Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973593G>A | CA411488487 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.166-2589C>T c.293+6423G>A (n.293+6423G>A) c.*38+1283G>A (n.*38+1283G>A) c.482+451C>T n.158+1283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973593G>C | CA411488493 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.166-2589C>G c.293+6423G>C (n.293+6423G>C) c.*38+1283G>C (n.*38+1283G>C) c.482+451C>G n.158+1283G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973593G= | CA2404601868 | POLR2F,SOX10 | c.1519C= (p.Leu507=) c.*925C= (n.*925C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.166-2589C= c.293+6423G= (n.293+6423G=) c.*38+1283G= (n.*38+1283G=) c.482+451C= n.158+1283G= | |
22 | g.37973593G>T | CA411488498 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.166-2589C>A c.293+6423G>T (n.293+6423G>T) c.*38+1283G>T (n.*38+1283G>T) c.482+451C>A n.158+1283G>T | |
22 | g.37973594G>A | CA514776472 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>T (p.Pro506=) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1302C>T (p.Pro434=) c.166-2590C>T c.293+6424G>A (n.293+6424G>A) c.*38+1284G>A (n.*38+1284G>A) c.482+450C>T n.158+1284G>A | |
22 | g.37973594G>C | CA514776474 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>G (p.Pro506=) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1302C>G (p.Pro434=) c.166-2590C>G c.293+6424G>C (n.293+6424G>C) c.*38+1284G>C (n.*38+1284G>C) c.482+450C>G n.158+1284G>C | |
22 | g.37973594G>T | CA514776473 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>A (p.Pro506=) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1302C>A (p.Pro434=) c.166-2590C>A c.293+6424G>T (n.293+6424G>T) c.*38+1284G>T (n.*38+1284G>T) c.482+450C>A n.158+1284G>T | |
22 | g.37973595G>A | CA411488507 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.166-2591C>T c.293+6425G>A (n.293+6425G>A) c.*38+1285G>A (n.*38+1285G>A) c.482+449C>T n.158+1285G>A | |
22 | g.37973595G>C | CA411488515 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.166-2591C>G c.293+6425G>C (n.293+6425G>C) c.*38+1285G>C (n.*38+1285G>C) c.482+449C>G n.158+1285G>C | |
22 | g.37973595G>T | CA411488503 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1301C>A (p.Pro434His) c.166-2591C>A c.293+6425G>T (n.293+6425G>T) c.*38+1285G>T (n.*38+1285G>T) c.482+449C>A n.158+1285G>T | |
22 | g.37973596G>A | CA411488519 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.166-2592C>T c.293+6426G>A (n.293+6426G>A) c.*38+1286G>A (n.*38+1286G>A) c.482+448C>T n.158+1286G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973596G>C | CA411488516 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.166-2592C>G c.293+6426G>C (n.293+6426G>C) c.*38+1286G>C (n.*38+1286G>C) c.482+448C>G n.158+1286G>C | |
22 | g.37973596G>T | CA411488517 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.166-2592C>A c.293+6426G>T (n.293+6426G>T) c.*38+1286G>T (n.*38+1286G>T) c.482+448C>A n.158+1286G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973597C>A | CA514776478 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>T (p.Arg505=) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.166-2593G>T c.293+6427C>A (n.293+6427C>A) c.*38+1287C>A (n.*38+1287C>A) c.482+447G>T n.158+1287C>A | |
22 | g.37973597C>G | CA514776479 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>C (p.Arg505=) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.166-2593G>C c.293+6427C>G (n.293+6427C>G) c.*38+1287C>G (n.*38+1287C>G) c.482+447G>C n.158+1287C>G | |
22 | g.37973597C>T | CA514776481 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>A (p.Arg505=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.166-2593G>A c.293+6427C>T (n.293+6427C>T) c.*38+1287C>T (n.*38+1287C>T) c.482+447G>A n.158+1287C>T | COSMIC |
22 | g.37973598C>A | CA411488524 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.166-2594G>T c.293+6428C>A (n.293+6428C>A) c.*38+1288C>A (n.*38+1288C>A) c.482+446G>T n.158+1288C>A | |
22 | g.37973598C= | CA2404601873 | POLR2F,SOX10 | c.1514G= (p.Arg505=) c.*920G= (n.*920G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.166-2594G= c.293+6428C= (n.293+6428C=) c.*38+1288C= (n.*38+1288C=) c.482+446G= n.158+1288C= | |
22 | g.37973598C>G | CA411488541 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.166-2594G>C c.293+6428C>G (n.293+6428C>G) c.*38+1288C>G (n.*38+1288C>G) c.482+446G>C n.158+1288C>G | |
22 | g.37973598C>T | CA411488543 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.166-2594G>A c.293+6428C>T (n.293+6428C>T) c.*38+1288C>T (n.*38+1288C>T) c.482+446G>A n.158+1288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973599G>A | CA411488550 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.166-2595C>T c.293+6429G>A (n.293+6429G>A) c.*38+1289G>A (n.*38+1289G>A) c.482+445C>T n.158+1289G>A | dbSNP |
22 | g.37973599G>C | CA411488556 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.166-2595C>G c.293+6429G>C (n.293+6429G>C) c.*38+1289G>C (n.*38+1289G>C) c.482+445C>G n.158+1289G>C | |
22 | g.37973599G= | CA2404601877 | POLR2F,SOX10 | c.1513C= (p.Arg505=) c.*919C= (n.*919C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.166-2595C= c.293+6429G= (n.293+6429G=) c.*38+1289G= (n.*38+1289G=) c.482+445C= n.158+1289G= | |
22 | g.37973599G>T | CA514776483 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>A (p.Arg505=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.166-2595C>A c.293+6429G>T (n.293+6429G>T) c.*38+1289G>T (n.*38+1289G>T) c.482+445C>A n.158+1289G>T | |
22 | g.37973600C>A | CA411488562 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>T (p.Gln504His) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.166-2596G>T c.293+6430C>A (n.293+6430C>A) c.*38+1290C>A (n.*38+1290C>A) c.482+444G>T n.158+1290C>A | |
22 | g.37973600C>G | CA411488578 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>C (p.Gln504His) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.166-2596G>C c.293+6430C>G (n.293+6430C>G) c.*38+1290C>G (n.*38+1290C>G) c.482+444G>C n.158+1290C>G | |
22 | g.37973600C>T | CA514776484 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>A (p.Gln504=) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.166-2596G>A c.293+6430C>T (n.293+6430C>T) c.*38+1290C>T (n.*38+1290C>T) c.482+444G>A n.158+1290C>T | |
22 | g.37973601T>A | CA411488581 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.166-2597A>T c.293+6431T>A (n.293+6431T>A) c.*38+1291T>A (n.*38+1291T>A) c.482+443A>T n.158+1291T>A | |
22 | g.37973601T>C | CA411488584 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.166-2597A>G c.293+6431T>C (n.293+6431T>C) c.*38+1291T>C (n.*38+1291T>C) c.482+443A>G n.158+1291T>C | |
22 | g.37973601T>G | CA411488586 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.166-2597A>C c.293+6431T>G (n.293+6431T>G) c.*38+1291T>G (n.*38+1291T>G) c.482+443A>C n.158+1291T>G | |
22 | g.37973602G>A | CA411488590 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.166-2598C>T c.293+6432G>A (n.293+6432G>A) c.*38+1292G>A (n.*38+1292G>A) c.482+442C>T n.158+1292G>A | |
22 | g.37973602G>C | CA411488595 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.166-2598C>G c.293+6432G>C (n.293+6432G>C) c.*38+1292G>C (n.*38+1292G>C) c.482+442C>G n.158+1292G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973602G>T | CA411488588 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.166-2598C>A c.293+6432G>T (n.293+6432G>T) c.*38+1292G>T (n.*38+1292G>T) c.482+442C>A n.158+1292G>T | |
22 | g.37973603C>A | CA514776491 | POLR2F,SOX10 | c.1509G>T (p.Ser503=) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1293G>T (p.Ser431=) c.166-2599G>T c.293+6433C>A (n.293+6433C>A) c.*38+1293C>A (n.*38+1293C>A) c.482+441G>T n.158+1293C>A | |
22 | g.37973603C= | CA2404601879 | POLR2F,SOX10 | c.1509G= (p.Ser503=) c.*915G= (n.*915G=) c.1293G= (p.Ser431=) c.166-2599G= c.293+6433C= (n.293+6433C=) c.*38+1293C= (n.*38+1293C=) c.482+441G= n.158+1293C= | |
22 | g.37973603C>G | CA514776492 | POLR2F,SOX10 | c.1509G>C (p.Ser503=) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1293G>C (p.Ser431=) c.166-2599G>C c.293+6433C>G (n.293+6433C>G) c.*38+1293C>G (n.*38+1293C>G) c.482+441G>C n.158+1293C>G | |
22 | g.37973603C>T | CA10228497 | POLR2F,SOX10 | c.1509G>A (p.Ser503=) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1293G>A (p.Ser431=) c.166-2599G>A c.293+6433C>T (n.293+6433C>T) c.*38+1293C>T (n.*38+1293C>T) c.482+441G>A n.158+1293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973604G>A | CA10228498 | POLR2F,SOX10 | c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.166-2600C>T c.293+6434G>A (n.293+6434G>A) c.*38+1294G>A (n.*38+1294G>A) c.482+440C>T n.158+1294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973604G>C | CA411488610 | POLR2F,SOX10 | c.1508C>G (p.Ser503Trp) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1292C>G (p.Ser431Trp) c.166-2600C>G c.293+6434G>C (n.293+6434G>C) c.*38+1294G>C (n.*38+1294G>C) c.482+440C>G n.158+1294G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973604G= | CA2404601883 | POLR2F,SOX10 | c.1508C= (p.Ser503=) c.*914C= (n.*914C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.166-2600C= c.293+6434G= (n.293+6434G=) c.*38+1294G= (n.*38+1294G=) c.482+440C= n.158+1294G= | |
22 | g.37973604G>T | CA411488612 | POLR2F,SOX10 | c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.166-2600C>A c.293+6434G>T (n.293+6434G>T) c.*38+1294G>T (n.*38+1294G>T) c.482+440C>A n.158+1294G>T | |
22 | g.37973605A>C | CA411488625 | POLR2F,SOX10 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.166-2601T>G c.293+6435A>C (n.293+6435A>C) c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C) c.482+439T>G n.158+1295A>C | |
22 | g.37973605A>G | CA411488622 | POLR2F,SOX10 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.166-2601T>C c.293+6435A>G (n.293+6435A>G) c.*38+1295A>G (n.*38+1295A>G) c.482+439T>C n.158+1295A>G | |
22 | g.37973605A>T | CA411488617 | POLR2F,SOX10 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.166-2601T>A c.293+6435A>T (n.293+6435A>T) c.*38+1295A>T (n.*38+1295A>T) c.482+439T>A n.158+1295A>T | |
22 | g.37973606G>A | CA514776498 | POLR2F,SOX10 | c.1506C>T (p.Pro502=) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.166-2602C>T c.293+6436G>A (n.293+6436G>A) c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A) c.482+438C>T n.158+1296G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973606G>C | CA514776500 | POLR2F,SOX10 | c.1506C>G (p.Pro502=) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.166-2602C>G c.293+6436G>C (n.293+6436G>C) c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C) c.482+438C>G n.158+1296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973606G= | CA2404601886 | POLR2F,SOX10 | c.1506C= (p.Pro502=) c.*912C= (n.*912C=) c.1290C= (p.Pro430=) c.166-2602C= c.293+6436G= (n.293+6436G=) c.*38+1296G= (n.*38+1296G=) c.482+438C= n.158+1296G= | |
22 | g.37973606G>T | CA324160650 | POLR2F,SOX10 | c.1506C>A (p.Pro502=) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.166-2602C>A c.293+6436G>T (n.293+6436G>T) c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T) c.482+438C>A n.158+1296G>T | dbSNP |
22 | g.37973608del | CA2695230799 | POLR2F,SOX10 | c.1506del (p.Ser503ArgfsTer?) c.*912del (n.*912del) c.1290del (p.Ser431ArgfsTer?) c.166-2602del c.293+6438del (n.293+6438del) c.*38+1298del (n.*38+1298del) c.482+438del n.158+1298del | |
22 | g.37973607G>A | CA411488627 | POLR2F,SOX10 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.166-2603C>T c.293+6437G>A (n.293+6437G>A) c.*38+1297G>A (n.*38+1297G>A) c.482+437C>T n.158+1297G>A | |
22 | g.37973607G>C | CA411488628 | POLR2F,SOX10 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.166-2603C>G c.293+6437G>C (n.293+6437G>C) c.*38+1297G>C (n.*38+1297G>C) c.482+437C>G n.158+1297G>C | |
22 | g.37973607G>T | CA411488630 | POLR2F,SOX10 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.166-2603C>A c.293+6437G>T (n.293+6437G>T) c.*38+1297G>T (n.*38+1297G>T) c.482+437C>A n.158+1297G>T | |
22 | g.37973608G>A | CA411488634 | POLR2F,SOX10 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.166-2604C>T c.293+6438G>A (n.293+6438G>A) c.*38+1298G>A (n.*38+1298G>A) c.482+436C>T n.158+1298G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973608G>C | CA411488635 | POLR2F,SOX10 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.166-2604C>G c.293+6438G>C (n.293+6438G>C) c.*38+1298G>C (n.*38+1298G>C) c.482+436C>G n.158+1298G>C | |
22 | g.37973608G>T | CA411488637 | POLR2F,SOX10 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.166-2604C>A c.293+6438G>T (n.293+6438G>T) c.*38+1298G>T (n.*38+1298G>T) c.482+436C>A n.158+1298G>T | |
22 | g.37973609C>A | CA10228499 | POLR2F,SOX10 | c.1503G>T (p.Gly501=) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1287G>T (p.Gly429=) c.166-2605G>T c.293+6439C>A (n.293+6439C>A) c.*38+1299C>A (n.*38+1299C>A) c.482+435G>T n.158+1299C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973609C= | CA2404601889 | POLR2F,SOX10 | c.1503G= (p.Gly501=) c.*909G= (n.*909G=) c.1287G= (p.Gly429=) c.166-2605G= c.293+6439C= (n.293+6439C=) c.*38+1299C= (n.*38+1299C=) c.482+435G= n.158+1299C= | |
22 | g.37973609C>G | CA514776510 | POLR2F,SOX10 | c.1503G>C (p.Gly501=) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1287G>C (p.Gly429=) c.166-2605G>C c.293+6439C>G (n.293+6439C>G) c.*38+1299C>G (n.*38+1299C>G) c.482+435G>C n.158+1299C>G | |
22 | g.37973609C>T | CA10228500 | POLR2F,SOX10 | c.1503G>A (p.Gly501=) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1287G>A (p.Gly429=) c.166-2605G>A c.293+6439C>T (n.293+6439C>T) c.*38+1299C>T (n.*38+1299C>T) c.482+435G>A n.158+1299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973610C>A | CA411488649 | POLR2F,SOX10 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.166-2606G>T c.293+6440C>A (n.293+6440C>A) c.*38+1300C>A (n.*38+1300C>A) c.482+434G>T n.158+1300C>A | |
22 | g.37973610C>G | CA411488657 | POLR2F,SOX10 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.166-2606G>C c.293+6440C>G (n.293+6440C>G) c.*38+1300C>G (n.*38+1300C>G) c.482+434G>C n.158+1300C>G | |
22 | g.37973610C>T | CA411488652 | POLR2F,SOX10 | c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.166-2606G>A c.293+6440C>T (n.293+6440C>T) c.*38+1300C>T (n.*38+1300C>T) c.482+434G>A n.158+1300C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973611C>A | CA411488667 | POLR2F,SOX10 | c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.166-2607G>T c.293+6441C>A (n.293+6441C>A) c.*38+1301C>A (n.*38+1301C>A) c.482+433G>T n.158+1301C>A | |
22 | g.37973611C= | CA2404601894 | POLR2F,SOX10 | c.1501G= (p.Gly501=) c.*907G= (n.*907G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.166-2607G= c.293+6441C= (n.293+6441C=) c.*38+1301C= (n.*38+1301C=) c.482+433G= n.158+1301C= | |
22 | g.37973611C>G | CA411488671 | POLR2F,SOX10 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.166-2607G>C c.293+6441C>G (n.293+6441C>G) c.*38+1301C>G (n.*38+1301C>G) c.482+433G>C n.158+1301C>G | |
22 | g.37973611C>T | CA411488709 | POLR2F,SOX10 | c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.166-2607G>A c.293+6441C>T (n.293+6441C>T) c.*38+1301C>T (n.*38+1301C>T) c.482+433G>A n.158+1301C>T | dbSNP |
22 | g.37973612C>A | CA10228501 | POLR2F,SOX10 | c.1500G>T (p.Met500Ile) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.166-2608G>T c.293+6442C>A (n.293+6442C>A) c.*38+1302C>A (n.*38+1302C>A) c.482+432G>T n.158+1302C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973612C= | CA2404601897 | POLR2F,SOX10 | c.1500G= (p.Met500=) c.*906G= (n.*906G=) c.1284G= (p.Met428=) c.166-2608G= c.293+6442C= (n.293+6442C=) c.*38+1302C= (n.*38+1302C=) c.482+432G= n.158+1302C= | |
22 | g.37973612C>G | CA411488719 | POLR2F,SOX10 | c.1500G>C (p.Met500Ile) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.166-2608G>C c.293+6442C>G (n.293+6442C>G) c.*38+1302C>G (n.*38+1302C>G) c.482+432G>C n.158+1302C>G | dbSNP |
22 | g.37973612C>T | CA411488720 | POLR2F,SOX10 | c.1500G>A (p.Met500Ile) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.166-2608G>A c.293+6442C>T (n.293+6442C>T) c.*38+1302C>T (n.*38+1302C>T) c.482+432G>A n.158+1302C>T | |
22 | g.37973613A>C | CA411488722 | POLR2F,SOX10 | c.1499T>G (p.Met500Arg) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.166-2609T>G c.293+6443A>C (n.293+6443A>C) c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C) c.482+431T>G n.158+1303A>C | |
22 | g.37973613A>G | CA411488727 | POLR2F,SOX10 | c.1499T>C (p.Met500Thr) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.166-2609T>C c.293+6443A>G (n.293+6443A>G) c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G) c.482+431T>C n.158+1303A>G | |
22 | g.37973613A>T | CA411488728 | POLR2F,SOX10 | c.1499T>A (p.Met500Lys) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.166-2609T>A c.293+6443A>T (n.293+6443A>T) c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T) c.482+431T>A n.158+1303A>T | |
22 | g.37973614T>A | CA411488733 | POLR2F,SOX10 | c.1498A>T (p.Met500Leu) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.166-2610A>T c.293+6444T>A (n.293+6444T>A) c.*38+1304T>A (n.*38+1304T>A) c.482+430A>T n.158+1304T>A | |
22 | g.37973614T>C | CA411488735 | POLR2F,SOX10 | c.1498A>G (p.Met500Val) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) c.166-2610A>G c.293+6444T>C (n.293+6444T>C) c.*38+1304T>C (n.*38+1304T>C) c.482+430A>G n.158+1304T>C | |
22 | g.37973614T>G | CA411488750 | POLR2F,SOX10 | c.1498A>C (p.Met500Leu) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.166-2610A>C c.293+6444T>G (n.293+6444T>G) c.*38+1304T>G (n.*38+1304T>G) c.482+430A>C n.158+1304T>G | |
22 | g.37973615A>C | CA411488753 | POLR2F,SOX10 | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.*903T>G (n.*903T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.166-2611T>G c.293+6445A>C (n.293+6445A>C) c.*38+1305A>C (n.*38+1305A>C) c.482+429T>G n.158+1305A>C | |
22 | g.37973615A>G | CA514776531 | POLR2F,SOX10 | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.*903T>C (n.*903T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.166-2611T>C c.293+6445A>G (n.293+6445A>G) c.*38+1305A>G (n.*38+1305A>G) c.482+429T>C n.158+1305A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973615A>T | CA411488757 | POLR2F,SOX10 | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.*903T>A (n.*903T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.166-2611T>A c.293+6445A>T (n.293+6445A>T) c.*38+1305A>T (n.*38+1305A>T) c.482+429T>A n.158+1305A>T | |
22 | g.37973616T>A | CA411488763 | POLR2F,SOX10 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.166-2612A>T c.293+6446T>A (n.293+6446T>A) c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A) c.482+428A>T n.158+1306T>A | dbSNP |
22 | g.37973616T>C | CA411488769 | POLR2F,SOX10 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.166-2612A>G c.293+6446T>C (n.293+6446T>C) c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C) c.482+428A>G n.158+1306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973616T>G | CA411488786 | POLR2F,SOX10 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.166-2612A>C c.293+6446T>G (n.293+6446T>G) c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G) c.482+428A>C n.158+1306T>G | |
22 | g.37973616T= | CA2404601901 | POLR2F,SOX10 | c.1496A= (p.Tyr499=) c.*902A= (n.*902A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.166-2612A= c.293+6446T= (n.293+6446T=) c.*38+1306T= (n.*38+1306T=) c.482+428A= n.158+1306T= | |
22 | g.37973617A>C | CA411488798 | POLR2F,SOX10 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.166-2613T>G c.293+6447A>C (n.293+6447A>C) c.*38+1307A>C (n.*38+1307A>C) c.482+427T>G n.158+1307A>C | |
22 | g.37973617A>G | CA411488800 | POLR2F,SOX10 | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.166-2613T>C c.293+6447A>G (n.293+6447A>G) c.*38+1307A>G (n.*38+1307A>G) c.482+427T>C n.158+1307A>G | |
22 | g.37973617A>T | CA411488802 | POLR2F,SOX10 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.166-2613T>A c.293+6447A>T (n.293+6447A>T) c.*38+1307A>T (n.*38+1307A>T) c.482+427T>A n.158+1307A>T | |
22 | g.37973619_37973621del | CA2656621732 | POLR2F,SOX10 | c.1493_1495del (p.Ser498del) c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.1277_1279del (p.Ser426del) c.166-2615_166-2613del c.293+6449_293+6451del (n.293+6449_293+6451del) c.*38+1309_*38+1311del (n.*38+1309_*38+1311del) c.482+425_482+427del n.158+1309_158+1311del | gnomAD v4 |
22 | g.37973618G>A | CA514776551 | POLR2F,SOX10 | c.1494C>T (p.Ser498=) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) c.166-2614C>T c.293+6448G>A (n.293+6448G>A) c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A) c.482+426C>T n.158+1308G>A | |
22 | g.37973618G>C | CA514776552 | POLR2F,SOX10 | c.1494C>G (p.Ser498=) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1278C>G (p.Ser426=) c.166-2614C>G c.293+6448G>C (n.293+6448G>C) c.*38+1308G>C (n.*38+1308G>C) c.482+426C>G n.158+1308G>C | |
22 | g.37973618G>T | CA514776553 | POLR2F,SOX10 | c.1494C>A (p.Ser498=) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1278C>A (p.Ser426=) c.166-2614C>A c.293+6448G>T (n.293+6448G>T) c.*38+1308G>T (n.*38+1308G>T) c.482+426C>A n.158+1308G>T | |
22 | g.37973619G>A | CA411488807 | POLR2F,SOX10 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.166-2615C>T c.293+6449G>A (n.293+6449G>A) c.*38+1309G>A (n.*38+1309G>A) c.482+425C>T n.158+1309G>A | |
22 | g.37973619G>C | CA411488810 | POLR2F,SOX10 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.166-2615C>G c.293+6449G>C (n.293+6449G>C) c.*38+1309G>C (n.*38+1309G>C) c.482+425C>G n.158+1309G>C | |
22 | g.37973619G>T | CA411488811 | POLR2F,SOX10 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.166-2615C>A c.293+6449G>T (n.293+6449G>T) c.*38+1309G>T (n.*38+1309G>T) c.482+425C>A n.158+1309G>T | |
22 | g.37973620A>C | CA411488820 | POLR2F,SOX10 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.166-2616T>G c.293+6450A>C (n.293+6450A>C) c.*38+1310A>C (n.*38+1310A>C) c.482+424T>G n.158+1310A>C | |
22 | g.37973620A>G | CA411488826 | POLR2F,SOX10 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.166-2616T>C c.293+6450A>G (n.293+6450A>G) c.*38+1310A>G (n.*38+1310A>G) c.482+424T>C n.158+1310A>G | |
22 | g.37973620A>T | CA411488830 | POLR2F,SOX10 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.166-2616T>A c.293+6450A>T (n.293+6450A>T) c.*38+1310A>T (n.*38+1310A>T) c.482+424T>A n.158+1310A>T | |
22 | g.37973622_37973624del | CA2656621735 | POLR2F,SOX10 | c.1490_1492del (p.Phe497del) c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.1274_1276del (p.Phe425del) c.166-2618_166-2616del c.293+6452_293+6454del (n.293+6452_293+6454del) c.*38+1312_*38+1314del (n.*38+1312_*38+1314del) c.482+422_482+424del n.158+1312_158+1314del | gnomAD v4 |
22 | g.37973621G>A | CA10228502 | POLR2F,SOX10 | c.1491C>T (p.Phe497=) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) c.166-2617C>T c.293+6451G>A (n.293+6451G>A) c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A) c.482+423C>T n.158+1311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973621G>C | CA411488854 | POLR2F,SOX10 | c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.166-2617C>G c.293+6451G>C (n.293+6451G>C) c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C) c.482+423C>G n.158+1311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973621G= | CA2404601906 | POLR2F,SOX10 | c.1491C= (p.Phe497=) c.*897C= (n.*897C=) c.1275C= (p.Phe425=) c.166-2617C= c.293+6451G= (n.293+6451G=) c.*38+1311G= (n.*38+1311G=) c.482+423C= n.158+1311G= | |
22 | g.37973621G>T | CA411488849 | POLR2F,SOX10 | c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.166-2617C>A c.293+6451G>T (n.293+6451G>T) c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T) c.482+423C>A n.158+1311G>T | |
22 | g.37973622A>C | CA411488861 | POLR2F,SOX10 | c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.*896T>G (n.*896T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.166-2618T>G c.293+6452A>C (n.293+6452A>C) c.*38+1312A>C (n.*38+1312A>C) c.482+422T>G n.158+1312A>C | |
22 | g.37973622A>G | CA411488867 | POLR2F,SOX10 | c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.*896T>C (n.*896T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.166-2618T>C c.293+6452A>G (n.293+6452A>G) c.*38+1312A>G (n.*38+1312A>G) c.482+422T>C n.158+1312A>G | |
22 | g.37973622A>T | CA411488871 | POLR2F,SOX10 | c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.*896T>A (n.*896T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.166-2618T>A c.293+6452A>T (n.293+6452A>T) c.*38+1312A>T (n.*38+1312A>T) c.482+422T>A n.158+1312A>T | |
22 | g.37973623A>C | CA411488877 | POLR2F,SOX10 | c.1489T>G (p.Phe497Val) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.166-2619T>G c.293+6453A>C (n.293+6453A>C) c.*38+1313A>C (n.*38+1313A>C) c.482+421T>G n.158+1313A>C | |
22 | g.37973623A>G | CA411488881 | POLR2F,SOX10 | c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.166-2619T>C c.293+6453A>G (n.293+6453A>G) c.*38+1313A>G (n.*38+1313A>G) c.482+421T>C n.158+1313A>G | |
22 | g.37973623A>T | CA411488883 | POLR2F,SOX10 | c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.166-2619T>A c.293+6453A>T (n.293+6453A>T) c.*38+1313A>T (n.*38+1313A>T) c.482+421T>A n.158+1313A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973624G>A | CA514776566 | POLR2F,SOX10 | c.1488C>T (p.Ala496=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.166-2620C>T c.293+6454G>A (n.293+6454G>A) c.*38+1314G>A (n.*38+1314G>A) c.482+420C>T n.158+1314G>A | dbSNP |
22 | g.37973624G>C | CA514776567 | POLR2F,SOX10 | c.1488C>G (p.Ala496=) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.166-2620C>G c.293+6454G>C (n.293+6454G>C) c.*38+1314G>C (n.*38+1314G>C) c.482+420C>G n.158+1314G>C | |
22 | g.37973624G= | CA2404601908 | POLR2F,SOX10 | c.1488C= (p.Ala496=) c.*894C= (n.*894C=) c.1272C= (p.Ala424=) c.166-2620C= c.293+6454G= (n.293+6454G=) c.*38+1314G= (n.*38+1314G=) c.482+420C= n.158+1314G= | |
22 | g.37973624G>T | CA514776568 | POLR2F,SOX10 | c.1488C>A (p.Ala496=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.166-2620C>A c.293+6454G>T (n.293+6454G>T) c.*38+1314G>T (n.*38+1314G>T) c.482+420C>A n.158+1314G>T | |
22 | g.37973625del | CA2739267969 | POLR2F,SOX10 | c.1488del (p.Phe497SerfsTer?) c.*894del (n.*894del) c.1272del (p.Phe425SerfsTer?) c.166-2620del c.293+6455del (n.293+6455del) c.*38+1315del (n.*38+1315del) c.482+420del n.158+1315del | ClinVar |
22 | g.37973625G>A | CA411488890 | POLR2F,SOX10 | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.166-2621C>T c.293+6455G>A (n.293+6455G>A) c.*38+1315G>A (n.*38+1315G>A) c.482+419C>T n.158+1315G>A | COSMIC |
22 | g.37973625G>C | CA411488895 | POLR2F,SOX10 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.166-2621C>G c.293+6455G>C (n.293+6455G>C) c.*38+1315G>C (n.*38+1315G>C) c.482+419C>G n.158+1315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973625G= | CA2404601909 | POLR2F,SOX10 | c.1487C= (p.Ala496=) c.*893C= (n.*893C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.166-2621C= c.293+6455G= (n.293+6455G=) c.*38+1315G= (n.*38+1315G=) c.482+419C= n.158+1315G= | |
22 | g.37973625G>T | CA411488899 | POLR2F,SOX10 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.166-2621C>A c.293+6455G>T (n.293+6455G>T) c.*38+1315G>T (n.*38+1315G>T) c.482+419C>A n.158+1315G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973626C>A | CA411488909 | POLR2F,SOX10 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.166-2622G>T c.293+6456C>A (n.293+6456C>A) c.*38+1316C>A (n.*38+1316C>A) c.482+418G>T n.158+1316C>A | |
22 | g.37973626C>G | CA411488911 | POLR2F,SOX10 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.166-2622G>C c.293+6456C>G (n.293+6456C>G) c.*38+1316C>G (n.*38+1316C>G) c.482+418G>C n.158+1316C>G | |
22 | g.37973626C>T | CA411488913 | POLR2F,SOX10 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.166-2622G>A c.293+6456C>T (n.293+6456C>T) c.*38+1316C>T (n.*38+1316C>T) c.482+418G>A n.158+1316C>T | |
22 | g.37973627C>A | CA514776574 | POLR2F,SOX10 | c.1485G>T (p.Ser495=) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1269G>T (p.Ser423=) c.166-2623G>T c.293+6457C>A (n.293+6457C>A) c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A) c.482+417G>T n.158+1317C>A | |
22 | g.37973627C= | CA2404601910 | POLR2F,SOX10 | c.1485G= (p.Ser495=) c.*891G= (n.*891G=) c.1269G= (p.Ser423=) c.166-2623G= c.293+6457C= (n.293+6457C=) c.*38+1317C= (n.*38+1317C=) c.482+417G= n.158+1317C= | |
22 | g.37973627C>G | CA514776575 | POLR2F,SOX10 | c.1485G>C (p.Ser495=) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1269G>C (p.Ser423=) c.166-2623G>C c.293+6457C>G (n.293+6457C>G) c.*38+1317C>G (n.*38+1317C>G) c.482+417G>C n.158+1317C>G | |
22 | g.37973627C>T | CA10228503 | POLR2F,SOX10 | c.1485G>A (p.Ser495=) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1269G>A (p.Ser423=) c.166-2623G>A c.293+6457C>T (n.293+6457C>T) c.*38+1317C>T (n.*38+1317C>T) c.482+417G>A n.158+1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973628del | CA2841258279 | POLR2F,SOX10 | c.1484del (p.Ser495TrpfsTer?) c.*890del (n.*890del) c.1268del (p.Ser423TrpfsTer?) c.166-2624del c.293+6458del (n.293+6458del) c.*38+1318del (n.*38+1318del) c.482+416del n.158+1318del | |
22 | g.37973628G>A | CA411488946 | POLR2F,SOX10 | c.1484C>T (p.Ser495Leu) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.166-2624C>T c.293+6458G>A (n.293+6458G>A) c.*38+1318G>A (n.*38+1318G>A) c.482+416C>T n.158+1318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973628G>C | CA411488941 | POLR2F,SOX10 | c.1484C>G (p.Ser495Trp) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.166-2624C>G c.293+6458G>C (n.293+6458G>C) c.*38+1318G>C (n.*38+1318G>C) c.482+416C>G n.158+1318G>C | |
22 | g.37973628G>T | CA411488923 | POLR2F,SOX10 | c.1484C>A (p.Ser495Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.166-2624C>A c.293+6458G>T (n.293+6458G>T) c.*38+1318G>T (n.*38+1318G>T) c.482+416C>A n.158+1318G>T | |
22 | g.37973629A>C | CA411488955 | POLR2F,SOX10 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.166-2625T>G c.293+6459A>C (n.293+6459A>C) c.*38+1319A>C (n.*38+1319A>C) c.482+415T>G n.158+1319A>C | |
22 | g.37973629A>G | CA411488961 | POLR2F,SOX10 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.166-2625T>C c.293+6459A>G (n.293+6459A>G) c.*38+1319A>G (n.*38+1319A>G) c.482+415T>C n.158+1319A>G | |
22 | g.37973629A>T | CA411488975 | POLR2F,SOX10 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.166-2625T>A c.293+6459A>T (n.293+6459A>T) c.*38+1319A>T (n.*38+1319A>T) c.482+415T>A n.158+1319A>T | |
22 | g.37973630G>A | CA514776579 | POLR2F,SOX10 | c.1482C>T (p.Tyr494=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1266C>T (p.Tyr422=) c.166-2626C>T c.293+6460G>A (n.293+6460G>A) c.*38+1320G>A (n.*38+1320G>A) c.482+414C>T n.158+1320G>A | |
22 | g.37973630G>C | CA411488991 | POLR2F,SOX10 | c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.166-2626C>G c.293+6460G>C (n.293+6460G>C) c.*38+1320G>C (n.*38+1320G>C) c.482+414C>G n.158+1320G>C | |
22 | g.37973630G>T | CA411488993 | POLR2F,SOX10 | c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.166-2626C>A c.293+6460G>T (n.293+6460G>T) c.*38+1320G>T (n.*38+1320G>T) c.482+414C>A n.158+1320G>T | |
22 | g.37973631T>A | CA411489002 | POLR2F,SOX10 | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.166-2627A>T c.293+6461T>A (n.293+6461T>A) c.*38+1321T>A (n.*38+1321T>A) c.482+413A>T n.158+1321T>A | |
22 | g.37973631T>C | CA10228504 | POLR2F,SOX10 | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.166-2627A>G c.293+6461T>C (n.293+6461T>C) c.*38+1321T>C (n.*38+1321T>C) c.482+413A>G n.158+1321T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973631T>G | CA411489008 | POLR2F,SOX10 | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.166-2627A>C c.293+6461T>G (n.293+6461T>G) c.*38+1321T>G (n.*38+1321T>G) c.482+413A>C n.158+1321T>G | |
22 | g.37973631T= | CA2404601911 | POLR2F,SOX10 | c.1481A= (p.Tyr494=) c.*887A= (n.*887A=) c.1265A= (p.Tyr422=) c.166-2627A= c.293+6461T= (n.293+6461T=) c.*38+1321T= (n.*38+1321T=) c.482+413A= n.158+1321T= | |
22 | g.37973632A>C | CA411489016 | POLR2F,SOX10 | c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.166-2628T>G c.293+6462A>C (n.293+6462A>C) c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C) c.482+412T>G n.158+1322A>C | |
22 | g.37973632A>G | CA411489018 | POLR2F,SOX10 | c.1480T>C (p.Tyr494His) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.166-2628T>C c.293+6462A>G (n.293+6462A>G) c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G) c.482+412T>C n.158+1322A>G | |
22 | g.37973632A>T | CA411489020 | POLR2F,SOX10 | c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.166-2628T>A c.293+6462A>T (n.293+6462A>T) c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T) c.482+412T>A n.158+1322A>T | |
22 | g.37973633G>A | CA514776589 | POLR2F,SOX10 | c.1479C>T (p.Leu493=) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1263C>T (p.Leu421=) c.166-2629C>T c.293+6463G>A (n.293+6463G>A) c.*38+1323G>A (n.*38+1323G>A) c.482+411C>T n.158+1323G>A | COSMIC |
22 | g.37973633G>C | CA514776590 | POLR2F,SOX10 | c.1479C>G (p.Leu493=) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1263C>G (p.Leu421=) c.166-2629C>G c.293+6463G>C (n.293+6463G>C) c.*38+1323G>C (n.*38+1323G>C) c.482+411C>G n.158+1323G>C | |
22 | g.37973633G>T | CA514776591 | POLR2F,SOX10 | c.1479C>A (p.Leu493=) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1263C>A (p.Leu421=) c.166-2629C>A c.293+6463G>T (n.293+6463G>T) c.*38+1323G>T (n.*38+1323G>T) c.482+411C>A n.158+1323G>T | |
22 | g.37973634A>C | CA411489025 | POLR2F,SOX10 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.166-2630T>G c.293+6464A>C (n.293+6464A>C) c.*38+1324A>C (n.*38+1324A>C) c.482+410T>G n.158+1324A>C | |
22 | g.37973634A>G | CA411489041 | POLR2F,SOX10 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.166-2630T>C c.293+6464A>G (n.293+6464A>G) c.*38+1324A>G (n.*38+1324A>G) c.482+410T>C n.158+1324A>G | |
22 | g.37973634A>T | CA411489045 | POLR2F,SOX10 | c.1478T>A (p.Leu493His) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) c.166-2630T>A c.293+6464A>T (n.293+6464A>T) c.*38+1324A>T (n.*38+1324A>T) c.482+410T>A n.158+1324A>T | |
22 | g.37973635G>A | CA411489078 | POLR2F,SOX10 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.166-2631C>T c.293+6465G>A (n.293+6465G>A) c.*38+1325G>A (n.*38+1325G>A) c.482+409C>T n.158+1325G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973635G>C | CA411489082 | POLR2F,SOX10 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.166-2631C>G c.293+6465G>C (n.293+6465G>C) c.*38+1325G>C (n.*38+1325G>C) c.482+409C>G n.158+1325G>C | |
22 | g.37973635G>T | CA411489072 | POLR2F,SOX10 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.166-2631C>A c.293+6465G>T (n.293+6465G>T) c.*38+1325G>T (n.*38+1325G>T) c.482+409C>A n.158+1325G>T | |
22 | g.37973636G>A | CA514776602 | POLR2F,SOX10 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1260C>T (p.Gly420=) c.166-2632C>T c.293+6466G>A (n.293+6466G>A) c.*38+1326G>A (n.*38+1326G>A) c.482+408C>T n.158+1326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973636G>C | CA514776599 | POLR2F,SOX10 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1260C>G (p.Gly420=) c.166-2632C>G c.293+6466G>C (n.293+6466G>C) c.*38+1326G>C (n.*38+1326G>C) c.482+408C>G n.158+1326G>C | |
22 | g.37973636G= | CA2404601912 | POLR2F,SOX10 | c.1476C= (p.Gly492=) c.*882C= (n.*882C=) c.1260C= (p.Gly420=) c.166-2632C= c.293+6466G= (n.293+6466G=) c.*38+1326G= (n.*38+1326G=) c.482+408C= n.158+1326G= | |
22 | g.37973636G>T | CA514776596 | POLR2F,SOX10 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1260C>A (p.Gly420=) c.166-2632C>A c.293+6466G>T (n.293+6466G>T) c.*38+1326G>T (n.*38+1326G>T) c.482+408C>A n.158+1326G>T | |
22 | g.37973637C>A | CA411489085 | POLR2F,SOX10 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.166-2633G>T c.293+6467C>A (n.293+6467C>A) c.*38+1327C>A (n.*38+1327C>A) c.482+407G>T n.158+1327C>A | |
22 | g.37973637C>G | CA411489087 | POLR2F,SOX10 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.166-2633G>C c.293+6467C>G (n.293+6467C>G) c.*38+1327C>G (n.*38+1327C>G) c.482+407G>C n.158+1327C>G | |
22 | g.37973637C>T | CA411489093 | POLR2F,SOX10 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.166-2633G>A c.293+6467C>T (n.293+6467C>T) c.*38+1327C>T (n.*38+1327C>T) c.482+407G>A n.158+1327C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973638C>A | CA411489106 | POLR2F,SOX10 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.166-2634G>T c.293+6468C>A (n.293+6468C>A) c.*38+1328C>A (n.*38+1328C>A) c.482+406G>T n.158+1328C>A | |
22 | g.37973638C>G | CA411489111 | POLR2F,SOX10 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.166-2634G>C c.293+6468C>G (n.293+6468C>G) c.*38+1328C>G (n.*38+1328C>G) c.482+406G>C n.158+1328C>G | |
22 | g.37973638C>T | CA411489114 | POLR2F,SOX10 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.166-2634G>A c.293+6468C>T (n.293+6468C>T) c.*38+1328C>T (n.*38+1328C>T) c.482+406G>A n.158+1328C>T | |
22 | g.37973639A= | CA2404601913 | POLR2F,SOX10 | c.1473T= (p.Ser491=) c.*879T= (n.*879T=) c.1257T= (p.Ser419=) c.166-2635T= c.293+6469A= (n.293+6469A=) c.*38+1329A= (n.*38+1329A=) c.482+405T= n.158+1329A= | |
22 | g.37973639A>C | CA514776606 | POLR2F,SOX10 | c.1473T>G (p.Ser491=) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1257T>G (p.Ser419=) c.166-2635T>G c.293+6469A>C (n.293+6469A>C) c.*38+1329A>C (n.*38+1329A>C) c.482+405T>G n.158+1329A>C | |
22 | g.37973639A>G | CA10228505 | POLR2F,SOX10 | c.1473T>C (p.Ser491=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1257T>C (p.Ser419=) c.166-2635T>C c.293+6469A>G (n.293+6469A>G) c.*38+1329A>G (n.*38+1329A>G) c.482+405T>C n.158+1329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973639A>T | CA514776608 | POLR2F,SOX10 | c.1473T>A (p.Ser491=) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1257T>A (p.Ser419=) c.166-2635T>A c.293+6469A>T (n.293+6469A>T) c.*38+1329A>T (n.*38+1329A>T) c.482+405T>A n.158+1329A>T | |
22 | g.37973640G>A | CA411489141 | POLR2F,SOX10 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.166-2636C>T c.293+6470G>A (n.293+6470G>A) c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A) c.482+404C>T n.158+1330G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973640G>C | CA411489142 | POLR2F,SOX10 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.166-2636C>G c.293+6470G>C (n.293+6470G>C) c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C) c.482+404C>G n.158+1330G>C | |
22 | g.37973640G>T | CA411489143 | POLR2F,SOX10 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.166-2636C>A c.293+6470G>T (n.293+6470G>T) c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T) c.482+404C>A n.158+1330G>T | |
22 | g.37973641A>C | CA411489147 | POLR2F,SOX10 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.166-2637T>G c.293+6471A>C (n.293+6471A>C) c.*38+1331A>C (n.*38+1331A>C) c.482+403T>G n.158+1331A>C | |
22 | g.37973641A>G | CA411489151 | POLR2F,SOX10 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.166-2637T>C c.293+6471A>G (n.293+6471A>G) c.*38+1331A>G (n.*38+1331A>G) c.482+403T>C n.158+1331A>G | |
22 | g.37973641A>T | CA411489160 | POLR2F,SOX10 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.166-2637T>A c.293+6471A>T (n.293+6471A>T) c.*38+1331A>T (n.*38+1331A>T) c.482+403T>A n.158+1331A>T | |
22 | g.37973642G>A | CA514776611 | POLR2F,SOX10 | c.1470C>T (p.Ala490=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) c.166-2638C>T c.293+6472G>A (n.293+6472G>A) c.*38+1332G>A (n.*38+1332G>A) c.482+402C>T n.158+1332G>A | |
22 | g.37973642G>C | CA514776613 | POLR2F,SOX10 | c.1470C>G (p.Ala490=) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) c.166-2638C>G c.293+6472G>C (n.293+6472G>C) c.*38+1332G>C (n.*38+1332G>C) c.482+402C>G n.158+1332G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973642G= | CA2404601914 | POLR2F,SOX10 | c.1470C= (p.Ala490=) c.*876C= (n.*876C=) c.1254C= (p.Ala418=) c.166-2638C= c.293+6472G= (n.293+6472G=) c.*38+1332G= (n.*38+1332G=) c.482+402C= n.158+1332G= | |
22 | g.37973642G>T | CA514776614 | POLR2F,SOX10 | c.1470C>A (p.Ala490=) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) c.166-2638C>A c.293+6472G>T (n.293+6472G>T) c.*38+1332G>T (n.*38+1332G>T) c.482+402C>A n.158+1332G>T | |
22 | g.37973643G>A | CA411489173 | POLR2F,SOX10 | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.166-2639C>T c.293+6473G>A (n.293+6473G>A) c.*38+1333G>A (n.*38+1333G>A) c.482+401C>T n.158+1333G>A | |
22 | g.37973643G>C | CA411489199 | POLR2F,SOX10 | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.166-2639C>G c.293+6473G>C (n.293+6473G>C) c.*38+1333G>C (n.*38+1333G>C) c.482+401C>G n.158+1333G>C | |
22 | g.37973643G>T | CA411489198 | POLR2F,SOX10 | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.166-2639C>A c.293+6473G>T (n.293+6473G>T) c.*38+1333G>T (n.*38+1333G>T) c.482+401C>A n.158+1333G>T | |
22 | g.37973644C>A | CA411489200 | POLR2F,SOX10 | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.166-2640G>T c.293+6474C>A (n.293+6474C>A) c.*38+1334C>A (n.*38+1334C>A) c.482+400G>T n.158+1334C>A | dbSNP |
22 | g.37973644C= | CA2404601915 | POLR2F,SOX10 | c.1468G= (p.Ala490=) c.*874G= (n.*874G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.166-2640G= c.293+6474C= (n.293+6474C=) c.*38+1334C= (n.*38+1334C=) c.482+400G= n.158+1334C= | |
22 | g.37973644C>G | CA411489201 | POLR2F,SOX10 | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.166-2640G>C c.293+6474C>G (n.293+6474C>G) c.*38+1334C>G (n.*38+1334C>G) c.482+400G>C n.158+1334C>G | |
22 | g.37973644C>T | CA10228506 | POLR2F,SOX10 | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.166-2640G>A c.293+6474C>T (n.293+6474C>T) c.*38+1334C>T (n.*38+1334C>T) c.482+400G>A n.158+1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973645C>A | CA411489203 | POLR2F,SOX10 | c.1467G>T (p.Gln489His) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.166-2641G>T c.293+6475C>A (n.293+6475C>A) c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A) c.482+399G>T n.158+1335C>A | |
22 | g.37973645C>G | CA411489223 | POLR2F,SOX10 | c.1467G>C (p.Gln489His) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.166-2641G>C c.293+6475C>G (n.293+6475C>G) c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G) c.482+399G>C n.158+1335C>G | |
22 | g.37973645C>T | CA514776622 | POLR2F,SOX10 | c.1467G>A (p.Gln489=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.166-2641G>A c.293+6475C>T (n.293+6475C>T) c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T) c.482+399G>A n.158+1335C>T | |
22 | g.37973646T>A | CA411489226 | POLR2F,SOX10 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.166-2642A>T c.293+6476T>A (n.293+6476T>A) c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A) c.482+398A>T n.158+1336T>A | |
22 | g.37973646T>C | CA411489228 | POLR2F,SOX10 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.166-2642A>G c.293+6476T>C (n.293+6476T>C) c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C) c.482+398A>G n.158+1336T>C | |
22 | g.37973646T>G | CA411489231 | POLR2F,SOX10 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.166-2642A>C c.293+6476T>G (n.293+6476T>G) c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G) c.482+398A>C n.158+1336T>G | |
22 | g.37973647G>A | CA411489235 | POLR2F,SOX10 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.166-2643C>T c.293+6477G>A (n.293+6477G>A) c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A) c.482+397C>T n.158+1337G>A | |
22 | g.37973647G>C | CA411489236 | POLR2F,SOX10 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.166-2643C>G c.293+6477G>C (n.293+6477G>C) c.*38+1337G>C (n.*38+1337G>C) c.482+397C>G n.158+1337G>C | |
22 | g.37973647G>T | CA411489238 | POLR2F,SOX10 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.166-2643C>A c.293+6477G>T (n.293+6477G>T) c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T) c.482+397C>A n.158+1337G>T | |
22 | g.37973648G>A | CA514776626 | POLR2F,SOX10 | c.1464C>T (p.Gly488=) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1248C>T (p.Gly416=) c.166-2644C>T c.293+6478G>A (n.293+6478G>A) c.*38+1338G>A (n.*38+1338G>A) c.482+396C>T n.158+1338G>A | dbSNP |
22 | g.37973648G>C | CA514776627 | POLR2F,SOX10 | c.1464C>G (p.Gly488=) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1248C>G (p.Gly416=) c.166-2644C>G c.293+6478G>C (n.293+6478G>C) c.*38+1338G>C (n.*38+1338G>C) c.482+396C>G n.158+1338G>C | |
22 | g.37973648G= | CA2404601916 | POLR2F,SOX10 | c.1464C= (p.Gly488=) c.*870C= (n.*870C=) c.1248C= (p.Gly416=) c.166-2644C= c.293+6478G= (n.293+6478G=) c.*38+1338G= (n.*38+1338G=) c.482+396C= n.158+1338G= | |
22 | g.37973648G>T | CA514776628 | POLR2F,SOX10 | c.1464C>A (p.Gly488=) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1248C>A (p.Gly416=) c.166-2644C>A c.293+6478G>T (n.293+6478G>T) c.*38+1338G>T (n.*38+1338G>T) c.482+396C>A n.158+1338G>T | |
22 | g.37973649C>A | CA411489245 | POLR2F,SOX10 | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.166-2645G>T c.293+6479C>A (n.293+6479C>A) c.*38+1339C>A (n.*38+1339C>A) c.482+395G>T n.158+1339C>A | |
22 | g.37973649C>G | CA411489262 | POLR2F,SOX10 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.166-2645G>C c.293+6479C>G (n.293+6479C>G) c.*38+1339C>G (n.*38+1339C>G) c.482+395G>C n.158+1339C>G | |
22 | g.37973649C>T | CA411489240 | POLR2F,SOX10 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.166-2645G>A c.293+6479C>T (n.293+6479C>T) c.*38+1339C>T (n.*38+1339C>T) c.482+395G>A n.158+1339C>T | |
22 | g.37973650C>A | CA411489274 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.166-2646G>T c.293+6480C>A (n.293+6480C>A) c.*38+1340C>A (n.*38+1340C>A) c.482+394G>T n.158+1340C>A | |
22 | g.37973650C>G | CA411489271 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.166-2646G>C c.293+6480C>G (n.293+6480C>G) c.*38+1340C>G (n.*38+1340C>G) c.482+394G>C n.158+1340C>G | |
22 | g.37973650C>T | CA411489279 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.166-2646G>A c.293+6480C>T (n.293+6480C>T) c.*38+1340C>T (n.*38+1340C>T) c.482+394G>A n.158+1340C>T | |
22 | g.37973651C>A | CA514776633 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>T (p.Ser487=) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1245G>T (p.Ser415=) c.166-2647G>T c.293+6481C>A (n.293+6481C>A) c.*38+1341C>A (n.*38+1341C>A) c.482+393G>T n.158+1341C>A | |
22 | g.37973651C= | CA2404601917 | POLR2F,SOX10 | c.1461G= (p.Ser487=) c.*867G= (n.*867G=) c.1245G= (p.Ser415=) c.166-2647G= c.293+6481C= (n.293+6481C=) c.*38+1341C= (n.*38+1341C=) c.482+393G= n.158+1341C= | |
22 | g.37973651C>G | CA514776634 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>C (p.Ser487=) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1245G>C (p.Ser415=) c.166-2647G>C c.293+6481C>G (n.293+6481C>G) c.*38+1341C>G (n.*38+1341C>G) c.482+393G>C n.158+1341C>G | |
22 | g.37973651C>T | CA10228507 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>A (p.Ser487=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1245G>A (p.Ser415=) c.166-2647G>A c.293+6481C>T (n.293+6481C>T) c.*38+1341C>T (n.*38+1341C>T) c.482+393G>A n.158+1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973652G>A | CA411489286 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.166-2648C>T c.293+6482G>A (n.293+6482G>A) c.*38+1342G>A (n.*38+1342G>A) c.482+392C>T n.158+1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973652G>C | CA411489301 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1244C>G (p.Ser415Trp) c.166-2648C>G c.293+6482G>C (n.293+6482G>C) c.*38+1342G>C (n.*38+1342G>C) c.482+392C>G n.158+1342G>C | |
22 | g.37973652G= | CA2404601918 | POLR2F,SOX10 | c.1460C= (p.Ser487=) c.*866C= (n.*866C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.166-2648C= c.293+6482G= (n.293+6482G=) c.*38+1342G= (n.*38+1342G=) c.482+392C= n.158+1342G= | |
22 | g.37973652G>T | CA411489306 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.166-2648C>A c.293+6482G>T (n.293+6482G>T) c.*38+1342G>T (n.*38+1342G>T) c.482+392C>A n.158+1342G>T | COSMIC |
22 | g.37973653A>C | CA411489310 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.166-2649T>G c.293+6483A>C (n.293+6483A>C) c.*38+1343A>C (n.*38+1343A>C) c.482+391T>G n.158+1343A>C | |
22 | g.37973653A>G | CA411489312 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.166-2649T>C c.293+6483A>G (n.293+6483A>G) c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G) c.482+391T>C n.158+1343A>G | |
22 | g.37973653A>T | CA411489313 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.166-2649T>A c.293+6483A>T (n.293+6483A>T) c.*38+1343A>T (n.*38+1343A>T) c.482+391T>A n.158+1343A>T | |
22 | g.37973654G>A | CA514776638 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>T (p.His486=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1242C>T (p.His414=) c.166-2650C>T c.293+6484G>A (n.293+6484G>A) c.*38+1344G>A (n.*38+1344G>A) c.482+390C>T n.158+1344G>A | |
22 | g.37973654G>C | CA411489315 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1242C>G (p.His414Gln) c.166-2650C>G c.293+6484G>C (n.293+6484G>C) c.*38+1344G>C (n.*38+1344G>C) c.482+390C>G n.158+1344G>C | |
22 | g.37973654G= | CA2404601920 | POLR2F,SOX10 | c.1458C= (p.His486=) c.*864C= (n.*864C=) c.1242C= (p.His414=) c.166-2650C= c.293+6484G= (n.293+6484G=) c.*38+1344G= (n.*38+1344G=) c.482+390C= n.158+1344G= | |
22 | g.37973654G>T | CA411489317 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1242C>A (p.His414Gln) c.166-2650C>A c.293+6484G>T (n.293+6484G>T) c.*38+1344G>T (n.*38+1344G>T) c.482+390C>A n.158+1344G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973655T>A | CA411489337 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) c.166-2651A>T c.293+6485T>A (n.293+6485T>A) c.*38+1345T>A (n.*38+1345T>A) c.482+389A>T n.158+1345T>A | |
22 | g.37973655T>C | CA411489339 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.166-2651A>G c.293+6485T>C (n.293+6485T>C) c.*38+1345T>C (n.*38+1345T>C) c.482+389A>G n.158+1345T>C | |
22 | g.37973655T>G | CA10228508 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.166-2651A>C c.293+6485T>G (n.293+6485T>G) c.*38+1345T>G (n.*38+1345T>G) c.482+389A>C n.158+1345T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973655T= | CA2404601923 | POLR2F,SOX10 | c.1457A= (p.His486=) c.*863A= (n.*863A=) c.1241A= (p.His414=) c.166-2651A= c.293+6485T= (n.293+6485T=) c.*38+1345T= (n.*38+1345T=) c.482+389A= n.158+1345T= | |
22 | g.37973656G>A | CA411489352 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.166-2652C>T c.293+6486G>A (n.293+6486G>A) c.*38+1346G>A (n.*38+1346G>A) c.482+388C>T n.158+1346G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973656G>C | CA411489347 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) c.166-2652C>G c.293+6486G>C (n.293+6486G>C) c.*38+1346G>C (n.*38+1346G>C) c.482+388C>G n.158+1346G>C | |
22 | g.37973656G>T | CA411489350 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) c.166-2652C>A c.293+6486G>T (n.293+6486G>T) c.*38+1346G>T (n.*38+1346G>T) c.482+388C>A n.158+1346G>T | |
22 | g.37973657G>A | CA514776644 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>T (p.Gly485=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) c.166-2653C>T c.293+6487G>A (n.293+6487G>A) c.*38+1347G>A (n.*38+1347G>A) c.482+387C>T n.158+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37973657G>C | CA514776643 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>G (p.Gly485=) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) c.166-2653C>G c.293+6487G>C (n.293+6487G>C) c.*38+1347G>C (n.*38+1347G>C) c.482+387C>G n.158+1347G>C | |
22 | g.37973657G= | CA2404601926 | POLR2F,SOX10 | c.1455C= (p.Gly485=) c.*861C= (n.*861C=) c.1239C= (p.Gly413=) c.166-2653C= c.293+6487G= (n.293+6487G=) c.*38+1347G= (n.*38+1347G=) c.482+387C= n.158+1347G= | |
22 | g.37973657G>T | CA514776642 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>A (p.Gly485=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) c.166-2653C>A c.293+6487G>T (n.293+6487G>T) c.*38+1347G>T (n.*38+1347G>T) c.482+387C>A n.158+1347G>T | |
22 | g.37973658C>A | CA411489358 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.166-2654G>T c.293+6488C>A (n.293+6488C>A) c.*38+1348C>A (n.*38+1348C>A) c.482+386G>T n.158+1348C>A | |
22 | g.37973658C= | CA2404601929 | POLR2F,SOX10 | c.1454G= (p.Gly485=) c.*860G= (n.*860G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.166-2654G= c.293+6488C= (n.293+6488C=) c.*38+1348C= (n.*38+1348C=) c.482+386G= n.158+1348C= | |
22 | g.37973658C>G | CA411489363 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.166-2654G>C c.293+6488C>G (n.293+6488C>G) c.*38+1348C>G (n.*38+1348C>G) c.482+386G>C n.158+1348C>G | |
22 | g.37973658C>T | CA324160693 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.166-2654G>A c.293+6488C>T (n.293+6488C>T) c.*38+1348C>T (n.*38+1348C>T) c.482+386G>A n.158+1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973659C>A | CA411489367 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.166-2655G>T c.293+6489C>A (n.293+6489C>A) c.*38+1349C>A (n.*38+1349C>A) c.482+385G>T n.158+1349C>A | |
22 | g.37973659C= | CA2404601931 | POLR2F,SOX10 | c.1453G= (p.Gly485=) c.*859G= (n.*859G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.166-2655G= c.293+6489C= (n.293+6489C=) c.*38+1349C= (n.*38+1349C=) c.482+385G= n.158+1349C= | |
22 | g.37973659C>G | CA411489386 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.166-2655G>C c.293+6489C>G (n.293+6489C>G) c.*38+1349C>G (n.*38+1349C>G) c.482+385G>C n.158+1349C>G | |
22 | g.37973659C>T | CA411489387 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.166-2655G>A c.293+6489C>T (n.293+6489C>T) c.*38+1349C>T (n.*38+1349C>T) c.482+385G>A n.158+1349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973660A= | CA2404601935 | POLR2F,SOX10 | c.1452T= (p.Tyr484=) c.*858T= (n.*858T=) c.1236T= (p.Tyr412=) c.166-2656T= c.293+6490A= (n.293+6490A=) c.*38+1350A= (n.*38+1350A=) c.482+384T= n.158+1350A= | |
22 | g.37973660A>C | CA411489389 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.166-2656T>G c.293+6490A>C (n.293+6490A>C) c.*38+1350A>C (n.*38+1350A>C) c.482+384T>G n.158+1350A>C | |
22 | g.37973660A>G | CA10228509 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>C (p.Tyr484=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.166-2656T>C c.293+6490A>G (n.293+6490A>G) c.*38+1350A>G (n.*38+1350A>G) c.482+384T>C n.158+1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973660A>T | CA411489392 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.166-2656T>A c.293+6490A>T (n.293+6490A>T) c.*38+1350A>T (n.*38+1350A>T) c.482+384T>A n.158+1350A>T | ClinVar |
22 | g.37973661T>A | CA411489396 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.166-2657A>T c.293+6491T>A (n.293+6491T>A) c.*38+1351T>A (n.*38+1351T>A) c.482+383A>T n.158+1351T>A | |
22 | g.37973661T>C | CA411489424 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.166-2657A>G c.293+6491T>C (n.293+6491T>C) c.*38+1351T>C (n.*38+1351T>C) c.482+383A>G n.158+1351T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973661T>G | CA411489436 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.166-2657A>C c.293+6491T>G (n.293+6491T>G) c.*38+1351T>G (n.*38+1351T>G) c.482+383A>C n.158+1351T>G | |
22 | g.37973662A>C | CA411489457 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.166-2658T>G c.293+6492A>C (n.293+6492A>C) c.*38+1352A>C (n.*38+1352A>C) c.482+382T>G n.158+1352A>C | |
22 | g.37973662A>G | CA411489450 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.166-2658T>C c.293+6492A>G (n.293+6492A>G) c.*38+1352A>G (n.*38+1352A>G) c.482+382T>C n.158+1352A>G | |
22 | g.37973662A>T | CA411489446 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.166-2658T>A c.293+6492A>T (n.293+6492A>T) c.*38+1352A>T (n.*38+1352A>T) c.482+382T>A n.158+1352A>T | |
22 | g.37973663A= | CA2404601938 | POLR2F,SOX10 | c.1449T= (p.Tyr483=) c.*855T= (n.*855T=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.166-2659T= c.293+6493A= (n.293+6493A=) c.*38+1353A= (n.*38+1353A=) c.482+381T= n.158+1353A= | |
22 | g.37973663A>C | CA411489463 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.166-2659T>G c.293+6493A>C (n.293+6493A>C) c.*38+1353A>C (n.*38+1353A>C) c.482+381T>G n.158+1353A>C | |
22 | g.37973663A>G | CA514776649 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>C (p.Tyr483=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.166-2659T>C c.293+6493A>G (n.293+6493A>G) c.*38+1353A>G (n.*38+1353A>G) c.482+381T>C n.158+1353A>G | dbSNP |
22 | g.37973663A>T | CA411489460 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.166-2659T>A c.293+6493A>T (n.293+6493A>T) c.*38+1353A>T (n.*38+1353A>T) c.482+381T>A n.158+1353A>T | |
22 | g.37973664T>A | CA411489467 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.166-2660A>T c.293+6494T>A (n.293+6494T>A) c.*38+1354T>A (n.*38+1354T>A) c.482+380A>T n.158+1354T>A | |
22 | g.37973664T>C | CA10228510 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.166-2660A>G c.293+6494T>C (n.293+6494T>C) c.*38+1354T>C (n.*38+1354T>C) c.482+380A>G n.158+1354T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973664T>G | CA411489478 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.166-2660A>C c.293+6494T>G (n.293+6494T>G) c.*38+1354T>G (n.*38+1354T>G) c.482+380A>C n.158+1354T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973664T= | CA2404601941 | POLR2F,SOX10 | c.1448A= (p.Tyr483=) c.*854A= (n.*854A=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.166-2660A= c.293+6494T= (n.293+6494T=) c.*38+1354T= (n.*38+1354T=) c.482+380A= n.158+1354T= | |
22 | g.37973665A>C | CA411489484 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.166-2661T>G c.293+6495A>C (n.293+6495A>C) c.*38+1355A>C (n.*38+1355A>C) c.482+379T>G n.158+1355A>C | |
22 | g.37973665A>G | CA411489487 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>C (p.Tyr483His) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.166-2661T>C c.293+6495A>G (n.293+6495A>G) c.*38+1355A>G (n.*38+1355A>G) c.482+379T>C n.158+1355A>G | |
22 | g.37973665A>T | CA411489493 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.166-2661T>A c.293+6495A>T (n.293+6495A>T) c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T) c.482+379T>A n.158+1355A>T | |
22 | g.37973666G>A | CA514776652 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>T (p.Pro482=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) c.166-2662C>T c.293+6496G>A (n.293+6496G>A) c.*38+1356G>A (n.*38+1356G>A) c.482+378C>T n.158+1356G>A | |
22 | g.37973666G>C | CA514776653 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>G (p.Pro482=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) c.166-2662C>G c.293+6496G>C (n.293+6496G>C) c.*38+1356G>C (n.*38+1356G>C) c.482+378C>G n.158+1356G>C | |
22 | g.37973666G>T | CA514776654 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>A (p.Pro482=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) c.166-2662C>A c.293+6496G>T (n.293+6496G>T) c.*38+1356G>T (n.*38+1356G>T) c.482+378C>A n.158+1356G>T | |
22 | g.37973667G>A | CA411489503 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.166-2663C>T c.293+6497G>A (n.293+6497G>A) c.*38+1357G>A (n.*38+1357G>A) c.482+377C>T n.158+1357G>A | |
22 | g.37973667G>C | CA411489516 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.166-2663C>G c.293+6497G>C (n.293+6497G>C) c.*38+1357G>C (n.*38+1357G>C) c.482+377C>G n.158+1357G>C | |
22 | g.37973667G= | CA2404601948 | POLR2F,SOX10 | c.1445C= (p.Pro482=) c.*851C= (n.*851C=) c.1229C= (p.Pro410=) c.166-2663C= c.293+6497G= (n.293+6497G=) c.*38+1357G= (n.*38+1357G=) c.482+377C= n.158+1357G= | |
22 | g.37973667G>T | CA411489520 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>A (p.Pro482His) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.166-2663C>A c.293+6497G>T (n.293+6497G>T) c.*38+1357G>T (n.*38+1357G>T) c.482+377C>A n.158+1357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973668G>A | CA411489525 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.166-2664C>T c.293+6498G>A (n.293+6498G>A) c.*38+1358G>A (n.*38+1358G>A) c.482+376C>T n.158+1358G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973668G>C | CA411489527 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.166-2664C>G c.293+6498G>C (n.293+6498G>C) c.*38+1358G>C (n.*38+1358G>C) c.482+376C>G n.158+1358G>C | |
22 | g.37973668G>T | CA411489529 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.166-2664C>A c.293+6498G>T (n.293+6498G>T) c.*38+1358G>T (n.*38+1358G>T) c.482+376C>A n.158+1358G>T | |
22 | g.37973669T>A | CA514776655 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>T (p.Gly481=) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1227A>T (p.Gly409=) c.166-2665A>T c.293+6499T>A (n.293+6499T>A) c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A) c.482+375A>T n.158+1359T>A | |
22 | g.37973669T>C | CA514776656 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>G (p.Gly481=) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1227A>G (p.Gly409=) c.166-2665A>G c.293+6499T>C (n.293+6499T>C) c.*38+1359T>C (n.*38+1359T>C) c.482+375A>G n.158+1359T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973669T>G | CA514776657 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>C (p.Gly481=) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1227A>C (p.Gly409=) c.166-2665A>C c.293+6499T>G (n.293+6499T>G) c.*38+1359T>G (n.*38+1359T>G) c.482+375A>C n.158+1359T>G | dbSNP |
22 | g.37973669T= | CA2404601951 | POLR2F,SOX10 | c.1443A= (p.Gly481=) c.*849A= (n.*849A=) c.1227A= (p.Gly409=) c.166-2665A= c.293+6499T= (n.293+6499T=) c.*38+1359T= (n.*38+1359T=) c.482+375A= n.158+1359T= | |
22 | g.37973670C>A | CA411489561 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.166-2666G>T c.293+6500C>A (n.293+6500C>A) c.*38+1360C>A (n.*38+1360C>A) c.482+374G>T n.158+1360C>A | |
22 | g.37973670C>G | CA411489532 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.166-2666G>C c.293+6500C>G (n.293+6500C>G) c.*38+1360C>G (n.*38+1360C>G) c.482+374G>C n.158+1360C>G | |
22 | g.37973670C>T | CA411489554 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.166-2666G>A c.293+6500C>T (n.293+6500C>T) c.*38+1360C>T (n.*38+1360C>T) c.482+374G>A n.158+1360C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973671C>A | CA411489573 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.166-2667G>T c.293+6501C>A (n.293+6501C>A) c.*38+1361C>A (n.*38+1361C>A) c.482+373G>T n.158+1361C>A | |
22 | g.37973671C>G | CA411489583 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.166-2667G>C c.293+6501C>G (n.293+6501C>G) c.*38+1361C>G (n.*38+1361C>G) c.482+373G>C n.158+1361C>G | |
22 | g.37973671C>T | CA411489588 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.166-2667G>A c.293+6501C>T (n.293+6501C>T) c.*38+1361C>T (n.*38+1361C>T) c.482+373G>A n.158+1361C>T | |
22 | g.37973672T>A | CA514776658 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>T (p.Ser480=) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1224A>T (p.Ser408=) c.166-2668A>T c.293+6502T>A (n.293+6502T>A) c.*38+1362T>A (n.*38+1362T>A) c.482+372A>T n.158+1362T>A | |
22 | g.37973672T>C | CA514776660 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>G (p.Ser480=) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1224A>G (p.Ser408=) c.166-2668A>G c.293+6502T>C (n.293+6502T>C) c.*38+1362T>C (n.*38+1362T>C) c.482+372A>G n.158+1362T>C | |
22 | g.37973672T>G | CA514776663 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>C (p.Ser480=) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1224A>C (p.Ser408=) c.166-2668A>C c.293+6502T>G (n.293+6502T>G) c.*38+1362T>G (n.*38+1362T>G) c.482+372A>C n.158+1362T>G | |
22 | g.37973673G>A | CA411489593 | POLR2F,SOX10 | c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.166-2669C>T c.293+6503G>A (n.293+6503G>A) c.*38+1363G>A (n.*38+1363G>A) c.482+371C>T n.158+1363G>A | |
22 | g.37973673G>C | CA411489604 | POLR2F,SOX10 | c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.166-2669C>G c.293+6503G>C (n.293+6503G>C) c.*38+1363G>C (n.*38+1363G>C) c.482+371C>G n.158+1363G>C | |
22 | g.37973673G>T | CA411489606 | POLR2F,SOX10 | c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.166-2669C>A c.293+6503G>T (n.293+6503G>T) c.*38+1363G>T (n.*38+1363G>T) c.482+371C>A n.158+1363G>T | |
22 | g.37973674A>C | CA411489613 | POLR2F,SOX10 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.166-2670T>G c.293+6504A>C (n.293+6504A>C) c.*38+1364A>C (n.*38+1364A>C) c.482+370T>G n.158+1364A>C | |
22 | g.37973674A>G | CA411489616 | POLR2F,SOX10 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.166-2670T>C c.293+6504A>G (n.293+6504A>G) c.*38+1364A>G (n.*38+1364A>G) c.482+370T>C n.158+1364A>G | |
22 | g.37973674A>T | CA411489627 | POLR2F,SOX10 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.166-2670T>A c.293+6504A>T (n.293+6504A>T) c.*38+1364A>T (n.*38+1364A>T) c.482+370T>A n.158+1364A>T | |
22 | g.37973675G>A | CA10228511 | POLR2F,SOX10 | c.1437C>T (p.Pro479=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1221C>T (p.Pro407=) c.166-2671C>T c.293+6505G>A (n.293+6505G>A) c.*38+1365G>A (n.*38+1365G>A) c.482+369C>T n.158+1365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973675G>C | CA514776667 | POLR2F,SOX10 | c.1437C>G (p.Pro479=) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1221C>G (p.Pro407=) c.166-2671C>G c.293+6505G>C (n.293+6505G>C) c.*38+1365G>C (n.*38+1365G>C) c.482+369C>G n.158+1365G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973675G= | CA2404601953 | POLR2F,SOX10 | c.1437C= (p.Pro479=) c.*843C= (n.*843C=) c.1221C= (p.Pro407=) c.166-2671C= c.293+6505G= (n.293+6505G=) c.*38+1365G= (n.*38+1365G=) c.482+369C= n.158+1365G= | |
22 | g.37973675G>T | CA514776668 | POLR2F,SOX10 | c.1437C>A (p.Pro479=) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1221C>A (p.Pro407=) c.166-2671C>A c.293+6505G>T (n.293+6505G>T) c.*38+1365G>T (n.*38+1365G>T) c.482+369C>A n.158+1365G>T | |
22 | g.37973677dup | CA2838274664 | POLR2F,SOX10 | c.1437dup (p.Ser480LeufsTer?) c.*843dup (n.*843dup) c.1221dup (p.Ser408LeufsTer?) c.166-2671dup c.293+6507dup (n.293+6507dup) c.*38+1367dup (n.*38+1367dup) c.482+369dup n.158+1367dup | |
22 | g.37973676G>A | CA411489636 | POLR2F,SOX10 | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.166-2672C>T c.293+6506G>A (n.293+6506G>A) c.*38+1366G>A (n.*38+1366G>A) c.482+368C>T n.158+1366G>A | ClinVar |
22 | g.37973676G>C | CA411489638 | POLR2F,SOX10 | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.166-2672C>G c.293+6506G>C (n.293+6506G>C) c.*38+1366G>C (n.*38+1366G>C) c.482+368C>G n.158+1366G>C | |
22 | g.37973676G>T | CA411489641 | POLR2F,SOX10 | c.1436C>A (p.Pro479His) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.166-2672C>A c.293+6506G>T (n.293+6506G>T) c.*38+1366G>T (n.*38+1366G>T) c.482+368C>A n.158+1366G>T | |
22 | g.37973677G>A | CA10228512 | POLR2F,SOX10 | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.166-2673C>T c.293+6507G>A (n.293+6507G>A) c.*38+1367G>A (n.*38+1367G>A) c.482+367C>T n.158+1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973677G>C | CA411489676 | POLR2F,SOX10 | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.166-2673C>G c.293+6507G>C (n.293+6507G>C) c.*38+1367G>C (n.*38+1367G>C) c.482+367C>G n.158+1367G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973677G= | CA2404601958 | POLR2F,SOX10 | c.1435C= (p.Pro479=) c.*841C= (n.*841C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.166-2673C= c.293+6507G= (n.293+6507G=) c.*38+1367G= (n.*38+1367G=) c.482+367C= n.158+1367G= | |
22 | g.37973677G>T | CA411489657 | POLR2F,SOX10 | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.166-2673C>A c.293+6507G>T (n.293+6507G>T) c.*38+1367G>T (n.*38+1367G>T) c.482+367C>A n.158+1367G>T | |
22 | g.37973678C>A | CA411489685 | POLR2F,SOX10 | c.1434G>T (p.Gln478His) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.166-2674G>T c.293+6508C>A (n.293+6508C>A) c.*38+1368C>A (n.*38+1368C>A) c.482+366G>T n.158+1368C>A | |
22 | g.37973678C>G | CA411489701 | POLR2F,SOX10 | c.1434G>C (p.Gln478His) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.166-2674G>C c.293+6508C>G (n.293+6508C>G) c.*38+1368C>G (n.*38+1368C>G) c.482+366G>C n.158+1368C>G | |
22 | g.37973678C>T | CA514776671 | POLR2F,SOX10 | c.1434G>A (p.Gln478=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.166-2674G>A c.293+6508C>T (n.293+6508C>T) c.*38+1368C>T (n.*38+1368C>T) c.482+366G>A n.158+1368C>T | |
22 | g.37973679T>A | CA411489708 | POLR2F,SOX10 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.166-2675A>T c.293+6509T>A (n.293+6509T>A) c.*38+1369T>A (n.*38+1369T>A) c.482+365A>T n.158+1369T>A | |
22 | g.37973679T>C | CA411489710 | POLR2F,SOX10 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.166-2675A>G c.293+6509T>C (n.293+6509T>C) c.*38+1369T>C (n.*38+1369T>C) c.482+365A>G n.158+1369T>C | |
22 | g.37973679T>G | CA411489715 | POLR2F,SOX10 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.166-2675A>C c.293+6509T>G (n.293+6509T>G) c.*38+1369T>G (n.*38+1369T>G) c.482+365A>C n.158+1369T>G | |
22 | g.37973680G>A | CA411489720 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.166-2676C>T c.293+6510G>A (n.293+6510G>A) c.*38+1370G>A (n.*38+1370G>A) c.482+364C>T n.158+1370G>A | |
22 | g.37973680G>C | CA411489725 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.166-2676C>G c.293+6510G>C (n.293+6510G>C) c.*38+1370G>C (n.*38+1370G>C) c.482+364C>G n.158+1370G>C | |
22 | g.37973680G>T | CA411489742 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.166-2676C>A c.293+6510G>T (n.293+6510G>T) c.*38+1370G>T (n.*38+1370G>T) c.482+364C>A n.158+1370G>T | |
22 | g.37973681A>C | CA411489745 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>G (p.His477Gln) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1215T>G (p.His405Gln) c.166-2677T>G c.293+6511A>C (n.293+6511A>C) c.*38+1371A>C (n.*38+1371A>C) c.482+363T>G n.158+1371A>C | |
22 | g.37973681A>G | CA514776674 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>C (p.His477=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1215T>C (p.His405=) c.166-2677T>C c.293+6511A>G (n.293+6511A>G) c.*38+1371A>G (n.*38+1371A>G) c.482+363T>C n.158+1371A>G | |
22 | g.37973681A>T | CA411489751 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>A (p.His477Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1215T>A (p.His405Gln) c.166-2677T>A c.293+6511A>T (n.293+6511A>T) c.*38+1371A>T (n.*38+1371A>T) c.482+363T>A n.158+1371A>T | |
22 | g.37973682T>A | CA411489754 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>T (p.His477Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) c.166-2678A>T c.293+6512T>A (n.293+6512T>A) c.*38+1372T>A (n.*38+1372T>A) c.482+362A>T n.158+1372T>A | |
22 | g.37973682T>C | CA411489759 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>G (p.His477Arg) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) c.166-2678A>G c.293+6512T>C (n.293+6512T>C) c.*38+1372T>C (n.*38+1372T>C) c.482+362A>G n.158+1372T>C | |
22 | g.37973682T>G | CA411489765 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>C (p.His477Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) c.166-2678A>C c.293+6512T>G (n.293+6512T>G) c.*38+1372T>G (n.*38+1372T>G) c.482+362A>C n.158+1372T>G | |
22 | g.37973683G>A | CA411489769 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>T (p.His477Tyr) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.166-2679C>T c.293+6513G>A (n.293+6513G>A) c.*38+1373G>A (n.*38+1373G>A) c.482+361C>T n.158+1373G>A | |
22 | g.37973683G>C | CA411489775 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>G (p.His477Asp) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) c.166-2679C>G c.293+6513G>C (n.293+6513G>C) c.*38+1373G>C (n.*38+1373G>C) c.482+361C>G n.158+1373G>C | |
22 | g.37973683G>T | CA411489779 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>A (p.His477Asn) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) c.166-2679C>A c.293+6513G>T (n.293+6513G>T) c.*38+1373G>T (n.*38+1373G>T) c.482+361C>A n.158+1373G>T | |
22 | g.37973684G>A | CA514776678 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>T (p.Asp476=) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1212C>T (p.Asp404=) c.166-2680C>T c.293+6514G>A (n.293+6514G>A) c.*38+1374G>A (n.*38+1374G>A) c.482+360C>T n.158+1374G>A | |
22 | g.37973684G>C | CA411489786 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.166-2680C>G c.293+6514G>C (n.293+6514G>C) c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C) c.482+360C>G n.158+1374G>C | |
22 | g.37973684G>T | CA411489798 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.166-2680C>A c.293+6514G>T (n.293+6514G>T) c.*38+1374G>T (n.*38+1374G>T) c.482+360C>A n.158+1374G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973685T>A | CA411489801 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.166-2681A>T c.293+6515T>A (n.293+6515T>A) c.*38+1375T>A (n.*38+1375T>A) c.482+359A>T n.158+1375T>A | |
22 | g.37973685T>C | CA411489804 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.166-2681A>G c.293+6515T>C (n.293+6515T>C) c.*38+1375T>C (n.*38+1375T>C) c.482+359A>G n.158+1375T>C | |
22 | g.37973685T>G | CA411489805 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.166-2681A>C c.293+6515T>G (n.293+6515T>G) c.*38+1375T>G (n.*38+1375T>G) c.482+359A>C n.158+1375T>G | |
22 | g.37973686C>A | CA411489810 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.166-2682G>T c.293+6516C>A (n.293+6516C>A) c.*38+1376C>A (n.*38+1376C>A) c.482+358G>T n.158+1376C>A | |
22 | g.37973686C= | CA2404601962 | POLR2F,SOX10 | c.1426G= (p.Asp476=) c.*832G= (n.*832G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.166-2682G= c.293+6516C= (n.293+6516C=) c.*38+1376C= (n.*38+1376C=) c.482+358G= n.158+1376C= | |
22 | g.37973686C>G | CA411489811 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.166-2682G>C c.293+6516C>G (n.293+6516C>G) c.*38+1376C>G (n.*38+1376C>G) c.482+358G>C n.158+1376C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973686C>T | CA411489812 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.166-2682G>A c.293+6516C>T (n.293+6516C>T) c.*38+1376C>T (n.*38+1376C>T) c.482+358G>A n.158+1376C>T | |
22 | g.37973686_37973691delinsCAGAGT | CA2404601960 | POLR2F,SOX10 | c.1421_1426delinsACTCTG (p.Tyr474=) c.*827_*832delinsACTCTG (n.*827_*832delinsACTCTG) c.1205_1210delinsACTCTG (p.Tyr402=) c.166-2687_166-2682delinsACTCTG c.293+6516_293+6521delinsCAGAGT (n.293+6516_293+6521delinsCAGAGT) c.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT (n.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT) c.482+353_482+358delinsACTCTG n.158+1376_158+1381delinsCAGAGT | |
22 | g.37973687A= | CA2404601970 | POLR2F,SOX10 | c.1425T= (p.Ser475=) c.*831T= (n.*831T=) c.1209T= (p.Ser403=) c.166-2683T= c.293+6517A= (n.293+6517A=) c.*38+1377A= (n.*38+1377A=) c.482+357T= n.158+1377A= | |
22 | g.37973687A>C | CA514776681 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>G (p.Ser475=) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1209T>G (p.Ser403=) c.166-2683T>G c.293+6517A>C (n.293+6517A>C) c.*38+1377A>C (n.*38+1377A>C) c.482+357T>G n.158+1377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973687A>G | CA514776682 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>C (p.Ser475=) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.166-2683T>C c.293+6517A>G (n.293+6517A>G) c.*38+1377A>G (n.*38+1377A>G) c.482+357T>C n.158+1377A>G | |
22 | g.37973687A>T | CA514776683 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>A (p.Ser475=) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1209T>A (p.Ser403=) c.166-2683T>A c.293+6517A>T (n.293+6517A>T) c.*38+1377A>T (n.*38+1377A>T) c.482+357T>A n.158+1377A>T | |
22 | g.37973687dup | CA2697552755 | POLR2F,SOX10 | c.1425dup (p.Asp476Ter) c.*831dup (n.*831dup) c.1209dup (p.Asp404Ter) c.166-2683dup c.293+6517dup (n.293+6517dup) c.*38+1377dup (n.*38+1377dup) c.482+357dup n.158+1377dup | ClinVar |
22 | g.37973689_37973693del | CA658824192 | POLR2F,SOX10 | c.1421_1425del (p.Tyr474Ter) c.*827_*831del (n.*827_*831del) c.1205_1209del (p.Tyr402Ter) c.166-2687_166-2683del c.293+6519_293+6523del (n.293+6519_293+6523del) c.*38+1379_*38+1383del (n.*38+1379_*38+1383del) c.482+353_482+357del n.158+1379_158+1383del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973688G>A | CA411489813 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.166-2684C>T c.293+6518G>A (n.293+6518G>A) c.*38+1378G>A (n.*38+1378G>A) c.482+356C>T n.158+1378G>A | COSMIC |
22 | g.37973688G>C | CA411489816 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.166-2684C>G c.293+6518G>C (n.293+6518G>C) c.*38+1378G>C (n.*38+1378G>C) c.482+356C>G n.158+1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973688G= | CA2404601974 | POLR2F,SOX10 | c.1424C= (p.Ser475=) c.*830C= (n.*830C=) c.1208C= (p.Ser403=) c.166-2684C= c.293+6518G= (n.293+6518G=) c.*38+1378G= (n.*38+1378G=) c.482+356C= n.158+1378G= | |
22 | g.37973688G>T | CA411489819 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.166-2684C>A c.293+6518G>T (n.293+6518G>T) c.*38+1378G>T (n.*38+1378G>T) c.482+356C>A n.158+1378G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973689A>C | CA411489826 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.166-2685T>G c.293+6519A>C (n.293+6519A>C) c.*38+1379A>C (n.*38+1379A>C) c.482+355T>G n.158+1379A>C | |
22 | g.37973689A>G | CA411489830 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.166-2685T>C c.293+6519A>G (n.293+6519A>G) c.*38+1379A>G (n.*38+1379A>G) c.482+355T>C n.158+1379A>G | |
22 | g.37973689A>T | CA411489857 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.166-2685T>A c.293+6519A>T (n.293+6519A>T) c.*38+1379A>T (n.*38+1379A>T) c.482+355T>A n.158+1379A>T | |
22 | g.37973690G>A | CA514776687 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>T (p.Tyr474=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.166-2686C>T c.293+6520G>A (n.293+6520G>A) c.*38+1380G>A (n.*38+1380G>A) c.482+354C>T n.158+1380G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973690G>C | CA411489862 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.166-2686C>G c.293+6520G>C (n.293+6520G>C) c.*38+1380G>C (n.*38+1380G>C) c.482+354C>G n.158+1380G>C | |
22 | g.37973690G>T | CA411489871 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.166-2686C>A c.293+6520G>T (n.293+6520G>T) c.*38+1380G>T (n.*38+1380G>T) c.482+354C>A n.158+1380G>T | |
22 | g.37973691T>A | CA411489873 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.166-2687A>T c.293+6521T>A (n.293+6521T>A) c.*38+1381T>A (n.*38+1381T>A) c.482+353A>T n.158+1381T>A | |
22 | g.37973691T>C | CA411489880 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.166-2687A>G c.293+6521T>C (n.293+6521T>C) c.*38+1381T>C (n.*38+1381T>C) c.482+353A>G n.158+1381T>C | dbSNP |
22 | g.37973691T>G | CA411489901 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.166-2687A>C c.293+6521T>G (n.293+6521T>G) c.*38+1381T>G (n.*38+1381T>G) c.482+353A>C n.158+1381T>G | |
22 | g.37973691T= | CA2404601978 | POLR2F,SOX10 | c.1421A= (p.Tyr474=) c.*827A= (n.*827A=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.166-2687A= c.293+6521T= (n.293+6521T=) c.*38+1381T= (n.*38+1381T=) c.482+353A= n.158+1381T= | |
22 | g.37973692A>C | CA411489918 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.166-2688T>G c.293+6522A>C (n.293+6522A>C) c.*38+1382A>C (n.*38+1382A>C) c.482+352T>G n.158+1382A>C | |
22 | g.37973692A>G | CA411489929 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.166-2688T>C c.293+6522A>G (n.293+6522A>G) c.*38+1382A>G (n.*38+1382A>G) c.482+352T>C n.158+1382A>G | |
22 | g.37973692A>T | CA411489936 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.166-2688T>A c.293+6522A>T (n.293+6522A>T) c.*38+1382A>T (n.*38+1382A>T) c.482+352T>A n.158+1382A>T | |
22 | g.37973693G>A | CA514776692 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>T (p.Asp473=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1203C>T (p.Asp401=) c.166-2689C>T c.293+6523G>A (n.293+6523G>A) c.*38+1383G>A (n.*38+1383G>A) c.482+351C>T n.158+1383G>A | |
22 | g.37973693G>C | CA411489941 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.166-2689C>G c.293+6523G>C (n.293+6523G>C) c.*38+1383G>C (n.*38+1383G>C) c.482+351C>G n.158+1383G>C | |
22 | g.37973693G>T | CA411489945 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.166-2689C>A c.293+6523G>T (n.293+6523G>T) c.*38+1383G>T (n.*38+1383G>T) c.482+351C>A n.158+1383G>T |