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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37977790del | CA2577713140 | POLR2F,SOX10 | c.913+79del (n.913+79del) c.*319+79del (n.*319+79del) c.697+79del (n.697+79del) c.165+79del c.293+10620del (n.293+10620del) c.294-8364del (n.294-8364del) c.*38+5480del (n.*38+5480del) c.327+79del n.158+5480del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977789G>A | CA2577713141 | POLR2F,SOX10 | c.913+78C>T (n.913+78C>T) c.*319+78C>T (n.*319+78C>T) c.697+78C>T (n.697+78C>T) c.165+78C>T c.293+10619G>A (n.293+10619G>A) c.294-8365G>A (n.294-8365G>A) c.*38+5479G>A (n.*38+5479G>A) c.327+78C>T n.158+5479G>A | |
| 22 | g.37977789G>T | CA2656618339 | POLR2F,SOX10 | c.913+78C>A (n.913+78C>A) c.*319+78C>A (n.*319+78C>A) c.697+78C>A (n.697+78C>A) c.165+78C>A c.293+10619G>T (n.293+10619G>T) c.294-8365G>T (n.294-8365G>T) c.*38+5479G>T (n.*38+5479G>T) c.327+78C>A n.158+5479G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977790G>T | CA2656618341 | POLR2F,SOX10 | c.913+77C>A (n.913+77C>A) c.*319+77C>A (n.*319+77C>A) c.697+77C>A (n.697+77C>A) c.165+77C>A c.293+10620G>T (n.293+10620G>T) c.294-8364G>T (n.294-8364G>T) c.*38+5480G>T (n.*38+5480G>T) c.327+77C>A n.158+5480G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977791T>A | CA2656618343 | POLR2F,SOX10 | c.913+76A>T (n.913+76A>T) c.*319+76A>T (n.*319+76A>T) c.697+76A>T (n.697+76A>T) c.165+76A>T c.293+10621T>A (n.293+10621T>A) c.294-8363T>A (n.294-8363T>A) c.*38+5481T>A (n.*38+5481T>A) c.327+76A>T n.158+5481T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977791T>C | CA2656618346 | POLR2F,SOX10 | c.913+76A>G (n.913+76A>G) c.*319+76A>G (n.*319+76A>G) c.697+76A>G (n.697+76A>G) c.165+76A>G c.293+10621T>C (n.293+10621T>C) c.294-8363T>C (n.294-8363T>C) c.*38+5481T>C (n.*38+5481T>C) c.327+76A>G n.158+5481T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977792C>A | CA2656618347 | POLR2F,SOX10 | c.913+75G>T (n.913+75G>T) c.*319+75G>T (n.*319+75G>T) c.697+75G>T (n.697+75G>T) c.165+75G>T c.293+10622C>A (n.293+10622C>A) c.294-8362C>A (n.294-8362C>A) c.*38+5482C>A (n.*38+5482C>A) c.327+75G>T n.158+5482C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977792C>T | CA2577713142 | POLR2F,SOX10 | c.913+75G>A (n.913+75G>A) c.*319+75G>A (n.*319+75G>A) c.697+75G>A (n.697+75G>A) c.165+75G>A c.293+10622C>T (n.293+10622C>T) c.294-8362C>T (n.294-8362C>T) c.*38+5482C>T (n.*38+5482C>T) c.327+75G>A n.158+5482C>T | |
| 22 | g.37977794_37977797dup | CA2656618349 | POLR2F,SOX10 | c.913+71_913+74dup (n.913+71_913+74dup) c.*319+71_*319+74dup (n.*319+71_*319+74dup) c.697+71_697+74dup (n.697+71_697+74dup) c.165+71_165+74dup c.293+10624_293+10627dup (n.293+10624_293+10627dup) c.294-8360_294-8357dup (n.294-8360_294-8357dup) c.*38+5484_*38+5487dup (n.*38+5484_*38+5487dup) c.327+71_327+74dup n.158+5484_158+5487dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977794C>A | CA2656618350 | POLR2F,SOX10 | c.913+73G>T (n.913+73G>T) c.*319+73G>T (n.*319+73G>T) c.697+73G>T (n.697+73G>T) c.165+73G>T c.293+10624C>A (n.293+10624C>A) c.294-8360C>A (n.294-8360C>A) c.*38+5484C>A (n.*38+5484C>A) c.327+73G>T n.158+5484C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977795A>G | CA2656618351 | POLR2F,SOX10 | c.913+72T>C (n.913+72T>C) c.*319+72T>C (n.*319+72T>C) c.697+72T>C (n.697+72T>C) c.165+72T>C c.293+10625A>G (n.293+10625A>G) c.294-8359A>G (n.294-8359A>G) c.*38+5485A>G (n.*38+5485A>G) c.327+72T>C n.158+5485A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977796T>C | CA752960476 | POLR2F,SOX10 | c.913+71A>G (n.913+71A>G) c.*319+71A>G (n.*319+71A>G) c.697+71A>G (n.697+71A>G) c.165+71A>G c.293+10626T>C (n.293+10626T>C) c.294-8358T>C (n.294-8358T>C) c.*38+5486T>C (n.*38+5486T>C) c.327+71A>G n.158+5486T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977796T= | CA2404603745 | POLR2F,SOX10 | c.913+71A= (n.913+71A=) c.*319+71A= (n.*319+71A=) c.697+71A= (n.697+71A=) c.165+71A= c.293+10626T= (n.293+10626T=) c.294-8358T= (n.294-8358T=) c.*38+5486T= (n.*38+5486T=) c.327+71A= n.158+5486T= | |
| 22 | g.37977797T>C | CA2577713143 | POLR2F,SOX10 | c.913+70A>G (n.913+70A>G) c.*319+70A>G (n.*319+70A>G) c.697+70A>G (n.697+70A>G) c.165+70A>G c.293+10627T>C (n.293+10627T>C) c.294-8357T>C (n.294-8357T>C) c.*38+5487T>C (n.*38+5487T>C) c.327+70A>G n.158+5487T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977798G>A | CA2656618352 | POLR2F,SOX10 | c.913+69C>T (n.913+69C>T) c.*319+69C>T (n.*319+69C>T) c.697+69C>T (n.697+69C>T) c.165+69C>T c.293+10628G>A (n.293+10628G>A) c.294-8356G>A (n.294-8356G>A) c.*38+5488G>A (n.*38+5488G>A) c.327+69C>T n.158+5488G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977798G>T | CA2656618353 | POLR2F,SOX10 | c.913+69C>A (n.913+69C>A) c.*319+69C>A (n.*319+69C>A) c.697+69C>A (n.697+69C>A) c.165+69C>A c.293+10628G>T (n.293+10628G>T) c.294-8356G>T (n.294-8356G>T) c.*38+5488G>T (n.*38+5488G>T) c.327+69C>A n.158+5488G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977799C>A | CA2656618354 | POLR2F,SOX10 | c.913+68G>T (n.913+68G>T) c.*319+68G>T (n.*319+68G>T) c.697+68G>T (n.697+68G>T) c.165+68G>T c.293+10629C>A (n.293+10629C>A) c.294-8355C>A (n.294-8355C>A) c.*38+5489C>A (n.*38+5489C>A) c.327+68G>T n.158+5489C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977799C>T | CA2656618355 | POLR2F,SOX10 | c.913+68G>A (n.913+68G>A) c.*319+68G>A (n.*319+68G>A) c.697+68G>A (n.697+68G>A) c.165+68G>A c.293+10629C>T (n.293+10629C>T) c.294-8355C>T (n.294-8355C>T) c.*38+5489C>T (n.*38+5489C>T) c.327+68G>A n.158+5489C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977800C>A | CA2656618356 | POLR2F,SOX10 | c.913+67G>T (n.913+67G>T) c.*319+67G>T (n.*319+67G>T) c.697+67G>T (n.697+67G>T) c.165+67G>T c.293+10630C>A (n.293+10630C>A) c.294-8354C>A (n.294-8354C>A) c.*38+5490C>A (n.*38+5490C>A) c.327+67G>T n.158+5490C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977800C>T | CA2577713144 | POLR2F,SOX10 | c.913+67G>A (n.913+67G>A) c.*319+67G>A (n.*319+67G>A) c.697+67G>A (n.697+67G>A) c.165+67G>A c.293+10630C>T (n.293+10630C>T) c.294-8354C>T (n.294-8354C>T) c.*38+5490C>T (n.*38+5490C>T) c.327+67G>A n.158+5490C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977802T>C | CA2656618358 | POLR2F,SOX10 | c.913+65A>G (n.913+65A>G) c.*319+65A>G (n.*319+65A>G) c.697+65A>G (n.697+65A>G) c.165+65A>G c.293+10632T>C (n.293+10632T>C) c.294-8352T>C (n.294-8352T>C) c.*38+5492T>C (n.*38+5492T>C) c.327+65A>G n.158+5492T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977803C>A | CA2656618359 | POLR2F,SOX10 | c.913+64G>T (n.913+64G>T) c.*319+64G>T (n.*319+64G>T) c.697+64G>T (n.697+64G>T) c.165+64G>T c.293+10633C>A (n.293+10633C>A) c.294-8351C>A (n.294-8351C>A) c.*38+5493C>A (n.*38+5493C>A) c.327+64G>T n.158+5493C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977803C>T | CA2656618360 | POLR2F,SOX10 | c.913+64G>A (n.913+64G>A) c.*319+64G>A (n.*319+64G>A) c.697+64G>A (n.697+64G>A) c.165+64G>A c.293+10633C>T (n.293+10633C>T) c.294-8351C>T (n.294-8351C>T) c.*38+5493C>T (n.*38+5493C>T) c.327+64G>A n.158+5493C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977804C>A | CA658060905 | POLR2F,SOX10 | c.913+63G>T (n.913+63G>T) c.*319+63G>T (n.*319+63G>T) c.697+63G>T (n.697+63G>T) c.165+63G>T c.293+10634C>A (n.293+10634C>A) c.294-8350C>A (n.294-8350C>A) c.*38+5494C>A (n.*38+5494C>A) c.327+63G>T n.158+5494C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37977804C>T | CA2656618363 | POLR2F,SOX10 | c.913+63G>A (n.913+63G>A) c.*319+63G>A (n.*319+63G>A) c.697+63G>A (n.697+63G>A) c.165+63G>A c.293+10634C>T (n.293+10634C>T) c.294-8350C>T (n.294-8350C>T) c.*38+5494C>T (n.*38+5494C>T) c.327+63G>A n.158+5494C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977805A= | CA2404603746 | POLR2F,SOX10 | c.913+62T= (n.913+62T=) c.*319+62T= (n.*319+62T=) c.697+62T= (n.697+62T=) c.165+62T= c.293+10635A= (n.293+10635A=) c.294-8349A= (n.294-8349A=) c.*38+5495A= (n.*38+5495A=) c.327+62T= n.158+5495A= | |
