Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38074863del | CA2658667396 | CYP1B1 | c.526del (p.Glu176SerfsTer21) c.-70-3553del (n.-70-3553del) n.376-455del | gnomAD v4 |
2 | g.38074863C>A | CA346329061 | CYP1B1 | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.-70-3553G>T (n.-70-3553G>T) n.376-455G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074863C= | CA1245628023 | CYP1B1 | c.526G= (p.Glu176=) c.-70-3553G= (n.-70-3553G=) n.376-455G= | |
2 | g.38074863C>G | CA346329062 | CYP1B1 | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.-70-3553G>C (n.-70-3553G>C) n.376-455G>C | |
2 | g.38074863C>T | CA346329063 | CYP1B1 | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.-70-3553G>A (n.-70-3553G>A) n.376-455G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074864G>A | CA425865132 | CYP1B1 | c.525C>T (p.Arg175=) c.-70-3554C>T (n.-70-3554C>T) n.376-456C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074864G>C | CA1620016 | CYP1B1 | c.525C>G (p.Arg175=) c.-70-3554C>G (n.-70-3554C>G) n.376-456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074864G= | CA1245628024 | CYP1B1 | c.525C= (p.Arg175=) c.-70-3554C= (n.-70-3554C=) n.376-456C= | |
2 | g.38074864G>T | CA425865133 | CYP1B1 | c.525C>A (p.Arg175=) c.-70-3554C>A (n.-70-3554C>A) n.376-456C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074865C>A | CA346329064 | CYP1B1 | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.-70-3555G>T (n.-70-3555G>T) n.376-457G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074865C= | CA1245628025 | CYP1B1 | c.524G= (p.Arg175=) c.-70-3555G= (n.-70-3555G=) n.376-457G= | |
2 | g.38074865C>G | CA346329065 | CYP1B1 | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.-70-3555G>C (n.-70-3555G>C) n.376-457G>C | |
2 | g.38074865C>T | CA346329066 | CYP1B1 | c.524G>A (p.Arg175His) c.-70-3555G>A (n.-70-3555G>A) n.376-457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074865_38074867del | CA2658667411 | CYP1B1 | c.522_524del (p.Arg175del) c.-70-3557_-70-3555del (n.-70-3557_-70-3555del) n.376-459_376-457del | gnomAD v4 |
2 | g.38074866G>A | CA346329067 | CYP1B1 | c.523C>T (p.Arg175Cys) c.-70-3556C>T (n.-70-3556C>T) n.376-458C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074866G>C | CA1620017 | CYP1B1 | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.-70-3556C>G (n.-70-3556C>G) n.376-458C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074866G= | CA1245628026 | CYP1B1 | c.523C= (p.Arg175=) c.-70-3556C= (n.-70-3556C=) n.376-458C= | |
2 | g.38074866G>T | CA346329068 | CYP1B1 | c.523C>A (p.Arg175Ser) c.-70-3556C>A (n.-70-3556C>A) n.376-458C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074867C>A | CA425865139 | CYP1B1 | c.522G>T (p.Ala174=) c.-70-3557G>T (n.-70-3557G>T) n.376-459G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074867C>G | CA425865141 | CYP1B1 | c.522G>C (p.Ala174=) c.-70-3557G>C (n.-70-3557G>C) n.376-459G>C | |
2 | g.38074867C>T | CA425865140 | CYP1B1 | c.522G>A (p.Ala174=) c.-70-3557G>A (n.-70-3557G>A) n.376-459G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38074868G>A | CA346329071 | CYP1B1 | c.521C>T (p.Ala174Val) c.-70-3558C>T (n.-70-3558C>T) n.376-460C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074868G>C | CA346329070 | CYP1B1 | c.521C>G (p.Ala174Gly) c.-70-3558C>G (n.-70-3558C>G) n.376-460C>G | |
2 | g.38074868G>T | CA346329069 | CYP1B1 | c.521C>A (p.Ala174Glu) c.-70-3558C>A (n.-70-3558C>A) n.376-460C>A | |
2 | g.38074869C>A | CA346329072 | CYP1B1 | c.520G>T (p.Ala174Ser) c.-70-3559G>T (n.-70-3559G>T) n.376-461G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074869C>G | CA346329073 | CYP1B1 | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.-70-3559G>C (n.-70-3559G>C) n.376-461G>C | |
2 | g.38074869C>T | CA346329074 | CYP1B1 | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.-70-3559G>A (n.-70-3559G>A) n.376-461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074870C>A | CA346329075 | CYP1B1 | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.-70-3560G>T (n.-70-3560G>T) n.376-462G>T | |
2 | g.38074870C>G | CA346329076 | CYP1B1 | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.-70-3560G>C (n.-70-3560G>C) n.376-462G>C | |
2 | g.38074870C>T | CA425865144 | CYP1B1 | c.519G>A (p.Glu173=) c.-70-3560G>A (n.-70-3560G>A) n.376-462G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38074871T>A | CA346329077 | CYP1B1 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.-70-3561A>T (n.-70-3561A>T) n.376-463A>T | |
2 | g.38074871T>C | CA346329078 | CYP1B1 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.-70-3561A>G (n.-70-3561A>G) n.376-463A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074871T>G | CA346329079 | CYP1B1 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.-70-3561A>C (n.-70-3561A>C) n.376-463A>C | |
2 | g.38074871_38074873del | CA2658667428 | CYP1B1 | c.516_518del (p.Ser172_Glu173delinsArg) c.-70-3563_-70-3561del (n.-70-3563_-70-3561del) n.376-465_376-463del | gnomAD v4 |
2 | g.38074872C>A | CA346329080 | CYP1B1 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.-70-3562G>T (n.-70-3562G>T) n.376-464G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074872C= | CA1245628027 | CYP1B1 | c.517G= (p.Glu173=) c.-70-3562G= (n.-70-3562G=) n.376-464G= | |
2 | g.38074872C>G | CA346329081 | CYP1B1 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.-70-3562G>C (n.-70-3562G>C) n.376-464G>C | |
2 | g.38074872C>T | CA1620018 | CYP1B1 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.-70-3562G>A (n.-70-3562G>A) n.376-464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074872_38074888dup | CA2831038810 | CYP1B1 | c.501_517dup (p.Glu173GlyfsTer5) c.-70-3578_-70-3562dup (n.-70-3578_-70-3562dup) n.376-480_376-464dup | |
2 | g.38074873G>A | CA425865148 | CYP1B1 | c.516C>T (p.Ser172=) c.-70-3563C>T (n.-70-3563C>T) n.376-465C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074873G>C | CA346329082 | CYP1B1 | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.-70-3563C>G (n.-70-3563C>G) n.376-465C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074873G= | CA1245628028 | CYP1B1 | c.516C= (p.Ser172=) c.-70-3563C= (n.-70-3563C=) n.376-465C= | |
2 | g.38074873G>T | CA346329083 | CYP1B1 | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.-70-3563C>A (n.-70-3563C>A) n.376-465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074874C>A | CA346329084 | CYP1B1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-70-3564G>T (n.-70-3564G>T) n.376-466G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074874C>G | CA346329086 | CYP1B1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-70-3564G>C (n.-70-3564G>C) n.376-466G>C | |
