Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
22 | g.37978004_37978034dup | CA2695199884 | POLR2F,SOX10 | c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?) c.*158_*188dup (n.*158_*188dup) c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?) c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup) c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup) c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup) c.166_196dup n.158+5694_158+5724dup | ClinVar |
22 | g.37978010_37978023del | CA2695230831 | POLR2F,SOX10 | c.760_773del (p.Lys254ArgfsTer?) c.*166_*179del (n.*166_*179del) c.544_557del (p.Lys182ArgfsTer?) c.12_25del c.293+10840_293+10853del (n.293+10840_293+10853del) c.294-8144_294-8131del (n.294-8144_294-8131del) c.*38+5700_*38+5713del (n.*38+5700_*38+5713del) c.174_187del n.158+5700_158+5713del | |
22 | g.37978015_37978042del | CA2499226183 | POLR2F,SOX10 | c.745_772del (p.Arg249AlafsTer?) c.*151_*178del (n.*151_*178del) c.529_556del (p.Arg177AlafsTer?) c.293+10845_293+10872del (n.293+10845_293+10872del) c.294-8139_294-8112del (n.294-8139_294-8112del) c.*38+5705_*38+5732del (n.*38+5705_*38+5732del) c.159_186del n.158+5705_158+5732del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978023del | CA2740094833 | POLR2F,SOX10 | c.759del (p.Lys254ArgfsTer?) c.*165del (n.*165del) c.543del (p.Lys182ArgfsTer?) c.11del c.293+10853del (n.293+10853del) c.294-8131del (n.294-8131del) c.*38+5713del (n.*38+5713del) c.173del n.158+5713del | ClinVar |
22 | g.37978021_37978024del | CA2656618979 | POLR2F,SOX10 | c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?) c.*162_*165del (n.*162_*165del) c.540_543del (p.Asn180LysfsTer?) c.8_11del c.293+10851_293+10854del (n.293+10851_293+10854del) c.294-8133_294-8130del (n.294-8133_294-8130del) c.*38+5711_*38+5714del (n.*38+5711_*38+5714del) c.170_173del n.158+5711_158+5714del | gnomAD v4 |
22 | g.37978023C>A | CA411497741 | POLR2F,SOX10 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.*163G>T (n.*163G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.9G>T c.293+10853C>A (n.293+10853C>A) c.294-8131C>A (n.294-8131C>A) c.*38+5713C>A (n.*38+5713C>A) c.171G>T n.158+5713C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978023C= | CA2404603841 | POLR2F,SOX10 | c.757G= (p.Gly253=) c.*163G= (n.*163G=) c.541G= (p.Gly181=) c.9G= c.293+10853C= (n.293+10853C=) c.294-8131C= (n.294-8131C=) c.*38+5713C= (n.*38+5713C=) c.171G= n.158+5713C= | |
22 | g.37978023C>G | CA10228660 | POLR2F,SOX10 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*163G>C (n.*163G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.9G>C c.293+10853C>G (n.293+10853C>G) c.294-8131C>G (n.294-8131C>G) c.*38+5713C>G (n.*38+5713C>G) c.171G>C n.158+5713C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37978023C>T | CA324163691 | POLR2F,SOX10 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*163G>A (n.*163G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.9G>A c.293+10853C>T (n.293+10853C>T) c.294-8131C>T (n.294-8131C>T) c.*38+5713C>T (n.*38+5713C>T) c.171G>A n.158+5713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978024_37978027dup | CA2695230833 | POLR2F,SOX10 | c.754_757dup (p.Gly253GlufsTer?) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.538_541dup (p.Gly181GlufsTer?) c.6_9dup c.293+10854_293+10857dup (n.293+10854_293+10857dup) c.294-8130_294-8127dup (n.294-8130_294-8127dup) c.*38+5714_*38+5717dup (n.*38+5714_*38+5717dup) c.168_171dup n.158+5714_158+5717dup | |
22 | g.37978024G>A | CA10228661 | POLR2F,SOX10 | c.756C>T (p.Asn252=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.540C>T (p.Asn180=) c.8C>T c.293+10854G>A (n.293+10854G>A) c.294-8130G>A (n.294-8130G>A) c.*38+5714G>A (n.*38+5714G>A) c.170C>T n.158+5714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978024G>C | CA411497743 | POLR2F,SOX10 | c.756C>G (p.Asn252Lys) c.*162C>G (n.*162C>G) c.540C>G (p.Asn180Lys) c.8C>G c.293+10854G>C (n.293+10854G>C) c.294-8130G>C (n.294-8130G>C) c.*38+5714G>C (n.*38+5714G>C) c.170C>G n.158+5714G>C | |
22 | g.37978024G= | CA2404603842 | POLR2F,SOX10 | c.756C= (p.Asn252=) c.*162C= (n.*162C=) c.540C= (p.Asn180=) c.8C= c.293+10854G= (n.293+10854G=) c.294-8130G= (n.294-8130G=) c.*38+5714G= (n.*38+5714G=) c.170C= n.158+5714G= | |
22 | g.37978024G>T | CA411497746 | POLR2F,SOX10 | c.756C>A (p.Asn252Lys) c.*162C>A (n.*162C>A) c.540C>A (p.Asn180Lys) c.8C>A c.293+10854G>T (n.293+10854G>T) c.294-8130G>T (n.294-8130G>T) c.*38+5714G>T (n.*38+5714G>T) c.170C>A n.158+5714G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978025T>A | CA411497747 | POLR2F,SOX10 | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.*161A>T (n.*161A>T) c.539A>T (p.Asn180Ile) c.7A>T c.293+10855T>A (n.293+10855T>A) c.294-8129T>A (n.294-8129T>A) c.*38+5715T>A (n.*38+5715T>A) c.169A>T n.158+5715T>A | |
22 | g.37978025T>C | CA10228662 | POLR2F,SOX10 | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.*161A>G (n.*161A>G) c.539A>G (p.Asn180Ser) c.7A>G c.293+10855T>C (n.293+10855T>C) c.294-8129T>C (n.294-8129T>C) c.*38+5715T>C (n.*38+5715T>C) c.169A>G n.158+5715T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978025T>G | CA411497750 | POLR2F,SOX10 | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.*161A>C (n.*161A>C) c.539A>C (p.Asn180Thr) c.7A>C c.293+10855T>G (n.293+10855T>G) c.294-8129T>G (n.294-8129T>G) c.*38+5715T>G (n.*38+5715T>G) c.169A>C n.158+5715T>G | |
22 | g.37978025T= | CA2404603843 | POLR2F,SOX10 | c.755A= (p.Asn252=) c.*161A= (n.*161A=) c.539A= (p.Asn180=) c.7A= c.293+10855T= (n.293+10855T=) c.294-8129T= (n.294-8129T=) c.*38+5715T= (n.*38+5715T=) c.169A= n.158+5715T= | |
22 | g.37978026T>A | CA411497751 | POLR2F,SOX10 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.*160A>T (n.*160A>T) c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.6A>T c.293+10856T>A (n.293+10856T>A) c.294-8128T>A (n.294-8128T>A) c.*38+5716T>A (n.*38+5716T>A) c.168A>T n.158+5716T>A | |
22 | g.37978026T>C | CA411497754 | POLR2F,SOX10 | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.*160A>G (n.*160A>G) c.538A>G (p.Asn180Asp) c.6A>G c.293+10856T>C (n.293+10856T>C) c.294-8128T>C (n.294-8128T>C) c.*38+5716T>C (n.*38+5716T>C) c.168A>G n.158+5716T>C | |
22 | g.37978026T>G | CA411497753 | POLR2F,SOX10 | c.754A>C (p.Asn252His) c.*160A>C (n.*160A>C) c.538A>C (p.Asn180His) c.6A>C c.293+10856T>G (n.293+10856T>G) c.294-8128T>G (n.294-8128T>G) c.*38+5716T>G (n.*38+5716T>G) c.168A>C n.158+5716T>G | |
22 | g.37978027_37978028del | CA2656619005 | POLR2F,SOX10 | c.753_754del (p.Asn252ArgfsTer?) c.*159_*160del (n.*159_*160del) c.537_538del (p.Asn180ArgfsTer?) c.5_6del c.293+10857_293+10858del (n.293+10857_293+10858del) c.294-8127_294-8126del (n.294-8127_294-8126del) c.*38+5717_*38+5718del (n.*38+5717_*38+5718del) c.167_168del n.158+5717_158+5718del | gnomAD v4 |
22 | g.37978027C>A | CA411497756 | POLR2F,SOX10 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.*159G>T (n.*159G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) c.5G>T c.293+10857C>A (n.293+10857C>A) c.294-8127C>A (n.294-8127C>A) c.*38+5717C>A (n.*38+5717C>A) c.167G>T n.158+5717C>A | |
22 | g.37978027C>G | CA411497758 | POLR2F,SOX10 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.*159G>C (n.*159G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) c.5G>C c.293+10857C>G (n.293+10857C>G) c.294-8127C>G (n.294-8127C>G) c.*38+5717C>G (n.*38+5717C>G) c.167G>C n.158+5717C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37978027C>T | CA514776909 | POLR2F,SOX10 | c.753G>A (p.Lys251=) c.*159G>A (n.*159G>A) c.537G>A (p.Lys179=) c.5G>A c.293+10857C>T (n.293+10857C>T) c.294-8127C>T (n.294-8127C>T) c.*38+5717C>T (n.*38+5717C>T) c.167G>A n.158+5717C>T | |
22 | g.37978028T>A | CA411497759 | POLR2F,SOX10 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.*158A>T (n.*158A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) c.4A>T c.293+10858T>A (n.293+10858T>A) c.294-8126T>A (n.294-8126T>A) c.*38+5718T>A (n.*38+5718T>A) c.166A>T n.158+5718T>A | |
22 | g.37978028T>C | CA411497760 | POLR2F,SOX10 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.4A>G c.293+10858T>C (n.293+10858T>C) c.294-8126T>C (n.294-8126T>C) c.*38+5718T>C (n.*38+5718T>C) c.166A>G n.158+5718T>C | |
22 | g.37978028T>G | CA411497762 | POLR2F,SOX10 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.*158A>C (n.*158A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.4A>C c.293+10858T>G (n.293+10858T>G) c.294-8126T>G (n.294-8126T>G) c.*38+5718T>G (n.*38+5718T>G) c.166A>C n.158+5718T>G | |
22 | g.37978029T>A | CA411497764 | POLR2F,SOX10 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.*157A>T (n.*157A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.3A>T c.293+10859T>A (n.293+10859T>A) c.294-8125T>A (n.294-8125T>A) c.*38+5719T>A (n.*38+5719T>A) c.165A>T n.158+5719T>A | |
22 | g.37978029T>C | CA411497766 | POLR2F,SOX10 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.*157A>G (n.*157A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.3A>G c.293+10859T>C (n.293+10859T>C) c.294-8125T>C (n.294-8125T>C) c.*38+5719T>C (n.*38+5719T>C) c.165A>G n.158+5719T>C | |
22 | g.37978029T>G | CA411497767 | POLR2F,SOX10 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.*157A>C (n.*157A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.3A>C c.293+10859T>G (n.293+10859T>G) c.294-8125T>G (n.294-8125T>G) c.*38+5719T>G (n.*38+5719T>G) c.165A>C n.158+5719T>G | |
22 | g.37978030C>A | CA514776913 | POLR2F,SOX10 | c.750G>T (p.Arg250=) c.*156G>T (n.*156G>T) c.534G>T (p.Arg178=) c.2G>T c.293+10860C>A (n.293+10860C>A) c.294-8124C>A (n.294-8124C>A) c.*38+5720C>A (n.*38+5720C>A) c.164G>T n.158+5720C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37978030C= | CA2404603844 | POLR2F,SOX10 | c.750G= (p.Arg250=) c.*156G= (n.*156G=) c.534G= (p.Arg178=) c.2G= c.293+10860C= (n.293+10860C=) c.294-8124C= (n.294-8124C=) c.*38+5720C= (n.*38+5720C=) c.164G= n.158+5720C= | |
22 | g.37978030C>G | CA514776915 | POLR2F,SOX10 | c.750G>C (p.Arg250=) c.*156G>C (n.*156G>C) c.534G>C (p.Arg178=) c.2G>C c.293+10860C>G (n.293+10860C>G) c.294-8124C>G (n.294-8124C>G) c.*38+5720C>G (n.*38+5720C>G) c.164G>C n.158+5720C>G | |
22 | g.37978030C>T | CA10228663 | POLR2F,SOX10 | c.750G>A (p.Arg250=) c.*156G>A (n.*156G>A) c.534G>A (p.Arg178=) c.2G>A c.293+10860C>T (n.293+10860C>T) c.294-8124C>T (n.294-8124C>T) c.*38+5720C>T (n.*38+5720C>T) c.164G>A n.158+5720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37978031dup | CA2840655482 | POLR2F,SOX10 | c.750dup (p.Lys251GlufsTer?) c.*156dup (n.*156dup) c.534dup (p.Lys179GlufsTer?) c.2dup c.293+10861dup (n.293+10861dup) c.294-8123dup (n.294-8123dup) c.*38+5721dup (n.*38+5721dup) c.164dup n.158+5721dup | |
22 | g.37978031C>A | CA411497769 | POLR2F,SOX10 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.*155G>T (n.*155G>T) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.1G>T c.293+10861C>A (n.293+10861C>A) c.294-8123C>A (n.294-8123C>A) c.*38+5721C>A (n.*38+5721C>A) c.163G>T n.158+5721C>A | |
22 | g.37978031C>G | CA411497771 | POLR2F,SOX10 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.1G>C c.293+10861C>G (n.293+10861C>G) c.294-8123C>G (n.294-8123C>G) c.*38+5721C>G (n.*38+5721C>G) c.163G>C n.158+5721C>G | |
22 | g.37978031C>T | CA411497773 | POLR2F,SOX10 | c.749G>A (p.Arg250Gln) c.*155G>A (n.*155G>A) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.1G>A c.293+10861C>T (n.293+10861C>T) c.294-8123C>T (n.294-8123C>T) c.*38+5721C>T (n.*38+5721C>T) c.163G>A n.158+5721C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978032G>A | CA411497775 | POLR2F,SOX10 | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.*154C>T (n.*154C>T) c.532C>T (p.Arg178Trp) c.293+10862G>A (n.293+10862G>A) c.294-8122G>A (n.294-8122G>A) c.*38+5722G>A (n.*38+5722G>A) c.162C>T n.158+5722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978032G>C | CA411497777 | POLR2F,SOX10 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.293+10862G>C (n.293+10862G>C) c.294-8122G>C (n.294-8122G>C) c.*38+5722G>C (n.*38+5722G>C) c.162C>G n.158+5722G>C | dbSNP |
22 | g.37978032G= | CA2404603845 | POLR2F,SOX10 | c.748C= (p.Arg250=) c.*154C= (n.*154C=) c.532C= (p.Arg178=) c.293+10862G= (n.293+10862G=) c.294-8122G= (n.294-8122G=) c.*38+5722G= (n.*38+5722G=) c.162C= n.158+5722G= | |
22 | g.37978032G>T | CA514776918 | POLR2F,SOX10 | c.748C>A (p.Arg250=) c.*154C>A (n.*154C>A) c.532C>A (p.Arg178=) c.293+10862G>T (n.293+10862G>T) c.294-8122G>T (n.294-8122G>T) c.*38+5722G>T (n.*38+5722G>T) c.162C>A n.158+5722G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978033C>A | CA514776919 | POLR2F,SOX10 | c.747G>T (p.Arg249=) c.*153G>T (n.*153G>T) c.531G>T (p.Arg177=) c.293+10863C>A (n.293+10863C>A) c.294-8121C>A (n.294-8121C>A) c.*38+5723C>A (n.*38+5723C>A) c.161G>T n.158+5723C>A | |
22 | g.37978033C>G | CA514776920 | POLR2F,SOX10 | c.747G>C (p.Arg249=) c.*153G>C (n.*153G>C) c.531G>C (p.Arg177=) c.293+10863C>G (n.293+10863C>G) c.294-8121C>G (n.294-8121C>G) c.*38+5723C>G (n.*38+5723C>G) c.161G>C n.158+5723C>G | |
22 | g.37978033C>T | CA514776921 | POLR2F,SOX10 | c.747G>A (p.Arg249=) c.*153G>A (n.*153G>A) c.531G>A (p.Arg177=) c.293+10863C>T (n.293+10863C>T) c.294-8121C>T (n.294-8121C>T) c.*38+5723C>T (n.*38+5723C>T) c.161G>A n.158+5723C>T | |
22 | g.37978034C>A | CA411497778 | POLR2F,SOX10 | c.746G>T (p.Arg249Leu) c.*152G>T (n.*152G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.293+10864C>A (n.293+10864C>A) c.294-8120C>A (n.294-8120C>A) c.*38+5724C>A (n.*38+5724C>A) c.160G>T n.158+5724C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978034C= | CA2404603846 | POLR2F,SOX10 | c.746G= (p.Arg249=) c.*152G= (n.*152G=) c.530G= (p.Arg177=) c.293+10864C= (n.293+10864C=) c.294-8120C= (n.294-8120C=) c.*38+5724C= (n.*38+5724C=) c.160G= n.158+5724C= | |
22 | g.37978034C>G | CA411497779 | POLR2F,SOX10 | c.746G>C (p.Arg249Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.293+10864C>G (n.293+10864C>G) c.294-8120C>G (n.294-8120C>G) c.*38+5724C>G (n.*38+5724C>G) c.160G>C n.158+5724C>G | |
22 | g.37978034C>T | CA411497781 | POLR2F,SOX10 | c.746G>A (p.Arg249Gln) c.*152G>A (n.*152G>A) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.293+10864C>T (n.293+10864C>T) c.294-8120C>T (n.294-8120C>T) c.*38+5724C>T (n.*38+5724C>T) c.160G>A n.158+5724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978035G>A | CA411497783 | POLR2F,SOX10 | c.745C>T (p.Arg249Trp) c.*151C>T (n.*151C>T) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.293+10865G>A (n.293+10865G>A) c.294-8119G>A (n.294-8119G>A) c.*38+5725G>A (n.*38+5725G>A) c.159C>T n.158+5725G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978035G>C | CA411497784 | POLR2F,SOX10 | c.745C>G (p.Arg249Gly) c.*151C>G (n.*151C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.293+10865G>C (n.293+10865G>C) c.294-8119G>C (n.294-8119G>C) c.*38+5725G>C (n.*38+5725G>C) c.159C>G n.158+5725G>C | dbSNP |
22 | g.37978035G>T | CA514776923 | POLR2F,SOX10 | c.745C>A (p.Arg249=) c.*151C>A (n.*151C>A) c.529C>A (p.Arg177=) c.293+10865G>T (n.293+10865G>T) c.294-8119G>T (n.294-8119G>T) c.*38+5725G>T (n.*38+5725G>T) c.159C>A n.158+5725G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978036C>A | CA411497786 | POLR2F,SOX10 | c.744G>T (p.Arg248Ser) c.*150G>T (n.*150G>T) c.528G>T (p.Arg176Ser) c.293+10866C>A (n.293+10866C>A) c.294-8118C>A (n.294-8118C>A) c.*38+5726C>A (n.*38+5726C>A) c.158G>T n.158+5726C>A | |
22 | g.37978036C= | CA2404603847 | POLR2F,SOX10 | c.744G= (p.Arg248=) c.*150G= (n.*150G=) c.528G= (p.Arg176=) c.293+10866C= (n.293+10866C=) c.294-8118C= (n.294-8118C=) c.*38+5726C= (n.*38+5726C=) c.158G= n.158+5726C= | |
22 | g.37978036C>G | CA411497788 | POLR2F,SOX10 | c.744G>C (p.Arg248Ser) c.*150G>C (n.*150G>C) c.528G>C (p.Arg176Ser) c.293+10866C>G (n.293+10866C>G) c.294-8118C>G (n.294-8118C>G) c.*38+5726C>G (n.*38+5726C>G) c.158G>C n.158+5726C>G | |
22 | g.37978036C>T | CA10228664 | POLR2F,SOX10 | c.744G>A (p.Arg248=) c.*150G>A (n.*150G>A) c.528G>A (p.Arg176=) c.293+10866C>T (n.293+10866C>T) c.294-8118C>T (n.294-8118C>T) c.*38+5726C>T (n.*38+5726C>T) c.158G>A n.158+5726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978037C>A | CA411497790 | POLR2F,SOX10 | c.743G>T (p.Arg248Met) c.*149G>T (n.*149G>T) c.527G>T (p.Arg176Met) c.293+10867C>A (n.293+10867C>A) c.294-8117C>A (n.294-8117C>A) c.*38+5727C>A (n.*38+5727C>A) c.157G>T n.158+5727C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978037C>G | CA411497792 | POLR2F,SOX10 | c.743G>C (p.Arg248Thr) c.*149G>C (n.*149G>C) c.527G>C (p.Arg176Thr) c.293+10867C>G (n.293+10867C>G) c.294-8117C>G (n.294-8117C>G) c.*38+5727C>G (n.*38+5727C>G) c.157G>C n.158+5727C>G | |
22 | g.37978037C>T | CA411497794 | POLR2F,SOX10 | c.743G>A (p.Arg248Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.527G>A (p.Arg176Lys) c.293+10867C>T (n.293+10867C>T) c.294-8117C>T (n.294-8117C>T) c.*38+5727C>T (n.*38+5727C>T) c.157G>A n.158+5727C>T | |
22 | g.37978038T>A | CA411497795 | POLR2F,SOX10 | c.742A>T (p.Arg248Trp) c.*148A>T (n.*148A>T) c.526A>T (p.Arg176Trp) c.293+10868T>A (n.293+10868T>A) c.294-8116T>A (n.294-8116T>A) c.*38+5728T>A (n.*38+5728T>A) c.156A>T n.158+5728T>A | |
22 | g.37978038T>C | CA411497796 | POLR2F,SOX10 | c.742A>G (p.Arg248Gly) c.*148A>G (n.*148A>G) c.526A>G (p.Arg176Gly) c.293+10868T>C (n.293+10868T>C) c.294-8116T>C (n.294-8116T>C) c.*38+5728T>C (n.*38+5728T>C) c.156A>G n.158+5728T>C | |
22 | g.37978038T>G | CA514776925 | POLR2F,SOX10 | c.742A>C (p.Arg248=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.526A>C (p.Arg176=) c.293+10868T>G (n.293+10868T>G) c.294-8116T>G (n.294-8116T>G) c.*38+5728T>G (n.*38+5728T>G) c.156A>C n.158+5728T>G | |
22 | g.37978039G>A | CA10228665 | POLR2F,SOX10 | c.741C>T (p.Pro247=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.525C>T (p.Pro175=) c.293+10869G>A (n.293+10869G>A) c.294-8115G>A (n.294-8115G>A) c.*38+5729G>A (n.*38+5729G>A) c.155C>T n.158+5729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978039G>C | CA10228666 | POLR2F,SOX10 | c.741C>G (p.Pro247=) c.*147C>G (n.*147C>G) c.525C>G (p.Pro175=) c.293+10869G>C (n.293+10869G>C) c.294-8115G>C (n.294-8115G>C) c.*38+5729G>C (n.*38+5729G>C) c.155C>G n.158+5729G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978039G= | CA2404603848 | POLR2F,SOX10 | c.741C= (p.Pro247=) c.*147C= (n.*147C=) c.525C= (p.Pro175=) c.293+10869G= (n.293+10869G=) c.294-8115G= (n.294-8115G=) c.*38+5729G= (n.*38+5729G=) c.155C= n.158+5729G= | |
22 | g.37978039G>T | CA514776927 | POLR2F,SOX10 | c.741C>A (p.Pro247=) c.*147C>A (n.*147C>A) c.525C>A (p.Pro175=) c.293+10869G>T (n.293+10869G>T) c.294-8115G>T (n.294-8115G>T) c.*38+5729G>T (n.*38+5729G>T) c.155C>A n.158+5729G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978039_37978040insTTCCC | CA2404603849 | POLR2F,SOX10 | c.740_741insGGGAA (p.Arg248GlyfsTer?) c.*146_*147insGGGAA (n.*146_*147insGGGAA) c.524_525insGGGAA (p.Arg176GlyfsTer?) c.293+10869_293+10870insTTCCC (n.293+10869_293+10870insTTCCC) c.294-8115_294-8114insTTCCC (n.294-8115_294-8114insTTCCC) c.*38+5729_*38+5730insTTCCC (n.*38+5729_*38+5730insTTCCC) c.154_155insGGGAA n.158+5729_158+5730insTTCCC | dbSNP |
22 | g.37978040G>A | CA411497797 | POLR2F,SOX10 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*146C>T (n.*146C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.293+10870G>A (n.293+10870G>A) c.294-8114G>A (n.294-8114G>A) c.*38+5730G>A (n.*38+5730G>A) c.154C>T n.158+5730G>A | COSMIC |
22 | g.37978040G>C | CA411497798 | POLR2F,SOX10 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*146C>G (n.*146C>G) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.293+10870G>C (n.293+10870G>C) c.294-8114G>C (n.294-8114G>C) c.*38+5730G>C (n.*38+5730G>C) c.154C>G n.158+5730G>C | |
22 | g.37978040G>T | CA411497799 | POLR2F,SOX10 | c.740C>A (p.Pro247His) c.*146C>A (n.*146C>A) c.524C>A (p.Pro175His) c.293+10870G>T (n.293+10870G>T) c.294-8114G>T (n.294-8114G>T) c.*38+5730G>T (n.*38+5730G>T) c.154C>A n.158+5730G>T | |
22 | g.37978041G>A | CA411497800 | POLR2F,SOX10 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*145C>T (n.*145C>T) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.293+10871G>A (n.293+10871G>A) c.294-8113G>A (n.294-8113G>A) c.*38+5731G>A (n.*38+5731G>A) c.153C>T n.158+5731G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978041G>C | CA411497801 | POLR2F,SOX10 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*145C>G (n.*145C>G) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.293+10871G>C (n.293+10871G>C) c.294-8113G>C (n.294-8113G>C) c.*38+5731G>C (n.*38+5731G>C) c.153C>G n.158+5731G>C | |
22 | g.37978041G= | CA2404603850 | POLR2F,SOX10 | c.739C= (p.Pro247=) c.*145C= (n.*145C=) c.523C= (p.Pro175=) c.293+10871G= (n.293+10871G=) c.294-8113G= (n.294-8113G=) c.*38+5731G= (n.*38+5731G=) c.153C= n.158+5731G= | |
22 | g.37978041G>T | CA411497802 | POLR2F,SOX10 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*145C>A (n.*145C>A) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.293+10871G>T (n.293+10871G>T) c.294-8113G>T (n.294-8113G>T) c.*38+5731G>T (n.*38+5731G>T) c.153C>A n.158+5731G>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978042C>A | CA411497804 | POLR2F,SOX10 | c.738G>T (p.Gln246His) c.*144G>T (n.*144G>T) c.522G>T (p.Gln174His) c.293+10872C>A (n.293+10872C>A) c.294-8112C>A (n.294-8112C>A) c.*38+5732C>A (n.*38+5732C>A) c.152G>T n.158+5732C>A | |
22 | g.37978042C>G | CA411497806 | POLR2F,SOX10 | c.738G>C (p.Gln246His) c.*144G>C (n.*144G>C) c.522G>C (p.Gln174His) c.293+10872C>G (n.293+10872C>G) c.294-8112C>G (n.294-8112C>G) c.*38+5732C>G (n.*38+5732C>G) c.152G>C n.158+5732C>G | |
22 | g.37978042C>T | CA514776929 | POLR2F,SOX10 | c.738G>A (p.Gln246=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.522G>A (p.Gln174=) c.293+10872C>T (n.293+10872C>T) c.294-8112C>T (n.294-8112C>T) c.*38+5732C>T (n.*38+5732C>T) c.152G>A n.158+5732C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978043T>A | CA411497807 | POLR2F,SOX10 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.*143A>T (n.*143A>T) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.293+10873T>A (n.293+10873T>A) c.294-8111T>A (n.294-8111T>A) c.*38+5733T>A (n.*38+5733T>A) c.151A>T n.158+5733T>A | COSMIC |
22 | g.37978043T>C | CA411497809 | POLR2F,SOX10 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.*143A>G (n.*143A>G) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.293+10873T>C (n.293+10873T>C) c.294-8111T>C (n.294-8111T>C) c.*38+5733T>C (n.*38+5733T>C) c.151A>G n.158+5733T>C | |
22 | g.37978043T>G | CA118782 | POLR2F,SOX10 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.293+10873T>G (n.293+10873T>G) c.294-8111T>G (n.294-8111T>G) c.*38+5733T>G (n.*38+5733T>G) c.151A>C n.158+5733T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978043T= | CA2404603851 | POLR2F,SOX10 | c.737A= (p.Gln246=) c.*143A= (n.*143A=) c.521A= (p.Gln174=) c.293+10873T= (n.293+10873T=) c.294-8111T= (n.294-8111T=) c.*38+5733T= (n.*38+5733T=) c.151A= n.158+5733T= | |
22 | g.37978044G>A | CA411497811 | POLR2F,SOX10 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*142C>T (n.*142C>T) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.293+10874G>A (n.293+10874G>A) c.294-8110G>A (n.294-8110G>A) c.*38+5734G>A (n.*38+5734G>A) c.150C>T n.158+5734G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978044G>C | CA411497813 | POLR2F,SOX10 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.293+10874G>C (n.293+10874G>C) c.294-8110G>C (n.294-8110G>C) c.*38+5734G>C (n.*38+5734G>C) c.150C>G n.158+5734G>C | |
22 | g.37978044G>T | CA411497814 | POLR2F,SOX10 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*142C>A (n.*142C>A) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.293+10874G>T (n.293+10874G>T) c.294-8110G>T (n.294-8110G>T) c.*38+5734G>T (n.*38+5734G>T) c.150C>A n.158+5734G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978045G>A | CA514776933 | POLR2F,SOX10 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.519C>T (p.Tyr173=) c.293+10875G>A (n.293+10875G>A) c.294-8109G>A (n.294-8109G>A) c.*38+5735G>A (n.*38+5735G>A) c.149C>T n.158+5735G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978045G>C | CA411497817 | POLR2F,SOX10 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.*141C>G (n.*141C>G) c.519C>G (p.Tyr173Ter) c.293+10875G>C (n.293+10875G>C) c.294-8109G>C (n.294-8109G>C) c.*38+5735G>C (n.*38+5735G>C) c.149C>G n.158+5735G>C | |
22 | g.37978045G>T | CA411497816 | POLR2F,SOX10 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.519C>A (p.Tyr173Ter) c.293+10875G>T (n.293+10875G>T) c.294-8109G>T (n.294-8109G>T) c.*38+5735G>T (n.*38+5735G>T) c.149C>A n.158+5735G>T | |
22 | g.37978046T>A | CA411497820 | POLR2F,SOX10 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.*140A>T (n.*140A>T) c.518A>T (p.Tyr173Phe) c.293+10876T>A (n.293+10876T>A) c.294-8108T>A (n.294-8108T>A) c.*38+5736T>A (n.*38+5736T>A) c.148A>T n.158+5736T>A | |
22 | g.37978046T>C | CA411497823 | POLR2F,SOX10 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*140A>G (n.*140A>G) c.518A>G (p.Tyr173Cys) c.293+10876T>C (n.293+10876T>C) c.294-8108T>C (n.294-8108T>C) c.*38+5736T>C (n.*38+5736T>C) c.148A>G n.158+5736T>C | ClinVar COSMIC |
22 | g.37978046T>G | CA411497821 | POLR2F,SOX10 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*140A>C (n.*140A>C) c.518A>C (p.Tyr173Ser) c.293+10876T>G (n.293+10876T>G) c.294-8108T>G (n.294-8108T>G) c.*38+5736T>G (n.*38+5736T>G) c.148A>C n.158+5736T>G | |
22 | g.37978047A>C | CA411497825 | POLR2F,SOX10 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*139T>G (n.*139T>G) c.517T>G (p.Tyr173Asp) c.293+10877A>C (n.293+10877A>C) c.294-8107A>C (n.294-8107A>C) c.*38+5737A>C (n.*38+5737A>C) c.147T>G n.158+5737A>C | |
22 | g.37978047A>G | CA411497829 | POLR2F,SOX10 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.*139T>C (n.*139T>C) c.517T>C (p.Tyr173His) c.293+10877A>G (n.293+10877A>G) c.294-8107A>G (n.294-8107A>G) c.*38+5737A>G (n.*38+5737A>G) c.147T>C n.158+5737A>G | |
22 | g.37978047A>T | CA411497827 | POLR2F,SOX10 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*139T>A (n.*139T>A) c.517T>A (p.Tyr173Asn) c.293+10877A>T (n.293+10877A>T) c.294-8107A>T (n.294-8107A>T) c.*38+5737A>T (n.*38+5737A>T) c.147T>A n.158+5737A>T | |
22 | g.37978048C>A | CA411497831 | POLR2F,SOX10 | c.732G>T (p.Lys244Asn) c.*138G>T (n.*138G>T) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.293+10878C>A (n.293+10878C>A) c.294-8106C>A (n.294-8106C>A) c.*38+5738C>A (n.*38+5738C>A) c.146G>T n.158+5738C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978048C= | CA2404603852 | POLR2F,SOX10 | c.732G= (p.Lys244=) c.*138G= (n.*138G=) c.516G= (p.Lys172=) c.293+10878C= (n.293+10878C=) c.294-8106C= (n.294-8106C=) c.*38+5738C= (n.*38+5738C=) c.146G= n.158+5738C= | |
22 | g.37978048C>G | CA411497833 | POLR2F,SOX10 | c.732G>C (p.Lys244Asn) c.*138G>C (n.*138G>C) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.293+10878C>G (n.293+10878C>G) c.294-8106C>G (n.294-8106C>G) c.*38+5738C>G (n.*38+5738C>G) c.146G>C n.158+5738C>G | |
22 | g.37978048C>T | CA514776935 | POLR2F,SOX10 | c.732G>A (p.Lys244=) c.*138G>A (n.*138G>A) c.516G>A (p.Lys172=) c.293+10878C>T (n.293+10878C>T) c.294-8106C>T (n.294-8106C>T) c.*38+5738C>T (n.*38+5738C>T) c.146G>A n.158+5738C>T | dbSNP |
22 | g.37978049T>A | CA411497834 | POLR2F,SOX10 | c.731A>T (p.Lys244Met) c.*137A>T (n.*137A>T) c.515A>T (p.Lys172Met) c.293+10879T>A (n.293+10879T>A) c.294-8105T>A (n.294-8105T>A) c.*38+5739T>A (n.*38+5739T>A) c.145A>T n.158+5739T>A | |
22 | g.37978049T>C | CA411497835 | POLR2F,SOX10 | c.731A>G (p.Lys244Arg) c.*137A>G (n.*137A>G) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.293+10879T>C (n.293+10879T>C) c.294-8105T>C (n.294-8105T>C) c.*38+5739T>C (n.*38+5739T>C) c.145A>G n.158+5739T>C | |
22 | g.37978049T>G | CA411497836 | POLR2F,SOX10 | c.731A>C (p.Lys244Thr) c.*137A>C (n.*137A>C) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.293+10879T>G (n.293+10879T>G) c.294-8105T>G (n.294-8105T>G) c.*38+5739T>G (n.*38+5739T>G) c.145A>C n.158+5739T>G | |
22 | g.37978050T>A | CA411497839 | POLR2F,SOX10 | c.730A>T (p.Lys244Ter) c.*136A>T (n.*136A>T) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.293+10880T>A (n.293+10880T>A) c.294-8104T>A (n.294-8104T>A) c.*38+5740T>A (n.*38+5740T>A) c.144A>T n.158+5740T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978050T>C | CA411497840 | POLR2F,SOX10 | c.730A>G (p.Lys244Glu) c.*136A>G (n.*136A>G) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.293+10880T>C (n.293+10880T>C) c.294-8104T>C (n.294-8104T>C) c.*38+5740T>C (n.*38+5740T>C) c.144A>G n.158+5740T>C | COSMIC |
22 | g.37978050T>G | CA411497842 | POLR2F,SOX10 | c.730A>C (p.Lys244Gln) c.*136A>C (n.*136A>C) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.293+10880T>G (n.293+10880T>G) c.294-8104T>G (n.294-8104T>G) c.*38+5740T>G (n.*38+5740T>G) c.144A>C n.158+5740T>G | |
22 | g.37978050T= | CA2404603853 | POLR2F,SOX10 | c.730A= (p.Lys244=) c.*136A= (n.*136A=) c.514A= (p.Lys172=) c.293+10880T= (n.293+10880T=) c.294-8104T= (n.294-8104T=) c.*38+5740T= (n.*38+5740T=) c.144A= n.158+5740T= | |
22 | g.37978051G>A | CA514776938 | POLR2F,SOX10 | c.729C>T (p.Tyr243=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.513C>T (p.Tyr171=) c.293+10881G>A (n.293+10881G>A) c.294-8103G>A (n.294-8103G>A) c.*38+5741G>A (n.*38+5741G>A) c.143C>T n.158+5741G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978051G>C | CA411497843 | POLR2F,SOX10 | c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.*135C>G (n.*135C>G) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.293+10881G>C (n.293+10881G>C) c.294-8103G>C (n.294-8103G>C) c.*38+5741G>C (n.*38+5741G>C) c.143C>G n.158+5741G>C | |
22 | g.37978051G>T | CA411497845 | POLR2F,SOX10 | c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.*135C>A (n.*135C>A) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.293+10881G>T (n.293+10881G>T) c.294-8103G>T (n.294-8103G>T) c.*38+5741G>T (n.*38+5741G>T) c.143C>A n.158+5741G>T | |
22 | g.37978052T>A | CA411497847 | POLR2F,SOX10 | c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.293+10882T>A (n.293+10882T>A) c.294-8102T>A (n.294-8102T>A) c.*38+5742T>A (n.*38+5742T>A) c.142A>T n.158+5742T>A | |
22 | g.37978052T>C | CA411497849 | POLR2F,SOX10 | c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.*134A>G (n.*134A>G) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.293+10882T>C (n.293+10882T>C) c.294-8102T>C (n.294-8102T>C) c.*38+5742T>C (n.*38+5742T>C) c.142A>G n.158+5742T>C | |
22 | g.37978052T>G | CA411497851 | POLR2F,SOX10 | c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.*134A>C (n.*134A>C) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.293+10882T>G (n.293+10882T>G) c.294-8102T>G (n.294-8102T>G) c.*38+5742T>G (n.*38+5742T>G) c.142A>C n.158+5742T>G | ClinVar |
22 | g.37978053A>C | CA411497853 | POLR2F,SOX10 | c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.*133T>G (n.*133T>G) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.293+10883A>C (n.293+10883A>C) c.294-8101A>C (n.294-8101A>C) c.*38+5743A>C (n.*38+5743A>C) c.141T>G n.158+5743A>C | |
22 | g.37978053A>G | CA411497856 | POLR2F,SOX10 | c.727T>C (p.Tyr243His) c.*133T>C (n.*133T>C) c.511T>C (p.Tyr171His) c.293+10883A>G (n.293+10883A>G) c.294-8101A>G (n.294-8101A>G) c.*38+5743A>G (n.*38+5743A>G) c.141T>C n.158+5743A>G | |
22 | g.37978053A>T | CA411497854 | POLR2F,SOX10 | c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.*133T>A (n.*133T>A) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.293+10883A>T (n.293+10883A>T) c.294-8101A>T (n.294-8101A>T) c.*38+5743A>T (n.*38+5743A>T) c.141T>A n.158+5743A>T | |
22 | g.37978054G>A | CA514776940 | POLR2F,SOX10 | c.726C>T (p.Asp242=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.510C>T (p.Asp170=) c.293+10884G>A (n.293+10884G>A) c.294-8100G>A (n.294-8100G>A) c.*38+5744G>A (n.*38+5744G>A) c.140C>T n.158+5744G>A | |
22 | g.37978054G>C | CA411497858 | POLR2F,SOX10 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.*132C>G (n.*132C>G) c.510C>G (p.Asp170Glu) c.293+10884G>C (n.293+10884G>C) c.294-8100G>C (n.294-8100G>C) c.*38+5744G>C (n.*38+5744G>C) c.140C>G n.158+5744G>C | |
22 | g.37978054G>T | CA411497860 | POLR2F,SOX10 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.*132C>A (n.*132C>A) c.510C>A (p.Asp170Glu) c.293+10884G>T (n.293+10884G>T) c.294-8100G>T (n.294-8100G>T) c.*38+5744G>T (n.*38+5744G>T) c.140C>A n.158+5744G>T | |
22 | g.37978055T>A | CA411497862 | POLR2F,SOX10 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.*131A>T (n.*131A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) c.293+10885T>A (n.293+10885T>A) c.294-8099T>A (n.294-8099T>A) c.*38+5745T>A (n.*38+5745T>A) c.139A>T n.158+5745T>A | |
22 | g.37978055T>C | CA411497864 | POLR2F,SOX10 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) c.293+10885T>C (n.293+10885T>C) c.294-8099T>C (n.294-8099T>C) c.*38+5745T>C (n.*38+5745T>C) c.139A>G n.158+5745T>C | |
22 | g.37978055T>G | CA411497865 | POLR2F,SOX10 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.*131A>C (n.*131A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) c.293+10885T>G (n.293+10885T>G) c.294-8099T>G (n.294-8099T>G) c.*38+5745T>G (n.*38+5745T>G) c.139A>C n.158+5745T>G | |
22 | g.37978056C>A | CA411497866 | POLR2F,SOX10 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.*130G>T (n.*130G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.293+10886C>A (n.293+10886C>A) c.294-8098C>A (n.294-8098C>A) c.*38+5746C>A (n.*38+5746C>A) c.138G>T n.158+5746C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978056C>G | CA411497868 | POLR2F,SOX10 | c.724G>C (p.Asp242His) c.*130G>C (n.*130G>C) c.508G>C (p.Asp170His) c.293+10886C>G (n.293+10886C>G) c.294-8098C>G (n.294-8098C>G) c.*38+5746C>G (n.*38+5746C>G) c.138G>C n.158+5746C>G | |
22 | g.37978056C>T | CA411497870 | POLR2F,SOX10 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.*130G>A (n.*130G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.293+10886C>T (n.293+10886C>T) c.294-8098C>T (n.294-8098C>T) c.*38+5746C>T (n.*38+5746C>T) c.138G>A n.158+5746C>T | |
22 | g.37978056_37978057delinsTT | CA2838010105 | POLR2F,SOX10 | c.723_724delinsAA (p.Asp242Asn) c.*129_*130delinsAA (n.*129_*130delinsAA) c.507_508delinsAA (p.Asp170Asn) c.293+10886_293+10887delinsTT (n.293+10886_293+10887delinsTT) c.294-8098_294-8097delinsTT (n.294-8098_294-8097delinsTT) c.*38+5746_*38+5747delinsTT (n.*38+5746_*38+5747delinsTT) c.137_138delinsAA n.158+5746_158+5747delinsTT | |
22 | g.37978057C>A | CA514776944 | POLR2F,SOX10 | c.723G>T (p.Pro241=) c.*129G>T (n.*129G>T) c.507G>T (p.Pro169=) c.293+10887C>A (n.293+10887C>A) c.294-8097C>A (n.294-8097C>A) c.*38+5747C>A (n.*38+5747C>A) c.137G>T n.158+5747C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978057C= | CA2404603854 | POLR2F,SOX10 | c.723G= (p.Pro241=) c.*129G= (n.*129G=) c.507G= (p.Pro169=) c.293+10887C= (n.293+10887C=) c.294-8097C= (n.294-8097C=) c.*38+5747C= (n.*38+5747C=) c.137G= n.158+5747C= | |
22 | g.37978057C>G | CA10228668 | POLR2F,SOX10 | c.723G>C (p.Pro241=) c.*129G>C (n.*129G>C) c.507G>C (p.Pro169=) c.293+10887C>G (n.293+10887C>G) c.294-8097C>G (n.294-8097C>G) c.*38+5747C>G (n.*38+5747C>G) c.137G>C n.158+5747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37978057C>T | CA10228667 | POLR2F,SOX10 | c.723G>A (p.Pro241=) c.*129G>A (n.*129G>A) c.507G>A (p.Pro169=) c.293+10887C>T (n.293+10887C>T) c.294-8097C>T (n.294-8097C>T) c.*38+5747C>T (n.*38+5747C>T) c.137G>A n.158+5747C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978057_37978058delinsCG | CA2404603855 | POLR2F,SOX10 | c.722_723delinsCG (p.Pro241=) c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG) c.506_507delinsCG (p.Pro169=) c.293+10887_293+10888delinsCG (n.293+10887_293+10888delinsCG) c.294-8097_294-8096delinsCG (n.294-8097_294-8096delinsCG) c.*38+5747_*38+5748delinsCG (n.*38+5747_*38+5748delinsCG) c.136_137delinsCG n.158+5747_158+5748delinsCG | |
22 | g.37978058G>A | CA411497877 | POLR2F,SOX10 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*128C>T (n.*128C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.293+10888G>A (n.293+10888G>A) c.294-8096G>A (n.294-8096G>A) c.*38+5748G>A (n.*38+5748G>A) c.136C>T n.158+5748G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978058G>C | CA411497876 | POLR2F,SOX10 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*128C>G (n.*128C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.293+10888G>C (n.293+10888G>C) c.294-8096G>C (n.294-8096G>C) c.*38+5748G>C (n.*38+5748G>C) c.136C>G n.158+5748G>C | |
22 | g.37978058G>T | CA411497878 | POLR2F,SOX10 | c.722C>A (p.Pro241Gln) c.*128C>A (n.*128C>A) c.506C>A (p.Pro169Gln) c.293+10888G>T (n.293+10888G>T) c.294-8096G>T (n.294-8096G>T) c.*38+5748G>T (n.*38+5748G>T) c.136C>A n.158+5748G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978060del | CA118778 | POLR2F,SOX10 | c.722del (p.Pro241ArgfsTer?) c.*128del (n.*128del) c.506del (p.Pro169ArgfsTer?) c.293+10890del (n.293+10890del) c.294-8094del (n.294-8094del) c.*38+5750del (n.*38+5750del) c.136del n.158+5750del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978059G>A | CA411497881 | POLR2F,SOX10 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*127C>T (n.*127C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.293+10889G>A (n.293+10889G>A) c.294-8095G>A (n.294-8095G>A) c.*38+5749G>A (n.*38+5749G>A) c.135C>T n.158+5749G>A | |
22 | g.37978059G>C | CA411497883 | POLR2F,SOX10 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*127C>G (n.*127C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.293+10889G>C (n.293+10889G>C) c.294-8095G>C (n.294-8095G>C) c.*38+5749G>C (n.*38+5749G>C) c.135C>G n.158+5749G>C | |
22 | g.37978059G>T | CA411497884 | POLR2F,SOX10 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*127C>A (n.*127C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.293+10889G>T (n.293+10889G>T) c.294-8095G>T (n.294-8095G>T) c.*38+5749G>T (n.*38+5749G>T) c.135C>A n.158+5749G>T | |
22 | g.37978060G>A | CA514776945 | POLR2F,SOX10 | c.720C>T (p.His240=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.504C>T (p.His168=) c.293+10890G>A (n.293+10890G>A) c.294-8094G>A (n.294-8094G>A) c.*38+5750G>A (n.*38+5750G>A) c.134C>T n.158+5750G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978060G>C | CA411497885 | POLR2F,SOX10 | c.720C>G (p.His240Gln) c.*126C>G (n.*126C>G) c.504C>G (p.His168Gln) c.293+10890G>C (n.293+10890G>C) c.294-8094G>C (n.294-8094G>C) c.*38+5750G>C (n.*38+5750G>C) c.134C>G n.158+5750G>C | |
22 | g.37978060G>T | CA411497887 | POLR2F,SOX10 | c.720C>A (p.His240Gln) c.*126C>A (n.*126C>A) c.504C>A (p.His168Gln) c.293+10890G>T (n.293+10890G>T) c.294-8094G>T (n.294-8094G>T) c.*38+5750G>T (n.*38+5750G>T) c.134C>A n.158+5750G>T | |
22 | g.37978061T>A | CA411497890 | POLR2F,SOX10 | c.719A>T (p.His240Leu) c.*125A>T (n.*125A>T) c.503A>T (p.His168Leu) c.293+10891T>A (n.293+10891T>A) c.294-8093T>A (n.294-8093T>A) c.*38+5751T>A (n.*38+5751T>A) c.133A>T n.158+5751T>A | |
22 | g.37978061T>C | CA411497888 | POLR2F,SOX10 | c.719A>G (p.His240Arg) c.*125A>G (n.*125A>G) c.503A>G (p.His168Arg) c.293+10891T>C (n.293+10891T>C) c.294-8093T>C (n.294-8093T>C) c.*38+5751T>C (n.*38+5751T>C) c.133A>G n.158+5751T>C | |
22 | g.37978061T>G | CA411497889 | POLR2F,SOX10 | c.719A>C (p.His240Pro) c.*125A>C (n.*125A>C) c.503A>C (p.His168Pro) c.293+10891T>G (n.293+10891T>G) c.294-8093T>G (n.294-8093T>G) c.*38+5751T>G (n.*38+5751T>G) c.133A>C n.158+5751T>G | |
22 | g.37978061_37978062delinsTG | CA2404603856 | POLR2F,SOX10 | c.718_719delinsCA (p.His240=) c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA) c.502_503delinsCA (p.His168=) c.293+10891_293+10892delinsTG (n.293+10891_293+10892delinsTG) c.294-8093_294-8092delinsTG (n.294-8093_294-8092delinsTG) c.*38+5751_*38+5752delinsTG (n.*38+5751_*38+5752delinsTG) c.132_133delinsCA n.158+5751_158+5752delinsTG | |
22 | g.37978062G>A | CA411497893 | POLR2F,SOX10 | c.718C>T (p.His240Tyr) c.*124C>T (n.*124C>T) c.502C>T (p.His168Tyr) c.293+10892G>A (n.293+10892G>A) c.294-8092G>A (n.294-8092G>A) c.*38+5752G>A (n.*38+5752G>A) c.132C>T n.158+5752G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978062G>C | CA411497895 | POLR2F,SOX10 | c.718C>G (p.His240Asp) c.*124C>G (n.*124C>G) c.502C>G (p.His168Asp) c.293+10892G>C (n.293+10892G>C) c.294-8092G>C (n.294-8092G>C) c.*38+5752G>C (n.*38+5752G>C) c.132C>G n.158+5752G>C | |
22 | g.37978062G>T | CA411497896 | POLR2F,SOX10 | c.718C>A (p.His240Asn) c.*124C>A (n.*124C>A) c.502C>A (p.His168Asn) c.293+10892G>T (n.293+10892G>T) c.294-8092G>T (n.294-8092G>T) c.*38+5752G>T (n.*38+5752G>T) c.132C>A n.158+5752G>T | |
22 | g.37978063dup | CA2840655483 | POLR2F,SOX10 | c.718dup (p.His240ProfsTer?) c.*124dup (n.*124dup) c.502dup (p.His168ProfsTer?) c.293+10893dup (n.293+10893dup) c.294-8091dup (n.294-8091dup) c.*38+5753dup (n.*38+5753dup) c.132dup n.158+5753dup | |
22 | g.37978063del | CA1139667111 | POLR2F,SOX10 | c.718del (p.His240ThrfsTer?) c.*124del (n.*124del) c.502del (p.His168ThrfsTer?) c.293+10893del (n.293+10893del) c.294-8091del (n.294-8091del) c.*38+5753del (n.*38+5753del) c.132del n.158+5753del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978063G>A | CA514776948 | POLR2F,SOX10 | c.717C>T (p.Asp239=) c.*123C>T (n.*123C>T) c.501C>T (p.Asp167=) c.293+10893G>A (n.293+10893G>A) c.294-8091G>A (n.294-8091G>A) c.*38+5753G>A (n.*38+5753G>A) c.131C>T n.158+5753G>A | |
22 | g.37978063G>C | CA411497898 | POLR2F,SOX10 | c.717C>G (p.Asp239Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.293+10893G>C (n.293+10893G>C) c.294-8091G>C (n.294-8091G>C) c.*38+5753G>C (n.*38+5753G>C) c.131C>G n.158+5753G>C | |
22 | g.37978063G>T | CA411497899 | POLR2F,SOX10 | c.717C>A (p.Asp239Glu) c.*123C>A (n.*123C>A) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.293+10893G>T (n.293+10893G>T) c.294-8091G>T (n.294-8091G>T) c.*38+5753G>T (n.*38+5753G>T) c.131C>A n.158+5753G>T | |
22 | g.37978064T>A | CA411497900 | POLR2F,SOX10 | c.716A>T (p.Asp239Val) c.*122A>T (n.*122A>T) c.500A>T (p.Asp167Val) c.293+10894T>A (n.293+10894T>A) c.294-8090T>A (n.294-8090T>A) c.*38+5754T>A (n.*38+5754T>A) c.130A>T n.158+5754T>A | |
22 | g.37978064T>C | CA411497902 | POLR2F,SOX10 | c.716A>G (p.Asp239Gly) c.*122A>G (n.*122A>G) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.293+10894T>C (n.293+10894T>C) c.294-8090T>C (n.294-8090T>C) c.*38+5754T>C (n.*38+5754T>C) c.130A>G n.158+5754T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37978064T>G | CA411497901 | POLR2F,SOX10 | c.716A>C (p.Asp239Ala) c.*122A>C (n.*122A>C) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.293+10894T>G (n.293+10894T>G) c.294-8090T>G (n.294-8090T>G) c.*38+5754T>G (n.*38+5754T>G) c.130A>C n.158+5754T>G | |
22 | g.37978065C>A | CA411497904 | POLR2F,SOX10 | c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.*121G>T (n.*121G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.293+10895C>A (n.293+10895C>A) c.294-8089C>A (n.294-8089C>A) c.*38+5755C>A (n.*38+5755C>A) c.129G>T n.158+5755C>A | |
22 | g.37978065C>G | CA411497905 | POLR2F,SOX10 | c.715G>C (p.Asp239His) c.*121G>C (n.*121G>C) c.499G>C (p.Asp167His) c.293+10895C>G (n.293+10895C>G) c.294-8089C>G (n.294-8089C>G) c.*38+5755C>G (n.*38+5755C>G) c.129G>C n.158+5755C>G | dbSNP |
22 | g.37978065C>T | CA411497907 | POLR2F,SOX10 | c.715G>A (p.Asp239Asn) c.*121G>A (n.*121G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.293+10895C>T (n.293+10895C>T) c.294-8089C>T (n.294-8089C>T) c.*38+5755C>T (n.*38+5755C>T) c.129G>A n.158+5755C>T | |
22 | g.37978066T>A | CA411497908 | POLR2F,SOX10 | c.714A>T (p.Lys238Asn) c.*120A>T (n.*120A>T) c.498A>T (p.Lys166Asn) c.293+10896T>A (n.293+10896T>A) c.294-8088T>A (n.294-8088T>A) c.*38+5756T>A (n.*38+5756T>A) c.128A>T n.158+5756T>A | |
22 | g.37978066T>C | CA514776949 | POLR2F,SOX10 | c.714A>G (p.Lys238=) c.*120A>G (n.*120A>G) c.498A>G (p.Lys166=) c.293+10896T>C (n.293+10896T>C) c.294-8088T>C (n.294-8088T>C) c.*38+5756T>C (n.*38+5756T>C) c.128A>G n.158+5756T>C | |
22 | g.37978066T>G | CA411497910 | POLR2F,SOX10 | c.714A>C (p.Lys238Asn) c.*120A>C (n.*120A>C) c.498A>C (p.Lys166Asn) c.293+10896T>G (n.293+10896T>G) c.294-8088T>G (n.294-8088T>G) c.*38+5756T>G (n.*38+5756T>G) c.128A>C n.158+5756T>G | |
22 | g.37978068dup | CA2695230835 | POLR2F,SOX10 | c.714dup (p.Asp239ArgfsTer?) c.*120dup (n.*120dup) c.498dup (p.Asp167ArgfsTer?) c.293+10898dup (n.293+10898dup) c.294-8086dup (n.294-8086dup) c.*38+5758dup (n.*38+5758dup) c.128dup n.158+5758dup | |
22 | g.37978067T>A | CA411497912 | POLR2F,SOX10 | c.713A>T (p.Lys238Ile) c.*119A>T (n.*119A>T) c.497A>T (p.Lys166Ile) c.293+10897T>A (n.293+10897T>A) c.294-8087T>A (n.294-8087T>A) c.*38+5757T>A (n.*38+5757T>A) c.127A>T n.158+5757T>A | |
22 | g.37978067T>C | CA411497914 | POLR2F,SOX10 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.*119A>G (n.*119A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) c.293+10897T>C (n.293+10897T>C) c.294-8087T>C (n.294-8087T>C) c.*38+5757T>C (n.*38+5757T>C) c.127A>G n.158+5757T>C | |
22 | g.37978067T>G | CA411497915 | POLR2F,SOX10 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.*119A>C (n.*119A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) c.293+10897T>G (n.293+10897T>G) c.294-8087T>G (n.294-8087T>G) c.*38+5757T>G (n.*38+5757T>G) c.127A>C n.158+5757T>G | |
22 | g.37978068T>A | CA411497918 | POLR2F,SOX10 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.*118A>T (n.*118A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) c.293+10898T>A (n.293+10898T>A) c.294-8086T>A (n.294-8086T>A) c.*38+5758T>A (n.*38+5758T>A) c.126A>T n.158+5758T>A | |
22 | g.37978068T>C | CA411497920 | POLR2F,SOX10 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.*118A>G (n.*118A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) c.293+10898T>C (n.293+10898T>C) c.294-8086T>C (n.294-8086T>C) c.*38+5758T>C (n.*38+5758T>C) c.126A>G n.158+5758T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37978068T>G | CA411497921 | POLR2F,SOX10 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.*118A>C (n.*118A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) c.293+10898T>G (n.293+10898T>G) c.294-8086T>G (n.294-8086T>G) c.*38+5758T>G (n.*38+5758T>G) c.126A>C n.158+5758T>G | |
22 | g.37978069C>A | CA411497923 | POLR2F,SOX10 | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.*117G>T (n.*117G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.293+10899C>A (n.293+10899C>A) c.294-8085C>A (n.294-8085C>A) c.*38+5759C>A (n.*38+5759C>A) c.125G>T n.158+5759C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978069C>G | CA411497925 | POLR2F,SOX10 | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.*117G>C (n.*117G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.293+10899C>G (n.293+10899C>G) c.294-8085C>G (n.294-8085C>G) c.*38+5759C>G (n.*38+5759C>G) c.125G>C n.158+5759C>G | |
22 | g.37978069C>T | CA514776950 | POLR2F,SOX10 | c.711G>A (p.Lys237=) c.*117G>A (n.*117G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.293+10899C>T (n.293+10899C>T) c.294-8085C>T (n.294-8085C>T) c.*38+5759C>T (n.*38+5759C>T) c.125G>A n.158+5759C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978070T>A | CA411497927 | POLR2F,SOX10 | c.710A>T (p.Lys237Met) c.*116A>T (n.*116A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.293+10900T>A (n.293+10900T>A) c.294-8084T>A (n.294-8084T>A) c.*38+5760T>A (n.*38+5760T>A) c.124A>T n.158+5760T>A | |
22 | g.37978070T>C | CA411497930 | POLR2F,SOX10 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*116A>G (n.*116A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.293+10900T>C (n.293+10900T>C) c.294-8084T>C (n.294-8084T>C) c.*38+5760T>C (n.*38+5760T>C) c.124A>G n.158+5760T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978070T>G | CA411497928 | POLR2F,SOX10 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*116A>C (n.*116A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.293+10900T>G (n.293+10900T>G) c.294-8084T>G (n.294-8084T>G) c.*38+5760T>G (n.*38+5760T>G) c.124A>C n.158+5760T>G | |
22 | g.37978070T= | CA2404603857 | POLR2F,SOX10 | c.710A= (p.Lys237=) c.*116A= (n.*116A=) c.494A= (p.Lys165=) c.293+10900T= (n.293+10900T=) c.294-8084T= (n.294-8084T=) c.*38+5760T= (n.*38+5760T=) c.124A= n.158+5760T= | |
22 | g.37978071T>A | CA411497932 | POLR2F,SOX10 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*115A>T (n.*115A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.293+10901T>A (n.293+10901T>A) c.294-8083T>A (n.294-8083T>A) c.*38+5761T>A (n.*38+5761T>A) c.123A>T n.158+5761T>A | |
22 | g.37978071T>C | CA411497934 | POLR2F,SOX10 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*115A>G (n.*115A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.293+10901T>C (n.293+10901T>C) c.294-8083T>C (n.294-8083T>C) c.*38+5761T>C (n.*38+5761T>C) c.123A>G n.158+5761T>C | |
22 | g.37978071T>G | CA411497935 | POLR2F,SOX10 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*115A>C (n.*115A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.293+10901T>G (n.293+10901T>G) c.294-8083T>G (n.294-8083T>G) c.*38+5761T>G (n.*38+5761T>G) c.123A>C n.158+5761T>G | |
22 | g.37978072G>A | CA514776951 | POLR2F,SOX10 | c.708C>T (p.His236=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.492C>T (p.His164=) c.293+10902G>A (n.293+10902G>A) c.294-8082G>A (n.294-8082G>A) c.*38+5762G>A (n.*38+5762G>A) c.122C>T n.158+5762G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978072G>C | CA411497937 | POLR2F,SOX10 | c.708C>G (p.His236Gln) c.*114C>G (n.*114C>G) c.492C>G (p.His164Gln) c.293+10902G>C (n.293+10902G>C) c.294-8082G>C (n.294-8082G>C) c.*38+5762G>C (n.*38+5762G>C) c.122C>G n.158+5762G>C | |
22 | g.37978072G>T | CA411497939 | POLR2F,SOX10 | c.708C>A (p.His236Gln) c.*114C>A (n.*114C>A) c.492C>A (p.His164Gln) c.293+10902G>T (n.293+10902G>T) c.294-8082G>T (n.294-8082G>T) c.*38+5762G>T (n.*38+5762G>T) c.122C>A n.158+5762G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978073T>A | CA411497941 | POLR2F,SOX10 | c.707A>T (p.His236Leu) c.*113A>T (n.*113A>T) c.491A>T (p.His164Leu) c.293+10903T>A (n.293+10903T>A) c.294-8081T>A (n.294-8081T>A) c.*38+5763T>A (n.*38+5763T>A) c.121A>T n.158+5763T>A | |
22 | g.37978073T>C | CA411497942 | POLR2F,SOX10 | c.707A>G (p.His236Arg) c.*113A>G (n.*113A>G) c.491A>G (p.His164Arg) c.293+10903T>C (n.293+10903T>C) c.294-8081T>C (n.294-8081T>C) c.*38+5763T>C (n.*38+5763T>C) c.121A>G n.158+5763T>C | |
22 | g.37978073T>G | CA411497944 | POLR2F,SOX10 | c.707A>C (p.His236Pro) c.*113A>C (n.*113A>C) c.491A>C (p.His164Pro) c.293+10903T>G (n.293+10903T>G) c.294-8081T>G (n.294-8081T>G) c.*38+5763T>G (n.*38+5763T>G) c.121A>C n.158+5763T>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978074G>A | CA411497946 | POLR2F,SOX10 | c.706C>T (p.His236Tyr) c.*112C>T (n.*112C>T) c.490C>T (p.His164Tyr) c.293+10904G>A (n.293+10904G>A) c.294-8080G>A (n.294-8080G>A) c.*38+5764G>A (n.*38+5764G>A) c.120C>T n.158+5764G>A | |
22 | g.37978074G>C | CA411497948 | POLR2F,SOX10 | c.706C>G (p.His236Asp) c.*112C>G (n.*112C>G) c.490C>G (p.His164Asp) c.293+10904G>C (n.293+10904G>C) c.294-8080G>C (n.294-8080G>C) c.*38+5764G>C (n.*38+5764G>C) c.120C>G n.158+5764G>C | |
22 | g.37978074G>T | CA411497949 | POLR2F,SOX10 | c.706C>A (p.His236Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.490C>A (p.His164Asn) c.293+10904G>T (n.293+10904G>T) c.294-8080G>T (n.294-8080G>T) c.*38+5764G>T (n.*38+5764G>T) c.120C>A n.158+5764G>T | |
22 | g.37978075C>A | CA411497953 | POLR2F,SOX10 | c.705G>T (p.Gln235His) c.*111G>T (n.*111G>T) c.489G>T (p.Gln163His) c.293+10905C>A (n.293+10905C>A) c.294-8079C>A (n.294-8079C>A) c.*38+5765C>A (n.*38+5765C>A) c.119G>T n.158+5765C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978075C= | CA2404603858 | POLR2F,SOX10 | c.705G= (p.Gln235=) c.*111G= (n.*111G=) c.489G= (p.Gln163=) c.293+10905C= (n.293+10905C=) c.294-8079C= (n.294-8079C=) c.*38+5765C= (n.*38+5765C=) c.119G= n.158+5765C= | |
22 | g.37978075C>G | CA411497951 | POLR2F,SOX10 | c.705G>C (p.Gln235His) c.*111G>C (n.*111G>C) c.489G>C (p.Gln163His) c.293+10905C>G (n.293+10905C>G) c.294-8079C>G (n.294-8079C>G) c.*38+5765C>G (n.*38+5765C>G) c.119G>C n.158+5765C>G | |
22 | g.37978075C>T | CA514776952 | POLR2F,SOX10 | c.705G>A (p.Gln235=) c.*111G>A (n.*111G>A) c.489G>A (p.Gln163=) c.293+10905C>T (n.293+10905C>T) c.294-8079C>T (n.294-8079C>T) c.*38+5765C>T (n.*38+5765C>T) c.119G>A n.158+5765C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978076del | CA2697552758 | POLR2F,SOX10 | c.704del (p.Gln235ArgfsTer?) c.*110del (n.*110del) c.488del (p.Gln163ArgfsTer?) c.293+10906del (n.293+10906del) c.294-8078del (n.294-8078del) c.*38+5766del (n.*38+5766del) c.118del n.158+5766del | ClinVar |
22 | g.37978076T>A | CA411497955 | POLR2F,SOX10 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.*110A>T (n.*110A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.293+10906T>A (n.293+10906T>A) c.294-8078T>A (n.294-8078T>A) c.*38+5766T>A (n.*38+5766T>A) c.118A>T n.158+5766T>A | |
22 | g.37978076T>C | CA411497956 | POLR2F,SOX10 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.*110A>G (n.*110A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.293+10906T>C (n.293+10906T>C) c.294-8078T>C (n.294-8078T>C) c.*38+5766T>C (n.*38+5766T>C) c.118A>G n.158+5766T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37978076T>G | CA411497957 | POLR2F,SOX10 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.*110A>C (n.*110A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.293+10906T>G (n.293+10906T>G) c.294-8078T>G (n.294-8078T>G) c.*38+5766T>G (n.*38+5766T>G) c.118A>C n.158+5766T>G | |
22 | g.37978077G>A | CA411497959 | POLR2F,SOX10 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.*109C>T (n.*109C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.293+10907G>A (n.293+10907G>A) c.294-8077G>A (n.294-8077G>A) c.*38+5767G>A (n.*38+5767G>A) c.117C>T n.158+5767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978077G>C | CA411497961 | POLR2F,SOX10 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.*109C>G (n.*109C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.293+10907G>C (n.293+10907G>C) c.294-8077G>C (n.294-8077G>C) c.*38+5767G>C (n.*38+5767G>C) c.117C>G n.158+5767G>C | |
22 | g.37978077G= | CA2404603859 | POLR2F,SOX10 | c.703C= (p.Gln235=) c.*109C= (n.*109C=) c.487C= (p.Gln163=) c.293+10907G= (n.293+10907G=) c.294-8077G= (n.294-8077G=) c.*38+5767G= (n.*38+5767G=) c.117C= n.158+5767G= | |
22 | g.37978077G>T | CA411497962 | POLR2F,SOX10 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.293+10907G>T (n.293+10907G>T) c.294-8077G>T (n.294-8077G>T) c.*38+5767G>T (n.*38+5767G>T) c.117C>A n.158+5767G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978078_37978083del | CA2695230837 | POLR2F,SOX10 | c.698_703del (p.Arg233_Met234del) c.*104_*109del (n.*104_*109del) c.482_487del (p.Arg161_Met162del) c.293+10908_293+10913del (n.293+10908_293+10913del) c.294-8076_294-8071del (n.294-8076_294-8071del) c.*38+5768_*38+5773del (n.*38+5768_*38+5773del) c.112_117del n.158+5768_158+5773del | |
22 | g.37978078C>A | CA411497963 | POLR2F,SOX10 | c.702G>T (p.Met234Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) c.486G>T (p.Met162Ile) c.293+10908C>A (n.293+10908C>A) c.294-8076C>A (n.294-8076C>A) c.*38+5768C>A (n.*38+5768C>A) c.116G>T n.158+5768C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978078C= | CA2404603860 | POLR2F,SOX10 | c.702G= (p.Met234=) c.*108G= (n.*108G=) c.486G= (p.Met162=) c.293+10908C= (n.293+10908C=) c.294-8076C= (n.294-8076C=) c.*38+5768C= (n.*38+5768C=) c.116G= n.158+5768C= | |
22 | g.37978078C>G | CA411497966 | POLR2F,SOX10 | c.702G>C (p.Met234Ile) c.*108G>C (n.*108G>C) c.486G>C (p.Met162Ile) c.293+10908C>G (n.293+10908C>G) c.294-8076C>G (n.294-8076C>G) c.*38+5768C>G (n.*38+5768C>G) c.116G>C n.158+5768C>G | |
22 | g.37978078C>T | CA411497967 | POLR2F,SOX10 | c.702G>A (p.Met234Ile) c.*108G>A (n.*108G>A) c.486G>A (p.Met162Ile) c.293+10908C>T (n.293+10908C>T) c.294-8076C>T (n.294-8076C>T) c.*38+5768C>T (n.*38+5768C>T) c.116G>A n.158+5768C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37978079A>C | CA411497969 | POLR2F,SOX10 | c.701T>G (p.Met234Arg) c.*107T>G (n.*107T>G) c.485T>G (p.Met162Arg) c.293+10909A>C (n.293+10909A>C) c.294-8075A>C (n.294-8075A>C) c.*38+5769A>C (n.*38+5769A>C) c.115T>G n.158+5769A>C | |
22 | g.37978079A>G | CA411497971 | POLR2F,SOX10 | c.701T>C (p.Met234Thr) c.*107T>C (n.*107T>C) c.485T>C (p.Met162Thr) c.293+10909A>G (n.293+10909A>G) c.294-8075A>G (n.294-8075A>G) c.*38+5769A>G (n.*38+5769A>G) c.115T>C n.158+5769A>G | |
22 | g.37978079A>T | CA411497973 | POLR2F,SOX10 | c.701T>A (p.Met234Lys) c.*107T>A (n.*107T>A) c.485T>A (p.Met162Lys) c.293+10909A>T (n.293+10909A>T) c.294-8075A>T (n.294-8075A>T) c.*38+5769A>T (n.*38+5769A>T) c.115T>A n.158+5769A>T | |
22 | g.37978080T>A | CA411497977 | POLR2F,SOX10 | c.700A>T (p.Met234Leu) c.*106A>T (n.*106A>T) c.484A>T (p.Met162Leu) c.293+10910T>A (n.293+10910T>A) c.294-8074T>A (n.294-8074T>A) c.*38+5770T>A (n.*38+5770T>A) c.114A>T n.158+5770T>A | |
22 | g.37978080T>C | CA411497978 | POLR2F,SOX10 | c.700A>G (p.Met234Val) c.*106A>G (n.*106A>G) c.484A>G (p.Met162Val) c.293+10910T>C (n.293+10910T>C) c.294-8074T>C (n.294-8074T>C) c.*38+5770T>C (n.*38+5770T>C) c.114A>G n.158+5770T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37978080T>G | CA411497975 | POLR2F,SOX10 | c.700A>C (p.Met234Leu) c.*106A>C (n.*106A>C) c.484A>C (p.Met162Leu) c.293+10910T>G (n.293+10910T>G) c.294-8074T>G (n.294-8074T>G) c.*38+5770T>G (n.*38+5770T>G) c.114A>C n.158+5770T>G | |
22 | g.37978081A= | CA2404603861 | POLR2F,SOX10 | c.699T= (p.Arg233=) c.*105T= (n.*105T=) c.483T= (p.Arg161=) c.293+10911A= (n.293+10911A=) c.294-8073A= (n.294-8073A=) c.*38+5771A= (n.*38+5771A=) c.113T= n.158+5771A= | |
22 | g.37978081A>C | CA514776953 | POLR2F,SOX10 | c.699T>G (p.Arg233=) c.*105T>G (n.*105T>G) c.483T>G (p.Arg161=) c.293+10911A>C (n.293+10911A>C) c.294-8073A>C (n.294-8073A>C) c.*38+5771A>C (n.*38+5771A>C) c.113T>G n.158+5771A>C | |
22 | g.37978081A>G | CA514776954 | POLR2F,SOX10 | c.699T>C (p.Arg233=) c.*105T>C (n.*105T>C) c.483T>C (p.Arg161=) c.293+10911A>G (n.293+10911A>G) c.294-8073A>G (n.294-8073A>G) c.*38+5771A>G (n.*38+5771A>G) c.113T>C n.158+5771A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978081A>T | CA514776955 | POLR2F,SOX10 | c.699T>A (p.Arg233=) c.*105T>A (n.*105T>A) c.483T>A (p.Arg161=) c.293+10911A>T (n.293+10911A>T) c.294-8073A>T (n.294-8073A>T) c.*38+5771A>T (n.*38+5771A>T) c.113T>A n.158+5771A>T | |
22 | g.37978081_37978082insAGGAGC | CA118753 | POLR2F,SOX10 | c.698_699insGCTCCT (p.Arg233_Met234insLeuLeu) c.*104_*105insGCTCCT (n.*104_*105insGCTCCT) c.482_483insGCTCCT (p.Arg161_Met162insLeuLeu) c.293+10911_293+10912insAGGAGC (n.293+10911_293+10912insAGGAGC) c.294-8073_294-8072insAGGAGC (n.294-8073_294-8072insAGGAGC) c.*38+5771_*38+5772insAGGAGC (n.*38+5771_*38+5772insAGGAGC) c.112_113insGCTCCT n.158+5771_158+5772insAGGAGC | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978082C>A | CA411497981 | POLR2F,SOX10 | c.698G>T (p.Arg233Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.293+10912C>A (n.293+10912C>A) c.294-8072C>A (n.294-8072C>A) c.*38+5772C>A (n.*38+5772C>A) c.112G>T n.124G>T n.158+5772C>A | |
22 | g.37978082C= | CA2404603862 | POLR2F,SOX10 | c.698G= (p.Arg233=) c.*104G= (n.*104G=) c.482G= (p.Arg161=) c.293+10912C= (n.293+10912C=) c.294-8072C= (n.294-8072C=) c.*38+5772C= (n.*38+5772C=) c.112G= n.124G= n.158+5772C= | |
22 | g.37978082C>G | CA411497983 | POLR2F,SOX10 | c.698G>C (p.Arg233Pro) c.*104G>C (n.*104G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.293+10912C>G (n.293+10912C>G) c.294-8072C>G (n.294-8072C>G) c.*38+5772C>G (n.*38+5772C>G) c.112G>C n.124G>C n.158+5772C>G | |
22 | g.37978082C>T | CA10228669 | POLR2F,SOX10 | c.698G>A (p.Arg233His) c.*104G>A (n.*104G>A) c.482G>A (p.Arg161His) c.293+10912C>T (n.293+10912C>T) c.294-8072C>T (n.294-8072C>T) c.*38+5772C>T (n.*38+5772C>T) c.112G>A n.124G>A n.158+5772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978084_37978089dup | CA2695230838 | POLR2F,SOX10 | c.693_698dup (p.Arg233_Met234insLeuArg) c.*99_*104dup (n.*99_*104dup) c.477_482dup (p.Arg161_Met162insLeuArg) c.293+10914_293+10919dup (n.293+10914_293+10919dup) c.294-8070_294-8065dup (n.294-8070_294-8065dup) c.*38+5774_*38+5779dup (n.*38+5774_*38+5779dup) c.107_112dup n.158+5774_158+5779dup | |
22 | g.37978083G>A | CA411497985 | POLR2F,SOX10 | c.697C>T (p.Arg233Cys) c.*103C>T (n.*103C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.293+10913G>A (n.293+10913G>A) c.294-8071G>A (n.294-8071G>A) c.*38+5773G>A (n.*38+5773G>A) c.111C>T n.123C>T n.158+5773G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978083G>C | CA411497987 | POLR2F,SOX10 | c.697C>G (p.Arg233Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) c.293+10913G>C (n.293+10913G>C) c.294-8071G>C (n.294-8071G>C) c.*38+5773G>C (n.*38+5773G>C) c.111C>G n.123C>G n.158+5773G>C | |
22 | g.37978083G>T | CA411497989 | POLR2F,SOX10 | c.697C>A (p.Arg233Ser) c.*103C>A (n.*103C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.293+10913G>T (n.293+10913G>T) c.294-8071G>T (n.294-8071G>T) c.*38+5773G>T (n.*38+5773G>T) c.111C>A n.123C>A n.158+5773G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978084G>A | CA514776956 | POLR2F,SOX10 | c.696C>T (p.Leu232=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.480C>T (p.Leu160=) c.293+10914G>A (n.293+10914G>A) c.294-8070G>A (n.294-8070G>A) c.*38+5774G>A (n.*38+5774G>A) c.110C>T n.122C>T n.158+5774G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978084G>C | CA514776957 | POLR2F,SOX10 | c.696C>G (p.Leu232=) c.*102C>G (n.*102C>G) c.480C>G (p.Leu160=) c.293+10914G>C (n.293+10914G>C) c.294-8070G>C (n.294-8070G>C) c.*38+5774G>C (n.*38+5774G>C) c.110C>G n.122C>G n.158+5774G>C | |
22 | g.37978084G>T | CA514776958 | POLR2F,SOX10 | c.696C>A (p.Leu232=) c.*102C>A (n.*102C>A) c.480C>A (p.Leu160=) c.293+10914G>T (n.293+10914G>T) c.294-8070G>T (n.294-8070G>T) c.*38+5774G>T (n.*38+5774G>T) c.110C>A n.122C>A n.158+5774G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978085A= | CA2404603863 | POLR2F,SOX10 | c.695T= (p.Leu232=) c.*101T= (n.*101T=) c.479T= (p.Leu160=) c.293+10915A= (n.293+10915A=) c.294-8069A= (n.294-8069A=) c.*38+5775A= (n.*38+5775A=) c.109T= n.121T= n.158+5775A= | |
22 | g.37978085A>C | CA411497991 | POLR2F,SOX10 | c.695T>G (p.Leu232Arg) c.*101T>G (n.*101T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.293+10915A>C (n.293+10915A>C) c.294-8069A>C (n.294-8069A>C) c.*38+5775A>C (n.*38+5775A>C) c.109T>G n.121T>G n.158+5775A>C | |
22 | g.37978085A>G | CA411497993 | POLR2F,SOX10 | c.695T>C (p.Leu232Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.293+10915A>G (n.293+10915A>G) c.294-8069A>G (n.294-8069A>G) c.*38+5775A>G (n.*38+5775A>G) c.109T>C n.121T>C n.158+5775A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37978085A>T | CA411497995 | POLR2F,SOX10 | c.695T>A (p.Leu232His) c.*101T>A (n.*101T>A) c.479T>A (p.Leu160His) c.293+10915A>T (n.293+10915A>T) c.294-8069A>T (n.294-8069A>T) c.*38+5775A>T (n.*38+5775A>T) c.109T>A n.121T>A n.158+5775A>T | |
22 | g.37978086G>A | CA411497997 | POLR2F,SOX10 | c.694C>T (p.Leu232Phe) c.*100C>T (n.*100C>T) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.293+10916G>A (n.293+10916G>A) c.294-8068G>A (n.294-8068G>A) c.*38+5776G>A (n.*38+5776G>A) c.108C>T n.120C>T n.158+5776G>A | |
22 | g.37978086G>C | CA411497999 | POLR2F,SOX10 | c.694C>G (p.Leu232Val) c.*100C>G (n.*100C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.293+10916G>C (n.293+10916G>C) c.294-8068G>C (n.294-8068G>C) c.*38+5776G>C (n.*38+5776G>C) c.108C>G n.120C>G n.158+5776G>C | |
22 | g.37978086G>T | CA411498001 | POLR2F,SOX10 | c.694C>A (p.Leu232Ile) c.*100C>A (n.*100C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.293+10916G>T (n.293+10916G>T) c.294-8068G>T (n.294-8068G>T) c.*38+5776G>T (n.*38+5776G>T) c.108C>A n.120C>A n.158+5776G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978087C>A | CA514776959 | POLR2F,SOX10 | c.693G>T (p.Arg231=) c.*99G>T (n.*99G>T) c.477G>T (p.Arg159=) c.293+10917C>A (n.293+10917C>A) c.294-8067C>A (n.294-8067C>A) c.*38+5777C>A (n.*38+5777C>A) c.107G>T n.119G>T n.158+5777C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978087C= | CA2404603864 | POLR2F,SOX10 | c.693G= (p.Arg231=) c.*99G= (n.*99G=) c.477G= (p.Arg159=) c.293+10917C= (n.293+10917C=) c.294-8067C= (n.294-8067C=) c.*38+5777C= (n.*38+5777C=) c.107G= n.119G= n.158+5777C= | |
22 | g.37978087C>G | CA514776961 | POLR2F,SOX10 | c.693G>C (p.Arg231=) c.*99G>C (n.*99G>C) c.477G>C (p.Arg159=) c.293+10917C>G (n.293+10917C>G) c.294-8067C>G (n.294-8067C>G) c.*38+5777C>G (n.*38+5777C>G) c.107G>C n.119G>C n.158+5777C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978087C>T | CA514776960 | POLR2F,SOX10 | c.693G>A (p.Arg231=) c.*99G>A (n.*99G>A) c.477G>A (p.Arg159=) c.293+10917C>T (n.293+10917C>T) c.294-8067C>T (n.294-8067C>T) c.*38+5777C>T (n.*38+5777C>T) c.107G>A n.119G>A n.158+5777C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978088C>A | CA411498006 | POLR2F,SOX10 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.*98G>T (n.*98G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.293+10918C>A (n.293+10918C>A) c.294-8066C>A (n.294-8066C>A) c.*38+5778C>A (n.*38+5778C>A) c.106G>T n.118G>T n.158+5778C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978088C>G | CA411498004 | POLR2F,SOX10 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.293+10918C>G (n.293+10918C>G) c.294-8066C>G (n.294-8066C>G) c.*38+5778C>G (n.*38+5778C>G) c.106G>C n.118G>C n.158+5778C>G | |
22 | g.37978088C>T | CA411498002 | POLR2F,SOX10 | c.692G>A (p.Arg231Gln) c.*98G>A (n.*98G>A) c.476G>A (p.Arg159Gln) c.293+10918C>T (n.293+10918C>T) c.294-8066C>T (n.294-8066C>T) c.*38+5778C>T (n.*38+5778C>T) c.106G>A n.118G>A n.158+5778C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978089G>A | CA411498007 | POLR2F,SOX10 | c.691C>T (p.Arg231Trp) c.*97C>T (n.*97C>T) c.475C>T (p.Arg159Trp) c.293+10919G>A (n.293+10919G>A) c.294-8065G>A (n.294-8065G>A) c.*38+5779G>A (n.*38+5779G>A) c.105C>T n.117C>T n.158+5779G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978089G>C | CA411498009 | POLR2F,SOX10 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.293+10919G>C (n.293+10919G>C) c.294-8065G>C (n.294-8065G>C) c.*38+5779G>C (n.*38+5779G>C) c.105C>G n.117C>G n.158+5779G>C | |
22 | g.37978089G>T | CA514776962 | POLR2F,SOX10 | c.691C>A (p.Arg231=) c.*97C>A (n.*97C>A) c.475C>A (p.Arg159=) c.293+10919G>T (n.293+10919G>T) c.294-8065G>T (n.294-8065G>T) c.*38+5779G>T (n.*38+5779G>T) c.105C>A n.117C>A n.158+5779G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978090C>A | CA411498011 | POLR2F,SOX10 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.293+10920C>A (n.293+10920C>A) c.294-8064C>A (n.294-8064C>A) c.*38+5780C>A (n.*38+5780C>A) c.104G>T n.116G>T n.158+5780C>A | |
22 | g.37978090C>G | CA411498012 | POLR2F,SOX10 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.*96G>C (n.*96G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.293+10920C>G (n.293+10920C>G) c.294-8064C>G (n.294-8064C>G) c.*38+5780C>G (n.*38+5780C>G) c.104G>C n.116G>C n.158+5780C>G | |
22 | g.37978090C>T | CA514776963 | POLR2F,SOX10 | c.690G>A (p.Glu230=) c.*96G>A (n.*96G>A) c.474G>A (p.Glu158=) c.293+10920C>T (n.293+10920C>T) c.294-8064C>T (n.294-8064C>T) c.*38+5780C>T (n.*38+5780C>T) c.104G>A n.116G>A n.158+5780C>T | |
22 | g.37978091T>A | CA411498015 | POLR2F,SOX10 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.*95A>T (n.*95A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) c.293+10921T>A (n.293+10921T>A) c.294-8063T>A (n.294-8063T>A) c.*38+5781T>A (n.*38+5781T>A) c.103A>T n.115A>T n.158+5781T>A | |
22 | g.37978091T>C | CA411498017 | POLR2F,SOX10 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.293+10921T>C (n.293+10921T>C) c.294-8063T>C (n.294-8063T>C) c.*38+5781T>C (n.*38+5781T>C) c.103A>G n.115A>G n.158+5781T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37978091T>G | CA411498019 | POLR2F,SOX10 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*95A>C (n.*95A>C) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.293+10921T>G (n.293+10921T>G) c.294-8063T>G (n.294-8063T>G) c.*38+5781T>G (n.*38+5781T>G) c.103A>C n.115A>C n.158+5781T>G | |
22 | g.37978092C>A | CA411498021 | POLR2F,SOX10 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*94G>T (n.*94G>T) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.293+10922C>A (n.293+10922C>A) c.294-8062C>A (n.294-8062C>A) c.*38+5782C>A (n.*38+5782C>A) c.102G>T n.114G>T n.158+5782C>A | |
22 | g.37978092C>G | CA411498023 | POLR2F,SOX10 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*94G>C (n.*94G>C) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.293+10922C>G (n.293+10922C>G) c.294-8062C>G (n.294-8062C>G) c.*38+5782C>G (n.*38+5782C>G) c.102G>C n.114G>C n.158+5782C>G | |
22 | g.37978092C>T | CA411498025 | POLR2F,SOX10 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*94G>A (n.*94G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.293+10922C>T (n.293+10922C>T) c.294-8062C>T (n.294-8062C>T) c.*38+5782C>T (n.*38+5782C>T) c.102G>A n.114G>A n.158+5782C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978093A>C | CA514776964 | POLR2F,SOX10 | c.687T>G (p.Ala229=) c.*93T>G (n.*93T>G) c.471T>G (p.Ala157=) c.293+10923A>C (n.293+10923A>C) c.294-8061A>C (n.294-8061A>C) c.*38+5783A>C (n.*38+5783A>C) c.101T>G n.113T>G n.158+5783A>C | |
22 | g.37978093A>G | CA514776965 | POLR2F,SOX10 | c.687T>C (p.Ala229=) c.*93T>C (n.*93T>C) c.471T>C (p.Ala157=) c.293+10923A>G (n.293+10923A>G) c.294-8061A>G (n.294-8061A>G) c.*38+5783A>G (n.*38+5783A>G) c.101T>C n.113T>C n.158+5783A>G | |
22 | g.37978093A>T | CA514776966 | POLR2F,SOX10 | c.687T>A (p.Ala229=) c.*93T>A (n.*93T>A) c.471T>A (p.Ala157=) c.293+10923A>T (n.293+10923A>T) c.294-8061A>T (n.294-8061A>T) c.*38+5783A>T (n.*38+5783A>T) c.101T>A n.113T>A n.158+5783A>T | |
22 | g.37978094G>A | CA118779 | POLR2F,SOX10 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.*92C>T (n.*92C>T) c.470C>T (p.Ala157Val) c.293+10924G>A (n.293+10924G>A) c.294-8060G>A (n.294-8060G>A) c.*38+5784G>A (n.*38+5784G>A) c.100C>T n.112C>T n.158+5784G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978094G>C | CA411498028 | POLR2F,SOX10 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.*92C>G (n.*92C>G) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.293+10924G>C (n.293+10924G>C) c.294-8060G>C (n.294-8060G>C) c.*38+5784G>C (n.*38+5784G>C) c.100C>G n.112C>G n.158+5784G>C | |
22 | g.37978094G= | CA2404603865 | POLR2F,SOX10 | c.686C= (p.Ala229=) c.*92C= (n.*92C=) c.470C= (p.Ala157=) c.293+10924G= (n.293+10924G=) c.294-8060G= (n.294-8060G=) c.*38+5784G= (n.*38+5784G=) c.100C= n.112C= n.158+5784G= | |
22 | g.37978094G>T | CA411498030 | POLR2F,SOX10 | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.*92C>A (n.*92C>A) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.293+10924G>T (n.293+10924G>T) c.294-8060G>T (n.294-8060G>T) c.*38+5784G>T (n.*38+5784G>T) c.100C>A n.112C>A n.158+5784G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978095C>A | CA411498031 | POLR2F,SOX10 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.*91G>T (n.*91G>T) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.293+10925C>A (n.293+10925C>A) c.294-8059C>A (n.294-8059C>A) c.*38+5785C>A (n.*38+5785C>A) c.99G>T n.111G>T n.158+5785C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978095C= | CA2404603866 | POLR2F,SOX10 | c.685G= (p.Ala229=) c.*91G= (n.*91G=) c.469G= (p.Ala157=) c.293+10925C= (n.293+10925C=) c.294-8059C= (n.294-8059C=) c.*38+5785C= (n.*38+5785C=) c.99G= n.111G= n.158+5785C= | |
22 | g.37978095C>G | CA411498040 | POLR2F,SOX10 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.*91G>C (n.*91G>C) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.293+10925C>G (n.293+10925C>G) c.294-8059C>G (n.294-8059C>G) c.*38+5785C>G (n.*38+5785C>G) c.99G>C n.111G>C n.158+5785C>G | |
22 | g.37978095C>T | CA411498038 | POLR2F,SOX10 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.*91G>A (n.*91G>A) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.293+10925C>T (n.293+10925C>T) c.294-8059C>T (n.294-8059C>T) c.*38+5785C>T (n.*38+5785C>T) c.99G>A n.111G>A n.158+5785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978096C>A | CA411498042 | POLR2F,SOX10 | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.*90G>T (n.*90G>T) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.293+10926C>A (n.293+10926C>A) c.294-8058C>A (n.294-8058C>A) c.*38+5786C>A (n.*38+5786C>A) c.98G>T n.110G>T n.158+5786C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978096C>G | CA411498043 | POLR2F,SOX10 | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.*90G>C (n.*90G>C) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.293+10926C>G (n.293+10926C>G) c.294-8058C>G (n.294-8058C>G) c.*38+5786C>G (n.*38+5786C>G) c.98G>C n.110G>C n.158+5786C>G | |
22 | g.37978096C>T | CA514776967 | POLR2F,SOX10 | c.684G>A (p.Glu228=) c.*90G>A (n.*90G>A) c.468G>A (p.Glu156=) c.293+10926C>T (n.293+10926C>T) c.294-8058C>T (n.294-8058C>T) c.*38+5786C>T (n.*38+5786C>T) c.98G>A n.110G>A n.158+5786C>T | |
22 | g.37978097T>A | CA411498045 | POLR2F,SOX10 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.*89A>T (n.*89A>T) c.467A>T (p.Glu156Val) c.293+10927T>A (n.293+10927T>A) c.294-8057T>A (n.294-8057T>A) c.*38+5787T>A (n.*38+5787T>A) c.97A>T n.109A>T n.158+5787T>A | |
22 | g.37978097T>C | CA411498048 | POLR2F,SOX10 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.*89A>G (n.*89A>G) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.293+10927T>C (n.293+10927T>C) c.294-8057T>C (n.294-8057T>C) c.*38+5787T>C (n.*38+5787T>C) c.97A>G n.109A>G n.158+5787T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37978097T>G | CA411498047 | POLR2F,SOX10 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.*89A>C (n.*89A>C) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.293+10927T>G (n.293+10927T>G) c.294-8057T>G (n.294-8057T>G) c.*38+5787T>G (n.*38+5787T>G) c.97A>C n.109A>C n.158+5787T>G | |
22 | g.37978098C>A | CA411498050 | POLR2F,SOX10 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.*88G>T (n.*88G>T) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.293+10928C>A (n.293+10928C>A) c.294-8056C>A (n.294-8056C>A) c.*38+5788C>A (n.*38+5788C>A) c.96G>T n.108G>T n.158+5788C>A | |
22 | g.37978098C>G | CA411498057 | POLR2F,SOX10 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.*88G>C (n.*88G>C) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.293+10928C>G (n.293+10928C>G) c.294-8056C>G (n.294-8056C>G) c.*38+5788C>G (n.*38+5788C>G) c.96G>C n.108G>C n.158+5788C>G | COSMIC |
22 | g.37978098C>T | CA411498056 | POLR2F,SOX10 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.293+10928C>T (n.293+10928C>T) c.294-8056C>T (n.294-8056C>T) c.*38+5788C>T (n.*38+5788C>T) c.96G>A n.108G>A n.158+5788C>T | |
22 | g.37978099C>A | CA411498059 | POLR2F,SOX10 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.*87G>T (n.*87G>T) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.293+10929C>A (n.293+10929C>A) c.294-8055C>A (n.294-8055C>A) c.*38+5789C>A (n.*38+5789C>A) c.95G>T n.107G>T n.158+5789C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978099C= | CA2404603867 | POLR2F,SOX10 | c.681G= (p.Glu227=) c.*87G= (n.*87G=) c.465G= (p.Glu155=) c.293+10929C= (n.293+10929C=) c.294-8055C= (n.294-8055C=) c.*38+5789C= (n.*38+5789C=) c.95G= n.107G= n.158+5789C= | |
22 | g.37978099C>G | CA411498061 | POLR2F,SOX10 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.*87G>C (n.*87G>C) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.293+10929C>G (n.293+10929C>G) c.294-8055C>G (n.294-8055C>G) c.*38+5789C>G (n.*38+5789C>G) c.95G>C n.107G>C n.158+5789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978099C>T | CA514776968 | POLR2F,SOX10 | c.681G>A (p.Glu227=) c.*87G>A (n.*87G>A) c.465G>A (p.Glu155=) c.293+10929C>T (n.293+10929C>T) c.294-8055C>T (n.294-8055C>T) c.*38+5789C>T (n.*38+5789C>T) c.95G>A n.107G>A n.158+5789C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978100T>A | CA411498063 | POLR2F,SOX10 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.*86A>T (n.*86A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) c.293+10930T>A (n.293+10930T>A) c.294-8054T>A (n.294-8054T>A) c.*38+5790T>A (n.*38+5790T>A) c.94A>T n.106A>T n.158+5790T>A | |
22 | g.37978100T>C | CA411498065 | POLR2F,SOX10 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.*86A>G (n.*86A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.293+10930T>C (n.293+10930T>C) c.294-8054T>C (n.294-8054T>C) c.*38+5790T>C (n.*38+5790T>C) c.94A>G n.106A>G n.158+5790T>C | |
22 | g.37978100T>G | CA411498067 | POLR2F,SOX10 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.*86A>C (n.*86A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.293+10930T>G (n.293+10930T>G) c.294-8054T>G (n.294-8054T>G) c.*38+5790T>G (n.*38+5790T>G) c.94A>C n.106A>C n.158+5790T>G | |
22 | g.37978101C>A | CA411498069 | POLR2F,SOX10 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.*85G>T (n.*85G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.293+10931C>A (n.293+10931C>A) c.294-8053C>A (n.294-8053C>A) c.*38+5791C>A (n.*38+5791C>A) c.93G>T n.105G>T n.158+5791C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978101C= | CA2404603868 | POLR2F,SOX10 | c.679G= (p.Glu227=) c.*85G= (n.*85G=) c.463G= (p.Glu155=) c.293+10931C= (n.293+10931C=) c.294-8053C= (n.294-8053C=) c.*38+5791C= (n.*38+5791C=) c.93G= n.105G= n.158+5791C= | |
22 | g.37978101C>G | CA411498070 | POLR2F,SOX10 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.*85G>C (n.*85G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.293+10931C>G (n.293+10931C>G) c.294-8053C>G (n.294-8053C>G) c.*38+5791C>G (n.*38+5791C>G) c.93G>C n.105G>C n.158+5791C>G | |
22 | g.37978101C>T | CA411498071 | POLR2F,SOX10 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.*85G>A (n.*85G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.293+10931C>T (n.293+10931C>T) c.294-8053C>T (n.294-8053C>T) c.*38+5791C>T (n.*38+5791C>T) c.93G>A n.105G>A n.158+5791C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978102G>A | CA324163752 | POLR2F,SOX10 | c.678C>T (p.Ile226=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.462C>T (p.Ile154=) c.293+10932G>A (n.293+10932G>A) c.294-8052G>A (n.294-8052G>A) c.*38+5792G>A (n.*38+5792G>A) c.92C>T n.104C>T n.158+5792G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978102G>C | CA411498072 | POLR2F,SOX10 | c.678C>G (p.Ile226Met) c.*84C>G (n.*84C>G) c.462C>G (p.Ile154Met) c.293+10932G>C (n.293+10932G>C) c.294-8052G>C (n.294-8052G>C) c.*38+5792G>C (n.*38+5792G>C) c.92C>G n.104C>G n.158+5792G>C | |
22 | g.37978102G= | CA2404603869 | POLR2F,SOX10 | c.678C= (p.Ile226=) c.*84C= (n.*84C=) c.462C= (p.Ile154=) c.293+10932G= (n.293+10932G=) c.294-8052G= (n.294-8052G=) c.*38+5792G= (n.*38+5792G=) c.92C= n.104C= n.158+5792G= | |
22 | g.37978102G>T | CA514776969 | POLR2F,SOX10 | c.678C>A (p.Ile226=) c.*84C>A (n.*84C>A) c.462C>A (p.Ile154=) c.293+10932G>T (n.293+10932G>T) c.294-8052G>T (n.294-8052G>T) c.*38+5792G>T (n.*38+5792G>T) c.92C>A n.104C>A n.158+5792G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978103A>C | CA411498078 | POLR2F,SOX10 | c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*83T>G (n.*83T>G) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.293+10933A>C (n.293+10933A>C) c.294-8051A>C (n.294-8051A>C) c.*38+5793A>C (n.*38+5793A>C) c.91T>G n.103T>G n.158+5793A>C | |
22 | g.37978103A>G | CA411498076 | POLR2F,SOX10 | c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*83T>C (n.*83T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.293+10933A>G (n.293+10933A>G) c.294-8051A>G (n.294-8051A>G) c.*38+5793A>G (n.*38+5793A>G) c.91T>C n.103T>C n.158+5793A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978103A>T | CA411498075 | POLR2F,SOX10 | c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*83T>A (n.*83T>A) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.293+10933A>T (n.293+10933A>T) c.294-8051A>T (n.294-8051A>T) c.*38+5793A>T (n.*38+5793A>T) c.91T>A n.103T>A n.158+5793A>T | |
22 | g.37978104T>A | CA411498080 | POLR2F,SOX10 | c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*82A>T (n.*82A>T) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.293+10934T>A (n.293+10934T>A) c.294-8050T>A (n.294-8050T>A) c.*38+5794T>A (n.*38+5794T>A) c.90A>T n.102A>T n.158+5794T>A | |
22 | g.37978104T>C | CA411498082 | POLR2F,SOX10 | c.676A>G (p.Ile226Val) c.*82A>G (n.*82A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) c.293+10934T>C (n.293+10934T>C) c.294-8050T>C (n.294-8050T>C) c.*38+5794T>C (n.*38+5794T>C) c.90A>G n.102A>G n.158+5794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978104T>G | CA411498083 | POLR2F,SOX10 | c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*82A>C (n.*82A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.293+10934T>G (n.293+10934T>G) c.294-8050T>G (n.294-8050T>G) c.*38+5794T>G (n.*38+5794T>G) c.90A>C n.102A>C n.158+5794T>G | |
22 | g.37978104T= | CA2404603870 | POLR2F,SOX10 | c.676A= (p.Ile226=) c.*82A= (n.*82A=) c.460A= (p.Ile154=) c.293+10934T= (n.293+10934T=) c.294-8050T= (n.294-8050T=) c.*38+5794T= (n.*38+5794T=) c.90A= n.102A= n.158+5794T= | |
22 | g.37978105G>A | CA514776970 | POLR2F,SOX10 | c.675C>T (p.Phe225=) c.*81C>T (n.*81C>T) c.459C>T (p.Phe153=) c.293+10935G>A (n.293+10935G>A) c.294-8049G>A (n.294-8049G>A) c.*38+5795G>A (n.*38+5795G>A) c.89C>T n.101C>T n.158+5795G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978105G>C | CA411498089 | POLR2F,SOX10 | c.675C>G (p.Phe225Leu) c.*81C>G (n.*81C>G) c.459C>G (p.Phe153Leu) c.293+10935G>C (n.293+10935G>C) c.294-8049G>C (n.294-8049G>C) c.*38+5795G>C (n.*38+5795G>C) c.89C>G n.101C>G n.158+5795G>C | |
22 | g.37978105G>T | CA411498090 | POLR2F,SOX10 | c.675C>A (p.Phe225Leu) c.*81C>A (n.*81C>A) c.459C>A (p.Phe153Leu) c.293+10935G>T (n.293+10935G>T) c.294-8049G>T (n.294-8049G>T) c.*38+5795G>T (n.*38+5795G>T) c.89C>A n.101C>A n.158+5795G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978106A>C | CA411498093 | POLR2F,SOX10 | c.674T>G (p.Phe225Cys) c.*80T>G (n.*80T>G) c.458T>G (p.Phe153Cys) c.293+10936A>C (n.293+10936A>C) c.294-8048A>C (n.294-8048A>C) c.*38+5796A>C (n.*38+5796A>C) c.88T>G n.100T>G n.158+5796A>C | |
22 | g.37978106A>G | CA411498094 | POLR2F,SOX10 | c.674T>C (p.Phe225Ser) c.*80T>C (n.*80T>C) c.458T>C (p.Phe153Ser) c.293+10936A>G (n.293+10936A>G) c.294-8048A>G (n.294-8048A>G) c.*38+5796A>G (n.*38+5796A>G) c.88T>C n.100T>C n.158+5796A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978106A>T | CA411498096 | POLR2F,SOX10 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.*80T>A (n.*80T>A) c.458T>A (p.Phe153Tyr) c.293+10936A>T (n.293+10936A>T) c.294-8048A>T (n.294-8048A>T) c.*38+5796A>T (n.*38+5796A>T) c.88T>A n.100T>A n.158+5796A>T | |
22 | g.37978107A>C | CA411498098 | POLR2F,SOX10 | c.673T>G (p.Phe225Val) c.*79T>G (n.*79T>G) c.457T>G (p.Phe153Val) c.293+10937A>C (n.293+10937A>C) c.294-8047A>C (n.294-8047A>C) c.*38+5797A>C (n.*38+5797A>C) c.87T>G n.99T>G n.158+5797A>C | |
22 | g.37978107A>G | CA411498100 | POLR2F,SOX10 | c.673T>C (p.Phe225Leu) c.*79T>C (n.*79T>C) c.457T>C (p.Phe153Leu) c.293+10937A>G (n.293+10937A>G) c.294-8047A>G (n.294-8047A>G) c.*38+5797A>G (n.*38+5797A>G) c.87T>C n.99T>C n.158+5797A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37978107A>T | CA411498102 | POLR2F,SOX10 | c.673T>A (p.Phe225Ile) c.*79T>A (n.*79T>A) c.457T>A (p.Phe153Ile) c.293+10937A>T (n.293+10937A>T) c.294-8047A>T (n.294-8047A>T) c.*38+5797A>T (n.*38+5797A>T) c.87T>A n.99T>A n.158+5797A>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978108G>A | CA514776973 | POLR2F,SOX10 | c.672C>T (p.Pro224=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.456C>T (p.Pro152=) c.293+10938G>A (n.293+10938G>A) c.294-8046G>A (n.294-8046G>A) c.*38+5798G>A (n.*38+5798G>A) c.86C>T n.98C>T n.158+5798G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978108G>C | CA514776972 | POLR2F,SOX10 | c.672C>G (p.Pro224=) c.*78C>G (n.*78C>G) c.456C>G (p.Pro152=) c.293+10938G>C (n.293+10938G>C) c.294-8046G>C (n.294-8046G>C) c.*38+5798G>C (n.*38+5798G>C) c.86C>G n.98C>G n.158+5798G>C | |
22 | g.37978108G>T | CA514776971 | POLR2F,SOX10 | c.672C>A (p.Pro224=) c.*78C>A (n.*78C>A) c.456C>A (p.Pro152=) c.293+10938G>T (n.293+10938G>T) c.294-8046G>T (n.294-8046G>T) c.*38+5798G>T (n.*38+5798G>T) c.86C>A n.98C>A n.158+5798G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978110_37978111del | CA2695230842 | POLR2F,SOX10 | c.671_672del (p.Pro224LeufsTer6) c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.455_456del (p.Pro152LeufsTer6) c.293+10940_293+10941del (n.293+10940_293+10941del) c.294-8044_294-8043del (n.294-8044_294-8043del) c.*38+5800_*38+5801del (n.*38+5800_*38+5801del) c.85_86del n.97_98del n.158+5800_158+5801del | |
22 | g.37978109_37978113dup | CA2695230841 | POLR2F,SOX10 | c.668_672dup (p.Phe225AlafsTer?) c.*74_*78dup (n.*74_*78dup) c.452_456dup (p.Phe153AlafsTer?) c.293+10939_293+10943dup (n.293+10939_293+10943dup) c.294-8045_294-8041dup (n.294-8045_294-8041dup) c.*38+5799_*38+5803dup (n.*38+5799_*38+5803dup) c.82_86dup n.94_98dup n.158+5799_158+5803dup | |
22 | g.37978109G>A | CA411498104 | POLR2F,SOX10 | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.*77C>T (n.*77C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.293+10939G>A (n.293+10939G>A) c.294-8045G>A (n.294-8045G>A) c.*38+5799G>A (n.*38+5799G>A) c.85C>T n.97C>T n.158+5799G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978109G>C | CA411498106 | POLR2F,SOX10 | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.*77C>G (n.*77C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.293+10939G>C (n.293+10939G>C) c.294-8045G>C (n.294-8045G>C) c.*38+5799G>C (n.*38+5799G>C) c.85C>G n.97C>G n.158+5799G>C | |
22 | g.37978109G= | CA2404603871 | POLR2F,SOX10 | c.671C= (p.Pro224=) c.*77C= (n.*77C=) c.455C= (p.Pro152=) c.293+10939G= (n.293+10939G=) c.294-8045G= (n.294-8045G=) c.*38+5799G= (n.*38+5799G=) c.85C= n.97C= n.158+5799G= | |
22 | g.37978109G>T | CA411498103 | POLR2F,SOX10 | c.671C>A (p.Pro224His) c.*77C>A (n.*77C>A) c.455C>A (p.Pro152His) c.293+10939G>T (n.293+10939G>T) c.294-8045G>T (n.294-8045G>T) c.*38+5799G>T (n.*38+5799G>T) c.85C>A n.97C>A n.158+5799G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978110G>A | CA411498108 | POLR2F,SOX10 | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.*76C>T (n.*76C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.293+10940G>A (n.293+10940G>A) c.294-8044G>A (n.294-8044G>A) c.*38+5800G>A (n.*38+5800G>A) c.84C>T n.96C>T n.158+5800G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978110G>C | CA411498109 | POLR2F,SOX10 | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.*76C>G (n.*76C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.293+10940G>C (n.293+10940G>C) c.294-8044G>C (n.294-8044G>C) c.*38+5800G>C (n.*38+5800G>C) c.84C>G n.96C>G n.158+5800G>C | |
22 | g.37978110G>T | CA411498111 | POLR2F,SOX10 | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.*76C>A (n.*76C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.293+10940G>T (n.293+10940G>T) c.294-8044G>T (n.294-8044G>T) c.*38+5800G>T (n.*38+5800G>T) c.84C>A n.96C>A n.158+5800G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978111G>A | CA514776976 | POLR2F,SOX10 | c.669C>T (p.Arg223=) c.*75C>T (n.*75C>T) c.453C>T (p.Arg151=) c.293+10941G>A (n.293+10941G>A) c.294-8043G>A (n.294-8043G>A) c.*38+5801G>A (n.*38+5801G>A) c.83C>T n.95C>T n.158+5801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978111G>C | CA514776975 | POLR2F,SOX10 | c.669C>G (p.Arg223=) c.*75C>G (n.*75C>G) c.453C>G (p.Arg151=) c.293+10941G>C (n.293+10941G>C) c.294-8043G>C (n.294-8043G>C) c.*38+5801G>C (n.*38+5801G>C) c.83C>G n.95C>G n.158+5801G>C | |
22 | g.37978111G>T | CA514776974 | POLR2F,SOX10 | c.669C>A (p.Arg223=) c.*75C>A (n.*75C>A) c.453C>A (p.Arg151=) c.293+10941G>T (n.293+10941G>T) c.294-8043G>T (n.294-8043G>T) c.*38+5801G>T (n.*38+5801G>T) c.83C>A n.95C>A n.158+5801G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978112C>A | CA411498113 | POLR2F,SOX10 | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.*74G>T (n.*74G>T) c.452G>T (p.Arg151Leu) c.293+10942C>A (n.293+10942C>A) c.294-8042C>A (n.294-8042C>A) c.*38+5802C>A (n.*38+5802C>A) c.82G>T n.94G>T n.158+5802C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978112C= | CA2404603872 | POLR2F,SOX10 | c.668G= (p.Arg223=) c.*74G= (n.*74G=) c.452G= (p.Arg151=) c.293+10942C= (n.293+10942C=) c.294-8042C= (n.294-8042C=) c.*38+5802C= (n.*38+5802C=) c.82G= n.94G= n.158+5802C= | |
22 | g.37978112C>G | CA411498114 | POLR2F,SOX10 | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.*74G>C (n.*74G>C) c.452G>C (p.Arg151Pro) c.293+10942C>G (n.293+10942C>G) c.294-8042C>G (n.294-8042C>G) c.*38+5802C>G (n.*38+5802C>G) c.82G>C n.94G>C n.158+5802C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978112C>T | CA411498116 | POLR2F,SOX10 | c.668G>A (p.Arg223His) c.*74G>A (n.*74G>A) c.452G>A (p.Arg151His) c.293+10942C>T (n.293+10942C>T) c.294-8042C>T (n.294-8042C>T) c.*38+5802C>T (n.*38+5802C>T) c.82G>A n.94G>A n.158+5802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978113G>A | CA411498118 | POLR2F,SOX10 | c.667C>T (p.Arg223Cys) c.*73C>T (n.*73C>T) c.451C>T (p.Arg151Cys) c.293+10943G>A (n.293+10943G>A) c.294-8041G>A (n.294-8041G>A) c.*38+5803G>A (n.*38+5803G>A) c.81C>T n.93C>T n.158+5803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978113G>C | CA411498120 | POLR2F,SOX10 | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.451C>G (p.Arg151Gly) c.293+10943G>C (n.293+10943G>C) c.294-8041G>C (n.294-8041G>C) c.*38+5803G>C (n.*38+5803G>C) c.81C>G n.93C>G n.158+5803G>C | |
22 | g.37978113G= | CA2404603873 | POLR2F,SOX10 | c.667C= (p.Arg223=) c.*73C= (n.*73C=) c.451C= (p.Arg151=) c.293+10943G= (n.293+10943G=) c.294-8041G= (n.294-8041G=) c.*38+5803G= (n.*38+5803G=) c.81C= n.93C= n.158+5803G= | |
22 | g.37978113G>T | CA411498122 | POLR2F,SOX10 | c.667C>A (p.Arg223Ser) c.*73C>A (n.*73C>A) c.451C>A (p.Arg151Ser) c.293+10943G>T (n.293+10943G>T) c.294-8041G>T (n.294-8041G>T) c.*38+5803G>T (n.*38+5803G>T) c.81C>A n.93C>A n.158+5803G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978114C>A | CA411498123 | POLR2F,SOX10 | c.666G>T (p.Lys222Asn) c.*72G>T (n.*72G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.293+10944C>A (n.293+10944C>A) c.294-8040C>A (n.294-8040C>A) c.*38+5804C>A (n.*38+5804C>A) c.80G>T n.92G>T n.158+5804C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978114C>G | CA411498124 | POLR2F,SOX10 | c.666G>C (p.Lys222Asn) c.*72G>C (n.*72G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.293+10944C>G (n.293+10944C>G) c.294-8040C>G (n.294-8040C>G) c.*38+5804C>G (n.*38+5804C>G) c.80G>C n.92G>C n.158+5804C>G | |
22 | g.37978114C>T | CA514776977 | POLR2F,SOX10 | c.666G>A (p.Lys222=) c.*72G>A (n.*72G>A) c.450G>A (p.Lys150=) c.293+10944C>T (n.293+10944C>T) c.294-8040C>T (n.294-8040C>T) c.*38+5804C>T (n.*38+5804C>T) c.80G>A n.92G>A n.158+5804C>T | |
22 | g.37978115T>A | CA411498127 | POLR2F,SOX10 | c.665A>T (p.Lys222Met) c.*71A>T (n.*71A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) c.293+10945T>A (n.293+10945T>A) c.294-8039T>A (n.294-8039T>A) c.*38+5805T>A (n.*38+5805T>A) c.79A>T n.91A>T n.158+5805T>A | |
22 | g.37978115T>C | CA411498129 | POLR2F,SOX10 | c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*71A>G (n.*71A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.293+10945T>C (n.293+10945T>C) c.294-8039T>C (n.294-8039T>C) c.*38+5805T>C (n.*38+5805T>C) c.79A>G n.91A>G n.158+5805T>C | |
22 | g.37978115T>G | CA411498126 | POLR2F,SOX10 | c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*71A>C (n.*71A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.293+10945T>G (n.293+10945T>G) c.294-8039T>G (n.294-8039T>G) c.*38+5805T>G (n.*38+5805T>G) c.79A>C n.91A>C n.158+5805T>G | |
22 | g.37978116T>A | CA411498130 | POLR2F,SOX10 | c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*70A>T (n.*70A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.293+10946T>A (n.293+10946T>A) c.294-8038T>A (n.294-8038T>A) c.*38+5806T>A (n.*38+5806T>A) c.78A>T n.90A>T n.158+5806T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978116T>C | CA411498132 | POLR2F,SOX10 | c.664A>G (p.Lys222Glu) c.*70A>G (n.*70A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.293+10946T>C (n.293+10946T>C) c.294-8038T>C (n.294-8038T>C) c.*38+5806T>C (n.*38+5806T>C) c.78A>G n.90A>G n.158+5806T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978116T>G | CA411498136 | POLR2F,SOX10 | c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*70A>C (n.*70A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.293+10946T>G (n.293+10946T>G) c.294-8038T>G (n.294-8038T>G) c.*38+5806T>G (n.*38+5806T>G) c.78A>C n.90A>C n.158+5806T>G | |
22 | g.37978116T= | CA2404603874 | POLR2F,SOX10 | c.664A= (p.Lys222=) c.*70A= (n.*70A=) c.448A= (p.Lys150=) c.293+10946T= (n.293+10946T=) c.294-8038T= (n.294-8038T=) c.*38+5806T= (n.*38+5806T=) c.78A= n.90A= n.158+5806T= | |
22 | g.37978117G>A | CA514776978 | POLR2F,SOX10 | c.663C>T (p.Asp221=) c.*69C>T (n.*69C>T) c.447C>T (p.Asp149=) c.293+10947G>A (n.293+10947G>A) c.294-8037G>A (n.294-8037G>A) c.*38+5807G>A (n.*38+5807G>A) c.77C>T n.89C>T n.158+5807G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978117G>C | CA411498138 | POLR2F,SOX10 | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.293+10947G>C (n.293+10947G>C) c.294-8037G>C (n.294-8037G>C) c.*38+5807G>C (n.*38+5807G>C) c.77C>G n.89C>G n.158+5807G>C | |
22 | g.37978117G>T | CA411498140 | POLR2F,SOX10 | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.*69C>A (n.*69C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.293+10947G>T (n.293+10947G>T) c.294-8037G>T (n.294-8037G>T) c.*38+5807G>T (n.*38+5807G>T) c.77C>A n.89C>A n.158+5807G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978118T>A | CA411498144 | POLR2F,SOX10 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.*68A>T (n.*68A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) c.293+10948T>A (n.293+10948T>A) c.294-8036T>A (n.294-8036T>A) c.*38+5808T>A (n.*38+5808T>A) c.76A>T n.88A>T n.158+5808T>A | |
22 | g.37978118T>C | CA10228670 | POLR2F,SOX10 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.293+10948T>C (n.293+10948T>C) c.294-8036T>C (n.294-8036T>C) c.*38+5808T>C (n.*38+5808T>C) c.76A>G n.88A>G n.158+5808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978118T>G | CA411498142 | POLR2F,SOX10 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.*68A>C (n.*68A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.293+10948T>G (n.293+10948T>G) c.294-8036T>G (n.294-8036T>G) c.*38+5808T>G (n.*38+5808T>G) c.76A>C n.88A>C n.158+5808T>G | |
22 | g.37978118T= | CA2404603875 | POLR2F,SOX10 | c.662A= (p.Asp221=) c.*68A= (n.*68A=) c.446A= (p.Asp149=) c.293+10948T= (n.293+10948T=) c.294-8036T= (n.294-8036T=) c.*38+5808T= (n.*38+5808T=) c.76A= n.88A= n.158+5808T= | |
22 | g.37978119C>A | CA411498146 | POLR2F,SOX10 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.*67G>T (n.*67G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.293+10949C>A (n.293+10949C>A) c.294-8035C>A (n.294-8035C>A) c.*38+5809C>A (n.*38+5809C>A) c.75G>T n.87G>T n.158+5809C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978119C>G | CA411498147 | POLR2F,SOX10 | c.661G>C (p.Asp221His) c.*67G>C (n.*67G>C) c.445G>C (p.Asp149His) c.293+10949C>G (n.293+10949C>G) c.294-8035C>G (n.294-8035C>G) c.*38+5809C>G (n.*38+5809C>G) c.75G>C n.87G>C n.158+5809C>G | |
22 | g.37978119C>T | CA411498149 | POLR2F,SOX10 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.293+10949C>T (n.293+10949C>T) c.294-8035C>T (n.294-8035C>T) c.*38+5809C>T (n.*38+5809C>T) c.75G>A n.87G>A n.158+5809C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978120A>C | CA411498151 | POLR2F,SOX10 | c.660T>G (p.Ser220Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.444T>G (p.Ser148Arg) c.293+10950A>C (n.293+10950A>C) c.294-8034A>C (n.294-8034A>C) c.*38+5810A>C (n.*38+5810A>C) c.74T>G n.86T>G n.158+5810A>C | |
22 | g.37978120A>G | CA514776979 | POLR2F,SOX10 | c.660T>C (p.Ser220=) c.*66T>C (n.*66T>C) c.444T>C (p.Ser148=) c.293+10950A>G (n.293+10950A>G) c.294-8034A>G (n.294-8034A>G) c.*38+5810A>G (n.*38+5810A>G) c.74T>C n.86T>C n.158+5810A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978120A>T | CA411498153 | POLR2F,SOX10 | c.660T>A (p.Ser220Arg) c.*66T>A (n.*66T>A) c.444T>A (p.Ser148Arg) c.293+10950A>T (n.293+10950A>T) c.294-8034A>T (n.294-8034A>T) c.*38+5810A>T (n.*38+5810A>T) c.74T>A n.86T>A n.158+5810A>T | |
22 | g.37978121C>A | CA411498157 | POLR2F,SOX10 | c.659G>T (p.Ser220Ile) c.*65G>T (n.*65G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.293+10951C>A (n.293+10951C>A) c.294-8033C>A (n.294-8033C>A) c.*38+5811C>A (n.*38+5811C>A) c.73G>T n.85G>T n.158+5811C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978121C= | CA2404603876 | POLR2F,SOX10 | c.659G= (p.Ser220=) c.*65G= (n.*65G=) c.443G= (p.Ser148=) c.293+10951C= (n.293+10951C=) c.294-8033C= (n.294-8033C=) c.*38+5811C= (n.*38+5811C=) c.73G= n.85G= n.158+5811C= | |
22 | g.37978121C>G | CA411498156 | POLR2F,SOX10 | c.659G>C (p.Ser220Thr) c.*65G>C (n.*65G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.293+10951C>G (n.293+10951C>G) c.294-8033C>G (n.294-8033C>G) c.*38+5811C>G (n.*38+5811C>G) c.73G>C n.85G>C n.158+5811C>G | dbSNP |
22 | g.37978121C>T | CA411498154 | POLR2F,SOX10 | c.659G>A (p.Ser220Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.293+10951C>T (n.293+10951C>T) c.294-8033C>T (n.294-8033C>T) c.*38+5811C>T (n.*38+5811C>T) c.73G>A n.85G>A n.158+5811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978122T>A | CA411498159 | POLR2F,SOX10 | c.658A>T (p.Ser220Cys) c.*64A>T (n.*64A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.293+10952T>A (n.293+10952T>A) c.294-8032T>A (n.294-8032T>A) c.*38+5812T>A (n.*38+5812T>A) c.72A>T n.84A>T n.158+5812T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978122T>C | CA411498162 | POLR2F,SOX10 | c.658A>G (p.Ser220Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.293+10952T>C (n.293+10952T>C) c.294-8032T>C (n.294-8032T>C) c.*38+5812T>C (n.*38+5812T>C) c.72A>G n.84A>G n.158+5812T>C | |
22 | g.37978122T>G | CA411498161 | POLR2F,SOX10 | c.658A>C (p.Ser220Arg) c.*64A>C (n.*64A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.293+10952T>G (n.293+10952T>G) c.294-8032T>G (n.294-8032T>G) c.*38+5812T>G (n.*38+5812T>G) c.72A>C n.84A>C n.158+5812T>G | |
22 | g.37978124dup | CA2695199885 | POLR2F,SOX10 | c.658dup (p.Ser220LysfsTer2) c.*64dup (n.*64dup) c.442dup (p.Ser148LysfsTer2) c.293+10954dup (n.293+10954dup) c.294-8030dup (n.294-8030dup) c.*38+5814dup (n.*38+5814dup) c.72dup n.84dup n.158+5814dup | ClinVar |
22 | g.37978123T>A | CA411498164 | POLR2F,SOX10 | c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*63A>T (n.*63A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.293+10953T>A (n.293+10953T>A) c.294-8031T>A (n.294-8031T>A) c.*38+5813T>A (n.*38+5813T>A) c.71A>T n.83A>T n.158+5813T>A | |
22 | g.37978123T>C | CA514776980 | POLR2F,SOX10 | c.657A>G (p.Glu219=) c.*63A>G (n.*63A>G) c.441A>G (p.Glu147=) c.293+10953T>C (n.293+10953T>C) c.294-8031T>C (n.294-8031T>C) c.*38+5813T>C (n.*38+5813T>C) c.71A>G n.83A>G n.158+5813T>C | |
22 | g.37978123T>G | CA411498165 | POLR2F,SOX10 | c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*63A>C (n.*63A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.293+10953T>G (n.293+10953T>G) c.294-8031T>G (n.294-8031T>G) c.*38+5813T>G (n.*38+5813T>G) c.71A>C n.83A>C n.158+5813T>G |