Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3792071G>ACA394560851CREBBPc.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1216+1315C>T (n.1216+1315C>T)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
16g.3792071G>CCA394560853CREBBPc.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1216+1315C>G (n.1216+1315C>G)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
16g.3792071G>TCA394560855CREBBPc.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1216+1315C>A (n.1216+1315C>A)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
16g.3792072T>ACA493277111CREBBPc.1239A>T (p.Arg413=)
c.1216+1314A>T (n.1216+1314A>T)
c.1185A>T (p.Arg395=)
c.486A>T (p.Arg162=)
16g.3792072T>CCA493277113CREBBPc.1239A>G (p.Arg413=)
c.1216+1314A>G (n.1216+1314A>G)
c.1185A>G (p.Arg395=)
c.486A>G (p.Arg162=)
16g.3792072T>GCA493277112CREBBPc.1239A>C (p.Arg413=)
c.1216+1314A>C (n.1216+1314A>C)
c.1185A>C (p.Arg395=)
c.486A>C (p.Arg162=)
16g.3792073delCA2695222695CREBBPc.1238del (p.Arg413HisfsTer21)
c.1216+1313del (n.1216+1313del)
c.1184del (p.Arg395HisfsTer21)
c.485del (p.Arg162HisfsTer21)
16g.3792073C>ACA394560857CREBBPc.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.1216+1313G>T (n.1216+1313G>T)
c.1184G>T (p.Arg395Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
16g.3792073C=CA2202953712CREBBPc.1238G= (p.Arg413=)
c.1216+1313G= (n.1216+1313G=)
c.1184G= (p.Arg395=)
c.485G= (p.Arg162=)
16g.3792073C>GCA394560858CREBBPc.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.1216+1313G>C (n.1216+1313G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
16g.3792073C>TCA394560860CREBBPc.1238G>A (p.Arg413Gln)
c.1216+1313G>A (n.1216+1313G>A)
c.1184G>A (p.Arg395Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3792074G>ACA394560862CREBBPc.1237C>T (p.Arg413Ter)
c.1216+1312C>T (n.1216+1312C>T)
c.1183C>T (p.Arg395Ter)
c.484C>T (p.Arg162Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.3792074G>CCA394560863CREBBPc.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.1216+1312C>G (n.1216+1312C>G)
c.1183C>G (p.Arg395Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
16g.3792074G=CA2202953716CREBBPc.1237C= (p.Arg413=)
c.1216+1312C= (n.1216+1312C=)
c.1183C= (p.Arg395=)
c.484C= (p.Arg162=)
16g.3792074G>TCA493277117CREBBPc.1237C>A (p.Arg413=)
c.1216+1312C>A (n.1216+1312C>A)
c.1183C>A (p.Arg395=)
c.484C>A (p.Arg162=)
16g.3792075T>ACA493277118CREBBPc.1236A>T (p.Ser412=)
c.1216+1311A>T (n.1216+1311A>T)
c.1182A>T (p.Ser394=)
c.483A>T (p.Ser161=)
16g.3792075T>CCA493277119CREBBPc.1236A>G (p.Ser412=)
c.1216+1311A>G (n.1216+1311A>G)
c.1182A>G (p.Ser394=)
c.483A>G (p.Ser161=)
16g.3792075T>GCA493277120CREBBPc.1236A>C (p.Ser412=)
c.1216+1311A>C (n.1216+1311A>C)
c.1182A>C (p.Ser394=)
c.483A>C (p.Ser161=)
16g.3792076G>ACA394560864CREBBPc.1235C>T (p.Ser412Leu)
c.1216+1310C>T (n.1216+1310C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Leu)
c.482C>T (p.Ser161Leu)
16g.3792076G>CCA394560865CREBBPc.1235C>G (p.Ser412Ter)
c.1216+1310C>G (n.1216+1310C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Ter)
c.482C>G (p.Ser161Ter)
16g.3792076G>TCA394560867CREBBPc.1235C>A (p.Ser412Ter)
c.1216+1310C>A (n.1216+1310C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Ter)
c.482C>A (p.Ser161Ter)
16g.3792077A>CCA394560869CREBBPc.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1216+1309T>G (n.1216+1309T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
16g.3792077A>GCA394560871CREBBPc.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1216+1309T>C (n.1216+1309T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
16g.3792077A>TCA394560874CREBBPc.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1216+1309T>A (n.1216+1309T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
16g.3792078A>CCA493277123CREBBPc.1233T>G (p.Ser411=)
c.1216+1308T>G (n.1216+1308T>G)
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.480T>G (p.Ser160=)
16g.3792078A>GCA493277124CREBBPc.1233T>C (p.Ser411=)
c.1216+1308T>C (n.1216+1308T>C)
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.480T>C (p.Ser160=)
 ClinVar
16g.3792078A>TCA493277126CREBBPc.1233T>A (p.Ser411=)
c.1216+1308T>A (n.1216+1308T>A)
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.480T>A (p.Ser160=)
16g.3792079G>ACA394560877CREBBPc.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1216+1307C>T (n.1216+1307C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
16g.3792079G>CCA394560879CREBBPc.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.1216+1307C>G (n.1216+1307C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
16g.3792079G>TCA394560882CREBBPc.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1216+1307C>A (n.1216+1307C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
16g.3792079_3792086delinsGATGCACACA2202953720CREBBPc.1225_1232delinsTGTGCATC (p.Cys409=)
c.1216+1300_1216+1307delinsTGTGCATC (n.1216+1300_1216+1307delinsTGTGCATC)
c.1171_1178delinsTGTGCATC (p.Cys391=)
c.472_479delinsTGTGCATC (p.Cys158=)
16g.3792080A>CCA394560887CREBBPc.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1216+1306T>G (n.1216+1306T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
16g.3792080A>GCA394560895CREBBPc.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1216+1306T>C (n.1216+1306T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
16g.3792080A>TCA394560898CREBBPc.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1216+1306T>A (n.1216+1306T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
 gnomAD v4
16g.3792083_3792089delCA915949050CREBBPc.1225_1231del (p.Cys409LeufsTer23)
c.1216+1300_1216+1306del (n.1216+1300_1216+1306del)
c.1171_1177del (p.Cys391LeufsTer23)
c.472_478del (p.Cys158LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP
16g.3792081T>ACA493277129CREBBPc.1230A>T (p.Ala410=)
c.1216+1305A>T (n.1216+1305A>T)
c.1176A>T (p.Ala392=)
c.477A>T (p.Ala159=)
16g.3792081T>CCA7870489CREBBPc.1230A>G (p.Ala410=)
c.1216+1305A>G (n.1216+1305A>G)
c.1176A>G (p.Ala392=)
c.477A>G (p.Ala159=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792081T>GCA493277130CREBBPc.1230A>C (p.Ala410=)
c.1216+1305A>C (n.1216+1305A>C)
c.1176A>C (p.Ala392=)
c.477A>C (p.Ala159=)
16g.3792081T=CA2202953728CREBBPc.1230A= (p.Ala410=)
c.1216+1305A= (n.1216+1305A=)
c.1176A= (p.Ala392=)
c.477A= (p.Ala159=)
16g.3792082G>ACA394560904CREBBPc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1216+1304C>T (n.1216+1304C>T)
c.1175C>T (p.Ala392Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
 COSMIC
16g.3792082G>CCA394560911CREBBPc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1216+1304C>G (n.1216+1304C>G)
c.1175C>G (p.Ala392Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
16g.3792082G>TCA394560908CREBBPc.1229C>A (p.Ala410Glu)
c.1216+1304C>A (n.1216+1304C>A)
c.1175C>A (p.Ala392Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
16g.3792083C>ACA394560914CREBBPc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1216+1303G>T (n.1216+1303G>T)
c.1174G>T (p.Ala392Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
16g.3792083C>GCA394560916CREBBPc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1216+1303G>C (n.1216+1303G>C)
c.1174G>C (p.Ala392Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
16g.3792083C>TCA394560919CREBBPc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1216+1303G>A (n.1216+1303G>A)
c.1174G>A (p.Ala392Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
16g.3792084A>CCA394560921CREBBPc.1227T>G (p.Cys409Trp)
c.1216+1302T>G (n.1216+1302T>G)
c.1173T>G (p.Cys391Trp)
c.474T>G (p.Cys158Trp)
 gnomAD v4
16g.3792084A>GCA493277134CREBBPc.1227T>C (p.Cys409=)
c.1216+1302T>C (n.1216+1302T>C)
c.1173T>C (p.Cys391=)
c.474T>C (p.Cys158=)
 gnomAD v4
16g.3792084A>TCA394560923CREBBPc.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.1216+1302T>A (n.1216+1302T>A)
c.1173T>A (p.Cys391Ter)
c.474T>A (p.Cys158Ter)
16g.3792085C>ACA394560927CREBBPc.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1216+1301G>T (n.1216+1301G>T)
c.1172G>T (p.Cys391Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.3792085C>GCA394560933CREBBPc.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1216+1301G>C (n.1216+1301G>C)
c.1172G>C (p.Cys391Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
16g.3792085C>TCA394560935CREBBPc.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1216+1301G>A (n.1216+1301G>A)
c.1172G>A (p.Cys391Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
16g.3792086A>CCA394560939CREBBPc.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1216+1300T>G (n.1216+1300T>G)
c.1171T>G (p.Cys391Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
16g.3792086A>GCA394560941CREBBPc.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1216+1300T>C (n.1216+1300T>C)
c.1171T>C (p.Cys391Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
16g.3792086A>TCA394560944CREBBPc.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1216+1300T>A (n.1216+1300T>A)
c.1171T>A (p.Cys391Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
16g.3792087A>CCA394560947CREBBPc.1224T>G (p.His408Gln)
c.1216+1299T>G (n.1216+1299T>G)
c.1170T>G (p.His390Gln)
c.471T>G (p.His157Gln)
16g.3792087A>GCA493277139CREBBPc.1224T>C (p.His408=)
c.1216+1299T>C (n.1216+1299T>C)
c.1170T>C (p.His390=)
c.471T>C (p.His157=)
16g.3792087A>TCA394560949CREBBPc.1224T>A (p.His408Gln)
c.1216+1299T>A (n.1216+1299T>A)
c.1170T>A (p.His390Gln)
c.471T>A (p.His157Gln)
 gnomAD v4
16g.3792088T>ACA394560958CREBBPc.1223A>T (p.His408Leu)
c.1216+1298A>T (n.1216+1298A>T)
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.470A>T (p.His157Leu)
16g.3792088T>CCA394560953CREBBPc.1223A>G (p.His408Arg)
c.1216+1298A>G (n.1216+1298A>G)
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.470A>G (p.His157Arg)
16g.3792088T>GCA394560955CREBBPc.1223A>C (p.His408Pro)
c.1216+1298A>C (n.1216+1298A>C)
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
16g.3792089G>ACA394560960CREBBPc.1222C>T (p.His408Tyr)
c.1216+1297C>T (n.1216+1297C>T)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.469C>T (p.His157Tyr)
16g.3792089G>CCA394560962CREBBPc.1222C>G (p.His408Asp)
c.1216+1297C>G (n.1216+1297C>G)
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
16g.3792089G>TCA394560964CREBBPc.1222C>A (p.His408Asn)
c.1216+1297C>A (n.1216+1297C>A)
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
16g.3792090G>ACA493277142CREBBPc.1221C>T (p.Ala407=)
c.1216+1296C>T (n.1216+1296C>T)
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.468C>T (p.Ala156=)
16g.3792090G>CCA493277143CREBBPc.1221C>G (p.Ala407=)
c.1216+1296C>G (n.1216+1296C>G)
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.468C>G (p.Ala156=)
16g.3792090G>TCA493277144CREBBPc.1221C>A (p.Ala407=)
c.1216+1296C>A (n.1216+1296C>A)
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.468C>A (p.Ala156=)
 gnomAD v4
16g.3792091G>ACA394560968CREBBPc.1220C>T (p.Ala407Val)
c.1216+1295C>T (n.1216+1295C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
16g.3792091G>CCA394560971CREBBPc.1220C>G (p.Ala407Gly)
c.1216+1295C>G (n.1216+1295C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
16g.3792091G>TCA394560972CREBBPc.1220C>A (p.Ala407Asp)
c.1216+1295C>A (n.1216+1295C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
16g.3792092C>ACA394560977CREBBPc.1219G>T (p.Ala407Ser)
c.1216+1294G>T (n.1216+1294G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
16g.3792092C>GCA394560979CREBBPc.1219G>C (p.Ala407Pro)
c.1216+1294G>C (n.1216+1294G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
 gnomAD v4
16g.3792092C>TCA394560981CREBBPc.1219G>A (p.Ala407Thr)
c.1216+1294G>A (n.1216+1294G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
16g.3792093A>CCA493277150CREBBPc.1218T>G (p.Val406=)
c.1216+1293T>G (n.1216+1293T>G)
c.1164T>G (p.Val388=)
c.465T>G (p.Val155=)
16g.3792093A>GCA493277148CREBBPc.1218T>C (p.Val406=)
c.1216+1293T>C (n.1216+1293T>C)
c.1164T>C (p.Val388=)
c.465T>C (p.Val155=)
 gnomAD v4
16g.3792093A>TCA493277149CREBBPc.1218T>A (p.Val406=)
c.1216+1293T>A (n.1216+1293T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
c.465T>A (p.Val155=)
16g.3792093_3792094insTCTTCCA2631429203CREBBPc.1217_1218insGAAGA (p.Ala407LysfsTer29)
c.1216+1292_1216+1293insGAAGA (n.1216+1292_1216+1293insGAAGA)
c.1163_1164insGAAGA (p.Ala389LysfsTer29)
c.464_465insGAAGA (p.Ala156LysfsTer29)
 gnomAD v4
16g.3792094A>CCA394560983CREBBPc.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1216+1292T>G (n.1216+1292T>G)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
16g.3792094A>GCA394560985CREBBPc.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1216+1292T>C (n.1216+1292T>C)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
16g.3792094A>TCA394560986CREBBPc.1217T>A (p.Val406Asp)
c.1216+1292T>A (n.1216+1292T>A)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.464T>A (p.Val155Asp)
 gnomAD v4
16g.3792095C>ACA394560994CREBBPc.1217-1G>T (n.1217-1G>T)
c.1216+1291G>T (n.1216+1291G>T)
c.1163-1G>T (n.1163-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
16g.3792095C>GCA394560989CREBBPc.1217-1G>C (n.1217-1G>C)
c.1216+1291G>C (n.1216+1291G>C)
c.1163-1G>C (n.1163-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
16g.3792095C>TCA394560991CREBBPc.1217-1G>A (n.1217-1G>A)
c.1216+1291G>A (n.1216+1291G>A)
c.1163-1G>A (n.1163-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
16g.3792096T>ACA394560997CREBBPc.1217-2A>T (n.1217-2A>T)
c.1216+1290A>T (n.1216+1290A>T)
c.1163-2A>T (n.1163-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
16g.3792096T>CCA394561001CREBBPc.1217-2A>G (n.1217-2A>G)
c.1216+1290A>G (n.1216+1290A>G)
c.1163-2A>G (n.1163-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
16g.3792096T>GCA394561000CREBBPc.1217-2A>C (n.1217-2A>C)
c.1216+1290A>C (n.1216+1290A>C)
c.1163-2A>C (n.1163-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
16g.3792096_3792097insTCCA2631429204CREBBPc.1217-3_1217-2insGA (n.1217-3_1217-2insGA)
c.1216+1289_1216+1290insGA (n.1216+1289_1216+1290insGA)
c.1163-3_1163-2insGA (n.1163-3_1163-2insGA)
c.464-3_464-2insGA (n.464-3_464-2insGA)
 gnomAD v4
16g.3792098T>CCA7870490CREBBPc.1217-4A>G (n.1217-4A>G)
c.1216+1288A>G (n.1216+1288A>G)
c.1163-4A>G (n.1163-4A>G)
c.464-4A>G (n.464-4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792098T=CA2202953731CREBBPc.1217-4A= (n.1217-4A=)
c.1216+1288A= (n.1216+1288A=)
c.1163-4A= (n.1163-4A=)
c.464-4A= (n.464-4A=)
16g.3792099G>TCA2631429205CREBBPc.1217-5C>A (n.1217-5C>A)
c.1216+1287C>A (n.1216+1287C>A)
c.1163-5C>A (n.1163-5C>A)
c.464-5C>A (n.464-5C>A)
 gnomAD v4
16g.3792101C>ACA2631429206CREBBPc.1217-7G>T (n.1217-7G>T)
c.1216+1285G>T (n.1216+1285G>T)
c.1163-7G>T (n.1163-7G>T)
c.464-7G>T (n.464-7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3792101C=CA2202953733CREBBPc.1217-7G= (n.1217-7G=)
c.1216+1285G= (n.1216+1285G=)
c.1163-7G= (n.1163-7G=)
c.464-7G= (n.464-7G=)
16g.3792101C>TCA2202953734CREBBPc.1217-7G>A (n.1217-7G>A)
c.1216+1285G>A (n.1216+1285G>A)
c.1163-7G>A (n.1163-7G>A)
c.464-7G>A (n.464-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3792102C>ACA2631429207CREBBPc.1217-8G>T (n.1217-8G>T)
c.1216+1284G>T (n.1216+1284G>T)
c.1163-8G>T (n.1163-8G>T)
c.464-8G>T (n.464-8G>T)
 gnomAD v4
16g.3792103A>TCA2575894450CREBBPc.1217-9T>A (n.1217-9T>A)
c.1216+1283T>A (n.1216+1283T>A)
c.1163-9T>A (n.1163-9T>A)
c.464-9T>A (n.464-9T>A)
16g.3792104G>TCA2631429208CREBBPc.1217-10C>A (n.1217-10C>A)
c.1216+1282C>A (n.1216+1282C>A)
c.1163-10C>A (n.1163-10C>A)
c.464-10C>A (n.464-10C>A)
 gnomAD v4
16g.3792107_3792110delinsAAACCA2202953735CREBBPc.1217-16_1217-13delinsGTTT (n.1217-16_1217-13delinsGTTT)
c.1216+1276_1216+1279delinsGTTT (n.1216+1276_1216+1279delinsGTTT)
c.1163-16_1163-13delinsGTTT (n.1163-16_1163-13delinsGTTT)
c.464-16_464-13delinsGTTT (n.464-16_464-13delinsGTTT)
16g.3792111_3792113delCA493277154CREBBPc.1217-16_1217-14del (n.1217-16_1217-14del)
c.1216+1276_1216+1278del (n.1216+1276_1216+1278del)
c.1163-16_1163-14del (n.1163-16_1163-14del)
c.464-16_464-14del (n.464-16_464-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792109A>GCA2575894451CREBBPc.1217-15T>C (n.1217-15T>C)
c.1216+1277T>C (n.1216+1277T>C)
c.1163-15T>C (n.1163-15T>C)
c.464-15T>C (n.464-15T>C)
16g.3792110C>ACA2631429209CREBBPc.1217-16G>T (n.1217-16G>T)
c.1216+1276G>T (n.1216+1276G>T)
c.1163-16G>T (n.1163-16G>T)
c.464-16G>T (n.464-16G>T)
 gnomAD v4
16g.3792110C>TCA2631429210CREBBPc.1217-16G>A (n.1217-16G>A)
c.1216+1276G>A (n.1216+1276G>A)
c.1163-16G>A (n.1163-16G>A)
c.464-16G>A (n.464-16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.3792111A>GCA2580091134CREBBPc.1217-17T>C (n.1217-17T>C)
c.1216+1275T>C (n.1216+1275T>C)
c.1163-17T>C (n.1163-17T>C)
c.464-17T>C (n.464-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.3792113C>ACA2575894452CREBBPc.1217-19G>T (n.1217-19G>T)
c.1216+1273G>T (n.1216+1273G>T)
c.1163-19G>T (n.1163-19G>T)
c.464-19G>T (n.464-19G>T)
 dbSNP
16g.3792113C=CA2202953738CREBBPc.1217-19G= (n.1217-19G=)
c.1216+1273G= (n.1216+1273G=)
c.1163-19G= (n.1163-19G=)
c.464-19G= (n.464-19G=)
16g.3792113C>TCA7870491CREBBPc.1217-19G>A (n.1217-19G>A)
c.1216+1273G>A (n.1216+1273G>A)
c.1163-19G>A (n.1163-19G>A)
c.464-19G>A (n.464-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3792114G>ACA620462621CREBBPc.1217-20C>T (n.1217-20C>T)
c.1216+1272C>T (n.1216+1272C>T)
c.1163-20C>T (n.1163-20C>T)
c.464-20C>T (n.464-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792114G>CCA276985208CREBBPc.1217-20C>G (n.1217-20C>G)
c.1216+1272C>G (n.1216+1272C>G)
c.1163-20C>G (n.1163-20C>G)
c.464-20C>G (n.464-20C>G)
 dbSNP
16g.3792114G=CA2202953741CREBBPc.1217-20C= (n.1217-20C=)
c.1216+1272C= (n.1216+1272C=)
c.1163-20C= (n.1163-20C=)
c.464-20C= (n.464-20C=)
16g.3792114G>TCA2575894453CREBBPc.1217-20C>A (n.1217-20C>A)
c.1216+1272C>A (n.1216+1272C>A)
c.1163-20C>A (n.1163-20C>A)
c.464-20C>A (n.464-20C>A)
16g.3792118T>ACA2202953751CREBBPc.1217-24A>T (n.1217-24A>T)
c.1216+1268A>T (n.1216+1268A>T)
c.1163-24A>T (n.1163-24A>T)
c.464-24A>T (n.464-24A>T)
 dbSNP
16g.3792118T>CCA2631429211CREBBPc.1217-24A>G (n.1217-24A>G)
c.1216+1268A>G (n.1216+1268A>G)
c.1163-24A>G (n.1163-24A>G)
c.464-24A>G (n.464-24A>G)
 gnomAD v4
16g.3792118T=CA2202953749CREBBPc.1217-24A= (n.1217-24A=)
c.1216+1268A= (n.1216+1268A=)
c.1163-24A= (n.1163-24A=)
c.464-24A= (n.464-24A=)
16g.3792119G>ACA2202953755CREBBPc.1217-25C>T (n.1217-25C>T)
c.1216+1267C>T (n.1216+1267C>T)
c.1163-25C>T (n.1163-25C>T)
c.464-25C>T (n.464-25C>T)
 dbSNP
16g.3792119G=CA2202953753CREBBPc.1217-25C= (n.1217-25C=)
c.1216+1267C= (n.1216+1267C=)
c.1163-25C= (n.1163-25C=)
c.464-25C= (n.464-25C=)
16g.3792119G>TCA2575894454CREBBPc.1217-25C>A (n.1217-25C>A)
c.1216+1267C>A (n.1216+1267C>A)
c.1163-25C>A (n.1163-25C>A)
c.464-25C>A (n.464-25C>A)
16g.3792123T>GCA276985211CREBBPc.1217-29A>C (n.1217-29A>C)
c.1216+1263A>C (n.1216+1263A>C)
c.1163-29A>C (n.1163-29A>C)
c.464-29A>C (n.464-29A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792123T=CA2202953757CREBBPc.1217-29A= (n.1217-29A=)
c.1216+1263A= (n.1216+1263A=)
c.1163-29A= (n.1163-29A=)
c.464-29A= (n.464-29A=)
16g.3792124T>CCA2631429212CREBBPc.1217-30A>G (n.1217-30A>G)
c.1216+1262A>G (n.1216+1262A>G)
c.1163-30A>G (n.1163-30A>G)
c.464-30A>G (n.464-30A>G)
 gnomAD v4
16g.3792125T>CCA2631429213CREBBPc.1217-31A>G (n.1217-31A>G)
c.1216+1261A>G (n.1216+1261A>G)
c.1163-31A>G (n.1163-31A>G)
c.464-31A>G (n.464-31A>G)
 gnomAD v4
16g.3792127T>CCA2631429214CREBBPc.1217-33A>G (n.1217-33A>G)
c.1216+1259A>G (n.1216+1259A>G)
c.1163-33A>G (n.1163-33A>G)
c.464-33A>G (n.464-33A>G)
 gnomAD v4
16g.3792128C>TCA2631429215CREBBPc.1217-34G>A (n.1217-34G>A)
c.1216+1258G>A (n.1216+1258G>A)
c.1163-34G>A (n.1163-34G>A)
c.464-34G>A (n.464-34G>A)
 gnomAD v4
16g.3792129T>CCA2590184222CREBBPc.1217-35A>G (n.1217-35A>G)
c.1216+1257A>G (n.1216+1257A>G)
c.1163-35A>G (n.1163-35A>G)
c.464-35A>G (n.464-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792132C>ACA2631429216CREBBPc.1217-38G>T (n.1217-38G>T)
c.1216+1254G>T (n.1216+1254G>T)
c.1163-38G>T (n.1163-38G>T)
c.464-38G>T (n.464-38G>T)
 gnomAD v4
16g.3792133C>ACA2631429217CREBBPc.1217-39G>T (n.1217-39G>T)
c.1216+1253G>T (n.1216+1253G>T)
c.1163-39G>T (n.1163-39G>T)
c.464-39G>T (n.464-39G>T)
 gnomAD v4
16g.3792133C>TCA2805635745CREBBPc.1217-39G>A (n.1217-39G>A)
c.1216+1253G>A (n.1216+1253G>A)
c.1163-39G>A (n.1163-39G>A)
c.464-39G>A (n.464-39G>A)
16g.3792136A=CA2202953760CREBBPc.1217-42T= (n.1217-42T=)
c.1216+1250T= (n.1216+1250T=)
c.1163-42T= (n.1163-42T=)
c.464-42T= (n.464-42T=)
16g.3792136A>CCA2631429218CREBBPc.1217-42T>G (n.1217-42T>G)
c.1216+1250T>G (n.1216+1250T>G)
c.1163-42T>G (n.1163-42T>G)
c.464-42T>G (n.464-42T>G)
 gnomAD v4
16g.3792136A>GCA720721859CREBBPc.1217-42T>C (n.1217-42T>C)
c.1216+1250T>C (n.1216+1250T>C)
c.1163-42T>C (n.1163-42T>C)
c.464-42T>C (n.464-42T>C)
 dbSNP
16g.3792138C>ACA276985219CREBBPc.1217-44G>T (n.1217-44G>T)
c.1216+1248G>T (n.1216+1248G>T)
c.1163-44G>T (n.1163-44G>T)
c.464-44G>T (n.464-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792138C=CA2202953766CREBBPc.1217-44G= (n.1217-44G=)
c.1216+1248G= (n.1216+1248G=)
c.1163-44G= (n.1163-44G=)
c.464-44G= (n.464-44G=)
16g.3792138C>TCA7870492CREBBPc.1217-44G>A (n.1217-44G>A)
c.1216+1248G>A (n.1216+1248G>A)
c.1163-44G>A (n.1163-44G>A)
c.464-44G>A (n.464-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792139G>ACA7870493CREBBPc.1217-45C>T (n.1217-45C>T)
c.1216+1247C>T (n.1216+1247C>T)
c.1163-45C>T (n.1163-45C>T)
c.464-45C>T (n.464-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3792139G=CA2202953773CREBBPc.1217-45C= (n.1217-45C=)
c.1216+1247C= (n.1216+1247C=)
c.1163-45C= (n.1163-45C=)
c.464-45C= (n.464-45C=)
16g.3792139G>TCA2631429219CREBBPc.1217-45C>A (n.1217-45C>A)
c.1216+1247C>A (n.1216+1247C>A)
c.1163-45C>A (n.1163-45C>A)
c.464-45C>A (n.464-45C>A)
 gnomAD v4
16g.3792141C>ACA2631429220CREBBPc.1217-47G>T (n.1217-47G>T)
c.1216+1245G>T (n.1216+1245G>T)
c.1163-47G>T (n.1163-47G>T)
c.464-47G>T (n.464-47G>T)
 gnomAD v4
16g.3792142A=CA2202953775CREBBPc.1217-48T= (n.1217-48T=)
c.1216+1244T= (n.1216+1244T=)
c.1163-48T= (n.1163-48T=)
c.464-48T= (n.464-48T=)
16g.3792142A>GCA2202953777CREBBPc.1217-48T>C (n.1217-48T>C)
c.1216+1244T>C (n.1216+1244T>C)
c.1163-48T>C (n.1163-48T>C)
c.464-48T>C (n.464-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792143C>TCA2631429221CREBBPc.1217-49G>A (n.1217-49G>A)
c.1216+1243G>A (n.1216+1243G>A)
c.1163-49G>A (n.1163-49G>A)
c.464-49G>A (n.464-49G>A)
 gnomAD v4
16g.3792144A=CA2202953780CREBBPc.1217-50T= (n.1217-50T=)
c.1216+1242T= (n.1216+1242T=)
c.1163-50T= (n.1163-50T=)
c.464-50T= (n.464-50T=)
16g.3792144A>GCA720721868CREBBPc.1217-50T>C (n.1217-50T>C)
c.1216+1242T>C (n.1216+1242T>C)
c.1163-50T>C (n.1163-50T>C)
c.464-50T>C (n.464-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792145C=CA2202953782CREBBPc.1217-51G= (n.1217-51G=)
c.1216+1241G= (n.1216+1241G=)
c.1163-51G= (n.1163-51G=)
c.464-51G= (n.464-51G=)
16g.3792145C>GCA2571512890CREBBPc.1217-51G>C (n.1217-51G>C)
c.1216+1241G>C (n.1216+1241G>C)
c.1163-51G>C (n.1163-51G>C)
c.464-51G>C (n.464-51G>C)
 gnomAD v4
16g.3792145C>TCA620462634CREBBPc.1217-51G>A (n.1217-51G>A)
c.1216+1241G>A (n.1216+1241G>A)
c.1163-51G>A (n.1163-51G>A)
c.464-51G>A (n.464-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792147T>GCA2202953785CREBBPc.1217-53A>C (n.1217-53A>C)
c.1216+1239A>C (n.1216+1239A>C)
c.1163-53A>C (n.1163-53A>C)
c.464-53A>C (n.464-53A>C)
 dbSNP
16g.3792147T=CA2202953784CREBBPc.1217-53A= (n.1217-53A=)
c.1216+1239A= (n.1216+1239A=)
c.1163-53A= (n.1163-53A=)
c.464-53A= (n.464-53A=)
16g.3792148T>CCA2631429222CREBBPc.1217-54A>G (n.1217-54A>G)
c.1216+1238A>G (n.1216+1238A>G)
c.1163-54A>G (n.1163-54A>G)
c.464-54A>G (n.464-54A>G)
 gnomAD v4
16g.3792149C=CA2202953788CREBBPc.1217-55G= (n.1217-55G=)
c.1216+1237G= (n.1216+1237G=)
c.1163-55G= (n.1163-55G=)
c.464-55G= (n.464-55G=)
16g.3792149C>GCA620462635CREBBPc.1217-55G>C (n.1217-55G>C)
c.1216+1237G>C (n.1216+1237G>C)
c.1163-55G>C (n.1163-55G>C)
c.464-55G>C (n.464-55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792149C>TCA276985233CREBBPc.1217-55G>A (n.1217-55G>A)
c.1216+1237G>A (n.1216+1237G>A)
c.1163-55G>A (n.1163-55G>A)
c.464-55G>A (n.464-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792150_3792199delCA2631429223CREBBPc.1217-105_1217-56del (n.1217-105_1217-56del)
c.1216+1187_1216+1236del (n.1216+1187_1216+1236del)
c.1163-105_1163-56del (n.1163-105_1163-56del)
c.464-105_464-56del (n.464-105_464-56del)
 gnomAD v4
16g.3792151A>GCA2731711024CREBBPc.1217-57T>C (n.1217-57T>C)
c.1216+1235T>C (n.1216+1235T>C)
c.1163-57T>C (n.1163-57T>C)
c.464-57T>C (n.464-57T>C)
 dbSNP
16g.3792151A>TCA2631429224CREBBPc.1217-57T>A (n.1217-57T>A)
c.1216+1235T>A (n.1216+1235T>A)
c.1163-57T>A (n.1163-57T>A)
c.464-57T>A (n.464-57T>A)
 gnomAD v4
16g.3792152T>GCA2575894455CREBBPc.1217-58A>C (n.1217-58A>C)
c.1216+1234A>C (n.1216+1234A>C)
c.1163-58A>C (n.1163-58A>C)
c.464-58A>C (n.464-58A>C)
16g.3792153T>ACA2631429225CREBBPc.1217-59A>T (n.1217-59A>T)
c.1216+1233A>T (n.1216+1233A>T)
c.1163-59A>T (n.1163-59A>T)
c.464-59A>T (n.464-59A>T)
 gnomAD v4
16g.3792154A>GCA2631429226CREBBPc.1217-60T>C (n.1217-60T>C)
c.1216+1232T>C (n.1216+1232T>C)
c.1163-60T>C (n.1163-60T>C)
c.464-60T>C (n.464-60T>C)
 gnomAD v4
16g.3792155T>CCA2575894456CREBBPc.1217-61A>G (n.1217-61A>G)
c.1216+1231A>G (n.1216+1231A>G)
c.1163-61A>G (n.1163-61A>G)
c.464-61A>G (n.464-61A>G)
 gnomAD v4
16g.3792156A=CA2202953791CREBBPc.1217-62T= (n.1217-62T=)
c.1216+1230T= (n.1216+1230T=)
c.1163-62T= (n.1163-62T=)
c.464-62T= (n.464-62T=)
16g.3792156A>GCA2202953793CREBBPc.1217-62T>C (n.1217-62T>C)
c.1216+1230T>C (n.1216+1230T>C)
c.1163-62T>C (n.1163-62T>C)
c.464-62T>C (n.464-62T>C)
 dbSNP
16g.3792156A>TCA2202953795CREBBPc.1217-62T>A (n.1217-62T>A)
c.1216+1230T>A (n.1216+1230T>A)
c.1163-62T>A (n.1163-62T>A)
c.464-62T>A (n.464-62T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792157C=CA2202953798CREBBPc.1217-63G= (n.1217-63G=)
c.1216+1229G= (n.1216+1229G=)
c.1163-63G= (n.1163-63G=)
c.464-63G= (n.464-63G=)
16g.3792157C>TCA2202953796CREBBPc.1217-63G>A (n.1217-63G>A)
c.1216+1229G>A (n.1216+1229G>A)
c.1163-63G>A (n.1163-63G>A)
c.464-63G>A (n.464-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792158C>GCA2590184223CREBBPc.1217-64G>C (n.1217-64G>C)
c.1216+1228G>C (n.1216+1228G>C)
c.1163-64G>C (n.1163-64G>C)
c.464-64G>C (n.464-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792158C>TCA2575894457CREBBPc.1217-64G>A (n.1217-64G>A)
c.1216+1228G>A (n.1216+1228G>A)
c.1163-64G>A (n.1163-64G>A)
c.464-64G>A (n.464-64G>A)
16g.3792159T=CA2202953800CREBBPc.1217-65A= (n.1217-65A=)
c.1216+1227A= (n.1216+1227A=)
c.1163-65A= (n.1163-65A=)
c.464-65A= (n.464-65A=)
16g.3792160A>GCA2575894458CREBBPc.1217-66T>C (n.1217-66T>C)
c.1216+1226T>C (n.1216+1226T>C)
c.1163-66T>C (n.1163-66T>C)
c.464-66T>C (n.464-66T>C)
 gnomAD v4
16g.3792162dupCA276985235CREBBPc.1217-66dup (n.1217-66dup)
c.1216+1226dup (n.1216+1226dup)
c.1163-66dup (n.1163-66dup)
c.464-66dup (n.464-66dup)
 dbSNP
16g.3792161A>CCA2631429227CREBBPc.1217-67T>G (n.1217-67T>G)
c.1216+1225T>G (n.1216+1225T>G)
c.1163-67T>G (n.1163-67T>G)
c.464-67T>G (n.464-67T>G)
 gnomAD v4
16g.3792161A>GCA2631429228CREBBPc.1217-67T>C (n.1217-67T>C)
c.1216+1225T>C (n.1216+1225T>C)
c.1163-67T>C (n.1163-67T>C)
c.464-67T>C (n.464-67T>C)
 gnomAD v4
16g.3792162A=CA2202953805CREBBPc.1217-68T= (n.1217-68T=)
c.1216+1224T= (n.1216+1224T=)
c.1163-68T= (n.1163-68T=)
c.464-68T= (n.464-68T=)
16g.3792162A>GCA276985246CREBBPc.1217-68T>C (n.1217-68T>C)
c.1216+1224T>C (n.1216+1224T>C)
c.1163-68T>C (n.1163-68T>C)
c.464-68T>C (n.464-68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792163T>CCA276985291CREBBPc.1217-69A>G (n.1217-69A>G)
c.1216+1223A>G (n.1216+1223A>G)
c.1163-69A>G (n.1163-69A>G)
c.464-69A>G (n.464-69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792163T>GCA2202953808CREBBPc.1217-69A>C (n.1217-69A>C)
c.1216+1223A>C (n.1216+1223A>C)
c.1163-69A>C (n.1163-69A>C)
c.464-69A>C (n.464-69A>C)
 dbSNP
16g.3792163T=CA2202953806CREBBPc.1217-69A= (n.1217-69A=)
c.1216+1223A= (n.1216+1223A=)
c.1163-69A= (n.1163-69A=)
c.464-69A= (n.464-69A=)
16g.3792164T>ACA2575894459CREBBPc.1217-70A>T (n.1217-70A>T)
c.1216+1222A>T (n.1216+1222A>T)
c.1163-70A>T (n.1163-70A>T)
c.464-70A>T (n.464-70A>T)
16g.3792164T>GCA2575894460CREBBPc.1217-70A>C (n.1217-70A>C)
c.1216+1222A>C (n.1216+1222A>C)
c.1163-70A>C (n.1163-70A>C)
c.464-70A>C (n.464-70A>C)
 gnomAD v4
16g.3792165A=CA2202953811CREBBPc.1217-71T= (n.1217-71T=)
c.1216+1221T= (n.1216+1221T=)
c.1163-71T= (n.1163-71T=)
c.464-71T= (n.464-71T=)
16g.3792165A>GCA2202953813CREBBPc.1217-71T>C (n.1217-71T>C)
c.1216+1221T>C (n.1216+1221T>C)
c.1163-71T>C (n.1163-71T>C)
c.464-71T>C (n.464-71T>C)
 dbSNP
16g.3792166T>ACA2202953816CREBBPc.1217-72A>T (n.1217-72A>T)
c.1216+1220A>T (n.1216+1220A>T)
c.1163-72A>T (n.1163-72A>T)
c.464-72A>T (n.464-72A>T)
 dbSNP
16g.3792166T=CA2202953814CREBBPc.1217-72A= (n.1217-72A=)
c.1216+1220A= (n.1216+1220A=)
c.1163-72A= (n.1163-72A=)
c.464-72A= (n.464-72A=)
16g.3792170G>ACA2631429229CREBBPc.1217-76C>T (n.1217-76C>T)
c.1216+1216C>T (n.1216+1216C>T)
c.1163-76C>T (n.1163-76C>T)
c.464-76C>T (n.464-76C>T)
 gnomAD v4
16g.3792170G>TCA2631429230CREBBPc.1217-76C>A (n.1217-76C>A)
c.1216+1216C>A (n.1216+1216C>A)
c.1163-76C>A (n.1163-76C>A)
c.464-76C>A (n.464-76C>A)
 gnomAD v4
16g.3792171C>TCA2631429231CREBBPc.1217-77G>A (n.1217-77G>A)
c.1216+1215G>A (n.1216+1215G>A)
c.1163-77G>A (n.1163-77G>A)
c.464-77G>A (n.464-77G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched