>A (n.*1330+19G>A) n.1559+19G>A c.*1313+19G>A (n.*1313+19G>A) c.1429+19G>A (n.1429+19G>A) n.1523+19G>A c.*1260+19G>A (n.*1260+19G>A) c.*196+19G>A (n.*196+19G>A) c.236+19G>A n.602+19G>A c.1486+19G>A (n.1486+19G>A) c.1057+19G>A (n.1057+19G>A) n.1699+19G>A n.1752+19G>A n.1751+19G>A n.1804+19G>A c.913+19G>A (n.913+19G>A) n.1683+19G>A n.1735+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123079del | CA2656643247 | PLA2G6 | c.1591+19del (n.1591+19del) c.895+19del (n.895+19del) c.*789+19del (n.*789+19del) c.*449+19del (n.*449+19del) c.1453+19del (n.1453+19del) c.*1330+19del (n.*1330+19del) n.1559+19del c.*1313+19del (n.*1313+19del) c.1429+19del (n.1429+19del) n.1523+19del c.*1260+19del (n.*1260+19del) c.*196+19del (n.*196+19del) c.236+19del n.602+19del c.1486+19del (n.1486+19del) c.1057+19del (n.1057+19del) n.1699+19del n.1752+19del n.1751+19del n.1804+19del c.913+19del (n.913+19del) n.1683+19del n.1735+19del | gnomAD v4 |
22 | g.38123082_38123083insCCCCCAGG | CA639395903 | PLA2G6 | c.1591+19_1591+20insGCCTGGGG (n.1591+19_1591+20insGCCTGGGG) c.895+19_895+20insGCCTGGGG (n.895+19_895+20insGCCTGGGG) c.*789+19_*789+20insGCCTGGGG (n.*789+19_*789+20insGCCTGGGG) c.*449+19_*449+20insGCCTGGGG (n.*449+19_*449+20insGCCTGGGG) c.1453+19_1453+20insGCCTGGGG (n.1453+19_1453+20insGCCTGGGG) c.*1330+19_*1330+20insGCCTGGGG (n.*1330+19_*1330+20insGCCTGGGG) n.1559+19_1559+20insGCCTGGGG c.*1313+19_*1313+20insGCCTGGGG (n.*1313+19_*1313+20insGCCTGGGG) c.1429+19_1429+20insGCCTGGGG (n.1429+19_1429+20insGCCTGGGG) n.1523+19_1523+20insGCCTGGGG c.*1260+19_*1260+20insGCCTGGGG (n.*1260+19_*1260+20insGCCTGGGG) c.*196+19_*196+20insGCCTGGGG (n.*196+19_*196+20insGCCTGGGG) c.236+19_236+20insGCCTGGGG n.602+19_602+20insGCCTGGGG c.1486+19_1486+20insGCCTGGGG (n.1486+19_1486+20insGCCTGGGG) c.1057+19_1057+20insGCCTGGGG (n.1057+19_1057+20insGCCTGGGG) n.1699+19_1699+20insGCCTGGGG n.1752+19_1752+20insGCCTGGGG n.1751+19_1751+20insGCCTGGGG n.1804+19_1804+20insGCCTGGGG c.913+19_913+20insGCCTGGGG (n.913+19_913+20insGCCTGGGG) n.1683+19_1683+20insGCCTGGGG n.1735+19_1735+20insGCCTGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123077C>A | CA2656643250 | PLA2G6 | c.1591+18G>T (n.1591+18G>T) c.895+18G>T (n.895+18G>T) c.*789+18G>T (n.*789+18G>T) c.*449+18G>T (n.*449+18G>T) c.1453+18G>T (n.1453+18G>T) c.*1330+18G>T (n.*1330+18G>T) n.1559+18G>T c.*1313+18G>T (n.*1313+18G>T) c.1429+18G>T (n.1429+18G>T) n.1523+18G>T c.*1260+18G>T (n.*1260+18G>T) c.*196+18G>T (n.*196+18G>T) c.236+18G>T n.602+18G>T c.1486+18G>T (n.1486+18G>T) c.1057+18G>T (n.1057+18G>T) n.1699+18G>T n.1752+18G>T n.1751+18G>T n.1804+18G>T c.913+18G>T (n.913+18G>T) n.1683+18G>T n.1735+18G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38123077C= | CA2404672812 | PLA2G6 | c.1591+18G= (n.1591+18G=) c.895+18G= (n.895+18G=) c.*789+18G= (n.*789+18G=) c.*449+18G= (n.*449+18G=) c.1453+18G= (n.1453+18G=) c.*1330+18G= (n.*1330+18G=) n.1559+18G= c.*1313+18G= (n.*1313+18G=) c.1429+18G= (n.1429+18G=) n.1523+18G= c.*1260+18G= (n.*1260+18G=) c.*196+18G= (n.*196+18G=) c.236+18G= n.602+18G= c.1486+18G= (n.1486+18G=) c.1057+18G= (n.1057+18G=) n.1699+18G= n.1752+18G= n.1751+18G= n.1804+18G= c.913+18G= (n.913+18G=) n.1683+18G= n.1735+18G= | |
22 | g.38123077C>G | CA2577714733 | PLA2G6 | c.1591+18G>C (n.1591+18G>C) c.895+18G>C (n.895+18G>C) c.*789+18G>C (n.*789+18G>C) c.*449+18G>C (n.*449+18G>C) c.1453+18G>C (n.1453+18G>C) c.*1330+18G>C (n.*1330+18G>C) n.1559+18G>C c.*1313+18G>C (n.*1313+18G>C) c.1429+18G>C (n.1429+18G>C) n.1523+18G>C c.*1260+18G>C (n.*1260+18G>C) c.*196+18G>C (n.*196+18G>C) c.236+18G>C n.602+18G>C c.1486+18G>C (n.1486+18G>C) c.1057+18G>C (n.1057+18G>C) n.1699+18G>C n.1752+18G>C n.1751+18G>C n.1804+18G>C c.913+18G>C (n.913+18G>C) n.1683+18G>C n.1735+18G>C | |
22 | g.38123077C>T | CA639395904 | PLA2G6 | c.1591+18G>A (n.1591+18G>A) c.895+18G>A (n.895+18G>A) c.*789+18G>A (n.*789+18G>A) c.*449+18G>A (n.*449+18G>A) c.1453+18G>A (n.1453+18G>A) c.*1330+18G>A (n.*1330+18G>A) n.1559+18G>A c.*1313+18G>A (n.*1313+18G>A) c.1429+18G>A (n.1429+18G>A) n.1523+18G>A c.*1260+18G>A (n.*1260+18G>A) c.*196+18G>A (n.*196+18G>A) c.236+18G>A n.602+18G>A c.1486+18G>A (n.1486+18G>A) c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) n.1699+18G>A n.1752+18G>A n.1751+18G>A n.1804+18G>A c.913+18G>A (n.913+18G>A) n.1683+18G>A n.1735+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123078C>A | CA10230810 | PLA2G6 | c.1591+17G>T (n.1591+17G>T) c.895+17G>T (n.895+17G>T) c.*789+17G>T (n.*789+17G>T) c.*449+17G>T (n.*449+17G>T) c.1453+17G>T (n.1453+17G>T) c.*1330+17G>T (n.*1330+17G>T) n.1559+17G>T c.*1313+17G>T (n.*1313+17G>T) c.1429+17G>T (n.1429+17G>T) n.1523+17G>T c.*1260+17G>T (n.*1260+17G>T) c.*196+17G>T (n.*196+17G>T) c.236+17G>T n.602+17G>T c.1486+17G>T (n.1486+17G>T) c.1057+17G>T (n.1057+17G>T) n.1699+17G>T n.1752+17G>T n.1751+17G>T n.1804+17G>T c.913+17G>T (n.913+17G>T) n.1683+17G>T n.1735+17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123078C= | CA2404672813 | PLA2G6 | c.1591+17G= (n.1591+17G=) c.895+17G= (n.895+17G=) c.*789+17G= (n.*789+17G=) c.*449+17G= (n.*449+17G=) c.1453+17G= (n.1453+17G=) c.*1330+17G= (n.*1330+17G=) n.1559+17G= c.*1313+17G= (n.*1313+17G=) c.1429+17G= (n.1429+17G=) n.1523+17G= c.*1260+17G= (n.*1260+17G=) c.*196+17G= (n.*196+17G=) c.236+17G= n.602+17G= c.1486+17G= (n.1486+17G=) c.1057+17G= (n.1057+17G=) n.1699+17G= n.1752+17G= n.1751+17G= n.1804+17G= c.913+17G= (n.913+17G=) n.1683+17G= n.1735+17G= | |
22 | g.38123078C>T | CA2697552761 | PLA2G6 | c.1591+17G>A (n.1591+17G>A) c.895+17G>A (n.895+17G>A) c.*789+17G>A (n.*789+17G>A) c.*449+17G>A (n.*449+17G>A) c.1453+17G>A (n.1453+17G>A) c.*1330+17G>A (n.*1330+17G>A) n.1559+17G>A c.*1313+17G>A (n.*1313+17G>A) c.1429+17G>A (n.1429+17G>A) n.1523+17G>A c.*1260+17G>A (n.*1260+17G>A) c.*196+17G>A (n.*196+17G>A) c.236+17G>A n.602+17G>A c.1486+17G>A (n.1486+17G>A) c.1057+17G>A (n.1057+17G>A) n.1699+17G>A n.1752+17G>A n.1751+17G>A n.1804+17G>A c.913+17G>A (n.913+17G>A) n.1683+17G>A n.1735+17G>A | ClinVar |
22 | g.38123079C>T | CA2656643252 | PLA2G6 | c.1591+16G>A (n.1591+16G>A) c.895+16G>A (n.895+16G>A) c.*789+16G>A (n.*789+16G>A) c.*449+16G>A (n.*449+16G>A) c.1453+16G>A (n.1453+16G>A) c.*1330+16G>A (n.*1330+16G>A) n.1559+16G>A c.*1313+16G>A (n.*1313+16G>A) c.1429+16G>A (n.1429+16G>A) n.1523+16G>A c.*1260+16G>A (n.*1260+16G>A) c.*196+16G>A (n.*196+16G>A) c.236+16G>A n.602+16G>A c.1486+16G>A (n.1486+16G>A) c.1057+16G>A (n.1057+16G>A) n.1699+16G>A n.1752+16G>A n.1751+16G>A n.1804+16G>A c.913+16G>A (n.913+16G>A) n.1683+16G>A n.1735+16G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123080A= | CA2404672814 | PLA2G6 | c.1591+15T= (n.1591+15T=) c.895+15T= (n.895+15T=) c.*789+15T= (n.*789+15T=) c.*449+15T= (n.*449+15T=) c.1453+15T= (n.1453+15T=) c.*1330+15T= (n.*1330+15T=) n.1559+15T= c.*1313+15T= (n.*1313+15T=) c.1429+15T= (n.1429+15T=) n.1523+15T= c.*1260+15T= (n.*1260+15T=) c.*196+15T= (n.*196+15T=) c.236+15T= n.602+15T= c.1486+15T= (n.1486+15T=) c.1057+15T= (n.1057+15T=) n.1699+15T= n.1752+15T= n.1751+15T= n.1804+15T= c.913+15T= (n.913+15T=) n.1683+15T= n.1735+15T= | |
22 | g.38123080A>G | CA639395905 | PLA2G6 | c.1591+15T>C (n.1591+15T>C) c.895+15T>C (n.895+15T>C) c.*789+15T>C (n.*789+15T>C) c.*449+15T>C (n.*449+15T>C) c.1453+15T>C (n.1453+15T>C) c.*1330+15T>C (n.*1330+15T>C) n.1559+15T>C c.*1313+15T>C (n.*1313+15T>C) c.1429+15T>C (n.1429+15T>C) n.1523+15T>C c.*1260+15T>C (n.*1260+15T>C) c.*196+15T>C (n.*196+15T>C) c.236+15T>C n.602+15T>C c.1486+15T>C (n.1486+15T>C) c.1057+15T>C (n.1057+15T>C) n.1699+15T>C n.1752+15T>C n.1751+15T>C n.1804+15T>C c.913+15T>C (n.913+15T>C) n.1683+15T>C n.1735+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123080A>T | CA2656643254 | PLA2G6 | c.1591+15T>A (n.1591+15T>A) c.895+15T>A (n.895+15T>A) c.*789+15T>A (n.*789+15T>A) c.*449+15T>A (n.*449+15T>A) c.1453+15T>A (n.1453+15T>A) c.*1330+15T>A (n.*1330+15T>A) n.1559+15T>A c.*1313+15T>A (n.*1313+15T>A) c.1429+15T>A (n.1429+15T>A) n.1523+15T>A c.*1260+15T>A (n.*1260+15T>A) c.*196+15T>A (n.*196+15T>A) c.236+15T>A n.602+15T>A c.1486+15T>A (n.1486+15T>A) c.1057+15T>A (n.1057+15T>A) n.1699+15T>A n.1752+15T>A n.1751+15T>A n.1804+15T>A c.913+15T>A (n.913+15T>A) n.1683+15T>A n.1735+15T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123080dup | CA2838879566 | PLA2G6 | c.1591+15dup (n.1591+15dup) c.895+15dup (n.895+15dup) c.*789+15dup (n.*789+15dup) c.*449+15dup (n.*449+15dup) c.1453+15dup (n.1453+15dup) c.*1330+15dup (n.*1330+15dup) n.1559+15dup c.*1313+15dup (n.*1313+15dup) c.1429+15dup (n.1429+15dup) n.1523+15dup c.*1260+15dup (n.*1260+15dup) c.*196+15dup (n.*196+15dup) c.236+15dup n.602+15dup c.1486+15dup (n.1486+15dup) c.1057+15dup (n.1057+15dup) n.1699+15dup n.1752+15dup n.1751+15dup n.1804+15dup c.913+15dup (n.913+15dup) n.1683+15dup n.1735+15dup | |
22 | g.38123081G>A | CA2404672815 | PLA2G6 | c.1591+14C>T (n.1591+14C>T) c.895+14C>T (n.895+14C>T) c.*789+14C>T (n.*789+14C>T) c.*449+14C>T (n.*449+14C>T) c.1453+14C>T (n.1453+14C>T) c.*1330+14C>T (n.*1330+14C>T) n.1559+14C>T c.*1313+14C>T (n.*1313+14C>T) c.1429+14C>T (n.1429+14C>T) n.1523+14C>T c.*1260+14C>T (n.*1260+14C>T) c.*196+14C>T (n.*196+14C>T) c.236+14C>T n.602+14C>T c.1486+14C>T (n.1486+14C>T) c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) n.1699+14C>T n.1752+14C>T n.1751+14C>T n.1804+14C>T c.913+14C>T (n.913+14C>T) n.1683+14C>T n.1735+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123081G= | CA2404672816 | PLA2G6 | c.1591+14C= (n.1591+14C=) c.895+14C= (n.895+14C=) c.*789+14C= (n.*789+14C=) c.*449+14C= (n.*449+14C=) c.1453+14C= (n.1453+14C=) c.*1330+14C= (n.*1330+14C=) n.1559+14C= c.*1313+14C= (n.*1313+14C=) c.1429+14C= (n.1429+14C=) n.1523+14C= c.*1260+14C= (n.*1260+14C=) c.*196+14C= (n.*196+14C=) c.236+14C= n.602+14C= c.1486+14C= (n.1486+14C=) c.1057+14C= (n.1057+14C=) n.1699+14C= n.1752+14C= n.1751+14C= n.1804+14C= c.913+14C= (n.913+14C=) n.1683+14C= n.1735+14C= | |
22 | g.38123084del | CA2656643255 | PLA2G6 | c.1591+14del (n.1591+14del) c.895+14del (n.895+14del) c.*789+14del (n.*789+14del) c.*449+14del (n.*449+14del) c.1453+14del (n.1453+14del) c.*1330+14del (n.*1330+14del) n.1559+14del c.*1313+14del (n.*1313+14del) c.1429+14del (n.1429+14del) n.1523+14del c.*1260+14del (n.*1260+14del) c.*196+14del (n.*196+14del) c.236+14del n.602+14del c.1486+14del (n.1486+14del) c.1057+14del (n.1057+14del) n.1699+14del n.1752+14del n.1751+14del n.1804+14del c.913+14del (n.913+14del) n.1683+14del n.1735+14del | gnomAD v4 |
22 | g.38123082G>A | CA2697552762 | PLA2G6 | c.1591+13C>T (n.1591+13C>T) c.895+13C>T (n.895+13C>T) c.*789+13C>T (n.*789+13C>T) c.*449+13C>T (n.*449+13C>T) c.1453+13C>T (n.1453+13C>T) c.*1330+13C>T (n.*1330+13C>T) n.1559+13C>T c.*1313+13C>T (n.*1313+13C>T) c.1429+13C>T (n.1429+13C>T) n.1523+13C>T c.*1260+13C>T (n.*1260+13C>T) c.*196+13C>T (n.*196+13C>T) c.236+13C>T n.602+13C>T c.1486+13C>T (n.1486+13C>T) c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) n.1699+13C>T n.1752+13C>T n.1751+13C>T n.1804+13C>T c.913+13C>T (n.913+13C>T) n.1683+13C>T n.1735+13C>T | ClinVar |
22 | g.38123082G>T | CA2656643257 | PLA2G6 | c.1591+13C>A (n.1591+13C>A) c.895+13C>A (n.895+13C>A) c.*789+13C>A (n.*789+13C>A) c.*449+13C>A (n.*449+13C>A) c.1453+13C>A (n.1453+13C>A) c.*1330+13C>A (n.*1330+13C>A) n.1559+13C>A c.*1313+13C>A (n.*1313+13C>A) c.1429+13C>A (n.1429+13C>A) n.1523+13C>A c.*1260+13C>A (n.*1260+13C>A) c.*196+13C>A (n.*196+13C>A) c.236+13C>A n.602+13C>A c.1486+13C>A (n.1486+13C>A) c.1057+13C>A (n.1057+13C>A) n.1699+13C>A n.1752+13C>A n.1751+13C>A n.1804+13C>A c.913+13C>A (n.913+13C>A) n.1683+13C>A n.1735+13C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123084G>A | CA2656643260 | PLA2G6 | c.1591+11C>T (n.1591+11C>T) c.895+11C>T (n.895+11C>T) c.*789+11C>T (n.*789+11C>T) c.*449+11C>T (n.*449+11C>T) c.1453+11C>T (n.1453+11C>T) c.*1330+11C>T (n.*1330+11C>T) n.1559+11C>T c.*1313+11C>T (n.*1313+11C>T) c.1429+11C>T (n.1429+11C>T) n.1523+11C>T c.*1260+11C>T (n.*1260+11C>T) c.*196+11C>T (n.*196+11C>T) c.236+11C>T n.602+11C>T c.1486+11C>T (n.1486+11C>T) c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) n.1699+11C>T n.1752+11C>T n.1751+11C>T n.1804+11C>T c.913+11C>T (n.913+11C>T) n.1683+11C>T n.1735+11C>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123084G= | CA2404672817 | PLA2G6 | c.1591+11C= (n.1591+11C=) c.895+11C= (n.895+11C=) c.*789+11C= (n.*789+11C=) c.*449+11C= (n.*449+11C=) c.1453+11C= (n.1453+11C=) c.*1330+11C= (n.*1330+11C=) n.1559+11C= c.*1313+11C= (n.*1313+11C=) c.1429+11C= (n.1429+11C=) n.1523+11C= c.*1260+11C= (n.*1260+11C=) c.*196+11C= (n.*196+11C=) c.236+11C= n.602+11C= c.1486+11C= (n.1486+11C=) c.1057+11C= (n.1057+11C=) n.1699+11C= n.1752+11C= n.1751+11C= n.1804+11C= c.913+11C= (n.913+11C=) n.1683+11C= n.1735+11C= | |
22 | g.38123084G>T | CA173213 | PLA2G6 | c.1591+11C>A (n.1591+11C>A) c.895+11C>A (n.895+11C>A) c.*789+11C>A (n.*789+11C>A) c.*449+11C>A (n.*449+11C>A) c.1453+11C>A (n.1453+11C>A) c.*1330+11C>A (n.*1330+11C>A) n.1559+11C>A c.*1313+11C>A (n.*1313+11C>A) c.1429+11C>A (n.1429+11C>A) n.1523+11C>A c.*1260+11C>A (n.*1260+11C>A) c.*196+11C>A (n.*196+11C>A) c.236+11C>A n.602+11C>A c.1486+11C>A (n.1486+11C>A) c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) n.1699+11C>A n.1752+11C>A n.1751+11C>A n.1804+11C>A c.913+11C>A (n.913+11C>A) n.1683+11C>A n.1735+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123085C>G | CA2656643265 | PLA2G6 | c.1591+10G>C (n.1591+10G>C) c.895+10G>C (n.895+10G>C) c.*789+10G>C (n.*789+10G>C) c.*449+10G>C (n.*449+10G>C) c.1453+10G>C (n.1453+10G>C) c.*1330+10G>C (n.*1330+10G>C) n.1559+10G>C c.*1313+10G>C (n.*1313+10G>C) c.1429+10G>C (n.1429+10G>C) n.1523+10G>C c.*1260+10G>C (n.*1260+10G>C) c.*196+10G>C (n.*196+10G>C) c.236+10G>C n.602+10G>C c.1486+10G>C (n.1486+10G>C) c.1057+10G>C (n.1057+10G>C) n.1699+10G>C n.1752+10G>C n.1751+10G>C n.1804+10G>C c.913+10G>C (n.913+10G>C) n.1683+10G>C n.1735+10G>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38123085C>T | CA2656643262 | PLA2G6 | c.1591+10G>A (n.1591+10G>A) c.895+10G>A (n.895+10G>A) c.*789+10G>A (n.*789+10G>A) c.*449+10G>A (n.*449+10G>A) c.1453+10G>A (n.1453+10G>A) c.*1330+10G>A (n.*1330+10G>A) n.1559+10G>A c.*1313+10G>A (n.*1313+10G>A) c.1429+10G>A (n.1429+10G>A) n.1523+10G>A c.*1260+10G>A (n.*1260+10G>A) c.*196+10G>A (n.*196+10G>A) c.236+10G>A n.602+10G>A c.1486+10G>A (n.1486+10G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) n.1699+10G>A n.1752+10G>A n.1751+10G>A n.1804+10G>A c.913+10G>A (n.913+10G>A) n.1683+10G>A n.1735+10G>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123086C>A | CA2656643266 | PLA2G6 | c.1591+9G>T (n.1591+9G>T) c.895+9G>T (n.895+9G>T) c.*789+9G>T (n.*789+9G>T) c.*449+9G>T (n.*449+9G>T) c.1453+9G>T (n.1453+9G>T) c.*1330+9G>T (n.*1330+9G>T) n.1559+9G>T c.*1313+9G>T (n.*1313+9G>T) c.1429+9G>T (n.1429+9G>T) n.1523+9G>T c.*1260+9G>T (n.*1260+9G>T) c.*196+9G>T (n.*196+9G>T) c.236+9G>T n.602+9G>T c.1486+9G>T (n.1486+9G>T) c.1057+9G>T (n.1057+9G>T) n.1699+9G>T n.1752+9G>T n.1751+9G>T n.1804+9G>T c.913+9G>T (n.913+9G>T) n.1683+9G>T n.1735+9G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123086C= | CA2404672818 | PLA2G6 | c.1591+9G= (n.1591+9G=) c.895+9G= (n.895+9G=) c.*789+9G= (n.*789+9G=) c.*449+9G= (n.*449+9G=) c.1453+9G= (n.1453+9G=) c.*1330+9G= (n.*1330+9G=) n.1559+9G= c.*1313+9G= (n.*1313+9G=) c.1429+9G= (n.1429+9G=) n.1523+9G= c.*1260+9G= (n.*1260+9G=) c.*196+9G= (n.*196+9G=) c.236+9G= n.602+9G= c.1486+9G= (n.1486+9G=) c.1057+9G= (n.1057+9G=) n.1699+9G= n.1752+9G= n.1751+9G= n.1804+9G= c.913+9G= (n.913+9G=) n.1683+9G= n.1735+9G= | |
22 | g.38123086C>T | CA10230811 | PLA2G6 | c.1591+9G>A (n.1591+9G>A) c.895+9G>A (n.895+9G>A) c.*789+9G>A (n.*789+9G>A) c.*449+9G>A (n.*449+9G>A) c.1453+9G>A (n.1453+9G>A) c.*1330+9G>A (n.*1330+9G>A) n.1559+9G>A c.*1313+9G>A (n.*1313+9G>A) c.1429+9G>A (n.1429+9G>A) n.1523+9G>A c.*1260+9G>A (n.*1260+9G>A) c.*196+9G>A (n.*196+9G>A) c.236+9G>A n.602+9G>A c.1486+9G>A (n.1486+9G>A) c.1057+9G>A (n.1057+9G>A) n.1699+9G>A n.1752+9G>A n.1751+9G>A n.1804+9G>A c.913+9G>A (n.913+9G>A) n.1683+9G>A n.1735+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123087G>A | CA173214 | PLA2G6 | c.1591+8C>T (n.1591+8C>T) c.895+8C>T (n.895+8C>T) c.*789+8C>T (n.*789+8C>T) c.*449+8C>T (n.*449+8C>T) c.1453+8C>T (n.1453+8C>T) c.*1330+8C>T (n.*1330+8C>T) n.1559+8C>T c.*1313+8C>T (n.*1313+8C>T) c.1429+8C>T (n.1429+8C>T) n.1523+8C>T c.*1260+8C>T (n.*1260+8C>T) c.*196+8C>T (n.*196+8C>T) c.236+8C>T n.602+8C>T c.1486+8C>T (n.1486+8C>T) c.1057+8C>T (n.1057+8C>T) n.1699+8C>T n.1752+8C>T n.1751+8C>T n.1804+8C>T c.913+8C>T (n.913+8C>T) n.1683+8C>T n.1735+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123087G= | CA2404672819 | PLA2G6 | c.1591+8C= (n.1591+8C=) c.895+8C= (n.895+8C=) c.*789+8C= (n.*789+8C=) c.*449+8C= (n.*449+8C=) c.1453+8C= (n.1453+8C=) c.*1330+8C= (n.*1330+8C=) n.1559+8C= c.*1313+8C= (n.*1313+8C=) c.1429+8C= (n.1429+8C=) n.1523+8C= c.*1260+8C= (n.*1260+8C=) c.*196+8C= (n.*196+8C=) c.236+8C= n.602+8C= c.1486+8C= (n.1486+8C=) c.1057+8C= (n.1057+8C=) n.1699+8C= n.1752+8C= n.1751+8C= n.1804+8C= c.913+8C= (n.913+8C=) n.1683+8C= n.1735+8C= | |
22 | g.38123087G>T | CA2656643268 | PLA2G6 | c.1591+8C>A (n.1591+8C>A) c.895+8C>A (n.895+8C>A) c.*789+8C>A (n.*789+8C>A) c.*449+8C>A (n.*449+8C>A) c.1453+8C>A (n.1453+8C>A) c.*1330+8C>A (n.*1330+8C>A) n.1559+8C>A c.*1313+8C>A (n.*1313+8C>A) c.1429+8C>A (n.1429+8C>A) n.1523+8C>A c.*1260+8C>A (n.*1260+8C>A) c.*196+8C>A (n.*196+8C>A) c.236+8C>A n.602+8C>A c.1486+8C>A (n.1486+8C>A) c.1057+8C>A (n.1057+8C>A) n.1699+8C>A n.1752+8C>A n.1751+8C>A n.1804+8C>A c.913+8C>A (n.913+8C>A) n.1683+8C>A n.1735+8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123088C>A | CA2656643269 | PLA2G6 | c.1591+7G>T (n.1591+7G>T) c.895+7G>T (n.895+7G>T) c.*789+7G>T (n.*789+7G>T) c.*449+7G>T (n.*449+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.*1330+7G>T (n.*1330+7G>T) n.1559+7G>T c.*1313+7G>T (n.*1313+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) n.1523+7G>T c.*1260+7G>T (n.*1260+7G>T) c.*196+7G>T (n.*196+7G>T) c.236+7G>T n.602+7G>T c.1486+7G>T (n.1486+7G>T) c.1057+7G>T (n.1057+7G>T) n.1699+7G>T n.1752+7G>T n.1751+7G>T n.1804+7G>T c.913+7G>T (n.913+7G>T) n.1683+7G>T n.1735+7G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123088C>T | CA324189573 | PLA2G6 | c.1591+7G>A (n.1591+7G>A) c.895+7G>A (n.895+7G>A) c.*789+7G>A (n.*789+7G>A) c.*449+7G>A (n.*449+7G>A) c.1453+7G>A (n.1453+7G>A) c.*1330+7G>A (n.*1330+7G>A) n.1559+7G>A c.*1313+7G>A (n.*1313+7G>A) c.1429+7G>A (n.1429+7G>A) n.1523+7G>A c.*1260+7G>A (n.*1260+7G>A) c.*196+7G>A (n.*196+7G>A) c.236+7G>A n.602+7G>A c.1486+7G>A (n.1486+7G>A) c.1057+7G>A (n.1057+7G>A) n.1699+7G>A n.1752+7G>A n.1751+7G>A n.1804+7G>A c.913+7G>A (n.913+7G>A) n.1683+7G>A n.1735+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123096G= | CA2404672823 | PLA2G6 | c.1590C= (p.His530=) c.894C= (p.His298=) c.*788C= (n.*788C=) c.*448C= (n.*448C=) c.1452C= (p.His484=) c.*1329C= (n.*1329C=) n.1558C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.1428C= (p.His476=) n.1522C= c.*1259C= (n.*1259C=) c.*195C= (n.*195C=) c.235C= n.601C= c.1485C= (p.His495=) c.1056C= (p.His352=) n.1698C= n.1751C= n.1750C= n.1803C= c.912C= (p.His304=) n.1682C= n.1734C= | |
22 | g.38123096G>T | CA411527766 | PLA2G6 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.894C>A (p.His298Gln) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1452C>A (p.His484Gln) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.1558C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.1428C>A (p.His476Gln) n.1522C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.235C>A n.601C>A c.1485C>A (p.His495Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.1698C>A n.1751C>A n.1750C>A n.1803C>A c.912C>A (p.His304Gln) n.1682C>A n.1734C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123097T>A | CA411527767 | PLA2G6 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.893A>T (p.His298Leu) c.*787A>T (n.*787A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1451A>T (p.His484Leu) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1557A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.1427A>T (p.His476Leu) n.1521A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.234A>T n.600A>T c.1484A>T (p.His495Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1697A>T n.1750A>T n.1749A>T n.1802A>T c.911A>T (p.His304Leu) n.1681A>T n.1733A>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123097T>C | CA411527768 | PLA2G6 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.893A>G (p.His298Arg) c.*787A>G (n.*787A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1451A>G (p.His484Arg) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1557A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1427A>G (p.His476Arg) n.1521A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.234A>G n.600A>G c.1484A>G (p.His495Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1697A>G n.1750A>G n.1749A>G n.1802A>G c.911A>G (p.His304Arg) n.1681A>G n.1733A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123097T= | CA2404672824 | PLA2G6 | c.1589A= (p.His530=) c.893A= (p.His298=) c.*787A= (n.*787A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1451A= (p.His484=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.1557A= c.*1311A= (n.*1311A=) c.1427A= (p.His476=) n.1521A= c.*1258A= (n.*1258A=) c.*194A= (n.*194A=) c.234A= n.600A= c.1484A= (p.His495=) c.1055A= (p.His352=) n.1697A= n.1750A= n.1749A= n.1802A= c.911A= (p.His304=) n.1681A= n.1733A= | |
22 | g.38123098G>A | CA411527770 | PLA2G6 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1450C>T (p.His484Tyr) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1556C>T c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.1520C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.233C>T n.599C>T c.1483C>T (p.His495Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1696C>T n.1749C>T n.1748C>T n.1801C>T c.910C>T (p.His304Tyr) n.1680C>T n.1732C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123098G= | CA2404672825 | PLA2G6 | c.1588C= (p.His530=) c.892C= (p.His298=) c.*786C= (n.*786C=) c.*446C= (n.*446C=) c.1450C= (p.His484=) c.*1327C= (n.*1327C=) n.1556C= c.*1310C= (n.*1310C=) c.1426C= (p.His476=) n.1520C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*193C= (n.*193C=) c.233C= n.599C= c.1483C= (p.His495=) c.1054C= (p.His352=) n.1696C= n.1749C= n.1748C= n.1801C= c.910C= (p.His304=) n.1680C= n.1732C= | |
22 | g.38123098G>T | CA411527771 | PLA2G6 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.892C>A (p.His298Asn) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1450C>A (p.His484Asn) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1556C>A c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.1426C>A (p.His476Asn) n.1520C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.233C>A n.599C>A c.1483C>A (p.His495Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1696C>A n.1749C>A n.1748C>A n.1801C>A c.910C>A (p.His304Asn) n.1680C>A n.1732C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.38123099C>G | CA514545081 | PLA2G6 | c.1587G>C (p.Leu529=) c.891G>C (p.Leu297=) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.1449G>C (p.Leu483=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.1555G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) c.1425G>C (p.Leu475=) n.1519G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.232G>C n.598G>C c.1482G>C (p.Leu494=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1695G>C n.1748G>C n.1747G>C n.1800G>C c.909G>C (p.Leu303=) n.1679G>C n.1731G>C | |
22 | g.38123099C>T | CA514545083 | PLA2G6 | c.1587G>A (p.Leu529=) c.891G>A (p.Leu297=) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.1449G>A (p.Leu483=) c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.1555G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) c.1425G>A (p.Leu475=) n.1519G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.232G>A n.598G>A c.1482G>A (p.Leu494=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1695G>A n.1748G>A n.1747G>A n.1800G>A c.909G>A (p.Leu303=) n.1679G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.38123107C>T | CA411527790 | PLA2G6 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1547G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.1511G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.224G>A n.590G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1687G>A n.1740G>A n.1739G>A n.1792G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1671G>A n.1723G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.38123108C>A | CA514545096 | PLA2G6 | c.1578G>T (p.Leu526=) c.882G>T (p.Leu294=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.1440G>T (p.Leu480=) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1546G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.1416G>T (p.Leu472=) n.1510G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.223G>T n.589G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.1044G>T (p.Leu348=) n.1686G>T n.1739G>T n.1738G>T n.1791G>T c.900G>T (p.Leu300=) n.1670G>T n.1722G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123108C>G | CA514545094 | PLA2G6 | c.1578G>C (p.Leu526=) c.882G>C (p.Leu294=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.1440G>C (p.Leu480=) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1546G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.1416G>C (p.Leu472=) n.1510G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.223G>C n.589G>C c.1473G>C (p.Leu491=) c.1044G>C (p.Leu348=) n.1686G>C n.1739G>C n.1738G>C n.1791G>C c.900G>C (p.Leu300=) n.1670G>C n.1722G>C | |
22 | g.38123108C>T | CA514545095 | PLA2G6 | c.1578G>A (p.Leu526=) c.882G>A (p.Leu294=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.1440G>A (p.Leu480=) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1546G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.1416G>A (p.Leu472=) n.1510G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.223G>A n.589G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.1044G>A (p.Leu348=) n.1686G>A n.1739G>A n.1738G>A n.1791G>A c.900G>A (p.Leu300=) n.1670G>A n.1722G>A | |
22 | g.38123109A>C | CA411527791 | PLA2G6 | c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1545T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1509T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.222T>G n.588T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1685T>G n.1738T>G n.1737T>G n.1790T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1669T>G n.1721T>G | |
22 | g.38123109A>G | CA411527792 | PLA2G6 | c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1545T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1509T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.222T>C n.588T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1685T>C n.1738T>C n.1737T>C n.1790T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1669T>C n.1721T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123109A>T | CA411527793 | PLA2G6 | c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1545T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1509T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.222T>A n.588T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1685T>A n.1738T>A n.1737T>A n.1790T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) n.1669T>A n.1721T>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123110G>A | CA514545097 | PLA2G6 | c.1576C>T (p.Leu526=) c.880C>T (p.Leu294=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.1438C>T (p.Leu480=) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1544C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1508C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.221C>T n.587C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.1042C>T (p.Leu348=) n.1684C>T n.1737C>T n.1736C>T n.1789C>T c.898C>T (p.Leu300=) n.1668C>T n.1720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.38123110G>C | CA411527794 | PLA2G6 | c.1576C>G (p.Leu526Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1544C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1508C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.221C>G n.587C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1684C>G n.1737C>G n.1736C>G n.1789C>G c.898C>G (p.Leu300Val) n.1668C>G n.1720C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123110G= | CA2404672829 | PLA2G6 | c.1576C= (p.Leu526=) c.880C= (p.Leu294=) c.*774C= (n.*774C=) c.*434C= (n.*434C=) c.1438C= (p.Leu480=) c.*1315C= (n.*1315C=) n.1544C= c.*1298C= (n.*1298C=) c.1414C= (p.Leu472=) n.1508C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.*181C= (n.*181C=) c.221C= n.587C= c.1471C= (p.Leu491=) c.1042C= (p.Leu348=) n.1684C= n.1737C= n.1736C= n.1789C= c.898C= (p.Leu300=) n.1668C= n.1720C= | |
22 | g.38123110G>T | CA411527795 | PLA2G6 | c.1576C>A (p.Leu526Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1544C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.1508C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.221C>A n.587C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1684C>A n.1737C>A n.1736C>A n.1789C>A c.898C>A (p.Leu300Met) n.1668C>A n.1720C>A | |
22 | g.38123111G>A | CA514545102 | PLA2G6 | c.1575C>T (p.Ala525=) c.879C>T (p.Ala293=) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1437C>T (p.Ala479=) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1543C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) n.1507C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.220C>T n.586C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.1041C>T (p.Ala347=) n.1683C>T n.1736C>T n.1735C>T n.1788C>T c.897C>T (p.Ala299=) n.1667C>T n.1719C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.38123111G>C | CA514545104 | PLA2G6 | c.1575C>G (p.Ala525=) c.879C>G (p.Ala293=) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1437C>G (p.Ala479=) c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1543C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) n.1507C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.220C>G n.586C>G c.1470C>G (p.Ala490=) c.1041C>G (p.Ala347=) n.1683C>G n.1736C>G n.1735C>G n.1788C>G c.897C>G (p.Ala299=) n.1667C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
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22 | g.38123111G>T | CA514545103 | PLA2G6 | c.1575C>A (p.Ala525=) c.879C>A (p.Ala293=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1437C>A (p.Ala479=) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1543C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) n.1507C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.220C>A n.586C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.1041C>A (p.Ala347=) n.1683C>A n.1736C>A n.1735C>A n.1788C>A c.897C>A (p.Ala299=) n.1667C>A n.1719C>A | |
22 | g.38123112G>A | CA411527796 | PLA2G6 | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1542C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.1506C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.219C>T n.585C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1682C>T n.1735C>T n.1734C>T n.1787C>T c.896C>T (p.Ala299Val) n.1666C>T n.1718C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123112G>C | CA411527797 | PLA2G6 | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1542C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.1506C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.219C>G n.585C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1682C>G n.1735C>G n.1734C>G n.1787C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1666C>G n.1718C>G | |
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22 | g.38123113C>G | CA411527799 | PLA2G6 | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1541G>C c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.1505G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.218G>C n.584G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1681G>C n.1734G>C n.1733G>C n.1786G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1665G>C n.1717G>C | |
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22 | g.38123114C>G | CA514545108 | PLA2G6 | c.1572G>C (p.Leu524=) c.876G>C (p.Leu292=) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.1434G>C (p.Leu478=) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1540G>C c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1504G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.217G>C n.583G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1680G>C n.1733G>C n.1732G>C n.1785G>C c.894G>C (p.Leu298=) n.1664G>C n.1716G>C | |
22 | g.38123114C>T | CA514545109 | PLA2G6 | c.1572G>A (p.Leu524=) c.876G>A (p.Leu292=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.1434G>A (p.Leu478=) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1540G>A c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1504G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.217G>A n.583G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1680G>A n.1733G>A n.1732G>A n.1785G>A c.894G>A (p.Leu298=) n.1664G>A n.1716G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.38123115A>G | CA411527802 | PLA2G6 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1539T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1503T>C c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.216T>C n.582T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1679T>C n.1732T>C n.1731T>C n.1784T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1663T>C n.1715T>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123115A>T | CA411527801 | PLA2G6 | c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1539T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1503T>A c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.216T>A n.582T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1679T>A n.1732T>A n.1731T>A n.1784T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) n.1663T>A n.1715T>A | |
22 | g.38123116G>A | CA514545110 | PLA2G6 | c.1570C>T (p.Leu524=) c.874C>T (p.Leu292=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.1432C>T (p.Leu478=) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.1538C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1502C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.215C>T n.581C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1678C>T n.1731C>T n.1730C>T n.1783C>T c.892C>T (p.Leu298=) n.1662C>T n.1714C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.38123116G>T | CA411527804 | PLA2G6 | c.1570C>A (p.Leu524Met) c.874C>A (p.Leu292Met) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1538C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1502C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.215C>A n.581C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1678C>A n.1731C>A n.1730C>A n.1783C>A c.892C>A (p.Leu298Met) n.1662C>A n.1714C>A | gnomAD v4 |
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22 | g.38123132G>C | CA514545132 | PLA2G6 | c.1554C>G (p.Thr518=) c.858C>G (p.Thr286=) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.1416C>G (p.Thr472=) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.1522C>G c.*1276C>G (n.*1276C>G) c.1392C>G (p.Thr464=) n.1486C>G c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.199C>G n.565C>G c.1449C>G (p.Thr483=) c.1020C>G (p.Thr340=) n.1662C>G n.1715C>G n.1714C>G n.1767C>G c.876C>G (p.Thr292=) n.1646C>G n.1698C>G | |
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22 | g.38123133G>C | CA411527839 | PLA2G6 | c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1415C>G (p.Thr472Ser) c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1521C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) c.1391C>G (p.Thr464Ser) n.1485C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.198C>G n.564C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1661C>G n.1714C>G n.1713C>G n.1766C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) n.1645C>G n.1697C>G | |
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22 | g.38123137C= | CA2404672837 | PLA2G6 | c.1549G= (p.Gly517=) c.853G= (p.Gly285=) c.*747G= (n.*747G=) c.*407G= (n.*407G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.1517G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.1387G= (p.Gly463=) n.1481G= c.*1218G= (n.*1218G=) c.*154G= (n.*154G=) c.194G= n.560G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1015G= (p.Gly339=) n.1657G= n.1710G= n.1709G= n.1762G= c.871G= (p.Gly291=) n.1641G= n.1693G= | |
22 | g.38123137C>G | CA411527848 | PLA2G6 | c.1549G>C (p.Gly517Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1517G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) n.1481G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.194G>C n.560G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1657G>C n.1710G>C n.1709G>C n.1762G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1641G>C n.1693G>C | gnomAD v4 |
22 | g.38123137C>T | CA411527849 | PLA2G6 | c.1549G>A (p.Gly517Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1517G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) n.1481G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.194G>A n.560G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1657G>A n.1710G>A n.1709G>A n.1762G>A c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1641G>A n.1693G>A | |
22 | g.38123138C>A | CA514545141 | PLA2G6 | c.1548G>T (p.Ala516=) c.852G>T (p.Ala284=) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.1410G>T (p.Ala470=) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1516G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1386G>T (p.Ala462=) n.1480G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.193G>T n.559G>T c.1443G>T (p.Ala481=) c.1014G>T (p.Ala338=) n.1656G>T n.1709G>T n.1708G>T n.1761G>T c.870G>T (p.Ala290=) n.1640G>T n.1692G>T | gnomAD v4 |
22 | g.38123138C= | CA2404672838 | PLA2G6 | c.1548G= (p.Ala516=) c.852G= (p.Ala284=) c.*746G= (n.*746G=) c.*406G= (n.*406G=) c.1410G= (p.Ala470=) c.*1287G= (n.*1287G=) n.1516G= c.*1270G= (n.*1270G=) c.1386G= (p.Ala462=) n.1480G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.*153G= (n.*153G=) c.193G= n.559G= c.1443G= (p.Ala481=) c.1014G= (p.Ala338=) n.1656G= n.1709G= n.1708G= n.1761G= c.870G= (p.Ala290=) n.1640G= n.1692G= | |
22 | g.38123138C>G | CA514545142 | PLA2G6 | c.1548G>C (p.Ala516=) c.852G>C (p.Ala284=) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1410G>C (p.Ala470=) c.*1287G>C (n.*1287G>C) n.1516G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1386G>C (p.Ala462=) n.1480G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.193G>C n.559G>C c.1443G>C (p.Ala481=) c.1014G>C (p.Ala338=) n.1656G>C n.1709G>C n.1708G>C n.1761G>C c.870G>C (p.Ala290=) n.1640G>C n.1692G>C | |
22 | g.38123138C>T | CA324189578 | PLA2G6 | c.1548G>A (p.Ala516=) c.852G>A (p.Ala284=) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1410G>A (p.Ala470=) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1516G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1386G>A (p.Ala462=) n.1480G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.193G>A n.559G>A c.1443G>A (p.Ala481=) c.1014G>A (p.Ala338=) n.1656G>A n.1709G>A n.1708G>A n.1761G>A c.870G>A (p.Ala290=) n.1640G>A n.1692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123139_38123140dup | CA658799550 | PLA2G6 | c.1547_1548dup (p.Gly517ArgfsTer29) c.851_852dup (p.Gly285ArgfsTer29) c.*745_*746dup (n.*745_*746dup) c.*405_*406dup (n.*405_*406dup) c.1409_1410dup (p.Gly471ArgfsTer29) c.*1286_*1287dup (n.*1286_*1287dup) n.1515_1516dup c.*1269_*1270dup (n.*1269_*1270dup) c.1385_1386dup (p.Gly463ArgfsTer29) n.1479_1480dup c.*1216_*1217dup (n.*1216_*1217dup) c.*152_*153dup (n.*152_*153dup) c.192_193dup n.558_559dup c.1442_1443dup (p.Gly482ArgfsTer29) c.1013_1014dup (p.Gly339ArgfsTer29) n.1655_1656dup n.1708_1709dup n.1707_1708dup n.1760_1761dup c.869_870dup (p.Gly291ArgfsTer29) n.1639_1640dup n.1691_1692dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.38123139G>A | CA10230813 | PLA2G6 | c.1547C>T (p.Ala516Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1515C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.1479C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.192C>T n.558C>T c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1655C>T n.1708C>T n.1707C>T n.1760C>T c.869C>T (p.Ala290Val) n.1639C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38123139G>C | CA411527850 | PLA2G6 | c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1515C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.1479C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.192C>G n.558C>G c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1655C>G n.1708C>G n.1707C>G n.1760C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) n.1639C>G n.1691C>G | gnomAD v4 |
22 | g.38123139G= | CA2404672839 | PLA2G6 | c.1547C= (p.Ala516=) c.851C= (p.Ala284=) c.*745C= (n.*745C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.1515C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.1385C= (p.Ala462=) n.1479C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.*152C= (n.*152C=) c.192C= n.558C= c.1442C= (p.Ala481=) c.1013C= (p.Ala338=) n.1655C= n.1708C= n.1707C= n.1760C= c.869C= (p.Ala290=) n.1639C= n.1691C= | |
22 | g.38123139G>T | CA411527851 | PLA2G6 | c.1547C>A (p.Ala516Glu) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1515C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) n.1479C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.192C>A n.558C>A c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) n.1655C>A n.1708C>A n.1707C>A n.1760C>A c.869C>A (p.Ala290Glu) n.1639C>A n.1691C>A | gnomAD v4 |
22 | g.38123140C>A | CA411527852 | PLA2G6 | c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.*744G>T (n.*744G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1514G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.1478G>T c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.191G>T n.557G>T c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1654G>T n.1707G>T n.1706G>T n.1759G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) n.1638G>T n.1690G>T | |
22 | g.38123140C>G | CA411527853 | PLA2G6 | c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1514G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.1478G>C c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.191G>C n.557G>C c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1654G>C n.1707G>C n.1706G>C n.1759G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) n.1638G>C n.1690G>C | |
22 | g.38123140C>T | CA411527854 | PLA2G6 | c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.*744G>A (n.*744G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1514G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.1478G>A c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.191G>A n.557G>A c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1654G>A n.1707G>A n.1706G>A n.1759G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) n.1638G>A n.1690G>A | |
22 | g.38123141C>A | CA514545146 | PLA2G6 | c.1545G>T (p.Val515=) c.849G>T (p.Val283=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.1407G>T (p.Val469=) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.1513G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1383G>T (p.Val461=) n.1477G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.190G>T n.556G>T c.1440G>T (p.Val480=) c.1011G>T (p.Val337=) n.1653G>T n.1706G>T n.1705G>T n.1758G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1637G>T n.1689G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.38123141C= | CA2404672840 | PLA2G6 | c.1545G= (p.Val515=) c.849G= (p.Val283=) c.*743G= (n.*743G=) c.*403G= (n.*403G=) c.1407G= (p.Val469=) c.*1284G= (n.*1284G=) n.1513G= c.*1267G= (n.*1267G=) c.1383G= (p.Val461=) n.1477G= c.*1214G= (n.*1214G=) c.*150G= (n.*150G=) c.190G= n.556G= c.1440G= (p.Val480=) c.1011G= (p.Val337=) n.1653G= n.1706G= n.1705G= n.1758G= c.867G= (p.Val289=) n.1637G= n.1689G= | |
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22 | g.38123151A>T | CA411527881 | PLA2G6 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1503T>A c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1467T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.180T>A n.546T>A c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1643T>A n.1696T>A n.1695T>A n.1748T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*148T>A (n.*148T>A) n.1627T>A n.1679T>A | dbSNP |
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22 | g.38123152A>T | CA411527885 | PLA2G6 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.1502T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1466T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.179T>A n.545T>A c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1642T>A n.1695T>A n.1694T>A n.1747T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1626T>A n.1678T>A | |
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22 | g.38123157T>G | CA411527892 | PLA2G6 | c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.1391A>C (p.Asp464Ala) c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.1497A>C c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) n.1461A>C c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.174A>C n.540A>C c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.995A>C (p.Asp332Ala) n.1637A>C n.1690A>C n.1689A>C n.1742A>C c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*142A>C (n.*142A>C) n.1621A>C n.1673A>C |