Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.37795932_37795937dup | CA515670809 | CYBB | c.338-19_338-14dup (n.338-19_338-14dup) c.388-19_388-14dup (n.388-19_388-14dup) c.338-3023_338-3018dup (n.338-3023_338-3018dup) c.484-19_484-14dup (n.484-19_484-14dup) c.171+369932_171+369937dup (n.171+369932_171+369937dup) c.178-19_178-14dup (n.178-19_178-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795930_37795937dup | CA875133311 | CYBB | c.338-21_338-14dup (n.338-21_338-14dup) c.388-21_388-14dup (n.388-21_388-14dup) c.338-3025_338-3018dup (n.338-3025_338-3018dup) c.484-21_484-14dup (n.484-21_484-14dup) c.171+369930_171+369937dup (n.171+369930_171+369937dup) c.178-21_178-14dup (n.178-21_178-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795928_37795937dup | CA875133310 | CYBB | c.338-23_338-14dup (n.338-23_338-14dup) c.388-23_388-14dup (n.388-23_388-14dup) c.338-3027_338-3018dup (n.338-3027_338-3018dup) c.484-23_484-14dup (n.484-23_484-14dup) c.171+369928_171+369937dup (n.171+369928_171+369937dup) c.178-23_178-14dup (n.178-23_178-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795926_37795937dup | CA875133345 | CYBB | c.338-25_338-14dup (n.338-25_338-14dup) c.388-25_388-14dup (n.388-25_388-14dup) c.338-3029_338-3018dup (n.338-3029_338-3018dup) c.484-25_484-14dup (n.484-25_484-14dup) c.171+369926_171+369937dup (n.171+369926_171+369937dup) c.178-25_178-14dup (n.178-25_178-14dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795924_37795937dup | CA2693426363 | CYBB | c.338-27_338-14dup (n.338-27_338-14dup) c.388-27_388-14dup (n.388-27_388-14dup) c.338-3031_338-3018dup (n.338-3031_338-3018dup) c.484-27_484-14dup (n.484-27_484-14dup) c.171+369924_171+369937dup (n.171+369924_171+369937dup) c.178-27_178-14dup (n.178-27_178-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.37795922_37795937dup | CA2693426361 | CYBB | c.338-29_338-14dup (n.338-29_338-14dup) c.388-29_388-14dup (n.388-29_388-14dup) c.338-3033_338-3018dup (n.338-3033_338-3018dup) c.484-29_484-14dup (n.484-29_484-14dup) c.171+369922_171+369937dup (n.171+369922_171+369937dup) c.178-29_178-14dup (n.178-29_178-14dup) | gnomAD v4 |
X | g.37795936_37795937del | CA328041145 | CYBB | c.338-15_338-14del (n.338-15_338-14del) c.388-15_388-14del (n.388-15_388-14del) c.338-3019_338-3018del (n.338-3019_338-3018del) c.484-15_484-14del (n.484-15_484-14del) c.171+369936_171+369937del (n.171+369936_171+369937del) c.178-15_178-14del (n.178-15_178-14del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795934_37795937del | CA515670811 | CYBB | c.338-17_338-14del (n.338-17_338-14del) c.388-17_388-14del (n.388-17_388-14del) c.338-3021_338-3018del (n.338-3021_338-3018del) c.484-17_484-14del (n.484-17_484-14del) c.171+369934_171+369937del (n.171+369934_171+369937del) c.178-17_178-14del (n.178-17_178-14del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.37795904_37795937del | CA2693426352 | CYBB | c.338-47_338-14del (n.338-47_338-14del) c.388-47_388-14del (n.388-47_388-14del) c.338-3051_338-3018del (n.338-3051_338-3018del) c.484-47_484-14del (n.484-47_484-14del) c.171+369904_171+369937del (n.171+369904_171+369937del) c.178-47_178-14del (n.178-47_178-14del) | gnomAD v4 |
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X | g.37795916G>T | CA2693426393 | CYBB | c.338-35G>T (n.338-35G>T) c.388-35G>T (n.388-35G>T) c.338-3039G>T (n.338-3039G>T) c.484-35G>T (n.484-35G>T) c.171+369916G>T (n.171+369916G>T) c.178-35G>T (n.178-35G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795918_37795919insGGTG | CA2820471504 | CYBB | c.338-33_338-32insGGTG (n.338-33_338-32insGGTG) c.388-33_388-32insGGTG (n.388-33_388-32insGGTG) c.338-3037_338-3036insGGTG (n.338-3037_338-3036insGGTG) c.484-33_484-32insGGTG (n.484-33_484-32insGGTG) c.171+369918_171+369919insGGTG (n.171+369918_171+369919insGGTG) c.178-33_178-32insGGTG (n.178-33_178-32insGGTG) | |
X | g.37795920_37795921insGGTGTG | CA1132390566 | CYBB | c.338-31_338-30insGGTGTG (n.338-31_338-30insGGTGTG) c.388-31_388-30insGGTGTG (n.388-31_388-30insGGTGTG) c.338-3035_338-3034insGGTGTG (n.338-3035_338-3034insGGTGTG) c.484-31_484-30insGGTGTG (n.484-31_484-30insGGTGTG) c.171+369920_171+369921insGGTGTG (n.171+369920_171+369921insGGTGTG) c.178-31_178-30insGGTGTG (n.178-31_178-30insGGTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795917T>C | CA2693426395 | CYBB | c.338-34T>C (n.338-34T>C) c.388-34T>C (n.388-34T>C) c.338-3038T>C (n.338-3038T>C) c.484-34T>C (n.484-34T>C) c.171+369917T>C (n.171+369917T>C) c.178-34T>C (n.178-34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795917T>G | CA2693426396 | CYBB | c.338-34T>G (n.338-34T>G) c.388-34T>G (n.388-34T>G) c.338-3038T>G (n.338-3038T>G) c.484-34T>G (n.484-34T>G) c.171+369917T>G (n.171+369917T>G) c.178-34T>G (n.178-34T>G) | gnomAD v4 |
X | g.37795917_37795918insAT | CA2693426394 | CYBB | c.338-34_338-33insAT (n.338-34_338-33insAT) c.388-34_388-33insAT (n.388-34_388-33insAT) c.338-3038_338-3037insAT (n.338-3038_338-3037insAT) c.484-34_484-33insAT (n.484-34_484-33insAT) c.171+369917_171+369918insAT (n.171+369917_171+369918insAT) c.178-34_178-33insAT (n.178-34_178-33insAT) | gnomAD v4 |
X | g.37795918G>A | CA2579582971 | CYBB | c.338-33G>A (n.338-33G>A) c.388-33G>A (n.388-33G>A) c.338-3037G>A (n.338-3037G>A) c.484-33G>A (n.484-33G>A) c.171+369918G>A (n.171+369918G>A) c.178-33G>A (n.178-33G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795918G>C | CA328041146 | CYBB | c.338-33G>C (n.338-33G>C) c.388-33G>C (n.388-33G>C) c.338-3037G>C (n.338-3037G>C) c.484-33G>C (n.484-33G>C) c.171+369918G>C (n.171+369918G>C) c.178-33G>C (n.178-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795918G= | CA2424680356 | CYBB | c.338-33G= (n.338-33G=) c.388-33G= (n.388-33G=) c.338-3037G= (n.338-3037G=) c.484-33G= (n.484-33G=) c.171+369918G= (n.171+369918G=) c.178-33G= (n.178-33G=) | |
X | g.37795918G>T | CA2693426397 | CYBB | c.338-33G>T (n.338-33G>T) c.388-33G>T (n.388-33G>T) c.338-3037G>T (n.338-3037G>T) c.484-33G>T (n.484-33G>T) c.171+369918G>T (n.171+369918G>T) c.178-33G>T (n.178-33G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795920_37795921insGGTG | CA2820471508 | CYBB | c.338-31_338-30insGGTG (n.338-31_338-30insGGTG) c.388-31_388-30insGGTG (n.388-31_388-30insGGTG) c.338-3035_338-3034insGGTG (n.338-3035_338-3034insGGTG) c.484-31_484-30insGGTG (n.484-31_484-30insGGTG) c.171+369920_171+369921insGGTG (n.171+369920_171+369921insGGTG) c.178-31_178-30insGGTG (n.178-31_178-30insGGTG) | |
X | g.37795919T>C | CA2693426398 | CYBB | c.338-32T>C (n.338-32T>C) c.388-32T>C (n.388-32T>C) c.338-3036T>C (n.338-3036T>C) c.484-32T>C (n.484-32T>C) c.171+369919T>C (n.171+369919T>C) c.178-32T>C (n.178-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795919T>G | CA2693426399 | CYBB | c.338-32T>G (n.338-32T>G) c.388-32T>G (n.388-32T>G) c.338-3036T>G (n.338-3036T>G) c.484-32T>G (n.484-32T>G) c.171+369919T>G (n.171+369919T>G) c.178-32T>G (n.178-32T>G) | gnomAD v4 |
X | g.37795920G>A | CA2579582973 | CYBB | c.338-31G>A (n.338-31G>A) c.388-31G>A (n.388-31G>A) c.338-3035G>A (n.338-3035G>A) c.484-31G>A (n.484-31G>A) c.171+369920G>A (n.171+369920G>A) c.178-31G>A (n.178-31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795920G>C | CA10383735 | CYBB | c.338-31G>C (n.338-31G>C) c.388-31G>C (n.388-31G>C) c.338-3035G>C (n.338-3035G>C) c.484-31G>C (n.484-31G>C) c.171+369920G>C (n.171+369920G>C) c.178-31G>C (n.178-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795920G= | CA2424680357 | CYBB | c.338-31G= (n.338-31G=) c.388-31G= (n.388-31G=) c.338-3035G= (n.338-3035G=) c.484-31G= (n.484-31G=) c.171+369920G= (n.171+369920G=) c.178-31G= (n.178-31G=) | |
X | g.37795920G>T | CA2693426400 | CYBB | c.338-31G>T (n.338-31G>T) c.388-31G>T (n.388-31G>T) c.338-3035G>T (n.338-3035G>T) c.484-31G>T (n.484-31G>T) c.171+369920G>T (n.171+369920G>T) c.178-31G>T (n.178-31G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795921T>A | CA2693426401 | CYBB | c.338-30T>A (n.338-30T>A) c.388-30T>A (n.388-30T>A) c.338-3034T>A (n.338-3034T>A) c.484-30T>A (n.484-30T>A) c.171+369921T>A (n.171+369921T>A) c.178-30T>A (n.178-30T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795921T>C | CA2693426402 | CYBB | c.338-30T>C (n.338-30T>C) c.388-30T>C (n.388-30T>C) c.338-3034T>C (n.338-3034T>C) c.484-30T>C (n.484-30T>C) c.171+369921T>C (n.171+369921T>C) c.178-30T>C (n.178-30T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795921T>G | CA2693426403 | CYBB | c.338-30T>G (n.338-30T>G) c.388-30T>G (n.388-30T>G) c.338-3034T>G (n.338-3034T>G) c.484-30T>G (n.484-30T>G) c.171+369921T>G (n.171+369921T>G) c.178-30T>G (n.178-30T>G) | gnomAD v4 |
X | g.37795921_37795922insCT | CA1132390577 | CYBB | c.338-30_338-29insCT (n.338-30_338-29insCT) c.388-30_388-29insCT (n.388-30_388-29insCT) c.338-3034_338-3033insCT (n.338-3034_338-3033insCT) c.484-30_484-29insCT (n.484-30_484-29insCT) c.171+369921_171+369922insCT (n.171+369921_171+369922insCT) c.178-30_178-29insCT (n.178-30_178-29insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795922G>A | CA2693426404 | CYBB | c.338-29G>A (n.338-29G>A) c.388-29G>A (n.388-29G>A) c.338-3033G>A (n.338-3033G>A) c.484-29G>A (n.484-29G>A) c.171+369922G>A (n.171+369922G>A) c.178-29G>A (n.178-29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795922G>C | CA641363616 | CYBB | c.338-29G>C (n.338-29G>C) c.388-29G>C (n.388-29G>C) c.338-3033G>C (n.338-3033G>C) c.484-29G>C (n.484-29G>C) c.171+369922G>C (n.171+369922G>C) c.178-29G>C (n.178-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795922G= | CA2424680358 | CYBB | c.338-29G= (n.338-29G=) c.388-29G= (n.388-29G=) c.338-3033G= (n.338-3033G=) c.484-29G= (n.484-29G=) c.171+369922G= (n.171+369922G=) c.178-29G= (n.178-29G=) | |
X | g.37795922G>T | CA2693426405 | CYBB | c.338-29G>T (n.338-29G>T) c.388-29G>T (n.388-29G>T) c.338-3033G>T (n.338-3033G>T) c.484-29G>T (n.484-29G>T) c.171+369922G>T (n.171+369922G>T) c.178-29G>T (n.178-29G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795923T>C | CA1132390582 | CYBB | c.338-28T>C (n.338-28T>C) c.388-28T>C (n.388-28T>C) c.338-3032T>C (n.338-3032T>C) c.484-28T>C (n.484-28T>C) c.171+369923T>C (n.171+369923T>C) c.178-28T>C (n.178-28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795923T>G | CA875133392 | CYBB | c.338-28T>G (n.338-28T>G) c.388-28T>G (n.388-28T>G) c.338-3032T>G (n.338-3032T>G) c.484-28T>G (n.484-28T>G) c.171+369923T>G (n.171+369923T>G) c.178-28T>G (n.178-28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795923T= | CA2424680359 | CYBB | c.338-28T= (n.338-28T=) c.388-28T= (n.388-28T=) c.338-3032T= (n.338-3032T=) c.484-28T= (n.484-28T=) c.171+369923T= (n.171+369923T=) c.178-28T= (n.178-28T=) | |
X | g.37795924_37795939del | CA2693426406 | CYBB | c.338-27_338-12del (n.338-27_338-12del) c.388-27_388-12del (n.388-27_388-12del) c.338-3031_338-3016del (n.338-3031_338-3016del) c.484-27_484-12del (n.484-27_484-12del) c.171+369924_171+369939del (n.171+369924_171+369939del) c.178-27_178-12del (n.178-27_178-12del) | gnomAD v4 |
X | g.37795924G>A | CA2693426407 | CYBB | c.338-27G>A (n.338-27G>A) c.388-27G>A (n.388-27G>A) c.338-3031G>A (n.338-3031G>A) c.484-27G>A (n.484-27G>A) c.171+369924G>A (n.171+369924G>A) c.178-27G>A (n.178-27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795924G= | CA2424680360 | CYBB | c.338-27G= (n.338-27G=) c.388-27G= (n.388-27G=) c.338-3031G= (n.338-3031G=) c.484-27G= (n.484-27G=) c.171+369924G= (n.171+369924G=) c.178-27G= (n.178-27G=) | |
X | g.37795924G>T | CA641363617 | CYBB | c.338-27G>T (n.338-27G>T) c.388-27G>T (n.388-27G>T) c.338-3031G>T (n.338-3031G>T) c.484-27G>T (n.484-27G>T) c.171+369924G>T (n.171+369924G>T) c.178-27G>T (n.178-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795925T>C | CA915860380 | CYBB | c.338-26T>C (n.338-26T>C) c.388-26T>C (n.388-26T>C) c.338-3030T>C (n.338-3030T>C) c.484-26T>C (n.484-26T>C) c.171+369925T>C (n.171+369925T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795925T= | CA2424680361 | CYBB | c.338-26T= (n.338-26T=) c.388-26T= (n.388-26T=) c.338-3030T= (n.338-3030T=) c.484-26T= (n.484-26T=) c.171+369925T= (n.171+369925T=) c.178-26T= (n.178-26T=) | |
X | g.37795926G>A | CA641363618 | CYBB | c.338-25G>A (n.338-25G>A) c.388-25G>A (n.388-25G>A) c.338-3029G>A (n.338-3029G>A) c.484-25G>A (n.484-25G>A) c.171+369926G>A (n.171+369926G>A) c.178-25G>A (n.178-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795926G= | CA2424680363 | CYBB | c.338-25G= (n.338-25G=) c.388-25G= (n.388-25G=) c.338-3029G= (n.338-3029G=) c.484-25G= (n.484-25G=) c.171+369926G= (n.171+369926G=) c.178-25G= (n.178-25G=) | |
X | g.37795926G>T | CA2579582975 | CYBB | c.338-25G>T (n.338-25G>T) c.388-25G>T (n.388-25G>T) c.338-3029G>T (n.338-3029G>T) c.484-25G>T (n.484-25G>T) c.171+369926G>T (n.171+369926G>T) c.178-25G>T (n.178-25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795926_37795938delinsGTGTGTGTGTGTT | CA2424680362 | CYBB | c.338-25_338-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.338-25_338-13delinsGTGTGTGTGTGTT) c.388-25_388-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.388-25_388-13delinsGTGTGTGTGTGTT) c.338-3029_338-3017delinsGTGTGTGTGTGTT (n.338-3029_338-3017delinsGTGTGTGTGTGTT) c.484-25_484-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.484-25_484-13delinsGTGTGTGTGTGTT) c.171+369926_171+369938delinsGTGTGTGTGTGTT (n.171+369926_171+369938delinsGTGTGTGTGTGTT) c.178-25_178-13delinsGTGTGTGTGTGTT (n.178-25_178-13delinsGTGTGTGTGTGTT) | |
X | g.37795927T>C | CA2693426408 | CYBB | c.338-24T>C (n.338-24T>C) c.388-24T>C (n.388-24T>C) c.338-3028T>C (n.338-3028T>C) c.484-24T>C (n.484-24T>C) c.171+369927T>C (n.171+369927T>C) c.178-24T>C (n.178-24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795928_37795939del | CA10383736 | CYBB | c.338-23_338-12del (n.338-23_338-12del) c.388-23_388-12del (n.388-23_388-12del) c.338-3027_338-3016del (n.338-3027_338-3016del) c.484-23_484-12del (n.484-23_484-12del) c.171+369928_171+369939del (n.171+369928_171+369939del) c.178-23_178-12del (n.178-23_178-12del) | dbSNP ExAC |
X | g.37795928G>A | CA2693426409 | CYBB | c.338-23G>A (n.338-23G>A) c.388-23G>A (n.388-23G>A) c.338-3027G>A (n.338-3027G>A) c.484-23G>A (n.484-23G>A) c.171+369928G>A (n.171+369928G>A) c.178-23G>A (n.178-23G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795928G>T | CA2579582976 | CYBB | c.338-23G>T (n.338-23G>T) c.388-23G>T (n.388-23G>T) c.338-3027G>T (n.338-3027G>T) c.484-23G>T (n.484-23G>T) c.171+369928G>T (n.171+369928G>T) c.178-23G>T (n.178-23G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795929T>C | CA2693426412 | CYBB | c.338-22T>C (n.338-22T>C) c.388-22T>C (n.388-22T>C) c.338-3026T>C (n.338-3026T>C) c.484-22T>C (n.484-22T>C) c.171+369929T>C (n.171+369929T>C) c.178-22T>C (n.178-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795929_37795930insTT | CA2693426410 | CYBB | c.338-22_338-21insTT (n.338-22_338-21insTT) c.388-22_388-21insTT (n.388-22_388-21insTT) c.338-3026_338-3025insTT (n.338-3026_338-3025insTT) c.484-22_484-21insTT (n.484-22_484-21insTT) c.171+369929_171+369930insTT (n.171+369929_171+369930insTT) c.178-22_178-21insTT (n.178-22_178-21insTT) | gnomAD v4 |
X | g.37795930_37795939del | CA2693426411 | CYBB | c.338-21_338-12del (n.338-21_338-12del) c.388-21_388-12del (n.388-21_388-12del) c.338-3025_338-3016del (n.338-3025_338-3016del) c.484-21_484-12del (n.484-21_484-12del) c.171+369930_171+369939del (n.171+369930_171+369939del) c.178-21_178-12del (n.178-21_178-12del) | gnomAD v4 |
X | g.37795930del | CA2693426413 | CYBB | c.338-21del (n.338-21del) c.388-21del (n.388-21del) c.338-3025del (n.338-3025del) c.484-21del (n.484-21del) c.171+369930del (n.171+369930del) c.178-21del (n.178-21del) | gnomAD v4 |
X | g.37795930G>A | CA10383737 | CYBB | c.338-21G>A (n.338-21G>A) c.388-21G>A (n.388-21G>A) c.338-3025G>A (n.338-3025G>A) c.484-21G>A (n.484-21G>A) c.171+369930G>A (n.171+369930G>A) c.178-21G>A (n.178-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795930G>C | CA2693426414 | CYBB | c.338-21G>C (n.338-21G>C) c.388-21G>C (n.388-21G>C) c.338-3025G>C (n.338-3025G>C) c.484-21G>C (n.484-21G>C) c.171+369930G>C (n.171+369930G>C) c.178-21G>C (n.178-21G>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795930G= | CA2424680365 | CYBB | c.338-21G= (n.338-21G=) c.388-21G= (n.388-21G=) c.338-3025G= (n.338-3025G=) c.484-21G= (n.484-21G=) c.171+369930G= (n.171+369930G=) c.178-21G= (n.178-21G=) | |
X | g.37795930G>T | CA2424680366 | CYBB | c.338-21G>T (n.338-21G>T) c.388-21G>T (n.388-21G>T) c.338-3025G>T (n.338-3025G>T) c.484-21G>T (n.484-21G>T) c.171+369930G>T (n.171+369930G>T) c.178-21G>T (n.178-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37795930_37795931insCG | CA2579582977 | CYBB | c.338-21_338-20insCG (n.338-21_338-20insCG) c.388-21_388-20insCG (n.388-21_388-20insCG) c.338-3025_338-3024insCG (n.338-3025_338-3024insCG) c.484-21_484-20insCG (n.484-21_484-20insCG) c.171+369930_171+369931insCG (n.171+369930_171+369931insCG) c.178-21_178-20insCG (n.178-21_178-20insCG) | gnomAD v4 |
X | g.37795930_37795938delinsGTGTGTGTT | CA2424680364 | CYBB | c.338-21_338-13delinsGTGTGTGTT (n.338-21_338-13delinsGTGTGTGTT) c.388-21_388-13delinsGTGTGTGTT (n.388-21_388-13delinsGTGTGTGTT) c.338-3025_338-3017delinsGTGTGTGTT (n.338-3025_338-3017delinsGTGTGTGTT) c.484-21_484-13delinsGTGTGTGTT (n.484-21_484-13delinsGTGTGTGTT) c.171+369930_171+369938delinsGTGTGTGTT (n.171+369930_171+369938delinsGTGTGTGTT) c.178-21_178-13delinsGTGTGTGTT (n.178-21_178-13delinsGTGTGTGTT) | |
X | g.37795931T>A | CA2693426415 | CYBB | c.338-20T>A (n.338-20T>A) c.388-20T>A (n.388-20T>A) c.338-3024T>A (n.338-3024T>A) c.484-20T>A (n.484-20T>A) c.171+369931T>A (n.171+369931T>A) c.178-20T>A (n.178-20T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795932_37795939del | CA10383738 | CYBB | c.338-19_338-12del (n.338-19_338-12del) c.388-19_388-12del (n.388-19_388-12del) c.338-3023_338-3016del (n.338-3023_338-3016del) c.484-19_484-12del (n.484-19_484-12del) c.171+369932_171+369939del (n.171+369932_171+369939del) c.178-19_178-12del (n.178-19_178-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.37795932del | CA2693426417 | CYBB | c.338-19del (n.338-19del) c.388-19del (n.388-19del) c.338-3023del (n.338-3023del) c.484-19del (n.484-19del) c.171+369932del (n.171+369932del) c.178-19del (n.178-19del) | gnomAD v4 |
X | g.37795932G>A | CA2693426416 | CYBB | c.338-19G>A (n.338-19G>A) c.388-19G>A (n.388-19G>A) c.338-3023G>A (n.338-3023G>A) c.484-19G>A (n.484-19G>A) c.171+369932G>A (n.171+369932G>A) c.178-19G>A (n.178-19G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795932G= | CA2424680369 | CYBB | c.338-19G= (n.338-19G=) c.388-19G= (n.388-19G=) c.338-3023G= (n.338-3023G=) c.484-19G= (n.484-19G=) c.171+369932G= (n.171+369932G=) c.178-19G= (n.178-19G=) | |
X | g.37795932G>T | CA2424680368 | CYBB | c.338-19G>T (n.338-19G>T) c.388-19G>T (n.388-19G>T) c.338-3023G>T (n.338-3023G>T) c.484-19G>T (n.484-19G>T) c.171+369932G>T (n.171+369932G>T) c.178-19G>T (n.178-19G>T) | dbSNP |
X | g.37795932_37795938delinsGTGTGTT | CA2424680367 | CYBB | c.338-19_338-13delinsGTGTGTT (n.338-19_338-13delinsGTGTGTT) c.388-19_388-13delinsGTGTGTT (n.388-19_388-13delinsGTGTGTT) c.338-3023_338-3017delinsGTGTGTT (n.338-3023_338-3017delinsGTGTGTT) c.484-19_484-13delinsGTGTGTT (n.484-19_484-13delinsGTGTGTT) c.171+369932_171+369938delinsGTGTGTT (n.171+369932_171+369938delinsGTGTGTT) c.178-19_178-13delinsGTGTGTT (n.178-19_178-13delinsGTGTGTT) | |
X | g.37795933T>A | CA2693426418 | CYBB | c.338-18T>A (n.338-18T>A) c.388-18T>A (n.388-18T>A) c.338-3022T>A (n.338-3022T>A) c.484-18T>A (n.484-18T>A) c.171+369933T>A (n.171+369933T>A) c.178-18T>A (n.178-18T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795933T>C | CA2693426419 | CYBB | c.338-18T>C (n.338-18T>C) c.388-18T>C (n.388-18T>C) c.338-3022T>C (n.338-3022T>C) c.484-18T>C (n.484-18T>C) c.171+369933T>C (n.171+369933T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795934_37795939del | CA10383739 | CYBB | c.338-17_338-12del (n.338-17_338-12del) c.388-17_388-12del (n.388-17_388-12del) c.338-3021_338-3016del (n.338-3021_338-3016del) c.484-17_484-12del (n.484-17_484-12del) c.171+369934_171+369939del (n.171+369934_171+369939del) c.178-17_178-12del (n.178-17_178-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795934del | CA2693426421 | CYBB | c.338-17del (n.338-17del) c.388-17del (n.388-17del) c.338-3021del (n.338-3021del) c.484-17del (n.484-17del) c.171+369934del (n.171+369934del) c.178-17del (n.178-17del) | gnomAD v4 |
X | g.37795934G>A | CA10383741 | CYBB | c.338-17G>A (n.338-17G>A) c.388-17G>A (n.388-17G>A) c.338-3021G>A (n.338-3021G>A) c.484-17G>A (n.484-17G>A) c.171+369934G>A (n.171+369934G>A) c.178-17G>A (n.178-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795934G= | CA2424680371 | CYBB | c.338-17G= (n.338-17G=) c.388-17G= (n.388-17G=) c.338-3021G= (n.338-3021G=) c.484-17G= (n.484-17G=) c.171+369934G= (n.171+369934G=) c.178-17G= (n.178-17G=) | |
X | g.37795934G>T | CA2579582978 | CYBB | c.338-17G>T (n.338-17G>T) c.388-17G>T (n.388-17G>T) c.338-3021G>T (n.338-3021G>T) c.484-17G>T (n.484-17G>T) c.171+369934G>T (n.171+369934G>T) c.178-17G>T (n.178-17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795934_37795935insAG | CA2693426420 | CYBB | c.338-17_338-16insAG (n.338-17_338-16insAG) c.388-17_388-16insAG (n.388-17_388-16insAG) c.338-3021_338-3020insAG (n.338-3021_338-3020insAG) c.484-17_484-16insAG (n.484-17_484-16insAG) c.171+369934_171+369935insAG (n.171+369934_171+369935insAG) c.178-17_178-16insAG (n.178-17_178-16insAG) | gnomAD v4 |
X | g.37795934_37795936del | CA2693426422 | CYBB | c.338-17_338-15del (n.338-17_338-15del) c.388-17_388-15del (n.388-17_388-15del) c.338-3021_338-3019del (n.338-3021_338-3019del) c.484-17_484-15del (n.484-17_484-15del) c.171+369934_171+369936del (n.171+369934_171+369936del) c.178-17_178-15del (n.178-17_178-15del) | gnomAD v4 |
X | g.37795934_37795938delinsGTGTT | CA2424680370 | CYBB | c.338-17_338-13delinsGTGTT (n.338-17_338-13delinsGTGTT) c.388-17_388-13delinsGTGTT (n.388-17_388-13delinsGTGTT) c.338-3021_338-3017delinsGTGTT (n.338-3021_338-3017delinsGTGTT) c.484-17_484-13delinsGTGTT (n.484-17_484-13delinsGTGTT) c.171+369934_171+369938delinsGTGTT (n.171+369934_171+369938delinsGTGTT) c.178-17_178-13delinsGTGTT (n.178-17_178-13delinsGTGTT) | |
X | g.37795935T>A | CA2424680372 | CYBB | c.338-16T>A (n.338-16T>A) c.388-16T>A (n.388-16T>A) c.338-3020T>A (n.338-3020T>A) c.484-16T>A (n.484-16T>A) c.171+369935T>A (n.171+369935T>A) c.178-16T>A (n.178-16T>A) | dbSNP |
X | g.37795935T>C | CA2693426423 | CYBB | c.338-16T>C (n.338-16T>C) c.388-16T>C (n.388-16T>C) c.338-3020T>C (n.338-3020T>C) c.484-16T>C (n.484-16T>C) c.171+369935T>C (n.171+369935T>C) c.178-16T>C (n.178-16T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795935T>G | CA2579582979 | CYBB | c.338-16T>G (n.338-16T>G) c.388-16T>G (n.388-16T>G) c.338-3020T>G (n.338-3020T>G) c.484-16T>G (n.484-16T>G) c.171+369935T>G (n.171+369935T>G) c.178-16T>G (n.178-16T>G) | |
X | g.37795935T= | CA2424680373 | CYBB | c.338-16T= (n.338-16T=) c.388-16T= (n.388-16T=) c.338-3020T= (n.338-3020T=) c.484-16T= (n.484-16T=) c.171+369935T= (n.171+369935T=) c.178-16T= (n.178-16T=) | |
X | g.37795935_37795936insTT | CA2424680374 | CYBB | c.338-16_338-15insTT (n.338-16_338-15insTT) c.388-16_388-15insTT (n.388-16_388-15insTT) c.338-3020_338-3019insTT (n.338-3020_338-3019insTT) c.484-16_484-15insTT (n.484-16_484-15insTT) c.171+369935_171+369936insTT (n.171+369935_171+369936insTT) c.178-16_178-15insTT (n.178-16_178-15insTT) | dbSNP |
X | g.37795936_37795939del | CA10383740 | CYBB | c.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del) c.388-15_388-12del (n.388-15_388-12del) c.338-3019_338-3016del (n.338-3019_338-3016del) c.484-15_484-12del (n.484-15_484-12del) c.171+369936_171+369939del (n.171+369936_171+369939del) c.178-15_178-12del (n.178-15_178-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795936del | CA2693426424 | CYBB | c.338-15del (n.338-15del) c.388-15del (n.388-15del) c.338-3019del (n.338-3019del) c.484-15del (n.484-15del) c.171+369936del (n.171+369936del) c.178-15del (n.178-15del) | gnomAD v4 |
X | g.37795936G>A | CA2693426425 | CYBB | c.338-15G>A (n.338-15G>A) c.388-15G>A (n.388-15G>A) c.338-3019G>A (n.338-3019G>A) c.484-15G>A (n.484-15G>A) c.171+369936G>A (n.171+369936G>A) c.178-15G>A (n.178-15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37795936G= | CA2424680376 | CYBB | c.338-15G= (n.338-15G=) c.388-15G= (n.388-15G=) c.338-3019G= (n.338-3019G=) c.484-15G= (n.484-15G=) c.171+369936G= (n.171+369936G=) c.178-15G= (n.178-15G=) | |
X | g.37795936G>T | CA515670812 | CYBB | c.338-15G>T (n.338-15G>T) c.388-15G>T (n.388-15G>T) c.338-3019G>T (n.338-3019G>T) c.484-15G>T (n.484-15G>T) c.171+369936G>T (n.171+369936G>T) c.178-15G>T (n.178-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37795936_37795938delinsGTT | CA2424680375 | CYBB | c.338-15_338-13delinsGTT (n.338-15_338-13delinsGTT) c.388-15_388-13delinsGTT (n.388-15_388-13delinsGTT) c.338-3019_338-3017delinsGTT (n.338-3019_338-3017delinsGTT) c.484-15_484-13delinsGTT (n.484-15_484-13delinsGTT) c.171+369936_171+369938delinsGTT (n.171+369936_171+369938delinsGTT) c.178-15_178-13delinsGTT (n.178-15_178-13delinsGTT) | |
X | g.37795937T>C | CA2693426427 | CYBB | c.338-14T>C (n.338-14T>C) c.388-14T>C (n.388-14T>C) c.338-3018T>C (n.338-3018T>C) c.484-14T>C (n.484-14T>C) c.171+369937T>C (n.171+369937T>C) c.178-14T>C (n.178-14T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795937T= | CA2424680377 | CYBB | c.338-14T= (n.338-14T=) c.388-14T= (n.388-14T=) c.338-3018T= (n.338-3018T=) c.484-14T= (n.484-14T=) c.171+369937T= (n.171+369937T=) c.178-14T= (n.178-14T=) | |
X | g.37795937_37795938insAT | CA2580100786 | CYBB | c.338-14_338-13insAT (n.338-14_338-13insAT) c.388-14_388-13insAT (n.388-14_388-13insAT) c.338-3018_338-3017insAT (n.338-3018_338-3017insAT) c.484-14_484-13insAT (n.484-14_484-13insAT) c.171+369937_171+369938insAT (n.171+369937_171+369938insAT) c.178-14_178-13insAT (n.178-14_178-13insAT) | ClinVar |
X | g.37795937_37795938insGTTT | CA2693426426 | CYBB | c.338-14_338-13insGTTT (n.338-14_338-13insGTTT) c.388-14_388-13insGTTT (n.388-14_388-13insGTTT) c.338-3018_338-3017insGTTT (n.338-3018_338-3017insGTTT) c.484-14_484-13insGTTT (n.484-14_484-13insGTTT) c.171+369937_171+369938insGTTT (n.171+369937_171+369938insGTTT) c.178-14_178-13insGTTT (n.178-14_178-13insGTTT) | gnomAD v4 |
X | g.37795938_37795939dup | CA328041147 | CYBB | c.338-13_338-12dup (n.338-13_338-12dup) c.388-13_388-12dup (n.388-13_388-12dup) c.338-3017_338-3016dup (n.338-3017_338-3016dup) c.484-13_484-12dup (n.484-13_484-12dup) c.171+369938_171+369939dup (n.171+369938_171+369939dup) c.178-13_178-12dup (n.178-13_178-12dup) | |
X | g.37795938_37795939del | CA10383742 | CYBB | c.338-13_338-12del (n.338-13_338-12del) c.388-13_388-12del (n.388-13_388-12del) c.338-3017_338-3016del (n.338-3017_338-3016del) c.484-13_484-12del (n.484-13_484-12del) c.171+369938_171+369939del (n.171+369938_171+369939del) c.178-13_178-12del (n.178-13_178-12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795937_37795938insG | CA10383743 | CYBB | c.338-14_338-13insG (n.338-14_338-13insG) c.388-14_388-13insG (n.388-14_388-13insG) c.338-3018_338-3017insG (n.338-3018_338-3017insG) c.484-14_484-13insG (n.484-14_484-13insG) c.171+369937_171+369938insG (n.171+369937_171+369938insG) c.178-14_178-13insG (n.178-14_178-13insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795937_37795938insGC | CA2693426431 | CYBB | c.338-14_338-13insGC (n.338-14_338-13insGC) c.388-14_388-13insGC (n.388-14_388-13insGC) c.338-3018_338-3017insGC (n.338-3018_338-3017insGC) c.484-14_484-13insGC (n.484-14_484-13insGC) c.171+369937_171+369938insGC (n.171+369937_171+369938insGC) c.178-14_178-13insGC (n.178-14_178-13insGC) | gnomAD v4 |
X | g.37795937_37795938insGTG | CA641363619 | CYBB | c.338-14_338-13insGTG (n.338-14_338-13insGTG) c.388-14_388-13insGTG (n.388-14_388-13insGTG) c.338-3018_338-3017insGTG (n.338-3018_338-3017insGTG) c.484-14_484-13insGTG (n.484-14_484-13insGTG) c.171+369937_171+369938insGTG (n.171+369937_171+369938insGTG) c.178-14_178-13insGTG (n.178-14_178-13insGTG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795937_37795938insGTGTGTGTG | CA10383744 | CYBB | c.338-14_338-13insGTGTGTGTG (n.338-14_338-13insGTGTGTGTG) c.388-14_388-13insGTGTGTGTG (n.388-14_388-13insGTGTGTGTG) c.338-3018_338-3017insGTGTGTGTG (n.338-3018_338-3017insGTGTGTGTG) c.484-14_484-13insGTGTGTGTG (n.484-14_484-13insGTGTGTGTG) c.171+369937_171+369938insGTGTGTGTG (n.171+369937_171+369938insGTGTGTGTG) c.178-14_178-13insGTGTGTGTG (n.178-14_178-13insGTGTGTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795937_37795938insGTGTGTGTGTG | CA2693426430 | CYBB | c.338-14_338-13insGTGTGTGTGTG (n.338-14_338-13insGTGTGTGTGTG) c.388-14_388-13insGTGTGTGTGTG (n.388-14_388-13insGTGTGTGTGTG) c.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTG (n.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTG) c.484-14_484-13insGTGTGTGTGTG (n.484-14_484-13insGTGTGTGTGTG) c.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTG (n.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTG) c.178-14_178-13insGTGTGTGTGTG (n.178-14_178-13insGTGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
X | g.37795937_37795938insGTGTGTGTGTGTG | CA2693426429 | CYBB | c.338-14_338-13insGTGTGTGTGTGTG (n.338-14_338-13insGTGTGTGTGTGTG) c.388-14_388-13insGTGTGTGTGTGTG (n.388-14_388-13insGTGTGTGTGTGTG) c.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTGTG (n.338-3018_338-3017insGTGTGTGTGTGTG) c.484-14_484-13insGTGTGTGTGTGTG (n.484-14_484-13insGTGTGTGTGTGTG) c.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTGTG (n.171+369937_171+369938insGTGTGTGTGTGTG) c.178-14_178-13insGTGTGTGTGTGTG (n.178-14_178-13insGTGTGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
X | g.37795938T>A | CA641363620 | CYBB | c.338-13T>A (n.338-13T>A) c.388-13T>A (n.388-13T>A) c.338-3017T>A (n.338-3017T>A) c.484-13T>A (n.484-13T>A) c.171+369938T>A (n.171+369938T>A) c.178-13T>A (n.178-13T>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795938T>C | CA2693426428 | CYBB | c.338-13T>C (n.338-13T>C) c.388-13T>C (n.388-13T>C) c.338-3017T>C (n.338-3017T>C) c.484-13T>C (n.484-13T>C) c.171+369938T>C (n.171+369938T>C) c.178-13T>C (n.178-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795938T>G | CA10383745 | CYBB | c.338-13T>G (n.338-13T>G) c.388-13T>G (n.388-13T>G) c.338-3017T>G (n.338-3017T>G) c.484-13T>G (n.484-13T>G) c.171+369938T>G (n.171+369938T>G) c.178-13T>G (n.178-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795938T= | CA2424680378 | CYBB | c.338-13T= (n.338-13T=) c.388-13T= (n.388-13T=) c.338-3017T= (n.338-3017T=) c.484-13T= (n.484-13T=) c.171+369938T= (n.171+369938T=) c.178-13T= (n.178-13T=) | |
X | g.37795938_37795939insA | CA2693426434 | CYBB | c.338-13_338-12insA (n.338-13_338-12insA) c.388-13_388-12insA (n.388-13_388-12insA) c.338-3017_338-3016insA (n.338-3017_338-3016insA) c.484-13_484-12insA (n.484-13_484-12insA) c.171+369938_171+369939insA (n.171+369938_171+369939insA) c.178-13_178-12insA (n.178-13_178-12insA) | gnomAD v4 |
X | g.37795938_37795939insG | CA641363621 | CYBB | c.338-13_338-12insG (n.338-13_338-12insG) c.388-13_388-12insG (n.388-13_388-12insG) c.338-3017_338-3016insG (n.338-3017_338-3016insG) c.484-13_484-12insG (n.484-13_484-12insG) c.171+369938_171+369939insG (n.171+369938_171+369939insG) c.178-13_178-12insG (n.178-13_178-12insG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795938_37795939insGTA | CA2693426433 | CYBB | c.338-13_338-12insGTA (n.338-13_338-12insGTA) c.388-13_388-12insGTA (n.388-13_388-12insGTA) c.338-3017_338-3016insGTA (n.338-3017_338-3016insGTA) c.484-13_484-12insGTA (n.484-13_484-12insGTA) c.171+369938_171+369939insGTA (n.171+369938_171+369939insGTA) c.178-13_178-12insGTA (n.178-13_178-12insGTA) | gnomAD v4 |
X | g.37795938_37795939insGTG | CA641363622 | CYBB | c.338-13_338-12insGTG (n.338-13_338-12insGTG) c.388-13_388-12insGTG (n.388-13_388-12insGTG) c.338-3017_338-3016insGTG (n.338-3017_338-3016insGTG) c.484-13_484-12insGTG (n.484-13_484-12insGTG) c.171+369938_171+369939insGTG (n.171+369938_171+369939insGTG) c.178-13_178-12insGTG (n.178-13_178-12insGTG) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795938_37795939insGTGTA | CA2820471512 | CYBB | c.338-13_338-12insGTGTA (n.338-13_338-12insGTGTA) c.388-13_388-12insGTGTA (n.388-13_388-12insGTGTA) c.338-3017_338-3016insGTGTA (n.338-3017_338-3016insGTGTA) c.484-13_484-12insGTGTA (n.484-13_484-12insGTGTA) c.171+369938_171+369939insGTGTA (n.171+369938_171+369939insGTGTA) c.178-13_178-12insGTGTA (n.178-13_178-12insGTGTA) | |
X | g.37795938_37795939insGTGTG | CA10383746 | CYBB | c.338-13_338-12insGTGTG (n.338-13_338-12insGTGTG) c.388-13_388-12insGTGTG (n.388-13_388-12insGTGTG) c.338-3017_338-3016insGTGTG (n.338-3017_338-3016insGTGTG) c.484-13_484-12insGTGTG (n.484-13_484-12insGTGTG) c.171+369938_171+369939insGTGTG (n.171+369938_171+369939insGTGTG) c.178-13_178-12insGTGTG (n.178-13_178-12insGTGTG) | dbSNP ExAC |
X | g.37795938_37795939insGTGTGTG | CA2693426432 | CYBB | c.338-13_338-12insGTGTGTG (n.338-13_338-12insGTGTGTG) c.388-13_388-12insGTGTGTG (n.388-13_388-12insGTGTGTG) c.338-3017_338-3016insGTGTGTG (n.338-3017_338-3016insGTGTGTG) c.484-13_484-12insGTGTGTG (n.484-13_484-12insGTGTGTG) c.171+369938_171+369939insGTGTGTG (n.171+369938_171+369939insGTGTGTG) c.178-13_178-12insGTGTGTG (n.178-13_178-12insGTGTGTG) | gnomAD v4 |
X | g.37795940_37795943del | CA2579582981 | CYBB | c.338-11_338-8del (n.338-11_338-8del) c.388-11_388-8del (n.388-11_388-8del) c.338-3015_338-3012del (n.338-3015_338-3012del) c.484-11_484-8del (n.484-11_484-8del) c.171+369940_171+369943del (n.171+369940_171+369943del) c.178-11_178-8del (n.178-11_178-8del) | |
X | g.37795940del | CA2693426435 | CYBB | c.338-11del (n.338-11del) c.388-11del (n.388-11del) c.338-3015del (n.338-3015del) c.484-11del (n.484-11del) c.171+369940del (n.171+369940del) c.178-11del (n.178-11del) | gnomAD v4 |
X | g.37795940A= | CA2424680379 | CYBB | c.338-11A= (n.338-11A=) c.388-11A= (n.388-11A=) c.338-3015A= (n.338-3015A=) c.484-11A= (n.484-11A=) c.171+369940A= (n.171+369940A=) c.178-11A= (n.178-11A=) | |
X | g.37795940A>G | CA10383747 | CYBB | c.338-11A>G (n.338-11A>G) c.388-11A>G (n.388-11A>G) c.338-3015A>G (n.338-3015A>G) c.484-11A>G (n.484-11A>G) c.171+369940A>G (n.171+369940A>G) c.178-11A>G (n.178-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795940A>T | CA10383748 | CYBB | c.338-11A>T (n.338-11A>T) c.388-11A>T (n.388-11A>T) c.338-3015A>T (n.338-3015A>T) c.484-11A>T (n.484-11A>T) c.171+369940A>T (n.171+369940A>T) c.178-11A>T (n.178-11A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795942A= | CA2424680380 | CYBB | c.338-9A= (n.338-9A=) c.388-9A= (n.388-9A=) c.338-3013A= (n.338-3013A=) c.484-9A= (n.484-9A=) c.171+369942A= (n.171+369942A=) c.178-9A= (n.178-9A=) | |
X | g.37795942A>G | CA10383750 | CYBB | c.338-9A>G (n.338-9A>G) c.388-9A>G (n.388-9A>G) c.338-3013A>G (n.338-3013A>G) c.484-9A>G (n.484-9A>G) c.171+369942A>G (n.171+369942A>G) c.178-9A>G (n.178-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795942A>T | CA10383749 | CYBB | c.338-9A>T (n.338-9A>T) c.388-9A>T (n.388-9A>T) c.338-3013A>T (n.338-3013A>T) c.484-9A>T (n.484-9A>T) c.171+369942A>T (n.171+369942A>T) c.178-9A>T (n.178-9A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795943T>C | CA2693426436 | CYBB | c.338-8T>C (n.338-8T>C) c.388-8T>C (n.388-8T>C) c.338-3012T>C (n.338-3012T>C) c.484-8T>C (n.484-8T>C) c.171+369943T>C (n.171+369943T>C) c.178-8T>C (n.178-8T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37795943T>G | CA2695233053 | CYBB | c.338-8T>G (n.338-8T>G) c.388-8T>G (n.388-8T>G) c.338-3012T>G (n.338-3012T>G) c.484-8T>G (n.484-8T>G) c.171+369943T>G (n.171+369943T>G) c.178-8T>G (n.178-8T>G) | |
X | g.37795944T>A | CA10383751 | CYBB | c.338-7T>A (n.338-7T>A) c.388-7T>A (n.388-7T>A) c.338-3011T>A (n.338-3011T>A) c.484-7T>A (n.484-7T>A) c.171+369944T>A (n.171+369944T>A) c.178-7T>A (n.178-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795944T>G | CA10383752 | CYBB | c.338-7T>G (n.338-7T>G) c.388-7T>G (n.388-7T>G) c.338-3011T>G (n.338-3011T>G) c.484-7T>G (n.484-7T>G) c.171+369944T>G (n.171+369944T>G) c.178-7T>G (n.178-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795944T= | CA2424680381 | CYBB | c.338-7T= (n.338-7T=) c.388-7T= (n.388-7T=) c.338-3011T= (n.338-3011T=) c.484-7T= (n.484-7T=) c.171+369944T= (n.171+369944T=) c.178-7T= (n.178-7T=) | |
X | g.37795948C>A | CA2424680383 | CYBB | c.338-3C>A (n.338-3C>A) c.388-3C>A (n.388-3C>A) c.338-3007C>A (n.338-3007C>A) c.484-3C>A (n.484-3C>A) c.171+369948C>A (n.171+369948C>A) c.178-3C>A (n.178-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37795948C= | CA2424680382 | CYBB | c.338-3C= (n.338-3C=) c.388-3C= (n.388-3C=) c.338-3007C= (n.338-3007C=) c.484-3C= (n.484-3C=) c.171+369948C= (n.171+369948C=) c.178-3C= (n.178-3C=) | |
X | g.37795949A= | CA2424680384 | CYBB | c.338-2A= (n.338-2A=) c.388-2A= (n.388-2A=) c.338-3006A= (n.338-3006A=) c.484-2A= (n.484-2A=) c.171+369949A= (n.171+369949A=) c.178-2A= (n.178-2A=) | |
X | g.37795949A>C | CA412975723 | CYBB | c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.388-2A>C (n.388-2A>C) c.338-3006A>C (n.338-3006A>C) c.484-2A>C (n.484-2A>C) c.171+369949A>C (n.171+369949A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) | |
X | g.37795949A>G | CA412975721 | CYBB | c.338-2A>G (n.338-2A>G) c.388-2A>G (n.388-2A>G) c.338-3006A>G (n.338-3006A>G) c.484-2A>G (n.484-2A>G) c.171+369949A>G (n.171+369949A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) | |
X | g.37795949A>T | CA10588775 | CYBB | c.338-2A>T (n.338-2A>T) c.388-2A>T (n.388-2A>T) c.338-3006A>T (n.338-3006A>T) c.484-2A>T (n.484-2A>T) c.171+369949A>T (n.171+369949A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.37795950G>A | CA412975726 | CYBB | c.338-1G>A (n.338-1G>A) c.388-1G>A (n.388-1G>A) c.338-3005G>A (n.338-3005G>A) c.484-1G>A (n.484-1G>A) c.171+369950G>A (n.171+369950G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) | |
X | g.37795950G>C | CA412975728 | CYBB | c.338-1G>C (n.338-1G>C) c.388-1G>C (n.388-1G>C) c.338-3005G>C (n.338-3005G>C) c.484-1G>C (n.484-1G>C) c.171+369950G>C (n.171+369950G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) | |
X | g.37795950G>T | CA412975730 | CYBB | c.338-1G>T (n.338-1G>T) c.388-1G>T (n.388-1G>T) c.338-3005G>T (n.338-3005G>T) c.484-1G>T (n.484-1G>T) c.171+369950G>T (n.171+369950G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37795951A>C | CA412975733 | CYBB | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.388A>C (p.Asn130His) c.338-3004A>C (n.338-3004A>C) c.484A>C (p.Asn162His) c.171+369951A>C (n.171+369951A>C) c.178A>C (p.Asn60His) | |
X | g.37795951A>G | CA412975734 | CYBB | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.338-3004A>G (n.338-3004A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.171+369951A>G (n.171+369951A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
X | g.37795951A>T | CA412975737 | CYBB | c.338A>T (p.Glu113Val) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.338-3004A>T (n.338-3004A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.171+369951A>T (n.171+369951A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
X | g.37795952A>C | CA412975742 | CYBB | c.339A>C (p.Glu113Asp) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.338-3003A>C (n.338-3003A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.171+369952A>C (n.171+369952A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
X | g.37795952A>G | CA412975739 | CYBB | c.339A>G (p.Glu113=) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.338-3003A>G (n.338-3003A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.171+369952A>G (n.171+369952A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) | dbSNP |
X | g.37795952A>T | CA412975741 | CYBB | c.339A>T (p.Glu113Asp) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.338-3003A>T (n.338-3003A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.171+369952A>T (n.171+369952A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
X | g.37795953C>A | CA412975744 | CYBB | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.338-3002C>A (n.338-3002C>A) c.486C>A (p.Asn162Lys) c.171+369953C>A (n.171+369953C>A) c.180C>A (p.Asn60Lys) | gnomAD v4 |
X | g.37795953C>G | CA412975746 | CYBB | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.338-3002C>G (n.338-3002C>G) c.486C>G (p.Asn162Lys) c.171+369953C>G (n.171+369953C>G) c.180C>G (p.Asn60Lys) | |
X | g.37795953C>T | CA515670813 | CYBB | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.390C>T (p.Asn130=) c.338-3002C>T (n.338-3002C>T) c.486C>T (p.Asn162=) c.171+369953C>T (n.171+369953C>T) c.180C>T (p.Asn60=) | gnomAD v4 |
X | g.37795954C>A | CA412975748 | CYBB | c.341C>A (p.Pro114His) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.338-3001C>A (n.338-3001C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.171+369954C>A (n.171+369954C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
X | g.37795954C>G | CA412975750 | CYBB | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.338-3001C>G (n.338-3001C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.171+369954C>G (n.171+369954C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
X | g.37795954C>T | CA412975752 | CYBB | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.338-3001C>T (n.338-3001C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.171+369954C>T (n.171+369954C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | |
X | g.37795955C>A | CA412975754 | CYBB | c.342C>A (p.Pro114=) c.392C>A (p.Pro131His) c.338-3000C>A (n.338-3000C>A) c.488C>A (p.Pro163His) c.171+369955C>A (n.171+369955C>A) c.182C>A (p.Pro61His) | |
X | g.37795955C>G | CA412975758 | CYBB | c.342C>G (p.Pro114=) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.338-3000C>G (n.338-3000C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.171+369955C>G (n.171+369955C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
X | g.37795955C>T | CA412975756 | CYBB | c.342C>T (p.Pro114=) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.338-3000C>T (n.338-3000C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.171+369955C>T (n.171+369955C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | |
X | g.37795956T>A | CA515670814 | CYBB | c.343T>A (p.Ter115Arg) c.393T>A (p.Pro131=) c.338-2999T>A (n.338-2999T>A) c.489T>A (p.Pro163=) c.171+369956T>A (n.171+369956T>A) c.183T>A (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
X | g.37795956T>C | CA515670815 | CYBB | c.343T>C (p.Ter115Arg) c.393T>C (p.Pro131=) c.338-2999T>C (n.338-2999T>C) c.489T>C (p.Pro163=) c.171+369956T>C (n.171+369956T>C) c.183T>C (p.Pro61=) | |
X | g.37795956T>G | CA515670816 | CYBB | c.343T>G (p.Ter115Gly) c.393T>G (p.Pro131=) c.338-2999T>G (n.338-2999T>G) c.489T>G (p.Pro163=) c.171+369956T>G (n.171+369956T>G) c.183T>G (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
X | g.37795957G>A | CA412975760 | CYBB | c.344G>A (p.Ter115=) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.338-2998G>A (n.338-2998G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.171+369957G>A (n.171+369957G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) | gnomAD v4 |
X | g.37795957G>C | CA412975762 | CYBB | c.344G>C (p.Ter115Ser) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.338-2998G>C (n.338-2998G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.171+369957G>C (n.171+369957G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) | |
X | g.37795957G>T | CA412975764 | CYBB | c.344G>T (p.Ter115Leu) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.338-2998G>T (n.338-2998G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.171+369957G>T (n.171+369957G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) | |
X | g.37795958A>C | CA412975766 | CYBB | c.345A>C (p.Ter115Cys) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.338-2997A>C (n.338-2997A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.171+369958A>C (n.171+369958A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) | |
X | g.37795958A>G | CA412975768 | CYBB | c.345A>G (p.Ter115Trp) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.338-2997A>G (n.338-2997A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.171+369958A>G (n.171+369958A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) | |
X | g.37795958A>T | CA412975769 | CYBB | c.345A>T (p.Ter115Cys) c.395A>T (p.Glu132Val) c.338-2997A>T (n.338-2997A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.171+369958A>T (n.171+369958A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) | |
X | g.37795959del | CA2579582984 | CYBB | c.*1del (n.*1del) c.396del (p.Gly133GlufsTer7) c.338-2996del (n.338-2996del) c.492del (p.Gly165GlufsTer7) c.171+369959del (n.171+369959del) c.186del (p.Gly63GlufsTer7) | |
X | g.37795959A>C | CA412975774 | CYBB | c.*1A>C (n.*1A>C) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.338-2996A>C (n.338-2996A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.171+369959A>C (n.171+369959A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) | |
X | g.37795959A>G | CA515670817 | CYBB | c.*1A>G (n.*1A>G) c.396A>G (p.Glu132=) c.338-2996A>G (n.338-2996A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.171+369959A>G (n.171+369959A>G) c.186A>G (p.Glu62=) | gnomAD v4 |
X | g.37795959A>T | CA412975772 | CYBB | c.*1A>T (n.*1A>T) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.338-2996A>T (n.338-2996A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.171+369959A>T (n.171+369959A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) | |
X | g.37795960G>A | CA412975776 | CYBB | c.*2G>A (n.*2G>A) c.397G>A (p.Gly133Arg) c.338-2995G>A (n.338-2995G>A) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.171+369960G>A (n.171+369960G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) | |
X | g.37795960G>C | CA412975778 | CYBB | c.*2G>C (n.*2G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.338-2995G>C (n.338-2995G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.171+369960G>C (n.171+369960G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) | |
X | g.37795960G= | CA2424680385 | CYBB | c.*2G= (n.*2G=) c.397G= (p.Gly133=) c.338-2995G= (n.338-2995G=) c.493G= (p.Gly165=) c.171+369960G= (n.171+369960G=) c.187G= (p.Gly63=) | |
X | g.37795960G>T | CA10383753 | CYBB | c.*2G>T (n.*2G>T) c.397G>T (p.Gly133Ter) c.338-2995G>T (n.338-2995G>T) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.171+369960G>T (n.171+369960G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) | dbSNP ExAC |
X | g.37795961G>A | CA412975781 | CYBB | c.*3G>A (n.*3G>A) c.398G>A (p.Gly133Glu) c.338-2994G>A (n.338-2994G>A) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.171+369961G>A (n.171+369961G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) | |
X | g.37795961G>C | CA412975783 | CYBB | c.*3G>C (n.*3G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.338-2994G>C (n.338-2994G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.171+369961G>C (n.171+369961G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) | |
X | g.37795961G>T | CA412975784 | CYBB | c.*3G>T (n.*3G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.338-2994G>T (n.338-2994G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.171+369961G>T (n.171+369961G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) | |
X | g.37795961_37795962insTTTTACAG | CA2695233055 | CYBB | c.*3_*4insTTTTACAG (n.*3_*4insTTTTACAG) c.398_399insTTTTACAG (p.Gly134PhefsTer9) c.338-2994_338-2993insTTTTACAG (n.338-2994_338-2993insTTTTACAG) c.494_495insTTTTACAG (p.Gly166PhefsTer9) c.171+369961_171+369962insTTTTACAG (n.171+369961_171+369962insTTTTACAG) c.188_189insTTTTACAG (p.Gly64PhefsTer9) | |
X | g.37795962A>C | CA515670818 | CYBB | c.*4A>C (n.*4A>C) c.399A>C (p.Gly133=) c.338-2993A>C (n.338-2993A>C) c.495A>C (p.Gly165=) c.171+369962A>C (n.171+369962A>C) c.189A>C (p.Gly63=) | |
X | g.37795962A>G | CA515670819 | CYBB | c.*4A>G (n.*4A>G) c.399A>G (p.Gly133=) c.338-2993A>G (n.338-2993A>G) c.495A>G (p.Gly165=) c.171+369962A>G (n.171+369962A>G) c.189A>G (p.Gly63=) | |
X | g.37795962A>T | CA515670820 | CYBB | c.*4A>T (n.*4A>T) c.399A>T (p.Gly133=) c.338-2993A>T (n.338-2993A>T) c.495A>T (p.Gly165=) c.171+369962A>T (n.171+369962A>T) c.189A>T (p.Gly63=) | |
X | g.37795963G>A | CA412975787 | CYBB | c.*5G>A (n.*5G>A) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.338-2992G>A (n.338-2992G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.171+369963G>A (n.171+369963G>A) c.190G>A (p.Gly64Ser) | |
X | g.37795963G>C | CA412975790 | CYBB | c.*5G>C (n.*5G>C) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.338-2992G>C (n.338-2992G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.171+369963G>C (n.171+369963G>C) c.190G>C (p.Gly64Arg) | |
X | g.37795963G>T | CA412975789 | CYBB | c.*5G>T (n.*5G>T) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.338-2992G>T (n.338-2992G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.171+369963G>T (n.171+369963G>T) c.190G>T (p.Gly64Cys) | gnomAD v4 |
X | g.37795964del | CA2579582989 | CYBB | c.*6del (n.*6del) c.401del (p.Gly134AlafsTer6) c.338-2991del (n.338-2991del) c.497del (p.Gly166AlafsTer6) c.171+369964del (n.171+369964del) c.191del (p.Gly64AlafsTer6) | |
X | g.37795964G>A | CA412975793 | CYBB | c.*6G>A (n.*6G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.338-2991G>A (n.338-2991G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.171+369964G>A (n.171+369964G>A) c.191G>A (p.Gly64Asp) | gnomAD v4 |
X | g.37795964G>C | CA412975795 | CYBB | c.*6G>C (n.*6G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.338-2991G>C (n.338-2991G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.171+369964G>C (n.171+369964G>C) c.191G>C (p.Gly64Ala) | |
X | g.37795964G>T | CA412975797 | CYBB | c.*6G>T (n.*6G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.338-2991G>T (n.338-2991G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.171+369964G>T (n.171+369964G>T) c.191G>T (p.Gly64Val) | |
X | g.37795965C>A | CA328041148 | CYBB | c.*7C>A (n.*7C>A) c.402C>A (p.Gly134=) c.338-2990C>A (n.338-2990C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.171+369965C>A (n.171+369965C>A) c.192C>A (p.Gly64=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37795965C= | CA2424680386 | CYBB | c.*7C= (n.*7C=) c.402C= (p.Gly134=) c.338-2990C= (n.338-2990C=) c.498C= (p.Gly166=) c.171+369965C= (n.171+369965C=) c.192C= (p.Gly64=) | |
X | g.37795965C>G | CA515670822 | CYBB | c.*7C>G (n.*7C>G) c.402C>G (p.Gly134=) c.338-2990C>G (n.338-2990C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.171+369965C>G (n.171+369965C>G) c.192C>G (p.Gly64=) | |
X | g.37795965C>T | CA515670821 | CYBB | c.*7C>T (n.*7C>T) c.402C>T (p.Gly134=) c.338-2990C>T (n.338-2990C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.171+369965C>T (n.171+369965C>T) c.192C>T (p.Gly64=) | |
X | g.37795966C>A | CA412975798 | CYBB | c.*8C>A (n.*8C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.338-2989C>A (n.338-2989C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.171+369966C>A (n.171+369966C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) | |
X | g.37795966C>G | CA412975799 | CYBB | c.*8C>G (n.*8C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.338-2989C>G (n.338-2989C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.171+369966C>G (n.171+369966C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) | |
X | g.37795966C>T | CA515670823 | CYBB | c.*8C>T (n.*8C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.338-2989C>T (n.338-2989C>T) c.499C>T (p.Leu167=) c.171+369966C>T (n.171+369966C>T) c.193C>T (p.Leu65=) | |
X | g.37795967T>A | CA412975801 | CYBB | c.*9T>A (n.*9T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.338-2988T>A (n.338-2988T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.171+369967T>A (n.171+369967T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) | |
X | g.37795967T>C | CA412975802 | CYBB | c.*9T>C (n.*9T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.338-2988T>C (n.338-2988T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.171+369967T>C (n.171+369967T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) | |
X | g.37795967T>G | CA412975805 | CYBB | c.*9T>G (n.*9T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.338-2988T>G (n.338-2988T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.171+369967T>G (n.171+369967T>G) c.194T>G (p.Leu65Arg) | |
X | g.37795968G>A | CA515670824 | CYBB | c.*10G>A (n.*10G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.338-2987G>A (n.338-2987G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.171+369968G>A (n.171+369968G>A) c.195G>A (p.Leu65=) | |
X | g.37795968G>C | CA515670825 | CYBB | c.*10G>C (n.*10G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.338-2987G>C (n.338-2987G>C) c.501G>C (p.Leu167=) c.171+369968G>C (n.171+369968G>C) c.195G>C (p.Leu65=) | |
X | g.37795968G>T | CA515670826 | CYBB | c.*10G>T (n.*10G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.338-2987G>T (n.338-2987G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.171+369968G>T (n.171+369968G>T) c.195G>T (p.Leu65=) | |
X | g.37795969T>A | CA412975807 | CYBB | c.*11T>A (n.*11T>A) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.338-2986T>A (n.338-2986T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) c.171+369969T>A (n.171+369969T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) | |
X | g.37795969T>C | CA412975809 | CYBB | c.*11T>C (n.*11T>C) c.406T>C (p.Tyr136His) c.338-2986T>C (n.338-2986T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) c.171+369969T>C (n.171+369969T>C) c.196T>C (p.Tyr66His) | |
X | g.37795969T>G | CA412975811 | CYBB | c.*11T>G (n.*11T>G) c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.338-2986T>G (n.338-2986T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) c.171+369969T>G (n.171+369969T>G) c.196T>G (p.Tyr66Asp) | |
X | g.37795970A>C | CA412975813 | CYBB | c.*12A>C (n.*12A>C) c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.338-2985A>C (n.338-2985A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) c.171+369970A>C (n.171+369970A>C) c.197A>C (p.Tyr66Ser) | |
X | g.37795970A>G | CA412975816 | CYBB | c.*12A>G (n.*12A>G) c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.338-2985A>G (n.338-2985A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) c.171+369970A>G (n.171+369970A>G) c.197A>G (p.Tyr66Cys) | |
X | g.37795970A>T | CA412975815 | CYBB | c.*12A>T (n.*12A>T) c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.338-2985A>T (n.338-2985A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) c.171+369970A>T (n.171+369970A>T) c.197A>T (p.Tyr66Phe) | |
X | g.37795971C>A | CA412975819 | CYBB | c.*13C>A (n.*13C>A) c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.338-2984C>A (n.338-2984C>A) c.504C>A (p.Tyr168Ter) c.171+369971C>A (n.171+369971C>A) c.198C>A (p.Tyr66Ter) | gnomAD v4 |
X | g.37795971C>G | CA412975820 | CYBB | c.*13C>G (n.*13C>G) c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.338-2984C>G (n.338-2984C>G) c.504C>G (p.Tyr168Ter) c.171+369971C>G (n.171+369971C>G) c.198C>G (p.Tyr66Ter) | |
X | g.37795971C>T | CA515670827 | CYBB | c.*13C>T (n.*13C>T) c.408C>T (p.Tyr136=) c.338-2984C>T (n.338-2984C>T) c.504C>T (p.Tyr168=) c.171+369971C>T (n.171+369971C>T) c.198C>T (p.Tyr66=) | gnomAD v4 |
X | g.37795972C>A | CA412975822 | CYBB | c.*14C>A (n.*14C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.338-2983C>A (n.338-2983C>A) c.505C>A (p.Leu169Met) c.171+369972C>A (n.171+369972C>A) c.199C>A (p.Leu67Met) | |
X | g.37795972C>G | CA412975824 | CYBB | c.*14C>G (n.*14C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.338-2983C>G (n.338-2983C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) c.171+369972C>G (n.171+369972C>G) c.199C>G (p.Leu67Val) | |
X | g.37795972C>T | CA515670828 | CYBB | c.*14C>T (n.*14C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.338-2983C>T (n.338-2983C>T) c.505C>T (p.Leu169=) c.171+369972C>T (n.171+369972C>T) c.199C>T (p.Leu67=) | |
X | g.37795973T>A | CA412975826 | CYBB | c.*15T>A (n.*15T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.338-2982T>A (n.338-2982T>A) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.171+369973T>A (n.171+369973T>A) c.200T>A (p.Leu67Gln) | |
X | g.37795973T>C | CA412975828 | CYBB | c.*15T>C (n.*15T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.338-2982T>C (n.338-2982T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.171+369973T>C (n.171+369973T>C) c.200T>C (p.Leu67Pro) | |
X | g.37795973T>G | CA412975830 | CYBB | c.*15T>G (n.*15T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.338-2982T>G (n.338-2982T>G) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.171+369973T>G (n.171+369973T>G) c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
X | g.37795974G>A | CA515670829 | CYBB | c.*16G>A (n.*16G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.338-2981G>A (n.338-2981G>A) c.507G>A (p.Leu169=) c.171+369974G>A (n.171+369974G>A) c.201G>A (p.Leu67=) | |
X | g.37795974G>C | CA515670830 | CYBB | c.*16G>C (n.*16G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.338-2981G>C (n.338-2981G>C) c.507G>C (p.Leu169=) c.171+369974G>C (n.171+369974G>C) c.201G>C (p.Leu67=) | |
X | g.37795974G>T | CA515670831 | CYBB | c.*16G>T (n.*16G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.338-2981G>T (n.338-2981G>T) c.507G>T (p.Leu169=) c.171+369974G>T (n.171+369974G>T) c.201G>T (p.Leu67=) | |
X | g.37795975G>A | CA412975835 | CYBB | c.*17G>A (n.*17G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.338-2980G>A (n.338-2980G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.171+369975G>A (n.171+369975G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) | gnomAD v4 |
X | g.37795975G>C | CA412975833 | CYBB | c.*17G>C (n.*17G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.338-2980G>C (n.338-2980G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.171+369975G>C (n.171+369975G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) | |
X | g.37795975G= | CA2424680387 | CYBB | c.*17G= (n.*17G=) c.412G= (p.Ala138=) c.338-2980G= (n.338-2980G=) c.508G= (p.Ala170=) c.171+369975G= (n.171+369975G=) c.202G= (p.Ala68=) | |
X | g.37795975G>T | CA10383754 | CYBB | c.*17G>T (n.*17G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.338-2980G>T (n.338-2980G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.171+369975G>T (n.171+369975G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795976C>A | CA412975837 | CYBB | c.*18C>A (n.*18C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.338-2979C>A (n.338-2979C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.171+369976C>A (n.171+369976C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) | |
X | g.37795976C>G | CA412975839 | CYBB | c.*18C>G (n.*18C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.338-2979C>G (n.338-2979C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.171+369976C>G (n.171+369976C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) | |
X | g.37795976C>T | CA412975841 | CYBB | c.*18C>T (n.*18C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.338-2979C>T (n.338-2979C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.171+369976C>T (n.171+369976C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) | |
X | g.37795977T>A | CA515670832 | CYBB | c.*19T>A (n.*19T>A) c.414T>A (p.Ala138=) c.338-2978T>A (n.338-2978T>A) c.510T>A (p.Ala170=) c.171+369977T>A (n.171+369977T>A) c.204T>A (p.Ala68=) | |
X | g.37795977T>C | CA515670833 | CYBB | c.*19T>C (n.*19T>C) c.414T>C (p.Ala138=) c.338-2978T>C (n.338-2978T>C) c.510T>C (p.Ala170=) c.171+369977T>C (n.171+369977T>C) c.204T>C (p.Ala68=) | |
X | g.37795977T>G | CA515670834 | CYBB | c.*19T>G (n.*19T>G) c.414T>G (p.Ala138=) c.338-2978T>G (n.338-2978T>G) c.510T>G (p.Ala170=) c.171+369977T>G (n.171+369977T>G) c.204T>G (p.Ala68=) | |
X | g.37795978G>A | CA412975843 | CYBB | c.*20G>A (n.*20G>A) c.415G>A (p.Val139Met) c.338-2977G>A (n.338-2977G>A) c.511G>A (p.Val171Met) c.171+369978G>A (n.171+369978G>A) c.205G>A (p.Val69Met) | |
X | g.37795978G>C | CA412975845 | CYBB | c.*20G>C (n.*20G>C) c.415G>C (p.Val139Leu) c.338-2977G>C (n.338-2977G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) c.171+369978G>C (n.171+369978G>C) c.205G>C (p.Val69Leu) | |
X | g.37795978G>T | CA412975847 | CYBB | c.*20G>T (n.*20G>T) c.415G>T (p.Val139Leu) c.338-2977G>T (n.338-2977G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) c.171+369978G>T (n.171+369978G>T) c.205G>T (p.Val69Leu) | |
X | g.37795979T>A | CA412975850 | CYBB | c.*21T>A (n.*21T>A) c.416T>A (p.Val139Glu) c.338-2976T>A (n.338-2976T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) c.171+369979T>A (n.171+369979T>A) c.206T>A (p.Val69Glu) | |
X | g.37795979T>C | CA412975853 | CYBB | c.*21T>C (n.*21T>C) c.416T>C (p.Val139Ala) c.338-2976T>C (n.338-2976T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) c.171+369979T>C (n.171+369979T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) | |
X | g.37795979T>G | CA412975851 | CYBB | c.*21T>G (n.*21T>G) c.416T>G (p.Val139Gly) c.338-2976T>G (n.338-2976T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) c.171+369979T>G (n.171+369979T>G) c.206T>G (p.Val69Gly) | |
X | g.37795980G>A | CA515670835 | CYBB | c.*22G>A (n.*22G>A) c.417G>A (p.Val139=) c.338-2975G>A (n.338-2975G>A) c.513G>A (p.Val171=) c.171+369980G>A (n.171+369980G>A) c.207G>A (p.Val69=) | |
X | g.37795980G>C | CA515670836 | CYBB | c.*22G>C (n.*22G>C) c.417G>C (p.Val139=) c.338-2975G>C (n.338-2975G>C) c.513G>C (p.Val171=) c.171+369980G>C (n.171+369980G>C) c.207G>C (p.Val69=) | |
X | g.37795980G>T | CA515670837 | CYBB | c.*22G>T (n.*22G>T) c.417G>T (p.Val139=) c.338-2975G>T (n.338-2975G>T) c.513G>T (p.Val171=) c.171+369980G>T (n.171+369980G>T) c.207G>T (p.Val69=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.37795981A= | CA2424680388 | CYBB | c.*23A= (n.*23A=) c.418A= (p.Thr140=) c.338-2974A= (n.338-2974A=) c.514A= (p.Thr172=) c.171+369981A= (n.171+369981A=) c.208A= (p.Thr70=) | |
X | g.37795981A>C | CA412975855 | CYBB | c.*23A>C (n.*23A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.338-2974A>C (n.338-2974A>C) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.171+369981A>C (n.171+369981A>C) c.208A>C (p.Thr70Pro) | |
X | g.37795981A>G | CA412975856 | CYBB | c.*23A>G (n.*23A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.338-2974A>G (n.338-2974A>G) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.171+369981A>G (n.171+369981A>G) c.208A>G (p.Thr70Ala) | |
X | g.37795981A>T | CA412975857 | CYBB | c.*23A>T (n.*23A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.338-2974A>T (n.338-2974A>T) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.171+369981A>T (n.171+369981A>T) c.208A>T (p.Thr70Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37795982C>A | CA412975858 | CYBB | c.*24C>A (n.*24C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.338-2973C>A (n.338-2973C>A) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.171+369982C>A (n.171+369982C>A) c.209C>A (p.Thr70Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795982C= | CA2424680389 | CYBB | c.*24C= (n.*24C=) c.419C= (p.Thr140=) c.338-2973C= (n.338-2973C=) c.515C= (p.Thr172=) c.171+369982C= (n.171+369982C=) c.209C= (p.Thr70=) | |
X | g.37795982C>G | CA412975860 | CYBB | c.*24C>G (n.*24C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.338-2973C>G (n.338-2973C>G) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.171+369982C>G (n.171+369982C>G) c.209C>G (p.Thr70Ser) | |
X | g.37795982C>T | CA412975861 | CYBB | c.*24C>T (n.*24C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.338-2973C>T (n.338-2973C>T) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.171+369982C>T (n.171+369982C>T) c.209C>T (p.Thr70Ile) | gnomAD v4 |
X | g.37795984del | CA2695233056 | CYBB | c.*26del (n.*26del) c.421del (p.Leu141CysfsTer16) c.338-2971del (n.338-2971del) c.517del (p.Leu173CysfsTer16) c.171+369984del (n.171+369984del) c.211del (p.Leu71CysfsTer16) | |
X | g.37795983C>A | CA515670838 | CYBB | c.*25C>A (n.*25C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.338-2972C>A (n.338-2972C>A) c.516C>A (p.Thr172=) c.171+369983C>A (n.171+369983C>A) c.210C>A (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
X | g.37795983C>G | CA515670839 | CYBB | c.*25C>G (n.*25C>G) c.420C>G (p.Thr140=) c.338-2972C>G (n.338-2972C>G) c.516C>G (p.Thr172=) c.171+369983C>G (n.171+369983C>G) c.210C>G (p.Thr70=) | gnomAD v4 |
X | g.37795983C>T | CA515670840 | CYBB | c.*25C>T (n.*25C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.338-2972C>T (n.338-2972C>T) c.516C>T (p.Thr172=) c.171+369983C>T (n.171+369983C>T) c.210C>T (p.Thr70=) | |
X | g.37795984C>A | CA412975863 | CYBB | c.*26C>A (n.*26C>A) c.421C>A (p.Leu141Met) c.338-2971C>A (n.338-2971C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.171+369984C>A (n.171+369984C>A) c.211C>A (p.Leu71Met) | gnomAD v4 |
X | g.37795984C= | CA2424680390 | CYBB | c.*26C= (n.*26C=) c.421C= (p.Leu141=) c.338-2971C= (n.338-2971C=) c.517C= (p.Leu173=) c.171+369984C= (n.171+369984C=) c.211C= (p.Leu71=) | |
X | g.37795984C>G | CA412975864 | CYBB | c.*26C>G (n.*26C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.338-2971C>G (n.338-2971C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.171+369984C>G (n.171+369984C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) | |
X | g.37795984C>T | CA515670841 | CYBB | c.*26C>T (n.*26C>T) c.421C>T (p.Leu141=) c.338-2971C>T (n.338-2971C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.171+369984C>T (n.171+369984C>T) c.211C>T (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795985T>A | CA412975866 | CYBB | c.*27T>A (n.*27T>A) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.338-2970T>A (n.338-2970T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.171+369985T>A (n.171+369985T>A) c.212T>A (p.Leu71Gln) | |
X | g.37795985T>C | CA412975868 | CYBB | c.*27T>C (n.*27T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.338-2970T>C (n.338-2970T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.171+369985T>C (n.171+369985T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
X | g.37795985T>G | CA412975870 | CYBB | c.*27T>G (n.*27T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.338-2970T>G (n.338-2970T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.171+369985T>G (n.171+369985T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
X | g.37795986G>A | CA515670844 | CYBB | c.*28G>A (n.*28G>A) c.423G>A (p.Leu141=) c.338-2969G>A (n.338-2969G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.171+369986G>A (n.171+369986G>A) c.213G>A (p.Leu71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795986G>C | CA515670843 | CYBB | c.*28G>C (n.*28G>C) c.423G>C (p.Leu141=) c.338-2969G>C (n.338-2969G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.171+369986G>C (n.171+369986G>C) c.213G>C (p.Leu71=) | |
X | g.37795986G= | CA2424680391 | CYBB | c.*28G= (n.*28G=) c.423G= (p.Leu141=) c.338-2969G= (n.338-2969G=) c.519G= (p.Leu173=) c.171+369986G= (n.171+369986G=) c.213G= (p.Leu71=) | |
X | g.37795986G>T | CA515670842 | CYBB | c.*28G>T (n.*28G>T) c.423G>T (p.Leu141=) c.338-2969G>T (n.338-2969G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.171+369986G>T (n.171+369986G>T) c.213G>T (p.Leu71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37795987T>A | CA412975872 | CYBB | c.*29T>A (n.*29T>A) c.424T>A (p.Leu142Met) c.338-2968T>A (n.338-2968T>A) c.520T>A (p.Leu174Met) c.171+369987T>A (n.171+369987T>A) c.214T>A (p.Leu72Met) | |
X | g.37795987T>C | CA515670845 | CYBB | c.*29T>C (n.*29T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.338-2968T>C (n.338-2968T>C) c.520T>C (p.Leu174=) c.171+369987T>C (n.171+369987T>C) c.214T>C (p.Leu72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37795987T>G | CA412975873 | CYBB | c.*29T>G (n.*29T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.338-2968T>G (n.338-2968T>G) c.520T>G (p.Leu174Val) c.171+369987T>G (n.171+369987T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) | gnomAD v4 |
X | g.37795987T= | CA2424680392 | CYBB | c.*29T= (n.*29T=) c.424T= (p.Leu142=) c.338-2968T= (n.338-2968T=) c.520T= (p.Leu174=) c.171+369987T= (n.171+369987T=) c.214T= (p.Leu72=) | |
X | g.37795988T>A | CA412975876 | CYBB | c.*30T>A (n.*30T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.338-2967T>A (n.338-2967T>A) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.171+369988T>A (n.171+369988T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) | |
X | g.37795988T>C | CA412975878 | CYBB | c.*30T>C (n.*30T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.338-2967T>C (n.338-2967T>C) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.171+369988T>C (n.171+369988T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) | |
X | g.37795988T>G | CA412975879 | CYBB | c.*30T>G (n.*30T>G) c.425T>G (p.Leu142Trp) c.338-2967T>G (n.338-2967T>G) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.171+369988T>G (n.171+369988T>G) c.215T>G (p.Leu72Trp) | |
X | g.37795989G>A | CA515670846 | CYBB | c.*31G>A (n.*31G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.338-2966G>A (n.338-2966G>A) c.522G>A (p.Leu174=) c.171+369989G>A (n.171+369989G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
X | g.37795989G>C | CA412975881 | CYBB | c.*31G>C (n.*31G>C) c.426G>C (p.Leu142Phe) c.338-2966G>C (n.338-2966G>C) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.171+369989G>C (n.171+369989G>C) c.216G>C (p.Leu72Phe) | |
X | g.37795989G>T | CA412975883 | CYBB | c.*31G>T (n.*31G>T) c.426G>T (p.Leu142Phe) c.338-2966G>T (n.338-2966G>T) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.171+369989G>T (n.171+369989G>T) c.216G>T (p.Leu72Phe) | |
X | g.37795990G>A | CA412975889 | CYBB | c.*32G>A (n.*32G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.338-2965G>A (n.338-2965G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.171+369990G>A (n.171+369990G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) | COSMIC |
X | g.37795990G>C | CA412975887 | CYBB | c.*32G>C (n.*32G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.338-2965G>C (n.338-2965G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.171+369990G>C (n.171+369990G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
X | g.37795990G>T | CA412975885 | CYBB | c.*32G>T (n.*32G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.338-2965G>T (n.338-2965G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.171+369990G>T (n.171+369990G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) | gnomAD v4 |
X | g.37795991C>A | CA412975891 | CYBB | c.*33C>A (n.*33C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.338-2964C>A (n.338-2964C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.171+369991C>A (n.171+369991C>A) c.218C>A (p.Ala73Glu) | |
X | g.37795991C>G | CA412975892 | CYBB | c.*33C>G (n.*33C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.338-2964C>G (n.338-2964C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.171+369991C>G (n.171+369991C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
X | g.37795991C>T | CA412975894 | CYBB | c.*33C>T (n.*33C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.338-2964C>T (n.338-2964C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.171+369991C>T (n.171+369991C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) | |
X | g.37795992A>C | CA515670847 | CYBB | c.*34A>C (n.*34A>C) c.429A>C (p.Ala143=) c.338-2963A>C (n.338-2963A>C) c.525A>C (p.Ala175=) c.171+369992A>C (n.171+369992A>C) c.219A>C (p.Ala73=) | |
X | g.37795992A>G | CA515670849 | CYBB | c.*34A>G (n.*34A>G) c.429A>G (p.Ala143=) c.338-2963A>G (n.338-2963A>G) c.525A>G (p.Ala175=) c.171+369992A>G (n.171+369992A>G) c.219A>G (p.Ala73=) | |
X | g.37795992A>T | CA515670848 | CYBB | c.*34A>T (n.*34A>T) c.429A>T (p.Ala143=) c.338-2963A>T (n.338-2963A>T) c.525A>T (p.Ala175=) c.171+369992A>T (n.171+369992A>T) c.219A>T (p.Ala73=) | |
X | g.37795992dup | CA2739273454 | CYBB | c.*34dup (n.*34dup) c.429dup (p.Gly144ArgfsTer28) c.338-2963dup (n.338-2963dup) c.525dup (p.Gly176ArgfsTer28) c.171+369992dup (n.171+369992dup) c.219dup (p.Gly74ArgfsTer28) | ClinVar |
X | g.37795993G>A | CA412975896 | CYBB | c.*35G>A (n.*35G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.338-2962G>A (n.338-2962G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.171+369993G>A (n.171+369993G>A) c.220G>A (p.Gly74Ser) | |
X | g.37795993G>C | CA412975897 | CYBB | c.*35G>C (n.*35G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.338-2962G>C (n.338-2962G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.171+369993G>C (n.171+369993G>C) c.220G>C (p.Gly74Arg) | |
X | g.37795993G>T | CA412975899 | CYBB | c.*35G>T (n.*35G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.338-2962G>T (n.338-2962G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.171+369993G>T (n.171+369993G>T) c.220G>T (p.Gly74Cys) | |
X | g.37795994G>A | CA412975901 | CYBB | c.*36G>A (n.*36G>A) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.338-2961G>A (n.338-2961G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.171+369994G>A (n.171+369994G>A) c.221G>A (p.Gly74Asp) | |
X | g.37795994G>C | CA412975904 | CYBB | c.*36G>C (n.*36G>C) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.338-2961G>C (n.338-2961G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.171+369994G>C (n.171+369994G>C) c.221G>C (p.Gly74Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37795994G>T | CA412975902 | CYBB | c.*36G>T (n.*36G>T) c.431G>T (p.Gly144Val) c.338-2961G>T (n.338-2961G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.171+369994G>T (n.171+369994G>T) c.221G>T (p.Gly74Val) | gnomAD v4 |
X | g.37795995C>A | CA515670850 | CYBB | c.*37C>A (n.*37C>A) c.432C>A (p.Gly144=) c.338-2960C>A (n.338-2960C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.171+369995C>A (n.171+369995C>A) c.222C>A (p.Gly74=) | |
X | g.37795995C>G | CA515670851 | CYBB | c.*37C>G (n.*37C>G) c.432C>G (p.Gly144=) c.338-2960C>G (n.338-2960C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.171+369995C>G (n.171+369995C>G) c.222C>G (p.Gly74=) | |
X | g.37795995C>T | CA515670852 | CYBB | c.*37C>T (n.*37C>T) c.432C>T (p.Gly144=) c.338-2960C>T (n.338-2960C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.171+369995C>T (n.171+369995C>T) c.222C>T (p.Gly74=) | gnomAD v4 |
X | g.37795996A>C | CA412975907 | CYBB | c.*38A>C (n.*38A>C) c.433A>C (p.Ile145Leu) c.338-2959A>C (n.338-2959A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.171+369996A>C (n.171+369996A>C) c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
X | g.37795996A>G | CA412975908 | CYBB | c.*38A>G (n.*38A>G) c.433A>G (p.Ile145Val) c.338-2959A>G (n.338-2959A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.171+369996A>G (n.171+369996A>G) c.223A>G (p.Ile75Val) | |
X | g.37795996A>T | CA412975910 | CYBB | c.*38A>T (n.*38A>T) c.433A>T (p.Ile145Phe) c.338-2959A>T (n.338-2959A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.171+369996A>T (n.171+369996A>T) c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
X | g.37795997T>A | CA412975913 | CYBB | c.*39T>A (n.*39T>A) c.434T>A (p.Ile145Asn) c.338-2958T>A (n.338-2958T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.171+369997T>A (n.171+369997T>A) c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
X | g.37795997T>C | CA412975914 | CYBB | c.*39T>C (n.*39T>C) c.434T>C (p.Ile145Thr) c.338-2958T>C (n.338-2958T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.171+369997T>C (n.171+369997T>C) c.224T>C (p.Ile75Thr) | |
X | g.37795997T>G | CA412975916 | CYBB | c.*39T>G (n.*39T>G) c.434T>G (p.Ile145Ser) c.338-2958T>G (n.338-2958T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.171+369997T>G (n.171+369997T>G) c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
X | g.37795998C>A | CA515670853 | CYBB | c.*40C>A (n.*40C>A) c.435C>A (p.Ile145=) c.338-2957C>A (n.338-2957C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.171+369998C>A (n.171+369998C>A) c.225C>A (p.Ile75=) | |
X | g.37795998C>G | CA412975918 | CYBB | c.*40C>G (n.*40C>G) c.435C>G (p.Ile145Met) c.338-2957C>G (n.338-2957C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.171+369998C>G (n.171+369998C>G) c.225C>G (p.Ile75Met) | |
X | g.37795998C>T | CA515670854 | CYBB | c.*40C>T (n.*40C>T) c.435C>T (p.Ile145=) c.338-2957C>T (n.338-2957C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.171+369998C>T (n.171+369998C>T) c.225C>T (p.Ile75=) | |
X | g.37795999A= | CA2424680393 | CYBB | c.*41A= (n.*41A=) c.436A= (p.Thr146=) c.338-2956A= (n.338-2956A=) c.532A= (p.Thr178=) c.171+369999A= (n.171+369999A=) c.226A= (p.Thr76=) | |
X | g.37795999A>C | CA128806 | CYBB | c.*41A>C (n.*41A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.338-2956A>C (n.338-2956A>C) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.171+369999A>C (n.171+369999A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.37795999A>G | CA412975921 | CYBB | c.*41A>G (n.*41A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.338-2956A>G (n.338-2956A>G) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.171+369999A>G (n.171+369999A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) | COSMIC |
X | g.37795999A>T | CA412975923 | CYBB | c.*41A>T (n.*41A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.338-2956A>T (n.338-2956A>T) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.171+369999A>T (n.171+369999A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) | |
X | g.37796000C>A | CA412975925 | CYBB | c.*42C>A (n.*42C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.338-2955C>A (n.338-2955C>A) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.171+370000C>A (n.171+370000C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) | |
X | g.37796000C>G | CA412975929 | CYBB | c.*42C>G (n.*42C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.338-2955C>G (n.338-2955C>G) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.171+370000C>G (n.171+370000C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) | gnomAD v4 |
X | g.37796000C>T | CA412975927 | CYBB | c.*42C>T (n.*42C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.338-2955C>T (n.338-2955C>T) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.171+370000C>T (n.171+370000C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) | |
X | g.37796001T>A | CA515670855 | CYBB | c.*43T>A (n.*43T>A) c.438T>A (p.Thr146=) c.338-2954T>A (n.338-2954T>A) c.534T>A (p.Thr178=) c.171+370001T>A (n.171+370001T>A) c.228T>A (p.Thr76=) | |
X | g.37796001T>C | CA515670856 | CYBB | c.*43T>C (n.*43T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.338-2954T>C (n.338-2954T>C) c.534T>C (p.Thr178=) c.171+370001T>C (n.171+370001T>C) c.228T>C (p.Thr76=) | |
X | g.37796001T>G | CA515670857 | CYBB | c.*43T>G (n.*43T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.338-2954T>G (n.338-2954T>G) c.534T>G (p.Thr178=) c.171+370001T>G (n.171+370001T>G) c.228T>G (p.Thr76=) | |
X | g.37796002G>A | CA219722 | CYBB | c.*44G>A (n.*44G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.338-2953G>A (n.338-2953G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.171+370002G>A (n.171+370002G>A) c.229G>A (p.Gly77Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796002G>C | CA412975934 | CYBB | c.*44G>C (n.*44G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.338-2953G>C (n.338-2953G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.171+370002G>C (n.171+370002G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) | |
X | g.37796002G= | CA2424680394 | CYBB | c.*44G= (n.*44G=) c.439G= (p.Gly147=) c.338-2953G= (n.338-2953G=) c.535G= (p.Gly179=) c.171+370002G= (n.171+370002G=) c.229G= (p.Gly77=) | |
X | g.37796002G>T | CA412975932 | CYBB | c.*44G>T (n.*44G>T) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.338-2953G>T (n.338-2953G>T) c.535G>T (p.Gly179Ter) c.171+370002G>T (n.171+370002G>T) c.229G>T (p.Gly77Ter) | |
X | g.37796003G>A | CA412975936 | CYBB | c.*45G>A (n.*45G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.338-2952G>A (n.338-2952G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.171+370003G>A (n.171+370003G>A) c.230G>A (p.Gly77Glu) | ClinVar |
X | g.37796003G>C | CA412975940 | CYBB | c.*45G>C (n.*45G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.338-2952G>C (n.338-2952G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.171+370003G>C (n.171+370003G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) | |
X | g.37796003G>T | CA412975938 | CYBB | c.*45G>T (n.*45G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.338-2952G>T (n.338-2952G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.171+370003G>T (n.171+370003G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) | |
X | g.37796004A= | CA2424680395 | CYBB | c.*46A= (n.*46A=) c.441A= (p.Gly147=) c.338-2951A= (n.338-2951A=) c.537A= (p.Gly179=) c.171+370004A= (n.171+370004A=) c.231A= (p.Gly77=) | |
X | g.37796004A>C | CA515670858 | CYBB | c.*46A>C (n.*46A>C) c.441A>C (p.Gly147=) c.338-2951A>C (n.338-2951A>C) c.537A>C (p.Gly179=) c.171+370004A>C (n.171+370004A>C) c.231A>C (p.Gly77=) | dbSNP |
X | g.37796004A>G | CA515670859 | CYBB | c.*46A>G (n.*46A>G) c.441A>G (p.Gly147=) c.338-2951A>G (n.338-2951A>G) c.537A>G (p.Gly179=) c.171+370004A>G (n.171+370004A>G) c.231A>G (p.Gly77=) | |
X | g.37796004A>T | CA515670860 | CYBB | c.*46A>T (n.*46A>T) c.441A>T (p.Gly147=) c.338-2951A>T (n.338-2951A>T) c.537A>T (p.Gly179=) c.171+370004A>T (n.171+370004A>T) c.231A>T (p.Gly77=) | |
X | g.37796005G>A | CA412975942 | CYBB | c.*47G>A (n.*47G>A) c.442G>A (p.Val148Ile) c.338-2950G>A (n.338-2950G>A) c.538G>A (p.Val180Ile) c.171+370005G>A (n.171+370005G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) | |
X | g.37796005G>C | CA412975946 | CYBB | c.*47G>C (n.*47G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.338-2950G>C (n.338-2950G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.171+370005G>C (n.171+370005G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) | dbSNP |
X | g.37796005G= | CA2424680396 | CYBB | c.*47G= (n.*47G=) c.442G= (p.Val148=) c.338-2950G= (n.338-2950G=) c.538G= (p.Val180=) c.171+370005G= (n.171+370005G=) c.232G= (p.Val78=) | |
X | g.37796005G>T | CA412975944 | CYBB | c.*47G>T (n.*47G>T) c.442G>T (p.Val148Phe) c.338-2950G>T (n.338-2950G>T) c.538G>T (p.Val180Phe) c.171+370005G>T (n.171+370005G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) | |
X | g.37796006T>A | CA412975948 | CYBB | c.*48T>A (n.*48T>A) c.443T>A (p.Val148Asp) c.338-2949T>A (n.338-2949T>A) c.539T>A (p.Val180Asp) c.171+370006T>A (n.171+370006T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) | |
X | g.37796006T>C | CA10383755 | CYBB | c.*48T>C (n.*48T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.338-2949T>C (n.338-2949T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.171+370006T>C (n.171+370006T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796006T>G | CA412975951 | CYBB | c.*48T>G (n.*48T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.338-2949T>G (n.338-2949T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.171+370006T>G (n.171+370006T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) | |
X | g.37796006T= | CA2424680397 | CYBB | c.*48T= (n.*48T=) c.443T= (p.Val148=) c.338-2949T= (n.338-2949T=) c.539T= (p.Val180=) c.171+370006T= (n.171+370006T=) c.233T= (p.Val78=) | |
X | g.37796007T>A | CA515670862 | CYBB | c.*49T>A (n.*49T>A) c.444T>A (p.Val148=) c.338-2948T>A (n.338-2948T>A) c.540T>A (p.Val180=) c.171+370007T>A (n.171+370007T>A) c.234T>A (p.Val78=) | dbSNP |
X | g.37796007T>C | CA515670863 | CYBB | c.*49T>C (n.*49T>C) c.444T>C (p.Val148=) c.338-2948T>C (n.338-2948T>C) c.540T>C (p.Val180=) c.171+370007T>C (n.171+370007T>C) c.234T>C (p.Val78=) | |
X | g.37796007T>G | CA515670861 | CYBB | c.*49T>G (n.*49T>G) c.444T>G (p.Val148=) c.338-2948T>G (n.338-2948T>G) c.540T>G (p.Val180=) c.171+370007T>G (n.171+370007T>G) c.234T>G (p.Val78=) | |
X | g.37796007T= | CA2424680398 | CYBB | c.*49T= (n.*49T=) c.444T= (p.Val148=) c.338-2948T= (n.338-2948T=) c.540T= (p.Val180=) c.171+370007T= (n.171+370007T=) c.234T= (p.Val78=) | |
X | g.37796008G>A | CA412975953 | CYBB | c.*50G>A (n.*50G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.338-2947G>A (n.338-2947G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.171+370008G>A (n.171+370008G>A) c.235G>A (p.Val79Ile) | |
X | g.37796008G>C | CA412975955 | CYBB | c.*50G>C (n.*50G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.338-2947G>C (n.338-2947G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.171+370008G>C (n.171+370008G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) | |
X | g.37796008G= | CA2424680399 | CYBB | c.*50G= (n.*50G=) c.445G= (p.Val149=) c.338-2947G= (n.338-2947G=) c.541G= (p.Val181=) c.171+370008G= (n.171+370008G=) c.235G= (p.Val79=) | |
X | g.37796008G>T | CA10383756 | CYBB | c.*50G>T (n.*50G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.338-2947G>T (n.338-2947G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.171+370008G>T (n.171+370008G>T) c.235G>T (p.Val79Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796009T>A | CA412975959 | CYBB | c.*51T>A (n.*51T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.338-2946T>A (n.338-2946T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.171+370009T>A (n.171+370009T>A) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
X | g.37796009T>C | CA412975960 | CYBB | c.*51T>C (n.*51T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.338-2946T>C (n.338-2946T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.171+370009T>C (n.171+370009T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796009T>G | CA412975961 | CYBB | c.*51T>G (n.*51T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.338-2946T>G (n.338-2946T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.171+370009T>G (n.171+370009T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
X | g.37796009T= | CA2424680400 | CYBB | c.*51T= (n.*51T=) c.446T= (p.Val149=) c.338-2946T= (n.338-2946T=) c.542T= (p.Val181=) c.171+370009T= (n.171+370009T=) c.236T= (p.Val79=) | |
X | g.37796010C>A | CA515670864 | CYBB | c.*52C>A (n.*52C>A) c.447C>A (p.Val149=) c.338-2945C>A (n.338-2945C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.171+370010C>A (n.171+370010C>A) c.237C>A (p.Val79=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37796010C>G | CA515670865 | CYBB | c.*52C>G (n.*52C>G) c.447C>G (p.Val149=) c.338-2945C>G (n.338-2945C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.171+370010C>G (n.171+370010C>G) c.237C>G (p.Val79=) | |
X | g.37796010C>T | CA515670866 | CYBB | c.*52C>T (n.*52C>T) c.447C>T (p.Val149=) c.338-2945C>T (n.338-2945C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.171+370010C>T (n.171+370010C>T) c.237C>T (p.Val79=) | |
X | g.37796011A= | CA2424680401 | CYBB | c.*53A= (n.*53A=) c.448A= (p.Ile150=) c.338-2944A= (n.338-2944A=) c.544A= (p.Ile182=) c.171+370011A= (n.171+370011A=) c.238A= (p.Ile80=) | |
X | g.37796011A>C | CA412975964 | CYBB | c.*53A>C (n.*53A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.338-2944A>C (n.338-2944A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.171+370011A>C (n.171+370011A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) | |
X | g.37796011A>G | CA10383757 | CYBB | c.*53A>G (n.*53A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.338-2944A>G (n.338-2944A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.171+370011A>G (n.171+370011A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796011A>T | CA412975967 | CYBB | c.*53A>T (n.*53A>T) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.338-2944A>T (n.338-2944A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.171+370011A>T (n.171+370011A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) | |
X | g.37796012T>A | CA412975970 | CYBB | c.*54T>A (n.*54T>A) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.338-2943T>A (n.338-2943T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.171+370012T>A (n.171+370012T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) | |
X | g.37796012T>C | CA412975973 | CYBB | c.*54T>C (n.*54T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.338-2943T>C (n.338-2943T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.171+370012T>C (n.171+370012T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) | dbSNP |
X | g.37796012T>G | CA412975971 | CYBB | c.*54T>G (n.*54T>G) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.338-2943T>G (n.338-2943T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.171+370012T>G (n.171+370012T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) | |
X | g.37796012T= | CA2424680402 | CYBB | c.*54T= (n.*54T=) c.449T= (p.Ile150=) c.338-2943T= (n.338-2943T=) c.545T= (p.Ile182=) c.171+370012T= (n.171+370012T=) c.239T= (p.Ile80=) | |
X | g.37796015_37796026del | CA2695233058 | CYBB | c.*57_*68del (n.*57_*68del) c.452_463del (p.Thr151_Leu154del) c.338-2940_338-2929del (n.338-2940_338-2929del) c.548_559del (p.Thr183_Leu186del) c.171+370015_171+370026del (n.171+370015_171+370026del) c.242_253del (p.Thr81_Leu84del) | |
X | g.37796013C>A | CA515670867 | CYBB | c.*55C>A (n.*55C>A) c.450C>A (p.Ile150=) c.338-2942C>A (n.338-2942C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.171+370013C>A (n.171+370013C>A) c.240C>A (p.Ile80=) | dbSNP |
X | g.37796013C>G | CA412975976 | CYBB | c.*55C>G (n.*55C>G) c.450C>G (p.Ile150Met) c.338-2942C>G (n.338-2942C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.171+370013C>G (n.171+370013C>G) c.240C>G (p.Ile80Met) | |
X | g.37796013C>T | CA515670868 | CYBB | c.*55C>T (n.*55C>T) c.450C>T (p.Ile150=) c.338-2942C>T (n.338-2942C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.171+370013C>T (n.171+370013C>T) c.240C>T (p.Ile80=) | |
X | g.37796014A>C | CA412975978 | CYBB | c.*56A>C (n.*56A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.338-2941A>C (n.338-2941A>C) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.171+370014A>C (n.171+370014A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) | |
X | g.37796014A>G | CA412975980 | CYBB | c.*56A>G (n.*56A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.338-2941A>G (n.338-2941A>G) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.171+370014A>G (n.171+370014A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) | |
X | g.37796014A>T | CA412975981 | CYBB | c.*56A>T (n.*56A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.338-2941A>T (n.338-2941A>T) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.171+370014A>T (n.171+370014A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) | |
X | g.37796015C>A | CA412975983 | CYBB | c.*57C>A (n.*57C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) c.338-2940C>A (n.338-2940C>A) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.171+370015C>A (n.171+370015C>A) c.242C>A (p.Thr81Lys) | COSMIC |
X | g.37796015C= | CA2424680403 | CYBB | c.*57C= (n.*57C=) c.452C= (p.Thr151=) c.338-2940C= (n.338-2940C=) c.548C= (p.Thr183=) c.171+370015C= (n.171+370015C=) c.242C= (p.Thr81=) | |
X | g.37796015C>G | CA412975984 | CYBB | c.*57C>G (n.*57C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) c.338-2940C>G (n.338-2940C>G) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.171+370015C>G (n.171+370015C>G) c.242C>G (p.Thr81Arg) | |
X | g.37796015C>T | CA10383758 | CYBB | c.*57C>T (n.*57C>T) c.452C>T (p.Thr151Met) c.338-2940C>T (n.338-2940C>T) c.548C>T (p.Thr183Met) c.171+370015C>T (n.171+370015C>T) c.242C>T (p.Thr81Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796016G>A | CA515670869 | CYBB | c.*58G>A (n.*58G>A) c.453G>A (p.Thr151=) c.338-2939G>A (n.338-2939G>A) c.549G>A (p.Thr183=) c.171+370016G>A (n.171+370016G>A) c.243G>A (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796016G>C | CA515670870 | CYBB | c.*58G>C (n.*58G>C) c.453G>C (p.Thr151=) c.338-2939G>C (n.338-2939G>C) c.549G>C (p.Thr183=) c.171+370016G>C (n.171+370016G>C) c.243G>C (p.Thr81=) | |
X | g.37796016G= | CA2424680404 | CYBB | c.*58G= (n.*58G=) c.453G= (p.Thr151=) c.338-2939G= (n.338-2939G=) c.549G= (p.Thr183=) c.171+370016G= (n.171+370016G=) c.243G= (p.Thr81=) | |
X | g.37796016G>T | CA515670872 | CYBB | c.*58G>T (n.*58G>T) c.453G>T (p.Thr151=) c.338-2939G>T (n.338-2939G>T) c.549G>T (p.Thr183=) c.171+370016G>T (n.171+370016G>T) c.243G>T (p.Thr81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |