Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.37977761A>GCA2656618271POLR2F,SOX10c.913+106T>C (n.913+106T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.37977762G>TCA2656618273POLR2F,SOX10c.913+105C>A (n.913+105C>A)
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 gnomAD v4
22g.37977763C>ACA2656618277POLR2F,SOX10c.913+104G>T (n.913+104G>T)
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 gnomAD v4
22g.37977763C>TCA2656618278POLR2F,SOX10c.913+104G>A (n.913+104G>A)
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c.327+104G>A
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 gnomAD v4
22g.37977764C>ACA2656618280POLR2F,SOX10c.913+103G>T (n.913+103G>T)
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 gnomAD v4
22g.37977765T>CCA2656618281POLR2F,SOX10c.913+102A>G (n.913+102A>G)
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n.158+5455T>C
 gnomAD v4
22g.37977766G>TCA2656618282POLR2F,SOX10c.913+101C>A (n.913+101C>A)
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n.158+5456G>T
 gnomAD v4
22g.37977767G>ACA2656618283POLR2F,SOX10c.913+100C>T (n.913+100C>T)
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c.697+100C>T (n.697+100C>T)
c.165+100C>T
c.293+10597G>A (n.293+10597G>A)
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c.327+100C>T
n.158+5457G>A
 gnomAD v4
22g.37977767G>TCA2577713136POLR2F,SOX10c.913+100C>A (n.913+100C>A)
c.*319+100C>A (n.*319+100C>A)
c.697+100C>A (n.697+100C>A)
c.165+100C>A
c.293+10597G>T (n.293+10597G>T)
c.294-8387G>T (n.294-8387G>T)
c.*38+5457G>T (n.*38+5457G>T)
c.327+100C>A
n.158+5457G>T
 gnomAD v4
22g.37977768C>ACA2656618289POLR2F,SOX10c.913+99G>T (n.913+99G>T)
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c.293+10598C>A (n.293+10598C>A)
c.294-8386C>A (n.294-8386C>A)
c.*38+5458C>A (n.*38+5458C>A)
c.327+99G>T
n.158+5458C>A
 gnomAD v4
22g.37977768C=CA2404603733POLR2F,SOX10c.913+99G= (n.913+99G=)
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c.697+99G= (n.697+99G=)
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c.293+10598C= (n.293+10598C=)
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c.*38+5458C= (n.*38+5458C=)
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n.158+5458C=
22g.37977768C>TCA2404603734POLR2F,SOX10c.913+99G>A (n.913+99G>A)
c.*319+99G>A (n.*319+99G>A)
c.697+99G>A (n.697+99G>A)
c.165+99G>A
c.293+10598C>T (n.293+10598C>T)
c.294-8386C>T (n.294-8386C>T)
c.*38+5458C>T (n.*38+5458C>T)
c.327+99G>A
n.158+5458C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977769A=CA2404603735POLR2F,SOX10c.913+98T= (n.913+98T=)
c.*319+98T= (n.*319+98T=)
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c.294-8385A= (n.294-8385A=)
c.*38+5459A= (n.*38+5459A=)
c.327+98T=
n.158+5459A=
22g.37977769A>GCA2404603736POLR2F,SOX10c.913+98T>C (n.913+98T>C)
c.*319+98T>C (n.*319+98T>C)
c.697+98T>C (n.697+98T>C)
c.165+98T>C
c.293+10599A>G (n.293+10599A>G)
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c.327+98T>C
n.158+5459A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977770C>ACA2656618294POLR2F,SOX10c.913+97G>T (n.913+97G>T)
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c.327+97G>T
n.158+5460C>A
 gnomAD v4
22g.37977770C=CA2404603737POLR2F,SOX10c.913+97G= (n.913+97G=)
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n.158+5460C=
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c.327+97G>A
n.158+5460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977771G>ACA324163470POLR2F,SOX10c.913+96C>T (n.913+96C>T)
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c.327+96C>T
n.158+5461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977771G=CA2404603738POLR2F,SOX10c.913+96C= (n.913+96C=)
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n.158+5461G=
22g.37977771G>TCA2577713137POLR2F,SOX10c.913+96C>A (n.913+96C>A)
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c.327+96C>A
n.158+5461G>T
 gnomAD v4
22g.37977772C>ACA2656618304POLR2F,SOX10c.913+95G>T (n.913+95G>T)
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c.327+95G>T
n.158+5462C>A
 gnomAD v4
22g.37977772C>TCA2656618307POLR2F,SOX10c.913+95G>A (n.913+95G>A)
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c.327+95G>A
n.158+5462C>T
 gnomAD v4
22g.37977773T>CCA2840655478POLR2F,SOX10c.913+94A>G (n.913+94A>G)
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c.327+94A>G
n.158+5463T>C
22g.37977774C>ACA2656618309POLR2F,SOX10c.913+93G>T (n.913+93G>T)
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c.*38+5464C>A (n.*38+5464C>A)
c.327+93G>T
n.158+5464C>A
 gnomAD v4
22g.37977774C>GCA2818932201POLR2F,SOX10c.913+93G>C (n.913+93G>C)
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c.327+93G>C
n.158+5464C>G
22g.37977774C>TCA2656618311POLR2F,SOX10c.913+93G>A (n.913+93G>A)
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c.327+93G>A
n.158+5464C>T
 gnomAD v4
22g.37977775T>CCA2577713138POLR2F,SOX10c.913+92A>G (n.913+92A>G)
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c.327+92A>G
n.158+5465T>C
 gnomAD v4
22g.37977776C>TCA2656618314POLR2F,SOX10c.913+91G>A (n.913+91G>A)
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c.327+91G>A
n.158+5466C>T
 gnomAD v4
22g.37977777C>TCA2737978363POLR2F,SOX10c.913+90G>A (n.913+90G>A)
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c.327+90G>A
n.158+5467C>T
 dbSNP
22g.37977778C>ACA2656618316POLR2F,SOX10c.913+89G>T (n.913+89G>T)
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c.327+89G>T
n.158+5468C>A
 gnomAD v4
22g.37977778C=CA2404603739POLR2F,SOX10c.913+89G= (n.913+89G=)
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n.158+5468C=
22g.37977778C>GCA752960470POLR2F,SOX10c.913+89G>C (n.913+89G>C)
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c.165+89G>C
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c.327+89G>C
n.158+5468C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977779delCA2656618319POLR2F,SOX10c.913+88del (n.913+88del)
c.*319+88del (n.*319+88del)
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c.165+88del
c.293+10609del (n.293+10609del)
c.294-8375del (n.294-8375del)
c.*38+5469del (n.*38+5469del)
c.327+88del
n.158+5469del
 gnomAD v4
22g.37977779T>ACA2656618320POLR2F,SOX10c.913+88A>T (n.913+88A>T)
c.*319+88A>T (n.*319+88A>T)
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c.165+88A>T
c.293+10609T>A (n.293+10609T>A)
c.294-8375T>A (n.294-8375T>A)
c.*38+5469T>A (n.*38+5469T>A)
c.327+88A>T
n.158+5469T>A
 gnomAD v4
22g.37977780A=CA2404603740POLR2F,SOX10c.913+87T= (n.913+87T=)
c.*319+87T= (n.*319+87T=)
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c.293+10610A= (n.293+10610A=)
c.294-8374A= (n.294-8374A=)
c.*38+5470A= (n.*38+5470A=)
c.327+87T=
n.158+5470A=
22g.37977780A>GCA324163473POLR2F,SOX10c.913+87T>C (n.913+87T>C)
c.*319+87T>C (n.*319+87T>C)
c.697+87T>C (n.697+87T>C)
c.165+87T>C
c.293+10610A>G (n.293+10610A>G)
c.294-8374A>G (n.294-8374A>G)
c.*38+5470A>G (n.*38+5470A>G)
c.327+87T>C
n.158+5470A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977780A>TCA2656618322POLR2F,SOX10c.913+87T>A (n.913+87T>A)
c.*319+87T>A (n.*319+87T>A)
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c.165+87T>A
c.293+10610A>T (n.293+10610A>T)
c.294-8374A>T (n.294-8374A>T)
c.*38+5470A>T (n.*38+5470A>T)
c.327+87T>A
n.158+5470A>T
 gnomAD v4
22g.37977781G>ACA324163474POLR2F,SOX10c.913+86C>T (n.913+86C>T)
c.*319+86C>T (n.*319+86C>T)
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c.165+86C>T
c.293+10611G>A (n.293+10611G>A)
c.294-8373G>A (n.294-8373G>A)
c.*38+5471G>A (n.*38+5471G>A)
c.327+86C>T
n.158+5471G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977781G=CA2404603741POLR2F,SOX10c.913+86C= (n.913+86C=)
c.*319+86C= (n.*319+86C=)
c.697+86C= (n.697+86C=)
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c.293+10611G= (n.293+10611G=)
c.294-8373G= (n.294-8373G=)
c.*38+5471G= (n.*38+5471G=)
c.327+86C=
n.158+5471G=
22g.37977781G>TCA2656618324POLR2F,SOX10c.913+86C>A (n.913+86C>A)
c.*319+86C>A (n.*319+86C>A)
c.697+86C>A (n.697+86C>A)
c.165+86C>A
c.293+10611G>T (n.293+10611G>T)
c.294-8373G>T (n.294-8373G>T)
c.*38+5471G>T (n.*38+5471G>T)
c.327+86C>A
n.158+5471G>T
 gnomAD v4
22g.37977783G>ACA2404603742POLR2F,SOX10c.913+84C>T (n.913+84C>T)
c.*319+84C>T (n.*319+84C>T)
c.697+84C>T (n.697+84C>T)
c.165+84C>T
c.293+10613G>A (n.293+10613G>A)
c.294-8371G>A (n.294-8371G>A)
c.*38+5473G>A (n.*38+5473G>A)
c.327+84C>T
n.158+5473G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977783G=CA2404603743POLR2F,SOX10c.913+84C= (n.913+84C=)
c.*319+84C= (n.*319+84C=)
c.697+84C= (n.697+84C=)
c.165+84C=
c.293+10613G= (n.293+10613G=)
c.294-8371G= (n.294-8371G=)
c.*38+5473G= (n.*38+5473G=)
c.327+84C=
n.158+5473G=
22g.37977783G>TCA2577713139POLR2F,SOX10c.913+84C>A (n.913+84C>A)
c.*319+84C>A (n.*319+84C>A)
c.697+84C>A (n.697+84C>A)
c.165+84C>A
c.293+10613G>T (n.293+10613G>T)
c.294-8371G>T (n.294-8371G>T)
c.*38+5473G>T (n.*38+5473G>T)
c.327+84C>A
n.158+5473G>T
 gnomAD v4
22g.37977784T>CCA2656618327POLR2F,SOX10c.913+83A>G (n.913+83A>G)
c.*319+83A>G (n.*319+83A>G)
c.697+83A>G (n.697+83A>G)
c.165+83A>G
c.293+10614T>C (n.293+10614T>C)
c.294-8370T>C (n.294-8370T>C)
c.*38+5474T>C (n.*38+5474T>C)
c.327+83A>G
n.158+5474T>C
 gnomAD v4
22g.37977785C>ACA2656618328POLR2F,SOX10c.913+82G>T (n.913+82G>T)
c.*319+82G>T (n.*319+82G>T)
c.697+82G>T (n.697+82G>T)
c.165+82G>T
c.293+10615C>A (n.293+10615C>A)
c.294-8369C>A (n.294-8369C>A)
c.*38+5475C>A (n.*38+5475C>A)
c.327+82G>T
n.158+5475C>A
 gnomAD v4
22g.37977786C>ACA2656618330POLR2F,SOX10c.913+81G>T (n.913+81G>T)
c.*319+81G>T (n.*319+81G>T)
c.697+81G>T (n.697+81G>T)
c.165+81G>T
c.293+10616C>A (n.293+10616C>A)
c.294-8368C>A (n.294-8368C>A)
c.*38+5476C>A (n.*38+5476C>A)
c.327+81G>T
n.158+5476C>A
 gnomAD v4
22g.37977787A>GCA2656618332POLR2F,SOX10c.913+80T>C (n.913+80T>C)
c.*319+80T>C (n.*319+80T>C)
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c.327+80T>C
n.158+5477A>G
 gnomAD v4
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n.158+5478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977788G=CA2404603744POLR2F,SOX10c.913+79C= (n.913+79C=)
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n.158+5478G=
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n.158+5478G>T
 gnomAD v4
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n.158+5480del
 gnomAD v4
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n.158+5479G>A
22g.37977789G>TCA2656618339POLR2F,SOX10c.913+78C>A (n.913+78C>A)
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n.158+5479G>T
 gnomAD v4
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c.327+77C>A
n.158+5480G>T
 gnomAD v4
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c.327+76A>T
n.158+5481T>A
 gnomAD v4
22g.37977791T>CCA2656618346POLR2F,SOX10c.913+76A>G (n.913+76A>G)
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c.293+10621T>C (n.293+10621T>C)
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c.*38+5481T>C (n.*38+5481T>C)
c.327+76A>G
n.158+5481T>C
 gnomAD v4
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c.293+10622C>A (n.293+10622C>A)
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c.*38+5482C>A (n.*38+5482C>A)
c.327+75G>T
n.158+5482C>A
 gnomAD v4
22g.37977792C>TCA2577713142POLR2F,SOX10c.913+75G>A (n.913+75G>A)
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c.327+75G>A
n.158+5482C>T
22g.37977794_37977797dupCA2656618349POLR2F,SOX10c.913+71_913+74dup (n.913+71_913+74dup)
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c.327+71_327+74dup
n.158+5484_158+5487dup
 gnomAD v4
22g.37977794C>ACA2656618350POLR2F,SOX10c.913+73G>T (n.913+73G>T)
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c.327+73G>T
n.158+5484C>A
 gnomAD v4
22g.37977795A>GCA2656618351POLR2F,SOX10c.913+72T>C (n.913+72T>C)
c.*319+72T>C (n.*319+72T>C)
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c.327+72T>C
n.158+5485A>G
 gnomAD v4
22g.37977796T>CCA752960476POLR2F,SOX10c.913+71A>G (n.913+71A>G)
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c.327+71A>G
n.158+5486T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977796T=CA2404603745POLR2F,SOX10c.913+71A= (n.913+71A=)
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c.293+10626T= (n.293+10626T=)
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n.158+5486T=
22g.37977797T>CCA2577713143POLR2F,SOX10c.913+70A>G (n.913+70A>G)
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c.327+70A>G
n.158+5487T>C
 gnomAD v4
22g.37977798G>ACA2656618352POLR2F,SOX10c.913+69C>T (n.913+69C>T)
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c.*38+5488G>A (n.*38+5488G>A)
c.327+69C>T
n.158+5488G>A
 gnomAD v4
22g.37977798G>TCA2656618353POLR2F,SOX10c.913+69C>A (n.913+69C>A)
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c.165+69C>A
c.293+10628G>T (n.293+10628G>T)
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c.*38+5488G>T (n.*38+5488G>T)
c.327+69C>A
n.158+5488G>T
 gnomAD v4
22g.37977799C>ACA2656618354POLR2F,SOX10c.913+68G>T (n.913+68G>T)
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c.697+68G>T (n.697+68G>T)
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c.*38+5489C>A (n.*38+5489C>A)
c.327+68G>T
n.158+5489C>A
 gnomAD v4
22g.37977799C>TCA2656618355POLR2F,SOX10c.913+68G>A (n.913+68G>A)
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c.697+68G>A (n.697+68G>A)
c.165+68G>A
c.293+10629C>T (n.293+10629C>T)
c.294-8355C>T (n.294-8355C>T)
c.*38+5489C>T (n.*38+5489C>T)
c.327+68G>A
n.158+5489C>T
 gnomAD v4
22g.37977800C>ACA2656618356POLR2F,SOX10c.913+67G>T (n.913+67G>T)
c.*319+67G>T (n.*319+67G>T)
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c.165+67G>T
c.293+10630C>A (n.293+10630C>A)
c.294-8354C>A (n.294-8354C>A)
c.*38+5490C>A (n.*38+5490C>A)
c.327+67G>T
n.158+5490C>A
 gnomAD v4
22g.37977800C>TCA2577713144POLR2F,SOX10c.913+67G>A (n.913+67G>A)
c.*319+67G>A (n.*319+67G>A)
c.697+67G>A (n.697+67G>A)
c.165+67G>A
c.293+10630C>T (n.293+10630C>T)
c.294-8354C>T (n.294-8354C>T)
c.*38+5490C>T (n.*38+5490C>T)
c.327+67G>A
n.158+5490C>T
 gnomAD v4
22g.37977802T>CCA2656618358POLR2F,SOX10c.913+65A>G (n.913+65A>G)
c.*319+65A>G (n.*319+65A>G)
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c.165+65A>G
c.293+10632T>C (n.293+10632T>C)
c.294-8352T>C (n.294-8352T>C)
c.*38+5492T>C (n.*38+5492T>C)
c.327+65A>G
n.158+5492T>C
 gnomAD v4
22g.37977803C>ACA2656618359POLR2F,SOX10c.913+64G>T (n.913+64G>T)
c.*319+64G>T (n.*319+64G>T)
c.697+64G>T (n.697+64G>T)
c.165+64G>T
c.293+10633C>A (n.293+10633C>A)
c.294-8351C>A (n.294-8351C>A)
c.*38+5493C>A (n.*38+5493C>A)
c.327+64G>T
n.158+5493C>A
 gnomAD v4
22g.37977803C>TCA2656618360POLR2F,SOX10c.913+64G>A (n.913+64G>A)
c.*319+64G>A (n.*319+64G>A)
c.697+64G>A (n.697+64G>A)
c.165+64G>A
c.293+10633C>T (n.293+10633C>T)
c.294-8351C>T (n.294-8351C>T)
c.*38+5493C>T (n.*38+5493C>T)
c.327+64G>A
n.158+5493C>T
 gnomAD v4
22g.37977804C>ACA658060905POLR2F,SOX10c.913+63G>T (n.913+63G>T)
c.*319+63G>T (n.*319+63G>T)
c.697+63G>T (n.697+63G>T)
c.165+63G>T
c.293+10634C>A (n.293+10634C>A)
c.294-8350C>A (n.294-8350C>A)
c.*38+5494C>A (n.*38+5494C>A)
c.327+63G>T
n.158+5494C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977804C>TCA2656618363POLR2F,SOX10c.913+63G>A (n.913+63G>A)
c.*319+63G>A (n.*319+63G>A)
c.697+63G>A (n.697+63G>A)
c.165+63G>A
c.293+10634C>T (n.293+10634C>T)
c.294-8350C>T (n.294-8350C>T)
c.*38+5494C>T (n.*38+5494C>T)
c.327+63G>A
n.158+5494C>T
 gnomAD v4
22g.37977805A=CA2404603746POLR2F,SOX10c.913+62T= (n.913+62T=)
c.*319+62T= (n.*319+62T=)
c.697+62T= (n.697+62T=)
c.165+62T=
c.293+10635A= (n.293+10635A=)
c.294-8349A= (n.294-8349A=)
c.*38+5495A= (n.*38+5495A=)
c.327+62T=
n.158+5495A=
22g.37977805A>GCA2656618365POLR2F,SOX10c.913+62T>C (n.913+62T>C)
c.*319+62T>C (n.*319+62T>C)
c.697+62T>C (n.697+62T>C)
c.165+62T>C
c.293+10635A>G (n.293+10635A>G)
c.294-8349A>G (n.294-8349A>G)
c.*38+5495A>G (n.*38+5495A>G)
c.327+62T>C
n.158+5495A>G
 gnomAD v4
22g.37977805A>TCA324163479POLR2F,SOX10c.913+62T>A (n.913+62T>A)
c.*319+62T>A (n.*319+62T>A)
c.697+62T>A (n.697+62T>A)
c.165+62T>A
c.293+10635A>T (n.293+10635A>T)
c.294-8349A>T (n.294-8349A>T)
c.*38+5495A>T (n.*38+5495A>T)
c.327+62T>A
n.158+5495A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977806G>ACA2656618371POLR2F,SOX10c.913+61C>T (n.913+61C>T)
c.*319+61C>T (n.*319+61C>T)
c.697+61C>T (n.697+61C>T)
c.165+61C>T
c.293+10636G>A (n.293+10636G>A)
c.294-8348G>A (n.294-8348G>A)
c.*38+5496G>A (n.*38+5496G>A)
c.327+61C>T
n.158+5496G>A
 gnomAD v4
22g.37977806G>TCA2656618373POLR2F,SOX10c.913+61C>A (n.913+61C>A)
c.*319+61C>A (n.*319+61C>A)
c.697+61C>A (n.697+61C>A)
c.165+61C>A
c.293+10636G>T (n.293+10636G>T)
c.294-8348G>T (n.294-8348G>T)
c.*38+5496G>T (n.*38+5496G>T)
c.327+61C>A
n.158+5496G>T
 gnomAD v4
22g.37977807C>ACA2656618374POLR2F,SOX10c.913+60G>T (n.913+60G>T)
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c.*38+5497C>A (n.*38+5497C>A)
c.327+60G>T
n.158+5497C>A
 gnomAD v4
22g.37977807C>GCA2818932202POLR2F,SOX10c.913+60G>C (n.913+60G>C)
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c.327+60G>C
n.158+5497C>G
22g.37977807C>TCA2656618375POLR2F,SOX10c.913+60G>A (n.913+60G>A)
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c.*38+5497C>T (n.*38+5497C>T)
c.327+60G>A
n.158+5497C>T
 gnomAD v4
22g.37977808C>ACA2404603748POLR2F,SOX10c.913+59G>T (n.913+59G>T)
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c.327+59G>T
n.158+5498C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977808C=CA2404603747POLR2F,SOX10c.913+59G= (n.913+59G=)
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c.327+59G=
n.158+5498C=
22g.37977808C>TCA752960478POLR2F,SOX10c.913+59G>A (n.913+59G>A)
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c.327+59G>A
n.158+5498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977810T>GCA2656618382POLR2F,SOX10c.913+57A>C (n.913+57A>C)
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c.327+57A>C
n.158+5500T>G
 gnomAD v4
22g.37977811C>ACA2656618384POLR2F,SOX10c.913+56G>T (n.913+56G>T)
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c.293+10641C>A (n.293+10641C>A)
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c.*38+5501C>A (n.*38+5501C>A)
c.327+56G>T
n.158+5501C>A
 gnomAD v4
22g.37977811C>TCA2656618385POLR2F,SOX10c.913+56G>A (n.913+56G>A)
c.*319+56G>A (n.*319+56G>A)
c.697+56G>A (n.697+56G>A)
c.165+56G>A
c.293+10641C>T (n.293+10641C>T)
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c.*38+5501C>T (n.*38+5501C>T)
c.327+56G>A
n.158+5501C>T
 gnomAD v4
22g.37977812T>ACA2656618386POLR2F,SOX10c.913+55A>T (n.913+55A>T)
c.*319+55A>T (n.*319+55A>T)
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c.*38+5502T>A (n.*38+5502T>A)
c.327+55A>T
n.158+5502T>A
 gnomAD v4
22g.37977812T>CCA1025592621POLR2F,SOX10c.913+55A>G (n.913+55A>G)
c.*319+55A>G (n.*319+55A>G)
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c.293+10642T>C (n.293+10642T>C)
c.294-8342T>C (n.294-8342T>C)
c.*38+5502T>C (n.*38+5502T>C)
c.327+55A>G
n.158+5502T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977812T=CA2404603749POLR2F,SOX10c.913+55A= (n.913+55A=)
c.*319+55A= (n.*319+55A=)
c.697+55A= (n.697+55A=)
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c.293+10642T= (n.293+10642T=)
c.294-8342T= (n.294-8342T=)
c.*38+5502T= (n.*38+5502T=)
c.327+55A=
n.158+5502T=
22g.37977813C=CA2404603750POLR2F,SOX10c.913+54G= (n.913+54G=)
c.*319+54G= (n.*319+54G=)
c.697+54G= (n.697+54G=)
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c.293+10643C= (n.293+10643C=)
c.294-8341C= (n.294-8341C=)
c.*38+5503C= (n.*38+5503C=)
c.327+54G=
n.158+5503C=
22g.37977813C>TCA2404603751POLR2F,SOX10c.913+54G>A (n.913+54G>A)
c.*319+54G>A (n.*319+54G>A)
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c.*38+5503C>T (n.*38+5503C>T)
c.327+54G>A
n.158+5503C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977814C>ACA2656618389POLR2F,SOX10c.913+53G>T (n.913+53G>T)
c.*319+53G>T (n.*319+53G>T)
c.697+53G>T (n.697+53G>T)
c.165+53G>T
c.293+10644C>A (n.293+10644C>A)
c.294-8340C>A (n.294-8340C>A)
c.*38+5504C>A (n.*38+5504C>A)
c.327+53G>T
n.158+5504C>A
 gnomAD v4
22g.37977814C=CA2404603752POLR2F,SOX10c.913+53G= (n.913+53G=)
c.*319+53G= (n.*319+53G=)
c.697+53G= (n.697+53G=)
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c.293+10644C= (n.293+10644C=)
c.294-8340C= (n.294-8340C=)
c.*38+5504C= (n.*38+5504C=)
c.327+53G=
n.158+5504C=
22g.37977814C>TCA639395454POLR2F,SOX10c.913+53G>A (n.913+53G>A)
c.*319+53G>A (n.*319+53G>A)
c.697+53G>A (n.697+53G>A)
c.165+53G>A
c.293+10644C>T (n.293+10644C>T)
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c.*38+5504C>T (n.*38+5504C>T)
c.327+53G>A
n.158+5504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977815T>CCA324163480POLR2F,SOX10c.913+52A>G (n.913+52A>G)
c.*319+52A>G (n.*319+52A>G)
c.697+52A>G (n.697+52A>G)
c.165+52A>G
c.293+10645T>C (n.293+10645T>C)
c.294-8339T>C (n.294-8339T>C)
c.*38+5505T>C (n.*38+5505T>C)
c.327+52A>G
n.158+5505T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977815T=CA2404603753POLR2F,SOX10c.913+52A= (n.913+52A=)
c.*319+52A= (n.*319+52A=)
c.697+52A= (n.697+52A=)
c.165+52A=
c.293+10645T= (n.293+10645T=)
c.294-8339T= (n.294-8339T=)
c.*38+5505T= (n.*38+5505T=)
c.327+52A=
n.158+5505T=
22g.37977816G>ACA2656618395POLR2F,SOX10c.913+51C>T (n.913+51C>T)
c.*319+51C>T (n.*319+51C>T)
c.697+51C>T (n.697+51C>T)
c.165+51C>T
c.293+10646G>A (n.293+10646G>A)
c.294-8338G>A (n.294-8338G>A)
c.*38+5506G>A (n.*38+5506G>A)
c.327+51C>T
n.158+5506G>A
 gnomAD v4
22g.37977816G>CCA2737978368POLR2F,SOX10c.913+51C>G (n.913+51C>G)
c.*319+51C>G (n.*319+51C>G)
c.697+51C>G (n.697+51C>G)
c.165+51C>G
c.293+10646G>C (n.293+10646G>C)
c.294-8338G>C (n.294-8338G>C)
c.*38+5506G>C (n.*38+5506G>C)
c.327+51C>G
n.158+5506G>C
 dbSNP
22g.37977816G>TCA2656618396POLR2F,SOX10c.913+51C>A (n.913+51C>A)
c.*319+51C>A (n.*319+51C>A)
c.697+51C>A (n.697+51C>A)
c.165+51C>A
c.293+10646G>T (n.293+10646G>T)
c.294-8338G>T (n.294-8338G>T)
c.*38+5506G>T (n.*38+5506G>T)
c.327+51C>A
n.158+5506G>T
 gnomAD v4
22g.37977817T>ACA324163481POLR2F,SOX10c.913+50A>T (n.913+50A>T)
c.*319+50A>T (n.*319+50A>T)
c.697+50A>T (n.697+50A>T)
c.165+50A>T
c.293+10647T>A (n.293+10647T>A)
c.294-8337T>A (n.294-8337T>A)
c.*38+5507T>A (n.*38+5507T>A)
c.327+50A>T
n.158+5507T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977817T=CA2404603754POLR2F,SOX10c.913+50A= (n.913+50A=)
c.*319+50A= (n.*319+50A=)
c.697+50A= (n.697+50A=)
c.165+50A=
c.293+10647T= (n.293+10647T=)
c.294-8337T= (n.294-8337T=)
c.*38+5507T= (n.*38+5507T=)
c.327+50A=
n.158+5507T=
22g.37977818C>ACA2656618398POLR2F,SOX10c.913+49G>T (n.913+49G>T)
c.*319+49G>T (n.*319+49G>T)
c.697+49G>T (n.697+49G>T)
c.165+49G>T
c.293+10648C>A (n.293+10648C>A)
c.294-8336C>A (n.294-8336C>A)
c.*38+5508C>A (n.*38+5508C>A)
c.327+49G>T
n.158+5508C>A
 gnomAD v4
22g.37977818C>TCA2656618399POLR2F,SOX10c.913+49G>A (n.913+49G>A)
c.*319+49G>A (n.*319+49G>A)
c.697+49G>A (n.697+49G>A)
c.165+49G>A
c.293+10648C>T (n.293+10648C>T)
c.294-8336C>T (n.294-8336C>T)
c.*38+5508C>T (n.*38+5508C>T)
c.327+49G>A
n.158+5508C>T
 gnomAD v4
22g.37977819T>ACA1025592623POLR2F,SOX10c.913+48A>T (n.913+48A>T)
c.*319+48A>T (n.*319+48A>T)
c.697+48A>T (n.697+48A>T)
c.165+48A>T
c.293+10649T>A (n.293+10649T>A)
c.294-8335T>A (n.294-8335T>A)
c.*38+5509T>A (n.*38+5509T>A)
c.327+48A>T
n.158+5509T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977819T>CCA2656618401POLR2F,SOX10c.913+48A>G (n.913+48A>G)
c.*319+48A>G (n.*319+48A>G)
c.697+48A>G (n.697+48A>G)
c.165+48A>G
c.293+10649T>C (n.293+10649T>C)
c.294-8335T>C (n.294-8335T>C)
c.*38+5509T>C (n.*38+5509T>C)
c.327+48A>G
n.158+5509T>C
 gnomAD v4
22g.37977819T=CA2404603755POLR2F,SOX10c.913+48A= (n.913+48A=)
c.*319+48A= (n.*319+48A=)
c.697+48A= (n.697+48A=)
c.165+48A=
c.293+10649T= (n.293+10649T=)
c.294-8335T= (n.294-8335T=)
c.*38+5509T= (n.*38+5509T=)
c.327+48A=
n.158+5509T=
22g.37977820C>ACA2656618403POLR2F,SOX10c.913+47G>T (n.913+47G>T)
c.*319+47G>T (n.*319+47G>T)
c.697+47G>T (n.697+47G>T)
c.165+47G>T
c.293+10650C>A (n.293+10650C>A)
c.294-8334C>A (n.294-8334C>A)
c.*38+5510C>A (n.*38+5510C>A)
c.327+47G>T
n.158+5510C>A
 gnomAD v4
22g.37977820C>TCA2656618404POLR2F,SOX10c.913+47G>A (n.913+47G>A)
c.*319+47G>A (n.*319+47G>A)
c.697+47G>A (n.697+47G>A)
c.165+47G>A
c.293+10650C>T (n.293+10650C>T)
c.294-8334C>T (n.294-8334C>T)
c.*38+5510C>T (n.*38+5510C>T)
c.327+47G>A
n.158+5510C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977821C>TCA2656618406POLR2F,SOX10c.913+46G>A (n.913+46G>A)
c.*319+46G>A (n.*319+46G>A)
c.697+46G>A (n.697+46G>A)
c.165+46G>A
c.293+10651C>T (n.293+10651C>T)
c.294-8333C>T (n.294-8333C>T)
c.*38+5511C>T (n.*38+5511C>T)
c.327+46G>A
n.158+5511C>T
 gnomAD v4
22g.37977822A=CA2404603756POLR2F,SOX10c.913+45T= (n.913+45T=)
c.*319+45T= (n.*319+45T=)
c.697+45T= (n.697+45T=)
c.165+45T=
c.293+10652A= (n.293+10652A=)
c.294-8332A= (n.294-8332A=)
c.*38+5512A= (n.*38+5512A=)
c.327+45T=
n.158+5512A=
22g.37977822A>CCA2404603757POLR2F,SOX10c.913+45T>G (n.913+45T>G)
c.*319+45T>G (n.*319+45T>G)
c.697+45T>G (n.697+45T>G)
c.165+45T>G
c.293+10652A>C (n.293+10652A>C)
c.294-8332A>C (n.294-8332A>C)
c.*38+5512A>C (n.*38+5512A>C)
c.327+45T>G
n.158+5512A>C
 dbSNP
22g.37977822A>GCA10228624POLR2F,SOX10c.913+45T>C (n.913+45T>C)
c.*319+45T>C (n.*319+45T>C)
c.697+45T>C (n.697+45T>C)
c.165+45T>C
c.293+10652A>G (n.293+10652A>G)
c.294-8332A>G (n.294-8332A>G)
c.*38+5512A>G (n.*38+5512A>G)
c.327+45T>C
n.158+5512A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37977822A>TCA2577713145POLR2F,SOX10c.913+45T>A (n.913+45T>A)
c.*319+45T>A (n.*319+45T>A)
c.697+45T>A (n.697+45T>A)
c.165+45T>A
c.293+10652A>T (n.293+10652A>T)
c.294-8332A>T (n.294-8332A>T)
c.*38+5512A>T (n.*38+5512A>T)
c.327+45T>A
n.158+5512A>T
22g.37977823C>ACA2656618409POLR2F,SOX10c.913+44G>T (n.913+44G>T)
c.*319+44G>T (n.*319+44G>T)
c.697+44G>T (n.697+44G>T)
c.165+44G>T
c.293+10653C>A (n.293+10653C>A)
c.294-8331C>A (n.294-8331C>A)