| 22 | g.37977805A>G | CA2656618365 | POLR2F,SOX10 | c.913+62T>C (n.913+62T>C) c.*319+62T>C (n.*319+62T>C) c.697+62T>C (n.697+62T>C) c.165+62T>C c.293+10635A>G (n.293+10635A>G) c.294-8349A>G (n.294-8349A>G) c.*38+5495A>G (n.*38+5495A>G) c.327+62T>C n.158+5495A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977805A>T | CA324163479 | POLR2F,SOX10 | c.913+62T>A (n.913+62T>A) c.*319+62T>A (n.*319+62T>A) c.697+62T>A (n.697+62T>A) c.165+62T>A c.293+10635A>T (n.293+10635A>T) c.294-8349A>T (n.294-8349A>T) c.*38+5495A>T (n.*38+5495A>T) c.327+62T>A n.158+5495A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977806G>A | CA2656618371 | POLR2F,SOX10 | c.913+61C>T (n.913+61C>T) c.*319+61C>T (n.*319+61C>T) c.697+61C>T (n.697+61C>T) c.165+61C>T c.293+10636G>A (n.293+10636G>A) c.294-8348G>A (n.294-8348G>A) c.*38+5496G>A (n.*38+5496G>A) c.327+61C>T n.158+5496G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977806G>T | CA2656618373 | POLR2F,SOX10 | c.913+61C>A (n.913+61C>A) c.*319+61C>A (n.*319+61C>A) c.697+61C>A (n.697+61C>A) c.165+61C>A c.293+10636G>T (n.293+10636G>T) c.294-8348G>T (n.294-8348G>T) c.*38+5496G>T (n.*38+5496G>T) c.327+61C>A n.158+5496G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977807C>A | CA2656618374 | POLR2F,SOX10 | c.913+60G>T (n.913+60G>T) c.*319+60G>T (n.*319+60G>T) c.697+60G>T (n.697+60G>T) c.165+60G>T c.293+10637C>A (n.293+10637C>A) c.294-8347C>A (n.294-8347C>A) c.*38+5497C>A (n.*38+5497C>A) c.327+60G>T n.158+5497C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977807C>G | CA2818932202 | POLR2F,SOX10 | c.913+60G>C (n.913+60G>C) c.*319+60G>C (n.*319+60G>C) c.697+60G>C (n.697+60G>C) c.165+60G>C c.293+10637C>G (n.293+10637C>G) c.294-8347C>G (n.294-8347C>G) c.*38+5497C>G (n.*38+5497C>G) c.327+60G>C n.158+5497C>G | |
| 22 | g.37977807C>T | CA2656618375 | POLR2F,SOX10 | c.913+60G>A (n.913+60G>A) c.*319+60G>A (n.*319+60G>A) c.697+60G>A (n.697+60G>A) c.165+60G>A c.293+10637C>T (n.293+10637C>T) c.294-8347C>T (n.294-8347C>T) c.*38+5497C>T (n.*38+5497C>T) c.327+60G>A n.158+5497C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977808C>A | CA2404603748 | POLR2F,SOX10 | c.913+59G>T (n.913+59G>T) c.*319+59G>T (n.*319+59G>T) c.697+59G>T (n.697+59G>T) c.165+59G>T c.293+10638C>A (n.293+10638C>A) c.294-8346C>A (n.294-8346C>A) c.*38+5498C>A (n.*38+5498C>A) c.327+59G>T n.158+5498C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977808C= | CA2404603747 | POLR2F,SOX10 | c.913+59G= (n.913+59G=) c.*319+59G= (n.*319+59G=) c.697+59G= (n.697+59G=) c.165+59G= c.293+10638C= (n.293+10638C=) c.294-8346C= (n.294-8346C=) c.*38+5498C= (n.*38+5498C=) c.327+59G= n.158+5498C= | |
| 22 | g.37977808C>T | CA752960478 | POLR2F,SOX10 | c.913+59G>A (n.913+59G>A) c.*319+59G>A (n.*319+59G>A) c.697+59G>A (n.697+59G>A) c.165+59G>A c.293+10638C>T (n.293+10638C>T) c.294-8346C>T (n.294-8346C>T) c.*38+5498C>T (n.*38+5498C>T) c.327+59G>A n.158+5498C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977810T>G | CA2656618382 | POLR2F,SOX10 | c.913+57A>C (n.913+57A>C) c.*319+57A>C (n.*319+57A>C) c.697+57A>C (n.697+57A>C) c.165+57A>C c.293+10640T>G (n.293+10640T>G) c.294-8344T>G (n.294-8344T>G) c.*38+5500T>G (n.*38+5500T>G) c.327+57A>C n.158+5500T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977811C>A | CA2656618384 | POLR2F,SOX10 | c.913+56G>T (n.913+56G>T) c.*319+56G>T (n.*319+56G>T) c.697+56G>T (n.697+56G>T) c.165+56G>T c.293+10641C>A (n.293+10641C>A) c.294-8343C>A (n.294-8343C>A) c.*38+5501C>A (n.*38+5501C>A) c.327+56G>T n.158+5501C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977811C>T | CA2656618385 | POLR2F,SOX10 | c.913+56G>A (n.913+56G>A) c.*319+56G>A (n.*319+56G>A) c.697+56G>A (n.697+56G>A) c.165+56G>A c.293+10641C>T (n.293+10641C>T) c.294-8343C>T (n.294-8343C>T) c.*38+5501C>T (n.*38+5501C>T) c.327+56G>A n.158+5501C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977812T>A | CA2656618386 | POLR2F,SOX10 | c.913+55A>T (n.913+55A>T) c.*319+55A>T (n.*319+55A>T) c.697+55A>T (n.697+55A>T) c.165+55A>T c.293+10642T>A (n.293+10642T>A) c.294-8342T>A (n.294-8342T>A) c.*38+5502T>A (n.*38+5502T>A) c.327+55A>T n.158+5502T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977812T>C | CA1025592621 | POLR2F,SOX10 | c.913+55A>G (n.913+55A>G) c.*319+55A>G (n.*319+55A>G) c.697+55A>G (n.697+55A>G) c.165+55A>G c.293+10642T>C (n.293+10642T>C) c.294-8342T>C (n.294-8342T>C) c.*38+5502T>C (n.*38+5502T>C) c.327+55A>G n.158+5502T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977812T= | CA2404603749 | POLR2F,SOX10 | c.913+55A= (n.913+55A=) c.*319+55A= (n.*319+55A=) c.697+55A= (n.697+55A=) c.165+55A= c.293+10642T= (n.293+10642T=) c.294-8342T= (n.294-8342T=) c.*38+5502T= (n.*38+5502T=) c.327+55A= n.158+5502T= | |
| 22 | g.37977813C= | CA2404603750 | POLR2F,SOX10 | c.913+54G= (n.913+54G=) c.*319+54G= (n.*319+54G=) c.697+54G= (n.697+54G=) c.165+54G= c.293+10643C= (n.293+10643C=) c.294-8341C= (n.294-8341C=) c.*38+5503C= (n.*38+5503C=) c.327+54G= n.158+5503C= | |
| 22 | g.37977813C>T | CA2404603751 | POLR2F,SOX10 | c.913+54G>A (n.913+54G>A) c.*319+54G>A (n.*319+54G>A) c.697+54G>A (n.697+54G>A) c.165+54G>A c.293+10643C>T (n.293+10643C>T) c.294-8341C>T (n.294-8341C>T) c.*38+5503C>T (n.*38+5503C>T) c.327+54G>A n.158+5503C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977814C>A | CA2656618389 | POLR2F,SOX10 | c.913+53G>T (n.913+53G>T) c.*319+53G>T (n.*319+53G>T) c.697+53G>T (n.697+53G>T) c.165+53G>T c.293+10644C>A (n.293+10644C>A) c.294-8340C>A (n.294-8340C>A) c.*38+5504C>A (n.*38+5504C>A) c.327+53G>T n.158+5504C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977814C= | CA2404603752 | POLR2F,SOX10 | c.913+53G= (n.913+53G=) c.*319+53G= (n.*319+53G=) c.697+53G= (n.697+53G=) c.165+53G= c.293+10644C= (n.293+10644C=) c.294-8340C= (n.294-8340C=) c.*38+5504C= (n.*38+5504C=) c.327+53G= n.158+5504C= | |
| 22 | g.37977814C>T | CA639395454 | POLR2F,SOX10 | c.913+53G>A (n.913+53G>A) c.*319+53G>A (n.*319+53G>A) c.697+53G>A (n.697+53G>A) c.165+53G>A c.293+10644C>T (n.293+10644C>T) c.294-8340C>T (n.294-8340C>T) c.*38+5504C>T (n.*38+5504C>T) c.327+53G>A n.158+5504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977815T>C | CA324163480 | POLR2F,SOX10 | c.913+52A>G (n.913+52A>G) c.*319+52A>G (n.*319+52A>G) c.697+52A>G (n.697+52A>G) c.165+52A>G c.293+10645T>C (n.293+10645T>C) c.294-8339T>C (n.294-8339T>C) c.*38+5505T>C (n.*38+5505T>C) c.327+52A>G n.158+5505T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977815T= | CA2404603753 | POLR2F,SOX10 | c.913+52A= (n.913+52A=) c.*319+52A= (n.*319+52A=) c.697+52A= (n.697+52A=) c.165+52A= c.293+10645T= (n.293+10645T=) c.294-8339T= (n.294-8339T=) c.*38+5505T= (n.*38+5505T=) c.327+52A= n.158+5505T= | |
| 22 | g.37977816G>A | CA2656618395 | POLR2F,SOX10 | c.913+51C>T (n.913+51C>T) c.*319+51C>T (n.*319+51C>T) c.697+51C>T (n.697+51C>T) c.165+51C>T c.293+10646G>A (n.293+10646G>A) c.294-8338G>A (n.294-8338G>A) c.*38+5506G>A (n.*38+5506G>A) c.327+51C>T n.158+5506G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977816G>C | CA2737978368 | POLR2F,SOX10 | c.913+51C>G (n.913+51C>G) c.*319+51C>G (n.*319+51C>G) c.697+51C>G (n.697+51C>G) c.165+51C>G c.293+10646G>C (n.293+10646G>C) c.294-8338G>C (n.294-8338G>C) c.*38+5506G>C (n.*38+5506G>C) c.327+51C>G n.158+5506G>C | dbSNP |
| 22 | g.37977816G>T | CA2656618396 | POLR2F,SOX10 | c.913+51C>A (n.913+51C>A) c.*319+51C>A (n.*319+51C>A) c.697+51C>A (n.697+51C>A) c.165+51C>A c.293+10646G>T (n.293+10646G>T) c.294-8338G>T (n.294-8338G>T) c.*38+5506G>T (n.*38+5506G>T) c.327+51C>A n.158+5506G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977817T>A | CA324163481 | POLR2F,SOX10 | c.913+50A>T (n.913+50A>T) c.*319+50A>T (n.*319+50A>T) c.697+50A>T (n.697+50A>T) c.165+50A>T c.293+10647T>A (n.293+10647T>A) c.294-8337T>A (n.294-8337T>A) c.*38+5507T>A (n.*38+5507T>A) c.327+50A>T n.158+5507T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977817T= | CA2404603754 | POLR2F,SOX10 | c.913+50A= (n.913+50A=) c.*319+50A= (n.*319+50A=) c.697+50A= (n.697+50A=) c.165+50A= c.293+10647T= (n.293+10647T=) c.294-8337T= (n.294-8337T=) c.*38+5507T= (n.*38+5507T=) c.327+50A= n.158+5507T= | |
| 22 | g.37977818C>A | CA2656618398 | POLR2F,SOX10 | c.913+49G>T (n.913+49G>T) c.*319+49G>T (n.*319+49G>T) c.697+49G>T (n.697+49G>T) c.165+49G>T c.293+10648C>A (n.293+10648C>A) c.294-8336C>A (n.294-8336C>A) c.*38+5508C>A (n.*38+5508C>A) c.327+49G>T n.158+5508C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977818C>T | CA2656618399 | POLR2F,SOX10 | c.913+49G>A (n.913+49G>A) c.*319+49G>A (n.*319+49G>A) c.697+49G>A (n.697+49G>A) c.165+49G>A c.293+10648C>T (n.293+10648C>T) c.294-8336C>T (n.294-8336C>T) c.*38+5508C>T (n.*38+5508C>T) c.327+49G>A n.158+5508C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977819T>A | CA1025592623 | POLR2F,SOX10 | c.913+48A>T (n.913+48A>T) c.*319+48A>T (n.*319+48A>T) c.697+48A>T (n.697+48A>T) c.165+48A>T c.293+10649T>A (n.293+10649T>A) c.294-8335T>A (n.294-8335T>A) c.*38+5509T>A (n.*38+5509T>A) c.327+48A>T n.158+5509T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977819T>C | CA2656618401 | POLR2F,SOX10 | c.913+48A>G (n.913+48A>G) c.*319+48A>G (n.*319+48A>G) c.697+48A>G (n.697+48A>G) c.165+48A>G c.293+10649T>C (n.293+10649T>C) c.294-8335T>C (n.294-8335T>C) c.*38+5509T>C (n.*38+5509T>C) c.327+48A>G n.158+5509T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977819T= | CA2404603755 | POLR2F,SOX10 | c.913+48A= (n.913+48A=) c.*319+48A= (n.*319+48A=) c.697+48A= (n.697+48A=) c.165+48A= c.293+10649T= (n.293+10649T=) c.294-8335T= (n.294-8335T=) c.*38+5509T= (n.*38+5509T=) c.327+48A= n.158+5509T= | |
| 22 | g.37977820C>A | CA2656618403 | POLR2F,SOX10 | c.913+47G>T (n.913+47G>T) c.*319+47G>T (n.*319+47G>T) c.697+47G>T (n.697+47G>T) c.165+47G>T c.293+10650C>A (n.293+10650C>A) c.294-8334C>A (n.294-8334C>A) c.*38+5510C>A (n.*38+5510C>A) c.327+47G>T n.158+5510C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977820C>T | CA2656618404 | POLR2F,SOX10 | c.913+47G>A (n.913+47G>A) c.*319+47G>A (n.*319+47G>A) c.697+47G>A (n.697+47G>A) c.165+47G>A c.293+10650C>T (n.293+10650C>T) c.294-8334C>T (n.294-8334C>T) c.*38+5510C>T (n.*38+5510C>T) c.327+47G>A n.158+5510C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977821C>T | CA2656618406 | POLR2F,SOX10 | c.913+46G>A (n.913+46G>A) c.*319+46G>A (n.*319+46G>A) c.697+46G>A (n.697+46G>A) c.165+46G>A c.293+10651C>T (n.293+10651C>T) c.294-8333C>T (n.294-8333C>T) c.*38+5511C>T (n.*38+5511C>T) c.327+46G>A n.158+5511C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977822A= | CA2404603756 | POLR2F,SOX10 | c.913+45T= (n.913+45T=) c.*319+45T= (n.*319+45T=) c.697+45T= (n.697+45T=) c.165+45T= c.293+10652A= (n.293+10652A=) c.294-8332A= (n.294-8332A=) c.*38+5512A= (n.*38+5512A=) c.327+45T= n.158+5512A= | |
| 22 | g.37977822A>C | CA2404603757 | POLR2F,SOX10 | c.913+45T>G (n.913+45T>G) c.*319+45T>G (n.*319+45T>G) c.697+45T>G (n.697+45T>G) c.165+45T>G c.293+10652A>C (n.293+10652A>C) c.294-8332A>C (n.294-8332A>C) c.*38+5512A>C (n.*38+5512A>C) c.327+45T>G n.158+5512A>C | dbSNP |
| 22 | g.37977822A>G | CA10228624 | POLR2F,SOX10 | c.913+45T>C (n.913+45T>C) c.*319+45T>C (n.*319+45T>C) c.697+45T>C (n.697+45T>C) c.165+45T>C c.293+10652A>G (n.293+10652A>G) c.294-8332A>G (n.294-8332A>G) c.*38+5512A>G (n.*38+5512A>G) c.327+45T>C n.158+5512A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.37977822A>T | CA2577713145 | POLR2F,SOX10 | c.913+45T>A (n.913+45T>A) c.*319+45T>A (n.*319+45T>A) c.697+45T>A (n.697+45T>A) c.165+45T>A c.293+10652A>T (n.293+10652A>T) c.294-8332A>T (n.294-8332A>T) c.*38+5512A>T (n.*38+5512A>T) c.327+45T>A n.158+5512A>T | |
| 22 | g.37977823C>A | CA2656618409 | POLR2F,SOX10 | c.913+44G>T (n.913+44G>T) c.*319+44G>T (n.*319+44G>T) c.697+44G>T (n.697+44G>T) c.165+44G>T c.293+10653C>A (n.293+10653C>A) c.294-8331C>A (n.294-8331C>A) c.*38+5513C>A (n.*38+5513C>A) c.327+44G>T n.158+5513C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977823C= | CA2404603758 | POLR2F,SOX10 | c.913+44G= (n.913+44G=) c.*319+44G= (n.*319+44G=) c.697+44G= (n.697+44G=) c.165+44G= c.293+10653C= (n.293+10653C=) c.294-8331C= (n.294-8331C=) c.*38+5513C= (n.*38+5513C=) c.327+44G= n.158+5513C= | |
| 22 | g.37977823C>G | CA639395455 | POLR2F,SOX10 | c.913+44G>C (n.913+44G>C) c.*319+44G>C (n.*319+44G>C) c.697+44G>C (n.697+44G>C) c.165+44G>C c.293+10653C>G (n.293+10653C>G) c.294-8331C>G (n.294-8331C>G) c.*38+5513C>G (n.*38+5513C>G) c.327+44G>C n.158+5513C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977823C>T | CA639395456 | POLR2F,SOX10 | c.913+44G>A (n.913+44G>A) c.*319+44G>A (n.*319+44G>A) c.697+44G>A (n.697+44G>A) c.165+44G>A c.293+10653C>T (n.293+10653C>T) c.294-8331C>T (n.294-8331C>T) c.*38+5513C>T (n.*38+5513C>T) c.327+44G>A n.158+5513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977823_37977824del | CA2656618408 | POLR2F,SOX10 | c.913+43_913+44del (n.913+43_913+44del) c.*319+43_*319+44del (n.*319+43_*319+44del) c.697+43_697+44del (n.697+43_697+44del) c.165+43_165+44del c.293+10653_293+10654del (n.293+10653_293+10654del) c.294-8331_294-8330del (n.294-8331_294-8330del) c.*38+5513_*38+5514del (n.*38+5513_*38+5514del) c.327+43_327+44del n.158+5513_158+5514del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977824T>G | CA2656618413 | POLR2F,SOX10 | c.913+43A>C (n.913+43A>C) c.*319+43A>C (n.*319+43A>C) c.697+43A>C (n.697+43A>C) c.165+43A>C c.293+10654T>G (n.293+10654T>G) c.294-8330T>G (n.294-8330T>G) c.*38+5514T>G (n.*38+5514T>G) c.327+43A>C n.158+5514T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977825G>T | CA2656618415 | POLR2F,SOX10 | c.913+42C>A (n.913+42C>A) c.*319+42C>A (n.*319+42C>A) c.697+42C>A (n.697+42C>A) c.165+42C>A c.293+10655G>T (n.293+10655G>T) c.294-8329G>T (n.294-8329G>T) c.*38+5515G>T (n.*38+5515G>T) c.327+42C>A n.158+5515G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977826A>G | CA2656618417 | POLR2F,SOX10 | c.913+41T>C (n.913+41T>C) c.*319+41T>C (n.*319+41T>C) c.697+41T>C (n.697+41T>C) c.165+41T>C c.293+10656A>G (n.293+10656A>G) c.294-8328A>G (n.294-8328A>G) c.*38+5516A>G (n.*38+5516A>G) c.327+41T>C n.158+5516A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977826A>T | CA2577713146 | POLR2F,SOX10 | c.913+41T>A (n.913+41T>A) c.*319+41T>A (n.*319+41T>A) c.697+41T>A (n.697+41T>A) c.165+41T>A c.293+10656A>T (n.293+10656A>T) c.294-8328A>T (n.294-8328A>T) c.*38+5516A>T (n.*38+5516A>T) c.327+41T>A n.158+5516A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977826dup | CA2840655479 | POLR2F,SOX10 | c.913+41dup (n.913+41dup) c.*319+41dup (n.*319+41dup) c.697+41dup (n.697+41dup) c.165+41dup c.293+10656dup (n.293+10656dup) c.294-8328dup (n.294-8328dup) c.*38+5516dup (n.*38+5516dup) c.327+41dup n.158+5516dup | |
| 22 | g.37977826_37977828del | CA2656618418 | POLR2F,SOX10 | c.913+39_913+41del (n.913+39_913+41del) c.*319+39_*319+41del (n.*319+39_*319+41del) c.697+39_697+41del (n.697+39_697+41del) c.165+39_165+41del c.293+10656_293+10658del (n.293+10656_293+10658del) c.294-8328_294-8326del (n.294-8328_294-8326del) c.*38+5516_*38+5518del (n.*38+5516_*38+5518del) c.327+39_327+41del n.158+5516_158+5518del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977827C>A | CA2656618422 | POLR2F,SOX10 | c.913+40G>T (n.913+40G>T) c.*319+40G>T (n.*319+40G>T) c.697+40G>T (n.697+40G>T) c.165+40G>T c.293+10657C>A (n.293+10657C>A) c.294-8327C>A (n.294-8327C>A) c.*38+5517C>A (n.*38+5517C>A) c.327+40G>T n.158+5517C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977827C= | CA2404603759 | POLR2F,SOX10 | c.913+40G= (n.913+40G=) c.*319+40G= (n.*319+40G=) c.697+40G= (n.697+40G=) c.165+40G= c.293+10657C= (n.293+10657C=) c.294-8327C= (n.294-8327C=) c.*38+5517C= (n.*38+5517C=) c.327+40G= n.158+5517C= | |
| 22 | g.37977827C>T | CA10228625 | POLR2F,SOX10 | c.913+40G>A (n.913+40G>A) c.*319+40G>A (n.*319+40G>A) c.697+40G>A (n.697+40G>A) c.165+40G>A c.293+10657C>T (n.293+10657C>T) c.294-8327C>T (n.294-8327C>T) c.*38+5517C>T (n.*38+5517C>T) c.327+40G>A n.158+5517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977828T>C | CA2656618426 | POLR2F,SOX10 | c.913+39A>G (n.913+39A>G) c.*319+39A>G (n.*319+39A>G) c.697+39A>G (n.697+39A>G) c.165+39A>G c.293+10658T>C (n.293+10658T>C) c.294-8326T>C (n.294-8326T>C) c.*38+5518T>C (n.*38+5518T>C) c.327+39A>G n.158+5518T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977828T>G | CA2737978393 | POLR2F,SOX10 | c.913+39A>C (n.913+39A>C) c.*319+39A>C (n.*319+39A>C) c.697+39A>C (n.697+39A>C) c.165+39A>C c.293+10658T>G (n.293+10658T>G) c.294-8326T>G (n.294-8326T>G) c.*38+5518T>G (n.*38+5518T>G) c.327+39A>C n.158+5518T>G | dbSNP |
| 22 | g.37977829G>A | CA2656618427 | POLR2F,SOX10 | c.913+38C>T (n.913+38C>T) c.*319+38C>T (n.*319+38C>T) c.697+38C>T (n.697+38C>T) c.165+38C>T c.293+10659G>A (n.293+10659G>A) c.294-8325G>A (n.294-8325G>A) c.*38+5519G>A (n.*38+5519G>A) c.327+38C>T n.158+5519G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977829G>T | CA2656618428 | POLR2F,SOX10 | c.913+38C>A (n.913+38C>A) c.*319+38C>A (n.*319+38C>A) c.697+38C>A (n.697+38C>A) c.165+38C>A c.293+10659G>T (n.293+10659G>T) c.294-8325G>T (n.294-8325G>T) c.*38+5519G>T (n.*38+5519G>T) c.327+38C>A n.158+5519G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977830G>A | CA2656618430 | POLR2F,SOX10 | c.913+37C>T (n.913+37C>T) c.*319+37C>T (n.*319+37C>T) c.697+37C>T (n.697+37C>T) c.165+37C>T c.293+10660G>A (n.293+10660G>A) c.294-8324G>A (n.294-8324G>A) c.*38+5520G>A (n.*38+5520G>A) c.327+37C>T n.158+5520G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977830G>T | CA2656618431 | POLR2F,SOX10 | c.913+37C>A (n.913+37C>A) c.*319+37C>A (n.*319+37C>A) c.697+37C>A (n.697+37C>A) c.165+37C>A c.293+10660G>T (n.293+10660G>T) c.294-8324G>T (n.294-8324G>T) c.*38+5520G>T (n.*38+5520G>T) c.327+37C>A n.158+5520G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977831C>A | CA2656618433 | POLR2F,SOX10 | c.913+36G>T (n.913+36G>T) c.*319+36G>T (n.*319+36G>T) c.697+36G>T (n.697+36G>T) c.165+36G>T c.293+10661C>A (n.293+10661C>A) c.294-8323C>A (n.294-8323C>A) c.*38+5521C>A (n.*38+5521C>A) c.327+36G>T n.158+5521C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977831C>T | CA2656618436 | POLR2F,SOX10 | c.913+36G>A (n.913+36G>A) c.*319+36G>A (n.*319+36G>A) c.697+36G>A (n.697+36G>A) c.165+36G>A c.293+10661C>T (n.293+10661C>T) c.294-8323C>T (n.294-8323C>T) c.*38+5521C>T (n.*38+5521C>T) c.327+36G>A n.158+5521C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977832C>A | CA2507684179 | POLR2F,SOX10 | c.913+35G>T (n.913+35G>T) c.*319+35G>T (n.*319+35G>T) c.697+35G>T (n.697+35G>T) c.165+35G>T c.293+10662C>A (n.293+10662C>A) c.294-8322C>A (n.294-8322C>A) c.*38+5522C>A (n.*38+5522C>A) c.327+35G>T n.158+5522C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977832C>T | CA2656618441 | POLR2F,SOX10 | c.913+35G>A (n.913+35G>A) c.*319+35G>A (n.*319+35G>A) c.697+35G>A (n.697+35G>A) c.165+35G>A c.293+10662C>T (n.293+10662C>T) c.294-8322C>T (n.294-8322C>T) c.*38+5522C>T (n.*38+5522C>T) c.327+35G>A n.158+5522C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977834T>C | CA2656618442 | POLR2F,SOX10 | c.913+33A>G (n.913+33A>G) c.*319+33A>G (n.*319+33A>G) c.697+33A>G (n.697+33A>G) c.165+33A>G c.293+10664T>C (n.293+10664T>C) c.294-8320T>C (n.294-8320T>C) c.*38+5524T>C (n.*38+5524T>C) c.327+33A>G n.158+5524T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977835G>T | CA2656618444 | POLR2F,SOX10 | c.913+32C>A (n.913+32C>A) c.*319+32C>A (n.*319+32C>A) c.697+32C>A (n.697+32C>A) c.165+32C>A c.293+10665G>T (n.293+10665G>T) c.294-8319G>T (n.294-8319G>T) c.*38+5525G>T (n.*38+5525G>T) c.327+32C>A n.158+5525G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977836C>A | CA2656618446 | POLR2F,SOX10 | c.913+31G>T (n.913+31G>T) c.*319+31G>T (n.*319+31G>T) c.697+31G>T (n.697+31G>T) c.165+31G>T c.293+10666C>A (n.293+10666C>A) c.294-8318C>A (n.294-8318C>A) c.*38+5526C>A (n.*38+5526C>A) c.327+31G>T n.158+5526C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977836C= | CA2404603760 | POLR2F,SOX10 | c.913+31G= (n.913+31G=) c.*319+31G= (n.*319+31G=) c.697+31G= (n.697+31G=) c.165+31G= c.293+10666C= (n.293+10666C=) c.294-8318C= (n.294-8318C=) c.*38+5526C= (n.*38+5526C=) c.327+31G= n.158+5526C= | |
| 22 | g.37977836C>T | CA752960487 | POLR2F,SOX10 | c.913+31G>A (n.913+31G>A) c.*319+31G>A (n.*319+31G>A) c.697+31G>A (n.697+31G>A) c.165+31G>A c.293+10666C>T (n.293+10666C>T) c.294-8318C>T (n.294-8318C>T) c.*38+5526C>T (n.*38+5526C>T) c.327+31G>A n.158+5526C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977837C>A | CA2656618451 | POLR2F,SOX10 | c.913+30G>T (n.913+30G>T) c.*319+30G>T (n.*319+30G>T) c.697+30G>T (n.697+30G>T) c.165+30G>T c.293+10667C>A (n.293+10667C>A) c.294-8317C>A (n.294-8317C>A) c.*38+5527C>A (n.*38+5527C>A) c.327+30G>T n.158+5527C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977837C= | CA2404603761 | POLR2F,SOX10 | c.913+30G= (n.913+30G=) c.*319+30G= (n.*319+30G=) c.697+30G= (n.697+30G=) c.165+30G= c.293+10667C= (n.293+10667C=) c.294-8317C= (n.294-8317C=) c.*38+5527C= (n.*38+5527C=) c.327+30G= n.158+5527C= | |
| 22 | g.37977837C>T | CA639395457 | POLR2F,SOX10 | c.913+30G>A (n.913+30G>A) c.*319+30G>A (n.*319+30G>A) c.697+30G>A (n.697+30G>A) c.165+30G>A c.293+10667C>T (n.293+10667C>T) c.294-8317C>T (n.294-8317C>T) c.*38+5527C>T (n.*38+5527C>T) c.327+30G>A n.158+5527C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977838C>A | CA2656618457 | POLR2F,SOX10 | c.913+29G>T (n.913+29G>T) c.*319+29G>T (n.*319+29G>T) c.697+29G>T (n.697+29G>T) c.165+29G>T c.293+10668C>A (n.293+10668C>A) c.294-8316C>A (n.294-8316C>A) c.*38+5528C>A (n.*38+5528C>A) c.327+29G>T n.158+5528C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977838C= | CA2404603762 | POLR2F,SOX10 | c.913+29G= (n.913+29G=) c.*319+29G= (n.*319+29G=) c.697+29G= (n.697+29G=) c.165+29G= c.293+10668C= (n.293+10668C=) c.294-8316C= (n.294-8316C=) c.*38+5528C= (n.*38+5528C=) c.327+29G= n.158+5528C= | |
| 22 | g.37977838C>T | CA639395458 | POLR2F,SOX10 | c.913+29G>A (n.913+29G>A) c.*319+29G>A (n.*319+29G>A) c.697+29G>A (n.697+29G>A) c.165+29G>A c.293+10668C>T (n.293+10668C>T) c.294-8316C>T (n.294-8316C>T) c.*38+5528C>T (n.*38+5528C>T) c.327+29G>A n.158+5528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977839C>A | CA2840655480 | POLR2F,SOX10 | c.913+28G>T (n.913+28G>T) c.*319+28G>T (n.*319+28G>T) c.697+28G>T (n.697+28G>T) c.165+28G>T c.293+10669C>A (n.293+10669C>A) c.294-8315C>A (n.294-8315C>A) c.*38+5529C>A (n.*38+5529C>A) c.327+28G>T n.158+5529C>A | |
| 22 | g.37977839C>T | CA2656618460 | POLR2F,SOX10 | c.913+28G>A (n.913+28G>A) c.*319+28G>A (n.*319+28G>A) c.697+28G>A (n.697+28G>A) c.165+28G>A c.293+10669C>T (n.293+10669C>T) c.294-8315C>T (n.294-8315C>T) c.*38+5529C>T (n.*38+5529C>T) c.327+28G>A n.158+5529C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977840A>C | CA2577713147 | POLR2F,SOX10 | c.913+27T>G (n.913+27T>G) c.*319+27T>G (n.*319+27T>G) c.697+27T>G (n.697+27T>G) c.165+27T>G c.293+10670A>C (n.293+10670A>C) c.294-8314A>C (n.294-8314A>C) c.*38+5530A>C (n.*38+5530A>C) c.327+27T>G n.158+5530A>C | |
| 22 | g.37977841C>A | CA2656618462 | POLR2F,SOX10 | c.913+26G>T (n.913+26G>T) c.*319+26G>T (n.*319+26G>T) c.697+26G>T (n.697+26G>T) c.165+26G>T c.293+10671C>A (n.293+10671C>A) c.294-8313C>A (n.294-8313C>A) c.*38+5531C>A (n.*38+5531C>A) c.327+26G>T n.158+5531C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977841C>T | CA2656618464 | POLR2F,SOX10 | c.913+26G>A (n.913+26G>A) c.*319+26G>A (n.*319+26G>A) c.697+26G>A (n.697+26G>A) c.165+26G>A c.293+10671C>T (n.293+10671C>T) c.294-8313C>T (n.294-8313C>T) c.*38+5531C>T (n.*38+5531C>T) c.327+26G>A n.158+5531C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977843C>A | CA2656618466 | POLR2F,SOX10 | c.913+24G>T (n.913+24G>T) c.*319+24G>T (n.*319+24G>T) c.697+24G>T (n.697+24G>T) c.165+24G>T c.293+10673C>A (n.293+10673C>A) c.294-8311C>A (n.294-8311C>A) c.*38+5533C>A (n.*38+5533C>A) c.327+24G>T n.158+5533C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977843C= | CA2404603763 | POLR2F,SOX10 | c.913+24G= (n.913+24G=) c.*319+24G= (n.*319+24G=) c.697+24G= (n.697+24G=) c.165+24G= c.293+10673C= (n.293+10673C=) c.294-8311C= (n.294-8311C=) c.*38+5533C= (n.*38+5533C=) c.327+24G= n.158+5533C= | |
| 22 | g.37977843C>G | CA639395459 | POLR2F,SOX10 | c.913+24G>C (n.913+24G>C) c.*319+24G>C (n.*319+24G>C) c.697+24G>C (n.697+24G>C) c.165+24G>C c.293+10673C>G (n.293+10673C>G) c.294-8311C>G (n.294-8311C>G) c.*38+5533C>G (n.*38+5533C>G) c.327+24G>C n.158+5533C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977843C>T | CA10228626 | POLR2F,SOX10 | c.913+24G>A (n.913+24G>A) c.*319+24G>A (n.*319+24G>A) c.697+24G>A (n.697+24G>A) c.165+24G>A c.293+10673C>T (n.293+10673C>T) c.294-8311C>T (n.294-8311C>T) c.*38+5533C>T (n.*38+5533C>T) c.327+24G>A n.158+5533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977844T>C | CA2656618475 | POLR2F,SOX10 | c.913+23A>G (n.913+23A>G) c.*319+23A>G (n.*319+23A>G) c.697+23A>G (n.697+23A>G) c.165+23A>G c.293+10674T>C (n.293+10674T>C) c.294-8310T>C (n.294-8310T>C) c.*38+5534T>C (n.*38+5534T>C) c.327+23A>G n.158+5534T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977845C>A | CA2840655481 | POLR2F,SOX10 | c.913+22G>T (n.913+22G>T) c.*319+22G>T (n.*319+22G>T) c.697+22G>T (n.697+22G>T) c.165+22G>T c.293+10675C>A (n.293+10675C>A) c.294-8309C>A (n.294-8309C>A) c.*38+5535C>A (n.*38+5535C>A) c.327+22G>T n.158+5535C>A | |
| 22 | g.37977845C>T | CA2818932203 | POLR2F,SOX10 | c.913+22G>A (n.913+22G>A) c.*319+22G>A (n.*319+22G>A) c.697+22G>A (n.697+22G>A) c.165+22G>A c.293+10675C>T (n.293+10675C>T) c.294-8309C>T (n.294-8309C>T) c.*38+5535C>T (n.*38+5535C>T) c.327+22G>A n.158+5535C>T | |
| 22 | g.37977847G>A | CA2656618479 | POLR2F,SOX10 | c.913+20C>T (n.913+20C>T) c.*319+20C>T (n.*319+20C>T) c.697+20C>T (n.697+20C>T) c.165+20C>T c.293+10677G>A (n.293+10677G>A) c.294-8307G>A (n.294-8307G>A) c.*38+5537G>A (n.*38+5537G>A) c.327+20C>T n.158+5537G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977847G>T | CA2656618477 | POLR2F,SOX10 | c.913+20C>A (n.913+20C>A) c.*319+20C>A (n.*319+20C>A) c.697+20C>A (n.697+20C>A) c.165+20C>A c.293+10677G>T (n.293+10677G>T) c.294-8307G>T (n.294-8307G>T) c.*38+5537G>T (n.*38+5537G>T) c.327+20C>A n.158+5537G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977848C>A | CA639395460 | POLR2F,SOX10 | c.913+19G>T (n.913+19G>T) c.*319+19G>T (n.*319+19G>T) c.697+19G>T (n.697+19G>T) c.165+19G>T c.293+10678C>A (n.293+10678C>A) c.294-8306C>A (n.294-8306C>A) c.*38+5538C>A (n.*38+5538C>A) c.327+19G>T n.158+5538C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977848C= | CA2404603764 | POLR2F,SOX10 | c.913+19G= (n.913+19G=) c.*319+19G= (n.*319+19G=) c.697+19G= (n.697+19G=) c.165+19G= c.293+10678C= (n.293+10678C=) c.294-8306C= (n.294-8306C=) c.*38+5538C= (n.*38+5538C=) c.327+19G= n.158+5538C= | |
| 22 | g.37977848C>T | CA2656618484 | POLR2F,SOX10 | c.913+19G>A (n.913+19G>A) c.*319+19G>A (n.*319+19G>A) c.697+19G>A (n.697+19G>A) c.165+19G>A c.293+10678C>T (n.293+10678C>T) c.294-8306C>T (n.294-8306C>T) c.*38+5538C>T (n.*38+5538C>T) c.327+19G>A n.158+5538C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977849T>C | CA2656618488 | POLR2F,SOX10 | c.913+18A>G (n.913+18A>G) c.*319+18A>G (n.*319+18A>G) c.697+18A>G (n.697+18A>G) c.165+18A>G c.293+10679T>C (n.293+10679T>C) c.294-8305T>C (n.294-8305T>C) c.*38+5539T>C (n.*38+5539T>C) c.327+18A>G n.158+5539T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977850C>A | CA639395461 | POLR2F,SOX10 | c.913+17G>T (n.913+17G>T) c.*319+17G>T (n.*319+17G>T) c.697+17G>T (n.697+17G>T) c.165+17G>T c.293+10680C>A (n.293+10680C>A) c.294-8304C>A (n.294-8304C>A) c.*38+5540C>A (n.*38+5540C>A) c.327+17G>T n.158+5540C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37977850C= | CA2404603765 | POLR2F,SOX10 | c.913+17G= (n.913+17G=) c.*319+17G= (n.*319+17G=) c.697+17G= (n.697+17G=) c.165+17G= c.293+10680C= (n.293+10680C=) c.294-8304C= (n.294-8304C=) c.*38+5540C= (n.*38+5540C=) c.327+17G= n.158+5540C= | |
| 22 | g.37977850C>G | CA752960505 | POLR2F,SOX10 | c.913+17G>C (n.913+17G>C) c.*319+17G>C (n.*319+17G>C) c.697+17G>C (n.697+17G>C) c.165+17G>C c.293+10680C>G (n.293+10680C>G) c.294-8304C>G (n.294-8304C>G) c.*38+5540C>G (n.*38+5540C>G) c.327+17G>C n.158+5540C>G | dbSNP |
| 22 | g.37977851T>C | CA2656618489 | POLR2F,SOX10 | c.913+16A>G (n.913+16A>G) c.*319+16A>G (n.*319+16A>G) c.697+16A>G (n.697+16A>G) c.165+16A>G c.293+10681T>C (n.293+10681T>C) c.294-8303T>C (n.294-8303T>C) c.*38+5541T>C (n.*38+5541T>C) c.327+16A>G n.158+5541T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977852G>A | CA2656618490 | POLR2F,SOX10 | c.913+15C>T (n.913+15C>T) c.*319+15C>T (n.*319+15C>T) c.697+15C>T (n.697+15C>T) c.165+15C>T c.293+10682G>A (n.293+10682G>A) c.294-8302G>A (n.294-8302G>A) c.*38+5542G>A (n.*38+5542G>A) c.327+15C>T n.158+5542G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977852G>C | CA2656618491 | POLR2F,SOX10 | c.913+15C>G (n.913+15C>G) c.*319+15C>G (n.*319+15C>G) c.697+15C>G (n.697+15C>G) c.165+15C>G c.293+10682G>C (n.293+10682G>C) c.294-8302G>C (n.294-8302G>C) c.*38+5542G>C (n.*38+5542G>C) c.327+15C>G n.158+5542G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977852G>T | CA2656618493 | POLR2F,SOX10 | c.913+15C>A (n.913+15C>A) c.*319+15C>A (n.*319+15C>A) c.697+15C>A (n.697+15C>A) c.165+15C>A c.293+10682G>T (n.293+10682G>T) c.294-8302G>T (n.294-8302G>T) c.*38+5542G>T (n.*38+5542G>T) c.327+15C>A n.158+5542G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977853T>A | CA2656618496 | POLR2F,SOX10 | c.913+14A>T (n.913+14A>T) c.*319+14A>T (n.*319+14A>T) c.697+14A>T (n.697+14A>T) c.165+14A>T c.293+10683T>A (n.293+10683T>A) c.294-8301T>A (n.294-8301T>A) c.*38+5543T>A (n.*38+5543T>A) c.327+14A>T n.158+5543T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977853T>G | CA2656618497 | POLR2F,SOX10 | c.913+14A>C (n.913+14A>C) c.*319+14A>C (n.*319+14A>C) c.697+14A>C (n.697+14A>C) c.165+14A>C c.293+10683T>G (n.293+10683T>G) c.294-8301T>G (n.294-8301T>G) c.*38+5543T>G (n.*38+5543T>G) c.327+14A>C n.158+5543T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977854C>A | CA2656618502 | POLR2F,SOX10 | c.913+13G>T (n.913+13G>T) c.*319+13G>T (n.*319+13G>T) c.697+13G>T (n.697+13G>T) c.165+13G>T c.293+10684C>A (n.293+10684C>A) c.294-8300C>A (n.294-8300C>A) c.*38+5544C>A (n.*38+5544C>A) c.327+13G>T n.158+5544C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977854C= | CA2404603766 | POLR2F,SOX10 | c.913+13G= (n.913+13G=) c.*319+13G= (n.*319+13G=) c.697+13G= (n.697+13G=) c.165+13G= c.293+10684C= (n.293+10684C=) c.294-8300C= (n.294-8300C=) c.*38+5544C= (n.*38+5544C=) c.327+13G= n.158+5544C= | |
| 22 | g.37977854C>T | CA10228627 | POLR2F,SOX10 | c.913+13G>A (n.913+13G>A) c.*319+13G>A (n.*319+13G>A) c.697+13G>A (n.697+13G>A) c.165+13G>A c.293+10684C>T (n.293+10684C>T) c.294-8300C>T (n.294-8300C>T) c.*38+5544C>T (n.*38+5544C>T) c.327+13G>A n.158+5544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977855A= | CA2404603767 | POLR2F,SOX10 | c.913+12T= (n.913+12T=) c.*319+12T= (n.*319+12T=) c.697+12T= (n.697+12T=) c.165+12T= c.293+10685A= (n.293+10685A=) c.294-8299A= (n.294-8299A=) c.*38+5545A= (n.*38+5545A=) c.327+12T= n.158+5545A= | |
| 22 | g.37977855A>C | CA752960509 | POLR2F,SOX10 | c.913+12T>G (n.913+12T>G) c.*319+12T>G (n.*319+12T>G) c.697+12T>G (n.697+12T>G) c.165+12T>G c.293+10685A>C (n.293+10685A>C) c.294-8299A>C (n.294-8299A>C) c.*38+5545A>C (n.*38+5545A>C) c.327+12T>G n.158+5545A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977856T>C | CA10228628 | POLR2F,SOX10 | c.913+11A>G (n.913+11A>G) c.*319+11A>G (n.*319+11A>G) c.697+11A>G (n.697+11A>G) c.165+11A>G c.293+10686T>C (n.293+10686T>C) c.294-8298T>C (n.294-8298T>C) c.*38+5546T>C (n.*38+5546T>C) c.327+11A>G n.158+5546T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977856T= | CA2404603768 | POLR2F,SOX10 | c.913+11A= (n.913+11A=) c.*319+11A= (n.*319+11A=) c.697+11A= (n.697+11A=) c.165+11A= c.293+10686T= (n.293+10686T=) c.294-8298T= (n.294-8298T=) c.*38+5546T= (n.*38+5546T=) c.327+11A= n.158+5546T= | |
| 22 | g.37977857C= | CA2404603769 | POLR2F,SOX10 | c.913+10G= (n.913+10G=) c.*319+10G= (n.*319+10G=) c.697+10G= (n.697+10G=) c.165+10G= c.293+10687C= (n.293+10687C=) c.294-8297C= (n.294-8297C=) c.*38+5547C= (n.*38+5547C=) c.327+10G= n.158+5547C= | |
| 22 | g.37977857C>G | CA2656618507 | POLR2F,SOX10 | c.913+10G>C (n.913+10G>C) c.*319+10G>C (n.*319+10G>C) c.697+10G>C (n.697+10G>C) c.165+10G>C c.293+10687C>G (n.293+10687C>G) c.294-8297C>G (n.294-8297C>G) c.*38+5547C>G (n.*38+5547C>G) c.327+10G>C n.158+5547C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977857C>T | CA752960520 | POLR2F,SOX10 | c.913+10G>A (n.913+10G>A) c.*319+10G>A (n.*319+10G>A) c.697+10G>A (n.697+10G>A) c.165+10G>A c.293+10687C>T (n.293+10687C>T) c.294-8297C>T (n.294-8297C>T) c.*38+5547C>T (n.*38+5547C>T) c.327+10G>A n.158+5547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977858A>G | CA2656618509 | POLR2F,SOX10 | c.913+9T>C (n.913+9T>C) c.*319+9T>C (n.*319+9T>C) c.697+9T>C (n.697+9T>C) c.165+9T>C c.293+10688A>G (n.293+10688A>G) c.294-8296A>G (n.294-8296A>G) c.*38+5548A>G (n.*38+5548A>G) c.327+9T>C n.158+5548A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977859G>A | CA2656618511 | POLR2F,SOX10 | c.913+8C>T (n.913+8C>T) c.*319+8C>T (n.*319+8C>T) c.697+8C>T (n.697+8C>T) c.165+8C>T c.293+10689G>A (n.293+10689G>A) c.294-8295G>A (n.294-8295G>A) c.*38+5549G>A (n.*38+5549G>A) c.327+8C>T n.158+5549G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977859G>T | CA2656618510 | POLR2F,SOX10 | c.913+8C>A (n.913+8C>A) c.*319+8C>A (n.*319+8C>A) c.697+8C>A (n.697+8C>A) c.165+8C>A c.293+10689G>T (n.293+10689G>T) c.294-8295G>T (n.294-8295G>T) c.*38+5549G>T (n.*38+5549G>T) c.327+8C>A n.158+5549G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977860C>A | CA2656618512 | POLR2F,SOX10 | c.913+7G>T (n.913+7G>T) c.*319+7G>T (n.*319+7G>T) c.697+7G>T (n.697+7G>T) c.165+7G>T c.293+10690C>A (n.293+10690C>A) c.294-8294C>A (n.294-8294C>A) c.*38+5550C>A (n.*38+5550C>A) c.327+7G>T n.158+5550C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977860C= | CA2404603770 | POLR2F,SOX10 | c.913+7G= (n.913+7G=) c.*319+7G= (n.*319+7G=) c.697+7G= (n.697+7G=) c.165+7G= c.293+10690C= (n.293+10690C=) c.294-8294C= (n.294-8294C=) c.*38+5550C= (n.*38+5550C=) c.327+7G= n.158+5550C= | |
