Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973354A= | CA2404602018 | POLR2F,SOX10 | c.*141T= (n.*141T=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.166-2350T= c.293+6184A= (n.293+6184A=) c.*38+1044A= (n.*38+1044A=) c.482+690T= n.158+1044A= | |
22 | g.37973354A>G | CA2404602019 | POLR2F,SOX10 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.166-2350T>C c.293+6184A>G (n.293+6184A>G) c.*38+1044A>G (n.*38+1044A>G) c.482+690T>C n.158+1044A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973355C>A | CA2656621137 | POLR2F,SOX10 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.166-2351G>T c.293+6185C>A (n.293+6185C>A) c.*38+1045C>A (n.*38+1045C>A) c.482+689G>T n.158+1045C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973355C= | CA2404602020 | POLR2F,SOX10 | c.*140G= (n.*140G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.166-2351G= c.293+6185C= (n.293+6185C=) c.*38+1045C= (n.*38+1045C=) c.482+689G= n.158+1045C= | |
22 | g.37973355C>T | CA324160331 | POLR2F,SOX10 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.166-2351G>A c.293+6185C>T (n.293+6185C>T) c.*38+1045C>T (n.*38+1045C>T) c.482+689G>A n.158+1045C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973357G>A | CA2656621140 | POLR2F,SOX10 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.166-2353C>T c.293+6187G>A (n.293+6187G>A) c.*38+1047G>A (n.*38+1047G>A) c.482+687C>T n.158+1047G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973357G>T | CA2656621141 | POLR2F,SOX10 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.166-2353C>A c.293+6187G>T (n.293+6187G>T) c.*38+1047G>T (n.*38+1047G>T) c.482+687C>A n.158+1047G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973358A>G | CA2656621143 | POLR2F,SOX10 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.166-2354T>C c.293+6188A>G (n.293+6188A>G) c.*38+1048A>G (n.*38+1048A>G) c.482+686T>C n.158+1048A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973359A>G | CA2656621144 | POLR2F,SOX10 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.166-2355T>C c.293+6189A>G (n.293+6189A>G) c.*38+1049A>G (n.*38+1049A>G) c.482+685T>C n.158+1049A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973359A>T | CA2656621146 | POLR2F,SOX10 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.166-2355T>A c.293+6189A>T (n.293+6189A>T) c.*38+1049A>T (n.*38+1049A>T) c.482+685T>A n.158+1049A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973360A>G | CA2656621148 | POLR2F,SOX10 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.166-2356T>C c.293+6190A>G (n.293+6190A>G) c.*38+1050A>G (n.*38+1050A>G) c.482+684T>C n.158+1050A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973360A>T | CA2656621147 | POLR2F,SOX10 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.166-2356T>A c.293+6190A>T (n.293+6190A>T) c.*38+1050A>T (n.*38+1050A>T) c.482+684T>A n.158+1050A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973361G>T | CA2656621149 | POLR2F,SOX10 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.166-2357C>A c.293+6191G>T (n.293+6191G>T) c.*38+1051G>T (n.*38+1051G>T) c.482+683C>A n.158+1051G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973362C>A | CA2656621154 | POLR2F,SOX10 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.166-2358G>T c.293+6192C>A (n.293+6192C>A) c.*38+1052C>A (n.*38+1052C>A) c.482+682G>T n.158+1052C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973362C>T | CA2656621156 | POLR2F,SOX10 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.166-2358G>A c.293+6192C>T (n.293+6192C>T) c.*38+1052C>T (n.*38+1052C>T) c.482+682G>A n.158+1052C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973367dup | CA2656621151 | POLR2F,SOX10 | c.*133dup (n.*133dup) c.*1156dup (n.*1156dup) c.166-2358dup c.293+6197dup (n.293+6197dup) c.*38+1057dup (n.*38+1057dup) c.482+682dup n.158+1057dup | gnomAD v4 |
22 | g.37973367del | CA2656621152 | POLR2F,SOX10 | c.*133del (n.*133del) c.*1156del (n.*1156del) c.166-2358del c.293+6197del (n.293+6197del) c.*38+1057del (n.*38+1057del) c.482+682del n.158+1057del | gnomAD v4 |
22 | g.37973364C>A | CA2656621158 | POLR2F,SOX10 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.166-2360G>T c.293+6194C>A (n.293+6194C>A) c.*38+1054C>A (n.*38+1054C>A) c.482+680G>T n.158+1054C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973364C>T | CA2656621159 | POLR2F,SOX10 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.166-2360G>A c.293+6194C>T (n.293+6194C>T) c.*38+1054C>T (n.*38+1054C>T) c.482+680G>A n.158+1054C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973365C>A | CA2656621160 | POLR2F,SOX10 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.166-2361G>T c.293+6195C>A (n.293+6195C>A) c.*38+1055C>A (n.*38+1055C>A) c.482+679G>T n.158+1055C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973365C= | CA2404602021 | POLR2F,SOX10 | c.*130G= (n.*130G=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.166-2361G= c.293+6195C= (n.293+6195C=) c.*38+1055C= (n.*38+1055C=) c.482+679G= n.158+1055C= | |
22 | g.37973365C>G | CA324160336 | POLR2F,SOX10 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.166-2361G>C c.293+6195C>G (n.293+6195C>G) c.*38+1055C>G (n.*38+1055C>G) c.482+679G>C n.158+1055C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973366C>A | CA2656621161 | POLR2F,SOX10 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.166-2362G>T c.293+6196C>A (n.293+6196C>A) c.*38+1056C>A (n.*38+1056C>A) c.482+678G>T n.158+1056C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973366C>T | CA2656621162 | POLR2F,SOX10 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.166-2362G>A c.293+6196C>T (n.293+6196C>T) c.*38+1056C>T (n.*38+1056C>T) c.482+678G>A n.158+1056C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973367C>A | CA324160340 | POLR2F,SOX10 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.166-2363G>T c.293+6197C>A (n.293+6197C>A) c.*38+1057C>A (n.*38+1057C>A) c.482+677G>T n.158+1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973367C= | CA2404602022 | POLR2F,SOX10 | c.*128G= (n.*128G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.166-2363G= c.293+6197C= (n.293+6197C=) c.*38+1057C= (n.*38+1057C=) c.482+677G= n.158+1057C= | |
22 | g.37973367C>G | CA2656621164 | POLR2F,SOX10 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.166-2363G>C c.293+6197C>G (n.293+6197C>G) c.*38+1057C>G (n.*38+1057C>G) c.482+677G>C n.158+1057C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973367C>T | CA514528507 | POLR2F,SOX10 | c.*128G>A (n.*128G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.166-2363G>A c.293+6197C>T (n.293+6197C>T) c.*38+1057C>T (n.*38+1057C>T) c.482+677G>A n.158+1057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973368G>A | CA752957453 | POLR2F,SOX10 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.166-2364C>T c.293+6198G>A (n.293+6198G>A) c.*38+1058G>A (n.*38+1058G>A) c.482+676C>T n.158+1058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973368G= | CA2404602024 | POLR2F,SOX10 | c.*127C= (n.*127C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.166-2364C= c.293+6198G= (n.293+6198G=) c.*38+1058G= (n.*38+1058G=) c.482+676C= n.158+1058G= | |
22 | g.37973368G>T | CA2656621167 | POLR2F,SOX10 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.166-2364C>A c.293+6198G>T (n.293+6198G>T) c.*38+1058G>T (n.*38+1058G>T) c.482+676C>A n.158+1058G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973369A= | CA2404602025 | POLR2F,SOX10 | c.*126T= (n.*126T=) c.*1149T= (n.*1149T=) c.166-2365T= c.293+6199A= (n.293+6199A=) c.*38+1059A= (n.*38+1059A=) c.482+675T= n.158+1059A= | |
22 | g.37973369A>C | CA2404602026 | POLR2F,SOX10 | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.166-2365T>G c.293+6199A>C (n.293+6199A>C) c.*38+1059A>C (n.*38+1059A>C) c.482+675T>G n.158+1059A>C | dbSNP |
22 | g.37973369A>G | CA2656621170 | POLR2F,SOX10 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.166-2365T>C c.293+6199A>G (n.293+6199A>G) c.*38+1059A>G (n.*38+1059A>G) c.482+675T>C n.158+1059A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973370C>A | CA324160353 | POLR2F,SOX10 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.166-2366G>T c.293+6200C>A (n.293+6200C>A) c.*38+1060C>A (n.*38+1060C>A) c.482+674G>T n.158+1060C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973370C= | CA2404602028 | POLR2F,SOX10 | c.*125G= (n.*125G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.166-2366G= c.293+6200C= (n.293+6200C=) c.*38+1060C= (n.*38+1060C=) c.482+674G= n.158+1060C= | |
22 | g.37973370C>T | CA324160357 | POLR2F,SOX10 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.166-2366G>A c.293+6200C>T (n.293+6200C>T) c.*38+1060C>T (n.*38+1060C>T) c.482+674G>A n.158+1060C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973371C>A | CA2656621175 | POLR2F,SOX10 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.166-2367G>T c.293+6201C>A (n.293+6201C>A) c.*38+1061C>A (n.*38+1061C>A) c.482+673G>T n.158+1061C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973371C>T | CA2656621177 | POLR2F,SOX10 | c.*124G>A (n.*124G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.166-2367G>A c.293+6201C>T (n.293+6201C>T) c.*38+1061C>T (n.*38+1061C>T) c.482+673G>A n.158+1061C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973372T>A | CA2656621178 | POLR2F,SOX10 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.166-2368A>T c.293+6202T>A (n.293+6202T>A) c.*38+1062T>A (n.*38+1062T>A) c.482+672A>T n.158+1062T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973372T>C | CA2656621180 | POLR2F,SOX10 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.166-2368A>G c.293+6202T>C (n.293+6202T>C) c.*38+1062T>C (n.*38+1062T>C) c.482+672A>G n.158+1062T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973373G>A | CA2656621181 | POLR2F,SOX10 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.166-2369C>T c.293+6203G>A (n.293+6203G>A) c.*38+1063G>A (n.*38+1063G>A) c.482+671C>T n.158+1063G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973373G>T | CA2656621182 | POLR2F,SOX10 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.166-2369C>A c.293+6203G>T (n.293+6203G>T) c.*38+1063G>T (n.*38+1063G>T) c.482+671C>A n.158+1063G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973375C>A | CA2504179976 | POLR2F,SOX10 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.166-2371G>T c.293+6205C>A (n.293+6205C>A) c.*38+1065C>A (n.*38+1065C>A) c.482+669G>T n.158+1065C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973375C>T | CA2656621183 | POLR2F,SOX10 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.166-2371G>A c.293+6205C>T (n.293+6205C>T) c.*38+1065C>T (n.*38+1065C>T) c.482+669G>A n.158+1065C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973376A>G | CA2656621184 | POLR2F,SOX10 | c.*119T>C (n.*119T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.166-2372T>C c.293+6206A>G (n.293+6206A>G) c.*38+1066A>G (n.*38+1066A>G) c.482+668T>C n.158+1066A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973376A>T | CA2656621185 | POLR2F,SOX10 | c.*119T>A (n.*119T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.166-2372T>A c.293+6206A>T (n.293+6206A>T) c.*38+1066A>T (n.*38+1066A>T) c.482+668T>A n.158+1066A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973377G>A | CA2656621187 | POLR2F,SOX10 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.166-2373C>T c.293+6207G>A (n.293+6207G>A) c.*38+1067G>A (n.*38+1067G>A) c.482+667C>T n.158+1067G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973377G>T | CA2656621188 | POLR2F,SOX10 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.166-2373C>A c.293+6207G>T (n.293+6207G>T) c.*38+1067G>T (n.*38+1067G>T) c.482+667C>A n.158+1067G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973378C>A | CA2656621189 | POLR2F,SOX10 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.166-2374G>T c.293+6208C>A (n.293+6208C>A) c.*38+1068C>A (n.*38+1068C>A) c.482+666G>T n.158+1068C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973378C>T | CA2656621190 | POLR2F,SOX10 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*1140G>A (n.*1140G>A) c.166-2374G>A c.293+6208C>T (n.293+6208C>T) c.*38+1068C>T (n.*38+1068C>T) c.482+666G>A n.158+1068C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973379C>A | CA2656621192 | POLR2F,SOX10 | c.*116G>T (n.*116G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.166-2375G>T c.293+6209C>A (n.293+6209C>A) c.*38+1069C>A (n.*38+1069C>A) c.482+665G>T n.158+1069C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973379C>T | CA2656621193 | POLR2F,SOX10 | c.*116G>A (n.*116G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.166-2375G>A c.293+6209C>T (n.293+6209C>T) c.*38+1069C>T (n.*38+1069C>T) c.482+665G>A n.158+1069C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973380T>A | CA2656621194 | POLR2F,SOX10 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.166-2376A>T c.293+6210T>A (n.293+6210T>A) c.*38+1070T>A (n.*38+1070T>A) c.482+664A>T n.158+1070T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973380T>C | CA2656621195 | POLR2F,SOX10 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.166-2376A>G c.293+6210T>C (n.293+6210T>C) c.*38+1070T>C (n.*38+1070T>C) c.482+664A>G n.158+1070T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973381C>A | CA2656621197 | POLR2F,SOX10 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.166-2377G>T c.293+6211C>A (n.293+6211C>A) c.*38+1071C>A (n.*38+1071C>A) c.482+663G>T n.158+1071C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973381C= | CA2404602029 | POLR2F,SOX10 | c.*114G= (n.*114G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.166-2377G= c.293+6211C= (n.293+6211C=) c.*38+1071C= (n.*38+1071C=) c.482+663G= n.158+1071C= | |
22 | g.37973381C>G | CA2656621198 | POLR2F,SOX10 | c.*114G>C (n.*114G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.166-2377G>C c.293+6211C>G (n.293+6211C>G) c.*38+1071C>G (n.*38+1071C>G) c.482+663G>C n.158+1071C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973381C>T | CA2404602030 | POLR2F,SOX10 | c.*114G>A (n.*114G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.166-2377G>A c.293+6211C>T (n.293+6211C>T) c.*38+1071C>T (n.*38+1071C>T) c.482+663G>A n.158+1071C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973382T>C | CA2656621201 | POLR2F,SOX10 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.166-2378A>G c.293+6212T>C (n.293+6212T>C) c.*38+1072T>C (n.*38+1072T>C) c.482+662A>G n.158+1072T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973382_37973391delinsTTCAGCCTCC | CA2404602031 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*113delinsGGAGGCTGAA (n.*104_*113delinsGGAGGCTGAA) c.*1127_*1136delinsGGAGGCTGAA (n.*1127_*1136delinsGGAGGCTGAA) c.166-2387_166-2378delinsGGAGGCTGAA c.293+6212_293+6221delinsTTCAGCCTCC (n.293+6212_293+6221delinsTTCAGCCTCC) c.*38+1072_*38+1081delinsTTCAGCCTCC (n.*38+1072_*38+1081delinsTTCAGCCTCC) c.482+653_482+662delinsGGAGGCTGAA n.158+1072_158+1081delinsTTCAGCCTCC | |
22 | g.37973383T>C | CA2656621204 | POLR2F,SOX10 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.166-2379A>G c.293+6213T>C (n.293+6213T>C) c.*38+1073T>C (n.*38+1073T>C) c.482+661A>G n.158+1073T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973394_37973402dup | CA2656621203 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112dup (n.*104_*112dup) c.*1127_*1135dup (n.*1127_*1135dup) c.166-2387_166-2379dup c.293+6224_293+6232dup (n.293+6224_293+6232dup) c.*38+1084_*38+1092dup (n.*38+1084_*38+1092dup) c.482+653_482+661dup n.158+1084_158+1092dup | gnomAD v4 |
22 | g.37973394_37973402del | CA324160363 | POLR2F,SOX10 | c.*104_*112del (n.*104_*112del) c.*1127_*1135del (n.*1127_*1135del) c.166-2387_166-2379del c.293+6224_293+6232del (n.293+6224_293+6232del) c.*38+1084_*38+1092del (n.*38+1084_*38+1092del) c.482+653_482+661del n.158+1084_158+1092del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973384C>A | CA2656621207 | POLR2F,SOX10 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.166-2380G>T c.293+6214C>A (n.293+6214C>A) c.*38+1074C>A (n.*38+1074C>A) c.482+660G>T n.158+1074C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973384C>T | CA2656621209 | POLR2F,SOX10 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.166-2380G>A c.293+6214C>T (n.293+6214C>T) c.*38+1074C>T (n.*38+1074C>T) c.482+660G>A n.158+1074C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973385A>C | CA2656621210 | POLR2F,SOX10 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.166-2381T>G c.293+6215A>C (n.293+6215A>C) c.*38+1075A>C (n.*38+1075A>C) c.482+659T>G n.158+1075A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973385A>G | CA2656621211 | POLR2F,SOX10 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.166-2381T>C c.293+6215A>G (n.293+6215A>G) c.*38+1075A>G (n.*38+1075A>G) c.482+659T>C n.158+1075A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973386G>A | CA2656621214 | POLR2F,SOX10 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.166-2382C>T c.293+6216G>A (n.293+6216G>A) c.*38+1076G>A (n.*38+1076G>A) c.482+658C>T n.158+1076G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973386G>C | CA752957464 | POLR2F,SOX10 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.166-2382C>G c.293+6216G>C (n.293+6216G>C) c.*38+1076G>C (n.*38+1076G>C) c.482+658C>G n.158+1076G>C | dbSNP |
22 | g.37973386G= | CA2404602033 | POLR2F,SOX10 | c.*109C= (n.*109C=) c.*1132C= (n.*1132C=) c.166-2382C= c.293+6216G= (n.293+6216G=) c.*38+1076G= (n.*38+1076G=) c.482+658C= n.158+1076G= | |
22 | g.37973386G>T | CA2656621215 | POLR2F,SOX10 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.166-2382C>A c.293+6216G>T (n.293+6216G>T) c.*38+1076G>T (n.*38+1076G>T) c.482+658C>A n.158+1076G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973387C>A | CA2656621218 | POLR2F,SOX10 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.166-2383G>T c.293+6217C>A (n.293+6217C>A) c.*38+1077C>A (n.*38+1077C>A) c.482+657G>T n.158+1077C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973387C= | CA2404602034 | POLR2F,SOX10 | c.*108G= (n.*108G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.166-2383G= c.293+6217C= (n.293+6217C=) c.*38+1077C= (n.*38+1077C=) c.482+657G= n.158+1077C= | |
22 | g.37973387C>G | CA639209129 | POLR2F,SOX10 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.166-2383G>C c.293+6217C>G (n.293+6217C>G) c.*38+1077C>G (n.*38+1077C>G) c.482+657G>C n.158+1077C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973387C>T | CA2656621220 | POLR2F,SOX10 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.166-2383G>A c.293+6217C>T (n.293+6217C>T) c.*38+1077C>T (n.*38+1077C>T) c.482+657G>A n.158+1077C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973388C>A | CA2656621221 | POLR2F,SOX10 | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.166-2384G>T c.293+6218C>A (n.293+6218C>A) c.*38+1078C>A (n.*38+1078C>A) c.482+656G>T n.158+1078C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973388C>T | CA2818932092 | POLR2F,SOX10 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.166-2384G>A c.293+6218C>T (n.293+6218C>T) c.*38+1078C>T (n.*38+1078C>T) c.482+656G>A n.158+1078C>T | |
22 | g.37973389T>A | CA2656621223 | POLR2F,SOX10 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.166-2385A>T c.293+6219T>A (n.293+6219T>A) c.*38+1079T>A (n.*38+1079T>A) c.482+655A>T n.158+1079T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973390C>A | CA2656621225 | POLR2F,SOX10 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.166-2386G>T c.293+6220C>A (n.293+6220C>A) c.*38+1080C>A (n.*38+1080C>A) c.482+654G>T n.158+1080C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973390C>T | CA2656621226 | POLR2F,SOX10 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.166-2386G>A c.293+6220C>T (n.293+6220C>T) c.*38+1080C>T (n.*38+1080C>T) c.482+654G>A n.158+1080C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973391C>A | CA2656621227 | POLR2F,SOX10 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.166-2387G>T c.293+6221C>A (n.293+6221C>A) c.*38+1081C>A (n.*38+1081C>A) c.482+653G>T n.158+1081C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973391C= | CA2404602035 | POLR2F,SOX10 | c.*104G= (n.*104G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.166-2387G= c.293+6221C= (n.293+6221C=) c.*38+1081C= (n.*38+1081C=) c.482+653G= n.158+1081C= | |
22 | g.37973391C>T | CA2404602036 | POLR2F,SOX10 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.166-2387G>A c.293+6221C>T (n.293+6221C>T) c.*38+1081C>T (n.*38+1081C>T) c.482+653G>A n.158+1081C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973392T>C | CA2656621228 | POLR2F,SOX10 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.166-2388A>G c.293+6222T>C (n.293+6222T>C) c.*38+1082T>C (n.*38+1082T>C) c.482+652A>G n.158+1082T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973393C>A | CA2656621229 | POLR2F,SOX10 | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.166-2389G>T c.293+6223C>A (n.293+6223C>A) c.*38+1083C>A (n.*38+1083C>A) c.482+651G>T n.158+1083C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973393C>T | CA2656621230 | POLR2F,SOX10 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.166-2389G>A c.293+6223C>T (n.293+6223C>T) c.*38+1083C>T (n.*38+1083C>T) c.482+651G>A n.158+1083C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973394A= | CA2404602038 | POLR2F,SOX10 | c.*101T= (n.*101T=) c.*1124T= (n.*1124T=) c.166-2390T= c.293+6224A= (n.293+6224A=) c.*38+1084A= (n.*38+1084A=) c.482+650T= n.158+1084A= | |
22 | g.37973394A>C | CA1025597738 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>G (n.*101T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.166-2390T>G c.293+6224A>C (n.293+6224A>C) c.*38+1084A>C (n.*38+1084A>C) c.482+650T>G n.158+1084A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973394A>G | CA2656621233 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.166-2390T>C c.293+6224A>G (n.293+6224A>G) c.*38+1084A>G (n.*38+1084A>G) c.482+650T>C n.158+1084A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973394A>T | CA2656621232 | POLR2F,SOX10 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.166-2390T>A c.293+6224A>T (n.293+6224A>T) c.*38+1084A>T (n.*38+1084A>T) c.482+650T>A n.158+1084A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973395G>A | CA2656621235 | POLR2F,SOX10 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.166-2391C>T c.293+6225G>A (n.293+6225G>A) c.*38+1085G>A (n.*38+1085G>A) c.482+649C>T n.158+1085G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973395G>T | CA2656621236 | POLR2F,SOX10 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.166-2391C>A c.293+6225G>T (n.293+6225G>T) c.*38+1085G>T (n.*38+1085G>T) c.482+649C>A n.158+1085G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973395_37973398delinsGCCT | CA2404602039 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*100delinsAGGC (n.*97_*100delinsAGGC) c.*1120_*1123delinsAGGC (n.*1120_*1123delinsAGGC) c.166-2394_166-2391delinsAGGC c.293+6225_293+6228delinsGCCT (n.293+6225_293+6228delinsGCCT) c.*38+1085_*38+1088delinsGCCT (n.*38+1085_*38+1088delinsGCCT) c.482+646_482+649delinsAGGC n.158+1085_158+1088delinsGCCT | |
22 | g.37973396C>A | CA2656621237 | POLR2F,SOX10 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.166-2392G>T c.293+6226C>A (n.293+6226C>A) c.*38+1086C>A (n.*38+1086C>A) c.482+648G>T n.158+1086C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973396C>T | CA2656621238 | POLR2F,SOX10 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.166-2392G>A c.293+6226C>T (n.293+6226C>T) c.*38+1086C>T (n.*38+1086C>T) c.482+648G>A n.158+1086C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973401_37973403del | CA752957473 | POLR2F,SOX10 | c.*97_*99del (n.*97_*99del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) c.166-2394_166-2392del c.293+6231_293+6233del (n.293+6231_293+6233del) c.*38+1091_*38+1093del (n.*38+1091_*38+1093del) c.482+646_482+648del n.158+1091_158+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973397C>A | CA2656621240 | POLR2F,SOX10 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.166-2393G>T c.293+6227C>A (n.293+6227C>A) c.*38+1087C>A (n.*38+1087C>A) c.482+647G>T n.158+1087C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973398T>C | CA2656621241 | POLR2F,SOX10 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.166-2394A>G c.293+6228T>C (n.293+6228T>C) c.*38+1088T>C (n.*38+1088T>C) c.482+646A>G n.158+1088T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973399C>A | CA2656621243 | POLR2F,SOX10 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.166-2395G>T c.293+6229C>A (n.293+6229C>A) c.*38+1089C>A (n.*38+1089C>A) c.482+645G>T n.158+1089C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973399C>T | CA2656621244 | POLR2F,SOX10 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.166-2395G>A c.293+6229C>T (n.293+6229C>T) c.*38+1089C>T (n.*38+1089C>T) c.482+645G>A n.158+1089C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973400C>T | CA2656621245 | POLR2F,SOX10 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.166-2396G>A c.293+6230C>T (n.293+6230C>T) c.*38+1090C>T (n.*38+1090C>T) c.482+644G>A n.158+1090C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973401del | CA2656621247 | POLR2F,SOX10 | c.*94del (n.*94del) c.*1117del (n.*1117del) c.166-2397del c.293+6231del (n.293+6231del) c.*38+1091del (n.*38+1091del) c.482+643del n.158+1091del | gnomAD v4 |
22 | g.37973401T>A | CA2404602041 | POLR2F,SOX10 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.166-2397A>T c.293+6231T>A (n.293+6231T>A) c.*38+1091T>A (n.*38+1091T>A) c.482+643A>T n.158+1091T>A | dbSNP |
22 | g.37973401T>C | CA2656621249 | POLR2F,SOX10 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.166-2397A>G c.293+6231T>C (n.293+6231T>C) c.*38+1091T>C (n.*38+1091T>C) c.482+643A>G n.158+1091T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973401T= | CA2404602040 | POLR2F,SOX10 | c.*94A= (n.*94A=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.166-2397A= c.293+6231T= (n.293+6231T=) c.*38+1091T= (n.*38+1091T=) c.482+643A= n.158+1091T= | |
22 | g.37973402C>A | CA324160369 | POLR2F,SOX10 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.166-2398G>T c.293+6232C>A (n.293+6232C>A) c.*38+1092C>A (n.*38+1092C>A) c.482+642G>T n.158+1092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973402C= | CA2404602043 | POLR2F,SOX10 | c.*93G= (n.*93G=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.166-2398G= c.293+6232C= (n.293+6232C=) c.*38+1092C= (n.*38+1092C=) c.482+642G= n.158+1092C= | |
22 | g.37973403del | CA2577712977 | POLR2F,SOX10 | c.*93del (n.*93del) c.*1116del (n.*1116del) c.166-2398del c.293+6233del (n.293+6233del) c.*38+1093del (n.*38+1093del) c.482+642del n.158+1093del | |
22 | g.37973403C>A | CA2656621251 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.166-2399G>T c.293+6233C>A (n.293+6233C>A) c.*38+1093C>A (n.*38+1093C>A) c.482+641G>T n.158+1093C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973403C>T | CA2656621250 | POLR2F,SOX10 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.166-2399G>A c.293+6233C>T (n.293+6233C>T) c.*38+1093C>T (n.*38+1093C>T) c.482+641G>A n.158+1093C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973404A>G | CA2656621252 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.166-2400T>C c.293+6234A>G (n.293+6234A>G) c.*38+1094A>G (n.*38+1094A>G) c.482+640T>C n.158+1094A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973404A>T | CA2577712978 | POLR2F,SOX10 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.166-2400T>A c.293+6234A>T (n.293+6234A>T) c.*38+1094A>T (n.*38+1094A>T) c.482+640T>A n.158+1094A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973405C>A | CA2656621254 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.166-2401G>T c.293+6235C>A (n.293+6235C>A) c.*38+1095C>A (n.*38+1095C>A) c.482+639G>T n.158+1095C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973405C>T | CA2656621256 | POLR2F,SOX10 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.166-2401G>A c.293+6235C>T (n.293+6235C>T) c.*38+1095C>T (n.*38+1095C>T) c.482+639G>A n.158+1095C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973406T>A | CA2656621258 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.166-2402A>T c.293+6236T>A (n.293+6236T>A) c.*38+1096T>A (n.*38+1096T>A) c.482+638A>T n.158+1096T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973406T>C | CA2656621259 | POLR2F,SOX10 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.166-2402A>G c.293+6236T>C (n.293+6236T>C) c.*38+1096T>C (n.*38+1096T>C) c.482+638A>G n.158+1096T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973407G>A | CA2656621261 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.166-2403C>T c.293+6237G>A (n.293+6237G>A) c.*38+1097G>A (n.*38+1097G>A) c.482+637C>T n.158+1097G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973407G>T | CA2656621263 | POLR2F,SOX10 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.166-2403C>A c.293+6237G>T (n.293+6237G>T) c.*38+1097G>T (n.*38+1097G>T) c.482+637C>A n.158+1097G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973408C>A | CA2404602046 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.166-2404G>T c.293+6238C>A (n.293+6238C>A) c.*38+1098C>A (n.*38+1098C>A) c.482+636G>T n.158+1098C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973408C= | CA2404602045 | POLR2F,SOX10 | c.*87G= (n.*87G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.166-2404G= c.293+6238C= (n.293+6238C=) c.*38+1098C= (n.*38+1098C=) c.482+636G= n.158+1098C= | |
22 | g.37973408C>T | CA324160383 | POLR2F,SOX10 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.166-2404G>A c.293+6238C>T (n.293+6238C>T) c.*38+1098C>T (n.*38+1098C>T) c.482+636G>A n.158+1098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973409C>A | CA2656621269 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.166-2405G>T c.293+6239C>A (n.293+6239C>A) c.*38+1099C>A (n.*38+1099C>A) c.482+635G>T n.158+1099C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973409C>T | CA2656621270 | POLR2F,SOX10 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.166-2405G>A c.293+6239C>T (n.293+6239C>T) c.*38+1099C>T (n.*38+1099C>T) c.482+635G>A n.158+1099C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973410A= | CA2404602048 | POLR2F,SOX10 | c.*85T= (n.*85T=) c.*1108T= (n.*1108T=) c.166-2406T= c.293+6240A= (n.293+6240A=) c.*38+1100A= (n.*38+1100A=) c.482+634T= n.158+1100A= | |
22 | g.37973410A>G | CA2404602049 | POLR2F,SOX10 | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.166-2406T>C c.293+6240A>G (n.293+6240A>G) c.*38+1100A>G (n.*38+1100A>G) c.482+634T>C n.158+1100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973410A>T | CA2577712979 | POLR2F,SOX10 | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.166-2406T>A c.293+6240A>T (n.293+6240A>T) c.*38+1100A>T (n.*38+1100A>T) c.482+634T>A n.158+1100A>T | |
22 | g.37973411C>A | CA2656621276 | POLR2F,SOX10 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.166-2407G>T c.293+6241C>A (n.293+6241C>A) c.*38+1101C>A (n.*38+1101C>A) c.482+633G>T n.158+1101C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973411C= | CA2404602050 | POLR2F,SOX10 | c.*84G= (n.*84G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.166-2407G= c.293+6241C= (n.293+6241C=) c.*38+1101C= (n.*38+1101C=) c.482+633G= n.158+1101C= | |
22 | g.37973411C>T | CA324160387 | POLR2F,SOX10 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.166-2407G>A c.293+6241C>T (n.293+6241C>T) c.*38+1101C>T (n.*38+1101C>T) c.482+633G>A n.158+1101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973412C>A | CA2656621278 | POLR2F,SOX10 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.166-2408G>T c.293+6242C>A (n.293+6242C>A) c.*38+1102C>A (n.*38+1102C>A) c.482+632G>T n.158+1102C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973412C>T | CA2577712980 | POLR2F,SOX10 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.166-2408G>A c.293+6242C>T (n.293+6242C>T) c.*38+1102C>T (n.*38+1102C>T) c.482+632G>A n.158+1102C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973413A>G | CA2656621279 | POLR2F,SOX10 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.166-2409T>C c.293+6243A>G (n.293+6243A>G) c.*38+1103A>G (n.*38+1103A>G) c.482+631T>C n.158+1103A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973413A>T | CA2577712981 | POLR2F,SOX10 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.166-2409T>A c.293+6243A>T (n.293+6243A>T) c.*38+1103A>T (n.*38+1103A>T) c.482+631T>A n.158+1103A>T | |
22 | g.37973414C>A | CA2656621281 | POLR2F,SOX10 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.166-2410G>T c.293+6244C>A (n.293+6244C>A) c.*38+1104C>A (n.*38+1104C>A) c.482+630G>T n.158+1104C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973414C= | CA2404602051 | POLR2F,SOX10 | c.*81G= (n.*81G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.166-2410G= c.293+6244C= (n.293+6244C=) c.*38+1104C= (n.*38+1104C=) c.482+630G= n.158+1104C= | |
22 | g.37973414C>G | CA2404602052 | POLR2F,SOX10 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.166-2410G>C c.293+6244C>G (n.293+6244C>G) c.*38+1104C>G (n.*38+1104C>G) c.482+630G>C n.158+1104C>G | dbSNP |
22 | g.37973414C>T | CA2656621283 | POLR2F,SOX10 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.166-2410G>A c.293+6244C>T (n.293+6244C>T) c.*38+1104C>T (n.*38+1104C>T) c.482+630G>A n.158+1104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973415del | CA2818932093 | POLR2F,SOX10 | c.*81del (n.*81del) c.*1104del (n.*1104del) c.166-2410del c.293+6245del (n.293+6245del) c.*38+1105del (n.*38+1105del) c.482+630del n.158+1105del | |
22 | g.37973415C>A | CA2656621285 | POLR2F,SOX10 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.166-2411G>T c.293+6245C>A (n.293+6245C>A) c.*38+1105C>A (n.*38+1105C>A) c.482+629G>T n.158+1105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973415C= | CA2404602054 | POLR2F,SOX10 | c.*80G= (n.*80G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.166-2411G= c.293+6245C= (n.293+6245C=) c.*38+1105C= (n.*38+1105C=) c.482+629G= n.158+1105C= | |
22 | g.37973415C>G | CA2656621286 | POLR2F,SOX10 | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.166-2411G>C c.293+6245C>G (n.293+6245C>G) c.*38+1105C>G (n.*38+1105C>G) c.482+629G>C n.158+1105C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973415C>T | CA2404602055 | POLR2F,SOX10 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.166-2411G>A c.293+6245C>T (n.293+6245C>T) c.*38+1105C>T (n.*38+1105C>T) c.482+629G>A n.158+1105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973416A= | CA2404602056 | POLR2F,SOX10 | c.*79T= (n.*79T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.166-2412T= c.293+6246A= (n.293+6246A=) c.*38+1106A= (n.*38+1106A=) c.482+628T= n.158+1106A= | |
22 | g.37973416A>G | CA2656621288 | POLR2F,SOX10 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.166-2412T>C c.293+6246A>G (n.293+6246A>G) c.*38+1106A>G (n.*38+1106A>G) c.482+628T>C n.158+1106A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973416A>T | CA752957476 | POLR2F,SOX10 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.166-2412T>A c.293+6246A>T (n.293+6246A>T) c.*38+1106A>T (n.*38+1106A>T) c.482+628T>A n.158+1106A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973417G>T | CA2656621290 | POLR2F,SOX10 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.166-2413C>A c.293+6247G>T (n.293+6247G>T) c.*38+1107G>T (n.*38+1107G>T) c.482+627C>A n.158+1107G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973418G>A | CA2656621293 | POLR2F,SOX10 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.166-2414C>T c.293+6248G>A (n.293+6248G>A) c.*38+1108G>A (n.*38+1108G>A) c.482+626C>T n.158+1108G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973418G>T | CA2577712982 | POLR2F,SOX10 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.166-2414C>A c.293+6248G>T (n.293+6248G>T) c.*38+1108G>T (n.*38+1108G>T) c.482+626C>A n.158+1108G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973419_37973424del | CA2656621292 | POLR2F,SOX10 | c.*72_*77del (n.*72_*77del) c.*1095_*1100del (n.*1095_*1100del) c.166-2419_166-2414del c.293+6249_293+6254del (n.293+6249_293+6254del) c.*38+1109_*38+1114del (n.*38+1109_*38+1114del) c.482+621_482+626del n.158+1109_158+1114del | gnomAD v4 |
22 | g.37973419C>A | CA2656621295 | POLR2F,SOX10 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.166-2415G>T c.293+6249C>A (n.293+6249C>A) c.*38+1109C>A (n.*38+1109C>A) c.482+625G>T n.158+1109C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973419C>G | CA2656621297 | POLR2F,SOX10 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.166-2415G>C c.293+6249C>G (n.293+6249C>G) c.*38+1109C>G (n.*38+1109C>G) c.482+625G>C n.158+1109C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973420C>A | CA2656621298 | POLR2F,SOX10 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.166-2416G>T c.293+6250C>A (n.293+6250C>A) c.*38+1110C>A (n.*38+1110C>A) c.482+624G>T n.158+1110C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973420C= | CA2404602058 | POLR2F,SOX10 | c.*75G= (n.*75G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.166-2416G= c.293+6250C= (n.293+6250C=) c.*38+1110C= (n.*38+1110C=) c.482+624G= n.158+1110C= | |
22 | g.37973420C>G | CA2656621300 | POLR2F,SOX10 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.166-2416G>C c.293+6250C>G (n.293+6250C>G) c.*38+1110C>G (n.*38+1110C>G) c.482+624G>C n.158+1110C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973420C>T | CA2404602059 | POLR2F,SOX10 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.166-2416G>A c.293+6250C>T (n.293+6250C>T) c.*38+1110C>T (n.*38+1110C>T) c.482+624G>A n.158+1110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973421T>A | CA2656621302 | POLR2F,SOX10 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.166-2417A>T c.293+6251T>A (n.293+6251T>A) c.*38+1111T>A (n.*38+1111T>A) c.482+623A>T n.158+1111T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973421T>C | CA2577712984 | POLR2F,SOX10 | c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.166-2417A>G c.293+6251T>C (n.293+6251T>C) c.*38+1111T>C (n.*38+1111T>C) c.482+623A>G n.158+1111T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973421T>G | CA2577712983 | POLR2F,SOX10 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.166-2417A>C c.293+6251T>G (n.293+6251T>G) c.*38+1111T>G (n.*38+1111T>G) c.482+623A>C n.158+1111T>G | |
22 | g.37973422G>C | CA2656621304 | POLR2F,SOX10 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.166-2418C>G c.293+6252G>C (n.293+6252G>C) c.*38+1112G>C (n.*38+1112G>C) c.482+622C>G n.158+1112G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973422G>T | CA2564055063 | POLR2F,SOX10 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.166-2418C>A c.293+6252G>T (n.293+6252G>T) c.*38+1112G>T (n.*38+1112G>T) c.482+622C>A n.158+1112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973423A>T | CA2656621307 | POLR2F,SOX10 | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.166-2419T>A c.293+6253A>T (n.293+6253A>T) c.*38+1113A>T (n.*38+1113A>T) c.482+621T>A n.158+1113A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973424G>A | CA324160390 | POLR2F,SOX10 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.166-2420C>T c.293+6254G>A (n.293+6254G>A) c.*38+1114G>A (n.*38+1114G>A) c.482+620C>T n.158+1114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973424G>C | CA2577712985 | POLR2F,SOX10 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.166-2420C>G c.293+6254G>C (n.293+6254G>C) c.*38+1114G>C (n.*38+1114G>C) c.482+620C>G n.158+1114G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973424G= | CA2404602060 | POLR2F,SOX10 | c.*71C= (n.*71C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.166-2420C= c.293+6254G= (n.293+6254G=) c.*38+1114G= (n.*38+1114G=) c.482+620C= n.158+1114G= | |
22 | g.37973424G>T | CA2577712986 | POLR2F,SOX10 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.166-2420C>A c.293+6254G>T (n.293+6254G>T) c.*38+1114G>T (n.*38+1114G>T) c.482+620C>A n.158+1114G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973425G>T | CA2577712987 | POLR2F,SOX10 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.166-2421C>A c.293+6255G>T (n.293+6255G>T) c.*38+1115G>T (n.*38+1115G>T) c.482+619C>A n.158+1115G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973426T>C | CA639209130 | POLR2F,SOX10 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.166-2422A>G c.293+6256T>C (n.293+6256T>C) c.*38+1116T>C (n.*38+1116T>C) c.482+618A>G n.158+1116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973426T= | CA2404602062 | POLR2F,SOX10 | c.*69A= (n.*69A=) c.*1092A= (n.*1092A=) c.166-2422A= c.293+6256T= (n.293+6256T=) c.*38+1116T= (n.*38+1116T=) c.482+618A= n.158+1116T= | |
22 | g.37973427G>T | CA2577712988 | POLR2F,SOX10 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.166-2423C>A c.293+6257G>T (n.293+6257G>T) c.*38+1117G>T (n.*38+1117G>T) c.482+617C>A n.158+1117G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973429del | CA2577712989 | POLR2F,SOX10 | c.*68del (n.*68del) c.*1091del (n.*1091del) c.166-2423del c.293+6259del (n.293+6259del) c.*38+1119del (n.*38+1119del) c.482+617del n.158+1119del | gnomAD v4 |
22 | g.37973428_37973429del | CA2577712990 | POLR2F,SOX10 | c.*67_*68del (n.*67_*68del) c.*1090_*1091del (n.*1090_*1091del) c.166-2424_166-2423del c.293+6258_293+6259del (n.293+6258_293+6259del) c.*38+1118_*38+1119del (n.*38+1118_*38+1119del) c.482+616_482+617del n.158+1118_158+1119del | |
22 | g.37973428G>T | CA2656621314 | POLR2F,SOX10 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.166-2424C>A c.293+6258G>T (n.293+6258G>T) c.*38+1118G>T (n.*38+1118G>T) c.482+616C>A n.158+1118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973429G>A | CA2656621315 | POLR2F,SOX10 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.166-2425C>T c.293+6259G>A (n.293+6259G>A) c.*38+1119G>A (n.*38+1119G>A) c.482+615C>T n.158+1119G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973429G>T | CA2656621316 | POLR2F,SOX10 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.166-2425C>A c.293+6259G>T (n.293+6259G>T) c.*38+1119G>T (n.*38+1119G>T) c.482+615C>A n.158+1119G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973430C>A | CA2656621317 | POLR2F,SOX10 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.166-2426G>T c.293+6260C>A (n.293+6260C>A) c.*38+1120C>A (n.*38+1120C>A) c.482+614G>T n.158+1120C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973430C= | CA2404602064 | POLR2F,SOX10 | c.*65G= (n.*65G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.166-2426G= c.293+6260C= (n.293+6260C=) c.*38+1120C= (n.*38+1120C=) c.482+614G= n.158+1120C= | |
22 | g.37973430C>G | CA324160403 | POLR2F,SOX10 | c.*65G>C (n.*65G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.166-2426G>C c.293+6260C>G (n.293+6260C>G) c.*38+1120C>G (n.*38+1120C>G) c.482+614G>C n.158+1120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973430C>T | CA2656621319 | POLR2F,SOX10 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.166-2426G>A c.293+6260C>T (n.293+6260C>T) c.*38+1120C>T (n.*38+1120C>T) c.482+614G>A n.158+1120C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973431A>G | CA2656621320 | POLR2F,SOX10 | c.*64T>C (n.*64T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.166-2427T>C c.293+6261A>G (n.293+6261A>G) c.*38+1121A>G (n.*38+1121A>G) c.482+613T>C n.158+1121A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973431A>T | CA2656621321 | POLR2F,SOX10 | c.*64T>A (n.*64T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.166-2427T>A c.293+6261A>T (n.293+6261A>T) c.*38+1121A>T (n.*38+1121A>T) c.482+613T>A n.158+1121A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973432A= | CA2404602065 | POLR2F,SOX10 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1086T= (n.*1086T=) c.166-2428T= c.293+6262A= (n.293+6262A=) c.*38+1122A= (n.*38+1122A=) c.482+612T= n.158+1122A= | |
22 | g.37973432A>G | CA2656621323 | POLR2F,SOX10 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.166-2428T>C c.293+6262A>G (n.293+6262A>G) c.*38+1122A>G (n.*38+1122A>G) c.482+612T>C n.158+1122A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973433G>A | CA2656621324 | POLR2F,SOX10 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.166-2429C>T c.293+6263G>A (n.293+6263G>A) c.*38+1123G>A (n.*38+1123G>A) c.482+611C>T n.158+1123G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973433G>T | CA2577712991 | POLR2F,SOX10 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.166-2429C>A c.293+6263G>T (n.293+6263G>T) c.*38+1123G>T (n.*38+1123G>T) c.482+611C>A n.158+1123G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973434dup | CA324160407 | POLR2F,SOX10 | c.*62dup (n.*62dup) c.*1085dup (n.*1085dup) c.166-2429dup c.293+6264dup (n.293+6264dup) c.*38+1124dup (n.*38+1124dup) c.482+611dup n.158+1124dup | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973434G>A | CA2656621365 | POLR2F,SOX10 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.166-2430C>T c.293+6264G>A (n.293+6264G>A) c.*38+1124G>A (n.*38+1124G>A) c.482+610C>T n.158+1124G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973434G>T | CA2656621366 | POLR2F,SOX10 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.166-2430C>A c.293+6264G>T (n.293+6264G>T) c.*38+1124G>T (n.*38+1124G>T) c.482+610C>A n.158+1124G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973436A>C | CA2656621369 | POLR2F,SOX10 | c.*59T>G (n.*59T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.166-2432T>G c.293+6266A>C (n.293+6266A>C) c.*38+1126A>C (n.*38+1126A>C) c.482+608T>G n.158+1126A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973436_37973449delinsACAGGGCACACAGG | CA2404602067 | POLR2F,SOX10 | c.*46_*59delinsCCTGTGTGCCCTGT (n.*46_*59delinsCCTGTGTGCCCTGT) c.*1069_*1082delinsCCTGTGTGCCCTGT (n.*1069_*1082delinsCCTGTGTGCCCTGT) c.166-2445_166-2432delinsCCTGTGTGCCCTGT c.293+6266_293+6279delinsACAGGGCACACAGG (n.293+6266_293+6279delinsACAGGGCACACAGG) c.*38+1126_*38+1139delinsACAGGGCACACAGG (n.*38+1126_*38+1139delinsACAGGGCACACAGG) c.482+595_482+608delinsCCTGTGTGCCCTGT n.158+1126_158+1139delinsACAGGGCACACAGG | |
22 | g.37973437C>A | CA2656621370 | POLR2F,SOX10 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.166-2433G>T c.293+6267C>A (n.293+6267C>A) c.*38+1127C>A (n.*38+1127C>A) c.482+607G>T n.158+1127C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973437C= | CA2404602069 | POLR2F,SOX10 | c.*58G= (n.*58G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.166-2433G= c.293+6267C= (n.293+6267C=) c.*38+1127C= (n.*38+1127C=) c.482+607G= n.158+1127C= | |
22 | g.37973437C>G | CA752957482 | POLR2F,SOX10 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.166-2433G>C c.293+6267C>G (n.293+6267C>G) c.*38+1127C>G (n.*38+1127C>G) c.482+607G>C n.158+1127C>G | dbSNP |
22 | g.37973437C>T | CA2656621372 | POLR2F,SOX10 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.166-2433G>A c.293+6267C>T (n.293+6267C>T) c.*38+1127C>T (n.*38+1127C>T) c.482+607G>A n.158+1127C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973438_37973450del | CA639209131 | POLR2F,SOX10 | c.*46_*58del (n.*46_*58del) c.*1069_*1081del (n.*1069_*1081del) c.166-2445_166-2433del c.293+6268_293+6280del (n.293+6268_293+6280del) c.*38+1128_*38+1140del (n.*38+1128_*38+1140del) c.482+595_482+607del n.158+1128_158+1140del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973438A>C | CA2656621376 | POLR2F,SOX10 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.166-2434T>G c.293+6268A>C (n.293+6268A>C) c.*38+1128A>C (n.*38+1128A>C) c.482+606T>G n.158+1128A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973438A>G | CA2656621377 | POLR2F,SOX10 | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.166-2434T>C c.293+6268A>G (n.293+6268A>G) c.*38+1128A>G (n.*38+1128A>G) c.482+606T>C n.158+1128A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973439G>A | CA1025597749 | POLR2F,SOX10 | c.*56C>T (n.*56C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.166-2435C>T c.293+6269G>A (n.293+6269G>A) c.*38+1129G>A (n.*38+1129G>A) c.482+605C>T n.158+1129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973439G= | CA2404602071 | POLR2F,SOX10 | c.*56C= (n.*56C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.166-2435C= c.293+6269G= (n.293+6269G=) c.*38+1129G= (n.*38+1129G=) c.482+605C= n.158+1129G= | |
22 | g.37973439G>T | CA2656621380 | POLR2F,SOX10 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.166-2435C>A c.293+6269G>T (n.293+6269G>T) c.*38+1129G>T (n.*38+1129G>T) c.482+605C>A n.158+1129G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973440G>T | CA2577712992 | POLR2F,SOX10 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.166-2436C>A c.293+6270G>T (n.293+6270G>T) c.*38+1130G>T (n.*38+1130G>T) c.482+604C>A n.158+1130G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973441G>A | CA752957485 | POLR2F,SOX10 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.166-2437C>T c.293+6271G>A (n.293+6271G>A) c.*38+1131G>A (n.*38+1131G>A) c.482+603C>T n.158+1131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973441G= | CA2404602072 | POLR2F,SOX10 | c.*54C= (n.*54C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.166-2437C= c.293+6271G= (n.293+6271G=) c.*38+1131G= (n.*38+1131G=) c.482+603C= n.158+1131G= | |
22 | g.37973441G>T | CA2577712993 | POLR2F,SOX10 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.166-2437C>A c.293+6271G>T (n.293+6271G>T) c.*38+1131G>T (n.*38+1131G>T) c.482+603C>A n.158+1131G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973442C>A | CA2656621385 | POLR2F,SOX10 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.166-2438G>T c.293+6272C>A (n.293+6272C>A) c.*38+1132C>A (n.*38+1132C>A) c.482+602G>T n.158+1132C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973442C>T | CA2656621386 | POLR2F,SOX10 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.166-2438G>A c.293+6272C>T (n.293+6272C>T) c.*38+1132C>T (n.*38+1132C>T) c.482+602G>A n.158+1132C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973444C>A | CA2656621389 | POLR2F,SOX10 | c.*51G>T (n.*51G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.166-2440G>T c.293+6274C>A (n.293+6274C>A) c.*38+1134C>A (n.*38+1134C>A) c.482+600G>T n.158+1134C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973444C>T | CA2577712994 | POLR2F,SOX10 | c.*51G>A (n.*51G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.166-2440G>A c.293+6274C>T (n.293+6274C>T) c.*38+1134C>T (n.*38+1134C>T) c.482+600G>A n.158+1134C>T | |
22 | g.37973445A>G | CA2656621390 | POLR2F,SOX10 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.166-2441T>C c.293+6275A>G (n.293+6275A>G) c.*38+1135A>G (n.*38+1135A>G) c.482+599T>C n.158+1135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973446C>A | CA2656621391 | POLR2F,SOX10 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.166-2442G>T c.293+6276C>A (n.293+6276C>A) c.*38+1136C>A (n.*38+1136C>A) c.482+598G>T n.158+1136C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973446C>T | CA2577712995 | POLR2F,SOX10 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.166-2442G>A c.293+6276C>T (n.293+6276C>T) c.*38+1136C>T (n.*38+1136C>T) c.482+598G>A n.158+1136C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973447A>C | CA2656621393 | POLR2F,SOX10 | c.*48T>G (n.*48T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.166-2443T>G c.293+6277A>C (n.293+6277A>C) c.*38+1137A>C (n.*38+1137A>C) c.482+597T>G n.158+1137A>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973447A>G | CA2656621395 | POLR2F,SOX10 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.166-2443T>C c.293+6277A>G (n.293+6277A>G) c.*38+1137A>G (n.*38+1137A>G) c.482+597T>C n.158+1137A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973448G>T | CA2577712996 | POLR2F,SOX10 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.166-2444C>A c.293+6278G>T (n.293+6278G>T) c.*38+1138G>T (n.*38+1138G>T) c.482+596C>A n.158+1138G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973449G>A | CA2656621398 | POLR2F,SOX10 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.166-2445C>T c.293+6279G>A (n.293+6279G>A) c.*38+1139G>A (n.*38+1139G>A) c.482+595C>T n.158+1139G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973449G>T | CA2577712997 | POLR2F,SOX10 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.166-2445C>A c.293+6279G>T (n.293+6279G>T) c.*38+1139G>T (n.*38+1139G>T) c.482+595C>A n.158+1139G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973450C>A | CA639209132 | POLR2F,SOX10 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.166-2446G>T c.293+6280C>A (n.293+6280C>A) c.*38+1140C>A (n.*38+1140C>A) c.482+594G>T n.158+1140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973450C= | CA2404602074 | POLR2F,SOX10 | c.*45G= (n.*45G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.166-2446G= c.293+6280C= (n.293+6280C=) c.*38+1140C= (n.*38+1140C=) c.482+594G= n.158+1140C= | |
22 | g.37973450C>G | CA2656621400 | POLR2F,SOX10 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.166-2446G>C c.293+6280C>G (n.293+6280C>G) c.*38+1140C>G (n.*38+1140C>G) c.482+594G>C n.158+1140C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973450C>T | CA2818932094 | POLR2F,SOX10 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.166-2446G>A c.293+6280C>T (n.293+6280C>T) c.*38+1140C>T (n.*38+1140C>T) c.482+594G>A n.158+1140C>T | |
22 | g.37973451T>C | CA2656621404 | POLR2F,SOX10 | c.*44A>G (n.*44A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.166-2447A>G c.293+6281T>C (n.293+6281T>C) c.*38+1141T>C (n.*38+1141T>C) c.482+593A>G n.158+1141T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973451_37973452delinsTG | CA2404602075 | POLR2F,SOX10 | c.*43_*44delinsCA (n.*43_*44delinsCA) c.*1066_*1067delinsCA (n.*1066_*1067delinsCA) c.166-2448_166-2447delinsCA c.293+6281_293+6282delinsTG (n.293+6281_293+6282delinsTG) c.*38+1141_*38+1142delinsTG (n.*38+1141_*38+1142delinsTG) c.482+592_482+593delinsCA n.158+1141_158+1142delinsTG | |
22 | g.37973452G>A | CA2656621408 | POLR2F,SOX10 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.166-2448C>T c.293+6282G>A (n.293+6282G>A) c.*38+1142G>A (n.*38+1142G>A) c.482+592C>T n.158+1142G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973452G>T | CA2656621406 | POLR2F,SOX10 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.166-2448C>A c.293+6282G>T (n.293+6282G>T) c.*38+1142G>T (n.*38+1142G>T) c.482+592C>A n.158+1142G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973456dup | CA2550774005 | POLR2F,SOX10 | c.*43dup (n.*43dup) c.*1066dup (n.*1066dup) c.166-2448dup c.293+6286dup (n.293+6286dup) c.*38+1146dup (n.*38+1146dup) c.482+592dup n.158+1146dup | |
22 | g.37973456del | CA2404602077 | POLR2F,SOX10 | c.*43del (n.*43del) c.*1066del (n.*1066del) c.166-2448del c.293+6286del (n.293+6286del) c.*38+1146del (n.*38+1146del) c.482+592del n.158+1146del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973453G>A | CA639209133 | POLR2F,SOX10 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.166-2449C>T c.293+6283G>A (n.293+6283G>A) c.*38+1143G>A (n.*38+1143G>A) c.482+591C>T n.158+1143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973453G>C | CA2656621411 | POLR2F,SOX10 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.166-2449C>G c.293+6283G>C (n.293+6283G>C) c.*38+1143G>C (n.*38+1143G>C) c.482+591C>G n.158+1143G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973453G= | CA2404602078 | POLR2F,SOX10 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1065C= (n.*1065C=) c.166-2449C= c.293+6283G= (n.293+6283G=) c.*38+1143G= (n.*38+1143G=) c.482+591C= n.158+1143G= | |
22 | g.37973453G>T | CA2656621412 | POLR2F,SOX10 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.166-2449C>A c.293+6283G>T (n.293+6283G>T) c.*38+1143G>T (n.*38+1143G>T) c.482+591C>A n.158+1143G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973454G>A | CA639209134 | POLR2F,SOX10 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.166-2450C>T c.293+6284G>A (n.293+6284G>A) c.*38+1144G>A (n.*38+1144G>A) c.482+590C>T n.158+1144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973454G>C | CA1025597750 | POLR2F,SOX10 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.166-2450C>G c.293+6284G>C (n.293+6284G>C) c.*38+1144G>C (n.*38+1144G>C) c.482+590C>G n.158+1144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973454G= | CA2404602079 | POLR2F,SOX10 | c.*41C= (n.*41C=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.166-2450C= c.293+6284G= (n.293+6284G=) c.*38+1144G= (n.*38+1144G=) c.482+590C= n.158+1144G= | |
22 | g.37973454G>T | CA2404602081 | POLR2F,SOX10 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.166-2450C>A c.293+6284G>T (n.293+6284G>T) c.*38+1144G>T (n.*38+1144G>T) c.482+590C>A n.158+1144G>T | dbSNP |