2 | g.38074874C>T | CA346329085 | CYP1B1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-70-3564G>A (n.-70-3564G>A) n.376-466G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074875T>A | CA346329087 | CYP1B1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-70-3565A>T (n.-70-3565A>T) n.376-467A>T | |
2 | g.38074875T>C | CA346329088 | CYP1B1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-70-3565A>G (n.-70-3565A>G) n.376-467A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.38074875T>G | CA346329089 | CYP1B1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-70-3565A>C (n.-70-3565A>C) n.376-467A>C | |
2 | g.38074875T= | CA1245628029 | CYP1B1 | c.514A= (p.Ser172=) c.-70-3565A= (n.-70-3565A=) n.376-467A= | |
2 | g.38074876C>A | CA425865152 | CYP1B1 | c.513G>T (p.Leu171=) c.-70-3566G>T (n.-70-3566G>T) n.376-468G>T | |
2 | g.38074876C= | CA1245628030 | CYP1B1 | c.513G= (p.Leu171=) c.-70-3566G= (n.-70-3566G=) n.376-468G= | |
2 | g.38074876C>G | CA425865154 | CYP1B1 | c.513G>C (p.Leu171=) c.-70-3566G>C (n.-70-3566G>C) n.376-468G>C | |
2 | g.38074876C>T | CA1620019 | CYP1B1 | c.513G>A (p.Leu171=) c.-70-3566G>A (n.-70-3566G>A) n.376-468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074877A= | CA1245628031 | CYP1B1 | c.512T= (p.Leu171=) c.-70-3567T= (n.-70-3567T=) n.376-469T= | |
2 | g.38074877A>C | CA346329090 | CYP1B1 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.-70-3567T>G (n.-70-3567T>G) n.376-469T>G | |
2 | g.38074877A>G | CA346329091 | CYP1B1 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.-70-3567T>C (n.-70-3567T>C) n.376-469T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074877A>T | CA346329092 | CYP1B1 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.-70-3567T>A (n.-70-3567T>A) n.376-469T>A | |
2 | g.38074878G>A | CA425865156 | CYP1B1 | c.511C>T (p.Leu171=) c.-70-3568C>T (n.-70-3568C>T) n.376-470C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074878G>C | CA346329093 | CYP1B1 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.-70-3568C>G (n.-70-3568C>G) n.376-470C>G | |
2 | g.38074878G= | CA1245628032 | CYP1B1 | c.511C= (p.Leu171=) c.-70-3568C= (n.-70-3568C=) n.376-470C= | |
2 | g.38074878G>T | CA1620020 | CYP1B1 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.-70-3568C>A (n.-70-3568C>A) n.376-470C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074879C>A | CA425865158 | CYP1B1 | c.510G>T (p.Val170=) c.-70-3569G>T (n.-70-3569G>T) n.376-471G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074879C= | CA1245628033 | CYP1B1 | c.510G= (p.Val170=) c.-70-3569G= (n.-70-3569G=) n.376-471G= | |
2 | g.38074879C>G | CA1620021 | CYP1B1 | c.510G>C (p.Val170=) c.-70-3569G>C (n.-70-3569G>C) n.376-471G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074879C>T | CA425865160 | CYP1B1 | c.510G>A (p.Val170=) c.-70-3569G>A (n.-70-3569G>A) n.376-471G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074880A>C | CA346329096 | CYP1B1 | c.509T>G (p.Val170Gly) c.-70-3570T>G (n.-70-3570T>G) n.376-472T>G | |
2 | g.38074880A>G | CA346329095 | CYP1B1 | c.509T>C (p.Val170Ala) c.-70-3570T>C (n.-70-3570T>C) n.376-472T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074880A>T | CA346329094 | CYP1B1 | c.509T>A (p.Val170Glu) c.-70-3570T>A (n.-70-3570T>A) n.376-472T>A | |
2 | g.38074881C>A | CA346329097 | CYP1B1 | c.508G>T (p.Val170Leu) c.-70-3571G>T (n.-70-3571G>T) n.376-473G>T | dbSNP |
2 | g.38074881C= | CA1245628034 | CYP1B1 | c.508G= (p.Val170=) c.-70-3571G= (n.-70-3571G=) n.376-473G= | |
2 | g.38074881C>G | CA346329099 | CYP1B1 | c.508G>C (p.Val170Leu) c.-70-3571G>C (n.-70-3571G>C) n.376-473G>C | ClinVar |
2 | g.38074881C>T | CA346329098 | CYP1B1 | c.508G>A (p.Val170Met) c.-70-3571G>A (n.-70-3571G>A) n.376-473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074882G>A | CA425865165 | CYP1B1 | c.507C>T (p.His169=) c.-70-3572C>T (n.-70-3572C>T) n.376-474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074882G>C | CA346329100 | CYP1B1 | c.507C>G (p.His169Gln) c.-70-3572C>G (n.-70-3572C>G) n.376-474C>G | |
2 | g.38074882G= | CA1245628035 | CYP1B1 | c.507C= (p.His169=) c.-70-3572C= (n.-70-3572C=) n.376-474C= | |
2 | g.38074882G>T | CA346329101 | CYP1B1 | c.507C>A (p.His169Gln) c.-70-3572C>A (n.-70-3572C>A) n.376-474C>A | |
2 | g.38074883T>A | CA346329102 | CYP1B1 | c.506A>T (p.His169Leu) c.-70-3573A>T (n.-70-3573A>T) n.376-475A>T | |
2 | g.38074883T>C | CA346329103 | CYP1B1 | c.506A>G (p.His169Arg) c.-70-3573A>G (n.-70-3573A>G) n.376-475A>G | |
2 | g.38074883T>G | CA346329104 | CYP1B1 | c.506A>C (p.His169Pro) c.-70-3573A>C (n.-70-3573A>C) n.376-475A>C | |
2 | g.38074884G>A | CA346329105 | CYP1B1 | c.505C>T (p.His169Tyr) c.-70-3574C>T (n.-70-3574C>T) n.376-476C>T | dbSNP |
2 | g.38074884G>C | CA346329106 | CYP1B1 | c.505C>G (p.His169Asp) c.-70-3574C>G (n.-70-3574C>G) n.376-476C>G | |
2 | g.38074884G>T | CA346329107 | CYP1B1 | c.505C>A (p.His169Asn) c.-70-3574C>A (n.-70-3574C>A) n.376-476C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074885G>A | CA1620022 | CYP1B1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.-70-3575C>T (n.-70-3575C>T) n.376-477C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074885G>C | CA425865175 | CYP1B1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.-70-3575C>G (n.-70-3575C>G) n.376-477C>G | |
2 | g.38074885G= | CA1245628036 | CYP1B1 | c.504C= (p.Gly168=) c.-70-3575C= (n.-70-3575C=) n.376-477C= | |
2 | g.38074885G>T | CA425865177 | CYP1B1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.-70-3575C>A (n.-70-3575C>A) n.376-477C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074886C>A | CA346329108 | CYP1B1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.-70-3576G>T (n.-70-3576G>T) n.376-478G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074886C= | CA1245628037 | CYP1B1 | c.503G= (p.Gly168=) c.-70-3576G= (n.-70-3576G=) n.376-478G= | |
2 | g.38074886C>G | CA346329109 | CYP1B1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.-70-3576G>C (n.-70-3576G>C) n.376-478G>C | |
2 | g.38074886C>T | CA1620023 | CYP1B1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.-70-3576G>A (n.-70-3576G>A) n.376-478G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074887C>A | CA346329111 | CYP1B1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.-70-3577G>T (n.-70-3577G>T) n.376-479G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074887C= | CA1245628038 | CYP1B1 | c.502G= (p.Gly168=) c.-70-3577G= (n.-70-3577G=) n.376-479G= | |
2 | g.38074887C>G | CA346329110 | CYP1B1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.-70-3577G>C (n.-70-3577G>C) n.376-479G>C | |
2 | g.38074887C>T | CA1620024 | CYP1B1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.-70-3577G>A (n.-70-3577G>A) n.376-479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074887_38074888insA | CA45511132 | CYP1B1 | c.501_502insT (p.Gly168TrpfsTer?) c.-70-3578_-70-3577insT (n.-70-3578_-70-3577insT) n.376-480_376-479insT | dbSNP |
2 | g.38074888C>A | CA346329112 | CYP1B1 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.-70-3578G>T (n.-70-3578G>T) n.376-480G>T | |
2 | g.38074888C= | CA1245628039 | CYP1B1 | c.501G= (p.Glu167=) c.-70-3578G= (n.-70-3578G=) n.376-480G= | |
2 | g.38074888C>G | CA346329113 | CYP1B1 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.-70-3578G>C (n.-70-3578G>C) n.376-480G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074888C>T | CA45511137 | CYP1B1 | c.501G>A (p.Glu167=) c.-70-3578G>A (n.-70-3578G>A) n.376-480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074888_38074889insA | CA45511146 | CYP1B1 | c.500_501insT (p.Glu167AspfsTer?) c.-70-3579_-70-3578insT (n.-70-3579_-70-3578insT) n.376-481_376-480insT | dbSNP |
2 | g.38074889T>A | CA346329114 | CYP1B1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.-70-3579A>T (n.-70-3579A>T) n.376-481A>T | |
2 | g.38074889T>C | CA346329115 | CYP1B1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.-70-3579A>G (n.-70-3579A>G) n.376-481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074889T>G | CA346329116 | CYP1B1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.-70-3579A>C (n.-70-3579A>C) n.376-481A>C | |
2 | g.38074889T= | CA1245628040 | CYP1B1 | c.500A= (p.Glu167=) c.-70-3579A= (n.-70-3579A=) n.376-481A= | |
2 | g.38074890C>A | CA346329117 | CYP1B1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.-70-3580G>T (n.-70-3580G>T) n.376-482G>T | |
2 | g.38074890C= | CA1245628041 | CYP1B1 | c.499G= (p.Glu167=) c.-70-3580G= (n.-70-3580G=) n.376-482G= | |
2 | g.38074890C>G | CA346329118 | CYP1B1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.-70-3580G>C (n.-70-3580G>C) n.376-482G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074890C>T | CA346329119 | CYP1B1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.-70-3580G>A (n.-70-3580G>A) n.376-482G>A | dbSNP |
2 | g.38074891G>A | CA425865187 | CYP1B1 | c.498C>T (p.Leu166=) c.-70-3581C>T (n.-70-3581C>T) n.376-483C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074891G>C | CA1620025 | CYP1B1 | c.498C>G (p.Leu166=) c.-70-3581C>G (n.-70-3581C>G) n.376-483C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074891G= | CA1245628042 | CYP1B1 | c.498C= (p.Leu166=) c.-70-3581C= (n.-70-3581C=) n.376-483C= | |
2 | g.38074891G>T | CA425865188 | CYP1B1 | c.498C>A (p.Leu166=) c.-70-3581C>A (n.-70-3581C>A) n.376-483C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074892A= | CA1245628043 | CYP1B1 | c.497T= (p.Leu166=) c.-70-3582T= (n.-70-3582T=) n.376-484T= | |
2 | g.38074892A>C | CA346329122 | CYP1B1 | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.-70-3582T>G (n.-70-3582T>G) n.376-484T>G | |
2 | g.38074892A>G | CA346329121 | CYP1B1 | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.-70-3582T>C (n.-70-3582T>C) n.376-484T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074892A>T | CA346329120 | CYP1B1 | c.497T>A (p.Leu166His) c.-70-3582T>A (n.-70-3582T>A) n.376-484T>A | |
2 | g.38074893G>A | CA346329123 | CYP1B1 | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.-70-3583C>T (n.-70-3583C>T) n.376-485C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074893G>C | CA346329124 | CYP1B1 | c.496C>G (p.Leu166Val) c.-70-3583C>G (n.-70-3583C>G) n.376-485C>G | |
2 | g.38074893G>T | CA346329125 | CYP1B1 | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.-70-3583C>A (n.-70-3583C>A) n.376-485C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074894G>A | CA425865193 | CYP1B1 | c.495C>T (p.Val165=) c.-70-3584C>T (n.-70-3584C>T) n.376-486C>T | |
2 | g.38074894G>C | CA425865191 | CYP1B1 | c.495C>G (p.Val165=) c.-70-3584C>G (n.-70-3584C>G) n.376-486C>G | |
2 | g.38074894G>T | CA425865190 | CYP1B1 | c.495C>A (p.Val165=) c.-70-3584C>A (n.-70-3584C>A) n.376-486C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074895A>C | CA346329126 | CYP1B1 | c.494T>G (p.Val165Gly) c.-70-3585T>G (n.-70-3585T>G) n.376-487T>G | |
2 | g.38074895A>G | CA346329127 | CYP1B1 | c.494T>C (p.Val165Ala) c.-70-3585T>C (n.-70-3585T>C) n.376-487T>C | |
2 | g.38074895A>T | CA346329128 | CYP1B1 | c.494T>A (p.Val165Asp) c.-70-3585T>A (n.-70-3585T>A) n.376-487T>A | |
2 | g.38074896C>A | CA346329131 | CYP1B1 | c.493G>T (p.Val165Phe) c.-70-3586G>T (n.-70-3586G>T) n.376-488G>T | |
2 | g.38074896C>G | CA346329129 | CYP1B1 | c.493G>C (p.Val165Leu) c.-70-3586G>C (n.-70-3586G>C) n.376-488G>C | |
2 | g.38074896C>T | CA346329130 | CYP1B1 | c.493G>A (p.Val165Ile) c.-70-3586G>A (n.-70-3586G>A) n.376-488G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074896_38074898del | CA2749545352 | CYP1B1 | c.491_493del (p.Gln164_Val165delinsLeu) c.-70-3588_-70-3586del (n.-70-3588_-70-3586del) n.376-490_376-488del | |
2 | g.38074897T>A | CA346329132 | CYP1B1 | c.492A>T (p.Gln164His) c.-70-3587A>T (n.-70-3587A>T) n.376-489A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074897T>C | CA425865197 | CYP1B1 | c.492A>G (p.Gln164=) c.-70-3587A>G (n.-70-3587A>G) n.376-489A>G | ClinVar |
2 | g.38074897T>G | CA346329133 | CYP1B1 | c.492A>C (p.Gln164His) c.-70-3587A>C (n.-70-3587A>C) n.376-489A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074897T= | CA1245628044 | CYP1B1 | c.492A= (p.Gln164=) c.-70-3587A= (n.-70-3587A=) n.376-489A= | |
2 | g.38074898T>A | CA346329134 | CYP1B1 | c.491A>T (p.Gln164Leu) c.-70-3588A>T (n.-70-3588A>T) n.376-490A>T | |
2 | g.38074898T>C | CA346329135 | CYP1B1 | c.491A>G (p.Gln164Arg) c.-70-3588A>G (n.-70-3588A>G) n.376-490A>G | |
2 | g.38074898T>G | CA346329136 | CYP1B1 | c.491A>C (p.Gln164Pro) c.-70-3588A>C (n.-70-3588A>C) n.376-490A>C | |
2 | g.38074899G>A | CA346329137 | CYP1B1 | c.490C>T (p.Gln164Ter) c.-70-3589C>T (n.-70-3589C>T) n.376-491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074899G>C | CA346329139 | CYP1B1 | c.490C>G (p.Gln164Glu) c.-70-3589C>G (n.-70-3589C>G) n.376-491C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074899G= | CA1245628045 | CYP1B1 | c.490C= (p.Gln164=) c.-70-3589C= (n.-70-3589C=) n.376-491C= | |
2 | g.38074899G>T | CA346329138 | CYP1B1 | c.490C>A (p.Gln164Lys) c.-70-3589C>A (n.-70-3589C>A) n.376-491C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074902_38074904del | CA2658667508 | CYP1B1 | c.488_490del (p.Arg163del) c.-70-3591_-70-3589del (n.-70-3591_-70-3589del) n.376-493_376-491del | gnomAD v4 |
2 | g.38074900G>A | CA425865199 | CYP1B1 | c.489C>T (p.Arg163=) c.-70-3590C>T (n.-70-3590C>T) n.376-492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074900G>C | CA425865200 | CYP1B1 | c.489C>G (p.Arg163=) c.-70-3590C>G (n.-70-3590C>G) n.376-492C>G | |
2 | g.38074900G= | CA1245628046 | CYP1B1 | c.489C= (p.Arg163=) c.-70-3590C= (n.-70-3590C=) n.376-492C= | |
2 | g.38074900G>T | CA425865201 | CYP1B1 | c.489C>A (p.Arg163=) c.-70-3590C>A (n.-70-3590C>A) n.376-492C>A | |
2 | g.38074901C>A | CA346329140 | CYP1B1 | c.488G>T (p.Arg163Leu) c.-70-3591G>T (n.-70-3591G>T) n.376-493G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074901C= | CA1245628047 | CYP1B1 | c.488G= (p.Arg163=) c.-70-3591G= (n.-70-3591G=) n.376-493G= | |
2 | g.38074901C>G | CA346329141 | CYP1B1 | c.488G>C (p.Arg163Pro) c.-70-3591G>C (n.-70-3591G>C) n.376-493G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074901C>T | CA346329142 | CYP1B1 | c.488G>A (p.Arg163His) c.-70-3591G>A (n.-70-3591G>A) n.376-493G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074902G>A | CA267224 | CYP1B1 | c.487C>T (p.Arg163Cys) c.-70-3592C>T (n.-70-3592C>T) n.376-494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074902G>C | CA346329143 | CYP1B1 | c.487C>G (p.Arg163Gly) c.-70-3592C>G (n.-70-3592C>G) n.376-494C>G | |
2 | g.38074902G= | CA1245628048 | CYP1B1 | c.487C= (p.Arg163=) c.-70-3592C= (n.-70-3592C=) n.376-494C= | |
2 | g.38074902G>T | CA346329144 | CYP1B1 | c.487C>A (p.Arg163Ser) c.-70-3592C>A (n.-70-3592C>A) n.376-494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074903G>A | CA425865205 | CYP1B1 | c.486C>T (p.Ser162=) c.-70-3593C>T (n.-70-3593C>T) n.376-495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074903G>C | CA346329145 | CYP1B1 | c.486C>G (p.Ser162Arg) c.-70-3593C>G (n.-70-3593C>G) n.376-495C>G | |
2 | g.38074903G= | CA1245628049 | CYP1B1 | c.486C= (p.Ser162=) c.-70-3593C= (n.-70-3593C=) n.376-495C= | |
2 | g.38074903G>T | CA346329146 | CYP1B1 | c.486C>A (p.Ser162Arg) c.-70-3593C>A (n.-70-3593C>A) n.376-495C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074904C>A | CA346329147 | CYP1B1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) c.-70-3594G>T (n.-70-3594G>T) n.376-496G>T | |
2 | g.38074904C= | CA1245628050 | CYP1B1 | c.485G= (p.Ser162=) c.-70-3594G= (n.-70-3594G=) n.376-496G= | |
2 | g.38074904C>G | CA346329148 | CYP1B1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) c.-70-3594G>C (n.-70-3594G>C) n.376-496G>C | |
2 | g.38074904C>T | CA45511175 | CYP1B1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) c.-70-3594G>A (n.-70-3594G>A) n.376-496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074905del | CA2749545354 | CYP1B1 | c.484del (p.Ser162AlafsTer10) c.-70-3595del (n.-70-3595del) n.376-497del | |
2 | g.38074905T>A | CA346329150 | CYP1B1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) c.-70-3595A>T (n.-70-3595A>T) n.376-497A>T | |
2 | g.38074905T>C | CA346329151 | CYP1B1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) c.-70-3595A>G (n.-70-3595A>G) n.376-497A>G | |
2 | g.38074905T>G | CA346329149 | CYP1B1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) c.-70-3595A>C (n.-70-3595A>C) n.376-497A>C | |
2 | g.38074906G>A | CA425865207 | CYP1B1 | c.483C>T (p.Arg161=) c.-70-3596C>T (n.-70-3596C>T) n.376-498C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074906G>C | CA425865209 | CYP1B1 | c.483C>G (p.Arg161=) c.-70-3596C>G (n.-70-3596C>G) n.376-498C>G | |
2 | g.38074906G= | CA1245628051 | CYP1B1 | c.483C= (p.Arg161=) c.-70-3596C= (n.-70-3596C=) n.376-498C= | |
2 | g.38074906G>T | CA425865210 | CYP1B1 | c.483C>A (p.Arg161=) c.-70-3596C>A (n.-70-3596C>A) n.376-498C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074907C>A | CA346329153 | CYP1B1 | c.482G>T (p.Arg161Leu) c.-70-3597G>T (n.-70-3597G>T) n.376-499G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074907C= | CA1245628052 | CYP1B1 | c.482G= (p.Arg161=) c.-70-3597G= (n.-70-3597G=) n.376-499G= | |
2 | g.38074907C>G | CA346329152 | CYP1B1 | c.482G>C (p.Arg161Pro) c.-70-3597G>C (n.-70-3597G>C) n.376-499G>C | |
2 | g.38074907C>T | CA346329154 | CYP1B1 | c.482G>A (p.Arg161His) c.-70-3597G>A (n.-70-3597G>A) n.376-499G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074908G>A | CA346329155 | CYP1B1 | c.481C>T (p.Arg161Cys) c.-70-3598C>T (n.-70-3598C>T) n.376-500C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074908G>C | CA346329157 | CYP1B1 | c.481C>G (p.Arg161Gly) c.-70-3598C>G (n.-70-3598C>G) n.376-500C>G | |
2 | g.38074908G>T | CA346329156 | CYP1B1 | c.481C>A (p.Arg161Ser) c.-70-3598C>A (n.-70-3598C>A) n.376-500C>A | |
2 | g.38074908_38074909insTGG | CA2749545356 | CYP1B1 | c.481_482insCAC (p.Pro160_Arg161insPro) c.-70-3598_-70-3597insCAC (n.-70-3598_-70-3597insCAC) n.376-500_376-499insCAC | |
2 | g.38074909C>A | CA425865215 | CYP1B1 | c.480G>T (p.Pro160=) c.-70-3599G>T (n.-70-3599G>T) n.376-501G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074909C>G | CA425865216 | CYP1B1 | c.480G>C (p.Pro160=) c.-70-3599G>C (n.-70-3599G>C) n.376-501G>C | |
2 | g.38074909C>T | CA425865214 | CYP1B1 | c.480G>A (p.Pro160=) c.-70-3599G>A (n.-70-3599G>A) n.376-501G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074909_38074910insCG | CA2749545358 | CYP1B1 | c.479_480insCG (p.Arg161GlyfsTer12) c.-70-3600_-70-3599insCG (n.-70-3600_-70-3599insCG) n.376-502_376-501insCG | |
2 | g.38074910G>A | CA346329158 | CYP1B1 | c.479C>T (p.Pro160Leu) c.-70-3600C>T (n.-70-3600C>T) n.376-502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074910G>C | CA346329159 | CYP1B1 | c.479C>G (p.Pro160Arg) c.-70-3600C>G (n.-70-3600C>G) n.376-502C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074910G= | CA1245628053 | CYP1B1 | c.479C= (p.Pro160=) c.-70-3600C= (n.-70-3600C=) n.376-502C= | |
2 | g.38074910G>T | CA346329160 | CYP1B1 | c.479C>A (p.Pro160Gln) c.-70-3600C>A (n.-70-3600C>A) n.376-502C>A | |
2 | g.38074911G>A | CA346329161 | CYP1B1 | c.478C>T (p.Pro160Ser) c.-70-3601C>T (n.-70-3601C>T) n.376-503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074911G>C | CA346329162 | CYP1B1 | c.478C>G (p.Pro160Ala) c.-70-3601C>G (n.-70-3601C>G) n.376-503C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074911G= | CA1245628054 | CYP1B1 | c.478C= (p.Pro160=) c.-70-3601C= (n.-70-3601C=) n.376-503C= | |
2 | g.38074911G>T | CA346329163 | CYP1B1 | c.478C>A (p.Pro160Thr) c.-70-3601C>A (n.-70-3601C>A) n.376-503C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074912C>A | CA1620026 | CYP1B1 | c.477G>T (p.Gln159His) c.-70-3602G>T (n.-70-3602G>T) n.376-504G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074912C= | CA1245628055 | CYP1B1 | c.477G= (p.Gln159=) c.-70-3602G= (n.-70-3602G=) n.376-504G= | |
2 | g.38074912C>G | CA346329164 | CYP1B1 | c.477G>C (p.Gln159His) c.-70-3602G>C (n.-70-3602G>C) n.376-504G>C | |
2 | g.38074912C>T | CA1620027 | CYP1B1 | c.477G>A (p.Gln159=) c.-70-3602G>A (n.-70-3602G>A) n.376-504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074913T>A | CA346329165 | CYP1B1 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.-70-3603A>T (n.-70-3603A>T) n.376-505A>T | |
2 | g.38074913T>C | CA346329166 | CYP1B1 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.-70-3603A>G (n.-70-3603A>G) n.376-505A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074913T>G | CA346329167 | CYP1B1 | c.476A>C (p.Gln159Pro) c.-70-3603A>C (n.-70-3603A>C) n.376-505A>C | |
2 | g.38074914G>A | CA346329168 | CYP1B1 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.-70-3604C>T (n.-70-3604C>T) n.376-506C>T | |
2 | g.38074914G>C | CA346329170 | CYP1B1 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.-70-3604C>G (n.-70-3604C>G) n.376-506C>G | |
2 | g.38074914G>T | CA346329169 | CYP1B1 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.-70-3604C>A (n.-70-3604C>A) n.376-506C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074915del | CA2658667547 | CYP1B1 | c.475del (p.Gln159SerfsTer13) c.-70-3604del (n.-70-3604del) n.376-506del | gnomAD v4 |
2 | g.38074915G>A | CA425865226 | CYP1B1 | c.474C>T (p.Arg158=) c.-70-3605C>T (n.-70-3605C>T) n.376-507C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074915G>C | CA425865225 | CYP1B1 | c.474C>G (p.Arg158=) c.-70-3605C>G (n.-70-3605C>G) n.376-507C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074915G= | CA1245628056 | CYP1B1 | c.474C= (p.Arg158=) c.-70-3605C= (n.-70-3605C=) n.376-507C= | |
2 | g.38074915G>T | CA1620028 | CYP1B1 | c.474C>A (p.Arg158=) c.-70-3605C>A (n.-70-3605C>A) n.376-507C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074915_38074916insA | CA2658667556 | CYP1B1 | c.473_474insT (p.Gln159ProfsTer?) c.-70-3606_-70-3605insT (n.-70-3606_-70-3605insT) n.376-508_376-507insT | gnomAD v4 |
2 | g.38074916C>A | CA346329171 | CYP1B1 | c.473G>T (p.Arg158Leu) c.-70-3606G>T (n.-70-3606G>T) n.376-508G>T | |
2 | g.38074916C>G | CA346329172 | CYP1B1 | c.473G>C (p.Arg158Pro) c.-70-3606G>C (n.-70-3606G>C) n.376-508G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074916C>T | CA346329173 | CYP1B1 | c.473G>A (p.Arg158His) c.-70-3606G>A (n.-70-3606G>A) n.376-508G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074917G>A | CA346329174 | CYP1B1 | c.472C>T (p.Arg158Cys) c.-70-3607C>T (n.-70-3607C>T) n.376-509C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074917G>C | CA346329175 | CYP1B1 | c.472C>G (p.Arg158Gly) c.-70-3607C>G (n.-70-3607C>G) n.376-509C>G | |
2 | g.38074917G>T | CA346329176 | CYP1B1 | c.472C>A (p.Arg158Ser) c.-70-3607C>A (n.-70-3607C>A) n.376-509C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074918del | CA2749545360 | CYP1B1 | c.471del (p.Arg158AlafsTer14) c.-70-3608del (n.-70-3608del) n.376-510del | |
2 | g.38074918C>A | CA425865228 | CYP1B1 | c.471G>T (p.Thr157=) c.-70-3608G>T (n.-70-3608G>T) n.376-510G>T | |
2 | g.38074918C>G | CA425865229 | CYP1B1 | c.471G>C (p.Thr157=) c.-70-3608G>C (n.-70-3608G>C) n.376-510G>C | |
2 | g.38074918C>T | CA425865230 | CYP1B1 | c.471G>A (p.Thr157=) c.-70-3608G>A (n.-70-3608G>A) n.376-510G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074919G>A | CA346329177 | CYP1B1 | c.470C>T (p.Thr157Met) c.-70-3609C>T (n.-70-3609C>T) n.376-511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074919G>C | CA346329178 | CYP1B1 | c.470C>G (p.Thr157Arg) c.-70-3609C>G (n.-70-3609C>G) n.376-511C>G | |
2 | g.38074919G= | CA1245628057 | CYP1B1 | c.470C= (p.Thr157=) c.-70-3609C= (n.-70-3609C=) n.376-511C= | |
2 | g.38074919G>T | CA346329179 | CYP1B1 | c.470C>A (p.Thr157Lys) c.-70-3609C>A (n.-70-3609C>A) n.376-511C>A | |
2 | g.38074920T>A | CA346329181 | CYP1B1 | c.469A>T (p.Thr157Ser) c.-70-3610A>T (n.-70-3610A>T) n.376-512A>T | |
2 | g.38074920T>C | CA346329182 | CYP1B1 | c.469A>G (p.Thr157Ala) c.-70-3610A>G (n.-70-3610A>G) n.376-512A>G | |
2 | g.38074920T>G | CA346329180 | CYP1B1 | c.469A>C (p.Thr157Pro) c.-70-3610A>C (n.-70-3610A>C) n.376-512A>C | |
2 | g.38074921G>A | CA1620029 | CYP1B1 | c.468C>T (p.Phe156=) c.-70-3611C>T (n.-70-3611C>T) n.376-513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074921G>C | CA346329183 | CYP1B1 | c.468C>G (p.Phe156Leu) c.-70-3611C>G (n.-70-3611C>G) n.376-513C>G | |
2 | g.38074921G= | CA1245628058 | CYP1B1 | c.468C= (p.Phe156=) c.-70-3611C= (n.-70-3611C=) n.376-513C= | |
2 | g.38074921G>T | CA346329184 | CYP1B1 | c.468C>A (p.Phe156Leu) c.-70-3611C>A (n.-70-3611C>A) n.376-513C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074922A>C | CA346329185 | CYP1B1 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.-70-3612T>G (n.-70-3612T>G) n.376-514T>G | |
2 | g.38074922A>G | CA346329186 | CYP1B1 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.-70-3612T>C (n.-70-3612T>C) n.376-514T>C | |
2 | g.38074922A>T | CA346329187 | CYP1B1 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.-70-3612T>A (n.-70-3612T>A) n.376-514T>A | |
2 | g.38074923A= | CA1245628059 | CYP1B1 | c.466T= (p.Phe156=) c.-70-3613T= (n.-70-3613T=) n.376-515T= | |
2 | g.38074923A>C | CA346329190 | CYP1B1 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.-70-3613T>G (n.-70-3613T>G) n.376-515T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074923A>G | CA346329188 | CYP1B1 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.-70-3613T>C (n.-70-3613T>C) n.376-515T>C | |
2 | g.38074923A>T | CA346329189 | CYP1B1 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.-70-3613T>A (n.-70-3613T>A) n.376-515T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074924G>A | CA425865234 | CYP1B1 | c.465C>T (p.Phe155=) c.-70-3614C>T (n.-70-3614C>T) n.376-516C>T | |
2 | g.38074924G>C | CA346329191 | CYP1B1 | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.-70-3614C>G (n.-70-3614C>G) n.376-516C>G | dbSNP |
2 | g.38074924G>T | CA346329192 | CYP1B1 | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.-70-3614C>A (n.-70-3614C>A) n.376-516C>A | |
2 | g.38074925A>C | CA346329193 | CYP1B1 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.-70-3615T>G (n.-70-3615T>G) n.376-517T>G | |
2 | g.38074925A>G | CA346329194 | CYP1B1 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.-70-3615T>C (n.-70-3615T>C) n.376-517T>C | |
2 | g.38074925A>T | CA346329195 | CYP1B1 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.-70-3615T>A (n.-70-3615T>A) n.376-517T>A | |
2 | g.38074926A>C | CA346329196 | CYP1B1 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.-70-3616T>G (n.-70-3616T>G) n.376-518T>G | |
2 | g.38074926A>G | CA346329198 | CYP1B1 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.-70-3616T>C (n.-70-3616T>C) n.376-518T>C | |
2 | g.38074926A>T | CA346329197 | CYP1B1 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.-70-3616T>A (n.-70-3616T>A) n.376-518T>A | |
2 | g.38074927G>A | CA1620030 | CYP1B1 | c.462C>T (p.Asn154=) c.-70-3617C>T (n.-70-3617C>T) n.376-519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074927G>C | CA346329199 | CYP1B1 | c.462C>G (p.Asn154Lys) c.-70-3617C>G (n.-70-3617C>G) n.376-519C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074927G= | CA1245628060 | CYP1B1 | c.462C= (p.Asn154=) c.-70-3617C= (n.-70-3617C=) n.376-519C= | |
2 | g.38074927G>T | CA346329200 | CYP1B1 | c.462C>A (p.Asn154Lys) c.-70-3617C>A (n.-70-3617C>A) n.376-519C>A | |
2 | g.38074928T>A | CA346329201 | CYP1B1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-70-3618A>T (n.-70-3618A>T) n.376-520A>T | |
2 | g.38074928T>C | CA346329202 | CYP1B1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.-70-3618A>G (n.-70-3618A>G) n.376-520A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074928T>G | CA346329203 | CYP1B1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.-70-3618A>C (n.-70-3618A>C) n.376-520A>C | |
2 | g.38074928T= | CA1245628061 | CYP1B1 | c.461A= (p.Asn154=) c.-70-3618A= (n.-70-3618A=) n.376-520A= | |
2 | g.38074929T>A | CA346329204 | CYP1B1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.-70-3619A>T (n.-70-3619A>T) n.376-521A>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074929T>C | CA346329205 | CYP1B1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.-70-3619A>G (n.-70-3619A>G) n.376-521A>G | |
2 | g.38074929T>G | CA346329206 | CYP1B1 | c.460A>C (p.Asn154His) c.-70-3619A>C (n.-70-3619A>C) n.376-521A>C | |
2 | g.38074930G>A | CA425865241 | CYP1B1 | c.459C>T (p.Arg153=) c.-70-3620C>T (n.-70-3620C>T) n.376-522C>T | |
2 | g.38074930G>C | CA425865240 | CYP1B1 | c.459C>G (p.Arg153=) c.-70-3620C>G (n.-70-3620C>G) n.376-522C>G | |
2 | g.38074930G>T | CA425865239 | CYP1B1 | c.459C>A (p.Arg153=) c.-70-3620C>A (n.-70-3620C>A) n.376-522C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074931C>A | CA346329207 | CYP1B1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-70-3621G>T (n.-70-3621G>T) n.376-523G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074931C= | CA1245628062 | CYP1B1 | c.458G= (p.Arg153=) c.-70-3621G= (n.-70-3621G=) n.376-523G= | |
2 | g.38074931C>G | CA346329208 | CYP1B1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.-70-3621G>C (n.-70-3621G>C) n.376-523G>C | |
2 | g.38074931C>T | CA346329209 | CYP1B1 | c.458G>A (p.Arg153His) c.-70-3621G>A (n.-70-3621G>A) n.376-523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074932G>A | CA45511210 | CYP1B1 | c.457C>T (p.Arg153Cys) c.-70-3622C>T (n.-70-3622C>T) n.376-524C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074932G>C | CA346329211 | CYP1B1 | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.-70-3622C>G (n.-70-3622C>G) n.376-524C>G | |
2 | g.38074932G= | CA1245628063 | CYP1B1 | c.457C= (p.Arg153=) c.-70-3622C= (n.-70-3622C=) n.376-524C= | |
2 | g.38074932G>T | CA346329210 | CYP1B1 | c.457C>A (p.Arg153Ser) c.-70-3622C>A (n.-70-3622C>A) n.376-524C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074933C>A | CA346329214 | CYP1B1 | c.456G>T (p.Met152Ile) c.-70-3623G>T (n.-70-3623G>T) n.376-525G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074933C= | CA1245628064 | CYP1B1 | c.456G= (p.Met152=) c.-70-3623G= (n.-70-3623G=) n.376-525G= | |
2 | g.38074933C>G | CA346329212 | CYP1B1 | c.456G>C (p.Met152Ile) c.-70-3623G>C (n.-70-3623G>C) n.376-525G>C | |
2 | g.38074933C>T | CA346329213 | CYP1B1 | c.456G>A (p.Met152Ile) c.-70-3623G>A (n.-70-3623G>A) n.376-525G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074934A>C | CA346329215 | CYP1B1 | c.455T>G (p.Met152Arg) c.-70-3624T>G (n.-70-3624T>G) n.376-526T>G | |
2 | g.38074934A>G | CA346329216 | CYP1B1 | c.455T>C (p.Met152Thr) c.-70-3624T>C (n.-70-3624T>C) n.376-526T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074934A>T | CA346329217 | CYP1B1 | c.455T>A (p.Met152Lys) c.-70-3624T>A (n.-70-3624T>A) n.376-526T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074934_38074935del | CA2586969144 | CYP1B1 | c.454_455del (p.Met152AlafsTer?) c.-70-3625_-70-3624del (n.-70-3625_-70-3624del) n.376-527_376-526del | |
2 | g.38074935T>A | CA346329220 | CYP1B1 | c.454A>T (p.Met152Leu) c.-70-3625A>T (n.-70-3625A>T) n.376-527A>T | |
2 | g.38074935T>C | CA346329219 | CYP1B1 | c.454A>G (p.Met152Val) c.-70-3625A>G (n.-70-3625A>G) n.376-527A>G | |
2 | g.38074935T>G | CA346329218 | CYP1B1 | c.454A>C (p.Met152Leu) c.-70-3625A>C (n.-70-3625A>C) n.376-527A>C | |
2 | g.38074936C>A | CA346329221 | CYP1B1 | c.453G>T (p.Met151Ile) c.-70-3626G>T (n.-70-3626G>T) n.376-528G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074936C= | CA1245628065 | CYP1B1 | c.453G= (p.Met151=) c.-70-3626G= (n.-70-3626G=) n.376-528G= | |
2 | g.38074936C>G | CA346329222 | CYP1B1 | c.453G>C (p.Met151Ile) c.-70-3626G>C (n.-70-3626G>C) n.376-528G>C | |
2 | g.38074936C>T | CA1620031 | CYP1B1 | c.453G>A (p.Met151Ile) c.-70-3626G>A (n.-70-3626G>A) n.376-528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074937A= | CA1245628066 | CYP1B1 | c.452T= (p.Met151=) c.-70-3627T= (n.-70-3627T=) n.376-529T= | |
2 | g.38074937A>C | CA1620032 | CYP1B1 | c.452T>G (p.Met151Arg) c.-70-3627T>G (n.-70-3627T>G) n.376-529T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074937A>G | CA346329223 | CYP1B1 | c.452T>C (p.Met151Thr) c.-70-3627T>C (n.-70-3627T>C) n.376-529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074937A>T | CA346329224 | CYP1B1 | c.452T>A (p.Met151Lys) c.-70-3627T>A (n.-70-3627T>A) n.376-529T>A | |
2 | g.38074938T>A | CA1620033 | CYP1B1 | c.451A>T (p.Met151Leu) c.-70-3628A>T (n.-70-3628A>T) n.376-530A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074938T>C | CA346329225 | CYP1B1 | c.451A>G (p.Met151Val) c.-70-3628A>G (n.-70-3628A>G) n.376-530A>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074938T>G | CA1620034 | CYP1B1 | c.451A>C (p.Met151Leu) c.-70-3628A>C (n.-70-3628A>C) n.376-530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074938T= | CA1245628067 | CYP1B1 | c.451A= (p.Met151=) c.-70-3628A= (n.-70-3628A=) n.376-530A= | |
2 | g.38074939G>A | CA425865245 | CYP1B1 | c.450C>T (p.Ser150=) c.-70-3629C>T (n.-70-3629C>T) n.376-531C>T | |
2 | g.38074939G>C | CA346329226 | CYP1B1 | c.450C>G (p.Ser150Arg) c.-70-3629C>G (n.-70-3629C>G) n.376-531C>G | |
2 | g.38074939G>T | CA346329227 | CYP1B1 | c.450C>A (p.Ser150Arg) c.-70-3629C>A (n.-70-3629C>A) n.376-531C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074940C>A | CA346329228 | CYP1B1 | c.449G>T (p.Ser150Ile) c.-70-3630G>T (n.-70-3630G>T) n.376-532G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074940C= | CA1245628068 | CYP1B1 | c.449G= (p.Ser150=) c.-70-3630G= (n.-70-3630G=) n.376-532G= | |
2 | g.38074940C>G | CA346329229 | CYP1B1 | c.449G>C (p.Ser150Thr) c.-70-3630G>C (n.-70-3630G>C) n.376-532G>C | |
2 | g.38074940C>T | CA346329230 | CYP1B1 | c.449G>A (p.Ser150Asn) c.-70-3630G>A (n.-70-3630G>A) n.376-532G>A | dbSNP |
2 | g.38074941T>A | CA346329231 | CYP1B1 | c.448A>T (p.Ser150Cys) c.-70-3631A>T (n.-70-3631A>T) n.376-533A>T | |
2 | g.38074941T>C | CA1620035 | CYP1B1 | c.448A>G (p.Ser150Gly) c.-70-3631A>G (n.-70-3631A>G) n.376-533A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074941T>G | CA346329232 | CYP1B1 | c.448A>C (p.Ser150Arg) c.-70-3631A>C (n.-70-3631A>C) n.376-533A>C | |
2 | g.38074941T= | CA1245628069 | CYP1B1 | c.448A= (p.Ser150=) c.-70-3631A= (n.-70-3631A=) n.376-533A= | |
2 | g.38074942G>A | CA425865248 | CYP1B1 | c.447C>T (p.His149=) c.-70-3632C>T (n.-70-3632C>T) n.376-534C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074942G>C | CA346329233 | CYP1B1 | c.447C>G (p.His149Gln) c.-70-3632C>G (n.-70-3632C>G) n.376-534C>G | |
2 | g.38074942G= | CA1245628070 | CYP1B1 | c.447C= (p.His149=) c.-70-3632C= (n.-70-3632C=) n.376-534C= | |
2 | g.38074942G>T | CA346329234 | CYP1B1 | c.447C>A (p.His149Gln) c.-70-3632C>A (n.-70-3632C>A) n.376-534C>A | dbSNP |
2 | g.38074943T>A | CA346329235 | CYP1B1 | c.446A>T (p.His149Leu) c.-70-3633A>T (n.-70-3633A>T) n.376-535A>T | |
2 | g.38074943T>C | CA346329236 | CYP1B1 | c.446A>G (p.His149Arg) c.-70-3633A>G (n.-70-3633A>G) n.376-535A>G | |
2 | g.38074943T>G | CA346329237 | CYP1B1 | c.446A>C (p.His149Pro) c.-70-3633A>C (n.-70-3633A>C) n.376-535A>C | |
2 | g.38074944G>A | CA346329238 | CYP1B1 | c.445C>T (p.His149Tyr) c.-70-3634C>T (n.-70-3634C>T) n.376-536C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074944G>C | CA346329240 | CYP1B1 | c.445C>G (p.His149Asp) c.-70-3634C>G (n.-70-3634C>G) n.376-536C>G | |
2 | g.38074944G= | CA1245628071 | CYP1B1 | c.445C= (p.His149=) c.-70-3634C= (n.-70-3634C=) n.376-536C= | |
2 | g.38074944G>T | CA346329239 | CYP1B1 | c.445C>A (p.His149Asn) c.-70-3634C>A (n.-70-3634C>A) n.376-536C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074945G>A | CA425865252 | CYP1B1 | c.444C>T (p.Ala148=) c.-70-3635C>T (n.-70-3635C>T) n.376-537C>T | |
2 | g.38074945G>C | CA425865254 | CYP1B1 | c.444C>G (p.Ala148=) c.-70-3635C>G (n.-70-3635C>G) n.376-537C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074945G= | CA1245628072 | CYP1B1 | c.444C= (p.Ala148=) c.-70-3635C= (n.-70-3635C=) n.376-537C= | |
2 | g.38074945G>T | CA425865256 | CYP1B1 | c.444C>A (p.Ala148=) c.-70-3635C>A (n.-70-3635C>A) n.376-537C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074946G>A | CA346329241 | CYP1B1 | c.443C>T (p.Ala148Val) c.-70-3636C>T (n.-70-3636C>T) n.376-538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074946G>C | CA346329242 | CYP1B1 | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-70-3636C>G (n.-70-3636C>G) n.376-538C>G | gnomAD v4 |
2 | g.38074946G= | CA1245628073 | CYP1B1 | c.443C= (p.Ala148=) c.-70-3636C= (n.-70-3636C=) n.376-538C= | |
2 | g.38074946G>T | CA346329243 | CYP1B1 | c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-70-3636C>A (n.-70-3636C>A) n.376-538C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074951_38074960del | CA2499215929 | CYP1B1 | c.434_443del (p.Arg145ProfsTer4) c.-70-3645_-70-3636del (n.-70-3645_-70-3636del) n.376-547_376-538del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074947C>A | CA346329244 | CYP1B1 | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-70-3637G>T (n.-70-3637G>T) n.376-539G>T | |
2 | g.38074947C= | CA1245628074 | CYP1B1 | c.442G= (p.Ala148=) c.-70-3637G= (n.-70-3637G=) n.376-539G= | |
2 | g.38074947C>G | CA346329245 | CYP1B1 | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-70-3637G>C (n.-70-3637G>C) n.376-539G>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074947C>T | CA45511243 | CYP1B1 | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-70-3637G>A (n.-70-3637G>A) n.376-539G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074948T>A | CA425865258 | CYP1B1 | c.441A>T (p.Ala147=) c.-70-3638A>T (n.-70-3638A>T) n.376-540A>T | |
2 | g.38074948T>C | CA425865259 | CYP1B1 | c.441A>G (p.Ala147=) c.-70-3638A>G (n.-70-3638A>G) n.376-540A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074948T>G | CA425865260 | CYP1B1 | c.441A>C (p.Ala147=) c.-70-3638A>C (n.-70-3638A>C) n.376-540A>C | |
2 | g.38074948T= | CA1245628075 | CYP1B1 | c.441A= (p.Ala147=) c.-70-3638A= (n.-70-3638A=) n.376-540A= | |
2 | g.38074949G>A | CA346329246 | CYP1B1 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.-70-3639C>T (n.-70-3639C>T) n.376-541C>T | |
2 | g.38074949G>C | CA346329247 | CYP1B1 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.-70-3639C>G (n.-70-3639C>G) n.376-541C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074949G= | CA1245628076 | CYP1B1 | c.440C= (p.Ala147=) c.-70-3639C= (n.-70-3639C=) n.376-541C= | |
2 | g.38074949G>T | CA346329248 | CYP1B1 | c.440C>A (p.Ala147Glu) c.-70-3639C>A (n.-70-3639C>A) n.376-541C>A | |
2 | g.38074950C>A | CA346329249 | CYP1B1 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.-70-3640G>T (n.-70-3640G>T) n.376-542G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074950C= | CA1245628077 | CYP1B1 | c.439G= (p.Ala147=) c.-70-3640G= (n.-70-3640G=) n.376-542G= | |
2 | g.38074950C>G | CA346329250 | CYP1B1 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.-70-3640G>C (n.-70-3640G>C) n.376-542G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.38074950C>T | CA346329251 | CYP1B1 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.-70-3640G>A (n.-70-3640G>A) n.376-542G>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074951G>A | CA425865265 | CYP1B1 | c.438C>T (p.Arg146=) c.-70-3641C>T (n.-70-3641C>T) n.376-543C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.38074951G>C | CA425865264 | CYP1B1 | c.438C>G (p.Arg146=) c.-70-3641C>G (n.-70-3641C>G) n.376-543C>G | |
2 | g.38074951G>T | CA425865262 | CYP1B1 | c.438C>A (p.Arg146=) c.-70-3641C>A (n.-70-3641C>A) n.376-543C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074952C>A | CA346329254 | CYP1B1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-70-3642G>T (n.-70-3642G>T) n.376-544G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074952C>G | CA346329253 | CYP1B1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-70-3642G>C (n.-70-3642G>C) n.376-544G>C | |
2 | g.38074952C>T | CA346329252 | CYP1B1 | c.437G>A (p.Arg146His) c.-70-3642G>A (n.-70-3642G>A) n.376-544G>A | COSMIC |
2 | g.38074953G>A | CA346329255 | CYP1B1 | c.436C>T (p.Arg146Cys) c.-70-3643C>T (n.-70-3643C>T) n.376-545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074953G>C | CA45511244 | CYP1B1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-70-3643C>G (n.-70-3643C>G) n.376-545C>G | dbSNP |
2 | g.38074953G= | CA1245628078 | CYP1B1 | c.436C= (p.Arg146=) c.-70-3643C= (n.-70-3643C=) n.376-545C= | |
2 | g.38074953G>T | CA346329256 | CYP1B1 | c.436C>A (p.Arg146Ser) c.-70-3643C>A (n.-70-3643C>A) n.376-545C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074954C>A | CA425865268 | CYP1B1 | c.435G>T (p.Arg145=) c.-70-3644G>T (n.-70-3644G>T) n.376-546G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074954C= | CA1245628079 | CYP1B1 | c.435G= (p.Arg145=) c.-70-3644G= (n.-70-3644G=) n.376-546G= | |
2 | g.38074954C>G | CA425865270 | CYP1B1 | c.435G>C (p.Arg145=) c.-70-3644G>C (n.-70-3644G>C) n.376-546G>C | |
2 | g.38074954C>T | CA45511253 | CYP1B1 | c.435G>A (p.Arg145=) c.-70-3644G>A (n.-70-3644G>A) n.376-546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.38074955C>A | CA346329257 | CYP1B1 | c.434G>T (p.Arg145Leu) c.-70-3645G>T (n.-70-3645G>T) n.376-547G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074955C= | CA1245628080 | CYP1B1 | c.434G= (p.Arg145=) c.-70-3645G= (n.-70-3645G=) n.376-547G= | |
2 | g.38074955C>G | CA346329258 | CYP1B1 | c.434G>C (p.Arg145Pro) c.-70-3645G>C (n.-70-3645G>C) n.376-547G>C | |
2 | g.38074955C>T | CA346329259 | CYP1B1 | c.434G>A (p.Arg145Gln) c.-70-3645G>A (n.-70-3645G>A) n.376-547G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.38074956G>A | CA346329260 | CYP1B1 | c.433C>T (p.Arg145Trp) c.-70-3646C>T (n.-70-3646C>T) n.376-548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074956G>C | CA346329261 | CYP1B1 | c.433C>G (p.Arg145Gly) c.-70-3646C>G (n.-70-3646C>G) n.376-548C>G | |
2 | g.38074956G= | CA1245628081 | CYP1B1 | c.433C= (p.Arg145=) c.-70-3646C= (n.-70-3646C=) n.376-548C= | |
2 | g.38074956G>T | CA425865272 | CYP1B1 | c.433C>A (p.Arg145=) c.-70-3646C>A (n.-70-3646C>A) n.376-548C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074957C>A | CA346329262 | CYP1B1 | c.432G>T (p.Gln144His) c.-70-3647G>T (n.-70-3647G>T) n.376-549G>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074957C>G | CA346329263 | CYP1B1 | c.432G>C (p.Gln144His) c.-70-3647G>C (n.-70-3647G>C) n.376-549G>C | |
2 | g.38074957C>T | CA425865274 | CYP1B1 | c.432G>A (p.Gln144=) c.-70-3647G>A (n.-70-3647G>A) n.376-549G>A | |
2 | g.38074958T>A | CA346329264 | CYP1B1 | c.431A>T (p.Gln144Leu) c.-70-3648A>T (n.-70-3648A>T) n.376-550A>T | |
2 | g.38074958T>C | CA1620036 | CYP1B1 | c.431A>G (p.Gln144Arg) c.-70-3648A>G (n.-70-3648A>G) n.376-550A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074958T>G | CA346329265 | CYP1B1 | c.431A>C (p.Gln144Pro) c.-70-3648A>C (n.-70-3648A>C) n.376-550A>C | |
2 | g.38074958T= | CA1245628082 | CYP1B1 | c.431A= (p.Gln144=) c.-70-3648A= (n.-70-3648A=) n.376-550A= | |
2 | g.38074959G>A | CA346329267 | CYP1B1 | c.430C>T (p.Gln144Ter) c.430C>T c.-70-3649C>T (n.-70-3649C>T) n.376-551C>T | gnomAD v4 |
2 | g.38074959G>C | CA346329268 | CYP1B1 | c.430C>G (p.Gln144Glu) c.430C>G c.-70-3649C>G (n.-70-3649C>G) n.376-551C>G | |
2 | g.38074959G>T | CA346329266 | CYP1B1 | c.430C>A (p.Gln144Lys) c.430C>A c.-70-3649C>A (n.-70-3649C>A) n.376-551C>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074960C>A | CA425865278 | CYP1B1 | c.429G>T (p.Val143=) c.-70-3650G>T (n.-70-3650G>T) n.376-552G>T | |
2 | g.38074960C= | CA1245628083 | CYP1B1 | c.429G= (p.Val143=) c.-70-3650G= (n.-70-3650G=) n.376-552G= | |
2 | g.38074960C>G | CA425865279 | CYP1B1 | c.429G>C (p.Val143=) c.-70-3650G>C (n.-70-3650G>C) n.376-552G>C | |
2 | g.38074960C>T | CA1620037 | CYP1B1 | c.429G>A (p.Val143=) c.-70-3650G>A (n.-70-3650G>A) n.376-552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074961A>C | CA346329271 | CYP1B1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.-70-3651T>G (n.-70-3651T>G) n.376-553T>G | |
2 | g.38074961A>G | CA346329269 | CYP1B1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.-70-3651T>C (n.-70-3651T>C) n.376-553T>C | gnomAD v4 |
2 | g.38074961A>T | CA346329270 | CYP1B1 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.-70-3651T>A (n.-70-3651T>A) n.376-553T>A | gnomAD v4 |
2 | g.38074962C>A | CA346329272 | CYP1B1 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.-70-3652G>T (n.-70-3652G>T) n.376-554G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074962C= | CA1245628084 | CYP1B1 | c.427G= (p.Val143=) c.-70-3652G= (n.-70-3652G=) n.376-554G= | |
2 | g.38074962C>G | CA346329273 | CYP1B1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.-70-3652G>C (n.-70-3652G>C) n.376-554G>C | |
2 | g.38074962C>T | CA346329274 | CYP1B1 | c.427G>A (p.Val143Met) c.-70-3652G>A (n.-70-3652G>A) n.376-554G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.38074963C>A | CA45511263 | CYP1B1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) c.-70-3653G>T (n.-70-3653G>T) n.376-555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38074963C= | CA1245628085 | CYP1B1 | c.426G= (p.Lys142=) c.-70-3653G= (n.-70-3653G=) n.376-555G= | |
2 | g.38074963C>G | CA346329275 | CYP1B1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) c.-70-3653G>C (n.-70-3653G>C) n.376-555G>C | |
2 | g.38074963C>T | CA425865281 | CYP1B1 | c.426G>A (p.Lys142=) c.-70-3653G>A (n.-70-3653G>A) n.376-555G>A |