| 22 | g.37977860C>T | CA639395462 | POLR2F,SOX10 | c.913+7G>A (n.913+7G>A) c.*319+7G>A (n.*319+7G>A) c.697+7G>A (n.697+7G>A) c.165+7G>A c.293+10690C>T (n.293+10690C>T) c.294-8294C>T (n.294-8294C>T) c.*38+5550C>T (n.*38+5550C>T) c.327+7G>A n.158+5550C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977861A= | CA2404603771 | POLR2F,SOX10 | c.913+6T= (n.913+6T=) c.*319+6T= (n.*319+6T=) c.697+6T= (n.697+6T=) c.165+6T= c.293+10691A= (n.293+10691A=) c.294-8293A= (n.294-8293A=) c.*38+5551A= (n.*38+5551A=) c.327+6T= n.158+5551A= | |
| 22 | g.37977861A>C | CA639395463 | POLR2F,SOX10 | c.913+6T>G (n.913+6T>G) c.*319+6T>G (n.*319+6T>G) c.697+6T>G (n.697+6T>G) c.165+6T>G c.293+10691A>C (n.293+10691A>C) c.294-8293A>C (n.294-8293A>C) c.*38+5551A>C (n.*38+5551A>C) c.327+6T>G n.158+5551A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977861A>G | CA324163500 | POLR2F,SOX10 | c.913+6T>C (n.913+6T>C) c.*319+6T>C (n.*319+6T>C) c.697+6T>C (n.697+6T>C) c.165+6T>C c.293+10691A>G (n.293+10691A>G) c.294-8293A>G (n.294-8293A>G) c.*38+5551A>G (n.*38+5551A>G) c.327+6T>C n.158+5551A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977862C>T | CA2656618517 | POLR2F,SOX10 | c.913+5G>A (n.913+5G>A) c.*319+5G>A (n.*319+5G>A) c.697+5G>A (n.697+5G>A) c.165+5G>A c.293+10692C>T (n.293+10692C>T) c.294-8292C>T (n.294-8292C>T) c.*38+5552C>T (n.*38+5552C>T) c.327+5G>A n.158+5552C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977864C>A | CA2656618519 | POLR2F,SOX10 | c.913+3G>T (n.913+3G>T) c.*319+3G>T (n.*319+3G>T) c.697+3G>T (n.697+3G>T) c.165+3G>T c.293+10694C>A (n.293+10694C>A) c.294-8290C>A (n.294-8290C>A) c.*38+5554C>A (n.*38+5554C>A) c.327+3G>T n.158+5554C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977865A>C | CA411496852 | POLR2F,SOX10 | c.913+2T>G (n.913+2T>G) c.*319+2T>G (n.*319+2T>G) c.697+2T>G (n.697+2T>G) c.165+2T>G c.293+10695A>C (n.293+10695A>C) c.294-8289A>C (n.294-8289A>C) c.*38+5555A>C (n.*38+5555A>C) c.327+2T>G n.158+5555A>C | |
| 22 | g.37977865A>G | CA411496848 | POLR2F,SOX10 | c.913+2T>C (n.913+2T>C) c.*319+2T>C (n.*319+2T>C) c.697+2T>C (n.697+2T>C) c.165+2T>C c.293+10695A>G (n.293+10695A>G) c.294-8289A>G (n.294-8289A>G) c.*38+5555A>G (n.*38+5555A>G) c.327+2T>C n.158+5555A>G | |
| 22 | g.37977865A>T | CA411496844 | POLR2F,SOX10 | c.913+2T>A (n.913+2T>A) c.*319+2T>A (n.*319+2T>A) c.697+2T>A (n.697+2T>A) c.165+2T>A c.293+10695A>T (n.293+10695A>T) c.294-8289A>T (n.294-8289A>T) c.*38+5555A>T (n.*38+5555A>T) c.327+2T>A n.158+5555A>T | |
| 22 | g.37977866C>A | CA411496855 | POLR2F,SOX10 | c.913+1G>T (n.913+1G>T) c.*319+1G>T (n.*319+1G>T) c.697+1G>T (n.697+1G>T) c.165+1G>T c.293+10696C>A (n.293+10696C>A) c.294-8288C>A (n.294-8288C>A) c.*38+5556C>A (n.*38+5556C>A) c.327+1G>T n.158+5556C>A | |
| 22 | g.37977866C>G | CA411496858 | POLR2F,SOX10 | c.913+1G>C (n.913+1G>C) c.*319+1G>C (n.*319+1G>C) c.697+1G>C (n.697+1G>C) c.165+1G>C c.293+10696C>G (n.293+10696C>G) c.294-8288C>G (n.294-8288C>G) c.*38+5556C>G (n.*38+5556C>G) c.327+1G>C n.158+5556C>G | |
| 22 | g.37977866C>T | CA411496862 | POLR2F,SOX10 | c.913+1G>A (n.913+1G>A) c.*319+1G>A (n.*319+1G>A) c.697+1G>A (n.697+1G>A) c.165+1G>A c.293+10696C>T (n.293+10696C>T) c.294-8288C>T (n.294-8288C>T) c.*38+5556C>T (n.*38+5556C>T) c.327+1G>A n.158+5556C>T | |
| 22 | g.37977867del | CA2695230825 | POLR2F,SOX10 | c.913+1del c.*319+1del c.697+1del c.165+1del c.293+10697del (n.293+10697del) c.294-8287del (n.294-8287del) c.*38+5557del (n.*38+5557del) c.327+1del n.158+5557del | |
| 22 | g.37977867C>A | CA411496866 | POLR2F,SOX10 | c.913G>T (p.Gly305Cys) c.*319G>T (n.*319G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.165G>T c.293+10697C>A (n.293+10697C>A) c.294-8287C>A (n.294-8287C>A) c.*38+5557C>A (n.*38+5557C>A) c.327G>T n.158+5557C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977867C>G | CA411496870 | POLR2F,SOX10 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.*319G>C (n.*319G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.165G>C c.293+10697C>G (n.293+10697C>G) c.294-8287C>G (n.294-8287C>G) c.*38+5557C>G (n.*38+5557C>G) c.327G>C n.158+5557C>G | |
| 22 | g.37977867C>T | CA411496872 | POLR2F,SOX10 | c.913G>A (p.Gly305Ser) c.*319G>A (n.*319G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.165G>A c.293+10697C>T (n.293+10697C>T) c.294-8287C>T (n.294-8287C>T) c.*38+5557C>T (n.*38+5557C>T) c.327G>A n.158+5557C>T | |
| 22 | g.37977868T>A | CA514776389 | POLR2F,SOX10 | c.912A>T (p.Ser304=) c.*318A>T (n.*318A>T) c.696A>T (p.Ser232=) c.164A>T c.293+10698T>A (n.293+10698T>A) c.294-8286T>A (n.294-8286T>A) c.*38+5558T>A (n.*38+5558T>A) c.326A>T n.158+5558T>A | |
| 22 | g.37977868T>C | CA514776391 | POLR2F,SOX10 | c.912A>G (p.Ser304=) c.*318A>G (n.*318A>G) c.696A>G (p.Ser232=) c.164A>G c.293+10698T>C (n.293+10698T>C) c.294-8286T>C (n.294-8286T>C) c.*38+5558T>C (n.*38+5558T>C) c.326A>G n.158+5558T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977868T>G | CA514776392 | POLR2F,SOX10 | c.912A>C (p.Ser304=) c.*318A>C (n.*318A>C) c.696A>C (p.Ser232=) c.164A>C c.293+10698T>G (n.293+10698T>G) c.294-8286T>G (n.294-8286T>G) c.*38+5558T>G (n.*38+5558T>G) c.326A>C n.158+5558T>G | |
| 22 | g.37977869G>A | CA411496874 | POLR2F,SOX10 | c.911C>T (p.Ser304Leu) c.*317C>T (n.*317C>T) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.163C>T c.293+10699G>A (n.293+10699G>A) c.294-8285G>A (n.294-8285G>A) c.*38+5559G>A (n.*38+5559G>A) c.325C>T n.158+5559G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977869G>C | CA411496891 | POLR2F,SOX10 | c.911C>G (p.Ser304Ter) c.*317C>G (n.*317C>G) c.695C>G (p.Ser232Ter) c.163C>G c.293+10699G>C (n.293+10699G>C) c.294-8285G>C (n.294-8285G>C) c.*38+5559G>C (n.*38+5559G>C) c.325C>G n.158+5559G>C | |
| 22 | g.37977869G>T | CA411496895 | POLR2F,SOX10 | c.911C>A (p.Ser304Ter) c.*317C>A (n.*317C>A) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.163C>A c.293+10699G>T (n.293+10699G>T) c.294-8285G>T (n.294-8285G>T) c.*38+5559G>T (n.*38+5559G>T) c.325C>A n.158+5559G>T | |
| 22 | g.37977870A>C | CA411496896 | POLR2F,SOX10 | c.910T>G (p.Ser304Ala) c.*316T>G (n.*316T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.162T>G c.293+10700A>C (n.293+10700A>C) c.294-8284A>C (n.294-8284A>C) c.*38+5560A>C (n.*38+5560A>C) c.324T>G n.158+5560A>C | |
| 22 | g.37977870A>G | CA411496897 | POLR2F,SOX10 | c.910T>C (p.Ser304Pro) c.*316T>C (n.*316T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.162T>C c.293+10700A>G (n.293+10700A>G) c.294-8284A>G (n.294-8284A>G) c.*38+5560A>G (n.*38+5560A>G) c.324T>C n.158+5560A>G | |
| 22 | g.37977870A>T | CA411496898 | POLR2F,SOX10 | c.910T>A (p.Ser304Thr) c.*316T>A (n.*316T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.162T>A c.293+10700A>T (n.293+10700A>T) c.294-8284A>T (n.294-8284A>T) c.*38+5560A>T (n.*38+5560A>T) c.324T>A n.158+5560A>T | |
| 22 | g.37977871G>A | CA514776399 | POLR2F,SOX10 | c.909C>T (p.Pro303=) c.*315C>T (n.*315C>T) c.693C>T (p.Pro231=) c.161C>T c.293+10701G>A (n.293+10701G>A) c.294-8283G>A (n.294-8283G>A) c.*38+5561G>A (n.*38+5561G>A) c.323C>T n.158+5561G>A | |
| 22 | g.37977871G>C | CA514776398 | POLR2F,SOX10 | c.909C>G (p.Pro303=) c.*315C>G (n.*315C>G) c.693C>G (p.Pro231=) c.161C>G c.293+10701G>C (n.293+10701G>C) c.294-8283G>C (n.294-8283G>C) c.*38+5561G>C (n.*38+5561G>C) c.323C>G n.158+5561G>C | |
| 22 | g.37977871G>T | CA514776397 | POLR2F,SOX10 | c.909C>A (p.Pro303=) c.*315C>A (n.*315C>A) c.693C>A (p.Pro231=) c.161C>A c.293+10701G>T (n.293+10701G>T) c.294-8283G>T (n.294-8283G>T) c.*38+5561G>T (n.*38+5561G>T) c.323C>A n.158+5561G>T | |
| 22 | g.37977874del | CA2695230826 | POLR2F,SOX10 | c.909del (p.Ser304GlnfsTer?) c.*315del (n.*315del) c.693del (p.Ser232GlnfsTer?) c.161del c.293+10704del (n.293+10704del) c.294-8280del (n.294-8280del) c.*38+5564del (n.*38+5564del) c.323del n.158+5564del | |
| 22 | g.37977874_37977883del | CA2695230827 | POLR2F,SOX10 | c.900_909del (p.Glu301GlnfsTer?) c.*306_*315del (n.*306_*315del) c.684_693del (p.Glu229GlnfsTer?) c.152_161del c.293+10704_293+10713del (n.293+10704_293+10713del) c.294-8280_294-8271del (n.294-8280_294-8271del) c.*38+5564_*38+5573del (n.*38+5564_*38+5573del) c.314_323del n.158+5564_158+5573del | |
| 22 | g.37977872G>A | CA411496908 | POLR2F,SOX10 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*314C>T (n.*314C>T) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.160C>T c.293+10702G>A (n.293+10702G>A) c.294-8282G>A (n.294-8282G>A) c.*38+5562G>A (n.*38+5562G>A) c.322C>T n.158+5562G>A | |
| 22 | g.37977872G>C | CA324163519 | POLR2F,SOX10 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*314C>G (n.*314C>G) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.160C>G c.293+10702G>C (n.293+10702G>C) c.294-8282G>C (n.294-8282G>C) c.*38+5562G>C (n.*38+5562G>C) c.322C>G n.158+5562G>C | dbSNP |
| 22 | g.37977872G= | CA2404603772 | POLR2F,SOX10 | c.908C= (p.Pro303=) c.*314C= (n.*314C=) c.692C= (p.Pro231=) c.160C= c.293+10702G= (n.293+10702G=) c.294-8282G= (n.294-8282G=) c.*38+5562G= (n.*38+5562G=) c.322C= n.158+5562G= | |
| 22 | g.37977872G>T | CA411496900 | POLR2F,SOX10 | c.908C>A (p.Pro303His) c.*314C>A (n.*314C>A) c.692C>A (p.Pro231His) c.160C>A c.293+10702G>T (n.293+10702G>T) c.294-8282G>T (n.294-8282G>T) c.*38+5562G>T (n.*38+5562G>T) c.322C>A n.158+5562G>T | |
| 22 | g.37977873G>A | CA411496914 | POLR2F,SOX10 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*313C>T (n.*313C>T) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.159C>T c.293+10703G>A (n.293+10703G>A) c.294-8281G>A (n.294-8281G>A) c.*38+5563G>A (n.*38+5563G>A) c.321C>T n.158+5563G>A | |
| 22 | g.37977873G>C | CA411496916 | POLR2F,SOX10 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*313C>G (n.*313C>G) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.159C>G c.293+10703G>C (n.293+10703G>C) c.294-8281G>C (n.294-8281G>C) c.*38+5563G>C (n.*38+5563G>C) c.321C>G n.158+5563G>C | COSMIC |
| 22 | g.37977873G>T | CA411496918 | POLR2F,SOX10 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*313C>A (n.*313C>A) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.159C>A c.293+10703G>T (n.293+10703G>T) c.294-8281G>T (n.294-8281G>T) c.*38+5563G>T (n.*38+5563G>T) c.321C>A n.158+5563G>T | |
| 22 | g.37977874G>A | CA514776402 | POLR2F,SOX10 | c.906C>T (p.His302=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.690C>T (p.His230=) c.158C>T c.293+10704G>A (n.293+10704G>A) c.294-8280G>A (n.294-8280G>A) c.*38+5564G>A (n.*38+5564G>A) c.320C>T n.158+5564G>A | |
| 22 | g.37977874G>C | CA411496920 | POLR2F,SOX10 | c.906C>G (p.His302Gln) c.*312C>G (n.*312C>G) c.690C>G (p.His230Gln) c.158C>G c.293+10704G>C (n.293+10704G>C) c.294-8280G>C (n.294-8280G>C) c.*38+5564G>C (n.*38+5564G>C) c.320C>G n.158+5564G>C | |
| 22 | g.37977874G>T | CA411496922 | POLR2F,SOX10 | c.906C>A (p.His302Gln) c.*312C>A (n.*312C>A) c.690C>A (p.His230Gln) c.158C>A c.293+10704G>T (n.293+10704G>T) c.294-8280G>T (n.294-8280G>T) c.*38+5564G>T (n.*38+5564G>T) c.320C>A n.158+5564G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977875T>A | CA411496927 | POLR2F,SOX10 | c.905A>T (p.His302Leu) c.*311A>T (n.*311A>T) c.689A>T (p.His230Leu) c.157A>T c.293+10705T>A (n.293+10705T>A) c.294-8279T>A (n.294-8279T>A) c.*38+5565T>A (n.*38+5565T>A) c.319A>T n.158+5565T>A | |
| 22 | g.37977875T>C | CA411496930 | POLR2F,SOX10 | c.905A>G (p.His302Arg) c.*311A>G (n.*311A>G) c.689A>G (p.His230Arg) c.157A>G c.293+10705T>C (n.293+10705T>C) c.294-8279T>C (n.294-8279T>C) c.*38+5565T>C (n.*38+5565T>C) c.319A>G n.158+5565T>C | |
| 22 | g.37977875T>G | CA411496931 | POLR2F,SOX10 | c.905A>C (p.His302Pro) c.*311A>C (n.*311A>C) c.689A>C (p.His230Pro) c.157A>C c.293+10705T>G (n.293+10705T>G) c.294-8279T>G (n.294-8279T>G) c.*38+5565T>G (n.*38+5565T>G) c.319A>C n.158+5565T>G | |
| 22 | g.37977876G>A | CA411496936 | POLR2F,SOX10 | c.904C>T (p.His302Tyr) c.*310C>T (n.*310C>T) c.688C>T (p.His230Tyr) c.156C>T c.293+10706G>A (n.293+10706G>A) c.294-8278G>A (n.294-8278G>A) c.*38+5566G>A (n.*38+5566G>A) c.318C>T n.158+5566G>A | dbSNP |
| 22 | g.37977876G>C | CA411496940 | POLR2F,SOX10 | c.904C>G (p.His302Asp) c.*310C>G (n.*310C>G) c.688C>G (p.His230Asp) c.156C>G c.293+10706G>C (n.293+10706G>C) c.294-8278G>C (n.294-8278G>C) c.*38+5566G>C (n.*38+5566G>C) c.318C>G n.158+5566G>C | |
| 22 | g.37977876G= | CA2404603773 | POLR2F,SOX10 | c.904C= (p.His302=) c.*310C= (n.*310C=) c.688C= (p.His230=) c.156C= c.293+10706G= (n.293+10706G=) c.294-8278G= (n.294-8278G=) c.*38+5566G= (n.*38+5566G=) c.318C= n.158+5566G= | |
| 22 | g.37977876G>T | CA411496942 | POLR2F,SOX10 | c.904C>A (p.His302Asn) c.*310C>A (n.*310C>A) c.688C>A (p.His230Asn) c.156C>A c.293+10706G>T (n.293+10706G>T) c.294-8278G>T (n.294-8278G>T) c.*38+5566G>T (n.*38+5566G>T) c.318C>A n.158+5566G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977877C>A | CA411496946 | POLR2F,SOX10 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.155G>T c.293+10707C>A (n.293+10707C>A) c.294-8277C>A (n.294-8277C>A) c.*38+5567C>A (n.*38+5567C>A) c.317G>T n.158+5567C>A | |
| 22 | g.37977877C>G | CA411496948 | POLR2F,SOX10 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*309G>C (n.*309G>C) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.155G>C c.293+10707C>G (n.293+10707C>G) c.294-8277C>G (n.294-8277C>G) c.*38+5567C>G (n.*38+5567C>G) c.317G>C n.158+5567C>G | |
| 22 | g.37977877C>T | CA514776409 | POLR2F,SOX10 | c.903G>A (p.Glu301=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.687G>A (p.Glu229=) c.155G>A c.293+10707C>T (n.293+10707C>T) c.294-8277C>T (n.294-8277C>T) c.*38+5567C>T (n.*38+5567C>T) c.317G>A n.158+5567C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977878T>A | CA411496981 | POLR2F,SOX10 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.154A>T c.293+10708T>A (n.293+10708T>A) c.294-8276T>A (n.294-8276T>A) c.*38+5568T>A (n.*38+5568T>A) c.316A>T n.158+5568T>A | |
| 22 | g.37977878T>C | CA411496952 | POLR2F,SOX10 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.154A>G c.293+10708T>C (n.293+10708T>C) c.294-8276T>C (n.294-8276T>C) c.*38+5568T>C (n.*38+5568T>C) c.316A>G n.158+5568T>C | |
| 22 | g.37977878T>G | CA411496962 | POLR2F,SOX10 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.154A>C c.293+10708T>G (n.293+10708T>G) c.294-8276T>G (n.294-8276T>G) c.*38+5568T>G (n.*38+5568T>G) c.316A>C n.158+5568T>G | |
| 22 | g.37977879C>A | CA411496986 | POLR2F,SOX10 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.153G>T c.293+10709C>A (n.293+10709C>A) c.294-8275C>A (n.294-8275C>A) c.*38+5569C>A (n.*38+5569C>A) c.315G>T n.158+5569C>A | |
| 22 | g.37977879C= | CA2404603774 | POLR2F,SOX10 | c.901G= (p.Glu301=) c.*307G= (n.*307G=) c.685G= (p.Glu229=) c.153G= c.293+10709C= (n.293+10709C=) c.294-8275C= (n.294-8275C=) c.*38+5569C= (n.*38+5569C=) c.315G= n.158+5569C= | |
| 22 | g.37977879C>G | CA411496987 | POLR2F,SOX10 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*307G>C (n.*307G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.153G>C c.293+10709C>G (n.293+10709C>G) c.294-8275C>G (n.294-8275C>G) c.*38+5569C>G (n.*38+5569C>G) c.315G>C n.158+5569C>G | |
| 22 | g.37977879C>T | CA411496996 | POLR2F,SOX10 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.153G>A c.293+10709C>T (n.293+10709C>T) c.294-8275C>T (n.294-8275C>T) c.*38+5569C>T (n.*38+5569C>T) c.315G>A n.158+5569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977880G>A | CA10228629 | POLR2F,SOX10 | c.900C>T (p.Pro300=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.684C>T (p.Pro228=) c.152C>T c.293+10710G>A (n.293+10710G>A) c.294-8274G>A (n.294-8274G>A) c.*38+5570G>A (n.*38+5570G>A) c.314C>T n.158+5570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977880G>C | CA514776416 | POLR2F,SOX10 | c.900C>G (p.Pro300=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.684C>G (p.Pro228=) c.152C>G c.293+10710G>C (n.293+10710G>C) c.294-8274G>C (n.294-8274G>C) c.*38+5570G>C (n.*38+5570G>C) c.314C>G n.158+5570G>C | |
| 22 | g.37977880G= | CA2404603775 | POLR2F,SOX10 | c.900C= (p.Pro300=) c.*306C= (n.*306C=) c.684C= (p.Pro228=) c.152C= c.293+10710G= (n.293+10710G=) c.294-8274G= (n.294-8274G=) c.*38+5570G= (n.*38+5570G=) c.314C= n.158+5570G= | |
| 22 | g.37977880G>T | CA514776415 | POLR2F,SOX10 | c.900C>A (p.Pro300=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.684C>A (p.Pro228=) c.152C>A c.293+10710G>T (n.293+10710G>T) c.294-8274G>T (n.294-8274G>T) c.*38+5570G>T (n.*38+5570G>T) c.314C>A n.158+5570G>T | |
| 22 | g.37977883del | CA2695230828 | POLR2F,SOX10 | c.900del (p.Glu301SerfsTer?) c.*306del (n.*306del) c.684del (p.Glu229SerfsTer?) c.152del c.293+10713del (n.293+10713del) c.294-8271del (n.294-8271del) c.*38+5573del (n.*38+5573del) c.314del n.158+5573del | |
| 22 | g.37977881G>A | CA411497001 | POLR2F,SOX10 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*305C>T (n.*305C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.151C>T c.293+10711G>A (n.293+10711G>A) c.294-8273G>A (n.294-8273G>A) c.*38+5571G>A (n.*38+5571G>A) c.313C>T n.158+5571G>A | dbSNP |
| 22 | g.37977881G>C | CA411497005 | POLR2F,SOX10 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*305C>G (n.*305C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.151C>G c.293+10711G>C (n.293+10711G>C) c.294-8273G>C (n.294-8273G>C) c.*38+5571G>C (n.*38+5571G>C) c.313C>G n.158+5571G>C | |
| 22 | g.37977881G= | CA2404603776 | POLR2F,SOX10 | c.899C= (p.Pro300=) c.*305C= (n.*305C=) c.683C= (p.Pro228=) c.151C= c.293+10711G= (n.293+10711G=) c.294-8273G= (n.294-8273G=) c.*38+5571G= (n.*38+5571G=) c.313C= n.158+5571G= | |
| 22 | g.37977881G>T | CA411497009 | POLR2F,SOX10 | c.899C>A (p.Pro300His) c.*305C>A (n.*305C>A) c.683C>A (p.Pro228His) c.151C>A c.293+10711G>T (n.293+10711G>T) c.294-8273G>T (n.294-8273G>T) c.*38+5571G>T (n.*38+5571G>T) c.313C>A n.158+5571G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977882G>A | CA411497014 | POLR2F,SOX10 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*304C>T (n.*304C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.150C>T c.293+10712G>A (n.293+10712G>A) c.294-8272G>A (n.294-8272G>A) c.*38+5572G>A (n.*38+5572G>A) c.312C>T n.158+5572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977882G>C | CA411497016 | POLR2F,SOX10 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*304C>G (n.*304C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.150C>G c.293+10712G>C (n.293+10712G>C) c.294-8272G>C (n.294-8272G>C) c.*38+5572G>C (n.*38+5572G>C) c.312C>G n.158+5572G>C | |
| 22 | g.37977882G= | CA2404603777 | POLR2F,SOX10 | c.898C= (p.Pro300=) c.*304C= (n.*304C=) c.682C= (p.Pro228=) c.150C= c.293+10712G= (n.293+10712G=) c.294-8272G= (n.294-8272G=) c.*38+5572G= (n.*38+5572G=) c.312C= n.158+5572G= | |
| 22 | g.37977882G>T | CA10228630 | POLR2F,SOX10 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.150C>A c.293+10712G>T (n.293+10712G>T) c.294-8272G>T (n.294-8272G>T) c.*38+5572G>T (n.*38+5572G>T) c.312C>A n.158+5572G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37977883G>A | CA514776428 | POLR2F,SOX10 | c.897C>T (p.Asn299=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.681C>T (p.Asn227=) c.149C>T c.293+10713G>A (n.293+10713G>A) c.294-8271G>A (n.294-8271G>A) c.*38+5573G>A (n.*38+5573G>A) c.311C>T n.158+5573G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977883G>C | CA411497021 | POLR2F,SOX10 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.*303C>G (n.*303C>G) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.149C>G c.293+10713G>C (n.293+10713G>C) c.294-8271G>C (n.294-8271G>C) c.*38+5573G>C (n.*38+5573G>C) c.311C>G n.158+5573G>C | |
| 22 | g.37977883G>T | CA411497025 | POLR2F,SOX10 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.149C>A c.293+10713G>T (n.293+10713G>T) c.294-8271G>T (n.294-8271G>T) c.*38+5573G>T (n.*38+5573G>T) c.311C>A n.158+5573G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977884T>A | CA411497029 | POLR2F,SOX10 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*302A>T (n.*302A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.148A>T c.293+10714T>A (n.293+10714T>A) c.294-8270T>A (n.294-8270T>A) c.*38+5574T>A (n.*38+5574T>A) c.310A>T n.158+5574T>A | |
| 22 | g.37977884T>C | CA411497034 | POLR2F,SOX10 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*302A>G (n.*302A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.148A>G c.293+10714T>C (n.293+10714T>C) c.294-8270T>C (n.294-8270T>C) c.*38+5574T>C (n.*38+5574T>C) c.310A>G n.158+5574T>C | |
| 22 | g.37977884T>G | CA411497031 | POLR2F,SOX10 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*302A>C (n.*302A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.148A>C c.293+10714T>G (n.293+10714T>G) c.294-8270T>G (n.294-8270T>G) c.*38+5574T>G (n.*38+5574T>G) c.310A>C n.158+5574T>G | |
| 22 | g.37977885T>A | CA411497038 | POLR2F,SOX10 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*301A>T (n.*301A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.147A>T c.293+10715T>A (n.293+10715T>A) c.294-8269T>A (n.294-8269T>A) c.*38+5575T>A (n.*38+5575T>A) c.309A>T n.158+5575T>A | |
| 22 | g.37977885T>C | CA411497042 | POLR2F,SOX10 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*301A>G (n.*301A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.147A>G c.293+10715T>C (n.293+10715T>C) c.294-8269T>C (n.294-8269T>C) c.*38+5575T>C (n.*38+5575T>C) c.309A>G n.158+5575T>C | |
| 22 | g.37977885T>G | CA411497040 | POLR2F,SOX10 | c.895A>C (p.Asn299His) c.*301A>C (n.*301A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.147A>C c.293+10715T>G (n.293+10715T>G) c.294-8269T>G (n.294-8269T>G) c.*38+5575T>G (n.*38+5575T>G) c.309A>C n.158+5575T>G | |
| 22 | g.37977886C>A | CA324163547 | POLR2F,SOX10 | c.894G>T (p.Gly298=) c.*300G>T (n.*300G>T) c.678G>T (p.Gly226=) c.146G>T c.293+10716C>A (n.293+10716C>A) c.294-8268C>A (n.294-8268C>A) c.*38+5576C>A (n.*38+5576C>A) c.308G>T n.158+5576C>A | dbSNP |
| 22 | g.37977886C= | CA2404603778 | POLR2F,SOX10 | c.894G= (p.Gly298=) c.*300G= (n.*300G=) c.678G= (p.Gly226=) c.146G= c.293+10716C= (n.293+10716C=) c.294-8268C= (n.294-8268C=) c.*38+5576C= (n.*38+5576C=) c.308G= n.158+5576C= | |
| 22 | g.37977886C>G | CA514776444 | POLR2F,SOX10 | c.894G>C (p.Gly298=) c.*300G>C (n.*300G>C) c.678G>C (p.Gly226=) c.146G>C c.293+10716C>G (n.293+10716C>G) c.294-8268C>G (n.294-8268C>G) c.*38+5576C>G (n.*38+5576C>G) c.308G>C n.158+5576C>G | |
| 22 | g.37977886C>T | CA514776445 | POLR2F,SOX10 | c.894G>A (p.Gly298=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.678G>A (p.Gly226=) c.146G>A c.293+10716C>T (n.293+10716C>T) c.294-8268C>T (n.294-8268C>T) c.*38+5576C>T (n.*38+5576C>T) c.308G>A n.158+5576C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37977887C>A | CA411497050 | POLR2F,SOX10 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*299G>T (n.*299G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) c.145G>T c.293+10717C>A (n.293+10717C>A) c.294-8267C>A (n.294-8267C>A) c.*38+5577C>A (n.*38+5577C>A) c.307G>T n.158+5577C>A | |
| 22 | g.37977887C= | CA2404603779 | POLR2F,SOX10 | c.893G= (p.Gly298=) c.*299G= (n.*299G=) c.677G= (p.Gly226=) c.145G= c.293+10717C= (n.293+10717C=) c.294-8267C= (n.294-8267C=) c.*38+5577C= (n.*38+5577C=) c.307G= n.158+5577C= | |
| 22 | g.37977887C>G | CA411497054 | POLR2F,SOX10 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*299G>C (n.*299G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.145G>C c.293+10717C>G (n.293+10717C>G) c.294-8267C>G (n.294-8267C>G) c.*38+5577C>G (n.*38+5577C>G) c.307G>C n.158+5577C>G | |
| 22 | g.37977887C>T | CA411497059 | POLR2F,SOX10 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*299G>A (n.*299G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.145G>A c.293+10717C>T (n.293+10717C>T) c.294-8267C>T (n.294-8267C>T) c.*38+5577C>T (n.*38+5577C>T) c.307G>A n.158+5577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37977888C>A | CA411497061 | POLR2F,SOX10 | c.892G>T (p.Gly298Trp) c.*298G>T (n.*298G>T) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.144G>T c.293+10718C>A (n.293+10718C>A) c.294-8266C>A (n.294-8266C>A) c.*38+5578C>A (n.*38+5578C>A) c.306G>T n.158+5578C>A | |
| 22 | g.37977888C>G | CA411497063 | POLR2F,SOX10 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*298G>C (n.*298G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.144G>C c.293+10718C>G (n.293+10718C>G) c.294-8266C>G (n.294-8266C>G) c.*38+5578C>G (n.*38+5578C>G) c.306G>C n.158+5578C>G | |
| 22 | g.37977888C>T | CA411497065 | POLR2F,SOX10 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*298G>A (n.*298G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.144G>A c.293+10718C>T (n.293+10718C>T) c.294-8266C>T (n.294-8266C>T) c.*38+5578C>T (n.*38+5578C>T) c.306G>A n.158+5578C>T | |
| 22 | g.37977889A>C | CA411497083 | POLR2F,SOX10 | c.891T>G (p.Asp297Glu) c.*297T>G (n.*297T>G) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.143T>G c.293+10719A>C (n.293+10719A>C) c.294-8265A>C (n.294-8265A>C) c.*38+5579A>C (n.*38+5579A>C) c.305T>G n.158+5579A>C | |
| 22 | g.37977889A>G | CA514776456 | POLR2F,SOX10 | c.891T>C (p.Asp297=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.675T>C (p.Asp225=) c.143T>C c.293+10719A>G (n.293+10719A>G) c.294-8265A>G (n.294-8265A>G) c.*38+5579A>G (n.*38+5579A>G) c.305T>C n.158+5579A>G | |
| 22 | g.37977889A>T | CA411497068 | POLR2F,SOX10 | c.891T>A (p.Asp297Glu) c.*297T>A (n.*297T>A) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.143T>A c.293+10719A>T (n.293+10719A>T) c.294-8265A>T (n.294-8265A>T) c.*38+5579A>T (n.*38+5579A>T) c.305T>A n.158+5579A>T |