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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37888177T>A | CA1700778981 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T>A (n.1248-100T>A) c.*194-100T>A (n.*194-100T>A) c.-38+30832T>A (n.-38+30832T>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888177T>C | CA573961262 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T>C (n.1248-100T>C) c.*194-100T>C (n.*194-100T>C) c.-38+30832T>C (n.-38+30832T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888177T>G | CA12463491 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T>G (n.1248-100T>G) c.*194-100T>G (n.*194-100T>G) c.-38+30832T>G (n.-38+30832T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888177T= | CA1700778980 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T= (n.1248-100T=) c.*194-100T= (n.*194-100T=) c.-38+30832T= (n.-38+30832T=) | |
| 7 | g.37888178A>T | CA2578870077 | EPDR1,NME8 | c.1248-99A>T (n.1248-99A>T) c.*194-99A>T (n.*194-99A>T) c.-38+30833A>T (n.-38+30833A>T) | |
| 7 | g.37888179T>C | CA157134423 | EPDR1,NME8 | c.1248-98T>C (n.1248-98T>C) c.*194-98T>C (n.*194-98T>C) c.-38+30834T>C (n.-38+30834T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888179T= | CA1700778987 | EPDR1,NME8 | c.1248-98T= (n.1248-98T=) c.*194-98T= (n.*194-98T=) c.-38+30834T= (n.-38+30834T=) | |
| 7 | g.37888181_37888182insCCTTTT | CA2682430288 | EPDR1,NME8 | c.1248-96_1248-95insCCTTTT (n.1248-96_1248-95insCCTTTT) c.*194-96_*194-95insCCTTTT (n.*194-96_*194-95insCCTTTT) c.-38+30836_-38+30837insCCTTTT (n.-38+30836_-38+30837insCCTTTT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888181del | CA2842318911 | EPDR1,NME8 | c.1248-96del (n.1248-96del) c.*194-96del (n.*194-96del) c.-38+30836del (n.-38+30836del) | |
| 7 | g.37888180T>C | CA2682430289 | EPDR1,NME8 | c.1248-97T>C (n.1248-97T>C) c.*194-97T>C (n.*194-97T>C) c.-38+30835T>C (n.-38+30835T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888181T>G | CA2775081008 | EPDR1,NME8 | c.1248-96T>G (n.1248-96T>G) c.*194-96T>G (n.*194-96T>G) c.-38+30836T>G (n.-38+30836T>G) | |
| 7 | g.37888182G>A | CA2682430290 | EPDR1,NME8 | c.1248-95G>A (n.1248-95G>A) c.*194-95G>A (n.*194-95G>A) c.-38+30837G>A (n.-38+30837G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888182G>C | CA2682430291 | EPDR1,NME8 | c.1248-95G>C (n.1248-95G>C) c.*194-95G>C (n.*194-95G>C) c.-38+30837G>C (n.-38+30837G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888182G>T | CA2682430292 | EPDR1,NME8 | c.1248-95G>T (n.1248-95G>T) c.*194-95G>T (n.*194-95G>T) c.-38+30837G>T (n.-38+30837G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888183C>A | CA2682430293 | EPDR1,NME8 | c.1248-94C>A (n.1248-94C>A) c.*194-94C>A (n.*194-94C>A) c.-38+30838C>A (n.-38+30838C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888183C= | CA1700778989 | EPDR1,NME8 | c.1248-94C= (n.1248-94C=) c.*194-94C= (n.*194-94C=) c.-38+30838C= (n.-38+30838C=) | |
| 7 | g.37888183C>T | CA838185029 | EPDR1,NME8 | c.1248-94C>T (n.1248-94C>T) c.*194-94C>T (n.*194-94C>T) c.-38+30838C>T (n.-38+30838C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888183_37888184insACAG | CA2682430294 | EPDR1,NME8 | c.1248-94_1248-93insACAG (n.1248-94_1248-93insACAG) c.*194-94_*194-93insACAG (n.*194-94_*194-93insACAG) c.-38+30838_-38+30839insACAG (n.-38+30838_-38+30839insACAG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888185G>A | CA838185031 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G>A (n.1248-92G>A) c.*194-92G>A (n.*194-92G>A) c.-38+30840G>A (n.-38+30840G>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888185G>C | CA157134424 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G>C (n.1248-92G>C) c.*194-92G>C (n.*194-92G>C) c.-38+30840G>C (n.-38+30840G>C) | dbSNP |
| 7 | g.37888185G= | CA1700778991 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G= (n.1248-92G=) c.*194-92G= (n.*194-92G=) c.-38+30840G= (n.-38+30840G=) | |
| 7 | g.37888185G>T | CA2682430295 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G>T (n.1248-92G>T) c.*194-92G>T (n.*194-92G>T) c.-38+30840G>T (n.-38+30840G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888186_37888187insCAAGATCTGGAAT | CA2682430296 | EPDR1,NME8 | c.1248-91_1248-90insCAAGATCTGGAAT (n.1248-91_1248-90insCAAGATCTGGAAT) c.*194-91_*194-90insCAAGATCTGGAAT (n.*194-91_*194-90insCAAGATCTGGAAT) c.-38+30841_-38+30842insCAAGATCTGGAAT (n.-38+30841_-38+30842insCAAGATCTGGAAT) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888188A>T | CA2682430297 | EPDR1,NME8 | c.1248-89A>T (n.1248-89A>T) c.*194-89A>T (n.*194-89A>T) c.-38+30843A>T (n.-38+30843A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888188_37888189delinsAT | CA1700778995 | EPDR1,NME8 | c.1248-89_1248-88delinsAT (n.1248-89_1248-88delinsAT) c.*194-89_*194-88delinsAT (n.*194-89_*194-88delinsAT) c.-38+30843_-38+30844delinsAT (n.-38+30843_-38+30844delinsAT) | |
| 7 | g.37888191del | CA1700778996 | EPDR1,NME8 | c.1248-86del (n.1248-86del) c.*194-86del (n.*194-86del) c.-38+30846del (n.-38+30846del) | dbSNP |
| 7 | g.37888190T>C | CA157134425 | EPDR1,NME8 | c.1248-87T>C (n.1248-87T>C) c.*194-87T>C (n.*194-87T>C) c.-38+30845T>C (n.-38+30845T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888190T= | CA1700778998 | EPDR1,NME8 | c.1248-87T= (n.1248-87T=) c.*194-87T= (n.*194-87T=) c.-38+30845T= (n.-38+30845T=) | |
| 7 | g.37888191T>C | CA2682430298 | EPDR1,NME8 | c.1248-86T>C (n.1248-86T>C) c.*194-86T>C (n.*194-86T>C) c.-38+30846T>C (n.-38+30846T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888191T>G | CA2842318912 | EPDR1,NME8 | c.1248-86T>G (n.1248-86T>G) c.*194-86T>G (n.*194-86T>G) c.-38+30846T>G (n.-38+30846T>G) | |
| 7 | g.37888192G>A | CA2775081009 | EPDR1,NME8 | c.1248-85G>A (n.1248-85G>A) c.*194-85G>A (n.*194-85G>A) c.-38+30847G>A (n.-38+30847G>A) | |
| 7 | g.37888192G>T | CA2682430299 | EPDR1,NME8 | c.1248-85G>T (n.1248-85G>T) c.*194-85G>T (n.*194-85G>T) c.-38+30847G>T (n.-38+30847G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888193A>T | CA2682430301 | EPDR1,NME8 | c.1248-84A>T (n.1248-84A>T) c.*194-84A>T (n.*194-84A>T) c.-38+30848A>T (n.-38+30848A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888193_37888196del | CA2682430300 | EPDR1,NME8 | c.1248-84_1248-81del (n.1248-84_1248-81del) c.*194-84_*194-81del (n.*194-84_*194-81del) c.-38+30848_-38+30851del (n.-38+30848_-38+30851del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888194T>A | CA1100342514 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T>A (n.1248-83T>A) c.*194-83T>A (n.*194-83T>A) c.-38+30849T>A (n.-38+30849T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888194T>C | CA915452607 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T>C (n.1248-83T>C) c.*194-83T>C (n.*194-83T>C) c.-38+30849T>C (n.-38+30849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888194T>G | CA2682430302 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T>G (n.1248-83T>G) c.*194-83T>G (n.*194-83T>G) c.-38+30849T>G (n.-38+30849T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888194T= | CA1700779000 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T= (n.1248-83T=) c.*194-83T= (n.*194-83T=) c.-38+30849T= (n.-38+30849T=) | |
| 7 | g.37888195A>G | CA651504898 | EPDR1,NME8 | c.1248-82A>G (n.1248-82A>G) c.*194-82A>G (n.*194-82A>G) c.-38+30850A>G (n.-38+30850A>G) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.37888196_37888197delinsAC | CA1700779003 | EPDR1,NME8 | c.1248-81_1248-80delinsAC (n.1248-81_1248-80delinsAC) c.*194-81_*194-80delinsAC (n.*194-81_*194-80delinsAC) c.-38+30851_-38+30852delinsAC (n.-38+30851_-38+30852delinsAC) | |
| 7 | g.37888197del | CA838185033 | EPDR1,NME8 | c.1248-80del (n.1248-80del) c.*194-80del (n.*194-80del) c.-38+30852del (n.-38+30852del) | dbSNP |
| 7 | g.37888197C>A | CA157134432 | EPDR1,NME8 | c.1248-80C>A (n.1248-80C>A) c.*194-80C>A (n.*194-80C>A) c.-38+30852C>A (n.-38+30852C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888197C= | CA1700779006 | EPDR1,NME8 | c.1248-80C= (n.1248-80C=) c.*194-80C= (n.*194-80C=) c.-38+30852C= (n.-38+30852C=) | |
| 7 | g.37888197C>G | CA2682430303 | EPDR1,NME8 | c.1248-80C>G (n.1248-80C>G) c.*194-80C>G (n.*194-80C>G) c.-38+30852C>G (n.-38+30852C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888198T>A | CA838185036 | EPDR1,NME8 | c.1248-79T>A (n.1248-79T>A) c.*194-79T>A (n.*194-79T>A) c.-38+30853T>A (n.-38+30853T>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888198T>C | CA2682430304 | EPDR1,NME8 | c.1248-79T>C (n.1248-79T>C) c.*194-79T>C (n.*194-79T>C) c.-38+30853T>C (n.-38+30853T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888198T= | CA1700779011 | EPDR1,NME8 | c.1248-79T= (n.1248-79T=) c.*194-79T= (n.*194-79T=) c.-38+30853T= (n.-38+30853T=) | |
| 7 | g.37888198_37888199insGTTA | CA2682430305 | EPDR1,NME8 | c.1248-79_1248-78insGTTA (n.1248-79_1248-78insGTTA) c.*194-79_*194-78insGTTA (n.*194-79_*194-78insGTTA) c.-38+30853_-38+30854insGTTA (n.-38+30853_-38+30854insGTTA) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888201_37888237dup | CA2775081010 | EPDR1,NME8 | c.1248-76_1248-40dup (n.1248-76_1248-40dup) c.*194-76_*194-40dup (n.*194-76_*194-40dup) c.-38+30856_-38+30892dup (n.-38+30856_-38+30892dup) | |
| 7 | g.37888201T>C | CA2682430306 | EPDR1,NME8 | c.1248-76T>C (n.1248-76T>C) c.*194-76T>C (n.*194-76T>C) c.-38+30856T>C (n.-38+30856T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888202G>A | CA1700779015 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G>A (n.1248-75G>A) c.*194-75G>A (n.*194-75G>A) c.-38+30857G>A (n.-38+30857G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888202G>C | CA2578870078 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G>C (n.1248-75G>C) c.*194-75G>C (n.*194-75G>C) c.-38+30857G>C (n.-38+30857G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888202G= | CA1700779013 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G= (n.1248-75G=) c.*194-75G= (n.*194-75G=) c.-38+30857G= (n.-38+30857G=) | |
| 7 | g.37888202G>T | CA1700779014 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G>T (n.1248-75G>T) c.*194-75G>T (n.*194-75G>T) c.-38+30857G>T (n.-38+30857G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888205C>A | CA2682430307 | EPDR1,NME8 | c.1248-72C>A (n.1248-72C>A) c.*194-72C>A (n.*194-72C>A) c.-38+30860C>A (n.-38+30860C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888207A>G | CA2775081011 | EPDR1,NME8 | c.1248-70A>G (n.1248-70A>G) c.*194-70A>G (n.*194-70A>G) c.-38+30862A>G (n.-38+30862A>G) | |
| 7 | g.37888208C>A | CA2682430308 | EPDR1,NME8 | c.1248-69C>A (n.1248-69C>A) c.*194-69C>A (n.*194-69C>A) c.-38+30863C>A (n.-38+30863C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888209T>C | CA2578870079 | EPDR1,NME8 | c.1248-68T>C (n.1248-68T>C) c.*194-68T>C (n.*194-68T>C) c.-38+30864T>C (n.-38+30864T>C) | |
| 7 | g.37888211A>G | CA2682430309 | EPDR1,NME8 | c.1248-66A>G (n.1248-66A>G) c.*194-66A>G (n.*194-66A>G) c.-38+30866A>G (n.-38+30866A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888212T>C | CA838185037 | EPDR1,NME8 | c.1248-65T>C (n.1248-65T>C) c.*194-65T>C (n.*194-65T>C) c.-38+30867T>C (n.-38+30867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888212T= | CA1700779016 | EPDR1,NME8 | c.1248-65T= (n.1248-65T=) c.*194-65T= (n.*194-65T=) c.-38+30867T= (n.-38+30867T=) | |
| 7 | g.37888214G>A | CA157134462 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G>A (n.1248-63G>A) c.*194-63G>A (n.*194-63G>A) c.-38+30869G>A (n.-38+30869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.37888214G= | CA1700779019 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G= (n.1248-63G=) c.*194-63G= (n.*194-63G=) c.-38+30869G= (n.-38+30869G=) | |
| 7 | g.37888214G>T | CA2682430310 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G>T (n.1248-63G>T) c.*194-63G>T (n.*194-63G>T) c.-38+30869G>T (n.-38+30869G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888217A= | CA1700779021 | EPDR1,NME8 | c.1248-60A= (n.1248-60A=) c.*194-60A= (n.*194-60A=) c.-38+30872A= (n.-38+30872A=) | |
| 7 | g.37888217A>G | CA157134469 | EPDR1,NME8 | c.1248-60A>G (n.1248-60A>G) c.*194-60A>G (n.*194-60A>G) c.-38+30872A>G (n.-38+30872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888218T>C | CA2682430311 | EPDR1,NME8 | c.1248-59T>C (n.1248-59T>C) c.*194-59T>C (n.*194-59T>C) c.-38+30873T>C (n.-38+30873T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888222G>A | CA2578870080 | EPDR1,NME8 | c.1248-55G>A (n.1248-55G>A) c.*194-55G>A (n.*194-55G>A) c.-38+30877G>A (n.-38+30877G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888224T>C | CA157134475 | EPDR1,NME8 | c.1248-53T>C (n.1248-53T>C) c.*194-53T>C (n.*194-53T>C) c.-38+30879T>C (n.-38+30879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888224T= | CA1700779022 | EPDR1,NME8 | c.1248-53T= (n.1248-53T=) c.*194-53T= (n.*194-53T=) c.-38+30879T= (n.-38+30879T=) | |
| 7 | g.37888225A>G | CA2682430312 | EPDR1,NME8 | c.1248-52A>G (n.1248-52A>G) c.*194-52A>G (n.*194-52A>G) c.-38+30880A>G (n.-38+30880A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888226T>C | CA1700779025 | EPDR1,NME8 | c.1248-51T>C (n.1248-51T>C) c.*194-51T>C (n.*194-51T>C) c.-38+30881T>C (n.-38+30881T>C) | dbSNP |
| 7 | g.37888226T= | CA1700779024 | EPDR1,NME8 | c.1248-51T= (n.1248-51T=) c.*194-51T= (n.*194-51T=) c.-38+30881T= (n.-38+30881T=) | |
| 7 | g.37888228T>C | CA2578870081 | EPDR1,NME8 | c.1248-49T>C (n.1248-49T>C) c.*194-49T>C (n.*194-49T>C) c.-38+30883T>C (n.-38+30883T>C) | |
| 7 | g.37888229T>C | CA2682430313 | EPDR1,NME8 | c.1248-48T>C (n.1248-48T>C) c.*194-48T>C (n.*194-48T>C) c.-38+30884T>C (n.-38+30884T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888240_37888244del | CA2682430314 | EPDR1,NME8 | c.1248-37_1248-33del (n.1248-37_1248-33del) c.*194-37_*194-33del (n.*194-37_*194-33del) c.-38+30895_-38+30899del (n.-38+30895_-38+30899del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888232T>G | CA573961263 | EPDR1,NME8 | c.1248-45T>G (n.1248-45T>G) c.*194-45T>G (n.*194-45T>G) c.-38+30887T>G (n.-38+30887T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888232T= | CA1700779026 | EPDR1,NME8 | c.1248-45T= (n.1248-45T=) c.*194-45T= (n.*194-45T=) c.-38+30887T= (n.-38+30887T=) | |
| 7 | g.37888233C>A | CA2682430315 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>A (n.1248-44C>A) c.*194-44C>A (n.*194-44C>A) c.-38+30888C>A (n.-38+30888C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888233C= | CA1700779030 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C= (n.1248-44C=) c.*194-44C= (n.*194-44C=) c.-38+30888C= (n.-38+30888C=) | |
| 7 | g.37888233C>G | CA4222471 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>G (n.1248-44C>G) c.*194-44C>G (n.*194-44C>G) c.-38+30888C>G (n.-38+30888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888233C>T | CA2682430316 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>T (n.1248-44C>T) c.*194-44C>T (n.*194-44C>T) c.-38+30888C>T (n.-38+30888C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T>C | CA4222472 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>C (n.1248-43T>C) c.*194-43T>C (n.*194-43T>C) c.-38+30889T>C (n.-38+30889T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T>G | CA157134476 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>G (n.1248-43T>G) c.*194-43T>G (n.*194-43T>G) c.-38+30889T>G (n.-38+30889T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888234T= | CA1700779034 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T= (n.1248-43T=) c.*194-43T= (n.*194-43T=) c.-38+30889T= (n.-38+30889T=) | |
| 7 | g.37888235G>A | CA4222474 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>A (n.1248-42G>A) c.*194-42G>A (n.*194-42G>A) c.-38+30890G>A (n.-38+30890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888235G>C | CA4222473 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>C (n.1248-42G>C) c.*194-42G>C (n.*194-42G>C) c.-38+30890G>C (n.-38+30890G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888235G= | CA1700779038 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G= (n.1248-42G=) c.*194-42G= (n.*194-42G=) c.-38+30890G= (n.-38+30890G=) | |
| 7 | g.37888238C>A | CA2682430317 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>A (n.1248-39C>A) c.*194-39C>A (n.*194-39C>A) c.-38+30893C>A (n.-38+30893C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888238C= | CA1700779041 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C= (n.1248-39C=) c.*194-39C= (n.*194-39C=) c.-38+30893C= (n.-38+30893C=) | |
| 7 | g.37888238C>T | CA573961264 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>T (n.1248-39C>T) c.*194-39C>T (n.*194-39C>T) c.-38+30893C>T (n.-38+30893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888239T>C | CA4222475 | EPDR1,NME8 | c.1248-38T>C (n.1248-38T>C) c.*194-38T>C (n.*194-38T>C) c.-38+30894T>C (n.-38+30894T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888239T= | CA1700779043 | EPDR1,NME8 | c.1248-38T= (n.1248-38T=) c.*194-38T= (n.*194-38T=) c.-38+30894T= (n.-38+30894T=) | |
| 7 | g.37888240G>A | CA157134490 | EPDR1,NME8 | c.1248-37G>A (n.1248-37G>A) c.*194-37G>A (n.*194-37G>A) c.-38+30895G>A (n.-38+30895G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888240G= | CA1700779044 | EPDR1,NME8 | c.1248-37G= (n.1248-37G=) c.*194-37G= (n.*194-37G=) c.-38+30895G= (n.-38+30895G=) | |
| 7 | g.37888241T>C | CA2682430318 | EPDR1,NME8 | c.1248-36T>C (n.1248-36T>C) c.*194-36T>C (n.*194-36T>C) c.-38+30896T>C (n.-38+30896T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243_37888244del | CA2578870082 | EPDR1,NME8 | c.1248-34_1248-33del (n.1248-34_1248-33del) c.*194-34_*194-33del (n.*194-34_*194-33del) c.-38+30898_-38+30899del (n.-38+30898_-38+30899del) | |
| 7 | g.37888243C>A | CA2682430319 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>A (n.1248-34C>A) c.*194-34C>A (n.*194-34C>A) c.-38+30898C>A (n.-38+30898C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243C= | CA1700779046 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C= (n.1248-34C=) c.*194-34C= (n.*194-34C=) c.-38+30898C= (n.-38+30898C=) | |
| 7 | g.37888243C>G | CA2682430320 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>G (n.1248-34C>G) c.*194-34C>G (n.*194-34C>G) c.-38+30898C>G (n.-38+30898C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888243C>T | CA4222476 | EPDR1,NME8 | c.1248-34C>T (n.1248-34C>T) c.*194-34C>T (n.*194-34C>T) c.-38+30898C>T (n.-38+30898C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888244T>A | CA2682430321 | EPDR1,NME8 | c.1248-33T>A (n.1248-33T>A) c.*194-33T>A (n.*194-33T>A) c.-38+30899T>A (n.-38+30899T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888245A= | CA1700779050 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A= (n.1248-32A=) c.*194-32A= (n.*194-32A=) c.-38+30900A= (n.-38+30900A=) | |
| 7 | g.37888245A>G | CA4222477 | EPDR1,NME8 | c.1248-32A>G (n.1248-32A>G) c.*194-32A>G (n.*194-32A>G) c.-38+30900A>G (n.-38+30900A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888246_37888260delinsATAGCTTTTAAACCT | CA1700779052 | EPDR1,NME8 | c.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT) c.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT (n.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT) | |
| 7 | g.37888247_37888260del | CA573961265 | EPDR1,NME8 | c.1248-30_1248-17del (n.1248-30_1248-17del) c.*194-30_*194-17del (n.*194-30_*194-17del) c.-38+30902_-38+30915del (n.-38+30902_-38+30915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888248A>G | CA2578870083 | EPDR1,NME8 | c.1248-29A>G (n.1248-29A>G) c.*194-29A>G (n.*194-29A>G) c.-38+30903A>G (n.-38+30903A>G) | |
| 7 | g.37888249G>A | CA4222478 | EPDR1,NME8 | c.1248-28G>A (n.1248-28G>A) c.*194-28G>A (n.*194-28G>A) c.-38+30904G>A (n.-38+30904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888249G= | CA1700779055 | EPDR1,NME8 | c.1248-28G= (n.1248-28G=) c.*194-28G= (n.*194-28G=) c.-38+30904G= (n.-38+30904G=) | |
| 7 | g.37888250C>A | CA2682430322 | EPDR1,NME8 | c.1248-27C>A (n.1248-27C>A) c.*194-27C>A (n.*194-27C>A) c.-38+30905C>A (n.-38+30905C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888250C>T | CA2578870084 | EPDR1,NME8 | c.1248-27C>T (n.1248-27C>T) c.*194-27C>T (n.*194-27C>T) c.-38+30905C>T (n.-38+30905C>T) | |
| 7 | g.37888252T>G | CA157134508 | EPDR1,NME8 | c.1248-25T>G (n.1248-25T>G) c.*194-25T>G (n.*194-25T>G) c.-38+30907T>G (n.-38+30907T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888252T= | CA1700779057 | EPDR1,NME8 | c.1248-25T= (n.1248-25T=) c.*194-25T= (n.*194-25T=) c.-38+30907T= (n.-38+30907T=) | |
| 7 | g.37888255A>C | CA651504900 | EPDR1,NME8 | c.1248-22A>C (n.1248-22A>C) c.*194-22A>C (n.*194-22A>C) c.-38+30910A>C (n.-38+30910A>C) | COSMIC |
| 7 | g.37888258C>A | CA2682430323 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>A (n.1248-19C>A) c.*194-19C>A (n.*194-19C>A) c.-38+30913C>A (n.-38+30913C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888258C= | CA1700779059 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C= (n.1248-19C=) c.*194-19C= (n.*194-19C=) c.-38+30913C= (n.-38+30913C=) | |
| 7 | g.37888258C>G | CA838185061 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>G (n.1248-19C>G) c.*194-19C>G (n.*194-19C>G) c.-38+30913C>G (n.-38+30913C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888258C>T | CA2682430324 | EPDR1,NME8 | c.1248-19C>T (n.1248-19C>T) c.*194-19C>T (n.*194-19C>T) c.-38+30913C>T (n.-38+30913C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888259C>A | CA573961266 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C>A (n.1248-18C>A) c.*194-18C>A (n.*194-18C>A) c.-38+30914C>A (n.-38+30914C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888259C= | CA1700779062 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C= (n.1248-18C=) c.*194-18C= (n.*194-18C=) c.-38+30914C= (n.-38+30914C=) | |
| 7 | g.37888259C>T | CA1700779061 | EPDR1,NME8 | c.1248-18C>T (n.1248-18C>T) c.*194-18C>T (n.*194-18C>T) c.-38+30914C>T (n.-38+30914C>T) | dbSNP |
| 7 | g.37888261G>C | CA573961267 | EPDR1,NME8 | c.1248-16G>C (n.1248-16G>C) c.*194-16G>C (n.*194-16G>C) c.-38+30916G>C (n.-38+30916G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.37888261G= | CA1700779063 | EPDR1,NME8 | c.1248-16G= (n.1248-16G=) c.*194-16G= (n.*194-16G=) c.-38+30916G= (n.-38+30916G=) | |
| 7 | g.37888265T>G | CA2682430325 | EPDR1,NME8 | c.1248-12T>G (n.1248-12T>G) c.*194-12T>G (n.*194-12T>G) c.-38+30920T>G (n.-38+30920T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888266C>A | CA838185065 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C>A (n.1248-11C>A) c.*194-11C>A (n.*194-11C>A) c.-38+30921C>A (n.-38+30921C>A) | dbSNP |
| 7 | g.37888266C= | CA1700779065 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C= (n.1248-11C=) c.*194-11C= (n.*194-11C=) c.-38+30921C= (n.-38+30921C=) | |
| 7 | g.37888266C>T | CA2682430326 | EPDR1,NME8 | c.1248-11C>T (n.1248-11C>T) c.*194-11C>T (n.*194-11C>T) c.-38+30921C>T (n.-38+30921C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888266_37888267delinsCT | CA1700779064 | EPDR1,NME8 | c.1248-11_1248-10delinsCT (n.1248-11_1248-10delinsCT) c.*194-11_*194-10delinsCT (n.*194-11_*194-10delinsCT) c.-38+30921_-38+30922delinsCT (n.-38+30921_-38+30922delinsCT) | |
| 7 | g.37888267T>C | CA2682430327 | EPDR1,NME8 | c.1248-10T>C (n.1248-10T>C) c.*194-10T>C (n.*194-10T>C) c.-38+30922T>C (n.-38+30922T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888271del | CA4222479 | EPDR1,NME8 | c.1248-6del (n.1248-6del) c.*194-6del (n.*194-6del) c.-38+30926del (n.-38+30926del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.37888270T>C | CA2682430328 | EPDR1,NME8 | c.1248-7T>C (n.1248-7T>C) c.*194-7T>C (n.*194-7T>C) c.-38+30925T>C (n.-38+30925T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888275A>C | CA367216134 | EPDR1,NME8 | c.1248-2A>C (n.1248-2A>C) c.*194-2A>C (n.*194-2A>C) c.-38+30930A>C (n.-38+30930A>C) | COSMIC |
| 7 | g.37888275A>G | CA367216135 | EPDR1,NME8 | c.1248-2A>G (n.1248-2A>G) c.*194-2A>G (n.*194-2A>G) c.-38+30930A>G (n.-38+30930A>G) | |
| 7 | g.37888275A>T | CA367216136 | EPDR1,NME8 | c.1248-2A>T (n.1248-2A>T) c.*194-2A>T (n.*194-2A>T) c.-38+30930A>T (n.-38+30930A>T) | |
| 7 | g.37888276G>A | CA367216137 | EPDR1,NME8 | c.1248-1G>A (n.1248-1G>A) c.*194-1G>A (n.*194-1G>A) c.-38+30931G>A (n.-38+30931G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888276G>C | CA367216139 | EPDR1,NME8 | c.1248-1G>C (n.1248-1G>C) c.*194-1G>C (n.*194-1G>C) c.-38+30931G>C (n.-38+30931G>C) | |
| 7 | g.37888276G>T | CA367216138 | EPDR1,NME8 | c.1248-1G>T (n.1248-1G>T) c.*194-1G>T (n.*194-1G>T) c.-38+30931G>T (n.-38+30931G>T) | |
| 7 | g.37888277T>A | CA367216140 | EPDR1,NME8 | c.1248T>A (p.Ser416Arg) c.*194T>A (n.*194T>A) c.-38+30932T>A (n.-38+30932T>A) | |
| 7 | g.37888277T>C | CA454693139 | EPDR1,NME8 | c.1248T>C (p.Ser416=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.-38+30932T>C (n.-38+30932T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.37888277T>G | CA367216141 | EPDR1,NME8 | c.1248T>G (p.Ser416Arg) c.*194T>G (n.*194T>G) c.-38+30932T>G (n.-38+30932T>G) |