c.*38+5513C>A (n.*38+5513C>A)
c.327+44G>T
n.158+5513C>A
 gnomAD v4
22g.37977823C=CA2404603758POLR2F,SOX10c.913+44G= (n.913+44G=)
c.*319+44G= (n.*319+44G=)
c.697+44G= (n.697+44G=)
c.165+44G=
c.293+10653C= (n.293+10653C=)
c.294-8331C= (n.294-8331C=)
c.*38+5513C= (n.*38+5513C=)
c.327+44G=
n.158+5513C=
22g.37977823C>GCA639395455POLR2F,SOX10c.913+44G>C (n.913+44G>C)
c.*319+44G>C (n.*319+44G>C)
c.697+44G>C (n.697+44G>C)
c.165+44G>C
c.293+10653C>G (n.293+10653C>G)
c.294-8331C>G (n.294-8331C>G)
c.*38+5513C>G (n.*38+5513C>G)
c.327+44G>C
n.158+5513C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977823C>TCA639395456POLR2F,SOX10c.913+44G>A (n.913+44G>A)
c.*319+44G>A (n.*319+44G>A)
c.697+44G>A (n.697+44G>A)
c.165+44G>A
c.293+10653C>T (n.293+10653C>T)
c.294-8331C>T (n.294-8331C>T)
c.*38+5513C>T (n.*38+5513C>T)
c.327+44G>A
n.158+5513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977823_37977824delCA2656618408POLR2F,SOX10c.913+43_913+44del (n.913+43_913+44del)
c.*319+43_*319+44del (n.*319+43_*319+44del)
c.697+43_697+44del (n.697+43_697+44del)
c.165+43_165+44del
c.293+10653_293+10654del (n.293+10653_293+10654del)
c.294-8331_294-8330del (n.294-8331_294-8330del)
c.*38+5513_*38+5514del (n.*38+5513_*38+5514del)
c.327+43_327+44del
n.158+5513_158+5514del
 gnomAD v4
22g.37977824T>GCA2656618413POLR2F,SOX10c.913+43A>C (n.913+43A>C)
c.*319+43A>C (n.*319+43A>C)
c.697+43A>C (n.697+43A>C)
c.165+43A>C
c.293+10654T>G (n.293+10654T>G)
c.294-8330T>G (n.294-8330T>G)
c.*38+5514T>G (n.*38+5514T>G)
c.327+43A>C
n.158+5514T>G
 gnomAD v4
22g.37977825G>TCA2656618415POLR2F,SOX10c.913+42C>A (n.913+42C>A)
c.*319+42C>A (n.*319+42C>A)
c.697+42C>A (n.697+42C>A)
c.165+42C>A
c.293+10655G>T (n.293+10655G>T)
c.294-8329G>T (n.294-8329G>T)
c.*38+5515G>T (n.*38+5515G>T)
c.327+42C>A
n.158+5515G>T
 gnomAD v4
22g.37977826A>GCA2656618417POLR2F,SOX10c.913+41T>C (n.913+41T>C)
c.*319+41T>C (n.*319+41T>C)
c.697+41T>C (n.697+41T>C)
c.165+41T>C
c.293+10656A>G (n.293+10656A>G)
c.294-8328A>G (n.294-8328A>G)
c.*38+5516A>G (n.*38+5516A>G)
c.327+41T>C
n.158+5516A>G
 gnomAD v4
22g.37977826A>TCA2577713146POLR2F,SOX10c.913+41T>A (n.913+41T>A)
c.*319+41T>A (n.*319+41T>A)
c.697+41T>A (n.697+41T>A)
c.165+41T>A
c.293+10656A>T (n.293+10656A>T)
c.294-8328A>T (n.294-8328A>T)
c.*38+5516A>T (n.*38+5516A>T)
c.327+41T>A
n.158+5516A>T
 gnomAD v4
22g.37977826dupCA2840655479POLR2F,SOX10c.913+41dup (n.913+41dup)
c.*319+41dup (n.*319+41dup)
c.697+41dup (n.697+41dup)
c.165+41dup
c.293+10656dup (n.293+10656dup)
c.294-8328dup (n.294-8328dup)
c.*38+5516dup (n.*38+5516dup)
c.327+41dup
n.158+5516dup
22g.37977826_37977828delCA2656618418POLR2F,SOX10c.913+39_913+41del (n.913+39_913+41del)
c.*319+39_*319+41del (n.*319+39_*319+41del)
c.697+39_697+41del (n.697+39_697+41del)
c.165+39_165+41del
c.293+10656_293+10658del (n.293+10656_293+10658del)
c.294-8328_294-8326del (n.294-8328_294-8326del)
c.*38+5516_*38+5518del (n.*38+5516_*38+5518del)
c.327+39_327+41del
n.158+5516_158+5518del
 gnomAD v4
22g.37977827C>ACA2656618422POLR2F,SOX10c.913+40G>T (n.913+40G>T)
c.*319+40G>T (n.*319+40G>T)
c.697+40G>T (n.697+40G>T)
c.165+40G>T
c.293+10657C>A (n.293+10657C>A)
c.294-8327C>A (n.294-8327C>A)
c.*38+5517C>A (n.*38+5517C>A)
c.327+40G>T
n.158+5517C>A
 gnomAD v4
22g.37977827C=CA2404603759POLR2F,SOX10c.913+40G= (n.913+40G=)
c.*319+40G= (n.*319+40G=)
c.697+40G= (n.697+40G=)
c.165+40G=
c.293+10657C= (n.293+10657C=)
c.294-8327C= (n.294-8327C=)
c.*38+5517C= (n.*38+5517C=)
c.327+40G=
n.158+5517C=
22g.37977827C>TCA10228625POLR2F,SOX10c.913+40G>A (n.913+40G>A)
c.*319+40G>A (n.*319+40G>A)
c.697+40G>A (n.697+40G>A)
c.165+40G>A
c.293+10657C>T (n.293+10657C>T)
c.294-8327C>T (n.294-8327C>T)
c.*38+5517C>T (n.*38+5517C>T)
c.327+40G>A
n.158+5517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977828T>CCA2656618426POLR2F,SOX10c.913+39A>G (n.913+39A>G)
c.*319+39A>G (n.*319+39A>G)
c.697+39A>G (n.697+39A>G)
c.165+39A>G
c.293+10658T>C (n.293+10658T>C)
c.294-8326T>C (n.294-8326T>C)
c.*38+5518T>C (n.*38+5518T>C)
c.327+39A>G
n.158+5518T>C
 gnomAD v4
22g.37977828T>GCA2737978393POLR2F,SOX10c.913+39A>C (n.913+39A>C)
c.*319+39A>C (n.*319+39A>C)
c.697+39A>C (n.697+39A>C)
c.165+39A>C
c.293+10658T>G (n.293+10658T>G)
c.294-8326T>G (n.294-8326T>G)
c.*38+5518T>G (n.*38+5518T>G)
c.327+39A>C
n.158+5518T>G
 dbSNP
22g.37977829G>ACA2656618427POLR2F,SOX10c.913+38C>T (n.913+38C>T)
c.*319+38C>T (n.*319+38C>T)
c.697+38C>T (n.697+38C>T)
c.165+38C>T
c.293+10659G>A (n.293+10659G>A)
c.294-8325G>A (n.294-8325G>A)
c.*38+5519G>A (n.*38+5519G>A)
c.327+38C>T
n.158+5519G>A
 gnomAD v4
22g.37977829G>TCA2656618428POLR2F,SOX10c.913+38C>A (n.913+38C>A)
c.*319+38C>A (n.*319+38C>A)
c.697+38C>A (n.697+38C>A)
c.165+38C>A
c.293+10659G>T (n.293+10659G>T)
c.294-8325G>T (n.294-8325G>T)
c.*38+5519G>T (n.*38+5519G>T)
c.327+38C>A
n.158+5519G>T
 gnomAD v4
22g.37977830G>ACA2656618430POLR2F,SOX10c.913+37C>T (n.913+37C>T)
c.*319+37C>T (n.*319+37C>T)
c.697+37C>T (n.697+37C>T)
c.165+37C>T
c.293+10660G>A (n.293+10660G>A)
c.294-8324G>A (n.294-8324G>A)
c.*38+5520G>A (n.*38+5520G>A)
c.327+37C>T
n.158+5520G>A
 gnomAD v4
22g.37977830G>TCA2656618431POLR2F,SOX10c.913+37C>A (n.913+37C>A)
c.*319+37C>A (n.*319+37C>A)
c.697+37C>A (n.697+37C>A)
c.165+37C>A
c.293+10660G>T (n.293+10660G>T)
c.294-8324G>T (n.294-8324G>T)
c.*38+5520G>T (n.*38+5520G>T)
c.327+37C>A
n.158+5520G>T
 gnomAD v4
22g.37977831C>ACA2656618433POLR2F,SOX10c.913+36G>T (n.913+36G>T)
c.*319+36G>T (n.*319+36G>T)
c.697+36G>T (n.697+36G>T)
c.165+36G>T
c.293+10661C>A (n.293+10661C>A)
c.294-8323C>A (n.294-8323C>A)
c.*38+5521C>A (n.*38+5521C>A)
c.327+36G>T
n.158+5521C>A
 gnomAD v4
22g.37977831C>TCA2656618436POLR2F,SOX10c.913+36G>A (n.913+36G>A)
c.*319+36G>A (n.*319+36G>A)
c.697+36G>A (n.697+36G>A)
c.165+36G>A
c.293+10661C>T (n.293+10661C>T)
c.294-8323C>T (n.294-8323C>T)
c.*38+5521C>T (n.*38+5521C>T)
c.327+36G>A
n.158+5521C>T
 gnomAD v4
22g.37977832C>ACA2507684179POLR2F,SOX10c.913+35G>T (n.913+35G>T)
c.*319+35G>T (n.*319+35G>T)
c.697+35G>T (n.697+35G>T)
c.165+35G>T
c.293+10662C>A (n.293+10662C>A)
c.294-8322C>A (n.294-8322C>A)
c.*38+5522C>A (n.*38+5522C>A)
c.327+35G>T
n.158+5522C>A
 gnomAD v4
22g.37977832C>TCA2656618441POLR2F,SOX10c.913+35G>A (n.913+35G>A)
c.*319+35G>A (n.*319+35G>A)
c.697+35G>A (n.697+35G>A)
c.165+35G>A
c.293+10662C>T (n.293+10662C>T)
c.294-8322C>T (n.294-8322C>T)
c.*38+5522C>T (n.*38+5522C>T)
c.327+35G>A
n.158+5522C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977834T>CCA2656618442POLR2F,SOX10c.913+33A>G (n.913+33A>G)
c.*319+33A>G (n.*319+33A>G)
c.697+33A>G (n.697+33A>G)
c.165+33A>G
c.293+10664T>C (n.293+10664T>C)
c.294-8320T>C (n.294-8320T>C)
c.*38+5524T>C (n.*38+5524T>C)
c.327+33A>G
n.158+5524T>C
 gnomAD v4
22g.37977835G>TCA2656618444POLR2F,SOX10c.913+32C>A (n.913+32C>A)
c.*319+32C>A (n.*319+32C>A)
c.697+32C>A (n.697+32C>A)
c.165+32C>A
c.293+10665G>T (n.293+10665G>T)
c.294-8319G>T (n.294-8319G>T)
c.*38+5525G>T (n.*38+5525G>T)
c.327+32C>A
n.158+5525G>T
 gnomAD v4
22g.37977836C>ACA2656618446POLR2F,SOX10c.913+31G>T (n.913+31G>T)
c.*319+31G>T (n.*319+31G>T)
c.697+31G>T (n.697+31G>T)
c.165+31G>T
c.293+10666C>A (n.293+10666C>A)
c.294-8318C>A (n.294-8318C>A)
c.*38+5526C>A (n.*38+5526C>A)
c.327+31G>T
n.158+5526C>A
 gnomAD v4
22g.37977836C=CA2404603760POLR2F,SOX10c.913+31G= (n.913+31G=)
c.*319+31G= (n.*319+31G=)
c.697+31G= (n.697+31G=)
c.165+31G=
c.293+10666C= (n.293+10666C=)
c.294-8318C= (n.294-8318C=)
c.*38+5526C= (n.*38+5526C=)
c.327+31G=
n.158+5526C=
22g.37977836C>TCA752960487POLR2F,SOX10c.913+31G>A (n.913+31G>A)
c.*319+31G>A (n.*319+31G>A)
c.697+31G>A (n.697+31G>A)
c.165+31G>A
c.293+10666C>T (n.293+10666C>T)
c.294-8318C>T (n.294-8318C>T)
c.*38+5526C>T (n.*38+5526C>T)
c.327+31G>A
n.158+5526C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977837C>ACA2656618451POLR2F,SOX10c.913+30G>T (n.913+30G>T)
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c.*38+5527C>A (n.*38+5527C>A)
c.327+30G>T
n.158+5527C>A
 gnomAD v4
22g.37977837C=CA2404603761POLR2F,SOX10c.913+30G= (n.913+30G=)
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c.293+10667C= (n.293+10667C=)
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c.327+30G=
n.158+5527C=
22g.37977837C>TCA639395457POLR2F,SOX10c.913+30G>A (n.913+30G>A)
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c.327+30G>A
n.158+5527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977838C>ACA2656618457POLR2F,SOX10c.913+29G>T (n.913+29G>T)
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c.327+29G>T
n.158+5528C>A
 gnomAD v4
22g.37977838C=CA2404603762POLR2F,SOX10c.913+29G= (n.913+29G=)
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c.327+29G=
n.158+5528C=
22g.37977838C>TCA639395458POLR2F,SOX10c.913+29G>A (n.913+29G>A)
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c.327+29G>A
n.158+5528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977839C>ACA2840655480POLR2F,SOX10c.913+28G>T (n.913+28G>T)
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c.327+28G>T
n.158+5529C>A
22g.37977839C>TCA2656618460POLR2F,SOX10c.913+28G>A (n.913+28G>A)
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c.165+28G>A
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c.*38+5529C>T (n.*38+5529C>T)
c.327+28G>A
n.158+5529C>T
 gnomAD v4
22g.37977840A>CCA2577713147POLR2F,SOX10c.913+27T>G (n.913+27T>G)
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c.293+10670A>C (n.293+10670A>C)
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c.*38+5530A>C (n.*38+5530A>C)
c.327+27T>G
n.158+5530A>C
22g.37977841C>ACA2656618462POLR2F,SOX10c.913+26G>T (n.913+26G>T)
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c.*38+5531C>A (n.*38+5531C>A)
c.327+26G>T
n.158+5531C>A
 gnomAD v4
22g.37977841C>TCA2656618464POLR2F,SOX10c.913+26G>A (n.913+26G>A)
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c.*38+5531C>T (n.*38+5531C>T)
c.327+26G>A
n.158+5531C>T
 gnomAD v4
22g.37977843C>ACA2656618466POLR2F,SOX10c.913+24G>T (n.913+24G>T)
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c.*38+5533C>A (n.*38+5533C>A)
c.327+24G>T
n.158+5533C>A
 gnomAD v4
22g.37977843C=CA2404603763POLR2F,SOX10c.913+24G= (n.913+24G=)
c.*319+24G= (n.*319+24G=)
c.697+24G= (n.697+24G=)
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c.293+10673C= (n.293+10673C=)
c.294-8311C= (n.294-8311C=)
c.*38+5533C= (n.*38+5533C=)
c.327+24G=
n.158+5533C=
22g.37977843C>GCA639395459POLR2F,SOX10c.913+24G>C (n.913+24G>C)
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c.*38+5533C>G (n.*38+5533C>G)
c.327+24G>C
n.158+5533C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977843C>TCA10228626POLR2F,SOX10c.913+24G>A (n.913+24G>A)
c.*319+24G>A (n.*319+24G>A)
c.697+24G>A (n.697+24G>A)
c.165+24G>A
c.293+10673C>T (n.293+10673C>T)
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c.*38+5533C>T (n.*38+5533C>T)
c.327+24G>A
n.158+5533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977844T>CCA2656618475POLR2F,SOX10c.913+23A>G (n.913+23A>G)
c.*319+23A>G (n.*319+23A>G)
c.697+23A>G (n.697+23A>G)
c.165+23A>G
c.293+10674T>C (n.293+10674T>C)
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c.*38+5534T>C (n.*38+5534T>C)
c.327+23A>G
n.158+5534T>C
 gnomAD v4
22g.37977845C>ACA2840655481POLR2F,SOX10c.913+22G>T (n.913+22G>T)
c.*319+22G>T (n.*319+22G>T)
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c.165+22G>T
c.293+10675C>A (n.293+10675C>A)
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c.*38+5535C>A (n.*38+5535C>A)
c.327+22G>T
n.158+5535C>A
22g.37977845C>TCA2818932203POLR2F,SOX10c.913+22G>A (n.913+22G>A)
c.*319+22G>A (n.*319+22G>A)
c.697+22G>A (n.697+22G>A)
c.165+22G>A
c.293+10675C>T (n.293+10675C>T)
c.294-8309C>T (n.294-8309C>T)
c.*38+5535C>T (n.*38+5535C>T)
c.327+22G>A
n.158+5535C>T
22g.37977847G>ACA2656618479POLR2F,SOX10c.913+20C>T (n.913+20C>T)
c.*319+20C>T (n.*319+20C>T)
c.697+20C>T (n.697+20C>T)
c.165+20C>T
c.293+10677G>A (n.293+10677G>A)
c.294-8307G>A (n.294-8307G>A)
c.*38+5537G>A (n.*38+5537G>A)
c.327+20C>T
n.158+5537G>A
 gnomAD v4
22g.37977847G>TCA2656618477POLR2F,SOX10c.913+20C>A (n.913+20C>A)
c.*319+20C>A (n.*319+20C>A)
c.697+20C>A (n.697+20C>A)
c.165+20C>A
c.293+10677G>T (n.293+10677G>T)
c.294-8307G>T (n.294-8307G>T)
c.*38+5537G>T (n.*38+5537G>T)
c.327+20C>A
n.158+5537G>T
 gnomAD v4
22g.37977848C>ACA639395460POLR2F,SOX10c.913+19G>T (n.913+19G>T)
c.*319+19G>T (n.*319+19G>T)
c.697+19G>T (n.697+19G>T)
c.165+19G>T
c.293+10678C>A (n.293+10678C>A)
c.294-8306C>A (n.294-8306C>A)
c.*38+5538C>A (n.*38+5538C>A)
c.327+19G>T
n.158+5538C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977848C=CA2404603764POLR2F,SOX10c.913+19G= (n.913+19G=)
c.*319+19G= (n.*319+19G=)
c.697+19G= (n.697+19G=)
c.165+19G=
c.293+10678C= (n.293+10678C=)
c.294-8306C= (n.294-8306C=)
c.*38+5538C= (n.*38+5538C=)
c.327+19G=
n.158+5538C=
22g.37977848C>TCA2656618484POLR2F,SOX10c.913+19G>A (n.913+19G>A)
c.*319+19G>A (n.*319+19G>A)
c.697+19G>A (n.697+19G>A)
c.165+19G>A
c.293+10678C>T (n.293+10678C>T)
c.294-8306C>T (n.294-8306C>T)
c.*38+5538C>T (n.*38+5538C>T)
c.327+19G>A
n.158+5538C>T
 gnomAD v4
22g.37977849T>CCA2656618488POLR2F,SOX10c.913+18A>G (n.913+18A>G)
c.*319+18A>G (n.*319+18A>G)
c.697+18A>G (n.697+18A>G)
c.165+18A>G
c.293+10679T>C (n.293+10679T>C)
c.294-8305T>C (n.294-8305T>C)
c.*38+5539T>C (n.*38+5539T>C)
c.327+18A>G
n.158+5539T>C
 gnomAD v4
22g.37977850C>ACA639395461POLR2F,SOX10c.913+17G>T (n.913+17G>T)
c.*319+17G>T (n.*319+17G>T)
c.697+17G>T (n.697+17G>T)
c.165+17G>T
c.293+10680C>A (n.293+10680C>A)
c.294-8304C>A (n.294-8304C>A)
c.*38+5540C>A (n.*38+5540C>A)
c.327+17G>T
n.158+5540C>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37977850C=CA2404603765POLR2F,SOX10c.913+17G= (n.913+17G=)
c.*319+17G= (n.*319+17G=)
c.697+17G= (n.697+17G=)
c.165+17G=
c.293+10680C= (n.293+10680C=)
c.294-8304C= (n.294-8304C=)
c.*38+5540C= (n.*38+5540C=)
c.327+17G=
n.158+5540C=
22g.37977850C>GCA752960505POLR2F,SOX10c.913+17G>C (n.913+17G>C)
c.*319+17G>C (n.*319+17G>C)
c.697+17G>C (n.697+17G>C)
c.165+17G>C
c.293+10680C>G (n.293+10680C>G)
c.294-8304C>G (n.294-8304C>G)
c.*38+5540C>G (n.*38+5540C>G)
c.327+17G>C
n.158+5540C>G
 dbSNP
22g.37977851T>CCA2656618489POLR2F,SOX10c.913+16A>G (n.913+16A>G)
c.*319+16A>G (n.*319+16A>G)
c.697+16A>G (n.697+16A>G)
c.165+16A>G
c.293+10681T>C (n.293+10681T>C)
c.294-8303T>C (n.294-8303T>C)
c.*38+5541T>C (n.*38+5541T>C)
c.327+16A>G
n.158+5541T>C
 gnomAD v4
22g.37977852G>ACA2656618490POLR2F,SOX10c.913+15C>T (n.913+15C>T)
c.*319+15C>T (n.*319+15C>T)
c.697+15C>T (n.697+15C>T)
c.165+15C>T
c.293+10682G>A (n.293+10682G>A)
c.294-8302G>A (n.294-8302G>A)
c.*38+5542G>A (n.*38+5542G>A)
c.327+15C>T
n.158+5542G>A
 gnomAD v4
22g.37977852G>CCA2656618491POLR2F,SOX10c.913+15C>G (n.913+15C>G)
c.*319+15C>G (n.*319+15C>G)
c.697+15C>G (n.697+15C>G)
c.165+15C>G
c.293+10682G>C (n.293+10682G>C)
c.294-8302G>C (n.294-8302G>C)
c.*38+5542G>C (n.*38+5542G>C)
c.327+15C>G
n.158+5542G>C
 gnomAD v4
22g.37977852G>TCA2656618493POLR2F,SOX10c.913+15C>A (n.913+15C>A)
c.*319+15C>A (n.*319+15C>A)
c.697+15C>A (n.697+15C>A)
c.165+15C>A
c.293+10682G>T (n.293+10682G>T)
c.294-8302G>T (n.294-8302G>T)
c.*38+5542G>T (n.*38+5542G>T)
c.327+15C>A
n.158+5542G>T
 gnomAD v4
22g.37977853T>ACA2656618496POLR2F,SOX10c.913+14A>T (n.913+14A>T)
c.*319+14A>T (n.*319+14A>T)
c.697+14A>T (n.697+14A>T)
c.165+14A>T
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c.327+14A>T
n.158+5543T>A
 gnomAD v4
22g.37977853T>GCA2656618497POLR2F,SOX10c.913+14A>C (n.913+14A>C)
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n.158+5543T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched