Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
22 | g.37977923T>A | CA411497273 | POLR2F,SOX10 | c.857A>T (p.His286Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.641A>T (p.His214Leu) c.109A>T c.293+10753T>A (n.293+10753T>A) c.294-8231T>A (n.294-8231T>A) c.641A>T c.*38+5613T>A (n.*38+5613T>A) c.271A>T n.158+5613T>A | |
22 | g.37977923T>C | CA411497276 | POLR2F,SOX10 | c.857A>G (p.His286Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.641A>G (p.His214Arg) c.109A>G c.293+10753T>C (n.293+10753T>C) c.294-8231T>C (n.294-8231T>C) c.641A>G c.*38+5613T>C (n.*38+5613T>C) c.271A>G n.158+5613T>C | |
22 | g.37977923T>G | CA411497281 | POLR2F,SOX10 | c.857A>C (p.His286Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.641A>C (p.His214Pro) c.109A>C c.293+10753T>G (n.293+10753T>G) c.294-8231T>G (n.294-8231T>G) c.641A>C c.*38+5613T>G (n.*38+5613T>G) c.271A>C n.158+5613T>G | |
22 | g.37977924G>A | CA411497283 | POLR2F,SOX10 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.*262C>T (n.*262C>T) c.640C>T (p.His214Tyr) c.108C>T c.293+10754G>A (n.293+10754G>A) c.294-8230G>A (n.294-8230G>A) c.640C>T c.*38+5614G>A (n.*38+5614G>A) c.270C>T n.158+5614G>A | |
22 | g.37977924G>C | CA411497284 | POLR2F,SOX10 | c.856C>G (p.His286Asp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.640C>G (p.His214Asp) c.108C>G c.293+10754G>C (n.293+10754G>C) c.294-8230G>C (n.294-8230G>C) c.640C>G c.*38+5614G>C (n.*38+5614G>C) c.270C>G n.158+5614G>C | |
22 | g.37977924G>T | CA411497287 | POLR2F,SOX10 | c.856C>A (p.His286Asn) c.*262C>A (n.*262C>A) c.640C>A (p.His214Asn) c.108C>A c.293+10754G>T (n.293+10754G>T) c.294-8230G>T (n.294-8230G>T) c.640C>A c.*38+5614G>T (n.*38+5614G>T) c.270C>A n.158+5614G>T | |
22 | g.37977925G>A | CA514776715 | POLR2F,SOX10 | c.855C>T (p.Asp285=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.639C>T (p.Asp213=) c.107C>T c.293+10755G>A (n.293+10755G>A) c.294-8229G>A (n.294-8229G>A) c.*38+5615G>A (n.*38+5615G>A) c.269C>T n.158+5615G>A | |
22 | g.37977925G>C | CA411497290 | POLR2F,SOX10 | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.107C>G c.293+10755G>C (n.293+10755G>C) c.294-8229G>C (n.294-8229G>C) c.*38+5615G>C (n.*38+5615G>C) c.269C>G n.158+5615G>C | |
22 | g.37977925G>T | CA411497293 | POLR2F,SOX10 | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.107C>A c.293+10755G>T (n.293+10755G>T) c.294-8229G>T (n.294-8229G>T) c.*38+5615G>T (n.*38+5615G>T) c.269C>A n.158+5615G>T | |
22 | g.37977926T>A | CA411497296 | POLR2F,SOX10 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.*260A>T (n.*260A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.106A>T c.293+10756T>A (n.293+10756T>A) c.294-8228T>A (n.294-8228T>A) c.*38+5616T>A (n.*38+5616T>A) c.268A>T n.158+5616T>A | |
22 | g.37977926T>C | CA411497299 | POLR2F,SOX10 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.106A>G c.293+10756T>C (n.293+10756T>C) c.294-8228T>C (n.294-8228T>C) c.*38+5616T>C (n.*38+5616T>C) c.268A>G n.158+5616T>C | |
22 | g.37977926T>G | CA411497300 | POLR2F,SOX10 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*260A>C (n.*260A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.106A>C c.293+10756T>G (n.293+10756T>G) c.294-8228T>G (n.294-8228T>G) c.*38+5616T>G (n.*38+5616T>G) c.268A>C n.158+5616T>G | |
22 | g.37977927C>A | CA411497303 | POLR2F,SOX10 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.105G>T c.293+10757C>A (n.293+10757C>A) c.294-8227C>A (n.294-8227C>A) c.*38+5617C>A (n.*38+5617C>A) c.267G>T n.158+5617C>A | |
22 | g.37977927C>G | CA411497304 | POLR2F,SOX10 | c.853G>C (p.Asp285His) c.*259G>C (n.*259G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.105G>C c.293+10757C>G (n.293+10757C>G) c.294-8227C>G (n.294-8227C>G) c.*38+5617C>G (n.*38+5617C>G) c.267G>C n.158+5617C>G | |
22 | g.37977927C>T | CA411497305 | POLR2F,SOX10 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.105G>A c.293+10757C>T (n.293+10757C>T) c.294-8227C>T (n.294-8227C>T) c.*38+5617C>T (n.*38+5617C>T) c.267G>A n.158+5617C>T | |
22 | g.37977928C>A | CA411497306 | POLR2F,SOX10 | c.852G>T (p.Leu284Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.104G>T c.293+10758C>A (n.293+10758C>A) c.294-8226C>A (n.294-8226C>A) c.*38+5618C>A (n.*38+5618C>A) c.266G>T n.158+5618C>A | |
22 | g.37977928C>G | CA411497308 | POLR2F,SOX10 | c.852G>C (p.Leu284Phe) c.*258G>C (n.*258G>C) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.104G>C c.293+10758C>G (n.293+10758C>G) c.294-8226C>G (n.294-8226C>G) c.*38+5618C>G (n.*38+5618C>G) c.266G>C n.158+5618C>G | |
22 | g.37977928C>T | CA514776724 | POLR2F,SOX10 | c.852G>A (p.Leu284=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.636G>A (p.Leu212=) c.104G>A c.293+10758C>T (n.293+10758C>T) c.294-8226C>T (n.294-8226C>T) c.*38+5618C>T (n.*38+5618C>T) c.266G>A n.158+5618C>T | |
22 | g.37977929A= | CA2404603795 | POLR2F,SOX10 | c.851T= (p.Leu284=) c.*257T= (n.*257T=) c.635T= (p.Leu212=) c.103T= c.293+10759A= (n.293+10759A=) c.294-8225A= (n.294-8225A=) c.*38+5619A= (n.*38+5619A=) c.265T= n.158+5619A= | |
22 | g.37977929A>C | CA411497312 | POLR2F,SOX10 | c.851T>G (p.Leu284Trp) c.*257T>G (n.*257T>G) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.103T>G c.293+10759A>C (n.293+10759A>C) c.294-8225A>C (n.294-8225A>C) c.*38+5619A>C (n.*38+5619A>C) c.265T>G n.158+5619A>C | dbSNP |
22 | g.37977929A>G | CA411497313 | POLR2F,SOX10 | c.851T>C (p.Leu284Ser) c.*257T>C (n.*257T>C) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.103T>C c.293+10759A>G (n.293+10759A>G) c.294-8225A>G (n.294-8225A>G) c.*38+5619A>G (n.*38+5619A>G) c.265T>C n.158+5619A>G | |
22 | g.37977929A>T | CA411497314 | POLR2F,SOX10 | c.851T>A (p.Leu284Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.103T>A c.293+10759A>T (n.293+10759A>T) c.294-8225A>T (n.294-8225A>T) c.*38+5619A>T (n.*38+5619A>T) c.265T>A n.158+5619A>T | |
22 | g.37977930A= | CA2404603796 | POLR2F,SOX10 | c.850T= (p.Leu284=) c.*256T= (n.*256T=) c.634T= (p.Leu212=) c.102T= c.293+10760A= (n.293+10760A=) c.294-8224A= (n.294-8224A=) c.*38+5620A= (n.*38+5620A=) c.264T= n.158+5620A= | |
22 | g.37977930A>C | CA411497315 | POLR2F,SOX10 | c.850T>G (p.Leu284Val) c.*256T>G (n.*256T>G) c.634T>G (p.Leu212Val) c.102T>G c.293+10760A>C (n.293+10760A>C) c.294-8224A>C (n.294-8224A>C) c.*38+5620A>C (n.*38+5620A>C) c.264T>G n.158+5620A>C | |
22 | g.37977930A>G | CA514776726 | POLR2F,SOX10 | c.850T>C (p.Leu284=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.634T>C (p.Leu212=) c.102T>C c.293+10760A>G (n.293+10760A>G) c.294-8224A>G (n.294-8224A>G) c.*38+5620A>G (n.*38+5620A>G) c.264T>C n.158+5620A>G | dbSNP |
22 | g.37977930A>T | CA411497316 | POLR2F,SOX10 | c.850T>A (p.Leu284Met) c.*256T>A (n.*256T>A) c.634T>A (p.Leu212Met) c.102T>A c.293+10760A>T (n.293+10760A>T) c.294-8224A>T (n.294-8224A>T) c.*38+5620A>T (n.*38+5620A>T) c.264T>A n.158+5620A>T | |
22 | g.37977931G>A | CA514776730 | POLR2F,SOX10 | c.849C>T (p.His283=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.633C>T (p.His211=) c.101C>T c.293+10761G>A (n.293+10761G>A) c.294-8223G>A (n.294-8223G>A) c.*38+5621G>A (n.*38+5621G>A) c.263C>T n.158+5621G>A | |
22 | g.37977931G>C | CA411497319 | POLR2F,SOX10 | c.849C>G (p.His283Gln) c.*255C>G (n.*255C>G) c.633C>G (p.His211Gln) c.101C>G c.293+10761G>C (n.293+10761G>C) c.294-8223G>C (n.294-8223G>C) c.*38+5621G>C (n.*38+5621G>C) c.263C>G n.158+5621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977931G= | CA2404603797 | POLR2F,SOX10 | c.849C= (p.His283=) c.*255C= (n.*255C=) c.633C= (p.His211=) c.101C= c.293+10761G= (n.293+10761G=) c.294-8223G= (n.294-8223G=) c.*38+5621G= (n.*38+5621G=) c.263C= n.158+5621G= | |
22 | g.37977931G>T | CA411497317 | POLR2F,SOX10 | c.849C>A (p.His283Gln) c.*255C>A (n.*255C>A) c.633C>A (p.His211Gln) c.101C>A c.293+10761G>T (n.293+10761G>T) c.294-8223G>T (n.294-8223G>T) c.*38+5621G>T (n.*38+5621G>T) c.263C>A n.158+5621G>T | |
22 | g.37977932T>A | CA411497321 | POLR2F,SOX10 | c.848A>T (p.His283Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.100A>T c.293+10762T>A (n.293+10762T>A) c.294-8222T>A (n.294-8222T>A) c.*38+5622T>A (n.*38+5622T>A) c.262A>T n.158+5622T>A | |
22 | g.37977932T>C | CA411497322 | POLR2F,SOX10 | c.848A>G (p.His283Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.100A>G c.293+10762T>C (n.293+10762T>C) c.294-8222T>C (n.294-8222T>C) c.*38+5622T>C (n.*38+5622T>C) c.262A>G n.158+5622T>C | |
22 | g.37977932T>G | CA411497323 | POLR2F,SOX10 | c.848A>C (p.His283Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.100A>C c.293+10762T>G (n.293+10762T>G) c.294-8222T>G (n.294-8222T>G) c.*38+5622T>G (n.*38+5622T>G) c.262A>C n.158+5622T>G | |
22 | g.37977933G>A | CA411497326 | POLR2F,SOX10 | c.847C>T (p.His283Tyr) c.*253C>T (n.*253C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.99C>T c.293+10763G>A (n.293+10763G>A) c.294-8221G>A (n.294-8221G>A) c.*38+5623G>A (n.*38+5623G>A) c.261C>T n.158+5623G>A | |
22 | g.37977933G>C | CA411497329 | POLR2F,SOX10 | c.847C>G (p.His283Asp) c.*253C>G (n.*253C>G) c.631C>G (p.His211Asp) c.99C>G c.293+10763G>C (n.293+10763G>C) c.294-8221G>C (n.294-8221G>C) c.*38+5623G>C (n.*38+5623G>C) c.261C>G n.158+5623G>C | |
22 | g.37977933G>T | CA411497332 | POLR2F,SOX10 | c.847C>A (p.His283Asn) c.*253C>A (n.*253C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.99C>A c.293+10763G>T (n.293+10763G>T) c.294-8221G>T (n.294-8221G>T) c.*38+5623G>T (n.*38+5623G>T) c.261C>A n.158+5623G>T | |
22 | g.37977934G>A | CA10228639 | POLR2F,SOX10 | c.846C>T (p.Ala282=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.630C>T (p.Ala210=) c.98C>T c.293+10764G>A (n.293+10764G>A) c.294-8220G>A (n.294-8220G>A) c.*38+5624G>A (n.*38+5624G>A) c.260C>T n.158+5624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977934G>C | CA514776737 | POLR2F,SOX10 | c.846C>G (p.Ala282=) c.*252C>G (n.*252C>G) c.630C>G (p.Ala210=) c.98C>G c.293+10764G>C (n.293+10764G>C) c.294-8220G>C (n.294-8220G>C) c.*38+5624G>C (n.*38+5624G>C) c.260C>G n.158+5624G>C | |
22 | g.37977934G= | CA2404603798 | POLR2F,SOX10 | c.846C= (p.Ala282=) c.*252C= (n.*252C=) c.630C= (p.Ala210=) c.98C= c.293+10764G= (n.293+10764G=) c.294-8220G= (n.294-8220G=) c.*38+5624G= (n.*38+5624G=) c.260C= n.158+5624G= | |
22 | g.37977934G>T | CA514776738 | POLR2F,SOX10 | c.846C>A (p.Ala282=) c.*252C>A (n.*252C>A) c.630C>A (p.Ala210=) c.98C>A c.293+10764G>T (n.293+10764G>T) c.294-8220G>T (n.294-8220G>T) c.*38+5624G>T (n.*38+5624G>T) c.260C>A n.158+5624G>T | |
22 | g.37977935G>A | CA411497333 | POLR2F,SOX10 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.*251C>T (n.*251C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) c.97C>T c.293+10765G>A (n.293+10765G>A) c.294-8219G>A (n.294-8219G>A) c.*38+5625G>A (n.*38+5625G>A) c.259C>T n.158+5625G>A | |
22 | g.37977935G>C | CA411497334 | POLR2F,SOX10 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.97C>G c.293+10765G>C (n.293+10765G>C) c.294-8219G>C (n.294-8219G>C) c.*38+5625G>C (n.*38+5625G>C) c.259C>G n.158+5625G>C | |
22 | g.37977935G>T | CA411497335 | POLR2F,SOX10 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*251C>A (n.*251C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.97C>A c.293+10765G>T (n.293+10765G>T) c.294-8219G>T (n.294-8219G>T) c.*38+5625G>T (n.*38+5625G>T) c.259C>A n.158+5625G>T | |
22 | g.37977936C>A | CA411497337 | POLR2F,SOX10 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*250G>T (n.*250G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.96G>T c.293+10766C>A (n.293+10766C>A) c.294-8218C>A (n.294-8218C>A) c.*38+5626C>A (n.*38+5626C>A) c.258G>T n.158+5626C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977936C= | CA2404603799 | POLR2F,SOX10 | c.844G= (p.Ala282=) c.*250G= (n.*250G=) c.628G= (p.Ala210=) c.96G= c.293+10766C= (n.293+10766C=) c.294-8218C= (n.294-8218C=) c.*38+5626C= (n.*38+5626C=) c.258G= n.158+5626C= | |
22 | g.37977936C>G | CA411497338 | POLR2F,SOX10 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*250G>C (n.*250G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.96G>C c.293+10766C>G (n.293+10766C>G) c.294-8218C>G (n.294-8218C>G) c.*38+5626C>G (n.*38+5626C>G) c.258G>C n.158+5626C>G | |
22 | g.37977936C>T | CA10228640 | POLR2F,SOX10 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*250G>A (n.*250G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.96G>A c.293+10766C>T (n.293+10766C>T) c.294-8218C>T (n.294-8218C>T) c.*38+5626C>T (n.*38+5626C>T) c.258G>A n.158+5626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977937G>A | CA514776745 | POLR2F,SOX10 | c.843C>T (p.Ser281=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.627C>T (p.Ser209=) c.95C>T c.293+10767G>A (n.293+10767G>A) c.294-8217G>A (n.294-8217G>A) c.*38+5627G>A (n.*38+5627G>A) c.257C>T n.158+5627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977937G>C | CA10228641 | POLR2F,SOX10 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.95C>G c.293+10767G>C (n.293+10767G>C) c.294-8217G>C (n.294-8217G>C) c.*38+5627G>C (n.*38+5627G>C) c.257C>G n.158+5627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977937G= | CA2404603800 | POLR2F,SOX10 | c.843C= (p.Ser281=) c.*249C= (n.*249C=) c.627C= (p.Ser209=) c.95C= c.293+10767G= (n.293+10767G=) c.294-8217G= (n.294-8217G=) c.*38+5627G= (n.*38+5627G=) c.257C= n.158+5627G= | |
22 | g.37977937G>T | CA411497339 | POLR2F,SOX10 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.*249C>A (n.*249C>A) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.95C>A c.293+10767G>T (n.293+10767G>T) c.294-8217G>T (n.294-8217G>T) c.*38+5627G>T (n.*38+5627G>T) c.257C>A n.158+5627G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977938C>A | CA411497341 | POLR2F,SOX10 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.94G>T c.293+10768C>A (n.293+10768C>A) c.294-8216C>A (n.294-8216C>A) c.*38+5628C>A (n.*38+5628C>A) c.256G>T n.158+5628C>A | |
22 | g.37977938C= | CA2404603801 | POLR2F,SOX10 | c.842G= (p.Ser281=) c.*248G= (n.*248G=) c.626G= (p.Ser209=) c.94G= c.293+10768C= (n.293+10768C=) c.294-8216C= (n.294-8216C=) c.*38+5628C= (n.*38+5628C=) c.256G= n.158+5628C= | |
22 | g.37977938C>G | CA411497346 | POLR2F,SOX10 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*248G>C (n.*248G>C) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.94G>C c.293+10768C>G (n.293+10768C>G) c.294-8216C>G (n.294-8216C>G) c.*38+5628C>G (n.*38+5628C>G) c.256G>C n.158+5628C>G | |
22 | g.37977938C>T | CA411497344 | POLR2F,SOX10 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.94G>A c.293+10768C>T (n.293+10768C>T) c.294-8216C>T (n.294-8216C>T) c.*38+5628C>T (n.*38+5628C>T) c.256G>A n.158+5628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977939T>A | CA411497355 | POLR2F,SOX10 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*247A>T (n.*247A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.93A>T c.293+10769T>A (n.293+10769T>A) c.294-8215T>A (n.294-8215T>A) c.*38+5629T>A (n.*38+5629T>A) c.255A>T n.158+5629T>A | |
22 | g.37977939T>C | CA411497359 | POLR2F,SOX10 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.93A>G c.293+10769T>C (n.293+10769T>C) c.294-8215T>C (n.294-8215T>C) c.*38+5629T>C (n.*38+5629T>C) c.255A>G n.158+5629T>C | |
22 | g.37977939T>G | CA411497357 | POLR2F,SOX10 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*247A>C (n.*247A>C) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.93A>C c.293+10769T>G (n.293+10769T>G) c.294-8215T>G (n.294-8215T>G) c.*38+5629T>G (n.*38+5629T>G) c.255A>C n.158+5629T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977939T= | CA2404603802 | POLR2F,SOX10 | c.841A= (p.Ser281=) c.*247A= (n.*247A=) c.625A= (p.Ser209=) c.93A= c.293+10769T= (n.293+10769T=) c.294-8215T= (n.294-8215T=) c.*38+5629T= (n.*38+5629T=) c.255A= n.158+5629T= | |
22 | g.37977940C>A | CA411497360 | POLR2F,SOX10 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*246G>T (n.*246G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.92G>T c.293+10770C>A (n.293+10770C>A) c.294-8214C>A (n.294-8214C>A) c.*38+5630C>A (n.*38+5630C>A) c.254G>T n.158+5630C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977940C>G | CA411497361 | POLR2F,SOX10 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*246G>C (n.*246G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.92G>C c.293+10770C>G (n.293+10770C>G) c.294-8214C>G (n.294-8214C>G) c.*38+5630C>G (n.*38+5630C>G) c.254G>C n.158+5630C>G | |
22 | g.37977940C>T | CA514776748 | POLR2F,SOX10 | c.840G>A (p.Lys280=) c.*246G>A (n.*246G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.92G>A c.293+10770C>T (n.293+10770C>T) c.294-8214C>T (n.294-8214C>T) c.*38+5630C>T (n.*38+5630C>T) c.254G>A n.158+5630C>T | COSMIC |
22 | g.37977941T>A | CA411497363 | POLR2F,SOX10 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*245A>T (n.*245A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.91A>T c.293+10771T>A (n.293+10771T>A) c.294-8213T>A (n.294-8213T>A) c.*38+5631T>A (n.*38+5631T>A) c.253A>T n.158+5631T>A | |
22 | g.37977941T>C | CA411497365 | POLR2F,SOX10 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*245A>G (n.*245A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.91A>G c.293+10771T>C (n.293+10771T>C) c.294-8213T>C (n.294-8213T>C) c.*38+5631T>C (n.*38+5631T>C) c.253A>G n.158+5631T>C | |
22 | g.37977941T>G | CA411497368 | POLR2F,SOX10 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*245A>C (n.*245A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.91A>C c.293+10771T>G (n.293+10771T>G) c.294-8213T>G (n.294-8213T>G) c.*38+5631T>G (n.*38+5631T>G) c.253A>C n.158+5631T>G | |
22 | g.37977941T= | CA2404603803 | POLR2F,SOX10 | c.839A= (p.Lys280=) c.*245A= (n.*245A=) c.623A= (p.Lys208=) c.91A= c.293+10771T= (n.293+10771T=) c.294-8213T= (n.294-8213T=) c.*38+5631T= (n.*38+5631T=) c.253A= n.158+5631T= | |
22 | g.37977941_37977942del | CA915940350 | POLR2F,SOX10 | c.838_839del (p.Lys280GlufsTer?) c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.622_623del (p.Lys208GlufsTer?) c.90_91del c.293+10771_293+10772del (n.293+10771_293+10772del) c.294-8213_294-8212del (n.294-8213_294-8212del) c.*38+5631_*38+5632del (n.*38+5631_*38+5632del) c.252_253del n.158+5631_158+5632del | |
22 | g.37977942del | CA2837994648 | POLR2F,SOX10 | c.839del (p.Lys280ArgfsTer?) c.*245del (n.*245del) c.623del (p.Lys208ArgfsTer?) c.91del c.293+10772del (n.293+10772del) c.294-8212del (n.294-8212del) c.*38+5632del (n.*38+5632del) c.253del n.158+5632del | |
22 | g.37977942T>A | CA411497374 | POLR2F,SOX10 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*244A>T (n.*244A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.90A>T c.293+10772T>A (n.293+10772T>A) c.294-8212T>A (n.294-8212T>A) c.*38+5632T>A (n.*38+5632T>A) c.252A>T n.158+5632T>A | |
22 | g.37977942T>C | CA411497379 | POLR2F,SOX10 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*244A>G (n.*244A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.90A>G c.293+10772T>C (n.293+10772T>C) c.294-8212T>C (n.294-8212T>C) c.*38+5632T>C (n.*38+5632T>C) c.252A>G n.158+5632T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977942T>G | CA411497380 | POLR2F,SOX10 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*244A>C (n.*244A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.90A>C c.293+10772T>G (n.293+10772T>G) c.294-8212T>G (n.294-8212T>G) c.*38+5632T>G (n.*38+5632T>G) c.252A>C n.158+5632T>G | |
22 | g.37977942T= | CA2404603804 | POLR2F,SOX10 | c.838A= (p.Lys280=) c.*244A= (n.*244A=) c.622A= (p.Lys208=) c.90A= c.293+10772T= (n.293+10772T=) c.294-8212T= (n.294-8212T=) c.*38+5632T= (n.*38+5632T=) c.252A= n.158+5632T= | |
22 | g.37977943_37977944dup | CA915951352 | POLR2F,SOX10 | c.837_838dup (p.Lys280ThrfsTer?) c.*243_*244dup (n.*243_*244dup) c.621_622dup (p.Lys208ThrfsTer?) c.89_90dup c.293+10773_293+10774dup (n.293+10773_293+10774dup) c.294-8211_294-8210dup (n.294-8211_294-8210dup) c.*38+5633_*38+5634dup (n.*38+5633_*38+5634dup) c.251_252dup n.158+5633_158+5634dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977943G>A | CA514776752 | POLR2F,SOX10 | c.837C>T (p.Tyr279=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.621C>T (p.Tyr207=) c.89C>T c.293+10773G>A (n.293+10773G>A) c.294-8211G>A (n.294-8211G>A) c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A) c.251C>T n.158+5633G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977943G>C | CA118766 | POLR2F,SOX10 | c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.89C>G c.293+10773G>C (n.293+10773G>C) c.294-8211G>C (n.294-8211G>C) c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C) c.251C>G n.158+5633G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977943G= | CA2404603805 | POLR2F,SOX10 | c.837C= (p.Tyr279=) c.*243C= (n.*243C=) c.621C= (p.Tyr207=) c.89C= c.293+10773G= (n.293+10773G=) c.294-8211G= (n.294-8211G=) c.*38+5633G= (n.*38+5633G=) c.251C= n.158+5633G= | |
22 | g.37977943G>T | CA411497385 | POLR2F,SOX10 | c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.89C>A c.293+10773G>T (n.293+10773G>T) c.294-8211G>T (n.294-8211G>T) c.*38+5633G>T (n.*38+5633G>T) c.251C>A n.158+5633G>T | |
22 | g.37977944T>A | CA411497395 | POLR2F,SOX10 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.88A>T c.293+10774T>A (n.293+10774T>A) c.294-8210T>A (n.294-8210T>A) c.*38+5634T>A (n.*38+5634T>A) c.250A>T n.158+5634T>A | |
22 | g.37977944T>C | CA411497392 | POLR2F,SOX10 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.88A>G c.293+10774T>C (n.293+10774T>C) c.294-8210T>C (n.294-8210T>C) c.*38+5634T>C (n.*38+5634T>C) c.250A>G n.158+5634T>C | |
22 | g.37977944T>G | CA411497387 | POLR2F,SOX10 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.88A>C c.293+10774T>G (n.293+10774T>G) c.294-8210T>G (n.294-8210T>G) c.*38+5634T>G (n.*38+5634T>G) c.250A>C n.158+5634T>G | |
22 | g.37977945A>C | CA411497397 | POLR2F,SOX10 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.87T>G c.293+10775A>C (n.293+10775A>C) c.294-8209A>C (n.294-8209A>C) c.*38+5635A>C (n.*38+5635A>C) c.249T>G n.158+5635A>C | |
22 | g.37977945A>G | CA411497400 | POLR2F,SOX10 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.87T>C c.293+10775A>G (n.293+10775A>G) c.294-8209A>G (n.294-8209A>G) c.*38+5635A>G (n.*38+5635A>G) c.249T>C n.158+5635A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977945A>T | CA411497408 | POLR2F,SOX10 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.87T>A c.293+10775A>T (n.293+10775A>T) c.294-8209A>T (n.294-8209A>T) c.*38+5635A>T (n.*38+5635A>T) c.249T>A n.158+5635A>T | |
22 | g.37977946G>A | CA514776757 | POLR2F,SOX10 | c.834C>T (p.His278=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.618C>T (p.His206=) c.86C>T c.293+10776G>A (n.293+10776G>A) c.294-8208G>A (n.294-8208G>A) c.*38+5636G>A (n.*38+5636G>A) c.248C>T n.158+5636G>A | |
22 | g.37977946G>C | CA411497410 | POLR2F,SOX10 | c.834C>G (p.His278Gln) c.*240C>G (n.*240C>G) c.618C>G (p.His206Gln) c.86C>G c.293+10776G>C (n.293+10776G>C) c.294-8208G>C (n.294-8208G>C) c.*38+5636G>C (n.*38+5636G>C) c.248C>G n.158+5636G>C | |
22 | g.37977946G>T | CA411497411 | POLR2F,SOX10 | c.834C>A (p.His278Gln) c.*240C>A (n.*240C>A) c.618C>A (p.His206Gln) c.86C>A c.293+10776G>T (n.293+10776G>T) c.294-8208G>T (n.294-8208G>T) c.*38+5636G>T (n.*38+5636G>T) c.248C>A n.158+5636G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977947T>A | CA411497412 | POLR2F,SOX10 | c.833A>T (p.His278Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) c.617A>T (p.His206Leu) c.85A>T c.293+10777T>A (n.293+10777T>A) c.294-8207T>A (n.294-8207T>A) c.*38+5637T>A (n.*38+5637T>A) c.247A>T n.158+5637T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977947T>C | CA411497414 | POLR2F,SOX10 | c.833A>G (p.His278Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) c.617A>G (p.His206Arg) c.85A>G c.293+10777T>C (n.293+10777T>C) c.294-8207T>C (n.294-8207T>C) c.*38+5637T>C (n.*38+5637T>C) c.247A>G n.158+5637T>C | |
22 | g.37977947T>G | CA411497415 | POLR2F,SOX10 | c.833A>C (p.His278Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.617A>C (p.His206Pro) c.85A>C c.293+10777T>G (n.293+10777T>G) c.294-8207T>G (n.294-8207T>G) c.*38+5637T>G (n.*38+5637T>G) c.247A>C n.158+5637T>G | |
22 | g.37977948G>A | CA411497418 | POLR2F,SOX10 | c.832C>T (p.His278Tyr) c.*238C>T (n.*238C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) c.84C>T c.293+10778G>A (n.293+10778G>A) c.294-8206G>A (n.294-8206G>A) c.*38+5638G>A (n.*38+5638G>A) c.246C>T n.158+5638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977948G>C | CA411497422 | POLR2F,SOX10 | c.832C>G (p.His278Asp) c.*238C>G (n.*238C>G) c.616C>G (p.His206Asp) c.84C>G c.293+10778G>C (n.293+10778G>C) c.294-8206G>C (n.294-8206G>C) c.*38+5638G>C (n.*38+5638G>C) c.246C>G n.158+5638G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37977948G= | CA2404603806 | POLR2F,SOX10 | c.832C= (p.His278=) c.*238C= (n.*238C=) c.616C= (p.His206=) c.84C= c.293+10778G= (n.293+10778G=) c.294-8206G= (n.294-8206G=) c.*38+5638G= (n.*38+5638G=) c.246C= n.158+5638G= | |
22 | g.37977948G>T | CA411497429 | POLR2F,SOX10 | c.832C>A (p.His278Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.616C>A (p.His206Asn) c.84C>A c.293+10778G>T (n.293+10778G>T) c.294-8206G>T (n.294-8206G>T) c.*38+5638G>T (n.*38+5638G>T) c.246C>A n.158+5638G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977950dup | CA2580099758 | POLR2F,SOX10 | c.832dup (p.His278ProfsTer?) c.*238dup (n.*238dup) c.616dup (p.His206ProfsTer?) c.84dup c.293+10780dup (n.293+10780dup) c.294-8204dup (n.294-8204dup) c.*38+5640dup (n.*38+5640dup) c.246dup n.158+5640dup | ClinVar |
22 | g.37977949G>A | CA514776762 | POLR2F,SOX10 | c.831C>T (p.Ala277=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.615C>T (p.Ala205=) c.83C>T c.293+10779G>A (n.293+10779G>A) c.294-8205G>A (n.294-8205G>A) c.*38+5639G>A (n.*38+5639G>A) c.245C>T n.158+5639G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977949G>C | CA514776763 | POLR2F,SOX10 | c.831C>G (p.Ala277=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.615C>G (p.Ala205=) c.83C>G c.293+10779G>C (n.293+10779G>C) c.294-8205G>C (n.294-8205G>C) c.*38+5639G>C (n.*38+5639G>C) c.245C>G n.158+5639G>C | |
22 | g.37977949G>T | CA514776764 | POLR2F,SOX10 | c.831C>A (p.Ala277=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.615C>A (p.Ala205=) c.83C>A c.293+10779G>T (n.293+10779G>T) c.294-8205G>T (n.294-8205G>T) c.*38+5639G>T (n.*38+5639G>T) c.245C>A n.158+5639G>T | |
22 | g.37977950G>A | CA411497434 | POLR2F,SOX10 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*236C>T (n.*236C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.82C>T c.293+10780G>A (n.293+10780G>A) c.294-8204G>A (n.294-8204G>A) c.*38+5640G>A (n.*38+5640G>A) c.244C>T n.158+5640G>A | |
22 | g.37977950G>C | CA411497436 | POLR2F,SOX10 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*236C>G (n.*236C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.82C>G c.293+10780G>C (n.293+10780G>C) c.294-8204G>C (n.294-8204G>C) c.*38+5640G>C (n.*38+5640G>C) c.244C>G n.158+5640G>C | |
22 | g.37977950G= | CA2404603807 | POLR2F,SOX10 | c.830C= (p.Ala277=) c.*236C= (n.*236C=) c.614C= (p.Ala205=) c.82C= c.293+10780G= (n.293+10780G=) c.294-8204G= (n.294-8204G=) c.*38+5640G= (n.*38+5640G=) c.244C= n.158+5640G= | |
22 | g.37977950G>T | CA411497432 | POLR2F,SOX10 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*236C>A (n.*236C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.82C>A c.293+10780G>T (n.293+10780G>T) c.294-8204G>T (n.294-8204G>T) c.*38+5640G>T (n.*38+5640G>T) c.244C>A n.158+5640G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977951C>A | CA411497437 | POLR2F,SOX10 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.81G>T c.293+10781C>A (n.293+10781C>A) c.294-8203C>A (n.294-8203C>A) c.*38+5641C>A (n.*38+5641C>A) c.243G>T n.158+5641C>A | |
22 | g.37977951C= | CA2404603808 | POLR2F,SOX10 | c.829G= (p.Ala277=) c.*235G= (n.*235G=) c.613G= (p.Ala205=) c.81G= c.293+10781C= (n.293+10781C=) c.294-8203C= (n.294-8203C=) c.*38+5641C= (n.*38+5641C=) c.243G= n.158+5641C= | |
22 | g.37977951C>G | CA411497438 | POLR2F,SOX10 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.81G>C c.293+10781C>G (n.293+10781C>G) c.294-8203C>G (n.294-8203C>G) c.*38+5641C>G (n.*38+5641C>G) c.243G>C n.158+5641C>G | |
22 | g.37977951C>T | CA10228642 | POLR2F,SOX10 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.81G>A c.293+10781C>T (n.293+10781C>T) c.294-8203C>T (n.294-8203C>T) c.*38+5641C>T (n.*38+5641C>T) c.243G>A n.158+5641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977952C>A | CA411497442 | POLR2F,SOX10 | c.828G>T (p.Gln276His) c.*234G>T (n.*234G>T) c.612G>T (p.Gln204His) c.80G>T c.293+10782C>A (n.293+10782C>A) c.294-8202C>A (n.294-8202C>A) c.*38+5642C>A (n.*38+5642C>A) c.242G>T n.158+5642C>A | |
22 | g.37977952C>G | CA411497445 | POLR2F,SOX10 | c.828G>C (p.Gln276His) c.*234G>C (n.*234G>C) c.612G>C (p.Gln204His) c.80G>C c.293+10782C>G (n.293+10782C>G) c.294-8202C>G (n.294-8202C>G) c.*38+5642C>G (n.*38+5642C>G) c.242G>C n.158+5642C>G | |
22 | g.37977952C>T | CA514776768 | POLR2F,SOX10 | c.828G>A (p.Gln276=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.612G>A (p.Gln204=) c.80G>A c.293+10782C>T (n.293+10782C>T) c.294-8202C>T (n.294-8202C>T) c.*38+5642C>T (n.*38+5642C>T) c.242G>A n.158+5642C>T | |
22 | g.37977953T>A | CA411497447 | POLR2F,SOX10 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.79A>T c.293+10783T>A (n.293+10783T>A) c.294-8201T>A (n.294-8201T>A) c.*38+5643T>A (n.*38+5643T>A) c.241A>T n.158+5643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977953T>C | CA411497450 | POLR2F,SOX10 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.79A>G c.293+10783T>C (n.293+10783T>C) c.294-8201T>C (n.294-8201T>C) c.*38+5643T>C (n.*38+5643T>C) c.241A>G n.158+5643T>C | |
22 | g.37977953T>G | CA411497452 | POLR2F,SOX10 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.79A>C c.293+10783T>G (n.293+10783T>G) c.294-8201T>G (n.294-8201T>G) c.*38+5643T>G (n.*38+5643T>G) c.241A>C n.158+5643T>G | |
22 | g.37977953T= | CA2404603809 | POLR2F,SOX10 | c.827A= (p.Gln276=) c.*233A= (n.*233A=) c.611A= (p.Gln204=) c.79A= c.293+10783T= (n.293+10783T=) c.294-8201T= (n.294-8201T=) c.*38+5643T= (n.*38+5643T=) c.241A= n.158+5643T= | |
22 | g.37977954G>A | CA411497455 | POLR2F,SOX10 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.*232C>T (n.*232C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.78C>T c.293+10784G>A (n.293+10784G>A) c.294-8200G>A (n.294-8200G>A) c.*38+5644G>A (n.*38+5644G>A) c.240C>T n.158+5644G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977954G>C | CA411497457 | POLR2F,SOX10 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.78C>G c.293+10784G>C (n.293+10784G>C) c.294-8200G>C (n.294-8200G>C) c.*38+5644G>C (n.*38+5644G>C) c.240C>G n.158+5644G>C | |
22 | g.37977954G>T | CA411497460 | POLR2F,SOX10 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.*232C>A (n.*232C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.78C>A c.293+10784G>T (n.293+10784G>T) c.294-8200G>T (n.294-8200G>T) c.*38+5644G>T (n.*38+5644G>T) c.240C>A n.158+5644G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977955G>A | CA514776771 | POLR2F,SOX10 | c.825C>T (p.Ile275=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.609C>T (p.Ile203=) c.77C>T c.293+10785G>A (n.293+10785G>A) c.294-8199G>A (n.294-8199G>A) c.*38+5645G>A (n.*38+5645G>A) c.239C>T n.158+5645G>A | |
22 | g.37977955G>C | CA411497462 | POLR2F,SOX10 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.*231C>G (n.*231C>G) c.609C>G (p.Ile203Met) c.77C>G c.293+10785G>C (n.293+10785G>C) c.294-8199G>C (n.294-8199G>C) c.*38+5645G>C (n.*38+5645G>C) c.239C>G n.158+5645G>C | |
22 | g.37977955G>T | CA514776770 | POLR2F,SOX10 | c.825C>A (p.Ile275=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.609C>A (p.Ile203=) c.77C>A c.293+10785G>T (n.293+10785G>T) c.294-8199G>T (n.294-8199G>T) c.*38+5645G>T (n.*38+5645G>T) c.239C>A n.158+5645G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977956A>C | CA411497468 | POLR2F,SOX10 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.*230T>G (n.*230T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.76T>G c.293+10786A>C (n.293+10786A>C) c.294-8198A>C (n.294-8198A>C) c.*38+5646A>C (n.*38+5646A>C) c.238T>G n.158+5646A>C | |
22 | g.37977956A>G | CA411497471 | POLR2F,SOX10 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.76T>C c.293+10786A>G (n.293+10786A>G) c.294-8198A>G (n.294-8198A>G) c.*38+5646A>G (n.*38+5646A>G) c.238T>C n.158+5646A>G | |
22 | g.37977956A>T | CA411497465 | POLR2F,SOX10 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.*230T>A (n.*230T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.76T>A c.293+10786A>T (n.293+10786A>T) c.294-8198A>T (n.294-8198A>T) c.*38+5646A>T (n.*38+5646A>T) c.238T>A n.158+5646A>T | |
22 | g.37977957T>A | CA411497474 | POLR2F,SOX10 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.*229A>T (n.*229A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.75A>T c.293+10787T>A (n.293+10787T>A) c.294-8197T>A (n.294-8197T>A) c.*38+5647T>A (n.*38+5647T>A) c.237A>T n.158+5647T>A | |
22 | g.37977957T>C | CA411497477 | POLR2F,SOX10 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.*229A>G (n.*229A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.75A>G c.293+10787T>C (n.293+10787T>C) c.294-8197T>C (n.294-8197T>C) c.*38+5647T>C (n.*38+5647T>C) c.237A>G n.158+5647T>C | dbSNP |
22 | g.37977957T>G | CA411497479 | POLR2F,SOX10 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.75A>C c.293+10787T>G (n.293+10787T>G) c.294-8197T>G (n.294-8197T>G) c.*38+5647T>G (n.*38+5647T>G) c.237A>C n.158+5647T>G | dbSNP |
22 | g.37977957T= | CA2404603810 | POLR2F,SOX10 | c.823A= (p.Ile275=) c.*229A= (n.*229A=) c.607A= (p.Ile203=) c.75A= c.293+10787T= (n.293+10787T=) c.294-8197T= (n.294-8197T=) c.*38+5647T= (n.*38+5647T=) c.237A= n.158+5647T= | |
22 | g.37977958G>A | CA514776778 | POLR2F,SOX10 | c.822C>T (p.Ala274=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.606C>T (p.Ala202=) c.74C>T c.293+10788G>A (n.293+10788G>A) c.294-8196G>A (n.294-8196G>A) c.*38+5648G>A (n.*38+5648G>A) c.236C>T n.158+5648G>A | |
22 | g.37977958G>C | CA514776779 | POLR2F,SOX10 | c.822C>G (p.Ala274=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.606C>G (p.Ala202=) c.74C>G c.293+10788G>C (n.293+10788G>C) c.294-8196G>C (n.294-8196G>C) c.*38+5648G>C (n.*38+5648G>C) c.236C>G n.158+5648G>C | |
22 | g.37977958G>T | CA514776781 | POLR2F,SOX10 | c.822C>A (p.Ala274=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.606C>A (p.Ala202=) c.74C>A c.293+10788G>T (n.293+10788G>T) c.294-8196G>T (n.294-8196G>T) c.*38+5648G>T (n.*38+5648G>T) c.236C>A n.158+5648G>T | |
22 | g.37977958_37977960delinsGGC | CA2404603811 | POLR2F,SOX10 | c.820_822delinsGCC (p.Ala274=) c.*226_*228delinsGCC (n.*226_*228delinsGCC) c.604_606delinsGCC (p.Ala202=) c.72_74delinsGCC c.293+10788_293+10790delinsGGC (n.293+10788_293+10790delinsGGC) c.294-8196_294-8194delinsGGC (n.294-8196_294-8194delinsGGC) c.*38+5648_*38+5650delinsGGC (n.*38+5648_*38+5650delinsGGC) c.234_236delinsGCC n.158+5648_158+5650delinsGGC | |
22 | g.37977959G>A | CA411497482 | POLR2F,SOX10 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.*227C>T (n.*227C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.73C>T c.293+10789G>A (n.293+10789G>A) c.294-8195G>A (n.294-8195G>A) c.*38+5649G>A (n.*38+5649G>A) c.235C>T n.158+5649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977959G>C | CA411497484 | POLR2F,SOX10 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*227C>G (n.*227C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.73C>G c.293+10789G>C (n.293+10789G>C) c.294-8195G>C (n.294-8195G>C) c.*38+5649G>C (n.*38+5649G>C) c.235C>G n.158+5649G>C | |
22 | g.37977959G= | CA2404603812 | POLR2F,SOX10 | c.821C= (p.Ala274=) c.*227C= (n.*227C=) c.605C= (p.Ala202=) c.73C= c.293+10789G= (n.293+10789G=) c.294-8195G= (n.294-8195G=) c.*38+5649G= (n.*38+5649G=) c.235C= n.158+5649G= | |
22 | g.37977959G>T | CA411497487 | POLR2F,SOX10 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*227C>A (n.*227C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.73C>A c.293+10789G>T (n.293+10789G>T) c.294-8195G>T (n.294-8195G>T) c.*38+5649G>T (n.*38+5649G>T) c.235C>A n.158+5649G>T | |
22 | g.37977960_37977961del | CA913191121 | POLR2F,SOX10 | c.820_821del (p.Ala274HisfsTer?) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.604_605del (p.Ala202HisfsTer?) c.72_73del c.293+10790_293+10791del (n.293+10790_293+10791del) c.294-8194_294-8193del (n.294-8194_294-8193del) c.*38+5650_*38+5651del (n.*38+5650_*38+5651del) c.234_235del n.158+5650_158+5651del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977960C>A | CA411497489 | POLR2F,SOX10 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.72G>T c.293+10790C>A (n.293+10790C>A) c.294-8194C>A (n.294-8194C>A) c.*38+5650C>A (n.*38+5650C>A) c.234G>T n.158+5650C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977960C= | CA2404603813 | POLR2F,SOX10 | c.820G= (p.Ala274=) c.*226G= (n.*226G=) c.604G= (p.Ala202=) c.72G= c.293+10790C= (n.293+10790C=) c.294-8194C= (n.294-8194C=) c.*38+5650C= (n.*38+5650C=) c.234G= n.158+5650C= | |
22 | g.37977960C>G | CA411497492 | POLR2F,SOX10 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*226G>C (n.*226G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.72G>C c.293+10790C>G (n.293+10790C>G) c.294-8194C>G (n.294-8194C>G) c.*38+5650C>G (n.*38+5650C>G) c.234G>C n.158+5650C>G | dbSNP |
22 | g.37977960C>T | CA10228643 | POLR2F,SOX10 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*226G>A (n.*226G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.72G>A c.293+10790C>T (n.293+10790C>T) c.294-8194C>T (n.294-8194C>T) c.*38+5650C>T (n.*38+5650C>T) c.234G>A n.158+5650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977961G>A | CA10228644 | POLR2F,SOX10 | c.819C>T (p.Ala273=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.71C>T c.293+10791G>A (n.293+10791G>A) c.294-8193G>A (n.294-8193G>A) c.*38+5651G>A (n.*38+5651G>A) c.233C>T n.158+5651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977961G>C | CA514776789 | POLR2F,SOX10 | c.819C>G (p.Ala273=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.71C>G c.293+10791G>C (n.293+10791G>C) c.294-8193G>C (n.294-8193G>C) c.*38+5651G>C (n.*38+5651G>C) c.233C>G n.158+5651G>C | |
22 | g.37977961G= | CA2404603814 | POLR2F,SOX10 | c.819C= (p.Ala273=) c.*225C= (n.*225C=) c.603C= (p.Ala201=) c.71C= c.293+10791G= (n.293+10791G=) c.294-8193G= (n.294-8193G=) c.*38+5651G= (n.*38+5651G=) c.233C= n.158+5651G= | |
22 | g.37977961G>T | CA514776790 | POLR2F,SOX10 | c.819C>A (p.Ala273=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.71C>A c.293+10791G>T (n.293+10791G>T) c.294-8193G>T (n.294-8193G>T) c.*38+5651G>T (n.*38+5651G>T) c.233C>A n.158+5651G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977962G>A | CA411497497 | POLR2F,SOX10 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.*224C>T (n.*224C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.70C>T c.293+10792G>A (n.293+10792G>A) c.294-8192G>A (n.294-8192G>A) c.*38+5652G>A (n.*38+5652G>A) c.232C>T n.158+5652G>A | |
22 | g.37977962G>C | CA411497499 | POLR2F,SOX10 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.70C>G c.293+10792G>C (n.293+10792G>C) c.294-8192G>C (n.294-8192G>C) c.*38+5652G>C (n.*38+5652G>C) c.232C>G n.158+5652G>C | |
22 | g.37977962G>T | CA411497500 | POLR2F,SOX10 | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*224C>A (n.*224C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.70C>A c.293+10792G>T (n.293+10792G>T) c.294-8192G>T (n.294-8192G>T) c.*38+5652G>T (n.*38+5652G>T) c.232C>A n.158+5652G>T | |
22 | g.37977963C>A | CA411497509 | POLR2F,SOX10 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.69G>T c.293+10793C>A (n.293+10793C>A) c.294-8191C>A (n.294-8191C>A) c.*38+5653C>A (n.*38+5653C>A) c.231G>T n.158+5653C>A | |
22 | g.37977963C= | CA2404603815 | POLR2F,SOX10 | c.817G= (p.Ala273=) c.*223G= (n.*223G=) c.601G= (p.Ala201=) c.69G= c.293+10793C= (n.293+10793C=) c.294-8191C= (n.294-8191C=) c.*38+5653C= (n.*38+5653C=) c.231G= n.158+5653C= | |
22 | g.37977963C>G | CA411497506 | POLR2F,SOX10 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.69G>C c.293+10793C>G (n.293+10793C>G) c.294-8191C>G (n.294-8191C>G) c.*38+5653C>G (n.*38+5653C>G) c.231G>C n.158+5653C>G | dbSNP |
22 | g.37977963C>T | CA10228645 | POLR2F,SOX10 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.69G>A c.293+10793C>T (n.293+10793C>T) c.294-8191C>T (n.294-8191C>T) c.*38+5653C>T (n.*38+5653C>T) c.231G>A n.158+5653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977964G>A | CA10228646 | POLR2F,SOX10 | c.816C>T (p.Thr272=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.600C>T (p.Thr200=) c.68C>T c.293+10794G>A (n.293+10794G>A) c.294-8190G>A (n.294-8190G>A) c.*38+5654G>A (n.*38+5654G>A) c.230C>T n.158+5654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977964G>C | CA514776795 | POLR2F,SOX10 | c.816C>G (p.Thr272=) c.*222C>G (n.*222C>G) c.600C>G (p.Thr200=) c.68C>G c.293+10794G>C (n.293+10794G>C) c.294-8190G>C (n.294-8190G>C) c.*38+5654G>C (n.*38+5654G>C) c.230C>G n.158+5654G>C | |
22 | g.37977964G= | CA2404603816 | POLR2F,SOX10 | c.816C= (p.Thr272=) c.*222C= (n.*222C=) c.600C= (p.Thr200=) c.68C= c.293+10794G= (n.293+10794G=) c.294-8190G= (n.294-8190G=) c.*38+5654G= (n.*38+5654G=) c.230C= n.158+5654G= | |
22 | g.37977964G>T | CA514776794 | POLR2F,SOX10 | c.816C>A (p.Thr272=) c.*222C>A (n.*222C>A) c.600C>A (p.Thr200=) c.68C>A c.293+10794G>T (n.293+10794G>T) c.294-8190G>T (n.294-8190G>T) c.*38+5654G>T (n.*38+5654G>T) c.230C>A n.158+5654G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977965G>A | CA411497517 | POLR2F,SOX10 | c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*221C>T (n.*221C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.67C>T c.293+10795G>A (n.293+10795G>A) c.294-8189G>A (n.294-8189G>A) c.*38+5655G>A (n.*38+5655G>A) c.229C>T n.158+5655G>A | |
22 | g.37977965G>C | CA411497512 | POLR2F,SOX10 | c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*221C>G (n.*221C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.67C>G c.293+10795G>C (n.293+10795G>C) c.294-8189G>C (n.294-8189G>C) c.*38+5655G>C (n.*38+5655G>C) c.229C>G n.158+5655G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977965G= | CA2404603817 | POLR2F,SOX10 | c.815C= (p.Thr272=) c.*221C= (n.*221C=) c.599C= (p.Thr200=) c.67C= c.293+10795G= (n.293+10795G=) c.294-8189G= (n.294-8189G=) c.*38+5655G= (n.*38+5655G=) c.229C= n.158+5655G= | |
22 | g.37977965G>T | CA411497515 | POLR2F,SOX10 | c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.67C>A c.293+10795G>T (n.293+10795G>T) c.294-8189G>T (n.294-8189G>T) c.*38+5655G>T (n.*38+5655G>T) c.229C>A n.158+5655G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977966T>A | CA411497521 | POLR2F,SOX10 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*220A>T (n.*220A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.66A>T c.293+10796T>A (n.293+10796T>A) c.294-8188T>A (n.294-8188T>A) c.*38+5656T>A (n.*38+5656T>A) c.228A>T n.158+5656T>A | dbSNP |
22 | g.37977966T>C | CA411497524 | POLR2F,SOX10 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*220A>G (n.*220A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.66A>G c.293+10796T>C (n.293+10796T>C) c.294-8188T>C (n.294-8188T>C) c.*38+5656T>C (n.*38+5656T>C) c.228A>G n.158+5656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977966T>G | CA411497527 | POLR2F,SOX10 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.66A>C c.293+10796T>G (n.293+10796T>G) c.294-8188T>G (n.294-8188T>G) c.*38+5656T>G (n.*38+5656T>G) c.228A>C n.158+5656T>G | dbSNP |
22 | g.37977966T= | CA2404603818 | POLR2F,SOX10 | c.814A= (p.Thr272=) c.*220A= (n.*220A=) c.598A= (p.Thr200=) c.66A= c.293+10796T= (n.293+10796T=) c.294-8188T= (n.294-8188T=) c.*38+5656T= (n.*38+5656T=) c.228A= n.158+5656T= | |
22 | g.37977967C>A | CA514776802 | POLR2F,SOX10 | c.813G>T (p.Gly271=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.597G>T (p.Gly199=) c.65G>T c.293+10797C>A (n.293+10797C>A) c.294-8187C>A (n.294-8187C>A) c.*38+5657C>A (n.*38+5657C>A) c.227G>T n.158+5657C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977967C= | CA2404603819 | POLR2F,SOX10 | c.813G= (p.Gly271=) c.*219G= (n.*219G=) c.597G= (p.Gly199=) c.65G= c.293+10797C= (n.293+10797C=) c.294-8187C= (n.294-8187C=) c.*38+5657C= (n.*38+5657C=) c.227G= n.158+5657C= | |
22 | g.37977967C>G | CA514776803 | POLR2F,SOX10 | c.813G>C (p.Gly271=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.597G>C (p.Gly199=) c.65G>C c.293+10797C>G (n.293+10797C>G) c.294-8187C>G (n.294-8187C>G) c.*38+5657C>G (n.*38+5657C>G) c.227G>C n.158+5657C>G | dbSNP |
22 | g.37977967C>T | CA514776804 | POLR2F,SOX10 | c.813G>A (p.Gly271=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.597G>A (p.Gly199=) c.65G>A c.293+10797C>T (n.293+10797C>T) c.294-8187C>T (n.294-8187C>T) c.*38+5657C>T (n.*38+5657C>T) c.227G>A n.158+5657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977969del | CA2656618814 | POLR2F,SOX10 | c.813del (p.Thr272ProfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.597del (p.Thr200ProfsTer?) c.65del c.293+10799del (n.293+10799del) c.294-8185del (n.294-8185del) c.*38+5659del (n.*38+5659del) c.227del n.158+5659del | gnomAD v4 |
22 | g.37977968C>A | CA411497533 | POLR2F,SOX10 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*218G>T (n.*218G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.64G>T c.293+10798C>A (n.293+10798C>A) c.294-8186C>A (n.294-8186C>A) c.*38+5658C>A (n.*38+5658C>A) c.226G>T n.158+5658C>A | |
22 | g.37977968C>G | CA411497531 | POLR2F,SOX10 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*218G>C (n.*218G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.64G>C c.293+10798C>G (n.293+10798C>G) c.294-8186C>G (n.294-8186C>G) c.*38+5658C>G (n.*38+5658C>G) c.226G>C n.158+5658C>G | |
22 | g.37977968C>T | CA411497530 | POLR2F,SOX10 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*218G>A (n.*218G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.64G>A c.293+10798C>T (n.293+10798C>T) c.294-8186C>T (n.294-8186C>T) c.*38+5658C>T (n.*38+5658C>T) c.226G>A n.158+5658C>T | COSMIC |
22 | g.37977969C>A | CA411497536 | POLR2F,SOX10 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.63G>T c.293+10799C>A (n.293+10799C>A) c.294-8185C>A (n.294-8185C>A) c.*38+5659C>A (n.*38+5659C>A) c.225G>T n.158+5659C>A | |
22 | g.37977969C>G | CA411497538 | POLR2F,SOX10 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*217G>C (n.*217G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.63G>C c.293+10799C>G (n.293+10799C>G) c.294-8185C>G (n.294-8185C>G) c.*38+5659C>G (n.*38+5659C>G) c.225G>C n.158+5659C>G | |
22 | g.37977969C>T | CA411497542 | POLR2F,SOX10 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.*217G>A (n.*217G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.63G>A c.293+10799C>T (n.293+10799C>T) c.294-8185C>T (n.294-8185C>T) c.*38+5659C>T (n.*38+5659C>T) c.225G>A n.158+5659C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977970A>C | CA514776808 | POLR2F,SOX10 | c.810T>G (p.Gly270=) c.*216T>G (n.*216T>G) c.594T>G (p.Gly198=) c.62T>G c.293+10800A>C (n.293+10800A>C) c.294-8184A>C (n.294-8184A>C) c.*38+5660A>C (n.*38+5660A>C) c.224T>G n.158+5660A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977970A>G | CA514776809 | POLR2F,SOX10 | c.810T>C (p.Gly270=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.594T>C (p.Gly198=) c.62T>C c.293+10800A>G (n.293+10800A>G) c.294-8184A>G (n.294-8184A>G) c.*38+5660A>G (n.*38+5660A>G) c.224T>C n.158+5660A>G | |
22 | g.37977970A>T | CA514776810 | POLR2F,SOX10 | c.810T>A (p.Gly270=) c.*216T>A (n.*216T>A) c.594T>A (p.Gly198=) c.62T>A c.293+10800A>T (n.293+10800A>T) c.294-8184A>T (n.294-8184A>T) c.*38+5660A>T (n.*38+5660A>T) c.224T>A n.158+5660A>T | |
22 | g.37977971C>A | CA411497545 | POLR2F,SOX10 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*215G>T (n.*215G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.61G>T c.293+10801C>A (n.293+10801C>A) c.294-8183C>A (n.294-8183C>A) c.*38+5661C>A (n.*38+5661C>A) c.223G>T n.158+5661C>A | |
22 | g.37977971C>G | CA411497549 | POLR2F,SOX10 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*215G>C (n.*215G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.61G>C c.293+10801C>G (n.293+10801C>G) c.294-8183C>G (n.294-8183C>G) c.*38+5661C>G (n.*38+5661C>G) c.223G>C n.158+5661C>G | |
22 | g.37977971C>T | CA411497551 | POLR2F,SOX10 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*215G>A (n.*215G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.61G>A c.293+10801C>T (n.293+10801C>T) c.294-8183C>T (n.294-8183C>T) c.*38+5661C>T (n.*38+5661C>T) c.223G>A n.158+5661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977972C>A | CA411497554 | POLR2F,SOX10 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.60G>T c.293+10802C>A (n.293+10802C>A) c.294-8182C>A (n.294-8182C>A) c.*38+5662C>A (n.*38+5662C>A) c.222G>T n.158+5662C>A | |
22 | g.37977972C>G | CA411497557 | POLR2F,SOX10 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*214G>C (n.*214G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.60G>C c.293+10802C>G (n.293+10802C>G) c.294-8182C>G (n.294-8182C>G) c.*38+5662C>G (n.*38+5662C>G) c.222G>C n.158+5662C>G | |
22 | g.37977972C>T | CA411497556 | POLR2F,SOX10 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*214G>A (n.*214G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.60G>A c.293+10802C>T (n.293+10802C>T) c.294-8182C>T (n.294-8182C>T) c.*38+5662C>T (n.*38+5662C>T) c.222G>A n.158+5662C>T | COSMIC |
22 | g.37977973T>A | CA411497558 | POLR2F,SOX10 | c.807A>T (p.Gln269His) c.*213A>T (n.*213A>T) c.591A>T (p.Gln197His) c.59A>T c.293+10803T>A (n.293+10803T>A) c.294-8181T>A (n.294-8181T>A) c.*38+5663T>A (n.*38+5663T>A) c.221A>T n.158+5663T>A | |
22 | g.37977973T>C | CA514776815 | POLR2F,SOX10 | c.807A>G (p.Gln269=) c.*213A>G (n.*213A>G) c.591A>G (p.Gln197=) c.59A>G c.293+10803T>C (n.293+10803T>C) c.294-8181T>C (n.294-8181T>C) c.*38+5663T>C (n.*38+5663T>C) c.221A>G n.158+5663T>C | |
22 | g.37977973T>G | CA411497559 | POLR2F,SOX10 | c.807A>C (p.Gln269His) c.*213A>C (n.*213A>C) c.591A>C (p.Gln197His) c.59A>C c.293+10803T>G (n.293+10803T>G) c.294-8181T>G (n.294-8181T>G) c.*38+5663T>G (n.*38+5663T>G) c.221A>C n.158+5663T>G | |
22 | g.37977974T>A | CA411497560 | POLR2F,SOX10 | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*212A>T (n.*212A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.58A>T c.293+10804T>A (n.293+10804T>A) c.294-8180T>A (n.294-8180T>A) c.*38+5664T>A (n.*38+5664T>A) c.220A>T n.158+5664T>A | |
22 | g.37977974T>C | CA411497561 | POLR2F,SOX10 | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*212A>G (n.*212A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.58A>G c.293+10804T>C (n.293+10804T>C) c.294-8180T>C (n.294-8180T>C) c.*38+5664T>C (n.*38+5664T>C) c.220A>G n.158+5664T>C | |
22 | g.37977974T>G | CA411497562 | POLR2F,SOX10 | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.58A>C c.293+10804T>G (n.293+10804T>G) c.294-8180T>G (n.294-8180T>G) c.*38+5664T>G (n.*38+5664T>G) c.220A>C n.158+5664T>G | |
22 | g.37977974T= | CA2404603820 | POLR2F,SOX10 | c.806A= (p.Gln269=) c.*212A= (n.*212A=) c.590A= (p.Gln197=) c.58A= c.293+10804T= (n.293+10804T=) c.294-8180T= (n.294-8180T=) c.*38+5664T= (n.*38+5664T=) c.220A= n.158+5664T= | |
22 | g.37977975G>A | CA411497563 | POLR2F,SOX10 | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*211C>T (n.*211C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.57C>T c.293+10805G>A (n.293+10805G>A) c.294-8179G>A (n.294-8179G>A) c.*38+5665G>A (n.*38+5665G>A) c.219C>T n.158+5665G>A | dbSNP |
22 | g.37977975G>C | CA411497564 | POLR2F,SOX10 | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.57C>G c.293+10805G>C (n.293+10805G>C) c.294-8179G>C (n.294-8179G>C) c.*38+5665G>C (n.*38+5665G>C) c.219C>G n.158+5665G>C | |
22 | g.37977975G= | CA2404603821 | POLR2F,SOX10 | c.805C= (p.Gln269=) c.*211C= (n.*211C=) c.589C= (p.Gln197=) c.57C= c.293+10805G= (n.293+10805G=) c.294-8179G= (n.294-8179G=) c.*38+5665G= (n.*38+5665G=) c.219C= n.158+5665G= | |
22 | g.37977975G>T | CA324163627 | POLR2F,SOX10 | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*211C>A (n.*211C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.57C>A c.293+10805G>T (n.293+10805G>T) c.294-8179G>T (n.294-8179G>T) c.*38+5665G>T (n.*38+5665G>T) c.219C>A n.158+5665G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977975_37977995dup | CA752960817 | POLR2F,SOX10 | c.785_805dup (p.Glu268_Gln269insArgProGlyGlyGluAlaGlu) c.*191_*211dup (n.*191_*211dup) c.569_589dup (p.Glu196_Gln197insArgProGlyGlyGluAlaGlu) c.37_57dup c.293+10805_293+10825dup (n.293+10805_293+10825dup) c.294-8179_294-8159dup (n.294-8179_294-8159dup) c.*38+5665_*38+5685dup (n.*38+5665_*38+5685dup) c.199_219dup n.158+5665_158+5685dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977976C>A | CA411497567 | POLR2F,SOX10 | c.804G>T (p.Glu268Asp) c.*210G>T (n.*210G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.56G>T c.293+10806C>A (n.293+10806C>A) c.294-8178C>A (n.294-8178C>A) c.*38+5666C>A (n.*38+5666C>A) c.218G>T n.158+5666C>A | |
22 | g.37977976C>G | CA411497568 | POLR2F,SOX10 | c.804G>C (p.Glu268Asp) c.*210G>C (n.*210G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.56G>C c.293+10806C>G (n.293+10806C>G) c.294-8178C>G (n.294-8178C>G) c.*38+5666C>G (n.*38+5666C>G) c.218G>C n.158+5666C>G | |
22 | g.37977976C>T | CA514776820 | POLR2F,SOX10 | c.804G>A (p.Glu268=) c.*210G>A (n.*210G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.56G>A c.293+10806C>T (n.293+10806C>T) c.294-8178C>T (n.294-8178C>T) c.*38+5666C>T (n.*38+5666C>T) c.218G>A n.158+5666C>T | |
22 | g.37977980_37978006dup | CA2739267970 | POLR2F,SOX10 | c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu) c.*184_*210dup (n.*184_*210dup) c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu) c.30_56dup c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup) c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup) c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup) c.192_218dup n.158+5670_158+5696dup | ClinVar |
22 | g.37977977T>A | CA411497574 | POLR2F,SOX10 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.55A>T c.293+10807T>A (n.293+10807T>A) c.294-8177T>A (n.294-8177T>A) c.*38+5667T>A (n.*38+5667T>A) c.217A>T n.158+5667T>A | |
22 | g.37977977T>C | CA411497572 | POLR2F,SOX10 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.55A>G c.293+10807T>C (n.293+10807T>C) c.294-8177T>C (n.294-8177T>C) c.*38+5667T>C (n.*38+5667T>C) c.217A>G n.158+5667T>C | |
22 | g.37977977T>G | CA411497571 | POLR2F,SOX10 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.55A>C c.293+10807T>G (n.293+10807T>G) c.294-8177T>G (n.294-8177T>G) c.*38+5667T>G (n.*38+5667T>G) c.217A>C n.158+5667T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977978C>A | CA411497576 | POLR2F,SOX10 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.*208G>T (n.*208G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.54G>T c.293+10808C>A (n.293+10808C>A) c.294-8176C>A (n.294-8176C>A) c.*38+5668C>A (n.*38+5668C>A) c.216G>T n.158+5668C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977978C= | CA2404603822 | POLR2F,SOX10 | c.802G= (p.Glu268=) c.*208G= (n.*208G=) c.586G= (p.Glu196=) c.54G= c.293+10808C= (n.293+10808C=) c.294-8176C= (n.294-8176C=) c.*38+5668C= (n.*38+5668C=) c.216G= n.158+5668C= | |
22 | g.37977978C>G | CA10228648 | POLR2F,SOX10 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.*208G>C (n.*208G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.54G>C c.293+10808C>G (n.293+10808C>G) c.294-8176C>G (n.294-8176C>G) c.*38+5668C>G (n.*38+5668C>G) c.216G>C n.158+5668C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977978C>T | CA10228647 | POLR2F,SOX10 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.*208G>A (n.*208G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.54G>A c.293+10808C>T (n.293+10808C>T) c.294-8176C>T (n.294-8176C>T) c.*38+5668C>T (n.*38+5668C>T) c.216G>A n.158+5668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977979G>A | CA10228649 | POLR2F,SOX10 | c.801C>T (p.Ala267=) c.*207C>T (n.*207C>T) c.585C>T (p.Ala195=) c.53C>T c.293+10809G>A (n.293+10809G>A) c.294-8175G>A (n.294-8175G>A) c.*38+5669G>A (n.*38+5669G>A) c.215C>T n.158+5669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977979G>C | CA514776825 | POLR2F,SOX10 | c.801C>G (p.Ala267=) c.*207C>G (n.*207C>G) c.585C>G (p.Ala195=) c.53C>G c.293+10809G>C (n.293+10809G>C) c.294-8175G>C (n.294-8175G>C) c.*38+5669G>C (n.*38+5669G>C) c.215C>G n.158+5669G>C | |
22 | g.37977979G= | CA2404603823 | POLR2F,SOX10 | c.801C= (p.Ala267=) c.*207C= (n.*207C=) c.585C= (p.Ala195=) c.53C= c.293+10809G= (n.293+10809G=) c.294-8175G= (n.294-8175G=) c.*38+5669G= (n.*38+5669G=) c.215C= n.158+5669G= | |
22 | g.37977979G>T | CA514776826 | POLR2F,SOX10 | c.801C>A (p.Ala267=) c.*207C>A (n.*207C>A) c.585C>A (p.Ala195=) c.53C>A c.293+10809G>T (n.293+10809G>T) c.294-8175G>T (n.294-8175G>T) c.*38+5669G>T (n.*38+5669G>T) c.215C>A n.158+5669G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977980G>A | CA411497580 | POLR2F,SOX10 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.*206C>T (n.*206C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.52C>T c.293+10810G>A (n.293+10810G>A) c.294-8174G>A (n.294-8174G>A) c.*38+5670G>A (n.*38+5670G>A) c.214C>T n.158+5670G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977980G>C | CA411497582 | POLR2F,SOX10 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.52C>G c.293+10810G>C (n.293+10810G>C) c.294-8174G>C (n.294-8174G>C) c.*38+5670G>C (n.*38+5670G>C) c.214C>G n.158+5670G>C | |
22 | g.37977980G>T | CA411497584 | POLR2F,SOX10 | c.800C>A (p.Ala267Asp) c.*206C>A (n.*206C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.52C>A c.293+10810G>T (n.293+10810G>T) c.294-8174G>T (n.294-8174G>T) c.*38+5670G>T (n.*38+5670G>T) c.214C>A n.158+5670G>T | |
22 | g.37977981C>A | CA411497588 | POLR2F,SOX10 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*205G>T (n.*205G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.51G>T c.293+10811C>A (n.293+10811C>A) c.294-8173C>A (n.294-8173C>A) c.*38+5671C>A (n.*38+5671C>A) c.213G>T n.158+5671C>A | |
22 | g.37977981C>G | CA411497590 | POLR2F,SOX10 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*205G>C (n.*205G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.51G>C c.293+10811C>G (n.293+10811C>G) c.294-8173C>G (n.294-8173C>G) c.*38+5671C>G (n.*38+5671C>G) c.213G>C n.158+5671C>G | |
22 | g.37977981C>T | CA411497591 | POLR2F,SOX10 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*205G>A (n.*205G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.51G>A c.293+10811C>T (n.293+10811C>T) c.294-8173C>T (n.294-8173C>T) c.*38+5671C>T (n.*38+5671C>T) c.213G>A n.158+5671C>T | dbSNP |
22 | g.37977982C>A | CA411497593 | POLR2F,SOX10 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.*204G>T (n.*204G>T) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.50G>T c.293+10812C>A (n.293+10812C>A) c.294-8172C>A (n.294-8172C>A) c.*38+5672C>A (n.*38+5672C>A) c.212G>T n.158+5672C>A | |
22 | g.37977982C>G | CA411497595 | POLR2F,SOX10 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.*204G>C (n.*204G>C) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.50G>C c.293+10812C>G (n.293+10812C>G) c.294-8172C>G (n.294-8172C>G) c.*38+5672C>G (n.*38+5672C>G) c.212G>C n.158+5672C>G | |
22 | g.37977982C>T | CA514776830 | POLR2F,SOX10 | c.798G>A (p.Glu266=) c.*204G>A (n.*204G>A) c.582G>A (p.Glu194=) c.50G>A c.293+10812C>T (n.293+10812C>T) c.294-8172C>T (n.294-8172C>T) c.*38+5672C>T (n.*38+5672C>T) c.212G>A n.158+5672C>T | |
22 | g.37977983_37977989del | CA645616846 | POLR2F,SOX10 | c.792_798del (p.Gly265ProfsTer?) c.*198_*204del (n.*198_*204del) c.576_582del (p.Gly193ProfsTer?) c.44_50del c.293+10813_293+10819del (n.293+10813_293+10819del) c.294-8171_294-8165del (n.294-8171_294-8165del) c.*38+5673_*38+5679del (n.*38+5673_*38+5679del) c.206_212del n.158+5673_158+5679del | COSMIC |
22 | g.37977983T>A | CA411497600 | POLR2F,SOX10 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.*203A>T (n.*203A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.49A>T c.293+10813T>A (n.293+10813T>A) c.294-8171T>A (n.294-8171T>A) c.*38+5673T>A (n.*38+5673T>A) c.211A>T n.158+5673T>A | |
22 | g.37977983T>C | CA411497597 | POLR2F,SOX10 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*203A>G (n.*203A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.49A>G c.293+10813T>C (n.293+10813T>C) c.294-8171T>C (n.294-8171T>C) c.*38+5673T>C (n.*38+5673T>C) c.211A>G n.158+5673T>C | dbSNP |
22 | g.37977983T>G | CA411497596 | POLR2F,SOX10 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*203A>C (n.*203A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.49A>C c.293+10813T>G (n.293+10813T>G) c.294-8171T>G (n.294-8171T>G) c.*38+5673T>G (n.*38+5673T>G) c.211A>C n.158+5673T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977984C>A | CA411497602 | POLR2F,SOX10 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*202G>T (n.*202G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.48G>T c.293+10814C>A (n.293+10814C>A) c.294-8170C>A (n.294-8170C>A) c.*38+5674C>A (n.*38+5674C>A) c.210G>T n.158+5674C>A | |
22 | g.37977984C>G | CA411497604 | POLR2F,SOX10 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*202G>C (n.*202G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.48G>C c.293+10814C>G (n.293+10814C>G) c.294-8170C>G (n.294-8170C>G) c.*38+5674C>G (n.*38+5674C>G) c.210G>C n.158+5674C>G | |
22 | g.37977984C>T | CA411497606 | POLR2F,SOX10 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*202G>A (n.*202G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.48G>A c.293+10814C>T (n.293+10814C>T) c.294-8170C>T (n.294-8170C>T) c.*38+5674C>T (n.*38+5674C>T) c.210G>A n.158+5674C>T | |
22 | g.37977985C>A | CA514776835 | POLR2F,SOX10 | c.795G>T (p.Gly265=) c.*201G>T (n.*201G>T) c.579G>T (p.Gly193=) c.47G>T c.293+10815C>A (n.293+10815C>A) c.294-8169C>A (n.294-8169C>A) c.*38+5675C>A (n.*38+5675C>A) c.209G>T n.158+5675C>A | |
22 | g.37977985C= | CA2404603824 | POLR2F,SOX10 | c.795G= (p.Gly265=) c.*201G= (n.*201G=) c.579G= (p.Gly193=) c.47G= c.293+10815C= (n.293+10815C=) c.294-8169C= (n.294-8169C=) c.*38+5675C= (n.*38+5675C=) c.209G= n.158+5675C= | |
22 | g.37977985C>G | CA514776836 | POLR2F,SOX10 | c.795G>C (p.Gly265=) c.*201G>C (n.*201G>C) c.579G>C (p.Gly193=) c.47G>C c.293+10815C>G (n.293+10815C>G) c.294-8169C>G (n.294-8169C>G) c.*38+5675C>G (n.*38+5675C>G) c.209G>C n.158+5675C>G | |
22 | g.37977985C>T | CA10228650 | POLR2F,SOX10 | c.795G>A (p.Gly265=) c.*201G>A (n.*201G>A) c.579G>A (p.Gly193=) c.47G>A c.293+10815C>T (n.293+10815C>T) c.294-8169C>T (n.294-8169C>T) c.*38+5675C>T (n.*38+5675C>T) c.209G>A n.158+5675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977986C>A | CA411497609 | POLR2F,SOX10 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.*200G>T (n.*200G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.46G>T c.293+10816C>A (n.293+10816C>A) c.294-8168C>A (n.294-8168C>A) c.*38+5676C>A (n.*38+5676C>A) c.208G>T n.158+5676C>A | |
22 | g.37977986C= | CA2404603825 | POLR2F,SOX10 | c.794G= (p.Gly265=) c.*200G= (n.*200G=) c.578G= (p.Gly193=) c.46G= c.293+10816C= (n.293+10816C=) c.294-8168C= (n.294-8168C=) c.*38+5676C= (n.*38+5676C=) c.208G= n.158+5676C= | |
22 | g.37977986C>G | CA411497611 | POLR2F,SOX10 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.*200G>C (n.*200G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.46G>C c.293+10816C>G (n.293+10816C>G) c.294-8168C>G (n.294-8168C>G) c.*38+5676C>G (n.*38+5676C>G) c.208G>C n.158+5676C>G | |
22 | g.37977986C>T | CA411497613 | POLR2F,SOX10 | c.794G>A (p.Gly265Glu) c.*200G>A (n.*200G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.46G>A c.293+10816C>T (n.293+10816C>T) c.294-8168C>T (n.294-8168C>T) c.*38+5676C>T (n.*38+5676C>T) c.208G>A n.158+5676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977987C>A | CA411497615 | POLR2F,SOX10 | c.793G>T (p.Gly265Trp) c.*199G>T (n.*199G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.45G>T c.293+10817C>A (n.293+10817C>A) c.294-8167C>A (n.294-8167C>A) c.*38+5677C>A (n.*38+5677C>A) c.207G>T n.158+5677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977987C= | CA2404603826 | POLR2F,SOX10 | c.793G= (p.Gly265=) c.*199G= (n.*199G=) c.577G= (p.Gly193=) c.45G= c.293+10817C= (n.293+10817C=) c.294-8167C= (n.294-8167C=) c.*38+5677C= (n.*38+5677C=) c.207G= n.158+5677C= | |
22 | g.37977987C>G | CA411497616 | POLR2F,SOX10 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.*199G>C (n.*199G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.45G>C c.293+10817C>G (n.293+10817C>G) c.294-8167C>G (n.294-8167C>G) c.*38+5677C>G (n.*38+5677C>G) c.207G>C n.158+5677C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977987C>T | CA411497617 | POLR2F,SOX10 | c.793G>A (p.Gly265Arg) c.*199G>A (n.*199G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.45G>A c.293+10817C>T (n.293+10817C>T) c.294-8167C>T (n.294-8167C>T) c.*38+5677C>T (n.*38+5677C>T) c.207G>A n.158+5677C>T | |
22 | g.37977988del | CA2582342823 | POLR2F,SOX10 | c.792del (p.Glu266ArgfsTer?) c.*198del (n.*198del) c.576del (p.Glu194ArgfsTer?) c.44del c.293+10818del (n.293+10818del) c.294-8166del (n.294-8166del) c.*38+5678del (n.*38+5678del) c.206del n.158+5678del | ClinVar |
22 | g.37977988A>C | CA514776840 | POLR2F,SOX10 | c.792T>G (p.Gly264=) c.*198T>G (n.*198T>G) c.576T>G (p.Gly192=) c.44T>G c.293+10818A>C (n.293+10818A>C) c.294-8166A>C (n.294-8166A>C) c.*38+5678A>C (n.*38+5678A>C) c.206T>G n.158+5678A>C | dbSNP |
22 | g.37977988A>G | CA514776841 | POLR2F,SOX10 | c.792T>C (p.Gly264=) c.*198T>C (n.*198T>C) c.576T>C (p.Gly192=) c.44T>C c.293+10818A>G (n.293+10818A>G) c.294-8166A>G (n.294-8166A>G) c.*38+5678A>G (n.*38+5678A>G) c.206T>C n.158+5678A>G | |
22 | g.37977988A>T | CA514776842 | POLR2F,SOX10 | c.792T>A (p.Gly264=) c.*198T>A (n.*198T>A) c.576T>A (p.Gly192=) c.44T>A c.293+10818A>T (n.293+10818A>T) c.294-8166A>T (n.294-8166A>T) c.*38+5678A>T (n.*38+5678A>T) c.206T>A n.158+5678A>T | |
22 | g.37977989C>A | CA411497618 | POLR2F,SOX10 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.*197G>T (n.*197G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.43G>T c.293+10819C>A (n.293+10819C>A) c.294-8165C>A (n.294-8165C>A) c.*38+5679C>A (n.*38+5679C>A) c.205G>T n.158+5679C>A | |
22 | g.37977989C>G | CA411497619 | POLR2F,SOX10 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.*197G>C (n.*197G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.43G>C c.293+10819C>G (n.293+10819C>G) c.294-8165C>G (n.294-8165C>G) c.*38+5679C>G (n.*38+5679C>G) c.205G>C n.158+5679C>G | |
22 | g.37977989C>T | CA411497620 | POLR2F,SOX10 | c.791G>A (p.Gly264Asp) c.*197G>A (n.*197G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.43G>A c.293+10819C>T (n.293+10819C>T) c.294-8165C>T (n.294-8165C>T) c.*38+5679C>T (n.*38+5679C>T) c.205G>A n.158+5679C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977990C>A | CA411497626 | POLR2F,SOX10 | c.790G>T (p.Gly264Cys) c.*196G>T (n.*196G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.42G>T c.293+10820C>A (n.293+10820C>A) c.294-8164C>A (n.294-8164C>A) c.*38+5680C>A (n.*38+5680C>A) c.204G>T n.158+5680C>A | |
22 | g.37977990C= | CA2404603827 | POLR2F,SOX10 | c.790G= (p.Gly264=) c.*196G= (n.*196G=) c.574G= (p.Gly192=) c.42G= c.293+10820C= (n.293+10820C=) c.294-8164C= (n.294-8164C=) c.*38+5680C= (n.*38+5680C=) c.204G= n.158+5680C= | |
22 | g.37977990C>G | CA411497624 | POLR2F,SOX10 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.*196G>C (n.*196G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.42G>C c.293+10820C>G (n.293+10820C>G) c.294-8164C>G (n.294-8164C>G) c.*38+5680C>G (n.*38+5680C>G) c.204G>C n.158+5680C>G | |
22 | g.37977990C>T | CA10228651 | POLR2F,SOX10 | c.790G>A (p.Gly264Ser) c.*196G>A (n.*196G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.42G>A c.293+10820C>T (n.293+10820C>T) c.294-8164C>T (n.294-8164C>T) c.*38+5680C>T (n.*38+5680C>T) c.204G>A n.158+5680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977991G>A | CA10228652 | POLR2F,SOX10 | c.789C>T (p.Pro263=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.573C>T (p.Pro191=) c.41C>T c.293+10821G>A (n.293+10821G>A) c.294-8163G>A (n.294-8163G>A) c.*38+5681G>A (n.*38+5681G>A) c.203C>T n.158+5681G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977991G>C | CA514776847 | POLR2F,SOX10 | c.789C>G (p.Pro263=) c.*195C>G (n.*195C>G) c.573C>G (p.Pro191=) c.41C>G c.293+10821G>C (n.293+10821G>C) c.294-8163G>C (n.294-8163G>C) c.*38+5681G>C (n.*38+5681G>C) c.203C>G n.158+5681G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977991G= | CA2404603828 | POLR2F,SOX10 | c.789C= (p.Pro263=) c.*195C= (n.*195C=) c.573C= (p.Pro191=) c.41C= c.293+10821G= (n.293+10821G=) c.294-8163G= (n.294-8163G=) c.*38+5681G= (n.*38+5681G=) c.203C= n.158+5681G= | |
22 | g.37977991G>T | CA514776849 | POLR2F,SOX10 | c.789C>A (p.Pro263=) c.*195C>A (n.*195C>A) c.573C>A (p.Pro191=) c.41C>A c.293+10821G>T (n.293+10821G>T) c.294-8163G>T (n.294-8163G>T) c.*38+5681G>T (n.*38+5681G>T) c.203C>A n.158+5681G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977994del | CA2656618918 | POLR2F,SOX10 | c.789del (p.Gly264ValfsTer?) c.*195del (n.*195del) c.573del (p.Gly192ValfsTer?) c.41del c.293+10824del (n.293+10824del) c.294-8160del (n.294-8160del) c.*38+5684del (n.*38+5684del) c.203del n.158+5684del | gnomAD v4 |
22 | g.37977992G>A | CA411497629 | POLR2F,SOX10 | c.788C>T (p.Pro263Leu) c.*194C>T (n.*194C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.40C>T c.293+10822G>A (n.293+10822G>A) c.294-8162G>A (n.294-8162G>A) c.*38+5682G>A (n.*38+5682G>A) c.202C>T n.158+5682G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977992G>C | CA411497633 | POLR2F,SOX10 | c.788C>G (p.Pro263Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.40C>G c.293+10822G>C (n.293+10822G>C) c.294-8162G>C (n.294-8162G>C) c.*38+5682G>C (n.*38+5682G>C) c.202C>G n.158+5682G>C | |
22 | g.37977992G>T | CA411497631 | POLR2F,SOX10 | c.788C>A (p.Pro263His) c.*194C>A (n.*194C>A) c.572C>A (p.Pro191His) c.40C>A c.293+10822G>T (n.293+10822G>T) c.294-8162G>T (n.294-8162G>T) c.*38+5682G>T (n.*38+5682G>T) c.202C>A n.158+5682G>T | |
22 | g.37977993G>A | CA411497635 | POLR2F,SOX10 | c.787C>T (p.Pro263Ser) c.*193C>T (n.*193C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.39C>T c.293+10823G>A (n.293+10823G>A) c.294-8161G>A (n.294-8161G>A) c.*38+5683G>A (n.*38+5683G>A) c.201C>T n.158+5683G>A | |
22 | g.37977993G>C | CA411497638 | POLR2F,SOX10 | c.787C>G (p.Pro263Ala) c.*193C>G (n.*193C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.39C>G c.293+10823G>C (n.293+10823G>C) c.294-8161G>C (n.294-8161G>C) c.*38+5683G>C (n.*38+5683G>C) c.201C>G n.158+5683G>C | |
22 | g.37977993G>T | CA411497636 | POLR2F,SOX10 | c.787C>A (p.Pro263Thr) c.*193C>A (n.*193C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.39C>A c.293+10823G>T (n.293+10823G>T) c.294-8161G>T (n.294-8161G>T) c.*38+5683G>T (n.*38+5683G>T) c.201C>A n.158+5683G>T | |
22 | g.37977994G>A | CA514776854 | POLR2F,SOX10 | c.786C>T (p.Cys262=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.570C>T (p.Cys190=) c.38C>T c.293+10824G>A (n.293+10824G>A) c.294-8160G>A (n.294-8160G>A) c.*38+5684G>A (n.*38+5684G>A) c.200C>T n.158+5684G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977994G>C | CA10228653 | POLR2F,SOX10 | c.786C>G (p.Cys262Trp) c.*192C>G (n.*192C>G) c.570C>G (p.Cys190Trp) c.38C>G c.293+10824G>C (n.293+10824G>C) c.294-8160G>C (n.294-8160G>C) c.*38+5684G>C (n.*38+5684G>C) c.200C>G n.158+5684G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977994G= | CA2404603829 | POLR2F,SOX10 | c.786C= (p.Cys262=) c.*192C= (n.*192C=) c.570C= (p.Cys190=) c.38C= c.293+10824G= (n.293+10824G=) c.294-8160G= (n.294-8160G=) c.*38+5684G= (n.*38+5684G=) c.200C= n.158+5684G= | |
22 | g.37977994G>T | CA411497640 | POLR2F,SOX10 | c.786C>A (p.Cys262Ter) c.*192C>A (n.*192C>A) c.570C>A (p.Cys190Ter) c.38C>A c.293+10824G>T (n.293+10824G>T) c.294-8160G>T (n.294-8160G>T) c.*38+5684G>T (n.*38+5684G>T) c.200C>A n.158+5684G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977995C>A | CA411497643 | POLR2F,SOX10 | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.*191G>T (n.*191G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.37G>T c.293+10825C>A (n.293+10825C>A) c.294-8159C>A (n.294-8159C>A) c.*38+5685C>A (n.*38+5685C>A) c.199G>T n.158+5685C>A | |
22 | g.37977995C>G | CA411497645 | POLR2F,SOX10 | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.37G>C c.293+10825C>G (n.293+10825C>G) c.294-8159C>G (n.294-8159C>G) c.*38+5685C>G (n.*38+5685C>G) c.199G>C n.158+5685C>G | |
22 | g.37977995C>T | CA411497644 | POLR2F,SOX10 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.*191G>A (n.*191G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.37G>A c.293+10825C>T (n.293+10825C>T) c.294-8159C>T (n.294-8159C>T) c.*38+5685C>T (n.*38+5685C>T) c.199G>A n.158+5685C>T | |
22 | g.37977996A>C | CA411497646 | POLR2F,SOX10 | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.36T>G c.293+10826A>C (n.293+10826A>C) c.294-8158A>C (n.294-8158A>C) c.*38+5686A>C (n.*38+5686A>C) c.198T>G n.158+5686A>C | dbSNP |
22 | g.37977996A>G | CA411497648 | POLR2F,SOX10 | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.36T>C c.293+10826A>G (n.293+10826A>G) c.294-8158A>G (n.294-8158A>G) c.*38+5686A>G (n.*38+5686A>G) c.198T>C n.158+5686A>G | |
22 | g.37977996A>T | CA411497647 | POLR2F,SOX10 | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.*190T>A (n.*190T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.36T>A c.293+10826A>T (n.293+10826A>T) c.294-8158A>T (n.294-8158A>T) c.*38+5686A>T (n.*38+5686A>T) c.198T>A n.158+5686A>T | dbSNP |
22 | g.37977997C>A | CA411497649 | POLR2F,SOX10 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.*189G>T (n.*189G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.35G>T c.293+10827C>A (n.293+10827C>A) c.294-8157C>A (n.294-8157C>A) c.*38+5687C>A (n.*38+5687C>A) c.197G>T n.158+5687C>A | |
22 | g.37977997C= | CA2404603830 | POLR2F,SOX10 | c.783G= (p.Glu261=) c.*189G= (n.*189G=) c.567G= (p.Glu189=) c.35G= c.293+10827C= (n.293+10827C=) c.294-8157C= (n.294-8157C=) c.*38+5687C= (n.*38+5687C=) c.197G= n.158+5687C= | |
22 | g.37977997C>G | CA10228654 | POLR2F,SOX10 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.*189G>C (n.*189G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.35G>C c.293+10827C>G (n.293+10827C>G) c.294-8157C>G (n.294-8157C>G) c.*38+5687C>G (n.*38+5687C>G) c.197G>C n.158+5687C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977997C>T | CA514776859 | POLR2F,SOX10 | c.783G>A (p.Glu261=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.567G>A (p.Glu189=) c.35G>A c.293+10827C>T (n.293+10827C>T) c.294-8157C>T (n.294-8157C>T) c.*38+5687C>T (n.*38+5687C>T) c.197G>A n.158+5687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977997_37978015del | CA2695230830 | POLR2F,SOX10 | c.765_783del (p.Gln257ProfsTer?) c.*171_*189del (n.*171_*189del) c.549_567del (p.Gln185ProfsTer?) c.17_35del c.293+10827_293+10845del (n.293+10827_293+10845del) c.294-8157_294-8139del (n.294-8157_294-8139del) c.*38+5687_*38+5705del (n.*38+5687_*38+5705del) c.179_197del n.158+5687_158+5705del | |
22 | g.37977998T>A | CA411497653 | POLR2F,SOX10 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.*188A>T (n.*188A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) c.34A>T c.293+10828T>A (n.293+10828T>A) c.294-8156T>A (n.294-8156T>A) c.*38+5688T>A (n.*38+5688T>A) c.196A>T n.158+5688T>A | |
22 | g.37977998T>C | CA411497654 | POLR2F,SOX10 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.34A>G c.293+10828T>C (n.293+10828T>C) c.294-8156T>C (n.294-8156T>C) c.*38+5688T>C (n.*38+5688T>C) c.196A>G n.158+5688T>C | dbSNP |
22 | g.37977998T>G | CA411497655 | POLR2F,SOX10 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.*188A>C (n.*188A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.34A>C c.293+10828T>G (n.293+10828T>G) c.294-8156T>G (n.294-8156T>G) c.*38+5688T>G (n.*38+5688T>G) c.196A>C n.158+5688T>G | |
22 | g.37978004_37978034dup | CA2695199884 | POLR2F,SOX10 | c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?) c.*158_*188dup (n.*158_*188dup) c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?) c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup) c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup) c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup) c.166_196dup n.158+5694_158+5724dup | ClinVar |
22 | g.37977999C>A | CA118747 | POLR2F,SOX10 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.*187G>T (n.*187G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.33G>T c.293+10829C>A (n.293+10829C>A) c.294-8155C>A (n.294-8155C>A) c.*38+5689C>A (n.*38+5689C>A) c.195G>T n.158+5689C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977999C= | CA2404603831 | POLR2F,SOX10 | c.781G= (p.Glu261=) c.*187G= (n.*187G=) c.565G= (p.Glu189=) c.33G= c.293+10829C= (n.293+10829C=) c.294-8155C= (n.294-8155C=) c.*38+5689C= (n.*38+5689C=) c.195G= n.158+5689C= | |
22 | g.37977999C>G | CA411497657 | POLR2F,SOX10 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.*187G>C (n.*187G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.33G>C c.293+10829C>G (n.293+10829C>G) c.294-8155C>G (n.294-8155C>G) c.*38+5689C>G (n.*38+5689C>G) c.195G>C n.158+5689C>G | |
22 | g.37977999C>T | CA411497658 | POLR2F,SOX10 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.33G>A c.293+10829C>T (n.293+10829C>T) c.294-8155C>T (n.294-8155C>T) c.*38+5689C>T (n.*38+5689C>T) c.195G>A n.158+5689C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978000C>A | CA514776864 | POLR2F,SOX10 | c.780G>T (p.Ala260=) c.*186G>T (n.*186G>T) c.564G>T (p.Ala188=) c.32G>T c.293+10830C>A (n.293+10830C>A) c.294-8154C>A (n.294-8154C>A) c.*38+5690C>A (n.*38+5690C>A) c.194G>T n.158+5690C>A | |
22 | g.37978000C= | CA2404603832 | POLR2F,SOX10 | c.780G= (p.Ala260=) c.*186G= (n.*186G=) c.564G= (p.Ala188=) c.32G= c.293+10830C= (n.293+10830C=) c.294-8154C= (n.294-8154C=) c.*38+5690C= (n.*38+5690C=) c.194G= n.158+5690C= | |
22 | g.37978000C>G | CA514776865 | POLR2F,SOX10 | c.780G>C (p.Ala260=) c.*186G>C (n.*186G>C) c.564G>C (p.Ala188=) c.32G>C c.293+10830C>G (n.293+10830C>G) c.294-8154C>G (n.294-8154C>G) c.*38+5690C>G (n.*38+5690C>G) c.194G>C n.158+5690C>G | |
22 | g.37978000C>T | CA10228655 | POLR2F,SOX10 | c.780G>A (p.Ala260=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.564G>A (p.Ala188=) c.32G>A c.293+10830C>T (n.293+10830C>T) c.294-8154C>T (n.294-8154C>T) c.*38+5690C>T (n.*38+5690C>T) c.194G>A n.158+5690C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978001G>A | CA10228656 | POLR2F,SOX10 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.*185C>T (n.*185C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.31C>T c.293+10831G>A (n.293+10831G>A) c.294-8153G>A (n.294-8153G>A) c.*38+5691G>A (n.*38+5691G>A) c.193C>T n.158+5691G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978001G>C | CA411497659 | POLR2F,SOX10 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.*185C>G (n.*185C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.31C>G c.293+10831G>C (n.293+10831G>C) c.294-8153G>C (n.294-8153G>C) c.*38+5691G>C (n.*38+5691G>C) c.193C>G n.158+5691G>C | |
22 | g.37978001G= | CA2404603833 | POLR2F,SOX10 | c.779C= (p.Ala260=) c.*185C= (n.*185C=) c.563C= (p.Ala188=) c.31C= c.293+10831G= (n.293+10831G=) c.294-8153G= (n.294-8153G=) c.*38+5691G= (n.*38+5691G=) c.193C= n.158+5691G= | |
22 | g.37978001G>T | CA411497660 | POLR2F,SOX10 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.*185C>A (n.*185C>A) c.563C>A (p.Ala188Glu) c.31C>A c.293+10831G>T (n.293+10831G>T) c.294-8153G>T (n.294-8153G>T) c.*38+5691G>T (n.*38+5691G>T) c.193C>A n.158+5691G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978002C>A | CA411497661 | POLR2F,SOX10 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.*184G>T (n.*184G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.30G>T c.293+10832C>A (n.293+10832C>A) c.294-8152C>A (n.294-8152C>A) c.*38+5692C>A (n.*38+5692C>A) c.192G>T n.158+5692C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978002C= | CA2404603834 | POLR2F,SOX10 | c.778G= (p.Ala260=) c.*184G= (n.*184G=) c.562G= (p.Ala188=) c.30G= c.293+10832C= (n.293+10832C=) c.294-8152C= (n.294-8152C=) c.*38+5692C= (n.*38+5692C=) c.192G= n.158+5692C= | |
22 | g.37978002C>G | CA411497664 | POLR2F,SOX10 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.*184G>C (n.*184G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.30G>C c.293+10832C>G (n.293+10832C>G) c.294-8152C>G (n.294-8152C>G) c.*38+5692C>G (n.*38+5692C>G) c.192G>C n.158+5692C>G | |
22 | g.37978002C>T | CA411497662 | POLR2F,SOX10 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.*184G>A (n.*184G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.30G>A c.293+10832C>T (n.293+10832C>T) c.294-8152C>T (n.294-8152C>T) c.*38+5692C>T (n.*38+5692C>T) c.192G>A n.158+5692C>T | dbSNP |
22 | g.37978003C>A | CA411497666 | POLR2F,SOX10 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*183G>T (n.*183G>T) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.29G>T c.293+10833C>A (n.293+10833C>A) c.294-8151C>A (n.294-8151C>A) c.*38+5693C>A (n.*38+5693C>A) c.191G>T n.158+5693C>A | |
22 | g.37978003C>G | CA411497668 | POLR2F,SOX10 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*183G>C (n.*183G>C) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.29G>C c.293+10833C>G (n.293+10833C>G) c.294-8151C>G (n.294-8151C>G) c.*38+5693C>G (n.*38+5693C>G) c.191G>C n.158+5693C>G | |
22 | g.37978003C>T | CA514776870 | POLR2F,SOX10 | c.777G>A (p.Glu259=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.561G>A (p.Glu187=) c.29G>A c.293+10833C>T (n.293+10833C>T) c.294-8151C>T (n.294-8151C>T) c.*38+5693C>T (n.*38+5693C>T) c.191G>A n.158+5693C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978003_37978004delinsCT | CA2404603835 | POLR2F,SOX10 | c.776_777delinsAG (p.Glu259=) c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG) c.560_561delinsAG (p.Glu187=) c.28_29delinsAG c.293+10833_293+10834delinsCT (n.293+10833_293+10834delinsCT) c.294-8151_294-8150delinsCT (n.294-8151_294-8150delinsCT) c.*38+5693_*38+5694delinsCT (n.*38+5693_*38+5694delinsCT) c.190_191delinsAG n.158+5693_158+5694delinsCT | |
22 | g.37978004del | CA920367608 | POLR2F,SOX10 | c.776del (p.Glu259GlyfsTer?) c.*182del (n.*182del) c.560del (p.Glu187GlyfsTer?) c.28del c.293+10834del (n.293+10834del) c.294-8150del (n.294-8150del) c.*38+5694del (n.*38+5694del) c.190del n.158+5694del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978004T>A | CA411497670 | POLR2F,SOX10 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.*182A>T (n.*182A>T) c.560A>T (p.Glu187Val) c.28A>T c.293+10834T>A (n.293+10834T>A) c.294-8150T>A (n.294-8150T>A) c.*38+5694T>A (n.*38+5694T>A) c.190A>T n.158+5694T>A | |
22 | g.37978004T>C | CA411497671 | POLR2F,SOX10 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*182A>G (n.*182A>G) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.28A>G c.293+10834T>C (n.293+10834T>C) c.294-8150T>C (n.294-8150T>C) c.*38+5694T>C (n.*38+5694T>C) c.190A>G n.158+5694T>C | |
22 | g.37978004T>G | CA411497672 | POLR2F,SOX10 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*182A>C (n.*182A>C) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.28A>C c.293+10834T>G (n.293+10834T>G) c.294-8150T>G (n.294-8150T>G) c.*38+5694T>G (n.*38+5694T>G) c.190A>C n.158+5694T>G | |
22 | g.37978005C>A | CA411497674 | POLR2F,SOX10 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*181G>T (n.*181G>T) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.27G>T c.293+10835C>A (n.293+10835C>A) c.294-8149C>A (n.294-8149C>A) c.*38+5695C>A (n.*38+5695C>A) c.189G>T n.158+5695C>A | |
22 | g.37978005C= | CA2404603836 | POLR2F,SOX10 | c.775G= (p.Glu259=) c.*181G= (n.*181G=) c.559G= (p.Glu187=) c.27G= c.293+10835C= (n.293+10835C=) c.294-8149C= (n.294-8149C=) c.*38+5695C= (n.*38+5695C=) c.189G= n.158+5695C= | |
22 | g.37978005C>G | CA411497676 | POLR2F,SOX10 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*181G>C (n.*181G>C) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.27G>C c.293+10835C>G (n.293+10835C>G) c.294-8149C>G (n.294-8149C>G) c.*38+5695C>G (n.*38+5695C>G) c.189G>C n.158+5695C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37978005C>T | CA411497678 | POLR2F,SOX10 | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*181G>A (n.*181G>A) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.27G>A c.293+10835C>T (n.293+10835C>T) c.294-8149C>T (n.294-8149C>T) c.*38+5695C>T (n.*38+5695C>T) c.189G>A n.158+5695C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978006G>A | CA10228657 | POLR2F,SOX10 | c.774C>T (p.Gly258=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.558C>T (p.Gly186=) c.26C>T c.293+10836G>A (n.293+10836G>A) c.294-8148G>A (n.294-8148G>A) c.*38+5696G>A (n.*38+5696G>A) c.188C>T n.158+5696G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978006G>C | CA514776873 | POLR2F,SOX10 | c.774C>G (p.Gly258=) c.*180C>G (n.*180C>G) c.558C>G (p.Gly186=) c.26C>G c.293+10836G>C (n.293+10836G>C) c.294-8148G>C (n.294-8148G>C) c.*38+5696G>C (n.*38+5696G>C) c.188C>G n.158+5696G>C | |
22 | g.37978006G= | CA2404603837 | POLR2F,SOX10 | c.774C= (p.Gly258=) c.*180C= (n.*180C=) c.558C= (p.Gly186=) c.26C= c.293+10836G= (n.293+10836G=) c.294-8148G= (n.294-8148G=) c.*38+5696G= (n.*38+5696G=) c.188C= n.158+5696G= | |
22 | g.37978006G>T | CA514776874 | POLR2F,SOX10 | c.774C>A (p.Gly258=) c.*180C>A (n.*180C>A) c.558C>A (p.Gly186=) c.26C>A c.293+10836G>T (n.293+10836G>T) c.294-8148G>T (n.294-8148G>T) c.*38+5696G>T (n.*38+5696G>T) c.188C>A n.158+5696G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978007C>A | CA411497684 | POLR2F,SOX10 | c.773G>T (p.Gly258Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.25G>T c.293+10837C>A (n.293+10837C>A) c.294-8147C>A (n.294-8147C>A) c.*38+5697C>A (n.*38+5697C>A) c.187G>T n.158+5697C>A | |
22 | g.37978007C>G | CA411497682 | POLR2F,SOX10 | c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.25G>C c.293+10837C>G (n.293+10837C>G) c.294-8147C>G (n.294-8147C>G) c.*38+5697C>G (n.*38+5697C>G) c.187G>C n.158+5697C>G | |
22 | g.37978007C>T | CA411497681 | POLR2F,SOX10 | c.773G>A (p.Gly258Asp) c.*179G>A (n.*179G>A) c.557G>A (p.Gly186Asp) c.25G>A c.293+10837C>T (n.293+10837C>T) c.294-8147C>T (n.294-8147C>T) c.*38+5697C>T (n.*38+5697C>T) c.187G>A n.158+5697C>T | |
22 | g.37978010_37978023del | CA2695230831 | POLR2F,SOX10 | c.760_773del (p.Lys254ArgfsTer?) c.*166_*179del (n.*166_*179del) c.544_557del (p.Lys182ArgfsTer?) c.12_25del c.293+10840_293+10853del (n.293+10840_293+10853del) c.294-8144_294-8131del (n.294-8144_294-8131del) c.*38+5700_*38+5713del (n.*38+5700_*38+5713del) c.174_187del n.158+5700_158+5713del | |
22 | g.37978008C>A | CA411497686 | POLR2F,SOX10 | c.772G>T (p.Gly258Cys) c.*178G>T (n.*178G>T) c.556G>T (p.Gly186Cys) c.24G>T c.293+10838C>A (n.293+10838C>A) c.294-8146C>A (n.294-8146C>A) c.*38+5698C>A (n.*38+5698C>A) c.186G>T n.158+5698C>A | |
22 | g.37978008C= | CA2404603838 | POLR2F,SOX10 | c.772G= (p.Gly258=) c.*178G= (n.*178G=) c.556G= (p.Gly186=) c.24G= c.293+10838C= (n.293+10838C=) c.294-8146C= (n.294-8146C=) c.*38+5698C= (n.*38+5698C=) c.186G= n.158+5698C= | |
22 | g.37978008C>G | CA411497687 | POLR2F,SOX10 | c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.24G>C c.293+10838C>G (n.293+10838C>G) c.294-8146C>G (n.294-8146C>G) c.*38+5698C>G (n.*38+5698C>G) c.186G>C n.158+5698C>G | dbSNP |
22 | g.37978008C>T | CA411497689 | POLR2F,SOX10 | c.772G>A (p.Gly258Ser) c.*178G>A (n.*178G>A) c.556G>A (p.Gly186Ser) c.24G>A c.293+10838C>T (n.293+10838C>T) c.294-8146C>T (n.294-8146C>T) c.*38+5698C>T (n.*38+5698C>T) c.186G>A n.158+5698C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978015_37978042del | CA2499226183 | POLR2F,SOX10 | c.745_772del (p.Arg249AlafsTer?) c.*151_*178del (n.*151_*178del) c.529_556del (p.Arg177AlafsTer?) c.293+10845_293+10872del (n.293+10845_293+10872del) c.294-8139_294-8112del (n.294-8139_294-8112del) c.*38+5705_*38+5732del (n.*38+5705_*38+5732del) c.159_186del n.158+5705_158+5732del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37978009C>A | CA411497691 | POLR2F,SOX10 | c.771G>T (p.Gln257His) c.*177G>T (n.*177G>T) c.555G>T (p.Gln185His) c.23G>T c.293+10839C>A (n.293+10839C>A) c.294-8145C>A (n.294-8145C>A) c.*38+5699C>A (n.*38+5699C>A) c.185G>T n.158+5699C>A | |
22 | g.37978009C>G | CA411497693 | POLR2F,SOX10 | c.771G>C (p.Gln257His) c.*177G>C (n.*177G>C) c.555G>C (p.Gln185His) c.23G>C c.293+10839C>G (n.293+10839C>G) c.294-8145C>G (n.294-8145C>G) c.*38+5699C>G (n.*38+5699C>G) c.185G>C n.158+5699C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978009C>T | CA514776875 | POLR2F,SOX10 | c.771G>A (p.Gln257=) c.*177G>A (n.*177G>A) c.555G>A (p.Gln185=) c.23G>A c.293+10839C>T (n.293+10839C>T) c.294-8145C>T (n.294-8145C>T) c.*38+5699C>T (n.*38+5699C>T) c.185G>A n.158+5699C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978010T>A | CA411497695 | POLR2F,SOX10 | c.770A>T (p.Gln257Leu) c.*176A>T (n.*176A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.22A>T c.293+10840T>A (n.293+10840T>A) c.294-8144T>A (n.294-8144T>A) c.*38+5700T>A (n.*38+5700T>A) c.184A>T n.158+5700T>A | |
22 | g.37978010T>C | CA411497697 | POLR2F,SOX10 | c.770A>G (p.Gln257Arg) c.*176A>G (n.*176A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.22A>G c.293+10840T>C (n.293+10840T>C) c.294-8144T>C (n.294-8144T>C) c.*38+5700T>C (n.*38+5700T>C) c.184A>G n.158+5700T>C | |
22 | g.37978010T>G | CA411497698 | POLR2F,SOX10 | c.770A>C (p.Gln257Pro) c.*176A>C (n.*176A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.22A>C c.293+10840T>G (n.293+10840T>G) c.294-8144T>G (n.294-8144T>G) c.*38+5700T>G (n.*38+5700T>G) c.184A>C n.158+5700T>G | |
22 | g.37978011G>A | CA411497700 | POLR2F,SOX10 | c.769C>T (p.Gln257Ter) c.*175C>T (n.*175C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.21C>T c.293+10841G>A (n.293+10841G>A) c.294-8143G>A (n.294-8143G>A) c.*38+5701G>A (n.*38+5701G>A) c.183C>T n.158+5701G>A | |
22 | g.37978011G>C | CA411497702 | POLR2F,SOX10 | c.769C>G (p.Gln257Glu) c.*175C>G (n.*175C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.21C>G c.293+10841G>C (n.293+10841G>C) c.294-8143G>C (n.294-8143G>C) c.*38+5701G>C (n.*38+5701G>C) c.183C>G n.158+5701G>C | |
22 | g.37978011G>T | CA411497704 | POLR2F,SOX10 | c.769C>A (p.Gln257Lys) c.*175C>A (n.*175C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.21C>A c.293+10841G>T (n.293+10841G>T) c.294-8143G>T (n.294-8143G>T) c.*38+5701G>T (n.*38+5701G>T) c.183C>A n.158+5701G>T | |
22 | g.37978012G>A | CA514776880 | POLR2F,SOX10 | c.768C>T (p.Ala256=) c.*174C>T (n.*174C>T) c.552C>T (p.Ala184=) c.20C>T c.293+10842G>A (n.293+10842G>A) c.294-8142G>A (n.294-8142G>A) c.*38+5702G>A (n.*38+5702G>A) c.182C>T n.158+5702G>A | |
22 | g.37978012G>C | CA514776881 | POLR2F,SOX10 | c.768C>G (p.Ala256=) c.*174C>G (n.*174C>G) c.552C>G (p.Ala184=) c.20C>G c.293+10842G>C (n.293+10842G>C) c.294-8142G>C (n.294-8142G>C) c.*38+5702G>C (n.*38+5702G>C) c.182C>G n.158+5702G>C | |
22 | g.37978012G>T | CA514776882 | POLR2F,SOX10 | c.768C>A (p.Ala256=) c.*174C>A (n.*174C>A) c.552C>A (p.Ala184=) c.20C>A c.293+10842G>T (n.293+10842G>T) c.294-8142G>T (n.294-8142G>T) c.*38+5702G>T (n.*38+5702G>T) c.182C>A n.158+5702G>T | |
22 | g.37978013G>A | CA411497709 | POLR2F,SOX10 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.*173C>T (n.*173C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.19C>T c.293+10843G>A (n.293+10843G>A) c.294-8141G>A (n.294-8141G>A) c.*38+5703G>A (n.*38+5703G>A) c.181C>T n.158+5703G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978013G>C | CA411497706 | POLR2F,SOX10 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*173C>G (n.*173C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.19C>G c.293+10843G>C (n.293+10843G>C) c.294-8141G>C (n.294-8141G>C) c.*38+5703G>C (n.*38+5703G>C) c.181C>G n.158+5703G>C | |
22 | g.37978013G>T | CA411497705 | POLR2F,SOX10 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*173C>A (n.*173C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.19C>A c.293+10843G>T (n.293+10843G>T) c.294-8141G>T (n.294-8141G>T) c.*38+5703G>T (n.*38+5703G>T) c.181C>A n.158+5703G>T | |
22 | g.37978014C>A | CA324163668 | POLR2F,SOX10 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*172G>T (n.*172G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.18G>T c.293+10844C>A (n.293+10844C>A) c.294-8140C>A (n.294-8140C>A) c.*38+5704C>A (n.*38+5704C>A) c.180G>T n.158+5704C>A | dbSNP |
22 | g.37978014C= | CA2404603839 | POLR2F,SOX10 | c.766G= (p.Ala256=) c.*172G= (n.*172G=) c.550G= (p.Ala184=) c.18G= c.293+10844C= (n.293+10844C=) c.294-8140C= (n.294-8140C=) c.*38+5704C= (n.*38+5704C=) c.180G= n.158+5704C= | |
22 | g.37978014C>G | CA411497712 | POLR2F,SOX10 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*172G>C (n.*172G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.18G>C c.293+10844C>G (n.293+10844C>G) c.294-8140C>G (n.294-8140C>G) c.*38+5704C>G (n.*38+5704C>G) c.180G>C n.158+5704C>G | |
22 | g.37978014C>T | CA10228658 | POLR2F,SOX10 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*172G>A (n.*172G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.18G>A c.293+10844C>T (n.293+10844C>T) c.294-8140C>T (n.294-8140C>T) c.*38+5704C>T (n.*38+5704C>T) c.180G>A n.158+5704C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978015G>A | CA10228659 | POLR2F,SOX10 | c.765C>T (p.Ala255=) c.*171C>T (n.*171C>T) c.549C>T (p.Ala183=) c.17C>T c.293+10845G>A (n.293+10845G>A) c.294-8139G>A (n.294-8139G>A) c.*38+5705G>A (n.*38+5705G>A) c.179C>T n.158+5705G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37978015G>C | CA514776888 | POLR2F,SOX10 | c.765C>G (p.Ala255=) c.*171C>G (n.*171C>G) c.549C>G (p.Ala183=) c.17C>G c.293+10845G>C (n.293+10845G>C) c.294-8139G>C (n.294-8139G>C) c.*38+5705G>C (n.*38+5705G>C) c.179C>G n.158+5705G>C | |
22 | g.37978015G= | CA2404603840 | POLR2F,SOX10 | c.765C= (p.Ala255=) c.*171C= (n.*171C=) c.549C= (p.Ala183=) c.17C= c.293+10845G= (n.293+10845G=) c.294-8139G= (n.294-8139G=) c.*38+5705G= (n.*38+5705G=) c.179C= n.158+5705G= | |
22 | g.37978015G>T | CA514776887 | POLR2F,SOX10 | c.765C>A (p.Ala255=) c.*171C>A (n.*171C>A) c.549C>A (p.Ala183=) c.17C>A c.293+10845G>T (n.293+10845G>T) c.294-8139G>T (n.294-8139G>T) c.*38+5705G>T (n.*38+5705G>T) c.179C>A n.158+5705G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37978016G>A | CA411497717 | POLR2F,SOX10 | c.764C>T (p.Ala255Val) c.*170C>T (n.*170C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) c.16C>T c.293+10846G>A (n.293+10846G>A) c.294-8138G>A (n.294-8138G>A) c.*38+5706G>A (n.*38+5706G>A) c.178C>T n.158+5706G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37978016G>C | CA411497718 | POLR2F,SOX10 | c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.16C>G c.293+10846G>C (n.293+10846G>C) c.294-8138G>C (n.294-8138G>C) c.*38+5706G>C (n.*38+5706G>C) c.178C>G n.158+5706G>C | dbSNP |
22 | g.37978016G>T | CA411497720 | POLR2F,SOX10 | c.764C>A (p.Ala255Asp) c.*170C>A (n.*170C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.16C>A c.293+10846G>T (n.293+10846G>T) c.294-8138G>T (n.294-8138G>T) c.*38+5706G>T (n.*38+5706G>T) c.178C>A n.158+5706G>T | |
22 | g.37978017C>A | CA411497721 | POLR2F,SOX10 | c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.15G>T c.293+10847C>A (n.293+10847C>A) c.294-8137C>A (n.294-8137C>A) c.*38+5707C>A (n.*38+5707C>A) c.177G>T n.158+5707C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978017C>G | CA411497722 | POLR2F,SOX10 | c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*169G>C (n.*169G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.15G>C c.293+10847C>G (n.293+10847C>G) c.294-8137C>G (n.294-8137C>G) c.*38+5707C>G (n.*38+5707C>G) c.177G>C n.158+5707C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978017C>T | CA411497723 | POLR2F,SOX10 | c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*169G>A (n.*169G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.15G>A c.293+10847C>T (n.293+10847C>T) c.294-8137C>T (n.294-8137C>T) c.*38+5707C>T (n.*38+5707C>T) c.177G>A n.158+5707C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978018C>A | CA411497725 | POLR2F,SOX10 | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*168G>T (n.*168G>T) c.546G>T (p.Lys182Asn) c.14G>T c.293+10848C>A (n.293+10848C>A) c.294-8136C>A (n.294-8136C>A) c.*38+5708C>A (n.*38+5708C>A) c.176G>T n.158+5708C>A | |
22 | g.37978018C>G | CA411497726 | POLR2F,SOX10 | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.*168G>C (n.*168G>C) c.546G>C (p.Lys182Asn) c.14G>C c.293+10848C>G (n.293+10848C>G) c.294-8136C>G (n.294-8136C>G) c.*38+5708C>G (n.*38+5708C>G) c.176G>C n.158+5708C>G | |
22 | g.37978018C>T | CA514776892 | POLR2F,SOX10 | c.762G>A (p.Lys254=) c.*168G>A (n.*168G>A) c.546G>A (p.Lys182=) c.14G>A c.293+10848C>T (n.293+10848C>T) c.294-8136C>T (n.294-8136C>T) c.*38+5708C>T (n.*38+5708C>T) c.176G>A n.158+5708C>T | |
22 | g.37978019T>A | CA411497729 | POLR2F,SOX10 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.*167A>T (n.*167A>T) c.545A>T (p.Lys182Met) c.13A>T c.293+10849T>A (n.293+10849T>A) c.294-8135T>A (n.294-8135T>A) c.*38+5709T>A (n.*38+5709T>A) c.175A>T n.158+5709T>A | |
22 | g.37978019T>C | CA411497730 | POLR2F,SOX10 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.*167A>G (n.*167A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.13A>G c.293+10849T>C (n.293+10849T>C) c.294-8135T>C (n.294-8135T>C) c.*38+5709T>C (n.*38+5709T>C) c.175A>G n.158+5709T>C | |
22 | g.37978019T>G | CA411497728 | POLR2F,SOX10 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*167A>C (n.*167A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.13A>C c.293+10849T>G (n.293+10849T>G) c.294-8135T>G (n.294-8135T>G) c.*38+5709T>G (n.*38+5709T>G) c.175A>C n.158+5709T>G | |
22 | g.37978020T>A | CA411497733 | POLR2F,SOX10 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*166A>T (n.*166A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.12A>T c.293+10850T>A (n.293+10850T>A) c.294-8134T>A (n.294-8134T>A) c.*38+5710T>A (n.*38+5710T>A) c.174A>T n.158+5710T>A | |
22 | g.37978020T>C | CA411497731 | POLR2F,SOX10 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*166A>G (n.*166A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.12A>G c.293+10850T>C (n.293+10850T>C) c.294-8134T>C (n.294-8134T>C) c.*38+5710T>C (n.*38+5710T>C) c.174A>G n.158+5710T>C | dbSNP |
22 | g.37978020T>G | CA411497732 | POLR2F,SOX10 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*166A>C (n.*166A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.12A>C c.293+10850T>G (n.293+10850T>G) c.294-8134T>G (n.294-8134T>G) c.*38+5710T>G (n.*38+5710T>G) c.174A>C n.158+5710T>G | |
22 | g.37978021C>A | CA514776897 | POLR2F,SOX10 | c.759G>T (p.Gly253=) c.*165G>T (n.*165G>T) c.543G>T (p.Gly181=) c.11G>T c.293+10851C>A (n.293+10851C>A) c.294-8133C>A (n.294-8133C>A) c.*38+5711C>A (n.*38+5711C>A) c.173G>T n.158+5711C>A | |
22 | g.37978021C>G | CA514776898 | POLR2F,SOX10 | c.759G>C (p.Gly253=) c.*165G>C (n.*165G>C) c.543G>C (p.Gly181=) c.11G>C c.293+10851C>G (n.293+10851C>G) c.294-8133C>G (n.294-8133C>G) c.*38+5711C>G (n.*38+5711C>G) c.173G>C n.158+5711C>G | |
22 | g.37978021C>T | CA514776899 | POLR2F,SOX10 | c.759G>A (p.Gly253=) c.*165G>A (n.*165G>A) c.543G>A (p.Gly181=) c.11G>A c.293+10851C>T (n.293+10851C>T) c.294-8133C>T (n.294-8133C>T) c.*38+5711C>T (n.*38+5711C>T) c.173G>A n.158+5711C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37978023del | CA2740094833 | POLR2F,SOX10 | c.759del (p.Lys254ArgfsTer?) c.*165del (n.*165del) c.543del (p.Lys182ArgfsTer?) c.11del c.293+10853del (n.293+10853del) c.294-8131del (n.294-8131del) c.*38+5713del (n.*38+5713del) c.173del n.158+5713del | ClinVar |
22 | g.37978021_37978024del | CA2656618979 | POLR2F,SOX10 | c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?) c.*162_*165del (n.*162_*165del) c.540_543del (p.Asn180LysfsTer?) c.8_11del c.293+10851_293+10854del (n.293+10851_293+10854del) c.294-8133_294-8130del (n.294-8133_294-8130del) c.*38+5711_*38+5714del (n.*38+5711_*38+5714del) c.170_173del n.158+5711_158+5714del | gnomAD v4 |
22 | g.37978022C>A | CA411497734 | POLR2F,SOX10 | c.758G>T (p.Gly253Val) c.*164G>T (n.*164G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.10G>T c.293+10852C>A (n.293+10852C>A) c.294-8132C>A (n.294-8132C>A) c.*38+5712C>A (n.*38+5712C>A) c.172G>T n.158+5712C>A | |
22 | g.37978022C>G | CA411497735 | POLR2F,SOX10 | c.758G>C (p.Gly253Ala) c.*164G>C (n.*164G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.10G>C c.293+10852C>G (n.293+10852C>G) c.294-8132C>G (n.294-8132C>G) c.*38+5712C>G (n.*38+5712C>G) c.172G>C n.158+5712C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37978022C>T | CA411497736 | POLR2F,SOX10 | c.758G>A (p.Gly253Glu) c.*164G>A (n.*164G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.10G>A c.293+10852C>T (n.293+10852C>T) c.294-8132C>T (n.294-8132C>T) c.*38+5712C>T (n.*38+5712C>T) c.172G>A n.158+5712C>T | |
22 | g.37978023C>A | CA411497741 | POLR2F,SOX10 | c.757G>T (p.Gly253Trp) c.*163G>T (n.*163G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.9G>T c.293+10853C>A (n.293+10853C>A) c.294-8131C>A (n.294-8131C>A) c.*38+5713C>A (n.*38+5713C>A) c.171G>T n.158+5713C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37978023C= | CA2404603841 | POLR2F,SOX10 | c.757G= (p.Gly253=) c.*163G= (n.*163G=) c.541G= (p.Gly181=) c.9G= c.293+10853C= (n.293+10853C=) c.294-8131C= (n.294-8131C=) c.*38+5713C= (n.*38+5713C=) c.171G= n.158+5713C= | |
22 | g.37978023C>G | CA10228660 | POLR2F,SOX10 | c.757G>C (p.Gly253Arg) c.*163G>C (n.*163G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.9G>C c.293+10853C>G (n.293+10853C>G) c.294-8131C>G (n.294-8131C>G) c.*38+5713C>G (n.*38+5713C>G) c.171G>C n.158+5713C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37978023C>T | CA324163691 | POLR2F,SOX10 | c.757G>A (p.Gly253Arg) c.*163G>A (n.*163G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.9G>A c.293+10853C>T (n.293+10853C>T) c.294-8131C>T (n.294-8131C>T) c.*38+5713C>T (n.*38+5713C>T) c.171G>A n.158+5713C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37978024_37978027dup | CA2695230833 | POLR2F,SOX10 | c.754_757dup (p.Gly253GlufsTer?) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.538_541dup (p.Gly181GlufsTer?) c.6_9dup c.293+10854_293+10857dup (n.293+10854_293+10857dup) c.294-8130_294-8127dup (n.294-8130_294-8127dup) c.*38+5714_*38+5717dup (n.*38+5714_*38+5717dup) c.168_171dup n.158+5714_158+5717dup |