Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.37888138T>A | CA2682430235 | EPDR1,NME8 | c.1248-139T>A (n.1248-139T>A) c.*194-139T>A (n.*194-139T>A) c.-38+30793T>A (n.-38+30793T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888138T>C | CA157134402 | EPDR1,NME8 | c.1248-139T>C (n.1248-139T>C) c.*194-139T>C (n.*194-139T>C) c.-38+30793T>C (n.-38+30793T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888138T>G | CA573961261 | EPDR1,NME8 | c.1248-139T>G (n.1248-139T>G) c.*194-139T>G (n.*194-139T>G) c.-38+30793T>G (n.-38+30793T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888138T= | CA1700778954 | EPDR1,NME8 | c.1248-139T= (n.1248-139T=) c.*194-139T= (n.*194-139T=) c.-38+30793T= (n.-38+30793T=) | |
7 | g.37888139_37888143delinsGTACT | CA1700778956 | EPDR1,NME8 | c.1248-138_1248-134delinsGTACT (n.1248-138_1248-134delinsGTACT) c.*194-138_*194-134delinsGTACT (n.*194-138_*194-134delinsGTACT) c.-38+30794_-38+30798delinsGTACT (n.-38+30794_-38+30798delinsGTACT) | |
7 | g.37888140T>C | CA2682430236 | EPDR1,NME8 | c.1248-137T>C (n.1248-137T>C) c.*194-137T>C (n.*194-137T>C) c.-38+30795T>C (n.-38+30795T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888145_37888148del | CA157134403 | EPDR1,NME8 | c.1248-132_1248-129del (n.1248-132_1248-129del) c.*194-132_*194-129del (n.*194-132_*194-129del) c.-38+30800_-38+30803del (n.-38+30800_-38+30803del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888141A>G | CA2682430237 | EPDR1,NME8 | c.1248-136A>G (n.1248-136A>G) c.*194-136A>G (n.*194-136A>G) c.-38+30796A>G (n.-38+30796A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888141A>T | CA2682430238 | EPDR1,NME8 | c.1248-136A>T (n.1248-136A>T) c.*194-136A>T (n.*194-136A>T) c.-38+30796A>T (n.-38+30796A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888142C>A | CA2682430239 | EPDR1,NME8 | c.1248-135C>A (n.1248-135C>A) c.*194-135C>A (n.*194-135C>A) c.-38+30797C>A (n.-38+30797C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888142C= | CA1700778957 | EPDR1,NME8 | c.1248-135C= (n.1248-135C=) c.*194-135C= (n.*194-135C=) c.-38+30797C= (n.-38+30797C=) | |
7 | g.37888143T>C | CA1700778961 | EPDR1,NME8 | c.1248-134T>C (n.1248-134T>C) c.*194-134T>C (n.*194-134T>C) c.-38+30798T>C (n.-38+30798T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888143T= | CA1700778960 | EPDR1,NME8 | c.1248-134T= (n.1248-134T=) c.*194-134T= (n.*194-134T=) c.-38+30798T= (n.-38+30798T=) | |
7 | g.37888144dup | CA1700778959 | EPDR1,NME8 | c.1248-133dup (n.1248-133dup) c.*194-133dup (n.*194-133dup) c.-38+30799dup (n.-38+30799dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888145A>T | CA2682430240 | EPDR1,NME8 | c.1248-132A>T (n.1248-132A>T) c.*194-132A>T (n.*194-132A>T) c.-38+30800A>T (n.-38+30800A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888146C>A | CA2682430242 | EPDR1,NME8 | c.1248-131C>A (n.1248-131C>A) c.*194-131C>A (n.*194-131C>A) c.-38+30801C>A (n.-38+30801C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888146C= | CA1700778963 | EPDR1,NME8 | c.1248-131C= (n.1248-131C=) c.*194-131C= (n.*194-131C=) c.-38+30801C= (n.-38+30801C=) | |
7 | g.37888146C>G | CA2682430241 | EPDR1,NME8 | c.1248-131C>G (n.1248-131C>G) c.*194-131C>G (n.*194-131C>G) c.-38+30801C>G (n.-38+30801C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888146C>T | CA838185023 | EPDR1,NME8 | c.1248-131C>T (n.1248-131C>T) c.*194-131C>T (n.*194-131C>T) c.-38+30801C>T (n.-38+30801C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888149C>A | CA2682430243 | EPDR1,NME8 | c.1248-128C>A (n.1248-128C>A) c.*194-128C>A (n.*194-128C>A) c.-38+30804C>A (n.-38+30804C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888149C>G | CA2682430244 | EPDR1,NME8 | c.1248-128C>G (n.1248-128C>G) c.*194-128C>G (n.*194-128C>G) c.-38+30804C>G (n.-38+30804C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888150C>A | CA2682430245 | EPDR1,NME8 | c.1248-127C>A (n.1248-127C>A) c.*194-127C>A (n.*194-127C>A) c.-38+30805C>A (n.-38+30805C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888150C>G | CA2682430247 | EPDR1,NME8 | c.1248-127C>G (n.1248-127C>G) c.*194-127C>G (n.*194-127C>G) c.-38+30805C>G (n.-38+30805C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888150C>T | CA2682430246 | EPDR1,NME8 | c.1248-127C>T (n.1248-127C>T) c.*194-127C>T (n.*194-127C>T) c.-38+30805C>T (n.-38+30805C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888154del | CA2682430248 | EPDR1,NME8 | c.1248-123del (n.1248-123del) c.*194-123del (n.*194-123del) c.-38+30809del (n.-38+30809del) | gnomAD v4 |
7 | g.37888153T>A | CA2682430250 | EPDR1,NME8 | c.1248-124T>A (n.1248-124T>A) c.*194-124T>A (n.*194-124T>A) c.-38+30808T>A (n.-38+30808T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888153T>C | CA2682430249 | EPDR1,NME8 | c.1248-124T>C (n.1248-124T>C) c.*194-124T>C (n.*194-124T>C) c.-38+30808T>C (n.-38+30808T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888154T>G | CA2682430251 | EPDR1,NME8 | c.1248-123T>G (n.1248-123T>G) c.*194-123T>G (n.*194-123T>G) c.-38+30809T>G (n.-38+30809T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888155G>A | CA2682430252 | EPDR1,NME8 | c.1248-122G>A (n.1248-122G>A) c.*194-122G>A (n.*194-122G>A) c.-38+30810G>A (n.-38+30810G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888155G>T | CA2682430253 | EPDR1,NME8 | c.1248-122G>T (n.1248-122G>T) c.*194-122G>T (n.*194-122G>T) c.-38+30810G>T (n.-38+30810G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888156C>A | CA2682430255 | EPDR1,NME8 | c.1248-121C>A (n.1248-121C>A) c.*194-121C>A (n.*194-121C>A) c.-38+30811C>A (n.-38+30811C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888156C= | CA1700778967 | EPDR1,NME8 | c.1248-121C= (n.1248-121C=) c.*194-121C= (n.*194-121C=) c.-38+30811C= (n.-38+30811C=) | |
7 | g.37888156C>G | CA838185025 | EPDR1,NME8 | c.1248-121C>G (n.1248-121C>G) c.*194-121C>G (n.*194-121C>G) c.-38+30811C>G (n.-38+30811C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888156C>T | CA2682430256 | EPDR1,NME8 | c.1248-121C>T (n.1248-121C>T) c.*194-121C>T (n.*194-121C>T) c.-38+30811C>T (n.-38+30811C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888158_37888159del | CA2682430254 | EPDR1,NME8 | c.1248-119_1248-118del (n.1248-119_1248-118del) c.*194-119_*194-118del (n.*194-119_*194-118del) c.-38+30813_-38+30814del (n.-38+30813_-38+30814del) | gnomAD v4 |
7 | g.37888157A= | CA1700778968 | EPDR1,NME8 | c.1248-120A= (n.1248-120A=) c.*194-120A= (n.*194-120A=) c.-38+30812A= (n.-38+30812A=) | |
7 | g.37888157A>G | CA157134405 | EPDR1,NME8 | c.1248-120A>G (n.1248-120A>G) c.*194-120A>G (n.*194-120A>G) c.-38+30812A>G (n.-38+30812A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888157A>T | CA2682430257 | EPDR1,NME8 | c.1248-120A>T (n.1248-120A>T) c.*194-120A>T (n.*194-120A>T) c.-38+30812A>T (n.-38+30812A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888158C>A | CA2682430258 | EPDR1,NME8 | c.1248-119C>A (n.1248-119C>A) c.*194-119C>A (n.*194-119C>A) c.-38+30813C>A (n.-38+30813C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888158C>T | CA2682430259 | EPDR1,NME8 | c.1248-119C>T (n.1248-119C>T) c.*194-119C>T (n.*194-119C>T) c.-38+30813C>T (n.-38+30813C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888159A>C | CA2682430261 | EPDR1,NME8 | c.1248-118A>C (n.1248-118A>C) c.*194-118A>C (n.*194-118A>C) c.-38+30814A>C (n.-38+30814A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888159A>T | CA2682430260 | EPDR1,NME8 | c.1248-118A>T (n.1248-118A>T) c.*194-118A>T (n.*194-118A>T) c.-38+30814A>T (n.-38+30814A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888160G>A | CA2682430262 | EPDR1,NME8 | c.1248-117G>A (n.1248-117G>A) c.*194-117G>A (n.*194-117G>A) c.-38+30815G>A (n.-38+30815G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888160G>C | CA2682430263 | EPDR1,NME8 | c.1248-117G>C (n.1248-117G>C) c.*194-117G>C (n.*194-117G>C) c.-38+30815G>C (n.-38+30815G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888160G>T | CA2682430264 | EPDR1,NME8 | c.1248-117G>T (n.1248-117G>T) c.*194-117G>T (n.*194-117G>T) c.-38+30815G>T (n.-38+30815G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888162G>A | CA2682430265 | EPDR1,NME8 | c.1248-115G>A (n.1248-115G>A) c.*194-115G>A (n.*194-115G>A) c.-38+30817G>A (n.-38+30817G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888162G>T | CA2682430266 | EPDR1,NME8 | c.1248-115G>T (n.1248-115G>T) c.*194-115G>T (n.*194-115G>T) c.-38+30817G>T (n.-38+30817G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888164C>A | CA2682430268 | EPDR1,NME8 | c.1248-113C>A (n.1248-113C>A) c.*194-113C>A (n.*194-113C>A) c.-38+30819C>A (n.-38+30819C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888164C>G | CA2682430269 | EPDR1,NME8 | c.1248-113C>G (n.1248-113C>G) c.*194-113C>G (n.*194-113C>G) c.-38+30819C>G (n.-38+30819C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888164dup | CA2682430267 | EPDR1,NME8 | c.1248-113dup (n.1248-113dup) c.*194-113dup (n.*194-113dup) c.-38+30819dup (n.-38+30819dup) | gnomAD v4 |
7 | g.37888165A>C | CA2682430270 | EPDR1,NME8 | c.1248-112A>C (n.1248-112A>C) c.*194-112A>C (n.*194-112A>C) c.-38+30820A>C (n.-38+30820A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888166A>G | CA2682430271 | EPDR1,NME8 | c.1248-111A>G (n.1248-111A>G) c.*194-111A>G (n.*194-111A>G) c.-38+30821A>G (n.-38+30821A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888167G>C | CA2682430272 | EPDR1,NME8 | c.1248-110G>C (n.1248-110G>C) c.*194-110G>C (n.*194-110G>C) c.-38+30822G>C (n.-38+30822G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888167G>T | CA2682430273 | EPDR1,NME8 | c.1248-110G>T (n.1248-110G>T) c.*194-110G>T (n.*194-110G>T) c.-38+30822G>T (n.-38+30822G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888168A>C | CA2682430275 | EPDR1,NME8 | c.1248-109A>C (n.1248-109A>C) c.*194-109A>C (n.*194-109A>C) c.-38+30823A>C (n.-38+30823A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888168A>G | CA2682430274 | EPDR1,NME8 | c.1248-109A>G (n.1248-109A>G) c.*194-109A>G (n.*194-109A>G) c.-38+30823A>G (n.-38+30823A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888169T>G | CA2682430276 | EPDR1,NME8 | c.1248-108T>G (n.1248-108T>G) c.*194-108T>G (n.*194-108T>G) c.-38+30824T>G (n.-38+30824T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888170C>A | CA2682430277 | EPDR1,NME8 | c.1248-107C>A (n.1248-107C>A) c.*194-107C>A (n.*194-107C>A) c.-38+30825C>A (n.-38+30825C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888170C= | CA1700778970 | EPDR1,NME8 | c.1248-107C= (n.1248-107C=) c.*194-107C= (n.*194-107C=) c.-38+30825C= (n.-38+30825C=) | |
7 | g.37888170C>G | CA1700778971 | EPDR1,NME8 | c.1248-107C>G (n.1248-107C>G) c.*194-107C>G (n.*194-107C>G) c.-38+30825C>G (n.-38+30825C>G) | dbSNP |
7 | g.37888170C>T | CA2682430278 | EPDR1,NME8 | c.1248-107C>T (n.1248-107C>T) c.*194-107C>T (n.*194-107C>T) c.-38+30825C>T (n.-38+30825C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888171T>C | CA1700778975 | EPDR1,NME8 | c.1248-106T>C (n.1248-106T>C) c.*194-106T>C (n.*194-106T>C) c.-38+30826T>C (n.-38+30826T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888171T>G | CA838185028 | EPDR1,NME8 | c.1248-106T>G (n.1248-106T>G) c.*194-106T>G (n.*194-106T>G) c.-38+30826T>G (n.-38+30826T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888171T= | CA1700778974 | EPDR1,NME8 | c.1248-106T= (n.1248-106T=) c.*194-106T= (n.*194-106T=) c.-38+30826T= (n.-38+30826T=) | |
7 | g.37888172G>A | CA2682430280 | EPDR1,NME8 | c.1248-105G>A (n.1248-105G>A) c.*194-105G>A (n.*194-105G>A) c.-38+30827G>A (n.-38+30827G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888172G>T | CA2682430281 | EPDR1,NME8 | c.1248-105G>T (n.1248-105G>T) c.*194-105G>T (n.*194-105G>T) c.-38+30827G>T (n.-38+30827G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888173del | CA2682430279 | EPDR1,NME8 | c.1248-104del (n.1248-104del) c.*194-104del (n.*194-104del) c.-38+30828del (n.-38+30828del) | gnomAD v4 |
7 | g.37888173G>A | CA157134406 | EPDR1,NME8 | c.1248-104G>A (n.1248-104G>A) c.*194-104G>A (n.*194-104G>A) c.-38+30828G>A (n.-38+30828G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888173G>C | CA2682430282 | EPDR1,NME8 | c.1248-104G>C (n.1248-104G>C) c.*194-104G>C (n.*194-104G>C) c.-38+30828G>C (n.-38+30828G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888173G= | CA1700778977 | EPDR1,NME8 | c.1248-104G= (n.1248-104G=) c.*194-104G= (n.*194-104G=) c.-38+30828G= (n.-38+30828G=) | |
7 | g.37888173G>T | CA2682430283 | EPDR1,NME8 | c.1248-104G>T (n.1248-104G>T) c.*194-104G>T (n.*194-104G>T) c.-38+30828G>T (n.-38+30828G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888175A>C | CA2682430284 | EPDR1,NME8 | c.1248-102A>C (n.1248-102A>C) c.*194-102A>C (n.*194-102A>C) c.-38+30830A>C (n.-38+30830A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888175A>G | CA2682430285 | EPDR1,NME8 | c.1248-102A>G (n.1248-102A>G) c.*194-102A>G (n.*194-102A>G) c.-38+30830A>G (n.-38+30830A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888176T>A | CA2682430287 | EPDR1,NME8 | c.1248-101T>A (n.1248-101T>A) c.*194-101T>A (n.*194-101T>A) c.-38+30831T>A (n.-38+30831T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888176T>G | CA2682430286 | EPDR1,NME8 | c.1248-101T>G (n.1248-101T>G) c.*194-101T>G (n.*194-101T>G) c.-38+30831T>G (n.-38+30831T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888177T>A | CA1700778981 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T>A (n.1248-100T>A) c.*194-100T>A (n.*194-100T>A) c.-38+30832T>A (n.-38+30832T>A) | dbSNP |
7 | g.37888177T>C | CA573961262 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T>C (n.1248-100T>C) c.*194-100T>C (n.*194-100T>C) c.-38+30832T>C (n.-38+30832T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888177T>G | CA12463491 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T>G (n.1248-100T>G) c.*194-100T>G (n.*194-100T>G) c.-38+30832T>G (n.-38+30832T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888177T= | CA1700778980 | EPDR1,NME8 | c.1248-100T= (n.1248-100T=) c.*194-100T= (n.*194-100T=) c.-38+30832T= (n.-38+30832T=) | |
7 | g.37888178A>T | CA2578870077 | EPDR1,NME8 | c.1248-99A>T (n.1248-99A>T) c.*194-99A>T (n.*194-99A>T) c.-38+30833A>T (n.-38+30833A>T) | |
7 | g.37888179T>C | CA157134423 | EPDR1,NME8 | c.1248-98T>C (n.1248-98T>C) c.*194-98T>C (n.*194-98T>C) c.-38+30834T>C (n.-38+30834T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888179T= | CA1700778987 | EPDR1,NME8 | c.1248-98T= (n.1248-98T=) c.*194-98T= (n.*194-98T=) c.-38+30834T= (n.-38+30834T=) | |
7 | g.37888181_37888182insCCTTTT | CA2682430288 | EPDR1,NME8 | c.1248-96_1248-95insCCTTTT (n.1248-96_1248-95insCCTTTT) c.*194-96_*194-95insCCTTTT (n.*194-96_*194-95insCCTTTT) c.-38+30836_-38+30837insCCTTTT (n.-38+30836_-38+30837insCCTTTT) | gnomAD v4 |
7 | g.37888181del | CA2842318911 | EPDR1,NME8 | c.1248-96del (n.1248-96del) c.*194-96del (n.*194-96del) c.-38+30836del (n.-38+30836del) | |
7 | g.37888180T>C | CA2682430289 | EPDR1,NME8 | c.1248-97T>C (n.1248-97T>C) c.*194-97T>C (n.*194-97T>C) c.-38+30835T>C (n.-38+30835T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888181T>G | CA2775081008 | EPDR1,NME8 | c.1248-96T>G (n.1248-96T>G) c.*194-96T>G (n.*194-96T>G) c.-38+30836T>G (n.-38+30836T>G) | |
7 | g.37888182G>A | CA2682430290 | EPDR1,NME8 | c.1248-95G>A (n.1248-95G>A) c.*194-95G>A (n.*194-95G>A) c.-38+30837G>A (n.-38+30837G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888182G>C | CA2682430291 | EPDR1,NME8 | c.1248-95G>C (n.1248-95G>C) c.*194-95G>C (n.*194-95G>C) c.-38+30837G>C (n.-38+30837G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888182G>T | CA2682430292 | EPDR1,NME8 | c.1248-95G>T (n.1248-95G>T) c.*194-95G>T (n.*194-95G>T) c.-38+30837G>T (n.-38+30837G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888183C>A | CA2682430293 | EPDR1,NME8 | c.1248-94C>A (n.1248-94C>A) c.*194-94C>A (n.*194-94C>A) c.-38+30838C>A (n.-38+30838C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888183C= | CA1700778989 | EPDR1,NME8 | c.1248-94C= (n.1248-94C=) c.*194-94C= (n.*194-94C=) c.-38+30838C= (n.-38+30838C=) | |
7 | g.37888183C>T | CA838185029 | EPDR1,NME8 | c.1248-94C>T (n.1248-94C>T) c.*194-94C>T (n.*194-94C>T) c.-38+30838C>T (n.-38+30838C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888183_37888184insACAG | CA2682430294 | EPDR1,NME8 | c.1248-94_1248-93insACAG (n.1248-94_1248-93insACAG) c.*194-94_*194-93insACAG (n.*194-94_*194-93insACAG) c.-38+30838_-38+30839insACAG (n.-38+30838_-38+30839insACAG) | gnomAD v4 |
7 | g.37888185G>A | CA838185031 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G>A (n.1248-92G>A) c.*194-92G>A (n.*194-92G>A) c.-38+30840G>A (n.-38+30840G>A) | dbSNP |
7 | g.37888185G>C | CA157134424 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G>C (n.1248-92G>C) c.*194-92G>C (n.*194-92G>C) c.-38+30840G>C (n.-38+30840G>C) | dbSNP |
7 | g.37888185G= | CA1700778991 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G= (n.1248-92G=) c.*194-92G= (n.*194-92G=) c.-38+30840G= (n.-38+30840G=) | |
7 | g.37888185G>T | CA2682430295 | EPDR1,NME8 | c.1248-92G>T (n.1248-92G>T) c.*194-92G>T (n.*194-92G>T) c.-38+30840G>T (n.-38+30840G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888186_37888187insCAAGATCTGGAAT | CA2682430296 | EPDR1,NME8 | c.1248-91_1248-90insCAAGATCTGGAAT (n.1248-91_1248-90insCAAGATCTGGAAT) c.*194-91_*194-90insCAAGATCTGGAAT (n.*194-91_*194-90insCAAGATCTGGAAT) c.-38+30841_-38+30842insCAAGATCTGGAAT (n.-38+30841_-38+30842insCAAGATCTGGAAT) | gnomAD v4 |
7 | g.37888188A>T | CA2682430297 | EPDR1,NME8 | c.1248-89A>T (n.1248-89A>T) c.*194-89A>T (n.*194-89A>T) c.-38+30843A>T (n.-38+30843A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888188_37888189delinsAT | CA1700778995 | EPDR1,NME8 | c.1248-89_1248-88delinsAT (n.1248-89_1248-88delinsAT) c.*194-89_*194-88delinsAT (n.*194-89_*194-88delinsAT) c.-38+30843_-38+30844delinsAT (n.-38+30843_-38+30844delinsAT) | |
7 | g.37888191del | CA1700778996 | EPDR1,NME8 | c.1248-86del (n.1248-86del) c.*194-86del (n.*194-86del) c.-38+30846del (n.-38+30846del) | dbSNP |
7 | g.37888190T>C | CA157134425 | EPDR1,NME8 | c.1248-87T>C (n.1248-87T>C) c.*194-87T>C (n.*194-87T>C) c.-38+30845T>C (n.-38+30845T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888190T= | CA1700778998 | EPDR1,NME8 | c.1248-87T= (n.1248-87T=) c.*194-87T= (n.*194-87T=) c.-38+30845T= (n.-38+30845T=) | |
7 | g.37888191T>C | CA2682430298 | EPDR1,NME8 | c.1248-86T>C (n.1248-86T>C) c.*194-86T>C (n.*194-86T>C) c.-38+30846T>C (n.-38+30846T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888191T>G | CA2842318912 | EPDR1,NME8 | c.1248-86T>G (n.1248-86T>G) c.*194-86T>G (n.*194-86T>G) c.-38+30846T>G (n.-38+30846T>G) | |
7 | g.37888192G>A | CA2775081009 | EPDR1,NME8 | c.1248-85G>A (n.1248-85G>A) c.*194-85G>A (n.*194-85G>A) c.-38+30847G>A (n.-38+30847G>A) | |
7 | g.37888192G>T | CA2682430299 | EPDR1,NME8 | c.1248-85G>T (n.1248-85G>T) c.*194-85G>T (n.*194-85G>T) c.-38+30847G>T (n.-38+30847G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888193A>T | CA2682430301 | EPDR1,NME8 | c.1248-84A>T (n.1248-84A>T) c.*194-84A>T (n.*194-84A>T) c.-38+30848A>T (n.-38+30848A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888193_37888196del | CA2682430300 | EPDR1,NME8 | c.1248-84_1248-81del (n.1248-84_1248-81del) c.*194-84_*194-81del (n.*194-84_*194-81del) c.-38+30848_-38+30851del (n.-38+30848_-38+30851del) | gnomAD v4 |
7 | g.37888194T>A | CA1100342514 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T>A (n.1248-83T>A) c.*194-83T>A (n.*194-83T>A) c.-38+30849T>A (n.-38+30849T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888194T>C | CA915452607 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T>C (n.1248-83T>C) c.*194-83T>C (n.*194-83T>C) c.-38+30849T>C (n.-38+30849T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888194T>G | CA2682430302 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T>G (n.1248-83T>G) c.*194-83T>G (n.*194-83T>G) c.-38+30849T>G (n.-38+30849T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888194T= | CA1700779000 | EPDR1,NME8 | c.1248-83T= (n.1248-83T=) c.*194-83T= (n.*194-83T=) c.-38+30849T= (n.-38+30849T=) | |
7 | g.37888195A>G | CA651504898 | EPDR1,NME8 | c.1248-82A>G (n.1248-82A>G) c.*194-82A>G (n.*194-82A>G) c.-38+30850A>G (n.-38+30850A>G) | COSMIC COSMIC |
7 | g.37888196_37888197delinsAC | CA1700779003 | EPDR1,NME8 | c.1248-81_1248-80delinsAC (n.1248-81_1248-80delinsAC) c.*194-81_*194-80delinsAC (n.*194-81_*194-80delinsAC) c.-38+30851_-38+30852delinsAC (n.-38+30851_-38+30852delinsAC) | |
7 | g.37888197del | CA838185033 | EPDR1,NME8 | c.1248-80del (n.1248-80del) c.*194-80del (n.*194-80del) c.-38+30852del (n.-38+30852del) | dbSNP |
7 | g.37888197C>A | CA157134432 | EPDR1,NME8 | c.1248-80C>A (n.1248-80C>A) c.*194-80C>A (n.*194-80C>A) c.-38+30852C>A (n.-38+30852C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888197C= | CA1700779006 | EPDR1,NME8 | c.1248-80C= (n.1248-80C=) c.*194-80C= (n.*194-80C=) c.-38+30852C= (n.-38+30852C=) | |
7 | g.37888197C>G | CA2682430303 | EPDR1,NME8 | c.1248-80C>G (n.1248-80C>G) c.*194-80C>G (n.*194-80C>G) c.-38+30852C>G (n.-38+30852C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888198T>A | CA838185036 | EPDR1,NME8 | c.1248-79T>A (n.1248-79T>A) c.*194-79T>A (n.*194-79T>A) c.-38+30853T>A (n.-38+30853T>A) | dbSNP |
7 | g.37888198T>C | CA2682430304 | EPDR1,NME8 | c.1248-79T>C (n.1248-79T>C) c.*194-79T>C (n.*194-79T>C) c.-38+30853T>C (n.-38+30853T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888198T= | CA1700779011 | EPDR1,NME8 | c.1248-79T= (n.1248-79T=) c.*194-79T= (n.*194-79T=) c.-38+30853T= (n.-38+30853T=) | |
7 | g.37888198_37888199insGTTA | CA2682430305 | EPDR1,NME8 | c.1248-79_1248-78insGTTA (n.1248-79_1248-78insGTTA) c.*194-79_*194-78insGTTA (n.*194-79_*194-78insGTTA) c.-38+30853_-38+30854insGTTA (n.-38+30853_-38+30854insGTTA) | gnomAD v4 |
7 | g.37888201_37888237dup | CA2775081010 | EPDR1,NME8 | c.1248-76_1248-40dup (n.1248-76_1248-40dup) c.*194-76_*194-40dup (n.*194-76_*194-40dup) c.-38+30856_-38+30892dup (n.-38+30856_-38+30892dup) | |
7 | g.37888201T>C | CA2682430306 | EPDR1,NME8 | c.1248-76T>C (n.1248-76T>C) c.*194-76T>C (n.*194-76T>C) c.-38+30856T>C (n.-38+30856T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888202G>A | CA1700779015 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G>A (n.1248-75G>A) c.*194-75G>A (n.*194-75G>A) c.-38+30857G>A (n.-38+30857G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888202G>C | CA2578870078 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G>C (n.1248-75G>C) c.*194-75G>C (n.*194-75G>C) c.-38+30857G>C (n.-38+30857G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888202G= | CA1700779013 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G= (n.1248-75G=) c.*194-75G= (n.*194-75G=) c.-38+30857G= (n.-38+30857G=) | |
7 | g.37888202G>T | CA1700779014 | EPDR1,NME8 | c.1248-75G>T (n.1248-75G>T) c.*194-75G>T (n.*194-75G>T) c.-38+30857G>T (n.-38+30857G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888205C>A | CA2682430307 | EPDR1,NME8 | c.1248-72C>A (n.1248-72C>A) c.*194-72C>A (n.*194-72C>A) c.-38+30860C>A (n.-38+30860C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888207A>G | CA2775081011 | EPDR1,NME8 | c.1248-70A>G (n.1248-70A>G) c.*194-70A>G (n.*194-70A>G) c.-38+30862A>G (n.-38+30862A>G) | |
7 | g.37888208C>A | CA2682430308 | EPDR1,NME8 | c.1248-69C>A (n.1248-69C>A) c.*194-69C>A (n.*194-69C>A) c.-38+30863C>A (n.-38+30863C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888209T>C | CA2578870079 | EPDR1,NME8 | c.1248-68T>C (n.1248-68T>C) c.*194-68T>C (n.*194-68T>C) c.-38+30864T>C (n.-38+30864T>C) | |
7 | g.37888211A>G | CA2682430309 | EPDR1,NME8 | c.1248-66A>G (n.1248-66A>G) c.*194-66A>G (n.*194-66A>G) c.-38+30866A>G (n.-38+30866A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888212T>C | CA838185037 | EPDR1,NME8 | c.1248-65T>C (n.1248-65T>C) c.*194-65T>C (n.*194-65T>C) c.-38+30867T>C (n.-38+30867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888212T= | CA1700779016 | EPDR1,NME8 | c.1248-65T= (n.1248-65T=) c.*194-65T= (n.*194-65T=) c.-38+30867T= (n.-38+30867T=) | |
7 | g.37888214G>A | CA157134462 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G>A (n.1248-63G>A) c.*194-63G>A (n.*194-63G>A) c.-38+30869G>A (n.-38+30869G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.37888214G= | CA1700779019 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G= (n.1248-63G=) c.*194-63G= (n.*194-63G=) c.-38+30869G= (n.-38+30869G=) | |
7 | g.37888214G>T | CA2682430310 | EPDR1,NME8 | c.1248-63G>T (n.1248-63G>T) c.*194-63G>T (n.*194-63G>T) c.-38+30869G>T (n.-38+30869G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888217A= | CA1700779021 | EPDR1,NME8 | c.1248-60A= (n.1248-60A=) c.*194-60A= (n.*194-60A=) c.-38+30872A= (n.-38+30872A=) | |
7 | g.37888217A>G | CA157134469 | EPDR1,NME8 | c.1248-60A>G (n.1248-60A>G) c.*194-60A>G (n.*194-60A>G) c.-38+30872A>G (n.-38+30872A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888218T>C | CA2682430311 | EPDR1,NME8 | c.1248-59T>C (n.1248-59T>C) c.*194-59T>C (n.*194-59T>C) c.-38+30873T>C (n.-38+30873T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888222G>A | CA2578870080 | EPDR1,NME8 | c.1248-55G>A (n.1248-55G>A) c.*194-55G>A (n.*194-55G>A) c.-38+30877G>A (n.-38+30877G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888224T>C | CA157134475 | EPDR1,NME8 | c.1248-53T>C (n.1248-53T>C) c.*194-53T>C (n.*194-53T>C) c.-38+30879T>C (n.-38+30879T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888224T= | CA1700779022 | EPDR1,NME8 | c.1248-53T= (n.1248-53T=) c.*194-53T= (n.*194-53T=) c.-38+30879T= (n.-38+30879T=) | |
7 | g.37888225A>G | CA2682430312 | EPDR1,NME8 | c.1248-52A>G (n.1248-52A>G) c.*194-52A>G (n.*194-52A>G) c.-38+30880A>G (n.-38+30880A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.37888226T>C | CA1700779025 | EPDR1,NME8 | c.1248-51T>C (n.1248-51T>C) c.*194-51T>C (n.*194-51T>C) c.-38+30881T>C (n.-38+30881T>C) | dbSNP |
7 | g.37888226T= | CA1700779024 | EPDR1,NME8 | c.1248-51T= (n.1248-51T=) c.*194-51T= (n.*194-51T=) c.-38+30881T= (n.-38+30881T=) | |
7 | g.37888228T>C | CA2578870081 | EPDR1,NME8 | c.1248-49T>C (n.1248-49T>C) c.*194-49T>C (n.*194-49T>C) c.-38+30883T>C (n.-38+30883T>C) | |
7 | g.37888229T>C | CA2682430313 | EPDR1,NME8 | c.1248-48T>C (n.1248-48T>C) c.*194-48T>C (n.*194-48T>C) c.-38+30884T>C (n.-38+30884T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.37888240_37888244del | CA2682430314 | EPDR1,NME8 | c.1248-37_1248-33del (n.1248-37_1248-33del) c.*194-37_*194-33del (n.*194-37_*194-33del) c.-38+30895_-38+30899del (n.-38+30895_-38+30899del) | gnomAD v4 |
7 | g.37888232T>G | CA573961263 | EPDR1,NME8 | c.1248-45T>G (n.1248-45T>G) c.*194-45T>G (n.*194-45T>G) c.-38+30887T>G (n.-38+30887T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.37888232T= | CA1700779026 | EPDR1,NME8 | c.1248-45T= (n.1248-45T=) c.*194-45T= (n.*194-45T=) c.-38+30887T= (n.-38+30887T=) | |
7 | g.37888233C>A | CA2682430315 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>A (n.1248-44C>A) c.*194-44C>A (n.*194-44C>A) c.-38+30888C>A (n.-38+30888C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888233C= | CA1700779030 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C= (n.1248-44C=) c.*194-44C= (n.*194-44C=) c.-38+30888C= (n.-38+30888C=) | |
7 | g.37888233C>G | CA4222471 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>G (n.1248-44C>G) c.*194-44C>G (n.*194-44C>G) c.-38+30888C>G (n.-38+30888C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888233C>T | CA2682430316 | EPDR1,NME8 | c.1248-44C>T (n.1248-44C>T) c.*194-44C>T (n.*194-44C>T) c.-38+30888C>T (n.-38+30888C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.37888234T>C | CA4222472 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>C (n.1248-43T>C) c.*194-43T>C (n.*194-43T>C) c.-38+30889T>C (n.-38+30889T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888234T>G | CA157134476 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T>G (n.1248-43T>G) c.*194-43T>G (n.*194-43T>G) c.-38+30889T>G (n.-38+30889T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888234T= | CA1700779034 | EPDR1,NME8 | c.1248-43T= (n.1248-43T=) c.*194-43T= (n.*194-43T=) c.-38+30889T= (n.-38+30889T=) | |
7 | g.37888235G>A | CA4222474 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>A (n.1248-42G>A) c.*194-42G>A (n.*194-42G>A) c.-38+30890G>A (n.-38+30890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.37888235G>C | CA4222473 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G>C (n.1248-42G>C) c.*194-42G>C (n.*194-42G>C) c.-38+30890G>C (n.-38+30890G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37888235G= | CA1700779038 | EPDR1,NME8 | c.1248-42G= (n.1248-42G=) c.*194-42G= (n.*194-42G=) c.-38+30890G= (n.-38+30890G=) | |
7 | g.37888238C>A | CA2682430317 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>A (n.1248-39C>A) c.*194-39C>A (n.*194-39C>A) c.-38+30893C>A (n.-38+30893C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.37888238C= | CA1700779041 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C= (n.1248-39C=) c.*194-39C= (n.*194-39C=) c.-38+30893C= (n.-38+30893C=) | |
7 | g.37888238C>T | CA573961264 | EPDR1,NME8 | c.1248-39C>T (n.1248-39C>T) c.*194-39C>T (n.*194-39C>T) c.-38+30893C>T (n.-38+30893C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |