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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37888277T>A | CA367216140 | EPDR1,NME8 | c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.*194T>A (n.*194T>A) c.-38+30932T>A (n.-38+30932T>A) | |
| 7 | g.37888277T>C | CA454693139 | EPDR1,NME8 | c.1248T>C (p.Ser416=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.-38+30932T>C (n.-38+30932T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888277T>G | CA367216141 | EPDR1,NME8 | c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.*194T>G (n.*194T>G) c.-38+30932T>G (n.-38+30932T>G) | |
| 7 | g.37888278T>A | CA367216142 | EPDR1,NME8 | c.1249T>A (p.Leu417Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) c.-38+30933T>A (n.-38+30933T>A) | |
| 7 | g.37888278T>C | CA454693143 | EPDR1,NME8 | c.1249T>C (p.Leu417=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.-38+30933T>C (n.-38+30933T>C) | |
| 7 | g.37888278T>G | CA367216143 | EPDR1,NME8 | c.1249T>G (p.Leu417Val) c.*195T>G (n.*195T>G) c.-38+30933T>G (n.-38+30933T>G) | |
| 7 | g.37888279T>A | CA367216144 | EPDR1,NME8 | c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.*196T>A (n.*196T>A) c.-38+30934T>A (n.-38+30934T>A) | |
| 7 | g.37888279T>C | CA367216145 | EPDR1,NME8 | c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) c.-38+30934T>C (n.-38+30934T>C) | |
| 7 | g.37888279T>G | CA367216146 | EPDR1,NME8 | c.1250T>G (p.Leu417Ter) c.*196T>G (n.*196T>G) c.-38+30934T>G (n.-38+30934T>G) | |
| 7 | g.37888280A= | CA1700779070 | EPDR1,NME8 | c.1251A= (p.Leu417=) c.*197A= (n.*197A=) c.-38+30935A= (n.-38+30935A=) | |
| 7 | g.37888280A>C | CA367216147 | EPDR1,NME8 | c.1251A>C (p.Leu417Phe) c.*197A>C (n.*197A>C) c.-38+30935A>C (n.-38+30935A>C) | |
| 7 | g.37888280A>G | CA454693150 | EPDR1,NME8 | c.1251A>G (p.Leu417=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.-38+30935A>G (n.-38+30935A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888280A>T | CA367216148 | EPDR1,NME8 | c.1251A>T (p.Leu417Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.-38+30935A>T (n.-38+30935A>T) | |
| 7 | g.37888281T>A | CA367216149 | EPDR1,NME8 | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.*198T>A (n.*198T>A) c.-38+30936T>A (n.-38+30936T>A) | |
| 7 | g.37888281T>C | CA367216150 | EPDR1,NME8 | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.*198T>C (n.*198T>C) c.-38+30936T>C (n.-38+30936T>C) | dbSNP |
| 7 | g.37888281T>G | CA4222480 | EPDR1,NME8 | c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.-38+30936T>G (n.-38+30936T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888281T= | CA1700779075 | EPDR1,NME8 | c.1252T= (p.Cys418=) c.*198T= (n.*198T=) c.-38+30936T= (n.-38+30936T=) | |
| 7 | g.37888282G>A | CA367216151 | EPDR1,NME8 | c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.*199G>A (n.*199G>A) c.-38+30937G>A (n.-38+30937G>A) | |
| 7 | g.37888282G>C | CA367216152 | EPDR1,NME8 | c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.*199G>C (n.*199G>C) c.-38+30937G>C (n.-38+30937G>C) | |
| 7 | g.37888282G= | CA1700779080 | EPDR1,NME8 | c.1253G= (p.Cys418=) c.*199G= (n.*199G=) c.-38+30937G= (n.-38+30937G=) | |
| 7 | g.37888282G>T | CA367216153 | EPDR1,NME8 | c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.*199G>T (n.*199G>T) c.-38+30937G>T (n.-38+30937G>T) | dbSNP |
| 7 | g.37888283T>A | CA367216154 | EPDR1,NME8 | c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.*200T>A (n.*200T>A) c.-38+30938T>A (n.-38+30938T>A) | |
| 7 | g.37888283T>C | CA454693161 | EPDR1,NME8 | c.1254T>C (p.Cys418=) c.*200T>C (n.*200T>C) c.-38+30938T>C (n.-38+30938T>C) | |
| 7 | g.37888283T>G | CA4222481 | EPDR1,NME8 | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.*200T>G (n.*200T>G) c.-38+30938T>G (n.-38+30938T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888283T= | CA1700779086 | EPDR1,NME8 | c.1254T= (p.Cys418=) c.*200T= (n.*200T=) c.-38+30938T= (n.-38+30938T=) | |
| 7 | g.37888284G>A | CA4222482 | EPDR1,NME8 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.-38+30939G>A (n.-38+30939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888284G>C | CA367216155 | EPDR1,NME8 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.-38+30939G>C (n.-38+30939G>C) | |
| 7 | g.37888284G= | CA1700779090 | EPDR1,NME8 | c.1255G= (p.Ala419=) c.*201G= (n.*201G=) c.-38+30939G= (n.-38+30939G=) | |
| 7 | g.37888284G>T | CA367216156 | EPDR1,NME8 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.-38+30939G>T (n.-38+30939G>T) | |
| 7 | g.37888285C>A | CA367216157 | EPDR1,NME8 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.-38+30940C>A (n.-38+30940C>A) | |
| 7 | g.37888285C= | CA1700779093 | EPDR1,NME8 | c.1256C= (p.Ala419=) c.*202C= (n.*202C=) c.-38+30940C= (n.-38+30940C=) | |
| 7 | g.37888285C>G | CA367216158 | EPDR1,NME8 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.-38+30940C>G (n.-38+30940C>G) | |
| 7 | g.37888285C>T | CA367216159 | EPDR1,NME8 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.-38+30940C>T (n.-38+30940C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888286A= | CA1700779097 | EPDR1,NME8 | c.1257A= (p.Ala419=) c.*203A= (n.*203A=) c.-38+30941A= (n.-38+30941A=) | |
| 7 | g.37888286A>C | CA454693180 | EPDR1,NME8 | c.1257A>C (p.Ala419=) c.*203A>C (n.*203A>C) c.-38+30941A>C (n.-38+30941A>C) | |
| 7 | g.37888286A>G | CA4222483 | EPDR1,NME8 | c.1257A>G (p.Ala419=) c.*203A>G (n.*203A>G) c.-38+30941A>G (n.-38+30941A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888286A>T | CA454693181 | EPDR1,NME8 | c.1257A>T (p.Ala419=) c.*203A>T (n.*203A>T) c.-38+30941A>T (n.-38+30941A>T) | |
| 7 | g.37888295_37888308dup | CA838185086 | EPDR1,NME8 | c.1266_1279dup (p.Pro427ArgfsTer16) c.*212_*225dup (n.*212_*225dup) c.-38+30950_-38+30963dup (n.-38+30950_-38+30963dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888287C>A | CA367216160 | EPDR1,NME8 | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.*204C>A (n.*204C>A) c.-38+30942C>A (n.-38+30942C>A) | |
| 7 | g.37888287C= | CA1700779103 | EPDR1,NME8 | c.1258C= (p.Gln420=) c.*204C= (n.*204C=) c.-38+30942C= (n.-38+30942C=) | |
| 7 | g.37888287C>G | CA367216161 | EPDR1,NME8 | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.*204C>G (n.*204C>G) c.-38+30942C>G (n.-38+30942C>G) | |
| 7 | g.37888287C>T | CA4222484 | EPDR1,NME8 | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.*204C>T (n.*204C>T) c.-38+30942C>T (n.-38+30942C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888288A>C | CA367216162 | EPDR1,NME8 | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.-38+30943A>C (n.-38+30943A>C) | |
| 7 | g.37888288A>G | CA367216163 | EPDR1,NME8 | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.*205A>G (n.*205A>G) c.-38+30943A>G (n.-38+30943A>G) | |
| 7 | g.37888288A>T | CA367216164 | EPDR1,NME8 | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.*205A>T (n.*205A>T) c.-38+30943A>T (n.-38+30943A>T) | |
| 7 | g.37888289G>A | CA454693195 | EPDR1,NME8 | c.1260G>A (p.Gln420=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.-38+30944G>A (n.-38+30944G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888289G>C | CA367216165 | EPDR1,NME8 | c.1260G>C (p.Gln420His) c.*206G>C (n.*206G>C) c.-38+30944G>C (n.-38+30944G>C) | |
| 7 | g.37888289G>T | CA367216166 | EPDR1,NME8 | c.1260G>T (p.Gln420His) c.*206G>T (n.*206G>T) c.-38+30944G>T (n.-38+30944G>T) | |
| 7 | g.37888290T>A | CA367216167 | EPDR1,NME8 | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*207T>A (n.*207T>A) c.-38+30945T>A (n.-38+30945T>A) | |
| 7 | g.37888290T>C | CA367216168 | EPDR1,NME8 | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*207T>C (n.*207T>C) c.-38+30945T>C (n.-38+30945T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888290T>G | CA367216169 | EPDR1,NME8 | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*207T>G (n.*207T>G) c.-38+30945T>G (n.-38+30945T>G) | |
| 7 | g.37888290T= | CA1700779105 | EPDR1,NME8 | c.1261T= (p.Phe421=) c.*207T= (n.*207T=) c.-38+30945T= (n.-38+30945T=) | |
| 7 | g.37888291T>A | CA367216170 | EPDR1,NME8 | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*208T>A (n.*208T>A) c.-38+30946T>A (n.-38+30946T>A) | |
| 7 | g.37888291T>C | CA367216171 | EPDR1,NME8 | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*208T>C (n.*208T>C) c.-38+30946T>C (n.-38+30946T>C) | |
| 7 | g.37888291T>G | CA367216172 | EPDR1,NME8 | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*208T>G (n.*208T>G) c.-38+30946T>G (n.-38+30946T>G) | dbSNP |
| 7 | g.37888291T= | CA1700779107 | EPDR1,NME8 | c.1262T= (p.Phe421=) c.*208T= (n.*208T=) c.-38+30946T= (n.-38+30946T=) | |
| 7 | g.37888292T>A | CA367216173 | EPDR1,NME8 | c.1263T>A (p.Phe421Leu) c.*209T>A (n.*209T>A) c.-38+30947T>A (n.-38+30947T>A) | |
| 7 | g.37888292T>C | CA454693208 | EPDR1,NME8 | c.1263T>C (p.Phe421=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.-38+30947T>C (n.-38+30947T>C) | |
| 7 | g.37888292T>G | CA367216174 | EPDR1,NME8 | c.1263T>G (p.Phe421Leu) c.*209T>G (n.*209T>G) c.-38+30947T>G (n.-38+30947T>G) | |
| 7 | g.37888293G>A | CA367216175 | EPDR1,NME8 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.-38+30948G>A (n.-38+30948G>A) | |
| 7 | g.37888293G>C | CA367216176 | EPDR1,NME8 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.-38+30948G>C (n.-38+30948G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888293G>T | CA367216177 | EPDR1,NME8 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.-38+30948G>T (n.-38+30948G>T) | |
| 7 | g.37888294C>A | CA367216178 | EPDR1,NME8 | c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.-38+30949C>A (n.-38+30949C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888294C= | CA1700779113 | EPDR1,NME8 | c.1265C= (p.Ala422=) c.*211C= (n.*211C=) c.-38+30949C= (n.-38+30949C=) | |
| 7 | g.37888294C>G | CA367216179 | EPDR1,NME8 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.-38+30949C>G (n.-38+30949C>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.37888294C>T | CA4222485 | EPDR1,NME8 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.-38+30949C>T (n.-38+30949C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888295G>A | CA4222486 | EPDR1,NME8 | c.1266G>A (p.Ala422=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.-38+30950G>A (n.-38+30950G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888295G>C | CA454693221 | EPDR1,NME8 | c.1266G>C (p.Ala422=) c.*212G>C (n.*212G>C) c.-38+30950G>C (n.-38+30950G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888295G= | CA1700779119 | EPDR1,NME8 | c.1266G= (p.Ala422=) c.*212G= (n.*212G=) c.-38+30950G= (n.-38+30950G=) | |
| 7 | g.37888295G>T | CA454693223 | EPDR1,NME8 | c.1266G>T (p.Ala422=) c.*212G>T (n.*212G>T) c.-38+30950G>T (n.-38+30950G>T) | |
| 7 | g.37888296A>C | CA367216180 | EPDR1,NME8 | c.1267A>C (p.Met423Leu) c.*213A>C (n.*213A>C) c.-38+30951A>C (n.-38+30951A>C) | |
| 7 | g.37888296A>G | CA367216181 | EPDR1,NME8 | c.1267A>G (p.Met423Val) c.*213A>G (n.*213A>G) c.-38+30951A>G (n.-38+30951A>G) | |
| 7 | g.37888296A>T | CA367216182 | EPDR1,NME8 | c.1267A>T (p.Met423Leu) c.*213A>T (n.*213A>T) c.-38+30951A>T (n.-38+30951A>T) | |
| 7 | g.37888297T>A | CA367216183 | EPDR1,NME8 | c.1268T>A (p.Met423Lys) c.*214T>A (n.*214T>A) c.-38+30952T>A (n.-38+30952T>A) | |
| 7 | g.37888297T>C | CA367216184 | EPDR1,NME8 | c.1268T>C (p.Met423Thr) c.*214T>C (n.*214T>C) c.-38+30952T>C (n.-38+30952T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888297T>G | CA367216185 | EPDR1,NME8 | c.1268T>G (p.Met423Arg) c.*214T>G (n.*214T>G) c.-38+30952T>G (n.-38+30952T>G) | |
| 7 | g.37888297T= | CA1700779124 | EPDR1,NME8 | c.1268T= (p.Met423=) c.*214T= (n.*214T=) c.-38+30952T= (n.-38+30952T=) | |
| 7 | g.37888298G>A | CA4222487 | EPDR1,NME8 | c.1269G>A (p.Met423Ile) c.*215G>A (n.*215G>A) c.-38+30953G>A (n.-38+30953G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888298G>C | CA367216186 | EPDR1,NME8 | c.1269G>C (p.Met423Ile) c.*215G>C (n.*215G>C) c.-38+30953G>C (n.-38+30953G>C) | |
| 7 | g.37888298G= | CA1700779133 | EPDR1,NME8 | c.1269G= (p.Met423=) c.*215G= (n.*215G=) c.-38+30953G= (n.-38+30953G=) | |
| 7 | g.37888298G>T | CA367216187 | EPDR1,NME8 | c.1269G>T (p.Met423Ile) c.*215G>T (n.*215G>T) c.-38+30953G>T (n.-38+30953G>T) | |
| 7 | g.37888299G>A | CA367216188 | EPDR1,NME8 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*216G>A (n.*216G>A) c.-38+30954G>A (n.-38+30954G>A) | |
| 7 | g.37888299G>C | CA367216189 | EPDR1,NME8 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*216G>C (n.*216G>C) c.-38+30954G>C (n.-38+30954G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888299G= | CA1700779139 | EPDR1,NME8 | c.1270G= (p.Asp424=) c.*216G= (n.*216G=) c.-38+30954G= (n.-38+30954G=) | |
| 7 | g.37888299G>T | CA367216190 | EPDR1,NME8 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*216G>T (n.*216G>T) c.-38+30954G>T (n.-38+30954G>T) | |
| 7 | g.37888300A= | CA1700779142 | EPDR1,NME8 | c.1271A= (p.Asp424=) c.*217A= (n.*217A=) c.-38+30955A= (n.-38+30955A=) | |
| 7 | g.37888300A>C | CA367216193 | EPDR1,NME8 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) c.-38+30955A>C (n.-38+30955A>C) | |
| 7 | g.37888300A>G | CA367216192 | EPDR1,NME8 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) c.-38+30955A>G (n.-38+30955A>G) | |
| 7 | g.37888300A>T | CA367216191 | EPDR1,NME8 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*217A>T (n.*217A>T) c.-38+30955A>T (n.-38+30955A>T) | dbSNP |
| 7 | g.37888301C>A | CA367216194 | EPDR1,NME8 | c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.*218C>A (n.*218C>A) c.-38+30956C>A (n.-38+30956C>A) | |
| 7 | g.37888301C>G | CA367216195 | EPDR1,NME8 | c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.*218C>G (n.*218C>G) c.-38+30956C>G (n.-38+30956C>G) | |
| 7 | g.37888301C>T | CA454693246 | EPDR1,NME8 | c.1272C>T (p.Asp424=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.-38+30956C>T (n.-38+30956C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888302A= | CA1700779148 | EPDR1,NME8 | c.1273A= (p.Ser425=) c.*219A= (n.*219A=) c.-38+30957A= (n.-38+30957A=) | |
| 7 | g.37888302A>C | CA367216196 | EPDR1,NME8 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.*219A>C (n.*219A>C) c.-38+30957A>C (n.-38+30957A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888302A>G | CA367216198 | EPDR1,NME8 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) c.-38+30957A>G (n.-38+30957A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888302A>T | CA367216197 | EPDR1,NME8 | c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.*219A>T (n.*219A>T) c.-38+30957A>T (n.-38+30957A>T) | |
| 7 | g.37888303G>A | CA367216199 | EPDR1,NME8 | c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.*220G>A (n.*220G>A) c.-38+30958G>A (n.-38+30958G>A) | |
| 7 | g.37888303G>C | CA367216200 | EPDR1,NME8 | c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.*220G>C (n.*220G>C) c.-38+30958G>C (n.-38+30958G>C) | |
| 7 | g.37888303G>T | CA367216201 | EPDR1,NME8 | c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.*220G>T (n.*220G>T) c.-38+30958G>T (n.-38+30958G>T) | |
| 7 | g.37888304T>A | CA367216202 | EPDR1,NME8 | c.1275T>A (p.Ser425Arg) c.*221T>A (n.*221T>A) c.-38+30959T>A (n.-38+30959T>A) | |
| 7 | g.37888304T>C | CA454693258 | EPDR1,NME8 | c.1275T>C (p.Ser425=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.-38+30959T>C (n.-38+30959T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888304T>G | CA367216203 | EPDR1,NME8 | c.1275T>G (p.Ser425Arg) c.*221T>G (n.*221T>G) c.-38+30959T>G (n.-38+30959T>G) | |
| 7 | g.37888305T>A | CA367216204 | EPDR1,NME8 | c.1276T>A (p.Leu426Met) c.*222T>A (n.*222T>A) c.-38+30960T>A (n.-38+30960T>A) | |
| 7 | g.37888305T>C | CA454693262 | EPDR1,NME8 | c.1276T>C (p.Leu426=) c.*222T>C (n.*222T>C) c.-38+30960T>C (n.-38+30960T>C) | |
| 7 | g.37888305T>G | CA367216205 | EPDR1,NME8 | c.1276T>G (p.Leu426Val) c.*222T>G (n.*222T>G) c.-38+30960T>G (n.-38+30960T>G) | |
| 7 | g.37888306T>A | CA340053 | EPDR1,NME8 | c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) c.-38+30961T>A (n.-38+30961T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888306T>C | CA157134554 | EPDR1,NME8 | c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) c.-38+30961T>C (n.-38+30961T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888306T>G | CA367216206 | EPDR1,NME8 | c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.-38+30961T>G (n.-38+30961T>G) | |
| 7 | g.37888306T= | CA1700779152 | EPDR1,NME8 | c.1277T= (p.Leu426=) c.*223T= (n.*223T=) c.-38+30961T= (n.-38+30961T=) | |
| 7 | g.37888307G>A | CA454693266 | EPDR1,NME8 | c.1278G>A (p.Leu426=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.-38+30962G>A (n.-38+30962G>A) | |
| 7 | g.37888307G>C | CA367216207 | EPDR1,NME8 | c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.*224G>C (n.*224G>C) c.-38+30962G>C (n.-38+30962G>C) | |
| 7 | g.37888307G>T | CA367216208 | EPDR1,NME8 | c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) c.-38+30962G>T (n.-38+30962G>T) | |
| 7 | g.37888308C>A | CA367216211 | EPDR1,NME8 | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.*225C>A (n.*225C>A) c.-38+30963C>A (n.-38+30963C>A) | |
| 7 | g.37888308C>G | CA367216209 | EPDR1,NME8 | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*225C>G (n.*225C>G) c.-38+30963C>G (n.-38+30963C>G) | |
| 7 | g.37888308C>T | CA367216210 | EPDR1,NME8 | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.*225C>T (n.*225C>T) c.-38+30963C>T (n.-38+30963C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888309C>A | CA367216212 | EPDR1,NME8 | c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.*226C>A (n.*226C>A) c.-38+30964C>A (n.-38+30964C>A) | |
| 7 | g.37888309C= | CA1700779158 | EPDR1,NME8 | c.1280C= (p.Pro427=) c.*226C= (n.*226C=) c.-38+30964C= (n.-38+30964C=) | |
| 7 | g.37888309C>G | CA367216213 | EPDR1,NME8 | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.*226C>G (n.*226C>G) c.-38+30964C>G (n.-38+30964C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888309C>T | CA367216214 | EPDR1,NME8 | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) c.-38+30964C>T (n.-38+30964C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888310G>A | CA4222488 | EPDR1,NME8 | c.1281G>A (p.Pro427=) c.*227G>A (n.*227G>A) c.-38+30965G>A (n.-38+30965G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888310G>C | CA454693275 | EPDR1,NME8 | c.1281G>C (p.Pro427=) c.*227G>C (n.*227G>C) c.-38+30965G>C (n.-38+30965G>C) | |
| 7 | g.37888310G= | CA1700779164 | EPDR1,NME8 | c.1281G= (p.Pro427=) c.*227G= (n.*227G=) c.-38+30965G= (n.-38+30965G=) | |
| 7 | g.37888310G>T | CA4222489 | EPDR1,NME8 | c.1281G>T (p.Pro427=) c.*227G>T (n.*227G>T) c.-38+30965G>T (n.-38+30965G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888310_37888323del | CA2775081012 | EPDR1,NME8 | c.1281_1294del (p.Val428TrpfsTer9) c.*227_*240del (n.*227_*240del) c.-38+30965_-38+30978del (n.-38+30965_-38+30978del) | |
| 7 | g.37888311G>A | CA367216215 | EPDR1,NME8 | c.1282G>A (p.Val428Ile) c.*228G>A (n.*228G>A) c.-38+30966G>A (n.-38+30966G>A) | |
| 7 | g.37888311G>C | CA367216216 | EPDR1,NME8 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*228G>C (n.*228G>C) c.-38+30966G>C (n.-38+30966G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888311G= | CA1700779167 | EPDR1,NME8 | c.1282G= (p.Val428=) c.*228G= (n.*228G=) c.-38+30966G= (n.-38+30966G=) | |
| 7 | g.37888311G>T | CA367216217 | EPDR1,NME8 | c.1282G>T (p.Val428Phe) c.*228G>T (n.*228G>T) c.-38+30966G>T (n.-38+30966G>T) | |
| 7 | g.37888312T>A | CA367216218 | EPDR1,NME8 | c.1283T>A (p.Val428Asp) c.*229T>A (n.*229T>A) c.-38+30967T>A (n.-38+30967T>A) | |
| 7 | g.37888312T>C | CA367216219 | EPDR1,NME8 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*229T>C (n.*229T>C) c.-38+30967T>C (n.-38+30967T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888312T>G | CA367216220 | EPDR1,NME8 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*229T>G (n.*229T>G) c.-38+30967T>G (n.-38+30967T>G) | |
| 7 | g.37888313C>A | CA454693280 | EPDR1,NME8 | c.1284C>A (p.Val428=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.-38+30968C>A (n.-38+30968C>A) | |
| 7 | g.37888313C= | CA1700779169 | EPDR1,NME8 | c.1284C= (p.Val428=) c.*230C= (n.*230C=) c.-38+30968C= (n.-38+30968C=) | |
| 7 | g.37888313C>G | CA454693281 | EPDR1,NME8 | c.1284C>G (p.Val428=) c.*230C>G (n.*230C>G) c.-38+30968C>G (n.-38+30968C>G) | |
| 7 | g.37888313C>T | CA454693283 | EPDR1,NME8 | c.1284C>T (p.Val428=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.-38+30968C>T (n.-38+30968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888314A>C | CA367216223 | EPDR1,NME8 | c.1285A>C (p.Asn429His) c.*231A>C (n.*231A>C) c.-38+30969A>C (n.-38+30969A>C) | |
| 7 | g.37888314A>G | CA367216222 | EPDR1,NME8 | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.*231A>G (n.*231A>G) c.-38+30969A>G (n.-38+30969A>G) | |
| 7 | g.37888314A>T | CA367216221 | EPDR1,NME8 | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.*231A>T (n.*231A>T) c.-38+30969A>T (n.-38+30969A>T) | |
| 7 | g.37888315del | CA2682430329 | EPDR1,NME8 | c.1286del (p.Asn429ThrfsTer9) c.*232del (n.*232del) c.-38+30970del (n.-38+30970del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888315A= | CA1700779172 | EPDR1,NME8 | c.1286A= (p.Asn429=) c.*232A= (n.*232A=) c.-38+30970A= (n.-38+30970A=) | |
| 7 | g.37888315A>C | CA367216225 | EPDR1,NME8 | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.*232A>C (n.*232A>C) c.-38+30970A>C (n.-38+30970A>C) | |
| 7 | g.37888315A>G | CA157134584 | EPDR1,NME8 | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.*232A>G (n.*232A>G) c.-38+30970A>G (n.-38+30970A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888315A>T | CA367216224 | EPDR1,NME8 | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.*232A>T (n.*232A>T) c.-38+30970A>T (n.-38+30970A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888316C>A | CA367216226 | EPDR1,NME8 | c.1287C>A (p.Asn429Lys) c.*233C>A (n.*233C>A) c.-38+30971C>A (n.-38+30971C>A) | |
| 7 | g.37888316C>G | CA367216227 | EPDR1,NME8 | c.1287C>G (p.Asn429Lys) c.*233C>G (n.*233C>G) c.-38+30971C>G (n.-38+30971C>G) | |
| 7 | g.37888316C>T | CA454693291 | EPDR1,NME8 | c.1287C>T (p.Asn429=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.-38+30971C>T (n.-38+30971C>T) | |
| 7 | g.37888317del | CA2682430330 | EPDR1,NME8 | c.1288del (p.Gln430SerfsTer8) c.*234del (n.*234del) c.-38+30972del (n.-38+30972del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888317C>A | CA367216228 | EPDR1,NME8 | c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.*234C>A (n.*234C>A) c.-38+30972C>A (n.-38+30972C>A) | |
| 7 | g.37888317C>G | CA367216229 | EPDR1,NME8 | c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.*234C>G (n.*234C>G) c.-38+30972C>G (n.-38+30972C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888317C>T | CA367216230 | EPDR1,NME8 | c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.*234C>T (n.*234C>T) c.-38+30972C>T (n.-38+30972C>T) | |
| 7 | g.37888317_37888319delinsCAG | CA1700779176 | EPDR1,NME8 | c.1288_1290delinsCAG (p.Gln430=) c.*234_*236delinsCAG (n.*234_*236delinsCAG) c.-38+30972_-38+30974delinsCAG (n.-38+30972_-38+30974delinsCAG) | |
| 7 | g.37888318A= | CA1700779180 | EPDR1,NME8 | c.1289A= (p.Gln430=) c.*235A= (n.*235A=) c.-38+30973A= (n.-38+30973A=) | |
| 7 | g.37888318A>C | CA367216231 | EPDR1,NME8 | c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*235A>C (n.*235A>C) c.-38+30973A>C (n.-38+30973A>C) | |
| 7 | g.37888318A>G | CA4222490 | EPDR1,NME8 | c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.-38+30973A>G (n.-38+30973A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888318A>T | CA367216232 | EPDR1,NME8 | c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*235A>T (n.*235A>T) c.-38+30973A>T (n.-38+30973A>T) | |
| 7 | g.37888318_37888319del | CA573961268 | EPDR1,NME8 | c.1289_1290del (p.Gln430LeufsTer11) c.*235_*236del (n.*235_*236del) c.-38+30973_-38+30974del (n.-38+30973_-38+30974del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888319G>A | CA4222491 | EPDR1,NME8 | c.1290G>A (p.Gln430=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.-38+30974G>A (n.-38+30974G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888319G>C | CA367216233 | EPDR1,NME8 | c.1290G>C (p.Gln430His) c.*236G>C (n.*236G>C) c.-38+30974G>C (n.-38+30974G>C) | |
| 7 | g.37888319G= | CA1700779182 | EPDR1,NME8 | c.1290G= (p.Gln430=) c.*236G= (n.*236G=) c.-38+30974G= (n.-38+30974G=) | |
| 7 | g.37888319G>T | CA367216234 | EPDR1,NME8 | c.1290G>T (p.Gln430His) c.*236G>T (n.*236G>T) c.-38+30974G>T (n.-38+30974G>T) | |
| 7 | g.37888320T>A | CA367216236 | EPDR1,NME8 | c.1291T>A (p.Leu431Met) c.*237T>A (n.*237T>A) c.-38+30975T>A (n.-38+30975T>A) | |
| 7 | g.37888320T>C | CA4222492 | EPDR1,NME8 | c.1291T>C (p.Leu431=) c.*237T>C (n.*237T>C) c.-38+30975T>C (n.-38+30975T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888320T>G | CA367216235 | EPDR1,NME8 | c.1291T>G (p.Leu431Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.-38+30975T>G (n.-38+30975T>G) | |
| 7 | g.37888320T= | CA1700779186 | EPDR1,NME8 | c.1291T= (p.Leu431=) c.*237T= (n.*237T=) c.-38+30975T= (n.-38+30975T=) | |
| 7 | g.37888321T>A | CA367216237 | EPDR1,NME8 | c.1292T>A (p.Leu431Ter) c.*238T>A (n.*238T>A) c.-38+30976T>A (n.-38+30976T>A) | |
| 7 | g.37888321T>C | CA367216238 | EPDR1,NME8 | c.1292T>C (p.Leu431Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) c.-38+30976T>C (n.-38+30976T>C) | dbSNP |
| 7 | g.37888321T>G | CA367216239 | EPDR1,NME8 | c.1292T>G (p.Leu431Trp) c.*238T>G (n.*238T>G) c.-38+30976T>G (n.-38+30976T>G) | |
| 7 | g.37888323_37888326del | CA2682430331 | EPDR1,NME8 | c.1294_1297del (p.Tyr432AlafsTer5) c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.-38+30978_-38+30981del (n.-38+30978_-38+30981del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888322G>A | CA454693312 | EPDR1,NME8 | c.1293G>A (p.Leu431=) c.*239G>A (n.*239G>A) c.-38+30977G>A (n.-38+30977G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888322G>C | CA367216240 | EPDR1,NME8 | c.1293G>C (p.Leu431Phe) c.*239G>C (n.*239G>C) c.-38+30977G>C (n.-38+30977G>C) | |
| 7 | g.37888322G>T | CA367216241 | EPDR1,NME8 | c.1293G>T (p.Leu431Phe) c.*239G>T (n.*239G>T) c.-38+30977G>T (n.-38+30977G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888323T>A | CA367216242 | EPDR1,NME8 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.*240T>A (n.*240T>A) c.-38+30978T>A (n.-38+30978T>A) | |
| 7 | g.37888323T>C | CA157134620 | EPDR1,NME8 | c.1294T>C (p.Tyr432His) c.*240T>C (n.*240T>C) c.-38+30978T>C (n.-38+30978T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888323T>G | CA367216243 | EPDR1,NME8 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.*240T>G (n.*240T>G) c.-38+30978T>G (n.-38+30978T>G) | |
| 7 | g.37888323T= | CA1700779189 | EPDR1,NME8 | c.1294T= (p.Tyr432=) c.*240T= (n.*240T=) c.-38+30978T= (n.-38+30978T=) | |
| 7 | g.37888324A= | CA1700779193 | EPDR1,NME8 | c.1295A= (p.Tyr432=) c.*241A= (n.*241A=) c.-38+30979A= (n.-38+30979A=) | |
| 7 | g.37888324A>C | CA367216244 | EPDR1,NME8 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.*241A>C (n.*241A>C) c.-38+30979A>C (n.-38+30979A>C) | |
| 7 | g.37888324A>G | CA367216245 | EPDR1,NME8 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.*241A>G (n.*241A>G) c.-38+30979A>G (n.-38+30979A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888324A>T | CA367216246 | EPDR1,NME8 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.*241A>T (n.*241A>T) c.-38+30979A>T (n.-38+30979A>T) | |
| 7 | g.37888325T>A | CA367216247 | EPDR1,NME8 | c.1296T>A (p.Tyr432Ter) c.*242T>A (n.*242T>A) c.-38+30980T>A (n.-38+30980T>A) | |
| 7 | g.37888325T>C | CA454693327 | EPDR1,NME8 | c.1296T>C (p.Tyr432=) c.*242T>C (n.*242T>C) c.-38+30980T>C (n.-38+30980T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888325T>G | CA4222493 | EPDR1,NME8 | c.1296T>G (p.Tyr432Ter) c.*242T>G (n.*242T>G) c.-38+30980T>G (n.-38+30980T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888325T= | CA1700779195 | EPDR1,NME8 | c.1296T= (p.Tyr432=) c.*242T= (n.*242T=) c.-38+30980T= (n.-38+30980T=) | |
| 7 | g.37888326G>A | CA367216250 | EPDR1,NME8 | c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.*243G>A (n.*243G>A) c.-38+30981G>A (n.-38+30981G>A) | |
| 7 | g.37888326G>C | CA367216249 | EPDR1,NME8 | c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.*243G>C (n.*243G>C) c.-38+30981G>C (n.-38+30981G>C) | |
| 7 | g.37888326G>T | CA367216248 | EPDR1,NME8 | c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.*243G>T (n.*243G>T) c.-38+30981G>T (n.-38+30981G>T) | |
| 7 | g.37888327G>A | CA367216251 | EPDR1,NME8 | c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.*244G>A (n.*244G>A) c.-38+30982G>A (n.-38+30982G>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888327G>C | CA367216253 | EPDR1,NME8 | c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.*244G>C (n.*244G>C) c.-38+30982G>C (n.-38+30982G>C) | |
| 7 | g.37888327G= | CA1700779197 | EPDR1,NME8 | c.1298G= (p.Gly433=) c.*244G= (n.*244G=) c.-38+30982G= (n.-38+30982G=) | |
| 7 | g.37888327G>T | CA367216252 | EPDR1,NME8 | c.1298G>T (p.Gly433Val) c.*244G>T (n.*244G>T) c.-38+30982G>T (n.-38+30982G>T) | |
| 7 | g.37888328C>A | CA454693334 | EPDR1,NME8 | c.1299C>A (p.Gly433=) c.*245C>A (n.*245C>A) c.-38+30983C>A (n.-38+30983C>A) | |
| 7 | g.37888328C= | CA1700779200 | EPDR1,NME8 | c.1299C= (p.Gly433=) c.*245C= (n.*245C=) c.-38+30983C= (n.-38+30983C=) | |
| 7 | g.37888328C>G | CA454693339 | EPDR1,NME8 | c.1299C>G (p.Gly433=) c.*245C>G (n.*245C>G) c.-38+30983C>G (n.-38+30983C>G) | |
| 7 | g.37888328C>T | CA454693336 | EPDR1,NME8 | c.1299C>T (p.Gly433=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.-38+30983C>T (n.-38+30983C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888329A>C | CA367216254 | EPDR1,NME8 | c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.*246A>C (n.*246A>C) c.-38+30984A>C (n.-38+30984A>C) | |
| 7 | g.37888329A>G | CA367216255 | EPDR1,NME8 | c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) c.-38+30984A>G (n.-38+30984A>G) | |
| 7 | g.37888329A>T | CA367216256 | EPDR1,NME8 | c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.*246A>T (n.*246A>T) c.-38+30984A>T (n.-38+30984A>T) | |
| 7 | g.37888330G>A | CA367216257 | EPDR1,NME8 | c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.*247G>A (n.*247G>A) c.-38+30985G>A (n.-38+30985G>A) | |
| 7 | g.37888330G>C | CA367216258 | EPDR1,NME8 | c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.*247G>C (n.*247G>C) c.-38+30985G>C (n.-38+30985G>C) | |
| 7 | g.37888330G>T | CA367216259 | EPDR1,NME8 | c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.*247G>T (n.*247G>T) c.-38+30985G>T (n.-38+30985G>T) | |
| 7 | g.37888331C>A | CA367216260 | EPDR1,NME8 | c.1302C>A (p.Ser434Arg) c.*248C>A (n.*248C>A) c.-38+30986C>A (n.-38+30986C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888331C= | CA1700779206 | EPDR1,NME8 | c.1302C= (p.Ser434=) c.*248C= (n.*248C=) c.-38+30986C= (n.-38+30986C=) | |
| 7 | g.37888331C>G | CA367216261 | EPDR1,NME8 | c.1302C>G (p.Ser434Arg) c.*248C>G (n.*248C>G) c.-38+30986C>G (n.-38+30986C>G) | |
| 7 | g.37888331C>T | CA4222494 | EPDR1,NME8 | c.1302C>T (p.Ser434=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.-38+30986C>T (n.-38+30986C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888332G>A | CA4222495 | EPDR1,NME8 | c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.*249G>A (n.*249G>A) c.-38+30987G>A (n.-38+30987G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888332G>C | CA367216262 | EPDR1,NME8 | c.1303G>C (p.Asp435His) c.*249G>C (n.*249G>C) c.-38+30987G>C (n.-38+30987G>C) | |
| 7 | g.37888332G= | CA1700779210 | EPDR1,NME8 | c.1303G= (p.Asp435=) c.*249G= (n.*249G=) c.-38+30987G= (n.-38+30987G=) | |
| 7 | g.37888332G>T | CA367216263 | EPDR1,NME8 | c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.*249G>T (n.*249G>T) c.-38+30987G>T (n.-38+30987G>T) | |
| 7 | g.37888333A>C | CA367216266 | EPDR1,NME8 | c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.*250A>C (n.*250A>C) c.-38+30988A>C (n.-38+30988A>C) | |
| 7 | g.37888333A>G | CA367216264 | EPDR1,NME8 | c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.*250A>G (n.*250A>G) c.-38+30988A>G (n.-38+30988A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888333A>T | CA367216265 | EPDR1,NME8 | c.1304A>T (p.Asp435Val) c.*250A>T (n.*250A>T) c.-38+30988A>T (n.-38+30988A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888334T>A | CA367216267 | EPDR1,NME8 | c.1305T>A (p.Asp435Glu) c.*251T>A (n.*251T>A) c.-38+30989T>A (n.-38+30989T>A) | |
| 7 | g.37888334T>C | CA454693355 | EPDR1,NME8 | c.1305T>C (p.Asp435=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.-38+30989T>C (n.-38+30989T>C) | |
| 7 | g.37888334T>G | CA367216268 | EPDR1,NME8 | c.1305T>G (p.Asp435Glu) c.*251T>G (n.*251T>G) c.-38+30989T>G (n.-38+30989T>G) | |
| 7 | g.37888335T>A | CA367216269 | EPDR1,NME8 | c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.*252T>A (n.*252T>A) c.-38+30990T>A (n.-38+30990T>A) | |
| 7 | g.37888335T>C | CA367216270 | EPDR1,NME8 | c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.*252T>C (n.*252T>C) c.-38+30990T>C (n.-38+30990T>C) | |
| 7 | g.37888335T>G | CA367216271 | EPDR1,NME8 | c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.*252T>G (n.*252T>G) c.-38+30990T>G (n.-38+30990T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888336C>A | CA367216272 | EPDR1,NME8 | c.1307C>A (p.Ser436Ter) c.*253C>A (n.*253C>A) c.-38+30991C>A (n.-38+30991C>A) | |
| 7 | g.37888336C>G | CA367216273 | EPDR1,NME8 | c.1307C>G (p.Ser436Ter) c.*253C>G (n.*253C>G) c.-38+30991C>G (n.-38+30991C>G) | |
| 7 | g.37888336C>T | CA367216274 | EPDR1,NME8 | c.1307C>T (p.Ser436Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.-38+30991C>T (n.-38+30991C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888337A= | CA1700779218 | EPDR1,NME8 | c.1308A= (p.Ser436=) c.*254A= (n.*254A=) c.-38+30992A= (n.-38+30992A=) | |
| 7 | g.37888337A>C | CA454693357 | EPDR1,NME8 | c.1308A>C (p.Ser436=) c.*254A>C (n.*254A>C) c.-38+30992A>C (n.-38+30992A>C) | |
| 7 | g.37888337A>G | CA157134634 | EPDR1,NME8 | c.1308A>G (p.Ser436=) c.*254A>G (n.*254A>G) c.-38+30992A>G (n.-38+30992A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888337A>T | CA454693358 | EPDR1,NME8 | c.1308A>T (p.Ser436=) c.*254A>T (n.*254A>T) c.-38+30992A>T (n.-38+30992A>T) | |
| 7 | g.37888338T>A | CA367216275 | EPDR1,NME8 | c.1309T>A (p.Leu437Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) c.-38+30993T>A (n.-38+30993T>A) | |
| 7 | g.37888338T>C | CA454693360 | EPDR1,NME8 | c.1309T>C (p.Leu437=) c.*255T>C (n.*255T>C) c.-38+30993T>C (n.-38+30993T>C) | COSMIC |
| 7 | g.37888338T>G | CA367216276 | EPDR1,NME8 | c.1309T>G (p.Leu437Val) c.*255T>G (n.*255T>G) c.-38+30993T>G (n.-38+30993T>G) | |
| 7 | g.37888339T>A | CA367216279 | EPDR1,NME8 | c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.*256T>A (n.*256T>A) c.-38+30994T>A (n.-38+30994T>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888339T>C | CA367216278 | EPDR1,NME8 | c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-38+30994T>C (n.-38+30994T>C) | |
| 7 | g.37888339T>G | CA367216277 | EPDR1,NME8 | c.1310T>G (p.Leu437Ter) c.*256T>G (n.*256T>G) c.-38+30994T>G (n.-38+30994T>G) | |
| 7 | g.37888339T= | CA1700779223 | EPDR1,NME8 | c.1310T= (p.Leu437=) c.*256T= (n.*256T=) c.-38+30994T= (n.-38+30994T=) | |
| 7 | g.37888340A>C | CA367216281 | EPDR1,NME8 | c.1311A>C (p.Leu437Phe) c.*257A>C (n.*257A>C) c.-38+30995A>C (n.-38+30995A>C) | |
| 7 | g.37888340A>G | CA454693363 | EPDR1,NME8 | c.1311A>G (p.Leu437=) c.*257A>G (n.*257A>G) c.-38+30995A>G (n.-38+30995A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888340A>T | CA367216280 | EPDR1,NME8 | c.1311A>T (p.Leu437Phe) c.*257A>T (n.*257A>T) c.-38+30995A>T (n.-38+30995A>T) | |
| 7 | g.37888341G>A | CA367216282 | EPDR1,NME8 | c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.-38+30996G>A (n.-38+30996G>A) | |
| 7 | g.37888341G>C | CA367216283 | EPDR1,NME8 | c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*258G>C (n.*258G>C) c.-38+30996G>C (n.-38+30996G>C) | |
| 7 | g.37888341G>T | CA367216284 | EPDR1,NME8 | c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) c.-38+30996G>T (n.-38+30996G>T) | |
| 7 | g.37888342A>C | CA367216285 | EPDR1,NME8 | c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*259A>C (n.*259A>C) c.-38+30997A>C (n.-38+30997A>C) | |
| 7 | g.37888342A>G | CA367216286 | EPDR1,NME8 | c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*259A>G (n.*259A>G) c.-38+30997A>G (n.-38+30997A>G) | |
| 7 | g.37888342A>T | CA367216287 | EPDR1,NME8 | c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*259A>T (n.*259A>T) c.-38+30997A>T (n.-38+30997A>T) | |
| 7 | g.37888343A>C | CA367216288 | EPDR1,NME8 | c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.*260A>C (n.*260A>C) c.-38+30998A>C (n.-38+30998A>C) | |
| 7 | g.37888343A>G | CA454693366 | EPDR1,NME8 | c.1314A>G (p.Glu438=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.-38+30998A>G (n.-38+30998A>G) | |
| 7 | g.37888343A>T | CA367216289 | EPDR1,NME8 | c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.*260A>T (n.*260A>T) c.-38+30998A>T (n.-38+30998A>T) | |
| 7 | g.37888344A>C | CA367216290 | EPDR1,NME8 | c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) c.-38+30999A>C (n.-38+30999A>C) | |
| 7 | g.37888344A>G | CA367216291 | EPDR1,NME8 | c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.*261A>G (n.*261A>G) c.-38+30999A>G (n.-38+30999A>G) | |
| 7 | g.37888344A>T | CA367216292 | EPDR1,NME8 | c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.*261A>T (n.*261A>T) c.-38+30999A>T (n.-38+30999A>T) | |
| 7 | g.37888345C>A | CA367216295 | EPDR1,NME8 | c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.*262C>A (n.*262C>A) c.-38+31000C>A (n.-38+31000C>A) | |
| 7 | g.37888345C>G | CA367216294 | EPDR1,NME8 | c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.*262C>G (n.*262C>G) c.-38+31000C>G (n.-38+31000C>G) | |
| 7 | g.37888345C>T | CA367216293 | EPDR1,NME8 | c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.*262C>T (n.*262C>T) c.-38+31000C>T (n.-38+31000C>T) | |
| 7 | g.37888346C>A | CA454693367 | EPDR1,NME8 | c.1317C>A (p.Thr439=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.-38+31001C>A (n.-38+31001C>A) | |
| 7 | g.37888346C= | CA1700779228 | EPDR1,NME8 | c.1317C= (p.Thr439=) c.*263C= (n.*263C=) c.-38+31001C= (n.-38+31001C=) | |
| 7 | g.37888346C>G | CA454693368 | EPDR1,NME8 | c.1317C>G (p.Thr439=) c.*263C>G (n.*263C>G) c.-38+31001C>G (n.-38+31001C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888346C>T | CA4222496 | EPDR1,NME8 | c.1317C>T (p.Thr439=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.-38+31001C>T (n.-38+31001C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888347G>A | CA4222497 | EPDR1,NME8 | c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.*264G>A (n.*264G>A) c.-38+31002G>A (n.-38+31002G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888347G>C | CA367216296 | EPDR1,NME8 | c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.*264G>C (n.*264G>C) c.-38+31002G>C (n.-38+31002G>C) | |
| 7 | g.37888347G= | CA1700779233 | EPDR1,NME8 | c.1318G= (p.Ala440=) c.*264G= (n.*264G=) c.-38+31002G= (n.-38+31002G=) | |
| 7 | g.37888347G>T | CA367216297 | EPDR1,NME8 | c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.-38+31002G>T (n.-38+31002G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888348C>A | CA367216298 | EPDR1,NME8 | c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.*265C>A (n.*265C>A) c.-38+31003C>A (n.-38+31003C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888348C= | CA1700779237 | EPDR1,NME8 | c.1319C= (p.Ala440=) c.*265C= (n.*265C=) c.-38+31003C= (n.-38+31003C=) | |
| 7 | g.37888348C>G | CA367216299 | EPDR1,NME8 | c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) c.-38+31003C>G (n.-38+31003C>G) | |
| 7 | g.37888348C>T | CA367216300 | EPDR1,NME8 | c.1319C>T (p.Ala440Val) c.*265C>T (n.*265C>T) c.-38+31003C>T (n.-38+31003C>T) | |
| 7 | g.37888349T>A | CA454693370 | EPDR1,NME8 | c.1320T>A (p.Ala440=) c.*266T>A (n.*266T>A) c.-38+31004T>A (n.-38+31004T>A) | |
| 7 | g.37888349T>C | CA454693372 | EPDR1,NME8 | c.1320T>C (p.Ala440=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.-38+31004T>C (n.-38+31004T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888349T>G | CA454693371 | EPDR1,NME8 | c.1320T>G (p.Ala440=) c.*266T>G (n.*266T>G) c.-38+31004T>G (n.-38+31004T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888349T= | CA1700779242 | EPDR1,NME8 | c.1320T= (p.Ala440=) c.*266T= (n.*266T=) c.-38+31004T= (n.-38+31004T=) | |
| 7 | g.37888350G>A | CA4222498 | EPDR1,NME8 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.*267G>A (n.*267G>A) c.-38+31005G>A (n.-38+31005G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888350G>C | CA367216301 | EPDR1,NME8 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.*267G>C (n.*267G>C) c.-38+31005G>C (n.-38+31005G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888350G= | CA1700779249 | EPDR1,NME8 | c.1321G= (p.Glu441=) c.*267G= (n.*267G=) c.-38+31005G= (n.-38+31005G=) | |
| 7 | g.37888350G>T | CA367216302 | EPDR1,NME8 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.*267G>T (n.*267G>T) c.-38+31005G>T (n.-38+31005G>T) | |
| 7 | g.37888351A= | CA1700779254 | EPDR1,NME8 | c.1322A= (p.Glu441=) c.*268A= (n.*268A=) c.-38+31006A= (n.-38+31006A=) | |
| 7 | g.37888351A>C | CA367216303 | EPDR1,NME8 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) c.-38+31006A>C (n.-38+31006A>C) | |
| 7 | g.37888351A>G | CA367216304 | EPDR1,NME8 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) c.-38+31006A>G (n.-38+31006A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888351A>T | CA367216305 | EPDR1,NME8 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.*268A>T (n.*268A>T) c.-38+31006A>T (n.-38+31006A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888352A= | CA1700779256 | EPDR1,NME8 | c.1323A= (p.Glu441=) c.*269A= (n.*269A=) c.-38+31007A= (n.-38+31007A=) | |
| 7 | g.37888352A>C | CA367216307 | EPDR1,NME8 | c.1323A>C (p.Glu441Asp) c.*269A>C (n.*269A>C) c.-38+31007A>C (n.-38+31007A>C) | |
| 7 | g.37888352A>G | CA4222499 | EPDR1,NME8 | c.1323A>G (p.Glu441=) c.*269A>G (n.*269A>G) c.-38+31007A>G (n.-38+31007A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888352A>T | CA367216306 | EPDR1,NME8 | c.1323A>T (p.Glu441Asp) c.*269A>T (n.*269A>T) c.-38+31007A>T (n.-38+31007A>T) | |
| 7 | g.37888353A= | CA1700779258 | EPDR1,NME8 | c.1324A= (p.Arg442=) c.*270A= (n.*270A=) c.-38+31008A= (n.-38+31008A=) | |
| 7 | g.37888353A>C | CA454693374 | EPDR1,NME8 | c.1324A>C (p.Arg442=) c.*270A>C (n.*270A>C) c.-38+31008A>C (n.-38+31008A>C) | |
| 7 | g.37888353A>G | CA367216308 | EPDR1,NME8 | c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.*270A>G (n.*270A>G) c.-38+31008A>G (n.-38+31008A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888353A>T | CA367216309 | EPDR1,NME8 | c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.*270A>T (n.*270A>T) c.-38+31008A>T (n.-38+31008A>T) | |
| 7 | g.37888354G>A | CA367216310 | EPDR1,NME8 | c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.*271G>A (n.*271G>A) c.-38+31009G>A (n.-38+31009G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888354G>C | CA367216312 | EPDR1,NME8 | c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.*271G>C (n.*271G>C) c.-38+31009G>C (n.-38+31009G>C) | |
| 7 | g.37888354G>T | CA367216311 | EPDR1,NME8 | c.1325G>T (p.Arg442Met) c.*271G>T (n.*271G>T) c.-38+31009G>T (n.-38+31009G>T) | |
| 7 | g.37888356del | CA2578870085 | EPDR1,NME8 | c.1327del (p.Glu443LysfsTer12) c.*273del (n.*273del) c.-38+31011del (n.-38+31011del) | |
| 7 | g.37888355G>A | CA4222500 | EPDR1,NME8 | c.1326G>A (p.Arg442=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-38+31010G>A (n.-38+31010G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888355G>C | CA367216313 | EPDR1,NME8 | c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.*272G>C (n.*272G>C) c.-38+31010G>C (n.-38+31010G>C) | |
| 7 | g.37888355G= | CA1700779264 | EPDR1,NME8 | c.1326G= (p.Arg442=) c.*272G= (n.*272G=) c.-38+31010G= (n.-38+31010G=) | |
| 7 | g.37888355G>T | CA367216314 | EPDR1,NME8 | c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-38+31010G>T (n.-38+31010G>T) | |
| 7 | g.37888356G>A | CA367216315 | EPDR1,NME8 | c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.*273G>A (n.*273G>A) c.-38+31011G>A (n.-38+31011G>A) | |
| 7 | g.37888356G>C | CA367216316 | EPDR1,NME8 | c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.*273G>C (n.*273G>C) c.-38+31011G>C (n.-38+31011G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.37888356G>T | CA367216317 | EPDR1,NME8 | c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.-38+31011G>T (n.-38+31011G>T) | |
| 7 | g.37888357A>C | CA367216318 | EPDR1,NME8 | c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.-38+31012A>C (n.-38+31012A>C) | |
| 7 | g.37888357A>G | CA367216319 | EPDR1,NME8 | c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.-38+31012A>G (n.-38+31012A>G) | |
| 7 | g.37888357A>T | CA367216320 | EPDR1,NME8 | c.1328A>T (p.Glu443Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.-38+31012A>T (n.-38+31012A>T) | |
| 7 | g.37888358A>C | CA367216321 | EPDR1,NME8 | c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*275A>C (n.*275A>C) c.-38+31013A>C (n.-38+31013A>C) | |
| 7 | g.37888358A>G | CA454693380 | EPDR1,NME8 | c.1329A>G (p.Glu443=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.-38+31013A>G (n.-38+31013A>G) | |
| 7 | g.37888358A>T | CA367216322 | EPDR1,NME8 | c.1329A>T (p.Glu443Asp) c.*275A>T (n.*275A>T) c.-38+31013A>T (n.-38+31013A>T) | |
| 7 | g.37888359A>C | CA367216325 | EPDR1,NME8 | c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.*276A>C (n.*276A>C) c.-38+31014A>C (n.-38+31014A>C) | |
| 7 | g.37888359A>G | CA367216323 | EPDR1,NME8 | c.1330A>G (p.Ile444Val) c.*276A>G (n.*276A>G) c.-38+31014A>G (n.-38+31014A>G) | |
| 7 | g.37888359A>T | CA367216324 | EPDR1,NME8 | c.1330A>T (p.Ile444Leu) c.*276A>T (n.*276A>T) c.-38+31014A>T (n.-38+31014A>T) | |
| 7 | g.37888360T>A | CA367216326 | EPDR1,NME8 | c.1331T>A (p.Ile444Lys) c.*277T>A (n.*277T>A) c.-38+31015T>A (n.-38+31015T>A) | COSMIC |
| 7 | g.37888360T>C | CA367216327 | EPDR1,NME8 | c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) c.-38+31015T>C (n.-38+31015T>C) | |
| 7 | g.37888360T>G | CA367216328 | EPDR1,NME8 | c.1331T>G (p.Ile444Arg) c.*277T>G (n.*277T>G) c.-38+31015T>G (n.-38+31015T>G) | |
| 7 | g.37888360T= | CA1700779271 | EPDR1,NME8 | c.1331T= (p.Ile444=) c.*277T= (n.*277T=) c.-38+31015T= (n.-38+31015T=) | |
| 7 | g.37888361A>C | CA454693381 | EPDR1,NME8 | c.1332A>C (p.Ile444=) c.*278A>C (n.*278A>C) c.-38+31016A>C (n.-38+31016A>C) | |
| 7 | g.37888361A>G | CA367216329 | EPDR1,NME8 | c.1332A>G (p.Ile444Met) c.*278A>G (n.*278A>G) c.-38+31016A>G (n.-38+31016A>G) | |
| 7 | g.37888361A>T | CA454693382 | EPDR1,NME8 | c.1332A>T (p.Ile444=) c.*278A>T (n.*278A>T) c.-38+31016A>T (n.-38+31016A>T) | |
| 7 | g.37888361dup | CA1700779273 | EPDR1,NME8 | c.1332dup (p.Gln445ThrfsTer14) c.*278dup (n.*278dup) c.-38+31016dup (n.-38+31016dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888362C>A | CA367216330 | EPDR1,NME8 | c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.*279C>A (n.*279C>A) c.-38+31017C>A (n.-38+31017C>A) | |
| 7 | g.37888362C= | CA1700779277 | EPDR1,NME8 | c.1333C= (p.Gln445=) c.*279C= (n.*279C=) c.-38+31017C= (n.-38+31017C=) | |
| 7 | g.37888362C>G | CA367216331 | EPDR1,NME8 | c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.*279C>G (n.*279C>G) c.-38+31017C>G (n.-38+31017C>G) | |
| 7 | g.37888362C>T | CA4222501 | EPDR1,NME8 | c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) c.-38+31017C>T (n.-38+31017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888363A= | CA1700779280 | EPDR1,NME8 | c.1334A= (p.Gln445=) c.*280A= (n.*280A=) c.-38+31018A= (n.-38+31018A=) | |
| 7 | g.37888363A>C | CA367216332 | EPDR1,NME8 | c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.-38+31018A>C (n.-38+31018A>C) | |
| 7 | g.37888363A>G | CA367216333 | EPDR1,NME8 | c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.-38+31018A>G (n.-38+31018A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888363A>T | CA157134672 | EPDR1,NME8 | c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.-38+31018A>T (n.-38+31018A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888364G>A | CA4222502 | EPDR1,NME8 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.-38+31019G>A (n.-38+31019G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888364G>C | CA367216335 | EPDR1,NME8 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.*281G>C (n.*281G>C) c.-38+31019G>C (n.-38+31019G>C) | |
| 7 | g.37888364G= | CA1700779285 | EPDR1,NME8 | c.1335G= (p.Gln445=) c.*281G= (n.*281G=) c.-38+31019G= (n.-38+31019G=) | |
| 7 | g.37888364G>T | CA367216334 | EPDR1,NME8 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.*281G>T (n.*281G>T) c.-38+31019G>T (n.-38+31019G>T) | |
| 7 | g.37888365C>A | CA367216336 | EPDR1,NME8 | c.1336C>A (p.His446Asn) c.*282C>A (n.*282C>A) c.-38+31020C>A (n.-38+31020C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888365C>G | CA367216337 | EPDR1,NME8 | c.1336C>G (p.His446Asp) c.*282C>G (n.*282C>G) c.-38+31020C>G (n.-38+31020C>G) | |
| 7 | g.37888365C>T | CA367216338 | EPDR1,NME8 | c.1336C>T (p.His446Tyr) c.*282C>T (n.*282C>T) c.-38+31020C>T (n.-38+31020C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888366A= | CA1700779289 | EPDR1,NME8 | c.1337A= (p.His446=) c.*283A= (n.*283A=) c.-38+31021A= (n.-38+31021A=) | |
| 7 | g.37888366A>C | CA367216339 | EPDR1,NME8 | c.1337A>C (p.His446Pro) c.*283A>C (n.*283A>C) c.-38+31021A>C (n.-38+31021A>C) | |
| 7 | g.37888366A>G | CA367216340 | EPDR1,NME8 | c.1337A>G (p.His446Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.-38+31021A>G (n.-38+31021A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.37888366A>T | CA367216341 | EPDR1,NME8 | c.1337A>T (p.His446Leu) c.*283A>T (n.*283A>T) c.-38+31021A>T (n.-38+31021A>T) | |
| 7 | g.37888367T>A | CA367216342 | EPDR1,NME8 | c.1338T>A (p.His446Gln) c.*284T>A (n.*284T>A) c.-38+31022T>A (n.-38+31022T>A) | |
| 7 | g.37888367T>C | CA454693387 | EPDR1,NME8 | c.1338T>C (p.His446=) c.*284T>C (n.*284T>C) c.-38+31022T>C (n.-38+31022T>C) | |
| 7 | g.37888367T>G | CA367216343 | EPDR1,NME8 | c.1338T>G (p.His446Gln) c.*284T>G (n.*284T>G) c.-38+31022T>G (n.-38+31022T>G) | |
| 7 | g.37888368T>A | CA367216344 | EPDR1,NME8 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.*285T>A (n.*285T>A) c.-38+31023T>A (n.-38+31023T>A) | |
| 7 | g.37888368T>C | CA367216345 | EPDR1,NME8 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.*285T>C (n.*285T>C) c.-38+31023T>C (n.-38+31023T>C) | |
| 7 | g.37888368T>G | CA367216346 | EPDR1,NME8 | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.*285T>G (n.*285T>G) c.-38+31023T>G (n.-38+31023T>G) | |
| 7 | g.37888369T>A | CA367216349 | EPDR1,NME8 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.*286T>A (n.*286T>A) c.-38+31024T>A (n.-38+31024T>A) | |
| 7 | g.37888369T>C | CA367216348 | EPDR1,NME8 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) c.-38+31024T>C (n.-38+31024T>C) | |
| 7 | g.37888369T>G | CA367216347 | EPDR1,NME8 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.-38+31024T>G (n.-38+31024T>G) | |
| 7 | g.37888370C>A | CA4222503 | EPDR1,NME8 | c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.*287C>A (n.*287C>A) c.-38+31025C>A (n.-38+31025C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888370C= | CA1700779297 | EPDR1,NME8 | c.1341C= (p.Phe447=) c.*287C= (n.*287C=) c.-38+31025C= (n.-38+31025C=) | |
| 7 | g.37888370C>G | CA157134673 | EPDR1,NME8 | c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.*287C>G (n.*287C>G) c.-38+31025C>G (n.-38+31025C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888370C>T | CA454693388 | EPDR1,NME8 | c.1341C>T (p.Phe447=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.-38+31025C>T (n.-38+31025C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888371T>A | CA367216350 | EPDR1,NME8 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.*288T>A (n.*288T>A) c.-38+31026T>A (n.-38+31026T>A) | |
| 7 | g.37888371T>C | CA367216351 | EPDR1,NME8 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.*288T>C (n.*288T>C) c.-38+31026T>C (n.-38+31026T>C) | |
| 7 | g.37888371T>G | CA367216352 | EPDR1,NME8 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.*288T>G (n.*288T>G) c.-38+31026T>G (n.-38+31026T>G) | |
| 7 | g.37888372T>A | CA367216353 | EPDR1,NME8 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.*289T>A (n.*289T>A) c.-38+31027T>A (n.-38+31027T>A) | |
| 7 | g.37888372T>C | CA367216354 | EPDR1,NME8 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.*289T>C (n.*289T>C) c.-38+31027T>C (n.-38+31027T>C) | |
| 7 | g.37888372T>G | CA367216355 | EPDR1,NME8 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.*289T>G (n.*289T>G) c.-38+31027T>G (n.-38+31027T>G) | |
| 7 | g.37888373T>A | CA367216356 | EPDR1,NME8 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.*290T>A (n.*290T>A) c.-38+31028T>A (n.-38+31028T>A) | |
| 7 | g.37888373T>C | CA454693389 | EPDR1,NME8 | c.1344T>C (p.Phe448=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.-38+31028T>C (n.-38+31028T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888373T>G | CA367216357 | EPDR1,NME8 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.*290T>G (n.*290T>G) c.-38+31028T>G (n.-38+31028T>G) | |
| 7 | g.37888374C>A | CA367216358 | EPDR1,NME8 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.*291C>A (n.*291C>A) c.-38+31029C>A (n.-38+31029C>A) | |
| 7 | g.37888374C= | CA1700779304 | EPDR1,NME8 | c.1345C= (p.Pro449=) c.*291C= (n.*291C=) c.-38+31029C= (n.-38+31029C=) | |
| 7 | g.37888374C>G | CA367216359 | EPDR1,NME8 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.*291C>G (n.*291C>G) c.-38+31029C>G (n.-38+31029C>G) | |
| 7 | g.37888374C>T | CA367216360 | EPDR1,NME8 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.*291C>T (n.*291C>T) c.-38+31029C>T (n.-38+31029C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.37888375C>A | CA367216362 | EPDR1,NME8 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.*292C>A (n.*292C>A) c.-38+31030C>A (n.-38+31030C>A) | |
| 7 | g.37888375C>G | CA367216363 | EPDR1,NME8 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.*292C>G (n.*292C>G) c.-38+31030C>G (n.-38+31030C>G) | |
| 7 | g.37888375C>T | CA367216361 | EPDR1,NME8 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.*292C>T (n.*292C>T) c.-38+31030C>T (n.-38+31030C>T) | |
| 7 | g.37888376T>A | CA454693392 | EPDR1,NME8 | c.1347T>A (p.Pro449=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.-38+31031T>A (n.-38+31031T>A) | |
| 7 | g.37888376T>C | CA454693394 | EPDR1,NME8 | c.1347T>C (p.Pro449=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.-38+31031T>C (n.-38+31031T>C) | |
| 7 | g.37888376T>G | CA454693393 | EPDR1,NME8 | c.1347T>G (p.Pro449=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.-38+31031T>G (n.-38+31031T>G) | |
| 7 | g.37888377C>A | CA367216364 | EPDR1,NME8 | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.-38+31032C>A (n.-38+31032C>A) | |
| 7 | g.37888377C= | CA1700779311 | EPDR1,NME8 | c.1348C= (p.Leu450=) c.*294C= (n.*294C=) c.-38+31032C= (n.-38+31032C=) | |
| 7 | g.37888377C>G | CA367216365 | EPDR1,NME8 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.-38+31032C>G (n.-38+31032C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888377C>T | CA367216366 | EPDR1,NME8 | c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.-38+31032C>T (n.-38+31032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |