Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37804987C>A | CA2562077507 | CYBB | c.*661-19C>A (n.*661-19C>A) c.1056-19C>A (n.1056-19C>A) c.1152-19C>A (n.1152-19C>A) c.171+378987C>A (n.171+378987C>A) c.846-19C>A (n.846-19C>A) | ClinVar |
X | g.37804987C= | CA2424683335 | CYBB | c.*661-19C= (n.*661-19C=) c.1056-19C= (n.1056-19C=) c.1152-19C= (n.1152-19C=) c.171+378987C= (n.171+378987C=) c.846-19C= (n.846-19C=) | |
X | g.37804987C>T | CA2424683336 | CYBB | c.*661-19C>T (n.*661-19C>T) c.1056-19C>T (n.1056-19C>T) c.1152-19C>T (n.1152-19C>T) c.171+378987C>T (n.171+378987C>T) c.846-19C>T (n.846-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804988C>A | CA2838625392 | CYBB | c.*661-18C>A (n.*661-18C>A) c.1056-18C>A (n.1056-18C>A) c.1152-18C>A (n.1152-18C>A) c.171+378988C>A (n.171+378988C>A) c.846-18C>A (n.846-18C>A) | |
X | g.37804988_37804989delinsCT | CA2424683337 | CYBB | c.*661-18_*661-17delinsCT (n.*661-18_*661-17delinsCT) c.1056-18_1056-17delinsCT (n.1056-18_1056-17delinsCT) c.1152-18_1152-17delinsCT (n.1152-18_1152-17delinsCT) c.171+378988_171+378989delinsCT (n.171+378988_171+378989delinsCT) c.846-18_846-17delinsCT (n.846-18_846-17delinsCT) | |
X | g.37804989del | CA2424683338 | CYBB | c.*661-17del (n.*661-17del) c.1056-17del (n.1056-17del) c.1152-17del (n.1152-17del) c.171+378989del (n.171+378989del) c.846-17del (n.846-17del) | dbSNP |
X | g.37804990C= | CA2424683339 | CYBB | c.*661-16C= (n.*661-16C=) c.1056-16C= (n.1056-16C=) c.1152-16C= (n.1152-16C=) c.171+378990C= (n.171+378990C=) c.846-16C= (n.846-16C=) | |
X | g.37804990C>T | CA10383843 | CYBB | c.*661-16C>T (n.*661-16C>T) c.1056-16C>T (n.1056-16C>T) c.1152-16C>T (n.1152-16C>T) c.171+378990C>T (n.171+378990C>T) c.846-16C>T (n.846-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804992C>G | CA2693426718 | CYBB | c.*661-14C>G (n.*661-14C>G) c.1056-14C>G (n.1056-14C>G) c.1152-14C>G (n.1152-14C>G) c.171+378992C>G (n.171+378992C>G) c.846-14C>G (n.846-14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804993C>T | CA2820472658 | CYBB | c.*661-13C>T (n.*661-13C>T) c.1056-13C>T (n.1056-13C>T) c.1152-13C>T (n.1152-13C>T) c.171+378993C>T (n.171+378993C>T) c.846-13C>T (n.846-13C>T) | |
X | g.37804994del | CA2739273423 | CYBB | c.*661-12del (n.*661-12del) c.1056-12del (n.1056-12del) c.1152-12del (n.1152-12del) c.171+378994del (n.171+378994del) c.846-12del (n.846-12del) | ClinVar |
X | g.37804994A>G | CA2693426719 | CYBB | c.*661-12A>G (n.*661-12A>G) c.1056-12A>G (n.1056-12A>G) c.1152-12A>G (n.1152-12A>G) c.171+378994A>G (n.171+378994A>G) c.846-12A>G (n.846-12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804995T>G | CA2695233193 | CYBB | c.*661-11T>G (n.*661-11T>G) c.1056-11T>G (n.1056-11T>G) c.1152-11T>G (n.1152-11T>G) c.171+378995T>G (n.171+378995T>G) c.846-11T>G (n.846-11T>G) | |
X | g.37804995T= | CA2424683340 | CYBB | c.*661-11T= (n.*661-11T=) c.1056-11T= (n.1056-11T=) c.1152-11T= (n.1152-11T=) c.171+378995T= (n.171+378995T=) c.846-11T= (n.846-11T=) | |
X | g.37804995_37804996insGC | CA2424683341 | CYBB | c.*661-11_*661-10insGC (n.*661-11_*661-10insGC) c.1056-11_1056-10insGC (n.1056-11_1056-10insGC) c.1152-11_1152-10insGC (n.1152-11_1152-10insGC) c.171+378995_171+378996insGC (n.171+378995_171+378996insGC) c.846-11_846-10insGC (n.846-11_846-10insGC) | dbSNP |
X | g.37804997T>A | CA2838319333 | CYBB | c.*661-9T>A (n.*661-9T>A) c.1056-9T>A (n.1056-9T>A) c.1152-9T>A (n.1152-9T>A) c.171+378997T>A (n.171+378997T>A) c.846-9T>A (n.846-9T>A) | |
X | g.37804999C= | CA2424683342 | CYBB | c.*661-7C= (n.*661-7C=) c.1056-7C= (n.1056-7C=) c.1152-7C= (n.1152-7C=) c.171+378999C= (n.171+378999C=) c.846-7C= (n.846-7C=) | |
X | g.37804999C>T | CA875138896 | CYBB | c.*661-7C>T (n.*661-7C>T) c.1056-7C>T (n.1056-7C>T) c.1152-7C>T (n.1152-7C>T) c.171+378999C>T (n.171+378999C>T) c.846-7C>T (n.846-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805000C= | CA2424683343 | CYBB | c.*661-6C= (n.*661-6C=) c.1056-6C= (n.1056-6C=) c.1152-6C= (n.1152-6C=) c.171+379000C= (n.171+379000C=) c.846-6C= (n.846-6C=) | |
X | g.37805000C>T | CA2424683344 | CYBB | c.*661-6C>T (n.*661-6C>T) c.1056-6C>T (n.1056-6C>T) c.1152-6C>T (n.1152-6C>T) c.171+379000C>T (n.171+379000C>T) c.846-6C>T (n.846-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37805004A>C | CA412977600 | CYBB | c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) c.1056-2A>C (n.1056-2A>C) c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.171+379004A>C (n.171+379004A>C) c.846-2A>C (n.846-2A>C) | |
X | g.37805004A>G | CA412977601 | CYBB | c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) c.1056-2A>G (n.1056-2A>G) c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.171+379004A>G (n.171+379004A>G) c.846-2A>G (n.846-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805004A>T | CA412977602 | CYBB | c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) c.1056-2A>T (n.1056-2A>T) c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.171+379004A>T (n.171+379004A>T) c.846-2A>T (n.846-2A>T) | |
X | g.37805005G>A | CA412977605 | CYBB | c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) c.1056-1G>A (n.1056-1G>A) c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.171+379005G>A (n.171+379005G>A) c.846-1G>A (n.846-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805005G>C | CA412977603 | CYBB | c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) c.1056-1G>C (n.1056-1G>C) c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.171+379005G>C (n.171+379005G>C) c.846-1G>C (n.846-1G>C) | |
X | g.37805005G= | CA2424683345 | CYBB | c.*661-1G= (n.*661-1G=) c.1056-1G= (n.1056-1G=) c.1152-1G= (n.1152-1G=) c.171+379005G= (n.171+379005G=) c.846-1G= (n.846-1G=) | |
X | g.37805005G>T | CA412977604 | CYBB | c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) c.1056-1G>T (n.1056-1G>T) c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.171+379005G>T (n.171+379005G>T) c.846-1G>T (n.846-1G>T) | |
X | g.37805006G>A | CA515677235 | CYBB | c.*661G>A (n.*661G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.171+379006G>A (n.171+379006G>A) c.846G>A (p.Lys282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805006G>C | CA412977606 | CYBB | c.*661G>C (n.*661G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.171+379006G>C (n.171+379006G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) | |
X | g.37805006G= | CA2424683346 | CYBB | c.*661G= (n.*661G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.1152G= (p.Lys384=) c.171+379006G= (n.171+379006G=) c.846G= (p.Lys282=) | |
X | g.37805006G>T | CA10383844 | CYBB | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.171+379006G>T (n.171+379006G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805007A>C | CA412977607 | CYBB | c.*662A>C (n.*662A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.171+379007A>C (n.171+379007A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) | |
X | g.37805007A>G | CA412977608 | CYBB | c.*662A>G (n.*662A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.171+379007A>G (n.171+379007A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) | gnomAD v4 |
X | g.37805007A>T | CA412977609 | CYBB | c.*662A>T (n.*662A>T) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.171+379007A>T (n.171+379007A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) | |
X | g.37805008T>A | CA412977610 | CYBB | c.*663T>A (n.*663T>A) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.171+379008T>A (n.171+379008T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) | |
X | g.37805008T>C | CA412977611 | CYBB | c.*663T>C (n.*663T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.171+379008T>C (n.171+379008T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) | |
X | g.37805008T>G | CA412977612 | CYBB | c.*663T>G (n.*663T>G) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.171+379008T>G (n.171+379008T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) | |
X | g.37805009A>C | CA515677252 | CYBB | c.*664A>C (n.*664A>C) c.1059A>C (p.Ile353=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.171+379009A>C (n.171+379009A>C) c.849A>C (p.Ile283=) | |
X | g.37805009A>G | CA412977613 | CYBB | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.171+379009A>G (n.171+379009A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) | |
X | g.37805009A>T | CA515677255 | CYBB | c.*664A>T (n.*664A>T) c.1059A>T (p.Ile353=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.171+379009A>T (n.171+379009A>T) c.849A>T (p.Ile283=) | |
X | g.37805010G>A | CA412977614 | CYBB | c.*665G>A (n.*665G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.171+379010G>A (n.171+379010G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
X | g.37805010G>C | CA412977615 | CYBB | c.*665G>C (n.*665G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.171+379010G>C (n.171+379010G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
X | g.37805010G>T | CA412977616 | CYBB | c.*665G>T (n.*665G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.171+379010G>T (n.171+379010G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
X | g.37805011C>A | CA412977618 | CYBB | c.*666C>A (n.*666C>A) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.171+379011C>A (n.171+379011C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) | |
X | g.37805011C= | CA2424683347 | CYBB | c.*666C= (n.*666C=) c.1061C= (p.Ala354=) c.1157C= (p.Ala386=) c.171+379011C= (n.171+379011C=) c.851C= (p.Ala284=) | |
X | g.37805011C>G | CA412977617 | CYBB | c.*666C>G (n.*666C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.171+379011C>G (n.171+379011C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
X | g.37805011C>T | CA10383845 | CYBB | c.*666C>T (n.*666C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.171+379011C>T (n.171+379011C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37805012G>A | CA10383846 | CYBB | c.*667G>A (n.*667G>A) c.1062G>A (p.Ala354=) c.1158G>A (p.Ala386=) c.171+379012G>A (n.171+379012G>A) c.852G>A (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37805012G>C | CA515677271 | CYBB | c.*667G>C (n.*667G>C) c.1062G>C (p.Ala354=) c.1158G>C (p.Ala386=) c.171+379012G>C (n.171+379012G>C) c.852G>C (p.Ala284=) | |
X | g.37805012G= | CA2424683348 | CYBB | c.*667G= (n.*667G=) c.1062G= (p.Ala354=) c.1158G= (p.Ala386=) c.171+379012G= (n.171+379012G=) c.852G= (p.Ala284=) | |
X | g.37805012G>T | CA515677272 | CYBB | c.*667G>T (n.*667G>T) c.1062G>T (p.Ala354=) c.1158G>T (p.Ala386=) c.171+379012G>T (n.171+379012G>T) c.852G>T (p.Ala284=) | |
X | g.37805013G>A | CA10383847 | CYBB | c.*668G>A (n.*668G>A) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.171+379013G>A (n.171+379013G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805013G>C | CA412977619 | CYBB | c.*668G>C (n.*668G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.171+379013G>C (n.171+379013G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) | |
X | g.37805013G= | CA2424683349 | CYBB | c.*668G= (n.*668G=) c.1063G= (p.Val355=) c.1159G= (p.Val387=) c.171+379013G= (n.171+379013G=) c.853G= (p.Val285=) | |
X | g.37805013G>T | CA412977620 | CYBB | c.*668G>T (n.*668G>T) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.171+379013G>T (n.171+379013G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) | |
X | g.37805014T>A | CA412977621 | CYBB | c.*669T>A (n.*669T>A) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) c.171+379014T>A (n.171+379014T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) | |
X | g.37805014T>C | CA412977622 | CYBB | c.*669T>C (n.*669T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.171+379014T>C (n.171+379014T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | |
X | g.37805014T>G | CA412977623 | CYBB | c.*669T>G (n.*669T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.171+379014T>G (n.171+379014T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | |
X | g.37805015T>A | CA515677291 | CYBB | c.*670T>A (n.*670T>A) c.1065T>A (p.Val355=) c.1161T>A (p.Val387=) c.171+379015T>A (n.171+379015T>A) c.855T>A (p.Val285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805015T>C | CA515677287 | CYBB | c.*670T>C (n.*670T>C) c.1065T>C (p.Val355=) c.1161T>C (p.Val387=) c.171+379015T>C (n.171+379015T>C) c.855T>C (p.Val285=) | gnomAD v4 |
X | g.37805015T>G | CA515677289 | CYBB | c.*670T>G (n.*670T>G) c.1065T>G (p.Val355=) c.1161T>G (p.Val387=) c.171+379015T>G (n.171+379015T>G) c.855T>G (p.Val285=) | |
X | g.37805015T= | CA2424683350 | CYBB | c.*670T= (n.*670T=) c.1065T= (p.Val355=) c.1161T= (p.Val387=) c.171+379015T= (n.171+379015T=) c.855T= (p.Val285=) | |
X | g.37805016del | CA2695233194 | CYBB | c.*671del (n.*671del) c.1066del (p.Asp356MetfsTer17) c.1162del (p.Asp388MetfsTer17) c.171+379016del (n.171+379016del) c.856del (p.Asp286MetfsTer17) | |
X | g.37805016G>A | CA412977626 | CYBB | c.*671G>A (n.*671G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.171+379016G>A (n.171+379016G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) | dbSNP |
X | g.37805016G>C | CA412977624 | CYBB | c.*671G>C (n.*671G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.171+379016G>C (n.171+379016G>C) c.856G>C (p.Asp286His) | |
X | g.37805016G= | CA2424683351 | CYBB | c.*671G= (n.*671G=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1162G= (p.Asp388=) c.171+379016G= (n.171+379016G=) c.856G= (p.Asp286=) | |
X | g.37805016G>T | CA412977625 | CYBB | c.*671G>T (n.*671G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.171+379016G>T (n.171+379016G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) | |
X | g.37805017del | CA2695233195 | CYBB | c.*672del (n.*672del) c.1067del (p.Asp356ValfsTer17) c.1163del (p.Asp388ValfsTer17) c.171+379017del (n.171+379017del) c.857del (p.Asp286ValfsTer17) | |
X | g.37805017A>C | CA412977627 | CYBB | c.*672A>C (n.*672A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.171+379017A>C (n.171+379017A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) | |
X | g.37805017A>G | CA412977628 | CYBB | c.*672A>G (n.*672A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.171+379017A>G (n.171+379017A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) | |
X | g.37805017A>T | CA412977629 | CYBB | c.*672A>T (n.*672A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.171+379017A>T (n.171+379017A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) | |
X | g.37805018T>A | CA412977630 | CYBB | c.*673T>A (n.*673T>A) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.171+379018T>A (n.171+379018T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) | |
X | g.37805018T>C | CA515677304 | CYBB | c.*673T>C (n.*673T>C) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.171+379018T>C (n.171+379018T>C) c.858T>C (p.Asp286=) | gnomAD v4 |
X | g.37805018T>G | CA412977631 | CYBB | c.*673T>G (n.*673T>G) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.171+379018T>G (n.171+379018T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) | |
X | g.37805018_37805020delinsATC | CA2695233196 | CYBB | c.*673_*675delinsATC (n.*673_*675delinsATC) c.1068_1070delinsATC (p.Asp356_Gly357delinsGluSer) c.1164_1166delinsATC (p.Asp388_Gly389delinsGluSer) c.171+379018_171+379020delinsATC (n.171+379018_171+379020delinsATC) c.858_860delinsATC (p.Asp286_Gly287delinsGluSer) | |
X | g.37805019G>A | CA412977632 | CYBB | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.171+379019G>A (n.171+379019G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805019G>C | CA412977634 | CYBB | c.*674G>C (n.*674G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.171+379019G>C (n.171+379019G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) | |
X | g.37805019G= | CA2424683352 | CYBB | c.*674G= (n.*674G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1165G= (p.Gly389=) c.171+379019G= (n.171+379019G=) c.859G= (p.Gly287=) | |
X | g.37805019G>T | CA412977633 | CYBB | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.171+379019G>T (n.171+379019G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) | |
X | g.37805021del | CA2695233197 | CYBB | c.*676del (n.*676del) c.1071del (p.Phe359LeufsTer14) c.1167del (p.Phe391LeufsTer14) c.171+379021del (n.171+379021del) c.861del (p.Phe289LeufsTer14) | |
X | g.37805020G>A | CA219677 | CYBB | c.*675G>A (n.*675G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.171+379020G>A (n.171+379020G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805020G>C | CA121232 | CYBB | c.*675G>C (n.*675G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.171+379020G>C (n.171+379020G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805020G= | CA2424683353 | CYBB | c.*675G= (n.*675G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1166G= (p.Gly389=) c.171+379020G= (n.171+379020G=) c.860G= (p.Gly287=) | |
X | g.37805020G>T | CA412977635 | CYBB | c.*675G>T (n.*675G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.171+379020G>T (n.171+379020G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) | |
X | g.37805020_37805023delinsTGTTCAG | CA2695233198 | CYBB | c.*675_*678delinsTGTTCAG (n.*675_*678delinsTGTTCAG) c.1070_1073delinsTGTTCAG (p.Gly357_Pro358delinsValPheSer) c.1166_1169delinsTGTTCAG (p.Gly389_Pro390delinsValPheSer) c.171+379020_171+379023delinsTGTTCAG (n.171+379020_171+379023delinsTGTTCAG) c.860_863delinsTGTTCAG (p.Gly287_Pro288delinsValPheSer) | |
X | g.37805021G>A | CA515677320 | CYBB | c.*676G>A (n.*676G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.171+379021G>A (n.171+379021G>A) c.861G>A (p.Gly287=) | gnomAD v4 |
X | g.37805021G>C | CA515677323 | CYBB | c.*676G>C (n.*676G>C) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.171+379021G>C (n.171+379021G>C) c.861G>C (p.Gly287=) | |
X | g.37805021G>T | CA515677325 | CYBB | c.*676G>T (n.*676G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.171+379021G>T (n.171+379021G>T) c.861G>T (p.Gly287=) | |
X | g.37805024_37805036del | CA2695233199 | CYBB | c.*679_*691del (n.*679_*691del) c.1074_1086del (p.Phe359ValfsTer10) c.1170_1182del (p.Phe391ValfsTer10) c.171+379024_171+379036del (n.171+379024_171+379036del) c.864_876del (p.Phe289ValfsTer10) | |
X | g.37805022C>A | CA412977636 | CYBB | c.*677C>A (n.*677C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.171+379022C>A (n.171+379022C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) | |
X | g.37805022C>G | CA412977637 | CYBB | c.*677C>G (n.*677C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.171+379022C>G (n.171+379022C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) | |
X | g.37805022C>T | CA412977638 | CYBB | c.*677C>T (n.*677C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.171+379022C>T (n.171+379022C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) | |
X | g.37805024del | CA2695233200 | CYBB | c.*679del (n.*679del) c.1074del (p.Phe359LeufsTer14) c.1170del (p.Phe391LeufsTer14) c.171+379024del (n.171+379024del) c.864del (p.Phe289LeufsTer14) | |
X | g.37805023C>A | CA412977639 | CYBB | c.*678C>A (n.*678C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.171+379023C>A (n.171+379023C>A) c.863C>A (p.Pro288His) | |
X | g.37805023C= | CA2424683354 | CYBB | c.*678C= (n.*678C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.1169C= (p.Pro390=) c.171+379023C= (n.171+379023C=) c.863C= (p.Pro288=) | |
X | g.37805023C>G | CA412977640 | CYBB | c.*678C>G (n.*678C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.171+379023C>G (n.171+379023C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
X | g.37805023C>T | CA412977641 | CYBB | c.*678C>T (n.*678C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.171+379023C>T (n.171+379023C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805024C>A | CA515677337 | CYBB | c.*679C>A (n.*679C>A) c.1074C>A (p.Pro358=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.171+379024C>A (n.171+379024C>A) c.864C>A (p.Pro288=) | |
X | g.37805024C= | CA2424683355 | CYBB | c.*679C= (n.*679C=) c.1074C= (p.Pro358=) c.1170C= (p.Pro390=) c.171+379024C= (n.171+379024C=) c.864C= (p.Pro288=) | |
X | g.37805024C>G | CA515677339 | CYBB | c.*679C>G (n.*679C>G) c.1074C>G (p.Pro358=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.171+379024C>G (n.171+379024C>G) c.864C>G (p.Pro288=) | |
X | g.37805024C>T | CA515677342 | CYBB | c.*679C>T (n.*679C>T) c.1074C>T (p.Pro358=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.171+379024C>T (n.171+379024C>T) c.864C>T (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805025T>A | CA412977642 | CYBB | c.*680T>A (n.*680T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.171+379025T>A (n.171+379025T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
X | g.37805025T>C | CA412977643 | CYBB | c.*680T>C (n.*680T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.171+379025T>C (n.171+379025T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
X | g.37805025T>G | CA412977644 | CYBB | c.*680T>G (n.*680T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.171+379025T>G (n.171+379025T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
X | g.37805026T>A | CA412977646 | CYBB | c.*681T>A (n.*681T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.171+379026T>A (n.171+379026T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
X | g.37805026T>C | CA412977647 | CYBB | c.*681T>C (n.*681T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.171+379026T>C (n.171+379026T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
X | g.37805026T>G | CA412977645 | CYBB | c.*681T>G (n.*681T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.171+379026T>G (n.171+379026T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
X | g.37805027T>A | CA412977648 | CYBB | c.*682T>A (n.*682T>A) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.171+379027T>A (n.171+379027T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) | dbSNP |
X | g.37805027T>C | CA10383848 | CYBB | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.171+379027T>C (n.171+379027T>C) c.867T>C (p.Phe289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805027T>G | CA412977649 | CYBB | c.*682T>G (n.*682T>G) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.171+379027T>G (n.171+379027T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
X | g.37805027T= | CA2424683356 | CYBB | c.*682T= (n.*682T=) c.1077T= (p.Phe359=) c.1173T= (p.Phe391=) c.171+379027T= (n.171+379027T=) c.867T= (p.Phe289=) | |
X | g.37805028G>A | CA412977650 | CYBB | c.*683G>A (n.*683G>A) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser) c.171+379028G>A (n.171+379028G>A) c.868G>A (p.Gly290Ser) | |
X | g.37805028G>C | CA412977651 | CYBB | c.*683G>C (n.*683G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.171+379028G>C (n.171+379028G>C) c.868G>C (p.Gly290Arg) | |
X | g.37805028G>T | CA412977652 | CYBB | c.*683G>T (n.*683G>T) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys) c.171+379028G>T (n.171+379028G>T) c.868G>T (p.Gly290Cys) | |
X | g.37805029G>A | CA412977653 | CYBB | c.*684G>A (n.*684G>A) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp) c.171+379029G>A (n.171+379029G>A) c.869G>A (p.Gly290Asp) | COSMIC |
X | g.37805029G>C | CA412977654 | CYBB | c.*684G>C (n.*684G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.171+379029G>C (n.171+379029G>C) c.869G>C (p.Gly290Ala) | |
X | g.37805029G>T | CA412977655 | CYBB | c.*684G>T (n.*684G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.171+379029G>T (n.171+379029G>T) c.869G>T (p.Gly290Val) | |
X | g.37805030C>A | CA515677371 | CYBB | c.*685C>A (n.*685C>A) c.1080C>A (p.Gly360=) c.1176C>A (p.Gly392=) c.171+379030C>A (n.171+379030C>A) c.870C>A (p.Gly290=) | |
X | g.37805030C>G | CA515677373 | CYBB | c.*685C>G (n.*685C>G) c.1080C>G (p.Gly360=) c.1176C>G (p.Gly392=) c.171+379030C>G (n.171+379030C>G) c.870C>G (p.Gly290=) | |
X | g.37805030C>T | CA515677376 | CYBB | c.*685C>T (n.*685C>T) c.1080C>T (p.Gly360=) c.1176C>T (p.Gly392=) c.171+379030C>T (n.171+379030C>T) c.870C>T (p.Gly290=) | gnomAD v4 |
X | g.37805031del | CA2695233201 | CYBB | c.*686del (n.*686del) c.1081del (p.Thr361LeufsTer12) c.1177del (p.Thr393LeufsTer12) c.171+379031del (n.171+379031del) c.871del (p.Thr291LeufsTer12) | |
X | g.37805031A>C | CA412977656 | CYBB | c.*686A>C (n.*686A>C) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.171+379031A>C (n.171+379031A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) | |
X | g.37805031A>G | CA412977657 | CYBB | c.*686A>G (n.*686A>G) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.171+379031A>G (n.171+379031A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) | |
X | g.37805031A>T | CA412977658 | CYBB | c.*686A>T (n.*686A>T) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.171+379031A>T (n.171+379031A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) | |
X | g.37805032C>A | CA412977659 | CYBB | c.*687C>A (n.*687C>A) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.171+379032C>A (n.171+379032C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) | |
X | g.37805032C>G | CA412977660 | CYBB | c.*687C>G (n.*687C>G) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.171+379032C>G (n.171+379032C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) | |
X | g.37805032C>T | CA412977661 | CYBB | c.*687C>T (n.*687C>T) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.171+379032C>T (n.171+379032C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) | |
X | g.37805033T>A | CA515677390 | CYBB | c.*688T>A (n.*688T>A) c.1083T>A (p.Thr361=) c.1179T>A (p.Thr393=) c.171+379033T>A (n.171+379033T>A) c.873T>A (p.Thr291=) | |
X | g.37805033T>C | CA515677391 | CYBB | c.*688T>C (n.*688T>C) c.1083T>C (p.Thr361=) c.1179T>C (p.Thr393=) c.171+379033T>C (n.171+379033T>C) c.873T>C (p.Thr291=) | |
X | g.37805033T>G | CA515677394 | CYBB | c.*688T>G (n.*688T>G) c.1083T>G (p.Thr361=) c.1179T>G (p.Thr393=) c.171+379033T>G (n.171+379033T>G) c.873T>G (p.Thr291=) | |
X | g.37805034G>A | CA412977664 | CYBB | c.*689G>A (n.*689G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.171+379034G>A (n.171+379034G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) | |
X | g.37805034G>C | CA412977662 | CYBB | c.*689G>C (n.*689G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.171+379034G>C (n.171+379034G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) | |
X | g.37805034G>T | CA412977663 | CYBB | c.*689G>T (n.*689G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.171+379034G>T (n.171+379034G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) | gnomAD v4 |
X | g.37805034_37805036delinsATGTGATGAACACAT | CA2695233202 | CYBB | c.*689_*691delinsATGTGATGAACACAT (n.*689_*691delinsATGTGATGAACACAT) c.1084_1086delinsATGTGATGAACACAT (p.Ala362MetfsTer2) c.1180_1182delinsATGTGATGAACACAT (p.Ala394MetfsTer2) c.171+379034_171+379036delinsATGTGATGAACACAT (n.171+379034_171+379036delinsATGTGATGAACACAT) c.874_876delinsATGTGATGAACACAT (p.Ala292MetfsTer2) | |
X | g.37805035C>A | CA412977665 | CYBB | c.*690C>A (n.*690C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.171+379035C>A (n.171+379035C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) | |
X | g.37805035C= | CA2424683357 | CYBB | c.*690C= (n.*690C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1181C= (p.Ala394=) c.171+379035C= (n.171+379035C=) c.875C= (p.Ala292=) | |
X | g.37805035C>G | CA412977666 | CYBB | c.*690C>G (n.*690C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.171+379035C>G (n.171+379035C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) | |
X | g.37805035C>T | CA412977667 | CYBB | c.*690C>T (n.*690C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.171+379035C>T (n.171+379035C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805036C>A | CA515677415 | CYBB | c.*691C>A (n.*691C>A) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1182C>A (p.Ala394=) c.171+379036C>A (n.171+379036C>A) c.876C>A (p.Ala292=) | |
X | g.37805036C>G | CA515677413 | CYBB | c.*691C>G (n.*691C>G) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1182C>G (p.Ala394=) c.171+379036C>G (n.171+379036C>G) c.876C>G (p.Ala292=) | |
X | g.37805036C>T | CA515677411 | CYBB | c.*691C>T (n.*691C>T) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1182C>T (p.Ala394=) c.171+379036C>T (n.171+379036C>T) c.876C>T (p.Ala292=) | |
X | g.37805037A>C | CA412977668 | CYBB | c.*692A>C (n.*692A>C) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.171+379037A>C (n.171+379037A>C) c.877A>C (p.Ser293Arg) | |
X | g.37805037A>G | CA412977669 | CYBB | c.*692A>G (n.*692A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.171+379037A>G (n.171+379037A>G) c.877A>G (p.Ser293Gly) | |
X | g.37805037A>T | CA412977670 | CYBB | c.*692A>T (n.*692A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.171+379037A>T (n.171+379037A>T) c.877A>T (p.Ser293Cys) | |
X | g.37805038G>A | CA412977671 | CYBB | c.*693G>A (n.*693G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.171+379038G>A (n.171+379038G>A) c.878G>A (p.Ser293Asn) | |
X | g.37805038G>C | CA412977672 | CYBB | c.*693G>C (n.*693G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.171+379038G>C (n.171+379038G>C) c.878G>C (p.Ser293Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37805038G= | CA2424683358 | CYBB | c.*693G= (n.*693G=) c.1088G= (p.Ser363=) c.1184G= (p.Ser395=) c.171+379038G= (n.171+379038G=) c.878G= (p.Ser293=) | |
X | g.37805038G>T | CA412977673 | CYBB | c.*693G>T (n.*693G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.171+379038G>T (n.171+379038G>T) c.878G>T (p.Ser293Ile) | |
X | g.37805040_37805049del | CA2695233203 | CYBB | c.*695_*704del (n.*695_*704del) c.1090_1099del (p.Glu364SerfsTer6) c.1186_1195del (p.Glu396SerfsTer6) c.171+379040_171+379049del (n.171+379040_171+379049del) c.880_889del (p.Glu294SerfsTer6) | |
X | g.37805039T>A | CA412977674 | CYBB | c.*694T>A (n.*694T>A) c.1089T>A (p.Ser363Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) c.171+379039T>A (n.171+379039T>A) c.879T>A (p.Ser293Arg) | |
X | g.37805039T>C | CA515677429 | CYBB | c.*694T>C (n.*694T>C) c.1089T>C (p.Ser363=) c.1185T>C (p.Ser395=) c.171+379039T>C (n.171+379039T>C) c.879T>C (p.Ser293=) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805039T>G | CA412977675 | CYBB | c.*694T>G (n.*694T>G) c.1089T>G (p.Ser363Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) c.171+379039T>G (n.171+379039T>G) c.879T>G (p.Ser293Arg) | |
X | g.37805040G>A | CA412977678 | CYBB | c.*695G>A (n.*695G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.171+379040G>A (n.171+379040G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) | COSMIC |
X | g.37805040G>C | CA412977677 | CYBB | c.*695G>C (n.*695G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.171+379040G>C (n.171+379040G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) | |
X | g.37805040G>T | CA412977676 | CYBB | c.*695G>T (n.*695G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.171+379040G>T (n.171+379040G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
X | g.37805041A>C | CA412977679 | CYBB | c.*696A>C (n.*696A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.171+379041A>C (n.171+379041A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
X | g.37805041A>G | CA412977680 | CYBB | c.*696A>G (n.*696A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.171+379041A>G (n.171+379041A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
X | g.37805041A>T | CA412977681 | CYBB | c.*696A>T (n.*696A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.171+379041A>T (n.171+379041A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) | |
X | g.37805042A>C | CA412977682 | CYBB | c.*697A>C (n.*697A>C) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.171+379042A>C (n.171+379042A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) | gnomAD v4 |
X | g.37805042A>G | CA515677447 | CYBB | c.*697A>G (n.*697A>G) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.171+379042A>G (n.171+379042A>G) c.882A>G (p.Glu294=) | |
X | g.37805042A>T | CA412977683 | CYBB | c.*697A>T (n.*697A>T) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.171+379042A>T (n.171+379042A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) | |
X | g.37805043G>A | CA412977684 | CYBB | c.*698G>A (n.*698G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.171+379043G>A (n.171+379043G>A) c.883G>A (p.Asp295Asn) | |
X | g.37805043G>C | CA412977685 | CYBB | c.*698G>C (n.*698G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.171+379043G>C (n.171+379043G>C) c.883G>C (p.Asp295His) | |
X | g.37805043G= | CA2424683359 | CYBB | c.*698G= (n.*698G=) c.1093G= (p.Asp365=) c.1189G= (p.Asp397=) c.171+379043G= (n.171+379043G=) c.883G= (p.Asp295=) | |
X | g.37805043G>T | CA412977686 | CYBB | c.*698G>T (n.*698G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.171+379043G>T (n.171+379043G>T) c.883G>T (p.Asp295Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805044_37805061del | CA2579582881 | CYBB | c.*699_*716del (n.*699_*716del) c.1094_1111del (p.Asp365_Glu370del) c.1190_1207del (p.Asp397_Glu402del) c.171+379044_171+379061del (n.171+379044_171+379061del) c.884_901del (p.Asp295_Glu300del) | |
X | g.37805044A>C | CA412977687 | CYBB | c.*699A>C (n.*699A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.171+379044A>C (n.171+379044A>C) c.884A>C (p.Asp295Ala) | |
X | g.37805044A>G | CA412977688 | CYBB | c.*699A>G (n.*699A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.171+379044A>G (n.171+379044A>G) c.884A>G (p.Asp295Gly) | |
X | g.37805044A>T | CA412977689 | CYBB | c.*699A>T (n.*699A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.171+379044A>T (n.171+379044A>T) c.884A>T (p.Asp295Val) | |
X | g.37805044_37805045del | CA2695233204 | CYBB | c.*699_*700del (n.*699_*700del) c.1094_1095del (p.Asp365GlyfsTer5) c.1190_1191del (p.Asp397GlyfsTer5) c.171+379044_171+379045del (n.171+379044_171+379045del) c.884_885del (p.Asp295GlyfsTer5) | |
X | g.37805045T>A | CA412977690 | CYBB | c.*700T>A (n.*700T>A) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.171+379045T>A (n.171+379045T>A) c.885T>A (p.Asp295Glu) | gnomAD v4 |
X | g.37805045T>C | CA515677459 | CYBB | c.*700T>C (n.*700T>C) c.1095T>C (p.Asp365=) c.1191T>C (p.Asp397=) c.171+379045T>C (n.171+379045T>C) c.885T>C (p.Asp295=) | |
X | g.37805045T>G | CA412977691 | CYBB | c.*700T>G (n.*700T>G) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.171+379045T>G (n.171+379045T>G) c.885T>G (p.Asp295Glu) | |
X | g.37805046G>A | CA412977694 | CYBB | c.*701G>A (n.*701G>A) c.1096G>A (p.Val366Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.171+379046G>A (n.171+379046G>A) c.886G>A (p.Val296Met) | |
X | g.37805046G>C | CA412977692 | CYBB | c.*701G>C (n.*701G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.171+379046G>C (n.171+379046G>C) c.886G>C (p.Val296Leu) | |
X | g.37805046G>T | CA412977693 | CYBB | c.*701G>T (n.*701G>T) c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.171+379046G>T (n.171+379046G>T) c.886G>T (p.Val296Leu) | |
X | g.37805047T>A | CA412977695 | CYBB | c.*702T>A (n.*702T>A) c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.171+379047T>A (n.171+379047T>A) c.887T>A (p.Val296Glu) | |
X | g.37805047T>C | CA412977696 | CYBB | c.*702T>C (n.*702T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.171+379047T>C (n.171+379047T>C) c.887T>C (p.Val296Ala) | |
X | g.37805047T>G | CA412977697 | CYBB | c.*702T>G (n.*702T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.171+379047T>G (n.171+379047T>G) c.887T>G (p.Val296Gly) | |
X | g.37805048G>A | CA515677471 | CYBB | c.*703G>A (n.*703G>A) c.1098G>A (p.Val366=) c.1194G>A (p.Val398=) c.171+379048G>A (n.171+379048G>A) c.888G>A (p.Val296=) | |
X | g.37805048G>C | CA515677473 | CYBB | c.*703G>C (n.*703G>C) c.1098G>C (p.Val366=) c.1194G>C (p.Val398=) c.171+379048G>C (n.171+379048G>C) c.888G>C (p.Val296=) | ClinVar |
X | g.37805048G>T | CA515677476 | CYBB | c.*703G>T (n.*703G>T) c.1098G>T (p.Val366=) c.1194G>T (p.Val398=) c.171+379048G>T (n.171+379048G>T) c.888G>T (p.Val296=) | COSMIC |
X | g.37805049T>A | CA412977698 | CYBB | c.*704T>A (n.*704T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.171+379049T>A (n.171+379049T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) | |
X | g.37805049T>C | CA412977699 | CYBB | c.*704T>C (n.*704T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.171+379049T>C (n.171+379049T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) | |
X | g.37805049T>G | CA412977700 | CYBB | c.*704T>G (n.*704T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.171+379049T>G (n.171+379049T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) | |
X | g.37805050T>A | CA412977701 | CYBB | c.*705T>A (n.*705T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.171+379050T>A (n.171+379050T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) | |
X | g.37805050T>C | CA412977702 | CYBB | c.*705T>C (n.*705T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.171+379050T>C (n.171+379050T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) | |
X | g.37805050T>G | CA412977703 | CYBB | c.*705T>G (n.*705T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.171+379050T>G (n.171+379050T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) | |
X | g.37805051C>A | CA412977704 | CYBB | c.*706C>A (n.*706C>A) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.171+379051C>A (n.171+379051C>A) c.891C>A (p.Phe297Leu) | |
X | g.37805051C= | CA2424683360 | CYBB | c.*706C= (n.*706C=) c.1101C= (p.Phe367=) c.1197C= (p.Phe399=) c.171+379051C= (n.171+379051C=) c.891C= (p.Phe297=) | |
X | g.37805051C>G | CA412977705 | CYBB | c.*706C>G (n.*706C>G) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.171+379051C>G (n.171+379051C>G) c.891C>G (p.Phe297Leu) | |
X | g.37805051C>T | CA10383849 | CYBB | c.*706C>T (n.*706C>T) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1197C>T (p.Phe399=) c.171+379051C>T (n.171+379051C>T) c.891C>T (p.Phe297=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805052A>C | CA412977706 | CYBB | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.171+379052A>C (n.171+379052A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) | |
X | g.37805052A>G | CA412977708 | CYBB | c.*707A>G (n.*707A>G) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.171+379052A>G (n.171+379052A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) | |
X | g.37805052A>T | CA412977707 | CYBB | c.*707A>T (n.*707A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.171+379052A>T (n.171+379052A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
X | g.37805053G>A | CA412977709 | CYBB | c.*708G>A (n.*708G>A) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.171+379053G>A (n.171+379053G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
X | g.37805053G>C | CA412977711 | CYBB | c.*708G>C (n.*708G>C) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.171+379053G>C (n.171+379053G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
X | g.37805053G= | CA2424683361 | CYBB | c.*708G= (n.*708G=) c.1103G= (p.Ser368=) c.1199G= (p.Ser400=) c.171+379053G= (n.171+379053G=) c.893G= (p.Ser298=) | |
X | g.37805053G>T | CA412977710 | CYBB | c.*708G>T (n.*708G>T) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.171+379053G>T (n.171+379053G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) | dbSNP |
X | g.37805054C>A | CA412977712 | CYBB | c.*709C>A (n.*709C>A) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.171+379054C>A (n.171+379054C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) | |
X | g.37805054C>G | CA412977713 | CYBB | c.*709C>G (n.*709C>G) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.171+379054C>G (n.171+379054C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) | |
X | g.37805054C>T | CA515677500 | CYBB | c.*709C>T (n.*709C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.171+379054C>T (n.171+379054C>T) c.894C>T (p.Ser298=) | |
X | g.37805055T>A | CA412977714 | CYBB | c.*710T>A (n.*710T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.171+379055T>A (n.171+379055T>A) c.895T>A (p.Tyr299Asn) | |
X | g.37805055T>C | CA412977715 | CYBB | c.*710T>C (n.*710T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1201T>C (p.Tyr401His) c.171+379055T>C (n.171+379055T>C) c.895T>C (p.Tyr299His) | |
X | g.37805055T>G | CA412977716 | CYBB | c.*710T>G (n.*710T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.171+379055T>G (n.171+379055T>G) c.895T>G (p.Tyr299Asp) | |
X | g.37805056A>C | CA412977719 | CYBB | c.*711A>C (n.*711A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.171+379056A>C (n.171+379056A>C) c.896A>C (p.Tyr299Ser) | |
X | g.37805056A>G | CA412977718 | CYBB | c.*711A>G (n.*711A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.171+379056A>G (n.171+379056A>G) c.896A>G (p.Tyr299Cys) | |
X | g.37805056A>T | CA412977717 | CYBB | c.*711A>T (n.*711A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.171+379056A>T (n.171+379056A>T) c.896A>T (p.Tyr299Phe) | |
X | g.37805057T>A | CA412977720 | CYBB | c.*712T>A (n.*712T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.171+379057T>A (n.171+379057T>A) c.897T>A (p.Tyr299Ter) | |
X | g.37805057T>C | CA10383850 | CYBB | c.*712T>C (n.*712T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.1203T>C (p.Tyr401=) c.171+379057T>C (n.171+379057T>C) c.897T>C (p.Tyr299=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805057T>G | CA412977721 | CYBB | c.*712T>G (n.*712T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.171+379057T>G (n.171+379057T>G) c.897T>G (p.Tyr299Ter) | gnomAD v4 |
X | g.37805057T= | CA2424683362 | CYBB | c.*712T= (n.*712T=) c.1107T= (p.Tyr369=) c.1203T= (p.Tyr401=) c.171+379057T= (n.171+379057T=) c.897T= (p.Tyr299=) | |
X | g.37805058G>A | CA412977722 | CYBB | c.*713G>A (n.*713G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.171+379058G>A (n.171+379058G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) | |
X | g.37805058G>C | CA412977723 | CYBB | c.*713G>C (n.*713G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.171+379058G>C (n.171+379058G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
X | g.37805058G>T | CA412977724 | CYBB | c.*713G>T (n.*713G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.171+379058G>T (n.171+379058G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
X | g.37805059A>C | CA412977725 | CYBB | c.*714A>C (n.*714A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.171+379059A>C (n.171+379059A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
X | g.37805059A>G | CA412977727 | CYBB | c.*714A>G (n.*714A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.171+379059A>G (n.171+379059A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) | |
X | g.37805059A>T | CA412977726 | CYBB | c.*714A>T (n.*714A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.171+379059A>T (n.171+379059A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) | |
X | g.37805060G>A | CA515677520 | CYBB | c.*715G>A (n.*715G>A) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.171+379060G>A (n.171+379060G>A) c.900G>A (p.Glu300=) | |
X | g.37805060G>C | CA412977728 | CYBB | c.*715G>C (n.*715G>C) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.171+379060G>C (n.171+379060G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
X | g.37805060G>T | CA412977729 | CYBB | c.*715G>T (n.*715G>T) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.171+379060G>T (n.171+379060G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) | ClinVar |
X | g.37805061G>A | CA412977730 | CYBB | c.*716G>A (n.*716G>A) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.171+379061G>A (n.171+379061G>A) c.901G>A (p.Val301Met) | gnomAD v4 |
X | g.37805061G>C | CA412977731 | CYBB | c.*716G>C (n.*716G>C) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.171+379061G>C (n.171+379061G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
X | g.37805061G= | CA2424683363 | CYBB | c.*716G= (n.*716G=) c.1111G= (p.Val371=) c.1207G= (p.Val403=) c.171+379061G= (n.171+379061G=) c.901G= (p.Val301=) | |
X | g.37805061G>T | CA412977732 | CYBB | c.*716G>T (n.*716G>T) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.171+379061G>T (n.171+379061G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805062T>A | CA412977733 | CYBB | c.*717T>A (n.*717T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.171+379062T>A (n.171+379062T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) | |
X | g.37805062T>C | CA412977734 | CYBB | c.*717T>C (n.*717T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.171+379062T>C (n.171+379062T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
X | g.37805062T>G | CA412977735 | CYBB | c.*717T>G (n.*717T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.171+379062T>G (n.171+379062T>G) c.902T>G (p.Val301Gly) | |
X | g.37805063G>A | CA515677536 | CYBB | c.*718G>A (n.*718G>A) c.1113G>A (p.Val371=) c.1209G>A (p.Val403=) c.171+379063G>A (n.171+379063G>A) c.903G>A (p.Val301=) | |
X | g.37805063G>C | CA515677537 | CYBB | c.*718G>C (n.*718G>C) c.1113G>C (p.Val371=) c.1209G>C (p.Val403=) c.171+379063G>C (n.171+379063G>C) c.903G>C (p.Val301=) | |
X | g.37805063G= | CA2424683364 | CYBB | c.*718G= (n.*718G=) c.1113G= (p.Val371=) c.1209G= (p.Val403=) c.171+379063G= (n.171+379063G=) c.903G= (p.Val301=) | |
X | g.37805063G>T | CA515677534 | CYBB | c.*718G>T (n.*718G>T) c.1113G>T (p.Val371=) c.1209G>T (p.Val403=) c.171+379063G>T (n.171+379063G>T) c.903G>T (p.Val301=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805064G>A | CA412977736 | CYBB | c.*719G>A (n.*719G>A) c.1114G>A (p.Val372Met) c.1210G>A (p.Val404Met) c.171+379064G>A (n.171+379064G>A) c.904G>A (p.Val302Met) | |
X | g.37805064G>C | CA412977737 | CYBB | c.*719G>C (n.*719G>C) c.1114G>C (p.Val372Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.171+379064G>C (n.171+379064G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
X | g.37805064G>T | CA412977738 | CYBB | c.*719G>T (n.*719G>T) c.1114G>T (p.Val372Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.171+379064G>T (n.171+379064G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
X | g.37805065T>A | CA412977739 | CYBB | c.*720T>A (n.*720T>A) c.1115T>A (p.Val372Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.171+379065T>A (n.171+379065T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
X | g.37805065T>C | CA412977741 | CYBB | c.*720T>C (n.*720T>C) c.1115T>C (p.Val372Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.171+379065T>C (n.171+379065T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) | |
X | g.37805065T>G | CA412977740 | CYBB | c.*720T>G (n.*720T>G) c.1115T>G (p.Val372Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.171+379065T>G (n.171+379065T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
X | g.37805066del | CA2695233205 | CYBB | c.*721del (n.*721del) c.1116del (p.Met373CysfsTer2) c.1212del (p.Met405CysfsTer2) c.171+379066del (n.171+379066del) c.906del (p.Met303CysfsTer2) | |
X | g.37805066G>A | CA515677554 | CYBB | c.*721G>A (n.*721G>A) c.1116G>A (p.Val372=) c.1212G>A (p.Val404=) c.171+379066G>A (n.171+379066G>A) c.906G>A (p.Val302=) | gnomAD v4 |
X | g.37805066G>C | CA515677552 | CYBB | c.*721G>C (n.*721G>C) c.1116G>C (p.Val372=) c.1212G>C (p.Val404=) c.171+379066G>C (n.171+379066G>C) c.906G>C (p.Val302=) | |
X | g.37805066G>T | CA515677551 | CYBB | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1116G>T (p.Val372=) c.1212G>T (p.Val404=) c.171+379066G>T (n.171+379066G>T) c.906G>T (p.Val302=) | |
X | g.37805067A= | CA2424683365 | CYBB | c.*722A= (n.*722A=) c.1117A= (p.Met373=) c.1213A= (p.Met405=) c.171+379067A= (n.171+379067A=) c.907A= (p.Met303=) | |
X | g.37805067A>C | CA412977742 | CYBB | c.*722A>C (n.*722A>C) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.1213A>C (p.Met405Leu) c.171+379067A>C (n.171+379067A>C) c.907A>C (p.Met303Leu) | gnomAD v4 |
X | g.37805067A>G | CA412977743 | CYBB | c.*722A>G (n.*722A>G) c.1117A>G (p.Met373Val) c.1213A>G (p.Met405Val) c.171+379067A>G (n.171+379067A>G) c.907A>G (p.Met303Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37805067A>T | CA412977744 | CYBB | c.*722A>T (n.*722A>T) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.1213A>T (p.Met405Leu) c.171+379067A>T (n.171+379067A>T) c.907A>T (p.Met303Leu) | |
X | g.37805068T>A | CA412977745 | CYBB | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.1214T>A (p.Met405Lys) c.171+379068T>A (n.171+379068T>A) c.908T>A (p.Met303Lys) | |
X | g.37805068T>C | CA412977746 | CYBB | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.1214T>C (p.Met405Thr) c.171+379068T>C (n.171+379068T>C) c.908T>C (p.Met303Thr) | |
X | g.37805068T>G | CA219679 | CYBB | c.*723T>G (n.*723T>G) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.1214T>G (p.Met405Arg) c.171+379068T>G (n.171+379068T>G) c.908T>G (p.Met303Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805068T= | CA2424683366 | CYBB | c.*723T= (n.*723T=) c.1118T= (p.Met373=) c.1214T= (p.Met405=) c.171+379068T= (n.171+379068T=) c.908T= (p.Met303=) | |
X | g.37805069G>A | CA412977747 | CYBB | c.*724G>A (n.*724G>A) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.1215G>A (p.Met405Ile) c.171+379069G>A (n.171+379069G>A) c.909G>A (p.Met303Ile) | |
X | g.37805069G>C | CA412977748 | CYBB | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.1215G>C (p.Met405Ile) c.171+379069G>C (n.171+379069G>C) c.909G>C (p.Met303Ile) | |
X | g.37805069G>T | CA412977749 | CYBB | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.1215G>T (p.Met405Ile) c.171+379069G>T (n.171+379069G>T) c.909G>T (p.Met303Ile) | |
X | g.37805070T>A | CA412977750 | CYBB | c.*725T>A (n.*725T>A) c.1120T>A (p.Leu374Ile) c.1216T>A (p.Leu406Ile) c.171+379070T>A (n.171+379070T>A) c.910T>A (p.Leu304Ile) | gnomAD v4 |
X | g.37805070T>C | CA515677572 | CYBB | c.*725T>C (n.*725T>C) c.1120T>C (p.Leu374=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.171+379070T>C (n.171+379070T>C) c.910T>C (p.Leu304=) | |
X | g.37805070T>G | CA412977751 | CYBB | c.*725T>G (n.*725T>G) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.171+379070T>G (n.171+379070T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) | |
X | g.37805071T>A | CA412977754 | CYBB | c.*726T>A (n.*726T>A) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.171+379071T>A (n.171+379071T>A) c.911T>A (p.Leu304Ter) | |
X | g.37805071T>C | CA412977752 | CYBB | c.*726T>C (n.*726T>C) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.171+379071T>C (n.171+379071T>C) c.911T>C (p.Leu304Ser) | |
X | g.37805071T>G | CA412977753 | CYBB | c.*726T>G (n.*726T>G) c.1121T>G (p.Leu374Ter) c.1217T>G (p.Leu406Ter) c.171+379071T>G (n.171+379071T>G) c.911T>G (p.Leu304Ter) | |
X | g.37805072A>C | CA412977755 | CYBB | c.*727A>C (n.*727A>C) c.1122A>C (p.Leu374Phe) c.1218A>C (p.Leu406Phe) c.171+379072A>C (n.171+379072A>C) c.912A>C (p.Leu304Phe) | |
X | g.37805072A>G | CA515677581 | CYBB | c.*727A>G (n.*727A>G) c.1122A>G (p.Leu374=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.171+379072A>G (n.171+379072A>G) c.912A>G (p.Leu304=) | |
X | g.37805072A>T | CA412977756 | CYBB | c.*727A>T (n.*727A>T) c.1122A>T (p.Leu374Phe) c.1218A>T (p.Leu406Phe) c.171+379072A>T (n.171+379072A>T) c.912A>T (p.Leu304Phe) | |
X | g.37805073G>A | CA412977757 | CYBB | c.*728G>A (n.*728G>A) c.1123G>A (p.Val375Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.171+379073G>A (n.171+379073G>A) c.913G>A (p.Val305Met) | gnomAD v4 |
X | g.37805073G>C | CA412977758 | CYBB | c.*728G>C (n.*728G>C) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.171+379073G>C (n.171+379073G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) | |
X | g.37805073G>T | CA412977759 | CYBB | c.*728G>T (n.*728G>T) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.171+379073G>T (n.171+379073G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) | |
X | g.37805074T>A | CA412977760 | CYBB | c.*729T>A (n.*729T>A) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.171+379074T>A (n.171+379074T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) | |
X | g.37805074T>C | CA10383851 | CYBB | c.*729T>C (n.*729T>C) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.171+379074T>C (n.171+379074T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805074T>G | CA412977761 | CYBB | c.*729T>G (n.*729T>G) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.171+379074T>G (n.171+379074T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) | |
X | g.37805074T= | CA2424683367 | CYBB | c.*729T= (n.*729T=) c.1124T= (p.Val375=) c.1220T= (p.Val407=) c.171+379074T= (n.171+379074T=) c.914T= (p.Val305=) | |
X | g.37805075G>A | CA515677594 | CYBB | c.*730G>A (n.*730G>A) c.1125G>A (p.Val375=) c.1221G>A (p.Val407=) c.171+379075G>A (n.171+379075G>A) c.915G>A (p.Val305=) | ClinVar |
X | g.37805075G>C | CA515677597 | CYBB | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1125G>C (p.Val375=) c.1221G>C (p.Val407=) c.171+379075G>C (n.171+379075G>C) c.915G>C (p.Val305=) | |
X | g.37805075G>T | CA515677599 | CYBB | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1125G>T (p.Val375=) c.1221G>T (p.Val407=) c.171+379075G>T (n.171+379075G>T) c.915G>T (p.Val305=) | |
X | g.37805076G>A | CA219683 | CYBB | c.*731G>A (n.*731G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.171+379076G>A (n.171+379076G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805076G>C | CA412977762 | CYBB | c.*731G>C (n.*731G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.171+379076G>C (n.171+379076G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) | |
X | g.37805076G= | CA2424683368 | CYBB | c.*731G= (n.*731G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1222G= (p.Gly408=) c.171+379076G= (n.171+379076G=) c.916G= (p.Gly306=) | |
X | g.37805076G>T | CA412977763 | CYBB | c.*731G>T (n.*731G>T) c.1126G>T (p.Gly376Ter) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.171+379076G>T (n.171+379076G>T) c.916G>T (p.Gly306Ter) | |
X | g.37805077G>A | CA219685 | CYBB | c.*732G>A (n.*732G>A) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.171+379077G>A (n.171+379077G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.37805077G>C | CA10383852 | CYBB | c.*732G>C (n.*732G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.171+379077G>C (n.171+379077G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.37805077G= | CA2424683369 | CYBB | c.*732G= (n.*732G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1223G= (p.Gly408=) c.171+379077G= (n.171+379077G=) c.917G= (p.Gly306=) | |
X | g.37805077G>T | CA412977764 | CYBB | c.*732G>T (n.*732G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.171+379077G>T (n.171+379077G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) | |
X | g.37805078A>C | CA515677623 | CYBB | c.*733A>C (n.*733A>C) c.1128A>C (p.Gly376=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.171+379078A>C (n.171+379078A>C) c.918A>C (p.Gly306=) | |
X | g.37805078A>G | CA515677625 | CYBB | c.*733A>G (n.*733A>G) c.1128A>G (p.Gly376=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.171+379078A>G (n.171+379078A>G) c.918A>G (p.Gly306=) | |
X | g.37805078A>T | CA515677627 | CYBB | c.*733A>T (n.*733A>T) c.1128A>T (p.Gly376=) c.1224A>T (p.Gly408=) c.171+379078A>T (n.171+379078A>T) c.918A>T (p.Gly306=) | |
X | g.37805079G>A | CA412977767 | CYBB | c.*734G>A (n.*734G>A) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.171+379079G>A (n.171+379079G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) | |
X | g.37805079G>C | CA412977765 | CYBB | c.*734G>C (n.*734G>C) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.171+379079G>C (n.171+379079G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) | |
X | g.37805079G>T | CA412977766 | CYBB | c.*734G>T (n.*734G>T) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.171+379079G>T (n.171+379079G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) | |
X | g.37805080C>A | CA412977768 | CYBB | c.*735C>A (n.*735C>A) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.171+379080C>A (n.171+379080C>A) c.920C>A (p.Ala307Glu) | ClinVar |
X | g.37805080C>G | CA412977769 | CYBB | c.*735C>G (n.*735C>G) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.171+379080C>G (n.171+379080C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) | |
X | g.37805080C>T | CA412977770 | CYBB | c.*735C>T (n.*735C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.171+379080C>T (n.171+379080C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) | |
X | g.37805081A>C | CA515677641 | CYBB | c.*736A>C (n.*736A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1227A>C (p.Ala409=) c.171+379081A>C (n.171+379081A>C) c.921A>C (p.Ala307=) | gnomAD v4 |
X | g.37805081A>G | CA515677643 | CYBB | c.*736A>G (n.*736A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1227A>G (p.Ala409=) c.171+379081A>G (n.171+379081A>G) c.921A>G (p.Ala307=) | |
X | g.37805081A>T | CA515677645 | CYBB | c.*736A>T (n.*736A>T) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1227A>T (p.Ala409=) c.171+379081A>T (n.171+379081A>T) c.921A>T (p.Ala307=) | |
X | g.37805082G>A | CA412977771 | CYBB | c.*737G>A (n.*737G>A) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.171+379082G>A (n.171+379082G>A) c.922G>A (p.Gly308Arg) | |
X | g.37805082G>C | CA412977772 | CYBB | c.*737G>C (n.*737G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.171+379082G>C (n.171+379082G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) | |
X | g.37805082G>T | CA412977773 | CYBB | c.*737G>T (n.*737G>T) c.1132G>T (p.Gly378Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) c.171+379082G>T (n.171+379082G>T) c.922G>T (p.Gly308Trp) | |
X | g.37805083G>A | CA412977774 | CYBB | c.*738G>A (n.*738G>A) c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.171+379083G>A (n.171+379083G>A) c.923G>A (p.Gly308Glu) | |
X | g.37805083G>C | CA412977775 | CYBB | c.*738G>C (n.*738G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.171+379083G>C (n.171+379083G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) | |
X | g.37805083G>T | CA412977776 | CYBB | c.*738G>T (n.*738G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) c.171+379083G>T (n.171+379083G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) | |
X | g.37805084G>A | CA515677656 | CYBB | c.*739G>A (n.*739G>A) c.1134G>A (p.Gly378=) c.1230G>A (p.Gly410=) c.171+379084G>A (n.171+379084G>A) c.924G>A (p.Gly308=) | |
X | g.37805084G>C | CA515677661 | CYBB | c.*739G>C (n.*739G>C) c.1134G>C (p.Gly378=) c.1230G>C (p.Gly410=) c.171+379084G>C (n.171+379084G>C) c.924G>C (p.Gly308=) | |
X | g.37805084G>T | CA515677658 | CYBB | c.*739G>T (n.*739G>T) c.1134G>T (p.Gly378=) c.1230G>T (p.Gly410=) c.171+379084G>T (n.171+379084G>T) c.924G>T (p.Gly308=) | |
X | g.37805085A= | CA2424683370 | CYBB | c.*740A= (n.*740A=) c.1135A= (p.Ile379=) c.1231A= (p.Ile411=) c.171+379085A= (n.171+379085A=) c.925A= (p.Ile309=) | |
X | g.37805085A>C | CA412977778 | CYBB | c.*740A>C (n.*740A>C) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.171+379085A>C (n.171+379085A>C) c.925A>C (p.Ile309Leu) | |
X | g.37805085A>G | CA412977777 | CYBB | c.*740A>G (n.*740A>G) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.171+379085A>G (n.171+379085A>G) c.925A>G (p.Ile309Val) | |
X | g.37805085A>T | CA16609183 | CYBB | c.*740A>T (n.*740A>T) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.171+379085A>T (n.171+379085A>T) c.925A>T (p.Ile309Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805086T>A | CA412977779 | CYBB | c.*741T>A (n.*741T>A) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.171+379086T>A (n.171+379086T>A) c.926T>A (p.Ile309Asn) | |
X | g.37805086T>C | CA412977780 | CYBB | c.*741T>C (n.*741T>C) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.171+379086T>C (n.171+379086T>C) c.926T>C (p.Ile309Thr) | |
X | g.37805086T>G | CA412977781 | CYBB | c.*741T>G (n.*741T>G) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.171+379086T>G (n.171+379086T>G) c.926T>G (p.Ile309Ser) | |
X | g.37805087T>A | CA515677671 | CYBB | c.*742T>A (n.*742T>A) c.1137T>A (p.Ile379=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.171+379087T>A (n.171+379087T>A) c.927T>A (p.Ile309=) | |
X | g.37805087T>C | CA515677673 | CYBB | c.*742T>C (n.*742T>C) c.1137T>C (p.Ile379=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.171+379087T>C (n.171+379087T>C) c.927T>C (p.Ile309=) | |
X | g.37805087T>G | CA412977782 | CYBB | c.*742T>G (n.*742T>G) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.171+379087T>G (n.171+379087T>G) c.927T>G (p.Ile309Met) | |
X | g.37805087T= | CA2424683371 | CYBB | c.*742T= (n.*742T=) c.1137T= (p.Ile379=) c.1233T= (p.Ile411=) c.171+379087T= (n.171+379087T=) c.927T= (p.Ile309=) |